Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43063871_43069026del | CA2832426653 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+3del c.4987-1331_5152+3del c.4861-1331_5026+3del c.4981-1331_5146+3del c.4909-1331_5074+3del c.1675-1331_1840+3del c.1537-1331_1702+3del c.4099-1331_4264+3del c.4864-1331_5029+3del c.5053-1331_5218+3del c.4846-1331_5011+3del c.1549-1331_1714+3del c.5050-1331_5215+3del c.1374-1331_1539+3del c.1561-1331_1726+3del c.*4770-1331_*4935+3del c.1300-1331_1465+3del c.5-5075_82+3del c.460-1331_625+3del c.-98-18836_-98-13681del (n.-98-18836_-98-13681del) n.5123-1331_5288+3del n.5164-1331_5329+3del | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
17 | g.43067087_43067522del | CA2580093966 | BRCA1 | c.5071+111_5071+546del (n.5071+111_5071+546del) c.5074+111_5074+546del (n.5074+111_5074+546del) c.4948+111_4948+546del (n.4948+111_4948+546del) c.5068+111_5068+546del (n.5068+111_5068+546del) c.4996+111_4996+546del (n.4996+111_4996+546del) c.1762+111_1762+546del (n.1762+111_1762+546del) c.1624+111_1624+546del (n.1624+111_1624+546del) c.4186+111_4186+546del (n.4186+111_4186+546del) c.4951+111_4951+546del (n.4951+111_4951+546del) c.5140+111_5140+546del (n.5140+111_5140+546del) c.4933+111_4933+546del (n.4933+111_4933+546del) c.1636+111_1636+546del (n.1636+111_1636+546del) c.5137+111_5137+546del (n.5137+111_5137+546del) c.1461+111_1461+546del c.1648+111_1648+546del (n.1648+111_1648+546del) c.*4857+111_*4857+546del (n.*4857+111_*4857+546del) c.1387+111_1387+546del (n.1387+111_1387+546del) c.5-3546_5-3111del (n.5-3546_5-3111del) c.547+111_547+546del (n.547+111_547+546del) c.-98-17307_-98-16872del (n.-98-17307_-98-16872del) n.5210+111_5210+546del n.5251+111_5251+546del | ClinVar |
17 | g.43067101_43067536del | CA2580093967 | BRCA1 | c.5071+74_5071+509del (n.5071+74_5071+509del) c.5074+74_5074+509del (n.5074+74_5074+509del) c.4948+74_4948+509del (n.4948+74_4948+509del) c.5068+74_5068+509del (n.5068+74_5068+509del) c.4996+74_4996+509del (n.4996+74_4996+509del) c.1762+74_1762+509del (n.1762+74_1762+509del) c.1624+74_1624+509del (n.1624+74_1624+509del) c.4186+74_4186+509del (n.4186+74_4186+509del) c.4951+74_4951+509del (n.4951+74_4951+509del) c.5140+74_5140+509del (n.5140+74_5140+509del) c.4933+74_4933+509del (n.4933+74_4933+509del) c.1636+74_1636+509del (n.1636+74_1636+509del) c.5137+74_5137+509del (n.5137+74_5137+509del) c.1461+74_1461+509del c.1648+74_1648+509del (n.1648+74_1648+509del) c.*4857+74_*4857+509del (n.*4857+74_*4857+509del) c.1387+74_1387+509del (n.1387+74_1387+509del) c.5-3583_5-3148del (n.5-3583_5-3148del) c.547+74_547+509del (n.547+74_547+509del) c.-98-17344_-98-16909del (n.-98-17344_-98-16909del) n.5210+74_5210+509del n.5251+74_5251+509del | ClinVar |
17 | g.43067234C>A | CA983876448 | BRCA1 | c.5071+374G>T (n.5071+374G>T) c.5074+374G>T (n.5074+374G>T) c.4948+374G>T (n.4948+374G>T) c.5068+374G>T (n.5068+374G>T) c.4996+374G>T (n.4996+374G>T) c.1762+374G>T (n.1762+374G>T) c.1624+374G>T (n.1624+374G>T) c.4186+374G>T (n.4186+374G>T) c.4951+374G>T (n.4951+374G>T) c.5140+374G>T (n.5140+374G>T) c.4933+374G>T (n.4933+374G>T) c.1636+374G>T (n.1636+374G>T) c.5137+374G>T (n.5137+374G>T) c.1461+374G>T c.1648+374G>T (n.1648+374G>T) c.*4857+374G>T (n.*4857+374G>T) c.1387+374G>T (n.1387+374G>T) c.5-3283G>T (n.5-3283G>T) c.547+374G>T (n.547+374G>T) c.-98-17044G>T (n.-98-17044G>T) n.5210+374G>T n.5251+374G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067234C>T | CA2260771082 | BRCA1 | c.5071+374G>A (n.5071+374G>A) c.5074+374G>A (n.5074+374G>A) c.4948+374G>A (n.4948+374G>A) c.5068+374G>A (n.5068+374G>A) c.4996+374G>A (n.4996+374G>A) c.1762+374G>A (n.1762+374G>A) c.1624+374G>A (n.1624+374G>A) c.4186+374G>A (n.4186+374G>A) c.4951+374G>A (n.4951+374G>A) c.5140+374G>A (n.5140+374G>A) c.4933+374G>A (n.4933+374G>A) c.1636+374G>A (n.1636+374G>A) c.5137+374G>A (n.5137+374G>A) c.1461+374G>A c.1648+374G>A (n.1648+374G>A) c.*4857+374G>A (n.*4857+374G>A) c.1387+374G>A (n.1387+374G>A) c.5-3283G>A (n.5-3283G>A) c.547+374G>A (n.547+374G>A) c.-98-17044G>A (n.-98-17044G>A) n.5210+374G>A n.5251+374G>A | dbSNP |
17 | g.43067235A>C | CA2638061719 | BRCA1 | c.5071+373T>G (n.5071+373T>G) c.5074+373T>G (n.5074+373T>G) c.4948+373T>G (n.4948+373T>G) c.5068+373T>G (n.5068+373T>G) c.4996+373T>G (n.4996+373T>G) c.1762+373T>G (n.1762+373T>G) c.1624+373T>G (n.1624+373T>G) c.4186+373T>G (n.4186+373T>G) c.4951+373T>G (n.4951+373T>G) c.5140+373T>G (n.5140+373T>G) c.4933+373T>G (n.4933+373T>G) c.1636+373T>G (n.1636+373T>G) c.5137+373T>G (n.5137+373T>G) c.1461+373T>G c.1648+373T>G (n.1648+373T>G) c.*4857+373T>G (n.*4857+373T>G) c.1387+373T>G (n.1387+373T>G) c.5-3284T>G (n.5-3284T>G) c.547+373T>G (n.547+373T>G) c.-98-17045T>G (n.-98-17045T>G) n.5210+373T>G n.5251+373T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067236A>C | CA2638061720 | BRCA1 | c.5071+372T>G (n.5071+372T>G) c.5074+372T>G (n.5074+372T>G) c.4948+372T>G (n.4948+372T>G) c.5068+372T>G (n.5068+372T>G) c.4996+372T>G (n.4996+372T>G) c.1762+372T>G (n.1762+372T>G) c.1624+372T>G (n.1624+372T>G) c.4186+372T>G (n.4186+372T>G) c.4951+372T>G (n.4951+372T>G) c.5140+372T>G (n.5140+372T>G) c.4933+372T>G (n.4933+372T>G) c.1636+372T>G (n.1636+372T>G) c.5137+372T>G (n.5137+372T>G) c.1461+372T>G c.1648+372T>G (n.1648+372T>G) c.*4857+372T>G (n.*4857+372T>G) c.1387+372T>G (n.1387+372T>G) c.5-3285T>G (n.5-3285T>G) c.547+372T>G (n.547+372T>G) c.-98-17046T>G (n.-98-17046T>G) n.5210+372T>G n.5251+372T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067238T>C | CA772176040 | BRCA1 | c.5071+370A>G (n.5071+370A>G) c.5074+370A>G (n.5074+370A>G) c.4948+370A>G (n.4948+370A>G) c.5068+370A>G (n.5068+370A>G) c.4996+370A>G (n.4996+370A>G) c.1762+370A>G (n.1762+370A>G) c.1624+370A>G (n.1624+370A>G) c.4186+370A>G (n.4186+370A>G) c.4951+370A>G (n.4951+370A>G) c.5140+370A>G (n.5140+370A>G) c.4933+370A>G (n.4933+370A>G) c.1636+370A>G (n.1636+370A>G) c.5137+370A>G (n.5137+370A>G) c.1461+370A>G c.1648+370A>G (n.1648+370A>G) c.*4857+370A>G (n.*4857+370A>G) c.1387+370A>G (n.1387+370A>G) c.5-3287A>G (n.5-3287A>G) c.547+370A>G (n.547+370A>G) c.-98-17048A>G (n.-98-17048A>G) n.5210+370A>G n.5251+370A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067238T>G | CA2809539212 | BRCA1 | c.5071+370A>C (n.5071+370A>C) c.5074+370A>C (n.5074+370A>C) c.4948+370A>C (n.4948+370A>C) c.5068+370A>C (n.5068+370A>C) c.4996+370A>C (n.4996+370A>C) c.1762+370A>C (n.1762+370A>C) c.1624+370A>C (n.1624+370A>C) c.4186+370A>C (n.4186+370A>C) c.4951+370A>C (n.4951+370A>C) c.5140+370A>C (n.5140+370A>C) c.4933+370A>C (n.4933+370A>C) c.1636+370A>C (n.1636+370A>C) c.5137+370A>C (n.5137+370A>C) c.1461+370A>C c.1648+370A>C (n.1648+370A>C) c.*4857+370A>C (n.*4857+370A>C) c.1387+370A>C (n.1387+370A>C) c.5-3287A>C (n.5-3287A>C) c.547+370A>C (n.547+370A>C) c.-98-17048A>C (n.-98-17048A>C) n.5210+370A>C n.5251+370A>C | |
17 | g.43067238T= | CA2260771084 | BRCA1 | c.5071+370A= (n.5071+370A=) c.5074+370A= (n.5074+370A=) c.4948+370A= (n.4948+370A=) c.5068+370A= (n.5068+370A=) c.4996+370A= (n.4996+370A=) c.1762+370A= (n.1762+370A=) c.1624+370A= (n.1624+370A=) c.4186+370A= (n.4186+370A=) c.4951+370A= (n.4951+370A=) c.5140+370A= (n.5140+370A=) c.4933+370A= (n.4933+370A=) c.1636+370A= (n.1636+370A=) c.5137+370A= (n.5137+370A=) c.1461+370A= c.1648+370A= (n.1648+370A=) c.*4857+370A= (n.*4857+370A=) c.1387+370A= (n.1387+370A=) c.5-3287A= (n.5-3287A=) c.547+370A= (n.547+370A=) c.-98-17048A= (n.-98-17048A=) n.5210+370A= n.5251+370A= | |
17 | g.43067239A= | CA2260771085 | BRCA1 | c.5071+369T= (n.5071+369T=) c.5074+369T= (n.5074+369T=) c.4948+369T= (n.4948+369T=) c.5068+369T= (n.5068+369T=) c.4996+369T= (n.4996+369T=) c.1762+369T= (n.1762+369T=) c.1624+369T= (n.1624+369T=) c.4186+369T= (n.4186+369T=) c.4951+369T= (n.4951+369T=) c.5140+369T= (n.5140+369T=) c.4933+369T= (n.4933+369T=) c.1636+369T= (n.1636+369T=) c.5137+369T= (n.5137+369T=) c.1461+369T= c.1648+369T= (n.1648+369T=) c.*4857+369T= (n.*4857+369T=) c.1387+369T= (n.1387+369T=) c.5-3288T= (n.5-3288T=) c.547+369T= (n.547+369T=) c.-98-17049T= (n.-98-17049T=) n.5210+369T= n.5251+369T= | |
17 | g.43067239A>C | CA2638061721 | BRCA1 | c.5071+369T>G (n.5071+369T>G) c.5074+369T>G (n.5074+369T>G) c.4948+369T>G (n.4948+369T>G) c.5068+369T>G (n.5068+369T>G) c.4996+369T>G (n.4996+369T>G) c.1762+369T>G (n.1762+369T>G) c.1624+369T>G (n.1624+369T>G) c.4186+369T>G (n.4186+369T>G) c.4951+369T>G (n.4951+369T>G) c.5140+369T>G (n.5140+369T>G) c.4933+369T>G (n.4933+369T>G) c.1636+369T>G (n.1636+369T>G) c.5137+369T>G (n.5137+369T>G) c.1461+369T>G c.1648+369T>G (n.1648+369T>G) c.*4857+369T>G (n.*4857+369T>G) c.1387+369T>G (n.1387+369T>G) c.5-3288T>G (n.5-3288T>G) c.547+369T>G (n.547+369T>G) c.-98-17049T>G (n.-98-17049T>G) n.5210+369T>G n.5251+369T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067239A>G | CA772176045 | BRCA1 | c.5071+369T>C (n.5071+369T>C) c.5074+369T>C (n.5074+369T>C) c.4948+369T>C (n.4948+369T>C) c.5068+369T>C (n.5068+369T>C) c.4996+369T>C (n.4996+369T>C) c.1762+369T>C (n.1762+369T>C) c.1624+369T>C (n.1624+369T>C) c.4186+369T>C (n.4186+369T>C) c.4951+369T>C (n.4951+369T>C) c.5140+369T>C (n.5140+369T>C) c.4933+369T>C (n.4933+369T>C) c.1636+369T>C (n.1636+369T>C) c.5137+369T>C (n.5137+369T>C) c.1461+369T>C c.1648+369T>C (n.1648+369T>C) c.*4857+369T>C (n.*4857+369T>C) c.1387+369T>C (n.1387+369T>C) c.5-3288T>C (n.5-3288T>C) c.547+369T>C (n.547+369T>C) c.-98-17049T>C (n.-98-17049T>C) n.5210+369T>C n.5251+369T>C | dbSNP |
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17 | g.43067241T>G | CA626081490 | BRCA1 | c.5071+367A>C (n.5071+367A>C) c.5074+367A>C (n.5074+367A>C) c.4948+367A>C (n.4948+367A>C) c.5068+367A>C (n.5068+367A>C) c.4996+367A>C (n.4996+367A>C) c.1762+367A>C (n.1762+367A>C) c.1624+367A>C (n.1624+367A>C) c.4186+367A>C (n.4186+367A>C) c.4951+367A>C (n.4951+367A>C) c.5140+367A>C (n.5140+367A>C) c.4933+367A>C (n.4933+367A>C) c.1636+367A>C (n.1636+367A>C) c.5137+367A>C (n.5137+367A>C) c.1461+367A>C c.1648+367A>C (n.1648+367A>C) c.*4857+367A>C (n.*4857+367A>C) c.1387+367A>C (n.1387+367A>C) c.5-3290A>C (n.5-3290A>C) c.547+367A>C (n.547+367A>C) c.-98-17051A>C (n.-98-17051A>C) n.5210+367A>C n.5251+367A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067242C>A | CA2638061723 | BRCA1 | c.5071+366G>T (n.5071+366G>T) c.5074+366G>T (n.5074+366G>T) c.4948+366G>T (n.4948+366G>T) c.5068+366G>T (n.5068+366G>T) c.4996+366G>T (n.4996+366G>T) c.1762+366G>T (n.1762+366G>T) c.1624+366G>T (n.1624+366G>T) c.4186+366G>T (n.4186+366G>T) c.4951+366G>T (n.4951+366G>T) c.5140+366G>T (n.5140+366G>T) c.4933+366G>T (n.4933+366G>T) c.1636+366G>T (n.1636+366G>T) c.5137+366G>T (n.5137+366G>T) c.1461+366G>T c.1648+366G>T (n.1648+366G>T) c.*4857+366G>T (n.*4857+366G>T) c.1387+366G>T (n.1387+366G>T) c.5-3291G>T (n.5-3291G>T) c.547+366G>T (n.547+366G>T) c.-98-17052G>T (n.-98-17052G>T) n.5210+366G>T n.5251+366G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067242C= | CA2260771087 | BRCA1 | c.5071+366G= (n.5071+366G=) c.5074+366G= (n.5074+366G=) c.4948+366G= (n.4948+366G=) c.5068+366G= (n.5068+366G=) c.4996+366G= (n.4996+366G=) c.1762+366G= (n.1762+366G=) c.1624+366G= (n.1624+366G=) c.4186+366G= (n.4186+366G=) c.4951+366G= (n.4951+366G=) c.5140+366G= (n.5140+366G=) c.4933+366G= (n.4933+366G=) c.1636+366G= (n.1636+366G=) c.5137+366G= (n.5137+366G=) c.1461+366G= c.1648+366G= (n.1648+366G=) c.*4857+366G= (n.*4857+366G=) c.1387+366G= (n.1387+366G=) c.5-3291G= (n.5-3291G=) c.547+366G= (n.547+366G=) c.-98-17052G= (n.-98-17052G=) n.5210+366G= n.5251+366G= | |
17 | g.43067242C>T | CA290827515 | BRCA1 | c.5071+366G>A (n.5071+366G>A) c.5074+366G>A (n.5074+366G>A) c.4948+366G>A (n.4948+366G>A) c.5068+366G>A (n.5068+366G>A) c.4996+366G>A (n.4996+366G>A) c.1762+366G>A (n.1762+366G>A) c.1624+366G>A (n.1624+366G>A) c.4186+366G>A (n.4186+366G>A) c.4951+366G>A (n.4951+366G>A) c.5140+366G>A (n.5140+366G>A) c.4933+366G>A (n.4933+366G>A) c.1636+366G>A (n.1636+366G>A) c.5137+366G>A (n.5137+366G>A) c.1461+366G>A c.1648+366G>A (n.1648+366G>A) c.*4857+366G>A (n.*4857+366G>A) c.1387+366G>A (n.1387+366G>A) c.5-3291G>A (n.5-3291G>A) c.547+366G>A (n.547+366G>A) c.-98-17052G>A (n.-98-17052G>A) n.5210+366G>A n.5251+366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067245A>T | CA290827516 | BRCA1 | c.5071+363T>A (n.5071+363T>A) c.5074+363T>A (n.5074+363T>A) c.4948+363T>A (n.4948+363T>A) c.5068+363T>A (n.5068+363T>A) c.4996+363T>A (n.4996+363T>A) c.1762+363T>A (n.1762+363T>A) c.1624+363T>A (n.1624+363T>A) c.4186+363T>A (n.4186+363T>A) c.4951+363T>A (n.4951+363T>A) c.5140+363T>A (n.5140+363T>A) c.4933+363T>A (n.4933+363T>A) c.1636+363T>A (n.1636+363T>A) c.5137+363T>A (n.5137+363T>A) c.1461+363T>A c.1648+363T>A (n.1648+363T>A) c.*4857+363T>A (n.*4857+363T>A) c.1387+363T>A (n.1387+363T>A) c.5-3294T>A (n.5-3294T>A) c.547+363T>A (n.547+363T>A) c.-98-17055T>A (n.-98-17055T>A) n.5210+363T>A n.5251+363T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067246T>C | CA772176056 | BRCA1 | c.5071+362A>G (n.5071+362A>G) c.5074+362A>G (n.5074+362A>G) c.4948+362A>G (n.4948+362A>G) c.5068+362A>G (n.5068+362A>G) c.4996+362A>G (n.4996+362A>G) c.1762+362A>G (n.1762+362A>G) c.1624+362A>G (n.1624+362A>G) c.4186+362A>G (n.4186+362A>G) c.4951+362A>G (n.4951+362A>G) c.5140+362A>G (n.5140+362A>G) c.4933+362A>G (n.4933+362A>G) c.1636+362A>G (n.1636+362A>G) c.5137+362A>G (n.5137+362A>G) c.1461+362A>G c.1648+362A>G (n.1648+362A>G) c.*4857+362A>G (n.*4857+362A>G) c.1387+362A>G (n.1387+362A>G) c.5-3295A>G (n.5-3295A>G) c.547+362A>G (n.547+362A>G) c.-98-17056A>G (n.-98-17056A>G) n.5210+362A>G n.5251+362A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067246T>G | CA772176052 | BRCA1 | c.5071+362A>C (n.5071+362A>C) c.5074+362A>C (n.5074+362A>C) c.4948+362A>C (n.4948+362A>C) c.5068+362A>C (n.5068+362A>C) c.4996+362A>C (n.4996+362A>C) c.1762+362A>C (n.1762+362A>C) c.1624+362A>C (n.1624+362A>C) c.4186+362A>C (n.4186+362A>C) c.4951+362A>C (n.4951+362A>C) c.5140+362A>C (n.5140+362A>C) c.4933+362A>C (n.4933+362A>C) c.1636+362A>C (n.1636+362A>C) c.5137+362A>C (n.5137+362A>C) c.1461+362A>C c.1648+362A>C (n.1648+362A>C) c.*4857+362A>C (n.*4857+362A>C) c.1387+362A>C (n.1387+362A>C) c.5-3295A>C (n.5-3295A>C) c.547+362A>C (n.547+362A>C) c.-98-17056A>C (n.-98-17056A>C) n.5210+362A>C n.5251+362A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067253A>T | CA983876475 | BRCA1 | c.5071+355T>A (n.5071+355T>A) c.5074+355T>A (n.5074+355T>A) c.4948+355T>A (n.4948+355T>A) c.5068+355T>A (n.5068+355T>A) c.4996+355T>A (n.4996+355T>A) c.1762+355T>A (n.1762+355T>A) c.1624+355T>A (n.1624+355T>A) c.4186+355T>A (n.4186+355T>A) c.4951+355T>A (n.4951+355T>A) c.5140+355T>A (n.5140+355T>A) c.4933+355T>A (n.4933+355T>A) c.1636+355T>A (n.1636+355T>A) c.5137+355T>A (n.5137+355T>A) c.1461+355T>A c.1648+355T>A (n.1648+355T>A) c.*4857+355T>A (n.*4857+355T>A) c.1387+355T>A (n.1387+355T>A) c.5-3302T>A (n.5-3302T>A) c.547+355T>A (n.547+355T>A) c.-98-17063T>A (n.-98-17063T>A) n.5210+355T>A n.5251+355T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067254C>A | CA290827520 | BRCA1 | c.5071+354G>T (n.5071+354G>T) c.5074+354G>T (n.5074+354G>T) c.4948+354G>T (n.4948+354G>T) c.5068+354G>T (n.5068+354G>T) c.4996+354G>T (n.4996+354G>T) c.1762+354G>T (n.1762+354G>T) c.1624+354G>T (n.1624+354G>T) c.4186+354G>T (n.4186+354G>T) c.4951+354G>T (n.4951+354G>T) c.5140+354G>T (n.5140+354G>T) c.4933+354G>T (n.4933+354G>T) c.1636+354G>T (n.1636+354G>T) c.5137+354G>T (n.5137+354G>T) c.1461+354G>T c.1648+354G>T (n.1648+354G>T) c.*4857+354G>T (n.*4857+354G>T) c.1387+354G>T (n.1387+354G>T) c.5-3303G>T (n.5-3303G>T) c.547+354G>T (n.547+354G>T) c.-98-17064G>T (n.-98-17064G>T) n.5210+354G>T n.5251+354G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067254_43067255delinsCG | CA2260771093 | BRCA1 | c.5071+353_5071+354delinsCG (n.5071+353_5071+354delinsCG) c.5074+353_5074+354delinsCG (n.5074+353_5074+354delinsCG) c.4948+353_4948+354delinsCG (n.4948+353_4948+354delinsCG) c.5068+353_5068+354delinsCG (n.5068+353_5068+354delinsCG) c.4996+353_4996+354delinsCG (n.4996+353_4996+354delinsCG) c.1762+353_1762+354delinsCG (n.1762+353_1762+354delinsCG) c.1624+353_1624+354delinsCG (n.1624+353_1624+354delinsCG) c.4186+353_4186+354delinsCG (n.4186+353_4186+354delinsCG) c.4951+353_4951+354delinsCG (n.4951+353_4951+354delinsCG) c.5140+353_5140+354delinsCG (n.5140+353_5140+354delinsCG) c.4933+353_4933+354delinsCG (n.4933+353_4933+354delinsCG) c.1636+353_1636+354delinsCG (n.1636+353_1636+354delinsCG) c.5137+353_5137+354delinsCG (n.5137+353_5137+354delinsCG) c.1461+353_1461+354delinsCG c.1648+353_1648+354delinsCG (n.1648+353_1648+354delinsCG) c.*4857+353_*4857+354delinsCG (n.*4857+353_*4857+354delinsCG) c.1387+353_1387+354delinsCG (n.1387+353_1387+354delinsCG) c.5-3304_5-3303delinsCG (n.5-3304_5-3303delinsCG) c.547+353_547+354delinsCG (n.547+353_547+354delinsCG) c.-98-17065_-98-17064delinsCG (n.-98-17065_-98-17064delinsCG) n.5210+353_5210+354delinsCG n.5251+353_5251+354delinsCG | |
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17 | g.43067255G>C | CA2260771095 | BRCA1 | c.5071+353C>G (n.5071+353C>G) c.5074+353C>G (n.5074+353C>G) c.4948+353C>G (n.4948+353C>G) c.5068+353C>G (n.5068+353C>G) c.4996+353C>G (n.4996+353C>G) c.1762+353C>G (n.1762+353C>G) c.1624+353C>G (n.1624+353C>G) c.4186+353C>G (n.4186+353C>G) c.4951+353C>G (n.4951+353C>G) c.5140+353C>G (n.5140+353C>G) c.4933+353C>G (n.4933+353C>G) c.1636+353C>G (n.1636+353C>G) c.5137+353C>G (n.5137+353C>G) c.1461+353C>G c.1648+353C>G (n.1648+353C>G) c.*4857+353C>G (n.*4857+353C>G) c.1387+353C>G (n.1387+353C>G) c.5-3304C>G (n.5-3304C>G) c.547+353C>G (n.547+353C>G) c.-98-17065C>G (n.-98-17065C>G) n.5210+353C>G n.5251+353C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067255G= | CA2260771094 | BRCA1 | c.5071+353C= (n.5071+353C=) c.5074+353C= (n.5074+353C=) c.4948+353C= (n.4948+353C=) c.5068+353C= (n.5068+353C=) c.4996+353C= (n.4996+353C=) c.1762+353C= (n.1762+353C=) c.1624+353C= (n.1624+353C=) c.4186+353C= (n.4186+353C=) c.4951+353C= (n.4951+353C=) c.5140+353C= (n.5140+353C=) c.4933+353C= (n.4933+353C=) c.1636+353C= (n.1636+353C=) c.5137+353C= (n.5137+353C=) c.1461+353C= c.1648+353C= (n.1648+353C=) c.*4857+353C= (n.*4857+353C=) c.1387+353C= (n.1387+353C=) c.5-3304C= (n.5-3304C=) c.547+353C= (n.547+353C=) c.-98-17065C= (n.-98-17065C=) n.5210+353C= n.5251+353C= | |
17 | g.43067255G>T | CA290827527 | BRCA1 | c.5071+353C>A (n.5071+353C>A) c.5074+353C>A (n.5074+353C>A) c.4948+353C>A (n.4948+353C>A) c.5068+353C>A (n.5068+353C>A) c.4996+353C>A (n.4996+353C>A) c.1762+353C>A (n.1762+353C>A) c.1624+353C>A (n.1624+353C>A) c.4186+353C>A (n.4186+353C>A) c.4951+353C>A (n.4951+353C>A) c.5140+353C>A (n.5140+353C>A) c.4933+353C>A (n.4933+353C>A) c.1636+353C>A (n.1636+353C>A) c.5137+353C>A (n.5137+353C>A) c.1461+353C>A c.1648+353C>A (n.1648+353C>A) c.*4857+353C>A (n.*4857+353C>A) c.1387+353C>A (n.1387+353C>A) c.5-3304C>A (n.5-3304C>A) c.547+353C>A (n.547+353C>A) c.-98-17065C>A (n.-98-17065C>A) n.5210+353C>A n.5251+353C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067255_43067256del | CA2638061733 | BRCA1 | c.5071+352_5071+353del (n.5071+352_5071+353del) c.5074+352_5074+353del (n.5074+352_5074+353del) c.4948+352_4948+353del (n.4948+352_4948+353del) c.5068+352_5068+353del (n.5068+352_5068+353del) c.4996+352_4996+353del (n.4996+352_4996+353del) c.1762+352_1762+353del (n.1762+352_1762+353del) c.1624+352_1624+353del (n.1624+352_1624+353del) c.4186+352_4186+353del (n.4186+352_4186+353del) c.4951+352_4951+353del (n.4951+352_4951+353del) c.5140+352_5140+353del (n.5140+352_5140+353del) c.4933+352_4933+353del (n.4933+352_4933+353del) c.1636+352_1636+353del (n.1636+352_1636+353del) c.5137+352_5137+353del (n.5137+352_5137+353del) c.1461+352_1461+353del c.1648+352_1648+353del (n.1648+352_1648+353del) c.*4857+352_*4857+353del (n.*4857+352_*4857+353del) c.1387+352_1387+353del (n.1387+352_1387+353del) c.5-3305_5-3304del (n.5-3305_5-3304del) c.547+352_547+353del (n.547+352_547+353del) c.-98-17066_-98-17065del (n.-98-17066_-98-17065del) n.5210+352_5210+353del n.5251+352_5251+353del | gnomAD v4 |
17 | g.43067255_43067256dup | CA2638061734 | BRCA1 | c.5071+352_5071+353dup (n.5071+352_5071+353dup) c.5074+352_5074+353dup (n.5074+352_5074+353dup) c.4948+352_4948+353dup (n.4948+352_4948+353dup) c.5068+352_5068+353dup (n.5068+352_5068+353dup) c.4996+352_4996+353dup (n.4996+352_4996+353dup) c.1762+352_1762+353dup (n.1762+352_1762+353dup) c.1624+352_1624+353dup (n.1624+352_1624+353dup) c.4186+352_4186+353dup (n.4186+352_4186+353dup) c.4951+352_4951+353dup (n.4951+352_4951+353dup) c.5140+352_5140+353dup (n.5140+352_5140+353dup) c.4933+352_4933+353dup (n.4933+352_4933+353dup) c.1636+352_1636+353dup (n.1636+352_1636+353dup) c.5137+352_5137+353dup (n.5137+352_5137+353dup) c.1461+352_1461+353dup c.1648+352_1648+353dup (n.1648+352_1648+353dup) c.*4857+352_*4857+353dup (n.*4857+352_*4857+353dup) c.1387+352_1387+353dup (n.1387+352_1387+353dup) c.5-3305_5-3304dup (n.5-3305_5-3304dup) c.547+352_547+353dup (n.547+352_547+353dup) c.-98-17066_-98-17065dup (n.-98-17066_-98-17065dup) n.5210+352_5210+353dup n.5251+352_5251+353dup | gnomAD v4 |
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17 | g.43067270_43067273dup | CA983876501 | BRCA1 | c.5071+349_5071+352dup (n.5071+349_5071+352dup) c.5074+349_5074+352dup (n.5074+349_5074+352dup) c.4948+349_4948+352dup (n.4948+349_4948+352dup) c.5068+349_5068+352dup (n.5068+349_5068+352dup) c.4996+349_4996+352dup (n.4996+349_4996+352dup) c.1762+349_1762+352dup (n.1762+349_1762+352dup) c.1624+349_1624+352dup (n.1624+349_1624+352dup) c.4186+349_4186+352dup (n.4186+349_4186+352dup) c.4951+349_4951+352dup (n.4951+349_4951+352dup) c.5140+349_5140+352dup (n.5140+349_5140+352dup) c.4933+349_4933+352dup (n.4933+349_4933+352dup) c.1636+349_1636+352dup (n.1636+349_1636+352dup) c.5137+349_5137+352dup (n.5137+349_5137+352dup) c.1461+349_1461+352dup c.1648+349_1648+352dup (n.1648+349_1648+352dup) c.*4857+349_*4857+352dup (n.*4857+349_*4857+352dup) c.1387+349_1387+352dup (n.1387+349_1387+352dup) c.5-3308_5-3305dup (n.5-3308_5-3305dup) c.547+349_547+352dup (n.547+349_547+352dup) c.-98-17069_-98-17066dup (n.-98-17069_-98-17066dup) n.5210+349_5210+352dup n.5251+349_5251+352dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067269_43067273dup | CA983876498 | BRCA1 | c.5071+348_5071+352dup (n.5071+348_5071+352dup) c.5074+348_5074+352dup (n.5074+348_5074+352dup) c.4948+348_4948+352dup (n.4948+348_4948+352dup) c.5068+348_5068+352dup (n.5068+348_5068+352dup) c.4996+348_4996+352dup (n.4996+348_4996+352dup) c.1762+348_1762+352dup (n.1762+348_1762+352dup) c.1624+348_1624+352dup (n.1624+348_1624+352dup) c.4186+348_4186+352dup (n.4186+348_4186+352dup) c.4951+348_4951+352dup (n.4951+348_4951+352dup) c.5140+348_5140+352dup (n.5140+348_5140+352dup) c.4933+348_4933+352dup (n.4933+348_4933+352dup) c.1636+348_1636+352dup (n.1636+348_1636+352dup) c.5137+348_5137+352dup (n.5137+348_5137+352dup) c.1461+348_1461+352dup c.1648+348_1648+352dup (n.1648+348_1648+352dup) c.*4857+348_*4857+352dup (n.*4857+348_*4857+352dup) c.1387+348_1387+352dup (n.1387+348_1387+352dup) c.5-3309_5-3305dup (n.5-3309_5-3305dup) c.547+348_547+352dup (n.547+348_547+352dup) c.-98-17070_-98-17066dup (n.-98-17070_-98-17066dup) n.5210+348_5210+352dup n.5251+348_5251+352dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067268_43067273dup | CA983876537 | BRCA1 | c.5071+347_5071+352dup (n.5071+347_5071+352dup) c.5074+347_5074+352dup (n.5074+347_5074+352dup) c.4948+347_4948+352dup (n.4948+347_4948+352dup) c.5068+347_5068+352dup (n.5068+347_5068+352dup) c.4996+347_4996+352dup (n.4996+347_4996+352dup) c.1762+347_1762+352dup (n.1762+347_1762+352dup) c.1624+347_1624+352dup (n.1624+347_1624+352dup) c.4186+347_4186+352dup (n.4186+347_4186+352dup) c.4951+347_4951+352dup (n.4951+347_4951+352dup) c.5140+347_5140+352dup (n.5140+347_5140+352dup) c.4933+347_4933+352dup (n.4933+347_4933+352dup) c.1636+347_1636+352dup (n.1636+347_1636+352dup) c.5137+347_5137+352dup (n.5137+347_5137+352dup) c.1461+347_1461+352dup c.1648+347_1648+352dup (n.1648+347_1648+352dup) c.*4857+347_*4857+352dup (n.*4857+347_*4857+352dup) c.1387+347_1387+352dup (n.1387+347_1387+352dup) c.5-3310_5-3305dup (n.5-3310_5-3305dup) c.547+347_547+352dup (n.547+347_547+352dup) c.-98-17071_-98-17066dup (n.-98-17071_-98-17066dup) n.5210+347_5210+352dup n.5251+347_5251+352dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067267_43067273dup | CA2638061736 | BRCA1 | c.5071+346_5071+352dup (n.5071+346_5071+352dup) c.5074+346_5074+352dup (n.5074+346_5074+352dup) c.4948+346_4948+352dup (n.4948+346_4948+352dup) c.5068+346_5068+352dup (n.5068+346_5068+352dup) c.4996+346_4996+352dup (n.4996+346_4996+352dup) c.1762+346_1762+352dup (n.1762+346_1762+352dup) c.1624+346_1624+352dup (n.1624+346_1624+352dup) c.4186+346_4186+352dup (n.4186+346_4186+352dup) c.4951+346_4951+352dup (n.4951+346_4951+352dup) c.5140+346_5140+352dup (n.5140+346_5140+352dup) c.4933+346_4933+352dup (n.4933+346_4933+352dup) c.1636+346_1636+352dup (n.1636+346_1636+352dup) c.5137+346_5137+352dup (n.5137+346_5137+352dup) c.1461+346_1461+352dup c.1648+346_1648+352dup (n.1648+346_1648+352dup) c.*4857+346_*4857+352dup (n.*4857+346_*4857+352dup) c.1387+346_1387+352dup (n.1387+346_1387+352dup) c.5-3311_5-3305dup (n.5-3311_5-3305dup) c.547+346_547+352dup (n.547+346_547+352dup) c.-98-17072_-98-17066dup (n.-98-17072_-98-17066dup) n.5210+346_5210+352dup n.5251+346_5251+352dup | gnomAD v4 |
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17 | g.43067269_43067273del | CA2572228969 | BRCA1 | c.5071+348_5071+352del (n.5071+348_5071+352del) c.5074+348_5074+352del (n.5074+348_5074+352del) c.4948+348_4948+352del (n.4948+348_4948+352del) c.5068+348_5068+352del (n.5068+348_5068+352del) c.4996+348_4996+352del (n.4996+348_4996+352del) c.1762+348_1762+352del (n.1762+348_1762+352del) c.1624+348_1624+352del (n.1624+348_1624+352del) c.4186+348_4186+352del (n.4186+348_4186+352del) c.4951+348_4951+352del (n.4951+348_4951+352del) c.5140+348_5140+352del (n.5140+348_5140+352del) c.4933+348_4933+352del (n.4933+348_4933+352del) c.1636+348_1636+352del (n.1636+348_1636+352del) c.5137+348_5137+352del (n.5137+348_5137+352del) c.1461+348_1461+352del c.1648+348_1648+352del (n.1648+348_1648+352del) c.*4857+348_*4857+352del (n.*4857+348_*4857+352del) c.1387+348_1387+352del (n.1387+348_1387+352del) c.5-3309_5-3305del (n.5-3309_5-3305del) c.547+348_547+352del (n.547+348_547+352del) c.-98-17070_-98-17066del (n.-98-17070_-98-17066del) n.5210+348_5210+352del n.5251+348_5251+352del | gnomAD v4 |
17 | g.43067268_43067273del | CA2501621410 | BRCA1 | c.5071+347_5071+352del (n.5071+347_5071+352del) c.5074+347_5074+352del (n.5074+347_5074+352del) c.4948+347_4948+352del (n.4948+347_4948+352del) c.5068+347_5068+352del (n.5068+347_5068+352del) c.4996+347_4996+352del (n.4996+347_4996+352del) c.1762+347_1762+352del (n.1762+347_1762+352del) c.1624+347_1624+352del (n.1624+347_1624+352del) c.4186+347_4186+352del (n.4186+347_4186+352del) c.4951+347_4951+352del (n.4951+347_4951+352del) c.5140+347_5140+352del (n.5140+347_5140+352del) c.4933+347_4933+352del (n.4933+347_4933+352del) c.1636+347_1636+352del (n.1636+347_1636+352del) c.5137+347_5137+352del (n.5137+347_5137+352del) c.1461+347_1461+352del c.1648+347_1648+352del (n.1648+347_1648+352del) c.*4857+347_*4857+352del (n.*4857+347_*4857+352del) c.1387+347_1387+352del (n.1387+347_1387+352del) c.5-3310_5-3305del (n.5-3310_5-3305del) c.547+347_547+352del (n.547+347_547+352del) c.-98-17071_-98-17066del (n.-98-17071_-98-17066del) n.5210+347_5210+352del n.5251+347_5251+352del | gnomAD v4 |
17 | g.43067257T>C | CA2638061738 | BRCA1 | c.5071+351A>G (n.5071+351A>G) c.5074+351A>G (n.5074+351A>G) c.4948+351A>G (n.4948+351A>G) c.5068+351A>G (n.5068+351A>G) c.4996+351A>G (n.4996+351A>G) c.1762+351A>G (n.1762+351A>G) c.1624+351A>G (n.1624+351A>G) c.4186+351A>G (n.4186+351A>G) c.4951+351A>G (n.4951+351A>G) c.5140+351A>G (n.5140+351A>G) c.4933+351A>G (n.4933+351A>G) c.1636+351A>G (n.1636+351A>G) c.5137+351A>G (n.5137+351A>G) c.1461+351A>G c.1648+351A>G (n.1648+351A>G) c.*4857+351A>G (n.*4857+351A>G) c.1387+351A>G (n.1387+351A>G) c.5-3306A>G (n.5-3306A>G) c.547+351A>G (n.547+351A>G) c.-98-17067A>G (n.-98-17067A>G) n.5210+351A>G n.5251+351A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067257T>G | CA2260771100 | BRCA1 | c.5071+351A>C (n.5071+351A>C) c.5074+351A>C (n.5074+351A>C) c.4948+351A>C (n.4948+351A>C) c.5068+351A>C (n.5068+351A>C) c.4996+351A>C (n.4996+351A>C) c.1762+351A>C (n.1762+351A>C) c.1624+351A>C (n.1624+351A>C) c.4186+351A>C (n.4186+351A>C) c.4951+351A>C (n.4951+351A>C) c.5140+351A>C (n.5140+351A>C) c.4933+351A>C (n.4933+351A>C) c.1636+351A>C (n.1636+351A>C) c.5137+351A>C (n.5137+351A>C) c.1461+351A>C c.1648+351A>C (n.1648+351A>C) c.*4857+351A>C (n.*4857+351A>C) c.1387+351A>C (n.1387+351A>C) c.5-3306A>C (n.5-3306A>C) c.547+351A>C (n.547+351A>C) c.-98-17067A>C (n.-98-17067A>C) n.5210+351A>C n.5251+351A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067257T= | CA2260771099 | BRCA1 | c.5071+351A= (n.5071+351A=) c.5074+351A= (n.5074+351A=) c.4948+351A= (n.4948+351A=) c.5068+351A= (n.5068+351A=) c.4996+351A= (n.4996+351A=) c.1762+351A= (n.1762+351A=) c.1624+351A= (n.1624+351A=) c.4186+351A= (n.4186+351A=) c.4951+351A= (n.4951+351A=) c.5140+351A= (n.5140+351A=) c.4933+351A= (n.4933+351A=) c.1636+351A= (n.1636+351A=) c.5137+351A= (n.5137+351A=) c.1461+351A= c.1648+351A= (n.1648+351A=) c.*4857+351A= (n.*4857+351A=) c.1387+351A= (n.1387+351A=) c.5-3306A= (n.5-3306A=) c.547+351A= (n.547+351A=) c.-98-17067A= (n.-98-17067A=) n.5210+351A= n.5251+351A= | |
17 | g.43067258_43067259insG | CA2638061739 | BRCA1 | c.5071+349_5071+350insC (n.5071+349_5071+350insC) c.5074+349_5074+350insC (n.5074+349_5074+350insC) c.4948+349_4948+350insC (n.4948+349_4948+350insC) c.5068+349_5068+350insC (n.5068+349_5068+350insC) c.4996+349_4996+350insC (n.4996+349_4996+350insC) c.1762+349_1762+350insC (n.1762+349_1762+350insC) c.1624+349_1624+350insC (n.1624+349_1624+350insC) c.4186+349_4186+350insC (n.4186+349_4186+350insC) c.4951+349_4951+350insC (n.4951+349_4951+350insC) c.5140+349_5140+350insC (n.5140+349_5140+350insC) c.4933+349_4933+350insC (n.4933+349_4933+350insC) c.1636+349_1636+350insC (n.1636+349_1636+350insC) c.5137+349_5137+350insC (n.5137+349_5137+350insC) c.1461+349_1461+350insC c.1648+349_1648+350insC (n.1648+349_1648+350insC) c.*4857+349_*4857+350insC (n.*4857+349_*4857+350insC) c.1387+349_1387+350insC (n.1387+349_1387+350insC) c.5-3308_5-3307insC (n.5-3308_5-3307insC) c.547+349_547+350insC (n.547+349_547+350insC) c.-98-17069_-98-17068insC (n.-98-17069_-98-17068insC) n.5210+349_5210+350insC n.5251+349_5251+350insC | gnomAD v4 |
17 | g.43067259T>C | CA2260771102 | BRCA1 | c.5071+349A>G (n.5071+349A>G) c.5074+349A>G (n.5074+349A>G) c.4948+349A>G (n.4948+349A>G) c.5068+349A>G (n.5068+349A>G) c.4996+349A>G (n.4996+349A>G) c.1762+349A>G (n.1762+349A>G) c.1624+349A>G (n.1624+349A>G) c.4186+349A>G (n.4186+349A>G) c.4951+349A>G (n.4951+349A>G) c.5140+349A>G (n.5140+349A>G) c.4933+349A>G (n.4933+349A>G) c.1636+349A>G (n.1636+349A>G) c.5137+349A>G (n.5137+349A>G) c.1461+349A>G c.1648+349A>G (n.1648+349A>G) c.*4857+349A>G (n.*4857+349A>G) c.1387+349A>G (n.1387+349A>G) c.5-3308A>G (n.5-3308A>G) c.547+349A>G (n.547+349A>G) c.-98-17069A>G (n.-98-17069A>G) n.5210+349A>G n.5251+349A>G | dbSNP |
17 | g.43067259T>G | CA290827549 | BRCA1 | c.5071+349A>C (n.5071+349A>C) c.5074+349A>C (n.5074+349A>C) c.4948+349A>C (n.4948+349A>C) c.5068+349A>C (n.5068+349A>C) c.4996+349A>C (n.4996+349A>C) c.1762+349A>C (n.1762+349A>C) c.1624+349A>C (n.1624+349A>C) c.4186+349A>C (n.4186+349A>C) c.4951+349A>C (n.4951+349A>C) c.5140+349A>C (n.5140+349A>C) c.4933+349A>C (n.4933+349A>C) c.1636+349A>C (n.1636+349A>C) c.5137+349A>C (n.5137+349A>C) c.1461+349A>C c.1648+349A>C (n.1648+349A>C) c.*4857+349A>C (n.*4857+349A>C) c.1387+349A>C (n.1387+349A>C) c.5-3308A>C (n.5-3308A>C) c.547+349A>C (n.547+349A>C) c.-98-17069A>C (n.-98-17069A>C) n.5210+349A>C n.5251+349A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067259T= | CA2260771101 | BRCA1 | c.5071+349A= (n.5071+349A=) c.5074+349A= (n.5074+349A=) c.4948+349A= (n.4948+349A=) c.5068+349A= (n.5068+349A=) c.4996+349A= (n.4996+349A=) c.1762+349A= (n.1762+349A=) c.1624+349A= (n.1624+349A=) c.4186+349A= (n.4186+349A=) c.4951+349A= (n.4951+349A=) c.5140+349A= (n.5140+349A=) c.4933+349A= (n.4933+349A=) c.1636+349A= (n.1636+349A=) c.5137+349A= (n.5137+349A=) c.1461+349A= c.1648+349A= (n.1648+349A=) c.*4857+349A= (n.*4857+349A=) c.1387+349A= (n.1387+349A=) c.5-3308A= (n.5-3308A=) c.547+349A= (n.547+349A=) c.-98-17069A= (n.-98-17069A=) n.5210+349A= n.5251+349A= | |
17 | g.43067260T>C | CA772176110 | BRCA1 | c.5071+348A>G (n.5071+348A>G) c.5074+348A>G (n.5074+348A>G) c.4948+348A>G (n.4948+348A>G) c.5068+348A>G (n.5068+348A>G) c.4996+348A>G (n.4996+348A>G) c.1762+348A>G (n.1762+348A>G) c.1624+348A>G (n.1624+348A>G) c.4186+348A>G (n.4186+348A>G) c.4951+348A>G (n.4951+348A>G) c.5140+348A>G (n.5140+348A>G) c.4933+348A>G (n.4933+348A>G) c.1636+348A>G (n.1636+348A>G) c.5137+348A>G (n.5137+348A>G) c.1461+348A>G c.1648+348A>G (n.1648+348A>G) c.*4857+348A>G (n.*4857+348A>G) c.1387+348A>G (n.1387+348A>G) c.5-3309A>G (n.5-3309A>G) c.547+348A>G (n.547+348A>G) c.-98-17070A>G (n.-98-17070A>G) n.5210+348A>G n.5251+348A>G | dbSNP |
17 | g.43067260T= | CA2260771103 | BRCA1 | c.5071+348A= (n.5071+348A=) c.5074+348A= (n.5074+348A=) c.4948+348A= (n.4948+348A=) c.5068+348A= (n.5068+348A=) c.4996+348A= (n.4996+348A=) c.1762+348A= (n.1762+348A=) c.1624+348A= (n.1624+348A=) c.4186+348A= (n.4186+348A=) c.4951+348A= (n.4951+348A=) c.5140+348A= (n.5140+348A=) c.4933+348A= (n.4933+348A=) c.1636+348A= (n.1636+348A=) c.5137+348A= (n.5137+348A=) c.1461+348A= c.1648+348A= (n.1648+348A=) c.*4857+348A= (n.*4857+348A=) c.1387+348A= (n.1387+348A=) c.5-3309A= (n.5-3309A=) c.547+348A= (n.547+348A=) c.-98-17070A= (n.-98-17070A=) n.5210+348A= n.5251+348A= | |
17 | g.43067261_43067262insG | CA2733913735 | BRCA1 | c.5071+346_5071+347insC (n.5071+346_5071+347insC) c.5074+346_5074+347insC (n.5074+346_5074+347insC) c.4948+346_4948+347insC (n.4948+346_4948+347insC) c.5068+346_5068+347insC (n.5068+346_5068+347insC) c.4996+346_4996+347insC (n.4996+346_4996+347insC) c.1762+346_1762+347insC (n.1762+346_1762+347insC) c.1624+346_1624+347insC (n.1624+346_1624+347insC) c.4186+346_4186+347insC (n.4186+346_4186+347insC) c.4951+346_4951+347insC (n.4951+346_4951+347insC) c.5140+346_5140+347insC (n.5140+346_5140+347insC) c.4933+346_4933+347insC (n.4933+346_4933+347insC) c.1636+346_1636+347insC (n.1636+346_1636+347insC) c.5137+346_5137+347insC (n.5137+346_5137+347insC) c.1461+346_1461+347insC c.1648+346_1648+347insC (n.1648+346_1648+347insC) c.*4857+346_*4857+347insC (n.*4857+346_*4857+347insC) c.1387+346_1387+347insC (n.1387+346_1387+347insC) c.5-3311_5-3310insC (n.5-3311_5-3310insC) c.547+346_547+347insC (n.547+346_547+347insC) c.-98-17072_-98-17071insC (n.-98-17072_-98-17071insC) n.5210+346_5210+347insC n.5251+346_5251+347insC | dbSNP |
17 | g.43067263T>C | CA2638061740 | BRCA1 | c.5071+345A>G (n.5071+345A>G) c.5074+345A>G (n.5074+345A>G) c.4948+345A>G (n.4948+345A>G) c.5068+345A>G (n.5068+345A>G) c.4996+345A>G (n.4996+345A>G) c.1762+345A>G (n.1762+345A>G) c.1624+345A>G (n.1624+345A>G) c.4186+345A>G (n.4186+345A>G) c.4951+345A>G (n.4951+345A>G) c.5140+345A>G (n.5140+345A>G) c.4933+345A>G (n.4933+345A>G) c.1636+345A>G (n.1636+345A>G) c.5137+345A>G (n.5137+345A>G) c.1461+345A>G c.1648+345A>G (n.1648+345A>G) c.*4857+345A>G (n.*4857+345A>G) c.1387+345A>G (n.1387+345A>G) c.5-3312A>G (n.5-3312A>G) c.547+345A>G (n.547+345A>G) c.-98-17073A>G (n.-98-17073A>G) n.5210+345A>G n.5251+345A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067263_43068276del | CA913190339 | BRCA1 | c.4984-581_5071+345del c.4987-581_5074+345del c.4861-581_4948+345del c.4981-581_5068+345del c.4909-581_4996+345del c.1675-581_1762+345del c.1537-581_1624+345del c.4099-581_4186+345del c.4864-581_4951+345del c.5053-581_5140+345del c.4846-581_4933+345del c.1549-581_1636+345del c.5050-581_5137+345del c.1374-581_1461+345del c.1561-581_1648+345del c.*4770-581_*4857+345del c.1300-581_1387+345del c.5-4325_5-3312del (n.5-4325_5-3312del) c.460-581_547+345del c.-98-18086_-98-17073del (n.-98-18086_-98-17073del) n.5123-581_5210+345del n.5164-581_5251+345del | ClinVar |
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17 | g.43067266_43068273del | CA10602610 | BRCA1 | c.4984-577_5071+343del c.4987-577_5074+343del c.4861-577_4948+343del c.4981-577_5068+343del c.4909-577_4996+343del c.1675-577_1762+343del c.1537-577_1624+343del c.4099-577_4186+343del c.4864-577_4951+343del c.5053-577_5140+343del c.4846-577_4933+343del c.1549-577_1636+343del c.5050-577_5137+343del c.1374-577_1461+343del c.1561-577_1648+343del c.*4770-577_*4857+343del c.1300-577_1387+343del c.5-4321_5-3314del (n.5-4321_5-3314del) c.460-577_547+343del c.-98-18082_-98-17075del (n.-98-18082_-98-17075del) n.5123-577_5210+343del n.5164-577_5251+343del | ClinVar |
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17 | g.43067266T= | CA2260771104 | BRCA1 | c.5071+342A= (n.5071+342A=) c.5074+342A= (n.5074+342A=) c.4948+342A= (n.4948+342A=) c.5068+342A= (n.5068+342A=) c.4996+342A= (n.4996+342A=) c.1762+342A= (n.1762+342A=) c.1624+342A= (n.1624+342A=) c.4186+342A= (n.4186+342A=) c.4951+342A= (n.4951+342A=) c.5140+342A= (n.5140+342A=) c.4933+342A= (n.4933+342A=) c.1636+342A= (n.1636+342A=) c.5137+342A= (n.5137+342A=) c.1461+342A= c.1648+342A= (n.1648+342A=) c.*4857+342A= (n.*4857+342A=) c.1387+342A= (n.1387+342A=) c.5-3315A= (n.5-3315A=) c.547+342A= (n.547+342A=) c.-98-17076A= (n.-98-17076A=) n.5210+342A= n.5251+342A= | |
17 | g.43067267T>C | CA983876552 | BRCA1 | c.5071+341A>G (n.5071+341A>G) c.5074+341A>G (n.5074+341A>G) c.4948+341A>G (n.4948+341A>G) c.5068+341A>G (n.5068+341A>G) c.4996+341A>G (n.4996+341A>G) c.1762+341A>G (n.1762+341A>G) c.1624+341A>G (n.1624+341A>G) c.4186+341A>G (n.4186+341A>G) c.4951+341A>G (n.4951+341A>G) c.5140+341A>G (n.5140+341A>G) c.4933+341A>G (n.4933+341A>G) c.1636+341A>G (n.1636+341A>G) c.5137+341A>G (n.5137+341A>G) c.1461+341A>G c.1648+341A>G (n.1648+341A>G) c.*4857+341A>G (n.*4857+341A>G) c.1387+341A>G (n.1387+341A>G) c.5-3316A>G (n.5-3316A>G) c.547+341A>G (n.547+341A>G) c.-98-17077A>G (n.-98-17077A>G) n.5210+341A>G n.5251+341A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067267T= | CA2260771106 | BRCA1 | c.5071+341A= (n.5071+341A=) c.5074+341A= (n.5074+341A=) c.4948+341A= (n.4948+341A=) c.5068+341A= (n.5068+341A=) c.4996+341A= (n.4996+341A=) c.1762+341A= (n.1762+341A=) c.1624+341A= (n.1624+341A=) c.4186+341A= (n.4186+341A=) c.4951+341A= (n.4951+341A=) c.5140+341A= (n.5140+341A=) c.4933+341A= (n.4933+341A=) c.1636+341A= (n.1636+341A=) c.5137+341A= (n.5137+341A=) c.1461+341A= c.1648+341A= (n.1648+341A=) c.*4857+341A= (n.*4857+341A=) c.1387+341A= (n.1387+341A=) c.5-3316A= (n.5-3316A=) c.547+341A= (n.547+341A=) c.-98-17077A= (n.-98-17077A=) n.5210+341A= n.5251+341A= | |
17 | g.43067269T>C | CA772176120 | BRCA1 | c.5071+339A>G (n.5071+339A>G) c.5074+339A>G (n.5074+339A>G) c.4948+339A>G (n.4948+339A>G) c.5068+339A>G (n.5068+339A>G) c.4996+339A>G (n.4996+339A>G) c.1762+339A>G (n.1762+339A>G) c.1624+339A>G (n.1624+339A>G) c.4186+339A>G (n.4186+339A>G) c.4951+339A>G (n.4951+339A>G) c.5140+339A>G (n.5140+339A>G) c.4933+339A>G (n.4933+339A>G) c.1636+339A>G (n.1636+339A>G) c.5137+339A>G (n.5137+339A>G) c.1461+339A>G c.1648+339A>G (n.1648+339A>G) c.*4857+339A>G (n.*4857+339A>G) c.1387+339A>G (n.1387+339A>G) c.5-3318A>G (n.5-3318A>G) c.547+339A>G (n.547+339A>G) c.-98-17079A>G (n.-98-17079A>G) n.5210+339A>G n.5251+339A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067269T= | CA2260771107 | BRCA1 | c.5071+339A= (n.5071+339A=) c.5074+339A= (n.5074+339A=) c.4948+339A= (n.4948+339A=) c.5068+339A= (n.5068+339A=) c.4996+339A= (n.4996+339A=) c.1762+339A= (n.1762+339A=) c.1624+339A= (n.1624+339A=) c.4186+339A= (n.4186+339A=) c.4951+339A= (n.4951+339A=) c.5140+339A= (n.5140+339A=) c.4933+339A= (n.4933+339A=) c.1636+339A= (n.1636+339A=) c.5137+339A= (n.5137+339A=) c.1461+339A= c.1648+339A= (n.1648+339A=) c.*4857+339A= (n.*4857+339A=) c.1387+339A= (n.1387+339A=) c.5-3318A= (n.5-3318A=) c.547+339A= (n.547+339A=) c.-98-17079A= (n.-98-17079A=) n.5210+339A= n.5251+339A= | |
17 | g.43067270T>C | CA983876556 | BRCA1 | c.5071+338A>G (n.5071+338A>G) c.5074+338A>G (n.5074+338A>G) c.4948+338A>G (n.4948+338A>G) c.5068+338A>G (n.5068+338A>G) c.4996+338A>G (n.4996+338A>G) c.1762+338A>G (n.1762+338A>G) c.1624+338A>G (n.1624+338A>G) c.4186+338A>G (n.4186+338A>G) c.4951+338A>G (n.4951+338A>G) c.5140+338A>G (n.5140+338A>G) c.4933+338A>G (n.4933+338A>G) c.1636+338A>G (n.1636+338A>G) c.5137+338A>G (n.5137+338A>G) c.1461+338A>G c.1648+338A>G (n.1648+338A>G) c.*4857+338A>G (n.*4857+338A>G) c.1387+338A>G (n.1387+338A>G) c.5-3319A>G (n.5-3319A>G) c.547+338A>G (n.547+338A>G) c.-98-17080A>G (n.-98-17080A>G) n.5210+338A>G n.5251+338A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067271_43067274del | CA2638061742 | BRCA1 | c.5071+334_5071+337del (n.5071+334_5071+337del) c.5074+334_5074+337del (n.5074+334_5074+337del) c.4948+334_4948+337del (n.4948+334_4948+337del) c.5068+334_5068+337del (n.5068+334_5068+337del) c.4996+334_4996+337del (n.4996+334_4996+337del) c.1762+334_1762+337del (n.1762+334_1762+337del) c.1624+334_1624+337del (n.1624+334_1624+337del) c.4186+334_4186+337del (n.4186+334_4186+337del) c.4951+334_4951+337del (n.4951+334_4951+337del) c.5140+334_5140+337del (n.5140+334_5140+337del) c.4933+334_4933+337del (n.4933+334_4933+337del) c.1636+334_1636+337del (n.1636+334_1636+337del) c.5137+334_5137+337del (n.5137+334_5137+337del) c.1461+334_1461+337del c.1648+334_1648+337del (n.1648+334_1648+337del) c.*4857+334_*4857+337del (n.*4857+334_*4857+337del) c.1387+334_1387+337del (n.1387+334_1387+337del) c.5-3323_5-3320del (n.5-3323_5-3320del) c.547+334_547+337del (n.547+334_547+337del) c.-98-17084_-98-17081del (n.-98-17084_-98-17081del) n.5210+334_5210+337del n.5251+334_5251+337del | gnomAD v4 |
17 | g.43067272T>C | CA2260771110 | BRCA1 | c.5071+336A>G (n.5071+336A>G) c.5074+336A>G (n.5074+336A>G) c.4948+336A>G (n.4948+336A>G) c.5068+336A>G (n.5068+336A>G) c.4996+336A>G (n.4996+336A>G) c.1762+336A>G (n.1762+336A>G) c.1624+336A>G (n.1624+336A>G) c.4186+336A>G (n.4186+336A>G) c.4951+336A>G (n.4951+336A>G) c.5140+336A>G (n.5140+336A>G) c.4933+336A>G (n.4933+336A>G) c.1636+336A>G (n.1636+336A>G) c.5137+336A>G (n.5137+336A>G) c.1461+336A>G c.1648+336A>G (n.1648+336A>G) c.*4857+336A>G (n.*4857+336A>G) c.1387+336A>G (n.1387+336A>G) c.5-3321A>G (n.5-3321A>G) c.547+336A>G (n.547+336A>G) c.-98-17082A>G (n.-98-17082A>G) n.5210+336A>G n.5251+336A>G | dbSNP |
17 | g.43067272T= | CA2260771109 | BRCA1 | c.5071+336A= (n.5071+336A=) c.5074+336A= (n.5074+336A=) c.4948+336A= (n.4948+336A=) c.5068+336A= (n.5068+336A=) c.4996+336A= (n.4996+336A=) c.1762+336A= (n.1762+336A=) c.1624+336A= (n.1624+336A=) c.4186+336A= (n.4186+336A=) c.4951+336A= (n.4951+336A=) c.5140+336A= (n.5140+336A=) c.4933+336A= (n.4933+336A=) c.1636+336A= (n.1636+336A=) c.5137+336A= (n.5137+336A=) c.1461+336A= c.1648+336A= (n.1648+336A=) c.*4857+336A= (n.*4857+336A=) c.1387+336A= (n.1387+336A=) c.5-3321A= (n.5-3321A=) c.547+336A= (n.547+336A=) c.-98-17082A= (n.-98-17082A=) n.5210+336A= n.5251+336A= | |
17 | g.43067272_43067274del | CA2638061743 | BRCA1 | c.5071+334_5071+336del (n.5071+334_5071+336del) c.5074+334_5074+336del (n.5074+334_5074+336del) c.4948+334_4948+336del (n.4948+334_4948+336del) c.5068+334_5068+336del (n.5068+334_5068+336del) c.4996+334_4996+336del (n.4996+334_4996+336del) c.1762+334_1762+336del (n.1762+334_1762+336del) c.1624+334_1624+336del (n.1624+334_1624+336del) c.4186+334_4186+336del (n.4186+334_4186+336del) c.4951+334_4951+336del (n.4951+334_4951+336del) c.5140+334_5140+336del (n.5140+334_5140+336del) c.4933+334_4933+336del (n.4933+334_4933+336del) c.1636+334_1636+336del (n.1636+334_1636+336del) c.5137+334_5137+336del (n.5137+334_5137+336del) c.1461+334_1461+336del c.1648+334_1648+336del (n.1648+334_1648+336del) c.*4857+334_*4857+336del (n.*4857+334_*4857+336del) c.1387+334_1387+336del (n.1387+334_1387+336del) c.5-3323_5-3321del (n.5-3323_5-3321del) c.547+334_547+336del (n.547+334_547+336del) c.-98-17084_-98-17082del (n.-98-17084_-98-17082del) n.5210+334_5210+336del n.5251+334_5251+336del | gnomAD v4 |
17 | g.43067273T>G | CA2260771113 | BRCA1 | c.5071+335A>C (n.5071+335A>C) c.5074+335A>C (n.5074+335A>C) c.4948+335A>C (n.4948+335A>C) c.5068+335A>C (n.5068+335A>C) c.4996+335A>C (n.4996+335A>C) c.1762+335A>C (n.1762+335A>C) c.1624+335A>C (n.1624+335A>C) c.4186+335A>C (n.4186+335A>C) c.4951+335A>C (n.4951+335A>C) c.5140+335A>C (n.5140+335A>C) c.4933+335A>C (n.4933+335A>C) c.1636+335A>C (n.1636+335A>C) c.5137+335A>C (n.5137+335A>C) c.1461+335A>C c.1648+335A>C (n.1648+335A>C) c.*4857+335A>C (n.*4857+335A>C) c.1387+335A>C (n.1387+335A>C) c.5-3322A>C (n.5-3322A>C) c.547+335A>C (n.547+335A>C) c.-98-17083A>C (n.-98-17083A>C) n.5210+335A>C n.5251+335A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067273T= | CA2260771112 | BRCA1 | c.5071+335A= (n.5071+335A=) c.5074+335A= (n.5074+335A=) c.4948+335A= (n.4948+335A=) c.5068+335A= (n.5068+335A=) c.4996+335A= (n.4996+335A=) c.1762+335A= (n.1762+335A=) c.1624+335A= (n.1624+335A=) c.4186+335A= (n.4186+335A=) c.4951+335A= (n.4951+335A=) c.5140+335A= (n.5140+335A=) c.4933+335A= (n.4933+335A=) c.1636+335A= (n.1636+335A=) c.5137+335A= (n.5137+335A=) c.1461+335A= c.1648+335A= (n.1648+335A=) c.*4857+335A= (n.*4857+335A=) c.1387+335A= (n.1387+335A=) c.5-3322A= (n.5-3322A=) c.547+335A= (n.547+335A=) c.-98-17083A= (n.-98-17083A=) n.5210+335A= n.5251+335A= | |
17 | g.43067273_43067274insTTAT | CA2809539229 | BRCA1 | c.5071+335_5071+336insTAAA (n.5071+335_5071+336insTAAA) c.5074+335_5074+336insTAAA (n.5074+335_5074+336insTAAA) c.4948+335_4948+336insTAAA (n.4948+335_4948+336insTAAA) c.5068+335_5068+336insTAAA (n.5068+335_5068+336insTAAA) c.4996+335_4996+336insTAAA (n.4996+335_4996+336insTAAA) c.1762+335_1762+336insTAAA (n.1762+335_1762+336insTAAA) c.1624+335_1624+336insTAAA (n.1624+335_1624+336insTAAA) c.4186+335_4186+336insTAAA (n.4186+335_4186+336insTAAA) c.4951+335_4951+336insTAAA (n.4951+335_4951+336insTAAA) c.5140+335_5140+336insTAAA (n.5140+335_5140+336insTAAA) c.4933+335_4933+336insTAAA (n.4933+335_4933+336insTAAA) c.1636+335_1636+336insTAAA (n.1636+335_1636+336insTAAA) c.5137+335_5137+336insTAAA (n.5137+335_5137+336insTAAA) c.1461+335_1461+336insTAAA c.1648+335_1648+336insTAAA (n.1648+335_1648+336insTAAA) c.*4857+335_*4857+336insTAAA (n.*4857+335_*4857+336insTAAA) c.1387+335_1387+336insTAAA (n.1387+335_1387+336insTAAA) c.5-3322_5-3321insTAAA (n.5-3322_5-3321insTAAA) c.547+335_547+336insTAAA (n.547+335_547+336insTAAA) c.-98-17083_-98-17082insTAAA (n.-98-17083_-98-17082insTAAA) n.5210+335_5210+336insTAAA n.5251+335_5251+336insTAAA | |
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17 | g.43067277_43067282del | CA2809539232 | BRCA1 | c.5071+329_5071+334del (n.5071+329_5071+334del) c.5074+329_5074+334del (n.5074+329_5074+334del) c.4948+329_4948+334del (n.4948+329_4948+334del) c.5068+329_5068+334del (n.5068+329_5068+334del) c.4996+329_4996+334del (n.4996+329_4996+334del) c.1762+329_1762+334del (n.1762+329_1762+334del) c.1624+329_1624+334del (n.1624+329_1624+334del) c.4186+329_4186+334del (n.4186+329_4186+334del) c.4951+329_4951+334del (n.4951+329_4951+334del) c.5140+329_5140+334del (n.5140+329_5140+334del) c.4933+329_4933+334del (n.4933+329_4933+334del) c.1636+329_1636+334del (n.1636+329_1636+334del) c.5137+329_5137+334del (n.5137+329_5137+334del) c.1461+329_1461+334del c.1648+329_1648+334del (n.1648+329_1648+334del) c.*4857+329_*4857+334del (n.*4857+329_*4857+334del) n.556_561del c.1387+329_1387+334del (n.1387+329_1387+334del) c.5-3328_5-3323del (n.5-3328_5-3323del) c.547+329_547+334del (n.547+329_547+334del) c.-98-17089_-98-17084del (n.-98-17089_-98-17084del) n.5210+329_5210+334del n.5251+329_5251+334del | |
17 | g.43067274_43067284del | CA2809539234 | BRCA1 | c.5071+324_5071+334del (n.5071+324_5071+334del) c.5074+324_5074+334del (n.5074+324_5074+334del) c.4948+324_4948+334del (n.4948+324_4948+334del) c.5068+324_5068+334del (n.5068+324_5068+334del) c.4996+324_4996+334del (n.4996+324_4996+334del) c.1762+324_1762+334del (n.1762+324_1762+334del) c.1624+324_1624+334del (n.1624+324_1624+334del) c.4186+324_4186+334del (n.4186+324_4186+334del) c.4951+324_4951+334del (n.4951+324_4951+334del) c.5140+324_5140+334del (n.5140+324_5140+334del) c.4933+324_4933+334del (n.4933+324_4933+334del) c.1636+324_1636+334del (n.1636+324_1636+334del) c.5137+324_5137+334del (n.5137+324_5137+334del) c.1461+324_1461+334del c.1648+324_1648+334del (n.1648+324_1648+334del) c.*4857+324_*4857+334del (n.*4857+324_*4857+334del) n.551_561del c.1387+324_1387+334del (n.1387+324_1387+334del) c.5-3333_5-3323del (n.5-3333_5-3323del) c.547+324_547+334del (n.547+324_547+334del) c.-98-17094_-98-17084del (n.-98-17094_-98-17084del) n.5210+324_5210+334del n.5251+324_5251+334del | |
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17 | g.43067279G>A | CA626081507 | BRCA1 | c.5071+329C>T (n.5071+329C>T) c.5074+329C>T (n.5074+329C>T) c.4948+329C>T (n.4948+329C>T) c.5068+329C>T (n.5068+329C>T) c.4996+329C>T (n.4996+329C>T) c.1762+329C>T (n.1762+329C>T) c.1624+329C>T (n.1624+329C>T) c.4186+329C>T (n.4186+329C>T) c.4951+329C>T (n.4951+329C>T) c.5140+329C>T (n.5140+329C>T) c.4933+329C>T (n.4933+329C>T) c.1636+329C>T (n.1636+329C>T) c.5137+329C>T (n.5137+329C>T) c.1461+329C>T c.1648+329C>T (n.1648+329C>T) c.*4857+329C>T (n.*4857+329C>T) n.556C>T c.1387+329C>T (n.1387+329C>T) c.5-3328C>T (n.5-3328C>T) c.547+329C>T (n.547+329C>T) c.-98-17089C>T (n.-98-17089C>T) n.5210+329C>T n.5251+329C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067293T>G | CA2638061777 | BRCA1 | c.5071+315A>C (n.5071+315A>C) c.5074+315A>C (n.5074+315A>C) c.4948+315A>C (n.4948+315A>C) c.5068+315A>C (n.5068+315A>C) c.4996+315A>C (n.4996+315A>C) c.1762+315A>C (n.1762+315A>C) c.1624+315A>C (n.1624+315A>C) c.4186+315A>C (n.4186+315A>C) c.4951+315A>C (n.4951+315A>C) c.5140+315A>C (n.5140+315A>C) c.4933+315A>C (n.4933+315A>C) c.1636+315A>C (n.1636+315A>C) c.5137+315A>C (n.5137+315A>C) c.1461+315A>C c.1648+315A>C (n.1648+315A>C) c.*4857+315A>C (n.*4857+315A>C) n.542A>C c.1387+315A>C (n.1387+315A>C) c.5-3342A>C (n.5-3342A>C) c.547+315A>C (n.547+315A>C) c.-98-17103A>C (n.-98-17103A>C) n.5210+315A>C n.5251+315A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067294C>A | CA983876625 | BRCA1 | c.5071+314G>T (n.5071+314G>T) c.5074+314G>T (n.5074+314G>T) c.4948+314G>T (n.4948+314G>T) c.5068+314G>T (n.5068+314G>T) c.4996+314G>T (n.4996+314G>T) c.1762+314G>T (n.1762+314G>T) c.1624+314G>T (n.1624+314G>T) c.4186+314G>T (n.4186+314G>T) c.4951+314G>T (n.4951+314G>T) c.5140+314G>T (n.5140+314G>T) c.4933+314G>T (n.4933+314G>T) c.1636+314G>T (n.1636+314G>T) c.5137+314G>T (n.5137+314G>T) c.1461+314G>T c.1648+314G>T (n.1648+314G>T) c.*4857+314G>T (n.*4857+314G>T) n.541G>T c.1387+314G>T (n.1387+314G>T) c.5-3343G>T (n.5-3343G>T) c.547+314G>T (n.547+314G>T) c.-98-17104G>T (n.-98-17104G>T) n.5210+314G>T n.5251+314G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067296C>T | CA2260771130 | BRCA1 | c.5071+312G>A (n.5071+312G>A) c.5074+312G>A (n.5074+312G>A) c.4948+312G>A (n.4948+312G>A) c.5068+312G>A (n.5068+312G>A) c.4996+312G>A (n.4996+312G>A) c.1762+312G>A (n.1762+312G>A) c.1624+312G>A (n.1624+312G>A) c.4186+312G>A (n.4186+312G>A) c.4951+312G>A (n.4951+312G>A) c.5140+312G>A (n.5140+312G>A) c.4933+312G>A (n.4933+312G>A) c.1636+312G>A (n.1636+312G>A) c.5137+312G>A (n.5137+312G>A) c.1461+312G>A c.1648+312G>A (n.1648+312G>A) c.*4857+312G>A (n.*4857+312G>A) n.539G>A c.1387+312G>A (n.1387+312G>A) c.5-3345G>A (n.5-3345G>A) c.547+312G>A (n.547+312G>A) c.-98-17106G>A (n.-98-17106G>A) n.5210+312G>A n.5251+312G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067298A>C | CA983876642 | BRCA1 | c.5071+310T>G (n.5071+310T>G) c.5074+310T>G (n.5074+310T>G) c.4948+310T>G (n.4948+310T>G) c.5068+310T>G (n.5068+310T>G) c.4996+310T>G (n.4996+310T>G) c.1762+310T>G (n.1762+310T>G) c.1624+310T>G (n.1624+310T>G) c.4186+310T>G (n.4186+310T>G) c.4951+310T>G (n.4951+310T>G) c.5140+310T>G (n.5140+310T>G) c.4933+310T>G (n.4933+310T>G) c.1636+310T>G (n.1636+310T>G) c.5137+310T>G (n.5137+310T>G) c.1461+310T>G c.1648+310T>G (n.1648+310T>G) c.*4857+310T>G (n.*4857+310T>G) n.537T>G c.1387+310T>G (n.1387+310T>G) c.5-3347T>G (n.5-3347T>G) c.547+310T>G (n.547+310T>G) c.-98-17108T>G (n.-98-17108T>G) n.5210+310T>G n.5251+310T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067298A>T | CA2809539256 | BRCA1 | c.5071+310T>A (n.5071+310T>A) c.5074+310T>A (n.5074+310T>A) c.4948+310T>A (n.4948+310T>A) c.5068+310T>A (n.5068+310T>A) c.4996+310T>A (n.4996+310T>A) c.1762+310T>A (n.1762+310T>A) c.1624+310T>A (n.1624+310T>A) c.4186+310T>A (n.4186+310T>A) c.4951+310T>A (n.4951+310T>A) c.5140+310T>A (n.5140+310T>A) c.4933+310T>A (n.4933+310T>A) c.1636+310T>A (n.1636+310T>A) c.5137+310T>A (n.5137+310T>A) c.1461+310T>A c.1648+310T>A (n.1648+310T>A) c.*4857+310T>A (n.*4857+310T>A) n.537T>A c.1387+310T>A (n.1387+310T>A) c.5-3347T>A (n.5-3347T>A) c.547+310T>A (n.547+310T>A) c.-98-17108T>A (n.-98-17108T>A) n.5210+310T>A n.5251+310T>A | |
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17 | g.43067309C>T | CA2260771137 | BRCA1 | c.5071+299G>A (n.5071+299G>A) c.5074+299G>A (n.5074+299G>A) c.4948+299G>A (n.4948+299G>A) c.5068+299G>A (n.5068+299G>A) c.4996+299G>A (n.4996+299G>A) c.1762+299G>A (n.1762+299G>A) c.1624+299G>A (n.1624+299G>A) c.4186+299G>A (n.4186+299G>A) c.4951+299G>A (n.4951+299G>A) c.5140+299G>A (n.5140+299G>A) c.4933+299G>A (n.4933+299G>A) c.1636+299G>A (n.1636+299G>A) c.5137+299G>A (n.5137+299G>A) c.1461+299G>A c.1648+299G>A (n.1648+299G>A) c.*4857+299G>A (n.*4857+299G>A) n.526G>A c.1387+299G>A (n.1387+299G>A) c.5-3358G>A (n.5-3358G>A) c.547+299G>A (n.547+299G>A) c.-98-17119G>A (n.-98-17119G>A) n.5210+299G>A n.5251+299G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067310A>T | CA2638061807 | BRCA1 | c.5071+298T>A (n.5071+298T>A) c.5074+298T>A (n.5074+298T>A) c.4948+298T>A (n.4948+298T>A) c.5068+298T>A (n.5068+298T>A) c.4996+298T>A (n.4996+298T>A) c.1762+298T>A (n.1762+298T>A) c.1624+298T>A (n.1624+298T>A) c.4186+298T>A (n.4186+298T>A) c.4951+298T>A (n.4951+298T>A) c.5140+298T>A (n.5140+298T>A) c.4933+298T>A (n.4933+298T>A) c.1636+298T>A (n.1636+298T>A) c.5137+298T>A (n.5137+298T>A) c.1461+298T>A c.1648+298T>A (n.1648+298T>A) c.*4857+298T>A (n.*4857+298T>A) n.525T>A c.1387+298T>A (n.1387+298T>A) c.5-3359T>A (n.5-3359T>A) c.547+298T>A (n.547+298T>A) c.-98-17120T>A (n.-98-17120T>A) n.5210+298T>A n.5251+298T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067311G>A | CA290827565 | BRCA1 | c.5071+297C>T (n.5071+297C>T) c.5074+297C>T (n.5074+297C>T) c.4948+297C>T (n.4948+297C>T) c.5068+297C>T (n.5068+297C>T) c.4996+297C>T (n.4996+297C>T) c.1762+297C>T (n.1762+297C>T) c.1624+297C>T (n.1624+297C>T) c.4186+297C>T (n.4186+297C>T) c.4951+297C>T (n.4951+297C>T) c.5140+297C>T (n.5140+297C>T) c.4933+297C>T (n.4933+297C>T) c.1636+297C>T (n.1636+297C>T) c.5137+297C>T (n.5137+297C>T) c.1461+297C>T c.1648+297C>T (n.1648+297C>T) c.*4857+297C>T (n.*4857+297C>T) n.524C>T c.1387+297C>T (n.1387+297C>T) c.5-3360C>T (n.5-3360C>T) c.547+297C>T (n.547+297C>T) c.-98-17121C>T (n.-98-17121C>T) n.5210+297C>T n.5251+297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067311G>C | CA626081515 | BRCA1 | c.5071+297C>G (n.5071+297C>G) c.5074+297C>G (n.5074+297C>G) c.4948+297C>G (n.4948+297C>G) c.5068+297C>G (n.5068+297C>G) c.4996+297C>G (n.4996+297C>G) c.1762+297C>G (n.1762+297C>G) c.1624+297C>G (n.1624+297C>G) c.4186+297C>G (n.4186+297C>G) c.4951+297C>G (n.4951+297C>G) c.5140+297C>G (n.5140+297C>G) c.4933+297C>G (n.4933+297C>G) c.1636+297C>G (n.1636+297C>G) c.5137+297C>G (n.5137+297C>G) c.1461+297C>G c.1648+297C>G (n.1648+297C>G) c.*4857+297C>G (n.*4857+297C>G) n.524C>G c.1387+297C>G (n.1387+297C>G) c.5-3360C>G (n.5-3360C>G) c.547+297C>G (n.547+297C>G) c.-98-17121C>G (n.-98-17121C>G) n.5210+297C>G n.5251+297C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067311G>T | CA2638061808 | BRCA1 | c.5071+297C>A (n.5071+297C>A) c.5074+297C>A (n.5074+297C>A) c.4948+297C>A (n.4948+297C>A) c.5068+297C>A (n.5068+297C>A) c.4996+297C>A (n.4996+297C>A) c.1762+297C>A (n.1762+297C>A) c.1624+297C>A (n.1624+297C>A) c.4186+297C>A (n.4186+297C>A) c.4951+297C>A (n.4951+297C>A) c.5140+297C>A (n.5140+297C>A) c.4933+297C>A (n.4933+297C>A) c.1636+297C>A (n.1636+297C>A) c.5137+297C>A (n.5137+297C>A) c.1461+297C>A c.1648+297C>A (n.1648+297C>A) c.*4857+297C>A (n.*4857+297C>A) n.524C>A c.1387+297C>A (n.1387+297C>A) c.5-3360C>A (n.5-3360C>A) c.547+297C>A (n.547+297C>A) c.-98-17121C>A (n.-98-17121C>A) n.5210+297C>A n.5251+297C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067312T>C | CA2638061809 | BRCA1 | c.5071+296A>G (n.5071+296A>G) c.5074+296A>G (n.5074+296A>G) c.4948+296A>G (n.4948+296A>G) c.5068+296A>G (n.5068+296A>G) c.4996+296A>G (n.4996+296A>G) c.1762+296A>G (n.1762+296A>G) c.1624+296A>G (n.1624+296A>G) c.4186+296A>G (n.4186+296A>G) c.4951+296A>G (n.4951+296A>G) c.5140+296A>G (n.5140+296A>G) c.4933+296A>G (n.4933+296A>G) c.1636+296A>G (n.1636+296A>G) c.5137+296A>G (n.5137+296A>G) c.1461+296A>G c.1648+296A>G (n.1648+296A>G) c.*4857+296A>G (n.*4857+296A>G) n.523A>G c.1387+296A>G (n.1387+296A>G) c.5-3361A>G (n.5-3361A>G) c.547+296A>G (n.547+296A>G) c.-98-17122A>G (n.-98-17122A>G) n.5210+296A>G n.5251+296A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067312T>G | CA2260771139 | BRCA1 | c.5071+296A>C (n.5071+296A>C) c.5074+296A>C (n.5074+296A>C) c.4948+296A>C (n.4948+296A>C) c.5068+296A>C (n.5068+296A>C) c.4996+296A>C (n.4996+296A>C) c.1762+296A>C (n.1762+296A>C) c.1624+296A>C (n.1624+296A>C) c.4186+296A>C (n.4186+296A>C) c.4951+296A>C (n.4951+296A>C) c.5140+296A>C (n.5140+296A>C) c.4933+296A>C (n.4933+296A>C) c.1636+296A>C (n.1636+296A>C) c.5137+296A>C (n.5137+296A>C) c.1461+296A>C c.1648+296A>C (n.1648+296A>C) c.*4857+296A>C (n.*4857+296A>C) n.523A>C c.1387+296A>C (n.1387+296A>C) c.5-3361A>C (n.5-3361A>C) c.547+296A>C (n.547+296A>C) c.-98-17122A>C (n.-98-17122A>C) n.5210+296A>C n.5251+296A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067317T>G | CA2638061817 | BRCA1 | c.5071+291A>C (n.5071+291A>C) c.5074+291A>C (n.5074+291A>C) c.4948+291A>C (n.4948+291A>C) c.5068+291A>C (n.5068+291A>C) c.4996+291A>C (n.4996+291A>C) c.1762+291A>C (n.1762+291A>C) c.1624+291A>C (n.1624+291A>C) c.4186+291A>C (n.4186+291A>C) c.4951+291A>C (n.4951+291A>C) c.5140+291A>C (n.5140+291A>C) c.4933+291A>C (n.4933+291A>C) c.1636+291A>C (n.1636+291A>C) c.5137+291A>C (n.5137+291A>C) c.1461+291A>C c.1648+291A>C (n.1648+291A>C) c.*4857+291A>C (n.*4857+291A>C) n.518A>C c.1387+291A>C (n.1387+291A>C) c.5-3366A>C (n.5-3366A>C) c.547+291A>C (n.547+291A>C) c.-98-17127A>C (n.-98-17127A>C) n.5210+291A>C n.5251+291A>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43067318G>T | CA2594156804 | BRCA1 | c.5071+290C>A (n.5071+290C>A) c.5074+290C>A (n.5074+290C>A) c.4948+290C>A (n.4948+290C>A) c.5068+290C>A (n.5068+290C>A) c.4996+290C>A (n.4996+290C>A) c.1762+290C>A (n.1762+290C>A) c.1624+290C>A (n.1624+290C>A) c.4186+290C>A (n.4186+290C>A) c.4951+290C>A (n.4951+290C>A) c.5140+290C>A (n.5140+290C>A) c.4933+290C>A (n.4933+290C>A) c.1636+290C>A (n.1636+290C>A) c.5137+290C>A (n.5137+290C>A) c.1461+290C>A c.1648+290C>A (n.1648+290C>A) c.*4857+290C>A (n.*4857+290C>A) n.517C>A c.1387+290C>A (n.1387+290C>A) c.5-3367C>A (n.5-3367C>A) c.547+290C>A (n.547+290C>A) c.-98-17128C>A (n.-98-17128C>A) n.5210+290C>A n.5251+290C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067320T>A | CA2638061821 | BRCA1 | c.5071+288A>T (n.5071+288A>T) c.5074+288A>T (n.5074+288A>T) c.4948+288A>T (n.4948+288A>T) c.5068+288A>T (n.5068+288A>T) c.4996+288A>T (n.4996+288A>T) c.1762+288A>T (n.1762+288A>T) c.1624+288A>T (n.1624+288A>T) c.4186+288A>T (n.4186+288A>T) c.4951+288A>T (n.4951+288A>T) c.5140+288A>T (n.5140+288A>T) c.4933+288A>T (n.4933+288A>T) c.1636+288A>T (n.1636+288A>T) c.5137+288A>T (n.5137+288A>T) c.1461+288A>T c.1648+288A>T (n.1648+288A>T) c.*4857+288A>T (n.*4857+288A>T) n.515A>T c.1387+288A>T (n.1387+288A>T) c.5-3369A>T (n.5-3369A>T) c.547+288A>T (n.547+288A>T) c.-98-17130A>T (n.-98-17130A>T) n.5210+288A>T n.5251+288A>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43067321C>T | CA290827569 | BRCA1 | c.5071+287G>A (n.5071+287G>A) c.5074+287G>A (n.5074+287G>A) c.4948+287G>A (n.4948+287G>A) c.5068+287G>A (n.5068+287G>A) c.4996+287G>A (n.4996+287G>A) c.1762+287G>A (n.1762+287G>A) c.1624+287G>A (n.1624+287G>A) c.4186+287G>A (n.4186+287G>A) c.4951+287G>A (n.4951+287G>A) c.5140+287G>A (n.5140+287G>A) c.4933+287G>A (n.4933+287G>A) c.1636+287G>A (n.1636+287G>A) c.5137+287G>A (n.5137+287G>A) c.1461+287G>A c.1648+287G>A (n.1648+287G>A) c.*4857+287G>A (n.*4857+287G>A) n.514G>A c.1387+287G>A (n.1387+287G>A) c.5-3370G>A (n.5-3370G>A) c.547+287G>A (n.547+287G>A) c.-98-17131G>A (n.-98-17131G>A) n.5210+287G>A n.5251+287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067322T>A | CA2638061823 | BRCA1 | c.5071+286A>T (n.5071+286A>T) c.5074+286A>T (n.5074+286A>T) c.4948+286A>T (n.4948+286A>T) c.5068+286A>T (n.5068+286A>T) c.4996+286A>T (n.4996+286A>T) c.1762+286A>T (n.1762+286A>T) c.1624+286A>T (n.1624+286A>T) c.4186+286A>T (n.4186+286A>T) c.4951+286A>T (n.4951+286A>T) c.5140+286A>T (n.5140+286A>T) c.4933+286A>T (n.4933+286A>T) c.1636+286A>T (n.1636+286A>T) c.5137+286A>T (n.5137+286A>T) c.1461+286A>T c.1648+286A>T (n.1648+286A>T) c.*4857+286A>T (n.*4857+286A>T) n.513A>T c.1387+286A>T (n.1387+286A>T) c.5-3371A>T (n.5-3371A>T) c.547+286A>T (n.547+286A>T) c.-98-17132A>T (n.-98-17132A>T) n.5210+286A>T n.5251+286A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067323C>A | CA2638061824 | BRCA1 | c.5071+285G>T (n.5071+285G>T) c.5074+285G>T (n.5074+285G>T) c.4948+285G>T (n.4948+285G>T) c.5068+285G>T (n.5068+285G>T) c.4996+285G>T (n.4996+285G>T) c.1762+285G>T (n.1762+285G>T) c.1624+285G>T (n.1624+285G>T) c.4186+285G>T (n.4186+285G>T) c.4951+285G>T (n.4951+285G>T) c.5140+285G>T (n.5140+285G>T) c.4933+285G>T (n.4933+285G>T) c.1636+285G>T (n.1636+285G>T) c.5137+285G>T (n.5137+285G>T) c.1461+285G>T c.1648+285G>T (n.1648+285G>T) c.*4857+285G>T (n.*4857+285G>T) n.512G>T c.1387+285G>T (n.1387+285G>T) c.5-3372G>T (n.5-3372G>T) c.547+285G>T (n.547+285G>T) c.-98-17133G>T (n.-98-17133G>T) n.5210+285G>T n.5251+285G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067323C= | CA2260771145 | BRCA1 | c.5071+285G= (n.5071+285G=) c.5074+285G= (n.5074+285G=) c.4948+285G= (n.4948+285G=) c.5068+285G= (n.5068+285G=) c.4996+285G= (n.4996+285G=) c.1762+285G= (n.1762+285G=) c.1624+285G= (n.1624+285G=) c.4186+285G= (n.4186+285G=) c.4951+285G= (n.4951+285G=) c.5140+285G= (n.5140+285G=) c.4933+285G= (n.4933+285G=) c.1636+285G= (n.1636+285G=) c.5137+285G= (n.5137+285G=) c.1461+285G= c.1648+285G= (n.1648+285G=) c.*4857+285G= (n.*4857+285G=) n.512G= c.1387+285G= (n.1387+285G=) c.5-3372G= (n.5-3372G=) c.547+285G= (n.547+285G=) c.-98-17133G= (n.-98-17133G=) n.5210+285G= n.5251+285G= | |
17 | g.43067323C>T | CA772176217 | BRCA1 | c.5071+285G>A (n.5071+285G>A) c.5074+285G>A (n.5074+285G>A) c.4948+285G>A (n.4948+285G>A) c.5068+285G>A (n.5068+285G>A) c.4996+285G>A (n.4996+285G>A) c.1762+285G>A (n.1762+285G>A) c.1624+285G>A (n.1624+285G>A) c.4186+285G>A (n.4186+285G>A) c.4951+285G>A (n.4951+285G>A) c.5140+285G>A (n.5140+285G>A) c.4933+285G>A (n.4933+285G>A) c.1636+285G>A (n.1636+285G>A) c.5137+285G>A (n.5137+285G>A) c.1461+285G>A c.1648+285G>A (n.1648+285G>A) c.*4857+285G>A (n.*4857+285G>A) n.512G>A c.1387+285G>A (n.1387+285G>A) c.5-3372G>A (n.5-3372G>A) c.547+285G>A (n.547+285G>A) c.-98-17133G>A (n.-98-17133G>A) n.5210+285G>A n.5251+285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067324G>A | CA2260771147 | BRCA1 | c.5071+284C>T (n.5071+284C>T) c.5074+284C>T (n.5074+284C>T) c.4948+284C>T (n.4948+284C>T) c.5068+284C>T (n.5068+284C>T) c.4996+284C>T (n.4996+284C>T) c.1762+284C>T (n.1762+284C>T) c.1624+284C>T (n.1624+284C>T) c.4186+284C>T (n.4186+284C>T) c.4951+284C>T (n.4951+284C>T) c.5140+284C>T (n.5140+284C>T) c.4933+284C>T (n.4933+284C>T) c.1636+284C>T (n.1636+284C>T) c.5137+284C>T (n.5137+284C>T) c.1461+284C>T c.1648+284C>T (n.1648+284C>T) c.*4857+284C>T (n.*4857+284C>T) n.511C>T c.1387+284C>T (n.1387+284C>T) c.5-3373C>T (n.5-3373C>T) c.547+284C>T (n.547+284C>T) c.-98-17134C>T (n.-98-17134C>T) n.5210+284C>T n.5251+284C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067324G>C | CA2581309300 | BRCA1 | c.5071+284C>G (n.5071+284C>G) c.5074+284C>G (n.5074+284C>G) c.4948+284C>G (n.4948+284C>G) c.5068+284C>G (n.5068+284C>G) c.4996+284C>G (n.4996+284C>G) c.1762+284C>G (n.1762+284C>G) c.1624+284C>G (n.1624+284C>G) c.4186+284C>G (n.4186+284C>G) c.4951+284C>G (n.4951+284C>G) c.5140+284C>G (n.5140+284C>G) c.4933+284C>G (n.4933+284C>G) c.1636+284C>G (n.1636+284C>G) c.5137+284C>G (n.5137+284C>G) c.1461+284C>G c.1648+284C>G (n.1648+284C>G) c.*4857+284C>G (n.*4857+284C>G) n.511C>G c.1387+284C>G (n.1387+284C>G) c.5-3373C>G (n.5-3373C>G) c.547+284C>G (n.547+284C>G) c.-98-17134C>G (n.-98-17134C>G) n.5210+284C>G n.5251+284C>G | |
17 | g.43067324G= | CA2260771146 | BRCA1 | c.5071+284C= (n.5071+284C=) c.5074+284C= (n.5074+284C=) c.4948+284C= (n.4948+284C=) c.5068+284C= (n.5068+284C=) c.4996+284C= (n.4996+284C=) c.1762+284C= (n.1762+284C=) c.1624+284C= (n.1624+284C=) c.4186+284C= (n.4186+284C=) c.4951+284C= (n.4951+284C=) c.5140+284C= (n.5140+284C=) c.4933+284C= (n.4933+284C=) c.1636+284C= (n.1636+284C=) c.5137+284C= (n.5137+284C=) c.1461+284C= c.1648+284C= (n.1648+284C=) c.*4857+284C= (n.*4857+284C=) n.511C= c.1387+284C= (n.1387+284C=) c.5-3373C= (n.5-3373C=) c.547+284C= (n.547+284C=) c.-98-17134C= (n.-98-17134C=) n.5210+284C= n.5251+284C= | |
17 | g.43067324G>T | CA003195 | BRCA1 | c.5071+284C>A (n.5071+284C>A) c.5074+284C>A (n.5074+284C>A) c.4948+284C>A (n.4948+284C>A) c.5068+284C>A (n.5068+284C>A) c.4996+284C>A (n.4996+284C>A) c.1762+284C>A (n.1762+284C>A) c.1624+284C>A (n.1624+284C>A) c.4186+284C>A (n.4186+284C>A) c.4951+284C>A (n.4951+284C>A) c.5140+284C>A (n.5140+284C>A) c.4933+284C>A (n.4933+284C>A) c.1636+284C>A (n.1636+284C>A) c.5137+284C>A (n.5137+284C>A) c.1461+284C>A c.1648+284C>A (n.1648+284C>A) c.*4857+284C>A (n.*4857+284C>A) n.511C>A c.1387+284C>A (n.1387+284C>A) c.5-3373C>A (n.5-3373C>A) c.547+284C>A (n.547+284C>A) c.-98-17134C>A (n.-98-17134C>A) n.5210+284C>A n.5251+284C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067325G>A | CA2638061825 | BRCA1 | c.5071+283C>T (n.5071+283C>T) c.5074+283C>T (n.5074+283C>T) c.4948+283C>T (n.4948+283C>T) c.5068+283C>T (n.5068+283C>T) c.4996+283C>T (n.4996+283C>T) c.1762+283C>T (n.1762+283C>T) c.1624+283C>T (n.1624+283C>T) c.4186+283C>T (n.4186+283C>T) c.4951+283C>T (n.4951+283C>T) c.5140+283C>T (n.5140+283C>T) c.4933+283C>T (n.4933+283C>T) c.1636+283C>T (n.1636+283C>T) c.5137+283C>T (n.5137+283C>T) c.1461+283C>T c.1648+283C>T (n.1648+283C>T) c.*4857+283C>T (n.*4857+283C>T) n.510C>T c.1387+283C>T (n.1387+283C>T) c.5-3374C>T (n.5-3374C>T) c.547+283C>T (n.547+283C>T) c.-98-17135C>T (n.-98-17135C>T) n.5210+283C>T n.5251+283C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067325G>T | CA2638061826 | BRCA1 | c.5071+283C>A (n.5071+283C>A) c.5074+283C>A (n.5074+283C>A) c.4948+283C>A (n.4948+283C>A) c.5068+283C>A (n.5068+283C>A) c.4996+283C>A (n.4996+283C>A) c.1762+283C>A (n.1762+283C>A) c.1624+283C>A (n.1624+283C>A) c.4186+283C>A (n.4186+283C>A) c.4951+283C>A (n.4951+283C>A) c.5140+283C>A (n.5140+283C>A) c.4933+283C>A (n.4933+283C>A) c.1636+283C>A (n.1636+283C>A) c.5137+283C>A (n.5137+283C>A) c.1461+283C>A c.1648+283C>A (n.1648+283C>A) c.*4857+283C>A (n.*4857+283C>A) n.510C>A c.1387+283C>A (n.1387+283C>A) c.5-3374C>A (n.5-3374C>A) c.547+283C>A (n.547+283C>A) c.-98-17135C>A (n.-98-17135C>A) n.5210+283C>A n.5251+283C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067326C>A | CA2638061827 | BRCA1 | c.5071+282G>T (n.5071+282G>T) c.5074+282G>T (n.5074+282G>T) c.4948+282G>T (n.4948+282G>T) c.5068+282G>T (n.5068+282G>T) c.4996+282G>T (n.4996+282G>T) c.1762+282G>T (n.1762+282G>T) c.1624+282G>T (n.1624+282G>T) c.4186+282G>T (n.4186+282G>T) c.4951+282G>T (n.4951+282G>T) c.5140+282G>T (n.5140+282G>T) c.4933+282G>T (n.4933+282G>T) c.1636+282G>T (n.1636+282G>T) c.5137+282G>T (n.5137+282G>T) c.1461+282G>T c.1648+282G>T (n.1648+282G>T) c.*4857+282G>T (n.*4857+282G>T) n.509G>T c.1387+282G>T (n.1387+282G>T) c.5-3375G>T (n.5-3375G>T) c.547+282G>T (n.547+282G>T) c.-98-17136G>T (n.-98-17136G>T) n.5210+282G>T n.5251+282G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067327T>A | CA2638061828 | BRCA1 | c.5071+281A>T (n.5071+281A>T) c.5074+281A>T (n.5074+281A>T) c.4948+281A>T (n.4948+281A>T) c.5068+281A>T (n.5068+281A>T) c.4996+281A>T (n.4996+281A>T) c.1762+281A>T (n.1762+281A>T) c.1624+281A>T (n.1624+281A>T) c.4186+281A>T (n.4186+281A>T) c.4951+281A>T (n.4951+281A>T) c.5140+281A>T (n.5140+281A>T) c.4933+281A>T (n.4933+281A>T) c.1636+281A>T (n.1636+281A>T) c.5137+281A>T (n.5137+281A>T) c.1461+281A>T c.1648+281A>T (n.1648+281A>T) c.*4857+281A>T (n.*4857+281A>T) n.508A>T c.1387+281A>T (n.1387+281A>T) c.5-3376A>T (n.5-3376A>T) c.547+281A>T (n.547+281A>T) c.-98-17137A>T (n.-98-17137A>T) n.5210+281A>T n.5251+281A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067327T>C | CA290827574 | BRCA1 | c.5071+281A>G (n.5071+281A>G) c.5074+281A>G (n.5074+281A>G) c.4948+281A>G (n.4948+281A>G) c.5068+281A>G (n.5068+281A>G) c.4996+281A>G (n.4996+281A>G) c.1762+281A>G (n.1762+281A>G) c.1624+281A>G (n.1624+281A>G) c.4186+281A>G (n.4186+281A>G) c.4951+281A>G (n.4951+281A>G) c.5140+281A>G (n.5140+281A>G) c.4933+281A>G (n.4933+281A>G) c.1636+281A>G (n.1636+281A>G) c.5137+281A>G (n.5137+281A>G) c.1461+281A>G c.1648+281A>G (n.1648+281A>G) c.*4857+281A>G (n.*4857+281A>G) n.508A>G c.1387+281A>G (n.1387+281A>G) c.5-3376A>G (n.5-3376A>G) c.547+281A>G (n.547+281A>G) c.-98-17137A>G (n.-98-17137A>G) n.5210+281A>G n.5251+281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067328C>G | CA2638061829 | BRCA1 | c.5071+280G>C (n.5071+280G>C) c.5074+280G>C (n.5074+280G>C) c.4948+280G>C (n.4948+280G>C) c.5068+280G>C (n.5068+280G>C) c.4996+280G>C (n.4996+280G>C) c.1762+280G>C (n.1762+280G>C) c.1624+280G>C (n.1624+280G>C) c.4186+280G>C (n.4186+280G>C) c.4951+280G>C (n.4951+280G>C) c.5140+280G>C (n.5140+280G>C) c.4933+280G>C (n.4933+280G>C) c.1636+280G>C (n.1636+280G>C) c.5137+280G>C (n.5137+280G>C) c.1461+280G>C c.1648+280G>C (n.1648+280G>C) c.*4857+280G>C (n.*4857+280G>C) n.507G>C c.1387+280G>C (n.1387+280G>C) c.5-3377G>C (n.5-3377G>C) c.547+280G>C (n.547+280G>C) c.-98-17138G>C (n.-98-17138G>C) n.5210+280G>C n.5251+280G>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43067330C>A | CA2638061832 | BRCA1 | c.5071+278G>T (n.5071+278G>T) c.5074+278G>T (n.5074+278G>T) c.4948+278G>T (n.4948+278G>T) c.5068+278G>T (n.5068+278G>T) c.4996+278G>T (n.4996+278G>T) c.1762+278G>T (n.1762+278G>T) c.1624+278G>T (n.1624+278G>T) c.4186+278G>T (n.4186+278G>T) c.4951+278G>T (n.4951+278G>T) c.5140+278G>T (n.5140+278G>T) c.4933+278G>T (n.4933+278G>T) c.1636+278G>T (n.1636+278G>T) c.5137+278G>T (n.5137+278G>T) c.1461+278G>T c.1648+278G>T (n.1648+278G>T) c.*4857+278G>T (n.*4857+278G>T) n.505G>T c.1387+278G>T (n.1387+278G>T) c.5-3379G>T (n.5-3379G>T) c.547+278G>T (n.547+278G>T) c.-98-17140G>T (n.-98-17140G>T) n.5210+278G>T n.5251+278G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067331T>A | CA2638061833 | BRCA1 | c.5071+277A>T (n.5071+277A>T) c.5074+277A>T (n.5074+277A>T) c.4948+277A>T (n.4948+277A>T) c.5068+277A>T (n.5068+277A>T) c.4996+277A>T (n.4996+277A>T) c.1762+277A>T (n.1762+277A>T) c.1624+277A>T (n.1624+277A>T) c.4186+277A>T (n.4186+277A>T) c.4951+277A>T (n.4951+277A>T) c.5140+277A>T (n.5140+277A>T) c.4933+277A>T (n.4933+277A>T) c.1636+277A>T (n.1636+277A>T) c.5137+277A>T (n.5137+277A>T) c.1461+277A>T c.1648+277A>T (n.1648+277A>T) c.*4857+277A>T (n.*4857+277A>T) n.504A>T c.1387+277A>T (n.1387+277A>T) c.5-3380A>T (n.5-3380A>T) c.547+277A>T (n.547+277A>T) c.-98-17141A>T (n.-98-17141A>T) n.5210+277A>T n.5251+277A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067331T>C | CA772176223 | BRCA1 | c.5071+277A>G (n.5071+277A>G) c.5074+277A>G (n.5074+277A>G) c.4948+277A>G (n.4948+277A>G) c.5068+277A>G (n.5068+277A>G) c.4996+277A>G (n.4996+277A>G) c.1762+277A>G (n.1762+277A>G) c.1624+277A>G (n.1624+277A>G) c.4186+277A>G (n.4186+277A>G) c.4951+277A>G (n.4951+277A>G) c.5140+277A>G (n.5140+277A>G) c.4933+277A>G (n.4933+277A>G) c.1636+277A>G (n.1636+277A>G) c.5137+277A>G (n.5137+277A>G) c.1461+277A>G c.1648+277A>G (n.1648+277A>G) c.*4857+277A>G (n.*4857+277A>G) n.504A>G c.1387+277A>G (n.1387+277A>G) c.5-3380A>G (n.5-3380A>G) c.547+277A>G (n.547+277A>G) c.-98-17141A>G (n.-98-17141A>G) n.5210+277A>G n.5251+277A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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