Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
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17 | g.43067780_43067789del | CA2638062103 | BRCA1 | c.4984-89_4984-80del (n.4984-89_4984-80del) c.4987-89_4987-80del (n.4987-89_4987-80del) c.4861-89_4861-80del (n.4861-89_4861-80del) c.4981-89_4981-80del (n.4981-89_4981-80del) c.4909-89_4909-80del (n.4909-89_4909-80del) c.1675-89_1675-80del (n.1675-89_1675-80del) c.1537-89_1537-80del (n.1537-89_1537-80del) c.4099-89_4099-80del (n.4099-89_4099-80del) c.4864-89_4864-80del (n.4864-89_4864-80del) c.5053-89_5053-80del (n.5053-89_5053-80del) c.4846-89_4846-80del (n.4846-89_4846-80del) c.1549-89_1549-80del (n.1549-89_1549-80del) c.5050-89_5050-80del (n.5050-89_5050-80del) c.1374-89_1374-80del c.1561-89_1561-80del (n.1561-89_1561-80del) c.*4770-89_*4770-80del (n.*4770-89_*4770-80del) n.140-89_140-80del c.1300-89_1300-80del (n.1300-89_1300-80del) c.5-3833_5-3824del (n.5-3833_5-3824del) c.460-89_460-80del (n.460-89_460-80del) c.-98-17594_-98-17585del (n.-98-17594_-98-17585del) n.5123-89_5123-80del n.5164-89_5164-80del | gnomAD v4 |
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17 | g.43067784C>T | CA2638062117 | BRCA1 | c.4984-89G>A (n.4984-89G>A) c.4987-89G>A (n.4987-89G>A) c.4861-89G>A (n.4861-89G>A) c.4981-89G>A (n.4981-89G>A) c.4909-89G>A (n.4909-89G>A) c.1675-89G>A (n.1675-89G>A) c.1537-89G>A (n.1537-89G>A) c.4099-89G>A (n.4099-89G>A) c.4864-89G>A (n.4864-89G>A) c.5053-89G>A (n.5053-89G>A) c.4846-89G>A (n.4846-89G>A) c.1549-89G>A (n.1549-89G>A) c.5050-89G>A (n.5050-89G>A) c.1374-89G>A c.1561-89G>A (n.1561-89G>A) c.*4770-89G>A (n.*4770-89G>A) n.140-89G>A c.1300-89G>A (n.1300-89G>A) c.5-3833G>A (n.5-3833G>A) c.460-89G>A (n.460-89G>A) c.-98-17594G>A (n.-98-17594G>A) n.5123-89G>A n.5164-89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067786A= | CA2260771461 | BRCA1 | c.4984-91T= (n.4984-91T=) c.4987-91T= (n.4987-91T=) c.4861-91T= (n.4861-91T=) c.4981-91T= (n.4981-91T=) c.4909-91T= (n.4909-91T=) c.1675-91T= (n.1675-91T=) c.1537-91T= (n.1537-91T=) c.4099-91T= (n.4099-91T=) c.4864-91T= (n.4864-91T=) c.5053-91T= (n.5053-91T=) c.4846-91T= (n.4846-91T=) c.1549-91T= (n.1549-91T=) c.5050-91T= (n.5050-91T=) c.1374-91T= c.1561-91T= (n.1561-91T=) c.*4770-91T= (n.*4770-91T=) n.140-91T= c.1300-91T= (n.1300-91T=) c.5-3835T= (n.5-3835T=) c.460-91T= (n.460-91T=) c.-98-17596T= (n.-98-17596T=) n.5123-91T= n.5164-91T= | |
17 | g.43067786A>G | CA983873280 | BRCA1 | c.4984-91T>C (n.4984-91T>C) c.4987-91T>C (n.4987-91T>C) c.4861-91T>C (n.4861-91T>C) c.4981-91T>C (n.4981-91T>C) c.4909-91T>C (n.4909-91T>C) c.1675-91T>C (n.1675-91T>C) c.1537-91T>C (n.1537-91T>C) c.4099-91T>C (n.4099-91T>C) c.4864-91T>C (n.4864-91T>C) c.5053-91T>C (n.5053-91T>C) c.4846-91T>C (n.4846-91T>C) c.1549-91T>C (n.1549-91T>C) c.5050-91T>C (n.5050-91T>C) c.1374-91T>C c.1561-91T>C (n.1561-91T>C) c.*4770-91T>C (n.*4770-91T>C) n.140-91T>C c.1300-91T>C (n.1300-91T>C) c.5-3835T>C (n.5-3835T>C) c.460-91T>C (n.460-91T>C) c.-98-17596T>C (n.-98-17596T>C) n.5123-91T>C n.5164-91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067786A>T | CA2638062120 | BRCA1 | c.4984-91T>A (n.4984-91T>A) c.4987-91T>A (n.4987-91T>A) c.4861-91T>A (n.4861-91T>A) c.4981-91T>A (n.4981-91T>A) c.4909-91T>A (n.4909-91T>A) c.1675-91T>A (n.1675-91T>A) c.1537-91T>A (n.1537-91T>A) c.4099-91T>A (n.4099-91T>A) c.4864-91T>A (n.4864-91T>A) c.5053-91T>A (n.5053-91T>A) c.4846-91T>A (n.4846-91T>A) c.1549-91T>A (n.1549-91T>A) c.5050-91T>A (n.5050-91T>A) c.1374-91T>A c.1561-91T>A (n.1561-91T>A) c.*4770-91T>A (n.*4770-91T>A) n.140-91T>A c.1300-91T>A (n.1300-91T>A) c.5-3835T>A (n.5-3835T>A) c.460-91T>A (n.460-91T>A) c.-98-17596T>A (n.-98-17596T>A) n.5123-91T>A n.5164-91T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067787T>A | CA2581309308 | BRCA1 | c.4984-92A>T (n.4984-92A>T) c.4987-92A>T (n.4987-92A>T) c.4861-92A>T (n.4861-92A>T) c.4981-92A>T (n.4981-92A>T) c.4909-92A>T (n.4909-92A>T) c.1675-92A>T (n.1675-92A>T) c.1537-92A>T (n.1537-92A>T) c.4099-92A>T (n.4099-92A>T) c.4864-92A>T (n.4864-92A>T) c.5053-92A>T (n.5053-92A>T) c.4846-92A>T (n.4846-92A>T) c.1549-92A>T (n.1549-92A>T) c.5050-92A>T (n.5050-92A>T) c.1374-92A>T c.1561-92A>T (n.1561-92A>T) c.*4770-92A>T (n.*4770-92A>T) n.140-92A>T c.1300-92A>T (n.1300-92A>T) c.5-3836A>T (n.5-3836A>T) c.460-92A>T (n.460-92A>T) c.-98-17597A>T (n.-98-17597A>T) n.5123-92A>T n.5164-92A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067787T>C | CA003138 | BRCA1 | c.4984-92A>G (n.4984-92A>G) c.4987-92A>G (n.4987-92A>G) c.4861-92A>G (n.4861-92A>G) c.4981-92A>G (n.4981-92A>G) c.4909-92A>G (n.4909-92A>G) c.1675-92A>G (n.1675-92A>G) c.1537-92A>G (n.1537-92A>G) c.4099-92A>G (n.4099-92A>G) c.4864-92A>G (n.4864-92A>G) c.5053-92A>G (n.5053-92A>G) c.4846-92A>G (n.4846-92A>G) c.1549-92A>G (n.1549-92A>G) c.5050-92A>G (n.5050-92A>G) c.1374-92A>G c.1561-92A>G (n.1561-92A>G) c.*4770-92A>G (n.*4770-92A>G) n.140-92A>G c.1300-92A>G (n.1300-92A>G) c.5-3836A>G (n.5-3836A>G) c.460-92A>G (n.460-92A>G) c.-98-17597A>G (n.-98-17597A>G) n.5123-92A>G n.5164-92A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067788G>A | CA772177269 | BRCA1 | c.4984-93C>T (n.4984-93C>T) c.4987-93C>T (n.4987-93C>T) c.4861-93C>T (n.4861-93C>T) c.4981-93C>T (n.4981-93C>T) c.4909-93C>T (n.4909-93C>T) c.1675-93C>T (n.1675-93C>T) c.1537-93C>T (n.1537-93C>T) c.4099-93C>T (n.4099-93C>T) c.4864-93C>T (n.4864-93C>T) c.5053-93C>T (n.5053-93C>T) c.4846-93C>T (n.4846-93C>T) c.1549-93C>T (n.1549-93C>T) c.5050-93C>T (n.5050-93C>T) c.1374-93C>T c.1561-93C>T (n.1561-93C>T) c.*4770-93C>T (n.*4770-93C>T) n.140-93C>T c.1300-93C>T (n.1300-93C>T) c.5-3837C>T (n.5-3837C>T) c.460-93C>T (n.460-93C>T) c.-98-17598C>T (n.-98-17598C>T) n.5123-93C>T n.5164-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067788G>C | CA2733660862 | BRCA1 | c.4984-93C>G (n.4984-93C>G) c.4987-93C>G (n.4987-93C>G) c.4861-93C>G (n.4861-93C>G) c.4981-93C>G (n.4981-93C>G) c.4909-93C>G (n.4909-93C>G) c.1675-93C>G (n.1675-93C>G) c.1537-93C>G (n.1537-93C>G) c.4099-93C>G (n.4099-93C>G) c.4864-93C>G (n.4864-93C>G) c.5053-93C>G (n.5053-93C>G) c.4846-93C>G (n.4846-93C>G) c.1549-93C>G (n.1549-93C>G) c.5050-93C>G (n.5050-93C>G) c.1374-93C>G c.1561-93C>G (n.1561-93C>G) c.*4770-93C>G (n.*4770-93C>G) n.140-93C>G c.1300-93C>G (n.1300-93C>G) c.5-3837C>G (n.5-3837C>G) c.460-93C>G (n.460-93C>G) c.-98-17598C>G (n.-98-17598C>G) n.5123-93C>G n.5164-93C>G | dbSNP |
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17 | g.43067788G>T | CA2638062125 | BRCA1 | c.4984-93C>A (n.4984-93C>A) c.4987-93C>A (n.4987-93C>A) c.4861-93C>A (n.4861-93C>A) c.4981-93C>A (n.4981-93C>A) c.4909-93C>A (n.4909-93C>A) c.1675-93C>A (n.1675-93C>A) c.1537-93C>A (n.1537-93C>A) c.4099-93C>A (n.4099-93C>A) c.4864-93C>A (n.4864-93C>A) c.5053-93C>A (n.5053-93C>A) c.4846-93C>A (n.4846-93C>A) c.1549-93C>A (n.1549-93C>A) c.5050-93C>A (n.5050-93C>A) c.1374-93C>A c.1561-93C>A (n.1561-93C>A) c.*4770-93C>A (n.*4770-93C>A) n.140-93C>A c.1300-93C>A (n.1300-93C>A) c.5-3837C>A (n.5-3837C>A) c.460-93C>A (n.460-93C>A) c.-98-17598C>A (n.-98-17598C>A) n.5123-93C>A n.5164-93C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067789_43067791del | CA2638062124 | BRCA1 | c.4984-95_4984-93del (n.4984-95_4984-93del) c.4987-95_4987-93del (n.4987-95_4987-93del) c.4861-95_4861-93del (n.4861-95_4861-93del) c.4981-95_4981-93del (n.4981-95_4981-93del) c.4909-95_4909-93del (n.4909-95_4909-93del) c.1675-95_1675-93del (n.1675-95_1675-93del) c.1537-95_1537-93del (n.1537-95_1537-93del) c.4099-95_4099-93del (n.4099-95_4099-93del) c.4864-95_4864-93del (n.4864-95_4864-93del) c.5053-95_5053-93del (n.5053-95_5053-93del) c.4846-95_4846-93del (n.4846-95_4846-93del) c.1549-95_1549-93del (n.1549-95_1549-93del) c.5050-95_5050-93del (n.5050-95_5050-93del) c.1374-95_1374-93del c.1561-95_1561-93del (n.1561-95_1561-93del) c.*4770-95_*4770-93del (n.*4770-95_*4770-93del) n.140-95_140-93del c.1300-95_1300-93del (n.1300-95_1300-93del) c.5-3839_5-3837del (n.5-3839_5-3837del) c.460-95_460-93del (n.460-95_460-93del) c.-98-17600_-98-17598del (n.-98-17600_-98-17598del) n.5123-95_5123-93del n.5164-95_5164-93del | gnomAD v4 |
17 | g.43067788_43067789insA | CA983873288 | BRCA1 | c.4984-94_4984-93insT (n.4984-94_4984-93insT) c.4987-94_4987-93insT (n.4987-94_4987-93insT) c.4861-94_4861-93insT (n.4861-94_4861-93insT) c.4981-94_4981-93insT (n.4981-94_4981-93insT) c.4909-94_4909-93insT (n.4909-94_4909-93insT) c.1675-94_1675-93insT (n.1675-94_1675-93insT) c.1537-94_1537-93insT (n.1537-94_1537-93insT) c.4099-94_4099-93insT (n.4099-94_4099-93insT) c.4864-94_4864-93insT (n.4864-94_4864-93insT) c.5053-94_5053-93insT (n.5053-94_5053-93insT) c.4846-94_4846-93insT (n.4846-94_4846-93insT) c.1549-94_1549-93insT (n.1549-94_1549-93insT) c.5050-94_5050-93insT (n.5050-94_5050-93insT) c.1374-94_1374-93insT c.1561-94_1561-93insT (n.1561-94_1561-93insT) c.*4770-94_*4770-93insT (n.*4770-94_*4770-93insT) n.140-94_140-93insT c.1300-94_1300-93insT (n.1300-94_1300-93insT) c.5-3838_5-3837insT (n.5-3838_5-3837insT) c.460-94_460-93insT (n.460-94_460-93insT) c.-98-17599_-98-17598insT (n.-98-17599_-98-17598insT) n.5123-94_5123-93insT n.5164-94_5164-93insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067789T>A | CA2576282297 | BRCA1 | c.4984-94A>T (n.4984-94A>T) c.4987-94A>T (n.4987-94A>T) c.4861-94A>T (n.4861-94A>T) c.4981-94A>T (n.4981-94A>T) c.4909-94A>T (n.4909-94A>T) c.1675-94A>T (n.1675-94A>T) c.1537-94A>T (n.1537-94A>T) c.4099-94A>T (n.4099-94A>T) c.4864-94A>T (n.4864-94A>T) c.5053-94A>T (n.5053-94A>T) c.4846-94A>T (n.4846-94A>T) c.1549-94A>T (n.1549-94A>T) c.5050-94A>T (n.5050-94A>T) c.1374-94A>T c.1561-94A>T (n.1561-94A>T) c.*4770-94A>T (n.*4770-94A>T) n.140-94A>T c.1300-94A>T (n.1300-94A>T) c.5-3838A>T (n.5-3838A>T) c.460-94A>T (n.460-94A>T) c.-98-17599A>T (n.-98-17599A>T) n.5123-94A>T n.5164-94A>T | dbSNP |
17 | g.43067789T>C | CA290828472 | BRCA1 | c.4984-94A>G (n.4984-94A>G) c.4987-94A>G (n.4987-94A>G) c.4861-94A>G (n.4861-94A>G) c.4981-94A>G (n.4981-94A>G) c.4909-94A>G (n.4909-94A>G) c.1675-94A>G (n.1675-94A>G) c.1537-94A>G (n.1537-94A>G) c.4099-94A>G (n.4099-94A>G) c.4864-94A>G (n.4864-94A>G) c.5053-94A>G (n.5053-94A>G) c.4846-94A>G (n.4846-94A>G) c.1549-94A>G (n.1549-94A>G) c.5050-94A>G (n.5050-94A>G) c.1374-94A>G c.1561-94A>G (n.1561-94A>G) c.*4770-94A>G (n.*4770-94A>G) n.140-94A>G c.1300-94A>G (n.1300-94A>G) c.5-3838A>G (n.5-3838A>G) c.460-94A>G (n.460-94A>G) c.-98-17599A>G (n.-98-17599A>G) n.5123-94A>G n.5164-94A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067789T>G | CA2638062128 | BRCA1 | c.4984-94A>C (n.4984-94A>C) c.4987-94A>C (n.4987-94A>C) c.4861-94A>C (n.4861-94A>C) c.4981-94A>C (n.4981-94A>C) c.4909-94A>C (n.4909-94A>C) c.1675-94A>C (n.1675-94A>C) c.1537-94A>C (n.1537-94A>C) c.4099-94A>C (n.4099-94A>C) c.4864-94A>C (n.4864-94A>C) c.5053-94A>C (n.5053-94A>C) c.4846-94A>C (n.4846-94A>C) c.1549-94A>C (n.1549-94A>C) c.5050-94A>C (n.5050-94A>C) c.1374-94A>C c.1561-94A>C (n.1561-94A>C) c.*4770-94A>C (n.*4770-94A>C) n.140-94A>C c.1300-94A>C (n.1300-94A>C) c.5-3838A>C (n.5-3838A>C) c.460-94A>C (n.460-94A>C) c.-98-17599A>C (n.-98-17599A>C) n.5123-94A>C n.5164-94A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067789T= | CA2260771465 | BRCA1 | c.4984-94A= (n.4984-94A=) c.4987-94A= (n.4987-94A=) c.4861-94A= (n.4861-94A=) c.4981-94A= (n.4981-94A=) c.4909-94A= (n.4909-94A=) c.1675-94A= (n.1675-94A=) c.1537-94A= (n.1537-94A=) c.4099-94A= (n.4099-94A=) c.4864-94A= (n.4864-94A=) c.5053-94A= (n.5053-94A=) c.4846-94A= (n.4846-94A=) c.1549-94A= (n.1549-94A=) c.5050-94A= (n.5050-94A=) c.1374-94A= c.1561-94A= (n.1561-94A=) c.*4770-94A= (n.*4770-94A=) n.140-94A= c.1300-94A= (n.1300-94A=) c.5-3838A= (n.5-3838A=) c.460-94A= (n.460-94A=) c.-98-17599A= (n.-98-17599A=) n.5123-94A= n.5164-94A= | |
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17 | g.43067819G>T | CA2638062187 | BRCA1 | c.4984-124C>A (n.4984-124C>A) c.4987-124C>A (n.4987-124C>A) c.4861-124C>A (n.4861-124C>A) c.4981-124C>A (n.4981-124C>A) c.4909-124C>A (n.4909-124C>A) c.1675-124C>A (n.1675-124C>A) c.1537-124C>A (n.1537-124C>A) c.4099-124C>A (n.4099-124C>A) c.4864-124C>A (n.4864-124C>A) c.5053-124C>A (n.5053-124C>A) c.4846-124C>A (n.4846-124C>A) c.1549-124C>A (n.1549-124C>A) c.5050-124C>A (n.5050-124C>A) c.1374-124C>A c.1561-124C>A (n.1561-124C>A) c.*4770-124C>A (n.*4770-124C>A) n.140-124C>A c.1300-124C>A (n.1300-124C>A) c.5-3868C>A (n.5-3868C>A) c.460-124C>A (n.460-124C>A) c.-98-17629C>A (n.-98-17629C>A) n.5123-124C>A n.5164-124C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067820G>T | CA2638062189 | BRCA1 | c.4984-125C>A (n.4984-125C>A) c.4987-125C>A (n.4987-125C>A) c.4861-125C>A (n.4861-125C>A) c.4981-125C>A (n.4981-125C>A) c.4909-125C>A (n.4909-125C>A) c.1675-125C>A (n.1675-125C>A) c.1537-125C>A (n.1537-125C>A) c.4099-125C>A (n.4099-125C>A) c.4864-125C>A (n.4864-125C>A) c.5053-125C>A (n.5053-125C>A) c.4846-125C>A (n.4846-125C>A) c.1549-125C>A (n.1549-125C>A) c.5050-125C>A (n.5050-125C>A) c.1374-125C>A c.1561-125C>A (n.1561-125C>A) c.*4770-125C>A (n.*4770-125C>A) n.140-125C>A c.1300-125C>A (n.1300-125C>A) c.5-3869C>A (n.5-3869C>A) c.460-125C>A (n.460-125C>A) c.-98-17630C>A (n.-98-17630C>A) n.5123-125C>A n.5164-125C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067829_43067842del | CA2638062197 | BRCA1 | c.4984-144_4984-131del (n.4984-144_4984-131del) c.4987-144_4987-131del (n.4987-144_4987-131del) c.4861-144_4861-131del (n.4861-144_4861-131del) c.4981-144_4981-131del (n.4981-144_4981-131del) c.4909-144_4909-131del (n.4909-144_4909-131del) c.1675-144_1675-131del (n.1675-144_1675-131del) c.1537-144_1537-131del (n.1537-144_1537-131del) c.4099-144_4099-131del (n.4099-144_4099-131del) c.4864-144_4864-131del (n.4864-144_4864-131del) c.5053-144_5053-131del (n.5053-144_5053-131del) c.4846-144_4846-131del (n.4846-144_4846-131del) c.1549-144_1549-131del (n.1549-144_1549-131del) c.5050-144_5050-131del (n.5050-144_5050-131del) c.1374-144_1374-131del c.1561-144_1561-131del (n.1561-144_1561-131del) c.*4770-144_*4770-131del (n.*4770-144_*4770-131del) n.140-144_140-131del c.1300-144_1300-131del (n.1300-144_1300-131del) c.5-3888_5-3875del (n.5-3888_5-3875del) c.460-144_460-131del (n.460-144_460-131del) c.-98-17649_-98-17636del (n.-98-17649_-98-17636del) n.5123-144_5123-131del n.5164-144_5164-131del | gnomAD v4 |
17 | g.43067827T>A | CA2638062200 | BRCA1 | c.4984-132A>T (n.4984-132A>T) c.4987-132A>T (n.4987-132A>T) c.4861-132A>T (n.4861-132A>T) c.4981-132A>T (n.4981-132A>T) c.4909-132A>T (n.4909-132A>T) c.1675-132A>T (n.1675-132A>T) c.1537-132A>T (n.1537-132A>T) c.4099-132A>T (n.4099-132A>T) c.4864-132A>T (n.4864-132A>T) c.5053-132A>T (n.5053-132A>T) c.4846-132A>T (n.4846-132A>T) c.1549-132A>T (n.1549-132A>T) c.5050-132A>T (n.5050-132A>T) c.1374-132A>T c.1561-132A>T (n.1561-132A>T) c.*4770-132A>T (n.*4770-132A>T) n.140-132A>T c.1300-132A>T (n.1300-132A>T) c.5-3876A>T (n.5-3876A>T) c.460-132A>T (n.460-132A>T) c.-98-17637A>T (n.-98-17637A>T) n.5123-132A>T n.5164-132A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067827T>C | CA2638062201 | BRCA1 | c.4984-132A>G (n.4984-132A>G) c.4987-132A>G (n.4987-132A>G) c.4861-132A>G (n.4861-132A>G) c.4981-132A>G (n.4981-132A>G) c.4909-132A>G (n.4909-132A>G) c.1675-132A>G (n.1675-132A>G) c.1537-132A>G (n.1537-132A>G) c.4099-132A>G (n.4099-132A>G) c.4864-132A>G (n.4864-132A>G) c.5053-132A>G (n.5053-132A>G) c.4846-132A>G (n.4846-132A>G) c.1549-132A>G (n.1549-132A>G) c.5050-132A>G (n.5050-132A>G) c.1374-132A>G c.1561-132A>G (n.1561-132A>G) c.*4770-132A>G (n.*4770-132A>G) n.140-132A>G c.1300-132A>G (n.1300-132A>G) c.5-3876A>G (n.5-3876A>G) c.460-132A>G (n.460-132A>G) c.-98-17637A>G (n.-98-17637A>G) n.5123-132A>G n.5164-132A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067828T>A | CA2638062202 | BRCA1 | c.4984-133A>T (n.4984-133A>T) c.4987-133A>T (n.4987-133A>T) c.4861-133A>T (n.4861-133A>T) c.4981-133A>T (n.4981-133A>T) c.4909-133A>T (n.4909-133A>T) c.1675-133A>T (n.1675-133A>T) c.1537-133A>T (n.1537-133A>T) c.4099-133A>T (n.4099-133A>T) c.4864-133A>T (n.4864-133A>T) c.5053-133A>T (n.5053-133A>T) c.4846-133A>T (n.4846-133A>T) c.1549-133A>T (n.1549-133A>T) c.5050-133A>T (n.5050-133A>T) c.1374-133A>T c.1561-133A>T (n.1561-133A>T) c.*4770-133A>T (n.*4770-133A>T) n.140-133A>T c.1300-133A>T (n.1300-133A>T) c.5-3877A>T (n.5-3877A>T) c.460-133A>T (n.460-133A>T) c.-98-17638A>T (n.-98-17638A>T) n.5123-133A>T n.5164-133A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067829A= | CA2260771477 | BRCA1 | c.4984-134T= (n.4984-134T=) c.4987-134T= (n.4987-134T=) c.4861-134T= (n.4861-134T=) c.4981-134T= (n.4981-134T=) c.4909-134T= (n.4909-134T=) c.1675-134T= (n.1675-134T=) c.1537-134T= (n.1537-134T=) c.4099-134T= (n.4099-134T=) c.4864-134T= (n.4864-134T=) c.5053-134T= (n.5053-134T=) c.4846-134T= (n.4846-134T=) c.1549-134T= (n.1549-134T=) c.5050-134T= (n.5050-134T=) c.1374-134T= c.1561-134T= (n.1561-134T=) c.*4770-134T= (n.*4770-134T=) n.140-134T= c.1300-134T= (n.1300-134T=) c.5-3878T= (n.5-3878T=) c.460-134T= (n.460-134T=) c.-98-17639T= (n.-98-17639T=) n.5123-134T= n.5164-134T= | |
17 | g.43067829A>G | CA983873320 | BRCA1 | c.4984-134T>C (n.4984-134T>C) c.4987-134T>C (n.4987-134T>C) c.4861-134T>C (n.4861-134T>C) c.4981-134T>C (n.4981-134T>C) c.4909-134T>C (n.4909-134T>C) c.1675-134T>C (n.1675-134T>C) c.1537-134T>C (n.1537-134T>C) c.4099-134T>C (n.4099-134T>C) c.4864-134T>C (n.4864-134T>C) c.5053-134T>C (n.5053-134T>C) c.4846-134T>C (n.4846-134T>C) c.1549-134T>C (n.1549-134T>C) c.5050-134T>C (n.5050-134T>C) c.1374-134T>C c.1561-134T>C (n.1561-134T>C) c.*4770-134T>C (n.*4770-134T>C) n.140-134T>C c.1300-134T>C (n.1300-134T>C) c.5-3878T>C (n.5-3878T>C) c.460-134T>C (n.460-134T>C) c.-98-17639T>C (n.-98-17639T>C) n.5123-134T>C n.5164-134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067829A>T | CA2638062203 | BRCA1 | c.4984-134T>A (n.4984-134T>A) c.4987-134T>A (n.4987-134T>A) c.4861-134T>A (n.4861-134T>A) c.4981-134T>A (n.4981-134T>A) c.4909-134T>A (n.4909-134T>A) c.1675-134T>A (n.1675-134T>A) c.1537-134T>A (n.1537-134T>A) c.4099-134T>A (n.4099-134T>A) c.4864-134T>A (n.4864-134T>A) c.5053-134T>A (n.5053-134T>A) c.4846-134T>A (n.4846-134T>A) c.1549-134T>A (n.1549-134T>A) c.5050-134T>A (n.5050-134T>A) c.1374-134T>A c.1561-134T>A (n.1561-134T>A) c.*4770-134T>A (n.*4770-134T>A) n.140-134T>A c.1300-134T>A (n.1300-134T>A) c.5-3878T>A (n.5-3878T>A) c.460-134T>A (n.460-134T>A) c.-98-17639T>A (n.-98-17639T>A) n.5123-134T>A n.5164-134T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067832_43067898del | CA2809539462 | BRCA1 | c.4984-200_4984-134del (n.4984-200_4984-134del) c.4987-200_4987-134del (n.4987-200_4987-134del) c.4861-200_4861-134del (n.4861-200_4861-134del) c.4981-200_4981-134del (n.4981-200_4981-134del) c.4909-200_4909-134del (n.4909-200_4909-134del) c.1675-200_1675-134del (n.1675-200_1675-134del) c.1537-200_1537-134del (n.1537-200_1537-134del) c.4099-200_4099-134del (n.4099-200_4099-134del) c.4864-200_4864-134del (n.4864-200_4864-134del) c.5053-200_5053-134del (n.5053-200_5053-134del) c.4846-200_4846-134del (n.4846-200_4846-134del) c.1549-200_1549-134del (n.1549-200_1549-134del) c.5050-200_5050-134del (n.5050-200_5050-134del) c.1374-200_1374-134del c.1561-200_1561-134del (n.1561-200_1561-134del) c.*4770-200_*4770-134del (n.*4770-200_*4770-134del) n.140-200_140-134del c.1300-200_1300-134del (n.1300-200_1300-134del) c.5-3944_5-3878del (n.5-3944_5-3878del) c.460-200_460-134del (n.460-200_460-134del) c.-98-17705_-98-17639del (n.-98-17705_-98-17639del) n.5123-200_5123-134del n.5164-200_5164-134del | |
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17 | g.43067832G>A | CA772177308 | BRCA1 | c.4984-137C>T (n.4984-137C>T) c.4987-137C>T (n.4987-137C>T) c.4861-137C>T (n.4861-137C>T) c.4981-137C>T (n.4981-137C>T) c.4909-137C>T (n.4909-137C>T) c.1675-137C>T (n.1675-137C>T) c.1537-137C>T (n.1537-137C>T) c.4099-137C>T (n.4099-137C>T) c.4864-137C>T (n.4864-137C>T) c.5053-137C>T (n.5053-137C>T) c.4846-137C>T (n.4846-137C>T) c.1549-137C>T (n.1549-137C>T) c.5050-137C>T (n.5050-137C>T) c.1374-137C>T c.1561-137C>T (n.1561-137C>T) c.*4770-137C>T (n.*4770-137C>T) n.140-137C>T c.1300-137C>T (n.1300-137C>T) c.5-3881C>T (n.5-3881C>T) c.460-137C>T (n.460-137C>T) c.-98-17642C>T (n.-98-17642C>T) n.5123-137C>T n.5164-137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067853_43067855dup | CA290828530 | BRCA1 | c.4984-144_4984-142dup (n.4984-144_4984-142dup) c.4987-144_4987-142dup (n.4987-144_4987-142dup) c.4861-144_4861-142dup (n.4861-144_4861-142dup) c.4981-144_4981-142dup (n.4981-144_4981-142dup) c.4909-144_4909-142dup (n.4909-144_4909-142dup) c.1675-144_1675-142dup (n.1675-144_1675-142dup) c.1537-144_1537-142dup (n.1537-144_1537-142dup) c.4099-144_4099-142dup (n.4099-144_4099-142dup) c.4864-144_4864-142dup (n.4864-144_4864-142dup) c.5053-144_5053-142dup (n.5053-144_5053-142dup) c.4846-144_4846-142dup (n.4846-144_4846-142dup) c.1549-144_1549-142dup (n.1549-144_1549-142dup) c.5050-144_5050-142dup (n.5050-144_5050-142dup) c.1374-144_1374-142dup c.1561-144_1561-142dup (n.1561-144_1561-142dup) c.*4770-144_*4770-142dup (n.*4770-144_*4770-142dup) n.140-144_140-142dup c.1300-144_1300-142dup (n.1300-144_1300-142dup) c.5-3888_5-3886dup (n.5-3888_5-3886dup) c.460-144_460-142dup (n.460-144_460-142dup) c.-98-17649_-98-17647dup (n.-98-17649_-98-17647dup) n.5123-144_5123-142dup n.5164-144_5164-142dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067852_43067855dup | CA290828533 | BRCA1 | c.4984-145_4984-142dup (n.4984-145_4984-142dup) c.4987-145_4987-142dup (n.4987-145_4987-142dup) c.4861-145_4861-142dup (n.4861-145_4861-142dup) c.4981-145_4981-142dup (n.4981-145_4981-142dup) c.4909-145_4909-142dup (n.4909-145_4909-142dup) c.1675-145_1675-142dup (n.1675-145_1675-142dup) c.1537-145_1537-142dup (n.1537-145_1537-142dup) c.4099-145_4099-142dup (n.4099-145_4099-142dup) c.4864-145_4864-142dup (n.4864-145_4864-142dup) c.5053-145_5053-142dup (n.5053-145_5053-142dup) c.4846-145_4846-142dup (n.4846-145_4846-142dup) c.1549-145_1549-142dup (n.1549-145_1549-142dup) c.5050-145_5050-142dup (n.5050-145_5050-142dup) c.1374-145_1374-142dup c.1561-145_1561-142dup (n.1561-145_1561-142dup) c.*4770-145_*4770-142dup (n.*4770-145_*4770-142dup) n.140-145_140-142dup c.1300-145_1300-142dup (n.1300-145_1300-142dup) c.5-3889_5-3886dup (n.5-3889_5-3886dup) c.460-145_460-142dup (n.460-145_460-142dup) c.-98-17650_-98-17647dup (n.-98-17650_-98-17647dup) n.5123-145_5123-142dup n.5164-145_5164-142dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067851_43067855dup | CA626081813 | BRCA1 | c.4984-146_4984-142dup (n.4984-146_4984-142dup) c.4987-146_4987-142dup (n.4987-146_4987-142dup) c.4861-146_4861-142dup (n.4861-146_4861-142dup) c.4981-146_4981-142dup (n.4981-146_4981-142dup) c.4909-146_4909-142dup (n.4909-146_4909-142dup) c.1675-146_1675-142dup (n.1675-146_1675-142dup) c.1537-146_1537-142dup (n.1537-146_1537-142dup) c.4099-146_4099-142dup (n.4099-146_4099-142dup) c.4864-146_4864-142dup (n.4864-146_4864-142dup) c.5053-146_5053-142dup (n.5053-146_5053-142dup) c.4846-146_4846-142dup (n.4846-146_4846-142dup) c.1549-146_1549-142dup (n.1549-146_1549-142dup) c.5050-146_5050-142dup (n.5050-146_5050-142dup) c.1374-146_1374-142dup c.1561-146_1561-142dup (n.1561-146_1561-142dup) c.*4770-146_*4770-142dup (n.*4770-146_*4770-142dup) n.140-146_140-142dup c.1300-146_1300-142dup (n.1300-146_1300-142dup) c.5-3890_5-3886dup (n.5-3890_5-3886dup) c.460-146_460-142dup (n.460-146_460-142dup) c.-98-17651_-98-17647dup (n.-98-17651_-98-17647dup) n.5123-146_5123-142dup n.5164-146_5164-142dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067850_43067855dup | CA983873371 | BRCA1 | c.4984-147_4984-142dup (n.4984-147_4984-142dup) c.4987-147_4987-142dup (n.4987-147_4987-142dup) c.4861-147_4861-142dup (n.4861-147_4861-142dup) c.4981-147_4981-142dup (n.4981-147_4981-142dup) c.4909-147_4909-142dup (n.4909-147_4909-142dup) c.1675-147_1675-142dup (n.1675-147_1675-142dup) c.1537-147_1537-142dup (n.1537-147_1537-142dup) c.4099-147_4099-142dup (n.4099-147_4099-142dup) c.4864-147_4864-142dup (n.4864-147_4864-142dup) c.5053-147_5053-142dup (n.5053-147_5053-142dup) c.4846-147_4846-142dup (n.4846-147_4846-142dup) c.1549-147_1549-142dup (n.1549-147_1549-142dup) c.5050-147_5050-142dup (n.5050-147_5050-142dup) c.1374-147_1374-142dup c.1561-147_1561-142dup (n.1561-147_1561-142dup) c.*4770-147_*4770-142dup (n.*4770-147_*4770-142dup) n.140-147_140-142dup c.1300-147_1300-142dup (n.1300-147_1300-142dup) c.5-3891_5-3886dup (n.5-3891_5-3886dup) c.460-147_460-142dup (n.460-147_460-142dup) c.-98-17652_-98-17647dup (n.-98-17652_-98-17647dup) n.5123-147_5123-142dup n.5164-147_5164-142dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067849_43067855dup | CA772177363 | BRCA1 | c.4984-148_4984-142dup (n.4984-148_4984-142dup) c.4987-148_4987-142dup (n.4987-148_4987-142dup) c.4861-148_4861-142dup (n.4861-148_4861-142dup) c.4981-148_4981-142dup (n.4981-148_4981-142dup) c.4909-148_4909-142dup (n.4909-148_4909-142dup) c.1675-148_1675-142dup (n.1675-148_1675-142dup) c.1537-148_1537-142dup (n.1537-148_1537-142dup) c.4099-148_4099-142dup (n.4099-148_4099-142dup) c.4864-148_4864-142dup (n.4864-148_4864-142dup) c.5053-148_5053-142dup (n.5053-148_5053-142dup) c.4846-148_4846-142dup (n.4846-148_4846-142dup) c.1549-148_1549-142dup (n.1549-148_1549-142dup) c.5050-148_5050-142dup (n.5050-148_5050-142dup) c.1374-148_1374-142dup c.1561-148_1561-142dup (n.1561-148_1561-142dup) c.*4770-148_*4770-142dup (n.*4770-148_*4770-142dup) n.140-148_140-142dup c.1300-148_1300-142dup (n.1300-148_1300-142dup) c.5-3892_5-3886dup (n.5-3892_5-3886dup) c.460-148_460-142dup (n.460-148_460-142dup) c.-98-17653_-98-17647dup (n.-98-17653_-98-17647dup) n.5123-148_5123-142dup n.5164-148_5164-142dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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