Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43063871_43069026del | CA2832426653 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+3del c.4987-1331_5152+3del c.4861-1331_5026+3del c.4981-1331_5146+3del c.4909-1331_5074+3del c.1675-1331_1840+3del c.1537-1331_1702+3del c.4099-1331_4264+3del c.4864-1331_5029+3del c.5053-1331_5218+3del c.4846-1331_5011+3del c.1549-1331_1714+3del c.5050-1331_5215+3del c.1374-1331_1539+3del c.1561-1331_1726+3del c.*4770-1331_*4935+3del c.1300-1331_1465+3del c.5-5075_82+3del c.460-1331_625+3del c.-98-18836_-98-13681del (n.-98-18836_-98-13681del) n.5123-1331_5288+3del n.5164-1331_5329+3del | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
17 | g.43067087_43067522del | CA2580093966 | BRCA1 | c.5071+111_5071+546del (n.5071+111_5071+546del) c.5074+111_5074+546del (n.5074+111_5074+546del) c.4948+111_4948+546del (n.4948+111_4948+546del) c.5068+111_5068+546del (n.5068+111_5068+546del) c.4996+111_4996+546del (n.4996+111_4996+546del) c.1762+111_1762+546del (n.1762+111_1762+546del) c.1624+111_1624+546del (n.1624+111_1624+546del) c.4186+111_4186+546del (n.4186+111_4186+546del) c.4951+111_4951+546del (n.4951+111_4951+546del) c.5140+111_5140+546del (n.5140+111_5140+546del) c.4933+111_4933+546del (n.4933+111_4933+546del) c.1636+111_1636+546del (n.1636+111_1636+546del) c.5137+111_5137+546del (n.5137+111_5137+546del) c.1461+111_1461+546del c.1648+111_1648+546del (n.1648+111_1648+546del) c.*4857+111_*4857+546del (n.*4857+111_*4857+546del) c.1387+111_1387+546del (n.1387+111_1387+546del) c.5-3546_5-3111del (n.5-3546_5-3111del) c.547+111_547+546del (n.547+111_547+546del) c.-98-17307_-98-16872del (n.-98-17307_-98-16872del) n.5210+111_5210+546del n.5251+111_5251+546del | ClinVar |
17 | g.43067101_43067536del | CA2580093967 | BRCA1 | c.5071+74_5071+509del (n.5071+74_5071+509del) c.5074+74_5074+509del (n.5074+74_5074+509del) c.4948+74_4948+509del (n.4948+74_4948+509del) c.5068+74_5068+509del (n.5068+74_5068+509del) c.4996+74_4996+509del (n.4996+74_4996+509del) c.1762+74_1762+509del (n.1762+74_1762+509del) c.1624+74_1624+509del (n.1624+74_1624+509del) c.4186+74_4186+509del (n.4186+74_4186+509del) c.4951+74_4951+509del (n.4951+74_4951+509del) c.5140+74_5140+509del (n.5140+74_5140+509del) c.4933+74_4933+509del (n.4933+74_4933+509del) c.1636+74_1636+509del (n.1636+74_1636+509del) c.5137+74_5137+509del (n.5137+74_5137+509del) c.1461+74_1461+509del c.1648+74_1648+509del (n.1648+74_1648+509del) c.*4857+74_*4857+509del (n.*4857+74_*4857+509del) c.1387+74_1387+509del (n.1387+74_1387+509del) c.5-3583_5-3148del (n.5-3583_5-3148del) c.547+74_547+509del (n.547+74_547+509del) c.-98-17344_-98-16909del (n.-98-17344_-98-16909del) n.5210+74_5210+509del n.5251+74_5251+509del | ClinVar |
17 | g.43067263_43068276del | CA913190339 | BRCA1 | c.4984-581_5071+345del c.4987-581_5074+345del c.4861-581_4948+345del c.4981-581_5068+345del c.4909-581_4996+345del c.1675-581_1762+345del c.1537-581_1624+345del c.4099-581_4186+345del c.4864-581_4951+345del c.5053-581_5140+345del c.4846-581_4933+345del c.1549-581_1636+345del c.5050-581_5137+345del c.1374-581_1461+345del c.1561-581_1648+345del c.*4770-581_*4857+345del c.1300-581_1387+345del c.5-4325_5-3312del (n.5-4325_5-3312del) c.460-581_547+345del c.-98-18086_-98-17073del (n.-98-18086_-98-17073del) n.5123-581_5210+345del n.5164-581_5251+345del | ClinVar |
17 | g.43067266_43068273del | CA10602610 | BRCA1 | c.4984-577_5071+343del c.4987-577_5074+343del c.4861-577_4948+343del c.4981-577_5068+343del c.4909-577_4996+343del c.1675-577_1762+343del c.1537-577_1624+343del c.4099-577_4186+343del c.4864-577_4951+343del c.5053-577_5140+343del c.4846-577_4933+343del c.1549-577_1636+343del c.5050-577_5137+343del c.1374-577_1461+343del c.1561-577_1648+343del c.*4770-577_*4857+343del c.1300-577_1387+343del c.5-4321_5-3314del (n.5-4321_5-3314del) c.460-577_547+343del c.-98-18082_-98-17075del (n.-98-18082_-98-17075del) n.5123-577_5210+343del n.5164-577_5251+343del | ClinVar |
17 | g.43067320T>A | CA2638061821 | BRCA1 | c.5071+288A>T (n.5071+288A>T) c.5074+288A>T (n.5074+288A>T) c.4948+288A>T (n.4948+288A>T) c.5068+288A>T (n.5068+288A>T) c.4996+288A>T (n.4996+288A>T) c.1762+288A>T (n.1762+288A>T) c.1624+288A>T (n.1624+288A>T) c.4186+288A>T (n.4186+288A>T) c.4951+288A>T (n.4951+288A>T) c.5140+288A>T (n.5140+288A>T) c.4933+288A>T (n.4933+288A>T) c.1636+288A>T (n.1636+288A>T) c.5137+288A>T (n.5137+288A>T) c.1461+288A>T c.1648+288A>T (n.1648+288A>T) c.*4857+288A>T (n.*4857+288A>T) n.515A>T c.1387+288A>T (n.1387+288A>T) c.5-3369A>T (n.5-3369A>T) c.547+288A>T (n.547+288A>T) c.-98-17130A>T (n.-98-17130A>T) n.5210+288A>T n.5251+288A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067321C>A | CA2638061822 | BRCA1 | c.5071+287G>T (n.5071+287G>T) c.5074+287G>T (n.5074+287G>T) c.4948+287G>T (n.4948+287G>T) c.5068+287G>T (n.5068+287G>T) c.4996+287G>T (n.4996+287G>T) c.1762+287G>T (n.1762+287G>T) c.1624+287G>T (n.1624+287G>T) c.4186+287G>T (n.4186+287G>T) c.4951+287G>T (n.4951+287G>T) c.5140+287G>T (n.5140+287G>T) c.4933+287G>T (n.4933+287G>T) c.1636+287G>T (n.1636+287G>T) c.5137+287G>T (n.5137+287G>T) c.1461+287G>T c.1648+287G>T (n.1648+287G>T) c.*4857+287G>T (n.*4857+287G>T) n.514G>T c.1387+287G>T (n.1387+287G>T) c.5-3370G>T (n.5-3370G>T) c.547+287G>T (n.547+287G>T) c.-98-17131G>T (n.-98-17131G>T) n.5210+287G>T n.5251+287G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067321C= | CA2260771144 | BRCA1 | c.5071+287G= (n.5071+287G=) c.5074+287G= (n.5074+287G=) c.4948+287G= (n.4948+287G=) c.5068+287G= (n.5068+287G=) c.4996+287G= (n.4996+287G=) c.1762+287G= (n.1762+287G=) c.1624+287G= (n.1624+287G=) c.4186+287G= (n.4186+287G=) c.4951+287G= (n.4951+287G=) c.5140+287G= (n.5140+287G=) c.4933+287G= (n.4933+287G=) c.1636+287G= (n.1636+287G=) c.5137+287G= (n.5137+287G=) c.1461+287G= c.1648+287G= (n.1648+287G=) c.*4857+287G= (n.*4857+287G=) n.514G= c.1387+287G= (n.1387+287G=) c.5-3370G= (n.5-3370G=) c.547+287G= (n.547+287G=) c.-98-17131G= (n.-98-17131G=) n.5210+287G= n.5251+287G= | |
17 | g.43067321C>T | CA290827569 | BRCA1 | c.5071+287G>A (n.5071+287G>A) c.5074+287G>A (n.5074+287G>A) c.4948+287G>A (n.4948+287G>A) c.5068+287G>A (n.5068+287G>A) c.4996+287G>A (n.4996+287G>A) c.1762+287G>A (n.1762+287G>A) c.1624+287G>A (n.1624+287G>A) c.4186+287G>A (n.4186+287G>A) c.4951+287G>A (n.4951+287G>A) c.5140+287G>A (n.5140+287G>A) c.4933+287G>A (n.4933+287G>A) c.1636+287G>A (n.1636+287G>A) c.5137+287G>A (n.5137+287G>A) c.1461+287G>A c.1648+287G>A (n.1648+287G>A) c.*4857+287G>A (n.*4857+287G>A) n.514G>A c.1387+287G>A (n.1387+287G>A) c.5-3370G>A (n.5-3370G>A) c.547+287G>A (n.547+287G>A) c.-98-17131G>A (n.-98-17131G>A) n.5210+287G>A n.5251+287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067322T>A | CA2638061823 | BRCA1 | c.5071+286A>T (n.5071+286A>T) c.5074+286A>T (n.5074+286A>T) c.4948+286A>T (n.4948+286A>T) c.5068+286A>T (n.5068+286A>T) c.4996+286A>T (n.4996+286A>T) c.1762+286A>T (n.1762+286A>T) c.1624+286A>T (n.1624+286A>T) c.4186+286A>T (n.4186+286A>T) c.4951+286A>T (n.4951+286A>T) c.5140+286A>T (n.5140+286A>T) c.4933+286A>T (n.4933+286A>T) c.1636+286A>T (n.1636+286A>T) c.5137+286A>T (n.5137+286A>T) c.1461+286A>T c.1648+286A>T (n.1648+286A>T) c.*4857+286A>T (n.*4857+286A>T) n.513A>T c.1387+286A>T (n.1387+286A>T) c.5-3371A>T (n.5-3371A>T) c.547+286A>T (n.547+286A>T) c.-98-17132A>T (n.-98-17132A>T) n.5210+286A>T n.5251+286A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067323C>A | CA2638061824 | BRCA1 | c.5071+285G>T (n.5071+285G>T) c.5074+285G>T (n.5074+285G>T) c.4948+285G>T (n.4948+285G>T) c.5068+285G>T (n.5068+285G>T) c.4996+285G>T (n.4996+285G>T) c.1762+285G>T (n.1762+285G>T) c.1624+285G>T (n.1624+285G>T) c.4186+285G>T (n.4186+285G>T) c.4951+285G>T (n.4951+285G>T) c.5140+285G>T (n.5140+285G>T) c.4933+285G>T (n.4933+285G>T) c.1636+285G>T (n.1636+285G>T) c.5137+285G>T (n.5137+285G>T) c.1461+285G>T c.1648+285G>T (n.1648+285G>T) c.*4857+285G>T (n.*4857+285G>T) n.512G>T c.1387+285G>T (n.1387+285G>T) c.5-3372G>T (n.5-3372G>T) c.547+285G>T (n.547+285G>T) c.-98-17133G>T (n.-98-17133G>T) n.5210+285G>T n.5251+285G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067323C= | CA2260771145 | BRCA1 | c.5071+285G= (n.5071+285G=) c.5074+285G= (n.5074+285G=) c.4948+285G= (n.4948+285G=) c.5068+285G= (n.5068+285G=) c.4996+285G= (n.4996+285G=) c.1762+285G= (n.1762+285G=) c.1624+285G= (n.1624+285G=) c.4186+285G= (n.4186+285G=) c.4951+285G= (n.4951+285G=) c.5140+285G= (n.5140+285G=) c.4933+285G= (n.4933+285G=) c.1636+285G= (n.1636+285G=) c.5137+285G= (n.5137+285G=) c.1461+285G= c.1648+285G= (n.1648+285G=) c.*4857+285G= (n.*4857+285G=) n.512G= c.1387+285G= (n.1387+285G=) c.5-3372G= (n.5-3372G=) c.547+285G= (n.547+285G=) c.-98-17133G= (n.-98-17133G=) n.5210+285G= n.5251+285G= | |
17 | g.43067323C>T | CA772176217 | BRCA1 | c.5071+285G>A (n.5071+285G>A) c.5074+285G>A (n.5074+285G>A) c.4948+285G>A (n.4948+285G>A) c.5068+285G>A (n.5068+285G>A) c.4996+285G>A (n.4996+285G>A) c.1762+285G>A (n.1762+285G>A) c.1624+285G>A (n.1624+285G>A) c.4186+285G>A (n.4186+285G>A) c.4951+285G>A (n.4951+285G>A) c.5140+285G>A (n.5140+285G>A) c.4933+285G>A (n.4933+285G>A) c.1636+285G>A (n.1636+285G>A) c.5137+285G>A (n.5137+285G>A) c.1461+285G>A c.1648+285G>A (n.1648+285G>A) c.*4857+285G>A (n.*4857+285G>A) n.512G>A c.1387+285G>A (n.1387+285G>A) c.5-3372G>A (n.5-3372G>A) c.547+285G>A (n.547+285G>A) c.-98-17133G>A (n.-98-17133G>A) n.5210+285G>A n.5251+285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067324G>A | CA2260771147 | BRCA1 | c.5071+284C>T (n.5071+284C>T) c.5074+284C>T (n.5074+284C>T) c.4948+284C>T (n.4948+284C>T) c.5068+284C>T (n.5068+284C>T) c.4996+284C>T (n.4996+284C>T) c.1762+284C>T (n.1762+284C>T) c.1624+284C>T (n.1624+284C>T) c.4186+284C>T (n.4186+284C>T) c.4951+284C>T (n.4951+284C>T) c.5140+284C>T (n.5140+284C>T) c.4933+284C>T (n.4933+284C>T) c.1636+284C>T (n.1636+284C>T) c.5137+284C>T (n.5137+284C>T) c.1461+284C>T c.1648+284C>T (n.1648+284C>T) c.*4857+284C>T (n.*4857+284C>T) n.511C>T c.1387+284C>T (n.1387+284C>T) c.5-3373C>T (n.5-3373C>T) c.547+284C>T (n.547+284C>T) c.-98-17134C>T (n.-98-17134C>T) n.5210+284C>T n.5251+284C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067324G>C | CA2581309300 | BRCA1 | c.5071+284C>G (n.5071+284C>G) c.5074+284C>G (n.5074+284C>G) c.4948+284C>G (n.4948+284C>G) c.5068+284C>G (n.5068+284C>G) c.4996+284C>G (n.4996+284C>G) c.1762+284C>G (n.1762+284C>G) c.1624+284C>G (n.1624+284C>G) c.4186+284C>G (n.4186+284C>G) c.4951+284C>G (n.4951+284C>G) c.5140+284C>G (n.5140+284C>G) c.4933+284C>G (n.4933+284C>G) c.1636+284C>G (n.1636+284C>G) c.5137+284C>G (n.5137+284C>G) c.1461+284C>G c.1648+284C>G (n.1648+284C>G) c.*4857+284C>G (n.*4857+284C>G) n.511C>G c.1387+284C>G (n.1387+284C>G) c.5-3373C>G (n.5-3373C>G) c.547+284C>G (n.547+284C>G) c.-98-17134C>G (n.-98-17134C>G) n.5210+284C>G n.5251+284C>G | |
17 | g.43067324G= | CA2260771146 | BRCA1 | c.5071+284C= (n.5071+284C=) c.5074+284C= (n.5074+284C=) c.4948+284C= (n.4948+284C=) c.5068+284C= (n.5068+284C=) c.4996+284C= (n.4996+284C=) c.1762+284C= (n.1762+284C=) c.1624+284C= (n.1624+284C=) c.4186+284C= (n.4186+284C=) c.4951+284C= (n.4951+284C=) c.5140+284C= (n.5140+284C=) c.4933+284C= (n.4933+284C=) c.1636+284C= (n.1636+284C=) c.5137+284C= (n.5137+284C=) c.1461+284C= c.1648+284C= (n.1648+284C=) c.*4857+284C= (n.*4857+284C=) n.511C= c.1387+284C= (n.1387+284C=) c.5-3373C= (n.5-3373C=) c.547+284C= (n.547+284C=) c.-98-17134C= (n.-98-17134C=) n.5210+284C= n.5251+284C= | |
17 | g.43067324G>T | CA003195 | BRCA1 | c.5071+284C>A (n.5071+284C>A) c.5074+284C>A (n.5074+284C>A) c.4948+284C>A (n.4948+284C>A) c.5068+284C>A (n.5068+284C>A) c.4996+284C>A (n.4996+284C>A) c.1762+284C>A (n.1762+284C>A) c.1624+284C>A (n.1624+284C>A) c.4186+284C>A (n.4186+284C>A) c.4951+284C>A (n.4951+284C>A) c.5140+284C>A (n.5140+284C>A) c.4933+284C>A (n.4933+284C>A) c.1636+284C>A (n.1636+284C>A) c.5137+284C>A (n.5137+284C>A) c.1461+284C>A c.1648+284C>A (n.1648+284C>A) c.*4857+284C>A (n.*4857+284C>A) n.511C>A c.1387+284C>A (n.1387+284C>A) c.5-3373C>A (n.5-3373C>A) c.547+284C>A (n.547+284C>A) c.-98-17134C>A (n.-98-17134C>A) n.5210+284C>A n.5251+284C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067325G>A | CA2638061825 | BRCA1 | c.5071+283C>T (n.5071+283C>T) c.5074+283C>T (n.5074+283C>T) c.4948+283C>T (n.4948+283C>T) c.5068+283C>T (n.5068+283C>T) c.4996+283C>T (n.4996+283C>T) c.1762+283C>T (n.1762+283C>T) c.1624+283C>T (n.1624+283C>T) c.4186+283C>T (n.4186+283C>T) c.4951+283C>T (n.4951+283C>T) c.5140+283C>T (n.5140+283C>T) c.4933+283C>T (n.4933+283C>T) c.1636+283C>T (n.1636+283C>T) c.5137+283C>T (n.5137+283C>T) c.1461+283C>T c.1648+283C>T (n.1648+283C>T) c.*4857+283C>T (n.*4857+283C>T) n.510C>T c.1387+283C>T (n.1387+283C>T) c.5-3374C>T (n.5-3374C>T) c.547+283C>T (n.547+283C>T) c.-98-17135C>T (n.-98-17135C>T) n.5210+283C>T n.5251+283C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067325G>T | CA2638061826 | BRCA1 | c.5071+283C>A (n.5071+283C>A) c.5074+283C>A (n.5074+283C>A) c.4948+283C>A (n.4948+283C>A) c.5068+283C>A (n.5068+283C>A) c.4996+283C>A (n.4996+283C>A) c.1762+283C>A (n.1762+283C>A) c.1624+283C>A (n.1624+283C>A) c.4186+283C>A (n.4186+283C>A) c.4951+283C>A (n.4951+283C>A) c.5140+283C>A (n.5140+283C>A) c.4933+283C>A (n.4933+283C>A) c.1636+283C>A (n.1636+283C>A) c.5137+283C>A (n.5137+283C>A) c.1461+283C>A c.1648+283C>A (n.1648+283C>A) c.*4857+283C>A (n.*4857+283C>A) n.510C>A c.1387+283C>A (n.1387+283C>A) c.5-3374C>A (n.5-3374C>A) c.547+283C>A (n.547+283C>A) c.-98-17135C>A (n.-98-17135C>A) n.5210+283C>A n.5251+283C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067326C>A | CA2638061827 | BRCA1 | c.5071+282G>T (n.5071+282G>T) c.5074+282G>T (n.5074+282G>T) c.4948+282G>T (n.4948+282G>T) c.5068+282G>T (n.5068+282G>T) c.4996+282G>T (n.4996+282G>T) c.1762+282G>T (n.1762+282G>T) c.1624+282G>T (n.1624+282G>T) c.4186+282G>T (n.4186+282G>T) c.4951+282G>T (n.4951+282G>T) c.5140+282G>T (n.5140+282G>T) c.4933+282G>T (n.4933+282G>T) c.1636+282G>T (n.1636+282G>T) c.5137+282G>T (n.5137+282G>T) c.1461+282G>T c.1648+282G>T (n.1648+282G>T) c.*4857+282G>T (n.*4857+282G>T) n.509G>T c.1387+282G>T (n.1387+282G>T) c.5-3375G>T (n.5-3375G>T) c.547+282G>T (n.547+282G>T) c.-98-17136G>T (n.-98-17136G>T) n.5210+282G>T n.5251+282G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067327T>A | CA2638061828 | BRCA1 | c.5071+281A>T (n.5071+281A>T) c.5074+281A>T (n.5074+281A>T) c.4948+281A>T (n.4948+281A>T) c.5068+281A>T (n.5068+281A>T) c.4996+281A>T (n.4996+281A>T) c.1762+281A>T (n.1762+281A>T) c.1624+281A>T (n.1624+281A>T) c.4186+281A>T (n.4186+281A>T) c.4951+281A>T (n.4951+281A>T) c.5140+281A>T (n.5140+281A>T) c.4933+281A>T (n.4933+281A>T) c.1636+281A>T (n.1636+281A>T) c.5137+281A>T (n.5137+281A>T) c.1461+281A>T c.1648+281A>T (n.1648+281A>T) c.*4857+281A>T (n.*4857+281A>T) n.508A>T c.1387+281A>T (n.1387+281A>T) c.5-3376A>T (n.5-3376A>T) c.547+281A>T (n.547+281A>T) c.-98-17137A>T (n.-98-17137A>T) n.5210+281A>T n.5251+281A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067327T>C | CA290827574 | BRCA1 | c.5071+281A>G (n.5071+281A>G) c.5074+281A>G (n.5074+281A>G) c.4948+281A>G (n.4948+281A>G) c.5068+281A>G (n.5068+281A>G) c.4996+281A>G (n.4996+281A>G) c.1762+281A>G (n.1762+281A>G) c.1624+281A>G (n.1624+281A>G) c.4186+281A>G (n.4186+281A>G) c.4951+281A>G (n.4951+281A>G) c.5140+281A>G (n.5140+281A>G) c.4933+281A>G (n.4933+281A>G) c.1636+281A>G (n.1636+281A>G) c.5137+281A>G (n.5137+281A>G) c.1461+281A>G c.1648+281A>G (n.1648+281A>G) c.*4857+281A>G (n.*4857+281A>G) n.508A>G c.1387+281A>G (n.1387+281A>G) c.5-3376A>G (n.5-3376A>G) c.547+281A>G (n.547+281A>G) c.-98-17137A>G (n.-98-17137A>G) n.5210+281A>G n.5251+281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067327T= | CA2260771148 | BRCA1 | c.5071+281A= (n.5071+281A=) c.5074+281A= (n.5074+281A=) c.4948+281A= (n.4948+281A=) c.5068+281A= (n.5068+281A=) c.4996+281A= (n.4996+281A=) c.1762+281A= (n.1762+281A=) c.1624+281A= (n.1624+281A=) c.4186+281A= (n.4186+281A=) c.4951+281A= (n.4951+281A=) c.5140+281A= (n.5140+281A=) c.4933+281A= (n.4933+281A=) c.1636+281A= (n.1636+281A=) c.5137+281A= (n.5137+281A=) c.1461+281A= c.1648+281A= (n.1648+281A=) c.*4857+281A= (n.*4857+281A=) n.508A= c.1387+281A= (n.1387+281A=) c.5-3376A= (n.5-3376A=) c.547+281A= (n.547+281A=) c.-98-17137A= (n.-98-17137A=) n.5210+281A= n.5251+281A= | |
17 | g.43067328C>A | CA2638061831 | BRCA1 | c.5071+280G>T (n.5071+280G>T) c.5074+280G>T (n.5074+280G>T) c.4948+280G>T (n.4948+280G>T) c.5068+280G>T (n.5068+280G>T) c.4996+280G>T (n.4996+280G>T) c.1762+280G>T (n.1762+280G>T) c.1624+280G>T (n.1624+280G>T) c.4186+280G>T (n.4186+280G>T) c.4951+280G>T (n.4951+280G>T) c.5140+280G>T (n.5140+280G>T) c.4933+280G>T (n.4933+280G>T) c.1636+280G>T (n.1636+280G>T) c.5137+280G>T (n.5137+280G>T) c.1461+280G>T c.1648+280G>T (n.1648+280G>T) c.*4857+280G>T (n.*4857+280G>T) n.507G>T c.1387+280G>T (n.1387+280G>T) c.5-3377G>T (n.5-3377G>T) c.547+280G>T (n.547+280G>T) c.-98-17138G>T (n.-98-17138G>T) n.5210+280G>T n.5251+280G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067328C>G | CA2638061829 | BRCA1 | c.5071+280G>C (n.5071+280G>C) c.5074+280G>C (n.5074+280G>C) c.4948+280G>C (n.4948+280G>C) c.5068+280G>C (n.5068+280G>C) c.4996+280G>C (n.4996+280G>C) c.1762+280G>C (n.1762+280G>C) c.1624+280G>C (n.1624+280G>C) c.4186+280G>C (n.4186+280G>C) c.4951+280G>C (n.4951+280G>C) c.5140+280G>C (n.5140+280G>C) c.4933+280G>C (n.4933+280G>C) c.1636+280G>C (n.1636+280G>C) c.5137+280G>C (n.5137+280G>C) c.1461+280G>C c.1648+280G>C (n.1648+280G>C) c.*4857+280G>C (n.*4857+280G>C) n.507G>C c.1387+280G>C (n.1387+280G>C) c.5-3377G>C (n.5-3377G>C) c.547+280G>C (n.547+280G>C) c.-98-17138G>C (n.-98-17138G>C) n.5210+280G>C n.5251+280G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067328C>T | CA2638061830 | BRCA1 | c.5071+280G>A (n.5071+280G>A) c.5074+280G>A (n.5074+280G>A) c.4948+280G>A (n.4948+280G>A) c.5068+280G>A (n.5068+280G>A) c.4996+280G>A (n.4996+280G>A) c.1762+280G>A (n.1762+280G>A) c.1624+280G>A (n.1624+280G>A) c.4186+280G>A (n.4186+280G>A) c.4951+280G>A (n.4951+280G>A) c.5140+280G>A (n.5140+280G>A) c.4933+280G>A (n.4933+280G>A) c.1636+280G>A (n.1636+280G>A) c.5137+280G>A (n.5137+280G>A) c.1461+280G>A c.1648+280G>A (n.1648+280G>A) c.*4857+280G>A (n.*4857+280G>A) n.507G>A c.1387+280G>A (n.1387+280G>A) c.5-3377G>A (n.5-3377G>A) c.547+280G>A (n.547+280G>A) c.-98-17138G>A (n.-98-17138G>A) n.5210+280G>A n.5251+280G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067330C>A | CA2638061832 | BRCA1 | c.5071+278G>T (n.5071+278G>T) c.5074+278G>T (n.5074+278G>T) c.4948+278G>T (n.4948+278G>T) c.5068+278G>T (n.5068+278G>T) c.4996+278G>T (n.4996+278G>T) c.1762+278G>T (n.1762+278G>T) c.1624+278G>T (n.1624+278G>T) c.4186+278G>T (n.4186+278G>T) c.4951+278G>T (n.4951+278G>T) c.5140+278G>T (n.5140+278G>T) c.4933+278G>T (n.4933+278G>T) c.1636+278G>T (n.1636+278G>T) c.5137+278G>T (n.5137+278G>T) c.1461+278G>T c.1648+278G>T (n.1648+278G>T) c.*4857+278G>T (n.*4857+278G>T) n.505G>T c.1387+278G>T (n.1387+278G>T) c.5-3379G>T (n.5-3379G>T) c.547+278G>T (n.547+278G>T) c.-98-17140G>T (n.-98-17140G>T) n.5210+278G>T n.5251+278G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067331T>A | CA2638061833 | BRCA1 | c.5071+277A>T (n.5071+277A>T) c.5074+277A>T (n.5074+277A>T) c.4948+277A>T (n.4948+277A>T) c.5068+277A>T (n.5068+277A>T) c.4996+277A>T (n.4996+277A>T) c.1762+277A>T (n.1762+277A>T) c.1624+277A>T (n.1624+277A>T) c.4186+277A>T (n.4186+277A>T) c.4951+277A>T (n.4951+277A>T) c.5140+277A>T (n.5140+277A>T) c.4933+277A>T (n.4933+277A>T) c.1636+277A>T (n.1636+277A>T) c.5137+277A>T (n.5137+277A>T) c.1461+277A>T c.1648+277A>T (n.1648+277A>T) c.*4857+277A>T (n.*4857+277A>T) n.504A>T c.1387+277A>T (n.1387+277A>T) c.5-3380A>T (n.5-3380A>T) c.547+277A>T (n.547+277A>T) c.-98-17141A>T (n.-98-17141A>T) n.5210+277A>T n.5251+277A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067331T>C | CA772176223 | BRCA1 | c.5071+277A>G (n.5071+277A>G) c.5074+277A>G (n.5074+277A>G) c.4948+277A>G (n.4948+277A>G) c.5068+277A>G (n.5068+277A>G) c.4996+277A>G (n.4996+277A>G) c.1762+277A>G (n.1762+277A>G) c.1624+277A>G (n.1624+277A>G) c.4186+277A>G (n.4186+277A>G) c.4951+277A>G (n.4951+277A>G) c.5140+277A>G (n.5140+277A>G) c.4933+277A>G (n.4933+277A>G) c.1636+277A>G (n.1636+277A>G) c.5137+277A>G (n.5137+277A>G) c.1461+277A>G c.1648+277A>G (n.1648+277A>G) c.*4857+277A>G (n.*4857+277A>G) n.504A>G c.1387+277A>G (n.1387+277A>G) c.5-3380A>G (n.5-3380A>G) c.547+277A>G (n.547+277A>G) c.-98-17141A>G (n.-98-17141A>G) n.5210+277A>G n.5251+277A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067331T= | CA2260771149 | BRCA1 | c.5071+277A= (n.5071+277A=) c.5074+277A= (n.5074+277A=) c.4948+277A= (n.4948+277A=) c.5068+277A= (n.5068+277A=) c.4996+277A= (n.4996+277A=) c.1762+277A= (n.1762+277A=) c.1624+277A= (n.1624+277A=) c.4186+277A= (n.4186+277A=) c.4951+277A= (n.4951+277A=) c.5140+277A= (n.5140+277A=) c.4933+277A= (n.4933+277A=) c.1636+277A= (n.1636+277A=) c.5137+277A= (n.5137+277A=) c.1461+277A= c.1648+277A= (n.1648+277A=) c.*4857+277A= (n.*4857+277A=) n.504A= c.1387+277A= (n.1387+277A=) c.5-3380A= (n.5-3380A=) c.547+277A= (n.547+277A=) c.-98-17141A= (n.-98-17141A=) n.5210+277A= n.5251+277A= | |
17 | g.43067332G>A | CA2638061834 | BRCA1 | c.5071+276C>T (n.5071+276C>T) c.5074+276C>T (n.5074+276C>T) c.4948+276C>T (n.4948+276C>T) c.5068+276C>T (n.5068+276C>T) c.4996+276C>T (n.4996+276C>T) c.1762+276C>T (n.1762+276C>T) c.1624+276C>T (n.1624+276C>T) c.4186+276C>T (n.4186+276C>T) c.4951+276C>T (n.4951+276C>T) c.5140+276C>T (n.5140+276C>T) c.4933+276C>T (n.4933+276C>T) c.1636+276C>T (n.1636+276C>T) c.5137+276C>T (n.5137+276C>T) c.1461+276C>T c.1648+276C>T (n.1648+276C>T) c.*4857+276C>T (n.*4857+276C>T) n.503C>T c.1387+276C>T (n.1387+276C>T) c.5-3381C>T (n.5-3381C>T) c.547+276C>T (n.547+276C>T) c.-98-17142C>T (n.-98-17142C>T) n.5210+276C>T n.5251+276C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067332G>T | CA2638061835 | BRCA1 | c.5071+276C>A (n.5071+276C>A) c.5074+276C>A (n.5074+276C>A) c.4948+276C>A (n.4948+276C>A) c.5068+276C>A (n.5068+276C>A) c.4996+276C>A (n.4996+276C>A) c.1762+276C>A (n.1762+276C>A) c.1624+276C>A (n.1624+276C>A) c.4186+276C>A (n.4186+276C>A) c.4951+276C>A (n.4951+276C>A) c.5140+276C>A (n.5140+276C>A) c.4933+276C>A (n.4933+276C>A) c.1636+276C>A (n.1636+276C>A) c.5137+276C>A (n.5137+276C>A) c.1461+276C>A c.1648+276C>A (n.1648+276C>A) c.*4857+276C>A (n.*4857+276C>A) n.503C>A c.1387+276C>A (n.1387+276C>A) c.5-3381C>A (n.5-3381C>A) c.547+276C>A (n.547+276C>A) c.-98-17142C>A (n.-98-17142C>A) n.5210+276C>A n.5251+276C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067333C>A | CA2260771151 | BRCA1 | c.5071+275G>T (n.5071+275G>T) c.5074+275G>T (n.5074+275G>T) c.4948+275G>T (n.4948+275G>T) c.5068+275G>T (n.5068+275G>T) c.4996+275G>T (n.4996+275G>T) c.1762+275G>T (n.1762+275G>T) c.1624+275G>T (n.1624+275G>T) c.4186+275G>T (n.4186+275G>T) c.4951+275G>T (n.4951+275G>T) c.5140+275G>T (n.5140+275G>T) c.4933+275G>T (n.4933+275G>T) c.1636+275G>T (n.1636+275G>T) c.5137+275G>T (n.5137+275G>T) c.1461+275G>T c.1648+275G>T (n.1648+275G>T) c.*4857+275G>T (n.*4857+275G>T) n.502G>T c.1387+275G>T (n.1387+275G>T) c.5-3382G>T (n.5-3382G>T) c.547+275G>T (n.547+275G>T) c.-98-17143G>T (n.-98-17143G>T) n.5210+275G>T n.5251+275G>T | dbSNP |
17 | g.43067333C= | CA2260771150 | BRCA1 | c.5071+275G= (n.5071+275G=) c.5074+275G= (n.5074+275G=) c.4948+275G= (n.4948+275G=) c.5068+275G= (n.5068+275G=) c.4996+275G= (n.4996+275G=) c.1762+275G= (n.1762+275G=) c.1624+275G= (n.1624+275G=) c.4186+275G= (n.4186+275G=) c.4951+275G= (n.4951+275G=) c.5140+275G= (n.5140+275G=) c.4933+275G= (n.4933+275G=) c.1636+275G= (n.1636+275G=) c.5137+275G= (n.5137+275G=) c.1461+275G= c.1648+275G= (n.1648+275G=) c.*4857+275G= (n.*4857+275G=) n.502G= c.1387+275G= (n.1387+275G=) c.5-3382G= (n.5-3382G=) c.547+275G= (n.547+275G=) c.-98-17143G= (n.-98-17143G=) n.5210+275G= n.5251+275G= | |
17 | g.43067333C>T | CA2638061836 | BRCA1 | c.5071+275G>A (n.5071+275G>A) c.5074+275G>A (n.5074+275G>A) c.4948+275G>A (n.4948+275G>A) c.5068+275G>A (n.5068+275G>A) c.4996+275G>A (n.4996+275G>A) c.1762+275G>A (n.1762+275G>A) c.1624+275G>A (n.1624+275G>A) c.4186+275G>A (n.4186+275G>A) c.4951+275G>A (n.4951+275G>A) c.5140+275G>A (n.5140+275G>A) c.4933+275G>A (n.4933+275G>A) c.1636+275G>A (n.1636+275G>A) c.5137+275G>A (n.5137+275G>A) c.1461+275G>A c.1648+275G>A (n.1648+275G>A) c.*4857+275G>A (n.*4857+275G>A) n.502G>A c.1387+275G>A (n.1387+275G>A) c.5-3382G>A (n.5-3382G>A) c.547+275G>A (n.547+275G>A) c.-98-17143G>A (n.-98-17143G>A) n.5210+275G>A n.5251+275G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067334A= | CA2260771152 | BRCA1 | c.5071+274T= (n.5071+274T=) c.5074+274T= (n.5074+274T=) c.4948+274T= (n.4948+274T=) c.5068+274T= (n.5068+274T=) c.4996+274T= (n.4996+274T=) c.1762+274T= (n.1762+274T=) c.1624+274T= (n.1624+274T=) c.4186+274T= (n.4186+274T=) c.4951+274T= (n.4951+274T=) c.5140+274T= (n.5140+274T=) c.4933+274T= (n.4933+274T=) c.1636+274T= (n.1636+274T=) c.5137+274T= (n.5137+274T=) c.1461+274T= c.1648+274T= (n.1648+274T=) c.*4857+274T= (n.*4857+274T=) n.501T= c.1387+274T= (n.1387+274T=) c.5-3383T= (n.5-3383T=) c.547+274T= (n.547+274T=) c.-98-17144T= (n.-98-17144T=) n.5210+274T= n.5251+274T= | |
17 | g.43067334A>C | CA2638061837 | BRCA1 | c.5071+274T>G (n.5071+274T>G) c.5074+274T>G (n.5074+274T>G) c.4948+274T>G (n.4948+274T>G) c.5068+274T>G (n.5068+274T>G) c.4996+274T>G (n.4996+274T>G) c.1762+274T>G (n.1762+274T>G) c.1624+274T>G (n.1624+274T>G) c.4186+274T>G (n.4186+274T>G) c.4951+274T>G (n.4951+274T>G) c.5140+274T>G (n.5140+274T>G) c.4933+274T>G (n.4933+274T>G) c.1636+274T>G (n.1636+274T>G) c.5137+274T>G (n.5137+274T>G) c.1461+274T>G c.1648+274T>G (n.1648+274T>G) c.*4857+274T>G (n.*4857+274T>G) n.501T>G c.1387+274T>G (n.1387+274T>G) c.5-3383T>G (n.5-3383T>G) c.547+274T>G (n.547+274T>G) c.-98-17144T>G (n.-98-17144T>G) n.5210+274T>G n.5251+274T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43067340C>A | CA2638061844 | BRCA1 | c.5071+268G>T (n.5071+268G>T) c.5074+268G>T (n.5074+268G>T) c.4948+268G>T (n.4948+268G>T) c.5068+268G>T (n.5068+268G>T) c.4996+268G>T (n.4996+268G>T) c.1762+268G>T (n.1762+268G>T) c.1624+268G>T (n.1624+268G>T) c.4186+268G>T (n.4186+268G>T) c.4951+268G>T (n.4951+268G>T) c.5140+268G>T (n.5140+268G>T) c.4933+268G>T (n.4933+268G>T) c.1636+268G>T (n.1636+268G>T) c.5137+268G>T (n.5137+268G>T) c.1461+268G>T c.1648+268G>T (n.1648+268G>T) c.*4857+268G>T (n.*4857+268G>T) n.495G>T c.1387+268G>T (n.1387+268G>T) c.5-3389G>T (n.5-3389G>T) c.547+268G>T (n.547+268G>T) c.-98-17150G>T (n.-98-17150G>T) n.5210+268G>T n.5251+268G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067340C= | CA2260771157 | BRCA1 | c.5071+268G= (n.5071+268G=) c.5074+268G= (n.5074+268G=) c.4948+268G= (n.4948+268G=) c.5068+268G= (n.5068+268G=) c.4996+268G= (n.4996+268G=) c.1762+268G= (n.1762+268G=) c.1624+268G= (n.1624+268G=) c.4186+268G= (n.4186+268G=) c.4951+268G= (n.4951+268G=) c.5140+268G= (n.5140+268G=) c.4933+268G= (n.4933+268G=) c.1636+268G= (n.1636+268G=) c.5137+268G= (n.5137+268G=) c.1461+268G= c.1648+268G= (n.1648+268G=) c.*4857+268G= (n.*4857+268G=) n.495G= c.1387+268G= (n.1387+268G=) c.5-3389G= (n.5-3389G=) c.547+268G= (n.547+268G=) c.-98-17150G= (n.-98-17150G=) n.5210+268G= n.5251+268G= | |
17 | g.43067340C>T | CA2260771158 | BRCA1 | c.5071+268G>A (n.5071+268G>A) c.5074+268G>A (n.5074+268G>A) c.4948+268G>A (n.4948+268G>A) c.5068+268G>A (n.5068+268G>A) c.4996+268G>A (n.4996+268G>A) c.1762+268G>A (n.1762+268G>A) c.1624+268G>A (n.1624+268G>A) c.4186+268G>A (n.4186+268G>A) c.4951+268G>A (n.4951+268G>A) c.5140+268G>A (n.5140+268G>A) c.4933+268G>A (n.4933+268G>A) c.1636+268G>A (n.1636+268G>A) c.5137+268G>A (n.5137+268G>A) c.1461+268G>A c.1648+268G>A (n.1648+268G>A) c.*4857+268G>A (n.*4857+268G>A) n.495G>A c.1387+268G>A (n.1387+268G>A) c.5-3389G>A (n.5-3389G>A) c.547+268G>A (n.547+268G>A) c.-98-17150G>A (n.-98-17150G>A) n.5210+268G>A n.5251+268G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067341A>C | CA983876668 | BRCA1 | c.5071+267T>G (n.5071+267T>G) c.5074+267T>G (n.5074+267T>G) c.4948+267T>G (n.4948+267T>G) c.5068+267T>G (n.5068+267T>G) c.4996+267T>G (n.4996+267T>G) c.1762+267T>G (n.1762+267T>G) c.1624+267T>G (n.1624+267T>G) c.4186+267T>G (n.4186+267T>G) c.4951+267T>G (n.4951+267T>G) c.5140+267T>G (n.5140+267T>G) c.4933+267T>G (n.4933+267T>G) c.1636+267T>G (n.1636+267T>G) c.5137+267T>G (n.5137+267T>G) c.1461+267T>G c.1648+267T>G (n.1648+267T>G) c.*4857+267T>G (n.*4857+267T>G) n.494T>G c.1387+267T>G (n.1387+267T>G) c.5-3390T>G (n.5-3390T>G) c.547+267T>G (n.547+267T>G) c.-98-17151T>G (n.-98-17151T>G) n.5210+267T>G n.5251+267T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067341A>G | CA2638061845 | BRCA1 | c.5071+267T>C (n.5071+267T>C) c.5074+267T>C (n.5074+267T>C) c.4948+267T>C (n.4948+267T>C) c.5068+267T>C (n.5068+267T>C) c.4996+267T>C (n.4996+267T>C) c.1762+267T>C (n.1762+267T>C) c.1624+267T>C (n.1624+267T>C) c.4186+267T>C (n.4186+267T>C) c.4951+267T>C (n.4951+267T>C) c.5140+267T>C (n.5140+267T>C) c.4933+267T>C (n.4933+267T>C) c.1636+267T>C (n.1636+267T>C) c.5137+267T>C (n.5137+267T>C) c.1461+267T>C c.1648+267T>C (n.1648+267T>C) c.*4857+267T>C (n.*4857+267T>C) n.494T>C c.1387+267T>C (n.1387+267T>C) c.5-3390T>C (n.5-3390T>C) c.547+267T>C (n.547+267T>C) c.-98-17151T>C (n.-98-17151T>C) n.5210+267T>C n.5251+267T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067341A>T | CA2638061846 | BRCA1 | c.5071+267T>A (n.5071+267T>A) c.5074+267T>A (n.5074+267T>A) c.4948+267T>A (n.4948+267T>A) c.5068+267T>A (n.5068+267T>A) c.4996+267T>A (n.4996+267T>A) c.1762+267T>A (n.1762+267T>A) c.1624+267T>A (n.1624+267T>A) c.4186+267T>A (n.4186+267T>A) c.4951+267T>A (n.4951+267T>A) c.5140+267T>A (n.5140+267T>A) c.4933+267T>A (n.4933+267T>A) c.1636+267T>A (n.1636+267T>A) c.5137+267T>A (n.5137+267T>A) c.1461+267T>A c.1648+267T>A (n.1648+267T>A) c.*4857+267T>A (n.*4857+267T>A) n.494T>A c.1387+267T>A (n.1387+267T>A) c.5-3390T>A (n.5-3390T>A) c.547+267T>A (n.547+267T>A) c.-98-17151T>A (n.-98-17151T>A) n.5210+267T>A n.5251+267T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067342T>A | CA2638061847 | BRCA1 | c.5071+266A>T (n.5071+266A>T) c.5074+266A>T (n.5074+266A>T) c.4948+266A>T (n.4948+266A>T) c.5068+266A>T (n.5068+266A>T) c.4996+266A>T (n.4996+266A>T) c.1762+266A>T (n.1762+266A>T) c.1624+266A>T (n.1624+266A>T) c.4186+266A>T (n.4186+266A>T) c.4951+266A>T (n.4951+266A>T) c.5140+266A>T (n.5140+266A>T) c.4933+266A>T (n.4933+266A>T) c.1636+266A>T (n.1636+266A>T) c.5137+266A>T (n.5137+266A>T) c.1461+266A>T c.1648+266A>T (n.1648+266A>T) c.*4857+266A>T (n.*4857+266A>T) n.493A>T c.1387+266A>T (n.1387+266A>T) c.5-3391A>T (n.5-3391A>T) c.547+266A>T (n.547+266A>T) c.-98-17152A>T (n.-98-17152A>T) n.5210+266A>T n.5251+266A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067342T>C | CA983876669 | BRCA1 | c.5071+266A>G (n.5071+266A>G) c.5074+266A>G (n.5074+266A>G) c.4948+266A>G (n.4948+266A>G) c.5068+266A>G (n.5068+266A>G) c.4996+266A>G (n.4996+266A>G) c.1762+266A>G (n.1762+266A>G) c.1624+266A>G (n.1624+266A>G) c.4186+266A>G (n.4186+266A>G) c.4951+266A>G (n.4951+266A>G) c.5140+266A>G (n.5140+266A>G) c.4933+266A>G (n.4933+266A>G) c.1636+266A>G (n.1636+266A>G) c.5137+266A>G (n.5137+266A>G) c.1461+266A>G c.1648+266A>G (n.1648+266A>G) c.*4857+266A>G (n.*4857+266A>G) n.493A>G c.1387+266A>G (n.1387+266A>G) c.5-3391A>G (n.5-3391A>G) c.547+266A>G (n.547+266A>G) c.-98-17152A>G (n.-98-17152A>G) n.5210+266A>G n.5251+266A>G | dbSNP |
17 | g.43067342T>G | CA2638061848 | BRCA1 | c.5071+266A>C (n.5071+266A>C) c.5074+266A>C (n.5074+266A>C) c.4948+266A>C (n.4948+266A>C) c.5068+266A>C (n.5068+266A>C) c.4996+266A>C (n.4996+266A>C) c.1762+266A>C (n.1762+266A>C) c.1624+266A>C (n.1624+266A>C) c.4186+266A>C (n.4186+266A>C) c.4951+266A>C (n.4951+266A>C) c.5140+266A>C (n.5140+266A>C) c.4933+266A>C (n.4933+266A>C) c.1636+266A>C (n.1636+266A>C) c.5137+266A>C (n.5137+266A>C) c.1461+266A>C c.1648+266A>C (n.1648+266A>C) c.*4857+266A>C (n.*4857+266A>C) n.493A>C c.1387+266A>C (n.1387+266A>C) c.5-3391A>C (n.5-3391A>C) c.547+266A>C (n.547+266A>C) c.-98-17152A>C (n.-98-17152A>C) n.5210+266A>C n.5251+266A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067342T= | CA2260771159 | BRCA1 | c.5071+266A= (n.5071+266A=) c.5074+266A= (n.5074+266A=) c.4948+266A= (n.4948+266A=) c.5068+266A= (n.5068+266A=) c.4996+266A= (n.4996+266A=) c.1762+266A= (n.1762+266A=) c.1624+266A= (n.1624+266A=) c.4186+266A= (n.4186+266A=) c.4951+266A= (n.4951+266A=) c.5140+266A= (n.5140+266A=) c.4933+266A= (n.4933+266A=) c.1636+266A= (n.1636+266A=) c.5137+266A= (n.5137+266A=) c.1461+266A= c.1648+266A= (n.1648+266A=) c.*4857+266A= (n.*4857+266A=) n.493A= c.1387+266A= (n.1387+266A=) c.5-3391A= (n.5-3391A=) c.547+266A= (n.547+266A=) c.-98-17152A= (n.-98-17152A=) n.5210+266A= n.5251+266A= | |
17 | g.43067343C>A | CA2638061849 | BRCA1 | c.5071+265G>T (n.5071+265G>T) c.5074+265G>T (n.5074+265G>T) c.4948+265G>T (n.4948+265G>T) c.5068+265G>T (n.5068+265G>T) c.4996+265G>T (n.4996+265G>T) c.1762+265G>T (n.1762+265G>T) c.1624+265G>T (n.1624+265G>T) c.4186+265G>T (n.4186+265G>T) c.4951+265G>T (n.4951+265G>T) c.5140+265G>T (n.5140+265G>T) c.4933+265G>T (n.4933+265G>T) c.1636+265G>T (n.1636+265G>T) c.5137+265G>T (n.5137+265G>T) c.1461+265G>T c.1648+265G>T (n.1648+265G>T) c.*4857+265G>T (n.*4857+265G>T) n.492G>T c.1387+265G>T (n.1387+265G>T) c.5-3392G>T (n.5-3392G>T) c.547+265G>T (n.547+265G>T) c.-98-17153G>T (n.-98-17153G>T) n.5210+265G>T n.5251+265G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067343C= | CA2260771160 | BRCA1 | c.5071+265G= (n.5071+265G=) c.5074+265G= (n.5074+265G=) c.4948+265G= (n.4948+265G=) c.5068+265G= (n.5068+265G=) c.4996+265G= (n.4996+265G=) c.1762+265G= (n.1762+265G=) c.1624+265G= (n.1624+265G=) c.4186+265G= (n.4186+265G=) c.4951+265G= (n.4951+265G=) c.5140+265G= (n.5140+265G=) c.4933+265G= (n.4933+265G=) c.1636+265G= (n.1636+265G=) c.5137+265G= (n.5137+265G=) c.1461+265G= c.1648+265G= (n.1648+265G=) c.*4857+265G= (n.*4857+265G=) n.492G= c.1387+265G= (n.1387+265G=) c.5-3392G= (n.5-3392G=) c.547+265G= (n.547+265G=) c.-98-17153G= (n.-98-17153G=) n.5210+265G= n.5251+265G= | |
17 | g.43067343C>T | CA276318 | BRCA1 | c.5071+265G>A (n.5071+265G>A) c.5074+265G>A (n.5074+265G>A) c.4948+265G>A (n.4948+265G>A) c.5068+265G>A (n.5068+265G>A) c.4996+265G>A (n.4996+265G>A) c.1762+265G>A (n.1762+265G>A) c.1624+265G>A (n.1624+265G>A) c.4186+265G>A (n.4186+265G>A) c.4951+265G>A (n.4951+265G>A) c.5140+265G>A (n.5140+265G>A) c.4933+265G>A (n.4933+265G>A) c.1636+265G>A (n.1636+265G>A) c.5137+265G>A (n.5137+265G>A) c.1461+265G>A c.1648+265G>A (n.1648+265G>A) c.*4857+265G>A (n.*4857+265G>A) n.492G>A c.1387+265G>A (n.1387+265G>A) c.5-3392G>A (n.5-3392G>A) c.547+265G>A (n.547+265G>A) c.-98-17153G>A (n.-98-17153G>A) n.5210+265G>A n.5251+265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067344T>A | CA2638061850 | BRCA1 | c.5071+264A>T (n.5071+264A>T) c.5074+264A>T (n.5074+264A>T) c.4948+264A>T (n.4948+264A>T) c.5068+264A>T (n.5068+264A>T) c.4996+264A>T (n.4996+264A>T) c.1762+264A>T (n.1762+264A>T) c.1624+264A>T (n.1624+264A>T) c.4186+264A>T (n.4186+264A>T) c.4951+264A>T (n.4951+264A>T) c.5140+264A>T (n.5140+264A>T) c.4933+264A>T (n.4933+264A>T) c.1636+264A>T (n.1636+264A>T) c.5137+264A>T (n.5137+264A>T) c.1461+264A>T c.1648+264A>T (n.1648+264A>T) c.*4857+264A>T (n.*4857+264A>T) n.491A>T c.1387+264A>T (n.1387+264A>T) c.5-3393A>T (n.5-3393A>T) c.547+264A>T (n.547+264A>T) c.-98-17154A>T (n.-98-17154A>T) n.5210+264A>T n.5251+264A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067344T>C | CA2638061851 | BRCA1 | c.5071+264A>G (n.5071+264A>G) c.5074+264A>G (n.5074+264A>G) c.4948+264A>G (n.4948+264A>G) c.5068+264A>G (n.5068+264A>G) c.4996+264A>G (n.4996+264A>G) c.1762+264A>G (n.1762+264A>G) c.1624+264A>G (n.1624+264A>G) c.4186+264A>G (n.4186+264A>G) c.4951+264A>G (n.4951+264A>G) c.5140+264A>G (n.5140+264A>G) c.4933+264A>G (n.4933+264A>G) c.1636+264A>G (n.1636+264A>G) c.5137+264A>G (n.5137+264A>G) c.1461+264A>G c.1648+264A>G (n.1648+264A>G) c.*4857+264A>G (n.*4857+264A>G) n.491A>G c.1387+264A>G (n.1387+264A>G) c.5-3393A>G (n.5-3393A>G) c.547+264A>G (n.547+264A>G) c.-98-17154A>G (n.-98-17154A>G) n.5210+264A>G n.5251+264A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067345C>A | CA2260771163 | BRCA1 | c.5071+263G>T (n.5071+263G>T) c.5074+263G>T (n.5074+263G>T) c.4948+263G>T (n.4948+263G>T) c.5068+263G>T (n.5068+263G>T) c.4996+263G>T (n.4996+263G>T) c.1762+263G>T (n.1762+263G>T) c.1624+263G>T (n.1624+263G>T) c.4186+263G>T (n.4186+263G>T) c.4951+263G>T (n.4951+263G>T) c.5140+263G>T (n.5140+263G>T) c.4933+263G>T (n.4933+263G>T) c.1636+263G>T (n.1636+263G>T) c.5137+263G>T (n.5137+263G>T) c.1461+263G>T c.1648+263G>T (n.1648+263G>T) c.*4857+263G>T (n.*4857+263G>T) n.490G>T c.1387+263G>T (n.1387+263G>T) c.5-3394G>T (n.5-3394G>T) c.547+263G>T (n.547+263G>T) c.-98-17155G>T (n.-98-17155G>T) n.5210+263G>T n.5251+263G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067345C= | CA2260771161 | BRCA1 | c.5071+263G= (n.5071+263G=) c.5074+263G= (n.5074+263G=) c.4948+263G= (n.4948+263G=) c.5068+263G= (n.5068+263G=) c.4996+263G= (n.4996+263G=) c.1762+263G= (n.1762+263G=) c.1624+263G= (n.1624+263G=) c.4186+263G= (n.4186+263G=) c.4951+263G= (n.4951+263G=) c.5140+263G= (n.5140+263G=) c.4933+263G= (n.4933+263G=) c.1636+263G= (n.1636+263G=) c.5137+263G= (n.5137+263G=) c.1461+263G= c.1648+263G= (n.1648+263G=) c.*4857+263G= (n.*4857+263G=) n.490G= c.1387+263G= (n.1387+263G=) c.5-3394G= (n.5-3394G=) c.547+263G= (n.547+263G=) c.-98-17155G= (n.-98-17155G=) n.5210+263G= n.5251+263G= | |
17 | g.43067345C>T | CA2260771162 | BRCA1 | c.5071+263G>A (n.5071+263G>A) c.5074+263G>A (n.5074+263G>A) c.4948+263G>A (n.4948+263G>A) c.5068+263G>A (n.5068+263G>A) c.4996+263G>A (n.4996+263G>A) c.1762+263G>A (n.1762+263G>A) c.1624+263G>A (n.1624+263G>A) c.4186+263G>A (n.4186+263G>A) c.4951+263G>A (n.4951+263G>A) c.5140+263G>A (n.5140+263G>A) c.4933+263G>A (n.4933+263G>A) c.1636+263G>A (n.1636+263G>A) c.5137+263G>A (n.5137+263G>A) c.1461+263G>A c.1648+263G>A (n.1648+263G>A) c.*4857+263G>A (n.*4857+263G>A) n.490G>A c.1387+263G>A (n.1387+263G>A) c.5-3394G>A (n.5-3394G>A) c.547+263G>A (n.547+263G>A) c.-98-17155G>A (n.-98-17155G>A) n.5210+263G>A n.5251+263G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067346C>A | CA772176233 | BRCA1 | c.5071+262G>T (n.5071+262G>T) c.5074+262G>T (n.5074+262G>T) c.4948+262G>T (n.4948+262G>T) c.5068+262G>T (n.5068+262G>T) c.4996+262G>T (n.4996+262G>T) c.1762+262G>T (n.1762+262G>T) c.1624+262G>T (n.1624+262G>T) c.4186+262G>T (n.4186+262G>T) c.4951+262G>T (n.4951+262G>T) c.5140+262G>T (n.5140+262G>T) c.4933+262G>T (n.4933+262G>T) c.1636+262G>T (n.1636+262G>T) c.5137+262G>T (n.5137+262G>T) c.1461+262G>T c.1648+262G>T (n.1648+262G>T) c.*4857+262G>T (n.*4857+262G>T) n.489G>T c.1387+262G>T (n.1387+262G>T) c.5-3395G>T (n.5-3395G>T) c.547+262G>T (n.547+262G>T) c.-98-17156G>T (n.-98-17156G>T) n.5210+262G>T n.5251+262G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067346C= | CA2260771164 | BRCA1 | c.5071+262G= (n.5071+262G=) c.5074+262G= (n.5074+262G=) c.4948+262G= (n.4948+262G=) c.5068+262G= (n.5068+262G=) c.4996+262G= (n.4996+262G=) c.1762+262G= (n.1762+262G=) c.1624+262G= (n.1624+262G=) c.4186+262G= (n.4186+262G=) c.4951+262G= (n.4951+262G=) c.5140+262G= (n.5140+262G=) c.4933+262G= (n.4933+262G=) c.1636+262G= (n.1636+262G=) c.5137+262G= (n.5137+262G=) c.1461+262G= c.1648+262G= (n.1648+262G=) c.*4857+262G= (n.*4857+262G=) n.489G= c.1387+262G= (n.1387+262G=) c.5-3395G= (n.5-3395G=) c.547+262G= (n.547+262G=) c.-98-17156G= (n.-98-17156G=) n.5210+262G= n.5251+262G= | |
17 | g.43067347C>A | CA2638061852 | BRCA1 | c.5071+261G>T (n.5071+261G>T) c.5074+261G>T (n.5074+261G>T) c.4948+261G>T (n.4948+261G>T) c.5068+261G>T (n.5068+261G>T) c.4996+261G>T (n.4996+261G>T) c.1762+261G>T (n.1762+261G>T) c.1624+261G>T (n.1624+261G>T) c.4186+261G>T (n.4186+261G>T) c.4951+261G>T (n.4951+261G>T) c.5140+261G>T (n.5140+261G>T) c.4933+261G>T (n.4933+261G>T) c.1636+261G>T (n.1636+261G>T) c.5137+261G>T (n.5137+261G>T) c.1461+261G>T c.1648+261G>T (n.1648+261G>T) c.*4857+261G>T (n.*4857+261G>T) n.488G>T c.1387+261G>T (n.1387+261G>T) c.5-3396G>T (n.5-3396G>T) c.547+261G>T (n.547+261G>T) c.-98-17157G>T (n.-98-17157G>T) n.5210+261G>T n.5251+261G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43067347C>T | CA2638061854 | BRCA1 | c.5071+261G>A (n.5071+261G>A) c.5074+261G>A (n.5074+261G>A) c.4948+261G>A (n.4948+261G>A) c.5068+261G>A (n.5068+261G>A) c.4996+261G>A (n.4996+261G>A) c.1762+261G>A (n.1762+261G>A) c.1624+261G>A (n.1624+261G>A) c.4186+261G>A (n.4186+261G>A) c.4951+261G>A (n.4951+261G>A) c.5140+261G>A (n.5140+261G>A) c.4933+261G>A (n.4933+261G>A) c.1636+261G>A (n.1636+261G>A) c.5137+261G>A (n.5137+261G>A) c.1461+261G>A c.1648+261G>A (n.1648+261G>A) c.*4857+261G>A (n.*4857+261G>A) n.488G>A c.1387+261G>A (n.1387+261G>A) c.5-3396G>A (n.5-3396G>A) c.547+261G>A (n.547+261G>A) c.-98-17157G>A (n.-98-17157G>A) n.5210+261G>A n.5251+261G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067354A= | CA2260771170 | BRCA1 | c.5071+254T= (n.5071+254T=) c.5074+254T= (n.5074+254T=) c.4948+254T= (n.4948+254T=) c.5068+254T= (n.5068+254T=) c.4996+254T= (n.4996+254T=) c.1762+254T= (n.1762+254T=) c.1624+254T= (n.1624+254T=) c.4186+254T= (n.4186+254T=) c.4951+254T= (n.4951+254T=) c.5140+254T= (n.5140+254T=) c.4933+254T= (n.4933+254T=) c.1636+254T= (n.1636+254T=) c.5137+254T= (n.5137+254T=) c.1461+254T= c.1648+254T= (n.1648+254T=) c.*4857+254T= (n.*4857+254T=) n.481T= c.1387+254T= (n.1387+254T=) c.5-3403T= (n.5-3403T=) c.547+254T= (n.547+254T=) c.-98-17164T= (n.-98-17164T=) n.5210+254T= n.5251+254T= | |
17 | g.43067354A>C | CA772176239 | BRCA1 | c.5071+254T>G (n.5071+254T>G) c.5074+254T>G (n.5074+254T>G) c.4948+254T>G (n.4948+254T>G) c.5068+254T>G (n.5068+254T>G) c.4996+254T>G (n.4996+254T>G) c.1762+254T>G (n.1762+254T>G) c.1624+254T>G (n.1624+254T>G) c.4186+254T>G (n.4186+254T>G) c.4951+254T>G (n.4951+254T>G) c.5140+254T>G (n.5140+254T>G) c.4933+254T>G (n.4933+254T>G) c.1636+254T>G (n.1636+254T>G) c.5137+254T>G (n.5137+254T>G) c.1461+254T>G c.1648+254T>G (n.1648+254T>G) c.*4857+254T>G (n.*4857+254T>G) n.481T>G c.1387+254T>G (n.1387+254T>G) c.5-3403T>G (n.5-3403T>G) c.547+254T>G (n.547+254T>G) c.-98-17164T>G (n.-98-17164T>G) n.5210+254T>G n.5251+254T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067361T>A | CA2260771173 | BRCA1 | c.5071+247A>T (n.5071+247A>T) c.5074+247A>T (n.5074+247A>T) c.4948+247A>T (n.4948+247A>T) c.5068+247A>T (n.5068+247A>T) c.4996+247A>T (n.4996+247A>T) c.1762+247A>T (n.1762+247A>T) c.1624+247A>T (n.1624+247A>T) c.4186+247A>T (n.4186+247A>T) c.4951+247A>T (n.4951+247A>T) c.5140+247A>T (n.5140+247A>T) c.4933+247A>T (n.4933+247A>T) c.1636+247A>T (n.1636+247A>T) c.5137+247A>T (n.5137+247A>T) c.1461+247A>T c.1648+247A>T (n.1648+247A>T) c.*4857+247A>T (n.*4857+247A>T) n.474A>T c.1387+247A>T (n.1387+247A>T) c.5-3410A>T (n.5-3410A>T) c.547+247A>T (n.547+247A>T) c.-98-17171A>T (n.-98-17171A>T) n.5210+247A>T n.5251+247A>T | dbSNP |
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17 | g.43067364C>G | CA2638061875 | BRCA1 | c.5071+244G>C (n.5071+244G>C) c.5074+244G>C (n.5074+244G>C) c.4948+244G>C (n.4948+244G>C) c.5068+244G>C (n.5068+244G>C) c.4996+244G>C (n.4996+244G>C) c.1762+244G>C (n.1762+244G>C) c.1624+244G>C (n.1624+244G>C) c.4186+244G>C (n.4186+244G>C) c.4951+244G>C (n.4951+244G>C) c.5140+244G>C (n.5140+244G>C) c.4933+244G>C (n.4933+244G>C) c.1636+244G>C (n.1636+244G>C) c.5137+244G>C (n.5137+244G>C) c.1461+244G>C c.1648+244G>C (n.1648+244G>C) c.*4857+244G>C (n.*4857+244G>C) n.471G>C c.1387+244G>C (n.1387+244G>C) c.5-3413G>C (n.5-3413G>C) c.547+244G>C (n.547+244G>C) c.-98-17174G>C (n.-98-17174G>C) n.5210+244G>C n.5251+244G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067364C>T | CA983876676 | BRCA1 | c.5071+244G>A (n.5071+244G>A) c.5074+244G>A (n.5074+244G>A) c.4948+244G>A (n.4948+244G>A) c.5068+244G>A (n.5068+244G>A) c.4996+244G>A (n.4996+244G>A) c.1762+244G>A (n.1762+244G>A) c.1624+244G>A (n.1624+244G>A) c.4186+244G>A (n.4186+244G>A) c.4951+244G>A (n.4951+244G>A) c.5140+244G>A (n.5140+244G>A) c.4933+244G>A (n.4933+244G>A) c.1636+244G>A (n.1636+244G>A) c.5137+244G>A (n.5137+244G>A) c.1461+244G>A c.1648+244G>A (n.1648+244G>A) c.*4857+244G>A (n.*4857+244G>A) n.471G>A c.1387+244G>A (n.1387+244G>A) c.5-3413G>A (n.5-3413G>A) c.547+244G>A (n.547+244G>A) c.-98-17174G>A (n.-98-17174G>A) n.5210+244G>A n.5251+244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067367G>T | CA2638061879 | BRCA1 | c.5071+241C>A (n.5071+241C>A) c.5074+241C>A (n.5074+241C>A) c.4948+241C>A (n.4948+241C>A) c.5068+241C>A (n.5068+241C>A) c.4996+241C>A (n.4996+241C>A) c.1762+241C>A (n.1762+241C>A) c.1624+241C>A (n.1624+241C>A) c.4186+241C>A (n.4186+241C>A) c.4951+241C>A (n.4951+241C>A) c.5140+241C>A (n.5140+241C>A) c.4933+241C>A (n.4933+241C>A) c.1636+241C>A (n.1636+241C>A) c.5137+241C>A (n.5137+241C>A) c.1461+241C>A c.1648+241C>A (n.1648+241C>A) c.*4857+241C>A (n.*4857+241C>A) n.468C>A c.1387+241C>A (n.1387+241C>A) c.5-3416C>A (n.5-3416C>A) c.547+241C>A (n.547+241C>A) c.-98-17177C>A (n.-98-17177C>A) n.5210+241C>A n.5251+241C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067368C>T | CA290827617 | BRCA1 | c.5071+240G>A (n.5071+240G>A) c.5074+240G>A (n.5074+240G>A) c.4948+240G>A (n.4948+240G>A) c.5068+240G>A (n.5068+240G>A) c.4996+240G>A (n.4996+240G>A) c.1762+240G>A (n.1762+240G>A) c.1624+240G>A (n.1624+240G>A) c.4186+240G>A (n.4186+240G>A) c.4951+240G>A (n.4951+240G>A) c.5140+240G>A (n.5140+240G>A) c.4933+240G>A (n.4933+240G>A) c.1636+240G>A (n.1636+240G>A) c.5137+240G>A (n.5137+240G>A) c.1461+240G>A c.1648+240G>A (n.1648+240G>A) c.*4857+240G>A (n.*4857+240G>A) n.467G>A c.1387+240G>A (n.1387+240G>A) c.5-3417G>A (n.5-3417G>A) c.547+240G>A (n.547+240G>A) c.-98-17178G>A (n.-98-17178G>A) n.5210+240G>A n.5251+240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067379C>G | CA290827624 | BRCA1 | c.5071+229G>C (n.5071+229G>C) c.5074+229G>C (n.5074+229G>C) c.4948+229G>C (n.4948+229G>C) c.5068+229G>C (n.5068+229G>C) c.4996+229G>C (n.4996+229G>C) c.1762+229G>C (n.1762+229G>C) c.1624+229G>C (n.1624+229G>C) c.4186+229G>C (n.4186+229G>C) c.4951+229G>C (n.4951+229G>C) c.5140+229G>C (n.5140+229G>C) c.4933+229G>C (n.4933+229G>C) c.1636+229G>C (n.1636+229G>C) c.5137+229G>C (n.5137+229G>C) c.1461+229G>C c.1648+229G>C (n.1648+229G>C) c.*4857+229G>C (n.*4857+229G>C) n.456G>C c.1387+229G>C (n.1387+229G>C) c.5-3428G>C (n.5-3428G>C) c.547+229G>C (n.547+229G>C) c.-98-17189G>C (n.-98-17189G>C) n.5210+229G>C n.5251+229G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067379C>T | CA290827622 | BRCA1 | c.5071+229G>A (n.5071+229G>A) c.5074+229G>A (n.5074+229G>A) c.4948+229G>A (n.4948+229G>A) c.5068+229G>A (n.5068+229G>A) c.4996+229G>A (n.4996+229G>A) c.1762+229G>A (n.1762+229G>A) c.1624+229G>A (n.1624+229G>A) c.4186+229G>A (n.4186+229G>A) c.4951+229G>A (n.4951+229G>A) c.5140+229G>A (n.5140+229G>A) c.4933+229G>A (n.4933+229G>A) c.1636+229G>A (n.1636+229G>A) c.5137+229G>A (n.5137+229G>A) c.1461+229G>A c.1648+229G>A (n.1648+229G>A) c.*4857+229G>A (n.*4857+229G>A) n.456G>A c.1387+229G>A (n.1387+229G>A) c.5-3428G>A (n.5-3428G>A) c.547+229G>A (n.547+229G>A) c.-98-17189G>A (n.-98-17189G>A) n.5210+229G>A n.5251+229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067380G>A | CA276319 | BRCA1 | c.5071+228C>T (n.5071+228C>T) c.5074+228C>T (n.5074+228C>T) c.4948+228C>T (n.4948+228C>T) c.5068+228C>T (n.5068+228C>T) c.4996+228C>T (n.4996+228C>T) c.1762+228C>T (n.1762+228C>T) c.1624+228C>T (n.1624+228C>T) c.4186+228C>T (n.4186+228C>T) c.4951+228C>T (n.4951+228C>T) c.5140+228C>T (n.5140+228C>T) c.4933+228C>T (n.4933+228C>T) c.1636+228C>T (n.1636+228C>T) c.5137+228C>T (n.5137+228C>T) c.1461+228C>T c.1648+228C>T (n.1648+228C>T) c.*4857+228C>T (n.*4857+228C>T) n.455C>T c.1387+228C>T (n.1387+228C>T) c.5-3429C>T (n.5-3429C>T) c.547+228C>T (n.547+228C>T) c.-98-17190C>T (n.-98-17190C>T) n.5210+228C>T n.5251+228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067380G>T | CA2638061888 | BRCA1 | c.5071+228C>A (n.5071+228C>A) c.5074+228C>A (n.5074+228C>A) c.4948+228C>A (n.4948+228C>A) c.5068+228C>A (n.5068+228C>A) c.4996+228C>A (n.4996+228C>A) c.1762+228C>A (n.1762+228C>A) c.1624+228C>A (n.1624+228C>A) c.4186+228C>A (n.4186+228C>A) c.4951+228C>A (n.4951+228C>A) c.5140+228C>A (n.5140+228C>A) c.4933+228C>A (n.4933+228C>A) c.1636+228C>A (n.1636+228C>A) c.5137+228C>A (n.5137+228C>A) c.1461+228C>A c.1648+228C>A (n.1648+228C>A) c.*4857+228C>A (n.*4857+228C>A) n.455C>A c.1387+228C>A (n.1387+228C>A) c.5-3429C>A (n.5-3429C>A) c.547+228C>A (n.547+228C>A) c.-98-17190C>A (n.-98-17190C>A) n.5210+228C>A n.5251+228C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067381_43067383delinsAGT | CA2260771182 | BRCA1 | c.5071+225_5071+227delinsACT (n.5071+225_5071+227delinsACT) c.5074+225_5074+227delinsACT (n.5074+225_5074+227delinsACT) c.4948+225_4948+227delinsACT (n.4948+225_4948+227delinsACT) c.5068+225_5068+227delinsACT (n.5068+225_5068+227delinsACT) c.4996+225_4996+227delinsACT (n.4996+225_4996+227delinsACT) c.1762+225_1762+227delinsACT (n.1762+225_1762+227delinsACT) c.1624+225_1624+227delinsACT (n.1624+225_1624+227delinsACT) c.4186+225_4186+227delinsACT (n.4186+225_4186+227delinsACT) c.4951+225_4951+227delinsACT (n.4951+225_4951+227delinsACT) c.5140+225_5140+227delinsACT (n.5140+225_5140+227delinsACT) c.4933+225_4933+227delinsACT (n.4933+225_4933+227delinsACT) c.1636+225_1636+227delinsACT (n.1636+225_1636+227delinsACT) c.5137+225_5137+227delinsACT (n.5137+225_5137+227delinsACT) c.1461+225_1461+227delinsACT c.1648+225_1648+227delinsACT (n.1648+225_1648+227delinsACT) c.*4857+225_*4857+227delinsACT (n.*4857+225_*4857+227delinsACT) n.452_454delinsACT c.1387+225_1387+227delinsACT (n.1387+225_1387+227delinsACT) c.5-3432_5-3430delinsACT (n.5-3432_5-3430delinsACT) c.547+225_547+227delinsACT (n.547+225_547+227delinsACT) c.-98-17193_-98-17191delinsACT (n.-98-17193_-98-17191delinsACT) n.5210+225_5210+227delinsACT n.5251+225_5251+227delinsACT | |
17 | g.43067382G>T | CA2638061889 | BRCA1 | c.5071+226C>A (n.5071+226C>A) c.5074+226C>A (n.5074+226C>A) c.4948+226C>A (n.4948+226C>A) c.5068+226C>A (n.5068+226C>A) c.4996+226C>A (n.4996+226C>A) c.1762+226C>A (n.1762+226C>A) c.1624+226C>A (n.1624+226C>A) c.4186+226C>A (n.4186+226C>A) c.4951+226C>A (n.4951+226C>A) c.5140+226C>A (n.5140+226C>A) c.4933+226C>A (n.4933+226C>A) c.1636+226C>A (n.1636+226C>A) c.5137+226C>A (n.5137+226C>A) c.1461+226C>A c.1648+226C>A (n.1648+226C>A) c.*4857+226C>A (n.*4857+226C>A) n.453C>A c.1387+226C>A (n.1387+226C>A) c.5-3431C>A (n.5-3431C>A) c.547+226C>A (n.547+226C>A) c.-98-17192C>A (n.-98-17192C>A) n.5210+226C>A n.5251+226C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067382_43067383del | CA2260771183 | BRCA1 | c.5071+225_5071+226del (n.5071+225_5071+226del) c.5074+225_5074+226del (n.5074+225_5074+226del) c.4948+225_4948+226del (n.4948+225_4948+226del) c.5068+225_5068+226del (n.5068+225_5068+226del) c.4996+225_4996+226del (n.4996+225_4996+226del) c.1762+225_1762+226del (n.1762+225_1762+226del) c.1624+225_1624+226del (n.1624+225_1624+226del) c.4186+225_4186+226del (n.4186+225_4186+226del) c.4951+225_4951+226del (n.4951+225_4951+226del) c.5140+225_5140+226del (n.5140+225_5140+226del) c.4933+225_4933+226del (n.4933+225_4933+226del) c.1636+225_1636+226del (n.1636+225_1636+226del) c.5137+225_5137+226del (n.5137+225_5137+226del) c.1461+225_1461+226del c.1648+225_1648+226del (n.1648+225_1648+226del) c.*4857+225_*4857+226del (n.*4857+225_*4857+226del) n.452_453del c.1387+225_1387+226del (n.1387+225_1387+226del) c.5-3432_5-3431del (n.5-3432_5-3431del) c.547+225_547+226del (n.547+225_547+226del) c.-98-17193_-98-17192del (n.-98-17193_-98-17192del) n.5210+225_5210+226del n.5251+225_5251+226del | dbSNP |
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17 | g.43067383T>G | CA2638061890 | BRCA1 | c.5071+225A>C (n.5071+225A>C) c.5074+225A>C (n.5074+225A>C) c.4948+225A>C (n.4948+225A>C) c.5068+225A>C (n.5068+225A>C) c.4996+225A>C (n.4996+225A>C) c.1762+225A>C (n.1762+225A>C) c.1624+225A>C (n.1624+225A>C) c.4186+225A>C (n.4186+225A>C) c.4951+225A>C (n.4951+225A>C) c.5140+225A>C (n.5140+225A>C) c.4933+225A>C (n.4933+225A>C) c.1636+225A>C (n.1636+225A>C) c.5137+225A>C (n.5137+225A>C) c.1461+225A>C c.1648+225A>C (n.1648+225A>C) c.*4857+225A>C (n.*4857+225A>C) n.452A>C c.1387+225A>C (n.1387+225A>C) c.5-3432A>C (n.5-3432A>C) c.547+225A>C (n.547+225A>C) c.-98-17193A>C (n.-98-17193A>C) n.5210+225A>C n.5251+225A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067383T= | CA2260771184 | BRCA1 | c.5071+225A= (n.5071+225A=) c.5074+225A= (n.5074+225A=) c.4948+225A= (n.4948+225A=) c.5068+225A= (n.5068+225A=) c.4996+225A= (n.4996+225A=) c.1762+225A= (n.1762+225A=) c.1624+225A= (n.1624+225A=) c.4186+225A= (n.4186+225A=) c.4951+225A= (n.4951+225A=) c.5140+225A= (n.5140+225A=) c.4933+225A= (n.4933+225A=) c.1636+225A= (n.1636+225A=) c.5137+225A= (n.5137+225A=) c.1461+225A= c.1648+225A= (n.1648+225A=) c.*4857+225A= (n.*4857+225A=) n.452A= c.1387+225A= (n.1387+225A=) c.5-3432A= (n.5-3432A=) c.547+225A= (n.547+225A=) c.-98-17193A= (n.-98-17193A=) n.5210+225A= n.5251+225A= | |
17 | g.43067385G>C | CA2809539284 | BRCA1 | c.5071+223C>G (n.5071+223C>G) c.5074+223C>G (n.5074+223C>G) c.4948+223C>G (n.4948+223C>G) c.5068+223C>G (n.5068+223C>G) c.4996+223C>G (n.4996+223C>G) c.1762+223C>G (n.1762+223C>G) c.1624+223C>G (n.1624+223C>G) c.4186+223C>G (n.4186+223C>G) c.4951+223C>G (n.4951+223C>G) c.5140+223C>G (n.5140+223C>G) c.4933+223C>G (n.4933+223C>G) c.1636+223C>G (n.1636+223C>G) c.5137+223C>G (n.5137+223C>G) c.1461+223C>G c.1648+223C>G (n.1648+223C>G) c.*4857+223C>G (n.*4857+223C>G) n.450C>G c.1387+223C>G (n.1387+223C>G) c.5-3434C>G (n.5-3434C>G) c.547+223C>G (n.547+223C>G) c.-98-17195C>G (n.-98-17195C>G) n.5210+223C>G n.5251+223C>G | |
17 | g.43067385G= | CA2260771185 | BRCA1 | c.5071+223C= (n.5071+223C=) c.5074+223C= (n.5074+223C=) c.4948+223C= (n.4948+223C=) c.5068+223C= (n.5068+223C=) c.4996+223C= (n.4996+223C=) c.1762+223C= (n.1762+223C=) c.1624+223C= (n.1624+223C=) c.4186+223C= (n.4186+223C=) c.4951+223C= (n.4951+223C=) c.5140+223C= (n.5140+223C=) c.4933+223C= (n.4933+223C=) c.1636+223C= (n.1636+223C=) c.5137+223C= (n.5137+223C=) c.1461+223C= c.1648+223C= (n.1648+223C=) c.*4857+223C= (n.*4857+223C=) n.450C= c.1387+223C= (n.1387+223C=) c.5-3434C= (n.5-3434C=) c.547+223C= (n.547+223C=) c.-98-17195C= (n.-98-17195C=) n.5210+223C= n.5251+223C= | |
17 | g.43067385G>T | CA2260771186 | BRCA1 | c.5071+223C>A (n.5071+223C>A) c.5074+223C>A (n.5074+223C>A) c.4948+223C>A (n.4948+223C>A) c.5068+223C>A (n.5068+223C>A) c.4996+223C>A (n.4996+223C>A) c.1762+223C>A (n.1762+223C>A) c.1624+223C>A (n.1624+223C>A) c.4186+223C>A (n.4186+223C>A) c.4951+223C>A (n.4951+223C>A) c.5140+223C>A (n.5140+223C>A) c.4933+223C>A (n.4933+223C>A) c.1636+223C>A (n.1636+223C>A) c.5137+223C>A (n.5137+223C>A) c.1461+223C>A c.1648+223C>A (n.1648+223C>A) c.*4857+223C>A (n.*4857+223C>A) n.450C>A c.1387+223C>A (n.1387+223C>A) c.5-3434C>A (n.5-3434C>A) c.547+223C>A (n.547+223C>A) c.-98-17195C>A (n.-98-17195C>A) n.5210+223C>A n.5251+223C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067386C>A | CA2638061891 | BRCA1 | c.5071+222G>T (n.5071+222G>T) c.5074+222G>T (n.5074+222G>T) c.4948+222G>T (n.4948+222G>T) c.5068+222G>T (n.5068+222G>T) c.4996+222G>T (n.4996+222G>T) c.1762+222G>T (n.1762+222G>T) c.1624+222G>T (n.1624+222G>T) c.4186+222G>T (n.4186+222G>T) c.4951+222G>T (n.4951+222G>T) c.5140+222G>T (n.5140+222G>T) c.4933+222G>T (n.4933+222G>T) c.1636+222G>T (n.1636+222G>T) c.5137+222G>T (n.5137+222G>T) c.1461+222G>T c.1648+222G>T (n.1648+222G>T) c.*4857+222G>T (n.*4857+222G>T) n.449G>T c.1387+222G>T (n.1387+222G>T) c.5-3435G>T (n.5-3435G>T) c.547+222G>T (n.547+222G>T) c.-98-17196G>T (n.-98-17196G>T) n.5210+222G>T n.5251+222G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067387T>C | CA276320 | BRCA1 | c.5071+221A>G (n.5071+221A>G) c.5074+221A>G (n.5074+221A>G) c.4948+221A>G (n.4948+221A>G) c.5068+221A>G (n.5068+221A>G) c.4996+221A>G (n.4996+221A>G) c.1762+221A>G (n.1762+221A>G) c.1624+221A>G (n.1624+221A>G) c.4186+221A>G (n.4186+221A>G) c.4951+221A>G (n.4951+221A>G) c.5140+221A>G (n.5140+221A>G) c.4933+221A>G (n.4933+221A>G) c.1636+221A>G (n.1636+221A>G) c.5137+221A>G (n.5137+221A>G) c.1461+221A>G c.1648+221A>G (n.1648+221A>G) c.*4857+221A>G (n.*4857+221A>G) n.448A>G c.1387+221A>G (n.1387+221A>G) c.5-3436A>G (n.5-3436A>G) c.547+221A>G (n.547+221A>G) c.-98-17197A>G (n.-98-17197A>G) n.5210+221A>G n.5251+221A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067387T= | CA2260771187 | BRCA1 | c.5071+221A= (n.5071+221A=) c.5074+221A= (n.5074+221A=) c.4948+221A= (n.4948+221A=) c.5068+221A= (n.5068+221A=) c.4996+221A= (n.4996+221A=) c.1762+221A= (n.1762+221A=) c.1624+221A= (n.1624+221A=) c.4186+221A= (n.4186+221A=) c.4951+221A= (n.4951+221A=) c.5140+221A= (n.5140+221A=) c.4933+221A= (n.4933+221A=) c.1636+221A= (n.1636+221A=) c.5137+221A= (n.5137+221A=) c.1461+221A= c.1648+221A= (n.1648+221A=) c.*4857+221A= (n.*4857+221A=) n.448A= c.1387+221A= (n.1387+221A=) c.5-3436A= (n.5-3436A=) c.547+221A= (n.547+221A=) c.-98-17197A= (n.-98-17197A=) n.5210+221A= n.5251+221A= | |
17 | g.43067388G>A | CA2638061893 | BRCA1 | c.5071+220C>T (n.5071+220C>T) c.5074+220C>T (n.5074+220C>T) c.4948+220C>T (n.4948+220C>T) c.5068+220C>T (n.5068+220C>T) c.4996+220C>T (n.4996+220C>T) c.1762+220C>T (n.1762+220C>T) c.1624+220C>T (n.1624+220C>T) c.4186+220C>T (n.4186+220C>T) c.4951+220C>T (n.4951+220C>T) c.5140+220C>T (n.5140+220C>T) c.4933+220C>T (n.4933+220C>T) c.1636+220C>T (n.1636+220C>T) c.5137+220C>T (n.5137+220C>T) c.1461+220C>T c.1648+220C>T (n.1648+220C>T) c.*4857+220C>T (n.*4857+220C>T) n.447C>T c.1387+220C>T (n.1387+220C>T) c.5-3437C>T (n.5-3437C>T) c.547+220C>T (n.547+220C>T) c.-98-17198C>T (n.-98-17198C>T) n.5210+220C>T n.5251+220C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067388G= | CA2260771188 | BRCA1 | c.5071+220C= (n.5071+220C=) c.5074+220C= (n.5074+220C=) c.4948+220C= (n.4948+220C=) c.5068+220C= (n.5068+220C=) c.4996+220C= (n.4996+220C=) c.1762+220C= (n.1762+220C=) c.1624+220C= (n.1624+220C=) c.4186+220C= (n.4186+220C=) c.4951+220C= (n.4951+220C=) c.5140+220C= (n.5140+220C=) c.4933+220C= (n.4933+220C=) c.1636+220C= (n.1636+220C=) c.5137+220C= (n.5137+220C=) c.1461+220C= c.1648+220C= (n.1648+220C=) c.*4857+220C= (n.*4857+220C=) n.447C= c.1387+220C= (n.1387+220C=) c.5-3437C= (n.5-3437C=) c.547+220C= (n.547+220C=) c.-98-17198C= (n.-98-17198C=) n.5210+220C= n.5251+220C= | |
17 | g.43067388G>T | CA772176305 | BRCA1 | c.5071+220C>A (n.5071+220C>A) c.5074+220C>A (n.5074+220C>A) c.4948+220C>A (n.4948+220C>A) c.5068+220C>A (n.5068+220C>A) c.4996+220C>A (n.4996+220C>A) c.1762+220C>A (n.1762+220C>A) c.1624+220C>A (n.1624+220C>A) c.4186+220C>A (n.4186+220C>A) c.4951+220C>A (n.4951+220C>A) c.5140+220C>A (n.5140+220C>A) c.4933+220C>A (n.4933+220C>A) c.1636+220C>A (n.1636+220C>A) c.5137+220C>A (n.5137+220C>A) c.1461+220C>A c.1648+220C>A (n.1648+220C>A) c.*4857+220C>A (n.*4857+220C>A) n.447C>A c.1387+220C>A (n.1387+220C>A) c.5-3437C>A (n.5-3437C>A) c.547+220C>A (n.547+220C>A) c.-98-17198C>A (n.-98-17198C>A) n.5210+220C>A n.5251+220C>A | dbSNP |
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17 | g.43067392C>T | CA2260771189 | BRCA1 | c.5071+216G>A (n.5071+216G>A) c.5074+216G>A (n.5074+216G>A) c.4948+216G>A (n.4948+216G>A) c.5068+216G>A (n.5068+216G>A) c.4996+216G>A (n.4996+216G>A) c.1762+216G>A (n.1762+216G>A) c.1624+216G>A (n.1624+216G>A) c.4186+216G>A (n.4186+216G>A) c.4951+216G>A (n.4951+216G>A) c.5140+216G>A (n.5140+216G>A) c.4933+216G>A (n.4933+216G>A) c.1636+216G>A (n.1636+216G>A) c.5137+216G>A (n.5137+216G>A) c.1461+216G>A c.1648+216G>A (n.1648+216G>A) c.*4857+216G>A (n.*4857+216G>A) n.443G>A c.1387+216G>A (n.1387+216G>A) c.5-3441G>A (n.5-3441G>A) c.547+216G>A (n.547+216G>A) c.-98-17202G>A (n.-98-17202G>A) n.5210+216G>A n.5251+216G>A | dbSNP |
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17 | g.43067396A>T | CA2638061903 | BRCA1 | c.5071+212T>A (n.5071+212T>A) c.5074+212T>A (n.5074+212T>A) c.4948+212T>A (n.4948+212T>A) c.5068+212T>A (n.5068+212T>A) c.4996+212T>A (n.4996+212T>A) c.1762+212T>A (n.1762+212T>A) c.1624+212T>A (n.1624+212T>A) c.4186+212T>A (n.4186+212T>A) c.4951+212T>A (n.4951+212T>A) c.5140+212T>A (n.5140+212T>A) c.4933+212T>A (n.4933+212T>A) c.1636+212T>A (n.1636+212T>A) c.5137+212T>A (n.5137+212T>A) c.1461+212T>A c.1648+212T>A (n.1648+212T>A) c.*4857+212T>A (n.*4857+212T>A) n.439T>A c.1387+212T>A (n.1387+212T>A) c.5-3445T>A (n.5-3445T>A) c.547+212T>A (n.547+212T>A) c.-98-17206T>A (n.-98-17206T>A) n.5210+212T>A n.5251+212T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067397G>T | CA2638061905 | BRCA1 | c.5071+211C>A (n.5071+211C>A) c.5074+211C>A (n.5074+211C>A) c.4948+211C>A (n.4948+211C>A) c.5068+211C>A (n.5068+211C>A) c.4996+211C>A (n.4996+211C>A) c.1762+211C>A (n.1762+211C>A) c.1624+211C>A (n.1624+211C>A) c.4186+211C>A (n.4186+211C>A) c.4951+211C>A (n.4951+211C>A) c.5140+211C>A (n.5140+211C>A) c.4933+211C>A (n.4933+211C>A) c.1636+211C>A (n.1636+211C>A) c.5137+211C>A (n.5137+211C>A) c.1461+211C>A c.1648+211C>A (n.1648+211C>A) c.*4857+211C>A (n.*4857+211C>A) n.438C>A c.1387+211C>A (n.1387+211C>A) c.5-3446C>A (n.5-3446C>A) c.547+211C>A (n.547+211C>A) c.-98-17207C>A (n.-98-17207C>A) n.5210+211C>A n.5251+211C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067398G>T | CA2638061906 | BRCA1 | c.5071+210C>A (n.5071+210C>A) c.5074+210C>A (n.5074+210C>A) c.4948+210C>A (n.4948+210C>A) c.5068+210C>A (n.5068+210C>A) c.4996+210C>A (n.4996+210C>A) c.1762+210C>A (n.1762+210C>A) c.1624+210C>A (n.1624+210C>A) c.4186+210C>A (n.4186+210C>A) c.4951+210C>A (n.4951+210C>A) c.5140+210C>A (n.5140+210C>A) c.4933+210C>A (n.4933+210C>A) c.1636+210C>A (n.1636+210C>A) c.5137+210C>A (n.5137+210C>A) c.1461+210C>A c.1648+210C>A (n.1648+210C>A) c.*4857+210C>A (n.*4857+210C>A) n.437C>A c.1387+210C>A (n.1387+210C>A) c.5-3447C>A (n.5-3447C>A) c.547+210C>A (n.547+210C>A) c.-98-17208C>A (n.-98-17208C>A) n.5210+210C>A n.5251+210C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067399C>A | CA290827636 | BRCA1 | c.5071+209G>T (n.5071+209G>T) c.5074+209G>T (n.5074+209G>T) c.4948+209G>T (n.4948+209G>T) c.5068+209G>T (n.5068+209G>T) c.4996+209G>T (n.4996+209G>T) c.1762+209G>T (n.1762+209G>T) c.1624+209G>T (n.1624+209G>T) c.4186+209G>T (n.4186+209G>T) c.4951+209G>T (n.4951+209G>T) c.5140+209G>T (n.5140+209G>T) c.4933+209G>T (n.4933+209G>T) c.1636+209G>T (n.1636+209G>T) c.5137+209G>T (n.5137+209G>T) c.1461+209G>T c.1648+209G>T (n.1648+209G>T) c.*4857+209G>T (n.*4857+209G>T) n.436G>T c.1387+209G>T (n.1387+209G>T) c.5-3448G>T (n.5-3448G>T) c.547+209G>T (n.547+209G>T) c.-98-17209G>T (n.-98-17209G>T) n.5210+209G>T n.5251+209G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067400G>A | CA626081527 | BRCA1 | c.5071+208C>T (n.5071+208C>T) c.5074+208C>T (n.5074+208C>T) c.4948+208C>T (n.4948+208C>T) c.5068+208C>T (n.5068+208C>T) c.4996+208C>T (n.4996+208C>T) c.1762+208C>T (n.1762+208C>T) c.1624+208C>T (n.1624+208C>T) c.4186+208C>T (n.4186+208C>T) c.4951+208C>T (n.4951+208C>T) c.5140+208C>T (n.5140+208C>T) c.4933+208C>T (n.4933+208C>T) c.1636+208C>T (n.1636+208C>T) c.5137+208C>T (n.5137+208C>T) c.1461+208C>T c.1648+208C>T (n.1648+208C>T) c.*4857+208C>T (n.*4857+208C>T) n.435C>T c.1387+208C>T (n.1387+208C>T) c.5-3449C>T (n.5-3449C>T) c.547+208C>T (n.547+208C>T) c.-98-17210C>T (n.-98-17210C>T) n.5210+208C>T n.5251+208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067400G>T | CA2638061907 | BRCA1 | c.5071+208C>A (n.5071+208C>A) c.5074+208C>A (n.5074+208C>A) c.4948+208C>A (n.4948+208C>A) c.5068+208C>A (n.5068+208C>A) c.4996+208C>A (n.4996+208C>A) c.1762+208C>A (n.1762+208C>A) c.1624+208C>A (n.1624+208C>A) c.4186+208C>A (n.4186+208C>A) c.4951+208C>A (n.4951+208C>A) c.5140+208C>A (n.5140+208C>A) c.4933+208C>A (n.4933+208C>A) c.1636+208C>A (n.1636+208C>A) c.5137+208C>A (n.5137+208C>A) c.1461+208C>A c.1648+208C>A (n.1648+208C>A) c.*4857+208C>A (n.*4857+208C>A) n.435C>A c.1387+208C>A (n.1387+208C>A) c.5-3449C>A (n.5-3449C>A) c.547+208C>A (n.547+208C>A) c.-98-17210C>A (n.-98-17210C>A) n.5210+208C>A n.5251+208C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067401C>A | CA2638061908 | BRCA1 | c.5071+207G>T (n.5071+207G>T) c.5074+207G>T (n.5074+207G>T) c.4948+207G>T (n.4948+207G>T) c.5068+207G>T (n.5068+207G>T) c.4996+207G>T (n.4996+207G>T) c.1762+207G>T (n.1762+207G>T) c.1624+207G>T (n.1624+207G>T) c.4186+207G>T (n.4186+207G>T) c.4951+207G>T (n.4951+207G>T) c.5140+207G>T (n.5140+207G>T) c.4933+207G>T (n.4933+207G>T) c.1636+207G>T (n.1636+207G>T) c.5137+207G>T (n.5137+207G>T) c.1461+207G>T c.1648+207G>T (n.1648+207G>T) c.*4857+207G>T (n.*4857+207G>T) n.434G>T c.1387+207G>T (n.1387+207G>T) c.5-3450G>T (n.5-3450G>T) c.547+207G>T (n.547+207G>T) c.-98-17211G>T (n.-98-17211G>T) n.5210+207G>T n.5251+207G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067402A>C | CA2594156815 | BRCA1 | c.5071+206T>G (n.5071+206T>G) c.5074+206T>G (n.5074+206T>G) c.4948+206T>G (n.4948+206T>G) c.5068+206T>G (n.5068+206T>G) c.4996+206T>G (n.4996+206T>G) c.1762+206T>G (n.1762+206T>G) c.1624+206T>G (n.1624+206T>G) c.4186+206T>G (n.4186+206T>G) c.4951+206T>G (n.4951+206T>G) c.5140+206T>G (n.5140+206T>G) c.4933+206T>G (n.4933+206T>G) c.1636+206T>G (n.1636+206T>G) c.5137+206T>G (n.5137+206T>G) c.1461+206T>G c.1648+206T>G (n.1648+206T>G) c.*4857+206T>G (n.*4857+206T>G) n.433T>G c.1387+206T>G (n.1387+206T>G) c.5-3451T>G (n.5-3451T>G) c.547+206T>G (n.547+206T>G) c.-98-17212T>G (n.-98-17212T>G) n.5210+206T>G n.5251+206T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067402A>G | CA2638061909 | BRCA1 | c.5071+206T>C (n.5071+206T>C) c.5074+206T>C (n.5074+206T>C) c.4948+206T>C (n.4948+206T>C) c.5068+206T>C (n.5068+206T>C) c.4996+206T>C (n.4996+206T>C) c.1762+206T>C (n.1762+206T>C) c.1624+206T>C (n.1624+206T>C) c.4186+206T>C (n.4186+206T>C) c.4951+206T>C (n.4951+206T>C) c.5140+206T>C (n.5140+206T>C) c.4933+206T>C (n.4933+206T>C) c.1636+206T>C (n.1636+206T>C) c.5137+206T>C (n.5137+206T>C) c.1461+206T>C c.1648+206T>C (n.1648+206T>C) c.*4857+206T>C (n.*4857+206T>C) n.433T>C c.1387+206T>C (n.1387+206T>C) c.5-3451T>C (n.5-3451T>C) c.547+206T>C (n.547+206T>C) c.-98-17212T>C (n.-98-17212T>C) n.5210+206T>C n.5251+206T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067403C>A | CA290827639 | BRCA1 | c.5071+205G>T (n.5071+205G>T) c.5074+205G>T (n.5074+205G>T) c.4948+205G>T (n.4948+205G>T) c.5068+205G>T (n.5068+205G>T) c.4996+205G>T (n.4996+205G>T) c.1762+205G>T (n.1762+205G>T) c.1624+205G>T (n.1624+205G>T) c.4186+205G>T (n.4186+205G>T) c.4951+205G>T (n.4951+205G>T) c.5140+205G>T (n.5140+205G>T) c.4933+205G>T (n.4933+205G>T) c.1636+205G>T (n.1636+205G>T) c.5137+205G>T (n.5137+205G>T) c.1461+205G>T c.1648+205G>T (n.1648+205G>T) c.*4857+205G>T (n.*4857+205G>T) n.432G>T c.1387+205G>T (n.1387+205G>T) c.5-3452G>T (n.5-3452G>T) c.547+205G>T (n.547+205G>T) c.-98-17213G>T (n.-98-17213G>T) n.5210+205G>T n.5251+205G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067403C= | CA2260771194 | BRCA1 | c.5071+205G= (n.5071+205G=) c.5074+205G= (n.5074+205G=) c.4948+205G= (n.4948+205G=) c.5068+205G= (n.5068+205G=) c.4996+205G= (n.4996+205G=) c.1762+205G= (n.1762+205G=) c.1624+205G= (n.1624+205G=) c.4186+205G= (n.4186+205G=) c.4951+205G= (n.4951+205G=) c.5140+205G= (n.5140+205G=) c.4933+205G= (n.4933+205G=) c.1636+205G= (n.1636+205G=) c.5137+205G= (n.5137+205G=) c.1461+205G= c.1648+205G= (n.1648+205G=) c.*4857+205G= (n.*4857+205G=) n.432G= c.1387+205G= (n.1387+205G=) c.5-3452G= (n.5-3452G=) c.547+205G= (n.547+205G=) c.-98-17213G= (n.-98-17213G=) n.5210+205G= n.5251+205G= | |
17 | g.43067403C>T | CA276321 | BRCA1 | c.5071+205G>A (n.5071+205G>A) c.5074+205G>A (n.5074+205G>A) c.4948+205G>A (n.4948+205G>A) c.5068+205G>A (n.5068+205G>A) c.4996+205G>A (n.4996+205G>A) c.1762+205G>A (n.1762+205G>A) c.1624+205G>A (n.1624+205G>A) c.4186+205G>A (n.4186+205G>A) c.4951+205G>A (n.4951+205G>A) c.5140+205G>A (n.5140+205G>A) c.4933+205G>A (n.4933+205G>A) c.1636+205G>A (n.1636+205G>A) c.5137+205G>A (n.5137+205G>A) c.1461+205G>A c.1648+205G>A (n.1648+205G>A) c.*4857+205G>A (n.*4857+205G>A) n.432G>A c.1387+205G>A (n.1387+205G>A) c.5-3452G>A (n.5-3452G>A) c.547+205G>A (n.547+205G>A) c.-98-17213G>A (n.-98-17213G>A) n.5210+205G>A n.5251+205G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067404G>A | CA290827643 | BRCA1 | c.5071+204C>T (n.5071+204C>T) c.5074+204C>T (n.5074+204C>T) c.4948+204C>T (n.4948+204C>T) c.5068+204C>T (n.5068+204C>T) c.4996+204C>T (n.4996+204C>T) c.1762+204C>T (n.1762+204C>T) c.1624+204C>T (n.1624+204C>T) c.4186+204C>T (n.4186+204C>T) c.4951+204C>T (n.4951+204C>T) c.5140+204C>T (n.5140+204C>T) c.4933+204C>T (n.4933+204C>T) c.1636+204C>T (n.1636+204C>T) c.5137+204C>T (n.5137+204C>T) c.1461+204C>T c.1648+204C>T (n.1648+204C>T) c.*4857+204C>T (n.*4857+204C>T) n.431C>T c.1387+204C>T (n.1387+204C>T) c.5-3453C>T (n.5-3453C>T) c.547+204C>T (n.547+204C>T) c.-98-17214C>T (n.-98-17214C>T) n.5210+204C>T n.5251+204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067404G= | CA2260771195 | BRCA1 | c.5071+204C= (n.5071+204C=) c.5074+204C= (n.5074+204C=) c.4948+204C= (n.4948+204C=) c.5068+204C= (n.5068+204C=) c.4996+204C= (n.4996+204C=) c.1762+204C= (n.1762+204C=) c.1624+204C= (n.1624+204C=) c.4186+204C= (n.4186+204C=) c.4951+204C= (n.4951+204C=) c.5140+204C= (n.5140+204C=) c.4933+204C= (n.4933+204C=) c.1636+204C= (n.1636+204C=) c.5137+204C= (n.5137+204C=) c.1461+204C= c.1648+204C= (n.1648+204C=) c.*4857+204C= (n.*4857+204C=) n.431C= c.1387+204C= (n.1387+204C=) c.5-3453C= (n.5-3453C=) c.547+204C= (n.547+204C=) c.-98-17214C= (n.-98-17214C=) n.5210+204C= n.5251+204C= | |
17 | g.43067404G>T | CA2638061910 | BRCA1 | c.5071+204C>A (n.5071+204C>A) c.5074+204C>A (n.5074+204C>A) c.4948+204C>A (n.4948+204C>A) c.5068+204C>A (n.5068+204C>A) c.4996+204C>A (n.4996+204C>A) c.1762+204C>A (n.1762+204C>A) c.1624+204C>A (n.1624+204C>A) c.4186+204C>A (n.4186+204C>A) c.4951+204C>A (n.4951+204C>A) c.5140+204C>A (n.5140+204C>A) c.4933+204C>A (n.4933+204C>A) c.1636+204C>A (n.1636+204C>A) c.5137+204C>A (n.5137+204C>A) c.1461+204C>A c.1648+204C>A (n.1648+204C>A) c.*4857+204C>A (n.*4857+204C>A) n.431C>A c.1387+204C>A (n.1387+204C>A) c.5-3453C>A (n.5-3453C>A) c.547+204C>A (n.547+204C>A) c.-98-17214C>A (n.-98-17214C>A) n.5210+204C>A n.5251+204C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067405C= | CA2260771196 | BRCA1 | c.5071+203G= (n.5071+203G=) c.5074+203G= (n.5074+203G=) c.4948+203G= (n.4948+203G=) c.5068+203G= (n.5068+203G=) c.4996+203G= (n.4996+203G=) c.1762+203G= (n.1762+203G=) c.1624+203G= (n.1624+203G=) c.4186+203G= (n.4186+203G=) c.4951+203G= (n.4951+203G=) c.5140+203G= (n.5140+203G=) c.4933+203G= (n.4933+203G=) c.1636+203G= (n.1636+203G=) c.5137+203G= (n.5137+203G=) c.1461+203G= c.1648+203G= (n.1648+203G=) c.*4857+203G= (n.*4857+203G=) n.430G= c.1387+203G= (n.1387+203G=) c.5-3454G= (n.5-3454G=) c.547+203G= (n.547+203G=) c.-98-17215G= (n.-98-17215G=) n.5210+203G= n.5251+203G= | |
17 | g.43067405C>G | CA772176369 | BRCA1 | c.5071+203G>C (n.5071+203G>C) c.5074+203G>C (n.5074+203G>C) c.4948+203G>C (n.4948+203G>C) c.5068+203G>C (n.5068+203G>C) c.4996+203G>C (n.4996+203G>C) c.1762+203G>C (n.1762+203G>C) c.1624+203G>C (n.1624+203G>C) c.4186+203G>C (n.4186+203G>C) c.4951+203G>C (n.4951+203G>C) c.5140+203G>C (n.5140+203G>C) c.4933+203G>C (n.4933+203G>C) c.1636+203G>C (n.1636+203G>C) c.5137+203G>C (n.5137+203G>C) c.1461+203G>C c.1648+203G>C (n.1648+203G>C) c.*4857+203G>C (n.*4857+203G>C) n.430G>C c.1387+203G>C (n.1387+203G>C) c.5-3454G>C (n.5-3454G>C) c.547+203G>C (n.547+203G>C) c.-98-17215G>C (n.-98-17215G>C) n.5210+203G>C n.5251+203G>C | dbSNP |
17 | g.43067405C>T | CA290827648 | BRCA1 | c.5071+203G>A (n.5071+203G>A) c.5074+203G>A (n.5074+203G>A) c.4948+203G>A (n.4948+203G>A) c.5068+203G>A (n.5068+203G>A) c.4996+203G>A (n.4996+203G>A) c.1762+203G>A (n.1762+203G>A) c.1624+203G>A (n.1624+203G>A) c.4186+203G>A (n.4186+203G>A) c.4951+203G>A (n.4951+203G>A) c.5140+203G>A (n.5140+203G>A) c.4933+203G>A (n.4933+203G>A) c.1636+203G>A (n.1636+203G>A) c.5137+203G>A (n.5137+203G>A) c.1461+203G>A c.1648+203G>A (n.1648+203G>A) c.*4857+203G>A (n.*4857+203G>A) n.430G>A c.1387+203G>A (n.1387+203G>A) c.5-3454G>A (n.5-3454G>A) c.547+203G>A (n.547+203G>A) c.-98-17215G>A (n.-98-17215G>A) n.5210+203G>A n.5251+203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067406G>A | CA290827651 | BRCA1 | c.5071+202C>T (n.5071+202C>T) c.5074+202C>T (n.5074+202C>T) c.4948+202C>T (n.4948+202C>T) c.5068+202C>T (n.5068+202C>T) c.4996+202C>T (n.4996+202C>T) c.1762+202C>T (n.1762+202C>T) c.1624+202C>T (n.1624+202C>T) c.4186+202C>T (n.4186+202C>T) c.4951+202C>T (n.4951+202C>T) c.5140+202C>T (n.5140+202C>T) c.4933+202C>T (n.4933+202C>T) c.1636+202C>T (n.1636+202C>T) c.5137+202C>T (n.5137+202C>T) c.1461+202C>T c.1648+202C>T (n.1648+202C>T) c.*4857+202C>T (n.*4857+202C>T) n.429C>T c.1387+202C>T (n.1387+202C>T) c.5-3455C>T (n.5-3455C>T) c.547+202C>T (n.547+202C>T) c.-98-17216C>T (n.-98-17216C>T) n.5210+202C>T n.5251+202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067406G>C | CA2594156820 | BRCA1 | c.5071+202C>G (n.5071+202C>G) c.5074+202C>G (n.5074+202C>G) c.4948+202C>G (n.4948+202C>G) c.5068+202C>G (n.5068+202C>G) c.4996+202C>G (n.4996+202C>G) c.1762+202C>G (n.1762+202C>G) c.1624+202C>G (n.1624+202C>G) c.4186+202C>G (n.4186+202C>G) c.4951+202C>G (n.4951+202C>G) c.5140+202C>G (n.5140+202C>G) c.4933+202C>G (n.4933+202C>G) c.1636+202C>G (n.1636+202C>G) c.5137+202C>G (n.5137+202C>G) c.1461+202C>G c.1648+202C>G (n.1648+202C>G) c.*4857+202C>G (n.*4857+202C>G) n.429C>G c.1387+202C>G (n.1387+202C>G) c.5-3455C>G (n.5-3455C>G) c.547+202C>G (n.547+202C>G) c.-98-17216C>G (n.-98-17216C>G) n.5210+202C>G n.5251+202C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067406G= | CA2260771197 | BRCA1 | c.5071+202C= (n.5071+202C=) c.5074+202C= (n.5074+202C=) c.4948+202C= (n.4948+202C=) c.5068+202C= (n.5068+202C=) c.4996+202C= (n.4996+202C=) c.1762+202C= (n.1762+202C=) c.1624+202C= (n.1624+202C=) c.4186+202C= (n.4186+202C=) c.4951+202C= (n.4951+202C=) c.5140+202C= (n.5140+202C=) c.4933+202C= (n.4933+202C=) c.1636+202C= (n.1636+202C=) c.5137+202C= (n.5137+202C=) c.1461+202C= c.1648+202C= (n.1648+202C=) c.*4857+202C= (n.*4857+202C=) n.429C= c.1387+202C= (n.1387+202C=) c.5-3455C= (n.5-3455C=) c.547+202C= (n.547+202C=) c.-98-17216C= (n.-98-17216C=) n.5210+202C= n.5251+202C= | |
17 | g.43067406G>T | CA2638061911 | BRCA1 | c.5071+202C>A (n.5071+202C>A) c.5074+202C>A (n.5074+202C>A) c.4948+202C>A (n.4948+202C>A) c.5068+202C>A (n.5068+202C>A) c.4996+202C>A (n.4996+202C>A) c.1762+202C>A (n.1762+202C>A) c.1624+202C>A (n.1624+202C>A) c.4186+202C>A (n.4186+202C>A) c.4951+202C>A (n.4951+202C>A) c.5140+202C>A (n.5140+202C>A) c.4933+202C>A (n.4933+202C>A) c.1636+202C>A (n.1636+202C>A) c.5137+202C>A (n.5137+202C>A) c.1461+202C>A c.1648+202C>A (n.1648+202C>A) c.*4857+202C>A (n.*4857+202C>A) n.429C>A c.1387+202C>A (n.1387+202C>A) c.5-3455C>A (n.5-3455C>A) c.547+202C>A (n.547+202C>A) c.-98-17216C>A (n.-98-17216C>A) n.5210+202C>A n.5251+202C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067407A= | CA2260771198 | BRCA1 | c.5071+201T= (n.5071+201T=) c.5074+201T= (n.5074+201T=) c.4948+201T= (n.4948+201T=) c.5068+201T= (n.5068+201T=) c.4996+201T= (n.4996+201T=) c.1762+201T= (n.1762+201T=) c.1624+201T= (n.1624+201T=) c.4186+201T= (n.4186+201T=) c.4951+201T= (n.4951+201T=) c.5140+201T= (n.5140+201T=) c.4933+201T= (n.4933+201T=) c.1636+201T= (n.1636+201T=) c.5137+201T= (n.5137+201T=) c.1461+201T= c.1648+201T= (n.1648+201T=) c.*4857+201T= (n.*4857+201T=) n.428T= c.1387+201T= (n.1387+201T=) c.5-3456T= (n.5-3456T=) c.547+201T= (n.547+201T=) c.-98-17217T= (n.-98-17217T=) n.5210+201T= n.5251+201T= | |
17 | g.43067407A>G | CA290827654 | BRCA1 | c.5071+201T>C (n.5071+201T>C) c.5074+201T>C (n.5074+201T>C) c.4948+201T>C (n.4948+201T>C) c.5068+201T>C (n.5068+201T>C) c.4996+201T>C (n.4996+201T>C) c.1762+201T>C (n.1762+201T>C) c.1624+201T>C (n.1624+201T>C) c.4186+201T>C (n.4186+201T>C) c.4951+201T>C (n.4951+201T>C) c.5140+201T>C (n.5140+201T>C) c.4933+201T>C (n.4933+201T>C) c.1636+201T>C (n.1636+201T>C) c.5137+201T>C (n.5137+201T>C) c.1461+201T>C c.1648+201T>C (n.1648+201T>C) c.*4857+201T>C (n.*4857+201T>C) n.428T>C c.1387+201T>C (n.1387+201T>C) c.5-3456T>C (n.5-3456T>C) c.547+201T>C (n.547+201T>C) c.-98-17217T>C (n.-98-17217T>C) n.5210+201T>C n.5251+201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067408C>A | CA290827656 | BRCA1 | c.5071+200G>T (n.5071+200G>T) c.5074+200G>T (n.5074+200G>T) c.4948+200G>T (n.4948+200G>T) c.5068+200G>T (n.5068+200G>T) c.4996+200G>T (n.4996+200G>T) c.1762+200G>T (n.1762+200G>T) c.1624+200G>T (n.1624+200G>T) c.4186+200G>T (n.4186+200G>T) c.4951+200G>T (n.4951+200G>T) c.5140+200G>T (n.5140+200G>T) c.4933+200G>T (n.4933+200G>T) c.1636+200G>T (n.1636+200G>T) c.5137+200G>T (n.5137+200G>T) c.1461+200G>T c.1648+200G>T (n.1648+200G>T) c.*4857+200G>T (n.*4857+200G>T) n.427G>T c.1387+200G>T (n.1387+200G>T) c.5-3457G>T (n.5-3457G>T) c.547+200G>T (n.547+200G>T) c.-98-17218G>T (n.-98-17218G>T) n.5210+200G>T n.5251+200G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067408C= | CA2260771199 | BRCA1 | c.5071+200G= (n.5071+200G=) c.5074+200G= (n.5074+200G=) c.4948+200G= (n.4948+200G=) c.5068+200G= (n.5068+200G=) c.4996+200G= (n.4996+200G=) c.1762+200G= (n.1762+200G=) c.1624+200G= (n.1624+200G=) c.4186+200G= (n.4186+200G=) c.4951+200G= (n.4951+200G=) c.5140+200G= (n.5140+200G=) c.4933+200G= (n.4933+200G=) c.1636+200G= (n.1636+200G=) c.5137+200G= (n.5137+200G=) c.1461+200G= c.1648+200G= (n.1648+200G=) c.*4857+200G= (n.*4857+200G=) n.427G= c.1387+200G= (n.1387+200G=) c.5-3457G= (n.5-3457G=) c.547+200G= (n.547+200G=) c.-98-17218G= (n.-98-17218G=) n.5210+200G= n.5251+200G= | |
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17 | g.43067409C>A | CA2638061913 | BRCA1 | c.5071+199G>T (n.5071+199G>T) c.5074+199G>T (n.5074+199G>T) c.4948+199G>T (n.4948+199G>T) c.5068+199G>T (n.5068+199G>T) c.4996+199G>T (n.4996+199G>T) c.1762+199G>T (n.1762+199G>T) c.1624+199G>T (n.1624+199G>T) c.4186+199G>T (n.4186+199G>T) c.4951+199G>T (n.4951+199G>T) c.5140+199G>T (n.5140+199G>T) c.4933+199G>T (n.4933+199G>T) c.1636+199G>T (n.1636+199G>T) c.5137+199G>T (n.5137+199G>T) c.1461+199G>T c.1648+199G>T (n.1648+199G>T) c.*4857+199G>T (n.*4857+199G>T) n.426G>T c.1387+199G>T (n.1387+199G>T) c.5-3458G>T (n.5-3458G>T) c.547+199G>T (n.547+199G>T) c.-98-17219G>T (n.-98-17219G>T) n.5210+199G>T n.5251+199G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067409C= | CA2260771200 | BRCA1 | c.5071+199G= (n.5071+199G=) c.5074+199G= (n.5074+199G=) c.4948+199G= (n.4948+199G=) c.5068+199G= (n.5068+199G=) c.4996+199G= (n.4996+199G=) c.1762+199G= (n.1762+199G=) c.1624+199G= (n.1624+199G=) c.4186+199G= (n.4186+199G=) c.4951+199G= (n.4951+199G=) c.5140+199G= (n.5140+199G=) c.4933+199G= (n.4933+199G=) c.1636+199G= (n.1636+199G=) c.5137+199G= (n.5137+199G=) c.1461+199G= c.1648+199G= (n.1648+199G=) c.*4857+199G= (n.*4857+199G=) n.426G= c.1387+199G= (n.1387+199G=) c.5-3458G= (n.5-3458G=) c.547+199G= (n.547+199G=) c.-98-17219G= (n.-98-17219G=) n.5210+199G= n.5251+199G= | |
17 | g.43067409C>T | CA626081533 | BRCA1 | c.5071+199G>A (n.5071+199G>A) c.5074+199G>A (n.5074+199G>A) c.4948+199G>A (n.4948+199G>A) c.5068+199G>A (n.5068+199G>A) c.4996+199G>A (n.4996+199G>A) c.1762+199G>A (n.1762+199G>A) c.1624+199G>A (n.1624+199G>A) c.4186+199G>A (n.4186+199G>A) c.4951+199G>A (n.4951+199G>A) c.5140+199G>A (n.5140+199G>A) c.4933+199G>A (n.4933+199G>A) c.1636+199G>A (n.1636+199G>A) c.5137+199G>A (n.5137+199G>A) c.1461+199G>A c.1648+199G>A (n.1648+199G>A) c.*4857+199G>A (n.*4857+199G>A) n.426G>A c.1387+199G>A (n.1387+199G>A) c.5-3458G>A (n.5-3458G>A) c.547+199G>A (n.547+199G>A) c.-98-17219G>A (n.-98-17219G>A) n.5210+199G>A n.5251+199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067411C>T | CA626081534 | BRCA1 | c.5071+197G>A (n.5071+197G>A) c.5074+197G>A (n.5074+197G>A) c.4948+197G>A (n.4948+197G>A) c.5068+197G>A (n.5068+197G>A) c.4996+197G>A (n.4996+197G>A) c.1762+197G>A (n.1762+197G>A) c.1624+197G>A (n.1624+197G>A) c.4186+197G>A (n.4186+197G>A) c.4951+197G>A (n.4951+197G>A) c.5140+197G>A (n.5140+197G>A) c.4933+197G>A (n.4933+197G>A) c.1636+197G>A (n.1636+197G>A) c.5137+197G>A (n.5137+197G>A) c.1461+197G>A c.1648+197G>A (n.1648+197G>A) c.*4857+197G>A (n.*4857+197G>A) n.424G>A c.1387+197G>A (n.1387+197G>A) c.5-3460G>A (n.5-3460G>A) c.547+197G>A (n.547+197G>A) c.-98-17221G>A (n.-98-17221G>A) n.5210+197G>A n.5251+197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067412A>G | CA2594156823 | BRCA1 | c.5071+196T>C (n.5071+196T>C) c.5074+196T>C (n.5074+196T>C) c.4948+196T>C (n.4948+196T>C) c.5068+196T>C (n.5068+196T>C) c.4996+196T>C (n.4996+196T>C) c.1762+196T>C (n.1762+196T>C) c.1624+196T>C (n.1624+196T>C) c.4186+196T>C (n.4186+196T>C) c.4951+196T>C (n.4951+196T>C) c.5140+196T>C (n.5140+196T>C) c.4933+196T>C (n.4933+196T>C) c.1636+196T>C (n.1636+196T>C) c.5137+196T>C (n.5137+196T>C) c.1461+196T>C c.1648+196T>C (n.1648+196T>C) c.*4857+196T>C (n.*4857+196T>C) n.423T>C c.1387+196T>C (n.1387+196T>C) c.5-3461T>C (n.5-3461T>C) c.547+196T>C (n.547+196T>C) c.-98-17222T>C (n.-98-17222T>C) n.5210+196T>C n.5251+196T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067413C>A | CA772176396 | BRCA1 | c.5071+195G>T (n.5071+195G>T) c.5074+195G>T (n.5074+195G>T) c.4948+195G>T (n.4948+195G>T) c.5068+195G>T (n.5068+195G>T) c.4996+195G>T (n.4996+195G>T) c.1762+195G>T (n.1762+195G>T) c.1624+195G>T (n.1624+195G>T) c.4186+195G>T (n.4186+195G>T) c.4951+195G>T (n.4951+195G>T) c.5140+195G>T (n.5140+195G>T) c.4933+195G>T (n.4933+195G>T) c.1636+195G>T (n.1636+195G>T) c.5137+195G>T (n.5137+195G>T) c.1461+195G>T c.1648+195G>T (n.1648+195G>T) c.*4857+195G>T (n.*4857+195G>T) n.422G>T c.1387+195G>T (n.1387+195G>T) c.5-3462G>T (n.5-3462G>T) c.547+195G>T (n.547+195G>T) c.-98-17223G>T (n.-98-17223G>T) n.5210+195G>T n.5251+195G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067413C= | CA2260771202 | BRCA1 | c.5071+195G= (n.5071+195G=) c.5074+195G= (n.5074+195G=) c.4948+195G= (n.4948+195G=) c.5068+195G= (n.5068+195G=) c.4996+195G= (n.4996+195G=) c.1762+195G= (n.1762+195G=) c.1624+195G= (n.1624+195G=) c.4186+195G= (n.4186+195G=) c.4951+195G= (n.4951+195G=) c.5140+195G= (n.5140+195G=) c.4933+195G= (n.4933+195G=) c.1636+195G= (n.1636+195G=) c.5137+195G= (n.5137+195G=) c.1461+195G= c.1648+195G= (n.1648+195G=) c.*4857+195G= (n.*4857+195G=) n.422G= c.1387+195G= (n.1387+195G=) c.5-3462G= (n.5-3462G=) c.547+195G= (n.547+195G=) c.-98-17223G= (n.-98-17223G=) n.5210+195G= n.5251+195G= | |
17 | g.43067413C>T | CA772176398 | BRCA1 | c.5071+195G>A (n.5071+195G>A) c.5074+195G>A (n.5074+195G>A) c.4948+195G>A (n.4948+195G>A) c.5068+195G>A (n.5068+195G>A) c.4996+195G>A (n.4996+195G>A) c.1762+195G>A (n.1762+195G>A) c.1624+195G>A (n.1624+195G>A) c.4186+195G>A (n.4186+195G>A) c.4951+195G>A (n.4951+195G>A) c.5140+195G>A (n.5140+195G>A) c.4933+195G>A (n.4933+195G>A) c.1636+195G>A (n.1636+195G>A) c.5137+195G>A (n.5137+195G>A) c.1461+195G>A c.1648+195G>A (n.1648+195G>A) c.*4857+195G>A (n.*4857+195G>A) n.422G>A c.1387+195G>A (n.1387+195G>A) c.5-3462G>A (n.5-3462G>A) c.547+195G>A (n.547+195G>A) c.-98-17223G>A (n.-98-17223G>A) n.5210+195G>A n.5251+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067414C= | CA2260771203 | BRCA1 | c.5071+194G= (n.5071+194G=) c.5074+194G= (n.5074+194G=) c.4948+194G= (n.4948+194G=) c.5068+194G= (n.5068+194G=) c.4996+194G= (n.4996+194G=) c.1762+194G= (n.1762+194G=) c.1624+194G= (n.1624+194G=) c.4186+194G= (n.4186+194G=) c.4951+194G= (n.4951+194G=) c.5140+194G= (n.5140+194G=) c.4933+194G= (n.4933+194G=) c.1636+194G= (n.1636+194G=) c.5137+194G= (n.5137+194G=) c.1461+194G= c.1648+194G= (n.1648+194G=) c.*4857+194G= (n.*4857+194G=) n.421G= c.1387+194G= (n.1387+194G=) c.5-3463G= (n.5-3463G=) c.547+194G= (n.547+194G=) c.-98-17224G= (n.-98-17224G=) n.5210+194G= n.5251+194G= | |
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17 | g.43067415C>A | CA2638061914 | BRCA1 | c.5071+193G>T (n.5071+193G>T) c.5074+193G>T (n.5074+193G>T) c.4948+193G>T (n.4948+193G>T) c.5068+193G>T (n.5068+193G>T) c.4996+193G>T (n.4996+193G>T) c.1762+193G>T (n.1762+193G>T) c.1624+193G>T (n.1624+193G>T) c.4186+193G>T (n.4186+193G>T) c.4951+193G>T (n.4951+193G>T) c.5140+193G>T (n.5140+193G>T) c.4933+193G>T (n.4933+193G>T) c.1636+193G>T (n.1636+193G>T) c.5137+193G>T (n.5137+193G>T) c.1461+193G>T c.1648+193G>T (n.1648+193G>T) c.*4857+193G>T (n.*4857+193G>T) n.420G>T c.1387+193G>T (n.1387+193G>T) c.5-3464G>T (n.5-3464G>T) c.547+193G>T (n.547+193G>T) c.-98-17225G>T (n.-98-17225G>T) n.5210+193G>T n.5251+193G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067416A>G | CA2809539287 | BRCA1 | c.5071+192T>C (n.5071+192T>C) c.5074+192T>C (n.5074+192T>C) c.4948+192T>C (n.4948+192T>C) c.5068+192T>C (n.5068+192T>C) c.4996+192T>C (n.4996+192T>C) c.1762+192T>C (n.1762+192T>C) c.1624+192T>C (n.1624+192T>C) c.4186+192T>C (n.4186+192T>C) c.4951+192T>C (n.4951+192T>C) c.5140+192T>C (n.5140+192T>C) c.4933+192T>C (n.4933+192T>C) c.1636+192T>C (n.1636+192T>C) c.5137+192T>C (n.5137+192T>C) c.1461+192T>C c.1648+192T>C (n.1648+192T>C) c.*4857+192T>C (n.*4857+192T>C) n.419T>C c.1387+192T>C (n.1387+192T>C) c.5-3465T>C (n.5-3465T>C) c.547+192T>C (n.547+192T>C) c.-98-17226T>C (n.-98-17226T>C) n.5210+192T>C n.5251+192T>C | |
17 | g.43067417G>A | CA2638061915 | BRCA1 | c.5071+191C>T (n.5071+191C>T) c.5074+191C>T (n.5074+191C>T) c.4948+191C>T (n.4948+191C>T) c.5068+191C>T (n.5068+191C>T) c.4996+191C>T (n.4996+191C>T) c.1762+191C>T (n.1762+191C>T) c.1624+191C>T (n.1624+191C>T) c.4186+191C>T (n.4186+191C>T) c.4951+191C>T (n.4951+191C>T) c.5140+191C>T (n.5140+191C>T) c.4933+191C>T (n.4933+191C>T) c.1636+191C>T (n.1636+191C>T) c.5137+191C>T (n.5137+191C>T) c.1461+191C>T c.1648+191C>T (n.1648+191C>T) c.*4857+191C>T (n.*4857+191C>T) n.418C>T c.1387+191C>T (n.1387+191C>T) c.5-3466C>T (n.5-3466C>T) c.547+191C>T (n.547+191C>T) c.-98-17227C>T (n.-98-17227C>T) n.5210+191C>T n.5251+191C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067417G>C | CA2580093969 | BRCA1 | c.5071+191C>G (n.5071+191C>G) c.5074+191C>G (n.5074+191C>G) c.4948+191C>G (n.4948+191C>G) c.5068+191C>G (n.5068+191C>G) c.4996+191C>G (n.4996+191C>G) c.1762+191C>G (n.1762+191C>G) c.1624+191C>G (n.1624+191C>G) c.4186+191C>G (n.4186+191C>G) c.4951+191C>G (n.4951+191C>G) c.5140+191C>G (n.5140+191C>G) c.4933+191C>G (n.4933+191C>G) c.1636+191C>G (n.1636+191C>G) c.5137+191C>G (n.5137+191C>G) c.1461+191C>G c.1648+191C>G (n.1648+191C>G) c.*4857+191C>G (n.*4857+191C>G) n.418C>G c.1387+191C>G (n.1387+191C>G) c.5-3466C>G (n.5-3466C>G) c.547+191C>G (n.547+191C>G) c.-98-17227C>G (n.-98-17227C>G) n.5210+191C>G n.5251+191C>G | ClinVar gnomAD v4 |
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17 | g.43067418C>A | CA2638061917 | BRCA1 | c.5071+190G>T (n.5071+190G>T) c.5074+190G>T (n.5074+190G>T) c.4948+190G>T (n.4948+190G>T) c.5068+190G>T (n.5068+190G>T) c.4996+190G>T (n.4996+190G>T) c.1762+190G>T (n.1762+190G>T) c.1624+190G>T (n.1624+190G>T) c.4186+190G>T (n.4186+190G>T) c.4951+190G>T (n.4951+190G>T) c.5140+190G>T (n.5140+190G>T) c.4933+190G>T (n.4933+190G>T) c.1636+190G>T (n.1636+190G>T) c.5137+190G>T (n.5137+190G>T) c.1461+190G>T c.1648+190G>T (n.1648+190G>T) c.*4857+190G>T (n.*4857+190G>T) n.417G>T c.1387+190G>T (n.1387+190G>T) c.5-3467G>T (n.5-3467G>T) c.547+190G>T (n.547+190G>T) c.-98-17228G>T (n.-98-17228G>T) n.5210+190G>T n.5251+190G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067419T>G | CA2733913748 | BRCA1 | c.5071+189A>C (n.5071+189A>C) c.5074+189A>C (n.5074+189A>C) c.4948+189A>C (n.4948+189A>C) c.5068+189A>C (n.5068+189A>C) c.4996+189A>C (n.4996+189A>C) c.1762+189A>C (n.1762+189A>C) c.1624+189A>C (n.1624+189A>C) c.4186+189A>C (n.4186+189A>C) c.4951+189A>C (n.4951+189A>C) c.5140+189A>C (n.5140+189A>C) c.4933+189A>C (n.4933+189A>C) c.1636+189A>C (n.1636+189A>C) c.5137+189A>C (n.5137+189A>C) c.1461+189A>C c.1648+189A>C (n.1648+189A>C) c.*4857+189A>C (n.*4857+189A>C) n.416A>C c.1387+189A>C (n.1387+189A>C) c.5-3468A>C (n.5-3468A>C) c.547+189A>C (n.547+189A>C) c.-98-17229A>C (n.-98-17229A>C) n.5210+189A>C n.5251+189A>C | dbSNP |
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17 | g.43067420A>G | CA772176404 | BRCA1 | c.5071+188T>C (n.5071+188T>C) c.5074+188T>C (n.5074+188T>C) c.4948+188T>C (n.4948+188T>C) c.5068+188T>C (n.5068+188T>C) c.4996+188T>C (n.4996+188T>C) c.1762+188T>C (n.1762+188T>C) c.1624+188T>C (n.1624+188T>C) c.4186+188T>C (n.4186+188T>C) c.4951+188T>C (n.4951+188T>C) c.5140+188T>C (n.5140+188T>C) c.4933+188T>C (n.4933+188T>C) c.1636+188T>C (n.1636+188T>C) c.5137+188T>C (n.5137+188T>C) c.1461+188T>C c.1648+188T>C (n.1648+188T>C) c.*4857+188T>C (n.*4857+188T>C) n.415T>C c.1387+188T>C (n.1387+188T>C) c.5-3469T>C (n.5-3469T>C) c.547+188T>C (n.547+188T>C) c.-98-17230T>C (n.-98-17230T>C) n.5210+188T>C n.5251+188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067420A>T | CA2638061918 | BRCA1 | c.5071+188T>A (n.5071+188T>A) c.5074+188T>A (n.5074+188T>A) c.4948+188T>A (n.4948+188T>A) c.5068+188T>A (n.5068+188T>A) c.4996+188T>A (n.4996+188T>A) c.1762+188T>A (n.1762+188T>A) c.1624+188T>A (n.1624+188T>A) c.4186+188T>A (n.4186+188T>A) c.4951+188T>A (n.4951+188T>A) c.5140+188T>A (n.5140+188T>A) c.4933+188T>A (n.4933+188T>A) c.1636+188T>A (n.1636+188T>A) c.5137+188T>A (n.5137+188T>A) c.1461+188T>A c.1648+188T>A (n.1648+188T>A) c.*4857+188T>A (n.*4857+188T>A) n.415T>A c.1387+188T>A (n.1387+188T>A) c.5-3469T>A (n.5-3469T>A) c.547+188T>A (n.547+188T>A) c.-98-17230T>A (n.-98-17230T>A) n.5210+188T>A n.5251+188T>A | gnomAD v4 |