Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43065276_43065389del | CA2654728082 | CBS | c.666+1_667-1del n.977+1_978-1del c.717+1_718-1del c.351+1_352-1del n.1037+1_1038-1del n.816+1_817-1del | gnomAD v4 |
21 | g.43065281_43065288del | CA274115 | CBS | c.667-14_667-7del (n.667-14_667-7del) n.978-14_978-7del c.718-14_718-7del (n.718-14_718-7del) c.352-14_352-7del (n.352-14_352-7del) n.1038-14_1038-7del n.817-14_817-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065288G>A | CA2654728139 | CBS | c.667-16C>T (n.667-16C>T) n.978-16C>T c.718-16C>T (n.718-16C>T) c.352-16C>T (n.352-16C>T) n.1038-16C>T n.817-16C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065288G>T | CA2654728140 | CBS | c.667-16C>A (n.667-16C>A) n.978-16C>A c.718-16C>A (n.718-16C>A) c.352-16C>A (n.352-16C>A) n.1038-16C>A n.817-16C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065289C>A | CA2654728141 | CBS | c.667-17G>T (n.667-17G>T) n.978-17G>T c.718-17G>T (n.718-17G>T) c.352-17G>T (n.352-17G>T) n.1038-17G>T n.817-17G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065289C>G | CA2654728142 | CBS | c.667-17G>C (n.667-17G>C) n.978-17G>C c.718-17G>C (n.718-17G>C) c.352-17G>C (n.352-17G>C) n.1038-17G>C n.817-17G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065289C>T | CA2654728143 | CBS | c.667-17G>A (n.667-17G>A) n.978-17G>A c.718-17G>A (n.718-17G>A) c.352-17G>A (n.352-17G>A) n.1038-17G>A n.817-17G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065290A= | CA2391103668 | CBS | c.667-18T= (n.667-18T=) n.978-18T= c.718-18T= (n.718-18T=) c.352-18T= (n.352-18T=) n.1038-18T= n.817-18T= | |
21 | g.43065290A>G | CA321095557 | CBS | c.667-18T>C (n.667-18T>C) n.978-18T>C c.718-18T>C (n.718-18T>C) c.352-18T>C (n.352-18T>C) n.1038-18T>C n.817-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065291G>A | CA2654728151 | CBS | c.667-19C>T (n.667-19C>T) n.978-19C>T c.718-19C>T (n.718-19C>T) c.352-19C>T (n.352-19C>T) n.1038-19C>T n.817-19C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065291G>T | CA2654728152 | CBS | c.667-19C>A (n.667-19C>A) n.978-19C>A c.718-19C>A (n.718-19C>A) c.352-19C>A (n.352-19C>A) n.1038-19C>A n.817-19C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065292A>G | CA2654728154 | CBS | c.667-20T>C (n.667-20T>C) n.978-20T>C c.718-20T>C (n.718-20T>C) c.352-20T>C (n.352-20T>C) n.1038-20T>C n.817-20T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065293G>A | CA2654728156 | CBS | c.667-21C>T (n.667-21C>T) n.978-21C>T c.718-21C>T (n.718-21C>T) c.352-21C>T (n.352-21C>T) n.1038-21C>T n.817-21C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065293G>C | CA2654728157 | CBS | c.667-21C>G (n.667-21C>G) n.978-21C>G c.718-21C>G (n.718-21C>G) c.352-21C>G (n.352-21C>G) n.1038-21C>G n.817-21C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065293G= | CA2391103669 | CBS | c.667-21C= (n.667-21C=) n.978-21C= c.718-21C= (n.718-21C=) c.352-21C= (n.352-21C=) n.1038-21C= n.817-21C= | |
21 | g.43065293G>T | CA749579790 | CBS | c.667-21C>A (n.667-21C>A) n.978-21C>A c.718-21C>A (n.718-21C>A) c.352-21C>A (n.352-21C>A) n.1038-21C>A n.817-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065294C>A | CA2654728163 | CBS | c.667-22G>T (n.667-22G>T) n.978-22G>T c.718-22G>T (n.718-22G>T) c.352-22G>T (n.352-22G>T) n.1038-22G>T n.817-22G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065294C= | CA2391103670 | CBS | c.667-22G= (n.667-22G=) n.978-22G= c.718-22G= (n.718-22G=) c.352-22G= (n.352-22G=) n.1038-22G= n.817-22G= | |
21 | g.43065294C>T | CA749579795 | CBS | c.667-22G>A (n.667-22G>A) n.978-22G>A c.718-22G>A (n.718-22G>A) c.352-22G>A (n.352-22G>A) n.1038-22G>A n.817-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065296del | CA2654728162 | CBS | c.667-22del (n.667-22del) n.978-22del c.718-22del (n.718-22del) c.352-22del (n.352-22del) n.1038-22del n.817-22del | gnomAD v4 |
21 | g.43065295C>A | CA2654728165 | CBS | c.667-23G>T (n.667-23G>T) n.978-23G>T c.718-23G>T (n.718-23G>T) c.352-23G>T (n.352-23G>T) n.1038-23G>T n.817-23G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065295C>T | CA2654728164 | CBS | c.667-23G>A (n.667-23G>A) n.978-23G>A c.718-23G>A (n.718-23G>A) c.352-23G>A (n.352-23G>A) n.1038-23G>A n.817-23G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065296C>A | CA2577615851 | CBS | c.667-24G>T (n.667-24G>T) n.978-24G>T c.718-24G>T (n.718-24G>T) c.352-24G>T (n.352-24G>T) n.1038-24G>T n.817-24G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065296C= | CA2391103671 | CBS | c.667-24G= (n.667-24G=) n.978-24G= c.718-24G= (n.718-24G=) c.352-24G= (n.352-24G=) n.1038-24G= n.817-24G= | |
21 | g.43065296C>T | CA321095571 | CBS | c.667-24G>A (n.667-24G>A) n.978-24G>A c.718-24G>A (n.718-24G>A) c.352-24G>A (n.352-24G>A) n.1038-24G>A n.817-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065297G>A | CA321095580 | CBS | c.667-25C>T (n.667-25C>T) n.978-25C>T c.718-25C>T (n.718-25C>T) c.352-25C>T (n.352-25C>T) n.1038-25C>T n.817-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065297G>C | CA2391103673 | CBS | c.667-25C>G (n.667-25C>G) n.978-25C>G c.718-25C>G (n.718-25C>G) c.352-25C>G (n.352-25C>G) n.1038-25C>G n.817-25C>G | dbSNP |
21 | g.43065297G= | CA2391103672 | CBS | c.667-25C= (n.667-25C=) n.978-25C= c.718-25C= (n.718-25C=) c.352-25C= (n.352-25C=) n.1038-25C= n.817-25C= | |
21 | g.43065297G>T | CA2391103674 | CBS | c.667-25C>A (n.667-25C>A) n.978-25C>A c.718-25C>A (n.718-25C>A) c.352-25C>A (n.352-25C>A) n.1038-25C>A n.817-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065298T>A | CA2654728171 | CBS | c.667-26A>T (n.667-26A>T) n.978-26A>T c.718-26A>T (n.718-26A>T) c.352-26A>T (n.352-26A>T) n.1038-26A>T n.817-26A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065298T>C | CA2654728173 | CBS | c.667-26A>G (n.667-26A>G) n.978-26A>G c.718-26A>G (n.718-26A>G) c.352-26A>G (n.352-26A>G) n.1038-26A>G n.817-26A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065299G>A | CA2391103676 | CBS | c.667-27C>T (n.667-27C>T) n.978-27C>T c.718-27C>T (n.718-27C>T) c.352-27C>T (n.352-27C>T) n.1038-27C>T n.817-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065299G= | CA2391103675 | CBS | c.667-27C= (n.667-27C=) n.978-27C= c.718-27C= (n.718-27C=) c.352-27C= (n.352-27C=) n.1038-27C= n.817-27C= | |
21 | g.43065299G>T | CA2654728175 | CBS | c.667-27C>A (n.667-27C>A) n.978-27C>A c.718-27C>A (n.718-27C>A) c.352-27C>A (n.352-27C>A) n.1038-27C>A n.817-27C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065300A= | CA2391103677 | CBS | c.667-28T= (n.667-28T=) n.978-28T= c.718-28T= (n.718-28T=) c.352-28T= (n.352-28T=) n.1038-28T= n.817-28T= | |
21 | g.43065300A>G | CA321095596 | CBS | c.667-28T>C (n.667-28T>C) n.978-28T>C c.718-28T>C (n.718-28T>C) c.352-28T>C (n.352-28T>C) n.1038-28T>C n.817-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065300A>T | CA2654728181 | CBS | c.667-28T>A (n.667-28T>A) n.978-28T>A c.718-28T>A (n.718-28T>A) c.352-28T>A (n.352-28T>A) n.1038-28T>A n.817-28T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065301_43065302insGTGTCAGGGGTCAG | CA2654728180 | CBS | c.667-28_667-27insGACCCCTGACACCT (n.667-28_667-27insGACCCCTGACACCT) n.978-28_978-27insGACCCCTGACACCT c.718-28_718-27insGACCCCTGACACCT (n.718-28_718-27insGACCCCTGACACCT) c.352-28_352-27insGACCCCTGACACCT (n.352-28_352-27insGACCCCTGACACCT) n.1038-28_1038-27insGACCCCTGACACCT n.817-28_817-27insGACCCCTGACACCT | gnomAD v4 |
21 | g.43065301G>A | CA2654728184 | CBS | c.667-29C>T (n.667-29C>T) n.978-29C>T c.718-29C>T (n.718-29C>T) c.352-29C>T (n.352-29C>T) n.1038-29C>T n.817-29C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065301G>T | CA2654728185 | CBS | c.667-29C>A (n.667-29C>A) n.978-29C>A c.718-29C>A (n.718-29C>A) c.352-29C>A (n.352-29C>A) n.1038-29C>A n.817-29C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065302C>A | CA2654728189 | CBS | c.667-30G>T (n.667-30G>T) n.978-30G>T c.718-30G>T (n.718-30G>T) c.352-30G>T (n.352-30G>T) n.1038-30G>T n.817-30G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065302C= | CA2391103678 | CBS | c.667-30G= (n.667-30G=) n.978-30G= c.718-30G= (n.718-30G=) c.352-30G= (n.352-30G=) n.1038-30G= n.817-30G= | |
21 | g.43065302C>T | CA749579800 | CBS | c.667-30G>A (n.667-30G>A) n.978-30G>A c.718-30G>A (n.718-30G>A) c.352-30G>A (n.352-30G>A) n.1038-30G>A n.817-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065307_43065313del | CA2654728187 | CBS | c.667-36_667-30del (n.667-36_667-30del) n.978-36_978-30del c.718-36_718-30del (n.718-36_718-30del) c.352-36_352-30del (n.352-36_352-30del) n.1038-36_1038-30del n.817-36_817-30del | gnomAD v4 |
21 | g.43065303T>A | CA2654728194 | CBS | c.667-31A>T (n.667-31A>T) n.978-31A>T c.718-31A>T (n.718-31A>T) c.352-31A>T (n.352-31A>T) n.1038-31A>T n.817-31A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065303T>C | CA2654728196 | CBS | c.667-31A>G (n.667-31A>G) n.978-31A>G c.718-31A>G (n.718-31A>G) c.352-31A>G (n.352-31A>G) n.1038-31A>G n.817-31A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065303_43065304insCACG | CA2654728198 | CBS | c.667-32_667-31insCGTG (n.667-32_667-31insCGTG) n.978-32_978-31insCGTG c.718-32_718-31insCGTG (n.718-32_718-31insCGTG) c.352-32_352-31insCGTG (n.352-32_352-31insCGTG) n.1038-32_1038-31insCGTG n.817-32_817-31insCGTG | gnomAD v4 |
21 | g.43065304G>A | CA1022642357 | CBS | c.667-32C>T (n.667-32C>T) n.978-32C>T c.718-32C>T (n.718-32C>T) c.352-32C>T (n.352-32C>T) n.1038-32C>T n.817-32C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065304G>T | CA2654728199 | CBS | c.667-32C>A (n.667-32C>A) n.978-32C>A c.718-32C>A (n.718-32C>A) c.352-32C>A (n.352-32C>A) n.1038-32C>A n.817-32C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065305A= | CA2391103679 | CBS | c.667-33T= (n.667-33T=) n.978-33T= c.718-33T= (n.718-33T=) c.352-33T= (n.352-33T=) n.1038-33T= n.817-33T= | |
21 | g.43065305A>G | CA321095603 | CBS | c.667-33T>C (n.667-33T>C) n.978-33T>C c.718-33T>C (n.718-33T>C) c.352-33T>C (n.352-33T>C) n.1038-33T>C n.817-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065310_43065327del | CA2654728200 | CBS | c.667-50_667-33del (n.667-50_667-33del) n.978-50_978-33del c.718-50_718-33del (n.718-50_718-33del) c.352-50_352-33del (n.352-50_352-33del) n.1038-50_1038-33del n.817-50_817-33del | gnomAD v4 |
21 | g.43065306C>A | CA749579805 | CBS | c.667-34G>T (n.667-34G>T) n.978-34G>T c.718-34G>T (n.718-34G>T) c.352-34G>T (n.352-34G>T) n.1038-34G>T n.817-34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065306C= | CA2391103680 | CBS | c.667-34G= (n.667-34G=) n.978-34G= c.718-34G= (n.718-34G=) c.352-34G= (n.352-34G=) n.1038-34G= n.817-34G= | |
21 | g.43065306C>T | CA2654728206 | CBS | c.667-34G>A (n.667-34G>A) n.978-34G>A c.718-34G>A (n.718-34G>A) c.352-34G>A (n.352-34G>A) n.1038-34G>A n.817-34G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065309del | CA2654728203 | CBS | c.667-34del (n.667-34del) n.978-34del c.718-34del (n.718-34del) c.352-34del (n.352-34del) n.1038-34del n.817-34del | gnomAD v4 |
21 | g.43065307C>A | CA749579806 | CBS | c.667-35G>T (n.667-35G>T) n.978-35G>T c.718-35G>T (n.718-35G>T) c.352-35G>T (n.352-35G>T) n.1038-35G>T n.817-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065307C= | CA2391103681 | CBS | c.667-35G= (n.667-35G=) n.978-35G= c.718-35G= (n.718-35G=) c.352-35G= (n.352-35G=) n.1038-35G= n.817-35G= | |
21 | g.43065307C>T | CA2654728211 | CBS | c.667-35G>A (n.667-35G>A) n.978-35G>A c.718-35G>A (n.718-35G>A) c.352-35G>A (n.352-35G>A) n.1038-35G>A n.817-35G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065308C>A | CA2654728215 | CBS | c.667-36G>T (n.667-36G>T) n.978-36G>T c.718-36G>T (n.718-36G>T) c.352-36G>T (n.352-36G>T) n.1038-36G>T n.817-36G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065308C= | CA2391103682 | CBS | c.667-36G= (n.667-36G=) n.978-36G= c.718-36G= (n.718-36G=) c.352-36G= (n.352-36G=) n.1038-36G= n.817-36G= | |
21 | g.43065308C>T | CA321095610 | CBS | c.667-36G>A (n.667-36G>A) n.978-36G>A c.718-36G>A (n.718-36G>A) c.352-36G>A (n.352-36G>A) n.1038-36G>A n.817-36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065308_43065310delinsCCT | CA2391103683 | CBS | c.667-38_667-36delinsAGG (n.667-38_667-36delinsAGG) n.978-38_978-36delinsAGG c.718-38_718-36delinsAGG (n.718-38_718-36delinsAGG) c.352-38_352-36delinsAGG (n.352-38_352-36delinsAGG) n.1038-38_1038-36delinsAGG n.817-38_817-36delinsAGG | |
21 | g.43065309_43065313del | CA2654728214 | CBS | c.667-40_667-36del (n.667-40_667-36del) n.978-40_978-36del c.718-40_718-36del (n.718-40_718-36del) c.352-40_352-36del (n.352-40_352-36del) n.1038-40_1038-36del n.817-40_817-36del | gnomAD v4 |
21 | g.43065309C>A | CA2654728219 | CBS | c.667-37G>T (n.667-37G>T) n.978-37G>T c.718-37G>T (n.718-37G>T) c.352-37G>T (n.352-37G>T) n.1038-37G>T n.817-37G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065309C>T | CA2654728218 | CBS | c.667-37G>A (n.667-37G>A) n.978-37G>A c.718-37G>A (n.718-37G>A) c.352-37G>A (n.352-37G>A) n.1038-37G>A n.817-37G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065309_43065310del | CA920313689 | CBS | c.667-38_667-37del (n.667-38_667-37del) n.978-38_978-37del c.718-38_718-37del (n.718-38_718-37del) c.352-38_352-37del (n.352-38_352-37del) n.1038-38_1038-37del n.817-38_817-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065310T>A | CA2654728220 | CBS | c.667-38A>T (n.667-38A>T) n.978-38A>T c.718-38A>T (n.718-38A>T) c.352-38A>T (n.352-38A>T) n.1038-38A>T n.817-38A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065310T>C | CA2654728221 | CBS | c.667-38A>G (n.667-38A>G) n.978-38A>G c.718-38A>G (n.718-38A>G) c.352-38A>G (n.352-38A>G) n.1038-38A>G n.817-38A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065311G>A | CA2654728224 | CBS | c.667-39C>T (n.667-39C>T) n.978-39C>T c.718-39C>T (n.718-39C>T) c.352-39C>T (n.352-39C>T) n.1038-39C>T n.817-39C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065311G>T | CA2577615852 | CBS | c.667-39C>A (n.667-39C>A) n.978-39C>A c.718-39C>A (n.718-39C>A) c.352-39C>A (n.352-39C>A) n.1038-39C>A n.817-39C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065312A>G | CA1022642361 | CBS | c.667-40T>C (n.667-40T>C) n.978-40T>C c.718-40T>C (n.718-40T>C) c.352-40T>C (n.352-40T>C) n.1038-40T>C n.817-40T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065313C= | CA2391103684 | CBS | c.667-41G= (n.667-41G=) n.978-41G= c.718-41G= (n.718-41G=) c.352-41G= (n.352-41G=) n.1038-41G= n.817-41G= | |
21 | g.43065313C>T | CA321095630 | CBS | c.667-41G>A (n.667-41G>A) n.978-41G>A c.718-41G>A (n.718-41G>A) c.352-41G>A (n.352-41G>A) n.1038-41G>A n.817-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065315C>A | CA749579808 | CBS | c.667-43G>T (n.667-43G>T) n.978-43G>T c.718-43G>T (n.718-43G>T) c.352-43G>T (n.352-43G>T) n.1038-43G>T n.817-43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065315C= | CA2391103685 | CBS | c.667-43G= (n.667-43G=) n.978-43G= c.718-43G= (n.718-43G=) c.352-43G= (n.352-43G=) n.1038-43G= n.817-43G= | |
21 | g.43065315C>T | CA2391103686 | CBS | c.667-43G>A (n.667-43G>A) n.978-43G>A c.718-43G>A (n.718-43G>A) c.352-43G>A (n.352-43G>A) n.1038-43G>A n.817-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065316C= | CA2391103687 | CBS | c.667-44G= (n.667-44G=) n.978-44G= c.718-44G= (n.718-44G=) c.352-44G= (n.352-44G=) n.1038-44G= n.817-44G= | |
21 | g.43065316C>G | CA2654728233 | CBS | c.667-44G>C (n.667-44G>C) n.978-44G>C c.718-44G>C (n.718-44G>C) c.352-44G>C (n.352-44G>C) n.1038-44G>C n.817-44G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065316C>T | CA2391103688 | CBS | c.667-44G>A (n.667-44G>A) n.978-44G>A c.718-44G>A (n.718-44G>A) c.352-44G>A (n.352-44G>A) n.1038-44G>A n.817-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065317T>A | CA2654728234 | CBS | c.667-45A>T (n.667-45A>T) n.978-45A>T c.718-45A>T (n.718-45A>T) c.352-45A>T (n.352-45A>T) n.1038-45A>T n.817-45A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065317T>G | CA321095636 | CBS | c.667-45A>C (n.667-45A>C) n.978-45A>C c.718-45A>C (n.718-45A>C) c.352-45A>C (n.352-45A>C) n.1038-45A>C n.817-45A>C | dbSNP |
21 | g.43065317T= | CA2391103689 | CBS | c.667-45A= (n.667-45A=) n.978-45A= c.718-45A= (n.718-45A=) c.352-45A= (n.352-45A=) n.1038-45A= n.817-45A= | |
21 | g.43065318C= | CA2391103690 | CBS | c.667-46G= (n.667-46G=) n.978-46G= c.718-46G= (n.718-46G=) c.352-46G= (n.352-46G=) n.1038-46G= n.817-46G= | |
21 | g.43065318C>G | CA749579810 | CBS | c.667-46G>C (n.667-46G>C) n.978-46G>C c.718-46G>C (n.718-46G>C) c.352-46G>C (n.352-46G>C) n.1038-46G>C n.817-46G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065318C>T | CA321095642 | CBS | c.667-46G>A (n.667-46G>A) n.978-46G>A c.718-46G>A (n.718-46G>A) c.352-46G>A (n.352-46G>A) n.1038-46G>A n.817-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065319A>G | CA1022642365 | CBS | c.667-47T>C (n.667-47T>C) n.978-47T>C c.718-47T>C (n.718-47T>C) c.352-47T>C (n.352-47T>C) n.1038-47T>C n.817-47T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065320G>A | CA321095648 | CBS | c.667-48C>T (n.667-48C>T) n.978-48C>T c.718-48C>T (n.718-48C>T) c.352-48C>T (n.352-48C>T) n.1038-48C>T n.817-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065320G= | CA2391103691 | CBS | c.667-48C= (n.667-48C=) n.978-48C= c.718-48C= (n.718-48C=) c.352-48C= (n.352-48C=) n.1038-48C= n.817-48C= | |
21 | g.43065321T>A | CA2654728239 | CBS | c.667-49A>T (n.667-49A>T) n.978-49A>T c.718-49A>T (n.718-49A>T) c.352-49A>T (n.352-49A>T) n.1038-49A>T n.817-49A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065322C>A | CA2654728241 | CBS | c.667-50G>T (n.667-50G>T) n.978-50G>T c.718-50G>T (n.718-50G>T) c.352-50G>T (n.352-50G>T) n.1038-50G>T n.817-50G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065323A= | CA2391103692 | CBS | c.667-51T= (n.667-51T=) n.978-51T= c.718-51T= (n.718-51T=) c.352-51T= (n.352-51T=) n.1038-51T= n.817-51T= | |
21 | g.43065323A>G | CA2570867484 | CBS | c.667-51T>C (n.667-51T>C) n.978-51T>C c.718-51T>C (n.718-51T>C) c.352-51T>C (n.352-51T>C) n.1038-51T>C n.817-51T>C | |
21 | g.43065324C= | CA2391103694 | CBS | c.667-52G= (n.667-52G=) n.978-52G= c.718-52G= (n.718-52G=) c.352-52G= (n.352-52G=) n.1038-52G= n.817-52G= | |
21 | g.43065324C>G | CA2391103693 | CBS | c.667-52G>C (n.667-52G>C) n.978-52G>C c.718-52G>C (n.718-52G>C) c.352-52G>C (n.352-52G>C) n.1038-52G>C n.817-52G>C | dbSNP |
21 | g.43065324C>T | CA2654728244 | CBS | c.667-52G>A (n.667-52G>A) n.978-52G>A c.718-52G>A (n.718-52G>A) c.352-52G>A (n.352-52G>A) n.1038-52G>A n.817-52G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065328dup | CA321095655 | CBS | c.667-52dup (n.667-52dup) n.978-52dup c.718-52dup (n.718-52dup) c.352-52dup (n.352-52dup) n.1038-52dup n.817-52dup | dbSNP |
21 | g.43065328del | CA2654728242 | CBS | c.667-52del (n.667-52del) n.978-52del c.718-52del (n.718-52del) c.352-52del (n.352-52del) n.1038-52del n.817-52del | gnomAD v4 |
21 | g.43065325C= | CA2391103695 | CBS | c.667-53G= (n.667-53G=) n.978-53G= c.718-53G= (n.718-53G=) c.352-53G= (n.352-53G=) n.1038-53G= n.817-53G= | |
21 | g.43065325C>T | CA749579814 | CBS | c.667-53G>A (n.667-53G>A) n.978-53G>A c.718-53G>A (n.718-53G>A) c.352-53G>A (n.352-53G>A) n.1038-53G>A n.817-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065326C>A | CA2817996890 | CBS | c.667-54G>T (n.667-54G>T) n.978-54G>T c.718-54G>T (n.718-54G>T) c.352-54G>T (n.352-54G>T) n.1038-54G>T n.817-54G>T | |
21 | g.43065327C>A | CA2654728248 | CBS | c.667-55G>T (n.667-55G>T) n.978-55G>T c.718-55G>T (n.718-55G>T) c.352-55G>T (n.352-55G>T) n.1038-55G>T n.817-55G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065328C>A | CA2547365179 | CBS | c.667-56G>T (n.667-56G>T) n.978-56G>T c.718-56G>T (n.718-56G>T) c.352-56G>T (n.352-56G>T) n.1038-56G>T n.817-56G>T | |
21 | g.43065328C>G | CA2654728249 | CBS | c.667-56G>C (n.667-56G>C) n.978-56G>C c.718-56G>C (n.718-56G>C) c.352-56G>C (n.352-56G>C) n.1038-56G>C n.817-56G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065328C>T | CA2817996893 | CBS | c.667-56G>A (n.667-56G>A) n.978-56G>A c.718-56G>A (n.718-56G>A) c.352-56G>A (n.352-56G>A) n.1038-56G>A n.817-56G>A | |
21 | g.43065329A>G | CA2531850541 | CBS | c.667-57T>C (n.667-57T>C) n.978-57T>C c.718-57T>C (n.718-57T>C) c.352-57T>C (n.352-57T>C) n.1038-57T>C n.817-57T>C | |
21 | g.43065330C>T | CA1022642373 | CBS | c.667-58G>A (n.667-58G>A) n.978-58G>A c.718-58G>A (n.718-58G>A) c.352-58G>A (n.352-58G>A) n.1038-58G>A n.817-58G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065331A= | CA2391103696 | CBS | c.666+56T= (n.666+56T=) n.977+56T= c.717+56T= (n.717+56T=) c.351+56T= (n.351+56T=) n.1037+56T= n.816+56T= | |
21 | g.43065331A>C | CA2654728250 | CBS | c.666+56T>G (n.666+56T>G) n.977+56T>G c.717+56T>G (n.717+56T>G) c.351+56T>G (n.351+56T>G) n.1037+56T>G n.816+56T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065331A>G | CA749579817 | CBS | c.666+56T>C (n.666+56T>C) n.977+56T>C c.717+56T>C (n.717+56T>C) c.351+56T>C (n.351+56T>C) n.1037+56T>C n.816+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065333C>A | CA2654728252 | CBS | c.666+54G>T (n.666+54G>T) n.977+54G>T c.717+54G>T (n.717+54G>T) c.351+54G>T (n.351+54G>T) n.1037+54G>T n.816+54G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065333C>T | CA2654728253 | CBS | c.666+54G>A (n.666+54G>A) n.977+54G>A c.717+54G>A (n.717+54G>A) c.351+54G>A (n.351+54G>A) n.1037+54G>A n.816+54G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065334C>A | CA1022642380 | CBS | c.666+53G>T (n.666+53G>T) n.977+53G>T c.717+53G>T (n.717+53G>T) c.351+53G>T (n.351+53G>T) n.1037+53G>T n.816+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065334C= | CA2391103697 | CBS | c.666+53G= (n.666+53G=) n.977+53G= c.717+53G= (n.717+53G=) c.351+53G= (n.351+53G=) n.1037+53G= n.816+53G= | |
21 | g.43065335C>A | CA2654728254 | CBS | c.666+52G>T (n.666+52G>T) n.977+52G>T c.717+52G>T (n.717+52G>T) c.351+52G>T (n.351+52G>T) n.1037+52G>T n.816+52G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065335C>G | CA2654728255 | CBS | c.666+52G>C (n.666+52G>C) n.977+52G>C c.717+52G>C (n.717+52G>C) c.351+52G>C (n.351+52G>C) n.1037+52G>C n.816+52G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065337G>A | CA2654728257 | CBS | c.666+50C>T (n.666+50C>T) n.977+50C>T c.717+50C>T (n.717+50C>T) c.351+50C>T (n.351+50C>T) n.1037+50C>T n.816+50C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065337G>T | CA2654728259 | CBS | c.666+50C>A (n.666+50C>A) n.977+50C>A c.717+50C>A (n.717+50C>A) c.351+50C>A (n.351+50C>A) n.1037+50C>A n.816+50C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065339C= | CA2391103698 | CBS | c.666+48G= (n.666+48G=) n.977+48G= c.717+48G= (n.717+48G=) c.351+48G= (n.351+48G=) n.1037+48G= n.816+48G= | |
21 | g.43065339C>T | CA321095663 | CBS | c.666+48G>A (n.666+48G>A) n.977+48G>A c.717+48G>A (n.717+48G>A) c.351+48G>A (n.351+48G>A) n.1037+48G>A n.816+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065340C>A | CA2817996894 | CBS | c.666+47G>T (n.666+47G>T) n.977+47G>T c.717+47G>T (n.717+47G>T) c.351+47G>T (n.351+47G>T) n.1037+47G>T n.816+47G>T | |
21 | g.43065340C= | CA2391103699 | CBS | c.666+47G= (n.666+47G=) n.977+47G= c.717+47G= (n.717+47G=) c.351+47G= (n.351+47G=) n.1037+47G= n.816+47G= | |
21 | g.43065340C>G | CA2817996895 | CBS | c.666+47G>C (n.666+47G>C) n.977+47G>C c.717+47G>C (n.717+47G>C) c.351+47G>C (n.351+47G>C) n.1037+47G>C n.816+47G>C | |
21 | g.43065340C>T | CA321095677 | CBS | c.666+47G>A (n.666+47G>A) n.977+47G>A c.717+47G>A (n.717+47G>A) c.351+47G>A (n.351+47G>A) n.1037+47G>A n.816+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065341G>A | CA321095683 | CBS | c.666+46C>T (n.666+46C>T) n.977+46C>T c.717+46C>T (n.717+46C>T) c.351+46C>T (n.351+46C>T) n.1037+46C>T n.816+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065341G= | CA2391103700 | CBS | c.666+46C= (n.666+46C=) n.977+46C= c.717+46C= (n.717+46C=) c.351+46C= (n.351+46C=) n.1037+46C= n.816+46C= | |
21 | g.43065341G>T | CA2654728263 | CBS | c.666+46C>A (n.666+46C>A) n.977+46C>A c.717+46C>A (n.717+46C>A) c.351+46C>A (n.351+46C>A) n.1037+46C>A n.816+46C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065343G>A | CA749579819 | CBS | c.666+44C>T (n.666+44C>T) n.977+44C>T c.717+44C>T (n.717+44C>T) c.351+44C>T (n.351+44C>T) n.1037+44C>T n.816+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065343G= | CA2391103701 | CBS | c.666+44C= (n.666+44C=) n.977+44C= c.717+44C= (n.717+44C=) c.351+44C= (n.351+44C=) n.1037+44C= n.816+44C= | |
21 | g.43065343G>T | CA321095684 | CBS | c.666+44C>A (n.666+44C>A) n.977+44C>A c.717+44C>A (n.717+44C>A) c.351+44C>A (n.351+44C>A) n.1037+44C>A n.816+44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065344A>G | CA2654728264 | CBS | c.666+43T>C (n.666+43T>C) n.977+43T>C c.717+43T>C (n.717+43T>C) c.351+43T>C (n.351+43T>C) n.1037+43T>C n.816+43T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065345C= | CA2391103702 | CBS | c.666+42G= (n.666+42G=) n.977+42G= c.717+42G= (n.717+42G=) c.351+42G= (n.351+42G=) n.1037+42G= n.816+42G= | |
21 | g.43065345C>T | CA321095688 | CBS | c.666+42G>A (n.666+42G>A) n.977+42G>A c.717+42G>A (n.717+42G>A) c.351+42G>A (n.351+42G>A) n.1037+42G>A n.816+42G>A | |
21 | g.43065346C>A | CA2591003794 | CBS | c.666+41G>T (n.666+41G>T) n.977+41G>T c.717+41G>T (n.717+41G>T) c.351+41G>T (n.351+41G>T) n.1037+41G>T n.816+41G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065346C>T | CA657667204 | CBS | c.666+41G>A (n.666+41G>A) n.977+41G>A c.717+41G>A (n.717+41G>A) c.351+41G>A (n.351+41G>A) n.1037+41G>A n.816+41G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43065347C>G | CA2654728265 | CBS | c.666+40G>C (n.666+40G>C) n.977+40G>C c.717+40G>C (n.717+40G>C) c.351+40G>C (n.351+40G>C) n.1037+40G>C n.816+40G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065347C>T | CA1022642386 | CBS | c.666+40G>A (n.666+40G>A) n.977+40G>A c.717+40G>A (n.717+40G>A) c.351+40G>A (n.351+40G>A) n.1037+40G>A n.816+40G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065348T>C | CA749579823 | CBS | c.666+39A>G (n.666+39A>G) n.977+39A>G c.717+39A>G (n.717+39A>G) c.351+39A>G (n.351+39A>G) n.1037+39A>G n.816+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065348T= | CA2391103703 | CBS | c.666+39A= (n.666+39A=) n.977+39A= c.717+39A= (n.717+39A=) c.351+39A= (n.351+39A=) n.1037+39A= n.816+39A= | |
21 | g.43065351T>G | CA2654728269 | CBS | c.666+36A>C (n.666+36A>C) n.977+36A>C c.717+36A>C (n.717+36A>C) c.351+36A>C (n.351+36A>C) n.1037+36A>C n.816+36A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065352A>G | CA2567507104 | CBS | c.666+35T>C (n.666+35T>C) n.977+35T>C c.717+35T>C (n.717+35T>C) c.351+35T>C (n.351+35T>C) n.1037+35T>C n.816+35T>C | |
21 | g.43065353G>T | CA2654728270 | CBS | c.666+34C>A (n.666+34C>A) n.977+34C>A c.717+34C>A (n.717+34C>A) c.351+34C>A (n.351+34C>A) n.1037+34C>A n.816+34C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065354G>A | CA2654728273 | CBS | c.666+33C>T (n.666+33C>T) n.977+33C>T c.717+33C>T (n.717+33C>T) c.351+33C>T (n.351+33C>T) n.1037+33C>T n.816+33C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065354G>T | CA1022642387 | CBS | c.666+33C>A (n.666+33C>A) n.977+33C>A c.717+33C>A (n.717+33C>A) c.351+33C>A (n.351+33C>A) n.1037+33C>A n.816+33C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065355G>T | CA2654728274 | CBS | c.666+32C>A (n.666+32C>A) n.977+32C>A c.717+32C>A (n.717+32C>A) c.351+32C>A (n.351+32C>A) n.1037+32C>A n.816+32C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065356A= | CA2391103704 | CBS | c.666+31T= (n.666+31T=) n.977+31T= c.717+31T= (n.717+31T=) c.351+31T= (n.351+31T=) n.1037+31T= n.816+31T= | |
21 | g.43065356A>G | CA1022642388 | CBS | c.666+31T>C (n.666+31T>C) n.977+31T>C c.717+31T>C (n.717+31T>C) c.351+31T>C (n.351+31T>C) n.1037+31T>C n.816+31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065357dup | CA2564856294 | CBS | c.666+31dup (n.666+31dup) n.977+31dup c.717+31dup (n.717+31dup) c.351+31dup (n.351+31dup) n.1037+31dup n.816+31dup | |
21 | g.43065359G>A | CA2541980923 | CBS | c.666+28C>T (n.666+28C>T) n.977+28C>T c.717+28C>T (n.717+28C>T) c.351+28C>T (n.351+28C>T) n.1037+28C>T n.816+28C>T | |
21 | g.43065359G>T | CA2654728276 | CBS | c.666+28C>A (n.666+28C>A) n.977+28C>A c.717+28C>A (n.717+28C>A) c.351+28C>A (n.351+28C>A) n.1037+28C>A n.816+28C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065360C= | CA2391103705 | CBS | c.666+27G= (n.666+27G=) n.977+27G= c.717+27G= (n.717+27G=) c.351+27G= (n.351+27G=) n.1037+27G= n.816+27G= | |
21 | g.43065360C>T | CA321095718 | CBS | c.666+27G>A (n.666+27G>A) n.977+27G>A c.717+27G>A (n.717+27G>A) c.351+27G>A (n.351+27G>A) n.1037+27G>A n.816+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065361C= | CA2391103706 | CBS | c.666+26G= (n.666+26G=) n.977+26G= c.717+26G= (n.717+26G=) c.351+26G= (n.351+26G=) n.1037+26G= n.816+26G= | |
21 | g.43065361C>T | CA321095729 | CBS | c.666+26G>A (n.666+26G>A) n.977+26G>A c.717+26G>A (n.717+26G>A) c.351+26G>A (n.351+26G>A) n.1037+26G>A n.816+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065362T>C | CA1022642389 | CBS | c.666+25A>G (n.666+25A>G) n.977+25A>G c.717+25A>G (n.717+25A>G) c.351+25A>G (n.351+25A>G) n.1037+25A>G n.816+25A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065363G>A | CA321095743 | CBS | c.666+24C>T (n.666+24C>T) n.977+24C>T c.717+24C>T (n.717+24C>T) c.351+24C>T (n.351+24C>T) n.1037+24C>T n.816+24C>T | dbSNP |
21 | g.43065363G= | CA2391103707 | CBS | c.666+24C= (n.666+24C=) n.977+24C= c.717+24C= (n.717+24C=) c.351+24C= (n.351+24C=) n.1037+24C= n.816+24C= | |
21 | g.43065363G>T | CA2558277220 | CBS | c.666+24C>A (n.666+24C>A) n.977+24C>A c.717+24C>A (n.717+24C>A) c.351+24C>A (n.351+24C>A) n.1037+24C>A n.816+24C>A | |
21 | g.43065363_43065364insGAGACAGGCAT | CA2654728286 | CBS | c.666+23_666+24insATGCCTGTCTC (n.666+23_666+24insATGCCTGTCTC) n.977+23_977+24insATGCCTGTCTC c.717+23_717+24insATGCCTGTCTC (n.717+23_717+24insATGCCTGTCTC) c.351+23_351+24insATGCCTGTCTC (n.351+23_351+24insATGCCTGTCTC) n.1037+23_1037+24insATGCCTGTCTC n.816+23_816+24insATGCCTGTCTC | gnomAD v4 |
21 | g.43065364_43065367del | CA2654728282 | CBS | c.666+20_666+23del (n.666+20_666+23del) n.977+20_977+23del c.717+20_717+23del (n.717+20_717+23del) c.351+20_351+23del (n.351+20_351+23del) n.1037+20_1037+23del n.816+20_816+23del | gnomAD v4 |
21 | g.43065365C= | CA2391103708 | CBS | c.666+22G= (n.666+22G=) n.977+22G= c.717+22G= (n.717+22G=) c.351+22G= (n.351+22G=) n.1037+22G= n.816+22G= | |
21 | g.43065365C>T | CA321095754 | CBS | c.666+22G>A (n.666+22G>A) n.977+22G>A c.717+22G>A (n.717+22G>A) c.351+22G>A (n.351+22G>A) n.1037+22G>A n.816+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065366T>C | CA1022642390 | CBS | c.666+21A>G (n.666+21A>G) n.977+21A>G c.717+21A>G (n.717+21A>G) c.351+21A>G (n.351+21A>G) n.1037+21A>G n.816+21A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065366T= | CA2391103709 | CBS | c.666+21A= (n.666+21A=) n.977+21A= c.717+21A= (n.717+21A=) c.351+21A= (n.351+21A=) n.1037+21A= n.816+21A= | |
21 | g.43065367C>A | CA2530340592 | CBS | c.666+20G>T (n.666+20G>T) n.977+20G>T c.717+20G>T (n.717+20G>T) c.351+20G>T (n.351+20G>T) n.1037+20G>T n.816+20G>T | |
21 | g.43065368dup | CA749579828 | CBS | c.666+20dup (n.666+20dup) n.977+20dup c.717+20dup (n.717+20dup) c.351+20dup (n.351+20dup) n.1037+20dup n.816+20dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065368C= | CA2391103710 | CBS | c.666+19G= (n.666+19G=) n.977+19G= c.717+19G= (n.717+19G=) c.351+19G= (n.351+19G=) n.1037+19G= n.816+19G= | |
21 | g.43065368C>T | CA321095756 | CBS | c.666+19G>A (n.666+19G>A) n.977+19G>A c.717+19G>A (n.717+19G>A) c.351+19G>A (n.351+19G>A) n.1037+19G>A n.816+19G>A | ClinVar |
21 | g.43065369A>G | CA2541558734 | CBS | c.666+18T>C (n.666+18T>C) n.977+18T>C c.717+18T>C (n.717+18T>C) c.351+18T>C (n.351+18T>C) n.1037+18T>C n.816+18T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065370G>C | CA2517180107 | CBS | c.666+17C>G (n.666+17C>G) n.977+17C>G c.717+17C>G (n.717+17C>G) c.351+17C>G (n.351+17C>G) n.1037+17C>G n.816+17C>G | |
21 | g.43065370G= | CA2391103711 | CBS | c.666+17C= (n.666+17C=) n.977+17C= c.717+17C= (n.717+17C=) c.351+17C= (n.351+17C=) n.1037+17C= n.816+17C= | |
21 | g.43065370G>T | CA749579829 | CBS | c.666+17C>A (n.666+17C>A) n.977+17C>A c.717+17C>A (n.717+17C>A) c.351+17C>A (n.351+17C>A) n.1037+17C>A n.816+17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065371G>C | CA749579830 | CBS | c.666+16C>G (n.666+16C>G) n.977+16C>G c.717+16C>G (n.717+16C>G) c.351+16C>G (n.351+16C>G) n.1037+16C>G n.816+16C>G | dbSNP |
21 | g.43065371G= | CA2391103712 | CBS | c.666+16C= (n.666+16C=) n.977+16C= c.717+16C= (n.717+16C=) c.351+16C= (n.351+16C=) n.1037+16C= n.816+16C= | |
21 | g.43065371G>T | CA2654728296 | CBS | c.666+16C>A (n.666+16C>A) n.977+16C>A c.717+16C>A (n.717+16C>A) c.351+16C>A (n.351+16C>A) n.1037+16C>A n.816+16C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065372C>A | CA2654728301 | CBS | c.666+15G>T (n.666+15G>T) n.977+15G>T c.717+15G>T (n.717+15G>T) c.351+15G>T (n.351+15G>T) n.1037+15G>T n.816+15G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065372C>T | CA657667208 | CBS | c.666+15G>A (n.666+15G>A) n.977+15G>A c.717+15G>A (n.717+15G>A) c.351+15G>A (n.351+15G>A) n.1037+15G>A n.816+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.43065375del | CA1022642391 | CBS | c.666+15del (n.666+15del) n.977+15del c.717+15del (n.717+15del) c.351+15del (n.351+15del) n.1037+15del n.816+15del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065373C= | CA2391103713 | CBS | c.666+14G= (n.666+14G=) n.977+14G= c.717+14G= (n.717+14G=) c.351+14G= (n.351+14G=) n.1037+14G= n.816+14G= | |
21 | g.43065373C>G | CA2391103714 | CBS | c.666+14G>C (n.666+14G>C) n.977+14G>C c.717+14G>C (n.717+14G>C) c.351+14G>C (n.351+14G>C) n.1037+14G>C n.816+14G>C | dbSNP |
21 | g.43065373C>T | CA2654728307 | CBS | c.666+14G>A (n.666+14G>A) n.977+14G>A c.717+14G>A (n.717+14G>A) c.351+14G>A (n.351+14G>A) n.1037+14G>A n.816+14G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065374C>A | CA2817996896 | CBS | c.666+13G>T (n.666+13G>T) n.977+13G>T c.717+13G>T (n.717+13G>T) c.351+13G>T (n.351+13G>T) n.1037+13G>T n.816+13G>T | |
21 | g.43065375C= | CA2391103715 | CBS | c.666+12G= (n.666+12G=) n.977+12G= c.717+12G= (n.717+12G=) c.351+12G= (n.351+12G=) n.1037+12G= n.816+12G= | |
21 | g.43065375C>G | CA749579833 | CBS | c.666+12G>C (n.666+12G>C) n.977+12G>C c.717+12G>C (n.717+12G>C) c.351+12G>C (n.351+12G>C) n.1037+12G>C n.816+12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065376A= | CA2391103716 | CBS | c.666+11T= (n.666+11T=) n.977+11T= c.717+11T= (n.717+11T=) c.351+11T= (n.351+11T=) n.1037+11T= n.816+11T= | |
21 | g.43065376A>C | CA2817996898 | CBS | c.666+11T>G (n.666+11T>G) n.977+11T>G c.717+11T>G (n.717+11T>G) c.351+11T>G (n.351+11T>G) n.1037+11T>G n.816+11T>G | |
21 | g.43065376A>G | CA749579834 | CBS | c.666+11T>C (n.666+11T>C) n.977+11T>C c.717+11T>C (n.717+11T>C) c.351+11T>C (n.351+11T>C) n.1037+11T>C n.816+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065376A>T | CA2817996897 | CBS | c.666+11T>A (n.666+11T>A) n.977+11T>A c.717+11T>A (n.717+11T>A) c.351+11T>A (n.351+11T>A) n.1037+11T>A n.816+11T>A | |
21 | g.43065377G= | CA2391103717 | CBS | c.666+10C= (n.666+10C=) n.977+10C= c.717+10C= (n.717+10C=) c.351+10C= (n.351+10C=) n.1037+10C= n.816+10C= | |
21 | g.43065377G>T | CA321095758 | CBS | c.666+10C>A (n.666+10C>A) n.977+10C>A c.717+10C>A (n.717+10C>A) c.351+10C>A (n.351+10C>A) n.1037+10C>A n.816+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065378G>A | CA321095766 | CBS | c.666+9C>T (n.666+9C>T) n.977+9C>T c.717+9C>T (n.717+9C>T) c.351+9C>T (n.351+9C>T) n.1037+9C>T n.816+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065378G= | CA2391103718 | CBS | c.666+9C= (n.666+9C=) n.977+9C= c.717+9C= (n.717+9C=) c.351+9C= (n.351+9C=) n.1037+9C= n.816+9C= | |
21 | g.43065378G>T | CA749579838 | CBS | c.666+9C>A (n.666+9C>A) n.977+9C>A c.717+9C>A (n.717+9C>A) c.351+9C>A (n.351+9C>A) n.1037+9C>A n.816+9C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065379T>C | CA2499948347 | CBS | c.666+8A>G (n.666+8A>G) n.977+8A>G c.717+8A>G (n.717+8A>G) c.351+8A>G (n.351+8A>G) n.1037+8A>G n.816+8A>G | dbSNP |
21 | g.43065380G>A | CA321095792 | CBS | c.666+7C>T (n.666+7C>T) n.977+7C>T c.717+7C>T (n.717+7C>T) c.351+7C>T (n.351+7C>T) n.1037+7C>T n.816+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065380G>C | CA321095796 | CBS | c.666+7C>G (n.666+7C>G) n.977+7C>G c.717+7C>G (n.717+7C>G) c.351+7C>G (n.351+7C>G) n.1037+7C>G n.816+7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065380G= | CA2391103719 | CBS | c.666+7C= (n.666+7C=) n.977+7C= c.717+7C= (n.717+7C=) c.351+7C= (n.351+7C=) n.1037+7C= n.816+7C= | |
21 | g.43065381C>A | CA2654728327 | CBS | c.666+6G>T (n.666+6G>T) n.977+6G>T c.717+6G>T (n.717+6G>T) c.351+6G>T (n.351+6G>T) n.1037+6G>T n.816+6G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065382C>G | CA2654728329 | CBS | c.666+5G>C (n.666+5G>C) n.977+5G>C c.717+5G>C (n.717+5G>C) c.351+5G>C (n.351+5G>C) n.1037+5G>C n.816+5G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065383T>A | CA2817996902 | CBS | c.666+4A>T (n.666+4A>T) n.977+4A>T c.717+4A>T (n.717+4A>T) c.351+4A>T (n.351+4A>T) n.1037+4A>T n.816+4A>T | |
21 | g.43065383T>G | CA2654728331 | CBS | c.666+4A>C (n.666+4A>C) n.977+4A>C c.717+4A>C (n.717+4A>C) c.351+4A>C (n.351+4A>C) n.1037+4A>C n.816+4A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065390_43065524del | CA2695230228 | CBS | c.535_666+3del n.846_977+3del c.586_717+3del c.220_351+3del n.906_1037+3del n.685_816+3del | |
21 | g.43065385A>C | CA410600716 | CBS | c.666+2T>G (n.666+2T>G) n.977+2T>G c.717+2T>G (n.717+2T>G) c.351+2T>G (n.351+2T>G) n.1037+2T>G n.816+2T>G | |
21 | g.43065385A>G | CA410600718 | CBS | c.666+2T>C (n.666+2T>C) n.977+2T>C c.717+2T>C (n.717+2T>C) c.351+2T>C (n.351+2T>C) n.1037+2T>C n.816+2T>C | |
21 | g.43065385A>T | CA410600720 | CBS | c.666+2T>A (n.666+2T>A) n.977+2T>A c.717+2T>A (n.717+2T>A) c.351+2T>A (n.351+2T>A) n.1037+2T>A n.816+2T>A | |
21 | g.43065386C>A | CA410600724 | CBS | c.666+1G>T (n.666+1G>T) n.977+1G>T c.717+1G>T (n.717+1G>T) c.351+1G>T (n.351+1G>T) n.1037+1G>T n.816+1G>T | |
21 | g.43065386C>G | CA410600723 | CBS | c.666+1G>C (n.666+1G>C) n.977+1G>C c.717+1G>C (n.717+1G>C) c.351+1G>C (n.351+1G>C) n.1037+1G>C n.816+1G>C | |
21 | g.43065386C>T | CA410600721 | CBS | c.666+1G>A (n.666+1G>A) n.977+1G>A c.717+1G>A (n.717+1G>A) c.351+1G>A (n.351+1G>A) n.1037+1G>A n.816+1G>A | |
21 | g.43065387C>A | CA410600726 | CBS | c.666G>T (p.Gln222His) n.977G>T c.717G>T (p.Gln239His) c.351G>T (p.Gln117His) n.1037G>T n.816G>T | |
21 | g.43065387C>G | CA410600728 | CBS | c.666G>C (p.Gln222His) n.977G>C c.717G>C (p.Gln239His) c.351G>C (p.Gln117His) n.1037G>C n.816G>C | |
21 | g.43065387_43065388delinsAA | CA2579810933 | CBS | c.665_666delinsTT (p.Gln222Leu) n.976_977delinsTT c.716_717delinsTT (p.Gln239Leu) c.350_351delinsTT (p.Gln117Leu) n.1036_1037delinsTT n.815_816delinsTT | |
21 | g.43065387_43065388delinsAC | CA2579810937 | CBS | c.665_666delinsGT (p.Gln222Arg) n.976_977delinsGT c.716_717delinsGT (p.Gln239Arg) c.350_351delinsGT (p.Gln117Arg) n.1036_1037delinsGT n.815_816delinsGT | |
21 | g.43065387_43065388delinsAG | CA2579810929 | CBS | c.665_666delinsCT (p.Gln222Pro) n.976_977delinsCT c.716_717delinsCT (p.Gln239Pro) c.350_351delinsCT (p.Gln117Pro) n.1036_1037delinsCT n.815_816delinsCT | |
21 | g.43065387_43065388delinsGG | CA2579810930 | CBS | c.665_666delinsCC (p.Gln222Pro) n.976_977delinsCC c.716_717delinsCC (p.Gln239Pro) c.350_351delinsCC (p.Gln117Pro) n.1036_1037delinsCC n.815_816delinsCC | |
21 | g.43065387_43065389delinsAAA | CA2579810931 | CBS | c.664_666delinsTTT (p.Gln222Phe) n.975_977delinsTTT c.715_717delinsTTT (p.Gln239Phe) c.349_351delinsTTT (p.Gln117Phe) n.1035_1037delinsTTT n.814_816delinsTTT | |
21 | g.43065387_43065389delinsAAC | CA2579810924 | CBS | c.664_666delinsGTT (p.Gln222Val) n.975_977delinsGTT c.715_717delinsGTT (p.Gln239Val) c.349_351delinsGTT (p.Gln117Val) n.1035_1037delinsGTT n.814_816delinsGTT | |
21 | g.43065387_43065389delinsAAT | CA2579810935 | CBS | c.664_666delinsATT (p.Gln222Ile) n.975_977delinsATT c.715_717delinsATT (p.Gln239Ile) c.349_351delinsATT (p.Gln117Ile) n.1035_1037delinsATT n.814_816delinsATT | |
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21 | g.43065387_43065389delinsACC | CA2579810936 | CBS | c.664_666delinsGGT (p.Gln222Gly) n.975_977delinsGGT c.715_717delinsGGT (p.Gln239Gly) c.349_351delinsGGT (p.Gln117Gly) n.1035_1037delinsGGT n.814_816delinsGGT | |
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