Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43063870_43069026del | CA2832429626 | BRCA1 | c.4984-1330_5149+5del c.4987-1330_5152+5del c.4861-1330_5026+5del c.4981-1330_5146+5del c.4909-1330_5074+5del c.1675-1330_1840+5del c.1537-1330_1702+5del c.4099-1330_4264+5del c.4864-1330_5029+5del c.5053-1330_5218+5del c.4846-1330_5011+5del c.1549-1330_1714+5del c.5050-1330_5215+5del c.1374-1330_1539+5del c.1561-1330_1726+5del c.*4770-1330_*4935+5del c.1300-1330_1465+5del c.5-5074_82+5del c.460-1330_625+5del c.-98-18835_-98-13679del (n.-98-18835_-98-13679del) n.5123-1330_5288+5del n.5164-1330_5329+5del | |
17 | g.43063871_43069026del | CA2832426653 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+3del c.4987-1331_5152+3del c.4861-1331_5026+3del c.4981-1331_5146+3del c.4909-1331_5074+3del c.1675-1331_1840+3del c.1537-1331_1702+3del c.4099-1331_4264+3del c.4864-1331_5029+3del c.5053-1331_5218+3del c.4846-1331_5011+3del c.1549-1331_1714+3del c.5050-1331_5215+3del c.1374-1331_1539+3del c.1561-1331_1726+3del c.*4770-1331_*4935+3del c.1300-1331_1465+3del c.5-5075_82+3del c.460-1331_625+3del c.-98-18836_-98-13681del (n.-98-18836_-98-13681del) n.5123-1331_5288+3del n.5164-1331_5329+3del | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
17 | g.43067087_43067522del | CA2580093966 | BRCA1 | c.5071+111_5071+546del (n.5071+111_5071+546del) c.5074+111_5074+546del (n.5074+111_5074+546del) c.4948+111_4948+546del (n.4948+111_4948+546del) c.5068+111_5068+546del (n.5068+111_5068+546del) c.4996+111_4996+546del (n.4996+111_4996+546del) c.1762+111_1762+546del (n.1762+111_1762+546del) c.1624+111_1624+546del (n.1624+111_1624+546del) c.4186+111_4186+546del (n.4186+111_4186+546del) c.4951+111_4951+546del (n.4951+111_4951+546del) c.5140+111_5140+546del (n.5140+111_5140+546del) c.4933+111_4933+546del (n.4933+111_4933+546del) c.1636+111_1636+546del (n.1636+111_1636+546del) c.5137+111_5137+546del (n.5137+111_5137+546del) c.1461+111_1461+546del c.1648+111_1648+546del (n.1648+111_1648+546del) c.*4857+111_*4857+546del (n.*4857+111_*4857+546del) c.1387+111_1387+546del (n.1387+111_1387+546del) c.5-3546_5-3111del (n.5-3546_5-3111del) c.547+111_547+546del (n.547+111_547+546del) c.-98-17307_-98-16872del (n.-98-17307_-98-16872del) n.5210+111_5210+546del n.5251+111_5251+546del | ClinVar |
17 | g.43067101_43067536del | CA2580093967 | BRCA1 | c.5071+74_5071+509del (n.5071+74_5071+509del) c.5074+74_5074+509del (n.5074+74_5074+509del) c.4948+74_4948+509del (n.4948+74_4948+509del) c.5068+74_5068+509del (n.5068+74_5068+509del) c.4996+74_4996+509del (n.4996+74_4996+509del) c.1762+74_1762+509del (n.1762+74_1762+509del) c.1624+74_1624+509del (n.1624+74_1624+509del) c.4186+74_4186+509del (n.4186+74_4186+509del) c.4951+74_4951+509del (n.4951+74_4951+509del) c.5140+74_5140+509del (n.5140+74_5140+509del) c.4933+74_4933+509del (n.4933+74_4933+509del) c.1636+74_1636+509del (n.1636+74_1636+509del) c.5137+74_5137+509del (n.5137+74_5137+509del) c.1461+74_1461+509del c.1648+74_1648+509del (n.1648+74_1648+509del) c.*4857+74_*4857+509del (n.*4857+74_*4857+509del) c.1387+74_1387+509del (n.1387+74_1387+509del) c.5-3583_5-3148del (n.5-3583_5-3148del) c.547+74_547+509del (n.547+74_547+509del) c.-98-17344_-98-16909del (n.-98-17344_-98-16909del) n.5210+74_5210+509del n.5251+74_5251+509del | ClinVar |
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17 | g.43067272_43067273del | CA626081498 | BRCA1 | c.5071+351_5071+352del (n.5071+351_5071+352del) c.5074+351_5074+352del (n.5074+351_5074+352del) c.4948+351_4948+352del (n.4948+351_4948+352del) c.5068+351_5068+352del (n.5068+351_5068+352del) c.4996+351_4996+352del (n.4996+351_4996+352del) c.1762+351_1762+352del (n.1762+351_1762+352del) c.1624+351_1624+352del (n.1624+351_1624+352del) c.4186+351_4186+352del (n.4186+351_4186+352del) c.4951+351_4951+352del (n.4951+351_4951+352del) c.5140+351_5140+352del (n.5140+351_5140+352del) c.4933+351_4933+352del (n.4933+351_4933+352del) c.1636+351_1636+352del (n.1636+351_1636+352del) c.5137+351_5137+352del (n.5137+351_5137+352del) c.1461+351_1461+352del c.1648+351_1648+352del (n.1648+351_1648+352del) c.*4857+351_*4857+352del (n.*4857+351_*4857+352del) c.1387+351_1387+352del (n.1387+351_1387+352del) c.5-3306_5-3305del (n.5-3306_5-3305del) c.547+351_547+352del (n.547+351_547+352del) c.-98-17067_-98-17066del (n.-98-17067_-98-17066del) n.5210+351_5210+352del n.5251+351_5251+352del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067271_43067273del | CA983876496 | BRCA1 | c.5071+350_5071+352del (n.5071+350_5071+352del) c.5074+350_5074+352del (n.5074+350_5074+352del) c.4948+350_4948+352del (n.4948+350_4948+352del) c.5068+350_5068+352del (n.5068+350_5068+352del) c.4996+350_4996+352del (n.4996+350_4996+352del) c.1762+350_1762+352del (n.1762+350_1762+352del) c.1624+350_1624+352del (n.1624+350_1624+352del) c.4186+350_4186+352del (n.4186+350_4186+352del) c.4951+350_4951+352del (n.4951+350_4951+352del) c.5140+350_5140+352del (n.5140+350_5140+352del) c.4933+350_4933+352del (n.4933+350_4933+352del) c.1636+350_1636+352del (n.1636+350_1636+352del) c.5137+350_5137+352del (n.5137+350_5137+352del) c.1461+350_1461+352del c.1648+350_1648+352del (n.1648+350_1648+352del) c.*4857+350_*4857+352del (n.*4857+350_*4857+352del) c.1387+350_1387+352del (n.1387+350_1387+352del) c.5-3307_5-3305del (n.5-3307_5-3305del) c.547+350_547+352del (n.547+350_547+352del) c.-98-17068_-98-17066del (n.-98-17068_-98-17066del) n.5210+350_5210+352del n.5251+350_5251+352del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067270_43067273del | CA983876492 | BRCA1 | c.5071+349_5071+352del (n.5071+349_5071+352del) c.5074+349_5074+352del (n.5074+349_5074+352del) c.4948+349_4948+352del (n.4948+349_4948+352del) c.5068+349_5068+352del (n.5068+349_5068+352del) c.4996+349_4996+352del (n.4996+349_4996+352del) c.1762+349_1762+352del (n.1762+349_1762+352del) c.1624+349_1624+352del (n.1624+349_1624+352del) c.4186+349_4186+352del (n.4186+349_4186+352del) c.4951+349_4951+352del (n.4951+349_4951+352del) c.5140+349_5140+352del (n.5140+349_5140+352del) c.4933+349_4933+352del (n.4933+349_4933+352del) c.1636+349_1636+352del (n.1636+349_1636+352del) c.5137+349_5137+352del (n.5137+349_5137+352del) c.1461+349_1461+352del c.1648+349_1648+352del (n.1648+349_1648+352del) c.*4857+349_*4857+352del (n.*4857+349_*4857+352del) c.1387+349_1387+352del (n.1387+349_1387+352del) c.5-3308_5-3305del (n.5-3308_5-3305del) c.547+349_547+352del (n.547+349_547+352del) c.-98-17069_-98-17066del (n.-98-17069_-98-17066del) n.5210+349_5210+352del n.5251+349_5251+352del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067269_43067273del | CA2572228969 | BRCA1 | c.5071+348_5071+352del (n.5071+348_5071+352del) c.5074+348_5074+352del (n.5074+348_5074+352del) c.4948+348_4948+352del (n.4948+348_4948+352del) c.5068+348_5068+352del (n.5068+348_5068+352del) c.4996+348_4996+352del (n.4996+348_4996+352del) c.1762+348_1762+352del (n.1762+348_1762+352del) c.1624+348_1624+352del (n.1624+348_1624+352del) c.4186+348_4186+352del (n.4186+348_4186+352del) c.4951+348_4951+352del (n.4951+348_4951+352del) c.5140+348_5140+352del (n.5140+348_5140+352del) c.4933+348_4933+352del (n.4933+348_4933+352del) c.1636+348_1636+352del (n.1636+348_1636+352del) c.5137+348_5137+352del (n.5137+348_5137+352del) c.1461+348_1461+352del c.1648+348_1648+352del (n.1648+348_1648+352del) c.*4857+348_*4857+352del (n.*4857+348_*4857+352del) c.1387+348_1387+352del (n.1387+348_1387+352del) c.5-3309_5-3305del (n.5-3309_5-3305del) c.547+348_547+352del (n.547+348_547+352del) c.-98-17070_-98-17066del (n.-98-17070_-98-17066del) n.5210+348_5210+352del n.5251+348_5251+352del | gnomAD v4 |
17 | g.43067268_43067273del | CA2501621410 | BRCA1 | c.5071+347_5071+352del (n.5071+347_5071+352del) c.5074+347_5074+352del (n.5074+347_5074+352del) c.4948+347_4948+352del (n.4948+347_4948+352del) c.5068+347_5068+352del (n.5068+347_5068+352del) c.4996+347_4996+352del (n.4996+347_4996+352del) c.1762+347_1762+352del (n.1762+347_1762+352del) c.1624+347_1624+352del (n.1624+347_1624+352del) c.4186+347_4186+352del (n.4186+347_4186+352del) c.4951+347_4951+352del (n.4951+347_4951+352del) c.5140+347_5140+352del (n.5140+347_5140+352del) c.4933+347_4933+352del (n.4933+347_4933+352del) c.1636+347_1636+352del (n.1636+347_1636+352del) c.5137+347_5137+352del (n.5137+347_5137+352del) c.1461+347_1461+352del c.1648+347_1648+352del (n.1648+347_1648+352del) c.*4857+347_*4857+352del (n.*4857+347_*4857+352del) c.1387+347_1387+352del (n.1387+347_1387+352del) c.5-3310_5-3305del (n.5-3310_5-3305del) c.547+347_547+352del (n.547+347_547+352del) c.-98-17071_-98-17066del (n.-98-17071_-98-17066del) n.5210+347_5210+352del n.5251+347_5251+352del | gnomAD v4 |
17 | g.43067263_43068276del | CA913190339 | BRCA1 | c.4984-581_5071+345del c.4987-581_5074+345del c.4861-581_4948+345del c.4981-581_5068+345del c.4909-581_4996+345del c.1675-581_1762+345del c.1537-581_1624+345del c.4099-581_4186+345del c.4864-581_4951+345del c.5053-581_5140+345del c.4846-581_4933+345del c.1549-581_1636+345del c.5050-581_5137+345del c.1374-581_1461+345del c.1561-581_1648+345del c.*4770-581_*4857+345del c.1300-581_1387+345del c.5-4325_5-3312del (n.5-4325_5-3312del) c.460-581_547+345del c.-98-18086_-98-17073del (n.-98-18086_-98-17073del) n.5123-581_5210+345del n.5164-581_5251+345del | ClinVar |
17 | g.43067266_43068273del | CA10602610 | BRCA1 | c.4984-577_5071+343del c.4987-577_5074+343del c.4861-577_4948+343del c.4981-577_5068+343del c.4909-577_4996+343del c.1675-577_1762+343del c.1537-577_1624+343del c.4099-577_4186+343del c.4864-577_4951+343del c.5053-577_5140+343del c.4846-577_4933+343del c.1549-577_1636+343del c.5050-577_5137+343del c.1374-577_1461+343del c.1561-577_1648+343del c.*4770-577_*4857+343del c.1300-577_1387+343del c.5-4321_5-3314del (n.5-4321_5-3314del) c.460-577_547+343del c.-98-18082_-98-17075del (n.-98-18082_-98-17075del) n.5123-577_5210+343del n.5164-577_5251+343del | ClinVar |
17 | g.43067269T>C | CA772176120 | BRCA1 | c.5071+339A>G (n.5071+339A>G) c.5074+339A>G (n.5074+339A>G) c.4948+339A>G (n.4948+339A>G) c.5068+339A>G (n.5068+339A>G) c.4996+339A>G (n.4996+339A>G) c.1762+339A>G (n.1762+339A>G) c.1624+339A>G (n.1624+339A>G) c.4186+339A>G (n.4186+339A>G) c.4951+339A>G (n.4951+339A>G) c.5140+339A>G (n.5140+339A>G) c.4933+339A>G (n.4933+339A>G) c.1636+339A>G (n.1636+339A>G) c.5137+339A>G (n.5137+339A>G) c.1461+339A>G c.1648+339A>G (n.1648+339A>G) c.*4857+339A>G (n.*4857+339A>G) c.1387+339A>G (n.1387+339A>G) c.5-3318A>G (n.5-3318A>G) c.547+339A>G (n.547+339A>G) c.-98-17079A>G (n.-98-17079A>G) n.5210+339A>G n.5251+339A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067269T= | CA2260771107 | BRCA1 | c.5071+339A= (n.5071+339A=) c.5074+339A= (n.5074+339A=) c.4948+339A= (n.4948+339A=) c.5068+339A= (n.5068+339A=) c.4996+339A= (n.4996+339A=) c.1762+339A= (n.1762+339A=) c.1624+339A= (n.1624+339A=) c.4186+339A= (n.4186+339A=) c.4951+339A= (n.4951+339A=) c.5140+339A= (n.5140+339A=) c.4933+339A= (n.4933+339A=) c.1636+339A= (n.1636+339A=) c.5137+339A= (n.5137+339A=) c.1461+339A= c.1648+339A= (n.1648+339A=) c.*4857+339A= (n.*4857+339A=) c.1387+339A= (n.1387+339A=) c.5-3318A= (n.5-3318A=) c.547+339A= (n.547+339A=) c.-98-17079A= (n.-98-17079A=) n.5210+339A= n.5251+339A= | |
17 | g.43067270T>C | CA983876556 | BRCA1 | c.5071+338A>G (n.5071+338A>G) c.5074+338A>G (n.5074+338A>G) c.4948+338A>G (n.4948+338A>G) c.5068+338A>G (n.5068+338A>G) c.4996+338A>G (n.4996+338A>G) c.1762+338A>G (n.1762+338A>G) c.1624+338A>G (n.1624+338A>G) c.4186+338A>G (n.4186+338A>G) c.4951+338A>G (n.4951+338A>G) c.5140+338A>G (n.5140+338A>G) c.4933+338A>G (n.4933+338A>G) c.1636+338A>G (n.1636+338A>G) c.5137+338A>G (n.5137+338A>G) c.1461+338A>G c.1648+338A>G (n.1648+338A>G) c.*4857+338A>G (n.*4857+338A>G) c.1387+338A>G (n.1387+338A>G) c.5-3319A>G (n.5-3319A>G) c.547+338A>G (n.547+338A>G) c.-98-17080A>G (n.-98-17080A>G) n.5210+338A>G n.5251+338A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067270T= | CA2260771108 | BRCA1 | c.5071+338A= (n.5071+338A=) c.5074+338A= (n.5074+338A=) c.4948+338A= (n.4948+338A=) c.5068+338A= (n.5068+338A=) c.4996+338A= (n.4996+338A=) c.1762+338A= (n.1762+338A=) c.1624+338A= (n.1624+338A=) c.4186+338A= (n.4186+338A=) c.4951+338A= (n.4951+338A=) c.5140+338A= (n.5140+338A=) c.4933+338A= (n.4933+338A=) c.1636+338A= (n.1636+338A=) c.5137+338A= (n.5137+338A=) c.1461+338A= c.1648+338A= (n.1648+338A=) c.*4857+338A= (n.*4857+338A=) c.1387+338A= (n.1387+338A=) c.5-3319A= (n.5-3319A=) c.547+338A= (n.547+338A=) c.-98-17080A= (n.-98-17080A=) n.5210+338A= n.5251+338A= | |
17 | g.43067271_43067274del | CA2638061742 | BRCA1 | c.5071+334_5071+337del (n.5071+334_5071+337del) c.5074+334_5074+337del (n.5074+334_5074+337del) c.4948+334_4948+337del (n.4948+334_4948+337del) c.5068+334_5068+337del (n.5068+334_5068+337del) c.4996+334_4996+337del (n.4996+334_4996+337del) c.1762+334_1762+337del (n.1762+334_1762+337del) c.1624+334_1624+337del (n.1624+334_1624+337del) c.4186+334_4186+337del (n.4186+334_4186+337del) c.4951+334_4951+337del (n.4951+334_4951+337del) c.5140+334_5140+337del (n.5140+334_5140+337del) c.4933+334_4933+337del (n.4933+334_4933+337del) c.1636+334_1636+337del (n.1636+334_1636+337del) c.5137+334_5137+337del (n.5137+334_5137+337del) c.1461+334_1461+337del c.1648+334_1648+337del (n.1648+334_1648+337del) c.*4857+334_*4857+337del (n.*4857+334_*4857+337del) c.1387+334_1387+337del (n.1387+334_1387+337del) c.5-3323_5-3320del (n.5-3323_5-3320del) c.547+334_547+337del (n.547+334_547+337del) c.-98-17084_-98-17081del (n.-98-17084_-98-17081del) n.5210+334_5210+337del n.5251+334_5251+337del | gnomAD v4 |
17 | g.43067272T>C | CA2260771110 | BRCA1 | c.5071+336A>G (n.5071+336A>G) c.5074+336A>G (n.5074+336A>G) c.4948+336A>G (n.4948+336A>G) c.5068+336A>G (n.5068+336A>G) c.4996+336A>G (n.4996+336A>G) c.1762+336A>G (n.1762+336A>G) c.1624+336A>G (n.1624+336A>G) c.4186+336A>G (n.4186+336A>G) c.4951+336A>G (n.4951+336A>G) c.5140+336A>G (n.5140+336A>G) c.4933+336A>G (n.4933+336A>G) c.1636+336A>G (n.1636+336A>G) c.5137+336A>G (n.5137+336A>G) c.1461+336A>G c.1648+336A>G (n.1648+336A>G) c.*4857+336A>G (n.*4857+336A>G) c.1387+336A>G (n.1387+336A>G) c.5-3321A>G (n.5-3321A>G) c.547+336A>G (n.547+336A>G) c.-98-17082A>G (n.-98-17082A>G) n.5210+336A>G n.5251+336A>G | dbSNP |
17 | g.43067272T= | CA2260771109 | BRCA1 | c.5071+336A= (n.5071+336A=) c.5074+336A= (n.5074+336A=) c.4948+336A= (n.4948+336A=) c.5068+336A= (n.5068+336A=) c.4996+336A= (n.4996+336A=) c.1762+336A= (n.1762+336A=) c.1624+336A= (n.1624+336A=) c.4186+336A= (n.4186+336A=) c.4951+336A= (n.4951+336A=) c.5140+336A= (n.5140+336A=) c.4933+336A= (n.4933+336A=) c.1636+336A= (n.1636+336A=) c.5137+336A= (n.5137+336A=) c.1461+336A= c.1648+336A= (n.1648+336A=) c.*4857+336A= (n.*4857+336A=) c.1387+336A= (n.1387+336A=) c.5-3321A= (n.5-3321A=) c.547+336A= (n.547+336A=) c.-98-17082A= (n.-98-17082A=) n.5210+336A= n.5251+336A= | |
17 | g.43067272_43067274del | CA2638061743 | BRCA1 | c.5071+334_5071+336del (n.5071+334_5071+336del) c.5074+334_5074+336del (n.5074+334_5074+336del) c.4948+334_4948+336del (n.4948+334_4948+336del) c.5068+334_5068+336del (n.5068+334_5068+336del) c.4996+334_4996+336del (n.4996+334_4996+336del) c.1762+334_1762+336del (n.1762+334_1762+336del) c.1624+334_1624+336del (n.1624+334_1624+336del) c.4186+334_4186+336del (n.4186+334_4186+336del) c.4951+334_4951+336del (n.4951+334_4951+336del) c.5140+334_5140+336del (n.5140+334_5140+336del) c.4933+334_4933+336del (n.4933+334_4933+336del) c.1636+334_1636+336del (n.1636+334_1636+336del) c.5137+334_5137+336del (n.5137+334_5137+336del) c.1461+334_1461+336del c.1648+334_1648+336del (n.1648+334_1648+336del) c.*4857+334_*4857+336del (n.*4857+334_*4857+336del) c.1387+334_1387+336del (n.1387+334_1387+336del) c.5-3323_5-3321del (n.5-3323_5-3321del) c.547+334_547+336del (n.547+334_547+336del) c.-98-17084_-98-17082del (n.-98-17084_-98-17082del) n.5210+334_5210+336del n.5251+334_5251+336del | gnomAD v4 |
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17 | g.43067273T= | CA2260771112 | BRCA1 | c.5071+335A= (n.5071+335A=) c.5074+335A= (n.5074+335A=) c.4948+335A= (n.4948+335A=) c.5068+335A= (n.5068+335A=) c.4996+335A= (n.4996+335A=) c.1762+335A= (n.1762+335A=) c.1624+335A= (n.1624+335A=) c.4186+335A= (n.4186+335A=) c.4951+335A= (n.4951+335A=) c.5140+335A= (n.5140+335A=) c.4933+335A= (n.4933+335A=) c.1636+335A= (n.1636+335A=) c.5137+335A= (n.5137+335A=) c.1461+335A= c.1648+335A= (n.1648+335A=) c.*4857+335A= (n.*4857+335A=) c.1387+335A= (n.1387+335A=) c.5-3322A= (n.5-3322A=) c.547+335A= (n.547+335A=) c.-98-17083A= (n.-98-17083A=) n.5210+335A= n.5251+335A= | |
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17 | g.43067287G= | CA2260771122 | BRCA1 | c.5071+321C= (n.5071+321C=) c.5074+321C= (n.5074+321C=) c.4948+321C= (n.4948+321C=) c.5068+321C= (n.5068+321C=) c.4996+321C= (n.4996+321C=) c.1762+321C= (n.1762+321C=) c.1624+321C= (n.1624+321C=) c.4186+321C= (n.4186+321C=) c.4951+321C= (n.4951+321C=) c.5140+321C= (n.5140+321C=) c.4933+321C= (n.4933+321C=) c.1636+321C= (n.1636+321C=) c.5137+321C= (n.5137+321C=) c.1461+321C= c.1648+321C= (n.1648+321C=) c.*4857+321C= (n.*4857+321C=) n.548C= c.1387+321C= (n.1387+321C=) c.5-3336C= (n.5-3336C=) c.547+321C= (n.547+321C=) c.-98-17097C= (n.-98-17097C=) n.5210+321C= n.5251+321C= | |
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17 | g.43067288C>G | CA2260771124 | BRCA1 | c.5071+320G>C (n.5071+320G>C) c.5074+320G>C (n.5074+320G>C) c.4948+320G>C (n.4948+320G>C) c.5068+320G>C (n.5068+320G>C) c.4996+320G>C (n.4996+320G>C) c.1762+320G>C (n.1762+320G>C) c.1624+320G>C (n.1624+320G>C) c.4186+320G>C (n.4186+320G>C) c.4951+320G>C (n.4951+320G>C) c.5140+320G>C (n.5140+320G>C) c.4933+320G>C (n.4933+320G>C) c.1636+320G>C (n.1636+320G>C) c.5137+320G>C (n.5137+320G>C) c.1461+320G>C c.1648+320G>C (n.1648+320G>C) c.*4857+320G>C (n.*4857+320G>C) n.547G>C c.1387+320G>C (n.1387+320G>C) c.5-3337G>C (n.5-3337G>C) c.547+320G>C (n.547+320G>C) c.-98-17098G>C (n.-98-17098G>C) n.5210+320G>C n.5251+320G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067289T>C | CA772176165 | BRCA1 | c.5071+319A>G (n.5071+319A>G) c.5074+319A>G (n.5074+319A>G) c.4948+319A>G (n.4948+319A>G) c.5068+319A>G (n.5068+319A>G) c.4996+319A>G (n.4996+319A>G) c.1762+319A>G (n.1762+319A>G) c.1624+319A>G (n.1624+319A>G) c.4186+319A>G (n.4186+319A>G) c.4951+319A>G (n.4951+319A>G) c.5140+319A>G (n.5140+319A>G) c.4933+319A>G (n.4933+319A>G) c.1636+319A>G (n.1636+319A>G) c.5137+319A>G (n.5137+319A>G) c.1461+319A>G c.1648+319A>G (n.1648+319A>G) c.*4857+319A>G (n.*4857+319A>G) n.546A>G c.1387+319A>G (n.1387+319A>G) c.5-3338A>G (n.5-3338A>G) c.547+319A>G (n.547+319A>G) c.-98-17099A>G (n.-98-17099A>G) n.5210+319A>G n.5251+319A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067296C>T | CA2260771130 | BRCA1 | c.5071+312G>A (n.5071+312G>A) c.5074+312G>A (n.5074+312G>A) c.4948+312G>A (n.4948+312G>A) c.5068+312G>A (n.5068+312G>A) c.4996+312G>A (n.4996+312G>A) c.1762+312G>A (n.1762+312G>A) c.1624+312G>A (n.1624+312G>A) c.4186+312G>A (n.4186+312G>A) c.4951+312G>A (n.4951+312G>A) c.5140+312G>A (n.5140+312G>A) c.4933+312G>A (n.4933+312G>A) c.1636+312G>A (n.1636+312G>A) c.5137+312G>A (n.5137+312G>A) c.1461+312G>A c.1648+312G>A (n.1648+312G>A) c.*4857+312G>A (n.*4857+312G>A) n.539G>A c.1387+312G>A (n.1387+312G>A) c.5-3345G>A (n.5-3345G>A) c.547+312G>A (n.547+312G>A) c.-98-17106G>A (n.-98-17106G>A) n.5210+312G>A n.5251+312G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067296_43067308delinsCCAGGCTGGAATG | CA2260771131 | BRCA1 | c.5071+300_5071+312delinsCATTCCAGCCTGG (n.5071+300_5071+312delinsCATTCCAGCCTGG) c.5074+300_5074+312delinsCATTCCAGCCTGG (n.5074+300_5074+312delinsCATTCCAGCCTGG) c.4948+300_4948+312delinsCATTCCAGCCTGG (n.4948+300_4948+312delinsCATTCCAGCCTGG) c.5068+300_5068+312delinsCATTCCAGCCTGG (n.5068+300_5068+312delinsCATTCCAGCCTGG) c.4996+300_4996+312delinsCATTCCAGCCTGG (n.4996+300_4996+312delinsCATTCCAGCCTGG) c.1762+300_1762+312delinsCATTCCAGCCTGG (n.1762+300_1762+312delinsCATTCCAGCCTGG) c.1624+300_1624+312delinsCATTCCAGCCTGG (n.1624+300_1624+312delinsCATTCCAGCCTGG) c.4186+300_4186+312delinsCATTCCAGCCTGG (n.4186+300_4186+312delinsCATTCCAGCCTGG) c.4951+300_4951+312delinsCATTCCAGCCTGG (n.4951+300_4951+312delinsCATTCCAGCCTGG) c.5140+300_5140+312delinsCATTCCAGCCTGG (n.5140+300_5140+312delinsCATTCCAGCCTGG) c.4933+300_4933+312delinsCATTCCAGCCTGG (n.4933+300_4933+312delinsCATTCCAGCCTGG) c.1636+300_1636+312delinsCATTCCAGCCTGG (n.1636+300_1636+312delinsCATTCCAGCCTGG) c.5137+300_5137+312delinsCATTCCAGCCTGG (n.5137+300_5137+312delinsCATTCCAGCCTGG) c.1461+300_1461+312delinsCATTCCAGCCTGG c.1648+300_1648+312delinsCATTCCAGCCTGG (n.1648+300_1648+312delinsCATTCCAGCCTGG) c.*4857+300_*4857+312delinsCATTCCAGCCTGG (n.*4857+300_*4857+312delinsCATTCCAGCCTGG) n.527_539delinsCATTCCAGCCTGG c.1387+300_1387+312delinsCATTCCAGCCTGG (n.1387+300_1387+312delinsCATTCCAGCCTGG) c.5-3357_5-3345delinsCATTCCAGCCTGG (n.5-3357_5-3345delinsCATTCCAGCCTGG) c.547+300_547+312delinsCATTCCAGCCTGG (n.547+300_547+312delinsCATTCCAGCCTGG) c.-98-17118_-98-17106delinsCATTCCAGCCTGG (n.-98-17118_-98-17106delinsCATTCCAGCCTGG) n.5210+300_5210+312delinsCATTCCAGCCTGG n.5251+300_5251+312delinsCATTCCAGCCTGG | |
17 | g.43067297C>A | CA2638061781 | BRCA1 | c.5071+311G>T (n.5071+311G>T) c.5074+311G>T (n.5074+311G>T) c.4948+311G>T (n.4948+311G>T) c.5068+311G>T (n.5068+311G>T) c.4996+311G>T (n.4996+311G>T) c.1762+311G>T (n.1762+311G>T) c.1624+311G>T (n.1624+311G>T) c.4186+311G>T (n.4186+311G>T) c.4951+311G>T (n.4951+311G>T) c.5140+311G>T (n.5140+311G>T) c.4933+311G>T (n.4933+311G>T) c.1636+311G>T (n.1636+311G>T) c.5137+311G>T (n.5137+311G>T) c.1461+311G>T c.1648+311G>T (n.1648+311G>T) c.*4857+311G>T (n.*4857+311G>T) n.538G>T c.1387+311G>T (n.1387+311G>T) c.5-3346G>T (n.5-3346G>T) c.547+311G>T (n.547+311G>T) c.-98-17107G>T (n.-98-17107G>T) n.5210+311G>T n.5251+311G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067300_43067311del | CA983876639 | BRCA1 | c.5071+300_5071+311del (n.5071+300_5071+311del) c.5074+300_5074+311del (n.5074+300_5074+311del) c.4948+300_4948+311del (n.4948+300_4948+311del) c.5068+300_5068+311del (n.5068+300_5068+311del) c.4996+300_4996+311del (n.4996+300_4996+311del) c.1762+300_1762+311del (n.1762+300_1762+311del) c.1624+300_1624+311del (n.1624+300_1624+311del) c.4186+300_4186+311del (n.4186+300_4186+311del) c.4951+300_4951+311del (n.4951+300_4951+311del) c.5140+300_5140+311del (n.5140+300_5140+311del) c.4933+300_4933+311del (n.4933+300_4933+311del) c.1636+300_1636+311del (n.1636+300_1636+311del) c.5137+300_5137+311del (n.5137+300_5137+311del) c.1461+300_1461+311del c.1648+300_1648+311del (n.1648+300_1648+311del) c.*4857+300_*4857+311del (n.*4857+300_*4857+311del) n.527_538del c.1387+300_1387+311del (n.1387+300_1387+311del) c.5-3357_5-3346del (n.5-3357_5-3346del) c.547+300_547+311del (n.547+300_547+311del) c.-98-17118_-98-17107del (n.-98-17118_-98-17107del) n.5210+300_5210+311del n.5251+300_5251+311del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067298A= | CA2260771132 | BRCA1 | c.5071+310T= (n.5071+310T=) c.5074+310T= (n.5074+310T=) c.4948+310T= (n.4948+310T=) c.5068+310T= (n.5068+310T=) c.4996+310T= (n.4996+310T=) c.1762+310T= (n.1762+310T=) c.1624+310T= (n.1624+310T=) c.4186+310T= (n.4186+310T=) c.4951+310T= (n.4951+310T=) c.5140+310T= (n.5140+310T=) c.4933+310T= (n.4933+310T=) c.1636+310T= (n.1636+310T=) c.5137+310T= (n.5137+310T=) c.1461+310T= c.1648+310T= (n.1648+310T=) c.*4857+310T= (n.*4857+310T=) n.537T= c.1387+310T= (n.1387+310T=) c.5-3347T= (n.5-3347T=) c.547+310T= (n.547+310T=) c.-98-17108T= (n.-98-17108T=) n.5210+310T= n.5251+310T= | |
17 | g.43067298A>C | CA983876642 | BRCA1 | c.5071+310T>G (n.5071+310T>G) c.5074+310T>G (n.5074+310T>G) c.4948+310T>G (n.4948+310T>G) c.5068+310T>G (n.5068+310T>G) c.4996+310T>G (n.4996+310T>G) c.1762+310T>G (n.1762+310T>G) c.1624+310T>G (n.1624+310T>G) c.4186+310T>G (n.4186+310T>G) c.4951+310T>G (n.4951+310T>G) c.5140+310T>G (n.5140+310T>G) c.4933+310T>G (n.4933+310T>G) c.1636+310T>G (n.1636+310T>G) c.5137+310T>G (n.5137+310T>G) c.1461+310T>G c.1648+310T>G (n.1648+310T>G) c.*4857+310T>G (n.*4857+310T>G) n.537T>G c.1387+310T>G (n.1387+310T>G) c.5-3347T>G (n.5-3347T>G) c.547+310T>G (n.547+310T>G) c.-98-17108T>G (n.-98-17108T>G) n.5210+310T>G n.5251+310T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067298A>T | CA2809539256 | BRCA1 | c.5071+310T>A (n.5071+310T>A) c.5074+310T>A (n.5074+310T>A) c.4948+310T>A (n.4948+310T>A) c.5068+310T>A (n.5068+310T>A) c.4996+310T>A (n.4996+310T>A) c.1762+310T>A (n.1762+310T>A) c.1624+310T>A (n.1624+310T>A) c.4186+310T>A (n.4186+310T>A) c.4951+310T>A (n.4951+310T>A) c.5140+310T>A (n.5140+310T>A) c.4933+310T>A (n.4933+310T>A) c.1636+310T>A (n.1636+310T>A) c.5137+310T>A (n.5137+310T>A) c.1461+310T>A c.1648+310T>A (n.1648+310T>A) c.*4857+310T>A (n.*4857+310T>A) n.537T>A c.1387+310T>A (n.1387+310T>A) c.5-3347T>A (n.5-3347T>A) c.547+310T>A (n.547+310T>A) c.-98-17108T>A (n.-98-17108T>A) n.5210+310T>A n.5251+310T>A | |
17 | g.43067299G>A | CA2638061783 | BRCA1 | c.5071+309C>T (n.5071+309C>T) c.5074+309C>T (n.5074+309C>T) c.4948+309C>T (n.4948+309C>T) c.5068+309C>T (n.5068+309C>T) c.4996+309C>T (n.4996+309C>T) c.1762+309C>T (n.1762+309C>T) c.1624+309C>T (n.1624+309C>T) c.4186+309C>T (n.4186+309C>T) c.4951+309C>T (n.4951+309C>T) c.5140+309C>T (n.5140+309C>T) c.4933+309C>T (n.4933+309C>T) c.1636+309C>T (n.1636+309C>T) c.5137+309C>T (n.5137+309C>T) c.1461+309C>T c.1648+309C>T (n.1648+309C>T) c.*4857+309C>T (n.*4857+309C>T) n.536C>T c.1387+309C>T (n.1387+309C>T) c.5-3348C>T (n.5-3348C>T) c.547+309C>T (n.547+309C>T) c.-98-17109C>T (n.-98-17109C>T) n.5210+309C>T n.5251+309C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43067314G>T | CA2638061811 | BRCA1 | c.5071+294C>A (n.5071+294C>A) c.5074+294C>A (n.5074+294C>A) c.4948+294C>A (n.4948+294C>A) c.5068+294C>A (n.5068+294C>A) c.4996+294C>A (n.4996+294C>A) c.1762+294C>A (n.1762+294C>A) c.1624+294C>A (n.1624+294C>A) c.4186+294C>A (n.4186+294C>A) c.4951+294C>A (n.4951+294C>A) c.5140+294C>A (n.5140+294C>A) c.4933+294C>A (n.4933+294C>A) c.1636+294C>A (n.1636+294C>A) c.5137+294C>A (n.5137+294C>A) c.1461+294C>A c.1648+294C>A (n.1648+294C>A) c.*4857+294C>A (n.*4857+294C>A) n.521C>A c.1387+294C>A (n.1387+294C>A) c.5-3363C>A (n.5-3363C>A) c.547+294C>A (n.547+294C>A) c.-98-17124C>A (n.-98-17124C>A) n.5210+294C>A n.5251+294C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067316A>C | CA2638061814 | BRCA1 | c.5071+292T>G (n.5071+292T>G) c.5074+292T>G (n.5074+292T>G) c.4948+292T>G (n.4948+292T>G) c.5068+292T>G (n.5068+292T>G) c.4996+292T>G (n.4996+292T>G) c.1762+292T>G (n.1762+292T>G) c.1624+292T>G (n.1624+292T>G) c.4186+292T>G (n.4186+292T>G) c.4951+292T>G (n.4951+292T>G) c.5140+292T>G (n.5140+292T>G) c.4933+292T>G (n.4933+292T>G) c.1636+292T>G (n.1636+292T>G) c.5137+292T>G (n.5137+292T>G) c.1461+292T>G c.1648+292T>G (n.1648+292T>G) c.*4857+292T>G (n.*4857+292T>G) n.519T>G c.1387+292T>G (n.1387+292T>G) c.5-3365T>G (n.5-3365T>G) c.547+292T>G (n.547+292T>G) c.-98-17126T>G (n.-98-17126T>G) n.5210+292T>G n.5251+292T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43067317T>G | CA2638061817 | BRCA1 | c.5071+291A>C (n.5071+291A>C) c.5074+291A>C (n.5074+291A>C) c.4948+291A>C (n.4948+291A>C) c.5068+291A>C (n.5068+291A>C) c.4996+291A>C (n.4996+291A>C) c.1762+291A>C (n.1762+291A>C) c.1624+291A>C (n.1624+291A>C) c.4186+291A>C (n.4186+291A>C) c.4951+291A>C (n.4951+291A>C) c.5140+291A>C (n.5140+291A>C) c.4933+291A>C (n.4933+291A>C) c.1636+291A>C (n.1636+291A>C) c.5137+291A>C (n.5137+291A>C) c.1461+291A>C c.1648+291A>C (n.1648+291A>C) c.*4857+291A>C (n.*4857+291A>C) n.518A>C c.1387+291A>C (n.1387+291A>C) c.5-3366A>C (n.5-3366A>C) c.547+291A>C (n.547+291A>C) c.-98-17127A>C (n.-98-17127A>C) n.5210+291A>C n.5251+291A>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43067318G>T | CA2594156804 | BRCA1 | c.5071+290C>A (n.5071+290C>A) c.5074+290C>A (n.5074+290C>A) c.4948+290C>A (n.4948+290C>A) c.5068+290C>A (n.5068+290C>A) c.4996+290C>A (n.4996+290C>A) c.1762+290C>A (n.1762+290C>A) c.1624+290C>A (n.1624+290C>A) c.4186+290C>A (n.4186+290C>A) c.4951+290C>A (n.4951+290C>A) c.5140+290C>A (n.5140+290C>A) c.4933+290C>A (n.4933+290C>A) c.1636+290C>A (n.1636+290C>A) c.5137+290C>A (n.5137+290C>A) c.1461+290C>A c.1648+290C>A (n.1648+290C>A) c.*4857+290C>A (n.*4857+290C>A) n.517C>A c.1387+290C>A (n.1387+290C>A) c.5-3367C>A (n.5-3367C>A) c.547+290C>A (n.547+290C>A) c.-98-17128C>A (n.-98-17128C>A) n.5210+290C>A n.5251+290C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067320T>A | CA2638061821 | BRCA1 | c.5071+288A>T (n.5071+288A>T) c.5074+288A>T (n.5074+288A>T) c.4948+288A>T (n.4948+288A>T) c.5068+288A>T (n.5068+288A>T) c.4996+288A>T (n.4996+288A>T) c.1762+288A>T (n.1762+288A>T) c.1624+288A>T (n.1624+288A>T) c.4186+288A>T (n.4186+288A>T) c.4951+288A>T (n.4951+288A>T) c.5140+288A>T (n.5140+288A>T) c.4933+288A>T (n.4933+288A>T) c.1636+288A>T (n.1636+288A>T) c.5137+288A>T (n.5137+288A>T) c.1461+288A>T c.1648+288A>T (n.1648+288A>T) c.*4857+288A>T (n.*4857+288A>T) n.515A>T c.1387+288A>T (n.1387+288A>T) c.5-3369A>T (n.5-3369A>T) c.547+288A>T (n.547+288A>T) c.-98-17130A>T (n.-98-17130A>T) n.5210+288A>T n.5251+288A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067321C>A | CA2638061822 | BRCA1 | c.5071+287G>T (n.5071+287G>T) c.5074+287G>T (n.5074+287G>T) c.4948+287G>T (n.4948+287G>T) c.5068+287G>T (n.5068+287G>T) c.4996+287G>T (n.4996+287G>T) c.1762+287G>T (n.1762+287G>T) c.1624+287G>T (n.1624+287G>T) c.4186+287G>T (n.4186+287G>T) c.4951+287G>T (n.4951+287G>T) c.5140+287G>T (n.5140+287G>T) c.4933+287G>T (n.4933+287G>T) c.1636+287G>T (n.1636+287G>T) c.5137+287G>T (n.5137+287G>T) c.1461+287G>T c.1648+287G>T (n.1648+287G>T) c.*4857+287G>T (n.*4857+287G>T) n.514G>T c.1387+287G>T (n.1387+287G>T) c.5-3370G>T (n.5-3370G>T) c.547+287G>T (n.547+287G>T) c.-98-17131G>T (n.-98-17131G>T) n.5210+287G>T n.5251+287G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43067321C>T | CA290827569 | BRCA1 | c.5071+287G>A (n.5071+287G>A) c.5074+287G>A (n.5074+287G>A) c.4948+287G>A (n.4948+287G>A) c.5068+287G>A (n.5068+287G>A) c.4996+287G>A (n.4996+287G>A) c.1762+287G>A (n.1762+287G>A) c.1624+287G>A (n.1624+287G>A) c.4186+287G>A (n.4186+287G>A) c.4951+287G>A (n.4951+287G>A) c.5140+287G>A (n.5140+287G>A) c.4933+287G>A (n.4933+287G>A) c.1636+287G>A (n.1636+287G>A) c.5137+287G>A (n.5137+287G>A) c.1461+287G>A c.1648+287G>A (n.1648+287G>A) c.*4857+287G>A (n.*4857+287G>A) n.514G>A c.1387+287G>A (n.1387+287G>A) c.5-3370G>A (n.5-3370G>A) c.547+287G>A (n.547+287G>A) c.-98-17131G>A (n.-98-17131G>A) n.5210+287G>A n.5251+287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067323C>A | CA2638061824 | BRCA1 | c.5071+285G>T (n.5071+285G>T) c.5074+285G>T (n.5074+285G>T) c.4948+285G>T (n.4948+285G>T) c.5068+285G>T (n.5068+285G>T) c.4996+285G>T (n.4996+285G>T) c.1762+285G>T (n.1762+285G>T) c.1624+285G>T (n.1624+285G>T) c.4186+285G>T (n.4186+285G>T) c.4951+285G>T (n.4951+285G>T) c.5140+285G>T (n.5140+285G>T) c.4933+285G>T (n.4933+285G>T) c.1636+285G>T (n.1636+285G>T) c.5137+285G>T (n.5137+285G>T) c.1461+285G>T c.1648+285G>T (n.1648+285G>T) c.*4857+285G>T (n.*4857+285G>T) n.512G>T c.1387+285G>T (n.1387+285G>T) c.5-3372G>T (n.5-3372G>T) c.547+285G>T (n.547+285G>T) c.-98-17133G>T (n.-98-17133G>T) n.5210+285G>T n.5251+285G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067323C= | CA2260771145 | BRCA1 | c.5071+285G= (n.5071+285G=) c.5074+285G= (n.5074+285G=) c.4948+285G= (n.4948+285G=) c.5068+285G= (n.5068+285G=) c.4996+285G= (n.4996+285G=) c.1762+285G= (n.1762+285G=) c.1624+285G= (n.1624+285G=) c.4186+285G= (n.4186+285G=) c.4951+285G= (n.4951+285G=) c.5140+285G= (n.5140+285G=) c.4933+285G= (n.4933+285G=) c.1636+285G= (n.1636+285G=) c.5137+285G= (n.5137+285G=) c.1461+285G= c.1648+285G= (n.1648+285G=) c.*4857+285G= (n.*4857+285G=) n.512G= c.1387+285G= (n.1387+285G=) c.5-3372G= (n.5-3372G=) c.547+285G= (n.547+285G=) c.-98-17133G= (n.-98-17133G=) n.5210+285G= n.5251+285G= | |
17 | g.43067323C>T | CA772176217 | BRCA1 | c.5071+285G>A (n.5071+285G>A) c.5074+285G>A (n.5074+285G>A) c.4948+285G>A (n.4948+285G>A) c.5068+285G>A (n.5068+285G>A) c.4996+285G>A (n.4996+285G>A) c.1762+285G>A (n.1762+285G>A) c.1624+285G>A (n.1624+285G>A) c.4186+285G>A (n.4186+285G>A) c.4951+285G>A (n.4951+285G>A) c.5140+285G>A (n.5140+285G>A) c.4933+285G>A (n.4933+285G>A) c.1636+285G>A (n.1636+285G>A) c.5137+285G>A (n.5137+285G>A) c.1461+285G>A c.1648+285G>A (n.1648+285G>A) c.*4857+285G>A (n.*4857+285G>A) n.512G>A c.1387+285G>A (n.1387+285G>A) c.5-3372G>A (n.5-3372G>A) c.547+285G>A (n.547+285G>A) c.-98-17133G>A (n.-98-17133G>A) n.5210+285G>A n.5251+285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067324G>A | CA2260771147 | BRCA1 | c.5071+284C>T (n.5071+284C>T) c.5074+284C>T (n.5074+284C>T) c.4948+284C>T (n.4948+284C>T) c.5068+284C>T (n.5068+284C>T) c.4996+284C>T (n.4996+284C>T) c.1762+284C>T (n.1762+284C>T) c.1624+284C>T (n.1624+284C>T) c.4186+284C>T (n.4186+284C>T) c.4951+284C>T (n.4951+284C>T) c.5140+284C>T (n.5140+284C>T) c.4933+284C>T (n.4933+284C>T) c.1636+284C>T (n.1636+284C>T) c.5137+284C>T (n.5137+284C>T) c.1461+284C>T c.1648+284C>T (n.1648+284C>T) c.*4857+284C>T (n.*4857+284C>T) n.511C>T c.1387+284C>T (n.1387+284C>T) c.5-3373C>T (n.5-3373C>T) c.547+284C>T (n.547+284C>T) c.-98-17134C>T (n.-98-17134C>T) n.5210+284C>T n.5251+284C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067324G>C | CA2581309300 | BRCA1 | c.5071+284C>G (n.5071+284C>G) c.5074+284C>G (n.5074+284C>G) c.4948+284C>G (n.4948+284C>G) c.5068+284C>G (n.5068+284C>G) c.4996+284C>G (n.4996+284C>G) c.1762+284C>G (n.1762+284C>G) c.1624+284C>G (n.1624+284C>G) c.4186+284C>G (n.4186+284C>G) c.4951+284C>G (n.4951+284C>G) c.5140+284C>G (n.5140+284C>G) c.4933+284C>G (n.4933+284C>G) c.1636+284C>G (n.1636+284C>G) c.5137+284C>G (n.5137+284C>G) c.1461+284C>G c.1648+284C>G (n.1648+284C>G) c.*4857+284C>G (n.*4857+284C>G) n.511C>G c.1387+284C>G (n.1387+284C>G) c.5-3373C>G (n.5-3373C>G) c.547+284C>G (n.547+284C>G) c.-98-17134C>G (n.-98-17134C>G) n.5210+284C>G n.5251+284C>G | |
17 | g.43067324G= | CA2260771146 | BRCA1 | c.5071+284C= (n.5071+284C=) c.5074+284C= (n.5074+284C=) c.4948+284C= (n.4948+284C=) c.5068+284C= (n.5068+284C=) c.4996+284C= (n.4996+284C=) c.1762+284C= (n.1762+284C=) c.1624+284C= (n.1624+284C=) c.4186+284C= (n.4186+284C=) c.4951+284C= (n.4951+284C=) c.5140+284C= (n.5140+284C=) c.4933+284C= (n.4933+284C=) c.1636+284C= (n.1636+284C=) c.5137+284C= (n.5137+284C=) c.1461+284C= c.1648+284C= (n.1648+284C=) c.*4857+284C= (n.*4857+284C=) n.511C= c.1387+284C= (n.1387+284C=) c.5-3373C= (n.5-3373C=) c.547+284C= (n.547+284C=) c.-98-17134C= (n.-98-17134C=) n.5210+284C= n.5251+284C= | |
17 | g.43067324G>T | CA003195 | BRCA1 | c.5071+284C>A (n.5071+284C>A) c.5074+284C>A (n.5074+284C>A) c.4948+284C>A (n.4948+284C>A) c.5068+284C>A (n.5068+284C>A) c.4996+284C>A (n.4996+284C>A) c.1762+284C>A (n.1762+284C>A) c.1624+284C>A (n.1624+284C>A) c.4186+284C>A (n.4186+284C>A) c.4951+284C>A (n.4951+284C>A) c.5140+284C>A (n.5140+284C>A) c.4933+284C>A (n.4933+284C>A) c.1636+284C>A (n.1636+284C>A) c.5137+284C>A (n.5137+284C>A) c.1461+284C>A c.1648+284C>A (n.1648+284C>A) c.*4857+284C>A (n.*4857+284C>A) n.511C>A c.1387+284C>A (n.1387+284C>A) c.5-3373C>A (n.5-3373C>A) c.547+284C>A (n.547+284C>A) c.-98-17134C>A (n.-98-17134C>A) n.5210+284C>A n.5251+284C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067325G>A | CA2638061825 | BRCA1 | c.5071+283C>T (n.5071+283C>T) c.5074+283C>T (n.5074+283C>T) c.4948+283C>T (n.4948+283C>T) c.5068+283C>T (n.5068+283C>T) c.4996+283C>T (n.4996+283C>T) c.1762+283C>T (n.1762+283C>T) c.1624+283C>T (n.1624+283C>T) c.4186+283C>T (n.4186+283C>T) c.4951+283C>T (n.4951+283C>T) c.5140+283C>T (n.5140+283C>T) c.4933+283C>T (n.4933+283C>T) c.1636+283C>T (n.1636+283C>T) c.5137+283C>T (n.5137+283C>T) c.1461+283C>T c.1648+283C>T (n.1648+283C>T) c.*4857+283C>T (n.*4857+283C>T) n.510C>T c.1387+283C>T (n.1387+283C>T) c.5-3374C>T (n.5-3374C>T) c.547+283C>T (n.547+283C>T) c.-98-17135C>T (n.-98-17135C>T) n.5210+283C>T n.5251+283C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067325G>T | CA2638061826 | BRCA1 | c.5071+283C>A (n.5071+283C>A) c.5074+283C>A (n.5074+283C>A) c.4948+283C>A (n.4948+283C>A) c.5068+283C>A (n.5068+283C>A) c.4996+283C>A (n.4996+283C>A) c.1762+283C>A (n.1762+283C>A) c.1624+283C>A (n.1624+283C>A) c.4186+283C>A (n.4186+283C>A) c.4951+283C>A (n.4951+283C>A) c.5140+283C>A (n.5140+283C>A) c.4933+283C>A (n.4933+283C>A) c.1636+283C>A (n.1636+283C>A) c.5137+283C>A (n.5137+283C>A) c.1461+283C>A c.1648+283C>A (n.1648+283C>A) c.*4857+283C>A (n.*4857+283C>A) n.510C>A c.1387+283C>A (n.1387+283C>A) c.5-3374C>A (n.5-3374C>A) c.547+283C>A (n.547+283C>A) c.-98-17135C>A (n.-98-17135C>A) n.5210+283C>A n.5251+283C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067326C>A | CA2638061827 | BRCA1 | c.5071+282G>T (n.5071+282G>T) c.5074+282G>T (n.5074+282G>T) c.4948+282G>T (n.4948+282G>T) c.5068+282G>T (n.5068+282G>T) c.4996+282G>T (n.4996+282G>T) c.1762+282G>T (n.1762+282G>T) c.1624+282G>T (n.1624+282G>T) c.4186+282G>T (n.4186+282G>T) c.4951+282G>T (n.4951+282G>T) c.5140+282G>T (n.5140+282G>T) c.4933+282G>T (n.4933+282G>T) c.1636+282G>T (n.1636+282G>T) c.5137+282G>T (n.5137+282G>T) c.1461+282G>T c.1648+282G>T (n.1648+282G>T) c.*4857+282G>T (n.*4857+282G>T) n.509G>T c.1387+282G>T (n.1387+282G>T) c.5-3375G>T (n.5-3375G>T) c.547+282G>T (n.547+282G>T) c.-98-17136G>T (n.-98-17136G>T) n.5210+282G>T n.5251+282G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43067327T>C | CA290827574 | BRCA1 | c.5071+281A>G (n.5071+281A>G) c.5074+281A>G (n.5074+281A>G) c.4948+281A>G (n.4948+281A>G) c.5068+281A>G (n.5068+281A>G) c.4996+281A>G (n.4996+281A>G) c.1762+281A>G (n.1762+281A>G) c.1624+281A>G (n.1624+281A>G) c.4186+281A>G (n.4186+281A>G) c.4951+281A>G (n.4951+281A>G) c.5140+281A>G (n.5140+281A>G) c.4933+281A>G (n.4933+281A>G) c.1636+281A>G (n.1636+281A>G) c.5137+281A>G (n.5137+281A>G) c.1461+281A>G c.1648+281A>G (n.1648+281A>G) c.*4857+281A>G (n.*4857+281A>G) n.508A>G c.1387+281A>G (n.1387+281A>G) c.5-3376A>G (n.5-3376A>G) c.547+281A>G (n.547+281A>G) c.-98-17137A>G (n.-98-17137A>G) n.5210+281A>G n.5251+281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067331T>A | CA2638061833 | BRCA1 | c.5071+277A>T (n.5071+277A>T) c.5074+277A>T (n.5074+277A>T) c.4948+277A>T (n.4948+277A>T) c.5068+277A>T (n.5068+277A>T) c.4996+277A>T (n.4996+277A>T) c.1762+277A>T (n.1762+277A>T) c.1624+277A>T (n.1624+277A>T) c.4186+277A>T (n.4186+277A>T) c.4951+277A>T (n.4951+277A>T) c.5140+277A>T (n.5140+277A>T) c.4933+277A>T (n.4933+277A>T) c.1636+277A>T (n.1636+277A>T) c.5137+277A>T (n.5137+277A>T) c.1461+277A>T c.1648+277A>T (n.1648+277A>T) c.*4857+277A>T (n.*4857+277A>T) n.504A>T c.1387+277A>T (n.1387+277A>T) c.5-3380A>T (n.5-3380A>T) c.547+277A>T (n.547+277A>T) c.-98-17141A>T (n.-98-17141A>T) n.5210+277A>T n.5251+277A>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43067333C>A | CA2260771151 | BRCA1 | c.5071+275G>T (n.5071+275G>T) c.5074+275G>T (n.5074+275G>T) c.4948+275G>T (n.4948+275G>T) c.5068+275G>T (n.5068+275G>T) c.4996+275G>T (n.4996+275G>T) c.1762+275G>T (n.1762+275G>T) c.1624+275G>T (n.1624+275G>T) c.4186+275G>T (n.4186+275G>T) c.4951+275G>T (n.4951+275G>T) c.5140+275G>T (n.5140+275G>T) c.4933+275G>T (n.4933+275G>T) c.1636+275G>T (n.1636+275G>T) c.5137+275G>T (n.5137+275G>T) c.1461+275G>T c.1648+275G>T (n.1648+275G>T) c.*4857+275G>T (n.*4857+275G>T) n.502G>T c.1387+275G>T (n.1387+275G>T) c.5-3382G>T (n.5-3382G>T) c.547+275G>T (n.547+275G>T) c.-98-17143G>T (n.-98-17143G>T) n.5210+275G>T n.5251+275G>T | dbSNP |
17 | g.43067333C= | CA2260771150 | BRCA1 | c.5071+275G= (n.5071+275G=) c.5074+275G= (n.5074+275G=) c.4948+275G= (n.4948+275G=) c.5068+275G= (n.5068+275G=) c.4996+275G= (n.4996+275G=) c.1762+275G= (n.1762+275G=) c.1624+275G= (n.1624+275G=) c.4186+275G= (n.4186+275G=) c.4951+275G= (n.4951+275G=) c.5140+275G= (n.5140+275G=) c.4933+275G= (n.4933+275G=) c.1636+275G= (n.1636+275G=) c.5137+275G= (n.5137+275G=) c.1461+275G= c.1648+275G= (n.1648+275G=) c.*4857+275G= (n.*4857+275G=) n.502G= c.1387+275G= (n.1387+275G=) c.5-3382G= (n.5-3382G=) c.547+275G= (n.547+275G=) c.-98-17143G= (n.-98-17143G=) n.5210+275G= n.5251+275G= | |
17 | g.43067333C>T | CA2638061836 | BRCA1 | c.5071+275G>A (n.5071+275G>A) c.5074+275G>A (n.5074+275G>A) c.4948+275G>A (n.4948+275G>A) c.5068+275G>A (n.5068+275G>A) c.4996+275G>A (n.4996+275G>A) c.1762+275G>A (n.1762+275G>A) c.1624+275G>A (n.1624+275G>A) c.4186+275G>A (n.4186+275G>A) c.4951+275G>A (n.4951+275G>A) c.5140+275G>A (n.5140+275G>A) c.4933+275G>A (n.4933+275G>A) c.1636+275G>A (n.1636+275G>A) c.5137+275G>A (n.5137+275G>A) c.1461+275G>A c.1648+275G>A (n.1648+275G>A) c.*4857+275G>A (n.*4857+275G>A) n.502G>A c.1387+275G>A (n.1387+275G>A) c.5-3382G>A (n.5-3382G>A) c.547+275G>A (n.547+275G>A) c.-98-17143G>A (n.-98-17143G>A) n.5210+275G>A n.5251+275G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067334A= | CA2260771152 | BRCA1 | c.5071+274T= (n.5071+274T=) c.5074+274T= (n.5074+274T=) c.4948+274T= (n.4948+274T=) c.5068+274T= (n.5068+274T=) c.4996+274T= (n.4996+274T=) c.1762+274T= (n.1762+274T=) c.1624+274T= (n.1624+274T=) c.4186+274T= (n.4186+274T=) c.4951+274T= (n.4951+274T=) c.5140+274T= (n.5140+274T=) c.4933+274T= (n.4933+274T=) c.1636+274T= (n.1636+274T=) c.5137+274T= (n.5137+274T=) c.1461+274T= c.1648+274T= (n.1648+274T=) c.*4857+274T= (n.*4857+274T=) n.501T= c.1387+274T= (n.1387+274T=) c.5-3383T= (n.5-3383T=) c.547+274T= (n.547+274T=) c.-98-17144T= (n.-98-17144T=) n.5210+274T= n.5251+274T= | |
17 | g.43067334A>C | CA2638061837 | BRCA1 | c.5071+274T>G (n.5071+274T>G) c.5074+274T>G (n.5074+274T>G) c.4948+274T>G (n.4948+274T>G) c.5068+274T>G (n.5068+274T>G) c.4996+274T>G (n.4996+274T>G) c.1762+274T>G (n.1762+274T>G) c.1624+274T>G (n.1624+274T>G) c.4186+274T>G (n.4186+274T>G) c.4951+274T>G (n.4951+274T>G) c.5140+274T>G (n.5140+274T>G) c.4933+274T>G (n.4933+274T>G) c.1636+274T>G (n.1636+274T>G) c.5137+274T>G (n.5137+274T>G) c.1461+274T>G c.1648+274T>G (n.1648+274T>G) c.*4857+274T>G (n.*4857+274T>G) n.501T>G c.1387+274T>G (n.1387+274T>G) c.5-3383T>G (n.5-3383T>G) c.547+274T>G (n.547+274T>G) c.-98-17144T>G (n.-98-17144T>G) n.5210+274T>G n.5251+274T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067334A>G | CA2260771153 | BRCA1 | c.5071+274T>C (n.5071+274T>C) c.5074+274T>C (n.5074+274T>C) c.4948+274T>C (n.4948+274T>C) c.5068+274T>C (n.5068+274T>C) c.4996+274T>C (n.4996+274T>C) c.1762+274T>C (n.1762+274T>C) c.1624+274T>C (n.1624+274T>C) c.4186+274T>C (n.4186+274T>C) c.4951+274T>C (n.4951+274T>C) c.5140+274T>C (n.5140+274T>C) c.4933+274T>C (n.4933+274T>C) c.1636+274T>C (n.1636+274T>C) c.5137+274T>C (n.5137+274T>C) c.1461+274T>C c.1648+274T>C (n.1648+274T>C) c.*4857+274T>C (n.*4857+274T>C) n.501T>C c.1387+274T>C (n.1387+274T>C) c.5-3383T>C (n.5-3383T>C) c.547+274T>C (n.547+274T>C) c.-98-17144T>C (n.-98-17144T>C) n.5210+274T>C n.5251+274T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067335A= | CA2260771154 | BRCA1 | c.5071+273T= (n.5071+273T=) c.5074+273T= (n.5074+273T=) c.4948+273T= (n.4948+273T=) c.5068+273T= (n.5068+273T=) c.4996+273T= (n.4996+273T=) c.1762+273T= (n.1762+273T=) c.1624+273T= (n.1624+273T=) c.4186+273T= (n.4186+273T=) c.4951+273T= (n.4951+273T=) c.5140+273T= (n.5140+273T=) c.4933+273T= (n.4933+273T=) c.1636+273T= (n.1636+273T=) c.5137+273T= (n.5137+273T=) c.1461+273T= c.1648+273T= (n.1648+273T=) c.*4857+273T= (n.*4857+273T=) n.500T= c.1387+273T= (n.1387+273T=) c.5-3384T= (n.5-3384T=) c.547+273T= (n.547+273T=) c.-98-17145T= (n.-98-17145T=) n.5210+273T= n.5251+273T= | |
17 | g.43067335A>C | CA2260771155 | BRCA1 | c.5071+273T>G (n.5071+273T>G) c.5074+273T>G (n.5074+273T>G) c.4948+273T>G (n.4948+273T>G) c.5068+273T>G (n.5068+273T>G) c.4996+273T>G (n.4996+273T>G) c.1762+273T>G (n.1762+273T>G) c.1624+273T>G (n.1624+273T>G) c.4186+273T>G (n.4186+273T>G) c.4951+273T>G (n.4951+273T>G) c.5140+273T>G (n.5140+273T>G) c.4933+273T>G (n.4933+273T>G) c.1636+273T>G (n.1636+273T>G) c.5137+273T>G (n.5137+273T>G) c.1461+273T>G c.1648+273T>G (n.1648+273T>G) c.*4857+273T>G (n.*4857+273T>G) n.500T>G c.1387+273T>G (n.1387+273T>G) c.5-3384T>G (n.5-3384T>G) c.547+273T>G (n.547+273T>G) c.-98-17145T>G (n.-98-17145T>G) n.5210+273T>G n.5251+273T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067335A>G | CA2638061838 | BRCA1 | c.5071+273T>C (n.5071+273T>C) c.5074+273T>C (n.5074+273T>C) c.4948+273T>C (n.4948+273T>C) c.5068+273T>C (n.5068+273T>C) c.4996+273T>C (n.4996+273T>C) c.1762+273T>C (n.1762+273T>C) c.1624+273T>C (n.1624+273T>C) c.4186+273T>C (n.4186+273T>C) c.4951+273T>C (n.4951+273T>C) c.5140+273T>C (n.5140+273T>C) c.4933+273T>C (n.4933+273T>C) c.1636+273T>C (n.1636+273T>C) c.5137+273T>C (n.5137+273T>C) c.1461+273T>C c.1648+273T>C (n.1648+273T>C) c.*4857+273T>C (n.*4857+273T>C) n.500T>C c.1387+273T>C (n.1387+273T>C) c.5-3384T>C (n.5-3384T>C) c.547+273T>C (n.547+273T>C) c.-98-17145T>C (n.-98-17145T>C) n.5210+273T>C n.5251+273T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067336C>A | CA2638061840 | BRCA1 | c.5071+272G>T (n.5071+272G>T) c.5074+272G>T (n.5074+272G>T) c.4948+272G>T (n.4948+272G>T) c.5068+272G>T (n.5068+272G>T) c.4996+272G>T (n.4996+272G>T) c.1762+272G>T (n.1762+272G>T) c.1624+272G>T (n.1624+272G>T) c.4186+272G>T (n.4186+272G>T) c.4951+272G>T (n.4951+272G>T) c.5140+272G>T (n.5140+272G>T) c.4933+272G>T (n.4933+272G>T) c.1636+272G>T (n.1636+272G>T) c.5137+272G>T (n.5137+272G>T) c.1461+272G>T c.1648+272G>T (n.1648+272G>T) c.*4857+272G>T (n.*4857+272G>T) n.499G>T c.1387+272G>T (n.1387+272G>T) c.5-3385G>T (n.5-3385G>T) c.547+272G>T (n.547+272G>T) c.-98-17146G>T (n.-98-17146G>T) n.5210+272G>T n.5251+272G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43067340C>T | CA2260771158 | BRCA1 | c.5071+268G>A (n.5071+268G>A) c.5074+268G>A (n.5074+268G>A) c.4948+268G>A (n.4948+268G>A) c.5068+268G>A (n.5068+268G>A) c.4996+268G>A (n.4996+268G>A) c.1762+268G>A (n.1762+268G>A) c.1624+268G>A (n.1624+268G>A) c.4186+268G>A (n.4186+268G>A) c.4951+268G>A (n.4951+268G>A) c.5140+268G>A (n.5140+268G>A) c.4933+268G>A (n.4933+268G>A) c.1636+268G>A (n.1636+268G>A) c.5137+268G>A (n.5137+268G>A) c.1461+268G>A c.1648+268G>A (n.1648+268G>A) c.*4857+268G>A (n.*4857+268G>A) n.495G>A c.1387+268G>A (n.1387+268G>A) c.5-3389G>A (n.5-3389G>A) c.547+268G>A (n.547+268G>A) c.-98-17150G>A (n.-98-17150G>A) n.5210+268G>A n.5251+268G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067341A>T | CA2638061846 | BRCA1 | c.5071+267T>A (n.5071+267T>A) c.5074+267T>A (n.5074+267T>A) c.4948+267T>A (n.4948+267T>A) c.5068+267T>A (n.5068+267T>A) c.4996+267T>A (n.4996+267T>A) c.1762+267T>A (n.1762+267T>A) c.1624+267T>A (n.1624+267T>A) c.4186+267T>A (n.4186+267T>A) c.4951+267T>A (n.4951+267T>A) c.5140+267T>A (n.5140+267T>A) c.4933+267T>A (n.4933+267T>A) c.1636+267T>A (n.1636+267T>A) c.5137+267T>A (n.5137+267T>A) c.1461+267T>A c.1648+267T>A (n.1648+267T>A) c.*4857+267T>A (n.*4857+267T>A) n.494T>A c.1387+267T>A (n.1387+267T>A) c.5-3390T>A (n.5-3390T>A) c.547+267T>A (n.547+267T>A) c.-98-17151T>A (n.-98-17151T>A) n.5210+267T>A n.5251+267T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067342T>A | CA2638061847 | BRCA1 | c.5071+266A>T (n.5071+266A>T) c.5074+266A>T (n.5074+266A>T) c.4948+266A>T (n.4948+266A>T) c.5068+266A>T (n.5068+266A>T) c.4996+266A>T (n.4996+266A>T) c.1762+266A>T (n.1762+266A>T) c.1624+266A>T (n.1624+266A>T) c.4186+266A>T (n.4186+266A>T) c.4951+266A>T (n.4951+266A>T) c.5140+266A>T (n.5140+266A>T) c.4933+266A>T (n.4933+266A>T) c.1636+266A>T (n.1636+266A>T) c.5137+266A>T (n.5137+266A>T) c.1461+266A>T c.1648+266A>T (n.1648+266A>T) c.*4857+266A>T (n.*4857+266A>T) n.493A>T c.1387+266A>T (n.1387+266A>T) c.5-3391A>T (n.5-3391A>T) c.547+266A>T (n.547+266A>T) c.-98-17152A>T (n.-98-17152A>T) n.5210+266A>T n.5251+266A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067342T>C | CA983876669 | BRCA1 | c.5071+266A>G (n.5071+266A>G) c.5074+266A>G (n.5074+266A>G) c.4948+266A>G (n.4948+266A>G) c.5068+266A>G (n.5068+266A>G) c.4996+266A>G (n.4996+266A>G) c.1762+266A>G (n.1762+266A>G) c.1624+266A>G (n.1624+266A>G) c.4186+266A>G (n.4186+266A>G) c.4951+266A>G (n.4951+266A>G) c.5140+266A>G (n.5140+266A>G) c.4933+266A>G (n.4933+266A>G) c.1636+266A>G (n.1636+266A>G) c.5137+266A>G (n.5137+266A>G) c.1461+266A>G c.1648+266A>G (n.1648+266A>G) c.*4857+266A>G (n.*4857+266A>G) n.493A>G c.1387+266A>G (n.1387+266A>G) c.5-3391A>G (n.5-3391A>G) c.547+266A>G (n.547+266A>G) c.-98-17152A>G (n.-98-17152A>G) n.5210+266A>G n.5251+266A>G | dbSNP |
17 | g.43067342T>G | CA2638061848 | BRCA1 | c.5071+266A>C (n.5071+266A>C) c.5074+266A>C (n.5074+266A>C) c.4948+266A>C (n.4948+266A>C) c.5068+266A>C (n.5068+266A>C) c.4996+266A>C (n.4996+266A>C) c.1762+266A>C (n.1762+266A>C) c.1624+266A>C (n.1624+266A>C) c.4186+266A>C (n.4186+266A>C) c.4951+266A>C (n.4951+266A>C) c.5140+266A>C (n.5140+266A>C) c.4933+266A>C (n.4933+266A>C) c.1636+266A>C (n.1636+266A>C) c.5137+266A>C (n.5137+266A>C) c.1461+266A>C c.1648+266A>C (n.1648+266A>C) c.*4857+266A>C (n.*4857+266A>C) n.493A>C c.1387+266A>C (n.1387+266A>C) c.5-3391A>C (n.5-3391A>C) c.547+266A>C (n.547+266A>C) c.-98-17152A>C (n.-98-17152A>C) n.5210+266A>C n.5251+266A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067342T= | CA2260771159 | BRCA1 | c.5071+266A= (n.5071+266A=) c.5074+266A= (n.5074+266A=) c.4948+266A= (n.4948+266A=) c.5068+266A= (n.5068+266A=) c.4996+266A= (n.4996+266A=) c.1762+266A= (n.1762+266A=) c.1624+266A= (n.1624+266A=) c.4186+266A= (n.4186+266A=) c.4951+266A= (n.4951+266A=) c.5140+266A= (n.5140+266A=) c.4933+266A= (n.4933+266A=) c.1636+266A= (n.1636+266A=) c.5137+266A= (n.5137+266A=) c.1461+266A= c.1648+266A= (n.1648+266A=) c.*4857+266A= (n.*4857+266A=) n.493A= c.1387+266A= (n.1387+266A=) c.5-3391A= (n.5-3391A=) c.547+266A= (n.547+266A=) c.-98-17152A= (n.-98-17152A=) n.5210+266A= n.5251+266A= | |
17 | g.43067343C>A | CA2638061849 | BRCA1 | c.5071+265G>T (n.5071+265G>T) c.5074+265G>T (n.5074+265G>T) c.4948+265G>T (n.4948+265G>T) c.5068+265G>T (n.5068+265G>T) c.4996+265G>T (n.4996+265G>T) c.1762+265G>T (n.1762+265G>T) c.1624+265G>T (n.1624+265G>T) c.4186+265G>T (n.4186+265G>T) c.4951+265G>T (n.4951+265G>T) c.5140+265G>T (n.5140+265G>T) c.4933+265G>T (n.4933+265G>T) c.1636+265G>T (n.1636+265G>T) c.5137+265G>T (n.5137+265G>T) c.1461+265G>T c.1648+265G>T (n.1648+265G>T) c.*4857+265G>T (n.*4857+265G>T) n.492G>T c.1387+265G>T (n.1387+265G>T) c.5-3392G>T (n.5-3392G>T) c.547+265G>T (n.547+265G>T) c.-98-17153G>T (n.-98-17153G>T) n.5210+265G>T n.5251+265G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067343C= | CA2260771160 | BRCA1 | c.5071+265G= (n.5071+265G=) c.5074+265G= (n.5074+265G=) c.4948+265G= (n.4948+265G=) c.5068+265G= (n.5068+265G=) c.4996+265G= (n.4996+265G=) c.1762+265G= (n.1762+265G=) c.1624+265G= (n.1624+265G=) c.4186+265G= (n.4186+265G=) c.4951+265G= (n.4951+265G=) c.5140+265G= (n.5140+265G=) c.4933+265G= (n.4933+265G=) c.1636+265G= (n.1636+265G=) c.5137+265G= (n.5137+265G=) c.1461+265G= c.1648+265G= (n.1648+265G=) c.*4857+265G= (n.*4857+265G=) n.492G= c.1387+265G= (n.1387+265G=) c.5-3392G= (n.5-3392G=) c.547+265G= (n.547+265G=) c.-98-17153G= (n.-98-17153G=) n.5210+265G= n.5251+265G= | |
17 | g.43067343C>T | CA276318 | BRCA1 | c.5071+265G>A (n.5071+265G>A) c.5074+265G>A (n.5074+265G>A) c.4948+265G>A (n.4948+265G>A) c.5068+265G>A (n.5068+265G>A) c.4996+265G>A (n.4996+265G>A) c.1762+265G>A (n.1762+265G>A) c.1624+265G>A (n.1624+265G>A) c.4186+265G>A (n.4186+265G>A) c.4951+265G>A (n.4951+265G>A) c.5140+265G>A (n.5140+265G>A) c.4933+265G>A (n.4933+265G>A) c.1636+265G>A (n.1636+265G>A) c.5137+265G>A (n.5137+265G>A) c.1461+265G>A c.1648+265G>A (n.1648+265G>A) c.*4857+265G>A (n.*4857+265G>A) n.492G>A c.1387+265G>A (n.1387+265G>A) c.5-3392G>A (n.5-3392G>A) c.547+265G>A (n.547+265G>A) c.-98-17153G>A (n.-98-17153G>A) n.5210+265G>A n.5251+265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067344T>A | CA2638061850 | BRCA1 | c.5071+264A>T (n.5071+264A>T) c.5074+264A>T (n.5074+264A>T) c.4948+264A>T (n.4948+264A>T) c.5068+264A>T (n.5068+264A>T) c.4996+264A>T (n.4996+264A>T) c.1762+264A>T (n.1762+264A>T) c.1624+264A>T (n.1624+264A>T) c.4186+264A>T (n.4186+264A>T) c.4951+264A>T (n.4951+264A>T) c.5140+264A>T (n.5140+264A>T) c.4933+264A>T (n.4933+264A>T) c.1636+264A>T (n.1636+264A>T) c.5137+264A>T (n.5137+264A>T) c.1461+264A>T c.1648+264A>T (n.1648+264A>T) c.*4857+264A>T (n.*4857+264A>T) n.491A>T c.1387+264A>T (n.1387+264A>T) c.5-3393A>T (n.5-3393A>T) c.547+264A>T (n.547+264A>T) c.-98-17154A>T (n.-98-17154A>T) n.5210+264A>T n.5251+264A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067344T>C | CA2638061851 | BRCA1 | c.5071+264A>G (n.5071+264A>G) c.5074+264A>G (n.5074+264A>G) c.4948+264A>G (n.4948+264A>G) c.5068+264A>G (n.5068+264A>G) c.4996+264A>G (n.4996+264A>G) c.1762+264A>G (n.1762+264A>G) c.1624+264A>G (n.1624+264A>G) c.4186+264A>G (n.4186+264A>G) c.4951+264A>G (n.4951+264A>G) c.5140+264A>G (n.5140+264A>G) c.4933+264A>G (n.4933+264A>G) c.1636+264A>G (n.1636+264A>G) c.5137+264A>G (n.5137+264A>G) c.1461+264A>G c.1648+264A>G (n.1648+264A>G) c.*4857+264A>G (n.*4857+264A>G) n.491A>G c.1387+264A>G (n.1387+264A>G) c.5-3393A>G (n.5-3393A>G) c.547+264A>G (n.547+264A>G) c.-98-17154A>G (n.-98-17154A>G) n.5210+264A>G n.5251+264A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067345C>A | CA2260771163 | BRCA1 | c.5071+263G>T (n.5071+263G>T) c.5074+263G>T (n.5074+263G>T) c.4948+263G>T (n.4948+263G>T) c.5068+263G>T (n.5068+263G>T) c.4996+263G>T (n.4996+263G>T) c.1762+263G>T (n.1762+263G>T) c.1624+263G>T (n.1624+263G>T) c.4186+263G>T (n.4186+263G>T) c.4951+263G>T (n.4951+263G>T) c.5140+263G>T (n.5140+263G>T) c.4933+263G>T (n.4933+263G>T) c.1636+263G>T (n.1636+263G>T) c.5137+263G>T (n.5137+263G>T) c.1461+263G>T c.1648+263G>T (n.1648+263G>T) c.*4857+263G>T (n.*4857+263G>T) n.490G>T c.1387+263G>T (n.1387+263G>T) c.5-3394G>T (n.5-3394G>T) c.547+263G>T (n.547+263G>T) c.-98-17155G>T (n.-98-17155G>T) n.5210+263G>T n.5251+263G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067345C= | CA2260771161 | BRCA1 | c.5071+263G= (n.5071+263G=) c.5074+263G= (n.5074+263G=) c.4948+263G= (n.4948+263G=) c.5068+263G= (n.5068+263G=) c.4996+263G= (n.4996+263G=) c.1762+263G= (n.1762+263G=) c.1624+263G= (n.1624+263G=) c.4186+263G= (n.4186+263G=) c.4951+263G= (n.4951+263G=) c.5140+263G= (n.5140+263G=) c.4933+263G= (n.4933+263G=) c.1636+263G= (n.1636+263G=) c.5137+263G= (n.5137+263G=) c.1461+263G= c.1648+263G= (n.1648+263G=) c.*4857+263G= (n.*4857+263G=) n.490G= c.1387+263G= (n.1387+263G=) c.5-3394G= (n.5-3394G=) c.547+263G= (n.547+263G=) c.-98-17155G= (n.-98-17155G=) n.5210+263G= n.5251+263G= | |
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17 | g.43067349G>C | CA2638061856 | BRCA1 | c.5071+259C>G (n.5071+259C>G) c.5074+259C>G (n.5074+259C>G) c.4948+259C>G (n.4948+259C>G) c.5068+259C>G (n.5068+259C>G) c.4996+259C>G (n.4996+259C>G) c.1762+259C>G (n.1762+259C>G) c.1624+259C>G (n.1624+259C>G) c.4186+259C>G (n.4186+259C>G) c.4951+259C>G (n.4951+259C>G) c.5140+259C>G (n.5140+259C>G) c.4933+259C>G (n.4933+259C>G) c.1636+259C>G (n.1636+259C>G) c.5137+259C>G (n.5137+259C>G) c.1461+259C>G c.1648+259C>G (n.1648+259C>G) c.*4857+259C>G (n.*4857+259C>G) n.486C>G c.1387+259C>G (n.1387+259C>G) c.5-3398C>G (n.5-3398C>G) c.547+259C>G (n.547+259C>G) c.-98-17159C>G (n.-98-17159C>G) n.5210+259C>G n.5251+259C>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43067349G>T | CA2638061857 | BRCA1 | c.5071+259C>A (n.5071+259C>A) c.5074+259C>A (n.5074+259C>A) c.4948+259C>A (n.4948+259C>A) c.5068+259C>A (n.5068+259C>A) c.4996+259C>A (n.4996+259C>A) c.1762+259C>A (n.1762+259C>A) c.1624+259C>A (n.1624+259C>A) c.4186+259C>A (n.4186+259C>A) c.4951+259C>A (n.4951+259C>A) c.5140+259C>A (n.5140+259C>A) c.4933+259C>A (n.4933+259C>A) c.1636+259C>A (n.1636+259C>A) c.5137+259C>A (n.5137+259C>A) c.1461+259C>A c.1648+259C>A (n.1648+259C>A) c.*4857+259C>A (n.*4857+259C>A) n.486C>A c.1387+259C>A (n.1387+259C>A) c.5-3398C>A (n.5-3398C>A) c.547+259C>A (n.547+259C>A) c.-98-17159C>A (n.-98-17159C>A) n.5210+259C>A n.5251+259C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067350G>A | CA2638061858 | BRCA1 | c.5071+258C>T (n.5071+258C>T) c.5074+258C>T (n.5074+258C>T) c.4948+258C>T (n.4948+258C>T) c.5068+258C>T (n.5068+258C>T) c.4996+258C>T (n.4996+258C>T) c.1762+258C>T (n.1762+258C>T) c.1624+258C>T (n.1624+258C>T) c.4186+258C>T (n.4186+258C>T) c.4951+258C>T (n.4951+258C>T) c.5140+258C>T (n.5140+258C>T) c.4933+258C>T (n.4933+258C>T) c.1636+258C>T (n.1636+258C>T) c.5137+258C>T (n.5137+258C>T) c.1461+258C>T c.1648+258C>T (n.1648+258C>T) c.*4857+258C>T (n.*4857+258C>T) n.485C>T c.1387+258C>T (n.1387+258C>T) c.5-3399C>T (n.5-3399C>T) c.547+258C>T (n.547+258C>T) c.-98-17160C>T (n.-98-17160C>T) n.5210+258C>T n.5251+258C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43067351T>G | CA2260771169 | BRCA1 | c.5071+257A>C (n.5071+257A>C) c.5074+257A>C (n.5074+257A>C) c.4948+257A>C (n.4948+257A>C) c.5068+257A>C (n.5068+257A>C) c.4996+257A>C (n.4996+257A>C) c.1762+257A>C (n.1762+257A>C) c.1624+257A>C (n.1624+257A>C) c.4186+257A>C (n.4186+257A>C) c.4951+257A>C (n.4951+257A>C) c.5140+257A>C (n.5140+257A>C) c.4933+257A>C (n.4933+257A>C) c.1636+257A>C (n.1636+257A>C) c.5137+257A>C (n.5137+257A>C) c.1461+257A>C c.1648+257A>C (n.1648+257A>C) c.*4857+257A>C (n.*4857+257A>C) n.484A>C c.1387+257A>C (n.1387+257A>C) c.5-3400A>C (n.5-3400A>C) c.547+257A>C (n.547+257A>C) c.-98-17161A>C (n.-98-17161A>C) n.5210+257A>C n.5251+257A>C | dbSNP |
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17 | g.43067354A= | CA2260771170 | BRCA1 | c.5071+254T= (n.5071+254T=) c.5074+254T= (n.5074+254T=) c.4948+254T= (n.4948+254T=) c.5068+254T= (n.5068+254T=) c.4996+254T= (n.4996+254T=) c.1762+254T= (n.1762+254T=) c.1624+254T= (n.1624+254T=) c.4186+254T= (n.4186+254T=) c.4951+254T= (n.4951+254T=) c.5140+254T= (n.5140+254T=) c.4933+254T= (n.4933+254T=) c.1636+254T= (n.1636+254T=) c.5137+254T= (n.5137+254T=) c.1461+254T= c.1648+254T= (n.1648+254T=) c.*4857+254T= (n.*4857+254T=) n.481T= c.1387+254T= (n.1387+254T=) c.5-3403T= (n.5-3403T=) c.547+254T= (n.547+254T=) c.-98-17164T= (n.-98-17164T=) n.5210+254T= n.5251+254T= | |
17 | g.43067354A>C | CA772176239 | BRCA1 | c.5071+254T>G (n.5071+254T>G) c.5074+254T>G (n.5074+254T>G) c.4948+254T>G (n.4948+254T>G) c.5068+254T>G (n.5068+254T>G) c.4996+254T>G (n.4996+254T>G) c.1762+254T>G (n.1762+254T>G) c.1624+254T>G (n.1624+254T>G) c.4186+254T>G (n.4186+254T>G) c.4951+254T>G (n.4951+254T>G) c.5140+254T>G (n.5140+254T>G) c.4933+254T>G (n.4933+254T>G) c.1636+254T>G (n.1636+254T>G) c.5137+254T>G (n.5137+254T>G) c.1461+254T>G c.1648+254T>G (n.1648+254T>G) c.*4857+254T>G (n.*4857+254T>G) n.481T>G c.1387+254T>G (n.1387+254T>G) c.5-3403T>G (n.5-3403T>G) c.547+254T>G (n.547+254T>G) c.-98-17164T>G (n.-98-17164T>G) n.5210+254T>G n.5251+254T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067355A>C | CA2638061864 | BRCA1 | c.5071+253T>G (n.5071+253T>G) c.5074+253T>G (n.5074+253T>G) c.4948+253T>G (n.4948+253T>G) c.5068+253T>G (n.5068+253T>G) c.4996+253T>G (n.4996+253T>G) c.1762+253T>G (n.1762+253T>G) c.1624+253T>G (n.1624+253T>G) c.4186+253T>G (n.4186+253T>G) c.4951+253T>G (n.4951+253T>G) c.5140+253T>G (n.5140+253T>G) c.4933+253T>G (n.4933+253T>G) c.1636+253T>G (n.1636+253T>G) c.5137+253T>G (n.5137+253T>G) c.1461+253T>G c.1648+253T>G (n.1648+253T>G) c.*4857+253T>G (n.*4857+253T>G) n.480T>G c.1387+253T>G (n.1387+253T>G) c.5-3404T>G (n.5-3404T>G) c.547+253T>G (n.547+253T>G) c.-98-17165T>G (n.-98-17165T>G) n.5210+253T>G n.5251+253T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067356G>C | CA772176246 | BRCA1 | c.5071+252C>G (n.5071+252C>G) c.5074+252C>G (n.5074+252C>G) c.4948+252C>G (n.4948+252C>G) c.5068+252C>G (n.5068+252C>G) c.4996+252C>G (n.4996+252C>G) c.1762+252C>G (n.1762+252C>G) c.1624+252C>G (n.1624+252C>G) c.4186+252C>G (n.4186+252C>G) c.4951+252C>G (n.4951+252C>G) c.5140+252C>G (n.5140+252C>G) c.4933+252C>G (n.4933+252C>G) c.1636+252C>G (n.1636+252C>G) c.5137+252C>G (n.5137+252C>G) c.1461+252C>G c.1648+252C>G (n.1648+252C>G) c.*4857+252C>G (n.*4857+252C>G) n.479C>G c.1387+252C>G (n.1387+252C>G) c.5-3405C>G (n.5-3405C>G) c.547+252C>G (n.547+252C>G) c.-98-17166C>G (n.-98-17166C>G) n.5210+252C>G n.5251+252C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067356G>T | CA2638061865 | BRCA1 | c.5071+252C>A (n.5071+252C>A) c.5074+252C>A (n.5074+252C>A) c.4948+252C>A (n.4948+252C>A) c.5068+252C>A (n.5068+252C>A) c.4996+252C>A (n.4996+252C>A) c.1762+252C>A (n.1762+252C>A) c.1624+252C>A (n.1624+252C>A) c.4186+252C>A (n.4186+252C>A) c.4951+252C>A (n.4951+252C>A) c.5140+252C>A (n.5140+252C>A) c.4933+252C>A (n.4933+252C>A) c.1636+252C>A (n.1636+252C>A) c.5137+252C>A (n.5137+252C>A) c.1461+252C>A c.1648+252C>A (n.1648+252C>A) c.*4857+252C>A (n.*4857+252C>A) n.479C>A c.1387+252C>A (n.1387+252C>A) c.5-3405C>A (n.5-3405C>A) c.547+252C>A (n.547+252C>A) c.-98-17166C>A (n.-98-17166C>A) n.5210+252C>A n.5251+252C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067357del | CA2638061866 | BRCA1 | c.5071+251del (n.5071+251del) c.5074+251del (n.5074+251del) c.4948+251del (n.4948+251del) c.5068+251del (n.5068+251del) c.4996+251del (n.4996+251del) c.1762+251del (n.1762+251del) c.1624+251del (n.1624+251del) c.4186+251del (n.4186+251del) c.4951+251del (n.4951+251del) c.5140+251del (n.5140+251del) c.4933+251del (n.4933+251del) c.1636+251del (n.1636+251del) c.5137+251del (n.5137+251del) c.1461+251del c.1648+251del (n.1648+251del) c.*4857+251del (n.*4857+251del) n.478del c.1387+251del (n.1387+251del) c.5-3406del (n.5-3406del) c.547+251del (n.547+251del) c.-98-17167del (n.-98-17167del) n.5210+251del n.5251+251del | gnomAD v4 |
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17 | g.43067357T>G | CA2809539274 | BRCA1 | c.5071+251A>C (n.5071+251A>C) c.5074+251A>C (n.5074+251A>C) c.4948+251A>C (n.4948+251A>C) c.5068+251A>C (n.5068+251A>C) c.4996+251A>C (n.4996+251A>C) c.1762+251A>C (n.1762+251A>C) c.1624+251A>C (n.1624+251A>C) c.4186+251A>C (n.4186+251A>C) c.4951+251A>C (n.4951+251A>C) c.5140+251A>C (n.5140+251A>C) c.4933+251A>C (n.4933+251A>C) c.1636+251A>C (n.1636+251A>C) c.5137+251A>C (n.5137+251A>C) c.1461+251A>C c.1648+251A>C (n.1648+251A>C) c.*4857+251A>C (n.*4857+251A>C) n.478A>C c.1387+251A>C (n.1387+251A>C) c.5-3406A>C (n.5-3406A>C) c.547+251A>C (n.547+251A>C) c.-98-17167A>C (n.-98-17167A>C) n.5210+251A>C n.5251+251A>C | |
17 | g.43067358G>T | CA2638061868 | BRCA1 | c.5071+250C>A (n.5071+250C>A) c.5074+250C>A (n.5074+250C>A) c.4948+250C>A (n.4948+250C>A) c.5068+250C>A (n.5068+250C>A) c.4996+250C>A (n.4996+250C>A) c.1762+250C>A (n.1762+250C>A) c.1624+250C>A (n.1624+250C>A) c.4186+250C>A (n.4186+250C>A) c.4951+250C>A (n.4951+250C>A) c.5140+250C>A (n.5140+250C>A) c.4933+250C>A (n.4933+250C>A) c.1636+250C>A (n.1636+250C>A) c.5137+250C>A (n.5137+250C>A) c.1461+250C>A c.1648+250C>A (n.1648+250C>A) c.*4857+250C>A (n.*4857+250C>A) n.477C>A c.1387+250C>A (n.1387+250C>A) c.5-3407C>A (n.5-3407C>A) c.547+250C>A (n.547+250C>A) c.-98-17168C>A (n.-98-17168C>A) n.5210+250C>A n.5251+250C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067359A>G | CA2638061869 | BRCA1 | c.5071+249T>C (n.5071+249T>C) c.5074+249T>C (n.5074+249T>C) c.4948+249T>C (n.4948+249T>C) c.5068+249T>C (n.5068+249T>C) c.4996+249T>C (n.4996+249T>C) c.1762+249T>C (n.1762+249T>C) c.1624+249T>C (n.1624+249T>C) c.4186+249T>C (n.4186+249T>C) c.4951+249T>C (n.4951+249T>C) c.5140+249T>C (n.5140+249T>C) c.4933+249T>C (n.4933+249T>C) c.1636+249T>C (n.1636+249T>C) c.5137+249T>C (n.5137+249T>C) c.1461+249T>C c.1648+249T>C (n.1648+249T>C) c.*4857+249T>C (n.*4857+249T>C) n.476T>C c.1387+249T>C (n.1387+249T>C) c.5-3408T>C (n.5-3408T>C) c.547+249T>C (n.547+249T>C) c.-98-17169T>C (n.-98-17169T>C) n.5210+249T>C n.5251+249T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067361T>A | CA2260771173 | BRCA1 | c.5071+247A>T (n.5071+247A>T) c.5074+247A>T (n.5074+247A>T) c.4948+247A>T (n.4948+247A>T) c.5068+247A>T (n.5068+247A>T) c.4996+247A>T (n.4996+247A>T) c.1762+247A>T (n.1762+247A>T) c.1624+247A>T (n.1624+247A>T) c.4186+247A>T (n.4186+247A>T) c.4951+247A>T (n.4951+247A>T) c.5140+247A>T (n.5140+247A>T) c.4933+247A>T (n.4933+247A>T) c.1636+247A>T (n.1636+247A>T) c.5137+247A>T (n.5137+247A>T) c.1461+247A>T c.1648+247A>T (n.1648+247A>T) c.*4857+247A>T (n.*4857+247A>T) n.474A>T c.1387+247A>T (n.1387+247A>T) c.5-3410A>T (n.5-3410A>T) c.547+247A>T (n.547+247A>T) c.-98-17171A>T (n.-98-17171A>T) n.5210+247A>T n.5251+247A>T | dbSNP |
17 | g.43067361T>C | CA2638061870 | BRCA1 | c.5071+247A>G (n.5071+247A>G) c.5074+247A>G (n.5074+247A>G) c.4948+247A>G (n.4948+247A>G) c.5068+247A>G (n.5068+247A>G) c.4996+247A>G (n.4996+247A>G) c.1762+247A>G (n.1762+247A>G) c.1624+247A>G (n.1624+247A>G) c.4186+247A>G (n.4186+247A>G) c.4951+247A>G (n.4951+247A>G) c.5140+247A>G (n.5140+247A>G) c.4933+247A>G (n.4933+247A>G) c.1636+247A>G (n.1636+247A>G) c.5137+247A>G (n.5137+247A>G) c.1461+247A>G c.1648+247A>G (n.1648+247A>G) c.*4857+247A>G (n.*4857+247A>G) n.474A>G c.1387+247A>G (n.1387+247A>G) c.5-3410A>G (n.5-3410A>G) c.547+247A>G (n.547+247A>G) c.-98-17171A>G (n.-98-17171A>G) n.5210+247A>G n.5251+247A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067361T= | CA2260771172 | BRCA1 | c.5071+247A= (n.5071+247A=) c.5074+247A= (n.5074+247A=) c.4948+247A= (n.4948+247A=) c.5068+247A= (n.5068+247A=) c.4996+247A= (n.4996+247A=) c.1762+247A= (n.1762+247A=) c.1624+247A= (n.1624+247A=) c.4186+247A= (n.4186+247A=) c.4951+247A= (n.4951+247A=) c.5140+247A= (n.5140+247A=) c.4933+247A= (n.4933+247A=) c.1636+247A= (n.1636+247A=) c.5137+247A= (n.5137+247A=) c.1461+247A= c.1648+247A= (n.1648+247A=) c.*4857+247A= (n.*4857+247A=) n.474A= c.1387+247A= (n.1387+247A=) c.5-3410A= (n.5-3410A=) c.547+247A= (n.547+247A=) c.-98-17171A= (n.-98-17171A=) n.5210+247A= n.5251+247A= | |
17 | g.43067362C>A | CA2638061872 | BRCA1 | c.5071+246G>T (n.5071+246G>T) c.5074+246G>T (n.5074+246G>T) c.4948+246G>T (n.4948+246G>T) c.5068+246G>T (n.5068+246G>T) c.4996+246G>T (n.4996+246G>T) c.1762+246G>T (n.1762+246G>T) c.1624+246G>T (n.1624+246G>T) c.4186+246G>T (n.4186+246G>T) c.4951+246G>T (n.4951+246G>T) c.5140+246G>T (n.5140+246G>T) c.4933+246G>T (n.4933+246G>T) c.1636+246G>T (n.1636+246G>T) c.5137+246G>T (n.5137+246G>T) c.1461+246G>T c.1648+246G>T (n.1648+246G>T) c.*4857+246G>T (n.*4857+246G>T) n.473G>T c.1387+246G>T (n.1387+246G>T) c.5-3411G>T (n.5-3411G>T) c.547+246G>T (n.547+246G>T) c.-98-17172G>T (n.-98-17172G>T) n.5210+246G>T n.5251+246G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067362C>G | CA2638061871 | BRCA1 | c.5071+246G>C (n.5071+246G>C) c.5074+246G>C (n.5074+246G>C) c.4948+246G>C (n.4948+246G>C) c.5068+246G>C (n.5068+246G>C) c.4996+246G>C (n.4996+246G>C) c.1762+246G>C (n.1762+246G>C) c.1624+246G>C (n.1624+246G>C) c.4186+246G>C (n.4186+246G>C) c.4951+246G>C (n.4951+246G>C) c.5140+246G>C (n.5140+246G>C) c.4933+246G>C (n.4933+246G>C) c.1636+246G>C (n.1636+246G>C) c.5137+246G>C (n.5137+246G>C) c.1461+246G>C c.1648+246G>C (n.1648+246G>C) c.*4857+246G>C (n.*4857+246G>C) n.473G>C c.1387+246G>C (n.1387+246G>C) c.5-3411G>C (n.5-3411G>C) c.547+246G>C (n.547+246G>C) c.-98-17172G>C (n.-98-17172G>C) n.5210+246G>C n.5251+246G>C | gnomAD v4 |
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