Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43064958_43064962del | CA749579669 | CBS | c.736+242_736+246del (n.736+242_736+246del) n.1047+242_1047+246del c.787+242_787+246del (n.787+242_787+246del) c.421+242_421+246del (n.421+242_421+246del) n.1107+242_1107+246del n.886+242_886+246del | |
21 | g.43064959T>C | CA321095201 | CBS | c.736+244A>G (n.736+244A>G) n.1047+244A>G c.787+244A>G (n.787+244A>G) c.421+244A>G (n.421+244A>G) n.1107+244A>G n.886+244A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43064959T= | CA2391103546 | CBS | c.736+244A= (n.736+244A=) n.1047+244A= c.787+244A= (n.787+244A=) c.421+244A= (n.421+244A=) n.1107+244A= n.886+244A= | |
21 | g.43064965A>C | CA2572810938 | CBS | c.736+238T>G (n.736+238T>G) n.1047+238T>G c.787+238T>G (n.787+238T>G) c.421+238T>G (n.421+238T>G) n.1107+238T>G n.886+238T>G | |
21 | g.43064976C>T | CA2817996770 | CBS | c.736+227G>A (n.736+227G>A) n.1047+227G>A c.787+227G>A (n.787+227G>A) c.421+227G>A (n.421+227G>A) n.1107+227G>A n.886+227G>A | |
21 | g.43064977C>A | CA2831979025 | CBS | c.736+226G>T (n.736+226G>T) n.1047+226G>T c.787+226G>T (n.787+226G>T) c.421+226G>T (n.421+226G>T) n.1107+226G>T n.886+226G>T | |
21 | g.43064977C= | CA2391103547 | CBS | c.736+226G= (n.736+226G=) n.1047+226G= c.787+226G= (n.787+226G=) c.421+226G= (n.421+226G=) n.1107+226G= n.886+226G= | |
21 | g.43064977C>G | CA2391103548 | CBS | c.736+226G>C (n.736+226G>C) n.1047+226G>C c.787+226G>C (n.787+226G>C) c.421+226G>C (n.421+226G>C) n.1107+226G>C n.886+226G>C | dbSNP |
21 | g.43064982C= | CA2391103549 | CBS | c.736+221G= (n.736+221G=) n.1047+221G= c.787+221G= (n.787+221G=) c.421+221G= (n.421+221G=) n.1107+221G= n.886+221G= | |
21 | g.43064982C>T | CA749579671 | CBS | c.736+221G>A (n.736+221G>A) n.1047+221G>A c.787+221G>A (n.787+221G>A) c.421+221G>A (n.421+221G>A) n.1107+221G>A n.886+221G>A | dbSNP |
21 | g.43064985G>A | CA749579672 | CBS | c.736+218C>T (n.736+218C>T) n.1047+218C>T c.787+218C>T (n.787+218C>T) c.421+218C>T (n.421+218C>T) n.1107+218C>T n.886+218C>T | dbSNP |
21 | g.43064985G= | CA2391103550 | CBS | c.736+218C= (n.736+218C=) n.1047+218C= c.787+218C= (n.787+218C=) c.421+218C= (n.421+218C=) n.1107+218C= n.886+218C= | |
21 | g.43064985G>T | CA2847843835 | CBS | c.736+218C>A (n.736+218C>A) n.1047+218C>A c.787+218C>A (n.787+218C>A) c.421+218C>A (n.421+218C>A) n.1107+218C>A n.886+218C>A | |
21 | g.43064989T>G | CA1022642148 | CBS | c.736+214A>C (n.736+214A>C) n.1047+214A>C c.787+214A>C (n.787+214A>C) c.421+214A>C (n.421+214A>C) n.1107+214A>C n.886+214A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43064994A= | CA2391103551 | CBS | c.736+209T= (n.736+209T=) n.1047+209T= c.787+209T= (n.787+209T=) c.421+209T= (n.421+209T=) n.1107+209T= n.886+209T= | |
21 | g.43064994A>G | CA749579673 | CBS | c.736+209T>C (n.736+209T>C) n.1047+209T>C c.787+209T>C (n.787+209T>C) c.421+209T>C (n.421+209T>C) n.1107+209T>C n.886+209T>C | dbSNP |
21 | g.43064995T>C | CA749579675 | CBS | c.736+208A>G (n.736+208A>G) n.1047+208A>G c.787+208A>G (n.787+208A>G) c.421+208A>G (n.421+208A>G) n.1107+208A>G n.886+208A>G | dbSNP |
21 | g.43064995T= | CA2391103552 | CBS | c.736+208A= (n.736+208A=) n.1047+208A= c.787+208A= (n.787+208A=) c.421+208A= (n.421+208A=) n.1107+208A= n.886+208A= | |
21 | g.43064996T>C | CA2391103554 | CBS | c.736+207A>G (n.736+207A>G) n.1047+207A>G c.787+207A>G (n.787+207A>G) c.421+207A>G (n.421+207A>G) n.1107+207A>G n.886+207A>G | dbSNP |
21 | g.43064996T= | CA2391103553 | CBS | c.736+207A= (n.736+207A=) n.1047+207A= c.787+207A= (n.787+207A=) c.421+207A= (n.421+207A=) n.1107+207A= n.886+207A= | |
21 | g.43064997A= | CA2391103555 | CBS | c.736+206T= (n.736+206T=) n.1047+206T= c.787+206T= (n.787+206T=) c.421+206T= (n.421+206T=) n.1107+206T= n.886+206T= | |
21 | g.43064997A>G | CA2391103556 | CBS | c.736+206T>C (n.736+206T>C) n.1047+206T>C c.787+206T>C (n.787+206T>C) c.421+206T>C (n.421+206T>C) n.1107+206T>C n.886+206T>C | dbSNP |
21 | g.43064999A>G | CA2844419976 | CBS | c.736+204T>C (n.736+204T>C) n.1047+204T>C c.787+204T>C (n.787+204T>C) c.421+204T>C (n.421+204T>C) n.1107+204T>C n.886+204T>C | |
21 | g.43065000G>A | CA1022642155 | CBS | c.736+203C>T (n.736+203C>T) n.1047+203C>T c.787+203C>T (n.787+203C>T) c.421+203C>T (n.421+203C>T) n.1107+203C>T n.886+203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065000G= | CA2391103557 | CBS | c.736+203C= (n.736+203C=) n.1047+203C= c.787+203C= (n.787+203C=) c.421+203C= (n.421+203C=) n.1107+203C= n.886+203C= | |
21 | g.43065000G>T | CA2844419977 | CBS | c.736+203C>A (n.736+203C>A) n.1047+203C>A c.787+203C>A (n.787+203C>A) c.421+203C>A (n.421+203C>A) n.1107+203C>A n.886+203C>A | |
21 | g.43065008A= | CA2391103558 | CBS | c.736+195T= (n.736+195T=) n.1047+195T= c.787+195T= (n.787+195T=) c.421+195T= (n.421+195T=) n.1107+195T= n.886+195T= | |
21 | g.43065008A>G | CA749579676 | CBS | c.736+195T>C (n.736+195T>C) n.1047+195T>C c.787+195T>C (n.787+195T>C) c.421+195T>C (n.421+195T>C) n.1107+195T>C n.886+195T>C | dbSNP |
21 | g.43065009C>A | CA2817996771 | CBS | c.736+194G>T (n.736+194G>T) n.1047+194G>T c.787+194G>T (n.787+194G>T) c.421+194G>T (n.421+194G>T) n.1107+194G>T n.886+194G>T | |
21 | g.43065009C= | CA2391103559 | CBS | c.736+194G= (n.736+194G=) n.1047+194G= c.787+194G= (n.787+194G=) c.421+194G= (n.421+194G=) n.1107+194G= n.886+194G= | |
21 | g.43065009C>T | CA321095220 | CBS | c.736+194G>A (n.736+194G>A) n.1047+194G>A c.787+194G>A (n.787+194G>A) c.421+194G>A (n.421+194G>A) n.1107+194G>A n.886+194G>A | |
21 | g.43065013C= | CA2391103560 | CBS | c.736+190G= (n.736+190G=) n.1047+190G= c.787+190G= (n.787+190G=) c.421+190G= (n.421+190G=) n.1107+190G= n.886+190G= | |
21 | g.43065013C>T | CA321095229 | CBS | c.736+190G>A (n.736+190G>A) n.1047+190G>A c.787+190G>A (n.787+190G>A) c.421+190G>A (n.421+190G>A) n.1107+190G>A n.886+190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065014G>A | CA321095231 | CBS | c.736+189C>T (n.736+189C>T) n.1047+189C>T c.787+189C>T (n.787+189C>T) c.421+189C>T (n.421+189C>T) n.1107+189C>T n.886+189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065014G= | CA2391103561 | CBS | c.736+189C= (n.736+189C=) n.1047+189C= c.787+189C= (n.787+189C=) c.421+189C= (n.421+189C=) n.1107+189C= n.886+189C= | |
21 | g.43065019C= | CA2391103562 | CBS | c.736+184G= (n.736+184G=) n.1047+184G= c.787+184G= (n.787+184G=) c.421+184G= (n.421+184G=) n.1107+184G= n.886+184G= | |
21 | g.43065019C>T | CA2391103563 | CBS | c.736+184G>A (n.736+184G>A) n.1047+184G>A c.787+184G>A (n.787+184G>A) c.421+184G>A (n.421+184G>A) n.1107+184G>A n.886+184G>A | dbSNP |
21 | g.43065021A= | CA2391103564 | CBS | c.736+182T= (n.736+182T=) n.1047+182T= c.787+182T= (n.787+182T=) c.421+182T= (n.421+182T=) n.1107+182T= n.886+182T= | |
21 | g.43065021A>G | CA2391103565 | CBS | c.736+182T>C (n.736+182T>C) n.1047+182T>C c.787+182T>C (n.787+182T>C) c.421+182T>C (n.421+182T>C) n.1107+182T>C n.886+182T>C | dbSNP |
21 | g.43065023G>C | CA2391103567 | CBS | c.736+180C>G (n.736+180C>G) n.1047+180C>G c.787+180C>G (n.787+180C>G) c.421+180C>G (n.421+180C>G) n.1107+180C>G n.886+180C>G | dbSNP |
21 | g.43065023G= | CA2391103566 | CBS | c.736+180C= (n.736+180C=) n.1047+180C= c.787+180C= (n.787+180C=) c.421+180C= (n.421+180C=) n.1107+180C= n.886+180C= | |
21 | g.43065025G>T | CA2832398574 | CBS | c.736+178C>A (n.736+178C>A) n.1047+178C>A c.787+178C>A (n.787+178C>A) c.421+178C>A (n.421+178C>A) n.1107+178C>A n.886+178C>A | |
21 | g.43065033C= | CA2391103568 | CBS | c.736+170G= (n.736+170G=) n.1047+170G= c.787+170G= (n.787+170G=) c.421+170G= (n.421+170G=) n.1107+170G= n.886+170G= | |
21 | g.43065033C>G | CA749579680 | CBS | c.736+170G>C (n.736+170G>C) n.1047+170G>C c.787+170G>C (n.787+170G>C) c.421+170G>C (n.421+170G>C) n.1107+170G>C n.886+170G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065033C>T | CA321095234 | CBS | c.736+170G>A (n.736+170G>A) n.1047+170G>A c.787+170G>A (n.787+170G>A) c.421+170G>A (n.421+170G>A) n.1107+170G>A n.886+170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065033_43065034delinsCG | CA2391103569 | CBS | c.736+169_736+170delinsCG (n.736+169_736+170delinsCG) n.1047+169_1047+170delinsCG c.787+169_787+170delinsCG (n.787+169_787+170delinsCG) c.421+169_421+170delinsCG (n.421+169_421+170delinsCG) n.1107+169_1107+170delinsCG n.886+169_886+170delinsCG | |
21 | g.43065034G>A | CA749579685 | CBS | c.736+169C>T (n.736+169C>T) n.1047+169C>T c.787+169C>T (n.787+169C>T) c.421+169C>T (n.421+169C>T) n.1107+169C>T n.886+169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065034G= | CA2391103570 | CBS | c.736+169C= (n.736+169C=) n.1047+169C= c.787+169C= (n.787+169C=) c.421+169C= (n.421+169C=) n.1107+169C= n.886+169C= | |
21 | g.43065035del | CA749579683 | CBS | c.736+169del (n.736+169del) n.1047+169del c.787+169del (n.787+169del) c.421+169del (n.421+169del) n.1107+169del n.886+169del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065041G>A | CA321095245 | CBS | c.736+162C>T (n.736+162C>T) n.1047+162C>T c.787+162C>T (n.787+162C>T) c.421+162C>T (n.421+162C>T) n.1107+162C>T n.886+162C>T | dbSNP |
21 | g.43065041G= | CA2391103571 | CBS | c.736+162C= (n.736+162C=) n.1047+162C= c.787+162C= (n.787+162C=) c.421+162C= (n.421+162C=) n.1107+162C= n.886+162C= | |
21 | g.43065043A>G | CA2817996773 | CBS | c.736+160T>C (n.736+160T>C) n.1047+160T>C c.787+160T>C (n.787+160T>C) c.421+160T>C (n.421+160T>C) n.1107+160T>C n.886+160T>C | |
21 | g.43065045A= | CA2391103572 | CBS | c.736+158T= (n.736+158T=) n.1047+158T= c.787+158T= (n.787+158T=) c.421+158T= (n.421+158T=) n.1107+158T= n.886+158T= | |
21 | g.43065045A>C | CA2817996774 | CBS | c.736+158T>G (n.736+158T>G) n.1047+158T>G c.787+158T>G (n.787+158T>G) c.421+158T>G (n.421+158T>G) n.1107+158T>G n.886+158T>G | |
21 | g.43065045A>G | CA1022642159 | CBS | c.736+158T>C (n.736+158T>C) n.1047+158T>C c.787+158T>C (n.787+158T>C) c.421+158T>C (n.421+158T>C) n.1107+158T>C n.886+158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065046T>C | CA2737801355 | CBS | c.736+157A>G (n.736+157A>G) n.1047+157A>G c.787+157A>G (n.787+157A>G) c.421+157A>G (n.421+157A>G) n.1107+157A>G n.886+157A>G | dbSNP |
21 | g.43065046T>G | CA1022642166 | CBS | c.736+157A>C (n.736+157A>C) n.1047+157A>C c.787+157A>C (n.787+157A>C) c.421+157A>C (n.421+157A>C) n.1107+157A>C n.886+157A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065047T>C | CA1022642169 | CBS | c.736+156A>G (n.736+156A>G) n.1047+156A>G c.787+156A>G (n.787+156A>G) c.421+156A>G (n.421+156A>G) n.1107+156A>G n.886+156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065048G>A | CA749579687 | CBS | c.736+155C>T (n.736+155C>T) n.1047+155C>T c.787+155C>T (n.787+155C>T) c.421+155C>T (n.421+155C>T) n.1107+155C>T n.886+155C>T | dbSNP |
21 | g.43065048G= | CA2391103573 | CBS | c.736+155C= (n.736+155C=) n.1047+155C= c.787+155C= (n.787+155C=) c.421+155C= (n.421+155C=) n.1107+155C= n.886+155C= | |
21 | g.43065050T>A | CA321095247 | CBS | c.736+153A>T (n.736+153A>T) n.1047+153A>T c.787+153A>T (n.787+153A>T) c.421+153A>T (n.421+153A>T) n.1107+153A>T n.886+153A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065050T>C | CA2391103575 | CBS | c.736+153A>G (n.736+153A>G) n.1047+153A>G c.787+153A>G (n.787+153A>G) c.421+153A>G (n.421+153A>G) n.1107+153A>G n.886+153A>G | dbSNP |
21 | g.43065050T= | CA2391103574 | CBS | c.736+153A= (n.736+153A=) n.1047+153A= c.787+153A= (n.787+153A=) c.421+153A= (n.421+153A=) n.1107+153A= n.886+153A= | |
21 | g.43065053A>C | CA2817996776 | CBS | c.736+150T>G (n.736+150T>G) n.1047+150T>G c.787+150T>G (n.787+150T>G) c.421+150T>G (n.421+150T>G) n.1107+150T>G n.886+150T>G | |
21 | g.43065053A>T | CA2654727561 | CBS | c.736+150T>A (n.736+150T>A) n.1047+150T>A c.787+150T>A (n.787+150T>A) c.421+150T>A (n.421+150T>A) n.1107+150T>A n.886+150T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065054G>C | CA2831979026 | CBS | c.736+149C>G (n.736+149C>G) n.1047+149C>G c.787+149C>G (n.787+149C>G) c.421+149C>G (n.421+149C>G) n.1107+149C>G n.886+149C>G | |
21 | g.43065057A>C | CA2654727562 | CBS | c.736+146T>G (n.736+146T>G) n.1047+146T>G c.787+146T>G (n.787+146T>G) c.421+146T>G (n.421+146T>G) n.1107+146T>G n.886+146T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065058A>C | CA2847843837 | CBS | c.736+145T>G (n.736+145T>G) n.1047+145T>G c.787+145T>G (n.787+145T>G) c.421+145T>G (n.421+145T>G) n.1107+145T>G n.886+145T>G | |
21 | g.43065059A= | CA2391103576 | CBS | c.736+144T= (n.736+144T=) n.1047+144T= c.787+144T= (n.787+144T=) c.421+144T= (n.421+144T=) n.1107+144T= n.886+144T= | |
21 | g.43065059A>C | CA2817996777 | CBS | c.736+144T>G (n.736+144T>G) n.1047+144T>G c.787+144T>G (n.787+144T>G) c.421+144T>G (n.421+144T>G) n.1107+144T>G n.886+144T>G | |
21 | g.43065059A>G | CA321095248 | CBS | c.736+144T>C (n.736+144T>C) n.1047+144T>C c.787+144T>C (n.787+144T>C) c.421+144T>C (n.421+144T>C) n.1107+144T>C n.886+144T>C | dbSNP gnomAD v4 |