| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43065430_43065849dup | CA891843625 | CBS | c.452-153_624dup n.763-153_935dup c.503-153_675dup c.137-153_309dup n.823-153_995dup n.602-153_774dup | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43065829A>C | CA2654728389 | CBS | c.452-134T>G (n.452-134T>G) n.763-134T>G c.503-134T>G (n.503-134T>G) c.137-134T>G (n.137-134T>G) n.823-134T>G n.602-134T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065830T>C | CA2591003830 | CBS | c.452-135A>G (n.452-135A>G) n.763-135A>G c.503-135A>G (n.503-135A>G) c.137-135A>G (n.137-135A>G) n.823-135A>G n.602-135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065830T>G | CA2654728390 | CBS | c.452-135A>C (n.452-135A>C) n.763-135A>C c.503-135A>C (n.503-135A>C) c.137-135A>C (n.137-135A>C) n.823-135A>C n.602-135A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065831T>C | CA1022628382 | CBS | c.452-136A>G (n.452-136A>G) n.763-136A>G c.503-136A>G (n.503-136A>G) c.137-136A>G (n.137-136A>G) n.823-136A>G n.602-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065831T>G | CA2654728391 | CBS | c.452-136A>C (n.452-136A>C) n.763-136A>C c.503-136A>C (n.503-136A>C) c.137-136A>C (n.137-136A>C) n.823-136A>C n.602-136A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065831T= | CA2391103941 | CBS | c.452-136A= (n.452-136A=) n.763-136A= c.503-136A= (n.503-136A=) c.137-136A= (n.137-136A=) n.823-136A= n.602-136A= | |
| 21 | g.43065833C>T | CA2818001033 | CBS | c.452-138G>A (n.452-138G>A) n.763-138G>A c.503-138G>A (n.503-138G>A) c.137-138G>A (n.137-138G>A) n.823-138G>A n.602-138G>A | |
| 21 | g.43065835C>T | CA2654728392 | CBS | c.452-140G>A (n.452-140G>A) n.763-140G>A c.503-140G>A (n.503-140G>A) c.137-140G>A (n.137-140G>A) n.823-140G>A n.602-140G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065837A= | CA2391103942 | CBS | c.452-142T= (n.452-142T=) n.763-142T= c.503-142T= (n.503-142T=) c.137-142T= (n.137-142T=) n.823-142T= n.602-142T= | |
| 21 | g.43065837A>C | CA2654728393 | CBS | c.452-142T>G (n.452-142T>G) n.763-142T>G c.503-142T>G (n.503-142T>G) c.137-142T>G (n.137-142T>G) n.823-142T>G n.602-142T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065837A>G | CA2391103943 | CBS | c.452-142T>C (n.452-142T>C) n.763-142T>C c.503-142T>C (n.503-142T>C) c.137-142T>C (n.137-142T>C) n.823-142T>C n.602-142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065840T>G | CA2654728394 | CBS | c.452-145A>C (n.452-145A>C) n.763-145A>C c.503-145A>C (n.503-145A>C) c.137-145A>C (n.137-145A>C) n.823-145A>C n.602-145A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065842G>A | CA2654728395 | CBS | c.452-147C>T (n.452-147C>T) n.763-147C>T c.503-147C>T (n.503-147C>T) c.137-147C>T (n.137-147C>T) n.823-147C>T n.602-147C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065846C>A | CA321096839 | CBS | c.452-151G>T (n.452-151G>T) n.763-151G>T c.503-151G>T (n.503-151G>T) c.137-151G>T (n.137-151G>T) n.823-151G>T n.602-151G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065846C= | CA2391103944 | CBS | c.452-151G= (n.452-151G=) n.763-151G= c.503-151G= (n.503-151G=) c.137-151G= (n.137-151G=) n.823-151G= n.602-151G= | |
| 21 | g.43065846C>T | CA749580107 | CBS | c.452-151G>A (n.452-151G>A) n.763-151G>A c.503-151G>A (n.503-151G>A) c.137-151G>A (n.137-151G>A) n.823-151G>A n.602-151G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065847T>A | CA1022628388 | CBS | c.452-152A>T (n.452-152A>T) n.763-152A>T c.503-152A>T (n.503-152A>T) c.137-152A>T (n.137-152A>T) n.823-152A>T n.602-152A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065851_43065852delinsGC | CA2391103945 | CBS | c.452-157_452-156delinsGC (n.452-157_452-156delinsGC) n.763-157_763-156delinsGC c.503-157_503-156delinsGC (n.503-157_503-156delinsGC) c.137-157_137-156delinsGC (n.137-157_137-156delinsGC) n.823-157_823-156delinsGC n.602-157_602-156delinsGC | |
| 21 | g.43065853del | CA749580108 | CBS | c.452-157del (n.452-157del) n.763-157del c.503-157del (n.503-157del) c.137-157del (n.137-157del) n.823-157del n.602-157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065861G>A | CA749580110 | CBS | c.452-166C>T (n.452-166C>T) n.763-166C>T c.503-166C>T (n.503-166C>T) c.137-166C>T (n.137-166C>T) n.823-166C>T n.602-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065861G= | CA2391103946 | CBS | c.452-166C= (n.452-166C=) n.763-166C= c.503-166C= (n.503-166C=) c.137-166C= (n.137-166C=) n.823-166C= n.602-166C= | |
| 21 | g.43065863A= | CA2391103947 | CBS | c.452-168T= (n.452-168T=) n.763-168T= c.503-168T= (n.503-168T=) c.137-168T= (n.137-168T=) n.823-168T= n.602-168T= | |
| 21 | g.43065863A>G | CA321096849 | CBS | c.452-168T>C (n.452-168T>C) n.763-168T>C c.503-168T>C (n.503-168T>C) c.137-168T>C (n.137-168T>C) n.823-168T>C n.602-168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065865G>C | CA2391103949 | CBS | c.452-170C>G (n.452-170C>G) n.763-170C>G c.503-170C>G (n.503-170C>G) c.137-170C>G (n.137-170C>G) n.823-170C>G n.602-170C>G | dbSNP |
| 21 | g.43065865G= | CA2391103948 | CBS | c.452-170C= (n.452-170C=) n.763-170C= c.503-170C= (n.503-170C=) c.137-170C= (n.137-170C=) n.823-170C= n.602-170C= | |
| 21 | g.43065866G>A | CA2391103951 | CBS | c.452-171C>T (n.452-171C>T) n.763-171C>T c.503-171C>T (n.503-171C>T) c.137-171C>T (n.137-171C>T) n.823-171C>T n.602-171C>T | dbSNP |
| 21 | g.43065866G= | CA2391103950 | CBS | c.452-171C= (n.452-171C=) n.763-171C= c.503-171C= (n.503-171C=) c.137-171C= (n.137-171C=) n.823-171C= n.602-171C= | |
| 21 | g.43065868G>A | CA749580112 | CBS | c.452-173C>T (n.452-173C>T) n.763-173C>T c.503-173C>T (n.503-173C>T) c.137-173C>T (n.137-173C>T) n.823-173C>T n.602-173C>T | |
| 21 | g.43065869A>C | CA1022628389 | CBS | c.452-174T>G (n.452-174T>G) n.763-174T>G c.503-174T>G (n.503-174T>G) c.137-174T>G (n.137-174T>G) n.823-174T>G n.602-174T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065870G>A | CA1022628391 | CBS | c.452-175C>T (n.452-175C>T) n.763-175C>T c.503-175C>T (n.503-175C>T) c.137-175C>T (n.137-175C>T) n.823-175C>T n.602-175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065870G= | CA2391103952 | CBS | c.452-175C= (n.452-175C=) n.763-175C= c.503-175C= (n.503-175C=) c.137-175C= (n.137-175C=) n.823-175C= n.602-175C= | |
| 21 | g.43065872G>A | CA2818001035 | CBS | c.452-177C>T (n.452-177C>T) n.763-177C>T c.503-177C>T (n.503-177C>T) c.137-177C>T (n.137-177C>T) n.823-177C>T n.602-177C>T | |
| 21 | g.43065875G>A | CA749580113 | CBS | c.452-180C>T (n.452-180C>T) n.763-180C>T c.503-180C>T (n.503-180C>T) c.137-180C>T (n.137-180C>T) n.823-180C>T n.602-180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065875G= | CA2391103953 | CBS | c.452-180C= (n.452-180C=) n.763-180C= c.503-180C= (n.503-180C=) c.137-180C= (n.137-180C=) n.823-180C= n.602-180C= | |
| 21 | g.43065875G>T | CA2818001036 | CBS | c.452-180C>A (n.452-180C>A) n.763-180C>A c.503-180C>A (n.503-180C>A) c.137-180C>A (n.137-180C>A) n.823-180C>A n.602-180C>A | |
| 21 | g.43065876C= | CA2391103954 | CBS | c.452-181G= (n.452-181G=) n.763-181G= c.503-181G= (n.503-181G=) c.137-181G= (n.137-181G=) n.823-181G= n.602-181G= | |
| 21 | g.43065876C>T | CA2391103955 | CBS | c.452-181G>A (n.452-181G>A) n.763-181G>A c.503-181G>A (n.503-181G>A) c.137-181G>A (n.137-181G>A) n.823-181G>A n.602-181G>A | dbSNP |
| 21 | g.43065878G= | CA2391103956 | CBS | c.452-183C= (n.452-183C=) n.763-183C= c.503-183C= (n.503-183C=) c.137-183C= (n.137-183C=) n.823-183C= n.602-183C= | |
| 21 | g.43065878G>T | CA749580114 | CBS | c.452-183C>A (n.452-183C>A) n.763-183C>A c.503-183C>A (n.503-183C>A) c.137-183C>A (n.137-183C>A) n.823-183C>A n.602-183C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065881A= | CA2391103957 | CBS | c.452-186T= (n.452-186T=) n.763-186T= c.503-186T= (n.503-186T=) c.137-186T= (n.137-186T=) n.823-186T= n.602-186T= | |
| 21 | g.43065881A>C | CA2391103958 | CBS | c.452-186T>G (n.452-186T>G) n.763-186T>G c.503-186T>G (n.503-186T>G) c.137-186T>G (n.137-186T>G) n.823-186T>G n.602-186T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065881A>G | CA2391103959 | CBS | c.452-186T>C (n.452-186T>C) n.763-186T>C c.503-186T>C (n.503-186T>C) c.137-186T>C (n.137-186T>C) n.823-186T>C n.602-186T>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 21 | g.43065886C>A | CA321096851 | CBS | c.452-191G>T (n.452-191G>T) n.763-191G>T c.503-191G>T (n.503-191G>T) c.137-191G>T (n.137-191G>T) n.823-191G>T n.602-191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065886C= | CA2391103960 | CBS | c.452-191G= (n.452-191G=) n.763-191G= c.503-191G= (n.503-191G=) c.137-191G= (n.137-191G=) n.823-191G= n.602-191G= | |
| 21 | g.43065887A= | CA2391103961 | CBS | c.452-192T= (n.452-192T=) n.763-192T= c.503-192T= (n.503-192T=) c.137-192T= (n.137-192T=) n.823-192T= n.602-192T= | |
| 21 | g.43065887A>C | CA2818001038 | CBS | c.452-192T>G (n.452-192T>G) n.763-192T>G c.503-192T>G (n.503-192T>G) c.137-192T>G (n.137-192T>G) n.823-192T>G n.602-192T>G | |
| 21 | g.43065887A>G | CA321096852 | CBS | c.452-192T>C (n.452-192T>C) n.763-192T>C c.503-192T>C (n.503-192T>C) c.137-192T>C (n.137-192T>C) n.823-192T>C n.602-192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065891A>C | CA2818001039 | CBS | c.452-196T>G (n.452-196T>G) n.763-196T>G c.503-196T>G (n.503-196T>G) c.137-196T>G (n.137-196T>G) n.823-196T>G n.602-196T>G | |
| 21 | g.43065892T>A | CA1022628397 | CBS | c.452-197A>T (n.452-197A>T) n.763-197A>T c.503-197A>T (n.503-197A>T) c.137-197A>T (n.137-197A>T) n.823-197A>T n.602-197A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065892T>G | CA1022628396 | CBS | c.452-197A>C (n.452-197A>C) n.763-197A>C c.503-197A>C (n.503-197A>C) c.137-197A>C (n.137-197A>C) n.823-197A>C n.602-197A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065894A>C | CA2818001040 | CBS | c.452-199T>G (n.452-199T>G) n.763-199T>G c.503-199T>G (n.503-199T>G) c.137-199T>G (n.137-199T>G) n.823-199T>G n.602-199T>G | |
| 21 | g.43065898G>C | CA749580118 | CBS | c.452-203C>G (n.452-203C>G) n.763-203C>G c.503-203C>G (n.503-203C>G) c.137-203C>G (n.137-203C>G) n.823-203C>G n.602-203C>G | |
| 21 | g.43065901C>A | CA2391103963 | CBS | c.452-206G>T (n.452-206G>T) n.763-206G>T c.503-206G>T (n.503-206G>T) c.137-206G>T (n.137-206G>T) n.823-206G>T n.602-206G>T | dbSNP |
| 21 | g.43065901C= | CA2391103962 | CBS | c.452-206G= (n.452-206G=) n.763-206G= c.503-206G= (n.503-206G=) c.137-206G= (n.137-206G=) n.823-206G= n.602-206G= | |
| 21 | g.43065901C>T | CA749580119 | CBS | c.452-206G>A (n.452-206G>A) n.763-206G>A c.503-206G>A (n.503-206G>A) c.137-206G>A (n.137-206G>A) n.823-206G>A n.602-206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065902A= | CA2391103964 | CBS | c.452-207T= (n.452-207T=) n.763-207T= c.503-207T= (n.503-207T=) c.137-207T= (n.137-207T=) n.823-207T= n.602-207T= | |
| 21 | g.43065902A>G | CA2391103965 | CBS | c.452-207T>C (n.452-207T>C) n.763-207T>C c.503-207T>C (n.503-207T>C) c.137-207T>C (n.137-207T>C) n.823-207T>C n.602-207T>C | dbSNP |
| 21 | g.43065903C>A | CA749580120 | CBS | c.452-208G>T (n.452-208G>T) n.763-208G>T c.503-208G>T (n.503-208G>T) c.137-208G>T (n.137-208G>T) n.823-208G>T n.602-208G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065903C= | CA2391103966 | CBS | c.452-208G= (n.452-208G=) n.763-208G= c.503-208G= (n.503-208G=) c.137-208G= (n.137-208G=) n.823-208G= n.602-208G= | |
| 21 | g.43065903C>T | CA321096858 | CBS | c.452-208G>A (n.452-208G>A) n.763-208G>A c.503-208G>A (n.503-208G>A) c.137-208G>A (n.137-208G>A) n.823-208G>A n.602-208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065904G>A | CA749580121 | CBS | c.452-209C>T (n.452-209C>T) n.763-209C>T c.503-209C>T (n.503-209C>T) c.137-209C>T (n.137-209C>T) n.823-209C>T n.602-209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065904G= | CA2391103967 | CBS | c.452-209C= (n.452-209C=) n.763-209C= c.503-209C= (n.503-209C=) c.137-209C= (n.137-209C=) n.823-209C= n.602-209C= | |
| 21 | g.43065906C= | CA2391103968 | CBS | c.452-211G= (n.452-211G=) n.763-211G= c.503-211G= (n.503-211G=) c.137-211G= (n.137-211G=) n.823-211G= n.602-211G= | |
| 21 | g.43065906C>G | CA2391103969 | CBS | c.452-211G>C (n.452-211G>C) n.763-211G>C c.503-211G>C (n.503-211G>C) c.137-211G>C (n.137-211G>C) n.823-211G>C n.602-211G>C | dbSNP |
| 21 | g.43065907A= | CA2391103970 | CBS | c.452-212T= (n.452-212T=) n.763-212T= c.503-212T= (n.503-212T=) c.137-212T= (n.137-212T=) n.823-212T= n.602-212T= | |
| 21 | g.43065907A>G | CA749580122 | CBS | c.452-212T>C (n.452-212T>C) n.763-212T>C c.503-212T>C (n.503-212T>C) c.137-212T>C (n.137-212T>C) n.823-212T>C n.602-212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065907_43065910delinsAAGG | CA2391103971 | CBS | c.452-215_452-212delinsCCTT (n.452-215_452-212delinsCCTT) n.763-215_763-212delinsCCTT c.503-215_503-212delinsCCTT (n.503-215_503-212delinsCCTT) c.137-215_137-212delinsCCTT (n.137-215_137-212delinsCCTT) n.823-215_823-212delinsCCTT n.602-215_602-212delinsCCTT | |
| 21 | g.43065917_43065919del | CA2391103972 | CBS | c.452-215_452-213del (n.452-215_452-213del) n.763-215_763-213del c.503-215_503-213del (n.503-215_503-213del) c.137-215_137-213del (n.137-215_137-213del) n.823-215_823-213del n.602-215_602-213del | dbSNP |
| 21 | g.43065911A= | CA2391103973 | CBS | c.452-216T= (n.452-216T=) n.763-216T= c.503-216T= (n.503-216T=) c.137-216T= (n.137-216T=) n.823-216T= n.602-216T= | |
| 21 | g.43065911A>G | CA2391103974 | CBS | c.452-216T>C (n.452-216T>C) n.763-216T>C c.503-216T>C (n.503-216T>C) c.137-216T>C (n.137-216T>C) n.823-216T>C n.602-216T>C | dbSNP |
| 21 | g.43065913G>A | CA749580123 | CBS | c.452-218C>T (n.452-218C>T) n.763-218C>T c.503-218C>T (n.503-218C>T) c.137-218C>T (n.137-218C>T) n.823-218C>T n.602-218C>T | dbSNP |
| 21 | g.43065913G= | CA2391103976 | CBS | c.452-218C= (n.452-218C=) n.763-218C= c.503-218C= (n.503-218C=) c.137-218C= (n.137-218C=) n.823-218C= n.602-218C= | |
| 21 | g.43065913G>T | CA2391103975 | CBS | c.452-218C>A (n.452-218C>A) n.763-218C>A c.503-218C>A (n.503-218C>A) c.137-218C>A (n.137-218C>A) n.823-218C>A n.602-218C>A | dbSNP |
| 21 | g.43065917A= | CA2391103977 | CBS | c.452-222T= (n.452-222T=) n.763-222T= c.503-222T= (n.503-222T=) c.137-222T= (n.137-222T=) n.823-222T= n.602-222T= | |
| 21 | g.43065917A>C | CA2391103978 | CBS | c.452-222T>G (n.452-222T>G) n.763-222T>G c.503-222T>G (n.503-222T>G) c.137-222T>G (n.137-222T>G) n.823-222T>G n.602-222T>G | dbSNP |
| 21 | g.43065920C= | CA2391103979 | CBS | c.452-225G= (n.452-225G=) n.763-225G= c.503-225G= (n.503-225G=) c.137-225G= (n.137-225G=) n.823-225G= n.602-225G= | |
| 21 | g.43065920C>T | CA749580125 | CBS | c.452-225G>A (n.452-225G>A) n.763-225G>A c.503-225G>A (n.503-225G>A) c.137-225G>A (n.137-225G>A) n.823-225G>A n.602-225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065923C>A | CA2391103981 | CBS | c.452-228G>T (n.452-228G>T) n.763-228G>T c.503-228G>T (n.503-228G>T) c.137-228G>T (n.137-228G>T) n.823-228G>T n.602-228G>T | dbSNP |
| 21 | g.43065923C= | CA2391103980 | CBS | c.452-228G= (n.452-228G=) n.763-228G= c.503-228G= (n.503-228G=) c.137-228G= (n.137-228G=) n.823-228G= n.602-228G= | |
| 21 | g.43065923C>T | CA321096866 | CBS | c.452-228G>A (n.452-228G>A) n.763-228G>A c.503-228G>A (n.503-228G>A) c.137-228G>A (n.137-228G>A) n.823-228G>A n.602-228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065924G>A | CA2391103983 | CBS | c.452-229C>T (n.452-229C>T) n.763-229C>T c.503-229C>T (n.503-229C>T) c.137-229C>T (n.137-229C>T) n.823-229C>T n.602-229C>T | dbSNP |
| 21 | g.43065924G= | CA2391103982 | CBS | c.452-229C= (n.452-229C=) n.763-229C= c.503-229C= (n.503-229C=) c.137-229C= (n.137-229C=) n.823-229C= n.602-229C= | |
| 21 | g.43065926C= | CA2391103984 | CBS | c.452-231G= (n.452-231G=) n.763-231G= c.503-231G= (n.503-231G=) c.137-231G= (n.137-231G=) n.823-231G= n.602-231G= | |
| 21 | g.43065926C>T | CA321096871 | CBS | c.452-231G>A (n.452-231G>A) n.763-231G>A c.503-231G>A (n.503-231G>A) c.137-231G>A (n.137-231G>A) n.823-231G>A n.602-231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065927G>A | CA321096872 | CBS | c.452-232C>T (n.452-232C>T) n.763-232C>T c.503-232C>T (n.503-232C>T) c.137-232C>T (n.137-232C>T) n.823-232C>T n.602-232C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065927G= | CA2391103985 | CBS | c.452-232C= (n.452-232C=) n.763-232C= c.503-232C= (n.503-232C=) c.137-232C= (n.137-232C=) n.823-232C= n.602-232C= | |
| 21 | g.43065929A= | CA2391103986 | CBS | c.452-234T= (n.452-234T=) n.763-234T= c.503-234T= (n.503-234T=) c.137-234T= (n.137-234T=) n.823-234T= n.602-234T= | |
| 21 | g.43065929A>C | CA749580126 | CBS | c.452-234T>G (n.452-234T>G) n.763-234T>G c.503-234T>G (n.503-234T>G) c.137-234T>G (n.137-234T>G) n.823-234T>G n.602-234T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |