| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43066416_43066438delinsCCACCCCCCCATTGATTCCTGCT | CA2391104211 | CBS | c.317-61_317-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG (n.317-61_317-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG) n.628-61_628-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG n.760-61_760-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG c.368-61_368-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG (n.368-61_368-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG) c.2-61_2-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG (n.2-61_2-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG) n.688-61_688-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG n.467-61_467-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG | |
| 21 | g.43066429_43066450del | CA749580408 | CBS | c.317-61_317-40del (n.317-61_317-40del) n.628-61_628-40del n.760-61_760-40del c.368-61_368-40del (n.368-61_368-40del) c.2-61_2-40del (n.2-61_2-40del) n.688-61_688-40del n.467-61_467-40del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066438T>C | CA2654728615 | CBS | c.317-61A>G (n.317-61A>G) n.628-61A>G n.760-61A>G c.368-61A>G (n.368-61A>G) c.2-61A>G (n.2-61A>G) n.688-61A>G n.467-61A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066439C>A | CA2654728617 | CBS | c.317-62G>T (n.317-62G>T) n.628-62G>T n.760-62G>T c.368-62G>T (n.368-62G>T) c.2-62G>T (n.2-62G>T) n.688-62G>T n.467-62G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066439C= | CA2391104229 | CBS | c.317-62G= (n.317-62G=) n.628-62G= n.760-62G= c.368-62G= (n.368-62G=) c.2-62G= (n.2-62G=) n.688-62G= n.467-62G= | |
| 21 | g.43066445_43066464dup | CA2654728616 | CBS | c.317-81_317-62dup (n.317-81_317-62dup) n.628-81_628-62dup n.760-81_760-62dup c.367+67_368-62dup (n.367+67_368-62dup) c.2-81_2-62dup (n.2-81_2-62dup) n.687+67_688-62dup n.467-81_467-62dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066440del | CA2654728618 | CBS | c.317-63del (n.317-63del) n.628-63del n.760-63del c.368-63del (n.368-63del) c.2-63del (n.2-63del) n.688-63del n.467-63del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066440A>C | CA1022628696 | CBS | c.317-63T>G (n.317-63T>G) n.628-63T>G n.760-63T>G c.368-63T>G (n.368-63T>G) c.2-63T>G (n.2-63T>G) n.688-63T>G n.467-63T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066440dup | CA2391104230 | CBS | c.317-63dup (n.317-63dup) n.628-63dup n.760-63dup c.368-63dup (n.368-63dup) c.2-63dup (n.2-63dup) n.688-63dup n.467-63dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066440_43066441delinsAC | CA2391104231 | CBS | c.317-64_317-63delinsGT (n.317-64_317-63delinsGT) n.628-64_628-63delinsGT n.760-64_760-63delinsGT c.368-64_368-63delinsGT (n.368-64_368-63delinsGT) c.2-64_2-63delinsGT (n.2-64_2-63delinsGT) n.688-64_688-63delinsGT n.467-64_467-63delinsGT | |
| 21 | g.43066441C>A | CA2654728620 | CBS | c.317-64G>T (n.317-64G>T) n.628-64G>T n.760-64G>T c.368-64G>T (n.368-64G>T) c.2-64G>T (n.2-64G>T) n.688-64G>T n.467-64G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066441C= | CA2391104232 | CBS | c.317-64G= (n.317-64G=) n.628-64G= n.760-64G= c.368-64G= (n.368-64G=) c.2-64G= (n.2-64G=) n.688-64G= n.467-64G= | |
| 21 | g.43066441C>T | CA321098027 | CBS | c.317-64G>A (n.317-64G>A) n.628-64G>A n.760-64G>A c.368-64G>A (n.368-64G>A) c.2-64G>A (n.2-64G>A) n.688-64G>A n.467-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066447dup | CA321098034 | CBS | c.317-64dup (n.317-64dup) n.628-64dup n.760-64dup c.368-64dup (n.368-64dup) c.2-64dup (n.2-64dup) n.688-64dup n.467-64dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066446_43066447dup | CA2654728619 | CBS | c.317-65_317-64dup (n.317-65_317-64dup) n.628-65_628-64dup n.760-65_760-64dup c.368-65_368-64dup (n.368-65_368-64dup) c.2-65_2-64dup (n.2-65_2-64dup) n.688-65_688-64dup n.467-65_467-64dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066447del | CA749580424 | CBS | c.317-64del (n.317-64del) n.628-64del n.760-64del c.368-64del (n.368-64del) c.2-64del (n.2-64del) n.688-64del n.467-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066442C= | CA2391104233 | CBS | c.317-65G= (n.317-65G=) n.628-65G= n.760-65G= c.368-65G= (n.368-65G=) c.2-65G= (n.2-65G=) n.688-65G= n.467-65G= | |
| 21 | g.43066442C>T | CA2391104234 | CBS | c.317-65G>A (n.317-65G>A) n.628-65G>A n.760-65G>A c.368-65G>A (n.368-65G>A) c.2-65G>A (n.2-65G>A) n.688-65G>A n.467-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066443C>A | CA2654728621 | CBS | c.317-66G>T (n.317-66G>T) n.628-66G>T n.760-66G>T c.368-66G>T (n.368-66G>T) c.2-66G>T (n.2-66G>T) n.688-66G>T n.467-66G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066443C>T | CA657667351 | CBS | c.317-66G>A (n.317-66G>A) n.628-66G>A n.760-66G>A c.368-66G>A (n.368-66G>A) c.2-66G>A (n.2-66G>A) n.688-66G>A n.467-66G>A | COSMIC |
| 21 | g.43066444C>T | CA2654728622 | CBS | c.317-67G>A (n.317-67G>A) n.628-67G>A n.760-67G>A c.368-67G>A (n.368-67G>A) c.2-67G>A (n.2-67G>A) n.688-67G>A n.467-67G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066445C>T | CA2654728623 | CBS | c.317-68G>A (n.317-68G>A) n.628-68G>A n.760-68G>A c.368-68G>A (n.368-68G>A) c.2-68G>A (n.2-68G>A) n.688-68G>A n.467-68G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066446C>A | CA2391104236 | CBS | c.317-69G>T (n.317-69G>T) n.628-69G>T n.760-69G>T c.368-69G>T (n.368-69G>T) c.2-69G>T (n.2-69G>T) n.688-69G>T n.467-69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066446C= | CA2391104235 | CBS | c.317-69G= (n.317-69G=) n.628-69G= n.760-69G= c.368-69G= (n.368-69G=) c.2-69G= (n.2-69G=) n.688-69G= n.467-69G= | |
| 21 | g.43066446C>G | CA749580427 | CBS | c.317-69G>C (n.317-69G>C) n.628-69G>C n.760-69G>C c.368-69G>C (n.368-69G>C) c.2-69G>C (n.2-69G>C) n.688-69G>C n.467-69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066447C>A | CA2577615926 | CBS | c.317-70G>T (n.317-70G>T) n.628-70G>T n.760-70G>T c.368-70G>T (n.368-70G>T) c.2-70G>T (n.2-70G>T) n.688-70G>T n.467-70G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066447C= | CA2391104237 | CBS | c.317-70G= (n.317-70G=) n.628-70G= n.760-70G= c.368-70G= (n.368-70G=) c.2-70G= (n.2-70G=) n.688-70G= n.467-70G= | |
| 21 | g.43066447C>T | CA2391104238 | CBS | c.317-70G>A (n.317-70G>A) n.628-70G>A n.760-70G>A c.368-70G>A (n.368-70G>A) c.2-70G>A (n.2-70G>A) n.688-70G>A n.467-70G>A | dbSNP |
| 21 | g.43066448dup | CA321098051 | CBS | c.317-71dup (n.317-71dup) n.628-71dup n.760-71dup c.368-71dup (n.368-71dup) c.2-71dup (n.2-71dup) n.688-71dup n.467-71dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066449T>C | CA2654728624 | CBS | c.317-72A>G (n.317-72A>G) n.628-72A>G n.760-72A>G c.368-72A>G (n.368-72A>G) c.2-72A>G (n.2-72A>G) n.688-72A>G n.467-72A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066449T>G | CA2545961672 | CBS | c.317-72A>C (n.317-72A>C) n.628-72A>C n.760-72A>C c.368-72A>C (n.368-72A>C) c.2-72A>C (n.2-72A>C) n.688-72A>C n.467-72A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066450T>G | CA2654728625 | CBS | c.317-73A>C (n.317-73A>C) n.628-73A>C n.760-73A>C c.368-73A>C (n.368-73A>C) c.2-73A>C (n.2-73A>C) n.688-73A>C n.467-73A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066451A>C | CA2654728626 | CBS | c.317-74T>G (n.317-74T>G) n.628-74T>G n.760-74T>G c.368-74T>G (n.368-74T>G) c.2-74T>G (n.2-74T>G) n.688-74T>G n.467-74T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066452C= | CA2391104239 | CBS | c.317-75G= (n.317-75G=) n.628-75G= n.760-75G= c.367+73G= (n.367+73G=) c.2-75G= (n.2-75G=) n.687+73G= n.467-75G= | |
| 21 | g.43066452C>T | CA1022628701 | CBS | c.317-75G>A (n.317-75G>A) n.628-75G>A n.760-75G>A c.367+73G>A (n.367+73G>A) c.2-75G>A (n.2-75G>A) n.687+73G>A n.467-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066453C>T | CA2577615927 | CBS | c.317-76G>A (n.317-76G>A) n.628-76G>A n.760-76G>A c.367+72G>A (n.367+72G>A) c.2-76G>A (n.2-76G>A) n.687+72G>A n.467-76G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066454T>C | CA2654728627 | CBS | c.317-77A>G (n.317-77A>G) n.628-77A>G n.760-77A>G c.367+71A>G (n.367+71A>G) c.2-77A>G (n.2-77A>G) n.687+71A>G n.467-77A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066454T>G | CA2654728628 | CBS | c.317-77A>C (n.317-77A>C) n.628-77A>C n.760-77A>C c.367+71A>C (n.367+71A>C) c.2-77A>C (n.2-77A>C) n.687+71A>C n.467-77A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066456A= | CA2391104240 | CBS | c.317-79T= (n.317-79T=) n.628-79T= n.760-79T= c.367+69T= (n.367+69T=) c.2-79T= (n.2-79T=) n.687+69T= n.467-79T= | |
| 21 | g.43066456A>C | CA2654728629 | CBS | c.317-79T>G (n.317-79T>G) n.628-79T>G n.760-79T>G c.367+69T>G (n.367+69T>G) c.2-79T>G (n.2-79T>G) n.687+69T>G n.467-79T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066456A>G | CA749580428 | CBS | c.317-79T>C (n.317-79T>C) n.628-79T>C n.760-79T>C c.367+69T>C (n.367+69T>C) c.2-79T>C (n.2-79T>C) n.687+69T>C n.467-79T>C | dbSNP |
| 21 | g.43066457T>G | CA2654728630 | CBS | c.317-80A>C (n.317-80A>C) n.628-80A>C n.760-80A>C c.367+68A>C (n.367+68A>C) c.2-80A>C (n.2-80A>C) n.687+68A>C n.467-80A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066458A>C | CA2654728631 | CBS | c.317-81T>G (n.317-81T>G) n.628-81T>G n.760-81T>G c.367+67T>G (n.367+67T>G) c.2-81T>G (n.2-81T>G) n.687+67T>G n.467-81T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066458A>G | CA749580429 | CBS | c.317-81T>C (n.317-81T>C) n.628-81T>C n.760-81T>C c.367+67T>C (n.367+67T>C) c.2-81T>C (n.2-81T>C) n.687+67T>C n.467-81T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066459C= | CA2391104241 | CBS | c.317-82G= (n.317-82G=) n.628-82G= n.760-82G= c.367+66G= (n.367+66G=) c.2-82G= (n.2-82G=) n.687+66G= n.467-82G= | |
| 21 | g.43066459C>T | CA749580430 | CBS | c.317-82G>A (n.317-82G>A) n.628-82G>A n.760-82G>A c.367+66G>A (n.367+66G>A) c.2-82G>A (n.2-82G>A) n.687+66G>A n.467-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066460A>C | CA1022628705 | CBS | c.317-83T>G (n.317-83T>G) n.628-83T>G n.760-83T>G c.367+65T>G (n.367+65T>G) c.2-83T>G (n.2-83T>G) n.687+65T>G n.467-83T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066461C>T | CA1022628710 | CBS | c.317-84G>A (n.317-84G>A) n.628-84G>A n.760-84G>A c.367+64G>A (n.367+64G>A) c.2-84G>A (n.2-84G>A) n.687+64G>A n.467-84G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066464del | CA2654728632 | CBS | c.317-84del (n.317-84del) n.628-84del n.760-84del c.367+64del (n.367+64del) c.2-84del (n.2-84del) n.687+64del n.467-84del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066462C= | CA2391104242 | CBS | c.317-85G= (n.317-85G=) n.628-85G= n.760-85G= c.367+63G= (n.367+63G=) c.2-85G= (n.2-85G=) n.687+63G= n.467-85G= | |
| 21 | g.43066462C>T | CA749580432 | CBS | c.317-85G>A (n.317-85G>A) n.628-85G>A n.760-85G>A c.367+63G>A (n.367+63G>A) c.2-85G>A (n.2-85G>A) n.687+63G>A n.467-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066463C= | CA2391104243 | CBS | c.317-86G= (n.317-86G=) n.628-86G= n.760-86G= c.367+62G= (n.367+62G=) c.2-86G= (n.2-86G=) n.687+62G= n.467-86G= | |
| 21 | g.43066463C>G | CA657667366 | CBS | c.317-86G>C (n.317-86G>C) n.628-86G>C n.760-86G>C c.367+62G>C (n.367+62G>C) c.2-86G>C (n.2-86G>C) n.687+62G>C n.467-86G>C | COSMIC |
| 21 | g.43066463C>T | CA321098060 | CBS | c.317-86G>A (n.317-86G>A) n.628-86G>A n.760-86G>A c.367+62G>A (n.367+62G>A) c.2-86G>A (n.2-86G>A) n.687+62G>A n.467-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066464C>A | CA2654728633 | CBS | c.317-87G>T (n.317-87G>T) n.628-87G>T n.760-87G>T c.367+61G>T (n.367+61G>T) c.2-87G>T (n.2-87G>T) n.687+61G>T n.467-87G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066464_43066474del | CA2737802377 | CBS | c.317-97_317-87del (n.317-97_317-87del) n.628-97_628-87del n.760-97_760-87del c.367+51_367+61del (n.367+51_367+61del) c.2-97_2-87del (n.2-97_2-87del) n.687+51_687+61del n.467-97_467-87del | dbSNP |
| 21 | g.43066465A>C | CA2818001136 | CBS | c.317-88T>G (n.317-88T>G) n.628-88T>G n.760-88T>G c.367+60T>G (n.367+60T>G) c.2-88T>G (n.2-88T>G) n.687+60T>G n.467-88T>G | |
| 21 | g.43066465A>G | CA2654728634 | CBS | c.317-88T>C (n.317-88T>C) n.628-88T>C n.760-88T>C c.367+60T>C (n.367+60T>C) c.2-88T>C (n.2-88T>C) n.687+60T>C n.467-88T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066466G>T | CA2654728635 | CBS | c.317-89C>A (n.317-89C>A) n.628-89C>A n.760-89C>A c.367+59C>A (n.367+59C>A) c.2-89C>A (n.2-89C>A) n.687+59C>A n.467-89C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066467G>A | CA749580433 | CBS | c.317-90C>T (n.317-90C>T) n.628-90C>T n.760-90C>T c.367+58C>T (n.367+58C>T) c.2-90C>T (n.2-90C>T) n.687+58C>T n.467-90C>T | dbSNP |
| 21 | g.43066467G= | CA2391104244 | CBS | c.317-90C= (n.317-90C=) n.628-90C= n.760-90C= c.367+58C= (n.367+58C=) c.2-90C= (n.2-90C=) n.687+58C= n.467-90C= | |
| 21 | g.43066467G>T | CA2654728636 | CBS | c.317-90C>A (n.317-90C>A) n.628-90C>A n.760-90C>A c.367+58C>A (n.367+58C>A) c.2-90C>A (n.2-90C>A) n.687+58C>A n.467-90C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066468G>C | CA2654728637 | CBS | c.317-91C>G (n.317-91C>G) n.628-91C>G n.760-91C>G c.367+57C>G (n.367+57C>G) c.2-91C>G (n.2-91C>G) n.687+57C>G n.467-91C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066470G>A | CA2391104246 | CBS | c.317-93C>T (n.317-93C>T) n.628-93C>T n.760-93C>T c.367+55C>T (n.367+55C>T) c.2-93C>T (n.2-93C>T) n.687+55C>T n.467-93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066470G>C | CA749580434 | CBS | c.317-93C>G (n.317-93C>G) n.628-93C>G n.760-93C>G c.367+55C>G (n.367+55C>G) c.2-93C>G (n.2-93C>G) n.687+55C>G n.467-93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066470G= | CA2391104245 | CBS | c.317-93C= (n.317-93C=) n.628-93C= n.760-93C= c.367+55C= (n.367+55C=) c.2-93C= (n.2-93C=) n.687+55C= n.467-93C= | |
| 21 | g.43066472G>A | CA749580435 | CBS | c.317-95C>T (n.317-95C>T) n.628-95C>T n.760-95C>T c.367+53C>T (n.367+53C>T) c.2-95C>T (n.2-95C>T) n.687+53C>T n.467-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066472G= | CA2391104247 | CBS | c.317-95C= (n.317-95C=) n.628-95C= n.760-95C= c.367+53C= (n.367+53C=) c.2-95C= (n.2-95C=) n.687+53C= n.467-95C= | |
| 21 | g.43066473G>A | CA2818001140 | CBS | c.317-96C>T (n.317-96C>T) n.628-96C>T n.760-96C>T c.367+52C>T (n.367+52C>T) c.2-96C>T (n.2-96C>T) n.687+52C>T n.467-96C>T | |
| 21 | g.43066475A>G | CA2577615928 | CBS | c.317-98T>C (n.317-98T>C) n.628-98T>C n.760-98T>C c.367+50T>C (n.367+50T>C) c.2-98T>C (n.2-98T>C) n.687+50T>C n.467-98T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066476C>A | CA2654728638 | CBS | c.317-99G>T (n.317-99G>T) n.628-99G>T n.760-99G>T c.367+49G>T (n.367+49G>T) c.2-99G>T (n.2-99G>T) n.687+49G>T n.467-99G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066476C= | CA2391104248 | CBS | c.317-99G= (n.317-99G=) n.628-99G= n.760-99G= c.367+49G= (n.367+49G=) c.2-99G= (n.2-99G=) n.687+49G= n.467-99G= | |
| 21 | g.43066476C>T | CA1022628713 | CBS | c.317-99G>A (n.317-99G>A) n.628-99G>A n.760-99G>A c.367+49G>A (n.367+49G>A) c.2-99G>A (n.2-99G>A) n.687+49G>A n.467-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066477G>A | CA2391104250 | CBS | c.317-100C>T (n.317-100C>T) n.628-100C>T n.760-100C>T c.367+48C>T (n.367+48C>T) c.2-100C>T (n.2-100C>T) n.687+48C>T n.467-100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066477G>C | CA2654728639 | CBS | c.317-100C>G (n.317-100C>G) n.628-100C>G n.760-100C>G c.367+48C>G (n.367+48C>G) c.2-100C>G (n.2-100C>G) n.687+48C>G n.467-100C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066477G= | CA2391104249 | CBS | c.317-100C= (n.317-100C=) n.628-100C= n.760-100C= c.367+48C= (n.367+48C=) c.2-100C= (n.2-100C=) n.687+48C= n.467-100C= | |
| 21 | g.43066478G>T | CA2654728640 | CBS | c.317-101C>A (n.317-101C>A) n.628-101C>A n.760-101C>A c.367+47C>A (n.367+47C>A) c.2-101C>A (n.2-101C>A) n.687+47C>A n.467-101C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066480C>G | CA2654728641 | CBS | c.317-103G>C (n.317-103G>C) n.628-103G>C n.760-103G>C c.367+45G>C (n.367+45G>C) c.2-103G>C (n.2-103G>C) n.687+45G>C n.467-103G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066481T>C | CA2654728642 | CBS | c.317-104A>G (n.317-104A>G) n.628-104A>G n.760-104A>G c.367+44A>G (n.367+44A>G) c.2-104A>G (n.2-104A>G) n.687+44A>G n.467-104A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066481T>G | CA2818001145 | CBS | c.317-104A>C (n.317-104A>C) n.628-104A>C n.760-104A>C c.367+44A>C (n.367+44A>C) c.2-104A>C (n.2-104A>C) n.687+44A>C n.467-104A>C | |
| 21 | g.43066484G>A | CA749580436 | CBS | c.317-107C>T (n.317-107C>T) n.628-107C>T n.760-107C>T c.367+41C>T (n.367+41C>T) c.2-107C>T (n.2-107C>T) n.687+41C>T n.467-107C>T | dbSNP |
| 21 | g.43066484G= | CA2391104251 | CBS | c.317-107C= (n.317-107C=) n.628-107C= n.760-107C= c.367+41C= (n.367+41C=) c.2-107C= (n.2-107C=) n.687+41C= n.467-107C= | |
| 21 | g.43066486G>A | CA2818001147 | CBS | c.317-109C>T (n.317-109C>T) n.628-109C>T n.760-109C>T c.367+39C>T (n.367+39C>T) c.2-109C>T (n.2-109C>T) n.687+39C>T n.467-109C>T | |
| 21 | g.43066487G>A | CA2654728643 | CBS | c.317-110C>T (n.317-110C>T) n.628-110C>T n.760-110C>T c.367+38C>T (n.367+38C>T) c.2-110C>T (n.2-110C>T) n.687+38C>T n.467-110C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066487G= | CA2391104252 | CBS | c.317-110C= (n.317-110C=) n.628-110C= n.760-110C= c.367+38C= (n.367+38C=) c.2-110C= (n.2-110C=) n.687+38C= n.467-110C= | |
| 21 | g.43066487G>T | CA2391104253 | CBS | c.317-110C>A (n.317-110C>A) n.628-110C>A n.760-110C>A c.367+38C>A (n.367+38C>A) c.2-110C>A (n.2-110C>A) n.687+38C>A n.467-110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066488T>G | CA2818001148 | CBS | c.317-111A>C (n.317-111A>C) n.628-111A>C n.760-111A>C c.367+37A>C (n.367+37A>C) c.2-111A>C (n.2-111A>C) n.687+37A>C n.467-111A>C | |
| 21 | g.43066491G>A | CA321098073 | CBS | c.317-114C>T (n.317-114C>T) n.628-114C>T n.760-114C>T c.367+34C>T (n.367+34C>T) c.2-114C>T (n.2-114C>T) n.687+34C>T n.467-114C>T | dbSNP |
| 21 | g.43066491G= | CA2391104254 | CBS | c.317-114C= (n.317-114C=) n.628-114C= n.760-114C= c.367+34C= (n.367+34C=) c.2-114C= (n.2-114C=) n.687+34C= n.467-114C= | |
| 21 | g.43066495G>A | CA2391104256 | CBS | c.317-118C>T (n.317-118C>T) n.628-118C>T n.760-118C>T c.367+30C>T (n.367+30C>T) c.2-118C>T (n.2-118C>T) n.687+30C>T n.467-118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066495G= | CA2391104255 | CBS | c.317-118C= (n.317-118C=) n.628-118C= n.760-118C= c.367+30C= (n.367+30C=) c.2-118C= (n.2-118C=) n.687+30C= n.467-118C= | |
| 21 | g.43066495G>T | CA321098088 | CBS | c.317-118C>A (n.317-118C>A) n.628-118C>A n.760-118C>A c.367+30C>A (n.367+30C>A) c.2-118C>A (n.2-118C>A) n.687+30C>A n.467-118C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066496T>C | CA2654728644 | CBS | c.317-119A>G (n.317-119A>G) n.628-119A>G n.760-119A>G c.367+29A>G (n.367+29A>G) c.2-119A>G (n.2-119A>G) n.687+29A>G n.467-119A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066496T>G | CA2818001149 | CBS | c.317-119A>C (n.317-119A>C) n.628-119A>C n.760-119A>C c.367+29A>C (n.367+29A>C) c.2-119A>C (n.2-119A>C) n.687+29A>C n.467-119A>C | |
| 21 | g.43066498C>A | CA749580437 | CBS | c.317-121G>T (n.317-121G>T) n.628-121G>T n.760-121G>T c.367+27G>T (n.367+27G>T) c.2-121G>T (n.2-121G>T) n.687+27G>T n.467-121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066498C= | CA2391104257 | CBS | c.317-121G= (n.317-121G=) n.628-121G= n.760-121G= c.367+27G= (n.367+27G=) c.2-121G= (n.2-121G=) n.687+27G= n.467-121G= | |
| 21 | g.43066498C>T | CA321098099 | CBS | c.317-121G>A (n.317-121G>A) n.628-121G>A n.760-121G>A c.367+27G>A (n.367+27G>A) c.2-121G>A (n.2-121G>A) n.687+27G>A n.467-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066499T>A | CA2654728645 | CBS | c.317-122A>T (n.317-122A>T) n.628-122A>T n.760-122A>T c.367+26A>T (n.367+26A>T) c.2-122A>T (n.2-122A>T) n.687+26A>T n.467-122A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066505dup | CA2818001150 | CBS | c.317-124dup (n.317-124dup) n.628-124dup n.760-124dup c.367+24dup (n.367+24dup) c.2-124dup (n.2-124dup) n.687+24dup n.467-124dup | |
| 21 | g.43066502A>C | CA2654728646 | CBS | c.317-125T>G (n.317-125T>G) n.628-125T>G n.760-125T>G c.367+23T>G (n.367+23T>G) c.2-125T>G (n.2-125T>G) n.687+23T>G n.467-125T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066505A= | CA2391104258 | CBS | c.317-128T= (n.317-128T=) n.628-128T= n.760-128T= c.367+20T= (n.367+20T=) c.2-128T= (n.2-128T=) n.687+20T= n.467-128T= | |
| 21 | g.43066505A>C | CA2654728647 | CBS | c.317-128T>G (n.317-128T>G) n.628-128T>G n.760-128T>G c.367+20T>G (n.367+20T>G) c.2-128T>G (n.2-128T>G) n.687+20T>G n.467-128T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066505A>G | CA321098100 | CBS | c.317-128T>C (n.317-128T>C) n.628-128T>C n.760-128T>C c.367+20T>C (n.367+20T>C) c.2-128T>C (n.2-128T>C) n.687+20T>C n.467-128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066505A>T | CA2654728648 | CBS | c.317-128T>A (n.317-128T>A) n.628-128T>A n.760-128T>A c.367+20T>A (n.367+20T>A) c.2-128T>A (n.2-128T>A) n.687+20T>A n.467-128T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066506T>C | CA2391104260 | CBS | c.317-129A>G (n.317-129A>G) n.628-129A>G n.760-129A>G c.367+19A>G (n.367+19A>G) c.2-129A>G (n.2-129A>G) n.687+19A>G n.467-129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066506T= | CA2391104259 | CBS | c.317-129A= (n.317-129A=) n.628-129A= n.760-129A= c.367+19A= (n.367+19A=) c.2-129A= (n.2-129A=) n.687+19A= n.467-129A= | |
| 21 | g.43066507T>G | CA321098101 | CBS | c.317-130A>C (n.317-130A>C) n.628-130A>C n.760-130A>C c.367+18A>C (n.367+18A>C) c.2-130A>C (n.2-130A>C) n.687+18A>C n.467-130A>C | |
| 21 | g.43066507T= | CA2391104261 | CBS | c.317-130A= (n.317-130A=) n.628-130A= n.760-130A= c.367+18A= (n.367+18A=) c.2-130A= (n.2-130A=) n.687+18A= n.467-130A= | |
| 21 | g.43066508G>A | CA749580438 | CBS | c.317-131C>T (n.317-131C>T) n.628-131C>T n.760-131C>T c.367+17C>T (n.367+17C>T) c.2-131C>T (n.2-131C>T) n.687+17C>T n.467-131C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066509C>T | CA2654728649 | CBS | c.317-132G>A (n.317-132G>A) n.628-132G>A n.760-132G>A c.367+16G>A (n.367+16G>A) c.2-132G>A (n.2-132G>A) n.687+16G>A n.467-132G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066512C>T | CA2654728650 | CBS | c.317-135G>A (n.317-135G>A) n.628-135G>A n.760-135G>A c.367+13G>A (n.367+13G>A) c.2-135G>A (n.2-135G>A) n.687+13G>A n.467-135G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066513C>A | CA2654728651 | CBS | c.317-136G>T (n.317-136G>T) n.628-136G>T n.760-136G>T c.367+12G>T (n.367+12G>T) c.2-136G>T (n.2-136G>T) n.687+12G>T n.467-136G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066514T>A | CA749580439 | CBS | c.317-137A>T (n.317-137A>T) n.628-137A>T n.760-137A>T c.367+11A>T (n.367+11A>T) c.2-137A>T (n.2-137A>T) n.687+11A>T n.467-137A>T | |
| 21 | g.43066515C= | CA2391104262 | CBS | c.317-138G= (n.317-138G=) n.628-138G= n.760-138G= c.367+10G= (n.367+10G=) c.2-138G= (n.2-138G=) n.687+10G= n.467-138G= | |
| 21 | g.43066515C>T | CA749580440 | CBS | c.317-138G>A (n.317-138G>A) n.628-138G>A n.760-138G>A c.367+10G>A (n.367+10G>A) c.2-138G>A (n.2-138G>A) n.687+10G>A n.467-138G>A | dbSNP |
| 21 | g.43066516T>G | CA2654728652 | CBS | c.317-139A>C (n.317-139A>C) n.628-139A>C n.760-139A>C c.367+9A>C (n.367+9A>C) c.2-139A>C (n.2-139A>C) n.687+9A>C n.467-139A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066519A= | CA2391104263 | CBS | c.317-142T= (n.317-142T=) n.628-142T= n.760-142T= c.367+6T= (n.367+6T=) c.2-142T= (n.2-142T=) n.687+6T= n.467-142T= | |
| 21 | g.43066519A>C | CA2654728653 | CBS | c.317-142T>G (n.317-142T>G) n.628-142T>G n.760-142T>G c.367+6T>G (n.367+6T>G) c.2-142T>G (n.2-142T>G) n.687+6T>G n.467-142T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066519A>G | CA321098106 | CBS | c.317-142T>C (n.317-142T>C) n.628-142T>C n.760-142T>C c.367+6T>C (n.367+6T>C) c.2-142T>C (n.2-142T>C) n.687+6T>C n.467-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066521T>G | CA2654728654 | CBS | c.317-144A>C (n.317-144A>C) n.628-144A>C n.760-144A>C c.367+4A>C (n.367+4A>C) c.2-144A>C (n.2-144A>C) n.687+4A>C n.467-144A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066523A= | CA2391104264 | CBS | c.317-146T= (n.317-146T=) n.628-146T= n.760-146T= c.367+2T= (n.367+2T=) c.2-146T= (n.2-146T=) n.687+2T= n.467-146T= | |
| 21 | g.43066523A>C | CA1022628720 | CBS | c.317-146T>G (n.317-146T>G) n.628-146T>G n.760-146T>G c.367+2T>G (n.367+2T>G) c.2-146T>G (n.2-146T>G) n.687+2T>G n.467-146T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066523A>T | CA1022628722 | CBS | c.317-146T>A (n.317-146T>A) n.628-146T>A n.760-146T>A c.367+2T>A (n.367+2T>A) c.2-146T>A (n.2-146T>A) n.687+2T>A n.467-146T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066524C= | CA2391104265 | CBS | c.317-147G= (n.317-147G=) n.628-147G= n.760-147G= c.367+1G= (n.367+1G=) c.2-147G= (n.2-147G=) n.687+1G= n.467-147G= | |
| 21 | g.43066524C>T | CA749580441 | CBS | c.317-147G>A (n.317-147G>A) n.628-147G>A n.760-147G>A c.367+1G>A (n.367+1G>A) c.2-147G>A (n.2-147G>A) n.687+1G>A n.467-147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066525C>T | CA2654728655 | CBS | c.317-148G>A (n.317-148G>A) n.628-148G>A n.760-148G>A c.367G>A (p.Val123Met) c.2-148G>A (n.2-148G>A) n.687G>A n.467-148G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066526T>G | CA2818001152 | CBS | c.317-149A>C (n.317-149A>C) n.628-149A>C n.760-149A>C c.366A>C (p.Gly122=) c.2-149A>C (n.2-149A>C) n.686A>C n.467-149A>C | |
| 21 | g.43066527C>A | CA2818001153 | CBS | c.317-150G>T (n.317-150G>T) n.628-150G>T n.760-150G>T c.365G>T (p.Gly122Val) c.2-150G>T (n.2-150G>T) n.685G>T n.467-150G>T | |
| 21 | g.43066527C>T | CA2654728656 | CBS | c.317-150G>A (n.317-150G>A) n.628-150G>A n.760-150G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) c.2-150G>A (n.2-150G>A) n.685G>A n.467-150G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066528C>T | CA657667370 | CBS | c.317-151G>A (n.317-151G>A) n.628-151G>A n.760-151G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) c.2-151G>A (n.2-151G>A) n.684G>A n.467-151G>A | COSMIC |
| 21 | g.43066529C>T | CA2818001155 | CBS | c.317-152G>A (n.317-152G>A) n.628-152G>A n.760-152G>A c.363G>A (p.Arg121=) c.2-152G>A (n.2-152G>A) n.683G>A n.467-152G>A | |
| 21 | g.43066531T>C | CA2831969330 | CBS | c.317-154A>G (n.317-154A>G) n.628-154A>G n.760-154A>G c.361A>G (p.Arg121Gly) c.2-154A>G (n.2-154A>G) n.681A>G n.467-154A>G | |
| 21 | g.43066531T>G | CA2818001157 | CBS | c.317-154A>C (n.317-154A>C) n.628-154A>C n.760-154A>C c.361A>C (p.Arg121=) c.2-154A>C (n.2-154A>C) n.681A>C n.467-154A>C | |
| 21 | g.43066532A>C | CA2831969331 | CBS | c.317-155T>G (n.317-155T>G) n.628-155T>G n.760-155T>G c.360T>G (p.Cys120Trp) c.2-155T>G (n.2-155T>G) n.680T>G n.467-155T>G | |
| 21 | g.43066532_43066538delinsACACCTG | CA2391104266 | CBS | c.317-161_317-155delinsCAGGTGT (n.317-161_317-155delinsCAGGTGT) n.628-161_628-155delinsCAGGTGT n.760-161_760-155delinsCAGGTGT c.354_360delinsCAGGTGT (p.Cys118=) c.2-161_2-155delinsCAGGTGT (n.2-161_2-155delinsCAGGTGT) n.674_680delinsCAGGTGT n.467-161_467-155delinsCAGGTGT | |
| 21 | g.43066533C= | CA2391104267 | CBS | c.317-156G= (n.317-156G=) n.628-156G= n.760-156G= c.359G= (p.Cys120=) c.2-156G= (n.2-156G=) n.679G= n.467-156G= | |
| 21 | g.43066533C>T | CA321098109 | CBS | c.317-156G>A (n.317-156G>A) n.628-156G>A n.760-156G>A c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.2-156G>A (n.2-156G>A) n.679G>A n.467-156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066539_43066544del | CA321098107 | CBS | c.317-161_317-156del (n.317-161_317-156del) n.628-161_628-156del n.760-161_760-156del c.354_359del (p.Arg119_Cys120del) c.2-161_2-156del (n.2-161_2-156del) n.674_679del n.467-161_467-156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066535C>A | CA321098113 | CBS | c.317-158G>T (n.317-158G>T) n.628-158G>T n.760-158G>T c.357G>T (p.Arg119Ser) c.2-158G>T (n.2-158G>T) n.677G>T n.467-158G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066535C= | CA2391104268 | CBS | c.317-158G= (n.317-158G=) n.628-158G= n.760-158G= c.357G= (p.Arg119=) c.2-158G= (n.2-158G=) n.677G= n.467-158G= | |
| 21 | g.43066535C>T | CA749580442 | CBS | c.317-158G>A (n.317-158G>A) n.628-158G>A n.760-158G>A c.357G>A (p.Arg119=) c.2-158G>A (n.2-158G>A) n.677G>A n.467-158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |