Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43064981_43064992dup | CA983875222 | BRCA1 | c.5072-1034_5072-1023dup (n.5072-1034_5072-1023dup) c.5075-1034_5075-1023dup (n.5075-1034_5075-1023dup) c.4949-1034_4949-1023dup (n.4949-1034_4949-1023dup) c.5069-1034_5069-1023dup (n.5069-1034_5069-1023dup) c.4997-1034_4997-1023dup (n.4997-1034_4997-1023dup) c.1763-1034_1763-1023dup (n.1763-1034_1763-1023dup) c.1625-1034_1625-1023dup (n.1625-1034_1625-1023dup) c.4187-1034_4187-1023dup (n.4187-1034_4187-1023dup) c.4952-1034_4952-1023dup (n.4952-1034_4952-1023dup) c.5141-1034_5141-1023dup (n.5141-1034_5141-1023dup) c.4934-1034_4934-1023dup (n.4934-1034_4934-1023dup) c.1637-1034_1637-1023dup (n.1637-1034_1637-1023dup) c.5138-1034_5138-1023dup (n.5138-1034_5138-1023dup) c.1462-1034_1462-1023dup c.1649-1034_1649-1023dup (n.1649-1034_1649-1023dup) c.*4858-1034_*4858-1023dup (n.*4858-1034_*4858-1023dup) c.1388-1034_1388-1023dup (n.1388-1034_1388-1023dup) c.5-1034_5-1023dup (n.5-1034_5-1023dup) c.548-1034_548-1023dup (n.548-1034_548-1023dup) c.-98-14795_-98-14784dup (n.-98-14795_-98-14784dup) n.5211-1034_5211-1023dup n.5252-1034_5252-1023dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064991_43064994del | CA2560767326 | BRCA1 | c.5072-1042_5072-1039del (n.5072-1042_5072-1039del) c.5075-1042_5075-1039del (n.5075-1042_5075-1039del) c.4949-1042_4949-1039del (n.4949-1042_4949-1039del) c.5069-1042_5069-1039del (n.5069-1042_5069-1039del) c.4997-1042_4997-1039del (n.4997-1042_4997-1039del) c.1763-1042_1763-1039del (n.1763-1042_1763-1039del) c.1625-1042_1625-1039del (n.1625-1042_1625-1039del) c.4187-1042_4187-1039del (n.4187-1042_4187-1039del) c.4952-1042_4952-1039del (n.4952-1042_4952-1039del) c.5141-1042_5141-1039del (n.5141-1042_5141-1039del) c.4934-1042_4934-1039del (n.4934-1042_4934-1039del) c.1637-1042_1637-1039del (n.1637-1042_1637-1039del) c.5138-1042_5138-1039del (n.5138-1042_5138-1039del) c.1462-1042_1462-1039del c.1649-1042_1649-1039del (n.1649-1042_1649-1039del) c.*4858-1042_*4858-1039del (n.*4858-1042_*4858-1039del) c.1388-1042_1388-1039del (n.1388-1042_1388-1039del) c.5-1042_5-1039del (n.5-1042_5-1039del) c.548-1042_548-1039del (n.548-1042_548-1039del) c.-98-14803_-98-14800del (n.-98-14803_-98-14800del) n.5211-1042_5211-1039del n.5252-1042_5252-1039del | |
17 | g.43064992G>A | CA626081052 | BRCA1 | c.5072-1041C>T (n.5072-1041C>T) c.5075-1041C>T (n.5075-1041C>T) c.4949-1041C>T (n.4949-1041C>T) c.5069-1041C>T (n.5069-1041C>T) c.4997-1041C>T (n.4997-1041C>T) c.1763-1041C>T (n.1763-1041C>T) c.1625-1041C>T (n.1625-1041C>T) c.4187-1041C>T (n.4187-1041C>T) c.4952-1041C>T (n.4952-1041C>T) c.5141-1041C>T (n.5141-1041C>T) c.4934-1041C>T (n.4934-1041C>T) c.1637-1041C>T (n.1637-1041C>T) c.5138-1041C>T (n.5138-1041C>T) c.1462-1041C>T c.1649-1041C>T (n.1649-1041C>T) c.*4858-1041C>T (n.*4858-1041C>T) c.1388-1041C>T (n.1388-1041C>T) c.5-1041C>T (n.5-1041C>T) c.548-1041C>T (n.548-1041C>T) c.-98-14802C>T (n.-98-14802C>T) n.5211-1041C>T n.5252-1041C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064992G>C | CA772174681 | BRCA1 | c.5072-1041C>G (n.5072-1041C>G) c.5075-1041C>G (n.5075-1041C>G) c.4949-1041C>G (n.4949-1041C>G) c.5069-1041C>G (n.5069-1041C>G) c.4997-1041C>G (n.4997-1041C>G) c.1763-1041C>G (n.1763-1041C>G) c.1625-1041C>G (n.1625-1041C>G) c.4187-1041C>G (n.4187-1041C>G) c.4952-1041C>G (n.4952-1041C>G) c.5141-1041C>G (n.5141-1041C>G) c.4934-1041C>G (n.4934-1041C>G) c.1637-1041C>G (n.1637-1041C>G) c.5138-1041C>G (n.5138-1041C>G) c.1462-1041C>G c.1649-1041C>G (n.1649-1041C>G) c.*4858-1041C>G (n.*4858-1041C>G) c.1388-1041C>G (n.1388-1041C>G) c.5-1041C>G (n.5-1041C>G) c.548-1041C>G (n.548-1041C>G) c.-98-14802C>G (n.-98-14802C>G) n.5211-1041C>G n.5252-1041C>G | dbSNP |
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17 | g.43064996A= | CA2260770073 | BRCA1 | c.5072-1045T= (n.5072-1045T=) c.5075-1045T= (n.5075-1045T=) c.4949-1045T= (n.4949-1045T=) c.5069-1045T= (n.5069-1045T=) c.4997-1045T= (n.4997-1045T=) c.1763-1045T= (n.1763-1045T=) c.1625-1045T= (n.1625-1045T=) c.4187-1045T= (n.4187-1045T=) c.4952-1045T= (n.4952-1045T=) c.5141-1045T= (n.5141-1045T=) c.4934-1045T= (n.4934-1045T=) c.1637-1045T= (n.1637-1045T=) c.5138-1045T= (n.5138-1045T=) c.1462-1045T= c.1649-1045T= (n.1649-1045T=) c.*4858-1045T= (n.*4858-1045T=) c.1388-1045T= (n.1388-1045T=) c.5-1045T= (n.5-1045T=) c.548-1045T= (n.548-1045T=) c.-98-14806T= (n.-98-14806T=) n.5211-1045T= n.5252-1045T= | |
17 | g.43064996A>C | CA290826331 | BRCA1 | c.5072-1045T>G (n.5072-1045T>G) c.5075-1045T>G (n.5075-1045T>G) c.4949-1045T>G (n.4949-1045T>G) c.5069-1045T>G (n.5069-1045T>G) c.4997-1045T>G (n.4997-1045T>G) c.1763-1045T>G (n.1763-1045T>G) c.1625-1045T>G (n.1625-1045T>G) c.4187-1045T>G (n.4187-1045T>G) c.4952-1045T>G (n.4952-1045T>G) c.5141-1045T>G (n.5141-1045T>G) c.4934-1045T>G (n.4934-1045T>G) c.1637-1045T>G (n.1637-1045T>G) c.5138-1045T>G (n.5138-1045T>G) c.1462-1045T>G c.1649-1045T>G (n.1649-1045T>G) c.*4858-1045T>G (n.*4858-1045T>G) c.1388-1045T>G (n.1388-1045T>G) c.5-1045T>G (n.5-1045T>G) c.548-1045T>G (n.548-1045T>G) c.-98-14806T>G (n.-98-14806T>G) n.5211-1045T>G n.5252-1045T>G | dbSNP |
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17 | g.43064997_43064999delinsATT | CA2260770074 | BRCA1 | c.5072-1048_5072-1046delinsAAT (n.5072-1048_5072-1046delinsAAT) c.5075-1048_5075-1046delinsAAT (n.5075-1048_5075-1046delinsAAT) c.4949-1048_4949-1046delinsAAT (n.4949-1048_4949-1046delinsAAT) c.5069-1048_5069-1046delinsAAT (n.5069-1048_5069-1046delinsAAT) c.4997-1048_4997-1046delinsAAT (n.4997-1048_4997-1046delinsAAT) c.1763-1048_1763-1046delinsAAT (n.1763-1048_1763-1046delinsAAT) c.1625-1048_1625-1046delinsAAT (n.1625-1048_1625-1046delinsAAT) c.4187-1048_4187-1046delinsAAT (n.4187-1048_4187-1046delinsAAT) c.4952-1048_4952-1046delinsAAT (n.4952-1048_4952-1046delinsAAT) c.5141-1048_5141-1046delinsAAT (n.5141-1048_5141-1046delinsAAT) c.4934-1048_4934-1046delinsAAT (n.4934-1048_4934-1046delinsAAT) c.1637-1048_1637-1046delinsAAT (n.1637-1048_1637-1046delinsAAT) c.5138-1048_5138-1046delinsAAT (n.5138-1048_5138-1046delinsAAT) c.1462-1048_1462-1046delinsAAT c.1649-1048_1649-1046delinsAAT (n.1649-1048_1649-1046delinsAAT) c.*4858-1048_*4858-1046delinsAAT (n.*4858-1048_*4858-1046delinsAAT) c.1388-1048_1388-1046delinsAAT (n.1388-1048_1388-1046delinsAAT) c.5-1048_5-1046delinsAAT (n.5-1048_5-1046delinsAAT) c.548-1048_548-1046delinsAAT (n.548-1048_548-1046delinsAAT) c.-98-14809_-98-14807delinsAAT (n.-98-14809_-98-14807delinsAAT) n.5211-1048_5211-1046delinsAAT n.5252-1048_5252-1046delinsAAT | |
17 | g.43064998T>C | CA290826333 | BRCA1 | c.5072-1047A>G (n.5072-1047A>G) c.5075-1047A>G (n.5075-1047A>G) c.4949-1047A>G (n.4949-1047A>G) c.5069-1047A>G (n.5069-1047A>G) c.4997-1047A>G (n.4997-1047A>G) c.1763-1047A>G (n.1763-1047A>G) c.1625-1047A>G (n.1625-1047A>G) c.4187-1047A>G (n.4187-1047A>G) c.4952-1047A>G (n.4952-1047A>G) c.5141-1047A>G (n.5141-1047A>G) c.4934-1047A>G (n.4934-1047A>G) c.1637-1047A>G (n.1637-1047A>G) c.5138-1047A>G (n.5138-1047A>G) c.1462-1047A>G c.1649-1047A>G (n.1649-1047A>G) c.*4858-1047A>G (n.*4858-1047A>G) c.1388-1047A>G (n.1388-1047A>G) c.5-1047A>G (n.5-1047A>G) c.548-1047A>G (n.548-1047A>G) c.-98-14808A>G (n.-98-14808A>G) n.5211-1047A>G n.5252-1047A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43064998T= | CA2260770076 | BRCA1 | c.5072-1047A= (n.5072-1047A=) c.5075-1047A= (n.5075-1047A=) c.4949-1047A= (n.4949-1047A=) c.5069-1047A= (n.5069-1047A=) c.4997-1047A= (n.4997-1047A=) c.1763-1047A= (n.1763-1047A=) c.1625-1047A= (n.1625-1047A=) c.4187-1047A= (n.4187-1047A=) c.4952-1047A= (n.4952-1047A=) c.5141-1047A= (n.5141-1047A=) c.4934-1047A= (n.4934-1047A=) c.1637-1047A= (n.1637-1047A=) c.5138-1047A= (n.5138-1047A=) c.1462-1047A= c.1649-1047A= (n.1649-1047A=) c.*4858-1047A= (n.*4858-1047A=) c.1388-1047A= (n.1388-1047A=) c.5-1047A= (n.5-1047A=) c.548-1047A= (n.548-1047A=) c.-98-14808A= (n.-98-14808A=) n.5211-1047A= n.5252-1047A= | |
17 | g.43065002_43065003del | CA2260770075 | BRCA1 | c.5072-1048_5072-1047del (n.5072-1048_5072-1047del) c.5075-1048_5075-1047del (n.5075-1048_5075-1047del) c.4949-1048_4949-1047del (n.4949-1048_4949-1047del) c.5069-1048_5069-1047del (n.5069-1048_5069-1047del) c.4997-1048_4997-1047del (n.4997-1048_4997-1047del) c.1763-1048_1763-1047del (n.1763-1048_1763-1047del) c.1625-1048_1625-1047del (n.1625-1048_1625-1047del) c.4187-1048_4187-1047del (n.4187-1048_4187-1047del) c.4952-1048_4952-1047del (n.4952-1048_4952-1047del) c.5141-1048_5141-1047del (n.5141-1048_5141-1047del) c.4934-1048_4934-1047del (n.4934-1048_4934-1047del) c.1637-1048_1637-1047del (n.1637-1048_1637-1047del) c.5138-1048_5138-1047del (n.5138-1048_5138-1047del) c.1462-1048_1462-1047del c.1649-1048_1649-1047del (n.1649-1048_1649-1047del) c.*4858-1048_*4858-1047del (n.*4858-1048_*4858-1047del) c.1388-1048_1388-1047del (n.1388-1048_1388-1047del) c.5-1048_5-1047del (n.5-1048_5-1047del) c.548-1048_548-1047del (n.548-1048_548-1047del) c.-98-14809_-98-14808del (n.-98-14809_-98-14808del) n.5211-1048_5211-1047del n.5252-1048_5252-1047del | dbSNP |
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17 | g.43064999T= | CA2260770077 | BRCA1 | c.5072-1048A= (n.5072-1048A=) c.5075-1048A= (n.5075-1048A=) c.4949-1048A= (n.4949-1048A=) c.5069-1048A= (n.5069-1048A=) c.4997-1048A= (n.4997-1048A=) c.1763-1048A= (n.1763-1048A=) c.1625-1048A= (n.1625-1048A=) c.4187-1048A= (n.4187-1048A=) c.4952-1048A= (n.4952-1048A=) c.5141-1048A= (n.5141-1048A=) c.4934-1048A= (n.4934-1048A=) c.1637-1048A= (n.1637-1048A=) c.5138-1048A= (n.5138-1048A=) c.1462-1048A= c.1649-1048A= (n.1649-1048A=) c.*4858-1048A= (n.*4858-1048A=) c.1388-1048A= (n.1388-1048A=) c.5-1048A= (n.5-1048A=) c.548-1048A= (n.548-1048A=) c.-98-14809A= (n.-98-14809A=) n.5211-1048A= n.5252-1048A= | |
17 | g.43065001T>C | CA626081053 | BRCA1 | c.5072-1050A>G (n.5072-1050A>G) c.5075-1050A>G (n.5075-1050A>G) c.4949-1050A>G (n.4949-1050A>G) c.5069-1050A>G (n.5069-1050A>G) c.4997-1050A>G (n.4997-1050A>G) c.1763-1050A>G (n.1763-1050A>G) c.1625-1050A>G (n.1625-1050A>G) c.4187-1050A>G (n.4187-1050A>G) c.4952-1050A>G (n.4952-1050A>G) c.5141-1050A>G (n.5141-1050A>G) c.4934-1050A>G (n.4934-1050A>G) c.1637-1050A>G (n.1637-1050A>G) c.5138-1050A>G (n.5138-1050A>G) c.1462-1050A>G c.1649-1050A>G (n.1649-1050A>G) c.*4858-1050A>G (n.*4858-1050A>G) c.1388-1050A>G (n.1388-1050A>G) c.5-1050A>G (n.5-1050A>G) c.548-1050A>G (n.548-1050A>G) c.-98-14811A>G (n.-98-14811A>G) n.5211-1050A>G n.5252-1050A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065001T= | CA2260770078 | BRCA1 | c.5072-1050A= (n.5072-1050A=) c.5075-1050A= (n.5075-1050A=) c.4949-1050A= (n.4949-1050A=) c.5069-1050A= (n.5069-1050A=) c.4997-1050A= (n.4997-1050A=) c.1763-1050A= (n.1763-1050A=) c.1625-1050A= (n.1625-1050A=) c.4187-1050A= (n.4187-1050A=) c.4952-1050A= (n.4952-1050A=) c.5141-1050A= (n.5141-1050A=) c.4934-1050A= (n.4934-1050A=) c.1637-1050A= (n.1637-1050A=) c.5138-1050A= (n.5138-1050A=) c.1462-1050A= c.1649-1050A= (n.1649-1050A=) c.*4858-1050A= (n.*4858-1050A=) c.1388-1050A= (n.1388-1050A=) c.5-1050A= (n.5-1050A=) c.548-1050A= (n.548-1050A=) c.-98-14811A= (n.-98-14811A=) n.5211-1050A= n.5252-1050A= | |
17 | g.43065004G>A | CA772174687 | BRCA1 | c.5072-1053C>T (n.5072-1053C>T) c.5075-1053C>T (n.5075-1053C>T) c.4949-1053C>T (n.4949-1053C>T) c.5069-1053C>T (n.5069-1053C>T) c.4997-1053C>T (n.4997-1053C>T) c.1763-1053C>T (n.1763-1053C>T) c.1625-1053C>T (n.1625-1053C>T) c.4187-1053C>T (n.4187-1053C>T) c.4952-1053C>T (n.4952-1053C>T) c.5141-1053C>T (n.5141-1053C>T) c.4934-1053C>T (n.4934-1053C>T) c.1637-1053C>T (n.1637-1053C>T) c.5138-1053C>T (n.5138-1053C>T) c.1462-1053C>T c.1649-1053C>T (n.1649-1053C>T) c.*4858-1053C>T (n.*4858-1053C>T) c.1388-1053C>T (n.1388-1053C>T) c.5-1053C>T (n.5-1053C>T) c.548-1053C>T (n.548-1053C>T) c.-98-14814C>T (n.-98-14814C>T) n.5211-1053C>T n.5252-1053C>T | dbSNP |
17 | g.43065004G= | CA2260770079 | BRCA1 | c.5072-1053C= (n.5072-1053C=) c.5075-1053C= (n.5075-1053C=) c.4949-1053C= (n.4949-1053C=) c.5069-1053C= (n.5069-1053C=) c.4997-1053C= (n.4997-1053C=) c.1763-1053C= (n.1763-1053C=) c.1625-1053C= (n.1625-1053C=) c.4187-1053C= (n.4187-1053C=) c.4952-1053C= (n.4952-1053C=) c.5141-1053C= (n.5141-1053C=) c.4934-1053C= (n.4934-1053C=) c.1637-1053C= (n.1637-1053C=) c.5138-1053C= (n.5138-1053C=) c.1462-1053C= c.1649-1053C= (n.1649-1053C=) c.*4858-1053C= (n.*4858-1053C=) c.1388-1053C= (n.1388-1053C=) c.5-1053C= (n.5-1053C=) c.548-1053C= (n.548-1053C=) c.-98-14814C= (n.-98-14814C=) n.5211-1053C= n.5252-1053C= | |
17 | g.43065008T>C | CA772174689 | BRCA1 | c.5072-1057A>G (n.5072-1057A>G) c.5075-1057A>G (n.5075-1057A>G) c.4949-1057A>G (n.4949-1057A>G) c.5069-1057A>G (n.5069-1057A>G) c.4997-1057A>G (n.4997-1057A>G) c.1763-1057A>G (n.1763-1057A>G) c.1625-1057A>G (n.1625-1057A>G) c.4187-1057A>G (n.4187-1057A>G) c.4952-1057A>G (n.4952-1057A>G) c.5141-1057A>G (n.5141-1057A>G) c.4934-1057A>G (n.4934-1057A>G) c.1637-1057A>G (n.1637-1057A>G) c.5138-1057A>G (n.5138-1057A>G) c.1462-1057A>G c.1649-1057A>G (n.1649-1057A>G) c.*4858-1057A>G (n.*4858-1057A>G) c.1388-1057A>G (n.1388-1057A>G) c.5-1057A>G (n.5-1057A>G) c.548-1057A>G (n.548-1057A>G) c.-98-14818A>G (n.-98-14818A>G) n.5211-1057A>G n.5252-1057A>G | dbSNP |
17 | g.43065008T= | CA2260770080 | BRCA1 | c.5072-1057A= (n.5072-1057A=) c.5075-1057A= (n.5075-1057A=) c.4949-1057A= (n.4949-1057A=) c.5069-1057A= (n.5069-1057A=) c.4997-1057A= (n.4997-1057A=) c.1763-1057A= (n.1763-1057A=) c.1625-1057A= (n.1625-1057A=) c.4187-1057A= (n.4187-1057A=) c.4952-1057A= (n.4952-1057A=) c.5141-1057A= (n.5141-1057A=) c.4934-1057A= (n.4934-1057A=) c.1637-1057A= (n.1637-1057A=) c.5138-1057A= (n.5138-1057A=) c.1462-1057A= c.1649-1057A= (n.1649-1057A=) c.*4858-1057A= (n.*4858-1057A=) c.1388-1057A= (n.1388-1057A=) c.5-1057A= (n.5-1057A=) c.548-1057A= (n.548-1057A=) c.-98-14818A= (n.-98-14818A=) n.5211-1057A= n.5252-1057A= | |
17 | g.43065013C= | CA2260770081 | BRCA1 | c.5072-1062G= (n.5072-1062G=) c.5075-1062G= (n.5075-1062G=) c.4949-1062G= (n.4949-1062G=) c.5069-1062G= (n.5069-1062G=) c.4997-1062G= (n.4997-1062G=) c.1763-1062G= (n.1763-1062G=) c.1625-1062G= (n.1625-1062G=) c.4187-1062G= (n.4187-1062G=) c.4952-1062G= (n.4952-1062G=) c.5141-1062G= (n.5141-1062G=) c.4934-1062G= (n.4934-1062G=) c.1637-1062G= (n.1637-1062G=) c.5138-1062G= (n.5138-1062G=) c.1462-1062G= c.1649-1062G= (n.1649-1062G=) c.*4858-1062G= (n.*4858-1062G=) c.1388-1062G= (n.1388-1062G=) c.5-1062G= (n.5-1062G=) c.548-1062G= (n.548-1062G=) c.-98-14823G= (n.-98-14823G=) n.5211-1062G= n.5252-1062G= | |
17 | g.43065013C>G | CA290826342 | BRCA1 | c.5072-1062G>C (n.5072-1062G>C) c.5075-1062G>C (n.5075-1062G>C) c.4949-1062G>C (n.4949-1062G>C) c.5069-1062G>C (n.5069-1062G>C) c.4997-1062G>C (n.4997-1062G>C) c.1763-1062G>C (n.1763-1062G>C) c.1625-1062G>C (n.1625-1062G>C) c.4187-1062G>C (n.4187-1062G>C) c.4952-1062G>C (n.4952-1062G>C) c.5141-1062G>C (n.5141-1062G>C) c.4934-1062G>C (n.4934-1062G>C) c.1637-1062G>C (n.1637-1062G>C) c.5138-1062G>C (n.5138-1062G>C) c.1462-1062G>C c.1649-1062G>C (n.1649-1062G>C) c.*4858-1062G>C (n.*4858-1062G>C) c.1388-1062G>C (n.1388-1062G>C) c.5-1062G>C (n.5-1062G>C) c.548-1062G>C (n.548-1062G>C) c.-98-14823G>C (n.-98-14823G>C) n.5211-1062G>C n.5252-1062G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065015A= | CA2260770082 | BRCA1 | c.5072-1064T= (n.5072-1064T=) c.5075-1064T= (n.5075-1064T=) c.4949-1064T= (n.4949-1064T=) c.5069-1064T= (n.5069-1064T=) c.4997-1064T= (n.4997-1064T=) c.1763-1064T= (n.1763-1064T=) c.1625-1064T= (n.1625-1064T=) c.4187-1064T= (n.4187-1064T=) c.4952-1064T= (n.4952-1064T=) c.5141-1064T= (n.5141-1064T=) c.4934-1064T= (n.4934-1064T=) c.1637-1064T= (n.1637-1064T=) c.5138-1064T= (n.5138-1064T=) c.1462-1064T= c.1649-1064T= (n.1649-1064T=) c.*4858-1064T= (n.*4858-1064T=) c.1388-1064T= (n.1388-1064T=) c.5-1064T= (n.5-1064T=) c.548-1064T= (n.548-1064T=) c.-98-14825T= (n.-98-14825T=) n.5211-1064T= n.5252-1064T= | |
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17 | g.43065017A>G | CA2809539005 | BRCA1 | c.5072-1066T>C (n.5072-1066T>C) c.5075-1066T>C (n.5075-1066T>C) c.4949-1066T>C (n.4949-1066T>C) c.5069-1066T>C (n.5069-1066T>C) c.4997-1066T>C (n.4997-1066T>C) c.1763-1066T>C (n.1763-1066T>C) c.1625-1066T>C (n.1625-1066T>C) c.4187-1066T>C (n.4187-1066T>C) c.4952-1066T>C (n.4952-1066T>C) c.5141-1066T>C (n.5141-1066T>C) c.4934-1066T>C (n.4934-1066T>C) c.1637-1066T>C (n.1637-1066T>C) c.5138-1066T>C (n.5138-1066T>C) c.1462-1066T>C c.1649-1066T>C (n.1649-1066T>C) c.*4858-1066T>C (n.*4858-1066T>C) c.1388-1066T>C (n.1388-1066T>C) c.5-1066T>C (n.5-1066T>C) c.548-1066T>C (n.548-1066T>C) c.-98-14827T>C (n.-98-14827T>C) n.5211-1066T>C n.5252-1066T>C | |
17 | g.43065020T>C | CA290826346 | BRCA1 | c.5072-1069A>G (n.5072-1069A>G) c.5075-1069A>G (n.5075-1069A>G) c.4949-1069A>G (n.4949-1069A>G) c.5069-1069A>G (n.5069-1069A>G) c.4997-1069A>G (n.4997-1069A>G) c.1763-1069A>G (n.1763-1069A>G) c.1625-1069A>G (n.1625-1069A>G) c.4187-1069A>G (n.4187-1069A>G) c.4952-1069A>G (n.4952-1069A>G) c.5141-1069A>G (n.5141-1069A>G) c.4934-1069A>G (n.4934-1069A>G) c.1637-1069A>G (n.1637-1069A>G) c.5138-1069A>G (n.5138-1069A>G) c.1462-1069A>G c.1649-1069A>G (n.1649-1069A>G) c.*4858-1069A>G (n.*4858-1069A>G) c.1388-1069A>G (n.1388-1069A>G) c.5-1069A>G (n.5-1069A>G) c.548-1069A>G (n.548-1069A>G) c.-98-14830A>G (n.-98-14830A>G) n.5211-1069A>G n.5252-1069A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065020T= | CA2260770083 | BRCA1 | c.5072-1069A= (n.5072-1069A=) c.5075-1069A= (n.5075-1069A=) c.4949-1069A= (n.4949-1069A=) c.5069-1069A= (n.5069-1069A=) c.4997-1069A= (n.4997-1069A=) c.1763-1069A= (n.1763-1069A=) c.1625-1069A= (n.1625-1069A=) c.4187-1069A= (n.4187-1069A=) c.4952-1069A= (n.4952-1069A=) c.5141-1069A= (n.5141-1069A=) c.4934-1069A= (n.4934-1069A=) c.1637-1069A= (n.1637-1069A=) c.5138-1069A= (n.5138-1069A=) c.1462-1069A= c.1649-1069A= (n.1649-1069A=) c.*4858-1069A= (n.*4858-1069A=) c.1388-1069A= (n.1388-1069A=) c.5-1069A= (n.5-1069A=) c.548-1069A= (n.548-1069A=) c.-98-14830A= (n.-98-14830A=) n.5211-1069A= n.5252-1069A= | |
17 | g.43065022G>A | CA2260770085 | BRCA1 | c.5072-1071C>T (n.5072-1071C>T) c.5075-1071C>T (n.5075-1071C>T) c.4949-1071C>T (n.4949-1071C>T) c.5069-1071C>T (n.5069-1071C>T) c.4997-1071C>T (n.4997-1071C>T) c.1763-1071C>T (n.1763-1071C>T) c.1625-1071C>T (n.1625-1071C>T) c.4187-1071C>T (n.4187-1071C>T) c.4952-1071C>T (n.4952-1071C>T) c.5141-1071C>T (n.5141-1071C>T) c.4934-1071C>T (n.4934-1071C>T) c.1637-1071C>T (n.1637-1071C>T) c.5138-1071C>T (n.5138-1071C>T) c.1462-1071C>T c.1649-1071C>T (n.1649-1071C>T) c.*4858-1071C>T (n.*4858-1071C>T) c.1388-1071C>T (n.1388-1071C>T) c.5-1071C>T (n.5-1071C>T) c.548-1071C>T (n.548-1071C>T) c.-98-14832C>T (n.-98-14832C>T) n.5211-1071C>T n.5252-1071C>T | dbSNP |
17 | g.43065022G= | CA2260770084 | BRCA1 | c.5072-1071C= (n.5072-1071C=) c.5075-1071C= (n.5075-1071C=) c.4949-1071C= (n.4949-1071C=) c.5069-1071C= (n.5069-1071C=) c.4997-1071C= (n.4997-1071C=) c.1763-1071C= (n.1763-1071C=) c.1625-1071C= (n.1625-1071C=) c.4187-1071C= (n.4187-1071C=) c.4952-1071C= (n.4952-1071C=) c.5141-1071C= (n.5141-1071C=) c.4934-1071C= (n.4934-1071C=) c.1637-1071C= (n.1637-1071C=) c.5138-1071C= (n.5138-1071C=) c.1462-1071C= c.1649-1071C= (n.1649-1071C=) c.*4858-1071C= (n.*4858-1071C=) c.1388-1071C= (n.1388-1071C=) c.5-1071C= (n.5-1071C=) c.548-1071C= (n.548-1071C=) c.-98-14832C= (n.-98-14832C=) n.5211-1071C= n.5252-1071C= | |
17 | g.43065024G>A | CA2260770087 | BRCA1 | c.5072-1073C>T (n.5072-1073C>T) c.5075-1073C>T (n.5075-1073C>T) c.4949-1073C>T (n.4949-1073C>T) c.5069-1073C>T (n.5069-1073C>T) c.4997-1073C>T (n.4997-1073C>T) c.1763-1073C>T (n.1763-1073C>T) c.1625-1073C>T (n.1625-1073C>T) c.4187-1073C>T (n.4187-1073C>T) c.4952-1073C>T (n.4952-1073C>T) c.5141-1073C>T (n.5141-1073C>T) c.4934-1073C>T (n.4934-1073C>T) c.1637-1073C>T (n.1637-1073C>T) c.5138-1073C>T (n.5138-1073C>T) c.1462-1073C>T c.1649-1073C>T (n.1649-1073C>T) c.*4858-1073C>T (n.*4858-1073C>T) c.1388-1073C>T (n.1388-1073C>T) c.5-1073C>T (n.5-1073C>T) c.548-1073C>T (n.548-1073C>T) c.-98-14834C>T (n.-98-14834C>T) n.5211-1073C>T n.5252-1073C>T | dbSNP |
17 | g.43065024G= | CA2260770086 | BRCA1 | c.5072-1073C= (n.5072-1073C=) c.5075-1073C= (n.5075-1073C=) c.4949-1073C= (n.4949-1073C=) c.5069-1073C= (n.5069-1073C=) c.4997-1073C= (n.4997-1073C=) c.1763-1073C= (n.1763-1073C=) c.1625-1073C= (n.1625-1073C=) c.4187-1073C= (n.4187-1073C=) c.4952-1073C= (n.4952-1073C=) c.5141-1073C= (n.5141-1073C=) c.4934-1073C= (n.4934-1073C=) c.1637-1073C= (n.1637-1073C=) c.5138-1073C= (n.5138-1073C=) c.1462-1073C= c.1649-1073C= (n.1649-1073C=) c.*4858-1073C= (n.*4858-1073C=) c.1388-1073C= (n.1388-1073C=) c.5-1073C= (n.5-1073C=) c.548-1073C= (n.548-1073C=) c.-98-14834C= (n.-98-14834C=) n.5211-1073C= n.5252-1073C= | |
17 | g.43065024G>T | CA276300 | BRCA1 | c.5072-1073C>A (n.5072-1073C>A) c.5075-1073C>A (n.5075-1073C>A) c.4949-1073C>A (n.4949-1073C>A) c.5069-1073C>A (n.5069-1073C>A) c.4997-1073C>A (n.4997-1073C>A) c.1763-1073C>A (n.1763-1073C>A) c.1625-1073C>A (n.1625-1073C>A) c.4187-1073C>A (n.4187-1073C>A) c.4952-1073C>A (n.4952-1073C>A) c.5141-1073C>A (n.5141-1073C>A) c.4934-1073C>A (n.4934-1073C>A) c.1637-1073C>A (n.1637-1073C>A) c.5138-1073C>A (n.5138-1073C>A) c.1462-1073C>A c.1649-1073C>A (n.1649-1073C>A) c.*4858-1073C>A (n.*4858-1073C>A) c.1388-1073C>A (n.1388-1073C>A) c.5-1073C>A (n.5-1073C>A) c.548-1073C>A (n.548-1073C>A) c.-98-14834C>A (n.-98-14834C>A) n.5211-1073C>A n.5252-1073C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065030C= | CA2260770088 | BRCA1 | c.5072-1079G= (n.5072-1079G=) c.5075-1079G= (n.5075-1079G=) c.4949-1079G= (n.4949-1079G=) c.5069-1079G= (n.5069-1079G=) c.4997-1079G= (n.4997-1079G=) c.1763-1079G= (n.1763-1079G=) c.1625-1079G= (n.1625-1079G=) c.4187-1079G= (n.4187-1079G=) c.4952-1079G= (n.4952-1079G=) c.5141-1079G= (n.5141-1079G=) c.4934-1079G= (n.4934-1079G=) c.1637-1079G= (n.1637-1079G=) c.5138-1079G= (n.5138-1079G=) c.1462-1079G= c.1649-1079G= (n.1649-1079G=) c.*4858-1079G= (n.*4858-1079G=) c.1388-1079G= (n.1388-1079G=) c.5-1079G= (n.5-1079G=) c.548-1079G= (n.548-1079G=) c.-98-14840G= (n.-98-14840G=) n.5211-1079G= n.5252-1079G= | |
17 | g.43065030C>G | CA290826348 | BRCA1 | c.5072-1079G>C (n.5072-1079G>C) c.5075-1079G>C (n.5075-1079G>C) c.4949-1079G>C (n.4949-1079G>C) c.5069-1079G>C (n.5069-1079G>C) c.4997-1079G>C (n.4997-1079G>C) c.1763-1079G>C (n.1763-1079G>C) c.1625-1079G>C (n.1625-1079G>C) c.4187-1079G>C (n.4187-1079G>C) c.4952-1079G>C (n.4952-1079G>C) c.5141-1079G>C (n.5141-1079G>C) c.4934-1079G>C (n.4934-1079G>C) c.1637-1079G>C (n.1637-1079G>C) c.5138-1079G>C (n.5138-1079G>C) c.1462-1079G>C c.1649-1079G>C (n.1649-1079G>C) c.*4858-1079G>C (n.*4858-1079G>C) c.1388-1079G>C (n.1388-1079G>C) c.5-1079G>C (n.5-1079G>C) c.548-1079G>C (n.548-1079G>C) c.-98-14840G>C (n.-98-14840G>C) n.5211-1079G>C n.5252-1079G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43065033T>C | CA772174725 | BRCA1 | c.5072-1082A>G (n.5072-1082A>G) c.5075-1082A>G (n.5075-1082A>G) c.4949-1082A>G (n.4949-1082A>G) c.5069-1082A>G (n.5069-1082A>G) c.4997-1082A>G (n.4997-1082A>G) c.1763-1082A>G (n.1763-1082A>G) c.1625-1082A>G (n.1625-1082A>G) c.4187-1082A>G (n.4187-1082A>G) c.4952-1082A>G (n.4952-1082A>G) c.5141-1082A>G (n.5141-1082A>G) c.4934-1082A>G (n.4934-1082A>G) c.1637-1082A>G (n.1637-1082A>G) c.5138-1082A>G (n.5138-1082A>G) c.1462-1082A>G c.1649-1082A>G (n.1649-1082A>G) c.*4858-1082A>G (n.*4858-1082A>G) c.1388-1082A>G (n.1388-1082A>G) c.5-1082A>G (n.5-1082A>G) c.548-1082A>G (n.548-1082A>G) c.-98-14843A>G (n.-98-14843A>G) n.5211-1082A>G n.5252-1082A>G | dbSNP |
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17 | g.43065035T>A | CA772174729 | BRCA1 | c.5072-1084A>T (n.5072-1084A>T) c.5075-1084A>T (n.5075-1084A>T) c.4949-1084A>T (n.4949-1084A>T) c.5069-1084A>T (n.5069-1084A>T) c.4997-1084A>T (n.4997-1084A>T) c.1763-1084A>T (n.1763-1084A>T) c.1625-1084A>T (n.1625-1084A>T) c.4187-1084A>T (n.4187-1084A>T) c.4952-1084A>T (n.4952-1084A>T) c.5141-1084A>T (n.5141-1084A>T) c.4934-1084A>T (n.4934-1084A>T) c.1637-1084A>T (n.1637-1084A>T) c.5138-1084A>T (n.5138-1084A>T) c.1462-1084A>T c.1649-1084A>T (n.1649-1084A>T) c.*4858-1084A>T (n.*4858-1084A>T) c.1388-1084A>T (n.1388-1084A>T) c.5-1084A>T (n.5-1084A>T) c.548-1084A>T (n.548-1084A>T) c.-98-14845A>T (n.-98-14845A>T) n.5211-1084A>T n.5252-1084A>T | dbSNP |
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17 | g.43065036T>A | CA290826360 | BRCA1 | c.5072-1085A>T (n.5072-1085A>T) c.5075-1085A>T (n.5075-1085A>T) c.4949-1085A>T (n.4949-1085A>T) c.5069-1085A>T (n.5069-1085A>T) c.4997-1085A>T (n.4997-1085A>T) c.1763-1085A>T (n.1763-1085A>T) c.1625-1085A>T (n.1625-1085A>T) c.4187-1085A>T (n.4187-1085A>T) c.4952-1085A>T (n.4952-1085A>T) c.5141-1085A>T (n.5141-1085A>T) c.4934-1085A>T (n.4934-1085A>T) c.1637-1085A>T (n.1637-1085A>T) c.5138-1085A>T (n.5138-1085A>T) c.1462-1085A>T c.1649-1085A>T (n.1649-1085A>T) c.*4858-1085A>T (n.*4858-1085A>T) c.1388-1085A>T (n.1388-1085A>T) c.5-1085A>T (n.5-1085A>T) c.548-1085A>T (n.548-1085A>T) c.-98-14846A>T (n.-98-14846A>T) n.5211-1085A>T n.5252-1085A>T | dbSNP |
17 | g.43065036T>C | CA290826359 | BRCA1 | c.5072-1085A>G (n.5072-1085A>G) c.5075-1085A>G (n.5075-1085A>G) c.4949-1085A>G (n.4949-1085A>G) c.5069-1085A>G (n.5069-1085A>G) c.4997-1085A>G (n.4997-1085A>G) c.1763-1085A>G (n.1763-1085A>G) c.1625-1085A>G (n.1625-1085A>G) c.4187-1085A>G (n.4187-1085A>G) c.4952-1085A>G (n.4952-1085A>G) c.5141-1085A>G (n.5141-1085A>G) c.4934-1085A>G (n.4934-1085A>G) c.1637-1085A>G (n.1637-1085A>G) c.5138-1085A>G (n.5138-1085A>G) c.1462-1085A>G c.1649-1085A>G (n.1649-1085A>G) c.*4858-1085A>G (n.*4858-1085A>G) c.1388-1085A>G (n.1388-1085A>G) c.5-1085A>G (n.5-1085A>G) c.548-1085A>G (n.548-1085A>G) c.-98-14846A>G (n.-98-14846A>G) n.5211-1085A>G n.5252-1085A>G | dbSNP |
17 | g.43065036T= | CA2260770095 | BRCA1 | c.5072-1085A= (n.5072-1085A=) c.5075-1085A= (n.5075-1085A=) c.4949-1085A= (n.4949-1085A=) c.5069-1085A= (n.5069-1085A=) c.4997-1085A= (n.4997-1085A=) c.1763-1085A= (n.1763-1085A=) c.1625-1085A= (n.1625-1085A=) c.4187-1085A= (n.4187-1085A=) c.4952-1085A= (n.4952-1085A=) c.5141-1085A= (n.5141-1085A=) c.4934-1085A= (n.4934-1085A=) c.1637-1085A= (n.1637-1085A=) c.5138-1085A= (n.5138-1085A=) c.1462-1085A= c.1649-1085A= (n.1649-1085A=) c.*4858-1085A= (n.*4858-1085A=) c.1388-1085A= (n.1388-1085A=) c.5-1085A= (n.5-1085A=) c.548-1085A= (n.548-1085A=) c.-98-14846A= (n.-98-14846A=) n.5211-1085A= n.5252-1085A= | |
17 | g.43065037A= | CA2260770096 | BRCA1 | c.5072-1086T= (n.5072-1086T=) c.5075-1086T= (n.5075-1086T=) c.4949-1086T= (n.4949-1086T=) c.5069-1086T= (n.5069-1086T=) c.4997-1086T= (n.4997-1086T=) c.1763-1086T= (n.1763-1086T=) c.1625-1086T= (n.1625-1086T=) c.4187-1086T= (n.4187-1086T=) c.4952-1086T= (n.4952-1086T=) c.5141-1086T= (n.5141-1086T=) c.4934-1086T= (n.4934-1086T=) c.1637-1086T= (n.1637-1086T=) c.5138-1086T= (n.5138-1086T=) c.1462-1086T= c.1649-1086T= (n.1649-1086T=) c.*4858-1086T= (n.*4858-1086T=) c.1388-1086T= (n.1388-1086T=) c.5-1086T= (n.5-1086T=) c.548-1086T= (n.548-1086T=) c.-98-14847T= (n.-98-14847T=) n.5211-1086T= n.5252-1086T= | |
17 | g.43065037A>G | CA290826361 | BRCA1 | c.5072-1086T>C (n.5072-1086T>C) c.5075-1086T>C (n.5075-1086T>C) c.4949-1086T>C (n.4949-1086T>C) c.5069-1086T>C (n.5069-1086T>C) c.4997-1086T>C (n.4997-1086T>C) c.1763-1086T>C (n.1763-1086T>C) c.1625-1086T>C (n.1625-1086T>C) c.4187-1086T>C (n.4187-1086T>C) c.4952-1086T>C (n.4952-1086T>C) c.5141-1086T>C (n.5141-1086T>C) c.4934-1086T>C (n.4934-1086T>C) c.1637-1086T>C (n.1637-1086T>C) c.5138-1086T>C (n.5138-1086T>C) c.1462-1086T>C c.1649-1086T>C (n.1649-1086T>C) c.*4858-1086T>C (n.*4858-1086T>C) c.1388-1086T>C (n.1388-1086T>C) c.5-1086T>C (n.5-1086T>C) c.548-1086T>C (n.548-1086T>C) c.-98-14847T>C (n.-98-14847T>C) n.5211-1086T>C n.5252-1086T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065039C= | CA2260770097 | BRCA1 | c.5072-1088G= (n.5072-1088G=) c.5075-1088G= (n.5075-1088G=) c.4949-1088G= (n.4949-1088G=) c.5069-1088G= (n.5069-1088G=) c.4997-1088G= (n.4997-1088G=) c.1763-1088G= (n.1763-1088G=) c.1625-1088G= (n.1625-1088G=) c.4187-1088G= (n.4187-1088G=) c.4952-1088G= (n.4952-1088G=) c.5141-1088G= (n.5141-1088G=) c.4934-1088G= (n.4934-1088G=) c.1637-1088G= (n.1637-1088G=) c.5138-1088G= (n.5138-1088G=) c.1462-1088G= c.1649-1088G= (n.1649-1088G=) c.*4858-1088G= (n.*4858-1088G=) c.1388-1088G= (n.1388-1088G=) c.5-1088G= (n.5-1088G=) c.548-1088G= (n.548-1088G=) c.-98-14849G= (n.-98-14849G=) n.5211-1088G= n.5252-1088G= | |
17 | g.43065039C>T | CA290826362 | BRCA1 | c.5072-1088G>A (n.5072-1088G>A) c.5075-1088G>A (n.5075-1088G>A) c.4949-1088G>A (n.4949-1088G>A) c.5069-1088G>A (n.5069-1088G>A) c.4997-1088G>A (n.4997-1088G>A) c.1763-1088G>A (n.1763-1088G>A) c.1625-1088G>A (n.1625-1088G>A) c.4187-1088G>A (n.4187-1088G>A) c.4952-1088G>A (n.4952-1088G>A) c.5141-1088G>A (n.5141-1088G>A) c.4934-1088G>A (n.4934-1088G>A) c.1637-1088G>A (n.1637-1088G>A) c.5138-1088G>A (n.5138-1088G>A) c.1462-1088G>A c.1649-1088G>A (n.1649-1088G>A) c.*4858-1088G>A (n.*4858-1088G>A) c.1388-1088G>A (n.1388-1088G>A) c.5-1088G>A (n.5-1088G>A) c.548-1088G>A (n.548-1088G>A) c.-98-14849G>A (n.-98-14849G>A) n.5211-1088G>A n.5252-1088G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065040C= | CA2260770098 | BRCA1 | c.5072-1089G= (n.5072-1089G=) c.5075-1089G= (n.5075-1089G=) c.4949-1089G= (n.4949-1089G=) c.5069-1089G= (n.5069-1089G=) c.4997-1089G= (n.4997-1089G=) c.1763-1089G= (n.1763-1089G=) c.1625-1089G= (n.1625-1089G=) c.4187-1089G= (n.4187-1089G=) c.4952-1089G= (n.4952-1089G=) c.5141-1089G= (n.5141-1089G=) c.4934-1089G= (n.4934-1089G=) c.1637-1089G= (n.1637-1089G=) c.5138-1089G= (n.5138-1089G=) c.1462-1089G= c.1649-1089G= (n.1649-1089G=) c.*4858-1089G= (n.*4858-1089G=) c.1388-1089G= (n.1388-1089G=) c.5-1089G= (n.5-1089G=) c.548-1089G= (n.548-1089G=) c.-98-14850G= (n.-98-14850G=) n.5211-1089G= n.5252-1089G= | |
17 | g.43065040C>T | CA290826367 | BRCA1 | c.5072-1089G>A (n.5072-1089G>A) c.5075-1089G>A (n.5075-1089G>A) c.4949-1089G>A (n.4949-1089G>A) c.5069-1089G>A (n.5069-1089G>A) c.4997-1089G>A (n.4997-1089G>A) c.1763-1089G>A (n.1763-1089G>A) c.1625-1089G>A (n.1625-1089G>A) c.4187-1089G>A (n.4187-1089G>A) c.4952-1089G>A (n.4952-1089G>A) c.5141-1089G>A (n.5141-1089G>A) c.4934-1089G>A (n.4934-1089G>A) c.1637-1089G>A (n.1637-1089G>A) c.5138-1089G>A (n.5138-1089G>A) c.1462-1089G>A c.1649-1089G>A (n.1649-1089G>A) c.*4858-1089G>A (n.*4858-1089G>A) c.1388-1089G>A (n.1388-1089G>A) c.5-1089G>A (n.5-1089G>A) c.548-1089G>A (n.548-1089G>A) c.-98-14850G>A (n.-98-14850G>A) n.5211-1089G>A n.5252-1089G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065041A= | CA2260770099 | BRCA1 | c.5072-1090T= (n.5072-1090T=) c.5075-1090T= (n.5075-1090T=) c.4949-1090T= (n.4949-1090T=) c.5069-1090T= (n.5069-1090T=) c.4997-1090T= (n.4997-1090T=) c.1763-1090T= (n.1763-1090T=) c.1625-1090T= (n.1625-1090T=) c.4187-1090T= (n.4187-1090T=) c.4952-1090T= (n.4952-1090T=) c.5141-1090T= (n.5141-1090T=) c.4934-1090T= (n.4934-1090T=) c.1637-1090T= (n.1637-1090T=) c.5138-1090T= (n.5138-1090T=) c.1462-1090T= c.1649-1090T= (n.1649-1090T=) c.*4858-1090T= (n.*4858-1090T=) c.1388-1090T= (n.1388-1090T=) c.5-1090T= (n.5-1090T=) c.548-1090T= (n.548-1090T=) c.-98-14851T= (n.-98-14851T=) n.5211-1090T= n.5252-1090T= | |
17 | g.43065041A>T | CA290826372 | BRCA1 | c.5072-1090T>A (n.5072-1090T>A) c.5075-1090T>A (n.5075-1090T>A) c.4949-1090T>A (n.4949-1090T>A) c.5069-1090T>A (n.5069-1090T>A) c.4997-1090T>A (n.4997-1090T>A) c.1763-1090T>A (n.1763-1090T>A) c.1625-1090T>A (n.1625-1090T>A) c.4187-1090T>A (n.4187-1090T>A) c.4952-1090T>A (n.4952-1090T>A) c.5141-1090T>A (n.5141-1090T>A) c.4934-1090T>A (n.4934-1090T>A) c.1637-1090T>A (n.1637-1090T>A) c.5138-1090T>A (n.5138-1090T>A) c.1462-1090T>A c.1649-1090T>A (n.1649-1090T>A) c.*4858-1090T>A (n.*4858-1090T>A) c.1388-1090T>A (n.1388-1090T>A) c.5-1090T>A (n.5-1090T>A) c.548-1090T>A (n.548-1090T>A) c.-98-14851T>A (n.-98-14851T>A) n.5211-1090T>A n.5252-1090T>A | dbSNP |
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17 | g.43065044A>C | CA290826376 | BRCA1 | c.5072-1093T>G (n.5072-1093T>G) c.5075-1093T>G (n.5075-1093T>G) c.4949-1093T>G (n.4949-1093T>G) c.5069-1093T>G (n.5069-1093T>G) c.4997-1093T>G (n.4997-1093T>G) c.1763-1093T>G (n.1763-1093T>G) c.1625-1093T>G (n.1625-1093T>G) c.4187-1093T>G (n.4187-1093T>G) c.4952-1093T>G (n.4952-1093T>G) c.5141-1093T>G (n.5141-1093T>G) c.4934-1093T>G (n.4934-1093T>G) c.1637-1093T>G (n.1637-1093T>G) c.5138-1093T>G (n.5138-1093T>G) c.1462-1093T>G c.1649-1093T>G (n.1649-1093T>G) c.*4858-1093T>G (n.*4858-1093T>G) c.1388-1093T>G (n.1388-1093T>G) c.5-1093T>G (n.5-1093T>G) c.548-1093T>G (n.548-1093T>G) c.-98-14854T>G (n.-98-14854T>G) n.5211-1093T>G n.5252-1093T>G | dbSNP |
17 | g.43065044A>G | CA290826379 | BRCA1 | c.5072-1093T>C (n.5072-1093T>C) c.5075-1093T>C (n.5075-1093T>C) c.4949-1093T>C (n.4949-1093T>C) c.5069-1093T>C (n.5069-1093T>C) c.4997-1093T>C (n.4997-1093T>C) c.1763-1093T>C (n.1763-1093T>C) c.1625-1093T>C (n.1625-1093T>C) c.4187-1093T>C (n.4187-1093T>C) c.4952-1093T>C (n.4952-1093T>C) c.5141-1093T>C (n.5141-1093T>C) c.4934-1093T>C (n.4934-1093T>C) c.1637-1093T>C (n.1637-1093T>C) c.5138-1093T>C (n.5138-1093T>C) c.1462-1093T>C c.1649-1093T>C (n.1649-1093T>C) c.*4858-1093T>C (n.*4858-1093T>C) c.1388-1093T>C (n.1388-1093T>C) c.5-1093T>C (n.5-1093T>C) c.548-1093T>C (n.548-1093T>C) c.-98-14854T>C (n.-98-14854T>C) n.5211-1093T>C n.5252-1093T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065044A>T | CA772174742 | BRCA1 | c.5072-1093T>A (n.5072-1093T>A) c.5075-1093T>A (n.5075-1093T>A) c.4949-1093T>A (n.4949-1093T>A) c.5069-1093T>A (n.5069-1093T>A) c.4997-1093T>A (n.4997-1093T>A) c.1763-1093T>A (n.1763-1093T>A) c.1625-1093T>A (n.1625-1093T>A) c.4187-1093T>A (n.4187-1093T>A) c.4952-1093T>A (n.4952-1093T>A) c.5141-1093T>A (n.5141-1093T>A) c.4934-1093T>A (n.4934-1093T>A) c.1637-1093T>A (n.1637-1093T>A) c.5138-1093T>A (n.5138-1093T>A) c.1462-1093T>A c.1649-1093T>A (n.1649-1093T>A) c.*4858-1093T>A (n.*4858-1093T>A) c.1388-1093T>A (n.1388-1093T>A) c.5-1093T>A (n.5-1093T>A) c.548-1093T>A (n.548-1093T>A) c.-98-14854T>A (n.-98-14854T>A) n.5211-1093T>A n.5252-1093T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065045T>C | CA290826383 | BRCA1 | c.5072-1094A>G (n.5072-1094A>G) c.5075-1094A>G (n.5075-1094A>G) c.4949-1094A>G (n.4949-1094A>G) c.5069-1094A>G (n.5069-1094A>G) c.4997-1094A>G (n.4997-1094A>G) c.1763-1094A>G (n.1763-1094A>G) c.1625-1094A>G (n.1625-1094A>G) c.4187-1094A>G (n.4187-1094A>G) c.4952-1094A>G (n.4952-1094A>G) c.5141-1094A>G (n.5141-1094A>G) c.4934-1094A>G (n.4934-1094A>G) c.1637-1094A>G (n.1637-1094A>G) c.5138-1094A>G (n.5138-1094A>G) c.1462-1094A>G c.1649-1094A>G (n.1649-1094A>G) c.*4858-1094A>G (n.*4858-1094A>G) c.1388-1094A>G (n.1388-1094A>G) c.5-1094A>G (n.5-1094A>G) c.548-1094A>G (n.548-1094A>G) c.-98-14855A>G (n.-98-14855A>G) n.5211-1094A>G n.5252-1094A>G | dbSNP |
17 | g.43065045T= | CA2260770101 | BRCA1 | c.5072-1094A= (n.5072-1094A=) c.5075-1094A= (n.5075-1094A=) c.4949-1094A= (n.4949-1094A=) c.5069-1094A= (n.5069-1094A=) c.4997-1094A= (n.4997-1094A=) c.1763-1094A= (n.1763-1094A=) c.1625-1094A= (n.1625-1094A=) c.4187-1094A= (n.4187-1094A=) c.4952-1094A= (n.4952-1094A=) c.5141-1094A= (n.5141-1094A=) c.4934-1094A= (n.4934-1094A=) c.1637-1094A= (n.1637-1094A=) c.5138-1094A= (n.5138-1094A=) c.1462-1094A= c.1649-1094A= (n.1649-1094A=) c.*4858-1094A= (n.*4858-1094A=) c.1388-1094A= (n.1388-1094A=) c.5-1094A= (n.5-1094A=) c.548-1094A= (n.548-1094A=) c.-98-14855A= (n.-98-14855A=) n.5211-1094A= n.5252-1094A= | |
17 | g.43065046G>T | CA2809539009 | BRCA1 | c.5072-1095C>A (n.5072-1095C>A) c.5075-1095C>A (n.5075-1095C>A) c.4949-1095C>A (n.4949-1095C>A) c.5069-1095C>A (n.5069-1095C>A) c.4997-1095C>A (n.4997-1095C>A) c.1763-1095C>A (n.1763-1095C>A) c.1625-1095C>A (n.1625-1095C>A) c.4187-1095C>A (n.4187-1095C>A) c.4952-1095C>A (n.4952-1095C>A) c.5141-1095C>A (n.5141-1095C>A) c.4934-1095C>A (n.4934-1095C>A) c.1637-1095C>A (n.1637-1095C>A) c.5138-1095C>A (n.5138-1095C>A) c.1462-1095C>A c.1649-1095C>A (n.1649-1095C>A) c.*4858-1095C>A (n.*4858-1095C>A) c.1388-1095C>A (n.1388-1095C>A) c.5-1095C>A (n.5-1095C>A) c.548-1095C>A (n.548-1095C>A) c.-98-14856C>A (n.-98-14856C>A) n.5211-1095C>A n.5252-1095C>A | |
17 | g.43065047G>A | CA983875250 | BRCA1 | c.5072-1096C>T (n.5072-1096C>T) c.5075-1096C>T (n.5075-1096C>T) c.4949-1096C>T (n.4949-1096C>T) c.5069-1096C>T (n.5069-1096C>T) c.4997-1096C>T (n.4997-1096C>T) c.1763-1096C>T (n.1763-1096C>T) c.1625-1096C>T (n.1625-1096C>T) c.4187-1096C>T (n.4187-1096C>T) c.4952-1096C>T (n.4952-1096C>T) c.5141-1096C>T (n.5141-1096C>T) c.4934-1096C>T (n.4934-1096C>T) c.1637-1096C>T (n.1637-1096C>T) c.5138-1096C>T (n.5138-1096C>T) c.1462-1096C>T c.1649-1096C>T (n.1649-1096C>T) c.*4858-1096C>T (n.*4858-1096C>T) c.1388-1096C>T (n.1388-1096C>T) c.5-1096C>T (n.5-1096C>T) c.548-1096C>T (n.548-1096C>T) c.-98-14857C>T (n.-98-14857C>T) n.5211-1096C>T n.5252-1096C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065047G= | CA2260770102 | BRCA1 | c.5072-1096C= (n.5072-1096C=) c.5075-1096C= (n.5075-1096C=) c.4949-1096C= (n.4949-1096C=) c.5069-1096C= (n.5069-1096C=) c.4997-1096C= (n.4997-1096C=) c.1763-1096C= (n.1763-1096C=) c.1625-1096C= (n.1625-1096C=) c.4187-1096C= (n.4187-1096C=) c.4952-1096C= (n.4952-1096C=) c.5141-1096C= (n.5141-1096C=) c.4934-1096C= (n.4934-1096C=) c.1637-1096C= (n.1637-1096C=) c.5138-1096C= (n.5138-1096C=) c.1462-1096C= c.1649-1096C= (n.1649-1096C=) c.*4858-1096C= (n.*4858-1096C=) c.1388-1096C= (n.1388-1096C=) c.5-1096C= (n.5-1096C=) c.548-1096C= (n.548-1096C=) c.-98-14857C= (n.-98-14857C=) n.5211-1096C= n.5252-1096C= | |
17 | g.43065048T>A | CA2260770104 | BRCA1 | c.5072-1097A>T (n.5072-1097A>T) c.5075-1097A>T (n.5075-1097A>T) c.4949-1097A>T (n.4949-1097A>T) c.5069-1097A>T (n.5069-1097A>T) c.4997-1097A>T (n.4997-1097A>T) c.1763-1097A>T (n.1763-1097A>T) c.1625-1097A>T (n.1625-1097A>T) c.4187-1097A>T (n.4187-1097A>T) c.4952-1097A>T (n.4952-1097A>T) c.5141-1097A>T (n.5141-1097A>T) c.4934-1097A>T (n.4934-1097A>T) c.1637-1097A>T (n.1637-1097A>T) c.5138-1097A>T (n.5138-1097A>T) c.1462-1097A>T c.1649-1097A>T (n.1649-1097A>T) c.*4858-1097A>T (n.*4858-1097A>T) c.1388-1097A>T (n.1388-1097A>T) c.5-1097A>T (n.5-1097A>T) c.548-1097A>T (n.548-1097A>T) c.-98-14858A>T (n.-98-14858A>T) n.5211-1097A>T n.5252-1097A>T | dbSNP |
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17 | g.43065051C= | CA2260770105 | BRCA1 | c.5072-1100G= (n.5072-1100G=) c.5075-1100G= (n.5075-1100G=) c.4949-1100G= (n.4949-1100G=) c.5069-1100G= (n.5069-1100G=) c.4997-1100G= (n.4997-1100G=) c.1763-1100G= (n.1763-1100G=) c.1625-1100G= (n.1625-1100G=) c.4187-1100G= (n.4187-1100G=) c.4952-1100G= (n.4952-1100G=) c.5141-1100G= (n.5141-1100G=) c.4934-1100G= (n.4934-1100G=) c.1637-1100G= (n.1637-1100G=) c.5138-1100G= (n.5138-1100G=) c.1462-1100G= c.1649-1100G= (n.1649-1100G=) c.*4858-1100G= (n.*4858-1100G=) c.1388-1100G= (n.1388-1100G=) c.5-1100G= (n.5-1100G=) c.548-1100G= (n.548-1100G=) c.-98-14861G= (n.-98-14861G=) n.5211-1100G= n.5252-1100G= | |
17 | g.43065051C>T | CA290826384 | BRCA1 | c.5072-1100G>A (n.5072-1100G>A) c.5075-1100G>A (n.5075-1100G>A) c.4949-1100G>A (n.4949-1100G>A) c.5069-1100G>A (n.5069-1100G>A) c.4997-1100G>A (n.4997-1100G>A) c.1763-1100G>A (n.1763-1100G>A) c.1625-1100G>A (n.1625-1100G>A) c.4187-1100G>A (n.4187-1100G>A) c.4952-1100G>A (n.4952-1100G>A) c.5141-1100G>A (n.5141-1100G>A) c.4934-1100G>A (n.4934-1100G>A) c.1637-1100G>A (n.1637-1100G>A) c.5138-1100G>A (n.5138-1100G>A) c.1462-1100G>A c.1649-1100G>A (n.1649-1100G>A) c.*4858-1100G>A (n.*4858-1100G>A) c.1388-1100G>A (n.1388-1100G>A) c.5-1100G>A (n.5-1100G>A) c.548-1100G>A (n.548-1100G>A) c.-98-14861G>A (n.-98-14861G>A) n.5211-1100G>A n.5252-1100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065052G>A | CA290826385 | BRCA1 | c.5072-1101C>T (n.5072-1101C>T) c.5075-1101C>T (n.5075-1101C>T) c.4949-1101C>T (n.4949-1101C>T) c.5069-1101C>T (n.5069-1101C>T) c.4997-1101C>T (n.4997-1101C>T) c.1763-1101C>T (n.1763-1101C>T) c.1625-1101C>T (n.1625-1101C>T) c.4187-1101C>T (n.4187-1101C>T) c.4952-1101C>T (n.4952-1101C>T) c.5141-1101C>T (n.5141-1101C>T) c.4934-1101C>T (n.4934-1101C>T) c.1637-1101C>T (n.1637-1101C>T) c.5138-1101C>T (n.5138-1101C>T) c.1462-1101C>T c.1649-1101C>T (n.1649-1101C>T) c.*4858-1101C>T (n.*4858-1101C>T) c.1388-1101C>T (n.1388-1101C>T) c.5-1101C>T (n.5-1101C>T) c.548-1101C>T (n.548-1101C>T) c.-98-14862C>T (n.-98-14862C>T) n.5211-1101C>T n.5252-1101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065052G= | CA2260770106 | BRCA1 | c.5072-1101C= (n.5072-1101C=) c.5075-1101C= (n.5075-1101C=) c.4949-1101C= (n.4949-1101C=) c.5069-1101C= (n.5069-1101C=) c.4997-1101C= (n.4997-1101C=) c.1763-1101C= (n.1763-1101C=) c.1625-1101C= (n.1625-1101C=) c.4187-1101C= (n.4187-1101C=) c.4952-1101C= (n.4952-1101C=) c.5141-1101C= (n.5141-1101C=) c.4934-1101C= (n.4934-1101C=) c.1637-1101C= (n.1637-1101C=) c.5138-1101C= (n.5138-1101C=) c.1462-1101C= c.1649-1101C= (n.1649-1101C=) c.*4858-1101C= (n.*4858-1101C=) c.1388-1101C= (n.1388-1101C=) c.5-1101C= (n.5-1101C=) c.548-1101C= (n.548-1101C=) c.-98-14862C= (n.-98-14862C=) n.5211-1101C= n.5252-1101C= | |
17 | g.43065053A= | CA2260770107 | BRCA1 | c.5072-1102T= (n.5072-1102T=) c.5075-1102T= (n.5075-1102T=) c.4949-1102T= (n.4949-1102T=) c.5069-1102T= (n.5069-1102T=) c.4997-1102T= (n.4997-1102T=) c.1763-1102T= (n.1763-1102T=) c.1625-1102T= (n.1625-1102T=) c.4187-1102T= (n.4187-1102T=) c.4952-1102T= (n.4952-1102T=) c.5141-1102T= (n.5141-1102T=) c.4934-1102T= (n.4934-1102T=) c.1637-1102T= (n.1637-1102T=) c.5138-1102T= (n.5138-1102T=) c.1462-1102T= c.1649-1102T= (n.1649-1102T=) c.*4858-1102T= (n.*4858-1102T=) c.1388-1102T= (n.1388-1102T=) c.5-1102T= (n.5-1102T=) c.548-1102T= (n.548-1102T=) c.-98-14863T= (n.-98-14863T=) n.5211-1102T= n.5252-1102T= | |
17 | g.43065053A>G | CA626081056 | BRCA1 | c.5072-1102T>C (n.5072-1102T>C) c.5075-1102T>C (n.5075-1102T>C) c.4949-1102T>C (n.4949-1102T>C) c.5069-1102T>C (n.5069-1102T>C) c.4997-1102T>C (n.4997-1102T>C) c.1763-1102T>C (n.1763-1102T>C) c.1625-1102T>C (n.1625-1102T>C) c.4187-1102T>C (n.4187-1102T>C) c.4952-1102T>C (n.4952-1102T>C) c.5141-1102T>C (n.5141-1102T>C) c.4934-1102T>C (n.4934-1102T>C) c.1637-1102T>C (n.1637-1102T>C) c.5138-1102T>C (n.5138-1102T>C) c.1462-1102T>C c.1649-1102T>C (n.1649-1102T>C) c.*4858-1102T>C (n.*4858-1102T>C) c.1388-1102T>C (n.1388-1102T>C) c.5-1102T>C (n.5-1102T>C) c.548-1102T>C (n.548-1102T>C) c.-98-14863T>C (n.-98-14863T>C) n.5211-1102T>C n.5252-1102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065054T>A | CA290826386 | BRCA1 | c.5072-1103A>T (n.5072-1103A>T) c.5075-1103A>T (n.5075-1103A>T) c.4949-1103A>T (n.4949-1103A>T) c.5069-1103A>T (n.5069-1103A>T) c.4997-1103A>T (n.4997-1103A>T) c.1763-1103A>T (n.1763-1103A>T) c.1625-1103A>T (n.1625-1103A>T) c.4187-1103A>T (n.4187-1103A>T) c.4952-1103A>T (n.4952-1103A>T) c.5141-1103A>T (n.5141-1103A>T) c.4934-1103A>T (n.4934-1103A>T) c.1637-1103A>T (n.1637-1103A>T) c.5138-1103A>T (n.5138-1103A>T) c.1462-1103A>T c.1649-1103A>T (n.1649-1103A>T) c.*4858-1103A>T (n.*4858-1103A>T) c.1388-1103A>T (n.1388-1103A>T) c.5-1103A>T (n.5-1103A>T) c.548-1103A>T (n.548-1103A>T) c.-98-14864A>T (n.-98-14864A>T) n.5211-1103A>T n.5252-1103A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065054T>C | CA2260770109 | BRCA1 | c.5072-1103A>G (n.5072-1103A>G) c.5075-1103A>G (n.5075-1103A>G) c.4949-1103A>G (n.4949-1103A>G) c.5069-1103A>G (n.5069-1103A>G) c.4997-1103A>G (n.4997-1103A>G) c.1763-1103A>G (n.1763-1103A>G) c.1625-1103A>G (n.1625-1103A>G) c.4187-1103A>G (n.4187-1103A>G) c.4952-1103A>G (n.4952-1103A>G) c.5141-1103A>G (n.5141-1103A>G) c.4934-1103A>G (n.4934-1103A>G) c.1637-1103A>G (n.1637-1103A>G) c.5138-1103A>G (n.5138-1103A>G) c.1462-1103A>G c.1649-1103A>G (n.1649-1103A>G) c.*4858-1103A>G (n.*4858-1103A>G) c.1388-1103A>G (n.1388-1103A>G) c.5-1103A>G (n.5-1103A>G) c.548-1103A>G (n.548-1103A>G) c.-98-14864A>G (n.-98-14864A>G) n.5211-1103A>G n.5252-1103A>G | dbSNP |
17 | g.43065054T= | CA2260770108 | BRCA1 | c.5072-1103A= (n.5072-1103A=) c.5075-1103A= (n.5075-1103A=) c.4949-1103A= (n.4949-1103A=) c.5069-1103A= (n.5069-1103A=) c.4997-1103A= (n.4997-1103A=) c.1763-1103A= (n.1763-1103A=) c.1625-1103A= (n.1625-1103A=) c.4187-1103A= (n.4187-1103A=) c.4952-1103A= (n.4952-1103A=) c.5141-1103A= (n.5141-1103A=) c.4934-1103A= (n.4934-1103A=) c.1637-1103A= (n.1637-1103A=) c.5138-1103A= (n.5138-1103A=) c.1462-1103A= c.1649-1103A= (n.1649-1103A=) c.*4858-1103A= (n.*4858-1103A=) c.1388-1103A= (n.1388-1103A=) c.5-1103A= (n.5-1103A=) c.548-1103A= (n.548-1103A=) c.-98-14864A= (n.-98-14864A=) n.5211-1103A= n.5252-1103A= | |
17 | g.43065055C>A | CA290826391 | BRCA1 | c.5072-1104G>T (n.5072-1104G>T) c.5075-1104G>T (n.5075-1104G>T) c.4949-1104G>T (n.4949-1104G>T) c.5069-1104G>T (n.5069-1104G>T) c.4997-1104G>T (n.4997-1104G>T) c.1763-1104G>T (n.1763-1104G>T) c.1625-1104G>T (n.1625-1104G>T) c.4187-1104G>T (n.4187-1104G>T) c.4952-1104G>T (n.4952-1104G>T) c.5141-1104G>T (n.5141-1104G>T) c.4934-1104G>T (n.4934-1104G>T) c.1637-1104G>T (n.1637-1104G>T) c.5138-1104G>T (n.5138-1104G>T) c.1462-1104G>T c.1649-1104G>T (n.1649-1104G>T) c.*4858-1104G>T (n.*4858-1104G>T) c.1388-1104G>T (n.1388-1104G>T) c.5-1104G>T (n.5-1104G>T) c.548-1104G>T (n.548-1104G>T) c.-98-14865G>T (n.-98-14865G>T) n.5211-1104G>T n.5252-1104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43065055C>T | CA772174753 | BRCA1 | c.5072-1104G>A (n.5072-1104G>A) c.5075-1104G>A (n.5075-1104G>A) c.4949-1104G>A (n.4949-1104G>A) c.5069-1104G>A (n.5069-1104G>A) c.4997-1104G>A (n.4997-1104G>A) c.1763-1104G>A (n.1763-1104G>A) c.1625-1104G>A (n.1625-1104G>A) c.4187-1104G>A (n.4187-1104G>A) c.4952-1104G>A (n.4952-1104G>A) c.5141-1104G>A (n.5141-1104G>A) c.4934-1104G>A (n.4934-1104G>A) c.1637-1104G>A (n.1637-1104G>A) c.5138-1104G>A (n.5138-1104G>A) c.1462-1104G>A c.1649-1104G>A (n.1649-1104G>A) c.*4858-1104G>A (n.*4858-1104G>A) c.1388-1104G>A (n.1388-1104G>A) c.5-1104G>A (n.5-1104G>A) c.548-1104G>A (n.548-1104G>A) c.-98-14865G>A (n.-98-14865G>A) n.5211-1104G>A n.5252-1104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065062C= | CA2260770111 | BRCA1 | c.5072-1111G= (n.5072-1111G=) c.5075-1111G= (n.5075-1111G=) c.4949-1111G= (n.4949-1111G=) c.5069-1111G= (n.5069-1111G=) c.4997-1111G= (n.4997-1111G=) c.1763-1111G= (n.1763-1111G=) c.1625-1111G= (n.1625-1111G=) c.4187-1111G= (n.4187-1111G=) c.4952-1111G= (n.4952-1111G=) c.5141-1111G= (n.5141-1111G=) c.4934-1111G= (n.4934-1111G=) c.1637-1111G= (n.1637-1111G=) c.5138-1111G= (n.5138-1111G=) c.1462-1111G= c.1649-1111G= (n.1649-1111G=) c.*4858-1111G= (n.*4858-1111G=) c.1388-1111G= (n.1388-1111G=) c.5-1111G= (n.5-1111G=) c.548-1111G= (n.548-1111G=) c.-98-14872G= (n.-98-14872G=) n.5211-1111G= n.5252-1111G= | |
17 | g.43065062C>T | CA772174760 | BRCA1 | c.5072-1111G>A (n.5072-1111G>A) c.5075-1111G>A (n.5075-1111G>A) c.4949-1111G>A (n.4949-1111G>A) c.5069-1111G>A (n.5069-1111G>A) c.4997-1111G>A (n.4997-1111G>A) c.1763-1111G>A (n.1763-1111G>A) c.1625-1111G>A (n.1625-1111G>A) c.4187-1111G>A (n.4187-1111G>A) c.4952-1111G>A (n.4952-1111G>A) c.5141-1111G>A (n.5141-1111G>A) c.4934-1111G>A (n.4934-1111G>A) c.1637-1111G>A (n.1637-1111G>A) c.5138-1111G>A (n.5138-1111G>A) c.1462-1111G>A c.1649-1111G>A (n.1649-1111G>A) c.*4858-1111G>A (n.*4858-1111G>A) c.1388-1111G>A (n.1388-1111G>A) c.5-1111G>A (n.5-1111G>A) c.548-1111G>A (n.548-1111G>A) c.-98-14872G>A (n.-98-14872G>A) n.5211-1111G>A n.5252-1111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065063C>A | CA2260770113 | BRCA1 | c.5072-1112G>T (n.5072-1112G>T) c.5075-1112G>T (n.5075-1112G>T) c.4949-1112G>T (n.4949-1112G>T) c.5069-1112G>T (n.5069-1112G>T) c.4997-1112G>T (n.4997-1112G>T) c.1763-1112G>T (n.1763-1112G>T) c.1625-1112G>T (n.1625-1112G>T) c.4187-1112G>T (n.4187-1112G>T) c.4952-1112G>T (n.4952-1112G>T) c.5141-1112G>T (n.5141-1112G>T) c.4934-1112G>T (n.4934-1112G>T) c.1637-1112G>T (n.1637-1112G>T) c.5138-1112G>T (n.5138-1112G>T) c.1462-1112G>T c.1649-1112G>T (n.1649-1112G>T) c.*4858-1112G>T (n.*4858-1112G>T) c.1388-1112G>T (n.1388-1112G>T) c.5-1112G>T (n.5-1112G>T) c.548-1112G>T (n.548-1112G>T) c.-98-14873G>T (n.-98-14873G>T) n.5211-1112G>T n.5252-1112G>T | dbSNP |
17 | g.43065063C= | CA2260770112 | BRCA1 | c.5072-1112G= (n.5072-1112G=) c.5075-1112G= (n.5075-1112G=) c.4949-1112G= (n.4949-1112G=) c.5069-1112G= (n.5069-1112G=) c.4997-1112G= (n.4997-1112G=) c.1763-1112G= (n.1763-1112G=) c.1625-1112G= (n.1625-1112G=) c.4187-1112G= (n.4187-1112G=) c.4952-1112G= (n.4952-1112G=) c.5141-1112G= (n.5141-1112G=) c.4934-1112G= (n.4934-1112G=) c.1637-1112G= (n.1637-1112G=) c.5138-1112G= (n.5138-1112G=) c.1462-1112G= c.1649-1112G= (n.1649-1112G=) c.*4858-1112G= (n.*4858-1112G=) c.1388-1112G= (n.1388-1112G=) c.5-1112G= (n.5-1112G=) c.548-1112G= (n.548-1112G=) c.-98-14873G= (n.-98-14873G=) n.5211-1112G= n.5252-1112G= | |
17 | g.43065065C= | CA2260770114 | BRCA1 | c.5072-1114G= (n.5072-1114G=) c.5075-1114G= (n.5075-1114G=) c.4949-1114G= (n.4949-1114G=) c.5069-1114G= (n.5069-1114G=) c.4997-1114G= (n.4997-1114G=) c.1763-1114G= (n.1763-1114G=) c.1625-1114G= (n.1625-1114G=) c.4187-1114G= (n.4187-1114G=) c.4952-1114G= (n.4952-1114G=) c.5141-1114G= (n.5141-1114G=) c.4934-1114G= (n.4934-1114G=) c.1637-1114G= (n.1637-1114G=) c.5138-1114G= (n.5138-1114G=) c.1462-1114G= c.1649-1114G= (n.1649-1114G=) c.*4858-1114G= (n.*4858-1114G=) c.1388-1114G= (n.1388-1114G=) c.5-1114G= (n.5-1114G=) c.548-1114G= (n.548-1114G=) c.-98-14875G= (n.-98-14875G=) n.5211-1114G= n.5252-1114G= | |
17 | g.43065065C>T | CA290826393 | BRCA1 | c.5072-1114G>A (n.5072-1114G>A) c.5075-1114G>A (n.5075-1114G>A) c.4949-1114G>A (n.4949-1114G>A) c.5069-1114G>A (n.5069-1114G>A) c.4997-1114G>A (n.4997-1114G>A) c.1763-1114G>A (n.1763-1114G>A) c.1625-1114G>A (n.1625-1114G>A) c.4187-1114G>A (n.4187-1114G>A) c.4952-1114G>A (n.4952-1114G>A) c.5141-1114G>A (n.5141-1114G>A) c.4934-1114G>A (n.4934-1114G>A) c.1637-1114G>A (n.1637-1114G>A) c.5138-1114G>A (n.5138-1114G>A) c.1462-1114G>A c.1649-1114G>A (n.1649-1114G>A) c.*4858-1114G>A (n.*4858-1114G>A) c.1388-1114G>A (n.1388-1114G>A) c.5-1114G>A (n.5-1114G>A) c.548-1114G>A (n.548-1114G>A) c.-98-14875G>A (n.-98-14875G>A) n.5211-1114G>A n.5252-1114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065066G>A | CA2260770116 | BRCA1 | c.5072-1115C>T (n.5072-1115C>T) c.5075-1115C>T (n.5075-1115C>T) c.4949-1115C>T (n.4949-1115C>T) c.5069-1115C>T (n.5069-1115C>T) c.4997-1115C>T (n.4997-1115C>T) c.1763-1115C>T (n.1763-1115C>T) c.1625-1115C>T (n.1625-1115C>T) c.4187-1115C>T (n.4187-1115C>T) c.4952-1115C>T (n.4952-1115C>T) c.5141-1115C>T (n.5141-1115C>T) c.4934-1115C>T (n.4934-1115C>T) c.1637-1115C>T (n.1637-1115C>T) c.5138-1115C>T (n.5138-1115C>T) c.1462-1115C>T c.1649-1115C>T (n.1649-1115C>T) c.*4858-1115C>T (n.*4858-1115C>T) c.1388-1115C>T (n.1388-1115C>T) c.5-1115C>T (n.5-1115C>T) c.548-1115C>T (n.548-1115C>T) c.-98-14876C>T (n.-98-14876C>T) n.5211-1115C>T n.5252-1115C>T | dbSNP |
17 | g.43065066G>C | CA772174765 | BRCA1 | c.5072-1115C>G (n.5072-1115C>G) c.5075-1115C>G (n.5075-1115C>G) c.4949-1115C>G (n.4949-1115C>G) c.5069-1115C>G (n.5069-1115C>G) c.4997-1115C>G (n.4997-1115C>G) c.1763-1115C>G (n.1763-1115C>G) c.1625-1115C>G (n.1625-1115C>G) c.4187-1115C>G (n.4187-1115C>G) c.4952-1115C>G (n.4952-1115C>G) c.5141-1115C>G (n.5141-1115C>G) c.4934-1115C>G (n.4934-1115C>G) c.1637-1115C>G (n.1637-1115C>G) c.5138-1115C>G (n.5138-1115C>G) c.1462-1115C>G c.1649-1115C>G (n.1649-1115C>G) c.*4858-1115C>G (n.*4858-1115C>G) c.1388-1115C>G (n.1388-1115C>G) c.5-1115C>G (n.5-1115C>G) c.548-1115C>G (n.548-1115C>G) c.-98-14876C>G (n.-98-14876C>G) n.5211-1115C>G n.5252-1115C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065066G= | CA2260770115 | BRCA1 | c.5072-1115C= (n.5072-1115C=) c.5075-1115C= (n.5075-1115C=) c.4949-1115C= (n.4949-1115C=) c.5069-1115C= (n.5069-1115C=) c.4997-1115C= (n.4997-1115C=) c.1763-1115C= (n.1763-1115C=) c.1625-1115C= (n.1625-1115C=) c.4187-1115C= (n.4187-1115C=) c.4952-1115C= (n.4952-1115C=) c.5141-1115C= (n.5141-1115C=) c.4934-1115C= (n.4934-1115C=) c.1637-1115C= (n.1637-1115C=) c.5138-1115C= (n.5138-1115C=) c.1462-1115C= c.1649-1115C= (n.1649-1115C=) c.*4858-1115C= (n.*4858-1115C=) c.1388-1115C= (n.1388-1115C=) c.5-1115C= (n.5-1115C=) c.548-1115C= (n.548-1115C=) c.-98-14876C= (n.-98-14876C=) n.5211-1115C= n.5252-1115C= | |
17 | g.43065072T>C | CA290826397 | BRCA1 | c.5072-1121A>G (n.5072-1121A>G) c.5075-1121A>G (n.5075-1121A>G) c.4949-1121A>G (n.4949-1121A>G) c.5069-1121A>G (n.5069-1121A>G) c.4997-1121A>G (n.4997-1121A>G) c.1763-1121A>G (n.1763-1121A>G) c.1625-1121A>G (n.1625-1121A>G) c.4187-1121A>G (n.4187-1121A>G) c.4952-1121A>G (n.4952-1121A>G) c.5141-1121A>G (n.5141-1121A>G) c.4934-1121A>G (n.4934-1121A>G) c.1637-1121A>G (n.1637-1121A>G) c.5138-1121A>G (n.5138-1121A>G) c.1462-1121A>G c.1649-1121A>G (n.1649-1121A>G) c.*4858-1121A>G (n.*4858-1121A>G) c.1388-1121A>G (n.1388-1121A>G) c.5-1121A>G (n.5-1121A>G) c.548-1121A>G (n.548-1121A>G) c.-98-14882A>G (n.-98-14882A>G) n.5211-1121A>G n.5252-1121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43065073G>A | CA290826400 | BRCA1 | c.5072-1122C>T (n.5072-1122C>T) c.5075-1122C>T (n.5075-1122C>T) c.4949-1122C>T (n.4949-1122C>T) c.5069-1122C>T (n.5069-1122C>T) c.4997-1122C>T (n.4997-1122C>T) c.1763-1122C>T (n.1763-1122C>T) c.1625-1122C>T (n.1625-1122C>T) c.4187-1122C>T (n.4187-1122C>T) c.4952-1122C>T (n.4952-1122C>T) c.5141-1122C>T (n.5141-1122C>T) c.4934-1122C>T (n.4934-1122C>T) c.1637-1122C>T (n.1637-1122C>T) c.5138-1122C>T (n.5138-1122C>T) c.1462-1122C>T c.1649-1122C>T (n.1649-1122C>T) c.*4858-1122C>T (n.*4858-1122C>T) c.1388-1122C>T (n.1388-1122C>T) c.5-1122C>T (n.5-1122C>T) c.548-1122C>T (n.548-1122C>T) c.-98-14883C>T (n.-98-14883C>T) n.5211-1122C>T n.5252-1122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065073G= | CA2260770118 | BRCA1 | c.5072-1122C= (n.5072-1122C=) c.5075-1122C= (n.5075-1122C=) c.4949-1122C= (n.4949-1122C=) c.5069-1122C= (n.5069-1122C=) c.4997-1122C= (n.4997-1122C=) c.1763-1122C= (n.1763-1122C=) c.1625-1122C= (n.1625-1122C=) c.4187-1122C= (n.4187-1122C=) c.4952-1122C= (n.4952-1122C=) c.5141-1122C= (n.5141-1122C=) c.4934-1122C= (n.4934-1122C=) c.1637-1122C= (n.1637-1122C=) c.5138-1122C= (n.5138-1122C=) c.1462-1122C= c.1649-1122C= (n.1649-1122C=) c.*4858-1122C= (n.*4858-1122C=) c.1388-1122C= (n.1388-1122C=) c.5-1122C= (n.5-1122C=) c.548-1122C= (n.548-1122C=) c.-98-14883C= (n.-98-14883C=) n.5211-1122C= n.5252-1122C= | |
17 | g.43065074C= | CA2260770120 | BRCA1 | c.5072-1123G= (n.5072-1123G=) c.5075-1123G= (n.5075-1123G=) c.4949-1123G= (n.4949-1123G=) c.5069-1123G= (n.5069-1123G=) c.4997-1123G= (n.4997-1123G=) c.1763-1123G= (n.1763-1123G=) c.1625-1123G= (n.1625-1123G=) c.4187-1123G= (n.4187-1123G=) c.4952-1123G= (n.4952-1123G=) c.5141-1123G= (n.5141-1123G=) c.4934-1123G= (n.4934-1123G=) c.1637-1123G= (n.1637-1123G=) c.5138-1123G= (n.5138-1123G=) c.1462-1123G= c.1649-1123G= (n.1649-1123G=) c.*4858-1123G= (n.*4858-1123G=) c.1388-1123G= (n.1388-1123G=) c.5-1123G= (n.5-1123G=) c.548-1123G= (n.548-1123G=) c.-98-14884G= (n.-98-14884G=) n.5211-1123G= n.5252-1123G= | |
17 | g.43065074C>G | CA2260770119 | BRCA1 | c.5072-1123G>C (n.5072-1123G>C) c.5075-1123G>C (n.5075-1123G>C) c.4949-1123G>C (n.4949-1123G>C) c.5069-1123G>C (n.5069-1123G>C) c.4997-1123G>C (n.4997-1123G>C) c.1763-1123G>C (n.1763-1123G>C) c.1625-1123G>C (n.1625-1123G>C) c.4187-1123G>C (n.4187-1123G>C) c.4952-1123G>C (n.4952-1123G>C) c.5141-1123G>C (n.5141-1123G>C) c.4934-1123G>C (n.4934-1123G>C) c.1637-1123G>C (n.1637-1123G>C) c.5138-1123G>C (n.5138-1123G>C) c.1462-1123G>C c.1649-1123G>C (n.1649-1123G>C) c.*4858-1123G>C (n.*4858-1123G>C) c.1388-1123G>C (n.1388-1123G>C) c.5-1123G>C (n.5-1123G>C) c.548-1123G>C (n.548-1123G>C) c.-98-14884G>C (n.-98-14884G>C) n.5211-1123G>C n.5252-1123G>C | dbSNP |
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17 | g.43065076C>T | CA626081057 | BRCA1 | c.5072-1125G>A (n.5072-1125G>A) c.5075-1125G>A (n.5075-1125G>A) c.4949-1125G>A (n.4949-1125G>A) c.5069-1125G>A (n.5069-1125G>A) c.4997-1125G>A (n.4997-1125G>A) c.1763-1125G>A (n.1763-1125G>A) c.1625-1125G>A (n.1625-1125G>A) c.4187-1125G>A (n.4187-1125G>A) c.4952-1125G>A (n.4952-1125G>A) c.5141-1125G>A (n.5141-1125G>A) c.4934-1125G>A (n.4934-1125G>A) c.1637-1125G>A (n.1637-1125G>A) c.5138-1125G>A (n.5138-1125G>A) c.1462-1125G>A c.1649-1125G>A (n.1649-1125G>A) c.*4858-1125G>A (n.*4858-1125G>A) c.1388-1125G>A (n.1388-1125G>A) c.5-1125G>A (n.5-1125G>A) c.548-1125G>A (n.548-1125G>A) c.-98-14886G>A (n.-98-14886G>A) n.5211-1125G>A n.5252-1125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43065081T>C | CA772174773 | BRCA1 | c.5072-1130A>G (n.5072-1130A>G) c.5075-1130A>G (n.5075-1130A>G) c.4949-1130A>G (n.4949-1130A>G) c.5069-1130A>G (n.5069-1130A>G) c.4997-1130A>G (n.4997-1130A>G) c.1763-1130A>G (n.1763-1130A>G) c.1625-1130A>G (n.1625-1130A>G) c.4187-1130A>G (n.4187-1130A>G) c.4952-1130A>G (n.4952-1130A>G) c.5141-1130A>G (n.5141-1130A>G) c.4934-1130A>G (n.4934-1130A>G) c.1637-1130A>G (n.1637-1130A>G) c.5138-1130A>G (n.5138-1130A>G) c.1462-1130A>G c.1649-1130A>G (n.1649-1130A>G) c.*4858-1130A>G (n.*4858-1130A>G) c.1388-1130A>G (n.1388-1130A>G) c.5-1130A>G (n.5-1130A>G) c.548-1130A>G (n.548-1130A>G) c.-98-14891A>G (n.-98-14891A>G) n.5211-1130A>G n.5252-1130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065081T= | CA2260770123 | BRCA1 | c.5072-1130A= (n.5072-1130A=) c.5075-1130A= (n.5075-1130A=) c.4949-1130A= (n.4949-1130A=) c.5069-1130A= (n.5069-1130A=) c.4997-1130A= (n.4997-1130A=) c.1763-1130A= (n.1763-1130A=) c.1625-1130A= (n.1625-1130A=) c.4187-1130A= (n.4187-1130A=) c.4952-1130A= (n.4952-1130A=) c.5141-1130A= (n.5141-1130A=) c.4934-1130A= (n.4934-1130A=) c.1637-1130A= (n.1637-1130A=) c.5138-1130A= (n.5138-1130A=) c.1462-1130A= c.1649-1130A= (n.1649-1130A=) c.*4858-1130A= (n.*4858-1130A=) c.1388-1130A= (n.1388-1130A=) c.5-1130A= (n.5-1130A=) c.548-1130A= (n.548-1130A=) c.-98-14891A= (n.-98-14891A=) n.5211-1130A= n.5252-1130A= | |
17 | g.43065083G= | CA2260770124 | BRCA1 | c.5072-1132C= (n.5072-1132C=) c.5075-1132C= (n.5075-1132C=) c.4949-1132C= (n.4949-1132C=) c.5069-1132C= (n.5069-1132C=) c.4997-1132C= (n.4997-1132C=) c.1763-1132C= (n.1763-1132C=) c.1625-1132C= (n.1625-1132C=) c.4187-1132C= (n.4187-1132C=) c.4952-1132C= (n.4952-1132C=) c.5141-1132C= (n.5141-1132C=) c.4934-1132C= (n.4934-1132C=) c.1637-1132C= (n.1637-1132C=) c.5138-1132C= (n.5138-1132C=) c.1462-1132C= c.1649-1132C= (n.1649-1132C=) c.*4858-1132C= (n.*4858-1132C=) c.1388-1132C= (n.1388-1132C=) c.5-1132C= (n.5-1132C=) c.548-1132C= (n.548-1132C=) c.-98-14893C= (n.-98-14893C=) n.5211-1132C= n.5252-1132C= | |
17 | g.43065084C>A | CA290826410 | BRCA1 | c.5072-1133G>T (n.5072-1133G>T) c.5075-1133G>T (n.5075-1133G>T) c.4949-1133G>T (n.4949-1133G>T) c.5069-1133G>T (n.5069-1133G>T) c.4997-1133G>T (n.4997-1133G>T) c.1763-1133G>T (n.1763-1133G>T) c.1625-1133G>T (n.1625-1133G>T) c.4187-1133G>T (n.4187-1133G>T) c.4952-1133G>T (n.4952-1133G>T) c.5141-1133G>T (n.5141-1133G>T) c.4934-1133G>T (n.4934-1133G>T) c.1637-1133G>T (n.1637-1133G>T) c.5138-1133G>T (n.5138-1133G>T) c.1462-1133G>T c.1649-1133G>T (n.1649-1133G>T) c.*4858-1133G>T (n.*4858-1133G>T) c.1388-1133G>T (n.1388-1133G>T) c.5-1133G>T (n.5-1133G>T) c.548-1133G>T (n.548-1133G>T) c.-98-14894G>T (n.-98-14894G>T) n.5211-1133G>T n.5252-1133G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065084C= | CA2260770126 | BRCA1 | c.5072-1133G= (n.5072-1133G=) c.5075-1133G= (n.5075-1133G=) c.4949-1133G= (n.4949-1133G=) c.5069-1133G= (n.5069-1133G=) c.4997-1133G= (n.4997-1133G=) c.1763-1133G= (n.1763-1133G=) c.1625-1133G= (n.1625-1133G=) c.4187-1133G= (n.4187-1133G=) c.4952-1133G= (n.4952-1133G=) c.5141-1133G= (n.5141-1133G=) c.4934-1133G= (n.4934-1133G=) c.1637-1133G= (n.1637-1133G=) c.5138-1133G= (n.5138-1133G=) c.1462-1133G= c.1649-1133G= (n.1649-1133G=) c.*4858-1133G= (n.*4858-1133G=) c.1388-1133G= (n.1388-1133G=) c.5-1133G= (n.5-1133G=) c.548-1133G= (n.548-1133G=) c.-98-14894G= (n.-98-14894G=) n.5211-1133G= n.5252-1133G= | |
17 | g.43065084C>G | CA290826407 | BRCA1 | c.5072-1133G>C (n.5072-1133G>C) c.5075-1133G>C (n.5075-1133G>C) c.4949-1133G>C (n.4949-1133G>C) c.5069-1133G>C (n.5069-1133G>C) c.4997-1133G>C (n.4997-1133G>C) c.1763-1133G>C (n.1763-1133G>C) c.1625-1133G>C (n.1625-1133G>C) c.4187-1133G>C (n.4187-1133G>C) c.4952-1133G>C (n.4952-1133G>C) c.5141-1133G>C (n.5141-1133G>C) c.4934-1133G>C (n.4934-1133G>C) c.1637-1133G>C (n.1637-1133G>C) c.5138-1133G>C (n.5138-1133G>C) c.1462-1133G>C c.1649-1133G>C (n.1649-1133G>C) c.*4858-1133G>C (n.*4858-1133G>C) c.1388-1133G>C (n.1388-1133G>C) c.5-1133G>C (n.5-1133G>C) c.548-1133G>C (n.548-1133G>C) c.-98-14894G>C (n.-98-14894G>C) n.5211-1133G>C n.5252-1133G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065084C>T | CA2260770127 | BRCA1 | c.5072-1133G>A (n.5072-1133G>A) c.5075-1133G>A (n.5075-1133G>A) c.4949-1133G>A (n.4949-1133G>A) c.5069-1133G>A (n.5069-1133G>A) c.4997-1133G>A (n.4997-1133G>A) c.1763-1133G>A (n.1763-1133G>A) c.1625-1133G>A (n.1625-1133G>A) c.4187-1133G>A (n.4187-1133G>A) c.4952-1133G>A (n.4952-1133G>A) c.5141-1133G>A (n.5141-1133G>A) c.4934-1133G>A (n.4934-1133G>A) c.1637-1133G>A (n.1637-1133G>A) c.5138-1133G>A (n.5138-1133G>A) c.1462-1133G>A c.1649-1133G>A (n.1649-1133G>A) c.*4858-1133G>A (n.*4858-1133G>A) c.1388-1133G>A (n.1388-1133G>A) c.5-1133G>A (n.5-1133G>A) c.548-1133G>A (n.548-1133G>A) c.-98-14894G>A (n.-98-14894G>A) n.5211-1133G>A n.5252-1133G>A | dbSNP |
17 | g.43065089dup | CA2260770125 | BRCA1 | c.5072-1133dup (n.5072-1133dup) c.5075-1133dup (n.5075-1133dup) c.4949-1133dup (n.4949-1133dup) c.5069-1133dup (n.5069-1133dup) c.4997-1133dup (n.4997-1133dup) c.1763-1133dup (n.1763-1133dup) c.1625-1133dup (n.1625-1133dup) c.4187-1133dup (n.4187-1133dup) c.4952-1133dup (n.4952-1133dup) c.5141-1133dup (n.5141-1133dup) c.4934-1133dup (n.4934-1133dup) c.1637-1133dup (n.1637-1133dup) c.5138-1133dup (n.5138-1133dup) c.1462-1133dup c.1649-1133dup (n.1649-1133dup) c.*4858-1133dup (n.*4858-1133dup) c.1388-1133dup (n.1388-1133dup) c.5-1133dup (n.5-1133dup) c.548-1133dup (n.548-1133dup) c.-98-14894dup (n.-98-14894dup) n.5211-1133dup n.5252-1133dup | dbSNP |
17 | g.43065086C= | CA2260770128 | BRCA1 | c.5072-1135G= (n.5072-1135G=) c.5075-1135G= (n.5075-1135G=) c.4949-1135G= (n.4949-1135G=) c.5069-1135G= (n.5069-1135G=) c.4997-1135G= (n.4997-1135G=) c.1763-1135G= (n.1763-1135G=) c.1625-1135G= (n.1625-1135G=) c.4187-1135G= (n.4187-1135G=) c.4952-1135G= (n.4952-1135G=) c.5141-1135G= (n.5141-1135G=) c.4934-1135G= (n.4934-1135G=) c.1637-1135G= (n.1637-1135G=) c.5138-1135G= (n.5138-1135G=) c.1462-1135G= c.1649-1135G= (n.1649-1135G=) c.*4858-1135G= (n.*4858-1135G=) c.1388-1135G= (n.1388-1135G=) c.5-1135G= (n.5-1135G=) c.548-1135G= (n.548-1135G=) c.-98-14896G= (n.-98-14896G=) n.5211-1135G= n.5252-1135G= | |
17 | g.43065086C>T | CA276301 | BRCA1 | c.5072-1135G>A (n.5072-1135G>A) c.5075-1135G>A (n.5075-1135G>A) c.4949-1135G>A (n.4949-1135G>A) c.5069-1135G>A (n.5069-1135G>A) c.4997-1135G>A (n.4997-1135G>A) c.1763-1135G>A (n.1763-1135G>A) c.1625-1135G>A (n.1625-1135G>A) c.4187-1135G>A (n.4187-1135G>A) c.4952-1135G>A (n.4952-1135G>A) c.5141-1135G>A (n.5141-1135G>A) c.4934-1135G>A (n.4934-1135G>A) c.1637-1135G>A (n.1637-1135G>A) c.5138-1135G>A (n.5138-1135G>A) c.1462-1135G>A c.1649-1135G>A (n.1649-1135G>A) c.*4858-1135G>A (n.*4858-1135G>A) c.1388-1135G>A (n.1388-1135G>A) c.5-1135G>A (n.5-1135G>A) c.548-1135G>A (n.548-1135G>A) c.-98-14896G>A (n.-98-14896G>A) n.5211-1135G>A n.5252-1135G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43065088C>G | CA983875275 | BRCA1 | c.5072-1137G>C (n.5072-1137G>C) c.5075-1137G>C (n.5075-1137G>C) c.4949-1137G>C (n.4949-1137G>C) c.5069-1137G>C (n.5069-1137G>C) c.4997-1137G>C (n.4997-1137G>C) c.1763-1137G>C (n.1763-1137G>C) c.1625-1137G>C (n.1625-1137G>C) c.4187-1137G>C (n.4187-1137G>C) c.4952-1137G>C (n.4952-1137G>C) c.5141-1137G>C (n.5141-1137G>C) c.4934-1137G>C (n.4934-1137G>C) c.1637-1137G>C (n.1637-1137G>C) c.5138-1137G>C (n.5138-1137G>C) c.1462-1137G>C c.1649-1137G>C (n.1649-1137G>C) c.*4858-1137G>C (n.*4858-1137G>C) c.1388-1137G>C (n.1388-1137G>C) c.5-1137G>C (n.5-1137G>C) c.548-1137G>C (n.548-1137G>C) c.-98-14898G>C (n.-98-14898G>C) n.5211-1137G>C n.5252-1137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43065088C>T | CA2260770130 | BRCA1 | c.5072-1137G>A (n.5072-1137G>A) c.5075-1137G>A (n.5075-1137G>A) c.4949-1137G>A (n.4949-1137G>A) c.5069-1137G>A (n.5069-1137G>A) c.4997-1137G>A (n.4997-1137G>A) c.1763-1137G>A (n.1763-1137G>A) c.1625-1137G>A (n.1625-1137G>A) c.4187-1137G>A (n.4187-1137G>A) c.4952-1137G>A (n.4952-1137G>A) c.5141-1137G>A (n.5141-1137G>A) c.4934-1137G>A (n.4934-1137G>A) c.1637-1137G>A (n.1637-1137G>A) c.5138-1137G>A (n.5138-1137G>A) c.1462-1137G>A c.1649-1137G>A (n.1649-1137G>A) c.*4858-1137G>A (n.*4858-1137G>A) c.1388-1137G>A (n.1388-1137G>A) c.5-1137G>A (n.5-1137G>A) c.548-1137G>A (n.548-1137G>A) c.-98-14898G>A (n.-98-14898G>A) n.5211-1137G>A n.5252-1137G>A | dbSNP |
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17 | g.43065089C= | CA2260770133 | BRCA1 | c.5072-1138G= (n.5072-1138G=) c.5075-1138G= (n.5075-1138G=) c.4949-1138G= (n.4949-1138G=) c.5069-1138G= (n.5069-1138G=) c.4997-1138G= (n.4997-1138G=) c.1763-1138G= (n.1763-1138G=) c.1625-1138G= (n.1625-1138G=) c.4187-1138G= (n.4187-1138G=) c.4952-1138G= (n.4952-1138G=) c.5141-1138G= (n.5141-1138G=) c.4934-1138G= (n.4934-1138G=) c.1637-1138G= (n.1637-1138G=) c.5138-1138G= (n.5138-1138G=) c.1462-1138G= c.1649-1138G= (n.1649-1138G=) c.*4858-1138G= (n.*4858-1138G=) c.1388-1138G= (n.1388-1138G=) c.5-1138G= (n.5-1138G=) c.548-1138G= (n.548-1138G=) c.-98-14899G= (n.-98-14899G=) n.5211-1138G= n.5252-1138G= | |
17 | g.43065089C>G | CA2260770132 | BRCA1 | c.5072-1138G>C (n.5072-1138G>C) c.5075-1138G>C (n.5075-1138G>C) c.4949-1138G>C (n.4949-1138G>C) c.5069-1138G>C (n.5069-1138G>C) c.4997-1138G>C (n.4997-1138G>C) c.1763-1138G>C (n.1763-1138G>C) c.1625-1138G>C (n.1625-1138G>C) c.4187-1138G>C (n.4187-1138G>C) c.4952-1138G>C (n.4952-1138G>C) c.5141-1138G>C (n.5141-1138G>C) c.4934-1138G>C (n.4934-1138G>C) c.1637-1138G>C (n.1637-1138G>C) c.5138-1138G>C (n.5138-1138G>C) c.1462-1138G>C c.1649-1138G>C (n.1649-1138G>C) c.*4858-1138G>C (n.*4858-1138G>C) c.1388-1138G>C (n.1388-1138G>C) c.5-1138G>C (n.5-1138G>C) c.548-1138G>C (n.548-1138G>C) c.-98-14899G>C (n.-98-14899G>C) n.5211-1138G>C n.5252-1138G>C | dbSNP |
17 | g.43065089_43065090delinsCA | CA2260770131 | BRCA1 | c.5072-1139_5072-1138delinsTG (n.5072-1139_5072-1138delinsTG) c.5075-1139_5075-1138delinsTG (n.5075-1139_5075-1138delinsTG) c.4949-1139_4949-1138delinsTG (n.4949-1139_4949-1138delinsTG) c.5069-1139_5069-1138delinsTG (n.5069-1139_5069-1138delinsTG) c.4997-1139_4997-1138delinsTG (n.4997-1139_4997-1138delinsTG) c.1763-1139_1763-1138delinsTG (n.1763-1139_1763-1138delinsTG) c.1625-1139_1625-1138delinsTG (n.1625-1139_1625-1138delinsTG) c.4187-1139_4187-1138delinsTG (n.4187-1139_4187-1138delinsTG) c.4952-1139_4952-1138delinsTG (n.4952-1139_4952-1138delinsTG) c.5141-1139_5141-1138delinsTG (n.5141-1139_5141-1138delinsTG) c.4934-1139_4934-1138delinsTG (n.4934-1139_4934-1138delinsTG) c.1637-1139_1637-1138delinsTG (n.1637-1139_1637-1138delinsTG) c.5138-1139_5138-1138delinsTG (n.5138-1139_5138-1138delinsTG) c.1462-1139_1462-1138delinsTG c.1649-1139_1649-1138delinsTG (n.1649-1139_1649-1138delinsTG) c.*4858-1139_*4858-1138delinsTG (n.*4858-1139_*4858-1138delinsTG) c.1388-1139_1388-1138delinsTG (n.1388-1139_1388-1138delinsTG) c.5-1139_5-1138delinsTG (n.5-1139_5-1138delinsTG) c.548-1139_548-1138delinsTG (n.548-1139_548-1138delinsTG) c.-98-14900_-98-14899delinsTG (n.-98-14900_-98-14899delinsTG) n.5211-1139_5211-1138delinsTG n.5252-1139_5252-1138delinsTG | |
17 | g.43065090A= | CA2260770135 | BRCA1 | c.5072-1139T= (n.5072-1139T=) c.5075-1139T= (n.5075-1139T=) c.4949-1139T= (n.4949-1139T=) c.5069-1139T= (n.5069-1139T=) c.4997-1139T= (n.4997-1139T=) c.1763-1139T= (n.1763-1139T=) c.1625-1139T= (n.1625-1139T=) c.4187-1139T= (n.4187-1139T=) c.4952-1139T= (n.4952-1139T=) c.5141-1139T= (n.5141-1139T=) c.4934-1139T= (n.4934-1139T=) c.1637-1139T= (n.1637-1139T=) c.5138-1139T= (n.5138-1139T=) c.1462-1139T= c.1649-1139T= (n.1649-1139T=) c.*4858-1139T= (n.*4858-1139T=) c.1388-1139T= (n.1388-1139T=) c.5-1139T= (n.5-1139T=) c.548-1139T= (n.548-1139T=) c.-98-14900T= (n.-98-14900T=) n.5211-1139T= n.5252-1139T= | |
17 | g.43065090A>C | CA2260770134 | BRCA1 | c.5072-1139T>G (n.5072-1139T>G) c.5075-1139T>G (n.5075-1139T>G) c.4949-1139T>G (n.4949-1139T>G) c.5069-1139T>G (n.5069-1139T>G) c.4997-1139T>G (n.4997-1139T>G) c.1763-1139T>G (n.1763-1139T>G) c.1625-1139T>G (n.1625-1139T>G) c.4187-1139T>G (n.4187-1139T>G) c.4952-1139T>G (n.4952-1139T>G) c.5141-1139T>G (n.5141-1139T>G) c.4934-1139T>G (n.4934-1139T>G) c.1637-1139T>G (n.1637-1139T>G) c.5138-1139T>G (n.5138-1139T>G) c.1462-1139T>G c.1649-1139T>G (n.1649-1139T>G) c.*4858-1139T>G (n.*4858-1139T>G) c.1388-1139T>G (n.1388-1139T>G) c.5-1139T>G (n.5-1139T>G) c.548-1139T>G (n.548-1139T>G) c.-98-14900T>G (n.-98-14900T>G) n.5211-1139T>G n.5252-1139T>G | dbSNP |
17 | g.43065092del | CA276302 | BRCA1 | c.5072-1139del (n.5072-1139del) c.5075-1139del (n.5075-1139del) c.4949-1139del (n.4949-1139del) c.5069-1139del (n.5069-1139del) c.4997-1139del (n.4997-1139del) c.1763-1139del (n.1763-1139del) c.1625-1139del (n.1625-1139del) c.4187-1139del (n.4187-1139del) c.4952-1139del (n.4952-1139del) c.5141-1139del (n.5141-1139del) c.4934-1139del (n.4934-1139del) c.1637-1139del (n.1637-1139del) c.5138-1139del (n.5138-1139del) c.1462-1139del c.1649-1139del (n.1649-1139del) c.*4858-1139del (n.*4858-1139del) c.1388-1139del (n.1388-1139del) c.5-1139del (n.5-1139del) c.548-1139del (n.548-1139del) c.-98-14900del (n.-98-14900del) n.5211-1139del n.5252-1139del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43065091A>G | CA2260770137 | BRCA1 | c.5072-1140T>C (n.5072-1140T>C) c.5075-1140T>C (n.5075-1140T>C) c.4949-1140T>C (n.4949-1140T>C) c.5069-1140T>C (n.5069-1140T>C) c.4997-1140T>C (n.4997-1140T>C) c.1763-1140T>C (n.1763-1140T>C) c.1625-1140T>C (n.1625-1140T>C) c.4187-1140T>C (n.4187-1140T>C) c.4952-1140T>C (n.4952-1140T>C) c.5141-1140T>C (n.5141-1140T>C) c.4934-1140T>C (n.4934-1140T>C) c.1637-1140T>C (n.1637-1140T>C) c.5138-1140T>C (n.5138-1140T>C) c.1462-1140T>C c.1649-1140T>C (n.1649-1140T>C) c.*4858-1140T>C (n.*4858-1140T>C) c.1388-1140T>C (n.1388-1140T>C) c.5-1140T>C (n.5-1140T>C) c.548-1140T>C (n.548-1140T>C) c.-98-14901T>C (n.-98-14901T>C) n.5211-1140T>C n.5252-1140T>C | dbSNP |