Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43065430_43065849dup | CA891843625 | CBS | c.452-153_624dup n.763-153_935dup c.503-153_675dup c.137-153_309dup n.823-153_995dup n.602-153_774dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065618_43065697del | CA2695230231 | CBS | c.453_531+1del n.764_842+1del c.504_582+1del c.138_216+1del n.824_902+1del n.603_681+1del | |
21 | g.43065672_43065698del | CA2695230234 | CBS | c.452_478del n.763_789del c.503_529del c.137_163del n.823_849del n.602_628del | |
21 | g.43065670_43065691del | CA2573157484 | CBS | c.456_477del (p.Ile152MetfsTer2) n.767_788del c.507_528del (p.Ile169MetfsTer2) c.141_162del (p.Ile47MetfsTer2) n.827_848del n.606_627del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065688C>A | CA749580069 | CBS | c.459G>T (p.Gly153=) n.770G>T c.510G>T (p.Gly170=) c.144G>T (p.Gly48=) n.830G>T n.609G>T | dbSNP |
21 | g.43065688C= | CA2391103888 | CBS | c.459G= (p.Gly153=) n.770G= c.510G= (p.Gly170=) c.144G= (p.Gly48=) n.830G= n.609G= | |
21 | g.43065688C>T | CA2579809639 | CBS | c.459G>A (p.Gly153=) n.770G>A c.510G>A (p.Gly170=) c.144G>A (p.Gly48=) n.830G>A n.609G>A | |
21 | g.43065688_43065689delinsAG | CA2579809638 | CBS | c.458_459delinsCT (p.Gly153Ala) n.769_770delinsCT c.509_510delinsCT (p.Gly170Ala) c.143_144delinsCT (p.Gly48Ala) n.829_830delinsCT n.608_609delinsCT | |
21 | g.43065688_43065689delinsTG | CA2579809640 | CBS | c.458_459delinsCA (p.Gly153Ala) n.769_770delinsCA c.509_510delinsCA (p.Gly170Ala) c.143_144delinsCA (p.Gly48Ala) n.829_830delinsCA n.608_609delinsCA | |
21 | g.43065688_43065690delinsAAA | CA2579809595 | CBS | c.457_459delinsTTT (p.Gly153Phe) n.768_770delinsTTT c.508_510delinsTTT (p.Gly170Phe) c.142_144delinsTTT (p.Gly48Phe) n.828_830delinsTTT n.607_609delinsTTT | |
21 | g.43065688_43065690delinsACA | CA2579809635 | CBS | c.457_459delinsTGT (p.Gly153Cys) n.768_770delinsTGT c.508_510delinsTGT (p.Gly170Cys) c.142_144delinsTGT (p.Gly48Cys) n.828_830delinsTGT n.607_609delinsTGT | |
21 | g.43065688_43065690delinsACG | CA2579809637 | CBS | c.457_459delinsCGT (p.Gly153Arg) n.768_770delinsCGT c.508_510delinsCGT (p.Gly170Arg) c.142_144delinsCGT (p.Gly48Arg) n.828_830delinsCGT n.607_609delinsCGT | |
21 | g.43065688_43065690delinsAGT | CA2579809592 | CBS | c.457_459delinsACT (p.Gly153Thr) n.768_770delinsACT c.508_510delinsACT (p.Gly170Thr) c.142_144delinsACT (p.Gly48Thr) n.828_830delinsACT n.607_609delinsACT | |
21 | g.43065688_43065690delinsTCT | CA2579809636 | CBS | c.457_459delinsAGA (p.Gly153Arg) n.768_770delinsAGA c.508_510delinsAGA (p.Gly170Arg) c.142_144delinsAGA (p.Gly48Arg) n.828_830delinsAGA n.607_609delinsAGA | |
21 | g.43065689C>A | CA410601517 | CBS | c.458G>T (p.Gly153Val) n.769G>T c.509G>T (p.Gly170Val) c.143G>T (p.Gly48Val) n.829G>T n.608G>T | |
21 | g.43065689C>G | CA410601520 | CBS | c.458G>C (p.Gly153Ala) n.769G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.829G>C n.608G>C | |
21 | g.43065689C>T | CA410601519 | CBS | c.458G>A (p.Gly153Glu) n.769G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) n.829G>A n.608G>A | |
21 | g.43065689_43065690delinsAA | CA2579809633 | CBS | c.457_458delinsTT (p.Gly153Leu) n.768_769delinsTT c.508_509delinsTT (p.Gly170Leu) c.142_143delinsTT (p.Gly48Leu) n.828_829delinsTT n.607_608delinsTT | |
21 | g.43065689_43065690delinsAG | CA2579809634 | CBS | c.457_458delinsCT (p.Gly153Leu) n.768_769delinsCT c.508_509delinsCT (p.Gly170Leu) c.142_143delinsCT (p.Gly48Leu) n.828_829delinsCT n.607_608delinsCT | |
21 | g.43065689_43065690delinsAT | CA2579809594 | CBS | c.457_458delinsAT (p.Gly153Met) n.768_769delinsAT c.508_509delinsAT (p.Gly170Met) c.142_143delinsAT (p.Gly48Met) n.828_829delinsAT n.607_608delinsAT | |
21 | g.43065689_43065690delinsGA | CA2579809593 | CBS | c.457_458delinsTC (p.Gly153Ser) n.768_769delinsTC c.508_509delinsTC (p.Gly170Ser) c.142_143delinsTC (p.Gly48Ser) n.828_829delinsTC n.607_608delinsTC | |
21 | g.43065690C>A | CA410601522 | CBS | c.457G>T (p.Gly153Trp) n.768G>T c.508G>T (p.Gly170Trp) c.142G>T (p.Gly48Trp) n.828G>T n.607G>T | |
21 | g.43065690C= | CA2391103889 | CBS | c.457G= (p.Gly153=) n.768G= c.508G= (p.Gly170=) c.142G= (p.Gly48=) n.828G= n.607G= | |
21 | g.43065690C>G | CA410601523 | CBS | c.457G>C (p.Gly153Arg) n.768G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) n.828G>C n.607G>C | |
21 | g.43065690C>T | CA320011 | CBS | c.457G>A (p.Gly153Arg) n.768G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) n.828G>A n.607G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43065691G>A | CA16609066 | CBS | c.456C>T (p.Ile152=) n.767C>T c.507C>T (p.Ile169=) c.141C>T (p.Ile47=) n.827C>T n.606C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065691G>C | CA410601527 | CBS | c.456C>G (p.Ile152Met) n.767C>G c.507C>G (p.Ile169Met) c.141C>G (p.Ile47Met) n.827C>G n.606C>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065691G= | CA2391103890 | CBS | c.456C= (p.Ile152=) n.767C= c.507C= (p.Ile169=) c.141C= (p.Ile47=) n.827C= n.606C= | |
21 | g.43065691_43065692delinsAC | CA2579808546 | CBS | c.455_456delinsGT (p.Ile152Ser) n.766_767delinsGT c.506_507delinsGT (p.Ile169Ser) c.140_141delinsGT (p.Ile47Ser) n.826_827delinsGT n.605_606delinsGT | |
21 | g.43065691_43065692delinsAG | CA2579808544 | CBS | c.455_456delinsCT (p.Ile152Thr) n.766_767delinsCT c.506_507delinsCT (p.Ile169Thr) c.140_141delinsCT (p.Ile47Thr) n.826_827delinsCT n.605_606delinsCT | |
21 | g.43065691_43065692delinsAT | CA2579808554 | CBS | c.455_456delinsAT (p.Ile152Asn) n.766_767delinsAT c.506_507delinsAT (p.Ile169Asn) c.140_141delinsAT (p.Ile47Asn) n.826_827delinsAT n.605_606delinsAT | |
21 | g.43065691_43065692delinsCC | CA2579808555 | CBS | c.455_456delinsGG (p.Ile152Arg) n.766_767delinsGG c.506_507delinsGG (p.Ile169Arg) c.140_141delinsGG (p.Ile47Arg) n.826_827delinsGG n.605_606delinsGG | |
21 | g.43065691_43065693delinsAAA | CA2579808547 | CBS | c.454_456delinsTTT (p.Ile152Phe) n.765_767delinsTTT c.505_507delinsTTT (p.Ile169Phe) c.139_141delinsTTT (p.Ile47Phe) n.825_827delinsTTT n.604_606delinsTTT | |
21 | g.43065691_43065693delinsAAC | CA2579808543 | CBS | c.454_456delinsGTT (p.Ile152Val) n.765_767delinsGTT c.505_507delinsGTT (p.Ile169Val) c.139_141delinsGTT (p.Ile47Val) n.825_827delinsGTT n.604_606delinsGTT | |
21 | g.43065691_43065693delinsACA | CA2579808553 | CBS | c.454_456delinsTGT (p.Ile152Cys) n.765_767delinsTGT c.505_507delinsTGT (p.Ile169Cys) c.139_141delinsTGT (p.Ile47Cys) n.825_827delinsTGT n.604_606delinsTGT | |
21 | g.43065691_43065693delinsACC | CA2579808550 | CBS | c.454_456delinsGGT (p.Ile152Gly) n.765_767delinsGGT c.505_507delinsGGT (p.Ile169Gly) c.139_141delinsGGT (p.Ile47Gly) n.825_827delinsGGT n.604_606delinsGGT | |
21 | g.43065691_43065693delinsAGC | CA2579808556 | CBS | c.454_456delinsGCT (p.Ile152Ala) n.765_767delinsGCT c.505_507delinsGCT (p.Ile169Ala) c.139_141delinsGCT (p.Ile47Ala) n.825_827delinsGCT n.604_606delinsGCT | |
21 | g.43065691_43065693delinsATC | CA2579808552 | CBS | c.454_456delinsGAT (p.Ile152Asp) n.765_767delinsGAT c.505_507delinsGAT (p.Ile169Asp) c.139_141delinsGAT (p.Ile47Asp) n.825_827delinsGAT n.604_606delinsGAT | |
21 | g.43065691_43065693delinsCAA | CA2579808548 | CBS | c.454_456delinsTTG (p.Ile152Leu) n.765_767delinsTTG c.505_507delinsTTG (p.Ile169Leu) c.139_141delinsTTG (p.Ile47Leu) n.825_827delinsTTG n.604_606delinsTTG | |
21 | g.43065691_43065693delinsCAC | CA2579808541 | CBS | c.454_456delinsGTG (p.Ile152Val) n.765_767delinsGTG c.505_507delinsGTG (p.Ile169Val) c.139_141delinsGTG (p.Ile47Val) n.825_827delinsGTG n.604_606delinsGTG | |
21 | g.43065691_43065693delinsCCA | CA2579808545 | CBS | c.454_456delinsTGG (p.Ile152Trp) n.765_767delinsTGG c.505_507delinsTGG (p.Ile169Trp) c.139_141delinsTGG (p.Ile47Trp) n.825_827delinsTGG n.604_606delinsTGG | |
21 | g.43065691_43065693delinsCCC | CA2579808549 | CBS | c.454_456delinsGGG (p.Ile152Gly) n.765_767delinsGGG c.505_507delinsGGG (p.Ile169Gly) c.139_141delinsGGG (p.Ile47Gly) n.825_827delinsGGG n.604_606delinsGGG | |
21 | g.43065691_43065693delinsCGC | CA2579808557 | CBS | c.454_456delinsGCG (p.Ile152Ala) n.765_767delinsGCG c.505_507delinsGCG (p.Ile169Ala) c.139_141delinsGCG (p.Ile47Ala) n.825_827delinsGCG n.604_606delinsGCG | |
21 | g.43065691_43065693delinsCTC | CA2579808551 | CBS | c.454_456delinsGAG (p.Ile152Glu) n.765_767delinsGAG c.505_507delinsGAG (p.Ile169Glu) c.139_141delinsGAG (p.Ile47Glu) n.825_827delinsGAG n.604_606delinsGAG | |
21 | g.43065692A>C | CA410601528 | CBS | c.455T>G (p.Ile152Ser) n.766T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) c.140T>G (p.Ile47Ser) n.826T>G n.605T>G | |
21 | g.43065692A>G | CA410601529 | CBS | c.455T>C (p.Ile152Thr) n.766T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) c.140T>C (p.Ile47Thr) n.826T>C n.605T>C | |
21 | g.43065692A>T | CA410601530 | CBS | c.455T>A (p.Ile152Asn) n.766T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) c.140T>A (p.Ile47Asn) n.826T>A n.605T>A | |
21 | g.43065693T>A | CA410601533 | CBS | c.454A>T (p.Ile152Phe) n.765A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) c.139A>T (p.Ile47Phe) n.825A>T n.604A>T | |
21 | g.43065693T>C | CA410601534 | CBS | c.454A>G (p.Ile152Val) n.765A>G c.505A>G (p.Ile169Val) c.139A>G (p.Ile47Val) n.825A>G n.604A>G | |
21 | g.43065693T>G | CA410601536 | CBS | c.454A>C (p.Ile152Leu) n.765A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) c.139A>C (p.Ile47Leu) n.825A>C n.604A>C | |
21 | g.43065694C>A | CA2579809648 | CBS | c.453G>T (p.Gly151=) n.764G>T c.504G>T (p.Gly168=) c.138G>T (p.Gly46=) n.824G>T n.603G>T | |
21 | g.43065694C>G | CA2579809649 | CBS | c.453G>C (p.Gly151=) n.764G>C c.504G>C (p.Gly168=) c.138G>C (p.Gly46=) n.824G>C n.603G>C | |
21 | g.43065694C>T | CA645604508 | CBS | c.453G>A (p.Gly151=) n.764G>A c.504G>A (p.Gly168=) c.138G>A (p.Gly46=) n.824G>A n.603G>A | COSMIC COSMIC |
21 | g.43065695C>A | CA410601541 | CBS | c.452G>T (p.Gly151Val) n.763G>T c.503G>T (p.Gly168Val) c.137G>T (p.Gly46Val) n.823G>T n.602G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065695C>G | CA410601539 | CBS | c.452G>C (p.Gly151Ala) n.763G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) n.823G>C n.602G>C | |
21 | g.43065695C>T | CA410601538 | CBS | c.452G>A (p.Gly151Glu) n.763G>A c.503G>A (p.Gly168Glu) c.137G>A (p.Gly46Glu) n.823G>A n.602G>A | |
21 | g.43065696C>A | CA410601543 | CBS | c.452-1G>T (n.452-1G>T) n.763-1G>T c.503-1G>T (n.503-1G>T) c.137-1G>T (n.137-1G>T) n.823-1G>T n.602-1G>T | |
21 | g.43065696C= | CA2391103891 | CBS | c.452-1G= (n.452-1G=) n.763-1G= c.503-1G= (n.503-1G=) c.137-1G= (n.137-1G=) n.823-1G= n.602-1G= | |
21 | g.43065696C>G | CA410601546 | CBS | c.452-1G>C (n.452-1G>C) n.763-1G>C c.503-1G>C (n.503-1G>C) c.137-1G>C (n.137-1G>C) n.823-1G>C n.602-1G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065696C>T | CA410601544 | CBS | c.452-1G>A (n.452-1G>A) n.763-1G>A c.503-1G>A (n.503-1G>A) c.137-1G>A (n.137-1G>A) n.823-1G>A n.602-1G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065697T>A | CA410601548 | CBS | c.452-2A>T (n.452-2A>T) n.763-2A>T c.503-2A>T (n.503-2A>T) c.137-2A>T (n.137-2A>T) n.823-2A>T n.602-2A>T | |
21 | g.43065697T>C | CA410601551 | CBS | c.452-2A>G (n.452-2A>G) n.763-2A>G c.503-2A>G (n.503-2A>G) c.137-2A>G (n.137-2A>G) n.823-2A>G n.602-2A>G | |
21 | g.43065697T>G | CA410601550 | CBS | c.452-2A>C (n.452-2A>C) n.763-2A>C c.503-2A>C (n.503-2A>C) c.137-2A>C (n.137-2A>C) n.823-2A>C n.602-2A>C | ClinVar |
21 | g.43065699A>G | CA2573157486 | CBS | c.452-4T>C (n.452-4T>C) n.763-4T>C c.503-4T>C (n.503-4T>C) c.137-4T>C (n.137-4T>C) n.823-4T>C n.602-4T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065701G>A | CA749580076 | CBS | c.452-6C>T (n.452-6C>T) n.763-6C>T c.503-6C>T (n.503-6C>T) c.137-6C>T (n.137-6C>T) n.823-6C>T n.602-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065701G= | CA2391103892 | CBS | c.452-6C= (n.452-6C=) n.763-6C= c.503-6C= (n.503-6C=) c.137-6C= (n.137-6C=) n.823-6C= n.602-6C= | |
21 | g.43065702_43065704delinsGCA | CA2391103893 | CBS | c.452-9_452-7delinsTGC (n.452-9_452-7delinsTGC) n.763-9_763-7delinsTGC c.503-9_503-7delinsTGC (n.503-9_503-7delinsTGC) c.137-9_137-7delinsTGC (n.137-9_137-7delinsTGC) n.823-9_823-7delinsTGC n.602-9_602-7delinsTGC | |
21 | g.43065707_43065708del | CA749580077 | CBS | c.452-9_452-8del (n.452-9_452-8del) n.763-9_763-8del c.503-9_503-8del (n.503-9_503-8del) c.137-9_137-8del (n.137-9_137-8del) n.823-9_823-8del n.602-9_602-8del | dbSNP |
21 | g.43065704A= | CA2391103894 | CBS | c.452-9T= (n.452-9T=) n.763-9T= c.503-9T= (n.503-9T=) c.137-9T= (n.137-9T=) n.823-9T= n.602-9T= | |
21 | g.43065704A>C | CA2391103895 | CBS | c.452-9T>G (n.452-9T>G) n.763-9T>G c.503-9T>G (n.503-9T>G) c.137-9T>G (n.137-9T>G) n.823-9T>G n.602-9T>G | dbSNP |
21 | g.43065707C>A | CA321096761 | CBS | c.452-12G>T (n.452-12G>T) n.763-12G>T c.503-12G>T (n.503-12G>T) c.137-12G>T (n.137-12G>T) n.823-12G>T n.602-12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065707C= | CA2391103896 | CBS | c.452-12G= (n.452-12G=) n.763-12G= c.503-12G= (n.503-12G=) c.137-12G= (n.137-12G=) n.823-12G= n.602-12G= | |
21 | g.43065709G>C | CA2740094744 | CBS | c.452-14C>G (n.452-14C>G) n.763-14C>G c.503-14C>G (n.503-14C>G) c.137-14C>G (n.137-14C>G) n.823-14C>G n.602-14C>G | ClinVar |
21 | g.43065709G>T | CA2818001015 | CBS | c.452-14C>A (n.452-14C>A) n.763-14C>A c.503-14C>A (n.503-14C>A) c.137-14C>A (n.137-14C>A) n.823-14C>A n.602-14C>A | |
21 | g.43065711G>A | CA749580079 | CBS | c.452-16C>T (n.452-16C>T) n.763-16C>T c.503-16C>T (n.503-16C>T) c.137-16C>T (n.137-16C>T) n.823-16C>T n.602-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065711G= | CA2391103897 | CBS | c.452-16C= (n.452-16C=) n.763-16C= c.503-16C= (n.503-16C=) c.137-16C= (n.137-16C=) n.823-16C= n.602-16C= | |
21 | g.43065712G>A | CA321096765 | CBS | c.452-17C>T (n.452-17C>T) n.763-17C>T c.503-17C>T (n.503-17C>T) c.137-17C>T (n.137-17C>T) n.823-17C>T n.602-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065712G= | CA2391103898 | CBS | c.452-17C= (n.452-17C=) n.763-17C= c.503-17C= (n.503-17C=) c.137-17C= (n.137-17C=) n.823-17C= n.602-17C= | |
21 | g.43065713G= | CA2391103899 | CBS | c.452-18C= (n.452-18C=) n.763-18C= c.503-18C= (n.503-18C=) c.137-18C= (n.137-18C=) n.823-18C= n.602-18C= | |
21 | g.43065713G>T | CA321096766 | CBS | c.452-18C>A (n.452-18C>A) n.763-18C>A c.503-18C>A (n.503-18C>A) c.137-18C>A (n.137-18C>A) n.823-18C>A n.602-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065714T>C | CA2739267674 | CBS | c.452-19A>G (n.452-19A>G) n.763-19A>G c.503-19A>G (n.503-19A>G) c.137-19A>G (n.137-19A>G) n.823-19A>G n.602-19A>G | ClinVar |
21 | g.43065718_43065719del | CA2654728361 | CBS | c.452-21_452-20del (n.452-21_452-20del) n.763-21_763-20del c.503-21_503-20del (n.503-21_503-20del) c.137-21_137-20del (n.137-21_137-20del) n.823-21_823-20del n.602-21_602-20del | gnomAD v4 |
21 | g.43065717G>A | CA321096767 | CBS | c.452-22C>T (n.452-22C>T) n.763-22C>T c.503-22C>T (n.503-22C>T) c.137-22C>T (n.137-22C>T) n.823-22C>T n.602-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065717G>C | CA2391103901 | CBS | c.452-22C>G (n.452-22C>G) n.763-22C>G c.503-22C>G (n.503-22C>G) c.137-22C>G (n.137-22C>G) n.823-22C>G n.602-22C>G | dbSNP |
21 | g.43065717G= | CA2391103900 | CBS | c.452-22C= (n.452-22C=) n.763-22C= c.503-22C= (n.503-22C=) c.137-22C= (n.137-22C=) n.823-22C= n.602-22C= | |
21 | g.43065718A= | CA2391103902 | CBS | c.452-23T= (n.452-23T=) n.763-23T= c.503-23T= (n.503-23T=) c.137-23T= (n.137-23T=) n.823-23T= n.602-23T= | |
21 | g.43065718A>C | CA2391103903 | CBS | c.452-23T>G (n.452-23T>G) n.763-23T>G c.503-23T>G (n.503-23T>G) c.137-23T>G (n.137-23T>G) n.823-23T>G n.602-23T>G | dbSNP |
21 | g.43065719G>T | CA2818001017 | CBS | c.452-24C>A (n.452-24C>A) n.763-24C>A c.503-24C>A (n.503-24C>A) c.137-24C>A (n.137-24C>A) n.823-24C>A n.602-24C>A | |
21 | g.43065722dup | CA657667282 | CBS | c.452-24dup (n.452-24dup) n.763-24dup c.503-24dup (n.503-24dup) c.137-24dup (n.137-24dup) n.823-24dup n.602-24dup | COSMIC |
21 | g.43065720G>A | CA321096774 | CBS | c.452-25C>T (n.452-25C>T) n.763-25C>T c.503-25C>T (n.503-25C>T) c.137-25C>T (n.137-25C>T) n.823-25C>T n.602-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065720G= | CA2391103904 | CBS | c.452-25C= (n.452-25C=) n.763-25C= c.503-25C= (n.503-25C=) c.137-25C= (n.137-25C=) n.823-25C= n.602-25C= | |
21 | g.43065720G>T | CA749580082 | CBS | c.452-25C>A (n.452-25C>A) n.763-25C>A c.503-25C>A (n.503-25C>A) c.137-25C>A (n.137-25C>A) n.823-25C>A n.602-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065721G>T | CA2654728362 | CBS | c.452-26C>A (n.452-26C>A) n.763-26C>A c.503-26C>A (n.503-26C>A) c.137-26C>A (n.137-26C>A) n.823-26C>A n.602-26C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065722G>A | CA2391103906 | CBS | c.452-27C>T (n.452-27C>T) n.763-27C>T c.503-27C>T (n.503-27C>T) c.137-27C>T (n.137-27C>T) n.823-27C>T n.602-27C>T | dbSNP |
21 | g.43065722G= | CA2391103905 | CBS | c.452-27C= (n.452-27C=) n.763-27C= c.503-27C= (n.503-27C=) c.137-27C= (n.137-27C=) n.823-27C= n.602-27C= | |
21 | g.43065722G>T | CA749580085 | CBS | c.452-27C>A (n.452-27C>A) n.763-27C>A c.503-27C>A (n.503-27C>A) c.137-27C>A (n.137-27C>A) n.823-27C>A n.602-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065722_43065723delinsGC | CA2391103907 | CBS | c.452-28_452-27delinsGC (n.452-28_452-27delinsGC) n.763-28_763-27delinsGC c.503-28_503-27delinsGC (n.503-28_503-27delinsGC) c.137-28_137-27delinsGC (n.137-28_137-27delinsGC) n.823-28_823-27delinsGC n.602-28_602-27delinsGC | |
21 | g.43065723C= | CA2391103908 | CBS | c.452-28G= (n.452-28G=) n.763-28G= c.503-28G= (n.503-28G=) c.137-28G= (n.137-28G=) n.823-28G= n.602-28G= | |
21 | g.43065723C>G | CA749580087 | CBS | c.452-28G>C (n.452-28G>C) n.763-28G>C c.503-28G>C (n.503-28G>C) c.137-28G>C (n.137-28G>C) n.823-28G>C n.602-28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065723C>T | CA749580086 | CBS | c.452-28G>A (n.452-28G>A) n.763-28G>A c.503-28G>A (n.503-28G>A) c.137-28G>A (n.137-28G>A) n.823-28G>A n.602-28G>A | dbSNP |
21 | g.43065725del | CA920313693 | CBS | c.452-28del (n.452-28del) n.763-28del c.503-28del (n.503-28del) c.137-28del (n.137-28del) n.823-28del n.602-28del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065727G>A | CA749580088 | CBS | c.452-32C>T (n.452-32C>T) n.763-32C>T c.503-32C>T (n.503-32C>T) c.137-32C>T (n.137-32C>T) n.823-32C>T n.602-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065727G= | CA2391103909 | CBS | c.452-32C= (n.452-32C=) n.763-32C= c.503-32C= (n.503-32C=) c.137-32C= (n.137-32C=) n.823-32C= n.602-32C= | |
21 | g.43065730A= | CA2391103911 | CBS | c.452-35T= (n.452-35T=) n.763-35T= c.503-35T= (n.503-35T=) c.137-35T= (n.137-35T=) n.823-35T= n.602-35T= | |
21 | g.43065730A>C | CA321096775 | CBS | c.452-35T>G (n.452-35T>G) n.763-35T>G c.503-35T>G (n.503-35T>G) c.137-35T>G (n.137-35T>G) n.823-35T>G n.602-35T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065730_43065731delinsAC | CA2391103910 | CBS | c.452-36_452-35delinsGT (n.452-36_452-35delinsGT) n.763-36_763-35delinsGT c.503-36_503-35delinsGT (n.503-36_503-35delinsGT) c.137-36_137-35delinsGT (n.137-36_137-35delinsGT) n.823-36_823-35delinsGT n.602-36_602-35delinsGT | |
21 | g.43065731C>A | CA749580091 | CBS | c.452-36G>T (n.452-36G>T) n.763-36G>T c.503-36G>T (n.503-36G>T) c.137-36G>T (n.137-36G>T) n.823-36G>T n.602-36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065731C= | CA2391103912 | CBS | c.452-36G= (n.452-36G=) n.763-36G= c.503-36G= (n.503-36G=) c.137-36G= (n.137-36G=) n.823-36G= n.602-36G= | |
21 | g.43065736dup | CA321096777 | CBS | c.452-36dup (n.452-36dup) n.763-36dup c.503-36dup (n.503-36dup) c.137-36dup (n.137-36dup) n.823-36dup n.602-36dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065736del | CA749580092 | CBS | c.452-36del (n.452-36del) n.763-36del c.503-36del (n.503-36del) c.137-36del (n.137-36del) n.823-36del n.602-36del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065732C>A | CA321096779 | CBS | c.452-37G>T (n.452-37G>T) n.763-37G>T c.503-37G>T (n.503-37G>T) c.137-37G>T (n.137-37G>T) n.823-37G>T n.602-37G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065732C= | CA2391103913 | CBS | c.452-37G= (n.452-37G=) n.763-37G= c.503-37G= (n.503-37G=) c.137-37G= (n.137-37G=) n.823-37G= n.602-37G= | |
21 | g.43065732C>T | CA2654728363 | CBS | c.452-37G>A (n.452-37G>A) n.763-37G>A c.503-37G>A (n.503-37G>A) c.137-37G>A (n.137-37G>A) n.823-37G>A n.602-37G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065733C>T | CA2654728364 | CBS | c.452-38G>A (n.452-38G>A) n.763-38G>A c.503-38G>A (n.503-38G>A) c.137-38G>A (n.137-38G>A) n.823-38G>A n.602-38G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065734C>A | CA2654728365 | CBS | c.452-39G>T (n.452-39G>T) n.763-39G>T c.503-39G>T (n.503-39G>T) c.137-39G>T (n.137-39G>T) n.823-39G>T n.602-39G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065736C>A | CA321096780 | CBS | c.452-41G>T (n.452-41G>T) n.763-41G>T c.503-41G>T (n.503-41G>T) c.137-41G>T (n.137-41G>T) n.823-41G>T n.602-41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065736C= | CA2391103914 | CBS | c.452-41G= (n.452-41G=) n.763-41G= c.503-41G= (n.503-41G=) c.137-41G= (n.137-41G=) n.823-41G= n.602-41G= | |
21 | g.43065736C>T | CA2654728366 | CBS | c.452-41G>A (n.452-41G>A) n.763-41G>A c.503-41G>A (n.503-41G>A) c.137-41G>A (n.137-41G>A) n.823-41G>A n.602-41G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065737A>C | CA2654728367 | CBS | c.452-42T>G (n.452-42T>G) n.763-42T>G c.503-42T>G (n.503-42T>G) c.137-42T>G (n.137-42T>G) n.823-42T>G n.602-42T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065738A>C | CA2818001021 | CBS | c.452-43T>G (n.452-43T>G) n.763-43T>G c.503-43T>G (n.503-43T>G) c.137-43T>G (n.137-43T>G) n.823-43T>G n.602-43T>G | |
21 | g.43065739G>A | CA749580093 | CBS | c.452-44C>T (n.452-44C>T) n.763-44C>T c.503-44C>T (n.503-44C>T) c.137-44C>T (n.137-44C>T) n.823-44C>T n.602-44C>T | dbSNP |
21 | g.43065739G= | CA2391103915 | CBS | c.452-44C= (n.452-44C=) n.763-44C= c.503-44C= (n.503-44C=) c.137-44C= (n.137-44C=) n.823-44C= n.602-44C= | |
21 | g.43065740C= | CA2391103916 | CBS | c.452-45G= (n.452-45G=) n.763-45G= c.503-45G= (n.503-45G=) c.137-45G= (n.137-45G=) n.823-45G= n.602-45G= | |
21 | g.43065740C>G | CA321096781 | CBS | c.452-45G>C (n.452-45G>C) n.763-45G>C c.503-45G>C (n.503-45G>C) c.137-45G>C (n.137-45G>C) n.823-45G>C n.602-45G>C | |
21 | g.43065741C= | CA2391103917 | CBS | c.452-46G= (n.452-46G=) n.763-46G= c.503-46G= (n.503-46G=) c.137-46G= (n.137-46G=) n.823-46G= n.602-46G= | |
21 | g.43065741C>T | CA749580094 | CBS | c.452-46G>A (n.452-46G>A) n.763-46G>A c.503-46G>A (n.503-46G>A) c.137-46G>A (n.137-46G>A) n.823-46G>A n.602-46G>A | dbSNP |
21 | g.43065743T>G | CA2818001022 | CBS | c.452-48A>C (n.452-48A>C) n.763-48A>C c.503-48A>C (n.503-48A>C) c.137-48A>C (n.137-48A>C) n.823-48A>C n.602-48A>C | |
21 | g.43065744G= | CA2391103918 | CBS | c.452-49C= (n.452-49C=) n.763-49C= c.503-49C= (n.503-49C=) c.137-49C= (n.137-49C=) n.823-49C= n.602-49C= | |
21 | g.43065744G>T | CA749580095 | CBS | c.452-49C>A (n.452-49C>A) n.763-49C>A c.503-49C>A (n.503-49C>A) c.137-49C>A (n.137-49C>A) n.823-49C>A n.602-49C>A | dbSNP |
21 | g.43065745C= | CA2391103919 | CBS | c.452-50G= (n.452-50G=) n.763-50G= c.503-50G= (n.503-50G=) c.137-50G= (n.137-50G=) n.823-50G= n.602-50G= | |
21 | g.43065745C>T | CA749580096 | CBS | c.452-50G>A (n.452-50G>A) n.763-50G>A c.503-50G>A (n.503-50G>A) c.137-50G>A (n.137-50G>A) n.823-50G>A n.602-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065746C>T | CA657667287 | CBS | c.452-51G>A (n.452-51G>A) n.763-51G>A c.503-51G>A (n.503-51G>A) c.137-51G>A (n.137-51G>A) n.823-51G>A n.602-51G>A | COSMIC |
21 | g.43065747C= | CA2391103920 | CBS | c.452-52G= (n.452-52G=) n.763-52G= c.503-52G= (n.503-52G=) c.137-52G= (n.137-52G=) n.823-52G= n.602-52G= | |
21 | g.43065747C>T | CA749580097 | CBS | c.452-52G>A (n.452-52G>A) n.763-52G>A c.503-52G>A (n.503-52G>A) c.137-52G>A (n.137-52G>A) n.823-52G>A n.602-52G>A | dbSNP |
21 | g.43065748C= | CA2391103921 | CBS | c.452-53G= (n.452-53G=) n.763-53G= c.503-53G= (n.503-53G=) c.137-53G= (n.137-53G=) n.823-53G= n.602-53G= | |
21 | g.43065748C>T | CA657667312 | CBS | c.452-53G>A (n.452-53G>A) n.763-53G>A c.503-53G>A (n.503-53G>A) c.137-53G>A (n.137-53G>A) n.823-53G>A n.602-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43065749G>A | CA2654728368 | CBS | c.452-54C>T (n.452-54C>T) n.763-54C>T c.503-54C>T (n.503-54C>T) c.137-54C>T (n.137-54C>T) n.823-54C>T n.602-54C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065752C>A | CA2391103923 | CBS | c.452-57G>T (n.452-57G>T) n.763-57G>T c.503-57G>T (n.503-57G>T) c.137-57G>T (n.137-57G>T) n.823-57G>T n.602-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065752C= | CA2391103922 | CBS | c.452-57G= (n.452-57G=) n.763-57G= c.503-57G= (n.503-57G=) c.137-57G= (n.137-57G=) n.823-57G= n.602-57G= | |
21 | g.43065752C>T | CA2654728369 | CBS | c.452-57G>A (n.452-57G>A) n.763-57G>A c.503-57G>A (n.503-57G>A) c.137-57G>A (n.137-57G>A) n.823-57G>A n.602-57G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065753C>T | CA2654728370 | CBS | c.452-58G>A (n.452-58G>A) n.763-58G>A c.503-58G>A (n.503-58G>A) c.137-58G>A (n.137-58G>A) n.823-58G>A n.602-58G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065755G>A | CA2654728371 | CBS | c.452-60C>T (n.452-60C>T) n.763-60C>T c.503-60C>T (n.503-60C>T) c.137-60C>T (n.137-60C>T) n.823-60C>T n.602-60C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065758T>A | CA2654728372 | CBS | c.452-63A>T (n.452-63A>T) n.763-63A>T c.503-63A>T (n.503-63A>T) c.137-63A>T (n.137-63A>T) n.823-63A>T n.602-63A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065759G>A | CA2654728373 | CBS | c.452-64C>T (n.452-64C>T) n.763-64C>T c.503-64C>T (n.503-64C>T) c.137-64C>T (n.137-64C>T) n.823-64C>T n.602-64C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065759G>C | CA2654728374 | CBS | c.452-64C>G (n.452-64C>G) n.763-64C>G c.503-64C>G (n.503-64C>G) c.137-64C>G (n.137-64C>G) n.823-64C>G n.602-64C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065760G>A | CA321096791 | CBS | c.452-65C>T (n.452-65C>T) n.763-65C>T c.503-65C>T (n.503-65C>T) c.137-65C>T (n.137-65C>T) n.823-65C>T n.602-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065760G= | CA2391103924 | CBS | c.452-65C= (n.452-65C=) n.763-65C= c.503-65C= (n.503-65C=) c.137-65C= (n.137-65C=) n.823-65C= n.602-65C= | |
21 | g.43065764A= | CA2391103925 | CBS | c.452-69T= (n.452-69T=) n.763-69T= c.503-69T= (n.503-69T=) c.137-69T= (n.137-69T=) n.823-69T= n.602-69T= | |
21 | g.43065764A>C | CA2654728375 | CBS | c.452-69T>G (n.452-69T>G) n.763-69T>G c.503-69T>G (n.503-69T>G) c.137-69T>G (n.137-69T>G) n.823-69T>G n.602-69T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065764A>G | CA321096797 | CBS | c.452-69T>C (n.452-69T>C) n.763-69T>C c.503-69T>C (n.503-69T>C) c.137-69T>C (n.137-69T>C) n.823-69T>C n.602-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065765C>T | CA2654728376 | CBS | c.452-70G>A (n.452-70G>A) n.763-70G>A c.503-70G>A (n.503-70G>A) c.137-70G>A (n.137-70G>A) n.823-70G>A n.602-70G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065765_43065767delinsCAG | CA2391103926 | CBS | c.452-72_452-70delinsCTG (n.452-72_452-70delinsCTG) n.763-72_763-70delinsCTG c.503-72_503-70delinsCTG (n.503-72_503-70delinsCTG) c.137-72_137-70delinsCTG (n.137-72_137-70delinsCTG) n.823-72_823-70delinsCTG n.602-72_602-70delinsCTG | |
21 | g.43065766_43065767del | CA321096804 | CBS | c.452-72_452-71del (n.452-72_452-71del) n.763-72_763-71del c.503-72_503-71del (n.503-72_503-71del) c.137-72_137-71del (n.137-72_137-71del) n.823-72_823-71del n.602-72_602-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065772A>C | CA2818001025 | CBS | c.452-77T>G (n.452-77T>G) n.763-77T>G c.503-77T>G (n.503-77T>G) c.137-77T>G (n.137-77T>G) n.823-77T>G n.602-77T>G | |
21 | g.43065772A>G | CA2654728377 | CBS | c.452-77T>C (n.452-77T>C) n.763-77T>C c.503-77T>C (n.503-77T>C) c.137-77T>C (n.137-77T>C) n.823-77T>C n.602-77T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065773C>T | CA2818001027 | CBS | c.452-78G>A (n.452-78G>A) n.763-78G>A c.503-78G>A (n.503-78G>A) c.137-78G>A (n.137-78G>A) n.823-78G>A n.602-78G>A | |
21 | g.43065774A= | CA2391103927 | CBS | c.452-79T= (n.452-79T=) n.763-79T= c.503-79T= (n.503-79T=) c.137-79T= (n.137-79T=) n.823-79T= n.602-79T= | |
21 | g.43065774A>C | CA2654728378 | CBS | c.452-79T>G (n.452-79T>G) n.763-79T>G c.503-79T>G (n.503-79T>G) c.137-79T>G (n.137-79T>G) n.823-79T>G n.602-79T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065774A>G | CA2654728379 | CBS | c.452-79T>C (n.452-79T>C) n.763-79T>C c.503-79T>C (n.503-79T>C) c.137-79T>C (n.137-79T>C) n.823-79T>C n.602-79T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065778dup | CA2391103928 | CBS | c.452-80dup (n.452-80dup) n.763-80dup c.503-80dup (n.503-80dup) c.137-80dup (n.137-80dup) n.823-80dup n.602-80dup | dbSNP |
21 | g.43065778C= | CA2391103929 | CBS | c.452-83G= (n.452-83G=) n.763-83G= c.503-83G= (n.503-83G=) c.137-83G= (n.137-83G=) n.823-83G= n.602-83G= | |
21 | g.43065778C>T | CA1022628376 | CBS | c.452-83G>A (n.452-83G>A) n.763-83G>A c.503-83G>A (n.503-83G>A) c.137-83G>A (n.137-83G>A) n.823-83G>A n.602-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065779G>A | CA321096812 | CBS | c.452-84C>T (n.452-84C>T) n.763-84C>T c.503-84C>T (n.503-84C>T) c.137-84C>T (n.137-84C>T) n.823-84C>T n.602-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065779G= | CA2391103930 | CBS | c.452-84C= (n.452-84C=) n.763-84C= c.503-84C= (n.503-84C=) c.137-84C= (n.137-84C=) n.823-84C= n.602-84C= | |
21 | g.43065780A>C | CA2654728380 | CBS | c.452-85T>G (n.452-85T>G) n.763-85T>G c.503-85T>G (n.503-85T>G) c.137-85T>G (n.137-85T>G) n.823-85T>G n.602-85T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065782G>C | CA321096813 | CBS | c.452-87C>G (n.452-87C>G) n.763-87C>G c.503-87C>G (n.503-87C>G) c.137-87C>G (n.137-87C>G) n.823-87C>G n.602-87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065782G= | CA2391103931 | CBS | c.452-87C= (n.452-87C=) n.763-87C= c.503-87C= (n.503-87C=) c.137-87C= (n.137-87C=) n.823-87C= n.602-87C= | |
21 | g.43065784C= | CA2391103932 | CBS | c.452-89G= (n.452-89G=) n.763-89G= c.503-89G= (n.503-89G=) c.137-89G= (n.137-89G=) n.823-89G= n.602-89G= | |
21 | g.43065784C>T | CA321096816 | CBS | c.452-89G>A (n.452-89G>A) n.763-89G>A c.503-89G>A (n.503-89G>A) c.137-89G>A (n.137-89G>A) n.823-89G>A n.602-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065785G>A | CA321096823 | CBS | c.452-90C>T (n.452-90C>T) n.763-90C>T c.503-90C>T (n.503-90C>T) c.137-90C>T (n.137-90C>T) n.823-90C>T n.602-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065785G= | CA2391103933 | CBS | c.452-90C= (n.452-90C=) n.763-90C= c.503-90C= (n.503-90C=) c.137-90C= (n.137-90C=) n.823-90C= n.602-90C= | |
21 | g.43065785G>T | CA749580099 | CBS | c.452-90C>A (n.452-90C>A) n.763-90C>A c.503-90C>A (n.503-90C>A) c.137-90C>A (n.137-90C>A) n.823-90C>A n.602-90C>A | |
21 | g.43065787T>G | CA2654728381 | CBS | c.452-92A>C (n.452-92A>C) n.763-92A>C c.503-92A>C (n.503-92A>C) c.137-92A>C (n.137-92A>C) n.823-92A>C n.602-92A>C | gnomAD v4 |