| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43066528C>T | CA657667370 | CBS | c.317-151G>A (n.317-151G>A) n.628-151G>A n.760-151G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) c.2-151G>A (n.2-151G>A) n.684G>A n.467-151G>A | COSMIC |
| 21 | g.43066529C>T | CA2818001155 | CBS | c.317-152G>A (n.317-152G>A) n.628-152G>A n.760-152G>A c.363G>A (p.Arg121=) c.2-152G>A (n.2-152G>A) n.683G>A n.467-152G>A | |
| 21 | g.43066531T>C | CA2831969330 | CBS | c.317-154A>G (n.317-154A>G) n.628-154A>G n.760-154A>G c.361A>G (p.Arg121Gly) c.2-154A>G (n.2-154A>G) n.681A>G n.467-154A>G | |
| 21 | g.43066531T>G | CA2818001157 | CBS | c.317-154A>C (n.317-154A>C) n.628-154A>C n.760-154A>C c.361A>C (p.Arg121=) c.2-154A>C (n.2-154A>C) n.681A>C n.467-154A>C | |
| 21 | g.43066532A>C | CA2831969331 | CBS | c.317-155T>G (n.317-155T>G) n.628-155T>G n.760-155T>G c.360T>G (p.Cys120Trp) c.2-155T>G (n.2-155T>G) n.680T>G n.467-155T>G | |
| 21 | g.43066532_43066538delinsACACCTG | CA2391104266 | CBS | c.317-161_317-155delinsCAGGTGT (n.317-161_317-155delinsCAGGTGT) n.628-161_628-155delinsCAGGTGT n.760-161_760-155delinsCAGGTGT c.354_360delinsCAGGTGT (p.Cys118=) c.2-161_2-155delinsCAGGTGT (n.2-161_2-155delinsCAGGTGT) n.674_680delinsCAGGTGT n.467-161_467-155delinsCAGGTGT | |
| 21 | g.43066533C= | CA2391104267 | CBS | c.317-156G= (n.317-156G=) n.628-156G= n.760-156G= c.359G= (p.Cys120=) c.2-156G= (n.2-156G=) n.679G= n.467-156G= | |
| 21 | g.43066533C>T | CA321098109 | CBS | c.317-156G>A (n.317-156G>A) n.628-156G>A n.760-156G>A c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.2-156G>A (n.2-156G>A) n.679G>A n.467-156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066539_43066544del | CA321098107 | CBS | c.317-161_317-156del (n.317-161_317-156del) n.628-161_628-156del n.760-161_760-156del c.354_359del (p.Arg119_Cys120del) c.2-161_2-156del (n.2-161_2-156del) n.674_679del n.467-161_467-156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066535C>A | CA321098113 | CBS | c.317-158G>T (n.317-158G>T) n.628-158G>T n.760-158G>T c.357G>T (p.Arg119Ser) c.2-158G>T (n.2-158G>T) n.677G>T n.467-158G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066535C= | CA2391104268 | CBS | c.317-158G= (n.317-158G=) n.628-158G= n.760-158G= c.357G= (p.Arg119=) c.2-158G= (n.2-158G=) n.677G= n.467-158G= | |
| 21 | g.43066535C>T | CA749580442 | CBS | c.317-158G>A (n.317-158G>A) n.628-158G>A n.760-158G>A c.357G>A (p.Arg119=) c.2-158G>A (n.2-158G>A) n.677G>A n.467-158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066539C= | CA2391104269 | CBS | c.317-162G= (n.317-162G=) n.628-162G= n.760-162G= c.353G= (p.Cys118=) c.2-162G= (n.2-162G=) n.673G= n.467-162G= | |
| 21 | g.43066539C>T | CA321098114 | CBS | c.317-162G>A (n.317-162G>A) n.628-162G>A n.760-162G>A c.353G>A (p.Cys118Tyr) c.2-162G>A (n.2-162G>A) n.673G>A n.467-162G>A | |
| 21 | g.43066543_43066544delinsTG | CA2391104270 | CBS | c.317-167_317-166delinsCA (n.317-167_317-166delinsCA) n.628-167_628-166delinsCA n.760-167_760-166delinsCA c.348_349delinsCA (p.Pro116=) c.2-167_2-166delinsCA (n.2-167_2-166delinsCA) n.668_669delinsCA n.467-167_467-166delinsCA | |
| 21 | g.43066546del | CA2391104271 | CBS | c.317-167del (n.317-167del) n.628-167del n.760-167del c.348del (p.Arg117GlyfsTer19) c.2-167del (n.2-167del) n.668del n.467-167del | dbSNP |
| 21 | g.43066547C= | CA2391104272 | CBS | c.317-170G= (n.317-170G=) n.628-170G= n.760-170G= c.345G= (p.Val115=) c.2-170G= (n.2-170G=) n.665G= n.467-170G= | |
| 21 | g.43066547C>T | CA749580443 | CBS | c.317-170G>A (n.317-170G>A) n.628-170G>A n.760-170G>A c.345G>A (p.Val115=) c.2-170G>A (n.2-170G>A) n.665G>A n.467-170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066559A>G | CA2737802379 | CBS | c.317-182T>C (n.317-182T>C) n.628-182T>C n.760-182T>C c.333T>C (p.Ser111=) c.2-182T>C (n.2-182T>C) n.653T>C n.467-182T>C | dbSNP |
| 21 | g.43066562_43066565delinsGCTT | CA2391104273 | CBS | c.317-188_317-185delinsAAGC (n.317-188_317-185delinsAAGC) n.628-188_628-185delinsAAGC n.760-188_760-185delinsAAGC c.327_330delinsAAGC (p.Arg109=) c.2-188_2-185delinsAAGC (n.2-188_2-185delinsAAGC) n.647_650delinsAAGC n.467-188_467-185delinsAAGC | |
| 21 | g.43066565_43066567del | CA2391104274 | CBS | c.317-188_317-186del (n.317-188_317-186del) n.628-188_628-186del n.760-188_760-186del c.327_329del (p.Arg109del) c.2-188_2-186del (n.2-188_2-186del) n.647_649del n.467-188_467-186del | dbSNP |
| 21 | g.43066565T>C | CA749580444 | CBS | c.317-188A>G (n.317-188A>G) n.628-188A>G n.760-188A>G c.327A>G (p.Arg109=) c.2-188A>G (n.2-188A>G) n.647A>G n.467-188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066565T= | CA2391104275 | CBS | c.317-188A= (n.317-188A=) n.628-188A= n.760-188A= c.327A= (p.Arg109=) c.2-188A= (n.2-188A=) n.647A= n.467-188A= | |
| 21 | g.43066569C>A | CA2572073120 | CBS | c.317-192G>T (n.317-192G>T) n.628-192G>T n.760-192G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.2-192G>T (n.2-192G>T) n.643G>T n.467-192G>T | |
| 21 | g.43066571C>A | CA1022628726 | CBS | c.317-194G>T (n.317-194G>T) n.628-194G>T n.760-194G>T c.321G>T (p.Arg107Ser) c.2-194G>T (n.2-194G>T) n.641G>T n.467-194G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066576A>C | CA1022628727 | CBS | c.317-199T>G (n.317-199T>G) n.628-199T>G n.760-199T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) c.2-199T>G (n.2-199T>G) n.636T>G n.467-199T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066577G>A | CA749580445 | CBS | c.317-200C>T (n.317-200C>T) n.628-200C>T n.760-200C>T c.315C>T (p.Gly105=) c.2-200C>T (n.2-200C>T) n.635C>T n.467-200C>T | |
| 21 | g.43066580C= | CA2391104276 | CBS | c.317-203G= (n.317-203G=) n.628-203G= n.760-203G= c.312G= (p.Met104=) c.2-203G= (n.2-203G=) n.632G= n.467-203G= | |
| 21 | g.43066580C>T | CA749580447 | CBS | c.317-203G>A (n.317-203G>A) n.628-203G>A n.760-203G>A c.312G>A (p.Met104Ile) c.2-203G>A (n.2-203G>A) n.632G>A n.467-203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066581A>C | CA1022628729 | CBS | c.317-204T>G (n.317-204T>G) n.628-204T>G n.760-204T>G c.311T>G (p.Met104Arg) c.2-204T>G (n.2-204T>G) n.631T>G n.467-204T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066583C= | CA2391104277 | CBS | c.317-206G= (n.317-206G=) n.628-206G= n.760-206G= c.309G= (p.Arg103=) c.2-206G= (n.2-206G=) n.629G= n.467-206G= | |
| 21 | g.43066583C>G | CA321098117 | CBS | c.317-206G>C (n.317-206G>C) n.628-206G>C n.760-206G>C c.309G>C (p.Arg103Ser) c.2-206G>C (n.2-206G>C) n.629G>C n.467-206G>C | |
| 21 | g.43066586A>C | CA1022628732 | CBS | c.317-209T>G (n.317-209T>G) n.628-209T>G n.760-209T>G c.306T>G (p.Gly102=) c.2-209T>G (n.2-209T>G) n.626T>G n.467-209T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066587C= | CA2391104278 | CBS | c.317-210G= (n.317-210G=) n.628-210G= n.760-210G= c.305G= (p.Gly102=) c.2-210G= (n.2-210G=) n.625G= n.467-210G= | |
| 21 | g.43066587C>G | CA2391104279 | CBS | c.317-210G>C (n.317-210G>C) n.628-210G>C n.760-210G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.2-210G>C (n.2-210G>C) n.625G>C n.467-210G>C | dbSNP |
| 21 | g.43066587C>T | CA2391104280 | CBS | c.317-210G>A (n.317-210G>A) n.628-210G>A n.760-210G>A c.305G>A (p.Gly102Asp) c.2-210G>A (n.2-210G>A) n.625G>A n.467-210G>A | dbSNP |
| 21 | g.43066588C>A | CA1022628736 | CBS | c.317-211G>T (n.317-211G>T) n.628-211G>T n.760-211G>T c.304G>T (p.Gly102Cys) c.2-211G>T (n.2-211G>T) n.624G>T n.467-211G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066588C= | CA2391104281 | CBS | c.317-211G= (n.317-211G=) n.628-211G= n.760-211G= c.304G= (p.Gly102=) c.2-211G= (n.2-211G=) n.624G= n.467-211G= | |
| 21 | g.43066588C>T | CA321098122 | CBS | c.317-211G>A (n.317-211G>A) n.628-211G>A n.760-211G>A c.304G>A (p.Gly102Ser) c.2-211G>A (n.2-211G>A) n.624G>A n.467-211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066589G>A | CA321098124 | CBS | c.317-212C>T (n.317-212C>T) n.628-212C>T n.760-212C>T c.303C>T (p.Thr101=) c.2-212C>T (n.2-212C>T) n.623C>T n.467-212C>T | dbSNP |
| 21 | g.43066589G= | CA2391104282 | CBS | c.317-212C= (n.317-212C=) n.628-212C= n.760-212C= c.303C= (p.Thr101=) c.2-212C= (n.2-212C=) n.623C= n.467-212C= | |
| 21 | g.43066590G>T | CA1022628737 | CBS | c.317-213C>A (n.317-213C>A) n.628-213C>A n.760-213C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) c.2-213C>A (n.2-213C>A) n.622C>A n.467-213C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066593C= | CA2391104283 | CBS | c.317-216G= (n.317-216G=) n.628-216G= n.760-216G= c.299G= (p.Arg100=) c.2-216G= (n.2-216G=) n.619G= n.467-216G= | |
| 21 | g.43066593C>T | CA321098126 | CBS | c.317-216G>A (n.317-216G>A) n.628-216G>A n.760-216G>A c.299G>A (p.Arg100Lys) c.2-216G>A (n.2-216G>A) n.619G>A n.467-216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066594T>C | CA2527805078 | CBS | c.317-217A>G (n.317-217A>G) n.628-217A>G n.760-217A>G c.298A>G (p.Arg100Gly) c.2-217A>G (n.2-217A>G) n.618A>G n.467-217A>G | |
| 21 | g.43066595G>A | CA657667372 | CBS | c.317-218C>T (n.317-218C>T) n.628-218C>T n.760-218C>T c.297C>T (p.Cys99=) c.2-218C>T (n.2-218C>T) n.617C>T n.467-218C>T | COSMIC |
| 21 | g.43066595G>T | CA2831969332 | CBS | c.317-218C>A (n.317-218C>A) n.628-218C>A n.760-218C>A c.297C>A (p.Cys99Ter) c.2-218C>A (n.2-218C>A) n.617C>A n.467-218C>A | |
| 21 | g.43066597A= | CA2391104284 | CBS | c.317-220T= (n.317-220T=) n.628-220T= n.760-220T= c.295T= (p.Cys99=) c.2-220T= (n.2-220T=) n.615T= n.467-220T= | |
| 21 | g.43066597A>G | CA321098135 | CBS | c.317-220T>C (n.317-220T>C) n.628-220T>C n.760-220T>C c.295T>C (p.Cys99Arg) c.2-220T>C (n.2-220T>C) n.615T>C n.467-220T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066598G>C | CA321098143 | CBS | c.317-221C>G (n.317-221C>G) n.628-221C>G n.760-221C>G c.294C>G (p.Pro98=) c.2-221C>G (n.2-221C>G) n.614C>G n.467-221C>G | dbSNP |
| 21 | g.43066598G= | CA2391104285 | CBS | c.317-221C= (n.317-221C=) n.628-221C= n.760-221C= c.294C= (p.Pro98=) c.2-221C= (n.2-221C=) n.614C= n.467-221C= | |
| 21 | g.43066598G>T | CA1022628739 | CBS | c.317-221C>A (n.317-221C>A) n.628-221C>A n.760-221C>A c.294C>A (p.Pro98=) c.2-221C>A (n.2-221C>A) n.614C>A n.467-221C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066600G>T | CA1022628740 | CBS | c.317-223C>A (n.317-223C>A) n.628-223C>A n.760-223C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) c.2-223C>A (n.2-223C>A) n.612C>A n.467-223C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066601C= | CA2391104286 | CBS | c.317-224G= (n.317-224G=) n.628-224G= n.760-224G= c.291G= (p.Ala97=) c.2-224G= (n.2-224G=) n.611G= n.467-224G= | |
| 21 | g.43066601C>T | CA321098144 | CBS | c.317-224G>A (n.317-224G>A) n.628-224G>A n.760-224G>A c.291G>A (p.Ala97=) c.2-224G>A (n.2-224G>A) n.611G>A n.467-224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066602G>A | CA321098147 | CBS | c.317-225C>T (n.317-225C>T) n.628-225C>T n.760-225C>T c.290C>T (p.Ala97Val) c.2-225C>T (n.2-225C>T) n.610C>T n.467-225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066602G>C | CA749580450 | CBS | c.317-225C>G (n.317-225C>G) n.628-225C>G n.760-225C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) c.2-225C>G (n.2-225C>G) n.610C>G n.467-225C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066602G= | CA2391104287 | CBS | c.317-225C= (n.317-225C=) n.628-225C= n.760-225C= c.290C= (p.Ala97=) c.2-225C= (n.2-225C=) n.610C= n.467-225C= | |
| 21 | g.43066603C>A | CA1022628744 | CBS | c.317-226G>T (n.317-226G>T) n.628-226G>T n.760-226G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.2-226G>T (n.2-226G>T) n.609G>T n.467-226G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066604T>A | CA2737802492 | CBS | c.317-227A>T (n.317-227A>T) n.628-227A>T n.760-227A>T c.288A>T (p.Ser96=) c.2-227A>T (n.2-227A>T) n.608A>T n.467-227A>T | dbSNP |
| 21 | g.43066607G>C | CA749580451 | CBS | c.317-230C>G (n.317-230C>G) n.628-230C>G n.760-230C>G c.285C>G (p.Cys95Trp) c.2-230C>G (n.2-230C>G) n.605C>G n.467-230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066607G= | CA2391104288 | CBS | c.317-230C= (n.317-230C=) n.628-230C= n.760-230C= c.285C= (p.Cys95=) c.2-230C= (n.2-230C=) n.605C= n.467-230C= | |
| 21 | g.43066609A>C | CA1022628745 | CBS | c.317-232T>G (n.317-232T>G) n.628-232T>G n.760-232T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) c.2-232T>G (n.2-232T>G) n.603T>G n.467-232T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066610A>C | CA1022628747 | CBS | c.317-233T>G (n.317-233T>G) n.628-233T>G n.760-233T>G c.282T>G (p.Ser94Arg) c.2-233T>G (n.2-233T>G) n.602T>G n.467-233T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066612T>C | CA2391104289 | CBS | c.317-235A>G (n.317-235A>G) n.628-235A>G n.760-235A>G c.280A>G (p.Ser94Gly) c.2-235A>G (n.2-235A>G) n.600A>G n.467-235A>G | dbSNP |
| 21 | g.43066612T= | CA2391104290 | CBS | c.317-235A= (n.317-235A=) n.628-235A= n.760-235A= c.280A= (p.Ser94=) c.2-235A= (n.2-235A=) n.600A= n.467-235A= | |
| 21 | g.43066614T>C | CA749580452 | CBS | c.317-237A>G (n.317-237A>G) n.628-237A>G n.760-237A>G c.280-2A>G (n.280-2A>G) c.2-237A>G (n.2-237A>G) n.600-2A>G n.467-237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066614T= | CA2391104291 | CBS | c.317-237A= (n.317-237A=) n.628-237A= n.760-237A= c.280-2A= (n.280-2A=) c.2-237A= (n.2-237A=) n.600-2A= n.467-237A= | |
| 21 | g.43066619G>A | CA2591003640 | CBS | c.317-242C>T (n.317-242C>T) n.628-242C>T n.760-242C>T c.280-7C>T (n.280-7C>T) c.2-242C>T (n.2-242C>T) n.600-7C>T n.467-242C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066623C= | CA2391104292 | CBS | c.317-246G= (n.317-246G=) n.628-246G= n.760-246G= c.280-11G= (n.280-11G=) c.2-246G= (n.2-246G=) n.600-11G= n.467-246G= | |
| 21 | g.43066623C>T | CA321098153 | CBS | c.317-246G>A (n.317-246G>A) n.628-246G>A n.760-246G>A c.280-11G>A (n.280-11G>A) c.2-246G>A (n.2-246G>A) n.600-11G>A n.467-246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066624A= | CA2391104293 | CBS | c.317-247T= (n.317-247T=) n.628-247T= n.760-247T= c.280-12T= (n.280-12T=) c.2-247T= (n.2-247T=) n.600-12T= n.467-247T= | |
| 21 | g.43066624A>G | CA2391104294 | CBS | c.317-247T>C (n.317-247T>C) n.628-247T>C n.760-247T>C c.280-12T>C (n.280-12T>C) c.2-247T>C (n.2-247T>C) n.600-12T>C n.467-247T>C | dbSNP |
| 21 | g.43066625G>C | CA1022628752 | CBS | c.317-248C>G (n.317-248C>G) n.628-248C>G n.760-248C>G c.280-13C>G (n.280-13C>G) c.2-248C>G (n.2-248C>G) n.600-13C>G n.467-248C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066625G= | CA2391104295 | CBS | c.317-248C= (n.317-248C=) n.628-248C= n.760-248C= c.280-13C= (n.280-13C=) c.2-248C= (n.2-248C=) n.600-13C= n.467-248C= | |
| 21 | g.43066627G>A | CA2391104297 | CBS | c.317-250C>T (n.317-250C>T) n.628-250C>T n.760-250C>T c.280-15C>T (n.280-15C>T) c.2-250C>T (n.2-250C>T) n.600-15C>T n.467-250C>T | dbSNP |
| 21 | g.43066627G= | CA2391104296 | CBS | c.317-250C= (n.317-250C=) n.628-250C= n.760-250C= c.280-15C= (n.280-15C=) c.2-250C= (n.2-250C=) n.600-15C= n.467-250C= | |
| 21 | g.43066628A>G | CA749580453 | CBS | c.317-251T>C (n.317-251T>C) n.628-251T>C n.760-251T>C c.280-16T>C (n.280-16T>C) c.2-251T>C (n.2-251T>C) n.600-16T>C n.467-251T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |