| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.43064909C>G | CA290826246 | BRCA1 | c.5072-958G>C (n.5072-958G>C) c.5075-958G>C (n.5075-958G>C) c.4949-958G>C (n.4949-958G>C) c.5069-958G>C (n.5069-958G>C) c.4997-958G>C (n.4997-958G>C) c.1763-958G>C (n.1763-958G>C) c.1625-958G>C (n.1625-958G>C) c.4187-958G>C (n.4187-958G>C) c.4952-958G>C (n.4952-958G>C) c.5141-958G>C (n.5141-958G>C) c.4934-958G>C (n.4934-958G>C) c.1637-958G>C (n.1637-958G>C) c.5138-958G>C (n.5138-958G>C) c.1462-958G>C c.1649-958G>C (n.1649-958G>C) c.*4858-958G>C (n.*4858-958G>C) c.1388-958G>C (n.1388-958G>C) c.5-958G>C (n.5-958G>C) c.548-958G>C (n.548-958G>C) c.-98-14719G>C (n.-98-14719G>C) n.5211-958G>C n.5252-958G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43064912G>C | CA2809538997 | BRCA1 | c.5072-961C>G (n.5072-961C>G) c.5075-961C>G (n.5075-961C>G) c.4949-961C>G (n.4949-961C>G) c.5069-961C>G (n.5069-961C>G) c.4997-961C>G (n.4997-961C>G) c.1763-961C>G (n.1763-961C>G) c.1625-961C>G (n.1625-961C>G) c.4187-961C>G (n.4187-961C>G) c.4952-961C>G (n.4952-961C>G) c.5141-961C>G (n.5141-961C>G) c.4934-961C>G (n.4934-961C>G) c.1637-961C>G (n.1637-961C>G) c.5138-961C>G (n.5138-961C>G) c.1462-961C>G c.1649-961C>G (n.1649-961C>G) c.*4858-961C>G (n.*4858-961C>G) c.1388-961C>G (n.1388-961C>G) c.5-961C>G (n.5-961C>G) c.548-961C>G (n.548-961C>G) c.-98-14722C>G (n.-98-14722C>G) n.5211-961C>G n.5252-961C>G | |
| 17 | g.43064916T>A | CA2260770033 | BRCA1 | c.5072-965A>T (n.5072-965A>T) c.5075-965A>T (n.5075-965A>T) c.4949-965A>T (n.4949-965A>T) c.5069-965A>T (n.5069-965A>T) c.4997-965A>T (n.4997-965A>T) c.1763-965A>T (n.1763-965A>T) c.1625-965A>T (n.1625-965A>T) c.4187-965A>T (n.4187-965A>T) c.4952-965A>T (n.4952-965A>T) c.5141-965A>T (n.5141-965A>T) c.4934-965A>T (n.4934-965A>T) c.1637-965A>T (n.1637-965A>T) c.5138-965A>T (n.5138-965A>T) c.1462-965A>T c.1649-965A>T (n.1649-965A>T) c.*4858-965A>T (n.*4858-965A>T) c.1388-965A>T (n.1388-965A>T) c.5-965A>T (n.5-965A>T) c.548-965A>T (n.548-965A>T) c.-98-14726A>T (n.-98-14726A>T) n.5211-965A>T n.5252-965A>T | dbSNP |
| 17 | g.43064916T>C | CA276299 | BRCA1 | c.5072-965A>G (n.5072-965A>G) c.5075-965A>G (n.5075-965A>G) c.4949-965A>G (n.4949-965A>G) c.5069-965A>G (n.5069-965A>G) c.4997-965A>G (n.4997-965A>G) c.1763-965A>G (n.1763-965A>G) c.1625-965A>G (n.1625-965A>G) c.4187-965A>G (n.4187-965A>G) c.4952-965A>G (n.4952-965A>G) c.5141-965A>G (n.5141-965A>G) c.4934-965A>G (n.4934-965A>G) c.1637-965A>G (n.1637-965A>G) c.5138-965A>G (n.5138-965A>G) c.1462-965A>G c.1649-965A>G (n.1649-965A>G) c.*4858-965A>G (n.*4858-965A>G) c.1388-965A>G (n.1388-965A>G) c.5-965A>G (n.5-965A>G) c.548-965A>G (n.548-965A>G) c.-98-14726A>G (n.-98-14726A>G) n.5211-965A>G n.5252-965A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43064916T>G | CA2581309284 | BRCA1 | c.5072-965A>C (n.5072-965A>C) c.5075-965A>C (n.5075-965A>C) c.4949-965A>C (n.4949-965A>C) c.5069-965A>C (n.5069-965A>C) c.4997-965A>C (n.4997-965A>C) c.1763-965A>C (n.1763-965A>C) c.1625-965A>C (n.1625-965A>C) c.4187-965A>C (n.4187-965A>C) c.4952-965A>C (n.4952-965A>C) c.5141-965A>C (n.5141-965A>C) c.4934-965A>C (n.4934-965A>C) c.1637-965A>C (n.1637-965A>C) c.5138-965A>C (n.5138-965A>C) c.1462-965A>C c.1649-965A>C (n.1649-965A>C) c.*4858-965A>C (n.*4858-965A>C) c.1388-965A>C (n.1388-965A>C) c.5-965A>C (n.5-965A>C) c.548-965A>C (n.548-965A>C) c.-98-14726A>C (n.-98-14726A>C) n.5211-965A>C n.5252-965A>C | |
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| 17 | g.43064920_43064979del | CA626081050 | BRCA1 | c.5072-1026_5072-967del (n.5072-1026_5072-967del) c.5075-1026_5075-967del (n.5075-1026_5075-967del) c.4949-1026_4949-967del (n.4949-1026_4949-967del) c.5069-1026_5069-967del (n.5069-1026_5069-967del) c.4997-1026_4997-967del (n.4997-1026_4997-967del) c.1763-1026_1763-967del (n.1763-1026_1763-967del) c.1625-1026_1625-967del (n.1625-1026_1625-967del) c.4187-1026_4187-967del (n.4187-1026_4187-967del) c.4952-1026_4952-967del (n.4952-1026_4952-967del) c.5141-1026_5141-967del (n.5141-1026_5141-967del) c.4934-1026_4934-967del (n.4934-1026_4934-967del) c.1637-1026_1637-967del (n.1637-1026_1637-967del) c.5138-1026_5138-967del (n.5138-1026_5138-967del) c.1462-1026_1462-967del c.1649-1026_1649-967del (n.1649-1026_1649-967del) c.*4858-1026_*4858-967del (n.*4858-1026_*4858-967del) c.1388-1026_1388-967del (n.1388-1026_1388-967del) c.5-1026_5-967del (n.5-1026_5-967del) c.548-1026_548-967del (n.548-1026_548-967del) c.-98-14787_-98-14728del (n.-98-14787_-98-14728del) n.5211-1026_5211-967del n.5252-1026_5252-967del | dbSNP gnomAD v2 |
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| 17 | g.43064926G>A | CA2260770036 | BRCA1 | c.5072-975C>T (n.5072-975C>T) c.5075-975C>T (n.5075-975C>T) c.4949-975C>T (n.4949-975C>T) c.5069-975C>T (n.5069-975C>T) c.4997-975C>T (n.4997-975C>T) c.1763-975C>T (n.1763-975C>T) c.1625-975C>T (n.1625-975C>T) c.4187-975C>T (n.4187-975C>T) c.4952-975C>T (n.4952-975C>T) c.5141-975C>T (n.5141-975C>T) c.4934-975C>T (n.4934-975C>T) c.1637-975C>T (n.1637-975C>T) c.5138-975C>T (n.5138-975C>T) c.1462-975C>T c.1649-975C>T (n.1649-975C>T) c.*4858-975C>T (n.*4858-975C>T) c.1388-975C>T (n.1388-975C>T) c.5-975C>T (n.5-975C>T) c.548-975C>T (n.548-975C>T) c.-98-14736C>T (n.-98-14736C>T) n.5211-975C>T n.5252-975C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43064927T>G | CA2260770037 | BRCA1 | c.5072-976A>C (n.5072-976A>C) c.5075-976A>C (n.5075-976A>C) c.4949-976A>C (n.4949-976A>C) c.5069-976A>C (n.5069-976A>C) c.4997-976A>C (n.4997-976A>C) c.1763-976A>C (n.1763-976A>C) c.1625-976A>C (n.1625-976A>C) c.4187-976A>C (n.4187-976A>C) c.4952-976A>C (n.4952-976A>C) c.5141-976A>C (n.5141-976A>C) c.4934-976A>C (n.4934-976A>C) c.1637-976A>C (n.1637-976A>C) c.5138-976A>C (n.5138-976A>C) c.1462-976A>C c.1649-976A>C (n.1649-976A>C) c.*4858-976A>C (n.*4858-976A>C) c.1388-976A>C (n.1388-976A>C) c.5-976A>C (n.5-976A>C) c.548-976A>C (n.548-976A>C) c.-98-14737A>C (n.-98-14737A>C) n.5211-976A>C n.5252-976A>C | dbSNP |
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| 17 | g.43064931T>C | CA290826252 | BRCA1 | c.5072-980A>G (n.5072-980A>G) c.5075-980A>G (n.5075-980A>G) c.4949-980A>G (n.4949-980A>G) c.5069-980A>G (n.5069-980A>G) c.4997-980A>G (n.4997-980A>G) c.1763-980A>G (n.1763-980A>G) c.1625-980A>G (n.1625-980A>G) c.4187-980A>G (n.4187-980A>G) c.4952-980A>G (n.4952-980A>G) c.5141-980A>G (n.5141-980A>G) c.4934-980A>G (n.4934-980A>G) c.1637-980A>G (n.1637-980A>G) c.5138-980A>G (n.5138-980A>G) c.1462-980A>G c.1649-980A>G (n.1649-980A>G) c.*4858-980A>G (n.*4858-980A>G) c.1388-980A>G (n.1388-980A>G) c.5-980A>G (n.5-980A>G) c.548-980A>G (n.548-980A>G) c.-98-14741A>G (n.-98-14741A>G) n.5211-980A>G n.5252-980A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43064931T= | CA2260770039 | BRCA1 | c.5072-980A= (n.5072-980A=) c.5075-980A= (n.5075-980A=) c.4949-980A= (n.4949-980A=) c.5069-980A= (n.5069-980A=) c.4997-980A= (n.4997-980A=) c.1763-980A= (n.1763-980A=) c.1625-980A= (n.1625-980A=) c.4187-980A= (n.4187-980A=) c.4952-980A= (n.4952-980A=) c.5141-980A= (n.5141-980A=) c.4934-980A= (n.4934-980A=) c.1637-980A= (n.1637-980A=) c.5138-980A= (n.5138-980A=) c.1462-980A= c.1649-980A= (n.1649-980A=) c.*4858-980A= (n.*4858-980A=) c.1388-980A= (n.1388-980A=) c.5-980A= (n.5-980A=) c.548-980A= (n.548-980A=) c.-98-14741A= (n.-98-14741A=) n.5211-980A= n.5252-980A= | |
| 17 | g.43064932G>A | CA983875210 | BRCA1 | c.5072-981C>T (n.5072-981C>T) c.5075-981C>T (n.5075-981C>T) c.4949-981C>T (n.4949-981C>T) c.5069-981C>T (n.5069-981C>T) c.4997-981C>T (n.4997-981C>T) c.1763-981C>T (n.1763-981C>T) c.1625-981C>T (n.1625-981C>T) c.4187-981C>T (n.4187-981C>T) c.4952-981C>T (n.4952-981C>T) c.5141-981C>T (n.5141-981C>T) c.4934-981C>T (n.4934-981C>T) c.1637-981C>T (n.1637-981C>T) c.5138-981C>T (n.5138-981C>T) c.1462-981C>T c.1649-981C>T (n.1649-981C>T) c.*4858-981C>T (n.*4858-981C>T) c.1388-981C>T (n.1388-981C>T) c.5-981C>T (n.5-981C>T) c.548-981C>T (n.548-981C>T) c.-98-14742C>T (n.-98-14742C>T) n.5211-981C>T n.5252-981C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43064932G= | CA2260770040 | BRCA1 | c.5072-981C= (n.5072-981C=) c.5075-981C= (n.5075-981C=) c.4949-981C= (n.4949-981C=) c.5069-981C= (n.5069-981C=) c.4997-981C= (n.4997-981C=) c.1763-981C= (n.1763-981C=) c.1625-981C= (n.1625-981C=) c.4187-981C= (n.4187-981C=) c.4952-981C= (n.4952-981C=) c.5141-981C= (n.5141-981C=) c.4934-981C= (n.4934-981C=) c.1637-981C= (n.1637-981C=) c.5138-981C= (n.5138-981C=) c.1462-981C= c.1649-981C= (n.1649-981C=) c.*4858-981C= (n.*4858-981C=) c.1388-981C= (n.1388-981C=) c.5-981C= (n.5-981C=) c.548-981C= (n.548-981C=) c.-98-14742C= (n.-98-14742C=) n.5211-981C= n.5252-981C= | |
| 17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
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| 17 | g.43064933C>T | CA2260770042 | BRCA1 | c.5072-982G>A (n.5072-982G>A) c.5075-982G>A (n.5075-982G>A) c.4949-982G>A (n.4949-982G>A) c.5069-982G>A (n.5069-982G>A) c.4997-982G>A (n.4997-982G>A) c.1763-982G>A (n.1763-982G>A) c.1625-982G>A (n.1625-982G>A) c.4187-982G>A (n.4187-982G>A) c.4952-982G>A (n.4952-982G>A) c.5141-982G>A (n.5141-982G>A) c.4934-982G>A (n.4934-982G>A) c.1637-982G>A (n.1637-982G>A) c.5138-982G>A (n.5138-982G>A) c.1462-982G>A c.1649-982G>A (n.1649-982G>A) c.*4858-982G>A (n.*4858-982G>A) c.1388-982G>A (n.1388-982G>A) c.5-982G>A (n.5-982G>A) c.548-982G>A (n.548-982G>A) c.-98-14743G>A (n.-98-14743G>A) n.5211-982G>A n.5252-982G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43064963T= | CA2260770054 | BRCA1 | c.5072-1012A= (n.5072-1012A=) c.5075-1012A= (n.5075-1012A=) c.4949-1012A= (n.4949-1012A=) c.5069-1012A= (n.5069-1012A=) c.4997-1012A= (n.4997-1012A=) c.1763-1012A= (n.1763-1012A=) c.1625-1012A= (n.1625-1012A=) c.4187-1012A= (n.4187-1012A=) c.4952-1012A= (n.4952-1012A=) c.5141-1012A= (n.5141-1012A=) c.4934-1012A= (n.4934-1012A=) c.1637-1012A= (n.1637-1012A=) c.5138-1012A= (n.5138-1012A=) c.1462-1012A= c.1649-1012A= (n.1649-1012A=) c.*4858-1012A= (n.*4858-1012A=) c.1388-1012A= (n.1388-1012A=) c.5-1012A= (n.5-1012A=) c.548-1012A= (n.548-1012A=) c.-98-14773A= (n.-98-14773A=) n.5211-1012A= n.5252-1012A= | |
| 17 | g.43064964G>A | CA290826278 | BRCA1 | c.5072-1013C>T (n.5072-1013C>T) c.5075-1013C>T (n.5075-1013C>T) c.4949-1013C>T (n.4949-1013C>T) c.5069-1013C>T (n.5069-1013C>T) c.4997-1013C>T (n.4997-1013C>T) c.1763-1013C>T (n.1763-1013C>T) c.1625-1013C>T (n.1625-1013C>T) c.4187-1013C>T (n.4187-1013C>T) c.4952-1013C>T (n.4952-1013C>T) c.5141-1013C>T (n.5141-1013C>T) c.4934-1013C>T (n.4934-1013C>T) c.1637-1013C>T (n.1637-1013C>T) c.5138-1013C>T (n.5138-1013C>T) c.1462-1013C>T c.1649-1013C>T (n.1649-1013C>T) c.*4858-1013C>T (n.*4858-1013C>T) c.1388-1013C>T (n.1388-1013C>T) c.5-1013C>T (n.5-1013C>T) c.548-1013C>T (n.548-1013C>T) c.-98-14774C>T (n.-98-14774C>T) n.5211-1013C>T n.5252-1013C>T | dbSNP |
| 17 | g.43064964G= | CA2260770055 | BRCA1 | c.5072-1013C= (n.5072-1013C=) c.5075-1013C= (n.5075-1013C=) c.4949-1013C= (n.4949-1013C=) c.5069-1013C= (n.5069-1013C=) c.4997-1013C= (n.4997-1013C=) c.1763-1013C= (n.1763-1013C=) c.1625-1013C= (n.1625-1013C=) c.4187-1013C= (n.4187-1013C=) c.4952-1013C= (n.4952-1013C=) c.5141-1013C= (n.5141-1013C=) c.4934-1013C= (n.4934-1013C=) c.1637-1013C= (n.1637-1013C=) c.5138-1013C= (n.5138-1013C=) c.1462-1013C= c.1649-1013C= (n.1649-1013C=) c.*4858-1013C= (n.*4858-1013C=) c.1388-1013C= (n.1388-1013C=) c.5-1013C= (n.5-1013C=) c.548-1013C= (n.548-1013C=) c.-98-14774C= (n.-98-14774C=) n.5211-1013C= n.5252-1013C= | |
| 17 | g.43064966G>A | CA2260770057 | BRCA1 | c.5072-1015C>T (n.5072-1015C>T) c.5075-1015C>T (n.5075-1015C>T) c.4949-1015C>T (n.4949-1015C>T) c.5069-1015C>T (n.5069-1015C>T) c.4997-1015C>T (n.4997-1015C>T) c.1763-1015C>T (n.1763-1015C>T) c.1625-1015C>T (n.1625-1015C>T) c.4187-1015C>T (n.4187-1015C>T) c.4952-1015C>T (n.4952-1015C>T) c.5141-1015C>T (n.5141-1015C>T) c.4934-1015C>T (n.4934-1015C>T) c.1637-1015C>T (n.1637-1015C>T) c.5138-1015C>T (n.5138-1015C>T) c.1462-1015C>T c.1649-1015C>T (n.1649-1015C>T) c.*4858-1015C>T (n.*4858-1015C>T) c.1388-1015C>T (n.1388-1015C>T) c.5-1015C>T (n.5-1015C>T) c.548-1015C>T (n.548-1015C>T) c.-98-14776C>T (n.-98-14776C>T) n.5211-1015C>T n.5252-1015C>T | dbSNP |
| 17 | g.43064966G= | CA2260770056 | BRCA1 | c.5072-1015C= (n.5072-1015C=) c.5075-1015C= (n.5075-1015C=) c.4949-1015C= (n.4949-1015C=) c.5069-1015C= (n.5069-1015C=) c.4997-1015C= (n.4997-1015C=) c.1763-1015C= (n.1763-1015C=) c.1625-1015C= (n.1625-1015C=) c.4187-1015C= (n.4187-1015C=) c.4952-1015C= (n.4952-1015C=) c.5141-1015C= (n.5141-1015C=) c.4934-1015C= (n.4934-1015C=) c.1637-1015C= (n.1637-1015C=) c.5138-1015C= (n.5138-1015C=) c.1462-1015C= c.1649-1015C= (n.1649-1015C=) c.*4858-1015C= (n.*4858-1015C=) c.1388-1015C= (n.1388-1015C=) c.5-1015C= (n.5-1015C=) c.548-1015C= (n.548-1015C=) c.-98-14776C= (n.-98-14776C=) n.5211-1015C= n.5252-1015C= | |
| 17 | g.43064968C>T | CA2809539000 | BRCA1 | c.5072-1017G>A (n.5072-1017G>A) c.5075-1017G>A (n.5075-1017G>A) c.4949-1017G>A (n.4949-1017G>A) c.5069-1017G>A (n.5069-1017G>A) c.4997-1017G>A (n.4997-1017G>A) c.1763-1017G>A (n.1763-1017G>A) c.1625-1017G>A (n.1625-1017G>A) c.4187-1017G>A (n.4187-1017G>A) c.4952-1017G>A (n.4952-1017G>A) c.5141-1017G>A (n.5141-1017G>A) c.4934-1017G>A (n.4934-1017G>A) c.1637-1017G>A (n.1637-1017G>A) c.5138-1017G>A (n.5138-1017G>A) c.1462-1017G>A c.1649-1017G>A (n.1649-1017G>A) c.*4858-1017G>A (n.*4858-1017G>A) c.1388-1017G>A (n.1388-1017G>A) c.5-1017G>A (n.5-1017G>A) c.548-1017G>A (n.548-1017G>A) c.-98-14778G>A (n.-98-14778G>A) n.5211-1017G>A n.5252-1017G>A | |
| 17 | g.43064970A= | CA2260770059 | BRCA1 | c.5072-1019T= (n.5072-1019T=) c.5075-1019T= (n.5075-1019T=) c.4949-1019T= (n.4949-1019T=) c.5069-1019T= (n.5069-1019T=) c.4997-1019T= (n.4997-1019T=) c.1763-1019T= (n.1763-1019T=) c.1625-1019T= (n.1625-1019T=) c.4187-1019T= (n.4187-1019T=) c.4952-1019T= (n.4952-1019T=) c.5141-1019T= (n.5141-1019T=) c.4934-1019T= (n.4934-1019T=) c.1637-1019T= (n.1637-1019T=) c.5138-1019T= (n.5138-1019T=) c.1462-1019T= c.1649-1019T= (n.1649-1019T=) c.*4858-1019T= (n.*4858-1019T=) c.1388-1019T= (n.1388-1019T=) c.5-1019T= (n.5-1019T=) c.548-1019T= (n.548-1019T=) c.-98-14780T= (n.-98-14780T=) n.5211-1019T= n.5252-1019T= | |
| 17 | g.43064970A>G | CA2260770058 | BRCA1 | c.5072-1019T>C (n.5072-1019T>C) c.5075-1019T>C (n.5075-1019T>C) c.4949-1019T>C (n.4949-1019T>C) c.5069-1019T>C (n.5069-1019T>C) c.4997-1019T>C (n.4997-1019T>C) c.1763-1019T>C (n.1763-1019T>C) c.1625-1019T>C (n.1625-1019T>C) c.4187-1019T>C (n.4187-1019T>C) c.4952-1019T>C (n.4952-1019T>C) c.5141-1019T>C (n.5141-1019T>C) c.4934-1019T>C (n.4934-1019T>C) c.1637-1019T>C (n.1637-1019T>C) c.5138-1019T>C (n.5138-1019T>C) c.1462-1019T>C c.1649-1019T>C (n.1649-1019T>C) c.*4858-1019T>C (n.*4858-1019T>C) c.1388-1019T>C (n.1388-1019T>C) c.5-1019T>C (n.5-1019T>C) c.548-1019T>C (n.548-1019T>C) c.-98-14780T>C (n.-98-14780T>C) n.5211-1019T>C n.5252-1019T>C | dbSNP |
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| 17 | g.43064980G>A | CA290826302 | BRCA1 | c.5072-1029C>T (n.5072-1029C>T) c.5075-1029C>T (n.5075-1029C>T) c.4949-1029C>T (n.4949-1029C>T) c.5069-1029C>T (n.5069-1029C>T) c.4997-1029C>T (n.4997-1029C>T) c.1763-1029C>T (n.1763-1029C>T) c.1625-1029C>T (n.1625-1029C>T) c.4187-1029C>T (n.4187-1029C>T) c.4952-1029C>T (n.4952-1029C>T) c.5141-1029C>T (n.5141-1029C>T) c.4934-1029C>T (n.4934-1029C>T) c.1637-1029C>T (n.1637-1029C>T) c.5138-1029C>T (n.5138-1029C>T) c.1462-1029C>T c.1649-1029C>T (n.1649-1029C>T) c.*4858-1029C>T (n.*4858-1029C>T) c.1388-1029C>T (n.1388-1029C>T) c.5-1029C>T (n.5-1029C>T) c.548-1029C>T (n.548-1029C>T) c.-98-14790C>T (n.-98-14790C>T) n.5211-1029C>T n.5252-1029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43064980G= | CA2260770067 | BRCA1 | c.5072-1029C= (n.5072-1029C=) c.5075-1029C= (n.5075-1029C=) c.4949-1029C= (n.4949-1029C=) c.5069-1029C= (n.5069-1029C=) c.4997-1029C= (n.4997-1029C=) c.1763-1029C= (n.1763-1029C=) c.1625-1029C= (n.1625-1029C=) c.4187-1029C= (n.4187-1029C=) c.4952-1029C= (n.4952-1029C=) c.5141-1029C= (n.5141-1029C=) c.4934-1029C= (n.4934-1029C=) c.1637-1029C= (n.1637-1029C=) c.5138-1029C= (n.5138-1029C=) c.1462-1029C= c.1649-1029C= (n.1649-1029C=) c.*4858-1029C= (n.*4858-1029C=) c.1388-1029C= (n.1388-1029C=) c.5-1029C= (n.5-1029C=) c.548-1029C= (n.548-1029C=) c.-98-14790C= (n.-98-14790C=) n.5211-1029C= n.5252-1029C= | |
| 17 | g.43064985C= | CA2260770068 | BRCA1 | c.5072-1034G= (n.5072-1034G=) c.5075-1034G= (n.5075-1034G=) c.4949-1034G= (n.4949-1034G=) c.5069-1034G= (n.5069-1034G=) c.4997-1034G= (n.4997-1034G=) c.1763-1034G= (n.1763-1034G=) c.1625-1034G= (n.1625-1034G=) c.4187-1034G= (n.4187-1034G=) c.4952-1034G= (n.4952-1034G=) c.5141-1034G= (n.5141-1034G=) c.4934-1034G= (n.4934-1034G=) c.1637-1034G= (n.1637-1034G=) c.5138-1034G= (n.5138-1034G=) c.1462-1034G= c.1649-1034G= (n.1649-1034G=) c.*4858-1034G= (n.*4858-1034G=) c.1388-1034G= (n.1388-1034G=) c.5-1034G= (n.5-1034G=) c.548-1034G= (n.548-1034G=) c.-98-14795G= (n.-98-14795G=) n.5211-1034G= n.5252-1034G= | |
| 17 | g.43064985C>G | CA2260770069 | BRCA1 | c.5072-1034G>C (n.5072-1034G>C) c.5075-1034G>C (n.5075-1034G>C) c.4949-1034G>C (n.4949-1034G>C) c.5069-1034G>C (n.5069-1034G>C) c.4997-1034G>C (n.4997-1034G>C) c.1763-1034G>C (n.1763-1034G>C) c.1625-1034G>C (n.1625-1034G>C) c.4187-1034G>C (n.4187-1034G>C) c.4952-1034G>C (n.4952-1034G>C) c.5141-1034G>C (n.5141-1034G>C) c.4934-1034G>C (n.4934-1034G>C) c.1637-1034G>C (n.1637-1034G>C) c.5138-1034G>C (n.5138-1034G>C) c.1462-1034G>C c.1649-1034G>C (n.1649-1034G>C) c.*4858-1034G>C (n.*4858-1034G>C) c.1388-1034G>C (n.1388-1034G>C) c.5-1034G>C (n.5-1034G>C) c.548-1034G>C (n.548-1034G>C) c.-98-14795G>C (n.-98-14795G>C) n.5211-1034G>C n.5252-1034G>C | dbSNP |
| 17 | g.43064987T>C | CA290826305 | BRCA1 | c.5072-1036A>G (n.5072-1036A>G) c.5075-1036A>G (n.5075-1036A>G) c.4949-1036A>G (n.4949-1036A>G) c.5069-1036A>G (n.5069-1036A>G) c.4997-1036A>G (n.4997-1036A>G) c.1763-1036A>G (n.1763-1036A>G) c.1625-1036A>G (n.1625-1036A>G) c.4187-1036A>G (n.4187-1036A>G) c.4952-1036A>G (n.4952-1036A>G) c.5141-1036A>G (n.5141-1036A>G) c.4934-1036A>G (n.4934-1036A>G) c.1637-1036A>G (n.1637-1036A>G) c.5138-1036A>G (n.5138-1036A>G) c.1462-1036A>G c.1649-1036A>G (n.1649-1036A>G) c.*4858-1036A>G (n.*4858-1036A>G) c.1388-1036A>G (n.1388-1036A>G) c.5-1036A>G (n.5-1036A>G) c.548-1036A>G (n.548-1036A>G) c.-98-14797A>G (n.-98-14797A>G) n.5211-1036A>G n.5252-1036A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43064987T= | CA2260770070 | BRCA1 | c.5072-1036A= (n.5072-1036A=) c.5075-1036A= (n.5075-1036A=) c.4949-1036A= (n.4949-1036A=) c.5069-1036A= (n.5069-1036A=) c.4997-1036A= (n.4997-1036A=) c.1763-1036A= (n.1763-1036A=) c.1625-1036A= (n.1625-1036A=) c.4187-1036A= (n.4187-1036A=) c.4952-1036A= (n.4952-1036A=) c.5141-1036A= (n.5141-1036A=) c.4934-1036A= (n.4934-1036A=) c.1637-1036A= (n.1637-1036A=) c.5138-1036A= (n.5138-1036A=) c.1462-1036A= c.1649-1036A= (n.1649-1036A=) c.*4858-1036A= (n.*4858-1036A=) c.1388-1036A= (n.1388-1036A=) c.5-1036A= (n.5-1036A=) c.548-1036A= (n.548-1036A=) c.-98-14797A= (n.-98-14797A=) n.5211-1036A= n.5252-1036A= | |
| 17 | g.43064988G>A | CA2537256923 | BRCA1 | c.5072-1037C>T (n.5072-1037C>T) c.5075-1037C>T (n.5075-1037C>T) c.4949-1037C>T (n.4949-1037C>T) c.5069-1037C>T (n.5069-1037C>T) c.4997-1037C>T (n.4997-1037C>T) c.1763-1037C>T (n.1763-1037C>T) c.1625-1037C>T (n.1625-1037C>T) c.4187-1037C>T (n.4187-1037C>T) c.4952-1037C>T (n.4952-1037C>T) c.5141-1037C>T (n.5141-1037C>T) c.4934-1037C>T (n.4934-1037C>T) c.1637-1037C>T (n.1637-1037C>T) c.5138-1037C>T (n.5138-1037C>T) c.1462-1037C>T c.1649-1037C>T (n.1649-1037C>T) c.*4858-1037C>T (n.*4858-1037C>T) c.1388-1037C>T (n.1388-1037C>T) c.5-1037C>T (n.5-1037C>T) c.548-1037C>T (n.548-1037C>T) c.-98-14798C>T (n.-98-14798C>T) n.5211-1037C>T n.5252-1037C>T | |
| 17 | g.43064991_43064994del | CA2560767326 | BRCA1 | c.5072-1042_5072-1039del (n.5072-1042_5072-1039del) c.5075-1042_5075-1039del (n.5075-1042_5075-1039del) c.4949-1042_4949-1039del (n.4949-1042_4949-1039del) c.5069-1042_5069-1039del (n.5069-1042_5069-1039del) c.4997-1042_4997-1039del (n.4997-1042_4997-1039del) c.1763-1042_1763-1039del (n.1763-1042_1763-1039del) c.1625-1042_1625-1039del (n.1625-1042_1625-1039del) c.4187-1042_4187-1039del (n.4187-1042_4187-1039del) c.4952-1042_4952-1039del (n.4952-1042_4952-1039del) c.5141-1042_5141-1039del (n.5141-1042_5141-1039del) c.4934-1042_4934-1039del (n.4934-1042_4934-1039del) c.1637-1042_1637-1039del (n.1637-1042_1637-1039del) c.5138-1042_5138-1039del (n.5138-1042_5138-1039del) c.1462-1042_1462-1039del c.1649-1042_1649-1039del (n.1649-1042_1649-1039del) c.*4858-1042_*4858-1039del (n.*4858-1042_*4858-1039del) c.1388-1042_1388-1039del (n.1388-1042_1388-1039del) c.5-1042_5-1039del (n.5-1042_5-1039del) c.548-1042_548-1039del (n.548-1042_548-1039del) c.-98-14803_-98-14800del (n.-98-14803_-98-14800del) n.5211-1042_5211-1039del n.5252-1042_5252-1039del | |
| 17 | g.43064991C>A | CA290826320 | BRCA1 | c.5072-1040G>T (n.5072-1040G>T) c.5075-1040G>T (n.5075-1040G>T) c.4949-1040G>T (n.4949-1040G>T) c.5069-1040G>T (n.5069-1040G>T) c.4997-1040G>T (n.4997-1040G>T) c.1763-1040G>T (n.1763-1040G>T) c.1625-1040G>T (n.1625-1040G>T) c.4187-1040G>T (n.4187-1040G>T) c.4952-1040G>T (n.4952-1040G>T) c.5141-1040G>T (n.5141-1040G>T) c.4934-1040G>T (n.4934-1040G>T) c.1637-1040G>T (n.1637-1040G>T) c.5138-1040G>T (n.5138-1040G>T) c.1462-1040G>T c.1649-1040G>T (n.1649-1040G>T) c.*4858-1040G>T (n.*4858-1040G>T) c.1388-1040G>T (n.1388-1040G>T) c.5-1040G>T (n.5-1040G>T) c.548-1040G>T (n.548-1040G>T) c.-98-14801G>T (n.-98-14801G>T) n.5211-1040G>T n.5252-1040G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43064991C= | CA2260770071 | BRCA1 | c.5072-1040G= (n.5072-1040G=) c.5075-1040G= (n.5075-1040G=) c.4949-1040G= (n.4949-1040G=) c.5069-1040G= (n.5069-1040G=) c.4997-1040G= (n.4997-1040G=) c.1763-1040G= (n.1763-1040G=) c.1625-1040G= (n.1625-1040G=) c.4187-1040G= (n.4187-1040G=) c.4952-1040G= (n.4952-1040G=) c.5141-1040G= (n.5141-1040G=) c.4934-1040G= (n.4934-1040G=) c.1637-1040G= (n.1637-1040G=) c.5138-1040G= (n.5138-1040G=) c.1462-1040G= c.1649-1040G= (n.1649-1040G=) c.*4858-1040G= (n.*4858-1040G=) c.1388-1040G= (n.1388-1040G=) c.5-1040G= (n.5-1040G=) c.548-1040G= (n.548-1040G=) c.-98-14801G= (n.-98-14801G=) n.5211-1040G= n.5252-1040G= | |
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| 17 | g.43064992G>C | CA772174681 | BRCA1 | c.5072-1041C>G (n.5072-1041C>G) c.5075-1041C>G (n.5075-1041C>G) c.4949-1041C>G (n.4949-1041C>G) c.5069-1041C>G (n.5069-1041C>G) c.4997-1041C>G (n.4997-1041C>G) c.1763-1041C>G (n.1763-1041C>G) c.1625-1041C>G (n.1625-1041C>G) c.4187-1041C>G (n.4187-1041C>G) c.4952-1041C>G (n.4952-1041C>G) c.5141-1041C>G (n.5141-1041C>G) c.4934-1041C>G (n.4934-1041C>G) c.1637-1041C>G (n.1637-1041C>G) c.5138-1041C>G (n.5138-1041C>G) c.1462-1041C>G c.1649-1041C>G (n.1649-1041C>G) c.*4858-1041C>G (n.*4858-1041C>G) c.1388-1041C>G (n.1388-1041C>G) c.5-1041C>G (n.5-1041C>G) c.548-1041C>G (n.548-1041C>G) c.-98-14802C>G (n.-98-14802C>G) n.5211-1041C>G n.5252-1041C>G | dbSNP |
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