Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43065209_43065210del | CA2577615822 | CBS | c.732_733del (p.Cys244Ter) n.1043_1044del c.783_784del (p.Cys261Ter) c.417_418del (p.Cys139Ter) n.1103_1104del n.882_883del | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065207A= | CA2391103622 | CBS | c.732T= (p.Cys244=) n.1043T= c.783T= (p.Cys261=) c.417T= (p.Cys139=) n.1103T= n.882T= | |
21 | g.43065207A>C | CA410600430 | CBS | c.732T>G (p.Cys244Trp) n.1043T>G c.783T>G (p.Cys261Trp) c.417T>G (p.Cys139Trp) n.1103T>G n.882T>G | |
21 | g.43065207A>G | CA749579717 | CBS | c.732T>C (p.Cys244=) n.1043T>C c.783T>C (p.Cys261=) c.417T>C (p.Cys139=) n.1103T>C n.882T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065207A>T | CA410600431 | CBS | c.732T>A (p.Cys244Ter) n.1043T>A c.783T>A (p.Cys261Ter) c.417T>A (p.Cys139Ter) n.1103T>A n.882T>A | |
21 | g.43065207_43065208delinsCA | CA2579810964 | CBS | c.731_732delinsTG (p.Cys244Leu) n.1042_1043delinsTG c.782_783delinsTG (p.Cys261Leu) c.416_417delinsTG (p.Cys139Leu) n.1102_1103delinsTG n.881_882delinsTG | |
21 | g.43065207_43065208delinsCG | CA2579810961 | CBS | c.731_732delinsCG (p.Cys244Ser) n.1042_1043delinsCG c.782_783delinsCG (p.Cys261Ser) c.416_417delinsCG (p.Cys139Ser) n.1102_1103delinsCG n.881_882delinsCG | |
21 | g.43065207_43065208delinsCT | CA2579810960 | CBS | c.731_732delinsAG (p.Cys244Ter) n.1042_1043delinsAG c.782_783delinsAG (p.Cys261Ter) c.416_417delinsAG (p.Cys139Ter) n.1102_1103delinsAG n.881_882delinsAG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCAC | CA2579811474 | CBS | c.730_732delinsGTG (p.Cys244Val) n.1041_1043delinsGTG c.781_783delinsGTG (p.Cys261Val) c.415_417delinsGTG (p.Cys139Val) n.1101_1103delinsGTG n.880_882delinsGTG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCAT | CA2579810962 | CBS | c.730_732delinsATG (p.Cys244Met) n.1041_1043delinsATG c.781_783delinsATG (p.Cys261Met) c.415_417delinsATG (p.Cys139Met) n.1101_1103delinsATG n.880_882delinsATG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCCC | CA2579810966 | CBS | c.730_732delinsGGG (p.Cys244Gly) n.1041_1043delinsGGG c.781_783delinsGGG (p.Cys261Gly) c.415_417delinsGGG (p.Cys139Gly) n.1101_1103delinsGGG n.880_882delinsGGG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCCG | CA2579810967 | CBS | c.730_732delinsCGG (p.Cys244Arg) n.1041_1043delinsCGG c.781_783delinsCGG (p.Cys261Arg) c.415_417delinsCGG (p.Cys139Arg) n.1101_1103delinsCGG n.880_882delinsCGG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCCT | CA2579810968 | CBS | c.730_732delinsAGG (p.Cys244Arg) n.1041_1043delinsAGG c.781_783delinsAGG (p.Cys261Arg) c.415_417delinsAGG (p.Cys139Arg) n.1101_1103delinsAGG n.880_882delinsAGG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCGT | CA2579810959 | CBS | c.730_732delinsACG (p.Cys244Thr) n.1041_1043delinsACG c.781_783delinsACG (p.Cys261Thr) c.415_417delinsACG (p.Cys139Thr) n.1101_1103delinsACG n.880_882delinsACG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCTT | CA2579810963 | CBS | c.730_732delinsAAG (p.Cys244Lys) n.1041_1043delinsAAG c.781_783delinsAAG (p.Cys261Lys) c.415_417delinsAAG (p.Cys139Lys) n.1101_1103delinsAAG n.880_882delinsAAG | |
21 | g.43065208C>A | CA410600433 | CBS | c.731G>T (p.Cys244Phe) n.1042G>T c.782G>T (p.Cys261Phe) c.416G>T (p.Cys139Phe) n.1102G>T n.881G>T | |
21 | g.43065208C= | CA2391103623 | CBS | c.731G= (p.Cys244=) n.1042G= c.782G= (p.Cys261=) c.416G= (p.Cys139=) n.1102G= n.881G= | |
21 | g.43065208C>G | CA410600434 | CBS | c.731G>C (p.Cys244Ser) n.1042G>C c.782G>C (p.Cys261Ser) c.416G>C (p.Cys139Ser) n.1102G>C n.881G>C | |
21 | g.43065208C>T | CA410600436 | CBS | c.731G>A (p.Cys244Tyr) n.1042G>A c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.1102G>A n.881G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065208_43065209delinsAC | CA2579810956 | CBS | c.730_731delinsGT (p.Cys244Val) n.1041_1042delinsGT c.781_782delinsGT (p.Cys261Val) c.415_416delinsGT (p.Cys139Val) n.1101_1102delinsGT n.880_881delinsGT | |
21 | g.43065208_43065209delinsAT | CA2579810965 | CBS | c.730_731delinsAT (p.Cys244Ile) n.1041_1042delinsAT c.781_782delinsAT (p.Cys261Ile) c.415_416delinsAT (p.Cys139Ile) n.1101_1102delinsAT n.880_881delinsAT | |
21 | g.43065208_43065209delinsGC | CA2579810970 | CBS | c.730_731delinsGC (p.Cys244Ala) n.1041_1042delinsGC c.781_782delinsGC (p.Cys261Ala) c.415_416delinsGC (p.Cys139Ala) n.1101_1102delinsGC n.880_881delinsGC | |
21 | g.43065208_43065209delinsGT | CA2579813797 | CBS | c.730_731delinsAC (p.Cys244Thr) n.1041_1042delinsAC c.781_782delinsAC (p.Cys261Thr) c.415_416delinsAC (p.Cys139Thr) n.1101_1102delinsAC n.880_881delinsAC | |
21 | g.43065208_43065209delinsTC | CA2579810969 | CBS | c.730_731delinsGA (p.Cys244Asp) n.1041_1042delinsGA c.781_782delinsGA (p.Cys261Asp) c.415_416delinsGA (p.Cys139Asp) n.1101_1102delinsGA n.880_881delinsGA | |
21 | g.43065208_43065209delinsTT | CA2579813798 | CBS | c.730_731delinsAA (p.Cys244Asn) n.1041_1042delinsAA c.781_782delinsAA (p.Cys261Asn) c.415_416delinsAA (p.Cys139Asn) n.1101_1102delinsAA n.880_881delinsAA | |
21 | g.43065209A>C | CA410600438 | CBS | c.730T>G (p.Cys244Gly) n.1041T>G c.781T>G (p.Cys261Gly) c.415T>G (p.Cys139Gly) n.1101T>G n.880T>G | |
21 | g.43065209A>G | CA410600440 | CBS | c.730T>C (p.Cys244Arg) n.1041T>C c.781T>C (p.Cys261Arg) c.415T>C (p.Cys139Arg) n.1101T>C n.880T>C | |
21 | g.43065209A>T | CA410600441 | CBS | c.730T>A (p.Cys244Ser) n.1041T>A c.781T>A (p.Cys261Ser) c.415T>A (p.Cys139Ser) n.1101T>A n.880T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065210C>A | CA410600442 | CBS | c.729G>T (p.Gln243His) n.1040G>T c.780G>T (p.Gln260His) c.414G>T (p.Gln138His) n.1100G>T n.879G>T | |
21 | g.43065210C= | CA2391103624 | CBS | c.729G= (p.Gln243=) n.1040G= c.780G= (p.Gln260=) c.414G= (p.Gln138=) n.1100G= n.879G= | |
21 | g.43065210C>G | CA321095385 | CBS | c.729G>C (p.Gln243His) n.1040G>C c.780G>C (p.Gln260His) c.414G>C (p.Gln138His) n.1100G>C n.879G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065210C>T | CA2580099029 | CBS | c.729G>A (p.Gln243=) n.1040G>A c.780G>A (p.Gln260=) c.414G>A (p.Gln138=) n.1100G>A n.879G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065210_43065211delinsAA | CA2579813819 | CBS | c.728_729delinsTT (p.Gln243Leu) n.1039_1040delinsTT c.779_780delinsTT (p.Gln260Leu) c.413_414delinsTT (p.Gln138Leu) n.1099_1100delinsTT n.878_879delinsTT | |
21 | g.43065210_43065211delinsAC | CA2579810900 | CBS | c.728_729delinsGT (p.Gln243Arg) n.1039_1040delinsGT c.779_780delinsGT (p.Gln260Arg) c.413_414delinsGT (p.Gln138Arg) n.1099_1100delinsGT n.878_879delinsGT | |
21 | g.43065210_43065211delinsAG | CA2579810892 | CBS | c.728_729delinsCT (p.Gln243Pro) n.1039_1040delinsCT c.779_780delinsCT (p.Gln260Pro) c.413_414delinsCT (p.Gln138Pro) n.1099_1100delinsCT n.878_879delinsCT | |
21 | g.43065210_43065211delinsTG | CA2579810890 | CBS | c.728_729delinsCA (p.Gln243Pro) n.1039_1040delinsCA c.779_780delinsCA (p.Gln260Pro) c.413_414delinsCA (p.Gln138Pro) n.1099_1100delinsCA n.878_879delinsCA | |
21 | g.43065210_43065212delinsAAC | CA2579810884 | CBS | c.727_729delinsGTT (p.Gln243Val) n.1038_1040delinsGTT c.778_780delinsGTT (p.Gln260Val) c.412_414delinsGTT (p.Gln138Val) n.1098_1100delinsGTT n.877_879delinsGTT | |
21 | g.43065210_43065212delinsAAT | CA2579810894 | CBS | c.727_729delinsATT (p.Gln243Ile) n.1038_1040delinsATT c.778_780delinsATT (p.Gln260Ile) c.412_414delinsATT (p.Gln138Ile) n.1098_1100delinsATT n.877_879delinsATT | |
21 | g.43065210_43065212delinsACA | CA2579810897 | CBS | c.727_729delinsTGT (p.Gln243Cys) n.1038_1040delinsTGT c.778_780delinsTGT (p.Gln260Cys) c.412_414delinsTGT (p.Gln138Cys) n.1098_1100delinsTGT n.877_879delinsTGT | |
21 | g.43065210_43065212delinsACC | CA2579810896 | CBS | c.727_729delinsGGT (p.Gln243Gly) n.1038_1040delinsGGT c.778_780delinsGGT (p.Gln260Gly) c.412_414delinsGGT (p.Gln138Gly) n.1098_1100delinsGGT n.877_879delinsGGT | |
21 | g.43065210_43065212delinsACT | CA2579810887 | CBS | c.727_729delinsAGT (p.Gln243Ser) n.1038_1040delinsAGT c.778_780delinsAGT (p.Gln260Ser) c.412_414delinsAGT (p.Gln138Ser) n.1098_1100delinsAGT n.877_879delinsAGT | |
21 | g.43065210_43065212delinsATA | CA2579810885 | CBS | c.727_729delinsTAT (p.Gln243Tyr) n.1038_1040delinsTAT c.778_780delinsTAT (p.Gln260Tyr) c.412_414delinsTAT (p.Gln138Tyr) n.1098_1100delinsTAT n.877_879delinsTAT | |
21 | g.43065210_43065212delinsATC | CA2579810899 | CBS | c.727_729delinsGAT (p.Gln243Asp) n.1038_1040delinsGAT c.778_780delinsGAT (p.Gln260Asp) c.412_414delinsGAT (p.Gln138Asp) n.1098_1100delinsGAT n.877_879delinsGAT | |
21 | g.43065211T>A | CA410600448 | CBS | c.728A>T (p.Gln243Leu) n.1039A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) n.1099A>T n.878A>T | |
21 | g.43065211T>C | CA410600447 | CBS | c.728A>G (p.Gln243Arg) n.1039A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) n.1099A>G n.878A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065211T>G | CA410600446 | CBS | c.728A>C (p.Gln243Pro) n.1039A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) n.1099A>C n.878A>C | |
21 | g.43065211T= | CA2391103625 | CBS | c.728A= (p.Gln243=) n.1039A= c.779A= (p.Gln260=) c.413A= (p.Gln138=) n.1099A= n.878A= | |
21 | g.43065211_43065212delinsAA | CA2579810893 | CBS | c.727_728delinsTT (p.Gln243Leu) n.1038_1039delinsTT c.778_779delinsTT (p.Gln260Leu) c.412_413delinsTT (p.Gln138Leu) n.1098_1099delinsTT n.877_878delinsTT | |
21 | g.43065211_43065212delinsAC | CA2579810883 | CBS | c.727_728delinsGT (p.Gln243Val) n.1038_1039delinsGT c.778_779delinsGT (p.Gln260Val) c.412_413delinsGT (p.Gln138Val) n.1098_1099delinsGT n.877_878delinsGT | |
21 | g.43065211_43065212delinsAT | CA2579810891 | CBS | c.727_728delinsAT (p.Gln243Met) n.1038_1039delinsAT c.778_779delinsAT (p.Gln260Met) c.412_413delinsAT (p.Gln138Met) n.1098_1099delinsAT n.877_878delinsAT | |
21 | g.43065211_43065212delinsCA | CA2579810886 | CBS | c.727_728delinsTG (p.Gln243Trp) n.1038_1039delinsTG c.778_779delinsTG (p.Gln260Trp) c.412_413delinsTG (p.Gln138Trp) n.1098_1099delinsTG n.877_878delinsTG | |
21 | g.43065211_43065212delinsCC | CA2579810895 | CBS | c.727_728delinsGG (p.Gln243Gly) n.1038_1039delinsGG c.778_779delinsGG (p.Gln260Gly) c.412_413delinsGG (p.Gln138Gly) n.1098_1099delinsGG n.877_878delinsGG | |
21 | g.43065211_43065212delinsCT | CA2579810898 | CBS | c.727_728delinsAG (p.Gln243Arg) n.1038_1039delinsAG c.778_779delinsAG (p.Gln260Arg) c.412_413delinsAG (p.Gln138Arg) n.1098_1099delinsAG n.877_878delinsAG | |
21 | g.43065211_43065212delinsGA | CA2579810889 | CBS | c.727_728delinsTC (p.Gln243Ser) n.1038_1039delinsTC c.778_779delinsTC (p.Gln260Ser) c.412_413delinsTC (p.Gln138Ser) n.1098_1099delinsTC n.877_878delinsTC | |
21 | g.43065211_43065212delinsGC | CA2579810901 | CBS | c.727_728delinsGC (p.Gln243Ala) n.1038_1039delinsGC c.778_779delinsGC (p.Gln260Ala) c.412_413delinsGC (p.Gln138Ala) n.1098_1099delinsGC n.877_878delinsGC | |
21 | g.43065211_43065212delinsGT | CA2579810888 | CBS | c.727_728delinsAC (p.Gln243Thr) n.1038_1039delinsAC c.778_779delinsAC (p.Gln260Thr) c.412_413delinsAC (p.Gln138Thr) n.1098_1099delinsAC n.877_878delinsAC | |
21 | g.43065212G>A | CA410600450 | CBS | c.727C>T (p.Gln243Ter) n.1038C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) n.1098C>T n.877C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065212G>C | CA410600451 | CBS | c.727C>G (p.Gln243Glu) n.1038C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) n.1098C>G n.877C>G | |
21 | g.43065212G>T | CA410600453 | CBS | c.727C>A (p.Gln243Lys) n.1038C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) n.1098C>A n.877C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065213C>A | CA410600454 | CBS | c.726G>T (p.Gln242His) n.1037G>T c.777G>T (p.Gln259His) c.411G>T (p.Gln137His) n.1097G>T n.876G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065213C= | CA2391103626 | CBS | c.726G= (p.Gln242=) n.1037G= c.777G= (p.Gln259=) c.411G= (p.Gln137=) n.1097G= n.876G= | |
21 | g.43065213C>G | CA410600456 | CBS | c.726G>C (p.Gln242His) n.1037G>C c.777G>C (p.Gln259His) c.411G>C (p.Gln137His) n.1097G>C n.876G>C | |
21 | g.43065213C>T | CA2579810923 | CBS | c.726G>A (p.Gln242=) n.1037G>A c.777G>A (p.Gln259=) c.411G>A (p.Gln137=) n.1097G>A n.876G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065213_43065214delinsAA | CA2579810913 | CBS | c.725_726delinsTT (p.Gln242Leu) n.1036_1037delinsTT c.776_777delinsTT (p.Gln259Leu) c.410_411delinsTT (p.Gln137Leu) n.1096_1097delinsTT n.875_876delinsTT | |
21 | g.43065213_43065214delinsAC | CA2579810919 | CBS | c.725_726delinsGT (p.Gln242Arg) n.1036_1037delinsGT c.776_777delinsGT (p.Gln259Arg) c.410_411delinsGT (p.Gln137Arg) n.1096_1097delinsGT n.875_876delinsGT | |
21 | g.43065213_43065214delinsAG | CA2579810910 | CBS | c.725_726delinsCT (p.Gln242Pro) n.1036_1037delinsCT c.776_777delinsCT (p.Gln259Pro) c.410_411delinsCT (p.Gln137Pro) n.1096_1097delinsCT n.875_876delinsCT | |
21 | g.43065213_43065215delinsAAA | CA2579810911 | CBS | c.724_726delinsTTT (p.Gln242Phe) n.1035_1037delinsTTT c.775_777delinsTTT (p.Gln259Phe) c.409_411delinsTTT (p.Gln137Phe) n.1095_1097delinsTTT n.874_876delinsTTT | |
21 | g.43065213_43065215delinsAAC | CA2579810902 | CBS | c.724_726delinsGTT (p.Gln242Val) n.1035_1037delinsGTT c.775_777delinsGTT (p.Gln259Val) c.409_411delinsGTT (p.Gln137Val) n.1095_1097delinsGTT n.874_876delinsGTT | |
21 | g.43065213_43065215delinsAAT | CA2579810915 | CBS | c.724_726delinsATT (p.Gln242Ile) n.1035_1037delinsATT c.775_777delinsATT (p.Gln259Ile) c.409_411delinsATT (p.Gln137Ile) n.1095_1097delinsATT n.874_876delinsATT | |
21 | g.43065213_43065215delinsACA | CA2579810918 | CBS | c.724_726delinsTGT (p.Gln242Cys) n.1035_1037delinsTGT c.775_777delinsTGT (p.Gln259Cys) c.409_411delinsTGT (p.Gln137Cys) n.1095_1097delinsTGT n.874_876delinsTGT | |
21 | g.43065213_43065215delinsACC | CA2579810917 | CBS | c.724_726delinsGGT (p.Gln242Gly) n.1035_1037delinsGGT c.775_777delinsGGT (p.Gln259Gly) c.409_411delinsGGT (p.Gln137Gly) n.1095_1097delinsGGT n.874_876delinsGGT | |
21 | g.43065213_43065215delinsACT | CA2579810907 | CBS | c.724_726delinsAGT (p.Gln242Ser) n.1035_1037delinsAGT c.775_777delinsAGT (p.Gln259Ser) c.409_411delinsAGT (p.Gln137Ser) n.1095_1097delinsAGT n.874_876delinsAGT | |
21 | g.43065213_43065215delinsAGA | CA2579810909 | CBS | c.724_726delinsTCT (p.Gln242Ser) n.1035_1037delinsTCT c.775_777delinsTCT (p.Gln259Ser) c.409_411delinsTCT (p.Gln137Ser) n.1095_1097delinsTCT n.874_876delinsTCT | |
21 | g.43065213_43065215delinsAGC | CA2579810921 | CBS | c.724_726delinsGCT (p.Gln242Ala) n.1035_1037delinsGCT c.775_777delinsGCT (p.Gln259Ala) c.409_411delinsGCT (p.Gln137Ala) n.1095_1097delinsGCT n.874_876delinsGCT | |
21 | g.43065213_43065215delinsATA | CA2579810904 | CBS | c.724_726delinsTAT (p.Gln242Tyr) n.1035_1037delinsTAT c.775_777delinsTAT (p.Gln259Tyr) c.409_411delinsTAT (p.Gln137Tyr) n.1095_1097delinsTAT n.874_876delinsTAT | |
21 | g.43065213_43065215delinsTTA | CA2579810906 | CBS | c.724_726delinsTAA (p.Gln242Ter) n.1035_1037delinsTAA c.775_777delinsTAA (p.Gln259Ter) c.409_411delinsTAA (p.Gln137Ter) n.1095_1097delinsTAA n.874_876delinsTAA | |
21 | g.43065213_43065215delinsTTT | CA2579813820 | CBS | c.724_726delinsAAA (p.Gln242Lys) n.1035_1037delinsAAA c.775_777delinsAAA (p.Gln259Lys) c.409_411delinsAAA (p.Gln137Lys) n.1095_1097delinsAAA n.874_876delinsAAA | |
21 | g.43065214T>A | CA410600458 | CBS | c.725A>T (p.Gln242Leu) n.1036A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) n.1096A>T n.875A>T | |
21 | g.43065214T>C | CA410600460 | CBS | c.725A>G (p.Gln242Arg) n.1036A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) n.1096A>G n.875A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065214T>G | CA410600461 | CBS | c.725A>C (p.Gln242Pro) n.1036A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) n.1096A>C n.875A>C | |
21 | g.43065214_43065215delinsAA | CA2579810914 | CBS | c.724_725delinsTT (p.Gln242Leu) n.1035_1036delinsTT c.775_776delinsTT (p.Gln259Leu) c.409_410delinsTT (p.Gln137Leu) n.1095_1096delinsTT n.874_875delinsTT | |
21 | g.43065214_43065215delinsAC | CA2579810903 | CBS | c.724_725delinsGT (p.Gln242Val) n.1035_1036delinsGT c.775_776delinsGT (p.Gln259Val) c.409_410delinsGT (p.Gln137Val) n.1095_1096delinsGT n.874_875delinsGT | |
21 | g.43065214_43065215delinsAT | CA2579810912 | CBS | c.724_725delinsAT (p.Gln242Met) n.1035_1036delinsAT c.775_776delinsAT (p.Gln259Met) c.409_410delinsAT (p.Gln137Met) n.1095_1096delinsAT n.874_875delinsAT | |
21 | g.43065214_43065215delinsCA | CA2579810905 | CBS | c.724_725delinsTG (p.Gln242Trp) n.1035_1036delinsTG c.775_776delinsTG (p.Gln259Trp) c.409_410delinsTG (p.Gln137Trp) n.1095_1096delinsTG n.874_875delinsTG | |
21 | g.43065214_43065215delinsCC | CA2579810916 | CBS | c.724_725delinsGG (p.Gln242Gly) n.1035_1036delinsGG c.775_776delinsGG (p.Gln259Gly) c.409_410delinsGG (p.Gln137Gly) n.1095_1096delinsGG n.874_875delinsGG | |
21 | g.43065214_43065215delinsCT | CA2579810920 | CBS | c.724_725delinsAG (p.Gln242Arg) n.1035_1036delinsAG c.775_776delinsAG (p.Gln259Arg) c.409_410delinsAG (p.Gln137Arg) n.1095_1096delinsAG n.874_875delinsAG | |
21 | g.43065214_43065215delinsGA | CA2579810908 | CBS | c.724_725delinsTC (p.Gln242Ser) n.1035_1036delinsTC c.775_776delinsTC (p.Gln259Ser) c.409_410delinsTC (p.Gln137Ser) n.1095_1096delinsTC n.874_875delinsTC | |
21 | g.43065214_43065215delinsGC | CA2579810922 | CBS | c.724_725delinsGC (p.Gln242Ala) n.1035_1036delinsGC c.775_776delinsGC (p.Gln259Ala) c.409_410delinsGC (p.Gln137Ala) n.1095_1096delinsGC n.874_875delinsGC | |
21 | g.43065215G>A | CA410600463 | CBS | c.724C>T (p.Gln242Ter) n.1035C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) n.1095C>T n.874C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065215G>C | CA410600465 | CBS | c.724C>G (p.Gln242Glu) n.1035C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) n.1095C>G n.874C>G | |
21 | g.43065215G>T | CA410600467 | CBS | c.724C>A (p.Gln242Lys) n.1035C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) n.1095C>A n.874C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065216C>A | CA2841824483 | CBS | c.723G>T (p.Leu241=) n.1034G>T c.774G>T (p.Leu258=) c.408G>T (p.Leu136=) n.1094G>T n.873G>T | |
21 | g.43065216C>G | CA2739267664 | CBS | c.723G>C (p.Leu241=) n.1034G>C c.774G>C (p.Leu258=) c.408G>C (p.Leu136=) n.1094G>C n.873G>C | ClinVar |
21 | g.43065216C>T | CA2579807684 | CBS | c.723G>A (p.Leu241=) n.1034G>A c.774G>A (p.Leu258=) c.408G>A (p.Leu136=) n.1094G>A n.873G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065216_43065217delinsAC | CA2579813603 | CBS | c.722_723delinsGT (p.Leu241Arg) n.1033_1034delinsGT c.773_774delinsGT (p.Leu258Arg) c.407_408delinsGT (p.Leu136Arg) n.1093_1094delinsGT n.872_873delinsGT | |
21 | g.43065216_43065217delinsAG | CA2579807667 | CBS | c.722_723delinsCT (p.Leu241Pro) n.1033_1034delinsCT c.773_774delinsCT (p.Leu258Pro) c.407_408delinsCT (p.Leu136Pro) n.1093_1094delinsCT n.872_873delinsCT | |
21 | g.43065216_43065217delinsAT | CA2579807674 | CBS | c.722_723delinsAT (p.Leu241His) n.1033_1034delinsAT c.773_774delinsAT (p.Leu258His) c.407_408delinsAT (p.Leu136His) n.1093_1094delinsAT n.872_873delinsAT | |
21 | g.43065216_43065218delinsAAA | CA2579807670 | CBS | c.721_723delinsTTT (p.Leu241Phe) n.1032_1034delinsTTT c.772_774delinsTTT (p.Leu258Phe) c.406_408delinsTTT (p.Leu136Phe) n.1092_1094delinsTTT n.871_873delinsTTT | |
21 | g.43065216_43065218delinsAAC | CA2579807660 | CBS | c.721_723delinsGTT (p.Leu241Val) n.1032_1034delinsGTT c.772_774delinsGTT (p.Leu258Val) c.406_408delinsGTT (p.Leu136Val) n.1092_1094delinsGTT n.871_873delinsGTT | |
21 | g.43065216_43065218delinsAAT | CA2579807673 | CBS | c.721_723delinsATT (p.Leu241Ile) n.1032_1034delinsATT c.772_774delinsATT (p.Leu258Ile) c.406_408delinsATT (p.Leu136Ile) n.1092_1094delinsATT n.871_873delinsATT | |
21 | g.43065216_43065218delinsACA | CA2579807678 | CBS | c.721_723delinsTGT (p.Leu241Cys) n.1032_1034delinsTGT c.772_774delinsTGT (p.Leu258Cys) c.406_408delinsTGT (p.Leu136Cys) n.1092_1094delinsTGT n.871_873delinsTGT | |
21 | g.43065216_43065218delinsACC | CA2579807676 | CBS | c.721_723delinsGGT (p.Leu241Gly) n.1032_1034delinsGGT c.772_774delinsGGT (p.Leu258Gly) c.406_408delinsGGT (p.Leu136Gly) n.1092_1094delinsGGT n.871_873delinsGGT | |
21 | g.43065216_43065218delinsACT | CA2579807666 | CBS | c.721_723delinsAGT (p.Leu241Ser) n.1032_1034delinsAGT c.772_774delinsAGT (p.Leu258Ser) c.406_408delinsAGT (p.Leu136Ser) n.1092_1094delinsAGT n.871_873delinsAGT | |
21 | g.43065216_43065218delinsAGA | CA2579807668 | CBS | c.721_723delinsTCT (p.Leu241Ser) n.1032_1034delinsTCT c.772_774delinsTCT (p.Leu258Ser) c.406_408delinsTCT (p.Leu136Ser) n.1092_1094delinsTCT n.871_873delinsTCT | |
21 | g.43065216_43065218delinsAGC | CA2579807682 | CBS | c.721_723delinsGCT (p.Leu241Ala) n.1032_1034delinsGCT c.772_774delinsGCT (p.Leu258Ala) c.406_408delinsGCT (p.Leu136Ala) n.1092_1094delinsGCT n.871_873delinsGCT | |
21 | g.43065216_43065218delinsAGT | CA2579807663 | CBS | c.721_723delinsACT (p.Leu241Thr) n.1032_1034delinsACT c.772_774delinsACT (p.Leu258Thr) c.406_408delinsACT (p.Leu136Thr) n.1092_1094delinsACT n.871_873delinsACT | |
21 | g.43065216_43065218delinsATA | CA2579807661 | CBS | c.721_723delinsTAT (p.Leu241Tyr) n.1032_1034delinsTAT c.772_774delinsTAT (p.Leu258Tyr) c.406_408delinsTAT (p.Leu136Tyr) n.1092_1094delinsTAT n.871_873delinsTAT | |
21 | g.43065216_43065218delinsATC | CA2579807680 | CBS | c.721_723delinsGAT (p.Leu241Asp) n.1032_1034delinsGAT c.772_774delinsGAT (p.Leu258Asp) c.406_408delinsGAT (p.Leu136Asp) n.1092_1094delinsGAT n.871_873delinsGAT | |
21 | g.43065216_43065218delinsGAA | CA2579807669 | CBS | c.721_723delinsTTC (p.Leu241Phe) n.1032_1034delinsTTC c.772_774delinsTTC (p.Leu258Phe) c.406_408delinsTTC (p.Leu136Phe) n.1092_1094delinsTTC n.871_873delinsTTC | |
21 | g.43065216_43065218delinsGAC | CA2579807659 | CBS | c.721_723delinsGTC (p.Leu241Val) n.1032_1034delinsGTC c.772_774delinsGTC (p.Leu258Val) c.406_408delinsGTC (p.Leu136Val) n.1092_1094delinsGTC n.871_873delinsGTC | |
21 | g.43065216_43065218delinsTAA | CA2579807685 | CBS | c.721_723delinsTTA (p.Leu241=) n.1032_1034delinsTTA c.772_774delinsTTA (p.Leu258=) c.406_408delinsTTA (p.Leu136=) n.1092_1094delinsTTA n.871_873delinsTTA | |
21 | g.43065216_43065218delinsTAT | CA2579807672 | CBS | c.721_723delinsATA (p.Leu241Ile) n.1032_1034delinsATA c.772_774delinsATA (p.Leu258Ile) c.406_408delinsATA (p.Leu136Ile) n.1092_1094delinsATA n.871_873delinsATA | |
21 | g.43065217A>C | CA410600472 | CBS | c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1033T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.1093T>G n.872T>G | |
21 | g.43065217A>G | CA410600470 | CBS | c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1033T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.1093T>C n.872T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065217A>T | CA410600468 | CBS | c.722T>A (p.Leu241Gln) n.1033T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) n.1093T>A n.872T>A | |
21 | g.43065217_43065218delinsCA | CA2579807662 | CBS | c.721_722delinsTG (p.Leu241Trp) n.1032_1033delinsTG c.772_773delinsTG (p.Leu258Trp) c.406_407delinsTG (p.Leu136Trp) n.1092_1093delinsTG n.871_872delinsTG | |
21 | g.43065217_43065218delinsCC | CA2579807675 | CBS | c.721_722delinsGG (p.Leu241Gly) n.1032_1033delinsGG c.772_773delinsGG (p.Leu258Gly) c.406_407delinsGG (p.Leu136Gly) n.1092_1093delinsGG n.871_872delinsGG | |
21 | g.43065217_43065218delinsCT | CA2579807681 | CBS | c.721_722delinsAG (p.Leu241Arg) n.1032_1033delinsAG c.772_773delinsAG (p.Leu258Arg) c.406_407delinsAG (p.Leu136Arg) n.1092_1093delinsAG n.871_872delinsAG | |
21 | g.43065217_43065218delinsGC | CA2579807679 | CBS | c.721_722delinsGC (p.Leu241Ala) n.1032_1033delinsGC c.772_773delinsGC (p.Leu258Ala) c.406_407delinsGC (p.Leu136Ala) n.1092_1093delinsGC n.871_872delinsGC | |
21 | g.43065217_43065218delinsGT | CA2579807664 | CBS | c.721_722delinsAC (p.Leu241Thr) n.1032_1033delinsAC c.772_773delinsAC (p.Leu258Thr) c.406_407delinsAC (p.Leu136Thr) n.1092_1093delinsAC n.871_872delinsAC | |
21 | g.43065217_43065218delinsTA | CA2579807665 | CBS | c.721_722delinsTA (p.Leu241Ter) n.1032_1033delinsTA c.772_773delinsTA (p.Leu258Ter) c.406_407delinsTA (p.Leu136Ter) n.1092_1093delinsTA n.871_872delinsTA | |
21 | g.43065217_43065218delinsTC | CA2579807677 | CBS | c.721_722delinsGA (p.Leu241Glu) n.1032_1033delinsGA c.772_773delinsGA (p.Leu258Glu) c.406_407delinsGA (p.Leu136Glu) n.1092_1093delinsGA n.871_872delinsGA | |
21 | g.43065217_43065218delinsTT | CA2579807671 | CBS | c.721_722delinsAA (p.Leu241Lys) n.1032_1033delinsAA c.772_773delinsAA (p.Leu258Lys) c.406_407delinsAA (p.Leu136Lys) n.1092_1093delinsAA n.871_872delinsAA | |
21 | g.43065218G>A | CA2579807683 | CBS | c.721C>T (p.Leu241=) n.1032C>T c.772C>T (p.Leu258=) c.406C>T (p.Leu136=) n.1092C>T n.871C>T | ClinVar |
21 | g.43065218G>C | CA410600473 | CBS | c.721C>G (p.Leu241Val) n.1032C>G c.772C>G (p.Leu258Val) c.406C>G (p.Leu136Val) n.1092C>G n.871C>G | |
21 | g.43065218G>T | CA410600475 | CBS | c.721C>A (p.Leu241Met) n.1032C>A c.772C>A (p.Leu258Met) c.406C>A (p.Leu136Met) n.1092C>A n.871C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065219G>A | CA2579808475 | CBS | c.720C>T (p.Ile240=) n.1031C>T c.771C>T (p.Ile257=) c.405C>T (p.Ile135=) n.1091C>T n.870C>T | |
21 | g.43065219G>C | CA410600476 | CBS | c.720C>G (p.Ile240Met) n.1031C>G c.771C>G (p.Ile257Met) c.405C>G (p.Ile135Met) n.1091C>G n.870C>G | |
21 | g.43065219G= | CA2391103627 | CBS | c.720C= (p.Ile240=) n.1031C= c.771C= (p.Ile257=) c.405C= (p.Ile135=) n.1091C= n.870C= | |
21 | g.43065219G>T | CA321095386 | CBS | c.720C>A (p.Ile240=) n.1031C>A c.771C>A (p.Ile257=) c.405C>A (p.Ile135=) n.1091C>A n.870C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065219_43065220delinsAC | CA2579808465 | CBS | c.719_720delinsGT (p.Ile240Ser) n.1030_1031delinsGT c.770_771delinsGT (p.Ile257Ser) c.404_405delinsGT (p.Ile135Ser) n.1090_1091delinsGT n.869_870delinsGT | |
21 | g.43065219_43065220delinsAG | CA2579808462 | CBS | c.719_720delinsCT (p.Ile240Thr) n.1030_1031delinsCT c.770_771delinsCT (p.Ile257Thr) c.404_405delinsCT (p.Ile135Thr) n.1090_1091delinsCT n.869_870delinsCT | |
21 | g.43065219_43065220delinsTC | CA2579808472 | CBS | c.719_720delinsGA (p.Ile240Arg) n.1030_1031delinsGA c.770_771delinsGA (p.Ile257Arg) c.404_405delinsGA (p.Ile135Arg) n.1090_1091delinsGA n.869_870delinsGA | |
21 | g.43065219_43065221delinsAAA | CA2579813659 | CBS | c.718_720delinsTTT (p.Ile240Phe) n.1029_1031delinsTTT c.769_771delinsTTT (p.Ile257Phe) c.403_405delinsTTT (p.Ile135Phe) n.1089_1091delinsTTT n.868_870delinsTTT | |
21 | g.43065219_43065221delinsAAC | CA2579808460 | CBS | c.718_720delinsGTT (p.Ile240Val) n.1029_1031delinsGTT c.769_771delinsGTT (p.Ile257Val) c.403_405delinsGTT (p.Ile135Val) n.1089_1091delinsGTT n.868_870delinsGTT | |
21 | g.43065219_43065221delinsAAG | CA2579808467 | CBS | c.718_720delinsCTT (p.Ile240Leu) n.1029_1031delinsCTT c.769_771delinsCTT (p.Ile257Leu) c.403_405delinsCTT (p.Ile135Leu) n.1089_1091delinsCTT n.868_870delinsCTT | |
21 | g.43065219_43065221delinsACA | CA2579808470 | CBS | c.718_720delinsTGT (p.Ile240Cys) n.1029_1031delinsTGT c.769_771delinsTGT (p.Ile257Cys) c.403_405delinsTGT (p.Ile135Cys) n.1089_1091delinsTGT n.868_870delinsTGT | |
21 | g.43065219_43065221delinsACC | CA2579808469 | CBS | c.718_720delinsGGT (p.Ile240Gly) n.1029_1031delinsGGT c.769_771delinsGGT (p.Ile257Gly) c.403_405delinsGGT (p.Ile135Gly) n.1089_1091delinsGGT n.868_870delinsGGT | |
21 | g.43065219_43065221delinsACG | CA2579808473 | CBS | c.718_720delinsCGT (p.Ile240Arg) n.1029_1031delinsCGT c.769_771delinsCGT (p.Ile257Arg) c.403_405delinsCGT (p.Ile135Arg) n.1089_1091delinsCGT n.868_870delinsCGT | |
21 | g.43065219_43065221delinsAGA | CA2579808464 | CBS | c.718_720delinsTCT (p.Ile240Ser) n.1029_1031delinsTCT c.769_771delinsTCT (p.Ile257Ser) c.403_405delinsTCT (p.Ile135Ser) n.1089_1091delinsTCT n.868_870delinsTCT | |
21 | g.43065219_43065221delinsAGG | CA2579808466 | CBS | c.718_720delinsCCT (p.Ile240Pro) n.1029_1031delinsCCT c.769_771delinsCCT (p.Ile257Pro) c.403_405delinsCCT (p.Ile135Pro) n.1089_1091delinsCCT n.868_870delinsCCT | |
21 | g.43065219_43065221delinsATA | CA2579813658 | CBS | c.718_720delinsTAT (p.Ile240Tyr) n.1029_1031delinsTAT c.769_771delinsTAT (p.Ile257Tyr) c.403_405delinsTAT (p.Ile135Tyr) n.1089_1091delinsTAT n.868_870delinsTAT | |
21 | g.43065219_43065221delinsATG | CA2579808468 | CBS | c.718_720delinsCAT (p.Ile240His) n.1029_1031delinsCAT c.769_771delinsCAT (p.Ile257His) c.403_405delinsCAT (p.Ile135His) n.1089_1091delinsCAT n.868_870delinsCAT | |
21 | g.43065219_43065221delinsCCA | CA2579808461 | CBS | c.718_720delinsTGG (p.Ile240Trp) n.1029_1031delinsTGG c.769_771delinsTGG (p.Ile257Trp) c.403_405delinsTGG (p.Ile135Trp) n.1089_1091delinsTGG n.868_870delinsTGG | |
21 | g.43065219_43065221delinsCCC | CA2579808471 | CBS | c.718_720delinsGGG (p.Ile240Gly) n.1029_1031delinsGGG c.769_771delinsGGG (p.Ile257Gly) c.403_405delinsGGG (p.Ile135Gly) n.1089_1091delinsGGG n.868_870delinsGGG | |
21 | g.43065219_43065221delinsCGA | CA2579808463 | CBS | c.718_720delinsTCG (p.Ile240Ser) n.1029_1031delinsTCG c.769_771delinsTCG (p.Ile257Ser) c.403_405delinsTCG (p.Ile135Ser) n.1089_1091delinsTCG n.868_870delinsTCG | |
21 | g.43065220A= | CA2391103628 | CBS | c.719T= (p.Ile240=) n.1030T= c.770T= (p.Ile257=) c.404T= (p.Ile135=) n.1090T= n.869T= | |
21 | g.43065220A>C | CA410600479 | CBS | c.719T>G (p.Ile240Ser) n.1030T>G c.770T>G (p.Ile257Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) n.1090T>G n.869T>G | dbSNP |
21 | g.43065220A>G | CA410600481 | CBS | c.719T>C (p.Ile240Thr) n.1030T>C c.770T>C (p.Ile257Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) n.1090T>C n.869T>C | |
21 | g.43065220A>T | CA410600482 | CBS | c.719T>A (p.Ile240Asn) n.1030T>A c.770T>A (p.Ile257Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) n.1090T>A n.869T>A | |
21 | g.43065221T>A | CA410600484 | CBS | c.718A>T (p.Ile240Phe) n.1029A>T c.769A>T (p.Ile257Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) n.1089A>T n.868A>T | |
21 | g.43065221T>C | CA410600486 | CBS | c.718A>G (p.Ile240Val) n.1029A>G c.769A>G (p.Ile257Val) c.403A>G (p.Ile135Val) n.1089A>G n.868A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065221T>G | CA410600487 | CBS | c.718A>C (p.Ile240Leu) n.1029A>C c.769A>C (p.Ile257Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) n.1089A>C n.868A>C | |
21 | g.43065222C>A | CA410600489 | CBS | c.717G>T (p.Glu239Asp) n.1028G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) n.1088G>T n.867G>T | |
21 | g.43065222C= | CA2391103629 | CBS | c.717G= (p.Glu239=) n.1028G= c.768G= (p.Glu256=) c.402G= (p.Glu134=) n.1088G= n.867G= | |
21 | g.43065222C>G | CA410600490 | CBS | c.717G>C (p.Glu239Asp) n.1028G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.402G>C (p.Glu134Asp) n.1088G>C n.867G>C | |
21 | g.43065222C>T | CA321095396 | CBS | c.717G>A (p.Glu239=) n.1028G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.402G>A (p.Glu134=) n.1088G>A n.867G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065222_43065223delinsAA | CA2579810018 | CBS | c.716_717delinsTT (p.Glu239Val) n.1027_1028delinsTT c.767_768delinsTT (p.Glu256Val) c.401_402delinsTT (p.Glu134Val) n.1087_1088delinsTT n.866_867delinsTT | |
21 | g.43065222_43065223delinsAC | CA2579810021 | CBS | c.716_717delinsGT (p.Glu239Gly) n.1027_1028delinsGT c.767_768delinsGT (p.Glu256Gly) c.401_402delinsGT (p.Glu134Gly) n.1087_1088delinsGT n.866_867delinsGT | |
21 | g.43065222_43065224delinsAAA | CA2579810020 | CBS | c.715_717delinsTTT (p.Glu239Phe) n.1026_1028delinsTTT c.766_768delinsTTT (p.Glu256Phe) c.400_402delinsTTT (p.Glu134Phe) n.1086_1088delinsTTT n.865_867delinsTTT | |
21 | g.43065222_43065224delinsACT | CA2579813777 | CBS | c.715_717delinsAGT (p.Glu239Ser) n.1026_1028delinsAGT c.766_768delinsAGT (p.Glu256Ser) c.400_402delinsAGT (p.Glu134Ser) n.1086_1088delinsAGT n.865_867delinsAGT | |
21 | g.43065223T>A | CA410600494 | CBS | c.716A>T (p.Glu239Val) n.1027A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.401A>T (p.Glu134Val) n.1087A>T n.866A>T | |
21 | g.43065223T>C | CA410600496 | CBS | c.716A>G (p.Glu239Gly) n.1027A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) n.1087A>G n.866A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065223T>G | CA410600493 | CBS | c.716A>C (p.Glu239Ala) n.1027A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) n.1087A>C n.866A>C | |
21 | g.43065223_43065224delinsAA | CA2579810019 | CBS | c.715_716delinsTT (p.Glu239Leu) n.1026_1027delinsTT c.766_767delinsTT (p.Glu256Leu) c.400_401delinsTT (p.Glu134Leu) n.1086_1087delinsTT n.865_866delinsTT | |
21 | g.43065224C>A | CA410600498 | CBS | c.715G>T (p.Glu239Ter) n.1026G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) n.1086G>T n.865G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065224C= | CA2391103630 | CBS | c.715G= (p.Glu239=) n.1026G= c.766G= (p.Glu256=) c.400G= (p.Glu134=) n.1086G= n.865G= | |
21 | g.43065224C>G | CA410600500 | CBS | c.715G>C (p.Glu239Gln) n.1026G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) n.1086G>C n.865G>C | |
21 | g.43065224C>T | CA410600501 | CBS | c.715G>A (p.Glu239Lys) n.1026G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) n.1086G>A n.865G>A | |
21 | g.43065225A= | CA2391103631 | CBS | c.714T= (p.Asp238=) n.1025T= c.765T= (p.Asp255=) c.399T= (p.Asp133=) n.1085T= n.864T= | |
21 | g.43065225A>C | CA410600504 | CBS | c.714T>G (p.Asp238Glu) n.1025T>G c.765T>G (p.Asp255Glu) c.399T>G (p.Asp133Glu) n.1085T>G n.864T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065225A>G | CA2580099030 | CBS | c.714T>C (p.Asp238=) n.1025T>C c.765T>C (p.Asp255=) c.399T>C (p.Asp133=) n.1085T>C n.864T>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065225A>T | CA410600506 | CBS | c.714T>A (p.Asp238Glu) n.1025T>A c.765T>A (p.Asp255Glu) c.399T>A (p.Asp133Glu) n.1085T>A n.864T>A | |
21 | g.43065225_43065227delinsCAA | CA2579811509 | CBS | c.712_714delinsTTG (p.Asp238Leu) n.1023_1025delinsTTG c.763_765delinsTTG (p.Asp255Leu) c.397_399delinsTTG (p.Asp133Leu) n.1083_1085delinsTTG n.862_864delinsTTG | |
21 | g.43065225_43065227delinsCAG | CA2579811511 | CBS | c.712_714delinsCTG (p.Asp238Leu) n.1023_1025delinsCTG c.763_765delinsCTG (p.Asp255Leu) c.397_399delinsCTG (p.Asp133Leu) n.1083_1085delinsCTG n.862_864delinsCTG | |
21 | g.43065225_43065227delinsCGA | CA2579811507 | CBS | c.712_714delinsTCG (p.Asp238Ser) n.1023_1025delinsTCG c.763_765delinsTCG (p.Asp255Ser) c.397_399delinsTCG (p.Asp133Ser) n.1083_1085delinsTCG n.862_864delinsTCG | |
21 | g.43065225_43065227delinsCTA | CA2579811502 | CBS | c.712_714delinsTAG (p.Asp238Ter) n.1023_1025delinsTAG c.763_765delinsTAG (p.Asp255Ter) c.397_399delinsTAG (p.Asp133Ter) n.1083_1085delinsTAG n.862_864delinsTAG | |
21 | g.43065225_43065227delinsCTG | CA2579811514 | CBS | c.712_714delinsCAG (p.Asp238Gln) n.1023_1025delinsCAG c.763_765delinsCAG (p.Asp255Gln) c.397_399delinsCAG (p.Asp133Gln) n.1083_1085delinsCAG n.862_864delinsCAG | |
21 | g.43065225_43065227delinsCTT | CA2579811508 | CBS | c.712_714delinsAAG (p.Asp238Lys) n.1023_1025delinsAAG c.763_765delinsAAG (p.Asp255Lys) c.397_399delinsAAG (p.Asp133Lys) n.1083_1085delinsAAG n.862_864delinsAAG | |
21 | g.43065225_43065227delinsGAA | CA2579813831 | CBS | c.712_714delinsTTC (p.Asp238Phe) n.1023_1025delinsTTC c.763_765delinsTTC (p.Asp255Phe) c.397_399delinsTTC (p.Asp133Phe) n.1083_1085delinsTTC n.862_864delinsTTC | |
21 | g.43065225_43065227delinsGTA | CA2579813830 | CBS | c.712_714delinsTAC (p.Asp238Tyr) n.1023_1025delinsTAC c.763_765delinsTAC (p.Asp255Tyr) c.397_399delinsTAC (p.Asp133Tyr) n.1083_1085delinsTAC n.862_864delinsTAC | |
21 | g.43065226T>A | CA410600511 | CBS | c.713A>T (p.Asp238Val) n.1024A>T c.764A>T (p.Asp255Val) c.398A>T (p.Asp133Val) n.1084A>T n.863A>T | |
21 | g.43065226T>C | CA410600510 | CBS | c.713A>G (p.Asp238Gly) n.1024A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.1084A>G n.863A>G | |
21 | g.43065226T>G | CA410600508 | CBS | c.713A>C (p.Asp238Ala) n.1024A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.1084A>C n.863A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065226T= | CA2391103632 | CBS | c.713A= (p.Asp238=) n.1024A= c.764A= (p.Asp255=) c.398A= (p.Asp133=) n.1084A= n.863A= | |
21 | g.43065226_43065227delinsAA | CA2579811506 | CBS | c.712_713delinsTT (p.Asp238Phe) n.1023_1024delinsTT c.763_764delinsTT (p.Asp255Phe) c.397_398delinsTT (p.Asp133Phe) n.1083_1084delinsTT n.862_863delinsTT | |
21 | g.43065226_43065227delinsAG | CA2579811510 | CBS | c.712_713delinsCT (p.Asp238Leu) n.1023_1024delinsCT c.763_764delinsCT (p.Asp255Leu) c.397_398delinsCT (p.Asp133Leu) n.1083_1084delinsCT n.862_863delinsCT | |
21 | g.43065226_43065227delinsAT | CA2579811512 | CBS | c.712_713delinsAT (p.Asp238Ile) n.1023_1024delinsAT c.763_764delinsAT (p.Asp255Ile) c.397_398delinsAT (p.Asp133Ile) n.1083_1084delinsAT n.862_863delinsAT | |
21 | g.43065226_43065227delinsCA | CA2579811513 | CBS | c.712_713delinsTG (p.Asp238Cys) n.1023_1024delinsTG c.763_764delinsTG (p.Asp255Cys) c.397_398delinsTG (p.Asp133Cys) n.1083_1084delinsTG n.862_863delinsTG | |
21 | g.43065226_43065227delinsCG | CA2579811515 | CBS | c.712_713delinsCG (p.Asp238Arg) n.1023_1024delinsCG c.763_764delinsCG (p.Asp255Arg) c.397_398delinsCG (p.Asp133Arg) n.1083_1084delinsCG n.862_863delinsCG | |
21 | g.43065226_43065227delinsCT | CA2579811505 | CBS | c.712_713delinsAG (p.Asp238Ser) n.1023_1024delinsAG c.763_764delinsAG (p.Asp255Ser) c.397_398delinsAG (p.Asp133Ser) n.1083_1084delinsAG n.862_863delinsAG | |
21 | g.43065226_43065227delinsGA | CA2579811504 | CBS | c.712_713delinsTC (p.Asp238Ser) n.1023_1024delinsTC c.763_764delinsTC (p.Asp255Ser) c.397_398delinsTC (p.Asp133Ser) n.1083_1084delinsTC n.862_863delinsTC | |
21 | g.43065226_43065227delinsGT | CA2579811503 | CBS | c.712_713delinsAC (p.Asp238Thr) n.1023_1024delinsAC c.763_764delinsAC (p.Asp255Thr) c.397_398delinsAC (p.Asp133Thr) n.1083_1084delinsAC n.862_863delinsAC | |
21 | g.43065227C>A | CA410600513 | CBS | c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.1023G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.1083G>T n.862G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065227C>G | CA410600515 | CBS | c.712G>C (p.Asp238His) n.1023G>C c.763G>C (p.Asp255His) c.397G>C (p.Asp133His) n.1083G>C n.862G>C | |
21 | g.43065227C>T | CA410600516 | CBS | c.712G>A (p.Asp238Asn) n.1023G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.1083G>A n.862G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065228A= | CA2391103633 | CBS | c.711T= (p.Ala237=) n.1022T= c.762T= (p.Ala254=) c.396T= (p.Ala132=) n.1082T= n.861T= | |
21 | g.43065228A>G | CA749579727 | CBS | c.711T>C (p.Ala237=) n.1022T>C c.762T>C (p.Ala254=) c.396T>C (p.Ala132=) n.1082T>C n.861T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065228_43065229delinsCA | CA2579812972 | CBS | c.710_711delinsTG (p.Ala237Val) n.1021_1022delinsTG c.761_762delinsTG (p.Ala254Val) c.395_396delinsTG (p.Ala132Val) n.1081_1082delinsTG n.860_861delinsTG | |
21 | g.43065228_43065229delinsCC | CA2579812984 | CBS | c.710_711delinsGG (p.Ala237Gly) n.1021_1022delinsGG c.761_762delinsGG (p.Ala254Gly) c.395_396delinsGG (p.Ala132Gly) n.1081_1082delinsGG n.860_861delinsGG | |
21 | g.43065228_43065229delinsCT | CA2579812985 | CBS | c.710_711delinsAG (p.Ala237Glu) n.1021_1022delinsAG c.761_762delinsAG (p.Ala254Glu) c.395_396delinsAG (p.Ala132Glu) n.1081_1082delinsAG n.860_861delinsAG | |
21 | g.43065228_43065229delinsGA | CA2579812971 | CBS | c.710_711delinsTC (p.Ala237Val) n.1021_1022delinsTC c.761_762delinsTC (p.Ala254Val) c.395_396delinsTC (p.Ala132Val) n.1081_1082delinsTC n.860_861delinsTC | |
21 | g.43065228_43065230delinsCAA | CA2579812983 | CBS | c.709_711delinsTTG (p.Ala237Leu) n.1020_1022delinsTTG c.760_762delinsTTG (p.Ala254Leu) c.394_396delinsTTG (p.Ala132Leu) n.1080_1082delinsTTG n.859_861delinsTTG | |
21 | g.43065228_43065230delinsCAG | CA2579812980 | CBS | c.709_711delinsCTG (p.Ala237Leu) n.1020_1022delinsCTG c.760_762delinsCTG (p.Ala254Leu) c.394_396delinsCTG (p.Ala132Leu) n.1080_1082delinsCTG n.859_861delinsCTG | |
21 | g.43065228_43065230delinsCAT | CA2579812978 | CBS | c.709_711delinsATG (p.Ala237Met) n.1020_1022delinsATG c.760_762delinsATG (p.Ala254Met) c.394_396delinsATG (p.Ala132Met) n.1080_1082delinsATG n.859_861delinsATG | |
21 | g.43065228_43065230delinsCCA | CA2579812973 | CBS | c.709_711delinsTGG (p.Ala237Trp) n.1020_1022delinsTGG c.760_762delinsTGG (p.Ala254Trp) c.394_396delinsTGG (p.Ala132Trp) n.1080_1082delinsTGG n.859_861delinsTGG | |
21 | g.43065228_43065230delinsCCG | CA2579812988 | CBS | c.709_711delinsCGG (p.Ala237Arg) n.1020_1022delinsCGG c.760_762delinsCGG (p.Ala254Arg) c.394_396delinsCGG (p.Ala132Arg) n.1080_1082delinsCGG n.859_861delinsCGG | |
21 | g.43065228_43065230delinsCCT | CA2579812989 | CBS | c.709_711delinsAGG (p.Ala237Arg) n.1020_1022delinsAGG c.760_762delinsAGG (p.Ala254Arg) c.394_396delinsAGG (p.Ala132Arg) n.1080_1082delinsAGG n.859_861delinsAGG | |
21 | g.43065228_43065230delinsGGA | CA2579812977 | CBS | c.709_711delinsTCC (p.Ala237Ser) n.1020_1022delinsTCC c.760_762delinsTCC (p.Ala254Ser) c.394_396delinsTCC (p.Ala132Ser) n.1080_1082delinsTCC n.859_861delinsTCC | |
21 | g.43065228_43065230delinsTGA | CA2579813904 | CBS | c.709_711delinsTCA (p.Ala237Ser) n.1020_1022delinsTCA c.760_762delinsTCA (p.Ala254Ser) c.394_396delinsTCA (p.Ala132Ser) n.1080_1082delinsTCA n.859_861delinsTCA | |
21 | g.43065228_43065230delinsTGT | CA2579812974 | CBS | c.709_711delinsACA (p.Ala237Thr) n.1020_1022delinsACA c.760_762delinsACA (p.Ala254Thr) c.394_396delinsACA (p.Ala132Thr) n.1080_1082delinsACA n.859_861delinsACA | |
21 | g.43065229G>A | CA410600518 | CBS | c.710C>T (p.Ala237Val) n.1021C>T c.761C>T (p.Ala254Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.1081C>T n.860C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065229G>C | CA410600520 | CBS | c.710C>G (p.Ala237Gly) n.1021C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.1081C>G n.860C>G | |
21 | g.43065229G= | CA2391103634 | CBS | c.710C= (p.Ala237=) n.1021C= c.761C= (p.Ala254=) c.395C= (p.Ala132=) n.1081C= n.860C= | |
21 | g.43065229G>T | CA410600522 | CBS | c.710C>A (p.Ala237Asp) n.1021C>A c.761C>A (p.Ala254Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.1081C>A n.860C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065229_43065230delinsAA | CA2579812979 | CBS | c.709_710delinsTT (p.Ala237Phe) n.1020_1021delinsTT c.760_761delinsTT (p.Ala254Phe) c.394_395delinsTT (p.Ala132Phe) n.1080_1081delinsTT n.859_860delinsTT | |
21 | g.43065229_43065230delinsAG | CA2579812981 | CBS | c.709_710delinsCT (p.Ala237Leu) n.1020_1021delinsCT c.760_761delinsCT (p.Ala254Leu) c.394_395delinsCT (p.Ala132Leu) n.1080_1081delinsCT n.859_860delinsCT | |
21 | g.43065229_43065230delinsAT | CA2579812982 | CBS | c.709_710delinsAT (p.Ala237Ile) n.1020_1021delinsAT c.760_761delinsAT (p.Ala254Ile) c.394_395delinsAT (p.Ala132Ile) n.1080_1081delinsAT n.859_860delinsAT | |
21 | g.43065229_43065230delinsCA | CA2579812986 | CBS | c.709_710delinsTG (p.Ala237Cys) n.1020_1021delinsTG c.760_761delinsTG (p.Ala254Cys) c.394_395delinsTG (p.Ala132Cys) n.1080_1081delinsTG n.859_860delinsTG | |
21 | g.43065229_43065230delinsCG | CA2579812990 | CBS | c.709_710delinsCG (p.Ala237Arg) n.1020_1021delinsCG c.760_761delinsCG (p.Ala254Arg) c.394_395delinsCG (p.Ala132Arg) n.1080_1081delinsCG n.859_860delinsCG | |
21 | g.43065229_43065230delinsCT | CA2579812976 | CBS | c.709_710delinsAG (p.Ala237Ser) n.1020_1021delinsAG c.760_761delinsAG (p.Ala254Ser) c.394_395delinsAG (p.Ala132Ser) n.1080_1081delinsAG n.859_860delinsAG | |
21 | g.43065229_43065230delinsTA | CA2579812975 | CBS | c.709_710delinsTA (p.Ala237Tyr) n.1020_1021delinsTA c.760_761delinsTA (p.Ala254Tyr) c.394_395delinsTA (p.Ala132Tyr) n.1080_1081delinsTA n.859_860delinsTA | |
21 | g.43065229_43065230delinsTT | CA2579812987 | CBS | c.709_710delinsAA (p.Ala237Asn) n.1020_1021delinsAA c.760_761delinsAA (p.Ala254Asn) c.394_395delinsAA (p.Ala132Asn) n.1080_1081delinsAA n.859_860delinsAA | |
21 | g.43065230C>A | CA410600523 | CBS | c.709G>T (p.Ala237Ser) n.1020G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.1080G>T n.859G>T | |
21 | g.43065230C= | CA2391103636 | CBS | c.709G= (p.Ala237=) n.1020G= c.760G= (p.Ala254=) c.394G= (p.Ala132=) n.1080G= n.859G= | |
21 | g.43065230C>G | CA410600527 | CBS | c.709G>C (p.Ala237Pro) n.1020G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.1080G>C n.859G>C | |
21 | g.43065230C>T | CA410600525 | CBS | c.709G>A (p.Ala237Thr) n.1020G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.1080G>A n.859G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43065230_43065232delinsCGG | CA2391103635 | CBS | c.707_709delinsCCG (p.Thr236=) n.1018_1020delinsCCG c.758_760delinsCCG (p.Thr253=) c.392_394delinsCCG (p.Thr131=) n.1078_1080delinsCCG n.857_859delinsCCG | |
21 | g.43065231G>A | CA16616274 | CBS | c.708C>T (p.Thr236=) n.1019C>T c.759C>T (p.Thr253=) c.393C>T (p.Thr131=) n.1079C>T n.858C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065231G>C | CA321095425 | CBS | c.708C>G (p.Thr236=) n.1019C>G c.759C>G (p.Thr253=) c.393C>G (p.Thr131=) n.1079C>G n.858C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065231G= | CA2391103637 | CBS | c.708C= (p.Thr236=) n.1019C= c.759C= (p.Thr253=) c.393C= (p.Thr131=) n.1079C= n.858C= | |
21 | g.43065231G>T | CA2654727835 | CBS | c.708C>A (p.Thr236=) n.1019C>A c.759C>A (p.Thr253=) c.393C>A (p.Thr131=) n.1079C>A n.858C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065231_43065232delinsAA | CA2579813434 | CBS | c.707_708delinsTT (p.Thr236Ile) n.1018_1019delinsTT c.758_759delinsTT (p.Thr253Ile) c.392_393delinsTT (p.Thr131Ile) n.1078_1079delinsTT n.857_858delinsTT | |
21 | g.43065231_43065232delinsAT | CA2579804236 | CBS | c.707_708delinsAT (p.Thr236Asn) n.1018_1019delinsAT c.758_759delinsAT (p.Thr253Asn) c.392_393delinsAT (p.Thr131Asn) n.1078_1079delinsAT n.857_858delinsAT | |
21 | g.43065231_43065232delinsCA | CA2579804224 | CBS | c.707_708delinsTG (p.Thr236Met) n.1018_1019delinsTG c.758_759delinsTG (p.Thr253Met) c.392_393delinsTG (p.Thr131Met) n.1078_1079delinsTG n.857_858delinsTG | |
21 | g.43065231_43065232delinsCC | CA2579804234 | CBS | c.707_708delinsGG (p.Thr236Arg) n.1018_1019delinsGG c.758_759delinsGG (p.Thr253Arg) c.392_393delinsGG (p.Thr131Arg) n.1078_1079delinsGG n.857_858delinsGG | |
21 | g.43065231_43065232delinsTA | CA2579813435 | CBS | c.707_708delinsTA (p.Thr236Ile) n.1018_1019delinsTA c.758_759delinsTA (p.Thr253Ile) c.392_393delinsTA (p.Thr131Ile) n.1078_1079delinsTA n.857_858delinsTA | |
21 | g.43065231_43065232delinsTC | CA2579804235 | CBS | c.707_708delinsGA (p.Thr236Arg) n.1018_1019delinsGA c.758_759delinsGA (p.Thr253Arg) c.392_393delinsGA (p.Thr131Arg) n.1078_1079delinsGA n.857_858delinsGA | |
21 | g.43065231_43065232delinsCACC | CA16042002 | CBS | c.707_708delinsGGTG (p.Thr236ArgfsTer?) n.1018_1019delinsGGTG c.758_759delinsGGTG (p.Thr253ArgfsTer?) c.392_393delinsGGTG (p.Thr131ArgfsTer?) n.1078_1079delinsGGTG n.857_858delinsGGTG | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065231_43065233delinsAAA | CA2579804222 | CBS | c.706_708delinsTTT (p.Thr236Phe) n.1017_1019delinsTTT c.757_759delinsTTT (p.Thr253Phe) c.391_393delinsTTT (p.Thr131Phe) n.1077_1079delinsTTT n.856_858delinsTTT | |
21 | g.43065231_43065233delinsAAC | CA2579804214 | CBS | c.706_708delinsGTT (p.Thr236Val) n.1017_1019delinsGTT c.757_759delinsGTT (p.Thr253Val) c.391_393delinsGTT (p.Thr131Val) n.1077_1079delinsGTT n.856_858delinsGTT | |
21 | g.43065231_43065233delinsAAG | CA2579804227 | CBS | c.706_708delinsCTT (p.Thr236Leu) n.1017_1019delinsCTT c.757_759delinsCTT (p.Thr253Leu) c.391_393delinsCTT (p.Thr131Leu) n.1077_1079delinsCTT n.856_858delinsCTT | |
21 | g.43065231_43065233delinsACA | CA2579804231 | CBS | c.706_708delinsTGT (p.Thr236Cys) n.1017_1019delinsTGT c.757_759delinsTGT (p.Thr253Cys) c.391_393delinsTGT (p.Thr131Cys) n.1077_1079delinsTGT n.856_858delinsTGT | |
21 | g.43065231_43065233delinsAGA | CA2579813432 | CBS | c.706_708delinsTCT (p.Thr236Ser) n.1017_1019delinsTCT c.757_759delinsTCT (p.Thr253Ser) c.391_393delinsTCT (p.Thr131Ser) n.1077_1079delinsTCT n.856_858delinsTCT | |
21 | g.43065231_43065233delinsAGC | CA2579804238 | CBS | c.706_708delinsGCT (p.Thr236Ala) n.1017_1019delinsGCT c.757_759delinsGCT (p.Thr253Ala) c.391_393delinsGCT (p.Thr131Ala) n.1077_1079delinsGCT n.856_858delinsGCT | |
21 | g.43065231_43065233delinsAGG | CA2579804220 | CBS | c.706_708delinsCCT (p.Thr236Pro) n.1017_1019delinsCCT c.757_759delinsCCT (p.Thr253Pro) c.391_393delinsCCT (p.Thr131Pro) n.1077_1079delinsCCT n.856_858delinsCCT | |
21 | g.43065231_43065233delinsATA | CA2579804216 | CBS | c.706_708delinsTAT (p.Thr236Tyr) n.1017_1019delinsTAT c.757_759delinsTAT (p.Thr253Tyr) c.391_393delinsTAT (p.Thr131Tyr) n.1077_1079delinsTAT n.856_858delinsTAT | |
21 | g.43065231_43065233delinsATC | CA2579804233 | CBS | c.706_708delinsGAT (p.Thr236Asp) n.1017_1019delinsGAT c.757_759delinsGAT (p.Thr253Asp) c.391_393delinsGAT (p.Thr131Asp) n.1077_1079delinsGAT n.856_858delinsGAT | |
21 | g.43065231_43065233delinsATG | CA2579804229 | CBS | c.706_708delinsCAT (p.Thr236His) n.1017_1019delinsCAT c.757_759delinsCAT (p.Thr253His) c.391_393delinsCAT (p.Thr131His) n.1077_1079delinsCAT n.856_858delinsCAT | |
21 | g.43065231_43065233delinsCAA | CA2579804225 | CBS | c.706_708delinsTTG (p.Thr236Leu) n.1017_1019delinsTTG c.757_759delinsTTG (p.Thr253Leu) c.391_393delinsTTG (p.Thr131Leu) n.1077_1079delinsTTG n.856_858delinsTTG | |
21 | g.43065231_43065233delinsCAG | CA2579804226 | CBS | c.706_708delinsCTG (p.Thr236Leu) n.1017_1019delinsCTG c.757_759delinsCTG (p.Thr253Leu) c.391_393delinsCTG (p.Thr131Leu) n.1077_1079delinsCTG n.856_858delinsCTG | |
21 | g.43065231_43065233delinsCCA | CA2579804218 | CBS | c.706_708delinsTGG (p.Thr236Trp) n.1017_1019delinsTGG c.757_759delinsTGG (p.Thr253Trp) c.391_393delinsTGG (p.Thr131Trp) n.1077_1079delinsTGG n.856_858delinsTGG | |
21 | g.43065231_43065233delinsCCC | CA2579804228 | CBS | c.706_708delinsGGG (p.Thr236Gly) n.1017_1019delinsGGG c.757_759delinsGGG (p.Thr253Gly) c.391_393delinsGGG (p.Thr131Gly) n.1077_1079delinsGGG n.856_858delinsGGG | |
21 | g.43065231_43065233delinsCGA | CA2579804219 | CBS | c.706_708delinsTCG (p.Thr236Ser) n.1017_1019delinsTCG c.757_759delinsTCG (p.Thr253Ser) c.391_393delinsTCG (p.Thr131Ser) n.1077_1079delinsTCG n.856_858delinsTCG | |
21 | g.43065231_43065233delinsCGC | CA2579804240 | CBS | c.706_708delinsGCG (p.Thr236Ala) n.1017_1019delinsGCG c.757_759delinsGCG (p.Thr253Ala) c.391_393delinsGCG (p.Thr131Ala) n.1077_1079delinsGCG n.856_858delinsGCG | |
21 | g.43065231_43065233delinsCTA | CA2579813431 | CBS | c.706_708delinsTAG (p.Thr236Ter) n.1017_1019delinsTAG c.757_759delinsTAG (p.Thr253Ter) c.391_393delinsTAG (p.Thr131Ter) n.1077_1079delinsTAG n.856_858delinsTAG | |
21 | g.43065231_43065233delinsCTC | CA2579804230 | CBS | c.706_708delinsGAG (p.Thr236Glu) n.1017_1019delinsGAG c.757_759delinsGAG (p.Thr253Glu) c.391_393delinsGAG (p.Thr131Glu) n.1077_1079delinsGAG n.856_858delinsGAG | |
21 | g.43065231_43065233delinsTAA | CA2579813433 | CBS | c.706_708delinsTTA (p.Thr236Leu) n.1017_1019delinsTTA c.757_759delinsTTA (p.Thr253Leu) c.391_393delinsTTA (p.Thr131Leu) n.1077_1079delinsTTA n.856_858delinsTTA | |
21 | g.43065231_43065233delinsTGC | CA2579804237 | CBS | c.706_708delinsGCA (p.Thr236Ala) n.1017_1019delinsGCA c.757_759delinsGCA (p.Thr253Ala) c.391_393delinsGCA (p.Thr131Ala) n.1077_1079delinsGCA n.856_858delinsGCA | |
21 | g.43065231_43065233delinsTGG | CA2579804221 | CBS | c.706_708delinsCCA (p.Thr236Pro) n.1017_1019delinsCCA c.757_759delinsCCA (p.Thr253Pro) c.391_393delinsCCA (p.Thr131Pro) n.1077_1079delinsCCA n.856_858delinsCCA | |
21 | g.43065232G>A | CA321095438 | CBS | c.707C>T (p.Thr236Ile) n.1018C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) n.1078C>T n.857C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065232G>C | CA410600531 | CBS | c.707C>G (p.Thr236Ser) n.1018C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) c.392C>G (p.Thr131Ser) n.1078C>G n.857C>G | |
21 | g.43065232G= | CA2391103638 | CBS | c.707C= (p.Thr236=) n.1018C= c.758C= (p.Thr253=) c.392C= (p.Thr131=) n.1078C= n.857C= | |
21 | g.43065232G>T | CA410600533 | CBS | c.707C>A (p.Thr236Asn) n.1018C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) c.392C>A (p.Thr131Asn) n.1078C>A n.857C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065232_43065233delinsAA | CA2579804223 | CBS | c.706_707delinsTT (p.Thr236Phe) n.1017_1018delinsTT c.757_758delinsTT (p.Thr253Phe) c.391_392delinsTT (p.Thr131Phe) n.1077_1078delinsTT n.856_857delinsTT | |
21 | g.43065232_43065233delinsAC | CA2579804215 | CBS | c.706_707delinsGT (p.Thr236Val) n.1017_1018delinsGT c.757_758delinsGT (p.Thr253Val) c.391_392delinsGT (p.Thr131Val) n.1077_1078delinsGT n.856_857delinsGT | |
21 | g.43065232_43065233delinsTA | CA2579804217 | CBS | c.706_707delinsTA (p.Thr236Tyr) n.1017_1018delinsTA c.757_758delinsTA (p.Thr253Tyr) c.391_392delinsTA (p.Thr131Tyr) n.1077_1078delinsTA n.856_857delinsTA | |
21 | g.43065232_43065233delinsTC | CA2579804232 | CBS | c.706_707delinsGA (p.Thr236Asp) n.1017_1018delinsGA c.757_758delinsGA (p.Thr253Asp) c.391_392delinsGA (p.Thr131Asp) n.1077_1078delinsGA n.856_857delinsGA | |
21 | g.43065233T>A | CA410600535 | CBS | c.706A>T (p.Thr236Ser) n.1017A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) n.1077A>T n.856A>T | |
21 | g.43065233T>C | CA410600537 | CBS | c.706A>G (p.Thr236Ala) n.1017A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) n.1077A>G n.856A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065233T>G | CA410600538 | CBS | c.706A>C (p.Thr236Pro) n.1017A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) n.1077A>C n.856A>C | |
21 | g.43065234G>A | CA2579804306 | CBS | c.705C>T (p.Thr235=) n.1016C>T c.756C>T (p.Thr252=) c.390C>T (p.Thr130=) n.1076C>T n.855C>T | |
21 | g.43065234G>T | CA645604506 | CBS | c.705C>A (p.Thr235=) n.1016C>A c.756C>A (p.Thr252=) c.390C>A (p.Thr130=) n.1076C>A n.855C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43065234_43065235delinsAA | CA2579804292 | CBS | c.704_705delinsTT (p.Thr235Ile) n.1015_1016delinsTT c.755_756delinsTT (p.Thr252Ile) c.389_390delinsTT (p.Thr130Ile) n.1075_1076delinsTT n.854_855delinsTT | |
21 | g.43065234_43065235delinsAC | CA2579804287 | CBS | c.704_705delinsGT (p.Thr235Ser) n.1015_1016delinsGT c.755_756delinsGT (p.Thr252Ser) c.389_390delinsGT (p.Thr130Ser) n.1075_1076delinsGT n.854_855delinsGT | |
21 | g.43065234_43065235delinsAT | CA2579804302 | CBS | c.704_705delinsAT (p.Thr235Asn) n.1015_1016delinsAT c.755_756delinsAT (p.Thr252Asn) c.389_390delinsAT (p.Thr130Asn) n.1075_1076delinsAT n.854_855delinsAT | |
21 | g.43065234_43065235delinsCA | CA2579804290 | CBS | c.704_705delinsTG (p.Thr235Met) n.1015_1016delinsTG c.755_756delinsTG (p.Thr252Met) c.389_390delinsTG (p.Thr130Met) n.1075_1076delinsTG n.854_855delinsTG | |
21 | g.43065234_43065235delinsTA | CA2579804293 | CBS | c.704_705delinsTA (p.Thr235Ile) n.1015_1016delinsTA c.755_756delinsTA (p.Thr252Ile) c.389_390delinsTA (p.Thr130Ile) n.1075_1076delinsTA n.854_855delinsTA | |
21 | g.43065235del | CA1022642304 | CBS | c.705del (p.Thr236ProfsTer?) n.1016del c.756del (p.Thr253ProfsTer?) c.390del (p.Thr131ProfsTer?) n.1076del n.855del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065234_43065236delinsAAA | CA2579804288 | CBS | c.703_705delinsTTT (p.Thr235Phe) n.1014_1016delinsTTT c.754_756delinsTTT (p.Thr252Phe) c.388_390delinsTTT (p.Thr130Phe) n.1074_1076delinsTTT n.853_855delinsTTT | |
21 | g.43065234_43065236delinsAAC | CA2579804239 | CBS | c.703_705delinsGTT (p.Thr235Val) n.1014_1016delinsGTT c.754_756delinsGTT (p.Thr252Val) c.388_390delinsGTT (p.Thr130Val) n.1074_1076delinsGTT n.853_855delinsGTT | |
21 | g.43065234_43065236delinsAAG | CA2579804291 | CBS | c.703_705delinsCTT (p.Thr235Leu) n.1014_1016delinsCTT c.754_756delinsCTT (p.Thr252Leu) c.388_390delinsCTT (p.Thr130Leu) n.1074_1076delinsCTT n.853_855delinsCTT | |
21 | g.43065234_43065236delinsACA | CA2579804300 | CBS | c.703_705delinsTGT (p.Thr235Cys) n.1014_1016delinsTGT c.754_756delinsTGT (p.Thr252Cys) c.388_390delinsTGT (p.Thr130Cys) n.1074_1076delinsTGT n.853_855delinsTGT | |
21 | g.43065234_43065236delinsACC | CA2579804296 | CBS | c.703_705delinsGGT (p.Thr235Gly) n.1014_1016delinsGGT c.754_756delinsGGT (p.Thr252Gly) c.388_390delinsGGT (p.Thr130Gly) n.1074_1076delinsGGT n.853_855delinsGGT | |
21 | g.43065234_43065236delinsACG | CA2579804303 | CBS | c.703_705delinsCGT (p.Thr235Arg) n.1014_1016delinsCGT c.754_756delinsCGT (p.Thr252Arg) c.388_390delinsCGT (p.Thr130Arg) n.1074_1076delinsCGT n.853_855delinsCGT | |
21 | g.43065234_43065236delinsAGA | CA2579804285 | CBS | c.703_705delinsTCT (p.Thr235Ser) n.1014_1016delinsTCT c.754_756delinsTCT (p.Thr252Ser) c.388_390delinsTCT (p.Thr130Ser) n.1074_1076delinsTCT n.853_855delinsTCT | |
21 | g.43065234_43065236delinsAGC | CA2579804304 | CBS | c.703_705delinsGCT (p.Thr235Ala) n.1014_1016delinsGCT c.754_756delinsGCT (p.Thr252Ala) c.388_390delinsGCT (p.Thr130Ala) n.1074_1076delinsGCT n.853_855delinsGCT | |
21 | g.43065234_43065236delinsAGG | CA2579804286 | CBS | c.703_705delinsCCT (p.Thr235Pro) n.1014_1016delinsCCT c.754_756delinsCCT (p.Thr252Pro) c.388_390delinsCCT (p.Thr130Pro) n.1074_1076delinsCCT n.853_855delinsCCT | |
21 | g.43065234_43065236delinsATA | CA2579804243 | CBS | c.703_705delinsTAT (p.Thr235Tyr) n.1014_1016delinsTAT c.754_756delinsTAT (p.Thr252Tyr) c.388_390delinsTAT (p.Thr130Tyr) n.1074_1076delinsTAT n.853_855delinsTAT | |
21 | g.43065234_43065236delinsATC | CA2579804301 | CBS | c.703_705delinsGAT (p.Thr235Asp) n.1014_1016delinsGAT c.754_756delinsGAT (p.Thr252Asp) c.388_390delinsGAT (p.Thr130Asp) n.1074_1076delinsGAT n.853_855delinsGAT | |
21 | g.43065234_43065236delinsATG | CA2579804294 | CBS | c.703_705delinsCAT (p.Thr235His) n.1014_1016delinsCAT c.754_756delinsCAT (p.Thr252His) c.388_390delinsCAT (p.Thr130His) n.1074_1076delinsCAT n.853_855delinsCAT | |
21 | g.43065234_43065236delinsCAA | CA2579804295 | CBS | c.703_705delinsTTG (p.Thr235Leu) n.1014_1016delinsTTG c.754_756delinsTTG (p.Thr252Leu) c.388_390delinsTTG (p.Thr130Leu) n.1074_1076delinsTTG n.853_855delinsTTG | |
21 | g.43065234_43065236delinsCAC | CA2579804241 | CBS | c.703_705delinsGTG (p.Thr235Val) n.1014_1016delinsGTG c.754_756delinsGTG (p.Thr252Val) c.388_390delinsGTG (p.Thr130Val) n.1074_1076delinsGTG n.853_855delinsGTG | |
21 | g.43065234_43065236delinsCAG | CA2579804289 | CBS | c.703_705delinsCTG (p.Thr235Leu) n.1014_1016delinsCTG c.754_756delinsCTG (p.Thr252Leu) c.388_390delinsCTG (p.Thr130Leu) n.1074_1076delinsCTG n.853_855delinsCTG | |
21 | g.43065234_43065236delinsCCA | CA2579804281 | CBS | c.703_705delinsTGG (p.Thr235Trp) n.1014_1016delinsTGG c.754_756delinsTGG (p.Thr252Trp) c.388_390delinsTGG (p.Thr130Trp) n.1074_1076delinsTGG n.853_855delinsTGG | |
21 | g.43065234_43065236delinsCCC | CA2579804297 | CBS | c.703_705delinsGGG (p.Thr235Gly) n.1014_1016delinsGGG c.754_756delinsGGG (p.Thr252Gly) c.388_390delinsGGG (p.Thr130Gly) n.1074_1076delinsGGG n.853_855delinsGGG | |
21 | g.43065234_43065236delinsCGA | CA2579804283 | CBS | c.703_705delinsTCG (p.Thr235Ser) n.1014_1016delinsTCG c.754_756delinsTCG (p.Thr252Ser) c.388_390delinsTCG (p.Thr130Ser) n.1074_1076delinsTCG n.853_855delinsTCG | |
21 | g.43065234_43065236delinsCGC | CA2579804307 | CBS | c.703_705delinsGCG (p.Thr235Ala) n.1014_1016delinsGCG c.754_756delinsGCG (p.Thr252Ala) c.388_390delinsGCG (p.Thr130Ala) n.1074_1076delinsGCG n.853_855delinsGCG | |
21 | g.43065234_43065236delinsCTA | CA2579804282 | CBS | c.703_705delinsTAG (p.Thr235Ter) n.1014_1016delinsTAG c.754_756delinsTAG (p.Thr252Ter) c.388_390delinsTAG (p.Thr130Ter) n.1074_1076delinsTAG n.853_855delinsTAG | |
21 | g.43065234_43065236delinsCTC | CA2579804298 | CBS | c.703_705delinsGAG (p.Thr235Glu) n.1014_1016delinsGAG c.754_756delinsGAG (p.Thr252Glu) c.388_390delinsGAG (p.Thr130Glu) n.1074_1076delinsGAG n.853_855delinsGAG | |
21 | g.43065234_43065236delinsCTG | CA2579804299 | CBS | c.703_705delinsCAG (p.Thr235Gln) n.1014_1016delinsCAG c.754_756delinsCAG (p.Thr252Gln) c.388_390delinsCAG (p.Thr130Gln) n.1074_1076delinsCAG n.853_855delinsCAG | |
21 | g.43065234_43065236delinsTAA | CA2579813404 | CBS | c.703_705delinsTTA (p.Thr235Leu) n.1014_1016delinsTTA c.754_756delinsTTA (p.Thr252Leu) c.388_390delinsTTA (p.Thr130Leu) n.1074_1076delinsTTA n.853_855delinsTTA | |
21 | g.43065234_43065236delinsTGA | CA2579804284 | CBS | c.703_705delinsTCA (p.Thr235Ser) n.1014_1016delinsTCA c.754_756delinsTCA (p.Thr252Ser) c.388_390delinsTCA (p.Thr130Ser) n.1074_1076delinsTCA n.853_855delinsTCA | |
21 | g.43065234_43065236delinsTGC | CA2579804305 | CBS | c.703_705delinsGCA (p.Thr235Ala) n.1014_1016delinsGCA c.754_756delinsGCA (p.Thr252Ala) c.388_390delinsGCA (p.Thr130Ala) n.1074_1076delinsGCA n.853_855delinsGCA | |
21 | g.43065235G>A | CA410600539 | CBS | c.704C>T (p.Thr235Ile) n.1015C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) n.1075C>T n.854C>T | |
21 | g.43065235G>C | CA410600541 | CBS | c.704C>G (p.Thr235Ser) n.1015C>G c.755C>G (p.Thr252Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) n.1075C>G n.854C>G | |
21 | g.43065235G>T | CA410600542 | CBS | c.704C>A (p.Thr235Asn) n.1015C>A c.755C>A (p.Thr252Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) n.1075C>A n.854C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065235_43065236delinsTA | CA2579804242 | CBS | c.703_704delinsTA (p.Thr235Tyr) n.1014_1015delinsTA c.754_755delinsTA (p.Thr252Tyr) c.388_389delinsTA (p.Thr130Tyr) n.1074_1075delinsTA n.853_854delinsTA | |
21 | g.43065235_43065236delinsTC | CA2579813405 | CBS | c.703_704delinsGA (p.Thr235Asp) n.1014_1015delinsGA c.754_755delinsGA (p.Thr252Asp) c.388_389delinsGA (p.Thr130Asp) n.1074_1075delinsGA n.853_854delinsGA | |
21 | g.43065236T>A | CA410600544 | CBS | c.703A>T (p.Thr235Ser) n.1014A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) n.1074A>T n.853A>T | |
21 | g.43065236T>C | CA410600548 | CBS | c.703A>G (p.Thr235Ala) n.1014A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) n.1074A>G n.853A>G | |
21 | g.43065236T>G | CA410600546 | CBS | c.703A>C (p.Thr235Pro) n.1014A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) n.1074A>C n.853A>C | |
21 | g.43065237del | CA2573157470 | CBS | c.702del (p.Asp234GlufsTer?) n.1013del c.753del (p.Asp251GlufsTer?) c.387del (p.Asp129GlufsTer?) n.1073del n.852del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065237G>A | CA2499225928 | CBS | c.702C>T (p.Asp234=) n.1013C>T c.753C>T (p.Asp251=) c.387C>T (p.Asp129=) n.1073C>T n.852C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065237G>C | CA410600549 | CBS | c.702C>G (p.Asp234Glu) n.1013C>G c.753C>G (p.Asp251Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) n.1073C>G n.852C>G | |
21 | g.43065237G>T | CA410600551 | CBS | c.702C>A (p.Asp234Glu) n.1013C>A c.753C>A (p.Asp251Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) n.1073C>A n.852C>A | COSMIC COSMIC |
21 | g.43065237_43065238delinsAA | CA2579811518 | CBS | c.701_702delinsTT (p.Asp234Val) n.1012_1013delinsTT c.752_753delinsTT (p.Asp251Val) c.386_387delinsTT (p.Asp129Val) n.1072_1073delinsTT n.851_852delinsTT | |
21 | g.43065237_43065238delinsAC | CA2579811536 | CBS | c.701_702delinsGT (p.Asp234Gly) n.1012_1013delinsGT c.752_753delinsGT (p.Asp251Gly) c.386_387delinsGT (p.Asp129Gly) n.1072_1073delinsGT n.851_852delinsGT | |
21 | g.43065237_43065238delinsAG | CA2579811543 | CBS | c.701_702delinsCT (p.Asp234Ala) n.1012_1013delinsCT c.752_753delinsCT (p.Asp251Ala) c.386_387delinsCT (p.Asp129Ala) n.1072_1073delinsCT n.851_852delinsCT | |
21 | g.43065237_43065238delinsCA | CA2579811516 | CBS | c.701_702delinsTG (p.Asp234Val) n.1012_1013delinsTG c.752_753delinsTG (p.Asp251Val) c.386_387delinsTG (p.Asp129Val) n.1072_1073delinsTG n.851_852delinsTG | |
21 | g.43065237_43065238delinsCC | CA2579811535 | CBS | c.701_702delinsGG (p.Asp234Gly) n.1012_1013delinsGG c.752_753delinsGG (p.Asp251Gly) c.386_387delinsGG (p.Asp129Gly) n.1072_1073delinsGG n.851_852delinsGG | |
21 | g.43065237_43065238delinsCG | CA2579811544 | CBS | c.701_702delinsCG (p.Asp234Ala) n.1012_1013delinsCG c.752_753delinsCG (p.Asp251Ala) c.386_387delinsCG (p.Asp129Ala) n.1072_1073delinsCG n.851_852delinsCG | |
21 | g.43065237_43065238delinsTC | CA2579811537 | CBS | c.701_702delinsGA (p.Asp234Gly) n.1012_1013delinsGA c.752_753delinsGA (p.Asp251Gly) c.386_387delinsGA (p.Asp129Gly) n.1072_1073delinsGA n.851_852delinsGA | |
21 | g.43065237_43065239delinsAAA | CA2579811526 | CBS | c.700_702delinsTTT (p.Asp234Phe) n.1011_1013delinsTTT c.751_753delinsTTT (p.Asp251Phe) c.385_387delinsTTT (p.Asp129Phe) n.1071_1073delinsTTT n.850_852delinsTTT | |
21 | g.43065237_43065239delinsAAG | CA2579811530 | CBS | c.700_702delinsCTT (p.Asp234Leu) n.1011_1013delinsCTT c.751_753delinsCTT (p.Asp251Leu) c.385_387delinsCTT (p.Asp129Leu) n.1071_1073delinsCTT n.850_852delinsCTT | |
21 | g.43065237_43065239delinsAAT | CA2579811533 | CBS | c.700_702delinsATT (p.Asp234Ile) n.1011_1013delinsATT c.751_753delinsATT (p.Asp251Ile) c.385_387delinsATT (p.Asp129Ile) n.1071_1073delinsATT n.850_852delinsATT | |
21 | g.43065237_43065239delinsACA | CA2579811538 | CBS | c.700_702delinsTGT (p.Asp234Cys) n.1011_1013delinsTGT c.751_753delinsTGT (p.Asp251Cys) c.385_387delinsTGT (p.Asp129Cys) n.1071_1073delinsTGT n.850_852delinsTGT | |
21 | g.43065237_43065239delinsACG | CA2579811540 | CBS | c.700_702delinsCGT (p.Asp234Arg) n.1011_1013delinsCGT c.751_753delinsCGT (p.Asp251Arg) c.385_387delinsCGT (p.Asp129Arg) n.1071_1073delinsCGT n.850_852delinsCGT | |
21 | g.43065237_43065239delinsACT | CA2579811522 | CBS | c.700_702delinsAGT (p.Asp234Ser) n.1011_1013delinsAGT c.751_753delinsAGT (p.Asp251Ser) c.385_387delinsAGT (p.Asp129Ser) n.1071_1073delinsAGT n.850_852delinsAGT | |
21 | g.43065237_43065239delinsAGA | CA2579811521 | CBS | c.700_702delinsTCT (p.Asp234Ser) n.1011_1013delinsTCT c.751_753delinsTCT (p.Asp251Ser) c.385_387delinsTCT (p.Asp129Ser) n.1071_1073delinsTCT n.850_852delinsTCT | |
21 | g.43065237_43065239delinsAGG | CA2579811525 | CBS | c.700_702delinsCCT (p.Asp234Pro) n.1011_1013delinsCCT c.751_753delinsCCT (p.Asp251Pro) c.385_387delinsCCT (p.Asp129Pro) n.1071_1073delinsCCT n.850_852delinsCCT | |
21 | g.43065237_43065239delinsATA | CA2579811517 | CBS | c.700_702delinsTAT (p.Asp234Tyr) n.1011_1013delinsTAT c.751_753delinsTAT (p.Asp251Tyr) c.385_387delinsTAT (p.Asp129Tyr) n.1071_1073delinsTAT n.850_852delinsTAT | |
21 | g.43065237_43065239delinsATG | CA2579811534 | CBS | c.700_702delinsCAT (p.Asp234His) n.1011_1013delinsCAT c.751_753delinsCAT (p.Asp251His) c.385_387delinsCAT (p.Asp129His) n.1071_1073delinsCAT n.850_852delinsCAT | |
21 | g.43065237_43065239delinsATT | CA2579811539 | CBS | c.700_702delinsAAT (p.Asp234Asn) n.1011_1013delinsAAT c.751_753delinsAAT (p.Asp251Asn) c.385_387delinsAAT (p.Asp129Asn) n.1071_1073delinsAAT n.850_852delinsAAT | |
21 | g.43065237_43065239delinsCAA | CA2579811531 | CBS | c.700_702delinsTTG (p.Asp234Leu) n.1011_1013delinsTTG c.751_753delinsTTG (p.Asp251Leu) c.385_387delinsTTG (p.Asp129Leu) n.1071_1073delinsTTG n.850_852delinsTTG | |
21 | g.43065237_43065239delinsCAG | CA2579811532 | CBS | c.700_702delinsCTG (p.Asp234Leu) n.1011_1013delinsCTG c.751_753delinsCTG (p.Asp251Leu) c.385_387delinsCTG (p.Asp129Leu) n.1071_1073delinsCTG n.850_852delinsCTG | |
21 | g.43065237_43065239delinsCAT | CA2579811527 | CBS | c.700_702delinsATG (p.Asp234Met) n.1011_1013delinsATG c.751_753delinsATG (p.Asp251Met) c.385_387delinsATG (p.Asp129Met) n.1071_1073delinsATG n.850_852delinsATG | |
21 | g.43065237_43065239delinsCCA | CA2579811519 | CBS | c.700_702delinsTGG (p.Asp234Trp) n.1011_1013delinsTGG c.751_753delinsTGG (p.Asp251Trp) c.385_387delinsTGG (p.Asp129Trp) n.1071_1073delinsTGG n.850_852delinsTGG | |
21 | g.43065237_43065239delinsCCG | CA2579811542 | CBS | c.700_702delinsCGG (p.Asp234Arg) n.1011_1013delinsCGG c.751_753delinsCGG (p.Asp251Arg) c.385_387delinsCGG (p.Asp129Arg) n.1071_1073delinsCGG n.850_852delinsCGG | |
21 | g.43065237_43065239delinsCCT | CA2579811541 | CBS | c.700_702delinsAGG (p.Asp234Arg) n.1011_1013delinsAGG c.751_753delinsAGG (p.Asp251Arg) c.385_387delinsAGG (p.Asp129Arg) n.1071_1073delinsAGG n.850_852delinsAGG | |
21 | g.43065237_43065239delinsCGA | CA2579813832 | CBS | c.700_702delinsTCG (p.Asp234Ser) n.1011_1013delinsTCG c.751_753delinsTCG (p.Asp251Ser) c.385_387delinsTCG (p.Asp129Ser) n.1071_1073delinsTCG n.850_852delinsTCG | |
21 | g.43065237_43065239delinsCGG | CA2579811524 | CBS | c.700_702delinsCCG (p.Asp234Pro) n.1011_1013delinsCCG c.751_753delinsCCG (p.Asp251Pro) c.385_387delinsCCG (p.Asp129Pro) n.1071_1073delinsCCG n.850_852delinsCCG | |
21 | g.43065237_43065239delinsCTA | CA2579811520 | CBS | c.700_702delinsTAG (p.Asp234Ter) n.1011_1013delinsTAG c.751_753delinsTAG (p.Asp251Ter) c.385_387delinsTAG (p.Asp129Ter) n.1071_1073delinsTAG n.850_852delinsTAG | |
21 | g.43065237_43065239delinsCTT | CA2579811529 | CBS | c.700_702delinsAAG (p.Asp234Lys) n.1011_1013delinsAAG c.751_753delinsAAG (p.Asp251Lys) c.385_387delinsAAG (p.Asp129Lys) n.1071_1073delinsAAG n.850_852delinsAAG | |
21 | g.43065237_43065239delinsTAA | CA2579813835 | CBS | c.700_702delinsTTA (p.Asp234Leu) n.1011_1013delinsTTA c.751_753delinsTTA (p.Asp251Leu) c.385_387delinsTTA (p.Asp129Leu) n.1071_1073delinsTTA n.850_852delinsTTA | |
21 | g.43065237_43065239delinsTAG | CA2579813834 | CBS | c.700_702delinsCTA (p.Asp234Leu) n.1011_1013delinsCTA c.751_753delinsCTA (p.Asp251Leu) c.385_387delinsCTA (p.Asp129Leu) n.1071_1073delinsCTA n.850_852delinsCTA | |
21 | g.43065237_43065239delinsTGA | CA2579813833 | CBS | c.700_702delinsTCA (p.Asp234Ser) n.1011_1013delinsTCA c.751_753delinsTCA (p.Asp251Ser) c.385_387delinsTCA (p.Asp129Ser) n.1071_1073delinsTCA n.850_852delinsTCA | |
21 | g.43065237_43065239delinsTTT | CA2579811528 | CBS | c.700_702delinsAAA (p.Asp234Lys) n.1011_1013delinsAAA c.751_753delinsAAA (p.Asp251Lys) c.385_387delinsAAA (p.Asp129Lys) n.1071_1073delinsAAA n.850_852delinsAAA | |
21 | g.43065239_43065241del | CA2695230225 | CBS | c.700_702del (p.Asp234del) n.1011_1013del c.751_753del (p.Asp251del) c.385_387del (p.Asp129del) n.1071_1073del n.850_852del | |
21 | g.43065238T>A | CA410600552 | CBS | c.701A>T (p.Asp234Val) n.1012A>T c.752A>T (p.Asp251Val) c.386A>T (p.Asp129Val) n.1072A>T n.851A>T | |
21 | g.43065238T>C | CA410600554 | CBS | c.701A>G (p.Asp234Gly) n.1012A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) n.1072A>G n.851A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065238T>G | CA410600556 | CBS | c.701A>C (p.Asp234Ala) n.1012A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) n.1072A>C n.851A>C | |
21 | g.43065238_43065239delinsAG | CA2579813836 | CBS | c.700_701delinsCT (p.Asp234Leu) n.1011_1012delinsCT c.751_752delinsCT (p.Asp251Leu) c.385_386delinsCT (p.Asp129Leu) n.1071_1072delinsCT n.850_851delinsCT | |
21 | g.43065238_43065239delinsGA | CA2579811523 | CBS | c.700_701delinsTC (p.Asp234Ser) n.1011_1012delinsTC c.751_752delinsTC (p.Asp251Ser) c.385_386delinsTC (p.Asp129Ser) n.1071_1072delinsTC n.850_851delinsTC | |
21 | g.43065239C>A | CA410600559 | CBS | c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.1011G>T c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.1071G>T n.850G>T | |
21 | g.43065239C= | CA2391103639 | CBS | c.700G= (p.Asp234=) n.1011G= c.751G= (p.Asp251=) c.385G= (p.Asp129=) n.1071G= n.850G= | |
21 | g.43065239C>G | CA410600557 | CBS | c.700G>C (p.Asp234His) n.1011G>C c.751G>C (p.Asp251His) c.385G>C (p.Asp129His) n.1071G>C n.850G>C | |
21 | g.43065239C>T | CA324489 | CBS | c.700G>A (p.Asp234Asn) n.1011G>A c.751G>A (p.Asp251Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) n.1071G>A n.850G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43065240G>A | CA285310 | CBS | c.699C>T (p.Tyr233=) n.1010C>T c.750C>T (p.Tyr250=) c.384C>T (p.Tyr128=) n.1070C>T n.849C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065240G>C | CA410600562 | CBS | c.699C>G (p.Tyr233Ter) n.1010C>G c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.384C>G (p.Tyr128Ter) n.1070C>G n.849C>G | |
21 | g.43065240G= | CA2391103640 | CBS | c.699C= (p.Tyr233=) n.1010C= c.750C= (p.Tyr250=) c.384C= (p.Tyr128=) n.1070C= n.849C= | |
21 | g.43065240G>T | CA410600563 | CBS | c.699C>A (p.Tyr233Ter) n.1010C>A c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.384C>A (p.Tyr128Ter) n.1070C>A n.849C>A | |
21 | g.43065240_43065241delinsAA | CA2579803501 | CBS | c.698_699delinsTT (p.Tyr233Phe) n.1009_1010delinsTT c.749_750delinsTT (p.Tyr250Phe) c.383_384delinsTT (p.Tyr128Phe) n.1069_1070delinsTT n.848_849delinsTT | |
21 | g.43065240_43065241delinsAC | CA916082480 | CBS | c.698_699delinsGT (p.Tyr233Cys) n.1009_1010delinsGT c.749_750delinsGT (p.Tyr250Cys) c.383_384delinsGT (p.Tyr128Cys) n.1069_1070delinsGT n.848_849delinsGT | ClinVar |
21 | g.43065240_43065241delinsAG | CA2579803499 | CBS | c.698_699delinsCT (p.Tyr233Ser) n.1009_1010delinsCT c.749_750delinsCT (p.Tyr250Ser) c.383_384delinsCT (p.Tyr128Ser) n.1069_1070delinsCT n.848_849delinsCT | |
21 | g.43065240_43065241delinsCA | CA2579803506 | CBS | c.698_699delinsTG (p.Tyr233Leu) n.1009_1010delinsTG c.749_750delinsTG (p.Tyr250Leu) c.383_384delinsTG (p.Tyr128Leu) n.1069_1070delinsTG n.848_849delinsTG | |
21 | g.43065240_43065241delinsCC | CA2579803496 | CBS | c.698_699delinsGG (p.Tyr233Trp) n.1009_1010delinsGG c.749_750delinsGG (p.Tyr250Trp) c.383_384delinsGG (p.Tyr128Trp) n.1069_1070delinsGG n.848_849delinsGG | |
21 | g.43065240_43065241delinsCG | CA2579803497 | CBS | c.698_699delinsCG (p.Tyr233Ser) n.1009_1010delinsCG c.749_750delinsCG (p.Tyr250Ser) c.383_384delinsCG (p.Tyr128Ser) n.1069_1070delinsCG n.848_849delinsCG | |
21 | g.43065240_43065241delinsTA | CA2579803509 | CBS | c.698_699delinsTA (p.Tyr233Leu) n.1009_1010delinsTA c.749_750delinsTA (p.Tyr250Leu) c.383_384delinsTA (p.Tyr128Leu) n.1069_1070delinsTA n.848_849delinsTA | |
21 | g.43065240_43065241delinsTC | CA2579813375 | CBS | c.698_699delinsGA (p.Tyr233Ter) n.1009_1010delinsGA c.749_750delinsGA (p.Tyr250Ter) c.383_384delinsGA (p.Tyr128Ter) n.1069_1070delinsGA n.848_849delinsGA | |
21 | g.43065240_43065242delinsAAC | CA2579803494 | CBS | c.697_699delinsGTT (p.Tyr233Val) n.1008_1010delinsGTT c.748_750delinsGTT (p.Tyr250Val) c.382_384delinsGTT (p.Tyr128Val) n.1068_1070delinsGTT n.847_849delinsGTT | |
21 | g.43065240_43065242delinsAAG | CA2579803508 | CBS | c.697_699delinsCTT (p.Tyr233Leu) n.1008_1010delinsCTT c.748_750delinsCTT (p.Tyr250Leu) c.382_384delinsCTT (p.Tyr128Leu) n.1068_1070delinsCTT n.847_849delinsCTT | |
21 | g.43065240_43065242delinsAAT | CA2579803510 | CBS | c.697_699delinsATT (p.Tyr233Ile) n.1008_1010delinsATT c.748_750delinsATT (p.Tyr250Ile) c.382_384delinsATT (p.Tyr128Ile) n.1068_1070delinsATT n.847_849delinsATT | |
21 | g.43065240_43065242delinsACC | CA2579803511 | CBS | c.697_699delinsGGT (p.Tyr233Gly) n.1008_1010delinsGGT c.748_750delinsGGT (p.Tyr250Gly) c.382_384delinsGGT (p.Tyr128Gly) n.1068_1070delinsGGT n.847_849delinsGGT | |
21 | g.43065240_43065242delinsACG | CA2579803517 | CBS | c.697_699delinsCGT (p.Tyr233Arg) n.1008_1010delinsCGT c.748_750delinsCGT (p.Tyr250Arg) c.382_384delinsCGT (p.Tyr128Arg) n.1068_1070delinsCGT n.847_849delinsCGT | |
21 | g.43065240_43065242delinsACT | CA2579803500 | CBS | c.697_699delinsAGT (p.Tyr233Ser) n.1008_1010delinsAGT c.748_750delinsAGT (p.Tyr250Ser) c.382_384delinsAGT (p.Tyr128Ser) n.1068_1070delinsAGT n.847_849delinsAGT | |
21 | g.43065240_43065242delinsAGC | CA2579803520 | CBS | c.697_699delinsGCT (p.Tyr233Ala) n.1008_1010delinsGCT c.748_750delinsGCT (p.Tyr250Ala) c.382_384delinsGCT (p.Tyr128Ala) n.1068_1070delinsGCT n.847_849delinsGCT | |
21 | g.43065240_43065242delinsAGG | CA2579803503 | CBS | c.697_699delinsCCT (p.Tyr233Pro) n.1008_1010delinsCCT c.748_750delinsCCT (p.Tyr250Pro) c.382_384delinsCCT (p.Tyr128Pro) n.1068_1070delinsCCT n.847_849delinsCCT | |
21 | g.43065240_43065242delinsAGT | CA2579803498 | CBS | c.697_699delinsACT (p.Tyr233Thr) n.1008_1010delinsACT c.748_750delinsACT (p.Tyr250Thr) c.382_384delinsACT (p.Tyr128Thr) n.1068_1070delinsACT n.847_849delinsACT | |
21 | g.43065240_43065242delinsATC | CA2579803515 | CBS | c.697_699delinsGAT (p.Tyr233Asp) n.1008_1010delinsGAT c.748_750delinsGAT (p.Tyr250Asp) c.382_384delinsGAT (p.Tyr128Asp) n.1068_1070delinsGAT n.847_849delinsGAT | |
21 | g.43065240_43065242delinsATG | CA2579803512 | CBS | c.697_699delinsCAT (p.Tyr233His) n.1008_1010delinsCAT c.748_750delinsCAT (p.Tyr250His) c.382_384delinsCAT (p.Tyr128His) n.1068_1070delinsCAT n.847_849delinsCAT | |
21 | g.43065240_43065242delinsATT | CA2579803516 | CBS | c.697_699delinsAAT (p.Tyr233Asn) n.1008_1010delinsAAT c.748_750delinsAAT (p.Tyr250Asn) c.382_384delinsAAT (p.Tyr128Asn) n.1068_1070delinsAAT n.847_849delinsAAT | |
21 | g.43065240_43065242delinsCAC | CA2579803495 | CBS | c.697_699delinsGTG (p.Tyr233Val) n.1008_1010delinsGTG c.748_750delinsGTG (p.Tyr250Val) c.382_384delinsGTG (p.Tyr128Val) n.1068_1070delinsGTG n.847_849delinsGTG | |
21 | g.43065240_43065242delinsCAG | CA2579803507 | CBS | c.697_699delinsCTG (p.Tyr233Leu) n.1008_1010delinsCTG c.748_750delinsCTG (p.Tyr250Leu) c.382_384delinsCTG (p.Tyr128Leu) n.1068_1070delinsCTG n.847_849delinsCTG | |
21 | g.43065240_43065242delinsCAT | CA2579803505 | CBS | c.697_699delinsATG (p.Tyr233Met) n.1008_1010delinsATG c.748_750delinsATG (p.Tyr250Met) c.382_384delinsATG (p.Tyr128Met) n.1068_1070delinsATG n.847_849delinsATG | |
21 | g.43065240_43065242delinsCCT | CA2579803518 | CBS | c.697_699delinsAGG (p.Tyr233Arg) n.1008_1010delinsAGG c.748_750delinsAGG (p.Tyr250Arg) c.382_384delinsAGG (p.Tyr128Arg) n.1068_1070delinsAGG n.847_849delinsAGG | |
21 | g.43065240_43065242delinsCTC | CA2579803513 | CBS | c.697_699delinsGAG (p.Tyr233Glu) n.1008_1010delinsGAG c.748_750delinsGAG (p.Tyr250Glu) c.382_384delinsGAG (p.Tyr128Glu) n.1068_1070delinsGAG n.847_849delinsGAG | |
21 | g.43065240_43065242delinsCTG | CA2579803514 | CBS | c.697_699delinsCAG (p.Tyr233Gln) n.1008_1010delinsCAG c.748_750delinsCAG (p.Tyr250Gln) c.382_384delinsCAG (p.Tyr128Gln) n.1068_1070delinsCAG n.847_849delinsCAG | |
21 | g.43065240_43065242delinsCTT | CA2579803504 | CBS | c.697_699delinsAAG (p.Tyr233Lys) n.1008_1010delinsAAG c.748_750delinsAAG (p.Tyr250Lys) c.382_384delinsAAG (p.Tyr128Lys) n.1068_1070delinsAAG n.847_849delinsAAG | |
21 | g.43065241T>A | CA410600565 | CBS | c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.1009A>T c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.1069A>T n.848A>T | |
21 | g.43065241T>C | CA410600566 | CBS | c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.1009A>G c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.1069A>G n.848A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065241T>G | CA410600568 | CBS | c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.1009A>C c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.1069A>C n.848A>C | |
21 | g.43065241T= | CA2391103641 | CBS | c.698A= (p.Tyr233=) n.1009A= c.749A= (p.Tyr250=) c.383A= (p.Tyr128=) n.1069A= n.848A= | |
21 | g.43065241_43065242delinsCG | CA2579803519 | CBS | c.697_698delinsCG (p.Tyr233Arg) n.1008_1009delinsCG c.748_749delinsCG (p.Tyr250Arg) c.382_383delinsCG (p.Tyr128Arg) n.1068_1069delinsCG n.847_848delinsCG | |
21 | g.43065241_43065242delinsGG | CA2579803502 | CBS | c.697_698delinsCC (p.Tyr233Pro) n.1008_1009delinsCC c.748_749delinsCC (p.Tyr250Pro) c.382_383delinsCC (p.Tyr128Pro) n.1068_1069delinsCC n.847_848delinsCC | |
21 | g.43065242A>C | CA410600569 | CBS | c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.1008T>G c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) n.1068T>G n.847T>G | |
21 | g.43065242A>G | CA410600572 | CBS | c.697T>C (p.Tyr233His) n.1008T>C c.748T>C (p.Tyr250His) c.382T>C (p.Tyr128His) n.1068T>C n.847T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065242A>T | CA410600571 | CBS | c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.1008T>A c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) n.1068T>A n.847T>A | |
21 | g.43065243G>A | CA2577615829 | CBS | c.696C>T (p.His232=) n.1007C>T c.747C>T (p.His249=) c.381C>T (p.His127=) n.1067C>T n.846C>T | |
21 | g.43065243G>C | CA410600574 | CBS | c.696C>G (p.His232Gln) n.1007C>G c.747C>G (p.His249Gln) c.381C>G (p.His127Gln) n.1067C>G n.846C>G | |
21 | g.43065243G>T | CA410600576 | CBS | c.696C>A (p.His232Gln) n.1007C>A c.747C>A (p.His249Gln) c.381C>A (p.His127Gln) n.1067C>A n.846C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065243_43065244delinsAA | CA2579808755 | CBS | c.695_696delinsTT (p.His232Leu) n.1006_1007delinsTT c.746_747delinsTT (p.His249Leu) c.380_381delinsTT (p.His127Leu) n.1066_1067delinsTT n.845_846delinsTT | |
21 | g.43065243_43065244delinsAC | CA2579808761 | CBS | c.695_696delinsGT (p.His232Arg) n.1006_1007delinsGT c.746_747delinsGT (p.His249Arg) c.380_381delinsGT (p.His127Arg) n.1066_1067delinsGT n.845_846delinsGT | |
21 | g.43065243_43065244delinsCA | CA2579808757 | CBS | c.695_696delinsTG (p.His232Leu) n.1006_1007delinsTG c.746_747delinsTG (p.His249Leu) c.380_381delinsTG (p.His127Leu) n.1066_1067delinsTG n.845_846delinsTG | |
21 | g.43065243_43065244delinsCG | CA2579808753 | CBS | c.695_696delinsCG (p.His232Pro) n.1006_1007delinsCG c.746_747delinsCG (p.His249Pro) c.380_381delinsCG (p.His127Pro) n.1066_1067delinsCG n.845_846delinsCG | |
21 | g.43065243_43065245delinsAAA | CA2579808756 | CBS | c.694_696delinsTTT (p.His232Phe) n.1005_1007delinsTTT c.745_747delinsTTT (p.His249Phe) c.379_381delinsTTT (p.His127Phe) n.1065_1067delinsTTT n.844_846delinsTTT | |
21 | g.43065243_43065245delinsACA | CA2579808760 | CBS | c.694_696delinsTGT (p.His232Cys) n.1005_1007delinsTGT c.745_747delinsTGT (p.His249Cys) c.379_381delinsTGT (p.His127Cys) n.1065_1067delinsTGT n.844_846delinsTGT | |
21 | g.43065243_43065245delinsACT | CA2579813677 | CBS | c.694_696delinsAGT (p.His232Ser) n.1005_1007delinsAGT c.745_747delinsAGT (p.His249Ser) c.379_381delinsAGT (p.His127Ser) n.1065_1067delinsAGT n.844_846delinsAGT | |
21 | g.43065243_43065245delinsATA | CA2579808748 | CBS | c.694_696delinsTAT (p.His232Tyr) n.1005_1007delinsTAT c.745_747delinsTAT (p.His249Tyr) c.379_381delinsTAT (p.His127Tyr) n.1065_1067delinsTAT n.844_846delinsTAT | |
21 | g.43065243_43065245delinsCAA | CA2579808758 | CBS | c.694_696delinsTTG (p.His232Leu) n.1005_1007delinsTTG c.745_747delinsTTG (p.His249Leu) c.379_381delinsTTG (p.His127Leu) n.1065_1067delinsTTG n.844_846delinsTTG | |
21 | g.43065243_43065245delinsCCA | CA2579808749 | CBS | c.694_696delinsTGG (p.His232Trp) n.1005_1007delinsTGG c.745_747delinsTGG (p.His249Trp) c.379_381delinsTGG (p.His127Trp) n.1065_1067delinsTGG n.844_846delinsTGG | |
21 | g.43065243_43065245delinsCTA | CA2579808750 | CBS | c.694_696delinsTAG (p.His232Ter) n.1005_1007delinsTAG c.745_747delinsTAG (p.His249Ter) c.379_381delinsTAG (p.His127Ter) n.1065_1067delinsTAG n.844_846delinsTAG | |
21 | g.43065243_43065245delinsCTC | CA2579808759 | CBS | c.694_696delinsGAG (p.His232Glu) n.1005_1007delinsGAG c.745_747delinsGAG (p.His249Glu) c.379_381delinsGAG (p.His127Glu) n.1065_1067delinsGAG n.844_846delinsGAG | |
21 | g.43065243_43065245delinsTTA | CA2579808751 | CBS | c.694_696delinsTAA (p.His232Ter) n.1005_1007delinsTAA c.745_747delinsTAA (p.His249Ter) c.379_381delinsTAA (p.His127Ter) n.1065_1067delinsTAA n.844_846delinsTAA | |
21 | g.43065243_43065245delinsTTT | CA2579808754 | CBS | c.694_696delinsAAA (p.His232Lys) n.1005_1007delinsAAA c.745_747delinsAAA (p.His249Lys) c.379_381delinsAAA (p.His127Lys) n.1065_1067delinsAAA n.844_846delinsAAA | |
21 | g.43065244T>A | CA410600577 | CBS | c.695A>T (p.His232Leu) n.1006A>T c.746A>T (p.His249Leu) c.380A>T (p.His127Leu) n.1066A>T n.845A>T | |
21 | g.43065244T>C | CA410600579 | CBS | c.695A>G (p.His232Arg) n.1006A>G c.746A>G (p.His249Arg) c.380A>G (p.His127Arg) n.1066A>G n.845A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065244T>G | CA410600581 | CBS | c.695A>C (p.His232Pro) n.1006A>C c.746A>C (p.His249Pro) c.380A>C (p.His127Pro) n.1066A>C n.845A>C | |
21 | g.43065244_43065245delinsCT | CA2579808752 | CBS | c.694_695delinsAG (p.His232Ser) n.1005_1006delinsAG c.745_746delinsAG (p.His249Ser) c.379_380delinsAG (p.His127Ser) n.1065_1066delinsAG n.844_845delinsAG | |
21 | g.43065245G>A | CA410600583 | CBS | c.694C>T (p.His232Tyr) n.1005C>T c.745C>T (p.His249Tyr) c.379C>T (p.His127Tyr) n.1065C>T n.844C>T | |
21 | g.43065245G>C | CA410600584 | CBS | c.694C>G (p.His232Asp) n.1005C>G c.745C>G (p.His249Asp) c.379C>G (p.His127Asp) n.1065C>G n.844C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065245G= | CA2391103642 | CBS | c.694C= (p.His232=) n.1005C= c.745C= (p.His249=) c.379C= (p.His127=) n.1065C= n.844C= | |
21 | g.43065245G>T | CA410600586 | CBS | c.694C>A (p.His232Asn) n.1005C>A c.745C>A (p.His249Asn) c.379C>A (p.His127Asn) n.1065C>A n.844C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065246A>T | CA2579813049 | CBS | c.693T>A (p.Ala231=) n.1004T>A c.744T>A (p.Ala248=) c.378T>A (p.Ala126=) n.1064T>A n.843T>A | |
21 | g.43065246_43065247delinsCA | CA2579812991 | CBS | c.692_693delinsTG (p.Ala231Val) n.1003_1004delinsTG c.743_744delinsTG (p.Ala248Val) c.377_378delinsTG (p.Ala126Val) n.1063_1064delinsTG n.842_843delinsTG | |
21 | g.43065246_43065247delinsCC | CA2579813042 | CBS | c.692_693delinsGG (p.Ala231Gly) n.1003_1004delinsGG c.743_744delinsGG (p.Ala248Gly) c.377_378delinsGG (p.Ala126Gly) n.1063_1064delinsGG n.842_843delinsGG | |
21 | g.43065246_43065247delinsCT | CA2579813044 | CBS | c.692_693delinsAG (p.Ala231Glu) n.1003_1004delinsAG c.743_744delinsAG (p.Ala248Glu) c.377_378delinsAG (p.Ala126Glu) n.1063_1064delinsAG n.842_843delinsAG | |
21 | g.43065246_43065247delinsTA | CA2579813921 | CBS | c.692_693delinsTA (p.Ala231Val) n.1003_1004delinsTA c.743_744delinsTA (p.Ala248Val) c.377_378delinsTA (p.Ala126Val) n.1063_1064delinsTA n.842_843delinsTA | |
21 | g.43065246_43065248delinsCAA | CA2579813038 | CBS | c.691_693delinsTTG (p.Ala231Leu) n.1002_1004delinsTTG c.742_744delinsTTG (p.Ala248Leu) c.376_378delinsTTG (p.Ala126Leu) n.1062_1064delinsTTG n.841_843delinsTTG | |
21 | g.43065246_43065248delinsCAT | CA2579813037 | CBS | c.691_693delinsATG (p.Ala231Met) n.1002_1004delinsATG c.742_744delinsATG (p.Ala248Met) c.376_378delinsATG (p.Ala126Met) n.1062_1064delinsATG n.841_843delinsATG | |
21 | g.43065246_43065248delinsCCA | CA2579812993 | CBS | c.691_693delinsTGG (p.Ala231Trp) n.1002_1004delinsTGG c.742_744delinsTGG (p.Ala248Trp) c.376_378delinsTGG (p.Ala126Trp) n.1062_1064delinsTGG n.841_843delinsTGG | |
21 | g.43065246_43065248delinsCGA | CA2579813031 | CBS | c.691_693delinsTCG (p.Ala231Ser) n.1002_1004delinsTCG c.742_744delinsTCG (p.Ala248Ser) c.376_378delinsTCG (p.Ala126Ser) n.1062_1064delinsTCG n.841_843delinsTCG | |
21 | g.43065246_43065248delinsCGG | CA2579813034 | CBS | c.691_693delinsCCG (p.Ala231Pro) n.1002_1004delinsCCG c.742_744delinsCCG (p.Ala248Pro) c.376_378delinsCCG (p.Ala126Pro) n.1062_1064delinsCCG n.841_843delinsCCG | |
21 | g.43065246_43065248delinsGGT | CA2579812994 | CBS | c.691_693delinsACC (p.Ala231Thr) n.1002_1004delinsACC c.742_744delinsACC (p.Ala248Thr) c.376_378delinsACC (p.Ala126Thr) n.1062_1064delinsACC n.841_843delinsACC | |
21 | g.43065246_43065248delinsTAA | CA2579813922 | CBS | c.691_693delinsTTA (p.Ala231Leu) n.1002_1004delinsTTA c.742_744delinsTTA (p.Ala248Leu) c.376_378delinsTTA (p.Ala126Leu) n.1062_1064delinsTTA n.841_843delinsTTA | |
21 | g.43065246_43065248delinsTAT | CA2579813923 | CBS | c.691_693delinsATA (p.Ala231Ile) n.1002_1004delinsATA c.742_744delinsATA (p.Ala248Ile) c.376_378delinsATA (p.Ala126Ile) n.1062_1064delinsATA n.841_843delinsATA | |
21 | g.43065246_43065248delinsTGA | CA2579813033 | CBS | c.691_693delinsTCA (p.Ala231Ser) n.1002_1004delinsTCA c.742_744delinsTCA (p.Ala248Ser) c.376_378delinsTCA (p.Ala126Ser) n.1062_1064delinsTCA n.841_843delinsTCA | |
21 | g.43065246_43065248delinsTGG | CA2579813035 | CBS | c.691_693delinsCCA (p.Ala231Pro) n.1002_1004delinsCCA c.742_744delinsCCA (p.Ala248Pro) c.376_378delinsCCA (p.Ala126Pro) n.1062_1064delinsCCA n.841_843delinsCCA | |
21 | g.43065246_43065248delinsTGT | CA2579813030 | CBS | c.691_693delinsACA (p.Ala231Thr) n.1002_1004delinsACA c.742_744delinsACA (p.Ala248Thr) c.376_378delinsACA (p.Ala126Thr) n.1062_1064delinsACA n.841_843delinsACA | |
21 | g.43065247G>A | CA410600588 | CBS | c.692C>T (p.Ala231Val) n.1003C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1063C>T n.842C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065247G>C | CA410600589 | CBS | c.692C>G (p.Ala231Gly) n.1003C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1063C>G n.842C>G | |
21 | g.43065247G>T | CA410600591 | CBS | c.692C>A (p.Ala231Asp) n.1003C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1063C>A n.842C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065247_43065248delinsAA | CA2579813036 | CBS | c.691_692delinsTT (p.Ala231Phe) n.1002_1003delinsTT c.742_743delinsTT (p.Ala248Phe) c.376_377delinsTT (p.Ala126Phe) n.1062_1063delinsTT n.841_842delinsTT | |
21 | g.43065247_43065248delinsAG | CA2579813039 | CBS | c.691_692delinsCT (p.Ala231Leu) n.1002_1003delinsCT c.742_743delinsCT (p.Ala248Leu) c.376_377delinsCT (p.Ala126Leu) n.1062_1063delinsCT n.841_842delinsCT | |
21 | g.43065247_43065248delinsAT | CA2579813040 | CBS | c.691_692delinsAT (p.Ala231Ile) n.1002_1003delinsAT c.742_743delinsAT (p.Ala248Ile) c.376_377delinsAT (p.Ala126Ile) n.1062_1063delinsAT n.841_842delinsAT | |
21 | g.43065247_43065248delinsCA | CA2579813043 | CBS | c.691_692delinsTG (p.Ala231Cys) n.1002_1003delinsTG c.742_743delinsTG (p.Ala248Cys) c.376_377delinsTG (p.Ala126Cys) n.1062_1063delinsTG n.841_842delinsTG | |
21 | g.43065247_43065248delinsCG | CA2579813046 | CBS | c.691_692delinsCG (p.Ala231Arg) n.1002_1003delinsCG c.742_743delinsCG (p.Ala248Arg) c.376_377delinsCG (p.Ala126Arg) n.1062_1063delinsCG n.841_842delinsCG | |
21 | g.43065247_43065248delinsCT | CA2579813032 | CBS | c.691_692delinsAG (p.Ala231Ser) n.1002_1003delinsAG c.742_743delinsAG (p.Ala248Ser) c.376_377delinsAG (p.Ala126Ser) n.1062_1063delinsAG n.841_842delinsAG | |
21 | g.43065247_43065248delinsTA | CA2579812992 | CBS | c.691_692delinsTA (p.Ala231Tyr) n.1002_1003delinsTA c.742_743delinsTA (p.Ala248Tyr) c.376_377delinsTA (p.Ala126Tyr) n.1062_1063delinsTA n.841_842delinsTA | |
21 | g.43065247_43065248delinsTG | CA2579813041 | CBS | c.691_692delinsCA (p.Ala231His) n.1002_1003delinsCA c.742_743delinsCA (p.Ala248His) c.376_377delinsCA (p.Ala126His) n.1062_1063delinsCA n.841_842delinsCA | |
21 | g.43065247_43065248delinsTT | CA2579813045 | CBS | c.691_692delinsAA (p.Ala231Asn) n.1002_1003delinsAA c.742_743delinsAA (p.Ala248Asn) c.376_377delinsAA (p.Ala126Asn) n.1062_1063delinsAA n.841_842delinsAA | |
21 | g.43065248C>A | CA410600593 | CBS | c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1002G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1062G>T n.841G>T | |
21 | g.43065248C>G | CA410600595 | CBS | c.691G>C (p.Ala231Pro) n.1002G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1062G>C n.841G>C | |
21 | g.43065248C>T | CA410600592 | CBS | c.691G>A (p.Ala231Thr) n.1002G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1062G>A n.841G>A | |
21 | g.43065249dup | CA2841824484 | CBS | c.691dup (p.Ala231GlyfsTer8) n.1002dup c.742dup (p.Ala248GlyfsTer8) c.376dup (p.Ala126GlyfsTer8) n.1062dup n.841dup | |
21 | g.43065249C>A | CA2577615831 | CBS | c.690G>T (p.Leu230=) n.1001G>T c.741G>T (p.Leu247=) c.375G>T (p.Leu125=) n.1061G>T n.840G>T | |
21 | g.43065249C>T | CA2573157471 | CBS | c.690G>A (p.Leu230=) n.1001G>A c.741G>A (p.Leu247=) c.375G>A (p.Leu125=) n.1061G>A n.840G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065249_43065250delinsAC | CA2579807700 | CBS | c.689_690delinsGT (p.Leu230Arg) n.1000_1001delinsGT c.740_741delinsGT (p.Leu247Arg) c.374_375delinsGT (p.Leu125Arg) n.1060_1061delinsGT n.839_840delinsGT | |
21 | g.43065249_43065250delinsCA | CA2391103643 | CBS | c.689_690delinsTG (p.Leu230=) n.1000_1001delinsTG c.740_741delinsTG (p.Leu247=) c.374_375delinsTG (p.Leu125=) n.1060_1061delinsTG n.839_840delinsTG | |
21 | g.43065249_43065250delinsGG | CA2579807693 | CBS | c.689_690delinsCC (p.Leu230Pro) n.1000_1001delinsCC c.740_741delinsCC (p.Leu247Pro) c.374_375delinsCC (p.Leu125Pro) n.1060_1061delinsCC n.839_840delinsCC | |
21 | g.43065249_43065250delinsGT | CA2579807694 | CBS | c.689_690delinsAC (p.Leu230His) n.1000_1001delinsAC c.740_741delinsAC (p.Leu247His) c.374_375delinsAC (p.Leu125His) n.1060_1061delinsAC n.839_840delinsAC | |
21 | g.43065249_43065250delinsTT | CA2579813609 | CBS | c.689_690delinsAA (p.Leu230Gln) n.1000_1001delinsAA c.740_741delinsAA (p.Leu247Gln) c.374_375delinsAA (p.Leu125Gln) n.1060_1061delinsAA n.839_840delinsAA | |
21 | g.43065249_43065251delinsAAA | CA2579807692 | CBS | c.688_690delinsTTT (p.Leu230Phe) n.999_1001delinsTTT c.739_741delinsTTT (p.Leu247Phe) c.373_375delinsTTT (p.Leu125Phe) n.1059_1061delinsTTT n.838_840delinsTTT | |
21 | g.43065249_43065251delinsAAC | CA2579807687 | CBS | c.688_690delinsGTT (p.Leu230Val) n.999_1001delinsGTT c.739_741delinsGTT (p.Leu247Val) c.373_375delinsGTT (p.Leu125Val) n.1059_1061delinsGTT n.838_840delinsGTT | |
21 | g.43065249_43065251delinsACA | CA2579807698 | CBS | c.688_690delinsTGT (p.Leu230Cys) n.999_1001delinsTGT c.739_741delinsTGT (p.Leu247Cys) c.373_375delinsTGT (p.Leu125Cys) n.1059_1061delinsTGT n.838_840delinsTGT | |
21 | g.43065249_43065251delinsACC | CA2579807696 | CBS | c.688_690delinsGGT (p.Leu230Gly) n.999_1001delinsGGT c.739_741delinsGGT (p.Leu247Gly) c.373_375delinsGGT (p.Leu125Gly) n.1059_1061delinsGGT n.838_840delinsGGT | |
21 | g.43065249_43065251delinsACT | CA2579807690 | CBS | c.688_690delinsAGT (p.Leu230Ser) n.999_1001delinsAGT c.739_741delinsAGT (p.Leu247Ser) c.373_375delinsAGT (p.Leu125Ser) n.1059_1061delinsAGT n.838_840delinsAGT | |
21 | g.43065249_43065251delinsAGA | CA2579813606 | CBS | c.688_690delinsTCT (p.Leu230Ser) n.999_1001delinsTCT c.739_741delinsTCT (p.Leu247Ser) c.373_375delinsTCT (p.Leu125Ser) n.1059_1061delinsTCT n.838_840delinsTCT | |
21 | g.43065249_43065251delinsAGC | CA2579807703 | CBS | c.688_690delinsGCT (p.Leu230Ala) n.999_1001delinsGCT c.739_741delinsGCT (p.Leu247Ala) c.373_375delinsGCT (p.Leu125Ala) n.1059_1061delinsGCT n.838_840delinsGCT | |
21 | g.43065249_43065251delinsAGT | CA2579807689 | CBS | c.688_690delinsACT (p.Leu230Thr) n.999_1001delinsACT c.739_741delinsACT (p.Leu247Thr) c.373_375delinsACT (p.Leu125Thr) n.1059_1061delinsACT n.838_840delinsACT | |
21 | g.43065249_43065251delinsATA | CA2579807688 | CBS | c.688_690delinsTAT (p.Leu230Tyr) n.999_1001delinsTAT c.739_741delinsTAT (p.Leu247Tyr) c.373_375delinsTAT (p.Leu125Tyr) n.1059_1061delinsTAT n.838_840delinsTAT | |
21 | g.43065249_43065251delinsATC | CA2579813610 | CBS | c.688_690delinsGAT (p.Leu230Asp) n.999_1001delinsGAT c.739_741delinsGAT (p.Leu247Asp) c.373_375delinsGAT (p.Leu125Asp) n.1059_1061delinsGAT n.838_840delinsGAT | |
21 | g.43065249_43065251delinsATT | CA2579807699 | CBS | c.688_690delinsAAT (p.Leu230Asn) n.999_1001delinsAAT c.739_741delinsAAT (p.Leu247Asn) c.373_375delinsAAT (p.Leu125Asn) n.1059_1061delinsAAT n.838_840delinsAAT | |
21 | g.43065249_43065251delinsGAA | CA2579807691 | CBS | c.688_690delinsTTC (p.Leu230Phe) n.999_1001delinsTTC c.739_741delinsTTC (p.Leu247Phe) c.373_375delinsTTC (p.Leu125Phe) n.1059_1061delinsTTC n.838_840delinsTTC | |
21 | g.43065249_43065251delinsTAA | CA2579807704 | CBS | c.688_690delinsTTA (p.Leu230=) n.999_1001delinsTTA c.739_741delinsTTA (p.Leu247=) c.373_375delinsTTA (p.Leu125=) n.1059_1061delinsTTA n.838_840delinsTTA | |
21 | g.43065249_43065251delinsTAC | CA2579807686 | CBS | c.688_690delinsGTA (p.Leu230Val) n.999_1001delinsGTA c.739_741delinsGTA (p.Leu247Val) c.373_375delinsGTA (p.Leu125Val) n.1059_1061delinsGTA n.838_840delinsGTA | |
21 | g.43065249_43065251delinsTAT | CA2579813608 | CBS | c.688_690delinsATA (p.Leu230Ile) n.999_1001delinsATA c.739_741delinsATA (p.Leu247Ile) c.373_375delinsATA (p.Leu125Ile) n.1059_1061delinsATA n.838_840delinsATA | |
21 | g.43065250del | CA274011 | CBS | c.689del (p.Leu230ArgfsTer?) n.1000del c.740del (p.Leu247ArgfsTer?) c.374del (p.Leu125ArgfsTer?) n.1060del n.839del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065250A= | CA2391103644 | CBS | c.689T= (p.Leu230=) n.1000T= c.740T= (p.Leu247=) c.374T= (p.Leu125=) n.1060T= n.839T= | |
21 | g.43065250A>C | CA410600599 | CBS | c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1000T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1060T>G n.839T>G | |
21 | g.43065250A>G | CA410600597 | CBS | c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1000T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1060T>C n.839T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065250A>T | CA410600601 | CBS | c.689T>A (p.Leu230Gln) n.1000T>A c.740T>A (p.Leu247Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.1060T>A n.839T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065250_43065251delinsAG | CA2391103645 | CBS | c.688_689delinsCT (p.Leu230=) n.999_1000delinsCT c.739_740delinsCT (p.Leu247=) c.373_374delinsCT (p.Leu125=) n.1059_1060delinsCT n.838_839delinsCT | |
21 | g.43065250_43065251delinsCC | CA2579807697 | CBS | c.688_689delinsGG (p.Leu230Gly) n.999_1000delinsGG c.739_740delinsGG (p.Leu247Gly) c.373_374delinsGG (p.Leu125Gly) n.1059_1060delinsGG n.838_839delinsGG | |
21 | g.43065250_43065251delinsCT | CA2579807701 | CBS | c.688_689delinsAG (p.Leu230Arg) n.999_1000delinsAG c.739_740delinsAG (p.Leu247Arg) c.373_374delinsAG (p.Leu125Arg) n.1059_1060delinsAG n.838_839delinsAG | |
21 | g.43065250_43065251delinsGA | CA2579813605 | CBS | c.688_689delinsTC (p.Leu230Ser) n.999_1000delinsTC c.739_740delinsTC (p.Leu247Ser) c.373_374delinsTC (p.Leu125Ser) n.1059_1060delinsTC n.838_839delinsTC | |
21 | g.43065250_43065251delinsGC | CA2579807702 | CBS | c.688_689delinsGC (p.Leu230Ala) n.999_1000delinsGC c.739_740delinsGC (p.Leu247Ala) c.373_374delinsGC (p.Leu125Ala) n.1059_1060delinsGC n.838_839delinsGC | |
21 | g.43065250_43065251delinsGT | CA2579813604 | CBS | c.688_689delinsAC (p.Leu230Thr) n.999_1000delinsAC c.739_740delinsAC (p.Leu247Thr) c.373_374delinsAC (p.Leu125Thr) n.1059_1060delinsAC n.838_839delinsAC | |
21 | g.43065250_43065251delinsTC | CA2579807695 | CBS | c.688_689delinsGA (p.Leu230Glu) n.999_1000delinsGA c.739_740delinsGA (p.Leu247Glu) c.373_374delinsGA (p.Leu125Glu) n.1059_1060delinsGA n.838_839delinsGA | |
21 | g.43065250_43065251delinsTT | CA2579813607 | CBS | c.688_689delinsAA (p.Leu230Lys) n.999_1000delinsAA c.739_740delinsAA (p.Leu247Lys) c.373_374delinsAA (p.Leu125Lys) n.1059_1060delinsAA n.838_839delinsAA | |
21 | g.43065251G>A | CA2554847021 | CBS | c.688C>T (p.Leu230=) n.999C>T c.739C>T (p.Leu247=) c.373C>T (p.Leu125=) n.1059C>T n.838C>T | ClinVar |
21 | g.43065251G>C | CA410600603 | CBS | c.688C>G (p.Leu230Val) n.999C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.1059C>G n.838C>G | |
21 | g.43065251G>T | CA410600605 | CBS | c.688C>A (p.Leu230Met) n.999C>A c.739C>A (p.Leu247Met) c.373C>A (p.Leu125Met) n.1059C>A n.838C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065255dup | CA2560324742 | CBS | c.688dup (p.Leu230ProfsTer9) n.999dup c.739dup (p.Leu247ProfsTer9) c.373dup (p.Leu125ProfsTer9) n.1059dup n.838dup | gnomAD v4 |
21 | g.43065255del | CA2391103646 | CBS | c.688del (p.Leu230TrpfsTer?) n.999del c.739del (p.Leu247TrpfsTer?) c.373del (p.Leu125TrpfsTer?) n.1059del n.838del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065252G>A | CA321095482 | CBS | c.687C>T (p.Pro229=) n.998C>T c.738C>T (p.Pro246=) c.372C>T (p.Pro124=) n.1058C>T n.837C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065252G= | CA2391103647 | CBS | c.687C= (p.Pro229=) n.998C= c.738C= (p.Pro246=) c.372C= (p.Pro124=) n.1058C= n.837C= | |
21 | g.43065252_43065253delinsAT | CA2579806579 | CBS | c.686_687delinsAT (p.Pro229His) n.997_998delinsAT c.737_738delinsAT (p.Pro246His) c.371_372delinsAT (p.Pro124His) n.1057_1058delinsAT n.836_837delinsAT | |
21 | g.43065252_43065253delinsTA | CA2579813499 | CBS | c.686_687delinsTA (p.Pro229Leu) n.997_998delinsTA c.737_738delinsTA (p.Pro246Leu) c.371_372delinsTA (p.Pro124Leu) n.1057_1058delinsTA n.836_837delinsTA | |
21 | g.43065252_43065254delinsAAA | CA2579806577 | CBS | c.685_687delinsTTT (p.Pro229Phe) n.996_998delinsTTT c.736_738delinsTTT (p.Pro246Phe) c.370_372delinsTTT (p.Pro124Phe) n.1056_1058delinsTTT n.835_837delinsTTT | |
21 | g.43065252_43065254delinsAGA | CA2579806575 | CBS | c.685_687delinsTCT (p.Pro229Ser) n.996_998delinsTCT c.736_738delinsTCT (p.Pro246Ser) c.370_372delinsTCT (p.Pro124Ser) n.1056_1058delinsTCT n.835_837delinsTCT | |
21 | g.43065252_43065254delinsAGC | CA2579806580 | CBS | c.685_687delinsGCT (p.Pro229Ala) n.996_998delinsGCT c.736_738delinsGCT (p.Pro246Ala) c.370_372delinsGCT (p.Pro124Ala) n.1056_1058delinsGCT n.835_837delinsGCT | |
21 | g.43065252_43065254delinsTGA | CA2579806576 | CBS | c.685_687delinsTCA (p.Pro229Ser) n.996_998delinsTCA c.736_738delinsTCA (p.Pro246Ser) c.370_372delinsTCA (p.Pro124Ser) n.1056_1058delinsTCA n.835_837delinsTCA | |
21 | g.43065253G>A | CA410600608 | CBS | c.686C>T (p.Pro229Leu) n.997C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.1057C>T n.836C>T | |
21 | g.43065253G>C | CA321095484 | CBS | c.686C>G (p.Pro229Arg) n.997C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.1057C>G n.836C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065253G= | CA2391103648 | CBS | c.686C= (p.Pro229=) n.997C= c.737C= (p.Pro246=) c.371C= (p.Pro124=) n.1057C= n.836C= | |
21 | g.43065253G>T | CA410600609 | CBS | c.686C>A (p.Pro229His) n.997C>A c.737C>A (p.Pro246His) c.371C>A (p.Pro124His) n.1057C>A n.836C>A | |
21 | g.43065253_43065254delinsAT | CA2579806578 | CBS | c.685_686delinsAT (p.Pro229Ile) n.996_997delinsAT c.736_737delinsAT (p.Pro246Ile) c.370_371delinsAT (p.Pro124Ile) n.1056_1057delinsAT n.835_836delinsAT | |
21 | g.43065253_43065254delinsTA | CA2579813498 | CBS | c.685_686delinsTA (p.Pro229Tyr) n.996_997delinsTA c.736_737delinsTA (p.Pro246Tyr) c.370_371delinsTA (p.Pro124Tyr) n.1056_1057delinsTA n.835_836delinsTA | |
21 | g.43065254G>A | CA410600611 | CBS | c.685C>T (p.Pro229Ser) n.996C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.1056C>T n.835C>T | |
21 | g.43065254G>C | CA410600613 | CBS | c.685C>G (p.Pro229Ala) n.996C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.1056C>G n.835C>G | |
21 | g.43065254G= | CA2391103649 | CBS | c.685C= (p.Pro229=) n.996C= c.736C= (p.Pro246=) c.370C= (p.Pro124=) n.1056C= n.835C= | |
21 | g.43065254G>T | CA321095493 | CBS | c.685C>A (p.Pro229Thr) n.996C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.1056C>A n.835C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065255G>A | CA2579811825 | CBS | c.684C>T (p.Asn228=) n.995C>T c.735C>T (p.Asn245=) c.369C>T (p.Asn123=) n.1055C>T n.834C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065255G>C | CA410600615 | CBS | c.684C>G (p.Asn228Lys) n.995C>G c.735C>G (p.Asn245Lys) c.369C>G (p.Asn123Lys) n.1055C>G n.834C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065255G= | CA2391103650 | CBS | c.684C= (p.Asn228=) n.995C= c.735C= (p.Asn245=) c.369C= (p.Asn123=) n.1055C= n.834C= | |
21 | g.43065255G>T | CA410600617 | CBS | c.684C>A (p.Asn228Lys) n.995C>A c.735C>A (p.Asn245Lys) c.369C>A (p.Asn123Lys) n.1055C>A n.834C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065255_43065256delinsAA | CA2579811817 | CBS | c.683_684delinsTT (p.Asn228Ile) n.994_995delinsTT c.734_735delinsTT (p.Asn245Ile) c.368_369delinsTT (p.Asn123Ile) n.1054_1055delinsTT n.833_834delinsTT | |
21 | g.43065255_43065256delinsAC | CA2579811810 | CBS | c.683_684delinsGT (p.Asn228Ser) n.994_995delinsGT c.734_735delinsGT (p.Asn245Ser) c.368_369delinsGT (p.Asn123Ser) n.1054_1055delinsGT n.833_834delinsGT | |
21 | g.43065255_43065256delinsCA | CA2579811813 | CBS | c.683_684delinsTG (p.Asn228Met) n.994_995delinsTG c.734_735delinsTG (p.Asn245Met) c.368_369delinsTG (p.Asn123Met) n.1054_1055delinsTG n.833_834delinsTG | |
21 | g.43065255_43065256delinsCC | CA2579811823 | CBS | c.683_684delinsGG (p.Asn228Arg) n.994_995delinsGG c.734_735delinsGG (p.Asn245Arg) c.368_369delinsGG (p.Asn123Arg) n.1054_1055delinsGG n.833_834delinsGG | |
21 | g.43065255_43065256delinsTC | CA2579811821 | CBS | c.683_684delinsGA (p.Asn228Arg) n.994_995delinsGA c.734_735delinsGA (p.Asn245Arg) c.368_369delinsGA (p.Asn123Arg) n.1054_1055delinsGA n.833_834delinsGA | |
21 | g.43065255_43065257delinsAAC | CA2579811809 | CBS | c.682_684delinsGTT (p.Asn228Val) n.993_995delinsGTT c.733_735delinsGTT (p.Asn245Val) c.367_369delinsGTT (p.Asn123Val) n.1053_1055delinsGTT n.832_834delinsGTT | |
21 | g.43065255_43065257delinsACA | CA2579811819 | CBS | c.682_684delinsTGT (p.Asn228Cys) n.993_995delinsTGT c.733_735delinsTGT (p.Asn245Cys) c.367_369delinsTGT (p.Asn123Cys) n.1053_1055delinsTGT n.832_834delinsTGT | |
21 | g.43065255_43065257delinsACG | CA2579811824 | CBS | c.682_684delinsCGT (p.Asn228Arg) n.993_995delinsCGT c.733_735delinsCGT (p.Asn245Arg) c.367_369delinsCGT (p.Asn123Arg) n.1053_1055delinsCGT n.832_834delinsCGT | |
21 | g.43065255_43065257delinsAGA | CA2579811811 | CBS | c.682_684delinsTCT (p.Asn228Ser) n.993_995delinsTCT c.733_735delinsTCT (p.Asn245Ser) c.367_369delinsTCT (p.Asn123Ser) n.1053_1055delinsTCT n.832_834delinsTCT | |
21 | g.43065255_43065257delinsATC | CA2579811820 | CBS | c.682_684delinsGAT (p.Asn228Asp) n.993_995delinsGAT c.733_735delinsGAT (p.Asn245Asp) c.367_369delinsGAT (p.Asn123Asp) n.1053_1055delinsGAT n.832_834delinsGAT | |
21 | g.43065255_43065257delinsATG | CA2579811818 | CBS | c.682_684delinsCAT (p.Asn228His) n.993_995delinsCAT c.733_735delinsCAT (p.Asn245His) c.367_369delinsCAT (p.Asn123His) n.1053_1055delinsCAT n.832_834delinsCAT | |
21 | g.43065255_43065257delinsCAA | CA2579811814 | CBS | c.682_684delinsTTG (p.Asn228Leu) n.993_995delinsTTG c.733_735delinsTTG (p.Asn245Leu) c.367_369delinsTTG (p.Asn123Leu) n.1053_1055delinsTTG n.832_834delinsTTG | |
21 | g.43065255_43065257delinsCAC | CA2579811808 | CBS | c.682_684delinsGTG (p.Asn228Val) n.993_995delinsGTG c.733_735delinsGTG (p.Asn245Val) c.367_369delinsGTG (p.Asn123Val) n.1053_1055delinsGTG n.832_834delinsGTG | |
21 | g.43065255_43065257delinsCAG | CA2579811815 | CBS | c.682_684delinsCTG (p.Asn228Leu) n.993_995delinsCTG c.733_735delinsCTG (p.Asn245Leu) c.367_369delinsCTG (p.Asn123Leu) n.1053_1055delinsCTG n.832_834delinsCTG | |
21 | g.43065255_43065257delinsCCG | CA2579811822 | CBS | c.682_684delinsCGG (p.Asn228Arg) n.993_995delinsCGG c.733_735delinsCGG (p.Asn245Arg) c.367_369delinsCGG (p.Asn123Arg) n.1053_1055delinsCGG n.832_834delinsCGG | |
21 | g.43065255_43065257delinsTAG | CA2579811816 | CBS | c.682_684delinsCTA (p.Asn228Leu) n.993_995delinsCTA c.733_735delinsCTA (p.Asn245Leu) c.367_369delinsCTA (p.Asn123Leu) n.1053_1055delinsCTA n.832_834delinsCTA | |
21 | g.43065255_43065257delinsTTA | CA2579813852 | CBS | c.682_684delinsTAA (p.Asn228Ter) n.993_995delinsTAA c.733_735delinsTAA (p.Asn245Ter) c.367_369delinsTAA (p.Asn123Ter) n.1053_1055delinsTAA n.832_834delinsTAA | |
21 | g.43065260_43065268del | CA2577615843 | CBS | c.676_684del (p.Ala226_Asn228del) n.987_995del c.727_735del (p.Ala243_Asn245del) c.361_369del (p.Ala121_Asn123del) n.1047_1055del n.826_834del | |
21 | g.43065256T>A | CA410600622 | CBS | c.683A>T (p.Asn228Ile) n.994A>T c.734A>T (p.Asn245Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.1054A>T n.833A>T | |
21 | g.43065256T>C | CA410600619 | CBS | c.683A>G (p.Asn228Ser) n.994A>G c.734A>G (p.Asn245Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.1054A>G n.833A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065256T>G | CA410600621 | CBS | c.683A>C (p.Asn228Thr) n.994A>C c.734A>C (p.Asn245Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.1054A>C n.833A>C | |
21 | g.43065256T= | CA2391103651 | CBS | c.683A= (p.Asn228=) n.994A= c.734A= (p.Asn245=) c.368A= (p.Asn123=) n.1054A= n.833A= | |
21 | g.43065256_43065257delinsGG | CA2579811812 | CBS | c.682_683delinsCC (p.Asn228Pro) n.993_994delinsCC c.733_734delinsCC (p.Asn245Pro) c.367_368delinsCC (p.Asn123Pro) n.1053_1054delinsCC n.832_833delinsCC | |
21 | g.43065257dup | CA2841824485 | CBS | c.683dup (p.Asn228LysfsTer11) n.994dup c.734dup (p.Asn245LysfsTer11) c.368dup (p.Asn123LysfsTer11) n.1054dup n.833dup | |
21 | g.43065257T>A | CA410600624 | CBS | c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.993A>T c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.1053A>T n.832A>T | |
21 | g.43065257T>C | CA410600626 | CBS | c.682A>G (p.Asn228Asp) n.993A>G c.733A>G (p.Asn245Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) n.1053A>G n.832A>G | |
21 | g.43065257T>G | CA410600627 | CBS | c.682A>C (p.Asn228His) n.993A>C c.733A>C (p.Asn245His) c.367A>C (p.Asn123His) n.1053A>C n.832A>C | |
21 | g.43065258G>A | CA2579804611 | CBS | c.681C>T (p.Ser227=) n.992C>T c.732C>T (p.Ser244=) c.366C>T (p.Ser122=) n.1052C>T n.831C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065258G>C | CA410600629 | CBS | c.681C>G (p.Ser227Arg) n.992C>G c.732C>G (p.Ser244Arg) c.366C>G (p.Ser122Arg) n.1052C>G n.831C>G | |
21 | g.43065258G>T | CA410600630 | CBS | c.681C>A (p.Ser227Arg) n.992C>A c.732C>A (p.Ser244Arg) c.366C>A (p.Ser122Arg) n.1052C>A n.831C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065258_43065259delinsAA | CA2579804601 | CBS | c.680_681delinsTT (p.Ser227Ile) n.991_992delinsTT c.731_732delinsTT (p.Ser244Ile) c.365_366delinsTT (p.Ser122Ile) n.1051_1052delinsTT n.830_831delinsTT | |
21 | g.43065258_43065259delinsAG | CA2579804598 | CBS | c.680_681delinsCT (p.Ser227Thr) n.991_992delinsCT c.731_732delinsCT (p.Ser244Thr) c.365_366delinsCT (p.Ser122Thr) n.1051_1052delinsCT n.830_831delinsCT | |
21 | g.43065258_43065259delinsAT | CA2579804606 | CBS | c.680_681delinsAT (p.Ser227Asn) n.991_992delinsAT c.731_732delinsAT (p.Ser244Asn) c.365_366delinsAT (p.Ser122Asn) n.1051_1052delinsAT n.830_831delinsAT | |
21 | g.43065258_43065259delinsCA | CA2579804599 | CBS | c.680_681delinsTG (p.Ser227Met) n.991_992delinsTG c.731_732delinsTG (p.Ser244Met) c.365_366delinsTG (p.Ser122Met) n.1051_1052delinsTG n.830_831delinsTG | |
21 | g.43065258_43065259delinsCG | CA2579804597 | CBS | c.680_681delinsCG (p.Ser227Thr) n.991_992delinsCG c.731_732delinsCG (p.Ser244Thr) c.365_366delinsCG (p.Ser122Thr) n.1051_1052delinsCG n.830_831delinsCG | |
21 | g.43065258_43065260delinsAAA | CA2579813448 | CBS | c.679_681delinsTTT (p.Ser227Phe) n.990_992delinsTTT c.730_732delinsTTT (p.Ser244Phe) c.364_366delinsTTT (p.Ser122Phe) n.1050_1052delinsTTT n.829_831delinsTTT | |
21 | g.43065258_43065260delinsAAC | CA2579804593 | CBS | c.679_681delinsGTT (p.Ser227Val) n.990_992delinsGTT c.730_732delinsGTT (p.Ser244Val) c.364_366delinsGTT (p.Ser122Val) n.1050_1052delinsGTT n.829_831delinsGTT | |
21 | g.43065258_43065260delinsACA | CA2579804604 | CBS | c.679_681delinsTGT (p.Ser227Cys) n.990_992delinsTGT c.730_732delinsTGT (p.Ser244Cys) c.364_366delinsTGT (p.Ser122Cys) n.1050_1052delinsTGT n.829_831delinsTGT | |
21 | g.43065258_43065260delinsACC | CA2579804603 | CBS | c.679_681delinsGGT (p.Ser227Gly) n.990_992delinsGGT c.730_732delinsGGT (p.Ser244Gly) c.364_366delinsGGT (p.Ser122Gly) n.1050_1052delinsGGT n.829_831delinsGGT | |
21 | g.43065258_43065260delinsACG | CA2579813454 | CBS | c.679_681delinsCGT (p.Ser227Arg) n.990_992delinsCGT c.730_732delinsCGT (p.Ser244Arg) c.364_366delinsCGT (p.Ser122Arg) n.1050_1052delinsCGT n.829_831delinsCGT | |
21 | g.43065258_43065260delinsAGA | CA2579804610 | CBS | c.679_681delinsTCT (p.Ser227=) n.990_992delinsTCT c.730_732delinsTCT (p.Ser244=) c.364_366delinsTCT (p.Ser122=) n.1050_1052delinsTCT n.829_831delinsTCT | |
21 | g.43065258_43065260delinsAGC | CA2579804608 | CBS | c.679_681delinsGCT (p.Ser227Ala) n.990_992delinsGCT c.730_732delinsGCT (p.Ser244Ala) c.364_366delinsGCT (p.Ser122Ala) n.1050_1052delinsGCT n.829_831delinsGCT | |
21 | g.43065258_43065260delinsATA | CA2579804595 | CBS | c.679_681delinsTAT (p.Ser227Tyr) n.990_992delinsTAT c.730_732delinsTAT (p.Ser244Tyr) c.364_366delinsTAT (p.Ser122Tyr) n.1050_1052delinsTAT n.829_831delinsTAT | |
21 | g.43065258_43065260delinsCAA | CA2579804600 | CBS | c.679_681delinsTTG (p.Ser227Leu) n.990_992delinsTTG c.730_732delinsTTG (p.Ser244Leu) c.364_366delinsTTG (p.Ser122Leu) n.1050_1052delinsTTG n.829_831delinsTTG | |
21 | g.43065258_43065260delinsCAC | CA2579804594 | CBS | c.679_681delinsGTG (p.Ser227Val) n.990_992delinsGTG c.730_732delinsGTG (p.Ser244Val) c.364_366delinsGTG (p.Ser122Val) n.1050_1052delinsGTG n.829_831delinsGTG | |
21 | g.43065258_43065260delinsCCA | CA2579804596 | CBS | c.679_681delinsTGG (p.Ser227Trp) n.990_992delinsTGG c.730_732delinsTGG (p.Ser244Trp) c.364_366delinsTGG (p.Ser122Trp) n.1050_1052delinsTGG n.829_831delinsTGG | |
21 | g.43065258_43065260delinsCCC | CA2579804602 | CBS | c.679_681delinsGGG (p.Ser227Gly) n.990_992delinsGGG c.730_732delinsGGG (p.Ser244Gly) c.364_366delinsGGG (p.Ser122Gly) n.1050_1052delinsGGG n.829_831delinsGGG | |
21 | g.43065258_43065260delinsCCG | CA2579804607 | CBS | c.679_681delinsCGG (p.Ser227Arg) n.990_992delinsCGG c.730_732delinsCGG (p.Ser244Arg) c.364_366delinsCGG (p.Ser122Arg) n.1050_1052delinsCGG n.829_831delinsCGG | |
21 | g.43065258_43065260delinsCGC | CA2579804609 | CBS | c.679_681delinsGCG (p.Ser227Ala) n.990_992delinsGCG c.730_732delinsGCG (p.Ser244Ala) c.364_366delinsGCG (p.Ser122Ala) n.1050_1052delinsGCG n.829_831delinsGCG | |
21 | g.43065259C>A | CA410600632 | CBS | c.680G>T (p.Ser227Ile) n.991G>T c.731G>T (p.Ser244Ile) c.365G>T (p.Ser122Ile) n.1051G>T n.830G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065259C>G | CA410600633 | CBS | c.680G>C (p.Ser227Thr) n.991G>C c.731G>C (p.Ser244Thr) c.365G>C (p.Ser122Thr) n.1051G>C n.830G>C | |
21 | g.43065259C>T | CA410600635 | CBS | c.680G>A (p.Ser227Asn) n.991G>A c.731G>A (p.Ser244Asn) c.365G>A (p.Ser122Asn) n.1051G>A n.830G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065259_43065260delinsAA | CA2579813449 | CBS | c.679_680delinsTT (p.Ser227Phe) n.990_991delinsTT c.730_731delinsTT (p.Ser244Phe) c.364_365delinsTT (p.Ser122Phe) n.1050_1051delinsTT n.829_830delinsTT | |
21 | g.43065259_43065260delinsAC | CA2579804592 | CBS | c.679_680delinsGT (p.Ser227Val) n.990_991delinsGT c.730_731delinsGT (p.Ser244Val) c.364_365delinsGT (p.Ser122Val) n.1050_1051delinsGT n.829_830delinsGT | |
21 | g.43065259_43065260delinsTC | CA2579804605 | CBS | c.679_680delinsGA (p.Ser227Asp) n.990_991delinsGA c.730_731delinsGA (p.Ser244Asp) c.364_365delinsGA (p.Ser122Asp) n.1050_1051delinsGA n.829_830delinsGA | |
21 | g.43065260T>A | CA410600637 | CBS | c.679A>T (p.Ser227Cys) n.990A>T c.730A>T (p.Ser244Cys) c.364A>T (p.Ser122Cys) n.1050A>T n.829A>T | |
21 | g.43065260T>C | CA410600638 | CBS | c.679A>G (p.Ser227Gly) n.990A>G c.730A>G (p.Ser244Gly) c.364A>G (p.Ser122Gly) n.1050A>G n.829A>G | |
21 | g.43065260T>G | CA410600640 | CBS | c.679A>C (p.Ser227Arg) n.990A>C c.730A>C (p.Ser244Arg) c.364A>C (p.Ser122Arg) n.1050A>C n.829A>C | |
21 | g.43065261G>A | CA2654727991 | CBS | c.678C>T (p.Ala226=) n.989C>T c.729C>T (p.Ala243=) c.363C>T (p.Ala121=) n.1049C>T n.828C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065261G>T | CA2654727993 | CBS | c.678C>A (p.Ala226=) n.989C>A c.729C>A (p.Ala243=) c.363C>A (p.Ala121=) n.1049C>A n.828C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065261_43065262delinsAC | CA2579813057 | CBS | c.677_678delinsGT (p.Ala226Gly) n.988_989delinsGT c.728_729delinsGT (p.Ala243Gly) c.362_363delinsGT (p.Ala121Gly) n.1048_1049delinsGT n.827_828delinsGT | |
21 | g.43065261_43065262delinsCC | CA2579813054 | CBS | c.677_678delinsGG (p.Ala226Gly) n.988_989delinsGG c.728_729delinsGG (p.Ala243Gly) c.362_363delinsGG (p.Ala121Gly) n.1048_1049delinsGG n.827_828delinsGG | |
21 | g.43065261_43065263delinsAAA | CA2579813047 | CBS | c.676_678delinsTTT (p.Ala226Phe) n.987_989delinsTTT c.727_729delinsTTT (p.Ala243Phe) c.361_363delinsTTT (p.Ala121Phe) n.1047_1049delinsTTT n.826_828delinsTTT | |
21 | g.43065261_43065263delinsAAG | CA2579813050 | CBS | c.676_678delinsCTT (p.Ala226Leu) n.987_989delinsCTT c.727_729delinsCTT (p.Ala243Leu) c.361_363delinsCTT (p.Ala121Leu) n.1047_1049delinsCTT n.826_828delinsCTT | |
21 | g.43065261_43065263delinsAAT | CA2579813051 | CBS | c.676_678delinsATT (p.Ala226Ile) n.987_989delinsATT c.727_729delinsATT (p.Ala243Ile) c.361_363delinsATT (p.Ala121Ile) n.1047_1049delinsATT n.826_828delinsATT | |
21 | g.43065261_43065263delinsACT | CA2579813925 | CBS | c.676_678delinsAGT (p.Ala226Ser) n.987_989delinsAGT c.727_729delinsAGT (p.Ala243Ser) c.361_363delinsAGT (p.Ala121Ser) n.1047_1049delinsAGT n.826_828delinsAGT | |
21 | g.43065261_43065263delinsATA | CA2579813924 | CBS | c.676_678delinsTAT (p.Ala226Tyr) n.987_989delinsTAT c.727_729delinsTAT (p.Ala243Tyr) c.361_363delinsTAT (p.Ala121Tyr) n.1047_1049delinsTAT n.826_828delinsTAT | |
21 | g.43065261_43065263delinsCAA | CA2579813052 | CBS | c.676_678delinsTTG (p.Ala226Leu) n.987_989delinsTTG c.727_729delinsTTG (p.Ala243Leu) c.361_363delinsTTG (p.Ala121Leu) n.1047_1049delinsTTG n.826_828delinsTTG | |
21 | g.43065262G>A | CA410600644 | CBS | c.677C>T (p.Ala226Val) n.988C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.362C>T (p.Ala121Val) n.1048C>T n.827C>T | |
21 | g.43065262G>C | CA410600646 | CBS | c.677C>G (p.Ala226Gly) n.988C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.1048C>G n.827C>G | |
21 | g.43065262G>T | CA410600643 | CBS | c.677C>A (p.Ala226Asp) n.988C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) n.1048C>A n.827C>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065262_43065263delinsAG | CA2579813048 | CBS | c.676_677delinsCT (p.Ala226Leu) n.987_988delinsCT c.727_728delinsCT (p.Ala243Leu) c.361_362delinsCT (p.Ala121Leu) n.1047_1048delinsCT n.826_827delinsCT | |
21 | g.43065262_43065263delinsAT | CA2579813053 | CBS | c.676_677delinsAT (p.Ala226Ile) n.987_988delinsAT c.727_728delinsAT (p.Ala243Ile) c.361_362delinsAT (p.Ala121Ile) n.1047_1048delinsAT n.826_827delinsAT | |
21 | g.43065262_43065263delinsTT | CA2579813055 | CBS | c.676_677delinsAA (p.Ala226Asn) n.987_988delinsAA c.727_728delinsAA (p.Ala243Asn) c.361_362delinsAA (p.Ala121Asn) n.1047_1048delinsAA n.826_827delinsAA | |
21 | g.43065263C>A | CA410600648 | CBS | c.676G>T (p.Ala226Ser) n.987G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.1047G>T n.826G>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065263C= | CA2391103652 | CBS | c.676G= (p.Ala226=) n.987G= c.727G= (p.Ala243=) c.361G= (p.Ala121=) n.1047G= n.826G= | |
21 | g.43065263C>G | CA321095500 | CBS | c.676G>C (p.Ala226Pro) n.987G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.1047G>C n.826G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065263C>T | CA16042003 | CBS | c.676G>A (p.Ala226Thr) n.987G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.1047G>A n.826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065264G>A | CA321743 | CBS | c.675C>T (p.Asn225=) n.986C>T c.726C>T (p.Asn242=) c.360C>T (p.Asn120=) n.1046C>T n.825C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43065264G>C | CA410600651 | CBS | c.675C>G (p.Asn225Lys) n.986C>G c.726C>G (p.Asn242Lys) c.360C>G (p.Asn120Lys) n.1046C>G n.825C>G | |
21 | g.43065264G= | CA2391103653 | CBS | c.675C= (p.Asn225=) n.986C= c.726C= (p.Asn242=) c.360C= (p.Asn120=) n.1046C= n.825C= | |
21 | g.43065264G>T | CA410600653 | CBS | c.675C>A (p.Asn225Lys) n.986C>A c.726C>A (p.Asn242Lys) c.360C>A (p.Asn120Lys) n.1046C>A n.825C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065264_43065265delinsAA | CA2579811843 | CBS | c.674_675delinsTT (p.Asn225Ile) n.985_986delinsTT c.725_726delinsTT (p.Asn242Ile) c.359_360delinsTT (p.Asn120Ile) n.1045_1046delinsTT n.824_825delinsTT | |
21 | g.43065264_43065265delinsAC | CA2579811834 | CBS | c.674_675delinsGT (p.Asn225Ser) n.985_986delinsGT c.725_726delinsGT (p.Asn242Ser) c.359_360delinsGT (p.Asn120Ser) n.1045_1046delinsGT n.824_825delinsGT | |
21 | g.43065264_43065265delinsCA | CA2579811839 | CBS | c.674_675delinsTG (p.Asn225Met) n.985_986delinsTG c.725_726delinsTG (p.Asn242Met) c.359_360delinsTG (p.Asn120Met) n.1045_1046delinsTG n.824_825delinsTG | |
21 | g.43065264_43065265delinsCC | CA2579811850 | CBS | c.674_675delinsGG (p.Asn225Arg) n.985_986delinsGG c.725_726delinsGG (p.Asn242Arg) c.359_360delinsGG (p.Asn120Arg) n.1045_1046delinsGG n.824_825delinsGG | |
21 | g.43065264_43065265delinsTA | CA2579811841 | CBS | c.674_675delinsTA (p.Asn225Ile) n.985_986delinsTA c.725_726delinsTA (p.Asn242Ile) c.359_360delinsTA (p.Asn120Ile) n.1045_1046delinsTA n.824_825delinsTA | |
21 | g.43065264_43065265delinsTG | CA2579811830 | CBS | c.674_675delinsCA (p.Asn225Thr) n.985_986delinsCA c.725_726delinsCA (p.Asn242Thr) c.359_360delinsCA (p.Asn120Thr) n.1045_1046delinsCA n.824_825delinsCA | |
21 | g.43065264_43065266delinsAAA | CA2579811837 | CBS | c.673_675delinsTTT (p.Asn225Phe) n.984_986delinsTTT c.724_726delinsTTT (p.Asn242Phe) c.358_360delinsTTT (p.Asn120Phe) n.1044_1046delinsTTT n.823_825delinsTTT | |
21 | g.43065264_43065266delinsAAC | CA2579811827 | CBS | c.673_675delinsGTT (p.Asn225Val) n.984_986delinsGTT c.724_726delinsGTT (p.Asn242Val) c.358_360delinsGTT (p.Asn120Val) n.1044_1046delinsGTT n.823_825delinsGTT | |
21 | g.43065264_43065266delinsAAG | CA2579811840 | CBS | c.673_675delinsCTT (p.Asn225Leu) n.984_986delinsCTT c.724_726delinsCTT (p.Asn242Leu) c.358_360delinsCTT (p.Asn120Leu) n.1044_1046delinsCTT n.823_825delinsCTT | |
21 | g.43065264_43065266delinsACA | CA2579811846 | CBS | c.673_675delinsTGT (p.Asn225Cys) n.984_986delinsTGT c.724_726delinsTGT (p.Asn242Cys) c.358_360delinsTGT (p.Asn120Cys) n.1044_1046delinsTGT n.823_825delinsTGT | |
21 | g.43065264_43065266delinsACC | CA2579811842 | CBS | c.673_675delinsGGT (p.Asn225Gly) n.984_986delinsGGT c.724_726delinsGGT (p.Asn242Gly) c.358_360delinsGGT (p.Asn120Gly) n.1044_1046delinsGGT n.823_825delinsGGT | |
21 | g.43065264_43065266delinsAGA | CA2579811832 | CBS | c.673_675delinsTCT (p.Asn225Ser) n.984_986delinsTCT c.724_726delinsTCT (p.Asn242Ser) c.358_360delinsTCT (p.Asn120Ser) n.1044_1046delinsTCT n.823_825delinsTCT | |
21 | g.43065264_43065266delinsAGG | CA2579811835 | CBS | c.673_675delinsCCT (p.Asn225Pro) n.984_986delinsCCT c.724_726delinsCCT (p.Asn242Pro) c.358_360delinsCCT (p.Asn120Pro) n.1044_1046delinsCCT n.823_825delinsCCT | |
21 | g.43065264_43065266delinsATA | CA2579811828 | CBS | c.673_675delinsTAT (p.Asn225Tyr) n.984_986delinsTAT c.724_726delinsTAT (p.Asn242Tyr) c.358_360delinsTAT (p.Asn120Tyr) n.1044_1046delinsTAT n.823_825delinsTAT | |
21 | g.43065264_43065266delinsATC | CA2579811849 | CBS | c.673_675delinsGAT (p.Asn225Asp) n.984_986delinsGAT c.724_726delinsGAT (p.Asn242Asp) c.358_360delinsGAT (p.Asn120Asp) n.1044_1046delinsGAT n.823_825delinsGAT | |
21 | g.43065264_43065266delinsATG | CA2579811844 | CBS | c.673_675delinsCAT (p.Asn225His) n.984_986delinsCAT c.724_726delinsCAT (p.Asn242His) c.358_360delinsCAT (p.Asn120His) n.1044_1046delinsCAT n.823_825delinsCAT | |
21 | g.43065264_43065266delinsCAA | CA2579811838 | CBS | c.673_675delinsTTG (p.Asn225Leu) n.984_986delinsTTG c.724_726delinsTTG (p.Asn242Leu) c.358_360delinsTTG (p.Asn120Leu) n.1044_1046delinsTTG n.823_825delinsTTG | |
21 | g.43065264_43065266delinsCAC | CA2579811826 | CBS | c.673_675delinsGTG (p.Asn225Val) n.984_986delinsGTG c.724_726delinsGTG (p.Asn242Val) c.358_360delinsGTG (p.Asn120Val) n.1044_1046delinsGTG n.823_825delinsGTG | |
21 | g.43065264_43065266delinsCCA | CA2579811829 | CBS | c.673_675delinsTGG (p.Asn225Trp) n.984_986delinsTGG c.724_726delinsTGG (p.Asn242Trp) c.358_360delinsTGG (p.Asn120Trp) n.1044_1046delinsTGG n.823_825delinsTGG | |
21 | g.43065264_43065266delinsCCG | CA2579811851 | CBS | c.673_675delinsCGG (p.Asn225Arg) n.984_986delinsCGG c.724_726delinsCGG (p.Asn242Arg) c.358_360delinsCGG (p.Asn120Arg) n.1044_1046delinsCGG n.823_825delinsCGG | |
21 | g.43065264_43065266delinsCTC | CA2579811845 | CBS | c.673_675delinsGAG (p.Asn225Glu) n.984_986delinsGAG c.724_726delinsGAG (p.Asn242Glu) c.358_360delinsGAG (p.Asn120Glu) n.1044_1046delinsGAG n.823_825delinsGAG | |
21 | g.43065264_43065266delinsCTG | CA2579811848 | CBS | c.673_675delinsCAG (p.Asn225Gln) n.984_986delinsCAG c.724_726delinsCAG (p.Asn242Gln) c.358_360delinsCAG (p.Asn120Gln) n.1044_1046delinsCAG n.823_825delinsCAG | |
21 | g.43065264_43065266delinsTGA | CA2579813856 | CBS | c.673_675delinsTCA (p.Asn225Ser) n.984_986delinsTCA c.724_726delinsTCA (p.Asn242Ser) c.358_360delinsTCA (p.Asn120Ser) n.1044_1046delinsTCA n.823_825delinsTCA | |
21 | g.43065264_43065266delinsTTA | CA2579811831 | CBS | c.673_675delinsTAA (p.Asn225Ter) n.984_986delinsTAA c.724_726delinsTAA (p.Asn242Ter) c.358_360delinsTAA (p.Asn120Ter) n.1044_1046delinsTAA n.823_825delinsTAA | |
21 | g.43065264_43065266delinsTTC | CA2579813857 | CBS | c.673_675delinsGAA (p.Asn225Glu) n.984_986delinsGAA c.724_726delinsGAA (p.Asn242Glu) c.358_360delinsGAA (p.Asn120Glu) n.1044_1046delinsGAA n.823_825delinsGAA | |
21 | g.43065265T>A | CA410600655 | CBS | c.674A>T (p.Asn225Ile) n.985A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.359A>T (p.Asn120Ile) n.1045A>T n.824A>T | |
21 | g.43065265T>C | CA410600657 | CBS | c.674A>G (p.Asn225Ser) n.985A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.359A>G (p.Asn120Ser) n.1045A>G n.824A>G | |
21 | g.43065265T>G | CA410600658 | CBS | c.674A>C (p.Asn225Thr) n.985A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.359A>C (p.Asn120Thr) n.1045A>C n.824A>C | |
21 | g.43065265_43065266delinsAA | CA2579811836 | CBS | c.673_674delinsTT (p.Asn225Phe) n.984_985delinsTT c.724_725delinsTT (p.Asn242Phe) c.358_359delinsTT (p.Asn120Phe) n.1044_1045delinsTT n.823_824delinsTT | |
21 | g.43065265_43065266delinsCA | CA2579811847 | CBS | c.673_674delinsTG (p.Asn225Cys) n.984_985delinsTG c.724_725delinsTG (p.Asn242Cys) c.358_359delinsTG (p.Asn120Cys) n.1044_1045delinsTG n.823_824delinsTG | |
21 | g.43065265_43065266delinsGA | CA2579811833 | CBS | c.673_674delinsTC (p.Asn225Ser) n.984_985delinsTC c.724_725delinsTC (p.Asn242Ser) c.358_359delinsTC (p.Asn120Ser) n.1044_1045delinsTC n.823_824delinsTC | |
21 | g.43065265_43065266delinsGC | CA2579813858 | CBS | c.673_674delinsGC (p.Asn225Ala) n.984_985delinsGC c.724_725delinsGC (p.Asn242Ala) c.358_359delinsGC (p.Asn120Ala) n.1044_1045delinsGC n.823_824delinsGC | |
21 | g.43065266T>A | CA410600660 | CBS | c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.984A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.1044A>T n.823A>T | |
21 | g.43065266T>C | CA410600662 | CBS | c.673A>G (p.Asn225Asp) n.984A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.358A>G (p.Asn120Asp) n.1044A>G n.823A>G | |
21 | g.43065266T>G | CA410600663 | CBS | c.673A>C (p.Asn225His) n.984A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.358A>C (p.Asn120His) n.1044A>C n.823A>C | |
21 | g.43065267G>A | CA2579812682 | CBS | c.672C>T (p.Arg224=) n.983C>T c.723C>T (p.Arg241=) c.357C>T (p.Arg119=) n.1043C>T n.822C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065267G>T | CA2654728041 | CBS | c.672C>A (p.Arg224=) n.983C>A c.723C>A (p.Arg241=) c.357C>A (p.Arg119=) n.1043C>A n.822C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065267_43065268delinsAA | CA2579812674 | CBS | c.671_672delinsTT (p.Arg224Leu) n.982_983delinsTT c.722_723delinsTT (p.Arg241Leu) c.356_357delinsTT (p.Arg119Leu) n.1042_1043delinsTT n.821_822delinsTT | |
21 | g.43065267_43065268delinsAG | CA2579812673 | CBS | c.671_672delinsCT (p.Arg224Pro) n.982_983delinsCT c.722_723delinsCT (p.Arg241Pro) c.356_357delinsCT (p.Arg119Pro) n.1042_1043delinsCT n.821_822delinsCT | |
21 | g.43065267_43065268delinsAT | CA2579813877 | CBS | c.671_672delinsAT (p.Arg224His) n.982_983delinsAT c.722_723delinsAT (p.Arg241His) c.356_357delinsAT (p.Arg119His) n.1042_1043delinsAT n.821_822delinsAT | |
21 | g.43065267_43065268delinsCA | CA2579812675 | CBS | c.671_672delinsTG (p.Arg224Leu) n.982_983delinsTG c.722_723delinsTG (p.Arg241Leu) c.356_357delinsTG (p.Arg119Leu) n.1042_1043delinsTG n.821_822delinsTG | |
21 | g.43065267_43065268delinsTG | CA2579812671 | CBS | c.671_672delinsCA (p.Arg224Pro) n.982_983delinsCA c.722_723delinsCA (p.Arg241Pro) c.356_357delinsCA (p.Arg119Pro) n.1042_1043delinsCA n.821_822delinsCA | |
21 | g.43065267_43065269delinsAAA | CA2579812672 | CBS | c.670_672delinsTTT (p.Arg224Phe) n.981_983delinsTTT c.721_723delinsTTT (p.Arg241Phe) c.355_357delinsTTT (p.Arg119Phe) n.1041_1043delinsTTT n.820_822delinsTTT | |
21 | g.43065267_43065269delinsAAC | CA2579812665 | CBS | c.670_672delinsGTT (p.Arg224Val) n.981_983delinsGTT c.721_723delinsGTT (p.Arg241Val) c.355_357delinsGTT (p.Arg119Val) n.1041_1043delinsGTT n.820_822delinsGTT | |
21 | g.43065267_43065269delinsACA | CA2579812679 | CBS | c.670_672delinsTGT (p.Arg224Cys) n.981_983delinsTGT c.721_723delinsTGT (p.Arg241Cys) c.355_357delinsTGT (p.Arg119Cys) n.1041_1043delinsTGT n.820_822delinsTGT | |
21 | g.43065267_43065269delinsACC | CA2579812676 | CBS | c.670_672delinsGGT (p.Arg224Gly) n.981_983delinsGGT c.721_723delinsGGT (p.Arg241Gly) c.355_357delinsGGT (p.Arg119Gly) n.1041_1043delinsGGT n.820_822delinsGGT | |
21 | g.43065267_43065269delinsACT | CA2579812670 | CBS | c.670_672delinsAGT (p.Arg224Ser) n.981_983delinsAGT c.721_723delinsAGT (p.Arg241Ser) c.355_357delinsAGT (p.Arg119Ser) n.1041_1043delinsAGT n.820_822delinsAGT | |
21 | g.43065267_43065269delinsAGA | CA2579812669 | CBS | c.670_672delinsTCT (p.Arg224Ser) n.981_983delinsTCT c.721_723delinsTCT (p.Arg241Ser) c.355_357delinsTCT (p.Arg119Ser) n.1041_1043delinsTCT n.820_822delinsTCT | |
21 | g.43065267_43065269delinsAGC | CA2579812681 | CBS | c.670_672delinsGCT (p.Arg224Ala) n.981_983delinsGCT c.721_723delinsGCT (p.Arg241Ala) c.355_357delinsGCT (p.Arg119Ala) n.1041_1043delinsGCT n.820_822delinsGCT | |
21 | g.43065267_43065269delinsATA | CA2579812667 | CBS | c.670_672delinsTAT (p.Arg224Tyr) n.981_983delinsTAT c.721_723delinsTAT (p.Arg241Tyr) c.355_357delinsTAT (p.Arg119Tyr) n.1041_1043delinsTAT n.820_822delinsTAT | |
21 | g.43065267_43065269delinsATC | CA2579812680 | CBS | c.670_672delinsGAT (p.Arg224Asp) n.981_983delinsGAT c.721_723delinsGAT (p.Arg241Asp) c.355_357delinsGAT (p.Arg119Asp) n.1041_1043delinsGAT n.820_822delinsGAT | |
21 | g.43065267_43065269delinsCAA | CA2579812678 | CBS | c.670_672delinsTTG (p.Arg224Leu) n.981_983delinsTTG c.721_723delinsTTG (p.Arg241Leu) c.355_357delinsTTG (p.Arg119Leu) n.1041_1043delinsTTG n.820_822delinsTTG | |
21 | g.43065267_43065269delinsCCA | CA2579812668 | CBS | c.670_672delinsTGG (p.Arg224Trp) n.981_983delinsTGG c.721_723delinsTGG (p.Arg241Trp) c.355_357delinsTGG (p.Arg119Trp) n.1041_1043delinsTGG n.820_822delinsTGG | |
21 | g.43065267_43065269delinsCCC | CA2579812677 | CBS | c.670_672delinsGGG (p.Arg224Gly) n.981_983delinsGGG c.721_723delinsGGG (p.Arg241Gly) c.355_357delinsGGG (p.Arg119Gly) n.1041_1043delinsGGG n.820_822delinsGGG | |
21 | g.43065267_43065269delinsTCA | CA2579813876 | CBS | c.670_672delinsTGA (p.Arg224Ter) n.981_983delinsTGA c.721_723delinsTGA (p.Arg241Ter) c.355_357delinsTGA (p.Arg119Ter) n.1041_1043delinsTGA n.820_822delinsTGA | |
21 | g.43065267_43065269delinsTCT | CA2579813878 | CBS | c.670_672delinsAGA (p.Arg224=) n.981_983delinsAGA c.721_723delinsAGA (p.Arg241=) c.355_357delinsAGA (p.Arg119=) n.1041_1043delinsAGA n.820_822delinsAGA | |
21 | g.43065268C>A | CA410600665 | CBS | c.671G>T (p.Arg224Leu) n.982G>T c.722G>T (p.Arg241Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) n.1042G>T n.821G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065268C= | CA2391103654 | CBS | c.671G= (p.Arg224=) n.982G= c.722G= (p.Arg241=) c.356G= (p.Arg119=) n.1042G= n.821G= | |
21 | g.43065268C>G | CA410600667 | CBS | c.671G>C (p.Arg224Pro) n.982G>C c.722G>C (p.Arg241Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) n.1042G>C n.821G>C | |
21 | g.43065268C>T | CA321095515 | CBS | c.671G>A (p.Arg224His) n.982G>A c.722G>A (p.Arg241His) c.356G>A (p.Arg119His) n.1042G>A n.821G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065268_43065269delinsTA | CA2579813875 | CBS | c.670_671delinsTA (p.Arg224Tyr) n.981_982delinsTA c.721_722delinsTA (p.Arg241Tyr) c.355_356delinsTA (p.Arg119Tyr) n.1041_1042delinsTA n.820_821delinsTA | |
21 | g.43065269G>A | CA322963 | CBS | c.670C>T (p.Arg224Cys) n.981C>T c.721C>T (p.Arg241Cys) c.355C>T (p.Arg119Cys) n.1041C>T n.820C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43065269G>C | CA410600670 | CBS | c.670C>G (p.Arg224Gly) n.981C>G c.721C>G (p.Arg241Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) n.1041C>G n.820C>G | |
21 | g.43065269G= | CA2391103655 | CBS | c.670C= (p.Arg224=) n.981C= c.721C= (p.Arg241=) c.355C= (p.Arg119=) n.1041C= n.820C= | |
21 | g.43065269G>T | CA410600671 | CBS | c.670C>A (p.Arg224Ser) n.981C>A c.721C>A (p.Arg241Ser) c.355C>A (p.Arg119Ser) n.1041C>A n.820C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065270G>A | CA749579774 | CBS | c.669C>T (p.Tyr223=) n.980C>T c.720C>T (p.Tyr240=) c.354C>T (p.Tyr118=) n.1040C>T n.819C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065270G>C | CA410600672 | CBS | c.669C>G (p.Tyr223Ter) n.980C>G c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.354C>G (p.Tyr118Ter) n.1040C>G n.819C>G | |
21 | g.43065270G= | CA2391103656 | CBS | c.669C= (p.Tyr223=) n.980C= c.720C= (p.Tyr240=) c.354C= (p.Tyr118=) n.1040C= n.819C= | |
21 | g.43065270G>T | CA410600674 | CBS | c.669C>A (p.Tyr223Ter) n.980C>A c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.354C>A (p.Tyr118Ter) n.1040C>A n.819C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065270_43065271delinsAA | CA2579803528 | CBS | c.668_669delinsTT (p.Tyr223Phe) n.979_980delinsTT c.719_720delinsTT (p.Tyr240Phe) c.353_354delinsTT (p.Tyr118Phe) n.1039_1040delinsTT n.818_819delinsTT | |
21 | g.43065270_43065271delinsAC | CA2579803536 | CBS | c.668_669delinsGT (p.Tyr223Cys) n.979_980delinsGT c.719_720delinsGT (p.Tyr240Cys) c.353_354delinsGT (p.Tyr118Cys) n.1039_1040delinsGT n.818_819delinsGT | |
21 | g.43065270_43065271delinsAG | CA2579803526 | CBS | c.668_669delinsCT (p.Tyr223Ser) n.979_980delinsCT c.719_720delinsCT (p.Tyr240Ser) c.353_354delinsCT (p.Tyr118Ser) n.1039_1040delinsCT n.818_819delinsCT | |
21 | g.43065270_43065271delinsCA | CA2579803532 | CBS | c.668_669delinsTG (p.Tyr223Leu) n.979_980delinsTG c.719_720delinsTG (p.Tyr240Leu) c.353_354delinsTG (p.Tyr118Leu) n.1039_1040delinsTG n.818_819delinsTG | |
21 | g.43065270_43065271delinsCC | CA2579803522 | CBS | c.668_669delinsGG (p.Tyr223Trp) n.979_980delinsGG c.719_720delinsGG (p.Tyr240Trp) c.353_354delinsGG (p.Tyr118Trp) n.1039_1040delinsGG n.818_819delinsGG | |
21 | g.43065270_43065271delinsCG | CA2579803524 | CBS | c.668_669delinsCG (p.Tyr223Ser) n.979_980delinsCG c.719_720delinsCG (p.Tyr240Ser) c.353_354delinsCG (p.Tyr118Ser) n.1039_1040delinsCG n.818_819delinsCG | |
21 | g.43065270_43065271delinsTA | CA2579803530 | CBS | c.668_669delinsTA (p.Tyr223Leu) n.979_980delinsTA c.719_720delinsTA (p.Tyr240Leu) c.353_354delinsTA (p.Tyr118Leu) n.1039_1040delinsTA n.818_819delinsTA | |
21 | g.43065270_43065272delinsAAC | CA2579803521 | CBS | c.667_669delinsGTT (p.Tyr223Val) n.978_980delinsGTT c.718_720delinsGTT (p.Tyr240Val) c.352_354delinsGTT (p.Tyr118Val) n.1038_1040delinsGTT n.817_819delinsGTT | |
21 | g.43065270_43065272delinsAAG | CA2579803529 | CBS | c.667_669delinsCTT (p.Tyr223Leu) n.978_980delinsCTT c.718_720delinsCTT (p.Tyr240Leu) c.352_354delinsCTT (p.Tyr118Leu) n.1038_1040delinsCTT n.817_819delinsCTT | |
21 | g.43065270_43065272delinsAAT | CA2579803535 | CBS | c.667_669delinsATT (p.Tyr223Ile) n.978_980delinsATT c.718_720delinsATT (p.Tyr240Ile) c.352_354delinsATT (p.Tyr118Ile) n.1038_1040delinsATT n.817_819delinsATT | |
21 | g.43065270_43065272delinsAGC | CA2579803567 | CBS | c.667_669delinsGCT (p.Tyr223Ala) n.978_980delinsGCT c.718_720delinsGCT (p.Tyr240Ala) c.352_354delinsGCT (p.Tyr118Ala) n.1038_1040delinsGCT n.817_819delinsGCT | |
21 | g.43065270_43065272delinsATC | CA2579803538 | CBS | c.667_669delinsGAT (p.Tyr223Asp) n.978_980delinsGAT c.718_720delinsGAT (p.Tyr240Asp) c.352_354delinsGAT (p.Tyr118Asp) n.1038_1040delinsGAT n.817_819delinsGAT | |
21 | g.43065270_43065272delinsATG | CA2579803533 | CBS | c.667_669delinsCAT (p.Tyr223His) n.978_980delinsCAT c.718_720delinsCAT (p.Tyr240His) c.352_354delinsCAT (p.Tyr118His) n.1038_1040delinsCAT n.817_819delinsCAT | |
21 | g.43065270_43065272delinsATT | CA2579803565 | CBS | c.667_669delinsAAT (p.Tyr223Asn) n.978_980delinsAAT c.718_720delinsAAT (p.Tyr240Asn) c.352_354delinsAAT (p.Tyr118Asn) n.1038_1040delinsAAT n.817_819delinsAAT | |
21 | g.43065270_43065272delinsCAC | CA2579803523 | CBS | c.667_669delinsGTG (p.Tyr223Val) n.978_980delinsGTG c.718_720delinsGTG (p.Tyr240Val) c.352_354delinsGTG (p.Tyr118Val) n.1038_1040delinsGTG n.817_819delinsGTG | |
21 | g.43065270_43065272delinsCAT | CA2579803531 | CBS | c.667_669delinsATG (p.Tyr223Met) n.978_980delinsATG c.718_720delinsATG (p.Tyr240Met) c.352_354delinsATG (p.Tyr118Met) n.1038_1040delinsATG n.817_819delinsATG | |
21 | g.43065270_43065272delinsCGG | CA2579803527 | CBS | c.667_669delinsCCG (p.Tyr223Pro) n.978_980delinsCCG c.718_720delinsCCG (p.Tyr240Pro) c.352_354delinsCCG (p.Tyr118Pro) n.1038_1040delinsCCG n.817_819delinsCCG | |
21 | g.43065270_43065272delinsTTG | CA2579803534 | CBS | c.667_669delinsCAA (p.Tyr223Gln) n.978_980delinsCAA c.718_720delinsCAA (p.Tyr240Gln) c.352_354delinsCAA (p.Tyr118Gln) n.1038_1040delinsCAA n.817_819delinsCAA | |
21 | g.43065271T>A | CA410600679 | CBS | c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.979A>T c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.1039A>T n.818A>T | |
21 | g.43065271T>C | CA410600677 | CBS | c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.979A>G c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.1039A>G n.818A>G | |
21 | g.43065271T>G | CA410600676 | CBS | c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.979A>C c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.1039A>C n.818A>C | |
21 | g.43065271_43065272delinsGG | CA2579803525 | CBS | c.667_668delinsCC (p.Tyr223Pro) n.978_979delinsCC c.718_719delinsCC (p.Tyr240Pro) c.352_353delinsCC (p.Tyr118Pro) n.1038_1039delinsCC n.817_818delinsCC | |
21 | g.43065272A= | CA2391103657 | CBS | c.667T= (p.Tyr223=) n.978T= c.718T= (p.Tyr240=) c.352T= (p.Tyr118=) n.1038T= n.817T= | |
21 | g.43065272A>C | CA410600680 | CBS | c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.978T>G c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.1038T>G n.817T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065272A>G | CA410600682 | CBS | c.667T>C (p.Tyr223His) n.978T>C c.718T>C (p.Tyr240His) c.352T>C (p.Tyr118His) n.1038T>C n.817T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065272A>T | CA410600684 | CBS | c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.978T>A c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.1038T>A n.817T>A | |
21 | g.43065273C>A | CA410600685 | CBS | c.667-1G>T (n.667-1G>T) n.978-1G>T c.718-1G>T (n.718-1G>T) c.352-1G>T (n.352-1G>T) n.1038-1G>T n.817-1G>T | |
21 | g.43065273C= | CA2391103658 | CBS | c.667-1G= (n.667-1G=) n.978-1G= c.718-1G= (n.718-1G=) c.352-1G= (n.352-1G=) n.1038-1G= n.817-1G= | |
21 | g.43065273C>G | CA410600687 | CBS | c.667-1G>C (n.667-1G>C) n.978-1G>C c.718-1G>C (n.718-1G>C) c.352-1G>C (n.352-1G>C) n.1038-1G>C n.817-1G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065273C>T | CA410600688 | CBS | c.667-1G>A (n.667-1G>A) n.978-1G>A c.718-1G>A (n.718-1G>A) c.352-1G>A (n.352-1G>A) n.1038-1G>A n.817-1G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065276_43065389del | CA2654728082 | CBS | c.666+1_667-1del n.977+1_978-1del c.717+1_718-1del c.351+1_352-1del n.1037+1_1038-1del n.816+1_817-1del | gnomAD v4 |
21 | g.43065274T>A | CA410600694 | CBS | c.667-2A>T (n.667-2A>T) n.978-2A>T c.718-2A>T (n.718-2A>T) c.352-2A>T (n.352-2A>T) n.1038-2A>T n.817-2A>T | |
21 | g.43065274T>C | CA410600693 | CBS | c.667-2A>G (n.667-2A>G) n.978-2A>G c.718-2A>G (n.718-2A>G) c.352-2A>G (n.352-2A>G) n.1038-2A>G n.817-2A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065274T>G | CA410600691 | CBS | c.667-2A>C (n.667-2A>C) n.978-2A>C c.718-2A>C (n.718-2A>C) c.352-2A>C (n.352-2A>C) n.1038-2A>C n.817-2A>C | |
21 | g.43065275G>A | CA2654728085 | CBS | c.667-3C>T (n.667-3C>T) n.978-3C>T c.718-3C>T (n.718-3C>T) c.352-3C>T (n.352-3C>T) n.1038-3C>T n.817-3C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065275G>T | CA2580099032 | CBS | c.667-3C>A (n.667-3C>A) n.978-3C>A c.718-3C>A (n.718-3C>A) c.352-3C>A (n.352-3C>A) n.1038-3C>A n.817-3C>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065276C>A | CA2391103660 | CBS | c.667-4G>T (n.667-4G>T) n.978-4G>T c.718-4G>T (n.718-4G>T) c.352-4G>T (n.352-4G>T) n.1038-4G>T n.817-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065276C= | CA2391103659 | CBS | c.667-4G= (n.667-4G=) n.978-4G= c.718-4G= (n.718-4G=) c.352-4G= (n.352-4G=) n.1038-4G= n.817-4G= | |
21 | g.43065276C>T | CA321095528 | CBS | c.667-4G>A (n.667-4G>A) n.978-4G>A c.718-4G>A (n.718-4G>A) c.352-4G>A (n.352-4G>A) n.1038-4G>A n.817-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065277A>G | CA2654728098 | CBS | c.667-5T>C (n.667-5T>C) n.978-5T>C c.718-5T>C (n.718-5T>C) c.352-5T>C (n.352-5T>C) n.1038-5T>C n.817-5T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065278T>A | CA2654728099 | CBS | c.667-6A>T (n.667-6A>T) n.978-6A>T c.718-6A>T (n.718-6A>T) c.352-6A>T (n.352-6A>T) n.1038-6A>T n.817-6A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065278T>C | CA2391103664 | CBS | c.667-6A>G (n.667-6A>G) n.978-6A>G c.718-6A>G (n.718-6A>G) c.352-6A>G (n.352-6A>G) n.1038-6A>G n.817-6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065278T= | CA2391103663 | CBS | c.667-6A= (n.667-6A=) n.978-6A= c.718-6A= (n.718-6A=) c.352-6A= (n.352-6A=) n.1038-6A= n.817-6A= | |
21 | g.43065278_43065282delinsTAGAA | CA2391103661 | CBS | c.667-10_667-6delinsTTCTA (n.667-10_667-6delinsTTCTA) n.978-10_978-6delinsTTCTA c.718-10_718-6delinsTTCTA (n.718-10_718-6delinsTTCTA) c.352-10_352-6delinsTTCTA (n.352-10_352-6delinsTTCTA) n.1038-10_1038-6delinsTTCTA n.817-10_817-6delinsTTCTA | |
21 | g.43065278_43065286delinsTAGAAAGAG | CA2391103662 | CBS | c.667-14_667-6delinsCTCTTTCTA (n.667-14_667-6delinsCTCTTTCTA) n.978-14_978-6delinsCTCTTTCTA c.718-14_718-6delinsCTCTTTCTA (n.718-14_718-6delinsCTCTTTCTA) c.352-14_352-6delinsCTCTTTCTA (n.352-14_352-6delinsCTCTTTCTA) n.1038-14_1038-6delinsCTCTTTCTA n.817-14_817-6delinsCTCTTTCTA | |
21 | g.43065279del | CA2839018599 | CBS | c.667-7del (n.667-7del) n.978-7del c.718-7del (n.718-7del) c.352-7del (n.352-7del) n.1038-7del n.817-7del | |
21 | g.43065279A>G | CA2573157476 | CBS | c.667-7T>C (n.667-7T>C) n.978-7T>C c.718-7T>C (n.718-7T>C) c.352-7T>C (n.352-7T>C) n.1038-7T>C n.817-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065282_43065285del | CA325116 | CBS | c.667-10_667-7del (n.667-10_667-7del) n.978-10_978-7del c.718-10_718-7del (n.718-10_718-7del) c.352-10_352-7del (n.352-10_352-7del) n.1038-10_1038-7del n.817-10_817-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065281_43065288del | CA274115 | CBS | c.667-14_667-7del (n.667-14_667-7del) n.978-14_978-7del c.718-14_718-7del (n.718-14_718-7del) c.352-14_352-7del (n.352-14_352-7del) n.1038-14_1038-7del n.817-14_817-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065280G>A | CA2654728117 | CBS | c.667-8C>T (n.667-8C>T) n.978-8C>T c.718-8C>T (n.718-8C>T) c.352-8C>T (n.352-8C>T) n.1038-8C>T n.817-8C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065280G>T | CA2654728119 | CBS | c.667-8C>A (n.667-8C>A) n.978-8C>A c.718-8C>A (n.718-8C>A) c.352-8C>A (n.352-8C>A) n.1038-8C>A n.817-8C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065281A= | CA2391103665 | CBS | c.667-9T= (n.667-9T=) n.978-9T= c.718-9T= (n.718-9T=) c.352-9T= (n.352-9T=) n.1038-9T= n.817-9T= | |
21 | g.43065281A>C | CA749579786 | CBS | c.667-9T>G (n.667-9T>G) n.978-9T>G c.718-9T>G (n.718-9T>G) c.352-9T>G (n.352-9T>G) n.1038-9T>G n.817-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065281A>G | CA2654728127 | CBS | c.667-9T>C (n.667-9T>C) n.978-9T>C c.718-9T>C (n.718-9T>C) c.352-9T>C (n.352-9T>C) n.1038-9T>C n.817-9T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065281A>T | CA2654728128 | CBS | c.667-9T>A (n.667-9T>A) n.978-9T>A c.718-9T>A (n.718-9T>A) c.352-9T>A (n.352-9T>A) n.1038-9T>A n.817-9T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065283del | CA2513414626 | CBS | c.667-9del (n.667-9del) n.978-9del c.718-9del (n.718-9del) c.352-9del (n.352-9del) n.1038-9del n.817-9del | |
21 | g.43065282A>C | CA2841824486 | CBS | c.667-10T>G (n.667-10T>G) n.978-10T>G c.718-10T>G (n.718-10T>G) c.352-10T>G (n.352-10T>G) n.1038-10T>G n.817-10T>G | |
21 | g.43065282A>G | CA2528427196 | CBS | c.667-10T>C (n.667-10T>C) n.978-10T>C c.718-10T>C (n.718-10T>C) c.352-10T>C (n.352-10T>C) n.1038-10T>C n.817-10T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065283A>G | CA2654728131 | CBS | c.667-11T>C (n.667-11T>C) n.978-11T>C c.718-11T>C (n.718-11T>C) c.352-11T>C (n.352-11T>C) n.1038-11T>C n.817-11T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065284G>A | CA2551820223 | CBS | c.667-12C>T (n.667-12C>T) n.978-12C>T c.718-12C>T (n.718-12C>T) c.352-12C>T (n.352-12C>T) n.1038-12C>T n.817-12C>T | |
21 | g.43065284G>T | CA2514352320 | CBS | c.667-12C>A (n.667-12C>A) n.978-12C>A c.718-12C>A (n.718-12C>A) c.352-12C>A (n.352-12C>A) n.1038-12C>A n.817-12C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065285A>G | CA2654728133 | CBS | c.667-13T>C (n.667-13T>C) n.978-13T>C c.718-13T>C (n.718-13T>C) c.352-13T>C (n.352-13T>C) n.1038-13T>C n.817-13T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065285A>T | CA2654728134 | CBS | c.667-13T>A (n.667-13T>A) n.978-13T>A c.718-13T>A (n.718-13T>A) c.352-13T>A (n.352-13T>A) n.1038-13T>A n.817-13T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065286G>A | CA749579788 | CBS | c.667-14C>T (n.667-14C>T) n.978-14C>T c.718-14C>T (n.718-14C>T) c.352-14C>T (n.352-14C>T) n.1038-14C>T n.817-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065286G>C | CA1022642348 | CBS | c.667-14C>G (n.667-14C>G) n.978-14C>G c.718-14C>G (n.718-14C>G) c.352-14C>G (n.352-14C>G) n.1038-14C>G n.817-14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065286G= | CA2391103666 | CBS | c.667-14C= (n.667-14C=) n.978-14C= c.718-14C= (n.718-14C=) c.352-14C= (n.352-14C=) n.1038-14C= n.817-14C= | |
21 | g.43065286G>T | CA1022642350 | CBS | c.667-14C>A (n.667-14C>A) n.978-14C>A c.718-14C>A (n.718-14C>A) c.352-14C>A (n.352-14C>A) n.1038-14C>A n.817-14C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065287A= | CA2391103667 | CBS | c.667-15T= (n.667-15T=) n.978-15T= c.718-15T= (n.718-15T=) c.352-15T= (n.352-15T=) n.1038-15T= n.817-15T= | |
21 | g.43065287A>G | CA321095549 | CBS | c.667-15T>C (n.667-15T>C) n.978-15T>C c.718-15T>C (n.718-15T>C) c.352-15T>C (n.352-15T>C) n.1038-15T>C n.817-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065288G>A | CA2654728139 | CBS | c.667-16C>T (n.667-16C>T) n.978-16C>T c.718-16C>T (n.718-16C>T) c.352-16C>T (n.352-16C>T) n.1038-16C>T n.817-16C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065288G>T | CA2654728140 | CBS | c.667-16C>A (n.667-16C>A) n.978-16C>A c.718-16C>A (n.718-16C>A) c.352-16C>A (n.352-16C>A) n.1038-16C>A n.817-16C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065289C>A | CA2654728141 | CBS | c.667-17G>T (n.667-17G>T) n.978-17G>T c.718-17G>T (n.718-17G>T) c.352-17G>T (n.352-17G>T) n.1038-17G>T n.817-17G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065289C>G | CA2654728142 | CBS | c.667-17G>C (n.667-17G>C) n.978-17G>C c.718-17G>C (n.718-17G>C) c.352-17G>C (n.352-17G>C) n.1038-17G>C n.817-17G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065289C>T | CA2654728143 | CBS | c.667-17G>A (n.667-17G>A) n.978-17G>A c.718-17G>A (n.718-17G>A) c.352-17G>A (n.352-17G>A) n.1038-17G>A n.817-17G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065290A= | CA2391103668 | CBS | c.667-18T= (n.667-18T=) n.978-18T= c.718-18T= (n.718-18T=) c.352-18T= (n.352-18T=) n.1038-18T= n.817-18T= | |
21 | g.43065290A>G | CA321095557 | CBS | c.667-18T>C (n.667-18T>C) n.978-18T>C c.718-18T>C (n.718-18T>C) c.352-18T>C (n.352-18T>C) n.1038-18T>C n.817-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065290A>T | CA2838421290 | CBS | c.667-18T>A (n.667-18T>A) n.978-18T>A c.718-18T>A (n.718-18T>A) c.352-18T>A (n.352-18T>A) n.1038-18T>A n.817-18T>A | |
21 | g.43065291G>A | CA2654728151 | CBS | c.667-19C>T (n.667-19C>T) n.978-19C>T c.718-19C>T (n.718-19C>T) c.352-19C>T (n.352-19C>T) n.1038-19C>T n.817-19C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065291G>T | CA2654728152 | CBS | c.667-19C>A (n.667-19C>A) n.978-19C>A c.718-19C>A (n.718-19C>A) c.352-19C>A (n.352-19C>A) n.1038-19C>A n.817-19C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065292A>G | CA2654728154 | CBS | c.667-20T>C (n.667-20T>C) n.978-20T>C c.718-20T>C (n.718-20T>C) c.352-20T>C (n.352-20T>C) n.1038-20T>C n.817-20T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065293G>A | CA2654728156 | CBS | c.667-21C>T (n.667-21C>T) n.978-21C>T c.718-21C>T (n.718-21C>T) c.352-21C>T (n.352-21C>T) n.1038-21C>T n.817-21C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065293G>C | CA2654728157 | CBS | c.667-21C>G (n.667-21C>G) n.978-21C>G c.718-21C>G (n.718-21C>G) c.352-21C>G (n.352-21C>G) n.1038-21C>G n.817-21C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065293G= | CA2391103669 | CBS | c.667-21C= (n.667-21C=) n.978-21C= c.718-21C= (n.718-21C=) c.352-21C= (n.352-21C=) n.1038-21C= n.817-21C= | |
21 | g.43065293G>T | CA749579790 | CBS | c.667-21C>A (n.667-21C>A) n.978-21C>A c.718-21C>A (n.718-21C>A) c.352-21C>A (n.352-21C>A) n.1038-21C>A n.817-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065294C>A | CA2654728163 | CBS | c.667-22G>T (n.667-22G>T) n.978-22G>T c.718-22G>T (n.718-22G>T) c.352-22G>T (n.352-22G>T) n.1038-22G>T n.817-22G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065294C= | CA2391103670 | CBS | c.667-22G= (n.667-22G=) n.978-22G= c.718-22G= (n.718-22G=) c.352-22G= (n.352-22G=) n.1038-22G= n.817-22G= | |
21 | g.43065294C>T | CA749579795 | CBS | c.667-22G>A (n.667-22G>A) n.978-22G>A c.718-22G>A (n.718-22G>A) c.352-22G>A (n.352-22G>A) n.1038-22G>A n.817-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065296del | CA2654728162 | CBS | c.667-22del (n.667-22del) n.978-22del c.718-22del (n.718-22del) c.352-22del (n.352-22del) n.1038-22del n.817-22del | gnomAD v4 |
21 | g.43065295_43065296del | CA2841824487 | CBS | c.667-23_667-22del (n.667-23_667-22del) n.978-23_978-22del c.718-23_718-22del (n.718-23_718-22del) c.352-23_352-22del (n.352-23_352-22del) n.1038-23_1038-22del n.817-23_817-22del | |
21 | g.43065295C>A | CA2654728165 | CBS | c.667-23G>T (n.667-23G>T) n.978-23G>T c.718-23G>T (n.718-23G>T) c.352-23G>T (n.352-23G>T) n.1038-23G>T n.817-23G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065295C>G | CA2841824488 | CBS | c.667-23G>C (n.667-23G>C) n.978-23G>C c.718-23G>C (n.718-23G>C) c.352-23G>C (n.352-23G>C) n.1038-23G>C n.817-23G>C | |
21 | g.43065295C>T | CA2654728164 | CBS | c.667-23G>A (n.667-23G>A) n.978-23G>A c.718-23G>A (n.718-23G>A) c.352-23G>A (n.352-23G>A) n.1038-23G>A n.817-23G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065296C>A | CA2577615851 | CBS | c.667-24G>T (n.667-24G>T) n.978-24G>T c.718-24G>T (n.718-24G>T) c.352-24G>T (n.352-24G>T) n.1038-24G>T n.817-24G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065296C= | CA2391103671 | CBS | c.667-24G= (n.667-24G=) n.978-24G= c.718-24G= (n.718-24G=) c.352-24G= (n.352-24G=) n.1038-24G= n.817-24G= | |
21 | g.43065296C>T | CA321095571 | CBS | c.667-24G>A (n.667-24G>A) n.978-24G>A c.718-24G>A (n.718-24G>A) c.352-24G>A (n.352-24G>A) n.1038-24G>A n.817-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065297G>A | CA321095580 | CBS | c.667-25C>T (n.667-25C>T) n.978-25C>T c.718-25C>T (n.718-25C>T) c.352-25C>T (n.352-25C>T) n.1038-25C>T n.817-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065297G>C | CA2391103673 | CBS | c.667-25C>G (n.667-25C>G) n.978-25C>G c.718-25C>G (n.718-25C>G) c.352-25C>G (n.352-25C>G) n.1038-25C>G n.817-25C>G | dbSNP |
21 | g.43065297G= | CA2391103672 | CBS | c.667-25C= (n.667-25C=) n.978-25C= c.718-25C= (n.718-25C=) c.352-25C= (n.352-25C=) n.1038-25C= n.817-25C= | |
21 | g.43065297G>T | CA2391103674 | CBS | c.667-25C>A (n.667-25C>A) n.978-25C>A c.718-25C>A (n.718-25C>A) c.352-25C>A (n.352-25C>A) n.1038-25C>A n.817-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065298T>A | CA2654728171 | CBS | c.667-26A>T (n.667-26A>T) n.978-26A>T c.718-26A>T (n.718-26A>T) c.352-26A>T (n.352-26A>T) n.1038-26A>T n.817-26A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065298T>C | CA2654728173 | CBS | c.667-26A>G (n.667-26A>G) n.978-26A>G c.718-26A>G (n.718-26A>G) c.352-26A>G (n.352-26A>G) n.1038-26A>G n.817-26A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065299G>A | CA2391103676 | CBS | c.667-27C>T (n.667-27C>T) n.978-27C>T c.718-27C>T (n.718-27C>T) c.352-27C>T (n.352-27C>T) n.1038-27C>T n.817-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065299G= | CA2391103675 | CBS | c.667-27C= (n.667-27C=) n.978-27C= c.718-27C= (n.718-27C=) c.352-27C= (n.352-27C=) n.1038-27C= n.817-27C= | |
21 | g.43065299G>T | CA2654728175 | CBS | c.667-27C>A (n.667-27C>A) n.978-27C>A c.718-27C>A (n.718-27C>A) c.352-27C>A (n.352-27C>A) n.1038-27C>A n.817-27C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065300A= | CA2391103677 | CBS | c.667-28T= (n.667-28T=) n.978-28T= c.718-28T= (n.718-28T=) c.352-28T= (n.352-28T=) n.1038-28T= n.817-28T= | |
21 | g.43065300A>G | CA321095596 | CBS | c.667-28T>C (n.667-28T>C) n.978-28T>C c.718-28T>C (n.718-28T>C) c.352-28T>C (n.352-28T>C) n.1038-28T>C n.817-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065300A>T | CA2654728181 | CBS | c.667-28T>A (n.667-28T>A) n.978-28T>A c.718-28T>A (n.718-28T>A) c.352-28T>A (n.352-28T>A) n.1038-28T>A n.817-28T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065301_43065302insGTGTCAGGGGTCAG | CA2654728180 | CBS | c.667-28_667-27insGACCCCTGACACCT (n.667-28_667-27insGACCCCTGACACCT) n.978-28_978-27insGACCCCTGACACCT c.718-28_718-27insGACCCCTGACACCT (n.718-28_718-27insGACCCCTGACACCT) c.352-28_352-27insGACCCCTGACACCT (n.352-28_352-27insGACCCCTGACACCT) n.1038-28_1038-27insGACCCCTGACACCT n.817-28_817-27insGACCCCTGACACCT | gnomAD v4 |
21 | g.43065301G>A | CA2654728184 | CBS | c.667-29C>T (n.667-29C>T) n.978-29C>T c.718-29C>T (n.718-29C>T) c.352-29C>T (n.352-29C>T) n.1038-29C>T n.817-29C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065301G>T | CA2654728185 | CBS | c.667-29C>A (n.667-29C>A) n.978-29C>A c.718-29C>A (n.718-29C>A) c.352-29C>A (n.352-29C>A) n.1038-29C>A n.817-29C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065302C>A | CA2654728189 | CBS | c.667-30G>T (n.667-30G>T) n.978-30G>T c.718-30G>T (n.718-30G>T) c.352-30G>T (n.352-30G>T) n.1038-30G>T n.817-30G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065302C= | CA2391103678 | CBS | c.667-30G= (n.667-30G=) n.978-30G= c.718-30G= (n.718-30G=) c.352-30G= (n.352-30G=) n.1038-30G= n.817-30G= | |
21 | g.43065302C>T | CA749579800 | CBS | c.667-30G>A (n.667-30G>A) n.978-30G>A c.718-30G>A (n.718-30G>A) c.352-30G>A (n.352-30G>A) n.1038-30G>A n.817-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065307_43065313del | CA2654728187 | CBS | c.667-36_667-30del (n.667-36_667-30del) n.978-36_978-30del c.718-36_718-30del (n.718-36_718-30del) c.352-36_352-30del (n.352-36_352-30del) n.1038-36_1038-30del n.817-36_817-30del | gnomAD v4 |
21 | g.43065303T>A | CA2654728194 | CBS | c.667-31A>T (n.667-31A>T) n.978-31A>T c.718-31A>T (n.718-31A>T) c.352-31A>T (n.352-31A>T) n.1038-31A>T n.817-31A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065303T>C | CA2654728196 | CBS | c.667-31A>G (n.667-31A>G) n.978-31A>G c.718-31A>G (n.718-31A>G) c.352-31A>G (n.352-31A>G) n.1038-31A>G n.817-31A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065303_43065304insCACG | CA2654728198 | CBS | c.667-32_667-31insCGTG (n.667-32_667-31insCGTG) n.978-32_978-31insCGTG c.718-32_718-31insCGTG (n.718-32_718-31insCGTG) c.352-32_352-31insCGTG (n.352-32_352-31insCGTG) n.1038-32_1038-31insCGTG n.817-32_817-31insCGTG | gnomAD v4 |
21 | g.43065304G>A | CA1022642357 | CBS | c.667-32C>T (n.667-32C>T) n.978-32C>T c.718-32C>T (n.718-32C>T) c.352-32C>T (n.352-32C>T) n.1038-32C>T n.817-32C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065304G>T | CA2654728199 | CBS | c.667-32C>A (n.667-32C>A) n.978-32C>A c.718-32C>A (n.718-32C>A) c.352-32C>A (n.352-32C>A) n.1038-32C>A n.817-32C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065305A= | CA2391103679 | CBS | c.667-33T= (n.667-33T=) n.978-33T= c.718-33T= (n.718-33T=) c.352-33T= (n.352-33T=) n.1038-33T= n.817-33T= | |
21 | g.43065305A>G | CA321095603 | CBS | c.667-33T>C (n.667-33T>C) n.978-33T>C c.718-33T>C (n.718-33T>C) c.352-33T>C (n.352-33T>C) n.1038-33T>C n.817-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065310_43065327del | CA2654728200 | CBS | c.667-50_667-33del (n.667-50_667-33del) n.978-50_978-33del c.718-50_718-33del (n.718-50_718-33del) c.352-50_352-33del (n.352-50_352-33del) n.1038-50_1038-33del n.817-50_817-33del | gnomAD v4 |
21 | g.43065306C>A | CA749579805 | CBS | c.667-34G>T (n.667-34G>T) n.978-34G>T c.718-34G>T (n.718-34G>T) c.352-34G>T (n.352-34G>T) n.1038-34G>T n.817-34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065306C= | CA2391103680 | CBS | c.667-34G= (n.667-34G=) n.978-34G= c.718-34G= (n.718-34G=) c.352-34G= (n.352-34G=) n.1038-34G= n.817-34G= | |
21 | g.43065306C>T | CA2654728206 | CBS | c.667-34G>A (n.667-34G>A) n.978-34G>A c.718-34G>A (n.718-34G>A) c.352-34G>A (n.352-34G>A) n.1038-34G>A n.817-34G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065309del | CA2654728203 | CBS | c.667-34del (n.667-34del) n.978-34del c.718-34del (n.718-34del) c.352-34del (n.352-34del) n.1038-34del n.817-34del | gnomAD v4 |
21 | g.43065307C>A | CA749579806 | CBS | c.667-35G>T (n.667-35G>T) n.978-35G>T c.718-35G>T (n.718-35G>T) c.352-35G>T (n.352-35G>T) n.1038-35G>T n.817-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065307C= | CA2391103681 | CBS | c.667-35G= (n.667-35G=) n.978-35G= c.718-35G= (n.718-35G=) c.352-35G= (n.352-35G=) n.1038-35G= n.817-35G= | |
21 | g.43065307C>T | CA2654728211 | CBS | c.667-35G>A (n.667-35G>A) n.978-35G>A c.718-35G>A (n.718-35G>A) c.352-35G>A (n.352-35G>A) n.1038-35G>A n.817-35G>A | gnomAD v4 |