Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43065243_43065244delinsAA | CA2579808755 | CBS | c.695_696delinsTT (p.His232Leu) n.1006_1007delinsTT c.746_747delinsTT (p.His249Leu) c.380_381delinsTT (p.His127Leu) n.1066_1067delinsTT n.845_846delinsTT | |
21 | g.43065243_43065244delinsAC | CA2579808761 | CBS | c.695_696delinsGT (p.His232Arg) n.1006_1007delinsGT c.746_747delinsGT (p.His249Arg) c.380_381delinsGT (p.His127Arg) n.1066_1067delinsGT n.845_846delinsGT | |
21 | g.43065243_43065244delinsCA | CA2579808757 | CBS | c.695_696delinsTG (p.His232Leu) n.1006_1007delinsTG c.746_747delinsTG (p.His249Leu) c.380_381delinsTG (p.His127Leu) n.1066_1067delinsTG n.845_846delinsTG | |
21 | g.43065243_43065244delinsCG | CA2579808753 | CBS | c.695_696delinsCG (p.His232Pro) n.1006_1007delinsCG c.746_747delinsCG (p.His249Pro) c.380_381delinsCG (p.His127Pro) n.1066_1067delinsCG n.845_846delinsCG | |
21 | g.43065243_43065245delinsAAA | CA2579808756 | CBS | c.694_696delinsTTT (p.His232Phe) n.1005_1007delinsTTT c.745_747delinsTTT (p.His249Phe) c.379_381delinsTTT (p.His127Phe) n.1065_1067delinsTTT n.844_846delinsTTT | |
21 | g.43065243_43065245delinsACA | CA2579808760 | CBS | c.694_696delinsTGT (p.His232Cys) n.1005_1007delinsTGT c.745_747delinsTGT (p.His249Cys) c.379_381delinsTGT (p.His127Cys) n.1065_1067delinsTGT n.844_846delinsTGT | |
21 | g.43065243_43065245delinsACT | CA2579813677 | CBS | c.694_696delinsAGT (p.His232Ser) n.1005_1007delinsAGT c.745_747delinsAGT (p.His249Ser) c.379_381delinsAGT (p.His127Ser) n.1065_1067delinsAGT n.844_846delinsAGT | |
21 | g.43065243_43065245delinsATA | CA2579808748 | CBS | c.694_696delinsTAT (p.His232Tyr) n.1005_1007delinsTAT c.745_747delinsTAT (p.His249Tyr) c.379_381delinsTAT (p.His127Tyr) n.1065_1067delinsTAT n.844_846delinsTAT | |
21 | g.43065243_43065245delinsCAA | CA2579808758 | CBS | c.694_696delinsTTG (p.His232Leu) n.1005_1007delinsTTG c.745_747delinsTTG (p.His249Leu) c.379_381delinsTTG (p.His127Leu) n.1065_1067delinsTTG n.844_846delinsTTG | |
21 | g.43065243_43065245delinsCCA | CA2579808749 | CBS | c.694_696delinsTGG (p.His232Trp) n.1005_1007delinsTGG c.745_747delinsTGG (p.His249Trp) c.379_381delinsTGG (p.His127Trp) n.1065_1067delinsTGG n.844_846delinsTGG | |
21 | g.43065243_43065245delinsCTA | CA2579808750 | CBS | c.694_696delinsTAG (p.His232Ter) n.1005_1007delinsTAG c.745_747delinsTAG (p.His249Ter) c.379_381delinsTAG (p.His127Ter) n.1065_1067delinsTAG n.844_846delinsTAG | |
21 | g.43065243_43065245delinsCTC | CA2579808759 | CBS | c.694_696delinsGAG (p.His232Glu) n.1005_1007delinsGAG c.745_747delinsGAG (p.His249Glu) c.379_381delinsGAG (p.His127Glu) n.1065_1067delinsGAG n.844_846delinsGAG | |
21 | g.43065243_43065245delinsTTA | CA2579808751 | CBS | c.694_696delinsTAA (p.His232Ter) n.1005_1007delinsTAA c.745_747delinsTAA (p.His249Ter) c.379_381delinsTAA (p.His127Ter) n.1065_1067delinsTAA n.844_846delinsTAA | |
21 | g.43065243_43065245delinsTTT | CA2579808754 | CBS | c.694_696delinsAAA (p.His232Lys) n.1005_1007delinsAAA c.745_747delinsAAA (p.His249Lys) c.379_381delinsAAA (p.His127Lys) n.1065_1067delinsAAA n.844_846delinsAAA | |
21 | g.43065244T>A | CA410600577 | CBS | c.695A>T (p.His232Leu) n.1006A>T c.746A>T (p.His249Leu) c.380A>T (p.His127Leu) n.1066A>T n.845A>T | |
21 | g.43065244T>C | CA410600579 | CBS | c.695A>G (p.His232Arg) n.1006A>G c.746A>G (p.His249Arg) c.380A>G (p.His127Arg) n.1066A>G n.845A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065244T>G | CA410600581 | CBS | c.695A>C (p.His232Pro) n.1006A>C c.746A>C (p.His249Pro) c.380A>C (p.His127Pro) n.1066A>C n.845A>C | |
21 | g.43065244_43065245delinsCT | CA2579808752 | CBS | c.694_695delinsAG (p.His232Ser) n.1005_1006delinsAG c.745_746delinsAG (p.His249Ser) c.379_380delinsAG (p.His127Ser) n.1065_1066delinsAG n.844_845delinsAG | |
21 | g.43065245G>A | CA410600583 | CBS | c.694C>T (p.His232Tyr) n.1005C>T c.745C>T (p.His249Tyr) c.379C>T (p.His127Tyr) n.1065C>T n.844C>T | |
21 | g.43065245G>C | CA410600584 | CBS | c.694C>G (p.His232Asp) n.1005C>G c.745C>G (p.His249Asp) c.379C>G (p.His127Asp) n.1065C>G n.844C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065245G= | CA2391103642 | CBS | c.694C= (p.His232=) n.1005C= c.745C= (p.His249=) c.379C= (p.His127=) n.1065C= n.844C= | |
21 | g.43065245G>T | CA410600586 | CBS | c.694C>A (p.His232Asn) n.1005C>A c.745C>A (p.His249Asn) c.379C>A (p.His127Asn) n.1065C>A n.844C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065246A>T | CA2579813049 | CBS | c.693T>A (p.Ala231=) n.1004T>A c.744T>A (p.Ala248=) c.378T>A (p.Ala126=) n.1064T>A n.843T>A | |
21 | g.43065246_43065247delinsCA | CA2579812991 | CBS | c.692_693delinsTG (p.Ala231Val) n.1003_1004delinsTG c.743_744delinsTG (p.Ala248Val) c.377_378delinsTG (p.Ala126Val) n.1063_1064delinsTG n.842_843delinsTG | |
21 | g.43065246_43065247delinsCC | CA2579813042 | CBS | c.692_693delinsGG (p.Ala231Gly) n.1003_1004delinsGG c.743_744delinsGG (p.Ala248Gly) c.377_378delinsGG (p.Ala126Gly) n.1063_1064delinsGG n.842_843delinsGG | |
21 | g.43065246_43065247delinsCT | CA2579813044 | CBS | c.692_693delinsAG (p.Ala231Glu) n.1003_1004delinsAG c.743_744delinsAG (p.Ala248Glu) c.377_378delinsAG (p.Ala126Glu) n.1063_1064delinsAG n.842_843delinsAG | |
21 | g.43065246_43065247delinsTA | CA2579813921 | CBS | c.692_693delinsTA (p.Ala231Val) n.1003_1004delinsTA c.743_744delinsTA (p.Ala248Val) c.377_378delinsTA (p.Ala126Val) n.1063_1064delinsTA n.842_843delinsTA | |
21 | g.43065246_43065248delinsCAA | CA2579813038 | CBS | c.691_693delinsTTG (p.Ala231Leu) n.1002_1004delinsTTG c.742_744delinsTTG (p.Ala248Leu) c.376_378delinsTTG (p.Ala126Leu) n.1062_1064delinsTTG n.841_843delinsTTG | |
21 | g.43065246_43065248delinsCAT | CA2579813037 | CBS | c.691_693delinsATG (p.Ala231Met) n.1002_1004delinsATG c.742_744delinsATG (p.Ala248Met) c.376_378delinsATG (p.Ala126Met) n.1062_1064delinsATG n.841_843delinsATG | |
21 | g.43065246_43065248delinsCCA | CA2579812993 | CBS | c.691_693delinsTGG (p.Ala231Trp) n.1002_1004delinsTGG c.742_744delinsTGG (p.Ala248Trp) c.376_378delinsTGG (p.Ala126Trp) n.1062_1064delinsTGG n.841_843delinsTGG | |
21 | g.43065246_43065248delinsCGA | CA2579813031 | CBS | c.691_693delinsTCG (p.Ala231Ser) n.1002_1004delinsTCG c.742_744delinsTCG (p.Ala248Ser) c.376_378delinsTCG (p.Ala126Ser) n.1062_1064delinsTCG n.841_843delinsTCG | |
21 | g.43065246_43065248delinsCGG | CA2579813034 | CBS | c.691_693delinsCCG (p.Ala231Pro) n.1002_1004delinsCCG c.742_744delinsCCG (p.Ala248Pro) c.376_378delinsCCG (p.Ala126Pro) n.1062_1064delinsCCG n.841_843delinsCCG | |
21 | g.43065246_43065248delinsGGT | CA2579812994 | CBS | c.691_693delinsACC (p.Ala231Thr) n.1002_1004delinsACC c.742_744delinsACC (p.Ala248Thr) c.376_378delinsACC (p.Ala126Thr) n.1062_1064delinsACC n.841_843delinsACC | |
21 | g.43065246_43065248delinsTAA | CA2579813922 | CBS | c.691_693delinsTTA (p.Ala231Leu) n.1002_1004delinsTTA c.742_744delinsTTA (p.Ala248Leu) c.376_378delinsTTA (p.Ala126Leu) n.1062_1064delinsTTA n.841_843delinsTTA | |
21 | g.43065246_43065248delinsTAT | CA2579813923 | CBS | c.691_693delinsATA (p.Ala231Ile) n.1002_1004delinsATA c.742_744delinsATA (p.Ala248Ile) c.376_378delinsATA (p.Ala126Ile) n.1062_1064delinsATA n.841_843delinsATA | |
21 | g.43065246_43065248delinsTGA | CA2579813033 | CBS | c.691_693delinsTCA (p.Ala231Ser) n.1002_1004delinsTCA c.742_744delinsTCA (p.Ala248Ser) c.376_378delinsTCA (p.Ala126Ser) n.1062_1064delinsTCA n.841_843delinsTCA | |
21 | g.43065246_43065248delinsTGG | CA2579813035 | CBS | c.691_693delinsCCA (p.Ala231Pro) n.1002_1004delinsCCA c.742_744delinsCCA (p.Ala248Pro) c.376_378delinsCCA (p.Ala126Pro) n.1062_1064delinsCCA n.841_843delinsCCA | |
21 | g.43065246_43065248delinsTGT | CA2579813030 | CBS | c.691_693delinsACA (p.Ala231Thr) n.1002_1004delinsACA c.742_744delinsACA (p.Ala248Thr) c.376_378delinsACA (p.Ala126Thr) n.1062_1064delinsACA n.841_843delinsACA | |
21 | g.43065247G>A | CA410600588 | CBS | c.692C>T (p.Ala231Val) n.1003C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1063C>T n.842C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065247G>C | CA410600589 | CBS | c.692C>G (p.Ala231Gly) n.1003C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1063C>G n.842C>G | |
21 | g.43065247G>T | CA410600591 | CBS | c.692C>A (p.Ala231Asp) n.1003C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1063C>A n.842C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065247_43065248delinsAA | CA2579813036 | CBS | c.691_692delinsTT (p.Ala231Phe) n.1002_1003delinsTT c.742_743delinsTT (p.Ala248Phe) c.376_377delinsTT (p.Ala126Phe) n.1062_1063delinsTT n.841_842delinsTT | |
21 | g.43065247_43065248delinsAG | CA2579813039 | CBS | c.691_692delinsCT (p.Ala231Leu) n.1002_1003delinsCT c.742_743delinsCT (p.Ala248Leu) c.376_377delinsCT (p.Ala126Leu) n.1062_1063delinsCT n.841_842delinsCT | |
21 | g.43065247_43065248delinsAT | CA2579813040 | CBS | c.691_692delinsAT (p.Ala231Ile) n.1002_1003delinsAT c.742_743delinsAT (p.Ala248Ile) c.376_377delinsAT (p.Ala126Ile) n.1062_1063delinsAT n.841_842delinsAT | |
21 | g.43065247_43065248delinsCA | CA2579813043 | CBS | c.691_692delinsTG (p.Ala231Cys) n.1002_1003delinsTG c.742_743delinsTG (p.Ala248Cys) c.376_377delinsTG (p.Ala126Cys) n.1062_1063delinsTG n.841_842delinsTG | |
21 | g.43065247_43065248delinsCG | CA2579813046 | CBS | c.691_692delinsCG (p.Ala231Arg) n.1002_1003delinsCG c.742_743delinsCG (p.Ala248Arg) c.376_377delinsCG (p.Ala126Arg) n.1062_1063delinsCG n.841_842delinsCG | |
21 | g.43065247_43065248delinsCT | CA2579813032 | CBS | c.691_692delinsAG (p.Ala231Ser) n.1002_1003delinsAG c.742_743delinsAG (p.Ala248Ser) c.376_377delinsAG (p.Ala126Ser) n.1062_1063delinsAG n.841_842delinsAG | |
21 | g.43065247_43065248delinsTA | CA2579812992 | CBS | c.691_692delinsTA (p.Ala231Tyr) n.1002_1003delinsTA c.742_743delinsTA (p.Ala248Tyr) c.376_377delinsTA (p.Ala126Tyr) n.1062_1063delinsTA n.841_842delinsTA | |
21 | g.43065247_43065248delinsTG | CA2579813041 | CBS | c.691_692delinsCA (p.Ala231His) n.1002_1003delinsCA c.742_743delinsCA (p.Ala248His) c.376_377delinsCA (p.Ala126His) n.1062_1063delinsCA n.841_842delinsCA | |
21 | g.43065247_43065248delinsTT | CA2579813045 | CBS | c.691_692delinsAA (p.Ala231Asn) n.1002_1003delinsAA c.742_743delinsAA (p.Ala248Asn) c.376_377delinsAA (p.Ala126Asn) n.1062_1063delinsAA n.841_842delinsAA | |
21 | g.43065248C>A | CA410600593 | CBS | c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1002G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1062G>T n.841G>T | |
21 | g.43065248C>G | CA410600595 | CBS | c.691G>C (p.Ala231Pro) n.1002G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1062G>C n.841G>C | |
21 | g.43065248C>T | CA410600592 | CBS | c.691G>A (p.Ala231Thr) n.1002G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1062G>A n.841G>A | |
21 | g.43065249dup | CA2841824484 | CBS | c.691dup (p.Ala231GlyfsTer8) n.1002dup c.742dup (p.Ala248GlyfsTer8) c.376dup (p.Ala126GlyfsTer8) n.1062dup n.841dup | |
21 | g.43065249C>A | CA2577615831 | CBS | c.690G>T (p.Leu230=) n.1001G>T c.741G>T (p.Leu247=) c.375G>T (p.Leu125=) n.1061G>T n.840G>T | |
21 | g.43065249C>T | CA2573157471 | CBS | c.690G>A (p.Leu230=) n.1001G>A c.741G>A (p.Leu247=) c.375G>A (p.Leu125=) n.1061G>A n.840G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065249_43065250delinsAC | CA2579807700 | CBS | c.689_690delinsGT (p.Leu230Arg) n.1000_1001delinsGT c.740_741delinsGT (p.Leu247Arg) c.374_375delinsGT (p.Leu125Arg) n.1060_1061delinsGT n.839_840delinsGT | |
21 | g.43065249_43065250delinsCA | CA2391103643 | CBS | c.689_690delinsTG (p.Leu230=) n.1000_1001delinsTG c.740_741delinsTG (p.Leu247=) c.374_375delinsTG (p.Leu125=) n.1060_1061delinsTG n.839_840delinsTG | |
21 | g.43065249_43065250delinsGG | CA2579807693 | CBS | c.689_690delinsCC (p.Leu230Pro) n.1000_1001delinsCC c.740_741delinsCC (p.Leu247Pro) c.374_375delinsCC (p.Leu125Pro) n.1060_1061delinsCC n.839_840delinsCC | |
21 | g.43065249_43065250delinsGT | CA2579807694 | CBS | c.689_690delinsAC (p.Leu230His) n.1000_1001delinsAC c.740_741delinsAC (p.Leu247His) c.374_375delinsAC (p.Leu125His) n.1060_1061delinsAC n.839_840delinsAC | |
21 | g.43065249_43065250delinsTT | CA2579813609 | CBS | c.689_690delinsAA (p.Leu230Gln) n.1000_1001delinsAA c.740_741delinsAA (p.Leu247Gln) c.374_375delinsAA (p.Leu125Gln) n.1060_1061delinsAA n.839_840delinsAA | |
21 | g.43065249_43065251delinsAAA | CA2579807692 | CBS | c.688_690delinsTTT (p.Leu230Phe) n.999_1001delinsTTT c.739_741delinsTTT (p.Leu247Phe) c.373_375delinsTTT (p.Leu125Phe) n.1059_1061delinsTTT n.838_840delinsTTT | |
21 | g.43065249_43065251delinsAAC | CA2579807687 | CBS | c.688_690delinsGTT (p.Leu230Val) n.999_1001delinsGTT c.739_741delinsGTT (p.Leu247Val) c.373_375delinsGTT (p.Leu125Val) n.1059_1061delinsGTT n.838_840delinsGTT | |
21 | g.43065249_43065251delinsACA | CA2579807698 | CBS | c.688_690delinsTGT (p.Leu230Cys) n.999_1001delinsTGT c.739_741delinsTGT (p.Leu247Cys) c.373_375delinsTGT (p.Leu125Cys) n.1059_1061delinsTGT n.838_840delinsTGT | |
21 | g.43065249_43065251delinsACC | CA2579807696 | CBS | c.688_690delinsGGT (p.Leu230Gly) n.999_1001delinsGGT c.739_741delinsGGT (p.Leu247Gly) c.373_375delinsGGT (p.Leu125Gly) n.1059_1061delinsGGT n.838_840delinsGGT | |
21 | g.43065249_43065251delinsACT | CA2579807690 | CBS | c.688_690delinsAGT (p.Leu230Ser) n.999_1001delinsAGT c.739_741delinsAGT (p.Leu247Ser) c.373_375delinsAGT (p.Leu125Ser) n.1059_1061delinsAGT n.838_840delinsAGT | |
21 | g.43065249_43065251delinsAGA | CA2579813606 | CBS | c.688_690delinsTCT (p.Leu230Ser) n.999_1001delinsTCT c.739_741delinsTCT (p.Leu247Ser) c.373_375delinsTCT (p.Leu125Ser) n.1059_1061delinsTCT n.838_840delinsTCT | |
21 | g.43065249_43065251delinsAGC | CA2579807703 | CBS | c.688_690delinsGCT (p.Leu230Ala) n.999_1001delinsGCT c.739_741delinsGCT (p.Leu247Ala) c.373_375delinsGCT (p.Leu125Ala) n.1059_1061delinsGCT n.838_840delinsGCT | |
21 | g.43065249_43065251delinsAGT | CA2579807689 | CBS | c.688_690delinsACT (p.Leu230Thr) n.999_1001delinsACT c.739_741delinsACT (p.Leu247Thr) c.373_375delinsACT (p.Leu125Thr) n.1059_1061delinsACT n.838_840delinsACT | |
21 | g.43065249_43065251delinsATA | CA2579807688 | CBS | c.688_690delinsTAT (p.Leu230Tyr) n.999_1001delinsTAT c.739_741delinsTAT (p.Leu247Tyr) c.373_375delinsTAT (p.Leu125Tyr) n.1059_1061delinsTAT n.838_840delinsTAT | |
21 | g.43065249_43065251delinsATC | CA2579813610 | CBS | c.688_690delinsGAT (p.Leu230Asp) n.999_1001delinsGAT c.739_741delinsGAT (p.Leu247Asp) c.373_375delinsGAT (p.Leu125Asp) n.1059_1061delinsGAT n.838_840delinsGAT | |
21 | g.43065249_43065251delinsATT | CA2579807699 | CBS | c.688_690delinsAAT (p.Leu230Asn) n.999_1001delinsAAT c.739_741delinsAAT (p.Leu247Asn) c.373_375delinsAAT (p.Leu125Asn) n.1059_1061delinsAAT n.838_840delinsAAT | |
21 | g.43065249_43065251delinsGAA | CA2579807691 | CBS | c.688_690delinsTTC (p.Leu230Phe) n.999_1001delinsTTC c.739_741delinsTTC (p.Leu247Phe) c.373_375delinsTTC (p.Leu125Phe) n.1059_1061delinsTTC n.838_840delinsTTC | |
21 | g.43065249_43065251delinsTAA | CA2579807704 | CBS | c.688_690delinsTTA (p.Leu230=) n.999_1001delinsTTA c.739_741delinsTTA (p.Leu247=) c.373_375delinsTTA (p.Leu125=) n.1059_1061delinsTTA n.838_840delinsTTA | |
21 | g.43065249_43065251delinsTAC | CA2579807686 | CBS | c.688_690delinsGTA (p.Leu230Val) n.999_1001delinsGTA c.739_741delinsGTA (p.Leu247Val) c.373_375delinsGTA (p.Leu125Val) n.1059_1061delinsGTA n.838_840delinsGTA | |
21 | g.43065249_43065251delinsTAT | CA2579813608 | CBS | c.688_690delinsATA (p.Leu230Ile) n.999_1001delinsATA c.739_741delinsATA (p.Leu247Ile) c.373_375delinsATA (p.Leu125Ile) n.1059_1061delinsATA n.838_840delinsATA | |
21 | g.43065250del | CA274011 | CBS | c.689del (p.Leu230ArgfsTer?) n.1000del c.740del (p.Leu247ArgfsTer?) c.374del (p.Leu125ArgfsTer?) n.1060del n.839del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065250A= | CA2391103644 | CBS | c.689T= (p.Leu230=) n.1000T= c.740T= (p.Leu247=) c.374T= (p.Leu125=) n.1060T= n.839T= | |
21 | g.43065250A>C | CA410600599 | CBS | c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1000T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1060T>G n.839T>G | |
21 | g.43065250A>G | CA410600597 | CBS | c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1000T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1060T>C n.839T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065250A>T | CA410600601 | CBS | c.689T>A (p.Leu230Gln) n.1000T>A c.740T>A (p.Leu247Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.1060T>A n.839T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065250_43065251delinsAG | CA2391103645 | CBS | c.688_689delinsCT (p.Leu230=) n.999_1000delinsCT c.739_740delinsCT (p.Leu247=) c.373_374delinsCT (p.Leu125=) n.1059_1060delinsCT n.838_839delinsCT | |
21 | g.43065250_43065251delinsCC | CA2579807697 | CBS | c.688_689delinsGG (p.Leu230Gly) n.999_1000delinsGG c.739_740delinsGG (p.Leu247Gly) c.373_374delinsGG (p.Leu125Gly) n.1059_1060delinsGG n.838_839delinsGG | |
21 | g.43065250_43065251delinsCT | CA2579807701 | CBS | c.688_689delinsAG (p.Leu230Arg) n.999_1000delinsAG c.739_740delinsAG (p.Leu247Arg) c.373_374delinsAG (p.Leu125Arg) n.1059_1060delinsAG n.838_839delinsAG | |
21 | g.43065250_43065251delinsGA | CA2579813605 | CBS | c.688_689delinsTC (p.Leu230Ser) n.999_1000delinsTC c.739_740delinsTC (p.Leu247Ser) c.373_374delinsTC (p.Leu125Ser) n.1059_1060delinsTC n.838_839delinsTC | |
21 | g.43065250_43065251delinsGC | CA2579807702 | CBS | c.688_689delinsGC (p.Leu230Ala) n.999_1000delinsGC c.739_740delinsGC (p.Leu247Ala) c.373_374delinsGC (p.Leu125Ala) n.1059_1060delinsGC n.838_839delinsGC | |
21 | g.43065250_43065251delinsGT | CA2579813604 | CBS | c.688_689delinsAC (p.Leu230Thr) n.999_1000delinsAC c.739_740delinsAC (p.Leu247Thr) c.373_374delinsAC (p.Leu125Thr) n.1059_1060delinsAC n.838_839delinsAC | |
21 | g.43065250_43065251delinsTC | CA2579807695 | CBS | c.688_689delinsGA (p.Leu230Glu) n.999_1000delinsGA c.739_740delinsGA (p.Leu247Glu) c.373_374delinsGA (p.Leu125Glu) n.1059_1060delinsGA n.838_839delinsGA | |
21 | g.43065250_43065251delinsTT | CA2579813607 | CBS | c.688_689delinsAA (p.Leu230Lys) n.999_1000delinsAA c.739_740delinsAA (p.Leu247Lys) c.373_374delinsAA (p.Leu125Lys) n.1059_1060delinsAA n.838_839delinsAA | |
21 | g.43065251G>A | CA2554847021 | CBS | c.688C>T (p.Leu230=) n.999C>T c.739C>T (p.Leu247=) c.373C>T (p.Leu125=) n.1059C>T n.838C>T | ClinVar |
21 | g.43065251G>C | CA410600603 | CBS | c.688C>G (p.Leu230Val) n.999C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.1059C>G n.838C>G | |
21 | g.43065251G>T | CA410600605 | CBS | c.688C>A (p.Leu230Met) n.999C>A c.739C>A (p.Leu247Met) c.373C>A (p.Leu125Met) n.1059C>A n.838C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065255dup | CA2560324742 | CBS | c.688dup (p.Leu230ProfsTer9) n.999dup c.739dup (p.Leu247ProfsTer9) c.373dup (p.Leu125ProfsTer9) n.1059dup n.838dup | gnomAD v4 |
21 | g.43065255del | CA2391103646 | CBS | c.688del (p.Leu230TrpfsTer?) n.999del c.739del (p.Leu247TrpfsTer?) c.373del (p.Leu125TrpfsTer?) n.1059del n.838del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065252G>A | CA321095482 | CBS | c.687C>T (p.Pro229=) n.998C>T c.738C>T (p.Pro246=) c.372C>T (p.Pro124=) n.1058C>T n.837C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065252G= | CA2391103647 | CBS | c.687C= (p.Pro229=) n.998C= c.738C= (p.Pro246=) c.372C= (p.Pro124=) n.1058C= n.837C= | |
21 | g.43065252_43065253delinsAT | CA2579806579 | CBS | c.686_687delinsAT (p.Pro229His) n.997_998delinsAT c.737_738delinsAT (p.Pro246His) c.371_372delinsAT (p.Pro124His) n.1057_1058delinsAT n.836_837delinsAT | |
21 | g.43065252_43065253delinsTA | CA2579813499 | CBS | c.686_687delinsTA (p.Pro229Leu) n.997_998delinsTA c.737_738delinsTA (p.Pro246Leu) c.371_372delinsTA (p.Pro124Leu) n.1057_1058delinsTA n.836_837delinsTA | |
21 | g.43065252_43065254delinsAAA | CA2579806577 | CBS | c.685_687delinsTTT (p.Pro229Phe) n.996_998delinsTTT c.736_738delinsTTT (p.Pro246Phe) c.370_372delinsTTT (p.Pro124Phe) n.1056_1058delinsTTT n.835_837delinsTTT | |
21 | g.43065252_43065254delinsAGA | CA2579806575 | CBS | c.685_687delinsTCT (p.Pro229Ser) n.996_998delinsTCT c.736_738delinsTCT (p.Pro246Ser) c.370_372delinsTCT (p.Pro124Ser) n.1056_1058delinsTCT n.835_837delinsTCT | |
21 | g.43065252_43065254delinsAGC | CA2579806580 | CBS | c.685_687delinsGCT (p.Pro229Ala) n.996_998delinsGCT c.736_738delinsGCT (p.Pro246Ala) c.370_372delinsGCT (p.Pro124Ala) n.1056_1058delinsGCT n.835_837delinsGCT | |
21 | g.43065252_43065254delinsTGA | CA2579806576 | CBS | c.685_687delinsTCA (p.Pro229Ser) n.996_998delinsTCA c.736_738delinsTCA (p.Pro246Ser) c.370_372delinsTCA (p.Pro124Ser) n.1056_1058delinsTCA n.835_837delinsTCA | |
21 | g.43065253G>A | CA410600608 | CBS | c.686C>T (p.Pro229Leu) n.997C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.1057C>T n.836C>T | |
21 | g.43065253G>C | CA321095484 | CBS | c.686C>G (p.Pro229Arg) n.997C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.1057C>G n.836C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065253G= | CA2391103648 | CBS | c.686C= (p.Pro229=) n.997C= c.737C= (p.Pro246=) c.371C= (p.Pro124=) n.1057C= n.836C= | |
21 | g.43065253G>T | CA410600609 | CBS | c.686C>A (p.Pro229His) n.997C>A c.737C>A (p.Pro246His) c.371C>A (p.Pro124His) n.1057C>A n.836C>A | |
21 | g.43065253_43065254delinsAT | CA2579806578 | CBS | c.685_686delinsAT (p.Pro229Ile) n.996_997delinsAT c.736_737delinsAT (p.Pro246Ile) c.370_371delinsAT (p.Pro124Ile) n.1056_1057delinsAT n.835_836delinsAT | |
21 | g.43065253_43065254delinsTA | CA2579813498 | CBS | c.685_686delinsTA (p.Pro229Tyr) n.996_997delinsTA c.736_737delinsTA (p.Pro246Tyr) c.370_371delinsTA (p.Pro124Tyr) n.1056_1057delinsTA n.835_836delinsTA | |
21 | g.43065254G>A | CA410600611 | CBS | c.685C>T (p.Pro229Ser) n.996C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.1056C>T n.835C>T | |
21 | g.43065254G>C | CA410600613 | CBS | c.685C>G (p.Pro229Ala) n.996C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.1056C>G n.835C>G | |
21 | g.43065254G= | CA2391103649 | CBS | c.685C= (p.Pro229=) n.996C= c.736C= (p.Pro246=) c.370C= (p.Pro124=) n.1056C= n.835C= | |
21 | g.43065254G>T | CA321095493 | CBS | c.685C>A (p.Pro229Thr) n.996C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.1056C>A n.835C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065255G>A | CA2579811825 | CBS | c.684C>T (p.Asn228=) n.995C>T c.735C>T (p.Asn245=) c.369C>T (p.Asn123=) n.1055C>T n.834C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065255G>C | CA410600615 | CBS | c.684C>G (p.Asn228Lys) n.995C>G c.735C>G (p.Asn245Lys) c.369C>G (p.Asn123Lys) n.1055C>G n.834C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065255G= | CA2391103650 | CBS | c.684C= (p.Asn228=) n.995C= c.735C= (p.Asn245=) c.369C= (p.Asn123=) n.1055C= n.834C= | |
21 | g.43065255G>T | CA410600617 | CBS | c.684C>A (p.Asn228Lys) n.995C>A c.735C>A (p.Asn245Lys) c.369C>A (p.Asn123Lys) n.1055C>A n.834C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065255_43065256delinsAA | CA2579811817 | CBS | c.683_684delinsTT (p.Asn228Ile) n.994_995delinsTT c.734_735delinsTT (p.Asn245Ile) c.368_369delinsTT (p.Asn123Ile) n.1054_1055delinsTT n.833_834delinsTT | |
21 | g.43065255_43065256delinsAC | CA2579811810 | CBS | c.683_684delinsGT (p.Asn228Ser) n.994_995delinsGT c.734_735delinsGT (p.Asn245Ser) c.368_369delinsGT (p.Asn123Ser) n.1054_1055delinsGT n.833_834delinsGT | |
21 | g.43065255_43065256delinsCA | CA2579811813 | CBS | c.683_684delinsTG (p.Asn228Met) n.994_995delinsTG c.734_735delinsTG (p.Asn245Met) c.368_369delinsTG (p.Asn123Met) n.1054_1055delinsTG n.833_834delinsTG | |
21 | g.43065255_43065256delinsCC | CA2579811823 | CBS | c.683_684delinsGG (p.Asn228Arg) n.994_995delinsGG c.734_735delinsGG (p.Asn245Arg) c.368_369delinsGG (p.Asn123Arg) n.1054_1055delinsGG n.833_834delinsGG | |
21 | g.43065255_43065256delinsTC | CA2579811821 | CBS | c.683_684delinsGA (p.Asn228Arg) n.994_995delinsGA c.734_735delinsGA (p.Asn245Arg) c.368_369delinsGA (p.Asn123Arg) n.1054_1055delinsGA n.833_834delinsGA | |
21 | g.43065255_43065257delinsAAC | CA2579811809 | CBS | c.682_684delinsGTT (p.Asn228Val) n.993_995delinsGTT c.733_735delinsGTT (p.Asn245Val) c.367_369delinsGTT (p.Asn123Val) n.1053_1055delinsGTT n.832_834delinsGTT | |
21 | g.43065255_43065257delinsACA | CA2579811819 | CBS | c.682_684delinsTGT (p.Asn228Cys) n.993_995delinsTGT c.733_735delinsTGT (p.Asn245Cys) c.367_369delinsTGT (p.Asn123Cys) n.1053_1055delinsTGT n.832_834delinsTGT | |
21 | g.43065255_43065257delinsACG | CA2579811824 | CBS | c.682_684delinsCGT (p.Asn228Arg) n.993_995delinsCGT c.733_735delinsCGT (p.Asn245Arg) c.367_369delinsCGT (p.Asn123Arg) n.1053_1055delinsCGT n.832_834delinsCGT | |
21 | g.43065255_43065257delinsAGA | CA2579811811 | CBS | c.682_684delinsTCT (p.Asn228Ser) n.993_995delinsTCT c.733_735delinsTCT (p.Asn245Ser) c.367_369delinsTCT (p.Asn123Ser) n.1053_1055delinsTCT n.832_834delinsTCT | |
21 | g.43065255_43065257delinsATC | CA2579811820 | CBS | c.682_684delinsGAT (p.Asn228Asp) n.993_995delinsGAT c.733_735delinsGAT (p.Asn245Asp) c.367_369delinsGAT (p.Asn123Asp) n.1053_1055delinsGAT n.832_834delinsGAT | |
21 | g.43065255_43065257delinsATG | CA2579811818 | CBS | c.682_684delinsCAT (p.Asn228His) n.993_995delinsCAT c.733_735delinsCAT (p.Asn245His) c.367_369delinsCAT (p.Asn123His) n.1053_1055delinsCAT n.832_834delinsCAT | |
21 | g.43065255_43065257delinsCAA | CA2579811814 | CBS | c.682_684delinsTTG (p.Asn228Leu) n.993_995delinsTTG c.733_735delinsTTG (p.Asn245Leu) c.367_369delinsTTG (p.Asn123Leu) n.1053_1055delinsTTG n.832_834delinsTTG | |
21 | g.43065255_43065257delinsCAC | CA2579811808 | CBS | c.682_684delinsGTG (p.Asn228Val) n.993_995delinsGTG c.733_735delinsGTG (p.Asn245Val) c.367_369delinsGTG (p.Asn123Val) n.1053_1055delinsGTG n.832_834delinsGTG | |
21 | g.43065255_43065257delinsCAG | CA2579811815 | CBS | c.682_684delinsCTG (p.Asn228Leu) n.993_995delinsCTG c.733_735delinsCTG (p.Asn245Leu) c.367_369delinsCTG (p.Asn123Leu) n.1053_1055delinsCTG n.832_834delinsCTG | |
21 | g.43065255_43065257delinsCCG | CA2579811822 | CBS | c.682_684delinsCGG (p.Asn228Arg) n.993_995delinsCGG c.733_735delinsCGG (p.Asn245Arg) c.367_369delinsCGG (p.Asn123Arg) n.1053_1055delinsCGG n.832_834delinsCGG | |
21 | g.43065255_43065257delinsTAG | CA2579811816 | CBS | c.682_684delinsCTA (p.Asn228Leu) n.993_995delinsCTA c.733_735delinsCTA (p.Asn245Leu) c.367_369delinsCTA (p.Asn123Leu) n.1053_1055delinsCTA n.832_834delinsCTA | |
21 | g.43065255_43065257delinsTTA | CA2579813852 | CBS | c.682_684delinsTAA (p.Asn228Ter) n.993_995delinsTAA c.733_735delinsTAA (p.Asn245Ter) c.367_369delinsTAA (p.Asn123Ter) n.1053_1055delinsTAA n.832_834delinsTAA | |
21 | g.43065260_43065268del | CA2577615843 | CBS | c.676_684del (p.Ala226_Asn228del) n.987_995del c.727_735del (p.Ala243_Asn245del) c.361_369del (p.Ala121_Asn123del) n.1047_1055del n.826_834del | |
21 | g.43065256T>A | CA410600622 | CBS | c.683A>T (p.Asn228Ile) n.994A>T c.734A>T (p.Asn245Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.1054A>T n.833A>T | |
21 | g.43065256T>C | CA410600619 | CBS | c.683A>G (p.Asn228Ser) n.994A>G c.734A>G (p.Asn245Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.1054A>G n.833A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065256T>G | CA410600621 | CBS | c.683A>C (p.Asn228Thr) n.994A>C c.734A>C (p.Asn245Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.1054A>C n.833A>C | |
21 | g.43065256T= | CA2391103651 | CBS | c.683A= (p.Asn228=) n.994A= c.734A= (p.Asn245=) c.368A= (p.Asn123=) n.1054A= n.833A= | |
21 | g.43065256_43065257delinsGG | CA2579811812 | CBS | c.682_683delinsCC (p.Asn228Pro) n.993_994delinsCC c.733_734delinsCC (p.Asn245Pro) c.367_368delinsCC (p.Asn123Pro) n.1053_1054delinsCC n.832_833delinsCC | |
21 | g.43065257dup | CA2841824485 | CBS | c.683dup (p.Asn228LysfsTer11) n.994dup c.734dup (p.Asn245LysfsTer11) c.368dup (p.Asn123LysfsTer11) n.1054dup n.833dup | |
21 | g.43065257T>A | CA410600624 | CBS | c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.993A>T c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.1053A>T n.832A>T | |
21 | g.43065257T>C | CA410600626 | CBS | c.682A>G (p.Asn228Asp) n.993A>G c.733A>G (p.Asn245Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) n.1053A>G n.832A>G | |
21 | g.43065257T>G | CA410600627 | CBS | c.682A>C (p.Asn228His) n.993A>C c.733A>C (p.Asn245His) c.367A>C (p.Asn123His) n.1053A>C n.832A>C | |
21 | g.43065258G>A | CA2579804611 | CBS | c.681C>T (p.Ser227=) n.992C>T c.732C>T (p.Ser244=) c.366C>T (p.Ser122=) n.1052C>T n.831C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065258G>C | CA410600629 | CBS | c.681C>G (p.Ser227Arg) n.992C>G c.732C>G (p.Ser244Arg) c.366C>G (p.Ser122Arg) n.1052C>G n.831C>G | |
21 | g.43065258G>T | CA410600630 | CBS | c.681C>A (p.Ser227Arg) n.992C>A c.732C>A (p.Ser244Arg) c.366C>A (p.Ser122Arg) n.1052C>A n.831C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065258_43065259delinsAA | CA2579804601 | CBS | c.680_681delinsTT (p.Ser227Ile) n.991_992delinsTT c.731_732delinsTT (p.Ser244Ile) c.365_366delinsTT (p.Ser122Ile) n.1051_1052delinsTT n.830_831delinsTT | |
21 | g.43065258_43065259delinsAG | CA2579804598 | CBS | c.680_681delinsCT (p.Ser227Thr) n.991_992delinsCT c.731_732delinsCT (p.Ser244Thr) c.365_366delinsCT (p.Ser122Thr) n.1051_1052delinsCT n.830_831delinsCT | |
21 | g.43065258_43065259delinsAT | CA2579804606 | CBS | c.680_681delinsAT (p.Ser227Asn) n.991_992delinsAT c.731_732delinsAT (p.Ser244Asn) c.365_366delinsAT (p.Ser122Asn) n.1051_1052delinsAT n.830_831delinsAT | |
21 | g.43065258_43065259delinsCA | CA2579804599 | CBS | c.680_681delinsTG (p.Ser227Met) n.991_992delinsTG c.731_732delinsTG (p.Ser244Met) c.365_366delinsTG (p.Ser122Met) n.1051_1052delinsTG n.830_831delinsTG | |
21 | g.43065258_43065259delinsCG | CA2579804597 | CBS | c.680_681delinsCG (p.Ser227Thr) n.991_992delinsCG c.731_732delinsCG (p.Ser244Thr) c.365_366delinsCG (p.Ser122Thr) n.1051_1052delinsCG n.830_831delinsCG | |
21 | g.43065258_43065260delinsAAA | CA2579813448 | CBS | c.679_681delinsTTT (p.Ser227Phe) n.990_992delinsTTT c.730_732delinsTTT (p.Ser244Phe) c.364_366delinsTTT (p.Ser122Phe) n.1050_1052delinsTTT n.829_831delinsTTT | |
21 | g.43065258_43065260delinsAAC | CA2579804593 | CBS | c.679_681delinsGTT (p.Ser227Val) n.990_992delinsGTT c.730_732delinsGTT (p.Ser244Val) c.364_366delinsGTT (p.Ser122Val) n.1050_1052delinsGTT n.829_831delinsGTT | |
21 | g.43065258_43065260delinsACA | CA2579804604 | CBS | c.679_681delinsTGT (p.Ser227Cys) n.990_992delinsTGT c.730_732delinsTGT (p.Ser244Cys) c.364_366delinsTGT (p.Ser122Cys) n.1050_1052delinsTGT n.829_831delinsTGT | |
21 | g.43065258_43065260delinsACC | CA2579804603 | CBS | c.679_681delinsGGT (p.Ser227Gly) n.990_992delinsGGT c.730_732delinsGGT (p.Ser244Gly) c.364_366delinsGGT (p.Ser122Gly) n.1050_1052delinsGGT n.829_831delinsGGT | |
21 | g.43065258_43065260delinsACG | CA2579813454 | CBS | c.679_681delinsCGT (p.Ser227Arg) n.990_992delinsCGT c.730_732delinsCGT (p.Ser244Arg) c.364_366delinsCGT (p.Ser122Arg) n.1050_1052delinsCGT n.829_831delinsCGT | |
21 | g.43065258_43065260delinsAGA | CA2579804610 | CBS | c.679_681delinsTCT (p.Ser227=) n.990_992delinsTCT c.730_732delinsTCT (p.Ser244=) c.364_366delinsTCT (p.Ser122=) n.1050_1052delinsTCT n.829_831delinsTCT | |
21 | g.43065258_43065260delinsAGC | CA2579804608 | CBS | c.679_681delinsGCT (p.Ser227Ala) n.990_992delinsGCT c.730_732delinsGCT (p.Ser244Ala) c.364_366delinsGCT (p.Ser122Ala) n.1050_1052delinsGCT n.829_831delinsGCT | |
21 | g.43065258_43065260delinsATA | CA2579804595 | CBS | c.679_681delinsTAT (p.Ser227Tyr) n.990_992delinsTAT c.730_732delinsTAT (p.Ser244Tyr) c.364_366delinsTAT (p.Ser122Tyr) n.1050_1052delinsTAT n.829_831delinsTAT | |
21 | g.43065258_43065260delinsCAA | CA2579804600 | CBS | c.679_681delinsTTG (p.Ser227Leu) n.990_992delinsTTG c.730_732delinsTTG (p.Ser244Leu) c.364_366delinsTTG (p.Ser122Leu) n.1050_1052delinsTTG n.829_831delinsTTG | |
21 | g.43065258_43065260delinsCAC | CA2579804594 | CBS | c.679_681delinsGTG (p.Ser227Val) n.990_992delinsGTG c.730_732delinsGTG (p.Ser244Val) c.364_366delinsGTG (p.Ser122Val) n.1050_1052delinsGTG n.829_831delinsGTG | |
21 | g.43065258_43065260delinsCCA | CA2579804596 | CBS | c.679_681delinsTGG (p.Ser227Trp) n.990_992delinsTGG c.730_732delinsTGG (p.Ser244Trp) c.364_366delinsTGG (p.Ser122Trp) n.1050_1052delinsTGG n.829_831delinsTGG | |
21 | g.43065258_43065260delinsCCC | CA2579804602 | CBS | c.679_681delinsGGG (p.Ser227Gly) n.990_992delinsGGG c.730_732delinsGGG (p.Ser244Gly) c.364_366delinsGGG (p.Ser122Gly) n.1050_1052delinsGGG n.829_831delinsGGG | |
21 | g.43065258_43065260delinsCCG | CA2579804607 | CBS | c.679_681delinsCGG (p.Ser227Arg) n.990_992delinsCGG c.730_732delinsCGG (p.Ser244Arg) c.364_366delinsCGG (p.Ser122Arg) n.1050_1052delinsCGG n.829_831delinsCGG | |
21 | g.43065258_43065260delinsCGC | CA2579804609 | CBS | c.679_681delinsGCG (p.Ser227Ala) n.990_992delinsGCG c.730_732delinsGCG (p.Ser244Ala) c.364_366delinsGCG (p.Ser122Ala) n.1050_1052delinsGCG n.829_831delinsGCG | |
21 | g.43065259C>A | CA410600632 | CBS | c.680G>T (p.Ser227Ile) n.991G>T c.731G>T (p.Ser244Ile) c.365G>T (p.Ser122Ile) n.1051G>T n.830G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065259C>G | CA410600633 | CBS | c.680G>C (p.Ser227Thr) n.991G>C c.731G>C (p.Ser244Thr) c.365G>C (p.Ser122Thr) n.1051G>C n.830G>C | |
21 | g.43065259C>T | CA410600635 | CBS | c.680G>A (p.Ser227Asn) n.991G>A c.731G>A (p.Ser244Asn) c.365G>A (p.Ser122Asn) n.1051G>A n.830G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065259_43065260delinsAA | CA2579813449 | CBS | c.679_680delinsTT (p.Ser227Phe) n.990_991delinsTT c.730_731delinsTT (p.Ser244Phe) c.364_365delinsTT (p.Ser122Phe) n.1050_1051delinsTT n.829_830delinsTT | |
21 | g.43065259_43065260delinsAC | CA2579804592 | CBS | c.679_680delinsGT (p.Ser227Val) n.990_991delinsGT c.730_731delinsGT (p.Ser244Val) c.364_365delinsGT (p.Ser122Val) n.1050_1051delinsGT n.829_830delinsGT | |
21 | g.43065259_43065260delinsTC | CA2579804605 | CBS | c.679_680delinsGA (p.Ser227Asp) n.990_991delinsGA c.730_731delinsGA (p.Ser244Asp) c.364_365delinsGA (p.Ser122Asp) n.1050_1051delinsGA n.829_830delinsGA | |
21 | g.43065260T>A | CA410600637 | CBS | c.679A>T (p.Ser227Cys) n.990A>T c.730A>T (p.Ser244Cys) c.364A>T (p.Ser122Cys) n.1050A>T n.829A>T | |
21 | g.43065260T>C | CA410600638 | CBS | c.679A>G (p.Ser227Gly) n.990A>G c.730A>G (p.Ser244Gly) c.364A>G (p.Ser122Gly) n.1050A>G n.829A>G | |
21 | g.43065260T>G | CA410600640 | CBS | c.679A>C (p.Ser227Arg) n.990A>C c.730A>C (p.Ser244Arg) c.364A>C (p.Ser122Arg) n.1050A>C n.829A>C | |
21 | g.43065261G>A | CA2654727991 | CBS | c.678C>T (p.Ala226=) n.989C>T c.729C>T (p.Ala243=) c.363C>T (p.Ala121=) n.1049C>T n.828C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065261G>T | CA2654727993 | CBS | c.678C>A (p.Ala226=) n.989C>A c.729C>A (p.Ala243=) c.363C>A (p.Ala121=) n.1049C>A n.828C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065261_43065262delinsAC | CA2579813057 | CBS | c.677_678delinsGT (p.Ala226Gly) n.988_989delinsGT c.728_729delinsGT (p.Ala243Gly) c.362_363delinsGT (p.Ala121Gly) n.1048_1049delinsGT n.827_828delinsGT | |
21 | g.43065261_43065262delinsCC | CA2579813054 | CBS | c.677_678delinsGG (p.Ala226Gly) n.988_989delinsGG c.728_729delinsGG (p.Ala243Gly) c.362_363delinsGG (p.Ala121Gly) n.1048_1049delinsGG n.827_828delinsGG | |
21 | g.43065261_43065263delinsAAA | CA2579813047 | CBS | c.676_678delinsTTT (p.Ala226Phe) n.987_989delinsTTT c.727_729delinsTTT (p.Ala243Phe) c.361_363delinsTTT (p.Ala121Phe) n.1047_1049delinsTTT n.826_828delinsTTT | |
21 | g.43065261_43065263delinsAAG | CA2579813050 | CBS | c.676_678delinsCTT (p.Ala226Leu) n.987_989delinsCTT c.727_729delinsCTT (p.Ala243Leu) c.361_363delinsCTT (p.Ala121Leu) n.1047_1049delinsCTT n.826_828delinsCTT | |
21 | g.43065261_43065263delinsAAT | CA2579813051 | CBS | c.676_678delinsATT (p.Ala226Ile) n.987_989delinsATT c.727_729delinsATT (p.Ala243Ile) c.361_363delinsATT (p.Ala121Ile) n.1047_1049delinsATT n.826_828delinsATT | |
21 | g.43065261_43065263delinsACT | CA2579813925 | CBS | c.676_678delinsAGT (p.Ala226Ser) n.987_989delinsAGT c.727_729delinsAGT (p.Ala243Ser) c.361_363delinsAGT (p.Ala121Ser) n.1047_1049delinsAGT n.826_828delinsAGT | |
21 | g.43065261_43065263delinsATA | CA2579813924 | CBS | c.676_678delinsTAT (p.Ala226Tyr) n.987_989delinsTAT c.727_729delinsTAT (p.Ala243Tyr) c.361_363delinsTAT (p.Ala121Tyr) n.1047_1049delinsTAT n.826_828delinsTAT | |
21 | g.43065261_43065263delinsCAA | CA2579813052 | CBS | c.676_678delinsTTG (p.Ala226Leu) n.987_989delinsTTG c.727_729delinsTTG (p.Ala243Leu) c.361_363delinsTTG (p.Ala121Leu) n.1047_1049delinsTTG n.826_828delinsTTG | |
21 | g.43065262G>A | CA410600644 | CBS | c.677C>T (p.Ala226Val) n.988C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.362C>T (p.Ala121Val) n.1048C>T n.827C>T | |
21 | g.43065262G>C | CA410600646 | CBS | c.677C>G (p.Ala226Gly) n.988C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.1048C>G n.827C>G | |
21 | g.43065262G>T | CA410600643 | CBS | c.677C>A (p.Ala226Asp) n.988C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) n.1048C>A n.827C>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065262_43065263delinsAG | CA2579813048 | CBS | c.676_677delinsCT (p.Ala226Leu) n.987_988delinsCT c.727_728delinsCT (p.Ala243Leu) c.361_362delinsCT (p.Ala121Leu) n.1047_1048delinsCT n.826_827delinsCT | |
21 | g.43065262_43065263delinsAT | CA2579813053 | CBS | c.676_677delinsAT (p.Ala226Ile) n.987_988delinsAT c.727_728delinsAT (p.Ala243Ile) c.361_362delinsAT (p.Ala121Ile) n.1047_1048delinsAT n.826_827delinsAT | |
21 | g.43065262_43065263delinsTT | CA2579813055 | CBS | c.676_677delinsAA (p.Ala226Asn) n.987_988delinsAA c.727_728delinsAA (p.Ala243Asn) c.361_362delinsAA (p.Ala121Asn) n.1047_1048delinsAA n.826_827delinsAA | |
21 | g.43065263C>A | CA410600648 | CBS | c.676G>T (p.Ala226Ser) n.987G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.1047G>T n.826G>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065263C= | CA2391103652 | CBS | c.676G= (p.Ala226=) n.987G= c.727G= (p.Ala243=) c.361G= (p.Ala121=) n.1047G= n.826G= | |
21 | g.43065263C>G | CA321095500 | CBS | c.676G>C (p.Ala226Pro) n.987G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.1047G>C n.826G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065263C>T | CA16042003 | CBS | c.676G>A (p.Ala226Thr) n.987G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.1047G>A n.826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065264G>A | CA321743 | CBS | c.675C>T (p.Asn225=) n.986C>T c.726C>T (p.Asn242=) c.360C>T (p.Asn120=) n.1046C>T n.825C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43065264G>C | CA410600651 | CBS | c.675C>G (p.Asn225Lys) n.986C>G c.726C>G (p.Asn242Lys) c.360C>G (p.Asn120Lys) n.1046C>G n.825C>G | |
21 | g.43065264G= | CA2391103653 | CBS | c.675C= (p.Asn225=) n.986C= c.726C= (p.Asn242=) c.360C= (p.Asn120=) n.1046C= n.825C= | |
21 | g.43065264G>T | CA410600653 | CBS | c.675C>A (p.Asn225Lys) n.986C>A c.726C>A (p.Asn242Lys) c.360C>A (p.Asn120Lys) n.1046C>A n.825C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065264_43065265delinsAA | CA2579811843 | CBS | c.674_675delinsTT (p.Asn225Ile) n.985_986delinsTT c.725_726delinsTT (p.Asn242Ile) c.359_360delinsTT (p.Asn120Ile) n.1045_1046delinsTT n.824_825delinsTT | |
21 | g.43065264_43065265delinsAC | CA2579811834 | CBS | c.674_675delinsGT (p.Asn225Ser) n.985_986delinsGT c.725_726delinsGT (p.Asn242Ser) c.359_360delinsGT (p.Asn120Ser) n.1045_1046delinsGT n.824_825delinsGT | |
21 | g.43065264_43065265delinsCA | CA2579811839 | CBS | c.674_675delinsTG (p.Asn225Met) n.985_986delinsTG c.725_726delinsTG (p.Asn242Met) c.359_360delinsTG (p.Asn120Met) n.1045_1046delinsTG n.824_825delinsTG | |
21 | g.43065264_43065265delinsCC | CA2579811850 | CBS | c.674_675delinsGG (p.Asn225Arg) n.985_986delinsGG c.725_726delinsGG (p.Asn242Arg) c.359_360delinsGG (p.Asn120Arg) n.1045_1046delinsGG n.824_825delinsGG | |
21 | g.43065264_43065265delinsTA | CA2579811841 | CBS | c.674_675delinsTA (p.Asn225Ile) n.985_986delinsTA c.725_726delinsTA (p.Asn242Ile) c.359_360delinsTA (p.Asn120Ile) n.1045_1046delinsTA n.824_825delinsTA | |
21 | g.43065264_43065265delinsTG | CA2579811830 | CBS | c.674_675delinsCA (p.Asn225Thr) n.985_986delinsCA c.725_726delinsCA (p.Asn242Thr) c.359_360delinsCA (p.Asn120Thr) n.1045_1046delinsCA n.824_825delinsCA | |
21 | g.43065264_43065266delinsAAA | CA2579811837 | CBS | c.673_675delinsTTT (p.Asn225Phe) n.984_986delinsTTT c.724_726delinsTTT (p.Asn242Phe) c.358_360delinsTTT (p.Asn120Phe) n.1044_1046delinsTTT n.823_825delinsTTT | |
21 | g.43065264_43065266delinsAAC | CA2579811827 | CBS | c.673_675delinsGTT (p.Asn225Val) n.984_986delinsGTT c.724_726delinsGTT (p.Asn242Val) c.358_360delinsGTT (p.Asn120Val) n.1044_1046delinsGTT n.823_825delinsGTT | |
21 | g.43065264_43065266delinsAAG | CA2579811840 | CBS | c.673_675delinsCTT (p.Asn225Leu) n.984_986delinsCTT c.724_726delinsCTT (p.Asn242Leu) c.358_360delinsCTT (p.Asn120Leu) n.1044_1046delinsCTT n.823_825delinsCTT | |
21 | g.43065264_43065266delinsACA | CA2579811846 | CBS | c.673_675delinsTGT (p.Asn225Cys) n.984_986delinsTGT c.724_726delinsTGT (p.Asn242Cys) c.358_360delinsTGT (p.Asn120Cys) n.1044_1046delinsTGT n.823_825delinsTGT | |
21 | g.43065264_43065266delinsACC | CA2579811842 | CBS | c.673_675delinsGGT (p.Asn225Gly) n.984_986delinsGGT c.724_726delinsGGT (p.Asn242Gly) c.358_360delinsGGT (p.Asn120Gly) n.1044_1046delinsGGT n.823_825delinsGGT | |
21 | g.43065264_43065266delinsAGA | CA2579811832 | CBS | c.673_675delinsTCT (p.Asn225Ser) n.984_986delinsTCT c.724_726delinsTCT (p.Asn242Ser) c.358_360delinsTCT (p.Asn120Ser) n.1044_1046delinsTCT n.823_825delinsTCT | |
21 | g.43065264_43065266delinsAGG | CA2579811835 | CBS | c.673_675delinsCCT (p.Asn225Pro) n.984_986delinsCCT c.724_726delinsCCT (p.Asn242Pro) c.358_360delinsCCT (p.Asn120Pro) n.1044_1046delinsCCT n.823_825delinsCCT | |
21 | g.43065264_43065266delinsATA | CA2579811828 | CBS | c.673_675delinsTAT (p.Asn225Tyr) n.984_986delinsTAT c.724_726delinsTAT (p.Asn242Tyr) c.358_360delinsTAT (p.Asn120Tyr) n.1044_1046delinsTAT n.823_825delinsTAT | |
21 | g.43065264_43065266delinsATC | CA2579811849 | CBS | c.673_675delinsGAT (p.Asn225Asp) n.984_986delinsGAT c.724_726delinsGAT (p.Asn242Asp) c.358_360delinsGAT (p.Asn120Asp) n.1044_1046delinsGAT n.823_825delinsGAT | |
21 | g.43065264_43065266delinsATG | CA2579811844 | CBS | c.673_675delinsCAT (p.Asn225His) n.984_986delinsCAT c.724_726delinsCAT (p.Asn242His) c.358_360delinsCAT (p.Asn120His) n.1044_1046delinsCAT n.823_825delinsCAT | |
21 | g.43065264_43065266delinsCAA | CA2579811838 | CBS | c.673_675delinsTTG (p.Asn225Leu) n.984_986delinsTTG c.724_726delinsTTG (p.Asn242Leu) c.358_360delinsTTG (p.Asn120Leu) n.1044_1046delinsTTG n.823_825delinsTTG | |
21 | g.43065264_43065266delinsCAC | CA2579811826 | CBS | c.673_675delinsGTG (p.Asn225Val) n.984_986delinsGTG c.724_726delinsGTG (p.Asn242Val) c.358_360delinsGTG (p.Asn120Val) n.1044_1046delinsGTG n.823_825delinsGTG | |
21 | g.43065264_43065266delinsCCA | CA2579811829 | CBS | c.673_675delinsTGG (p.Asn225Trp) n.984_986delinsTGG c.724_726delinsTGG (p.Asn242Trp) c.358_360delinsTGG (p.Asn120Trp) n.1044_1046delinsTGG n.823_825delinsTGG | |
21 | g.43065264_43065266delinsCCG | CA2579811851 | CBS | c.673_675delinsCGG (p.Asn225Arg) n.984_986delinsCGG c.724_726delinsCGG (p.Asn242Arg) c.358_360delinsCGG (p.Asn120Arg) n.1044_1046delinsCGG n.823_825delinsCGG | |
21 | g.43065264_43065266delinsCTC | CA2579811845 | CBS | c.673_675delinsGAG (p.Asn225Glu) n.984_986delinsGAG c.724_726delinsGAG (p.Asn242Glu) c.358_360delinsGAG (p.Asn120Glu) n.1044_1046delinsGAG n.823_825delinsGAG | |
21 | g.43065264_43065266delinsCTG | CA2579811848 | CBS | c.673_675delinsCAG (p.Asn225Gln) n.984_986delinsCAG c.724_726delinsCAG (p.Asn242Gln) c.358_360delinsCAG (p.Asn120Gln) n.1044_1046delinsCAG n.823_825delinsCAG | |
21 | g.43065264_43065266delinsTGA | CA2579813856 | CBS | c.673_675delinsTCA (p.Asn225Ser) n.984_986delinsTCA c.724_726delinsTCA (p.Asn242Ser) c.358_360delinsTCA (p.Asn120Ser) n.1044_1046delinsTCA n.823_825delinsTCA | |
21 | g.43065264_43065266delinsTTA | CA2579811831 | CBS | c.673_675delinsTAA (p.Asn225Ter) n.984_986delinsTAA c.724_726delinsTAA (p.Asn242Ter) c.358_360delinsTAA (p.Asn120Ter) n.1044_1046delinsTAA n.823_825delinsTAA | |
21 | g.43065264_43065266delinsTTC | CA2579813857 | CBS | c.673_675delinsGAA (p.Asn225Glu) n.984_986delinsGAA c.724_726delinsGAA (p.Asn242Glu) c.358_360delinsGAA (p.Asn120Glu) n.1044_1046delinsGAA n.823_825delinsGAA | |
21 | g.43065265T>A | CA410600655 | CBS | c.674A>T (p.Asn225Ile) n.985A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.359A>T (p.Asn120Ile) n.1045A>T n.824A>T | |
21 | g.43065265T>C | CA410600657 | CBS | c.674A>G (p.Asn225Ser) n.985A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.359A>G (p.Asn120Ser) n.1045A>G n.824A>G | |
21 | g.43065265T>G | CA410600658 | CBS | c.674A>C (p.Asn225Thr) n.985A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.359A>C (p.Asn120Thr) n.1045A>C n.824A>C | |
21 | g.43065265_43065266delinsAA | CA2579811836 | CBS | c.673_674delinsTT (p.Asn225Phe) n.984_985delinsTT c.724_725delinsTT (p.Asn242Phe) c.358_359delinsTT (p.Asn120Phe) n.1044_1045delinsTT n.823_824delinsTT | |
21 | g.43065265_43065266delinsCA | CA2579811847 | CBS | c.673_674delinsTG (p.Asn225Cys) n.984_985delinsTG c.724_725delinsTG (p.Asn242Cys) c.358_359delinsTG (p.Asn120Cys) n.1044_1045delinsTG n.823_824delinsTG | |
21 | g.43065265_43065266delinsGA | CA2579811833 | CBS | c.673_674delinsTC (p.Asn225Ser) n.984_985delinsTC c.724_725delinsTC (p.Asn242Ser) c.358_359delinsTC (p.Asn120Ser) n.1044_1045delinsTC n.823_824delinsTC | |
21 | g.43065265_43065266delinsGC | CA2579813858 | CBS | c.673_674delinsGC (p.Asn225Ala) n.984_985delinsGC c.724_725delinsGC (p.Asn242Ala) c.358_359delinsGC (p.Asn120Ala) n.1044_1045delinsGC n.823_824delinsGC | |
21 | g.43065266T>A | CA410600660 | CBS | c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.984A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.1044A>T n.823A>T | |
21 | g.43065266T>C | CA410600662 | CBS | c.673A>G (p.Asn225Asp) n.984A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.358A>G (p.Asn120Asp) n.1044A>G n.823A>G | |
21 | g.43065266T>G | CA410600663 | CBS | c.673A>C (p.Asn225His) n.984A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.358A>C (p.Asn120His) n.1044A>C n.823A>C | |
21 | g.43065267G>A | CA2579812682 | CBS | c.672C>T (p.Arg224=) n.983C>T c.723C>T (p.Arg241=) c.357C>T (p.Arg119=) n.1043C>T n.822C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065267G>T | CA2654728041 | CBS | c.672C>A (p.Arg224=) n.983C>A c.723C>A (p.Arg241=) c.357C>A (p.Arg119=) n.1043C>A n.822C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065267_43065268delinsAA | CA2579812674 | CBS | c.671_672delinsTT (p.Arg224Leu) n.982_983delinsTT c.722_723delinsTT (p.Arg241Leu) c.356_357delinsTT (p.Arg119Leu) n.1042_1043delinsTT n.821_822delinsTT | |
21 | g.43065267_43065268delinsAG | CA2579812673 | CBS | c.671_672delinsCT (p.Arg224Pro) n.982_983delinsCT c.722_723delinsCT (p.Arg241Pro) c.356_357delinsCT (p.Arg119Pro) n.1042_1043delinsCT n.821_822delinsCT | |
21 | g.43065267_43065268delinsAT | CA2579813877 | CBS | c.671_672delinsAT (p.Arg224His) n.982_983delinsAT c.722_723delinsAT (p.Arg241His) c.356_357delinsAT (p.Arg119His) n.1042_1043delinsAT n.821_822delinsAT | |
21 | g.43065267_43065268delinsCA | CA2579812675 | CBS | c.671_672delinsTG (p.Arg224Leu) n.982_983delinsTG c.722_723delinsTG (p.Arg241Leu) c.356_357delinsTG (p.Arg119Leu) n.1042_1043delinsTG n.821_822delinsTG | |
21 | g.43065267_43065268delinsTG | CA2579812671 | CBS | c.671_672delinsCA (p.Arg224Pro) n.982_983delinsCA c.722_723delinsCA (p.Arg241Pro) c.356_357delinsCA (p.Arg119Pro) n.1042_1043delinsCA n.821_822delinsCA | |
21 | g.43065267_43065269delinsAAA | CA2579812672 | CBS | c.670_672delinsTTT (p.Arg224Phe) n.981_983delinsTTT c.721_723delinsTTT (p.Arg241Phe) c.355_357delinsTTT (p.Arg119Phe) n.1041_1043delinsTTT n.820_822delinsTTT | |
21 | g.43065267_43065269delinsAAC | CA2579812665 | CBS | c.670_672delinsGTT (p.Arg224Val) n.981_983delinsGTT c.721_723delinsGTT (p.Arg241Val) c.355_357delinsGTT (p.Arg119Val) n.1041_1043delinsGTT n.820_822delinsGTT | |
21 | g.43065267_43065269delinsACA | CA2579812679 | CBS | c.670_672delinsTGT (p.Arg224Cys) n.981_983delinsTGT c.721_723delinsTGT (p.Arg241Cys) c.355_357delinsTGT (p.Arg119Cys) n.1041_1043delinsTGT n.820_822delinsTGT | |
21 | g.43065267_43065269delinsACC | CA2579812676 | CBS | c.670_672delinsGGT (p.Arg224Gly) n.981_983delinsGGT c.721_723delinsGGT (p.Arg241Gly) c.355_357delinsGGT (p.Arg119Gly) n.1041_1043delinsGGT n.820_822delinsGGT | |
21 | g.43065267_43065269delinsACT | CA2579812670 | CBS | c.670_672delinsAGT (p.Arg224Ser) n.981_983delinsAGT c.721_723delinsAGT (p.Arg241Ser) c.355_357delinsAGT (p.Arg119Ser) n.1041_1043delinsAGT n.820_822delinsAGT | |
21 | g.43065267_43065269delinsAGA | CA2579812669 | CBS | c.670_672delinsTCT (p.Arg224Ser) n.981_983delinsTCT c.721_723delinsTCT (p.Arg241Ser) c.355_357delinsTCT (p.Arg119Ser) n.1041_1043delinsTCT n.820_822delinsTCT | |
21 | g.43065267_43065269delinsAGC | CA2579812681 | CBS | c.670_672delinsGCT (p.Arg224Ala) n.981_983delinsGCT c.721_723delinsGCT (p.Arg241Ala) c.355_357delinsGCT (p.Arg119Ala) n.1041_1043delinsGCT n.820_822delinsGCT | |
21 | g.43065267_43065269delinsATA | CA2579812667 | CBS | c.670_672delinsTAT (p.Arg224Tyr) n.981_983delinsTAT c.721_723delinsTAT (p.Arg241Tyr) c.355_357delinsTAT (p.Arg119Tyr) n.1041_1043delinsTAT n.820_822delinsTAT | |
21 | g.43065267_43065269delinsATC | CA2579812680 | CBS | c.670_672delinsGAT (p.Arg224Asp) n.981_983delinsGAT c.721_723delinsGAT (p.Arg241Asp) c.355_357delinsGAT (p.Arg119Asp) n.1041_1043delinsGAT n.820_822delinsGAT | |
21 | g.43065267_43065269delinsCAA | CA2579812678 | CBS | c.670_672delinsTTG (p.Arg224Leu) n.981_983delinsTTG c.721_723delinsTTG (p.Arg241Leu) c.355_357delinsTTG (p.Arg119Leu) n.1041_1043delinsTTG n.820_822delinsTTG | |
21 | g.43065267_43065269delinsCCA | CA2579812668 | CBS | c.670_672delinsTGG (p.Arg224Trp) n.981_983delinsTGG c.721_723delinsTGG (p.Arg241Trp) c.355_357delinsTGG (p.Arg119Trp) n.1041_1043delinsTGG n.820_822delinsTGG | |
21 | g.43065267_43065269delinsCCC | CA2579812677 | CBS | c.670_672delinsGGG (p.Arg224Gly) n.981_983delinsGGG c.721_723delinsGGG (p.Arg241Gly) c.355_357delinsGGG (p.Arg119Gly) n.1041_1043delinsGGG n.820_822delinsGGG | |
21 | g.43065267_43065269delinsTCA | CA2579813876 | CBS | c.670_672delinsTGA (p.Arg224Ter) n.981_983delinsTGA c.721_723delinsTGA (p.Arg241Ter) c.355_357delinsTGA (p.Arg119Ter) n.1041_1043delinsTGA n.820_822delinsTGA | |
21 | g.43065267_43065269delinsTCT | CA2579813878 | CBS | c.670_672delinsAGA (p.Arg224=) n.981_983delinsAGA c.721_723delinsAGA (p.Arg241=) c.355_357delinsAGA (p.Arg119=) n.1041_1043delinsAGA n.820_822delinsAGA | |
21 | g.43065268C>A | CA410600665 | CBS | c.671G>T (p.Arg224Leu) n.982G>T c.722G>T (p.Arg241Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) n.1042G>T n.821G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065268C= | CA2391103654 | CBS | c.671G= (p.Arg224=) n.982G= c.722G= (p.Arg241=) c.356G= (p.Arg119=) n.1042G= n.821G= | |
21 | g.43065268C>G | CA410600667 | CBS | c.671G>C (p.Arg224Pro) n.982G>C c.722G>C (p.Arg241Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) n.1042G>C n.821G>C | |
21 | g.43065268C>T | CA321095515 | CBS | c.671G>A (p.Arg224His) n.982G>A c.722G>A (p.Arg241His) c.356G>A (p.Arg119His) n.1042G>A n.821G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065268_43065269delinsTA | CA2579813875 | CBS | c.670_671delinsTA (p.Arg224Tyr) n.981_982delinsTA c.721_722delinsTA (p.Arg241Tyr) c.355_356delinsTA (p.Arg119Tyr) n.1041_1042delinsTA n.820_821delinsTA | |
21 | g.43065269G>A | CA322963 | CBS | c.670C>T (p.Arg224Cys) n.981C>T c.721C>T (p.Arg241Cys) c.355C>T (p.Arg119Cys) n.1041C>T n.820C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43065269G>C | CA410600670 | CBS | c.670C>G (p.Arg224Gly) n.981C>G c.721C>G (p.Arg241Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) n.1041C>G n.820C>G | |
21 | g.43065269G= | CA2391103655 | CBS | c.670C= (p.Arg224=) n.981C= c.721C= (p.Arg241=) c.355C= (p.Arg119=) n.1041C= n.820C= | |
21 | g.43065269G>T | CA410600671 | CBS | c.670C>A (p.Arg224Ser) n.981C>A c.721C>A (p.Arg241Ser) c.355C>A (p.Arg119Ser) n.1041C>A n.820C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065270G>A | CA749579774 | CBS | c.669C>T (p.Tyr223=) n.980C>T c.720C>T (p.Tyr240=) c.354C>T (p.Tyr118=) n.1040C>T n.819C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065270G>C | CA410600672 | CBS | c.669C>G (p.Tyr223Ter) n.980C>G c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.354C>G (p.Tyr118Ter) n.1040C>G n.819C>G | |
21 | g.43065270G= | CA2391103656 | CBS | c.669C= (p.Tyr223=) n.980C= c.720C= (p.Tyr240=) c.354C= (p.Tyr118=) n.1040C= n.819C= | |
21 | g.43065270G>T | CA410600674 | CBS | c.669C>A (p.Tyr223Ter) n.980C>A c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.354C>A (p.Tyr118Ter) n.1040C>A n.819C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065270_43065271delinsAA | CA2579803528 | CBS | c.668_669delinsTT (p.Tyr223Phe) n.979_980delinsTT c.719_720delinsTT (p.Tyr240Phe) c.353_354delinsTT (p.Tyr118Phe) n.1039_1040delinsTT n.818_819delinsTT | |
21 | g.43065270_43065271delinsAC | CA2579803536 | CBS | c.668_669delinsGT (p.Tyr223Cys) n.979_980delinsGT c.719_720delinsGT (p.Tyr240Cys) c.353_354delinsGT (p.Tyr118Cys) n.1039_1040delinsGT n.818_819delinsGT | |
21 | g.43065270_43065271delinsAG | CA2579803526 | CBS | c.668_669delinsCT (p.Tyr223Ser) n.979_980delinsCT c.719_720delinsCT (p.Tyr240Ser) c.353_354delinsCT (p.Tyr118Ser) n.1039_1040delinsCT n.818_819delinsCT | |
21 | g.43065270_43065271delinsCA | CA2579803532 | CBS | c.668_669delinsTG (p.Tyr223Leu) n.979_980delinsTG c.719_720delinsTG (p.Tyr240Leu) c.353_354delinsTG (p.Tyr118Leu) n.1039_1040delinsTG n.818_819delinsTG | |
21 | g.43065270_43065271delinsCC | CA2579803522 | CBS | c.668_669delinsGG (p.Tyr223Trp) n.979_980delinsGG c.719_720delinsGG (p.Tyr240Trp) c.353_354delinsGG (p.Tyr118Trp) n.1039_1040delinsGG n.818_819delinsGG | |
21 | g.43065270_43065271delinsCG | CA2579803524 | CBS | c.668_669delinsCG (p.Tyr223Ser) n.979_980delinsCG c.719_720delinsCG (p.Tyr240Ser) c.353_354delinsCG (p.Tyr118Ser) n.1039_1040delinsCG n.818_819delinsCG | |
21 | g.43065270_43065271delinsTA | CA2579803530 | CBS | c.668_669delinsTA (p.Tyr223Leu) n.979_980delinsTA c.719_720delinsTA (p.Tyr240Leu) c.353_354delinsTA (p.Tyr118Leu) n.1039_1040delinsTA n.818_819delinsTA | |
21 | g.43065270_43065272delinsAAC | CA2579803521 | CBS | c.667_669delinsGTT (p.Tyr223Val) n.978_980delinsGTT c.718_720delinsGTT (p.Tyr240Val) c.352_354delinsGTT (p.Tyr118Val) n.1038_1040delinsGTT n.817_819delinsGTT | |
21 | g.43065270_43065272delinsAAG | CA2579803529 | CBS | c.667_669delinsCTT (p.Tyr223Leu) n.978_980delinsCTT c.718_720delinsCTT (p.Tyr240Leu) c.352_354delinsCTT (p.Tyr118Leu) n.1038_1040delinsCTT n.817_819delinsCTT | |
21 | g.43065270_43065272delinsAAT | CA2579803535 | CBS | c.667_669delinsATT (p.Tyr223Ile) n.978_980delinsATT c.718_720delinsATT (p.Tyr240Ile) c.352_354delinsATT (p.Tyr118Ile) n.1038_1040delinsATT n.817_819delinsATT | |
21 | g.43065270_43065272delinsAGC | CA2579803567 | CBS | c.667_669delinsGCT (p.Tyr223Ala) n.978_980delinsGCT c.718_720delinsGCT (p.Tyr240Ala) c.352_354delinsGCT (p.Tyr118Ala) n.1038_1040delinsGCT n.817_819delinsGCT | |
21 | g.43065270_43065272delinsATC | CA2579803538 | CBS | c.667_669delinsGAT (p.Tyr223Asp) n.978_980delinsGAT c.718_720delinsGAT (p.Tyr240Asp) c.352_354delinsGAT (p.Tyr118Asp) n.1038_1040delinsGAT n.817_819delinsGAT | |
21 | g.43065270_43065272delinsATG | CA2579803533 | CBS | c.667_669delinsCAT (p.Tyr223His) n.978_980delinsCAT c.718_720delinsCAT (p.Tyr240His) c.352_354delinsCAT (p.Tyr118His) n.1038_1040delinsCAT n.817_819delinsCAT | |
21 | g.43065270_43065272delinsATT | CA2579803565 | CBS | c.667_669delinsAAT (p.Tyr223Asn) n.978_980delinsAAT c.718_720delinsAAT (p.Tyr240Asn) c.352_354delinsAAT (p.Tyr118Asn) n.1038_1040delinsAAT n.817_819delinsAAT | |
21 | g.43065270_43065272delinsCAC | CA2579803523 | CBS | c.667_669delinsGTG (p.Tyr223Val) n.978_980delinsGTG c.718_720delinsGTG (p.Tyr240Val) c.352_354delinsGTG (p.Tyr118Val) n.1038_1040delinsGTG n.817_819delinsGTG | |
21 | g.43065270_43065272delinsCAT | CA2579803531 | CBS | c.667_669delinsATG (p.Tyr223Met) n.978_980delinsATG c.718_720delinsATG (p.Tyr240Met) c.352_354delinsATG (p.Tyr118Met) n.1038_1040delinsATG n.817_819delinsATG | |
21 | g.43065270_43065272delinsCGG | CA2579803527 | CBS | c.667_669delinsCCG (p.Tyr223Pro) n.978_980delinsCCG c.718_720delinsCCG (p.Tyr240Pro) c.352_354delinsCCG (p.Tyr118Pro) n.1038_1040delinsCCG n.817_819delinsCCG | |
21 | g.43065270_43065272delinsTTG | CA2579803534 | CBS | c.667_669delinsCAA (p.Tyr223Gln) n.978_980delinsCAA c.718_720delinsCAA (p.Tyr240Gln) c.352_354delinsCAA (p.Tyr118Gln) n.1038_1040delinsCAA n.817_819delinsCAA | |
21 | g.43065271T>A | CA410600679 | CBS | c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.979A>T c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.1039A>T n.818A>T | |
21 | g.43065271T>C | CA410600677 | CBS | c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.979A>G c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.1039A>G n.818A>G | |
21 | g.43065271T>G | CA410600676 | CBS | c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.979A>C c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.1039A>C n.818A>C | |
21 | g.43065271_43065272delinsGG | CA2579803525 | CBS | c.667_668delinsCC (p.Tyr223Pro) n.978_979delinsCC c.718_719delinsCC (p.Tyr240Pro) c.352_353delinsCC (p.Tyr118Pro) n.1038_1039delinsCC n.817_818delinsCC | |
21 | g.43065272A= | CA2391103657 | CBS | c.667T= (p.Tyr223=) n.978T= c.718T= (p.Tyr240=) c.352T= (p.Tyr118=) n.1038T= n.817T= | |
21 | g.43065272A>C | CA410600680 | CBS | c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.978T>G c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.1038T>G n.817T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065272A>G | CA410600682 | CBS | c.667T>C (p.Tyr223His) n.978T>C c.718T>C (p.Tyr240His) c.352T>C (p.Tyr118His) n.1038T>C n.817T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065272A>T | CA410600684 | CBS | c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.978T>A c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.1038T>A n.817T>A | |
21 | g.43065273C>A | CA410600685 | CBS | c.667-1G>T (n.667-1G>T) n.978-1G>T c.718-1G>T (n.718-1G>T) c.352-1G>T (n.352-1G>T) n.1038-1G>T n.817-1G>T | |
21 | g.43065273C= | CA2391103658 | CBS | c.667-1G= (n.667-1G=) n.978-1G= c.718-1G= (n.718-1G=) c.352-1G= (n.352-1G=) n.1038-1G= n.817-1G= | |
21 | g.43065273C>G | CA410600687 | CBS | c.667-1G>C (n.667-1G>C) n.978-1G>C c.718-1G>C (n.718-1G>C) c.352-1G>C (n.352-1G>C) n.1038-1G>C n.817-1G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065273C>T | CA410600688 | CBS | c.667-1G>A (n.667-1G>A) n.978-1G>A c.718-1G>A (n.718-1G>A) c.352-1G>A (n.352-1G>A) n.1038-1G>A n.817-1G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065276_43065389del | CA2654728082 | CBS | c.666+1_667-1del n.977+1_978-1del c.717+1_718-1del c.351+1_352-1del n.1037+1_1038-1del n.816+1_817-1del | gnomAD v4 |
21 | g.43065274T>A | CA410600694 | CBS | c.667-2A>T (n.667-2A>T) n.978-2A>T c.718-2A>T (n.718-2A>T) c.352-2A>T (n.352-2A>T) n.1038-2A>T n.817-2A>T | |
21 | g.43065274T>C | CA410600693 | CBS | c.667-2A>G (n.667-2A>G) n.978-2A>G c.718-2A>G (n.718-2A>G) c.352-2A>G (n.352-2A>G) n.1038-2A>G n.817-2A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065274T>G | CA410600691 | CBS | c.667-2A>C (n.667-2A>C) n.978-2A>C c.718-2A>C (n.718-2A>C) c.352-2A>C (n.352-2A>C) n.1038-2A>C n.817-2A>C | |
21 | g.43065275G>A | CA2654728085 | CBS | c.667-3C>T (n.667-3C>T) n.978-3C>T c.718-3C>T (n.718-3C>T) c.352-3C>T (n.352-3C>T) n.1038-3C>T n.817-3C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065275G>T | CA2580099032 | CBS | c.667-3C>A (n.667-3C>A) n.978-3C>A c.718-3C>A (n.718-3C>A) c.352-3C>A (n.352-3C>A) n.1038-3C>A n.817-3C>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065276C>A | CA2391103660 | CBS | c.667-4G>T (n.667-4G>T) n.978-4G>T c.718-4G>T (n.718-4G>T) c.352-4G>T (n.352-4G>T) n.1038-4G>T n.817-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065276C= | CA2391103659 | CBS | c.667-4G= (n.667-4G=) n.978-4G= c.718-4G= (n.718-4G=) c.352-4G= (n.352-4G=) n.1038-4G= n.817-4G= | |
21 | g.43065276C>T | CA321095528 | CBS | c.667-4G>A (n.667-4G>A) n.978-4G>A c.718-4G>A (n.718-4G>A) c.352-4G>A (n.352-4G>A) n.1038-4G>A n.817-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065277A>G | CA2654728098 | CBS | c.667-5T>C (n.667-5T>C) n.978-5T>C c.718-5T>C (n.718-5T>C) c.352-5T>C (n.352-5T>C) n.1038-5T>C n.817-5T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065278T>A | CA2654728099 | CBS | c.667-6A>T (n.667-6A>T) n.978-6A>T c.718-6A>T (n.718-6A>T) c.352-6A>T (n.352-6A>T) n.1038-6A>T n.817-6A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065278T>C | CA2391103664 | CBS | c.667-6A>G (n.667-6A>G) n.978-6A>G c.718-6A>G (n.718-6A>G) c.352-6A>G (n.352-6A>G) n.1038-6A>G n.817-6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065278T= | CA2391103663 | CBS | c.667-6A= (n.667-6A=) n.978-6A= c.718-6A= (n.718-6A=) c.352-6A= (n.352-6A=) n.1038-6A= n.817-6A= | |
21 | g.43065278_43065282delinsTAGAA | CA2391103661 | CBS | c.667-10_667-6delinsTTCTA (n.667-10_667-6delinsTTCTA) n.978-10_978-6delinsTTCTA c.718-10_718-6delinsTTCTA (n.718-10_718-6delinsTTCTA) c.352-10_352-6delinsTTCTA (n.352-10_352-6delinsTTCTA) n.1038-10_1038-6delinsTTCTA n.817-10_817-6delinsTTCTA | |
21 | g.43065278_43065286delinsTAGAAAGAG | CA2391103662 | CBS | c.667-14_667-6delinsCTCTTTCTA (n.667-14_667-6delinsCTCTTTCTA) n.978-14_978-6delinsCTCTTTCTA c.718-14_718-6delinsCTCTTTCTA (n.718-14_718-6delinsCTCTTTCTA) c.352-14_352-6delinsCTCTTTCTA (n.352-14_352-6delinsCTCTTTCTA) n.1038-14_1038-6delinsCTCTTTCTA n.817-14_817-6delinsCTCTTTCTA | |
21 | g.43065279del | CA2839018599 | CBS | c.667-7del (n.667-7del) n.978-7del c.718-7del (n.718-7del) c.352-7del (n.352-7del) n.1038-7del n.817-7del | |
21 | g.43065279A>G | CA2573157476 | CBS | c.667-7T>C (n.667-7T>C) n.978-7T>C c.718-7T>C (n.718-7T>C) c.352-7T>C (n.352-7T>C) n.1038-7T>C n.817-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065282_43065285del | CA325116 | CBS | c.667-10_667-7del (n.667-10_667-7del) n.978-10_978-7del c.718-10_718-7del (n.718-10_718-7del) c.352-10_352-7del (n.352-10_352-7del) n.1038-10_1038-7del n.817-10_817-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065281_43065288del | CA274115 | CBS | c.667-14_667-7del (n.667-14_667-7del) n.978-14_978-7del c.718-14_718-7del (n.718-14_718-7del) c.352-14_352-7del (n.352-14_352-7del) n.1038-14_1038-7del n.817-14_817-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065280G>A | CA2654728117 | CBS | c.667-8C>T (n.667-8C>T) n.978-8C>T c.718-8C>T (n.718-8C>T) c.352-8C>T (n.352-8C>T) n.1038-8C>T n.817-8C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065280G>T | CA2654728119 | CBS | c.667-8C>A (n.667-8C>A) n.978-8C>A c.718-8C>A (n.718-8C>A) c.352-8C>A (n.352-8C>A) n.1038-8C>A n.817-8C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065281A= | CA2391103665 | CBS | c.667-9T= (n.667-9T=) n.978-9T= c.718-9T= (n.718-9T=) c.352-9T= (n.352-9T=) n.1038-9T= n.817-9T= | |
21 | g.43065281A>C | CA749579786 | CBS | c.667-9T>G (n.667-9T>G) n.978-9T>G c.718-9T>G (n.718-9T>G) c.352-9T>G (n.352-9T>G) n.1038-9T>G n.817-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065281A>G | CA2654728127 | CBS | c.667-9T>C (n.667-9T>C) n.978-9T>C c.718-9T>C (n.718-9T>C) c.352-9T>C (n.352-9T>C) n.1038-9T>C n.817-9T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065281A>T | CA2654728128 | CBS | c.667-9T>A (n.667-9T>A) n.978-9T>A c.718-9T>A (n.718-9T>A) c.352-9T>A (n.352-9T>A) n.1038-9T>A n.817-9T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065283del | CA2513414626 | CBS | c.667-9del (n.667-9del) n.978-9del c.718-9del (n.718-9del) c.352-9del (n.352-9del) n.1038-9del n.817-9del | |
21 | g.43065282A>C | CA2841824486 | CBS | c.667-10T>G (n.667-10T>G) n.978-10T>G c.718-10T>G (n.718-10T>G) c.352-10T>G (n.352-10T>G) n.1038-10T>G n.817-10T>G | |
21 | g.43065282A>G | CA2528427196 | CBS | c.667-10T>C (n.667-10T>C) n.978-10T>C c.718-10T>C (n.718-10T>C) c.352-10T>C (n.352-10T>C) n.1038-10T>C n.817-10T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065283A>G | CA2654728131 | CBS | c.667-11T>C (n.667-11T>C) n.978-11T>C c.718-11T>C (n.718-11T>C) c.352-11T>C (n.352-11T>C) n.1038-11T>C n.817-11T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065284G>A | CA2551820223 | CBS | c.667-12C>T (n.667-12C>T) n.978-12C>T c.718-12C>T (n.718-12C>T) c.352-12C>T (n.352-12C>T) n.1038-12C>T n.817-12C>T | |
21 | g.43065284G>T | CA2514352320 | CBS | c.667-12C>A (n.667-12C>A) n.978-12C>A c.718-12C>A (n.718-12C>A) c.352-12C>A (n.352-12C>A) n.1038-12C>A n.817-12C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065285A>G | CA2654728133 | CBS | c.667-13T>C (n.667-13T>C) n.978-13T>C c.718-13T>C (n.718-13T>C) c.352-13T>C (n.352-13T>C) n.1038-13T>C n.817-13T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065285A>T | CA2654728134 | CBS | c.667-13T>A (n.667-13T>A) n.978-13T>A c.718-13T>A (n.718-13T>A) c.352-13T>A (n.352-13T>A) n.1038-13T>A n.817-13T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065286G>A | CA749579788 | CBS | c.667-14C>T (n.667-14C>T) n.978-14C>T c.718-14C>T (n.718-14C>T) c.352-14C>T (n.352-14C>T) n.1038-14C>T n.817-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065286G>C | CA1022642348 | CBS | c.667-14C>G (n.667-14C>G) n.978-14C>G c.718-14C>G (n.718-14C>G) c.352-14C>G (n.352-14C>G) n.1038-14C>G n.817-14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065286G= | CA2391103666 | CBS | c.667-14C= (n.667-14C=) n.978-14C= c.718-14C= (n.718-14C=) c.352-14C= (n.352-14C=) n.1038-14C= n.817-14C= | |
21 | g.43065286G>T | CA1022642350 | CBS | c.667-14C>A (n.667-14C>A) n.978-14C>A c.718-14C>A (n.718-14C>A) c.352-14C>A (n.352-14C>A) n.1038-14C>A n.817-14C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065287A= | CA2391103667 | CBS | c.667-15T= (n.667-15T=) n.978-15T= c.718-15T= (n.718-15T=) c.352-15T= (n.352-15T=) n.1038-15T= n.817-15T= | |
21 | g.43065287A>G | CA321095549 | CBS | c.667-15T>C (n.667-15T>C) n.978-15T>C c.718-15T>C (n.718-15T>C) c.352-15T>C (n.352-15T>C) n.1038-15T>C n.817-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065288G>A | CA2654728139 | CBS | c.667-16C>T (n.667-16C>T) n.978-16C>T c.718-16C>T (n.718-16C>T) c.352-16C>T (n.352-16C>T) n.1038-16C>T n.817-16C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065288G>T | CA2654728140 | CBS | c.667-16C>A (n.667-16C>A) n.978-16C>A c.718-16C>A (n.718-16C>A) c.352-16C>A (n.352-16C>A) n.1038-16C>A n.817-16C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065289C>A | CA2654728141 | CBS | c.667-17G>T (n.667-17G>T) n.978-17G>T c.718-17G>T (n.718-17G>T) c.352-17G>T (n.352-17G>T) n.1038-17G>T n.817-17G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065289C>G | CA2654728142 | CBS | c.667-17G>C (n.667-17G>C) n.978-17G>C c.718-17G>C (n.718-17G>C) c.352-17G>C (n.352-17G>C) n.1038-17G>C n.817-17G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065289C>T | CA2654728143 | CBS | c.667-17G>A (n.667-17G>A) n.978-17G>A c.718-17G>A (n.718-17G>A) c.352-17G>A (n.352-17G>A) n.1038-17G>A n.817-17G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065290A= | CA2391103668 | CBS | c.667-18T= (n.667-18T=) n.978-18T= c.718-18T= (n.718-18T=) c.352-18T= (n.352-18T=) n.1038-18T= n.817-18T= | |
21 | g.43065290A>G | CA321095557 | CBS | c.667-18T>C (n.667-18T>C) n.978-18T>C c.718-18T>C (n.718-18T>C) c.352-18T>C (n.352-18T>C) n.1038-18T>C n.817-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065290A>T | CA2838421290 | CBS | c.667-18T>A (n.667-18T>A) n.978-18T>A c.718-18T>A (n.718-18T>A) c.352-18T>A (n.352-18T>A) n.1038-18T>A n.817-18T>A | |
21 | g.43065291G>A | CA2654728151 | CBS | c.667-19C>T (n.667-19C>T) n.978-19C>T c.718-19C>T (n.718-19C>T) c.352-19C>T (n.352-19C>T) n.1038-19C>T n.817-19C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065291G>T | CA2654728152 | CBS | c.667-19C>A (n.667-19C>A) n.978-19C>A c.718-19C>A (n.718-19C>A) c.352-19C>A (n.352-19C>A) n.1038-19C>A n.817-19C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065292A>G | CA2654728154 | CBS | c.667-20T>C (n.667-20T>C) n.978-20T>C c.718-20T>C (n.718-20T>C) c.352-20T>C (n.352-20T>C) n.1038-20T>C n.817-20T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065293G>A | CA2654728156 | CBS | c.667-21C>T (n.667-21C>T) n.978-21C>T c.718-21C>T (n.718-21C>T) c.352-21C>T (n.352-21C>T) n.1038-21C>T n.817-21C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065293G>C | CA2654728157 | CBS | c.667-21C>G (n.667-21C>G) n.978-21C>G c.718-21C>G (n.718-21C>G) c.352-21C>G (n.352-21C>G) n.1038-21C>G n.817-21C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065293G= | CA2391103669 | CBS | c.667-21C= (n.667-21C=) n.978-21C= c.718-21C= (n.718-21C=) c.352-21C= (n.352-21C=) n.1038-21C= n.817-21C= | |
21 | g.43065293G>T | CA749579790 | CBS | c.667-21C>A (n.667-21C>A) n.978-21C>A c.718-21C>A (n.718-21C>A) c.352-21C>A (n.352-21C>A) n.1038-21C>A n.817-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065294C>A | CA2654728163 | CBS | c.667-22G>T (n.667-22G>T) n.978-22G>T c.718-22G>T (n.718-22G>T) c.352-22G>T (n.352-22G>T) n.1038-22G>T n.817-22G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065294C= | CA2391103670 | CBS | c.667-22G= (n.667-22G=) n.978-22G= c.718-22G= (n.718-22G=) c.352-22G= (n.352-22G=) n.1038-22G= n.817-22G= | |
21 | g.43065294C>T | CA749579795 | CBS | c.667-22G>A (n.667-22G>A) n.978-22G>A c.718-22G>A (n.718-22G>A) c.352-22G>A (n.352-22G>A) n.1038-22G>A n.817-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065296del | CA2654728162 | CBS | c.667-22del (n.667-22del) n.978-22del c.718-22del (n.718-22del) c.352-22del (n.352-22del) n.1038-22del n.817-22del | gnomAD v4 |
21 | g.43065295_43065296del | CA2841824487 | CBS | c.667-23_667-22del (n.667-23_667-22del) n.978-23_978-22del c.718-23_718-22del (n.718-23_718-22del) c.352-23_352-22del (n.352-23_352-22del) n.1038-23_1038-22del n.817-23_817-22del | |
21 | g.43065295C>A | CA2654728165 | CBS | c.667-23G>T (n.667-23G>T) n.978-23G>T c.718-23G>T (n.718-23G>T) c.352-23G>T (n.352-23G>T) n.1038-23G>T n.817-23G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065295C>G | CA2841824488 | CBS | c.667-23G>C (n.667-23G>C) n.978-23G>C c.718-23G>C (n.718-23G>C) c.352-23G>C (n.352-23G>C) n.1038-23G>C n.817-23G>C | |
21 | g.43065295C>T | CA2654728164 | CBS | c.667-23G>A (n.667-23G>A) n.978-23G>A c.718-23G>A (n.718-23G>A) c.352-23G>A (n.352-23G>A) n.1038-23G>A n.817-23G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065296C>A | CA2577615851 | CBS | c.667-24G>T (n.667-24G>T) n.978-24G>T c.718-24G>T (n.718-24G>T) c.352-24G>T (n.352-24G>T) n.1038-24G>T n.817-24G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065296C= | CA2391103671 | CBS | c.667-24G= (n.667-24G=) n.978-24G= c.718-24G= (n.718-24G=) c.352-24G= (n.352-24G=) n.1038-24G= n.817-24G= | |
21 | g.43065296C>T | CA321095571 | CBS | c.667-24G>A (n.667-24G>A) n.978-24G>A c.718-24G>A (n.718-24G>A) c.352-24G>A (n.352-24G>A) n.1038-24G>A n.817-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065297G>A | CA321095580 | CBS | c.667-25C>T (n.667-25C>T) n.978-25C>T c.718-25C>T (n.718-25C>T) c.352-25C>T (n.352-25C>T) n.1038-25C>T n.817-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065297G>C | CA2391103673 | CBS | c.667-25C>G (n.667-25C>G) n.978-25C>G c.718-25C>G (n.718-25C>G) c.352-25C>G (n.352-25C>G) n.1038-25C>G n.817-25C>G | dbSNP |
21 | g.43065297G= | CA2391103672 | CBS | c.667-25C= (n.667-25C=) n.978-25C= c.718-25C= (n.718-25C=) c.352-25C= (n.352-25C=) n.1038-25C= n.817-25C= | |
21 | g.43065297G>T | CA2391103674 | CBS | c.667-25C>A (n.667-25C>A) n.978-25C>A c.718-25C>A (n.718-25C>A) c.352-25C>A (n.352-25C>A) n.1038-25C>A n.817-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065298T>A | CA2654728171 | CBS | c.667-26A>T (n.667-26A>T) n.978-26A>T c.718-26A>T (n.718-26A>T) c.352-26A>T (n.352-26A>T) n.1038-26A>T n.817-26A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065298T>C | CA2654728173 | CBS | c.667-26A>G (n.667-26A>G) n.978-26A>G c.718-26A>G (n.718-26A>G) c.352-26A>G (n.352-26A>G) n.1038-26A>G n.817-26A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065299G>A | CA2391103676 | CBS | c.667-27C>T (n.667-27C>T) n.978-27C>T c.718-27C>T (n.718-27C>T) c.352-27C>T (n.352-27C>T) n.1038-27C>T n.817-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065299G= | CA2391103675 | CBS | c.667-27C= (n.667-27C=) n.978-27C= c.718-27C= (n.718-27C=) c.352-27C= (n.352-27C=) n.1038-27C= n.817-27C= | |
21 | g.43065299G>T | CA2654728175 | CBS | c.667-27C>A (n.667-27C>A) n.978-27C>A c.718-27C>A (n.718-27C>A) c.352-27C>A (n.352-27C>A) n.1038-27C>A n.817-27C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065300A= | CA2391103677 | CBS | c.667-28T= (n.667-28T=) n.978-28T= c.718-28T= (n.718-28T=) c.352-28T= (n.352-28T=) n.1038-28T= n.817-28T= | |
21 | g.43065300A>G | CA321095596 | CBS | c.667-28T>C (n.667-28T>C) n.978-28T>C c.718-28T>C (n.718-28T>C) c.352-28T>C (n.352-28T>C) n.1038-28T>C n.817-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065300A>T | CA2654728181 | CBS | c.667-28T>A (n.667-28T>A) n.978-28T>A c.718-28T>A (n.718-28T>A) c.352-28T>A (n.352-28T>A) n.1038-28T>A n.817-28T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065301_43065302insGTGTCAGGGGTCAG | CA2654728180 | CBS | c.667-28_667-27insGACCCCTGACACCT (n.667-28_667-27insGACCCCTGACACCT) n.978-28_978-27insGACCCCTGACACCT c.718-28_718-27insGACCCCTGACACCT (n.718-28_718-27insGACCCCTGACACCT) c.352-28_352-27insGACCCCTGACACCT (n.352-28_352-27insGACCCCTGACACCT) n.1038-28_1038-27insGACCCCTGACACCT n.817-28_817-27insGACCCCTGACACCT | gnomAD v4 |
21 | g.43065301G>A | CA2654728184 | CBS | c.667-29C>T (n.667-29C>T) n.978-29C>T c.718-29C>T (n.718-29C>T) c.352-29C>T (n.352-29C>T) n.1038-29C>T n.817-29C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065301G>T | CA2654728185 | CBS | c.667-29C>A (n.667-29C>A) n.978-29C>A c.718-29C>A (n.718-29C>A) c.352-29C>A (n.352-29C>A) n.1038-29C>A n.817-29C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065302C>A | CA2654728189 | CBS | c.667-30G>T (n.667-30G>T) n.978-30G>T c.718-30G>T (n.718-30G>T) c.352-30G>T (n.352-30G>T) n.1038-30G>T n.817-30G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065302C= | CA2391103678 | CBS | c.667-30G= (n.667-30G=) n.978-30G= c.718-30G= (n.718-30G=) c.352-30G= (n.352-30G=) n.1038-30G= n.817-30G= | |
21 | g.43065302C>T | CA749579800 | CBS | c.667-30G>A (n.667-30G>A) n.978-30G>A c.718-30G>A (n.718-30G>A) c.352-30G>A (n.352-30G>A) n.1038-30G>A n.817-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065307_43065313del | CA2654728187 | CBS | c.667-36_667-30del (n.667-36_667-30del) n.978-36_978-30del c.718-36_718-30del (n.718-36_718-30del) c.352-36_352-30del (n.352-36_352-30del) n.1038-36_1038-30del n.817-36_817-30del | gnomAD v4 |
21 | g.43065303T>A | CA2654728194 | CBS | c.667-31A>T (n.667-31A>T) n.978-31A>T c.718-31A>T (n.718-31A>T) c.352-31A>T (n.352-31A>T) n.1038-31A>T n.817-31A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065303T>C | CA2654728196 | CBS | c.667-31A>G (n.667-31A>G) n.978-31A>G c.718-31A>G (n.718-31A>G) c.352-31A>G (n.352-31A>G) n.1038-31A>G n.817-31A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065303_43065304insCACG | CA2654728198 | CBS | c.667-32_667-31insCGTG (n.667-32_667-31insCGTG) n.978-32_978-31insCGTG c.718-32_718-31insCGTG (n.718-32_718-31insCGTG) c.352-32_352-31insCGTG (n.352-32_352-31insCGTG) n.1038-32_1038-31insCGTG n.817-32_817-31insCGTG | gnomAD v4 |
21 | g.43065304G>A | CA1022642357 | CBS | c.667-32C>T (n.667-32C>T) n.978-32C>T c.718-32C>T (n.718-32C>T) c.352-32C>T (n.352-32C>T) n.1038-32C>T n.817-32C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065304G>T | CA2654728199 | CBS | c.667-32C>A (n.667-32C>A) n.978-32C>A c.718-32C>A (n.718-32C>A) c.352-32C>A (n.352-32C>A) n.1038-32C>A n.817-32C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065305A= | CA2391103679 | CBS | c.667-33T= (n.667-33T=) n.978-33T= c.718-33T= (n.718-33T=) c.352-33T= (n.352-33T=) n.1038-33T= n.817-33T= | |
21 | g.43065305A>G | CA321095603 | CBS | c.667-33T>C (n.667-33T>C) n.978-33T>C c.718-33T>C (n.718-33T>C) c.352-33T>C (n.352-33T>C) n.1038-33T>C n.817-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065310_43065327del | CA2654728200 | CBS | c.667-50_667-33del (n.667-50_667-33del) n.978-50_978-33del c.718-50_718-33del (n.718-50_718-33del) c.352-50_352-33del (n.352-50_352-33del) n.1038-50_1038-33del n.817-50_817-33del | gnomAD v4 |
21 | g.43065306C>A | CA749579805 | CBS | c.667-34G>T (n.667-34G>T) n.978-34G>T c.718-34G>T (n.718-34G>T) c.352-34G>T (n.352-34G>T) n.1038-34G>T n.817-34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065306C= | CA2391103680 | CBS | c.667-34G= (n.667-34G=) n.978-34G= c.718-34G= (n.718-34G=) c.352-34G= (n.352-34G=) n.1038-34G= n.817-34G= | |
21 | g.43065306C>T | CA2654728206 | CBS | c.667-34G>A (n.667-34G>A) n.978-34G>A c.718-34G>A (n.718-34G>A) c.352-34G>A (n.352-34G>A) n.1038-34G>A n.817-34G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065309del | CA2654728203 | CBS | c.667-34del (n.667-34del) n.978-34del c.718-34del (n.718-34del) c.352-34del (n.352-34del) n.1038-34del n.817-34del | gnomAD v4 |
21 | g.43065307C>A | CA749579806 | CBS | c.667-35G>T (n.667-35G>T) n.978-35G>T c.718-35G>T (n.718-35G>T) c.352-35G>T (n.352-35G>T) n.1038-35G>T n.817-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065307C= | CA2391103681 | CBS | c.667-35G= (n.667-35G=) n.978-35G= c.718-35G= (n.718-35G=) c.352-35G= (n.352-35G=) n.1038-35G= n.817-35G= | |
21 | g.43065307C>T | CA2654728211 | CBS | c.667-35G>A (n.667-35G>A) n.978-35G>A c.718-35G>A (n.718-35G>A) c.352-35G>A (n.352-35G>A) n.1038-35G>A n.817-35G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065308C>A | CA2654728215 | CBS | c.667-36G>T (n.667-36G>T) n.978-36G>T c.718-36G>T (n.718-36G>T) c.352-36G>T (n.352-36G>T) n.1038-36G>T n.817-36G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065308C= | CA2391103682 | CBS | c.667-36G= (n.667-36G=) n.978-36G= c.718-36G= (n.718-36G=) c.352-36G= (n.352-36G=) n.1038-36G= n.817-36G= | |
21 | g.43065308C>T | CA321095610 | CBS | c.667-36G>A (n.667-36G>A) n.978-36G>A c.718-36G>A (n.718-36G>A) c.352-36G>A (n.352-36G>A) n.1038-36G>A n.817-36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065308_43065310delinsCCT | CA2391103683 | CBS | c.667-38_667-36delinsAGG (n.667-38_667-36delinsAGG) n.978-38_978-36delinsAGG c.718-38_718-36delinsAGG (n.718-38_718-36delinsAGG) c.352-38_352-36delinsAGG (n.352-38_352-36delinsAGG) n.1038-38_1038-36delinsAGG n.817-38_817-36delinsAGG | |
21 | g.43065309_43065313del | CA2654728214 | CBS | c.667-40_667-36del (n.667-40_667-36del) n.978-40_978-36del c.718-40_718-36del (n.718-40_718-36del) c.352-40_352-36del (n.352-40_352-36del) n.1038-40_1038-36del n.817-40_817-36del | gnomAD v4 |
21 | g.43065309C>A | CA2654728219 | CBS | c.667-37G>T (n.667-37G>T) n.978-37G>T c.718-37G>T (n.718-37G>T) c.352-37G>T (n.352-37G>T) n.1038-37G>T n.817-37G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065309C>T | CA2654728218 | CBS | c.667-37G>A (n.667-37G>A) n.978-37G>A c.718-37G>A (n.718-37G>A) c.352-37G>A (n.352-37G>A) n.1038-37G>A n.817-37G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065309_43065310del | CA920313689 | CBS | c.667-38_667-37del (n.667-38_667-37del) n.978-38_978-37del c.718-38_718-37del (n.718-38_718-37del) c.352-38_352-37del (n.352-38_352-37del) n.1038-38_1038-37del n.817-38_817-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065310T>A | CA2654728220 | CBS | c.667-38A>T (n.667-38A>T) n.978-38A>T c.718-38A>T (n.718-38A>T) c.352-38A>T (n.352-38A>T) n.1038-38A>T n.817-38A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065310T>C | CA2654728221 | CBS | c.667-38A>G (n.667-38A>G) n.978-38A>G c.718-38A>G (n.718-38A>G) c.352-38A>G (n.352-38A>G) n.1038-38A>G n.817-38A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065311G>A | CA2654728224 | CBS | c.667-39C>T (n.667-39C>T) n.978-39C>T c.718-39C>T (n.718-39C>T) c.352-39C>T (n.352-39C>T) n.1038-39C>T n.817-39C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065311G>T | CA2577615852 | CBS | c.667-39C>A (n.667-39C>A) n.978-39C>A c.718-39C>A (n.718-39C>A) c.352-39C>A (n.352-39C>A) n.1038-39C>A n.817-39C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065312A>G | CA1022642361 | CBS | c.667-40T>C (n.667-40T>C) n.978-40T>C c.718-40T>C (n.718-40T>C) c.352-40T>C (n.352-40T>C) n.1038-40T>C n.817-40T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065313C= | CA2391103684 | CBS | c.667-41G= (n.667-41G=) n.978-41G= c.718-41G= (n.718-41G=) c.352-41G= (n.352-41G=) n.1038-41G= n.817-41G= | |
21 | g.43065313C>T | CA321095630 | CBS | c.667-41G>A (n.667-41G>A) n.978-41G>A c.718-41G>A (n.718-41G>A) c.352-41G>A (n.352-41G>A) n.1038-41G>A n.817-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065315C>A | CA749579808 | CBS | c.667-43G>T (n.667-43G>T) n.978-43G>T c.718-43G>T (n.718-43G>T) c.352-43G>T (n.352-43G>T) n.1038-43G>T n.817-43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065315C= | CA2391103685 | CBS | c.667-43G= (n.667-43G=) n.978-43G= c.718-43G= (n.718-43G=) c.352-43G= (n.352-43G=) n.1038-43G= n.817-43G= | |
21 | g.43065315C>T | CA2391103686 | CBS | c.667-43G>A (n.667-43G>A) n.978-43G>A c.718-43G>A (n.718-43G>A) c.352-43G>A (n.352-43G>A) n.1038-43G>A n.817-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065316C= | CA2391103687 | CBS | c.667-44G= (n.667-44G=) n.978-44G= c.718-44G= (n.718-44G=) c.352-44G= (n.352-44G=) n.1038-44G= n.817-44G= | |
21 | g.43065316C>G | CA2654728233 | CBS | c.667-44G>C (n.667-44G>C) n.978-44G>C c.718-44G>C (n.718-44G>C) c.352-44G>C (n.352-44G>C) n.1038-44G>C n.817-44G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065316C>T | CA2391103688 | CBS | c.667-44G>A (n.667-44G>A) n.978-44G>A c.718-44G>A (n.718-44G>A) c.352-44G>A (n.352-44G>A) n.1038-44G>A n.817-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065317T>A | CA2654728234 | CBS | c.667-45A>T (n.667-45A>T) n.978-45A>T c.718-45A>T (n.718-45A>T) c.352-45A>T (n.352-45A>T) n.1038-45A>T n.817-45A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065317T>G | CA321095636 | CBS | c.667-45A>C (n.667-45A>C) n.978-45A>C c.718-45A>C (n.718-45A>C) c.352-45A>C (n.352-45A>C) n.1038-45A>C n.817-45A>C | dbSNP |
21 | g.43065317T= | CA2391103689 | CBS | c.667-45A= (n.667-45A=) n.978-45A= c.718-45A= (n.718-45A=) c.352-45A= (n.352-45A=) n.1038-45A= n.817-45A= | |
21 | g.43065318C= | CA2391103690 | CBS | c.667-46G= (n.667-46G=) n.978-46G= c.718-46G= (n.718-46G=) c.352-46G= (n.352-46G=) n.1038-46G= n.817-46G= | |
21 | g.43065318C>G | CA749579810 | CBS | c.667-46G>C (n.667-46G>C) n.978-46G>C c.718-46G>C (n.718-46G>C) c.352-46G>C (n.352-46G>C) n.1038-46G>C n.817-46G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065318C>T | CA321095642 | CBS | c.667-46G>A (n.667-46G>A) n.978-46G>A c.718-46G>A (n.718-46G>A) c.352-46G>A (n.352-46G>A) n.1038-46G>A n.817-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065319A>G | CA1022642365 | CBS | c.667-47T>C (n.667-47T>C) n.978-47T>C c.718-47T>C (n.718-47T>C) c.352-47T>C (n.352-47T>C) n.1038-47T>C n.817-47T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065320G>A | CA321095648 | CBS | c.667-48C>T (n.667-48C>T) n.978-48C>T c.718-48C>T (n.718-48C>T) c.352-48C>T (n.352-48C>T) n.1038-48C>T n.817-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065320G= | CA2391103691 | CBS | c.667-48C= (n.667-48C=) n.978-48C= c.718-48C= (n.718-48C=) c.352-48C= (n.352-48C=) n.1038-48C= n.817-48C= | |
21 | g.43065321T>A | CA2654728239 | CBS | c.667-49A>T (n.667-49A>T) n.978-49A>T c.718-49A>T (n.718-49A>T) c.352-49A>T (n.352-49A>T) n.1038-49A>T n.817-49A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065322C>A | CA2654728241 | CBS | c.667-50G>T (n.667-50G>T) n.978-50G>T c.718-50G>T (n.718-50G>T) c.352-50G>T (n.352-50G>T) n.1038-50G>T n.817-50G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065323A= | CA2391103692 | CBS | c.667-51T= (n.667-51T=) n.978-51T= c.718-51T= (n.718-51T=) c.352-51T= (n.352-51T=) n.1038-51T= n.817-51T= | |
21 | g.43065323A>G | CA2570867484 | CBS | c.667-51T>C (n.667-51T>C) n.978-51T>C c.718-51T>C (n.718-51T>C) c.352-51T>C (n.352-51T>C) n.1038-51T>C n.817-51T>C | |
21 | g.43065324C= | CA2391103694 | CBS | c.667-52G= (n.667-52G=) n.978-52G= c.718-52G= (n.718-52G=) c.352-52G= (n.352-52G=) n.1038-52G= n.817-52G= | |
21 | g.43065324C>G | CA2391103693 | CBS | c.667-52G>C (n.667-52G>C) n.978-52G>C c.718-52G>C (n.718-52G>C) c.352-52G>C (n.352-52G>C) n.1038-52G>C n.817-52G>C | dbSNP |
21 | g.43065324C>T | CA2654728244 | CBS | c.667-52G>A (n.667-52G>A) n.978-52G>A c.718-52G>A (n.718-52G>A) c.352-52G>A (n.352-52G>A) n.1038-52G>A n.817-52G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065328dup | CA321095655 | CBS | c.667-52dup (n.667-52dup) n.978-52dup c.718-52dup (n.718-52dup) c.352-52dup (n.352-52dup) n.1038-52dup n.817-52dup | dbSNP |
21 | g.43065328del | CA2654728242 | CBS | c.667-52del (n.667-52del) n.978-52del c.718-52del (n.718-52del) c.352-52del (n.352-52del) n.1038-52del n.817-52del | gnomAD v4 |
21 | g.43065325C= | CA2391103695 | CBS | c.667-53G= (n.667-53G=) n.978-53G= c.718-53G= (n.718-53G=) c.352-53G= (n.352-53G=) n.1038-53G= n.817-53G= | |
21 | g.43065325C>T | CA749579814 | CBS | c.667-53G>A (n.667-53G>A) n.978-53G>A c.718-53G>A (n.718-53G>A) c.352-53G>A (n.352-53G>A) n.1038-53G>A n.817-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065326C>A | CA2817996890 | CBS | c.667-54G>T (n.667-54G>T) n.978-54G>T c.718-54G>T (n.718-54G>T) c.352-54G>T (n.352-54G>T) n.1038-54G>T n.817-54G>T | |
21 | g.43065327C>A | CA2654728248 | CBS | c.667-55G>T (n.667-55G>T) n.978-55G>T c.718-55G>T (n.718-55G>T) c.352-55G>T (n.352-55G>T) n.1038-55G>T n.817-55G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065328C>A | CA2547365179 | CBS | c.667-56G>T (n.667-56G>T) n.978-56G>T c.718-56G>T (n.718-56G>T) c.352-56G>T (n.352-56G>T) n.1038-56G>T n.817-56G>T | |
21 | g.43065328C>G | CA2654728249 | CBS | c.667-56G>C (n.667-56G>C) n.978-56G>C c.718-56G>C (n.718-56G>C) c.352-56G>C (n.352-56G>C) n.1038-56G>C n.817-56G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065328C>T | CA2817996893 | CBS | c.667-56G>A (n.667-56G>A) n.978-56G>A c.718-56G>A (n.718-56G>A) c.352-56G>A (n.352-56G>A) n.1038-56G>A n.817-56G>A | |
21 | g.43065329A>G | CA2531850541 | CBS | c.667-57T>C (n.667-57T>C) n.978-57T>C c.718-57T>C (n.718-57T>C) c.352-57T>C (n.352-57T>C) n.1038-57T>C n.817-57T>C | |
21 | g.43065330C>T | CA1022642373 | CBS | c.667-58G>A (n.667-58G>A) n.978-58G>A c.718-58G>A (n.718-58G>A) c.352-58G>A (n.352-58G>A) n.1038-58G>A n.817-58G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065331A= | CA2391103696 | CBS | c.666+56T= (n.666+56T=) n.977+56T= c.717+56T= (n.717+56T=) c.351+56T= (n.351+56T=) n.1037+56T= n.816+56T= | |
21 | g.43065331A>C | CA2654728250 | CBS | c.666+56T>G (n.666+56T>G) n.977+56T>G c.717+56T>G (n.717+56T>G) c.351+56T>G (n.351+56T>G) n.1037+56T>G n.816+56T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065331A>G | CA749579817 | CBS | c.666+56T>C (n.666+56T>C) n.977+56T>C c.717+56T>C (n.717+56T>C) c.351+56T>C (n.351+56T>C) n.1037+56T>C n.816+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065333C>A | CA2654728252 | CBS | c.666+54G>T (n.666+54G>T) n.977+54G>T c.717+54G>T (n.717+54G>T) c.351+54G>T (n.351+54G>T) n.1037+54G>T n.816+54G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065333C>T | CA2654728253 | CBS | c.666+54G>A (n.666+54G>A) n.977+54G>A c.717+54G>A (n.717+54G>A) c.351+54G>A (n.351+54G>A) n.1037+54G>A n.816+54G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065334C>A | CA1022642380 | CBS | c.666+53G>T (n.666+53G>T) n.977+53G>T c.717+53G>T (n.717+53G>T) c.351+53G>T (n.351+53G>T) n.1037+53G>T n.816+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065334C= | CA2391103697 | CBS | c.666+53G= (n.666+53G=) n.977+53G= c.717+53G= (n.717+53G=) c.351+53G= (n.351+53G=) n.1037+53G= n.816+53G= | |
21 | g.43065335C>A | CA2654728254 | CBS | c.666+52G>T (n.666+52G>T) n.977+52G>T c.717+52G>T (n.717+52G>T) c.351+52G>T (n.351+52G>T) n.1037+52G>T n.816+52G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065335C>G | CA2654728255 | CBS | c.666+52G>C (n.666+52G>C) n.977+52G>C c.717+52G>C (n.717+52G>C) c.351+52G>C (n.351+52G>C) n.1037+52G>C n.816+52G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065337G>A | CA2654728257 | CBS | c.666+50C>T (n.666+50C>T) n.977+50C>T c.717+50C>T (n.717+50C>T) c.351+50C>T (n.351+50C>T) n.1037+50C>T n.816+50C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065337G>T | CA2654728259 | CBS | c.666+50C>A (n.666+50C>A) n.977+50C>A c.717+50C>A (n.717+50C>A) c.351+50C>A (n.351+50C>A) n.1037+50C>A n.816+50C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065339C= | CA2391103698 | CBS | c.666+48G= (n.666+48G=) n.977+48G= c.717+48G= (n.717+48G=) c.351+48G= (n.351+48G=) n.1037+48G= n.816+48G= | |
21 | g.43065339C>T | CA321095663 | CBS | c.666+48G>A (n.666+48G>A) n.977+48G>A c.717+48G>A (n.717+48G>A) c.351+48G>A (n.351+48G>A) n.1037+48G>A n.816+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065340C>A | CA2817996894 | CBS | c.666+47G>T (n.666+47G>T) n.977+47G>T c.717+47G>T (n.717+47G>T) c.351+47G>T (n.351+47G>T) n.1037+47G>T n.816+47G>T | |
21 | g.43065340C= | CA2391103699 | CBS | c.666+47G= (n.666+47G=) n.977+47G= c.717+47G= (n.717+47G=) c.351+47G= (n.351+47G=) n.1037+47G= n.816+47G= | |
21 | g.43065340C>G | CA2817996895 | CBS | c.666+47G>C (n.666+47G>C) n.977+47G>C c.717+47G>C (n.717+47G>C) c.351+47G>C (n.351+47G>C) n.1037+47G>C n.816+47G>C | |
21 | g.43065340C>T | CA321095677 | CBS | c.666+47G>A (n.666+47G>A) n.977+47G>A c.717+47G>A (n.717+47G>A) c.351+47G>A (n.351+47G>A) n.1037+47G>A n.816+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065341G>A | CA321095683 | CBS | c.666+46C>T (n.666+46C>T) n.977+46C>T c.717+46C>T (n.717+46C>T) c.351+46C>T (n.351+46C>T) n.1037+46C>T n.816+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065341G= | CA2391103700 | CBS | c.666+46C= (n.666+46C=) n.977+46C= c.717+46C= (n.717+46C=) c.351+46C= (n.351+46C=) n.1037+46C= n.816+46C= | |
21 | g.43065341G>T | CA2654728263 | CBS | c.666+46C>A (n.666+46C>A) n.977+46C>A c.717+46C>A (n.717+46C>A) c.351+46C>A (n.351+46C>A) n.1037+46C>A n.816+46C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065343G>A | CA749579819 | CBS | c.666+44C>T (n.666+44C>T) n.977+44C>T c.717+44C>T (n.717+44C>T) c.351+44C>T (n.351+44C>T) n.1037+44C>T n.816+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065343G= | CA2391103701 | CBS | c.666+44C= (n.666+44C=) n.977+44C= c.717+44C= (n.717+44C=) c.351+44C= (n.351+44C=) n.1037+44C= n.816+44C= | |
21 | g.43065343G>T | CA321095684 | CBS | c.666+44C>A (n.666+44C>A) n.977+44C>A c.717+44C>A (n.717+44C>A) c.351+44C>A (n.351+44C>A) n.1037+44C>A n.816+44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065344A>G | CA2654728264 | CBS | c.666+43T>C (n.666+43T>C) n.977+43T>C c.717+43T>C (n.717+43T>C) c.351+43T>C (n.351+43T>C) n.1037+43T>C n.816+43T>C | gnomAD v4 |