| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43066404G>A | CA321097910 | CBS | c.317-27C>T (n.317-27C>T) n.628-27C>T n.760-27C>T c.368-27C>T (n.368-27C>T) c.2-27C>T (n.2-27C>T) n.688-27C>T n.467-27C>T | dbSNP |
| 21 | g.43066404G= | CA2391104197 | CBS | c.317-27C= (n.317-27C=) n.628-27C= n.760-27C= c.368-27C= (n.368-27C=) c.2-27C= (n.2-27C=) n.688-27C= n.467-27C= | |
| 21 | g.43066405G>A | CA749580401 | CBS | c.317-28C>T (n.317-28C>T) n.628-28C>T n.760-28C>T c.368-28C>T (n.368-28C>T) c.2-28C>T (n.2-28C>T) n.688-28C>T n.467-28C>T | dbSNP |
| 21 | g.43066405G= | CA2391104198 | CBS | c.317-28C= (n.317-28C=) n.628-28C= n.760-28C= c.368-28C= (n.368-28C=) c.2-28C= (n.2-28C=) n.688-28C= n.467-28C= | |
| 21 | g.43066406G>A | CA2577615920 | CBS | c.317-29C>T (n.317-29C>T) n.628-29C>T n.760-29C>T c.368-29C>T (n.368-29C>T) c.2-29C>T (n.2-29C>T) n.688-29C>T n.467-29C>T | |
| 21 | g.43066406G>C | CA2737802360 | CBS | c.317-29C>G (n.317-29C>G) n.628-29C>G n.760-29C>G c.368-29C>G (n.368-29C>G) c.2-29C>G (n.2-29C>G) n.688-29C>G n.467-29C>G | dbSNP |
| 21 | g.43066406_43066407delinsGA | CA2391104199 | CBS | c.317-30_317-29delinsTC (n.317-30_317-29delinsTC) n.628-30_628-29delinsTC n.760-30_760-29delinsTC c.368-30_368-29delinsTC (n.368-30_368-29delinsTC) c.2-30_2-29delinsTC (n.2-30_2-29delinsTC) n.688-30_688-29delinsTC n.467-30_467-29delinsTC | |
| 21 | g.43066407del | CA2391104202 | CBS | c.317-30del (n.317-30del) n.628-30del n.760-30del c.368-30del (n.368-30del) c.2-30del (n.2-30del) n.688-30del n.467-30del | dbSNP |
| 21 | g.43066407A= | CA2391104200 | CBS | c.317-30T= (n.317-30T=) n.628-30T= n.760-30T= c.368-30T= (n.368-30T=) c.2-30T= (n.2-30T=) n.688-30T= n.467-30T= | |
| 21 | g.43066407A>C | CA749580403 | CBS | c.317-30T>G (n.317-30T>G) n.628-30T>G n.760-30T>G c.368-30T>G (n.368-30T>G) c.2-30T>G (n.2-30T>G) n.688-30T>G n.467-30T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066407A>G | CA2391104201 | CBS | c.317-30T>C (n.317-30T>C) n.628-30T>C n.760-30T>C c.368-30T>C (n.368-30T>C) c.2-30T>C (n.2-30T>C) n.688-30T>C n.467-30T>C | dbSNP |
| 21 | g.43066407A>T | CA2654728603 | CBS | c.317-30T>A (n.317-30T>A) n.628-30T>A n.760-30T>A c.368-30T>A (n.368-30T>A) c.2-30T>A (n.2-30T>A) n.688-30T>A n.467-30T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066408C>A | CA2391104204 | CBS | c.317-31G>T (n.317-31G>T) n.628-31G>T n.760-31G>T c.368-31G>T (n.368-31G>T) c.2-31G>T (n.2-31G>T) n.688-31G>T n.467-31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066408C= | CA2391104203 | CBS | c.317-31G= (n.317-31G=) n.628-31G= n.760-31G= c.368-31G= (n.368-31G=) c.2-31G= (n.2-31G=) n.688-31G= n.467-31G= | |
| 21 | g.43066408C>G | CA2654728604 | CBS | c.317-31G>C (n.317-31G>C) n.628-31G>C n.760-31G>C c.368-31G>C (n.368-31G>C) c.2-31G>C (n.2-31G>C) n.688-31G>C n.467-31G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066412dup | CA2577615921 | CBS | c.317-31dup (n.317-31dup) n.628-31dup n.760-31dup c.368-31dup (n.368-31dup) c.2-31dup (n.2-31dup) n.688-31dup n.467-31dup | |
| 21 | g.43066412del | CA2654728605 | CBS | c.317-31del (n.317-31del) n.628-31del n.760-31del c.368-31del (n.368-31del) c.2-31del (n.2-31del) n.688-31del n.467-31del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066409C= | CA2391104205 | CBS | c.317-32G= (n.317-32G=) n.628-32G= n.760-32G= c.368-32G= (n.368-32G=) c.2-32G= (n.2-32G=) n.688-32G= n.467-32G= | |
| 21 | g.43066409C>G | CA2654728606 | CBS | c.317-32G>C (n.317-32G>C) n.628-32G>C n.760-32G>C c.368-32G>C (n.368-32G>C) c.2-32G>C (n.2-32G>C) n.688-32G>C n.467-32G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066409C>T | CA321097911 | CBS | c.317-32G>A (n.317-32G>A) n.628-32G>A n.760-32G>A c.368-32G>A (n.368-32G>A) c.2-32G>A (n.2-32G>A) n.688-32G>A n.467-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066411_43066413delinsCCT | CA2391104206 | CBS | c.317-36_317-34delinsAGG (n.317-36_317-34delinsAGG) n.628-36_628-34delinsAGG n.760-36_760-34delinsAGG c.368-36_368-34delinsAGG (n.368-36_368-34delinsAGG) c.2-36_2-34delinsAGG (n.2-36_2-34delinsAGG) n.688-36_688-34delinsAGG n.467-36_467-34delinsAGG | |
| 21 | g.43066412C>T | CA2573129966 | CBS | c.317-35G>A (n.317-35G>A) n.628-35G>A n.760-35G>A c.368-35G>A (n.368-35G>A) c.2-35G>A (n.2-35G>A) n.688-35G>A n.467-35G>A | |
| 21 | g.43066412_43066413del | CA321097914 | CBS | c.317-36_317-35del (n.317-36_317-35del) n.628-36_628-35del n.760-36_760-35del c.368-36_368-35del (n.368-36_368-35del) c.2-36_2-35del (n.2-36_2-35del) n.688-36_688-35del n.467-36_467-35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066412_43066413delinsCT | CA2391104207 | CBS | c.317-36_317-35delinsAG (n.317-36_317-35delinsAG) n.628-36_628-35delinsAG n.760-36_760-35delinsAG c.368-36_368-35delinsAG (n.368-36_368-35delinsAG) c.2-36_2-35delinsAG (n.2-36_2-35delinsAG) n.688-36_688-35delinsAG n.467-36_467-35delinsAG | |
| 21 | g.43066413del | CA749580406 | CBS | c.317-36del (n.317-36del) n.628-36del n.760-36del c.368-36del (n.368-36del) c.2-36del (n.2-36del) n.688-36del n.467-36del | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066413_43066414del | CA410601972 | CBS | c.317-37_317-36del (n.317-37_317-36del) n.628-37_628-36del n.760-37_760-36del c.368-37_368-36del (n.368-37_368-36del) c.2-37_2-36del (n.2-37_2-36del) n.688-37_688-36del n.467-37_467-36del | |
| 21 | g.43066414G>A | CA321097918 | CBS | c.317-37C>T (n.317-37C>T) n.628-37C>T n.760-37C>T c.368-37C>T (n.368-37C>T) c.2-37C>T (n.2-37C>T) n.688-37C>T n.467-37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066414G= | CA2391104208 | CBS | c.317-37C= (n.317-37C=) n.628-37C= n.760-37C= c.368-37C= (n.368-37C=) c.2-37C= (n.2-37C=) n.688-37C= n.467-37C= | |
| 21 | g.43066415A= | CA2391104209 | CBS | c.317-38T= (n.317-38T=) n.628-38T= n.760-38T= c.368-38T= (n.368-38T=) c.2-38T= (n.2-38T=) n.688-38T= n.467-38T= | |
| 21 | g.43066415A>C | CA1022628660 | CBS | c.317-38T>G (n.317-38T>G) n.628-38T>G n.760-38T>G c.368-38T>G (n.368-38T>G) c.2-38T>G (n.2-38T>G) n.688-38T>G n.467-38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066415_43066416delinsAC | CA2391104210 | CBS | c.317-39_317-38delinsGT (n.317-39_317-38delinsGT) n.628-39_628-38delinsGT n.760-39_760-38delinsGT c.368-39_368-38delinsGT (n.368-39_368-38delinsGT) c.2-39_2-38delinsGT (n.2-39_2-38delinsGT) n.688-39_688-38delinsGT n.467-39_467-38delinsGT | |
| 21 | g.43066416C>T | CA2818001122 | CBS | c.317-39G>A (n.317-39G>A) n.628-39G>A n.760-39G>A c.368-39G>A (n.368-39G>A) c.2-39G>A (n.2-39G>A) n.688-39G>A n.467-39G>A | |
| 21 | g.43066417del | CA321097926 | CBS | c.317-39del (n.317-39del) n.628-39del n.760-39del c.368-39del (n.368-39del) c.2-39del (n.2-39del) n.688-39del n.467-39del | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066416_43066438delinsCCACCCCCCCATTGATTCCTGCT | CA2391104211 | CBS | c.317-61_317-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG (n.317-61_317-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG) n.628-61_628-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG n.760-61_760-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG c.368-61_368-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG (n.368-61_368-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG) c.2-61_2-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG (n.2-61_2-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG) n.688-61_688-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG n.467-61_467-39delinsAGCAGGAATCAATGGGGGGGTGG | |
| 21 | g.43066429_43066450del | CA749580408 | CBS | c.317-61_317-40del (n.317-61_317-40del) n.628-61_628-40del n.760-61_760-40del c.368-61_368-40del (n.368-61_368-40del) c.2-61_2-40del (n.2-61_2-40del) n.688-61_688-40del n.467-61_467-40del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066418A= | CA2391104213 | CBS | c.317-41T= (n.317-41T=) n.628-41T= n.760-41T= c.368-41T= (n.368-41T=) c.2-41T= (n.2-41T=) n.688-41T= n.467-41T= | |
| 21 | g.43066418A>C | CA321097934 | CBS | c.317-41T>G (n.317-41T>G) n.628-41T>G n.760-41T>G c.368-41T>G (n.368-41T>G) c.2-41T>G (n.2-41T>G) n.688-41T>G n.467-41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066418A>T | CA2391104214 | CBS | c.317-41T>A (n.317-41T>A) n.628-41T>A n.760-41T>A c.368-41T>A (n.368-41T>A) c.2-41T>A (n.2-41T>A) n.688-41T>A n.467-41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066418_43066419delinsAC | CA2391104212 | CBS | c.317-42_317-41delinsGT (n.317-42_317-41delinsGT) n.628-42_628-41delinsGT n.760-42_760-41delinsGT c.368-42_368-41delinsGT (n.368-42_368-41delinsGT) c.2-42_2-41delinsGT (n.2-42_2-41delinsGT) n.688-42_688-41delinsGT n.467-42_467-41delinsGT | |
| 21 | g.43066419C= | CA2391104215 | CBS | c.317-42G= (n.317-42G=) n.628-42G= n.760-42G= c.368-42G= (n.368-42G=) c.2-42G= (n.2-42G=) n.688-42G= n.467-42G= | |
| 21 | g.43066419C>T | CA749580411 | CBS | c.317-42G>A (n.317-42G>A) n.628-42G>A n.760-42G>A c.368-42G>A (n.368-42G>A) c.2-42G>A (n.2-42G>A) n.688-42G>A n.467-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066425dup | CA321097936 | CBS | c.317-42dup (n.317-42dup) n.628-42dup n.760-42dup c.368-42dup (n.368-42dup) c.2-42dup (n.2-42dup) n.688-42dup n.467-42dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066425del | CA321097939 | CBS | c.317-42del (n.317-42del) n.628-42del n.760-42del c.368-42del (n.368-42del) c.2-42del (n.2-42del) n.688-42del n.467-42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066420C= | CA2391104216 | CBS | c.317-43G= (n.317-43G=) n.628-43G= n.760-43G= c.368-43G= (n.368-43G=) c.2-43G= (n.2-43G=) n.688-43G= n.467-43G= | |
| 21 | g.43066420C>G | CA2654728607 | CBS | c.317-43G>C (n.317-43G>C) n.628-43G>C n.760-43G>C c.368-43G>C (n.368-43G>C) c.2-43G>C (n.2-43G>C) n.688-43G>C n.467-43G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066420C>T | CA321097956 | CBS | c.317-43G>A (n.317-43G>A) n.628-43G>A n.760-43G>A c.368-43G>A (n.368-43G>A) c.2-43G>A (n.2-43G>A) n.688-43G>A n.467-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066421C>A | CA749580415 | CBS | c.317-44G>T (n.317-44G>T) n.628-44G>T n.760-44G>T c.368-44G>T (n.368-44G>T) c.2-44G>T (n.2-44G>T) n.688-44G>T n.467-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066421C= | CA2391104217 | CBS | c.317-44G= (n.317-44G=) n.628-44G= n.760-44G= c.368-44G= (n.368-44G=) c.2-44G= (n.2-44G=) n.688-44G= n.467-44G= | |
| 21 | g.43066421C>T | CA749580417 | CBS | c.317-44G>A (n.317-44G>A) n.628-44G>A n.760-44G>A c.368-44G>A (n.368-44G>A) c.2-44G>A (n.2-44G>A) n.688-44G>A n.467-44G>A | dbSNP |
| 21 | g.43066423C>A | CA749580418 | CBS | c.317-46G>T (n.317-46G>T) n.628-46G>T n.760-46G>T c.368-46G>T (n.368-46G>T) c.2-46G>T (n.2-46G>T) n.688-46G>T n.467-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066423C= | CA2391104218 | CBS | c.317-46G= (n.317-46G=) n.628-46G= n.760-46G= c.368-46G= (n.368-46G=) c.2-46G= (n.2-46G=) n.688-46G= n.467-46G= | |
| 21 | g.43066423C>G | CA321097960 | CBS | c.317-46G>C (n.317-46G>C) n.628-46G>C n.760-46G>C c.368-46G>C (n.368-46G>C) c.2-46G>C (n.2-46G>C) n.688-46G>C n.467-46G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066423C>T | CA749580419 | CBS | c.317-46G>A (n.317-46G>A) n.628-46G>A n.760-46G>A c.368-46G>A (n.368-46G>A) c.2-46G>A (n.2-46G>A) n.688-46G>A n.467-46G>A | dbSNP |
| 21 | g.43066424C>A | CA2391104219 | CBS | c.317-47G>T (n.317-47G>T) n.628-47G>T n.760-47G>T c.368-47G>T (n.368-47G>T) c.2-47G>T (n.2-47G>T) n.688-47G>T n.467-47G>T | dbSNP |
| 21 | g.43066424C= | CA2391104220 | CBS | c.317-47G= (n.317-47G=) n.628-47G= n.760-47G= c.368-47G= (n.368-47G=) c.2-47G= (n.2-47G=) n.688-47G= n.467-47G= | |
| 21 | g.43066424C>G | CA321097963 | CBS | c.317-47G>C (n.317-47G>C) n.628-47G>C n.760-47G>C c.368-47G>C (n.368-47G>C) c.2-47G>C (n.2-47G>C) n.688-47G>C n.467-47G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066424C>T | CA321097980 | CBS | c.317-47G>A (n.317-47G>A) n.628-47G>A n.760-47G>A c.368-47G>A (n.368-47G>A) c.2-47G>A (n.2-47G>A) n.688-47G>A n.467-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066424_43066425insA | CA2654728608 | CBS | c.317-48_317-47insT (n.317-48_317-47insT) n.628-48_628-47insT n.760-48_760-47insT c.368-48_368-47insT (n.368-48_368-47insT) c.2-48_2-47insT (n.2-48_2-47insT) n.688-48_688-47insT n.467-48_467-47insT | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066425C>G | CA2818001125 | CBS | c.317-48G>C (n.317-48G>C) n.628-48G>C n.760-48G>C c.368-48G>C (n.368-48G>C) c.2-48G>C (n.2-48G>C) n.688-48G>C n.467-48G>C | |
| 21 | g.43066425_43066426delinsCA | CA2391104221 | CBS | c.317-49_317-48delinsTG (n.317-49_317-48delinsTG) n.628-49_628-48delinsTG n.760-49_760-48delinsTG c.368-49_368-48delinsTG (n.368-49_368-48delinsTG) c.2-49_2-48delinsTG (n.2-49_2-48delinsTG) n.688-49_688-48delinsTG n.467-49_467-48delinsTG | |
| 21 | g.43066426del | CA321097985 | CBS | c.317-49del (n.317-49del) n.628-49del n.760-49del c.368-49del (n.368-49del) c.2-49del (n.2-49del) n.688-49del n.467-49del | dbSNP |
| 21 | g.43066426A= | CA2391104222 | CBS | c.317-49T= (n.317-49T=) n.628-49T= n.760-49T= c.368-49T= (n.368-49T=) c.2-49T= (n.2-49T=) n.688-49T= n.467-49T= | |
| 21 | g.43066426A>C | CA1022628688 | CBS | c.317-49T>G (n.317-49T>G) n.628-49T>G n.760-49T>G c.368-49T>G (n.368-49T>G) c.2-49T>G (n.2-49T>G) n.688-49T>G n.467-49T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066426A>G | CA749580423 | CBS | c.317-49T>C (n.317-49T>C) n.628-49T>C n.760-49T>C c.368-49T>C (n.368-49T>C) c.2-49T>C (n.2-49T>C) n.688-49T>C n.467-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066427T>C | CA321097989 | CBS | c.317-50A>G (n.317-50A>G) n.628-50A>G n.760-50A>G c.368-50A>G (n.368-50A>G) c.2-50A>G (n.2-50A>G) n.688-50A>G n.467-50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066427T>G | CA2591003637 | CBS | c.317-50A>C (n.317-50A>C) n.628-50A>C n.760-50A>C c.368-50A>C (n.368-50A>C) c.2-50A>C (n.2-50A>C) n.688-50A>C n.467-50A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066427T= | CA2391104223 | CBS | c.317-50A= (n.317-50A=) n.628-50A= n.760-50A= c.368-50A= (n.368-50A=) c.2-50A= (n.2-50A=) n.688-50A= n.467-50A= | |
| 21 | g.43066428T>A | CA2391104225 | CBS | c.317-51A>T (n.317-51A>T) n.628-51A>T n.760-51A>T c.368-51A>T (n.368-51A>T) c.2-51A>T (n.2-51A>T) n.688-51A>T n.467-51A>T | dbSNP |
| 21 | g.43066428T= | CA2391104224 | CBS | c.317-51A= (n.317-51A=) n.628-51A= n.760-51A= c.368-51A= (n.368-51A=) c.2-51A= (n.2-51A=) n.688-51A= n.467-51A= | |
| 21 | g.43066429G= | CA2391104226 | CBS | c.317-52C= (n.317-52C=) n.628-52C= n.760-52C= c.368-52C= (n.368-52C=) c.2-52C= (n.2-52C=) n.688-52C= n.467-52C= | |
| 21 | g.43066429G>T | CA321098006 | CBS | c.317-52C>A (n.317-52C>A) n.628-52C>A n.760-52C>A c.368-52C>A (n.368-52C>A) c.2-52C>A (n.2-52C>A) n.688-52C>A n.467-52C>A | dbSNP |
| 21 | g.43066431T>C | CA2654728609 | CBS | c.317-54A>G (n.317-54A>G) n.628-54A>G n.760-54A>G c.368-54A>G (n.368-54A>G) c.2-54A>G (n.2-54A>G) n.688-54A>G n.467-54A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066431T>G | CA2577615924 | CBS | c.317-54A>C (n.317-54A>C) n.628-54A>C n.760-54A>C c.368-54A>C (n.368-54A>C) c.2-54A>C (n.2-54A>C) n.688-54A>C n.467-54A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066432T>A | CA2654728610 | CBS | c.317-55A>T (n.317-55A>T) n.628-55A>T n.760-55A>T c.368-55A>T (n.368-55A>T) c.2-55A>T (n.2-55A>T) n.688-55A>T n.467-55A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066433C>A | CA2391104228 | CBS | c.317-56G>T (n.317-56G>T) n.628-56G>T n.760-56G>T c.368-56G>T (n.368-56G>T) c.2-56G>T (n.2-56G>T) n.688-56G>T n.467-56G>T | dbSNP |
| 21 | g.43066433C= | CA2391104227 | CBS | c.317-56G= (n.317-56G=) n.628-56G= n.760-56G= c.368-56G= (n.368-56G=) c.2-56G= (n.2-56G=) n.688-56G= n.467-56G= | |
| 21 | g.43066433C>T | CA2654728611 | CBS | c.317-56G>A (n.317-56G>A) n.628-56G>A n.760-56G>A c.368-56G>A (n.368-56G>A) c.2-56G>A (n.2-56G>A) n.688-56G>A n.467-56G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066434C>A | CA2654728612 | CBS | c.317-57G>T (n.317-57G>T) n.628-57G>T n.760-57G>T c.368-57G>T (n.368-57G>T) c.2-57G>T (n.2-57G>T) n.688-57G>T n.467-57G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066434C>T | CA2654728613 | CBS | c.317-57G>A (n.317-57G>A) n.628-57G>A n.760-57G>A c.368-57G>A (n.368-57G>A) c.2-57G>A (n.2-57G>A) n.688-57G>A n.467-57G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066436G>T | CA2654728614 | CBS | c.317-59C>A (n.317-59C>A) n.628-59C>A n.760-59C>A c.368-59C>A (n.368-59C>A) c.2-59C>A (n.2-59C>A) n.688-59C>A n.467-59C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066437C>T | CA2577615925 | CBS | c.317-60G>A (n.317-60G>A) n.628-60G>A n.760-60G>A c.368-60G>A (n.368-60G>A) c.2-60G>A (n.2-60G>A) n.688-60G>A n.467-60G>A | |
| 21 | g.43066438T>C | CA2654728615 | CBS | c.317-61A>G (n.317-61A>G) n.628-61A>G n.760-61A>G c.368-61A>G (n.368-61A>G) c.2-61A>G (n.2-61A>G) n.688-61A>G n.467-61A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066439C>A | CA2654728617 | CBS | c.317-62G>T (n.317-62G>T) n.628-62G>T n.760-62G>T c.368-62G>T (n.368-62G>T) c.2-62G>T (n.2-62G>T) n.688-62G>T n.467-62G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066439C= | CA2391104229 | CBS | c.317-62G= (n.317-62G=) n.628-62G= n.760-62G= c.368-62G= (n.368-62G=) c.2-62G= (n.2-62G=) n.688-62G= n.467-62G= | |
| 21 | g.43066445_43066464dup | CA2654728616 | CBS | c.317-81_317-62dup (n.317-81_317-62dup) n.628-81_628-62dup n.760-81_760-62dup c.367+67_368-62dup (n.367+67_368-62dup) c.2-81_2-62dup (n.2-81_2-62dup) n.687+67_688-62dup n.467-81_467-62dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066440del | CA2654728618 | CBS | c.317-63del (n.317-63del) n.628-63del n.760-63del c.368-63del (n.368-63del) c.2-63del (n.2-63del) n.688-63del n.467-63del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066440A>C | CA1022628696 | CBS | c.317-63T>G (n.317-63T>G) n.628-63T>G n.760-63T>G c.368-63T>G (n.368-63T>G) c.2-63T>G (n.2-63T>G) n.688-63T>G n.467-63T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066440dup | CA2391104230 | CBS | c.317-63dup (n.317-63dup) n.628-63dup n.760-63dup c.368-63dup (n.368-63dup) c.2-63dup (n.2-63dup) n.688-63dup n.467-63dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066440_43066441delinsAC | CA2391104231 | CBS | c.317-64_317-63delinsGT (n.317-64_317-63delinsGT) n.628-64_628-63delinsGT n.760-64_760-63delinsGT c.368-64_368-63delinsGT (n.368-64_368-63delinsGT) c.2-64_2-63delinsGT (n.2-64_2-63delinsGT) n.688-64_688-63delinsGT n.467-64_467-63delinsGT | |
| 21 | g.43066441C>A | CA2654728620 | CBS | c.317-64G>T (n.317-64G>T) n.628-64G>T n.760-64G>T c.368-64G>T (n.368-64G>T) c.2-64G>T (n.2-64G>T) n.688-64G>T n.467-64G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066441C= | CA2391104232 | CBS | c.317-64G= (n.317-64G=) n.628-64G= n.760-64G= c.368-64G= (n.368-64G=) c.2-64G= (n.2-64G=) n.688-64G= n.467-64G= | |
| 21 | g.43066441C>T | CA321098027 | CBS | c.317-64G>A (n.317-64G>A) n.628-64G>A n.760-64G>A c.368-64G>A (n.368-64G>A) c.2-64G>A (n.2-64G>A) n.688-64G>A n.467-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066447dup | CA321098034 | CBS | c.317-64dup (n.317-64dup) n.628-64dup n.760-64dup c.368-64dup (n.368-64dup) c.2-64dup (n.2-64dup) n.688-64dup n.467-64dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066446_43066447dup | CA2654728619 | CBS | c.317-65_317-64dup (n.317-65_317-64dup) n.628-65_628-64dup n.760-65_760-64dup c.368-65_368-64dup (n.368-65_368-64dup) c.2-65_2-64dup (n.2-65_2-64dup) n.688-65_688-64dup n.467-65_467-64dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066447del | CA749580424 | CBS | c.317-64del (n.317-64del) n.628-64del n.760-64del c.368-64del (n.368-64del) c.2-64del (n.2-64del) n.688-64del n.467-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066442C= | CA2391104233 | CBS | c.317-65G= (n.317-65G=) n.628-65G= n.760-65G= c.368-65G= (n.368-65G=) c.2-65G= (n.2-65G=) n.688-65G= n.467-65G= | |
| 21 | g.43066442C>T | CA2391104234 | CBS | c.317-65G>A (n.317-65G>A) n.628-65G>A n.760-65G>A c.368-65G>A (n.368-65G>A) c.2-65G>A (n.2-65G>A) n.688-65G>A n.467-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066443C>A | CA2654728621 | CBS | c.317-66G>T (n.317-66G>T) n.628-66G>T n.760-66G>T c.368-66G>T (n.368-66G>T) c.2-66G>T (n.2-66G>T) n.688-66G>T n.467-66G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066443C>T | CA657667351 | CBS | c.317-66G>A (n.317-66G>A) n.628-66G>A n.760-66G>A c.368-66G>A (n.368-66G>A) c.2-66G>A (n.2-66G>A) n.688-66G>A n.467-66G>A | COSMIC |
| 21 | g.43066444C>T | CA2654728622 | CBS | c.317-67G>A (n.317-67G>A) n.628-67G>A n.760-67G>A c.368-67G>A (n.368-67G>A) c.2-67G>A (n.2-67G>A) n.688-67G>A n.467-67G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066445C>T | CA2654728623 | CBS | c.317-68G>A (n.317-68G>A) n.628-68G>A n.760-68G>A c.368-68G>A (n.368-68G>A) c.2-68G>A (n.2-68G>A) n.688-68G>A n.467-68G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066446C>A | CA2391104236 | CBS | c.317-69G>T (n.317-69G>T) n.628-69G>T n.760-69G>T c.368-69G>T (n.368-69G>T) c.2-69G>T (n.2-69G>T) n.688-69G>T n.467-69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066446C= | CA2391104235 | CBS | c.317-69G= (n.317-69G=) n.628-69G= n.760-69G= c.368-69G= (n.368-69G=) c.2-69G= (n.2-69G=) n.688-69G= n.467-69G= | |
| 21 | g.43066446C>G | CA749580427 | CBS | c.317-69G>C (n.317-69G>C) n.628-69G>C n.760-69G>C c.368-69G>C (n.368-69G>C) c.2-69G>C (n.2-69G>C) n.688-69G>C n.467-69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066447C>A | CA2577615926 | CBS | c.317-70G>T (n.317-70G>T) n.628-70G>T n.760-70G>T c.368-70G>T (n.368-70G>T) c.2-70G>T (n.2-70G>T) n.688-70G>T n.467-70G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066447C= | CA2391104237 | CBS | c.317-70G= (n.317-70G=) n.628-70G= n.760-70G= c.368-70G= (n.368-70G=) c.2-70G= (n.2-70G=) n.688-70G= n.467-70G= | |
| 21 | g.43066447C>T | CA2391104238 | CBS | c.317-70G>A (n.317-70G>A) n.628-70G>A n.760-70G>A c.368-70G>A (n.368-70G>A) c.2-70G>A (n.2-70G>A) n.688-70G>A n.467-70G>A | dbSNP |
| 21 | g.43066448dup | CA321098051 | CBS | c.317-71dup (n.317-71dup) n.628-71dup n.760-71dup c.368-71dup (n.368-71dup) c.2-71dup (n.2-71dup) n.688-71dup n.467-71dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066449T>C | CA2654728624 | CBS | c.317-72A>G (n.317-72A>G) n.628-72A>G n.760-72A>G c.368-72A>G (n.368-72A>G) c.2-72A>G (n.2-72A>G) n.688-72A>G n.467-72A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066449T>G | CA2545961672 | CBS | c.317-72A>C (n.317-72A>C) n.628-72A>C n.760-72A>C c.368-72A>C (n.368-72A>C) c.2-72A>C (n.2-72A>C) n.688-72A>C n.467-72A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066450T>G | CA2654728625 | CBS | c.317-73A>C (n.317-73A>C) n.628-73A>C n.760-73A>C c.368-73A>C (n.368-73A>C) c.2-73A>C (n.2-73A>C) n.688-73A>C n.467-73A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066451A>C | CA2654728626 | CBS | c.317-74T>G (n.317-74T>G) n.628-74T>G n.760-74T>G c.368-74T>G (n.368-74T>G) c.2-74T>G (n.2-74T>G) n.688-74T>G n.467-74T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066452C= | CA2391104239 | CBS | c.317-75G= (n.317-75G=) n.628-75G= n.760-75G= c.367+73G= (n.367+73G=) c.2-75G= (n.2-75G=) n.687+73G= n.467-75G= | |
| 21 | g.43066452C>T | CA1022628701 | CBS | c.317-75G>A (n.317-75G>A) n.628-75G>A n.760-75G>A c.367+73G>A (n.367+73G>A) c.2-75G>A (n.2-75G>A) n.687+73G>A n.467-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066453C>T | CA2577615927 | CBS | c.317-76G>A (n.317-76G>A) n.628-76G>A n.760-76G>A c.367+72G>A (n.367+72G>A) c.2-76G>A (n.2-76G>A) n.687+72G>A n.467-76G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066454T>C | CA2654728627 | CBS | c.317-77A>G (n.317-77A>G) n.628-77A>G n.760-77A>G c.367+71A>G (n.367+71A>G) c.2-77A>G (n.2-77A>G) n.687+71A>G n.467-77A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066454T>G | CA2654728628 | CBS | c.317-77A>C (n.317-77A>C) n.628-77A>C n.760-77A>C c.367+71A>C (n.367+71A>C) c.2-77A>C (n.2-77A>C) n.687+71A>C n.467-77A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066456A= | CA2391104240 | CBS | c.317-79T= (n.317-79T=) n.628-79T= n.760-79T= c.367+69T= (n.367+69T=) c.2-79T= (n.2-79T=) n.687+69T= n.467-79T= | |
| 21 | g.43066456A>C | CA2654728629 | CBS | c.317-79T>G (n.317-79T>G) n.628-79T>G n.760-79T>G c.367+69T>G (n.367+69T>G) c.2-79T>G (n.2-79T>G) n.687+69T>G n.467-79T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066456A>G | CA749580428 | CBS | c.317-79T>C (n.317-79T>C) n.628-79T>C n.760-79T>C c.367+69T>C (n.367+69T>C) c.2-79T>C (n.2-79T>C) n.687+69T>C n.467-79T>C | dbSNP |
| 21 | g.43066457T>G | CA2654728630 | CBS | c.317-80A>C (n.317-80A>C) n.628-80A>C n.760-80A>C c.367+68A>C (n.367+68A>C) c.2-80A>C (n.2-80A>C) n.687+68A>C n.467-80A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066458A>C | CA2654728631 | CBS | c.317-81T>G (n.317-81T>G) n.628-81T>G n.760-81T>G c.367+67T>G (n.367+67T>G) c.2-81T>G (n.2-81T>G) n.687+67T>G n.467-81T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066458A>G | CA749580429 | CBS | c.317-81T>C (n.317-81T>C) n.628-81T>C n.760-81T>C c.367+67T>C (n.367+67T>C) c.2-81T>C (n.2-81T>C) n.687+67T>C n.467-81T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066459C= | CA2391104241 | CBS | c.317-82G= (n.317-82G=) n.628-82G= n.760-82G= c.367+66G= (n.367+66G=) c.2-82G= (n.2-82G=) n.687+66G= n.467-82G= | |
| 21 | g.43066459C>T | CA749580430 | CBS | c.317-82G>A (n.317-82G>A) n.628-82G>A n.760-82G>A c.367+66G>A (n.367+66G>A) c.2-82G>A (n.2-82G>A) n.687+66G>A n.467-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066460A>C | CA1022628705 | CBS | c.317-83T>G (n.317-83T>G) n.628-83T>G n.760-83T>G c.367+65T>G (n.367+65T>G) c.2-83T>G (n.2-83T>G) n.687+65T>G n.467-83T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066461C>T | CA1022628710 | CBS | c.317-84G>A (n.317-84G>A) n.628-84G>A n.760-84G>A c.367+64G>A (n.367+64G>A) c.2-84G>A (n.2-84G>A) n.687+64G>A n.467-84G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066464del | CA2654728632 | CBS | c.317-84del (n.317-84del) n.628-84del n.760-84del c.367+64del (n.367+64del) c.2-84del (n.2-84del) n.687+64del n.467-84del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066462C= | CA2391104242 | CBS | c.317-85G= (n.317-85G=) n.628-85G= n.760-85G= c.367+63G= (n.367+63G=) c.2-85G= (n.2-85G=) n.687+63G= n.467-85G= | |
| 21 | g.43066462C>T | CA749580432 | CBS | c.317-85G>A (n.317-85G>A) n.628-85G>A n.760-85G>A c.367+63G>A (n.367+63G>A) c.2-85G>A (n.2-85G>A) n.687+63G>A n.467-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066463C= | CA2391104243 | CBS | c.317-86G= (n.317-86G=) n.628-86G= n.760-86G= c.367+62G= (n.367+62G=) c.2-86G= (n.2-86G=) n.687+62G= n.467-86G= | |
| 21 | g.43066463C>G | CA657667366 | CBS | c.317-86G>C (n.317-86G>C) n.628-86G>C n.760-86G>C c.367+62G>C (n.367+62G>C) c.2-86G>C (n.2-86G>C) n.687+62G>C n.467-86G>C | COSMIC |
| 21 | g.43066463C>T | CA321098060 | CBS | c.317-86G>A (n.317-86G>A) n.628-86G>A n.760-86G>A c.367+62G>A (n.367+62G>A) c.2-86G>A (n.2-86G>A) n.687+62G>A n.467-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066464C>A | CA2654728633 | CBS | c.317-87G>T (n.317-87G>T) n.628-87G>T n.760-87G>T c.367+61G>T (n.367+61G>T) c.2-87G>T (n.2-87G>T) n.687+61G>T n.467-87G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066464_43066474del | CA2737802377 | CBS | c.317-97_317-87del (n.317-97_317-87del) n.628-97_628-87del n.760-97_760-87del c.367+51_367+61del (n.367+51_367+61del) c.2-97_2-87del (n.2-97_2-87del) n.687+51_687+61del n.467-97_467-87del | dbSNP |
| 21 | g.43066465A>C | CA2818001136 | CBS | c.317-88T>G (n.317-88T>G) n.628-88T>G n.760-88T>G c.367+60T>G (n.367+60T>G) c.2-88T>G (n.2-88T>G) n.687+60T>G n.467-88T>G | |
| 21 | g.43066465A>G | CA2654728634 | CBS | c.317-88T>C (n.317-88T>C) n.628-88T>C n.760-88T>C c.367+60T>C (n.367+60T>C) c.2-88T>C (n.2-88T>C) n.687+60T>C n.467-88T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066466G>T | CA2654728635 | CBS | c.317-89C>A (n.317-89C>A) n.628-89C>A n.760-89C>A c.367+59C>A (n.367+59C>A) c.2-89C>A (n.2-89C>A) n.687+59C>A n.467-89C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066467G>A | CA749580433 | CBS | c.317-90C>T (n.317-90C>T) n.628-90C>T n.760-90C>T c.367+58C>T (n.367+58C>T) c.2-90C>T (n.2-90C>T) n.687+58C>T n.467-90C>T | dbSNP |
| 21 | g.43066467G= | CA2391104244 | CBS | c.317-90C= (n.317-90C=) n.628-90C= n.760-90C= c.367+58C= (n.367+58C=) c.2-90C= (n.2-90C=) n.687+58C= n.467-90C= | |
| 21 | g.43066467G>T | CA2654728636 | CBS | c.317-90C>A (n.317-90C>A) n.628-90C>A n.760-90C>A c.367+58C>A (n.367+58C>A) c.2-90C>A (n.2-90C>A) n.687+58C>A n.467-90C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066468G>C | CA2654728637 | CBS | c.317-91C>G (n.317-91C>G) n.628-91C>G n.760-91C>G c.367+57C>G (n.367+57C>G) c.2-91C>G (n.2-91C>G) n.687+57C>G n.467-91C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066470G>A | CA2391104246 | CBS | c.317-93C>T (n.317-93C>T) n.628-93C>T n.760-93C>T c.367+55C>T (n.367+55C>T) c.2-93C>T (n.2-93C>T) n.687+55C>T n.467-93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066470G>C | CA749580434 | CBS | c.317-93C>G (n.317-93C>G) n.628-93C>G n.760-93C>G c.367+55C>G (n.367+55C>G) c.2-93C>G (n.2-93C>G) n.687+55C>G n.467-93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066470G= | CA2391104245 | CBS | c.317-93C= (n.317-93C=) n.628-93C= n.760-93C= c.367+55C= (n.367+55C=) c.2-93C= (n.2-93C=) n.687+55C= n.467-93C= | |
| 21 | g.43066472G>A | CA749580435 | CBS | c.317-95C>T (n.317-95C>T) n.628-95C>T n.760-95C>T c.367+53C>T (n.367+53C>T) c.2-95C>T (n.2-95C>T) n.687+53C>T n.467-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066472G= | CA2391104247 | CBS | c.317-95C= (n.317-95C=) n.628-95C= n.760-95C= c.367+53C= (n.367+53C=) c.2-95C= (n.2-95C=) n.687+53C= n.467-95C= | |
| 21 | g.43066473G>A | CA2818001140 | CBS | c.317-96C>T (n.317-96C>T) n.628-96C>T n.760-96C>T c.367+52C>T (n.367+52C>T) c.2-96C>T (n.2-96C>T) n.687+52C>T n.467-96C>T | |
| 21 | g.43066475A>G | CA2577615928 | CBS | c.317-98T>C (n.317-98T>C) n.628-98T>C n.760-98T>C c.367+50T>C (n.367+50T>C) c.2-98T>C (n.2-98T>C) n.687+50T>C n.467-98T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066476C>A | CA2654728638 | CBS | c.317-99G>T (n.317-99G>T) n.628-99G>T n.760-99G>T c.367+49G>T (n.367+49G>T) c.2-99G>T (n.2-99G>T) n.687+49G>T n.467-99G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066476C= | CA2391104248 | CBS | c.317-99G= (n.317-99G=) n.628-99G= n.760-99G= c.367+49G= (n.367+49G=) c.2-99G= (n.2-99G=) n.687+49G= n.467-99G= | |
| 21 | g.43066476C>T | CA1022628713 | CBS | c.317-99G>A (n.317-99G>A) n.628-99G>A n.760-99G>A c.367+49G>A (n.367+49G>A) c.2-99G>A (n.2-99G>A) n.687+49G>A n.467-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066477G>A | CA2391104250 | CBS | c.317-100C>T (n.317-100C>T) n.628-100C>T n.760-100C>T c.367+48C>T (n.367+48C>T) c.2-100C>T (n.2-100C>T) n.687+48C>T n.467-100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066477G>C | CA2654728639 | CBS | c.317-100C>G (n.317-100C>G) n.628-100C>G n.760-100C>G c.367+48C>G (n.367+48C>G) c.2-100C>G (n.2-100C>G) n.687+48C>G n.467-100C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066477G= | CA2391104249 | CBS | c.317-100C= (n.317-100C=) n.628-100C= n.760-100C= c.367+48C= (n.367+48C=) c.2-100C= (n.2-100C=) n.687+48C= n.467-100C= | |
| 21 | g.43066478G>T | CA2654728640 | CBS | c.317-101C>A (n.317-101C>A) n.628-101C>A n.760-101C>A c.367+47C>A (n.367+47C>A) c.2-101C>A (n.2-101C>A) n.687+47C>A n.467-101C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066480C>G | CA2654728641 | CBS | c.317-103G>C (n.317-103G>C) n.628-103G>C n.760-103G>C c.367+45G>C (n.367+45G>C) c.2-103G>C (n.2-103G>C) n.687+45G>C n.467-103G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066481T>C | CA2654728642 | CBS | c.317-104A>G (n.317-104A>G) n.628-104A>G n.760-104A>G c.367+44A>G (n.367+44A>G) c.2-104A>G (n.2-104A>G) n.687+44A>G n.467-104A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066481T>G | CA2818001145 | CBS | c.317-104A>C (n.317-104A>C) n.628-104A>C n.760-104A>C c.367+44A>C (n.367+44A>C) c.2-104A>C (n.2-104A>C) n.687+44A>C n.467-104A>C | |
| 21 | g.43066484G>A | CA749580436 | CBS | c.317-107C>T (n.317-107C>T) n.628-107C>T n.760-107C>T c.367+41C>T (n.367+41C>T) c.2-107C>T (n.2-107C>T) n.687+41C>T n.467-107C>T | dbSNP |
| 21 | g.43066484G= | CA2391104251 | CBS | c.317-107C= (n.317-107C=) n.628-107C= n.760-107C= c.367+41C= (n.367+41C=) c.2-107C= (n.2-107C=) n.687+41C= n.467-107C= | |
| 21 | g.43066486G>A | CA2818001147 | CBS | c.317-109C>T (n.317-109C>T) n.628-109C>T n.760-109C>T c.367+39C>T (n.367+39C>T) c.2-109C>T (n.2-109C>T) n.687+39C>T n.467-109C>T | |
| 21 | g.43066487G>A | CA2654728643 | CBS | c.317-110C>T (n.317-110C>T) n.628-110C>T n.760-110C>T c.367+38C>T (n.367+38C>T) c.2-110C>T (n.2-110C>T) n.687+38C>T n.467-110C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066487G= | CA2391104252 | CBS | c.317-110C= (n.317-110C=) n.628-110C= n.760-110C= c.367+38C= (n.367+38C=) c.2-110C= (n.2-110C=) n.687+38C= n.467-110C= | |
| 21 | g.43066487G>T | CA2391104253 | CBS | c.317-110C>A (n.317-110C>A) n.628-110C>A n.760-110C>A c.367+38C>A (n.367+38C>A) c.2-110C>A (n.2-110C>A) n.687+38C>A n.467-110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066488T>G | CA2818001148 | CBS | c.317-111A>C (n.317-111A>C) n.628-111A>C n.760-111A>C c.367+37A>C (n.367+37A>C) c.2-111A>C (n.2-111A>C) n.687+37A>C n.467-111A>C | |
| 21 | g.43066491G>A | CA321098073 | CBS | c.317-114C>T (n.317-114C>T) n.628-114C>T n.760-114C>T c.367+34C>T (n.367+34C>T) c.2-114C>T (n.2-114C>T) n.687+34C>T n.467-114C>T | dbSNP |
| 21 | g.43066491G= | CA2391104254 | CBS | c.317-114C= (n.317-114C=) n.628-114C= n.760-114C= c.367+34C= (n.367+34C=) c.2-114C= (n.2-114C=) n.687+34C= n.467-114C= | |
| 21 | g.43066495G>A | CA2391104256 | CBS | c.317-118C>T (n.317-118C>T) n.628-118C>T n.760-118C>T c.367+30C>T (n.367+30C>T) c.2-118C>T (n.2-118C>T) n.687+30C>T n.467-118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43066495G= | CA2391104255 | CBS | c.317-118C= (n.317-118C=) n.628-118C= n.760-118C= c.367+30C= (n.367+30C=) c.2-118C= (n.2-118C=) n.687+30C= n.467-118C= | |
| 21 | g.43066495G>T | CA321098088 | CBS | c.317-118C>A (n.317-118C>A) n.628-118C>A n.760-118C>A c.367+30C>A (n.367+30C>A) c.2-118C>A (n.2-118C>A) n.687+30C>A n.467-118C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066496T>C | CA2654728644 | CBS | c.317-119A>G (n.317-119A>G) n.628-119A>G n.760-119A>G c.367+29A>G (n.367+29A>G) c.2-119A>G (n.2-119A>G) n.687+29A>G n.467-119A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066496T>G | CA2818001149 | CBS | c.317-119A>C (n.317-119A>C) n.628-119A>C n.760-119A>C c.367+29A>C (n.367+29A>C) c.2-119A>C (n.2-119A>C) n.687+29A>C n.467-119A>C | |
| 21 | g.43066498C>A | CA749580437 | CBS | c.317-121G>T (n.317-121G>T) n.628-121G>T n.760-121G>T c.367+27G>T (n.367+27G>T) c.2-121G>T (n.2-121G>T) n.687+27G>T n.467-121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066498C= | CA2391104257 | CBS | c.317-121G= (n.317-121G=) n.628-121G= n.760-121G= c.367+27G= (n.367+27G=) c.2-121G= (n.2-121G=) n.687+27G= n.467-121G= | |
| 21 | g.43066498C>T | CA321098099 | CBS | c.317-121G>A (n.317-121G>A) n.628-121G>A n.760-121G>A c.367+27G>A (n.367+27G>A) c.2-121G>A (n.2-121G>A) n.687+27G>A n.467-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066499T>A | CA2654728645 | CBS | c.317-122A>T (n.317-122A>T) n.628-122A>T n.760-122A>T c.367+26A>T (n.367+26A>T) c.2-122A>T (n.2-122A>T) n.687+26A>T n.467-122A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43066505dup | CA2818001150 | CBS | c.317-124dup (n.317-124dup) n.628-124dup n.760-124dup c.367+24dup (n.367+24dup) c.2-124dup (n.2-124dup) n.687+24dup n.467-124dup | |
| 21 | g.43066502A>C | CA2654728646 | CBS | c.317-125T>G (n.317-125T>G) n.628-125T>G n.760-125T>G c.367+23T>G (n.367+23T>G) c.2-125T>G (n.2-125T>G) n.687+23T>G n.467-125T>G | gnomAD v4 |