| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43065430_43065849dup | CA891843625 | CBS | c.452-153_624dup n.763-153_935dup c.503-153_675dup c.137-153_309dup n.823-153_995dup n.602-153_774dup | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43065764A= | CA2391103925 | CBS | c.452-69T= (n.452-69T=) n.763-69T= c.503-69T= (n.503-69T=) c.137-69T= (n.137-69T=) n.823-69T= n.602-69T= | |
| 21 | g.43065764A>C | CA2654728375 | CBS | c.452-69T>G (n.452-69T>G) n.763-69T>G c.503-69T>G (n.503-69T>G) c.137-69T>G (n.137-69T>G) n.823-69T>G n.602-69T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065764A>G | CA321096797 | CBS | c.452-69T>C (n.452-69T>C) n.763-69T>C c.503-69T>C (n.503-69T>C) c.137-69T>C (n.137-69T>C) n.823-69T>C n.602-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065765C>T | CA2654728376 | CBS | c.452-70G>A (n.452-70G>A) n.763-70G>A c.503-70G>A (n.503-70G>A) c.137-70G>A (n.137-70G>A) n.823-70G>A n.602-70G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065765_43065767delinsCAG | CA2391103926 | CBS | c.452-72_452-70delinsCTG (n.452-72_452-70delinsCTG) n.763-72_763-70delinsCTG c.503-72_503-70delinsCTG (n.503-72_503-70delinsCTG) c.137-72_137-70delinsCTG (n.137-72_137-70delinsCTG) n.823-72_823-70delinsCTG n.602-72_602-70delinsCTG | |
| 21 | g.43065766_43065767del | CA321096804 | CBS | c.452-72_452-71del (n.452-72_452-71del) n.763-72_763-71del c.503-72_503-71del (n.503-72_503-71del) c.137-72_137-71del (n.137-72_137-71del) n.823-72_823-71del n.602-72_602-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065772A>C | CA2818001025 | CBS | c.452-77T>G (n.452-77T>G) n.763-77T>G c.503-77T>G (n.503-77T>G) c.137-77T>G (n.137-77T>G) n.823-77T>G n.602-77T>G | |
| 21 | g.43065772A>G | CA2654728377 | CBS | c.452-77T>C (n.452-77T>C) n.763-77T>C c.503-77T>C (n.503-77T>C) c.137-77T>C (n.137-77T>C) n.823-77T>C n.602-77T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065773C>T | CA2818001027 | CBS | c.452-78G>A (n.452-78G>A) n.763-78G>A c.503-78G>A (n.503-78G>A) c.137-78G>A (n.137-78G>A) n.823-78G>A n.602-78G>A | |
| 21 | g.43065774A= | CA2391103927 | CBS | c.452-79T= (n.452-79T=) n.763-79T= c.503-79T= (n.503-79T=) c.137-79T= (n.137-79T=) n.823-79T= n.602-79T= | |
| 21 | g.43065774A>C | CA2654728378 | CBS | c.452-79T>G (n.452-79T>G) n.763-79T>G c.503-79T>G (n.503-79T>G) c.137-79T>G (n.137-79T>G) n.823-79T>G n.602-79T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065774A>G | CA2654728379 | CBS | c.452-79T>C (n.452-79T>C) n.763-79T>C c.503-79T>C (n.503-79T>C) c.137-79T>C (n.137-79T>C) n.823-79T>C n.602-79T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065778dup | CA2391103928 | CBS | c.452-80dup (n.452-80dup) n.763-80dup c.503-80dup (n.503-80dup) c.137-80dup (n.137-80dup) n.823-80dup n.602-80dup | dbSNP |
| 21 | g.43065778C= | CA2391103929 | CBS | c.452-83G= (n.452-83G=) n.763-83G= c.503-83G= (n.503-83G=) c.137-83G= (n.137-83G=) n.823-83G= n.602-83G= | |
| 21 | g.43065778C>T | CA1022628376 | CBS | c.452-83G>A (n.452-83G>A) n.763-83G>A c.503-83G>A (n.503-83G>A) c.137-83G>A (n.137-83G>A) n.823-83G>A n.602-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065779G>A | CA321096812 | CBS | c.452-84C>T (n.452-84C>T) n.763-84C>T c.503-84C>T (n.503-84C>T) c.137-84C>T (n.137-84C>T) n.823-84C>T n.602-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065779G= | CA2391103930 | CBS | c.452-84C= (n.452-84C=) n.763-84C= c.503-84C= (n.503-84C=) c.137-84C= (n.137-84C=) n.823-84C= n.602-84C= | |
| 21 | g.43065780A>C | CA2654728380 | CBS | c.452-85T>G (n.452-85T>G) n.763-85T>G c.503-85T>G (n.503-85T>G) c.137-85T>G (n.137-85T>G) n.823-85T>G n.602-85T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065782G>C | CA321096813 | CBS | c.452-87C>G (n.452-87C>G) n.763-87C>G c.503-87C>G (n.503-87C>G) c.137-87C>G (n.137-87C>G) n.823-87C>G n.602-87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065782G= | CA2391103931 | CBS | c.452-87C= (n.452-87C=) n.763-87C= c.503-87C= (n.503-87C=) c.137-87C= (n.137-87C=) n.823-87C= n.602-87C= | |
| 21 | g.43065784C= | CA2391103932 | CBS | c.452-89G= (n.452-89G=) n.763-89G= c.503-89G= (n.503-89G=) c.137-89G= (n.137-89G=) n.823-89G= n.602-89G= | |
| 21 | g.43065784C>T | CA321096816 | CBS | c.452-89G>A (n.452-89G>A) n.763-89G>A c.503-89G>A (n.503-89G>A) c.137-89G>A (n.137-89G>A) n.823-89G>A n.602-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065785G>A | CA321096823 | CBS | c.452-90C>T (n.452-90C>T) n.763-90C>T c.503-90C>T (n.503-90C>T) c.137-90C>T (n.137-90C>T) n.823-90C>T n.602-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065785G= | CA2391103933 | CBS | c.452-90C= (n.452-90C=) n.763-90C= c.503-90C= (n.503-90C=) c.137-90C= (n.137-90C=) n.823-90C= n.602-90C= | |
| 21 | g.43065785G>T | CA749580099 | CBS | c.452-90C>A (n.452-90C>A) n.763-90C>A c.503-90C>A (n.503-90C>A) c.137-90C>A (n.137-90C>A) n.823-90C>A n.602-90C>A | |
| 21 | g.43065787T>G | CA2654728381 | CBS | c.452-92A>C (n.452-92A>C) n.763-92A>C c.503-92A>C (n.503-92A>C) c.137-92A>C (n.137-92A>C) n.823-92A>C n.602-92A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065789C>T | CA2654728382 | CBS | c.452-94G>A (n.452-94G>A) n.763-94G>A c.503-94G>A (n.503-94G>A) c.137-94G>A (n.137-94G>A) n.823-94G>A n.602-94G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065791C>A | CA2831979029 | CBS | c.452-96G>T (n.452-96G>T) n.763-96G>T c.503-96G>T (n.503-96G>T) c.137-96G>T (n.137-96G>T) n.823-96G>T n.602-96G>T | |
| 21 | g.43065791C= | CA2391103934 | CBS | c.452-96G= (n.452-96G=) n.763-96G= c.503-96G= (n.503-96G=) c.137-96G= (n.137-96G=) n.823-96G= n.602-96G= | |
| 21 | g.43065791C>T | CA2391103935 | CBS | c.452-96G>A (n.452-96G>A) n.763-96G>A c.503-96G>A (n.503-96G>A) c.137-96G>A (n.137-96G>A) n.823-96G>A n.602-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065792T>G | CA749580100 | CBS | c.452-97A>C (n.452-97A>C) n.763-97A>C c.503-97A>C (n.503-97A>C) c.137-97A>C (n.137-97A>C) n.823-97A>C n.602-97A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065793T>G | CA2654728383 | CBS | c.452-98A>C (n.452-98A>C) n.763-98A>C c.503-98A>C (n.503-98A>C) c.137-98A>C (n.137-98A>C) n.823-98A>C n.602-98A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065794A>C | CA2654728384 | CBS | c.452-99T>G (n.452-99T>G) n.763-99T>G c.503-99T>G (n.503-99T>G) c.137-99T>G (n.137-99T>G) n.823-99T>G n.602-99T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065794A>G | CA2654728385 | CBS | c.452-99T>C (n.452-99T>C) n.763-99T>C c.503-99T>C (n.503-99T>C) c.137-99T>C (n.137-99T>C) n.823-99T>C n.602-99T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065797G= | CA2391103936 | CBS | c.452-102C= (n.452-102C=) n.763-102C= c.503-102C= (n.503-102C=) c.137-102C= (n.137-102C=) n.823-102C= n.602-102C= | |
| 21 | g.43065797G>T | CA749580101 | CBS | c.452-102C>A (n.452-102C>A) n.763-102C>A c.503-102C>A (n.503-102C>A) c.137-102C>A (n.137-102C>A) n.823-102C>A n.602-102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065798C>T | CA749580102 | CBS | c.452-103G>A (n.452-103G>A) n.763-103G>A c.503-103G>A (n.503-103G>A) c.137-103G>A (n.137-103G>A) n.823-103G>A n.602-103G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065799C= | CA2391103937 | CBS | c.452-104G= (n.452-104G=) n.763-104G= c.503-104G= (n.503-104G=) c.137-104G= (n.137-104G=) n.823-104G= n.602-104G= | |
| 21 | g.43065799C>G | CA749580103 | CBS | c.452-104G>C (n.452-104G>C) n.763-104G>C c.503-104G>C (n.503-104G>C) c.137-104G>C (n.137-104G>C) n.823-104G>C n.602-104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065800C>T | CA2654728386 | CBS | c.452-105G>A (n.452-105G>A) n.763-105G>A c.503-105G>A (n.503-105G>A) c.137-105G>A (n.137-105G>A) n.823-105G>A n.602-105G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065801A>C | CA2591003827 | CBS | c.452-106T>G (n.452-106T>G) n.763-106T>G c.503-106T>G (n.503-106T>G) c.137-106T>G (n.137-106T>G) n.823-106T>G n.602-106T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065802G>C | CA749580105 | CBS | c.452-107C>G (n.452-107C>G) n.763-107C>G c.503-107C>G (n.503-107C>G) c.137-107C>G (n.137-107C>G) n.823-107C>G n.602-107C>G | |
| 21 | g.43065805A>T | CA2654728387 | CBS | c.452-110T>A (n.452-110T>A) n.763-110T>A c.503-110T>A (n.503-110T>A) c.137-110T>A (n.137-110T>A) n.823-110T>A n.602-110T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065806A>C | CA2591003828 | CBS | c.452-111T>G (n.452-111T>G) n.763-111T>G c.503-111T>G (n.503-111T>G) c.137-111T>G (n.137-111T>G) n.823-111T>G n.602-111T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065810G>C | CA2391103939 | CBS | c.452-115C>G (n.452-115C>G) n.763-115C>G c.503-115C>G (n.503-115C>G) c.137-115C>G (n.137-115C>G) n.823-115C>G n.602-115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065810G= | CA2391103938 | CBS | c.452-115C= (n.452-115C=) n.763-115C= c.503-115C= (n.503-115C=) c.137-115C= (n.137-115C=) n.823-115C= n.602-115C= | |
| 21 | g.43065812T>G | CA749580106 | CBS | c.452-117A>C (n.452-117A>C) n.763-117A>C c.503-117A>C (n.503-117A>C) c.137-117A>C (n.137-117A>C) n.823-117A>C n.602-117A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065812T= | CA2391103940 | CBS | c.452-117A= (n.452-117A=) n.763-117A= c.503-117A= (n.503-117A=) c.137-117A= (n.137-117A=) n.823-117A= n.602-117A= | |
| 21 | g.43065821A>C | CA2591003829 | CBS | c.452-126T>G (n.452-126T>G) n.763-126T>G c.503-126T>G (n.503-126T>G) c.137-126T>G (n.137-126T>G) n.823-126T>G n.602-126T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065822T>C | CA2499948409 | CBS | c.452-127A>G (n.452-127A>G) n.763-127A>G c.503-127A>G (n.503-127A>G) c.137-127A>G (n.137-127A>G) n.823-127A>G n.602-127A>G | |
| 21 | g.43065822T>G | CA2654728388 | CBS | c.452-127A>C (n.452-127A>C) n.763-127A>C c.503-127A>C (n.503-127A>C) c.137-127A>C (n.137-127A>C) n.823-127A>C n.602-127A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065829A>C | CA2654728389 | CBS | c.452-134T>G (n.452-134T>G) n.763-134T>G c.503-134T>G (n.503-134T>G) c.137-134T>G (n.137-134T>G) n.823-134T>G n.602-134T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065830T>C | CA2591003830 | CBS | c.452-135A>G (n.452-135A>G) n.763-135A>G c.503-135A>G (n.503-135A>G) c.137-135A>G (n.137-135A>G) n.823-135A>G n.602-135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065830T>G | CA2654728390 | CBS | c.452-135A>C (n.452-135A>C) n.763-135A>C c.503-135A>C (n.503-135A>C) c.137-135A>C (n.137-135A>C) n.823-135A>C n.602-135A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065831T>C | CA1022628382 | CBS | c.452-136A>G (n.452-136A>G) n.763-136A>G c.503-136A>G (n.503-136A>G) c.137-136A>G (n.137-136A>G) n.823-136A>G n.602-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065831T>G | CA2654728391 | CBS | c.452-136A>C (n.452-136A>C) n.763-136A>C c.503-136A>C (n.503-136A>C) c.137-136A>C (n.137-136A>C) n.823-136A>C n.602-136A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065831T= | CA2391103941 | CBS | c.452-136A= (n.452-136A=) n.763-136A= c.503-136A= (n.503-136A=) c.137-136A= (n.137-136A=) n.823-136A= n.602-136A= | |
| 21 | g.43065833C>T | CA2818001033 | CBS | c.452-138G>A (n.452-138G>A) n.763-138G>A c.503-138G>A (n.503-138G>A) c.137-138G>A (n.137-138G>A) n.823-138G>A n.602-138G>A | |
| 21 | g.43065835C>T | CA2654728392 | CBS | c.452-140G>A (n.452-140G>A) n.763-140G>A c.503-140G>A (n.503-140G>A) c.137-140G>A (n.137-140G>A) n.823-140G>A n.602-140G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065837A= | CA2391103942 | CBS | c.452-142T= (n.452-142T=) n.763-142T= c.503-142T= (n.503-142T=) c.137-142T= (n.137-142T=) n.823-142T= n.602-142T= | |
| 21 | g.43065837A>C | CA2654728393 | CBS | c.452-142T>G (n.452-142T>G) n.763-142T>G c.503-142T>G (n.503-142T>G) c.137-142T>G (n.137-142T>G) n.823-142T>G n.602-142T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065837A>G | CA2391103943 | CBS | c.452-142T>C (n.452-142T>C) n.763-142T>C c.503-142T>C (n.503-142T>C) c.137-142T>C (n.137-142T>C) n.823-142T>C n.602-142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065840T>G | CA2654728394 | CBS | c.452-145A>C (n.452-145A>C) n.763-145A>C c.503-145A>C (n.503-145A>C) c.137-145A>C (n.137-145A>C) n.823-145A>C n.602-145A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065842G>A | CA2654728395 | CBS | c.452-147C>T (n.452-147C>T) n.763-147C>T c.503-147C>T (n.503-147C>T) c.137-147C>T (n.137-147C>T) n.823-147C>T n.602-147C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065846C>A | CA321096839 | CBS | c.452-151G>T (n.452-151G>T) n.763-151G>T c.503-151G>T (n.503-151G>T) c.137-151G>T (n.137-151G>T) n.823-151G>T n.602-151G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065846C= | CA2391103944 | CBS | c.452-151G= (n.452-151G=) n.763-151G= c.503-151G= (n.503-151G=) c.137-151G= (n.137-151G=) n.823-151G= n.602-151G= | |
| 21 | g.43065846C>T | CA749580107 | CBS | c.452-151G>A (n.452-151G>A) n.763-151G>A c.503-151G>A (n.503-151G>A) c.137-151G>A (n.137-151G>A) n.823-151G>A n.602-151G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065847T>A | CA1022628388 | CBS | c.452-152A>T (n.452-152A>T) n.763-152A>T c.503-152A>T (n.503-152A>T) c.137-152A>T (n.137-152A>T) n.823-152A>T n.602-152A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065851_43065852delinsGC | CA2391103945 | CBS | c.452-157_452-156delinsGC (n.452-157_452-156delinsGC) n.763-157_763-156delinsGC c.503-157_503-156delinsGC (n.503-157_503-156delinsGC) c.137-157_137-156delinsGC (n.137-157_137-156delinsGC) n.823-157_823-156delinsGC n.602-157_602-156delinsGC | |
| 21 | g.43065853del | CA749580108 | CBS | c.452-157del (n.452-157del) n.763-157del c.503-157del (n.503-157del) c.137-157del (n.137-157del) n.823-157del n.602-157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065861G>A | CA749580110 | CBS | c.452-166C>T (n.452-166C>T) n.763-166C>T c.503-166C>T (n.503-166C>T) c.137-166C>T (n.137-166C>T) n.823-166C>T n.602-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065861G= | CA2391103946 | CBS | c.452-166C= (n.452-166C=) n.763-166C= c.503-166C= (n.503-166C=) c.137-166C= (n.137-166C=) n.823-166C= n.602-166C= | |
| 21 | g.43065863A= | CA2391103947 | CBS | c.452-168T= (n.452-168T=) n.763-168T= c.503-168T= (n.503-168T=) c.137-168T= (n.137-168T=) n.823-168T= n.602-168T= | |
| 21 | g.43065863A>G | CA321096849 | CBS | c.452-168T>C (n.452-168T>C) n.763-168T>C c.503-168T>C (n.503-168T>C) c.137-168T>C (n.137-168T>C) n.823-168T>C n.602-168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |