Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43063871_43069026del | CA2832426653 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+3del c.4987-1331_5152+3del c.4861-1331_5026+3del c.4981-1331_5146+3del c.4909-1331_5074+3del c.1675-1331_1840+3del c.1537-1331_1702+3del c.4099-1331_4264+3del c.4864-1331_5029+3del c.5053-1331_5218+3del c.4846-1331_5011+3del c.1549-1331_1714+3del c.5050-1331_5215+3del c.1374-1331_1539+3del c.1561-1331_1726+3del c.*4770-1331_*4935+3del c.1300-1331_1465+3del c.5-5075_82+3del c.460-1331_625+3del c.-98-18836_-98-13681del (n.-98-18836_-98-13681del) n.5123-1331_5288+3del n.5164-1331_5329+3del | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
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17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
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17 | g.43067889G>A | CA983873907 | BRCA1 | c.4984-194C>T (n.4984-194C>T) c.4987-194C>T (n.4987-194C>T) c.4861-194C>T (n.4861-194C>T) c.4981-194C>T (n.4981-194C>T) c.4909-194C>T (n.4909-194C>T) c.1675-194C>T (n.1675-194C>T) c.1537-194C>T (n.1537-194C>T) c.4099-194C>T (n.4099-194C>T) c.4864-194C>T (n.4864-194C>T) c.5053-194C>T (n.5053-194C>T) c.4846-194C>T (n.4846-194C>T) c.1549-194C>T (n.1549-194C>T) c.5050-194C>T (n.5050-194C>T) c.1374-194C>T c.1561-194C>T (n.1561-194C>T) c.*4770-194C>T (n.*4770-194C>T) n.140-194C>T c.1300-194C>T (n.1300-194C>T) c.5-3938C>T (n.5-3938C>T) c.460-194C>T (n.460-194C>T) c.-98-17699C>T (n.-98-17699C>T) n.5123-194C>T n.5164-194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067906A>G | CA2260771527 | BRCA1 | c.4984-211T>C (n.4984-211T>C) c.4987-211T>C (n.4987-211T>C) c.4861-211T>C (n.4861-211T>C) c.4981-211T>C (n.4981-211T>C) c.4909-211T>C (n.4909-211T>C) c.1675-211T>C (n.1675-211T>C) c.1537-211T>C (n.1537-211T>C) c.4099-211T>C (n.4099-211T>C) c.4864-211T>C (n.4864-211T>C) c.5053-211T>C (n.5053-211T>C) c.4846-211T>C (n.4846-211T>C) c.1549-211T>C (n.1549-211T>C) c.5050-211T>C (n.5050-211T>C) c.1374-211T>C c.1561-211T>C (n.1561-211T>C) c.*4770-211T>C (n.*4770-211T>C) n.140-211T>C c.1300-211T>C (n.1300-211T>C) c.5-3955T>C (n.5-3955T>C) c.460-211T>C (n.460-211T>C) c.-98-17716T>C (n.-98-17716T>C) n.5123-211T>C n.5164-211T>C | dbSNP |
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17 | g.43067913T= | CA2260771533 | BRCA1 | c.4984-218A= (n.4984-218A=) c.4987-218A= (n.4987-218A=) c.4861-218A= (n.4861-218A=) c.4981-218A= (n.4981-218A=) c.4909-218A= (n.4909-218A=) c.1675-218A= (n.1675-218A=) c.1537-218A= (n.1537-218A=) c.4099-218A= (n.4099-218A=) c.4864-218A= (n.4864-218A=) c.5053-218A= (n.5053-218A=) c.4846-218A= (n.4846-218A=) c.1549-218A= (n.1549-218A=) c.5050-218A= (n.5050-218A=) c.1374-218A= c.1561-218A= (n.1561-218A=) c.*4770-218A= (n.*4770-218A=) n.140-218A= c.1300-218A= (n.1300-218A=) c.5-3962A= (n.5-3962A=) c.460-218A= (n.460-218A=) c.-98-17723A= (n.-98-17723A=) n.5123-218A= n.5164-218A= | |
17 | g.43067913_43067915del | CA983874142 | BRCA1 | c.4984-220_4984-218del (n.4984-220_4984-218del) c.4987-220_4987-218del (n.4987-220_4987-218del) c.4861-220_4861-218del (n.4861-220_4861-218del) c.4981-220_4981-218del (n.4981-220_4981-218del) c.4909-220_4909-218del (n.4909-220_4909-218del) c.1675-220_1675-218del (n.1675-220_1675-218del) c.1537-220_1537-218del (n.1537-220_1537-218del) c.4099-220_4099-218del (n.4099-220_4099-218del) c.4864-220_4864-218del (n.4864-220_4864-218del) c.5053-220_5053-218del (n.5053-220_5053-218del) c.4846-220_4846-218del (n.4846-220_4846-218del) c.1549-220_1549-218del (n.1549-220_1549-218del) c.5050-220_5050-218del (n.5050-220_5050-218del) c.1374-220_1374-218del c.1561-220_1561-218del (n.1561-220_1561-218del) c.*4770-220_*4770-218del (n.*4770-220_*4770-218del) n.140-220_140-218del c.1300-220_1300-218del (n.1300-220_1300-218del) c.5-3964_5-3962del (n.5-3964_5-3962del) c.460-220_460-218del (n.460-220_460-218del) c.-98-17725_-98-17723del (n.-98-17725_-98-17723del) n.5123-220_5123-218del n.5164-220_5164-218del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067914A>T | CA983874148 | BRCA1 | c.4984-219T>A (n.4984-219T>A) c.4987-219T>A (n.4987-219T>A) c.4861-219T>A (n.4861-219T>A) c.4981-219T>A (n.4981-219T>A) c.4909-219T>A (n.4909-219T>A) c.1675-219T>A (n.1675-219T>A) c.1537-219T>A (n.1537-219T>A) c.4099-219T>A (n.4099-219T>A) c.4864-219T>A (n.4864-219T>A) c.5053-219T>A (n.5053-219T>A) c.4846-219T>A (n.4846-219T>A) c.1549-219T>A (n.1549-219T>A) c.5050-219T>A (n.5050-219T>A) c.1374-219T>A c.1561-219T>A (n.1561-219T>A) c.*4770-219T>A (n.*4770-219T>A) n.140-219T>A c.1300-219T>A (n.1300-219T>A) c.5-3963T>A (n.5-3963T>A) c.460-219T>A (n.460-219T>A) c.-98-17724T>A (n.-98-17724T>A) n.5123-219T>A n.5164-219T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067915_43067916del | CA2809539650 | BRCA1 | c.4984-220_4984-219del (n.4984-220_4984-219del) c.4987-220_4987-219del (n.4987-220_4987-219del) c.4861-220_4861-219del (n.4861-220_4861-219del) c.4981-220_4981-219del (n.4981-220_4981-219del) c.4909-220_4909-219del (n.4909-220_4909-219del) c.1675-220_1675-219del (n.1675-220_1675-219del) c.1537-220_1537-219del (n.1537-220_1537-219del) c.4099-220_4099-219del (n.4099-220_4099-219del) c.4864-220_4864-219del (n.4864-220_4864-219del) c.5053-220_5053-219del (n.5053-220_5053-219del) c.4846-220_4846-219del (n.4846-220_4846-219del) c.1549-220_1549-219del (n.1549-220_1549-219del) c.5050-220_5050-219del (n.5050-220_5050-219del) c.1374-220_1374-219del c.1561-220_1561-219del (n.1561-220_1561-219del) c.*4770-220_*4770-219del (n.*4770-220_*4770-219del) n.140-220_140-219del c.1300-220_1300-219del (n.1300-220_1300-219del) c.5-3964_5-3963del (n.5-3964_5-3963del) c.460-220_460-219del (n.460-220_460-219del) c.-98-17725_-98-17724del (n.-98-17725_-98-17724del) n.5123-220_5123-219del n.5164-220_5164-219del | |
17 | g.43067916_43067923dup | CA983874144 | BRCA1 | c.4984-226_4984-219dup (n.4984-226_4984-219dup) c.4987-226_4987-219dup (n.4987-226_4987-219dup) c.4861-226_4861-219dup (n.4861-226_4861-219dup) c.4981-226_4981-219dup (n.4981-226_4981-219dup) c.4909-226_4909-219dup (n.4909-226_4909-219dup) c.1675-226_1675-219dup (n.1675-226_1675-219dup) c.1537-226_1537-219dup (n.1537-226_1537-219dup) c.4099-226_4099-219dup (n.4099-226_4099-219dup) c.4864-226_4864-219dup (n.4864-226_4864-219dup) c.5053-226_5053-219dup (n.5053-226_5053-219dup) c.4846-226_4846-219dup (n.4846-226_4846-219dup) c.1549-226_1549-219dup (n.1549-226_1549-219dup) c.5050-226_5050-219dup (n.5050-226_5050-219dup) c.1374-226_1374-219dup c.1561-226_1561-219dup (n.1561-226_1561-219dup) c.*4770-226_*4770-219dup (n.*4770-226_*4770-219dup) n.140-226_140-219dup c.1300-226_1300-219dup (n.1300-226_1300-219dup) c.5-3970_5-3963dup (n.5-3970_5-3963dup) c.460-226_460-219dup (n.460-226_460-219dup) c.-98-17731_-98-17724dup (n.-98-17731_-98-17724dup) n.5123-226_5123-219dup n.5164-226_5164-219dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067915G>A | CA626081836 | BRCA1 | c.4984-220C>T (n.4984-220C>T) c.4987-220C>T (n.4987-220C>T) c.4861-220C>T (n.4861-220C>T) c.4981-220C>T (n.4981-220C>T) c.4909-220C>T (n.4909-220C>T) c.1675-220C>T (n.1675-220C>T) c.1537-220C>T (n.1537-220C>T) c.4099-220C>T (n.4099-220C>T) c.4864-220C>T (n.4864-220C>T) c.5053-220C>T (n.5053-220C>T) c.4846-220C>T (n.4846-220C>T) c.1549-220C>T (n.1549-220C>T) c.5050-220C>T (n.5050-220C>T) c.1374-220C>T c.1561-220C>T (n.1561-220C>T) c.*4770-220C>T (n.*4770-220C>T) n.140-220C>T c.1300-220C>T (n.1300-220C>T) c.5-3964C>T (n.5-3964C>T) c.460-220C>T (n.460-220C>T) c.-98-17725C>T (n.-98-17725C>T) n.5123-220C>T n.5164-220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067915G= | CA2260771534 | BRCA1 | c.4984-220C= (n.4984-220C=) c.4987-220C= (n.4987-220C=) c.4861-220C= (n.4861-220C=) c.4981-220C= (n.4981-220C=) c.4909-220C= (n.4909-220C=) c.1675-220C= (n.1675-220C=) c.1537-220C= (n.1537-220C=) c.4099-220C= (n.4099-220C=) c.4864-220C= (n.4864-220C=) c.5053-220C= (n.5053-220C=) c.4846-220C= (n.4846-220C=) c.1549-220C= (n.1549-220C=) c.5050-220C= (n.5050-220C=) c.1374-220C= c.1561-220C= (n.1561-220C=) c.*4770-220C= (n.*4770-220C=) n.140-220C= c.1300-220C= (n.1300-220C=) c.5-3964C= (n.5-3964C=) c.460-220C= (n.460-220C=) c.-98-17725C= (n.-98-17725C=) n.5123-220C= n.5164-220C= | |
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17 | g.43067917A= | CA2260771535 | BRCA1 | c.4984-222T= (n.4984-222T=) c.4987-222T= (n.4987-222T=) c.4861-222T= (n.4861-222T=) c.4981-222T= (n.4981-222T=) c.4909-222T= (n.4909-222T=) c.1675-222T= (n.1675-222T=) c.1537-222T= (n.1537-222T=) c.4099-222T= (n.4099-222T=) c.4864-222T= (n.4864-222T=) c.5053-222T= (n.5053-222T=) c.4846-222T= (n.4846-222T=) c.1549-222T= (n.1549-222T=) c.5050-222T= (n.5050-222T=) c.1374-222T= c.1561-222T= (n.1561-222T=) c.*4770-222T= (n.*4770-222T=) n.140-222T= c.1300-222T= (n.1300-222T=) c.5-3966T= (n.5-3966T=) c.460-222T= (n.460-222T=) c.-98-17727T= (n.-98-17727T=) n.5123-222T= n.5164-222T= | |
17 | g.43067917A>T | CA772177630 | BRCA1 | c.4984-222T>A (n.4984-222T>A) c.4987-222T>A (n.4987-222T>A) c.4861-222T>A (n.4861-222T>A) c.4981-222T>A (n.4981-222T>A) c.4909-222T>A (n.4909-222T>A) c.1675-222T>A (n.1675-222T>A) c.1537-222T>A (n.1537-222T>A) c.4099-222T>A (n.4099-222T>A) c.4864-222T>A (n.4864-222T>A) c.5053-222T>A (n.5053-222T>A) c.4846-222T>A (n.4846-222T>A) c.1549-222T>A (n.1549-222T>A) c.5050-222T>A (n.5050-222T>A) c.1374-222T>A c.1561-222T>A (n.1561-222T>A) c.*4770-222T>A (n.*4770-222T>A) n.140-222T>A c.1300-222T>A (n.1300-222T>A) c.5-3966T>A (n.5-3966T>A) c.460-222T>A (n.460-222T>A) c.-98-17727T>A (n.-98-17727T>A) n.5123-222T>A n.5164-222T>A | dbSNP |
17 | g.43067918T>A | CA626081837 | BRCA1 | c.4984-223A>T (n.4984-223A>T) c.4987-223A>T (n.4987-223A>T) c.4861-223A>T (n.4861-223A>T) c.4981-223A>T (n.4981-223A>T) c.4909-223A>T (n.4909-223A>T) c.1675-223A>T (n.1675-223A>T) c.1537-223A>T (n.1537-223A>T) c.4099-223A>T (n.4099-223A>T) c.4864-223A>T (n.4864-223A>T) c.5053-223A>T (n.5053-223A>T) c.4846-223A>T (n.4846-223A>T) c.1549-223A>T (n.1549-223A>T) c.5050-223A>T (n.5050-223A>T) c.1374-223A>T c.1561-223A>T (n.1561-223A>T) c.*4770-223A>T (n.*4770-223A>T) n.140-223A>T c.1300-223A>T (n.1300-223A>T) c.5-3967A>T (n.5-3967A>T) c.460-223A>T (n.460-223A>T) c.-98-17728A>T (n.-98-17728A>T) n.5123-223A>T n.5164-223A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067918T>C | CA2831876514 | BRCA1 | c.4984-223A>G (n.4984-223A>G) c.4987-223A>G (n.4987-223A>G) c.4861-223A>G (n.4861-223A>G) c.4981-223A>G (n.4981-223A>G) c.4909-223A>G (n.4909-223A>G) c.1675-223A>G (n.1675-223A>G) c.1537-223A>G (n.1537-223A>G) c.4099-223A>G (n.4099-223A>G) c.4864-223A>G (n.4864-223A>G) c.5053-223A>G (n.5053-223A>G) c.4846-223A>G (n.4846-223A>G) c.1549-223A>G (n.1549-223A>G) c.5050-223A>G (n.5050-223A>G) c.1374-223A>G c.1561-223A>G (n.1561-223A>G) c.*4770-223A>G (n.*4770-223A>G) n.140-223A>G c.1300-223A>G (n.1300-223A>G) c.5-3967A>G (n.5-3967A>G) c.460-223A>G (n.460-223A>G) c.-98-17728A>G (n.-98-17728A>G) n.5123-223A>G n.5164-223A>G | |
17 | g.43067918T= | CA2260771536 | BRCA1 | c.4984-223A= (n.4984-223A=) c.4987-223A= (n.4987-223A=) c.4861-223A= (n.4861-223A=) c.4981-223A= (n.4981-223A=) c.4909-223A= (n.4909-223A=) c.1675-223A= (n.1675-223A=) c.1537-223A= (n.1537-223A=) c.4099-223A= (n.4099-223A=) c.4864-223A= (n.4864-223A=) c.5053-223A= (n.5053-223A=) c.4846-223A= (n.4846-223A=) c.1549-223A= (n.1549-223A=) c.5050-223A= (n.5050-223A=) c.1374-223A= c.1561-223A= (n.1561-223A=) c.*4770-223A= (n.*4770-223A=) n.140-223A= c.1300-223A= (n.1300-223A=) c.5-3967A= (n.5-3967A=) c.460-223A= (n.460-223A=) c.-98-17728A= (n.-98-17728A=) n.5123-223A= n.5164-223A= | |
17 | g.43067919A= | CA2260771537 | BRCA1 | c.4984-224T= (n.4984-224T=) c.4987-224T= (n.4987-224T=) c.4861-224T= (n.4861-224T=) c.4981-224T= (n.4981-224T=) c.4909-224T= (n.4909-224T=) c.1675-224T= (n.1675-224T=) c.1537-224T= (n.1537-224T=) c.4099-224T= (n.4099-224T=) c.4864-224T= (n.4864-224T=) c.5053-224T= (n.5053-224T=) c.4846-224T= (n.4846-224T=) c.1549-224T= (n.1549-224T=) c.5050-224T= (n.5050-224T=) c.1374-224T= c.1561-224T= (n.1561-224T=) c.*4770-224T= (n.*4770-224T=) n.140-224T= c.1300-224T= (n.1300-224T=) c.5-3968T= (n.5-3968T=) c.460-224T= (n.460-224T=) c.-98-17729T= (n.-98-17729T=) n.5123-224T= n.5164-224T= | |
17 | g.43067919A>C | CA2260771538 | BRCA1 | c.4984-224T>G (n.4984-224T>G) c.4987-224T>G (n.4987-224T>G) c.4861-224T>G (n.4861-224T>G) c.4981-224T>G (n.4981-224T>G) c.4909-224T>G (n.4909-224T>G) c.1675-224T>G (n.1675-224T>G) c.1537-224T>G (n.1537-224T>G) c.4099-224T>G (n.4099-224T>G) c.4864-224T>G (n.4864-224T>G) c.5053-224T>G (n.5053-224T>G) c.4846-224T>G (n.4846-224T>G) c.1549-224T>G (n.1549-224T>G) c.5050-224T>G (n.5050-224T>G) c.1374-224T>G c.1561-224T>G (n.1561-224T>G) c.*4770-224T>G (n.*4770-224T>G) n.140-224T>G c.1300-224T>G (n.1300-224T>G) c.5-3968T>G (n.5-3968T>G) c.460-224T>G (n.460-224T>G) c.-98-17729T>G (n.-98-17729T>G) n.5123-224T>G n.5164-224T>G | dbSNP |
17 | g.43067919A>G | CA2559842417 | BRCA1 | c.4984-224T>C (n.4984-224T>C) c.4987-224T>C (n.4987-224T>C) c.4861-224T>C (n.4861-224T>C) c.4981-224T>C (n.4981-224T>C) c.4909-224T>C (n.4909-224T>C) c.1675-224T>C (n.1675-224T>C) c.1537-224T>C (n.1537-224T>C) c.4099-224T>C (n.4099-224T>C) c.4864-224T>C (n.4864-224T>C) c.5053-224T>C (n.5053-224T>C) c.4846-224T>C (n.4846-224T>C) c.1549-224T>C (n.1549-224T>C) c.5050-224T>C (n.5050-224T>C) c.1374-224T>C c.1561-224T>C (n.1561-224T>C) c.*4770-224T>C (n.*4770-224T>C) n.140-224T>C c.1300-224T>C (n.1300-224T>C) c.5-3968T>C (n.5-3968T>C) c.460-224T>C (n.460-224T>C) c.-98-17729T>C (n.-98-17729T>C) n.5123-224T>C n.5164-224T>C | |
17 | g.43067919_43067920insAAACC | CA2831876515 | BRCA1 | c.4984-225_4984-224insGGTTT (n.4984-225_4984-224insGGTTT) c.4987-225_4987-224insGGTTT (n.4987-225_4987-224insGGTTT) c.4861-225_4861-224insGGTTT (n.4861-225_4861-224insGGTTT) c.4981-225_4981-224insGGTTT (n.4981-225_4981-224insGGTTT) c.4909-225_4909-224insGGTTT (n.4909-225_4909-224insGGTTT) c.1675-225_1675-224insGGTTT (n.1675-225_1675-224insGGTTT) c.1537-225_1537-224insGGTTT (n.1537-225_1537-224insGGTTT) c.4099-225_4099-224insGGTTT (n.4099-225_4099-224insGGTTT) c.4864-225_4864-224insGGTTT (n.4864-225_4864-224insGGTTT) c.5053-225_5053-224insGGTTT (n.5053-225_5053-224insGGTTT) c.4846-225_4846-224insGGTTT (n.4846-225_4846-224insGGTTT) c.1549-225_1549-224insGGTTT (n.1549-225_1549-224insGGTTT) c.5050-225_5050-224insGGTTT (n.5050-225_5050-224insGGTTT) c.1374-225_1374-224insGGTTT c.1561-225_1561-224insGGTTT (n.1561-225_1561-224insGGTTT) c.*4770-225_*4770-224insGGTTT (n.*4770-225_*4770-224insGGTTT) n.140-225_140-224insGGTTT c.1300-225_1300-224insGGTTT (n.1300-225_1300-224insGGTTT) c.5-3969_5-3968insGGTTT (n.5-3969_5-3968insGGTTT) c.460-225_460-224insGGTTT (n.460-225_460-224insGGTTT) c.-98-17730_-98-17729insGGTTT (n.-98-17730_-98-17729insGGTTT) n.5123-225_5123-224insGGTTT n.5164-225_5164-224insGGTTT | |
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17 | g.43067923G>A | CA983874166 | BRCA1 | c.4984-228C>T (n.4984-228C>T) c.4987-228C>T (n.4987-228C>T) c.4861-228C>T (n.4861-228C>T) c.4981-228C>T (n.4981-228C>T) c.4909-228C>T (n.4909-228C>T) c.1675-228C>T (n.1675-228C>T) c.1537-228C>T (n.1537-228C>T) c.4099-228C>T (n.4099-228C>T) c.4864-228C>T (n.4864-228C>T) c.5053-228C>T (n.5053-228C>T) c.4846-228C>T (n.4846-228C>T) c.1549-228C>T (n.1549-228C>T) c.5050-228C>T (n.5050-228C>T) c.1374-228C>T c.1561-228C>T (n.1561-228C>T) c.*4770-228C>T (n.*4770-228C>T) n.140-228C>T c.1300-228C>T (n.1300-228C>T) c.5-3972C>T (n.5-3972C>T) c.460-228C>T (n.460-228C>T) c.-98-17733C>T (n.-98-17733C>T) n.5123-228C>T n.5164-228C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067928C>T | CA983874176 | BRCA1 | c.4984-233G>A (n.4984-233G>A) c.4987-233G>A (n.4987-233G>A) c.4861-233G>A (n.4861-233G>A) c.4981-233G>A (n.4981-233G>A) c.4909-233G>A (n.4909-233G>A) c.1675-233G>A (n.1675-233G>A) c.1537-233G>A (n.1537-233G>A) c.4099-233G>A (n.4099-233G>A) c.4864-233G>A (n.4864-233G>A) c.5053-233G>A (n.5053-233G>A) c.4846-233G>A (n.4846-233G>A) c.1549-233G>A (n.1549-233G>A) c.5050-233G>A (n.5050-233G>A) c.1374-233G>A c.1561-233G>A (n.1561-233G>A) c.*4770-233G>A (n.*4770-233G>A) n.140-233G>A c.1300-233G>A (n.1300-233G>A) c.5-3977G>A (n.5-3977G>A) c.460-233G>A (n.460-233G>A) c.-98-17738G>A (n.-98-17738G>A) n.5123-233G>A n.5164-233G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067929C>A | CA983874180 | BRCA1 | c.4984-234G>T (n.4984-234G>T) c.4987-234G>T (n.4987-234G>T) c.4861-234G>T (n.4861-234G>T) c.4981-234G>T (n.4981-234G>T) c.4909-234G>T (n.4909-234G>T) c.1675-234G>T (n.1675-234G>T) c.1537-234G>T (n.1537-234G>T) c.4099-234G>T (n.4099-234G>T) c.4864-234G>T (n.4864-234G>T) c.5053-234G>T (n.5053-234G>T) c.4846-234G>T (n.4846-234G>T) c.1549-234G>T (n.1549-234G>T) c.5050-234G>T (n.5050-234G>T) c.1374-234G>T c.1561-234G>T (n.1561-234G>T) c.*4770-234G>T (n.*4770-234G>T) n.140-234G>T c.1300-234G>T (n.1300-234G>T) c.5-3978G>T (n.5-3978G>T) c.460-234G>T (n.460-234G>T) c.-98-17739G>T (n.-98-17739G>T) n.5123-234G>T n.5164-234G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067929C= | CA2260771546 | BRCA1 | c.4984-234G= (n.4984-234G=) c.4987-234G= (n.4987-234G=) c.4861-234G= (n.4861-234G=) c.4981-234G= (n.4981-234G=) c.4909-234G= (n.4909-234G=) c.1675-234G= (n.1675-234G=) c.1537-234G= (n.1537-234G=) c.4099-234G= (n.4099-234G=) c.4864-234G= (n.4864-234G=) c.5053-234G= (n.5053-234G=) c.4846-234G= (n.4846-234G=) c.1549-234G= (n.1549-234G=) c.5050-234G= (n.5050-234G=) c.1374-234G= c.1561-234G= (n.1561-234G=) c.*4770-234G= (n.*4770-234G=) n.140-234G= c.1300-234G= (n.1300-234G=) c.5-3978G= (n.5-3978G=) c.460-234G= (n.460-234G=) c.-98-17739G= (n.-98-17739G=) n.5123-234G= n.5164-234G= | |
17 | g.43067929C>T | CA772177643 | BRCA1 | c.4984-234G>A (n.4984-234G>A) c.4987-234G>A (n.4987-234G>A) c.4861-234G>A (n.4861-234G>A) c.4981-234G>A (n.4981-234G>A) c.4909-234G>A (n.4909-234G>A) c.1675-234G>A (n.1675-234G>A) c.1537-234G>A (n.1537-234G>A) c.4099-234G>A (n.4099-234G>A) c.4864-234G>A (n.4864-234G>A) c.5053-234G>A (n.5053-234G>A) c.4846-234G>A (n.4846-234G>A) c.1549-234G>A (n.1549-234G>A) c.5050-234G>A (n.5050-234G>A) c.1374-234G>A c.1561-234G>A (n.1561-234G>A) c.*4770-234G>A (n.*4770-234G>A) n.140-234G>A c.1300-234G>A (n.1300-234G>A) c.5-3978G>A (n.5-3978G>A) c.460-234G>A (n.460-234G>A) c.-98-17739G>A (n.-98-17739G>A) n.5123-234G>A n.5164-234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067930T>A | CA626081838 | BRCA1 | c.4984-235A>T (n.4984-235A>T) c.4987-235A>T (n.4987-235A>T) c.4861-235A>T (n.4861-235A>T) c.4981-235A>T (n.4981-235A>T) c.4909-235A>T (n.4909-235A>T) c.1675-235A>T (n.1675-235A>T) c.1537-235A>T (n.1537-235A>T) c.4099-235A>T (n.4099-235A>T) c.4864-235A>T (n.4864-235A>T) c.5053-235A>T (n.5053-235A>T) c.4846-235A>T (n.4846-235A>T) c.1549-235A>T (n.1549-235A>T) c.5050-235A>T (n.5050-235A>T) c.1374-235A>T c.1561-235A>T (n.1561-235A>T) c.*4770-235A>T (n.*4770-235A>T) n.140-235A>T c.1300-235A>T (n.1300-235A>T) c.5-3979A>T (n.5-3979A>T) c.460-235A>T (n.460-235A>T) c.-98-17740A>T (n.-98-17740A>T) n.5123-235A>T n.5164-235A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067930T= | CA2260771547 | BRCA1 | c.4984-235A= (n.4984-235A=) c.4987-235A= (n.4987-235A=) c.4861-235A= (n.4861-235A=) c.4981-235A= (n.4981-235A=) c.4909-235A= (n.4909-235A=) c.1675-235A= (n.1675-235A=) c.1537-235A= (n.1537-235A=) c.4099-235A= (n.4099-235A=) c.4864-235A= (n.4864-235A=) c.5053-235A= (n.5053-235A=) c.4846-235A= (n.4846-235A=) c.1549-235A= (n.1549-235A=) c.5050-235A= (n.5050-235A=) c.1374-235A= c.1561-235A= (n.1561-235A=) c.*4770-235A= (n.*4770-235A=) n.140-235A= c.1300-235A= (n.1300-235A=) c.5-3979A= (n.5-3979A=) c.460-235A= (n.460-235A=) c.-98-17740A= (n.-98-17740A=) n.5123-235A= n.5164-235A= | |
17 | g.43067931A>G | CA983874186 | BRCA1 | c.4984-236T>C (n.4984-236T>C) c.4987-236T>C (n.4987-236T>C) c.4861-236T>C (n.4861-236T>C) c.4981-236T>C (n.4981-236T>C) c.4909-236T>C (n.4909-236T>C) c.1675-236T>C (n.1675-236T>C) c.1537-236T>C (n.1537-236T>C) c.4099-236T>C (n.4099-236T>C) c.4864-236T>C (n.4864-236T>C) c.5053-236T>C (n.5053-236T>C) c.4846-236T>C (n.4846-236T>C) c.1549-236T>C (n.1549-236T>C) c.5050-236T>C (n.5050-236T>C) c.1374-236T>C c.1561-236T>C (n.1561-236T>C) c.*4770-236T>C (n.*4770-236T>C) n.140-236T>C c.1300-236T>C (n.1300-236T>C) c.5-3980T>C (n.5-3980T>C) c.460-236T>C (n.460-236T>C) c.-98-17741T>C (n.-98-17741T>C) n.5123-236T>C n.5164-236T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067932G>A | CA983874190 | BRCA1 | c.4984-237C>T (n.4984-237C>T) c.4987-237C>T (n.4987-237C>T) c.4861-237C>T (n.4861-237C>T) c.4981-237C>T (n.4981-237C>T) c.4909-237C>T (n.4909-237C>T) c.1675-237C>T (n.1675-237C>T) c.1537-237C>T (n.1537-237C>T) c.4099-237C>T (n.4099-237C>T) c.4864-237C>T (n.4864-237C>T) c.5053-237C>T (n.5053-237C>T) c.4846-237C>T (n.4846-237C>T) c.1549-237C>T (n.1549-237C>T) c.5050-237C>T (n.5050-237C>T) c.1374-237C>T c.1561-237C>T (n.1561-237C>T) c.*4770-237C>T (n.*4770-237C>T) n.140-237C>T c.1300-237C>T (n.1300-237C>T) c.5-3981C>T (n.5-3981C>T) c.460-237C>T (n.460-237C>T) c.-98-17742C>T (n.-98-17742C>T) n.5123-237C>T n.5164-237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067932G= | CA2260771548 | BRCA1 | c.4984-237C= (n.4984-237C=) c.4987-237C= (n.4987-237C=) c.4861-237C= (n.4861-237C=) c.4981-237C= (n.4981-237C=) c.4909-237C= (n.4909-237C=) c.1675-237C= (n.1675-237C=) c.1537-237C= (n.1537-237C=) c.4099-237C= (n.4099-237C=) c.4864-237C= (n.4864-237C=) c.5053-237C= (n.5053-237C=) c.4846-237C= (n.4846-237C=) c.1549-237C= (n.1549-237C=) c.5050-237C= (n.5050-237C=) c.1374-237C= c.1561-237C= (n.1561-237C=) c.*4770-237C= (n.*4770-237C=) n.140-237C= c.1300-237C= (n.1300-237C=) c.5-3981C= (n.5-3981C=) c.460-237C= (n.460-237C=) c.-98-17742C= (n.-98-17742C=) n.5123-237C= n.5164-237C= | |
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17 | g.43067933C>A | CA983874192 | BRCA1 | c.4984-238G>T (n.4984-238G>T) c.4987-238G>T (n.4987-238G>T) c.4861-238G>T (n.4861-238G>T) c.4981-238G>T (n.4981-238G>T) c.4909-238G>T (n.4909-238G>T) c.1675-238G>T (n.1675-238G>T) c.1537-238G>T (n.1537-238G>T) c.4099-238G>T (n.4099-238G>T) c.4864-238G>T (n.4864-238G>T) c.5053-238G>T (n.5053-238G>T) c.4846-238G>T (n.4846-238G>T) c.1549-238G>T (n.1549-238G>T) c.5050-238G>T (n.5050-238G>T) c.1374-238G>T c.1561-238G>T (n.1561-238G>T) c.*4770-238G>T (n.*4770-238G>T) n.140-238G>T c.1300-238G>T (n.1300-238G>T) c.5-3982G>T (n.5-3982G>T) c.460-238G>T (n.460-238G>T) c.-98-17743G>T (n.-98-17743G>T) n.5123-238G>T n.5164-238G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067935_43067936del | CA983874195 | BRCA1 | c.4984-240_4984-239del (n.4984-240_4984-239del) c.4987-240_4987-239del (n.4987-240_4987-239del) c.4861-240_4861-239del (n.4861-240_4861-239del) c.4981-240_4981-239del (n.4981-240_4981-239del) c.4909-240_4909-239del (n.4909-240_4909-239del) c.1675-240_1675-239del (n.1675-240_1675-239del) c.1537-240_1537-239del (n.1537-240_1537-239del) c.4099-240_4099-239del (n.4099-240_4099-239del) c.4864-240_4864-239del (n.4864-240_4864-239del) c.5053-240_5053-239del (n.5053-240_5053-239del) c.4846-240_4846-239del (n.4846-240_4846-239del) c.1549-240_1549-239del (n.1549-240_1549-239del) c.5050-240_5050-239del (n.5050-240_5050-239del) c.1374-240_1374-239del c.1561-240_1561-239del (n.1561-240_1561-239del) c.*4770-240_*4770-239del (n.*4770-240_*4770-239del) n.140-240_140-239del c.1300-240_1300-239del (n.1300-240_1300-239del) c.5-3984_5-3983del (n.5-3984_5-3983del) c.460-240_460-239del (n.460-240_460-239del) c.-98-17745_-98-17744del (n.-98-17745_-98-17744del) n.5123-240_5123-239del n.5164-240_5164-239del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067945G>A | CA772177663 | BRCA1 | c.4984-250C>T (n.4984-250C>T) c.4987-250C>T (n.4987-250C>T) c.4861-250C>T (n.4861-250C>T) c.4981-250C>T (n.4981-250C>T) c.4909-250C>T (n.4909-250C>T) c.1675-250C>T (n.1675-250C>T) c.1537-250C>T (n.1537-250C>T) c.4099-250C>T (n.4099-250C>T) c.4864-250C>T (n.4864-250C>T) c.5053-250C>T (n.5053-250C>T) c.4846-250C>T (n.4846-250C>T) c.1549-250C>T (n.1549-250C>T) c.5050-250C>T (n.5050-250C>T) c.1374-250C>T c.1561-250C>T (n.1561-250C>T) c.*4770-250C>T (n.*4770-250C>T) n.140-250C>T c.1300-250C>T (n.1300-250C>T) c.5-3994C>T (n.5-3994C>T) c.460-250C>T (n.460-250C>T) c.-98-17755C>T (n.-98-17755C>T) n.5123-250C>T n.5164-250C>T | dbSNP |
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17 | g.43067945G>T | CA2809539657 | BRCA1 | c.4984-250C>A (n.4984-250C>A) c.4987-250C>A (n.4987-250C>A) c.4861-250C>A (n.4861-250C>A) c.4981-250C>A (n.4981-250C>A) c.4909-250C>A (n.4909-250C>A) c.1675-250C>A (n.1675-250C>A) c.1537-250C>A (n.1537-250C>A) c.4099-250C>A (n.4099-250C>A) c.4864-250C>A (n.4864-250C>A) c.5053-250C>A (n.5053-250C>A) c.4846-250C>A (n.4846-250C>A) c.1549-250C>A (n.1549-250C>A) c.5050-250C>A (n.5050-250C>A) c.1374-250C>A c.1561-250C>A (n.1561-250C>A) c.*4770-250C>A (n.*4770-250C>A) n.140-250C>A c.1300-250C>A (n.1300-250C>A) c.5-3994C>A (n.5-3994C>A) c.460-250C>A (n.460-250C>A) c.-98-17755C>A (n.-98-17755C>A) n.5123-250C>A n.5164-250C>A | |
17 | g.43067946T>C | CA656358876 | BRCA1 | c.4984-251A>G (n.4984-251A>G) c.4987-251A>G (n.4987-251A>G) c.4861-251A>G (n.4861-251A>G) c.4981-251A>G (n.4981-251A>G) c.4909-251A>G (n.4909-251A>G) c.1675-251A>G (n.1675-251A>G) c.1537-251A>G (n.1537-251A>G) c.4099-251A>G (n.4099-251A>G) c.4864-251A>G (n.4864-251A>G) c.5053-251A>G (n.5053-251A>G) c.4846-251A>G (n.4846-251A>G) c.1549-251A>G (n.1549-251A>G) c.5050-251A>G (n.5050-251A>G) c.1374-251A>G c.1561-251A>G (n.1561-251A>G) c.*4770-251A>G (n.*4770-251A>G) n.140-251A>G c.1300-251A>G (n.1300-251A>G) c.5-3995A>G (n.5-3995A>G) c.460-251A>G (n.460-251A>G) c.-98-17756A>G (n.-98-17756A>G) n.5123-251A>G n.5164-251A>G | COSMIC |
17 | g.43067953C>T | CA2518494962 | BRCA1 | c.4984-258G>A (n.4984-258G>A) c.4987-258G>A (n.4987-258G>A) c.4861-258G>A (n.4861-258G>A) c.4981-258G>A (n.4981-258G>A) c.4909-258G>A (n.4909-258G>A) c.1675-258G>A (n.1675-258G>A) c.1537-258G>A (n.1537-258G>A) c.4099-258G>A (n.4099-258G>A) c.4864-258G>A (n.4864-258G>A) c.5053-258G>A (n.5053-258G>A) c.4846-258G>A (n.4846-258G>A) c.1549-258G>A (n.1549-258G>A) c.5050-258G>A (n.5050-258G>A) c.1374-258G>A c.1561-258G>A (n.1561-258G>A) c.*4770-258G>A (n.*4770-258G>A) n.140-258G>A c.1300-258G>A (n.1300-258G>A) c.5-4002G>A (n.5-4002G>A) c.460-258G>A (n.460-258G>A) c.-98-17763G>A (n.-98-17763G>A) n.5123-258G>A n.5164-258G>A | |
17 | g.43067955G>A | CA290828580 | BRCA1 | c.4984-260C>T (n.4984-260C>T) c.4987-260C>T (n.4987-260C>T) c.4861-260C>T (n.4861-260C>T) c.4981-260C>T (n.4981-260C>T) c.4909-260C>T (n.4909-260C>T) c.1675-260C>T (n.1675-260C>T) c.1537-260C>T (n.1537-260C>T) c.4099-260C>T (n.4099-260C>T) c.4864-260C>T (n.4864-260C>T) c.5053-260C>T (n.5053-260C>T) c.4846-260C>T (n.4846-260C>T) c.1549-260C>T (n.1549-260C>T) c.5050-260C>T (n.5050-260C>T) c.1374-260C>T c.1561-260C>T (n.1561-260C>T) c.*4770-260C>T (n.*4770-260C>T) n.140-260C>T c.1300-260C>T (n.1300-260C>T) c.5-4004C>T (n.5-4004C>T) c.460-260C>T (n.460-260C>T) c.-98-17765C>T (n.-98-17765C>T) n.5123-260C>T n.5164-260C>T | dbSNP |
17 | g.43067955G= | CA2260771552 | BRCA1 | c.4984-260C= (n.4984-260C=) c.4987-260C= (n.4987-260C=) c.4861-260C= (n.4861-260C=) c.4981-260C= (n.4981-260C=) c.4909-260C= (n.4909-260C=) c.1675-260C= (n.1675-260C=) c.1537-260C= (n.1537-260C=) c.4099-260C= (n.4099-260C=) c.4864-260C= (n.4864-260C=) c.5053-260C= (n.5053-260C=) c.4846-260C= (n.4846-260C=) c.1549-260C= (n.1549-260C=) c.5050-260C= (n.5050-260C=) c.1374-260C= c.1561-260C= (n.1561-260C=) c.*4770-260C= (n.*4770-260C=) n.140-260C= c.1300-260C= (n.1300-260C=) c.5-4004C= (n.5-4004C=) c.460-260C= (n.460-260C=) c.-98-17765C= (n.-98-17765C=) n.5123-260C= n.5164-260C= | |
17 | g.43067956A= | CA2260771553 | BRCA1 | c.4984-261T= (n.4984-261T=) c.4987-261T= (n.4987-261T=) c.4861-261T= (n.4861-261T=) c.4981-261T= (n.4981-261T=) c.4909-261T= (n.4909-261T=) c.1675-261T= (n.1675-261T=) c.1537-261T= (n.1537-261T=) c.4099-261T= (n.4099-261T=) c.4864-261T= (n.4864-261T=) c.5053-261T= (n.5053-261T=) c.4846-261T= (n.4846-261T=) c.1549-261T= (n.1549-261T=) c.5050-261T= (n.5050-261T=) c.1374-261T= c.1561-261T= (n.1561-261T=) c.*4770-261T= (n.*4770-261T=) n.140-261T= c.1300-261T= (n.1300-261T=) c.5-4005T= (n.5-4005T=) c.460-261T= (n.460-261T=) c.-98-17766T= (n.-98-17766T=) n.5123-261T= n.5164-261T= | |
17 | g.43067956A>G | CA2260771554 | BRCA1 | c.4984-261T>C (n.4984-261T>C) c.4987-261T>C (n.4987-261T>C) c.4861-261T>C (n.4861-261T>C) c.4981-261T>C (n.4981-261T>C) c.4909-261T>C (n.4909-261T>C) c.1675-261T>C (n.1675-261T>C) c.1537-261T>C (n.1537-261T>C) c.4099-261T>C (n.4099-261T>C) c.4864-261T>C (n.4864-261T>C) c.5053-261T>C (n.5053-261T>C) c.4846-261T>C (n.4846-261T>C) c.1549-261T>C (n.1549-261T>C) c.5050-261T>C (n.5050-261T>C) c.1374-261T>C c.1561-261T>C (n.1561-261T>C) c.*4770-261T>C (n.*4770-261T>C) n.140-261T>C c.1300-261T>C (n.1300-261T>C) c.5-4005T>C (n.5-4005T>C) c.460-261T>C (n.460-261T>C) c.-98-17766T>C (n.-98-17766T>C) n.5123-261T>C n.5164-261T>C | dbSNP |
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17 | g.43067959G= | CA2260771555 | BRCA1 | c.4984-264C= (n.4984-264C=) c.4987-264C= (n.4987-264C=) c.4861-264C= (n.4861-264C=) c.4981-264C= (n.4981-264C=) c.4909-264C= (n.4909-264C=) c.1675-264C= (n.1675-264C=) c.1537-264C= (n.1537-264C=) c.4099-264C= (n.4099-264C=) c.4864-264C= (n.4864-264C=) c.5053-264C= (n.5053-264C=) c.4846-264C= (n.4846-264C=) c.1549-264C= (n.1549-264C=) c.5050-264C= (n.5050-264C=) c.1374-264C= c.1561-264C= (n.1561-264C=) c.*4770-264C= (n.*4770-264C=) n.140-264C= c.1300-264C= (n.1300-264C=) c.5-4008C= (n.5-4008C=) c.460-264C= (n.460-264C=) c.-98-17769C= (n.-98-17769C=) n.5123-264C= n.5164-264C= | |
17 | g.43067961G>A | CA290828587 | BRCA1 | c.4984-266C>T (n.4984-266C>T) c.4987-266C>T (n.4987-266C>T) c.4861-266C>T (n.4861-266C>T) c.4981-266C>T (n.4981-266C>T) c.4909-266C>T (n.4909-266C>T) c.1675-266C>T (n.1675-266C>T) c.1537-266C>T (n.1537-266C>T) c.4099-266C>T (n.4099-266C>T) c.4864-266C>T (n.4864-266C>T) c.5053-266C>T (n.5053-266C>T) c.4846-266C>T (n.4846-266C>T) c.1549-266C>T (n.1549-266C>T) c.5050-266C>T (n.5050-266C>T) c.1374-266C>T c.1561-266C>T (n.1561-266C>T) c.*4770-266C>T (n.*4770-266C>T) n.140-266C>T c.1300-266C>T (n.1300-266C>T) c.5-4010C>T (n.5-4010C>T) c.460-266C>T (n.460-266C>T) c.-98-17771C>T (n.-98-17771C>T) n.5123-266C>T n.5164-266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067961G= | CA2260771557 | BRCA1 | c.4984-266C= (n.4984-266C=) c.4987-266C= (n.4987-266C=) c.4861-266C= (n.4861-266C=) c.4981-266C= (n.4981-266C=) c.4909-266C= (n.4909-266C=) c.1675-266C= (n.1675-266C=) c.1537-266C= (n.1537-266C=) c.4099-266C= (n.4099-266C=) c.4864-266C= (n.4864-266C=) c.5053-266C= (n.5053-266C=) c.4846-266C= (n.4846-266C=) c.1549-266C= (n.1549-266C=) c.5050-266C= (n.5050-266C=) c.1374-266C= c.1561-266C= (n.1561-266C=) c.*4770-266C= (n.*4770-266C=) n.140-266C= c.1300-266C= (n.1300-266C=) c.5-4010C= (n.5-4010C=) c.460-266C= (n.460-266C=) c.-98-17771C= (n.-98-17771C=) n.5123-266C= n.5164-266C= | |
17 | g.43067963A= | CA2260771558 | BRCA1 | c.4984-268T= (n.4984-268T=) c.4987-268T= (n.4987-268T=) c.4861-268T= (n.4861-268T=) c.4981-268T= (n.4981-268T=) c.4909-268T= (n.4909-268T=) c.1675-268T= (n.1675-268T=) c.1537-268T= (n.1537-268T=) c.4099-268T= (n.4099-268T=) c.4864-268T= (n.4864-268T=) c.5053-268T= (n.5053-268T=) c.4846-268T= (n.4846-268T=) c.1549-268T= (n.1549-268T=) c.5050-268T= (n.5050-268T=) c.1374-268T= c.1561-268T= (n.1561-268T=) c.*4770-268T= (n.*4770-268T=) n.140-268T= c.1300-268T= (n.1300-268T=) c.5-4012T= (n.5-4012T=) c.460-268T= (n.460-268T=) c.-98-17773T= (n.-98-17773T=) n.5123-268T= n.5164-268T= | |
17 | g.43067963A>G | CA290828590 | BRCA1 | c.4984-268T>C (n.4984-268T>C) c.4987-268T>C (n.4987-268T>C) c.4861-268T>C (n.4861-268T>C) c.4981-268T>C (n.4981-268T>C) c.4909-268T>C (n.4909-268T>C) c.1675-268T>C (n.1675-268T>C) c.1537-268T>C (n.1537-268T>C) c.4099-268T>C (n.4099-268T>C) c.4864-268T>C (n.4864-268T>C) c.5053-268T>C (n.5053-268T>C) c.4846-268T>C (n.4846-268T>C) c.1549-268T>C (n.1549-268T>C) c.5050-268T>C (n.5050-268T>C) c.1374-268T>C c.1561-268T>C (n.1561-268T>C) c.*4770-268T>C (n.*4770-268T>C) n.140-268T>C c.1300-268T>C (n.1300-268T>C) c.5-4012T>C (n.5-4012T>C) c.460-268T>C (n.460-268T>C) c.-98-17773T>C (n.-98-17773T>C) n.5123-268T>C n.5164-268T>C | dbSNP |
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17 | g.43067964C>G | CA983874217 | BRCA1 | c.4984-269G>C (n.4984-269G>C) c.4987-269G>C (n.4987-269G>C) c.4861-269G>C (n.4861-269G>C) c.4981-269G>C (n.4981-269G>C) c.4909-269G>C (n.4909-269G>C) c.1675-269G>C (n.1675-269G>C) c.1537-269G>C (n.1537-269G>C) c.4099-269G>C (n.4099-269G>C) c.4864-269G>C (n.4864-269G>C) c.5053-269G>C (n.5053-269G>C) c.4846-269G>C (n.4846-269G>C) c.1549-269G>C (n.1549-269G>C) c.5050-269G>C (n.5050-269G>C) c.1374-269G>C c.1561-269G>C (n.1561-269G>C) c.*4770-269G>C (n.*4770-269G>C) n.140-269G>C c.1300-269G>C (n.1300-269G>C) c.5-4013G>C (n.5-4013G>C) c.460-269G>C (n.460-269G>C) c.-98-17774G>C (n.-98-17774G>C) n.5123-269G>C n.5164-269G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067965A>G | CA290828592 | BRCA1 | c.4984-270T>C (n.4984-270T>C) c.4987-270T>C (n.4987-270T>C) c.4861-270T>C (n.4861-270T>C) c.4981-270T>C (n.4981-270T>C) c.4909-270T>C (n.4909-270T>C) c.1675-270T>C (n.1675-270T>C) c.1537-270T>C (n.1537-270T>C) c.4099-270T>C (n.4099-270T>C) c.4864-270T>C (n.4864-270T>C) c.5053-270T>C (n.5053-270T>C) c.4846-270T>C (n.4846-270T>C) c.1549-270T>C (n.1549-270T>C) c.5050-270T>C (n.5050-270T>C) c.1374-270T>C c.1561-270T>C (n.1561-270T>C) c.*4770-270T>C (n.*4770-270T>C) n.140-270T>C c.1300-270T>C (n.1300-270T>C) c.5-4014T>C (n.5-4014T>C) c.460-270T>C (n.460-270T>C) c.-98-17775T>C (n.-98-17775T>C) n.5123-270T>C n.5164-270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067981G>A | CA2733910362 | BRCA1 | c.4984-286C>T (n.4984-286C>T) c.4987-286C>T (n.4987-286C>T) c.4861-286C>T (n.4861-286C>T) c.4981-286C>T (n.4981-286C>T) c.4909-286C>T (n.4909-286C>T) c.1675-286C>T (n.1675-286C>T) c.1537-286C>T (n.1537-286C>T) c.4099-286C>T (n.4099-286C>T) c.4864-286C>T (n.4864-286C>T) c.5053-286C>T (n.5053-286C>T) c.4846-286C>T (n.4846-286C>T) c.1549-286C>T (n.1549-286C>T) c.5050-286C>T (n.5050-286C>T) c.1374-286C>T c.1561-286C>T (n.1561-286C>T) c.*4770-286C>T (n.*4770-286C>T) n.140-286C>T c.1300-286C>T (n.1300-286C>T) c.5-4030C>T (n.5-4030C>T) c.460-286C>T (n.460-286C>T) c.-98-17791C>T (n.-98-17791C>T) n.5123-286C>T n.5164-286C>T | dbSNP |