Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43065157C>A | CA2577615813 | CBS | c.736+46G>T (n.736+46G>T) n.1047+46G>T c.787+46G>T (n.787+46G>T) c.421+46G>T (n.421+46G>T) n.1107+46G>T n.886+46G>T | |
21 | g.43065158A= | CA2391103603 | CBS | c.736+45T= (n.736+45T=) n.1047+45T= c.787+45T= (n.787+45T=) c.421+45T= (n.421+45T=) n.1107+45T= n.886+45T= | |
21 | g.43065158A>C | CA2654727641 | CBS | c.736+45T>G (n.736+45T>G) n.1047+45T>G c.787+45T>G (n.787+45T>G) c.421+45T>G (n.421+45T>G) n.1107+45T>G n.886+45T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065158A>G | CA321095292 | CBS | c.736+45T>C (n.736+45T>C) n.1047+45T>C c.787+45T>C (n.787+45T>C) c.421+45T>C (n.421+45T>C) n.1107+45T>C n.886+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065160G>A | CA2544056367 | CBS | c.736+43C>T (n.736+43C>T) n.1047+43C>T c.787+43C>T (n.787+43C>T) c.421+43C>T (n.421+43C>T) n.1107+43C>T n.886+43C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065160G>T | CA2654727642 | CBS | c.736+43C>A (n.736+43C>A) n.1047+43C>A c.787+43C>A (n.787+43C>A) c.421+43C>A (n.421+43C>A) n.1107+43C>A n.886+43C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065161C>A | CA749579700 | CBS | c.736+42G>T (n.736+42G>T) n.1047+42G>T c.787+42G>T (n.787+42G>T) c.421+42G>T (n.421+42G>T) n.1107+42G>T n.886+42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065161C= | CA2391103604 | CBS | c.736+42G= (n.736+42G=) n.1047+42G= c.787+42G= (n.787+42G=) c.421+42G= (n.421+42G=) n.1107+42G= n.886+42G= | |
21 | g.43065161C>G | CA2654727643 | CBS | c.736+42G>C (n.736+42G>C) n.1047+42G>C c.787+42G>C (n.787+42G>C) c.421+42G>C (n.421+42G>C) n.1107+42G>C n.886+42G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065161C>T | CA2511012781 | CBS | c.736+42G>A (n.736+42G>A) n.1047+42G>A c.787+42G>A (n.787+42G>A) c.421+42G>A (n.421+42G>A) n.1107+42G>A n.886+42G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065162A>C | CA2654727644 | CBS | c.736+41T>G (n.736+41T>G) n.1047+41T>G c.787+41T>G (n.787+41T>G) c.421+41T>G (n.421+41T>G) n.1107+41T>G n.886+41T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065163G= | CA2391103605 | CBS | c.736+40C= (n.736+40C=) n.1047+40C= c.787+40C= (n.787+40C=) c.421+40C= (n.421+40C=) n.1107+40C= n.886+40C= | |
21 | g.43065163G>T | CA321095298 | CBS | c.736+40C>A (n.736+40C>A) n.1047+40C>A c.787+40C>A (n.787+40C>A) c.421+40C>A (n.421+40C>A) n.1107+40C>A n.886+40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065164C>T | CA2577615814 | CBS | c.736+39G>A (n.736+39G>A) n.1047+39G>A c.787+39G>A (n.787+39G>A) c.421+39G>A (n.421+39G>A) n.1107+39G>A n.886+39G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065166A>G | CA2559297028 | CBS | c.736+37T>C (n.736+37T>C) n.1047+37T>C c.787+37T>C (n.787+37T>C) c.421+37T>C (n.421+37T>C) n.1107+37T>C n.886+37T>C | |
21 | g.43065167G>T | CA2654727645 | CBS | c.736+36C>A (n.736+36C>A) n.1047+36C>A c.787+36C>A (n.787+36C>A) c.421+36C>A (n.421+36C>A) n.1107+36C>A n.886+36C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065168G>A | CA321095299 | CBS | c.736+35C>T (n.736+35C>T) n.1047+35C>T c.787+35C>T (n.787+35C>T) c.421+35C>T (n.421+35C>T) n.1107+35C>T n.886+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065168G= | CA2391103606 | CBS | c.736+35C= (n.736+35C=) n.1047+35C= c.787+35C= (n.787+35C=) c.421+35C= (n.421+35C=) n.1107+35C= n.886+35C= | |
21 | g.43065168G>T | CA2654727646 | CBS | c.736+35C>A (n.736+35C>A) n.1047+35C>A c.787+35C>A (n.787+35C>A) c.421+35C>A (n.421+35C>A) n.1107+35C>A n.886+35C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065169G>A | CA2654727647 | CBS | c.736+34C>T (n.736+34C>T) n.1047+34C>T c.787+34C>T (n.787+34C>T) c.421+34C>T (n.421+34C>T) n.1107+34C>T n.886+34C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065169G>C | CA321095301 | CBS | c.736+34C>G (n.736+34C>G) n.1047+34C>G c.787+34C>G (n.787+34C>G) c.421+34C>G (n.421+34C>G) n.1107+34C>G n.886+34C>G | dbSNP |
21 | g.43065169G= | CA2391103607 | CBS | c.736+34C= (n.736+34C=) n.1047+34C= c.787+34C= (n.787+34C=) c.421+34C= (n.421+34C=) n.1107+34C= n.886+34C= | |
21 | g.43065169G>T | CA2577615815 | CBS | c.736+34C>A (n.736+34C>A) n.1047+34C>A c.787+34C>A (n.787+34C>A) c.421+34C>A (n.421+34C>A) n.1107+34C>A n.886+34C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065170A>G | CA2654727648 | CBS | c.736+33T>C (n.736+33T>C) n.1047+33T>C c.787+33T>C (n.787+33T>C) c.421+33T>C (n.421+33T>C) n.1107+33T>C n.886+33T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065171T>C | CA2654727649 | CBS | c.736+32A>G (n.736+32A>G) n.1047+32A>G c.787+32A>G (n.787+32A>G) c.421+32A>G (n.421+32A>G) n.1107+32A>G n.886+32A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065172A>G | CA2654727650 | CBS | c.736+31T>C (n.736+31T>C) n.1047+31T>C c.787+31T>C (n.787+31T>C) c.421+31T>C (n.421+31T>C) n.1107+31T>C n.886+31T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065174del | CA2577615816 | CBS | c.736+31del (n.736+31del) n.1047+31del c.787+31del (n.787+31del) c.421+31del (n.421+31del) n.1107+31del n.886+31del | gnomAD v4 |
21 | g.43065173A= | CA2391103608 | CBS | c.736+30T= (n.736+30T=) n.1047+30T= c.787+30T= (n.787+30T=) c.421+30T= (n.421+30T=) n.1107+30T= n.886+30T= | |
21 | g.43065173A>C | CA321095310 | CBS | c.736+30T>G (n.736+30T>G) n.1047+30T>G c.787+30T>G (n.787+30T>G) c.421+30T>G (n.421+30T>G) n.1107+30T>G n.886+30T>G | dbSNP |
21 | g.43065173A>G | CA749579702 | CBS | c.736+30T>C (n.736+30T>C) n.1047+30T>C c.787+30T>C (n.787+30T>C) c.421+30T>C (n.421+30T>C) n.1107+30T>C n.886+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065173A>T | CA2654727651 | CBS | c.736+30T>A (n.736+30T>A) n.1047+30T>A c.787+30T>A (n.787+30T>A) c.421+30T>A (n.421+30T>A) n.1107+30T>A n.886+30T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065174A>G | CA1022642260 | CBS | c.736+29T>C (n.736+29T>C) n.1047+29T>C c.787+29T>C (n.787+29T>C) c.421+29T>C (n.421+29T>C) n.1107+29T>C n.886+29T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065174A>T | CA2654727652 | CBS | c.736+29T>A (n.736+29T>A) n.1047+29T>A c.787+29T>A (n.787+29T>A) c.421+29T>A (n.421+29T>A) n.1107+29T>A n.886+29T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065175T>C | CA2577615817 | CBS | c.736+28A>G (n.736+28A>G) n.1047+28A>G c.787+28A>G (n.787+28A>G) c.421+28A>G (n.421+28A>G) n.1107+28A>G n.886+28A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065176G>A | CA749579704 | CBS | c.736+27C>T (n.736+27C>T) n.1047+27C>T c.787+27C>T (n.787+27C>T) c.421+27C>T (n.421+27C>T) n.1107+27C>T n.886+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065176G= | CA2391103609 | CBS | c.736+27C= (n.736+27C=) n.1047+27C= c.787+27C= (n.787+27C=) c.421+27C= (n.421+27C=) n.1107+27C= n.886+27C= | |
21 | g.43065176G>T | CA2654727653 | CBS | c.736+27C>A (n.736+27C>A) n.1047+27C>A c.787+27C>A (n.787+27C>A) c.421+27C>A (n.421+27C>A) n.1107+27C>A n.886+27C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065177C>A | CA2654727654 | CBS | c.736+26G>T (n.736+26G>T) n.1047+26G>T c.787+26G>T (n.787+26G>T) c.421+26G>T (n.421+26G>T) n.1107+26G>T n.886+26G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065177C>T | CA2577615818 | CBS | c.736+26G>A (n.736+26G>A) n.1047+26G>A c.787+26G>A (n.787+26G>A) c.421+26G>A (n.421+26G>A) n.1107+26G>A n.886+26G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065178A>G | CA2654727655 | CBS | c.736+25T>C (n.736+25T>C) n.1047+25T>C c.787+25T>C (n.787+25T>C) c.421+25T>C (n.421+25T>C) n.1107+25T>C n.886+25T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065178A>T | CA2654727656 | CBS | c.736+25T>A (n.736+25T>A) n.1047+25T>A c.787+25T>A (n.787+25T>A) c.421+25T>A (n.421+25T>A) n.1107+25T>A n.886+25T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065179A>G | CA1022642278 | CBS | c.736+24T>C (n.736+24T>C) n.1047+24T>C c.787+24T>C (n.787+24T>C) c.421+24T>C (n.421+24T>C) n.1107+24T>C n.886+24T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065179A>T | CA2654727657 | CBS | c.736+24T>A (n.736+24T>A) n.1047+24T>A c.787+24T>A (n.787+24T>A) c.421+24T>A (n.421+24T>A) n.1107+24T>A n.886+24T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065180T>A | CA2654727659 | CBS | c.736+23A>T (n.736+23A>T) n.1047+23A>T c.787+23A>T (n.787+23A>T) c.421+23A>T (n.421+23A>T) n.1107+23A>T n.886+23A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065180T>C | CA2654727660 | CBS | c.736+23A>G (n.736+23A>G) n.1047+23A>G c.787+23A>G (n.787+23A>G) c.421+23A>G (n.421+23A>G) n.1107+23A>G n.886+23A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065181C>A | CA2654727661 | CBS | c.736+22G>T (n.736+22G>T) n.1047+22G>T c.787+22G>T (n.787+22G>T) c.421+22G>T (n.421+22G>T) n.1107+22G>T n.886+22G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065181C>G | CA2817996790 | CBS | c.736+22G>C (n.736+22G>C) n.1047+22G>C c.787+22G>C (n.787+22G>C) c.421+22G>C (n.421+22G>C) n.1107+22G>C n.886+22G>C | |
21 | g.43065181C>T | CA2654727663 | CBS | c.736+22G>A (n.736+22G>A) n.1047+22G>A c.787+22G>A (n.787+22G>A) c.421+22G>A (n.421+22G>A) n.1107+22G>A n.886+22G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065182A>G | CA2654727664 | CBS | c.736+21T>C (n.736+21T>C) n.1047+21T>C c.787+21T>C (n.787+21T>C) c.421+21T>C (n.421+21T>C) n.1107+21T>C n.886+21T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065183del | CA2839018598 | CBS | c.736+21del (n.736+21del) n.1047+21del c.787+21del (n.787+21del) c.421+21del (n.421+21del) n.1107+21del n.886+21del | |
21 | g.43065183A>G | CA2654727666 | CBS | c.736+20T>C (n.736+20T>C) n.1047+20T>C c.787+20T>C (n.787+20T>C) c.421+20T>C (n.421+20T>C) n.1107+20T>C n.886+20T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065183A>T | CA2654727667 | CBS | c.736+20T>A (n.736+20T>A) n.1047+20T>A c.787+20T>A (n.787+20T>A) c.421+20T>A (n.421+20T>A) n.1107+20T>A n.886+20T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065184G>A | CA2654727669 | CBS | c.736+19C>T (n.736+19C>T) n.1047+19C>T c.787+19C>T (n.787+19C>T) c.421+19C>T (n.421+19C>T) n.1107+19C>T n.886+19C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065184G>T | CA2654727670 | CBS | c.736+19C>A (n.736+19C>A) n.1047+19C>A c.787+19C>A (n.787+19C>A) c.421+19C>A (n.421+19C>A) n.1107+19C>A n.886+19C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065185A>G | CA2654727671 | CBS | c.736+18T>C (n.736+18T>C) n.1047+18T>C c.787+18T>C (n.787+18T>C) c.421+18T>C (n.421+18T>C) n.1107+18T>C n.886+18T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065185A>T | CA2841824479 | CBS | c.736+18T>A (n.736+18T>A) n.1047+18T>A c.787+18T>A (n.787+18T>A) c.421+18T>A (n.421+18T>A) n.1107+18T>A n.886+18T>A | |
21 | g.43065186T>A | CA2654727675 | CBS | c.736+17A>T (n.736+17A>T) n.1047+17A>T c.787+17A>T (n.787+17A>T) c.421+17A>T (n.421+17A>T) n.1107+17A>T n.886+17A>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065186T>C | CA2391103611 | CBS | c.736+17A>G (n.736+17A>G) n.1047+17A>G c.787+17A>G (n.787+17A>G) c.421+17A>G (n.421+17A>G) n.1107+17A>G n.886+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065186T= | CA2391103610 | CBS | c.736+17A= (n.736+17A=) n.1047+17A= c.787+17A= (n.787+17A=) c.421+17A= (n.421+17A=) n.1107+17A= n.886+17A= | |
21 | g.43065187G>A | CA321095328 | CBS | c.736+16C>T (n.736+16C>T) n.1047+16C>T c.787+16C>T (n.787+16C>T) c.421+16C>T (n.421+16C>T) n.1107+16C>T n.886+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065187G= | CA2391103612 | CBS | c.736+16C= (n.736+16C=) n.1047+16C= c.787+16C= (n.787+16C=) c.421+16C= (n.421+16C=) n.1107+16C= n.886+16C= | |
21 | g.43065187G>T | CA2654727682 | CBS | c.736+16C>A (n.736+16C>A) n.1047+16C>A c.787+16C>A (n.787+16C>A) c.421+16C>A (n.421+16C>A) n.1107+16C>A n.886+16C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065188del | CA2577615819 | CBS | c.736+16del (n.736+16del) n.1047+16del c.787+16del (n.787+16del) c.421+16del (n.421+16del) n.1107+16del n.886+16del | gnomAD v4 |
21 | g.43065188G>A | CA2654727683 | CBS | c.736+15C>T (n.736+15C>T) n.1047+15C>T c.787+15C>T (n.787+15C>T) c.421+15C>T (n.421+15C>T) n.1107+15C>T n.886+15C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065188G>T | CA2654727684 | CBS | c.736+15C>A (n.736+15C>A) n.1047+15C>A c.787+15C>A (n.787+15C>A) c.421+15C>A (n.421+15C>A) n.1107+15C>A n.886+15C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065189A>G | CA2654727685 | CBS | c.736+14T>C (n.736+14T>C) n.1047+14T>C c.787+14T>C (n.787+14T>C) c.421+14T>C (n.421+14T>C) n.1107+14T>C n.886+14T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065189A>T | CA2654727687 | CBS | c.736+14T>A (n.736+14T>A) n.1047+14T>A c.787+14T>A (n.787+14T>A) c.421+14T>A (n.421+14T>A) n.1107+14T>A n.886+14T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065190C>A | CA2654727688 | CBS | c.736+13G>T (n.736+13G>T) n.1047+13G>T c.787+13G>T (n.787+13G>T) c.421+13G>T (n.421+13G>T) n.1107+13G>T n.886+13G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065190C>T | CA2654727689 | CBS | c.736+13G>A (n.736+13G>A) n.1047+13G>A c.787+13G>A (n.787+13G>A) c.421+13G>A (n.421+13G>A) n.1107+13G>A n.886+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065191A= | CA2391103613 | CBS | c.736+12T= (n.736+12T=) n.1047+12T= c.787+12T= (n.787+12T=) c.421+12T= (n.421+12T=) n.1107+12T= n.886+12T= | |
21 | g.43065191A>G | CA749579706 | CBS | c.736+12T>C (n.736+12T>C) n.1047+12T>C c.787+12T>C (n.787+12T>C) c.421+12T>C (n.421+12T>C) n.1107+12T>C n.886+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065191A>T | CA749579705 | CBS | c.736+12T>A (n.736+12T>A) n.1047+12T>A c.787+12T>A (n.787+12T>A) c.421+12T>A (n.421+12T>A) n.1107+12T>A n.886+12T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065192G>A | CA2739267659 | CBS | c.736+11C>T (n.736+11C>T) n.1047+11C>T c.787+11C>T (n.787+11C>T) c.421+11C>T (n.421+11C>T) n.1107+11C>T n.886+11C>T | ClinVar |
21 | g.43065192G>C | CA2580099028 | CBS | c.736+11C>G (n.736+11C>G) n.1047+11C>G c.787+11C>G (n.787+11C>G) c.421+11C>G (n.421+11C>G) n.1107+11C>G n.886+11C>G | ClinVar |
21 | g.43065192G>T | CA2654727694 | CBS | c.736+11C>A (n.736+11C>A) n.1047+11C>A c.787+11C>A (n.787+11C>A) c.421+11C>A (n.421+11C>A) n.1107+11C>A n.886+11C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065193A>G | CA2524154184 | CBS | c.736+10T>C (n.736+10T>C) n.1047+10T>C c.787+10T>C (n.787+10T>C) c.421+10T>C (n.421+10T>C) n.1107+10T>C n.886+10T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065193A>T | CA2654727697 | CBS | c.736+10T>A (n.736+10T>A) n.1047+10T>A c.787+10T>A (n.787+10T>A) c.421+10T>A (n.421+10T>A) n.1107+10T>A n.886+10T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065194G>A | CA2739267660 | CBS | c.736+9C>T (n.736+9C>T) n.1047+9C>T c.787+9C>T (n.787+9C>T) c.421+9C>T (n.421+9C>T) n.1107+9C>T n.886+9C>T | ClinVar |
21 | g.43065194G>C | CA2697547542 | CBS | c.736+9C>G (n.736+9C>G) n.1047+9C>G c.787+9C>G (n.787+9C>G) c.421+9C>G (n.421+9C>G) n.1107+9C>G n.886+9C>G | ClinVar |
21 | g.43065194G>T | CA2654727699 | CBS | c.736+9C>A (n.736+9C>A) n.1047+9C>A c.787+9C>A (n.787+9C>A) c.421+9C>A (n.421+9C>A) n.1107+9C>A n.886+9C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065196dup | CA2839018603 | CBS | c.736+9dup (n.736+9dup) n.1047+9dup c.787+9dup (n.787+9dup) c.421+9dup (n.421+9dup) n.1107+9dup n.886+9dup | |
21 | g.43065196del | CA2535427946 | CBS | c.736+9del (n.736+9del) n.1047+9del c.787+9del (n.787+9del) c.421+9del (n.421+9del) n.1107+9del n.886+9del | |
21 | g.43065195G>A | CA749579707 | CBS | c.736+8C>T (n.736+8C>T) n.1047+8C>T c.787+8C>T (n.787+8C>T) c.421+8C>T (n.421+8C>T) n.1107+8C>T n.886+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065195G= | CA2391103614 | CBS | c.736+8C= (n.736+8C=) n.1047+8C= c.787+8C= (n.787+8C=) c.421+8C= (n.421+8C=) n.1107+8C= n.886+8C= | |
21 | g.43065195G>T | CA321095334 | CBS | c.736+8C>A (n.736+8C>A) n.1047+8C>A c.787+8C>A (n.787+8C>A) c.421+8C>A (n.421+8C>A) n.1107+8C>A n.886+8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065195_43065203del | CA2695201462 | CBS | c.736_736+8del n.1047_1047+8del c.787_787+8del c.421_421+8del n.1107_1107+8del n.886_886+8del | ClinVar |
21 | g.43065196G>A | CA321095338 | CBS | c.736+7C>T (n.736+7C>T) n.1047+7C>T c.787+7C>T (n.787+7C>T) c.421+7C>T (n.421+7C>T) n.1107+7C>T n.886+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065196G= | CA2391103615 | CBS | c.736+7C= (n.736+7C=) n.1047+7C= c.787+7C= (n.787+7C=) c.421+7C= (n.421+7C=) n.1107+7C= n.886+7C= | |
21 | g.43065196G>T | CA2577615820 | CBS | c.736+7C>A (n.736+7C>A) n.1047+7C>A c.787+7C>A (n.787+7C>A) c.421+7C>A (n.421+7C>A) n.1107+7C>A n.886+7C>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065197A= | CA2391103616 | CBS | c.736+6T= (n.736+6T=) n.1047+6T= c.787+6T= (n.787+6T=) c.421+6T= (n.421+6T=) n.1107+6T= n.886+6T= | |
21 | g.43065197A>G | CA321095346 | CBS | c.736+6T>C (n.736+6T>C) n.1047+6T>C c.787+6T>C (n.787+6T>C) c.421+6T>C (n.421+6T>C) n.1107+6T>C n.886+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065197A>T | CA2841824480 | CBS | c.736+6T>A (n.736+6T>A) n.1047+6T>A c.787+6T>A (n.787+6T>A) c.421+6T>A (n.421+6T>A) n.1107+6T>A n.886+6T>A | |
21 | g.43065198C= | CA2391103617 | CBS | c.736+5G= (n.736+5G=) n.1047+5G= c.787+5G= (n.787+5G=) c.421+5G= (n.421+5G=) n.1107+5G= n.886+5G= | |
21 | g.43065198C>T | CA16609065 | CBS | c.736+5G>A (n.736+5G>A) n.1047+5G>A c.787+5G>A (n.787+5G>A) c.421+5G>A (n.421+5G>A) n.1107+5G>A n.886+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065199G>A | CA321095360 | CBS | c.736+4C>T (n.736+4C>T) n.1047+4C>T c.787+4C>T (n.787+4C>T) c.421+4C>T (n.421+4C>T) n.1107+4C>T n.886+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065199G= | CA2391103618 | CBS | c.736+4C= (n.736+4C=) n.1047+4C= c.787+4C= (n.787+4C=) c.421+4C= (n.421+4C=) n.1107+4C= n.886+4C= | |
21 | g.43065199G>T | CA2654727713 | CBS | c.736+4C>A (n.736+4C>A) n.1047+4C>A c.787+4C>A (n.787+4C>A) c.421+4C>A (n.421+4C>A) n.1107+4C>A n.886+4C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065200C>A | CA2841824481 | CBS | c.736+3G>T (n.736+3G>T) n.1047+3G>T c.787+3G>T (n.787+3G>T) c.421+3G>T (n.421+3G>T) n.1107+3G>T n.886+3G>T | |
21 | g.43065200C>T | CA2654727715 | CBS | c.736+3G>A (n.736+3G>A) n.1047+3G>A c.787+3G>A (n.787+3G>A) c.421+3G>A (n.421+3G>A) n.1107+3G>A n.886+3G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065201A= | CA2391103619 | CBS | c.736+2T= (n.736+2T=) n.1047+2T= c.787+2T= (n.787+2T=) c.421+2T= (n.421+2T=) n.1107+2T= n.886+2T= | |
21 | g.43065201A>C | CA321112 | CBS | c.736+2T>G (n.736+2T>G) n.1047+2T>G c.787+2T>G (n.787+2T>G) c.421+2T>G (n.421+2T>G) n.1107+2T>G n.886+2T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065201A>G | CA410600403 | CBS | c.736+2T>C (n.736+2T>C) n.1047+2T>C c.787+2T>C (n.787+2T>C) c.421+2T>C (n.421+2T>C) n.1107+2T>C n.886+2T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065201A>T | CA410600404 | CBS | c.736+2T>A (n.736+2T>A) n.1047+2T>A c.787+2T>A (n.787+2T>A) c.421+2T>A (n.421+2T>A) n.1107+2T>A n.886+2T>A | |
21 | g.43065201_43065202delinsGT | CA2579813704 | CBS | c.736+1_736+2delinsAC (n.736+1_736+2delinsAC) n.1047+1_1047+2delinsAC c.787+1_787+2delinsAC (n.787+1_787+2delinsAC) c.421+1_421+2delinsAC (n.421+1_421+2delinsAC) n.1107+1_1107+2delinsAC n.886+1_886+2delinsAC | |
21 | g.43065201_43065202delinsTA | CA2579809521 | CBS | c.736+1_736+2delinsTA (n.736+1_736+2delinsTA) n.1047+1_1047+2delinsTA c.787+1_787+2delinsTA (n.787+1_787+2delinsTA) c.421+1_421+2delinsTA (n.421+1_421+2delinsTA) n.1107+1_1107+2delinsTA n.886+1_886+2delinsTA | |
21 | g.43065201_43065203delinsCAA | CA2579809530 | CBS | c.736_736+2delinsTTG n.1047_1047+2delinsTTG c.787_787+2delinsTTG c.421_421+2delinsTTG n.1107_1107+2delinsTTG n.886_886+2delinsTTG | |
21 | g.43065201_43065203delinsCGA | CA2579809525 | CBS | c.736_736+2delinsTCG n.1047_1047+2delinsTCG c.787_787+2delinsTCG c.421_421+2delinsTCG n.1107_1107+2delinsTCG n.886_886+2delinsTCG | |
21 | g.43065201_43065203delinsCGT | CA2579809524 | CBS | c.736_736+2delinsACG n.1047_1047+2delinsACG c.787_787+2delinsACG c.421_421+2delinsACG n.1107_1107+2delinsACG n.886_886+2delinsACG | |
21 | g.43065201_43065203delinsCTA | CA2579809526 | CBS | c.736_736+2delinsTAG n.1047_1047+2delinsTAG c.787_787+2delinsTAG c.421_421+2delinsTAG n.1107_1107+2delinsTAG n.886_886+2delinsTAG | |
21 | g.43065201_43065203delinsCTT | CA2579813703 | CBS | c.736_736+2delinsAAG n.1047_1047+2delinsAAG c.787_787+2delinsAAG c.421_421+2delinsAAG n.1107_1107+2delinsAAG n.886_886+2delinsAAG | |
21 | g.43065201_43065203delinsTCA | CA2579813702 | CBS | c.736_736+2delinsTGA n.1047_1047+2delinsTGA c.787_787+2delinsTGA c.421_421+2delinsTGA n.1107_1107+2delinsTGA n.886_886+2delinsTGA | |
21 | g.43065202C>A | CA410600406 | CBS | c.736+1G>T (n.736+1G>T) n.1047+1G>T c.787+1G>T (n.787+1G>T) c.421+1G>T (n.421+1G>T) n.1107+1G>T n.886+1G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065202C= | CA2391103620 | CBS | c.736+1G= (n.736+1G=) n.1047+1G= c.787+1G= (n.787+1G=) c.421+1G= (n.421+1G=) n.1107+1G= n.886+1G= | |
21 | g.43065202C>G | CA410600408 | CBS | c.736+1G>C (n.736+1G>C) n.1047+1G>C c.787+1G>C (n.787+1G>C) c.421+1G>C (n.421+1G>C) n.1107+1G>C n.886+1G>C | |
21 | g.43065202C>T | CA410600409 | CBS | c.736+1G>A (n.736+1G>A) n.1047+1G>A c.787+1G>A (n.787+1G>A) c.421+1G>A (n.421+1G>A) n.1107+1G>A n.886+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065202_43065203delinsAA | CA2579809528 | CBS | c.736_736+1delinsTT n.1047_1047+1delinsTT c.787_787+1delinsTT c.421_421+1delinsTT n.1107_1107+1delinsTT n.886_886+1delinsTT | |
21 | g.43065202_43065203delinsAG | CA2579809529 | CBS | c.736_736+1delinsCT n.1047_1047+1delinsCT c.787_787+1delinsCT c.421_421+1delinsCT n.1107_1107+1delinsCT n.886_886+1delinsCT | |
21 | g.43065202_43065203delinsAT | CA2579809531 | CBS | c.736_736+1delinsAT n.1047_1047+1delinsAT c.787_787+1delinsAT c.421_421+1delinsAT n.1107_1107+1delinsAT n.886_886+1delinsAT | |
21 | g.43065202_43065203delinsGA | CA2579809527 | CBS | c.736_736+1delinsTC n.1047_1047+1delinsTC c.787_787+1delinsTC c.421_421+1delinsTC n.1107_1107+1delinsTC n.886_886+1delinsTC | |
21 | g.43065202_43065203delinsTA | CA2579809523 | CBS | c.736_736+1delinsTA n.1047_1047+1delinsTA c.787_787+1delinsTA c.421_421+1delinsTA n.1107_1107+1delinsTA n.886_886+1delinsTA | |
21 | g.43065202_43065203delinsTT | CA2579809532 | CBS | c.736_736+1delinsAA n.1047_1047+1delinsAA c.787_787+1delinsAA c.421_421+1delinsAA n.1107_1107+1delinsAA n.886_886+1delinsAA | |
21 | g.43065203del | CA2577615821 | CBS | c.736+1del n.1047+1del c.787+1del c.421+1del n.1107+1del n.886+1del | gnomAD v4 |
21 | g.43065203C>A | CA410600411 | CBS | c.736G>T (p.Gly246Trp) n.1047G>T c.787G>T (p.Gly263Trp) c.421G>T (p.Gly141Trp) n.1107G>T n.886G>T | |
21 | g.43065203C>G | CA410600413 | CBS | c.736G>C (p.Gly246Arg) n.1047G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) n.1107G>C n.886G>C | |
21 | g.43065203C>T | CA410600414 | CBS | c.736G>A (p.Gly246Arg) n.1047G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) c.421G>A (p.Gly141Arg) n.1107G>A n.886G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065204A= | CA2391103621 | CBS | c.735T= (p.Asp245=) n.1046T= c.786T= (p.Asp262=) c.420T= (p.Asp140=) n.1106T= n.885T= | |
21 | g.43065204A>C | CA410600416 | CBS | c.735T>G (p.Asp245Glu) n.1046T>G c.786T>G (p.Asp262Glu) c.420T>G (p.Asp140Glu) n.1106T>G n.885T>G | |
21 | g.43065204A>G | CA321095384 | CBS | c.735T>C (p.Asp245=) n.1046T>C c.786T>C (p.Asp262=) c.420T>C (p.Asp140=) n.1106T>C n.885T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065204A>T | CA410600418 | CBS | c.735T>A (p.Asp245Glu) n.1046T>A c.786T>A (p.Asp262Glu) c.420T>A (p.Asp140Glu) n.1106T>A n.885T>A | |
21 | g.43065204_43065205delinsCA | CA2579811487 | CBS | c.734_735delinsTG (p.Asp245Val) n.1045_1046delinsTG c.785_786delinsTG (p.Asp262Val) c.419_420delinsTG (p.Asp140Val) n.1105_1106delinsTG n.884_885delinsTG | |
21 | g.43065204_43065205delinsCC | CA2579811496 | CBS | c.734_735delinsGG (p.Asp245Gly) n.1045_1046delinsGG c.785_786delinsGG (p.Asp262Gly) c.419_420delinsGG (p.Asp140Gly) n.1105_1106delinsGG n.884_885delinsGG | |
21 | g.43065204_43065205delinsCG | CA2579811501 | CBS | c.734_735delinsCG (p.Asp245Ala) n.1045_1046delinsCG c.785_786delinsCG (p.Asp262Ala) c.419_420delinsCG (p.Asp140Ala) n.1105_1106delinsCG n.884_885delinsCG | |
21 | g.43065204_43065205delinsTC | CA2579811495 | CBS | c.734_735delinsGA (p.Asp245Gly) n.1045_1046delinsGA c.785_786delinsGA (p.Asp262Gly) c.419_420delinsGA (p.Asp140Gly) n.1105_1106delinsGA n.884_885delinsGA | |
21 | g.43065204_43065206delinsCAA | CA2579811494 | CBS | c.733_735delinsTTG (p.Asp245Leu) n.1044_1046delinsTTG c.784_786delinsTTG (p.Asp262Leu) c.418_420delinsTTG (p.Asp140Leu) n.1104_1106delinsTTG n.883_885delinsTTG | |
21 | g.43065204_43065206delinsCCA | CA2579811488 | CBS | c.733_735delinsTGG (p.Asp245Trp) n.1044_1046delinsTGG c.784_786delinsTGG (p.Asp262Trp) c.418_420delinsTGG (p.Asp140Trp) n.1104_1106delinsTGG n.883_885delinsTGG | |
21 | g.43065204_43065206delinsCCG | CA2579811500 | CBS | c.733_735delinsCGG (p.Asp245Arg) n.1044_1046delinsCGG c.784_786delinsCGG (p.Asp262Arg) c.418_420delinsCGG (p.Asp140Arg) n.1104_1106delinsCGG n.883_885delinsCGG | |
21 | g.43065204_43065206delinsCCT | CA2579811498 | CBS | c.733_735delinsAGG (p.Asp245Arg) n.1044_1046delinsAGG c.784_786delinsAGG (p.Asp262Arg) c.418_420delinsAGG (p.Asp140Arg) n.1104_1106delinsAGG n.883_885delinsAGG | |
21 | g.43065204_43065206delinsCGA | CA2579811491 | CBS | c.733_735delinsTCG (p.Asp245Ser) n.1044_1046delinsTCG c.784_786delinsTCG (p.Asp262Ser) c.418_420delinsTCG (p.Asp140Ser) n.1104_1106delinsTCG n.883_885delinsTCG | |
21 | g.43065204_43065206delinsCGT | CA2579811489 | CBS | c.733_735delinsACG (p.Asp245Thr) n.1044_1046delinsACG c.784_786delinsACG (p.Asp262Thr) c.418_420delinsACG (p.Asp140Thr) n.1104_1106delinsACG n.883_885delinsACG | |
21 | g.43065204_43065206delinsCTG | CA2579811497 | CBS | c.733_735delinsCAG (p.Asp245Gln) n.1044_1046delinsCAG c.784_786delinsCAG (p.Asp262Gln) c.418_420delinsCAG (p.Asp140Gln) n.1104_1106delinsCAG n.883_885delinsCAG | |
21 | g.43065204_43065206delinsCTT | CA2579811492 | CBS | c.733_735delinsAAG (p.Asp245Lys) n.1044_1046delinsAAG c.784_786delinsAAG (p.Asp262Lys) c.418_420delinsAAG (p.Asp140Lys) n.1104_1106delinsAAG n.883_885delinsAAG | |
21 | g.43065204_43065206delinsTTT | CA2579813828 | CBS | c.733_735delinsAAA (p.Asp245Lys) n.1044_1046delinsAAA c.784_786delinsAAA (p.Asp262Lys) c.418_420delinsAAA (p.Asp140Lys) n.1104_1106delinsAAA n.883_885delinsAAA | |
21 | g.43065205T>A | CA410600420 | CBS | c.734A>T (p.Asp245Val) n.1045A>T c.785A>T (p.Asp262Val) c.419A>T (p.Asp140Val) n.1105A>T n.884A>T | |
21 | g.43065205T>C | CA410600422 | CBS | c.734A>G (p.Asp245Gly) n.1045A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.1105A>G n.884A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065205T>G | CA410600423 | CBS | c.734A>C (p.Asp245Ala) n.1045A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.1105A>C n.884A>C | |
21 | g.43065205_43065206delinsAA | CA2579813827 | CBS | c.733_734delinsTT (p.Asp245Phe) n.1044_1045delinsTT c.784_785delinsTT (p.Asp262Phe) c.418_419delinsTT (p.Asp140Phe) n.1104_1105delinsTT n.883_884delinsTT | |
21 | g.43065205_43065206delinsAG | CA2579811493 | CBS | c.733_734delinsCT (p.Asp245Leu) n.1044_1045delinsCT c.784_785delinsCT (p.Asp262Leu) c.418_419delinsCT (p.Asp140Leu) n.1104_1105delinsCT n.883_884delinsCT | |
21 | g.43065205_43065206delinsCA | CA2579811499 | CBS | c.733_734delinsTG (p.Asp245Cys) n.1044_1045delinsTG c.784_785delinsTG (p.Asp262Cys) c.418_419delinsTG (p.Asp140Cys) n.1104_1105delinsTG n.883_884delinsTG | |
21 | g.43065205_43065206delinsCG | CA2579813829 | CBS | c.733_734delinsCG (p.Asp245Arg) n.1044_1045delinsCG c.784_785delinsCG (p.Asp262Arg) c.418_419delinsCG (p.Asp140Arg) n.1104_1105delinsCG n.883_884delinsCG | |
21 | g.43065205_43065206delinsGA | CA2579811490 | CBS | c.733_734delinsTC (p.Asp245Ser) n.1044_1045delinsTC c.784_785delinsTC (p.Asp262Ser) c.418_419delinsTC (p.Asp140Ser) n.1104_1105delinsTC n.883_884delinsTC | |
21 | g.43065206del | CA2841824482 | CBS | c.733del (p.Asp245MetfsTer24) n.1044del c.784del (p.Asp262MetfsTer24) c.418del (p.Asp140MetfsTer24) n.1104del n.883del | |
21 | g.43065206C>A | CA410600428 | CBS | c.733G>T (p.Asp245Tyr) n.1044G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.1104G>T n.883G>T | |
21 | g.43065206C>G | CA410600425 | CBS | c.733G>C (p.Asp245His) n.1044G>C c.784G>C (p.Asp262His) c.418G>C (p.Asp140His) n.1104G>C n.883G>C | |
21 | g.43065206C>T | CA410600426 | CBS | c.733G>A (p.Asp245Asn) n.1044G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.1104G>A n.883G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065209_43065210del | CA2577615822 | CBS | c.732_733del (p.Cys244Ter) n.1043_1044del c.783_784del (p.Cys261Ter) c.417_418del (p.Cys139Ter) n.1103_1104del n.882_883del | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065207A= | CA2391103622 | CBS | c.732T= (p.Cys244=) n.1043T= c.783T= (p.Cys261=) c.417T= (p.Cys139=) n.1103T= n.882T= | |
21 | g.43065207A>C | CA410600430 | CBS | c.732T>G (p.Cys244Trp) n.1043T>G c.783T>G (p.Cys261Trp) c.417T>G (p.Cys139Trp) n.1103T>G n.882T>G | |
21 | g.43065207A>G | CA749579717 | CBS | c.732T>C (p.Cys244=) n.1043T>C c.783T>C (p.Cys261=) c.417T>C (p.Cys139=) n.1103T>C n.882T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065207A>T | CA410600431 | CBS | c.732T>A (p.Cys244Ter) n.1043T>A c.783T>A (p.Cys261Ter) c.417T>A (p.Cys139Ter) n.1103T>A n.882T>A | |
21 | g.43065207_43065208delinsCA | CA2579810964 | CBS | c.731_732delinsTG (p.Cys244Leu) n.1042_1043delinsTG c.782_783delinsTG (p.Cys261Leu) c.416_417delinsTG (p.Cys139Leu) n.1102_1103delinsTG n.881_882delinsTG | |
21 | g.43065207_43065208delinsCG | CA2579810961 | CBS | c.731_732delinsCG (p.Cys244Ser) n.1042_1043delinsCG c.782_783delinsCG (p.Cys261Ser) c.416_417delinsCG (p.Cys139Ser) n.1102_1103delinsCG n.881_882delinsCG | |
21 | g.43065207_43065208delinsCT | CA2579810960 | CBS | c.731_732delinsAG (p.Cys244Ter) n.1042_1043delinsAG c.782_783delinsAG (p.Cys261Ter) c.416_417delinsAG (p.Cys139Ter) n.1102_1103delinsAG n.881_882delinsAG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCAC | CA2579811474 | CBS | c.730_732delinsGTG (p.Cys244Val) n.1041_1043delinsGTG c.781_783delinsGTG (p.Cys261Val) c.415_417delinsGTG (p.Cys139Val) n.1101_1103delinsGTG n.880_882delinsGTG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCAT | CA2579810962 | CBS | c.730_732delinsATG (p.Cys244Met) n.1041_1043delinsATG c.781_783delinsATG (p.Cys261Met) c.415_417delinsATG (p.Cys139Met) n.1101_1103delinsATG n.880_882delinsATG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCCC | CA2579810966 | CBS | c.730_732delinsGGG (p.Cys244Gly) n.1041_1043delinsGGG c.781_783delinsGGG (p.Cys261Gly) c.415_417delinsGGG (p.Cys139Gly) n.1101_1103delinsGGG n.880_882delinsGGG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCCG | CA2579810967 | CBS | c.730_732delinsCGG (p.Cys244Arg) n.1041_1043delinsCGG c.781_783delinsCGG (p.Cys261Arg) c.415_417delinsCGG (p.Cys139Arg) n.1101_1103delinsCGG n.880_882delinsCGG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCCT | CA2579810968 | CBS | c.730_732delinsAGG (p.Cys244Arg) n.1041_1043delinsAGG c.781_783delinsAGG (p.Cys261Arg) c.415_417delinsAGG (p.Cys139Arg) n.1101_1103delinsAGG n.880_882delinsAGG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCGT | CA2579810959 | CBS | c.730_732delinsACG (p.Cys244Thr) n.1041_1043delinsACG c.781_783delinsACG (p.Cys261Thr) c.415_417delinsACG (p.Cys139Thr) n.1101_1103delinsACG n.880_882delinsACG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCTT | CA2579810963 | CBS | c.730_732delinsAAG (p.Cys244Lys) n.1041_1043delinsAAG c.781_783delinsAAG (p.Cys261Lys) c.415_417delinsAAG (p.Cys139Lys) n.1101_1103delinsAAG n.880_882delinsAAG | |
21 | g.43065208C>A | CA410600433 | CBS | c.731G>T (p.Cys244Phe) n.1042G>T c.782G>T (p.Cys261Phe) c.416G>T (p.Cys139Phe) n.1102G>T n.881G>T | |
21 | g.43065208C= | CA2391103623 | CBS | c.731G= (p.Cys244=) n.1042G= c.782G= (p.Cys261=) c.416G= (p.Cys139=) n.1102G= n.881G= | |
21 | g.43065208C>G | CA410600434 | CBS | c.731G>C (p.Cys244Ser) n.1042G>C c.782G>C (p.Cys261Ser) c.416G>C (p.Cys139Ser) n.1102G>C n.881G>C | |
21 | g.43065208C>T | CA410600436 | CBS | c.731G>A (p.Cys244Tyr) n.1042G>A c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.1102G>A n.881G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065208_43065209delinsAC | CA2579810956 | CBS | c.730_731delinsGT (p.Cys244Val) n.1041_1042delinsGT c.781_782delinsGT (p.Cys261Val) c.415_416delinsGT (p.Cys139Val) n.1101_1102delinsGT n.880_881delinsGT | |
21 | g.43065208_43065209delinsAT | CA2579810965 | CBS | c.730_731delinsAT (p.Cys244Ile) n.1041_1042delinsAT c.781_782delinsAT (p.Cys261Ile) c.415_416delinsAT (p.Cys139Ile) n.1101_1102delinsAT n.880_881delinsAT | |
21 | g.43065208_43065209delinsGC | CA2579810970 | CBS | c.730_731delinsGC (p.Cys244Ala) n.1041_1042delinsGC c.781_782delinsGC (p.Cys261Ala) c.415_416delinsGC (p.Cys139Ala) n.1101_1102delinsGC n.880_881delinsGC | |
21 | g.43065208_43065209delinsGT | CA2579813797 | CBS | c.730_731delinsAC (p.Cys244Thr) n.1041_1042delinsAC c.781_782delinsAC (p.Cys261Thr) c.415_416delinsAC (p.Cys139Thr) n.1101_1102delinsAC n.880_881delinsAC | |
21 | g.43065208_43065209delinsTC | CA2579810969 | CBS | c.730_731delinsGA (p.Cys244Asp) n.1041_1042delinsGA c.781_782delinsGA (p.Cys261Asp) c.415_416delinsGA (p.Cys139Asp) n.1101_1102delinsGA n.880_881delinsGA | |
21 | g.43065208_43065209delinsTT | CA2579813798 | CBS | c.730_731delinsAA (p.Cys244Asn) n.1041_1042delinsAA c.781_782delinsAA (p.Cys261Asn) c.415_416delinsAA (p.Cys139Asn) n.1101_1102delinsAA n.880_881delinsAA | |
21 | g.43065209A>C | CA410600438 | CBS | c.730T>G (p.Cys244Gly) n.1041T>G c.781T>G (p.Cys261Gly) c.415T>G (p.Cys139Gly) n.1101T>G n.880T>G | |
21 | g.43065209A>G | CA410600440 | CBS | c.730T>C (p.Cys244Arg) n.1041T>C c.781T>C (p.Cys261Arg) c.415T>C (p.Cys139Arg) n.1101T>C n.880T>C | |
21 | g.43065209A>T | CA410600441 | CBS | c.730T>A (p.Cys244Ser) n.1041T>A c.781T>A (p.Cys261Ser) c.415T>A (p.Cys139Ser) n.1101T>A n.880T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065210C>A | CA410600442 | CBS | c.729G>T (p.Gln243His) n.1040G>T c.780G>T (p.Gln260His) c.414G>T (p.Gln138His) n.1100G>T n.879G>T | |
21 | g.43065210C= | CA2391103624 | CBS | c.729G= (p.Gln243=) n.1040G= c.780G= (p.Gln260=) c.414G= (p.Gln138=) n.1100G= n.879G= | |
21 | g.43065210C>G | CA321095385 | CBS | c.729G>C (p.Gln243His) n.1040G>C c.780G>C (p.Gln260His) c.414G>C (p.Gln138His) n.1100G>C n.879G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065210C>T | CA2580099029 | CBS | c.729G>A (p.Gln243=) n.1040G>A c.780G>A (p.Gln260=) c.414G>A (p.Gln138=) n.1100G>A n.879G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065210_43065211delinsAA | CA2579813819 | CBS | c.728_729delinsTT (p.Gln243Leu) n.1039_1040delinsTT c.779_780delinsTT (p.Gln260Leu) c.413_414delinsTT (p.Gln138Leu) n.1099_1100delinsTT n.878_879delinsTT | |
21 | g.43065210_43065211delinsAC | CA2579810900 | CBS | c.728_729delinsGT (p.Gln243Arg) n.1039_1040delinsGT c.779_780delinsGT (p.Gln260Arg) c.413_414delinsGT (p.Gln138Arg) n.1099_1100delinsGT n.878_879delinsGT | |
21 | g.43065210_43065211delinsAG | CA2579810892 | CBS | c.728_729delinsCT (p.Gln243Pro) n.1039_1040delinsCT c.779_780delinsCT (p.Gln260Pro) c.413_414delinsCT (p.Gln138Pro) n.1099_1100delinsCT n.878_879delinsCT | |
21 | g.43065210_43065211delinsTG | CA2579810890 | CBS | c.728_729delinsCA (p.Gln243Pro) n.1039_1040delinsCA c.779_780delinsCA (p.Gln260Pro) c.413_414delinsCA (p.Gln138Pro) n.1099_1100delinsCA n.878_879delinsCA | |
21 | g.43065210_43065212delinsAAC | CA2579810884 | CBS | c.727_729delinsGTT (p.Gln243Val) n.1038_1040delinsGTT c.778_780delinsGTT (p.Gln260Val) c.412_414delinsGTT (p.Gln138Val) n.1098_1100delinsGTT n.877_879delinsGTT | |
21 | g.43065210_43065212delinsAAT | CA2579810894 | CBS | c.727_729delinsATT (p.Gln243Ile) n.1038_1040delinsATT c.778_780delinsATT (p.Gln260Ile) c.412_414delinsATT (p.Gln138Ile) n.1098_1100delinsATT n.877_879delinsATT | |
21 | g.43065210_43065212delinsACA | CA2579810897 | CBS | c.727_729delinsTGT (p.Gln243Cys) n.1038_1040delinsTGT c.778_780delinsTGT (p.Gln260Cys) c.412_414delinsTGT (p.Gln138Cys) n.1098_1100delinsTGT n.877_879delinsTGT | |
21 | g.43065210_43065212delinsACC | CA2579810896 | CBS | c.727_729delinsGGT (p.Gln243Gly) n.1038_1040delinsGGT c.778_780delinsGGT (p.Gln260Gly) c.412_414delinsGGT (p.Gln138Gly) n.1098_1100delinsGGT n.877_879delinsGGT | |
21 | g.43065210_43065212delinsACT | CA2579810887 | CBS | c.727_729delinsAGT (p.Gln243Ser) n.1038_1040delinsAGT c.778_780delinsAGT (p.Gln260Ser) c.412_414delinsAGT (p.Gln138Ser) n.1098_1100delinsAGT n.877_879delinsAGT | |
21 | g.43065210_43065212delinsATA | CA2579810885 | CBS | c.727_729delinsTAT (p.Gln243Tyr) n.1038_1040delinsTAT c.778_780delinsTAT (p.Gln260Tyr) c.412_414delinsTAT (p.Gln138Tyr) n.1098_1100delinsTAT n.877_879delinsTAT | |
21 | g.43065210_43065212delinsATC | CA2579810899 | CBS | c.727_729delinsGAT (p.Gln243Asp) n.1038_1040delinsGAT c.778_780delinsGAT (p.Gln260Asp) c.412_414delinsGAT (p.Gln138Asp) n.1098_1100delinsGAT n.877_879delinsGAT | |
21 | g.43065211T>A | CA410600448 | CBS | c.728A>T (p.Gln243Leu) n.1039A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) n.1099A>T n.878A>T | |
21 | g.43065211T>C | CA410600447 | CBS | c.728A>G (p.Gln243Arg) n.1039A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) n.1099A>G n.878A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065211T>G | CA410600446 | CBS | c.728A>C (p.Gln243Pro) n.1039A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) n.1099A>C n.878A>C | |
21 | g.43065211T= | CA2391103625 | CBS | c.728A= (p.Gln243=) n.1039A= c.779A= (p.Gln260=) c.413A= (p.Gln138=) n.1099A= n.878A= | |
21 | g.43065211_43065212delinsAA | CA2579810893 | CBS | c.727_728delinsTT (p.Gln243Leu) n.1038_1039delinsTT c.778_779delinsTT (p.Gln260Leu) c.412_413delinsTT (p.Gln138Leu) n.1098_1099delinsTT n.877_878delinsTT | |
21 | g.43065211_43065212delinsAC | CA2579810883 | CBS | c.727_728delinsGT (p.Gln243Val) n.1038_1039delinsGT c.778_779delinsGT (p.Gln260Val) c.412_413delinsGT (p.Gln138Val) n.1098_1099delinsGT n.877_878delinsGT | |
21 | g.43065211_43065212delinsAT | CA2579810891 | CBS | c.727_728delinsAT (p.Gln243Met) n.1038_1039delinsAT c.778_779delinsAT (p.Gln260Met) c.412_413delinsAT (p.Gln138Met) n.1098_1099delinsAT n.877_878delinsAT | |
21 | g.43065211_43065212delinsCA | CA2579810886 | CBS | c.727_728delinsTG (p.Gln243Trp) n.1038_1039delinsTG c.778_779delinsTG (p.Gln260Trp) c.412_413delinsTG (p.Gln138Trp) n.1098_1099delinsTG n.877_878delinsTG | |
21 | g.43065211_43065212delinsCC | CA2579810895 | CBS | c.727_728delinsGG (p.Gln243Gly) n.1038_1039delinsGG c.778_779delinsGG (p.Gln260Gly) c.412_413delinsGG (p.Gln138Gly) n.1098_1099delinsGG n.877_878delinsGG | |
21 | g.43065211_43065212delinsCT | CA2579810898 | CBS | c.727_728delinsAG (p.Gln243Arg) n.1038_1039delinsAG c.778_779delinsAG (p.Gln260Arg) c.412_413delinsAG (p.Gln138Arg) n.1098_1099delinsAG n.877_878delinsAG | |
21 | g.43065211_43065212delinsGA | CA2579810889 | CBS | c.727_728delinsTC (p.Gln243Ser) n.1038_1039delinsTC c.778_779delinsTC (p.Gln260Ser) c.412_413delinsTC (p.Gln138Ser) n.1098_1099delinsTC n.877_878delinsTC | |
21 | g.43065211_43065212delinsGC | CA2579810901 | CBS | c.727_728delinsGC (p.Gln243Ala) n.1038_1039delinsGC c.778_779delinsGC (p.Gln260Ala) c.412_413delinsGC (p.Gln138Ala) n.1098_1099delinsGC n.877_878delinsGC | |
21 | g.43065211_43065212delinsGT | CA2579810888 | CBS | c.727_728delinsAC (p.Gln243Thr) n.1038_1039delinsAC c.778_779delinsAC (p.Gln260Thr) c.412_413delinsAC (p.Gln138Thr) n.1098_1099delinsAC n.877_878delinsAC | |
21 | g.43065212G>A | CA410600450 | CBS | c.727C>T (p.Gln243Ter) n.1038C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) n.1098C>T n.877C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065212G>C | CA410600451 | CBS | c.727C>G (p.Gln243Glu) n.1038C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) n.1098C>G n.877C>G | |
21 | g.43065212G>T | CA410600453 | CBS | c.727C>A (p.Gln243Lys) n.1038C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) n.1098C>A n.877C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065213C>A | CA410600454 | CBS | c.726G>T (p.Gln242His) n.1037G>T c.777G>T (p.Gln259His) c.411G>T (p.Gln137His) n.1097G>T n.876G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065213C= | CA2391103626 | CBS | c.726G= (p.Gln242=) n.1037G= c.777G= (p.Gln259=) c.411G= (p.Gln137=) n.1097G= n.876G= | |
21 | g.43065213C>G | CA410600456 | CBS | c.726G>C (p.Gln242His) n.1037G>C c.777G>C (p.Gln259His) c.411G>C (p.Gln137His) n.1097G>C n.876G>C | |
21 | g.43065213C>T | CA2579810923 | CBS | c.726G>A (p.Gln242=) n.1037G>A c.777G>A (p.Gln259=) c.411G>A (p.Gln137=) n.1097G>A n.876G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065213_43065214delinsAA | CA2579810913 | CBS | c.725_726delinsTT (p.Gln242Leu) n.1036_1037delinsTT c.776_777delinsTT (p.Gln259Leu) c.410_411delinsTT (p.Gln137Leu) n.1096_1097delinsTT n.875_876delinsTT | |
21 | g.43065213_43065214delinsAC | CA2579810919 | CBS | c.725_726delinsGT (p.Gln242Arg) n.1036_1037delinsGT c.776_777delinsGT (p.Gln259Arg) c.410_411delinsGT (p.Gln137Arg) n.1096_1097delinsGT n.875_876delinsGT | |
21 | g.43065213_43065214delinsAG | CA2579810910 | CBS | c.725_726delinsCT (p.Gln242Pro) n.1036_1037delinsCT c.776_777delinsCT (p.Gln259Pro) c.410_411delinsCT (p.Gln137Pro) n.1096_1097delinsCT n.875_876delinsCT | |
21 | g.43065213_43065215delinsAAA | CA2579810911 | CBS | c.724_726delinsTTT (p.Gln242Phe) n.1035_1037delinsTTT c.775_777delinsTTT (p.Gln259Phe) c.409_411delinsTTT (p.Gln137Phe) n.1095_1097delinsTTT n.874_876delinsTTT | |
21 | g.43065213_43065215delinsAAC | CA2579810902 | CBS | c.724_726delinsGTT (p.Gln242Val) n.1035_1037delinsGTT c.775_777delinsGTT (p.Gln259Val) c.409_411delinsGTT (p.Gln137Val) n.1095_1097delinsGTT n.874_876delinsGTT | |
21 | g.43065213_43065215delinsAAT | CA2579810915 | CBS | c.724_726delinsATT (p.Gln242Ile) n.1035_1037delinsATT c.775_777delinsATT (p.Gln259Ile) c.409_411delinsATT (p.Gln137Ile) n.1095_1097delinsATT n.874_876delinsATT | |
21 | g.43065213_43065215delinsACA | CA2579810918 | CBS | c.724_726delinsTGT (p.Gln242Cys) n.1035_1037delinsTGT c.775_777delinsTGT (p.Gln259Cys) c.409_411delinsTGT (p.Gln137Cys) n.1095_1097delinsTGT n.874_876delinsTGT | |
21 | g.43065213_43065215delinsACC | CA2579810917 | CBS | c.724_726delinsGGT (p.Gln242Gly) n.1035_1037delinsGGT c.775_777delinsGGT (p.Gln259Gly) c.409_411delinsGGT (p.Gln137Gly) n.1095_1097delinsGGT n.874_876delinsGGT | |
21 | g.43065213_43065215delinsACT | CA2579810907 | CBS | c.724_726delinsAGT (p.Gln242Ser) n.1035_1037delinsAGT c.775_777delinsAGT (p.Gln259Ser) c.409_411delinsAGT (p.Gln137Ser) n.1095_1097delinsAGT n.874_876delinsAGT | |
21 | g.43065213_43065215delinsAGA | CA2579810909 | CBS | c.724_726delinsTCT (p.Gln242Ser) n.1035_1037delinsTCT c.775_777delinsTCT (p.Gln259Ser) c.409_411delinsTCT (p.Gln137Ser) n.1095_1097delinsTCT n.874_876delinsTCT | |
21 | g.43065213_43065215delinsAGC | CA2579810921 | CBS | c.724_726delinsGCT (p.Gln242Ala) n.1035_1037delinsGCT c.775_777delinsGCT (p.Gln259Ala) c.409_411delinsGCT (p.Gln137Ala) n.1095_1097delinsGCT n.874_876delinsGCT | |
21 | g.43065213_43065215delinsATA | CA2579810904 | CBS | c.724_726delinsTAT (p.Gln242Tyr) n.1035_1037delinsTAT c.775_777delinsTAT (p.Gln259Tyr) c.409_411delinsTAT (p.Gln137Tyr) n.1095_1097delinsTAT n.874_876delinsTAT | |
21 | g.43065213_43065215delinsTTA | CA2579810906 | CBS | c.724_726delinsTAA (p.Gln242Ter) n.1035_1037delinsTAA c.775_777delinsTAA (p.Gln259Ter) c.409_411delinsTAA (p.Gln137Ter) n.1095_1097delinsTAA n.874_876delinsTAA | |
21 | g.43065213_43065215delinsTTT | CA2579813820 | CBS | c.724_726delinsAAA (p.Gln242Lys) n.1035_1037delinsAAA c.775_777delinsAAA (p.Gln259Lys) c.409_411delinsAAA (p.Gln137Lys) n.1095_1097delinsAAA n.874_876delinsAAA | |
21 | g.43065214T>A | CA410600458 | CBS | c.725A>T (p.Gln242Leu) n.1036A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) n.1096A>T n.875A>T | |
21 | g.43065214T>C | CA410600460 | CBS | c.725A>G (p.Gln242Arg) n.1036A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) n.1096A>G n.875A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065214T>G | CA410600461 | CBS | c.725A>C (p.Gln242Pro) n.1036A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) n.1096A>C n.875A>C | |
21 | g.43065214_43065215delinsAA | CA2579810914 | CBS | c.724_725delinsTT (p.Gln242Leu) n.1035_1036delinsTT c.775_776delinsTT (p.Gln259Leu) c.409_410delinsTT (p.Gln137Leu) n.1095_1096delinsTT n.874_875delinsTT | |
21 | g.43065214_43065215delinsAC | CA2579810903 | CBS | c.724_725delinsGT (p.Gln242Val) n.1035_1036delinsGT c.775_776delinsGT (p.Gln259Val) c.409_410delinsGT (p.Gln137Val) n.1095_1096delinsGT n.874_875delinsGT | |
21 | g.43065214_43065215delinsAT | CA2579810912 | CBS | c.724_725delinsAT (p.Gln242Met) n.1035_1036delinsAT c.775_776delinsAT (p.Gln259Met) c.409_410delinsAT (p.Gln137Met) n.1095_1096delinsAT n.874_875delinsAT | |
21 | g.43065214_43065215delinsCA | CA2579810905 | CBS | c.724_725delinsTG (p.Gln242Trp) n.1035_1036delinsTG c.775_776delinsTG (p.Gln259Trp) c.409_410delinsTG (p.Gln137Trp) n.1095_1096delinsTG n.874_875delinsTG | |
21 | g.43065214_43065215delinsCC | CA2579810916 | CBS | c.724_725delinsGG (p.Gln242Gly) n.1035_1036delinsGG c.775_776delinsGG (p.Gln259Gly) c.409_410delinsGG (p.Gln137Gly) n.1095_1096delinsGG n.874_875delinsGG | |
21 | g.43065214_43065215delinsCT | CA2579810920 | CBS | c.724_725delinsAG (p.Gln242Arg) n.1035_1036delinsAG c.775_776delinsAG (p.Gln259Arg) c.409_410delinsAG (p.Gln137Arg) n.1095_1096delinsAG n.874_875delinsAG | |
21 | g.43065214_43065215delinsGA | CA2579810908 | CBS | c.724_725delinsTC (p.Gln242Ser) n.1035_1036delinsTC c.775_776delinsTC (p.Gln259Ser) c.409_410delinsTC (p.Gln137Ser) n.1095_1096delinsTC n.874_875delinsTC | |
21 | g.43065214_43065215delinsGC | CA2579810922 | CBS | c.724_725delinsGC (p.Gln242Ala) n.1035_1036delinsGC c.775_776delinsGC (p.Gln259Ala) c.409_410delinsGC (p.Gln137Ala) n.1095_1096delinsGC n.874_875delinsGC | |
21 | g.43065215G>A | CA410600463 | CBS | c.724C>T (p.Gln242Ter) n.1035C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) n.1095C>T n.874C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065215G>C | CA410600465 | CBS | c.724C>G (p.Gln242Glu) n.1035C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) n.1095C>G n.874C>G | |
21 | g.43065215G>T | CA410600467 | CBS | c.724C>A (p.Gln242Lys) n.1035C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) n.1095C>A n.874C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065216C>A | CA2841824483 | CBS | c.723G>T (p.Leu241=) n.1034G>T c.774G>T (p.Leu258=) c.408G>T (p.Leu136=) n.1094G>T n.873G>T | |
21 | g.43065216C>G | CA2739267664 | CBS | c.723G>C (p.Leu241=) n.1034G>C c.774G>C (p.Leu258=) c.408G>C (p.Leu136=) n.1094G>C n.873G>C | ClinVar |
21 | g.43065216C>T | CA2579807684 | CBS | c.723G>A (p.Leu241=) n.1034G>A c.774G>A (p.Leu258=) c.408G>A (p.Leu136=) n.1094G>A n.873G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065216_43065217delinsAC | CA2579813603 | CBS | c.722_723delinsGT (p.Leu241Arg) n.1033_1034delinsGT c.773_774delinsGT (p.Leu258Arg) c.407_408delinsGT (p.Leu136Arg) n.1093_1094delinsGT n.872_873delinsGT | |
21 | g.43065216_43065217delinsAG | CA2579807667 | CBS | c.722_723delinsCT (p.Leu241Pro) n.1033_1034delinsCT c.773_774delinsCT (p.Leu258Pro) c.407_408delinsCT (p.Leu136Pro) n.1093_1094delinsCT n.872_873delinsCT | |
21 | g.43065216_43065217delinsAT | CA2579807674 | CBS | c.722_723delinsAT (p.Leu241His) n.1033_1034delinsAT c.773_774delinsAT (p.Leu258His) c.407_408delinsAT (p.Leu136His) n.1093_1094delinsAT n.872_873delinsAT | |
21 | g.43065216_43065218delinsAAA | CA2579807670 | CBS | c.721_723delinsTTT (p.Leu241Phe) n.1032_1034delinsTTT c.772_774delinsTTT (p.Leu258Phe) c.406_408delinsTTT (p.Leu136Phe) n.1092_1094delinsTTT n.871_873delinsTTT | |
21 | g.43065216_43065218delinsAAC | CA2579807660 | CBS | c.721_723delinsGTT (p.Leu241Val) n.1032_1034delinsGTT c.772_774delinsGTT (p.Leu258Val) c.406_408delinsGTT (p.Leu136Val) n.1092_1094delinsGTT n.871_873delinsGTT | |
21 | g.43065216_43065218delinsAAT | CA2579807673 | CBS | c.721_723delinsATT (p.Leu241Ile) n.1032_1034delinsATT c.772_774delinsATT (p.Leu258Ile) c.406_408delinsATT (p.Leu136Ile) n.1092_1094delinsATT n.871_873delinsATT | |
21 | g.43065216_43065218delinsACA | CA2579807678 | CBS | c.721_723delinsTGT (p.Leu241Cys) n.1032_1034delinsTGT c.772_774delinsTGT (p.Leu258Cys) c.406_408delinsTGT (p.Leu136Cys) n.1092_1094delinsTGT n.871_873delinsTGT | |
21 | g.43065216_43065218delinsACC | CA2579807676 | CBS | c.721_723delinsGGT (p.Leu241Gly) n.1032_1034delinsGGT c.772_774delinsGGT (p.Leu258Gly) c.406_408delinsGGT (p.Leu136Gly) n.1092_1094delinsGGT n.871_873delinsGGT | |
21 | g.43065216_43065218delinsACT | CA2579807666 | CBS | c.721_723delinsAGT (p.Leu241Ser) n.1032_1034delinsAGT c.772_774delinsAGT (p.Leu258Ser) c.406_408delinsAGT (p.Leu136Ser) n.1092_1094delinsAGT n.871_873delinsAGT | |
21 | g.43065216_43065218delinsAGA | CA2579807668 | CBS | c.721_723delinsTCT (p.Leu241Ser) n.1032_1034delinsTCT c.772_774delinsTCT (p.Leu258Ser) c.406_408delinsTCT (p.Leu136Ser) n.1092_1094delinsTCT n.871_873delinsTCT | |
21 | g.43065216_43065218delinsAGC | CA2579807682 | CBS | c.721_723delinsGCT (p.Leu241Ala) n.1032_1034delinsGCT c.772_774delinsGCT (p.Leu258Ala) c.406_408delinsGCT (p.Leu136Ala) n.1092_1094delinsGCT n.871_873delinsGCT | |
21 | g.43065216_43065218delinsAGT | CA2579807663 | CBS | c.721_723delinsACT (p.Leu241Thr) n.1032_1034delinsACT c.772_774delinsACT (p.Leu258Thr) c.406_408delinsACT (p.Leu136Thr) n.1092_1094delinsACT n.871_873delinsACT | |
21 | g.43065216_43065218delinsATA | CA2579807661 | CBS | c.721_723delinsTAT (p.Leu241Tyr) n.1032_1034delinsTAT c.772_774delinsTAT (p.Leu258Tyr) c.406_408delinsTAT (p.Leu136Tyr) n.1092_1094delinsTAT n.871_873delinsTAT | |
21 | g.43065216_43065218delinsATC | CA2579807680 | CBS | c.721_723delinsGAT (p.Leu241Asp) n.1032_1034delinsGAT c.772_774delinsGAT (p.Leu258Asp) c.406_408delinsGAT (p.Leu136Asp) n.1092_1094delinsGAT n.871_873delinsGAT | |
21 | g.43065216_43065218delinsGAA | CA2579807669 | CBS | c.721_723delinsTTC (p.Leu241Phe) n.1032_1034delinsTTC c.772_774delinsTTC (p.Leu258Phe) c.406_408delinsTTC (p.Leu136Phe) n.1092_1094delinsTTC n.871_873delinsTTC | |
21 | g.43065216_43065218delinsGAC | CA2579807659 | CBS | c.721_723delinsGTC (p.Leu241Val) n.1032_1034delinsGTC c.772_774delinsGTC (p.Leu258Val) c.406_408delinsGTC (p.Leu136Val) n.1092_1094delinsGTC n.871_873delinsGTC | |
21 | g.43065216_43065218delinsTAA | CA2579807685 | CBS | c.721_723delinsTTA (p.Leu241=) n.1032_1034delinsTTA c.772_774delinsTTA (p.Leu258=) c.406_408delinsTTA (p.Leu136=) n.1092_1094delinsTTA n.871_873delinsTTA | |
21 | g.43065216_43065218delinsTAT | CA2579807672 | CBS | c.721_723delinsATA (p.Leu241Ile) n.1032_1034delinsATA c.772_774delinsATA (p.Leu258Ile) c.406_408delinsATA (p.Leu136Ile) n.1092_1094delinsATA n.871_873delinsATA | |
21 | g.43065217A>C | CA410600472 | CBS | c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1033T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.1093T>G n.872T>G | |
21 | g.43065217A>G | CA410600470 | CBS | c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1033T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.1093T>C n.872T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065217A>T | CA410600468 | CBS | c.722T>A (p.Leu241Gln) n.1033T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) n.1093T>A n.872T>A | |
21 | g.43065217_43065218delinsCA | CA2579807662 | CBS | c.721_722delinsTG (p.Leu241Trp) n.1032_1033delinsTG c.772_773delinsTG (p.Leu258Trp) c.406_407delinsTG (p.Leu136Trp) n.1092_1093delinsTG n.871_872delinsTG | |
21 | g.43065217_43065218delinsCC | CA2579807675 | CBS | c.721_722delinsGG (p.Leu241Gly) n.1032_1033delinsGG c.772_773delinsGG (p.Leu258Gly) c.406_407delinsGG (p.Leu136Gly) n.1092_1093delinsGG n.871_872delinsGG | |
21 | g.43065217_43065218delinsCT | CA2579807681 | CBS | c.721_722delinsAG (p.Leu241Arg) n.1032_1033delinsAG c.772_773delinsAG (p.Leu258Arg) c.406_407delinsAG (p.Leu136Arg) n.1092_1093delinsAG n.871_872delinsAG | |
21 | g.43065217_43065218delinsGC | CA2579807679 | CBS | c.721_722delinsGC (p.Leu241Ala) n.1032_1033delinsGC c.772_773delinsGC (p.Leu258Ala) c.406_407delinsGC (p.Leu136Ala) n.1092_1093delinsGC n.871_872delinsGC | |
21 | g.43065217_43065218delinsGT | CA2579807664 | CBS | c.721_722delinsAC (p.Leu241Thr) n.1032_1033delinsAC c.772_773delinsAC (p.Leu258Thr) c.406_407delinsAC (p.Leu136Thr) n.1092_1093delinsAC n.871_872delinsAC | |
21 | g.43065217_43065218delinsTA | CA2579807665 | CBS | c.721_722delinsTA (p.Leu241Ter) n.1032_1033delinsTA c.772_773delinsTA (p.Leu258Ter) c.406_407delinsTA (p.Leu136Ter) n.1092_1093delinsTA n.871_872delinsTA | |
21 | g.43065217_43065218delinsTC | CA2579807677 | CBS | c.721_722delinsGA (p.Leu241Glu) n.1032_1033delinsGA c.772_773delinsGA (p.Leu258Glu) c.406_407delinsGA (p.Leu136Glu) n.1092_1093delinsGA n.871_872delinsGA | |
21 | g.43065217_43065218delinsTT | CA2579807671 | CBS | c.721_722delinsAA (p.Leu241Lys) n.1032_1033delinsAA c.772_773delinsAA (p.Leu258Lys) c.406_407delinsAA (p.Leu136Lys) n.1092_1093delinsAA n.871_872delinsAA | |
21 | g.43065218G>A | CA2579807683 | CBS | c.721C>T (p.Leu241=) n.1032C>T c.772C>T (p.Leu258=) c.406C>T (p.Leu136=) n.1092C>T n.871C>T | ClinVar |
21 | g.43065218G>C | CA410600473 | CBS | c.721C>G (p.Leu241Val) n.1032C>G c.772C>G (p.Leu258Val) c.406C>G (p.Leu136Val) n.1092C>G n.871C>G | |
21 | g.43065218G>T | CA410600475 | CBS | c.721C>A (p.Leu241Met) n.1032C>A c.772C>A (p.Leu258Met) c.406C>A (p.Leu136Met) n.1092C>A n.871C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065219G>A | CA2579808475 | CBS | c.720C>T (p.Ile240=) n.1031C>T c.771C>T (p.Ile257=) c.405C>T (p.Ile135=) n.1091C>T n.870C>T | |
21 | g.43065219G>C | CA410600476 | CBS | c.720C>G (p.Ile240Met) n.1031C>G c.771C>G (p.Ile257Met) c.405C>G (p.Ile135Met) n.1091C>G n.870C>G | |
21 | g.43065219G= | CA2391103627 | CBS | c.720C= (p.Ile240=) n.1031C= c.771C= (p.Ile257=) c.405C= (p.Ile135=) n.1091C= n.870C= | |
21 | g.43065219G>T | CA321095386 | CBS | c.720C>A (p.Ile240=) n.1031C>A c.771C>A (p.Ile257=) c.405C>A (p.Ile135=) n.1091C>A n.870C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065219_43065220delinsAC | CA2579808465 | CBS | c.719_720delinsGT (p.Ile240Ser) n.1030_1031delinsGT c.770_771delinsGT (p.Ile257Ser) c.404_405delinsGT (p.Ile135Ser) n.1090_1091delinsGT n.869_870delinsGT | |
21 | g.43065219_43065220delinsAG | CA2579808462 | CBS | c.719_720delinsCT (p.Ile240Thr) n.1030_1031delinsCT c.770_771delinsCT (p.Ile257Thr) c.404_405delinsCT (p.Ile135Thr) n.1090_1091delinsCT n.869_870delinsCT | |
21 | g.43065219_43065220delinsTC | CA2579808472 | CBS | c.719_720delinsGA (p.Ile240Arg) n.1030_1031delinsGA c.770_771delinsGA (p.Ile257Arg) c.404_405delinsGA (p.Ile135Arg) n.1090_1091delinsGA n.869_870delinsGA | |
21 | g.43065219_43065221delinsAAA | CA2579813659 | CBS | c.718_720delinsTTT (p.Ile240Phe) n.1029_1031delinsTTT c.769_771delinsTTT (p.Ile257Phe) c.403_405delinsTTT (p.Ile135Phe) n.1089_1091delinsTTT n.868_870delinsTTT | |
21 | g.43065219_43065221delinsAAC | CA2579808460 | CBS | c.718_720delinsGTT (p.Ile240Val) n.1029_1031delinsGTT c.769_771delinsGTT (p.Ile257Val) c.403_405delinsGTT (p.Ile135Val) n.1089_1091delinsGTT n.868_870delinsGTT | |
21 | g.43065219_43065221delinsAAG | CA2579808467 | CBS | c.718_720delinsCTT (p.Ile240Leu) n.1029_1031delinsCTT c.769_771delinsCTT (p.Ile257Leu) c.403_405delinsCTT (p.Ile135Leu) n.1089_1091delinsCTT n.868_870delinsCTT | |
21 | g.43065219_43065221delinsACA | CA2579808470 | CBS | c.718_720delinsTGT (p.Ile240Cys) n.1029_1031delinsTGT c.769_771delinsTGT (p.Ile257Cys) c.403_405delinsTGT (p.Ile135Cys) n.1089_1091delinsTGT n.868_870delinsTGT | |
21 | g.43065219_43065221delinsACC | CA2579808469 | CBS | c.718_720delinsGGT (p.Ile240Gly) n.1029_1031delinsGGT c.769_771delinsGGT (p.Ile257Gly) c.403_405delinsGGT (p.Ile135Gly) n.1089_1091delinsGGT n.868_870delinsGGT | |
21 | g.43065219_43065221delinsACG | CA2579808473 | CBS | c.718_720delinsCGT (p.Ile240Arg) n.1029_1031delinsCGT c.769_771delinsCGT (p.Ile257Arg) c.403_405delinsCGT (p.Ile135Arg) n.1089_1091delinsCGT n.868_870delinsCGT | |
21 | g.43065219_43065221delinsAGA | CA2579808464 | CBS | c.718_720delinsTCT (p.Ile240Ser) n.1029_1031delinsTCT c.769_771delinsTCT (p.Ile257Ser) c.403_405delinsTCT (p.Ile135Ser) n.1089_1091delinsTCT n.868_870delinsTCT | |
21 | g.43065219_43065221delinsAGG | CA2579808466 | CBS | c.718_720delinsCCT (p.Ile240Pro) n.1029_1031delinsCCT c.769_771delinsCCT (p.Ile257Pro) c.403_405delinsCCT (p.Ile135Pro) n.1089_1091delinsCCT n.868_870delinsCCT | |
21 | g.43065219_43065221delinsATA | CA2579813658 | CBS | c.718_720delinsTAT (p.Ile240Tyr) n.1029_1031delinsTAT c.769_771delinsTAT (p.Ile257Tyr) c.403_405delinsTAT (p.Ile135Tyr) n.1089_1091delinsTAT n.868_870delinsTAT | |
21 | g.43065219_43065221delinsATG | CA2579808468 | CBS | c.718_720delinsCAT (p.Ile240His) n.1029_1031delinsCAT c.769_771delinsCAT (p.Ile257His) c.403_405delinsCAT (p.Ile135His) n.1089_1091delinsCAT n.868_870delinsCAT | |
21 | g.43065219_43065221delinsCCA | CA2579808461 | CBS | c.718_720delinsTGG (p.Ile240Trp) n.1029_1031delinsTGG c.769_771delinsTGG (p.Ile257Trp) c.403_405delinsTGG (p.Ile135Trp) n.1089_1091delinsTGG n.868_870delinsTGG | |
21 | g.43065219_43065221delinsCCC | CA2579808471 | CBS | c.718_720delinsGGG (p.Ile240Gly) n.1029_1031delinsGGG c.769_771delinsGGG (p.Ile257Gly) c.403_405delinsGGG (p.Ile135Gly) n.1089_1091delinsGGG n.868_870delinsGGG | |
21 | g.43065219_43065221delinsCGA | CA2579808463 | CBS | c.718_720delinsTCG (p.Ile240Ser) n.1029_1031delinsTCG c.769_771delinsTCG (p.Ile257Ser) c.403_405delinsTCG (p.Ile135Ser) n.1089_1091delinsTCG n.868_870delinsTCG | |
21 | g.43065220A= | CA2391103628 | CBS | c.719T= (p.Ile240=) n.1030T= c.770T= (p.Ile257=) c.404T= (p.Ile135=) n.1090T= n.869T= | |
21 | g.43065220A>C | CA410600479 | CBS | c.719T>G (p.Ile240Ser) n.1030T>G c.770T>G (p.Ile257Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) n.1090T>G n.869T>G | dbSNP |
21 | g.43065220A>G | CA410600481 | CBS | c.719T>C (p.Ile240Thr) n.1030T>C c.770T>C (p.Ile257Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) n.1090T>C n.869T>C | |
21 | g.43065220A>T | CA410600482 | CBS | c.719T>A (p.Ile240Asn) n.1030T>A c.770T>A (p.Ile257Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) n.1090T>A n.869T>A | |
21 | g.43065221T>A | CA410600484 | CBS | c.718A>T (p.Ile240Phe) n.1029A>T c.769A>T (p.Ile257Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) n.1089A>T n.868A>T | |
21 | g.43065221T>C | CA410600486 | CBS | c.718A>G (p.Ile240Val) n.1029A>G c.769A>G (p.Ile257Val) c.403A>G (p.Ile135Val) n.1089A>G n.868A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065221T>G | CA410600487 | CBS | c.718A>C (p.Ile240Leu) n.1029A>C c.769A>C (p.Ile257Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) n.1089A>C n.868A>C | |
21 | g.43065222C>A | CA410600489 | CBS | c.717G>T (p.Glu239Asp) n.1028G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) n.1088G>T n.867G>T | |
21 | g.43065222C= | CA2391103629 | CBS | c.717G= (p.Glu239=) n.1028G= c.768G= (p.Glu256=) c.402G= (p.Glu134=) n.1088G= n.867G= | |
21 | g.43065222C>G | CA410600490 | CBS | c.717G>C (p.Glu239Asp) n.1028G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.402G>C (p.Glu134Asp) n.1088G>C n.867G>C | |
21 | g.43065222C>T | CA321095396 | CBS | c.717G>A (p.Glu239=) n.1028G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.402G>A (p.Glu134=) n.1088G>A n.867G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065222_43065223delinsAA | CA2579810018 | CBS | c.716_717delinsTT (p.Glu239Val) n.1027_1028delinsTT c.767_768delinsTT (p.Glu256Val) c.401_402delinsTT (p.Glu134Val) n.1087_1088delinsTT n.866_867delinsTT | |
21 | g.43065222_43065223delinsAC | CA2579810021 | CBS | c.716_717delinsGT (p.Glu239Gly) n.1027_1028delinsGT c.767_768delinsGT (p.Glu256Gly) c.401_402delinsGT (p.Glu134Gly) n.1087_1088delinsGT n.866_867delinsGT | |
21 | g.43065222_43065224delinsAAA | CA2579810020 | CBS | c.715_717delinsTTT (p.Glu239Phe) n.1026_1028delinsTTT c.766_768delinsTTT (p.Glu256Phe) c.400_402delinsTTT (p.Glu134Phe) n.1086_1088delinsTTT n.865_867delinsTTT | |
21 | g.43065222_43065224delinsACT | CA2579813777 | CBS | c.715_717delinsAGT (p.Glu239Ser) n.1026_1028delinsAGT c.766_768delinsAGT (p.Glu256Ser) c.400_402delinsAGT (p.Glu134Ser) n.1086_1088delinsAGT n.865_867delinsAGT | |
21 | g.43065223T>A | CA410600494 | CBS | c.716A>T (p.Glu239Val) n.1027A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.401A>T (p.Glu134Val) n.1087A>T n.866A>T | |
21 | g.43065223T>C | CA410600496 | CBS | c.716A>G (p.Glu239Gly) n.1027A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) n.1087A>G n.866A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065223T>G | CA410600493 | CBS | c.716A>C (p.Glu239Ala) n.1027A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) n.1087A>C n.866A>C | |
21 | g.43065223_43065224delinsAA | CA2579810019 | CBS | c.715_716delinsTT (p.Glu239Leu) n.1026_1027delinsTT c.766_767delinsTT (p.Glu256Leu) c.400_401delinsTT (p.Glu134Leu) n.1086_1087delinsTT n.865_866delinsTT | |
21 | g.43065224C>A | CA410600498 | CBS | c.715G>T (p.Glu239Ter) n.1026G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) n.1086G>T n.865G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065224C= | CA2391103630 | CBS | c.715G= (p.Glu239=) n.1026G= c.766G= (p.Glu256=) c.400G= (p.Glu134=) n.1086G= n.865G= | |
21 | g.43065224C>G | CA410600500 | CBS | c.715G>C (p.Glu239Gln) n.1026G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) n.1086G>C n.865G>C | |
21 | g.43065224C>T | CA410600501 | CBS | c.715G>A (p.Glu239Lys) n.1026G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) n.1086G>A n.865G>A | |
21 | g.43065225A= | CA2391103631 | CBS | c.714T= (p.Asp238=) n.1025T= c.765T= (p.Asp255=) c.399T= (p.Asp133=) n.1085T= n.864T= | |
21 | g.43065225A>C | CA410600504 | CBS | c.714T>G (p.Asp238Glu) n.1025T>G c.765T>G (p.Asp255Glu) c.399T>G (p.Asp133Glu) n.1085T>G n.864T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065225A>G | CA2580099030 | CBS | c.714T>C (p.Asp238=) n.1025T>C c.765T>C (p.Asp255=) c.399T>C (p.Asp133=) n.1085T>C n.864T>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065225A>T | CA410600506 | CBS | c.714T>A (p.Asp238Glu) n.1025T>A c.765T>A (p.Asp255Glu) c.399T>A (p.Asp133Glu) n.1085T>A n.864T>A | |
21 | g.43065225_43065227delinsCAA | CA2579811509 | CBS | c.712_714delinsTTG (p.Asp238Leu) n.1023_1025delinsTTG c.763_765delinsTTG (p.Asp255Leu) c.397_399delinsTTG (p.Asp133Leu) n.1083_1085delinsTTG n.862_864delinsTTG | |
21 | g.43065225_43065227delinsCAG | CA2579811511 | CBS | c.712_714delinsCTG (p.Asp238Leu) n.1023_1025delinsCTG c.763_765delinsCTG (p.Asp255Leu) c.397_399delinsCTG (p.Asp133Leu) n.1083_1085delinsCTG n.862_864delinsCTG | |
21 | g.43065225_43065227delinsCGA | CA2579811507 | CBS | c.712_714delinsTCG (p.Asp238Ser) n.1023_1025delinsTCG c.763_765delinsTCG (p.Asp255Ser) c.397_399delinsTCG (p.Asp133Ser) n.1083_1085delinsTCG n.862_864delinsTCG | |
21 | g.43065225_43065227delinsCTA | CA2579811502 | CBS | c.712_714delinsTAG (p.Asp238Ter) n.1023_1025delinsTAG c.763_765delinsTAG (p.Asp255Ter) c.397_399delinsTAG (p.Asp133Ter) n.1083_1085delinsTAG n.862_864delinsTAG | |
21 | g.43065225_43065227delinsCTG | CA2579811514 | CBS | c.712_714delinsCAG (p.Asp238Gln) n.1023_1025delinsCAG c.763_765delinsCAG (p.Asp255Gln) c.397_399delinsCAG (p.Asp133Gln) n.1083_1085delinsCAG n.862_864delinsCAG | |
21 | g.43065225_43065227delinsCTT | CA2579811508 | CBS | c.712_714delinsAAG (p.Asp238Lys) n.1023_1025delinsAAG c.763_765delinsAAG (p.Asp255Lys) c.397_399delinsAAG (p.Asp133Lys) n.1083_1085delinsAAG n.862_864delinsAAG | |
21 | g.43065225_43065227delinsGAA | CA2579813831 | CBS | c.712_714delinsTTC (p.Asp238Phe) n.1023_1025delinsTTC c.763_765delinsTTC (p.Asp255Phe) c.397_399delinsTTC (p.Asp133Phe) n.1083_1085delinsTTC n.862_864delinsTTC | |
21 | g.43065225_43065227delinsGTA | CA2579813830 | CBS | c.712_714delinsTAC (p.Asp238Tyr) n.1023_1025delinsTAC c.763_765delinsTAC (p.Asp255Tyr) c.397_399delinsTAC (p.Asp133Tyr) n.1083_1085delinsTAC n.862_864delinsTAC | |
21 | g.43065226T>A | CA410600511 | CBS | c.713A>T (p.Asp238Val) n.1024A>T c.764A>T (p.Asp255Val) c.398A>T (p.Asp133Val) n.1084A>T n.863A>T | |
21 | g.43065226T>C | CA410600510 | CBS | c.713A>G (p.Asp238Gly) n.1024A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.1084A>G n.863A>G | |
21 | g.43065226T>G | CA410600508 | CBS | c.713A>C (p.Asp238Ala) n.1024A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.1084A>C n.863A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065226T= | CA2391103632 | CBS | c.713A= (p.Asp238=) n.1024A= c.764A= (p.Asp255=) c.398A= (p.Asp133=) n.1084A= n.863A= | |
21 | g.43065226_43065227delinsAA | CA2579811506 | CBS | c.712_713delinsTT (p.Asp238Phe) n.1023_1024delinsTT c.763_764delinsTT (p.Asp255Phe) c.397_398delinsTT (p.Asp133Phe) n.1083_1084delinsTT n.862_863delinsTT | |
21 | g.43065226_43065227delinsAG | CA2579811510 | CBS | c.712_713delinsCT (p.Asp238Leu) n.1023_1024delinsCT c.763_764delinsCT (p.Asp255Leu) c.397_398delinsCT (p.Asp133Leu) n.1083_1084delinsCT n.862_863delinsCT | |
21 | g.43065226_43065227delinsAT | CA2579811512 | CBS | c.712_713delinsAT (p.Asp238Ile) n.1023_1024delinsAT c.763_764delinsAT (p.Asp255Ile) c.397_398delinsAT (p.Asp133Ile) n.1083_1084delinsAT n.862_863delinsAT | |
21 | g.43065226_43065227delinsCA | CA2579811513 | CBS | c.712_713delinsTG (p.Asp238Cys) n.1023_1024delinsTG c.763_764delinsTG (p.Asp255Cys) c.397_398delinsTG (p.Asp133Cys) n.1083_1084delinsTG n.862_863delinsTG | |
21 | g.43065226_43065227delinsCG | CA2579811515 | CBS | c.712_713delinsCG (p.Asp238Arg) n.1023_1024delinsCG c.763_764delinsCG (p.Asp255Arg) c.397_398delinsCG (p.Asp133Arg) n.1083_1084delinsCG n.862_863delinsCG | |
21 | g.43065226_43065227delinsCT | CA2579811505 | CBS | c.712_713delinsAG (p.Asp238Ser) n.1023_1024delinsAG c.763_764delinsAG (p.Asp255Ser) c.397_398delinsAG (p.Asp133Ser) n.1083_1084delinsAG n.862_863delinsAG | |
21 | g.43065226_43065227delinsGA | CA2579811504 | CBS | c.712_713delinsTC (p.Asp238Ser) n.1023_1024delinsTC c.763_764delinsTC (p.Asp255Ser) c.397_398delinsTC (p.Asp133Ser) n.1083_1084delinsTC n.862_863delinsTC | |
21 | g.43065226_43065227delinsGT | CA2579811503 | CBS | c.712_713delinsAC (p.Asp238Thr) n.1023_1024delinsAC c.763_764delinsAC (p.Asp255Thr) c.397_398delinsAC (p.Asp133Thr) n.1083_1084delinsAC n.862_863delinsAC | |
21 | g.43065227C>A | CA410600513 | CBS | c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.1023G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.1083G>T n.862G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065227C>G | CA410600515 | CBS | c.712G>C (p.Asp238His) n.1023G>C c.763G>C (p.Asp255His) c.397G>C (p.Asp133His) n.1083G>C n.862G>C | |
21 | g.43065227C>T | CA410600516 | CBS | c.712G>A (p.Asp238Asn) n.1023G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.1083G>A n.862G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065228A= | CA2391103633 | CBS | c.711T= (p.Ala237=) n.1022T= c.762T= (p.Ala254=) c.396T= (p.Ala132=) n.1082T= n.861T= | |
21 | g.43065228A>G | CA749579727 | CBS | c.711T>C (p.Ala237=) n.1022T>C c.762T>C (p.Ala254=) c.396T>C (p.Ala132=) n.1082T>C n.861T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065228_43065229delinsCA | CA2579812972 | CBS | c.710_711delinsTG (p.Ala237Val) n.1021_1022delinsTG c.761_762delinsTG (p.Ala254Val) c.395_396delinsTG (p.Ala132Val) n.1081_1082delinsTG n.860_861delinsTG | |
21 | g.43065228_43065229delinsCC | CA2579812984 | CBS | c.710_711delinsGG (p.Ala237Gly) n.1021_1022delinsGG c.761_762delinsGG (p.Ala254Gly) c.395_396delinsGG (p.Ala132Gly) n.1081_1082delinsGG n.860_861delinsGG | |
21 | g.43065228_43065229delinsCT | CA2579812985 | CBS | c.710_711delinsAG (p.Ala237Glu) n.1021_1022delinsAG c.761_762delinsAG (p.Ala254Glu) c.395_396delinsAG (p.Ala132Glu) n.1081_1082delinsAG n.860_861delinsAG | |
21 | g.43065228_43065229delinsGA | CA2579812971 | CBS | c.710_711delinsTC (p.Ala237Val) n.1021_1022delinsTC c.761_762delinsTC (p.Ala254Val) c.395_396delinsTC (p.Ala132Val) n.1081_1082delinsTC n.860_861delinsTC | |
21 | g.43065228_43065230delinsCAA | CA2579812983 | CBS | c.709_711delinsTTG (p.Ala237Leu) n.1020_1022delinsTTG c.760_762delinsTTG (p.Ala254Leu) c.394_396delinsTTG (p.Ala132Leu) n.1080_1082delinsTTG n.859_861delinsTTG | |
21 | g.43065228_43065230delinsCAG | CA2579812980 | CBS | c.709_711delinsCTG (p.Ala237Leu) n.1020_1022delinsCTG c.760_762delinsCTG (p.Ala254Leu) c.394_396delinsCTG (p.Ala132Leu) n.1080_1082delinsCTG n.859_861delinsCTG | |
21 | g.43065228_43065230delinsCAT | CA2579812978 | CBS | c.709_711delinsATG (p.Ala237Met) n.1020_1022delinsATG c.760_762delinsATG (p.Ala254Met) c.394_396delinsATG (p.Ala132Met) n.1080_1082delinsATG n.859_861delinsATG | |
21 | g.43065228_43065230delinsCCA | CA2579812973 | CBS | c.709_711delinsTGG (p.Ala237Trp) n.1020_1022delinsTGG c.760_762delinsTGG (p.Ala254Trp) c.394_396delinsTGG (p.Ala132Trp) n.1080_1082delinsTGG n.859_861delinsTGG | |
21 | g.43065228_43065230delinsCCG | CA2579812988 | CBS | c.709_711delinsCGG (p.Ala237Arg) n.1020_1022delinsCGG c.760_762delinsCGG (p.Ala254Arg) c.394_396delinsCGG (p.Ala132Arg) n.1080_1082delinsCGG n.859_861delinsCGG | |
21 | g.43065228_43065230delinsCCT | CA2579812989 | CBS | c.709_711delinsAGG (p.Ala237Arg) n.1020_1022delinsAGG c.760_762delinsAGG (p.Ala254Arg) c.394_396delinsAGG (p.Ala132Arg) n.1080_1082delinsAGG n.859_861delinsAGG | |
21 | g.43065228_43065230delinsGGA | CA2579812977 | CBS | c.709_711delinsTCC (p.Ala237Ser) n.1020_1022delinsTCC c.760_762delinsTCC (p.Ala254Ser) c.394_396delinsTCC (p.Ala132Ser) n.1080_1082delinsTCC n.859_861delinsTCC | |
21 | g.43065228_43065230delinsTGA | CA2579813904 | CBS | c.709_711delinsTCA (p.Ala237Ser) n.1020_1022delinsTCA c.760_762delinsTCA (p.Ala254Ser) c.394_396delinsTCA (p.Ala132Ser) n.1080_1082delinsTCA n.859_861delinsTCA | |
21 | g.43065228_43065230delinsTGT | CA2579812974 | CBS | c.709_711delinsACA (p.Ala237Thr) n.1020_1022delinsACA c.760_762delinsACA (p.Ala254Thr) c.394_396delinsACA (p.Ala132Thr) n.1080_1082delinsACA n.859_861delinsACA | |
21 | g.43065229G>A | CA410600518 | CBS | c.710C>T (p.Ala237Val) n.1021C>T c.761C>T (p.Ala254Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.1081C>T n.860C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065229G>C | CA410600520 | CBS | c.710C>G (p.Ala237Gly) n.1021C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.1081C>G n.860C>G | |
21 | g.43065229G= | CA2391103634 | CBS | c.710C= (p.Ala237=) n.1021C= c.761C= (p.Ala254=) c.395C= (p.Ala132=) n.1081C= n.860C= | |
21 | g.43065229G>T | CA410600522 | CBS | c.710C>A (p.Ala237Asp) n.1021C>A c.761C>A (p.Ala254Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.1081C>A n.860C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065229_43065230delinsAA | CA2579812979 | CBS | c.709_710delinsTT (p.Ala237Phe) n.1020_1021delinsTT c.760_761delinsTT (p.Ala254Phe) c.394_395delinsTT (p.Ala132Phe) n.1080_1081delinsTT n.859_860delinsTT | |
21 | g.43065229_43065230delinsAG | CA2579812981 | CBS | c.709_710delinsCT (p.Ala237Leu) n.1020_1021delinsCT c.760_761delinsCT (p.Ala254Leu) c.394_395delinsCT (p.Ala132Leu) n.1080_1081delinsCT n.859_860delinsCT | |
21 | g.43065229_43065230delinsAT | CA2579812982 | CBS | c.709_710delinsAT (p.Ala237Ile) n.1020_1021delinsAT c.760_761delinsAT (p.Ala254Ile) c.394_395delinsAT (p.Ala132Ile) n.1080_1081delinsAT n.859_860delinsAT | |
21 | g.43065229_43065230delinsCA | CA2579812986 | CBS | c.709_710delinsTG (p.Ala237Cys) n.1020_1021delinsTG c.760_761delinsTG (p.Ala254Cys) c.394_395delinsTG (p.Ala132Cys) n.1080_1081delinsTG n.859_860delinsTG | |
21 | g.43065229_43065230delinsCG | CA2579812990 | CBS | c.709_710delinsCG (p.Ala237Arg) n.1020_1021delinsCG c.760_761delinsCG (p.Ala254Arg) c.394_395delinsCG (p.Ala132Arg) n.1080_1081delinsCG n.859_860delinsCG | |
21 | g.43065229_43065230delinsCT | CA2579812976 | CBS | c.709_710delinsAG (p.Ala237Ser) n.1020_1021delinsAG c.760_761delinsAG (p.Ala254Ser) c.394_395delinsAG (p.Ala132Ser) n.1080_1081delinsAG n.859_860delinsAG | |
21 | g.43065229_43065230delinsTA | CA2579812975 | CBS | c.709_710delinsTA (p.Ala237Tyr) n.1020_1021delinsTA c.760_761delinsTA (p.Ala254Tyr) c.394_395delinsTA (p.Ala132Tyr) n.1080_1081delinsTA n.859_860delinsTA | |
21 | g.43065229_43065230delinsTT | CA2579812987 | CBS | c.709_710delinsAA (p.Ala237Asn) n.1020_1021delinsAA c.760_761delinsAA (p.Ala254Asn) c.394_395delinsAA (p.Ala132Asn) n.1080_1081delinsAA n.859_860delinsAA | |
21 | g.43065230C>A | CA410600523 | CBS | c.709G>T (p.Ala237Ser) n.1020G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.1080G>T n.859G>T | |
21 | g.43065230C= | CA2391103636 | CBS | c.709G= (p.Ala237=) n.1020G= c.760G= (p.Ala254=) c.394G= (p.Ala132=) n.1080G= n.859G= | |
21 | g.43065230C>G | CA410600527 | CBS | c.709G>C (p.Ala237Pro) n.1020G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.1080G>C n.859G>C | |
21 | g.43065230C>T | CA410600525 | CBS | c.709G>A (p.Ala237Thr) n.1020G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.1080G>A n.859G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43065230_43065232delinsCGG | CA2391103635 | CBS | c.707_709delinsCCG (p.Thr236=) n.1018_1020delinsCCG c.758_760delinsCCG (p.Thr253=) c.392_394delinsCCG (p.Thr131=) n.1078_1080delinsCCG n.857_859delinsCCG | |
21 | g.43065231G>A | CA16616274 | CBS | c.708C>T (p.Thr236=) n.1019C>T c.759C>T (p.Thr253=) c.393C>T (p.Thr131=) n.1079C>T n.858C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065231G>C | CA321095425 | CBS | c.708C>G (p.Thr236=) n.1019C>G c.759C>G (p.Thr253=) c.393C>G (p.Thr131=) n.1079C>G n.858C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065231G= | CA2391103637 | CBS | c.708C= (p.Thr236=) n.1019C= c.759C= (p.Thr253=) c.393C= (p.Thr131=) n.1079C= n.858C= | |
21 | g.43065231G>T | CA2654727835 | CBS | c.708C>A (p.Thr236=) n.1019C>A c.759C>A (p.Thr253=) c.393C>A (p.Thr131=) n.1079C>A n.858C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065231_43065232delinsAA | CA2579813434 | CBS | c.707_708delinsTT (p.Thr236Ile) n.1018_1019delinsTT c.758_759delinsTT (p.Thr253Ile) c.392_393delinsTT (p.Thr131Ile) n.1078_1079delinsTT n.857_858delinsTT | |
21 | g.43065231_43065232delinsAT | CA2579804236 | CBS | c.707_708delinsAT (p.Thr236Asn) n.1018_1019delinsAT c.758_759delinsAT (p.Thr253Asn) c.392_393delinsAT (p.Thr131Asn) n.1078_1079delinsAT n.857_858delinsAT | |
21 | g.43065231_43065232delinsCA | CA2579804224 | CBS | c.707_708delinsTG (p.Thr236Met) n.1018_1019delinsTG c.758_759delinsTG (p.Thr253Met) c.392_393delinsTG (p.Thr131Met) n.1078_1079delinsTG n.857_858delinsTG | |
21 | g.43065231_43065232delinsCC | CA2579804234 | CBS | c.707_708delinsGG (p.Thr236Arg) n.1018_1019delinsGG c.758_759delinsGG (p.Thr253Arg) c.392_393delinsGG (p.Thr131Arg) n.1078_1079delinsGG n.857_858delinsGG | |
21 | g.43065231_43065232delinsTA | CA2579813435 | CBS | c.707_708delinsTA (p.Thr236Ile) n.1018_1019delinsTA c.758_759delinsTA (p.Thr253Ile) c.392_393delinsTA (p.Thr131Ile) n.1078_1079delinsTA n.857_858delinsTA | |
21 | g.43065231_43065232delinsTC | CA2579804235 | CBS | c.707_708delinsGA (p.Thr236Arg) n.1018_1019delinsGA c.758_759delinsGA (p.Thr253Arg) c.392_393delinsGA (p.Thr131Arg) n.1078_1079delinsGA n.857_858delinsGA | |
21 | g.43065231_43065232delinsCACC | CA16042002 | CBS | c.707_708delinsGGTG (p.Thr236ArgfsTer?) n.1018_1019delinsGGTG c.758_759delinsGGTG (p.Thr253ArgfsTer?) c.392_393delinsGGTG (p.Thr131ArgfsTer?) n.1078_1079delinsGGTG n.857_858delinsGGTG | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065231_43065233delinsAAA | CA2579804222 | CBS | c.706_708delinsTTT (p.Thr236Phe) n.1017_1019delinsTTT c.757_759delinsTTT (p.Thr253Phe) c.391_393delinsTTT (p.Thr131Phe) n.1077_1079delinsTTT n.856_858delinsTTT | |
21 | g.43065231_43065233delinsAAC | CA2579804214 | CBS | c.706_708delinsGTT (p.Thr236Val) n.1017_1019delinsGTT c.757_759delinsGTT (p.Thr253Val) c.391_393delinsGTT (p.Thr131Val) n.1077_1079delinsGTT n.856_858delinsGTT | |
21 | g.43065231_43065233delinsAAG | CA2579804227 | CBS | c.706_708delinsCTT (p.Thr236Leu) n.1017_1019delinsCTT c.757_759delinsCTT (p.Thr253Leu) c.391_393delinsCTT (p.Thr131Leu) n.1077_1079delinsCTT n.856_858delinsCTT | |
21 | g.43065231_43065233delinsACA | CA2579804231 | CBS | c.706_708delinsTGT (p.Thr236Cys) n.1017_1019delinsTGT c.757_759delinsTGT (p.Thr253Cys) c.391_393delinsTGT (p.Thr131Cys) n.1077_1079delinsTGT n.856_858delinsTGT | |
21 | g.43065231_43065233delinsAGA | CA2579813432 | CBS | c.706_708delinsTCT (p.Thr236Ser) n.1017_1019delinsTCT c.757_759delinsTCT (p.Thr253Ser) c.391_393delinsTCT (p.Thr131Ser) n.1077_1079delinsTCT n.856_858delinsTCT | |
21 | g.43065231_43065233delinsAGC | CA2579804238 | CBS | c.706_708delinsGCT (p.Thr236Ala) n.1017_1019delinsGCT c.757_759delinsGCT (p.Thr253Ala) c.391_393delinsGCT (p.Thr131Ala) n.1077_1079delinsGCT n.856_858delinsGCT | |
21 | g.43065231_43065233delinsAGG | CA2579804220 | CBS | c.706_708delinsCCT (p.Thr236Pro) n.1017_1019delinsCCT c.757_759delinsCCT (p.Thr253Pro) c.391_393delinsCCT (p.Thr131Pro) n.1077_1079delinsCCT n.856_858delinsCCT | |
21 | g.43065231_43065233delinsATA | CA2579804216 | CBS | c.706_708delinsTAT (p.Thr236Tyr) n.1017_1019delinsTAT c.757_759delinsTAT (p.Thr253Tyr) c.391_393delinsTAT (p.Thr131Tyr) n.1077_1079delinsTAT n.856_858delinsTAT | |
21 | g.43065231_43065233delinsATC | CA2579804233 | CBS | c.706_708delinsGAT (p.Thr236Asp) n.1017_1019delinsGAT c.757_759delinsGAT (p.Thr253Asp) c.391_393delinsGAT (p.Thr131Asp) n.1077_1079delinsGAT n.856_858delinsGAT | |
21 | g.43065231_43065233delinsATG | CA2579804229 | CBS | c.706_708delinsCAT (p.Thr236His) n.1017_1019delinsCAT c.757_759delinsCAT (p.Thr253His) c.391_393delinsCAT (p.Thr131His) n.1077_1079delinsCAT n.856_858delinsCAT | |
21 | g.43065231_43065233delinsCAA | CA2579804225 | CBS | c.706_708delinsTTG (p.Thr236Leu) n.1017_1019delinsTTG c.757_759delinsTTG (p.Thr253Leu) c.391_393delinsTTG (p.Thr131Leu) n.1077_1079delinsTTG n.856_858delinsTTG | |
21 | g.43065231_43065233delinsCAG | CA2579804226 | CBS | c.706_708delinsCTG (p.Thr236Leu) n.1017_1019delinsCTG c.757_759delinsCTG (p.Thr253Leu) c.391_393delinsCTG (p.Thr131Leu) n.1077_1079delinsCTG n.856_858delinsCTG | |
21 | g.43065231_43065233delinsCCA | CA2579804218 | CBS | c.706_708delinsTGG (p.Thr236Trp) n.1017_1019delinsTGG c.757_759delinsTGG (p.Thr253Trp) c.391_393delinsTGG (p.Thr131Trp) n.1077_1079delinsTGG n.856_858delinsTGG | |
21 | g.43065231_43065233delinsCCC | CA2579804228 | CBS | c.706_708delinsGGG (p.Thr236Gly) n.1017_1019delinsGGG c.757_759delinsGGG (p.Thr253Gly) c.391_393delinsGGG (p.Thr131Gly) n.1077_1079delinsGGG n.856_858delinsGGG | |
21 | g.43065231_43065233delinsCGA | CA2579804219 | CBS | c.706_708delinsTCG (p.Thr236Ser) n.1017_1019delinsTCG c.757_759delinsTCG (p.Thr253Ser) c.391_393delinsTCG (p.Thr131Ser) n.1077_1079delinsTCG n.856_858delinsTCG | |
21 | g.43065231_43065233delinsCGC | CA2579804240 | CBS | c.706_708delinsGCG (p.Thr236Ala) n.1017_1019delinsGCG c.757_759delinsGCG (p.Thr253Ala) c.391_393delinsGCG (p.Thr131Ala) n.1077_1079delinsGCG n.856_858delinsGCG | |
21 | g.43065231_43065233delinsCTA | CA2579813431 | CBS | c.706_708delinsTAG (p.Thr236Ter) n.1017_1019delinsTAG c.757_759delinsTAG (p.Thr253Ter) c.391_393delinsTAG (p.Thr131Ter) n.1077_1079delinsTAG n.856_858delinsTAG | |
21 | g.43065231_43065233delinsCTC | CA2579804230 | CBS | c.706_708delinsGAG (p.Thr236Glu) n.1017_1019delinsGAG c.757_759delinsGAG (p.Thr253Glu) c.391_393delinsGAG (p.Thr131Glu) n.1077_1079delinsGAG n.856_858delinsGAG | |
21 | g.43065231_43065233delinsTAA | CA2579813433 | CBS | c.706_708delinsTTA (p.Thr236Leu) n.1017_1019delinsTTA c.757_759delinsTTA (p.Thr253Leu) c.391_393delinsTTA (p.Thr131Leu) n.1077_1079delinsTTA n.856_858delinsTTA | |
21 | g.43065231_43065233delinsTGC | CA2579804237 | CBS | c.706_708delinsGCA (p.Thr236Ala) n.1017_1019delinsGCA c.757_759delinsGCA (p.Thr253Ala) c.391_393delinsGCA (p.Thr131Ala) n.1077_1079delinsGCA n.856_858delinsGCA | |
21 | g.43065231_43065233delinsTGG | CA2579804221 | CBS | c.706_708delinsCCA (p.Thr236Pro) n.1017_1019delinsCCA c.757_759delinsCCA (p.Thr253Pro) c.391_393delinsCCA (p.Thr131Pro) n.1077_1079delinsCCA n.856_858delinsCCA | |
21 | g.43065232G>A | CA321095438 | CBS | c.707C>T (p.Thr236Ile) n.1018C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) n.1078C>T n.857C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065232G>C | CA410600531 | CBS | c.707C>G (p.Thr236Ser) n.1018C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) c.392C>G (p.Thr131Ser) n.1078C>G n.857C>G | |
21 | g.43065232G= | CA2391103638 | CBS | c.707C= (p.Thr236=) n.1018C= c.758C= (p.Thr253=) c.392C= (p.Thr131=) n.1078C= n.857C= | |
21 | g.43065232G>T | CA410600533 | CBS | c.707C>A (p.Thr236Asn) n.1018C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) c.392C>A (p.Thr131Asn) n.1078C>A n.857C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065232_43065233delinsAA | CA2579804223 | CBS | c.706_707delinsTT (p.Thr236Phe) n.1017_1018delinsTT c.757_758delinsTT (p.Thr253Phe) c.391_392delinsTT (p.Thr131Phe) n.1077_1078delinsTT n.856_857delinsTT | |
21 | g.43065232_43065233delinsAC | CA2579804215 | CBS | c.706_707delinsGT (p.Thr236Val) n.1017_1018delinsGT c.757_758delinsGT (p.Thr253Val) c.391_392delinsGT (p.Thr131Val) n.1077_1078delinsGT n.856_857delinsGT | |
21 | g.43065232_43065233delinsTA | CA2579804217 | CBS | c.706_707delinsTA (p.Thr236Tyr) n.1017_1018delinsTA c.757_758delinsTA (p.Thr253Tyr) c.391_392delinsTA (p.Thr131Tyr) n.1077_1078delinsTA n.856_857delinsTA | |
21 | g.43065232_43065233delinsTC | CA2579804232 | CBS | c.706_707delinsGA (p.Thr236Asp) n.1017_1018delinsGA c.757_758delinsGA (p.Thr253Asp) c.391_392delinsGA (p.Thr131Asp) n.1077_1078delinsGA n.856_857delinsGA | |
21 | g.43065233T>A | CA410600535 | CBS | c.706A>T (p.Thr236Ser) n.1017A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) n.1077A>T n.856A>T | |
21 | g.43065233T>C | CA410600537 | CBS | c.706A>G (p.Thr236Ala) n.1017A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) n.1077A>G n.856A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065233T>G | CA410600538 | CBS | c.706A>C (p.Thr236Pro) n.1017A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) n.1077A>C n.856A>C | |
21 | g.43065234G>A | CA2579804306 | CBS | c.705C>T (p.Thr235=) n.1016C>T c.756C>T (p.Thr252=) c.390C>T (p.Thr130=) n.1076C>T n.855C>T | |
21 | g.43065234G>T | CA645604506 | CBS | c.705C>A (p.Thr235=) n.1016C>A c.756C>A (p.Thr252=) c.390C>A (p.Thr130=) n.1076C>A n.855C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43065234_43065235delinsAA | CA2579804292 | CBS | c.704_705delinsTT (p.Thr235Ile) n.1015_1016delinsTT c.755_756delinsTT (p.Thr252Ile) c.389_390delinsTT (p.Thr130Ile) n.1075_1076delinsTT n.854_855delinsTT | |
21 | g.43065234_43065235delinsAC | CA2579804287 | CBS | c.704_705delinsGT (p.Thr235Ser) n.1015_1016delinsGT c.755_756delinsGT (p.Thr252Ser) c.389_390delinsGT (p.Thr130Ser) n.1075_1076delinsGT n.854_855delinsGT | |
21 | g.43065234_43065235delinsAT | CA2579804302 | CBS | c.704_705delinsAT (p.Thr235Asn) n.1015_1016delinsAT c.755_756delinsAT (p.Thr252Asn) c.389_390delinsAT (p.Thr130Asn) n.1075_1076delinsAT n.854_855delinsAT | |
21 | g.43065234_43065235delinsCA | CA2579804290 | CBS | c.704_705delinsTG (p.Thr235Met) n.1015_1016delinsTG c.755_756delinsTG (p.Thr252Met) c.389_390delinsTG (p.Thr130Met) n.1075_1076delinsTG n.854_855delinsTG | |
21 | g.43065234_43065235delinsTA | CA2579804293 | CBS | c.704_705delinsTA (p.Thr235Ile) n.1015_1016delinsTA c.755_756delinsTA (p.Thr252Ile) c.389_390delinsTA (p.Thr130Ile) n.1075_1076delinsTA n.854_855delinsTA | |
21 | g.43065235del | CA1022642304 | CBS | c.705del (p.Thr236ProfsTer?) n.1016del c.756del (p.Thr253ProfsTer?) c.390del (p.Thr131ProfsTer?) n.1076del n.855del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065234_43065236delinsAAA | CA2579804288 | CBS | c.703_705delinsTTT (p.Thr235Phe) n.1014_1016delinsTTT c.754_756delinsTTT (p.Thr252Phe) c.388_390delinsTTT (p.Thr130Phe) n.1074_1076delinsTTT n.853_855delinsTTT | |
21 | g.43065234_43065236delinsAAC | CA2579804239 | CBS | c.703_705delinsGTT (p.Thr235Val) n.1014_1016delinsGTT c.754_756delinsGTT (p.Thr252Val) c.388_390delinsGTT (p.Thr130Val) n.1074_1076delinsGTT n.853_855delinsGTT | |
21 | g.43065234_43065236delinsAAG | CA2579804291 | CBS | c.703_705delinsCTT (p.Thr235Leu) n.1014_1016delinsCTT c.754_756delinsCTT (p.Thr252Leu) c.388_390delinsCTT (p.Thr130Leu) n.1074_1076delinsCTT n.853_855delinsCTT | |
21 | g.43065234_43065236delinsACA | CA2579804300 | CBS | c.703_705delinsTGT (p.Thr235Cys) n.1014_1016delinsTGT c.754_756delinsTGT (p.Thr252Cys) c.388_390delinsTGT (p.Thr130Cys) n.1074_1076delinsTGT n.853_855delinsTGT | |
21 | g.43065234_43065236delinsACC | CA2579804296 | CBS | c.703_705delinsGGT (p.Thr235Gly) n.1014_1016delinsGGT c.754_756delinsGGT (p.Thr252Gly) c.388_390delinsGGT (p.Thr130Gly) n.1074_1076delinsGGT n.853_855delinsGGT | |
21 | g.43065234_43065236delinsACG | CA2579804303 | CBS | c.703_705delinsCGT (p.Thr235Arg) n.1014_1016delinsCGT c.754_756delinsCGT (p.Thr252Arg) c.388_390delinsCGT (p.Thr130Arg) n.1074_1076delinsCGT n.853_855delinsCGT | |
21 | g.43065234_43065236delinsAGA | CA2579804285 | CBS | c.703_705delinsTCT (p.Thr235Ser) n.1014_1016delinsTCT c.754_756delinsTCT (p.Thr252Ser) c.388_390delinsTCT (p.Thr130Ser) n.1074_1076delinsTCT n.853_855delinsTCT | |
21 | g.43065234_43065236delinsAGC | CA2579804304 | CBS | c.703_705delinsGCT (p.Thr235Ala) n.1014_1016delinsGCT c.754_756delinsGCT (p.Thr252Ala) c.388_390delinsGCT (p.Thr130Ala) n.1074_1076delinsGCT n.853_855delinsGCT | |
21 | g.43065234_43065236delinsAGG | CA2579804286 | CBS | c.703_705delinsCCT (p.Thr235Pro) n.1014_1016delinsCCT c.754_756delinsCCT (p.Thr252Pro) c.388_390delinsCCT (p.Thr130Pro) n.1074_1076delinsCCT n.853_855delinsCCT | |
21 | g.43065234_43065236delinsATA | CA2579804243 | CBS | c.703_705delinsTAT (p.Thr235Tyr) n.1014_1016delinsTAT c.754_756delinsTAT (p.Thr252Tyr) c.388_390delinsTAT (p.Thr130Tyr) n.1074_1076delinsTAT n.853_855delinsTAT | |
21 | g.43065234_43065236delinsATC | CA2579804301 | CBS | c.703_705delinsGAT (p.Thr235Asp) n.1014_1016delinsGAT c.754_756delinsGAT (p.Thr252Asp) c.388_390delinsGAT (p.Thr130Asp) n.1074_1076delinsGAT n.853_855delinsGAT | |
21 | g.43065234_43065236delinsATG | CA2579804294 | CBS | c.703_705delinsCAT (p.Thr235His) n.1014_1016delinsCAT c.754_756delinsCAT (p.Thr252His) c.388_390delinsCAT (p.Thr130His) n.1074_1076delinsCAT n.853_855delinsCAT | |
21 | g.43065234_43065236delinsCAA | CA2579804295 | CBS | c.703_705delinsTTG (p.Thr235Leu) n.1014_1016delinsTTG c.754_756delinsTTG (p.Thr252Leu) c.388_390delinsTTG (p.Thr130Leu) n.1074_1076delinsTTG n.853_855delinsTTG | |
21 | g.43065234_43065236delinsCAC | CA2579804241 | CBS | c.703_705delinsGTG (p.Thr235Val) n.1014_1016delinsGTG c.754_756delinsGTG (p.Thr252Val) c.388_390delinsGTG (p.Thr130Val) n.1074_1076delinsGTG n.853_855delinsGTG | |
21 | g.43065234_43065236delinsCAG | CA2579804289 | CBS | c.703_705delinsCTG (p.Thr235Leu) n.1014_1016delinsCTG c.754_756delinsCTG (p.Thr252Leu) c.388_390delinsCTG (p.Thr130Leu) n.1074_1076delinsCTG n.853_855delinsCTG | |
21 | g.43065234_43065236delinsCCA | CA2579804281 | CBS | c.703_705delinsTGG (p.Thr235Trp) n.1014_1016delinsTGG c.754_756delinsTGG (p.Thr252Trp) c.388_390delinsTGG (p.Thr130Trp) n.1074_1076delinsTGG n.853_855delinsTGG | |
21 | g.43065234_43065236delinsCCC | CA2579804297 | CBS | c.703_705delinsGGG (p.Thr235Gly) n.1014_1016delinsGGG c.754_756delinsGGG (p.Thr252Gly) c.388_390delinsGGG (p.Thr130Gly) n.1074_1076delinsGGG n.853_855delinsGGG | |
21 | g.43065234_43065236delinsCGA | CA2579804283 | CBS | c.703_705delinsTCG (p.Thr235Ser) n.1014_1016delinsTCG c.754_756delinsTCG (p.Thr252Ser) c.388_390delinsTCG (p.Thr130Ser) n.1074_1076delinsTCG n.853_855delinsTCG | |
21 | g.43065234_43065236delinsCGC | CA2579804307 | CBS | c.703_705delinsGCG (p.Thr235Ala) n.1014_1016delinsGCG c.754_756delinsGCG (p.Thr252Ala) c.388_390delinsGCG (p.Thr130Ala) n.1074_1076delinsGCG n.853_855delinsGCG | |
21 | g.43065234_43065236delinsCTA | CA2579804282 | CBS | c.703_705delinsTAG (p.Thr235Ter) n.1014_1016delinsTAG c.754_756delinsTAG (p.Thr252Ter) c.388_390delinsTAG (p.Thr130Ter) n.1074_1076delinsTAG n.853_855delinsTAG | |
21 | g.43065234_43065236delinsCTC | CA2579804298 | CBS | c.703_705delinsGAG (p.Thr235Glu) n.1014_1016delinsGAG c.754_756delinsGAG (p.Thr252Glu) c.388_390delinsGAG (p.Thr130Glu) n.1074_1076delinsGAG n.853_855delinsGAG | |
21 | g.43065234_43065236delinsCTG | CA2579804299 | CBS | c.703_705delinsCAG (p.Thr235Gln) n.1014_1016delinsCAG c.754_756delinsCAG (p.Thr252Gln) c.388_390delinsCAG (p.Thr130Gln) n.1074_1076delinsCAG n.853_855delinsCAG | |
21 | g.43065234_43065236delinsTAA | CA2579813404 | CBS | c.703_705delinsTTA (p.Thr235Leu) n.1014_1016delinsTTA c.754_756delinsTTA (p.Thr252Leu) c.388_390delinsTTA (p.Thr130Leu) n.1074_1076delinsTTA n.853_855delinsTTA | |
21 | g.43065234_43065236delinsTGA | CA2579804284 | CBS | c.703_705delinsTCA (p.Thr235Ser) n.1014_1016delinsTCA c.754_756delinsTCA (p.Thr252Ser) c.388_390delinsTCA (p.Thr130Ser) n.1074_1076delinsTCA n.853_855delinsTCA | |
21 | g.43065234_43065236delinsTGC | CA2579804305 | CBS | c.703_705delinsGCA (p.Thr235Ala) n.1014_1016delinsGCA c.754_756delinsGCA (p.Thr252Ala) c.388_390delinsGCA (p.Thr130Ala) n.1074_1076delinsGCA n.853_855delinsGCA | |
21 | g.43065235G>A | CA410600539 | CBS | c.704C>T (p.Thr235Ile) n.1015C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) n.1075C>T n.854C>T | |
21 | g.43065235G>C | CA410600541 | CBS | c.704C>G (p.Thr235Ser) n.1015C>G c.755C>G (p.Thr252Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) n.1075C>G n.854C>G | |
21 | g.43065235G>T | CA410600542 | CBS | c.704C>A (p.Thr235Asn) n.1015C>A c.755C>A (p.Thr252Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) n.1075C>A n.854C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065235_43065236delinsTA | CA2579804242 | CBS | c.703_704delinsTA (p.Thr235Tyr) n.1014_1015delinsTA c.754_755delinsTA (p.Thr252Tyr) c.388_389delinsTA (p.Thr130Tyr) n.1074_1075delinsTA n.853_854delinsTA | |
21 | g.43065235_43065236delinsTC | CA2579813405 | CBS | c.703_704delinsGA (p.Thr235Asp) n.1014_1015delinsGA c.754_755delinsGA (p.Thr252Asp) c.388_389delinsGA (p.Thr130Asp) n.1074_1075delinsGA n.853_854delinsGA | |
21 | g.43065236T>A | CA410600544 | CBS | c.703A>T (p.Thr235Ser) n.1014A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) n.1074A>T n.853A>T | |
21 | g.43065236T>C | CA410600548 | CBS | c.703A>G (p.Thr235Ala) n.1014A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) n.1074A>G n.853A>G | |
21 | g.43065236T>G | CA410600546 | CBS | c.703A>C (p.Thr235Pro) n.1014A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) n.1074A>C n.853A>C | |
21 | g.43065237del | CA2573157470 | CBS | c.702del (p.Asp234GlufsTer?) n.1013del c.753del (p.Asp251GlufsTer?) c.387del (p.Asp129GlufsTer?) n.1073del n.852del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065237G>A | CA2499225928 | CBS | c.702C>T (p.Asp234=) n.1013C>T c.753C>T (p.Asp251=) c.387C>T (p.Asp129=) n.1073C>T n.852C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065237G>C | CA410600549 | CBS | c.702C>G (p.Asp234Glu) n.1013C>G c.753C>G (p.Asp251Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) n.1073C>G n.852C>G | |
21 | g.43065237G>T | CA410600551 | CBS | c.702C>A (p.Asp234Glu) n.1013C>A c.753C>A (p.Asp251Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) n.1073C>A n.852C>A | COSMIC COSMIC |
21 | g.43065237_43065238delinsAA | CA2579811518 | CBS | c.701_702delinsTT (p.Asp234Val) n.1012_1013delinsTT c.752_753delinsTT (p.Asp251Val) c.386_387delinsTT (p.Asp129Val) n.1072_1073delinsTT n.851_852delinsTT | |
21 | g.43065237_43065238delinsAC | CA2579811536 | CBS | c.701_702delinsGT (p.Asp234Gly) n.1012_1013delinsGT c.752_753delinsGT (p.Asp251Gly) c.386_387delinsGT (p.Asp129Gly) n.1072_1073delinsGT n.851_852delinsGT | |
21 | g.43065237_43065238delinsAG | CA2579811543 | CBS | c.701_702delinsCT (p.Asp234Ala) n.1012_1013delinsCT c.752_753delinsCT (p.Asp251Ala) c.386_387delinsCT (p.Asp129Ala) n.1072_1073delinsCT n.851_852delinsCT | |
21 | g.43065237_43065238delinsCA | CA2579811516 | CBS | c.701_702delinsTG (p.Asp234Val) n.1012_1013delinsTG c.752_753delinsTG (p.Asp251Val) c.386_387delinsTG (p.Asp129Val) n.1072_1073delinsTG n.851_852delinsTG | |
21 | g.43065237_43065238delinsCC | CA2579811535 | CBS | c.701_702delinsGG (p.Asp234Gly) n.1012_1013delinsGG c.752_753delinsGG (p.Asp251Gly) c.386_387delinsGG (p.Asp129Gly) n.1072_1073delinsGG n.851_852delinsGG | |
21 | g.43065237_43065238delinsCG | CA2579811544 | CBS | c.701_702delinsCG (p.Asp234Ala) n.1012_1013delinsCG c.752_753delinsCG (p.Asp251Ala) c.386_387delinsCG (p.Asp129Ala) n.1072_1073delinsCG n.851_852delinsCG | |
21 | g.43065237_43065238delinsTC | CA2579811537 | CBS | c.701_702delinsGA (p.Asp234Gly) n.1012_1013delinsGA c.752_753delinsGA (p.Asp251Gly) c.386_387delinsGA (p.Asp129Gly) n.1072_1073delinsGA n.851_852delinsGA | |
21 | g.43065237_43065239delinsAAA | CA2579811526 | CBS | c.700_702delinsTTT (p.Asp234Phe) n.1011_1013delinsTTT c.751_753delinsTTT (p.Asp251Phe) c.385_387delinsTTT (p.Asp129Phe) n.1071_1073delinsTTT n.850_852delinsTTT | |
21 | g.43065237_43065239delinsAAG | CA2579811530 | CBS | c.700_702delinsCTT (p.Asp234Leu) n.1011_1013delinsCTT c.751_753delinsCTT (p.Asp251Leu) c.385_387delinsCTT (p.Asp129Leu) n.1071_1073delinsCTT n.850_852delinsCTT | |
21 | g.43065237_43065239delinsAAT | CA2579811533 | CBS | c.700_702delinsATT (p.Asp234Ile) n.1011_1013delinsATT c.751_753delinsATT (p.Asp251Ile) c.385_387delinsATT (p.Asp129Ile) n.1071_1073delinsATT n.850_852delinsATT | |
21 | g.43065237_43065239delinsACA | CA2579811538 | CBS | c.700_702delinsTGT (p.Asp234Cys) n.1011_1013delinsTGT c.751_753delinsTGT (p.Asp251Cys) c.385_387delinsTGT (p.Asp129Cys) n.1071_1073delinsTGT n.850_852delinsTGT | |
21 | g.43065237_43065239delinsACG | CA2579811540 | CBS | c.700_702delinsCGT (p.Asp234Arg) n.1011_1013delinsCGT c.751_753delinsCGT (p.Asp251Arg) c.385_387delinsCGT (p.Asp129Arg) n.1071_1073delinsCGT n.850_852delinsCGT | |
21 | g.43065237_43065239delinsACT | CA2579811522 | CBS | c.700_702delinsAGT (p.Asp234Ser) n.1011_1013delinsAGT c.751_753delinsAGT (p.Asp251Ser) c.385_387delinsAGT (p.Asp129Ser) n.1071_1073delinsAGT n.850_852delinsAGT | |
21 | g.43065237_43065239delinsAGA | CA2579811521 | CBS | c.700_702delinsTCT (p.Asp234Ser) n.1011_1013delinsTCT c.751_753delinsTCT (p.Asp251Ser) c.385_387delinsTCT (p.Asp129Ser) n.1071_1073delinsTCT n.850_852delinsTCT | |
21 | g.43065237_43065239delinsAGG | CA2579811525 | CBS | c.700_702delinsCCT (p.Asp234Pro) n.1011_1013delinsCCT c.751_753delinsCCT (p.Asp251Pro) c.385_387delinsCCT (p.Asp129Pro) n.1071_1073delinsCCT n.850_852delinsCCT | |
21 | g.43065237_43065239delinsATA | CA2579811517 | CBS | c.700_702delinsTAT (p.Asp234Tyr) n.1011_1013delinsTAT c.751_753delinsTAT (p.Asp251Tyr) c.385_387delinsTAT (p.Asp129Tyr) n.1071_1073delinsTAT n.850_852delinsTAT | |
21 | g.43065237_43065239delinsATG | CA2579811534 | CBS | c.700_702delinsCAT (p.Asp234His) n.1011_1013delinsCAT c.751_753delinsCAT (p.Asp251His) c.385_387delinsCAT (p.Asp129His) n.1071_1073delinsCAT n.850_852delinsCAT | |
21 | g.43065237_43065239delinsATT | CA2579811539 | CBS | c.700_702delinsAAT (p.Asp234Asn) n.1011_1013delinsAAT c.751_753delinsAAT (p.Asp251Asn) c.385_387delinsAAT (p.Asp129Asn) n.1071_1073delinsAAT n.850_852delinsAAT | |
21 | g.43065237_43065239delinsCAA | CA2579811531 | CBS | c.700_702delinsTTG (p.Asp234Leu) n.1011_1013delinsTTG c.751_753delinsTTG (p.Asp251Leu) c.385_387delinsTTG (p.Asp129Leu) n.1071_1073delinsTTG n.850_852delinsTTG | |
21 | g.43065237_43065239delinsCAG | CA2579811532 | CBS | c.700_702delinsCTG (p.Asp234Leu) n.1011_1013delinsCTG c.751_753delinsCTG (p.Asp251Leu) c.385_387delinsCTG (p.Asp129Leu) n.1071_1073delinsCTG n.850_852delinsCTG | |
21 | g.43065237_43065239delinsCAT | CA2579811527 | CBS | c.700_702delinsATG (p.Asp234Met) n.1011_1013delinsATG c.751_753delinsATG (p.Asp251Met) c.385_387delinsATG (p.Asp129Met) n.1071_1073delinsATG n.850_852delinsATG | |
21 | g.43065237_43065239delinsCCA | CA2579811519 | CBS | c.700_702delinsTGG (p.Asp234Trp) n.1011_1013delinsTGG c.751_753delinsTGG (p.Asp251Trp) c.385_387delinsTGG (p.Asp129Trp) n.1071_1073delinsTGG n.850_852delinsTGG | |
21 | g.43065237_43065239delinsCCG | CA2579811542 | CBS | c.700_702delinsCGG (p.Asp234Arg) n.1011_1013delinsCGG c.751_753delinsCGG (p.Asp251Arg) c.385_387delinsCGG (p.Asp129Arg) n.1071_1073delinsCGG n.850_852delinsCGG | |
21 | g.43065237_43065239delinsCCT | CA2579811541 | CBS | c.700_702delinsAGG (p.Asp234Arg) n.1011_1013delinsAGG c.751_753delinsAGG (p.Asp251Arg) c.385_387delinsAGG (p.Asp129Arg) n.1071_1073delinsAGG n.850_852delinsAGG | |
21 | g.43065237_43065239delinsCGA | CA2579813832 | CBS | c.700_702delinsTCG (p.Asp234Ser) n.1011_1013delinsTCG c.751_753delinsTCG (p.Asp251Ser) c.385_387delinsTCG (p.Asp129Ser) n.1071_1073delinsTCG n.850_852delinsTCG | |
21 | g.43065237_43065239delinsCGG | CA2579811524 | CBS | c.700_702delinsCCG (p.Asp234Pro) n.1011_1013delinsCCG c.751_753delinsCCG (p.Asp251Pro) c.385_387delinsCCG (p.Asp129Pro) n.1071_1073delinsCCG n.850_852delinsCCG | |
21 | g.43065237_43065239delinsCTA | CA2579811520 | CBS | c.700_702delinsTAG (p.Asp234Ter) n.1011_1013delinsTAG c.751_753delinsTAG (p.Asp251Ter) c.385_387delinsTAG (p.Asp129Ter) n.1071_1073delinsTAG n.850_852delinsTAG | |
21 | g.43065237_43065239delinsCTT | CA2579811529 | CBS | c.700_702delinsAAG (p.Asp234Lys) n.1011_1013delinsAAG c.751_753delinsAAG (p.Asp251Lys) c.385_387delinsAAG (p.Asp129Lys) n.1071_1073delinsAAG n.850_852delinsAAG | |
21 | g.43065237_43065239delinsTAA | CA2579813835 | CBS | c.700_702delinsTTA (p.Asp234Leu) n.1011_1013delinsTTA c.751_753delinsTTA (p.Asp251Leu) c.385_387delinsTTA (p.Asp129Leu) n.1071_1073delinsTTA n.850_852delinsTTA | |
21 | g.43065237_43065239delinsTAG | CA2579813834 | CBS | c.700_702delinsCTA (p.Asp234Leu) n.1011_1013delinsCTA c.751_753delinsCTA (p.Asp251Leu) c.385_387delinsCTA (p.Asp129Leu) n.1071_1073delinsCTA n.850_852delinsCTA | |
21 | g.43065237_43065239delinsTGA | CA2579813833 | CBS | c.700_702delinsTCA (p.Asp234Ser) n.1011_1013delinsTCA c.751_753delinsTCA (p.Asp251Ser) c.385_387delinsTCA (p.Asp129Ser) n.1071_1073delinsTCA n.850_852delinsTCA | |
21 | g.43065237_43065239delinsTTT | CA2579811528 | CBS | c.700_702delinsAAA (p.Asp234Lys) n.1011_1013delinsAAA c.751_753delinsAAA (p.Asp251Lys) c.385_387delinsAAA (p.Asp129Lys) n.1071_1073delinsAAA n.850_852delinsAAA | |
21 | g.43065239_43065241del | CA2695230225 | CBS | c.700_702del (p.Asp234del) n.1011_1013del c.751_753del (p.Asp251del) c.385_387del (p.Asp129del) n.1071_1073del n.850_852del | |
21 | g.43065238T>A | CA410600552 | CBS | c.701A>T (p.Asp234Val) n.1012A>T c.752A>T (p.Asp251Val) c.386A>T (p.Asp129Val) n.1072A>T n.851A>T | |
21 | g.43065238T>C | CA410600554 | CBS | c.701A>G (p.Asp234Gly) n.1012A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) n.1072A>G n.851A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065238T>G | CA410600556 | CBS | c.701A>C (p.Asp234Ala) n.1012A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) n.1072A>C n.851A>C | |
21 | g.43065238_43065239delinsAG | CA2579813836 | CBS | c.700_701delinsCT (p.Asp234Leu) n.1011_1012delinsCT c.751_752delinsCT (p.Asp251Leu) c.385_386delinsCT (p.Asp129Leu) n.1071_1072delinsCT n.850_851delinsCT | |
21 | g.43065238_43065239delinsGA | CA2579811523 | CBS | c.700_701delinsTC (p.Asp234Ser) n.1011_1012delinsTC c.751_752delinsTC (p.Asp251Ser) c.385_386delinsTC (p.Asp129Ser) n.1071_1072delinsTC n.850_851delinsTC | |
21 | g.43065239C>A | CA410600559 | CBS | c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.1011G>T c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.1071G>T n.850G>T | |
21 | g.43065239C= | CA2391103639 | CBS | c.700G= (p.Asp234=) n.1011G= c.751G= (p.Asp251=) c.385G= (p.Asp129=) n.1071G= n.850G= | |
21 | g.43065239C>G | CA410600557 | CBS | c.700G>C (p.Asp234His) n.1011G>C c.751G>C (p.Asp251His) c.385G>C (p.Asp129His) n.1071G>C n.850G>C | |
21 | g.43065239C>T | CA324489 | CBS | c.700G>A (p.Asp234Asn) n.1011G>A c.751G>A (p.Asp251Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) n.1071G>A n.850G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43065240G>A | CA285310 | CBS | c.699C>T (p.Tyr233=) n.1010C>T c.750C>T (p.Tyr250=) c.384C>T (p.Tyr128=) n.1070C>T n.849C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065240G>C | CA410600562 | CBS | c.699C>G (p.Tyr233Ter) n.1010C>G c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.384C>G (p.Tyr128Ter) n.1070C>G n.849C>G | |
21 | g.43065240G= | CA2391103640 | CBS | c.699C= (p.Tyr233=) n.1010C= c.750C= (p.Tyr250=) c.384C= (p.Tyr128=) n.1070C= n.849C= | |
21 | g.43065240G>T | CA410600563 | CBS | c.699C>A (p.Tyr233Ter) n.1010C>A c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.384C>A (p.Tyr128Ter) n.1070C>A n.849C>A | |
21 | g.43065240_43065241delinsAA | CA2579803501 | CBS | c.698_699delinsTT (p.Tyr233Phe) n.1009_1010delinsTT c.749_750delinsTT (p.Tyr250Phe) c.383_384delinsTT (p.Tyr128Phe) n.1069_1070delinsTT n.848_849delinsTT | |
21 | g.43065240_43065241delinsAC | CA916082480 | CBS | c.698_699delinsGT (p.Tyr233Cys) n.1009_1010delinsGT c.749_750delinsGT (p.Tyr250Cys) c.383_384delinsGT (p.Tyr128Cys) n.1069_1070delinsGT n.848_849delinsGT | ClinVar |
21 | g.43065240_43065241delinsAG | CA2579803499 | CBS | c.698_699delinsCT (p.Tyr233Ser) n.1009_1010delinsCT c.749_750delinsCT (p.Tyr250Ser) c.383_384delinsCT (p.Tyr128Ser) n.1069_1070delinsCT n.848_849delinsCT | |
21 | g.43065240_43065241delinsCA | CA2579803506 | CBS | c.698_699delinsTG (p.Tyr233Leu) n.1009_1010delinsTG c.749_750delinsTG (p.Tyr250Leu) c.383_384delinsTG (p.Tyr128Leu) n.1069_1070delinsTG n.848_849delinsTG | |
21 | g.43065240_43065241delinsCC | CA2579803496 | CBS | c.698_699delinsGG (p.Tyr233Trp) n.1009_1010delinsGG c.749_750delinsGG (p.Tyr250Trp) c.383_384delinsGG (p.Tyr128Trp) n.1069_1070delinsGG n.848_849delinsGG | |
21 | g.43065240_43065241delinsCG | CA2579803497 | CBS | c.698_699delinsCG (p.Tyr233Ser) n.1009_1010delinsCG c.749_750delinsCG (p.Tyr250Ser) c.383_384delinsCG (p.Tyr128Ser) n.1069_1070delinsCG n.848_849delinsCG | |
21 | g.43065240_43065241delinsTA | CA2579803509 | CBS | c.698_699delinsTA (p.Tyr233Leu) n.1009_1010delinsTA c.749_750delinsTA (p.Tyr250Leu) c.383_384delinsTA (p.Tyr128Leu) n.1069_1070delinsTA n.848_849delinsTA | |
21 | g.43065240_43065241delinsTC | CA2579813375 | CBS | c.698_699delinsGA (p.Tyr233Ter) n.1009_1010delinsGA c.749_750delinsGA (p.Tyr250Ter) c.383_384delinsGA (p.Tyr128Ter) n.1069_1070delinsGA n.848_849delinsGA | |
21 | g.43065240_43065242delinsAAC | CA2579803494 | CBS | c.697_699delinsGTT (p.Tyr233Val) n.1008_1010delinsGTT c.748_750delinsGTT (p.Tyr250Val) c.382_384delinsGTT (p.Tyr128Val) n.1068_1070delinsGTT n.847_849delinsGTT | |
21 | g.43065240_43065242delinsAAG | CA2579803508 | CBS | c.697_699delinsCTT (p.Tyr233Leu) n.1008_1010delinsCTT c.748_750delinsCTT (p.Tyr250Leu) c.382_384delinsCTT (p.Tyr128Leu) n.1068_1070delinsCTT n.847_849delinsCTT | |
21 | g.43065240_43065242delinsAAT | CA2579803510 | CBS | c.697_699delinsATT (p.Tyr233Ile) n.1008_1010delinsATT c.748_750delinsATT (p.Tyr250Ile) c.382_384delinsATT (p.Tyr128Ile) n.1068_1070delinsATT n.847_849delinsATT | |
21 | g.43065240_43065242delinsACC | CA2579803511 | CBS | c.697_699delinsGGT (p.Tyr233Gly) n.1008_1010delinsGGT c.748_750delinsGGT (p.Tyr250Gly) c.382_384delinsGGT (p.Tyr128Gly) n.1068_1070delinsGGT n.847_849delinsGGT | |
21 | g.43065240_43065242delinsACG | CA2579803517 | CBS | c.697_699delinsCGT (p.Tyr233Arg) n.1008_1010delinsCGT c.748_750delinsCGT (p.Tyr250Arg) c.382_384delinsCGT (p.Tyr128Arg) n.1068_1070delinsCGT n.847_849delinsCGT | |
21 | g.43065240_43065242delinsACT | CA2579803500 | CBS | c.697_699delinsAGT (p.Tyr233Ser) n.1008_1010delinsAGT c.748_750delinsAGT (p.Tyr250Ser) c.382_384delinsAGT (p.Tyr128Ser) n.1068_1070delinsAGT n.847_849delinsAGT | |
21 | g.43065240_43065242delinsAGC | CA2579803520 | CBS | c.697_699delinsGCT (p.Tyr233Ala) n.1008_1010delinsGCT c.748_750delinsGCT (p.Tyr250Ala) c.382_384delinsGCT (p.Tyr128Ala) n.1068_1070delinsGCT n.847_849delinsGCT | |
21 | g.43065240_43065242delinsAGG | CA2579803503 | CBS | c.697_699delinsCCT (p.Tyr233Pro) n.1008_1010delinsCCT c.748_750delinsCCT (p.Tyr250Pro) c.382_384delinsCCT (p.Tyr128Pro) n.1068_1070delinsCCT n.847_849delinsCCT | |
21 | g.43065240_43065242delinsAGT | CA2579803498 | CBS | c.697_699delinsACT (p.Tyr233Thr) n.1008_1010delinsACT c.748_750delinsACT (p.Tyr250Thr) c.382_384delinsACT (p.Tyr128Thr) n.1068_1070delinsACT n.847_849delinsACT | |
21 | g.43065240_43065242delinsATC | CA2579803515 | CBS | c.697_699delinsGAT (p.Tyr233Asp) n.1008_1010delinsGAT c.748_750delinsGAT (p.Tyr250Asp) c.382_384delinsGAT (p.Tyr128Asp) n.1068_1070delinsGAT n.847_849delinsGAT | |
21 | g.43065240_43065242delinsATG | CA2579803512 | CBS | c.697_699delinsCAT (p.Tyr233His) n.1008_1010delinsCAT c.748_750delinsCAT (p.Tyr250His) c.382_384delinsCAT (p.Tyr128His) n.1068_1070delinsCAT n.847_849delinsCAT | |
21 | g.43065240_43065242delinsATT | CA2579803516 | CBS | c.697_699delinsAAT (p.Tyr233Asn) n.1008_1010delinsAAT c.748_750delinsAAT (p.Tyr250Asn) c.382_384delinsAAT (p.Tyr128Asn) n.1068_1070delinsAAT n.847_849delinsAAT | |
21 | g.43065240_43065242delinsCAC | CA2579803495 | CBS | c.697_699delinsGTG (p.Tyr233Val) n.1008_1010delinsGTG c.748_750delinsGTG (p.Tyr250Val) c.382_384delinsGTG (p.Tyr128Val) n.1068_1070delinsGTG n.847_849delinsGTG | |
21 | g.43065240_43065242delinsCAG | CA2579803507 | CBS | c.697_699delinsCTG (p.Tyr233Leu) n.1008_1010delinsCTG c.748_750delinsCTG (p.Tyr250Leu) c.382_384delinsCTG (p.Tyr128Leu) n.1068_1070delinsCTG n.847_849delinsCTG | |
21 | g.43065240_43065242delinsCAT | CA2579803505 | CBS | c.697_699delinsATG (p.Tyr233Met) n.1008_1010delinsATG c.748_750delinsATG (p.Tyr250Met) c.382_384delinsATG (p.Tyr128Met) n.1068_1070delinsATG n.847_849delinsATG | |
21 | g.43065240_43065242delinsCCT | CA2579803518 | CBS | c.697_699delinsAGG (p.Tyr233Arg) n.1008_1010delinsAGG c.748_750delinsAGG (p.Tyr250Arg) c.382_384delinsAGG (p.Tyr128Arg) n.1068_1070delinsAGG n.847_849delinsAGG | |
21 | g.43065240_43065242delinsCTC | CA2579803513 | CBS | c.697_699delinsGAG (p.Tyr233Glu) n.1008_1010delinsGAG c.748_750delinsGAG (p.Tyr250Glu) c.382_384delinsGAG (p.Tyr128Glu) n.1068_1070delinsGAG n.847_849delinsGAG | |
21 | g.43065240_43065242delinsCTG | CA2579803514 | CBS | c.697_699delinsCAG (p.Tyr233Gln) n.1008_1010delinsCAG c.748_750delinsCAG (p.Tyr250Gln) c.382_384delinsCAG (p.Tyr128Gln) n.1068_1070delinsCAG n.847_849delinsCAG | |
21 | g.43065240_43065242delinsCTT | CA2579803504 | CBS | c.697_699delinsAAG (p.Tyr233Lys) n.1008_1010delinsAAG c.748_750delinsAAG (p.Tyr250Lys) c.382_384delinsAAG (p.Tyr128Lys) n.1068_1070delinsAAG n.847_849delinsAAG | |
21 | g.43065241T>A | CA410600565 | CBS | c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.1009A>T c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.1069A>T n.848A>T | |
21 | g.43065241T>C | CA410600566 | CBS | c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.1009A>G c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.1069A>G n.848A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065241T>G | CA410600568 | CBS | c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.1009A>C c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.1069A>C n.848A>C | |
21 | g.43065241T= | CA2391103641 | CBS | c.698A= (p.Tyr233=) n.1009A= c.749A= (p.Tyr250=) c.383A= (p.Tyr128=) n.1069A= n.848A= | |
21 | g.43065241_43065242delinsCG | CA2579803519 | CBS | c.697_698delinsCG (p.Tyr233Arg) n.1008_1009delinsCG c.748_749delinsCG (p.Tyr250Arg) c.382_383delinsCG (p.Tyr128Arg) n.1068_1069delinsCG n.847_848delinsCG | |
21 | g.43065241_43065242delinsGG | CA2579803502 | CBS | c.697_698delinsCC (p.Tyr233Pro) n.1008_1009delinsCC c.748_749delinsCC (p.Tyr250Pro) c.382_383delinsCC (p.Tyr128Pro) n.1068_1069delinsCC n.847_848delinsCC | |
21 | g.43065242A>C | CA410600569 | CBS | c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.1008T>G c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) n.1068T>G n.847T>G | |
21 | g.43065242A>G | CA410600572 | CBS | c.697T>C (p.Tyr233His) n.1008T>C c.748T>C (p.Tyr250His) c.382T>C (p.Tyr128His) n.1068T>C n.847T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065242A>T | CA410600571 | CBS | c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.1008T>A c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) n.1068T>A n.847T>A | |
21 | g.43065243G>A | CA2577615829 | CBS | c.696C>T (p.His232=) n.1007C>T c.747C>T (p.His249=) c.381C>T (p.His127=) n.1067C>T n.846C>T | |
21 | g.43065243G>C | CA410600574 | CBS | c.696C>G (p.His232Gln) n.1007C>G c.747C>G (p.His249Gln) c.381C>G (p.His127Gln) n.1067C>G n.846C>G | |
21 | g.43065243G>T | CA410600576 | CBS | c.696C>A (p.His232Gln) n.1007C>A c.747C>A (p.His249Gln) c.381C>A (p.His127Gln) n.1067C>A n.846C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065243_43065244delinsAA | CA2579808755 | CBS | c.695_696delinsTT (p.His232Leu) n.1006_1007delinsTT c.746_747delinsTT (p.His249Leu) c.380_381delinsTT (p.His127Leu) n.1066_1067delinsTT n.845_846delinsTT | |
21 | g.43065243_43065244delinsAC | CA2579808761 | CBS | c.695_696delinsGT (p.His232Arg) n.1006_1007delinsGT c.746_747delinsGT (p.His249Arg) c.380_381delinsGT (p.His127Arg) n.1066_1067delinsGT n.845_846delinsGT | |
21 | g.43065243_43065244delinsCA | CA2579808757 | CBS | c.695_696delinsTG (p.His232Leu) n.1006_1007delinsTG c.746_747delinsTG (p.His249Leu) c.380_381delinsTG (p.His127Leu) n.1066_1067delinsTG n.845_846delinsTG | |
21 | g.43065243_43065244delinsCG | CA2579808753 | CBS | c.695_696delinsCG (p.His232Pro) n.1006_1007delinsCG c.746_747delinsCG (p.His249Pro) c.380_381delinsCG (p.His127Pro) n.1066_1067delinsCG n.845_846delinsCG | |
21 | g.43065243_43065245delinsAAA | CA2579808756 | CBS | c.694_696delinsTTT (p.His232Phe) n.1005_1007delinsTTT c.745_747delinsTTT (p.His249Phe) c.379_381delinsTTT (p.His127Phe) n.1065_1067delinsTTT n.844_846delinsTTT | |
21 | g.43065243_43065245delinsACA | CA2579808760 | CBS | c.694_696delinsTGT (p.His232Cys) n.1005_1007delinsTGT c.745_747delinsTGT (p.His249Cys) c.379_381delinsTGT (p.His127Cys) n.1065_1067delinsTGT n.844_846delinsTGT | |
21 | g.43065243_43065245delinsACT | CA2579813677 | CBS | c.694_696delinsAGT (p.His232Ser) n.1005_1007delinsAGT c.745_747delinsAGT (p.His249Ser) c.379_381delinsAGT (p.His127Ser) n.1065_1067delinsAGT n.844_846delinsAGT | |
21 | g.43065243_43065245delinsATA | CA2579808748 | CBS | c.694_696delinsTAT (p.His232Tyr) n.1005_1007delinsTAT c.745_747delinsTAT (p.His249Tyr) c.379_381delinsTAT (p.His127Tyr) n.1065_1067delinsTAT n.844_846delinsTAT | |
21 | g.43065243_43065245delinsCAA | CA2579808758 | CBS | c.694_696delinsTTG (p.His232Leu) n.1005_1007delinsTTG c.745_747delinsTTG (p.His249Leu) c.379_381delinsTTG (p.His127Leu) n.1065_1067delinsTTG n.844_846delinsTTG | |
21 | g.43065243_43065245delinsCCA | CA2579808749 | CBS | c.694_696delinsTGG (p.His232Trp) n.1005_1007delinsTGG c.745_747delinsTGG (p.His249Trp) c.379_381delinsTGG (p.His127Trp) n.1065_1067delinsTGG n.844_846delinsTGG | |
21 | g.43065243_43065245delinsCTA | CA2579808750 | CBS | c.694_696delinsTAG (p.His232Ter) n.1005_1007delinsTAG c.745_747delinsTAG (p.His249Ter) c.379_381delinsTAG (p.His127Ter) n.1065_1067delinsTAG n.844_846delinsTAG | |
21 | g.43065243_43065245delinsCTC | CA2579808759 | CBS | c.694_696delinsGAG (p.His232Glu) n.1005_1007delinsGAG c.745_747delinsGAG (p.His249Glu) c.379_381delinsGAG (p.His127Glu) n.1065_1067delinsGAG n.844_846delinsGAG | |
21 | g.43065243_43065245delinsTTA | CA2579808751 | CBS | c.694_696delinsTAA (p.His232Ter) n.1005_1007delinsTAA c.745_747delinsTAA (p.His249Ter) c.379_381delinsTAA (p.His127Ter) n.1065_1067delinsTAA n.844_846delinsTAA | |
21 | g.43065243_43065245delinsTTT | CA2579808754 | CBS | c.694_696delinsAAA (p.His232Lys) n.1005_1007delinsAAA c.745_747delinsAAA (p.His249Lys) c.379_381delinsAAA (p.His127Lys) n.1065_1067delinsAAA n.844_846delinsAAA | |
21 | g.43065244T>A | CA410600577 | CBS | c.695A>T (p.His232Leu) n.1006A>T c.746A>T (p.His249Leu) c.380A>T (p.His127Leu) n.1066A>T n.845A>T | |
21 | g.43065244T>C | CA410600579 | CBS | c.695A>G (p.His232Arg) n.1006A>G c.746A>G (p.His249Arg) c.380A>G (p.His127Arg) n.1066A>G n.845A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065244T>G | CA410600581 | CBS | c.695A>C (p.His232Pro) n.1006A>C c.746A>C (p.His249Pro) c.380A>C (p.His127Pro) n.1066A>C n.845A>C | |
21 | g.43065244_43065245delinsCT | CA2579808752 | CBS | c.694_695delinsAG (p.His232Ser) n.1005_1006delinsAG c.745_746delinsAG (p.His249Ser) c.379_380delinsAG (p.His127Ser) n.1065_1066delinsAG n.844_845delinsAG | |
21 | g.43065245G>A | CA410600583 | CBS | c.694C>T (p.His232Tyr) n.1005C>T c.745C>T (p.His249Tyr) c.379C>T (p.His127Tyr) n.1065C>T n.844C>T | |
21 | g.43065245G>C | CA410600584 | CBS | c.694C>G (p.His232Asp) n.1005C>G c.745C>G (p.His249Asp) c.379C>G (p.His127Asp) n.1065C>G n.844C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065245G= | CA2391103642 | CBS | c.694C= (p.His232=) n.1005C= c.745C= (p.His249=) c.379C= (p.His127=) n.1065C= n.844C= | |
21 | g.43065245G>T | CA410600586 | CBS | c.694C>A (p.His232Asn) n.1005C>A c.745C>A (p.His249Asn) c.379C>A (p.His127Asn) n.1065C>A n.844C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065246A>T | CA2579813049 | CBS | c.693T>A (p.Ala231=) n.1004T>A c.744T>A (p.Ala248=) c.378T>A (p.Ala126=) n.1064T>A n.843T>A | |
21 | g.43065246_43065247delinsCA | CA2579812991 | CBS | c.692_693delinsTG (p.Ala231Val) n.1003_1004delinsTG c.743_744delinsTG (p.Ala248Val) c.377_378delinsTG (p.Ala126Val) n.1063_1064delinsTG n.842_843delinsTG | |
21 | g.43065246_43065247delinsCC | CA2579813042 | CBS | c.692_693delinsGG (p.Ala231Gly) n.1003_1004delinsGG c.743_744delinsGG (p.Ala248Gly) c.377_378delinsGG (p.Ala126Gly) n.1063_1064delinsGG n.842_843delinsGG | |
21 | g.43065246_43065247delinsCT | CA2579813044 | CBS | c.692_693delinsAG (p.Ala231Glu) n.1003_1004delinsAG c.743_744delinsAG (p.Ala248Glu) c.377_378delinsAG (p.Ala126Glu) n.1063_1064delinsAG n.842_843delinsAG | |
21 | g.43065246_43065247delinsTA | CA2579813921 | CBS | c.692_693delinsTA (p.Ala231Val) n.1003_1004delinsTA c.743_744delinsTA (p.Ala248Val) c.377_378delinsTA (p.Ala126Val) n.1063_1064delinsTA n.842_843delinsTA | |
21 | g.43065246_43065248delinsCAA | CA2579813038 | CBS | c.691_693delinsTTG (p.Ala231Leu) n.1002_1004delinsTTG c.742_744delinsTTG (p.Ala248Leu) c.376_378delinsTTG (p.Ala126Leu) n.1062_1064delinsTTG n.841_843delinsTTG | |
21 | g.43065246_43065248delinsCAT | CA2579813037 | CBS | c.691_693delinsATG (p.Ala231Met) n.1002_1004delinsATG c.742_744delinsATG (p.Ala248Met) c.376_378delinsATG (p.Ala126Met) n.1062_1064delinsATG n.841_843delinsATG | |
21 | g.43065246_43065248delinsCCA | CA2579812993 | CBS | c.691_693delinsTGG (p.Ala231Trp) n.1002_1004delinsTGG c.742_744delinsTGG (p.Ala248Trp) c.376_378delinsTGG (p.Ala126Trp) n.1062_1064delinsTGG n.841_843delinsTGG | |
21 | g.43065246_43065248delinsCGA | CA2579813031 | CBS | c.691_693delinsTCG (p.Ala231Ser) n.1002_1004delinsTCG c.742_744delinsTCG (p.Ala248Ser) c.376_378delinsTCG (p.Ala126Ser) n.1062_1064delinsTCG n.841_843delinsTCG | |
21 | g.43065246_43065248delinsCGG | CA2579813034 | CBS | c.691_693delinsCCG (p.Ala231Pro) n.1002_1004delinsCCG c.742_744delinsCCG (p.Ala248Pro) c.376_378delinsCCG (p.Ala126Pro) n.1062_1064delinsCCG n.841_843delinsCCG | |
21 | g.43065246_43065248delinsGGT | CA2579812994 | CBS | c.691_693delinsACC (p.Ala231Thr) n.1002_1004delinsACC c.742_744delinsACC (p.Ala248Thr) c.376_378delinsACC (p.Ala126Thr) n.1062_1064delinsACC n.841_843delinsACC | |
21 | g.43065246_43065248delinsTAA | CA2579813922 | CBS | c.691_693delinsTTA (p.Ala231Leu) n.1002_1004delinsTTA c.742_744delinsTTA (p.Ala248Leu) c.376_378delinsTTA (p.Ala126Leu) n.1062_1064delinsTTA n.841_843delinsTTA | |
21 | g.43065246_43065248delinsTAT | CA2579813923 | CBS | c.691_693delinsATA (p.Ala231Ile) n.1002_1004delinsATA c.742_744delinsATA (p.Ala248Ile) c.376_378delinsATA (p.Ala126Ile) n.1062_1064delinsATA n.841_843delinsATA | |
21 | g.43065246_43065248delinsTGA | CA2579813033 | CBS | c.691_693delinsTCA (p.Ala231Ser) n.1002_1004delinsTCA c.742_744delinsTCA (p.Ala248Ser) c.376_378delinsTCA (p.Ala126Ser) n.1062_1064delinsTCA n.841_843delinsTCA | |
21 | g.43065246_43065248delinsTGG | CA2579813035 | CBS | c.691_693delinsCCA (p.Ala231Pro) n.1002_1004delinsCCA c.742_744delinsCCA (p.Ala248Pro) c.376_378delinsCCA (p.Ala126Pro) n.1062_1064delinsCCA n.841_843delinsCCA | |
21 | g.43065246_43065248delinsTGT | CA2579813030 | CBS | c.691_693delinsACA (p.Ala231Thr) n.1002_1004delinsACA c.742_744delinsACA (p.Ala248Thr) c.376_378delinsACA (p.Ala126Thr) n.1062_1064delinsACA n.841_843delinsACA | |
21 | g.43065247G>A | CA410600588 | CBS | c.692C>T (p.Ala231Val) n.1003C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1063C>T n.842C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065247G>C | CA410600589 | CBS | c.692C>G (p.Ala231Gly) n.1003C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1063C>G n.842C>G | |
21 | g.43065247G>T | CA410600591 | CBS | c.692C>A (p.Ala231Asp) n.1003C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1063C>A n.842C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065247_43065248delinsAA | CA2579813036 | CBS | c.691_692delinsTT (p.Ala231Phe) n.1002_1003delinsTT c.742_743delinsTT (p.Ala248Phe) c.376_377delinsTT (p.Ala126Phe) n.1062_1063delinsTT n.841_842delinsTT | |
21 | g.43065247_43065248delinsAG | CA2579813039 | CBS | c.691_692delinsCT (p.Ala231Leu) n.1002_1003delinsCT c.742_743delinsCT (p.Ala248Leu) c.376_377delinsCT (p.Ala126Leu) n.1062_1063delinsCT n.841_842delinsCT | |
21 | g.43065247_43065248delinsAT | CA2579813040 | CBS | c.691_692delinsAT (p.Ala231Ile) n.1002_1003delinsAT c.742_743delinsAT (p.Ala248Ile) c.376_377delinsAT (p.Ala126Ile) n.1062_1063delinsAT n.841_842delinsAT | |
21 | g.43065247_43065248delinsCA | CA2579813043 | CBS | c.691_692delinsTG (p.Ala231Cys) n.1002_1003delinsTG c.742_743delinsTG (p.Ala248Cys) c.376_377delinsTG (p.Ala126Cys) n.1062_1063delinsTG n.841_842delinsTG | |
21 | g.43065247_43065248delinsCG | CA2579813046 | CBS | c.691_692delinsCG (p.Ala231Arg) n.1002_1003delinsCG c.742_743delinsCG (p.Ala248Arg) c.376_377delinsCG (p.Ala126Arg) n.1062_1063delinsCG n.841_842delinsCG | |
21 | g.43065247_43065248delinsCT | CA2579813032 | CBS | c.691_692delinsAG (p.Ala231Ser) n.1002_1003delinsAG c.742_743delinsAG (p.Ala248Ser) c.376_377delinsAG (p.Ala126Ser) n.1062_1063delinsAG n.841_842delinsAG | |
21 | g.43065247_43065248delinsTA | CA2579812992 | CBS | c.691_692delinsTA (p.Ala231Tyr) n.1002_1003delinsTA c.742_743delinsTA (p.Ala248Tyr) c.376_377delinsTA (p.Ala126Tyr) n.1062_1063delinsTA n.841_842delinsTA | |
21 | g.43065247_43065248delinsTG | CA2579813041 | CBS | c.691_692delinsCA (p.Ala231His) n.1002_1003delinsCA c.742_743delinsCA (p.Ala248His) c.376_377delinsCA (p.Ala126His) n.1062_1063delinsCA n.841_842delinsCA | |
21 | g.43065247_43065248delinsTT | CA2579813045 | CBS | c.691_692delinsAA (p.Ala231Asn) n.1002_1003delinsAA c.742_743delinsAA (p.Ala248Asn) c.376_377delinsAA (p.Ala126Asn) n.1062_1063delinsAA n.841_842delinsAA | |
21 | g.43065248C>A | CA410600593 | CBS | c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1002G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1062G>T n.841G>T | |
21 | g.43065248C>G | CA410600595 | CBS | c.691G>C (p.Ala231Pro) n.1002G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1062G>C n.841G>C | |
21 | g.43065248C>T | CA410600592 | CBS | c.691G>A (p.Ala231Thr) n.1002G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1062G>A n.841G>A | |
21 | g.43065249dup | CA2841824484 | CBS | c.691dup (p.Ala231GlyfsTer8) n.1002dup c.742dup (p.Ala248GlyfsTer8) c.376dup (p.Ala126GlyfsTer8) n.1062dup n.841dup | |
21 | g.43065249C>A | CA2577615831 | CBS | c.690G>T (p.Leu230=) n.1001G>T c.741G>T (p.Leu247=) c.375G>T (p.Leu125=) n.1061G>T n.840G>T | |
21 | g.43065249C>T | CA2573157471 | CBS | c.690G>A (p.Leu230=) n.1001G>A c.741G>A (p.Leu247=) c.375G>A (p.Leu125=) n.1061G>A n.840G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065249_43065250delinsAC | CA2579807700 | CBS | c.689_690delinsGT (p.Leu230Arg) n.1000_1001delinsGT c.740_741delinsGT (p.Leu247Arg) c.374_375delinsGT (p.Leu125Arg) n.1060_1061delinsGT n.839_840delinsGT | |
21 | g.43065249_43065250delinsCA | CA2391103643 | CBS | c.689_690delinsTG (p.Leu230=) n.1000_1001delinsTG c.740_741delinsTG (p.Leu247=) c.374_375delinsTG (p.Leu125=) n.1060_1061delinsTG n.839_840delinsTG | |
21 | g.43065249_43065250delinsGG | CA2579807693 | CBS | c.689_690delinsCC (p.Leu230Pro) n.1000_1001delinsCC c.740_741delinsCC (p.Leu247Pro) c.374_375delinsCC (p.Leu125Pro) n.1060_1061delinsCC n.839_840delinsCC | |
21 | g.43065249_43065250delinsGT | CA2579807694 | CBS | c.689_690delinsAC (p.Leu230His) n.1000_1001delinsAC c.740_741delinsAC (p.Leu247His) c.374_375delinsAC (p.Leu125His) n.1060_1061delinsAC n.839_840delinsAC | |
21 | g.43065249_43065250delinsTT | CA2579813609 | CBS | c.689_690delinsAA (p.Leu230Gln) n.1000_1001delinsAA c.740_741delinsAA (p.Leu247Gln) c.374_375delinsAA (p.Leu125Gln) n.1060_1061delinsAA n.839_840delinsAA | |
21 | g.43065249_43065251delinsAAA | CA2579807692 | CBS | c.688_690delinsTTT (p.Leu230Phe) n.999_1001delinsTTT c.739_741delinsTTT (p.Leu247Phe) c.373_375delinsTTT (p.Leu125Phe) n.1059_1061delinsTTT n.838_840delinsTTT | |
21 | g.43065249_43065251delinsAAC | CA2579807687 | CBS | c.688_690delinsGTT (p.Leu230Val) n.999_1001delinsGTT c.739_741delinsGTT (p.Leu247Val) c.373_375delinsGTT (p.Leu125Val) n.1059_1061delinsGTT n.838_840delinsGTT | |
21 | g.43065249_43065251delinsACA | CA2579807698 | CBS | c.688_690delinsTGT (p.Leu230Cys) n.999_1001delinsTGT c.739_741delinsTGT (p.Leu247Cys) c.373_375delinsTGT (p.Leu125Cys) n.1059_1061delinsTGT n.838_840delinsTGT | |
21 | g.43065249_43065251delinsACC | CA2579807696 | CBS | c.688_690delinsGGT (p.Leu230Gly) n.999_1001delinsGGT c.739_741delinsGGT (p.Leu247Gly) c.373_375delinsGGT (p.Leu125Gly) n.1059_1061delinsGGT n.838_840delinsGGT | |
21 | g.43065249_43065251delinsACT | CA2579807690 | CBS | c.688_690delinsAGT (p.Leu230Ser) n.999_1001delinsAGT c.739_741delinsAGT (p.Leu247Ser) c.373_375delinsAGT (p.Leu125Ser) n.1059_1061delinsAGT n.838_840delinsAGT | |
21 | g.43065249_43065251delinsAGA | CA2579813606 | CBS | c.688_690delinsTCT (p.Leu230Ser) n.999_1001delinsTCT c.739_741delinsTCT (p.Leu247Ser) c.373_375delinsTCT (p.Leu125Ser) n.1059_1061delinsTCT n.838_840delinsTCT | |
21 | g.43065249_43065251delinsAGC | CA2579807703 | CBS | c.688_690delinsGCT (p.Leu230Ala) n.999_1001delinsGCT c.739_741delinsGCT (p.Leu247Ala) c.373_375delinsGCT (p.Leu125Ala) n.1059_1061delinsGCT n.838_840delinsGCT | |
21 | g.43065249_43065251delinsAGT | CA2579807689 | CBS | c.688_690delinsACT (p.Leu230Thr) n.999_1001delinsACT c.739_741delinsACT (p.Leu247Thr) c.373_375delinsACT (p.Leu125Thr) n.1059_1061delinsACT n.838_840delinsACT | |
21 | g.43065249_43065251delinsATA | CA2579807688 | CBS | c.688_690delinsTAT (p.Leu230Tyr) n.999_1001delinsTAT c.739_741delinsTAT (p.Leu247Tyr) c.373_375delinsTAT (p.Leu125Tyr) n.1059_1061delinsTAT n.838_840delinsTAT | |
21 | g.43065249_43065251delinsATC | CA2579813610 | CBS | c.688_690delinsGAT (p.Leu230Asp) n.999_1001delinsGAT c.739_741delinsGAT (p.Leu247Asp) c.373_375delinsGAT (p.Leu125Asp) n.1059_1061delinsGAT n.838_840delinsGAT | |
21 | g.43065249_43065251delinsATT | CA2579807699 | CBS | c.688_690delinsAAT (p.Leu230Asn) n.999_1001delinsAAT c.739_741delinsAAT (p.Leu247Asn) c.373_375delinsAAT (p.Leu125Asn) n.1059_1061delinsAAT n.838_840delinsAAT | |
21 | g.43065249_43065251delinsGAA | CA2579807691 | CBS | c.688_690delinsTTC (p.Leu230Phe) n.999_1001delinsTTC c.739_741delinsTTC (p.Leu247Phe) c.373_375delinsTTC (p.Leu125Phe) n.1059_1061delinsTTC n.838_840delinsTTC | |
21 | g.43065249_43065251delinsTAA | CA2579807704 | CBS | c.688_690delinsTTA (p.Leu230=) n.999_1001delinsTTA c.739_741delinsTTA (p.Leu247=) c.373_375delinsTTA (p.Leu125=) n.1059_1061delinsTTA n.838_840delinsTTA | |
21 | g.43065249_43065251delinsTAC | CA2579807686 | CBS | c.688_690delinsGTA (p.Leu230Val) n.999_1001delinsGTA c.739_741delinsGTA (p.Leu247Val) c.373_375delinsGTA (p.Leu125Val) n.1059_1061delinsGTA n.838_840delinsGTA | |
21 | g.43065249_43065251delinsTAT | CA2579813608 | CBS | c.688_690delinsATA (p.Leu230Ile) n.999_1001delinsATA c.739_741delinsATA (p.Leu247Ile) c.373_375delinsATA (p.Leu125Ile) n.1059_1061delinsATA n.838_840delinsATA | |
21 | g.43065250del | CA274011 | CBS | c.689del (p.Leu230ArgfsTer?) n.1000del c.740del (p.Leu247ArgfsTer?) c.374del (p.Leu125ArgfsTer?) n.1060del n.839del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065250A= | CA2391103644 | CBS | c.689T= (p.Leu230=) n.1000T= c.740T= (p.Leu247=) c.374T= (p.Leu125=) n.1060T= n.839T= | |
21 | g.43065250A>C | CA410600599 | CBS | c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1000T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1060T>G n.839T>G | |
21 | g.43065250A>G | CA410600597 | CBS | c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1000T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1060T>C n.839T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065250A>T | CA410600601 | CBS | c.689T>A (p.Leu230Gln) n.1000T>A c.740T>A (p.Leu247Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.1060T>A n.839T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065250_43065251delinsAG | CA2391103645 | CBS | c.688_689delinsCT (p.Leu230=) n.999_1000delinsCT c.739_740delinsCT (p.Leu247=) c.373_374delinsCT (p.Leu125=) n.1059_1060delinsCT n.838_839delinsCT | |
21 | g.43065250_43065251delinsCC | CA2579807697 | CBS | c.688_689delinsGG (p.Leu230Gly) n.999_1000delinsGG c.739_740delinsGG (p.Leu247Gly) c.373_374delinsGG (p.Leu125Gly) n.1059_1060delinsGG n.838_839delinsGG | |
21 | g.43065250_43065251delinsCT | CA2579807701 | CBS | c.688_689delinsAG (p.Leu230Arg) n.999_1000delinsAG c.739_740delinsAG (p.Leu247Arg) c.373_374delinsAG (p.Leu125Arg) n.1059_1060delinsAG n.838_839delinsAG | |
21 | g.43065250_43065251delinsGA | CA2579813605 | CBS | c.688_689delinsTC (p.Leu230Ser) n.999_1000delinsTC c.739_740delinsTC (p.Leu247Ser) c.373_374delinsTC (p.Leu125Ser) n.1059_1060delinsTC n.838_839delinsTC | |
21 | g.43065250_43065251delinsGC | CA2579807702 | CBS | c.688_689delinsGC (p.Leu230Ala) n.999_1000delinsGC c.739_740delinsGC (p.Leu247Ala) c.373_374delinsGC (p.Leu125Ala) n.1059_1060delinsGC n.838_839delinsGC | |
21 | g.43065250_43065251delinsGT | CA2579813604 | CBS | c.688_689delinsAC (p.Leu230Thr) n.999_1000delinsAC c.739_740delinsAC (p.Leu247Thr) c.373_374delinsAC (p.Leu125Thr) n.1059_1060delinsAC n.838_839delinsAC | |
21 | g.43065250_43065251delinsTC | CA2579807695 | CBS | c.688_689delinsGA (p.Leu230Glu) n.999_1000delinsGA c.739_740delinsGA (p.Leu247Glu) c.373_374delinsGA (p.Leu125Glu) n.1059_1060delinsGA n.838_839delinsGA | |
21 | g.43065250_43065251delinsTT | CA2579813607 | CBS | c.688_689delinsAA (p.Leu230Lys) n.999_1000delinsAA c.739_740delinsAA (p.Leu247Lys) c.373_374delinsAA (p.Leu125Lys) n.1059_1060delinsAA n.838_839delinsAA | |
21 | g.43065251G>A | CA2554847021 | CBS | c.688C>T (p.Leu230=) n.999C>T c.739C>T (p.Leu247=) c.373C>T (p.Leu125=) n.1059C>T n.838C>T | ClinVar |
21 | g.43065251G>C | CA410600603 | CBS | c.688C>G (p.Leu230Val) n.999C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.1059C>G n.838C>G | |
21 | g.43065251G>T | CA410600605 | CBS | c.688C>A (p.Leu230Met) n.999C>A c.739C>A (p.Leu247Met) c.373C>A (p.Leu125Met) n.1059C>A n.838C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065255dup | CA2560324742 | CBS | c.688dup (p.Leu230ProfsTer9) n.999dup c.739dup (p.Leu247ProfsTer9) c.373dup (p.Leu125ProfsTer9) n.1059dup n.838dup | gnomAD v4 |
21 | g.43065255del | CA2391103646 | CBS | c.688del (p.Leu230TrpfsTer?) n.999del c.739del (p.Leu247TrpfsTer?) c.373del (p.Leu125TrpfsTer?) n.1059del n.838del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065252G>A | CA321095482 | CBS | c.687C>T (p.Pro229=) n.998C>T c.738C>T (p.Pro246=) c.372C>T (p.Pro124=) n.1058C>T n.837C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065252G= | CA2391103647 | CBS | c.687C= (p.Pro229=) n.998C= c.738C= (p.Pro246=) c.372C= (p.Pro124=) n.1058C= n.837C= | |
21 | g.43065252_43065253delinsAT | CA2579806579 | CBS | c.686_687delinsAT (p.Pro229His) n.997_998delinsAT c.737_738delinsAT (p.Pro246His) c.371_372delinsAT (p.Pro124His) n.1057_1058delinsAT n.836_837delinsAT | |
21 | g.43065252_43065253delinsTA | CA2579813499 | CBS | c.686_687delinsTA (p.Pro229Leu) n.997_998delinsTA c.737_738delinsTA (p.Pro246Leu) c.371_372delinsTA (p.Pro124Leu) n.1057_1058delinsTA n.836_837delinsTA | |
21 | g.43065252_43065254delinsAAA | CA2579806577 | CBS | c.685_687delinsTTT (p.Pro229Phe) n.996_998delinsTTT c.736_738delinsTTT (p.Pro246Phe) c.370_372delinsTTT (p.Pro124Phe) n.1056_1058delinsTTT n.835_837delinsTTT | |
21 | g.43065252_43065254delinsAGA | CA2579806575 | CBS | c.685_687delinsTCT (p.Pro229Ser) n.996_998delinsTCT c.736_738delinsTCT (p.Pro246Ser) c.370_372delinsTCT (p.Pro124Ser) n.1056_1058delinsTCT n.835_837delinsTCT | |
21 | g.43065252_43065254delinsAGC | CA2579806580 | CBS | c.685_687delinsGCT (p.Pro229Ala) n.996_998delinsGCT c.736_738delinsGCT (p.Pro246Ala) c.370_372delinsGCT (p.Pro124Ala) n.1056_1058delinsGCT n.835_837delinsGCT | |
21 | g.43065252_43065254delinsTGA | CA2579806576 | CBS | c.685_687delinsTCA (p.Pro229Ser) n.996_998delinsTCA c.736_738delinsTCA (p.Pro246Ser) c.370_372delinsTCA (p.Pro124Ser) n.1056_1058delinsTCA n.835_837delinsTCA | |
21 | g.43065253G>A | CA410600608 | CBS | c.686C>T (p.Pro229Leu) n.997C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.1057C>T n.836C>T | |
21 | g.43065253G>C | CA321095484 | CBS | c.686C>G (p.Pro229Arg) n.997C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.1057C>G n.836C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065253G= | CA2391103648 | CBS | c.686C= (p.Pro229=) n.997C= c.737C= (p.Pro246=) c.371C= (p.Pro124=) n.1057C= n.836C= | |
21 | g.43065253G>T | CA410600609 | CBS | c.686C>A (p.Pro229His) n.997C>A c.737C>A (p.Pro246His) c.371C>A (p.Pro124His) n.1057C>A n.836C>A | |
21 | g.43065253_43065254delinsAT | CA2579806578 | CBS | c.685_686delinsAT (p.Pro229Ile) n.996_997delinsAT c.736_737delinsAT (p.Pro246Ile) c.370_371delinsAT (p.Pro124Ile) n.1056_1057delinsAT n.835_836delinsAT | |
21 | g.43065253_43065254delinsTA | CA2579813498 | CBS | c.685_686delinsTA (p.Pro229Tyr) n.996_997delinsTA c.736_737delinsTA (p.Pro246Tyr) c.370_371delinsTA (p.Pro124Tyr) n.1056_1057delinsTA n.835_836delinsTA | |
21 | g.43065254G>A | CA410600611 | CBS | c.685C>T (p.Pro229Ser) n.996C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.1056C>T n.835C>T | |
21 | g.43065254G>C | CA410600613 | CBS | c.685C>G (p.Pro229Ala) n.996C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.1056C>G n.835C>G | |
21 | g.43065254G= | CA2391103649 | CBS | c.685C= (p.Pro229=) n.996C= c.736C= (p.Pro246=) c.370C= (p.Pro124=) n.1056C= n.835C= | |
21 | g.43065254G>T | CA321095493 | CBS | c.685C>A (p.Pro229Thr) n.996C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.1056C>A n.835C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065255G>A | CA2579811825 | CBS | c.684C>T (p.Asn228=) n.995C>T c.735C>T (p.Asn245=) c.369C>T (p.Asn123=) n.1055C>T n.834C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065255G>C | CA410600615 | CBS | c.684C>G (p.Asn228Lys) n.995C>G c.735C>G (p.Asn245Lys) c.369C>G (p.Asn123Lys) n.1055C>G n.834C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065255G= | CA2391103650 | CBS | c.684C= (p.Asn228=) n.995C= c.735C= (p.Asn245=) c.369C= (p.Asn123=) n.1055C= n.834C= | |
21 | g.43065255G>T | CA410600617 | CBS | c.684C>A (p.Asn228Lys) n.995C>A c.735C>A (p.Asn245Lys) c.369C>A (p.Asn123Lys) n.1055C>A n.834C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065255_43065256delinsAA | CA2579811817 | CBS | c.683_684delinsTT (p.Asn228Ile) n.994_995delinsTT c.734_735delinsTT (p.Asn245Ile) c.368_369delinsTT (p.Asn123Ile) n.1054_1055delinsTT n.833_834delinsTT | |
21 | g.43065255_43065256delinsAC | CA2579811810 | CBS | c.683_684delinsGT (p.Asn228Ser) n.994_995delinsGT c.734_735delinsGT (p.Asn245Ser) c.368_369delinsGT (p.Asn123Ser) n.1054_1055delinsGT n.833_834delinsGT | |
21 | g.43065255_43065256delinsCA | CA2579811813 | CBS | c.683_684delinsTG (p.Asn228Met) n.994_995delinsTG c.734_735delinsTG (p.Asn245Met) c.368_369delinsTG (p.Asn123Met) n.1054_1055delinsTG n.833_834delinsTG | |
21 | g.43065255_43065256delinsCC | CA2579811823 | CBS | c.683_684delinsGG (p.Asn228Arg) n.994_995delinsGG c.734_735delinsGG (p.Asn245Arg) c.368_369delinsGG (p.Asn123Arg) n.1054_1055delinsGG n.833_834delinsGG | |
21 | g.43065255_43065256delinsTC | CA2579811821 | CBS | c.683_684delinsGA (p.Asn228Arg) n.994_995delinsGA c.734_735delinsGA (p.Asn245Arg) c.368_369delinsGA (p.Asn123Arg) n.1054_1055delinsGA n.833_834delinsGA | |
21 | g.43065255_43065257delinsAAC | CA2579811809 | CBS | c.682_684delinsGTT (p.Asn228Val) n.993_995delinsGTT c.733_735delinsGTT (p.Asn245Val) c.367_369delinsGTT (p.Asn123Val) n.1053_1055delinsGTT n.832_834delinsGTT | |
21 | g.43065255_43065257delinsACA | CA2579811819 | CBS | c.682_684delinsTGT (p.Asn228Cys) n.993_995delinsTGT c.733_735delinsTGT (p.Asn245Cys) c.367_369delinsTGT (p.Asn123Cys) n.1053_1055delinsTGT n.832_834delinsTGT | |
21 | g.43065255_43065257delinsACG | CA2579811824 | CBS | c.682_684delinsCGT (p.Asn228Arg) n.993_995delinsCGT c.733_735delinsCGT (p.Asn245Arg) c.367_369delinsCGT (p.Asn123Arg) n.1053_1055delinsCGT n.832_834delinsCGT | |
21 | g.43065255_43065257delinsAGA | CA2579811811 | CBS | c.682_684delinsTCT (p.Asn228Ser) n.993_995delinsTCT c.733_735delinsTCT (p.Asn245Ser) c.367_369delinsTCT (p.Asn123Ser) n.1053_1055delinsTCT n.832_834delinsTCT | |
21 | g.43065255_43065257delinsATC | CA2579811820 | CBS | c.682_684delinsGAT (p.Asn228Asp) n.993_995delinsGAT c.733_735delinsGAT (p.Asn245Asp) c.367_369delinsGAT (p.Asn123Asp) n.1053_1055delinsGAT n.832_834delinsGAT | |
21 | g.43065255_43065257delinsATG | CA2579811818 | CBS | c.682_684delinsCAT (p.Asn228His) n.993_995delinsCAT c.733_735delinsCAT (p.Asn245His) c.367_369delinsCAT (p.Asn123His) n.1053_1055delinsCAT n.832_834delinsCAT | |
21 | g.43065255_43065257delinsCAA | CA2579811814 | CBS | c.682_684delinsTTG (p.Asn228Leu) n.993_995delinsTTG c.733_735delinsTTG (p.Asn245Leu) c.367_369delinsTTG (p.Asn123Leu) n.1053_1055delinsTTG n.832_834delinsTTG | |
21 | g.43065255_43065257delinsCAC | CA2579811808 | CBS | c.682_684delinsGTG (p.Asn228Val) n.993_995delinsGTG c.733_735delinsGTG (p.Asn245Val) c.367_369delinsGTG (p.Asn123Val) n.1053_1055delinsGTG n.832_834delinsGTG | |
21 | g.43065255_43065257delinsCAG | CA2579811815 | CBS | c.682_684delinsCTG (p.Asn228Leu) n.993_995delinsCTG c.733_735delinsCTG (p.Asn245Leu) c.367_369delinsCTG (p.Asn123Leu) n.1053_1055delinsCTG n.832_834delinsCTG | |
21 | g.43065255_43065257delinsCCG | CA2579811822 | CBS | c.682_684delinsCGG (p.Asn228Arg) n.993_995delinsCGG c.733_735delinsCGG (p.Asn245Arg) c.367_369delinsCGG (p.Asn123Arg) n.1053_1055delinsCGG n.832_834delinsCGG | |
21 | g.43065255_43065257delinsTAG | CA2579811816 | CBS | c.682_684delinsCTA (p.Asn228Leu) n.993_995delinsCTA c.733_735delinsCTA (p.Asn245Leu) c.367_369delinsCTA (p.Asn123Leu) n.1053_1055delinsCTA n.832_834delinsCTA | |
21 | g.43065255_43065257delinsTTA | CA2579813852 | CBS | c.682_684delinsTAA (p.Asn228Ter) n.993_995delinsTAA c.733_735delinsTAA (p.Asn245Ter) c.367_369delinsTAA (p.Asn123Ter) n.1053_1055delinsTAA n.832_834delinsTAA | |
21 | g.43065260_43065268del | CA2577615843 | CBS | c.676_684del (p.Ala226_Asn228del) n.987_995del c.727_735del (p.Ala243_Asn245del) c.361_369del (p.Ala121_Asn123del) n.1047_1055del n.826_834del | |
21 | g.43065256T>A | CA410600622 | CBS | c.683A>T (p.Asn228Ile) n.994A>T c.734A>T (p.Asn245Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.1054A>T n.833A>T | |
21 | g.43065256T>C | CA410600619 | CBS | c.683A>G (p.Asn228Ser) n.994A>G c.734A>G (p.Asn245Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.1054A>G n.833A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065256T>G | CA410600621 | CBS | c.683A>C (p.Asn228Thr) n.994A>C c.734A>C (p.Asn245Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.1054A>C n.833A>C | |
21 | g.43065256T= | CA2391103651 | CBS | c.683A= (p.Asn228=) n.994A= c.734A= (p.Asn245=) c.368A= (p.Asn123=) n.1054A= n.833A= | |
21 | g.43065256_43065257delinsGG | CA2579811812 | CBS | c.682_683delinsCC (p.Asn228Pro) n.993_994delinsCC c.733_734delinsCC (p.Asn245Pro) c.367_368delinsCC (p.Asn123Pro) n.1053_1054delinsCC n.832_833delinsCC | |
21 | g.43065257dup | CA2841824485 | CBS | c.683dup (p.Asn228LysfsTer11) n.994dup c.734dup (p.Asn245LysfsTer11) c.368dup (p.Asn123LysfsTer11) n.1054dup n.833dup | |
21 | g.43065257T>A | CA410600624 | CBS | c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.993A>T c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.1053A>T n.832A>T | |
21 | g.43065257T>C | CA410600626 | CBS | c.682A>G (p.Asn228Asp) n.993A>G c.733A>G (p.Asn245Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) n.1053A>G n.832A>G | |
21 | g.43065257T>G | CA410600627 | CBS | c.682A>C (p.Asn228His) n.993A>C c.733A>C (p.Asn245His) c.367A>C (p.Asn123His) n.1053A>C n.832A>C |