| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43065276_43065389del | CA2654728082 | CBS | c.666+1_667-1del n.977+1_978-1del c.717+1_718-1del c.351+1_352-1del n.1037+1_1038-1del n.816+1_817-1del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065307_43065313del | CA2654728187 | CBS | c.667-36_667-30del (n.667-36_667-30del) n.978-36_978-30del c.718-36_718-30del (n.718-36_718-30del) c.352-36_352-30del (n.352-36_352-30del) n.1038-36_1038-30del n.817-36_817-30del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065304G>A | CA1022642357 | CBS | c.667-32C>T (n.667-32C>T) n.978-32C>T c.718-32C>T (n.718-32C>T) c.352-32C>T (n.352-32C>T) n.1038-32C>T n.817-32C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065304G>T | CA2654728199 | CBS | c.667-32C>A (n.667-32C>A) n.978-32C>A c.718-32C>A (n.718-32C>A) c.352-32C>A (n.352-32C>A) n.1038-32C>A n.817-32C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065305A= | CA2391103679 | CBS | c.667-33T= (n.667-33T=) n.978-33T= c.718-33T= (n.718-33T=) c.352-33T= (n.352-33T=) n.1038-33T= n.817-33T= | |
| 21 | g.43065305A>G | CA321095603 | CBS | c.667-33T>C (n.667-33T>C) n.978-33T>C c.718-33T>C (n.718-33T>C) c.352-33T>C (n.352-33T>C) n.1038-33T>C n.817-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065310_43065327del | CA2654728200 | CBS | c.667-50_667-33del (n.667-50_667-33del) n.978-50_978-33del c.718-50_718-33del (n.718-50_718-33del) c.352-50_352-33del (n.352-50_352-33del) n.1038-50_1038-33del n.817-50_817-33del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065306C>A | CA749579805 | CBS | c.667-34G>T (n.667-34G>T) n.978-34G>T c.718-34G>T (n.718-34G>T) c.352-34G>T (n.352-34G>T) n.1038-34G>T n.817-34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065306C= | CA2391103680 | CBS | c.667-34G= (n.667-34G=) n.978-34G= c.718-34G= (n.718-34G=) c.352-34G= (n.352-34G=) n.1038-34G= n.817-34G= | |
| 21 | g.43065306C>T | CA2654728206 | CBS | c.667-34G>A (n.667-34G>A) n.978-34G>A c.718-34G>A (n.718-34G>A) c.352-34G>A (n.352-34G>A) n.1038-34G>A n.817-34G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065309del | CA2654728203 | CBS | c.667-34del (n.667-34del) n.978-34del c.718-34del (n.718-34del) c.352-34del (n.352-34del) n.1038-34del n.817-34del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065307C>A | CA749579806 | CBS | c.667-35G>T (n.667-35G>T) n.978-35G>T c.718-35G>T (n.718-35G>T) c.352-35G>T (n.352-35G>T) n.1038-35G>T n.817-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065307C= | CA2391103681 | CBS | c.667-35G= (n.667-35G=) n.978-35G= c.718-35G= (n.718-35G=) c.352-35G= (n.352-35G=) n.1038-35G= n.817-35G= | |
| 21 | g.43065307C>T | CA2654728211 | CBS | c.667-35G>A (n.667-35G>A) n.978-35G>A c.718-35G>A (n.718-35G>A) c.352-35G>A (n.352-35G>A) n.1038-35G>A n.817-35G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065308C>A | CA2654728215 | CBS | c.667-36G>T (n.667-36G>T) n.978-36G>T c.718-36G>T (n.718-36G>T) c.352-36G>T (n.352-36G>T) n.1038-36G>T n.817-36G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065308C= | CA2391103682 | CBS | c.667-36G= (n.667-36G=) n.978-36G= c.718-36G= (n.718-36G=) c.352-36G= (n.352-36G=) n.1038-36G= n.817-36G= | |
| 21 | g.43065308C>T | CA321095610 | CBS | c.667-36G>A (n.667-36G>A) n.978-36G>A c.718-36G>A (n.718-36G>A) c.352-36G>A (n.352-36G>A) n.1038-36G>A n.817-36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065308_43065310delinsCCT | CA2391103683 | CBS | c.667-38_667-36delinsAGG (n.667-38_667-36delinsAGG) n.978-38_978-36delinsAGG c.718-38_718-36delinsAGG (n.718-38_718-36delinsAGG) c.352-38_352-36delinsAGG (n.352-38_352-36delinsAGG) n.1038-38_1038-36delinsAGG n.817-38_817-36delinsAGG | |
| 21 | g.43065309_43065313del | CA2654728214 | CBS | c.667-40_667-36del (n.667-40_667-36del) n.978-40_978-36del c.718-40_718-36del (n.718-40_718-36del) c.352-40_352-36del (n.352-40_352-36del) n.1038-40_1038-36del n.817-40_817-36del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065309C>A | CA2654728219 | CBS | c.667-37G>T (n.667-37G>T) n.978-37G>T c.718-37G>T (n.718-37G>T) c.352-37G>T (n.352-37G>T) n.1038-37G>T n.817-37G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065309C>T | CA2654728218 | CBS | c.667-37G>A (n.667-37G>A) n.978-37G>A c.718-37G>A (n.718-37G>A) c.352-37G>A (n.352-37G>A) n.1038-37G>A n.817-37G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065309_43065310del | CA920313689 | CBS | c.667-38_667-37del (n.667-38_667-37del) n.978-38_978-37del c.718-38_718-37del (n.718-38_718-37del) c.352-38_352-37del (n.352-38_352-37del) n.1038-38_1038-37del n.817-38_817-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065310T>A | CA2654728220 | CBS | c.667-38A>T (n.667-38A>T) n.978-38A>T c.718-38A>T (n.718-38A>T) c.352-38A>T (n.352-38A>T) n.1038-38A>T n.817-38A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065310T>C | CA2654728221 | CBS | c.667-38A>G (n.667-38A>G) n.978-38A>G c.718-38A>G (n.718-38A>G) c.352-38A>G (n.352-38A>G) n.1038-38A>G n.817-38A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065311G>A | CA2654728224 | CBS | c.667-39C>T (n.667-39C>T) n.978-39C>T c.718-39C>T (n.718-39C>T) c.352-39C>T (n.352-39C>T) n.1038-39C>T n.817-39C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065311G>T | CA2577615852 | CBS | c.667-39C>A (n.667-39C>A) n.978-39C>A c.718-39C>A (n.718-39C>A) c.352-39C>A (n.352-39C>A) n.1038-39C>A n.817-39C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065312A>G | CA1022642361 | CBS | c.667-40T>C (n.667-40T>C) n.978-40T>C c.718-40T>C (n.718-40T>C) c.352-40T>C (n.352-40T>C) n.1038-40T>C n.817-40T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065313C= | CA2391103684 | CBS | c.667-41G= (n.667-41G=) n.978-41G= c.718-41G= (n.718-41G=) c.352-41G= (n.352-41G=) n.1038-41G= n.817-41G= | |
| 21 | g.43065313C>T | CA321095630 | CBS | c.667-41G>A (n.667-41G>A) n.978-41G>A c.718-41G>A (n.718-41G>A) c.352-41G>A (n.352-41G>A) n.1038-41G>A n.817-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065315C>A | CA749579808 | CBS | c.667-43G>T (n.667-43G>T) n.978-43G>T c.718-43G>T (n.718-43G>T) c.352-43G>T (n.352-43G>T) n.1038-43G>T n.817-43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065315C= | CA2391103685 | CBS | c.667-43G= (n.667-43G=) n.978-43G= c.718-43G= (n.718-43G=) c.352-43G= (n.352-43G=) n.1038-43G= n.817-43G= | |
| 21 | g.43065315C>T | CA2391103686 | CBS | c.667-43G>A (n.667-43G>A) n.978-43G>A c.718-43G>A (n.718-43G>A) c.352-43G>A (n.352-43G>A) n.1038-43G>A n.817-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065316C= | CA2391103687 | CBS | c.667-44G= (n.667-44G=) n.978-44G= c.718-44G= (n.718-44G=) c.352-44G= (n.352-44G=) n.1038-44G= n.817-44G= | |
| 21 | g.43065316C>G | CA2654728233 | CBS | c.667-44G>C (n.667-44G>C) n.978-44G>C c.718-44G>C (n.718-44G>C) c.352-44G>C (n.352-44G>C) n.1038-44G>C n.817-44G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065316C>T | CA2391103688 | CBS | c.667-44G>A (n.667-44G>A) n.978-44G>A c.718-44G>A (n.718-44G>A) c.352-44G>A (n.352-44G>A) n.1038-44G>A n.817-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065317T>A | CA2654728234 | CBS | c.667-45A>T (n.667-45A>T) n.978-45A>T c.718-45A>T (n.718-45A>T) c.352-45A>T (n.352-45A>T) n.1038-45A>T n.817-45A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065317T>G | CA321095636 | CBS | c.667-45A>C (n.667-45A>C) n.978-45A>C c.718-45A>C (n.718-45A>C) c.352-45A>C (n.352-45A>C) n.1038-45A>C n.817-45A>C | dbSNP |
| 21 | g.43065317T= | CA2391103689 | CBS | c.667-45A= (n.667-45A=) n.978-45A= c.718-45A= (n.718-45A=) c.352-45A= (n.352-45A=) n.1038-45A= n.817-45A= | |
| 21 | g.43065318C= | CA2391103690 | CBS | c.667-46G= (n.667-46G=) n.978-46G= c.718-46G= (n.718-46G=) c.352-46G= (n.352-46G=) n.1038-46G= n.817-46G= | |
| 21 | g.43065318C>G | CA749579810 | CBS | c.667-46G>C (n.667-46G>C) n.978-46G>C c.718-46G>C (n.718-46G>C) c.352-46G>C (n.352-46G>C) n.1038-46G>C n.817-46G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065318C>T | CA321095642 | CBS | c.667-46G>A (n.667-46G>A) n.978-46G>A c.718-46G>A (n.718-46G>A) c.352-46G>A (n.352-46G>A) n.1038-46G>A n.817-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065319A>G | CA1022642365 | CBS | c.667-47T>C (n.667-47T>C) n.978-47T>C c.718-47T>C (n.718-47T>C) c.352-47T>C (n.352-47T>C) n.1038-47T>C n.817-47T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065320G>A | CA321095648 | CBS | c.667-48C>T (n.667-48C>T) n.978-48C>T c.718-48C>T (n.718-48C>T) c.352-48C>T (n.352-48C>T) n.1038-48C>T n.817-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065320G= | CA2391103691 | CBS | c.667-48C= (n.667-48C=) n.978-48C= c.718-48C= (n.718-48C=) c.352-48C= (n.352-48C=) n.1038-48C= n.817-48C= | |
| 21 | g.43065321T>A | CA2654728239 | CBS | c.667-49A>T (n.667-49A>T) n.978-49A>T c.718-49A>T (n.718-49A>T) c.352-49A>T (n.352-49A>T) n.1038-49A>T n.817-49A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065322C>A | CA2654728241 | CBS | c.667-50G>T (n.667-50G>T) n.978-50G>T c.718-50G>T (n.718-50G>T) c.352-50G>T (n.352-50G>T) n.1038-50G>T n.817-50G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065323A= | CA2391103692 | CBS | c.667-51T= (n.667-51T=) n.978-51T= c.718-51T= (n.718-51T=) c.352-51T= (n.352-51T=) n.1038-51T= n.817-51T= | |
| 21 | g.43065323A>G | CA2570867484 | CBS | c.667-51T>C (n.667-51T>C) n.978-51T>C c.718-51T>C (n.718-51T>C) c.352-51T>C (n.352-51T>C) n.1038-51T>C n.817-51T>C | |
| 21 | g.43065324C= | CA2391103694 | CBS | c.667-52G= (n.667-52G=) n.978-52G= c.718-52G= (n.718-52G=) c.352-52G= (n.352-52G=) n.1038-52G= n.817-52G= | |
| 21 | g.43065324C>G | CA2391103693 | CBS | c.667-52G>C (n.667-52G>C) n.978-52G>C c.718-52G>C (n.718-52G>C) c.352-52G>C (n.352-52G>C) n.1038-52G>C n.817-52G>C | dbSNP |
| 21 | g.43065324C>T | CA2654728244 | CBS | c.667-52G>A (n.667-52G>A) n.978-52G>A c.718-52G>A (n.718-52G>A) c.352-52G>A (n.352-52G>A) n.1038-52G>A n.817-52G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065328dup | CA321095655 | CBS | c.667-52dup (n.667-52dup) n.978-52dup c.718-52dup (n.718-52dup) c.352-52dup (n.352-52dup) n.1038-52dup n.817-52dup | dbSNP |
| 21 | g.43065328del | CA2654728242 | CBS | c.667-52del (n.667-52del) n.978-52del c.718-52del (n.718-52del) c.352-52del (n.352-52del) n.1038-52del n.817-52del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065325C= | CA2391103695 | CBS | c.667-53G= (n.667-53G=) n.978-53G= c.718-53G= (n.718-53G=) c.352-53G= (n.352-53G=) n.1038-53G= n.817-53G= | |
| 21 | g.43065325C>T | CA749579814 | CBS | c.667-53G>A (n.667-53G>A) n.978-53G>A c.718-53G>A (n.718-53G>A) c.352-53G>A (n.352-53G>A) n.1038-53G>A n.817-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065326C>A | CA2817996890 | CBS | c.667-54G>T (n.667-54G>T) n.978-54G>T c.718-54G>T (n.718-54G>T) c.352-54G>T (n.352-54G>T) n.1038-54G>T n.817-54G>T | |
| 21 | g.43065327C>A | CA2654728248 | CBS | c.667-55G>T (n.667-55G>T) n.978-55G>T c.718-55G>T (n.718-55G>T) c.352-55G>T (n.352-55G>T) n.1038-55G>T n.817-55G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065328C>A | CA2547365179 | CBS | c.667-56G>T (n.667-56G>T) n.978-56G>T c.718-56G>T (n.718-56G>T) c.352-56G>T (n.352-56G>T) n.1038-56G>T n.817-56G>T | |
| 21 | g.43065328C>G | CA2654728249 | CBS | c.667-56G>C (n.667-56G>C) n.978-56G>C c.718-56G>C (n.718-56G>C) c.352-56G>C (n.352-56G>C) n.1038-56G>C n.817-56G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065328C>T | CA2817996893 | CBS | c.667-56G>A (n.667-56G>A) n.978-56G>A c.718-56G>A (n.718-56G>A) c.352-56G>A (n.352-56G>A) n.1038-56G>A n.817-56G>A | |
| 21 | g.43065329A>G | CA2531850541 | CBS | c.667-57T>C (n.667-57T>C) n.978-57T>C c.718-57T>C (n.718-57T>C) c.352-57T>C (n.352-57T>C) n.1038-57T>C n.817-57T>C | |
| 21 | g.43065330C>T | CA1022642373 | CBS | c.667-58G>A (n.667-58G>A) n.978-58G>A c.718-58G>A (n.718-58G>A) c.352-58G>A (n.352-58G>A) n.1038-58G>A n.817-58G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065331A= | CA2391103696 | CBS | c.666+56T= (n.666+56T=) n.977+56T= c.717+56T= (n.717+56T=) c.351+56T= (n.351+56T=) n.1037+56T= n.816+56T= | |
| 21 | g.43065331A>C | CA2654728250 | CBS | c.666+56T>G (n.666+56T>G) n.977+56T>G c.717+56T>G (n.717+56T>G) c.351+56T>G (n.351+56T>G) n.1037+56T>G n.816+56T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065331A>G | CA749579817 | CBS | c.666+56T>C (n.666+56T>C) n.977+56T>C c.717+56T>C (n.717+56T>C) c.351+56T>C (n.351+56T>C) n.1037+56T>C n.816+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065333C>A | CA2654728252 | CBS | c.666+54G>T (n.666+54G>T) n.977+54G>T c.717+54G>T (n.717+54G>T) c.351+54G>T (n.351+54G>T) n.1037+54G>T n.816+54G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065333C>T | CA2654728253 | CBS | c.666+54G>A (n.666+54G>A) n.977+54G>A c.717+54G>A (n.717+54G>A) c.351+54G>A (n.351+54G>A) n.1037+54G>A n.816+54G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065334C>A | CA1022642380 | CBS | c.666+53G>T (n.666+53G>T) n.977+53G>T c.717+53G>T (n.717+53G>T) c.351+53G>T (n.351+53G>T) n.1037+53G>T n.816+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065334C= | CA2391103697 | CBS | c.666+53G= (n.666+53G=) n.977+53G= c.717+53G= (n.717+53G=) c.351+53G= (n.351+53G=) n.1037+53G= n.816+53G= | |
| 21 | g.43065335C>A | CA2654728254 | CBS | c.666+52G>T (n.666+52G>T) n.977+52G>T c.717+52G>T (n.717+52G>T) c.351+52G>T (n.351+52G>T) n.1037+52G>T n.816+52G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065335C>G | CA2654728255 | CBS | c.666+52G>C (n.666+52G>C) n.977+52G>C c.717+52G>C (n.717+52G>C) c.351+52G>C (n.351+52G>C) n.1037+52G>C n.816+52G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065337G>A | CA2654728257 | CBS | c.666+50C>T (n.666+50C>T) n.977+50C>T c.717+50C>T (n.717+50C>T) c.351+50C>T (n.351+50C>T) n.1037+50C>T n.816+50C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065337G>T | CA2654728259 | CBS | c.666+50C>A (n.666+50C>A) n.977+50C>A c.717+50C>A (n.717+50C>A) c.351+50C>A (n.351+50C>A) n.1037+50C>A n.816+50C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065339C= | CA2391103698 | CBS | c.666+48G= (n.666+48G=) n.977+48G= c.717+48G= (n.717+48G=) c.351+48G= (n.351+48G=) n.1037+48G= n.816+48G= | |
| 21 | g.43065339C>T | CA321095663 | CBS | c.666+48G>A (n.666+48G>A) n.977+48G>A c.717+48G>A (n.717+48G>A) c.351+48G>A (n.351+48G>A) n.1037+48G>A n.816+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065340C>A | CA2817996894 | CBS | c.666+47G>T (n.666+47G>T) n.977+47G>T c.717+47G>T (n.717+47G>T) c.351+47G>T (n.351+47G>T) n.1037+47G>T n.816+47G>T | |
| 21 | g.43065340C= | CA2391103699 | CBS | c.666+47G= (n.666+47G=) n.977+47G= c.717+47G= (n.717+47G=) c.351+47G= (n.351+47G=) n.1037+47G= n.816+47G= | |
| 21 | g.43065340C>G | CA2817996895 | CBS | c.666+47G>C (n.666+47G>C) n.977+47G>C c.717+47G>C (n.717+47G>C) c.351+47G>C (n.351+47G>C) n.1037+47G>C n.816+47G>C | |
| 21 | g.43065340C>T | CA321095677 | CBS | c.666+47G>A (n.666+47G>A) n.977+47G>A c.717+47G>A (n.717+47G>A) c.351+47G>A (n.351+47G>A) n.1037+47G>A n.816+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065341G>A | CA321095683 | CBS | c.666+46C>T (n.666+46C>T) n.977+46C>T c.717+46C>T (n.717+46C>T) c.351+46C>T (n.351+46C>T) n.1037+46C>T n.816+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065341G= | CA2391103700 | CBS | c.666+46C= (n.666+46C=) n.977+46C= c.717+46C= (n.717+46C=) c.351+46C= (n.351+46C=) n.1037+46C= n.816+46C= | |
| 21 | g.43065341G>T | CA2654728263 | CBS | c.666+46C>A (n.666+46C>A) n.977+46C>A c.717+46C>A (n.717+46C>A) c.351+46C>A (n.351+46C>A) n.1037+46C>A n.816+46C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065343G>A | CA749579819 | CBS | c.666+44C>T (n.666+44C>T) n.977+44C>T c.717+44C>T (n.717+44C>T) c.351+44C>T (n.351+44C>T) n.1037+44C>T n.816+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065343G= | CA2391103701 | CBS | c.666+44C= (n.666+44C=) n.977+44C= c.717+44C= (n.717+44C=) c.351+44C= (n.351+44C=) n.1037+44C= n.816+44C= | |
| 21 | g.43065343G>T | CA321095684 | CBS | c.666+44C>A (n.666+44C>A) n.977+44C>A c.717+44C>A (n.717+44C>A) c.351+44C>A (n.351+44C>A) n.1037+44C>A n.816+44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065344A>G | CA2654728264 | CBS | c.666+43T>C (n.666+43T>C) n.977+43T>C c.717+43T>C (n.717+43T>C) c.351+43T>C (n.351+43T>C) n.1037+43T>C n.816+43T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065345C= | CA2391103702 | CBS | c.666+42G= (n.666+42G=) n.977+42G= c.717+42G= (n.717+42G=) c.351+42G= (n.351+42G=) n.1037+42G= n.816+42G= | |
| 21 | g.43065345C>T | CA321095688 | CBS | c.666+42G>A (n.666+42G>A) n.977+42G>A c.717+42G>A (n.717+42G>A) c.351+42G>A (n.351+42G>A) n.1037+42G>A n.816+42G>A | |
| 21 | g.43065346C>A | CA2591003794 | CBS | c.666+41G>T (n.666+41G>T) n.977+41G>T c.717+41G>T (n.717+41G>T) c.351+41G>T (n.351+41G>T) n.1037+41G>T n.816+41G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065346C>T | CA657667204 | CBS | c.666+41G>A (n.666+41G>A) n.977+41G>A c.717+41G>A (n.717+41G>A) c.351+41G>A (n.351+41G>A) n.1037+41G>A n.816+41G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 21 | g.43065347C>G | CA2654728265 | CBS | c.666+40G>C (n.666+40G>C) n.977+40G>C c.717+40G>C (n.717+40G>C) c.351+40G>C (n.351+40G>C) n.1037+40G>C n.816+40G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065347C>T | CA1022642386 | CBS | c.666+40G>A (n.666+40G>A) n.977+40G>A c.717+40G>A (n.717+40G>A) c.351+40G>A (n.351+40G>A) n.1037+40G>A n.816+40G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065348T>C | CA749579823 | CBS | c.666+39A>G (n.666+39A>G) n.977+39A>G c.717+39A>G (n.717+39A>G) c.351+39A>G (n.351+39A>G) n.1037+39A>G n.816+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065348T= | CA2391103703 | CBS | c.666+39A= (n.666+39A=) n.977+39A= c.717+39A= (n.717+39A=) c.351+39A= (n.351+39A=) n.1037+39A= n.816+39A= | |
| 21 | g.43065351T>G | CA2654728269 | CBS | c.666+36A>C (n.666+36A>C) n.977+36A>C c.717+36A>C (n.717+36A>C) c.351+36A>C (n.351+36A>C) n.1037+36A>C n.816+36A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065352A>G | CA2567507104 | CBS | c.666+35T>C (n.666+35T>C) n.977+35T>C c.717+35T>C (n.717+35T>C) c.351+35T>C (n.351+35T>C) n.1037+35T>C n.816+35T>C | |
| 21 | g.43065353G>T | CA2654728270 | CBS | c.666+34C>A (n.666+34C>A) n.977+34C>A c.717+34C>A (n.717+34C>A) c.351+34C>A (n.351+34C>A) n.1037+34C>A n.816+34C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065354G>A | CA2654728273 | CBS | c.666+33C>T (n.666+33C>T) n.977+33C>T c.717+33C>T (n.717+33C>T) c.351+33C>T (n.351+33C>T) n.1037+33C>T n.816+33C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065354G>T | CA1022642387 | CBS | c.666+33C>A (n.666+33C>A) n.977+33C>A c.717+33C>A (n.717+33C>A) c.351+33C>A (n.351+33C>A) n.1037+33C>A n.816+33C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065355G>T | CA2654728274 | CBS | c.666+32C>A (n.666+32C>A) n.977+32C>A c.717+32C>A (n.717+32C>A) c.351+32C>A (n.351+32C>A) n.1037+32C>A n.816+32C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065356A= | CA2391103704 | CBS | c.666+31T= (n.666+31T=) n.977+31T= c.717+31T= (n.717+31T=) c.351+31T= (n.351+31T=) n.1037+31T= n.816+31T= | |
| 21 | g.43065356A>G | CA1022642388 | CBS | c.666+31T>C (n.666+31T>C) n.977+31T>C c.717+31T>C (n.717+31T>C) c.351+31T>C (n.351+31T>C) n.1037+31T>C n.816+31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065357dup | CA2564856294 | CBS | c.666+31dup (n.666+31dup) n.977+31dup c.717+31dup (n.717+31dup) c.351+31dup (n.351+31dup) n.1037+31dup n.816+31dup | |
| 21 | g.43065359G>A | CA2541980923 | CBS | c.666+28C>T (n.666+28C>T) n.977+28C>T c.717+28C>T (n.717+28C>T) c.351+28C>T (n.351+28C>T) n.1037+28C>T n.816+28C>T | |
| 21 | g.43065359G>T | CA2654728276 | CBS | c.666+28C>A (n.666+28C>A) n.977+28C>A c.717+28C>A (n.717+28C>A) c.351+28C>A (n.351+28C>A) n.1037+28C>A n.816+28C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065360C= | CA2391103705 | CBS | c.666+27G= (n.666+27G=) n.977+27G= c.717+27G= (n.717+27G=) c.351+27G= (n.351+27G=) n.1037+27G= n.816+27G= | |
| 21 | g.43065360C>T | CA321095718 | CBS | c.666+27G>A (n.666+27G>A) n.977+27G>A c.717+27G>A (n.717+27G>A) c.351+27G>A (n.351+27G>A) n.1037+27G>A n.816+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065361C= | CA2391103706 | CBS | c.666+26G= (n.666+26G=) n.977+26G= c.717+26G= (n.717+26G=) c.351+26G= (n.351+26G=) n.1037+26G= n.816+26G= | |
| 21 | g.43065361C>T | CA321095729 | CBS | c.666+26G>A (n.666+26G>A) n.977+26G>A c.717+26G>A (n.717+26G>A) c.351+26G>A (n.351+26G>A) n.1037+26G>A n.816+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065362T>C | CA1022642389 | CBS | c.666+25A>G (n.666+25A>G) n.977+25A>G c.717+25A>G (n.717+25A>G) c.351+25A>G (n.351+25A>G) n.1037+25A>G n.816+25A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065363G>A | CA321095743 | CBS | c.666+24C>T (n.666+24C>T) n.977+24C>T c.717+24C>T (n.717+24C>T) c.351+24C>T (n.351+24C>T) n.1037+24C>T n.816+24C>T | dbSNP |
| 21 | g.43065363G= | CA2391103707 | CBS | c.666+24C= (n.666+24C=) n.977+24C= c.717+24C= (n.717+24C=) c.351+24C= (n.351+24C=) n.1037+24C= n.816+24C= | |
| 21 | g.43065363G>T | CA2558277220 | CBS | c.666+24C>A (n.666+24C>A) n.977+24C>A c.717+24C>A (n.717+24C>A) c.351+24C>A (n.351+24C>A) n.1037+24C>A n.816+24C>A | |
| 21 | g.43065363_43065364insGAGACAGGCAT | CA2654728286 | CBS | c.666+23_666+24insATGCCTGTCTC (n.666+23_666+24insATGCCTGTCTC) n.977+23_977+24insATGCCTGTCTC c.717+23_717+24insATGCCTGTCTC (n.717+23_717+24insATGCCTGTCTC) c.351+23_351+24insATGCCTGTCTC (n.351+23_351+24insATGCCTGTCTC) n.1037+23_1037+24insATGCCTGTCTC n.816+23_816+24insATGCCTGTCTC | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065364_43065367del | CA2654728282 | CBS | c.666+20_666+23del (n.666+20_666+23del) n.977+20_977+23del c.717+20_717+23del (n.717+20_717+23del) c.351+20_351+23del (n.351+20_351+23del) n.1037+20_1037+23del n.816+20_816+23del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065365C= | CA2391103708 | CBS | c.666+22G= (n.666+22G=) n.977+22G= c.717+22G= (n.717+22G=) c.351+22G= (n.351+22G=) n.1037+22G= n.816+22G= | |
| 21 | g.43065365C>T | CA321095754 | CBS | c.666+22G>A (n.666+22G>A) n.977+22G>A c.717+22G>A (n.717+22G>A) c.351+22G>A (n.351+22G>A) n.1037+22G>A n.816+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065366T>C | CA1022642390 | CBS | c.666+21A>G (n.666+21A>G) n.977+21A>G c.717+21A>G (n.717+21A>G) c.351+21A>G (n.351+21A>G) n.1037+21A>G n.816+21A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065366T= | CA2391103709 | CBS | c.666+21A= (n.666+21A=) n.977+21A= c.717+21A= (n.717+21A=) c.351+21A= (n.351+21A=) n.1037+21A= n.816+21A= | |
| 21 | g.43065367C>A | CA2530340592 | CBS | c.666+20G>T (n.666+20G>T) n.977+20G>T c.717+20G>T (n.717+20G>T) c.351+20G>T (n.351+20G>T) n.1037+20G>T n.816+20G>T | |
| 21 | g.43065368dup | CA749579828 | CBS | c.666+20dup (n.666+20dup) n.977+20dup c.717+20dup (n.717+20dup) c.351+20dup (n.351+20dup) n.1037+20dup n.816+20dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065368C= | CA2391103710 | CBS | c.666+19G= (n.666+19G=) n.977+19G= c.717+19G= (n.717+19G=) c.351+19G= (n.351+19G=) n.1037+19G= n.816+19G= | |
| 21 | g.43065368C>T | CA321095756 | CBS | c.666+19G>A (n.666+19G>A) n.977+19G>A c.717+19G>A (n.717+19G>A) c.351+19G>A (n.351+19G>A) n.1037+19G>A n.816+19G>A | ClinVar |
| 21 | g.43065369A>G | CA2541558734 | CBS | c.666+18T>C (n.666+18T>C) n.977+18T>C c.717+18T>C (n.717+18T>C) c.351+18T>C (n.351+18T>C) n.1037+18T>C n.816+18T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065370G>C | CA2517180107 | CBS | c.666+17C>G (n.666+17C>G) n.977+17C>G c.717+17C>G (n.717+17C>G) c.351+17C>G (n.351+17C>G) n.1037+17C>G n.816+17C>G | |
| 21 | g.43065370G= | CA2391103711 | CBS | c.666+17C= (n.666+17C=) n.977+17C= c.717+17C= (n.717+17C=) c.351+17C= (n.351+17C=) n.1037+17C= n.816+17C= | |
| 21 | g.43065370G>T | CA749579829 | CBS | c.666+17C>A (n.666+17C>A) n.977+17C>A c.717+17C>A (n.717+17C>A) c.351+17C>A (n.351+17C>A) n.1037+17C>A n.816+17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065371G>C | CA749579830 | CBS | c.666+16C>G (n.666+16C>G) n.977+16C>G c.717+16C>G (n.717+16C>G) c.351+16C>G (n.351+16C>G) n.1037+16C>G n.816+16C>G | dbSNP |
| 21 | g.43065371G= | CA2391103712 | CBS | c.666+16C= (n.666+16C=) n.977+16C= c.717+16C= (n.717+16C=) c.351+16C= (n.351+16C=) n.1037+16C= n.816+16C= | |
| 21 | g.43065371G>T | CA2654728296 | CBS | c.666+16C>A (n.666+16C>A) n.977+16C>A c.717+16C>A (n.717+16C>A) c.351+16C>A (n.351+16C>A) n.1037+16C>A n.816+16C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065372C>A | CA2654728301 | CBS | c.666+15G>T (n.666+15G>T) n.977+15G>T c.717+15G>T (n.717+15G>T) c.351+15G>T (n.351+15G>T) n.1037+15G>T n.816+15G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065372C>T | CA657667208 | CBS | c.666+15G>A (n.666+15G>A) n.977+15G>A c.717+15G>A (n.717+15G>A) c.351+15G>A (n.351+15G>A) n.1037+15G>A n.816+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.43065375del | CA1022642391 | CBS | c.666+15del (n.666+15del) n.977+15del c.717+15del (n.717+15del) c.351+15del (n.351+15del) n.1037+15del n.816+15del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065373C= | CA2391103713 | CBS | c.666+14G= (n.666+14G=) n.977+14G= c.717+14G= (n.717+14G=) c.351+14G= (n.351+14G=) n.1037+14G= n.816+14G= | |
| 21 | g.43065373C>G | CA2391103714 | CBS | c.666+14G>C (n.666+14G>C) n.977+14G>C c.717+14G>C (n.717+14G>C) c.351+14G>C (n.351+14G>C) n.1037+14G>C n.816+14G>C | dbSNP |
| 21 | g.43065373C>T | CA2654728307 | CBS | c.666+14G>A (n.666+14G>A) n.977+14G>A c.717+14G>A (n.717+14G>A) c.351+14G>A (n.351+14G>A) n.1037+14G>A n.816+14G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065374C>A | CA2817996896 | CBS | c.666+13G>T (n.666+13G>T) n.977+13G>T c.717+13G>T (n.717+13G>T) c.351+13G>T (n.351+13G>T) n.1037+13G>T n.816+13G>T | |
| 21 | g.43065375C= | CA2391103715 | CBS | c.666+12G= (n.666+12G=) n.977+12G= c.717+12G= (n.717+12G=) c.351+12G= (n.351+12G=) n.1037+12G= n.816+12G= | |
| 21 | g.43065375C>G | CA749579833 | CBS | c.666+12G>C (n.666+12G>C) n.977+12G>C c.717+12G>C (n.717+12G>C) c.351+12G>C (n.351+12G>C) n.1037+12G>C n.816+12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065376A= | CA2391103716 | CBS | c.666+11T= (n.666+11T=) n.977+11T= c.717+11T= (n.717+11T=) c.351+11T= (n.351+11T=) n.1037+11T= n.816+11T= | |
| 21 | g.43065376A>C | CA2817996898 | CBS | c.666+11T>G (n.666+11T>G) n.977+11T>G c.717+11T>G (n.717+11T>G) c.351+11T>G (n.351+11T>G) n.1037+11T>G n.816+11T>G | |
| 21 | g.43065376A>G | CA749579834 | CBS | c.666+11T>C (n.666+11T>C) n.977+11T>C c.717+11T>C (n.717+11T>C) c.351+11T>C (n.351+11T>C) n.1037+11T>C n.816+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065376A>T | CA2817996897 | CBS | c.666+11T>A (n.666+11T>A) n.977+11T>A c.717+11T>A (n.717+11T>A) c.351+11T>A (n.351+11T>A) n.1037+11T>A n.816+11T>A | |
| 21 | g.43065377G= | CA2391103717 | CBS | c.666+10C= (n.666+10C=) n.977+10C= c.717+10C= (n.717+10C=) c.351+10C= (n.351+10C=) n.1037+10C= n.816+10C= | |
| 21 | g.43065377G>T | CA321095758 | CBS | c.666+10C>A (n.666+10C>A) n.977+10C>A c.717+10C>A (n.717+10C>A) c.351+10C>A (n.351+10C>A) n.1037+10C>A n.816+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065378G>A | CA321095766 | CBS | c.666+9C>T (n.666+9C>T) n.977+9C>T c.717+9C>T (n.717+9C>T) c.351+9C>T (n.351+9C>T) n.1037+9C>T n.816+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065378G= | CA2391103718 | CBS | c.666+9C= (n.666+9C=) n.977+9C= c.717+9C= (n.717+9C=) c.351+9C= (n.351+9C=) n.1037+9C= n.816+9C= | |
| 21 | g.43065378G>T | CA749579838 | CBS | c.666+9C>A (n.666+9C>A) n.977+9C>A c.717+9C>A (n.717+9C>A) c.351+9C>A (n.351+9C>A) n.1037+9C>A n.816+9C>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43065379T>C | CA2499948347 | CBS | c.666+8A>G (n.666+8A>G) n.977+8A>G c.717+8A>G (n.717+8A>G) c.351+8A>G (n.351+8A>G) n.1037+8A>G n.816+8A>G | dbSNP |
| 21 | g.43065380G>A | CA321095792 | CBS | c.666+7C>T (n.666+7C>T) n.977+7C>T c.717+7C>T (n.717+7C>T) c.351+7C>T (n.351+7C>T) n.1037+7C>T n.816+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065380G>C | CA321095796 | CBS | c.666+7C>G (n.666+7C>G) n.977+7C>G c.717+7C>G (n.717+7C>G) c.351+7C>G (n.351+7C>G) n.1037+7C>G n.816+7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065380G= | CA2391103719 | CBS | c.666+7C= (n.666+7C=) n.977+7C= c.717+7C= (n.717+7C=) c.351+7C= (n.351+7C=) n.1037+7C= n.816+7C= | |
| 21 | g.43065381C>A | CA2654728327 | CBS | c.666+6G>T (n.666+6G>T) n.977+6G>T c.717+6G>T (n.717+6G>T) c.351+6G>T (n.351+6G>T) n.1037+6G>T n.816+6G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065382C>G | CA2654728329 | CBS | c.666+5G>C (n.666+5G>C) n.977+5G>C c.717+5G>C (n.717+5G>C) c.351+5G>C (n.351+5G>C) n.1037+5G>C n.816+5G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065383T>A | CA2817996902 | CBS | c.666+4A>T (n.666+4A>T) n.977+4A>T c.717+4A>T (n.717+4A>T) c.351+4A>T (n.351+4A>T) n.1037+4A>T n.816+4A>T | |
| 21 | g.43065383T>G | CA2654728331 | CBS | c.666+4A>C (n.666+4A>C) n.977+4A>C c.717+4A>C (n.717+4A>C) c.351+4A>C (n.351+4A>C) n.1037+4A>C n.816+4A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065390_43065524del | CA2695230228 | CBS | c.535_666+3del n.846_977+3del c.586_717+3del c.220_351+3del n.906_1037+3del n.685_816+3del | |
| 21 | g.43065385A>C | CA410600716 | CBS | c.666+2T>G (n.666+2T>G) n.977+2T>G c.717+2T>G (n.717+2T>G) c.351+2T>G (n.351+2T>G) n.1037+2T>G n.816+2T>G | |
| 21 | g.43065385A>G | CA410600718 | CBS | c.666+2T>C (n.666+2T>C) n.977+2T>C c.717+2T>C (n.717+2T>C) c.351+2T>C (n.351+2T>C) n.1037+2T>C n.816+2T>C | |
| 21 | g.43065385A>T | CA410600720 | CBS | c.666+2T>A (n.666+2T>A) n.977+2T>A c.717+2T>A (n.717+2T>A) c.351+2T>A (n.351+2T>A) n.1037+2T>A n.816+2T>A | |
| 21 | g.43065386C>A | CA410600724 | CBS | c.666+1G>T (n.666+1G>T) n.977+1G>T c.717+1G>T (n.717+1G>T) c.351+1G>T (n.351+1G>T) n.1037+1G>T n.816+1G>T | |
| 21 | g.43065386C>G | CA410600723 | CBS | c.666+1G>C (n.666+1G>C) n.977+1G>C c.717+1G>C (n.717+1G>C) c.351+1G>C (n.351+1G>C) n.1037+1G>C n.816+1G>C | |
| 21 | g.43065386C>T | CA410600721 | CBS | c.666+1G>A (n.666+1G>A) n.977+1G>A c.717+1G>A (n.717+1G>A) c.351+1G>A (n.351+1G>A) n.1037+1G>A n.816+1G>A | |
| 21 | g.43065387C>A | CA410600726 | CBS | c.666G>T (p.Gln222His) n.977G>T c.717G>T (p.Gln239His) c.351G>T (p.Gln117His) n.1037G>T n.816G>T | |
| 21 | g.43065387C>G | CA410600728 | CBS | c.666G>C (p.Gln222His) n.977G>C c.717G>C (p.Gln239His) c.351G>C (p.Gln117His) n.1037G>C n.816G>C | |
| 21 | g.43065387_43065388delinsAA | CA2579810933 | CBS | c.665_666delinsTT (p.Gln222Leu) n.976_977delinsTT c.716_717delinsTT (p.Gln239Leu) c.350_351delinsTT (p.Gln117Leu) n.1036_1037delinsTT n.815_816delinsTT | |
| 21 | g.43065387_43065388delinsAC | CA2579810937 | CBS | c.665_666delinsGT (p.Gln222Arg) n.976_977delinsGT c.716_717delinsGT (p.Gln239Arg) c.350_351delinsGT (p.Gln117Arg) n.1036_1037delinsGT n.815_816delinsGT | |
| 21 | g.43065387_43065388delinsAG | CA2579810929 | CBS | c.665_666delinsCT (p.Gln222Pro) n.976_977delinsCT c.716_717delinsCT (p.Gln239Pro) c.350_351delinsCT (p.Gln117Pro) n.1036_1037delinsCT n.815_816delinsCT | |
| 21 | g.43065387_43065388delinsGG | CA2579810930 | CBS | c.665_666delinsCC (p.Gln222Pro) n.976_977delinsCC c.716_717delinsCC (p.Gln239Pro) c.350_351delinsCC (p.Gln117Pro) n.1036_1037delinsCC n.815_816delinsCC | |
| 21 | g.43065387_43065389delinsAAA | CA2579810931 | CBS | c.664_666delinsTTT (p.Gln222Phe) n.975_977delinsTTT c.715_717delinsTTT (p.Gln239Phe) c.349_351delinsTTT (p.Gln117Phe) n.1035_1037delinsTTT n.814_816delinsTTT | |
| 21 | g.43065387_43065389delinsAAC | CA2579810924 | CBS | c.664_666delinsGTT (p.Gln222Val) n.975_977delinsGTT c.715_717delinsGTT (p.Gln239Val) c.349_351delinsGTT (p.Gln117Val) n.1035_1037delinsGTT n.814_816delinsGTT | |
| 21 | g.43065387_43065389delinsAAT | CA2579810935 | CBS | c.664_666delinsATT (p.Gln222Ile) n.975_977delinsATT c.715_717delinsATT (p.Gln239Ile) c.349_351delinsATT (p.Gln117Ile) n.1035_1037delinsATT n.814_816delinsATT | |
| 21 | g.43065387_43065389delinsACA | CA2579810938 | CBS | c.664_666delinsTGT (p.Gln222Cys) n.975_977delinsTGT c.715_717delinsTGT (p.Gln239Cys) c.349_351delinsTGT (p.Gln117Cys) n.1035_1037delinsTGT n.814_816delinsTGT | |
| 21 | g.43065387_43065389delinsACC | CA2579810936 | CBS | c.664_666delinsGGT (p.Gln222Gly) n.975_977delinsGGT c.715_717delinsGGT (p.Gln239Gly) c.349_351delinsGGT (p.Gln117Gly) n.1035_1037delinsGGT n.814_816delinsGGT | |
| 21 | g.43065387_43065389delinsAGC | CA2579810940 | CBS | c.664_666delinsGCT (p.Gln222Ala) n.975_977delinsGCT c.715_717delinsGCT (p.Gln239Ala) c.349_351delinsGCT (p.Gln117Ala) n.1035_1037delinsGCT n.814_816delinsGCT | |
| 21 | g.43065387_43065389delinsATA | CA2579810926 | CBS | c.664_666delinsTAT (p.Gln222Tyr) n.975_977delinsTAT c.715_717delinsTAT (p.Gln239Tyr) c.349_351delinsTAT (p.Gln117Tyr) n.1035_1037delinsTAT n.814_816delinsTAT | |
| 21 | g.43065388T>A | CA410600729 | CBS | c.665A>T (p.Gln222Leu) n.976A>T c.716A>T (p.Gln239Leu) c.350A>T (p.Gln117Leu) n.1036A>T n.815A>T | |
| 21 | g.43065388T>C | CA410600731 | CBS | c.665A>G (p.Gln222Arg) n.976A>G c.716A>G (p.Gln239Arg) c.350A>G (p.Gln117Arg) n.1036A>G n.815A>G | |
| 21 | g.43065388T>G | CA410600732 | CBS | c.665A>C (p.Gln222Pro) n.976A>C c.716A>C (p.Gln239Pro) c.350A>C (p.Gln117Pro) n.1036A>C n.815A>C | |
| 21 | g.43065388_43065389delinsAA | CA2579810934 | CBS | c.664_665delinsTT (p.Gln222Leu) n.975_976delinsTT c.715_716delinsTT (p.Gln239Leu) c.349_350delinsTT (p.Gln117Leu) n.1035_1036delinsTT n.814_815delinsTT | |
| 21 | g.43065388_43065389delinsAC | CA2579810925 | CBS | c.664_665delinsGT (p.Gln222Val) n.975_976delinsGT c.715_716delinsGT (p.Gln239Val) c.349_350delinsGT (p.Gln117Val) n.1035_1036delinsGT n.814_815delinsGT | |
| 21 | g.43065388_43065389delinsAT | CA2579810932 | CBS | c.664_665delinsAT (p.Gln222Met) n.975_976delinsAT c.715_716delinsAT (p.Gln239Met) c.349_350delinsAT (p.Gln117Met) n.1035_1036delinsAT n.814_815delinsAT | |
| 21 | g.43065388_43065389delinsCA | CA2579810927 | CBS | c.664_665delinsTG (p.Gln222Trp) n.975_976delinsTG c.715_716delinsTG (p.Gln239Trp) c.349_350delinsTG (p.Gln117Trp) n.1035_1036delinsTG n.814_815delinsTG | |
| 21 | g.43065388_43065389delinsCT | CA2579810939 | CBS | c.664_665delinsAG (p.Gln222Arg) n.975_976delinsAG c.715_716delinsAG (p.Gln239Arg) c.349_350delinsAG (p.Gln117Arg) n.1035_1036delinsAG n.814_815delinsAG | |
| 21 | g.43065388_43065389delinsGA | CA2579810928 | CBS | c.664_665delinsTC (p.Gln222Ser) n.975_976delinsTC c.715_716delinsTC (p.Gln239Ser) c.349_350delinsTC (p.Gln117Ser) n.1035_1036delinsTC n.814_815delinsTC | |
| 21 | g.43065388_43065389delinsGC | CA2579810942 | CBS | c.664_665delinsGC (p.Gln222Ala) n.975_976delinsGC c.715_716delinsGC (p.Gln239Ala) c.349_350delinsGC (p.Gln117Ala) n.1035_1036delinsGC n.814_815delinsGC | |
| 21 | g.43065389G>A | CA410600738 | CBS | c.664C>T (p.Gln222Ter) n.975C>T c.715C>T (p.Gln239Ter) c.349C>T (p.Gln117Ter) n.1035C>T n.814C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43065389G>C | CA410600736 | CBS | c.664C>G (p.Gln222Glu) n.975C>G c.715C>G (p.Gln239Glu) c.349C>G (p.Gln117Glu) n.1035C>G n.814C>G | |
| 21 | g.43065389G= | CA2391103720 | CBS | c.664C= (p.Gln222=) n.975C= c.715C= (p.Gln239=) c.349C= (p.Gln117=) n.1035C= n.814C= | |
| 21 | g.43065389G>T | CA410600734 | CBS | c.664C>A (p.Gln222Lys) n.975C>A c.715C>A (p.Gln239Lys) c.349C>A (p.Gln117Lys) n.1035C>A n.814C>A | |
| 21 | g.43065390G>A | CA321095803 | CBS | c.663C>T (p.Asp221=) n.974C>T c.714C>T (p.Asp238=) c.348C>T (p.Asp116=) n.1034C>T n.813C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 21 | g.43065390G>C | CA410600739 | CBS | c.663C>G (p.Asp221Glu) n.974C>G c.714C>G (p.Asp238Glu) c.348C>G (p.Asp116Glu) n.1034C>G n.813C>G | |
| 21 | g.43065390G= | CA2391103721 | CBS | c.663C= (p.Asp221=) n.974C= c.714C= (p.Asp238=) c.348C= (p.Asp116=) n.1034C= n.813C= | |
| 21 | g.43065390G>T | CA410600741 | CBS | c.663C>A (p.Asp221Glu) n.974C>A c.714C>A (p.Asp238Glu) c.348C>A (p.Asp116Glu) n.1034C>A n.813C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065390_43065391delinsAA | CA2579811546 | CBS | c.662_663delinsTT (p.Asp221Val) n.973_974delinsTT c.713_714delinsTT (p.Asp238Val) c.347_348delinsTT (p.Asp116Val) n.1033_1034delinsTT n.812_813delinsTT | |
| 21 | g.43065390_43065391delinsAC | CA2579812003 | CBS | c.662_663delinsGT (p.Asp221Gly) n.973_974delinsGT c.713_714delinsGT (p.Asp238Gly) c.347_348delinsGT (p.Asp116Gly) n.1033_1034delinsGT n.812_813delinsGT | |
| 21 | g.43065390_43065391delinsAG | CA2579812007 | CBS | c.662_663delinsCT (p.Asp221Ala) n.973_974delinsCT c.713_714delinsCT (p.Asp238Ala) c.347_348delinsCT (p.Asp116Ala) n.1033_1034delinsCT n.812_813delinsCT | |
| 21 | g.43065390_43065391delinsCA | CA2579811545 | CBS | c.662_663delinsTG (p.Asp221Val) n.973_974delinsTG c.713_714delinsTG (p.Asp238Val) c.347_348delinsTG (p.Asp116Val) n.1033_1034delinsTG n.812_813delinsTG | |
| 21 | g.43065390_43065391delinsCC | CA2579812002 | CBS | c.662_663delinsGG (p.Asp221Gly) n.973_974delinsGG c.713_714delinsGG (p.Asp238Gly) c.347_348delinsGG (p.Asp116Gly) n.1033_1034delinsGG n.812_813delinsGG | |
| 21 | g.43065390_43065391delinsCG | CA2579812009 | CBS | c.662_663delinsCG (p.Asp221Ala) n.973_974delinsCG c.713_714delinsCG (p.Asp238Ala) c.347_348delinsCG (p.Asp116Ala) n.1033_1034delinsCG n.812_813delinsCG | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsAAA | CA2579811994 | CBS | c.661_663delinsTTT (p.Asp221Phe) n.972_974delinsTTT c.712_714delinsTTT (p.Asp238Phe) c.346_348delinsTTT (p.Asp116Phe) n.1032_1034delinsTTT n.811_813delinsTTT | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsAAG | CA2579811998 | CBS | c.661_663delinsCTT (p.Asp221Leu) n.972_974delinsCTT c.712_714delinsCTT (p.Asp238Leu) c.346_348delinsCTT (p.Asp116Leu) n.1032_1034delinsCTT n.811_813delinsCTT | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsAAT | CA2579812000 | CBS | c.661_663delinsATT (p.Asp221Ile) n.972_974delinsATT c.712_714delinsATT (p.Asp238Ile) c.346_348delinsATT (p.Asp116Ile) n.1032_1034delinsATT n.811_813delinsATT | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsACA | CA2579812005 | CBS | c.661_663delinsTGT (p.Asp221Cys) n.972_974delinsTGT c.712_714delinsTGT (p.Asp238Cys) c.346_348delinsTGT (p.Asp116Cys) n.1032_1034delinsTGT n.811_813delinsTGT | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsACG | CA2579812008 | CBS | c.661_663delinsCGT (p.Asp221Arg) n.972_974delinsCGT c.712_714delinsCGT (p.Asp238Arg) c.346_348delinsCGT (p.Asp116Arg) n.1032_1034delinsCGT n.811_813delinsCGT | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsACT | CA2579811989 | CBS | c.661_663delinsAGT (p.Asp221Ser) n.972_974delinsAGT c.712_714delinsAGT (p.Asp238Ser) c.346_348delinsAGT (p.Asp116Ser) n.1032_1034delinsAGT n.811_813delinsAGT | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsAGA | CA2579811992 | CBS | c.661_663delinsTCT (p.Asp221Ser) n.972_974delinsTCT c.712_714delinsTCT (p.Asp238Ser) c.346_348delinsTCT (p.Asp116Ser) n.1032_1034delinsTCT n.811_813delinsTCT | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsAGG | CA2579811993 | CBS | c.661_663delinsCCT (p.Asp221Pro) n.972_974delinsCCT c.712_714delinsCCT (p.Asp238Pro) c.346_348delinsCCT (p.Asp116Pro) n.1032_1034delinsCCT n.811_813delinsCCT | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsAGT | CA2579811988 | CBS | c.661_663delinsACT (p.Asp221Thr) n.972_974delinsACT c.712_714delinsACT (p.Asp238Thr) c.346_348delinsACT (p.Asp116Thr) n.1032_1034delinsACT n.811_813delinsACT | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsATA | CA2579811547 | CBS | c.661_663delinsTAT (p.Asp221Tyr) n.972_974delinsTAT c.712_714delinsTAT (p.Asp238Tyr) c.346_348delinsTAT (p.Asp116Tyr) n.1032_1034delinsTAT n.811_813delinsTAT | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsATG | CA2579812001 | CBS | c.661_663delinsCAT (p.Asp221His) n.972_974delinsCAT c.712_714delinsCAT (p.Asp238His) c.346_348delinsCAT (p.Asp116His) n.1032_1034delinsCAT n.811_813delinsCAT | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsATT | CA2579812006 | CBS | c.661_663delinsAAT (p.Asp221Asn) n.972_974delinsAAT c.712_714delinsAAT (p.Asp238Asn) c.346_348delinsAAT (p.Asp116Asn) n.1032_1034delinsAAT n.811_813delinsAAT | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsCAA | CA2579811997 | CBS | c.661_663delinsTTG (p.Asp221Leu) n.972_974delinsTTG c.712_714delinsTTG (p.Asp238Leu) c.346_348delinsTTG (p.Asp116Leu) n.1032_1034delinsTTG n.811_813delinsTTG | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsCAT | CA2579811996 | CBS | c.661_663delinsATG (p.Asp221Met) n.972_974delinsATG c.712_714delinsATG (p.Asp238Met) c.346_348delinsATG (p.Asp116Met) n.1032_1034delinsATG n.811_813delinsATG | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsCCA | CA2579811985 | CBS | c.661_663delinsTGG (p.Asp221Trp) n.972_974delinsTGG c.712_714delinsTGG (p.Asp238Trp) c.346_348delinsTGG (p.Asp116Trp) n.1032_1034delinsTGG n.811_813delinsTGG | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsCCT | CA2579813838 | CBS | c.661_663delinsAGG (p.Asp221Arg) n.972_974delinsAGG c.712_714delinsAGG (p.Asp238Arg) c.346_348delinsAGG (p.Asp116Arg) n.1032_1034delinsAGG n.811_813delinsAGG | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsCGA | CA2579811990 | CBS | c.661_663delinsTCG (p.Asp221Ser) n.972_974delinsTCG c.712_714delinsTCG (p.Asp238Ser) c.346_348delinsTCG (p.Asp116Ser) n.1032_1034delinsTCG n.811_813delinsTCG | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsCTA | CA2579811986 | CBS | c.661_663delinsTAG (p.Asp221Ter) n.972_974delinsTAG c.712_714delinsTAG (p.Asp238Ter) c.346_348delinsTAG (p.Asp116Ter) n.1032_1034delinsTAG n.811_813delinsTAG | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsCTG | CA2579812004 | CBS | c.661_663delinsCAG (p.Asp221Gln) n.972_974delinsCAG c.712_714delinsCAG (p.Asp238Gln) c.346_348delinsCAG (p.Asp116Gln) n.1032_1034delinsCAG n.811_813delinsCAG | |
| 21 | g.43065390_43065392delinsCTT | CA2579811995 | CBS | c.661_663delinsAAG (p.Asp221Lys) n.972_974delinsAAG c.712_714delinsAAG (p.Asp238Lys) c.346_348delinsAAG (p.Asp116Lys) n.1032_1034delinsAAG n.811_813delinsAAG | |
| 21 | g.43065391T>A | CA410600743 | CBS | c.662A>T (p.Asp221Val) n.973A>T c.713A>T (p.Asp238Val) c.347A>T (p.Asp116Val) n.1033A>T n.812A>T | |
| 21 | g.43065391T>C | CA410600745 | CBS | c.662A>G (p.Asp221Gly) n.973A>G c.713A>G (p.Asp238Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) n.1033A>G n.812A>G | |
| 21 | g.43065391T>G | CA410600746 | CBS | c.662A>C (p.Asp221Ala) n.973A>C c.713A>C (p.Asp238Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) n.1033A>C n.812A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43065391_43065392delinsAT | CA2579811999 | CBS | c.661_662delinsAT (p.Asp221Ile) n.972_973delinsAT c.712_713delinsAT (p.Asp238Ile) c.346_347delinsAT (p.Asp116Ile) n.1032_1033delinsAT n.811_812delinsAT | |
| 21 | g.43065391_43065392delinsGA | CA2579811991 | CBS | c.661_662delinsTC (p.Asp221Ser) n.972_973delinsTC c.712_713delinsTC (p.Asp238Ser) c.346_347delinsTC (p.Asp116Ser) n.1032_1033delinsTC n.811_812delinsTC | |
| 21 | g.43065391_43065392delinsGT | CA2579813837 | CBS | c.661_662delinsAC (p.Asp221Thr) n.972_973delinsAC c.712_713delinsAC (p.Asp238Thr) c.346_347delinsAC (p.Asp116Thr) n.1032_1033delinsAC n.811_812delinsAC | |
| 21 | g.43065391_43065394del | CA2654728341 | CBS | c.659_662del (p.Leu220ProfsTer?) n.970_973del c.710_713del (p.Leu237ProfsTer?) c.344_347del (p.Leu115ProfsTer?) n.1030_1033del n.809_812del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065392C>A | CA410600748 | CBS | c.661G>T (p.Asp221Tyr) n.972G>T c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.1032G>T n.811G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065392C>G | CA410600751 | CBS | c.661G>C (p.Asp221His) n.972G>C c.712G>C (p.Asp238His) c.346G>C (p.Asp116His) n.1032G>C n.811G>C | |
| 21 | g.43065392C>T | CA410600749 | CBS | c.661G>A (p.Asp221Asn) n.972G>A c.712G>A (p.Asp238Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) n.1032G>A n.811G>A | |
| 21 | g.43065393T>A | CA2579807739 | CBS | c.660A>T (p.Leu220=) n.971A>T c.711A>T (p.Leu237=) c.345A>T (p.Leu115=) n.1031A>T n.810A>T | |
| 21 | g.43065393T>C | CA2577615853 | CBS | c.660A>G (p.Leu220=) n.971A>G c.711A>G (p.Leu237=) c.345A>G (p.Leu115=) n.1031A>G n.810A>G | |
| 21 | g.43065393_43065394delinsAC | CA2579807733 | CBS | c.659_660delinsGT (p.Leu220Arg) n.970_971delinsGT c.710_711delinsGT (p.Leu237Arg) c.344_345delinsGT (p.Leu115Arg) n.1030_1031delinsGT n.809_810delinsGT | |
| 21 | g.43065393_43065394delinsAG | CA2579807717 | CBS | c.659_660delinsCT (p.Leu220Pro) n.970_971delinsCT c.710_711delinsCT (p.Leu237Pro) c.344_345delinsCT (p.Leu115Pro) n.1030_1031delinsCT n.809_810delinsCT | |
| 21 | g.43065393_43065394delinsAT | CA2579807723 | CBS | c.659_660delinsAT (p.Leu220His) n.970_971delinsAT c.710_711delinsAT (p.Leu237His) c.344_345delinsAT (p.Leu115His) n.1030_1031delinsAT n.809_810delinsAT | |
| 21 | g.43065393_43065394delinsCC | CA2579807732 | CBS | c.659_660delinsGG (p.Leu220Arg) n.970_971delinsGG c.710_711delinsGG (p.Leu237Arg) c.344_345delinsGG (p.Leu115Arg) n.1030_1031delinsGG n.809_810delinsGG | |
| 21 | g.43065393_43065394delinsCG | CA2579807718 | CBS | c.659_660delinsCG (p.Leu220Pro) n.970_971delinsCG c.710_711delinsCG (p.Leu237Pro) c.344_345delinsCG (p.Leu115Pro) n.1030_1031delinsCG n.809_810delinsCG | |
| 21 | g.43065393_43065394delinsCT | CA2579807727 | CBS | c.659_660delinsAG (p.Leu220Gln) n.970_971delinsAG c.710_711delinsAG (p.Leu237Gln) c.344_345delinsAG (p.Leu115Gln) n.1030_1031delinsAG n.809_810delinsAG | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsAAA | CA2579807719 | CBS | c.658_660delinsTTT (p.Leu220Phe) n.969_971delinsTTT c.709_711delinsTTT (p.Leu237Phe) c.343_345delinsTTT (p.Leu115Phe) n.1029_1031delinsTTT n.808_810delinsTTT | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsAAC | CA2579807707 | CBS | c.658_660delinsGTT (p.Leu220Val) n.969_971delinsGTT c.709_711delinsGTT (p.Leu237Val) c.343_345delinsGTT (p.Leu115Val) n.1029_1031delinsGTT n.808_810delinsGTT | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsAAT | CA2579807721 | CBS | c.658_660delinsATT (p.Leu220Ile) n.969_971delinsATT c.709_711delinsATT (p.Leu237Ile) c.343_345delinsATT (p.Leu115Ile) n.1029_1031delinsATT n.808_810delinsATT | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsACA | CA2579807728 | CBS | c.658_660delinsTGT (p.Leu220Cys) n.969_971delinsTGT c.709_711delinsTGT (p.Leu237Cys) c.343_345delinsTGT (p.Leu115Cys) n.1029_1031delinsTGT n.808_810delinsTGT | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsACC | CA2579807725 | CBS | c.658_660delinsGGT (p.Leu220Gly) n.969_971delinsGGT c.709_711delinsGGT (p.Leu237Gly) c.343_345delinsGGT (p.Leu115Gly) n.1029_1031delinsGGT n.808_810delinsGGT | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsACT | CA2579807714 | CBS | c.658_660delinsAGT (p.Leu220Ser) n.969_971delinsAGT c.709_711delinsAGT (p.Leu237Ser) c.343_345delinsAGT (p.Leu115Ser) n.1029_1031delinsAGT n.808_810delinsAGT | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsAGA | CA2579807715 | CBS | c.658_660delinsTCT (p.Leu220Ser) n.969_971delinsTCT c.709_711delinsTCT (p.Leu237Ser) c.343_345delinsTCT (p.Leu115Ser) n.1029_1031delinsTCT n.808_810delinsTCT | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsAGC | CA2579807734 | CBS | c.658_660delinsGCT (p.Leu220Ala) n.969_971delinsGCT c.709_711delinsGCT (p.Leu237Ala) c.343_345delinsGCT (p.Leu115Ala) n.1029_1031delinsGCT n.808_810delinsGCT | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsAGT | CA2579807709 | CBS | c.658_660delinsACT (p.Leu220Thr) n.969_971delinsACT c.709_711delinsACT (p.Leu237Thr) c.343_345delinsACT (p.Leu115Thr) n.1029_1031delinsACT n.808_810delinsACT | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsATA | CA2579807706 | CBS | c.658_660delinsTAT (p.Leu220Tyr) n.969_971delinsTAT c.709_711delinsTAT (p.Leu237Tyr) c.343_345delinsTAT (p.Leu115Tyr) n.1029_1031delinsTAT n.808_810delinsTAT | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsATC | CA2579807729 | CBS | c.658_660delinsGAT (p.Leu220Asp) n.969_971delinsGAT c.709_711delinsGAT (p.Leu237Asp) c.343_345delinsGAT (p.Leu115Asp) n.1029_1031delinsGAT n.808_810delinsGAT | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsATT | CA2579807730 | CBS | c.658_660delinsAAT (p.Leu220Asn) n.969_971delinsAAT c.709_711delinsAAT (p.Leu237Asn) c.343_345delinsAAT (p.Leu115Asn) n.1029_1031delinsAAT n.808_810delinsAAT | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsCAA | CA2579807736 | CBS | c.658_660delinsTTG (p.Leu220=) n.969_971delinsTTG c.709_711delinsTTG (p.Leu237=) c.343_345delinsTTG (p.Leu115=) n.1029_1031delinsTTG n.808_810delinsTTG | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsCAC | CA2579807705 | CBS | c.658_660delinsGTG (p.Leu220Val) n.969_971delinsGTG c.709_711delinsGTG (p.Leu237Val) c.343_345delinsGTG (p.Leu115Val) n.1029_1031delinsGTG n.808_810delinsGTG | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsCAT | CA2579807720 | CBS | c.658_660delinsATG (p.Leu220Met) n.969_971delinsATG c.709_711delinsATG (p.Leu237Met) c.343_345delinsATG (p.Leu115Met) n.1029_1031delinsATG n.808_810delinsATG | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsCCA | CA2579807708 | CBS | c.658_660delinsTGG (p.Leu220Trp) n.969_971delinsTGG c.709_711delinsTGG (p.Leu237Trp) c.343_345delinsTGG (p.Leu115Trp) n.1029_1031delinsTGG n.808_810delinsTGG | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsCCC | CA2579807724 | CBS | c.658_660delinsGGG (p.Leu220Gly) n.969_971delinsGGG c.709_711delinsGGG (p.Leu237Gly) c.343_345delinsGGG (p.Leu115Gly) n.1029_1031delinsGGG n.808_810delinsGGG | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsCCT | CA2579807731 | CBS | c.658_660delinsAGG (p.Leu220Arg) n.969_971delinsAGG c.709_711delinsAGG (p.Leu237Arg) c.343_345delinsAGG (p.Leu115Arg) n.1029_1031delinsAGG n.808_810delinsAGG | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsCGA | CA2579807716 | CBS | c.658_660delinsTCG (p.Leu220Ser) n.969_971delinsTCG c.709_711delinsTCG (p.Leu237Ser) c.343_345delinsTCG (p.Leu115Ser) n.1029_1031delinsTCG n.808_810delinsTCG | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsCGC | CA2579807735 | CBS | c.658_660delinsGCG (p.Leu220Ala) n.969_971delinsGCG c.709_711delinsGCG (p.Leu237Ala) c.343_345delinsGCG (p.Leu115Ala) n.1029_1031delinsGCG n.808_810delinsGCG | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsCGT | CA2579807711 | CBS | c.658_660delinsACG (p.Leu220Thr) n.969_971delinsACG c.709_711delinsACG (p.Leu237Thr) c.343_345delinsACG (p.Leu115Thr) n.1029_1031delinsACG n.808_810delinsACG | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsCTA | CA2579813611 | CBS | c.658_660delinsTAG (p.Leu220Ter) n.969_971delinsTAG c.709_711delinsTAG (p.Leu237Ter) c.343_345delinsTAG (p.Leu115Ter) n.1029_1031delinsTAG n.808_810delinsTAG | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsCTC | CA2579807726 | CBS | c.658_660delinsGAG (p.Leu220Glu) n.969_971delinsGAG c.709_711delinsGAG (p.Leu237Glu) c.343_345delinsGAG (p.Leu115Glu) n.1029_1031delinsGAG n.808_810delinsGAG | |
| 21 | g.43065393_43065395delinsCTT | CA2579807722 | CBS | c.658_660delinsAAG (p.Leu220Lys) n.969_971delinsAAG c.709_711delinsAAG (p.Leu237Lys) c.343_345delinsAAG (p.Leu115Lys) n.1029_1031delinsAAG n.808_810delinsAAG | |
| 21 | g.43065394A>C | CA410600753 | CBS | c.659T>G (p.Leu220Arg) n.970T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) n.1030T>G n.809T>G | |
| 21 | g.43065394A>G | CA410600754 | CBS | c.659T>C (p.Leu220Pro) n.970T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.1030T>C n.809T>C | |
| 21 | g.43065394A>T | CA410600756 | CBS | c.659T>A (p.Leu220Gln) n.970T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) n.1030T>A n.809T>A | |
| 21 | g.43065394_43065395delinsCA | CA2579807712 | CBS | c.658_659delinsTG (p.Leu220Ter) n.969_970delinsTG c.709_710delinsTG (p.Leu237Ter) c.343_344delinsTG (p.Leu115Ter) n.1029_1030delinsTG n.808_809delinsTG | |
| 21 | g.43065394_43065395delinsCC | CA2579813613 | CBS | c.658_659delinsGG (p.Leu220Gly) n.969_970delinsGG c.709_710delinsGG (p.Leu237Gly) c.343_344delinsGG (p.Leu115Gly) n.1029_1030delinsGG n.808_809delinsGG | |
| 21 | g.43065394_43065395delinsGA | CA2579807713 | CBS | c.658_659delinsTC (p.Leu220Ser) n.969_970delinsTC c.709_710delinsTC (p.Leu237Ser) c.343_344delinsTC (p.Leu115Ser) n.1029_1030delinsTC n.808_809delinsTC | |
| 21 | g.43065394_43065395delinsGT | CA2579807710 | CBS | c.658_659delinsAC (p.Leu220Thr) n.969_970delinsAC c.709_710delinsAC (p.Leu237Thr) c.343_344delinsAC (p.Leu115Thr) n.1029_1030delinsAC n.808_809delinsAC | |
| 21 | g.43065394_43065395delinsTA | CA2579813612 | CBS | c.658_659delinsTA (p.Leu220Ter) n.969_970delinsTA c.709_710delinsTA (p.Leu237Ter) c.343_344delinsTA (p.Leu115Ter) n.1029_1030delinsTA n.808_809delinsTA | |
| 21 | g.43065394_43065395delinsTC | CA2579813614 | CBS | c.658_659delinsGA (p.Leu220Glu) n.969_970delinsGA c.709_710delinsGA (p.Leu237Glu) c.343_344delinsGA (p.Leu115Glu) n.1029_1030delinsGA n.808_809delinsGA | |
| 21 | g.43065395G>A | CA2579807737 | CBS | c.658C>T (p.Leu220=) n.969C>T c.709C>T (p.Leu237=) c.343C>T (p.Leu115=) n.1029C>T n.808C>T | |
| 21 | g.43065395G>C | CA410600758 | CBS | c.658C>G (p.Leu220Val) n.969C>G c.709C>G (p.Leu237Val) c.343C>G (p.Leu115Val) n.1029C>G n.808C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065395G>T | CA410600760 | CBS | c.658C>A (p.Leu220Ile) n.969C>A c.709C>A (p.Leu237Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) n.1029C>A n.808C>A | |
| 21 | g.43065396G>A | CA2579808496 | CBS | c.657C>T (p.Ile219=) n.968C>T c.708C>T (p.Ile236=) c.342C>T (p.Ile114=) n.1028C>T n.807C>T | |
| 21 | g.43065396G>C | CA410600761 | CBS | c.657C>G (p.Ile219Met) n.968C>G c.708C>G (p.Ile236Met) c.342C>G (p.Ile114Met) n.1028C>G n.807C>G | |
| 21 | g.43065396_43065397delinsAC | CA2579808480 | CBS | c.656_657delinsGT (p.Ile219Ser) n.967_968delinsGT c.707_708delinsGT (p.Ile236Ser) c.341_342delinsGT (p.Ile114Ser) n.1027_1028delinsGT n.806_807delinsGT | |
| 21 | g.43065396_43065397delinsAG | CA2579808479 | CBS | c.656_657delinsCT (p.Ile219Thr) n.967_968delinsCT c.707_708delinsCT (p.Ile236Thr) c.341_342delinsCT (p.Ile114Thr) n.1027_1028delinsCT n.806_807delinsCT | |
| 21 | g.43065396_43065397delinsAT | CA2579808491 | CBS | c.656_657delinsAT (p.Ile219Asn) n.967_968delinsAT c.707_708delinsAT (p.Ile236Asn) c.341_342delinsAT (p.Ile114Asn) n.1027_1028delinsAT n.806_807delinsAT | |
| 21 | g.43065396_43065397delinsCC | CA2579808492 | CBS | c.656_657delinsGG (p.Ile219Arg) n.967_968delinsGG c.707_708delinsGG (p.Ile236Arg) c.341_342delinsGG (p.Ile114Arg) n.1027_1028delinsGG n.806_807delinsGG | |
| 21 | g.43065396_43065397delinsCT | CA2579808482 | CBS | c.656_657delinsAG (p.Ile219Lys) n.967_968delinsAG c.707_708delinsAG (p.Ile236Lys) c.341_342delinsAG (p.Ile114Lys) n.1027_1028delinsAG n.806_807delinsAG | |
| 21 | g.43065396_43065398delinsAAA | CA2579808483 | CBS | c.655_657delinsTTT (p.Ile219Phe) n.966_968delinsTTT c.706_708delinsTTT (p.Ile236Phe) c.340_342delinsTTT (p.Ile114Phe) n.1026_1028delinsTTT n.805_807delinsTTT | |
| 21 | g.43065396_43065398delinsAAC | CA2579808476 | CBS | c.655_657delinsGTT (p.Ile219Val) n.966_968delinsGTT c.706_708delinsGTT (p.Ile236Val) c.340_342delinsGTT (p.Ile114Val) n.1026_1028delinsGTT n.805_807delinsGTT | |
| 21 | g.43065396_43065398delinsAAG | CA2579808484 | CBS | c.655_657delinsCTT (p.Ile219Leu) n.966_968delinsCTT c.706_708delinsCTT (p.Ile236Leu) c.340_342delinsCTT (p.Ile114Leu) n.1026_1028delinsCTT n.805_807delinsCTT | |
| 21 | g.43065396_43065398delinsACA | CA2579808489 | CBS | c.655_657delinsTGT (p.Ile219Cys) n.966_968delinsTGT c.706_708delinsTGT (p.Ile236Cys) c.340_342delinsTGT (p.Ile114Cys) n.1026_1028delinsTGT n.805_807delinsTGT | |
| 21 | g.43065396_43065398delinsACC | CA2579808486 | CBS | c.655_657delinsGGT (p.Ile219Gly) n.966_968delinsGGT c.706_708delinsGGT (p.Ile236Gly) c.340_342delinsGGT (p.Ile114Gly) n.1026_1028delinsGGT n.805_807delinsGGT | |
| 21 | g.43065396_43065398delinsACG | CA2579808493 | CBS | c.655_657delinsCGT (p.Ile219Arg) n.966_968delinsCGT c.706_708delinsCGT (p.Ile236Arg) c.340_342delinsCGT (p.Ile114Arg) n.1026_1028delinsCGT n.805_807delinsCGT | |
| 21 | g.43065396_43065398delinsAGC | CA2579808494 | CBS | c.655_657delinsGCT (p.Ile219Ala) n.966_968delinsGCT c.706_708delinsGCT (p.Ile236Ala) c.340_342delinsGCT (p.Ile114Ala) n.1026_1028delinsGCT n.805_807delinsGCT | |
| 21 | g.43065396_43065398delinsAGG | CA2579808481 | CBS | c.655_657delinsCCT (p.Ile219Pro) n.966_968delinsCCT c.706_708delinsCCT (p.Ile236Pro) c.340_342delinsCCT (p.Ile114Pro) n.1026_1028delinsCCT n.805_807delinsCCT | |
| 21 | g.43065396_43065398delinsATA | CA2579808478 | CBS | c.655_657delinsTAT (p.Ile219Tyr) n.966_968delinsTAT c.706_708delinsTAT (p.Ile236Tyr) c.340_342delinsTAT (p.Ile114Tyr) n.1026_1028delinsTAT n.805_807delinsTAT | |
| 21 | g.43065396_43065398delinsATC | CA2579808490 | CBS | c.655_657delinsGAT (p.Ile219Asp) n.966_968delinsGAT c.706_708delinsGAT (p.Ile236Asp) c.340_342delinsGAT (p.Ile114Asp) n.1026_1028delinsGAT n.805_807delinsGAT | |
| 21 | g.43065396_43065398delinsCAA | CA2579808487 | CBS | c.655_657delinsTTG (p.Ile219Leu) n.966_968delinsTTG c.706_708delinsTTG (p.Ile236Leu) c.340_342delinsTTG (p.Ile114Leu) n.1026_1028delinsTTG n.805_807delinsTTG | |
| 21 | g.43065396_43065398delinsCAC | CA2579808474 | CBS | c.655_657delinsGTG (p.Ile219Val) n.966_968delinsGTG c.706_708delinsGTG (p.Ile236Val) c.340_342delinsGTG (p.Ile114Val) n.1026_1028delinsGTG n.805_807delinsGTG | |
| 21 | g.43065396_43065398delinsCAG | CA2579808485 | CBS | c.655_657delinsCTG (p.Ile219Leu) n.966_968delinsCTG c.706_708delinsCTG (p.Ile236Leu) c.340_342delinsCTG (p.Ile114Leu) n.1026_1028delinsCTG n.805_807delinsCTG | |
| 21 | g.43065396_43065398delinsCCA | CA2579808477 | CBS | c.655_657delinsTGG (p.Ile219Trp) n.966_968delinsTGG c.706_708delinsTGG (p.Ile236Trp) c.340_342delinsTGG (p.Ile114Trp) n.1026_1028delinsTGG n.805_807delinsTGG | |
| 21 | g.43065396_43065398delinsCGC | CA2579808495 | CBS | c.655_657delinsGCG (p.Ile219Ala) n.966_968delinsGCG c.706_708delinsGCG (p.Ile236Ala) c.340_342delinsGCG (p.Ile114Ala) n.1026_1028delinsGCG n.805_807delinsGCG | |
| 21 | g.43065396_43065398delinsCTG | CA2579808488 | CBS | c.655_657delinsCAG (p.Ile219Gln) n.966_968delinsCAG c.706_708delinsCAG (p.Ile236Gln) c.340_342delinsCAG (p.Ile114Gln) n.1026_1028delinsCAG n.805_807delinsCAG | |
| 21 | g.43065397A= | CA2391103722 | CBS | c.656T= (p.Ile219=) n.967T= c.707T= (p.Ile236=) c.341T= (p.Ile114=) n.1027T= n.806T= | |
| 21 | g.43065397A>C | CA410600762 | CBS | c.656T>G (p.Ile219Ser) n.967T>G c.707T>G (p.Ile236Ser) c.341T>G (p.Ile114Ser) n.1027T>G n.806T>G | |
| 21 | g.43065397A>G | CA410600764 | CBS | c.656T>C (p.Ile219Thr) n.967T>C c.707T>C (p.Ile236Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) n.1027T>C n.806T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065397A>T | CA410600766 | CBS | c.656T>A (p.Ile219Asn) n.967T>A c.707T>A (p.Ile236Asn) c.341T>A (p.Ile114Asn) n.1027T>A n.806T>A | |
| 21 | g.43065397_43065398delinsGA | CA2579813660 | CBS | c.655_656delinsTC (p.Ile219Ser) n.966_967delinsTC c.706_707delinsTC (p.Ile236Ser) c.340_341delinsTC (p.Ile114Ser) n.1026_1027delinsTC n.805_806delinsTC | |
| 21 | g.43065398T>A | CA410600768 | CBS | c.655A>T (p.Ile219Phe) n.966A>T c.706A>T (p.Ile236Phe) c.340A>T (p.Ile114Phe) n.1026A>T n.805A>T | |
| 21 | g.43065398T>C | CA410600769 | CBS | c.655A>G (p.Ile219Val) n.966A>G c.706A>G (p.Ile236Val) c.340A>G (p.Ile114Val) n.1026A>G n.805A>G | |
| 21 | g.43065398T>G | CA410600770 | CBS | c.655A>C (p.Ile219Leu) n.966A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) n.1026A>C n.805A>C | |
| 21 | g.43065399G>A | CA2579808815 | CBS | c.654C>T (p.His218=) n.965C>T c.705C>T (p.His235=) c.339C>T (p.His113=) n.1025C>T n.804C>T | |
| 21 | g.43065399G>C | CA410600774 | CBS | c.654C>G (p.His218Gln) n.965C>G c.705C>G (p.His235Gln) c.339C>G (p.His113Gln) n.1025C>G n.804C>G | |
| 21 | g.43065399G>T | CA410600773 | CBS | c.654C>A (p.His218Gln) n.965C>A c.705C>A (p.His235Gln) c.339C>A (p.His113Gln) n.1025C>A n.804C>A | |
| 21 | g.43065399_43065400delinsAC | CA2579808812 | CBS | c.653_654delinsGT (p.His218Arg) n.964_965delinsGT c.704_705delinsGT (p.His235Arg) c.338_339delinsGT (p.His113Arg) n.1024_1025delinsGT n.803_804delinsGT | |
| 21 | g.43065399_43065400delinsAG | CA2579808800 | CBS | c.653_654delinsCT (p.His218Pro) n.964_965delinsCT c.704_705delinsCT (p.His235Pro) c.338_339delinsCT (p.His113Pro) n.1024_1025delinsCT n.803_804delinsCT | |
| 21 | g.43065399_43065400delinsCA | CA2579808803 | CBS | c.653_654delinsTG (p.His218Leu) n.964_965delinsTG c.704_705delinsTG (p.His235Leu) c.338_339delinsTG (p.His113Leu) n.1024_1025delinsTG n.803_804delinsTG | |
| 21 | g.43065399_43065400delinsCC | CA2579813678 | CBS | c.653_654delinsGG (p.His218Arg) n.964_965delinsGG c.704_705delinsGG (p.His235Arg) c.338_339delinsGG (p.His113Arg) n.1024_1025delinsGG n.803_804delinsGG | |
| 21 | g.43065399_43065401delinsAAA | CA2579808802 | CBS | c.652_654delinsTTT (p.His218Phe) n.963_965delinsTTT c.703_705delinsTTT (p.His235Phe) c.337_339delinsTTT (p.His113Phe) n.1023_1025delinsTTT n.802_804delinsTTT | |
| 21 | g.43065399_43065401delinsAAC | CA2579808792 | CBS | c.652_654delinsGTT (p.His218Val) n.963_965delinsGTT c.703_705delinsGTT (p.His235Val) c.337_339delinsGTT (p.His113Val) n.1023_1025delinsGTT n.802_804delinsGTT | |
| 21 | g.43065399_43065401delinsAAT | CA2579808804 | CBS | c.652_654delinsATT (p.His218Ile) n.963_965delinsATT c.703_705delinsATT (p.His235Ile) c.337_339delinsATT (p.His113Ile) n.1023_1025delinsATT n.802_804delinsATT | |
| 21 | g.43065399_43065401delinsACA | CA2579808809 | CBS | c.652_654delinsTGT (p.His218Cys) n.963_965delinsTGT c.703_705delinsTGT (p.His235Cys) c.337_339delinsTGT (p.His113Cys) n.1023_1025delinsTGT n.802_804delinsTGT | |
| 21 | g.43065399_43065401delinsACC | CA2579808807 | CBS | c.652_654delinsGGT (p.His218Gly) n.963_965delinsGGT c.703_705delinsGGT (p.His235Gly) c.337_339delinsGGT (p.His113Gly) n.1023_1025delinsGGT n.802_804delinsGGT | |
| 21 | g.43065399_43065401delinsACT | CA2579808798 | CBS | c.652_654delinsAGT (p.His218Ser) n.963_965delinsAGT c.703_705delinsAGT (p.His235Ser) c.337_339delinsAGT (p.His113Ser) n.1023_1025delinsAGT n.802_804delinsAGT | |
| 21 | g.43065399_43065401delinsAGA | CA2579808799 | CBS | c.652_654delinsTCT (p.His218Ser) n.963_965delinsTCT c.703_705delinsTCT (p.His235Ser) c.337_339delinsTCT (p.His113Ser) n.1023_1025delinsTCT n.802_804delinsTCT | |
| 21 | g.43065399_43065401delinsAGC | CA2579808814 | CBS | c.652_654delinsGCT (p.His218Ala) n.963_965delinsGCT c.703_705delinsGCT (p.His235Ala) c.337_339delinsGCT (p.His113Ala) n.1023_1025delinsGCT n.802_804delinsGCT | |
| 21 | g.43065399_43065401delinsATA | CA2579808796 | CBS | c.652_654delinsTAT (p.His218Tyr) n.963_965delinsTAT c.703_705delinsTAT (p.His235Tyr) c.337_339delinsTAT (p.His113Tyr) n.1023_1025delinsTAT n.802_804delinsTAT | |
| 21 | g.43065399_43065401delinsATC | CA2579808810 | CBS | c.652_654delinsGAT (p.His218Asp) n.963_965delinsGAT c.703_705delinsGAT (p.His235Asp) c.337_339delinsGAT (p.His113Asp) n.1023_1025delinsGAT n.802_804delinsGAT | |
| 21 | g.43065399_43065401delinsATT | CA2579808811 | CBS | c.652_654delinsAAT (p.His218Asn) n.963_965delinsAAT c.703_705delinsAAT (p.His235Asn) c.337_339delinsAAT (p.His113Asn) n.1023_1025delinsAAT n.802_804delinsAAT | |
| 21 | g.43065399_43065401delinsCAA | CA2579808801 | CBS | c.652_654delinsTTG (p.His218Leu) n.963_965delinsTTG c.703_705delinsTTG (p.His235Leu) c.337_339delinsTTG (p.His113Leu) n.1023_1025delinsTTG n.802_804delinsTTG | |
| 21 | g.43065399_43065401delinsCAC | CA2579808793 | CBS | c.652_654delinsGTG (p.His218Val) n.963_965delinsGTG c.703_705delinsGTG (p.His235Val) c.337_339delinsGTG (p.His113Val) n.1023_1025delinsGTG n.802_804delinsGTG | |
| 21 | g.43065399_43065401delinsCCC | CA2579808806 | CBS | c.652_654delinsGGG (p.His218Gly) n.963_965delinsGGG c.703_705delinsGGG (p.His235Gly) c.337_339delinsGGG (p.His113Gly) n.1023_1025delinsGGG n.802_804delinsGGG | |
| 21 | g.43065399_43065401delinsCGC | CA2579808813 | CBS | c.652_654delinsGCG (p.His218Ala) n.963_965delinsGCG c.703_705delinsGCG (p.His235Ala) c.337_339delinsGCG (p.His113Ala) n.1023_1025delinsGCG n.802_804delinsGCG | |
| 21 | g.43065399_43065401delinsCTC | CA2579808808 | CBS | c.652_654delinsGAG (p.His218Glu) n.963_965delinsGAG c.703_705delinsGAG (p.His235Glu) c.337_339delinsGAG (p.His113Glu) n.1023_1025delinsGAG n.802_804delinsGAG | |
| 21 | g.43065399_43065401delinsTAC | CA2579808794 | CBS | c.652_654delinsGTA (p.His218Val) n.963_965delinsGTA c.703_705delinsGTA (p.His235Val) c.337_339delinsGTA (p.His113Val) n.1023_1025delinsGTA n.802_804delinsGTA | |
| 21 | g.43065399_43065401delinsTCA | CA2579808797 | CBS | c.652_654delinsTGA (p.His218Ter) n.963_965delinsTGA c.703_705delinsTGA (p.His235Ter) c.337_339delinsTGA (p.His113Ter) n.1023_1025delinsTGA n.802_804delinsTGA | |
| 21 | g.43065400T>A | CA410600776 | CBS | c.653A>T (p.His218Leu) n.964A>T c.704A>T (p.His235Leu) c.338A>T (p.His113Leu) n.1024A>T n.803A>T | |
| 21 | g.43065400T>C | CA410600779 | CBS | c.653A>G (p.His218Arg) n.964A>G c.704A>G (p.His235Arg) c.338A>G (p.His113Arg) n.1024A>G n.803A>G | |
| 21 | g.43065400T>G | CA410600777 | CBS | c.653A>C (p.His218Pro) n.964A>C c.704A>C (p.His235Pro) c.338A>C (p.His113Pro) n.1024A>C n.803A>C | |
| 21 | g.43065400_43065401delinsAC | CA2579808795 | CBS | c.652_653delinsGT (p.His218Val) n.963_964delinsGT c.703_704delinsGT (p.His235Val) c.337_338delinsGT (p.His113Val) n.1023_1024delinsGT n.802_803delinsGT | |
| 21 | g.43065400_43065401delinsAT | CA2579808805 | CBS | c.652_653delinsAT (p.His218Ile) n.963_964delinsAT c.703_704delinsAT (p.His235Ile) c.337_338delinsAT (p.His113Ile) n.1023_1024delinsAT n.802_803delinsAT | |
| 21 | g.43065401G>A | CA410600781 | CBS | c.652C>T (p.His218Tyr) n.963C>T c.703C>T (p.His235Tyr) c.337C>T (p.His113Tyr) n.1023C>T n.802C>T | |
| 21 | g.43065401G>C | CA410600784 | CBS | c.652C>G (p.His218Asp) n.963C>G c.703C>G (p.His235Asp) c.337C>G (p.His113Asp) n.1023C>G n.802C>G | |
| 21 | g.43065401G>T | CA410600783 | CBS | c.652C>A (p.His218Asn) n.963C>A c.703C>A (p.His235Asn) c.337C>A (p.His113Asn) n.1023C>A n.802C>A | |
| 21 | g.43065402A>C | CA2579804626 | CBS | c.651T>G (p.Ser217=) n.962T>G c.702T>G (p.Ser234=) c.336T>G (p.Ser112=) n.1022T>G n.801T>G | |
| 21 | g.43065402A>G | CA2579804629 | CBS | c.651T>C (p.Ser217=) n.962T>C c.702T>C (p.Ser234=) c.336T>C (p.Ser112=) n.1022T>C n.801T>C | |
| 21 | g.43065402_43065403delinsCA | CA2579804619 | CBS | c.650_651delinsTG (p.Ser217Leu) n.961_962delinsTG c.701_702delinsTG (p.Ser234Leu) c.335_336delinsTG (p.Ser112Leu) n.1021_1022delinsTG n.800_801delinsTG | |
| 21 | g.43065402_43065403delinsCC | CA2579804613 | CBS | c.650_651delinsGG (p.Ser217Trp) n.961_962delinsGG c.701_702delinsGG (p.Ser234Trp) c.335_336delinsGG (p.Ser112Trp) n.1021_1022delinsGG n.800_801delinsGG | |
| 21 | g.43065402_43065403delinsCT | CA2579804615 | CBS | c.650_651delinsAG (p.Ser217Ter) n.961_962delinsAG c.701_702delinsAG (p.Ser234Ter) c.335_336delinsAG (p.Ser112Ter) n.1021_1022delinsAG n.800_801delinsAG | |
| 21 | g.43065402_43065403delinsGC | CA2579813457 | CBS | c.650_651delinsGC (p.Ser217Cys) n.961_962delinsGC c.701_702delinsGC (p.Ser234Cys) c.335_336delinsGC (p.Ser112Cys) n.1021_1022delinsGC n.800_801delinsGC | |
| 21 | g.43065402_43065403delinsTA | CA2579813456 | CBS | c.650_651delinsTA (p.Ser217Leu) n.961_962delinsTA c.701_702delinsTA (p.Ser234Leu) c.335_336delinsTA (p.Ser112Leu) n.1021_1022delinsTA n.800_801delinsTA | |
| 21 | g.43065402_43065404delinsCAC | CA2579804612 | CBS | c.649_651delinsGTG (p.Ser217Val) n.960_962delinsGTG c.700_702delinsGTG (p.Ser234Val) c.334_336delinsGTG (p.Ser112Val) n.1020_1022delinsGTG n.799_801delinsGTG | |
| 21 | g.43065402_43065404delinsCAG | CA2579804618 | CBS | c.649_651delinsCTG (p.Ser217Leu) n.960_962delinsCTG c.700_702delinsCTG (p.Ser234Leu) c.334_336delinsCTG (p.Ser112Leu) n.1020_1022delinsCTG n.799_801delinsCTG | |
| 21 | g.43065402_43065404delinsCAT | CA2579804616 | CBS | c.649_651delinsATG (p.Ser217Met) n.960_962delinsATG c.700_702delinsATG (p.Ser234Met) c.334_336delinsATG (p.Ser112Met) n.1020_1022delinsATG n.799_801delinsATG | |
| 21 | g.43065402_43065404delinsCCC | CA2579804620 | CBS | c.649_651delinsGGG (p.Ser217Gly) n.960_962delinsGGG c.700_702delinsGGG (p.Ser234Gly) c.334_336delinsGGG (p.Ser112Gly) n.1020_1022delinsGGG n.799_801delinsGGG | |
| 21 | g.43065402_43065404delinsCGC | CA2579804624 | CBS | c.649_651delinsGCG (p.Ser217Ala) n.960_962delinsGCG c.700_702delinsGCG (p.Ser234Ala) c.334_336delinsGCG (p.Ser112Ala) n.1020_1022delinsGCG n.799_801delinsGCG | |
| 21 | g.43065402_43065404delinsTGC | CA2579813459 | CBS | c.649_651delinsGCA (p.Ser217Ala) n.960_962delinsGCA c.700_702delinsGCA (p.Ser234Ala) c.334_336delinsGCA (p.Ser112Ala) n.1020_1022delinsGCA n.799_801delinsGCA | |
| 21 | g.43065402_43065404delinsTGG | CA2579813455 | CBS | c.649_651delinsCCA (p.Ser217Pro) n.960_962delinsCCA c.700_702delinsCCA (p.Ser234Pro) c.334_336delinsCCA (p.Ser112Pro) n.1020_1022delinsCCA n.799_801delinsCCA | |
| 21 | g.43065403G>A | CA410600786 | CBS | c.650C>T (p.Ser217Phe) n.961C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) c.335C>T (p.Ser112Phe) n.1021C>T n.800C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43065403G>C | CA410600788 | CBS | c.650C>G (p.Ser217Cys) n.961C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) c.335C>G (p.Ser112Cys) n.1021C>G n.800C>G | dbSNP |
| 21 | g.43065403G= | CA2391103723 | CBS | c.650C= (p.Ser217=) n.961C= c.701C= (p.Ser234=) c.335C= (p.Ser112=) n.1021C= n.800C= | |
| 21 | g.43065403G>T | CA410600789 | CBS | c.650C>A (p.Ser217Tyr) n.961C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.335C>A (p.Ser112Tyr) n.1021C>A n.800C>A | |
| 21 | g.43065403_43065404delinsAC | CA2579804614 | CBS | c.649_650delinsGT (p.Ser217Val) n.960_961delinsGT c.700_701delinsGT (p.Ser234Val) c.334_335delinsGT (p.Ser112Val) n.1020_1021delinsGT n.799_800delinsGT | |
| 21 | g.43065403_43065404delinsAG | CA2579804617 | CBS | c.649_650delinsCT (p.Ser217Leu) n.960_961delinsCT c.700_701delinsCT (p.Ser234Leu) c.334_335delinsCT (p.Ser112Leu) n.1020_1021delinsCT n.799_800delinsCT | |
| 21 | g.43065403_43065404delinsAT | CA2579804621 | CBS | c.649_650delinsAT (p.Ser217Ile) n.960_961delinsAT c.700_701delinsAT (p.Ser234Ile) c.334_335delinsAT (p.Ser112Ile) n.1020_1021delinsAT n.799_800delinsAT | |
| 21 | g.43065403_43065404delinsCG | CA2579804623 | CBS | c.649_650delinsCG (p.Ser217Arg) n.960_961delinsCG c.700_701delinsCG (p.Ser234Arg) c.334_335delinsCG (p.Ser112Arg) n.1020_1021delinsCG n.799_800delinsCG | |
| 21 | g.43065403_43065404delinsTC | CA2579804625 | CBS | c.649_650delinsGA (p.Ser217Asp) n.960_961delinsGA c.700_701delinsGA (p.Ser234Asp) c.334_335delinsGA (p.Ser112Asp) n.1020_1021delinsGA n.799_800delinsGA | |
| 21 | g.43065403_43065404delinsTG | CA2579804622 | CBS | c.649_650delinsCA (p.Ser217His) n.960_961delinsCA c.700_701delinsCA (p.Ser234His) c.334_335delinsCA (p.Ser112His) n.1020_1021delinsCA n.799_800delinsCA | |
| 21 | g.43065403_43065404delinsTT | CA2579813458 | CBS | c.649_650delinsAA (p.Ser217Asn) n.960_961delinsAA c.700_701delinsAA (p.Ser234Asn) c.334_335delinsAA (p.Ser112Asn) n.1020_1021delinsAA n.799_800delinsAA | |
| 21 | g.43065404A>C | CA410600791 | CBS | c.649T>G (p.Ser217Ala) n.960T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) c.334T>G (p.Ser112Ala) n.1020T>G n.799T>G | |
| 21 | g.43065404A>G | CA410600793 | CBS | c.649T>C (p.Ser217Pro) n.960T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) c.334T>C (p.Ser112Pro) n.1020T>C n.799T>C | |
| 21 | g.43065404A>T | CA410600795 | CBS | c.649T>A (p.Ser217Thr) n.960T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) c.334T>A (p.Ser112Thr) n.1020T>A n.799T>A |