Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43063871_43069026del | CA2832426653 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+3del c.4987-1331_5152+3del c.4861-1331_5026+3del c.4981-1331_5146+3del c.4909-1331_5074+3del c.1675-1331_1840+3del c.1537-1331_1702+3del c.4099-1331_4264+3del c.4864-1331_5029+3del c.5053-1331_5218+3del c.4846-1331_5011+3del c.1549-1331_1714+3del c.5050-1331_5215+3del c.1374-1331_1539+3del c.1561-1331_1726+3del c.*4770-1331_*4935+3del c.1300-1331_1465+3del c.5-5075_82+3del c.460-1331_625+3del c.-98-18836_-98-13681del (n.-98-18836_-98-13681del) n.5123-1331_5288+3del n.5164-1331_5329+3del | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
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17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
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17 | g.43067611_43071241del | CA2581463406 | BRCA1 | c.4673_5071del c.4676_5074del c.4550_4948del c.4670_5068del c.4598_4996del c.1364_1762del c.1226_1624del c.3788_4186del c.4553_4951del c.4742_5140del c.4535_4933del c.1238_1636del c.4739_5137del c.1063_1461del c.1250_1648del c.*4459_*4857del c.989_1387del c.5-7287_5-3657del (n.5-7287_5-3657del) c.149_547del c.-98-21048_-98-17418del (n.-98-21048_-98-17418del) n.4812_5210del n.4853_5251del | |
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17 | g.43067731A>G | CA053608 | BRCA1 | c.4984-36T>C (n.4984-36T>C) c.4987-36T>C (n.4987-36T>C) c.4861-36T>C (n.4861-36T>C) c.4981-36T>C (n.4981-36T>C) c.4909-36T>C (n.4909-36T>C) c.1675-36T>C (n.1675-36T>C) c.1537-36T>C (n.1537-36T>C) c.4099-36T>C (n.4099-36T>C) c.4864-36T>C (n.4864-36T>C) c.5053-36T>C (n.5053-36T>C) c.4846-36T>C (n.4846-36T>C) c.1549-36T>C (n.1549-36T>C) c.5050-36T>C (n.5050-36T>C) c.1374-36T>C c.1561-36T>C (n.1561-36T>C) c.*4770-36T>C (n.*4770-36T>C) n.140-36T>C c.1300-36T>C (n.1300-36T>C) c.5-3780T>C (n.5-3780T>C) c.460-36T>C (n.460-36T>C) c.-98-17541T>C (n.-98-17541T>C) n.5123-36T>C n.5164-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067731A>T | CA2733648030 | BRCA1 | c.4984-36T>A (n.4984-36T>A) c.4987-36T>A (n.4987-36T>A) c.4861-36T>A (n.4861-36T>A) c.4981-36T>A (n.4981-36T>A) c.4909-36T>A (n.4909-36T>A) c.1675-36T>A (n.1675-36T>A) c.1537-36T>A (n.1537-36T>A) c.4099-36T>A (n.4099-36T>A) c.4864-36T>A (n.4864-36T>A) c.5053-36T>A (n.5053-36T>A) c.4846-36T>A (n.4846-36T>A) c.1549-36T>A (n.1549-36T>A) c.5050-36T>A (n.5050-36T>A) c.1374-36T>A c.1561-36T>A (n.1561-36T>A) c.*4770-36T>A (n.*4770-36T>A) n.140-36T>A c.1300-36T>A (n.1300-36T>A) c.5-3780T>A (n.5-3780T>A) c.460-36T>A (n.460-36T>A) c.-98-17541T>A (n.-98-17541T>A) n.5123-36T>A n.5164-36T>A | dbSNP |
17 | g.43067732C>G | CA2638062063 | BRCA1 | c.4984-37G>C (n.4984-37G>C) c.4987-37G>C (n.4987-37G>C) c.4861-37G>C (n.4861-37G>C) c.4981-37G>C (n.4981-37G>C) c.4909-37G>C (n.4909-37G>C) c.1675-37G>C (n.1675-37G>C) c.1537-37G>C (n.1537-37G>C) c.4099-37G>C (n.4099-37G>C) c.4864-37G>C (n.4864-37G>C) c.5053-37G>C (n.5053-37G>C) c.4846-37G>C (n.4846-37G>C) c.1549-37G>C (n.1549-37G>C) c.5050-37G>C (n.5050-37G>C) c.1374-37G>C c.1561-37G>C (n.1561-37G>C) c.*4770-37G>C (n.*4770-37G>C) n.140-37G>C c.1300-37G>C (n.1300-37G>C) c.5-3781G>C (n.5-3781G>C) c.460-37G>C (n.460-37G>C) c.-98-17542G>C (n.-98-17542G>C) n.5123-37G>C n.5164-37G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067733C>A | CA2638062064 | BRCA1 | c.4984-38G>T (n.4984-38G>T) c.4987-38G>T (n.4987-38G>T) c.4861-38G>T (n.4861-38G>T) c.4981-38G>T (n.4981-38G>T) c.4909-38G>T (n.4909-38G>T) c.1675-38G>T (n.1675-38G>T) c.1537-38G>T (n.1537-38G>T) c.4099-38G>T (n.4099-38G>T) c.4864-38G>T (n.4864-38G>T) c.5053-38G>T (n.5053-38G>T) c.4846-38G>T (n.4846-38G>T) c.1549-38G>T (n.1549-38G>T) c.5050-38G>T (n.5050-38G>T) c.1374-38G>T c.1561-38G>T (n.1561-38G>T) c.*4770-38G>T (n.*4770-38G>T) n.140-38G>T c.1300-38G>T (n.1300-38G>T) c.5-3782G>T (n.5-3782G>T) c.460-38G>T (n.460-38G>T) c.-98-17543G>T (n.-98-17543G>T) n.5123-38G>T n.5164-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067733C= | CA2260771443 | BRCA1 | c.4984-38G= (n.4984-38G=) c.4987-38G= (n.4987-38G=) c.4861-38G= (n.4861-38G=) c.4981-38G= (n.4981-38G=) c.4909-38G= (n.4909-38G=) c.1675-38G= (n.1675-38G=) c.1537-38G= (n.1537-38G=) c.4099-38G= (n.4099-38G=) c.4864-38G= (n.4864-38G=) c.5053-38G= (n.5053-38G=) c.4846-38G= (n.4846-38G=) c.1549-38G= (n.1549-38G=) c.5050-38G= (n.5050-38G=) c.1374-38G= c.1561-38G= (n.1561-38G=) c.*4770-38G= (n.*4770-38G=) n.140-38G= c.1300-38G= (n.1300-38G=) c.5-3782G= (n.5-3782G=) c.460-38G= (n.460-38G=) c.-98-17543G= (n.-98-17543G=) n.5123-38G= n.5164-38G= | |
17 | g.43067733C>G | CA053615 | BRCA1 | c.4984-38G>C (n.4984-38G>C) c.4987-38G>C (n.4987-38G>C) c.4861-38G>C (n.4861-38G>C) c.4981-38G>C (n.4981-38G>C) c.4909-38G>C (n.4909-38G>C) c.1675-38G>C (n.1675-38G>C) c.1537-38G>C (n.1537-38G>C) c.4099-38G>C (n.4099-38G>C) c.4864-38G>C (n.4864-38G>C) c.5053-38G>C (n.5053-38G>C) c.4846-38G>C (n.4846-38G>C) c.1549-38G>C (n.1549-38G>C) c.5050-38G>C (n.5050-38G>C) c.1374-38G>C c.1561-38G>C (n.1561-38G>C) c.*4770-38G>C (n.*4770-38G>C) n.140-38G>C c.1300-38G>C (n.1300-38G>C) c.5-3782G>C (n.5-3782G>C) c.460-38G>C (n.460-38G>C) c.-98-17543G>C (n.-98-17543G>C) n.5123-38G>C n.5164-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067733C>T | CA2733647014 | BRCA1 | c.4984-38G>A (n.4984-38G>A) c.4987-38G>A (n.4987-38G>A) c.4861-38G>A (n.4861-38G>A) c.4981-38G>A (n.4981-38G>A) c.4909-38G>A (n.4909-38G>A) c.1675-38G>A (n.1675-38G>A) c.1537-38G>A (n.1537-38G>A) c.4099-38G>A (n.4099-38G>A) c.4864-38G>A (n.4864-38G>A) c.5053-38G>A (n.5053-38G>A) c.4846-38G>A (n.4846-38G>A) c.1549-38G>A (n.1549-38G>A) c.5050-38G>A (n.5050-38G>A) c.1374-38G>A c.1561-38G>A (n.1561-38G>A) c.*4770-38G>A (n.*4770-38G>A) n.140-38G>A c.1300-38G>A (n.1300-38G>A) c.5-3782G>A (n.5-3782G>A) c.460-38G>A (n.460-38G>A) c.-98-17543G>A (n.-98-17543G>A) n.5123-38G>A n.5164-38G>A | dbSNP |
17 | g.43067734T>A | CA2733908792 | BRCA1 | c.4984-39A>T (n.4984-39A>T) c.4987-39A>T (n.4987-39A>T) c.4861-39A>T (n.4861-39A>T) c.4981-39A>T (n.4981-39A>T) c.4909-39A>T (n.4909-39A>T) c.1675-39A>T (n.1675-39A>T) c.1537-39A>T (n.1537-39A>T) c.4099-39A>T (n.4099-39A>T) c.4864-39A>T (n.4864-39A>T) c.5053-39A>T (n.5053-39A>T) c.4846-39A>T (n.4846-39A>T) c.1549-39A>T (n.1549-39A>T) c.5050-39A>T (n.5050-39A>T) c.1374-39A>T c.1561-39A>T (n.1561-39A>T) c.*4770-39A>T (n.*4770-39A>T) n.140-39A>T c.1300-39A>T (n.1300-39A>T) c.5-3783A>T (n.5-3783A>T) c.460-39A>T (n.460-39A>T) c.-98-17544A>T (n.-98-17544A>T) n.5123-39A>T n.5164-39A>T | dbSNP |
17 | g.43067734T>C | CA2576282267 | BRCA1 | c.4984-39A>G (n.4984-39A>G) c.4987-39A>G (n.4987-39A>G) c.4861-39A>G (n.4861-39A>G) c.4981-39A>G (n.4981-39A>G) c.4909-39A>G (n.4909-39A>G) c.1675-39A>G (n.1675-39A>G) c.1537-39A>G (n.1537-39A>G) c.4099-39A>G (n.4099-39A>G) c.4864-39A>G (n.4864-39A>G) c.5053-39A>G (n.5053-39A>G) c.4846-39A>G (n.4846-39A>G) c.1549-39A>G (n.1549-39A>G) c.5050-39A>G (n.5050-39A>G) c.1374-39A>G c.1561-39A>G (n.1561-39A>G) c.*4770-39A>G (n.*4770-39A>G) n.140-39A>G c.1300-39A>G (n.1300-39A>G) c.5-3783A>G (n.5-3783A>G) c.460-39A>G (n.460-39A>G) c.-98-17544A>G (n.-98-17544A>G) n.5123-39A>G n.5164-39A>G | |
17 | g.43067735C>A | CA2638062065 | BRCA1 | c.4984-40G>T (n.4984-40G>T) c.4987-40G>T (n.4987-40G>T) c.4861-40G>T (n.4861-40G>T) c.4981-40G>T (n.4981-40G>T) c.4909-40G>T (n.4909-40G>T) c.1675-40G>T (n.1675-40G>T) c.1537-40G>T (n.1537-40G>T) c.4099-40G>T (n.4099-40G>T) c.4864-40G>T (n.4864-40G>T) c.5053-40G>T (n.5053-40G>T) c.4846-40G>T (n.4846-40G>T) c.1549-40G>T (n.1549-40G>T) c.5050-40G>T (n.5050-40G>T) c.1374-40G>T c.1561-40G>T (n.1561-40G>T) c.*4770-40G>T (n.*4770-40G>T) n.140-40G>T c.1300-40G>T (n.1300-40G>T) c.5-3784G>T (n.5-3784G>T) c.460-40G>T (n.460-40G>T) c.-98-17545G>T (n.-98-17545G>T) n.5123-40G>T n.5164-40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067735C= | CA2260771444 | BRCA1 | c.4984-40G= (n.4984-40G=) c.4987-40G= (n.4987-40G=) c.4861-40G= (n.4861-40G=) c.4981-40G= (n.4981-40G=) c.4909-40G= (n.4909-40G=) c.1675-40G= (n.1675-40G=) c.1537-40G= (n.1537-40G=) c.4099-40G= (n.4099-40G=) c.4864-40G= (n.4864-40G=) c.5053-40G= (n.5053-40G=) c.4846-40G= (n.4846-40G=) c.1549-40G= (n.1549-40G=) c.5050-40G= (n.5050-40G=) c.1374-40G= c.1561-40G= (n.1561-40G=) c.*4770-40G= (n.*4770-40G=) n.140-40G= c.1300-40G= (n.1300-40G=) c.5-3784G= (n.5-3784G=) c.460-40G= (n.460-40G=) c.-98-17545G= (n.-98-17545G=) n.5123-40G= n.5164-40G= | |
17 | g.43067735C>G | CA003134 | BRCA1 | c.4984-40G>C (n.4984-40G>C) c.4987-40G>C (n.4987-40G>C) c.4861-40G>C (n.4861-40G>C) c.4981-40G>C (n.4981-40G>C) c.4909-40G>C (n.4909-40G>C) c.1675-40G>C (n.1675-40G>C) c.1537-40G>C (n.1537-40G>C) c.4099-40G>C (n.4099-40G>C) c.4864-40G>C (n.4864-40G>C) c.5053-40G>C (n.5053-40G>C) c.4846-40G>C (n.4846-40G>C) c.1549-40G>C (n.1549-40G>C) c.5050-40G>C (n.5050-40G>C) c.1374-40G>C c.1561-40G>C (n.1561-40G>C) c.*4770-40G>C (n.*4770-40G>C) n.140-40G>C c.1300-40G>C (n.1300-40G>C) c.5-3784G>C (n.5-3784G>C) c.460-40G>C (n.460-40G>C) c.-98-17545G>C (n.-98-17545G>C) n.5123-40G>C n.5164-40G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067736T>A | CA2733908794 | BRCA1 | c.4984-41A>T (n.4984-41A>T) c.4987-41A>T (n.4987-41A>T) c.4861-41A>T (n.4861-41A>T) c.4981-41A>T (n.4981-41A>T) c.4909-41A>T (n.4909-41A>T) c.1675-41A>T (n.1675-41A>T) c.1537-41A>T (n.1537-41A>T) c.4099-41A>T (n.4099-41A>T) c.4864-41A>T (n.4864-41A>T) c.5053-41A>T (n.5053-41A>T) c.4846-41A>T (n.4846-41A>T) c.1549-41A>T (n.1549-41A>T) c.5050-41A>T (n.5050-41A>T) c.1374-41A>T c.1561-41A>T (n.1561-41A>T) c.*4770-41A>T (n.*4770-41A>T) n.140-41A>T c.1300-41A>T (n.1300-41A>T) c.5-3785A>T (n.5-3785A>T) c.460-41A>T (n.460-41A>T) c.-98-17546A>T (n.-98-17546A>T) n.5123-41A>T n.5164-41A>T | dbSNP |
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17 | g.43067737A>G | CA626081658 | BRCA1 | c.4984-42T>C (n.4984-42T>C) c.4987-42T>C (n.4987-42T>C) c.4861-42T>C (n.4861-42T>C) c.4981-42T>C (n.4981-42T>C) c.4909-42T>C (n.4909-42T>C) c.1675-42T>C (n.1675-42T>C) c.1537-42T>C (n.1537-42T>C) c.4099-42T>C (n.4099-42T>C) c.4864-42T>C (n.4864-42T>C) c.5053-42T>C (n.5053-42T>C) c.4846-42T>C (n.4846-42T>C) c.1549-42T>C (n.1549-42T>C) c.5050-42T>C (n.5050-42T>C) c.1374-42T>C c.1561-42T>C (n.1561-42T>C) c.*4770-42T>C (n.*4770-42T>C) n.140-42T>C c.1300-42T>C (n.1300-42T>C) c.5-3786T>C (n.5-3786T>C) c.460-42T>C (n.460-42T>C) c.-98-17547T>C (n.-98-17547T>C) n.5123-42T>C n.5164-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067737A>T | CA2733666205 | BRCA1 | c.4984-42T>A (n.4984-42T>A) c.4987-42T>A (n.4987-42T>A) c.4861-42T>A (n.4861-42T>A) c.4981-42T>A (n.4981-42T>A) c.4909-42T>A (n.4909-42T>A) c.1675-42T>A (n.1675-42T>A) c.1537-42T>A (n.1537-42T>A) c.4099-42T>A (n.4099-42T>A) c.4864-42T>A (n.4864-42T>A) c.5053-42T>A (n.5053-42T>A) c.4846-42T>A (n.4846-42T>A) c.1549-42T>A (n.1549-42T>A) c.5050-42T>A (n.5050-42T>A) c.1374-42T>A c.1561-42T>A (n.1561-42T>A) c.*4770-42T>A (n.*4770-42T>A) n.140-42T>A c.1300-42T>A (n.1300-42T>A) c.5-3786T>A (n.5-3786T>A) c.460-42T>A (n.460-42T>A) c.-98-17547T>A (n.-98-17547T>A) n.5123-42T>A n.5164-42T>A | dbSNP |
17 | g.43067738G>A | CA053627 | BRCA1 | c.4984-43C>T (n.4984-43C>T) c.4987-43C>T (n.4987-43C>T) c.4861-43C>T (n.4861-43C>T) c.4981-43C>T (n.4981-43C>T) c.4909-43C>T (n.4909-43C>T) c.1675-43C>T (n.1675-43C>T) c.1537-43C>T (n.1537-43C>T) c.4099-43C>T (n.4099-43C>T) c.4864-43C>T (n.4864-43C>T) c.5053-43C>T (n.5053-43C>T) c.4846-43C>T (n.4846-43C>T) c.1549-43C>T (n.1549-43C>T) c.5050-43C>T (n.5050-43C>T) c.1374-43C>T c.1561-43C>T (n.1561-43C>T) c.*4770-43C>T (n.*4770-43C>T) n.140-43C>T c.1300-43C>T (n.1300-43C>T) c.5-3787C>T (n.5-3787C>T) c.460-43C>T (n.460-43C>T) c.-98-17548C>T (n.-98-17548C>T) n.5123-43C>T n.5164-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067738G= | CA2260771446 | BRCA1 | c.4984-43C= (n.4984-43C=) c.4987-43C= (n.4987-43C=) c.4861-43C= (n.4861-43C=) c.4981-43C= (n.4981-43C=) c.4909-43C= (n.4909-43C=) c.1675-43C= (n.1675-43C=) c.1537-43C= (n.1537-43C=) c.4099-43C= (n.4099-43C=) c.4864-43C= (n.4864-43C=) c.5053-43C= (n.5053-43C=) c.4846-43C= (n.4846-43C=) c.1549-43C= (n.1549-43C=) c.5050-43C= (n.5050-43C=) c.1374-43C= c.1561-43C= (n.1561-43C=) c.*4770-43C= (n.*4770-43C=) n.140-43C= c.1300-43C= (n.1300-43C=) c.5-3787C= (n.5-3787C=) c.460-43C= (n.460-43C=) c.-98-17548C= (n.-98-17548C=) n.5123-43C= n.5164-43C= | |
17 | g.43067738G>T | CA2638062066 | BRCA1 | c.4984-43C>A (n.4984-43C>A) c.4987-43C>A (n.4987-43C>A) c.4861-43C>A (n.4861-43C>A) c.4981-43C>A (n.4981-43C>A) c.4909-43C>A (n.4909-43C>A) c.1675-43C>A (n.1675-43C>A) c.1537-43C>A (n.1537-43C>A) c.4099-43C>A (n.4099-43C>A) c.4864-43C>A (n.4864-43C>A) c.5053-43C>A (n.5053-43C>A) c.4846-43C>A (n.4846-43C>A) c.1549-43C>A (n.1549-43C>A) c.5050-43C>A (n.5050-43C>A) c.1374-43C>A c.1561-43C>A (n.1561-43C>A) c.*4770-43C>A (n.*4770-43C>A) n.140-43C>A c.1300-43C>A (n.1300-43C>A) c.5-3787C>A (n.5-3787C>A) c.460-43C>A (n.460-43C>A) c.-98-17548C>A (n.-98-17548C>A) n.5123-43C>A n.5164-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067739C>A | CA2733908796 | BRCA1 | c.4984-44G>T (n.4984-44G>T) c.4987-44G>T (n.4987-44G>T) c.4861-44G>T (n.4861-44G>T) c.4981-44G>T (n.4981-44G>T) c.4909-44G>T (n.4909-44G>T) c.1675-44G>T (n.1675-44G>T) c.1537-44G>T (n.1537-44G>T) c.4099-44G>T (n.4099-44G>T) c.4864-44G>T (n.4864-44G>T) c.5053-44G>T (n.5053-44G>T) c.4846-44G>T (n.4846-44G>T) c.1549-44G>T (n.1549-44G>T) c.5050-44G>T (n.5050-44G>T) c.1374-44G>T c.1561-44G>T (n.1561-44G>T) c.*4770-44G>T (n.*4770-44G>T) n.140-44G>T c.1300-44G>T (n.1300-44G>T) c.5-3788G>T (n.5-3788G>T) c.460-44G>T (n.460-44G>T) c.-98-17549G>T (n.-98-17549G>T) n.5123-44G>T n.5164-44G>T | dbSNP |
17 | g.43067739C>G | CA2733908797 | BRCA1 | c.4984-44G>C (n.4984-44G>C) c.4987-44G>C (n.4987-44G>C) c.4861-44G>C (n.4861-44G>C) c.4981-44G>C (n.4981-44G>C) c.4909-44G>C (n.4909-44G>C) c.1675-44G>C (n.1675-44G>C) c.1537-44G>C (n.1537-44G>C) c.4099-44G>C (n.4099-44G>C) c.4864-44G>C (n.4864-44G>C) c.5053-44G>C (n.5053-44G>C) c.4846-44G>C (n.4846-44G>C) c.1549-44G>C (n.1549-44G>C) c.5050-44G>C (n.5050-44G>C) c.1374-44G>C c.1561-44G>C (n.1561-44G>C) c.*4770-44G>C (n.*4770-44G>C) n.140-44G>C c.1300-44G>C (n.1300-44G>C) c.5-3788G>C (n.5-3788G>C) c.460-44G>C (n.460-44G>C) c.-98-17549G>C (n.-98-17549G>C) n.5123-44G>C n.5164-44G>C | dbSNP |
17 | g.43067740A= | CA2260771447 | BRCA1 | c.4984-45T= (n.4984-45T=) c.4987-45T= (n.4987-45T=) c.4861-45T= (n.4861-45T=) c.4981-45T= (n.4981-45T=) c.4909-45T= (n.4909-45T=) c.1675-45T= (n.1675-45T=) c.1537-45T= (n.1537-45T=) c.4099-45T= (n.4099-45T=) c.4864-45T= (n.4864-45T=) c.5053-45T= (n.5053-45T=) c.4846-45T= (n.4846-45T=) c.1549-45T= (n.1549-45T=) c.5050-45T= (n.5050-45T=) c.1374-45T= c.1561-45T= (n.1561-45T=) c.*4770-45T= (n.*4770-45T=) n.140-45T= c.1300-45T= (n.1300-45T=) c.5-3789T= (n.5-3789T=) c.460-45T= (n.460-45T=) c.-98-17550T= (n.-98-17550T=) n.5123-45T= n.5164-45T= | |
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17 | g.43067748C>A | CA2638062077 | BRCA1 | c.4984-53G>T (n.4984-53G>T) c.4987-53G>T (n.4987-53G>T) c.4861-53G>T (n.4861-53G>T) c.4981-53G>T (n.4981-53G>T) c.4909-53G>T (n.4909-53G>T) c.1675-53G>T (n.1675-53G>T) c.1537-53G>T (n.1537-53G>T) c.4099-53G>T (n.4099-53G>T) c.4864-53G>T (n.4864-53G>T) c.5053-53G>T (n.5053-53G>T) c.4846-53G>T (n.4846-53G>T) c.1549-53G>T (n.1549-53G>T) c.5050-53G>T (n.5050-53G>T) c.1374-53G>T c.1561-53G>T (n.1561-53G>T) c.*4770-53G>T (n.*4770-53G>T) n.140-53G>T c.1300-53G>T (n.1300-53G>T) c.5-3797G>T (n.5-3797G>T) c.460-53G>T (n.460-53G>T) c.-98-17558G>T (n.-98-17558G>T) n.5123-53G>T n.5164-53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067748C>T | CA2499224387 | BRCA1 | c.4984-53G>A (n.4984-53G>A) c.4987-53G>A (n.4987-53G>A) c.4861-53G>A (n.4861-53G>A) c.4981-53G>A (n.4981-53G>A) c.4909-53G>A (n.4909-53G>A) c.1675-53G>A (n.1675-53G>A) c.1537-53G>A (n.1537-53G>A) c.4099-53G>A (n.4099-53G>A) c.4864-53G>A (n.4864-53G>A) c.5053-53G>A (n.5053-53G>A) c.4846-53G>A (n.4846-53G>A) c.1549-53G>A (n.1549-53G>A) c.5050-53G>A (n.5050-53G>A) c.1374-53G>A c.1561-53G>A (n.1561-53G>A) c.*4770-53G>A (n.*4770-53G>A) n.140-53G>A c.1300-53G>A (n.1300-53G>A) c.5-3797G>A (n.5-3797G>A) c.460-53G>A (n.460-53G>A) c.-98-17558G>A (n.-98-17558G>A) n.5123-53G>A n.5164-53G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067749A>C | CA2638062078 | BRCA1 | c.4984-54T>G (n.4984-54T>G) c.4987-54T>G (n.4987-54T>G) c.4861-54T>G (n.4861-54T>G) c.4981-54T>G (n.4981-54T>G) c.4909-54T>G (n.4909-54T>G) c.1675-54T>G (n.1675-54T>G) c.1537-54T>G (n.1537-54T>G) c.4099-54T>G (n.4099-54T>G) c.4864-54T>G (n.4864-54T>G) c.5053-54T>G (n.5053-54T>G) c.4846-54T>G (n.4846-54T>G) c.1549-54T>G (n.1549-54T>G) c.5050-54T>G (n.5050-54T>G) c.1374-54T>G c.1561-54T>G (n.1561-54T>G) c.*4770-54T>G (n.*4770-54T>G) n.140-54T>G c.1300-54T>G (n.1300-54T>G) c.5-3798T>G (n.5-3798T>G) c.460-54T>G (n.460-54T>G) c.-98-17559T>G (n.-98-17559T>G) n.5123-54T>G n.5164-54T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067749A>T | CA2733908906 | BRCA1 | c.4984-54T>A (n.4984-54T>A) c.4987-54T>A (n.4987-54T>A) c.4861-54T>A (n.4861-54T>A) c.4981-54T>A (n.4981-54T>A) c.4909-54T>A (n.4909-54T>A) c.1675-54T>A (n.1675-54T>A) c.1537-54T>A (n.1537-54T>A) c.4099-54T>A (n.4099-54T>A) c.4864-54T>A (n.4864-54T>A) c.5053-54T>A (n.5053-54T>A) c.4846-54T>A (n.4846-54T>A) c.1549-54T>A (n.1549-54T>A) c.5050-54T>A (n.5050-54T>A) c.1374-54T>A c.1561-54T>A (n.1561-54T>A) c.*4770-54T>A (n.*4770-54T>A) n.140-54T>A c.1300-54T>A (n.1300-54T>A) c.5-3798T>A (n.5-3798T>A) c.460-54T>A (n.460-54T>A) c.-98-17559T>A (n.-98-17559T>A) n.5123-54T>A n.5164-54T>A | dbSNP |
17 | g.43067750G>A | CA2733908938 | BRCA1 | c.4984-55C>T (n.4984-55C>T) c.4987-55C>T (n.4987-55C>T) c.4861-55C>T (n.4861-55C>T) c.4981-55C>T (n.4981-55C>T) c.4909-55C>T (n.4909-55C>T) c.1675-55C>T (n.1675-55C>T) c.1537-55C>T (n.1537-55C>T) c.4099-55C>T (n.4099-55C>T) c.4864-55C>T (n.4864-55C>T) c.5053-55C>T (n.5053-55C>T) c.4846-55C>T (n.4846-55C>T) c.1549-55C>T (n.1549-55C>T) c.5050-55C>T (n.5050-55C>T) c.1374-55C>T c.1561-55C>T (n.1561-55C>T) c.*4770-55C>T (n.*4770-55C>T) n.140-55C>T c.1300-55C>T (n.1300-55C>T) c.5-3799C>T (n.5-3799C>T) c.460-55C>T (n.460-55C>T) c.-98-17560C>T (n.-98-17560C>T) n.5123-55C>T n.5164-55C>T | dbSNP |
17 | g.43067750G>C | CA2733908909 | BRCA1 | c.4984-55C>G (n.4984-55C>G) c.4987-55C>G (n.4987-55C>G) c.4861-55C>G (n.4861-55C>G) c.4981-55C>G (n.4981-55C>G) c.4909-55C>G (n.4909-55C>G) c.1675-55C>G (n.1675-55C>G) c.1537-55C>G (n.1537-55C>G) c.4099-55C>G (n.4099-55C>G) c.4864-55C>G (n.4864-55C>G) c.5053-55C>G (n.5053-55C>G) c.4846-55C>G (n.4846-55C>G) c.1549-55C>G (n.1549-55C>G) c.5050-55C>G (n.5050-55C>G) c.1374-55C>G c.1561-55C>G (n.1561-55C>G) c.*4770-55C>G (n.*4770-55C>G) n.140-55C>G c.1300-55C>G (n.1300-55C>G) c.5-3799C>G (n.5-3799C>G) c.460-55C>G (n.460-55C>G) c.-98-17560C>G (n.-98-17560C>G) n.5123-55C>G n.5164-55C>G | dbSNP |
17 | g.43067750G>T | CA2638062079 | BRCA1 | c.4984-55C>A (n.4984-55C>A) c.4987-55C>A (n.4987-55C>A) c.4861-55C>A (n.4861-55C>A) c.4981-55C>A (n.4981-55C>A) c.4909-55C>A (n.4909-55C>A) c.1675-55C>A (n.1675-55C>A) c.1537-55C>A (n.1537-55C>A) c.4099-55C>A (n.4099-55C>A) c.4864-55C>A (n.4864-55C>A) c.5053-55C>A (n.5053-55C>A) c.4846-55C>A (n.4846-55C>A) c.1549-55C>A (n.1549-55C>A) c.5050-55C>A (n.5050-55C>A) c.1374-55C>A c.1561-55C>A (n.1561-55C>A) c.*4770-55C>A (n.*4770-55C>A) n.140-55C>A c.1300-55C>A (n.1300-55C>A) c.5-3799C>A (n.5-3799C>A) c.460-55C>A (n.460-55C>A) c.-98-17560C>A (n.-98-17560C>A) n.5123-55C>A n.5164-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067751A>T | CA2638062080 | BRCA1 | c.4984-56T>A (n.4984-56T>A) c.4987-56T>A (n.4987-56T>A) c.4861-56T>A (n.4861-56T>A) c.4981-56T>A (n.4981-56T>A) c.4909-56T>A (n.4909-56T>A) c.1675-56T>A (n.1675-56T>A) c.1537-56T>A (n.1537-56T>A) c.4099-56T>A (n.4099-56T>A) c.4864-56T>A (n.4864-56T>A) c.5053-56T>A (n.5053-56T>A) c.4846-56T>A (n.4846-56T>A) c.1549-56T>A (n.1549-56T>A) c.5050-56T>A (n.5050-56T>A) c.1374-56T>A c.1561-56T>A (n.1561-56T>A) c.*4770-56T>A (n.*4770-56T>A) n.140-56T>A c.1300-56T>A (n.1300-56T>A) c.5-3800T>A (n.5-3800T>A) c.460-56T>A (n.460-56T>A) c.-98-17561T>A (n.-98-17561T>A) n.5123-56T>A n.5164-56T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067752A>C | CA2260771449 | BRCA1 | c.4984-57T>G (n.4984-57T>G) c.4987-57T>G (n.4987-57T>G) c.4861-57T>G (n.4861-57T>G) c.4981-57T>G (n.4981-57T>G) c.4909-57T>G (n.4909-57T>G) c.1675-57T>G (n.1675-57T>G) c.1537-57T>G (n.1537-57T>G) c.4099-57T>G (n.4099-57T>G) c.4864-57T>G (n.4864-57T>G) c.5053-57T>G (n.5053-57T>G) c.4846-57T>G (n.4846-57T>G) c.1549-57T>G (n.1549-57T>G) c.5050-57T>G (n.5050-57T>G) c.1374-57T>G c.1561-57T>G (n.1561-57T>G) c.*4770-57T>G (n.*4770-57T>G) n.140-57T>G c.1300-57T>G (n.1300-57T>G) c.5-3801T>G (n.5-3801T>G) c.460-57T>G (n.460-57T>G) c.-98-17562T>G (n.-98-17562T>G) n.5123-57T>G n.5164-57T>G | dbSNP |
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17 | g.43067753T>G | CA2733908976 | BRCA1 | c.4984-58A>C (n.4984-58A>C) c.4987-58A>C (n.4987-58A>C) c.4861-58A>C (n.4861-58A>C) c.4981-58A>C (n.4981-58A>C) c.4909-58A>C (n.4909-58A>C) c.1675-58A>C (n.1675-58A>C) c.1537-58A>C (n.1537-58A>C) c.4099-58A>C (n.4099-58A>C) c.4864-58A>C (n.4864-58A>C) c.5053-58A>C (n.5053-58A>C) c.4846-58A>C (n.4846-58A>C) c.1549-58A>C (n.1549-58A>C) c.5050-58A>C (n.5050-58A>C) c.1374-58A>C c.1561-58A>C (n.1561-58A>C) c.*4770-58A>C (n.*4770-58A>C) n.140-58A>C c.1300-58A>C (n.1300-58A>C) c.5-3802A>C (n.5-3802A>C) c.460-58A>C (n.460-58A>C) c.-98-17563A>C (n.-98-17563A>C) n.5123-58A>C n.5164-58A>C | dbSNP |
17 | g.43067754A>T | CA2733909001 | BRCA1 | c.4984-59T>A (n.4984-59T>A) c.4987-59T>A (n.4987-59T>A) c.4861-59T>A (n.4861-59T>A) c.4981-59T>A (n.4981-59T>A) c.4909-59T>A (n.4909-59T>A) c.1675-59T>A (n.1675-59T>A) c.1537-59T>A (n.1537-59T>A) c.4099-59T>A (n.4099-59T>A) c.4864-59T>A (n.4864-59T>A) c.5053-59T>A (n.5053-59T>A) c.4846-59T>A (n.4846-59T>A) c.1549-59T>A (n.1549-59T>A) c.5050-59T>A (n.5050-59T>A) c.1374-59T>A c.1561-59T>A (n.1561-59T>A) c.*4770-59T>A (n.*4770-59T>A) n.140-59T>A c.1300-59T>A (n.1300-59T>A) c.5-3803T>A (n.5-3803T>A) c.460-59T>A (n.460-59T>A) c.-98-17564T>A (n.-98-17564T>A) n.5123-59T>A n.5164-59T>A | dbSNP |
17 | g.43067755C>A | CA2638062083 | BRCA1 | c.4984-60G>T (n.4984-60G>T) c.4987-60G>T (n.4987-60G>T) c.4861-60G>T (n.4861-60G>T) c.4981-60G>T (n.4981-60G>T) c.4909-60G>T (n.4909-60G>T) c.1675-60G>T (n.1675-60G>T) c.1537-60G>T (n.1537-60G>T) c.4099-60G>T (n.4099-60G>T) c.4864-60G>T (n.4864-60G>T) c.5053-60G>T (n.5053-60G>T) c.4846-60G>T (n.4846-60G>T) c.1549-60G>T (n.1549-60G>T) c.5050-60G>T (n.5050-60G>T) c.1374-60G>T c.1561-60G>T (n.1561-60G>T) c.*4770-60G>T (n.*4770-60G>T) n.140-60G>T c.1300-60G>T (n.1300-60G>T) c.5-3804G>T (n.5-3804G>T) c.460-60G>T (n.460-60G>T) c.-98-17565G>T (n.-98-17565G>T) n.5123-60G>T n.5164-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067755C>G | CA2733909038 | BRCA1 | c.4984-60G>C (n.4984-60G>C) c.4987-60G>C (n.4987-60G>C) c.4861-60G>C (n.4861-60G>C) c.4981-60G>C (n.4981-60G>C) c.4909-60G>C (n.4909-60G>C) c.1675-60G>C (n.1675-60G>C) c.1537-60G>C (n.1537-60G>C) c.4099-60G>C (n.4099-60G>C) c.4864-60G>C (n.4864-60G>C) c.5053-60G>C (n.5053-60G>C) c.4846-60G>C (n.4846-60G>C) c.1549-60G>C (n.1549-60G>C) c.5050-60G>C (n.5050-60G>C) c.1374-60G>C c.1561-60G>C (n.1561-60G>C) c.*4770-60G>C (n.*4770-60G>C) n.140-60G>C c.1300-60G>C (n.1300-60G>C) c.5-3804G>C (n.5-3804G>C) c.460-60G>C (n.460-60G>C) c.-98-17565G>C (n.-98-17565G>C) n.5123-60G>C n.5164-60G>C | dbSNP |
17 | g.43067755C>T | CA2638062084 | BRCA1 | c.4984-60G>A (n.4984-60G>A) c.4987-60G>A (n.4987-60G>A) c.4861-60G>A (n.4861-60G>A) c.4981-60G>A (n.4981-60G>A) c.4909-60G>A (n.4909-60G>A) c.1675-60G>A (n.1675-60G>A) c.1537-60G>A (n.1537-60G>A) c.4099-60G>A (n.4099-60G>A) c.4864-60G>A (n.4864-60G>A) c.5053-60G>A (n.5053-60G>A) c.4846-60G>A (n.4846-60G>A) c.1549-60G>A (n.1549-60G>A) c.5050-60G>A (n.5050-60G>A) c.1374-60G>A c.1561-60G>A (n.1561-60G>A) c.*4770-60G>A (n.*4770-60G>A) n.140-60G>A c.1300-60G>A (n.1300-60G>A) c.5-3804G>A (n.5-3804G>A) c.460-60G>A (n.460-60G>A) c.-98-17565G>A (n.-98-17565G>A) n.5123-60G>A n.5164-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067756T>A | CA2733909040 | BRCA1 | c.4984-61A>T (n.4984-61A>T) c.4987-61A>T (n.4987-61A>T) c.4861-61A>T (n.4861-61A>T) c.4981-61A>T (n.4981-61A>T) c.4909-61A>T (n.4909-61A>T) c.1675-61A>T (n.1675-61A>T) c.1537-61A>T (n.1537-61A>T) c.4099-61A>T (n.4099-61A>T) c.4864-61A>T (n.4864-61A>T) c.5053-61A>T (n.5053-61A>T) c.4846-61A>T (n.4846-61A>T) c.1549-61A>T (n.1549-61A>T) c.5050-61A>T (n.5050-61A>T) c.1374-61A>T c.1561-61A>T (n.1561-61A>T) c.*4770-61A>T (n.*4770-61A>T) n.140-61A>T c.1300-61A>T (n.1300-61A>T) c.5-3805A>T (n.5-3805A>T) c.460-61A>T (n.460-61A>T) c.-98-17566A>T (n.-98-17566A>T) n.5123-61A>T n.5164-61A>T | dbSNP |
17 | g.43067756T>C | CA2638062085 | BRCA1 | c.4984-61A>G (n.4984-61A>G) c.4987-61A>G (n.4987-61A>G) c.4861-61A>G (n.4861-61A>G) c.4981-61A>G (n.4981-61A>G) c.4909-61A>G (n.4909-61A>G) c.1675-61A>G (n.1675-61A>G) c.1537-61A>G (n.1537-61A>G) c.4099-61A>G (n.4099-61A>G) c.4864-61A>G (n.4864-61A>G) c.5053-61A>G (n.5053-61A>G) c.4846-61A>G (n.4846-61A>G) c.1549-61A>G (n.1549-61A>G) c.5050-61A>G (n.5050-61A>G) c.1374-61A>G c.1561-61A>G (n.1561-61A>G) c.*4770-61A>G (n.*4770-61A>G) n.140-61A>G c.1300-61A>G (n.1300-61A>G) c.5-3805A>G (n.5-3805A>G) c.460-61A>G (n.460-61A>G) c.-98-17566A>G (n.-98-17566A>G) n.5123-61A>G n.5164-61A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43067759T>A | CA2638062090 | BRCA1 | c.4984-64A>T (n.4984-64A>T) c.4987-64A>T (n.4987-64A>T) c.4861-64A>T (n.4861-64A>T) c.4981-64A>T (n.4981-64A>T) c.4909-64A>T (n.4909-64A>T) c.1675-64A>T (n.1675-64A>T) c.1537-64A>T (n.1537-64A>T) c.4099-64A>T (n.4099-64A>T) c.4864-64A>T (n.4864-64A>T) c.5053-64A>T (n.5053-64A>T) c.4846-64A>T (n.4846-64A>T) c.1549-64A>T (n.1549-64A>T) c.5050-64A>T (n.5050-64A>T) c.1374-64A>T c.1561-64A>T (n.1561-64A>T) c.*4770-64A>T (n.*4770-64A>T) n.140-64A>T c.1300-64A>T (n.1300-64A>T) c.5-3808A>T (n.5-3808A>T) c.460-64A>T (n.460-64A>T) c.-98-17569A>T (n.-98-17569A>T) n.5123-64A>T n.5164-64A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067762T>A | CA2638062092 | BRCA1 | c.4984-67A>T (n.4984-67A>T) c.4987-67A>T (n.4987-67A>T) c.4861-67A>T (n.4861-67A>T) c.4981-67A>T (n.4981-67A>T) c.4909-67A>T (n.4909-67A>T) c.1675-67A>T (n.1675-67A>T) c.1537-67A>T (n.1537-67A>T) c.4099-67A>T (n.4099-67A>T) c.4864-67A>T (n.4864-67A>T) c.5053-67A>T (n.5053-67A>T) c.4846-67A>T (n.4846-67A>T) c.1549-67A>T (n.1549-67A>T) c.5050-67A>T (n.5050-67A>T) c.1374-67A>T c.1561-67A>T (n.1561-67A>T) c.*4770-67A>T (n.*4770-67A>T) n.140-67A>T c.1300-67A>T (n.1300-67A>T) c.5-3811A>T (n.5-3811A>T) c.460-67A>T (n.460-67A>T) c.-98-17572A>T (n.-98-17572A>T) n.5123-67A>T n.5164-67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067763dup | CA2594156872 | BRCA1 | c.4984-67dup (n.4984-67dup) c.4987-67dup (n.4987-67dup) c.4861-67dup (n.4861-67dup) c.4981-67dup (n.4981-67dup) c.4909-67dup (n.4909-67dup) c.1675-67dup (n.1675-67dup) c.1537-67dup (n.1537-67dup) c.4099-67dup (n.4099-67dup) c.4864-67dup (n.4864-67dup) c.5053-67dup (n.5053-67dup) c.4846-67dup (n.4846-67dup) c.1549-67dup (n.1549-67dup) c.5050-67dup (n.5050-67dup) c.1374-67dup c.1561-67dup (n.1561-67dup) c.*4770-67dup (n.*4770-67dup) n.140-67dup c.1300-67dup (n.1300-67dup) c.5-3811dup (n.5-3811dup) c.460-67dup (n.460-67dup) c.-98-17572dup (n.-98-17572dup) n.5123-67dup n.5164-67dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067763del | CA2576282275 | BRCA1 | c.4984-67del (n.4984-67del) c.4987-67del (n.4987-67del) c.4861-67del (n.4861-67del) c.4981-67del (n.4981-67del) c.4909-67del (n.4909-67del) c.1675-67del (n.1675-67del) c.1537-67del (n.1537-67del) c.4099-67del (n.4099-67del) c.4864-67del (n.4864-67del) c.5053-67del (n.5053-67del) c.4846-67del (n.4846-67del) c.1549-67del (n.1549-67del) c.5050-67del (n.5050-67del) c.1374-67del c.1561-67del (n.1561-67del) c.*4770-67del (n.*4770-67del) n.140-67del c.1300-67del (n.1300-67del) c.5-3811del (n.5-3811del) c.460-67del (n.460-67del) c.-98-17572del (n.-98-17572del) n.5123-67del n.5164-67del | |
17 | g.43067763T>A | CA2581309306 | BRCA1 | c.4984-68A>T (n.4984-68A>T) c.4987-68A>T (n.4987-68A>T) c.4861-68A>T (n.4861-68A>T) c.4981-68A>T (n.4981-68A>T) c.4909-68A>T (n.4909-68A>T) c.1675-68A>T (n.1675-68A>T) c.1537-68A>T (n.1537-68A>T) c.4099-68A>T (n.4099-68A>T) c.4864-68A>T (n.4864-68A>T) c.5053-68A>T (n.5053-68A>T) c.4846-68A>T (n.4846-68A>T) c.1549-68A>T (n.1549-68A>T) c.5050-68A>T (n.5050-68A>T) c.1374-68A>T c.1561-68A>T (n.1561-68A>T) c.*4770-68A>T (n.*4770-68A>T) n.140-68A>T c.1300-68A>T (n.1300-68A>T) c.5-3812A>T (n.5-3812A>T) c.460-68A>T (n.460-68A>T) c.-98-17573A>T (n.-98-17573A>T) n.5123-68A>T n.5164-68A>T | |
17 | g.43067763T>C | CA003136 | BRCA1 | c.4984-68A>G (n.4984-68A>G) c.4987-68A>G (n.4987-68A>G) c.4861-68A>G (n.4861-68A>G) c.4981-68A>G (n.4981-68A>G) c.4909-68A>G (n.4909-68A>G) c.1675-68A>G (n.1675-68A>G) c.1537-68A>G (n.1537-68A>G) c.4099-68A>G (n.4099-68A>G) c.4864-68A>G (n.4864-68A>G) c.5053-68A>G (n.5053-68A>G) c.4846-68A>G (n.4846-68A>G) c.1549-68A>G (n.1549-68A>G) c.5050-68A>G (n.5050-68A>G) c.1374-68A>G c.1561-68A>G (n.1561-68A>G) c.*4770-68A>G (n.*4770-68A>G) n.140-68A>G c.1300-68A>G (n.1300-68A>G) c.5-3812A>G (n.5-3812A>G) c.460-68A>G (n.460-68A>G) c.-98-17573A>G (n.-98-17573A>G) n.5123-68A>G n.5164-68A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067763T>G | CA2581309305 | BRCA1 | c.4984-68A>C (n.4984-68A>C) c.4987-68A>C (n.4987-68A>C) c.4861-68A>C (n.4861-68A>C) c.4981-68A>C (n.4981-68A>C) c.4909-68A>C (n.4909-68A>C) c.1675-68A>C (n.1675-68A>C) c.1537-68A>C (n.1537-68A>C) c.4099-68A>C (n.4099-68A>C) c.4864-68A>C (n.4864-68A>C) c.5053-68A>C (n.5053-68A>C) c.4846-68A>C (n.4846-68A>C) c.1549-68A>C (n.1549-68A>C) c.5050-68A>C (n.5050-68A>C) c.1374-68A>C c.1561-68A>C (n.1561-68A>C) c.*4770-68A>C (n.*4770-68A>C) n.140-68A>C c.1300-68A>C (n.1300-68A>C) c.5-3812A>C (n.5-3812A>C) c.460-68A>C (n.460-68A>C) c.-98-17573A>C (n.-98-17573A>C) n.5123-68A>C n.5164-68A>C | |
17 | g.43067763T= | CA2260771452 | BRCA1 | c.4984-68A= (n.4984-68A=) c.4987-68A= (n.4987-68A=) c.4861-68A= (n.4861-68A=) c.4981-68A= (n.4981-68A=) c.4909-68A= (n.4909-68A=) c.1675-68A= (n.1675-68A=) c.1537-68A= (n.1537-68A=) c.4099-68A= (n.4099-68A=) c.4864-68A= (n.4864-68A=) c.5053-68A= (n.5053-68A=) c.4846-68A= (n.4846-68A=) c.1549-68A= (n.1549-68A=) c.5050-68A= (n.5050-68A=) c.1374-68A= c.1561-68A= (n.1561-68A=) c.*4770-68A= (n.*4770-68A=) n.140-68A= c.1300-68A= (n.1300-68A=) c.5-3812A= (n.5-3812A=) c.460-68A= (n.460-68A=) c.-98-17573A= (n.-98-17573A=) n.5123-68A= n.5164-68A= | |
17 | g.43067764C>A | CA290828446 | BRCA1 | c.4984-69G>T (n.4984-69G>T) c.4987-69G>T (n.4987-69G>T) c.4861-69G>T (n.4861-69G>T) c.4981-69G>T (n.4981-69G>T) c.4909-69G>T (n.4909-69G>T) c.1675-69G>T (n.1675-69G>T) c.1537-69G>T (n.1537-69G>T) c.4099-69G>T (n.4099-69G>T) c.4864-69G>T (n.4864-69G>T) c.5053-69G>T (n.5053-69G>T) c.4846-69G>T (n.4846-69G>T) c.1549-69G>T (n.1549-69G>T) c.5050-69G>T (n.5050-69G>T) c.1374-69G>T c.1561-69G>T (n.1561-69G>T) c.*4770-69G>T (n.*4770-69G>T) n.140-69G>T c.1300-69G>T (n.1300-69G>T) c.5-3813G>T (n.5-3813G>T) c.460-69G>T (n.460-69G>T) c.-98-17574G>T (n.-98-17574G>T) n.5123-69G>T n.5164-69G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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17 | g.43067764C>G | CA2733641862 | BRCA1 | c.4984-69G>C (n.4984-69G>C) c.4987-69G>C (n.4987-69G>C) c.4861-69G>C (n.4861-69G>C) c.4981-69G>C (n.4981-69G>C) c.4909-69G>C (n.4909-69G>C) c.1675-69G>C (n.1675-69G>C) c.1537-69G>C (n.1537-69G>C) c.4099-69G>C (n.4099-69G>C) c.4864-69G>C (n.4864-69G>C) c.5053-69G>C (n.5053-69G>C) c.4846-69G>C (n.4846-69G>C) c.1549-69G>C (n.1549-69G>C) c.5050-69G>C (n.5050-69G>C) c.1374-69G>C c.1561-69G>C (n.1561-69G>C) c.*4770-69G>C (n.*4770-69G>C) n.140-69G>C c.1300-69G>C (n.1300-69G>C) c.5-3813G>C (n.5-3813G>C) c.460-69G>C (n.460-69G>C) c.-98-17574G>C (n.-98-17574G>C) n.5123-69G>C n.5164-69G>C | dbSNP |
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17 | g.43067767C>G | CA2733909090 | BRCA1 | c.4984-72G>C (n.4984-72G>C) c.4987-72G>C (n.4987-72G>C) c.4861-72G>C (n.4861-72G>C) c.4981-72G>C (n.4981-72G>C) c.4909-72G>C (n.4909-72G>C) c.1675-72G>C (n.1675-72G>C) c.1537-72G>C (n.1537-72G>C) c.4099-72G>C (n.4099-72G>C) c.4864-72G>C (n.4864-72G>C) c.5053-72G>C (n.5053-72G>C) c.4846-72G>C (n.4846-72G>C) c.1549-72G>C (n.1549-72G>C) c.5050-72G>C (n.5050-72G>C) c.1374-72G>C c.1561-72G>C (n.1561-72G>C) c.*4770-72G>C (n.*4770-72G>C) n.140-72G>C c.1300-72G>C (n.1300-72G>C) c.5-3816G>C (n.5-3816G>C) c.460-72G>C (n.460-72G>C) c.-98-17577G>C (n.-98-17577G>C) n.5123-72G>C n.5164-72G>C | dbSNP |
17 | g.43067767C>T | CA2733909102 | BRCA1 | c.4984-72G>A (n.4984-72G>A) c.4987-72G>A (n.4987-72G>A) c.4861-72G>A (n.4861-72G>A) c.4981-72G>A (n.4981-72G>A) c.4909-72G>A (n.4909-72G>A) c.1675-72G>A (n.1675-72G>A) c.1537-72G>A (n.1537-72G>A) c.4099-72G>A (n.4099-72G>A) c.4864-72G>A (n.4864-72G>A) c.5053-72G>A (n.5053-72G>A) c.4846-72G>A (n.4846-72G>A) c.1549-72G>A (n.1549-72G>A) c.5050-72G>A (n.5050-72G>A) c.1374-72G>A c.1561-72G>A (n.1561-72G>A) c.*4770-72G>A (n.*4770-72G>A) n.140-72G>A c.1300-72G>A (n.1300-72G>A) c.5-3816G>A (n.5-3816G>A) c.460-72G>A (n.460-72G>A) c.-98-17577G>A (n.-98-17577G>A) n.5123-72G>A n.5164-72G>A | dbSNP |
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17 | g.43067773C>T | CA2638062102 | BRCA1 | c.4984-78G>A (n.4984-78G>A) c.4987-78G>A (n.4987-78G>A) c.4861-78G>A (n.4861-78G>A) c.4981-78G>A (n.4981-78G>A) c.4909-78G>A (n.4909-78G>A) c.1675-78G>A (n.1675-78G>A) c.1537-78G>A (n.1537-78G>A) c.4099-78G>A (n.4099-78G>A) c.4864-78G>A (n.4864-78G>A) c.5053-78G>A (n.5053-78G>A) c.4846-78G>A (n.4846-78G>A) c.1549-78G>A (n.1549-78G>A) c.5050-78G>A (n.5050-78G>A) c.1374-78G>A c.1561-78G>A (n.1561-78G>A) c.*4770-78G>A (n.*4770-78G>A) n.140-78G>A c.1300-78G>A (n.1300-78G>A) c.5-3822G>A (n.5-3822G>A) c.460-78G>A (n.460-78G>A) c.-98-17583G>A (n.-98-17583G>A) n.5123-78G>A n.5164-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067774A>T | CA2733909518 | BRCA1 | c.4984-79T>A (n.4984-79T>A) c.4987-79T>A (n.4987-79T>A) c.4861-79T>A (n.4861-79T>A) c.4981-79T>A (n.4981-79T>A) c.4909-79T>A (n.4909-79T>A) c.1675-79T>A (n.1675-79T>A) c.1537-79T>A (n.1537-79T>A) c.4099-79T>A (n.4099-79T>A) c.4864-79T>A (n.4864-79T>A) c.5053-79T>A (n.5053-79T>A) c.4846-79T>A (n.4846-79T>A) c.1549-79T>A (n.1549-79T>A) c.5050-79T>A (n.5050-79T>A) c.1374-79T>A c.1561-79T>A (n.1561-79T>A) c.*4770-79T>A (n.*4770-79T>A) n.140-79T>A c.1300-79T>A (n.1300-79T>A) c.5-3823T>A (n.5-3823T>A) c.460-79T>A (n.460-79T>A) c.-98-17584T>A (n.-98-17584T>A) n.5123-79T>A n.5164-79T>A | dbSNP |
17 | g.43067776_43067777del | CA772177251 | BRCA1 | c.4984-80_4984-79del (n.4984-80_4984-79del) c.4987-80_4987-79del (n.4987-80_4987-79del) c.4861-80_4861-79del (n.4861-80_4861-79del) c.4981-80_4981-79del (n.4981-80_4981-79del) c.4909-80_4909-79del (n.4909-80_4909-79del) c.1675-80_1675-79del (n.1675-80_1675-79del) c.1537-80_1537-79del (n.1537-80_1537-79del) c.4099-80_4099-79del (n.4099-80_4099-79del) c.4864-80_4864-79del (n.4864-80_4864-79del) c.5053-80_5053-79del (n.5053-80_5053-79del) c.4846-80_4846-79del (n.4846-80_4846-79del) c.1549-80_1549-79del (n.1549-80_1549-79del) c.5050-80_5050-79del (n.5050-80_5050-79del) c.1374-80_1374-79del c.1561-80_1561-79del (n.1561-80_1561-79del) c.*4770-80_*4770-79del (n.*4770-80_*4770-79del) n.140-80_140-79del c.1300-80_1300-79del (n.1300-80_1300-79del) c.5-3824_5-3823del (n.5-3824_5-3823del) c.460-80_460-79del (n.460-80_460-79del) c.-98-17585_-98-17584del (n.-98-17585_-98-17584del) n.5123-80_5123-79del n.5164-80_5164-79del | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067776A>T | CA2638062105 | BRCA1 | c.4984-81T>A (n.4984-81T>A) c.4987-81T>A (n.4987-81T>A) c.4861-81T>A (n.4861-81T>A) c.4981-81T>A (n.4981-81T>A) c.4909-81T>A (n.4909-81T>A) c.1675-81T>A (n.1675-81T>A) c.1537-81T>A (n.1537-81T>A) c.4099-81T>A (n.4099-81T>A) c.4864-81T>A (n.4864-81T>A) c.5053-81T>A (n.5053-81T>A) c.4846-81T>A (n.4846-81T>A) c.1549-81T>A (n.1549-81T>A) c.5050-81T>A (n.5050-81T>A) c.1374-81T>A c.1561-81T>A (n.1561-81T>A) c.*4770-81T>A (n.*4770-81T>A) n.140-81T>A c.1300-81T>A (n.1300-81T>A) c.5-3825T>A (n.5-3825T>A) c.460-81T>A (n.460-81T>A) c.-98-17586T>A (n.-98-17586T>A) n.5123-81T>A n.5164-81T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067777T>C | CA626081804 | BRCA1 | c.4984-82A>G (n.4984-82A>G) c.4987-82A>G (n.4987-82A>G) c.4861-82A>G (n.4861-82A>G) c.4981-82A>G (n.4981-82A>G) c.4909-82A>G (n.4909-82A>G) c.1675-82A>G (n.1675-82A>G) c.1537-82A>G (n.1537-82A>G) c.4099-82A>G (n.4099-82A>G) c.4864-82A>G (n.4864-82A>G) c.5053-82A>G (n.5053-82A>G) c.4846-82A>G (n.4846-82A>G) c.1549-82A>G (n.1549-82A>G) c.5050-82A>G (n.5050-82A>G) c.1374-82A>G c.1561-82A>G (n.1561-82A>G) c.*4770-82A>G (n.*4770-82A>G) n.140-82A>G c.1300-82A>G (n.1300-82A>G) c.5-3826A>G (n.5-3826A>G) c.460-82A>G (n.460-82A>G) c.-98-17587A>G (n.-98-17587A>G) n.5123-82A>G n.5164-82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067777T= | CA2260771458 | BRCA1 | c.4984-82A= (n.4984-82A=) c.4987-82A= (n.4987-82A=) c.4861-82A= (n.4861-82A=) c.4981-82A= (n.4981-82A=) c.4909-82A= (n.4909-82A=) c.1675-82A= (n.1675-82A=) c.1537-82A= (n.1537-82A=) c.4099-82A= (n.4099-82A=) c.4864-82A= (n.4864-82A=) c.5053-82A= (n.5053-82A=) c.4846-82A= (n.4846-82A=) c.1549-82A= (n.1549-82A=) c.5050-82A= (n.5050-82A=) c.1374-82A= c.1561-82A= (n.1561-82A=) c.*4770-82A= (n.*4770-82A=) n.140-82A= c.1300-82A= (n.1300-82A=) c.5-3826A= (n.5-3826A=) c.460-82A= (n.460-82A=) c.-98-17587A= (n.-98-17587A=) n.5123-82A= n.5164-82A= | |
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17 | g.43067778G>T | CA983873272 | BRCA1 | c.4984-83C>A (n.4984-83C>A) c.4987-83C>A (n.4987-83C>A) c.4861-83C>A (n.4861-83C>A) c.4981-83C>A (n.4981-83C>A) c.4909-83C>A (n.4909-83C>A) c.1675-83C>A (n.1675-83C>A) c.1537-83C>A (n.1537-83C>A) c.4099-83C>A (n.4099-83C>A) c.4864-83C>A (n.4864-83C>A) c.5053-83C>A (n.5053-83C>A) c.4846-83C>A (n.4846-83C>A) c.1549-83C>A (n.1549-83C>A) c.5050-83C>A (n.5050-83C>A) c.1374-83C>A c.1561-83C>A (n.1561-83C>A) c.*4770-83C>A (n.*4770-83C>A) n.140-83C>A c.1300-83C>A (n.1300-83C>A) c.5-3827C>A (n.5-3827C>A) c.460-83C>A (n.460-83C>A) c.-98-17588C>A (n.-98-17588C>A) n.5123-83C>A n.5164-83C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067779T>A | CA2638062109 | BRCA1 | c.4984-84A>T (n.4984-84A>T) c.4987-84A>T (n.4987-84A>T) c.4861-84A>T (n.4861-84A>T) c.4981-84A>T (n.4981-84A>T) c.4909-84A>T (n.4909-84A>T) c.1675-84A>T (n.1675-84A>T) c.1537-84A>T (n.1537-84A>T) c.4099-84A>T (n.4099-84A>T) c.4864-84A>T (n.4864-84A>T) c.5053-84A>T (n.5053-84A>T) c.4846-84A>T (n.4846-84A>T) c.1549-84A>T (n.1549-84A>T) c.5050-84A>T (n.5050-84A>T) c.1374-84A>T c.1561-84A>T (n.1561-84A>T) c.*4770-84A>T (n.*4770-84A>T) n.140-84A>T c.1300-84A>T (n.1300-84A>T) c.5-3828A>T (n.5-3828A>T) c.460-84A>T (n.460-84A>T) c.-98-17589A>T (n.-98-17589A>T) n.5123-84A>T n.5164-84A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067787T>G | CA2581309307 | BRCA1 | c.4984-92A>C (n.4984-92A>C) c.4987-92A>C (n.4987-92A>C) c.4861-92A>C (n.4861-92A>C) c.4981-92A>C (n.4981-92A>C) c.4909-92A>C (n.4909-92A>C) c.1675-92A>C (n.1675-92A>C) c.1537-92A>C (n.1537-92A>C) c.4099-92A>C (n.4099-92A>C) c.4864-92A>C (n.4864-92A>C) c.5053-92A>C (n.5053-92A>C) c.4846-92A>C (n.4846-92A>C) c.1549-92A>C (n.1549-92A>C) c.5050-92A>C (n.5050-92A>C) c.1374-92A>C c.1561-92A>C (n.1561-92A>C) c.*4770-92A>C (n.*4770-92A>C) n.140-92A>C c.1300-92A>C (n.1300-92A>C) c.5-3836A>C (n.5-3836A>C) c.460-92A>C (n.460-92A>C) c.-98-17597A>C (n.-98-17597A>C) n.5123-92A>C n.5164-92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067787T= | CA2260771462 | BRCA1 | c.4984-92A= (n.4984-92A=) c.4987-92A= (n.4987-92A=) c.4861-92A= (n.4861-92A=) c.4981-92A= (n.4981-92A=) c.4909-92A= (n.4909-92A=) c.1675-92A= (n.1675-92A=) c.1537-92A= (n.1537-92A=) c.4099-92A= (n.4099-92A=) c.4864-92A= (n.4864-92A=) c.5053-92A= (n.5053-92A=) c.4846-92A= (n.4846-92A=) c.1549-92A= (n.1549-92A=) c.5050-92A= (n.5050-92A=) c.1374-92A= c.1561-92A= (n.1561-92A=) c.*4770-92A= (n.*4770-92A=) n.140-92A= c.1300-92A= (n.1300-92A=) c.5-3836A= (n.5-3836A=) c.460-92A= (n.460-92A=) c.-98-17597A= (n.-98-17597A=) n.5123-92A= n.5164-92A= | |
17 | g.43067787_43067788delinsCA | CA913188814 | BRCA1 | c.4984-93_4984-92delinsTG (n.4984-93_4984-92delinsTG) c.4987-93_4987-92delinsTG (n.4987-93_4987-92delinsTG) c.4861-93_4861-92delinsTG (n.4861-93_4861-92delinsTG) c.4981-93_4981-92delinsTG (n.4981-93_4981-92delinsTG) c.4909-93_4909-92delinsTG (n.4909-93_4909-92delinsTG) c.1675-93_1675-92delinsTG (n.1675-93_1675-92delinsTG) c.1537-93_1537-92delinsTG (n.1537-93_1537-92delinsTG) c.4099-93_4099-92delinsTG (n.4099-93_4099-92delinsTG) c.4864-93_4864-92delinsTG (n.4864-93_4864-92delinsTG) c.5053-93_5053-92delinsTG (n.5053-93_5053-92delinsTG) c.4846-93_4846-92delinsTG (n.4846-93_4846-92delinsTG) c.1549-93_1549-92delinsTG (n.1549-93_1549-92delinsTG) c.5050-93_5050-92delinsTG (n.5050-93_5050-92delinsTG) c.1374-93_1374-92delinsTG c.1561-93_1561-92delinsTG (n.1561-93_1561-92delinsTG) c.*4770-93_*4770-92delinsTG (n.*4770-93_*4770-92delinsTG) n.140-93_140-92delinsTG c.1300-93_1300-92delinsTG (n.1300-93_1300-92delinsTG) c.5-3837_5-3836delinsTG (n.5-3837_5-3836delinsTG) c.460-93_460-92delinsTG (n.460-93_460-92delinsTG) c.-98-17598_-98-17597delinsTG (n.-98-17598_-98-17597delinsTG) n.5123-93_5123-92delinsTG n.5164-93_5164-92delinsTG | ClinVar |
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17 | g.43067788G>A | CA772177269 | BRCA1 | c.4984-93C>T (n.4984-93C>T) c.4987-93C>T (n.4987-93C>T) c.4861-93C>T (n.4861-93C>T) c.4981-93C>T (n.4981-93C>T) c.4909-93C>T (n.4909-93C>T) c.1675-93C>T (n.1675-93C>T) c.1537-93C>T (n.1537-93C>T) c.4099-93C>T (n.4099-93C>T) c.4864-93C>T (n.4864-93C>T) c.5053-93C>T (n.5053-93C>T) c.4846-93C>T (n.4846-93C>T) c.1549-93C>T (n.1549-93C>T) c.5050-93C>T (n.5050-93C>T) c.1374-93C>T c.1561-93C>T (n.1561-93C>T) c.*4770-93C>T (n.*4770-93C>T) n.140-93C>T c.1300-93C>T (n.1300-93C>T) c.5-3837C>T (n.5-3837C>T) c.460-93C>T (n.460-93C>T) c.-98-17598C>T (n.-98-17598C>T) n.5123-93C>T n.5164-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067788G>C | CA2733660862 | BRCA1 | c.4984-93C>G (n.4984-93C>G) c.4987-93C>G (n.4987-93C>G) c.4861-93C>G (n.4861-93C>G) c.4981-93C>G (n.4981-93C>G) c.4909-93C>G (n.4909-93C>G) c.1675-93C>G (n.1675-93C>G) c.1537-93C>G (n.1537-93C>G) c.4099-93C>G (n.4099-93C>G) c.4864-93C>G (n.4864-93C>G) c.5053-93C>G (n.5053-93C>G) c.4846-93C>G (n.4846-93C>G) c.1549-93C>G (n.1549-93C>G) c.5050-93C>G (n.5050-93C>G) c.1374-93C>G c.1561-93C>G (n.1561-93C>G) c.*4770-93C>G (n.*4770-93C>G) n.140-93C>G c.1300-93C>G (n.1300-93C>G) c.5-3837C>G (n.5-3837C>G) c.460-93C>G (n.460-93C>G) c.-98-17598C>G (n.-98-17598C>G) n.5123-93C>G n.5164-93C>G | dbSNP |
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17 | g.43067788G>T | CA2638062125 | BRCA1 | c.4984-93C>A (n.4984-93C>A) c.4987-93C>A (n.4987-93C>A) c.4861-93C>A (n.4861-93C>A) c.4981-93C>A (n.4981-93C>A) c.4909-93C>A (n.4909-93C>A) c.1675-93C>A (n.1675-93C>A) c.1537-93C>A (n.1537-93C>A) c.4099-93C>A (n.4099-93C>A) c.4864-93C>A (n.4864-93C>A) c.5053-93C>A (n.5053-93C>A) c.4846-93C>A (n.4846-93C>A) c.1549-93C>A (n.1549-93C>A) c.5050-93C>A (n.5050-93C>A) c.1374-93C>A c.1561-93C>A (n.1561-93C>A) c.*4770-93C>A (n.*4770-93C>A) n.140-93C>A c.1300-93C>A (n.1300-93C>A) c.5-3837C>A (n.5-3837C>A) c.460-93C>A (n.460-93C>A) c.-98-17598C>A (n.-98-17598C>A) n.5123-93C>A n.5164-93C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067788_43067789insCAGGATTGCTACG | CA2638062122 | BRCA1 | c.4984-93_4984-92insGTAGCAATCCTGC (n.4984-93_4984-92insGTAGCAATCCTGC) c.4987-93_4987-92insGTAGCAATCCTGC (n.4987-93_4987-92insGTAGCAATCCTGC) c.4861-93_4861-92insGTAGCAATCCTGC (n.4861-93_4861-92insGTAGCAATCCTGC) c.4981-93_4981-92insGTAGCAATCCTGC (n.4981-93_4981-92insGTAGCAATCCTGC) c.4909-93_4909-92insGTAGCAATCCTGC (n.4909-93_4909-92insGTAGCAATCCTGC) c.1675-93_1675-92insGTAGCAATCCTGC (n.1675-93_1675-92insGTAGCAATCCTGC) c.1537-93_1537-92insGTAGCAATCCTGC (n.1537-93_1537-92insGTAGCAATCCTGC) c.4099-93_4099-92insGTAGCAATCCTGC (n.4099-93_4099-92insGTAGCAATCCTGC) c.4864-93_4864-92insGTAGCAATCCTGC (n.4864-93_4864-92insGTAGCAATCCTGC) c.5053-93_5053-92insGTAGCAATCCTGC (n.5053-93_5053-92insGTAGCAATCCTGC) c.4846-93_4846-92insGTAGCAATCCTGC (n.4846-93_4846-92insGTAGCAATCCTGC) c.1549-93_1549-92insGTAGCAATCCTGC (n.1549-93_1549-92insGTAGCAATCCTGC) c.5050-93_5050-92insGTAGCAATCCTGC (n.5050-93_5050-92insGTAGCAATCCTGC) c.1374-93_1374-92insGTAGCAATCCTGC c.1561-93_1561-92insGTAGCAATCCTGC (n.1561-93_1561-92insGTAGCAATCCTGC) c.*4770-93_*4770-92insGTAGCAATCCTGC (n.*4770-93_*4770-92insGTAGCAATCCTGC) n.140-93_140-92insGTAGCAATCCTGC c.1300-93_1300-92insGTAGCAATCCTGC (n.1300-93_1300-92insGTAGCAATCCTGC) c.5-3837_5-3836insGTAGCAATCCTGC (n.5-3837_5-3836insGTAGCAATCCTGC) c.460-93_460-92insGTAGCAATCCTGC (n.460-93_460-92insGTAGCAATCCTGC) c.-98-17598_-98-17597insGTAGCAATCCTGC (n.-98-17598_-98-17597insGTAGCAATCCTGC) n.5123-93_5123-92insGTAGCAATCCTGC n.5164-93_5164-92insGTAGCAATCCTGC | gnomAD v4 |
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17 | g.43067788_43067789insA | CA983873288 | BRCA1 | c.4984-94_4984-93insT (n.4984-94_4984-93insT) c.4987-94_4987-93insT (n.4987-94_4987-93insT) c.4861-94_4861-93insT (n.4861-94_4861-93insT) c.4981-94_4981-93insT (n.4981-94_4981-93insT) c.4909-94_4909-93insT (n.4909-94_4909-93insT) c.1675-94_1675-93insT (n.1675-94_1675-93insT) c.1537-94_1537-93insT (n.1537-94_1537-93insT) c.4099-94_4099-93insT (n.4099-94_4099-93insT) c.4864-94_4864-93insT (n.4864-94_4864-93insT) c.5053-94_5053-93insT (n.5053-94_5053-93insT) c.4846-94_4846-93insT (n.4846-94_4846-93insT) c.1549-94_1549-93insT (n.1549-94_1549-93insT) c.5050-94_5050-93insT (n.5050-94_5050-93insT) c.1374-94_1374-93insT c.1561-94_1561-93insT (n.1561-94_1561-93insT) c.*4770-94_*4770-93insT (n.*4770-94_*4770-93insT) n.140-94_140-93insT c.1300-94_1300-93insT (n.1300-94_1300-93insT) c.5-3838_5-3837insT (n.5-3838_5-3837insT) c.460-94_460-93insT (n.460-94_460-93insT) c.-98-17599_-98-17598insT (n.-98-17599_-98-17598insT) n.5123-94_5123-93insT n.5164-94_5164-93insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067789T>A | CA2576282297 | BRCA1 | c.4984-94A>T (n.4984-94A>T) c.4987-94A>T (n.4987-94A>T) c.4861-94A>T (n.4861-94A>T) c.4981-94A>T (n.4981-94A>T) c.4909-94A>T (n.4909-94A>T) c.1675-94A>T (n.1675-94A>T) c.1537-94A>T (n.1537-94A>T) c.4099-94A>T (n.4099-94A>T) c.4864-94A>T (n.4864-94A>T) c.5053-94A>T (n.5053-94A>T) c.4846-94A>T (n.4846-94A>T) c.1549-94A>T (n.1549-94A>T) c.5050-94A>T (n.5050-94A>T) c.1374-94A>T c.1561-94A>T (n.1561-94A>T) c.*4770-94A>T (n.*4770-94A>T) n.140-94A>T c.1300-94A>T (n.1300-94A>T) c.5-3838A>T (n.5-3838A>T) c.460-94A>T (n.460-94A>T) c.-98-17599A>T (n.-98-17599A>T) n.5123-94A>T n.5164-94A>T | dbSNP |
17 | g.43067789T>C | CA290828472 | BRCA1 | c.4984-94A>G (n.4984-94A>G) c.4987-94A>G (n.4987-94A>G) c.4861-94A>G (n.4861-94A>G) c.4981-94A>G (n.4981-94A>G) c.4909-94A>G (n.4909-94A>G) c.1675-94A>G (n.1675-94A>G) c.1537-94A>G (n.1537-94A>G) c.4099-94A>G (n.4099-94A>G) c.4864-94A>G (n.4864-94A>G) c.5053-94A>G (n.5053-94A>G) c.4846-94A>G (n.4846-94A>G) c.1549-94A>G (n.1549-94A>G) c.5050-94A>G (n.5050-94A>G) c.1374-94A>G c.1561-94A>G (n.1561-94A>G) c.*4770-94A>G (n.*4770-94A>G) n.140-94A>G c.1300-94A>G (n.1300-94A>G) c.5-3838A>G (n.5-3838A>G) c.460-94A>G (n.460-94A>G) c.-98-17599A>G (n.-98-17599A>G) n.5123-94A>G n.5164-94A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067819G>A | CA2638062186 | BRCA1 | c.4984-124C>T (n.4984-124C>T) c.4987-124C>T (n.4987-124C>T) c.4861-124C>T (n.4861-124C>T) c.4981-124C>T (n.4981-124C>T) c.4909-124C>T (n.4909-124C>T) c.1675-124C>T (n.1675-124C>T) c.1537-124C>T (n.1537-124C>T) c.4099-124C>T (n.4099-124C>T) c.4864-124C>T (n.4864-124C>T) c.5053-124C>T (n.5053-124C>T) c.4846-124C>T (n.4846-124C>T) c.1549-124C>T (n.1549-124C>T) c.5050-124C>T (n.5050-124C>T) c.1374-124C>T c.1561-124C>T (n.1561-124C>T) c.*4770-124C>T (n.*4770-124C>T) n.140-124C>T c.1300-124C>T (n.1300-124C>T) c.5-3868C>T (n.5-3868C>T) c.460-124C>T (n.460-124C>T) c.-98-17629C>T (n.-98-17629C>T) n.5123-124C>T n.5164-124C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067819G>T | CA2638062187 | BRCA1 | c.4984-124C>A (n.4984-124C>A) c.4987-124C>A (n.4987-124C>A) c.4861-124C>A (n.4861-124C>A) c.4981-124C>A (n.4981-124C>A) c.4909-124C>A (n.4909-124C>A) c.1675-124C>A (n.1675-124C>A) c.1537-124C>A (n.1537-124C>A) c.4099-124C>A (n.4099-124C>A) c.4864-124C>A (n.4864-124C>A) c.5053-124C>A (n.5053-124C>A) c.4846-124C>A (n.4846-124C>A) c.1549-124C>A (n.1549-124C>A) c.5050-124C>A (n.5050-124C>A) c.1374-124C>A c.1561-124C>A (n.1561-124C>A) c.*4770-124C>A (n.*4770-124C>A) n.140-124C>A c.1300-124C>A (n.1300-124C>A) c.5-3868C>A (n.5-3868C>A) c.460-124C>A (n.460-124C>A) c.-98-17629C>A (n.-98-17629C>A) n.5123-124C>A n.5164-124C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067820G>A | CA290828502 | BRCA1 | c.4984-125C>T (n.4984-125C>T) c.4987-125C>T (n.4987-125C>T) c.4861-125C>T (n.4861-125C>T) c.4981-125C>T (n.4981-125C>T) c.4909-125C>T (n.4909-125C>T) c.1675-125C>T (n.1675-125C>T) c.1537-125C>T (n.1537-125C>T) c.4099-125C>T (n.4099-125C>T) c.4864-125C>T (n.4864-125C>T) c.5053-125C>T (n.5053-125C>T) c.4846-125C>T (n.4846-125C>T) c.1549-125C>T (n.1549-125C>T) c.5050-125C>T (n.5050-125C>T) c.1374-125C>T c.1561-125C>T (n.1561-125C>T) c.*4770-125C>T (n.*4770-125C>T) n.140-125C>T c.1300-125C>T (n.1300-125C>T) c.5-3869C>T (n.5-3869C>T) c.460-125C>T (n.460-125C>T) c.-98-17630C>T (n.-98-17630C>T) n.5123-125C>T n.5164-125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067820G>T | CA2638062189 | BRCA1 | c.4984-125C>A (n.4984-125C>A) c.4987-125C>A (n.4987-125C>A) c.4861-125C>A (n.4861-125C>A) c.4981-125C>A (n.4981-125C>A) c.4909-125C>A (n.4909-125C>A) c.1675-125C>A (n.1675-125C>A) c.1537-125C>A (n.1537-125C>A) c.4099-125C>A (n.4099-125C>A) c.4864-125C>A (n.4864-125C>A) c.5053-125C>A (n.5053-125C>A) c.4846-125C>A (n.4846-125C>A) c.1549-125C>A (n.1549-125C>A) c.5050-125C>A (n.5050-125C>A) c.1374-125C>A c.1561-125C>A (n.1561-125C>A) c.*4770-125C>A (n.*4770-125C>A) n.140-125C>A c.1300-125C>A (n.1300-125C>A) c.5-3869C>A (n.5-3869C>A) c.460-125C>A (n.460-125C>A) c.-98-17630C>A (n.-98-17630C>A) n.5123-125C>A n.5164-125C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067823C>A | CA2638062192 | BRCA1 | c.4984-128G>T (n.4984-128G>T) c.4987-128G>T (n.4987-128G>T) c.4861-128G>T (n.4861-128G>T) c.4981-128G>T (n.4981-128G>T) c.4909-128G>T (n.4909-128G>T) c.1675-128G>T (n.1675-128G>T) c.1537-128G>T (n.1537-128G>T) c.4099-128G>T (n.4099-128G>T) c.4864-128G>T (n.4864-128G>T) c.5053-128G>T (n.5053-128G>T) c.4846-128G>T (n.4846-128G>T) c.1549-128G>T (n.1549-128G>T) c.5050-128G>T (n.5050-128G>T) c.1374-128G>T c.1561-128G>T (n.1561-128G>T) c.*4770-128G>T (n.*4770-128G>T) n.140-128G>T c.1300-128G>T (n.1300-128G>T) c.5-3872G>T (n.5-3872G>T) c.460-128G>T (n.460-128G>T) c.-98-17633G>T (n.-98-17633G>T) n.5123-128G>T n.5164-128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067823C>T | CA2638062193 | BRCA1 | c.4984-128G>A (n.4984-128G>A) c.4987-128G>A (n.4987-128G>A) c.4861-128G>A (n.4861-128G>A) c.4981-128G>A (n.4981-128G>A) c.4909-128G>A (n.4909-128G>A) c.1675-128G>A (n.1675-128G>A) c.1537-128G>A (n.1537-128G>A) c.4099-128G>A (n.4099-128G>A) c.4864-128G>A (n.4864-128G>A) c.5053-128G>A (n.5053-128G>A) c.4846-128G>A (n.4846-128G>A) c.1549-128G>A (n.1549-128G>A) c.5050-128G>A (n.5050-128G>A) c.1374-128G>A c.1561-128G>A (n.1561-128G>A) c.*4770-128G>A (n.*4770-128G>A) n.140-128G>A c.1300-128G>A (n.1300-128G>A) c.5-3872G>A (n.5-3872G>A) c.460-128G>A (n.460-128G>A) c.-98-17633G>A (n.-98-17633G>A) n.5123-128G>A n.5164-128G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067826T>A | CA2638062199 | BRCA1 | c.4984-131A>T (n.4984-131A>T) c.4987-131A>T (n.4987-131A>T) c.4861-131A>T (n.4861-131A>T) c.4981-131A>T (n.4981-131A>T) c.4909-131A>T (n.4909-131A>T) c.1675-131A>T (n.1675-131A>T) c.1537-131A>T (n.1537-131A>T) c.4099-131A>T (n.4099-131A>T) c.4864-131A>T (n.4864-131A>T) c.5053-131A>T (n.5053-131A>T) c.4846-131A>T (n.4846-131A>T) c.1549-131A>T (n.1549-131A>T) c.5050-131A>T (n.5050-131A>T) c.1374-131A>T c.1561-131A>T (n.1561-131A>T) c.*4770-131A>T (n.*4770-131A>T) n.140-131A>T c.1300-131A>T (n.1300-131A>T) c.5-3875A>T (n.5-3875A>T) c.460-131A>T (n.460-131A>T) c.-98-17636A>T (n.-98-17636A>T) n.5123-131A>T n.5164-131A>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43067828del | CA2638062198 | BRCA1 | c.4984-131del (n.4984-131del) c.4987-131del (n.4987-131del) c.4861-131del (n.4861-131del) c.4981-131del (n.4981-131del) c.4909-131del (n.4909-131del) c.1675-131del (n.1675-131del) c.1537-131del (n.1537-131del) c.4099-131del (n.4099-131del) c.4864-131del (n.4864-131del) c.5053-131del (n.5053-131del) c.4846-131del (n.4846-131del) c.1549-131del (n.1549-131del) c.5050-131del (n.5050-131del) c.1374-131del c.1561-131del (n.1561-131del) c.*4770-131del (n.*4770-131del) n.140-131del c.1300-131del (n.1300-131del) c.5-3875del (n.5-3875del) c.460-131del (n.460-131del) c.-98-17636del (n.-98-17636del) n.5123-131del n.5164-131del | gnomAD v4 |
17 | g.43067829_43067842del | CA2638062197 | BRCA1 | c.4984-144_4984-131del (n.4984-144_4984-131del) c.4987-144_4987-131del (n.4987-144_4987-131del) c.4861-144_4861-131del (n.4861-144_4861-131del) c.4981-144_4981-131del (n.4981-144_4981-131del) c.4909-144_4909-131del (n.4909-144_4909-131del) c.1675-144_1675-131del (n.1675-144_1675-131del) c.1537-144_1537-131del (n.1537-144_1537-131del) c.4099-144_4099-131del (n.4099-144_4099-131del) c.4864-144_4864-131del (n.4864-144_4864-131del) c.5053-144_5053-131del (n.5053-144_5053-131del) c.4846-144_4846-131del (n.4846-144_4846-131del) c.1549-144_1549-131del (n.1549-144_1549-131del) c.5050-144_5050-131del (n.5050-144_5050-131del) c.1374-144_1374-131del c.1561-144_1561-131del (n.1561-144_1561-131del) c.*4770-144_*4770-131del (n.*4770-144_*4770-131del) n.140-144_140-131del c.1300-144_1300-131del (n.1300-144_1300-131del) c.5-3888_5-3875del (n.5-3888_5-3875del) c.460-144_460-131del (n.460-144_460-131del) c.-98-17649_-98-17636del (n.-98-17649_-98-17636del) n.5123-144_5123-131del n.5164-144_5164-131del | gnomAD v4 |
17 | g.43067827T>A | CA2638062200 | BRCA1 | c.4984-132A>T (n.4984-132A>T) c.4987-132A>T (n.4987-132A>T) c.4861-132A>T (n.4861-132A>T) c.4981-132A>T (n.4981-132A>T) c.4909-132A>T (n.4909-132A>T) c.1675-132A>T (n.1675-132A>T) c.1537-132A>T (n.1537-132A>T) c.4099-132A>T (n.4099-132A>T) c.4864-132A>T (n.4864-132A>T) c.5053-132A>T (n.5053-132A>T) c.4846-132A>T (n.4846-132A>T) c.1549-132A>T (n.1549-132A>T) c.5050-132A>T (n.5050-132A>T) c.1374-132A>T c.1561-132A>T (n.1561-132A>T) c.*4770-132A>T (n.*4770-132A>T) n.140-132A>T c.1300-132A>T (n.1300-132A>T) c.5-3876A>T (n.5-3876A>T) c.460-132A>T (n.460-132A>T) c.-98-17637A>T (n.-98-17637A>T) n.5123-132A>T n.5164-132A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067827T>C | CA2638062201 | BRCA1 | c.4984-132A>G (n.4984-132A>G) c.4987-132A>G (n.4987-132A>G) c.4861-132A>G (n.4861-132A>G) c.4981-132A>G (n.4981-132A>G) c.4909-132A>G (n.4909-132A>G) c.1675-132A>G (n.1675-132A>G) c.1537-132A>G (n.1537-132A>G) c.4099-132A>G (n.4099-132A>G) c.4864-132A>G (n.4864-132A>G) c.5053-132A>G (n.5053-132A>G) c.4846-132A>G (n.4846-132A>G) c.1549-132A>G (n.1549-132A>G) c.5050-132A>G (n.5050-132A>G) c.1374-132A>G c.1561-132A>G (n.1561-132A>G) c.*4770-132A>G (n.*4770-132A>G) n.140-132A>G c.1300-132A>G (n.1300-132A>G) c.5-3876A>G (n.5-3876A>G) c.460-132A>G (n.460-132A>G) c.-98-17637A>G (n.-98-17637A>G) n.5123-132A>G n.5164-132A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067828T>A | CA2638062202 | BRCA1 | c.4984-133A>T (n.4984-133A>T) c.4987-133A>T (n.4987-133A>T) c.4861-133A>T (n.4861-133A>T) c.4981-133A>T (n.4981-133A>T) c.4909-133A>T (n.4909-133A>T) c.1675-133A>T (n.1675-133A>T) c.1537-133A>T (n.1537-133A>T) c.4099-133A>T (n.4099-133A>T) c.4864-133A>T (n.4864-133A>T) c.5053-133A>T (n.5053-133A>T) c.4846-133A>T (n.4846-133A>T) c.1549-133A>T (n.1549-133A>T) c.5050-133A>T (n.5050-133A>T) c.1374-133A>T c.1561-133A>T (n.1561-133A>T) c.*4770-133A>T (n.*4770-133A>T) n.140-133A>T c.1300-133A>T (n.1300-133A>T) c.5-3877A>T (n.5-3877A>T) c.460-133A>T (n.460-133A>T) c.-98-17638A>T (n.-98-17638A>T) n.5123-133A>T n.5164-133A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067829A= | CA2260771477 | BRCA1 | c.4984-134T= (n.4984-134T=) c.4987-134T= (n.4987-134T=) c.4861-134T= (n.4861-134T=) c.4981-134T= (n.4981-134T=) c.4909-134T= (n.4909-134T=) c.1675-134T= (n.1675-134T=) c.1537-134T= (n.1537-134T=) c.4099-134T= (n.4099-134T=) c.4864-134T= (n.4864-134T=) c.5053-134T= (n.5053-134T=) c.4846-134T= (n.4846-134T=) c.1549-134T= (n.1549-134T=) c.5050-134T= (n.5050-134T=) c.1374-134T= c.1561-134T= (n.1561-134T=) c.*4770-134T= (n.*4770-134T=) n.140-134T= c.1300-134T= (n.1300-134T=) c.5-3878T= (n.5-3878T=) c.460-134T= (n.460-134T=) c.-98-17639T= (n.-98-17639T=) n.5123-134T= n.5164-134T= | |
17 | g.43067829A>G | CA983873320 | BRCA1 | c.4984-134T>C (n.4984-134T>C) c.4987-134T>C (n.4987-134T>C) c.4861-134T>C (n.4861-134T>C) c.4981-134T>C (n.4981-134T>C) c.4909-134T>C (n.4909-134T>C) c.1675-134T>C (n.1675-134T>C) c.1537-134T>C (n.1537-134T>C) c.4099-134T>C (n.4099-134T>C) c.4864-134T>C (n.4864-134T>C) c.5053-134T>C (n.5053-134T>C) c.4846-134T>C (n.4846-134T>C) c.1549-134T>C (n.1549-134T>C) c.5050-134T>C (n.5050-134T>C) c.1374-134T>C c.1561-134T>C (n.1561-134T>C) c.*4770-134T>C (n.*4770-134T>C) n.140-134T>C c.1300-134T>C (n.1300-134T>C) c.5-3878T>C (n.5-3878T>C) c.460-134T>C (n.460-134T>C) c.-98-17639T>C (n.-98-17639T>C) n.5123-134T>C n.5164-134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067829A>T | CA2638062203 | BRCA1 | c.4984-134T>A (n.4984-134T>A) c.4987-134T>A (n.4987-134T>A) c.4861-134T>A (n.4861-134T>A) c.4981-134T>A (n.4981-134T>A) c.4909-134T>A (n.4909-134T>A) c.1675-134T>A (n.1675-134T>A) c.1537-134T>A (n.1537-134T>A) c.4099-134T>A (n.4099-134T>A) c.4864-134T>A (n.4864-134T>A) c.5053-134T>A (n.5053-134T>A) c.4846-134T>A (n.4846-134T>A) c.1549-134T>A (n.1549-134T>A) c.5050-134T>A (n.5050-134T>A) c.1374-134T>A c.1561-134T>A (n.1561-134T>A) c.*4770-134T>A (n.*4770-134T>A) n.140-134T>A c.1300-134T>A (n.1300-134T>A) c.5-3878T>A (n.5-3878T>A) c.460-134T>A (n.460-134T>A) c.-98-17639T>A (n.-98-17639T>A) n.5123-134T>A n.5164-134T>A | gnomAD v4 |
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