Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.153A>T
c.1313A>T (p.Lys438Met)
c.5-3731A>T (n.5-3731A>T)
c.473A>T (p.Lys158Met)
c.-98-17492A>T (n.-98-17492A>T)
n.5136A>T
n.5177A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067682T>CCA10591520BRCA1c.4997A>G (p.Lys1666Arg)
c.5000A>G (p.Lys1667Arg)
c.4874A>G (p.Lys1625Arg)
c.4994A>G (p.Lys1665Arg)
c.4922A>G (p.Lys1641Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.4112A>G (p.Lys1371Arg)
c.4877A>G (p.Lys1626Arg)
c.5066A>G (p.Lys1689Arg)
c.4859A>G (p.Lys1620Arg)
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
c.5063A>G (p.Lys1688Arg)
c.1387A>G
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
c.*4783A>G (n.*4783A>G)
n.153A>G
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.5-3731A>G (n.5-3731A>G)
c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.-98-17492A>G (n.-98-17492A>G)
n.5136A>G
n.5177A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067682T>GCA10591521BRCA1c.4997A>C (p.Lys1666Thr)
c.5000A>C (p.Lys1667Thr)
c.4874A>C (p.Lys1625Thr)
c.4994A>C (p.Lys1665Thr)
c.4922A>C (p.Lys1641Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.4112A>C (p.Lys1371Thr)
c.4877A>C (p.Lys1626Thr)
c.5066A>C (p.Lys1689Thr)
c.4859A>C (p.Lys1620Thr)
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
c.5063A>C (p.Lys1688Thr)
c.1387A>C
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.*4783A>C (n.*4783A>C)
n.153A>C
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.5-3731A>C (n.5-3731A>C)
c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.-98-17492A>C (n.-98-17492A>C)
n.5136A>C
n.5177A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43067682T=CA2260771401BRCA1c.4997A= (p.Lys1666=)
c.5000A= (p.Lys1667=)
c.4874A= (p.Lys1625=)
c.4994A= (p.Lys1665=)
c.4922A= (p.Lys1641=)
c.1688A= (p.Lys563=)
c.1550A= (p.Lys517=)
c.4112A= (p.Lys1371=)
c.4877A= (p.Lys1626=)
c.5066A= (p.Lys1689=)
c.4859A= (p.Lys1620=)
c.1562A= (p.Lys521=)
c.5063A= (p.Lys1688=)
c.1387A=
c.1574A= (p.Lys525=)
c.*4783A= (n.*4783A=)
n.153A=
c.1313A= (p.Lys438=)
c.5-3731A= (n.5-3731A=)
c.473A= (p.Lys158=)
c.-98-17492A= (n.-98-17492A=)
n.5136A=
n.5177A=
17g.43067683T>ACA003149BRCA1c.4996A>T (p.Lys1666Ter)
c.4999A>T (p.Lys1667Ter)
c.4873A>T (p.Lys1625Ter)
c.4993A>T (p.Lys1665Ter)
c.4921A>T (p.Lys1641Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.4111A>T (p.Lys1371Ter)
c.4876A>T (p.Lys1626Ter)
c.5065A>T (p.Lys1689Ter)
c.4858A>T (p.Lys1620Ter)
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
c.5062A>T (p.Lys1688Ter)
c.1386A>T
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.*4782A>T (n.*4782A>T)
n.152A>T
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.5-3732A>T (n.5-3732A>T)
c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.-98-17493A>T (n.-98-17493A>T)
n.5135A>T
n.5176A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067683T>CCA10591522BRCA1c.4996A>G (p.Lys1666Glu)
c.4999A>G (p.Lys1667Glu)
c.4873A>G (p.Lys1625Glu)
c.4993A>G (p.Lys1665Glu)
c.4921A>G (p.Lys1641Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.4111A>G (p.Lys1371Glu)
c.4876A>G (p.Lys1626Glu)
c.5065A>G (p.Lys1689Glu)
c.4858A>G (p.Lys1620Glu)
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
c.5062A>G (p.Lys1688Glu)
c.1386A>G
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.*4782A>G (n.*4782A>G)
n.152A>G
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.5-3732A>G (n.5-3732A>G)
c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.-98-17493A>G (n.-98-17493A>G)
n.5135A>G
n.5176A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067683T>GCA10591523BRCA1c.4996A>C (p.Lys1666Gln)
c.4999A>C (p.Lys1667Gln)
c.4873A>C (p.Lys1625Gln)
c.4993A>C (p.Lys1665Gln)
c.4921A>C (p.Lys1641Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.4111A>C (p.Lys1371Gln)
c.4876A>C (p.Lys1626Gln)
c.5065A>C (p.Lys1689Gln)
c.4858A>C (p.Lys1620Gln)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
c.5062A>C (p.Lys1688Gln)
c.1386A>C
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.*4782A>C (n.*4782A>C)
n.152A>C
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.5-3732A>C (n.5-3732A>C)
c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.-98-17493A>C (n.-98-17493A>C)
n.5135A>C
n.5176A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067683T=CA2260771402BRCA1c.4996A= (p.Lys1666=)
c.4999A= (p.Lys1667=)
c.4873A= (p.Lys1625=)
c.4993A= (p.Lys1665=)
c.4921A= (p.Lys1641=)
c.1687A= (p.Lys563=)
c.1549A= (p.Lys517=)
c.4111A= (p.Lys1371=)
c.4876A= (p.Lys1626=)
c.5065A= (p.Lys1689=)
c.4858A= (p.Lys1620=)
c.1561A= (p.Lys521=)
c.5062A= (p.Lys1688=)
c.1386A=
c.1573A= (p.Lys525=)
c.*4782A= (n.*4782A=)
n.152A=
c.1312A= (p.Lys438=)
c.5-3732A= (n.5-3732A=)
c.472A= (p.Lys158=)
c.-98-17493A= (n.-98-17493A=)
n.5135A=
n.5176A=
17g.43067684G>ACA003147BRCA1c.4995C>T (p.Tyr1665=)
c.4998C>T (p.Tyr1666=)
c.4872C>T (p.Tyr1624=)
c.4992C>T (p.Tyr1664=)
c.4920C>T (p.Tyr1640=)
c.1686C>T (p.Tyr562=)
c.1548C>T (p.Tyr516=)
c.4110C>T (p.Tyr1370=)
c.4875C>T (p.Tyr1625=)
c.5064C>T (p.Tyr1688=)
c.4857C>T (p.Tyr1619=)
c.1560C>T (p.Tyr520=)
c.5061C>T (p.Tyr1687=)
c.1385C>T
c.1572C>T (p.Tyr524=)
c.*4781C>T (n.*4781C>T)
n.151C>T
c.1311C>T (p.Tyr437=)
c.5-3733C>T (n.5-3733C>T)
c.471C>T (p.Tyr157=)
c.-98-17494C>T (n.-98-17494C>T)
n.5134C>T
n.5175C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067684G>CCA10591524BRCA1c.4995C>G (p.Tyr1665Ter)
c.4998C>G (p.Tyr1666Ter)
c.4872C>G (p.Tyr1624Ter)
c.4992C>G (p.Tyr1664Ter)
c.4920C>G (p.Tyr1640Ter)
c.1686C>G (p.Tyr562Ter)
c.1548C>G (p.Tyr516Ter)
c.4110C>G (p.Tyr1370Ter)
c.4875C>G (p.Tyr1625Ter)
c.5064C>G (p.Tyr1688Ter)
c.4857C>G (p.Tyr1619Ter)
c.1560C>G (p.Tyr520Ter)
c.5061C>G (p.Tyr1687Ter)
c.1385C>G
c.1572C>G (p.Tyr524Ter)
c.*4781C>G (n.*4781C>G)
n.151C>G
c.1311C>G (p.Tyr437Ter)
c.5-3733C>G (n.5-3733C>G)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
c.-98-17494C>G (n.-98-17494C>G)
n.5134C>G
n.5175C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067684G=CA2260771403BRCA1c.4995C= (p.Tyr1665=)
c.4998C= (p.Tyr1666=)
c.4872C= (p.Tyr1624=)
c.4992C= (p.Tyr1664=)
c.4920C= (p.Tyr1640=)
c.1686C= (p.Tyr562=)
c.1548C= (p.Tyr516=)
c.4110C= (p.Tyr1370=)
c.4875C= (p.Tyr1625=)
c.5064C= (p.Tyr1688=)
c.4857C= (p.Tyr1619=)
c.1560C= (p.Tyr520=)
c.5061C= (p.Tyr1687=)
c.1385C=
c.1572C= (p.Tyr524=)
c.*4781C= (n.*4781C=)
n.151C=
c.1311C= (p.Tyr437=)
c.5-3733C= (n.5-3733C=)
c.471C= (p.Tyr157=)
c.-98-17494C= (n.-98-17494C=)
n.5134C=
n.5175C=
17g.43067684G>TCA003146BRCA1c.4995C>A (p.Tyr1665Ter)
c.4998C>A (p.Tyr1666Ter)
c.4872C>A (p.Tyr1624Ter)
c.4992C>A (p.Tyr1664Ter)
c.4920C>A (p.Tyr1640Ter)
c.1686C>A (p.Tyr562Ter)
c.1548C>A (p.Tyr516Ter)
c.4110C>A (p.Tyr1370Ter)
c.4875C>A (p.Tyr1625Ter)
c.5064C>A (p.Tyr1688Ter)
c.4857C>A (p.Tyr1619Ter)
c.1560C>A (p.Tyr520Ter)
c.5061C>A (p.Tyr1687Ter)
c.1385C>A
c.1572C>A (p.Tyr524Ter)
c.*4781C>A (n.*4781C>A)
n.151C>A
c.1311C>A (p.Tyr437Ter)
c.5-3733C>A (n.5-3733C>A)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.-98-17494C>A (n.-98-17494C>A)
n.5134C>A
n.5175C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067685T>ACA10591525BRCA1c.4994A>T (p.Tyr1665Phe)
c.4997A>T (p.Tyr1666Phe)
c.4871A>T (p.Tyr1624Phe)
c.4991A>T (p.Tyr1664Phe)
c.4919A>T (p.Tyr1640Phe)
c.1685A>T (p.Tyr562Phe)
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.4109A>T (p.Tyr1370Phe)
c.4874A>T (p.Tyr1625Phe)
c.5063A>T (p.Tyr1688Phe)
c.4856A>T (p.Tyr1619Phe)
c.1559A>T (p.Tyr520Phe)
c.5060A>T (p.Tyr1687Phe)
c.1384A>T
c.1571A>T (p.Tyr524Phe)
c.*4780A>T (n.*4780A>T)
n.150A>T
c.1310A>T (p.Tyr437Phe)
c.5-3734A>T (n.5-3734A>T)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.-98-17495A>T (n.-98-17495A>T)
n.5133A>T
n.5174A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067685T>CCA003145BRCA1c.4994A>G (p.Tyr1665Cys)
c.4997A>G (p.Tyr1666Cys)
c.4871A>G (p.Tyr1624Cys)
c.4991A>G (p.Tyr1664Cys)
c.4919A>G (p.Tyr1640Cys)
c.1685A>G (p.Tyr562Cys)
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.4109A>G (p.Tyr1370Cys)
c.4874A>G (p.Tyr1625Cys)
c.5063A>G (p.Tyr1688Cys)
c.4856A>G (p.Tyr1619Cys)
c.1559A>G (p.Tyr520Cys)
c.5060A>G (p.Tyr1687Cys)
c.1384A>G
c.1571A>G (p.Tyr524Cys)
c.*4780A>G (n.*4780A>G)
n.150A>G
c.1310A>G (p.Tyr437Cys)
c.5-3734A>G (n.5-3734A>G)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.-98-17495A>G (n.-98-17495A>G)
n.5133A>G
n.5174A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067685T>GCA10591526BRCA1c.4994A>C (p.Tyr1665Ser)
c.4997A>C (p.Tyr1666Ser)
c.4871A>C (p.Tyr1624Ser)
c.4991A>C (p.Tyr1664Ser)
c.4919A>C (p.Tyr1640Ser)
c.1685A>C (p.Tyr562Ser)
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.4109A>C (p.Tyr1370Ser)
c.4874A>C (p.Tyr1625Ser)
c.5063A>C (p.Tyr1688Ser)
c.4856A>C (p.Tyr1619Ser)
c.1559A>C (p.Tyr520Ser)
c.5060A>C (p.Tyr1687Ser)
c.1384A>C
c.1571A>C (p.Tyr524Ser)
c.*4780A>C (n.*4780A>C)
n.150A>C
c.1310A>C (p.Tyr437Ser)
c.5-3734A>C (n.5-3734A>C)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.-98-17495A>C (n.-98-17495A>C)
n.5133A>C
n.5174A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067685T=CA2260771404BRCA1c.4994A= (p.Tyr1665=)
c.4997A= (p.Tyr1666=)
c.4871A= (p.Tyr1624=)
c.4991A= (p.Tyr1664=)
c.4919A= (p.Tyr1640=)
c.1685A= (p.Tyr562=)
c.1547A= (p.Tyr516=)
c.4109A= (p.Tyr1370=)
c.4874A= (p.Tyr1625=)
c.5063A= (p.Tyr1688=)
c.4856A= (p.Tyr1619=)
c.1559A= (p.Tyr520=)
c.5060A= (p.Tyr1687=)
c.1384A=
c.1571A= (p.Tyr524=)
c.*4780A= (n.*4780A=)
n.150A=
c.1310A= (p.Tyr437=)
c.5-3734A= (n.5-3734A=)
c.470A= (p.Tyr157=)
c.-98-17495A= (n.-98-17495A=)
n.5133A=
n.5174A=
17g.43067685dupCA10580503BRCA1c.4994dup (p.Tyr1665Ter)
c.4997dup (p.Tyr1666Ter)
c.4871dup (p.Tyr1624Ter)
c.4991dup (p.Tyr1664Ter)
c.4919dup (p.Tyr1640Ter)
c.1685dup (p.Tyr562Ter)
c.1547dup (p.Tyr516Ter)
c.4109dup (p.Tyr1370Ter)
c.4874dup (p.Tyr1625Ter)
c.5063dup (p.Tyr1688Ter)
c.4856dup (p.Tyr1619Ter)
c.1559dup (p.Tyr520Ter)
c.5060dup (p.Tyr1687Ter)
c.1384dup
c.1571dup (p.Tyr524Ter)
c.*4780dup (n.*4780dup)
n.150dup
c.1310dup (p.Tyr437Ter)
c.5-3734dup (n.5-3734dup)
c.470dup (p.Tyr157Ter)
c.-98-17495dup (n.-98-17495dup)
n.5133dup
n.5174dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067685_43067686dupCA16615378BRCA1c.4993_4994dup (p.Lys1666ThrfsTer11)
c.4996_4997dup (p.Lys1667ThrfsTer11)
c.4870_4871dup (p.Lys1625ThrfsTer11)
c.4990_4991dup (p.Lys1665ThrfsTer11)
c.4918_4919dup (p.Lys1641ThrfsTer11)
c.1684_1685dup (p.Lys563ThrfsTer11)
c.1546_1547dup (p.Lys517ThrfsTer11)
c.4108_4109dup (p.Lys1371ThrfsTer11)
c.4873_4874dup (p.Lys1626ThrfsTer11)
c.5062_5063dup (p.Lys1689ThrfsTer11)
c.4855_4856dup (p.Lys1620ThrfsTer11)
c.1558_1559dup (p.Lys521ThrfsTer11)
c.5059_5060dup (p.Lys1688ThrfsTer11)
c.1383_1384dup
c.1570_1571dup (p.Lys525ThrfsTer11)
c.*4779_*4780dup (n.*4779_*4780dup)
n.149_150dup
c.1309_1310dup (p.Lys438ThrfsTer11)
c.5-3735_5-3734dup (n.5-3735_5-3734dup)
c.469_470dup (p.Lys158ThrfsTer11)
c.-98-17496_-98-17495dup (n.-98-17496_-98-17495dup)
n.5132_5133dup
n.5173_5174dup
 ClinVar dbSNP
17g.43067686A=CA2260771405BRCA1c.4993T= (p.Tyr1665=)
c.4996T= (p.Tyr1666=)
c.4870T= (p.Tyr1624=)
c.4990T= (p.Tyr1664=)
c.4918T= (p.Tyr1640=)
c.1684T= (p.Tyr562=)
c.1546T= (p.Tyr516=)
c.4108T= (p.Tyr1370=)
c.4873T= (p.Tyr1625=)
c.5062T= (p.Tyr1688=)
c.4855T= (p.Tyr1619=)
c.1558T= (p.Tyr520=)
c.5059T= (p.Tyr1687=)
c.1383T=
c.1570T= (p.Tyr524=)
c.*4779T= (n.*4779T=)
n.149T=
c.1309T= (p.Tyr437=)
c.5-3735T= (n.5-3735T=)
c.469T= (p.Tyr157=)
c.-98-17496T= (n.-98-17496T=)
n.5132T=
n.5173T=
17g.43067686A>CCA10591527BRCA1c.4993T>G (p.Tyr1665Asp)
c.4996T>G (p.Tyr1666Asp)
c.4870T>G (p.Tyr1624Asp)
c.4990T>G (p.Tyr1664Asp)
c.4918T>G (p.Tyr1640Asp)
c.1684T>G (p.Tyr562Asp)
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.4108T>G (p.Tyr1370Asp)
c.4873T>G (p.Tyr1625Asp)
c.5062T>G (p.Tyr1688Asp)
c.4855T>G (p.Tyr1619Asp)
c.1558T>G (p.Tyr520Asp)
c.5059T>G (p.Tyr1687Asp)
c.1383T>G
c.1570T>G (p.Tyr524Asp)
c.*4779T>G (n.*4779T>G)
n.149T>G
c.1309T>G (p.Tyr437Asp)
c.5-3735T>G (n.5-3735T>G)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.-98-17496T>G (n.-98-17496T>G)
n.5132T>G
n.5173T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067686A>GCA003144BRCA1c.4993T>C (p.Tyr1665His)
c.4996T>C (p.Tyr1666His)
c.4870T>C (p.Tyr1624His)
c.4990T>C (p.Tyr1664His)
c.4918T>C (p.Tyr1640His)
c.1684T>C (p.Tyr562His)
c.1546T>C (p.Tyr516His)
c.4108T>C (p.Tyr1370His)
c.4873T>C (p.Tyr1625His)
c.5062T>C (p.Tyr1688His)
c.4855T>C (p.Tyr1619His)
c.1558T>C (p.Tyr520His)
c.5059T>C (p.Tyr1687His)
c.1383T>C
c.1570T>C (p.Tyr524His)
c.*4779T>C (n.*4779T>C)
n.149T>C
c.1309T>C (p.Tyr437His)
c.5-3735T>C (n.5-3735T>C)
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.-98-17496T>C (n.-98-17496T>C)
n.5132T>C
n.5173T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067686A>TCA10591528BRCA1c.4993T>A (p.Tyr1665Asn)
c.4996T>A (p.Tyr1666Asn)
c.4870T>A (p.Tyr1624Asn)
c.4990T>A (p.Tyr1664Asn)
c.4918T>A (p.Tyr1640Asn)
c.1684T>A (p.Tyr562Asn)
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
c.4108T>A (p.Tyr1370Asn)
c.4873T>A (p.Tyr1625Asn)
c.5062T>A (p.Tyr1688Asn)
c.4855T>A (p.Tyr1619Asn)
c.1558T>A (p.Tyr520Asn)
c.5059T>A (p.Tyr1687Asn)
c.1383T>A
c.1570T>A (p.Tyr524Asn)
c.*4779T>A (n.*4779T>A)
n.149T>A
c.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.5-3735T>A (n.5-3735T>A)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.-98-17496T>A (n.-98-17496T>A)
n.5132T>A
n.5173T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067687C>ACA500146394BRCA1c.4992G>T (p.Val1664=)
c.4995G>T (p.Val1665=)
c.4869G>T (p.Val1623=)
c.4989G>T (p.Val1663=)
c.4917G>T (p.Val1639=)
c.1683G>T (p.Val561=)
c.1545G>T (p.Val515=)
c.4107G>T (p.Val1369=)
c.4872G>T (p.Val1624=)
c.5061G>T (p.Val1687=)
c.4854G>T (p.Val1618=)
c.1557G>T (p.Val519=)
c.5058G>T (p.Val1686=)
c.1382G>T
c.1569G>T (p.Val523=)
c.*4778G>T (n.*4778G>T)
n.148G>T
c.1308G>T (p.Val436=)
c.5-3736G>T (n.5-3736G>T)
c.468G>T (p.Val156=)
c.-98-17497G>T (n.-98-17497G>T)
n.5131G>T
n.5172G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067687C=CA2260771406BRCA1c.4992G= (p.Val1664=)
c.4995G= (p.Val1665=)
c.4869G= (p.Val1623=)
c.4989G= (p.Val1663=)
c.4917G= (p.Val1639=)
c.1683G= (p.Val561=)
c.1545G= (p.Val515=)
c.4107G= (p.Val1369=)
c.4872G= (p.Val1624=)
c.5061G= (p.Val1687=)
c.4854G= (p.Val1618=)
c.1557G= (p.Val519=)
c.5058G= (p.Val1686=)
c.1382G=
c.1569G= (p.Val523=)
c.*4778G= (n.*4778G=)
n.148G=
c.1308G= (p.Val436=)
c.5-3736G= (n.5-3736G=)
c.468G= (p.Val156=)
c.-98-17497G= (n.-98-17497G=)
n.5131G=
n.5172G=
17g.43067687C>GCA500146395BRCA1c.4992G>C (p.Val1664=)
c.4995G>C (p.Val1665=)
c.4869G>C (p.Val1623=)
c.4989G>C (p.Val1663=)
c.4917G>C (p.Val1639=)
c.1683G>C (p.Val561=)
c.1545G>C (p.Val515=)
c.4107G>C (p.Val1369=)
c.4872G>C (p.Val1624=)
c.5061G>C (p.Val1687=)
c.4854G>C (p.Val1618=)
c.1557G>C (p.Val519=)
c.5058G>C (p.Val1686=)
c.1382G>C
c.1569G>C (p.Val523=)
c.*4778G>C (n.*4778G>C)
n.148G>C
c.1308G>C (p.Val436=)
c.5-3736G>C (n.5-3736G>C)
c.468G>C (p.Val156=)
c.-98-17497G>C (n.-98-17497G>C)
n.5131G>C
n.5172G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067687C>TCA500146396BRCA1c.4992G>A (p.Val1664=)
c.4995G>A (p.Val1665=)
c.4869G>A (p.Val1623=)
c.4989G>A (p.Val1663=)
c.4917G>A (p.Val1639=)
c.1683G>A (p.Val561=)
c.1545G>A (p.Val515=)
c.4107G>A (p.Val1369=)
c.4872G>A (p.Val1624=)
c.5061G>A (p.Val1687=)
c.4854G>A (p.Val1618=)
c.1557G>A (p.Val519=)
c.5058G>A (p.Val1686=)
c.1382G>A
c.1569G>A (p.Val523=)
c.*4778G>A (n.*4778G>A)
n.148G>A
c.1308G>A (p.Val436=)
c.5-3736G>A (n.5-3736G>A)
c.468G>A (p.Val156=)
c.-98-17497G>A (n.-98-17497G>A)
n.5131G>A
n.5172G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067688A=CA2260771407BRCA1c.4991T= (p.Val1664=)
c.4994T= (p.Val1665=)
c.4868T= (p.Val1623=)
c.4988T= (p.Val1663=)
c.4916T= (p.Val1639=)
c.1682T= (p.Val561=)
c.1544T= (p.Val515=)
c.4106T= (p.Val1369=)
c.4871T= (p.Val1624=)
c.5060T= (p.Val1687=)
c.4853T= (p.Val1618=)
c.1556T= (p.Val519=)
c.5057T= (p.Val1686=)
c.1381T=
c.1568T= (p.Val523=)
c.*4777T= (n.*4777T=)
n.147T=
c.1307T= (p.Val436=)
c.5-3737T= (n.5-3737T=)
c.467T= (p.Val156=)
c.-98-17498T= (n.-98-17498T=)
n.5130T=
n.5171T=
17g.43067688A>CCA10591529BRCA1c.4991T>G (p.Val1664Gly)
c.4994T>G (p.Val1665Gly)
c.4868T>G (p.Val1623Gly)
c.4988T>G (p.Val1663Gly)
c.4916T>G (p.Val1639Gly)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.4106T>G (p.Val1369Gly)
c.4871T>G (p.Val1624Gly)
c.5060T>G (p.Val1687Gly)
c.4853T>G (p.Val1618Gly)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.5057T>G (p.Val1686Gly)
c.1381T>G
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.*4777T>G (n.*4777T>G)
n.147T>G
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.5-3737T>G (n.5-3737T>G)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.-98-17498T>G (n.-98-17498T>G)
n.5130T>G
n.5171T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067688A>GCA10591530BRCA1c.4991T>C (p.Val1664Ala)
c.4994T>C (p.Val1665Ala)
c.4868T>C (p.Val1623Ala)
c.4988T>C (p.Val1663Ala)
c.4916T>C (p.Val1639Ala)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.4106T>C (p.Val1369Ala)
c.4871T>C (p.Val1624Ala)
c.5060T>C (p.Val1687Ala)
c.4853T>C (p.Val1618Ala)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.5057T>C (p.Val1686Ala)
c.1381T>C
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.*4777T>C (n.*4777T>C)
n.147T>C
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.5-3737T>C (n.5-3737T>C)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.-98-17498T>C (n.-98-17498T>C)
n.5130T>C
n.5171T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067688A>TCA10591531BRCA1c.4991T>A (p.Val1664Glu)
c.4994T>A (p.Val1665Glu)
c.4868T>A (p.Val1623Glu)
c.4988T>A (p.Val1663Glu)
c.4916T>A (p.Val1639Glu)
c.1682T>A (p.Val561Glu)
c.1544T>A (p.Val515Glu)
c.4106T>A (p.Val1369Glu)
c.4871T>A (p.Val1624Glu)
c.5060T>A (p.Val1687Glu)
c.4853T>A (p.Val1618Glu)
c.1556T>A (p.Val519Glu)
c.5057T>A (p.Val1686Glu)
c.1381T>A
c.1568T>A (p.Val523Glu)
c.*4777T>A (n.*4777T>A)
n.147T>A
c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.5-3737T>A (n.5-3737T>A)
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.-98-17498T>A (n.-98-17498T>A)
n.5130T>A
n.5171T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067689C>ACA10591532BRCA1c.4990G>T (p.Val1664Leu)
c.4993G>T (p.Val1665Leu)
c.4867G>T (p.Val1623Leu)
c.4987G>T (p.Val1663Leu)
c.4915G>T (p.Val1639Leu)
c.1681G>T (p.Val561Leu)
c.1543G>T (p.Val515Leu)
c.4105G>T (p.Val1369Leu)
c.4870G>T (p.Val1624Leu)
c.5059G>T (p.Val1687Leu)
c.4852G>T (p.Val1618Leu)
c.1555G>T (p.Val519Leu)
c.5056G>T (p.Val1686Leu)
c.1380G>T
c.1567G>T (p.Val523Leu)
c.*4776G>T (n.*4776G>T)
n.146G>T
c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.5-3738G>T (n.5-3738G>T)
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.-98-17499G>T (n.-98-17499G>T)
n.5129G>T
n.5170G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43067689C=CA2260771408BRCA1c.4990G= (p.Val1664=)
c.4993G= (p.Val1665=)
c.4867G= (p.Val1623=)
c.4987G= (p.Val1663=)
c.4915G= (p.Val1639=)
c.1681G= (p.Val561=)
c.1543G= (p.Val515=)
c.4105G= (p.Val1369=)
c.4870G= (p.Val1624=)
c.5059G= (p.Val1687=)
c.4852G= (p.Val1618=)
c.1555G= (p.Val519=)
c.5056G= (p.Val1686=)
c.1380G=
c.1567G= (p.Val523=)
c.*4776G= (n.*4776G=)
n.146G=
c.1306G= (p.Val436=)
c.5-3738G= (n.5-3738G=)
c.466G= (p.Val156=)
c.-98-17499G= (n.-98-17499G=)
n.5129G=
n.5170G=
17g.43067689C>GCA10591533BRCA1c.4990G>C (p.Val1664Leu)
c.4993G>C (p.Val1665Leu)
c.4867G>C (p.Val1623Leu)
c.4987G>C (p.Val1663Leu)
c.4915G>C (p.Val1639Leu)
c.1681G>C (p.Val561Leu)
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.4105G>C (p.Val1369Leu)
c.4870G>C (p.Val1624Leu)
c.5059G>C (p.Val1687Leu)
c.4852G>C (p.Val1618Leu)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.5056G>C (p.Val1686Leu)
c.1380G>C
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.*4776G>C (n.*4776G>C)
n.146G>C
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.5-3738G>C (n.5-3738G>C)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.-98-17499G>C (n.-98-17499G>C)
n.5129G>C
n.5170G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067689C>TCA003143BRCA1c.4990G>A (p.Val1664Met)
c.4993G>A (p.Val1665Met)
c.4867G>A (p.Val1623Met)
c.4987G>A (p.Val1663Met)
c.4915G>A (p.Val1639Met)
c.1681G>A (p.Val561Met)
c.1543G>A (p.Val515Met)
c.4105G>A (p.Val1369Met)
c.4870G>A (p.Val1624Met)
c.5059G>A (p.Val1687Met)
c.4852G>A (p.Val1618Met)
c.1555G>A (p.Val519Met)
c.5056G>A (p.Val1686Met)
c.1380G>A
c.1567G>A (p.Val523Met)
c.*4776G>A (n.*4776G>A)
n.146G>A
c.1306G>A (p.Val436Met)
c.5-3738G>A (n.5-3738G>A)
c.466G>A (p.Val156Met)
c.-98-17499G>A (n.-98-17499G>A)
n.5129G>A
n.5170G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067690delCA1139770803BRCA1c.4989del (p.Val1664CysfsTer12)
c.4992del (p.Val1665CysfsTer12)
c.4866del (p.Val1623CysfsTer12)
c.4986del (p.Val1663CysfsTer12)
c.4914del (p.Val1639CysfsTer12)
c.1680del (p.Val561CysfsTer12)
c.1542del (p.Val515CysfsTer12)
c.4104del (p.Val1369CysfsTer12)
c.4869del (p.Val1624CysfsTer12)
c.5058del (p.Val1687CysfsTer12)
c.4851del (p.Val1618CysfsTer12)
c.1554del (p.Val519CysfsTer12)
c.5055del (p.Val1686CysfsTer12)
c.1379del
c.1566del (p.Val523CysfsTer12)
c.*4775del (n.*4775del)
n.145del
c.1305del (p.Val436CysfsTer12)
c.5-3739del (n.5-3739del)
c.465del (p.Val156CysfsTer12)
c.-98-17500del (n.-98-17500del)
n.5128del
n.5169del
17g.43067690G>ACA003142BRCA1c.4989C>T (p.Leu1663=)
c.4992C>T (p.Leu1664=)
c.4866C>T (p.Leu1622=)
c.4986C>T (p.Leu1662=)
c.4914C>T (p.Leu1638=)
c.1680C>T (p.Leu560=)
c.1542C>T (p.Leu514=)
c.4104C>T (p.Leu1368=)
c.4869C>T (p.Leu1623=)
c.5058C>T (p.Leu1686=)
c.4851C>T (p.Leu1617=)
c.1554C>T (p.Leu518=)
c.5055C>T (p.Leu1685=)
c.1379C>T
c.1566C>T (p.Leu522=)
c.*4775C>T (n.*4775C>T)
n.145C>T
c.1305C>T (p.Leu435=)
c.5-3739C>T (n.5-3739C>T)
c.465C>T (p.Leu155=)
c.-98-17500C>T (n.-98-17500C>T)
n.5128C>T
n.5169C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067690G>CCA500146398BRCA1c.4989C>G (p.Leu1663=)
c.4992C>G (p.Leu1664=)
c.4866C>G (p.Leu1622=)
c.4986C>G (p.Leu1662=)
c.4914C>G (p.Leu1638=)
c.1680C>G (p.Leu560=)
c.1542C>G (p.Leu514=)
c.4104C>G (p.Leu1368=)
c.4869C>G (p.Leu1623=)
c.5058C>G (p.Leu1686=)
c.4851C>G (p.Leu1617=)
c.1554C>G (p.Leu518=)
c.5055C>G (p.Leu1685=)
c.1379C>G
c.1566C>G (p.Leu522=)
c.*4775C>G (n.*4775C>G)
n.145C>G
c.1305C>G (p.Leu435=)
c.5-3739C>G (n.5-3739C>G)
c.465C>G (p.Leu155=)
c.-98-17500C>G (n.-98-17500C>G)
n.5128C>G
n.5169C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067690G=CA2260771409BRCA1c.4989C= (p.Leu1663=)
c.4992C= (p.Leu1664=)
c.4866C= (p.Leu1622=)
c.4986C= (p.Leu1662=)
c.4914C= (p.Leu1638=)
c.1680C= (p.Leu560=)
c.1542C= (p.Leu514=)
c.4104C= (p.Leu1368=)
c.4869C= (p.Leu1623=)
c.5058C= (p.Leu1686=)
c.4851C= (p.Leu1617=)
c.1554C= (p.Leu518=)
c.5055C= (p.Leu1685=)
c.1379C=
c.1566C= (p.Leu522=)
c.*4775C= (n.*4775C=)
n.145C=
c.1305C= (p.Leu435=)
c.5-3739C= (n.5-3739C=)
c.465C= (p.Leu155=)
c.-98-17500C= (n.-98-17500C=)
n.5128C=
n.5169C=
17g.43067690G>TCA500146399BRCA1c.4989C>A (p.Leu1663=)
c.4992C>A (p.Leu1664=)
c.4866C>A (p.Leu1622=)
c.4986C>A (p.Leu1662=)
c.4914C>A (p.Leu1638=)
c.1680C>A (p.Leu560=)
c.1542C>A (p.Leu514=)
c.4104C>A (p.Leu1368=)
c.4869C>A (p.Leu1623=)
c.5058C>A (p.Leu1686=)
c.4851C>A (p.Leu1617=)
c.1554C>A (p.Leu518=)
c.5055C>A (p.Leu1685=)
c.1379C>A
c.1566C>A (p.Leu522=)
c.*4775C>A (n.*4775C>A)
n.145C>A
c.1305C>A (p.Leu435=)
c.5-3739C>A (n.5-3739C>A)
c.465C>A (p.Leu155=)
c.-98-17500C>A (n.-98-17500C>A)
n.5128C>A
n.5169C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067690dupCA2580093964BRCA1c.4989dup (p.Val1664ArgfsTer14)
c.4992dup (p.Val1665ArgfsTer14)
c.4866dup (p.Val1623ArgfsTer14)
c.4986dup (p.Val1663ArgfsTer14)
c.4914dup (p.Val1639ArgfsTer14)
c.1680dup (p.Val561ArgfsTer14)
c.1542dup (p.Val515ArgfsTer14)
c.4104dup (p.Val1369ArgfsTer14)
c.4869dup (p.Val1624ArgfsTer14)
c.5058dup (p.Val1687ArgfsTer14)
c.4851dup (p.Val1618ArgfsTer14)
c.1554dup (p.Val519ArgfsTer14)
c.5055dup (p.Val1686ArgfsTer14)
c.1379dup
c.1566dup (p.Val523ArgfsTer14)
c.*4775dup (n.*4775dup)
n.145dup
c.1305dup (p.Val436ArgfsTer14)
c.5-3739dup (n.5-3739dup)
c.465dup (p.Val156ArgfsTer14)
c.-98-17500dup (n.-98-17500dup)
n.5128dup
n.5169dup
 ClinVar
17g.43067691A=CA2260771410BRCA1c.4988T= (p.Leu1663=)
c.4991T= (p.Leu1664=)
c.4865T= (p.Leu1622=)
c.4985T= (p.Leu1662=)
c.4913T= (p.Leu1638=)
c.1679T= (p.Leu560=)
c.1541T= (p.Leu514=)
c.4103T= (p.Leu1368=)
c.4868T= (p.Leu1623=)
c.5057T= (p.Leu1686=)
c.4850T= (p.Leu1617=)
c.1553T= (p.Leu518=)
c.5054T= (p.Leu1685=)
c.1378T=
c.1565T= (p.Leu522=)
c.*4774T= (n.*4774T=)
n.144T=
c.1304T= (p.Leu435=)
c.5-3740T= (n.5-3740T=)
c.464T= (p.Leu155=)
c.-98-17501T= (n.-98-17501T=)
n.5127T=
n.5168T=
17g.43067691A>CCA10591534BRCA1c.4988T>G (p.Leu1663Arg)
c.4991T>G (p.Leu1664Arg)
c.4865T>G (p.Leu1622Arg)
c.4985T>G (p.Leu1662Arg)
c.4913T>G (p.Leu1638Arg)
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.4103T>G (p.Leu1368Arg)
c.4868T>G (p.Leu1623Arg)
c.5057T>G (p.Leu1686Arg)
c.4850T>G (p.Leu1617Arg)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.5054T>G (p.Leu1685Arg)
c.1378T>G
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.*4774T>G (n.*4774T>G)
n.144T>G
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.5-3740T>G (n.5-3740T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.-98-17501T>G (n.-98-17501T>G)
n.5127T>G
n.5168T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067691A>GCA003141BRCA1c.4988T>C (p.Leu1663Pro)
c.4991T>C (p.Leu1664Pro)
c.4865T>C (p.Leu1622Pro)
c.4985T>C (p.Leu1662Pro)
c.4913T>C (p.Leu1638Pro)
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.4103T>C (p.Leu1368Pro)
c.4868T>C (p.Leu1623Pro)
c.5057T>C (p.Leu1686Pro)
c.4850T>C (p.Leu1617Pro)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.5054T>C (p.Leu1685Pro)
c.1378T>C
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.*4774T>C (n.*4774T>C)
n.144T>C
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.5-3740T>C (n.5-3740T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.-98-17501T>C (n.-98-17501T>C)
n.5127T>C
n.5168T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067691A>TCA10591535BRCA1c.4988T>A (p.Leu1663His)
c.4991T>A (p.Leu1664His)
c.4865T>A (p.Leu1622His)
c.4985T>A (p.Leu1662His)
c.4913T>A (p.Leu1638His)
c.1679T>A (p.Leu560His)
c.1541T>A (p.Leu514His)
c.4103T>A (p.Leu1368His)
c.4868T>A (p.Leu1623His)
c.5057T>A (p.Leu1686His)
c.4850T>A (p.Leu1617His)
c.1553T>A (p.Leu518His)
c.5054T>A (p.Leu1685His)
c.1378T>A
c.1565T>A (p.Leu522His)
c.*4774T>A (n.*4774T>A)
n.144T>A
c.1304T>A (p.Leu435His)
c.5-3740T>A (n.5-3740T>A)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.-98-17501T>A (n.-98-17501T>A)
n.5127T>A
n.5168T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067692G>ACA10591536BRCA1c.4987C>T (p.Leu1663Phe)
c.4990C>T (p.Leu1664Phe)
c.4864C>T (p.Leu1622Phe)
c.4984C>T (p.Leu1662Phe)
c.4912C>T (p.Leu1638Phe)
c.1678C>T (p.Leu560Phe)
c.1540C>T (p.Leu514Phe)
c.4102C>T (p.Leu1368Phe)
c.4867C>T (p.Leu1623Phe)
c.5056C>T (p.Leu1686Phe)
c.4849C>T (p.Leu1617Phe)
c.1552C>T (p.Leu518Phe)
c.5053C>T (p.Leu1685Phe)
c.1377C>T
c.1564C>T (p.Leu522Phe)
c.*4773C>T (n.*4773C>T)
n.143C>T
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.5-3741C>T (n.5-3741C>T)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.-98-17502C>T (n.-98-17502C>T)
n.5126C>T
n.5167C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067692G>CCA10591537BRCA1c.4987C>G (p.Leu1663Val)
c.4990C>G (p.Leu1664Val)
c.4864C>G (p.Leu1622Val)
c.4984C>G (p.Leu1662Val)
c.4912C>G (p.Leu1638Val)
c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.4102C>G (p.Leu1368Val)
c.4867C>G (p.Leu1623Val)
c.5056C>G (p.Leu1686Val)
c.4849C>G (p.Leu1617Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.5053C>G (p.Leu1685Val)
c.1377C>G
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.*4773C>G (n.*4773C>G)
n.143C>G
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.5-3741C>G (n.5-3741C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.-98-17502C>G (n.-98-17502C>G)
n.5126C>G
n.5167C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067692G=CA2260771411BRCA1c.4987C= (p.Leu1663=)
c.4990C= (p.Leu1664=)
c.4864C= (p.Leu1622=)
c.4984C= (p.Leu1662=)
c.4912C= (p.Leu1638=)
c.1678C= (p.Leu560=)
c.1540C= (p.Leu514=)
c.4102C= (p.Leu1368=)
c.4867C= (p.Leu1623=)
c.5056C= (p.Leu1686=)
c.4849C= (p.Leu1617=)
c.1552C= (p.Leu518=)
c.5053C= (p.Leu1685=)
c.1377C=
c.1564C= (p.Leu522=)
c.*4773C= (n.*4773C=)
n.143C=
c.1303C= (p.Leu435=)
c.5-3741C= (n.5-3741C=)
c.463C= (p.Leu155=)
c.-98-17502C= (n.-98-17502C=)
n.5126C=
n.5167C=
17g.43067692G>TCA10591538BRCA1c.4987C>A (p.Leu1663Ile)
c.4990C>A (p.Leu1664Ile)
c.4864C>A (p.Leu1622Ile)
c.4984C>A (p.Leu1662Ile)
c.4912C>A (p.Leu1638Ile)
c.1678C>A (p.Leu560Ile)
c.1540C>A (p.Leu514Ile)
c.4102C>A (p.Leu1368Ile)
c.4867C>A (p.Leu1623Ile)
c.5056C>A (p.Leu1686Ile)
c.4849C>A (p.Leu1617Ile)
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
c.5053C>A (p.Leu1685Ile)
c.1377C>A
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
c.*4773C>A (n.*4773C>A)
n.143C>A
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.5-3741C>A (n.5-3741C>A)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.-98-17502C>A (n.-98-17502C>A)
n.5126C>A
n.5167C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067693C>ACA053638BRCA1c.4986G>T (p.Met1662Ile)
c.4989G>T (p.Met1663Ile)
c.4863G>T (p.Met1621Ile)
c.4983G>T (p.Met1661Ile)
c.4911G>T (p.Met1637Ile)
c.1677G>T (p.Met559Ile)
c.1539G>T (p.Met513Ile)
c.4101G>T (p.Met1367Ile)
c.4866G>T (p.Met1622Ile)
c.5055G>T (p.Met1685Ile)
c.4848G>T (p.Met1616Ile)
c.1551G>T (p.Met517Ile)
c.5052G>T (p.Met1684Ile)
c.1376G>T
c.1563G>T (p.Met521Ile)
c.*4772G>T (n.*4772G>T)
n.142G>T
c.1302G>T (p.Met434Ile)
c.5-3742G>T (n.5-3742G>T)
c.462G>T (p.Met154Ile)
c.-98-17503G>T (n.-98-17503G>T)
n.5125G>T
n.5166G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067693C=CA2260771412BRCA1c.4986G= (p.Met1662=)
c.4989G= (p.Met1663=)
c.4863G= (p.Met1621=)
c.4983G= (p.Met1661=)
c.4911G= (p.Met1637=)
c.1677G= (p.Met559=)
c.1539G= (p.Met513=)
c.4101G= (p.Met1367=)
c.4866G= (p.Met1622=)
c.5055G= (p.Met1685=)
c.4848G= (p.Met1616=)
c.1551G= (p.Met517=)
c.5052G= (p.Met1684=)
c.1376G=
c.1563G= (p.Met521=)
c.*4772G= (n.*4772G=)
n.142G=
c.1302G= (p.Met434=)
c.5-3742G= (n.5-3742G=)
c.462G= (p.Met154=)
c.-98-17503G= (n.-98-17503G=)
n.5125G=
n.5166G=
17g.43067693C>GCA10591539BRCA1c.4986G>C (p.Met1662Ile)
c.4989G>C (p.Met1663Ile)
c.4863G>C (p.Met1621Ile)
c.4983G>C (p.Met1661Ile)
c.4911G>C (p.Met1637Ile)
c.1677G>C (p.Met559Ile)
c.1539G>C (p.Met513Ile)
c.4101G>C (p.Met1367Ile)
c.4866G>C (p.Met1622Ile)
c.5055G>C (p.Met1685Ile)
c.4848G>C (p.Met1616Ile)
c.1551G>C (p.Met517Ile)
c.5052G>C (p.Met1684Ile)
c.1376G>C
c.1563G>C (p.Met521Ile)
c.*4772G>C (n.*4772G>C)
n.142G>C
c.1302G>C (p.Met434Ile)
c.5-3742G>C (n.5-3742G>C)
c.462G>C (p.Met154Ile)
c.-98-17503G>C (n.-98-17503G>C)
n.5125G>C
n.5166G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067693C>TCA10591540BRCA1c.4986G>A (p.Met1662Ile)
c.4989G>A (p.Met1663Ile)
c.4863G>A (p.Met1621Ile)
c.4983G>A (p.Met1661Ile)
c.4911G>A (p.Met1637Ile)
c.1677G>A (p.Met559Ile)
c.1539G>A (p.Met513Ile)
c.4101G>A (p.Met1367Ile)
c.4866G>A (p.Met1622Ile)
c.5055G>A (p.Met1685Ile)
c.4848G>A (p.Met1616Ile)
c.1551G>A (p.Met517Ile)
c.5052G>A (p.Met1684Ile)
c.1376G>A
c.1563G>A (p.Met521Ile)
c.*4772G>A (n.*4772G>A)
n.142G>A
c.1302G>A (p.Met434Ile)
c.5-3742G>A (n.5-3742G>A)
c.462G>A (p.Met154Ile)
c.-98-17503G>A (n.-98-17503G>A)
n.5125G>A
n.5166G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067693dupCA2581463407BRCA1c.4986dup (p.Leu1663AlafsTer15)
c.4989dup (p.Leu1664AlafsTer15)
c.4863dup (p.Leu1622AlafsTer15)
c.4983dup (p.Leu1662AlafsTer15)
c.4911dup (p.Leu1638AlafsTer15)
c.1677dup (p.Leu560AlafsTer15)
c.1539dup (p.Leu514AlafsTer15)
c.4101dup (p.Leu1368AlafsTer15)
c.4866dup (p.Leu1623AlafsTer15)
c.5055dup (p.Leu1686AlafsTer15)
c.4848dup (p.Leu1617AlafsTer15)
c.1551dup (p.Leu518AlafsTer15)
c.5052dup (p.Leu1685AlafsTer15)
c.1376dup
c.1563dup (p.Leu522AlafsTer15)
c.*4772dup (n.*4772dup)
n.142dup
c.1302dup (p.Leu435AlafsTer15)
c.5-3742dup (n.5-3742dup)
c.462dup (p.Leu155AlafsTer15)
c.-98-17503dup (n.-98-17503dup)
n.5125dup
n.5166dup
17g.43067694A=CA2260771413BRCA1c.4985T= (p.Met1662=)
c.4988T= (p.Met1663=)
c.4862T= (p.Met1621=)
c.4982T= (p.Met1661=)
c.4910T= (p.Met1637=)
c.1676T= (p.Met559=)
c.1538T= (p.Met513=)
c.4100T= (p.Met1367=)
c.4865T= (p.Met1622=)
c.5054T= (p.Met1685=)
c.4847T= (p.Met1616=)
c.1550T= (p.Met517=)
c.5051T= (p.Met1684=)
c.1375T=
c.1562T= (p.Met521=)
c.*4771T= (n.*4771T=)
n.141T=
c.1301T= (p.Met434=)
c.5-3743T= (n.5-3743T=)
c.461T= (p.Met154=)
c.-98-17504T= (n.-98-17504T=)
n.5124T=
n.5165T=
17g.43067694A>CCA10591541BRCA1c.4985T>G (p.Met1662Arg)
c.4988T>G (p.Met1663Arg)
c.4862T>G (p.Met1621Arg)
c.4982T>G (p.Met1661Arg)
c.4910T>G (p.Met1637Arg)
c.1676T>G (p.Met559Arg)
c.1538T>G (p.Met513Arg)
c.4100T>G (p.Met1367Arg)
c.4865T>G (p.Met1622Arg)
c.5054T>G (p.Met1685Arg)
c.4847T>G (p.Met1616Arg)
c.1550T>G (p.Met517Arg)
c.5051T>G (p.Met1684Arg)
c.1375T>G
c.1562T>G (p.Met521Arg)
c.*4771T>G (n.*4771T>G)
n.141T>G
c.1301T>G (p.Met434Arg)
c.5-3743T>G (n.5-3743T>G)
c.461T>G (p.Met154Arg)
c.-98-17504T>G (n.-98-17504T>G)
n.5124T>G
n.5165T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067694A>GCA10591542BRCA1c.4985T>C (p.Met1662Thr)
c.4988T>C (p.Met1663Thr)
c.4862T>C (p.Met1621Thr)
c.4982T>C (p.Met1661Thr)
c.4910T>C (p.Met1637Thr)
c.1676T>C (p.Met559Thr)
c.1538T>C (p.Met513Thr)
c.4100T>C (p.Met1367Thr)
c.4865T>C (p.Met1622Thr)
c.5054T>C (p.Met1685Thr)
c.4847T>C (p.Met1616Thr)
c.1550T>C (p.Met517Thr)
c.5051T>C (p.Met1684Thr)
c.1375T>C
c.1562T>C (p.Met521Thr)
c.*4771T>C (n.*4771T>C)
n.141T>C
c.1301T>C (p.Met434Thr)
c.5-3743T>C (n.5-3743T>C)
c.461T>C (p.Met154Thr)
c.-98-17504T>C (n.-98-17504T>C)
n.5124T>C
n.5165T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067694A>TCA003140BRCA1c.4985T>A (p.Met1662Lys)
c.4988T>A (p.Met1663Lys)
c.4862T>A (p.Met1621Lys)
c.4982T>A (p.Met1661Lys)
c.4910T>A (p.Met1637Lys)
c.1676T>A (p.Met559Lys)
c.1538T>A (p.Met513Lys)
c.4100T>A (p.Met1367Lys)
c.4865T>A (p.Met1622Lys)
c.5054T>A (p.Met1685Lys)
c.4847T>A (p.Met1616Lys)
c.1550T>A (p.Met517Lys)
c.5051T>A (p.Met1684Lys)
c.1375T>A
c.1562T>A (p.Met521Lys)
c.*4771T>A (n.*4771T>A)
n.141T>A
c.1301T>A (p.Met434Lys)
c.5-3743T>A (n.5-3743T>A)
c.461T>A (p.Met154Lys)
c.-98-17504T>A (n.-98-17504T>A)
n.5124T>A
n.5165T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067694_43067695delinsATCA2260771414BRCA1c.4984_4985delinsAT (p.Met1662=)
c.4987_4988delinsAT (p.Met1663=)
c.4861_4862delinsAT (p.Met1621=)
c.4981_4982delinsAT (p.Met1661=)
c.4909_4910delinsAT (p.Met1637=)
c.1675_1676delinsAT (p.Met559=)
c.1537_1538delinsAT (p.Met513=)
c.4099_4100delinsAT (p.Met1367=)
c.4864_4865delinsAT (p.Met1622=)
c.5053_5054delinsAT (p.Met1685=)
c.4846_4847delinsAT (p.Met1616=)
c.1549_1550delinsAT (p.Met517=)
c.5050_5051delinsAT (p.Met1684=)
c.1374_1375delinsAT
c.1561_1562delinsAT (p.Met521=)
c.*4770_*4771delinsAT (n.*4770_*4771delinsAT)
n.140_141delinsAT
c.1300_1301delinsAT (p.Met434=)
c.5-3744_5-3743delinsAT (n.5-3744_5-3743delinsAT)
c.460_461delinsAT (p.Met154=)
c.-98-17505_-98-17504delinsAT (n.-98-17505_-98-17504delinsAT)
n.5123_5124delinsAT
n.5164_5165delinsAT
17g.43067695delCA10602583BRCA1c.4984del (p.Met1662CysfsTer14)
c.4987del (p.Met1663CysfsTer14)
c.4861del (p.Met1621CysfsTer14)
c.4981del (p.Met1661CysfsTer14)
c.4909del (p.Met1637CysfsTer14)
c.1675del (p.Met559CysfsTer14)
c.1537del (p.Met513CysfsTer14)
c.4099del (p.Met1367CysfsTer14)
c.4864del (p.Met1622CysfsTer14)
c.5053del (p.Met1685CysfsTer14)
c.4846del (p.Met1616CysfsTer14)
c.1549del (p.Met517CysfsTer14)
c.5050del (p.Met1684CysfsTer14)
c.1374del
c.1561del (p.Met521CysfsTer14)
c.*4770del (n.*4770del)
n.140del
c.1300del (p.Met434CysfsTer14)
c.5-3744del (n.5-3744del)
c.460del (p.Met154CysfsTer14)
c.-98-17505del (n.-98-17505del)
n.5123del
n.5164del
 ClinVar dbSNP
17g.43067695T>ACA003139BRCA1c.4984A>T (p.Met1662Leu)
c.4987A>T (p.Met1663Leu)
c.4861A>T (p.Met1621Leu)
c.4981A>T (p.Met1661Leu)
c.4909A>T (p.Met1637Leu)
c.1675A>T (p.Met559Leu)
c.1537A>T (p.Met513Leu)
c.4099A>T (p.Met1367Leu)
c.4864A>T (p.Met1622Leu)
c.5053A>T (p.Met1685Leu)
c.4846A>T (p.Met1616Leu)
c.1549A>T (p.Met517Leu)
c.5050A>T (p.Met1684Leu)
c.1374A>T
c.1561A>T (p.Met521Leu)
c.*4770A>T (n.*4770A>T)
n.140A>T
c.1300A>T (p.Met434Leu)
c.5-3744A>T (n.5-3744A>T)
c.460A>T (p.Met154Leu)
c.-98-17505A>T (n.-98-17505A>T)
n.5123A>T
n.5164A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067695T>CCA10591543BRCA1c.4984A>G (p.Met1662Val)
c.4987A>G (p.Met1663Val)
c.4861A>G (p.Met1621Val)
c.4981A>G (p.Met1661Val)
c.4909A>G (p.Met1637Val)
c.1675A>G (p.Met559Val)
c.1537A>G (p.Met513Val)
c.4099A>G (p.Met1367Val)
c.4864A>G (p.Met1622Val)
c.5053A>G (p.Met1685Val)
c.4846A>G (p.Met1616Val)
c.1549A>G (p.Met517Val)
c.5050A>G (p.Met1684Val)
c.1374A>G
c.1561A>G (p.Met521Val)
c.*4770A>G (n.*4770A>G)
n.140A>G
c.1300A>G (p.Met434Val)
c.5-3744A>G (n.5-3744A>G)
c.460A>G (p.Met154Val)
c.-98-17505A>G (n.-98-17505A>G)
n.5123A>G
n.5164A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067695T>GCA10591544BRCA1c.4984A>C (p.Met1662Leu)
c.4987A>C (p.Met1663Leu)
c.4861A>C (p.Met1621Leu)
c.4981A>C (p.Met1661Leu)
c.4909A>C (p.Met1637Leu)
c.1675A>C (p.Met559Leu)
c.1537A>C (p.Met513Leu)
c.4099A>C (p.Met1367Leu)
c.4864A>C (p.Met1622Leu)
c.5053A>C (p.Met1685Leu)
c.4846A>C (p.Met1616Leu)
c.1549A>C (p.Met517Leu)
c.5050A>C (p.Met1684Leu)
c.1374A>C
c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.*4770A>C (n.*4770A>C)
n.140A>C
c.1300A>C (p.Met434Leu)
c.5-3744A>C (n.5-3744A>C)
c.460A>C (p.Met154Leu)
c.-98-17505A>C (n.-98-17505A>C)
n.5123A>C
n.5164A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067695T=CA2260771415BRCA1c.4984A= (p.Met1662=)
c.4987A= (p.Met1663=)
c.4861A= (p.Met1621=)
c.4981A= (p.Met1661=)
c.4909A= (p.Met1637=)
c.1675A= (p.Met559=)
c.1537A= (p.Met513=)
c.4099A= (p.Met1367=)
c.4864A= (p.Met1622=)
c.5053A= (p.Met1685=)
c.4846A= (p.Met1616=)
c.1549A= (p.Met517=)
c.5050A= (p.Met1684=)
c.1374A=
c.1561A= (p.Met521=)
c.*4770A= (n.*4770A=)
n.140A=
c.1300A= (p.Met434=)
c.5-3744A= (n.5-3744A=)
c.460A= (p.Met154=)
c.-98-17505A= (n.-98-17505A=)
n.5123A=
n.5164A=
17g.43067696C>ACA10591545BRCA1c.4984-1G>T (n.4984-1G>T)
c.4987-1G>T (n.4987-1G>T)
c.4861-1G>T (n.4861-1G>T)
c.4981-1G>T (n.4981-1G>T)
c.4909-1G>T (n.4909-1G>T)
c.1675-1G>T (n.1675-1G>T)
c.1537-1G>T (n.1537-1G>T)
c.4099-1G>T (n.4099-1G>T)
c.4864-1G>T (n.4864-1G>T)
c.5053-1G>T (n.5053-1G>T)
c.4846-1G>T (n.4846-1G>T)
c.1549-1G>T (n.1549-1G>T)
c.5050-1G>T (n.5050-1G>T)
c.1374-1G>T
c.1561-1G>T (n.1561-1G>T)
c.*4770-1G>T (n.*4770-1G>T)
n.140-1G>T
c.1300-1G>T (n.1300-1G>T)
c.5-3745G>T (n.5-3745G>T)
c.460-1G>T (n.460-1G>T)
c.-98-17506G>T (n.-98-17506G>T)
n.5123-1G>T
n.5164-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067696C=CA913190340BRCA1c.4984-1G= (n.4984-1G=)
c.4987-1G= (n.4987-1G=)
c.4861-1G= (n.4861-1G=)
c.4981-1G= (n.4981-1G=)
c.4909-1G= (n.4909-1G=)
c.1675-1G= (n.1675-1G=)
c.1537-1G= (n.1537-1G=)
c.4099-1G= (n.4099-1G=)
c.4864-1G= (n.4864-1G=)
c.5053-1G= (n.5053-1G=)
c.4846-1G= (n.4846-1G=)
c.1549-1G= (n.1549-1G=)
c.5050-1G= (n.5050-1G=)
c.1374-1G=
c.1561-1G= (n.1561-1G=)
c.*4770-1G= (n.*4770-1G=)
n.140-1G=
c.1300-1G= (n.1300-1G=)
c.5-3745G= (n.5-3745G=)
c.460-1G= (n.460-1G=)
c.-98-17506G= (n.-98-17506G=)
n.5123-1G=
n.5164-1G=
17g.43067696C>GCA10591546BRCA1c.4984-1G>C (n.4984-1G>C)
c.4987-1G>C (n.4987-1G>C)
c.4861-1G>C (n.4861-1G>C)
c.4981-1G>C (n.4981-1G>C)
c.4909-1G>C (n.4909-1G>C)
c.1675-1G>C (n.1675-1G>C)
c.1537-1G>C (n.1537-1G>C)
c.4099-1G>C (n.4099-1G>C)
c.4864-1G>C (n.4864-1G>C)
c.5053-1G>C (n.5053-1G>C)
c.4846-1G>C (n.4846-1G>C)
c.1549-1G>C (n.1549-1G>C)
c.5050-1G>C (n.5050-1G>C)
c.1374-1G>C
c.1561-1G>C (n.1561-1G>C)
c.*4770-1G>C (n.*4770-1G>C)
n.140-1G>C
c.1300-1G>C (n.1300-1G>C)
c.5-3745G>C (n.5-3745G>C)
c.460-1G>C (n.460-1G>C)
c.-98-17506G>C (n.-98-17506G>C)
n.5123-1G>C
n.5164-1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067696C>TCA003130BRCA1c.4984-1G>A (n.4984-1G>A)
c.4987-1G>A (n.4987-1G>A)
c.4861-1G>A (n.4861-1G>A)
c.4981-1G>A (n.4981-1G>A)
c.4909-1G>A (n.4909-1G>A)
c.1675-1G>A (n.1675-1G>A)
c.1537-1G>A (n.1537-1G>A)
c.4099-1G>A (n.4099-1G>A)
c.4864-1G>A (n.4864-1G>A)
c.5053-1G>A (n.5053-1G>A)
c.4846-1G>A (n.4846-1G>A)
c.1549-1G>A (n.1549-1G>A)
c.5050-1G>A (n.5050-1G>A)
c.1374-1G>A
c.1561-1G>A (n.1561-1G>A)
c.*4770-1G>A (n.*4770-1G>A)
n.140-1G>A
c.1300-1G>A (n.1300-1G>A)
c.5-3745G>A (n.5-3745G>A)
c.460-1G>A (n.460-1G>A)
c.-98-17506G>A (n.-98-17506G>A)
n.5123-1G>A
n.5164-1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067697T>ACA10591547BRCA1c.4984-2A>T (n.4984-2A>T)
c.4987-2A>T (n.4987-2A>T)
c.4861-2A>T (n.4861-2A>T)
c.4981-2A>T (n.4981-2A>T)
c.4909-2A>T (n.4909-2A>T)
c.1675-2A>T (n.1675-2A>T)
c.1537-2A>T (n.1537-2A>T)
c.4099-2A>T (n.4099-2A>T)
c.4864-2A>T (n.4864-2A>T)
c.5053-2A>T (n.5053-2A>T)
c.4846-2A>T (n.4846-2A>T)
c.1549-2A>T (n.1549-2A>T)
c.5050-2A>T (n.5050-2A>T)
c.1374-2A>T
c.1561-2A>T (n.1561-2A>T)
c.*4770-2A>T (n.*4770-2A>T)
n.140-2A>T
c.1300-2A>T (n.1300-2A>T)
c.5-3746A>T (n.5-3746A>T)
c.460-2A>T (n.460-2A>T)
c.-98-17507A>T (n.-98-17507A>T)
n.5123-2A>T
n.5164-2A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067697T>CCA003132BRCA1c.4984-2A>G (n.4984-2A>G)
c.4987-2A>G (n.4987-2A>G)
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n.5123-2A>G
n.5164-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067697T>GCA10583555BRCA1c.4984-2A>C (n.4984-2A>C)
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n.140-2A>C
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n.5123-2A>C
n.5164-2A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067697T=CA2260771416BRCA1c.4984-2A= (n.4984-2A=)
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n.5123-2A=
n.5164-2A=
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n.140-3C>T
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n.5123-3C>T
n.5164-3C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067698G>CCA003133BRCA1c.4984-3C>G (n.4984-3C>G)
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c.1374-3C>G
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n.140-3C>G
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n.5123-3C>G
n.5164-3C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067698G=CA2260771418BRCA1c.4984-3C= (n.4984-3C=)
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17g.43067698G>TCA916080165BRCA1c.4984-3C>A (n.4984-3C>A)
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n.140-3C>A
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c.-98-17508C>A (n.-98-17508C>A)
n.5123-3C>A
n.5164-3C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067698_43067699delinsGACA2260771417BRCA1c.4984-4_4984-3delinsTC (n.4984-4_4984-3delinsTC)
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c.-98-17509_-98-17508delinsTC (n.-98-17509_-98-17508delinsTC)
n.5123-4_5123-3delinsTC
n.5164-4_5164-3delinsTC
17g.43067699A=CA2260771419BRCA1c.4984-4T= (n.4984-4T=)
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n.5123-4T=
n.5164-4T=
17g.43067699A>CCA626081640BRCA1c.4984-4T>G (n.4984-4T>G)
c.4987-4T>G (n.4987-4T>G)
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c.4864-4T>G (n.4864-4T>G)
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c.1374-4T>G
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c.*4770-4T>G (n.*4770-4T>G)
n.140-4T>G
c.1300-4T>G (n.1300-4T>G)
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c.460-4T>G (n.460-4T>G)
c.-98-17509T>G (n.-98-17509T>G)
n.5123-4T>G
n.5164-4T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067699A>GCA916080166BRCA1c.4984-4T>C (n.4984-4T>C)
c.4987-4T>C (n.4987-4T>C)
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c.4099-4T>C (n.4099-4T>C)
c.4864-4T>C (n.4864-4T>C)
c.5053-4T>C (n.5053-4T>C)
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c.1374-4T>C
c.1561-4T>C (n.1561-4T>C)
c.*4770-4T>C (n.*4770-4T>C)
n.140-4T>C
c.1300-4T>C (n.1300-4T>C)
c.5-3748T>C (n.5-3748T>C)
c.460-4T>C (n.460-4T>C)
c.-98-17509T>C (n.-98-17509T>C)
n.5123-4T>C
n.5164-4T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067699A>TCA916080167BRCA1c.4984-4T>A (n.4984-4T>A)
c.4987-4T>A (n.4987-4T>A)
c.4861-4T>A (n.4861-4T>A)
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c.1374-4T>A
c.1561-4T>A (n.1561-4T>A)
c.*4770-4T>A (n.*4770-4T>A)
n.140-4T>A
c.1300-4T>A (n.1300-4T>A)
c.5-3748T>A (n.5-3748T>A)
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c.-98-17509T>A (n.-98-17509T>A)
n.5123-4T>A
n.5164-4T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067701delCA913190341BRCA1c.4984-4del (n.4984-4del)
c.4987-4del (n.4987-4del)
c.4861-4del (n.4861-4del)
c.4981-4del (n.4981-4del)
c.4909-4del (n.4909-4del)
c.1675-4del (n.1675-4del)
c.1537-4del (n.1537-4del)
c.4099-4del (n.4099-4del)
c.4864-4del (n.4864-4del)
c.5053-4del (n.5053-4del)
c.4846-4del (n.4846-4del)
c.1549-4del (n.1549-4del)
c.5050-4del (n.5050-4del)
c.1374-4del
c.1561-4del (n.1561-4del)
c.*4770-4del (n.*4770-4del)
n.140-4del
c.1300-4del (n.1300-4del)
c.5-3748del (n.5-3748del)
c.460-4del (n.460-4del)
c.-98-17509del (n.-98-17509del)
n.5123-4del
n.5164-4del
 ClinVar dbSNP
17g.43067700_43067701delCA2522477307BRCA1c.4984-5_4984-4del (n.4984-5_4984-4del)
c.4987-5_4987-4del (n.4987-5_4987-4del)
c.4861-5_4861-4del (n.4861-5_4861-4del)
c.4981-5_4981-4del (n.4981-5_4981-4del)
c.4909-5_4909-4del (n.4909-5_4909-4del)
c.1675-5_1675-4del (n.1675-5_1675-4del)
c.1537-5_1537-4del (n.1537-5_1537-4del)
c.4099-5_4099-4del (n.4099-5_4099-4del)
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c.5053-5_5053-4del (n.5053-5_5053-4del)
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c.5050-5_5050-4del (n.5050-5_5050-4del)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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17g.43067703T>ACA916080174BRCA1c.4984-8A>T (n.4984-8A>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5123-9T>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43067704A>GCA916080177BRCA1c.4984-9T>C (n.4984-9T>C)
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n.5123-9T>C
n.5164-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5123-9T>A
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 ClinVar dbSNP
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n.5123-10T>G
n.5164-10T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067705A>GCA916080179BRCA1c.4984-10T>C (n.4984-10T>C)
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c.1374-10T>C
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n.140-10T>C
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n.5123-10T>C
n.5164-10T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067705A>TCA916080180BRCA1c.4984-10T>A (n.4984-10T>A)
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n.140-10T>A
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c.-98-17515T>A (n.-98-17515T>A)
n.5123-10T>A
n.5164-10T>A
 ClinVar dbSNP
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n.5164-11T=
17g.43067706A>GCA003129BRCA1c.4984-11T>C (n.4984-11T>C)
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n.140-11T>C
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c.-98-17516T>C (n.-98-17516T>C)
n.5123-11T>C
n.5164-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067706A>TCA053575BRCA1c.4984-11T>A (n.4984-11T>A)
c.4987-11T>A (n.4987-11T>A)
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5123-16T>C
n.5164-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.5164-17_5164-16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.5123-18T>C
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.1374-19A>C
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n.140-19A>C
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n.5123-19A>C
n.5164-19A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.43067715T>ACA2733641860BRCA1c.4984-20A>T (n.4984-20A>T)
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n.5123-20A>T
n.5164-20A>T
 dbSNP
17g.43067715T>CCA003131BRCA1c.4984-20A>G (n.4984-20A>G)
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n.5123-20A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1374-20A>C
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n.140-20A>C
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n.5123-20A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5123-53G>T
n.5164-53G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5123-54T>G
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 gnomAD v4
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c.1374-54T>A
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n.140-54T>A
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n.5123-54T>A
n.5164-54T>A
 dbSNP
17g.43067750G>ACA2733908938BRCA1c.4984-55C>T (n.4984-55C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5123-64A>G
n.5164-64A>G
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n.5123-65A>T
n.5164-65A>T
 dbSNP
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n.5123-67dup
n.5164-67dup
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n.5123-67del
n.5164-67del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5164-68A>C
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n.5123-69G>T
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.5123-69G>C
n.5164-69G>C
 dbSNP
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c.1374-69G>A
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n.5123-69G>A
n.5164-69G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067765C>ACA2638062093BRCA1c.4984-70G>T (n.4984-70G>T)
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c.1374-70G>T
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n.140-70G>T
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n.5123-70G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5123-81T>A
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched