Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43063871_43069026del | CA2832426653 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+3del c.4987-1331_5152+3del c.4861-1331_5026+3del c.4981-1331_5146+3del c.4909-1331_5074+3del c.1675-1331_1840+3del c.1537-1331_1702+3del c.4099-1331_4264+3del c.4864-1331_5029+3del c.5053-1331_5218+3del c.4846-1331_5011+3del c.1549-1331_1714+3del c.5050-1331_5215+3del c.1374-1331_1539+3del c.1561-1331_1726+3del c.*4770-1331_*4935+3del c.1300-1331_1465+3del c.5-5075_82+3del c.460-1331_625+3del c.-98-18836_-98-13681del (n.-98-18836_-98-13681del) n.5123-1331_5288+3del n.5164-1331_5329+3del | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
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17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
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17 | g.43067611_43071241del | CA2581463406 | BRCA1 | c.4673_5071del c.4676_5074del c.4550_4948del c.4670_5068del c.4598_4996del c.1364_1762del c.1226_1624del c.3788_4186del c.4553_4951del c.4742_5140del c.4535_4933del c.1238_1636del c.4739_5137del c.1063_1461del c.1250_1648del c.*4459_*4857del c.989_1387del c.5-7287_5-3657del (n.5-7287_5-3657del) c.149_547del c.-98-21048_-98-17418del (n.-98-21048_-98-17418del) n.4812_5210del n.4853_5251del | |
17 | g.43067813T>A | CA2733910052 | BRCA1 | c.4984-118A>T (n.4984-118A>T) c.4987-118A>T (n.4987-118A>T) c.4861-118A>T (n.4861-118A>T) c.4981-118A>T (n.4981-118A>T) c.4909-118A>T (n.4909-118A>T) c.1675-118A>T (n.1675-118A>T) c.1537-118A>T (n.1537-118A>T) c.4099-118A>T (n.4099-118A>T) c.4864-118A>T (n.4864-118A>T) c.5053-118A>T (n.5053-118A>T) c.4846-118A>T (n.4846-118A>T) c.1549-118A>T (n.1549-118A>T) c.5050-118A>T (n.5050-118A>T) c.1374-118A>T c.1561-118A>T (n.1561-118A>T) c.*4770-118A>T (n.*4770-118A>T) n.140-118A>T c.1300-118A>T (n.1300-118A>T) c.5-3862A>T (n.5-3862A>T) c.460-118A>T (n.460-118A>T) c.-98-17623A>T (n.-98-17623A>T) n.5123-118A>T n.5164-118A>T | dbSNP |
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17 | g.43067828T>A | CA2638062202 | BRCA1 | c.4984-133A>T (n.4984-133A>T) c.4987-133A>T (n.4987-133A>T) c.4861-133A>T (n.4861-133A>T) c.4981-133A>T (n.4981-133A>T) c.4909-133A>T (n.4909-133A>T) c.1675-133A>T (n.1675-133A>T) c.1537-133A>T (n.1537-133A>T) c.4099-133A>T (n.4099-133A>T) c.4864-133A>T (n.4864-133A>T) c.5053-133A>T (n.5053-133A>T) c.4846-133A>T (n.4846-133A>T) c.1549-133A>T (n.1549-133A>T) c.5050-133A>T (n.5050-133A>T) c.1374-133A>T c.1561-133A>T (n.1561-133A>T) c.*4770-133A>T (n.*4770-133A>T) n.140-133A>T c.1300-133A>T (n.1300-133A>T) c.5-3877A>T (n.5-3877A>T) c.460-133A>T (n.460-133A>T) c.-98-17638A>T (n.-98-17638A>T) n.5123-133A>T n.5164-133A>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43067854_43067855dup | CA290828539 | BRCA1 | c.4984-143_4984-142dup (n.4984-143_4984-142dup) c.4987-143_4987-142dup (n.4987-143_4987-142dup) c.4861-143_4861-142dup (n.4861-143_4861-142dup) c.4981-143_4981-142dup (n.4981-143_4981-142dup) c.4909-143_4909-142dup (n.4909-143_4909-142dup) c.1675-143_1675-142dup (n.1675-143_1675-142dup) c.1537-143_1537-142dup (n.1537-143_1537-142dup) c.4099-143_4099-142dup (n.4099-143_4099-142dup) c.4864-143_4864-142dup (n.4864-143_4864-142dup) c.5053-143_5053-142dup (n.5053-143_5053-142dup) c.4846-143_4846-142dup (n.4846-143_4846-142dup) c.1549-143_1549-142dup (n.1549-143_1549-142dup) c.5050-143_5050-142dup (n.5050-143_5050-142dup) c.1374-143_1374-142dup c.1561-143_1561-142dup (n.1561-143_1561-142dup) c.*4770-143_*4770-142dup (n.*4770-143_*4770-142dup) n.140-143_140-142dup c.1300-143_1300-142dup (n.1300-143_1300-142dup) c.5-3887_5-3886dup (n.5-3887_5-3886dup) c.460-143_460-142dup (n.460-143_460-142dup) c.-98-17648_-98-17647dup (n.-98-17648_-98-17647dup) n.5123-143_5123-142dup n.5164-143_5164-142dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067853_43067855dup | CA290828530 | BRCA1 | c.4984-144_4984-142dup (n.4984-144_4984-142dup) c.4987-144_4987-142dup (n.4987-144_4987-142dup) c.4861-144_4861-142dup (n.4861-144_4861-142dup) c.4981-144_4981-142dup (n.4981-144_4981-142dup) c.4909-144_4909-142dup (n.4909-144_4909-142dup) c.1675-144_1675-142dup (n.1675-144_1675-142dup) c.1537-144_1537-142dup (n.1537-144_1537-142dup) c.4099-144_4099-142dup (n.4099-144_4099-142dup) c.4864-144_4864-142dup (n.4864-144_4864-142dup) c.5053-144_5053-142dup (n.5053-144_5053-142dup) c.4846-144_4846-142dup (n.4846-144_4846-142dup) c.1549-144_1549-142dup (n.1549-144_1549-142dup) c.5050-144_5050-142dup (n.5050-144_5050-142dup) c.1374-144_1374-142dup c.1561-144_1561-142dup (n.1561-144_1561-142dup) c.*4770-144_*4770-142dup (n.*4770-144_*4770-142dup) n.140-144_140-142dup c.1300-144_1300-142dup (n.1300-144_1300-142dup) c.5-3888_5-3886dup (n.5-3888_5-3886dup) c.460-144_460-142dup (n.460-144_460-142dup) c.-98-17649_-98-17647dup (n.-98-17649_-98-17647dup) n.5123-144_5123-142dup n.5164-144_5164-142dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067852_43067855dup | CA290828533 | BRCA1 | c.4984-145_4984-142dup (n.4984-145_4984-142dup) c.4987-145_4987-142dup (n.4987-145_4987-142dup) c.4861-145_4861-142dup (n.4861-145_4861-142dup) c.4981-145_4981-142dup (n.4981-145_4981-142dup) c.4909-145_4909-142dup (n.4909-145_4909-142dup) c.1675-145_1675-142dup (n.1675-145_1675-142dup) c.1537-145_1537-142dup (n.1537-145_1537-142dup) c.4099-145_4099-142dup (n.4099-145_4099-142dup) c.4864-145_4864-142dup (n.4864-145_4864-142dup) c.5053-145_5053-142dup (n.5053-145_5053-142dup) c.4846-145_4846-142dup (n.4846-145_4846-142dup) c.1549-145_1549-142dup (n.1549-145_1549-142dup) c.5050-145_5050-142dup (n.5050-145_5050-142dup) c.1374-145_1374-142dup c.1561-145_1561-142dup (n.1561-145_1561-142dup) c.*4770-145_*4770-142dup (n.*4770-145_*4770-142dup) n.140-145_140-142dup c.1300-145_1300-142dup (n.1300-145_1300-142dup) c.5-3889_5-3886dup (n.5-3889_5-3886dup) c.460-145_460-142dup (n.460-145_460-142dup) c.-98-17650_-98-17647dup (n.-98-17650_-98-17647dup) n.5123-145_5123-142dup n.5164-145_5164-142dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067876A= | CA2260771510 | BRCA1 | c.4984-181T= (n.4984-181T=) c.4987-181T= (n.4987-181T=) c.4861-181T= (n.4861-181T=) c.4981-181T= (n.4981-181T=) c.4909-181T= (n.4909-181T=) c.1675-181T= (n.1675-181T=) c.1537-181T= (n.1537-181T=) c.4099-181T= (n.4099-181T=) c.4864-181T= (n.4864-181T=) c.5053-181T= (n.5053-181T=) c.4846-181T= (n.4846-181T=) c.1549-181T= (n.1549-181T=) c.5050-181T= (n.5050-181T=) c.1374-181T= c.1561-181T= (n.1561-181T=) c.*4770-181T= (n.*4770-181T=) n.140-181T= c.1300-181T= (n.1300-181T=) c.5-3925T= (n.5-3925T=) c.460-181T= (n.460-181T=) c.-98-17686T= (n.-98-17686T=) n.5123-181T= n.5164-181T= | |
17 | g.43067876A>C | CA290828549 | BRCA1 | c.4984-181T>G (n.4984-181T>G) c.4987-181T>G (n.4987-181T>G) c.4861-181T>G (n.4861-181T>G) c.4981-181T>G (n.4981-181T>G) c.4909-181T>G (n.4909-181T>G) c.1675-181T>G (n.1675-181T>G) c.1537-181T>G (n.1537-181T>G) c.4099-181T>G (n.4099-181T>G) c.4864-181T>G (n.4864-181T>G) c.5053-181T>G (n.5053-181T>G) c.4846-181T>G (n.4846-181T>G) c.1549-181T>G (n.1549-181T>G) c.5050-181T>G (n.5050-181T>G) c.1374-181T>G c.1561-181T>G (n.1561-181T>G) c.*4770-181T>G (n.*4770-181T>G) n.140-181T>G c.1300-181T>G (n.1300-181T>G) c.5-3925T>G (n.5-3925T>G) c.460-181T>G (n.460-181T>G) c.-98-17686T>G (n.-98-17686T>G) n.5123-181T>G n.5164-181T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067876A>T | CA983873693 | BRCA1 | c.4984-181T>A (n.4984-181T>A) c.4987-181T>A (n.4987-181T>A) c.4861-181T>A (n.4861-181T>A) c.4981-181T>A (n.4981-181T>A) c.4909-181T>A (n.4909-181T>A) c.1675-181T>A (n.1675-181T>A) c.1537-181T>A (n.1537-181T>A) c.4099-181T>A (n.4099-181T>A) c.4864-181T>A (n.4864-181T>A) c.5053-181T>A (n.5053-181T>A) c.4846-181T>A (n.4846-181T>A) c.1549-181T>A (n.1549-181T>A) c.5050-181T>A (n.5050-181T>A) c.1374-181T>A c.1561-181T>A (n.1561-181T>A) c.*4770-181T>A (n.*4770-181T>A) n.140-181T>A c.1300-181T>A (n.1300-181T>A) c.5-3925T>A (n.5-3925T>A) c.460-181T>A (n.460-181T>A) c.-98-17686T>A (n.-98-17686T>A) n.5123-181T>A n.5164-181T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067877C>A | CA983873701 | BRCA1 | c.4984-182G>T (n.4984-182G>T) c.4987-182G>T (n.4987-182G>T) c.4861-182G>T (n.4861-182G>T) c.4981-182G>T (n.4981-182G>T) c.4909-182G>T (n.4909-182G>T) c.1675-182G>T (n.1675-182G>T) c.1537-182G>T (n.1537-182G>T) c.4099-182G>T (n.4099-182G>T) c.4864-182G>T (n.4864-182G>T) c.5053-182G>T (n.5053-182G>T) c.4846-182G>T (n.4846-182G>T) c.1549-182G>T (n.1549-182G>T) c.5050-182G>T (n.5050-182G>T) c.1374-182G>T c.1561-182G>T (n.1561-182G>T) c.*4770-182G>T (n.*4770-182G>T) n.140-182G>T c.1300-182G>T (n.1300-182G>T) c.5-3926G>T (n.5-3926G>T) c.460-182G>T (n.460-182G>T) c.-98-17687G>T (n.-98-17687G>T) n.5123-182G>T n.5164-182G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067878C>A | CA983873707 | BRCA1 | c.4984-183G>T (n.4984-183G>T) c.4987-183G>T (n.4987-183G>T) c.4861-183G>T (n.4861-183G>T) c.4981-183G>T (n.4981-183G>T) c.4909-183G>T (n.4909-183G>T) c.1675-183G>T (n.1675-183G>T) c.1537-183G>T (n.1537-183G>T) c.4099-183G>T (n.4099-183G>T) c.4864-183G>T (n.4864-183G>T) c.5053-183G>T (n.5053-183G>T) c.4846-183G>T (n.4846-183G>T) c.1549-183G>T (n.1549-183G>T) c.5050-183G>T (n.5050-183G>T) c.1374-183G>T c.1561-183G>T (n.1561-183G>T) c.*4770-183G>T (n.*4770-183G>T) n.140-183G>T c.1300-183G>T (n.1300-183G>T) c.5-3927G>T (n.5-3927G>T) c.460-183G>T (n.460-183G>T) c.-98-17688G>T (n.-98-17688G>T) n.5123-183G>T n.5164-183G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067887A>T | CA983873876 | BRCA1 | c.4984-192T>A (n.4984-192T>A) c.4987-192T>A (n.4987-192T>A) c.4861-192T>A (n.4861-192T>A) c.4981-192T>A (n.4981-192T>A) c.4909-192T>A (n.4909-192T>A) c.1675-192T>A (n.1675-192T>A) c.1537-192T>A (n.1537-192T>A) c.4099-192T>A (n.4099-192T>A) c.4864-192T>A (n.4864-192T>A) c.5053-192T>A (n.5053-192T>A) c.4846-192T>A (n.4846-192T>A) c.1549-192T>A (n.1549-192T>A) c.5050-192T>A (n.5050-192T>A) c.1374-192T>A c.1561-192T>A (n.1561-192T>A) c.*4770-192T>A (n.*4770-192T>A) n.140-192T>A c.1300-192T>A (n.1300-192T>A) c.5-3936T>A (n.5-3936T>A) c.460-192T>A (n.460-192T>A) c.-98-17697T>A (n.-98-17697T>A) n.5123-192T>A n.5164-192T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067906A>G | CA2260771527 | BRCA1 | c.4984-211T>C (n.4984-211T>C) c.4987-211T>C (n.4987-211T>C) c.4861-211T>C (n.4861-211T>C) c.4981-211T>C (n.4981-211T>C) c.4909-211T>C (n.4909-211T>C) c.1675-211T>C (n.1675-211T>C) c.1537-211T>C (n.1537-211T>C) c.4099-211T>C (n.4099-211T>C) c.4864-211T>C (n.4864-211T>C) c.5053-211T>C (n.5053-211T>C) c.4846-211T>C (n.4846-211T>C) c.1549-211T>C (n.1549-211T>C) c.5050-211T>C (n.5050-211T>C) c.1374-211T>C c.1561-211T>C (n.1561-211T>C) c.*4770-211T>C (n.*4770-211T>C) n.140-211T>C c.1300-211T>C (n.1300-211T>C) c.5-3955T>C (n.5-3955T>C) c.460-211T>C (n.460-211T>C) c.-98-17716T>C (n.-98-17716T>C) n.5123-211T>C n.5164-211T>C | dbSNP |
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