Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
17 | g.43067263_43068276del | CA913190339 | BRCA1 | c.4984-581_5071+345del c.4987-581_5074+345del c.4861-581_4948+345del c.4981-581_5068+345del c.4909-581_4996+345del c.1675-581_1762+345del c.1537-581_1624+345del c.4099-581_4186+345del c.4864-581_4951+345del c.5053-581_5140+345del c.4846-581_4933+345del c.1549-581_1636+345del c.5050-581_5137+345del c.1374-581_1461+345del c.1561-581_1648+345del c.*4770-581_*4857+345del c.1300-581_1387+345del c.5-4325_5-3312del (n.5-4325_5-3312del) c.460-581_547+345del c.-98-18086_-98-17073del (n.-98-18086_-98-17073del) n.5123-581_5210+345del n.5164-581_5251+345del | ClinVar |
17 | g.43067266_43068273del | CA10602610 | BRCA1 | c.4984-577_5071+343del c.4987-577_5074+343del c.4861-577_4948+343del c.4981-577_5068+343del c.4909-577_4996+343del c.1675-577_1762+343del c.1537-577_1624+343del c.4099-577_4186+343del c.4864-577_4951+343del c.5053-577_5140+343del c.4846-577_4933+343del c.1549-577_1636+343del c.5050-577_5137+343del c.1374-577_1461+343del c.1561-577_1648+343del c.*4770-577_*4857+343del c.1300-577_1387+343del c.5-4321_5-3314del (n.5-4321_5-3314del) c.460-577_547+343del c.-98-18082_-98-17075del (n.-98-18082_-98-17075del) n.5123-577_5210+343del n.5164-577_5251+343del | ClinVar |
17 | g.43067524_43070203del | CA10602582 | BRCA1 | c.4983+725_5071+84del c.4986+725_5074+84del c.4860+725_4948+84del c.4980+725_5068+84del c.4908+725_4996+84del c.1674+725_1762+84del c.1536+725_1624+84del c.4098+725_4186+84del c.4863+725_4951+84del c.5052+725_5140+84del c.4845+725_4933+84del c.1548+725_1636+84del c.5049+725_5137+84del c.1373+725_1461+84del c.1560+725_1648+84del c.*4769+725_*4857+84del n.139+725_311del c.1299+725_1387+84del c.5-6252_5-3573del (n.5-6252_5-3573del) c.459+725_547+84del c.-98-20013_-98-17334del (n.-98-20013_-98-17334del) n.5122+725_5210+84del n.5163+725_5251+84del | ClinVar |
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17 | g.43067541_43067553del | CA772176479 | BRCA1 | c.5071+59_5071+71del (n.5071+59_5071+71del) c.5074+59_5074+71del (n.5074+59_5074+71del) c.4948+59_4948+71del (n.4948+59_4948+71del) c.5068+59_5068+71del (n.5068+59_5068+71del) c.4996+59_4996+71del (n.4996+59_4996+71del) c.1762+59_1762+71del (n.1762+59_1762+71del) c.1624+59_1624+71del (n.1624+59_1624+71del) c.4186+59_4186+71del (n.4186+59_4186+71del) c.4951+59_4951+71del (n.4951+59_4951+71del) c.5140+59_5140+71del (n.5140+59_5140+71del) c.4933+59_4933+71del (n.4933+59_4933+71del) c.1636+59_1636+71del (n.1636+59_1636+71del) c.5137+59_5137+71del (n.5137+59_5137+71del) c.1461+59_1461+71del c.1648+59_1648+71del (n.1648+59_1648+71del) c.*4857+59_*4857+71del (n.*4857+59_*4857+71del) n.286_298del c.1387+59_1387+71del (n.1387+59_1387+71del) c.5-3598_5-3586del (n.5-3598_5-3586del) c.547+59_547+71del (n.547+59_547+71del) c.-98-17359_-98-17347del (n.-98-17359_-98-17347del) n.5210+59_5210+71del n.5251+59_5251+71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067544G>C | CA2733914617 | BRCA1 | c.5071+64C>G (n.5071+64C>G) c.5074+64C>G (n.5074+64C>G) c.4948+64C>G (n.4948+64C>G) c.5068+64C>G (n.5068+64C>G) c.4996+64C>G (n.4996+64C>G) c.1762+64C>G (n.1762+64C>G) c.1624+64C>G (n.1624+64C>G) c.4186+64C>G (n.4186+64C>G) c.4951+64C>G (n.4951+64C>G) c.5140+64C>G (n.5140+64C>G) c.4933+64C>G (n.4933+64C>G) c.1636+64C>G (n.1636+64C>G) c.5137+64C>G (n.5137+64C>G) c.1461+64C>G c.1648+64C>G (n.1648+64C>G) c.*4857+64C>G (n.*4857+64C>G) n.291C>G c.1387+64C>G (n.1387+64C>G) c.5-3593C>G (n.5-3593C>G) c.547+64C>G (n.547+64C>G) c.-98-17354C>G (n.-98-17354C>G) n.5210+64C>G n.5251+64C>G | dbSNP |
17 | g.43067544G>T | CA2638062029 | BRCA1 | c.5071+64C>A (n.5071+64C>A) c.5074+64C>A (n.5074+64C>A) c.4948+64C>A (n.4948+64C>A) c.5068+64C>A (n.5068+64C>A) c.4996+64C>A (n.4996+64C>A) c.1762+64C>A (n.1762+64C>A) c.1624+64C>A (n.1624+64C>A) c.4186+64C>A (n.4186+64C>A) c.4951+64C>A (n.4951+64C>A) c.5140+64C>A (n.5140+64C>A) c.4933+64C>A (n.4933+64C>A) c.1636+64C>A (n.1636+64C>A) c.5137+64C>A (n.5137+64C>A) c.1461+64C>A c.1648+64C>A (n.1648+64C>A) c.*4857+64C>A (n.*4857+64C>A) n.291C>A c.1387+64C>A (n.1387+64C>A) c.5-3593C>A (n.5-3593C>A) c.547+64C>A (n.547+64C>A) c.-98-17354C>A (n.-98-17354C>A) n.5210+64C>A n.5251+64C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067545T>A | CA2733914842 | BRCA1 | c.5071+63A>T (n.5071+63A>T) c.5074+63A>T (n.5074+63A>T) c.4948+63A>T (n.4948+63A>T) c.5068+63A>T (n.5068+63A>T) c.4996+63A>T (n.4996+63A>T) c.1762+63A>T (n.1762+63A>T) c.1624+63A>T (n.1624+63A>T) c.4186+63A>T (n.4186+63A>T) c.4951+63A>T (n.4951+63A>T) c.5140+63A>T (n.5140+63A>T) c.4933+63A>T (n.4933+63A>T) c.1636+63A>T (n.1636+63A>T) c.5137+63A>T (n.5137+63A>T) c.1461+63A>T c.1648+63A>T (n.1648+63A>T) c.*4857+63A>T (n.*4857+63A>T) n.290A>T c.1387+63A>T (n.1387+63A>T) c.5-3594A>T (n.5-3594A>T) c.547+63A>T (n.547+63A>T) c.-98-17355A>T (n.-98-17355A>T) n.5210+63A>T n.5251+63A>T | dbSNP |
17 | g.43067545T>C | CA983876830 | BRCA1 | c.5071+63A>G (n.5071+63A>G) c.5074+63A>G (n.5074+63A>G) c.4948+63A>G (n.4948+63A>G) c.5068+63A>G (n.5068+63A>G) c.4996+63A>G (n.4996+63A>G) c.1762+63A>G (n.1762+63A>G) c.1624+63A>G (n.1624+63A>G) c.4186+63A>G (n.4186+63A>G) c.4951+63A>G (n.4951+63A>G) c.5140+63A>G (n.5140+63A>G) c.4933+63A>G (n.4933+63A>G) c.1636+63A>G (n.1636+63A>G) c.5137+63A>G (n.5137+63A>G) c.1461+63A>G c.1648+63A>G (n.1648+63A>G) c.*4857+63A>G (n.*4857+63A>G) n.290A>G c.1387+63A>G (n.1387+63A>G) c.5-3594A>G (n.5-3594A>G) c.547+63A>G (n.547+63A>G) c.-98-17355A>G (n.-98-17355A>G) n.5210+63A>G n.5251+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067545T>G | CA2733914641 | BRCA1 | c.5071+63A>C (n.5071+63A>C) c.5074+63A>C (n.5074+63A>C) c.4948+63A>C (n.4948+63A>C) c.5068+63A>C (n.5068+63A>C) c.4996+63A>C (n.4996+63A>C) c.1762+63A>C (n.1762+63A>C) c.1624+63A>C (n.1624+63A>C) c.4186+63A>C (n.4186+63A>C) c.4951+63A>C (n.4951+63A>C) c.5140+63A>C (n.5140+63A>C) c.4933+63A>C (n.4933+63A>C) c.1636+63A>C (n.1636+63A>C) c.5137+63A>C (n.5137+63A>C) c.1461+63A>C c.1648+63A>C (n.1648+63A>C) c.*4857+63A>C (n.*4857+63A>C) n.290A>C c.1387+63A>C (n.1387+63A>C) c.5-3594A>C (n.5-3594A>C) c.547+63A>C (n.547+63A>C) c.-98-17355A>C (n.-98-17355A>C) n.5210+63A>C n.5251+63A>C | dbSNP |
17 | g.43067546G>T | CA2576282233 | BRCA1 | c.5071+62C>A (n.5071+62C>A) c.5074+62C>A (n.5074+62C>A) c.4948+62C>A (n.4948+62C>A) c.5068+62C>A (n.5068+62C>A) c.4996+62C>A (n.4996+62C>A) c.1762+62C>A (n.1762+62C>A) c.1624+62C>A (n.1624+62C>A) c.4186+62C>A (n.4186+62C>A) c.4951+62C>A (n.4951+62C>A) c.5140+62C>A (n.5140+62C>A) c.4933+62C>A (n.4933+62C>A) c.1636+62C>A (n.1636+62C>A) c.5137+62C>A (n.5137+62C>A) c.1461+62C>A c.1648+62C>A (n.1648+62C>A) c.*4857+62C>A (n.*4857+62C>A) n.289C>A c.1387+62C>A (n.1387+62C>A) c.5-3595C>A (n.5-3595C>A) c.547+62C>A (n.547+62C>A) c.-98-17356C>A (n.-98-17356C>A) n.5210+62C>A n.5251+62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067547C>A | CA2733914860 | BRCA1 | c.5071+61G>T (n.5071+61G>T) c.5074+61G>T (n.5074+61G>T) c.4948+61G>T (n.4948+61G>T) c.5068+61G>T (n.5068+61G>T) c.4996+61G>T (n.4996+61G>T) c.1762+61G>T (n.1762+61G>T) c.1624+61G>T (n.1624+61G>T) c.4186+61G>T (n.4186+61G>T) c.4951+61G>T (n.4951+61G>T) c.5140+61G>T (n.5140+61G>T) c.4933+61G>T (n.4933+61G>T) c.1636+61G>T (n.1636+61G>T) c.5137+61G>T (n.5137+61G>T) c.1461+61G>T c.1648+61G>T (n.1648+61G>T) c.*4857+61G>T (n.*4857+61G>T) n.288G>T c.1387+61G>T (n.1387+61G>T) c.5-3596G>T (n.5-3596G>T) c.547+61G>T (n.547+61G>T) c.-98-17357G>T (n.-98-17357G>T) n.5210+61G>T n.5251+61G>T | dbSNP |
17 | g.43067547C>G | CA2733915193 | BRCA1 | c.5071+61G>C (n.5071+61G>C) c.5074+61G>C (n.5074+61G>C) c.4948+61G>C (n.4948+61G>C) c.5068+61G>C (n.5068+61G>C) c.4996+61G>C (n.4996+61G>C) c.1762+61G>C (n.1762+61G>C) c.1624+61G>C (n.1624+61G>C) c.4186+61G>C (n.4186+61G>C) c.4951+61G>C (n.4951+61G>C) c.5140+61G>C (n.5140+61G>C) c.4933+61G>C (n.4933+61G>C) c.1636+61G>C (n.1636+61G>C) c.5137+61G>C (n.5137+61G>C) c.1461+61G>C c.1648+61G>C (n.1648+61G>C) c.*4857+61G>C (n.*4857+61G>C) n.288G>C c.1387+61G>C (n.1387+61G>C) c.5-3596G>C (n.5-3596G>C) c.547+61G>C (n.547+61G>C) c.-98-17357G>C (n.-98-17357G>C) n.5210+61G>C n.5251+61G>C | dbSNP |
17 | g.43067547C>T | CA2576282234 | BRCA1 | c.5071+61G>A (n.5071+61G>A) c.5074+61G>A (n.5074+61G>A) c.4948+61G>A (n.4948+61G>A) c.5068+61G>A (n.5068+61G>A) c.4996+61G>A (n.4996+61G>A) c.1762+61G>A (n.1762+61G>A) c.1624+61G>A (n.1624+61G>A) c.4186+61G>A (n.4186+61G>A) c.4951+61G>A (n.4951+61G>A) c.5140+61G>A (n.5140+61G>A) c.4933+61G>A (n.4933+61G>A) c.1636+61G>A (n.1636+61G>A) c.5137+61G>A (n.5137+61G>A) c.1461+61G>A c.1648+61G>A (n.1648+61G>A) c.*4857+61G>A (n.*4857+61G>A) n.288G>A c.1387+61G>A (n.1387+61G>A) c.5-3596G>A (n.5-3596G>A) c.547+61G>A (n.547+61G>A) c.-98-17357G>A (n.-98-17357G>A) n.5210+61G>A n.5251+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067548C>A | CA2733915268 | BRCA1 | c.5071+60G>T (n.5071+60G>T) c.5074+60G>T (n.5074+60G>T) c.4948+60G>T (n.4948+60G>T) c.5068+60G>T (n.5068+60G>T) c.4996+60G>T (n.4996+60G>T) c.1762+60G>T (n.1762+60G>T) c.1624+60G>T (n.1624+60G>T) c.4186+60G>T (n.4186+60G>T) c.4951+60G>T (n.4951+60G>T) c.5140+60G>T (n.5140+60G>T) c.4933+60G>T (n.4933+60G>T) c.1636+60G>T (n.1636+60G>T) c.5137+60G>T (n.5137+60G>T) c.1461+60G>T c.1648+60G>T (n.1648+60G>T) c.*4857+60G>T (n.*4857+60G>T) n.287G>T c.1387+60G>T (n.1387+60G>T) c.5-3597G>T (n.5-3597G>T) c.547+60G>T (n.547+60G>T) c.-98-17358G>T (n.-98-17358G>T) n.5210+60G>T n.5251+60G>T | dbSNP |
17 | g.43067548C>G | CA2733915270 | BRCA1 | c.5071+60G>C (n.5071+60G>C) c.5074+60G>C (n.5074+60G>C) c.4948+60G>C (n.4948+60G>C) c.5068+60G>C (n.5068+60G>C) c.4996+60G>C (n.4996+60G>C) c.1762+60G>C (n.1762+60G>C) c.1624+60G>C (n.1624+60G>C) c.4186+60G>C (n.4186+60G>C) c.4951+60G>C (n.4951+60G>C) c.5140+60G>C (n.5140+60G>C) c.4933+60G>C (n.4933+60G>C) c.1636+60G>C (n.1636+60G>C) c.5137+60G>C (n.5137+60G>C) c.1461+60G>C c.1648+60G>C (n.1648+60G>C) c.*4857+60G>C (n.*4857+60G>C) n.287G>C c.1387+60G>C (n.1387+60G>C) c.5-3597G>C (n.5-3597G>C) c.547+60G>C (n.547+60G>C) c.-98-17358G>C (n.-98-17358G>C) n.5210+60G>C n.5251+60G>C | dbSNP |
17 | g.43067548C>T | CA2638062030 | BRCA1 | c.5071+60G>A (n.5071+60G>A) c.5074+60G>A (n.5074+60G>A) c.4948+60G>A (n.4948+60G>A) c.5068+60G>A (n.5068+60G>A) c.4996+60G>A (n.4996+60G>A) c.1762+60G>A (n.1762+60G>A) c.1624+60G>A (n.1624+60G>A) c.4186+60G>A (n.4186+60G>A) c.4951+60G>A (n.4951+60G>A) c.5140+60G>A (n.5140+60G>A) c.4933+60G>A (n.4933+60G>A) c.1636+60G>A (n.1636+60G>A) c.5137+60G>A (n.5137+60G>A) c.1461+60G>A c.1648+60G>A (n.1648+60G>A) c.*4857+60G>A (n.*4857+60G>A) n.287G>A c.1387+60G>A (n.1387+60G>A) c.5-3597G>A (n.5-3597G>A) c.547+60G>A (n.547+60G>A) c.-98-17358G>A (n.-98-17358G>A) n.5210+60G>A n.5251+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067549T>A | CA2638062031 | BRCA1 | c.5071+59A>T (n.5071+59A>T) c.5074+59A>T (n.5074+59A>T) c.4948+59A>T (n.4948+59A>T) c.5068+59A>T (n.5068+59A>T) c.4996+59A>T (n.4996+59A>T) c.1762+59A>T (n.1762+59A>T) c.1624+59A>T (n.1624+59A>T) c.4186+59A>T (n.4186+59A>T) c.4951+59A>T (n.4951+59A>T) c.5140+59A>T (n.5140+59A>T) c.4933+59A>T (n.4933+59A>T) c.1636+59A>T (n.1636+59A>T) c.5137+59A>T (n.5137+59A>T) c.1461+59A>T c.1648+59A>T (n.1648+59A>T) c.*4857+59A>T (n.*4857+59A>T) n.286A>T c.1387+59A>T (n.1387+59A>T) c.5-3598A>T (n.5-3598A>T) c.547+59A>T (n.547+59A>T) c.-98-17359A>T (n.-98-17359A>T) n.5210+59A>T n.5251+59A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067549T>C | CA983876833 | BRCA1 | c.5071+59A>G (n.5071+59A>G) c.5074+59A>G (n.5074+59A>G) c.4948+59A>G (n.4948+59A>G) c.5068+59A>G (n.5068+59A>G) c.4996+59A>G (n.4996+59A>G) c.1762+59A>G (n.1762+59A>G) c.1624+59A>G (n.1624+59A>G) c.4186+59A>G (n.4186+59A>G) c.4951+59A>G (n.4951+59A>G) c.5140+59A>G (n.5140+59A>G) c.4933+59A>G (n.4933+59A>G) c.1636+59A>G (n.1636+59A>G) c.5137+59A>G (n.5137+59A>G) c.1461+59A>G c.1648+59A>G (n.1648+59A>G) c.*4857+59A>G (n.*4857+59A>G) n.286A>G c.1387+59A>G (n.1387+59A>G) c.5-3598A>G (n.5-3598A>G) c.547+59A>G (n.547+59A>G) c.-98-17359A>G (n.-98-17359A>G) n.5210+59A>G n.5251+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067550C>A | CA983876840 | BRCA1 | c.5071+58G>T (n.5071+58G>T) c.5074+58G>T (n.5074+58G>T) c.4948+58G>T (n.4948+58G>T) c.5068+58G>T (n.5068+58G>T) c.4996+58G>T (n.4996+58G>T) c.1762+58G>T (n.1762+58G>T) c.1624+58G>T (n.1624+58G>T) c.4186+58G>T (n.4186+58G>T) c.4951+58G>T (n.4951+58G>T) c.5140+58G>T (n.5140+58G>T) c.4933+58G>T (n.4933+58G>T) c.1636+58G>T (n.1636+58G>T) c.5137+58G>T (n.5137+58G>T) c.1461+58G>T c.1648+58G>T (n.1648+58G>T) c.*4857+58G>T (n.*4857+58G>T) n.285G>T c.1387+58G>T (n.1387+58G>T) c.5-3599G>T (n.5-3599G>T) c.547+58G>T (n.547+58G>T) c.-98-17360G>T (n.-98-17360G>T) n.5210+58G>T n.5251+58G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067550C= | CA2260771269 | BRCA1 | c.5071+58G= (n.5071+58G=) c.5074+58G= (n.5074+58G=) c.4948+58G= (n.4948+58G=) c.5068+58G= (n.5068+58G=) c.4996+58G= (n.4996+58G=) c.1762+58G= (n.1762+58G=) c.1624+58G= (n.1624+58G=) c.4186+58G= (n.4186+58G=) c.4951+58G= (n.4951+58G=) c.5140+58G= (n.5140+58G=) c.4933+58G= (n.4933+58G=) c.1636+58G= (n.1636+58G=) c.5137+58G= (n.5137+58G=) c.1461+58G= c.1648+58G= (n.1648+58G=) c.*4857+58G= (n.*4857+58G=) n.285G= c.1387+58G= (n.1387+58G=) c.5-3599G= (n.5-3599G=) c.547+58G= (n.547+58G=) c.-98-17360G= (n.-98-17360G=) n.5210+58G= n.5251+58G= | |
17 | g.43067550C>G | CA2638062032 | BRCA1 | c.5071+58G>C (n.5071+58G>C) c.5074+58G>C (n.5074+58G>C) c.4948+58G>C (n.4948+58G>C) c.5068+58G>C (n.5068+58G>C) c.4996+58G>C (n.4996+58G>C) c.1762+58G>C (n.1762+58G>C) c.1624+58G>C (n.1624+58G>C) c.4186+58G>C (n.4186+58G>C) c.4951+58G>C (n.4951+58G>C) c.5140+58G>C (n.5140+58G>C) c.4933+58G>C (n.4933+58G>C) c.1636+58G>C (n.1636+58G>C) c.5137+58G>C (n.5137+58G>C) c.1461+58G>C c.1648+58G>C (n.1648+58G>C) c.*4857+58G>C (n.*4857+58G>C) n.285G>C c.1387+58G>C (n.1387+58G>C) c.5-3599G>C (n.5-3599G>C) c.547+58G>C (n.547+58G>C) c.-98-17360G>C (n.-98-17360G>C) n.5210+58G>C n.5251+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067550C>T | CA290827721 | BRCA1 | c.5071+58G>A (n.5071+58G>A) c.5074+58G>A (n.5074+58G>A) c.4948+58G>A (n.4948+58G>A) c.5068+58G>A (n.5068+58G>A) c.4996+58G>A (n.4996+58G>A) c.1762+58G>A (n.1762+58G>A) c.1624+58G>A (n.1624+58G>A) c.4186+58G>A (n.4186+58G>A) c.4951+58G>A (n.4951+58G>A) c.5140+58G>A (n.5140+58G>A) c.4933+58G>A (n.4933+58G>A) c.1636+58G>A (n.1636+58G>A) c.5137+58G>A (n.5137+58G>A) c.1461+58G>A c.1648+58G>A (n.1648+58G>A) c.*4857+58G>A (n.*4857+58G>A) n.285G>A c.1387+58G>A (n.1387+58G>A) c.5-3599G>A (n.5-3599G>A) c.547+58G>A (n.547+58G>A) c.-98-17360G>A (n.-98-17360G>A) n.5210+58G>A n.5251+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067551G>A | CA290827722 | BRCA1 | c.5071+57C>T (n.5071+57C>T) c.5074+57C>T (n.5074+57C>T) c.4948+57C>T (n.4948+57C>T) c.5068+57C>T (n.5068+57C>T) c.4996+57C>T (n.4996+57C>T) c.1762+57C>T (n.1762+57C>T) c.1624+57C>T (n.1624+57C>T) c.4186+57C>T (n.4186+57C>T) c.4951+57C>T (n.4951+57C>T) c.5140+57C>T (n.5140+57C>T) c.4933+57C>T (n.4933+57C>T) c.1636+57C>T (n.1636+57C>T) c.5137+57C>T (n.5137+57C>T) c.1461+57C>T c.1648+57C>T (n.1648+57C>T) c.*4857+57C>T (n.*4857+57C>T) n.284C>T c.1387+57C>T (n.1387+57C>T) c.5-3600C>T (n.5-3600C>T) c.547+57C>T (n.547+57C>T) c.-98-17361C>T (n.-98-17361C>T) n.5210+57C>T n.5251+57C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43067551G>C | CA2733645482 | BRCA1 | c.5071+57C>G (n.5071+57C>G) c.5074+57C>G (n.5074+57C>G) c.4948+57C>G (n.4948+57C>G) c.5068+57C>G (n.5068+57C>G) c.4996+57C>G (n.4996+57C>G) c.1762+57C>G (n.1762+57C>G) c.1624+57C>G (n.1624+57C>G) c.4186+57C>G (n.4186+57C>G) c.4951+57C>G (n.4951+57C>G) c.5140+57C>G (n.5140+57C>G) c.4933+57C>G (n.4933+57C>G) c.1636+57C>G (n.1636+57C>G) c.5137+57C>G (n.5137+57C>G) c.1461+57C>G c.1648+57C>G (n.1648+57C>G) c.*4857+57C>G (n.*4857+57C>G) n.284C>G c.1387+57C>G (n.1387+57C>G) c.5-3600C>G (n.5-3600C>G) c.547+57C>G (n.547+57C>G) c.-98-17361C>G (n.-98-17361C>G) n.5210+57C>G n.5251+57C>G | dbSNP |
17 | g.43067551G= | CA2260771270 | BRCA1 | c.5071+57C= (n.5071+57C=) c.5074+57C= (n.5074+57C=) c.4948+57C= (n.4948+57C=) c.5068+57C= (n.5068+57C=) c.4996+57C= (n.4996+57C=) c.1762+57C= (n.1762+57C=) c.1624+57C= (n.1624+57C=) c.4186+57C= (n.4186+57C=) c.4951+57C= (n.4951+57C=) c.5140+57C= (n.5140+57C=) c.4933+57C= (n.4933+57C=) c.1636+57C= (n.1636+57C=) c.5137+57C= (n.5137+57C=) c.1461+57C= c.1648+57C= (n.1648+57C=) c.*4857+57C= (n.*4857+57C=) n.284C= c.1387+57C= (n.1387+57C=) c.5-3600C= (n.5-3600C=) c.547+57C= (n.547+57C=) c.-98-17361C= (n.-98-17361C=) n.5210+57C= n.5251+57C= | |
17 | g.43067551G>T | CA2576282236 | BRCA1 | c.5071+57C>A (n.5071+57C>A) c.5074+57C>A (n.5074+57C>A) c.4948+57C>A (n.4948+57C>A) c.5068+57C>A (n.5068+57C>A) c.4996+57C>A (n.4996+57C>A) c.1762+57C>A (n.1762+57C>A) c.1624+57C>A (n.1624+57C>A) c.4186+57C>A (n.4186+57C>A) c.4951+57C>A (n.4951+57C>A) c.5140+57C>A (n.5140+57C>A) c.4933+57C>A (n.4933+57C>A) c.1636+57C>A (n.1636+57C>A) c.5137+57C>A (n.5137+57C>A) c.1461+57C>A c.1648+57C>A (n.1648+57C>A) c.*4857+57C>A (n.*4857+57C>A) n.284C>A c.1387+57C>A (n.1387+57C>A) c.5-3600C>A (n.5-3600C>A) c.547+57C>A (n.547+57C>A) c.-98-17361C>A (n.-98-17361C>A) n.5210+57C>A n.5251+57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067552C>A | CA2638062033 | BRCA1 | c.5071+56G>T (n.5071+56G>T) c.5074+56G>T (n.5074+56G>T) c.4948+56G>T (n.4948+56G>T) c.5068+56G>T (n.5068+56G>T) c.4996+56G>T (n.4996+56G>T) c.1762+56G>T (n.1762+56G>T) c.1624+56G>T (n.1624+56G>T) c.4186+56G>T (n.4186+56G>T) c.4951+56G>T (n.4951+56G>T) c.5140+56G>T (n.5140+56G>T) c.4933+56G>T (n.4933+56G>T) c.1636+56G>T (n.1636+56G>T) c.5137+56G>T (n.5137+56G>T) c.1461+56G>T c.1648+56G>T (n.1648+56G>T) c.*4857+56G>T (n.*4857+56G>T) n.283G>T c.1387+56G>T (n.1387+56G>T) c.5-3601G>T (n.5-3601G>T) c.547+56G>T (n.547+56G>T) c.-98-17362G>T (n.-98-17362G>T) n.5210+56G>T n.5251+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067552C>G | CA2733915334 | BRCA1 | c.5071+56G>C (n.5071+56G>C) c.5074+56G>C (n.5074+56G>C) c.4948+56G>C (n.4948+56G>C) c.5068+56G>C (n.5068+56G>C) c.4996+56G>C (n.4996+56G>C) c.1762+56G>C (n.1762+56G>C) c.1624+56G>C (n.1624+56G>C) c.4186+56G>C (n.4186+56G>C) c.4951+56G>C (n.4951+56G>C) c.5140+56G>C (n.5140+56G>C) c.4933+56G>C (n.4933+56G>C) c.1636+56G>C (n.1636+56G>C) c.5137+56G>C (n.5137+56G>C) c.1461+56G>C c.1648+56G>C (n.1648+56G>C) c.*4857+56G>C (n.*4857+56G>C) n.283G>C c.1387+56G>C (n.1387+56G>C) c.5-3601G>C (n.5-3601G>C) c.547+56G>C (n.547+56G>C) c.-98-17362G>C (n.-98-17362G>C) n.5210+56G>C n.5251+56G>C | dbSNP |
17 | g.43067552C>T | CA2638062034 | BRCA1 | c.5071+56G>A (n.5071+56G>A) c.5074+56G>A (n.5074+56G>A) c.4948+56G>A (n.4948+56G>A) c.5068+56G>A (n.5068+56G>A) c.4996+56G>A (n.4996+56G>A) c.1762+56G>A (n.1762+56G>A) c.1624+56G>A (n.1624+56G>A) c.4186+56G>A (n.4186+56G>A) c.4951+56G>A (n.4951+56G>A) c.5140+56G>A (n.5140+56G>A) c.4933+56G>A (n.4933+56G>A) c.1636+56G>A (n.1636+56G>A) c.5137+56G>A (n.5137+56G>A) c.1461+56G>A c.1648+56G>A (n.1648+56G>A) c.*4857+56G>A (n.*4857+56G>A) n.283G>A c.1387+56G>A (n.1387+56G>A) c.5-3601G>A (n.5-3601G>A) c.547+56G>A (n.547+56G>A) c.-98-17362G>A (n.-98-17362G>A) n.5210+56G>A n.5251+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067553C>A | CA2733915412 | BRCA1 | c.5071+55G>T (n.5071+55G>T) c.5074+55G>T (n.5074+55G>T) c.4948+55G>T (n.4948+55G>T) c.5068+55G>T (n.5068+55G>T) c.4996+55G>T (n.4996+55G>T) c.1762+55G>T (n.1762+55G>T) c.1624+55G>T (n.1624+55G>T) c.4186+55G>T (n.4186+55G>T) c.4951+55G>T (n.4951+55G>T) c.5140+55G>T (n.5140+55G>T) c.4933+55G>T (n.4933+55G>T) c.1636+55G>T (n.1636+55G>T) c.5137+55G>T (n.5137+55G>T) c.1461+55G>T c.1648+55G>T (n.1648+55G>T) c.*4857+55G>T (n.*4857+55G>T) n.282G>T c.1387+55G>T (n.1387+55G>T) c.5-3602G>T (n.5-3602G>T) c.547+55G>T (n.547+55G>T) c.-98-17363G>T (n.-98-17363G>T) n.5210+55G>T n.5251+55G>T | dbSNP |
17 | g.43067553C>G | CA2733915466 | BRCA1 | c.5071+55G>C (n.5071+55G>C) c.5074+55G>C (n.5074+55G>C) c.4948+55G>C (n.4948+55G>C) c.5068+55G>C (n.5068+55G>C) c.4996+55G>C (n.4996+55G>C) c.1762+55G>C (n.1762+55G>C) c.1624+55G>C (n.1624+55G>C) c.4186+55G>C (n.4186+55G>C) c.4951+55G>C (n.4951+55G>C) c.5140+55G>C (n.5140+55G>C) c.4933+55G>C (n.4933+55G>C) c.1636+55G>C (n.1636+55G>C) c.5137+55G>C (n.5137+55G>C) c.1461+55G>C c.1648+55G>C (n.1648+55G>C) c.*4857+55G>C (n.*4857+55G>C) n.282G>C c.1387+55G>C (n.1387+55G>C) c.5-3602G>C (n.5-3602G>C) c.547+55G>C (n.547+55G>C) c.-98-17363G>C (n.-98-17363G>C) n.5210+55G>C n.5251+55G>C | dbSNP |
17 | g.43067553C>T | CA2638062035 | BRCA1 | c.5071+55G>A (n.5071+55G>A) c.5074+55G>A (n.5074+55G>A) c.4948+55G>A (n.4948+55G>A) c.5068+55G>A (n.5068+55G>A) c.4996+55G>A (n.4996+55G>A) c.1762+55G>A (n.1762+55G>A) c.1624+55G>A (n.1624+55G>A) c.4186+55G>A (n.4186+55G>A) c.4951+55G>A (n.4951+55G>A) c.5140+55G>A (n.5140+55G>A) c.4933+55G>A (n.4933+55G>A) c.1636+55G>A (n.1636+55G>A) c.5137+55G>A (n.5137+55G>A) c.1461+55G>A c.1648+55G>A (n.1648+55G>A) c.*4857+55G>A (n.*4857+55G>A) n.282G>A c.1387+55G>A (n.1387+55G>A) c.5-3602G>A (n.5-3602G>A) c.547+55G>A (n.547+55G>A) c.-98-17363G>A (n.-98-17363G>A) n.5210+55G>A n.5251+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067554T>C | CA2733915538 | BRCA1 | c.5071+54A>G (n.5071+54A>G) c.5074+54A>G (n.5074+54A>G) c.4948+54A>G (n.4948+54A>G) c.5068+54A>G (n.5068+54A>G) c.4996+54A>G (n.4996+54A>G) c.1762+54A>G (n.1762+54A>G) c.1624+54A>G (n.1624+54A>G) c.4186+54A>G (n.4186+54A>G) c.4951+54A>G (n.4951+54A>G) c.5140+54A>G (n.5140+54A>G) c.4933+54A>G (n.4933+54A>G) c.1636+54A>G (n.1636+54A>G) c.5137+54A>G (n.5137+54A>G) c.1461+54A>G c.1648+54A>G (n.1648+54A>G) c.*4857+54A>G (n.*4857+54A>G) n.281A>G c.1387+54A>G (n.1387+54A>G) c.5-3603A>G (n.5-3603A>G) c.547+54A>G (n.547+54A>G) c.-98-17364A>G (n.-98-17364A>G) n.5210+54A>G n.5251+54A>G | dbSNP |
17 | g.43067554T>G | CA2576282237 | BRCA1 | c.5071+54A>C (n.5071+54A>C) c.5074+54A>C (n.5074+54A>C) c.4948+54A>C (n.4948+54A>C) c.5068+54A>C (n.5068+54A>C) c.4996+54A>C (n.4996+54A>C) c.1762+54A>C (n.1762+54A>C) c.1624+54A>C (n.1624+54A>C) c.4186+54A>C (n.4186+54A>C) c.4951+54A>C (n.4951+54A>C) c.5140+54A>C (n.5140+54A>C) c.4933+54A>C (n.4933+54A>C) c.1636+54A>C (n.1636+54A>C) c.5137+54A>C (n.5137+54A>C) c.1461+54A>C c.1648+54A>C (n.1648+54A>C) c.*4857+54A>C (n.*4857+54A>C) n.281A>C c.1387+54A>C (n.1387+54A>C) c.5-3603A>C (n.5-3603A>C) c.547+54A>C (n.547+54A>C) c.-98-17364A>C (n.-98-17364A>C) n.5210+54A>C n.5251+54A>C | |
17 | g.43067555C>A | CA2638062036 | BRCA1 | c.5071+53G>T (n.5071+53G>T) c.5074+53G>T (n.5074+53G>T) c.4948+53G>T (n.4948+53G>T) c.5068+53G>T (n.5068+53G>T) c.4996+53G>T (n.4996+53G>T) c.1762+53G>T (n.1762+53G>T) c.1624+53G>T (n.1624+53G>T) c.4186+53G>T (n.4186+53G>T) c.4951+53G>T (n.4951+53G>T) c.5140+53G>T (n.5140+53G>T) c.4933+53G>T (n.4933+53G>T) c.1636+53G>T (n.1636+53G>T) c.5137+53G>T (n.5137+53G>T) c.1461+53G>T c.1648+53G>T (n.1648+53G>T) c.*4857+53G>T (n.*4857+53G>T) n.280G>T c.1387+53G>T (n.1387+53G>T) c.5-3604G>T (n.5-3604G>T) c.547+53G>T (n.547+53G>T) c.-98-17365G>T (n.-98-17365G>T) n.5210+53G>T n.5251+53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067555C>G | CA2638062037 | BRCA1 | c.5071+53G>C (n.5071+53G>C) c.5074+53G>C (n.5074+53G>C) c.4948+53G>C (n.4948+53G>C) c.5068+53G>C (n.5068+53G>C) c.4996+53G>C (n.4996+53G>C) c.1762+53G>C (n.1762+53G>C) c.1624+53G>C (n.1624+53G>C) c.4186+53G>C (n.4186+53G>C) c.4951+53G>C (n.4951+53G>C) c.5140+53G>C (n.5140+53G>C) c.4933+53G>C (n.4933+53G>C) c.1636+53G>C (n.1636+53G>C) c.5137+53G>C (n.5137+53G>C) c.1461+53G>C c.1648+53G>C (n.1648+53G>C) c.*4857+53G>C (n.*4857+53G>C) n.280G>C c.1387+53G>C (n.1387+53G>C) c.5-3604G>C (n.5-3604G>C) c.547+53G>C (n.547+53G>C) c.-98-17365G>C (n.-98-17365G>C) n.5210+53G>C n.5251+53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067555C>T | CA2733915651 | BRCA1 | c.5071+53G>A (n.5071+53G>A) c.5074+53G>A (n.5074+53G>A) c.4948+53G>A (n.4948+53G>A) c.5068+53G>A (n.5068+53G>A) c.4996+53G>A (n.4996+53G>A) c.1762+53G>A (n.1762+53G>A) c.1624+53G>A (n.1624+53G>A) c.4186+53G>A (n.4186+53G>A) c.4951+53G>A (n.4951+53G>A) c.5140+53G>A (n.5140+53G>A) c.4933+53G>A (n.4933+53G>A) c.1636+53G>A (n.1636+53G>A) c.5137+53G>A (n.5137+53G>A) c.1461+53G>A c.1648+53G>A (n.1648+53G>A) c.*4857+53G>A (n.*4857+53G>A) n.280G>A c.1387+53G>A (n.1387+53G>A) c.5-3604G>A (n.5-3604G>A) c.547+53G>A (n.547+53G>A) c.-98-17365G>A (n.-98-17365G>A) n.5210+53G>A n.5251+53G>A | dbSNP |
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17 | g.43067556A>G | CA2576282240 | BRCA1 | c.5071+52T>C (n.5071+52T>C) c.5074+52T>C (n.5074+52T>C) c.4948+52T>C (n.4948+52T>C) c.5068+52T>C (n.5068+52T>C) c.4996+52T>C (n.4996+52T>C) c.1762+52T>C (n.1762+52T>C) c.1624+52T>C (n.1624+52T>C) c.4186+52T>C (n.4186+52T>C) c.4951+52T>C (n.4951+52T>C) c.5140+52T>C (n.5140+52T>C) c.4933+52T>C (n.4933+52T>C) c.1636+52T>C (n.1636+52T>C) c.5137+52T>C (n.5137+52T>C) c.1461+52T>C c.1648+52T>C (n.1648+52T>C) c.*4857+52T>C (n.*4857+52T>C) n.279T>C c.1387+52T>C (n.1387+52T>C) c.5-3605T>C (n.5-3605T>C) c.547+52T>C (n.547+52T>C) c.-98-17366T>C (n.-98-17366T>C) n.5210+52T>C n.5251+52T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067556A>T | CA2733915683 | BRCA1 | c.5071+52T>A (n.5071+52T>A) c.5074+52T>A (n.5074+52T>A) c.4948+52T>A (n.4948+52T>A) c.5068+52T>A (n.5068+52T>A) c.4996+52T>A (n.4996+52T>A) c.1762+52T>A (n.1762+52T>A) c.1624+52T>A (n.1624+52T>A) c.4186+52T>A (n.4186+52T>A) c.4951+52T>A (n.4951+52T>A) c.5140+52T>A (n.5140+52T>A) c.4933+52T>A (n.4933+52T>A) c.1636+52T>A (n.1636+52T>A) c.5137+52T>A (n.5137+52T>A) c.1461+52T>A c.1648+52T>A (n.1648+52T>A) c.*4857+52T>A (n.*4857+52T>A) n.279T>A c.1387+52T>A (n.1387+52T>A) c.5-3605T>A (n.5-3605T>A) c.547+52T>A (n.547+52T>A) c.-98-17366T>A (n.-98-17366T>A) n.5210+52T>A n.5251+52T>A | dbSNP |
17 | g.43067556_43067557del | CA500146285 | BRCA1 | c.5071+51_5071+52del (n.5071+51_5071+52del) c.5074+51_5074+52del (n.5074+51_5074+52del) c.4948+51_4948+52del (n.4948+51_4948+52del) c.5068+51_5068+52del (n.5068+51_5068+52del) c.4996+51_4996+52del (n.4996+51_4996+52del) c.1762+51_1762+52del (n.1762+51_1762+52del) c.1624+51_1624+52del (n.1624+51_1624+52del) c.4186+51_4186+52del (n.4186+51_4186+52del) c.4951+51_4951+52del (n.4951+51_4951+52del) c.5140+51_5140+52del (n.5140+51_5140+52del) c.4933+51_4933+52del (n.4933+51_4933+52del) c.1636+51_1636+52del (n.1636+51_1636+52del) c.5137+51_5137+52del (n.5137+51_5137+52del) c.1461+51_1461+52del c.1648+51_1648+52del (n.1648+51_1648+52del) c.*4857+51_*4857+52del (n.*4857+51_*4857+52del) n.278_279del c.1387+51_1387+52del (n.1387+51_1387+52del) c.5-3606_5-3605del (n.5-3606_5-3605del) c.547+51_547+52del (n.547+51_547+52del) c.-98-17367_-98-17366del (n.-98-17367_-98-17366del) n.5210+51_5210+52del n.5251+51_5251+52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067557T>A | CA2733692783 | BRCA1 | c.5071+51A>T (n.5071+51A>T) c.5074+51A>T (n.5074+51A>T) c.4948+51A>T (n.4948+51A>T) c.5068+51A>T (n.5068+51A>T) c.4996+51A>T (n.4996+51A>T) c.1762+51A>T (n.1762+51A>T) c.1624+51A>T (n.1624+51A>T) c.4186+51A>T (n.4186+51A>T) c.4951+51A>T (n.4951+51A>T) c.5140+51A>T (n.5140+51A>T) c.4933+51A>T (n.4933+51A>T) c.1636+51A>T (n.1636+51A>T) c.5137+51A>T (n.5137+51A>T) c.1461+51A>T c.1648+51A>T (n.1648+51A>T) c.*4857+51A>T (n.*4857+51A>T) n.278A>T c.1387+51A>T (n.1387+51A>T) c.5-3606A>T (n.5-3606A>T) c.547+51A>T (n.547+51A>T) c.-98-17367A>T (n.-98-17367A>T) n.5210+51A>T n.5251+51A>T | dbSNP |
17 | g.43067557T>C | CA2260771273 | BRCA1 | c.5071+51A>G (n.5071+51A>G) c.5074+51A>G (n.5074+51A>G) c.4948+51A>G (n.4948+51A>G) c.5068+51A>G (n.5068+51A>G) c.4996+51A>G (n.4996+51A>G) c.1762+51A>G (n.1762+51A>G) c.1624+51A>G (n.1624+51A>G) c.4186+51A>G (n.4186+51A>G) c.4951+51A>G (n.4951+51A>G) c.5140+51A>G (n.5140+51A>G) c.4933+51A>G (n.4933+51A>G) c.1636+51A>G (n.1636+51A>G) c.5137+51A>G (n.5137+51A>G) c.1461+51A>G c.1648+51A>G (n.1648+51A>G) c.*4857+51A>G (n.*4857+51A>G) n.278A>G c.1387+51A>G (n.1387+51A>G) c.5-3606A>G (n.5-3606A>G) c.547+51A>G (n.547+51A>G) c.-98-17367A>G (n.-98-17367A>G) n.5210+51A>G n.5251+51A>G | dbSNP |
17 | g.43067557T>G | CA2260771272 | BRCA1 | c.5071+51A>C (n.5071+51A>C) c.5074+51A>C (n.5074+51A>C) c.4948+51A>C (n.4948+51A>C) c.5068+51A>C (n.5068+51A>C) c.4996+51A>C (n.4996+51A>C) c.1762+51A>C (n.1762+51A>C) c.1624+51A>C (n.1624+51A>C) c.4186+51A>C (n.4186+51A>C) c.4951+51A>C (n.4951+51A>C) c.5140+51A>C (n.5140+51A>C) c.4933+51A>C (n.4933+51A>C) c.1636+51A>C (n.1636+51A>C) c.5137+51A>C (n.5137+51A>C) c.1461+51A>C c.1648+51A>C (n.1648+51A>C) c.*4857+51A>C (n.*4857+51A>C) n.278A>C c.1387+51A>C (n.1387+51A>C) c.5-3606A>C (n.5-3606A>C) c.547+51A>C (n.547+51A>C) c.-98-17367A>C (n.-98-17367A>C) n.5210+51A>C n.5251+51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067557T= | CA2260771274 | BRCA1 | c.5071+51A= (n.5071+51A=) c.5074+51A= (n.5074+51A=) c.4948+51A= (n.4948+51A=) c.5068+51A= (n.5068+51A=) c.4996+51A= (n.4996+51A=) c.1762+51A= (n.1762+51A=) c.1624+51A= (n.1624+51A=) c.4186+51A= (n.4186+51A=) c.4951+51A= (n.4951+51A=) c.5140+51A= (n.5140+51A=) c.4933+51A= (n.4933+51A=) c.1636+51A= (n.1636+51A=) c.5137+51A= (n.5137+51A=) c.1461+51A= c.1648+51A= (n.1648+51A=) c.*4857+51A= (n.*4857+51A=) n.278A= c.1387+51A= (n.1387+51A=) c.5-3606A= (n.5-3606A=) c.547+51A= (n.547+51A=) c.-98-17367A= (n.-98-17367A=) n.5210+51A= n.5251+51A= | |
17 | g.43067559_43067560del | CA399689822 | BRCA1 | c.5071+50_5071+51del (n.5071+50_5071+51del) c.5074+50_5074+51del (n.5074+50_5074+51del) c.4948+50_4948+51del (n.4948+50_4948+51del) c.5068+50_5068+51del (n.5068+50_5068+51del) c.4996+50_4996+51del (n.4996+50_4996+51del) c.1762+50_1762+51del (n.1762+50_1762+51del) c.1624+50_1624+51del (n.1624+50_1624+51del) c.4186+50_4186+51del (n.4186+50_4186+51del) c.4951+50_4951+51del (n.4951+50_4951+51del) c.5140+50_5140+51del (n.5140+50_5140+51del) c.4933+50_4933+51del (n.4933+50_4933+51del) c.1636+50_1636+51del (n.1636+50_1636+51del) c.5137+50_5137+51del (n.5137+50_5137+51del) c.1461+50_1461+51del c.1648+50_1648+51del (n.1648+50_1648+51del) c.*4857+50_*4857+51del (n.*4857+50_*4857+51del) n.277_278del c.1387+50_1387+51del (n.1387+50_1387+51del) c.5-3607_5-3606del (n.5-3607_5-3606del) c.547+50_547+51del (n.547+50_547+51del) c.-98-17368_-98-17367del (n.-98-17368_-98-17367del) n.5210+50_5210+51del n.5251+50_5251+51del | |
17 | g.43067558G>A | CA626081559 | BRCA1 | c.5071+50C>T (n.5071+50C>T) c.5074+50C>T (n.5074+50C>T) c.4948+50C>T (n.4948+50C>T) c.5068+50C>T (n.5068+50C>T) c.4996+50C>T (n.4996+50C>T) c.1762+50C>T (n.1762+50C>T) c.1624+50C>T (n.1624+50C>T) c.4186+50C>T (n.4186+50C>T) c.4951+50C>T (n.4951+50C>T) c.5140+50C>T (n.5140+50C>T) c.4933+50C>T (n.4933+50C>T) c.1636+50C>T (n.1636+50C>T) c.5137+50C>T (n.5137+50C>T) c.1461+50C>T c.1648+50C>T (n.1648+50C>T) c.*4857+50C>T (n.*4857+50C>T) n.277C>T c.1387+50C>T (n.1387+50C>T) c.5-3607C>T (n.5-3607C>T) c.547+50C>T (n.547+50C>T) c.-98-17368C>T (n.-98-17368C>T) n.5210+50C>T n.5251+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067558G>C | CA2733673356 | BRCA1 | c.5071+50C>G (n.5071+50C>G) c.5074+50C>G (n.5074+50C>G) c.4948+50C>G (n.4948+50C>G) c.5068+50C>G (n.5068+50C>G) c.4996+50C>G (n.4996+50C>G) c.1762+50C>G (n.1762+50C>G) c.1624+50C>G (n.1624+50C>G) c.4186+50C>G (n.4186+50C>G) c.4951+50C>G (n.4951+50C>G) c.5140+50C>G (n.5140+50C>G) c.4933+50C>G (n.4933+50C>G) c.1636+50C>G (n.1636+50C>G) c.5137+50C>G (n.5137+50C>G) c.1461+50C>G c.1648+50C>G (n.1648+50C>G) c.*4857+50C>G (n.*4857+50C>G) n.277C>G c.1387+50C>G (n.1387+50C>G) c.5-3607C>G (n.5-3607C>G) c.547+50C>G (n.547+50C>G) c.-98-17368C>G (n.-98-17368C>G) n.5210+50C>G n.5251+50C>G | dbSNP |
17 | g.43067558G= | CA2260771275 | BRCA1 | c.5071+50C= (n.5071+50C=) c.5074+50C= (n.5074+50C=) c.4948+50C= (n.4948+50C=) c.5068+50C= (n.5068+50C=) c.4996+50C= (n.4996+50C=) c.1762+50C= (n.1762+50C=) c.1624+50C= (n.1624+50C=) c.4186+50C= (n.4186+50C=) c.4951+50C= (n.4951+50C=) c.5140+50C= (n.5140+50C=) c.4933+50C= (n.4933+50C=) c.1636+50C= (n.1636+50C=) c.5137+50C= (n.5137+50C=) c.1461+50C= c.1648+50C= (n.1648+50C=) c.*4857+50C= (n.*4857+50C=) n.277C= c.1387+50C= (n.1387+50C=) c.5-3607C= (n.5-3607C=) c.547+50C= (n.547+50C=) c.-98-17368C= (n.-98-17368C=) n.5210+50C= n.5251+50C= | |
17 | g.43067558G>T | CA2638062038 | BRCA1 | c.5071+50C>A (n.5071+50C>A) c.5074+50C>A (n.5074+50C>A) c.4948+50C>A (n.4948+50C>A) c.5068+50C>A (n.5068+50C>A) c.4996+50C>A (n.4996+50C>A) c.1762+50C>A (n.1762+50C>A) c.1624+50C>A (n.1624+50C>A) c.4186+50C>A (n.4186+50C>A) c.4951+50C>A (n.4951+50C>A) c.5140+50C>A (n.5140+50C>A) c.4933+50C>A (n.4933+50C>A) c.1636+50C>A (n.1636+50C>A) c.5137+50C>A (n.5137+50C>A) c.1461+50C>A c.1648+50C>A (n.1648+50C>A) c.*4857+50C>A (n.*4857+50C>A) n.277C>A c.1387+50C>A (n.1387+50C>A) c.5-3607C>A (n.5-3607C>A) c.547+50C>A (n.547+50C>A) c.-98-17368C>A (n.-98-17368C>A) n.5210+50C>A n.5251+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067559T>A | CA2733915691 | BRCA1 | c.5071+49A>T (n.5071+49A>T) c.5074+49A>T (n.5074+49A>T) c.4948+49A>T (n.4948+49A>T) c.5068+49A>T (n.5068+49A>T) c.4996+49A>T (n.4996+49A>T) c.1762+49A>T (n.1762+49A>T) c.1624+49A>T (n.1624+49A>T) c.4186+49A>T (n.4186+49A>T) c.4951+49A>T (n.4951+49A>T) c.5140+49A>T (n.5140+49A>T) c.4933+49A>T (n.4933+49A>T) c.1636+49A>T (n.1636+49A>T) c.5137+49A>T (n.5137+49A>T) c.1461+49A>T c.1648+49A>T (n.1648+49A>T) c.*4857+49A>T (n.*4857+49A>T) n.276A>T c.1387+49A>T (n.1387+49A>T) c.5-3608A>T (n.5-3608A>T) c.547+49A>T (n.547+49A>T) c.-98-17369A>T (n.-98-17369A>T) n.5210+49A>T n.5251+49A>T | dbSNP |
17 | g.43067559T>G | CA2733915722 | BRCA1 | c.5071+49A>C (n.5071+49A>C) c.5074+49A>C (n.5074+49A>C) c.4948+49A>C (n.4948+49A>C) c.5068+49A>C (n.5068+49A>C) c.4996+49A>C (n.4996+49A>C) c.1762+49A>C (n.1762+49A>C) c.1624+49A>C (n.1624+49A>C) c.4186+49A>C (n.4186+49A>C) c.4951+49A>C (n.4951+49A>C) c.5140+49A>C (n.5140+49A>C) c.4933+49A>C (n.4933+49A>C) c.1636+49A>C (n.1636+49A>C) c.5137+49A>C (n.5137+49A>C) c.1461+49A>C c.1648+49A>C (n.1648+49A>C) c.*4857+49A>C (n.*4857+49A>C) n.276A>C c.1387+49A>C (n.1387+49A>C) c.5-3608A>C (n.5-3608A>C) c.547+49A>C (n.547+49A>C) c.-98-17369A>C (n.-98-17369A>C) n.5210+49A>C n.5251+49A>C | dbSNP |
17 | g.43067559T= | CA2260771276 | BRCA1 | c.5071+49A= (n.5071+49A=) c.5074+49A= (n.5074+49A=) c.4948+49A= (n.4948+49A=) c.5068+49A= (n.5068+49A=) c.4996+49A= (n.4996+49A=) c.1762+49A= (n.1762+49A=) c.1624+49A= (n.1624+49A=) c.4186+49A= (n.4186+49A=) c.4951+49A= (n.4951+49A=) c.5140+49A= (n.5140+49A=) c.4933+49A= (n.4933+49A=) c.1636+49A= (n.1636+49A=) c.5137+49A= (n.5137+49A=) c.1461+49A= c.1648+49A= (n.1648+49A=) c.*4857+49A= (n.*4857+49A=) n.276A= c.1387+49A= (n.1387+49A=) c.5-3608A= (n.5-3608A=) c.547+49A= (n.547+49A=) c.-98-17369A= (n.-98-17369A=) n.5210+49A= n.5251+49A= | |
17 | g.43067560G>A | CA2638062040 | BRCA1 | c.5071+48C>T (n.5071+48C>T) c.5074+48C>T (n.5074+48C>T) c.4948+48C>T (n.4948+48C>T) c.5068+48C>T (n.5068+48C>T) c.4996+48C>T (n.4996+48C>T) c.1762+48C>T (n.1762+48C>T) c.1624+48C>T (n.1624+48C>T) c.4186+48C>T (n.4186+48C>T) c.4951+48C>T (n.4951+48C>T) c.5140+48C>T (n.5140+48C>T) c.4933+48C>T (n.4933+48C>T) c.1636+48C>T (n.1636+48C>T) c.5137+48C>T (n.5137+48C>T) c.1461+48C>T c.1648+48C>T (n.1648+48C>T) c.*4857+48C>T (n.*4857+48C>T) n.275C>T c.1387+48C>T (n.1387+48C>T) c.5-3609C>T (n.5-3609C>T) c.547+48C>T (n.547+48C>T) c.-98-17370C>T (n.-98-17370C>T) n.5210+48C>T n.5251+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067560G>C | CA2733915726 | BRCA1 | c.5071+48C>G (n.5071+48C>G) c.5074+48C>G (n.5074+48C>G) c.4948+48C>G (n.4948+48C>G) c.5068+48C>G (n.5068+48C>G) c.4996+48C>G (n.4996+48C>G) c.1762+48C>G (n.1762+48C>G) c.1624+48C>G (n.1624+48C>G) c.4186+48C>G (n.4186+48C>G) c.4951+48C>G (n.4951+48C>G) c.5140+48C>G (n.5140+48C>G) c.4933+48C>G (n.4933+48C>G) c.1636+48C>G (n.1636+48C>G) c.5137+48C>G (n.5137+48C>G) c.1461+48C>G c.1648+48C>G (n.1648+48C>G) c.*4857+48C>G (n.*4857+48C>G) n.275C>G c.1387+48C>G (n.1387+48C>G) c.5-3609C>G (n.5-3609C>G) c.547+48C>G (n.547+48C>G) c.-98-17370C>G (n.-98-17370C>G) n.5210+48C>G n.5251+48C>G | dbSNP |
17 | g.43067560G>T | CA2638062041 | BRCA1 | c.5071+48C>A (n.5071+48C>A) c.5074+48C>A (n.5074+48C>A) c.4948+48C>A (n.4948+48C>A) c.5068+48C>A (n.5068+48C>A) c.4996+48C>A (n.4996+48C>A) c.1762+48C>A (n.1762+48C>A) c.1624+48C>A (n.1624+48C>A) c.4186+48C>A (n.4186+48C>A) c.4951+48C>A (n.4951+48C>A) c.5140+48C>A (n.5140+48C>A) c.4933+48C>A (n.4933+48C>A) c.1636+48C>A (n.1636+48C>A) c.5137+48C>A (n.5137+48C>A) c.1461+48C>A c.1648+48C>A (n.1648+48C>A) c.*4857+48C>A (n.*4857+48C>A) n.275C>A c.1387+48C>A (n.1387+48C>A) c.5-3609C>A (n.5-3609C>A) c.547+48C>A (n.547+48C>A) c.-98-17370C>A (n.-98-17370C>A) n.5210+48C>A n.5251+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067561dup | CA919844138 | BRCA1 | c.5071+48dup (n.5071+48dup) c.5074+48dup (n.5074+48dup) c.4948+48dup (n.4948+48dup) c.5068+48dup (n.5068+48dup) c.4996+48dup (n.4996+48dup) c.1762+48dup (n.1762+48dup) c.1624+48dup (n.1624+48dup) c.4186+48dup (n.4186+48dup) c.4951+48dup (n.4951+48dup) c.5140+48dup (n.5140+48dup) c.4933+48dup (n.4933+48dup) c.1636+48dup (n.1636+48dup) c.5137+48dup (n.5137+48dup) c.1461+48dup c.1648+48dup (n.1648+48dup) c.*4857+48dup (n.*4857+48dup) n.275dup c.1387+48dup (n.1387+48dup) c.5-3609dup (n.5-3609dup) c.547+48dup (n.547+48dup) c.-98-17370dup (n.-98-17370dup) n.5210+48dup n.5251+48dup | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067561G>A | CA2638062042 | BRCA1 | c.5071+47C>T (n.5071+47C>T) c.5074+47C>T (n.5074+47C>T) c.4948+47C>T (n.4948+47C>T) c.5068+47C>T (n.5068+47C>T) c.4996+47C>T (n.4996+47C>T) c.1762+47C>T (n.1762+47C>T) c.1624+47C>T (n.1624+47C>T) c.4186+47C>T (n.4186+47C>T) c.4951+47C>T (n.4951+47C>T) c.5140+47C>T (n.5140+47C>T) c.4933+47C>T (n.4933+47C>T) c.1636+47C>T (n.1636+47C>T) c.5137+47C>T (n.5137+47C>T) c.1461+47C>T c.1648+47C>T (n.1648+47C>T) c.*4857+47C>T (n.*4857+47C>T) n.274C>T c.1387+47C>T (n.1387+47C>T) c.5-3610C>T (n.5-3610C>T) c.547+47C>T (n.547+47C>T) c.-98-17371C>T (n.-98-17371C>T) n.5210+47C>T n.5251+47C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067561G>T | CA2638062043 | BRCA1 | c.5071+47C>A (n.5071+47C>A) c.5074+47C>A (n.5074+47C>A) c.4948+47C>A (n.4948+47C>A) c.5068+47C>A (n.5068+47C>A) c.4996+47C>A (n.4996+47C>A) c.1762+47C>A (n.1762+47C>A) c.1624+47C>A (n.1624+47C>A) c.4186+47C>A (n.4186+47C>A) c.4951+47C>A (n.4951+47C>A) c.5140+47C>A (n.5140+47C>A) c.4933+47C>A (n.4933+47C>A) c.1636+47C>A (n.1636+47C>A) c.5137+47C>A (n.5137+47C>A) c.1461+47C>A c.1648+47C>A (n.1648+47C>A) c.*4857+47C>A (n.*4857+47C>A) n.274C>A c.1387+47C>A (n.1387+47C>A) c.5-3610C>A (n.5-3610C>A) c.547+47C>A (n.547+47C>A) c.-98-17371C>A (n.-98-17371C>A) n.5210+47C>A n.5251+47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067562T>A | CA2733915738 | BRCA1 | c.5071+46A>T (n.5071+46A>T) c.5074+46A>T (n.5074+46A>T) c.4948+46A>T (n.4948+46A>T) c.5068+46A>T (n.5068+46A>T) c.4996+46A>T (n.4996+46A>T) c.1762+46A>T (n.1762+46A>T) c.1624+46A>T (n.1624+46A>T) c.4186+46A>T (n.4186+46A>T) c.4951+46A>T (n.4951+46A>T) c.5140+46A>T (n.5140+46A>T) c.4933+46A>T (n.4933+46A>T) c.1636+46A>T (n.1636+46A>T) c.5137+46A>T (n.5137+46A>T) c.1461+46A>T c.1648+46A>T (n.1648+46A>T) c.*4857+46A>T (n.*4857+46A>T) n.273A>T c.1387+46A>T (n.1387+46A>T) c.5-3611A>T (n.5-3611A>T) c.547+46A>T (n.547+46A>T) c.-98-17372A>T (n.-98-17372A>T) n.5210+46A>T n.5251+46A>T | dbSNP |
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17 | g.43067562T>G | CA2733915735 | BRCA1 | c.5071+46A>C (n.5071+46A>C) c.5074+46A>C (n.5074+46A>C) c.4948+46A>C (n.4948+46A>C) c.5068+46A>C (n.5068+46A>C) c.4996+46A>C (n.4996+46A>C) c.1762+46A>C (n.1762+46A>C) c.1624+46A>C (n.1624+46A>C) c.4186+46A>C (n.4186+46A>C) c.4951+46A>C (n.4951+46A>C) c.5140+46A>C (n.5140+46A>C) c.4933+46A>C (n.4933+46A>C) c.1636+46A>C (n.1636+46A>C) c.5137+46A>C (n.5137+46A>C) c.1461+46A>C c.1648+46A>C (n.1648+46A>C) c.*4857+46A>C (n.*4857+46A>C) n.273A>C c.1387+46A>C (n.1387+46A>C) c.5-3611A>C (n.5-3611A>C) c.547+46A>C (n.547+46A>C) c.-98-17372A>C (n.-98-17372A>C) n.5210+46A>C n.5251+46A>C | dbSNP |
17 | g.43067563T>A | CA2733915924 | BRCA1 | c.5071+45A>T (n.5071+45A>T) c.5074+45A>T (n.5074+45A>T) c.4948+45A>T (n.4948+45A>T) c.5068+45A>T (n.5068+45A>T) c.4996+45A>T (n.4996+45A>T) c.1762+45A>T (n.1762+45A>T) c.1624+45A>T (n.1624+45A>T) c.4186+45A>T (n.4186+45A>T) c.4951+45A>T (n.4951+45A>T) c.5140+45A>T (n.5140+45A>T) c.4933+45A>T (n.4933+45A>T) c.1636+45A>T (n.1636+45A>T) c.5137+45A>T (n.5137+45A>T) c.1461+45A>T c.1648+45A>T (n.1648+45A>T) c.*4857+45A>T (n.*4857+45A>T) n.272A>T c.1387+45A>T (n.1387+45A>T) c.5-3612A>T (n.5-3612A>T) c.547+45A>T (n.547+45A>T) c.-98-17373A>T (n.-98-17373A>T) n.5210+45A>T n.5251+45A>T | dbSNP |
17 | g.43067563T>G | CA2733915935 | BRCA1 | c.5071+45A>C (n.5071+45A>C) c.5074+45A>C (n.5074+45A>C) c.4948+45A>C (n.4948+45A>C) c.5068+45A>C (n.5068+45A>C) c.4996+45A>C (n.4996+45A>C) c.1762+45A>C (n.1762+45A>C) c.1624+45A>C (n.1624+45A>C) c.4186+45A>C (n.4186+45A>C) c.4951+45A>C (n.4951+45A>C) c.5140+45A>C (n.5140+45A>C) c.4933+45A>C (n.4933+45A>C) c.1636+45A>C (n.1636+45A>C) c.5137+45A>C (n.5137+45A>C) c.1461+45A>C c.1648+45A>C (n.1648+45A>C) c.*4857+45A>C (n.*4857+45A>C) n.272A>C c.1387+45A>C (n.1387+45A>C) c.5-3612A>C (n.5-3612A>C) c.547+45A>C (n.547+45A>C) c.-98-17373A>C (n.-98-17373A>C) n.5210+45A>C n.5251+45A>C | dbSNP |
17 | g.43067564T>C | CA2733915944 | BRCA1 | c.5071+44A>G (n.5071+44A>G) c.5074+44A>G (n.5074+44A>G) c.4948+44A>G (n.4948+44A>G) c.5068+44A>G (n.5068+44A>G) c.4996+44A>G (n.4996+44A>G) c.1762+44A>G (n.1762+44A>G) c.1624+44A>G (n.1624+44A>G) c.4186+44A>G (n.4186+44A>G) c.4951+44A>G (n.4951+44A>G) c.5140+44A>G (n.5140+44A>G) c.4933+44A>G (n.4933+44A>G) c.1636+44A>G (n.1636+44A>G) c.5137+44A>G (n.5137+44A>G) c.1461+44A>G c.1648+44A>G (n.1648+44A>G) c.*4857+44A>G (n.*4857+44A>G) n.271A>G c.1387+44A>G (n.1387+44A>G) c.5-3613A>G (n.5-3613A>G) c.547+44A>G (n.547+44A>G) c.-98-17374A>G (n.-98-17374A>G) n.5210+44A>G n.5251+44A>G | dbSNP |
17 | g.43067565T>C | CA2260771278 | BRCA1 | c.5071+43A>G (n.5071+43A>G) c.5074+43A>G (n.5074+43A>G) c.4948+43A>G (n.4948+43A>G) c.5068+43A>G (n.5068+43A>G) c.4996+43A>G (n.4996+43A>G) c.1762+43A>G (n.1762+43A>G) c.1624+43A>G (n.1624+43A>G) c.4186+43A>G (n.4186+43A>G) c.4951+43A>G (n.4951+43A>G) c.5140+43A>G (n.5140+43A>G) c.4933+43A>G (n.4933+43A>G) c.1636+43A>G (n.1636+43A>G) c.5137+43A>G (n.5137+43A>G) c.1461+43A>G c.1648+43A>G (n.1648+43A>G) c.*4857+43A>G (n.*4857+43A>G) n.270A>G c.1387+43A>G (n.1387+43A>G) c.5-3614A>G (n.5-3614A>G) c.547+43A>G (n.547+43A>G) c.-98-17375A>G (n.-98-17375A>G) n.5210+43A>G n.5251+43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067566A>G | CA2733915945 | BRCA1 | c.5071+42T>C (n.5071+42T>C) c.5074+42T>C (n.5074+42T>C) c.4948+42T>C (n.4948+42T>C) c.5068+42T>C (n.5068+42T>C) c.4996+42T>C (n.4996+42T>C) c.1762+42T>C (n.1762+42T>C) c.1624+42T>C (n.1624+42T>C) c.4186+42T>C (n.4186+42T>C) c.4951+42T>C (n.4951+42T>C) c.5140+42T>C (n.5140+42T>C) c.4933+42T>C (n.4933+42T>C) c.1636+42T>C (n.1636+42T>C) c.5137+42T>C (n.5137+42T>C) c.1461+42T>C c.1648+42T>C (n.1648+42T>C) c.*4857+42T>C (n.*4857+42T>C) n.269T>C c.1387+42T>C (n.1387+42T>C) c.5-3615T>C (n.5-3615T>C) c.547+42T>C (n.547+42T>C) c.-98-17376T>C (n.-98-17376T>C) n.5210+42T>C n.5251+42T>C | dbSNP |
17 | g.43067566A>T | CA2733915950 | BRCA1 | c.5071+42T>A (n.5071+42T>A) c.5074+42T>A (n.5074+42T>A) c.4948+42T>A (n.4948+42T>A) c.5068+42T>A (n.5068+42T>A) c.4996+42T>A (n.4996+42T>A) c.1762+42T>A (n.1762+42T>A) c.1624+42T>A (n.1624+42T>A) c.4186+42T>A (n.4186+42T>A) c.4951+42T>A (n.4951+42T>A) c.5140+42T>A (n.5140+42T>A) c.4933+42T>A (n.4933+42T>A) c.1636+42T>A (n.1636+42T>A) c.5137+42T>A (n.5137+42T>A) c.1461+42T>A c.1648+42T>A (n.1648+42T>A) c.*4857+42T>A (n.*4857+42T>A) n.269T>A c.1387+42T>A (n.1387+42T>A) c.5-3615T>A (n.5-3615T>A) c.547+42T>A (n.547+42T>A) c.-98-17376T>A (n.-98-17376T>A) n.5210+42T>A n.5251+42T>A | dbSNP |
17 | g.43067567T>A | CA2733692785 | BRCA1 | c.5071+41A>T (n.5071+41A>T) c.5074+41A>T (n.5074+41A>T) c.4948+41A>T (n.4948+41A>T) c.5068+41A>T (n.5068+41A>T) c.4996+41A>T (n.4996+41A>T) c.1762+41A>T (n.1762+41A>T) c.1624+41A>T (n.1624+41A>T) c.4186+41A>T (n.4186+41A>T) c.4951+41A>T (n.4951+41A>T) c.5140+41A>T (n.5140+41A>T) c.4933+41A>T (n.4933+41A>T) c.1636+41A>T (n.1636+41A>T) c.5137+41A>T (n.5137+41A>T) c.1461+41A>T c.1648+41A>T (n.1648+41A>T) c.*4857+41A>T (n.*4857+41A>T) n.268A>T c.1387+41A>T (n.1387+41A>T) c.5-3616A>T (n.5-3616A>T) c.547+41A>T (n.547+41A>T) c.-98-17377A>T (n.-98-17377A>T) n.5210+41A>T n.5251+41A>T | dbSNP |
17 | g.43067567T>C | CA983876846 | BRCA1 | c.5071+41A>G (n.5071+41A>G) c.5074+41A>G (n.5074+41A>G) c.4948+41A>G (n.4948+41A>G) c.5068+41A>G (n.5068+41A>G) c.4996+41A>G (n.4996+41A>G) c.1762+41A>G (n.1762+41A>G) c.1624+41A>G (n.1624+41A>G) c.4186+41A>G (n.4186+41A>G) c.4951+41A>G (n.4951+41A>G) c.5140+41A>G (n.5140+41A>G) c.4933+41A>G (n.4933+41A>G) c.1636+41A>G (n.1636+41A>G) c.5137+41A>G (n.5137+41A>G) c.1461+41A>G c.1648+41A>G (n.1648+41A>G) c.*4857+41A>G (n.*4857+41A>G) n.268A>G c.1387+41A>G (n.1387+41A>G) c.5-3616A>G (n.5-3616A>G) c.547+41A>G (n.547+41A>G) c.-98-17377A>G (n.-98-17377A>G) n.5210+41A>G n.5251+41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067567T>G | CA2576282242 | BRCA1 | c.5071+41A>C (n.5071+41A>C) c.5074+41A>C (n.5074+41A>C) c.4948+41A>C (n.4948+41A>C) c.5068+41A>C (n.5068+41A>C) c.4996+41A>C (n.4996+41A>C) c.1762+41A>C (n.1762+41A>C) c.1624+41A>C (n.1624+41A>C) c.4186+41A>C (n.4186+41A>C) c.4951+41A>C (n.4951+41A>C) c.5140+41A>C (n.5140+41A>C) c.4933+41A>C (n.4933+41A>C) c.1636+41A>C (n.1636+41A>C) c.5137+41A>C (n.5137+41A>C) c.1461+41A>C c.1648+41A>C (n.1648+41A>C) c.*4857+41A>C (n.*4857+41A>C) n.268A>C c.1387+41A>C (n.1387+41A>C) c.5-3616A>C (n.5-3616A>C) c.547+41A>C (n.547+41A>C) c.-98-17377A>C (n.-98-17377A>C) n.5210+41A>C n.5251+41A>C | |
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17 | g.43067568G>A | CA772176493 | BRCA1 | c.5071+40C>T (n.5071+40C>T) c.5074+40C>T (n.5074+40C>T) c.4948+40C>T (n.4948+40C>T) c.5068+40C>T (n.5068+40C>T) c.4996+40C>T (n.4996+40C>T) c.1762+40C>T (n.1762+40C>T) c.1624+40C>T (n.1624+40C>T) c.4186+40C>T (n.4186+40C>T) c.4951+40C>T (n.4951+40C>T) c.5140+40C>T (n.5140+40C>T) c.4933+40C>T (n.4933+40C>T) c.1636+40C>T (n.1636+40C>T) c.5137+40C>T (n.5137+40C>T) c.1461+40C>T c.1648+40C>T (n.1648+40C>T) c.*4857+40C>T (n.*4857+40C>T) n.267C>T c.1387+40C>T (n.1387+40C>T) c.5-3617C>T (n.5-3617C>T) c.547+40C>T (n.547+40C>T) c.-98-17378C>T (n.-98-17378C>T) n.5210+40C>T n.5251+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067568G= | CA2260771280 | BRCA1 | c.5071+40C= (n.5071+40C=) c.5074+40C= (n.5074+40C=) c.4948+40C= (n.4948+40C=) c.5068+40C= (n.5068+40C=) c.4996+40C= (n.4996+40C=) c.1762+40C= (n.1762+40C=) c.1624+40C= (n.1624+40C=) c.4186+40C= (n.4186+40C=) c.4951+40C= (n.4951+40C=) c.5140+40C= (n.5140+40C=) c.4933+40C= (n.4933+40C=) c.1636+40C= (n.1636+40C=) c.5137+40C= (n.5137+40C=) c.1461+40C= c.1648+40C= (n.1648+40C=) c.*4857+40C= (n.*4857+40C=) n.267C= c.1387+40C= (n.1387+40C=) c.5-3617C= (n.5-3617C=) c.547+40C= (n.547+40C=) c.-98-17378C= (n.-98-17378C=) n.5210+40C= n.5251+40C= | |
17 | g.43067568G>T | CA2638062044 | BRCA1 | c.5071+40C>A (n.5071+40C>A) c.5074+40C>A (n.5074+40C>A) c.4948+40C>A (n.4948+40C>A) c.5068+40C>A (n.5068+40C>A) c.4996+40C>A (n.4996+40C>A) c.1762+40C>A (n.1762+40C>A) c.1624+40C>A (n.1624+40C>A) c.4186+40C>A (n.4186+40C>A) c.4951+40C>A (n.4951+40C>A) c.5140+40C>A (n.5140+40C>A) c.4933+40C>A (n.4933+40C>A) c.1636+40C>A (n.1636+40C>A) c.5137+40C>A (n.5137+40C>A) c.1461+40C>A c.1648+40C>A (n.1648+40C>A) c.*4857+40C>A (n.*4857+40C>A) n.267C>A c.1387+40C>A (n.1387+40C>A) c.5-3617C>A (n.5-3617C>A) c.547+40C>A (n.547+40C>A) c.-98-17378C>A (n.-98-17378C>A) n.5210+40C>A n.5251+40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067569C>A | CA2733661257 | BRCA1 | c.5071+39G>T (n.5071+39G>T) c.5074+39G>T (n.5074+39G>T) c.4948+39G>T (n.4948+39G>T) c.5068+39G>T (n.5068+39G>T) c.4996+39G>T (n.4996+39G>T) c.1762+39G>T (n.1762+39G>T) c.1624+39G>T (n.1624+39G>T) c.4186+39G>T (n.4186+39G>T) c.4951+39G>T (n.4951+39G>T) c.5140+39G>T (n.5140+39G>T) c.4933+39G>T (n.4933+39G>T) c.1636+39G>T (n.1636+39G>T) c.5137+39G>T (n.5137+39G>T) c.1461+39G>T c.1648+39G>T (n.1648+39G>T) c.*4857+39G>T (n.*4857+39G>T) n.266G>T c.1387+39G>T (n.1387+39G>T) c.5-3618G>T (n.5-3618G>T) c.547+39G>T (n.547+39G>T) c.-98-17379G>T (n.-98-17379G>T) n.5210+39G>T n.5251+39G>T | dbSNP |
17 | g.43067569C= | CA2260771281 | BRCA1 | c.5071+39G= (n.5071+39G=) c.5074+39G= (n.5074+39G=) c.4948+39G= (n.4948+39G=) c.5068+39G= (n.5068+39G=) c.4996+39G= (n.4996+39G=) c.1762+39G= (n.1762+39G=) c.1624+39G= (n.1624+39G=) c.4186+39G= (n.4186+39G=) c.4951+39G= (n.4951+39G=) c.5140+39G= (n.5140+39G=) c.4933+39G= (n.4933+39G=) c.1636+39G= (n.1636+39G=) c.5137+39G= (n.5137+39G=) c.1461+39G= c.1648+39G= (n.1648+39G=) c.*4857+39G= (n.*4857+39G=) n.266G= c.1387+39G= (n.1387+39G=) c.5-3618G= (n.5-3618G=) c.547+39G= (n.547+39G=) c.-98-17379G= (n.-98-17379G=) n.5210+39G= n.5251+39G= | |
17 | g.43067569C>G | CA2733661258 | BRCA1 | c.5071+39G>C (n.5071+39G>C) c.5074+39G>C (n.5074+39G>C) c.4948+39G>C (n.4948+39G>C) c.5068+39G>C (n.5068+39G>C) c.4996+39G>C (n.4996+39G>C) c.1762+39G>C (n.1762+39G>C) c.1624+39G>C (n.1624+39G>C) c.4186+39G>C (n.4186+39G>C) c.4951+39G>C (n.4951+39G>C) c.5140+39G>C (n.5140+39G>C) c.4933+39G>C (n.4933+39G>C) c.1636+39G>C (n.1636+39G>C) c.5137+39G>C (n.5137+39G>C) c.1461+39G>C c.1648+39G>C (n.1648+39G>C) c.*4857+39G>C (n.*4857+39G>C) n.266G>C c.1387+39G>C (n.1387+39G>C) c.5-3618G>C (n.5-3618G>C) c.547+39G>C (n.547+39G>C) c.-98-17379G>C (n.-98-17379G>C) n.5210+39G>C n.5251+39G>C | dbSNP |
17 | g.43067569C>T | CA626081561 | BRCA1 | c.5071+39G>A (n.5071+39G>A) c.5074+39G>A (n.5074+39G>A) c.4948+39G>A (n.4948+39G>A) c.5068+39G>A (n.5068+39G>A) c.4996+39G>A (n.4996+39G>A) c.1762+39G>A (n.1762+39G>A) c.1624+39G>A (n.1624+39G>A) c.4186+39G>A (n.4186+39G>A) c.4951+39G>A (n.4951+39G>A) c.5140+39G>A (n.5140+39G>A) c.4933+39G>A (n.4933+39G>A) c.1636+39G>A (n.1636+39G>A) c.5137+39G>A (n.5137+39G>A) c.1461+39G>A c.1648+39G>A (n.1648+39G>A) c.*4857+39G>A (n.*4857+39G>A) n.266G>A c.1387+39G>A (n.1387+39G>A) c.5-3618G>A (n.5-3618G>A) c.547+39G>A (n.547+39G>A) c.-98-17379G>A (n.-98-17379G>A) n.5210+39G>A n.5251+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43067570A>T | CA2733915978 | BRCA1 | c.5071+38T>A (n.5071+38T>A) c.5074+38T>A (n.5074+38T>A) c.4948+38T>A (n.4948+38T>A) c.5068+38T>A (n.5068+38T>A) c.4996+38T>A (n.4996+38T>A) c.1762+38T>A (n.1762+38T>A) c.1624+38T>A (n.1624+38T>A) c.4186+38T>A (n.4186+38T>A) c.4951+38T>A (n.4951+38T>A) c.5140+38T>A (n.5140+38T>A) c.4933+38T>A (n.4933+38T>A) c.1636+38T>A (n.1636+38T>A) c.5137+38T>A (n.5137+38T>A) c.1461+38T>A c.1648+38T>A (n.1648+38T>A) c.*4857+38T>A (n.*4857+38T>A) n.265T>A c.1387+38T>A (n.1387+38T>A) c.5-3619T>A (n.5-3619T>A) c.547+38T>A (n.547+38T>A) c.-98-17380T>A (n.-98-17380T>A) n.5210+38T>A n.5251+38T>A | dbSNP |
17 | g.43067571G>A | CA2733915982 | BRCA1 | c.5071+37C>T (n.5071+37C>T) c.5074+37C>T (n.5074+37C>T) c.4948+37C>T (n.4948+37C>T) c.5068+37C>T (n.5068+37C>T) c.4996+37C>T (n.4996+37C>T) c.1762+37C>T (n.1762+37C>T) c.1624+37C>T (n.1624+37C>T) c.4186+37C>T (n.4186+37C>T) c.4951+37C>T (n.4951+37C>T) c.5140+37C>T (n.5140+37C>T) c.4933+37C>T (n.4933+37C>T) c.1636+37C>T (n.1636+37C>T) c.5137+37C>T (n.5137+37C>T) c.1461+37C>T c.1648+37C>T (n.1648+37C>T) c.*4857+37C>T (n.*4857+37C>T) n.264C>T c.1387+37C>T (n.1387+37C>T) c.5-3620C>T (n.5-3620C>T) c.547+37C>T (n.547+37C>T) c.-98-17381C>T (n.-98-17381C>T) n.5210+37C>T n.5251+37C>T | dbSNP |
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17 | g.43067572C>G | CA2733916015 | BRCA1 | c.5071+36G>C (n.5071+36G>C) c.5074+36G>C (n.5074+36G>C) c.4948+36G>C (n.4948+36G>C) c.5068+36G>C (n.5068+36G>C) c.4996+36G>C (n.4996+36G>C) c.1762+36G>C (n.1762+36G>C) c.1624+36G>C (n.1624+36G>C) c.4186+36G>C (n.4186+36G>C) c.4951+36G>C (n.4951+36G>C) c.5140+36G>C (n.5140+36G>C) c.4933+36G>C (n.4933+36G>C) c.1636+36G>C (n.1636+36G>C) c.5137+36G>C (n.5137+36G>C) c.1461+36G>C c.1648+36G>C (n.1648+36G>C) c.*4857+36G>C (n.*4857+36G>C) n.263G>C c.1387+36G>C (n.1387+36G>C) c.5-3621G>C (n.5-3621G>C) c.547+36G>C (n.547+36G>C) c.-98-17382G>C (n.-98-17382G>C) n.5210+36G>C n.5251+36G>C | dbSNP |
17 | g.43067572C>T | CA2733916046 | BRCA1 | c.5071+36G>A (n.5071+36G>A) c.5074+36G>A (n.5074+36G>A) c.4948+36G>A (n.4948+36G>A) c.5068+36G>A (n.5068+36G>A) c.4996+36G>A (n.4996+36G>A) c.1762+36G>A (n.1762+36G>A) c.1624+36G>A (n.1624+36G>A) c.4186+36G>A (n.4186+36G>A) c.4951+36G>A (n.4951+36G>A) c.5140+36G>A (n.5140+36G>A) c.4933+36G>A (n.4933+36G>A) c.1636+36G>A (n.1636+36G>A) c.5137+36G>A (n.5137+36G>A) c.1461+36G>A c.1648+36G>A (n.1648+36G>A) c.*4857+36G>A (n.*4857+36G>A) n.263G>A c.1387+36G>A (n.1387+36G>A) c.5-3621G>A (n.5-3621G>A) c.547+36G>A (n.547+36G>A) c.-98-17382G>A (n.-98-17382G>A) n.5210+36G>A n.5251+36G>A | dbSNP |
17 | g.43067573A>G | CA2733916047 | BRCA1 | c.5071+35T>C (n.5071+35T>C) c.5074+35T>C (n.5074+35T>C) c.4948+35T>C (n.4948+35T>C) c.5068+35T>C (n.5068+35T>C) c.4996+35T>C (n.4996+35T>C) c.1762+35T>C (n.1762+35T>C) c.1624+35T>C (n.1624+35T>C) c.4186+35T>C (n.4186+35T>C) c.4951+35T>C (n.4951+35T>C) c.5140+35T>C (n.5140+35T>C) c.4933+35T>C (n.4933+35T>C) c.1636+35T>C (n.1636+35T>C) c.5137+35T>C (n.5137+35T>C) c.1461+35T>C c.1648+35T>C (n.1648+35T>C) c.*4857+35T>C (n.*4857+35T>C) n.262T>C c.1387+35T>C (n.1387+35T>C) c.5-3622T>C (n.5-3622T>C) c.547+35T>C (n.547+35T>C) c.-98-17383T>C (n.-98-17383T>C) n.5210+35T>C n.5251+35T>C | dbSNP |
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17 | g.43067574G>A | CA2733916122 | BRCA1 | c.5071+34C>T (n.5071+34C>T) c.5074+34C>T (n.5074+34C>T) c.4948+34C>T (n.4948+34C>T) c.5068+34C>T (n.5068+34C>T) c.4996+34C>T (n.4996+34C>T) c.1762+34C>T (n.1762+34C>T) c.1624+34C>T (n.1624+34C>T) c.4186+34C>T (n.4186+34C>T) c.4951+34C>T (n.4951+34C>T) c.5140+34C>T (n.5140+34C>T) c.4933+34C>T (n.4933+34C>T) c.1636+34C>T (n.1636+34C>T) c.5137+34C>T (n.5137+34C>T) c.1461+34C>T c.1648+34C>T (n.1648+34C>T) c.*4857+34C>T (n.*4857+34C>T) n.261C>T c.1387+34C>T (n.1387+34C>T) c.5-3623C>T (n.5-3623C>T) c.547+34C>T (n.547+34C>T) c.-98-17384C>T (n.-98-17384C>T) n.5210+34C>T n.5251+34C>T | dbSNP |
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17 | g.43067575A>T | CA2733649907 | BRCA1 | c.5071+33T>A (n.5071+33T>A) c.5074+33T>A (n.5074+33T>A) c.4948+33T>A (n.4948+33T>A) c.5068+33T>A (n.5068+33T>A) c.4996+33T>A (n.4996+33T>A) c.1762+33T>A (n.1762+33T>A) c.1624+33T>A (n.1624+33T>A) c.4186+33T>A (n.4186+33T>A) c.4951+33T>A (n.4951+33T>A) c.5140+33T>A (n.5140+33T>A) c.4933+33T>A (n.4933+33T>A) c.1636+33T>A (n.1636+33T>A) c.5137+33T>A (n.5137+33T>A) c.1461+33T>A c.1648+33T>A (n.1648+33T>A) c.*4857+33T>A (n.*4857+33T>A) n.260T>A c.1387+33T>A (n.1387+33T>A) c.5-3624T>A (n.5-3624T>A) c.547+33T>A (n.547+33T>A) c.-98-17385T>A (n.-98-17385T>A) n.5210+33T>A n.5251+33T>A | dbSNP |
17 | g.43067576T>A | CA2638062047 | BRCA1 | c.5071+32A>T (n.5071+32A>T) c.5074+32A>T (n.5074+32A>T) c.4948+32A>T (n.4948+32A>T) c.5068+32A>T (n.5068+32A>T) c.4996+32A>T (n.4996+32A>T) c.1762+32A>T (n.1762+32A>T) c.1624+32A>T (n.1624+32A>T) c.4186+32A>T (n.4186+32A>T) c.4951+32A>T (n.4951+32A>T) c.5140+32A>T (n.5140+32A>T) c.4933+32A>T (n.4933+32A>T) c.1636+32A>T (n.1636+32A>T) c.5137+32A>T (n.5137+32A>T) c.1461+32A>T c.1648+32A>T (n.1648+32A>T) c.*4857+32A>T (n.*4857+32A>T) n.259A>T c.1387+32A>T (n.1387+32A>T) c.5-3625A>T (n.5-3625A>T) c.547+32A>T (n.547+32A>T) c.-98-17386A>T (n.-98-17386A>T) n.5210+32A>T n.5251+32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067576T>C | CA2638062048 | BRCA1 | c.5071+32A>G (n.5071+32A>G) c.5074+32A>G (n.5074+32A>G) c.4948+32A>G (n.4948+32A>G) c.5068+32A>G (n.5068+32A>G) c.4996+32A>G (n.4996+32A>G) c.1762+32A>G (n.1762+32A>G) c.1624+32A>G (n.1624+32A>G) c.4186+32A>G (n.4186+32A>G) c.4951+32A>G (n.4951+32A>G) c.5140+32A>G (n.5140+32A>G) c.4933+32A>G (n.4933+32A>G) c.1636+32A>G (n.1636+32A>G) c.5137+32A>G (n.5137+32A>G) c.1461+32A>G c.1648+32A>G (n.1648+32A>G) c.*4857+32A>G (n.*4857+32A>G) n.259A>G c.1387+32A>G (n.1387+32A>G) c.5-3625A>G (n.5-3625A>G) c.547+32A>G (n.547+32A>G) c.-98-17386A>G (n.-98-17386A>G) n.5210+32A>G n.5251+32A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067576T>G | CA2733916168 | BRCA1 | c.5071+32A>C (n.5071+32A>C) c.5074+32A>C (n.5074+32A>C) c.4948+32A>C (n.4948+32A>C) c.5068+32A>C (n.5068+32A>C) c.4996+32A>C (n.4996+32A>C) c.1762+32A>C (n.1762+32A>C) c.1624+32A>C (n.1624+32A>C) c.4186+32A>C (n.4186+32A>C) c.4951+32A>C (n.4951+32A>C) c.5140+32A>C (n.5140+32A>C) c.4933+32A>C (n.4933+32A>C) c.1636+32A>C (n.1636+32A>C) c.5137+32A>C (n.5137+32A>C) c.1461+32A>C c.1648+32A>C (n.1648+32A>C) c.*4857+32A>C (n.*4857+32A>C) n.259A>C c.1387+32A>C (n.1387+32A>C) c.5-3625A>C (n.5-3625A>C) c.547+32A>C (n.547+32A>C) c.-98-17386A>C (n.-98-17386A>C) n.5210+32A>C n.5251+32A>C | dbSNP |
17 | g.43067577G>A | CA2638062049 | BRCA1 | c.5071+31C>T (n.5071+31C>T) c.5074+31C>T (n.5074+31C>T) c.4948+31C>T (n.4948+31C>T) c.5068+31C>T (n.5068+31C>T) c.4996+31C>T (n.4996+31C>T) c.1762+31C>T (n.1762+31C>T) c.1624+31C>T (n.1624+31C>T) c.4186+31C>T (n.4186+31C>T) c.4951+31C>T (n.4951+31C>T) c.5140+31C>T (n.5140+31C>T) c.4933+31C>T (n.4933+31C>T) c.1636+31C>T (n.1636+31C>T) c.5137+31C>T (n.5137+31C>T) c.1461+31C>T c.1648+31C>T (n.1648+31C>T) c.*4857+31C>T (n.*4857+31C>T) n.258C>T c.1387+31C>T (n.1387+31C>T) c.5-3626C>T (n.5-3626C>T) c.547+31C>T (n.547+31C>T) c.-98-17387C>T (n.-98-17387C>T) n.5210+31C>T n.5251+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067577G>C | CA2733692786 | BRCA1 | c.5071+31C>G (n.5071+31C>G) c.5074+31C>G (n.5074+31C>G) c.4948+31C>G (n.4948+31C>G) c.5068+31C>G (n.5068+31C>G) c.4996+31C>G (n.4996+31C>G) c.1762+31C>G (n.1762+31C>G) c.1624+31C>G (n.1624+31C>G) c.4186+31C>G (n.4186+31C>G) c.4951+31C>G (n.4951+31C>G) c.5140+31C>G (n.5140+31C>G) c.4933+31C>G (n.4933+31C>G) c.1636+31C>G (n.1636+31C>G) c.5137+31C>G (n.5137+31C>G) c.1461+31C>G c.1648+31C>G (n.1648+31C>G) c.*4857+31C>G (n.*4857+31C>G) n.258C>G c.1387+31C>G (n.1387+31C>G) c.5-3626C>G (n.5-3626C>G) c.547+31C>G (n.547+31C>G) c.-98-17387C>G (n.-98-17387C>G) n.5210+31C>G n.5251+31C>G | dbSNP |
17 | g.43067577G= | CA2260771283 | BRCA1 | c.5071+31C= (n.5071+31C=) c.5074+31C= (n.5074+31C=) c.4948+31C= (n.4948+31C=) c.5068+31C= (n.5068+31C=) c.4996+31C= (n.4996+31C=) c.1762+31C= (n.1762+31C=) c.1624+31C= (n.1624+31C=) c.4186+31C= (n.4186+31C=) c.4951+31C= (n.4951+31C=) c.5140+31C= (n.5140+31C=) c.4933+31C= (n.4933+31C=) c.1636+31C= (n.1636+31C=) c.5137+31C= (n.5137+31C=) c.1461+31C= c.1648+31C= (n.1648+31C=) c.*4857+31C= (n.*4857+31C=) n.258C= c.1387+31C= (n.1387+31C=) c.5-3626C= (n.5-3626C=) c.547+31C= (n.547+31C=) c.-98-17387C= (n.-98-17387C=) n.5210+31C= n.5251+31C= | |
17 | g.43067577G>T | CA2260771284 | BRCA1 | c.5071+31C>A (n.5071+31C>A) c.5074+31C>A (n.5074+31C>A) c.4948+31C>A (n.4948+31C>A) c.5068+31C>A (n.5068+31C>A) c.4996+31C>A (n.4996+31C>A) c.1762+31C>A (n.1762+31C>A) c.1624+31C>A (n.1624+31C>A) c.4186+31C>A (n.4186+31C>A) c.4951+31C>A (n.4951+31C>A) c.5140+31C>A (n.5140+31C>A) c.4933+31C>A (n.4933+31C>A) c.1636+31C>A (n.1636+31C>A) c.5137+31C>A (n.5137+31C>A) c.1461+31C>A c.1648+31C>A (n.1648+31C>A) c.*4857+31C>A (n.*4857+31C>A) n.258C>A c.1387+31C>A (n.1387+31C>A) c.5-3626C>A (n.5-3626C>A) c.547+31C>A (n.547+31C>A) c.-98-17387C>A (n.-98-17387C>A) n.5210+31C>A n.5251+31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067579A= | CA2260771285 | BRCA1 | c.5071+29T= (n.5071+29T=) c.5074+29T= (n.5074+29T=) c.4948+29T= (n.4948+29T=) c.5068+29T= (n.5068+29T=) c.4996+29T= (n.4996+29T=) c.1762+29T= (n.1762+29T=) c.1624+29T= (n.1624+29T=) c.4186+29T= (n.4186+29T=) c.4951+29T= (n.4951+29T=) c.5140+29T= (n.5140+29T=) c.4933+29T= (n.4933+29T=) c.1636+29T= (n.1636+29T=) c.5137+29T= (n.5137+29T=) c.1461+29T= c.1648+29T= (n.1648+29T=) c.*4857+29T= (n.*4857+29T=) n.256T= c.1387+29T= (n.1387+29T=) c.5-3628T= (n.5-3628T=) c.547+29T= (n.547+29T=) c.-98-17389T= (n.-98-17389T=) n.5210+29T= n.5251+29T= | |
17 | g.43067579A>G | CA053814 | BRCA1 | c.5071+29T>C (n.5071+29T>C) c.5074+29T>C (n.5074+29T>C) c.4948+29T>C (n.4948+29T>C) c.5068+29T>C (n.5068+29T>C) c.4996+29T>C (n.4996+29T>C) c.1762+29T>C (n.1762+29T>C) c.1624+29T>C (n.1624+29T>C) c.4186+29T>C (n.4186+29T>C) c.4951+29T>C (n.4951+29T>C) c.5140+29T>C (n.5140+29T>C) c.4933+29T>C (n.4933+29T>C) c.1636+29T>C (n.1636+29T>C) c.5137+29T>C (n.5137+29T>C) c.1461+29T>C c.1648+29T>C (n.1648+29T>C) c.*4857+29T>C (n.*4857+29T>C) n.256T>C c.1387+29T>C (n.1387+29T>C) c.5-3628T>C (n.5-3628T>C) c.547+29T>C (n.547+29T>C) c.-98-17389T>C (n.-98-17389T>C) n.5210+29T>C n.5251+29T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067579A>T | CA2733648029 | BRCA1 | c.5071+29T>A (n.5071+29T>A) c.5074+29T>A (n.5074+29T>A) c.4948+29T>A (n.4948+29T>A) c.5068+29T>A (n.5068+29T>A) c.4996+29T>A (n.4996+29T>A) c.1762+29T>A (n.1762+29T>A) c.1624+29T>A (n.1624+29T>A) c.4186+29T>A (n.4186+29T>A) c.4951+29T>A (n.4951+29T>A) c.5140+29T>A (n.5140+29T>A) c.4933+29T>A (n.4933+29T>A) c.1636+29T>A (n.1636+29T>A) c.5137+29T>A (n.5137+29T>A) c.1461+29T>A c.1648+29T>A (n.1648+29T>A) c.*4857+29T>A (n.*4857+29T>A) n.256T>A c.1387+29T>A (n.1387+29T>A) c.5-3628T>A (n.5-3628T>A) c.547+29T>A (n.547+29T>A) c.-98-17389T>A (n.-98-17389T>A) n.5210+29T>A n.5251+29T>A | dbSNP |
17 | g.43067580del | CA2733916220 | BRCA1 | c.5071+29del (n.5071+29del) c.5074+29del (n.5074+29del) c.4948+29del (n.4948+29del) c.5068+29del (n.5068+29del) c.4996+29del (n.4996+29del) c.1762+29del (n.1762+29del) c.1624+29del (n.1624+29del) c.4186+29del (n.4186+29del) c.4951+29del (n.4951+29del) c.5140+29del (n.5140+29del) c.4933+29del (n.4933+29del) c.1636+29del (n.1636+29del) c.5137+29del (n.5137+29del) c.1461+29del c.1648+29del (n.1648+29del) c.*4857+29del (n.*4857+29del) n.256del c.1387+29del (n.1387+29del) c.5-3628del (n.5-3628del) c.547+29del (n.547+29del) c.-98-17389del (n.-98-17389del) n.5210+29del n.5251+29del | dbSNP |
17 | g.43067579_43067738del | CA2695225898 | BRCA1 | c.4984-43_5071+29del c.4987-43_5074+29del c.4861-43_4948+29del c.4981-43_5068+29del c.4909-43_4996+29del c.1675-43_1762+29del c.1537-43_1624+29del c.4099-43_4186+29del c.4864-43_4951+29del c.5053-43_5140+29del c.4846-43_4933+29del c.1549-43_1636+29del c.5050-43_5137+29del c.1374-43_1461+29del c.1561-43_1648+29del c.*4770-43_*4857+29del n.140-43_256del c.1300-43_1387+29del c.5-3787_5-3628del (n.5-3787_5-3628del) c.460-43_547+29del c.-98-17548_-98-17389del (n.-98-17548_-98-17389del) n.5123-43_5210+29del n.5164-43_5251+29del | |
17 | g.43067580A= | CA2260771286 | BRCA1 | c.5071+28T= (n.5071+28T=) c.5074+28T= (n.5074+28T=) c.4948+28T= (n.4948+28T=) c.5068+28T= (n.5068+28T=) c.4996+28T= (n.4996+28T=) c.1762+28T= (n.1762+28T=) c.1624+28T= (n.1624+28T=) c.4186+28T= (n.4186+28T=) c.4951+28T= (n.4951+28T=) c.5140+28T= (n.5140+28T=) c.4933+28T= (n.4933+28T=) c.1636+28T= (n.1636+28T=) c.5137+28T= (n.5137+28T=) c.1461+28T= c.1648+28T= (n.1648+28T=) c.*4857+28T= (n.*4857+28T=) n.255T= c.1387+28T= (n.1387+28T=) c.5-3629T= (n.5-3629T=) c.547+28T= (n.547+28T=) c.-98-17390T= (n.-98-17390T=) n.5210+28T= n.5251+28T= | |
17 | g.43067580A>C | CA053808 | BRCA1 | c.5071+28T>G (n.5071+28T>G) c.5074+28T>G (n.5074+28T>G) c.4948+28T>G (n.4948+28T>G) c.5068+28T>G (n.5068+28T>G) c.4996+28T>G (n.4996+28T>G) c.1762+28T>G (n.1762+28T>G) c.1624+28T>G (n.1624+28T>G) c.4186+28T>G (n.4186+28T>G) c.4951+28T>G (n.4951+28T>G) c.5140+28T>G (n.5140+28T>G) c.4933+28T>G (n.4933+28T>G) c.1636+28T>G (n.1636+28T>G) c.5137+28T>G (n.5137+28T>G) c.1461+28T>G c.1648+28T>G (n.1648+28T>G) c.*4857+28T>G (n.*4857+28T>G) n.255T>G c.1387+28T>G (n.1387+28T>G) c.5-3629T>G (n.5-3629T>G) c.547+28T>G (n.547+28T>G) c.-98-17390T>G (n.-98-17390T>G) n.5210+28T>G n.5251+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43067580A>G | CA2733646698 | BRCA1 | c.5071+28T>C (n.5071+28T>C) c.5074+28T>C (n.5074+28T>C) c.4948+28T>C (n.4948+28T>C) c.5068+28T>C (n.5068+28T>C) c.4996+28T>C (n.4996+28T>C) c.1762+28T>C (n.1762+28T>C) c.1624+28T>C (n.1624+28T>C) c.4186+28T>C (n.4186+28T>C) c.4951+28T>C (n.4951+28T>C) c.5140+28T>C (n.5140+28T>C) c.4933+28T>C (n.4933+28T>C) c.1636+28T>C (n.1636+28T>C) c.5137+28T>C (n.5137+28T>C) c.1461+28T>C c.1648+28T>C (n.1648+28T>C) c.*4857+28T>C (n.*4857+28T>C) n.255T>C c.1387+28T>C (n.1387+28T>C) c.5-3629T>C (n.5-3629T>C) c.547+28T>C (n.547+28T>C) c.-98-17390T>C (n.-98-17390T>C) n.5210+28T>C n.5251+28T>C | dbSNP |
17 | g.43067580A>T | CA2695225899 | BRCA1 | c.5071+28T>A (n.5071+28T>A) c.5074+28T>A (n.5074+28T>A) c.4948+28T>A (n.4948+28T>A) c.5068+28T>A (n.5068+28T>A) c.4996+28T>A (n.4996+28T>A) c.1762+28T>A (n.1762+28T>A) c.1624+28T>A (n.1624+28T>A) c.4186+28T>A (n.4186+28T>A) c.4951+28T>A (n.4951+28T>A) c.5140+28T>A (n.5140+28T>A) c.4933+28T>A (n.4933+28T>A) c.1636+28T>A (n.1636+28T>A) c.5137+28T>A (n.5137+28T>A) c.1461+28T>A c.1648+28T>A (n.1648+28T>A) c.*4857+28T>A (n.*4857+28T>A) n.255T>A c.1387+28T>A (n.1387+28T>A) c.5-3629T>A (n.5-3629T>A) c.547+28T>A (n.547+28T>A) c.-98-17390T>A (n.-98-17390T>A) n.5210+28T>A n.5251+28T>A | dbSNP |
17 | g.43067581G>A | CA2638062050 | BRCA1 | c.5071+27C>T (n.5071+27C>T) c.5074+27C>T (n.5074+27C>T) c.4948+27C>T (n.4948+27C>T) c.5068+27C>T (n.5068+27C>T) c.4996+27C>T (n.4996+27C>T) c.1762+27C>T (n.1762+27C>T) c.1624+27C>T (n.1624+27C>T) c.4186+27C>T (n.4186+27C>T) c.4951+27C>T (n.4951+27C>T) c.5140+27C>T (n.5140+27C>T) c.4933+27C>T (n.4933+27C>T) c.1636+27C>T (n.1636+27C>T) c.5137+27C>T (n.5137+27C>T) c.1461+27C>T c.1648+27C>T (n.1648+27C>T) c.*4857+27C>T (n.*4857+27C>T) n.254C>T c.1387+27C>T (n.1387+27C>T) c.5-3630C>T (n.5-3630C>T) c.547+27C>T (n.547+27C>T) c.-98-17391C>T (n.-98-17391C>T) n.5210+27C>T n.5251+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067581G>C | CA2733647011 | BRCA1 | c.5071+27C>G (n.5071+27C>G) c.5074+27C>G (n.5074+27C>G) c.4948+27C>G (n.4948+27C>G) c.5068+27C>G (n.5068+27C>G) c.4996+27C>G (n.4996+27C>G) c.1762+27C>G (n.1762+27C>G) c.1624+27C>G (n.1624+27C>G) c.4186+27C>G (n.4186+27C>G) c.4951+27C>G (n.4951+27C>G) c.5140+27C>G (n.5140+27C>G) c.4933+27C>G (n.4933+27C>G) c.1636+27C>G (n.1636+27C>G) c.5137+27C>G (n.5137+27C>G) c.1461+27C>G c.1648+27C>G (n.1648+27C>G) c.*4857+27C>G (n.*4857+27C>G) n.254C>G c.1387+27C>G (n.1387+27C>G) c.5-3630C>G (n.5-3630C>G) c.547+27C>G (n.547+27C>G) c.-98-17391C>G (n.-98-17391C>G) n.5210+27C>G n.5251+27C>G | dbSNP |
17 | g.43067581G= | CA2260771287 | BRCA1 | c.5071+27C= (n.5071+27C=) c.5074+27C= (n.5074+27C=) c.4948+27C= (n.4948+27C=) c.5068+27C= (n.5068+27C=) c.4996+27C= (n.4996+27C=) c.1762+27C= (n.1762+27C=) c.1624+27C= (n.1624+27C=) c.4186+27C= (n.4186+27C=) c.4951+27C= (n.4951+27C=) c.5140+27C= (n.5140+27C=) c.4933+27C= (n.4933+27C=) c.1636+27C= (n.1636+27C=) c.5137+27C= (n.5137+27C=) c.1461+27C= c.1648+27C= (n.1648+27C=) c.*4857+27C= (n.*4857+27C=) n.254C= c.1387+27C= (n.1387+27C=) c.5-3630C= (n.5-3630C=) c.547+27C= (n.547+27C=) c.-98-17391C= (n.-98-17391C=) n.5210+27C= n.5251+27C= | |
17 | g.43067581G>T | CA053799 | BRCA1 | c.5071+27C>A (n.5071+27C>A) c.5074+27C>A (n.5074+27C>A) c.4948+27C>A (n.4948+27C>A) c.5068+27C>A (n.5068+27C>A) c.4996+27C>A (n.4996+27C>A) c.1762+27C>A (n.1762+27C>A) c.1624+27C>A (n.1624+27C>A) c.4186+27C>A (n.4186+27C>A) c.4951+27C>A (n.4951+27C>A) c.5140+27C>A (n.5140+27C>A) c.4933+27C>A (n.4933+27C>A) c.1636+27C>A (n.1636+27C>A) c.5137+27C>A (n.5137+27C>A) c.1461+27C>A c.1648+27C>A (n.1648+27C>A) c.*4857+27C>A (n.*4857+27C>A) n.254C>A c.1387+27C>A (n.1387+27C>A) c.5-3630C>A (n.5-3630C>A) c.547+27C>A (n.547+27C>A) c.-98-17391C>A (n.-98-17391C>A) n.5210+27C>A n.5251+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067582G>A | CA2260771289 | BRCA1 | c.5071+26C>T (n.5071+26C>T) c.5074+26C>T (n.5074+26C>T) c.4948+26C>T (n.4948+26C>T) c.5068+26C>T (n.5068+26C>T) c.4996+26C>T (n.4996+26C>T) c.1762+26C>T (n.1762+26C>T) c.1624+26C>T (n.1624+26C>T) c.4186+26C>T (n.4186+26C>T) c.4951+26C>T (n.4951+26C>T) c.5140+26C>T (n.5140+26C>T) c.4933+26C>T (n.4933+26C>T) c.1636+26C>T (n.1636+26C>T) c.5137+26C>T (n.5137+26C>T) c.1461+26C>T c.1648+26C>T (n.1648+26C>T) c.*4857+26C>T (n.*4857+26C>T) n.253C>T c.1387+26C>T (n.1387+26C>T) c.5-3631C>T (n.5-3631C>T) c.547+26C>T (n.547+26C>T) c.-98-17392C>T (n.-98-17392C>T) n.5210+26C>T n.5251+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067582G>C | CA2733692788 | BRCA1 | c.5071+26C>G (n.5071+26C>G) c.5074+26C>G (n.5074+26C>G) c.4948+26C>G (n.4948+26C>G) c.5068+26C>G (n.5068+26C>G) c.4996+26C>G (n.4996+26C>G) c.1762+26C>G (n.1762+26C>G) c.1624+26C>G (n.1624+26C>G) c.4186+26C>G (n.4186+26C>G) c.4951+26C>G (n.4951+26C>G) c.5140+26C>G (n.5140+26C>G) c.4933+26C>G (n.4933+26C>G) c.1636+26C>G (n.1636+26C>G) c.5137+26C>G (n.5137+26C>G) c.1461+26C>G c.1648+26C>G (n.1648+26C>G) c.*4857+26C>G (n.*4857+26C>G) n.253C>G c.1387+26C>G (n.1387+26C>G) c.5-3631C>G (n.5-3631C>G) c.547+26C>G (n.547+26C>G) c.-98-17392C>G (n.-98-17392C>G) n.5210+26C>G n.5251+26C>G | dbSNP |
17 | g.43067582G= | CA2260771288 | BRCA1 | c.5071+26C= (n.5071+26C=) c.5074+26C= (n.5074+26C=) c.4948+26C= (n.4948+26C=) c.5068+26C= (n.5068+26C=) c.4996+26C= (n.4996+26C=) c.1762+26C= (n.1762+26C=) c.1624+26C= (n.1624+26C=) c.4186+26C= (n.4186+26C=) c.4951+26C= (n.4951+26C=) c.5140+26C= (n.5140+26C=) c.4933+26C= (n.4933+26C=) c.1636+26C= (n.1636+26C=) c.5137+26C= (n.5137+26C=) c.1461+26C= c.1648+26C= (n.1648+26C=) c.*4857+26C= (n.*4857+26C=) n.253C= c.1387+26C= (n.1387+26C=) c.5-3631C= (n.5-3631C=) c.547+26C= (n.547+26C=) c.-98-17392C= (n.-98-17392C=) n.5210+26C= n.5251+26C= | |
17 | g.43067582G>T | CA2638062051 | BRCA1 | c.5071+26C>A (n.5071+26C>A) c.5074+26C>A (n.5074+26C>A) c.4948+26C>A (n.4948+26C>A) c.5068+26C>A (n.5068+26C>A) c.4996+26C>A (n.4996+26C>A) c.1762+26C>A (n.1762+26C>A) c.1624+26C>A (n.1624+26C>A) c.4186+26C>A (n.4186+26C>A) c.4951+26C>A (n.4951+26C>A) c.5140+26C>A (n.5140+26C>A) c.4933+26C>A (n.4933+26C>A) c.1636+26C>A (n.1636+26C>A) c.5137+26C>A (n.5137+26C>A) c.1461+26C>A c.1648+26C>A (n.1648+26C>A) c.*4857+26C>A (n.*4857+26C>A) n.253C>A c.1387+26C>A (n.1387+26C>A) c.5-3631C>A (n.5-3631C>A) c.547+26C>A (n.547+26C>A) c.-98-17392C>A (n.-98-17392C>A) n.5210+26C>A n.5251+26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067583T>A | CA2733651988 | BRCA1 | c.5071+25A>T (n.5071+25A>T) c.5074+25A>T (n.5074+25A>T) c.4948+25A>T (n.4948+25A>T) c.5068+25A>T (n.5068+25A>T) c.4996+25A>T (n.4996+25A>T) c.1762+25A>T (n.1762+25A>T) c.1624+25A>T (n.1624+25A>T) c.4186+25A>T (n.4186+25A>T) c.4951+25A>T (n.4951+25A>T) c.5140+25A>T (n.5140+25A>T) c.4933+25A>T (n.4933+25A>T) c.1636+25A>T (n.1636+25A>T) c.5137+25A>T (n.5137+25A>T) c.1461+25A>T c.1648+25A>T (n.1648+25A>T) c.*4857+25A>T (n.*4857+25A>T) n.252A>T c.1387+25A>T (n.1387+25A>T) c.5-3632A>T (n.5-3632A>T) c.547+25A>T (n.547+25A>T) c.-98-17393A>T (n.-98-17393A>T) n.5210+25A>T n.5251+25A>T | dbSNP |
17 | g.43067583T>C | CA290827732 | BRCA1 | c.5071+25A>G (n.5071+25A>G) c.5074+25A>G (n.5074+25A>G) c.4948+25A>G (n.4948+25A>G) c.5068+25A>G (n.5068+25A>G) c.4996+25A>G (n.4996+25A>G) c.1762+25A>G (n.1762+25A>G) c.1624+25A>G (n.1624+25A>G) c.4186+25A>G (n.4186+25A>G) c.4951+25A>G (n.4951+25A>G) c.5140+25A>G (n.5140+25A>G) c.4933+25A>G (n.4933+25A>G) c.1636+25A>G (n.1636+25A>G) c.5137+25A>G (n.5137+25A>G) c.1461+25A>G c.1648+25A>G (n.1648+25A>G) c.*4857+25A>G (n.*4857+25A>G) n.252A>G c.1387+25A>G (n.1387+25A>G) c.5-3632A>G (n.5-3632A>G) c.547+25A>G (n.547+25A>G) c.-98-17393A>G (n.-98-17393A>G) n.5210+25A>G n.5251+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067583T>G | CA2733651989 | BRCA1 | c.5071+25A>C (n.5071+25A>C) c.5074+25A>C (n.5074+25A>C) c.4948+25A>C (n.4948+25A>C) c.5068+25A>C (n.5068+25A>C) c.4996+25A>C (n.4996+25A>C) c.1762+25A>C (n.1762+25A>C) c.1624+25A>C (n.1624+25A>C) c.4186+25A>C (n.4186+25A>C) c.4951+25A>C (n.4951+25A>C) c.5140+25A>C (n.5140+25A>C) c.4933+25A>C (n.4933+25A>C) c.1636+25A>C (n.1636+25A>C) c.5137+25A>C (n.5137+25A>C) c.1461+25A>C c.1648+25A>C (n.1648+25A>C) c.*4857+25A>C (n.*4857+25A>C) n.252A>C c.1387+25A>C (n.1387+25A>C) c.5-3632A>C (n.5-3632A>C) c.547+25A>C (n.547+25A>C) c.-98-17393A>C (n.-98-17393A>C) n.5210+25A>C n.5251+25A>C | dbSNP |
17 | g.43067583T= | CA2260771290 | BRCA1 | c.5071+25A= (n.5071+25A=) c.5074+25A= (n.5074+25A=) c.4948+25A= (n.4948+25A=) c.5068+25A= (n.5068+25A=) c.4996+25A= (n.4996+25A=) c.1762+25A= (n.1762+25A=) c.1624+25A= (n.1624+25A=) c.4186+25A= (n.4186+25A=) c.4951+25A= (n.4951+25A=) c.5140+25A= (n.5140+25A=) c.4933+25A= (n.4933+25A=) c.1636+25A= (n.1636+25A=) c.5137+25A= (n.5137+25A=) c.1461+25A= c.1648+25A= (n.1648+25A=) c.*4857+25A= (n.*4857+25A=) n.252A= c.1387+25A= (n.1387+25A=) c.5-3632A= (n.5-3632A=) c.547+25A= (n.547+25A=) c.-98-17393A= (n.-98-17393A=) n.5210+25A= n.5251+25A= | |
17 | g.43067585T>A | CA626081565 | BRCA1 | c.5071+23A>T (n.5071+23A>T) c.5074+23A>T (n.5074+23A>T) c.4948+23A>T (n.4948+23A>T) c.5068+23A>T (n.5068+23A>T) c.4996+23A>T (n.4996+23A>T) c.1762+23A>T (n.1762+23A>T) c.1624+23A>T (n.1624+23A>T) c.4186+23A>T (n.4186+23A>T) c.4951+23A>T (n.4951+23A>T) c.5140+23A>T (n.5140+23A>T) c.4933+23A>T (n.4933+23A>T) c.1636+23A>T (n.1636+23A>T) c.5137+23A>T (n.5137+23A>T) c.1461+23A>T c.1648+23A>T (n.1648+23A>T) c.*4857+23A>T (n.*4857+23A>T) n.250A>T c.1387+23A>T (n.1387+23A>T) c.5-3634A>T (n.5-3634A>T) c.547+23A>T (n.547+23A>T) c.-98-17395A>T (n.-98-17395A>T) n.5210+23A>T n.5251+23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067585T>C | CA053789 | BRCA1 | c.5071+23A>G (n.5071+23A>G) c.5074+23A>G (n.5074+23A>G) c.4948+23A>G (n.4948+23A>G) c.5068+23A>G (n.5068+23A>G) c.4996+23A>G (n.4996+23A>G) c.1762+23A>G (n.1762+23A>G) c.1624+23A>G (n.1624+23A>G) c.4186+23A>G (n.4186+23A>G) c.4951+23A>G (n.4951+23A>G) c.5140+23A>G (n.5140+23A>G) c.4933+23A>G (n.4933+23A>G) c.1636+23A>G (n.1636+23A>G) c.5137+23A>G (n.5137+23A>G) c.1461+23A>G c.1648+23A>G (n.1648+23A>G) c.*4857+23A>G (n.*4857+23A>G) n.250A>G c.1387+23A>G (n.1387+23A>G) c.5-3634A>G (n.5-3634A>G) c.547+23A>G (n.547+23A>G) c.-98-17395A>G (n.-98-17395A>G) n.5210+23A>G n.5251+23A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067585T= | CA2260771291 | BRCA1 | c.5071+23A= (n.5071+23A=) c.5074+23A= (n.5074+23A=) c.4948+23A= (n.4948+23A=) c.5068+23A= (n.5068+23A=) c.4996+23A= (n.4996+23A=) c.1762+23A= (n.1762+23A=) c.1624+23A= (n.1624+23A=) c.4186+23A= (n.4186+23A=) c.4951+23A= (n.4951+23A=) c.5140+23A= (n.5140+23A=) c.4933+23A= (n.4933+23A=) c.1636+23A= (n.1636+23A=) c.5137+23A= (n.5137+23A=) c.1461+23A= c.1648+23A= (n.1648+23A=) c.*4857+23A= (n.*4857+23A=) n.250A= c.1387+23A= (n.1387+23A=) c.5-3634A= (n.5-3634A=) c.547+23A= (n.547+23A=) c.-98-17395A= (n.-98-17395A=) n.5210+23A= n.5251+23A= | |
17 | g.43067586T>A | CA2733916224 | BRCA1 | c.5071+22A>T (n.5071+22A>T) c.5074+22A>T (n.5074+22A>T) c.4948+22A>T (n.4948+22A>T) c.5068+22A>T (n.5068+22A>T) c.4996+22A>T (n.4996+22A>T) c.1762+22A>T (n.1762+22A>T) c.1624+22A>T (n.1624+22A>T) c.4186+22A>T (n.4186+22A>T) c.4951+22A>T (n.4951+22A>T) c.5140+22A>T (n.5140+22A>T) c.4933+22A>T (n.4933+22A>T) c.1636+22A>T (n.1636+22A>T) c.5137+22A>T (n.5137+22A>T) c.1461+22A>T c.1648+22A>T (n.1648+22A>T) c.*4857+22A>T (n.*4857+22A>T) n.249A>T c.1387+22A>T (n.1387+22A>T) c.5-3635A>T (n.5-3635A>T) c.547+22A>T (n.547+22A>T) c.-98-17396A>T (n.-98-17396A>T) n.5210+22A>T n.5251+22A>T | dbSNP |
17 | g.43067586T>C | CA2638062052 | BRCA1 | c.5071+22A>G (n.5071+22A>G) c.5074+22A>G (n.5074+22A>G) c.4948+22A>G (n.4948+22A>G) c.5068+22A>G (n.5068+22A>G) c.4996+22A>G (n.4996+22A>G) c.1762+22A>G (n.1762+22A>G) c.1624+22A>G (n.1624+22A>G) c.4186+22A>G (n.4186+22A>G) c.4951+22A>G (n.4951+22A>G) c.5140+22A>G (n.5140+22A>G) c.4933+22A>G (n.4933+22A>G) c.1636+22A>G (n.1636+22A>G) c.5137+22A>G (n.5137+22A>G) c.1461+22A>G c.1648+22A>G (n.1648+22A>G) c.*4857+22A>G (n.*4857+22A>G) n.249A>G c.1387+22A>G (n.1387+22A>G) c.5-3635A>G (n.5-3635A>G) c.547+22A>G (n.547+22A>G) c.-98-17396A>G (n.-98-17396A>G) n.5210+22A>G n.5251+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067587C>A | CA2733916297 | BRCA1 | c.5071+21G>T (n.5071+21G>T) c.5074+21G>T (n.5074+21G>T) c.4948+21G>T (n.4948+21G>T) c.5068+21G>T (n.5068+21G>T) c.4996+21G>T (n.4996+21G>T) c.1762+21G>T (n.1762+21G>T) c.1624+21G>T (n.1624+21G>T) c.4186+21G>T (n.4186+21G>T) c.4951+21G>T (n.4951+21G>T) c.5140+21G>T (n.5140+21G>T) c.4933+21G>T (n.4933+21G>T) c.1636+21G>T (n.1636+21G>T) c.5137+21G>T (n.5137+21G>T) c.1461+21G>T c.1648+21G>T (n.1648+21G>T) c.*4857+21G>T (n.*4857+21G>T) n.248G>T c.1387+21G>T (n.1387+21G>T) c.5-3636G>T (n.5-3636G>T) c.547+21G>T (n.547+21G>T) c.-98-17397G>T (n.-98-17397G>T) n.5210+21G>T n.5251+21G>T | dbSNP |
17 | g.43067587C>G | CA2733916332 | BRCA1 | c.5071+21G>C (n.5071+21G>C) c.5074+21G>C (n.5074+21G>C) c.4948+21G>C (n.4948+21G>C) c.5068+21G>C (n.5068+21G>C) c.4996+21G>C (n.4996+21G>C) c.1762+21G>C (n.1762+21G>C) c.1624+21G>C (n.1624+21G>C) c.4186+21G>C (n.4186+21G>C) c.4951+21G>C (n.4951+21G>C) c.5140+21G>C (n.5140+21G>C) c.4933+21G>C (n.4933+21G>C) c.1636+21G>C (n.1636+21G>C) c.5137+21G>C (n.5137+21G>C) c.1461+21G>C c.1648+21G>C (n.1648+21G>C) c.*4857+21G>C (n.*4857+21G>C) n.248G>C c.1387+21G>C (n.1387+21G>C) c.5-3636G>C (n.5-3636G>C) c.547+21G>C (n.547+21G>C) c.-98-17397G>C (n.-98-17397G>C) n.5210+21G>C n.5251+21G>C | dbSNP |
17 | g.43067587C>T | CA2733916333 | BRCA1 | c.5071+21G>A (n.5071+21G>A) c.5074+21G>A (n.5074+21G>A) c.4948+21G>A (n.4948+21G>A) c.5068+21G>A (n.5068+21G>A) c.4996+21G>A (n.4996+21G>A) c.1762+21G>A (n.1762+21G>A) c.1624+21G>A (n.1624+21G>A) c.4186+21G>A (n.4186+21G>A) c.4951+21G>A (n.4951+21G>A) c.5140+21G>A (n.5140+21G>A) c.4933+21G>A (n.4933+21G>A) c.1636+21G>A (n.1636+21G>A) c.5137+21G>A (n.5137+21G>A) c.1461+21G>A c.1648+21G>A (n.1648+21G>A) c.*4857+21G>A (n.*4857+21G>A) n.248G>A c.1387+21G>A (n.1387+21G>A) c.5-3636G>A (n.5-3636G>A) c.547+21G>A (n.547+21G>A) c.-98-17397G>A (n.-98-17397G>A) n.5210+21G>A n.5251+21G>A | dbSNP |
17 | g.43067588T>A | CA2733677394 | BRCA1 | c.5071+20A>T (n.5071+20A>T) c.5074+20A>T (n.5074+20A>T) c.4948+20A>T (n.4948+20A>T) c.5068+20A>T (n.5068+20A>T) c.4996+20A>T (n.4996+20A>T) c.1762+20A>T (n.1762+20A>T) c.1624+20A>T (n.1624+20A>T) c.4186+20A>T (n.4186+20A>T) c.4951+20A>T (n.4951+20A>T) c.5140+20A>T (n.5140+20A>T) c.4933+20A>T (n.4933+20A>T) c.1636+20A>T (n.1636+20A>T) c.5137+20A>T (n.5137+20A>T) c.1461+20A>T c.1648+20A>T (n.1648+20A>T) c.*4857+20A>T (n.*4857+20A>T) n.247A>T c.1387+20A>T (n.1387+20A>T) c.5-3637A>T (n.5-3637A>T) c.547+20A>T (n.547+20A>T) c.-98-17398A>T (n.-98-17398A>T) n.5210+20A>T n.5251+20A>T | dbSNP |
17 | g.43067588T>C | CA915950090 | BRCA1 | c.5071+20A>G (n.5071+20A>G) c.5074+20A>G (n.5074+20A>G) c.4948+20A>G (n.4948+20A>G) c.5068+20A>G (n.5068+20A>G) c.4996+20A>G (n.4996+20A>G) c.1762+20A>G (n.1762+20A>G) c.1624+20A>G (n.1624+20A>G) c.4186+20A>G (n.4186+20A>G) c.4951+20A>G (n.4951+20A>G) c.5140+20A>G (n.5140+20A>G) c.4933+20A>G (n.4933+20A>G) c.1636+20A>G (n.1636+20A>G) c.5137+20A>G (n.5137+20A>G) c.1461+20A>G c.1648+20A>G (n.1648+20A>G) c.*4857+20A>G (n.*4857+20A>G) n.247A>G c.1387+20A>G (n.1387+20A>G) c.5-3637A>G (n.5-3637A>G) c.547+20A>G (n.547+20A>G) c.-98-17398A>G (n.-98-17398A>G) n.5210+20A>G n.5251+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067588T= | CA2260771292 | BRCA1 | c.5071+20A= (n.5071+20A=) c.5074+20A= (n.5074+20A=) c.4948+20A= (n.4948+20A=) c.5068+20A= (n.5068+20A=) c.4996+20A= (n.4996+20A=) c.1762+20A= (n.1762+20A=) c.1624+20A= (n.1624+20A=) c.4186+20A= (n.4186+20A=) c.4951+20A= (n.4951+20A=) c.5140+20A= (n.5140+20A=) c.4933+20A= (n.4933+20A=) c.1636+20A= (n.1636+20A=) c.5137+20A= (n.5137+20A=) c.1461+20A= c.1648+20A= (n.1648+20A=) c.*4857+20A= (n.*4857+20A=) n.247A= c.1387+20A= (n.1387+20A=) c.5-3637A= (n.5-3637A=) c.547+20A= (n.547+20A=) c.-98-17398A= (n.-98-17398A=) n.5210+20A= n.5251+20A= | |
17 | g.43067589G>A | CA1139665575 | BRCA1 | c.5071+19C>T (n.5071+19C>T) c.5074+19C>T (n.5074+19C>T) c.4948+19C>T (n.4948+19C>T) c.5068+19C>T (n.5068+19C>T) c.4996+19C>T (n.4996+19C>T) c.1762+19C>T (n.1762+19C>T) c.1624+19C>T (n.1624+19C>T) c.4186+19C>T (n.4186+19C>T) c.4951+19C>T (n.4951+19C>T) c.5140+19C>T (n.5140+19C>T) c.4933+19C>T (n.4933+19C>T) c.1636+19C>T (n.1636+19C>T) c.5137+19C>T (n.5137+19C>T) c.1461+19C>T c.1648+19C>T (n.1648+19C>T) c.*4857+19C>T (n.*4857+19C>T) n.246C>T c.1387+19C>T (n.1387+19C>T) c.5-3638C>T (n.5-3638C>T) c.547+19C>T (n.547+19C>T) c.-98-17399C>T (n.-98-17399C>T) n.5210+19C>T n.5251+19C>T | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43067589G>T | CA2638062054 | BRCA1 | c.5071+19C>A (n.5071+19C>A) c.5074+19C>A (n.5074+19C>A) c.4948+19C>A (n.4948+19C>A) c.5068+19C>A (n.5068+19C>A) c.4996+19C>A (n.4996+19C>A) c.1762+19C>A (n.1762+19C>A) c.1624+19C>A (n.1624+19C>A) c.4186+19C>A (n.4186+19C>A) c.4951+19C>A (n.4951+19C>A) c.5140+19C>A (n.5140+19C>A) c.4933+19C>A (n.4933+19C>A) c.1636+19C>A (n.1636+19C>A) c.5137+19C>A (n.5137+19C>A) c.1461+19C>A c.1648+19C>A (n.1648+19C>A) c.*4857+19C>A (n.*4857+19C>A) n.246C>A c.1387+19C>A (n.1387+19C>A) c.5-3638C>A (n.5-3638C>A) c.547+19C>A (n.547+19C>A) c.-98-17399C>A (n.-98-17399C>A) n.5210+19C>A n.5251+19C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067590T>A | CA2733916335 | BRCA1 | c.5071+18A>T (n.5071+18A>T) c.5074+18A>T (n.5074+18A>T) c.4948+18A>T (n.4948+18A>T) c.5068+18A>T (n.5068+18A>T) c.4996+18A>T (n.4996+18A>T) c.1762+18A>T (n.1762+18A>T) c.1624+18A>T (n.1624+18A>T) c.4186+18A>T (n.4186+18A>T) c.4951+18A>T (n.4951+18A>T) c.5140+18A>T (n.5140+18A>T) c.4933+18A>T (n.4933+18A>T) c.1636+18A>T (n.1636+18A>T) c.5137+18A>T (n.5137+18A>T) c.1461+18A>T c.1648+18A>T (n.1648+18A>T) c.*4857+18A>T (n.*4857+18A>T) n.245A>T c.1387+18A>T (n.1387+18A>T) c.5-3639A>T (n.5-3639A>T) c.547+18A>T (n.547+18A>T) c.-98-17400A>T (n.-98-17400A>T) n.5210+18A>T n.5251+18A>T | dbSNP |
17 | g.43067590T>C | CA2580093970 | BRCA1 | c.5071+18A>G (n.5071+18A>G) c.5074+18A>G (n.5074+18A>G) c.4948+18A>G (n.4948+18A>G) c.5068+18A>G (n.5068+18A>G) c.4996+18A>G (n.4996+18A>G) c.1762+18A>G (n.1762+18A>G) c.1624+18A>G (n.1624+18A>G) c.4186+18A>G (n.4186+18A>G) c.4951+18A>G (n.4951+18A>G) c.5140+18A>G (n.5140+18A>G) c.4933+18A>G (n.4933+18A>G) c.1636+18A>G (n.1636+18A>G) c.5137+18A>G (n.5137+18A>G) c.1461+18A>G c.1648+18A>G (n.1648+18A>G) c.*4857+18A>G (n.*4857+18A>G) n.245A>G c.1387+18A>G (n.1387+18A>G) c.5-3639A>G (n.5-3639A>G) c.547+18A>G (n.547+18A>G) c.-98-17400A>G (n.-98-17400A>G) n.5210+18A>G n.5251+18A>G | ClinVar |
17 | g.43067591A>G | CA2733916433 | BRCA1 | c.5071+17T>C (n.5071+17T>C) c.5074+17T>C (n.5074+17T>C) c.4948+17T>C (n.4948+17T>C) c.5068+17T>C (n.5068+17T>C) c.4996+17T>C (n.4996+17T>C) c.1762+17T>C (n.1762+17T>C) c.1624+17T>C (n.1624+17T>C) c.4186+17T>C (n.4186+17T>C) c.4951+17T>C (n.4951+17T>C) c.5140+17T>C (n.5140+17T>C) c.4933+17T>C (n.4933+17T>C) c.1636+17T>C (n.1636+17T>C) c.5137+17T>C (n.5137+17T>C) c.1461+17T>C c.1648+17T>C (n.1648+17T>C) c.*4857+17T>C (n.*4857+17T>C) n.244T>C c.1387+17T>C (n.1387+17T>C) c.5-3640T>C (n.5-3640T>C) c.547+17T>C (n.547+17T>C) c.-98-17401T>C (n.-98-17401T>C) n.5210+17T>C n.5251+17T>C | dbSNP |
17 | g.43067591A>T | CA2733916356 | BRCA1 | c.5071+17T>A (n.5071+17T>A) c.5074+17T>A (n.5074+17T>A) c.4948+17T>A (n.4948+17T>A) c.5068+17T>A (n.5068+17T>A) c.4996+17T>A (n.4996+17T>A) c.1762+17T>A (n.1762+17T>A) c.1624+17T>A (n.1624+17T>A) c.4186+17T>A (n.4186+17T>A) c.4951+17T>A (n.4951+17T>A) c.5140+17T>A (n.5140+17T>A) c.4933+17T>A (n.4933+17T>A) c.1636+17T>A (n.1636+17T>A) c.5137+17T>A (n.5137+17T>A) c.1461+17T>A c.1648+17T>A (n.1648+17T>A) c.*4857+17T>A (n.*4857+17T>A) n.244T>A c.1387+17T>A (n.1387+17T>A) c.5-3640T>A (n.5-3640T>A) c.547+17T>A (n.547+17T>A) c.-98-17401T>A (n.-98-17401T>A) n.5210+17T>A n.5251+17T>A | dbSNP |
17 | g.43067593del | CA2576282246 | BRCA1 | c.5071+17del (n.5071+17del) c.5074+17del (n.5074+17del) c.4948+17del (n.4948+17del) c.5068+17del (n.5068+17del) c.4996+17del (n.4996+17del) c.1762+17del (n.1762+17del) c.1624+17del (n.1624+17del) c.4186+17del (n.4186+17del) c.4951+17del (n.4951+17del) c.5140+17del (n.5140+17del) c.4933+17del (n.4933+17del) c.1636+17del (n.1636+17del) c.5137+17del (n.5137+17del) c.1461+17del c.1648+17del (n.1648+17del) c.*4857+17del (n.*4857+17del) n.244del c.1387+17del (n.1387+17del) c.5-3640del (n.5-3640del) c.547+17del (n.547+17del) c.-98-17401del (n.-98-17401del) n.5210+17del n.5251+17del | |
17 | g.43067592A= | CA2260771294 | BRCA1 | c.5071+16T= (n.5071+16T=) c.5074+16T= (n.5074+16T=) c.4948+16T= (n.4948+16T=) c.5068+16T= (n.5068+16T=) c.4996+16T= (n.4996+16T=) c.1762+16T= (n.1762+16T=) c.1624+16T= (n.1624+16T=) c.4186+16T= (n.4186+16T=) c.4951+16T= (n.4951+16T=) c.5140+16T= (n.5140+16T=) c.4933+16T= (n.4933+16T=) c.1636+16T= (n.1636+16T=) c.5137+16T= (n.5137+16T=) c.1461+16T= c.1648+16T= (n.1648+16T=) c.*4857+16T= (n.*4857+16T=) n.243T= c.1387+16T= (n.1387+16T=) c.5-3641T= (n.5-3641T=) c.547+16T= (n.547+16T=) c.-98-17402T= (n.-98-17402T=) n.5210+16T= n.5251+16T= | |
17 | g.43067592A>G | CA053785 | BRCA1 | c.5071+16T>C (n.5071+16T>C) c.5074+16T>C (n.5074+16T>C) c.4948+16T>C (n.4948+16T>C) c.5068+16T>C (n.5068+16T>C) c.4996+16T>C (n.4996+16T>C) c.1762+16T>C (n.1762+16T>C) c.1624+16T>C (n.1624+16T>C) c.4186+16T>C (n.4186+16T>C) c.4951+16T>C (n.4951+16T>C) c.5140+16T>C (n.5140+16T>C) c.4933+16T>C (n.4933+16T>C) c.1636+16T>C (n.1636+16T>C) c.5137+16T>C (n.5137+16T>C) c.1461+16T>C c.1648+16T>C (n.1648+16T>C) c.*4857+16T>C (n.*4857+16T>C) n.243T>C c.1387+16T>C (n.1387+16T>C) c.5-3641T>C (n.5-3641T>C) c.547+16T>C (n.547+16T>C) c.-98-17402T>C (n.-98-17402T>C) n.5210+16T>C n.5251+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067592A>T | CA2733646343 | BRCA1 | c.5071+16T>A (n.5071+16T>A) c.5074+16T>A (n.5074+16T>A) c.4948+16T>A (n.4948+16T>A) c.5068+16T>A (n.5068+16T>A) c.4996+16T>A (n.4996+16T>A) c.1762+16T>A (n.1762+16T>A) c.1624+16T>A (n.1624+16T>A) c.4186+16T>A (n.4186+16T>A) c.4951+16T>A (n.4951+16T>A) c.5140+16T>A (n.5140+16T>A) c.4933+16T>A (n.4933+16T>A) c.1636+16T>A (n.1636+16T>A) c.5137+16T>A (n.5137+16T>A) c.1461+16T>A c.1648+16T>A (n.1648+16T>A) c.*4857+16T>A (n.*4857+16T>A) n.243T>A c.1387+16T>A (n.1387+16T>A) c.5-3641T>A (n.5-3641T>A) c.547+16T>A (n.547+16T>A) c.-98-17402T>A (n.-98-17402T>A) n.5210+16T>A n.5251+16T>A | dbSNP |
17 | g.43067594G>A | CA003192 | BRCA1 | c.5071+14C>T (n.5071+14C>T) c.5074+14C>T (n.5074+14C>T) c.4948+14C>T (n.4948+14C>T) c.5068+14C>T (n.5068+14C>T) c.4996+14C>T (n.4996+14C>T) c.1762+14C>T (n.1762+14C>T) c.1624+14C>T (n.1624+14C>T) c.4186+14C>T (n.4186+14C>T) c.4951+14C>T (n.4951+14C>T) c.5140+14C>T (n.5140+14C>T) c.4933+14C>T (n.4933+14C>T) c.1636+14C>T (n.1636+14C>T) c.5137+14C>T (n.5137+14C>T) c.1461+14C>T c.1648+14C>T (n.1648+14C>T) c.*4857+14C>T (n.*4857+14C>T) n.241C>T c.1387+14C>T (n.1387+14C>T) c.5-3643C>T (n.5-3643C>T) c.547+14C>T (n.547+14C>T) c.-98-17404C>T (n.-98-17404C>T) n.5210+14C>T n.5251+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067594G>C | CA2260771296 | BRCA1 | c.5071+14C>G (n.5071+14C>G) c.5074+14C>G (n.5074+14C>G) c.4948+14C>G (n.4948+14C>G) c.5068+14C>G (n.5068+14C>G) c.4996+14C>G (n.4996+14C>G) c.1762+14C>G (n.1762+14C>G) c.1624+14C>G (n.1624+14C>G) c.4186+14C>G (n.4186+14C>G) c.4951+14C>G (n.4951+14C>G) c.5140+14C>G (n.5140+14C>G) c.4933+14C>G (n.4933+14C>G) c.1636+14C>G (n.1636+14C>G) c.5137+14C>G (n.5137+14C>G) c.1461+14C>G c.1648+14C>G (n.1648+14C>G) c.*4857+14C>G (n.*4857+14C>G) n.241C>G c.1387+14C>G (n.1387+14C>G) c.5-3643C>G (n.5-3643C>G) c.547+14C>G (n.547+14C>G) c.-98-17404C>G (n.-98-17404C>G) n.5210+14C>G n.5251+14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067594G= | CA2260771295 | BRCA1 | c.5071+14C= (n.5071+14C=) c.5074+14C= (n.5074+14C=) c.4948+14C= (n.4948+14C=) c.5068+14C= (n.5068+14C=) c.4996+14C= (n.4996+14C=) c.1762+14C= (n.1762+14C=) c.1624+14C= (n.1624+14C=) c.4186+14C= (n.4186+14C=) c.4951+14C= (n.4951+14C=) c.5140+14C= (n.5140+14C=) c.4933+14C= (n.4933+14C=) c.1636+14C= (n.1636+14C=) c.5137+14C= (n.5137+14C=) c.1461+14C= c.1648+14C= (n.1648+14C=) c.*4857+14C= (n.*4857+14C=) n.241C= c.1387+14C= (n.1387+14C=) c.5-3643C= (n.5-3643C=) c.547+14C= (n.547+14C=) c.-98-17404C= (n.-98-17404C=) n.5210+14C= n.5251+14C= | |
17 | g.43067594G>T | CA2638062055 | BRCA1 | c.5071+14C>A (n.5071+14C>A) c.5074+14C>A (n.5074+14C>A) c.4948+14C>A (n.4948+14C>A) c.5068+14C>A (n.5068+14C>A) c.4996+14C>A (n.4996+14C>A) c.1762+14C>A (n.1762+14C>A) c.1624+14C>A (n.1624+14C>A) c.4186+14C>A (n.4186+14C>A) c.4951+14C>A (n.4951+14C>A) c.5140+14C>A (n.5140+14C>A) c.4933+14C>A (n.4933+14C>A) c.1636+14C>A (n.1636+14C>A) c.5137+14C>A (n.5137+14C>A) c.1461+14C>A c.1648+14C>A (n.1648+14C>A) c.*4857+14C>A (n.*4857+14C>A) n.241C>A c.1387+14C>A (n.1387+14C>A) c.5-3643C>A (n.5-3643C>A) c.547+14C>A (n.547+14C>A) c.-98-17404C>A (n.-98-17404C>A) n.5210+14C>A n.5251+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067595G>A | CA2733916436 | BRCA1 | c.5071+13C>T (n.5071+13C>T) c.5074+13C>T (n.5074+13C>T) c.4948+13C>T (n.4948+13C>T) c.5068+13C>T (n.5068+13C>T) c.4996+13C>T (n.4996+13C>T) c.1762+13C>T (n.1762+13C>T) c.1624+13C>T (n.1624+13C>T) c.4186+13C>T (n.4186+13C>T) c.4951+13C>T (n.4951+13C>T) c.5140+13C>T (n.5140+13C>T) c.4933+13C>T (n.4933+13C>T) c.1636+13C>T (n.1636+13C>T) c.5137+13C>T (n.5137+13C>T) c.1461+13C>T c.1648+13C>T (n.1648+13C>T) c.*4857+13C>T (n.*4857+13C>T) n.240C>T c.1387+13C>T (n.1387+13C>T) c.5-3644C>T (n.5-3644C>T) c.547+13C>T (n.547+13C>T) c.-98-17405C>T (n.-98-17405C>T) n.5210+13C>T n.5251+13C>T | dbSNP |
17 | g.43067595G>C | CA2580093971 | BRCA1 | c.5071+13C>G (n.5071+13C>G) c.5074+13C>G (n.5074+13C>G) c.4948+13C>G (n.4948+13C>G) c.5068+13C>G (n.5068+13C>G) c.4996+13C>G (n.4996+13C>G) c.1762+13C>G (n.1762+13C>G) c.1624+13C>G (n.1624+13C>G) c.4186+13C>G (n.4186+13C>G) c.4951+13C>G (n.4951+13C>G) c.5140+13C>G (n.5140+13C>G) c.4933+13C>G (n.4933+13C>G) c.1636+13C>G (n.1636+13C>G) c.5137+13C>G (n.5137+13C>G) c.1461+13C>G c.1648+13C>G (n.1648+13C>G) c.*4857+13C>G (n.*4857+13C>G) n.240C>G c.1387+13C>G (n.1387+13C>G) c.5-3644C>G (n.5-3644C>G) c.547+13C>G (n.547+13C>G) c.-98-17405C>G (n.-98-17405C>G) n.5210+13C>G n.5251+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067595G>T | CA2576282247 | BRCA1 | c.5071+13C>A (n.5071+13C>A) c.5074+13C>A (n.5074+13C>A) c.4948+13C>A (n.4948+13C>A) c.5068+13C>A (n.5068+13C>A) c.4996+13C>A (n.4996+13C>A) c.1762+13C>A (n.1762+13C>A) c.1624+13C>A (n.1624+13C>A) c.4186+13C>A (n.4186+13C>A) c.4951+13C>A (n.4951+13C>A) c.5140+13C>A (n.5140+13C>A) c.4933+13C>A (n.4933+13C>A) c.1636+13C>A (n.1636+13C>A) c.5137+13C>A (n.5137+13C>A) c.1461+13C>A c.1648+13C>A (n.1648+13C>A) c.*4857+13C>A (n.*4857+13C>A) n.240C>A c.1387+13C>A (n.1387+13C>A) c.5-3644C>A (n.5-3644C>A) c.547+13C>A (n.547+13C>A) c.-98-17405C>A (n.-98-17405C>A) n.5210+13C>A n.5251+13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067596T>A | CA658656682 | BRCA1 | c.5071+12A>T (n.5071+12A>T) c.5074+12A>T (n.5074+12A>T) c.4948+12A>T (n.4948+12A>T) c.5068+12A>T (n.5068+12A>T) c.4996+12A>T (n.4996+12A>T) c.1762+12A>T (n.1762+12A>T) c.1624+12A>T (n.1624+12A>T) c.4186+12A>T (n.4186+12A>T) c.4951+12A>T (n.4951+12A>T) c.5140+12A>T (n.5140+12A>T) c.4933+12A>T (n.4933+12A>T) c.1636+12A>T (n.1636+12A>T) c.5137+12A>T (n.5137+12A>T) c.1461+12A>T c.1648+12A>T (n.1648+12A>T) c.*4857+12A>T (n.*4857+12A>T) n.239A>T c.1387+12A>T (n.1387+12A>T) c.5-3645A>T (n.5-3645A>T) c.547+12A>T (n.547+12A>T) c.-98-17406A>T (n.-98-17406A>T) n.5210+12A>T n.5251+12A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067596T>G | CA2733676140 | BRCA1 | c.5071+12A>C (n.5071+12A>C) c.5074+12A>C (n.5074+12A>C) c.4948+12A>C (n.4948+12A>C) c.5068+12A>C (n.5068+12A>C) c.4996+12A>C (n.4996+12A>C) c.1762+12A>C (n.1762+12A>C) c.1624+12A>C (n.1624+12A>C) c.4186+12A>C (n.4186+12A>C) c.4951+12A>C (n.4951+12A>C) c.5140+12A>C (n.5140+12A>C) c.4933+12A>C (n.4933+12A>C) c.1636+12A>C (n.1636+12A>C) c.5137+12A>C (n.5137+12A>C) c.1461+12A>C c.1648+12A>C (n.1648+12A>C) c.*4857+12A>C (n.*4857+12A>C) n.239A>C c.1387+12A>C (n.1387+12A>C) c.5-3645A>C (n.5-3645A>C) c.547+12A>C (n.547+12A>C) c.-98-17406A>C (n.-98-17406A>C) n.5210+12A>C n.5251+12A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067596T= | CA2260771297 | BRCA1 | c.5071+12A= (n.5071+12A=) c.5074+12A= (n.5074+12A=) c.4948+12A= (n.4948+12A=) c.5068+12A= (n.5068+12A=) c.4996+12A= (n.4996+12A=) c.1762+12A= (n.1762+12A=) c.1624+12A= (n.1624+12A=) c.4186+12A= (n.4186+12A=) c.4951+12A= (n.4951+12A=) c.5140+12A= (n.5140+12A=) c.4933+12A= (n.4933+12A=) c.1636+12A= (n.1636+12A=) c.5137+12A= (n.5137+12A=) c.1461+12A= c.1648+12A= (n.1648+12A=) c.*4857+12A= (n.*4857+12A=) n.239A= c.1387+12A= (n.1387+12A=) c.5-3645A= (n.5-3645A=) c.547+12A= (n.547+12A=) c.-98-17406A= (n.-98-17406A=) n.5210+12A= n.5251+12A= | |
17 | g.43067597T>A | CA2733916472 | BRCA1 | c.5071+11A>T (n.5071+11A>T) c.5074+11A>T (n.5074+11A>T) c.4948+11A>T (n.4948+11A>T) c.5068+11A>T (n.5068+11A>T) c.4996+11A>T (n.4996+11A>T) c.1762+11A>T (n.1762+11A>T) c.1624+11A>T (n.1624+11A>T) c.4186+11A>T (n.4186+11A>T) c.4951+11A>T (n.4951+11A>T) c.5140+11A>T (n.5140+11A>T) c.4933+11A>T (n.4933+11A>T) c.1636+11A>T (n.1636+11A>T) c.5137+11A>T (n.5137+11A>T) c.1461+11A>T c.1648+11A>T (n.1648+11A>T) c.*4857+11A>T (n.*4857+11A>T) n.238A>T c.1387+11A>T (n.1387+11A>T) c.5-3646A>T (n.5-3646A>T) c.547+11A>T (n.547+11A>T) c.-98-17407A>T (n.-98-17407A>T) n.5210+11A>T n.5251+11A>T | dbSNP |
17 | g.43067597T>C | CA2733916483 | BRCA1 | c.5071+11A>G (n.5071+11A>G) c.5074+11A>G (n.5074+11A>G) c.4948+11A>G (n.4948+11A>G) c.5068+11A>G (n.5068+11A>G) c.4996+11A>G (n.4996+11A>G) c.1762+11A>G (n.1762+11A>G) c.1624+11A>G (n.1624+11A>G) c.4186+11A>G (n.4186+11A>G) c.4951+11A>G (n.4951+11A>G) c.5140+11A>G (n.5140+11A>G) c.4933+11A>G (n.4933+11A>G) c.1636+11A>G (n.1636+11A>G) c.5137+11A>G (n.5137+11A>G) c.1461+11A>G c.1648+11A>G (n.1648+11A>G) c.*4857+11A>G (n.*4857+11A>G) n.238A>G c.1387+11A>G (n.1387+11A>G) c.5-3646A>G (n.5-3646A>G) c.547+11A>G (n.547+11A>G) c.-98-17407A>G (n.-98-17407A>G) n.5210+11A>G n.5251+11A>G | dbSNP |
17 | g.43067597T>G | CA2697559914 | BRCA1 | c.5071+11A>C (n.5071+11A>C) c.5074+11A>C (n.5074+11A>C) c.4948+11A>C (n.4948+11A>C) c.5068+11A>C (n.5068+11A>C) c.4996+11A>C (n.4996+11A>C) c.1762+11A>C (n.1762+11A>C) c.1624+11A>C (n.1624+11A>C) c.4186+11A>C (n.4186+11A>C) c.4951+11A>C (n.4951+11A>C) c.5140+11A>C (n.5140+11A>C) c.4933+11A>C (n.4933+11A>C) c.1636+11A>C (n.1636+11A>C) c.5137+11A>C (n.5137+11A>C) c.1461+11A>C c.1648+11A>C (n.1648+11A>C) c.*4857+11A>C (n.*4857+11A>C) n.238A>C c.1387+11A>C (n.1387+11A>C) c.5-3646A>C (n.5-3646A>C) c.547+11A>C (n.547+11A>C) c.-98-17407A>C (n.-98-17407A>C) n.5210+11A>C n.5251+11A>C | ClinVar |
17 | g.43067598C>A | CA916080143 | BRCA1 | c.5071+10G>T (n.5071+10G>T) c.5074+10G>T (n.5074+10G>T) c.4948+10G>T (n.4948+10G>T) c.5068+10G>T (n.5068+10G>T) c.4996+10G>T (n.4996+10G>T) c.1762+10G>T (n.1762+10G>T) c.1624+10G>T (n.1624+10G>T) c.4186+10G>T (n.4186+10G>T) c.4951+10G>T (n.4951+10G>T) c.5140+10G>T (n.5140+10G>T) c.4933+10G>T (n.4933+10G>T) c.1636+10G>T (n.1636+10G>T) c.5137+10G>T (n.5137+10G>T) c.1461+10G>T c.1648+10G>T (n.1648+10G>T) c.*4857+10G>T (n.*4857+10G>T) n.237G>T c.1387+10G>T (n.1387+10G>T) c.5-3647G>T (n.5-3647G>T) c.547+10G>T (n.547+10G>T) c.-98-17408G>T (n.-98-17408G>T) n.5210+10G>T n.5251+10G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067598C= | CA2260771298 | BRCA1 | c.5071+10G= (n.5071+10G=) c.5074+10G= (n.5074+10G=) c.4948+10G= (n.4948+10G=) c.5068+10G= (n.5068+10G=) c.4996+10G= (n.4996+10G=) c.1762+10G= (n.1762+10G=) c.1624+10G= (n.1624+10G=) c.4186+10G= (n.4186+10G=) c.4951+10G= (n.4951+10G=) c.5140+10G= (n.5140+10G=) c.4933+10G= (n.4933+10G=) c.1636+10G= (n.1636+10G=) c.5137+10G= (n.5137+10G=) c.1461+10G= c.1648+10G= (n.1648+10G=) c.*4857+10G= (n.*4857+10G=) n.237G= c.1387+10G= (n.1387+10G=) c.5-3647G= (n.5-3647G=) c.547+10G= (n.547+10G=) c.-98-17408G= (n.-98-17408G=) n.5210+10G= n.5251+10G= | |
17 | g.43067598C>G | CA916080142 | BRCA1 | c.5071+10G>C (n.5071+10G>C) c.5074+10G>C (n.5074+10G>C) c.4948+10G>C (n.4948+10G>C) c.5068+10G>C (n.5068+10G>C) c.4996+10G>C (n.4996+10G>C) c.1762+10G>C (n.1762+10G>C) c.1624+10G>C (n.1624+10G>C) c.4186+10G>C (n.4186+10G>C) c.4951+10G>C (n.4951+10G>C) c.5140+10G>C (n.5140+10G>C) c.4933+10G>C (n.4933+10G>C) c.1636+10G>C (n.1636+10G>C) c.5137+10G>C (n.5137+10G>C) c.1461+10G>C c.1648+10G>C (n.1648+10G>C) c.*4857+10G>C (n.*4857+10G>C) n.237G>C c.1387+10G>C (n.1387+10G>C) c.5-3647G>C (n.5-3647G>C) c.547+10G>C (n.547+10G>C) c.-98-17408G>C (n.-98-17408G>C) n.5210+10G>C n.5251+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067598C>T | CA053774 | BRCA1 | c.5071+10G>A (n.5071+10G>A) c.5074+10G>A (n.5074+10G>A) c.4948+10G>A (n.4948+10G>A) c.5068+10G>A (n.5068+10G>A) c.4996+10G>A (n.4996+10G>A) c.1762+10G>A (n.1762+10G>A) c.1624+10G>A (n.1624+10G>A) c.4186+10G>A (n.4186+10G>A) c.4951+10G>A (n.4951+10G>A) c.5140+10G>A (n.5140+10G>A) c.4933+10G>A (n.4933+10G>A) c.1636+10G>A (n.1636+10G>A) c.5137+10G>A (n.5137+10G>A) c.1461+10G>A c.1648+10G>A (n.1648+10G>A) c.*4857+10G>A (n.*4857+10G>A) n.237G>A c.1387+10G>A (n.1387+10G>A) c.5-3647G>A (n.5-3647G>A) c.547+10G>A (n.547+10G>A) c.-98-17408G>A (n.-98-17408G>A) n.5210+10G>A n.5251+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067599T>A | CA916080146 | BRCA1 | c.5071+9A>T (n.5071+9A>T) c.5074+9A>T (n.5074+9A>T) c.4948+9A>T (n.4948+9A>T) c.5068+9A>T (n.5068+9A>T) c.4996+9A>T (n.4996+9A>T) c.1762+9A>T (n.1762+9A>T) c.1624+9A>T (n.1624+9A>T) c.4186+9A>T (n.4186+9A>T) c.4951+9A>T (n.4951+9A>T) c.5140+9A>T (n.5140+9A>T) c.4933+9A>T (n.4933+9A>T) c.1636+9A>T (n.1636+9A>T) c.5137+9A>T (n.5137+9A>T) c.1461+9A>T c.1648+9A>T (n.1648+9A>T) c.*4857+9A>T (n.*4857+9A>T) n.236A>T c.1387+9A>T (n.1387+9A>T) c.5-3648A>T (n.5-3648A>T) c.547+9A>T (n.547+9A>T) c.-98-17409A>T (n.-98-17409A>T) n.5210+9A>T n.5251+9A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067599T>C | CA916080145 | BRCA1 | c.5071+9A>G (n.5071+9A>G) c.5074+9A>G (n.5074+9A>G) c.4948+9A>G (n.4948+9A>G) c.5068+9A>G (n.5068+9A>G) c.4996+9A>G (n.4996+9A>G) c.1762+9A>G (n.1762+9A>G) c.1624+9A>G (n.1624+9A>G) c.4186+9A>G (n.4186+9A>G) c.4951+9A>G (n.4951+9A>G) c.5140+9A>G (n.5140+9A>G) c.4933+9A>G (n.4933+9A>G) c.1636+9A>G (n.1636+9A>G) c.5137+9A>G (n.5137+9A>G) c.1461+9A>G c.1648+9A>G (n.1648+9A>G) c.*4857+9A>G (n.*4857+9A>G) n.236A>G c.1387+9A>G (n.1387+9A>G) c.5-3648A>G (n.5-3648A>G) c.547+9A>G (n.547+9A>G) c.-98-17409A>G (n.-98-17409A>G) n.5210+9A>G n.5251+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067599T>G | CA916080144 | BRCA1 | c.5071+9A>C (n.5071+9A>C) c.5074+9A>C (n.5074+9A>C) c.4948+9A>C (n.4948+9A>C) c.5068+9A>C (n.5068+9A>C) c.4996+9A>C (n.4996+9A>C) c.1762+9A>C (n.1762+9A>C) c.1624+9A>C (n.1624+9A>C) c.4186+9A>C (n.4186+9A>C) c.4951+9A>C (n.4951+9A>C) c.5140+9A>C (n.5140+9A>C) c.4933+9A>C (n.4933+9A>C) c.1636+9A>C (n.1636+9A>C) c.5137+9A>C (n.5137+9A>C) c.1461+9A>C c.1648+9A>C (n.1648+9A>C) c.*4857+9A>C (n.*4857+9A>C) n.236A>C c.1387+9A>C (n.1387+9A>C) c.5-3648A>C (n.5-3648A>C) c.547+9A>C (n.547+9A>C) c.-98-17409A>C (n.-98-17409A>C) n.5210+9A>C n.5251+9A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067599T= | CA2260771299 | BRCA1 | c.5071+9A= (n.5071+9A=) c.5074+9A= (n.5074+9A=) c.4948+9A= (n.4948+9A=) c.5068+9A= (n.5068+9A=) c.4996+9A= (n.4996+9A=) c.1762+9A= (n.1762+9A=) c.1624+9A= (n.1624+9A=) c.4186+9A= (n.4186+9A=) c.4951+9A= (n.4951+9A=) c.5140+9A= (n.5140+9A=) c.4933+9A= (n.4933+9A=) c.1636+9A= (n.1636+9A=) c.5137+9A= (n.5137+9A=) c.1461+9A= c.1648+9A= (n.1648+9A=) c.*4857+9A= (n.*4857+9A=) n.236A= c.1387+9A= (n.1387+9A=) c.5-3648A= (n.5-3648A=) c.547+9A= (n.547+9A=) c.-98-17409A= (n.-98-17409A=) n.5210+9A= n.5251+9A= | |
17 | g.43067600T>A | CA916080149 | BRCA1 | c.5071+8A>T (n.5071+8A>T) c.5074+8A>T (n.5074+8A>T) c.4948+8A>T (n.4948+8A>T) c.5068+8A>T (n.5068+8A>T) c.4996+8A>T (n.4996+8A>T) c.1762+8A>T (n.1762+8A>T) c.1624+8A>T (n.1624+8A>T) c.4186+8A>T (n.4186+8A>T) c.4951+8A>T (n.4951+8A>T) c.5140+8A>T (n.5140+8A>T) c.4933+8A>T (n.4933+8A>T) c.1636+8A>T (n.1636+8A>T) c.5137+8A>T (n.5137+8A>T) c.1461+8A>T c.1648+8A>T (n.1648+8A>T) c.*4857+8A>T (n.*4857+8A>T) n.235A>T c.1387+8A>T (n.1387+8A>T) c.5-3649A>T (n.5-3649A>T) c.547+8A>T (n.547+8A>T) c.-98-17410A>T (n.-98-17410A>T) n.5210+8A>T n.5251+8A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067600T>C | CA916080148 | BRCA1 | c.5071+8A>G (n.5071+8A>G) c.5074+8A>G (n.5074+8A>G) c.4948+8A>G (n.4948+8A>G) c.5068+8A>G (n.5068+8A>G) c.4996+8A>G (n.4996+8A>G) c.1762+8A>G (n.1762+8A>G) c.1624+8A>G (n.1624+8A>G) c.4186+8A>G (n.4186+8A>G) c.4951+8A>G (n.4951+8A>G) c.5140+8A>G (n.5140+8A>G) c.4933+8A>G (n.4933+8A>G) c.1636+8A>G (n.1636+8A>G) c.5137+8A>G (n.5137+8A>G) c.1461+8A>G c.1648+8A>G (n.1648+8A>G) c.*4857+8A>G (n.*4857+8A>G) n.235A>G c.1387+8A>G (n.1387+8A>G) c.5-3649A>G (n.5-3649A>G) c.547+8A>G (n.547+8A>G) c.-98-17410A>G (n.-98-17410A>G) n.5210+8A>G n.5251+8A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067600T>G | CA916080147 | BRCA1 | c.5071+8A>C (n.5071+8A>C) c.5074+8A>C (n.5074+8A>C) c.4948+8A>C (n.4948+8A>C) c.5068+8A>C (n.5068+8A>C) c.4996+8A>C (n.4996+8A>C) c.1762+8A>C (n.1762+8A>C) c.1624+8A>C (n.1624+8A>C) c.4186+8A>C (n.4186+8A>C) c.4951+8A>C (n.4951+8A>C) c.5140+8A>C (n.5140+8A>C) c.4933+8A>C (n.4933+8A>C) c.1636+8A>C (n.1636+8A>C) c.5137+8A>C (n.5137+8A>C) c.1461+8A>C c.1648+8A>C (n.1648+8A>C) c.*4857+8A>C (n.*4857+8A>C) n.235A>C c.1387+8A>C (n.1387+8A>C) c.5-3649A>C (n.5-3649A>C) c.547+8A>C (n.547+8A>C) c.-98-17410A>C (n.-98-17410A>C) n.5210+8A>C n.5251+8A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067600T= | CA2260771300 | BRCA1 | c.5071+8A= (n.5071+8A=) c.5074+8A= (n.5074+8A=) c.4948+8A= (n.4948+8A=) c.5068+8A= (n.5068+8A=) c.4996+8A= (n.4996+8A=) c.1762+8A= (n.1762+8A=) c.1624+8A= (n.1624+8A=) c.4186+8A= (n.4186+8A=) c.4951+8A= (n.4951+8A=) c.5140+8A= (n.5140+8A=) c.4933+8A= (n.4933+8A=) c.1636+8A= (n.1636+8A=) c.5137+8A= (n.5137+8A=) c.1461+8A= c.1648+8A= (n.1648+8A=) c.*4857+8A= (n.*4857+8A=) n.235A= c.1387+8A= (n.1387+8A=) c.5-3649A= (n.5-3649A=) c.547+8A= (n.547+8A=) c.-98-17410A= (n.-98-17410A=) n.5210+8A= n.5251+8A= | |
17 | g.43067601G>A | CA915950091 | BRCA1 | c.5071+7C>T (n.5071+7C>T) c.5074+7C>T (n.5074+7C>T) c.4948+7C>T (n.4948+7C>T) c.5068+7C>T (n.5068+7C>T) c.4996+7C>T (n.4996+7C>T) c.1762+7C>T (n.1762+7C>T) c.1624+7C>T (n.1624+7C>T) c.4186+7C>T (n.4186+7C>T) c.4951+7C>T (n.4951+7C>T) c.5140+7C>T (n.5140+7C>T) c.4933+7C>T (n.4933+7C>T) c.1636+7C>T (n.1636+7C>T) c.5137+7C>T (n.5137+7C>T) c.1461+7C>T c.1648+7C>T (n.1648+7C>T) c.*4857+7C>T (n.*4857+7C>T) n.234C>T c.1387+7C>T (n.1387+7C>T) c.5-3650C>T (n.5-3650C>T) c.547+7C>T (n.547+7C>T) c.-98-17411C>T (n.-98-17411C>T) n.5210+7C>T n.5251+7C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067601G>C | CA916080151 | BRCA1 | c.5071+7C>G (n.5071+7C>G) c.5074+7C>G (n.5074+7C>G) c.4948+7C>G (n.4948+7C>G) c.5068+7C>G (n.5068+7C>G) c.4996+7C>G (n.4996+7C>G) c.1762+7C>G (n.1762+7C>G) c.1624+7C>G (n.1624+7C>G) c.4186+7C>G (n.4186+7C>G) c.4951+7C>G (n.4951+7C>G) c.5140+7C>G (n.5140+7C>G) c.4933+7C>G (n.4933+7C>G) c.1636+7C>G (n.1636+7C>G) c.5137+7C>G (n.5137+7C>G) c.1461+7C>G c.1648+7C>G (n.1648+7C>G) c.*4857+7C>G (n.*4857+7C>G) n.234C>G c.1387+7C>G (n.1387+7C>G) c.5-3650C>G (n.5-3650C>G) c.547+7C>G (n.547+7C>G) c.-98-17411C>G (n.-98-17411C>G) n.5210+7C>G n.5251+7C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067601G= | CA2260771301 | BRCA1 | c.5071+7C= (n.5071+7C=) c.5074+7C= (n.5074+7C=) c.4948+7C= (n.4948+7C=) c.5068+7C= (n.5068+7C=) c.4996+7C= (n.4996+7C=) c.1762+7C= (n.1762+7C=) c.1624+7C= (n.1624+7C=) c.4186+7C= (n.4186+7C=) c.4951+7C= (n.4951+7C=) c.5140+7C= (n.5140+7C=) c.4933+7C= (n.4933+7C=) c.1636+7C= (n.1636+7C=) c.5137+7C= (n.5137+7C=) c.1461+7C= c.1648+7C= (n.1648+7C=) c.*4857+7C= (n.*4857+7C=) n.234C= c.1387+7C= (n.1387+7C=) c.5-3650C= (n.5-3650C=) c.547+7C= (n.547+7C=) c.-98-17411C= (n.-98-17411C=) n.5210+7C= n.5251+7C= | |
17 | g.43067601G>T | CA916080152 | BRCA1 | c.5071+7C>A (n.5071+7C>A) c.5074+7C>A (n.5074+7C>A) c.4948+7C>A (n.4948+7C>A) c.5068+7C>A (n.5068+7C>A) c.4996+7C>A (n.4996+7C>A) c.1762+7C>A (n.1762+7C>A) c.1624+7C>A (n.1624+7C>A) c.4186+7C>A (n.4186+7C>A) c.4951+7C>A (n.4951+7C>A) c.5140+7C>A (n.5140+7C>A) c.4933+7C>A (n.4933+7C>A) c.1636+7C>A (n.1636+7C>A) c.5137+7C>A (n.5137+7C>A) c.1461+7C>A c.1648+7C>A (n.1648+7C>A) c.*4857+7C>A (n.*4857+7C>A) n.234C>A c.1387+7C>A (n.1387+7C>A) c.5-3650C>A (n.5-3650C>A) c.547+7C>A (n.547+7C>A) c.-98-17411C>A (n.-98-17411C>A) n.5210+7C>A n.5251+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067601_43067626del | CA2544214709 | BRCA1 | c.5053_5071+7del c.5056_5074+7del c.4930_4948+7del c.5050_5068+7del c.4978_4996+7del c.1744_1762+7del c.1606_1624+7del c.4168_4186+7del c.4933_4951+7del c.5122_5140+7del c.4915_4933+7del c.1618_1636+7del c.5119_5137+7del c.1443_1461+7del c.1630_1648+7del c.*4839_*4857+7del n.209_234del c.1369_1387+7del c.5-3675_5-3650del (n.5-3675_5-3650del) c.529_547+7del c.-98-17436_-98-17411del (n.-98-17436_-98-17411del) n.5192_5210+7del n.5233_5251+7del | |
17 | g.43067602G>A | CA916080154 | BRCA1 | c.5071+6C>T (n.5071+6C>T) c.5074+6C>T (n.5074+6C>T) c.4948+6C>T (n.4948+6C>T) c.5068+6C>T (n.5068+6C>T) c.4996+6C>T (n.4996+6C>T) c.1762+6C>T (n.1762+6C>T) c.1624+6C>T (n.1624+6C>T) c.4186+6C>T (n.4186+6C>T) c.4951+6C>T (n.4951+6C>T) c.5140+6C>T (n.5140+6C>T) c.4933+6C>T (n.4933+6C>T) c.1636+6C>T (n.1636+6C>T) c.5137+6C>T (n.5137+6C>T) c.1461+6C>T c.1648+6C>T (n.1648+6C>T) c.*4857+6C>T (n.*4857+6C>T) n.233C>T c.1387+6C>T (n.1387+6C>T) c.5-3651C>T (n.5-3651C>T) c.547+6C>T (n.547+6C>T) c.-98-17412C>T (n.-98-17412C>T) n.5210+6C>T n.5251+6C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067602G>C | CA003200 | BRCA1 | c.5071+6C>G (n.5071+6C>G) c.5074+6C>G (n.5074+6C>G) c.4948+6C>G (n.4948+6C>G) c.5068+6C>G (n.5068+6C>G) c.4996+6C>G (n.4996+6C>G) c.1762+6C>G (n.1762+6C>G) c.1624+6C>G (n.1624+6C>G) c.4186+6C>G (n.4186+6C>G) c.4951+6C>G (n.4951+6C>G) c.5140+6C>G (n.5140+6C>G) c.4933+6C>G (n.4933+6C>G) c.1636+6C>G (n.1636+6C>G) c.5137+6C>G (n.5137+6C>G) c.1461+6C>G c.1648+6C>G (n.1648+6C>G) c.*4857+6C>G (n.*4857+6C>G) n.233C>G c.1387+6C>G (n.1387+6C>G) c.5-3651C>G (n.5-3651C>G) c.547+6C>G (n.547+6C>G) c.-98-17412C>G (n.-98-17412C>G) n.5210+6C>G n.5251+6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067602G= | CA2260771302 | BRCA1 | c.5071+6C= (n.5071+6C=) c.5074+6C= (n.5074+6C=) c.4948+6C= (n.4948+6C=) c.5068+6C= (n.5068+6C=) c.4996+6C= (n.4996+6C=) c.1762+6C= (n.1762+6C=) c.1624+6C= (n.1624+6C=) c.4186+6C= (n.4186+6C=) c.4951+6C= (n.4951+6C=) c.5140+6C= (n.5140+6C=) c.4933+6C= (n.4933+6C=) c.1636+6C= (n.1636+6C=) c.5137+6C= (n.5137+6C=) c.1461+6C= c.1648+6C= (n.1648+6C=) c.*4857+6C= (n.*4857+6C=) n.233C= c.1387+6C= (n.1387+6C=) c.5-3651C= (n.5-3651C=) c.547+6C= (n.547+6C=) c.-98-17412C= (n.-98-17412C=) n.5210+6C= n.5251+6C= | |
17 | g.43067602G>T | CA916080153 | BRCA1 | c.5071+6C>A (n.5071+6C>A) c.5074+6C>A (n.5074+6C>A) c.4948+6C>A (n.4948+6C>A) c.5068+6C>A (n.5068+6C>A) c.4996+6C>A (n.4996+6C>A) c.1762+6C>A (n.1762+6C>A) c.1624+6C>A (n.1624+6C>A) c.4186+6C>A (n.4186+6C>A) c.4951+6C>A (n.4951+6C>A) c.5140+6C>A (n.5140+6C>A) c.4933+6C>A (n.4933+6C>A) c.1636+6C>A (n.1636+6C>A) c.5137+6C>A (n.5137+6C>A) c.1461+6C>A c.1648+6C>A (n.1648+6C>A) c.*4857+6C>A (n.*4857+6C>A) n.233C>A c.1387+6C>A (n.1387+6C>A) c.5-3651C>A (n.5-3651C>A) c.547+6C>A (n.547+6C>A) c.-98-17412C>A (n.-98-17412C>A) n.5210+6C>A n.5251+6C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067603T>A | CA003198 | BRCA1 | c.5071+5A>T (n.5071+5A>T) c.5074+5A>T (n.5074+5A>T) c.4948+5A>T (n.4948+5A>T) c.5068+5A>T (n.5068+5A>T) c.4996+5A>T (n.4996+5A>T) c.1762+5A>T (n.1762+5A>T) c.1624+5A>T (n.1624+5A>T) c.4186+5A>T (n.4186+5A>T) c.4951+5A>T (n.4951+5A>T) c.5140+5A>T (n.5140+5A>T) c.4933+5A>T (n.4933+5A>T) c.1636+5A>T (n.1636+5A>T) c.5137+5A>T (n.5137+5A>T) c.1461+5A>T c.1648+5A>T (n.1648+5A>T) c.*4857+5A>T (n.*4857+5A>T) n.232A>T c.1387+5A>T (n.1387+5A>T) c.5-3652A>T (n.5-3652A>T) c.547+5A>T (n.547+5A>T) c.-98-17413A>T (n.-98-17413A>T) n.5210+5A>T n.5251+5A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067603T>C | CA053821 | BRCA1 | c.5071+5A>G (n.5071+5A>G) c.5074+5A>G (n.5074+5A>G) c.4948+5A>G (n.4948+5A>G) c.5068+5A>G (n.5068+5A>G) c.4996+5A>G (n.4996+5A>G) c.1762+5A>G (n.1762+5A>G) c.1624+5A>G (n.1624+5A>G) c.4186+5A>G (n.4186+5A>G) c.4951+5A>G (n.4951+5A>G) c.5140+5A>G (n.5140+5A>G) c.4933+5A>G (n.4933+5A>G) c.1636+5A>G (n.1636+5A>G) c.5137+5A>G (n.5137+5A>G) c.1461+5A>G c.1648+5A>G (n.1648+5A>G) c.*4857+5A>G (n.*4857+5A>G) n.232A>G c.1387+5A>G (n.1387+5A>G) c.5-3652A>G (n.5-3652A>G) c.547+5A>G (n.547+5A>G) c.-98-17413A>G (n.-98-17413A>G) n.5210+5A>G n.5251+5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43067603T>G | CA916080155 | BRCA1 | c.5071+5A>C (n.5071+5A>C) c.5074+5A>C (n.5074+5A>C) c.4948+5A>C (n.4948+5A>C) c.5068+5A>C (n.5068+5A>C) c.4996+5A>C (n.4996+5A>C) c.1762+5A>C (n.1762+5A>C) c.1624+5A>C (n.1624+5A>C) c.4186+5A>C (n.4186+5A>C) c.4951+5A>C (n.4951+5A>C) c.5140+5A>C (n.5140+5A>C) c.4933+5A>C (n.4933+5A>C) c.1636+5A>C (n.1636+5A>C) c.5137+5A>C (n.5137+5A>C) c.1461+5A>C c.1648+5A>C (n.1648+5A>C) c.*4857+5A>C (n.*4857+5A>C) n.232A>C c.1387+5A>C (n.1387+5A>C) c.5-3652A>C (n.5-3652A>C) c.547+5A>C (n.547+5A>C) c.-98-17413A>C (n.-98-17413A>C) n.5210+5A>C n.5251+5A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067603T= | CA2260771303 | BRCA1 | c.5071+5A= (n.5071+5A=) c.5074+5A= (n.5074+5A=) c.4948+5A= (n.4948+5A=) c.5068+5A= (n.5068+5A=) c.4996+5A= (n.4996+5A=) c.1762+5A= (n.1762+5A=) c.1624+5A= (n.1624+5A=) c.4186+5A= (n.4186+5A=) c.4951+5A= (n.4951+5A=) c.5140+5A= (n.5140+5A=) c.4933+5A= (n.4933+5A=) c.1636+5A= (n.1636+5A=) c.5137+5A= (n.5137+5A=) c.1461+5A= c.1648+5A= (n.1648+5A=) c.*4857+5A= (n.*4857+5A=) n.232A= c.1387+5A= (n.1387+5A=) c.5-3652A= (n.5-3652A=) c.547+5A= (n.547+5A=) c.-98-17413A= (n.-98-17413A=) n.5210+5A= n.5251+5A= | |
17 | g.43067604A= | CA2260771304 | BRCA1 | c.5071+4T= (n.5071+4T=) c.5074+4T= (n.5074+4T=) c.4948+4T= (n.4948+4T=) c.5068+4T= (n.5068+4T=) c.4996+4T= (n.4996+4T=) c.1762+4T= (n.1762+4T=) c.1624+4T= (n.1624+4T=) c.4186+4T= (n.4186+4T=) c.4951+4T= (n.4951+4T=) c.5140+4T= (n.5140+4T=) c.4933+4T= (n.4933+4T=) c.1636+4T= (n.1636+4T=) c.5137+4T= (n.5137+4T=) c.1461+4T= c.1648+4T= (n.1648+4T=) c.*4857+4T= (n.*4857+4T=) n.231T= c.1387+4T= (n.1387+4T=) c.5-3653T= (n.5-3653T=) c.547+4T= (n.547+4T=) c.-98-17414T= (n.-98-17414T=) n.5210+4T= n.5251+4T= | |
17 | g.43067604A>C | CA916080156 | BRCA1 | c.5071+4T>G (n.5071+4T>G) c.5074+4T>G (n.5074+4T>G) c.4948+4T>G (n.4948+4T>G) c.5068+4T>G (n.5068+4T>G) c.4996+4T>G (n.4996+4T>G) c.1762+4T>G (n.1762+4T>G) c.1624+4T>G (n.1624+4T>G) c.4186+4T>G (n.4186+4T>G) c.4951+4T>G (n.4951+4T>G) c.5140+4T>G (n.5140+4T>G) c.4933+4T>G (n.4933+4T>G) c.1636+4T>G (n.1636+4T>G) c.5137+4T>G (n.5137+4T>G) c.1461+4T>G c.1648+4T>G (n.1648+4T>G) c.*4857+4T>G (n.*4857+4T>G) n.231T>G c.1387+4T>G (n.1387+4T>G) c.5-3653T>G (n.5-3653T>G) c.547+4T>G (n.547+4T>G) c.-98-17414T>G (n.-98-17414T>G) n.5210+4T>G n.5251+4T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067604A>G | CA891844421 | BRCA1 | c.5071+4T>C (n.5071+4T>C) c.5074+4T>C (n.5074+4T>C) c.4948+4T>C (n.4948+4T>C) c.5068+4T>C (n.5068+4T>C) c.4996+4T>C (n.4996+4T>C) c.1762+4T>C (n.1762+4T>C) c.1624+4T>C (n.1624+4T>C) c.4186+4T>C (n.4186+4T>C) c.4951+4T>C (n.4951+4T>C) c.5140+4T>C (n.5140+4T>C) c.4933+4T>C (n.4933+4T>C) c.1636+4T>C (n.1636+4T>C) c.5137+4T>C (n.5137+4T>C) c.1461+4T>C c.1648+4T>C (n.1648+4T>C) c.*4857+4T>C (n.*4857+4T>C) n.231T>C c.1387+4T>C (n.1387+4T>C) c.5-3653T>C (n.5-3653T>C) c.547+4T>C (n.547+4T>C) c.-98-17414T>C (n.-98-17414T>C) n.5210+4T>C n.5251+4T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067604A>T | CA916080157 | BRCA1 | c.5071+4T>A (n.5071+4T>A) c.5074+4T>A (n.5074+4T>A) c.4948+4T>A (n.4948+4T>A) c.5068+4T>A (n.5068+4T>A) c.4996+4T>A (n.4996+4T>A) c.1762+4T>A (n.1762+4T>A) c.1624+4T>A (n.1624+4T>A) c.4186+4T>A (n.4186+4T>A) c.4951+4T>A (n.4951+4T>A) c.5140+4T>A (n.5140+4T>A) c.4933+4T>A (n.4933+4T>A) c.1636+4T>A (n.1636+4T>A) c.5137+4T>A (n.5137+4T>A) c.1461+4T>A c.1648+4T>A (n.1648+4T>A) c.*4857+4T>A (n.*4857+4T>A) n.231T>A c.1387+4T>A (n.1387+4T>A) c.5-3653T>A (n.5-3653T>A) c.547+4T>A (n.547+4T>A) c.-98-17414T>A (n.-98-17414T>A) n.5210+4T>A n.5251+4T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067605T>A | CA916080159 | BRCA1 | c.5071+3A>T (n.5071+3A>T) c.5074+3A>T (n.5074+3A>T) c.4948+3A>T (n.4948+3A>T) c.5068+3A>T (n.5068+3A>T) c.4996+3A>T (n.4996+3A>T) c.1762+3A>T (n.1762+3A>T) c.1624+3A>T (n.1624+3A>T) c.4186+3A>T (n.4186+3A>T) c.4951+3A>T (n.4951+3A>T) c.5140+3A>T (n.5140+3A>T) c.4933+3A>T (n.4933+3A>T) c.1636+3A>T (n.1636+3A>T) c.5137+3A>T (n.5137+3A>T) c.1461+3A>T c.1648+3A>T (n.1648+3A>T) c.*4857+3A>T (n.*4857+3A>T) n.230A>T c.1387+3A>T (n.1387+3A>T) c.5-3654A>T (n.5-3654A>T) c.547+3A>T (n.547+3A>T) c.-98-17415A>T (n.-98-17415A>T) n.5210+3A>T n.5251+3A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067605T>C | CA003197 | BRCA1 | c.5071+3A>G (n.5071+3A>G) c.5074+3A>G (n.5074+3A>G) c.4948+3A>G (n.4948+3A>G) c.5068+3A>G (n.5068+3A>G) c.4996+3A>G (n.4996+3A>G) c.1762+3A>G (n.1762+3A>G) c.1624+3A>G (n.1624+3A>G) c.4186+3A>G (n.4186+3A>G) c.4951+3A>G (n.4951+3A>G) c.5140+3A>G (n.5140+3A>G) c.4933+3A>G (n.4933+3A>G) c.1636+3A>G (n.1636+3A>G) c.5137+3A>G (n.5137+3A>G) c.1461+3A>G c.1648+3A>G (n.1648+3A>G) c.*4857+3A>G (n.*4857+3A>G) n.230A>G c.1387+3A>G (n.1387+3A>G) c.5-3654A>G (n.5-3654A>G) c.547+3A>G (n.547+3A>G) c.-98-17415A>G (n.-98-17415A>G) n.5210+3A>G n.5251+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067605T>G | CA916080160 | BRCA1 | c.5071+3A>C (n.5071+3A>C) c.5074+3A>C (n.5074+3A>C) c.4948+3A>C (n.4948+3A>C) c.5068+3A>C (n.5068+3A>C) c.4996+3A>C (n.4996+3A>C) c.1762+3A>C (n.1762+3A>C) c.1624+3A>C (n.1624+3A>C) c.4186+3A>C (n.4186+3A>C) c.4951+3A>C (n.4951+3A>C) c.5140+3A>C (n.5140+3A>C) c.4933+3A>C (n.4933+3A>C) c.1636+3A>C (n.1636+3A>C) c.5137+3A>C (n.5137+3A>C) c.1461+3A>C c.1648+3A>C (n.1648+3A>C) c.*4857+3A>C (n.*4857+3A>C) n.230A>C c.1387+3A>C (n.1387+3A>C) c.5-3654A>C (n.5-3654A>C) c.547+3A>C (n.547+3A>C) c.-98-17415A>C (n.-98-17415A>C) n.5210+3A>C n.5251+3A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067605T= | CA2260771305 | BRCA1 | c.5071+3A= (n.5071+3A=) c.5074+3A= (n.5074+3A=) c.4948+3A= (n.4948+3A=) c.5068+3A= (n.5068+3A=) c.4996+3A= (n.4996+3A=) c.1762+3A= (n.1762+3A=) c.1624+3A= (n.1624+3A=) c.4186+3A= (n.4186+3A=) c.4951+3A= (n.4951+3A=) c.5140+3A= (n.5140+3A=) c.4933+3A= (n.4933+3A=) c.1636+3A= (n.1636+3A=) c.5137+3A= (n.5137+3A=) c.1461+3A= c.1648+3A= (n.1648+3A=) c.*4857+3A= (n.*4857+3A=) n.230A= c.1387+3A= (n.1387+3A=) c.5-3654A= (n.5-3654A=) c.547+3A= (n.547+3A=) c.-98-17415A= (n.-98-17415A=) n.5210+3A= n.5251+3A= | |
17 | g.43067607_43067630del | CA2580093974 | BRCA1 | c.5051_5071+3del c.5054_5074+3del c.4928_4948+3del c.5048_5068+3del c.4976_4996+3del c.1742_1762+3del c.1604_1624+3del c.4166_4186+3del c.4931_4951+3del c.5120_5140+3del c.4913_4933+3del c.1616_1636+3del c.5117_5137+3del c.1441_1461+3del c.1628_1648+3del c.*4837_*4857+3del n.207_230del c.1367_1387+3del c.5-3677_5-3654del (n.5-3677_5-3654del) c.527_547+3del c.-98-17438_-98-17415del (n.-98-17438_-98-17415del) n.5190_5210+3del n.5231_5251+3del | ClinVar |
17 | g.43067606A= | CA2260771306 | BRCA1 | c.5071+2T= (n.5071+2T=) c.5074+2T= (n.5074+2T=) c.4948+2T= (n.4948+2T=) c.5068+2T= (n.5068+2T=) c.4996+2T= (n.4996+2T=) c.1762+2T= (n.1762+2T=) c.1624+2T= (n.1624+2T=) c.4186+2T= (n.4186+2T=) c.4951+2T= (n.4951+2T=) c.5140+2T= (n.5140+2T=) c.4933+2T= (n.4933+2T=) c.1636+2T= (n.1636+2T=) c.5137+2T= (n.5137+2T=) c.1461+2T= c.1648+2T= (n.1648+2T=) c.*4857+2T= (n.*4857+2T=) n.229T= c.1387+2T= (n.1387+2T=) c.5-3655T= (n.5-3655T=) c.547+2T= (n.547+2T=) c.-98-17416T= (n.-98-17416T=) n.5210+2T= n.5251+2T= | |
17 | g.43067606A>C | CA10591374 | BRCA1 | c.5071+2T>G (n.5071+2T>G) c.5074+2T>G (n.5074+2T>G) c.4948+2T>G (n.4948+2T>G) c.5068+2T>G (n.5068+2T>G) c.4996+2T>G (n.4996+2T>G) c.1762+2T>G (n.1762+2T>G) c.1624+2T>G (n.1624+2T>G) c.4186+2T>G (n.4186+2T>G) c.4951+2T>G (n.4951+2T>G) c.5140+2T>G (n.5140+2T>G) c.4933+2T>G (n.4933+2T>G) c.1636+2T>G (n.1636+2T>G) c.5137+2T>G (n.5137+2T>G) c.1461+2T>G c.1648+2T>G (n.1648+2T>G) c.*4857+2T>G (n.*4857+2T>G) n.229T>G c.1387+2T>G (n.1387+2T>G) c.5-3655T>G (n.5-3655T>G) c.547+2T>G (n.547+2T>G) c.-98-17416T>G (n.-98-17416T>G) n.5210+2T>G n.5251+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067606A>G | CA003196 | BRCA1 | c.5071+2T>C (n.5071+2T>C) c.5074+2T>C (n.5074+2T>C) c.4948+2T>C (n.4948+2T>C) c.5068+2T>C (n.5068+2T>C) c.4996+2T>C (n.4996+2T>C) c.1762+2T>C (n.1762+2T>C) c.1624+2T>C (n.1624+2T>C) c.4186+2T>C (n.4186+2T>C) c.4951+2T>C (n.4951+2T>C) c.5140+2T>C (n.5140+2T>C) c.4933+2T>C (n.4933+2T>C) c.1636+2T>C (n.1636+2T>C) c.5137+2T>C (n.5137+2T>C) c.1461+2T>C c.1648+2T>C (n.1648+2T>C) c.*4857+2T>C (n.*4857+2T>C) n.229T>C c.1387+2T>C (n.1387+2T>C) c.5-3655T>C (n.5-3655T>C) c.547+2T>C (n.547+2T>C) c.-98-17416T>C (n.-98-17416T>C) n.5210+2T>C n.5251+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067606A>T | CA10591375 | BRCA1 | c.5071+2T>A (n.5071+2T>A) c.5074+2T>A (n.5074+2T>A) c.4948+2T>A (n.4948+2T>A) c.5068+2T>A (n.5068+2T>A) c.4996+2T>A (n.4996+2T>A) c.1762+2T>A (n.1762+2T>A) c.1624+2T>A (n.1624+2T>A) c.4186+2T>A (n.4186+2T>A) c.4951+2T>A (n.4951+2T>A) c.5140+2T>A (n.5140+2T>A) c.4933+2T>A (n.4933+2T>A) c.1636+2T>A (n.1636+2T>A) c.5137+2T>A (n.5137+2T>A) c.1461+2T>A c.1648+2T>A (n.1648+2T>A) c.*4857+2T>A (n.*4857+2T>A) n.229T>A c.1387+2T>A (n.1387+2T>A) c.5-3655T>A (n.5-3655T>A) c.547+2T>A (n.547+2T>A) c.-98-17416T>A (n.-98-17416T>A) n.5210+2T>A n.5251+2T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067606_43067607delinsAC | CA2260771307 | BRCA1 | c.5071+1_5071+2delinsGT (n.5071+1_5071+2delinsGT) c.5074+1_5074+2delinsGT (n.5074+1_5074+2delinsGT) c.4948+1_4948+2delinsGT (n.4948+1_4948+2delinsGT) c.5068+1_5068+2delinsGT (n.5068+1_5068+2delinsGT) c.4996+1_4996+2delinsGT (n.4996+1_4996+2delinsGT) c.1762+1_1762+2delinsGT (n.1762+1_1762+2delinsGT) c.1624+1_1624+2delinsGT (n.1624+1_1624+2delinsGT) c.4186+1_4186+2delinsGT (n.4186+1_4186+2delinsGT) c.4951+1_4951+2delinsGT (n.4951+1_4951+2delinsGT) c.5140+1_5140+2delinsGT (n.5140+1_5140+2delinsGT) c.4933+1_4933+2delinsGT (n.4933+1_4933+2delinsGT) c.1636+1_1636+2delinsGT (n.1636+1_1636+2delinsGT) c.5137+1_5137+2delinsGT (n.5137+1_5137+2delinsGT) c.1461+1_1461+2delinsGT c.1648+1_1648+2delinsGT (n.1648+1_1648+2delinsGT) c.*4857+1_*4857+2delinsGT (n.*4857+1_*4857+2delinsGT) n.228_229delinsGT c.1387+1_1387+2delinsGT (n.1387+1_1387+2delinsGT) c.5-3656_5-3655delinsGT (n.5-3656_5-3655delinsGT) c.547+1_547+2delinsGT (n.547+1_547+2delinsGT) c.-98-17417_-98-17416delinsGT (n.-98-17417_-98-17416delinsGT) n.5210+1_5210+2delinsGT n.5251+1_5251+2delinsGT | |
17 | g.43067607C>A | CA003194 | BRCA1 | c.5071+1G>T (n.5071+1G>T) c.5074+1G>T (n.5074+1G>T) c.4948+1G>T (n.4948+1G>T) c.5068+1G>T (n.5068+1G>T) c.4996+1G>T (n.4996+1G>T) c.1762+1G>T (n.1762+1G>T) c.1624+1G>T (n.1624+1G>T) c.4186+1G>T (n.4186+1G>T) c.4951+1G>T (n.4951+1G>T) c.5140+1G>T (n.5140+1G>T) c.4933+1G>T (n.4933+1G>T) c.1636+1G>T (n.1636+1G>T) c.5137+1G>T (n.5137+1G>T) c.1461+1G>T c.1648+1G>T (n.1648+1G>T) c.*4857+1G>T (n.*4857+1G>T) n.228G>T c.1387+1G>T (n.1387+1G>T) c.5-3656G>T (n.5-3656G>T) c.547+1G>T (n.547+1G>T) c.-98-17417G>T (n.-98-17417G>T) n.5210+1G>T n.5251+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067607C= | CA2260771308 | BRCA1 | c.5071+1G= (n.5071+1G=) c.5074+1G= (n.5074+1G=) c.4948+1G= (n.4948+1G=) c.5068+1G= (n.5068+1G=) c.4996+1G= (n.4996+1G=) c.1762+1G= (n.1762+1G=) c.1624+1G= (n.1624+1G=) c.4186+1G= (n.4186+1G=) c.4951+1G= (n.4951+1G=) c.5140+1G= (n.5140+1G=) c.4933+1G= (n.4933+1G=) c.1636+1G= (n.1636+1G=) c.5137+1G= (n.5137+1G=) c.1461+1G= c.1648+1G= (n.1648+1G=) c.*4857+1G= (n.*4857+1G=) n.228G= c.1387+1G= (n.1387+1G=) c.5-3656G= (n.5-3656G=) c.547+1G= (n.547+1G=) c.-98-17417G= (n.-98-17417G=) n.5210+1G= n.5251+1G= | |
17 | g.43067607C>G | CA10591376 | BRCA1 | c.5071+1G>C (n.5071+1G>C) c.5074+1G>C (n.5074+1G>C) c.4948+1G>C (n.4948+1G>C) c.5068+1G>C (n.5068+1G>C) c.4996+1G>C (n.4996+1G>C) c.1762+1G>C (n.1762+1G>C) c.1624+1G>C (n.1624+1G>C) c.4186+1G>C (n.4186+1G>C) c.4951+1G>C (n.4951+1G>C) c.5140+1G>C (n.5140+1G>C) c.4933+1G>C (n.4933+1G>C) c.1636+1G>C (n.1636+1G>C) c.5137+1G>C (n.5137+1G>C) c.1461+1G>C c.1648+1G>C (n.1648+1G>C) c.*4857+1G>C (n.*4857+1G>C) n.228G>C c.1387+1G>C (n.1387+1G>C) c.5-3656G>C (n.5-3656G>C) c.547+1G>C (n.547+1G>C) c.-98-17417G>C (n.-98-17417G>C) n.5210+1G>C n.5251+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067607C>T | CA003193 | BRCA1 | c.5071+1G>A (n.5071+1G>A) c.5074+1G>A (n.5074+1G>A) c.4948+1G>A (n.4948+1G>A) c.5068+1G>A (n.5068+1G>A) c.4996+1G>A (n.4996+1G>A) c.1762+1G>A (n.1762+1G>A) c.1624+1G>A (n.1624+1G>A) c.4186+1G>A (n.4186+1G>A) c.4951+1G>A (n.4951+1G>A) c.5140+1G>A (n.5140+1G>A) c.4933+1G>A (n.4933+1G>A) c.1636+1G>A (n.1636+1G>A) c.5137+1G>A (n.5137+1G>A) c.1461+1G>A c.1648+1G>A (n.1648+1G>A) c.*4857+1G>A (n.*4857+1G>A) n.228G>A c.1387+1G>A (n.1387+1G>A) c.5-3656G>A (n.5-3656G>A) c.547+1G>A (n.547+1G>A) c.-98-17417G>A (n.-98-17417G>A) n.5210+1G>A n.5251+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067608del | CA915950092 | BRCA1 | c.5071+1del c.5074+1del c.4948+1del c.5068+1del c.4996+1del c.1762+1del c.1624+1del c.4186+1del c.4951+1del c.5140+1del c.4933+1del c.1636+1del c.5137+1del c.1461+1del c.1648+1del c.*4857+1del n.228del c.1387+1del c.5-3656del (n.5-3656del) c.547+1del c.-98-17417del (n.-98-17417del) n.5210+1del n.5251+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067608C>A | CA003203 | BRCA1 | c.5071G>T (p.Asp1691Tyr) c.5074G>T (p.Asp1692Tyr) c.4948G>T (p.Asp1650Tyr) c.5068G>T (p.Asp1690Tyr) c.4996G>T (p.Asp1666Tyr) c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.4186G>T (p.Asp1396Tyr) c.4951G>T (p.Asp1651Tyr) c.5140G>T (p.Asp1714Tyr) c.4933G>T (p.Asp1645Tyr) c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.5137G>T (p.Asp1713Tyr) c.1461G>T c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.*4857G>T (n.*4857G>T) n.227G>T c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.5-3657G>T (n.5-3657G>T) c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.-98-17418G>T (n.-98-17418G>T) n.5210G>T n.5251G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067608C= | CA2260771309 | BRCA1 | c.5071G= (p.Asp1691=) c.5074G= (p.Asp1692=) c.4948G= (p.Asp1650=) c.5068G= (p.Asp1690=) c.4996G= (p.Asp1666=) c.1762G= (p.Asp588=) c.1624G= (p.Asp542=) c.4186G= (p.Asp1396=) c.4951G= (p.Asp1651=) c.5140G= (p.Asp1714=) c.4933G= (p.Asp1645=) c.1636G= (p.Asp546=) c.5137G= (p.Asp1713=) c.1461G= c.1648G= (p.Asp550=) c.*4857G= (n.*4857G=) n.227G= c.1387G= (p.Asp463=) c.5-3657G= (n.5-3657G=) c.547G= (p.Asp183=) c.-98-17418G= (n.-98-17418G=) n.5210G= n.5251G= | |
17 | g.43067608C>G | CA003202 | BRCA1 | c.5071G>C (p.Asp1691His) c.5074G>C (p.Asp1692His) c.4948G>C (p.Asp1650His) c.5068G>C (p.Asp1690His) c.4996G>C (p.Asp1666His) c.1762G>C (p.Asp588His) c.1624G>C (p.Asp542His) c.4186G>C (p.Asp1396His) c.4951G>C (p.Asp1651His) c.5140G>C (p.Asp1714His) c.4933G>C (p.Asp1645His) c.1636G>C (p.Asp546His) c.5137G>C (p.Asp1713His) c.1461G>C c.1648G>C (p.Asp550His) c.*4857G>C (n.*4857G>C) n.227G>C c.1387G>C (p.Asp463His) c.5-3657G>C (n.5-3657G>C) c.547G>C (p.Asp183His) c.-98-17418G>C (n.-98-17418G>C) n.5210G>C n.5251G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067608C>T | CA003201 | BRCA1 | c.5071G>A (p.Asp1691Asn) c.5074G>A (p.Asp1692Asn) c.4948G>A (p.Asp1650Asn) c.5068G>A (p.Asp1690Asn) c.4996G>A (p.Asp1666Asn) c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.4186G>A (p.Asp1396Asn) c.4951G>A (p.Asp1651Asn) c.5140G>A (p.Asp1714Asn) c.4933G>A (p.Asp1645Asn) c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.5137G>A (p.Asp1713Asn) c.1461G>A c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.*4857G>A (n.*4857G>A) n.227G>A c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.5-3657G>A (n.5-3657G>A) c.547G>A (p.Asp183Asn) c.-98-17418G>A (n.-98-17418G>A) n.5210G>A n.5251G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067611_43067698del | CA10589621 | BRCA1 | c.4984_5071del c.4987_5074del c.4861_4948del c.4981_5068del c.4909_4996del c.1675_1762del c.1537_1624del c.4099_4186del c.4864_4951del c.5053_5140del c.4846_4933del c.1549_1636del c.5050_5137del c.1374_1461del c.1561_1648del c.*4770_*4857del n.140_227del c.1300_1387del c.5-3744_5-3657del (n.5-3744_5-3657del) c.460_547del c.-98-17505_-98-17418del (n.-98-17505_-98-17418del) n.5123_5210del n.5164_5251del | ClinVar |
17 | g.43067611_43071241del | CA2581463406 | BRCA1 | c.4673_5071del c.4676_5074del c.4550_4948del c.4670_5068del c.4598_4996del c.1364_1762del c.1226_1624del c.3788_4186del c.4553_4951del c.4742_5140del c.4535_4933del c.1238_1636del c.4739_5137del c.1063_1461del c.1250_1648del c.*4459_*4857del c.989_1387del c.5-7287_5-3657del (n.5-7287_5-3657del) c.149_547del c.-98-21048_-98-17418del (n.-98-21048_-98-17418del) n.4812_5210del n.4853_5251del | |
17 | g.43067609T>A | CA500146297 | BRCA1 | c.5070A>T (p.Thr1690=) c.5073A>T (p.Thr1691=) c.4947A>T (p.Thr1649=) c.5067A>T (p.Thr1689=) c.4995A>T (p.Thr1665=) c.1761A>T (p.Thr587=) c.1623A>T (p.Thr541=) c.4185A>T (p.Thr1395=) c.4950A>T (p.Thr1650=) c.5139A>T (p.Thr1713=) c.4932A>T (p.Thr1644=) c.1635A>T (p.Thr545=) c.5136A>T (p.Thr1712=) c.1460A>T c.1647A>T (p.Thr549=) c.*4856A>T (n.*4856A>T) n.226A>T c.1386A>T (p.Thr462=) c.5-3658A>T (n.5-3658A>T) c.546A>T (p.Thr182=) c.-98-17419A>T (n.-98-17419A>T) n.5209A>T n.5250A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067609T>C | CA003191 | BRCA1 | c.5070A>G (p.Thr1690=) c.5073A>G (p.Thr1691=) c.4947A>G (p.Thr1649=) c.5067A>G (p.Thr1689=) c.4995A>G (p.Thr1665=) c.1761A>G (p.Thr587=) c.1623A>G (p.Thr541=) c.4185A>G (p.Thr1395=) c.4950A>G (p.Thr1650=) c.5139A>G (p.Thr1713=) c.4932A>G (p.Thr1644=) c.1635A>G (p.Thr545=) c.5136A>G (p.Thr1712=) c.1460A>G c.1647A>G (p.Thr549=) c.*4856A>G (n.*4856A>G) n.226A>G c.1386A>G (p.Thr462=) c.5-3658A>G (n.5-3658A>G) c.546A>G (p.Thr182=) c.-98-17419A>G (n.-98-17419A>G) n.5209A>G n.5250A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067609T>G | CA500146299 | BRCA1 | c.5070A>C (p.Thr1690=) c.5073A>C (p.Thr1691=) c.4947A>C (p.Thr1649=) c.5067A>C (p.Thr1689=) c.4995A>C (p.Thr1665=) c.1761A>C (p.Thr587=) c.1623A>C (p.Thr541=) c.4185A>C (p.Thr1395=) c.4950A>C (p.Thr1650=) c.5139A>C (p.Thr1713=) c.4932A>C (p.Thr1644=) c.1635A>C (p.Thr545=) c.5136A>C (p.Thr1712=) c.1460A>C c.1647A>C (p.Thr549=) c.*4856A>C (n.*4856A>C) n.226A>C c.1386A>C (p.Thr462=) c.5-3658A>C (n.5-3658A>C) c.546A>C (p.Thr182=) c.-98-17419A>C (n.-98-17419A>C) n.5209A>C n.5250A>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43067609T= | CA2260771310 | BRCA1 | c.5070A= (p.Thr1690=) c.5073A= (p.Thr1691=) c.4947A= (p.Thr1649=) c.5067A= (p.Thr1689=) c.4995A= (p.Thr1665=) c.1761A= (p.Thr587=) c.1623A= (p.Thr541=) c.4185A= (p.Thr1395=) c.4950A= (p.Thr1650=) c.5139A= (p.Thr1713=) c.4932A= (p.Thr1644=) c.1635A= (p.Thr545=) c.5136A= (p.Thr1712=) c.1460A= c.1647A= (p.Thr549=) c.*4856A= (n.*4856A=) n.226A= c.1386A= (p.Thr462=) c.5-3658A= (n.5-3658A=) c.546A= (p.Thr182=) c.-98-17419A= (n.-98-17419A=) n.5209A= n.5250A= | |
17 | g.43067609dup | CA1139770417 | BRCA1 | c.5070dup (p.Asp1691ArgfsTer3) c.5073dup (p.Asp1692ArgfsTer3) c.4947dup (p.Asp1650ArgfsTer3) c.5067dup (p.Asp1690ArgfsTer3) c.4995dup (p.Asp1666ArgfsTer3) c.1761dup (p.Asp588ArgfsTer3) c.1623dup (p.Asp542ArgfsTer3) c.4185dup (p.Asp1396ArgfsTer3) c.4950dup (p.Asp1651ArgfsTer3) c.5139dup (p.Asp1714ArgfsTer3) c.4932dup (p.Asp1645ArgfsTer3) c.1635dup (p.Asp546ArgfsTer3) c.5136dup (p.Asp1713ArgfsTer3) c.1460dup c.1647dup (p.Asp550ArgfsTer3) c.*4856dup (n.*4856dup) n.226dup c.1386dup (p.Asp463ArgfsTer3) c.5-3658dup (n.5-3658dup) c.546dup (p.Asp183ArgfsTer3) c.-98-17419dup (n.-98-17419dup) n.5209dup n.5250dup | |
17 | g.43067610G>A | CA003190 | BRCA1 | c.5069C>T (p.Thr1690Ile) c.5072C>T (p.Thr1691Ile) c.4946C>T (p.Thr1649Ile) c.5066C>T (p.Thr1689Ile) c.4994C>T (p.Thr1665Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.4184C>T (p.Thr1395Ile) c.4949C>T (p.Thr1650Ile) c.5138C>T (p.Thr1713Ile) c.4931C>T (p.Thr1644Ile) c.1634C>T (p.Thr545Ile) c.5135C>T (p.Thr1712Ile) c.1459C>T c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.*4855C>T (n.*4855C>T) n.225C>T c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.5-3659C>T (n.5-3659C>T) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.-98-17420C>T (n.-98-17420C>T) n.5208C>T n.5249C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067610G>C | CA003189 | BRCA1 | c.5069C>G (p.Thr1690Arg) c.5072C>G (p.Thr1691Arg) c.4946C>G (p.Thr1649Arg) c.5066C>G (p.Thr1689Arg) c.4994C>G (p.Thr1665Arg) c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.1622C>G (p.Thr541Arg) c.4184C>G (p.Thr1395Arg) c.4949C>G (p.Thr1650Arg) c.5138C>G (p.Thr1713Arg) c.4931C>G (p.Thr1644Arg) c.1634C>G (p.Thr545Arg) c.5135C>G (p.Thr1712Arg) c.1459C>G c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.*4855C>G (n.*4855C>G) n.225C>G c.1385C>G (p.Thr462Arg) c.5-3659C>G (n.5-3659C>G) c.545C>G (p.Thr182Arg) c.-98-17420C>G (n.-98-17420C>G) n.5208C>G n.5249C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067610G= | CA2260771311 | BRCA1 | c.5069C= (p.Thr1690=) c.5072C= (p.Thr1691=) c.4946C= (p.Thr1649=) c.5066C= (p.Thr1689=) c.4994C= (p.Thr1665=) c.1760C= (p.Thr587=) c.1622C= (p.Thr541=) c.4184C= (p.Thr1395=) c.4949C= (p.Thr1650=) c.5138C= (p.Thr1713=) c.4931C= (p.Thr1644=) c.1634C= (p.Thr545=) c.5135C= (p.Thr1712=) c.1459C= c.1646C= (p.Thr549=) c.*4855C= (n.*4855C=) n.225C= c.1385C= (p.Thr462=) c.5-3659C= (n.5-3659C=) c.545C= (p.Thr182=) c.-98-17420C= (n.-98-17420C=) n.5208C= n.5249C= | |
17 | g.43067610G>T | CA003188 | BRCA1 | c.5069C>A (p.Thr1690Lys) c.5072C>A (p.Thr1691Lys) c.4946C>A (p.Thr1649Lys) c.5066C>A (p.Thr1689Lys) c.4994C>A (p.Thr1665Lys) c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.1622C>A (p.Thr541Lys) c.4184C>A (p.Thr1395Lys) c.4949C>A (p.Thr1650Lys) c.5138C>A (p.Thr1713Lys) c.4931C>A (p.Thr1644Lys) c.1634C>A (p.Thr545Lys) c.5135C>A (p.Thr1712Lys) c.1459C>A c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.*4855C>A (n.*4855C>A) n.225C>A c.1385C>A (p.Thr462Lys) c.5-3659C>A (n.5-3659C>A) c.545C>A (p.Thr182Lys) c.-98-17420C>A (n.-98-17420C>A) n.5208C>A n.5249C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067611T>A | CA10591377 | BRCA1 | c.5068A>T (p.Thr1690Ser) c.5071A>T (p.Thr1691Ser) c.4945A>T (p.Thr1649Ser) c.5065A>T (p.Thr1689Ser) c.4993A>T (p.Thr1665Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.4183A>T (p.Thr1395Ser) c.4948A>T (p.Thr1650Ser) c.5137A>T (p.Thr1713Ser) c.4930A>T (p.Thr1644Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) c.5134A>T (p.Thr1712Ser) c.1458A>T c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.*4854A>T (n.*4854A>T) n.224A>T c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.5-3660A>T (n.5-3660A>T) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.-98-17421A>T (n.-98-17421A>T) n.5207A>T n.5248A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067611T>C | CA003187 | BRCA1 | c.5068A>G (p.Thr1690Ala) c.5071A>G (p.Thr1691Ala) c.4945A>G (p.Thr1649Ala) c.5065A>G (p.Thr1689Ala) c.4993A>G (p.Thr1665Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.4183A>G (p.Thr1395Ala) c.4948A>G (p.Thr1650Ala) c.5137A>G (p.Thr1713Ala) c.4930A>G (p.Thr1644Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) c.5134A>G (p.Thr1712Ala) c.1458A>G c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.*4854A>G (n.*4854A>G) n.224A>G c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.5-3660A>G (n.5-3660A>G) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.-98-17421A>G (n.-98-17421A>G) n.5207A>G n.5248A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067611T>G | CA10591378 | BRCA1 | c.5068A>C (p.Thr1690Pro) c.5071A>C (p.Thr1691Pro) c.4945A>C (p.Thr1649Pro) c.5065A>C (p.Thr1689Pro) c.4993A>C (p.Thr1665Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.4183A>C (p.Thr1395Pro) c.4948A>C (p.Thr1650Pro) c.5137A>C (p.Thr1713Pro) c.4930A>C (p.Thr1644Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) c.5134A>C (p.Thr1712Pro) c.1458A>C c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.*4854A>C (n.*4854A>C) n.224A>C c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.5-3660A>C (n.5-3660A>C) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.-98-17421A>C (n.-98-17421A>C) n.5207A>C n.5248A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067611T= | CA2260771312 | BRCA1 | c.5068A= (p.Thr1690=) c.5071A= (p.Thr1691=) c.4945A= (p.Thr1649=) c.5065A= (p.Thr1689=) c.4993A= (p.Thr1665=) c.1759A= (p.Thr587=) c.1621A= (p.Thr541=) c.4183A= (p.Thr1395=) c.4948A= (p.Thr1650=) c.5137A= (p.Thr1713=) c.4930A= (p.Thr1644=) c.1633A= (p.Thr545=) c.5134A= (p.Thr1712=) c.1458A= c.1645A= (p.Thr549=) c.*4854A= (n.*4854A=) n.224A= c.1384A= (p.Thr462=) c.5-3660A= (n.5-3660A=) c.544A= (p.Thr182=) c.-98-17421A= (n.-98-17421A=) n.5207A= n.5248A= | |
17 | g.43067614dup | CA003186 | BRCA1 | c.5068dup (p.Thr1690AsnfsTer4) c.5071dup (p.Thr1691AsnfsTer4) c.4945dup (p.Thr1649AsnfsTer4) c.5065dup (p.Thr1689AsnfsTer4) c.4993dup (p.Thr1665AsnfsTer4) c.1759dup (p.Thr587AsnfsTer4) c.1621dup (p.Thr541AsnfsTer4) c.4183dup (p.Thr1395AsnfsTer4) c.4948dup (p.Thr1650AsnfsTer4) c.5137dup (p.Thr1713AsnfsTer4) c.4930dup (p.Thr1644AsnfsTer4) c.1633dup (p.Thr545AsnfsTer4) c.5134dup (p.Thr1712AsnfsTer4) c.1458dup c.1645dup (p.Thr549AsnfsTer4) c.*4854dup (n.*4854dup) n.224dup c.1384dup (p.Thr462AsnfsTer4) c.5-3660dup (n.5-3660dup) c.544dup (p.Thr182AsnfsTer4) c.-98-17421dup (n.-98-17421dup) n.5207dup n.5248dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067612T>A | CA10591379 | BRCA1 | c.5067A>T (p.Lys1689Asn) c.5070A>T (p.Lys1690Asn) c.4944A>T (p.Lys1648Asn) c.5064A>T (p.Lys1688Asn) c.4992A>T (p.Lys1664Asn) c.1758A>T (p.Lys586Asn) c.1620A>T (p.Lys540Asn) c.4182A>T (p.Lys1394Asn) c.4947A>T (p.Lys1649Asn) c.5136A>T (p.Lys1712Asn) c.4929A>T (p.Lys1643Asn) c.1632A>T (p.Lys544Asn) c.5133A>T (p.Lys1711Asn) c.1457A>T c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.*4853A>T (n.*4853A>T) n.223A>T c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.5-3661A>T (n.5-3661A>T) c.543A>T (p.Lys181Asn) c.-98-17422A>T (n.-98-17422A>T) n.5206A>T n.5247A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067612T>C | CA500146301 | BRCA1 | c.5067A>G (p.Lys1689=) c.5070A>G (p.Lys1690=) c.4944A>G (p.Lys1648=) c.5064A>G (p.Lys1688=) c.4992A>G (p.Lys1664=) c.1758A>G (p.Lys586=) c.1620A>G (p.Lys540=) c.4182A>G (p.Lys1394=) c.4947A>G (p.Lys1649=) c.5136A>G (p.Lys1712=) c.4929A>G (p.Lys1643=) c.1632A>G (p.Lys544=) c.5133A>G (p.Lys1711=) c.1457A>G c.1644A>G (p.Lys548=) c.*4853A>G (n.*4853A>G) n.223A>G c.1383A>G (p.Lys461=) c.5-3661A>G (n.5-3661A>G) c.543A>G (p.Lys181=) c.-98-17422A>G (n.-98-17422A>G) n.5206A>G n.5247A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067612T>G | CA10591380 | BRCA1 | c.5067A>C (p.Lys1689Asn) c.5070A>C (p.Lys1690Asn) c.4944A>C (p.Lys1648Asn) c.5064A>C (p.Lys1688Asn) c.4992A>C (p.Lys1664Asn) c.1758A>C (p.Lys586Asn) c.1620A>C (p.Lys540Asn) c.4182A>C (p.Lys1394Asn) c.4947A>C (p.Lys1649Asn) c.5136A>C (p.Lys1712Asn) c.4929A>C (p.Lys1643Asn) c.1632A>C (p.Lys544Asn) c.5133A>C (p.Lys1711Asn) c.1457A>C c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.*4853A>C (n.*4853A>C) n.223A>C c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.5-3661A>C (n.5-3661A>C) c.543A>C (p.Lys181Asn) c.-98-17422A>C (n.-98-17422A>C) n.5206A>C n.5247A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067612T= | CA2260771313 | BRCA1 | c.5067A= (p.Lys1689=) c.5070A= (p.Lys1690=) c.4944A= (p.Lys1648=) c.5064A= (p.Lys1688=) c.4992A= (p.Lys1664=) c.1758A= (p.Lys586=) c.1620A= (p.Lys540=) c.4182A= (p.Lys1394=) c.4947A= (p.Lys1649=) c.5136A= (p.Lys1712=) c.4929A= (p.Lys1643=) c.1632A= (p.Lys544=) c.5133A= (p.Lys1711=) c.1457A= c.1644A= (p.Lys548=) c.*4853A= (n.*4853A=) n.223A= c.1383A= (p.Lys461=) c.5-3661A= (n.5-3661A=) c.543A= (p.Lys181=) c.-98-17422A= (n.-98-17422A=) n.5206A= n.5247A= | |
17 | g.43067613T>A | CA10591381 | BRCA1 | c.5066A>T (p.Lys1689Ile) c.5069A>T (p.Lys1690Ile) c.4943A>T (p.Lys1648Ile) c.5063A>T (p.Lys1688Ile) c.4991A>T (p.Lys1664Ile) c.1757A>T (p.Lys586Ile) c.1619A>T (p.Lys540Ile) c.4181A>T (p.Lys1394Ile) c.4946A>T (p.Lys1649Ile) c.5135A>T (p.Lys1712Ile) c.4928A>T (p.Lys1643Ile) c.1631A>T (p.Lys544Ile) c.5132A>T (p.Lys1711Ile) c.1456A>T c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.*4852A>T (n.*4852A>T) n.222A>T c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.5-3662A>T (n.5-3662A>T) c.542A>T (p.Lys181Ile) c.-98-17423A>T (n.-98-17423A>T) n.5205A>T n.5246A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067613T>C | CA10591382 | BRCA1 | c.5066A>G (p.Lys1689Arg) c.5069A>G (p.Lys1690Arg) c.4943A>G (p.Lys1648Arg) c.5063A>G (p.Lys1688Arg) c.4991A>G (p.Lys1664Arg) c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.4181A>G (p.Lys1394Arg) c.4946A>G (p.Lys1649Arg) c.5135A>G (p.Lys1712Arg) c.4928A>G (p.Lys1643Arg) c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.5132A>G (p.Lys1711Arg) c.1456A>G c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.*4852A>G (n.*4852A>G) n.222A>G c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.5-3662A>G (n.5-3662A>G) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.-98-17423A>G (n.-98-17423A>G) n.5205A>G n.5246A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067613T>G | CA10591383 | BRCA1 | c.5066A>C (p.Lys1689Thr) c.5069A>C (p.Lys1690Thr) c.4943A>C (p.Lys1648Thr) c.5063A>C (p.Lys1688Thr) c.4991A>C (p.Lys1664Thr) c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.4181A>C (p.Lys1394Thr) c.4946A>C (p.Lys1649Thr) c.5135A>C (p.Lys1712Thr) c.4928A>C (p.Lys1643Thr) c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.5132A>C (p.Lys1711Thr) c.1456A>C c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.*4852A>C (n.*4852A>C) n.222A>C c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.5-3662A>C (n.5-3662A>C) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.-98-17423A>C (n.-98-17423A>C) n.5205A>C n.5246A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067613T= | CA2260771314 | BRCA1 | c.5066A= (p.Lys1689=) c.5069A= (p.Lys1690=) c.4943A= (p.Lys1648=) c.5063A= (p.Lys1688=) c.4991A= (p.Lys1664=) c.1757A= (p.Lys586=) c.1619A= (p.Lys540=) c.4181A= (p.Lys1394=) c.4946A= (p.Lys1649=) c.5135A= (p.Lys1712=) c.4928A= (p.Lys1643=) c.1631A= (p.Lys544=) c.5132A= (p.Lys1711=) c.1456A= c.1643A= (p.Lys548=) c.*4852A= (n.*4852A=) n.222A= c.1382A= (p.Lys461=) c.5-3662A= (n.5-3662A=) c.542A= (p.Lys181=) c.-98-17423A= (n.-98-17423A=) n.5205A= n.5246A= | |
17 | g.43067614T>A | CA003184 | BRCA1 | c.5065A>T (p.Lys1689Ter) c.5068A>T (p.Lys1690Ter) c.4942A>T (p.Lys1648Ter) c.5062A>T (p.Lys1688Ter) c.4990A>T (p.Lys1664Ter) c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.4180A>T (p.Lys1394Ter) c.4945A>T (p.Lys1649Ter) c.5134A>T (p.Lys1712Ter) c.4927A>T (p.Lys1643Ter) c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.5131A>T (p.Lys1711Ter) c.1455A>T c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.*4851A>T (n.*4851A>T) n.221A>T c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.5-3663A>T (n.5-3663A>T) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.-98-17424A>T (n.-98-17424A>T) n.5204A>T n.5245A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067614T>C | CA10591384 | BRCA1 | c.5065A>G (p.Lys1689Glu) c.5068A>G (p.Lys1690Glu) c.4942A>G (p.Lys1648Glu) c.5062A>G (p.Lys1688Glu) c.4990A>G (p.Lys1664Glu) c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.4180A>G (p.Lys1394Glu) c.4945A>G (p.Lys1649Glu) c.5134A>G (p.Lys1712Glu) c.4927A>G (p.Lys1643Glu) c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.5131A>G (p.Lys1711Glu) c.1455A>G c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.*4851A>G (n.*4851A>G) n.221A>G c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.5-3663A>G (n.5-3663A>G) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.-98-17424A>G (n.-98-17424A>G) n.5204A>G n.5245A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067614T>G | CA003183 | BRCA1 | c.5065A>C (p.Lys1689Gln) c.5068A>C (p.Lys1690Gln) c.4942A>C (p.Lys1648Gln) c.5062A>C (p.Lys1688Gln) c.4990A>C (p.Lys1664Gln) c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.4180A>C (p.Lys1394Gln) c.4945A>C (p.Lys1649Gln) c.5134A>C (p.Lys1712Gln) c.4927A>C (p.Lys1643Gln) c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.5131A>C (p.Lys1711Gln) c.1455A>C c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.*4851A>C (n.*4851A>C) n.221A>C c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.5-3663A>C (n.5-3663A>C) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.-98-17424A>C (n.-98-17424A>C) n.5204A>C n.5245A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067614T= | CA2260771315 | BRCA1 | c.5065A= (p.Lys1689=) c.5068A= (p.Lys1690=) c.4942A= (p.Lys1648=) c.5062A= (p.Lys1688=) c.4990A= (p.Lys1664=) c.1756A= (p.Lys586=) c.1618A= (p.Lys540=) c.4180A= (p.Lys1394=) c.4945A= (p.Lys1649=) c.5134A= (p.Lys1712=) c.4927A= (p.Lys1643=) c.1630A= (p.Lys544=) c.5131A= (p.Lys1711=) c.1455A= c.1642A= (p.Lys548=) c.*4851A= (n.*4851A=) n.221A= c.1381A= (p.Lys461=) c.5-3663A= (n.5-3663A=) c.541A= (p.Lys181=) c.-98-17424A= (n.-98-17424A=) n.5204A= n.5245A= | |
17 | g.43067615C>A | CA10591385 | BRCA1 | c.5064G>T (p.Met1688Ile) c.5067G>T (p.Met1689Ile) c.4941G>T (p.Met1647Ile) c.5061G>T (p.Met1687Ile) c.4989G>T (p.Met1663Ile) c.1755G>T (p.Met585Ile) c.1617G>T (p.Met539Ile) c.4179G>T (p.Met1393Ile) c.4944G>T (p.Met1648Ile) c.5133G>T (p.Met1711Ile) c.4926G>T (p.Met1642Ile) c.1629G>T (p.Met543Ile) c.5130G>T (p.Met1710Ile) c.1454G>T c.1641G>T (p.Met547Ile) c.*4850G>T (n.*4850G>T) n.220G>T c.1380G>T (p.Met460Ile) c.5-3664G>T (n.5-3664G>T) c.540G>T (p.Met180Ile) c.-98-17425G>T (n.-98-17425G>T) n.5203G>T n.5244G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067615C= | CA2260771316 | BRCA1 | c.5064G= (p.Met1688=) c.5067G= (p.Met1689=) c.4941G= (p.Met1647=) c.5061G= (p.Met1687=) c.4989G= (p.Met1663=) c.1755G= (p.Met585=) c.1617G= (p.Met539=) c.4179G= (p.Met1393=) c.4944G= (p.Met1648=) c.5133G= (p.Met1711=) c.4926G= (p.Met1642=) c.1629G= (p.Met543=) c.5130G= (p.Met1710=) c.1454G= c.1641G= (p.Met547=) c.*4850G= (n.*4850G=) n.220G= c.1380G= (p.Met460=) c.5-3664G= (n.5-3664G=) c.540G= (p.Met180=) c.-98-17425G= (n.-98-17425G=) n.5203G= n.5244G= | |
17 | g.43067615C>G | CA10591386 | BRCA1 | c.5064G>C (p.Met1688Ile) c.5067G>C (p.Met1689Ile) c.4941G>C (p.Met1647Ile) c.5061G>C (p.Met1687Ile) c.4989G>C (p.Met1663Ile) c.1755G>C (p.Met585Ile) c.1617G>C (p.Met539Ile) c.4179G>C (p.Met1393Ile) c.4944G>C (p.Met1648Ile) c.5133G>C (p.Met1711Ile) c.4926G>C (p.Met1642Ile) c.1629G>C (p.Met543Ile) c.5130G>C (p.Met1710Ile) c.1454G>C c.1641G>C (p.Met547Ile) c.*4850G>C (n.*4850G>C) n.220G>C c.1380G>C (p.Met460Ile) c.5-3664G>C (n.5-3664G>C) c.540G>C (p.Met180Ile) c.-98-17425G>C (n.-98-17425G>C) n.5203G>C n.5244G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067615C>T | CA10591387 | BRCA1 | c.5064G>A (p.Met1688Ile) c.5067G>A (p.Met1689Ile) c.4941G>A (p.Met1647Ile) c.5061G>A (p.Met1687Ile) c.4989G>A (p.Met1663Ile) c.1755G>A (p.Met585Ile) c.1617G>A (p.Met539Ile) c.4179G>A (p.Met1393Ile) c.4944G>A (p.Met1648Ile) c.5133G>A (p.Met1711Ile) c.4926G>A (p.Met1642Ile) c.1629G>A (p.Met543Ile) c.5130G>A (p.Met1710Ile) c.1454G>A c.1641G>A (p.Met547Ile) c.*4850G>A (n.*4850G>A) n.220G>A c.1380G>A (p.Met460Ile) c.5-3664G>A (n.5-3664G>A) c.540G>A (p.Met180Ile) c.-98-17425G>A (n.-98-17425G>A) n.5203G>A n.5244G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067616A= | CA2260771317 | BRCA1 | c.5063T= (p.Met1688=) c.5066T= (p.Met1689=) c.4940T= (p.Met1647=) c.5060T= (p.Met1687=) c.4988T= (p.Met1663=) c.1754T= (p.Met585=) c.1616T= (p.Met539=) c.4178T= (p.Met1393=) c.4943T= (p.Met1648=) c.5132T= (p.Met1711=) c.4925T= (p.Met1642=) c.1628T= (p.Met543=) c.5129T= (p.Met1710=) c.1453T= c.1640T= (p.Met547=) c.*4849T= (n.*4849T=) n.219T= c.1379T= (p.Met460=) c.5-3665T= (n.5-3665T=) c.539T= (p.Met180=) c.-98-17426T= (n.-98-17426T=) n.5202T= n.5243T= | |
17 | g.43067616A>C | CA003182 | BRCA1 | c.5063T>G (p.Met1688Arg) c.5066T>G (p.Met1689Arg) c.4940T>G (p.Met1647Arg) c.5060T>G (p.Met1687Arg) c.4988T>G (p.Met1663Arg) c.1754T>G (p.Met585Arg) c.1616T>G (p.Met539Arg) c.4178T>G (p.Met1393Arg) c.4943T>G (p.Met1648Arg) c.5132T>G (p.Met1711Arg) c.4925T>G (p.Met1642Arg) c.1628T>G (p.Met543Arg) c.5129T>G (p.Met1710Arg) c.1453T>G c.1640T>G (p.Met547Arg) c.*4849T>G (n.*4849T>G) n.219T>G c.1379T>G (p.Met460Arg) c.5-3665T>G (n.5-3665T>G) c.539T>G (p.Met180Arg) c.-98-17426T>G (n.-98-17426T>G) n.5202T>G n.5243T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067616A>G | CA003181 | BRCA1 | c.5063T>C (p.Met1688Thr) c.5066T>C (p.Met1689Thr) c.4940T>C (p.Met1647Thr) c.5060T>C (p.Met1687Thr) c.4988T>C (p.Met1663Thr) c.1754T>C (p.Met585Thr) c.1616T>C (p.Met539Thr) c.4178T>C (p.Met1393Thr) c.4943T>C (p.Met1648Thr) c.5132T>C (p.Met1711Thr) c.4925T>C (p.Met1642Thr) c.1628T>C (p.Met543Thr) c.5129T>C (p.Met1710Thr) c.1453T>C c.1640T>C (p.Met547Thr) c.*4849T>C (n.*4849T>C) n.219T>C c.1379T>C (p.Met460Thr) c.5-3665T>C (n.5-3665T>C) c.539T>C (p.Met180Thr) c.-98-17426T>C (n.-98-17426T>C) n.5202T>C n.5243T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067616A>T | CA10591388 | BRCA1 | c.5063T>A (p.Met1688Lys) c.5066T>A (p.Met1689Lys) c.4940T>A (p.Met1647Lys) c.5060T>A (p.Met1687Lys) c.4988T>A (p.Met1663Lys) c.1754T>A (p.Met585Lys) c.1616T>A (p.Met539Lys) c.4178T>A (p.Met1393Lys) c.4943T>A (p.Met1648Lys) c.5132T>A (p.Met1711Lys) c.4925T>A (p.Met1642Lys) c.1628T>A (p.Met543Lys) c.5129T>A (p.Met1710Lys) c.1453T>A c.1640T>A (p.Met547Lys) c.*4849T>A (n.*4849T>A) n.219T>A c.1379T>A (p.Met460Lys) c.5-3665T>A (n.5-3665T>A) c.539T>A (p.Met180Lys) c.-98-17426T>A (n.-98-17426T>A) n.5202T>A n.5243T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067617T>A | CA10591389 | BRCA1 | c.5062A>T (p.Met1688Leu) c.5065A>T (p.Met1689Leu) c.4939A>T (p.Met1647Leu) c.5059A>T (p.Met1687Leu) c.4987A>T (p.Met1663Leu) c.1753A>T (p.Met585Leu) c.1615A>T (p.Met539Leu) c.4177A>T (p.Met1393Leu) c.4942A>T (p.Met1648Leu) c.5131A>T (p.Met1711Leu) c.4924A>T (p.Met1642Leu) c.1627A>T (p.Met543Leu) c.5128A>T (p.Met1710Leu) c.1452A>T c.1639A>T (p.Met547Leu) c.*4848A>T (n.*4848A>T) n.218A>T c.1378A>T (p.Met460Leu) c.5-3666A>T (n.5-3666A>T) c.538A>T (p.Met180Leu) c.-98-17427A>T (n.-98-17427A>T) n.5201A>T n.5242A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067617T>C | CA10591390 | BRCA1 | c.5062A>G (p.Met1688Val) c.5065A>G (p.Met1689Val) c.4939A>G (p.Met1647Val) c.5059A>G (p.Met1687Val) c.4987A>G (p.Met1663Val) c.1753A>G (p.Met585Val) c.1615A>G (p.Met539Val) c.4177A>G (p.Met1393Val) c.4942A>G (p.Met1648Val) c.5131A>G (p.Met1711Val) c.4924A>G (p.Met1642Val) c.1627A>G (p.Met543Val) c.5128A>G (p.Met1710Val) c.1452A>G c.1639A>G (p.Met547Val) c.*4848A>G (n.*4848A>G) n.218A>G c.1378A>G (p.Met460Val) c.5-3666A>G (n.5-3666A>G) c.538A>G (p.Met180Val) c.-98-17427A>G (n.-98-17427A>G) n.5201A>G n.5242A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067617T>G | CA10591391 | BRCA1 | c.5062A>C (p.Met1688Leu) c.5065A>C (p.Met1689Leu) c.4939A>C (p.Met1647Leu) c.5059A>C (p.Met1687Leu) c.4987A>C (p.Met1663Leu) c.1753A>C (p.Met585Leu) c.1615A>C (p.Met539Leu) c.4177A>C (p.Met1393Leu) c.4942A>C (p.Met1648Leu) c.5131A>C (p.Met1711Leu) c.4924A>C (p.Met1642Leu) c.1627A>C (p.Met543Leu) c.5128A>C (p.Met1710Leu) c.1452A>C c.1639A>C (p.Met547Leu) c.*4848A>C (n.*4848A>C) n.218A>C c.1378A>C (p.Met460Leu) c.5-3666A>C (n.5-3666A>C) c.538A>C (p.Met180Leu) c.-98-17427A>C (n.-98-17427A>C) n.5201A>C n.5242A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067617T= | CA2260771319 | BRCA1 | c.5062A= (p.Met1688=) c.5065A= (p.Met1689=) c.4939A= (p.Met1647=) c.5059A= (p.Met1687=) c.4987A= (p.Met1663=) c.1753A= (p.Met585=) c.1615A= (p.Met539=) c.4177A= (p.Met1393=) c.4942A= (p.Met1648=) c.5131A= (p.Met1711=) c.4924A= (p.Met1642=) c.1627A= (p.Met543=) c.5128A= (p.Met1710=) c.1452A= c.1639A= (p.Met547=) c.*4848A= (n.*4848A=) n.218A= c.1378A= (p.Met460=) c.5-3666A= (n.5-3666A=) c.538A= (p.Met180=) c.-98-17427A= (n.-98-17427A=) n.5201A= n.5242A= | |
17 | g.43067617dup | CA10589622 | BRCA1 | c.5062dup (p.Met1688AsnfsTer6) c.5065dup (p.Met1689AsnfsTer6) c.4939dup (p.Met1647AsnfsTer6) c.5059dup (p.Met1687AsnfsTer6) c.4987dup (p.Met1663AsnfsTer6) c.1753dup (p.Met585AsnfsTer6) c.1615dup (p.Met539AsnfsTer6) c.4177dup (p.Met1393AsnfsTer6) c.4942dup (p.Met1648AsnfsTer6) c.5131dup (p.Met1711AsnfsTer6) c.4924dup (p.Met1642AsnfsTer6) c.1627dup (p.Met543AsnfsTer6) c.5128dup (p.Met1710AsnfsTer6) c.1452dup c.1639dup (p.Met547AsnfsTer6) c.*4848dup (n.*4848dup) n.218dup c.1378dup (p.Met460AsnfsTer6) c.5-3666dup (n.5-3666dup) c.538dup (p.Met180AsnfsTer6) c.-98-17427dup (n.-98-17427dup) n.5201dup n.5242dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067617_43067620delinsTAAC | CA2260771318 | BRCA1 | c.5059_5062delinsGTTA (p.Val1687=) c.5062_5065delinsGTTA (p.Val1688=) c.4936_4939delinsGTTA (p.Val1646=) c.5056_5059delinsGTTA (p.Val1686=) c.4984_4987delinsGTTA (p.Val1662=) c.1750_1753delinsGTTA (p.Val584=) c.1612_1615delinsGTTA (p.Val538=) c.4174_4177delinsGTTA (p.Val1392=) c.4939_4942delinsGTTA (p.Val1647=) c.5128_5131delinsGTTA (p.Val1710=) c.4921_4924delinsGTTA (p.Val1641=) c.1624_1627delinsGTTA (p.Val542=) c.5125_5128delinsGTTA (p.Val1709=) c.1449_1452delinsGTTA c.1636_1639delinsGTTA (p.Val546=) c.*4845_*4848delinsGTTA (n.*4845_*4848delinsGTTA) n.215_218delinsGTTA c.1375_1378delinsGTTA (p.Val459=) c.5-3669_5-3666delinsGTTA (n.5-3669_5-3666delinsGTTA) c.535_538delinsGTTA (p.Val179=) c.-98-17430_-98-17427delinsGTTA (n.-98-17430_-98-17427delinsGTTA) n.5198_5201delinsGTTA n.5239_5242delinsGTTA | |
17 | g.43067618A= | CA2260771320 | BRCA1 | c.5061T= (p.Val1687=) c.5064T= (p.Val1688=) c.4938T= (p.Val1646=) c.5058T= (p.Val1686=) c.4986T= (p.Val1662=) c.1752T= (p.Val584=) c.1614T= (p.Val538=) c.4176T= (p.Val1392=) c.4941T= (p.Val1647=) c.5130T= (p.Val1710=) c.4923T= (p.Val1641=) c.1626T= (p.Val542=) c.5127T= (p.Val1709=) c.1451T= c.1638T= (p.Val546=) c.*4847T= (n.*4847T=) n.217T= c.1377T= (p.Val459=) c.5-3667T= (n.5-3667T=) c.537T= (p.Val179=) c.-98-17428T= (n.-98-17428T=) n.5200T= n.5241T= | |
17 | g.43067618A>C | CA500146305 | BRCA1 | c.5061T>G (p.Val1687=) c.5064T>G (p.Val1688=) c.4938T>G (p.Val1646=) c.5058T>G (p.Val1686=) c.4986T>G (p.Val1662=) c.1752T>G (p.Val584=) c.1614T>G (p.Val538=) c.4176T>G (p.Val1392=) c.4941T>G (p.Val1647=) c.5130T>G (p.Val1710=) c.4923T>G (p.Val1641=) c.1626T>G (p.Val542=) c.5127T>G (p.Val1709=) c.1451T>G c.1638T>G (p.Val546=) c.*4847T>G (n.*4847T>G) n.217T>G c.1377T>G (p.Val459=) c.5-3667T>G (n.5-3667T>G) c.537T>G (p.Val179=) c.-98-17428T>G (n.-98-17428T>G) n.5200T>G n.5241T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067618A>G | CA500146306 | BRCA1 | c.5061T>C (p.Val1687=) c.5064T>C (p.Val1688=) c.4938T>C (p.Val1646=) c.5058T>C (p.Val1686=) c.4986T>C (p.Val1662=) c.1752T>C (p.Val584=) c.1614T>C (p.Val538=) c.4176T>C (p.Val1392=) c.4941T>C (p.Val1647=) c.5130T>C (p.Val1710=) c.4923T>C (p.Val1641=) c.1626T>C (p.Val542=) c.5127T>C (p.Val1709=) c.1451T>C c.1638T>C (p.Val546=) c.*4847T>C (n.*4847T>C) n.217T>C c.1377T>C (p.Val459=) c.5-3667T>C (n.5-3667T>C) c.537T>C (p.Val179=) c.-98-17428T>C (n.-98-17428T>C) n.5200T>C n.5241T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067618A>T | CA500146307 | BRCA1 | c.5061T>A (p.Val1687=) c.5064T>A (p.Val1688=) c.4938T>A (p.Val1646=) c.5058T>A (p.Val1686=) c.4986T>A (p.Val1662=) c.1752T>A (p.Val584=) c.1614T>A (p.Val538=) c.4176T>A (p.Val1392=) c.4941T>A (p.Val1647=) c.5130T>A (p.Val1710=) c.4923T>A (p.Val1641=) c.1626T>A (p.Val542=) c.5127T>A (p.Val1709=) c.1451T>A c.1638T>A (p.Val546=) c.*4847T>A (n.*4847T>A) n.217T>A c.1377T>A (p.Val459=) c.5-3667T>A (n.5-3667T>A) c.537T>A (p.Val179=) c.-98-17428T>A (n.-98-17428T>A) n.5200T>A n.5241T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067622_43067624dup | CA2580612634 | BRCA1 | c.5059_5061dup (p.Val1687_Met1688insVal) c.5062_5064dup (p.Val1688_Met1689insVal) c.4936_4938dup (p.Val1646_Met1647insVal) c.5056_5058dup (p.Val1686_Met1687insVal) c.4984_4986dup (p.Val1662_Met1663insVal) c.1750_1752dup (p.Val584_Met585insVal) c.1612_1614dup (p.Val538_Met539insVal) c.4174_4176dup (p.Val1392_Met1393insVal) c.4939_4941dup (p.Val1647_Met1648insVal) c.5128_5130dup (p.Val1710_Met1711insVal) c.4921_4923dup (p.Val1641_Met1642insVal) c.1624_1626dup (p.Val542_Met543insVal) c.5125_5127dup (p.Val1709_Met1710insVal) c.1449_1451dup c.1636_1638dup (p.Val546_Met547insVal) c.*4845_*4847dup (n.*4845_*4847dup) n.215_217dup c.1375_1377dup (p.Val459_Met460insVal) c.5-3669_5-3667dup (n.5-3669_5-3667dup) c.535_537dup (p.Val179_Met180insVal) c.-98-17430_-98-17428dup (n.-98-17430_-98-17428dup) n.5198_5200dup n.5239_5241dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067622_43067624del | CA003180 | BRCA1 | c.5059_5061del (p.Val1687del) c.5062_5064del (p.Val1688del) c.4936_4938del (p.Val1646del) c.5056_5058del (p.Val1686del) c.4984_4986del (p.Val1662del) c.1750_1752del (p.Val584del) c.1612_1614del (p.Val538del) c.4174_4176del (p.Val1392del) c.4939_4941del (p.Val1647del) c.5128_5130del (p.Val1710del) c.4921_4923del (p.Val1641del) c.1624_1626del (p.Val542del) c.5125_5127del (p.Val1709del) c.1449_1451del c.1636_1638del (p.Val546del) c.*4845_*4847del (n.*4845_*4847del) n.215_217del c.1375_1377del (p.Val459del) c.5-3669_5-3667del (n.5-3669_5-3667del) c.535_537del (p.Val179del) c.-98-17430_-98-17428del (n.-98-17430_-98-17428del) n.5198_5200del n.5239_5241del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067619A= | CA2260771321 | BRCA1 | c.5060T= (p.Val1687=) c.5063T= (p.Val1688=) c.4937T= (p.Val1646=) c.5057T= (p.Val1686=) c.4985T= (p.Val1662=) c.1751T= (p.Val584=) c.1613T= (p.Val538=) c.4175T= (p.Val1392=) c.4940T= (p.Val1647=) c.5129T= (p.Val1710=) c.4922T= (p.Val1641=) c.1625T= (p.Val542=) c.5126T= (p.Val1709=) c.1450T= c.1637T= (p.Val546=) c.*4846T= (n.*4846T=) n.216T= c.1376T= (p.Val459=) c.5-3668T= (n.5-3668T=) c.536T= (p.Val179=) c.-98-17429T= (n.-98-17429T=) n.5199T= n.5240T= | |
17 | g.43067619A>C | CA10591392 | BRCA1 | c.5060T>G (p.Val1687Gly) c.5063T>G (p.Val1688Gly) c.4937T>G (p.Val1646Gly) c.5057T>G (p.Val1686Gly) c.4985T>G (p.Val1662Gly) c.1751T>G (p.Val584Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.4175T>G (p.Val1392Gly) c.4940T>G (p.Val1647Gly) c.5129T>G (p.Val1710Gly) c.4922T>G (p.Val1641Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.5126T>G (p.Val1709Gly) c.1450T>G c.1637T>G (p.Val546Gly) c.*4846T>G (n.*4846T>G) n.216T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) c.5-3668T>G (n.5-3668T>G) c.536T>G (p.Val179Gly) c.-98-17429T>G (n.-98-17429T>G) n.5199T>G n.5240T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067619A>G | CA10591393 | BRCA1 | c.5060T>C (p.Val1687Ala) c.5063T>C (p.Val1688Ala) c.4937T>C (p.Val1646Ala) c.5057T>C (p.Val1686Ala) c.4985T>C (p.Val1662Ala) c.1751T>C (p.Val584Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.4175T>C (p.Val1392Ala) c.4940T>C (p.Val1647Ala) c.5129T>C (p.Val1710Ala) c.4922T>C (p.Val1641Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.5126T>C (p.Val1709Ala) c.1450T>C c.1637T>C (p.Val546Ala) c.*4846T>C (n.*4846T>C) n.216T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) c.5-3668T>C (n.5-3668T>C) c.536T>C (p.Val179Ala) c.-98-17429T>C (n.-98-17429T>C) n.5199T>C n.5240T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067619A>T | CA10591394 | BRCA1 | c.5060T>A (p.Val1687Asp) c.5063T>A (p.Val1688Asp) c.4937T>A (p.Val1646Asp) c.5057T>A (p.Val1686Asp) c.4985T>A (p.Val1662Asp) c.1751T>A (p.Val584Asp) c.1613T>A (p.Val538Asp) c.4175T>A (p.Val1392Asp) c.4940T>A (p.Val1647Asp) c.5129T>A (p.Val1710Asp) c.4922T>A (p.Val1641Asp) c.1625T>A (p.Val542Asp) c.5126T>A (p.Val1709Asp) c.1450T>A c.1637T>A (p.Val546Asp) c.*4846T>A (n.*4846T>A) n.216T>A c.1376T>A (p.Val459Asp) c.5-3668T>A (n.5-3668T>A) c.536T>A (p.Val179Asp) c.-98-17429T>A (n.-98-17429T>A) n.5199T>A n.5240T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067620C>A | CA10591395 | BRCA1 | c.5059G>T (p.Val1687Phe) c.5062G>T (p.Val1688Phe) c.4936G>T (p.Val1646Phe) c.5056G>T (p.Val1686Phe) c.4984G>T (p.Val1662Phe) c.1750G>T (p.Val584Phe) c.1612G>T (p.Val538Phe) c.4174G>T (p.Val1392Phe) c.4939G>T (p.Val1647Phe) c.5128G>T (p.Val1710Phe) c.4921G>T (p.Val1641Phe) c.1624G>T (p.Val542Phe) c.5125G>T (p.Val1709Phe) c.1449G>T c.1636G>T (p.Val546Phe) c.*4845G>T (n.*4845G>T) n.215G>T c.1375G>T (p.Val459Phe) c.5-3669G>T (n.5-3669G>T) c.535G>T (p.Val179Phe) c.-98-17430G>T (n.-98-17430G>T) n.5198G>T n.5239G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067620C= | CA2260771322 | BRCA1 | c.5059G= (p.Val1687=) c.5062G= (p.Val1688=) c.4936G= (p.Val1646=) c.5056G= (p.Val1686=) c.4984G= (p.Val1662=) c.1750G= (p.Val584=) c.1612G= (p.Val538=) c.4174G= (p.Val1392=) c.4939G= (p.Val1647=) c.5128G= (p.Val1710=) c.4921G= (p.Val1641=) c.1624G= (p.Val542=) c.5125G= (p.Val1709=) c.1449G= c.1636G= (p.Val546=) c.*4845G= (n.*4845G=) n.215G= c.1375G= (p.Val459=) c.5-3669G= (n.5-3669G=) c.535G= (p.Val179=) c.-98-17430G= (n.-98-17430G=) n.5198G= n.5239G= | |
17 | g.43067620C>G | CA10591396 | BRCA1 | c.5059G>C (p.Val1687Leu) c.5062G>C (p.Val1688Leu) c.4936G>C (p.Val1646Leu) c.5056G>C (p.Val1686Leu) c.4984G>C (p.Val1662Leu) c.1750G>C (p.Val584Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.4174G>C (p.Val1392Leu) c.4939G>C (p.Val1647Leu) c.5128G>C (p.Val1710Leu) c.4921G>C (p.Val1641Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.5125G>C (p.Val1709Leu) c.1449G>C c.1636G>C (p.Val546Leu) c.*4845G>C (n.*4845G>C) n.215G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) c.5-3669G>C (n.5-3669G>C) c.535G>C (p.Val179Leu) c.-98-17430G>C (n.-98-17430G>C) n.5198G>C n.5239G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067620C>T | CA10591397 | BRCA1 | c.5059G>A (p.Val1687Ile) c.5062G>A (p.Val1688Ile) c.4936G>A (p.Val1646Ile) c.5056G>A (p.Val1686Ile) c.4984G>A (p.Val1662Ile) c.1750G>A (p.Val584Ile) c.1612G>A (p.Val538Ile) c.4174G>A (p.Val1392Ile) c.4939G>A (p.Val1647Ile) c.5128G>A (p.Val1710Ile) c.4921G>A (p.Val1641Ile) c.1624G>A (p.Val542Ile) c.5125G>A (p.Val1709Ile) c.1449G>A c.1636G>A (p.Val546Ile) c.*4845G>A (n.*4845G>A) n.215G>A c.1375G>A (p.Val459Ile) c.5-3669G>A (n.5-3669G>A) c.535G>A (p.Val179Ile) c.-98-17430G>A (n.-98-17430G>A) n.5198G>A n.5239G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067621A= | CA2260771323 | BRCA1 | c.5058T= (p.Val1686=) c.5061T= (p.Val1687=) c.4935T= (p.Val1645=) c.5055T= (p.Val1685=) c.4983T= (p.Val1661=) c.1749T= (p.Val583=) c.1611T= (p.Val537=) c.4173T= (p.Val1391=) c.4938T= (p.Val1646=) c.5127T= (p.Val1709=) c.4920T= (p.Val1640=) c.1623T= (p.Val541=) c.5124T= (p.Val1708=) c.1448T= c.1635T= (p.Val545=) c.*4844T= (n.*4844T=) n.214T= c.1374T= (p.Val458=) c.5-3670T= (n.5-3670T=) c.534T= (p.Val178=) c.-98-17431T= (n.-98-17431T=) n.5197T= n.5238T= | |
17 | g.43067621A>C | CA500146309 | BRCA1 | c.5058T>G (p.Val1686=) c.5061T>G (p.Val1687=) c.4935T>G (p.Val1645=) c.5055T>G (p.Val1685=) c.4983T>G (p.Val1661=) c.1749T>G (p.Val583=) c.1611T>G (p.Val537=) c.4173T>G (p.Val1391=) c.4938T>G (p.Val1646=) c.5127T>G (p.Val1709=) c.4920T>G (p.Val1640=) c.1623T>G (p.Val541=) c.5124T>G (p.Val1708=) c.1448T>G c.1635T>G (p.Val545=) c.*4844T>G (n.*4844T>G) n.214T>G c.1374T>G (p.Val458=) c.5-3670T>G (n.5-3670T>G) c.534T>G (p.Val178=) c.-98-17431T>G (n.-98-17431T>G) n.5197T>G n.5238T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067621A>G | CA500146310 | BRCA1 | c.5058T>C (p.Val1686=) c.5061T>C (p.Val1687=) c.4935T>C (p.Val1645=) c.5055T>C (p.Val1685=) c.4983T>C (p.Val1661=) c.1749T>C (p.Val583=) c.1611T>C (p.Val537=) c.4173T>C (p.Val1391=) c.4938T>C (p.Val1646=) c.5127T>C (p.Val1709=) c.4920T>C (p.Val1640=) c.1623T>C (p.Val541=) c.5124T>C (p.Val1708=) c.1448T>C c.1635T>C (p.Val545=) c.*4844T>C (n.*4844T>C) n.214T>C c.1374T>C (p.Val458=) c.5-3670T>C (n.5-3670T>C) c.534T>C (p.Val178=) c.-98-17431T>C (n.-98-17431T>C) n.5197T>C n.5238T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067621A>T | CA500146312 | BRCA1 | c.5058T>A (p.Val1686=) c.5061T>A (p.Val1687=) c.4935T>A (p.Val1645=) c.5055T>A (p.Val1685=) c.4983T>A (p.Val1661=) c.1749T>A (p.Val583=) c.1611T>A (p.Val537=) c.4173T>A (p.Val1391=) c.4938T>A (p.Val1646=) c.5127T>A (p.Val1709=) c.4920T>A (p.Val1640=) c.1623T>A (p.Val541=) c.5124T>A (p.Val1708=) c.1448T>A c.1635T>A (p.Val545=) c.*4844T>A (n.*4844T>A) n.214T>A c.1374T>A (p.Val458=) c.5-3670T>A (n.5-3670T>A) c.534T>A (p.Val178=) c.-98-17431T>A (n.-98-17431T>A) n.5197T>A n.5238T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067622A= | CA2260771325 | BRCA1 | c.5057T= (p.Val1686=) c.5060T= (p.Val1687=) c.4934T= (p.Val1645=) c.5054T= (p.Val1685=) c.4982T= (p.Val1661=) c.1748T= (p.Val583=) c.1610T= (p.Val537=) c.4172T= (p.Val1391=) c.4937T= (p.Val1646=) c.5126T= (p.Val1709=) c.4919T= (p.Val1640=) c.1622T= (p.Val541=) c.5123T= (p.Val1708=) c.1447T= c.1634T= (p.Val545=) c.*4843T= (n.*4843T=) n.213T= c.1373T= (p.Val458=) c.5-3671T= (n.5-3671T=) c.533T= (p.Val178=) c.-98-17432T= (n.-98-17432T=) n.5196T= n.5237T= | |
17 | g.43067622A>C | CA10591398 | BRCA1 | c.5057T>G (p.Val1686Gly) c.5060T>G (p.Val1687Gly) c.4934T>G (p.Val1645Gly) c.5054T>G (p.Val1685Gly) c.4982T>G (p.Val1661Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.4172T>G (p.Val1391Gly) c.4937T>G (p.Val1646Gly) c.5126T>G (p.Val1709Gly) c.4919T>G (p.Val1640Gly) c.1622T>G (p.Val541Gly) c.5123T>G (p.Val1708Gly) c.1447T>G c.1634T>G (p.Val545Gly) c.*4843T>G (n.*4843T>G) n.213T>G c.1373T>G (p.Val458Gly) c.5-3671T>G (n.5-3671T>G) c.533T>G (p.Val178Gly) c.-98-17432T>G (n.-98-17432T>G) n.5196T>G n.5237T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067622A>G | CA10591399 | BRCA1 | c.5057T>C (p.Val1686Ala) c.5060T>C (p.Val1687Ala) c.4934T>C (p.Val1645Ala) c.5054T>C (p.Val1685Ala) c.4982T>C (p.Val1661Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.4172T>C (p.Val1391Ala) c.4937T>C (p.Val1646Ala) c.5126T>C (p.Val1709Ala) c.4919T>C (p.Val1640Ala) c.1622T>C (p.Val541Ala) c.5123T>C (p.Val1708Ala) c.1447T>C c.1634T>C (p.Val545Ala) c.*4843T>C (n.*4843T>C) n.213T>C c.1373T>C (p.Val458Ala) c.5-3671T>C (n.5-3671T>C) c.533T>C (p.Val178Ala) c.-98-17432T>C (n.-98-17432T>C) n.5196T>C n.5237T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067622A>T | CA10591400 | BRCA1 | c.5057T>A (p.Val1686Asp) c.5060T>A (p.Val1687Asp) c.4934T>A (p.Val1645Asp) c.5054T>A (p.Val1685Asp) c.4982T>A (p.Val1661Asp) c.1748T>A (p.Val583Asp) c.1610T>A (p.Val537Asp) c.4172T>A (p.Val1391Asp) c.4937T>A (p.Val1646Asp) c.5126T>A (p.Val1709Asp) c.4919T>A (p.Val1640Asp) c.1622T>A (p.Val541Asp) c.5123T>A (p.Val1708Asp) c.1447T>A c.1634T>A (p.Val545Asp) c.*4843T>A (n.*4843T>A) n.213T>A c.1373T>A (p.Val458Asp) c.5-3671T>A (n.5-3671T>A) c.533T>A (p.Val178Asp) c.-98-17432T>A (n.-98-17432T>A) n.5196T>A n.5237T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067622_43067623delinsAC | CA2260771324 | BRCA1 | c.5056_5057delinsGT (p.Val1686=) c.5059_5060delinsGT (p.Val1687=) c.4933_4934delinsGT (p.Val1645=) c.5053_5054delinsGT (p.Val1685=) c.4981_4982delinsGT (p.Val1661=) c.1747_1748delinsGT (p.Val583=) c.1609_1610delinsGT (p.Val537=) c.4171_4172delinsGT (p.Val1391=) c.4936_4937delinsGT (p.Val1646=) c.5125_5126delinsGT (p.Val1709=) c.4918_4919delinsGT (p.Val1640=) c.1621_1622delinsGT (p.Val541=) c.5122_5123delinsGT (p.Val1708=) c.1446_1447delinsGT c.1633_1634delinsGT (p.Val545=) c.*4842_*4843delinsGT (n.*4842_*4843delinsGT) n.212_213delinsGT c.1372_1373delinsGT (p.Val458=) c.5-3672_5-3671delinsGT (n.5-3672_5-3671delinsGT) c.532_533delinsGT (p.Val178=) c.-98-17433_-98-17432delinsGT (n.-98-17433_-98-17432delinsGT) n.5195_5196delinsGT n.5236_5237delinsGT | |
17 | g.43067622_43067623insGTTG | CA658824724 | BRCA1 | c.5056_5057insCAAC (p.Val1686AlafsTer9) c.5059_5060insCAAC (p.Val1687AlafsTer9) c.4933_4934insCAAC (p.Val1645AlafsTer9) c.5053_5054insCAAC (p.Val1685AlafsTer9) c.4981_4982insCAAC (p.Val1661AlafsTer9) c.1747_1748insCAAC (p.Val583AlafsTer9) c.1609_1610insCAAC (p.Val537AlafsTer9) c.4171_4172insCAAC (p.Val1391AlafsTer9) c.4936_4937insCAAC (p.Val1646AlafsTer9) c.5125_5126insCAAC (p.Val1709AlafsTer9) c.4918_4919insCAAC (p.Val1640AlafsTer9) c.1621_1622insCAAC (p.Val541AlafsTer9) c.5122_5123insCAAC (p.Val1708AlafsTer9) c.1446_1447insCAAC c.1633_1634insCAAC (p.Val545AlafsTer9) c.*4842_*4843insCAAC (n.*4842_*4843insCAAC) n.212_213insCAAC c.1372_1373insCAAC (p.Val458AlafsTer9) c.5-3672_5-3671insCAAC (n.5-3672_5-3671insCAAC) c.532_533insCAAC (p.Val178AlafsTer9) c.-98-17433_-98-17432insCAAC (n.-98-17433_-98-17432insCAAC) n.5195_5196insCAAC n.5236_5237insCAAC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067623del | CA658656683 | BRCA1 | c.5056del (p.Val1686LeufsTer3) c.5059del (p.Val1687LeufsTer3) c.4933del (p.Val1645LeufsTer3) c.5053del (p.Val1685LeufsTer3) c.4981del (p.Val1661LeufsTer3) c.1747del (p.Val583LeufsTer3) c.1609del (p.Val537LeufsTer3) c.4171del (p.Val1391LeufsTer3) c.4936del (p.Val1646LeufsTer3) c.5125del (p.Val1709LeufsTer3) c.4918del (p.Val1640LeufsTer3) c.1621del (p.Val541LeufsTer3) c.5122del (p.Val1708LeufsTer3) c.1446del c.1633del (p.Val545LeufsTer3) c.*4842del (n.*4842del) n.212del c.1372del (p.Val458LeufsTer3) c.5-3672del (n.5-3672del) c.532del (p.Val178LeufsTer3) c.-98-17433del (n.-98-17433del) n.5195del n.5236del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067623C>A | CA10591401 | BRCA1 | c.5056G>T (p.Val1686Phe) c.5059G>T (p.Val1687Phe) c.4933G>T (p.Val1645Phe) c.5053G>T (p.Val1685Phe) c.4981G>T (p.Val1661Phe) c.1747G>T (p.Val583Phe) c.1609G>T (p.Val537Phe) c.4171G>T (p.Val1391Phe) c.4936G>T (p.Val1646Phe) c.5125G>T (p.Val1709Phe) c.4918G>T (p.Val1640Phe) c.1621G>T (p.Val541Phe) c.5122G>T (p.Val1708Phe) c.1446G>T c.1633G>T (p.Val545Phe) c.*4842G>T (n.*4842G>T) n.212G>T c.1372G>T (p.Val458Phe) c.5-3672G>T (n.5-3672G>T) c.532G>T (p.Val178Phe) c.-98-17433G>T (n.-98-17433G>T) n.5195G>T n.5236G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067623C= | CA2260771326 | BRCA1 | c.5056G= (p.Val1686=) c.5059G= (p.Val1687=) c.4933G= (p.Val1645=) c.5053G= (p.Val1685=) c.4981G= (p.Val1661=) c.1747G= (p.Val583=) c.1609G= (p.Val537=) c.4171G= (p.Val1391=) c.4936G= (p.Val1646=) c.5125G= (p.Val1709=) c.4918G= (p.Val1640=) c.1621G= (p.Val541=) c.5122G= (p.Val1708=) c.1446G= c.1633G= (p.Val545=) c.*4842G= (n.*4842G=) n.212G= c.1372G= (p.Val458=) c.5-3672G= (n.5-3672G=) c.532G= (p.Val178=) c.-98-17433G= (n.-98-17433G=) n.5195G= n.5236G= | |
17 | g.43067623C>G | CA10591402 | BRCA1 | c.5056G>C (p.Val1686Leu) c.5059G>C (p.Val1687Leu) c.4933G>C (p.Val1645Leu) c.5053G>C (p.Val1685Leu) c.4981G>C (p.Val1661Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.4171G>C (p.Val1391Leu) c.4936G>C (p.Val1646Leu) c.5125G>C (p.Val1709Leu) c.4918G>C (p.Val1640Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) c.5122G>C (p.Val1708Leu) c.1446G>C c.1633G>C (p.Val545Leu) c.*4842G>C (n.*4842G>C) n.212G>C c.1372G>C (p.Val458Leu) c.5-3672G>C (n.5-3672G>C) c.532G>C (p.Val178Leu) c.-98-17433G>C (n.-98-17433G>C) n.5195G>C n.5236G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067623C>T | CA10591403 | BRCA1 | c.5056G>A (p.Val1686Ile) c.5059G>A (p.Val1687Ile) c.4933G>A (p.Val1645Ile) c.5053G>A (p.Val1685Ile) c.4981G>A (p.Val1661Ile) c.1747G>A (p.Val583Ile) c.1609G>A (p.Val537Ile) c.4171G>A (p.Val1391Ile) c.4936G>A (p.Val1646Ile) c.5125G>A (p.Val1709Ile) c.4918G>A (p.Val1640Ile) c.1621G>A (p.Val541Ile) c.5122G>A (p.Val1708Ile) c.1446G>A c.1633G>A (p.Val545Ile) c.*4842G>A (n.*4842G>A) n.212G>A c.1372G>A (p.Val458Ile) c.5-3672G>A (n.5-3672G>A) c.532G>A (p.Val178Ile) c.-98-17433G>A (n.-98-17433G>A) n.5195G>A n.5236G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067623_43067624insGTTG | CA10589623 | BRCA1 | c.5055_5056insCAAC (p.Val1686GlnfsTer9) c.5058_5059insCAAC (p.Val1687GlnfsTer9) c.4932_4933insCAAC (p.Val1645GlnfsTer9) c.5052_5053insCAAC (p.Val1685GlnfsTer9) c.4980_4981insCAAC (p.Val1661GlnfsTer9) c.1746_1747insCAAC (p.Val583GlnfsTer9) c.1608_1609insCAAC (p.Val537GlnfsTer9) c.4170_4171insCAAC (p.Val1391GlnfsTer9) c.4935_4936insCAAC (p.Val1646GlnfsTer9) c.5124_5125insCAAC (p.Val1709GlnfsTer9) c.4917_4918insCAAC (p.Val1640GlnfsTer9) c.1620_1621insCAAC (p.Val541GlnfsTer9) c.5121_5122insCAAC (p.Val1708GlnfsTer9) c.1445_1446insCAAC c.1632_1633insCAAC (p.Val545GlnfsTer9) c.*4841_*4842insCAAC (n.*4841_*4842insCAAC) n.211_212insCAAC c.1371_1372insCAAC (p.Val458GlnfsTer9) c.5-3673_5-3672insCAAC (n.5-3673_5-3672insCAAC) c.531_532insCAAC (p.Val178GlnfsTer9) c.-98-17434_-98-17433insCAAC (n.-98-17434_-98-17433insCAAC) n.5194_5195insCAAC n.5235_5236insCAAC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067624A= | CA2260771327 | BRCA1 | c.5055T= (p.His1685=) c.5058T= (p.His1686=) c.4932T= (p.His1644=) c.5052T= (p.His1684=) c.4980T= (p.His1660=) c.1746T= (p.His582=) c.1608T= (p.His536=) c.4170T= (p.His1390=) c.4935T= (p.His1645=) c.5124T= (p.His1708=) c.4917T= (p.His1639=) c.1620T= (p.His540=) c.5121T= (p.His1707=) c.1445T= c.1632T= (p.His544=) c.*4841T= (n.*4841T=) n.211T= c.1371T= (p.His457=) c.5-3673T= (n.5-3673T=) c.531T= (p.His177=) c.-98-17434T= (n.-98-17434T=) n.5194T= n.5235T= | |
17 | g.43067624A>C | CA10591404 | BRCA1 | c.5055T>G (p.His1685Gln) c.5058T>G (p.His1686Gln) c.4932T>G (p.His1644Gln) c.5052T>G (p.His1684Gln) c.4980T>G (p.His1660Gln) c.1746T>G (p.His582Gln) c.1608T>G (p.His536Gln) c.4170T>G (p.His1390Gln) c.4935T>G (p.His1645Gln) c.5124T>G (p.His1708Gln) c.4917T>G (p.His1639Gln) c.1620T>G (p.His540Gln) c.5121T>G (p.His1707Gln) c.1445T>G c.1632T>G (p.His544Gln) c.*4841T>G (n.*4841T>G) n.211T>G c.1371T>G (p.His457Gln) c.5-3673T>G (n.5-3673T>G) c.531T>G (p.His177Gln) c.-98-17434T>G (n.-98-17434T>G) n.5194T>G n.5235T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067624A>G | CA053761 | BRCA1 | c.5055T>C (p.His1685=) c.5058T>C (p.His1686=) c.4932T>C (p.His1644=) c.5052T>C (p.His1684=) c.4980T>C (p.His1660=) c.1746T>C (p.His582=) c.1608T>C (p.His536=) c.4170T>C (p.His1390=) c.4935T>C (p.His1645=) c.5124T>C (p.His1708=) c.4917T>C (p.His1639=) c.1620T>C (p.His540=) c.5121T>C (p.His1707=) c.1445T>C c.1632T>C (p.His544=) c.*4841T>C (n.*4841T>C) n.211T>C c.1371T>C (p.His457=) c.5-3673T>C (n.5-3673T>C) c.531T>C (p.His177=) c.-98-17434T>C (n.-98-17434T>C) n.5194T>C n.5235T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43067624A>T | CA003178 | BRCA1 | c.5055T>A (p.His1685Gln) c.5058T>A (p.His1686Gln) c.4932T>A (p.His1644Gln) c.5052T>A (p.His1684Gln) c.4980T>A (p.His1660Gln) c.1746T>A (p.His582Gln) c.1608T>A (p.His536Gln) c.4170T>A (p.His1390Gln) c.4935T>A (p.His1645Gln) c.5124T>A (p.His1708Gln) c.4917T>A (p.His1639Gln) c.1620T>A (p.His540Gln) c.5121T>A (p.His1707Gln) c.1445T>A c.1632T>A (p.His544Gln) c.*4841T>A (n.*4841T>A) n.211T>A c.1371T>A (p.His457Gln) c.5-3673T>A (n.5-3673T>A) c.531T>A (p.His177Gln) c.-98-17434T>A (n.-98-17434T>A) n.5194T>A n.5235T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067625T>A | CA10591405 | BRCA1 | c.5054A>T (p.His1685Leu) c.5057A>T (p.His1686Leu) c.4931A>T (p.His1644Leu) c.5051A>T (p.His1684Leu) c.4979A>T (p.His1660Leu) c.1745A>T (p.His582Leu) c.1607A>T (p.His536Leu) c.4169A>T (p.His1390Leu) c.4934A>T (p.His1645Leu) c.5123A>T (p.His1708Leu) c.4916A>T (p.His1639Leu) c.1619A>T (p.His540Leu) c.5120A>T (p.His1707Leu) c.1444A>T c.1631A>T (p.His544Leu) c.*4840A>T (n.*4840A>T) n.210A>T c.1370A>T (p.His457Leu) c.5-3674A>T (n.5-3674A>T) c.530A>T (p.His177Leu) c.-98-17435A>T (n.-98-17435A>T) n.5193A>T n.5234A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067625T>C | CA003177 | BRCA1 | c.5054A>G (p.His1685Arg) c.5057A>G (p.His1686Arg) c.4931A>G (p.His1644Arg) c.5051A>G (p.His1684Arg) c.4979A>G (p.His1660Arg) c.1745A>G (p.His582Arg) c.1607A>G (p.His536Arg) c.4169A>G (p.His1390Arg) c.4934A>G (p.His1645Arg) c.5123A>G (p.His1708Arg) c.4916A>G (p.His1639Arg) c.1619A>G (p.His540Arg) c.5120A>G (p.His1707Arg) c.1444A>G c.1631A>G (p.His544Arg) c.*4840A>G (n.*4840A>G) n.210A>G c.1370A>G (p.His457Arg) c.5-3674A>G (n.5-3674A>G) c.530A>G (p.His177Arg) c.-98-17435A>G (n.-98-17435A>G) n.5193A>G n.5234A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067625T>G | CA10591406 | BRCA1 | c.5054A>C (p.His1685Pro) c.5057A>C (p.His1686Pro) c.4931A>C (p.His1644Pro) c.5051A>C (p.His1684Pro) c.4979A>C (p.His1660Pro) c.1745A>C (p.His582Pro) c.1607A>C (p.His536Pro) c.4169A>C (p.His1390Pro) c.4934A>C (p.His1645Pro) c.5123A>C (p.His1708Pro) c.4916A>C (p.His1639Pro) c.1619A>C (p.His540Pro) c.5120A>C (p.His1707Pro) c.1444A>C c.1631A>C (p.His544Pro) c.*4840A>C (n.*4840A>C) n.210A>C c.1370A>C (p.His457Pro) c.5-3674A>C (n.5-3674A>C) c.530A>C (p.His177Pro) c.-98-17435A>C (n.-98-17435A>C) n.5193A>C n.5234A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067625T= | CA2260771328 | BRCA1 | c.5054A= (p.His1685=) c.5057A= (p.His1686=) c.4931A= (p.His1644=) c.5051A= (p.His1684=) c.4979A= (p.His1660=) c.1745A= (p.His582=) c.1607A= (p.His536=) c.4169A= (p.His1390=) c.4934A= (p.His1645=) c.5123A= (p.His1708=) c.4916A= (p.His1639=) c.1619A= (p.His540=) c.5120A= (p.His1707=) c.1444A= c.1631A= (p.His544=) c.*4840A= (n.*4840A=) n.210A= c.1370A= (p.His457=) c.5-3674A= (n.5-3674A=) c.530A= (p.His177=) c.-98-17435A= (n.-98-17435A=) n.5193A= n.5234A= | |
17 | g.43067626_43067629dup | CA10584549 | BRCA1 | c.5051_5054dup (p.Val1686SerfsTer9) c.5054_5057dup (p.Val1687SerfsTer9) c.4928_4931dup (p.Val1645SerfsTer9) c.5048_5051dup (p.Val1685SerfsTer9) c.4976_4979dup (p.Val1661SerfsTer9) c.1742_1745dup (p.Val583SerfsTer9) c.1604_1607dup (p.Val537SerfsTer9) c.4166_4169dup (p.Val1391SerfsTer9) c.4931_4934dup (p.Val1646SerfsTer9) c.5120_5123dup (p.Val1709SerfsTer9) c.4913_4916dup (p.Val1640SerfsTer9) c.1616_1619dup (p.Val541SerfsTer9) c.5117_5120dup (p.Val1708SerfsTer9) c.1441_1444dup c.1628_1631dup (p.Val545SerfsTer9) c.*4837_*4840dup (n.*4837_*4840dup) n.207_210dup c.1367_1370dup (p.Val458SerfsTer9) c.5-3677_5-3674dup (n.5-3677_5-3674dup) c.527_530dup (p.Val178SerfsTer9) c.-98-17438_-98-17435dup (n.-98-17438_-98-17435dup) n.5190_5193dup n.5231_5234dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067626G>A | CA10591407 | BRCA1 | c.5053C>T (p.His1685Tyr) c.5056C>T (p.His1686Tyr) c.4930C>T (p.His1644Tyr) c.5050C>T (p.His1684Tyr) c.4978C>T (p.His1660Tyr) c.1744C>T (p.His582Tyr) c.1606C>T (p.His536Tyr) c.4168C>T (p.His1390Tyr) c.4933C>T (p.His1645Tyr) c.5122C>T (p.His1708Tyr) c.4915C>T (p.His1639Tyr) c.1618C>T (p.His540Tyr) c.5119C>T (p.His1707Tyr) c.1443C>T c.1630C>T (p.His544Tyr) c.*4839C>T (n.*4839C>T) n.209C>T c.1369C>T (p.His457Tyr) c.5-3675C>T (n.5-3675C>T) c.529C>T (p.His177Tyr) c.-98-17436C>T (n.-98-17436C>T) n.5192C>T n.5233C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067626G>C | CA10591408 | BRCA1 | c.5053C>G (p.His1685Asp) c.5056C>G (p.His1686Asp) c.4930C>G (p.His1644Asp) c.5050C>G (p.His1684Asp) c.4978C>G (p.His1660Asp) c.1744C>G (p.His582Asp) c.1606C>G (p.His536Asp) c.4168C>G (p.His1390Asp) c.4933C>G (p.His1645Asp) c.5122C>G (p.His1708Asp) c.4915C>G (p.His1639Asp) c.1618C>G (p.His540Asp) c.5119C>G (p.His1707Asp) c.1443C>G c.1630C>G (p.His544Asp) c.*4839C>G (n.*4839C>G) n.209C>G c.1369C>G (p.His457Asp) c.5-3675C>G (n.5-3675C>G) c.529C>G (p.His177Asp) c.-98-17436C>G (n.-98-17436C>G) n.5192C>G n.5233C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067626G= | CA2260771329 | BRCA1 | c.5053C= (p.His1685=) c.5056C= (p.His1686=) c.4930C= (p.His1644=) c.5050C= (p.His1684=) c.4978C= (p.His1660=) c.1744C= (p.His582=) c.1606C= (p.His536=) c.4168C= (p.His1390=) c.4933C= (p.His1645=) c.5122C= (p.His1708=) c.4915C= (p.His1639=) c.1618C= (p.His540=) c.5119C= (p.His1707=) c.1443C= c.1630C= (p.His544=) c.*4839C= (n.*4839C=) n.209C= c.1369C= (p.His457=) c.5-3675C= (n.5-3675C=) c.529C= (p.His177=) c.-98-17436C= (n.-98-17436C=) n.5192C= n.5233C= | |
17 | g.43067626G>T | CA10591409 | BRCA1 | c.5053C>A (p.His1685Asn) c.5056C>A (p.His1686Asn) c.4930C>A (p.His1644Asn) c.5050C>A (p.His1684Asn) c.4978C>A (p.His1660Asn) c.1744C>A (p.His582Asn) c.1606C>A (p.His536Asn) c.4168C>A (p.His1390Asn) c.4933C>A (p.His1645Asn) c.5122C>A (p.His1708Asn) c.4915C>A (p.His1639Asn) c.1618C>A (p.His540Asn) c.5119C>A (p.His1707Asn) c.1443C>A c.1630C>A (p.His544Asn) c.*4839C>A (n.*4839C>A) n.209C>A c.1369C>A (p.His457Asn) c.5-3675C>A (n.5-3675C>A) c.529C>A (p.His177Asn) c.-98-17436C>A (n.-98-17436C>A) n.5192C>A n.5233C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067626dup | CA003176 | BRCA1 | c.5053dup (p.His1685ProfsTer9) c.5056dup (p.His1686ProfsTer9) c.4930dup (p.His1644ProfsTer9) c.5050dup (p.His1684ProfsTer9) c.4978dup (p.His1660ProfsTer9) c.1744dup (p.His582ProfsTer9) c.1606dup (p.His536ProfsTer9) c.4168dup (p.His1390ProfsTer9) c.4933dup (p.His1645ProfsTer9) c.5122dup (p.His1708ProfsTer9) c.4915dup (p.His1639ProfsTer9) c.1618dup (p.His540ProfsTer9) c.5119dup (p.His1707ProfsTer9) c.1443dup c.1630dup (p.His544ProfsTer9) c.*4839dup (n.*4839dup) n.209dup c.1369dup (p.His457ProfsTer9) c.5-3675dup (n.5-3675dup) c.529dup (p.His177ProfsTer9) c.-98-17436dup (n.-98-17436dup) n.5192dup n.5233dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067627A= | CA2260771330 | BRCA1 | c.5052T= (p.Thr1684=) c.5055T= (p.Thr1685=) c.4929T= (p.Thr1643=) c.5049T= (p.Thr1683=) c.4977T= (p.Thr1659=) c.1743T= (p.Thr581=) c.1605T= (p.Thr535=) c.4167T= (p.Thr1389=) c.4932T= (p.Thr1644=) c.5121T= (p.Thr1707=) c.4914T= (p.Thr1638=) c.1617T= (p.Thr539=) c.5118T= (p.Thr1706=) c.1442T= c.1629T= (p.Thr543=) c.*4838T= (n.*4838T=) n.208T= c.1368T= (p.Thr456=) c.5-3676T= (n.5-3676T=) c.528T= (p.Thr176=) c.-98-17437T= (n.-98-17437T=) n.5191T= n.5232T= | |
17 | g.43067627A>C | CA16615657 | BRCA1 | c.5052T>G (p.Thr1684=) c.5055T>G (p.Thr1685=) c.4929T>G (p.Thr1643=) c.5049T>G (p.Thr1683=) c.4977T>G (p.Thr1659=) c.1743T>G (p.Thr581=) c.1605T>G (p.Thr535=) c.4167T>G (p.Thr1389=) c.4932T>G (p.Thr1644=) c.5121T>G (p.Thr1707=) c.4914T>G (p.Thr1638=) c.1617T>G (p.Thr539=) c.5118T>G (p.Thr1706=) c.1442T>G c.1629T>G (p.Thr543=) c.*4838T>G (n.*4838T>G) n.208T>G c.1368T>G (p.Thr456=) c.5-3676T>G (n.5-3676T>G) c.528T>G (p.Thr176=) c.-98-17437T>G (n.-98-17437T>G) n.5191T>G n.5232T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067627A>G | CA500146319 | BRCA1 | c.5052T>C (p.Thr1684=) c.5055T>C (p.Thr1685=) c.4929T>C (p.Thr1643=) c.5049T>C (p.Thr1683=) c.4977T>C (p.Thr1659=) c.1743T>C (p.Thr581=) c.1605T>C (p.Thr535=) c.4167T>C (p.Thr1389=) c.4932T>C (p.Thr1644=) c.5121T>C (p.Thr1707=) c.4914T>C (p.Thr1638=) c.1617T>C (p.Thr539=) c.5118T>C (p.Thr1706=) c.1442T>C c.1629T>C (p.Thr543=) c.*4838T>C (n.*4838T>C) n.208T>C c.1368T>C (p.Thr456=) c.5-3676T>C (n.5-3676T>C) c.528T>C (p.Thr176=) c.-98-17437T>C (n.-98-17437T>C) n.5191T>C n.5232T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43067627A>T | CA500146321 | BRCA1 | c.5052T>A (p.Thr1684=) c.5055T>A (p.Thr1685=) c.4929T>A (p.Thr1643=) c.5049T>A (p.Thr1683=) c.4977T>A (p.Thr1659=) c.1743T>A (p.Thr581=) c.1605T>A (p.Thr535=) c.4167T>A (p.Thr1389=) c.4932T>A (p.Thr1644=) c.5121T>A (p.Thr1707=) c.4914T>A (p.Thr1638=) c.1617T>A (p.Thr539=) c.5118T>A (p.Thr1706=) c.1442T>A c.1629T>A (p.Thr543=) c.*4838T>A (n.*4838T>A) n.208T>A c.1368T>A (p.Thr456=) c.5-3676T>A (n.5-3676T>A) c.528T>A (p.Thr176=) c.-98-17437T>A (n.-98-17437T>A) n.5191T>A n.5232T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067628G>A | CA003175 | BRCA1 | c.5051C>T (p.Thr1684Ile) c.5054C>T (p.Thr1685Ile) c.4928C>T (p.Thr1643Ile) c.5048C>T (p.Thr1683Ile) c.4976C>T (p.Thr1659Ile) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.4166C>T (p.Thr1389Ile) c.4931C>T (p.Thr1644Ile) c.5120C>T (p.Thr1707Ile) c.4913C>T (p.Thr1638Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.5117C>T (p.Thr1706Ile) c.1441C>T c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.*4837C>T (n.*4837C>T) n.207C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.5-3677C>T (n.5-3677C>T) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.-98-17438C>T (n.-98-17438C>T) n.5190C>T n.5231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067628G>C | CA10591410 | BRCA1 | c.5051C>G (p.Thr1684Ser) c.5054C>G (p.Thr1685Ser) c.4928C>G (p.Thr1643Ser) c.5048C>G (p.Thr1683Ser) c.4976C>G (p.Thr1659Ser) c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.1604C>G (p.Thr535Ser) c.4166C>G (p.Thr1389Ser) c.4931C>G (p.Thr1644Ser) c.5120C>G (p.Thr1707Ser) c.4913C>G (p.Thr1638Ser) c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.5117C>G (p.Thr1706Ser) c.1441C>G c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.*4837C>G (n.*4837C>G) n.207C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.5-3677C>G (n.5-3677C>G) c.527C>G (p.Thr176Ser) c.-98-17438C>G (n.-98-17438C>G) n.5190C>G n.5231C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067628G= | CA2260771331 | BRCA1 | c.5051C= (p.Thr1684=) c.5054C= (p.Thr1685=) c.4928C= (p.Thr1643=) c.5048C= (p.Thr1683=) c.4976C= (p.Thr1659=) c.1742C= (p.Thr581=) c.1604C= (p.Thr535=) c.4166C= (p.Thr1389=) c.4931C= (p.Thr1644=) c.5120C= (p.Thr1707=) c.4913C= (p.Thr1638=) c.1616C= (p.Thr539=) c.5117C= (p.Thr1706=) c.1441C= c.1628C= (p.Thr543=) c.*4837C= (n.*4837C=) n.207C= c.1367C= (p.Thr456=) c.5-3677C= (n.5-3677C=) c.527C= (p.Thr176=) c.-98-17438C= (n.-98-17438C=) n.5190C= n.5231C= | |
17 | g.43067628G>T | CA10591411 | BRCA1 | c.5051C>A (p.Thr1684Asn) c.5054C>A (p.Thr1685Asn) c.4928C>A (p.Thr1643Asn) c.5048C>A (p.Thr1683Asn) c.4976C>A (p.Thr1659Asn) c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.1604C>A (p.Thr535Asn) c.4166C>A (p.Thr1389Asn) c.4931C>A (p.Thr1644Asn) c.5120C>A (p.Thr1707Asn) c.4913C>A (p.Thr1638Asn) c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.5117C>A (p.Thr1706Asn) c.1441C>A c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.*4837C>A (n.*4837C>A) n.207C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.5-3677C>A (n.5-3677C>A) c.527C>A (p.Thr176Asn) c.-98-17438C>A (n.-98-17438C>A) n.5190C>A n.5231C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067629T>A | CA10591412 | BRCA1 | c.5050A>T (p.Thr1684Ser) c.5053A>T (p.Thr1685Ser) c.4927A>T (p.Thr1643Ser) c.5047A>T (p.Thr1683Ser) c.4975A>T (p.Thr1659Ser) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.4165A>T (p.Thr1389Ser) c.4930A>T (p.Thr1644Ser) c.5119A>T (p.Thr1707Ser) c.4912A>T (p.Thr1638Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.5116A>T (p.Thr1706Ser) c.1440A>T c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.*4836A>T (n.*4836A>T) n.206A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.5-3678A>T (n.5-3678A>T) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.-98-17439A>T (n.-98-17439A>T) n.5189A>T n.5230A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067629T>C | CA003174 | BRCA1 | c.5050A>G (p.Thr1684Ala) c.5053A>G (p.Thr1685Ala) c.4927A>G (p.Thr1643Ala) c.5047A>G (p.Thr1683Ala) c.4975A>G (p.Thr1659Ala) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.4165A>G (p.Thr1389Ala) c.4930A>G (p.Thr1644Ala) c.5119A>G (p.Thr1707Ala) c.4912A>G (p.Thr1638Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.5116A>G (p.Thr1706Ala) c.1440A>G c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.*4836A>G (n.*4836A>G) n.206A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.5-3678A>G (n.5-3678A>G) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.-98-17439A>G (n.-98-17439A>G) n.5189A>G n.5230A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067629T>G | CA10591413 | BRCA1 | c.5050A>C (p.Thr1684Pro) c.5053A>C (p.Thr1685Pro) c.4927A>C (p.Thr1643Pro) c.5047A>C (p.Thr1683Pro) c.4975A>C (p.Thr1659Pro) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.4165A>C (p.Thr1389Pro) c.4930A>C (p.Thr1644Pro) c.5119A>C (p.Thr1707Pro) c.4912A>C (p.Thr1638Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.5116A>C (p.Thr1706Pro) c.1440A>C c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.*4836A>C (n.*4836A>C) n.206A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.5-3678A>C (n.5-3678A>C) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.-98-17439A>C (n.-98-17439A>C) n.5189A>C n.5230A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067629T= | CA2260771332 | BRCA1 | c.5050A= (p.Thr1684=) c.5053A= (p.Thr1685=) c.4927A= (p.Thr1643=) c.5047A= (p.Thr1683=) c.4975A= (p.Thr1659=) c.1741A= (p.Thr581=) c.1603A= (p.Thr535=) c.4165A= (p.Thr1389=) c.4930A= (p.Thr1644=) c.5119A= (p.Thr1707=) c.4912A= (p.Thr1638=) c.1615A= (p.Thr539=) c.5116A= (p.Thr1706=) c.1440A= c.1627A= (p.Thr543=) c.*4836A= (n.*4836A=) n.206A= c.1366A= (p.Thr456=) c.5-3678A= (n.5-3678A=) c.526A= (p.Thr176=) c.-98-17439A= (n.-98-17439A=) n.5189A= n.5230A= | |
17 | g.43067629_43067630dup | CA915950096 | BRCA1 | c.5049_5050dup (p.Thr1684IlefsTer6) c.5052_5053dup (p.Thr1685IlefsTer6) c.4926_4927dup (p.Thr1643IlefsTer6) c.5046_5047dup (p.Thr1683IlefsTer6) c.4974_4975dup (p.Thr1659IlefsTer6) c.1740_1741dup (p.Thr581IlefsTer6) c.1602_1603dup (p.Thr535IlefsTer6) c.4164_4165dup (p.Thr1389IlefsTer6) c.4929_4930dup (p.Thr1644IlefsTer6) c.5118_5119dup (p.Thr1707IlefsTer6) c.4911_4912dup (p.Thr1638IlefsTer6) c.1614_1615dup (p.Thr539IlefsTer6) c.5115_5116dup (p.Thr1706IlefsTer6) c.1439_1440dup c.1626_1627dup (p.Thr543IlefsTer6) c.*4835_*4836dup (n.*4835_*4836dup) n.205_206dup c.1365_1366dup (p.Thr456IlefsTer6) c.5-3679_5-3678dup (n.5-3679_5-3678dup) c.525_526dup (p.Thr176IlefsTer6) c.-98-17440_-98-17439dup (n.-98-17440_-98-17439dup) n.5188_5189dup n.5229_5230dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067630A= | CA2260771335 | BRCA1 | c.5049T= (p.Thr1683=) c.5052T= (p.Thr1684=) c.4926T= (p.Thr1642=) c.5046T= (p.Thr1682=) c.4974T= (p.Thr1658=) c.1740T= (p.Thr580=) c.1602T= (p.Thr534=) c.4164T= (p.Thr1388=) c.4929T= (p.Thr1643=) c.5118T= (p.Thr1706=) c.4911T= (p.Thr1637=) c.1614T= (p.Thr538=) c.5115T= (p.Thr1705=) c.1439T= c.1626T= (p.Thr542=) c.*4835T= (n.*4835T=) n.205T= c.1365T= (p.Thr455=) c.5-3679T= (n.5-3679T=) c.525T= (p.Thr175=) c.-98-17440T= (n.-98-17440T=) n.5188T= n.5229T= | |
17 | g.43067630A>C | CA500146323 | BRCA1 | c.5049T>G (p.Thr1683=) c.5052T>G (p.Thr1684=) c.4926T>G (p.Thr1642=) c.5046T>G (p.Thr1682=) c.4974T>G (p.Thr1658=) c.1740T>G (p.Thr580=) c.1602T>G (p.Thr534=) c.4164T>G (p.Thr1388=) c.4929T>G (p.Thr1643=) c.5118T>G (p.Thr1706=) c.4911T>G (p.Thr1637=) c.1614T>G (p.Thr538=) c.5115T>G (p.Thr1705=) c.1439T>G c.1626T>G (p.Thr542=) c.*4835T>G (n.*4835T>G) n.205T>G c.1365T>G (p.Thr455=) c.5-3679T>G (n.5-3679T>G) c.525T>G (p.Thr175=) c.-98-17440T>G (n.-98-17440T>G) n.5188T>G n.5229T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067630A>G | CA053747 | BRCA1 | c.5049T>C (p.Thr1683=) c.5052T>C (p.Thr1684=) c.4926T>C (p.Thr1642=) c.5046T>C (p.Thr1682=) c.4974T>C (p.Thr1658=) c.1740T>C (p.Thr580=) c.1602T>C (p.Thr534=) c.4164T>C (p.Thr1388=) c.4929T>C (p.Thr1643=) c.5118T>C (p.Thr1706=) c.4911T>C (p.Thr1637=) c.1614T>C (p.Thr538=) c.5115T>C (p.Thr1705=) c.1439T>C c.1626T>C (p.Thr542=) c.*4835T>C (n.*4835T>C) n.205T>C c.1365T>C (p.Thr455=) c.5-3679T>C (n.5-3679T>C) c.525T>C (p.Thr175=) c.-98-17440T>C (n.-98-17440T>C) n.5188T>C n.5229T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067630A>T | CA500146326 | BRCA1 | c.5049T>A (p.Thr1683=) c.5052T>A (p.Thr1684=) c.4926T>A (p.Thr1642=) c.5046T>A (p.Thr1682=) c.4974T>A (p.Thr1658=) c.1740T>A (p.Thr580=) c.1602T>A (p.Thr534=) c.4164T>A (p.Thr1388=) c.4929T>A (p.Thr1643=) c.5118T>A (p.Thr1706=) c.4911T>A (p.Thr1637=) c.1614T>A (p.Thr538=) c.5115T>A (p.Thr1705=) c.1439T>A c.1626T>A (p.Thr542=) c.*4835T>A (n.*4835T>A) n.205T>A c.1365T>A (p.Thr455=) c.5-3679T>A (n.5-3679T>A) c.525T>A (p.Thr175=) c.-98-17440T>A (n.-98-17440T>A) n.5188T>A n.5229T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067630_43067631delinsAG | CA2260771334 | BRCA1 | c.5048_5049delinsCT (p.Thr1683=) c.5051_5052delinsCT (p.Thr1684=) c.4925_4926delinsCT (p.Thr1642=) c.5045_5046delinsCT (p.Thr1682=) c.4973_4974delinsCT (p.Thr1658=) c.1739_1740delinsCT (p.Thr580=) c.1601_1602delinsCT (p.Thr534=) c.4163_4164delinsCT (p.Thr1388=) c.4928_4929delinsCT (p.Thr1643=) c.5117_5118delinsCT (p.Thr1706=) c.4910_4911delinsCT (p.Thr1637=) c.1613_1614delinsCT (p.Thr538=) c.5114_5115delinsCT (p.Thr1705=) c.1438_1439delinsCT c.1625_1626delinsCT (p.Thr542=) c.*4834_*4835delinsCT (n.*4834_*4835delinsCT) n.204_205delinsCT c.1364_1365delinsCT (p.Thr455=) c.5-3680_5-3679delinsCT (n.5-3680_5-3679delinsCT) c.524_525delinsCT (p.Thr175=) c.-98-17441_-98-17440delinsCT (n.-98-17441_-98-17440delinsCT) n.5187_5188delinsCT n.5228_5229delinsCT | |
17 | g.43067630_43067631dup | CA2580093977 | BRCA1 | c.5048_5049dup (p.Thr1684LeufsTer6) c.5051_5052dup (p.Thr1685LeufsTer6) c.4925_4926dup (p.Thr1643LeufsTer6) c.5045_5046dup (p.Thr1683LeufsTer6) c.4973_4974dup (p.Thr1659LeufsTer6) c.1739_1740dup (p.Thr581LeufsTer6) c.1601_1602dup (p.Thr535LeufsTer6) c.4163_4164dup (p.Thr1389LeufsTer6) c.4928_4929dup (p.Thr1644LeufsTer6) c.5117_5118dup (p.Thr1707LeufsTer6) c.4910_4911dup (p.Thr1638LeufsTer6) c.1613_1614dup (p.Thr539LeufsTer6) c.5114_5115dup (p.Thr1706LeufsTer6) c.1438_1439dup c.1625_1626dup (p.Thr543LeufsTer6) c.*4834_*4835dup (n.*4834_*4835dup) n.204_205dup c.1364_1365dup (p.Thr456LeufsTer6) c.5-3680_5-3679dup (n.5-3680_5-3679dup) c.524_525dup (p.Thr176LeufsTer6) c.-98-17441_-98-17440dup (n.-98-17441_-98-17440dup) n.5187_5188dup n.5228_5229dup | ClinVar |
17 | g.43067630_43067632delinsAGT | CA2260771333 | BRCA1 | c.5047_5049delinsACT (p.Thr1683=) c.5050_5052delinsACT (p.Thr1684=) c.4924_4926delinsACT (p.Thr1642=) c.5044_5046delinsACT (p.Thr1682=) c.4972_4974delinsACT (p.Thr1658=) c.1738_1740delinsACT (p.Thr580=) c.1600_1602delinsACT (p.Thr534=) c.4162_4164delinsACT (p.Thr1388=) c.4927_4929delinsACT (p.Thr1643=) c.5116_5118delinsACT (p.Thr1706=) c.4909_4911delinsACT (p.Thr1637=) c.1612_1614delinsACT (p.Thr538=) c.5113_5115delinsACT (p.Thr1705=) c.1437_1439delinsACT c.1624_1626delinsACT (p.Thr542=) c.*4833_*4835delinsACT (n.*4833_*4835delinsACT) n.203_205delinsACT c.1363_1365delinsACT (p.Thr455=) c.5-3681_5-3679delinsACT (n.5-3681_5-3679delinsACT) c.523_525delinsACT (p.Thr175=) c.-98-17442_-98-17440delinsACT (n.-98-17442_-98-17440delinsACT) n.5186_5188delinsACT n.5227_5229delinsACT | |
17 | g.43067631del | CA645373160 | BRCA1 | c.5048del (p.Thr1683IlefsTer6) c.5051del (p.Thr1684IlefsTer6) c.4925del (p.Thr1642IlefsTer6) c.5045del (p.Thr1682IlefsTer6) c.4973del (p.Thr1658IlefsTer6) c.1739del (p.Thr580IlefsTer6) c.1601del (p.Thr534IlefsTer6) c.4163del (p.Thr1388IlefsTer6) c.4928del (p.Thr1643IlefsTer6) c.5117del (p.Thr1706IlefsTer6) c.4910del (p.Thr1637IlefsTer6) c.1613del (p.Thr538IlefsTer6) c.5114del (p.Thr1705IlefsTer6) c.1438del c.1625del (p.Thr542IlefsTer6) c.*4834del (n.*4834del) n.204del c.1364del (p.Thr455IlefsTer6) c.5-3680del (n.5-3680del) c.524del (p.Thr175IlefsTer6) c.-98-17441del (n.-98-17441del) n.5187del n.5228del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067631G>A | CA10591414 | BRCA1 | c.5048C>T (p.Thr1683Ile) c.5051C>T (p.Thr1684Ile) c.4925C>T (p.Thr1642Ile) c.5045C>T (p.Thr1682Ile) c.4973C>T (p.Thr1658Ile) c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.4163C>T (p.Thr1388Ile) c.4928C>T (p.Thr1643Ile) c.5117C>T (p.Thr1706Ile) c.4910C>T (p.Thr1637Ile) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.5114C>T (p.Thr1705Ile) c.1438C>T c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.*4834C>T (n.*4834C>T) n.204C>T c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.5-3680C>T (n.5-3680C>T) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.-98-17441C>T (n.-98-17441C>T) n.5187C>T n.5228C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067631G>C | CA10591415 | BRCA1 | c.5048C>G (p.Thr1683Ser) c.5051C>G (p.Thr1684Ser) c.4925C>G (p.Thr1642Ser) c.5045C>G (p.Thr1682Ser) c.4973C>G (p.Thr1658Ser) c.1739C>G (p.Thr580Ser) c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.4163C>G (p.Thr1388Ser) c.4928C>G (p.Thr1643Ser) c.5117C>G (p.Thr1706Ser) c.4910C>G (p.Thr1637Ser) c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.5114C>G (p.Thr1705Ser) c.1438C>G c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.*4834C>G (n.*4834C>G) n.204C>G c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.5-3680C>G (n.5-3680C>G) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.-98-17441C>G (n.-98-17441C>G) n.5187C>G n.5228C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067631G= | CA2260771336 | BRCA1 | c.5048C= (p.Thr1683=) c.5051C= (p.Thr1684=) c.4925C= (p.Thr1642=) c.5045C= (p.Thr1682=) c.4973C= (p.Thr1658=) c.1739C= (p.Thr580=) c.1601C= (p.Thr534=) c.4163C= (p.Thr1388=) c.4928C= (p.Thr1643=) c.5117C= (p.Thr1706=) c.4910C= (p.Thr1637=) c.1613C= (p.Thr538=) c.5114C= (p.Thr1705=) c.1438C= c.1625C= (p.Thr542=) c.*4834C= (n.*4834C=) n.204C= c.1364C= (p.Thr455=) c.5-3680C= (n.5-3680C=) c.524C= (p.Thr175=) c.-98-17441C= (n.-98-17441C=) n.5187C= n.5228C= | |
17 | g.43067631G>T | CA10591416 | BRCA1 | c.5048C>A (p.Thr1683Asn) c.5051C>A (p.Thr1684Asn) c.4925C>A (p.Thr1642Asn) c.5045C>A (p.Thr1682Asn) c.4973C>A (p.Thr1658Asn) c.1739C>A (p.Thr580Asn) c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.4163C>A (p.Thr1388Asn) c.4928C>A (p.Thr1643Asn) c.5117C>A (p.Thr1706Asn) c.4910C>A (p.Thr1637Asn) c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.5114C>A (p.Thr1705Asn) c.1438C>A c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.*4834C>A (n.*4834C>A) n.204C>A c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.5-3680C>A (n.5-3680C>A) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.-98-17441C>A (n.-98-17441C>A) n.5187C>A n.5228C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067631_43067632del | CA10585908 | BRCA1 | c.5047_5048del (p.Thr1683TyrfsTer10) c.5050_5051del (p.Thr1684TyrfsTer10) c.4924_4925del (p.Thr1642TyrfsTer10) c.5044_5045del (p.Thr1682TyrfsTer10) c.4972_4973del (p.Thr1658TyrfsTer10) c.1738_1739del (p.Thr580TyrfsTer10) c.1600_1601del (p.Thr534TyrfsTer10) c.4162_4163del (p.Thr1388TyrfsTer10) c.4927_4928del (p.Thr1643TyrfsTer10) c.5116_5117del (p.Thr1706TyrfsTer10) c.4909_4910del (p.Thr1637TyrfsTer10) c.1612_1613del (p.Thr538TyrfsTer10) c.5113_5114del (p.Thr1705TyrfsTer10) c.1437_1438del c.1624_1625del (p.Thr542TyrfsTer10) c.*4833_*4834del (n.*4833_*4834del) n.203_204del c.1363_1364del (p.Thr455TyrfsTer10) c.5-3681_5-3680del (n.5-3681_5-3680del) c.523_524del (p.Thr175TyrfsTer10) c.-98-17442_-98-17441del (n.-98-17442_-98-17441del) n.5186_5187del n.5227_5228del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067632T>A | CA10591417 | BRCA1 | c.5047A>T (p.Thr1683Ser) c.5050A>T (p.Thr1684Ser) c.4924A>T (p.Thr1642Ser) c.5044A>T (p.Thr1682Ser) c.4972A>T (p.Thr1658Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.4162A>T (p.Thr1388Ser) c.4927A>T (p.Thr1643Ser) c.5116A>T (p.Thr1706Ser) c.4909A>T (p.Thr1637Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.5113A>T (p.Thr1705Ser) c.1437A>T c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.*4833A>T (n.*4833A>T) n.203A>T c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.5-3681A>T (n.5-3681A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.-98-17442A>T (n.-98-17442A>T) n.5186A>T n.5227A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067632T>C | CA10591418 | BRCA1 | c.5047A>G (p.Thr1683Ala) c.5050A>G (p.Thr1684Ala) c.4924A>G (p.Thr1642Ala) c.5044A>G (p.Thr1682Ala) c.4972A>G (p.Thr1658Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.4162A>G (p.Thr1388Ala) c.4927A>G (p.Thr1643Ala) c.5116A>G (p.Thr1706Ala) c.4909A>G (p.Thr1637Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.5113A>G (p.Thr1705Ala) c.1437A>G c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.*4833A>G (n.*4833A>G) n.203A>G c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.5-3681A>G (n.5-3681A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.-98-17442A>G (n.-98-17442A>G) n.5186A>G n.5227A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067632T>G | CA10586111 | BRCA1 | c.5047A>C (p.Thr1683Pro) c.5050A>C (p.Thr1684Pro) c.4924A>C (p.Thr1642Pro) c.5044A>C (p.Thr1682Pro) c.4972A>C (p.Thr1658Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.4162A>C (p.Thr1388Pro) c.4927A>C (p.Thr1643Pro) c.5116A>C (p.Thr1706Pro) c.4909A>C (p.Thr1637Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.5113A>C (p.Thr1705Pro) c.1437A>C c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.*4833A>C (n.*4833A>C) n.203A>C c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.5-3681A>C (n.5-3681A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.-98-17442A>C (n.-98-17442A>C) n.5186A>C n.5227A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067632T= | CA2260771337 | BRCA1 | c.5047A= (p.Thr1683=) c.5050A= (p.Thr1684=) c.4924A= (p.Thr1642=) c.5044A= (p.Thr1682=) c.4972A= (p.Thr1658=) c.1738A= (p.Thr580=) c.1600A= (p.Thr534=) c.4162A= (p.Thr1388=) c.4927A= (p.Thr1643=) c.5116A= (p.Thr1706=) c.4909A= (p.Thr1637=) c.1612A= (p.Thr538=) c.5113A= (p.Thr1705=) c.1437A= c.1624A= (p.Thr542=) c.*4833A= (n.*4833A=) n.203A= c.1363A= (p.Thr455=) c.5-3681A= (n.5-3681A=) c.523A= (p.Thr175=) c.-98-17442A= (n.-98-17442A=) n.5186A= n.5227A= | |
17 | g.43067635_43067636dup | CA2580612637 | BRCA1 | c.5046_5047dup (p.Thr1683ArgfsTer7) c.5049_5050dup (p.Thr1684ArgfsTer7) c.4923_4924dup (p.Thr1642ArgfsTer7) c.5043_5044dup (p.Thr1682ArgfsTer7) c.4971_4972dup (p.Thr1658ArgfsTer7) c.1737_1738dup (p.Thr580ArgfsTer7) c.1599_1600dup (p.Thr534ArgfsTer7) c.4161_4162dup (p.Thr1388ArgfsTer7) c.4926_4927dup (p.Thr1643ArgfsTer7) c.5115_5116dup (p.Thr1706ArgfsTer7) c.4908_4909dup (p.Thr1637ArgfsTer7) c.1611_1612dup (p.Thr538ArgfsTer7) c.5112_5113dup (p.Thr1705ArgfsTer7) c.1436_1437dup c.1623_1624dup (p.Thr542ArgfsTer7) c.*4832_*4833dup (n.*4832_*4833dup) n.202_203dup c.1362_1363dup (p.Thr455ArgfsTer7) c.5-3682_5-3681dup (n.5-3682_5-3681dup) c.522_523dup (p.Thr175ArgfsTer7) c.-98-17443_-98-17442dup (n.-98-17443_-98-17442dup) n.5185_5186dup n.5226_5227dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067633C>A | CA10591419 | BRCA1 | c.5046G>T (p.Glu1682Asp) c.5049G>T (p.Glu1683Asp) c.4923G>T (p.Glu1641Asp) c.5043G>T (p.Glu1681Asp) c.4971G>T (p.Glu1657Asp) c.1737G>T (p.Glu579Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.4161G>T (p.Glu1387Asp) c.4926G>T (p.Glu1642Asp) c.5115G>T (p.Glu1705Asp) c.4908G>T (p.Glu1636Asp) c.1611G>T (p.Glu537Asp) c.5112G>T (p.Glu1704Asp) c.1436G>T c.1623G>T (p.Glu541Asp) c.*4832G>T (n.*4832G>T) n.202G>T c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.5-3682G>T (n.5-3682G>T) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.-98-17443G>T (n.-98-17443G>T) n.5185G>T n.5226G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067633C= | CA2260771338 | BRCA1 | c.5046G= (p.Glu1682=) c.5049G= (p.Glu1683=) c.4923G= (p.Glu1641=) c.5043G= (p.Glu1681=) c.4971G= (p.Glu1657=) c.1737G= (p.Glu579=) c.1599G= (p.Glu533=) c.4161G= (p.Glu1387=) c.4926G= (p.Glu1642=) c.5115G= (p.Glu1705=) c.4908G= (p.Glu1636=) c.1611G= (p.Glu537=) c.5112G= (p.Glu1704=) c.1436G= c.1623G= (p.Glu541=) c.*4832G= (n.*4832G=) n.202G= c.1362G= (p.Glu454=) c.5-3682G= (n.5-3682G=) c.522G= (p.Glu174=) c.-98-17443G= (n.-98-17443G=) n.5185G= n.5226G= | |
17 | g.43067633C>G | CA10591420 | BRCA1 | c.5046G>C (p.Glu1682Asp) c.5049G>C (p.Glu1683Asp) c.4923G>C (p.Glu1641Asp) c.5043G>C (p.Glu1681Asp) c.4971G>C (p.Glu1657Asp) c.1737G>C (p.Glu579Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.4161G>C (p.Glu1387Asp) c.4926G>C (p.Glu1642Asp) c.5115G>C (p.Glu1705Asp) c.4908G>C (p.Glu1636Asp) c.1611G>C (p.Glu537Asp) c.5112G>C (p.Glu1704Asp) c.1436G>C c.1623G>C (p.Glu541Asp) c.*4832G>C (n.*4832G>C) n.202G>C c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.5-3682G>C (n.5-3682G>C) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.-98-17443G>C (n.-98-17443G>C) n.5185G>C n.5226G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067633C>T | CA500146330 | BRCA1 | c.5046G>A (p.Glu1682=) c.5049G>A (p.Glu1683=) c.4923G>A (p.Glu1641=) c.5043G>A (p.Glu1681=) c.4971G>A (p.Glu1657=) c.1737G>A (p.Glu579=) c.1599G>A (p.Glu533=) c.4161G>A (p.Glu1387=) c.4926G>A (p.Glu1642=) c.5115G>A (p.Glu1705=) c.4908G>A (p.Glu1636=) c.1611G>A (p.Glu537=) c.5112G>A (p.Glu1704=) c.1436G>A c.1623G>A (p.Glu541=) c.*4832G>A (n.*4832G>A) n.202G>A c.1362G>A (p.Glu454=) c.5-3682G>A (n.5-3682G>A) c.522G>A (p.Glu174=) c.-98-17443G>A (n.-98-17443G>A) n.5185G>A n.5226G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067633_43067638delinsCTCTTC | CA2260771339 | BRCA1 | c.5041_5046delinsGAAGAG (p.Glu1681=) c.5044_5049delinsGAAGAG (p.Glu1682=) c.4918_4923delinsGAAGAG (p.Glu1640=) c.5038_5043delinsGAAGAG (p.Glu1680=) c.4966_4971delinsGAAGAG (p.Glu1656=) c.1732_1737delinsGAAGAG (p.Glu578=) c.1594_1599delinsGAAGAG (p.Glu532=) c.4156_4161delinsGAAGAG (p.Glu1386=) c.4921_4926delinsGAAGAG (p.Glu1641=) c.5110_5115delinsGAAGAG (p.Glu1704=) c.4903_4908delinsGAAGAG (p.Glu1635=) c.1606_1611delinsGAAGAG (p.Glu536=) c.5107_5112delinsGAAGAG (p.Glu1703=) c.1431_1436delinsGAAGAG c.1618_1623delinsGAAGAG (p.Glu540=) c.*4827_*4832delinsGAAGAG (n.*4827_*4832delinsGAAGAG) n.197_202delinsGAAGAG c.1357_1362delinsGAAGAG (p.Glu453=) c.5-3687_5-3682delinsGAAGAG (n.5-3687_5-3682delinsGAAGAG) c.517_522delinsGAAGAG (p.Glu173=) c.-98-17448_-98-17443delinsGAAGAG (n.-98-17448_-98-17443delinsGAAGAG) n.5180_5185delinsGAAGAG n.5221_5226delinsGAAGAG | |
17 | g.43067634T>A | CA10591421 | BRCA1 | c.5045A>T (p.Glu1682Val) c.5048A>T (p.Glu1683Val) c.4922A>T (p.Glu1641Val) c.5042A>T (p.Glu1681Val) c.4970A>T (p.Glu1657Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.4160A>T (p.Glu1387Val) c.4925A>T (p.Glu1642Val) c.5114A>T (p.Glu1705Val) c.4907A>T (p.Glu1636Val) c.1610A>T (p.Glu537Val) c.5111A>T (p.Glu1704Val) c.1435A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) c.*4831A>T (n.*4831A>T) n.201A>T c.1361A>T (p.Glu454Val) c.5-3683A>T (n.5-3683A>T) c.521A>T (p.Glu174Val) c.-98-17444A>T (n.-98-17444A>T) n.5184A>T n.5225A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067634T>C | CA10591422 | BRCA1 | c.5045A>G (p.Glu1682Gly) c.5048A>G (p.Glu1683Gly) c.4922A>G (p.Glu1641Gly) c.5042A>G (p.Glu1681Gly) c.4970A>G (p.Glu1657Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.4160A>G (p.Glu1387Gly) c.4925A>G (p.Glu1642Gly) c.5114A>G (p.Glu1705Gly) c.4907A>G (p.Glu1636Gly) c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.5111A>G (p.Glu1704Gly) c.1435A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.*4831A>G (n.*4831A>G) n.201A>G c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.5-3683A>G (n.5-3683A>G) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.-98-17444A>G (n.-98-17444A>G) n.5184A>G n.5225A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067634T>G | CA10591423 | BRCA1 | c.5045A>C (p.Glu1682Ala) c.5048A>C (p.Glu1683Ala) c.4922A>C (p.Glu1641Ala) c.5042A>C (p.Glu1681Ala) c.4970A>C (p.Glu1657Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.4160A>C (p.Glu1387Ala) c.4925A>C (p.Glu1642Ala) c.5114A>C (p.Glu1705Ala) c.4907A>C (p.Glu1636Ala) c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.5111A>C (p.Glu1704Ala) c.1435A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.*4831A>C (n.*4831A>C) n.201A>C c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.5-3683A>C (n.5-3683A>C) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.-98-17444A>C (n.-98-17444A>C) n.5184A>C n.5225A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067634T= | CA2260771340 | BRCA1 | c.5045A= (p.Glu1682=) c.5048A= (p.Glu1683=) c.4922A= (p.Glu1641=) c.5042A= (p.Glu1681=) c.4970A= (p.Glu1657=) c.1736A= (p.Glu579=) c.1598A= (p.Glu533=) c.4160A= (p.Glu1387=) c.4925A= (p.Glu1642=) c.5114A= (p.Glu1705=) c.4907A= (p.Glu1636=) c.1610A= (p.Glu537=) c.5111A= (p.Glu1704=) c.1435A= c.1622A= (p.Glu541=) c.*4831A= (n.*4831A=) n.201A= c.1361A= (p.Glu454=) c.5-3683A= (n.5-3683A=) c.521A= (p.Glu174=) c.-98-17444A= (n.-98-17444A=) n.5184A= n.5225A= | |
17 | g.43067634_43067638delinsA | CA10589624 | BRCA1 | c.5041_5045delinsT (p.Glu1681Ter) c.5044_5048delinsT (p.Glu1682Ter) c.4918_4922delinsT (p.Glu1640Ter) c.5038_5042delinsT (p.Glu1680Ter) c.4966_4970delinsT (p.Glu1656Ter) c.1732_1736delinsT (p.Glu578Ter) c.1594_1598delinsT (p.Glu532Ter) c.4156_4160delinsT (p.Glu1386Ter) c.4921_4925delinsT (p.Glu1641Ter) c.5110_5114delinsT (p.Glu1704Ter) c.4903_4907delinsT (p.Glu1635Ter) c.1606_1610delinsT (p.Glu536Ter) c.5107_5111delinsT (p.Glu1703Ter) c.1431_1435delinsT c.1618_1622delinsT (p.Glu540Ter) c.*4827_*4831delinsT (n.*4827_*4831delinsT) n.197_201delinsT c.1357_1361delinsT (p.Glu453Ter) c.5-3687_5-3683delinsT (n.5-3687_5-3683delinsT) c.517_521delinsT (p.Glu173Ter) c.-98-17448_-98-17444delinsT (n.-98-17448_-98-17444delinsT) n.5180_5184delinsT n.5221_5225delinsT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067635C>A | CA003173 | BRCA1 | c.5044G>T (p.Glu1682Ter) c.5047G>T (p.Glu1683Ter) c.4921G>T (p.Glu1641Ter) c.5041G>T (p.Glu1681Ter) c.4969G>T (p.Glu1657Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.4159G>T (p.Glu1387Ter) c.4924G>T (p.Glu1642Ter) c.5113G>T (p.Glu1705Ter) c.4906G>T (p.Glu1636Ter) c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.5110G>T (p.Glu1704Ter) c.1434G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.*4830G>T (n.*4830G>T) n.200G>T c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.5-3684G>T (n.5-3684G>T) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.-98-17445G>T (n.-98-17445G>T) n.5183G>T n.5224G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067635C= | CA2260771341 | BRCA1 | c.5044G= (p.Glu1682=) c.5047G= (p.Glu1683=) c.4921G= (p.Glu1641=) c.5041G= (p.Glu1681=) c.4969G= (p.Glu1657=) c.1735G= (p.Glu579=) c.1597G= (p.Glu533=) c.4159G= (p.Glu1387=) c.4924G= (p.Glu1642=) c.5113G= (p.Glu1705=) c.4906G= (p.Glu1636=) c.1609G= (p.Glu537=) c.5110G= (p.Glu1704=) c.1434G= c.1621G= (p.Glu541=) c.*4830G= (n.*4830G=) n.200G= c.1360G= (p.Glu454=) c.5-3684G= (n.5-3684G=) c.520G= (p.Glu174=) c.-98-17445G= (n.-98-17445G=) n.5183G= n.5224G= | |
17 | g.43067635C>G | CA10591424 | BRCA1 | c.5044G>C (p.Glu1682Gln) c.5047G>C (p.Glu1683Gln) c.4921G>C (p.Glu1641Gln) c.5041G>C (p.Glu1681Gln) c.4969G>C (p.Glu1657Gln) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.4159G>C (p.Glu1387Gln) c.4924G>C (p.Glu1642Gln) c.5113G>C (p.Glu1705Gln) c.4906G>C (p.Glu1636Gln) c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.5110G>C (p.Glu1704Gln) c.1434G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.*4830G>C (n.*4830G>C) n.200G>C c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.5-3684G>C (n.5-3684G>C) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.-98-17445G>C (n.-98-17445G>C) n.5183G>C n.5224G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067635C>T | CA10591425 | BRCA1 | c.5044G>A (p.Glu1682Lys) c.5047G>A (p.Glu1683Lys) c.4921G>A (p.Glu1641Lys) c.5041G>A (p.Glu1681Lys) c.4969G>A (p.Glu1657Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.4159G>A (p.Glu1387Lys) c.4924G>A (p.Glu1642Lys) c.5113G>A (p.Glu1705Lys) c.4906G>A (p.Glu1636Lys) c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.5110G>A (p.Glu1704Lys) c.1434G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.*4830G>A (n.*4830G>A) n.200G>A c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.5-3684G>A (n.5-3684G>A) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.-98-17445G>A (n.-98-17445G>A) n.5183G>A n.5224G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067636T>A | CA10591426 | BRCA1 | c.5043A>T (p.Glu1681Asp) c.5046A>T (p.Glu1682Asp) c.4920A>T (p.Glu1640Asp) c.5040A>T (p.Glu1680Asp) c.4968A>T (p.Glu1656Asp) c.1734A>T (p.Glu578Asp) c.1596A>T (p.Glu532Asp) c.4158A>T (p.Glu1386Asp) c.4923A>T (p.Glu1641Asp) c.5112A>T (p.Glu1704Asp) c.4905A>T (p.Glu1635Asp) c.1608A>T (p.Glu536Asp) c.5109A>T (p.Glu1703Asp) c.1433A>T c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.*4829A>T (n.*4829A>T) n.199A>T c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.5-3685A>T (n.5-3685A>T) c.519A>T (p.Glu173Asp) c.-98-17446A>T (n.-98-17446A>T) n.5182A>T n.5223A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067636T>C | CA500146332 | BRCA1 | c.5043A>G (p.Glu1681=) c.5046A>G (p.Glu1682=) c.4920A>G (p.Glu1640=) c.5040A>G (p.Glu1680=) c.4968A>G (p.Glu1656=) c.1734A>G (p.Glu578=) c.1596A>G (p.Glu532=) c.4158A>G (p.Glu1386=) c.4923A>G (p.Glu1641=) c.5112A>G (p.Glu1704=) c.4905A>G (p.Glu1635=) c.1608A>G (p.Glu536=) c.5109A>G (p.Glu1703=) c.1433A>G c.1620A>G (p.Glu540=) c.*4829A>G (n.*4829A>G) n.199A>G c.1359A>G (p.Glu453=) c.5-3685A>G (n.5-3685A>G) c.519A>G (p.Glu173=) c.-98-17446A>G (n.-98-17446A>G) n.5182A>G n.5223A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067636T>G | CA10591427 | BRCA1 | c.5043A>C (p.Glu1681Asp) c.5046A>C (p.Glu1682Asp) c.4920A>C (p.Glu1640Asp) c.5040A>C (p.Glu1680Asp) c.4968A>C (p.Glu1656Asp) c.1734A>C (p.Glu578Asp) c.1596A>C (p.Glu532Asp) c.4158A>C (p.Glu1386Asp) c.4923A>C (p.Glu1641Asp) c.5112A>C (p.Glu1704Asp) c.4905A>C (p.Glu1635Asp) c.1608A>C (p.Glu536Asp) c.5109A>C (p.Glu1703Asp) c.1433A>C c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.*4829A>C (n.*4829A>C) n.199A>C c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.5-3685A>C (n.5-3685A>C) c.519A>C (p.Glu173Asp) c.-98-17446A>C (n.-98-17446A>C) n.5182A>C n.5223A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067636T= | CA2260771342 | BRCA1 | c.5043A= (p.Glu1681=) c.5046A= (p.Glu1682=) c.4920A= (p.Glu1640=) c.5040A= (p.Glu1680=) c.4968A= (p.Glu1656=) c.1734A= (p.Glu578=) c.1596A= (p.Glu532=) c.4158A= (p.Glu1386=) c.4923A= (p.Glu1641=) c.5112A= (p.Glu1704=) c.4905A= (p.Glu1635=) c.1608A= (p.Glu536=) c.5109A= (p.Glu1703=) c.1433A= c.1620A= (p.Glu540=) c.*4829A= (n.*4829A=) n.199A= c.1359A= (p.Glu453=) c.5-3685A= (n.5-3685A=) c.519A= (p.Glu173=) c.-98-17446A= (n.-98-17446A=) n.5182A= n.5223A= | |
17 | g.43067637T>A | CA003172 | BRCA1 | c.5042A>T (p.Glu1681Val) c.5045A>T (p.Glu1682Val) c.4919A>T (p.Glu1640Val) c.5039A>T (p.Glu1680Val) c.4967A>T (p.Glu1656Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) c.4157A>T (p.Glu1386Val) c.4922A>T (p.Glu1641Val) c.5111A>T (p.Glu1704Val) c.4904A>T (p.Glu1635Val) c.1607A>T (p.Glu536Val) c.5108A>T (p.Glu1703Val) c.1432A>T c.1619A>T (p.Glu540Val) c.*4828A>T (n.*4828A>T) n.198A>T c.1358A>T (p.Glu453Val) c.5-3686A>T (n.5-3686A>T) c.518A>T (p.Glu173Val) c.-98-17447A>T (n.-98-17447A>T) n.5181A>T n.5222A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067637T>C | CA10591428 | BRCA1 | c.5042A>G (p.Glu1681Gly) c.5045A>G (p.Glu1682Gly) c.4919A>G (p.Glu1640Gly) c.5039A>G (p.Glu1680Gly) c.4967A>G (p.Glu1656Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.4157A>G (p.Glu1386Gly) c.4922A>G (p.Glu1641Gly) c.5111A>G (p.Glu1704Gly) c.4904A>G (p.Glu1635Gly) c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.5108A>G (p.Glu1703Gly) c.1432A>G c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.*4828A>G (n.*4828A>G) n.198A>G c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.5-3686A>G (n.5-3686A>G) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.-98-17447A>G (n.-98-17447A>G) n.5181A>G n.5222A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067637T>G | CA10591429 | BRCA1 | c.5042A>C (p.Glu1681Ala) c.5045A>C (p.Glu1682Ala) c.4919A>C (p.Glu1640Ala) c.5039A>C (p.Glu1680Ala) c.4967A>C (p.Glu1656Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.4157A>C (p.Glu1386Ala) c.4922A>C (p.Glu1641Ala) c.5111A>C (p.Glu1704Ala) c.4904A>C (p.Glu1635Ala) c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.5108A>C (p.Glu1703Ala) c.1432A>C c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.*4828A>C (n.*4828A>C) n.198A>C c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.5-3686A>C (n.5-3686A>C) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.-98-17447A>C (n.-98-17447A>C) n.5181A>C n.5222A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067637T= | CA2260771343 | BRCA1 | c.5042A= (p.Glu1681=) c.5045A= (p.Glu1682=) c.4919A= (p.Glu1640=) c.5039A= (p.Glu1680=) c.4967A= (p.Glu1656=) c.1733A= (p.Glu578=) c.1595A= (p.Glu532=) c.4157A= (p.Glu1386=) c.4922A= (p.Glu1641=) c.5111A= (p.Glu1704=) c.4904A= (p.Glu1635=) c.1607A= (p.Glu536=) c.5108A= (p.Glu1703=) c.1432A= c.1619A= (p.Glu540=) c.*4828A= (n.*4828A=) n.198A= c.1358A= (p.Glu453=) c.5-3686A= (n.5-3686A=) c.518A= (p.Glu173=) c.-98-17447A= (n.-98-17447A=) n.5181A= n.5222A= | |
17 | g.43067638C>A | CA10591430 | BRCA1 | c.5041G>T (p.Glu1681Ter) c.5044G>T (p.Glu1682Ter) c.4918G>T (p.Glu1640Ter) c.5038G>T (p.Glu1680Ter) c.4966G>T (p.Glu1656Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.4156G>T (p.Glu1386Ter) c.4921G>T (p.Glu1641Ter) c.5110G>T (p.Glu1704Ter) c.4903G>T (p.Glu1635Ter) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.5107G>T (p.Glu1703Ter) c.1431G>T c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.*4827G>T (n.*4827G>T) n.197G>T c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.5-3687G>T (n.5-3687G>T) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.-98-17448G>T (n.-98-17448G>T) n.5180G>T n.5221G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067638C= | CA2260771344 | BRCA1 | c.5041G= (p.Glu1681=) c.5044G= (p.Glu1682=) c.4918G= (p.Glu1640=) c.5038G= (p.Glu1680=) c.4966G= (p.Glu1656=) c.1732G= (p.Glu578=) c.1594G= (p.Glu532=) c.4156G= (p.Glu1386=) c.4921G= (p.Glu1641=) c.5110G= (p.Glu1704=) c.4903G= (p.Glu1635=) c.1606G= (p.Glu536=) c.5107G= (p.Glu1703=) c.1431G= c.1618G= (p.Glu540=) c.*4827G= (n.*4827G=) n.197G= c.1357G= (p.Glu453=) c.5-3687G= (n.5-3687G=) c.517G= (p.Glu173=) c.-98-17448G= (n.-98-17448G=) n.5180G= n.5221G= | |
17 | g.43067638C>G | CA10591431 | BRCA1 | c.5041G>C (p.Glu1681Gln) c.5044G>C (p.Glu1682Gln) c.4918G>C (p.Glu1640Gln) c.5038G>C (p.Glu1680Gln) c.4966G>C (p.Glu1656Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.4156G>C (p.Glu1386Gln) c.4921G>C (p.Glu1641Gln) c.5110G>C (p.Glu1704Gln) c.4903G>C (p.Glu1635Gln) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.5107G>C (p.Glu1703Gln) c.1431G>C c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.*4827G>C (n.*4827G>C) n.197G>C c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.5-3687G>C (n.5-3687G>C) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.-98-17448G>C (n.-98-17448G>C) n.5180G>C n.5221G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067638C>T | CA003171 | BRCA1 | c.5041G>A (p.Glu1681Lys) c.5044G>A (p.Glu1682Lys) c.4918G>A (p.Glu1640Lys) c.5038G>A (p.Glu1680Lys) c.4966G>A (p.Glu1656Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.4156G>A (p.Glu1386Lys) c.4921G>A (p.Glu1641Lys) c.5110G>A (p.Glu1704Lys) c.4903G>A (p.Glu1635Lys) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.5107G>A (p.Glu1703Lys) c.1431G>A c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.*4827G>A (n.*4827G>A) n.197G>A c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.5-3687G>A (n.5-3687G>A) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.-98-17448G>A (n.-98-17448G>A) n.5180G>A n.5221G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43067639A= | CA2260771346 | BRCA1 | c.5040T= (p.Thr1680=) c.5043T= (p.Thr1681=) c.4917T= (p.Thr1639=) c.5037T= (p.Thr1679=) c.4965T= (p.Thr1655=) c.1731T= (p.Thr577=) c.1593T= (p.Thr531=) c.4155T= (p.Thr1385=) c.4920T= (p.Thr1640=) c.5109T= (p.Thr1703=) c.4902T= (p.Thr1634=) c.1605T= (p.Thr535=) c.5106T= (p.Thr1702=) c.1430T= c.1617T= (p.Thr539=) c.*4826T= (n.*4826T=) n.196T= c.1356T= (p.Thr452=) c.5-3688T= (n.5-3688T=) c.516T= (p.Thr172=) c.-98-17449T= (n.-98-17449T=) n.5179T= n.5220T= | |
17 | g.43067639A>C | CA500146336 | BRCA1 | c.5040T>G (p.Thr1680=) c.5043T>G (p.Thr1681=) c.4917T>G (p.Thr1639=) c.5037T>G (p.Thr1679=) c.4965T>G (p.Thr1655=) c.1731T>G (p.Thr577=) c.1593T>G (p.Thr531=) c.4155T>G (p.Thr1385=) c.4920T>G (p.Thr1640=) c.5109T>G (p.Thr1703=) c.4902T>G (p.Thr1634=) c.1605T>G (p.Thr535=) c.5106T>G (p.Thr1702=) c.1430T>G c.1617T>G (p.Thr539=) c.*4826T>G (n.*4826T>G) n.196T>G c.1356T>G (p.Thr452=) c.5-3688T>G (n.5-3688T>G) c.516T>G (p.Thr172=) c.-98-17449T>G (n.-98-17449T>G) n.5179T>G n.5220T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067639A>G | CA500146334 | BRCA1 | c.5040T>C (p.Thr1680=) c.5043T>C (p.Thr1681=) c.4917T>C (p.Thr1639=) c.5037T>C (p.Thr1679=) c.4965T>C (p.Thr1655=) c.1731T>C (p.Thr577=) c.1593T>C (p.Thr531=) c.4155T>C (p.Thr1385=) c.4920T>C (p.Thr1640=) c.5109T>C (p.Thr1703=) c.4902T>C (p.Thr1634=) c.1605T>C (p.Thr535=) c.5106T>C (p.Thr1702=) c.1430T>C c.1617T>C (p.Thr539=) c.*4826T>C (n.*4826T>C) n.196T>C c.1356T>C (p.Thr452=) c.5-3688T>C (n.5-3688T>C) c.516T>C (p.Thr172=) c.-98-17449T>C (n.-98-17449T>C) n.5179T>C n.5220T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067639A>T | CA500146335 | BRCA1 | c.5040T>A (p.Thr1680=) c.5043T>A (p.Thr1681=) c.4917T>A (p.Thr1639=) c.5037T>A (p.Thr1679=) c.4965T>A (p.Thr1655=) c.1731T>A (p.Thr577=) c.1593T>A (p.Thr531=) c.4155T>A (p.Thr1385=) c.4920T>A (p.Thr1640=) c.5109T>A (p.Thr1703=) c.4902T>A (p.Thr1634=) c.1605T>A (p.Thr535=) c.5106T>A (p.Thr1702=) c.1430T>A c.1617T>A (p.Thr539=) c.*4826T>A (n.*4826T>A) n.196T>A c.1356T>A (p.Thr452=) c.5-3688T>A (n.5-3688T>A) c.516T>A (p.Thr172=) c.-98-17449T>A (n.-98-17449T>A) n.5179T>A n.5220T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067639_43067640insTTAA | CA658824725 | BRCA1 | c.5040_5041insTAAT (p.Glu1681Ter) c.5043_5044insTAAT (p.Glu1682Ter) c.4917_4918insTAAT (p.Glu1640Ter) c.5037_5038insTAAT (p.Glu1680Ter) c.4965_4966insTAAT (p.Glu1656Ter) c.1731_1732insTAAT (p.Glu578Ter) c.1593_1594insTAAT (p.Glu532Ter) c.4155_4156insTAAT (p.Glu1386Ter) c.4920_4921insTAAT (p.Glu1641Ter) c.5109_5110insTAAT (p.Glu1704Ter) c.4902_4903insTAAT (p.Glu1635Ter) c.1605_1606insTAAT (p.Glu536Ter) c.5106_5107insTAAT (p.Glu1703Ter) c.1430_1431insTAAT c.1617_1618insTAAT (p.Glu540Ter) c.*4826_*4827insTAAT (n.*4826_*4827insTAAT) n.196_197insTAAT c.1356_1357insTAAT (p.Glu453Ter) c.5-3688_5-3687insTAAT (n.5-3688_5-3687insTAAT) c.516_517insTAAT (p.Glu173Ter) c.-98-17449_-98-17448insTAAT (n.-98-17449_-98-17448insTAAT) n.5179_5180insTAAT n.5220_5221insTAAT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067639_43067640delinsAG | CA2260771345 | BRCA1 | c.5039_5040delinsCT (p.Thr1680=) c.5042_5043delinsCT (p.Thr1681=) c.4916_4917delinsCT (p.Thr1639=) c.5036_5037delinsCT (p.Thr1679=) c.4964_4965delinsCT (p.Thr1655=) c.1730_1731delinsCT (p.Thr577=) c.1592_1593delinsCT (p.Thr531=) c.4154_4155delinsCT (p.Thr1385=) c.4919_4920delinsCT (p.Thr1640=) c.5108_5109delinsCT (p.Thr1703=) c.4901_4902delinsCT (p.Thr1634=) c.1604_1605delinsCT (p.Thr535=) c.5105_5106delinsCT (p.Thr1702=) c.1429_1430delinsCT c.1616_1617delinsCT (p.Thr539=) c.*4825_*4826delinsCT (n.*4825_*4826delinsCT) n.195_196delinsCT c.1355_1356delinsCT (p.Thr452=) c.5-3689_5-3688delinsCT (n.5-3689_5-3688delinsCT) c.515_516delinsCT (p.Thr172=) c.-98-17450_-98-17449delinsCT (n.-98-17450_-98-17449delinsCT) n.5178_5179delinsCT n.5219_5220delinsCT | |
17 | g.43067640del | CA10589626 | BRCA1 | c.5039del (p.Thr1680MetfsTer9) c.5042del (p.Thr1681MetfsTer9) c.4916del (p.Thr1639MetfsTer9) c.5036del (p.Thr1679MetfsTer9) c.4964del (p.Thr1655MetfsTer9) c.1730del (p.Thr577MetfsTer9) c.1592del (p.Thr531MetfsTer9) c.4154del (p.Thr1385MetfsTer9) c.4919del (p.Thr1640MetfsTer9) c.5108del (p.Thr1703MetfsTer9) c.4901del (p.Thr1634MetfsTer9) c.1604del (p.Thr535MetfsTer9) c.5105del (p.Thr1702MetfsTer9) c.1429del c.1616del (p.Thr539MetfsTer9) c.*4825del (n.*4825del) n.195del c.1355del (p.Thr452MetfsTer9) c.5-3689del (n.5-3689del) c.515del (p.Thr172MetfsTer9) c.-98-17450del (n.-98-17450del) n.5178del n.5219del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067640G>A | CA003169 | BRCA1 | c.5039C>T (p.Thr1680Ile) c.5042C>T (p.Thr1681Ile) c.4916C>T (p.Thr1639Ile) c.5036C>T (p.Thr1679Ile) c.4964C>T (p.Thr1655Ile) c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.4154C>T (p.Thr1385Ile) c.4919C>T (p.Thr1640Ile) c.5108C>T (p.Thr1703Ile) c.4901C>T (p.Thr1634Ile) c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.5105C>T (p.Thr1702Ile) c.1429C>T c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.*4825C>T (n.*4825C>T) n.195C>T c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.5-3689C>T (n.5-3689C>T) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.-98-17450C>T (n.-98-17450C>T) n.5178C>T n.5219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067640G>C | CA10591432 | BRCA1 | c.5039C>G (p.Thr1680Ser) c.5042C>G (p.Thr1681Ser) c.4916C>G (p.Thr1639Ser) c.5036C>G (p.Thr1679Ser) c.4964C>G (p.Thr1655Ser) c.1730C>G (p.Thr577Ser) c.1592C>G (p.Thr531Ser) c.4154C>G (p.Thr1385Ser) c.4919C>G (p.Thr1640Ser) c.5108C>G (p.Thr1703Ser) c.4901C>G (p.Thr1634Ser) c.1604C>G (p.Thr535Ser) c.5105C>G (p.Thr1702Ser) c.1429C>G c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.*4825C>G (n.*4825C>G) n.195C>G c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.5-3689C>G (n.5-3689C>G) c.515C>G (p.Thr172Ser) c.-98-17450C>G (n.-98-17450C>G) n.5178C>G n.5219C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067640G= | CA2260771347 | BRCA1 | c.5039C= (p.Thr1680=) c.5042C= (p.Thr1681=) c.4916C= (p.Thr1639=) c.5036C= (p.Thr1679=) c.4964C= (p.Thr1655=) c.1730C= (p.Thr577=) c.1592C= (p.Thr531=) c.4154C= (p.Thr1385=) c.4919C= (p.Thr1640=) c.5108C= (p.Thr1703=) c.4901C= (p.Thr1634=) c.1604C= (p.Thr535=) c.5105C= (p.Thr1702=) c.1429C= c.1616C= (p.Thr539=) c.*4825C= (n.*4825C=) n.195C= c.1355C= (p.Thr452=) c.5-3689C= (n.5-3689C=) c.515C= (p.Thr172=) c.-98-17450C= (n.-98-17450C=) n.5178C= n.5219C= | |
17 | g.43067640G>T | CA10591433 | BRCA1 | c.5039C>A (p.Thr1680Asn) c.5042C>A (p.Thr1681Asn) c.4916C>A (p.Thr1639Asn) c.5036C>A (p.Thr1679Asn) c.4964C>A (p.Thr1655Asn) c.1730C>A (p.Thr577Asn) c.1592C>A (p.Thr531Asn) c.4154C>A (p.Thr1385Asn) c.4919C>A (p.Thr1640Asn) c.5108C>A (p.Thr1703Asn) c.4901C>A (p.Thr1634Asn) c.1604C>A (p.Thr535Asn) c.5105C>A (p.Thr1702Asn) c.1429C>A c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.*4825C>A (n.*4825C>A) n.195C>A c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.5-3689C>A (n.5-3689C>A) c.515C>A (p.Thr172Asn) c.-98-17450C>A (n.-98-17450C>A) n.5178C>A n.5219C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067640_43067644dup | CA658761225 | BRCA1 | c.5035_5039dup (p.Glu1681LeufsTer10) c.5038_5042dup (p.Glu1682LeufsTer10) c.4912_4916dup (p.Glu1640LeufsTer10) c.5032_5036dup (p.Glu1680LeufsTer10) c.4960_4964dup (p.Glu1656LeufsTer10) c.1726_1730dup (p.Glu578LeufsTer10) c.1588_1592dup (p.Glu532LeufsTer10) c.4150_4154dup (p.Glu1386LeufsTer10) c.4915_4919dup (p.Glu1641LeufsTer10) c.5104_5108dup (p.Glu1704LeufsTer10) c.4897_4901dup (p.Glu1635LeufsTer10) c.1600_1604dup (p.Glu536LeufsTer10) c.5101_5105dup (p.Glu1703LeufsTer10) c.1425_1429dup c.1612_1616dup (p.Glu540LeufsTer10) c.*4821_*4825dup (n.*4821_*4825dup) n.191_195dup c.1351_1355dup (p.Glu453LeufsTer10) c.5-3693_5-3689dup (n.5-3693_5-3689dup) c.511_515dup (p.Glu173LeufsTer10) c.-98-17454_-98-17450dup (n.-98-17454_-98-17450dup) n.5174_5178dup n.5215_5219dup | |
17 | g.43067641T>A | CA10591434 | BRCA1 | c.5038A>T (p.Thr1680Ser) c.5041A>T (p.Thr1681Ser) c.4915A>T (p.Thr1639Ser) c.5035A>T (p.Thr1679Ser) c.4963A>T (p.Thr1655Ser) c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.4153A>T (p.Thr1385Ser) c.4918A>T (p.Thr1640Ser) c.5107A>T (p.Thr1703Ser) c.4900A>T (p.Thr1634Ser) c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.5104A>T (p.Thr1702Ser) c.1428A>T c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.*4824A>T (n.*4824A>T) n.194A>T c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.5-3690A>T (n.5-3690A>T) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.-98-17451A>T (n.-98-17451A>T) n.5177A>T n.5218A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067641T>C | CA10591435 | BRCA1 | c.5038A>G (p.Thr1680Ala) c.5041A>G (p.Thr1681Ala) c.4915A>G (p.Thr1639Ala) c.5035A>G (p.Thr1679Ala) c.4963A>G (p.Thr1655Ala) c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.4153A>G (p.Thr1385Ala) c.4918A>G (p.Thr1640Ala) c.5107A>G (p.Thr1703Ala) c.4900A>G (p.Thr1634Ala) c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.5104A>G (p.Thr1702Ala) c.1428A>G c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.*4824A>G (n.*4824A>G) n.194A>G c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.5-3690A>G (n.5-3690A>G) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.-98-17451A>G (n.-98-17451A>G) n.5177A>G n.5218A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067641T>G | CA10580500 | BRCA1 | c.5038A>C (p.Thr1680Pro) c.5041A>C (p.Thr1681Pro) c.4915A>C (p.Thr1639Pro) c.5035A>C (p.Thr1679Pro) c.4963A>C (p.Thr1655Pro) c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.4153A>C (p.Thr1385Pro) c.4918A>C (p.Thr1640Pro) c.5107A>C (p.Thr1703Pro) c.4900A>C (p.Thr1634Pro) c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.5104A>C (p.Thr1702Pro) c.1428A>C c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.*4824A>C (n.*4824A>C) n.194A>C c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.5-3690A>C (n.5-3690A>C) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.-98-17451A>C (n.-98-17451A>C) n.5177A>C n.5218A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067641T= | CA2260771349 | BRCA1 | c.5038A= (p.Thr1680=) c.5041A= (p.Thr1681=) c.4915A= (p.Thr1639=) c.5035A= (p.Thr1679=) c.4963A= (p.Thr1655=) c.1729A= (p.Thr577=) c.1591A= (p.Thr531=) c.4153A= (p.Thr1385=) c.4918A= (p.Thr1640=) c.5107A= (p.Thr1703=) c.4900A= (p.Thr1634=) c.1603A= (p.Thr535=) c.5104A= (p.Thr1702=) c.1428A= c.1615A= (p.Thr539=) c.*4824A= (n.*4824A=) n.194A= c.1354A= (p.Thr452=) c.5-3690A= (n.5-3690A=) c.514A= (p.Thr172=) c.-98-17451A= (n.-98-17451A=) n.5177A= n.5218A= | |
17 | g.43067641_43067642insTAAT | CA10589625 | BRCA1 | c.5038_5039insTTAA (p.Thr1680IlefsTer3) c.5041_5042insTTAA (p.Thr1681IlefsTer3) c.4915_4916insTTAA (p.Thr1639IlefsTer3) c.5035_5036insTTAA (p.Thr1679IlefsTer3) c.4963_4964insTTAA (p.Thr1655IlefsTer3) c.1729_1730insTTAA (p.Thr577IlefsTer3) c.1591_1592insTTAA (p.Thr531IlefsTer3) c.4153_4154insTTAA (p.Thr1385IlefsTer3) c.4918_4919insTTAA (p.Thr1640IlefsTer3) c.5107_5108insTTAA (p.Thr1703IlefsTer3) c.4900_4901insTTAA (p.Thr1634IlefsTer3) c.1603_1604insTTAA (p.Thr535IlefsTer3) c.5104_5105insTTAA (p.Thr1702IlefsTer3) c.1428_1429insTTAA c.1615_1616insTTAA (p.Thr539IlefsTer3) c.*4824_*4825insTTAA (n.*4824_*4825insTTAA) n.194_195insTTAA c.1354_1355insTTAA (p.Thr452IlefsTer3) c.5-3690_5-3689insTTAA (n.5-3690_5-3689insTTAA) c.514_515insTTAA (p.Thr172IlefsTer3) c.-98-17451_-98-17450insTTAA (n.-98-17451_-98-17450insTTAA) n.5177_5178insTTAA n.5218_5219insTTAA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067641_43067642delinsTA | CA2260771348 | BRCA1 | c.5037_5038delinsTA (p.Ile1679=) c.5040_5041delinsTA (p.Ile1680=) c.4914_4915delinsTA (p.Ile1638=) c.5034_5035delinsTA (p.Ile1678=) c.4962_4963delinsTA (p.Ile1654=) c.1728_1729delinsTA (p.Ile576=) c.1590_1591delinsTA (p.Ile530=) c.4152_4153delinsTA (p.Ile1384=) c.4917_4918delinsTA (p.Ile1639=) c.5106_5107delinsTA (p.Ile1702=) c.4899_4900delinsTA (p.Ile1633=) c.1602_1603delinsTA (p.Ile534=) c.5103_5104delinsTA (p.Ile1701=) c.1427_1428delinsTA c.1614_1615delinsTA (p.Ile538=) c.*4823_*4824delinsTA (n.*4823_*4824delinsTA) n.193_194delinsTA c.1353_1354delinsTA (p.Ile451=) c.5-3691_5-3690delinsTA (n.5-3691_5-3690delinsTA) c.513_514delinsTA (p.Ile171=) c.-98-17452_-98-17451delinsTA (n.-98-17452_-98-17451delinsTA) n.5176_5177delinsTA n.5217_5218delinsTA | |
17 | g.43067641_43067643delinsTAA | CA2260771350 | BRCA1 | c.5036_5038delinsTTA (p.Ile1679=) c.5039_5041delinsTTA (p.Ile1680=) c.4913_4915delinsTTA (p.Ile1638=) c.5033_5035delinsTTA (p.Ile1678=) c.4961_4963delinsTTA (p.Ile1654=) c.1727_1729delinsTTA (p.Ile576=) c.1589_1591delinsTTA (p.Ile530=) c.4151_4153delinsTTA (p.Ile1384=) c.4916_4918delinsTTA (p.Ile1639=) c.5105_5107delinsTTA (p.Ile1702=) c.4898_4900delinsTTA (p.Ile1633=) c.1601_1603delinsTTA (p.Ile534=) c.5102_5104delinsTTA (p.Ile1701=) c.1426_1428delinsTTA c.1613_1615delinsTTA (p.Ile538=) c.*4822_*4824delinsTTA (n.*4822_*4824delinsTTA) n.192_194delinsTTA c.1352_1354delinsTTA (p.Ile451=) c.5-3692_5-3690delinsTTA (n.5-3692_5-3690delinsTTA) c.512_514delinsTTA (p.Ile171=) c.-98-17453_-98-17451delinsTTA (n.-98-17453_-98-17451delinsTTA) n.5175_5177delinsTTA n.5216_5218delinsTTA | |
17 | g.43067643_43067646dup | CA10589627 | BRCA1 | c.5035_5038dup (p.Thr1680AsnfsTer3) c.5038_5041dup (p.Thr1681AsnfsTer3) c.4912_4915dup (p.Thr1639AsnfsTer3) c.5032_5035dup (p.Thr1679AsnfsTer3) c.4960_4963dup (p.Thr1655AsnfsTer3) c.1726_1729dup (p.Thr577AsnfsTer3) c.1588_1591dup (p.Thr531AsnfsTer3) c.4150_4153dup (p.Thr1385AsnfsTer3) c.4915_4918dup (p.Thr1640AsnfsTer3) c.5104_5107dup (p.Thr1703AsnfsTer3) c.4897_4900dup (p.Thr1634AsnfsTer3) c.1600_1603dup (p.Thr535AsnfsTer3) c.5101_5104dup (p.Thr1702AsnfsTer3) c.1425_1428dup c.1612_1615dup (p.Thr539AsnfsTer3) c.*4821_*4824dup (n.*4821_*4824dup) n.191_194dup c.1351_1354dup (p.Thr452AsnfsTer3) c.5-3693_5-3690dup (n.5-3693_5-3690dup) c.511_514dup (p.Thr172AsnfsTer3) c.-98-17454_-98-17451dup (n.-98-17454_-98-17451dup) n.5174_5177dup n.5215_5218dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067642A= | CA2260771351 | BRCA1 | c.5037T= (p.Ile1679=) c.5040T= (p.Ile1680=) c.4914T= (p.Ile1638=) c.5034T= (p.Ile1678=) c.4962T= (p.Ile1654=) c.1728T= (p.Ile576=) c.1590T= (p.Ile530=) c.4152T= (p.Ile1384=) c.4917T= (p.Ile1639=) c.5106T= (p.Ile1702=) c.4899T= (p.Ile1633=) c.1602T= (p.Ile534=) c.5103T= (p.Ile1701=) c.1427T= c.1614T= (p.Ile538=) c.*4823T= (n.*4823T=) n.193T= c.1353T= (p.Ile451=) c.5-3691T= (n.5-3691T=) c.513T= (p.Ile171=) c.-98-17452T= (n.-98-17452T=) n.5176T= n.5217T= | |
17 | g.43067642A>C | CA10591436 | BRCA1 | c.5037T>G (p.Ile1679Met) c.5040T>G (p.Ile1680Met) c.4914T>G (p.Ile1638Met) c.5034T>G (p.Ile1678Met) c.4962T>G (p.Ile1654Met) c.1728T>G (p.Ile576Met) c.1590T>G (p.Ile530Met) c.4152T>G (p.Ile1384Met) c.4917T>G (p.Ile1639Met) c.5106T>G (p.Ile1702Met) c.4899T>G (p.Ile1633Met) c.1602T>G (p.Ile534Met) c.5103T>G (p.Ile1701Met) c.1427T>G c.1614T>G (p.Ile538Met) c.*4823T>G (n.*4823T>G) n.193T>G c.1353T>G (p.Ile451Met) c.5-3691T>G (n.5-3691T>G) c.513T>G (p.Ile171Met) c.-98-17452T>G (n.-98-17452T>G) n.5176T>G n.5217T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067642A>G | CA500146341 | BRCA1 | c.5037T>C (p.Ile1679=) c.5040T>C (p.Ile1680=) c.4914T>C (p.Ile1638=) c.5034T>C (p.Ile1678=) c.4962T>C (p.Ile1654=) c.1728T>C (p.Ile576=) c.1590T>C (p.Ile530=) c.4152T>C (p.Ile1384=) c.4917T>C (p.Ile1639=) c.5106T>C (p.Ile1702=) c.4899T>C (p.Ile1633=) c.1602T>C (p.Ile534=) c.5103T>C (p.Ile1701=) c.1427T>C c.1614T>C (p.Ile538=) c.*4823T>C (n.*4823T>C) n.193T>C c.1353T>C (p.Ile451=) c.5-3691T>C (n.5-3691T>C) c.513T>C (p.Ile171=) c.-98-17452T>C (n.-98-17452T>C) n.5176T>C n.5217T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067642A>T | CA500146342 | BRCA1 | c.5037T>A (p.Ile1679=) c.5040T>A (p.Ile1680=) c.4914T>A (p.Ile1638=) c.5034T>A (p.Ile1678=) c.4962T>A (p.Ile1654=) c.1728T>A (p.Ile576=) c.1590T>A (p.Ile530=) c.4152T>A (p.Ile1384=) c.4917T>A (p.Ile1639=) c.5106T>A (p.Ile1702=) c.4899T>A (p.Ile1633=) c.1602T>A (p.Ile534=) c.5103T>A (p.Ile1701=) c.1427T>A c.1614T>A (p.Ile538=) c.*4823T>A (n.*4823T>A) n.193T>A c.1353T>A (p.Ile451=) c.5-3691T>A (n.5-3691T>A) c.513T>A (p.Ile171=) c.-98-17452T>A (n.-98-17452T>A) n.5176T>A n.5217T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067642_43067643del | CA645373161 | BRCA1 | c.5036_5037del (p.Ile1679AsnfsTer2) c.5039_5040del (p.Ile1680AsnfsTer2) c.4913_4914del (p.Ile1638AsnfsTer2) c.5033_5034del (p.Ile1678AsnfsTer2) c.4961_4962del (p.Ile1654AsnfsTer2) c.1727_1728del (p.Ile576AsnfsTer2) c.1589_1590del (p.Ile530AsnfsTer2) c.4151_4152del (p.Ile1384AsnfsTer2) c.4916_4917del (p.Ile1639AsnfsTer2) c.5105_5106del (p.Ile1702AsnfsTer2) c.4898_4899del (p.Ile1633AsnfsTer2) c.1601_1602del (p.Ile534AsnfsTer2) c.5102_5103del (p.Ile1701AsnfsTer2) c.1426_1427del c.1613_1614del (p.Ile538AsnfsTer2) c.*4822_*4823del (n.*4822_*4823del) n.192_193del c.1352_1353del (p.Ile451AsnfsTer2) c.5-3692_5-3691del (n.5-3692_5-3691del) c.512_513del (p.Ile171AsnfsTer2) c.-98-17453_-98-17452del (n.-98-17453_-98-17452del) n.5175_5176del n.5216_5217del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067643del | CA003168 | BRCA1 | c.5037del (p.Thr1680LeufsTer9) c.5040del (p.Thr1681LeufsTer9) c.4914del (p.Thr1639LeufsTer9) c.5034del (p.Thr1679LeufsTer9) c.4962del (p.Thr1655LeufsTer9) c.1728del (p.Thr577LeufsTer9) c.1590del (p.Thr531LeufsTer9) c.4152del (p.Thr1385LeufsTer9) c.4917del (p.Thr1640LeufsTer9) c.5106del (p.Thr1703LeufsTer9) c.4899del (p.Thr1634LeufsTer9) c.1602del (p.Thr535LeufsTer9) c.5103del (p.Thr1702LeufsTer9) c.1427del c.1614del (p.Thr539LeufsTer9) c.*4823del (n.*4823del) n.193del c.1353del (p.Thr452LeufsTer9) c.5-3691del (n.5-3691del) c.513del (p.Thr172LeufsTer9) c.-98-17452del (n.-98-17452del) n.5176del n.5217del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067642_43067647delinsAATTAG | CA2260771352 | BRCA1 | c.5032_5037delinsCTAATT (p.Leu1678=) c.5035_5040delinsCTAATT (p.Leu1679=) c.4909_4914delinsCTAATT (p.Leu1637=) c.5029_5034delinsCTAATT (p.Leu1677=) c.4957_4962delinsCTAATT (p.Leu1653=) c.1723_1728delinsCTAATT (p.Leu575=) c.1585_1590delinsCTAATT (p.Leu529=) c.4147_4152delinsCTAATT (p.Leu1383=) c.4912_4917delinsCTAATT (p.Leu1638=) c.5101_5106delinsCTAATT (p.Leu1701=) c.4894_4899delinsCTAATT (p.Leu1632=) c.1597_1602delinsCTAATT (p.Leu533=) c.5098_5103delinsCTAATT (p.Leu1700=) c.1422_1427delinsCTAATT c.1609_1614delinsCTAATT (p.Leu537=) c.*4818_*4823delinsCTAATT (n.*4818_*4823delinsCTAATT) n.188_193delinsCTAATT c.1348_1353delinsCTAATT (p.Leu450=) c.5-3696_5-3691delinsCTAATT (n.5-3696_5-3691delinsCTAATT) c.508_513delinsCTAATT (p.Leu170=) c.-98-17457_-98-17452delinsCTAATT (n.-98-17457_-98-17452delinsCTAATT) n.5171_5176delinsCTAATT n.5212_5217delinsCTAATT | |
17 | g.43067643A= | CA2260771353 | BRCA1 | c.5036T= (p.Ile1679=) c.5039T= (p.Ile1680=) c.4913T= (p.Ile1638=) c.5033T= (p.Ile1678=) c.4961T= (p.Ile1654=) c.1727T= (p.Ile576=) c.1589T= (p.Ile530=) c.4151T= (p.Ile1384=) c.4916T= (p.Ile1639=) c.5105T= (p.Ile1702=) c.4898T= (p.Ile1633=) c.1601T= (p.Ile534=) c.5102T= (p.Ile1701=) c.1426T= c.1613T= (p.Ile538=) c.*4822T= (n.*4822T=) n.192T= c.1352T= (p.Ile451=) c.5-3692T= (n.5-3692T=) c.512T= (p.Ile171=) c.-98-17453T= (n.-98-17453T=) n.5175T= n.5216T= | |
17 | g.43067643A>C | CA10591437 | BRCA1 | c.5036T>G (p.Ile1679Ser) c.5039T>G (p.Ile1680Ser) c.4913T>G (p.Ile1638Ser) c.5033T>G (p.Ile1678Ser) c.4961T>G (p.Ile1654Ser) c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.4151T>G (p.Ile1384Ser) c.4916T>G (p.Ile1639Ser) c.5105T>G (p.Ile1702Ser) c.4898T>G (p.Ile1633Ser) c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.5102T>G (p.Ile1701Ser) c.1426T>G c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.*4822T>G (n.*4822T>G) n.192T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.5-3692T>G (n.5-3692T>G) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.-98-17453T>G (n.-98-17453T>G) n.5175T>G n.5216T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067643A>G | CA10591438 | BRCA1 | c.5036T>C (p.Ile1679Thr) c.5039T>C (p.Ile1680Thr) c.4913T>C (p.Ile1638Thr) c.5033T>C (p.Ile1678Thr) c.4961T>C (p.Ile1654Thr) c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.4151T>C (p.Ile1384Thr) c.4916T>C (p.Ile1639Thr) c.5105T>C (p.Ile1702Thr) c.4898T>C (p.Ile1633Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.5102T>C (p.Ile1701Thr) c.1426T>C c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.*4822T>C (n.*4822T>C) n.192T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.5-3692T>C (n.5-3692T>C) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.-98-17453T>C (n.-98-17453T>C) n.5175T>C n.5216T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067643A>T | CA10591439 | BRCA1 | c.5036T>A (p.Ile1679Asn) c.5039T>A (p.Ile1680Asn) c.4913T>A (p.Ile1638Asn) c.5033T>A (p.Ile1678Asn) c.4961T>A (p.Ile1654Asn) c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.4151T>A (p.Ile1384Asn) c.4916T>A (p.Ile1639Asn) c.5105T>A (p.Ile1702Asn) c.4898T>A (p.Ile1633Asn) c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.5102T>A (p.Ile1701Asn) c.1426T>A c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.*4822T>A (n.*4822T>A) n.192T>A c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.5-3692T>A (n.5-3692T>A) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.-98-17453T>A (n.-98-17453T>A) n.5175T>A n.5216T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067648_43067652del | CA003164 | BRCA1 | c.5032_5036del (p.Leu1678TyrfsTer2) c.5035_5039del (p.Leu1679TyrfsTer2) c.4909_4913del (p.Leu1637TyrfsTer2) c.5029_5033del (p.Leu1677TyrfsTer2) c.4957_4961del (p.Leu1653TyrfsTer2) c.1723_1727del (p.Leu575TyrfsTer2) c.1585_1589del (p.Leu529TyrfsTer2) c.4147_4151del (p.Leu1383TyrfsTer2) c.4912_4916del (p.Leu1638TyrfsTer2) c.5101_5105del (p.Leu1701TyrfsTer2) c.4894_4898del (p.Leu1632TyrfsTer2) c.1597_1601del (p.Leu533TyrfsTer2) c.5098_5102del (p.Leu1700TyrfsTer2) c.1422_1426del c.1609_1613del (p.Leu537TyrfsTer2) c.*4818_*4822del (n.*4818_*4822del) n.188_192del c.1348_1352del (p.Leu450TyrfsTer2) c.5-3696_5-3692del (n.5-3696_5-3692del) c.508_512del (p.Leu170TyrfsTer2) c.-98-17457_-98-17453del (n.-98-17457_-98-17453del) n.5171_5175del n.5212_5216del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067644T>A | CA10591440 | BRCA1 | c.5035A>T (p.Ile1679Phe) c.5038A>T (p.Ile1680Phe) c.4912A>T (p.Ile1638Phe) c.5032A>T (p.Ile1678Phe) c.4960A>T (p.Ile1654Phe) c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.4150A>T (p.Ile1384Phe) c.4915A>T (p.Ile1639Phe) c.5104A>T (p.Ile1702Phe) c.4897A>T (p.Ile1633Phe) c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.5101A>T (p.Ile1701Phe) c.1425A>T c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.*4821A>T (n.*4821A>T) n.191A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.5-3693A>T (n.5-3693A>T) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.-98-17454A>T (n.-98-17454A>T) n.5174A>T n.5215A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067644T>C | CA10591441 | BRCA1 | c.5035A>G (p.Ile1679Val) c.5038A>G (p.Ile1680Val) c.4912A>G (p.Ile1638Val) c.5032A>G (p.Ile1678Val) c.4960A>G (p.Ile1654Val) c.1726A>G (p.Ile576Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) c.4150A>G (p.Ile1384Val) c.4915A>G (p.Ile1639Val) c.5104A>G (p.Ile1702Val) c.4897A>G (p.Ile1633Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) c.5101A>G (p.Ile1701Val) c.1425A>G c.1612A>G (p.Ile538Val) c.*4821A>G (n.*4821A>G) n.191A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) c.5-3693A>G (n.5-3693A>G) c.511A>G (p.Ile171Val) c.-98-17454A>G (n.-98-17454A>G) n.5174A>G n.5215A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067644T>G | CA10591442 | BRCA1 | c.5035A>C (p.Ile1679Leu) c.5038A>C (p.Ile1680Leu) c.4912A>C (p.Ile1638Leu) c.5032A>C (p.Ile1678Leu) c.4960A>C (p.Ile1654Leu) c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.4150A>C (p.Ile1384Leu) c.4915A>C (p.Ile1639Leu) c.5104A>C (p.Ile1702Leu) c.4897A>C (p.Ile1633Leu) c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.5101A>C (p.Ile1701Leu) c.1425A>C c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.*4821A>C (n.*4821A>C) n.191A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.5-3693A>C (n.5-3693A>C) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.-98-17454A>C (n.-98-17454A>C) n.5174A>C n.5215A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067644T= | CA2260771354 | BRCA1 | c.5035A= (p.Ile1679=) c.5038A= (p.Ile1680=) c.4912A= (p.Ile1638=) c.5032A= (p.Ile1678=) c.4960A= (p.Ile1654=) c.1726A= (p.Ile576=) c.1588A= (p.Ile530=) c.4150A= (p.Ile1384=) c.4915A= (p.Ile1639=) c.5104A= (p.Ile1702=) c.4897A= (p.Ile1633=) c.1600A= (p.Ile534=) c.5101A= (p.Ile1701=) c.1425A= c.1612A= (p.Ile538=) c.*4821A= (n.*4821A=) n.191A= c.1351A= (p.Ile451=) c.5-3693A= (n.5-3693A=) c.511A= (p.Ile171=) c.-98-17454A= (n.-98-17454A=) n.5174A= n.5215A= | |
17 | g.43067644_43067662del | CA1139770779 | BRCA1 | c.5017_5035del (p.Ile1673LeufsTer10) c.5020_5038del (p.Ile1674LeufsTer10) c.4894_4912del (p.Ile1632LeufsTer10) c.5014_5032del (p.Ile1672LeufsTer10) c.4942_4960del (p.Ile1648LeufsTer10) c.1708_1726del (p.Ile570LeufsTer10) c.1570_1588del (p.Ile524LeufsTer10) c.4132_4150del (p.Ile1378LeufsTer10) c.4897_4915del (p.Ile1633LeufsTer10) c.5086_5104del (p.Ile1696LeufsTer10) c.4879_4897del (p.Ile1627LeufsTer10) c.1582_1600del (p.Ile528LeufsTer10) c.5083_5101del (p.Ile1695LeufsTer10) c.1407_1425del c.1594_1612del (p.Ile532LeufsTer10) c.*4803_*4821del (n.*4803_*4821del) n.173_191del c.1333_1351del (p.Ile445LeufsTer10) c.5-3711_5-3693del (n.5-3711_5-3693del) c.493_511del (p.Ile165LeufsTer10) c.-98-17472_-98-17454del (n.-98-17472_-98-17454del) n.5156_5174del n.5197_5215del |