Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43065430_43065849dup | CA891843625 | CBS | c.452-153_624dup n.763-153_935dup c.503-153_675dup c.137-153_309dup n.823-153_995dup n.602-153_774dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065787T>G | CA2654728381 | CBS | c.452-92A>C (n.452-92A>C) n.763-92A>C c.503-92A>C (n.503-92A>C) c.137-92A>C (n.137-92A>C) n.823-92A>C n.602-92A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065789C>T | CA2654728382 | CBS | c.452-94G>A (n.452-94G>A) n.763-94G>A c.503-94G>A (n.503-94G>A) c.137-94G>A (n.137-94G>A) n.823-94G>A n.602-94G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065791C>A | CA2831979029 | CBS | c.452-96G>T (n.452-96G>T) n.763-96G>T c.503-96G>T (n.503-96G>T) c.137-96G>T (n.137-96G>T) n.823-96G>T n.602-96G>T | |
21 | g.43065791C= | CA2391103934 | CBS | c.452-96G= (n.452-96G=) n.763-96G= c.503-96G= (n.503-96G=) c.137-96G= (n.137-96G=) n.823-96G= n.602-96G= | |
21 | g.43065791C>T | CA2391103935 | CBS | c.452-96G>A (n.452-96G>A) n.763-96G>A c.503-96G>A (n.503-96G>A) c.137-96G>A (n.137-96G>A) n.823-96G>A n.602-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065792T>G | CA749580100 | CBS | c.452-97A>C (n.452-97A>C) n.763-97A>C c.503-97A>C (n.503-97A>C) c.137-97A>C (n.137-97A>C) n.823-97A>C n.602-97A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065793T>G | CA2654728383 | CBS | c.452-98A>C (n.452-98A>C) n.763-98A>C c.503-98A>C (n.503-98A>C) c.137-98A>C (n.137-98A>C) n.823-98A>C n.602-98A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065794A>C | CA2654728384 | CBS | c.452-99T>G (n.452-99T>G) n.763-99T>G c.503-99T>G (n.503-99T>G) c.137-99T>G (n.137-99T>G) n.823-99T>G n.602-99T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065794A>G | CA2654728385 | CBS | c.452-99T>C (n.452-99T>C) n.763-99T>C c.503-99T>C (n.503-99T>C) c.137-99T>C (n.137-99T>C) n.823-99T>C n.602-99T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065797G= | CA2391103936 | CBS | c.452-102C= (n.452-102C=) n.763-102C= c.503-102C= (n.503-102C=) c.137-102C= (n.137-102C=) n.823-102C= n.602-102C= | |
21 | g.43065797G>T | CA749580101 | CBS | c.452-102C>A (n.452-102C>A) n.763-102C>A c.503-102C>A (n.503-102C>A) c.137-102C>A (n.137-102C>A) n.823-102C>A n.602-102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065798C>T | CA749580102 | CBS | c.452-103G>A (n.452-103G>A) n.763-103G>A c.503-103G>A (n.503-103G>A) c.137-103G>A (n.137-103G>A) n.823-103G>A n.602-103G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065799C= | CA2391103937 | CBS | c.452-104G= (n.452-104G=) n.763-104G= c.503-104G= (n.503-104G=) c.137-104G= (n.137-104G=) n.823-104G= n.602-104G= | |
21 | g.43065799C>G | CA749580103 | CBS | c.452-104G>C (n.452-104G>C) n.763-104G>C c.503-104G>C (n.503-104G>C) c.137-104G>C (n.137-104G>C) n.823-104G>C n.602-104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065800C>T | CA2654728386 | CBS | c.452-105G>A (n.452-105G>A) n.763-105G>A c.503-105G>A (n.503-105G>A) c.137-105G>A (n.137-105G>A) n.823-105G>A n.602-105G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065801A>C | CA2591003827 | CBS | c.452-106T>G (n.452-106T>G) n.763-106T>G c.503-106T>G (n.503-106T>G) c.137-106T>G (n.137-106T>G) n.823-106T>G n.602-106T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065802G>C | CA749580105 | CBS | c.452-107C>G (n.452-107C>G) n.763-107C>G c.503-107C>G (n.503-107C>G) c.137-107C>G (n.137-107C>G) n.823-107C>G n.602-107C>G | |
21 | g.43065805A>T | CA2654728387 | CBS | c.452-110T>A (n.452-110T>A) n.763-110T>A c.503-110T>A (n.503-110T>A) c.137-110T>A (n.137-110T>A) n.823-110T>A n.602-110T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065806A>C | CA2591003828 | CBS | c.452-111T>G (n.452-111T>G) n.763-111T>G c.503-111T>G (n.503-111T>G) c.137-111T>G (n.137-111T>G) n.823-111T>G n.602-111T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065810G>C | CA2391103939 | CBS | c.452-115C>G (n.452-115C>G) n.763-115C>G c.503-115C>G (n.503-115C>G) c.137-115C>G (n.137-115C>G) n.823-115C>G n.602-115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065810G= | CA2391103938 | CBS | c.452-115C= (n.452-115C=) n.763-115C= c.503-115C= (n.503-115C=) c.137-115C= (n.137-115C=) n.823-115C= n.602-115C= | |
21 | g.43065812T>G | CA749580106 | CBS | c.452-117A>C (n.452-117A>C) n.763-117A>C c.503-117A>C (n.503-117A>C) c.137-117A>C (n.137-117A>C) n.823-117A>C n.602-117A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065812T= | CA2391103940 | CBS | c.452-117A= (n.452-117A=) n.763-117A= c.503-117A= (n.503-117A=) c.137-117A= (n.137-117A=) n.823-117A= n.602-117A= | |
21 | g.43065821A>C | CA2591003829 | CBS | c.452-126T>G (n.452-126T>G) n.763-126T>G c.503-126T>G (n.503-126T>G) c.137-126T>G (n.137-126T>G) n.823-126T>G n.602-126T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065822T>C | CA2499948409 | CBS | c.452-127A>G (n.452-127A>G) n.763-127A>G c.503-127A>G (n.503-127A>G) c.137-127A>G (n.137-127A>G) n.823-127A>G n.602-127A>G | |
21 | g.43065822T>G | CA2654728388 | CBS | c.452-127A>C (n.452-127A>C) n.763-127A>C c.503-127A>C (n.503-127A>C) c.137-127A>C (n.137-127A>C) n.823-127A>C n.602-127A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065829A>C | CA2654728389 | CBS | c.452-134T>G (n.452-134T>G) n.763-134T>G c.503-134T>G (n.503-134T>G) c.137-134T>G (n.137-134T>G) n.823-134T>G n.602-134T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065830T>C | CA2591003830 | CBS | c.452-135A>G (n.452-135A>G) n.763-135A>G c.503-135A>G (n.503-135A>G) c.137-135A>G (n.137-135A>G) n.823-135A>G n.602-135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065830T>G | CA2654728390 | CBS | c.452-135A>C (n.452-135A>C) n.763-135A>C c.503-135A>C (n.503-135A>C) c.137-135A>C (n.137-135A>C) n.823-135A>C n.602-135A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065831T>C | CA1022628382 | CBS | c.452-136A>G (n.452-136A>G) n.763-136A>G c.503-136A>G (n.503-136A>G) c.137-136A>G (n.137-136A>G) n.823-136A>G n.602-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065831T>G | CA2654728391 | CBS | c.452-136A>C (n.452-136A>C) n.763-136A>C c.503-136A>C (n.503-136A>C) c.137-136A>C (n.137-136A>C) n.823-136A>C n.602-136A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065831T= | CA2391103941 | CBS | c.452-136A= (n.452-136A=) n.763-136A= c.503-136A= (n.503-136A=) c.137-136A= (n.137-136A=) n.823-136A= n.602-136A= | |
21 | g.43065833C>T | CA2818001033 | CBS | c.452-138G>A (n.452-138G>A) n.763-138G>A c.503-138G>A (n.503-138G>A) c.137-138G>A (n.137-138G>A) n.823-138G>A n.602-138G>A | |
21 | g.43065835C>T | CA2654728392 | CBS | c.452-140G>A (n.452-140G>A) n.763-140G>A c.503-140G>A (n.503-140G>A) c.137-140G>A (n.137-140G>A) n.823-140G>A n.602-140G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065837A= | CA2391103942 | CBS | c.452-142T= (n.452-142T=) n.763-142T= c.503-142T= (n.503-142T=) c.137-142T= (n.137-142T=) n.823-142T= n.602-142T= | |
21 | g.43065837A>C | CA2654728393 | CBS | c.452-142T>G (n.452-142T>G) n.763-142T>G c.503-142T>G (n.503-142T>G) c.137-142T>G (n.137-142T>G) n.823-142T>G n.602-142T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065837A>G | CA2391103943 | CBS | c.452-142T>C (n.452-142T>C) n.763-142T>C c.503-142T>C (n.503-142T>C) c.137-142T>C (n.137-142T>C) n.823-142T>C n.602-142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065840T>G | CA2654728394 | CBS | c.452-145A>C (n.452-145A>C) n.763-145A>C c.503-145A>C (n.503-145A>C) c.137-145A>C (n.137-145A>C) n.823-145A>C n.602-145A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065842G>A | CA2654728395 | CBS | c.452-147C>T (n.452-147C>T) n.763-147C>T c.503-147C>T (n.503-147C>T) c.137-147C>T (n.137-147C>T) n.823-147C>T n.602-147C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065846C>A | CA321096839 | CBS | c.452-151G>T (n.452-151G>T) n.763-151G>T c.503-151G>T (n.503-151G>T) c.137-151G>T (n.137-151G>T) n.823-151G>T n.602-151G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065846C= | CA2391103944 | CBS | c.452-151G= (n.452-151G=) n.763-151G= c.503-151G= (n.503-151G=) c.137-151G= (n.137-151G=) n.823-151G= n.602-151G= | |
21 | g.43065846C>T | CA749580107 | CBS | c.452-151G>A (n.452-151G>A) n.763-151G>A c.503-151G>A (n.503-151G>A) c.137-151G>A (n.137-151G>A) n.823-151G>A n.602-151G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065847T>A | CA1022628388 | CBS | c.452-152A>T (n.452-152A>T) n.763-152A>T c.503-152A>T (n.503-152A>T) c.137-152A>T (n.137-152A>T) n.823-152A>T n.602-152A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065851_43065852delinsGC | CA2391103945 | CBS | c.452-157_452-156delinsGC (n.452-157_452-156delinsGC) n.763-157_763-156delinsGC c.503-157_503-156delinsGC (n.503-157_503-156delinsGC) c.137-157_137-156delinsGC (n.137-157_137-156delinsGC) n.823-157_823-156delinsGC n.602-157_602-156delinsGC | |
21 | g.43065853del | CA749580108 | CBS | c.452-157del (n.452-157del) n.763-157del c.503-157del (n.503-157del) c.137-157del (n.137-157del) n.823-157del n.602-157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065861G>A | CA749580110 | CBS | c.452-166C>T (n.452-166C>T) n.763-166C>T c.503-166C>T (n.503-166C>T) c.137-166C>T (n.137-166C>T) n.823-166C>T n.602-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065861G= | CA2391103946 | CBS | c.452-166C= (n.452-166C=) n.763-166C= c.503-166C= (n.503-166C=) c.137-166C= (n.137-166C=) n.823-166C= n.602-166C= | |
21 | g.43065863A= | CA2391103947 | CBS | c.452-168T= (n.452-168T=) n.763-168T= c.503-168T= (n.503-168T=) c.137-168T= (n.137-168T=) n.823-168T= n.602-168T= | |
21 | g.43065863A>G | CA321096849 | CBS | c.452-168T>C (n.452-168T>C) n.763-168T>C c.503-168T>C (n.503-168T>C) c.137-168T>C (n.137-168T>C) n.823-168T>C n.602-168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065865G>C | CA2391103949 | CBS | c.452-170C>G (n.452-170C>G) n.763-170C>G c.503-170C>G (n.503-170C>G) c.137-170C>G (n.137-170C>G) n.823-170C>G n.602-170C>G | dbSNP |
21 | g.43065865G= | CA2391103948 | CBS | c.452-170C= (n.452-170C=) n.763-170C= c.503-170C= (n.503-170C=) c.137-170C= (n.137-170C=) n.823-170C= n.602-170C= | |
21 | g.43065866G>A | CA2391103951 | CBS | c.452-171C>T (n.452-171C>T) n.763-171C>T c.503-171C>T (n.503-171C>T) c.137-171C>T (n.137-171C>T) n.823-171C>T n.602-171C>T | dbSNP |
21 | g.43065866G= | CA2391103950 | CBS | c.452-171C= (n.452-171C=) n.763-171C= c.503-171C= (n.503-171C=) c.137-171C= (n.137-171C=) n.823-171C= n.602-171C= | |
21 | g.43065868G>A | CA749580112 | CBS | c.452-173C>T (n.452-173C>T) n.763-173C>T c.503-173C>T (n.503-173C>T) c.137-173C>T (n.137-173C>T) n.823-173C>T n.602-173C>T | |
21 | g.43065869A>C | CA1022628389 | CBS | c.452-174T>G (n.452-174T>G) n.763-174T>G c.503-174T>G (n.503-174T>G) c.137-174T>G (n.137-174T>G) n.823-174T>G n.602-174T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065870G>A | CA1022628391 | CBS | c.452-175C>T (n.452-175C>T) n.763-175C>T c.503-175C>T (n.503-175C>T) c.137-175C>T (n.137-175C>T) n.823-175C>T n.602-175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065870G= | CA2391103952 | CBS | c.452-175C= (n.452-175C=) n.763-175C= c.503-175C= (n.503-175C=) c.137-175C= (n.137-175C=) n.823-175C= n.602-175C= | |
21 | g.43065872G>A | CA2818001035 | CBS | c.452-177C>T (n.452-177C>T) n.763-177C>T c.503-177C>T (n.503-177C>T) c.137-177C>T (n.137-177C>T) n.823-177C>T n.602-177C>T | |
21 | g.43065875G>A | CA749580113 | CBS | c.452-180C>T (n.452-180C>T) n.763-180C>T c.503-180C>T (n.503-180C>T) c.137-180C>T (n.137-180C>T) n.823-180C>T n.602-180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065875G= | CA2391103953 | CBS | c.452-180C= (n.452-180C=) n.763-180C= c.503-180C= (n.503-180C=) c.137-180C= (n.137-180C=) n.823-180C= n.602-180C= | |
21 | g.43065875G>T | CA2818001036 | CBS | c.452-180C>A (n.452-180C>A) n.763-180C>A c.503-180C>A (n.503-180C>A) c.137-180C>A (n.137-180C>A) n.823-180C>A n.602-180C>A | |
21 | g.43065876C= | CA2391103954 | CBS | c.452-181G= (n.452-181G=) n.763-181G= c.503-181G= (n.503-181G=) c.137-181G= (n.137-181G=) n.823-181G= n.602-181G= | |
21 | g.43065876C>T | CA2391103955 | CBS | c.452-181G>A (n.452-181G>A) n.763-181G>A c.503-181G>A (n.503-181G>A) c.137-181G>A (n.137-181G>A) n.823-181G>A n.602-181G>A | dbSNP |
21 | g.43065878G= | CA2391103956 | CBS | c.452-183C= (n.452-183C=) n.763-183C= c.503-183C= (n.503-183C=) c.137-183C= (n.137-183C=) n.823-183C= n.602-183C= | |
21 | g.43065878G>T | CA749580114 | CBS | c.452-183C>A (n.452-183C>A) n.763-183C>A c.503-183C>A (n.503-183C>A) c.137-183C>A (n.137-183C>A) n.823-183C>A n.602-183C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065881A= | CA2391103957 | CBS | c.452-186T= (n.452-186T=) n.763-186T= c.503-186T= (n.503-186T=) c.137-186T= (n.137-186T=) n.823-186T= n.602-186T= | |
21 | g.43065881A>C | CA2391103958 | CBS | c.452-186T>G (n.452-186T>G) n.763-186T>G c.503-186T>G (n.503-186T>G) c.137-186T>G (n.137-186T>G) n.823-186T>G n.602-186T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065881A>G | CA2391103959 | CBS | c.452-186T>C (n.452-186T>C) n.763-186T>C c.503-186T>C (n.503-186T>C) c.137-186T>C (n.137-186T>C) n.823-186T>C n.602-186T>C | dbSNP gnomAD v3 |
21 | g.43065886C>A | CA321096851 | CBS | c.452-191G>T (n.452-191G>T) n.763-191G>T c.503-191G>T (n.503-191G>T) c.137-191G>T (n.137-191G>T) n.823-191G>T n.602-191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065886C= | CA2391103960 | CBS | c.452-191G= (n.452-191G=) n.763-191G= c.503-191G= (n.503-191G=) c.137-191G= (n.137-191G=) n.823-191G= n.602-191G= | |
21 | g.43065887A= | CA2391103961 | CBS | c.452-192T= (n.452-192T=) n.763-192T= c.503-192T= (n.503-192T=) c.137-192T= (n.137-192T=) n.823-192T= n.602-192T= | |
21 | g.43065887A>C | CA2818001038 | CBS | c.452-192T>G (n.452-192T>G) n.763-192T>G c.503-192T>G (n.503-192T>G) c.137-192T>G (n.137-192T>G) n.823-192T>G n.602-192T>G | |
21 | g.43065887A>G | CA321096852 | CBS | c.452-192T>C (n.452-192T>C) n.763-192T>C c.503-192T>C (n.503-192T>C) c.137-192T>C (n.137-192T>C) n.823-192T>C n.602-192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |