Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43065076_43065077dup | CA2654727576 | CBS | c.736+127_736+128dup (n.736+127_736+128dup) n.1047+127_1047+128dup c.787+127_787+128dup (n.787+127_787+128dup) c.421+127_421+128dup (n.421+127_421+128dup) n.1107+127_1107+128dup n.886+127_886+128dup | gnomAD v4 |
21 | g.43065079A>C | CA2654727577 | CBS | c.736+124T>G (n.736+124T>G) n.1047+124T>G c.787+124T>G (n.787+124T>G) c.421+124T>G (n.421+124T>G) n.1107+124T>G n.886+124T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065082G>T | CA2654727578 | CBS | c.736+121C>A (n.736+121C>A) n.1047+121C>A c.787+121C>A (n.787+121C>A) c.421+121C>A (n.421+121C>A) n.1107+121C>A n.886+121C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065084G>T | CA2654727583 | CBS | c.736+119C>A (n.736+119C>A) n.1047+119C>A c.787+119C>A (n.787+119C>A) c.421+119C>A (n.421+119C>A) n.1107+119C>A n.886+119C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065086G>A | CA1022642175 | CBS | c.736+117C>T (n.736+117C>T) n.1047+117C>T c.787+117C>T (n.787+117C>T) c.421+117C>T (n.421+117C>T) n.1107+117C>T n.886+117C>T | dbSNP |
21 | g.43065086G>C | CA749579691 | CBS | c.736+117C>G (n.736+117C>G) n.1047+117C>G c.787+117C>G (n.787+117C>G) c.421+117C>G (n.421+117C>G) n.1107+117C>G n.886+117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065086G= | CA2391103586 | CBS | c.736+117C= (n.736+117C=) n.1047+117C= c.787+117C= (n.787+117C=) c.421+117C= (n.421+117C=) n.1107+117C= n.886+117C= | |
21 | g.43065086G>T | CA2654727588 | CBS | c.736+117C>A (n.736+117C>A) n.1047+117C>A c.787+117C>A (n.787+117C>A) c.421+117C>A (n.421+117C>A) n.1107+117C>A n.886+117C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065088A>C | CA2654727590 | CBS | c.736+115T>G (n.736+115T>G) n.1047+115T>G c.787+115T>G (n.787+115T>G) c.421+115T>G (n.421+115T>G) n.1107+115T>G n.886+115T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065088A>G | CA2654727591 | CBS | c.736+115T>C (n.736+115T>C) n.1047+115T>C c.787+115T>C (n.787+115T>C) c.421+115T>C (n.421+115T>C) n.1107+115T>C n.886+115T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065089C>T | CA2654727592 | CBS | c.736+114G>A (n.736+114G>A) n.1047+114G>A c.787+114G>A (n.787+114G>A) c.421+114G>A (n.421+114G>A) n.1107+114G>A n.886+114G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065091T>G | CA2654727594 | CBS | c.736+112A>C (n.736+112A>C) n.1047+112A>C c.787+112A>C (n.787+112A>C) c.421+112A>C (n.421+112A>C) n.1107+112A>C n.886+112A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065093T>G | CA2654727596 | CBS | c.736+110A>C (n.736+110A>C) n.1047+110A>C c.787+110A>C (n.787+110A>C) c.421+110A>C (n.421+110A>C) n.1107+110A>C n.886+110A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065095A>G | CA2654727597 | CBS | c.736+108T>C (n.736+108T>C) n.1047+108T>C c.787+108T>C (n.787+108T>C) c.421+108T>C (n.421+108T>C) n.1107+108T>C n.886+108T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065096G>A | CA749579693 | CBS | c.736+107C>T (n.736+107C>T) n.1047+107C>T c.787+107C>T (n.787+107C>T) c.421+107C>T (n.421+107C>T) n.1107+107C>T n.886+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065096G= | CA2391103587 | CBS | c.736+107C= (n.736+107C=) n.1047+107C= c.787+107C= (n.787+107C=) c.421+107C= (n.421+107C=) n.1107+107C= n.886+107C= | |
21 | g.43065096G>T | CA2654727598 | CBS | c.736+107C>A (n.736+107C>A) n.1047+107C>A c.787+107C>A (n.787+107C>A) c.421+107C>A (n.421+107C>A) n.1107+107C>A n.886+107C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065098T>G | CA2847843841 | CBS | c.736+105A>C (n.736+105A>C) n.1047+105A>C c.787+105A>C (n.787+105A>C) c.421+105A>C (n.421+105A>C) n.1107+105A>C n.886+105A>C | |
21 | g.43065101del | CA2654727599 | CBS | c.736+104del (n.736+104del) n.1047+104del c.787+104del (n.787+104del) c.421+104del (n.421+104del) n.1107+104del n.886+104del | gnomAD v4 |
21 | g.43065100G>C | CA321095253 | CBS | c.736+103C>G (n.736+103C>G) n.1047+103C>G c.787+103C>G (n.787+103C>G) c.421+103C>G (n.421+103C>G) n.1107+103C>G n.886+103C>G | |
21 | g.43065100G= | CA2391103588 | CBS | c.736+103C= (n.736+103C=) n.1047+103C= c.787+103C= (n.787+103C=) c.421+103C= (n.421+103C=) n.1107+103C= n.886+103C= | |
21 | g.43065101G>A | CA321095277 | CBS | c.736+102C>T (n.736+102C>T) n.1047+102C>T c.787+102C>T (n.787+102C>T) c.421+102C>T (n.421+102C>T) n.1107+102C>T n.886+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065101G>C | CA321095281 | CBS | c.736+102C>G (n.736+102C>G) n.1047+102C>G c.787+102C>G (n.787+102C>G) c.421+102C>G (n.421+102C>G) n.1107+102C>G n.886+102C>G | dbSNP |
21 | g.43065101G= | CA2391103589 | CBS | c.736+102C= (n.736+102C=) n.1047+102C= c.787+102C= (n.787+102C=) c.421+102C= (n.421+102C=) n.1107+102C= n.886+102C= | |
21 | g.43065102T>G | CA2817996778 | CBS | c.736+101A>C (n.736+101A>C) n.1047+101A>C c.787+101A>C (n.787+101A>C) c.421+101A>C (n.421+101A>C) n.1107+101A>C n.886+101A>C | |
21 | g.43065104C= | CA2391103590 | CBS | c.736+99G= (n.736+99G=) n.1047+99G= c.787+99G= (n.787+99G=) c.421+99G= (n.421+99G=) n.1107+99G= n.886+99G= | |
21 | g.43065104C>G | CA2391103591 | CBS | c.736+99G>C (n.736+99G>C) n.1047+99G>C c.787+99G>C (n.787+99G>C) c.421+99G>C (n.421+99G>C) n.1107+99G>C n.886+99G>C | dbSNP |
21 | g.43065105T>C | CA1022642188 | CBS | c.736+98A>G (n.736+98A>G) n.1047+98A>G c.787+98A>G (n.787+98A>G) c.421+98A>G (n.421+98A>G) n.1107+98A>G n.886+98A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065106G>T | CA2531655493 | CBS | c.736+97C>A (n.736+97C>A) n.1047+97C>A c.787+97C>A (n.787+97C>A) c.421+97C>A (n.421+97C>A) n.1107+97C>A n.886+97C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065108del | CA2654727603 | CBS | c.736+96del (n.736+96del) n.1047+96del c.787+96del (n.787+96del) c.421+96del (n.421+96del) n.1107+96del n.886+96del | gnomAD v4 |
21 | g.43065108A>G | CA2526773142 | CBS | c.736+95T>C (n.736+95T>C) n.1047+95T>C c.787+95T>C (n.787+95T>C) c.421+95T>C (n.421+95T>C) n.1107+95T>C n.886+95T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065109G>T | CA2577615807 | CBS | c.736+94C>A (n.736+94C>A) n.1047+94C>A c.787+94C>A (n.787+94C>A) c.421+94C>A (n.421+94C>A) n.1107+94C>A n.886+94C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065110G>A | CA2654727605 | CBS | c.736+93C>T (n.736+93C>T) n.1047+93C>T c.787+93C>T (n.787+93C>T) c.421+93C>T (n.421+93C>T) n.1107+93C>T n.886+93C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065111G>T | CA2577615808 | CBS | c.736+92C>A (n.736+92C>A) n.1047+92C>A c.787+92C>A (n.787+92C>A) c.421+92C>A (n.421+92C>A) n.1107+92C>A n.886+92C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065112T>G | CA1022642189 | CBS | c.736+91A>C (n.736+91A>C) n.1047+91A>C c.787+91A>C (n.787+91A>C) c.421+91A>C (n.421+91A>C) n.1107+91A>C n.886+91A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065113G>A | CA2391103593 | CBS | c.736+90C>T (n.736+90C>T) n.1047+90C>T c.787+90C>T (n.787+90C>T) c.421+90C>T (n.421+90C>T) n.1107+90C>T n.886+90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065113G= | CA2391103592 | CBS | c.736+90C= (n.736+90C=) n.1047+90C= c.787+90C= (n.787+90C=) c.421+90C= (n.421+90C=) n.1107+90C= n.886+90C= | |
21 | g.43065113G>T | CA2654727607 | CBS | c.736+90C>A (n.736+90C>A) n.1047+90C>A c.787+90C>A (n.787+90C>A) c.421+90C>A (n.421+90C>A) n.1107+90C>A n.886+90C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065114A>G | CA1022642198 | CBS | c.736+89T>C (n.736+89T>C) n.1047+89T>C c.787+89T>C (n.787+89T>C) c.421+89T>C (n.421+89T>C) n.1107+89T>C n.886+89T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065115A>C | CA2847843842 | CBS | c.736+88T>G (n.736+88T>G) n.1047+88T>G c.787+88T>G (n.787+88T>G) c.421+88T>G (n.421+88T>G) n.1107+88T>G n.886+88T>G | |
21 | g.43065116T>C | CA1022642205 | CBS | c.736+87A>G (n.736+87A>G) n.1047+87A>G c.787+87A>G (n.787+87A>G) c.421+87A>G (n.421+87A>G) n.1107+87A>G n.886+87A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065118G>A | CA2577615809 | CBS | c.736+85C>T (n.736+85C>T) n.1047+85C>T c.787+85C>T (n.787+85C>T) c.421+85C>T (n.421+85C>T) n.1107+85C>T n.886+85C>T | |
21 | g.43065118G>C | CA1022642210 | CBS | c.736+85C>G (n.736+85C>G) n.1047+85C>G c.787+85C>G (n.787+85C>G) c.421+85C>G (n.421+85C>G) n.1107+85C>G n.886+85C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065118G>T | CA2654727610 | CBS | c.736+85C>A (n.736+85C>A) n.1047+85C>A c.787+85C>A (n.787+85C>A) c.421+85C>A (n.421+85C>A) n.1107+85C>A n.886+85C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065120A>G | CA1022642238 | CBS | c.736+83T>C (n.736+83T>C) n.1047+83T>C c.787+83T>C (n.787+83T>C) c.421+83T>C (n.421+83T>C) n.1107+83T>C n.886+83T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065121G>A | CA2654727615 | CBS | c.736+82C>T (n.736+82C>T) n.1047+82C>T c.787+82C>T (n.787+82C>T) c.421+82C>T (n.421+82C>T) n.1107+82C>T n.886+82C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065122T>A | CA1022642240 | CBS | c.736+81A>T (n.736+81A>T) n.1047+81A>T c.787+81A>T (n.787+81A>T) c.421+81A>T (n.421+81A>T) n.1107+81A>T n.886+81A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065122T>C | CA1022642242 | CBS | c.736+81A>G (n.736+81A>G) n.1047+81A>G c.787+81A>G (n.787+81A>G) c.421+81A>G (n.421+81A>G) n.1107+81A>G n.886+81A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065123T>A | CA749579697 | CBS | c.736+80A>T (n.736+80A>T) n.1047+80A>T c.787+80A>T (n.787+80A>T) c.421+80A>T (n.421+80A>T) n.1107+80A>T n.886+80A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065123T>G | CA1022642244 | CBS | c.736+80A>C (n.736+80A>C) n.1047+80A>C c.787+80A>C (n.787+80A>C) c.421+80A>C (n.421+80A>C) n.1107+80A>C n.886+80A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065123T= | CA2391103594 | CBS | c.736+80A= (n.736+80A=) n.1047+80A= c.787+80A= (n.787+80A=) c.421+80A= (n.421+80A=) n.1107+80A= n.886+80A= | |
21 | g.43065124C>A | CA2654727621 | CBS | c.736+79G>T (n.736+79G>T) n.1047+79G>T c.787+79G>T (n.787+79G>T) c.421+79G>T (n.421+79G>T) n.1107+79G>T n.886+79G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065125A>G | CA2817996781 | CBS | c.736+78T>C (n.736+78T>C) n.1047+78T>C c.787+78T>C (n.787+78T>C) c.421+78T>C (n.421+78T>C) n.1107+78T>C n.886+78T>C | |
21 | g.43065127C>T | CA1022642247 | CBS | c.736+76G>A (n.736+76G>A) n.1047+76G>A c.787+76G>A (n.787+76G>A) c.421+76G>A (n.421+76G>A) n.1107+76G>A n.886+76G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065128A= | CA2391103595 | CBS | c.736+75T= (n.736+75T=) n.1047+75T= c.787+75T= (n.787+75T=) c.421+75T= (n.421+75T=) n.1107+75T= n.886+75T= | |
21 | g.43065128A>G | CA2391103596 | CBS | c.736+75T>C (n.736+75T>C) n.1047+75T>C c.787+75T>C (n.787+75T>C) c.421+75T>C (n.421+75T>C) n.1107+75T>C n.886+75T>C | dbSNP |
21 | g.43065128A>T | CA2511728607 | CBS | c.736+75T>A (n.736+75T>A) n.1047+75T>A c.787+75T>A (n.787+75T>A) c.421+75T>A (n.421+75T>A) n.1107+75T>A n.886+75T>A | |
21 | g.43065130G>A | CA2654727623 | CBS | c.736+73C>T (n.736+73C>T) n.1047+73C>T c.787+73C>T (n.787+73C>T) c.421+73C>T (n.421+73C>T) n.1107+73C>T n.886+73C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065131G>A | CA2817996782 | CBS | c.736+72C>T (n.736+72C>T) n.1047+72C>T c.787+72C>T (n.787+72C>T) c.421+72C>T (n.421+72C>T) n.1107+72C>T n.886+72C>T | |
21 | g.43065131G>C | CA2654727624 | CBS | c.736+72C>G (n.736+72C>G) n.1047+72C>G c.787+72C>G (n.787+72C>G) c.421+72C>G (n.421+72C>G) n.1107+72C>G n.886+72C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065131G>T | CA2839240107 | CBS | c.736+72C>A (n.736+72C>A) n.1047+72C>A c.787+72C>A (n.787+72C>A) c.421+72C>A (n.421+72C>A) n.1107+72C>A n.886+72C>A | |
21 | g.43065132A>G | CA2509254389 | CBS | c.736+71T>C (n.736+71T>C) n.1047+71T>C c.787+71T>C (n.787+71T>C) c.421+71T>C (n.421+71T>C) n.1107+71T>C n.886+71T>C | |
21 | g.43065133G>T | CA2654727628 | CBS | c.736+70C>A (n.736+70C>A) n.1047+70C>A c.787+70C>A (n.787+70C>A) c.421+70C>A (n.421+70C>A) n.1107+70C>A n.886+70C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065134A= | CA2391103597 | CBS | c.736+69T= (n.736+69T=) n.1047+69T= c.787+69T= (n.787+69T=) c.421+69T= (n.421+69T=) n.1107+69T= n.886+69T= | |
21 | g.43065134A>G | CA2817996784 | CBS | c.736+69T>C (n.736+69T>C) n.1047+69T>C c.787+69T>C (n.787+69T>C) c.421+69T>C (n.421+69T>C) n.1107+69T>C n.886+69T>C | |
21 | g.43065134A>T | CA2391103598 | CBS | c.736+69T>A (n.736+69T>A) n.1047+69T>A c.787+69T>A (n.787+69T>A) c.421+69T>A (n.421+69T>A) n.1107+69T>A n.886+69T>A | dbSNP |
21 | g.43065135G>T | CA1022642250 | CBS | c.736+68C>A (n.736+68C>A) n.1047+68C>A c.787+68C>A (n.787+68C>A) c.421+68C>A (n.421+68C>A) n.1107+68C>A n.886+68C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065137dup | CA2839018597 | CBS | c.736+68dup (n.736+68dup) n.1047+68dup c.787+68dup (n.787+68dup) c.421+68dup (n.421+68dup) n.1107+68dup n.886+68dup | |
21 | g.43065136G>T | CA2654727629 | CBS | c.736+67C>A (n.736+67C>A) n.1047+67C>A c.787+67C>A (n.787+67C>A) c.421+67C>A (n.421+67C>A) n.1107+67C>A n.886+67C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065137G>A | CA2654727631 | CBS | c.736+66C>T (n.736+66C>T) n.1047+66C>T c.787+66C>T (n.787+66C>T) c.421+66C>T (n.421+66C>T) n.1107+66C>T n.886+66C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065137G>T | CA2654727632 | CBS | c.736+66C>A (n.736+66C>A) n.1047+66C>A c.787+66C>A (n.787+66C>A) c.421+66C>A (n.421+66C>A) n.1107+66C>A n.886+66C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065138C>T | CA2654727634 | CBS | c.736+65G>A (n.736+65G>A) n.1047+65G>A c.787+65G>A (n.787+65G>A) c.421+65G>A (n.421+65G>A) n.1107+65G>A n.886+65G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065139A>G | CA2654727635 | CBS | c.736+64T>C (n.736+64T>C) n.1047+64T>C c.787+64T>C (n.787+64T>C) c.421+64T>C (n.421+64T>C) n.1107+64T>C n.886+64T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065141G>C | CA2577615810 | CBS | c.736+62C>G (n.736+62C>G) n.1047+62C>G c.787+62C>G (n.787+62C>G) c.421+62C>G (n.421+62C>G) n.1107+62C>G n.886+62C>G | |
21 | g.43065141G>T | CA2577615811 | CBS | c.736+62C>A (n.736+62C>A) n.1047+62C>A c.787+62C>A (n.787+62C>A) c.421+62C>A (n.421+62C>A) n.1107+62C>A n.886+62C>A | |
21 | g.43065142A>G | CA1022642251 | CBS | c.736+61T>C (n.736+61T>C) n.1047+61T>C c.787+61T>C (n.787+61T>C) c.421+61T>C (n.421+61T>C) n.1107+61T>C n.886+61T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065143G>T | CA1022642253 | CBS | c.736+60C>A (n.736+60C>A) n.1047+60C>A c.787+60C>A (n.787+60C>A) c.421+60C>A (n.421+60C>A) n.1107+60C>A n.886+60C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065144A= | CA2391103599 | CBS | c.736+59T= (n.736+59T=) n.1047+59T= c.787+59T= (n.787+59T=) c.421+59T= (n.421+59T=) n.1107+59T= n.886+59T= | |
21 | g.43065144A>G | CA2391103600 | CBS | c.736+59T>C (n.736+59T>C) n.1047+59T>C c.787+59T>C (n.787+59T>C) c.421+59T>C (n.421+59T>C) n.1107+59T>C n.886+59T>C | dbSNP |
21 | g.43065146G>A | CA2654727637 | CBS | c.736+57C>T (n.736+57C>T) n.1047+57C>T c.787+57C>T (n.787+57C>T) c.421+57C>T (n.421+57C>T) n.1107+57C>T n.886+57C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065146G>T | CA2654727638 | CBS | c.736+57C>A (n.736+57C>A) n.1047+57C>A c.787+57C>A (n.787+57C>A) c.421+57C>A (n.421+57C>A) n.1107+57C>A n.886+57C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065148G>A | CA2591003775 | CBS | c.736+55C>T (n.736+55C>T) n.1047+55C>T c.787+55C>T (n.787+55C>T) c.421+55C>T (n.421+55C>T) n.1107+55C>T n.886+55C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065148G>T | CA2577615812 | CBS | c.736+55C>A (n.736+55C>A) n.1047+55C>A c.787+55C>A (n.787+55C>A) c.421+55C>A (n.421+55C>A) n.1107+55C>A n.886+55C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065149T>A | CA1022642255 | CBS | c.736+54A>T (n.736+54A>T) n.1047+54A>T c.787+54A>T (n.787+54A>T) c.421+54A>T (n.421+54A>T) n.1107+54A>T n.886+54A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065149T>C | CA2817996786 | CBS | c.736+54A>G (n.736+54A>G) n.1047+54A>G c.787+54A>G (n.787+54A>G) c.421+54A>G (n.421+54A>G) n.1107+54A>G n.886+54A>G | |
21 | g.43065151C>A | CA2654727640 | CBS | c.736+52G>T (n.736+52G>T) n.1047+52G>T c.787+52G>T (n.787+52G>T) c.421+52G>T (n.421+52G>T) n.1107+52G>T n.886+52G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065151C= | CA2391103601 | CBS | c.736+52G= (n.736+52G=) n.1047+52G= c.787+52G= (n.787+52G=) c.421+52G= (n.421+52G=) n.1107+52G= n.886+52G= | |
21 | g.43065151C>T | CA321095285 | CBS | c.736+52G>A (n.736+52G>A) n.1047+52G>A c.787+52G>A (n.787+52G>A) c.421+52G>A (n.421+52G>A) n.1107+52G>A n.886+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065156C>A | CA321095288 | CBS | c.736+47G>T (n.736+47G>T) n.1047+47G>T c.787+47G>T (n.787+47G>T) c.421+47G>T (n.421+47G>T) n.1107+47G>T n.886+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065156C= | CA2391103602 | CBS | c.736+47G= (n.736+47G=) n.1047+47G= c.787+47G= (n.787+47G=) c.421+47G= (n.421+47G=) n.1107+47G= n.886+47G= | |
21 | g.43065157C>A | CA2577615813 | CBS | c.736+46G>T (n.736+46G>T) n.1047+46G>T c.787+46G>T (n.787+46G>T) c.421+46G>T (n.421+46G>T) n.1107+46G>T n.886+46G>T | |
21 | g.43065158A= | CA2391103603 | CBS | c.736+45T= (n.736+45T=) n.1047+45T= c.787+45T= (n.787+45T=) c.421+45T= (n.421+45T=) n.1107+45T= n.886+45T= | |
21 | g.43065158A>C | CA2654727641 | CBS | c.736+45T>G (n.736+45T>G) n.1047+45T>G c.787+45T>G (n.787+45T>G) c.421+45T>G (n.421+45T>G) n.1107+45T>G n.886+45T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065158A>G | CA321095292 | CBS | c.736+45T>C (n.736+45T>C) n.1047+45T>C c.787+45T>C (n.787+45T>C) c.421+45T>C (n.421+45T>C) n.1107+45T>C n.886+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065160G>A | CA2544056367 | CBS | c.736+43C>T (n.736+43C>T) n.1047+43C>T c.787+43C>T (n.787+43C>T) c.421+43C>T (n.421+43C>T) n.1107+43C>T n.886+43C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065160G>T | CA2654727642 | CBS | c.736+43C>A (n.736+43C>A) n.1047+43C>A c.787+43C>A (n.787+43C>A) c.421+43C>A (n.421+43C>A) n.1107+43C>A n.886+43C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065161C>A | CA749579700 | CBS | c.736+42G>T (n.736+42G>T) n.1047+42G>T c.787+42G>T (n.787+42G>T) c.421+42G>T (n.421+42G>T) n.1107+42G>T n.886+42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065161C= | CA2391103604 | CBS | c.736+42G= (n.736+42G=) n.1047+42G= c.787+42G= (n.787+42G=) c.421+42G= (n.421+42G=) n.1107+42G= n.886+42G= | |
21 | g.43065161C>G | CA2654727643 | CBS | c.736+42G>C (n.736+42G>C) n.1047+42G>C c.787+42G>C (n.787+42G>C) c.421+42G>C (n.421+42G>C) n.1107+42G>C n.886+42G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065161C>T | CA2511012781 | CBS | c.736+42G>A (n.736+42G>A) n.1047+42G>A c.787+42G>A (n.787+42G>A) c.421+42G>A (n.421+42G>A) n.1107+42G>A n.886+42G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065162A>C | CA2654727644 | CBS | c.736+41T>G (n.736+41T>G) n.1047+41T>G c.787+41T>G (n.787+41T>G) c.421+41T>G (n.421+41T>G) n.1107+41T>G n.886+41T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065163G= | CA2391103605 | CBS | c.736+40C= (n.736+40C=) n.1047+40C= c.787+40C= (n.787+40C=) c.421+40C= (n.421+40C=) n.1107+40C= n.886+40C= | |
21 | g.43065163G>T | CA321095298 | CBS | c.736+40C>A (n.736+40C>A) n.1047+40C>A c.787+40C>A (n.787+40C>A) c.421+40C>A (n.421+40C>A) n.1107+40C>A n.886+40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065164C>T | CA2577615814 | CBS | c.736+39G>A (n.736+39G>A) n.1047+39G>A c.787+39G>A (n.787+39G>A) c.421+39G>A (n.421+39G>A) n.1107+39G>A n.886+39G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065166A>G | CA2559297028 | CBS | c.736+37T>C (n.736+37T>C) n.1047+37T>C c.787+37T>C (n.787+37T>C) c.421+37T>C (n.421+37T>C) n.1107+37T>C n.886+37T>C | |
21 | g.43065167G>T | CA2654727645 | CBS | c.736+36C>A (n.736+36C>A) n.1047+36C>A c.787+36C>A (n.787+36C>A) c.421+36C>A (n.421+36C>A) n.1107+36C>A n.886+36C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065168G>A | CA321095299 | CBS | c.736+35C>T (n.736+35C>T) n.1047+35C>T c.787+35C>T (n.787+35C>T) c.421+35C>T (n.421+35C>T) n.1107+35C>T n.886+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065168G= | CA2391103606 | CBS | c.736+35C= (n.736+35C=) n.1047+35C= c.787+35C= (n.787+35C=) c.421+35C= (n.421+35C=) n.1107+35C= n.886+35C= | |
21 | g.43065168G>T | CA2654727646 | CBS | c.736+35C>A (n.736+35C>A) n.1047+35C>A c.787+35C>A (n.787+35C>A) c.421+35C>A (n.421+35C>A) n.1107+35C>A n.886+35C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065169G>A | CA2654727647 | CBS | c.736+34C>T (n.736+34C>T) n.1047+34C>T c.787+34C>T (n.787+34C>T) c.421+34C>T (n.421+34C>T) n.1107+34C>T n.886+34C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065169G>C | CA321095301 | CBS | c.736+34C>G (n.736+34C>G) n.1047+34C>G c.787+34C>G (n.787+34C>G) c.421+34C>G (n.421+34C>G) n.1107+34C>G n.886+34C>G | dbSNP |
21 | g.43065169G= | CA2391103607 | CBS | c.736+34C= (n.736+34C=) n.1047+34C= c.787+34C= (n.787+34C=) c.421+34C= (n.421+34C=) n.1107+34C= n.886+34C= | |
21 | g.43065169G>T | CA2577615815 | CBS | c.736+34C>A (n.736+34C>A) n.1047+34C>A c.787+34C>A (n.787+34C>A) c.421+34C>A (n.421+34C>A) n.1107+34C>A n.886+34C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065170A>G | CA2654727648 | CBS | c.736+33T>C (n.736+33T>C) n.1047+33T>C c.787+33T>C (n.787+33T>C) c.421+33T>C (n.421+33T>C) n.1107+33T>C n.886+33T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065171T>C | CA2654727649 | CBS | c.736+32A>G (n.736+32A>G) n.1047+32A>G c.787+32A>G (n.787+32A>G) c.421+32A>G (n.421+32A>G) n.1107+32A>G n.886+32A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065172A>G | CA2654727650 | CBS | c.736+31T>C (n.736+31T>C) n.1047+31T>C c.787+31T>C (n.787+31T>C) c.421+31T>C (n.421+31T>C) n.1107+31T>C n.886+31T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065174del | CA2577615816 | CBS | c.736+31del (n.736+31del) n.1047+31del c.787+31del (n.787+31del) c.421+31del (n.421+31del) n.1107+31del n.886+31del | gnomAD v4 |
21 | g.43065173A= | CA2391103608 | CBS | c.736+30T= (n.736+30T=) n.1047+30T= c.787+30T= (n.787+30T=) c.421+30T= (n.421+30T=) n.1107+30T= n.886+30T= | |
21 | g.43065173A>C | CA321095310 | CBS | c.736+30T>G (n.736+30T>G) n.1047+30T>G c.787+30T>G (n.787+30T>G) c.421+30T>G (n.421+30T>G) n.1107+30T>G n.886+30T>G | dbSNP |
21 | g.43065173A>G | CA749579702 | CBS | c.736+30T>C (n.736+30T>C) n.1047+30T>C c.787+30T>C (n.787+30T>C) c.421+30T>C (n.421+30T>C) n.1107+30T>C n.886+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065173A>T | CA2654727651 | CBS | c.736+30T>A (n.736+30T>A) n.1047+30T>A c.787+30T>A (n.787+30T>A) c.421+30T>A (n.421+30T>A) n.1107+30T>A n.886+30T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065174A>G | CA1022642260 | CBS | c.736+29T>C (n.736+29T>C) n.1047+29T>C c.787+29T>C (n.787+29T>C) c.421+29T>C (n.421+29T>C) n.1107+29T>C n.886+29T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065174A>T | CA2654727652 | CBS | c.736+29T>A (n.736+29T>A) n.1047+29T>A c.787+29T>A (n.787+29T>A) c.421+29T>A (n.421+29T>A) n.1107+29T>A n.886+29T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065175T>C | CA2577615817 | CBS | c.736+28A>G (n.736+28A>G) n.1047+28A>G c.787+28A>G (n.787+28A>G) c.421+28A>G (n.421+28A>G) n.1107+28A>G n.886+28A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065176G>A | CA749579704 | CBS | c.736+27C>T (n.736+27C>T) n.1047+27C>T c.787+27C>T (n.787+27C>T) c.421+27C>T (n.421+27C>T) n.1107+27C>T n.886+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065176G= | CA2391103609 | CBS | c.736+27C= (n.736+27C=) n.1047+27C= c.787+27C= (n.787+27C=) c.421+27C= (n.421+27C=) n.1107+27C= n.886+27C= | |
21 | g.43065176G>T | CA2654727653 | CBS | c.736+27C>A (n.736+27C>A) n.1047+27C>A c.787+27C>A (n.787+27C>A) c.421+27C>A (n.421+27C>A) n.1107+27C>A n.886+27C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065177C>A | CA2654727654 | CBS | c.736+26G>T (n.736+26G>T) n.1047+26G>T c.787+26G>T (n.787+26G>T) c.421+26G>T (n.421+26G>T) n.1107+26G>T n.886+26G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065177C>T | CA2577615818 | CBS | c.736+26G>A (n.736+26G>A) n.1047+26G>A c.787+26G>A (n.787+26G>A) c.421+26G>A (n.421+26G>A) n.1107+26G>A n.886+26G>A | gnomAD v4 |