Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
17 | g.43067263_43068276del | CA913190339 | BRCA1 | c.4984-581_5071+345del c.4987-581_5074+345del c.4861-581_4948+345del c.4981-581_5068+345del c.4909-581_4996+345del c.1675-581_1762+345del c.1537-581_1624+345del c.4099-581_4186+345del c.4864-581_4951+345del c.5053-581_5140+345del c.4846-581_4933+345del c.1549-581_1636+345del c.5050-581_5137+345del c.1374-581_1461+345del c.1561-581_1648+345del c.*4770-581_*4857+345del c.1300-581_1387+345del c.5-4325_5-3312del (n.5-4325_5-3312del) c.460-581_547+345del c.-98-18086_-98-17073del (n.-98-18086_-98-17073del) n.5123-581_5210+345del n.5164-581_5251+345del | ClinVar |
17 | g.43067266_43068273del | CA10602610 | BRCA1 | c.4984-577_5071+343del c.4987-577_5074+343del c.4861-577_4948+343del c.4981-577_5068+343del c.4909-577_4996+343del c.1675-577_1762+343del c.1537-577_1624+343del c.4099-577_4186+343del c.4864-577_4951+343del c.5053-577_5140+343del c.4846-577_4933+343del c.1549-577_1636+343del c.5050-577_5137+343del c.1374-577_1461+343del c.1561-577_1648+343del c.*4770-577_*4857+343del c.1300-577_1387+343del c.5-4321_5-3314del (n.5-4321_5-3314del) c.460-577_547+343del c.-98-18082_-98-17075del (n.-98-18082_-98-17075del) n.5123-577_5210+343del n.5164-577_5251+343del | ClinVar |
17 | g.43067524_43070203del | CA10602582 | BRCA1 | c.4983+725_5071+84del c.4986+725_5074+84del c.4860+725_4948+84del c.4980+725_5068+84del c.4908+725_4996+84del c.1674+725_1762+84del c.1536+725_1624+84del c.4098+725_4186+84del c.4863+725_4951+84del c.5052+725_5140+84del c.4845+725_4933+84del c.1548+725_1636+84del c.5049+725_5137+84del c.1373+725_1461+84del c.1560+725_1648+84del c.*4769+725_*4857+84del n.139+725_311del c.1299+725_1387+84del c.5-6252_5-3573del (n.5-6252_5-3573del) c.459+725_547+84del c.-98-20013_-98-17334del (n.-98-20013_-98-17334del) n.5122+725_5210+84del n.5163+725_5251+84del | ClinVar |
17 | g.43067579_43067738del | CA2695225898 | BRCA1 | c.4984-43_5071+29del c.4987-43_5074+29del c.4861-43_4948+29del c.4981-43_5068+29del c.4909-43_4996+29del c.1675-43_1762+29del c.1537-43_1624+29del c.4099-43_4186+29del c.4864-43_4951+29del c.5053-43_5140+29del c.4846-43_4933+29del c.1549-43_1636+29del c.5050-43_5137+29del c.1374-43_1461+29del c.1561-43_1648+29del c.*4770-43_*4857+29del n.140-43_256del c.1300-43_1387+29del c.5-3787_5-3628del (n.5-3787_5-3628del) c.460-43_547+29del c.-98-17548_-98-17389del (n.-98-17548_-98-17389del) n.5123-43_5210+29del n.5164-43_5251+29del | |
17 | g.43067611_43067698del | CA10589621 | BRCA1 | c.4984_5071del c.4987_5074del c.4861_4948del c.4981_5068del c.4909_4996del c.1675_1762del c.1537_1624del c.4099_4186del c.4864_4951del c.5053_5140del c.4846_4933del c.1549_1636del c.5050_5137del c.1374_1461del c.1561_1648del c.*4770_*4857del n.140_227del c.1300_1387del c.5-3744_5-3657del (n.5-3744_5-3657del) c.460_547del c.-98-17505_-98-17418del (n.-98-17505_-98-17418del) n.5123_5210del n.5164_5251del | ClinVar |
17 | g.43067611_43071241del | CA2581463406 | BRCA1 | c.4673_5071del c.4676_5074del c.4550_4948del c.4670_5068del c.4598_4996del c.1364_1762del c.1226_1624del c.3788_4186del c.4553_4951del c.4742_5140del c.4535_4933del c.1238_1636del c.4739_5137del c.1063_1461del c.1250_1648del c.*4459_*4857del c.989_1387del c.5-7287_5-3657del (n.5-7287_5-3657del) c.149_547del c.-98-21048_-98-17418del (n.-98-21048_-98-17418del) n.4812_5210del n.4853_5251del | |
17 | g.43067675_43067687dup | CA10589634 | BRCA1 | c.4992_5004dup (p.Arg1669ValfsTer13) c.4995_5007dup (p.Arg1670ValfsTer13) c.4869_4881dup (p.Arg1628ValfsTer13) c.4989_5001dup (p.Arg1668ValfsTer13) c.4917_4929dup (p.Arg1644ValfsTer13) c.1683_1695dup (p.Arg566ValfsTer13) c.1545_1557dup (p.Arg520ValfsTer13) c.4107_4119dup (p.Arg1374ValfsTer13) c.4872_4884dup (p.Arg1629ValfsTer13) c.5061_5073dup (p.Arg1692ValfsTer13) c.4854_4866dup (p.Arg1623ValfsTer13) c.1557_1569dup (p.Arg524ValfsTer13) c.5058_5070dup (p.Arg1691ValfsTer13) c.1382_1394dup c.1569_1581dup (p.Arg528ValfsTer13) c.*4778_*4790dup (n.*4778_*4790dup) n.148_160dup c.1308_1320dup (p.Arg441ValfsTer13) c.5-3736_5-3724dup (n.5-3736_5-3724dup) c.468_480dup (p.Arg161ValfsTer13) c.-98-17497_-98-17485dup (n.-98-17497_-98-17485dup) n.5131_5143dup n.5172_5184dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067685_43067686dup | CA16615378 | BRCA1 | c.4993_4994dup (p.Lys1666ThrfsTer11) c.4996_4997dup (p.Lys1667ThrfsTer11) c.4870_4871dup (p.Lys1625ThrfsTer11) c.4990_4991dup (p.Lys1665ThrfsTer11) c.4918_4919dup (p.Lys1641ThrfsTer11) c.1684_1685dup (p.Lys563ThrfsTer11) c.1546_1547dup (p.Lys517ThrfsTer11) c.4108_4109dup (p.Lys1371ThrfsTer11) c.4873_4874dup (p.Lys1626ThrfsTer11) c.5062_5063dup (p.Lys1689ThrfsTer11) c.4855_4856dup (p.Lys1620ThrfsTer11) c.1558_1559dup (p.Lys521ThrfsTer11) c.5059_5060dup (p.Lys1688ThrfsTer11) c.1383_1384dup c.1570_1571dup (p.Lys525ThrfsTer11) c.*4779_*4780dup (n.*4779_*4780dup) n.149_150dup c.1309_1310dup (p.Lys438ThrfsTer11) c.5-3735_5-3734dup (n.5-3735_5-3734dup) c.469_470dup (p.Lys158ThrfsTer11) c.-98-17496_-98-17495dup (n.-98-17496_-98-17495dup) n.5132_5133dup n.5173_5174dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067686A= | CA2260771405 | BRCA1 | c.4993T= (p.Tyr1665=) c.4996T= (p.Tyr1666=) c.4870T= (p.Tyr1624=) c.4990T= (p.Tyr1664=) c.4918T= (p.Tyr1640=) c.1684T= (p.Tyr562=) c.1546T= (p.Tyr516=) c.4108T= (p.Tyr1370=) c.4873T= (p.Tyr1625=) c.5062T= (p.Tyr1688=) c.4855T= (p.Tyr1619=) c.1558T= (p.Tyr520=) c.5059T= (p.Tyr1687=) c.1383T= c.1570T= (p.Tyr524=) c.*4779T= (n.*4779T=) n.149T= c.1309T= (p.Tyr437=) c.5-3735T= (n.5-3735T=) c.469T= (p.Tyr157=) c.-98-17496T= (n.-98-17496T=) n.5132T= n.5173T= | |
17 | g.43067686A>C | CA10591527 | BRCA1 | c.4993T>G (p.Tyr1665Asp) c.4996T>G (p.Tyr1666Asp) c.4870T>G (p.Tyr1624Asp) c.4990T>G (p.Tyr1664Asp) c.4918T>G (p.Tyr1640Asp) c.1684T>G (p.Tyr562Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.4108T>G (p.Tyr1370Asp) c.4873T>G (p.Tyr1625Asp) c.5062T>G (p.Tyr1688Asp) c.4855T>G (p.Tyr1619Asp) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.5059T>G (p.Tyr1687Asp) c.1383T>G c.1570T>G (p.Tyr524Asp) c.*4779T>G (n.*4779T>G) n.149T>G c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.5-3735T>G (n.5-3735T>G) c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.-98-17496T>G (n.-98-17496T>G) n.5132T>G n.5173T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067686A>G | CA003144 | BRCA1 | c.4993T>C (p.Tyr1665His) c.4996T>C (p.Tyr1666His) c.4870T>C (p.Tyr1624His) c.4990T>C (p.Tyr1664His) c.4918T>C (p.Tyr1640His) c.1684T>C (p.Tyr562His) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.4108T>C (p.Tyr1370His) c.4873T>C (p.Tyr1625His) c.5062T>C (p.Tyr1688His) c.4855T>C (p.Tyr1619His) c.1558T>C (p.Tyr520His) c.5059T>C (p.Tyr1687His) c.1383T>C c.1570T>C (p.Tyr524His) c.*4779T>C (n.*4779T>C) n.149T>C c.1309T>C (p.Tyr437His) c.5-3735T>C (n.5-3735T>C) c.469T>C (p.Tyr157His) c.-98-17496T>C (n.-98-17496T>C) n.5132T>C n.5173T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067686A>T | CA10591528 | BRCA1 | c.4993T>A (p.Tyr1665Asn) c.4996T>A (p.Tyr1666Asn) c.4870T>A (p.Tyr1624Asn) c.4990T>A (p.Tyr1664Asn) c.4918T>A (p.Tyr1640Asn) c.1684T>A (p.Tyr562Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.4108T>A (p.Tyr1370Asn) c.4873T>A (p.Tyr1625Asn) c.5062T>A (p.Tyr1688Asn) c.4855T>A (p.Tyr1619Asn) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.5059T>A (p.Tyr1687Asn) c.1383T>A c.1570T>A (p.Tyr524Asn) c.*4779T>A (n.*4779T>A) n.149T>A c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.5-3735T>A (n.5-3735T>A) c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.-98-17496T>A (n.-98-17496T>A) n.5132T>A n.5173T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067687C>A | CA500146394 | BRCA1 | c.4992G>T (p.Val1664=) c.4995G>T (p.Val1665=) c.4869G>T (p.Val1623=) c.4989G>T (p.Val1663=) c.4917G>T (p.Val1639=) c.1683G>T (p.Val561=) c.1545G>T (p.Val515=) c.4107G>T (p.Val1369=) c.4872G>T (p.Val1624=) c.5061G>T (p.Val1687=) c.4854G>T (p.Val1618=) c.1557G>T (p.Val519=) c.5058G>T (p.Val1686=) c.1382G>T c.1569G>T (p.Val523=) c.*4778G>T (n.*4778G>T) n.148G>T c.1308G>T (p.Val436=) c.5-3736G>T (n.5-3736G>T) c.468G>T (p.Val156=) c.-98-17497G>T (n.-98-17497G>T) n.5131G>T n.5172G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067687C= | CA2260771406 | BRCA1 | c.4992G= (p.Val1664=) c.4995G= (p.Val1665=) c.4869G= (p.Val1623=) c.4989G= (p.Val1663=) c.4917G= (p.Val1639=) c.1683G= (p.Val561=) c.1545G= (p.Val515=) c.4107G= (p.Val1369=) c.4872G= (p.Val1624=) c.5061G= (p.Val1687=) c.4854G= (p.Val1618=) c.1557G= (p.Val519=) c.5058G= (p.Val1686=) c.1382G= c.1569G= (p.Val523=) c.*4778G= (n.*4778G=) n.148G= c.1308G= (p.Val436=) c.5-3736G= (n.5-3736G=) c.468G= (p.Val156=) c.-98-17497G= (n.-98-17497G=) n.5131G= n.5172G= | |
17 | g.43067687C>G | CA500146395 | BRCA1 | c.4992G>C (p.Val1664=) c.4995G>C (p.Val1665=) c.4869G>C (p.Val1623=) c.4989G>C (p.Val1663=) c.4917G>C (p.Val1639=) c.1683G>C (p.Val561=) c.1545G>C (p.Val515=) c.4107G>C (p.Val1369=) c.4872G>C (p.Val1624=) c.5061G>C (p.Val1687=) c.4854G>C (p.Val1618=) c.1557G>C (p.Val519=) c.5058G>C (p.Val1686=) c.1382G>C c.1569G>C (p.Val523=) c.*4778G>C (n.*4778G>C) n.148G>C c.1308G>C (p.Val436=) c.5-3736G>C (n.5-3736G>C) c.468G>C (p.Val156=) c.-98-17497G>C (n.-98-17497G>C) n.5131G>C n.5172G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067687C>T | CA500146396 | BRCA1 | c.4992G>A (p.Val1664=) c.4995G>A (p.Val1665=) c.4869G>A (p.Val1623=) c.4989G>A (p.Val1663=) c.4917G>A (p.Val1639=) c.1683G>A (p.Val561=) c.1545G>A (p.Val515=) c.4107G>A (p.Val1369=) c.4872G>A (p.Val1624=) c.5061G>A (p.Val1687=) c.4854G>A (p.Val1618=) c.1557G>A (p.Val519=) c.5058G>A (p.Val1686=) c.1382G>A c.1569G>A (p.Val523=) c.*4778G>A (n.*4778G>A) n.148G>A c.1308G>A (p.Val436=) c.5-3736G>A (n.5-3736G>A) c.468G>A (p.Val156=) c.-98-17497G>A (n.-98-17497G>A) n.5131G>A n.5172G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067688A= | CA2260771407 | BRCA1 | c.4991T= (p.Val1664=) c.4994T= (p.Val1665=) c.4868T= (p.Val1623=) c.4988T= (p.Val1663=) c.4916T= (p.Val1639=) c.1682T= (p.Val561=) c.1544T= (p.Val515=) c.4106T= (p.Val1369=) c.4871T= (p.Val1624=) c.5060T= (p.Val1687=) c.4853T= (p.Val1618=) c.1556T= (p.Val519=) c.5057T= (p.Val1686=) c.1381T= c.1568T= (p.Val523=) c.*4777T= (n.*4777T=) n.147T= c.1307T= (p.Val436=) c.5-3737T= (n.5-3737T=) c.467T= (p.Val156=) c.-98-17498T= (n.-98-17498T=) n.5130T= n.5171T= | |
17 | g.43067688A>C | CA10591529 | BRCA1 | c.4991T>G (p.Val1664Gly) c.4994T>G (p.Val1665Gly) c.4868T>G (p.Val1623Gly) c.4988T>G (p.Val1663Gly) c.4916T>G (p.Val1639Gly) c.1682T>G (p.Val561Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.4106T>G (p.Val1369Gly) c.4871T>G (p.Val1624Gly) c.5060T>G (p.Val1687Gly) c.4853T>G (p.Val1618Gly) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.5057T>G (p.Val1686Gly) c.1381T>G c.1568T>G (p.Val523Gly) c.*4777T>G (n.*4777T>G) n.147T>G c.1307T>G (p.Val436Gly) c.5-3737T>G (n.5-3737T>G) c.467T>G (p.Val156Gly) c.-98-17498T>G (n.-98-17498T>G) n.5130T>G n.5171T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067688A>G | CA10591530 | BRCA1 | c.4991T>C (p.Val1664Ala) c.4994T>C (p.Val1665Ala) c.4868T>C (p.Val1623Ala) c.4988T>C (p.Val1663Ala) c.4916T>C (p.Val1639Ala) c.1682T>C (p.Val561Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.4106T>C (p.Val1369Ala) c.4871T>C (p.Val1624Ala) c.5060T>C (p.Val1687Ala) c.4853T>C (p.Val1618Ala) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.5057T>C (p.Val1686Ala) c.1381T>C c.1568T>C (p.Val523Ala) c.*4777T>C (n.*4777T>C) n.147T>C c.1307T>C (p.Val436Ala) c.5-3737T>C (n.5-3737T>C) c.467T>C (p.Val156Ala) c.-98-17498T>C (n.-98-17498T>C) n.5130T>C n.5171T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067688A>T | CA10591531 | BRCA1 | c.4991T>A (p.Val1664Glu) c.4994T>A (p.Val1665Glu) c.4868T>A (p.Val1623Glu) c.4988T>A (p.Val1663Glu) c.4916T>A (p.Val1639Glu) c.1682T>A (p.Val561Glu) c.1544T>A (p.Val515Glu) c.4106T>A (p.Val1369Glu) c.4871T>A (p.Val1624Glu) c.5060T>A (p.Val1687Glu) c.4853T>A (p.Val1618Glu) c.1556T>A (p.Val519Glu) c.5057T>A (p.Val1686Glu) c.1381T>A c.1568T>A (p.Val523Glu) c.*4777T>A (n.*4777T>A) n.147T>A c.1307T>A (p.Val436Glu) c.5-3737T>A (n.5-3737T>A) c.467T>A (p.Val156Glu) c.-98-17498T>A (n.-98-17498T>A) n.5130T>A n.5171T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067689C>A | CA10591532 | BRCA1 | c.4990G>T (p.Val1664Leu) c.4993G>T (p.Val1665Leu) c.4867G>T (p.Val1623Leu) c.4987G>T (p.Val1663Leu) c.4915G>T (p.Val1639Leu) c.1681G>T (p.Val561Leu) c.1543G>T (p.Val515Leu) c.4105G>T (p.Val1369Leu) c.4870G>T (p.Val1624Leu) c.5059G>T (p.Val1687Leu) c.4852G>T (p.Val1618Leu) c.1555G>T (p.Val519Leu) c.5056G>T (p.Val1686Leu) c.1380G>T c.1567G>T (p.Val523Leu) c.*4776G>T (n.*4776G>T) n.146G>T c.1306G>T (p.Val436Leu) c.5-3738G>T (n.5-3738G>T) c.466G>T (p.Val156Leu) c.-98-17499G>T (n.-98-17499G>T) n.5129G>T n.5170G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43067689C= | CA2260771408 | BRCA1 | c.4990G= (p.Val1664=) c.4993G= (p.Val1665=) c.4867G= (p.Val1623=) c.4987G= (p.Val1663=) c.4915G= (p.Val1639=) c.1681G= (p.Val561=) c.1543G= (p.Val515=) c.4105G= (p.Val1369=) c.4870G= (p.Val1624=) c.5059G= (p.Val1687=) c.4852G= (p.Val1618=) c.1555G= (p.Val519=) c.5056G= (p.Val1686=) c.1380G= c.1567G= (p.Val523=) c.*4776G= (n.*4776G=) n.146G= c.1306G= (p.Val436=) c.5-3738G= (n.5-3738G=) c.466G= (p.Val156=) c.-98-17499G= (n.-98-17499G=) n.5129G= n.5170G= | |
17 | g.43067689C>G | CA10591533 | BRCA1 | c.4990G>C (p.Val1664Leu) c.4993G>C (p.Val1665Leu) c.4867G>C (p.Val1623Leu) c.4987G>C (p.Val1663Leu) c.4915G>C (p.Val1639Leu) c.1681G>C (p.Val561Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.4105G>C (p.Val1369Leu) c.4870G>C (p.Val1624Leu) c.5059G>C (p.Val1687Leu) c.4852G>C (p.Val1618Leu) c.1555G>C (p.Val519Leu) c.5056G>C (p.Val1686Leu) c.1380G>C c.1567G>C (p.Val523Leu) c.*4776G>C (n.*4776G>C) n.146G>C c.1306G>C (p.Val436Leu) c.5-3738G>C (n.5-3738G>C) c.466G>C (p.Val156Leu) c.-98-17499G>C (n.-98-17499G>C) n.5129G>C n.5170G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067689C>T | CA003143 | BRCA1 | c.4990G>A (p.Val1664Met) c.4993G>A (p.Val1665Met) c.4867G>A (p.Val1623Met) c.4987G>A (p.Val1663Met) c.4915G>A (p.Val1639Met) c.1681G>A (p.Val561Met) c.1543G>A (p.Val515Met) c.4105G>A (p.Val1369Met) c.4870G>A (p.Val1624Met) c.5059G>A (p.Val1687Met) c.4852G>A (p.Val1618Met) c.1555G>A (p.Val519Met) c.5056G>A (p.Val1686Met) c.1380G>A c.1567G>A (p.Val523Met) c.*4776G>A (n.*4776G>A) n.146G>A c.1306G>A (p.Val436Met) c.5-3738G>A (n.5-3738G>A) c.466G>A (p.Val156Met) c.-98-17499G>A (n.-98-17499G>A) n.5129G>A n.5170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067690del | CA1139770803 | BRCA1 | c.4989del (p.Val1664CysfsTer12) c.4992del (p.Val1665CysfsTer12) c.4866del (p.Val1623CysfsTer12) c.4986del (p.Val1663CysfsTer12) c.4914del (p.Val1639CysfsTer12) c.1680del (p.Val561CysfsTer12) c.1542del (p.Val515CysfsTer12) c.4104del (p.Val1369CysfsTer12) c.4869del (p.Val1624CysfsTer12) c.5058del (p.Val1687CysfsTer12) c.4851del (p.Val1618CysfsTer12) c.1554del (p.Val519CysfsTer12) c.5055del (p.Val1686CysfsTer12) c.1379del c.1566del (p.Val523CysfsTer12) c.*4775del (n.*4775del) n.145del c.1305del (p.Val436CysfsTer12) c.5-3739del (n.5-3739del) c.465del (p.Val156CysfsTer12) c.-98-17500del (n.-98-17500del) n.5128del n.5169del | |
17 | g.43067690G>A | CA003142 | BRCA1 | c.4989C>T (p.Leu1663=) c.4992C>T (p.Leu1664=) c.4866C>T (p.Leu1622=) c.4986C>T (p.Leu1662=) c.4914C>T (p.Leu1638=) c.1680C>T (p.Leu560=) c.1542C>T (p.Leu514=) c.4104C>T (p.Leu1368=) c.4869C>T (p.Leu1623=) c.5058C>T (p.Leu1686=) c.4851C>T (p.Leu1617=) c.1554C>T (p.Leu518=) c.5055C>T (p.Leu1685=) c.1379C>T c.1566C>T (p.Leu522=) c.*4775C>T (n.*4775C>T) n.145C>T c.1305C>T (p.Leu435=) c.5-3739C>T (n.5-3739C>T) c.465C>T (p.Leu155=) c.-98-17500C>T (n.-98-17500C>T) n.5128C>T n.5169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067690G>C | CA500146398 | BRCA1 | c.4989C>G (p.Leu1663=) c.4992C>G (p.Leu1664=) c.4866C>G (p.Leu1622=) c.4986C>G (p.Leu1662=) c.4914C>G (p.Leu1638=) c.1680C>G (p.Leu560=) c.1542C>G (p.Leu514=) c.4104C>G (p.Leu1368=) c.4869C>G (p.Leu1623=) c.5058C>G (p.Leu1686=) c.4851C>G (p.Leu1617=) c.1554C>G (p.Leu518=) c.5055C>G (p.Leu1685=) c.1379C>G c.1566C>G (p.Leu522=) c.*4775C>G (n.*4775C>G) n.145C>G c.1305C>G (p.Leu435=) c.5-3739C>G (n.5-3739C>G) c.465C>G (p.Leu155=) c.-98-17500C>G (n.-98-17500C>G) n.5128C>G n.5169C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067690G= | CA2260771409 | BRCA1 | c.4989C= (p.Leu1663=) c.4992C= (p.Leu1664=) c.4866C= (p.Leu1622=) c.4986C= (p.Leu1662=) c.4914C= (p.Leu1638=) c.1680C= (p.Leu560=) c.1542C= (p.Leu514=) c.4104C= (p.Leu1368=) c.4869C= (p.Leu1623=) c.5058C= (p.Leu1686=) c.4851C= (p.Leu1617=) c.1554C= (p.Leu518=) c.5055C= (p.Leu1685=) c.1379C= c.1566C= (p.Leu522=) c.*4775C= (n.*4775C=) n.145C= c.1305C= (p.Leu435=) c.5-3739C= (n.5-3739C=) c.465C= (p.Leu155=) c.-98-17500C= (n.-98-17500C=) n.5128C= n.5169C= | |
17 | g.43067690G>T | CA500146399 | BRCA1 | c.4989C>A (p.Leu1663=) c.4992C>A (p.Leu1664=) c.4866C>A (p.Leu1622=) c.4986C>A (p.Leu1662=) c.4914C>A (p.Leu1638=) c.1680C>A (p.Leu560=) c.1542C>A (p.Leu514=) c.4104C>A (p.Leu1368=) c.4869C>A (p.Leu1623=) c.5058C>A (p.Leu1686=) c.4851C>A (p.Leu1617=) c.1554C>A (p.Leu518=) c.5055C>A (p.Leu1685=) c.1379C>A c.1566C>A (p.Leu522=) c.*4775C>A (n.*4775C>A) n.145C>A c.1305C>A (p.Leu435=) c.5-3739C>A (n.5-3739C>A) c.465C>A (p.Leu155=) c.-98-17500C>A (n.-98-17500C>A) n.5128C>A n.5169C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067690dup | CA2580093964 | BRCA1 | c.4989dup (p.Val1664ArgfsTer14) c.4992dup (p.Val1665ArgfsTer14) c.4866dup (p.Val1623ArgfsTer14) c.4986dup (p.Val1663ArgfsTer14) c.4914dup (p.Val1639ArgfsTer14) c.1680dup (p.Val561ArgfsTer14) c.1542dup (p.Val515ArgfsTer14) c.4104dup (p.Val1369ArgfsTer14) c.4869dup (p.Val1624ArgfsTer14) c.5058dup (p.Val1687ArgfsTer14) c.4851dup (p.Val1618ArgfsTer14) c.1554dup (p.Val519ArgfsTer14) c.5055dup (p.Val1686ArgfsTer14) c.1379dup c.1566dup (p.Val523ArgfsTer14) c.*4775dup (n.*4775dup) n.145dup c.1305dup (p.Val436ArgfsTer14) c.5-3739dup (n.5-3739dup) c.465dup (p.Val156ArgfsTer14) c.-98-17500dup (n.-98-17500dup) n.5128dup n.5169dup | ClinVar |
17 | g.43067691A= | CA2260771410 | BRCA1 | c.4988T= (p.Leu1663=) c.4991T= (p.Leu1664=) c.4865T= (p.Leu1622=) c.4985T= (p.Leu1662=) c.4913T= (p.Leu1638=) c.1679T= (p.Leu560=) c.1541T= (p.Leu514=) c.4103T= (p.Leu1368=) c.4868T= (p.Leu1623=) c.5057T= (p.Leu1686=) c.4850T= (p.Leu1617=) c.1553T= (p.Leu518=) c.5054T= (p.Leu1685=) c.1378T= c.1565T= (p.Leu522=) c.*4774T= (n.*4774T=) n.144T= c.1304T= (p.Leu435=) c.5-3740T= (n.5-3740T=) c.464T= (p.Leu155=) c.-98-17501T= (n.-98-17501T=) n.5127T= n.5168T= | |
17 | g.43067691A>C | CA10591534 | BRCA1 | c.4988T>G (p.Leu1663Arg) c.4991T>G (p.Leu1664Arg) c.4865T>G (p.Leu1622Arg) c.4985T>G (p.Leu1662Arg) c.4913T>G (p.Leu1638Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.4103T>G (p.Leu1368Arg) c.4868T>G (p.Leu1623Arg) c.5057T>G (p.Leu1686Arg) c.4850T>G (p.Leu1617Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.5054T>G (p.Leu1685Arg) c.1378T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.*4774T>G (n.*4774T>G) n.144T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.5-3740T>G (n.5-3740T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.-98-17501T>G (n.-98-17501T>G) n.5127T>G n.5168T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067691A>G | CA003141 | BRCA1 | c.4988T>C (p.Leu1663Pro) c.4991T>C (p.Leu1664Pro) c.4865T>C (p.Leu1622Pro) c.4985T>C (p.Leu1662Pro) c.4913T>C (p.Leu1638Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.4103T>C (p.Leu1368Pro) c.4868T>C (p.Leu1623Pro) c.5057T>C (p.Leu1686Pro) c.4850T>C (p.Leu1617Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.5054T>C (p.Leu1685Pro) c.1378T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.*4774T>C (n.*4774T>C) n.144T>C c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.5-3740T>C (n.5-3740T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.-98-17501T>C (n.-98-17501T>C) n.5127T>C n.5168T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067691A>T | CA10591535 | BRCA1 | c.4988T>A (p.Leu1663His) c.4991T>A (p.Leu1664His) c.4865T>A (p.Leu1622His) c.4985T>A (p.Leu1662His) c.4913T>A (p.Leu1638His) c.1679T>A (p.Leu560His) c.1541T>A (p.Leu514His) c.4103T>A (p.Leu1368His) c.4868T>A (p.Leu1623His) c.5057T>A (p.Leu1686His) c.4850T>A (p.Leu1617His) c.1553T>A (p.Leu518His) c.5054T>A (p.Leu1685His) c.1378T>A c.1565T>A (p.Leu522His) c.*4774T>A (n.*4774T>A) n.144T>A c.1304T>A (p.Leu435His) c.5-3740T>A (n.5-3740T>A) c.464T>A (p.Leu155His) c.-98-17501T>A (n.-98-17501T>A) n.5127T>A n.5168T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067692G>A | CA10591536 | BRCA1 | c.4987C>T (p.Leu1663Phe) c.4990C>T (p.Leu1664Phe) c.4864C>T (p.Leu1622Phe) c.4984C>T (p.Leu1662Phe) c.4912C>T (p.Leu1638Phe) c.1678C>T (p.Leu560Phe) c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.4102C>T (p.Leu1368Phe) c.4867C>T (p.Leu1623Phe) c.5056C>T (p.Leu1686Phe) c.4849C>T (p.Leu1617Phe) c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.5053C>T (p.Leu1685Phe) c.1377C>T c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.*4773C>T (n.*4773C>T) n.143C>T c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.5-3741C>T (n.5-3741C>T) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.-98-17502C>T (n.-98-17502C>T) n.5126C>T n.5167C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067692G>C | CA10591537 | BRCA1 | c.4987C>G (p.Leu1663Val) c.4990C>G (p.Leu1664Val) c.4864C>G (p.Leu1622Val) c.4984C>G (p.Leu1662Val) c.4912C>G (p.Leu1638Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.4102C>G (p.Leu1368Val) c.4867C>G (p.Leu1623Val) c.5056C>G (p.Leu1686Val) c.4849C>G (p.Leu1617Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.5053C>G (p.Leu1685Val) c.1377C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.*4773C>G (n.*4773C>G) n.143C>G c.1303C>G (p.Leu435Val) c.5-3741C>G (n.5-3741C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) c.-98-17502C>G (n.-98-17502C>G) n.5126C>G n.5167C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067692G= | CA2260771411 | BRCA1 | c.4987C= (p.Leu1663=) c.4990C= (p.Leu1664=) c.4864C= (p.Leu1622=) c.4984C= (p.Leu1662=) c.4912C= (p.Leu1638=) c.1678C= (p.Leu560=) c.1540C= (p.Leu514=) c.4102C= (p.Leu1368=) c.4867C= (p.Leu1623=) c.5056C= (p.Leu1686=) c.4849C= (p.Leu1617=) c.1552C= (p.Leu518=) c.5053C= (p.Leu1685=) c.1377C= c.1564C= (p.Leu522=) c.*4773C= (n.*4773C=) n.143C= c.1303C= (p.Leu435=) c.5-3741C= (n.5-3741C=) c.463C= (p.Leu155=) c.-98-17502C= (n.-98-17502C=) n.5126C= n.5167C= | |
17 | g.43067692G>T | CA10591538 | BRCA1 | c.4987C>A (p.Leu1663Ile) c.4990C>A (p.Leu1664Ile) c.4864C>A (p.Leu1622Ile) c.4984C>A (p.Leu1662Ile) c.4912C>A (p.Leu1638Ile) c.1678C>A (p.Leu560Ile) c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.4102C>A (p.Leu1368Ile) c.4867C>A (p.Leu1623Ile) c.5056C>A (p.Leu1686Ile) c.4849C>A (p.Leu1617Ile) c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.5053C>A (p.Leu1685Ile) c.1377C>A c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.*4773C>A (n.*4773C>A) n.143C>A c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.5-3741C>A (n.5-3741C>A) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.-98-17502C>A (n.-98-17502C>A) n.5126C>A n.5167C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067693C>A | CA053638 | BRCA1 | c.4986G>T (p.Met1662Ile) c.4989G>T (p.Met1663Ile) c.4863G>T (p.Met1621Ile) c.4983G>T (p.Met1661Ile) c.4911G>T (p.Met1637Ile) c.1677G>T (p.Met559Ile) c.1539G>T (p.Met513Ile) c.4101G>T (p.Met1367Ile) c.4866G>T (p.Met1622Ile) c.5055G>T (p.Met1685Ile) c.4848G>T (p.Met1616Ile) c.1551G>T (p.Met517Ile) c.5052G>T (p.Met1684Ile) c.1376G>T c.1563G>T (p.Met521Ile) c.*4772G>T (n.*4772G>T) n.142G>T c.1302G>T (p.Met434Ile) c.5-3742G>T (n.5-3742G>T) c.462G>T (p.Met154Ile) c.-98-17503G>T (n.-98-17503G>T) n.5125G>T n.5166G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067693C= | CA2260771412 | BRCA1 | c.4986G= (p.Met1662=) c.4989G= (p.Met1663=) c.4863G= (p.Met1621=) c.4983G= (p.Met1661=) c.4911G= (p.Met1637=) c.1677G= (p.Met559=) c.1539G= (p.Met513=) c.4101G= (p.Met1367=) c.4866G= (p.Met1622=) c.5055G= (p.Met1685=) c.4848G= (p.Met1616=) c.1551G= (p.Met517=) c.5052G= (p.Met1684=) c.1376G= c.1563G= (p.Met521=) c.*4772G= (n.*4772G=) n.142G= c.1302G= (p.Met434=) c.5-3742G= (n.5-3742G=) c.462G= (p.Met154=) c.-98-17503G= (n.-98-17503G=) n.5125G= n.5166G= | |
17 | g.43067693C>G | CA10591539 | BRCA1 | c.4986G>C (p.Met1662Ile) c.4989G>C (p.Met1663Ile) c.4863G>C (p.Met1621Ile) c.4983G>C (p.Met1661Ile) c.4911G>C (p.Met1637Ile) c.1677G>C (p.Met559Ile) c.1539G>C (p.Met513Ile) c.4101G>C (p.Met1367Ile) c.4866G>C (p.Met1622Ile) c.5055G>C (p.Met1685Ile) c.4848G>C (p.Met1616Ile) c.1551G>C (p.Met517Ile) c.5052G>C (p.Met1684Ile) c.1376G>C c.1563G>C (p.Met521Ile) c.*4772G>C (n.*4772G>C) n.142G>C c.1302G>C (p.Met434Ile) c.5-3742G>C (n.5-3742G>C) c.462G>C (p.Met154Ile) c.-98-17503G>C (n.-98-17503G>C) n.5125G>C n.5166G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067693C>T | CA10591540 | BRCA1 | c.4986G>A (p.Met1662Ile) c.4989G>A (p.Met1663Ile) c.4863G>A (p.Met1621Ile) c.4983G>A (p.Met1661Ile) c.4911G>A (p.Met1637Ile) c.1677G>A (p.Met559Ile) c.1539G>A (p.Met513Ile) c.4101G>A (p.Met1367Ile) c.4866G>A (p.Met1622Ile) c.5055G>A (p.Met1685Ile) c.4848G>A (p.Met1616Ile) c.1551G>A (p.Met517Ile) c.5052G>A (p.Met1684Ile) c.1376G>A c.1563G>A (p.Met521Ile) c.*4772G>A (n.*4772G>A) n.142G>A c.1302G>A (p.Met434Ile) c.5-3742G>A (n.5-3742G>A) c.462G>A (p.Met154Ile) c.-98-17503G>A (n.-98-17503G>A) n.5125G>A n.5166G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067693dup | CA2581463407 | BRCA1 | c.4986dup (p.Leu1663AlafsTer15) c.4989dup (p.Leu1664AlafsTer15) c.4863dup (p.Leu1622AlafsTer15) c.4983dup (p.Leu1662AlafsTer15) c.4911dup (p.Leu1638AlafsTer15) c.1677dup (p.Leu560AlafsTer15) c.1539dup (p.Leu514AlafsTer15) c.4101dup (p.Leu1368AlafsTer15) c.4866dup (p.Leu1623AlafsTer15) c.5055dup (p.Leu1686AlafsTer15) c.4848dup (p.Leu1617AlafsTer15) c.1551dup (p.Leu518AlafsTer15) c.5052dup (p.Leu1685AlafsTer15) c.1376dup c.1563dup (p.Leu522AlafsTer15) c.*4772dup (n.*4772dup) n.142dup c.1302dup (p.Leu435AlafsTer15) c.5-3742dup (n.5-3742dup) c.462dup (p.Leu155AlafsTer15) c.-98-17503dup (n.-98-17503dup) n.5125dup n.5166dup | |
17 | g.43067694A= | CA2260771413 | BRCA1 | c.4985T= (p.Met1662=) c.4988T= (p.Met1663=) c.4862T= (p.Met1621=) c.4982T= (p.Met1661=) c.4910T= (p.Met1637=) c.1676T= (p.Met559=) c.1538T= (p.Met513=) c.4100T= (p.Met1367=) c.4865T= (p.Met1622=) c.5054T= (p.Met1685=) c.4847T= (p.Met1616=) c.1550T= (p.Met517=) c.5051T= (p.Met1684=) c.1375T= c.1562T= (p.Met521=) c.*4771T= (n.*4771T=) n.141T= c.1301T= (p.Met434=) c.5-3743T= (n.5-3743T=) c.461T= (p.Met154=) c.-98-17504T= (n.-98-17504T=) n.5124T= n.5165T= | |
17 | g.43067694A>C | CA10591541 | BRCA1 | c.4985T>G (p.Met1662Arg) c.4988T>G (p.Met1663Arg) c.4862T>G (p.Met1621Arg) c.4982T>G (p.Met1661Arg) c.4910T>G (p.Met1637Arg) c.1676T>G (p.Met559Arg) c.1538T>G (p.Met513Arg) c.4100T>G (p.Met1367Arg) c.4865T>G (p.Met1622Arg) c.5054T>G (p.Met1685Arg) c.4847T>G (p.Met1616Arg) c.1550T>G (p.Met517Arg) c.5051T>G (p.Met1684Arg) c.1375T>G c.1562T>G (p.Met521Arg) c.*4771T>G (n.*4771T>G) n.141T>G c.1301T>G (p.Met434Arg) c.5-3743T>G (n.5-3743T>G) c.461T>G (p.Met154Arg) c.-98-17504T>G (n.-98-17504T>G) n.5124T>G n.5165T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067694A>G | CA10591542 | BRCA1 | c.4985T>C (p.Met1662Thr) c.4988T>C (p.Met1663Thr) c.4862T>C (p.Met1621Thr) c.4982T>C (p.Met1661Thr) c.4910T>C (p.Met1637Thr) c.1676T>C (p.Met559Thr) c.1538T>C (p.Met513Thr) c.4100T>C (p.Met1367Thr) c.4865T>C (p.Met1622Thr) c.5054T>C (p.Met1685Thr) c.4847T>C (p.Met1616Thr) c.1550T>C (p.Met517Thr) c.5051T>C (p.Met1684Thr) c.1375T>C c.1562T>C (p.Met521Thr) c.*4771T>C (n.*4771T>C) n.141T>C c.1301T>C (p.Met434Thr) c.5-3743T>C (n.5-3743T>C) c.461T>C (p.Met154Thr) c.-98-17504T>C (n.-98-17504T>C) n.5124T>C n.5165T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067694A>T | CA003140 | BRCA1 | c.4985T>A (p.Met1662Lys) c.4988T>A (p.Met1663Lys) c.4862T>A (p.Met1621Lys) c.4982T>A (p.Met1661Lys) c.4910T>A (p.Met1637Lys) c.1676T>A (p.Met559Lys) c.1538T>A (p.Met513Lys) c.4100T>A (p.Met1367Lys) c.4865T>A (p.Met1622Lys) c.5054T>A (p.Met1685Lys) c.4847T>A (p.Met1616Lys) c.1550T>A (p.Met517Lys) c.5051T>A (p.Met1684Lys) c.1375T>A c.1562T>A (p.Met521Lys) c.*4771T>A (n.*4771T>A) n.141T>A c.1301T>A (p.Met434Lys) c.5-3743T>A (n.5-3743T>A) c.461T>A (p.Met154Lys) c.-98-17504T>A (n.-98-17504T>A) n.5124T>A n.5165T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067694_43067695delinsAT | CA2260771414 | BRCA1 | c.4984_4985delinsAT (p.Met1662=) c.4987_4988delinsAT (p.Met1663=) c.4861_4862delinsAT (p.Met1621=) c.4981_4982delinsAT (p.Met1661=) c.4909_4910delinsAT (p.Met1637=) c.1675_1676delinsAT (p.Met559=) c.1537_1538delinsAT (p.Met513=) c.4099_4100delinsAT (p.Met1367=) c.4864_4865delinsAT (p.Met1622=) c.5053_5054delinsAT (p.Met1685=) c.4846_4847delinsAT (p.Met1616=) c.1549_1550delinsAT (p.Met517=) c.5050_5051delinsAT (p.Met1684=) c.1374_1375delinsAT c.1561_1562delinsAT (p.Met521=) c.*4770_*4771delinsAT (n.*4770_*4771delinsAT) n.140_141delinsAT c.1300_1301delinsAT (p.Met434=) c.5-3744_5-3743delinsAT (n.5-3744_5-3743delinsAT) c.460_461delinsAT (p.Met154=) c.-98-17505_-98-17504delinsAT (n.-98-17505_-98-17504delinsAT) n.5123_5124delinsAT n.5164_5165delinsAT | |
17 | g.43067695del | CA10602583 | BRCA1 | c.4984del (p.Met1662CysfsTer14) c.4987del (p.Met1663CysfsTer14) c.4861del (p.Met1621CysfsTer14) c.4981del (p.Met1661CysfsTer14) c.4909del (p.Met1637CysfsTer14) c.1675del (p.Met559CysfsTer14) c.1537del (p.Met513CysfsTer14) c.4099del (p.Met1367CysfsTer14) c.4864del (p.Met1622CysfsTer14) c.5053del (p.Met1685CysfsTer14) c.4846del (p.Met1616CysfsTer14) c.1549del (p.Met517CysfsTer14) c.5050del (p.Met1684CysfsTer14) c.1374del c.1561del (p.Met521CysfsTer14) c.*4770del (n.*4770del) n.140del c.1300del (p.Met434CysfsTer14) c.5-3744del (n.5-3744del) c.460del (p.Met154CysfsTer14) c.-98-17505del (n.-98-17505del) n.5123del n.5164del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067695T>A | CA003139 | BRCA1 | c.4984A>T (p.Met1662Leu) c.4987A>T (p.Met1663Leu) c.4861A>T (p.Met1621Leu) c.4981A>T (p.Met1661Leu) c.4909A>T (p.Met1637Leu) c.1675A>T (p.Met559Leu) c.1537A>T (p.Met513Leu) c.4099A>T (p.Met1367Leu) c.4864A>T (p.Met1622Leu) c.5053A>T (p.Met1685Leu) c.4846A>T (p.Met1616Leu) c.1549A>T (p.Met517Leu) c.5050A>T (p.Met1684Leu) c.1374A>T c.1561A>T (p.Met521Leu) c.*4770A>T (n.*4770A>T) n.140A>T c.1300A>T (p.Met434Leu) c.5-3744A>T (n.5-3744A>T) c.460A>T (p.Met154Leu) c.-98-17505A>T (n.-98-17505A>T) n.5123A>T n.5164A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067695T>C | CA10591543 | BRCA1 | c.4984A>G (p.Met1662Val) c.4987A>G (p.Met1663Val) c.4861A>G (p.Met1621Val) c.4981A>G (p.Met1661Val) c.4909A>G (p.Met1637Val) c.1675A>G (p.Met559Val) c.1537A>G (p.Met513Val) c.4099A>G (p.Met1367Val) c.4864A>G (p.Met1622Val) c.5053A>G (p.Met1685Val) c.4846A>G (p.Met1616Val) c.1549A>G (p.Met517Val) c.5050A>G (p.Met1684Val) c.1374A>G c.1561A>G (p.Met521Val) c.*4770A>G (n.*4770A>G) n.140A>G c.1300A>G (p.Met434Val) c.5-3744A>G (n.5-3744A>G) c.460A>G (p.Met154Val) c.-98-17505A>G (n.-98-17505A>G) n.5123A>G n.5164A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067695T>G | CA10591544 | BRCA1 | c.4984A>C (p.Met1662Leu) c.4987A>C (p.Met1663Leu) c.4861A>C (p.Met1621Leu) c.4981A>C (p.Met1661Leu) c.4909A>C (p.Met1637Leu) c.1675A>C (p.Met559Leu) c.1537A>C (p.Met513Leu) c.4099A>C (p.Met1367Leu) c.4864A>C (p.Met1622Leu) c.5053A>C (p.Met1685Leu) c.4846A>C (p.Met1616Leu) c.1549A>C (p.Met517Leu) c.5050A>C (p.Met1684Leu) c.1374A>C c.1561A>C (p.Met521Leu) c.*4770A>C (n.*4770A>C) n.140A>C c.1300A>C (p.Met434Leu) c.5-3744A>C (n.5-3744A>C) c.460A>C (p.Met154Leu) c.-98-17505A>C (n.-98-17505A>C) n.5123A>C n.5164A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067695T= | CA2260771415 | BRCA1 | c.4984A= (p.Met1662=) c.4987A= (p.Met1663=) c.4861A= (p.Met1621=) c.4981A= (p.Met1661=) c.4909A= (p.Met1637=) c.1675A= (p.Met559=) c.1537A= (p.Met513=) c.4099A= (p.Met1367=) c.4864A= (p.Met1622=) c.5053A= (p.Met1685=) c.4846A= (p.Met1616=) c.1549A= (p.Met517=) c.5050A= (p.Met1684=) c.1374A= c.1561A= (p.Met521=) c.*4770A= (n.*4770A=) n.140A= c.1300A= (p.Met434=) c.5-3744A= (n.5-3744A=) c.460A= (p.Met154=) c.-98-17505A= (n.-98-17505A=) n.5123A= n.5164A= | |
17 | g.43067696C>A | CA10591545 | BRCA1 | c.4984-1G>T (n.4984-1G>T) c.4987-1G>T (n.4987-1G>T) c.4861-1G>T (n.4861-1G>T) c.4981-1G>T (n.4981-1G>T) c.4909-1G>T (n.4909-1G>T) c.1675-1G>T (n.1675-1G>T) c.1537-1G>T (n.1537-1G>T) c.4099-1G>T (n.4099-1G>T) c.4864-1G>T (n.4864-1G>T) c.5053-1G>T (n.5053-1G>T) c.4846-1G>T (n.4846-1G>T) c.1549-1G>T (n.1549-1G>T) c.5050-1G>T (n.5050-1G>T) c.1374-1G>T c.1561-1G>T (n.1561-1G>T) c.*4770-1G>T (n.*4770-1G>T) n.140-1G>T c.1300-1G>T (n.1300-1G>T) c.5-3745G>T (n.5-3745G>T) c.460-1G>T (n.460-1G>T) c.-98-17506G>T (n.-98-17506G>T) n.5123-1G>T n.5164-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067696C= | CA913190340 | BRCA1 | c.4984-1G= (n.4984-1G=) c.4987-1G= (n.4987-1G=) c.4861-1G= (n.4861-1G=) c.4981-1G= (n.4981-1G=) c.4909-1G= (n.4909-1G=) c.1675-1G= (n.1675-1G=) c.1537-1G= (n.1537-1G=) c.4099-1G= (n.4099-1G=) c.4864-1G= (n.4864-1G=) c.5053-1G= (n.5053-1G=) c.4846-1G= (n.4846-1G=) c.1549-1G= (n.1549-1G=) c.5050-1G= (n.5050-1G=) c.1374-1G= c.1561-1G= (n.1561-1G=) c.*4770-1G= (n.*4770-1G=) n.140-1G= c.1300-1G= (n.1300-1G=) c.5-3745G= (n.5-3745G=) c.460-1G= (n.460-1G=) c.-98-17506G= (n.-98-17506G=) n.5123-1G= n.5164-1G= | |
17 | g.43067696C>G | CA10591546 | BRCA1 | c.4984-1G>C (n.4984-1G>C) c.4987-1G>C (n.4987-1G>C) c.4861-1G>C (n.4861-1G>C) c.4981-1G>C (n.4981-1G>C) c.4909-1G>C (n.4909-1G>C) c.1675-1G>C (n.1675-1G>C) c.1537-1G>C (n.1537-1G>C) c.4099-1G>C (n.4099-1G>C) c.4864-1G>C (n.4864-1G>C) c.5053-1G>C (n.5053-1G>C) c.4846-1G>C (n.4846-1G>C) c.1549-1G>C (n.1549-1G>C) c.5050-1G>C (n.5050-1G>C) c.1374-1G>C c.1561-1G>C (n.1561-1G>C) c.*4770-1G>C (n.*4770-1G>C) n.140-1G>C c.1300-1G>C (n.1300-1G>C) c.5-3745G>C (n.5-3745G>C) c.460-1G>C (n.460-1G>C) c.-98-17506G>C (n.-98-17506G>C) n.5123-1G>C n.5164-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067696C>T | CA003130 | BRCA1 | c.4984-1G>A (n.4984-1G>A) c.4987-1G>A (n.4987-1G>A) c.4861-1G>A (n.4861-1G>A) c.4981-1G>A (n.4981-1G>A) c.4909-1G>A (n.4909-1G>A) c.1675-1G>A (n.1675-1G>A) c.1537-1G>A (n.1537-1G>A) c.4099-1G>A (n.4099-1G>A) c.4864-1G>A (n.4864-1G>A) c.5053-1G>A (n.5053-1G>A) c.4846-1G>A (n.4846-1G>A) c.1549-1G>A (n.1549-1G>A) c.5050-1G>A (n.5050-1G>A) c.1374-1G>A c.1561-1G>A (n.1561-1G>A) c.*4770-1G>A (n.*4770-1G>A) n.140-1G>A c.1300-1G>A (n.1300-1G>A) c.5-3745G>A (n.5-3745G>A) c.460-1G>A (n.460-1G>A) c.-98-17506G>A (n.-98-17506G>A) n.5123-1G>A n.5164-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067697T>A | CA10591547 | BRCA1 | c.4984-2A>T (n.4984-2A>T) c.4987-2A>T (n.4987-2A>T) c.4861-2A>T (n.4861-2A>T) c.4981-2A>T (n.4981-2A>T) c.4909-2A>T (n.4909-2A>T) c.1675-2A>T (n.1675-2A>T) c.1537-2A>T (n.1537-2A>T) c.4099-2A>T (n.4099-2A>T) c.4864-2A>T (n.4864-2A>T) c.5053-2A>T (n.5053-2A>T) c.4846-2A>T (n.4846-2A>T) c.1549-2A>T (n.1549-2A>T) c.5050-2A>T (n.5050-2A>T) c.1374-2A>T c.1561-2A>T (n.1561-2A>T) c.*4770-2A>T (n.*4770-2A>T) n.140-2A>T c.1300-2A>T (n.1300-2A>T) c.5-3746A>T (n.5-3746A>T) c.460-2A>T (n.460-2A>T) c.-98-17507A>T (n.-98-17507A>T) n.5123-2A>T n.5164-2A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067697T>C | CA003132 | BRCA1 | c.4984-2A>G (n.4984-2A>G) c.4987-2A>G (n.4987-2A>G) c.4861-2A>G (n.4861-2A>G) c.4981-2A>G (n.4981-2A>G) c.4909-2A>G (n.4909-2A>G) c.1675-2A>G (n.1675-2A>G) c.1537-2A>G (n.1537-2A>G) c.4099-2A>G (n.4099-2A>G) c.4864-2A>G (n.4864-2A>G) c.5053-2A>G (n.5053-2A>G) c.4846-2A>G (n.4846-2A>G) c.1549-2A>G (n.1549-2A>G) c.5050-2A>G (n.5050-2A>G) c.1374-2A>G c.1561-2A>G (n.1561-2A>G) c.*4770-2A>G (n.*4770-2A>G) n.140-2A>G c.1300-2A>G (n.1300-2A>G) c.5-3746A>G (n.5-3746A>G) c.460-2A>G (n.460-2A>G) c.-98-17507A>G (n.-98-17507A>G) n.5123-2A>G n.5164-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067697T>G | CA10583555 | BRCA1 | c.4984-2A>C (n.4984-2A>C) c.4987-2A>C (n.4987-2A>C) c.4861-2A>C (n.4861-2A>C) c.4981-2A>C (n.4981-2A>C) c.4909-2A>C (n.4909-2A>C) c.1675-2A>C (n.1675-2A>C) c.1537-2A>C (n.1537-2A>C) c.4099-2A>C (n.4099-2A>C) c.4864-2A>C (n.4864-2A>C) c.5053-2A>C (n.5053-2A>C) c.4846-2A>C (n.4846-2A>C) c.1549-2A>C (n.1549-2A>C) c.5050-2A>C (n.5050-2A>C) c.1374-2A>C c.1561-2A>C (n.1561-2A>C) c.*4770-2A>C (n.*4770-2A>C) n.140-2A>C c.1300-2A>C (n.1300-2A>C) c.5-3746A>C (n.5-3746A>C) c.460-2A>C (n.460-2A>C) c.-98-17507A>C (n.-98-17507A>C) n.5123-2A>C n.5164-2A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067697T= | CA2260771416 | BRCA1 | c.4984-2A= (n.4984-2A=) c.4987-2A= (n.4987-2A=) c.4861-2A= (n.4861-2A=) c.4981-2A= (n.4981-2A=) c.4909-2A= (n.4909-2A=) c.1675-2A= (n.1675-2A=) c.1537-2A= (n.1537-2A=) c.4099-2A= (n.4099-2A=) c.4864-2A= (n.4864-2A=) c.5053-2A= (n.5053-2A=) c.4846-2A= (n.4846-2A=) c.1549-2A= (n.1549-2A=) c.5050-2A= (n.5050-2A=) c.1374-2A= c.1561-2A= (n.1561-2A=) c.*4770-2A= (n.*4770-2A=) n.140-2A= c.1300-2A= (n.1300-2A=) c.5-3746A= (n.5-3746A=) c.460-2A= (n.460-2A=) c.-98-17507A= (n.-98-17507A=) n.5123-2A= n.5164-2A= | |
17 | g.43067698G>A | CA658653696 | BRCA1 | c.4984-3C>T (n.4984-3C>T) c.4987-3C>T (n.4987-3C>T) c.4861-3C>T (n.4861-3C>T) c.4981-3C>T (n.4981-3C>T) c.4909-3C>T (n.4909-3C>T) c.1675-3C>T (n.1675-3C>T) c.1537-3C>T (n.1537-3C>T) c.4099-3C>T (n.4099-3C>T) c.4864-3C>T (n.4864-3C>T) c.5053-3C>T (n.5053-3C>T) c.4846-3C>T (n.4846-3C>T) c.1549-3C>T (n.1549-3C>T) c.5050-3C>T (n.5050-3C>T) c.1374-3C>T c.1561-3C>T (n.1561-3C>T) c.*4770-3C>T (n.*4770-3C>T) n.140-3C>T c.1300-3C>T (n.1300-3C>T) c.5-3747C>T (n.5-3747C>T) c.460-3C>T (n.460-3C>T) c.-98-17508C>T (n.-98-17508C>T) n.5123-3C>T n.5164-3C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067698G>C | CA003133 | BRCA1 | c.4984-3C>G (n.4984-3C>G) c.4987-3C>G (n.4987-3C>G) c.4861-3C>G (n.4861-3C>G) c.4981-3C>G (n.4981-3C>G) c.4909-3C>G (n.4909-3C>G) c.1675-3C>G (n.1675-3C>G) c.1537-3C>G (n.1537-3C>G) c.4099-3C>G (n.4099-3C>G) c.4864-3C>G (n.4864-3C>G) c.5053-3C>G (n.5053-3C>G) c.4846-3C>G (n.4846-3C>G) c.1549-3C>G (n.1549-3C>G) c.5050-3C>G (n.5050-3C>G) c.1374-3C>G c.1561-3C>G (n.1561-3C>G) c.*4770-3C>G (n.*4770-3C>G) n.140-3C>G c.1300-3C>G (n.1300-3C>G) c.5-3747C>G (n.5-3747C>G) c.460-3C>G (n.460-3C>G) c.-98-17508C>G (n.-98-17508C>G) n.5123-3C>G n.5164-3C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067698G= | CA2260771418 | BRCA1 | c.4984-3C= (n.4984-3C=) c.4987-3C= (n.4987-3C=) c.4861-3C= (n.4861-3C=) c.4981-3C= (n.4981-3C=) c.4909-3C= (n.4909-3C=) c.1675-3C= (n.1675-3C=) c.1537-3C= (n.1537-3C=) c.4099-3C= (n.4099-3C=) c.4864-3C= (n.4864-3C=) c.5053-3C= (n.5053-3C=) c.4846-3C= (n.4846-3C=) c.1549-3C= (n.1549-3C=) c.5050-3C= (n.5050-3C=) c.1374-3C= c.1561-3C= (n.1561-3C=) c.*4770-3C= (n.*4770-3C=) n.140-3C= c.1300-3C= (n.1300-3C=) c.5-3747C= (n.5-3747C=) c.460-3C= (n.460-3C=) c.-98-17508C= (n.-98-17508C=) n.5123-3C= n.5164-3C= | |
17 | g.43067698G>T | CA916080165 | BRCA1 | c.4984-3C>A (n.4984-3C>A) c.4987-3C>A (n.4987-3C>A) c.4861-3C>A (n.4861-3C>A) c.4981-3C>A (n.4981-3C>A) c.4909-3C>A (n.4909-3C>A) c.1675-3C>A (n.1675-3C>A) c.1537-3C>A (n.1537-3C>A) c.4099-3C>A (n.4099-3C>A) c.4864-3C>A (n.4864-3C>A) c.5053-3C>A (n.5053-3C>A) c.4846-3C>A (n.4846-3C>A) c.1549-3C>A (n.1549-3C>A) c.5050-3C>A (n.5050-3C>A) c.1374-3C>A c.1561-3C>A (n.1561-3C>A) c.*4770-3C>A (n.*4770-3C>A) n.140-3C>A c.1300-3C>A (n.1300-3C>A) c.5-3747C>A (n.5-3747C>A) c.460-3C>A (n.460-3C>A) c.-98-17508C>A (n.-98-17508C>A) n.5123-3C>A n.5164-3C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067698_43067699delinsGA | CA2260771417 | BRCA1 | c.4984-4_4984-3delinsTC (n.4984-4_4984-3delinsTC) c.4987-4_4987-3delinsTC (n.4987-4_4987-3delinsTC) c.4861-4_4861-3delinsTC (n.4861-4_4861-3delinsTC) c.4981-4_4981-3delinsTC (n.4981-4_4981-3delinsTC) c.4909-4_4909-3delinsTC (n.4909-4_4909-3delinsTC) c.1675-4_1675-3delinsTC (n.1675-4_1675-3delinsTC) c.1537-4_1537-3delinsTC (n.1537-4_1537-3delinsTC) c.4099-4_4099-3delinsTC (n.4099-4_4099-3delinsTC) c.4864-4_4864-3delinsTC (n.4864-4_4864-3delinsTC) c.5053-4_5053-3delinsTC (n.5053-4_5053-3delinsTC) c.4846-4_4846-3delinsTC (n.4846-4_4846-3delinsTC) c.1549-4_1549-3delinsTC (n.1549-4_1549-3delinsTC) c.5050-4_5050-3delinsTC (n.5050-4_5050-3delinsTC) c.1374-4_1374-3delinsTC c.1561-4_1561-3delinsTC (n.1561-4_1561-3delinsTC) c.*4770-4_*4770-3delinsTC (n.*4770-4_*4770-3delinsTC) n.140-4_140-3delinsTC c.1300-4_1300-3delinsTC (n.1300-4_1300-3delinsTC) c.5-3748_5-3747delinsTC (n.5-3748_5-3747delinsTC) c.460-4_460-3delinsTC (n.460-4_460-3delinsTC) c.-98-17509_-98-17508delinsTC (n.-98-17509_-98-17508delinsTC) n.5123-4_5123-3delinsTC n.5164-4_5164-3delinsTC | |
17 | g.43067699A= | CA2260771419 | BRCA1 | c.4984-4T= (n.4984-4T=) c.4987-4T= (n.4987-4T=) c.4861-4T= (n.4861-4T=) c.4981-4T= (n.4981-4T=) c.4909-4T= (n.4909-4T=) c.1675-4T= (n.1675-4T=) c.1537-4T= (n.1537-4T=) c.4099-4T= (n.4099-4T=) c.4864-4T= (n.4864-4T=) c.5053-4T= (n.5053-4T=) c.4846-4T= (n.4846-4T=) c.1549-4T= (n.1549-4T=) c.5050-4T= (n.5050-4T=) c.1374-4T= c.1561-4T= (n.1561-4T=) c.*4770-4T= (n.*4770-4T=) n.140-4T= c.1300-4T= (n.1300-4T=) c.5-3748T= (n.5-3748T=) c.460-4T= (n.460-4T=) c.-98-17509T= (n.-98-17509T=) n.5123-4T= n.5164-4T= | |
17 | g.43067699A>C | CA626081640 | BRCA1 | c.4984-4T>G (n.4984-4T>G) c.4987-4T>G (n.4987-4T>G) c.4861-4T>G (n.4861-4T>G) c.4981-4T>G (n.4981-4T>G) c.4909-4T>G (n.4909-4T>G) c.1675-4T>G (n.1675-4T>G) c.1537-4T>G (n.1537-4T>G) c.4099-4T>G (n.4099-4T>G) c.4864-4T>G (n.4864-4T>G) c.5053-4T>G (n.5053-4T>G) c.4846-4T>G (n.4846-4T>G) c.1549-4T>G (n.1549-4T>G) c.5050-4T>G (n.5050-4T>G) c.1374-4T>G c.1561-4T>G (n.1561-4T>G) c.*4770-4T>G (n.*4770-4T>G) n.140-4T>G c.1300-4T>G (n.1300-4T>G) c.5-3748T>G (n.5-3748T>G) c.460-4T>G (n.460-4T>G) c.-98-17509T>G (n.-98-17509T>G) n.5123-4T>G n.5164-4T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067699A>G | CA916080166 | BRCA1 | c.4984-4T>C (n.4984-4T>C) c.4987-4T>C (n.4987-4T>C) c.4861-4T>C (n.4861-4T>C) c.4981-4T>C (n.4981-4T>C) c.4909-4T>C (n.4909-4T>C) c.1675-4T>C (n.1675-4T>C) c.1537-4T>C (n.1537-4T>C) c.4099-4T>C (n.4099-4T>C) c.4864-4T>C (n.4864-4T>C) c.5053-4T>C (n.5053-4T>C) c.4846-4T>C (n.4846-4T>C) c.1549-4T>C (n.1549-4T>C) c.5050-4T>C (n.5050-4T>C) c.1374-4T>C c.1561-4T>C (n.1561-4T>C) c.*4770-4T>C (n.*4770-4T>C) n.140-4T>C c.1300-4T>C (n.1300-4T>C) c.5-3748T>C (n.5-3748T>C) c.460-4T>C (n.460-4T>C) c.-98-17509T>C (n.-98-17509T>C) n.5123-4T>C n.5164-4T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067699A>T | CA916080167 | BRCA1 | c.4984-4T>A (n.4984-4T>A) c.4987-4T>A (n.4987-4T>A) c.4861-4T>A (n.4861-4T>A) c.4981-4T>A (n.4981-4T>A) c.4909-4T>A (n.4909-4T>A) c.1675-4T>A (n.1675-4T>A) c.1537-4T>A (n.1537-4T>A) c.4099-4T>A (n.4099-4T>A) c.4864-4T>A (n.4864-4T>A) c.5053-4T>A (n.5053-4T>A) c.4846-4T>A (n.4846-4T>A) c.1549-4T>A (n.1549-4T>A) c.5050-4T>A (n.5050-4T>A) c.1374-4T>A c.1561-4T>A (n.1561-4T>A) c.*4770-4T>A (n.*4770-4T>A) n.140-4T>A c.1300-4T>A (n.1300-4T>A) c.5-3748T>A (n.5-3748T>A) c.460-4T>A (n.460-4T>A) c.-98-17509T>A (n.-98-17509T>A) n.5123-4T>A n.5164-4T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067701del | CA913190341 | BRCA1 | c.4984-4del (n.4984-4del) c.4987-4del (n.4987-4del) c.4861-4del (n.4861-4del) c.4981-4del (n.4981-4del) c.4909-4del (n.4909-4del) c.1675-4del (n.1675-4del) c.1537-4del (n.1537-4del) c.4099-4del (n.4099-4del) c.4864-4del (n.4864-4del) c.5053-4del (n.5053-4del) c.4846-4del (n.4846-4del) c.1549-4del (n.1549-4del) c.5050-4del (n.5050-4del) c.1374-4del c.1561-4del (n.1561-4del) c.*4770-4del (n.*4770-4del) n.140-4del c.1300-4del (n.1300-4del) c.5-3748del (n.5-3748del) c.460-4del (n.460-4del) c.-98-17509del (n.-98-17509del) n.5123-4del n.5164-4del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067700_43067701del | CA2522477307 | BRCA1 | c.4984-5_4984-4del (n.4984-5_4984-4del) c.4987-5_4987-4del (n.4987-5_4987-4del) c.4861-5_4861-4del (n.4861-5_4861-4del) c.4981-5_4981-4del (n.4981-5_4981-4del) c.4909-5_4909-4del (n.4909-5_4909-4del) c.1675-5_1675-4del (n.1675-5_1675-4del) c.1537-5_1537-4del (n.1537-5_1537-4del) c.4099-5_4099-4del (n.4099-5_4099-4del) c.4864-5_4864-4del (n.4864-5_4864-4del) c.5053-5_5053-4del (n.5053-5_5053-4del) c.4846-5_4846-4del (n.4846-5_4846-4del) c.1549-5_1549-4del (n.1549-5_1549-4del) c.5050-5_5050-4del (n.5050-5_5050-4del) c.1374-5_1374-4del c.1561-5_1561-4del (n.1561-5_1561-4del) c.*4770-5_*4770-4del (n.*4770-5_*4770-4del) n.140-5_140-4del c.1300-5_1300-4del (n.1300-5_1300-4del) c.5-3749_5-3748del (n.5-3749_5-3748del) c.460-5_460-4del (n.460-5_460-4del) c.-98-17510_-98-17509del (n.-98-17510_-98-17509del) n.5123-5_5123-4del n.5164-5_5164-4del | |
17 | g.43067700A= | CA2260771420 | BRCA1 | c.4984-5T= (n.4984-5T=) c.4987-5T= (n.4987-5T=) c.4861-5T= (n.4861-5T=) c.4981-5T= (n.4981-5T=) c.4909-5T= (n.4909-5T=) c.1675-5T= (n.1675-5T=) c.1537-5T= (n.1537-5T=) c.4099-5T= (n.4099-5T=) c.4864-5T= (n.4864-5T=) c.5053-5T= (n.5053-5T=) c.4846-5T= (n.4846-5T=) c.1549-5T= (n.1549-5T=) c.5050-5T= (n.5050-5T=) c.1374-5T= c.1561-5T= (n.1561-5T=) c.*4770-5T= (n.*4770-5T=) n.140-5T= c.1300-5T= (n.1300-5T=) c.5-3749T= (n.5-3749T=) c.460-5T= (n.460-5T=) c.-98-17510T= (n.-98-17510T=) n.5123-5T= n.5164-5T= | |
17 | g.43067700A>C | CA916080168 | BRCA1 | c.4984-5T>G (n.4984-5T>G) c.4987-5T>G (n.4987-5T>G) c.4861-5T>G (n.4861-5T>G) c.4981-5T>G (n.4981-5T>G) c.4909-5T>G (n.4909-5T>G) c.1675-5T>G (n.1675-5T>G) c.1537-5T>G (n.1537-5T>G) c.4099-5T>G (n.4099-5T>G) c.4864-5T>G (n.4864-5T>G) c.5053-5T>G (n.5053-5T>G) c.4846-5T>G (n.4846-5T>G) c.1549-5T>G (n.1549-5T>G) c.5050-5T>G (n.5050-5T>G) c.1374-5T>G c.1561-5T>G (n.1561-5T>G) c.*4770-5T>G (n.*4770-5T>G) n.140-5T>G c.1300-5T>G (n.1300-5T>G) c.5-3749T>G (n.5-3749T>G) c.460-5T>G (n.460-5T>G) c.-98-17510T>G (n.-98-17510T>G) n.5123-5T>G n.5164-5T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067700A>G | CA10602584 | BRCA1 | c.4984-5T>C (n.4984-5T>C) c.4987-5T>C (n.4987-5T>C) c.4861-5T>C (n.4861-5T>C) c.4981-5T>C (n.4981-5T>C) c.4909-5T>C (n.4909-5T>C) c.1675-5T>C (n.1675-5T>C) c.1537-5T>C (n.1537-5T>C) c.4099-5T>C (n.4099-5T>C) c.4864-5T>C (n.4864-5T>C) c.5053-5T>C (n.5053-5T>C) c.4846-5T>C (n.4846-5T>C) c.1549-5T>C (n.1549-5T>C) c.5050-5T>C (n.5050-5T>C) c.1374-5T>C c.1561-5T>C (n.1561-5T>C) c.*4770-5T>C (n.*4770-5T>C) n.140-5T>C c.1300-5T>C (n.1300-5T>C) c.5-3749T>C (n.5-3749T>C) c.460-5T>C (n.460-5T>C) c.-98-17510T>C (n.-98-17510T>C) n.5123-5T>C n.5164-5T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067700A>T | CA003135 | BRCA1 | c.4984-5T>A (n.4984-5T>A) c.4987-5T>A (n.4987-5T>A) c.4861-5T>A (n.4861-5T>A) c.4981-5T>A (n.4981-5T>A) c.4909-5T>A (n.4909-5T>A) c.1675-5T>A (n.1675-5T>A) c.1537-5T>A (n.1537-5T>A) c.4099-5T>A (n.4099-5T>A) c.4864-5T>A (n.4864-5T>A) c.5053-5T>A (n.5053-5T>A) c.4846-5T>A (n.4846-5T>A) c.1549-5T>A (n.1549-5T>A) c.5050-5T>A (n.5050-5T>A) c.1374-5T>A c.1561-5T>A (n.1561-5T>A) c.*4770-5T>A (n.*4770-5T>A) n.140-5T>A c.1300-5T>A (n.1300-5T>A) c.5-3749T>A (n.5-3749T>A) c.460-5T>A (n.460-5T>A) c.-98-17510T>A (n.-98-17510T>A) n.5123-5T>A n.5164-5T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067700_43067701insCTGC | CA2523951672 | BRCA1 | c.4984-6_4984-5insGCAG (n.4984-6_4984-5insGCAG) c.4987-6_4987-5insGCAG (n.4987-6_4987-5insGCAG) c.4861-6_4861-5insGCAG (n.4861-6_4861-5insGCAG) c.4981-6_4981-5insGCAG (n.4981-6_4981-5insGCAG) c.4909-6_4909-5insGCAG (n.4909-6_4909-5insGCAG) c.1675-6_1675-5insGCAG (n.1675-6_1675-5insGCAG) c.1537-6_1537-5insGCAG (n.1537-6_1537-5insGCAG) c.4099-6_4099-5insGCAG (n.4099-6_4099-5insGCAG) c.4864-6_4864-5insGCAG (n.4864-6_4864-5insGCAG) c.5053-6_5053-5insGCAG (n.5053-6_5053-5insGCAG) c.4846-6_4846-5insGCAG (n.4846-6_4846-5insGCAG) c.1549-6_1549-5insGCAG (n.1549-6_1549-5insGCAG) c.5050-6_5050-5insGCAG (n.5050-6_5050-5insGCAG) c.1374-6_1374-5insGCAG c.1561-6_1561-5insGCAG (n.1561-6_1561-5insGCAG) c.*4770-6_*4770-5insGCAG (n.*4770-6_*4770-5insGCAG) n.140-6_140-5insGCAG c.1300-6_1300-5insGCAG (n.1300-6_1300-5insGCAG) c.5-3750_5-3749insGCAG (n.5-3750_5-3749insGCAG) c.460-6_460-5insGCAG (n.460-6_460-5insGCAG) c.-98-17511_-98-17510insGCAG (n.-98-17511_-98-17510insGCAG) n.5123-6_5123-5insGCAG n.5164-6_5164-5insGCAG | |
17 | g.43067701A= | CA2260771421 | BRCA1 | c.4984-6T= (n.4984-6T=) c.4987-6T= (n.4987-6T=) c.4861-6T= (n.4861-6T=) c.4981-6T= (n.4981-6T=) c.4909-6T= (n.4909-6T=) c.1675-6T= (n.1675-6T=) c.1537-6T= (n.1537-6T=) c.4099-6T= (n.4099-6T=) c.4864-6T= (n.4864-6T=) c.5053-6T= (n.5053-6T=) c.4846-6T= (n.4846-6T=) c.1549-6T= (n.1549-6T=) c.5050-6T= (n.5050-6T=) c.1374-6T= c.1561-6T= (n.1561-6T=) c.*4770-6T= (n.*4770-6T=) n.140-6T= c.1300-6T= (n.1300-6T=) c.5-3750T= (n.5-3750T=) c.460-6T= (n.460-6T=) c.-98-17511T= (n.-98-17511T=) n.5123-6T= n.5164-6T= | |
17 | g.43067701A>C | CA916080171 | BRCA1 | c.4984-6T>G (n.4984-6T>G) c.4987-6T>G (n.4987-6T>G) c.4861-6T>G (n.4861-6T>G) c.4981-6T>G (n.4981-6T>G) c.4909-6T>G (n.4909-6T>G) c.1675-6T>G (n.1675-6T>G) c.1537-6T>G (n.1537-6T>G) c.4099-6T>G (n.4099-6T>G) c.4864-6T>G (n.4864-6T>G) c.5053-6T>G (n.5053-6T>G) c.4846-6T>G (n.4846-6T>G) c.1549-6T>G (n.1549-6T>G) c.5050-6T>G (n.5050-6T>G) c.1374-6T>G c.1561-6T>G (n.1561-6T>G) c.*4770-6T>G (n.*4770-6T>G) n.140-6T>G c.1300-6T>G (n.1300-6T>G) c.5-3750T>G (n.5-3750T>G) c.460-6T>G (n.460-6T>G) c.-98-17511T>G (n.-98-17511T>G) n.5123-6T>G n.5164-6T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067701A>G | CA916080170 | BRCA1 | c.4984-6T>C (n.4984-6T>C) c.4987-6T>C (n.4987-6T>C) c.4861-6T>C (n.4861-6T>C) c.4981-6T>C (n.4981-6T>C) c.4909-6T>C (n.4909-6T>C) c.1675-6T>C (n.1675-6T>C) c.1537-6T>C (n.1537-6T>C) c.4099-6T>C (n.4099-6T>C) c.4864-6T>C (n.4864-6T>C) c.5053-6T>C (n.5053-6T>C) c.4846-6T>C (n.4846-6T>C) c.1549-6T>C (n.1549-6T>C) c.5050-6T>C (n.5050-6T>C) c.1374-6T>C c.1561-6T>C (n.1561-6T>C) c.*4770-6T>C (n.*4770-6T>C) n.140-6T>C c.1300-6T>C (n.1300-6T>C) c.5-3750T>C (n.5-3750T>C) c.460-6T>C (n.460-6T>C) c.-98-17511T>C (n.-98-17511T>C) n.5123-6T>C n.5164-6T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067701A>T | CA916080169 | BRCA1 | c.4984-6T>A (n.4984-6T>A) c.4987-6T>A (n.4987-6T>A) c.4861-6T>A (n.4861-6T>A) c.4981-6T>A (n.4981-6T>A) c.4909-6T>A (n.4909-6T>A) c.1675-6T>A (n.1675-6T>A) c.1537-6T>A (n.1537-6T>A) c.4099-6T>A (n.4099-6T>A) c.4864-6T>A (n.4864-6T>A) c.5053-6T>A (n.5053-6T>A) c.4846-6T>A (n.4846-6T>A) c.1549-6T>A (n.1549-6T>A) c.5050-6T>A (n.5050-6T>A) c.1374-6T>A c.1561-6T>A (n.1561-6T>A) c.*4770-6T>A (n.*4770-6T>A) n.140-6T>A c.1300-6T>A (n.1300-6T>A) c.5-3750T>A (n.5-3750T>A) c.460-6T>A (n.460-6T>A) c.-98-17511T>A (n.-98-17511T>A) n.5123-6T>A n.5164-6T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067702T>A | CA916080173 | BRCA1 | c.4984-7A>T (n.4984-7A>T) c.4987-7A>T (n.4987-7A>T) c.4861-7A>T (n.4861-7A>T) c.4981-7A>T (n.4981-7A>T) c.4909-7A>T (n.4909-7A>T) c.1675-7A>T (n.1675-7A>T) c.1537-7A>T (n.1537-7A>T) c.4099-7A>T (n.4099-7A>T) c.4864-7A>T (n.4864-7A>T) c.5053-7A>T (n.5053-7A>T) c.4846-7A>T (n.4846-7A>T) c.1549-7A>T (n.1549-7A>T) c.5050-7A>T (n.5050-7A>T) c.1374-7A>T c.1561-7A>T (n.1561-7A>T) c.*4770-7A>T (n.*4770-7A>T) n.140-7A>T c.1300-7A>T (n.1300-7A>T) c.5-3751A>T (n.5-3751A>T) c.460-7A>T (n.460-7A>T) c.-98-17512A>T (n.-98-17512A>T) n.5123-7A>T n.5164-7A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067702T>C | CA916080172 | BRCA1 | c.4984-7A>G (n.4984-7A>G) c.4987-7A>G (n.4987-7A>G) c.4861-7A>G (n.4861-7A>G) c.4981-7A>G (n.4981-7A>G) c.4909-7A>G (n.4909-7A>G) c.1675-7A>G (n.1675-7A>G) c.1537-7A>G (n.1537-7A>G) c.4099-7A>G (n.4099-7A>G) c.4864-7A>G (n.4864-7A>G) c.5053-7A>G (n.5053-7A>G) c.4846-7A>G (n.4846-7A>G) c.1549-7A>G (n.1549-7A>G) c.5050-7A>G (n.5050-7A>G) c.1374-7A>G c.1561-7A>G (n.1561-7A>G) c.*4770-7A>G (n.*4770-7A>G) n.140-7A>G c.1300-7A>G (n.1300-7A>G) c.5-3751A>G (n.5-3751A>G) c.460-7A>G (n.460-7A>G) c.-98-17512A>G (n.-98-17512A>G) n.5123-7A>G n.5164-7A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067702T>G | CA290827961 | BRCA1 | c.4984-7A>C (n.4984-7A>C) c.4987-7A>C (n.4987-7A>C) c.4861-7A>C (n.4861-7A>C) c.4981-7A>C (n.4981-7A>C) c.4909-7A>C (n.4909-7A>C) c.1675-7A>C (n.1675-7A>C) c.1537-7A>C (n.1537-7A>C) c.4099-7A>C (n.4099-7A>C) c.4864-7A>C (n.4864-7A>C) c.5053-7A>C (n.5053-7A>C) c.4846-7A>C (n.4846-7A>C) c.1549-7A>C (n.1549-7A>C) c.5050-7A>C (n.5050-7A>C) c.1374-7A>C c.1561-7A>C (n.1561-7A>C) c.*4770-7A>C (n.*4770-7A>C) n.140-7A>C c.1300-7A>C (n.1300-7A>C) c.5-3751A>C (n.5-3751A>C) c.460-7A>C (n.460-7A>C) c.-98-17512A>C (n.-98-17512A>C) n.5123-7A>C n.5164-7A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067702T= | CA2260771422 | BRCA1 | c.4984-7A= (n.4984-7A=) c.4987-7A= (n.4987-7A=) c.4861-7A= (n.4861-7A=) c.4981-7A= (n.4981-7A=) c.4909-7A= (n.4909-7A=) c.1675-7A= (n.1675-7A=) c.1537-7A= (n.1537-7A=) c.4099-7A= (n.4099-7A=) c.4864-7A= (n.4864-7A=) c.5053-7A= (n.5053-7A=) c.4846-7A= (n.4846-7A=) c.1549-7A= (n.1549-7A=) c.5050-7A= (n.5050-7A=) c.1374-7A= c.1561-7A= (n.1561-7A=) c.*4770-7A= (n.*4770-7A=) n.140-7A= c.1300-7A= (n.1300-7A=) c.5-3751A= (n.5-3751A=) c.460-7A= (n.460-7A=) c.-98-17512A= (n.-98-17512A=) n.5123-7A= n.5164-7A= | |
17 | g.43067703T>A | CA916080174 | BRCA1 | c.4984-8A>T (n.4984-8A>T) c.4987-8A>T (n.4987-8A>T) c.4861-8A>T (n.4861-8A>T) c.4981-8A>T (n.4981-8A>T) c.4909-8A>T (n.4909-8A>T) c.1675-8A>T (n.1675-8A>T) c.1537-8A>T (n.1537-8A>T) c.4099-8A>T (n.4099-8A>T) c.4864-8A>T (n.4864-8A>T) c.5053-8A>T (n.5053-8A>T) c.4846-8A>T (n.4846-8A>T) c.1549-8A>T (n.1549-8A>T) c.5050-8A>T (n.5050-8A>T) c.1374-8A>T c.1561-8A>T (n.1561-8A>T) c.*4770-8A>T (n.*4770-8A>T) n.140-8A>T c.1300-8A>T (n.1300-8A>T) c.5-3752A>T (n.5-3752A>T) c.460-8A>T (n.460-8A>T) c.-98-17513A>T (n.-98-17513A>T) n.5123-8A>T n.5164-8A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067703T>C | CA915950098 | BRCA1 | c.4984-8A>G (n.4984-8A>G) c.4987-8A>G (n.4987-8A>G) c.4861-8A>G (n.4861-8A>G) c.4981-8A>G (n.4981-8A>G) c.4909-8A>G (n.4909-8A>G) c.1675-8A>G (n.1675-8A>G) c.1537-8A>G (n.1537-8A>G) c.4099-8A>G (n.4099-8A>G) c.4864-8A>G (n.4864-8A>G) c.5053-8A>G (n.5053-8A>G) c.4846-8A>G (n.4846-8A>G) c.1549-8A>G (n.1549-8A>G) c.5050-8A>G (n.5050-8A>G) c.1374-8A>G c.1561-8A>G (n.1561-8A>G) c.*4770-8A>G (n.*4770-8A>G) n.140-8A>G c.1300-8A>G (n.1300-8A>G) c.5-3752A>G (n.5-3752A>G) c.460-8A>G (n.460-8A>G) c.-98-17513A>G (n.-98-17513A>G) n.5123-8A>G n.5164-8A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067703T>G | CA916080175 | BRCA1 | c.4984-8A>C (n.4984-8A>C) c.4987-8A>C (n.4987-8A>C) c.4861-8A>C (n.4861-8A>C) c.4981-8A>C (n.4981-8A>C) c.4909-8A>C (n.4909-8A>C) c.1675-8A>C (n.1675-8A>C) c.1537-8A>C (n.1537-8A>C) c.4099-8A>C (n.4099-8A>C) c.4864-8A>C (n.4864-8A>C) c.5053-8A>C (n.5053-8A>C) c.4846-8A>C (n.4846-8A>C) c.1549-8A>C (n.1549-8A>C) c.5050-8A>C (n.5050-8A>C) c.1374-8A>C c.1561-8A>C (n.1561-8A>C) c.*4770-8A>C (n.*4770-8A>C) n.140-8A>C c.1300-8A>C (n.1300-8A>C) c.5-3752A>C (n.5-3752A>C) c.460-8A>C (n.460-8A>C) c.-98-17513A>C (n.-98-17513A>C) n.5123-8A>C n.5164-8A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067703T= | CA2260771423 | BRCA1 | c.4984-8A= (n.4984-8A=) c.4987-8A= (n.4987-8A=) c.4861-8A= (n.4861-8A=) c.4981-8A= (n.4981-8A=) c.4909-8A= (n.4909-8A=) c.1675-8A= (n.1675-8A=) c.1537-8A= (n.1537-8A=) c.4099-8A= (n.4099-8A=) c.4864-8A= (n.4864-8A=) c.5053-8A= (n.5053-8A=) c.4846-8A= (n.4846-8A=) c.1549-8A= (n.1549-8A=) c.5050-8A= (n.5050-8A=) c.1374-8A= c.1561-8A= (n.1561-8A=) c.*4770-8A= (n.*4770-8A=) n.140-8A= c.1300-8A= (n.1300-8A=) c.5-3752A= (n.5-3752A=) c.460-8A= (n.460-8A=) c.-98-17513A= (n.-98-17513A=) n.5123-8A= n.5164-8A= | |
17 | g.43067704A= | CA2260771424 | BRCA1 | c.4984-9T= (n.4984-9T=) c.4987-9T= (n.4987-9T=) c.4861-9T= (n.4861-9T=) c.4981-9T= (n.4981-9T=) c.4909-9T= (n.4909-9T=) c.1675-9T= (n.1675-9T=) c.1537-9T= (n.1537-9T=) c.4099-9T= (n.4099-9T=) c.4864-9T= (n.4864-9T=) c.5053-9T= (n.5053-9T=) c.4846-9T= (n.4846-9T=) c.1549-9T= (n.1549-9T=) c.5050-9T= (n.5050-9T=) c.1374-9T= c.1561-9T= (n.1561-9T=) c.*4770-9T= (n.*4770-9T=) n.140-9T= c.1300-9T= (n.1300-9T=) c.5-3753T= (n.5-3753T=) c.460-9T= (n.460-9T=) c.-98-17514T= (n.-98-17514T=) n.5123-9T= n.5164-9T= | |
17 | g.43067704A>C | CA916080178 | BRCA1 | c.4984-9T>G (n.4984-9T>G) c.4987-9T>G (n.4987-9T>G) c.4861-9T>G (n.4861-9T>G) c.4981-9T>G (n.4981-9T>G) c.4909-9T>G (n.4909-9T>G) c.1675-9T>G (n.1675-9T>G) c.1537-9T>G (n.1537-9T>G) c.4099-9T>G (n.4099-9T>G) c.4864-9T>G (n.4864-9T>G) c.5053-9T>G (n.5053-9T>G) c.4846-9T>G (n.4846-9T>G) c.1549-9T>G (n.1549-9T>G) c.5050-9T>G (n.5050-9T>G) c.1374-9T>G c.1561-9T>G (n.1561-9T>G) c.*4770-9T>G (n.*4770-9T>G) n.140-9T>G c.1300-9T>G (n.1300-9T>G) c.5-3753T>G (n.5-3753T>G) c.460-9T>G (n.460-9T>G) c.-98-17514T>G (n.-98-17514T>G) n.5123-9T>G n.5164-9T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067704A>G | CA916080177 | BRCA1 | c.4984-9T>C (n.4984-9T>C) c.4987-9T>C (n.4987-9T>C) c.4861-9T>C (n.4861-9T>C) c.4981-9T>C (n.4981-9T>C) c.4909-9T>C (n.4909-9T>C) c.1675-9T>C (n.1675-9T>C) c.1537-9T>C (n.1537-9T>C) c.4099-9T>C (n.4099-9T>C) c.4864-9T>C (n.4864-9T>C) c.5053-9T>C (n.5053-9T>C) c.4846-9T>C (n.4846-9T>C) c.1549-9T>C (n.1549-9T>C) c.5050-9T>C (n.5050-9T>C) c.1374-9T>C c.1561-9T>C (n.1561-9T>C) c.*4770-9T>C (n.*4770-9T>C) n.140-9T>C c.1300-9T>C (n.1300-9T>C) c.5-3753T>C (n.5-3753T>C) c.460-9T>C (n.460-9T>C) c.-98-17514T>C (n.-98-17514T>C) n.5123-9T>C n.5164-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067704A>T | CA916080176 | BRCA1 | c.4984-9T>A (n.4984-9T>A) c.4987-9T>A (n.4987-9T>A) c.4861-9T>A (n.4861-9T>A) c.4981-9T>A (n.4981-9T>A) c.4909-9T>A (n.4909-9T>A) c.1675-9T>A (n.1675-9T>A) c.1537-9T>A (n.1537-9T>A) c.4099-9T>A (n.4099-9T>A) c.4864-9T>A (n.4864-9T>A) c.5053-9T>A (n.5053-9T>A) c.4846-9T>A (n.4846-9T>A) c.1549-9T>A (n.1549-9T>A) c.5050-9T>A (n.5050-9T>A) c.1374-9T>A c.1561-9T>A (n.1561-9T>A) c.*4770-9T>A (n.*4770-9T>A) n.140-9T>A c.1300-9T>A (n.1300-9T>A) c.5-3753T>A (n.5-3753T>A) c.460-9T>A (n.460-9T>A) c.-98-17514T>A (n.-98-17514T>A) n.5123-9T>A n.5164-9T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067705A= | CA2260771425 | BRCA1 | c.4984-10T= (n.4984-10T=) c.4987-10T= (n.4987-10T=) c.4861-10T= (n.4861-10T=) c.4981-10T= (n.4981-10T=) c.4909-10T= (n.4909-10T=) c.1675-10T= (n.1675-10T=) c.1537-10T= (n.1537-10T=) c.4099-10T= (n.4099-10T=) c.4864-10T= (n.4864-10T=) c.5053-10T= (n.5053-10T=) c.4846-10T= (n.4846-10T=) c.1549-10T= (n.1549-10T=) c.5050-10T= (n.5050-10T=) c.1374-10T= c.1561-10T= (n.1561-10T=) c.*4770-10T= (n.*4770-10T=) n.140-10T= c.1300-10T= (n.1300-10T=) c.5-3754T= (n.5-3754T=) c.460-10T= (n.460-10T=) c.-98-17515T= (n.-98-17515T=) n.5123-10T= n.5164-10T= | |
17 | g.43067705A>C | CA658684110 | BRCA1 | c.4984-10T>G (n.4984-10T>G) c.4987-10T>G (n.4987-10T>G) c.4861-10T>G (n.4861-10T>G) c.4981-10T>G (n.4981-10T>G) c.4909-10T>G (n.4909-10T>G) c.1675-10T>G (n.1675-10T>G) c.1537-10T>G (n.1537-10T>G) c.4099-10T>G (n.4099-10T>G) c.4864-10T>G (n.4864-10T>G) c.5053-10T>G (n.5053-10T>G) c.4846-10T>G (n.4846-10T>G) c.1549-10T>G (n.1549-10T>G) c.5050-10T>G (n.5050-10T>G) c.1374-10T>G c.1561-10T>G (n.1561-10T>G) c.*4770-10T>G (n.*4770-10T>G) n.140-10T>G c.1300-10T>G (n.1300-10T>G) c.5-3754T>G (n.5-3754T>G) c.460-10T>G (n.460-10T>G) c.-98-17515T>G (n.-98-17515T>G) n.5123-10T>G n.5164-10T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067705A>G | CA916080179 | BRCA1 | c.4984-10T>C (n.4984-10T>C) c.4987-10T>C (n.4987-10T>C) c.4861-10T>C (n.4861-10T>C) c.4981-10T>C (n.4981-10T>C) c.4909-10T>C (n.4909-10T>C) c.1675-10T>C (n.1675-10T>C) c.1537-10T>C (n.1537-10T>C) c.4099-10T>C (n.4099-10T>C) c.4864-10T>C (n.4864-10T>C) c.5053-10T>C (n.5053-10T>C) c.4846-10T>C (n.4846-10T>C) c.1549-10T>C (n.1549-10T>C) c.5050-10T>C (n.5050-10T>C) c.1374-10T>C c.1561-10T>C (n.1561-10T>C) c.*4770-10T>C (n.*4770-10T>C) n.140-10T>C c.1300-10T>C (n.1300-10T>C) c.5-3754T>C (n.5-3754T>C) c.460-10T>C (n.460-10T>C) c.-98-17515T>C (n.-98-17515T>C) n.5123-10T>C n.5164-10T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067705A>T | CA916080180 | BRCA1 | c.4984-10T>A (n.4984-10T>A) c.4987-10T>A (n.4987-10T>A) c.4861-10T>A (n.4861-10T>A) c.4981-10T>A (n.4981-10T>A) c.4909-10T>A (n.4909-10T>A) c.1675-10T>A (n.1675-10T>A) c.1537-10T>A (n.1537-10T>A) c.4099-10T>A (n.4099-10T>A) c.4864-10T>A (n.4864-10T>A) c.5053-10T>A (n.5053-10T>A) c.4846-10T>A (n.4846-10T>A) c.1549-10T>A (n.1549-10T>A) c.5050-10T>A (n.5050-10T>A) c.1374-10T>A c.1561-10T>A (n.1561-10T>A) c.*4770-10T>A (n.*4770-10T>A) n.140-10T>A c.1300-10T>A (n.1300-10T>A) c.5-3754T>A (n.5-3754T>A) c.460-10T>A (n.460-10T>A) c.-98-17515T>A (n.-98-17515T>A) n.5123-10T>A n.5164-10T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067706A= | CA2260771426 | BRCA1 | c.4984-11T= (n.4984-11T=) c.4987-11T= (n.4987-11T=) c.4861-11T= (n.4861-11T=) c.4981-11T= (n.4981-11T=) c.4909-11T= (n.4909-11T=) c.1675-11T= (n.1675-11T=) c.1537-11T= (n.1537-11T=) c.4099-11T= (n.4099-11T=) c.4864-11T= (n.4864-11T=) c.5053-11T= (n.5053-11T=) c.4846-11T= (n.4846-11T=) c.1549-11T= (n.1549-11T=) c.5050-11T= (n.5050-11T=) c.1374-11T= c.1561-11T= (n.1561-11T=) c.*4770-11T= (n.*4770-11T=) n.140-11T= c.1300-11T= (n.1300-11T=) c.5-3755T= (n.5-3755T=) c.460-11T= (n.460-11T=) c.-98-17516T= (n.-98-17516T=) n.5123-11T= n.5164-11T= | |
17 | g.43067706A>G | CA003129 | BRCA1 | c.4984-11T>C (n.4984-11T>C) c.4987-11T>C (n.4987-11T>C) c.4861-11T>C (n.4861-11T>C) c.4981-11T>C (n.4981-11T>C) c.4909-11T>C (n.4909-11T>C) c.1675-11T>C (n.1675-11T>C) c.1537-11T>C (n.1537-11T>C) c.4099-11T>C (n.4099-11T>C) c.4864-11T>C (n.4864-11T>C) c.5053-11T>C (n.5053-11T>C) c.4846-11T>C (n.4846-11T>C) c.1549-11T>C (n.1549-11T>C) c.5050-11T>C (n.5050-11T>C) c.1374-11T>C c.1561-11T>C (n.1561-11T>C) c.*4770-11T>C (n.*4770-11T>C) n.140-11T>C c.1300-11T>C (n.1300-11T>C) c.5-3755T>C (n.5-3755T>C) c.460-11T>C (n.460-11T>C) c.-98-17516T>C (n.-98-17516T>C) n.5123-11T>C n.5164-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067706A>T | CA053575 | BRCA1 | c.4984-11T>A (n.4984-11T>A) c.4987-11T>A (n.4987-11T>A) c.4861-11T>A (n.4861-11T>A) c.4981-11T>A (n.4981-11T>A) c.4909-11T>A (n.4909-11T>A) c.1675-11T>A (n.1675-11T>A) c.1537-11T>A (n.1537-11T>A) c.4099-11T>A (n.4099-11T>A) c.4864-11T>A (n.4864-11T>A) c.5053-11T>A (n.5053-11T>A) c.4846-11T>A (n.4846-11T>A) c.1549-11T>A (n.1549-11T>A) c.5050-11T>A (n.5050-11T>A) c.1374-11T>A c.1561-11T>A (n.1561-11T>A) c.*4770-11T>A (n.*4770-11T>A) n.140-11T>A c.1300-11T>A (n.1300-11T>A) c.5-3755T>A (n.5-3755T>A) c.460-11T>A (n.460-11T>A) c.-98-17516T>A (n.-98-17516T>A) n.5123-11T>A n.5164-11T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067707T>A | CA2733908499 | BRCA1 | c.4984-12A>T (n.4984-12A>T) c.4987-12A>T (n.4987-12A>T) c.4861-12A>T (n.4861-12A>T) c.4981-12A>T (n.4981-12A>T) c.4909-12A>T (n.4909-12A>T) c.1675-12A>T (n.1675-12A>T) c.1537-12A>T (n.1537-12A>T) c.4099-12A>T (n.4099-12A>T) c.4864-12A>T (n.4864-12A>T) c.5053-12A>T (n.5053-12A>T) c.4846-12A>T (n.4846-12A>T) c.1549-12A>T (n.1549-12A>T) c.5050-12A>T (n.5050-12A>T) c.1374-12A>T c.1561-12A>T (n.1561-12A>T) c.*4770-12A>T (n.*4770-12A>T) n.140-12A>T c.1300-12A>T (n.1300-12A>T) c.5-3756A>T (n.5-3756A>T) c.460-12A>T (n.460-12A>T) c.-98-17517A>T (n.-98-17517A>T) n.5123-12A>T n.5164-12A>T | dbSNP |
17 | g.43067707T>C | CA2518490316 | BRCA1 | c.4984-12A>G (n.4984-12A>G) c.4987-12A>G (n.4987-12A>G) c.4861-12A>G (n.4861-12A>G) c.4981-12A>G (n.4981-12A>G) c.4909-12A>G (n.4909-12A>G) c.1675-12A>G (n.1675-12A>G) c.1537-12A>G (n.1537-12A>G) c.4099-12A>G (n.4099-12A>G) c.4864-12A>G (n.4864-12A>G) c.5053-12A>G (n.5053-12A>G) c.4846-12A>G (n.4846-12A>G) c.1549-12A>G (n.1549-12A>G) c.5050-12A>G (n.5050-12A>G) c.1374-12A>G c.1561-12A>G (n.1561-12A>G) c.*4770-12A>G (n.*4770-12A>G) n.140-12A>G c.1300-12A>G (n.1300-12A>G) c.5-3756A>G (n.5-3756A>G) c.460-12A>G (n.460-12A>G) c.-98-17517A>G (n.-98-17517A>G) n.5123-12A>G n.5164-12A>G | ClinVar |
17 | g.43067708C>A | CA626081642 | BRCA1 | c.4984-13G>T (n.4984-13G>T) c.4987-13G>T (n.4987-13G>T) c.4861-13G>T (n.4861-13G>T) c.4981-13G>T (n.4981-13G>T) c.4909-13G>T (n.4909-13G>T) c.1675-13G>T (n.1675-13G>T) c.1537-13G>T (n.1537-13G>T) c.4099-13G>T (n.4099-13G>T) c.4864-13G>T (n.4864-13G>T) c.5053-13G>T (n.5053-13G>T) c.4846-13G>T (n.4846-13G>T) c.1549-13G>T (n.1549-13G>T) c.5050-13G>T (n.5050-13G>T) c.1374-13G>T c.1561-13G>T (n.1561-13G>T) c.*4770-13G>T (n.*4770-13G>T) n.140-13G>T c.1300-13G>T (n.1300-13G>T) c.5-3757G>T (n.5-3757G>T) c.460-13G>T (n.460-13G>T) c.-98-17518G>T (n.-98-17518G>T) n.5123-13G>T n.5164-13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067708C= | CA2260771427 | BRCA1 | c.4984-13G= (n.4984-13G=) c.4987-13G= (n.4987-13G=) c.4861-13G= (n.4861-13G=) c.4981-13G= (n.4981-13G=) c.4909-13G= (n.4909-13G=) c.1675-13G= (n.1675-13G=) c.1537-13G= (n.1537-13G=) c.4099-13G= (n.4099-13G=) c.4864-13G= (n.4864-13G=) c.5053-13G= (n.5053-13G=) c.4846-13G= (n.4846-13G=) c.1549-13G= (n.1549-13G=) c.5050-13G= (n.5050-13G=) c.1374-13G= c.1561-13G= (n.1561-13G=) c.*4770-13G= (n.*4770-13G=) n.140-13G= c.1300-13G= (n.1300-13G=) c.5-3757G= (n.5-3757G=) c.460-13G= (n.460-13G=) c.-98-17518G= (n.-98-17518G=) n.5123-13G= n.5164-13G= | |
17 | g.43067708C>T | CA2733672119 | BRCA1 | c.4984-13G>A (n.4984-13G>A) c.4987-13G>A (n.4987-13G>A) c.4861-13G>A (n.4861-13G>A) c.4981-13G>A (n.4981-13G>A) c.4909-13G>A (n.4909-13G>A) c.1675-13G>A (n.1675-13G>A) c.1537-13G>A (n.1537-13G>A) c.4099-13G>A (n.4099-13G>A) c.4864-13G>A (n.4864-13G>A) c.5053-13G>A (n.5053-13G>A) c.4846-13G>A (n.4846-13G>A) c.1549-13G>A (n.1549-13G>A) c.5050-13G>A (n.5050-13G>A) c.1374-13G>A c.1561-13G>A (n.1561-13G>A) c.*4770-13G>A (n.*4770-13G>A) n.140-13G>A c.1300-13G>A (n.1300-13G>A) c.5-3757G>A (n.5-3757G>A) c.460-13G>A (n.460-13G>A) c.-98-17518G>A (n.-98-17518G>A) n.5123-13G>A n.5164-13G>A | dbSNP |
17 | g.43067709A= | CA2260771428 | BRCA1 | c.4984-14T= (n.4984-14T=) c.4987-14T= (n.4987-14T=) c.4861-14T= (n.4861-14T=) c.4981-14T= (n.4981-14T=) c.4909-14T= (n.4909-14T=) c.1675-14T= (n.1675-14T=) c.1537-14T= (n.1537-14T=) c.4099-14T= (n.4099-14T=) c.4864-14T= (n.4864-14T=) c.5053-14T= (n.5053-14T=) c.4846-14T= (n.4846-14T=) c.1549-14T= (n.1549-14T=) c.5050-14T= (n.5050-14T=) c.1374-14T= c.1561-14T= (n.1561-14T=) c.*4770-14T= (n.*4770-14T=) n.140-14T= c.1300-14T= (n.1300-14T=) c.5-3758T= (n.5-3758T=) c.460-14T= (n.460-14T=) c.-98-17519T= (n.-98-17519T=) n.5123-14T= n.5164-14T= | |
17 | g.43067709A>T | CA658798078 | BRCA1 | c.4984-14T>A (n.4984-14T>A) c.4987-14T>A (n.4987-14T>A) c.4861-14T>A (n.4861-14T>A) c.4981-14T>A (n.4981-14T>A) c.4909-14T>A (n.4909-14T>A) c.1675-14T>A (n.1675-14T>A) c.1537-14T>A (n.1537-14T>A) c.4099-14T>A (n.4099-14T>A) c.4864-14T>A (n.4864-14T>A) c.5053-14T>A (n.5053-14T>A) c.4846-14T>A (n.4846-14T>A) c.1549-14T>A (n.1549-14T>A) c.5050-14T>A (n.5050-14T>A) c.1374-14T>A c.1561-14T>A (n.1561-14T>A) c.*4770-14T>A (n.*4770-14T>A) n.140-14T>A c.1300-14T>A (n.1300-14T>A) c.5-3758T>A (n.5-3758T>A) c.460-14T>A (n.460-14T>A) c.-98-17519T>A (n.-98-17519T>A) n.5123-14T>A n.5164-14T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067710A>G | CA2697559916 | BRCA1 | c.4984-15T>C (n.4984-15T>C) c.4987-15T>C (n.4987-15T>C) c.4861-15T>C (n.4861-15T>C) c.4981-15T>C (n.4981-15T>C) c.4909-15T>C (n.4909-15T>C) c.1675-15T>C (n.1675-15T>C) c.1537-15T>C (n.1537-15T>C) c.4099-15T>C (n.4099-15T>C) c.4864-15T>C (n.4864-15T>C) c.5053-15T>C (n.5053-15T>C) c.4846-15T>C (n.4846-15T>C) c.1549-15T>C (n.1549-15T>C) c.5050-15T>C (n.5050-15T>C) c.1374-15T>C c.1561-15T>C (n.1561-15T>C) c.*4770-15T>C (n.*4770-15T>C) n.140-15T>C c.1300-15T>C (n.1300-15T>C) c.5-3759T>C (n.5-3759T>C) c.460-15T>C (n.460-15T>C) c.-98-17520T>C (n.-98-17520T>C) n.5123-15T>C n.5164-15T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067710A>T | CA2733908590 | BRCA1 | c.4984-15T>A (n.4984-15T>A) c.4987-15T>A (n.4987-15T>A) c.4861-15T>A (n.4861-15T>A) c.4981-15T>A (n.4981-15T>A) c.4909-15T>A (n.4909-15T>A) c.1675-15T>A (n.1675-15T>A) c.1537-15T>A (n.1537-15T>A) c.4099-15T>A (n.4099-15T>A) c.4864-15T>A (n.4864-15T>A) c.5053-15T>A (n.5053-15T>A) c.4846-15T>A (n.4846-15T>A) c.1549-15T>A (n.1549-15T>A) c.5050-15T>A (n.5050-15T>A) c.1374-15T>A c.1561-15T>A (n.1561-15T>A) c.*4770-15T>A (n.*4770-15T>A) n.140-15T>A c.1300-15T>A (n.1300-15T>A) c.5-3759T>A (n.5-3759T>A) c.460-15T>A (n.460-15T>A) c.-98-17520T>A (n.-98-17520T>A) n.5123-15T>A n.5164-15T>A | dbSNP |
17 | g.43067710_43067712delinsAAT | CA2260771429 | BRCA1 | c.4984-17_4984-15delinsATT (n.4984-17_4984-15delinsATT) c.4987-17_4987-15delinsATT (n.4987-17_4987-15delinsATT) c.4861-17_4861-15delinsATT (n.4861-17_4861-15delinsATT) c.4981-17_4981-15delinsATT (n.4981-17_4981-15delinsATT) c.4909-17_4909-15delinsATT (n.4909-17_4909-15delinsATT) c.1675-17_1675-15delinsATT (n.1675-17_1675-15delinsATT) c.1537-17_1537-15delinsATT (n.1537-17_1537-15delinsATT) c.4099-17_4099-15delinsATT (n.4099-17_4099-15delinsATT) c.4864-17_4864-15delinsATT (n.4864-17_4864-15delinsATT) c.5053-17_5053-15delinsATT (n.5053-17_5053-15delinsATT) c.4846-17_4846-15delinsATT (n.4846-17_4846-15delinsATT) c.1549-17_1549-15delinsATT (n.1549-17_1549-15delinsATT) c.5050-17_5050-15delinsATT (n.5050-17_5050-15delinsATT) c.1374-17_1374-15delinsATT c.1561-17_1561-15delinsATT (n.1561-17_1561-15delinsATT) c.*4770-17_*4770-15delinsATT (n.*4770-17_*4770-15delinsATT) n.140-17_140-15delinsATT c.1300-17_1300-15delinsATT (n.1300-17_1300-15delinsATT) c.5-3761_5-3759delinsATT (n.5-3761_5-3759delinsATT) c.460-17_460-15delinsATT (n.460-17_460-15delinsATT) c.-98-17522_-98-17520delinsATT (n.-98-17522_-98-17520delinsATT) n.5123-17_5123-15delinsATT n.5164-17_5164-15delinsATT | |
17 | g.43067711A= | CA2260771430 | BRCA1 | c.4984-16T= (n.4984-16T=) c.4987-16T= (n.4987-16T=) c.4861-16T= (n.4861-16T=) c.4981-16T= (n.4981-16T=) c.4909-16T= (n.4909-16T=) c.1675-16T= (n.1675-16T=) c.1537-16T= (n.1537-16T=) c.4099-16T= (n.4099-16T=) c.4864-16T= (n.4864-16T=) c.5053-16T= (n.5053-16T=) c.4846-16T= (n.4846-16T=) c.1549-16T= (n.1549-16T=) c.5050-16T= (n.5050-16T=) c.1374-16T= c.1561-16T= (n.1561-16T=) c.*4770-16T= (n.*4770-16T=) n.140-16T= c.1300-16T= (n.1300-16T=) c.5-3760T= (n.5-3760T=) c.460-16T= (n.460-16T=) c.-98-17521T= (n.-98-17521T=) n.5123-16T= n.5164-16T= | |
17 | g.43067711A>C | CA053583 | BRCA1 | c.4984-16T>G (n.4984-16T>G) c.4987-16T>G (n.4987-16T>G) c.4861-16T>G (n.4861-16T>G) c.4981-16T>G (n.4981-16T>G) c.4909-16T>G (n.4909-16T>G) c.1675-16T>G (n.1675-16T>G) c.1537-16T>G (n.1537-16T>G) c.4099-16T>G (n.4099-16T>G) c.4864-16T>G (n.4864-16T>G) c.5053-16T>G (n.5053-16T>G) c.4846-16T>G (n.4846-16T>G) c.1549-16T>G (n.1549-16T>G) c.5050-16T>G (n.5050-16T>G) c.1374-16T>G c.1561-16T>G (n.1561-16T>G) c.*4770-16T>G (n.*4770-16T>G) n.140-16T>G c.1300-16T>G (n.1300-16T>G) c.5-3760T>G (n.5-3760T>G) c.460-16T>G (n.460-16T>G) c.-98-17521T>G (n.-98-17521T>G) n.5123-16T>G n.5164-16T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067711A>G | CA2499224385 | BRCA1 | c.4984-16T>C (n.4984-16T>C) c.4987-16T>C (n.4987-16T>C) c.4861-16T>C (n.4861-16T>C) c.4981-16T>C (n.4981-16T>C) c.4909-16T>C (n.4909-16T>C) c.1675-16T>C (n.1675-16T>C) c.1537-16T>C (n.1537-16T>C) c.4099-16T>C (n.4099-16T>C) c.4864-16T>C (n.4864-16T>C) c.5053-16T>C (n.5053-16T>C) c.4846-16T>C (n.4846-16T>C) c.1549-16T>C (n.1549-16T>C) c.5050-16T>C (n.5050-16T>C) c.1374-16T>C c.1561-16T>C (n.1561-16T>C) c.*4770-16T>C (n.*4770-16T>C) n.140-16T>C c.1300-16T>C (n.1300-16T>C) c.5-3760T>C (n.5-3760T>C) c.460-16T>C (n.460-16T>C) c.-98-17521T>C (n.-98-17521T>C) n.5123-16T>C n.5164-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067711A>T | CA2733647713 | BRCA1 | c.4984-16T>A (n.4984-16T>A) c.4987-16T>A (n.4987-16T>A) c.4861-16T>A (n.4861-16T>A) c.4981-16T>A (n.4981-16T>A) c.4909-16T>A (n.4909-16T>A) c.1675-16T>A (n.1675-16T>A) c.1537-16T>A (n.1537-16T>A) c.4099-16T>A (n.4099-16T>A) c.4864-16T>A (n.4864-16T>A) c.5053-16T>A (n.5053-16T>A) c.4846-16T>A (n.4846-16T>A) c.1549-16T>A (n.1549-16T>A) c.5050-16T>A (n.5050-16T>A) c.1374-16T>A c.1561-16T>A (n.1561-16T>A) c.*4770-16T>A (n.*4770-16T>A) n.140-16T>A c.1300-16T>A (n.1300-16T>A) c.5-3760T>A (n.5-3760T>A) c.460-16T>A (n.460-16T>A) c.-98-17521T>A (n.-98-17521T>A) n.5123-16T>A n.5164-16T>A | dbSNP |
17 | g.43067713_43067714del | CA626081645 | BRCA1 | c.4984-17_4984-16del (n.4984-17_4984-16del) c.4987-17_4987-16del (n.4987-17_4987-16del) c.4861-17_4861-16del (n.4861-17_4861-16del) c.4981-17_4981-16del (n.4981-17_4981-16del) c.4909-17_4909-16del (n.4909-17_4909-16del) c.1675-17_1675-16del (n.1675-17_1675-16del) c.1537-17_1537-16del (n.1537-17_1537-16del) c.4099-17_4099-16del (n.4099-17_4099-16del) c.4864-17_4864-16del (n.4864-17_4864-16del) c.5053-17_5053-16del (n.5053-17_5053-16del) c.4846-17_4846-16del (n.4846-17_4846-16del) c.1549-17_1549-16del (n.1549-17_1549-16del) c.5050-17_5050-16del (n.5050-17_5050-16del) c.1374-17_1374-16del c.1561-17_1561-16del (n.1561-17_1561-16del) c.*4770-17_*4770-16del (n.*4770-17_*4770-16del) n.140-17_140-16del c.1300-17_1300-16del (n.1300-17_1300-16del) c.5-3761_5-3760del (n.5-3761_5-3760del) c.460-17_460-16del (n.460-17_460-16del) c.-98-17522_-98-17521del (n.-98-17522_-98-17521del) n.5123-17_5123-16del n.5164-17_5164-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067712T>A | CA2733908591 | BRCA1 | c.4984-17A>T (n.4984-17A>T) c.4987-17A>T (n.4987-17A>T) c.4861-17A>T (n.4861-17A>T) c.4981-17A>T (n.4981-17A>T) c.4909-17A>T (n.4909-17A>T) c.1675-17A>T (n.1675-17A>T) c.1537-17A>T (n.1537-17A>T) c.4099-17A>T (n.4099-17A>T) c.4864-17A>T (n.4864-17A>T) c.5053-17A>T (n.5053-17A>T) c.4846-17A>T (n.4846-17A>T) c.1549-17A>T (n.1549-17A>T) c.5050-17A>T (n.5050-17A>T) c.1374-17A>T c.1561-17A>T (n.1561-17A>T) c.*4770-17A>T (n.*4770-17A>T) n.140-17A>T c.1300-17A>T (n.1300-17A>T) c.5-3761A>T (n.5-3761A>T) c.460-17A>T (n.460-17A>T) c.-98-17522A>T (n.-98-17522A>T) n.5123-17A>T n.5164-17A>T | dbSNP |
17 | g.43067713A= | CA2260771431 | BRCA1 | c.4984-18T= (n.4984-18T=) c.4987-18T= (n.4987-18T=) c.4861-18T= (n.4861-18T=) c.4981-18T= (n.4981-18T=) c.4909-18T= (n.4909-18T=) c.1675-18T= (n.1675-18T=) c.1537-18T= (n.1537-18T=) c.4099-18T= (n.4099-18T=) c.4864-18T= (n.4864-18T=) c.5053-18T= (n.5053-18T=) c.4846-18T= (n.4846-18T=) c.1549-18T= (n.1549-18T=) c.5050-18T= (n.5050-18T=) c.1374-18T= c.1561-18T= (n.1561-18T=) c.*4770-18T= (n.*4770-18T=) n.140-18T= c.1300-18T= (n.1300-18T=) c.5-3762T= (n.5-3762T=) c.460-18T= (n.460-18T=) c.-98-17523T= (n.-98-17523T=) n.5123-18T= n.5164-18T= | |
17 | g.43067713A>G | CA290827974 | BRCA1 | c.4984-18T>C (n.4984-18T>C) c.4987-18T>C (n.4987-18T>C) c.4861-18T>C (n.4861-18T>C) c.4981-18T>C (n.4981-18T>C) c.4909-18T>C (n.4909-18T>C) c.1675-18T>C (n.1675-18T>C) c.1537-18T>C (n.1537-18T>C) c.4099-18T>C (n.4099-18T>C) c.4864-18T>C (n.4864-18T>C) c.5053-18T>C (n.5053-18T>C) c.4846-18T>C (n.4846-18T>C) c.1549-18T>C (n.1549-18T>C) c.5050-18T>C (n.5050-18T>C) c.1374-18T>C c.1561-18T>C (n.1561-18T>C) c.*4770-18T>C (n.*4770-18T>C) n.140-18T>C c.1300-18T>C (n.1300-18T>C) c.5-3762T>C (n.5-3762T>C) c.460-18T>C (n.460-18T>C) c.-98-17523T>C (n.-98-17523T>C) n.5123-18T>C n.5164-18T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067714T>C | CA2499224386 | BRCA1 | c.4984-19A>G (n.4984-19A>G) c.4987-19A>G (n.4987-19A>G) c.4861-19A>G (n.4861-19A>G) c.4981-19A>G (n.4981-19A>G) c.4909-19A>G (n.4909-19A>G) c.1675-19A>G (n.1675-19A>G) c.1537-19A>G (n.1537-19A>G) c.4099-19A>G (n.4099-19A>G) c.4864-19A>G (n.4864-19A>G) c.5053-19A>G (n.5053-19A>G) c.4846-19A>G (n.4846-19A>G) c.1549-19A>G (n.1549-19A>G) c.5050-19A>G (n.5050-19A>G) c.1374-19A>G c.1561-19A>G (n.1561-19A>G) c.*4770-19A>G (n.*4770-19A>G) n.140-19A>G c.1300-19A>G (n.1300-19A>G) c.5-3763A>G (n.5-3763A>G) c.460-19A>G (n.460-19A>G) c.-98-17524A>G (n.-98-17524A>G) n.5123-19A>G n.5164-19A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067714T>G | CA626081647 | BRCA1 | c.4984-19A>C (n.4984-19A>C) c.4987-19A>C (n.4987-19A>C) c.4861-19A>C (n.4861-19A>C) c.4981-19A>C (n.4981-19A>C) c.4909-19A>C (n.4909-19A>C) c.1675-19A>C (n.1675-19A>C) c.1537-19A>C (n.1537-19A>C) c.4099-19A>C (n.4099-19A>C) c.4864-19A>C (n.4864-19A>C) c.5053-19A>C (n.5053-19A>C) c.4846-19A>C (n.4846-19A>C) c.1549-19A>C (n.1549-19A>C) c.5050-19A>C (n.5050-19A>C) c.1374-19A>C c.1561-19A>C (n.1561-19A>C) c.*4770-19A>C (n.*4770-19A>C) n.140-19A>C c.1300-19A>C (n.1300-19A>C) c.5-3763A>C (n.5-3763A>C) c.460-19A>C (n.460-19A>C) c.-98-17524A>C (n.-98-17524A>C) n.5123-19A>C n.5164-19A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067714T= | CA2260771432 | BRCA1 | c.4984-19A= (n.4984-19A=) c.4987-19A= (n.4987-19A=) c.4861-19A= (n.4861-19A=) c.4981-19A= (n.4981-19A=) c.4909-19A= (n.4909-19A=) c.1675-19A= (n.1675-19A=) c.1537-19A= (n.1537-19A=) c.4099-19A= (n.4099-19A=) c.4864-19A= (n.4864-19A=) c.5053-19A= (n.5053-19A=) c.4846-19A= (n.4846-19A=) c.1549-19A= (n.1549-19A=) c.5050-19A= (n.5050-19A=) c.1374-19A= c.1561-19A= (n.1561-19A=) c.*4770-19A= (n.*4770-19A=) n.140-19A= c.1300-19A= (n.1300-19A=) c.5-3763A= (n.5-3763A=) c.460-19A= (n.460-19A=) c.-98-17524A= (n.-98-17524A=) n.5123-19A= n.5164-19A= | |
17 | g.43067715T>A | CA2733641860 | BRCA1 | c.4984-20A>T (n.4984-20A>T) c.4987-20A>T (n.4987-20A>T) c.4861-20A>T (n.4861-20A>T) c.4981-20A>T (n.4981-20A>T) c.4909-20A>T (n.4909-20A>T) c.1675-20A>T (n.1675-20A>T) c.1537-20A>T (n.1537-20A>T) c.4099-20A>T (n.4099-20A>T) c.4864-20A>T (n.4864-20A>T) c.5053-20A>T (n.5053-20A>T) c.4846-20A>T (n.4846-20A>T) c.1549-20A>T (n.1549-20A>T) c.5050-20A>T (n.5050-20A>T) c.1374-20A>T c.1561-20A>T (n.1561-20A>T) c.*4770-20A>T (n.*4770-20A>T) n.140-20A>T c.1300-20A>T (n.1300-20A>T) c.5-3764A>T (n.5-3764A>T) c.460-20A>T (n.460-20A>T) c.-98-17525A>T (n.-98-17525A>T) n.5123-20A>T n.5164-20A>T | dbSNP |
17 | g.43067715T>C | CA003131 | BRCA1 | c.4984-20A>G (n.4984-20A>G) c.4987-20A>G (n.4987-20A>G) c.4861-20A>G (n.4861-20A>G) c.4981-20A>G (n.4981-20A>G) c.4909-20A>G (n.4909-20A>G) c.1675-20A>G (n.1675-20A>G) c.1537-20A>G (n.1537-20A>G) c.4099-20A>G (n.4099-20A>G) c.4864-20A>G (n.4864-20A>G) c.5053-20A>G (n.5053-20A>G) c.4846-20A>G (n.4846-20A>G) c.1549-20A>G (n.1549-20A>G) c.5050-20A>G (n.5050-20A>G) c.1374-20A>G c.1561-20A>G (n.1561-20A>G) c.*4770-20A>G (n.*4770-20A>G) n.140-20A>G c.1300-20A>G (n.1300-20A>G) c.5-3764A>G (n.5-3764A>G) c.460-20A>G (n.460-20A>G) c.-98-17525A>G (n.-98-17525A>G) n.5123-20A>G n.5164-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067715T>G | CA772177210 | BRCA1 | c.4984-20A>C (n.4984-20A>C) c.4987-20A>C (n.4987-20A>C) c.4861-20A>C (n.4861-20A>C) c.4981-20A>C (n.4981-20A>C) c.4909-20A>C (n.4909-20A>C) c.1675-20A>C (n.1675-20A>C) c.1537-20A>C (n.1537-20A>C) c.4099-20A>C (n.4099-20A>C) c.4864-20A>C (n.4864-20A>C) c.5053-20A>C (n.5053-20A>C) c.4846-20A>C (n.4846-20A>C) c.1549-20A>C (n.1549-20A>C) c.5050-20A>C (n.5050-20A>C) c.1374-20A>C c.1561-20A>C (n.1561-20A>C) c.*4770-20A>C (n.*4770-20A>C) n.140-20A>C c.1300-20A>C (n.1300-20A>C) c.5-3764A>C (n.5-3764A>C) c.460-20A>C (n.460-20A>C) c.-98-17525A>C (n.-98-17525A>C) n.5123-20A>C n.5164-20A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067715T= | CA2260771433 | BRCA1 | c.4984-20A= (n.4984-20A=) c.4987-20A= (n.4987-20A=) c.4861-20A= (n.4861-20A=) c.4981-20A= (n.4981-20A=) c.4909-20A= (n.4909-20A=) c.1675-20A= (n.1675-20A=) c.1537-20A= (n.1537-20A=) c.4099-20A= (n.4099-20A=) c.4864-20A= (n.4864-20A=) c.5053-20A= (n.5053-20A=) c.4846-20A= (n.4846-20A=) c.1549-20A= (n.1549-20A=) c.5050-20A= (n.5050-20A=) c.1374-20A= c.1561-20A= (n.1561-20A=) c.*4770-20A= (n.*4770-20A=) n.140-20A= c.1300-20A= (n.1300-20A=) c.5-3764A= (n.5-3764A=) c.460-20A= (n.460-20A=) c.-98-17525A= (n.-98-17525A=) n.5123-20A= n.5164-20A= | |
17 | g.43067716C>A | CA626081651 | BRCA1 | c.4984-21G>T (n.4984-21G>T) c.4987-21G>T (n.4987-21G>T) c.4861-21G>T (n.4861-21G>T) c.4981-21G>T (n.4981-21G>T) c.4909-21G>T (n.4909-21G>T) c.1675-21G>T (n.1675-21G>T) c.1537-21G>T (n.1537-21G>T) c.4099-21G>T (n.4099-21G>T) c.4864-21G>T (n.4864-21G>T) c.5053-21G>T (n.5053-21G>T) c.4846-21G>T (n.4846-21G>T) c.1549-21G>T (n.1549-21G>T) c.5050-21G>T (n.5050-21G>T) c.1374-21G>T c.1561-21G>T (n.1561-21G>T) c.*4770-21G>T (n.*4770-21G>T) n.140-21G>T c.1300-21G>T (n.1300-21G>T) c.5-3765G>T (n.5-3765G>T) c.460-21G>T (n.460-21G>T) c.-98-17526G>T (n.-98-17526G>T) n.5123-21G>T n.5164-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067716C= | CA2260771434 | BRCA1 | c.4984-21G= (n.4984-21G=) c.4987-21G= (n.4987-21G=) c.4861-21G= (n.4861-21G=) c.4981-21G= (n.4981-21G=) c.4909-21G= (n.4909-21G=) c.1675-21G= (n.1675-21G=) c.1537-21G= (n.1537-21G=) c.4099-21G= (n.4099-21G=) c.4864-21G= (n.4864-21G=) c.5053-21G= (n.5053-21G=) c.4846-21G= (n.4846-21G=) c.1549-21G= (n.1549-21G=) c.5050-21G= (n.5050-21G=) c.1374-21G= c.1561-21G= (n.1561-21G=) c.*4770-21G= (n.*4770-21G=) n.140-21G= c.1300-21G= (n.1300-21G=) c.5-3765G= (n.5-3765G=) c.460-21G= (n.460-21G=) c.-98-17526G= (n.-98-17526G=) n.5123-21G= n.5164-21G= | |
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17 | g.43067716C>T | CA2638062056 | BRCA1 | c.4984-21G>A (n.4984-21G>A) c.4987-21G>A (n.4987-21G>A) c.4861-21G>A (n.4861-21G>A) c.4981-21G>A (n.4981-21G>A) c.4909-21G>A (n.4909-21G>A) c.1675-21G>A (n.1675-21G>A) c.1537-21G>A (n.1537-21G>A) c.4099-21G>A (n.4099-21G>A) c.4864-21G>A (n.4864-21G>A) c.5053-21G>A (n.5053-21G>A) c.4846-21G>A (n.4846-21G>A) c.1549-21G>A (n.1549-21G>A) c.5050-21G>A (n.5050-21G>A) c.1374-21G>A c.1561-21G>A (n.1561-21G>A) c.*4770-21G>A (n.*4770-21G>A) n.140-21G>A c.1300-21G>A (n.1300-21G>A) c.5-3765G>A (n.5-3765G>A) c.460-21G>A (n.460-21G>A) c.-98-17526G>A (n.-98-17526G>A) n.5123-21G>A n.5164-21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067717C>G | CA2733908601 | BRCA1 | c.4984-22G>C (n.4984-22G>C) c.4987-22G>C (n.4987-22G>C) c.4861-22G>C (n.4861-22G>C) c.4981-22G>C (n.4981-22G>C) c.4909-22G>C (n.4909-22G>C) c.1675-22G>C (n.1675-22G>C) c.1537-22G>C (n.1537-22G>C) c.4099-22G>C (n.4099-22G>C) c.4864-22G>C (n.4864-22G>C) c.5053-22G>C (n.5053-22G>C) c.4846-22G>C (n.4846-22G>C) c.1549-22G>C (n.1549-22G>C) c.5050-22G>C (n.5050-22G>C) c.1374-22G>C c.1561-22G>C (n.1561-22G>C) c.*4770-22G>C (n.*4770-22G>C) n.140-22G>C c.1300-22G>C (n.1300-22G>C) c.5-3766G>C (n.5-3766G>C) c.460-22G>C (n.460-22G>C) c.-98-17527G>C (n.-98-17527G>C) n.5123-22G>C n.5164-22G>C | dbSNP |
17 | g.43067717C>T | CA2559353999 | BRCA1 | c.4984-22G>A (n.4984-22G>A) c.4987-22G>A (n.4987-22G>A) c.4861-22G>A (n.4861-22G>A) c.4981-22G>A (n.4981-22G>A) c.4909-22G>A (n.4909-22G>A) c.1675-22G>A (n.1675-22G>A) c.1537-22G>A (n.1537-22G>A) c.4099-22G>A (n.4099-22G>A) c.4864-22G>A (n.4864-22G>A) c.5053-22G>A (n.5053-22G>A) c.4846-22G>A (n.4846-22G>A) c.1549-22G>A (n.1549-22G>A) c.5050-22G>A (n.5050-22G>A) c.1374-22G>A c.1561-22G>A (n.1561-22G>A) c.*4770-22G>A (n.*4770-22G>A) n.140-22G>A c.1300-22G>A (n.1300-22G>A) c.5-3766G>A (n.5-3766G>A) c.460-22G>A (n.460-22G>A) c.-98-17527G>A (n.-98-17527G>A) n.5123-22G>A n.5164-22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067722T= | CA2260771437 | BRCA1 | c.4984-27A= (n.4984-27A=) c.4987-27A= (n.4987-27A=) c.4861-27A= (n.4861-27A=) c.4981-27A= (n.4981-27A=) c.4909-27A= (n.4909-27A=) c.1675-27A= (n.1675-27A=) c.1537-27A= (n.1537-27A=) c.4099-27A= (n.4099-27A=) c.4864-27A= (n.4864-27A=) c.5053-27A= (n.5053-27A=) c.4846-27A= (n.4846-27A=) c.1549-27A= (n.1549-27A=) c.5050-27A= (n.5050-27A=) c.1374-27A= c.1561-27A= (n.1561-27A=) c.*4770-27A= (n.*4770-27A=) n.140-27A= c.1300-27A= (n.1300-27A=) c.5-3771A= (n.5-3771A=) c.460-27A= (n.460-27A=) c.-98-17532A= (n.-98-17532A=) n.5123-27A= n.5164-27A= | |
17 | g.43067723C>A | CA2638062058 | BRCA1 | c.4984-28G>T (n.4984-28G>T) c.4987-28G>T (n.4987-28G>T) c.4861-28G>T (n.4861-28G>T) c.4981-28G>T (n.4981-28G>T) c.4909-28G>T (n.4909-28G>T) c.1675-28G>T (n.1675-28G>T) c.1537-28G>T (n.1537-28G>T) c.4099-28G>T (n.4099-28G>T) c.4864-28G>T (n.4864-28G>T) c.5053-28G>T (n.5053-28G>T) c.4846-28G>T (n.4846-28G>T) c.1549-28G>T (n.1549-28G>T) c.5050-28G>T (n.5050-28G>T) c.1374-28G>T c.1561-28G>T (n.1561-28G>T) c.*4770-28G>T (n.*4770-28G>T) n.140-28G>T c.1300-28G>T (n.1300-28G>T) c.5-3772G>T (n.5-3772G>T) c.460-28G>T (n.460-28G>T) c.-98-17533G>T (n.-98-17533G>T) n.5123-28G>T n.5164-28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067723C>G | CA2733908741 | BRCA1 | c.4984-28G>C (n.4984-28G>C) c.4987-28G>C (n.4987-28G>C) c.4861-28G>C (n.4861-28G>C) c.4981-28G>C (n.4981-28G>C) c.4909-28G>C (n.4909-28G>C) c.1675-28G>C (n.1675-28G>C) c.1537-28G>C (n.1537-28G>C) c.4099-28G>C (n.4099-28G>C) c.4864-28G>C (n.4864-28G>C) c.5053-28G>C (n.5053-28G>C) c.4846-28G>C (n.4846-28G>C) c.1549-28G>C (n.1549-28G>C) c.5050-28G>C (n.5050-28G>C) c.1374-28G>C c.1561-28G>C (n.1561-28G>C) c.*4770-28G>C (n.*4770-28G>C) n.140-28G>C c.1300-28G>C (n.1300-28G>C) c.5-3772G>C (n.5-3772G>C) c.460-28G>C (n.460-28G>C) c.-98-17533G>C (n.-98-17533G>C) n.5123-28G>C n.5164-28G>C | dbSNP |
17 | g.43067723C>T | CA2733908742 | BRCA1 | c.4984-28G>A (n.4984-28G>A) c.4987-28G>A (n.4987-28G>A) c.4861-28G>A (n.4861-28G>A) c.4981-28G>A (n.4981-28G>A) c.4909-28G>A (n.4909-28G>A) c.1675-28G>A (n.1675-28G>A) c.1537-28G>A (n.1537-28G>A) c.4099-28G>A (n.4099-28G>A) c.4864-28G>A (n.4864-28G>A) c.5053-28G>A (n.5053-28G>A) c.4846-28G>A (n.4846-28G>A) c.1549-28G>A (n.1549-28G>A) c.5050-28G>A (n.5050-28G>A) c.1374-28G>A c.1561-28G>A (n.1561-28G>A) c.*4770-28G>A (n.*4770-28G>A) n.140-28G>A c.1300-28G>A (n.1300-28G>A) c.5-3772G>A (n.5-3772G>A) c.460-28G>A (n.460-28G>A) c.-98-17533G>A (n.-98-17533G>A) n.5123-28G>A n.5164-28G>A | dbSNP |
17 | g.43067724A= | CA2260771438 | BRCA1 | c.4984-29T= (n.4984-29T=) c.4987-29T= (n.4987-29T=) c.4861-29T= (n.4861-29T=) c.4981-29T= (n.4981-29T=) c.4909-29T= (n.4909-29T=) c.1675-29T= (n.1675-29T=) c.1537-29T= (n.1537-29T=) c.4099-29T= (n.4099-29T=) c.4864-29T= (n.4864-29T=) c.5053-29T= (n.5053-29T=) c.4846-29T= (n.4846-29T=) c.1549-29T= (n.1549-29T=) c.5050-29T= (n.5050-29T=) c.1374-29T= c.1561-29T= (n.1561-29T=) c.*4770-29T= (n.*4770-29T=) n.140-29T= c.1300-29T= (n.1300-29T=) c.5-3773T= (n.5-3773T=) c.460-29T= (n.460-29T=) c.-98-17534T= (n.-98-17534T=) n.5123-29T= n.5164-29T= | |
17 | g.43067724A>G | CA290827976 | BRCA1 | c.4984-29T>C (n.4984-29T>C) c.4987-29T>C (n.4987-29T>C) c.4861-29T>C (n.4861-29T>C) c.4981-29T>C (n.4981-29T>C) c.4909-29T>C (n.4909-29T>C) c.1675-29T>C (n.1675-29T>C) c.1537-29T>C (n.1537-29T>C) c.4099-29T>C (n.4099-29T>C) c.4864-29T>C (n.4864-29T>C) c.5053-29T>C (n.5053-29T>C) c.4846-29T>C (n.4846-29T>C) c.1549-29T>C (n.1549-29T>C) c.5050-29T>C (n.5050-29T>C) c.1374-29T>C c.1561-29T>C (n.1561-29T>C) c.*4770-29T>C (n.*4770-29T>C) n.140-29T>C c.1300-29T>C (n.1300-29T>C) c.5-3773T>C (n.5-3773T>C) c.460-29T>C (n.460-29T>C) c.-98-17534T>C (n.-98-17534T>C) n.5123-29T>C n.5164-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067724A>T | CA2260771439 | BRCA1 | c.4984-29T>A (n.4984-29T>A) c.4987-29T>A (n.4987-29T>A) c.4861-29T>A (n.4861-29T>A) c.4981-29T>A (n.4981-29T>A) c.4909-29T>A (n.4909-29T>A) c.1675-29T>A (n.1675-29T>A) c.1537-29T>A (n.1537-29T>A) c.4099-29T>A (n.4099-29T>A) c.4864-29T>A (n.4864-29T>A) c.5053-29T>A (n.5053-29T>A) c.4846-29T>A (n.4846-29T>A) c.1549-29T>A (n.1549-29T>A) c.5050-29T>A (n.5050-29T>A) c.1374-29T>A c.1561-29T>A (n.1561-29T>A) c.*4770-29T>A (n.*4770-29T>A) n.140-29T>A c.1300-29T>A (n.1300-29T>A) c.5-3773T>A (n.5-3773T>A) c.460-29T>A (n.460-29T>A) c.-98-17534T>A (n.-98-17534T>A) n.5123-29T>A n.5164-29T>A | dbSNP |
17 | g.43067725T>A | CA2733908743 | BRCA1 | c.4984-30A>T (n.4984-30A>T) c.4987-30A>T (n.4987-30A>T) c.4861-30A>T (n.4861-30A>T) c.4981-30A>T (n.4981-30A>T) c.4909-30A>T (n.4909-30A>T) c.1675-30A>T (n.1675-30A>T) c.1537-30A>T (n.1537-30A>T) c.4099-30A>T (n.4099-30A>T) c.4864-30A>T (n.4864-30A>T) c.5053-30A>T (n.5053-30A>T) c.4846-30A>T (n.4846-30A>T) c.1549-30A>T (n.1549-30A>T) c.5050-30A>T (n.5050-30A>T) c.1374-30A>T c.1561-30A>T (n.1561-30A>T) c.*4770-30A>T (n.*4770-30A>T) n.140-30A>T c.1300-30A>T (n.1300-30A>T) c.5-3774A>T (n.5-3774A>T) c.460-30A>T (n.460-30A>T) c.-98-17535A>T (n.-98-17535A>T) n.5123-30A>T n.5164-30A>T | dbSNP |
17 | g.43067725T>C | CA2733908744 | BRCA1 | c.4984-30A>G (n.4984-30A>G) c.4987-30A>G (n.4987-30A>G) c.4861-30A>G (n.4861-30A>G) c.4981-30A>G (n.4981-30A>G) c.4909-30A>G (n.4909-30A>G) c.1675-30A>G (n.1675-30A>G) c.1537-30A>G (n.1537-30A>G) c.4099-30A>G (n.4099-30A>G) c.4864-30A>G (n.4864-30A>G) c.5053-30A>G (n.5053-30A>G) c.4846-30A>G (n.4846-30A>G) c.1549-30A>G (n.1549-30A>G) c.5050-30A>G (n.5050-30A>G) c.1374-30A>G c.1561-30A>G (n.1561-30A>G) c.*4770-30A>G (n.*4770-30A>G) n.140-30A>G c.1300-30A>G (n.1300-30A>G) c.5-3774A>G (n.5-3774A>G) c.460-30A>G (n.460-30A>G) c.-98-17535A>G (n.-98-17535A>G) n.5123-30A>G n.5164-30A>G | dbSNP |
17 | g.43067726G>C | CA626081654 | BRCA1 | c.4984-31C>G (n.4984-31C>G) c.4987-31C>G (n.4987-31C>G) c.4861-31C>G (n.4861-31C>G) c.4981-31C>G (n.4981-31C>G) c.4909-31C>G (n.4909-31C>G) c.1675-31C>G (n.1675-31C>G) c.1537-31C>G (n.1537-31C>G) c.4099-31C>G (n.4099-31C>G) c.4864-31C>G (n.4864-31C>G) c.5053-31C>G (n.5053-31C>G) c.4846-31C>G (n.4846-31C>G) c.1549-31C>G (n.1549-31C>G) c.5050-31C>G (n.5050-31C>G) c.1374-31C>G c.1561-31C>G (n.1561-31C>G) c.*4770-31C>G (n.*4770-31C>G) n.140-31C>G c.1300-31C>G (n.1300-31C>G) c.5-3775C>G (n.5-3775C>G) c.460-31C>G (n.460-31C>G) c.-98-17536C>G (n.-98-17536C>G) n.5123-31C>G n.5164-31C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43067726G>T | CA2638062059 | BRCA1 | c.4984-31C>A (n.4984-31C>A) c.4987-31C>A (n.4987-31C>A) c.4861-31C>A (n.4861-31C>A) c.4981-31C>A (n.4981-31C>A) c.4909-31C>A (n.4909-31C>A) c.1675-31C>A (n.1675-31C>A) c.1537-31C>A (n.1537-31C>A) c.4099-31C>A (n.4099-31C>A) c.4864-31C>A (n.4864-31C>A) c.5053-31C>A (n.5053-31C>A) c.4846-31C>A (n.4846-31C>A) c.1549-31C>A (n.1549-31C>A) c.5050-31C>A (n.5050-31C>A) c.1374-31C>A c.1561-31C>A (n.1561-31C>A) c.*4770-31C>A (n.*4770-31C>A) n.140-31C>A c.1300-31C>A (n.1300-31C>A) c.5-3775C>A (n.5-3775C>A) c.460-31C>A (n.460-31C>A) c.-98-17536C>A (n.-98-17536C>A) n.5123-31C>A n.5164-31C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067727A>G | CA2638062060 | BRCA1 | c.4984-32T>C (n.4984-32T>C) c.4987-32T>C (n.4987-32T>C) c.4861-32T>C (n.4861-32T>C) c.4981-32T>C (n.4981-32T>C) c.4909-32T>C (n.4909-32T>C) c.1675-32T>C (n.1675-32T>C) c.1537-32T>C (n.1537-32T>C) c.4099-32T>C (n.4099-32T>C) c.4864-32T>C (n.4864-32T>C) c.5053-32T>C (n.5053-32T>C) c.4846-32T>C (n.4846-32T>C) c.1549-32T>C (n.1549-32T>C) c.5050-32T>C (n.5050-32T>C) c.1374-32T>C c.1561-32T>C (n.1561-32T>C) c.*4770-32T>C (n.*4770-32T>C) n.140-32T>C c.1300-32T>C (n.1300-32T>C) c.5-3776T>C (n.5-3776T>C) c.460-32T>C (n.460-32T>C) c.-98-17537T>C (n.-98-17537T>C) n.5123-32T>C n.5164-32T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067727A>T | CA2733908748 | BRCA1 | c.4984-32T>A (n.4984-32T>A) c.4987-32T>A (n.4987-32T>A) c.4861-32T>A (n.4861-32T>A) c.4981-32T>A (n.4981-32T>A) c.4909-32T>A (n.4909-32T>A) c.1675-32T>A (n.1675-32T>A) c.1537-32T>A (n.1537-32T>A) c.4099-32T>A (n.4099-32T>A) c.4864-32T>A (n.4864-32T>A) c.5053-32T>A (n.5053-32T>A) c.4846-32T>A (n.4846-32T>A) c.1549-32T>A (n.1549-32T>A) c.5050-32T>A (n.5050-32T>A) c.1374-32T>A c.1561-32T>A (n.1561-32T>A) c.*4770-32T>A (n.*4770-32T>A) n.140-32T>A c.1300-32T>A (n.1300-32T>A) c.5-3776T>A (n.5-3776T>A) c.460-32T>A (n.460-32T>A) c.-98-17537T>A (n.-98-17537T>A) n.5123-32T>A n.5164-32T>A | dbSNP |
17 | g.43067728G>A | CA053601 | BRCA1 | c.4984-33C>T (n.4984-33C>T) c.4987-33C>T (n.4987-33C>T) c.4861-33C>T (n.4861-33C>T) c.4981-33C>T (n.4981-33C>T) c.4909-33C>T (n.4909-33C>T) c.1675-33C>T (n.1675-33C>T) c.1537-33C>T (n.1537-33C>T) c.4099-33C>T (n.4099-33C>T) c.4864-33C>T (n.4864-33C>T) c.5053-33C>T (n.5053-33C>T) c.4846-33C>T (n.4846-33C>T) c.1549-33C>T (n.1549-33C>T) c.5050-33C>T (n.5050-33C>T) c.1374-33C>T c.1561-33C>T (n.1561-33C>T) c.*4770-33C>T (n.*4770-33C>T) n.140-33C>T c.1300-33C>T (n.1300-33C>T) c.5-3777C>T (n.5-3777C>T) c.460-33C>T (n.460-33C>T) c.-98-17538C>T (n.-98-17538C>T) n.5123-33C>T n.5164-33C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067728G>T | CA2638062061 | BRCA1 | c.4984-33C>A (n.4984-33C>A) c.4987-33C>A (n.4987-33C>A) c.4861-33C>A (n.4861-33C>A) c.4981-33C>A (n.4981-33C>A) c.4909-33C>A (n.4909-33C>A) c.1675-33C>A (n.1675-33C>A) c.1537-33C>A (n.1537-33C>A) c.4099-33C>A (n.4099-33C>A) c.4864-33C>A (n.4864-33C>A) c.5053-33C>A (n.5053-33C>A) c.4846-33C>A (n.4846-33C>A) c.1549-33C>A (n.1549-33C>A) c.5050-33C>A (n.5050-33C>A) c.1374-33C>A c.1561-33C>A (n.1561-33C>A) c.*4770-33C>A (n.*4770-33C>A) n.140-33C>A c.1300-33C>A (n.1300-33C>A) c.5-3777C>A (n.5-3777C>A) c.460-33C>A (n.460-33C>A) c.-98-17538C>A (n.-98-17538C>A) n.5123-33C>A n.5164-33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067729T>A | CA2733908764 | BRCA1 | c.4984-34A>T (n.4984-34A>T) c.4987-34A>T (n.4987-34A>T) c.4861-34A>T (n.4861-34A>T) c.4981-34A>T (n.4981-34A>T) c.4909-34A>T (n.4909-34A>T) c.1675-34A>T (n.1675-34A>T) c.1537-34A>T (n.1537-34A>T) c.4099-34A>T (n.4099-34A>T) c.4864-34A>T (n.4864-34A>T) c.5053-34A>T (n.5053-34A>T) c.4846-34A>T (n.4846-34A>T) c.1549-34A>T (n.1549-34A>T) c.5050-34A>T (n.5050-34A>T) c.1374-34A>T c.1561-34A>T (n.1561-34A>T) c.*4770-34A>T (n.*4770-34A>T) n.140-34A>T c.1300-34A>T (n.1300-34A>T) c.5-3778A>T (n.5-3778A>T) c.460-34A>T (n.460-34A>T) c.-98-17539A>T (n.-98-17539A>T) n.5123-34A>T n.5164-34A>T | dbSNP |
17 | g.43067729T>C | CA2638062062 | BRCA1 | c.4984-34A>G (n.4984-34A>G) c.4987-34A>G (n.4987-34A>G) c.4861-34A>G (n.4861-34A>G) c.4981-34A>G (n.4981-34A>G) c.4909-34A>G (n.4909-34A>G) c.1675-34A>G (n.1675-34A>G) c.1537-34A>G (n.1537-34A>G) c.4099-34A>G (n.4099-34A>G) c.4864-34A>G (n.4864-34A>G) c.5053-34A>G (n.5053-34A>G) c.4846-34A>G (n.4846-34A>G) c.1549-34A>G (n.1549-34A>G) c.5050-34A>G (n.5050-34A>G) c.1374-34A>G c.1561-34A>G (n.1561-34A>G) c.*4770-34A>G (n.*4770-34A>G) n.140-34A>G c.1300-34A>G (n.1300-34A>G) c.5-3778A>G (n.5-3778A>G) c.460-34A>G (n.460-34A>G) c.-98-17539A>G (n.-98-17539A>G) n.5123-34A>G n.5164-34A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067729T>G | CA2733908766 | BRCA1 | c.4984-34A>C (n.4984-34A>C) c.4987-34A>C (n.4987-34A>C) c.4861-34A>C (n.4861-34A>C) c.4981-34A>C (n.4981-34A>C) c.4909-34A>C (n.4909-34A>C) c.1675-34A>C (n.1675-34A>C) c.1537-34A>C (n.1537-34A>C) c.4099-34A>C (n.4099-34A>C) c.4864-34A>C (n.4864-34A>C) c.5053-34A>C (n.5053-34A>C) c.4846-34A>C (n.4846-34A>C) c.1549-34A>C (n.1549-34A>C) c.5050-34A>C (n.5050-34A>C) c.1374-34A>C c.1561-34A>C (n.1561-34A>C) c.*4770-34A>C (n.*4770-34A>C) n.140-34A>C c.1300-34A>C (n.1300-34A>C) c.5-3778A>C (n.5-3778A>C) c.460-34A>C (n.460-34A>C) c.-98-17539A>C (n.-98-17539A>C) n.5123-34A>C n.5164-34A>C | dbSNP |
17 | g.43067730del | CA2733908791 | BRCA1 | c.4984-34del (n.4984-34del) c.4987-34del (n.4987-34del) c.4861-34del (n.4861-34del) c.4981-34del (n.4981-34del) c.4909-34del (n.4909-34del) c.1675-34del (n.1675-34del) c.1537-34del (n.1537-34del) c.4099-34del (n.4099-34del) c.4864-34del (n.4864-34del) c.5053-34del (n.5053-34del) c.4846-34del (n.4846-34del) c.1549-34del (n.1549-34del) c.5050-34del (n.5050-34del) c.1374-34del c.1561-34del (n.1561-34del) c.*4770-34del (n.*4770-34del) n.140-34del c.1300-34del (n.1300-34del) c.5-3778del (n.5-3778del) c.460-34del (n.460-34del) c.-98-17539del (n.-98-17539del) n.5123-34del n.5164-34del | dbSNP |
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17 | g.43067731A= | CA2260771442 | BRCA1 | c.4984-36T= (n.4984-36T=) c.4987-36T= (n.4987-36T=) c.4861-36T= (n.4861-36T=) c.4981-36T= (n.4981-36T=) c.4909-36T= (n.4909-36T=) c.1675-36T= (n.1675-36T=) c.1537-36T= (n.1537-36T=) c.4099-36T= (n.4099-36T=) c.4864-36T= (n.4864-36T=) c.5053-36T= (n.5053-36T=) c.4846-36T= (n.4846-36T=) c.1549-36T= (n.1549-36T=) c.5050-36T= (n.5050-36T=) c.1374-36T= c.1561-36T= (n.1561-36T=) c.*4770-36T= (n.*4770-36T=) n.140-36T= c.1300-36T= (n.1300-36T=) c.5-3780T= (n.5-3780T=) c.460-36T= (n.460-36T=) c.-98-17541T= (n.-98-17541T=) n.5123-36T= n.5164-36T= | |
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17 | g.43067732C>G | CA2638062063 | BRCA1 | c.4984-37G>C (n.4984-37G>C) c.4987-37G>C (n.4987-37G>C) c.4861-37G>C (n.4861-37G>C) c.4981-37G>C (n.4981-37G>C) c.4909-37G>C (n.4909-37G>C) c.1675-37G>C (n.1675-37G>C) c.1537-37G>C (n.1537-37G>C) c.4099-37G>C (n.4099-37G>C) c.4864-37G>C (n.4864-37G>C) c.5053-37G>C (n.5053-37G>C) c.4846-37G>C (n.4846-37G>C) c.1549-37G>C (n.1549-37G>C) c.5050-37G>C (n.5050-37G>C) c.1374-37G>C c.1561-37G>C (n.1561-37G>C) c.*4770-37G>C (n.*4770-37G>C) n.140-37G>C c.1300-37G>C (n.1300-37G>C) c.5-3781G>C (n.5-3781G>C) c.460-37G>C (n.460-37G>C) c.-98-17542G>C (n.-98-17542G>C) n.5123-37G>C n.5164-37G>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43067735C>G | CA003134 | BRCA1 | c.4984-40G>C (n.4984-40G>C) c.4987-40G>C (n.4987-40G>C) c.4861-40G>C (n.4861-40G>C) c.4981-40G>C (n.4981-40G>C) c.4909-40G>C (n.4909-40G>C) c.1675-40G>C (n.1675-40G>C) c.1537-40G>C (n.1537-40G>C) c.4099-40G>C (n.4099-40G>C) c.4864-40G>C (n.4864-40G>C) c.5053-40G>C (n.5053-40G>C) c.4846-40G>C (n.4846-40G>C) c.1549-40G>C (n.1549-40G>C) c.5050-40G>C (n.5050-40G>C) c.1374-40G>C c.1561-40G>C (n.1561-40G>C) c.*4770-40G>C (n.*4770-40G>C) n.140-40G>C c.1300-40G>C (n.1300-40G>C) c.5-3784G>C (n.5-3784G>C) c.460-40G>C (n.460-40G>C) c.-98-17545G>C (n.-98-17545G>C) n.5123-40G>C n.5164-40G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067736T>A | CA2733908794 | BRCA1 | c.4984-41A>T (n.4984-41A>T) c.4987-41A>T (n.4987-41A>T) c.4861-41A>T (n.4861-41A>T) c.4981-41A>T (n.4981-41A>T) c.4909-41A>T (n.4909-41A>T) c.1675-41A>T (n.1675-41A>T) c.1537-41A>T (n.1537-41A>T) c.4099-41A>T (n.4099-41A>T) c.4864-41A>T (n.4864-41A>T) c.5053-41A>T (n.5053-41A>T) c.4846-41A>T (n.4846-41A>T) c.1549-41A>T (n.1549-41A>T) c.5050-41A>T (n.5050-41A>T) c.1374-41A>T c.1561-41A>T (n.1561-41A>T) c.*4770-41A>T (n.*4770-41A>T) n.140-41A>T c.1300-41A>T (n.1300-41A>T) c.5-3785A>T (n.5-3785A>T) c.460-41A>T (n.460-41A>T) c.-98-17546A>T (n.-98-17546A>T) n.5123-41A>T n.5164-41A>T | dbSNP |
17 | g.43067737A= | CA2260771445 | BRCA1 | c.4984-42T= (n.4984-42T=) c.4987-42T= (n.4987-42T=) c.4861-42T= (n.4861-42T=) c.4981-42T= (n.4981-42T=) c.4909-42T= (n.4909-42T=) c.1675-42T= (n.1675-42T=) c.1537-42T= (n.1537-42T=) c.4099-42T= (n.4099-42T=) c.4864-42T= (n.4864-42T=) c.5053-42T= (n.5053-42T=) c.4846-42T= (n.4846-42T=) c.1549-42T= (n.1549-42T=) c.5050-42T= (n.5050-42T=) c.1374-42T= c.1561-42T= (n.1561-42T=) c.*4770-42T= (n.*4770-42T=) n.140-42T= c.1300-42T= (n.1300-42T=) c.5-3786T= (n.5-3786T=) c.460-42T= (n.460-42T=) c.-98-17547T= (n.-98-17547T=) n.5123-42T= n.5164-42T= | |
17 | g.43067737A>G | CA626081658 | BRCA1 | c.4984-42T>C (n.4984-42T>C) c.4987-42T>C (n.4987-42T>C) c.4861-42T>C (n.4861-42T>C) c.4981-42T>C (n.4981-42T>C) c.4909-42T>C (n.4909-42T>C) c.1675-42T>C (n.1675-42T>C) c.1537-42T>C (n.1537-42T>C) c.4099-42T>C (n.4099-42T>C) c.4864-42T>C (n.4864-42T>C) c.5053-42T>C (n.5053-42T>C) c.4846-42T>C (n.4846-42T>C) c.1549-42T>C (n.1549-42T>C) c.5050-42T>C (n.5050-42T>C) c.1374-42T>C c.1561-42T>C (n.1561-42T>C) c.*4770-42T>C (n.*4770-42T>C) n.140-42T>C c.1300-42T>C (n.1300-42T>C) c.5-3786T>C (n.5-3786T>C) c.460-42T>C (n.460-42T>C) c.-98-17547T>C (n.-98-17547T>C) n.5123-42T>C n.5164-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067737A>T | CA2733666205 | BRCA1 | c.4984-42T>A (n.4984-42T>A) c.4987-42T>A (n.4987-42T>A) c.4861-42T>A (n.4861-42T>A) c.4981-42T>A (n.4981-42T>A) c.4909-42T>A (n.4909-42T>A) c.1675-42T>A (n.1675-42T>A) c.1537-42T>A (n.1537-42T>A) c.4099-42T>A (n.4099-42T>A) c.4864-42T>A (n.4864-42T>A) c.5053-42T>A (n.5053-42T>A) c.4846-42T>A (n.4846-42T>A) c.1549-42T>A (n.1549-42T>A) c.5050-42T>A (n.5050-42T>A) c.1374-42T>A c.1561-42T>A (n.1561-42T>A) c.*4770-42T>A (n.*4770-42T>A) n.140-42T>A c.1300-42T>A (n.1300-42T>A) c.5-3786T>A (n.5-3786T>A) c.460-42T>A (n.460-42T>A) c.-98-17547T>A (n.-98-17547T>A) n.5123-42T>A n.5164-42T>A | dbSNP |
17 | g.43067738G>A | CA053627 | BRCA1 | c.4984-43C>T (n.4984-43C>T) c.4987-43C>T (n.4987-43C>T) c.4861-43C>T (n.4861-43C>T) c.4981-43C>T (n.4981-43C>T) c.4909-43C>T (n.4909-43C>T) c.1675-43C>T (n.1675-43C>T) c.1537-43C>T (n.1537-43C>T) c.4099-43C>T (n.4099-43C>T) c.4864-43C>T (n.4864-43C>T) c.5053-43C>T (n.5053-43C>T) c.4846-43C>T (n.4846-43C>T) c.1549-43C>T (n.1549-43C>T) c.5050-43C>T (n.5050-43C>T) c.1374-43C>T c.1561-43C>T (n.1561-43C>T) c.*4770-43C>T (n.*4770-43C>T) n.140-43C>T c.1300-43C>T (n.1300-43C>T) c.5-3787C>T (n.5-3787C>T) c.460-43C>T (n.460-43C>T) c.-98-17548C>T (n.-98-17548C>T) n.5123-43C>T n.5164-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067738G>C | CA2576282268 | BRCA1 | c.4984-43C>G (n.4984-43C>G) c.4987-43C>G (n.4987-43C>G) c.4861-43C>G (n.4861-43C>G) c.4981-43C>G (n.4981-43C>G) c.4909-43C>G (n.4909-43C>G) c.1675-43C>G (n.1675-43C>G) c.1537-43C>G (n.1537-43C>G) c.4099-43C>G (n.4099-43C>G) c.4864-43C>G (n.4864-43C>G) c.5053-43C>G (n.5053-43C>G) c.4846-43C>G (n.4846-43C>G) c.1549-43C>G (n.1549-43C>G) c.5050-43C>G (n.5050-43C>G) c.1374-43C>G c.1561-43C>G (n.1561-43C>G) c.*4770-43C>G (n.*4770-43C>G) n.140-43C>G c.1300-43C>G (n.1300-43C>G) c.5-3787C>G (n.5-3787C>G) c.460-43C>G (n.460-43C>G) c.-98-17548C>G (n.-98-17548C>G) n.5123-43C>G n.5164-43C>G | dbSNP |
17 | g.43067738G= | CA2260771446 | BRCA1 | c.4984-43C= (n.4984-43C=) c.4987-43C= (n.4987-43C=) c.4861-43C= (n.4861-43C=) c.4981-43C= (n.4981-43C=) c.4909-43C= (n.4909-43C=) c.1675-43C= (n.1675-43C=) c.1537-43C= (n.1537-43C=) c.4099-43C= (n.4099-43C=) c.4864-43C= (n.4864-43C=) c.5053-43C= (n.5053-43C=) c.4846-43C= (n.4846-43C=) c.1549-43C= (n.1549-43C=) c.5050-43C= (n.5050-43C=) c.1374-43C= c.1561-43C= (n.1561-43C=) c.*4770-43C= (n.*4770-43C=) n.140-43C= c.1300-43C= (n.1300-43C=) c.5-3787C= (n.5-3787C=) c.460-43C= (n.460-43C=) c.-98-17548C= (n.-98-17548C=) n.5123-43C= n.5164-43C= | |
17 | g.43067738G>T | CA2638062066 | BRCA1 | c.4984-43C>A (n.4984-43C>A) c.4987-43C>A (n.4987-43C>A) c.4861-43C>A (n.4861-43C>A) c.4981-43C>A (n.4981-43C>A) c.4909-43C>A (n.4909-43C>A) c.1675-43C>A (n.1675-43C>A) c.1537-43C>A (n.1537-43C>A) c.4099-43C>A (n.4099-43C>A) c.4864-43C>A (n.4864-43C>A) c.5053-43C>A (n.5053-43C>A) c.4846-43C>A (n.4846-43C>A) c.1549-43C>A (n.1549-43C>A) c.5050-43C>A (n.5050-43C>A) c.1374-43C>A c.1561-43C>A (n.1561-43C>A) c.*4770-43C>A (n.*4770-43C>A) n.140-43C>A c.1300-43C>A (n.1300-43C>A) c.5-3787C>A (n.5-3787C>A) c.460-43C>A (n.460-43C>A) c.-98-17548C>A (n.-98-17548C>A) n.5123-43C>A n.5164-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067739C>A | CA2733908796 | BRCA1 | c.4984-44G>T (n.4984-44G>T) c.4987-44G>T (n.4987-44G>T) c.4861-44G>T (n.4861-44G>T) c.4981-44G>T (n.4981-44G>T) c.4909-44G>T (n.4909-44G>T) c.1675-44G>T (n.1675-44G>T) c.1537-44G>T (n.1537-44G>T) c.4099-44G>T (n.4099-44G>T) c.4864-44G>T (n.4864-44G>T) c.5053-44G>T (n.5053-44G>T) c.4846-44G>T (n.4846-44G>T) c.1549-44G>T (n.1549-44G>T) c.5050-44G>T (n.5050-44G>T) c.1374-44G>T c.1561-44G>T (n.1561-44G>T) c.*4770-44G>T (n.*4770-44G>T) n.140-44G>T c.1300-44G>T (n.1300-44G>T) c.5-3788G>T (n.5-3788G>T) c.460-44G>T (n.460-44G>T) c.-98-17549G>T (n.-98-17549G>T) n.5123-44G>T n.5164-44G>T | dbSNP |
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17 | g.43067747T>C | CA2638062076 | BRCA1 | c.4984-52A>G (n.4984-52A>G) c.4987-52A>G (n.4987-52A>G) c.4861-52A>G (n.4861-52A>G) c.4981-52A>G (n.4981-52A>G) c.4909-52A>G (n.4909-52A>G) c.1675-52A>G (n.1675-52A>G) c.1537-52A>G (n.1537-52A>G) c.4099-52A>G (n.4099-52A>G) c.4864-52A>G (n.4864-52A>G) c.5053-52A>G (n.5053-52A>G) c.4846-52A>G (n.4846-52A>G) c.1549-52A>G (n.1549-52A>G) c.5050-52A>G (n.5050-52A>G) c.1374-52A>G c.1561-52A>G (n.1561-52A>G) c.*4770-52A>G (n.*4770-52A>G) n.140-52A>G c.1300-52A>G (n.1300-52A>G) c.5-3796A>G (n.5-3796A>G) c.460-52A>G (n.460-52A>G) c.-98-17557A>G (n.-98-17557A>G) n.5123-52A>G n.5164-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067748C>A | CA2638062077 | BRCA1 | c.4984-53G>T (n.4984-53G>T) c.4987-53G>T (n.4987-53G>T) c.4861-53G>T (n.4861-53G>T) c.4981-53G>T (n.4981-53G>T) c.4909-53G>T (n.4909-53G>T) c.1675-53G>T (n.1675-53G>T) c.1537-53G>T (n.1537-53G>T) c.4099-53G>T (n.4099-53G>T) c.4864-53G>T (n.4864-53G>T) c.5053-53G>T (n.5053-53G>T) c.4846-53G>T (n.4846-53G>T) c.1549-53G>T (n.1549-53G>T) c.5050-53G>T (n.5050-53G>T) c.1374-53G>T c.1561-53G>T (n.1561-53G>T) c.*4770-53G>T (n.*4770-53G>T) n.140-53G>T c.1300-53G>T (n.1300-53G>T) c.5-3797G>T (n.5-3797G>T) c.460-53G>T (n.460-53G>T) c.-98-17558G>T (n.-98-17558G>T) n.5123-53G>T n.5164-53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067748C>T | CA2499224387 | BRCA1 | c.4984-53G>A (n.4984-53G>A) c.4987-53G>A (n.4987-53G>A) c.4861-53G>A (n.4861-53G>A) c.4981-53G>A (n.4981-53G>A) c.4909-53G>A (n.4909-53G>A) c.1675-53G>A (n.1675-53G>A) c.1537-53G>A (n.1537-53G>A) c.4099-53G>A (n.4099-53G>A) c.4864-53G>A (n.4864-53G>A) c.5053-53G>A (n.5053-53G>A) c.4846-53G>A (n.4846-53G>A) c.1549-53G>A (n.1549-53G>A) c.5050-53G>A (n.5050-53G>A) c.1374-53G>A c.1561-53G>A (n.1561-53G>A) c.*4770-53G>A (n.*4770-53G>A) n.140-53G>A c.1300-53G>A (n.1300-53G>A) c.5-3797G>A (n.5-3797G>A) c.460-53G>A (n.460-53G>A) c.-98-17558G>A (n.-98-17558G>A) n.5123-53G>A n.5164-53G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067749A>C | CA2638062078 | BRCA1 | c.4984-54T>G (n.4984-54T>G) c.4987-54T>G (n.4987-54T>G) c.4861-54T>G (n.4861-54T>G) c.4981-54T>G (n.4981-54T>G) c.4909-54T>G (n.4909-54T>G) c.1675-54T>G (n.1675-54T>G) c.1537-54T>G (n.1537-54T>G) c.4099-54T>G (n.4099-54T>G) c.4864-54T>G (n.4864-54T>G) c.5053-54T>G (n.5053-54T>G) c.4846-54T>G (n.4846-54T>G) c.1549-54T>G (n.1549-54T>G) c.5050-54T>G (n.5050-54T>G) c.1374-54T>G c.1561-54T>G (n.1561-54T>G) c.*4770-54T>G (n.*4770-54T>G) n.140-54T>G c.1300-54T>G (n.1300-54T>G) c.5-3798T>G (n.5-3798T>G) c.460-54T>G (n.460-54T>G) c.-98-17559T>G (n.-98-17559T>G) n.5123-54T>G n.5164-54T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067749A>T | CA2733908906 | BRCA1 | c.4984-54T>A (n.4984-54T>A) c.4987-54T>A (n.4987-54T>A) c.4861-54T>A (n.4861-54T>A) c.4981-54T>A (n.4981-54T>A) c.4909-54T>A (n.4909-54T>A) c.1675-54T>A (n.1675-54T>A) c.1537-54T>A (n.1537-54T>A) c.4099-54T>A (n.4099-54T>A) c.4864-54T>A (n.4864-54T>A) c.5053-54T>A (n.5053-54T>A) c.4846-54T>A (n.4846-54T>A) c.1549-54T>A (n.1549-54T>A) c.5050-54T>A (n.5050-54T>A) c.1374-54T>A c.1561-54T>A (n.1561-54T>A) c.*4770-54T>A (n.*4770-54T>A) n.140-54T>A c.1300-54T>A (n.1300-54T>A) c.5-3798T>A (n.5-3798T>A) c.460-54T>A (n.460-54T>A) c.-98-17559T>A (n.-98-17559T>A) n.5123-54T>A n.5164-54T>A | dbSNP |
17 | g.43067750G>A | CA2733908938 | BRCA1 | c.4984-55C>T (n.4984-55C>T) c.4987-55C>T (n.4987-55C>T) c.4861-55C>T (n.4861-55C>T) c.4981-55C>T (n.4981-55C>T) c.4909-55C>T (n.4909-55C>T) c.1675-55C>T (n.1675-55C>T) c.1537-55C>T (n.1537-55C>T) c.4099-55C>T (n.4099-55C>T) c.4864-55C>T (n.4864-55C>T) c.5053-55C>T (n.5053-55C>T) c.4846-55C>T (n.4846-55C>T) c.1549-55C>T (n.1549-55C>T) c.5050-55C>T (n.5050-55C>T) c.1374-55C>T c.1561-55C>T (n.1561-55C>T) c.*4770-55C>T (n.*4770-55C>T) n.140-55C>T c.1300-55C>T (n.1300-55C>T) c.5-3799C>T (n.5-3799C>T) c.460-55C>T (n.460-55C>T) c.-98-17560C>T (n.-98-17560C>T) n.5123-55C>T n.5164-55C>T | dbSNP |
17 | g.43067750G>C | CA2733908909 | BRCA1 | c.4984-55C>G (n.4984-55C>G) c.4987-55C>G (n.4987-55C>G) c.4861-55C>G (n.4861-55C>G) c.4981-55C>G (n.4981-55C>G) c.4909-55C>G (n.4909-55C>G) c.1675-55C>G (n.1675-55C>G) c.1537-55C>G (n.1537-55C>G) c.4099-55C>G (n.4099-55C>G) c.4864-55C>G (n.4864-55C>G) c.5053-55C>G (n.5053-55C>G) c.4846-55C>G (n.4846-55C>G) c.1549-55C>G (n.1549-55C>G) c.5050-55C>G (n.5050-55C>G) c.1374-55C>G c.1561-55C>G (n.1561-55C>G) c.*4770-55C>G (n.*4770-55C>G) n.140-55C>G c.1300-55C>G (n.1300-55C>G) c.5-3799C>G (n.5-3799C>G) c.460-55C>G (n.460-55C>G) c.-98-17560C>G (n.-98-17560C>G) n.5123-55C>G n.5164-55C>G | dbSNP |
17 | g.43067750G>T | CA2638062079 | BRCA1 | c.4984-55C>A (n.4984-55C>A) c.4987-55C>A (n.4987-55C>A) c.4861-55C>A (n.4861-55C>A) c.4981-55C>A (n.4981-55C>A) c.4909-55C>A (n.4909-55C>A) c.1675-55C>A (n.1675-55C>A) c.1537-55C>A (n.1537-55C>A) c.4099-55C>A (n.4099-55C>A) c.4864-55C>A (n.4864-55C>A) c.5053-55C>A (n.5053-55C>A) c.4846-55C>A (n.4846-55C>A) c.1549-55C>A (n.1549-55C>A) c.5050-55C>A (n.5050-55C>A) c.1374-55C>A c.1561-55C>A (n.1561-55C>A) c.*4770-55C>A (n.*4770-55C>A) n.140-55C>A c.1300-55C>A (n.1300-55C>A) c.5-3799C>A (n.5-3799C>A) c.460-55C>A (n.460-55C>A) c.-98-17560C>A (n.-98-17560C>A) n.5123-55C>A n.5164-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067751A>T | CA2638062080 | BRCA1 | c.4984-56T>A (n.4984-56T>A) c.4987-56T>A (n.4987-56T>A) c.4861-56T>A (n.4861-56T>A) c.4981-56T>A (n.4981-56T>A) c.4909-56T>A (n.4909-56T>A) c.1675-56T>A (n.1675-56T>A) c.1537-56T>A (n.1537-56T>A) c.4099-56T>A (n.4099-56T>A) c.4864-56T>A (n.4864-56T>A) c.5053-56T>A (n.5053-56T>A) c.4846-56T>A (n.4846-56T>A) c.1549-56T>A (n.1549-56T>A) c.5050-56T>A (n.5050-56T>A) c.1374-56T>A c.1561-56T>A (n.1561-56T>A) c.*4770-56T>A (n.*4770-56T>A) n.140-56T>A c.1300-56T>A (n.1300-56T>A) c.5-3800T>A (n.5-3800T>A) c.460-56T>A (n.460-56T>A) c.-98-17561T>A (n.-98-17561T>A) n.5123-56T>A n.5164-56T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067758G>A | CA2554900906 | BRCA1 | c.4984-63C>T (n.4984-63C>T) c.4987-63C>T (n.4987-63C>T) c.4861-63C>T (n.4861-63C>T) c.4981-63C>T (n.4981-63C>T) c.4909-63C>T (n.4909-63C>T) c.1675-63C>T (n.1675-63C>T) c.1537-63C>T (n.1537-63C>T) c.4099-63C>T (n.4099-63C>T) c.4864-63C>T (n.4864-63C>T) c.5053-63C>T (n.5053-63C>T) c.4846-63C>T (n.4846-63C>T) c.1549-63C>T (n.1549-63C>T) c.5050-63C>T (n.5050-63C>T) c.1374-63C>T c.1561-63C>T (n.1561-63C>T) c.*4770-63C>T (n.*4770-63C>T) n.140-63C>T c.1300-63C>T (n.1300-63C>T) c.5-3807C>T (n.5-3807C>T) c.460-63C>T (n.460-63C>T) c.-98-17568C>T (n.-98-17568C>T) n.5123-63C>T n.5164-63C>T | dbSNP |
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17 | g.43067759T>A | CA2638062090 | BRCA1 | c.4984-64A>T (n.4984-64A>T) c.4987-64A>T (n.4987-64A>T) c.4861-64A>T (n.4861-64A>T) c.4981-64A>T (n.4981-64A>T) c.4909-64A>T (n.4909-64A>T) c.1675-64A>T (n.1675-64A>T) c.1537-64A>T (n.1537-64A>T) c.4099-64A>T (n.4099-64A>T) c.4864-64A>T (n.4864-64A>T) c.5053-64A>T (n.5053-64A>T) c.4846-64A>T (n.4846-64A>T) c.1549-64A>T (n.1549-64A>T) c.5050-64A>T (n.5050-64A>T) c.1374-64A>T c.1561-64A>T (n.1561-64A>T) c.*4770-64A>T (n.*4770-64A>T) n.140-64A>T c.1300-64A>T (n.1300-64A>T) c.5-3808A>T (n.5-3808A>T) c.460-64A>T (n.460-64A>T) c.-98-17569A>T (n.-98-17569A>T) n.5123-64A>T n.5164-64A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067762T>A | CA2638062092 | BRCA1 | c.4984-67A>T (n.4984-67A>T) c.4987-67A>T (n.4987-67A>T) c.4861-67A>T (n.4861-67A>T) c.4981-67A>T (n.4981-67A>T) c.4909-67A>T (n.4909-67A>T) c.1675-67A>T (n.1675-67A>T) c.1537-67A>T (n.1537-67A>T) c.4099-67A>T (n.4099-67A>T) c.4864-67A>T (n.4864-67A>T) c.5053-67A>T (n.5053-67A>T) c.4846-67A>T (n.4846-67A>T) c.1549-67A>T (n.1549-67A>T) c.5050-67A>T (n.5050-67A>T) c.1374-67A>T c.1561-67A>T (n.1561-67A>T) c.*4770-67A>T (n.*4770-67A>T) n.140-67A>T c.1300-67A>T (n.1300-67A>T) c.5-3811A>T (n.5-3811A>T) c.460-67A>T (n.460-67A>T) c.-98-17572A>T (n.-98-17572A>T) n.5123-67A>T n.5164-67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067763del | CA2576282275 | BRCA1 | c.4984-67del (n.4984-67del) c.4987-67del (n.4987-67del) c.4861-67del (n.4861-67del) c.4981-67del (n.4981-67del) c.4909-67del (n.4909-67del) c.1675-67del (n.1675-67del) c.1537-67del (n.1537-67del) c.4099-67del (n.4099-67del) c.4864-67del (n.4864-67del) c.5053-67del (n.5053-67del) c.4846-67del (n.4846-67del) c.1549-67del (n.1549-67del) c.5050-67del (n.5050-67del) c.1374-67del c.1561-67del (n.1561-67del) c.*4770-67del (n.*4770-67del) n.140-67del c.1300-67del (n.1300-67del) c.5-3811del (n.5-3811del) c.460-67del (n.460-67del) c.-98-17572del (n.-98-17572del) n.5123-67del n.5164-67del | |
17 | g.43067763T>A | CA2581309306 | BRCA1 | c.4984-68A>T (n.4984-68A>T) c.4987-68A>T (n.4987-68A>T) c.4861-68A>T (n.4861-68A>T) c.4981-68A>T (n.4981-68A>T) c.4909-68A>T (n.4909-68A>T) c.1675-68A>T (n.1675-68A>T) c.1537-68A>T (n.1537-68A>T) c.4099-68A>T (n.4099-68A>T) c.4864-68A>T (n.4864-68A>T) c.5053-68A>T (n.5053-68A>T) c.4846-68A>T (n.4846-68A>T) c.1549-68A>T (n.1549-68A>T) c.5050-68A>T (n.5050-68A>T) c.1374-68A>T c.1561-68A>T (n.1561-68A>T) c.*4770-68A>T (n.*4770-68A>T) n.140-68A>T c.1300-68A>T (n.1300-68A>T) c.5-3812A>T (n.5-3812A>T) c.460-68A>T (n.460-68A>T) c.-98-17573A>T (n.-98-17573A>T) n.5123-68A>T n.5164-68A>T | |
17 | g.43067763T>C | CA003136 | BRCA1 | c.4984-68A>G (n.4984-68A>G) c.4987-68A>G (n.4987-68A>G) c.4861-68A>G (n.4861-68A>G) c.4981-68A>G (n.4981-68A>G) c.4909-68A>G (n.4909-68A>G) c.1675-68A>G (n.1675-68A>G) c.1537-68A>G (n.1537-68A>G) c.4099-68A>G (n.4099-68A>G) c.4864-68A>G (n.4864-68A>G) c.5053-68A>G (n.5053-68A>G) c.4846-68A>G (n.4846-68A>G) c.1549-68A>G (n.1549-68A>G) c.5050-68A>G (n.5050-68A>G) c.1374-68A>G c.1561-68A>G (n.1561-68A>G) c.*4770-68A>G (n.*4770-68A>G) n.140-68A>G c.1300-68A>G (n.1300-68A>G) c.5-3812A>G (n.5-3812A>G) c.460-68A>G (n.460-68A>G) c.-98-17573A>G (n.-98-17573A>G) n.5123-68A>G n.5164-68A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067763T= | CA2260771452 | BRCA1 | c.4984-68A= (n.4984-68A=) c.4987-68A= (n.4987-68A=) c.4861-68A= (n.4861-68A=) c.4981-68A= (n.4981-68A=) c.4909-68A= (n.4909-68A=) c.1675-68A= (n.1675-68A=) c.1537-68A= (n.1537-68A=) c.4099-68A= (n.4099-68A=) c.4864-68A= (n.4864-68A=) c.5053-68A= (n.5053-68A=) c.4846-68A= (n.4846-68A=) c.1549-68A= (n.1549-68A=) c.5050-68A= (n.5050-68A=) c.1374-68A= c.1561-68A= (n.1561-68A=) c.*4770-68A= (n.*4770-68A=) n.140-68A= c.1300-68A= (n.1300-68A=) c.5-3812A= (n.5-3812A=) c.460-68A= (n.460-68A=) c.-98-17573A= (n.-98-17573A=) n.5123-68A= n.5164-68A= | |
17 | g.43067764C>A | CA290828446 | BRCA1 | c.4984-69G>T (n.4984-69G>T) c.4987-69G>T (n.4987-69G>T) c.4861-69G>T (n.4861-69G>T) c.4981-69G>T (n.4981-69G>T) c.4909-69G>T (n.4909-69G>T) c.1675-69G>T (n.1675-69G>T) c.1537-69G>T (n.1537-69G>T) c.4099-69G>T (n.4099-69G>T) c.4864-69G>T (n.4864-69G>T) c.5053-69G>T (n.5053-69G>T) c.4846-69G>T (n.4846-69G>T) c.1549-69G>T (n.1549-69G>T) c.5050-69G>T (n.5050-69G>T) c.1374-69G>T c.1561-69G>T (n.1561-69G>T) c.*4770-69G>T (n.*4770-69G>T) n.140-69G>T c.1300-69G>T (n.1300-69G>T) c.5-3813G>T (n.5-3813G>T) c.460-69G>T (n.460-69G>T) c.-98-17574G>T (n.-98-17574G>T) n.5123-69G>T n.5164-69G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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17 | g.43067773C>T | CA2638062102 | BRCA1 | c.4984-78G>A (n.4984-78G>A) c.4987-78G>A (n.4987-78G>A) c.4861-78G>A (n.4861-78G>A) c.4981-78G>A (n.4981-78G>A) c.4909-78G>A (n.4909-78G>A) c.1675-78G>A (n.1675-78G>A) c.1537-78G>A (n.1537-78G>A) c.4099-78G>A (n.4099-78G>A) c.4864-78G>A (n.4864-78G>A) c.5053-78G>A (n.5053-78G>A) c.4846-78G>A (n.4846-78G>A) c.1549-78G>A (n.1549-78G>A) c.5050-78G>A (n.5050-78G>A) c.1374-78G>A c.1561-78G>A (n.1561-78G>A) c.*4770-78G>A (n.*4770-78G>A) n.140-78G>A c.1300-78G>A (n.1300-78G>A) c.5-3822G>A (n.5-3822G>A) c.460-78G>A (n.460-78G>A) c.-98-17583G>A (n.-98-17583G>A) n.5123-78G>A n.5164-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067774A>G | CA2576282289 | BRCA1 | c.4984-79T>C (n.4984-79T>C) c.4987-79T>C (n.4987-79T>C) c.4861-79T>C (n.4861-79T>C) c.4981-79T>C (n.4981-79T>C) c.4909-79T>C (n.4909-79T>C) c.1675-79T>C (n.1675-79T>C) c.1537-79T>C (n.1537-79T>C) c.4099-79T>C (n.4099-79T>C) c.4864-79T>C (n.4864-79T>C) c.5053-79T>C (n.5053-79T>C) c.4846-79T>C (n.4846-79T>C) c.1549-79T>C (n.1549-79T>C) c.5050-79T>C (n.5050-79T>C) c.1374-79T>C c.1561-79T>C (n.1561-79T>C) c.*4770-79T>C (n.*4770-79T>C) n.140-79T>C c.1300-79T>C (n.1300-79T>C) c.5-3823T>C (n.5-3823T>C) c.460-79T>C (n.460-79T>C) c.-98-17584T>C (n.-98-17584T>C) n.5123-79T>C n.5164-79T>C | dbSNP |
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17 | g.43067780_43067789del | CA2638062103 | BRCA1 | c.4984-89_4984-80del (n.4984-89_4984-80del) c.4987-89_4987-80del (n.4987-89_4987-80del) c.4861-89_4861-80del (n.4861-89_4861-80del) c.4981-89_4981-80del (n.4981-89_4981-80del) c.4909-89_4909-80del (n.4909-89_4909-80del) c.1675-89_1675-80del (n.1675-89_1675-80del) c.1537-89_1537-80del (n.1537-89_1537-80del) c.4099-89_4099-80del (n.4099-89_4099-80del) c.4864-89_4864-80del (n.4864-89_4864-80del) c.5053-89_5053-80del (n.5053-89_5053-80del) c.4846-89_4846-80del (n.4846-89_4846-80del) c.1549-89_1549-80del (n.1549-89_1549-80del) c.5050-89_5050-80del (n.5050-89_5050-80del) c.1374-89_1374-80del c.1561-89_1561-80del (n.1561-89_1561-80del) c.*4770-89_*4770-80del (n.*4770-89_*4770-80del) n.140-89_140-80del c.1300-89_1300-80del (n.1300-89_1300-80del) c.5-3833_5-3824del (n.5-3833_5-3824del) c.460-89_460-80del (n.460-89_460-80del) c.-98-17594_-98-17585del (n.-98-17594_-98-17585del) n.5123-89_5123-80del n.5164-89_5164-80del | gnomAD v4 |
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17 | g.43067777T>A | CA2733673357 | BRCA1 | c.4984-82A>T (n.4984-82A>T) c.4987-82A>T (n.4987-82A>T) c.4861-82A>T (n.4861-82A>T) c.4981-82A>T (n.4981-82A>T) c.4909-82A>T (n.4909-82A>T) c.1675-82A>T (n.1675-82A>T) c.1537-82A>T (n.1537-82A>T) c.4099-82A>T (n.4099-82A>T) c.4864-82A>T (n.4864-82A>T) c.5053-82A>T (n.5053-82A>T) c.4846-82A>T (n.4846-82A>T) c.1549-82A>T (n.1549-82A>T) c.5050-82A>T (n.5050-82A>T) c.1374-82A>T c.1561-82A>T (n.1561-82A>T) c.*4770-82A>T (n.*4770-82A>T) n.140-82A>T c.1300-82A>T (n.1300-82A>T) c.5-3826A>T (n.5-3826A>T) c.460-82A>T (n.460-82A>T) c.-98-17587A>T (n.-98-17587A>T) n.5123-82A>T n.5164-82A>T | dbSNP |
17 | g.43067777T>C | CA626081804 | BRCA1 | c.4984-82A>G (n.4984-82A>G) c.4987-82A>G (n.4987-82A>G) c.4861-82A>G (n.4861-82A>G) c.4981-82A>G (n.4981-82A>G) c.4909-82A>G (n.4909-82A>G) c.1675-82A>G (n.1675-82A>G) c.1537-82A>G (n.1537-82A>G) c.4099-82A>G (n.4099-82A>G) c.4864-82A>G (n.4864-82A>G) c.5053-82A>G (n.5053-82A>G) c.4846-82A>G (n.4846-82A>G) c.1549-82A>G (n.1549-82A>G) c.5050-82A>G (n.5050-82A>G) c.1374-82A>G c.1561-82A>G (n.1561-82A>G) c.*4770-82A>G (n.*4770-82A>G) n.140-82A>G c.1300-82A>G (n.1300-82A>G) c.5-3826A>G (n.5-3826A>G) c.460-82A>G (n.460-82A>G) c.-98-17587A>G (n.-98-17587A>G) n.5123-82A>G n.5164-82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067777T>G | CA2638062106 | BRCA1 | c.4984-82A>C (n.4984-82A>C) c.4987-82A>C (n.4987-82A>C) c.4861-82A>C (n.4861-82A>C) c.4981-82A>C (n.4981-82A>C) c.4909-82A>C (n.4909-82A>C) c.1675-82A>C (n.1675-82A>C) c.1537-82A>C (n.1537-82A>C) c.4099-82A>C (n.4099-82A>C) c.4864-82A>C (n.4864-82A>C) c.5053-82A>C (n.5053-82A>C) c.4846-82A>C (n.4846-82A>C) c.1549-82A>C (n.1549-82A>C) c.5050-82A>C (n.5050-82A>C) c.1374-82A>C c.1561-82A>C (n.1561-82A>C) c.*4770-82A>C (n.*4770-82A>C) n.140-82A>C c.1300-82A>C (n.1300-82A>C) c.5-3826A>C (n.5-3826A>C) c.460-82A>C (n.460-82A>C) c.-98-17587A>C (n.-98-17587A>C) n.5123-82A>C n.5164-82A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067777T= | CA2260771458 | BRCA1 | c.4984-82A= (n.4984-82A=) c.4987-82A= (n.4987-82A=) c.4861-82A= (n.4861-82A=) c.4981-82A= (n.4981-82A=) c.4909-82A= (n.4909-82A=) c.1675-82A= (n.1675-82A=) c.1537-82A= (n.1537-82A=) c.4099-82A= (n.4099-82A=) c.4864-82A= (n.4864-82A=) c.5053-82A= (n.5053-82A=) c.4846-82A= (n.4846-82A=) c.1549-82A= (n.1549-82A=) c.5050-82A= (n.5050-82A=) c.1374-82A= c.1561-82A= (n.1561-82A=) c.*4770-82A= (n.*4770-82A=) n.140-82A= c.1300-82A= (n.1300-82A=) c.5-3826A= (n.5-3826A=) c.460-82A= (n.460-82A=) c.-98-17587A= (n.-98-17587A=) n.5123-82A= n.5164-82A= | |
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17 | g.43067778G>T | CA983873272 | BRCA1 | c.4984-83C>A (n.4984-83C>A) c.4987-83C>A (n.4987-83C>A) c.4861-83C>A (n.4861-83C>A) c.4981-83C>A (n.4981-83C>A) c.4909-83C>A (n.4909-83C>A) c.1675-83C>A (n.1675-83C>A) c.1537-83C>A (n.1537-83C>A) c.4099-83C>A (n.4099-83C>A) c.4864-83C>A (n.4864-83C>A) c.5053-83C>A (n.5053-83C>A) c.4846-83C>A (n.4846-83C>A) c.1549-83C>A (n.1549-83C>A) c.5050-83C>A (n.5050-83C>A) c.1374-83C>A c.1561-83C>A (n.1561-83C>A) c.*4770-83C>A (n.*4770-83C>A) n.140-83C>A c.1300-83C>A (n.1300-83C>A) c.5-3827C>A (n.5-3827C>A) c.460-83C>A (n.460-83C>A) c.-98-17588C>A (n.-98-17588C>A) n.5123-83C>A n.5164-83C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067779T>A | CA2638062109 | BRCA1 | c.4984-84A>T (n.4984-84A>T) c.4987-84A>T (n.4987-84A>T) c.4861-84A>T (n.4861-84A>T) c.4981-84A>T (n.4981-84A>T) c.4909-84A>T (n.4909-84A>T) c.1675-84A>T (n.1675-84A>T) c.1537-84A>T (n.1537-84A>T) c.4099-84A>T (n.4099-84A>T) c.4864-84A>T (n.4864-84A>T) c.5053-84A>T (n.5053-84A>T) c.4846-84A>T (n.4846-84A>T) c.1549-84A>T (n.1549-84A>T) c.5050-84A>T (n.5050-84A>T) c.1374-84A>T c.1561-84A>T (n.1561-84A>T) c.*4770-84A>T (n.*4770-84A>T) n.140-84A>T c.1300-84A>T (n.1300-84A>T) c.5-3828A>T (n.5-3828A>T) c.460-84A>T (n.460-84A>T) c.-98-17589A>T (n.-98-17589A>T) n.5123-84A>T n.5164-84A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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