Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43063870_43069026del | CA2832429626 | BRCA1 | c.4984-1330_5149+5del c.4987-1330_5152+5del c.4861-1330_5026+5del c.4981-1330_5146+5del c.4909-1330_5074+5del c.1675-1330_1840+5del c.1537-1330_1702+5del c.4099-1330_4264+5del c.4864-1330_5029+5del c.5053-1330_5218+5del c.4846-1330_5011+5del c.1549-1330_1714+5del c.5050-1330_5215+5del c.1374-1330_1539+5del c.1561-1330_1726+5del c.*4770-1330_*4935+5del c.1300-1330_1465+5del c.5-5074_82+5del c.460-1330_625+5del c.-98-18835_-98-13679del (n.-98-18835_-98-13679del) n.5123-1330_5288+5del n.5164-1330_5329+5del | |
17 | g.43063871_43069026del | CA2832426653 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+3del c.4987-1331_5152+3del c.4861-1331_5026+3del c.4981-1331_5146+3del c.4909-1331_5074+3del c.1675-1331_1840+3del c.1537-1331_1702+3del c.4099-1331_4264+3del c.4864-1331_5029+3del c.5053-1331_5218+3del c.4846-1331_5011+3del c.1549-1331_1714+3del c.5050-1331_5215+3del c.1374-1331_1539+3del c.1561-1331_1726+3del c.*4770-1331_*4935+3del c.1300-1331_1465+3del c.5-5075_82+3del c.460-1331_625+3del c.-98-18836_-98-13681del (n.-98-18836_-98-13681del) n.5123-1331_5288+3del n.5164-1331_5329+3del | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
17 | g.43067087_43067522del | CA2580093966 | BRCA1 | c.5071+111_5071+546del (n.5071+111_5071+546del) c.5074+111_5074+546del (n.5074+111_5074+546del) c.4948+111_4948+546del (n.4948+111_4948+546del) c.5068+111_5068+546del (n.5068+111_5068+546del) c.4996+111_4996+546del (n.4996+111_4996+546del) c.1762+111_1762+546del (n.1762+111_1762+546del) c.1624+111_1624+546del (n.1624+111_1624+546del) c.4186+111_4186+546del (n.4186+111_4186+546del) c.4951+111_4951+546del (n.4951+111_4951+546del) c.5140+111_5140+546del (n.5140+111_5140+546del) c.4933+111_4933+546del (n.4933+111_4933+546del) c.1636+111_1636+546del (n.1636+111_1636+546del) c.5137+111_5137+546del (n.5137+111_5137+546del) c.1461+111_1461+546del c.1648+111_1648+546del (n.1648+111_1648+546del) c.*4857+111_*4857+546del (n.*4857+111_*4857+546del) c.1387+111_1387+546del (n.1387+111_1387+546del) c.5-3546_5-3111del (n.5-3546_5-3111del) c.547+111_547+546del (n.547+111_547+546del) c.-98-17307_-98-16872del (n.-98-17307_-98-16872del) n.5210+111_5210+546del n.5251+111_5251+546del | ClinVar |
17 | g.43067101_43067536del | CA2580093967 | BRCA1 | c.5071+74_5071+509del (n.5071+74_5071+509del) c.5074+74_5074+509del (n.5074+74_5074+509del) c.4948+74_4948+509del (n.4948+74_4948+509del) c.5068+74_5068+509del (n.5068+74_5068+509del) c.4996+74_4996+509del (n.4996+74_4996+509del) c.1762+74_1762+509del (n.1762+74_1762+509del) c.1624+74_1624+509del (n.1624+74_1624+509del) c.4186+74_4186+509del (n.4186+74_4186+509del) c.4951+74_4951+509del (n.4951+74_4951+509del) c.5140+74_5140+509del (n.5140+74_5140+509del) c.4933+74_4933+509del (n.4933+74_4933+509del) c.1636+74_1636+509del (n.1636+74_1636+509del) c.5137+74_5137+509del (n.5137+74_5137+509del) c.1461+74_1461+509del c.1648+74_1648+509del (n.1648+74_1648+509del) c.*4857+74_*4857+509del (n.*4857+74_*4857+509del) c.1387+74_1387+509del (n.1387+74_1387+509del) c.5-3583_5-3148del (n.5-3583_5-3148del) c.547+74_547+509del (n.547+74_547+509del) c.-98-17344_-98-16909del (n.-98-17344_-98-16909del) n.5210+74_5210+509del n.5251+74_5251+509del | ClinVar |
17 | g.43067263_43068276del | CA913190339 | BRCA1 | c.4984-581_5071+345del c.4987-581_5074+345del c.4861-581_4948+345del c.4981-581_5068+345del c.4909-581_4996+345del c.1675-581_1762+345del c.1537-581_1624+345del c.4099-581_4186+345del c.4864-581_4951+345del c.5053-581_5140+345del c.4846-581_4933+345del c.1549-581_1636+345del c.5050-581_5137+345del c.1374-581_1461+345del c.1561-581_1648+345del c.*4770-581_*4857+345del c.1300-581_1387+345del c.5-4325_5-3312del (n.5-4325_5-3312del) c.460-581_547+345del c.-98-18086_-98-17073del (n.-98-18086_-98-17073del) n.5123-581_5210+345del n.5164-581_5251+345del | ClinVar |
17 | g.43067266_43068273del | CA10602610 | BRCA1 | c.4984-577_5071+343del c.4987-577_5074+343del c.4861-577_4948+343del c.4981-577_5068+343del c.4909-577_4996+343del c.1675-577_1762+343del c.1537-577_1624+343del c.4099-577_4186+343del c.4864-577_4951+343del c.5053-577_5140+343del c.4846-577_4933+343del c.1549-577_1636+343del c.5050-577_5137+343del c.1374-577_1461+343del c.1561-577_1648+343del c.*4770-577_*4857+343del c.1300-577_1387+343del c.5-4321_5-3314del (n.5-4321_5-3314del) c.460-577_547+343del c.-98-18082_-98-17075del (n.-98-18082_-98-17075del) n.5123-577_5210+343del n.5164-577_5251+343del | ClinVar |
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17 | g.43067354A>C | CA772176239 | BRCA1 | c.5071+254T>G (n.5071+254T>G) c.5074+254T>G (n.5074+254T>G) c.4948+254T>G (n.4948+254T>G) c.5068+254T>G (n.5068+254T>G) c.4996+254T>G (n.4996+254T>G) c.1762+254T>G (n.1762+254T>G) c.1624+254T>G (n.1624+254T>G) c.4186+254T>G (n.4186+254T>G) c.4951+254T>G (n.4951+254T>G) c.5140+254T>G (n.5140+254T>G) c.4933+254T>G (n.4933+254T>G) c.1636+254T>G (n.1636+254T>G) c.5137+254T>G (n.5137+254T>G) c.1461+254T>G c.1648+254T>G (n.1648+254T>G) c.*4857+254T>G (n.*4857+254T>G) n.481T>G c.1387+254T>G (n.1387+254T>G) c.5-3403T>G (n.5-3403T>G) c.547+254T>G (n.547+254T>G) c.-98-17164T>G (n.-98-17164T>G) n.5210+254T>G n.5251+254T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067356G>T | CA2638061865 | BRCA1 | c.5071+252C>A (n.5071+252C>A) c.5074+252C>A (n.5074+252C>A) c.4948+252C>A (n.4948+252C>A) c.5068+252C>A (n.5068+252C>A) c.4996+252C>A (n.4996+252C>A) c.1762+252C>A (n.1762+252C>A) c.1624+252C>A (n.1624+252C>A) c.4186+252C>A (n.4186+252C>A) c.4951+252C>A (n.4951+252C>A) c.5140+252C>A (n.5140+252C>A) c.4933+252C>A (n.4933+252C>A) c.1636+252C>A (n.1636+252C>A) c.5137+252C>A (n.5137+252C>A) c.1461+252C>A c.1648+252C>A (n.1648+252C>A) c.*4857+252C>A (n.*4857+252C>A) n.479C>A c.1387+252C>A (n.1387+252C>A) c.5-3405C>A (n.5-3405C>A) c.547+252C>A (n.547+252C>A) c.-98-17166C>A (n.-98-17166C>A) n.5210+252C>A n.5251+252C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067359A>G | CA2638061869 | BRCA1 | c.5071+249T>C (n.5071+249T>C) c.5074+249T>C (n.5074+249T>C) c.4948+249T>C (n.4948+249T>C) c.5068+249T>C (n.5068+249T>C) c.4996+249T>C (n.4996+249T>C) c.1762+249T>C (n.1762+249T>C) c.1624+249T>C (n.1624+249T>C) c.4186+249T>C (n.4186+249T>C) c.4951+249T>C (n.4951+249T>C) c.5140+249T>C (n.5140+249T>C) c.4933+249T>C (n.4933+249T>C) c.1636+249T>C (n.1636+249T>C) c.5137+249T>C (n.5137+249T>C) c.1461+249T>C c.1648+249T>C (n.1648+249T>C) c.*4857+249T>C (n.*4857+249T>C) n.476T>C c.1387+249T>C (n.1387+249T>C) c.5-3408T>C (n.5-3408T>C) c.547+249T>C (n.547+249T>C) c.-98-17169T>C (n.-98-17169T>C) n.5210+249T>C n.5251+249T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067361T>A | CA2260771173 | BRCA1 | c.5071+247A>T (n.5071+247A>T) c.5074+247A>T (n.5074+247A>T) c.4948+247A>T (n.4948+247A>T) c.5068+247A>T (n.5068+247A>T) c.4996+247A>T (n.4996+247A>T) c.1762+247A>T (n.1762+247A>T) c.1624+247A>T (n.1624+247A>T) c.4186+247A>T (n.4186+247A>T) c.4951+247A>T (n.4951+247A>T) c.5140+247A>T (n.5140+247A>T) c.4933+247A>T (n.4933+247A>T) c.1636+247A>T (n.1636+247A>T) c.5137+247A>T (n.5137+247A>T) c.1461+247A>T c.1648+247A>T (n.1648+247A>T) c.*4857+247A>T (n.*4857+247A>T) n.474A>T c.1387+247A>T (n.1387+247A>T) c.5-3410A>T (n.5-3410A>T) c.547+247A>T (n.547+247A>T) c.-98-17171A>T (n.-98-17171A>T) n.5210+247A>T n.5251+247A>T | dbSNP |
17 | g.43067361T>C | CA2638061870 | BRCA1 | c.5071+247A>G (n.5071+247A>G) c.5074+247A>G (n.5074+247A>G) c.4948+247A>G (n.4948+247A>G) c.5068+247A>G (n.5068+247A>G) c.4996+247A>G (n.4996+247A>G) c.1762+247A>G (n.1762+247A>G) c.1624+247A>G (n.1624+247A>G) c.4186+247A>G (n.4186+247A>G) c.4951+247A>G (n.4951+247A>G) c.5140+247A>G (n.5140+247A>G) c.4933+247A>G (n.4933+247A>G) c.1636+247A>G (n.1636+247A>G) c.5137+247A>G (n.5137+247A>G) c.1461+247A>G c.1648+247A>G (n.1648+247A>G) c.*4857+247A>G (n.*4857+247A>G) n.474A>G c.1387+247A>G (n.1387+247A>G) c.5-3410A>G (n.5-3410A>G) c.547+247A>G (n.547+247A>G) c.-98-17171A>G (n.-98-17171A>G) n.5210+247A>G n.5251+247A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067361T= | CA2260771172 | BRCA1 | c.5071+247A= (n.5071+247A=) c.5074+247A= (n.5074+247A=) c.4948+247A= (n.4948+247A=) c.5068+247A= (n.5068+247A=) c.4996+247A= (n.4996+247A=) c.1762+247A= (n.1762+247A=) c.1624+247A= (n.1624+247A=) c.4186+247A= (n.4186+247A=) c.4951+247A= (n.4951+247A=) c.5140+247A= (n.5140+247A=) c.4933+247A= (n.4933+247A=) c.1636+247A= (n.1636+247A=) c.5137+247A= (n.5137+247A=) c.1461+247A= c.1648+247A= (n.1648+247A=) c.*4857+247A= (n.*4857+247A=) n.474A= c.1387+247A= (n.1387+247A=) c.5-3410A= (n.5-3410A=) c.547+247A= (n.547+247A=) c.-98-17171A= (n.-98-17171A=) n.5210+247A= n.5251+247A= | |
17 | g.43067362C>A | CA2638061872 | BRCA1 | c.5071+246G>T (n.5071+246G>T) c.5074+246G>T (n.5074+246G>T) c.4948+246G>T (n.4948+246G>T) c.5068+246G>T (n.5068+246G>T) c.4996+246G>T (n.4996+246G>T) c.1762+246G>T (n.1762+246G>T) c.1624+246G>T (n.1624+246G>T) c.4186+246G>T (n.4186+246G>T) c.4951+246G>T (n.4951+246G>T) c.5140+246G>T (n.5140+246G>T) c.4933+246G>T (n.4933+246G>T) c.1636+246G>T (n.1636+246G>T) c.5137+246G>T (n.5137+246G>T) c.1461+246G>T c.1648+246G>T (n.1648+246G>T) c.*4857+246G>T (n.*4857+246G>T) n.473G>T c.1387+246G>T (n.1387+246G>T) c.5-3411G>T (n.5-3411G>T) c.547+246G>T (n.547+246G>T) c.-98-17172G>T (n.-98-17172G>T) n.5210+246G>T n.5251+246G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067362C>G | CA2638061871 | BRCA1 | c.5071+246G>C (n.5071+246G>C) c.5074+246G>C (n.5074+246G>C) c.4948+246G>C (n.4948+246G>C) c.5068+246G>C (n.5068+246G>C) c.4996+246G>C (n.4996+246G>C) c.1762+246G>C (n.1762+246G>C) c.1624+246G>C (n.1624+246G>C) c.4186+246G>C (n.4186+246G>C) c.4951+246G>C (n.4951+246G>C) c.5140+246G>C (n.5140+246G>C) c.4933+246G>C (n.4933+246G>C) c.1636+246G>C (n.1636+246G>C) c.5137+246G>C (n.5137+246G>C) c.1461+246G>C c.1648+246G>C (n.1648+246G>C) c.*4857+246G>C (n.*4857+246G>C) n.473G>C c.1387+246G>C (n.1387+246G>C) c.5-3411G>C (n.5-3411G>C) c.547+246G>C (n.547+246G>C) c.-98-17172G>C (n.-98-17172G>C) n.5210+246G>C n.5251+246G>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43067363T>G | CA2638061874 | BRCA1 | c.5071+245A>C (n.5071+245A>C) c.5074+245A>C (n.5074+245A>C) c.4948+245A>C (n.4948+245A>C) c.5068+245A>C (n.5068+245A>C) c.4996+245A>C (n.4996+245A>C) c.1762+245A>C (n.1762+245A>C) c.1624+245A>C (n.1624+245A>C) c.4186+245A>C (n.4186+245A>C) c.4951+245A>C (n.4951+245A>C) c.5140+245A>C (n.5140+245A>C) c.4933+245A>C (n.4933+245A>C) c.1636+245A>C (n.1636+245A>C) c.5137+245A>C (n.5137+245A>C) c.1461+245A>C c.1648+245A>C (n.1648+245A>C) c.*4857+245A>C (n.*4857+245A>C) n.472A>C c.1387+245A>C (n.1387+245A>C) c.5-3412A>C (n.5-3412A>C) c.547+245A>C (n.547+245A>C) c.-98-17173A>C (n.-98-17173A>C) n.5210+245A>C n.5251+245A>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43067367G>T | CA2638061879 | BRCA1 | c.5071+241C>A (n.5071+241C>A) c.5074+241C>A (n.5074+241C>A) c.4948+241C>A (n.4948+241C>A) c.5068+241C>A (n.5068+241C>A) c.4996+241C>A (n.4996+241C>A) c.1762+241C>A (n.1762+241C>A) c.1624+241C>A (n.1624+241C>A) c.4186+241C>A (n.4186+241C>A) c.4951+241C>A (n.4951+241C>A) c.5140+241C>A (n.5140+241C>A) c.4933+241C>A (n.4933+241C>A) c.1636+241C>A (n.1636+241C>A) c.5137+241C>A (n.5137+241C>A) c.1461+241C>A c.1648+241C>A (n.1648+241C>A) c.*4857+241C>A (n.*4857+241C>A) n.468C>A c.1387+241C>A (n.1387+241C>A) c.5-3416C>A (n.5-3416C>A) c.547+241C>A (n.547+241C>A) c.-98-17177C>A (n.-98-17177C>A) n.5210+241C>A n.5251+241C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067368C>T | CA290827617 | BRCA1 | c.5071+240G>A (n.5071+240G>A) c.5074+240G>A (n.5074+240G>A) c.4948+240G>A (n.4948+240G>A) c.5068+240G>A (n.5068+240G>A) c.4996+240G>A (n.4996+240G>A) c.1762+240G>A (n.1762+240G>A) c.1624+240G>A (n.1624+240G>A) c.4186+240G>A (n.4186+240G>A) c.4951+240G>A (n.4951+240G>A) c.5140+240G>A (n.5140+240G>A) c.4933+240G>A (n.4933+240G>A) c.1636+240G>A (n.1636+240G>A) c.5137+240G>A (n.5137+240G>A) c.1461+240G>A c.1648+240G>A (n.1648+240G>A) c.*4857+240G>A (n.*4857+240G>A) n.467G>A c.1387+240G>A (n.1387+240G>A) c.5-3417G>A (n.5-3417G>A) c.547+240G>A (n.547+240G>A) c.-98-17178G>A (n.-98-17178G>A) n.5210+240G>A n.5251+240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067369C>T | CA290827620 | BRCA1 | c.5071+239G>A (n.5071+239G>A) c.5074+239G>A (n.5074+239G>A) c.4948+239G>A (n.4948+239G>A) c.5068+239G>A (n.5068+239G>A) c.4996+239G>A (n.4996+239G>A) c.1762+239G>A (n.1762+239G>A) c.1624+239G>A (n.1624+239G>A) c.4186+239G>A (n.4186+239G>A) c.4951+239G>A (n.4951+239G>A) c.5140+239G>A (n.5140+239G>A) c.4933+239G>A (n.4933+239G>A) c.1636+239G>A (n.1636+239G>A) c.5137+239G>A (n.5137+239G>A) c.1461+239G>A c.1648+239G>A (n.1648+239G>A) c.*4857+239G>A (n.*4857+239G>A) n.466G>A c.1387+239G>A (n.1387+239G>A) c.5-3418G>A (n.5-3418G>A) c.547+239G>A (n.547+239G>A) c.-98-17179G>A (n.-98-17179G>A) n.5210+239G>A n.5251+239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067370T>C | CA2638061881 | BRCA1 | c.5071+238A>G (n.5071+238A>G) c.5074+238A>G (n.5074+238A>G) c.4948+238A>G (n.4948+238A>G) c.5068+238A>G (n.5068+238A>G) c.4996+238A>G (n.4996+238A>G) c.1762+238A>G (n.1762+238A>G) c.1624+238A>G (n.1624+238A>G) c.4186+238A>G (n.4186+238A>G) c.4951+238A>G (n.4951+238A>G) c.5140+238A>G (n.5140+238A>G) c.4933+238A>G (n.4933+238A>G) c.1636+238A>G (n.1636+238A>G) c.5137+238A>G (n.5137+238A>G) c.1461+238A>G c.1648+238A>G (n.1648+238A>G) c.*4857+238A>G (n.*4857+238A>G) n.465A>G c.1387+238A>G (n.1387+238A>G) c.5-3419A>G (n.5-3419A>G) c.547+238A>G (n.547+238A>G) c.-98-17180A>G (n.-98-17180A>G) n.5210+238A>G n.5251+238A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43067371C>T | CA772176251 | BRCA1 | c.5071+237G>A (n.5071+237G>A) c.5074+237G>A (n.5074+237G>A) c.4948+237G>A (n.4948+237G>A) c.5068+237G>A (n.5068+237G>A) c.4996+237G>A (n.4996+237G>A) c.1762+237G>A (n.1762+237G>A) c.1624+237G>A (n.1624+237G>A) c.4186+237G>A (n.4186+237G>A) c.4951+237G>A (n.4951+237G>A) c.5140+237G>A (n.5140+237G>A) c.4933+237G>A (n.4933+237G>A) c.1636+237G>A (n.1636+237G>A) c.5137+237G>A (n.5137+237G>A) c.1461+237G>A c.1648+237G>A (n.1648+237G>A) c.*4857+237G>A (n.*4857+237G>A) n.464G>A c.1387+237G>A (n.1387+237G>A) c.5-3420G>A (n.5-3420G>A) c.547+237G>A (n.547+237G>A) c.-98-17181G>A (n.-98-17181G>A) n.5210+237G>A n.5251+237G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067373G>C | CA2809539277 | BRCA1 | c.5071+235C>G (n.5071+235C>G) c.5074+235C>G (n.5074+235C>G) c.4948+235C>G (n.4948+235C>G) c.5068+235C>G (n.5068+235C>G) c.4996+235C>G (n.4996+235C>G) c.1762+235C>G (n.1762+235C>G) c.1624+235C>G (n.1624+235C>G) c.4186+235C>G (n.4186+235C>G) c.4951+235C>G (n.4951+235C>G) c.5140+235C>G (n.5140+235C>G) c.4933+235C>G (n.4933+235C>G) c.1636+235C>G (n.1636+235C>G) c.5137+235C>G (n.5137+235C>G) c.1461+235C>G c.1648+235C>G (n.1648+235C>G) c.*4857+235C>G (n.*4857+235C>G) n.462C>G c.1387+235C>G (n.1387+235C>G) c.5-3422C>G (n.5-3422C>G) c.547+235C>G (n.547+235C>G) c.-98-17183C>G (n.-98-17183C>G) n.5210+235C>G n.5251+235C>G | |
17 | g.43067373G>T | CA2638061884 | BRCA1 | c.5071+235C>A (n.5071+235C>A) c.5074+235C>A (n.5074+235C>A) c.4948+235C>A (n.4948+235C>A) c.5068+235C>A (n.5068+235C>A) c.4996+235C>A (n.4996+235C>A) c.1762+235C>A (n.1762+235C>A) c.1624+235C>A (n.1624+235C>A) c.4186+235C>A (n.4186+235C>A) c.4951+235C>A (n.4951+235C>A) c.5140+235C>A (n.5140+235C>A) c.4933+235C>A (n.4933+235C>A) c.1636+235C>A (n.1636+235C>A) c.5137+235C>A (n.5137+235C>A) c.1461+235C>A c.1648+235C>A (n.1648+235C>A) c.*4857+235C>A (n.*4857+235C>A) n.462C>A c.1387+235C>A (n.1387+235C>A) c.5-3422C>A (n.5-3422C>A) c.547+235C>A (n.547+235C>A) c.-98-17183C>A (n.-98-17183C>A) n.5210+235C>A n.5251+235C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067374C>T | CA772176281 | BRCA1 | c.5071+234G>A (n.5071+234G>A) c.5074+234G>A (n.5074+234G>A) c.4948+234G>A (n.4948+234G>A) c.5068+234G>A (n.5068+234G>A) c.4996+234G>A (n.4996+234G>A) c.1762+234G>A (n.1762+234G>A) c.1624+234G>A (n.1624+234G>A) c.4186+234G>A (n.4186+234G>A) c.4951+234G>A (n.4951+234G>A) c.5140+234G>A (n.5140+234G>A) c.4933+234G>A (n.4933+234G>A) c.1636+234G>A (n.1636+234G>A) c.5137+234G>A (n.5137+234G>A) c.1461+234G>A c.1648+234G>A (n.1648+234G>A) c.*4857+234G>A (n.*4857+234G>A) n.461G>A c.1387+234G>A (n.1387+234G>A) c.5-3423G>A (n.5-3423G>A) c.547+234G>A (n.547+234G>A) c.-98-17184G>A (n.-98-17184G>A) n.5210+234G>A n.5251+234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067375C>A | CA2638061885 | BRCA1 | c.5071+233G>T (n.5071+233G>T) c.5074+233G>T (n.5074+233G>T) c.4948+233G>T (n.4948+233G>T) c.5068+233G>T (n.5068+233G>T) c.4996+233G>T (n.4996+233G>T) c.1762+233G>T (n.1762+233G>T) c.1624+233G>T (n.1624+233G>T) c.4186+233G>T (n.4186+233G>T) c.4951+233G>T (n.4951+233G>T) c.5140+233G>T (n.5140+233G>T) c.4933+233G>T (n.4933+233G>T) c.1636+233G>T (n.1636+233G>T) c.5137+233G>T (n.5137+233G>T) c.1461+233G>T c.1648+233G>T (n.1648+233G>T) c.*4857+233G>T (n.*4857+233G>T) n.460G>T c.1387+233G>T (n.1387+233G>T) c.5-3424G>T (n.5-3424G>T) c.547+233G>T (n.547+233G>T) c.-98-17185G>T (n.-98-17185G>T) n.5210+233G>T n.5251+233G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067376T>C | CA2638061886 | BRCA1 | c.5071+232A>G (n.5071+232A>G) c.5074+232A>G (n.5074+232A>G) c.4948+232A>G (n.4948+232A>G) c.5068+232A>G (n.5068+232A>G) c.4996+232A>G (n.4996+232A>G) c.1762+232A>G (n.1762+232A>G) c.1624+232A>G (n.1624+232A>G) c.4186+232A>G (n.4186+232A>G) c.4951+232A>G (n.4951+232A>G) c.5140+232A>G (n.5140+232A>G) c.4933+232A>G (n.4933+232A>G) c.1636+232A>G (n.1636+232A>G) c.5137+232A>G (n.5137+232A>G) c.1461+232A>G c.1648+232A>G (n.1648+232A>G) c.*4857+232A>G (n.*4857+232A>G) n.459A>G c.1387+232A>G (n.1387+232A>G) c.5-3425A>G (n.5-3425A>G) c.547+232A>G (n.547+232A>G) c.-98-17186A>G (n.-98-17186A>G) n.5210+232A>G n.5251+232A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067377del | CA2809539278 | BRCA1 | c.5071+231del (n.5071+231del) c.5074+231del (n.5074+231del) c.4948+231del (n.4948+231del) c.5068+231del (n.5068+231del) c.4996+231del (n.4996+231del) c.1762+231del (n.1762+231del) c.1624+231del (n.1624+231del) c.4186+231del (n.4186+231del) c.4951+231del (n.4951+231del) c.5140+231del (n.5140+231del) c.4933+231del (n.4933+231del) c.1636+231del (n.1636+231del) c.5137+231del (n.5137+231del) c.1461+231del c.1648+231del (n.1648+231del) c.*4857+231del (n.*4857+231del) n.458del c.1387+231del (n.1387+231del) c.5-3426del (n.5-3426del) c.547+231del (n.547+231del) c.-98-17187del (n.-98-17187del) n.5210+231del n.5251+231del | |
17 | g.43067378A>C | CA2594156814 | BRCA1 | c.5071+230T>G (n.5071+230T>G) c.5074+230T>G (n.5074+230T>G) c.4948+230T>G (n.4948+230T>G) c.5068+230T>G (n.5068+230T>G) c.4996+230T>G (n.4996+230T>G) c.1762+230T>G (n.1762+230T>G) c.1624+230T>G (n.1624+230T>G) c.4186+230T>G (n.4186+230T>G) c.4951+230T>G (n.4951+230T>G) c.5140+230T>G (n.5140+230T>G) c.4933+230T>G (n.4933+230T>G) c.1636+230T>G (n.1636+230T>G) c.5137+230T>G (n.5137+230T>G) c.1461+230T>G c.1648+230T>G (n.1648+230T>G) c.*4857+230T>G (n.*4857+230T>G) n.457T>G c.1387+230T>G (n.1387+230T>G) c.5-3427T>G (n.5-3427T>G) c.547+230T>G (n.547+230T>G) c.-98-17188T>G (n.-98-17188T>G) n.5210+230T>G n.5251+230T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067378A>T | CA2638061887 | BRCA1 | c.5071+230T>A (n.5071+230T>A) c.5074+230T>A (n.5074+230T>A) c.4948+230T>A (n.4948+230T>A) c.5068+230T>A (n.5068+230T>A) c.4996+230T>A (n.4996+230T>A) c.1762+230T>A (n.1762+230T>A) c.1624+230T>A (n.1624+230T>A) c.4186+230T>A (n.4186+230T>A) c.4951+230T>A (n.4951+230T>A) c.5140+230T>A (n.5140+230T>A) c.4933+230T>A (n.4933+230T>A) c.1636+230T>A (n.1636+230T>A) c.5137+230T>A (n.5137+230T>A) c.1461+230T>A c.1648+230T>A (n.1648+230T>A) c.*4857+230T>A (n.*4857+230T>A) n.457T>A c.1387+230T>A (n.1387+230T>A) c.5-3427T>A (n.5-3427T>A) c.547+230T>A (n.547+230T>A) c.-98-17188T>A (n.-98-17188T>A) n.5210+230T>A n.5251+230T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067379C>A | CA2260771180 | BRCA1 | c.5071+229G>T (n.5071+229G>T) c.5074+229G>T (n.5074+229G>T) c.4948+229G>T (n.4948+229G>T) c.5068+229G>T (n.5068+229G>T) c.4996+229G>T (n.4996+229G>T) c.1762+229G>T (n.1762+229G>T) c.1624+229G>T (n.1624+229G>T) c.4186+229G>T (n.4186+229G>T) c.4951+229G>T (n.4951+229G>T) c.5140+229G>T (n.5140+229G>T) c.4933+229G>T (n.4933+229G>T) c.1636+229G>T (n.1636+229G>T) c.5137+229G>T (n.5137+229G>T) c.1461+229G>T c.1648+229G>T (n.1648+229G>T) c.*4857+229G>T (n.*4857+229G>T) n.456G>T c.1387+229G>T (n.1387+229G>T) c.5-3428G>T (n.5-3428G>T) c.547+229G>T (n.547+229G>T) c.-98-17189G>T (n.-98-17189G>T) n.5210+229G>T n.5251+229G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067379C= | CA2260771179 | BRCA1 | c.5071+229G= (n.5071+229G=) c.5074+229G= (n.5074+229G=) c.4948+229G= (n.4948+229G=) c.5068+229G= (n.5068+229G=) c.4996+229G= (n.4996+229G=) c.1762+229G= (n.1762+229G=) c.1624+229G= (n.1624+229G=) c.4186+229G= (n.4186+229G=) c.4951+229G= (n.4951+229G=) c.5140+229G= (n.5140+229G=) c.4933+229G= (n.4933+229G=) c.1636+229G= (n.1636+229G=) c.5137+229G= (n.5137+229G=) c.1461+229G= c.1648+229G= (n.1648+229G=) c.*4857+229G= (n.*4857+229G=) n.456G= c.1387+229G= (n.1387+229G=) c.5-3428G= (n.5-3428G=) c.547+229G= (n.547+229G=) c.-98-17189G= (n.-98-17189G=) n.5210+229G= n.5251+229G= | |
17 | g.43067379C>G | CA290827624 | BRCA1 | c.5071+229G>C (n.5071+229G>C) c.5074+229G>C (n.5074+229G>C) c.4948+229G>C (n.4948+229G>C) c.5068+229G>C (n.5068+229G>C) c.4996+229G>C (n.4996+229G>C) c.1762+229G>C (n.1762+229G>C) c.1624+229G>C (n.1624+229G>C) c.4186+229G>C (n.4186+229G>C) c.4951+229G>C (n.4951+229G>C) c.5140+229G>C (n.5140+229G>C) c.4933+229G>C (n.4933+229G>C) c.1636+229G>C (n.1636+229G>C) c.5137+229G>C (n.5137+229G>C) c.1461+229G>C c.1648+229G>C (n.1648+229G>C) c.*4857+229G>C (n.*4857+229G>C) n.456G>C c.1387+229G>C (n.1387+229G>C) c.5-3428G>C (n.5-3428G>C) c.547+229G>C (n.547+229G>C) c.-98-17189G>C (n.-98-17189G>C) n.5210+229G>C n.5251+229G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067379C>T | CA290827622 | BRCA1 | c.5071+229G>A (n.5071+229G>A) c.5074+229G>A (n.5074+229G>A) c.4948+229G>A (n.4948+229G>A) c.5068+229G>A (n.5068+229G>A) c.4996+229G>A (n.4996+229G>A) c.1762+229G>A (n.1762+229G>A) c.1624+229G>A (n.1624+229G>A) c.4186+229G>A (n.4186+229G>A) c.4951+229G>A (n.4951+229G>A) c.5140+229G>A (n.5140+229G>A) c.4933+229G>A (n.4933+229G>A) c.1636+229G>A (n.1636+229G>A) c.5137+229G>A (n.5137+229G>A) c.1461+229G>A c.1648+229G>A (n.1648+229G>A) c.*4857+229G>A (n.*4857+229G>A) n.456G>A c.1387+229G>A (n.1387+229G>A) c.5-3428G>A (n.5-3428G>A) c.547+229G>A (n.547+229G>A) c.-98-17189G>A (n.-98-17189G>A) n.5210+229G>A n.5251+229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067380G>A | CA276319 | BRCA1 | c.5071+228C>T (n.5071+228C>T) c.5074+228C>T (n.5074+228C>T) c.4948+228C>T (n.4948+228C>T) c.5068+228C>T (n.5068+228C>T) c.4996+228C>T (n.4996+228C>T) c.1762+228C>T (n.1762+228C>T) c.1624+228C>T (n.1624+228C>T) c.4186+228C>T (n.4186+228C>T) c.4951+228C>T (n.4951+228C>T) c.5140+228C>T (n.5140+228C>T) c.4933+228C>T (n.4933+228C>T) c.1636+228C>T (n.1636+228C>T) c.5137+228C>T (n.5137+228C>T) c.1461+228C>T c.1648+228C>T (n.1648+228C>T) c.*4857+228C>T (n.*4857+228C>T) n.455C>T c.1387+228C>T (n.1387+228C>T) c.5-3429C>T (n.5-3429C>T) c.547+228C>T (n.547+228C>T) c.-98-17190C>T (n.-98-17190C>T) n.5210+228C>T n.5251+228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067380G= | CA2260771181 | BRCA1 | c.5071+228C= (n.5071+228C=) c.5074+228C= (n.5074+228C=) c.4948+228C= (n.4948+228C=) c.5068+228C= (n.5068+228C=) c.4996+228C= (n.4996+228C=) c.1762+228C= (n.1762+228C=) c.1624+228C= (n.1624+228C=) c.4186+228C= (n.4186+228C=) c.4951+228C= (n.4951+228C=) c.5140+228C= (n.5140+228C=) c.4933+228C= (n.4933+228C=) c.1636+228C= (n.1636+228C=) c.5137+228C= (n.5137+228C=) c.1461+228C= c.1648+228C= (n.1648+228C=) c.*4857+228C= (n.*4857+228C=) n.455C= c.1387+228C= (n.1387+228C=) c.5-3429C= (n.5-3429C=) c.547+228C= (n.547+228C=) c.-98-17190C= (n.-98-17190C=) n.5210+228C= n.5251+228C= | |
17 | g.43067380G>T | CA2638061888 | BRCA1 | c.5071+228C>A (n.5071+228C>A) c.5074+228C>A (n.5074+228C>A) c.4948+228C>A (n.4948+228C>A) c.5068+228C>A (n.5068+228C>A) c.4996+228C>A (n.4996+228C>A) c.1762+228C>A (n.1762+228C>A) c.1624+228C>A (n.1624+228C>A) c.4186+228C>A (n.4186+228C>A) c.4951+228C>A (n.4951+228C>A) c.5140+228C>A (n.5140+228C>A) c.4933+228C>A (n.4933+228C>A) c.1636+228C>A (n.1636+228C>A) c.5137+228C>A (n.5137+228C>A) c.1461+228C>A c.1648+228C>A (n.1648+228C>A) c.*4857+228C>A (n.*4857+228C>A) n.455C>A c.1387+228C>A (n.1387+228C>A) c.5-3429C>A (n.5-3429C>A) c.547+228C>A (n.547+228C>A) c.-98-17190C>A (n.-98-17190C>A) n.5210+228C>A n.5251+228C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067385G>C | CA2809539284 | BRCA1 | c.5071+223C>G (n.5071+223C>G) c.5074+223C>G (n.5074+223C>G) c.4948+223C>G (n.4948+223C>G) c.5068+223C>G (n.5068+223C>G) c.4996+223C>G (n.4996+223C>G) c.1762+223C>G (n.1762+223C>G) c.1624+223C>G (n.1624+223C>G) c.4186+223C>G (n.4186+223C>G) c.4951+223C>G (n.4951+223C>G) c.5140+223C>G (n.5140+223C>G) c.4933+223C>G (n.4933+223C>G) c.1636+223C>G (n.1636+223C>G) c.5137+223C>G (n.5137+223C>G) c.1461+223C>G c.1648+223C>G (n.1648+223C>G) c.*4857+223C>G (n.*4857+223C>G) n.450C>G c.1387+223C>G (n.1387+223C>G) c.5-3434C>G (n.5-3434C>G) c.547+223C>G (n.547+223C>G) c.-98-17195C>G (n.-98-17195C>G) n.5210+223C>G n.5251+223C>G | |
17 | g.43067385G= | CA2260771185 | BRCA1 | c.5071+223C= (n.5071+223C=) c.5074+223C= (n.5074+223C=) c.4948+223C= (n.4948+223C=) c.5068+223C= (n.5068+223C=) c.4996+223C= (n.4996+223C=) c.1762+223C= (n.1762+223C=) c.1624+223C= (n.1624+223C=) c.4186+223C= (n.4186+223C=) c.4951+223C= (n.4951+223C=) c.5140+223C= (n.5140+223C=) c.4933+223C= (n.4933+223C=) c.1636+223C= (n.1636+223C=) c.5137+223C= (n.5137+223C=) c.1461+223C= c.1648+223C= (n.1648+223C=) c.*4857+223C= (n.*4857+223C=) n.450C= c.1387+223C= (n.1387+223C=) c.5-3434C= (n.5-3434C=) c.547+223C= (n.547+223C=) c.-98-17195C= (n.-98-17195C=) n.5210+223C= n.5251+223C= | |
17 | g.43067385G>T | CA2260771186 | BRCA1 | c.5071+223C>A (n.5071+223C>A) c.5074+223C>A (n.5074+223C>A) c.4948+223C>A (n.4948+223C>A) c.5068+223C>A (n.5068+223C>A) c.4996+223C>A (n.4996+223C>A) c.1762+223C>A (n.1762+223C>A) c.1624+223C>A (n.1624+223C>A) c.4186+223C>A (n.4186+223C>A) c.4951+223C>A (n.4951+223C>A) c.5140+223C>A (n.5140+223C>A) c.4933+223C>A (n.4933+223C>A) c.1636+223C>A (n.1636+223C>A) c.5137+223C>A (n.5137+223C>A) c.1461+223C>A c.1648+223C>A (n.1648+223C>A) c.*4857+223C>A (n.*4857+223C>A) n.450C>A c.1387+223C>A (n.1387+223C>A) c.5-3434C>A (n.5-3434C>A) c.547+223C>A (n.547+223C>A) c.-98-17195C>A (n.-98-17195C>A) n.5210+223C>A n.5251+223C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067387T>C | CA276320 | BRCA1 | c.5071+221A>G (n.5071+221A>G) c.5074+221A>G (n.5074+221A>G) c.4948+221A>G (n.4948+221A>G) c.5068+221A>G (n.5068+221A>G) c.4996+221A>G (n.4996+221A>G) c.1762+221A>G (n.1762+221A>G) c.1624+221A>G (n.1624+221A>G) c.4186+221A>G (n.4186+221A>G) c.4951+221A>G (n.4951+221A>G) c.5140+221A>G (n.5140+221A>G) c.4933+221A>G (n.4933+221A>G) c.1636+221A>G (n.1636+221A>G) c.5137+221A>G (n.5137+221A>G) c.1461+221A>G c.1648+221A>G (n.1648+221A>G) c.*4857+221A>G (n.*4857+221A>G) n.448A>G c.1387+221A>G (n.1387+221A>G) c.5-3436A>G (n.5-3436A>G) c.547+221A>G (n.547+221A>G) c.-98-17197A>G (n.-98-17197A>G) n.5210+221A>G n.5251+221A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067387T= | CA2260771187 | BRCA1 | c.5071+221A= (n.5071+221A=) c.5074+221A= (n.5074+221A=) c.4948+221A= (n.4948+221A=) c.5068+221A= (n.5068+221A=) c.4996+221A= (n.4996+221A=) c.1762+221A= (n.1762+221A=) c.1624+221A= (n.1624+221A=) c.4186+221A= (n.4186+221A=) c.4951+221A= (n.4951+221A=) c.5140+221A= (n.5140+221A=) c.4933+221A= (n.4933+221A=) c.1636+221A= (n.1636+221A=) c.5137+221A= (n.5137+221A=) c.1461+221A= c.1648+221A= (n.1648+221A=) c.*4857+221A= (n.*4857+221A=) n.448A= c.1387+221A= (n.1387+221A=) c.5-3436A= (n.5-3436A=) c.547+221A= (n.547+221A=) c.-98-17197A= (n.-98-17197A=) n.5210+221A= n.5251+221A= | |
17 | g.43067388G>A | CA2638061893 | BRCA1 | c.5071+220C>T (n.5071+220C>T) c.5074+220C>T (n.5074+220C>T) c.4948+220C>T (n.4948+220C>T) c.5068+220C>T (n.5068+220C>T) c.4996+220C>T (n.4996+220C>T) c.1762+220C>T (n.1762+220C>T) c.1624+220C>T (n.1624+220C>T) c.4186+220C>T (n.4186+220C>T) c.4951+220C>T (n.4951+220C>T) c.5140+220C>T (n.5140+220C>T) c.4933+220C>T (n.4933+220C>T) c.1636+220C>T (n.1636+220C>T) c.5137+220C>T (n.5137+220C>T) c.1461+220C>T c.1648+220C>T (n.1648+220C>T) c.*4857+220C>T (n.*4857+220C>T) n.447C>T c.1387+220C>T (n.1387+220C>T) c.5-3437C>T (n.5-3437C>T) c.547+220C>T (n.547+220C>T) c.-98-17198C>T (n.-98-17198C>T) n.5210+220C>T n.5251+220C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067388G= | CA2260771188 | BRCA1 | c.5071+220C= (n.5071+220C=) c.5074+220C= (n.5074+220C=) c.4948+220C= (n.4948+220C=) c.5068+220C= (n.5068+220C=) c.4996+220C= (n.4996+220C=) c.1762+220C= (n.1762+220C=) c.1624+220C= (n.1624+220C=) c.4186+220C= (n.4186+220C=) c.4951+220C= (n.4951+220C=) c.5140+220C= (n.5140+220C=) c.4933+220C= (n.4933+220C=) c.1636+220C= (n.1636+220C=) c.5137+220C= (n.5137+220C=) c.1461+220C= c.1648+220C= (n.1648+220C=) c.*4857+220C= (n.*4857+220C=) n.447C= c.1387+220C= (n.1387+220C=) c.5-3437C= (n.5-3437C=) c.547+220C= (n.547+220C=) c.-98-17198C= (n.-98-17198C=) n.5210+220C= n.5251+220C= | |
17 | g.43067388G>T | CA772176305 | BRCA1 | c.5071+220C>A (n.5071+220C>A) c.5074+220C>A (n.5074+220C>A) c.4948+220C>A (n.4948+220C>A) c.5068+220C>A (n.5068+220C>A) c.4996+220C>A (n.4996+220C>A) c.1762+220C>A (n.1762+220C>A) c.1624+220C>A (n.1624+220C>A) c.4186+220C>A (n.4186+220C>A) c.4951+220C>A (n.4951+220C>A) c.5140+220C>A (n.5140+220C>A) c.4933+220C>A (n.4933+220C>A) c.1636+220C>A (n.1636+220C>A) c.5137+220C>A (n.5137+220C>A) c.1461+220C>A c.1648+220C>A (n.1648+220C>A) c.*4857+220C>A (n.*4857+220C>A) n.447C>A c.1387+220C>A (n.1387+220C>A) c.5-3437C>A (n.5-3437C>A) c.547+220C>A (n.547+220C>A) c.-98-17198C>A (n.-98-17198C>A) n.5210+220C>A n.5251+220C>A | dbSNP |
17 | g.43067390dup | CA772176300 | BRCA1 | c.5071+220dup (n.5071+220dup) c.5074+220dup (n.5074+220dup) c.4948+220dup (n.4948+220dup) c.5068+220dup (n.5068+220dup) c.4996+220dup (n.4996+220dup) c.1762+220dup (n.1762+220dup) c.1624+220dup (n.1624+220dup) c.4186+220dup (n.4186+220dup) c.4951+220dup (n.4951+220dup) c.5140+220dup (n.5140+220dup) c.4933+220dup (n.4933+220dup) c.1636+220dup (n.1636+220dup) c.5137+220dup (n.5137+220dup) c.1461+220dup c.1648+220dup (n.1648+220dup) c.*4857+220dup (n.*4857+220dup) n.447dup c.1387+220dup (n.1387+220dup) c.5-3437dup (n.5-3437dup) c.547+220dup (n.547+220dup) c.-98-17198dup (n.-98-17198dup) n.5210+220dup n.5251+220dup | dbSNP |
17 | g.43067390del | CA2638061892 | BRCA1 | c.5071+220del (n.5071+220del) c.5074+220del (n.5074+220del) c.4948+220del (n.4948+220del) c.5068+220del (n.5068+220del) c.4996+220del (n.4996+220del) c.1762+220del (n.1762+220del) c.1624+220del (n.1624+220del) c.4186+220del (n.4186+220del) c.4951+220del (n.4951+220del) c.5140+220del (n.5140+220del) c.4933+220del (n.4933+220del) c.1636+220del (n.1636+220del) c.5137+220del (n.5137+220del) c.1461+220del c.1648+220del (n.1648+220del) c.*4857+220del (n.*4857+220del) n.447del c.1387+220del (n.1387+220del) c.5-3437del (n.5-3437del) c.547+220del (n.547+220del) c.-98-17198del (n.-98-17198del) n.5210+220del n.5251+220del | gnomAD v4 |
17 | g.43067389G>A | CA2638061894 | BRCA1 | c.5071+219C>T (n.5071+219C>T) c.5074+219C>T (n.5074+219C>T) c.4948+219C>T (n.4948+219C>T) c.5068+219C>T (n.5068+219C>T) c.4996+219C>T (n.4996+219C>T) c.1762+219C>T (n.1762+219C>T) c.1624+219C>T (n.1624+219C>T) c.4186+219C>T (n.4186+219C>T) c.4951+219C>T (n.4951+219C>T) c.5140+219C>T (n.5140+219C>T) c.4933+219C>T (n.4933+219C>T) c.1636+219C>T (n.1636+219C>T) c.5137+219C>T (n.5137+219C>T) c.1461+219C>T c.1648+219C>T (n.1648+219C>T) c.*4857+219C>T (n.*4857+219C>T) n.446C>T c.1387+219C>T (n.1387+219C>T) c.5-3438C>T (n.5-3438C>T) c.547+219C>T (n.547+219C>T) c.-98-17199C>T (n.-98-17199C>T) n.5210+219C>T n.5251+219C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067389G>T | CA2638061895 | BRCA1 | c.5071+219C>A (n.5071+219C>A) c.5074+219C>A (n.5074+219C>A) c.4948+219C>A (n.4948+219C>A) c.5068+219C>A (n.5068+219C>A) c.4996+219C>A (n.4996+219C>A) c.1762+219C>A (n.1762+219C>A) c.1624+219C>A (n.1624+219C>A) c.4186+219C>A (n.4186+219C>A) c.4951+219C>A (n.4951+219C>A) c.5140+219C>A (n.5140+219C>A) c.4933+219C>A (n.4933+219C>A) c.1636+219C>A (n.1636+219C>A) c.5137+219C>A (n.5137+219C>A) c.1461+219C>A c.1648+219C>A (n.1648+219C>A) c.*4857+219C>A (n.*4857+219C>A) n.446C>A c.1387+219C>A (n.1387+219C>A) c.5-3438C>A (n.5-3438C>A) c.547+219C>A (n.547+219C>A) c.-98-17199C>A (n.-98-17199C>A) n.5210+219C>A n.5251+219C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067390G>T | CA2638061896 | BRCA1 | c.5071+218C>A (n.5071+218C>A) c.5074+218C>A (n.5074+218C>A) c.4948+218C>A (n.4948+218C>A) c.5068+218C>A (n.5068+218C>A) c.4996+218C>A (n.4996+218C>A) c.1762+218C>A (n.1762+218C>A) c.1624+218C>A (n.1624+218C>A) c.4186+218C>A (n.4186+218C>A) c.4951+218C>A (n.4951+218C>A) c.5140+218C>A (n.5140+218C>A) c.4933+218C>A (n.4933+218C>A) c.1636+218C>A (n.1636+218C>A) c.5137+218C>A (n.5137+218C>A) c.1461+218C>A c.1648+218C>A (n.1648+218C>A) c.*4857+218C>A (n.*4857+218C>A) n.445C>A c.1387+218C>A (n.1387+218C>A) c.5-3439C>A (n.5-3439C>A) c.547+218C>A (n.547+218C>A) c.-98-17200C>A (n.-98-17200C>A) n.5210+218C>A n.5251+218C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067392C>A | CA2638061897 | BRCA1 | c.5071+216G>T (n.5071+216G>T) c.5074+216G>T (n.5074+216G>T) c.4948+216G>T (n.4948+216G>T) c.5068+216G>T (n.5068+216G>T) c.4996+216G>T (n.4996+216G>T) c.1762+216G>T (n.1762+216G>T) c.1624+216G>T (n.1624+216G>T) c.4186+216G>T (n.4186+216G>T) c.4951+216G>T (n.4951+216G>T) c.5140+216G>T (n.5140+216G>T) c.4933+216G>T (n.4933+216G>T) c.1636+216G>T (n.1636+216G>T) c.5137+216G>T (n.5137+216G>T) c.1461+216G>T c.1648+216G>T (n.1648+216G>T) c.*4857+216G>T (n.*4857+216G>T) n.443G>T c.1387+216G>T (n.1387+216G>T) c.5-3441G>T (n.5-3441G>T) c.547+216G>T (n.547+216G>T) c.-98-17202G>T (n.-98-17202G>T) n.5210+216G>T n.5251+216G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067392C= | CA2260771190 | BRCA1 | c.5071+216G= (n.5071+216G=) c.5074+216G= (n.5074+216G=) c.4948+216G= (n.4948+216G=) c.5068+216G= (n.5068+216G=) c.4996+216G= (n.4996+216G=) c.1762+216G= (n.1762+216G=) c.1624+216G= (n.1624+216G=) c.4186+216G= (n.4186+216G=) c.4951+216G= (n.4951+216G=) c.5140+216G= (n.5140+216G=) c.4933+216G= (n.4933+216G=) c.1636+216G= (n.1636+216G=) c.5137+216G= (n.5137+216G=) c.1461+216G= c.1648+216G= (n.1648+216G=) c.*4857+216G= (n.*4857+216G=) n.443G= c.1387+216G= (n.1387+216G=) c.5-3441G= (n.5-3441G=) c.547+216G= (n.547+216G=) c.-98-17202G= (n.-98-17202G=) n.5210+216G= n.5251+216G= | |
17 | g.43067392C>T | CA2260771189 | BRCA1 | c.5071+216G>A (n.5071+216G>A) c.5074+216G>A (n.5074+216G>A) c.4948+216G>A (n.4948+216G>A) c.5068+216G>A (n.5068+216G>A) c.4996+216G>A (n.4996+216G>A) c.1762+216G>A (n.1762+216G>A) c.1624+216G>A (n.1624+216G>A) c.4186+216G>A (n.4186+216G>A) c.4951+216G>A (n.4951+216G>A) c.5140+216G>A (n.5140+216G>A) c.4933+216G>A (n.4933+216G>A) c.1636+216G>A (n.1636+216G>A) c.5137+216G>A (n.5137+216G>A) c.1461+216G>A c.1648+216G>A (n.1648+216G>A) c.*4857+216G>A (n.*4857+216G>A) n.443G>A c.1387+216G>A (n.1387+216G>A) c.5-3441G>A (n.5-3441G>A) c.547+216G>A (n.547+216G>A) c.-98-17202G>A (n.-98-17202G>A) n.5210+216G>A n.5251+216G>A | dbSNP |
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17 | g.43067394A>G | CA2638061899 | BRCA1 | c.5071+214T>C (n.5071+214T>C) c.5074+214T>C (n.5074+214T>C) c.4948+214T>C (n.4948+214T>C) c.5068+214T>C (n.5068+214T>C) c.4996+214T>C (n.4996+214T>C) c.1762+214T>C (n.1762+214T>C) c.1624+214T>C (n.1624+214T>C) c.4186+214T>C (n.4186+214T>C) c.4951+214T>C (n.4951+214T>C) c.5140+214T>C (n.5140+214T>C) c.4933+214T>C (n.4933+214T>C) c.1636+214T>C (n.1636+214T>C) c.5137+214T>C (n.5137+214T>C) c.1461+214T>C c.1648+214T>C (n.1648+214T>C) c.*4857+214T>C (n.*4857+214T>C) n.441T>C c.1387+214T>C (n.1387+214T>C) c.5-3443T>C (n.5-3443T>C) c.547+214T>C (n.547+214T>C) c.-98-17204T>C (n.-98-17204T>C) n.5210+214T>C n.5251+214T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067395C>A | CA2638061900 | BRCA1 | c.5071+213G>T (n.5071+213G>T) c.5074+213G>T (n.5074+213G>T) c.4948+213G>T (n.4948+213G>T) c.5068+213G>T (n.5068+213G>T) c.4996+213G>T (n.4996+213G>T) c.1762+213G>T (n.1762+213G>T) c.1624+213G>T (n.1624+213G>T) c.4186+213G>T (n.4186+213G>T) c.4951+213G>T (n.4951+213G>T) c.5140+213G>T (n.5140+213G>T) c.4933+213G>T (n.4933+213G>T) c.1636+213G>T (n.1636+213G>T) c.5137+213G>T (n.5137+213G>T) c.1461+213G>T c.1648+213G>T (n.1648+213G>T) c.*4857+213G>T (n.*4857+213G>T) n.440G>T c.1387+213G>T (n.1387+213G>T) c.5-3444G>T (n.5-3444G>T) c.547+213G>T (n.547+213G>T) c.-98-17205G>T (n.-98-17205G>T) n.5210+213G>T n.5251+213G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43067396A>G | CA2638061902 | BRCA1 | c.5071+212T>C (n.5071+212T>C) c.5074+212T>C (n.5074+212T>C) c.4948+212T>C (n.4948+212T>C) c.5068+212T>C (n.5068+212T>C) c.4996+212T>C (n.4996+212T>C) c.1762+212T>C (n.1762+212T>C) c.1624+212T>C (n.1624+212T>C) c.4186+212T>C (n.4186+212T>C) c.4951+212T>C (n.4951+212T>C) c.5140+212T>C (n.5140+212T>C) c.4933+212T>C (n.4933+212T>C) c.1636+212T>C (n.1636+212T>C) c.5137+212T>C (n.5137+212T>C) c.1461+212T>C c.1648+212T>C (n.1648+212T>C) c.*4857+212T>C (n.*4857+212T>C) n.439T>C c.1387+212T>C (n.1387+212T>C) c.5-3445T>C (n.5-3445T>C) c.547+212T>C (n.547+212T>C) c.-98-17206T>C (n.-98-17206T>C) n.5210+212T>C n.5251+212T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43067399C>T | CA290827637 | BRCA1 | c.5071+209G>A (n.5071+209G>A) c.5074+209G>A (n.5074+209G>A) c.4948+209G>A (n.4948+209G>A) c.5068+209G>A (n.5068+209G>A) c.4996+209G>A (n.4996+209G>A) c.1762+209G>A (n.1762+209G>A) c.1624+209G>A (n.1624+209G>A) c.4186+209G>A (n.4186+209G>A) c.4951+209G>A (n.4951+209G>A) c.5140+209G>A (n.5140+209G>A) c.4933+209G>A (n.4933+209G>A) c.1636+209G>A (n.1636+209G>A) c.5137+209G>A (n.5137+209G>A) c.1461+209G>A c.1648+209G>A (n.1648+209G>A) c.*4857+209G>A (n.*4857+209G>A) n.436G>A c.1387+209G>A (n.1387+209G>A) c.5-3448G>A (n.5-3448G>A) c.547+209G>A (n.547+209G>A) c.-98-17209G>A (n.-98-17209G>A) n.5210+209G>A n.5251+209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067400G>A | CA626081527 | BRCA1 | c.5071+208C>T (n.5071+208C>T) c.5074+208C>T (n.5074+208C>T) c.4948+208C>T (n.4948+208C>T) c.5068+208C>T (n.5068+208C>T) c.4996+208C>T (n.4996+208C>T) c.1762+208C>T (n.1762+208C>T) c.1624+208C>T (n.1624+208C>T) c.4186+208C>T (n.4186+208C>T) c.4951+208C>T (n.4951+208C>T) c.5140+208C>T (n.5140+208C>T) c.4933+208C>T (n.4933+208C>T) c.1636+208C>T (n.1636+208C>T) c.5137+208C>T (n.5137+208C>T) c.1461+208C>T c.1648+208C>T (n.1648+208C>T) c.*4857+208C>T (n.*4857+208C>T) n.435C>T c.1387+208C>T (n.1387+208C>T) c.5-3449C>T (n.5-3449C>T) c.547+208C>T (n.547+208C>T) c.-98-17210C>T (n.-98-17210C>T) n.5210+208C>T n.5251+208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067400G>C | CA2260771193 | BRCA1 | c.5071+208C>G (n.5071+208C>G) c.5074+208C>G (n.5074+208C>G) c.4948+208C>G (n.4948+208C>G) c.5068+208C>G (n.5068+208C>G) c.4996+208C>G (n.4996+208C>G) c.1762+208C>G (n.1762+208C>G) c.1624+208C>G (n.1624+208C>G) c.4186+208C>G (n.4186+208C>G) c.4951+208C>G (n.4951+208C>G) c.5140+208C>G (n.5140+208C>G) c.4933+208C>G (n.4933+208C>G) c.1636+208C>G (n.1636+208C>G) c.5137+208C>G (n.5137+208C>G) c.1461+208C>G c.1648+208C>G (n.1648+208C>G) c.*4857+208C>G (n.*4857+208C>G) n.435C>G c.1387+208C>G (n.1387+208C>G) c.5-3449C>G (n.5-3449C>G) c.547+208C>G (n.547+208C>G) c.-98-17210C>G (n.-98-17210C>G) n.5210+208C>G n.5251+208C>G | dbSNP |
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17 | g.43067400G>T | CA2638061907 | BRCA1 | c.5071+208C>A (n.5071+208C>A) c.5074+208C>A (n.5074+208C>A) c.4948+208C>A (n.4948+208C>A) c.5068+208C>A (n.5068+208C>A) c.4996+208C>A (n.4996+208C>A) c.1762+208C>A (n.1762+208C>A) c.1624+208C>A (n.1624+208C>A) c.4186+208C>A (n.4186+208C>A) c.4951+208C>A (n.4951+208C>A) c.5140+208C>A (n.5140+208C>A) c.4933+208C>A (n.4933+208C>A) c.1636+208C>A (n.1636+208C>A) c.5137+208C>A (n.5137+208C>A) c.1461+208C>A c.1648+208C>A (n.1648+208C>A) c.*4857+208C>A (n.*4857+208C>A) n.435C>A c.1387+208C>A (n.1387+208C>A) c.5-3449C>A (n.5-3449C>A) c.547+208C>A (n.547+208C>A) c.-98-17210C>A (n.-98-17210C>A) n.5210+208C>A n.5251+208C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067401C>A | CA2638061908 | BRCA1 | c.5071+207G>T (n.5071+207G>T) c.5074+207G>T (n.5074+207G>T) c.4948+207G>T (n.4948+207G>T) c.5068+207G>T (n.5068+207G>T) c.4996+207G>T (n.4996+207G>T) c.1762+207G>T (n.1762+207G>T) c.1624+207G>T (n.1624+207G>T) c.4186+207G>T (n.4186+207G>T) c.4951+207G>T (n.4951+207G>T) c.5140+207G>T (n.5140+207G>T) c.4933+207G>T (n.4933+207G>T) c.1636+207G>T (n.1636+207G>T) c.5137+207G>T (n.5137+207G>T) c.1461+207G>T c.1648+207G>T (n.1648+207G>T) c.*4857+207G>T (n.*4857+207G>T) n.434G>T c.1387+207G>T (n.1387+207G>T) c.5-3450G>T (n.5-3450G>T) c.547+207G>T (n.547+207G>T) c.-98-17211G>T (n.-98-17211G>T) n.5210+207G>T n.5251+207G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067402A>C | CA2594156815 | BRCA1 | c.5071+206T>G (n.5071+206T>G) c.5074+206T>G (n.5074+206T>G) c.4948+206T>G (n.4948+206T>G) c.5068+206T>G (n.5068+206T>G) c.4996+206T>G (n.4996+206T>G) c.1762+206T>G (n.1762+206T>G) c.1624+206T>G (n.1624+206T>G) c.4186+206T>G (n.4186+206T>G) c.4951+206T>G (n.4951+206T>G) c.5140+206T>G (n.5140+206T>G) c.4933+206T>G (n.4933+206T>G) c.1636+206T>G (n.1636+206T>G) c.5137+206T>G (n.5137+206T>G) c.1461+206T>G c.1648+206T>G (n.1648+206T>G) c.*4857+206T>G (n.*4857+206T>G) n.433T>G c.1387+206T>G (n.1387+206T>G) c.5-3451T>G (n.5-3451T>G) c.547+206T>G (n.547+206T>G) c.-98-17212T>G (n.-98-17212T>G) n.5210+206T>G n.5251+206T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067402A>G | CA2638061909 | BRCA1 | c.5071+206T>C (n.5071+206T>C) c.5074+206T>C (n.5074+206T>C) c.4948+206T>C (n.4948+206T>C) c.5068+206T>C (n.5068+206T>C) c.4996+206T>C (n.4996+206T>C) c.1762+206T>C (n.1762+206T>C) c.1624+206T>C (n.1624+206T>C) c.4186+206T>C (n.4186+206T>C) c.4951+206T>C (n.4951+206T>C) c.5140+206T>C (n.5140+206T>C) c.4933+206T>C (n.4933+206T>C) c.1636+206T>C (n.1636+206T>C) c.5137+206T>C (n.5137+206T>C) c.1461+206T>C c.1648+206T>C (n.1648+206T>C) c.*4857+206T>C (n.*4857+206T>C) n.433T>C c.1387+206T>C (n.1387+206T>C) c.5-3451T>C (n.5-3451T>C) c.547+206T>C (n.547+206T>C) c.-98-17212T>C (n.-98-17212T>C) n.5210+206T>C n.5251+206T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067403C>A | CA290827639 | BRCA1 | c.5071+205G>T (n.5071+205G>T) c.5074+205G>T (n.5074+205G>T) c.4948+205G>T (n.4948+205G>T) c.5068+205G>T (n.5068+205G>T) c.4996+205G>T (n.4996+205G>T) c.1762+205G>T (n.1762+205G>T) c.1624+205G>T (n.1624+205G>T) c.4186+205G>T (n.4186+205G>T) c.4951+205G>T (n.4951+205G>T) c.5140+205G>T (n.5140+205G>T) c.4933+205G>T (n.4933+205G>T) c.1636+205G>T (n.1636+205G>T) c.5137+205G>T (n.5137+205G>T) c.1461+205G>T c.1648+205G>T (n.1648+205G>T) c.*4857+205G>T (n.*4857+205G>T) n.432G>T c.1387+205G>T (n.1387+205G>T) c.5-3452G>T (n.5-3452G>T) c.547+205G>T (n.547+205G>T) c.-98-17213G>T (n.-98-17213G>T) n.5210+205G>T n.5251+205G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067403C= | CA2260771194 | BRCA1 | c.5071+205G= (n.5071+205G=) c.5074+205G= (n.5074+205G=) c.4948+205G= (n.4948+205G=) c.5068+205G= (n.5068+205G=) c.4996+205G= (n.4996+205G=) c.1762+205G= (n.1762+205G=) c.1624+205G= (n.1624+205G=) c.4186+205G= (n.4186+205G=) c.4951+205G= (n.4951+205G=) c.5140+205G= (n.5140+205G=) c.4933+205G= (n.4933+205G=) c.1636+205G= (n.1636+205G=) c.5137+205G= (n.5137+205G=) c.1461+205G= c.1648+205G= (n.1648+205G=) c.*4857+205G= (n.*4857+205G=) n.432G= c.1387+205G= (n.1387+205G=) c.5-3452G= (n.5-3452G=) c.547+205G= (n.547+205G=) c.-98-17213G= (n.-98-17213G=) n.5210+205G= n.5251+205G= | |
17 | g.43067403C>T | CA276321 | BRCA1 | c.5071+205G>A (n.5071+205G>A) c.5074+205G>A (n.5074+205G>A) c.4948+205G>A (n.4948+205G>A) c.5068+205G>A (n.5068+205G>A) c.4996+205G>A (n.4996+205G>A) c.1762+205G>A (n.1762+205G>A) c.1624+205G>A (n.1624+205G>A) c.4186+205G>A (n.4186+205G>A) c.4951+205G>A (n.4951+205G>A) c.5140+205G>A (n.5140+205G>A) c.4933+205G>A (n.4933+205G>A) c.1636+205G>A (n.1636+205G>A) c.5137+205G>A (n.5137+205G>A) c.1461+205G>A c.1648+205G>A (n.1648+205G>A) c.*4857+205G>A (n.*4857+205G>A) n.432G>A c.1387+205G>A (n.1387+205G>A) c.5-3452G>A (n.5-3452G>A) c.547+205G>A (n.547+205G>A) c.-98-17213G>A (n.-98-17213G>A) n.5210+205G>A n.5251+205G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067404G>A | CA290827643 | BRCA1 | c.5071+204C>T (n.5071+204C>T) c.5074+204C>T (n.5074+204C>T) c.4948+204C>T (n.4948+204C>T) c.5068+204C>T (n.5068+204C>T) c.4996+204C>T (n.4996+204C>T) c.1762+204C>T (n.1762+204C>T) c.1624+204C>T (n.1624+204C>T) c.4186+204C>T (n.4186+204C>T) c.4951+204C>T (n.4951+204C>T) c.5140+204C>T (n.5140+204C>T) c.4933+204C>T (n.4933+204C>T) c.1636+204C>T (n.1636+204C>T) c.5137+204C>T (n.5137+204C>T) c.1461+204C>T c.1648+204C>T (n.1648+204C>T) c.*4857+204C>T (n.*4857+204C>T) n.431C>T c.1387+204C>T (n.1387+204C>T) c.5-3453C>T (n.5-3453C>T) c.547+204C>T (n.547+204C>T) c.-98-17214C>T (n.-98-17214C>T) n.5210+204C>T n.5251+204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067404G= | CA2260771195 | BRCA1 | c.5071+204C= (n.5071+204C=) c.5074+204C= (n.5074+204C=) c.4948+204C= (n.4948+204C=) c.5068+204C= (n.5068+204C=) c.4996+204C= (n.4996+204C=) c.1762+204C= (n.1762+204C=) c.1624+204C= (n.1624+204C=) c.4186+204C= (n.4186+204C=) c.4951+204C= (n.4951+204C=) c.5140+204C= (n.5140+204C=) c.4933+204C= (n.4933+204C=) c.1636+204C= (n.1636+204C=) c.5137+204C= (n.5137+204C=) c.1461+204C= c.1648+204C= (n.1648+204C=) c.*4857+204C= (n.*4857+204C=) n.431C= c.1387+204C= (n.1387+204C=) c.5-3453C= (n.5-3453C=) c.547+204C= (n.547+204C=) c.-98-17214C= (n.-98-17214C=) n.5210+204C= n.5251+204C= | |
17 | g.43067404G>T | CA2638061910 | BRCA1 | c.5071+204C>A (n.5071+204C>A) c.5074+204C>A (n.5074+204C>A) c.4948+204C>A (n.4948+204C>A) c.5068+204C>A (n.5068+204C>A) c.4996+204C>A (n.4996+204C>A) c.1762+204C>A (n.1762+204C>A) c.1624+204C>A (n.1624+204C>A) c.4186+204C>A (n.4186+204C>A) c.4951+204C>A (n.4951+204C>A) c.5140+204C>A (n.5140+204C>A) c.4933+204C>A (n.4933+204C>A) c.1636+204C>A (n.1636+204C>A) c.5137+204C>A (n.5137+204C>A) c.1461+204C>A c.1648+204C>A (n.1648+204C>A) c.*4857+204C>A (n.*4857+204C>A) n.431C>A c.1387+204C>A (n.1387+204C>A) c.5-3453C>A (n.5-3453C>A) c.547+204C>A (n.547+204C>A) c.-98-17214C>A (n.-98-17214C>A) n.5210+204C>A n.5251+204C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067405C= | CA2260771196 | BRCA1 | c.5071+203G= (n.5071+203G=) c.5074+203G= (n.5074+203G=) c.4948+203G= (n.4948+203G=) c.5068+203G= (n.5068+203G=) c.4996+203G= (n.4996+203G=) c.1762+203G= (n.1762+203G=) c.1624+203G= (n.1624+203G=) c.4186+203G= (n.4186+203G=) c.4951+203G= (n.4951+203G=) c.5140+203G= (n.5140+203G=) c.4933+203G= (n.4933+203G=) c.1636+203G= (n.1636+203G=) c.5137+203G= (n.5137+203G=) c.1461+203G= c.1648+203G= (n.1648+203G=) c.*4857+203G= (n.*4857+203G=) n.430G= c.1387+203G= (n.1387+203G=) c.5-3454G= (n.5-3454G=) c.547+203G= (n.547+203G=) c.-98-17215G= (n.-98-17215G=) n.5210+203G= n.5251+203G= | |
17 | g.43067405C>G | CA772176369 | BRCA1 | c.5071+203G>C (n.5071+203G>C) c.5074+203G>C (n.5074+203G>C) c.4948+203G>C (n.4948+203G>C) c.5068+203G>C (n.5068+203G>C) c.4996+203G>C (n.4996+203G>C) c.1762+203G>C (n.1762+203G>C) c.1624+203G>C (n.1624+203G>C) c.4186+203G>C (n.4186+203G>C) c.4951+203G>C (n.4951+203G>C) c.5140+203G>C (n.5140+203G>C) c.4933+203G>C (n.4933+203G>C) c.1636+203G>C (n.1636+203G>C) c.5137+203G>C (n.5137+203G>C) c.1461+203G>C c.1648+203G>C (n.1648+203G>C) c.*4857+203G>C (n.*4857+203G>C) n.430G>C c.1387+203G>C (n.1387+203G>C) c.5-3454G>C (n.5-3454G>C) c.547+203G>C (n.547+203G>C) c.-98-17215G>C (n.-98-17215G>C) n.5210+203G>C n.5251+203G>C | dbSNP |
17 | g.43067405C>T | CA290827648 | BRCA1 | c.5071+203G>A (n.5071+203G>A) c.5074+203G>A (n.5074+203G>A) c.4948+203G>A (n.4948+203G>A) c.5068+203G>A (n.5068+203G>A) c.4996+203G>A (n.4996+203G>A) c.1762+203G>A (n.1762+203G>A) c.1624+203G>A (n.1624+203G>A) c.4186+203G>A (n.4186+203G>A) c.4951+203G>A (n.4951+203G>A) c.5140+203G>A (n.5140+203G>A) c.4933+203G>A (n.4933+203G>A) c.1636+203G>A (n.1636+203G>A) c.5137+203G>A (n.5137+203G>A) c.1461+203G>A c.1648+203G>A (n.1648+203G>A) c.*4857+203G>A (n.*4857+203G>A) n.430G>A c.1387+203G>A (n.1387+203G>A) c.5-3454G>A (n.5-3454G>A) c.547+203G>A (n.547+203G>A) c.-98-17215G>A (n.-98-17215G>A) n.5210+203G>A n.5251+203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067406G>A | CA290827651 | BRCA1 | c.5071+202C>T (n.5071+202C>T) c.5074+202C>T (n.5074+202C>T) c.4948+202C>T (n.4948+202C>T) c.5068+202C>T (n.5068+202C>T) c.4996+202C>T (n.4996+202C>T) c.1762+202C>T (n.1762+202C>T) c.1624+202C>T (n.1624+202C>T) c.4186+202C>T (n.4186+202C>T) c.4951+202C>T (n.4951+202C>T) c.5140+202C>T (n.5140+202C>T) c.4933+202C>T (n.4933+202C>T) c.1636+202C>T (n.1636+202C>T) c.5137+202C>T (n.5137+202C>T) c.1461+202C>T c.1648+202C>T (n.1648+202C>T) c.*4857+202C>T (n.*4857+202C>T) n.429C>T c.1387+202C>T (n.1387+202C>T) c.5-3455C>T (n.5-3455C>T) c.547+202C>T (n.547+202C>T) c.-98-17216C>T (n.-98-17216C>T) n.5210+202C>T n.5251+202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067406G>C | CA2594156820 | BRCA1 | c.5071+202C>G (n.5071+202C>G) c.5074+202C>G (n.5074+202C>G) c.4948+202C>G (n.4948+202C>G) c.5068+202C>G (n.5068+202C>G) c.4996+202C>G (n.4996+202C>G) c.1762+202C>G (n.1762+202C>G) c.1624+202C>G (n.1624+202C>G) c.4186+202C>G (n.4186+202C>G) c.4951+202C>G (n.4951+202C>G) c.5140+202C>G (n.5140+202C>G) c.4933+202C>G (n.4933+202C>G) c.1636+202C>G (n.1636+202C>G) c.5137+202C>G (n.5137+202C>G) c.1461+202C>G c.1648+202C>G (n.1648+202C>G) c.*4857+202C>G (n.*4857+202C>G) n.429C>G c.1387+202C>G (n.1387+202C>G) c.5-3455C>G (n.5-3455C>G) c.547+202C>G (n.547+202C>G) c.-98-17216C>G (n.-98-17216C>G) n.5210+202C>G n.5251+202C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067406G>T | CA2638061911 | BRCA1 | c.5071+202C>A (n.5071+202C>A) c.5074+202C>A (n.5074+202C>A) c.4948+202C>A (n.4948+202C>A) c.5068+202C>A (n.5068+202C>A) c.4996+202C>A (n.4996+202C>A) c.1762+202C>A (n.1762+202C>A) c.1624+202C>A (n.1624+202C>A) c.4186+202C>A (n.4186+202C>A) c.4951+202C>A (n.4951+202C>A) c.5140+202C>A (n.5140+202C>A) c.4933+202C>A (n.4933+202C>A) c.1636+202C>A (n.1636+202C>A) c.5137+202C>A (n.5137+202C>A) c.1461+202C>A c.1648+202C>A (n.1648+202C>A) c.*4857+202C>A (n.*4857+202C>A) n.429C>A c.1387+202C>A (n.1387+202C>A) c.5-3455C>A (n.5-3455C>A) c.547+202C>A (n.547+202C>A) c.-98-17216C>A (n.-98-17216C>A) n.5210+202C>A n.5251+202C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067407A= | CA2260771198 | BRCA1 | c.5071+201T= (n.5071+201T=) c.5074+201T= (n.5074+201T=) c.4948+201T= (n.4948+201T=) c.5068+201T= (n.5068+201T=) c.4996+201T= (n.4996+201T=) c.1762+201T= (n.1762+201T=) c.1624+201T= (n.1624+201T=) c.4186+201T= (n.4186+201T=) c.4951+201T= (n.4951+201T=) c.5140+201T= (n.5140+201T=) c.4933+201T= (n.4933+201T=) c.1636+201T= (n.1636+201T=) c.5137+201T= (n.5137+201T=) c.1461+201T= c.1648+201T= (n.1648+201T=) c.*4857+201T= (n.*4857+201T=) n.428T= c.1387+201T= (n.1387+201T=) c.5-3456T= (n.5-3456T=) c.547+201T= (n.547+201T=) c.-98-17217T= (n.-98-17217T=) n.5210+201T= n.5251+201T= | |
17 | g.43067407A>G | CA290827654 | BRCA1 | c.5071+201T>C (n.5071+201T>C) c.5074+201T>C (n.5074+201T>C) c.4948+201T>C (n.4948+201T>C) c.5068+201T>C (n.5068+201T>C) c.4996+201T>C (n.4996+201T>C) c.1762+201T>C (n.1762+201T>C) c.1624+201T>C (n.1624+201T>C) c.4186+201T>C (n.4186+201T>C) c.4951+201T>C (n.4951+201T>C) c.5140+201T>C (n.5140+201T>C) c.4933+201T>C (n.4933+201T>C) c.1636+201T>C (n.1636+201T>C) c.5137+201T>C (n.5137+201T>C) c.1461+201T>C c.1648+201T>C (n.1648+201T>C) c.*4857+201T>C (n.*4857+201T>C) n.428T>C c.1387+201T>C (n.1387+201T>C) c.5-3456T>C (n.5-3456T>C) c.547+201T>C (n.547+201T>C) c.-98-17217T>C (n.-98-17217T>C) n.5210+201T>C n.5251+201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067408C>A | CA290827656 | BRCA1 | c.5071+200G>T (n.5071+200G>T) c.5074+200G>T (n.5074+200G>T) c.4948+200G>T (n.4948+200G>T) c.5068+200G>T (n.5068+200G>T) c.4996+200G>T (n.4996+200G>T) c.1762+200G>T (n.1762+200G>T) c.1624+200G>T (n.1624+200G>T) c.4186+200G>T (n.4186+200G>T) c.4951+200G>T (n.4951+200G>T) c.5140+200G>T (n.5140+200G>T) c.4933+200G>T (n.4933+200G>T) c.1636+200G>T (n.1636+200G>T) c.5137+200G>T (n.5137+200G>T) c.1461+200G>T c.1648+200G>T (n.1648+200G>T) c.*4857+200G>T (n.*4857+200G>T) n.427G>T c.1387+200G>T (n.1387+200G>T) c.5-3457G>T (n.5-3457G>T) c.547+200G>T (n.547+200G>T) c.-98-17218G>T (n.-98-17218G>T) n.5210+200G>T n.5251+200G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067408C>T | CA2638061912 | BRCA1 | c.5071+200G>A (n.5071+200G>A) c.5074+200G>A (n.5074+200G>A) c.4948+200G>A (n.4948+200G>A) c.5068+200G>A (n.5068+200G>A) c.4996+200G>A (n.4996+200G>A) c.1762+200G>A (n.1762+200G>A) c.1624+200G>A (n.1624+200G>A) c.4186+200G>A (n.4186+200G>A) c.4951+200G>A (n.4951+200G>A) c.5140+200G>A (n.5140+200G>A) c.4933+200G>A (n.4933+200G>A) c.1636+200G>A (n.1636+200G>A) c.5137+200G>A (n.5137+200G>A) c.1461+200G>A c.1648+200G>A (n.1648+200G>A) c.*4857+200G>A (n.*4857+200G>A) n.427G>A c.1387+200G>A (n.1387+200G>A) c.5-3457G>A (n.5-3457G>A) c.547+200G>A (n.547+200G>A) c.-98-17218G>A (n.-98-17218G>A) n.5210+200G>A n.5251+200G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067409C>A | CA2638061913 | BRCA1 | c.5071+199G>T (n.5071+199G>T) c.5074+199G>T (n.5074+199G>T) c.4948+199G>T (n.4948+199G>T) c.5068+199G>T (n.5068+199G>T) c.4996+199G>T (n.4996+199G>T) c.1762+199G>T (n.1762+199G>T) c.1624+199G>T (n.1624+199G>T) c.4186+199G>T (n.4186+199G>T) c.4951+199G>T (n.4951+199G>T) c.5140+199G>T (n.5140+199G>T) c.4933+199G>T (n.4933+199G>T) c.1636+199G>T (n.1636+199G>T) c.5137+199G>T (n.5137+199G>T) c.1461+199G>T c.1648+199G>T (n.1648+199G>T) c.*4857+199G>T (n.*4857+199G>T) n.426G>T c.1387+199G>T (n.1387+199G>T) c.5-3458G>T (n.5-3458G>T) c.547+199G>T (n.547+199G>T) c.-98-17219G>T (n.-98-17219G>T) n.5210+199G>T n.5251+199G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067409C= | CA2260771200 | BRCA1 | c.5071+199G= (n.5071+199G=) c.5074+199G= (n.5074+199G=) c.4948+199G= (n.4948+199G=) c.5068+199G= (n.5068+199G=) c.4996+199G= (n.4996+199G=) c.1762+199G= (n.1762+199G=) c.1624+199G= (n.1624+199G=) c.4186+199G= (n.4186+199G=) c.4951+199G= (n.4951+199G=) c.5140+199G= (n.5140+199G=) c.4933+199G= (n.4933+199G=) c.1636+199G= (n.1636+199G=) c.5137+199G= (n.5137+199G=) c.1461+199G= c.1648+199G= (n.1648+199G=) c.*4857+199G= (n.*4857+199G=) n.426G= c.1387+199G= (n.1387+199G=) c.5-3458G= (n.5-3458G=) c.547+199G= (n.547+199G=) c.-98-17219G= (n.-98-17219G=) n.5210+199G= n.5251+199G= | |
17 | g.43067409C>T | CA626081533 | BRCA1 | c.5071+199G>A (n.5071+199G>A) c.5074+199G>A (n.5074+199G>A) c.4948+199G>A (n.4948+199G>A) c.5068+199G>A (n.5068+199G>A) c.4996+199G>A (n.4996+199G>A) c.1762+199G>A (n.1762+199G>A) c.1624+199G>A (n.1624+199G>A) c.4186+199G>A (n.4186+199G>A) c.4951+199G>A (n.4951+199G>A) c.5140+199G>A (n.5140+199G>A) c.4933+199G>A (n.4933+199G>A) c.1636+199G>A (n.1636+199G>A) c.5137+199G>A (n.5137+199G>A) c.1461+199G>A c.1648+199G>A (n.1648+199G>A) c.*4857+199G>A (n.*4857+199G>A) n.426G>A c.1387+199G>A (n.1387+199G>A) c.5-3458G>A (n.5-3458G>A) c.547+199G>A (n.547+199G>A) c.-98-17219G>A (n.-98-17219G>A) n.5210+199G>A n.5251+199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067411C= | CA2260771201 | BRCA1 | c.5071+197G= (n.5071+197G=) c.5074+197G= (n.5074+197G=) c.4948+197G= (n.4948+197G=) c.5068+197G= (n.5068+197G=) c.4996+197G= (n.4996+197G=) c.1762+197G= (n.1762+197G=) c.1624+197G= (n.1624+197G=) c.4186+197G= (n.4186+197G=) c.4951+197G= (n.4951+197G=) c.5140+197G= (n.5140+197G=) c.4933+197G= (n.4933+197G=) c.1636+197G= (n.1636+197G=) c.5137+197G= (n.5137+197G=) c.1461+197G= c.1648+197G= (n.1648+197G=) c.*4857+197G= (n.*4857+197G=) n.424G= c.1387+197G= (n.1387+197G=) c.5-3460G= (n.5-3460G=) c.547+197G= (n.547+197G=) c.-98-17221G= (n.-98-17221G=) n.5210+197G= n.5251+197G= | |
17 | g.43067411C>T | CA626081534 | BRCA1 | c.5071+197G>A (n.5071+197G>A) c.5074+197G>A (n.5074+197G>A) c.4948+197G>A (n.4948+197G>A) c.5068+197G>A (n.5068+197G>A) c.4996+197G>A (n.4996+197G>A) c.1762+197G>A (n.1762+197G>A) c.1624+197G>A (n.1624+197G>A) c.4186+197G>A (n.4186+197G>A) c.4951+197G>A (n.4951+197G>A) c.5140+197G>A (n.5140+197G>A) c.4933+197G>A (n.4933+197G>A) c.1636+197G>A (n.1636+197G>A) c.5137+197G>A (n.5137+197G>A) c.1461+197G>A c.1648+197G>A (n.1648+197G>A) c.*4857+197G>A (n.*4857+197G>A) n.424G>A c.1387+197G>A (n.1387+197G>A) c.5-3460G>A (n.5-3460G>A) c.547+197G>A (n.547+197G>A) c.-98-17221G>A (n.-98-17221G>A) n.5210+197G>A n.5251+197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067412A>G | CA2594156823 | BRCA1 | c.5071+196T>C (n.5071+196T>C) c.5074+196T>C (n.5074+196T>C) c.4948+196T>C (n.4948+196T>C) c.5068+196T>C (n.5068+196T>C) c.4996+196T>C (n.4996+196T>C) c.1762+196T>C (n.1762+196T>C) c.1624+196T>C (n.1624+196T>C) c.4186+196T>C (n.4186+196T>C) c.4951+196T>C (n.4951+196T>C) c.5140+196T>C (n.5140+196T>C) c.4933+196T>C (n.4933+196T>C) c.1636+196T>C (n.1636+196T>C) c.5137+196T>C (n.5137+196T>C) c.1461+196T>C c.1648+196T>C (n.1648+196T>C) c.*4857+196T>C (n.*4857+196T>C) n.423T>C c.1387+196T>C (n.1387+196T>C) c.5-3461T>C (n.5-3461T>C) c.547+196T>C (n.547+196T>C) c.-98-17222T>C (n.-98-17222T>C) n.5210+196T>C n.5251+196T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067413C>A | CA772176396 | BRCA1 | c.5071+195G>T (n.5071+195G>T) c.5074+195G>T (n.5074+195G>T) c.4948+195G>T (n.4948+195G>T) c.5068+195G>T (n.5068+195G>T) c.4996+195G>T (n.4996+195G>T) c.1762+195G>T (n.1762+195G>T) c.1624+195G>T (n.1624+195G>T) c.4186+195G>T (n.4186+195G>T) c.4951+195G>T (n.4951+195G>T) c.5140+195G>T (n.5140+195G>T) c.4933+195G>T (n.4933+195G>T) c.1636+195G>T (n.1636+195G>T) c.5137+195G>T (n.5137+195G>T) c.1461+195G>T c.1648+195G>T (n.1648+195G>T) c.*4857+195G>T (n.*4857+195G>T) n.422G>T c.1387+195G>T (n.1387+195G>T) c.5-3462G>T (n.5-3462G>T) c.547+195G>T (n.547+195G>T) c.-98-17223G>T (n.-98-17223G>T) n.5210+195G>T n.5251+195G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067413C= | CA2260771202 | BRCA1 | c.5071+195G= (n.5071+195G=) c.5074+195G= (n.5074+195G=) c.4948+195G= (n.4948+195G=) c.5068+195G= (n.5068+195G=) c.4996+195G= (n.4996+195G=) c.1762+195G= (n.1762+195G=) c.1624+195G= (n.1624+195G=) c.4186+195G= (n.4186+195G=) c.4951+195G= (n.4951+195G=) c.5140+195G= (n.5140+195G=) c.4933+195G= (n.4933+195G=) c.1636+195G= (n.1636+195G=) c.5137+195G= (n.5137+195G=) c.1461+195G= c.1648+195G= (n.1648+195G=) c.*4857+195G= (n.*4857+195G=) n.422G= c.1387+195G= (n.1387+195G=) c.5-3462G= (n.5-3462G=) c.547+195G= (n.547+195G=) c.-98-17223G= (n.-98-17223G=) n.5210+195G= n.5251+195G= | |
17 | g.43067413C>T | CA772176398 | BRCA1 | c.5071+195G>A (n.5071+195G>A) c.5074+195G>A (n.5074+195G>A) c.4948+195G>A (n.4948+195G>A) c.5068+195G>A (n.5068+195G>A) c.4996+195G>A (n.4996+195G>A) c.1762+195G>A (n.1762+195G>A) c.1624+195G>A (n.1624+195G>A) c.4186+195G>A (n.4186+195G>A) c.4951+195G>A (n.4951+195G>A) c.5140+195G>A (n.5140+195G>A) c.4933+195G>A (n.4933+195G>A) c.1636+195G>A (n.1636+195G>A) c.5137+195G>A (n.5137+195G>A) c.1461+195G>A c.1648+195G>A (n.1648+195G>A) c.*4857+195G>A (n.*4857+195G>A) n.422G>A c.1387+195G>A (n.1387+195G>A) c.5-3462G>A (n.5-3462G>A) c.547+195G>A (n.547+195G>A) c.-98-17223G>A (n.-98-17223G>A) n.5210+195G>A n.5251+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067414C= | CA2260771203 | BRCA1 | c.5071+194G= (n.5071+194G=) c.5074+194G= (n.5074+194G=) c.4948+194G= (n.4948+194G=) c.5068+194G= (n.5068+194G=) c.4996+194G= (n.4996+194G=) c.1762+194G= (n.1762+194G=) c.1624+194G= (n.1624+194G=) c.4186+194G= (n.4186+194G=) c.4951+194G= (n.4951+194G=) c.5140+194G= (n.5140+194G=) c.4933+194G= (n.4933+194G=) c.1636+194G= (n.1636+194G=) c.5137+194G= (n.5137+194G=) c.1461+194G= c.1648+194G= (n.1648+194G=) c.*4857+194G= (n.*4857+194G=) n.421G= c.1387+194G= (n.1387+194G=) c.5-3463G= (n.5-3463G=) c.547+194G= (n.547+194G=) c.-98-17224G= (n.-98-17224G=) n.5210+194G= n.5251+194G= | |
17 | g.43067414C>T | CA290827660 | BRCA1 | c.5071+194G>A (n.5071+194G>A) c.5074+194G>A (n.5074+194G>A) c.4948+194G>A (n.4948+194G>A) c.5068+194G>A (n.5068+194G>A) c.4996+194G>A (n.4996+194G>A) c.1762+194G>A (n.1762+194G>A) c.1624+194G>A (n.1624+194G>A) c.4186+194G>A (n.4186+194G>A) c.4951+194G>A (n.4951+194G>A) c.5140+194G>A (n.5140+194G>A) c.4933+194G>A (n.4933+194G>A) c.1636+194G>A (n.1636+194G>A) c.5137+194G>A (n.5137+194G>A) c.1461+194G>A c.1648+194G>A (n.1648+194G>A) c.*4857+194G>A (n.*4857+194G>A) n.421G>A c.1387+194G>A (n.1387+194G>A) c.5-3463G>A (n.5-3463G>A) c.547+194G>A (n.547+194G>A) c.-98-17224G>A (n.-98-17224G>A) n.5210+194G>A n.5251+194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067415C>A | CA2638061914 | BRCA1 | c.5071+193G>T (n.5071+193G>T) c.5074+193G>T (n.5074+193G>T) c.4948+193G>T (n.4948+193G>T) c.5068+193G>T (n.5068+193G>T) c.4996+193G>T (n.4996+193G>T) c.1762+193G>T (n.1762+193G>T) c.1624+193G>T (n.1624+193G>T) c.4186+193G>T (n.4186+193G>T) c.4951+193G>T (n.4951+193G>T) c.5140+193G>T (n.5140+193G>T) c.4933+193G>T (n.4933+193G>T) c.1636+193G>T (n.1636+193G>T) c.5137+193G>T (n.5137+193G>T) c.1461+193G>T c.1648+193G>T (n.1648+193G>T) c.*4857+193G>T (n.*4857+193G>T) n.420G>T c.1387+193G>T (n.1387+193G>T) c.5-3464G>T (n.5-3464G>T) c.547+193G>T (n.547+193G>T) c.-98-17225G>T (n.-98-17225G>T) n.5210+193G>T n.5251+193G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067416A>G | CA2809539287 | BRCA1 | c.5071+192T>C (n.5071+192T>C) c.5074+192T>C (n.5074+192T>C) c.4948+192T>C (n.4948+192T>C) c.5068+192T>C (n.5068+192T>C) c.4996+192T>C (n.4996+192T>C) c.1762+192T>C (n.1762+192T>C) c.1624+192T>C (n.1624+192T>C) c.4186+192T>C (n.4186+192T>C) c.4951+192T>C (n.4951+192T>C) c.5140+192T>C (n.5140+192T>C) c.4933+192T>C (n.4933+192T>C) c.1636+192T>C (n.1636+192T>C) c.5137+192T>C (n.5137+192T>C) c.1461+192T>C c.1648+192T>C (n.1648+192T>C) c.*4857+192T>C (n.*4857+192T>C) n.419T>C c.1387+192T>C (n.1387+192T>C) c.5-3465T>C (n.5-3465T>C) c.547+192T>C (n.547+192T>C) c.-98-17226T>C (n.-98-17226T>C) n.5210+192T>C n.5251+192T>C | |
17 | g.43067417G>A | CA2638061915 | BRCA1 | c.5071+191C>T (n.5071+191C>T) c.5074+191C>T (n.5074+191C>T) c.4948+191C>T (n.4948+191C>T) c.5068+191C>T (n.5068+191C>T) c.4996+191C>T (n.4996+191C>T) c.1762+191C>T (n.1762+191C>T) c.1624+191C>T (n.1624+191C>T) c.4186+191C>T (n.4186+191C>T) c.4951+191C>T (n.4951+191C>T) c.5140+191C>T (n.5140+191C>T) c.4933+191C>T (n.4933+191C>T) c.1636+191C>T (n.1636+191C>T) c.5137+191C>T (n.5137+191C>T) c.1461+191C>T c.1648+191C>T (n.1648+191C>T) c.*4857+191C>T (n.*4857+191C>T) n.418C>T c.1387+191C>T (n.1387+191C>T) c.5-3466C>T (n.5-3466C>T) c.547+191C>T (n.547+191C>T) c.-98-17227C>T (n.-98-17227C>T) n.5210+191C>T n.5251+191C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067417G>C | CA2580093969 | BRCA1 | c.5071+191C>G (n.5071+191C>G) c.5074+191C>G (n.5074+191C>G) c.4948+191C>G (n.4948+191C>G) c.5068+191C>G (n.5068+191C>G) c.4996+191C>G (n.4996+191C>G) c.1762+191C>G (n.1762+191C>G) c.1624+191C>G (n.1624+191C>G) c.4186+191C>G (n.4186+191C>G) c.4951+191C>G (n.4951+191C>G) c.5140+191C>G (n.5140+191C>G) c.4933+191C>G (n.4933+191C>G) c.1636+191C>G (n.1636+191C>G) c.5137+191C>G (n.5137+191C>G) c.1461+191C>G c.1648+191C>G (n.1648+191C>G) c.*4857+191C>G (n.*4857+191C>G) n.418C>G c.1387+191C>G (n.1387+191C>G) c.5-3466C>G (n.5-3466C>G) c.547+191C>G (n.547+191C>G) c.-98-17227C>G (n.-98-17227C>G) n.5210+191C>G n.5251+191C>G | ClinVar gnomAD v4 |
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17 | g.43067445G>T | CA2638061940 | BRCA1 | c.5071+163C>A (n.5071+163C>A) c.5074+163C>A (n.5074+163C>A) c.4948+163C>A (n.4948+163C>A) c.5068+163C>A (n.5068+163C>A) c.4996+163C>A (n.4996+163C>A) c.1762+163C>A (n.1762+163C>A) c.1624+163C>A (n.1624+163C>A) c.4186+163C>A (n.4186+163C>A) c.4951+163C>A (n.4951+163C>A) c.5140+163C>A (n.5140+163C>A) c.4933+163C>A (n.4933+163C>A) c.1636+163C>A (n.1636+163C>A) c.5137+163C>A (n.5137+163C>A) c.1461+163C>A c.1648+163C>A (n.1648+163C>A) c.*4857+163C>A (n.*4857+163C>A) n.390C>A c.1387+163C>A (n.1387+163C>A) c.5-3494C>A (n.5-3494C>A) c.547+163C>A (n.547+163C>A) c.-98-17255C>A (n.-98-17255C>A) n.5210+163C>A n.5251+163C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067446G>T | CA2638061941 | BRCA1 | c.5071+162C>A (n.5071+162C>A) c.5074+162C>A (n.5074+162C>A) c.4948+162C>A (n.4948+162C>A) c.5068+162C>A (n.5068+162C>A) c.4996+162C>A (n.4996+162C>A) c.1762+162C>A (n.1762+162C>A) c.1624+162C>A (n.1624+162C>A) c.4186+162C>A (n.4186+162C>A) c.4951+162C>A (n.4951+162C>A) c.5140+162C>A (n.5140+162C>A) c.4933+162C>A (n.4933+162C>A) c.1636+162C>A (n.1636+162C>A) c.5137+162C>A (n.5137+162C>A) c.1461+162C>A c.1648+162C>A (n.1648+162C>A) c.*4857+162C>A (n.*4857+162C>A) n.389C>A c.1387+162C>A (n.1387+162C>A) c.5-3495C>A (n.5-3495C>A) c.547+162C>A (n.547+162C>A) c.-98-17256C>A (n.-98-17256C>A) n.5210+162C>A n.5251+162C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067447G>A | CA2638061942 | BRCA1 | c.5071+161C>T (n.5071+161C>T) c.5074+161C>T (n.5074+161C>T) c.4948+161C>T (n.4948+161C>T) c.5068+161C>T (n.5068+161C>T) c.4996+161C>T (n.4996+161C>T) c.1762+161C>T (n.1762+161C>T) c.1624+161C>T (n.1624+161C>T) c.4186+161C>T (n.4186+161C>T) c.4951+161C>T (n.4951+161C>T) c.5140+161C>T (n.5140+161C>T) c.4933+161C>T (n.4933+161C>T) c.1636+161C>T (n.1636+161C>T) c.5137+161C>T (n.5137+161C>T) c.1461+161C>T c.1648+161C>T (n.1648+161C>T) c.*4857+161C>T (n.*4857+161C>T) n.388C>T c.1387+161C>T (n.1387+161C>T) c.5-3496C>T (n.5-3496C>T) c.547+161C>T (n.547+161C>T) c.-98-17257C>T (n.-98-17257C>T) n.5210+161C>T n.5251+161C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067447G>T | CA2638061943 | BRCA1 | c.5071+161C>A (n.5071+161C>A) c.5074+161C>A (n.5074+161C>A) c.4948+161C>A (n.4948+161C>A) c.5068+161C>A (n.5068+161C>A) c.4996+161C>A (n.4996+161C>A) c.1762+161C>A (n.1762+161C>A) c.1624+161C>A (n.1624+161C>A) c.4186+161C>A (n.4186+161C>A) c.4951+161C>A (n.4951+161C>A) c.5140+161C>A (n.5140+161C>A) c.4933+161C>A (n.4933+161C>A) c.1636+161C>A (n.1636+161C>A) c.5137+161C>A (n.5137+161C>A) c.1461+161C>A c.1648+161C>A (n.1648+161C>A) c.*4857+161C>A (n.*4857+161C>A) n.388C>A c.1387+161C>A (n.1387+161C>A) c.5-3496C>A (n.5-3496C>A) c.547+161C>A (n.547+161C>A) c.-98-17257C>A (n.-98-17257C>A) n.5210+161C>A n.5251+161C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067448G>T | CA2809539291 | BRCA1 | c.5071+160C>A (n.5071+160C>A) c.5074+160C>A (n.5074+160C>A) c.4948+160C>A (n.4948+160C>A) c.5068+160C>A (n.5068+160C>A) c.4996+160C>A (n.4996+160C>A) c.1762+160C>A (n.1762+160C>A) c.1624+160C>A (n.1624+160C>A) c.4186+160C>A (n.4186+160C>A) c.4951+160C>A (n.4951+160C>A) c.5140+160C>A (n.5140+160C>A) c.4933+160C>A (n.4933+160C>A) c.1636+160C>A (n.1636+160C>A) c.5137+160C>A (n.5137+160C>A) c.1461+160C>A c.1648+160C>A (n.1648+160C>A) c.*4857+160C>A (n.*4857+160C>A) n.387C>A c.1387+160C>A (n.1387+160C>A) c.5-3497C>A (n.5-3497C>A) c.547+160C>A (n.547+160C>A) c.-98-17258C>A (n.-98-17258C>A) n.5210+160C>A n.5251+160C>A | |
17 | g.43067451T>C | CA2638061944 | BRCA1 | c.5071+157A>G (n.5071+157A>G) c.5074+157A>G (n.5074+157A>G) c.4948+157A>G (n.4948+157A>G) c.5068+157A>G (n.5068+157A>G) c.4996+157A>G (n.4996+157A>G) c.1762+157A>G (n.1762+157A>G) c.1624+157A>G (n.1624+157A>G) c.4186+157A>G (n.4186+157A>G) c.4951+157A>G (n.4951+157A>G) c.5140+157A>G (n.5140+157A>G) c.4933+157A>G (n.4933+157A>G) c.1636+157A>G (n.1636+157A>G) c.5137+157A>G (n.5137+157A>G) c.1461+157A>G c.1648+157A>G (n.1648+157A>G) c.*4857+157A>G (n.*4857+157A>G) n.384A>G c.1387+157A>G (n.1387+157A>G) c.5-3500A>G (n.5-3500A>G) c.547+157A>G (n.547+157A>G) c.-98-17261A>G (n.-98-17261A>G) n.5210+157A>G n.5251+157A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067452C>A | CA2638061945 | BRCA1 | c.5071+156G>T (n.5071+156G>T) c.5074+156G>T (n.5074+156G>T) c.4948+156G>T (n.4948+156G>T) c.5068+156G>T (n.5068+156G>T) c.4996+156G>T (n.4996+156G>T) c.1762+156G>T (n.1762+156G>T) c.1624+156G>T (n.1624+156G>T) c.4186+156G>T (n.4186+156G>T) c.4951+156G>T (n.4951+156G>T) c.5140+156G>T (n.5140+156G>T) c.4933+156G>T (n.4933+156G>T) c.1636+156G>T (n.1636+156G>T) c.5137+156G>T (n.5137+156G>T) c.1461+156G>T c.1648+156G>T (n.1648+156G>T) c.*4857+156G>T (n.*4857+156G>T) n.383G>T c.1387+156G>T (n.1387+156G>T) c.5-3501G>T (n.5-3501G>T) c.547+156G>T (n.547+156G>T) c.-98-17262G>T (n.-98-17262G>T) n.5210+156G>T n.5251+156G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067452C= | CA2260771214 | BRCA1 | c.5071+156G= (n.5071+156G=) c.5074+156G= (n.5074+156G=) c.4948+156G= (n.4948+156G=) c.5068+156G= (n.5068+156G=) c.4996+156G= (n.4996+156G=) c.1762+156G= (n.1762+156G=) c.1624+156G= (n.1624+156G=) c.4186+156G= (n.4186+156G=) c.4951+156G= (n.4951+156G=) c.5140+156G= (n.5140+156G=) c.4933+156G= (n.4933+156G=) c.1636+156G= (n.1636+156G=) c.5137+156G= (n.5137+156G=) c.1461+156G= c.1648+156G= (n.1648+156G=) c.*4857+156G= (n.*4857+156G=) n.383G= c.1387+156G= (n.1387+156G=) c.5-3501G= (n.5-3501G=) c.547+156G= (n.547+156G=) c.-98-17262G= (n.-98-17262G=) n.5210+156G= n.5251+156G= | |
17 | g.43067452C>T | CA772176414 | BRCA1 | c.5071+156G>A (n.5071+156G>A) c.5074+156G>A (n.5074+156G>A) c.4948+156G>A (n.4948+156G>A) c.5068+156G>A (n.5068+156G>A) c.4996+156G>A (n.4996+156G>A) c.1762+156G>A (n.1762+156G>A) c.1624+156G>A (n.1624+156G>A) c.4186+156G>A (n.4186+156G>A) c.4951+156G>A (n.4951+156G>A) c.5140+156G>A (n.5140+156G>A) c.4933+156G>A (n.4933+156G>A) c.1636+156G>A (n.1636+156G>A) c.5137+156G>A (n.5137+156G>A) c.1461+156G>A c.1648+156G>A (n.1648+156G>A) c.*4857+156G>A (n.*4857+156G>A) n.383G>A c.1387+156G>A (n.1387+156G>A) c.5-3501G>A (n.5-3501G>A) c.547+156G>A (n.547+156G>A) c.-98-17262G>A (n.-98-17262G>A) n.5210+156G>A n.5251+156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067453A>G | CA2809539293 | BRCA1 | c.5071+155T>C (n.5071+155T>C) c.5074+155T>C (n.5074+155T>C) c.4948+155T>C (n.4948+155T>C) c.5068+155T>C (n.5068+155T>C) c.4996+155T>C (n.4996+155T>C) c.1762+155T>C (n.1762+155T>C) c.1624+155T>C (n.1624+155T>C) c.4186+155T>C (n.4186+155T>C) c.4951+155T>C (n.4951+155T>C) c.5140+155T>C (n.5140+155T>C) c.4933+155T>C (n.4933+155T>C) c.1636+155T>C (n.1636+155T>C) c.5137+155T>C (n.5137+155T>C) c.1461+155T>C c.1648+155T>C (n.1648+155T>C) c.*4857+155T>C (n.*4857+155T>C) n.382T>C c.1387+155T>C (n.1387+155T>C) c.5-3502T>C (n.5-3502T>C) c.547+155T>C (n.547+155T>C) c.-98-17263T>C (n.-98-17263T>C) n.5210+155T>C n.5251+155T>C | |
17 | g.43067453A>T | CA2638061946 | BRCA1 | c.5071+155T>A (n.5071+155T>A) c.5074+155T>A (n.5074+155T>A) c.4948+155T>A (n.4948+155T>A) c.5068+155T>A (n.5068+155T>A) c.4996+155T>A (n.4996+155T>A) c.1762+155T>A (n.1762+155T>A) c.1624+155T>A (n.1624+155T>A) c.4186+155T>A (n.4186+155T>A) c.4951+155T>A (n.4951+155T>A) c.5140+155T>A (n.5140+155T>A) c.4933+155T>A (n.4933+155T>A) c.1636+155T>A (n.1636+155T>A) c.5137+155T>A (n.5137+155T>A) c.1461+155T>A c.1648+155T>A (n.1648+155T>A) c.*4857+155T>A (n.*4857+155T>A) n.382T>A c.1387+155T>A (n.1387+155T>A) c.5-3502T>A (n.5-3502T>A) c.547+155T>A (n.547+155T>A) c.-98-17263T>A (n.-98-17263T>A) n.5210+155T>A n.5251+155T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067454C>A | CA983876761 | BRCA1 | c.5071+154G>T (n.5071+154G>T) c.5074+154G>T (n.5074+154G>T) c.4948+154G>T (n.4948+154G>T) c.5068+154G>T (n.5068+154G>T) c.4996+154G>T (n.4996+154G>T) c.1762+154G>T (n.1762+154G>T) c.1624+154G>T (n.1624+154G>T) c.4186+154G>T (n.4186+154G>T) c.4951+154G>T (n.4951+154G>T) c.5140+154G>T (n.5140+154G>T) c.4933+154G>T (n.4933+154G>T) c.1636+154G>T (n.1636+154G>T) c.5137+154G>T (n.5137+154G>T) c.1461+154G>T c.1648+154G>T (n.1648+154G>T) c.*4857+154G>T (n.*4857+154G>T) n.381G>T c.1387+154G>T (n.1387+154G>T) c.5-3503G>T (n.5-3503G>T) c.547+154G>T (n.547+154G>T) c.-98-17264G>T (n.-98-17264G>T) n.5210+154G>T n.5251+154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067454C>T | CA2638061947 | BRCA1 | c.5071+154G>A (n.5071+154G>A) c.5074+154G>A (n.5074+154G>A) c.4948+154G>A (n.4948+154G>A) c.5068+154G>A (n.5068+154G>A) c.4996+154G>A (n.4996+154G>A) c.1762+154G>A (n.1762+154G>A) c.1624+154G>A (n.1624+154G>A) c.4186+154G>A (n.4186+154G>A) c.4951+154G>A (n.4951+154G>A) c.5140+154G>A (n.5140+154G>A) c.4933+154G>A (n.4933+154G>A) c.1636+154G>A (n.1636+154G>A) c.5137+154G>A (n.5137+154G>A) c.1461+154G>A c.1648+154G>A (n.1648+154G>A) c.*4857+154G>A (n.*4857+154G>A) n.381G>A c.1387+154G>A (n.1387+154G>A) c.5-3503G>A (n.5-3503G>A) c.547+154G>A (n.547+154G>A) c.-98-17264G>A (n.-98-17264G>A) n.5210+154G>A n.5251+154G>A | gnomAD v4 |