Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43063871_43069026del | CA2832426653 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+3del c.4987-1331_5152+3del c.4861-1331_5026+3del c.4981-1331_5146+3del c.4909-1331_5074+3del c.1675-1331_1840+3del c.1537-1331_1702+3del c.4099-1331_4264+3del c.4864-1331_5029+3del c.5053-1331_5218+3del c.4846-1331_5011+3del c.1549-1331_1714+3del c.5050-1331_5215+3del c.1374-1331_1539+3del c.1561-1331_1726+3del c.*4770-1331_*4935+3del c.1300-1331_1465+3del c.5-5075_82+3del c.460-1331_625+3del c.-98-18836_-98-13681del (n.-98-18836_-98-13681del) n.5123-1331_5288+3del n.5164-1331_5329+3del | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
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17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
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17 | g.43067882G>T | CA983873765 | BRCA1 | c.4984-187C>A (n.4984-187C>A) c.4987-187C>A (n.4987-187C>A) c.4861-187C>A (n.4861-187C>A) c.4981-187C>A (n.4981-187C>A) c.4909-187C>A (n.4909-187C>A) c.1675-187C>A (n.1675-187C>A) c.1537-187C>A (n.1537-187C>A) c.4099-187C>A (n.4099-187C>A) c.4864-187C>A (n.4864-187C>A) c.5053-187C>A (n.5053-187C>A) c.4846-187C>A (n.4846-187C>A) c.1549-187C>A (n.1549-187C>A) c.5050-187C>A (n.5050-187C>A) c.1374-187C>A c.1561-187C>A (n.1561-187C>A) c.*4770-187C>A (n.*4770-187C>A) n.140-187C>A c.1300-187C>A (n.1300-187C>A) c.5-3931C>A (n.5-3931C>A) c.460-187C>A (n.460-187C>A) c.-98-17692C>A (n.-98-17692C>A) n.5123-187C>A n.5164-187C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067888G>T | CA983873899 | BRCA1 | c.4984-193C>A (n.4984-193C>A) c.4987-193C>A (n.4987-193C>A) c.4861-193C>A (n.4861-193C>A) c.4981-193C>A (n.4981-193C>A) c.4909-193C>A (n.4909-193C>A) c.1675-193C>A (n.1675-193C>A) c.1537-193C>A (n.1537-193C>A) c.4099-193C>A (n.4099-193C>A) c.4864-193C>A (n.4864-193C>A) c.5053-193C>A (n.5053-193C>A) c.4846-193C>A (n.4846-193C>A) c.1549-193C>A (n.1549-193C>A) c.5050-193C>A (n.5050-193C>A) c.1374-193C>A c.1561-193C>A (n.1561-193C>A) c.*4770-193C>A (n.*4770-193C>A) n.140-193C>A c.1300-193C>A (n.1300-193C>A) c.5-3937C>A (n.5-3937C>A) c.460-193C>A (n.460-193C>A) c.-98-17698C>A (n.-98-17698C>A) n.5123-193C>A n.5164-193C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067914A>T | CA983874148 | BRCA1 | c.4984-219T>A (n.4984-219T>A) c.4987-219T>A (n.4987-219T>A) c.4861-219T>A (n.4861-219T>A) c.4981-219T>A (n.4981-219T>A) c.4909-219T>A (n.4909-219T>A) c.1675-219T>A (n.1675-219T>A) c.1537-219T>A (n.1537-219T>A) c.4099-219T>A (n.4099-219T>A) c.4864-219T>A (n.4864-219T>A) c.5053-219T>A (n.5053-219T>A) c.4846-219T>A (n.4846-219T>A) c.1549-219T>A (n.1549-219T>A) c.5050-219T>A (n.5050-219T>A) c.1374-219T>A c.1561-219T>A (n.1561-219T>A) c.*4770-219T>A (n.*4770-219T>A) n.140-219T>A c.1300-219T>A (n.1300-219T>A) c.5-3963T>A (n.5-3963T>A) c.460-219T>A (n.460-219T>A) c.-98-17724T>A (n.-98-17724T>A) n.5123-219T>A n.5164-219T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067915_43067916del | CA2809539650 | BRCA1 | c.4984-220_4984-219del (n.4984-220_4984-219del) c.4987-220_4987-219del (n.4987-220_4987-219del) c.4861-220_4861-219del (n.4861-220_4861-219del) c.4981-220_4981-219del (n.4981-220_4981-219del) c.4909-220_4909-219del (n.4909-220_4909-219del) c.1675-220_1675-219del (n.1675-220_1675-219del) c.1537-220_1537-219del (n.1537-220_1537-219del) c.4099-220_4099-219del (n.4099-220_4099-219del) c.4864-220_4864-219del (n.4864-220_4864-219del) c.5053-220_5053-219del (n.5053-220_5053-219del) c.4846-220_4846-219del (n.4846-220_4846-219del) c.1549-220_1549-219del (n.1549-220_1549-219del) c.5050-220_5050-219del (n.5050-220_5050-219del) c.1374-220_1374-219del c.1561-220_1561-219del (n.1561-220_1561-219del) c.*4770-220_*4770-219del (n.*4770-220_*4770-219del) n.140-220_140-219del c.1300-220_1300-219del (n.1300-220_1300-219del) c.5-3964_5-3963del (n.5-3964_5-3963del) c.460-220_460-219del (n.460-220_460-219del) c.-98-17725_-98-17724del (n.-98-17725_-98-17724del) n.5123-220_5123-219del n.5164-220_5164-219del | |
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17 | g.43067915del | CA983874151 | BRCA1 | c.4984-220del (n.4984-220del) c.4987-220del (n.4987-220del) c.4861-220del (n.4861-220del) c.4981-220del (n.4981-220del) c.4909-220del (n.4909-220del) c.1675-220del (n.1675-220del) c.1537-220del (n.1537-220del) c.4099-220del (n.4099-220del) c.4864-220del (n.4864-220del) c.5053-220del (n.5053-220del) c.4846-220del (n.4846-220del) c.1549-220del (n.1549-220del) c.5050-220del (n.5050-220del) c.1374-220del c.1561-220del (n.1561-220del) c.*4770-220del (n.*4770-220del) n.140-220del c.1300-220del (n.1300-220del) c.5-3964del (n.5-3964del) c.460-220del (n.460-220del) c.-98-17725del (n.-98-17725del) n.5123-220del n.5164-220del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067915G>A | CA626081836 | BRCA1 | c.4984-220C>T (n.4984-220C>T) c.4987-220C>T (n.4987-220C>T) c.4861-220C>T (n.4861-220C>T) c.4981-220C>T (n.4981-220C>T) c.4909-220C>T (n.4909-220C>T) c.1675-220C>T (n.1675-220C>T) c.1537-220C>T (n.1537-220C>T) c.4099-220C>T (n.4099-220C>T) c.4864-220C>T (n.4864-220C>T) c.5053-220C>T (n.5053-220C>T) c.4846-220C>T (n.4846-220C>T) c.1549-220C>T (n.1549-220C>T) c.5050-220C>T (n.5050-220C>T) c.1374-220C>T c.1561-220C>T (n.1561-220C>T) c.*4770-220C>T (n.*4770-220C>T) n.140-220C>T c.1300-220C>T (n.1300-220C>T) c.5-3964C>T (n.5-3964C>T) c.460-220C>T (n.460-220C>T) c.-98-17725C>T (n.-98-17725C>T) n.5123-220C>T n.5164-220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067915G= | CA2260771534 | BRCA1 | c.4984-220C= (n.4984-220C=) c.4987-220C= (n.4987-220C=) c.4861-220C= (n.4861-220C=) c.4981-220C= (n.4981-220C=) c.4909-220C= (n.4909-220C=) c.1675-220C= (n.1675-220C=) c.1537-220C= (n.1537-220C=) c.4099-220C= (n.4099-220C=) c.4864-220C= (n.4864-220C=) c.5053-220C= (n.5053-220C=) c.4846-220C= (n.4846-220C=) c.1549-220C= (n.1549-220C=) c.5050-220C= (n.5050-220C=) c.1374-220C= c.1561-220C= (n.1561-220C=) c.*4770-220C= (n.*4770-220C=) n.140-220C= c.1300-220C= (n.1300-220C=) c.5-3964C= (n.5-3964C=) c.460-220C= (n.460-220C=) c.-98-17725C= (n.-98-17725C=) n.5123-220C= n.5164-220C= | |
17 | g.43067915G>T | CA983874153 | BRCA1 | c.4984-220C>A (n.4984-220C>A) c.4987-220C>A (n.4987-220C>A) c.4861-220C>A (n.4861-220C>A) c.4981-220C>A (n.4981-220C>A) c.4909-220C>A (n.4909-220C>A) c.1675-220C>A (n.1675-220C>A) c.1537-220C>A (n.1537-220C>A) c.4099-220C>A (n.4099-220C>A) c.4864-220C>A (n.4864-220C>A) c.5053-220C>A (n.5053-220C>A) c.4846-220C>A (n.4846-220C>A) c.1549-220C>A (n.1549-220C>A) c.5050-220C>A (n.5050-220C>A) c.1374-220C>A c.1561-220C>A (n.1561-220C>A) c.*4770-220C>A (n.*4770-220C>A) n.140-220C>A c.1300-220C>A (n.1300-220C>A) c.5-3964C>A (n.5-3964C>A) c.460-220C>A (n.460-220C>A) c.-98-17725C>A (n.-98-17725C>A) n.5123-220C>A n.5164-220C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067917A= | CA2260771535 | BRCA1 | c.4984-222T= (n.4984-222T=) c.4987-222T= (n.4987-222T=) c.4861-222T= (n.4861-222T=) c.4981-222T= (n.4981-222T=) c.4909-222T= (n.4909-222T=) c.1675-222T= (n.1675-222T=) c.1537-222T= (n.1537-222T=) c.4099-222T= (n.4099-222T=) c.4864-222T= (n.4864-222T=) c.5053-222T= (n.5053-222T=) c.4846-222T= (n.4846-222T=) c.1549-222T= (n.1549-222T=) c.5050-222T= (n.5050-222T=) c.1374-222T= c.1561-222T= (n.1561-222T=) c.*4770-222T= (n.*4770-222T=) n.140-222T= c.1300-222T= (n.1300-222T=) c.5-3966T= (n.5-3966T=) c.460-222T= (n.460-222T=) c.-98-17727T= (n.-98-17727T=) n.5123-222T= n.5164-222T= | |
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17 | g.43067918T= | CA2260771536 | BRCA1 | c.4984-223A= (n.4984-223A=) c.4987-223A= (n.4987-223A=) c.4861-223A= (n.4861-223A=) c.4981-223A= (n.4981-223A=) c.4909-223A= (n.4909-223A=) c.1675-223A= (n.1675-223A=) c.1537-223A= (n.1537-223A=) c.4099-223A= (n.4099-223A=) c.4864-223A= (n.4864-223A=) c.5053-223A= (n.5053-223A=) c.4846-223A= (n.4846-223A=) c.1549-223A= (n.1549-223A=) c.5050-223A= (n.5050-223A=) c.1374-223A= c.1561-223A= (n.1561-223A=) c.*4770-223A= (n.*4770-223A=) n.140-223A= c.1300-223A= (n.1300-223A=) c.5-3967A= (n.5-3967A=) c.460-223A= (n.460-223A=) c.-98-17728A= (n.-98-17728A=) n.5123-223A= n.5164-223A= | |
17 | g.43067919A= | CA2260771537 | BRCA1 | c.4984-224T= (n.4984-224T=) c.4987-224T= (n.4987-224T=) c.4861-224T= (n.4861-224T=) c.4981-224T= (n.4981-224T=) c.4909-224T= (n.4909-224T=) c.1675-224T= (n.1675-224T=) c.1537-224T= (n.1537-224T=) c.4099-224T= (n.4099-224T=) c.4864-224T= (n.4864-224T=) c.5053-224T= (n.5053-224T=) c.4846-224T= (n.4846-224T=) c.1549-224T= (n.1549-224T=) c.5050-224T= (n.5050-224T=) c.1374-224T= c.1561-224T= (n.1561-224T=) c.*4770-224T= (n.*4770-224T=) n.140-224T= c.1300-224T= (n.1300-224T=) c.5-3968T= (n.5-3968T=) c.460-224T= (n.460-224T=) c.-98-17729T= (n.-98-17729T=) n.5123-224T= n.5164-224T= | |
17 | g.43067919A>C | CA2260771538 | BRCA1 | c.4984-224T>G (n.4984-224T>G) c.4987-224T>G (n.4987-224T>G) c.4861-224T>G (n.4861-224T>G) c.4981-224T>G (n.4981-224T>G) c.4909-224T>G (n.4909-224T>G) c.1675-224T>G (n.1675-224T>G) c.1537-224T>G (n.1537-224T>G) c.4099-224T>G (n.4099-224T>G) c.4864-224T>G (n.4864-224T>G) c.5053-224T>G (n.5053-224T>G) c.4846-224T>G (n.4846-224T>G) c.1549-224T>G (n.1549-224T>G) c.5050-224T>G (n.5050-224T>G) c.1374-224T>G c.1561-224T>G (n.1561-224T>G) c.*4770-224T>G (n.*4770-224T>G) n.140-224T>G c.1300-224T>G (n.1300-224T>G) c.5-3968T>G (n.5-3968T>G) c.460-224T>G (n.460-224T>G) c.-98-17729T>G (n.-98-17729T>G) n.5123-224T>G n.5164-224T>G | dbSNP |
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17 | g.43067926A>T | CA983874172 | BRCA1 | c.4984-231T>A (n.4984-231T>A) c.4987-231T>A (n.4987-231T>A) c.4861-231T>A (n.4861-231T>A) c.4981-231T>A (n.4981-231T>A) c.4909-231T>A (n.4909-231T>A) c.1675-231T>A (n.1675-231T>A) c.1537-231T>A (n.1537-231T>A) c.4099-231T>A (n.4099-231T>A) c.4864-231T>A (n.4864-231T>A) c.5053-231T>A (n.5053-231T>A) c.4846-231T>A (n.4846-231T>A) c.1549-231T>A (n.1549-231T>A) c.5050-231T>A (n.5050-231T>A) c.1374-231T>A c.1561-231T>A (n.1561-231T>A) c.*4770-231T>A (n.*4770-231T>A) n.140-231T>A c.1300-231T>A (n.1300-231T>A) c.5-3975T>A (n.5-3975T>A) c.460-231T>A (n.460-231T>A) c.-98-17736T>A (n.-98-17736T>A) n.5123-231T>A n.5164-231T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067927T>C | CA983874174 | BRCA1 | c.4984-232A>G (n.4984-232A>G) c.4987-232A>G (n.4987-232A>G) c.4861-232A>G (n.4861-232A>G) c.4981-232A>G (n.4981-232A>G) c.4909-232A>G (n.4909-232A>G) c.1675-232A>G (n.1675-232A>G) c.1537-232A>G (n.1537-232A>G) c.4099-232A>G (n.4099-232A>G) c.4864-232A>G (n.4864-232A>G) c.5053-232A>G (n.5053-232A>G) c.4846-232A>G (n.4846-232A>G) c.1549-232A>G (n.1549-232A>G) c.5050-232A>G (n.5050-232A>G) c.1374-232A>G c.1561-232A>G (n.1561-232A>G) c.*4770-232A>G (n.*4770-232A>G) n.140-232A>G c.1300-232A>G (n.1300-232A>G) c.5-3976A>G (n.5-3976A>G) c.460-232A>G (n.460-232A>G) c.-98-17737A>G (n.-98-17737A>G) n.5123-232A>G n.5164-232A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067927T>G | CA2260771543 | BRCA1 | c.4984-232A>C (n.4984-232A>C) c.4987-232A>C (n.4987-232A>C) c.4861-232A>C (n.4861-232A>C) c.4981-232A>C (n.4981-232A>C) c.4909-232A>C (n.4909-232A>C) c.1675-232A>C (n.1675-232A>C) c.1537-232A>C (n.1537-232A>C) c.4099-232A>C (n.4099-232A>C) c.4864-232A>C (n.4864-232A>C) c.5053-232A>C (n.5053-232A>C) c.4846-232A>C (n.4846-232A>C) c.1549-232A>C (n.1549-232A>C) c.5050-232A>C (n.5050-232A>C) c.1374-232A>C c.1561-232A>C (n.1561-232A>C) c.*4770-232A>C (n.*4770-232A>C) n.140-232A>C c.1300-232A>C (n.1300-232A>C) c.5-3976A>C (n.5-3976A>C) c.460-232A>C (n.460-232A>C) c.-98-17737A>C (n.-98-17737A>C) n.5123-232A>C n.5164-232A>C | dbSNP |
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17 | g.43067955G>A | CA290828580 | BRCA1 | c.4984-260C>T (n.4984-260C>T) c.4987-260C>T (n.4987-260C>T) c.4861-260C>T (n.4861-260C>T) c.4981-260C>T (n.4981-260C>T) c.4909-260C>T (n.4909-260C>T) c.1675-260C>T (n.1675-260C>T) c.1537-260C>T (n.1537-260C>T) c.4099-260C>T (n.4099-260C>T) c.4864-260C>T (n.4864-260C>T) c.5053-260C>T (n.5053-260C>T) c.4846-260C>T (n.4846-260C>T) c.1549-260C>T (n.1549-260C>T) c.5050-260C>T (n.5050-260C>T) c.1374-260C>T c.1561-260C>T (n.1561-260C>T) c.*4770-260C>T (n.*4770-260C>T) n.140-260C>T c.1300-260C>T (n.1300-260C>T) c.5-4004C>T (n.5-4004C>T) c.460-260C>T (n.460-260C>T) c.-98-17765C>T (n.-98-17765C>T) n.5123-260C>T n.5164-260C>T | dbSNP |
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