Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43065276_43065389delCA2654728082CBSc.666+1_667-1del
n.977+1_978-1del
c.717+1_718-1del
c.351+1_352-1del
n.1037+1_1038-1del
n.816+1_817-1del
 gnomAD v4
21g.43065341G>ACA321095683CBSc.666+46C>T (n.666+46C>T)
n.977+46C>T
c.717+46C>T (n.717+46C>T)
c.351+46C>T (n.351+46C>T)
n.1037+46C>T
n.816+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065341G=CA2391103700CBSc.666+46C= (n.666+46C=)
n.977+46C=
c.717+46C= (n.717+46C=)
c.351+46C= (n.351+46C=)
n.1037+46C=
n.816+46C=
21g.43065341G>TCA2654728263CBSc.666+46C>A (n.666+46C>A)
n.977+46C>A
c.717+46C>A (n.717+46C>A)
c.351+46C>A (n.351+46C>A)
n.1037+46C>A
n.816+46C>A
 gnomAD v4
21g.43065343G>ACA749579819CBSc.666+44C>T (n.666+44C>T)
n.977+44C>T
c.717+44C>T (n.717+44C>T)
c.351+44C>T (n.351+44C>T)
n.1037+44C>T
n.816+44C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065343G=CA2391103701CBSc.666+44C= (n.666+44C=)
n.977+44C=
c.717+44C= (n.717+44C=)
c.351+44C= (n.351+44C=)
n.1037+44C=
n.816+44C=
21g.43065343G>TCA321095684CBSc.666+44C>A (n.666+44C>A)
n.977+44C>A
c.717+44C>A (n.717+44C>A)
c.351+44C>A (n.351+44C>A)
n.1037+44C>A
n.816+44C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065344A>GCA2654728264CBSc.666+43T>C (n.666+43T>C)
n.977+43T>C
c.717+43T>C (n.717+43T>C)
c.351+43T>C (n.351+43T>C)
n.1037+43T>C
n.816+43T>C
 gnomAD v4
21g.43065345C=CA2391103702CBSc.666+42G= (n.666+42G=)
n.977+42G=
c.717+42G= (n.717+42G=)
c.351+42G= (n.351+42G=)
n.1037+42G=
n.816+42G=
21g.43065345C>TCA321095688CBSc.666+42G>A (n.666+42G>A)
n.977+42G>A
c.717+42G>A (n.717+42G>A)
c.351+42G>A (n.351+42G>A)
n.1037+42G>A
n.816+42G>A
21g.43065346C>ACA2591003794CBSc.666+41G>T (n.666+41G>T)
n.977+41G>T
c.717+41G>T (n.717+41G>T)
c.351+41G>T (n.351+41G>T)
n.1037+41G>T
n.816+41G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065346C>TCA657667204CBSc.666+41G>A (n.666+41G>A)
n.977+41G>A
c.717+41G>A (n.717+41G>A)
c.351+41G>A (n.351+41G>A)
n.1037+41G>A
n.816+41G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43065347C>GCA2654728265CBSc.666+40G>C (n.666+40G>C)
n.977+40G>C
c.717+40G>C (n.717+40G>C)
c.351+40G>C (n.351+40G>C)
n.1037+40G>C
n.816+40G>C
 gnomAD v4
21g.43065347C>TCA1022642386CBSc.666+40G>A (n.666+40G>A)
n.977+40G>A
c.717+40G>A (n.717+40G>A)
c.351+40G>A (n.351+40G>A)
n.1037+40G>A
n.816+40G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065348T>CCA749579823CBSc.666+39A>G (n.666+39A>G)
n.977+39A>G
c.717+39A>G (n.717+39A>G)
c.351+39A>G (n.351+39A>G)
n.1037+39A>G
n.816+39A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065348T=CA2391103703CBSc.666+39A= (n.666+39A=)
n.977+39A=
c.717+39A= (n.717+39A=)
c.351+39A= (n.351+39A=)
n.1037+39A=
n.816+39A=
21g.43065351T>GCA2654728269CBSc.666+36A>C (n.666+36A>C)
n.977+36A>C
c.717+36A>C (n.717+36A>C)
c.351+36A>C (n.351+36A>C)
n.1037+36A>C
n.816+36A>C
 gnomAD v4
21g.43065352A>GCA2567507104CBSc.666+35T>C (n.666+35T>C)
n.977+35T>C
c.717+35T>C (n.717+35T>C)
c.351+35T>C (n.351+35T>C)
n.1037+35T>C
n.816+35T>C
21g.43065353G>TCA2654728270CBSc.666+34C>A (n.666+34C>A)
n.977+34C>A
c.717+34C>A (n.717+34C>A)
c.351+34C>A (n.351+34C>A)
n.1037+34C>A
n.816+34C>A
 gnomAD v4
21g.43065354G>ACA2654728273CBSc.666+33C>T (n.666+33C>T)
n.977+33C>T
c.717+33C>T (n.717+33C>T)
c.351+33C>T (n.351+33C>T)
n.1037+33C>T
n.816+33C>T
 gnomAD v4
21g.43065354G>TCA1022642387CBSc.666+33C>A (n.666+33C>A)
n.977+33C>A
c.717+33C>A (n.717+33C>A)
c.351+33C>A (n.351+33C>A)
n.1037+33C>A
n.816+33C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065355G>TCA2654728274CBSc.666+32C>A (n.666+32C>A)
n.977+32C>A
c.717+32C>A (n.717+32C>A)
c.351+32C>A (n.351+32C>A)
n.1037+32C>A
n.816+32C>A
 gnomAD v4
21g.43065356A=CA2391103704CBSc.666+31T= (n.666+31T=)
n.977+31T=
c.717+31T= (n.717+31T=)
c.351+31T= (n.351+31T=)
n.1037+31T=
n.816+31T=
21g.43065356A>GCA1022642388CBSc.666+31T>C (n.666+31T>C)
n.977+31T>C
c.717+31T>C (n.717+31T>C)
c.351+31T>C (n.351+31T>C)
n.1037+31T>C
n.816+31T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065357dupCA2564856294CBSc.666+31dup (n.666+31dup)
n.977+31dup
c.717+31dup (n.717+31dup)
c.351+31dup (n.351+31dup)
n.1037+31dup
n.816+31dup
21g.43065359G>ACA2541980923CBSc.666+28C>T (n.666+28C>T)
n.977+28C>T
c.717+28C>T (n.717+28C>T)
c.351+28C>T (n.351+28C>T)
n.1037+28C>T
n.816+28C>T
21g.43065359G>TCA2654728276CBSc.666+28C>A (n.666+28C>A)
n.977+28C>A
c.717+28C>A (n.717+28C>A)
c.351+28C>A (n.351+28C>A)
n.1037+28C>A
n.816+28C>A
 gnomAD v4
21g.43065360C=CA2391103705CBSc.666+27G= (n.666+27G=)
n.977+27G=
c.717+27G= (n.717+27G=)
c.351+27G= (n.351+27G=)
n.1037+27G=
n.816+27G=
21g.43065360C>TCA321095718CBSc.666+27G>A (n.666+27G>A)
n.977+27G>A
c.717+27G>A (n.717+27G>A)
c.351+27G>A (n.351+27G>A)
n.1037+27G>A
n.816+27G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065361C=CA2391103706CBSc.666+26G= (n.666+26G=)
n.977+26G=
c.717+26G= (n.717+26G=)
c.351+26G= (n.351+26G=)
n.1037+26G=
n.816+26G=
21g.43065361C>TCA321095729CBSc.666+26G>A (n.666+26G>A)
n.977+26G>A
c.717+26G>A (n.717+26G>A)
c.351+26G>A (n.351+26G>A)
n.1037+26G>A
n.816+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065362T>CCA1022642389CBSc.666+25A>G (n.666+25A>G)
n.977+25A>G
c.717+25A>G (n.717+25A>G)
c.351+25A>G (n.351+25A>G)
n.1037+25A>G
n.816+25A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065363G>ACA321095743CBSc.666+24C>T (n.666+24C>T)
n.977+24C>T
c.717+24C>T (n.717+24C>T)
c.351+24C>T (n.351+24C>T)
n.1037+24C>T
n.816+24C>T
 dbSNP
21g.43065363G=CA2391103707CBSc.666+24C= (n.666+24C=)
n.977+24C=
c.717+24C= (n.717+24C=)
c.351+24C= (n.351+24C=)
n.1037+24C=
n.816+24C=
21g.43065363G>TCA2558277220CBSc.666+24C>A (n.666+24C>A)
n.977+24C>A
c.717+24C>A (n.717+24C>A)
c.351+24C>A (n.351+24C>A)
n.1037+24C>A
n.816+24C>A
21g.43065363_43065364insGAGACAGGCATCA2654728286CBSc.666+23_666+24insATGCCTGTCTC (n.666+23_666+24insATGCCTGTCTC)
n.977+23_977+24insATGCCTGTCTC
c.717+23_717+24insATGCCTGTCTC (n.717+23_717+24insATGCCTGTCTC)
c.351+23_351+24insATGCCTGTCTC (n.351+23_351+24insATGCCTGTCTC)
n.1037+23_1037+24insATGCCTGTCTC
n.816+23_816+24insATGCCTGTCTC
 gnomAD v4
21g.43065364_43065367delCA2654728282CBSc.666+20_666+23del (n.666+20_666+23del)
n.977+20_977+23del
c.717+20_717+23del (n.717+20_717+23del)
c.351+20_351+23del (n.351+20_351+23del)
n.1037+20_1037+23del
n.816+20_816+23del
 gnomAD v4
21g.43065365C=CA2391103708CBSc.666+22G= (n.666+22G=)
n.977+22G=
c.717+22G= (n.717+22G=)
c.351+22G= (n.351+22G=)
n.1037+22G=
n.816+22G=
21g.43065365C>TCA321095754CBSc.666+22G>A (n.666+22G>A)
n.977+22G>A
c.717+22G>A (n.717+22G>A)
c.351+22G>A (n.351+22G>A)
n.1037+22G>A
n.816+22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065366T>CCA1022642390CBSc.666+21A>G (n.666+21A>G)
n.977+21A>G
c.717+21A>G (n.717+21A>G)
c.351+21A>G (n.351+21A>G)
n.1037+21A>G
n.816+21A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065366T=CA2391103709CBSc.666+21A= (n.666+21A=)
n.977+21A=
c.717+21A= (n.717+21A=)
c.351+21A= (n.351+21A=)
n.1037+21A=
n.816+21A=
21g.43065367C>ACA2530340592CBSc.666+20G>T (n.666+20G>T)
n.977+20G>T
c.717+20G>T (n.717+20G>T)
c.351+20G>T (n.351+20G>T)
n.1037+20G>T
n.816+20G>T
21g.43065368dupCA749579828CBSc.666+20dup (n.666+20dup)
n.977+20dup
c.717+20dup (n.717+20dup)
c.351+20dup (n.351+20dup)
n.1037+20dup
n.816+20dup
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065368C=CA2391103710CBSc.666+19G= (n.666+19G=)
n.977+19G=
c.717+19G= (n.717+19G=)
c.351+19G= (n.351+19G=)
n.1037+19G=
n.816+19G=
21g.43065368C>TCA321095756CBSc.666+19G>A (n.666+19G>A)
n.977+19G>A
c.717+19G>A (n.717+19G>A)
c.351+19G>A (n.351+19G>A)
n.1037+19G>A
n.816+19G>A
 ClinVar
21g.43065369A>GCA2541558734CBSc.666+18T>C (n.666+18T>C)
n.977+18T>C
c.717+18T>C (n.717+18T>C)
c.351+18T>C (n.351+18T>C)
n.1037+18T>C
n.816+18T>C
 gnomAD v4
21g.43065370G>CCA2517180107CBSc.666+17C>G (n.666+17C>G)
n.977+17C>G
c.717+17C>G (n.717+17C>G)
c.351+17C>G (n.351+17C>G)
n.1037+17C>G
n.816+17C>G
21g.43065370G=CA2391103711CBSc.666+17C= (n.666+17C=)
n.977+17C=
c.717+17C= (n.717+17C=)
c.351+17C= (n.351+17C=)
n.1037+17C=
n.816+17C=
21g.43065370G>TCA749579829CBSc.666+17C>A (n.666+17C>A)
n.977+17C>A
c.717+17C>A (n.717+17C>A)
c.351+17C>A (n.351+17C>A)
n.1037+17C>A
n.816+17C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065371G>CCA749579830CBSc.666+16C>G (n.666+16C>G)
n.977+16C>G
c.717+16C>G (n.717+16C>G)
c.351+16C>G (n.351+16C>G)
n.1037+16C>G
n.816+16C>G
 dbSNP
21g.43065371G=CA2391103712CBSc.666+16C= (n.666+16C=)
n.977+16C=
c.717+16C= (n.717+16C=)
c.351+16C= (n.351+16C=)
n.1037+16C=
n.816+16C=
21g.43065371G>TCA2654728296CBSc.666+16C>A (n.666+16C>A)
n.977+16C>A
c.717+16C>A (n.717+16C>A)
c.351+16C>A (n.351+16C>A)
n.1037+16C>A
n.816+16C>A
 gnomAD v4
21g.43065372C>ACA2654728301CBSc.666+15G>T (n.666+15G>T)
n.977+15G>T
c.717+15G>T (n.717+15G>T)
c.351+15G>T (n.351+15G>T)
n.1037+15G>T
n.816+15G>T
 gnomAD v4
21g.43065372C>TCA657667208CBSc.666+15G>A (n.666+15G>A)
n.977+15G>A
c.717+15G>A (n.717+15G>A)
c.351+15G>A (n.351+15G>A)
n.1037+15G>A
n.816+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.43065375delCA1022642391CBSc.666+15del (n.666+15del)
n.977+15del
c.717+15del (n.717+15del)
c.351+15del (n.351+15del)
n.1037+15del
n.816+15del
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065373C=CA2391103713CBSc.666+14G= (n.666+14G=)
n.977+14G=
c.717+14G= (n.717+14G=)
c.351+14G= (n.351+14G=)
n.1037+14G=
n.816+14G=
21g.43065373C>GCA2391103714CBSc.666+14G>C (n.666+14G>C)
n.977+14G>C
c.717+14G>C (n.717+14G>C)
c.351+14G>C (n.351+14G>C)
n.1037+14G>C
n.816+14G>C
 dbSNP
21g.43065373C>TCA2654728307CBSc.666+14G>A (n.666+14G>A)
n.977+14G>A
c.717+14G>A (n.717+14G>A)
c.351+14G>A (n.351+14G>A)
n.1037+14G>A
n.816+14G>A
 gnomAD v4
21g.43065374C>ACA2817996896CBSc.666+13G>T (n.666+13G>T)
n.977+13G>T
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c.351+13G>T (n.351+13G>T)
n.1037+13G>T
n.816+13G>T
21g.43065375C=CA2391103715CBSc.666+12G= (n.666+12G=)
n.977+12G=
c.717+12G= (n.717+12G=)
c.351+12G= (n.351+12G=)
n.1037+12G=
n.816+12G=
21g.43065375C>GCA749579833CBSc.666+12G>C (n.666+12G>C)
n.977+12G>C
c.717+12G>C (n.717+12G>C)
c.351+12G>C (n.351+12G>C)
n.1037+12G>C
n.816+12G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065376A=CA2391103716CBSc.666+11T= (n.666+11T=)
n.977+11T=
c.717+11T= (n.717+11T=)
c.351+11T= (n.351+11T=)
n.1037+11T=
n.816+11T=
21g.43065376A>CCA2817996898CBSc.666+11T>G (n.666+11T>G)
n.977+11T>G
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n.1037+11T>G
n.816+11T>G
21g.43065376A>GCA749579834CBSc.666+11T>C (n.666+11T>C)
n.977+11T>C
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n.1037+11T>C
n.816+11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065376A>TCA2817996897CBSc.666+11T>A (n.666+11T>A)
n.977+11T>A
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n.1037+11T>A
n.816+11T>A
21g.43065377G=CA2391103717CBSc.666+10C= (n.666+10C=)
n.977+10C=
c.717+10C= (n.717+10C=)
c.351+10C= (n.351+10C=)
n.1037+10C=
n.816+10C=
21g.43065377G>TCA321095758CBSc.666+10C>A (n.666+10C>A)
n.977+10C>A
c.717+10C>A (n.717+10C>A)
c.351+10C>A (n.351+10C>A)
n.1037+10C>A
n.816+10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065378G>ACA321095766CBSc.666+9C>T (n.666+9C>T)
n.977+9C>T
c.717+9C>T (n.717+9C>T)
c.351+9C>T (n.351+9C>T)
n.1037+9C>T
n.816+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065378G=CA2391103718CBSc.666+9C= (n.666+9C=)
n.977+9C=
c.717+9C= (n.717+9C=)
c.351+9C= (n.351+9C=)
n.1037+9C=
n.816+9C=
21g.43065378G>TCA749579838CBSc.666+9C>A (n.666+9C>A)
n.977+9C>A
c.717+9C>A (n.717+9C>A)
c.351+9C>A (n.351+9C>A)
n.1037+9C>A
n.816+9C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43065379T>CCA2499948347CBSc.666+8A>G (n.666+8A>G)
n.977+8A>G
c.717+8A>G (n.717+8A>G)
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n.1037+8A>G
n.816+8A>G
 dbSNP
21g.43065380G>ACA321095792CBSc.666+7C>T (n.666+7C>T)
n.977+7C>T
c.717+7C>T (n.717+7C>T)
c.351+7C>T (n.351+7C>T)
n.1037+7C>T
n.816+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065380G>CCA321095796CBSc.666+7C>G (n.666+7C>G)
n.977+7C>G
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n.1037+7C>G
n.816+7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065380G=CA2391103719CBSc.666+7C= (n.666+7C=)
n.977+7C=
c.717+7C= (n.717+7C=)
c.351+7C= (n.351+7C=)
n.1037+7C=
n.816+7C=
21g.43065381C>ACA2654728327CBSc.666+6G>T (n.666+6G>T)
n.977+6G>T
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c.351+6G>T (n.351+6G>T)
n.1037+6G>T
n.816+6G>T
 gnomAD v4
21g.43065382C>GCA2654728329CBSc.666+5G>C (n.666+5G>C)
n.977+5G>C
c.717+5G>C (n.717+5G>C)
c.351+5G>C (n.351+5G>C)
n.1037+5G>C
n.816+5G>C
 gnomAD v4
21g.43065383T>ACA2817996902CBSc.666+4A>T (n.666+4A>T)
n.977+4A>T
c.717+4A>T (n.717+4A>T)
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n.1037+4A>T
n.816+4A>T
21g.43065383T>GCA2654728331CBSc.666+4A>C (n.666+4A>C)
n.977+4A>C
c.717+4A>C (n.717+4A>C)
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n.1037+4A>C
n.816+4A>C
 gnomAD v4
21g.43065390_43065524delCA2695230228CBSc.535_666+3del
n.846_977+3del
c.586_717+3del
c.220_351+3del
n.906_1037+3del
n.685_816+3del
21g.43065385A>CCA410600716CBSc.666+2T>G (n.666+2T>G)
n.977+2T>G
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n.1037+2T>G
n.816+2T>G
21g.43065385A>GCA410600718CBSc.666+2T>C (n.666+2T>C)
n.977+2T>C
c.717+2T>C (n.717+2T>C)
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21g.43065385A>TCA410600720CBSc.666+2T>A (n.666+2T>A)
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n.816+2T>A
21g.43065386C>ACA410600724CBSc.666+1G>T (n.666+1G>T)
n.977+1G>T
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n.816+1G>T
21g.43065386C>GCA410600723CBSc.666+1G>C (n.666+1G>C)
n.977+1G>C
c.717+1G>C (n.717+1G>C)
c.351+1G>C (n.351+1G>C)
n.1037+1G>C
n.816+1G>C
21g.43065386C>TCA410600721CBSc.666+1G>A (n.666+1G>A)
n.977+1G>A
c.717+1G>A (n.717+1G>A)
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n.1037+1G>A
n.816+1G>A
21g.43065387C>ACA410600726CBSc.666G>T (p.Gln222His)
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c.717G>C (p.Gln239His)
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n.1037G>C
n.816G>C
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n.1036A>C
n.815A>C
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n.814_815delinsTT
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n.975_976delinsGT
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n.814_815delinsGT
21g.43065388_43065389delinsATCA2579810932CBSc.664_665delinsAT (p.Gln222Met)
n.975_976delinsAT
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n.1035_1036delinsAT
n.814_815delinsAT
21g.43065388_43065389delinsCACA2579810927CBSc.664_665delinsTG (p.Gln222Trp)
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n.975_976delinsAG
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n.1035_1036delinsAG
n.814_815delinsAG
21g.43065388_43065389delinsGACA2579810928CBSc.664_665delinsTC (p.Gln222Ser)
n.975_976delinsTC
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n.1035_1036delinsTC
n.814_815delinsTC
21g.43065388_43065389delinsGCCA2579810942CBSc.664_665delinsGC (p.Gln222Ala)
n.975_976delinsGC
c.715_716delinsGC (p.Gln239Ala)
c.349_350delinsGC (p.Gln117Ala)
n.1035_1036delinsGC
n.814_815delinsGC
21g.43065389G>ACA410600738CBSc.664C>T (p.Gln222Ter)
n.975C>T
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
n.1035C>T
n.814C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43065389G>CCA410600736CBSc.664C>G (p.Gln222Glu)
n.975C>G
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
n.1035C>G
n.814C>G
21g.43065389G=CA2391103720CBSc.664C= (p.Gln222=)
n.975C=
c.715C= (p.Gln239=)
c.349C= (p.Gln117=)
n.1035C=
n.814C=
21g.43065389G>TCA410600734CBSc.664C>A (p.Gln222Lys)
n.975C>A
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
n.1035C>A
n.814C>A
21g.43065390G>ACA321095803CBSc.663C>T (p.Asp221=)
n.974C>T
c.714C>T (p.Asp238=)
c.348C>T (p.Asp116=)
n.1034C>T
n.813C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43065390G>CCA410600739CBSc.663C>G (p.Asp221Glu)
n.974C>G
c.714C>G (p.Asp238Glu)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
n.1034C>G
n.813C>G
21g.43065390G=CA2391103721CBSc.663C= (p.Asp221=)
n.974C=
c.714C= (p.Asp238=)
c.348C= (p.Asp116=)
n.1034C=
n.813C=
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n.974C>A
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c.348C>A (p.Asp116Glu)
n.1034C>A
n.813C>A
 gnomAD v4
21g.43065390_43065391delinsAACA2579811546CBSc.662_663delinsTT (p.Asp221Val)
n.973_974delinsTT
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c.347_348delinsTT (p.Asp116Val)
n.1033_1034delinsTT
n.812_813delinsTT
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n.973_974delinsGT
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n.1033_1034delinsGT
n.812_813delinsGT
21g.43065390_43065391delinsAGCA2579812007CBSc.662_663delinsCT (p.Asp221Ala)
n.973_974delinsCT
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n.1033_1034delinsCT
n.812_813delinsCT
21g.43065390_43065391delinsCACA2579811545CBSc.662_663delinsTG (p.Asp221Val)
n.973_974delinsTG
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n.1033_1034delinsTG
n.812_813delinsTG
21g.43065390_43065391delinsCCCA2579812002CBSc.662_663delinsGG (p.Asp221Gly)
n.973_974delinsGG
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c.347_348delinsGG (p.Asp116Gly)
n.1033_1034delinsGG
n.812_813delinsGG
21g.43065390_43065391delinsCGCA2579812009CBSc.662_663delinsCG (p.Asp221Ala)
n.973_974delinsCG
c.713_714delinsCG (p.Asp238Ala)
c.347_348delinsCG (p.Asp116Ala)
n.1033_1034delinsCG
n.812_813delinsCG
21g.43065390_43065392delinsAAACA2579811994CBSc.661_663delinsTTT (p.Asp221Phe)
n.972_974delinsTTT
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n.1032_1034delinsTTT
n.811_813delinsTTT
21g.43065390_43065392delinsAAGCA2579811998CBSc.661_663delinsCTT (p.Asp221Leu)
n.972_974delinsCTT
c.712_714delinsCTT (p.Asp238Leu)
c.346_348delinsCTT (p.Asp116Leu)
n.1032_1034delinsCTT
n.811_813delinsCTT
21g.43065390_43065392delinsAATCA2579812000CBSc.661_663delinsATT (p.Asp221Ile)
n.972_974delinsATT
c.712_714delinsATT (p.Asp238Ile)
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n.1032_1034delinsATT
n.811_813delinsATT
21g.43065390_43065392delinsACACA2579812005CBSc.661_663delinsTGT (p.Asp221Cys)
n.972_974delinsTGT
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n.1032_1034delinsTGT
n.811_813delinsTGT
21g.43065390_43065392delinsACGCA2579812008CBSc.661_663delinsCGT (p.Asp221Arg)
n.972_974delinsCGT
c.712_714delinsCGT (p.Asp238Arg)
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n.1032_1034delinsCGT
n.811_813delinsCGT
21g.43065390_43065392delinsACTCA2579811989CBSc.661_663delinsAGT (p.Asp221Ser)
n.972_974delinsAGT
c.712_714delinsAGT (p.Asp238Ser)
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n.1032_1034delinsAGT
n.811_813delinsAGT
21g.43065390_43065392delinsAGACA2579811992CBSc.661_663delinsTCT (p.Asp221Ser)
n.972_974delinsTCT
c.712_714delinsTCT (p.Asp238Ser)
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n.1032_1034delinsTCT
n.811_813delinsTCT
21g.43065390_43065392delinsAGGCA2579811993CBSc.661_663delinsCCT (p.Asp221Pro)
n.972_974delinsCCT
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n.1032_1034delinsCCT
n.811_813delinsCCT
21g.43065390_43065392delinsAGTCA2579811988CBSc.661_663delinsACT (p.Asp221Thr)
n.972_974delinsACT
c.712_714delinsACT (p.Asp238Thr)
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n.1032_1034delinsACT
n.811_813delinsACT
21g.43065390_43065392delinsATACA2579811547CBSc.661_663delinsTAT (p.Asp221Tyr)
n.972_974delinsTAT
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c.346_348delinsTAT (p.Asp116Tyr)
n.1032_1034delinsTAT
n.811_813delinsTAT
21g.43065390_43065392delinsATGCA2579812001CBSc.661_663delinsCAT (p.Asp221His)
n.972_974delinsCAT
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n.1032_1034delinsCAT
n.811_813delinsCAT
21g.43065390_43065392delinsATTCA2579812006CBSc.661_663delinsAAT (p.Asp221Asn)
n.972_974delinsAAT
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21g.43065390_43065392delinsCAACA2579811997CBSc.661_663delinsTTG (p.Asp221Leu)
n.972_974delinsTTG
c.712_714delinsTTG (p.Asp238Leu)
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n.1032_1034delinsTTG
n.811_813delinsTTG
21g.43065390_43065392delinsCATCA2579811996CBSc.661_663delinsATG (p.Asp221Met)
n.972_974delinsATG
c.712_714delinsATG (p.Asp238Met)
c.346_348delinsATG (p.Asp116Met)
n.1032_1034delinsATG
n.811_813delinsATG
21g.43065390_43065392delinsCCACA2579811985CBSc.661_663delinsTGG (p.Asp221Trp)
n.972_974delinsTGG
c.712_714delinsTGG (p.Asp238Trp)
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n.1032_1034delinsTGG
n.811_813delinsTGG
21g.43065390_43065392delinsCCTCA2579813838CBSc.661_663delinsAGG (p.Asp221Arg)
n.972_974delinsAGG
c.712_714delinsAGG (p.Asp238Arg)
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n.1032_1034delinsAGG
n.811_813delinsAGG
21g.43065390_43065392delinsCGACA2579811990CBSc.661_663delinsTCG (p.Asp221Ser)
n.972_974delinsTCG
c.712_714delinsTCG (p.Asp238Ser)
c.346_348delinsTCG (p.Asp116Ser)
n.1032_1034delinsTCG
n.811_813delinsTCG
21g.43065390_43065392delinsCTACA2579811986CBSc.661_663delinsTAG (p.Asp221Ter)
n.972_974delinsTAG
c.712_714delinsTAG (p.Asp238Ter)
c.346_348delinsTAG (p.Asp116Ter)
n.1032_1034delinsTAG
n.811_813delinsTAG
21g.43065390_43065392delinsCTGCA2579812004CBSc.661_663delinsCAG (p.Asp221Gln)
n.972_974delinsCAG
c.712_714delinsCAG (p.Asp238Gln)
c.346_348delinsCAG (p.Asp116Gln)
n.1032_1034delinsCAG
n.811_813delinsCAG
21g.43065390_43065392delinsCTTCA2579811995CBSc.661_663delinsAAG (p.Asp221Lys)
n.972_974delinsAAG
c.712_714delinsAAG (p.Asp238Lys)
c.346_348delinsAAG (p.Asp116Lys)
n.1032_1034delinsAAG
n.811_813delinsAAG
21g.43065391T>ACA410600743CBSc.662A>T (p.Asp221Val)
n.973A>T
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.1033A>T
n.812A>T
21g.43065391T>CCA410600745CBSc.662A>G (p.Asp221Gly)
n.973A>G
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.1033A>G
n.812A>G
21g.43065391T>GCA410600746CBSc.662A>C (p.Asp221Ala)
n.973A>C
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.1033A>C
n.812A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065391_43065392delinsATCA2579811999CBSc.661_662delinsAT (p.Asp221Ile)
n.972_973delinsAT
c.712_713delinsAT (p.Asp238Ile)
c.346_347delinsAT (p.Asp116Ile)
n.1032_1033delinsAT
n.811_812delinsAT
21g.43065391_43065392delinsGACA2579811991CBSc.661_662delinsTC (p.Asp221Ser)
n.972_973delinsTC
c.712_713delinsTC (p.Asp238Ser)
c.346_347delinsTC (p.Asp116Ser)
n.1032_1033delinsTC
n.811_812delinsTC
21g.43065391_43065392delinsGTCA2579813837CBSc.661_662delinsAC (p.Asp221Thr)
n.972_973delinsAC
c.712_713delinsAC (p.Asp238Thr)
c.346_347delinsAC (p.Asp116Thr)
n.1032_1033delinsAC
n.811_812delinsAC
21g.43065391_43065394delCA2654728341CBSc.659_662del (p.Leu220ProfsTer?)
n.970_973del
c.710_713del (p.Leu237ProfsTer?)
c.344_347del (p.Leu115ProfsTer?)
n.1030_1033del
n.809_812del
 gnomAD v4
21g.43065392C>ACA410600748CBSc.661G>T (p.Asp221Tyr)
n.972G>T
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.1032G>T
n.811G>T
 gnomAD v4
21g.43065392C>GCA410600751CBSc.661G>C (p.Asp221His)
n.972G>C
c.712G>C (p.Asp238His)
c.346G>C (p.Asp116His)
n.1032G>C
n.811G>C
21g.43065392C>TCA410600749CBSc.661G>A (p.Asp221Asn)
n.972G>A
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.1032G>A
n.811G>A
21g.43065393T>ACA2579807739CBSc.660A>T (p.Leu220=)
n.971A>T
c.711A>T (p.Leu237=)
c.345A>T (p.Leu115=)
n.1031A>T
n.810A>T
21g.43065393T>CCA2577615853CBSc.660A>G (p.Leu220=)
n.971A>G
c.711A>G (p.Leu237=)
c.345A>G (p.Leu115=)
n.1031A>G
n.810A>G
21g.43065393_43065394delinsACCA2579807733CBSc.659_660delinsGT (p.Leu220Arg)
n.970_971delinsGT
c.710_711delinsGT (p.Leu237Arg)
c.344_345delinsGT (p.Leu115Arg)
n.1030_1031delinsGT
n.809_810delinsGT
21g.43065393_43065394delinsAGCA2579807717CBSc.659_660delinsCT (p.Leu220Pro)
n.970_971delinsCT
c.710_711delinsCT (p.Leu237Pro)
c.344_345delinsCT (p.Leu115Pro)
n.1030_1031delinsCT
n.809_810delinsCT
21g.43065393_43065394delinsATCA2579807723CBSc.659_660delinsAT (p.Leu220His)
n.970_971delinsAT
c.710_711delinsAT (p.Leu237His)
c.344_345delinsAT (p.Leu115His)
n.1030_1031delinsAT
n.809_810delinsAT
21g.43065393_43065394delinsCCCA2579807732CBSc.659_660delinsGG (p.Leu220Arg)
n.970_971delinsGG
c.710_711delinsGG (p.Leu237Arg)
c.344_345delinsGG (p.Leu115Arg)
n.1030_1031delinsGG
n.809_810delinsGG
21g.43065393_43065394delinsCGCA2579807718CBSc.659_660delinsCG (p.Leu220Pro)
n.970_971delinsCG
c.710_711delinsCG (p.Leu237Pro)
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n.1030_1031delinsCG
n.809_810delinsCG
21g.43065393_43065394delinsCTCA2579807727CBSc.659_660delinsAG (p.Leu220Gln)
n.970_971delinsAG
c.710_711delinsAG (p.Leu237Gln)
c.344_345delinsAG (p.Leu115Gln)
n.1030_1031delinsAG
n.809_810delinsAG
21g.43065393_43065395delinsAAACA2579807719CBSc.658_660delinsTTT (p.Leu220Phe)
n.969_971delinsTTT
c.709_711delinsTTT (p.Leu237Phe)
c.343_345delinsTTT (p.Leu115Phe)
n.1029_1031delinsTTT
n.808_810delinsTTT
21g.43065393_43065395delinsAACCA2579807707CBSc.658_660delinsGTT (p.Leu220Val)
n.969_971delinsGTT
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n.1029_1031delinsGTT
n.808_810delinsGTT
21g.43065393_43065395delinsAATCA2579807721CBSc.658_660delinsATT (p.Leu220Ile)
n.969_971delinsATT
c.709_711delinsATT (p.Leu237Ile)
c.343_345delinsATT (p.Leu115Ile)
n.1029_1031delinsATT
n.808_810delinsATT
21g.43065393_43065395delinsACACA2579807728CBSc.658_660delinsTGT (p.Leu220Cys)
n.969_971delinsTGT
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c.343_345delinsTGT (p.Leu115Cys)
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n.808_810delinsTGT
21g.43065393_43065395delinsACCCA2579807725CBSc.658_660delinsGGT (p.Leu220Gly)
n.969_971delinsGGT
c.709_711delinsGGT (p.Leu237Gly)
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n.808_810delinsGGT
21g.43065393_43065395delinsACTCA2579807714CBSc.658_660delinsAGT (p.Leu220Ser)
n.969_971delinsAGT
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21g.43065393_43065395delinsAGACA2579807715CBSc.658_660delinsTCT (p.Leu220Ser)
n.969_971delinsTCT
c.709_711delinsTCT (p.Leu237Ser)
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21g.43065393_43065395delinsAGCCA2579807734CBSc.658_660delinsGCT (p.Leu220Ala)
n.969_971delinsGCT
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n.808_810delinsGCT
21g.43065393_43065395delinsAGTCA2579807709CBSc.658_660delinsACT (p.Leu220Thr)
n.969_971delinsACT
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c.343_345delinsACT (p.Leu115Thr)
n.1029_1031delinsACT
n.808_810delinsACT
21g.43065393_43065395delinsATACA2579807706CBSc.658_660delinsTAT (p.Leu220Tyr)
n.969_971delinsTAT
c.709_711delinsTAT (p.Leu237Tyr)
c.343_345delinsTAT (p.Leu115Tyr)
n.1029_1031delinsTAT
n.808_810delinsTAT
21g.43065393_43065395delinsATCCA2579807729CBSc.658_660delinsGAT (p.Leu220Asp)
n.969_971delinsGAT
c.709_711delinsGAT (p.Leu237Asp)
c.343_345delinsGAT (p.Leu115Asp)
n.1029_1031delinsGAT
n.808_810delinsGAT
21g.43065393_43065395delinsATTCA2579807730CBSc.658_660delinsAAT (p.Leu220Asn)
n.969_971delinsAAT
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n.1029_1031delinsAAT
n.808_810delinsAAT
21g.43065393_43065395delinsCAACA2579807736CBSc.658_660delinsTTG (p.Leu220=)
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n.1029_1031delinsTTG
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n.1029_1031delinsGTG
n.808_810delinsGTG
21g.43065393_43065395delinsCATCA2579807720CBSc.658_660delinsATG (p.Leu220Met)
n.969_971delinsATG
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n.1029_1031delinsATG
n.808_810delinsATG
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n.808_810delinsTGG
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21g.43065393_43065395delinsCTTCA2579807722CBSc.658_660delinsAAG (p.Leu220Lys)
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n.1029_1031delinsAAG
n.808_810delinsAAG
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n.970T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.1030T>G
n.809T>G
21g.43065394A>GCA410600754CBSc.659T>C (p.Leu220Pro)
n.970T>C
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c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.1030T>C
n.809T>C
21g.43065394A>TCA410600756CBSc.659T>A (p.Leu220Gln)
n.970T>A
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c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.1030T>A
n.809T>A
21g.43065394_43065395delinsCACA2579807712CBSc.658_659delinsTG (p.Leu220Ter)
n.969_970delinsTG
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n.1029_1030delinsTG
n.808_809delinsTG
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n.808_809delinsGG
21g.43065394_43065395delinsGACA2579807713CBSc.658_659delinsTC (p.Leu220Ser)
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21g.43065394_43065395delinsGTCA2579807710CBSc.658_659delinsAC (p.Leu220Thr)
n.969_970delinsAC
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n.808_809delinsAC
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n.808_809delinsTA
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n.969_970delinsGA
c.709_710delinsGA (p.Leu237Glu)
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n.808_809delinsGA
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n.969C>T
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 gnomAD v4
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n.807C>G
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n.967_968delinsGT
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n.1027_1028delinsGT
n.806_807delinsGT
21g.43065396_43065397delinsAGCA2579808479CBSc.656_657delinsCT (p.Ile219Thr)
n.967_968delinsCT
c.707_708delinsCT (p.Ile236Thr)
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n.1027_1028delinsCT
n.806_807delinsCT
21g.43065396_43065397delinsATCA2579808491CBSc.656_657delinsAT (p.Ile219Asn)
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n.1027_1028delinsAT
n.806_807delinsAT
21g.43065396_43065397delinsCCCA2579808492CBSc.656_657delinsGG (p.Ile219Arg)
n.967_968delinsGG
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n.1027_1028delinsGG
n.806_807delinsGG
21g.43065396_43065397delinsCTCA2579808482CBSc.656_657delinsAG (p.Ile219Lys)
n.967_968delinsAG
c.707_708delinsAG (p.Ile236Lys)
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n.1027_1028delinsAG
n.806_807delinsAG
21g.43065396_43065398delinsAAACA2579808483CBSc.655_657delinsTTT (p.Ile219Phe)
n.966_968delinsTTT
c.706_708delinsTTT (p.Ile236Phe)
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n.1026_1028delinsTTT
n.805_807delinsTTT
21g.43065396_43065398delinsAACCA2579808476CBSc.655_657delinsGTT (p.Ile219Val)
n.966_968delinsGTT
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n.1026_1028delinsGTT
n.805_807delinsGTT
21g.43065396_43065398delinsAAGCA2579808484CBSc.655_657delinsCTT (p.Ile219Leu)
n.966_968delinsCTT
c.706_708delinsCTT (p.Ile236Leu)
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n.1026_1028delinsCTT
n.805_807delinsCTT
21g.43065396_43065398delinsACACA2579808489CBSc.655_657delinsTGT (p.Ile219Cys)
n.966_968delinsTGT
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c.340_342delinsTGT (p.Ile114Cys)
n.1026_1028delinsTGT
n.805_807delinsTGT
21g.43065396_43065398delinsACCCA2579808486CBSc.655_657delinsGGT (p.Ile219Gly)
n.966_968delinsGGT
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n.1026_1028delinsGGT
n.805_807delinsGGT
21g.43065396_43065398delinsACGCA2579808493CBSc.655_657delinsCGT (p.Ile219Arg)
n.966_968delinsCGT
c.706_708delinsCGT (p.Ile236Arg)
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n.1026_1028delinsCGT
n.805_807delinsCGT
21g.43065396_43065398delinsAGCCA2579808494CBSc.655_657delinsGCT (p.Ile219Ala)
n.966_968delinsGCT
c.706_708delinsGCT (p.Ile236Ala)
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n.1026_1028delinsGCT
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21g.43065396_43065398delinsAGGCA2579808481CBSc.655_657delinsCCT (p.Ile219Pro)
n.966_968delinsCCT
c.706_708delinsCCT (p.Ile236Pro)
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n.1026_1028delinsCCT
n.805_807delinsCCT
21g.43065396_43065398delinsATACA2579808478CBSc.655_657delinsTAT (p.Ile219Tyr)
n.966_968delinsTAT
c.706_708delinsTAT (p.Ile236Tyr)
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n.1026_1028delinsTAT
n.805_807delinsTAT
21g.43065396_43065398delinsATCCA2579808490CBSc.655_657delinsGAT (p.Ile219Asp)
n.966_968delinsGAT
c.706_708delinsGAT (p.Ile236Asp)
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n.1026_1028delinsGAT
n.805_807delinsGAT
21g.43065396_43065398delinsCAACA2579808487CBSc.655_657delinsTTG (p.Ile219Leu)
n.966_968delinsTTG
c.706_708delinsTTG (p.Ile236Leu)
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n.805_807delinsTTG
21g.43065396_43065398delinsCACCA2579808474CBSc.655_657delinsGTG (p.Ile219Val)
n.966_968delinsGTG
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n.1026_1028delinsGTG
n.805_807delinsGTG
21g.43065396_43065398delinsCAGCA2579808485CBSc.655_657delinsCTG (p.Ile219Leu)
n.966_968delinsCTG
c.706_708delinsCTG (p.Ile236Leu)
c.340_342delinsCTG (p.Ile114Leu)
n.1026_1028delinsCTG
n.805_807delinsCTG
21g.43065396_43065398delinsCCACA2579808477CBSc.655_657delinsTGG (p.Ile219Trp)
n.966_968delinsTGG
c.706_708delinsTGG (p.Ile236Trp)
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n.805_807delinsTGG
21g.43065396_43065398delinsCGCCA2579808495CBSc.655_657delinsGCG (p.Ile219Ala)
n.966_968delinsGCG
c.706_708delinsGCG (p.Ile236Ala)
c.340_342delinsGCG (p.Ile114Ala)
n.1026_1028delinsGCG
n.805_807delinsGCG
21g.43065396_43065398delinsCTGCA2579808488CBSc.655_657delinsCAG (p.Ile219Gln)
n.966_968delinsCAG
c.706_708delinsCAG (p.Ile236Gln)
c.340_342delinsCAG (p.Ile114Gln)
n.1026_1028delinsCAG
n.805_807delinsCAG
21g.43065397A=CA2391103722CBSc.656T= (p.Ile219=)
n.967T=
c.707T= (p.Ile236=)
c.341T= (p.Ile114=)
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n.806T=
21g.43065397A>CCA410600762CBSc.656T>G (p.Ile219Ser)
n.967T>G
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.341T>G (p.Ile114Ser)
n.1027T>G
n.806T>G
21g.43065397A>GCA410600764CBSc.656T>C (p.Ile219Thr)
n.967T>C
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
n.1027T>C
n.806T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065397A>TCA410600766CBSc.656T>A (p.Ile219Asn)
n.967T>A
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
n.1027T>A
n.806T>A
21g.43065397_43065398delinsGACA2579813660CBSc.655_656delinsTC (p.Ile219Ser)
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n.1026_1027delinsTC
n.805_806delinsTC
21g.43065398T>ACA410600768CBSc.655A>T (p.Ile219Phe)
n.966A>T
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c.340A>T (p.Ile114Phe)
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n.805A>T
21g.43065398T>CCA410600769CBSc.655A>G (p.Ile219Val)
n.966A>G
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.340A>G (p.Ile114Val)
n.1026A>G
n.805A>G
21g.43065398T>GCA410600770CBSc.655A>C (p.Ile219Leu)
n.966A>C
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
n.1026A>C
n.805A>C
21g.43065399G>ACA2579808815CBSc.654C>T (p.His218=)
n.965C>T
c.705C>T (p.His235=)
c.339C>T (p.His113=)
n.1025C>T
n.804C>T
21g.43065399G>CCA410600774CBSc.654C>G (p.His218Gln)
n.965C>G
c.705C>G (p.His235Gln)
c.339C>G (p.His113Gln)
n.1025C>G
n.804C>G
21g.43065399G>TCA410600773CBSc.654C>A (p.His218Gln)
n.965C>A
c.705C>A (p.His235Gln)
c.339C>A (p.His113Gln)
n.1025C>A
n.804C>A
21g.43065399_43065400delinsACCA2579808812CBSc.653_654delinsGT (p.His218Arg)
n.964_965delinsGT
c.704_705delinsGT (p.His235Arg)
c.338_339delinsGT (p.His113Arg)
n.1024_1025delinsGT
n.803_804delinsGT
21g.43065399_43065400delinsAGCA2579808800CBSc.653_654delinsCT (p.His218Pro)
n.964_965delinsCT
c.704_705delinsCT (p.His235Pro)
c.338_339delinsCT (p.His113Pro)
n.1024_1025delinsCT
n.803_804delinsCT
21g.43065399_43065400delinsCACA2579808803CBSc.653_654delinsTG (p.His218Leu)
n.964_965delinsTG
c.704_705delinsTG (p.His235Leu)
c.338_339delinsTG (p.His113Leu)
n.1024_1025delinsTG
n.803_804delinsTG
21g.43065399_43065400delinsCCCA2579813678CBSc.653_654delinsGG (p.His218Arg)
n.964_965delinsGG
c.704_705delinsGG (p.His235Arg)
c.338_339delinsGG (p.His113Arg)
n.1024_1025delinsGG
n.803_804delinsGG
21g.43065399_43065401delinsAAACA2579808802CBSc.652_654delinsTTT (p.His218Phe)
n.963_965delinsTTT
c.703_705delinsTTT (p.His235Phe)
c.337_339delinsTTT (p.His113Phe)
n.1023_1025delinsTTT
n.802_804delinsTTT
21g.43065399_43065401delinsAACCA2579808792CBSc.652_654delinsGTT (p.His218Val)
n.963_965delinsGTT
c.703_705delinsGTT (p.His235Val)
c.337_339delinsGTT (p.His113Val)
n.1023_1025delinsGTT
n.802_804delinsGTT
21g.43065399_43065401delinsAATCA2579808804CBSc.652_654delinsATT (p.His218Ile)
n.963_965delinsATT
c.703_705delinsATT (p.His235Ile)
c.337_339delinsATT (p.His113Ile)
n.1023_1025delinsATT
n.802_804delinsATT
21g.43065399_43065401delinsACACA2579808809CBSc.652_654delinsTGT (p.His218Cys)
n.963_965delinsTGT
c.703_705delinsTGT (p.His235Cys)
c.337_339delinsTGT (p.His113Cys)
n.1023_1025delinsTGT
n.802_804delinsTGT
21g.43065399_43065401delinsACCCA2579808807CBSc.652_654delinsGGT (p.His218Gly)
n.963_965delinsGGT
c.703_705delinsGGT (p.His235Gly)
c.337_339delinsGGT (p.His113Gly)
n.1023_1025delinsGGT
n.802_804delinsGGT
21g.43065399_43065401delinsACTCA2579808798CBSc.652_654delinsAGT (p.His218Ser)
n.963_965delinsAGT
c.703_705delinsAGT (p.His235Ser)
c.337_339delinsAGT (p.His113Ser)
n.1023_1025delinsAGT
n.802_804delinsAGT
21g.43065399_43065401delinsAGACA2579808799CBSc.652_654delinsTCT (p.His218Ser)
n.963_965delinsTCT
c.703_705delinsTCT (p.His235Ser)
c.337_339delinsTCT (p.His113Ser)
n.1023_1025delinsTCT
n.802_804delinsTCT
21g.43065399_43065401delinsAGCCA2579808814CBSc.652_654delinsGCT (p.His218Ala)
n.963_965delinsGCT
c.703_705delinsGCT (p.His235Ala)
c.337_339delinsGCT (p.His113Ala)
n.1023_1025delinsGCT
n.802_804delinsGCT
21g.43065399_43065401delinsATACA2579808796CBSc.652_654delinsTAT (p.His218Tyr)
n.963_965delinsTAT
c.703_705delinsTAT (p.His235Tyr)
c.337_339delinsTAT (p.His113Tyr)
n.1023_1025delinsTAT
n.802_804delinsTAT
21g.43065399_43065401delinsATCCA2579808810CBSc.652_654delinsGAT (p.His218Asp)
n.963_965delinsGAT
c.703_705delinsGAT (p.His235Asp)
c.337_339delinsGAT (p.His113Asp)
n.1023_1025delinsGAT
n.802_804delinsGAT
21g.43065399_43065401delinsATTCA2579808811CBSc.652_654delinsAAT (p.His218Asn)
n.963_965delinsAAT
c.703_705delinsAAT (p.His235Asn)
c.337_339delinsAAT (p.His113Asn)
n.1023_1025delinsAAT
n.802_804delinsAAT
21g.43065399_43065401delinsCAACA2579808801CBSc.652_654delinsTTG (p.His218Leu)
n.963_965delinsTTG
c.703_705delinsTTG (p.His235Leu)
c.337_339delinsTTG (p.His113Leu)
n.1023_1025delinsTTG
n.802_804delinsTTG
21g.43065399_43065401delinsCACCA2579808793CBSc.652_654delinsGTG (p.His218Val)
n.963_965delinsGTG
c.703_705delinsGTG (p.His235Val)
c.337_339delinsGTG (p.His113Val)
n.1023_1025delinsGTG
n.802_804delinsGTG
21g.43065399_43065401delinsCCCCA2579808806CBSc.652_654delinsGGG (p.His218Gly)
n.963_965delinsGGG
c.703_705delinsGGG (p.His235Gly)
c.337_339delinsGGG (p.His113Gly)
n.1023_1025delinsGGG
n.802_804delinsGGG
21g.43065399_43065401delinsCGCCA2579808813CBSc.652_654delinsGCG (p.His218Ala)
n.963_965delinsGCG
c.703_705delinsGCG (p.His235Ala)
c.337_339delinsGCG (p.His113Ala)
n.1023_1025delinsGCG
n.802_804delinsGCG
21g.43065399_43065401delinsCTCCA2579808808CBSc.652_654delinsGAG (p.His218Glu)
n.963_965delinsGAG
c.703_705delinsGAG (p.His235Glu)
c.337_339delinsGAG (p.His113Glu)
n.1023_1025delinsGAG
n.802_804delinsGAG
21g.43065399_43065401delinsTACCA2579808794CBSc.652_654delinsGTA (p.His218Val)
n.963_965delinsGTA
c.703_705delinsGTA (p.His235Val)
c.337_339delinsGTA (p.His113Val)
n.1023_1025delinsGTA
n.802_804delinsGTA
21g.43065399_43065401delinsTCACA2579808797CBSc.652_654delinsTGA (p.His218Ter)
n.963_965delinsTGA
c.703_705delinsTGA (p.His235Ter)
c.337_339delinsTGA (p.His113Ter)
n.1023_1025delinsTGA
n.802_804delinsTGA
21g.43065400T>ACA410600776CBSc.653A>T (p.His218Leu)
n.964A>T
c.704A>T (p.His235Leu)
c.338A>T (p.His113Leu)
n.1024A>T
n.803A>T
21g.43065400T>CCA410600779CBSc.653A>G (p.His218Arg)
n.964A>G
c.704A>G (p.His235Arg)
c.338A>G (p.His113Arg)
n.1024A>G
n.803A>G
21g.43065400T>GCA410600777CBSc.653A>C (p.His218Pro)
n.964A>C
c.704A>C (p.His235Pro)
c.338A>C (p.His113Pro)
n.1024A>C
n.803A>C
21g.43065400_43065401delinsACCA2579808795CBSc.652_653delinsGT (p.His218Val)
n.963_964delinsGT
c.703_704delinsGT (p.His235Val)
c.337_338delinsGT (p.His113Val)
n.1023_1024delinsGT
n.802_803delinsGT
21g.43065400_43065401delinsATCA2579808805CBSc.652_653delinsAT (p.His218Ile)
n.963_964delinsAT
c.703_704delinsAT (p.His235Ile)
c.337_338delinsAT (p.His113Ile)
n.1023_1024delinsAT
n.802_803delinsAT
21g.43065401G>ACA410600781CBSc.652C>T (p.His218Tyr)
n.963C>T
c.703C>T (p.His235Tyr)
c.337C>T (p.His113Tyr)
n.1023C>T
n.802C>T
21g.43065401G>CCA410600784CBSc.652C>G (p.His218Asp)
n.963C>G
c.703C>G (p.His235Asp)
c.337C>G (p.His113Asp)
n.1023C>G
n.802C>G
21g.43065401G>TCA410600783CBSc.652C>A (p.His218Asn)
n.963C>A
c.703C>A (p.His235Asn)
c.337C>A (p.His113Asn)
n.1023C>A
n.802C>A
21g.43065402A>CCA2579804626CBSc.651T>G (p.Ser217=)
n.962T>G
c.702T>G (p.Ser234=)
c.336T>G (p.Ser112=)
n.1022T>G
n.801T>G
21g.43065402A>GCA2579804629CBSc.651T>C (p.Ser217=)
n.962T>C
c.702T>C (p.Ser234=)
c.336T>C (p.Ser112=)
n.1022T>C
n.801T>C
21g.43065402_43065403delinsCACA2579804619CBSc.650_651delinsTG (p.Ser217Leu)
n.961_962delinsTG
c.701_702delinsTG (p.Ser234Leu)
c.335_336delinsTG (p.Ser112Leu)
n.1021_1022delinsTG
n.800_801delinsTG
21g.43065402_43065403delinsCCCA2579804613CBSc.650_651delinsGG (p.Ser217Trp)
n.961_962delinsGG
c.701_702delinsGG (p.Ser234Trp)
c.335_336delinsGG (p.Ser112Trp)
n.1021_1022delinsGG
n.800_801delinsGG
21g.43065402_43065403delinsCTCA2579804615CBSc.650_651delinsAG (p.Ser217Ter)
n.961_962delinsAG
c.701_702delinsAG (p.Ser234Ter)
c.335_336delinsAG (p.Ser112Ter)
n.1021_1022delinsAG
n.800_801delinsAG
21g.43065402_43065403delinsGCCA2579813457CBSc.650_651delinsGC (p.Ser217Cys)
n.961_962delinsGC
c.701_702delinsGC (p.Ser234Cys)
c.335_336delinsGC (p.Ser112Cys)
n.1021_1022delinsGC
n.800_801delinsGC
21g.43065402_43065403delinsTACA2579813456CBSc.650_651delinsTA (p.Ser217Leu)
n.961_962delinsTA
c.701_702delinsTA (p.Ser234Leu)
c.335_336delinsTA (p.Ser112Leu)
n.1021_1022delinsTA
n.800_801delinsTA
21g.43065402_43065404delinsCACCA2579804612CBSc.649_651delinsGTG (p.Ser217Val)
n.960_962delinsGTG
c.700_702delinsGTG (p.Ser234Val)
c.334_336delinsGTG (p.Ser112Val)
n.1020_1022delinsGTG
n.799_801delinsGTG
21g.43065402_43065404delinsCAGCA2579804618CBSc.649_651delinsCTG (p.Ser217Leu)
n.960_962delinsCTG
c.700_702delinsCTG (p.Ser234Leu)
c.334_336delinsCTG (p.Ser112Leu)
n.1020_1022delinsCTG
n.799_801delinsCTG
21g.43065402_43065404delinsCATCA2579804616CBSc.649_651delinsATG (p.Ser217Met)
n.960_962delinsATG
c.700_702delinsATG (p.Ser234Met)
c.334_336delinsATG (p.Ser112Met)
n.1020_1022delinsATG
n.799_801delinsATG
21g.43065402_43065404delinsCCCCA2579804620CBSc.649_651delinsGGG (p.Ser217Gly)
n.960_962delinsGGG
c.700_702delinsGGG (p.Ser234Gly)
c.334_336delinsGGG (p.Ser112Gly)
n.1020_1022delinsGGG
n.799_801delinsGGG
21g.43065402_43065404delinsCGCCA2579804624CBSc.649_651delinsGCG (p.Ser217Ala)
n.960_962delinsGCG
c.700_702delinsGCG (p.Ser234Ala)
c.334_336delinsGCG (p.Ser112Ala)
n.1020_1022delinsGCG
n.799_801delinsGCG
21g.43065402_43065404delinsTGCCA2579813459CBSc.649_651delinsGCA (p.Ser217Ala)
n.960_962delinsGCA
c.700_702delinsGCA (p.Ser234Ala)
c.334_336delinsGCA (p.Ser112Ala)
n.1020_1022delinsGCA
n.799_801delinsGCA
21g.43065402_43065404delinsTGGCA2579813455CBSc.649_651delinsCCA (p.Ser217Pro)
n.960_962delinsCCA
c.700_702delinsCCA (p.Ser234Pro)
c.334_336delinsCCA (p.Ser112Pro)
n.1020_1022delinsCCA
n.799_801delinsCCA
21g.43065403G>ACA410600786CBSc.650C>T (p.Ser217Phe)
n.961C>T
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.335C>T (p.Ser112Phe)
n.1021C>T
n.800C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43065403G>CCA410600788CBSc.650C>G (p.Ser217Cys)
n.961C>G
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.335C>G (p.Ser112Cys)
n.1021C>G
n.800C>G
 dbSNP
21g.43065403G=CA2391103723CBSc.650C= (p.Ser217=)
n.961C=
c.701C= (p.Ser234=)
c.335C= (p.Ser112=)
n.1021C=
n.800C=
21g.43065403G>TCA410600789CBSc.650C>A (p.Ser217Tyr)
n.961C>A
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
n.1021C>A
n.800C>A
21g.43065403_43065404delinsACCA2579804614CBSc.649_650delinsGT (p.Ser217Val)
n.960_961delinsGT
c.700_701delinsGT (p.Ser234Val)
c.334_335delinsGT (p.Ser112Val)
n.1020_1021delinsGT
n.799_800delinsGT
21g.43065403_43065404delinsAGCA2579804617CBSc.649_650delinsCT (p.Ser217Leu)
n.960_961delinsCT
c.700_701delinsCT (p.Ser234Leu)
c.334_335delinsCT (p.Ser112Leu)
n.1020_1021delinsCT
n.799_800delinsCT
21g.43065403_43065404delinsATCA2579804621CBSc.649_650delinsAT (p.Ser217Ile)
n.960_961delinsAT
c.700_701delinsAT (p.Ser234Ile)
c.334_335delinsAT (p.Ser112Ile)
n.1020_1021delinsAT
n.799_800delinsAT
21g.43065403_43065404delinsCGCA2579804623CBSc.649_650delinsCG (p.Ser217Arg)
n.960_961delinsCG
c.700_701delinsCG (p.Ser234Arg)
c.334_335delinsCG (p.Ser112Arg)
n.1020_1021delinsCG
n.799_800delinsCG
21g.43065403_43065404delinsTCCA2579804625CBSc.649_650delinsGA (p.Ser217Asp)
n.960_961delinsGA
c.700_701delinsGA (p.Ser234Asp)
c.334_335delinsGA (p.Ser112Asp)
n.1020_1021delinsGA
n.799_800delinsGA
21g.43065403_43065404delinsTGCA2579804622CBSc.649_650delinsCA (p.Ser217His)
n.960_961delinsCA
c.700_701delinsCA (p.Ser234His)
c.334_335delinsCA (p.Ser112His)
n.1020_1021delinsCA
n.799_800delinsCA
21g.43065403_43065404delinsTTCA2579813458CBSc.649_650delinsAA (p.Ser217Asn)
n.960_961delinsAA
c.700_701delinsAA (p.Ser234Asn)
c.334_335delinsAA (p.Ser112Asn)
n.1020_1021delinsAA
n.799_800delinsAA
21g.43065404A>CCA410600791CBSc.649T>G (p.Ser217Ala)
n.960T>G
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.334T>G (p.Ser112Ala)
n.1020T>G
n.799T>G
21g.43065404A>GCA410600793CBSc.649T>C (p.Ser217Pro)
n.960T>C
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
n.1020T>C
n.799T>C
21g.43065404A>TCA410600795CBSc.649T>A (p.Ser217Thr)
n.960T>A
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
n.1020T>A
n.799T>A
21g.43065405A>CCA410600798CBSc.648T>G (p.Asn216Lys)
n.959T>G
c.699T>G (p.Asn233Lys)
c.333T>G (p.Asn111Lys)
n.1019T>G
n.798T>G
21g.43065405A>TCA410600796CBSc.648T>A (p.Asn216Lys)
n.959T>A
c.699T>A (p.Asn233Lys)
c.333T>A (p.Asn111Lys)
n.1019T>A
n.798T>A
 dbSNP
21g.43065405_43065406delinsCACA2579811860CBSc.647_648delinsTG (p.Asn216Met)
n.958_959delinsTG
c.698_699delinsTG (p.Asn233Met)
c.332_333delinsTG (p.Asn111Met)
n.1018_1019delinsTG
n.797_798delinsTG
21g.43065405_43065407delinsCAACA2579812267CBSc.646_648delinsTTG (p.Asn216Leu)
n.957_959delinsTTG
c.697_699delinsTTG (p.Asn233Leu)
c.331_333delinsTTG (p.Asn111Leu)
n.1017_1019delinsTTG
n.796_798delinsTTG
21g.43065405_43065407delinsCACCA2579811852CBSc.646_648delinsGTG (p.Asn216Val)
n.957_959delinsGTG
c.697_699delinsGTG (p.Asn233Val)
c.331_333delinsGTG (p.Asn111Val)
n.1017_1019delinsGTG
n.796_798delinsGTG
21g.43065405_43065407delinsCCACA2579811854CBSc.646_648delinsTGG (p.Asn216Trp)
n.957_959delinsTGG
c.697_699delinsTGG (p.Asn233Trp)
c.331_333delinsTGG (p.Asn111Trp)
n.1017_1019delinsTGG
n.796_798delinsTGG
21g.43065405_43065407delinsCCCCA2579812268CBSc.646_648delinsGGG (p.Asn216Gly)
n.957_959delinsGGG
c.697_699delinsGGG (p.Asn233Gly)
c.331_333delinsGGG (p.Asn111Gly)
n.1017_1019delinsGGG
n.796_798delinsGGG
21g.43065405_43065407delinsCCGCA2579812271CBSc.646_648delinsCGG (p.Asn216Arg)
n.957_959delinsCGG
c.697_699delinsCGG (p.Asn233Arg)
c.331_333delinsCGG (p.Asn111Arg)
n.1017_1019delinsCGG
n.796_798delinsCGG
21g.43065405_43065407delinsCGACA2579811857CBSc.646_648delinsTCG (p.Asn216Ser)
n.957_959delinsTCG
c.697_699delinsTCG (p.Asn233Ser)
c.331_333delinsTCG (p.Asn111Ser)
n.1017_1019delinsTCG
n.796_798delinsTCG
21g.43065405_43065407delinsCTACA2579811855CBSc.646_648delinsTAG (p.Asn216Ter)
n.957_959delinsTAG
c.697_699delinsTAG (p.Asn233Ter)
c.331_333delinsTAG (p.Asn111Ter)
n.1017_1019delinsTAG
n.796_798delinsTAG
21g.43065405_43065407delinsCTGCA2579812270CBSc.646_648delinsCAG (p.Asn216Gln)
n.957_959delinsCAG
c.697_699delinsCAG (p.Asn233Gln)
c.331_333delinsCAG (p.Asn111Gln)
n.1017_1019delinsCAG
n.796_798delinsCAG
21g.43065406T>ACA410600800CBSc.647A>T (p.Asn216Ile)
n.958A>T
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
n.1018A>T
n.797A>T
21g.43065406T>CCA321095810CBSc.647A>G (p.Asn216Ser)
n.958A>G
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
n.1018A>G
n.797A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065406T>GCA410600807CBSc.647A>C (p.Asn216Thr)
n.958A>C
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
n.1018A>C
n.797A>C
21g.43065406T=CA2391103724CBSc.647A= (p.Asn216=)
n.958A=
c.698A= (p.Asn233=)
c.332A= (p.Asn111=)
n.1018A=
n.797A=
21g.43065406_43065407delinsAACA2579811859CBSc.646_647delinsTT (p.Asn216Phe)
n.957_958delinsTT
c.697_698delinsTT (p.Asn233Phe)
c.331_332delinsTT (p.Asn111Phe)
n.1017_1018delinsTT
n.796_797delinsTT
21g.43065406_43065407delinsACCA2579811853CBSc.646_647delinsGT (p.Asn216Val)
n.957_958delinsGT
c.697_698delinsGT (p.Asn233Val)
c.331_332delinsGT (p.Asn111Val)
n.1017_1018delinsGT
n.796_797delinsGT
21g.43065406_43065407delinsAGCA2579812266CBSc.646_647delinsCT (p.Asn216Leu)
n.957_958delinsCT
c.697_698delinsCT (p.Asn233Leu)
c.331_332delinsCT (p.Asn111Leu)
n.1017_1018delinsCT
n.796_797delinsCT
21g.43065406_43065407delinsCACA2579812272CBSc.646_647delinsTG (p.Asn216Cys)
n.957_958delinsTG
c.697_698delinsTG (p.Asn233Cys)
c.331_332delinsTG (p.Asn111Cys)
n.1017_1018delinsTG
n.796_797delinsTG
21g.43065406_43065407delinsCCCA2579812269CBSc.646_647delinsGG (p.Asn216Gly)
n.957_958delinsGG
c.697_698delinsGG (p.Asn233Gly)
c.331_332delinsGG (p.Asn111Gly)
n.1017_1018delinsGG
n.796_797delinsGG
21g.43065406_43065407delinsGACA2579811856CBSc.646_647delinsTC (p.Asn216Ser)
n.957_958delinsTC
c.697_698delinsTC (p.Asn233Ser)
c.331_332delinsTC (p.Asn111Ser)
n.1017_1018delinsTC
n.796_797delinsTC
21g.43065406_43065407delinsGGCA2579811858CBSc.646_647delinsCC (p.Asn216Pro)
n.957_958delinsCC
c.697_698delinsCC (p.Asn233Pro)
c.331_332delinsCC (p.Asn111Pro)
n.1017_1018delinsCC
n.796_797delinsCC
21g.43065407T>ACA410600808CBSc.646A>T (p.Asn216Tyr)
n.957A>T
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
n.1017A>T
n.796A>T
21g.43065407T>CCA410600810CBSc.646A>G (p.Asn216Asp)
n.957A>G
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
n.1017A>G
n.796A>G
21g.43065407T>GCA410600812CBSc.646A>C (p.Asn216His)
n.957A>C
c.697A>C (p.Asn233His)
c.331A>C (p.Asn111His)
n.1017A>C
n.796A>C
21g.43065408G>ACA2579807009CBSc.645C>T (p.Pro215=)
n.956C>T
c.696C>T (p.Pro232=)
c.330C>T (p.Pro110=)
n.1016C>T
n.795C>T
21g.43065408G>TCA2591003804CBSc.645C>A (p.Pro215=)
n.956C>A
c.696C>A (p.Pro232=)
c.330C>A (p.Pro110=)
n.1016C>A
n.795C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065408_43065409delinsACCA2579807002CBSc.644_645delinsGT (p.Pro215Arg)
n.955_956delinsGT
c.695_696delinsGT (p.Pro232Arg)
c.329_330delinsGT (p.Pro110Arg)
n.1015_1016delinsGT
n.794_795delinsGT
21g.43065408_43065409delinsATCA2579806998CBSc.644_645delinsAT (p.Pro215His)
n.955_956delinsAT
c.695_696delinsAT (p.Pro232His)
c.329_330delinsAT (p.Pro110His)
n.1015_1016delinsAT
n.794_795delinsAT
21g.43065408_43065409delinsCACA2579806994CBSc.644_645delinsTG (p.Pro215Leu)
n.955_956delinsTG
c.695_696delinsTG (p.Pro232Leu)
c.329_330delinsTG (p.Pro110Leu)
n.1015_1016delinsTG
n.794_795delinsTG
21g.43065408_43065409delinsCCCA2579807004CBSc.644_645delinsGG (p.Pro215Arg)
n.955_956delinsGG
c.695_696delinsGG (p.Pro232Arg)
c.329_330delinsGG (p.Pro110Arg)
n.1015_1016delinsGG
n.794_795delinsGG
21g.43065408_43065409delinsTACA2579806996CBSc.644_645delinsTA (p.Pro215Leu)
n.955_956delinsTA
c.695_696delinsTA (p.Pro232Leu)
c.329_330delinsTA (p.Pro110Leu)
n.1015_1016delinsTA
n.794_795delinsTA
21g.43065408_43065410delinsAAACA2579806991CBSc.643_645delinsTTT (p.Pro215Phe)
n.954_956delinsTTT
c.694_696delinsTTT (p.Pro232Phe)
c.328_330delinsTTT (p.Pro110Phe)
n.1014_1016delinsTTT
n.793_795delinsTTT
21g.43065408_43065410delinsAACCA2579806984CBSc.643_645delinsGTT (p.Pro215Val)
n.954_956delinsGTT
c.694_696delinsGTT (p.Pro232Val)
c.328_330delinsGTT (p.Pro110Val)
n.1014_1016delinsGTT
n.793_795delinsGTT
21g.43065408_43065410delinsAATCA2579806997CBSc.643_645delinsATT (p.Pro215Ile)
n.954_956delinsATT
c.694_696delinsATT (p.Pro232Ile)
c.328_330delinsATT (p.Pro110Ile)
n.1014_1016delinsATT
n.793_795delinsATT
21g.43065408_43065410delinsACACA2579806999CBSc.643_645delinsTGT (p.Pro215Cys)
n.954_956delinsTGT
c.694_696delinsTGT (p.Pro232Cys)
c.328_330delinsTGT (p.Pro110Cys)
n.1014_1016delinsTGT
n.793_795delinsTGT
21g.43065408_43065410delinsAGACA2579806988CBSc.643_645delinsTCT (p.Pro215Ser)
n.954_956delinsTCT
c.694_696delinsTCT (p.Pro232Ser)
c.328_330delinsTCT (p.Pro110Ser)
n.1014_1016delinsTCT
n.793_795delinsTCT
21g.43065408_43065410delinsAGCCA2579807003CBSc.643_645delinsGCT (p.Pro215Ala)
n.954_956delinsGCT
c.694_696delinsGCT (p.Pro232Ala)
c.328_330delinsGCT (p.Pro110Ala)
n.1014_1016delinsGCT
n.793_795delinsGCT
21g.43065408_43065410delinsATACA2579806985CBSc.643_645delinsTAT (p.Pro215Tyr)
n.954_956delinsTAT
c.694_696delinsTAT (p.Pro232Tyr)
c.328_330delinsTAT (p.Pro110Tyr)
n.1014_1016delinsTAT
n.793_795delinsTAT
21g.43065408_43065410delinsATCCA2579807000CBSc.643_645delinsGAT (p.Pro215Asp)
n.954_956delinsGAT
c.694_696delinsGAT (p.Pro232Asp)
c.328_330delinsGAT (p.Pro110Asp)
n.1014_1016delinsGAT
n.793_795delinsGAT
21g.43065408_43065410delinsATTCA2579807001CBSc.643_645delinsAAT (p.Pro215Asn)
n.954_956delinsAAT
c.694_696delinsAAT (p.Pro232Asn)
c.328_330delinsAAT (p.Pro110Asn)
n.1014_1016delinsAAT
n.793_795delinsAAT
21g.43065408_43065410delinsCAACA2579806995CBSc.643_645delinsTTG (p.Pro215Leu)
n.954_956delinsTTG
c.694_696delinsTTG (p.Pro232Leu)
c.328_330delinsTTG (p.Pro110Leu)
n.1014_1016delinsTTG
n.793_795delinsTTG
21g.43065408_43065410delinsCACCA2579806983CBSc.643_645delinsGTG (p.Pro215Val)
n.954_956delinsGTG
c.694_696delinsGTG (p.Pro232Val)
c.328_330delinsGTG (p.Pro110Val)
n.1014_1016delinsGTG
n.793_795delinsGTG
21g.43065408_43065410delinsCATCA2579806993CBSc.643_645delinsATG (p.Pro215Met)
n.954_956delinsATG
c.694_696delinsATG (p.Pro232Met)
c.328_330delinsATG (p.Pro110Met)
n.1014_1016delinsATG
n.793_795delinsATG
21g.43065408_43065410delinsCCACA2579806986CBSc.643_645delinsTGG (p.Pro215Trp)
n.954_956delinsTGG
c.694_696delinsTGG (p.Pro232Trp)
c.328_330delinsTGG (p.Pro110Trp)
n.1014_1016delinsTGG
n.793_795delinsTGG
21g.43065408_43065410delinsCGCCA2579807006CBSc.643_645delinsGCG (p.Pro215Ala)
n.954_956delinsGCG
c.694_696delinsGCG (p.Pro232Ala)
c.328_330delinsGCG (p.Pro110Ala)
n.1014_1016delinsGCG
n.793_795delinsGCG
21g.43065408_43065410delinsCGTCA2579813501CBSc.643_645delinsACG (p.Pro215Thr)
n.954_956delinsACG
c.694_696delinsACG (p.Pro232Thr)
c.328_330delinsACG (p.Pro110Thr)
n.1014_1016delinsACG
n.793_795delinsACG
21g.43065408_43065410delinsCTACA2579806987CBSc.643_645delinsTAG (p.Pro215Ter)
n.954_956delinsTAG
c.694_696delinsTAG (p.Pro232Ter)
c.328_330delinsTAG (p.Pro110Ter)
n.1014_1016delinsTAG
n.793_795delinsTAG
21g.43065408_43065410delinsTGACA2579806990CBSc.643_645delinsTCA (p.Pro215Ser)
n.954_956delinsTCA
c.694_696delinsTCA (p.Pro232Ser)
c.328_330delinsTCA (p.Pro110Ser)
n.1014_1016delinsTCA
n.793_795delinsTCA
21g.43065408_43065410delinsTGCCA2579807005CBSc.643_645delinsGCA (p.Pro215Ala)
n.954_956delinsGCA
c.694_696delinsGCA (p.Pro232Ala)
c.328_330delinsGCA (p.Pro110Ala)
n.1014_1016delinsGCA
n.793_795delinsGCA
21g.43065409G>ACA321095812CBSc.644C>T (p.Pro215Leu)
n.955C>T
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.1015C>T
n.794C>T
 dbSNP
21g.43065409G>CCA410600816CBSc.644C>G (p.Pro215Arg)
n.955C>G
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.1015C>G
n.794C>G
21g.43065409G=CA2391103725CBSc.644C= (p.Pro215=)
n.955C=
c.695C= (p.Pro232=)
c.329C= (p.Pro110=)
n.1015C=
n.794C=
21g.43065409G>TCA410600814CBSc.644C>A (p.Pro215His)
n.955C>A
c.695C>A (p.Pro232His)
c.329C>A (p.Pro110His)
n.1015C>A
n.794C>A
21g.43065409_43065410delinsAACA2579806992CBSc.643_644delinsTT (p.Pro215Phe)
n.954_955delinsTT
c.694_695delinsTT (p.Pro232Phe)
c.328_329delinsTT (p.Pro110Phe)
n.1014_1015delinsTT
n.793_794delinsTT
21g.43065409_43065410delinsCTCA2579806989CBSc.643_644delinsAG (p.Pro215Ser)
n.954_955delinsAG
c.694_695delinsAG (p.Pro232Ser)
c.328_329delinsAG (p.Pro110Ser)
n.1014_1015delinsAG
n.793_794delinsAG
21g.43065410G>ACA321095830CBSc.643C>T (p.Pro215Ser)
n.954C>T
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.1014C>T
n.793C>T
 dbSNP
21g.43065410G>CCA410600819CBSc.643C>G (p.Pro215Ala)
n.954C>G
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.1014C>G
n.793C>G
21g.43065410G=CA2391103726CBSc.643C= (p.Pro215=)
n.954C=
c.694C= (p.Pro232=)
c.328C= (p.Pro110=)
n.1014C=
n.793C=
21g.43065410G>TCA410600820CBSc.643C>A (p.Pro215Thr)
n.954C>A
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.1014C>A
n.793C>A
21g.43065411G>ACA321095849CBSc.642C>T (p.Ile214=)
n.953C>T
c.693C>T (p.Ile231=)
c.327C>T (p.Ile109=)
n.1013C>T
n.792C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43065411G>CCA410600822CBSc.642C>G (p.Ile214Met)
n.953C>G
c.693C>G (p.Ile231Met)
c.327C>G (p.Ile109Met)
n.1013C>G
n.792C>G
21g.43065411G=CA2391103727CBSc.642C= (p.Ile214=)
n.953C=
c.693C= (p.Ile231=)
c.327C= (p.Ile109=)
n.1013C=
n.792C=
21g.43065411G>TCA2573157477CBSc.642C>A (p.Ile214=)
n.953C>A
c.693C>A (p.Ile231=)
c.327C>A (p.Ile109=)
n.1013C>A
n.792C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065411_43065412delinsACCA2579808844CBSc.641_642delinsGT (p.Ile214Ser)
n.952_953delinsGT
c.692_693delinsGT (p.Ile231Ser)
c.326_327delinsGT (p.Ile109Ser)
n.1012_1013delinsGT
n.791_792delinsGT
21g.43065411_43065412delinsAGCA2579808501CBSc.641_642delinsCT (p.Ile214Thr)
n.952_953delinsCT
c.692_693delinsCT (p.Ile231Thr)
c.326_327delinsCT (p.Ile109Thr)
n.1012_1013delinsCT
n.791_792delinsCT
21g.43065411_43065412delinsCTCA2579808503CBSc.641_642delinsAG (p.Ile214Lys)
n.952_953delinsAG
c.692_693delinsAG (p.Ile231Lys)
c.326_327delinsAG (p.Ile109Lys)
n.1012_1013delinsAG
n.791_792delinsAG
21g.43065411_43065413delinsAAACA2579808845CBSc.640_642delinsTTT (p.Ile214Phe)
n.951_953delinsTTT
c.691_693delinsTTT (p.Ile231Phe)
c.325_327delinsTTT (p.Ile109Phe)
n.1011_1013delinsTTT
n.790_792delinsTTT
21g.43065411_43065413delinsAACCA2579808498CBSc.640_642delinsGTT (p.Ile214Val)
n.951_953delinsGTT
c.691_693delinsGTT (p.Ile231Val)
c.325_327delinsGTT (p.Ile109Val)
n.1011_1013delinsGTT
n.790_792delinsGTT
21g.43065411_43065413delinsAAGCA2579808505CBSc.640_642delinsCTT (p.Ile214Leu)
n.951_953delinsCTT
c.691_693delinsCTT (p.Ile231Leu)
c.325_327delinsCTT (p.Ile109Leu)
n.1011_1013delinsCTT
n.790_792delinsCTT
21g.43065411_43065413delinsACACA2579808512CBSc.640_642delinsTGT (p.Ile214Cys)
n.951_953delinsTGT
c.691_693delinsTGT (p.Ile231Cys)
c.325_327delinsTGT (p.Ile109Cys)
n.1011_1013delinsTGT
n.790_792delinsTGT
21g.43065411_43065413delinsACCCA2579808508CBSc.640_642delinsGGT (p.Ile214Gly)
n.951_953delinsGGT
c.691_693delinsGGT (p.Ile231Gly)
c.325_327delinsGGT (p.Ile109Gly)
n.1011_1013delinsGGT
n.790_792delinsGGT
21g.43065411_43065413delinsACGCA2579808509CBSc.640_642delinsCGT (p.Ile214Arg)
n.951_953delinsCGT
c.691_693delinsCGT (p.Ile231Arg)
c.325_327delinsCGT (p.Ile109Arg)
n.1011_1013delinsCGT
n.790_792delinsCGT
21g.43065411_43065413delinsAGACA2579808843CBSc.640_642delinsTCT (p.Ile214Ser)
n.951_953delinsTCT
c.691_693delinsTCT (p.Ile231Ser)
c.325_327delinsTCT (p.Ile109Ser)
n.1011_1013delinsTCT
n.790_792delinsTCT
21g.43065411_43065413delinsAGCCA2579808510CBSc.640_642delinsGCT (p.Ile214Ala)
n.951_953delinsGCT
c.691_693delinsGCT (p.Ile231Ala)
c.325_327delinsGCT (p.Ile109Ala)
n.1011_1013delinsGCT
n.790_792delinsGCT
21g.43065411_43065413delinsATACA2579808499CBSc.640_642delinsTAT (p.Ile214Tyr)
n.951_953delinsTAT
c.691_693delinsTAT (p.Ile231Tyr)
c.325_327delinsTAT (p.Ile109Tyr)
n.1011_1013delinsTAT
n.790_792delinsTAT
21g.43065411_43065413delinsCAACA2579808506CBSc.640_642delinsTTG (p.Ile214Leu)
n.951_953delinsTTG
c.691_693delinsTTG (p.Ile231Leu)
c.325_327delinsTTG (p.Ile109Leu)
n.1011_1013delinsTTG
n.790_792delinsTTG
21g.43065411_43065413delinsCACCA2579808497CBSc.640_642delinsGTG (p.Ile214Val)
n.951_953delinsGTG
c.691_693delinsGTG (p.Ile231Val)
c.325_327delinsGTG (p.Ile109Val)
n.1011_1013delinsGTG
n.790_792delinsGTG
21g.43065411_43065413delinsCAGCA2579808504CBSc.640_642delinsCTG (p.Ile214Leu)
n.951_953delinsCTG
c.691_693delinsCTG (p.Ile231Leu)
c.325_327delinsCTG (p.Ile109Leu)
n.1011_1013delinsCTG
n.790_792delinsCTG
21g.43065411_43065413delinsCCACA2579808500CBSc.640_642delinsTGG (p.Ile214Trp)
n.951_953delinsTGG
c.691_693delinsTGG (p.Ile231Trp)
c.325_327delinsTGG (p.Ile109Trp)
n.1011_1013delinsTGG
n.790_792delinsTGG
21g.43065411_43065413delinsCCCCA2579808507CBSc.640_642delinsGGG (p.Ile214Gly)
n.951_953delinsGGG
c.691_693delinsGGG (p.Ile231Gly)
c.325_327delinsGGG (p.Ile109Gly)
n.1011_1013delinsGGG
n.790_792delinsGGG
21g.43065411_43065413delinsCTACA2579808502CBSc.640_642delinsTAG (p.Ile214Ter)
n.951_953delinsTAG
c.691_693delinsTAG (p.Ile231Ter)
c.325_327delinsTAG (p.Ile109Ter)
n.1011_1013delinsTAG
n.790_792delinsTAG
21g.43065412A>CCA410600824CBSc.641T>G (p.Ile214Ser)
n.952T>G
c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
n.1012T>G
n.791T>G
21g.43065412A>GCA410600825CBSc.641T>C (p.Ile214Thr)
n.952T>C
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.1012T>C
n.791T>C
21g.43065412A>TCA410600827CBSc.641T>A (p.Ile214Asn)
n.952T>A
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
n.1012T>A
n.791T>A
21g.43065413T>ACA410600829CBSc.640A>T (p.Ile214Phe)
n.951A>T
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
n.1011A>T
n.790A>T
 COSMIC COSMIC
21g.43065413T>CCA410600830CBSc.640A>G (p.Ile214Val)
n.951A>G
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.1011A>G
n.790A>G
21g.43065413T>GCA410600832CBSc.640A>C (p.Ile214Leu)
n.951A>C
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.1011A>C
n.790A>C
 gnomAD v4
21g.43065414T>ACA410600834CBSc.639A>T (p.Glu213Asp)
n.950A>T
c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
n.1010A>T
n.789A>T
21g.43065414T>CCA2654728342CBSc.639A>G (p.Glu213=)
n.950A>G
c.690A>G (p.Glu230=)
c.324A>G (p.Glu108=)
n.1010A>G
n.789A>G
 gnomAD v4
21g.43065414T>GCA410600835CBSc.639A>C (p.Glu213Asp)
n.950A>C
c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
n.1010A>C
n.789A>C
21g.43065414_43065415delinsAACA2579810023CBSc.638_639delinsTT (p.Glu213Val)
n.949_950delinsTT
c.689_690delinsTT (p.Glu230Val)
c.323_324delinsTT (p.Glu108Val)
n.1009_1010delinsTT
n.788_789delinsTT
21g.43065414_43065415delinsACCA2579810041CBSc.638_639delinsGT (p.Glu213Gly)
n.949_950delinsGT
c.689_690delinsGT (p.Glu230Gly)
c.323_324delinsGT (p.Glu108Gly)
n.1009_1010delinsGT
n.788_789delinsGT
21g.43065414_43065415delinsAGCA2579810046CBSc.638_639delinsCT (p.Glu213Ala)
n.949_950delinsCT
c.689_690delinsCT (p.Glu230Ala)
c.323_324delinsCT (p.Glu108Ala)
n.1009_1010delinsCT
n.788_789delinsCT
21g.43065414_43065415delinsCACA2579810022CBSc.638_639delinsTG (p.Glu213Val)
n.949_950delinsTG
c.689_690delinsTG (p.Glu230Val)
c.323_324delinsTG (p.Glu108Val)
n.1009_1010delinsTG
n.788_789delinsTG
21g.43065414_43065415delinsCCCA2579810042CBSc.638_639delinsGG (p.Glu213Gly)
n.949_950delinsGG
c.689_690delinsGG (p.Glu230Gly)
c.323_324delinsGG (p.Glu108Gly)
n.1009_1010delinsGG
n.788_789delinsGG
21g.43065414_43065415delinsCGCA2579813780CBSc.638_639delinsCG (p.Glu213Ala)
n.949_950delinsCG
c.689_690delinsCG (p.Glu230Ala)
c.323_324delinsCG (p.Glu108Ala)
n.1009_1010delinsCG
n.788_789delinsCG
21g.43065414_43065415delinsGCCA2579813779CBSc.638_639delinsGC (p.Glu213Gly)
n.949_950delinsGC
c.689_690delinsGC (p.Glu230Gly)
c.323_324delinsGC (p.Glu108Gly)
n.1009_1010delinsGC
n.788_789delinsGC
21g.43065414_43065416delinsAAACA2579810032CBSc.637_639delinsTTT (p.Glu213Phe)
n.948_950delinsTTT
c.688_690delinsTTT (p.Glu230Phe)
c.322_324delinsTTT (p.Glu108Phe)
n.1008_1010delinsTTT
n.787_789delinsTTT
21g.43065414_43065416delinsAAGCA2579810037CBSc.637_639delinsCTT (p.Glu213Leu)
n.948_950delinsCTT
c.688_690delinsCTT (p.Glu230Leu)
c.322_324delinsCTT (p.Glu108Leu)
n.1008_1010delinsCTT
n.787_789delinsCTT
21g.43065414_43065416delinsAATCA2579810039CBSc.637_639delinsATT (p.Glu213Ile)
n.948_950delinsATT
c.688_690delinsATT (p.Glu230Ile)
c.322_324delinsATT (p.Glu108Ile)
n.1008_1010delinsATT
n.787_789delinsATT
21g.43065414_43065416delinsACACA2579810043CBSc.637_639delinsTGT (p.Glu213Cys)
n.948_950delinsTGT
c.688_690delinsTGT (p.Glu230Cys)
c.322_324delinsTGT (p.Glu108Cys)
n.1008_1010delinsTGT
n.787_789delinsTGT
21g.43065414_43065416delinsACTCA2579810030CBSc.637_639delinsAGT (p.Glu213Ser)
n.948_950delinsAGT
c.688_690delinsAGT (p.Glu230Ser)
c.322_324delinsAGT (p.Glu108Ser)
n.1008_1010delinsAGT
n.787_789delinsAGT
21g.43065414_43065416delinsAGACA2579810029CBSc.637_639delinsTCT (p.Glu213Ser)
n.948_950delinsTCT
c.688_690delinsTCT (p.Glu230Ser)
c.322_324delinsTCT (p.Glu108Ser)
n.1008_1010delinsTCT
n.787_789delinsTCT
21g.43065414_43065416delinsATACA2579810024CBSc.637_639delinsTAT (p.Glu213Tyr)
n.948_950delinsTAT
c.688_690delinsTAT (p.Glu230Tyr)
c.322_324delinsTAT (p.Glu108Tyr)
n.1008_1010delinsTAT
n.787_789delinsTAT
21g.43065414_43065416delinsATGCA2579810040CBSc.637_639delinsCAT (p.Glu213His)
n.948_950delinsCAT
c.688_690delinsCAT (p.Glu230His)
c.322_324delinsCAT (p.Glu108His)
n.1008_1010delinsCAT
n.787_789delinsCAT
21g.43065414_43065416delinsCAACA2579810036CBSc.637_639delinsTTG (p.Glu213Leu)
n.948_950delinsTTG
c.688_690delinsTTG (p.Glu230Leu)
c.322_324delinsTTG (p.Glu108Leu)
n.1008_1010delinsTTG
n.787_789delinsTTG
21g.43065414_43065416delinsCAGCA2579810038CBSc.637_639delinsCTG (p.Glu213Leu)
n.948_950delinsCTG
c.688_690delinsCTG (p.Glu230Leu)
c.322_324delinsCTG (p.Glu108Leu)
n.1008_1010delinsCTG
n.787_789delinsCTG
21g.43065414_43065416delinsCATCA2579810033CBSc.637_639delinsATG (p.Glu213Met)
n.948_950delinsATG
c.688_690delinsATG (p.Glu230Met)
c.322_324delinsATG (p.Glu108Met)
n.1008_1010delinsATG
n.787_789delinsATG
21g.43065414_43065416delinsCCACA2579810025CBSc.637_639delinsTGG (p.Glu213Trp)
n.948_950delinsTGG
c.688_690delinsTGG (p.Glu230Trp)
c.322_324delinsTGG (p.Glu108Trp)
n.1008_1010delinsTGG
n.787_789delinsTGG
21g.43065414_43065416delinsCCGCA2579810044CBSc.637_639delinsCGG (p.Glu213Arg)
n.948_950delinsCGG
c.688_690delinsCGG (p.Glu230Arg)
c.322_324delinsCGG (p.Glu108Arg)
n.1008_1010delinsCGG
n.787_789delinsCGG
21g.43065414_43065416delinsCCTCA2579810045CBSc.637_639delinsAGG (p.Glu213Arg)
n.948_950delinsAGG
c.688_690delinsAGG (p.Glu230Arg)
c.322_324delinsAGG (p.Glu108Arg)
n.1008_1010delinsAGG
n.787_789delinsAGG
21g.43065414_43065416delinsCGACA2579810028CBSc.637_639delinsTCG (p.Glu213Ser)
n.948_950delinsTCG
c.688_690delinsTCG (p.Glu230Ser)
c.322_324delinsTCG (p.Glu108Ser)
n.1008_1010delinsTCG
n.787_789delinsTCG
21g.43065414_43065416delinsCGTCA2579810026CBSc.637_639delinsACG (p.Glu213Thr)
n.948_950delinsACG
c.688_690delinsACG (p.Glu230Thr)
c.322_324delinsACG (p.Glu108Thr)
n.1008_1010delinsACG
n.787_789delinsACG
21g.43065414_43065416delinsCTACA2579810027CBSc.637_639delinsTAG (p.Glu213Ter)
n.948_950delinsTAG
c.688_690delinsTAG (p.Glu230Ter)
c.322_324delinsTAG (p.Glu108Ter)
n.1008_1010delinsTAG
n.787_789delinsTAG
21g.43065414_43065416delinsCTTCA2579810034CBSc.637_639delinsAAG (p.Glu213Lys)
n.948_950delinsAAG
c.688_690delinsAAG (p.Glu230Lys)
c.322_324delinsAAG (p.Glu108Lys)
n.1008_1010delinsAAG
n.787_789delinsAAG
21g.43065414_43065416delinsGAACA2579810031CBSc.637_639delinsTTC (p.Glu213Phe)
n.948_950delinsTTC
c.688_690delinsTTC (p.Glu230Phe)
c.322_324delinsTTC (p.Glu108Phe)
n.1008_1010delinsTTC
n.787_789delinsTTC
21g.43065415T>ACA410600836CBSc.638A>T (p.Glu213Val)
n.949A>T
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.1009A>T
n.788A>T
21g.43065415T>CCA410600837CBSc.638A>G (p.Glu213Gly)
n.949A>G
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.1009A>G
n.788A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065415T>GCA410600838CBSc.638A>C (p.Glu213Ala)
n.949A>C
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.1009A>C
n.788A>C
21g.43065415T=CA2391103728CBSc.638A= (p.Glu213=)
n.949A=
c.689A= (p.Glu230=)
c.323A= (p.Glu108=)
n.1009A=
n.788A=
21g.43065415_43065416delinsAACA2579810035CBSc.637_638delinsTT (p.Glu213Leu)
n.948_949delinsTT
c.688_689delinsTT (p.Glu230Leu)
c.322_323delinsTT (p.Glu108Leu)
n.1008_1009delinsTT
n.787_788delinsTT
21g.43065415_43065416delinsAGCA2579813778CBSc.637_638delinsCT (p.Glu213Leu)
n.948_949delinsCT
c.688_689delinsCT (p.Glu230Leu)
c.322_323delinsCT (p.Glu108Leu)
n.1008_1009delinsCT
n.787_788delinsCT
21g.43065416C>ACA410600840CBSc.637G>T (p.Glu213Ter)
n.948G>T
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.1008G>T
n.787G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43065416C=CA2391103729CBSc.637G= (p.Glu213=)
n.948G=
c.688G= (p.Glu230=)
c.322G= (p.Glu108=)
n.1008G=
n.787G=
21g.43065416C>GCA410600841CBSc.637G>C (p.Glu213Gln)
n.948G>C
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.1008G>C
n.787G>C
21g.43065416C>TCA321095865CBSc.637G>A (p.Glu213Lys)
n.948G>A
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.1008G>A
n.787G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43065417G>ACA289972CBSc.636C>T (p.Asn212=)
n.947C>T
c.687C>T (p.Asn229=)
c.321C>T (p.Asn107=)
n.1007C>T
n.786C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065417G>CCA320697CBSc.636C>G (p.Asn212Lys)
n.947C>G
c.687C>G (p.Asn229Lys)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
n.1007C>G
n.786C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065417G=CA2391103730CBSc.636C= (p.Asn212=)
n.947C=
c.687C= (p.Asn229=)
c.321C= (p.Asn107=)
n.1007C=
n.786C=
21g.43065417G>TCA410600845CBSc.636C>A (p.Asn212Lys)
n.947C>A
c.687C>A (p.Asn229Lys)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
n.1007C>A
n.786C>A
21g.43065417_43065418delinsAACA2579812290CBSc.635_636delinsTT (p.Asn212Ile)
n.946_947delinsTT
c.686_687delinsTT (p.Asn229Ile)
c.320_321delinsTT (p.Asn107Ile)
n.1006_1007delinsTT
n.785_786delinsTT
21g.43065417_43065418delinsACCA2579812280CBSc.635_636delinsGT (p.Asn212Ser)
n.946_947delinsGT
c.686_687delinsGT (p.Asn229Ser)
c.320_321delinsGT (p.Asn107Ser)
n.1006_1007delinsGT
n.785_786delinsGT
21g.43065417_43065418delinsAGCA2579812277CBSc.635_636delinsCT (p.Asn212Thr)
n.946_947delinsCT
c.686_687delinsCT (p.Asn229Thr)
c.320_321delinsCT (p.Asn107Thr)
n.1006_1007delinsCT
n.785_786delinsCT
21g.43065417_43065418delinsCACA2579812287CBSc.635_636delinsTG (p.Asn212Met)
n.946_947delinsTG
c.686_687delinsTG (p.Asn229Met)
c.320_321delinsTG (p.Asn107Met)
n.1006_1007delinsTG
n.785_786delinsTG
21g.43065417_43065418delinsCCCA2579812301CBSc.635_636delinsGG (p.Asn212Arg)
n.946_947delinsGG
c.686_687delinsGG (p.Asn229Arg)
c.320_321delinsGG (p.Asn107Arg)
n.1006_1007delinsGG
n.785_786delinsGG
21g.43065417_43065418delinsCGCA2579812278CBSc.635_636delinsCG (p.Asn212Thr)
n.946_947delinsCG
c.686_687delinsCG (p.Asn229Thr)
c.320_321delinsCG (p.Asn107Thr)
n.1006_1007delinsCG
n.785_786delinsCG
21g.43065417_43065418delinsTACA2579813859CBSc.635_636delinsTA (p.Asn212Ile)
n.946_947delinsTA
c.686_687delinsTA (p.Asn229Ile)
c.320_321delinsTA (p.Asn107Ile)
n.1006_1007delinsTA
n.785_786delinsTA
21g.43065417_43065418delinsTCCA2579812298CBSc.635_636delinsGA (p.Asn212Arg)
n.946_947delinsGA
c.686_687delinsGA (p.Asn229Arg)
c.320_321delinsGA (p.Asn107Arg)
n.1006_1007delinsGA
n.785_786delinsGA
21g.43065417_43065419delinsAAACA2579812286CBSc.634_636delinsTTT (p.Asn212Phe)
n.945_947delinsTTT
c.685_687delinsTTT (p.Asn229Phe)
c.319_321delinsTTT (p.Asn107Phe)
n.1005_1007delinsTTT
n.784_786delinsTTT
21g.43065417_43065419delinsAACCA2579812273CBSc.634_636delinsGTT (p.Asn212Val)
n.945_947delinsGTT
c.685_687delinsGTT (p.Asn229Val)
c.319_321delinsGTT (p.Asn107Val)
n.1005_1007delinsGTT
n.784_786delinsGTT
21g.43065417_43065419delinsAAGCA2579812291CBSc.634_636delinsCTT (p.Asn212Leu)
n.945_947delinsCTT
c.685_687delinsCTT (p.Asn229Leu)
c.319_321delinsCTT (p.Asn107Leu)
n.1005_1007delinsCTT
n.784_786delinsCTT
21g.43065417_43065419delinsACACA2579812297CBSc.634_636delinsTGT (p.Asn212Cys)
n.945_947delinsTGT
c.685_687delinsTGT (p.Asn229Cys)
c.319_321delinsTGT (p.Asn107Cys)
n.1005_1007delinsTGT
n.784_786delinsTGT
21g.43065417_43065419delinsACCCA2579812293CBSc.634_636delinsGGT (p.Asn212Gly)
n.945_947delinsGGT
c.685_687delinsGGT (p.Asn229Gly)
c.319_321delinsGGT (p.Asn107Gly)
n.1005_1007delinsGGT
n.784_786delinsGGT
21g.43065417_43065419delinsACGCA2579812299CBSc.634_636delinsCGT (p.Asn212Arg)
n.945_947delinsCGT
c.685_687delinsCGT (p.Asn229Arg)
c.319_321delinsCGT (p.Asn107Arg)
n.1005_1007delinsCGT
n.784_786delinsCGT
21g.43065417_43065419delinsAGCCA2579812303CBSc.634_636delinsGCT (p.Asn212Ala)
n.945_947delinsGCT
c.685_687delinsGCT (p.Asn229Ala)
c.319_321delinsGCT (p.Asn107Ala)
n.1005_1007delinsGCT
n.784_786delinsGCT
21g.43065417_43065419delinsAGGCA2579812284CBSc.634_636delinsCCT (p.Asn212Pro)
n.945_947delinsCCT
c.685_687delinsCCT (p.Asn229Pro)
c.319_321delinsCCT (p.Asn107Pro)
n.1005_1007delinsCCT
n.784_786delinsCCT
21g.43065417_43065419delinsATACA2579812275CBSc.634_636delinsTAT (p.Asn212Tyr)
n.945_947delinsTAT
c.685_687delinsTAT (p.Asn229Tyr)
c.319_321delinsTAT (p.Asn107Tyr)
n.1005_1007delinsTAT
n.784_786delinsTAT
21g.43065417_43065419delinsATCCA2579812300CBSc.634_636delinsGAT (p.Asn212Asp)
n.945_947delinsGAT
c.685_687delinsGAT (p.Asn229Asp)
c.319_321delinsGAT (p.Asn107Asp)
n.1005_1007delinsGAT
n.784_786delinsGAT
21g.43065417_43065419delinsATGCA2579812292CBSc.634_636delinsCAT (p.Asn212His)
n.945_947delinsCAT
c.685_687delinsCAT (p.Asn229His)
c.319_321delinsCAT (p.Asn107His)
n.1005_1007delinsCAT
n.784_786delinsCAT
21g.43065417_43065419delinsCAACA2579812288CBSc.634_636delinsTTG (p.Asn212Leu)
n.945_947delinsTTG
c.685_687delinsTTG (p.Asn229Leu)
c.319_321delinsTTG (p.Asn107Leu)
n.1005_1007delinsTTG
n.784_786delinsTTG
21g.43065417_43065419delinsCACCA2579812274CBSc.634_636delinsGTG (p.Asn212Val)
n.945_947delinsGTG
c.685_687delinsGTG (p.Asn229Val)
c.319_321delinsGTG (p.Asn107Val)
n.1005_1007delinsGTG
n.784_786delinsGTG
21g.43065417_43065419delinsCCACA2579812276CBSc.634_636delinsTGG (p.Asn212Trp)
n.945_947delinsTGG
c.685_687delinsTGG (p.Asn229Trp)
c.319_321delinsTGG (p.Asn107Trp)
n.1005_1007delinsTGG
n.784_786delinsTGG
21g.43065417_43065419delinsCGACA2579812281CBSc.634_636delinsTCG (p.Asn212Ser)
n.945_947delinsTCG
c.685_687delinsTCG (p.Asn229Ser)
c.319_321delinsTCG (p.Asn107Ser)
n.1005_1007delinsTCG
n.784_786delinsTCG
21g.43065417_43065419delinsCGCCA2579812302CBSc.634_636delinsGCG (p.Asn212Ala)
n.945_947delinsGCG
c.685_687delinsGCG (p.Asn229Ala)
c.319_321delinsGCG (p.Asn107Ala)
n.1005_1007delinsGCG
n.784_786delinsGCG
21g.43065417_43065419delinsCGGCA2579812285CBSc.634_636delinsCCG (p.Asn212Pro)
n.945_947delinsCCG
c.685_687delinsCCG (p.Asn229Pro)
c.319_321delinsCCG (p.Asn107Pro)
n.1005_1007delinsCCG
n.784_786delinsCCG
21g.43065417_43065419delinsCTACA2579812279CBSc.634_636delinsTAG (p.Asn212Ter)
n.945_947delinsTAG
c.685_687delinsTAG (p.Asn229Ter)
c.319_321delinsTAG (p.Asn107Ter)
n.1005_1007delinsTAG
n.784_786delinsTAG
21g.43065417_43065419delinsCTCCA2579812295CBSc.634_636delinsGAG (p.Asn212Glu)
n.945_947delinsGAG
c.685_687delinsGAG (p.Asn229Glu)
c.319_321delinsGAG (p.Asn107Glu)
n.1005_1007delinsGAG
n.784_786delinsGAG
21g.43065417_43065419delinsCTGCA2579812296CBSc.634_636delinsCAG (p.Asn212Gln)
n.945_947delinsCAG
c.685_687delinsCAG (p.Asn229Gln)
c.319_321delinsCAG (p.Asn107Gln)
n.1005_1007delinsCAG
n.784_786delinsCAG
21g.43065417_43065419delinsTGACA2579812283CBSc.634_636delinsTCA (p.Asn212Ser)
n.945_947delinsTCA
c.685_687delinsTCA (p.Asn229Ser)
c.319_321delinsTCA (p.Asn107Ser)
n.1005_1007delinsTCA
n.784_786delinsTCA
21g.43065417_43065419delinsTTCCA2579812294CBSc.634_636delinsGAA (p.Asn212Glu)
n.945_947delinsGAA
c.685_687delinsGAA (p.Asn229Glu)
c.319_321delinsGAA (p.Asn107Glu)
n.1005_1007delinsGAA
n.784_786delinsGAA
21g.43065418T>ACA410600847CBSc.635A>T (p.Asn212Ile)
n.946A>T
c.686A>T (p.Asn229Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.1006A>T
n.785A>T
21g.43065418T>CCA410600848CBSc.635A>G (p.Asn212Ser)
n.946A>G
c.686A>G (p.Asn229Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.1006A>G
n.785A>G
21g.43065418T>GCA410600850CBSc.635A>C (p.Asn212Thr)
n.946A>C
c.686A>C (p.Asn229Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.1006A>C
n.785A>C
21g.43065418_43065419delinsAGCA2579812289CBSc.634_635delinsCT (p.Asn212Leu)
n.945_946delinsCT
c.685_686delinsCT (p.Asn229Leu)
c.319_320delinsCT (p.Asn107Leu)
n.1005_1006delinsCT
n.784_785delinsCT
21g.43065418_43065419delinsGACA2579812282CBSc.634_635delinsTC (p.Asn212Ser)
n.945_946delinsTC
c.685_686delinsTC (p.Asn229Ser)
c.319_320delinsTC (p.Asn107Ser)
n.1005_1006delinsTC
n.784_785delinsTC
21g.43065418_43065419delinsGCCA2579812304CBSc.634_635delinsGC (p.Asn212Ala)
n.945_946delinsGC
c.685_686delinsGC (p.Asn229Ala)
c.319_320delinsGC (p.Asn107Ala)
n.1005_1006delinsGC
n.784_785delinsGC
21g.43065419T>ACA410600853CBSc.634A>T (p.Asn212Tyr)
n.945A>T
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.1005A>T
n.784A>T
21g.43065419T>CCA410600855CBSc.634A>G (p.Asn212Asp)
n.945A>G
c.685A>G (p.Asn229Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.1005A>G
n.784A>G
21g.43065419T>GCA410600852CBSc.634A>C (p.Asn212His)
n.945A>C
c.685A>C (p.Asn229His)
c.319A>C (p.Asn107His)
n.1005A>C
n.784A>C
21g.43065420C>ACA410600857CBSc.633G>T (p.Lys211Asn)
n.944G>T
c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
n.1004G>T
n.783G>T
21g.43065420C>GCA410600858CBSc.633G>C (p.Lys211Asn)
n.944G>C
c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
n.1004G>C
n.783G>C
21g.43065420C>TCA645604507CBSc.633G>A (p.Lys211=)
n.944G>A
c.684G>A (p.Lys228=)
c.318G>A (p.Lys106=)
n.1004G>A
n.783G>A
 COSMIC COSMIC
21g.43065420_43065421delinsAACA2579806805CBSc.632_633delinsTT (p.Lys211Ile)
n.943_944delinsTT
c.683_684delinsTT (p.Lys228Ile)
c.317_318delinsTT (p.Lys106Ile)
n.1003_1004delinsTT
n.782_783delinsTT
21g.43065420_43065421delinsACCA2579806800CBSc.632_633delinsGT (p.Lys211Ser)
n.943_944delinsGT
c.683_684delinsGT (p.Lys228Ser)
c.317_318delinsGT (p.Lys106Ser)
n.1003_1004delinsGT
n.782_783delinsGT
21g.43065420_43065422delinsAAACA2579806801CBSc.631_633delinsTTT (p.Lys211Phe)
n.942_944delinsTTT
c.682_684delinsTTT (p.Lys228Phe)
c.316_318delinsTTT (p.Lys106Phe)
n.1002_1004delinsTTT
n.781_783delinsTTT
21g.43065420_43065422delinsAACCA2579806796CBSc.631_633delinsGTT (p.Lys211Val)
n.942_944delinsGTT
c.682_684delinsGTT (p.Lys228Val)
c.316_318delinsGTT (p.Lys106Val)
n.1002_1004delinsGTT
n.781_783delinsGTT
21g.43065420_43065422delinsAAGCA2579806804CBSc.631_633delinsCTT (p.Lys211Leu)
n.942_944delinsCTT
c.682_684delinsCTT (p.Lys228Leu)
c.316_318delinsCTT (p.Lys106Leu)
n.1002_1004delinsCTT
n.781_783delinsCTT
21g.43065420_43065422delinsACACA2579806808CBSc.631_633delinsTGT (p.Lys211Cys)
n.942_944delinsTGT
c.682_684delinsTGT (p.Lys228Cys)
c.316_318delinsTGT (p.Lys106Cys)
n.1002_1004delinsTGT
n.781_783delinsTGT
21g.43065420_43065422delinsACCCA2579806807CBSc.631_633delinsGGT (p.Lys211Gly)
n.942_944delinsGGT
c.682_684delinsGGT (p.Lys228Gly)
c.316_318delinsGGT (p.Lys106Gly)
n.1002_1004delinsGGT
n.781_783delinsGGT
21g.43065420_43065422delinsATACA2579806797CBSc.631_633delinsTAT (p.Lys211Tyr)
n.942_944delinsTAT
c.682_684delinsTAT (p.Lys228Tyr)
c.316_318delinsTAT (p.Lys106Tyr)
n.1002_1004delinsTAT
n.781_783delinsTAT
21g.43065420_43065422delinsATCCA2579806809CBSc.631_633delinsGAT (p.Lys211Asp)
n.942_944delinsGAT
c.682_684delinsGAT (p.Lys228Asp)
c.316_318delinsGAT (p.Lys106Asp)
n.1002_1004delinsGAT
n.781_783delinsGAT
21g.43065420_43065422delinsATGCA2579806806CBSc.631_633delinsCAT (p.Lys211His)
n.942_944delinsCAT
c.682_684delinsCAT (p.Lys228His)
c.316_318delinsCAT (p.Lys106His)
n.1002_1004delinsCAT
n.781_783delinsCAT
21g.43065421T>ACA410600859CBSc.632A>T (p.Lys211Met)
n.943A>T
c.683A>T (p.Lys228Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
n.1003A>T
n.782A>T
21g.43065421T>CCA321095900CBSc.632A>G (p.Lys211Arg)
n.943A>G
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.1003A>G
n.782A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065421T>GCA410600861CBSc.632A>C (p.Lys211Thr)
n.943A>C
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.1003A>C
n.782A>C
21g.43065421T=CA2391103731CBSc.632A= (p.Lys211=)
n.943A=
c.683A= (p.Lys228=)
c.317A= (p.Lys106=)
n.1003A=
n.782A=
21g.43065421_43065422delinsAACA2579806802CBSc.631_632delinsTT (p.Lys211Leu)
n.942_943delinsTT
c.682_683delinsTT (p.Lys228Leu)
c.316_317delinsTT (p.Lys106Leu)
n.1002_1003delinsTT
n.781_782delinsTT
21g.43065421_43065422delinsACCA2579806798CBSc.631_632delinsGT (p.Lys211Val)
n.942_943delinsGT
c.682_683delinsGT (p.Lys228Val)
c.316_317delinsGT (p.Lys106Val)
n.1002_1003delinsGT
n.781_782delinsGT
21g.43065421_43065422delinsAGCA2579806803CBSc.631_632delinsCT (p.Lys211Leu)
n.942_943delinsCT
c.682_683delinsCT (p.Lys228Leu)
c.316_317delinsCT (p.Lys106Leu)
n.1002_1003delinsCT
n.781_782delinsCT
21g.43065421_43065422delinsCACA2579806799CBSc.631_632delinsTG (p.Lys211Trp)
n.942_943delinsTG
c.682_683delinsTG (p.Lys228Trp)
c.316_317delinsTG (p.Lys106Trp)
n.1002_1003delinsTG
n.781_782delinsTG
21g.43065422T>ACA410600866CBSc.631A>T (p.Lys211Ter)
n.942A>T
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.1002A>T
n.781A>T
21g.43065422T>CCA410600863CBSc.631A>G (p.Lys211Glu)
n.942A>G
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.1002A>G
n.781A>G
 dbSNP
21g.43065422T>GCA410600865CBSc.631A>C (p.Lys211Gln)
n.942A>C
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.1002A>C
n.781A>C
21g.43065423_43065424delinsACCA2579807757CBSc.629_630delinsGT (p.Leu210Arg)
n.940_941delinsGT
c.680_681delinsGT (p.Leu227Arg)
c.314_315delinsGT (p.Leu105Arg)
n.1000_1001delinsGT
n.779_780delinsGT
21g.43065423_43065424delinsATCA2579807750CBSc.629_630delinsAT (p.Leu210His)
n.940_941delinsAT
c.680_681delinsAT (p.Leu227His)
c.314_315delinsAT (p.Leu105His)
n.1000_1001delinsAT
n.779_780delinsAT
21g.43065423_43065425delinsAAACA2579807747CBSc.628_630delinsTTT (p.Leu210Phe)
n.939_941delinsTTT
c.679_681delinsTTT (p.Leu227Phe)
c.313_315delinsTTT (p.Leu105Phe)
n.999_1001delinsTTT
n.778_780delinsTTT
21g.43065423_43065425delinsAACCA2579807738CBSc.628_630delinsGTT (p.Leu210Val)
n.939_941delinsGTT
c.679_681delinsGTT (p.Leu227Val)
c.313_315delinsGTT (p.Leu105Val)
n.999_1001delinsGTT
n.778_780delinsGTT
21g.43065423_43065425delinsAATCA2579807749CBSc.628_630delinsATT (p.Leu210Ile)
n.939_941delinsATT
c.679_681delinsATT (p.Leu227Ile)
c.313_315delinsATT (p.Leu105Ile)
n.999_1001delinsATT
n.778_780delinsATT
21g.43065423_43065425delinsACACA2579807755CBSc.628_630delinsTGT (p.Leu210Cys)
n.939_941delinsTGT
c.679_681delinsTGT (p.Leu227Cys)
c.313_315delinsTGT (p.Leu105Cys)
n.999_1001delinsTGT
n.778_780delinsTGT
21g.43065423_43065425delinsACTCA2579807744CBSc.628_630delinsAGT (p.Leu210Ser)
n.939_941delinsAGT
c.679_681delinsAGT (p.Leu227Ser)
c.313_315delinsAGT (p.Leu105Ser)
n.999_1001delinsAGT
n.778_780delinsAGT
21g.43065423_43065425delinsAGACA2579807746CBSc.628_630delinsTCT (p.Leu210Ser)
n.939_941delinsTCT
c.679_681delinsTCT (p.Leu227Ser)
c.313_315delinsTCT (p.Leu105Ser)
n.999_1001delinsTCT
n.778_780delinsTCT
21g.43065423_43065425delinsAGTCA2579807741CBSc.628_630delinsACT (p.Leu210Thr)
n.939_941delinsACT
c.679_681delinsACT (p.Leu227Thr)
c.313_315delinsACT (p.Leu105Thr)
n.999_1001delinsACT
n.778_780delinsACT
21g.43065423_43065425delinsATACA2579807740CBSc.628_630delinsTAT (p.Leu210Tyr)
n.939_941delinsTAT
c.679_681delinsTAT (p.Leu227Tyr)
c.313_315delinsTAT (p.Leu105Tyr)
n.999_1001delinsTAT
n.778_780delinsTAT
21g.43065423_43065425delinsATCCA2579807754CBSc.628_630delinsGAT (p.Leu210Asp)
n.939_941delinsGAT
c.679_681delinsGAT (p.Leu227Asp)
c.313_315delinsGAT (p.Leu105Asp)
n.999_1001delinsGAT
n.778_780delinsGAT
21g.43065423_43065425delinsATTCA2579807756CBSc.628_630delinsAAT (p.Leu210Asn)
n.939_941delinsAAT
c.679_681delinsAAT (p.Leu227Asn)
c.313_315delinsAAT (p.Leu105Asn)
n.999_1001delinsAAT
n.778_780delinsAAT
21g.43065423_43065425delinsGAACA2579807748CBSc.628_630delinsTTC (p.Leu210Phe)
n.939_941delinsTTC
c.679_681delinsTTC (p.Leu227Phe)
c.313_315delinsTTC (p.Leu105Phe)
n.999_1001delinsTTC
n.778_780delinsTTC
21g.43065424A>CCA410600868CBSc.629T>G (p.Leu210Arg)
n.940T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.1000T>G
n.779T>G
21g.43065424A>GCA410600870CBSc.629T>C (p.Leu210Pro)
n.940T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.1000T>C
n.779T>C
 gnomAD v4
21g.43065424A>TCA410600871CBSc.629T>A (p.Leu210Gln)
n.940T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.1000T>A
n.779T>A
21g.43065424_43065425delinsCACA2579807742CBSc.628_629delinsTG (p.Leu210Trp)
n.939_940delinsTG
c.679_680delinsTG (p.Leu227Trp)
c.313_314delinsTG (p.Leu105Trp)
n.999_1000delinsTG
n.778_779delinsTG
21g.43065424_43065425delinsCCCA2579807752CBSc.628_629delinsGG (p.Leu210Gly)
n.939_940delinsGG
c.679_680delinsGG (p.Leu227Gly)
c.313_314delinsGG (p.Leu105Gly)
n.999_1000delinsGG
n.778_779delinsGG
21g.43065424_43065425delinsCTCA2579807758CBSc.628_629delinsAG (p.Leu210Arg)
n.939_940delinsAG
c.679_680delinsAG (p.Leu227Arg)
c.313_314delinsAG (p.Leu105Arg)
n.999_1000delinsAG
n.778_779delinsAG
21g.43065424_43065425delinsGACA2579807745CBSc.628_629delinsTC (p.Leu210Ser)
n.939_940delinsTC
c.679_680delinsTC (p.Leu227Ser)
c.313_314delinsTC (p.Leu105Ser)
n.999_1000delinsTC
n.778_779delinsTC
21g.43065424_43065425delinsTACA2579807743CBSc.628_629delinsTA (p.Leu210Ter)
n.939_940delinsTA
c.679_680delinsTA (p.Leu227Ter)
c.313_314delinsTA (p.Leu105Ter)
n.999_1000delinsTA
n.778_779delinsTA
21g.43065424_43065425delinsTCCA2579807753CBSc.628_629delinsGA (p.Leu210Glu)
n.939_940delinsGA
c.679_680delinsGA (p.Leu227Glu)
c.313_314delinsGA (p.Leu105Glu)
n.999_1000delinsGA
n.778_779delinsGA
21g.43065424_43065425delinsTTCA2579807751CBSc.628_629delinsAA (p.Leu210Lys)
n.939_940delinsAA
c.679_680delinsAA (p.Leu227Lys)
c.313_314delinsAA (p.Leu105Lys)
n.999_1000delinsAA
n.778_779delinsAA
21g.43065425G>ACA2579807759CBSc.628C>T (p.Leu210=)
n.939C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
c.313C>T (p.Leu105=)
n.999C>T
n.778C>T
21g.43065425G>CCA410600873CBSc.628C>G (p.Leu210Val)
n.939C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.999C>G
n.778C>G
 dbSNP
21g.43065425G>TCA410600874CBSc.628C>A (p.Leu210Met)
n.939C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
n.999C>A
n.778C>A
 dbSNP
21g.43065426C>TCA2579812712CBSc.627G>A (p.Arg209=)
n.938G>A
c.678G>A (p.Arg226=)
c.312G>A (p.Arg104=)
n.998G>A
n.777G>A
21g.43065426_43065427delinsAACA2579812701CBSc.626_627delinsTT (p.Arg209Leu)
n.937_938delinsTT
c.677_678delinsTT (p.Arg226Leu)
c.311_312delinsTT (p.Arg104Leu)
n.997_998delinsTT
n.776_777delinsTT
21g.43065426_43065427delinsAGCA2579812693CBSc.626_627delinsCT (p.Arg209Pro)
n.937_938delinsCT
c.677_678delinsCT (p.Arg226Pro)
c.311_312delinsCT (p.Arg104Pro)
n.997_998delinsCT
n.776_777delinsCT
21g.43065426_43065427delinsATCA2579812703CBSc.626_627delinsAT (p.Arg209His)
n.937_938delinsAT
c.677_678delinsAT (p.Arg226His)
c.311_312delinsAT (p.Arg104His)
n.997_998delinsAT
n.776_777delinsAT
21g.43065426_43065427delinsTACA2579812700CBSc.626_627delinsTA (p.Arg209Leu)
n.937_938delinsTA
c.677_678delinsTA (p.Arg226Leu)
c.311_312delinsTA (p.Arg104Leu)
n.997_998delinsTA
n.776_777delinsTA
21g.43065426_43065427delinsTGCA2579812692CBSc.626_627delinsCA (p.Arg209Pro)
n.937_938delinsCA
c.677_678delinsCA (p.Arg226Pro)
c.311_312delinsCA (p.Arg104Pro)
n.997_998delinsCA
n.776_777delinsCA
21g.43065426_43065428delinsAAACA2579812695CBSc.625_627delinsTTT (p.Arg209Phe)
n.936_938delinsTTT
c.676_678delinsTTT (p.Arg226Phe)
c.310_312delinsTTT (p.Arg104Phe)
n.996_998delinsTTT
n.775_777delinsTTT
21g.43065426_43065428delinsAACCA2579812683CBSc.625_627delinsGTT (p.Arg209Val)
n.936_938delinsGTT
c.676_678delinsGTT (p.Arg226Val)
c.310_312delinsGTT (p.Arg104Val)
n.996_998delinsGTT
n.775_777delinsGTT
21g.43065426_43065428delinsAATCA2579812702CBSc.625_627delinsATT (p.Arg209Ile)
n.936_938delinsATT
c.676_678delinsATT (p.Arg226Ile)
c.310_312delinsATT (p.Arg104Ile)
n.996_998delinsATT
n.775_777delinsATT
21g.43065426_43065428delinsACACA2579812706CBSc.625_627delinsTGT (p.Arg209Cys)
n.936_938delinsTGT
c.676_678delinsTGT (p.Arg226Cys)
c.310_312delinsTGT (p.Arg104Cys)
n.996_998delinsTGT
n.775_777delinsTGT
21g.43065426_43065428delinsACCCA2579812704CBSc.625_627delinsGGT (p.Arg209Gly)
n.936_938delinsGGT
c.676_678delinsGGT (p.Arg226Gly)
c.310_312delinsGGT (p.Arg104Gly)
n.996_998delinsGGT
n.775_777delinsGGT
21g.43065426_43065428delinsACTCA2579812690CBSc.625_627delinsAGT (p.Arg209Ser)
n.936_938delinsAGT
c.676_678delinsAGT (p.Arg226Ser)
c.310_312delinsAGT (p.Arg104Ser)
n.996_998delinsAGT
n.775_777delinsAGT
21g.43065426_43065428delinsAGACA2579812689CBSc.625_627delinsTCT (p.Arg209Ser)
n.936_938delinsTCT
c.676_678delinsTCT (p.Arg226Ser)
c.310_312delinsTCT (p.Arg104Ser)
n.996_998delinsTCT
n.775_777delinsTCT
21g.43065426_43065428delinsAGCCA2579812709CBSc.625_627delinsGCT (p.Arg209Ala)
n.936_938delinsGCT
c.676_678delinsGCT (p.Arg226Ala)
c.310_312delinsGCT (p.Arg104Ala)
n.996_998delinsGCT
n.775_777delinsGCT
21g.43065426_43065428delinsAGTCA2579812687CBSc.625_627delinsACT (p.Arg209Thr)
n.936_938delinsACT
c.676_678delinsACT (p.Arg226Thr)
c.310_312delinsACT (p.Arg104Thr)
n.996_998delinsACT
n.775_777delinsACT
21g.43065426_43065428delinsATACA2579812685CBSc.625_627delinsTAT (p.Arg209Tyr)
n.936_938delinsTAT
c.676_678delinsTAT (p.Arg226Tyr)
c.310_312delinsTAT (p.Arg104Tyr)
n.996_998delinsTAT
n.775_777delinsTAT
21g.43065426_43065428delinsATCCA2579812707CBSc.625_627delinsGAT (p.Arg209Asp)
n.936_938delinsGAT
c.676_678delinsGAT (p.Arg226Asp)
c.310_312delinsGAT (p.Arg104Asp)
n.996_998delinsGAT
n.775_777delinsGAT
21g.43065426_43065428delinsATTCA2579812708CBSc.625_627delinsAAT (p.Arg209Asn)
n.936_938delinsAAT
c.676_678delinsAAT (p.Arg226Asn)
c.310_312delinsAAT (p.Arg104Asn)
n.996_998delinsAAT
n.775_777delinsAAT
21g.43065426_43065428delinsGAACA2579812694CBSc.625_627delinsTTC (p.Arg209Phe)
n.936_938delinsTTC
c.676_678delinsTTC (p.Arg226Phe)
c.310_312delinsTTC (p.Arg104Phe)
n.996_998delinsTTC
n.775_777delinsTTC
21g.43065426_43065428delinsGATCA2579812699CBSc.625_627delinsATC (p.Arg209Ile)
n.936_938delinsATC
c.676_678delinsATC (p.Arg226Ile)
c.310_312delinsATC (p.Arg104Ile)
n.996_998delinsATC
n.775_777delinsATC
21g.43065426_43065428delinsGCACA2579813879CBSc.625_627delinsTGC (p.Arg209Cys)
n.936_938delinsTGC
c.676_678delinsTGC (p.Arg226Cys)
c.310_312delinsTGC (p.Arg104Cys)
n.996_998delinsTGC
n.775_777delinsTGC
21g.43065426_43065428delinsTCTCA2579812711CBSc.625_627delinsAGA (p.Arg209=)
n.936_938delinsAGA
c.676_678delinsAGA (p.Arg226=)
c.310_312delinsAGA (p.Arg104=)
n.996_998delinsAGA
n.775_777delinsAGA
21g.43065427C>ACA410600875CBSc.626G>T (p.Arg209Leu)
n.937G>T
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
n.997G>T
n.776G>T
21g.43065427C=CA2391103732CBSc.626G= (p.Arg209=)
n.937G=
c.677G= (p.Arg226=)
c.311G= (p.Arg104=)
n.997G=
n.776G=
21g.43065427C>GCA410600878CBSc.626G>C (p.Arg209Pro)
n.937G>C
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
n.997G>C
n.776G>C
 ClinVar
21g.43065427C>TCA321095905CBSc.626G>A (p.Arg209Gln)
n.937G>A
c.677G>A (p.Arg226Gln)
c.311G>A (p.Arg104Gln)
n.997G>A
n.776G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43065427_43065428delinsAACA2579812698CBSc.625_626delinsTT (p.Arg209Leu)
n.936_937delinsTT
c.676_677delinsTT (p.Arg226Leu)
c.310_311delinsTT (p.Arg104Leu)
n.996_997delinsTT
n.775_776delinsTT
21g.43065427_43065428delinsACCA2579812684CBSc.625_626delinsGT (p.Arg209Val)
n.936_937delinsGT
c.676_677delinsGT (p.Arg226Val)
c.310_311delinsGT (p.Arg104Val)
n.996_997delinsGT
n.775_776delinsGT
21g.43065427_43065428delinsATCA2579812696CBSc.625_626delinsAT (p.Arg209Met)
n.936_937delinsAT
c.676_677delinsAT (p.Arg226Met)
c.310_311delinsAT (p.Arg104Met)
n.996_997delinsAT
n.775_776delinsAT
21g.43065427_43065428delinsGACA2579812691CBSc.625_626delinsTC (p.Arg209Ser)
n.936_937delinsTC
c.676_677delinsTC (p.Arg226Ser)
c.310_311delinsTC (p.Arg104Ser)
n.996_997delinsTC
n.775_776delinsTC
21g.43065427_43065428delinsGCCA2579812710CBSc.625_626delinsGC (p.Arg209Ala)
n.936_937delinsGC
c.676_677delinsGC (p.Arg226Ala)
c.310_311delinsGC (p.Arg104Ala)
n.996_997delinsGC
n.775_776delinsGC
21g.43065427_43065428delinsGTCA2579812686CBSc.625_626delinsAC (p.Arg209Thr)
n.936_937delinsAC
c.676_677delinsAC (p.Arg226Thr)
c.310_311delinsAC (p.Arg104Thr)
n.996_997delinsAC
n.775_776delinsAC
21g.43065427_43065428delinsTACA2579812688CBSc.625_626delinsTA (p.Arg209Ter)
n.936_937delinsTA
c.676_677delinsTA (p.Arg226Ter)
c.310_311delinsTA (p.Arg104Ter)
n.996_997delinsTA
n.775_776delinsTA
21g.43065427_43065428delinsTCCA2579812705CBSc.625_626delinsGA (p.Arg209Glu)
n.936_937delinsGA
c.676_677delinsGA (p.Arg226Glu)
c.310_311delinsGA (p.Arg104Glu)
n.996_997delinsGA
n.775_776delinsGA
21g.43065427_43065428delinsTTCA2579812697CBSc.625_626delinsAA (p.Arg209Lys)
n.936_937delinsAA
c.676_677delinsAA (p.Arg226Lys)
c.310_311delinsAA (p.Arg104Lys)
n.996_997delinsAA
n.775_776delinsAA
21g.43065428G>ACA321095924CBSc.625C>T (p.Arg209Trp)
n.936C>T
c.676C>T (p.Arg226Trp)
c.310C>T (p.Arg104Trp)
n.996C>T
n.775C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43065428G>CCA410600880CBSc.625C>G (p.Arg209Gly)
n.936C>G
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
n.996C>G
n.775C>G
21g.43065428G=CA2391103733CBSc.625C= (p.Arg209=)
n.936C=
c.676C= (p.Arg226=)
c.310C= (p.Arg104=)
n.996C=
n.775C=
21g.43065428G>TCA16616519CBSc.625C>A (p.Arg209=)
n.936C>A
c.676C>A (p.Arg226=)
c.310C>A (p.Arg104=)
n.996C>A
n.775C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065429C>ACA321095930CBSc.624G>T (p.Trp208Cys)
n.935G>T
c.675G>T (p.Trp225Cys)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
n.995G>T
n.774G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43065429C=CA2391103734CBSc.624G= (p.Trp208=)
n.935G=
c.675G= (p.Trp225=)
c.309G= (p.Trp103=)
n.995G=
n.774G=
21g.43065429C>GCA410600883CBSc.624G>C (p.Trp208Cys)
n.935G>C
c.675G>C (p.Trp225Cys)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
n.995G>C
n.774G>C
21g.43065429C>TCA410600884CBSc.624G>A (p.Trp208Ter)
n.935G>A
c.675G>A (p.Trp225Ter)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
n.995G>A
n.774G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065429_43065430delinsAACA2579803987CBSc.623_624delinsTT (p.Trp208Phe)
n.934_935delinsTT
c.674_675delinsTT (p.Trp225Phe)
c.308_309delinsTT (p.Trp103Phe)
n.994_995delinsTT
n.773_774delinsTT
21g.43065429_43065430delinsAGCA2579803986CBSc.623_624delinsCT (p.Trp208Ser)
n.934_935delinsCT
c.674_675delinsCT (p.Trp225Ser)
c.308_309delinsCT (p.Trp103Ser)
n.994_995delinsCT
n.773_774delinsCT
21g.43065429_43065430delinsATCA2579803984CBSc.623_624delinsAT (p.Trp208Tyr)
n.934_935delinsAT
c.674_675delinsAT (p.Trp225Tyr)
c.308_309delinsAT (p.Trp103Tyr)
n.994_995delinsAT
n.773_774delinsAT
21g.43065429_43065431delinsAACCA2579803982CBSc.622_624delinsGTT (p.Trp208Val)
n.933_935delinsGTT
c.673_675delinsGTT (p.Trp225Val)
c.307_309delinsGTT (p.Trp103Val)
n.993_995delinsGTT
n.772_774delinsGTT
21g.43065429_43065431delinsACCCA2579803990CBSc.622_624delinsGGT (p.Trp208Gly)
n.933_935delinsGGT
c.673_675delinsGGT (p.Trp225Gly)
c.307_309delinsGGT (p.Trp103Gly)
n.993_995delinsGGT
n.772_774delinsGGT
21g.43065429_43065431delinsACGCA2579803992CBSc.622_624delinsCGT (p.Trp208Arg)
n.933_935delinsCGT
c.673_675delinsCGT (p.Trp225Arg)
c.307_309delinsCGT (p.Trp103Arg)
n.993_995delinsCGT
n.772_774delinsCGT
21g.43065429_43065431delinsACTCA2579803985CBSc.622_624delinsAGT (p.Trp208Ser)
n.933_935delinsAGT
c.673_675delinsAGT (p.Trp225Ser)
c.307_309delinsAGT (p.Trp103Ser)
n.993_995delinsAGT
n.772_774delinsAGT
21g.43065430_43065849dupCA891843625CBSc.452-153_624dup
n.763-153_935dup
c.503-153_675dup
c.137-153_309dup
n.823-153_995dup
n.602-153_774dup
 ClinVar dbSNP
21g.43065430C>ACA410600887CBSc.623G>T (p.Trp208Leu)
n.934G>T
c.674G>T (p.Trp225Leu)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
n.994G>T
n.773G>T
 gnomAD v4
21g.43065430C>GCA410600886CBSc.623G>C (p.Trp208Ser)
n.934G>C
c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.308G>C (p.Trp103Ser)
n.994G>C
n.773G>C
21g.43065430C>TCA410600885CBSc.623G>A (p.Trp208Ter)
n.934G>A
c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.308G>A (p.Trp103Ter)
n.994G>A
n.773G>A
 gnomAD v4
21g.43065430_43065431delinsACCA2579803983CBSc.622_623delinsGT (p.Trp208Val)
n.933_934delinsGT
c.673_674delinsGT (p.Trp225Val)
c.307_308delinsGT (p.Trp103Val)
n.993_994delinsGT
n.772_773delinsGT
21g.43065430_43065431delinsAGCA2579803989CBSc.622_623delinsCT (p.Trp208Leu)
n.933_934delinsCT
c.673_674delinsCT (p.Trp225Leu)
c.307_308delinsCT (p.Trp103Leu)
n.993_994delinsCT
n.772_773delinsCT
21g.43065430_43065431delinsATCA2579803988CBSc.622_623delinsAT (p.Trp208Met)
n.933_934delinsAT
c.673_674delinsAT (p.Trp225Met)
c.307_308delinsAT (p.Trp103Met)
n.993_994delinsAT
n.772_773delinsAT
21g.43065430_43065431delinsGCCA2579803993CBSc.622_623delinsGC (p.Trp208Ala)
n.933_934delinsGC
c.673_674delinsGC (p.Trp225Ala)
c.307_308delinsGC (p.Trp103Ala)
n.993_994delinsGC
n.772_773delinsGC
21g.43065430_43065431delinsTCCA2579803991CBSc.622_623delinsGA (p.Trp208Glu)
n.933_934delinsGA
c.673_674delinsGA (p.Trp225Glu)
c.307_308delinsGA (p.Trp103Glu)
n.993_994delinsGA
n.772_773delinsGA
21g.43065431A=CA2391103735CBSc.622T= (p.Trp208=)
n.933T=
c.673T= (p.Trp225=)
c.307T= (p.Trp103=)
n.993T=
n.772T=
21g.43065431A>CCA410600889CBSc.622T>G (p.Trp208Gly)
n.933T>G
c.673T>G (p.Trp225Gly)
c.307T>G (p.Trp103Gly)
n.993T>G
n.772T>G
21g.43065431A>GCA16616544CBSc.622T>C (p.Trp208Arg)
n.933T>C
c.673T>C (p.Trp225Arg)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
n.993T>C
n.772T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065431A>TCA410600891CBSc.622T>A (p.Trp208Arg)
n.933T>A
c.673T>A (p.Trp225Arg)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
n.993T>A
n.772T>A
21g.43065432G>ACA2579813076CBSc.621C>T (p.Ala207=)
n.932C>T
c.672C>T (p.Ala224=)
c.306C>T (p.Ala102=)
n.992C>T
n.771C>T
 ClinVar
21g.43065432G>CCA749579893CBSc.621C>G (p.Ala207=)
n.932C>G
c.672C>G (p.Ala224=)
c.306C>G (p.Ala102=)
n.992C>G
n.771C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065432G=CA2391103736CBSc.621C= (p.Ala207=)
n.932C=
c.672C= (p.Ala224=)
c.306C= (p.Ala102=)
n.992C=
n.771C=
21g.43065432_43065433delinsAACA2579813056CBSc.620_621delinsTT (p.Ala207Val)
n.931_932delinsTT
c.671_672delinsTT (p.Ala224Val)
c.305_306delinsTT (p.Ala102Val)
n.991_992delinsTT
n.770_771delinsTT
21g.43065432_43065433delinsACCA2579813069CBSc.620_621delinsGT (p.Ala207Gly)
n.931_932delinsGT
c.671_672delinsGT (p.Ala224Gly)
c.305_306delinsGT (p.Ala102Gly)
n.991_992delinsGT
n.770_771delinsGT
21g.43065432_43065433delinsATCA2579813072CBSc.620_621delinsAT (p.Ala207Asp)
n.931_932delinsAT
c.671_672delinsAT (p.Ala224Asp)
c.305_306delinsAT (p.Ala102Asp)
n.991_992delinsAT
n.770_771delinsAT
21g.43065432_43065433delinsCCCA2579813070CBSc.620_621delinsGG (p.Ala207Gly)
n.931_932delinsGG
c.671_672delinsGG (p.Ala224Gly)
c.305_306delinsGG (p.Ala102Gly)
n.991_992delinsGG
n.770_771delinsGG
21g.43065432_43065434delinsAAACA2579813063CBSc.619_621delinsTTT (p.Ala207Phe)
n.930_932delinsTTT
c.670_672delinsTTT (p.Ala224Phe)
c.304_306delinsTTT (p.Ala102Phe)
n.990_992delinsTTT
n.769_771delinsTTT
21g.43065432_43065434delinsAAGCA2579813067CBSc.619_621delinsCTT (p.Ala207Leu)
n.930_932delinsCTT
c.670_672delinsCTT (p.Ala224Leu)
c.304_306delinsCTT (p.Ala102Leu)
n.990_992delinsCTT
n.769_771delinsCTT
21g.43065432_43065434delinsAATCA2579813068CBSc.619_621delinsATT (p.Ala207Ile)
n.930_932delinsATT
c.670_672delinsATT (p.Ala224Ile)
c.304_306delinsATT (p.Ala102Ile)
n.990_992delinsATT
n.769_771delinsATT
21g.43065432_43065434delinsACGCA2579813074CBSc.619_621delinsCGT (p.Ala207Arg)
n.930_932delinsCGT
c.670_672delinsCGT (p.Ala224Arg)
c.304_306delinsCGT (p.Ala102Arg)
n.990_992delinsCGT
n.769_771delinsCGT
21g.43065432_43065434delinsATACA2579813058CBSc.619_621delinsTAT (p.Ala207Tyr)
n.930_932delinsTAT
c.670_672delinsTAT (p.Ala224Tyr)
c.304_306delinsTAT (p.Ala102Tyr)
n.990_992delinsTAT
n.769_771delinsTAT
21g.43065432_43065434delinsATTCA2579813073CBSc.619_621delinsAAT (p.Ala207Asn)
n.930_932delinsAAT
c.670_672delinsAAT (p.Ala224Asn)
c.304_306delinsAAT (p.Ala102Asn)
n.990_992delinsAAT
n.769_771delinsAAT
21g.43065432_43065434delinsCAACA2579813066CBSc.619_621delinsTTG (p.Ala207Leu)
n.930_932delinsTTG
c.670_672delinsTTG (p.Ala224Leu)
c.304_306delinsTTG (p.Ala102Leu)
n.990_992delinsTTG
n.769_771delinsTTG
21g.43065432_43065434delinsCCACA2579813060CBSc.619_621delinsTGG (p.Ala207Trp)
n.930_932delinsTGG
c.670_672delinsTGG (p.Ala224Trp)
c.304_306delinsTGG (p.Ala102Trp)
n.990_992delinsTGG
n.769_771delinsTGG
21g.43065432_43065434delinsCCTCA2579813075CBSc.619_621delinsAGG (p.Ala207Arg)
n.930_932delinsAGG
c.670_672delinsAGG (p.Ala224Arg)
c.304_306delinsAGG (p.Ala102Arg)
n.990_992delinsAGG
n.769_771delinsAGG
21g.43065432_43065434delinsCTACA2579813062CBSc.619_621delinsTAG (p.Ala207Ter)
n.930_932delinsTAG
c.670_672delinsTAG (p.Ala224Ter)
c.304_306delinsTAG (p.Ala102Ter)
n.990_992delinsTAG
n.769_771delinsTAG
21g.43065432_43065434delinsCTGCA2579813071CBSc.619_621delinsCAG (p.Ala207Gln)
n.930_932delinsCAG
c.670_672delinsCAG (p.Ala224Gln)
c.304_306delinsCAG (p.Ala102Gln)
n.990_992delinsCAG
n.769_771delinsCAG
21g.43065432_43065434delinsCTTCA2579813065CBSc.619_621delinsAAG (p.Ala207Lys)
n.930_932delinsAAG
c.670_672delinsAAG (p.Ala224Lys)
c.304_306delinsAAG (p.Ala102Lys)
n.990_992delinsAAG
n.769_771delinsAAG
21g.43065432_43065434delinsTGTCA2579813061CBSc.619_621delinsACA (p.Ala207Thr)
n.930_932delinsACA
c.670_672delinsACA (p.Ala224Thr)
c.304_306delinsACA (p.Ala102Thr)
n.990_992delinsACA
n.769_771delinsACA
21g.43065433G>ACA410600892CBSc.620C>T (p.Ala207Val)
n.931C>T
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.991C>T
n.770C>T
21g.43065433G>CCA410600894CBSc.620C>G (p.Ala207Gly)
n.931C>G
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.991C>G
n.770C>G
21g.43065433G>TCA410600896CBSc.620C>A (p.Ala207Asp)
n.931C>A
c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.991C>A
n.770C>A
21g.43065433_43065434delinsAACA2579813064CBSc.619_620delinsTT (p.Ala207Phe)
n.930_931delinsTT
c.670_671delinsTT (p.Ala224Phe)
c.304_305delinsTT (p.Ala102Phe)
n.990_991delinsTT
n.769_770delinsTT
21g.43065433_43065434delinsTACA2579813059CBSc.619_620delinsTA (p.Ala207Tyr)
n.930_931delinsTA
c.670_671delinsTA (p.Ala224Tyr)
c.304_305delinsTA (p.Ala102Tyr)
n.990_991delinsTA
n.769_770delinsTA
21g.43065434C>ACA410600898CBSc.619G>T (p.Ala207Ser)
n.930G>T
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.990G>T
n.769G>T
 gnomAD v4
21g.43065434C=CA2391103737CBSc.619G= (p.Ala207=)
n.930G=
c.670G= (p.Ala224=)
c.304G= (p.Ala102=)
n.990G=
n.769G=
21g.43065434C>GCA410600900CBSc.619G>C (p.Ala207Pro)
n.930G>C
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.990G>C
n.769G>C
21g.43065434C>TCA410600899CBSc.619G>A (p.Ala207Thr)
n.930G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.990G>A
n.769G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43065435C>ACA321095937CBSc.618G>T (p.Val206=)
n.929G>T
c.669G>T (p.Val223=)
c.303G>T (p.Val101=)
n.989G>T
n.768G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43065435C=CA2391103738CBSc.618G= (p.Val206=)
n.929G=
c.669G= (p.Val223=)
c.303G= (p.Val101=)
n.989G=
n.768G=
21g.43065435_43065436delinsATCA2579803252CBSc.617_618delinsAT (p.Val206Asp)
n.928_929delinsAT
c.668_669delinsAT (p.Val223Asp)
c.302_303delinsAT (p.Val101Asp)
n.988_989delinsAT
n.767_768delinsAT
21g.43065435_43065436delinsGGCA2579803255CBSc.617_618delinsCC (p.Val206Ala)
n.928_929delinsCC
c.668_669delinsCC (p.Val223Ala)
c.302_303delinsCC (p.Val101Ala)
n.988_989delinsCC
n.767_768delinsCC
21g.43065435_43065436delinsTGCA2579803257CBSc.617_618delinsCA (p.Val206Ala)
n.928_929delinsCA
c.668_669delinsCA (p.Val223Ala)
c.302_303delinsCA (p.Val101Ala)
n.988_989delinsCA
n.767_768delinsCA
21g.43065435_43065436delinsTTCA2579803251CBSc.617_618delinsAA (p.Val206Glu)
n.928_929delinsAA
c.668_669delinsAA (p.Val223Glu)
c.302_303delinsAA (p.Val101Glu)
n.988_989delinsAA
n.767_768delinsAA
21g.43065435_43065437delinsAAGCA2579803249CBSc.616_618delinsCTT (p.Val206Leu)
n.927_929delinsCTT
c.667_669delinsCTT (p.Val223Leu)
c.301_303delinsCTT (p.Val101Leu)
n.987_989delinsCTT
n.766_768delinsCTT
21g.43065435_43065437delinsATTCA2579803254CBSc.616_618delinsAAT (p.Val206Asn)
n.927_929delinsAAT
c.667_669delinsAAT (p.Val223Asn)
c.301_303delinsAAT (p.Val101Asn)
n.987_989delinsAAT
n.766_768delinsAAT
21g.43065435_43065437delinsTAACA2579813365CBSc.616_618delinsTTA (p.Val206Leu)
n.927_929delinsTTA
c.667_669delinsTTA (p.Val223Leu)
c.301_303delinsTTA (p.Val101Leu)
n.987_989delinsTTA
n.766_768delinsTTA
21g.43065435_43065437delinsTGACA2579803248CBSc.616_618delinsTCA (p.Val206Ser)
n.927_929delinsTCA
c.667_669delinsTCA (p.Val223Ser)
c.301_303delinsTCA (p.Val101Ser)
n.987_989delinsTCA
n.766_768delinsTCA
21g.43065435_43065437delinsTGTCA2579803247CBSc.616_618delinsACA (p.Val206Thr)
n.927_929delinsACA
c.667_669delinsACA (p.Val223Thr)
c.301_303delinsACA (p.Val101Thr)
n.987_989delinsACA
n.766_768delinsACA
21g.43065436A=CA2391103739CBSc.617T= (p.Val206=)
n.928T=
c.668T= (p.Val223=)
c.302T= (p.Val101=)
n.988T=
n.767T=
21g.43065436A>CCA410600902CBSc.617T>G (p.Val206Gly)
n.928T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.988T>G
n.767T>G
21g.43065436A>GCA410600904CBSc.617T>C (p.Val206Ala)
n.928T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.988T>C
n.767T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065436A>TCA410600906CBSc.617T>A (p.Val206Glu)
n.928T>A
c.668T>A (p.Val223Glu)
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.988T>A
n.767T>A
21g.43065436_43065437delinsCACA2579803244CBSc.616_617delinsTG (p.Val206Trp)
n.927_928delinsTG
c.667_668delinsTG (p.Val223Trp)
c.301_302delinsTG (p.Val101Trp)
n.987_988delinsTG
n.766_767delinsTG
21g.43065436_43065437delinsCTCA2579803253CBSc.616_617delinsAG (p.Val206Arg)
n.927_928delinsAG
c.667_668delinsAG (p.Val223Arg)
c.301_302delinsAG (p.Val101Arg)
n.987_988delinsAG
n.766_767delinsAG
21g.43065436_43065437delinsGACA2579803250CBSc.616_617delinsTC (p.Val206Ser)
n.927_928delinsTC
c.667_668delinsTC (p.Val223Ser)
c.301_302delinsTC (p.Val101Ser)
n.987_988delinsTC
n.766_767delinsTC
21g.43065436_43065437delinsGTCA2579803245CBSc.616_617delinsAC (p.Val206Thr)
n.927_928delinsAC
c.667_668delinsAC (p.Val223Thr)
c.301_302delinsAC (p.Val101Thr)
n.987_988delinsAC
n.766_767delinsAC
21g.43065436_43065437delinsTACA2579803246CBSc.616_617delinsTA (p.Val206Ter)
n.927_928delinsTA
c.667_668delinsTA (p.Val223Ter)
c.301_302delinsTA (p.Val101Ter)
n.987_988delinsTA
n.766_767delinsTA
21g.43065437C>ACA410600907CBSc.616G>T (p.Val206Leu)
n.927G>T
c.667G>T (p.Val223Leu)
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.987G>T
n.766G>T
21g.43065437C=CA2391103740CBSc.616G= (p.Val206=)
n.927G=
c.667G= (p.Val223=)
c.301G= (p.Val101=)
n.987G=
n.766G=
21g.43065437C>GCA410600908CBSc.616G>C (p.Val206Leu)
n.927G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.987G>C
n.766G>C
21g.43065437C>TCA324707CBSc.616G>A (p.Val206Met)
n.927G>A
c.667G>A (p.Val223Met)
c.301G>A (p.Val101Met)
n.987G>A
n.766G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065438C>ACA2577615872CBSc.615G>T (p.Gly205=)
n.926G>T
c.666G>T (p.Gly222=)
c.300G>T (p.Gly100=)
n.986G>T
n.765G>T
21g.43065438C=CA2391103741CBSc.615G= (p.Gly205=)
n.926G=
c.666G= (p.Gly222=)
c.300G= (p.Gly100=)
n.986G=
n.765G=
21g.43065438C>GCA10587944CBSc.615G>C (p.Gly205=)
n.926G>C
c.666G>C (p.Gly222=)
c.300G>C (p.Gly100=)
n.986G>C
n.765G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065438C>TCA2579809563CBSc.615G>A (p.Gly205=)
n.926G>A
c.666G>A (p.Gly222=)
c.300G>A (p.Gly100=)
n.986G>A
n.765G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065438_43065439delinsAACA2579809550CBSc.614_615delinsTT (p.Gly205Val)
n.925_926delinsTT
c.665_666delinsTT (p.Gly222Val)
c.299_300delinsTT (p.Gly100Val)
n.985_986delinsTT
n.764_765delinsTT
21g.43065438_43065439delinsAGCA2579809562CBSc.614_615delinsCT (p.Gly205Ala)
n.925_926delinsCT
c.665_666delinsCT (p.Gly222Ala)
c.299_300delinsCT (p.Gly100Ala)
n.985_986delinsCT
n.764_765delinsCT
21g.43065438_43065439delinsATCA2579809560CBSc.614_615delinsAT (p.Gly205Asp)
n.925_926delinsAT
c.665_666delinsAT (p.Gly222Asp)
c.299_300delinsAT (p.Gly100Asp)
n.985_986delinsAT
n.764_765delinsAT
21g.43065438_43065439delinsTACA2579813718CBSc.614_615delinsTA (p.Gly205Val)
n.925_926delinsTA
c.665_666delinsTA (p.Gly222Val)
c.299_300delinsTA (p.Gly100Val)
n.985_986delinsTA
n.764_765delinsTA
21g.43065438_43065440delinsAAACA2579809555CBSc.613_615delinsTTT (p.Gly205Phe)
n.924_926delinsTTT
c.664_666delinsTTT (p.Gly222Phe)
c.298_300delinsTTT (p.Gly100Phe)
n.984_986delinsTTT
n.763_765delinsTTT
21g.43065438_43065440delinsAGACA2579809553CBSc.613_615delinsTCT (p.Gly205Ser)
n.924_926delinsTCT
c.664_666delinsTCT (p.Gly222Ser)
c.298_300delinsTCT (p.Gly100Ser)
n.984_986delinsTCT
n.763_765delinsTCT
21g.43065438_43065440delinsATGCA2579809558CBSc.613_615delinsCAT (p.Gly205His)
n.924_926delinsCAT
c.664_666delinsCAT (p.Gly222His)
c.298_300delinsCAT (p.Gly100His)
n.984_986delinsCAT
n.763_765delinsCAT
21g.43065438_43065440delinsGCACA2579813720CBSc.613_615delinsTGC (p.Gly205Cys)
n.924_926delinsTGC
c.664_666delinsTGC (p.Gly222Cys)
c.298_300delinsTGC (p.Gly100Cys)
n.984_986delinsTGC
n.763_765delinsTGC
21g.43065438_43065440delinsTCACA2579809551CBSc.613_615delinsTGA (p.Gly205Ter)
n.924_926delinsTGA
c.664_666delinsTGA (p.Gly222Ter)
c.298_300delinsTGA (p.Gly100Ter)
n.984_986delinsTGA
n.763_765delinsTGA
21g.43065438_43065440delinsTCTCA2579809561CBSc.613_615delinsAGA (p.Gly205Arg)
n.924_926delinsAGA
c.664_666delinsAGA (p.Gly222Arg)
c.298_300delinsAGA (p.Gly100Arg)
n.984_986delinsAGA
n.763_765delinsAGA
21g.43065439C>ACA410600912CBSc.614G>T (p.Gly205Val)
n.925G>T
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.985G>T
n.764G>T
 gnomAD v4
21g.43065439C=CA2391103742CBSc.614G= (p.Gly205=)
n.925G=
c.665G= (p.Gly222=)
c.299G= (p.Gly100=)
n.985G=
n.764G=
21g.43065439C>GCA410600913CBSc.614G>C (p.Gly205Ala)
n.925G>C
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.985G>C
n.764G>C
 gnomAD v4
21g.43065439C>TCA410600914CBSc.614G>A (p.Gly205Glu)
n.925G>A
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.985G>A
n.764G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065439_43065440delinsAGCA2579809557CBSc.613_614delinsCT (p.Gly205Leu)
n.924_925delinsCT
c.664_665delinsCT (p.Gly222Leu)
c.298_299delinsCT (p.Gly100Leu)
n.984_985delinsCT
n.763_764delinsCT
21g.43065439_43065440delinsATCA2579809556CBSc.613_614delinsAT (p.Gly205Met)
n.924_925delinsAT
c.664_665delinsAT (p.Gly222Met)
c.298_299delinsAT (p.Gly100Met)
n.984_985delinsAT
n.763_764delinsAT
21g.43065439_43065440delinsGACA2579809554CBSc.613_614delinsTC (p.Gly205Ser)
n.924_925delinsTC
c.664_665delinsTC (p.Gly222Ser)
c.298_299delinsTC (p.Gly100Ser)
n.984_985delinsTC
n.763_764delinsTC
21g.43065439_43065440delinsGGCA2579813719CBSc.613_614delinsCC (p.Gly205Pro)
n.924_925delinsCC
c.664_665delinsCC (p.Gly222Pro)
c.298_299delinsCC (p.Gly100Pro)
n.984_985delinsCC
n.763_764delinsCC
21g.43065439_43065440delinsTACA2579809552CBSc.613_614delinsTA (p.Gly205Ter)
n.924_925delinsTA
c.664_665delinsTA (p.Gly222Ter)
c.298_299delinsTA (p.Gly100Ter)
n.984_985delinsTA
n.763_764delinsTA
21g.43065439_43065440delinsTGCA2579809559CBSc.613_614delinsCA (p.Gly205Gln)
n.924_925delinsCA
c.664_665delinsCA (p.Gly222Gln)
c.298_299delinsCA (p.Gly100Gln)
n.984_985delinsCA
n.763_764delinsCA
21g.43065440C>ACA410600917CBSc.613G>T (p.Gly205Trp)
n.924G>T
c.664G>T (p.Gly222Trp)
c.298G>T (p.Gly100Trp)
n.984G>T
n.763G>T
21g.43065440C>GCA410600929CBSc.613G>C (p.Gly205Arg)
n.924G>C
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.984G>C
n.763G>C
21g.43065440C>TCA410600918CBSc.613G>A (p.Gly205Arg)
n.924G>A
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.984G>A
n.763G>A
21g.43065441C>ACA10644735CBSc.612G>T (p.Val204=)
n.923G>T
c.663G>T (p.Val221=)
c.297G>T (p.Val99=)
n.983G>T
n.762G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065441C=CA2391103743CBSc.612G= (p.Val204=)
n.923G=
c.663G= (p.Val221=)
c.297G= (p.Val99=)
n.983G=
n.762G=
21g.43065441C>GCA10587949CBSc.612G>C (p.Val204=)
n.923G>C
c.663G>C (p.Val221=)
c.297G>C (p.Val99=)
n.983G>C
n.762G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065441C>TCA321095945CBSc.612G>A (p.Val204=)
n.923G>A
c.663G>A (p.Val221=)
c.297G>A (p.Val99=)
n.983G>A
n.762G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065441_43065442delinsACCA2579803268CBSc.611_612delinsGT (p.Val204Gly)
n.922_923delinsGT
c.662_663delinsGT (p.Val221Gly)
c.296_297delinsGT (p.Val99Gly)
n.982_983delinsGT
n.761_762delinsGT
21g.43065441_43065442delinsATCA2579803269CBSc.611_612delinsAT (p.Val204Asp)
n.922_923delinsAT
c.662_663delinsAT (p.Val221Asp)
c.296_297delinsAT (p.Val99Asp)
n.982_983delinsAT
n.761_762delinsAT
21g.43065441_43065442delinsGCCA2579803267CBSc.611_612delinsGC (p.Val204Gly)
n.922_923delinsGC
c.662_663delinsGC (p.Val221Gly)
c.296_297delinsGC (p.Val99Gly)
n.982_983delinsGC
n.761_762delinsGC
21g.43065441_43065443delinsAAGCA2579803264CBSc.610_612delinsCTT (p.Val204Leu)
n.921_923delinsCTT
c.661_663delinsCTT (p.Val221Leu)
c.295_297delinsCTT (p.Val99Leu)
n.981_983delinsCTT
n.760_762delinsCTT
21g.43065441_43065443delinsAATCA2579803263CBSc.610_612delinsATT (p.Val204Ile)
n.921_923delinsATT
c.661_663delinsATT (p.Val221Ile)
c.295_297delinsATT (p.Val99Ile)
n.981_983delinsATT
n.760_762delinsATT
21g.43065441_43065443delinsACACA2579803266CBSc.610_612delinsTGT (p.Val204Cys)
n.921_923delinsTGT
c.661_663delinsTGT (p.Val221Cys)
c.295_297delinsTGT (p.Val99Cys)
n.981_983delinsTGT
n.760_762delinsTGT
21g.43065441_43065443delinsACGCA2579803271CBSc.610_612delinsCGT (p.Val204Arg)
n.921_923delinsCGT
c.661_663delinsCGT (p.Val221Arg)
c.295_297delinsCGT (p.Val99Arg)
n.981_983delinsCGT
n.760_762delinsCGT
21g.43065441_43065443delinsACTCA2579803261CBSc.610_612delinsAGT (p.Val204Ser)
n.921_923delinsAGT
c.661_663delinsAGT (p.Val221Ser)
c.295_297delinsAGT (p.Val99Ser)
n.981_983delinsAGT
n.760_762delinsAGT
21g.43065441_43065443delinsAGACA2579803259CBSc.610_612delinsTCT (p.Val204Ser)
n.921_923delinsTCT
c.661_663delinsTCT (p.Val221Ser)
c.295_297delinsTCT (p.Val99Ser)
n.981_983delinsTCT
n.760_762delinsTCT
21g.43065441_43065443delinsATGCA2579803265CBSc.610_612delinsCAT (p.Val204His)
n.921_923delinsCAT
c.661_663delinsCAT (p.Val221His)
c.295_297delinsCAT (p.Val99His)
n.981_983delinsCAT
n.760_762delinsCAT
21g.43065441_43065443delinsGGACA2579813366CBSc.610_612delinsTCC (p.Val204Ser)
n.921_923delinsTCC
c.661_663delinsTCC (p.Val221Ser)
c.295_297delinsTCC (p.Val99Ser)
n.981_983delinsTCC
n.760_762delinsTCC
21g.43065441_43065443delinsTAACA2579803262CBSc.610_612delinsTTA (p.Val204Leu)
n.921_923delinsTTA
c.661_663delinsTTA (p.Val221Leu)
c.295_297delinsTTA (p.Val99Leu)
n.981_983delinsTTA
n.760_762delinsTTA

Number of alleles fetched