Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43059235_43065439dup | CA2697559969 | BRCA1 | c.5072-1461_5191-2073dup c.5075-1461_5194-2073dup c.4949-1461_5068-2073dup c.5069-1461_5188-2073dup c.4997-1461_5116-2073dup c.1763-1461_1882-2073dup c.1625-1461_1744-2073dup c.4187-1461_4306-2073dup c.4952-1461_5071-2073dup c.5141-1461_5260-2073dup c.4934-1461_5053-2073dup c.1637-1461_1756-2073dup c.5138-1461_5257-2073dup c.1462-1461_1581-2073dup c.1649-1461_1768-2073dup c.*4858-1461_*4977-2073dup c.5-1461_124-2073dup c.548-1461_667-2073dup c.-98-15222_-98-9018dup (n.-98-15222_-98-9018dup) n.5211-1461_5330-2073dup n.5252-1461_5371-2073dup | |
17 | g.43060764_43066736dup | CA2580612613 | BRCA1 | c.5071+872_5190+2569dup c.5074+872_5193+2569dup c.4948+872_5067+2569dup c.5068+872_5187+2569dup c.4996+872_5115+2569dup c.1762+872_1881+2569dup c.1624+872_1743+2569dup c.4186+872_4305+2569dup c.4951+872_5070+2569dup c.5140+872_5259+2569dup c.4933+872_5052+2569dup c.1636+872_1755+2569dup c.5137+872_5256+2569dup c.1461+872_1580+2569dup c.1648+872_1767+2569dup c.*4857+872_*4976+2569dup c.5-2785_123+2569dup c.547+872_666+2569dup c.-98-16546_-98-10574dup (n.-98-16546_-98-10574dup) n.5210+872_5329+2569dup n.5251+872_5370+2569dup | |
17 | g.43061818_43066643del | CA16043347 | BRCA1 | c.5071+991_5190+1541del c.5074+991_5193+1541del c.4948+991_5067+1541del c.5068+991_5187+1541del c.4996+991_5115+1541del c.1762+991_1881+1541del c.1624+991_1743+1541del c.4186+991_4305+1541del c.4951+991_5070+1541del c.5140+991_5259+1541del c.4933+991_5052+1541del c.1636+991_1755+1541del c.5137+991_5256+1541del c.1461+991_1580+1541del c.1648+991_1767+1541del c.*4857+991_*4976+1541del c.5-2666_123+1541del c.547+991_666+1541del c.-98-16427_-98-11602del (n.-98-16427_-98-11602del) n.5210+991_5329+1541del n.5251+991_5370+1541del | ClinVar |
17 | g.43063332_43064342del | CA2499224373 | BRCA1 | c.5072-390_5190+2del c.5075-390_5193+2del c.4949-390_5067+2del c.5069-390_5187+2del c.4997-390_5115+2del c.1763-390_1881+2del c.1625-390_1743+2del c.4187-390_4305+2del c.4952-390_5070+2del c.5141-390_5259+2del c.4934-390_5052+2del c.1637-390_1755+2del c.5138-390_5256+2del c.1462-390_1580+2del c.1649-390_1767+2del c.*4858-390_*4976+2del c.5-390_123+2del c.548-390_666+2del c.-98-14151_-98-13141del (n.-98-14151_-98-13141del) n.5211-390_5329+2del n.5252-390_5370+2del | ClinVar |
17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063870_43069026del | CA2832429626 | BRCA1 | c.4984-1330_5149+5del c.4987-1330_5152+5del c.4861-1330_5026+5del c.4981-1330_5146+5del c.4909-1330_5074+5del c.1675-1330_1840+5del c.1537-1330_1702+5del c.4099-1330_4264+5del c.4864-1330_5029+5del c.5053-1330_5218+5del c.4846-1330_5011+5del c.1549-1330_1714+5del c.5050-1330_5215+5del c.1374-1330_1539+5del c.1561-1330_1726+5del c.*4770-1330_*4935+5del c.1300-1330_1465+5del c.5-5074_82+5del c.460-1330_625+5del c.-98-18835_-98-13679del (n.-98-18835_-98-13679del) n.5123-1330_5288+5del n.5164-1330_5329+5del | |
17 | g.43063871_43069026del | CA2832426653 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+3del c.4987-1331_5152+3del c.4861-1331_5026+3del c.4981-1331_5146+3del c.4909-1331_5074+3del c.1675-1331_1840+3del c.1537-1331_1702+3del c.4099-1331_4264+3del c.4864-1331_5029+3del c.5053-1331_5218+3del c.4846-1331_5011+3del c.1549-1331_1714+3del c.5050-1331_5215+3del c.1374-1331_1539+3del c.1561-1331_1726+3del c.*4770-1331_*4935+3del c.1300-1331_1465+3del c.5-5075_82+3del c.460-1331_625+3del c.-98-18836_-98-13681del (n.-98-18836_-98-13681del) n.5123-1331_5288+3del n.5164-1331_5329+3del | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | |
17 | g.43064155G>A | CA290825954 | BRCA1 | c.5072-204C>T (n.5072-204C>T) c.5075-204C>T (n.5075-204C>T) c.4949-204C>T (n.4949-204C>T) c.5069-204C>T (n.5069-204C>T) c.4997-204C>T (n.4997-204C>T) c.1763-204C>T (n.1763-204C>T) c.1625-204C>T (n.1625-204C>T) c.4187-204C>T (n.4187-204C>T) c.4952-204C>T (n.4952-204C>T) c.5141-204C>T (n.5141-204C>T) c.4934-204C>T (n.4934-204C>T) c.1637-204C>T (n.1637-204C>T) c.5138-204C>T (n.5138-204C>T) c.1462-204C>T c.1649-204C>T (n.1649-204C>T) c.*4858-204C>T (n.*4858-204C>T) c.1388-204C>T (n.1388-204C>T) c.5-204C>T (n.5-204C>T) c.548-204C>T (n.548-204C>T) c.-98-13965C>T (n.-98-13965C>T) n.5211-204C>T n.5252-204C>T | dbSNP |
17 | g.43064155G= | CA2260769687 | BRCA1 | c.5072-204C= (n.5072-204C=) c.5075-204C= (n.5075-204C=) c.4949-204C= (n.4949-204C=) c.5069-204C= (n.5069-204C=) c.4997-204C= (n.4997-204C=) c.1763-204C= (n.1763-204C=) c.1625-204C= (n.1625-204C=) c.4187-204C= (n.4187-204C=) c.4952-204C= (n.4952-204C=) c.5141-204C= (n.5141-204C=) c.4934-204C= (n.4934-204C=) c.1637-204C= (n.1637-204C=) c.5138-204C= (n.5138-204C=) c.1462-204C= c.1649-204C= (n.1649-204C=) c.*4858-204C= (n.*4858-204C=) c.1388-204C= (n.1388-204C=) c.5-204C= (n.5-204C=) c.548-204C= (n.548-204C=) c.-98-13965C= (n.-98-13965C=) n.5211-204C= n.5252-204C= | |
17 | g.43064156C= | CA2260769688 | BRCA1 | c.5072-205G= (n.5072-205G=) c.5075-205G= (n.5075-205G=) c.4949-205G= (n.4949-205G=) c.5069-205G= (n.5069-205G=) c.4997-205G= (n.4997-205G=) c.1763-205G= (n.1763-205G=) c.1625-205G= (n.1625-205G=) c.4187-205G= (n.4187-205G=) c.4952-205G= (n.4952-205G=) c.5141-205G= (n.5141-205G=) c.4934-205G= (n.4934-205G=) c.1637-205G= (n.1637-205G=) c.5138-205G= (n.5138-205G=) c.1462-205G= c.1649-205G= (n.1649-205G=) c.*4858-205G= (n.*4858-205G=) c.1388-205G= (n.1388-205G=) c.5-205G= (n.5-205G=) c.548-205G= (n.548-205G=) c.-98-13966G= (n.-98-13966G=) n.5211-205G= n.5252-205G= | |
17 | g.43064156C>T | CA290825955 | BRCA1 | c.5072-205G>A (n.5072-205G>A) c.5075-205G>A (n.5075-205G>A) c.4949-205G>A (n.4949-205G>A) c.5069-205G>A (n.5069-205G>A) c.4997-205G>A (n.4997-205G>A) c.1763-205G>A (n.1763-205G>A) c.1625-205G>A (n.1625-205G>A) c.4187-205G>A (n.4187-205G>A) c.4952-205G>A (n.4952-205G>A) c.5141-205G>A (n.5141-205G>A) c.4934-205G>A (n.4934-205G>A) c.1637-205G>A (n.1637-205G>A) c.5138-205G>A (n.5138-205G>A) c.1462-205G>A c.1649-205G>A (n.1649-205G>A) c.*4858-205G>A (n.*4858-205G>A) c.1388-205G>A (n.1388-205G>A) c.5-205G>A (n.5-205G>A) c.548-205G>A (n.548-205G>A) c.-98-13966G>A (n.-98-13966G>A) n.5211-205G>A n.5252-205G>A | dbSNP |
17 | g.43064162T>C | CA2260769690 | BRCA1 | c.5072-211A>G (n.5072-211A>G) c.5075-211A>G (n.5075-211A>G) c.4949-211A>G (n.4949-211A>G) c.5069-211A>G (n.5069-211A>G) c.4997-211A>G (n.4997-211A>G) c.1763-211A>G (n.1763-211A>G) c.1625-211A>G (n.1625-211A>G) c.4187-211A>G (n.4187-211A>G) c.4952-211A>G (n.4952-211A>G) c.5141-211A>G (n.5141-211A>G) c.4934-211A>G (n.4934-211A>G) c.1637-211A>G (n.1637-211A>G) c.5138-211A>G (n.5138-211A>G) c.1462-211A>G c.1649-211A>G (n.1649-211A>G) c.*4858-211A>G (n.*4858-211A>G) c.1388-211A>G (n.1388-211A>G) c.5-211A>G (n.5-211A>G) c.548-211A>G (n.548-211A>G) c.-98-13972A>G (n.-98-13972A>G) n.5211-211A>G n.5252-211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064162T= | CA2260769689 | BRCA1 | c.5072-211A= (n.5072-211A=) c.5075-211A= (n.5075-211A=) c.4949-211A= (n.4949-211A=) c.5069-211A= (n.5069-211A=) c.4997-211A= (n.4997-211A=) c.1763-211A= (n.1763-211A=) c.1625-211A= (n.1625-211A=) c.4187-211A= (n.4187-211A=) c.4952-211A= (n.4952-211A=) c.5141-211A= (n.5141-211A=) c.4934-211A= (n.4934-211A=) c.1637-211A= (n.1637-211A=) c.5138-211A= (n.5138-211A=) c.1462-211A= c.1649-211A= (n.1649-211A=) c.*4858-211A= (n.*4858-211A=) c.1388-211A= (n.1388-211A=) c.5-211A= (n.5-211A=) c.548-211A= (n.548-211A=) c.-98-13972A= (n.-98-13972A=) n.5211-211A= n.5252-211A= | |
17 | g.43064166G>A | CA2260769692 | BRCA1 | c.5072-215C>T (n.5072-215C>T) c.5075-215C>T (n.5075-215C>T) c.4949-215C>T (n.4949-215C>T) c.5069-215C>T (n.5069-215C>T) c.4997-215C>T (n.4997-215C>T) c.1763-215C>T (n.1763-215C>T) c.1625-215C>T (n.1625-215C>T) c.4187-215C>T (n.4187-215C>T) c.4952-215C>T (n.4952-215C>T) c.5141-215C>T (n.5141-215C>T) c.4934-215C>T (n.4934-215C>T) c.1637-215C>T (n.1637-215C>T) c.5138-215C>T (n.5138-215C>T) c.1462-215C>T c.1649-215C>T (n.1649-215C>T) c.*4858-215C>T (n.*4858-215C>T) c.1388-215C>T (n.1388-215C>T) c.5-215C>T (n.5-215C>T) c.548-215C>T (n.548-215C>T) c.-98-13976C>T (n.-98-13976C>T) n.5211-215C>T n.5252-215C>T | dbSNP |
17 | g.43064166G= | CA2260769691 | BRCA1 | c.5072-215C= (n.5072-215C=) c.5075-215C= (n.5075-215C=) c.4949-215C= (n.4949-215C=) c.5069-215C= (n.5069-215C=) c.4997-215C= (n.4997-215C=) c.1763-215C= (n.1763-215C=) c.1625-215C= (n.1625-215C=) c.4187-215C= (n.4187-215C=) c.4952-215C= (n.4952-215C=) c.5141-215C= (n.5141-215C=) c.4934-215C= (n.4934-215C=) c.1637-215C= (n.1637-215C=) c.5138-215C= (n.5138-215C=) c.1462-215C= c.1649-215C= (n.1649-215C=) c.*4858-215C= (n.*4858-215C=) c.1388-215C= (n.1388-215C=) c.5-215C= (n.5-215C=) c.548-215C= (n.548-215C=) c.-98-13976C= (n.-98-13976C=) n.5211-215C= n.5252-215C= | |
17 | g.43064167T>G | CA2809538903 | BRCA1 | c.5072-216A>C (n.5072-216A>C) c.5075-216A>C (n.5075-216A>C) c.4949-216A>C (n.4949-216A>C) c.5069-216A>C (n.5069-216A>C) c.4997-216A>C (n.4997-216A>C) c.1763-216A>C (n.1763-216A>C) c.1625-216A>C (n.1625-216A>C) c.4187-216A>C (n.4187-216A>C) c.4952-216A>C (n.4952-216A>C) c.5141-216A>C (n.5141-216A>C) c.4934-216A>C (n.4934-216A>C) c.1637-216A>C (n.1637-216A>C) c.5138-216A>C (n.5138-216A>C) c.1462-216A>C c.1649-216A>C (n.1649-216A>C) c.*4858-216A>C (n.*4858-216A>C) c.1388-216A>C (n.1388-216A>C) c.5-216A>C (n.5-216A>C) c.548-216A>C (n.548-216A>C) c.-98-13977A>C (n.-98-13977A>C) n.5211-216A>C n.5252-216A>C | |
17 | g.43064175A= | CA2260769693 | BRCA1 | c.5072-224T= (n.5072-224T=) c.5075-224T= (n.5075-224T=) c.4949-224T= (n.4949-224T=) c.5069-224T= (n.5069-224T=) c.4997-224T= (n.4997-224T=) c.1763-224T= (n.1763-224T=) c.1625-224T= (n.1625-224T=) c.4187-224T= (n.4187-224T=) c.4952-224T= (n.4952-224T=) c.5141-224T= (n.5141-224T=) c.4934-224T= (n.4934-224T=) c.1637-224T= (n.1637-224T=) c.5138-224T= (n.5138-224T=) c.1462-224T= c.1649-224T= (n.1649-224T=) c.*4858-224T= (n.*4858-224T=) c.1388-224T= (n.1388-224T=) c.5-224T= (n.5-224T=) c.548-224T= (n.548-224T=) c.-98-13985T= (n.-98-13985T=) n.5211-224T= n.5252-224T= | |
17 | g.43064175A>G | CA2260769694 | BRCA1 | c.5072-224T>C (n.5072-224T>C) c.5075-224T>C (n.5075-224T>C) c.4949-224T>C (n.4949-224T>C) c.5069-224T>C (n.5069-224T>C) c.4997-224T>C (n.4997-224T>C) c.1763-224T>C (n.1763-224T>C) c.1625-224T>C (n.1625-224T>C) c.4187-224T>C (n.4187-224T>C) c.4952-224T>C (n.4952-224T>C) c.5141-224T>C (n.5141-224T>C) c.4934-224T>C (n.4934-224T>C) c.1637-224T>C (n.1637-224T>C) c.5138-224T>C (n.5138-224T>C) c.1462-224T>C c.1649-224T>C (n.1649-224T>C) c.*4858-224T>C (n.*4858-224T>C) c.1388-224T>C (n.1388-224T>C) c.5-224T>C (n.5-224T>C) c.548-224T>C (n.548-224T>C) c.-98-13985T>C (n.-98-13985T>C) n.5211-224T>C n.5252-224T>C | dbSNP |
17 | g.43064177A= | CA2260769695 | BRCA1 | c.5072-226T= (n.5072-226T=) c.5075-226T= (n.5075-226T=) c.4949-226T= (n.4949-226T=) c.5069-226T= (n.5069-226T=) c.4997-226T= (n.4997-226T=) c.1763-226T= (n.1763-226T=) c.1625-226T= (n.1625-226T=) c.4187-226T= (n.4187-226T=) c.4952-226T= (n.4952-226T=) c.5141-226T= (n.5141-226T=) c.4934-226T= (n.4934-226T=) c.1637-226T= (n.1637-226T=) c.5138-226T= (n.5138-226T=) c.1462-226T= c.1649-226T= (n.1649-226T=) c.*4858-226T= (n.*4858-226T=) c.1388-226T= (n.1388-226T=) c.5-226T= (n.5-226T=) c.548-226T= (n.548-226T=) c.-98-13987T= (n.-98-13987T=) n.5211-226T= n.5252-226T= | |
17 | g.43064177A>G | CA983874614 | BRCA1 | c.5072-226T>C (n.5072-226T>C) c.5075-226T>C (n.5075-226T>C) c.4949-226T>C (n.4949-226T>C) c.5069-226T>C (n.5069-226T>C) c.4997-226T>C (n.4997-226T>C) c.1763-226T>C (n.1763-226T>C) c.1625-226T>C (n.1625-226T>C) c.4187-226T>C (n.4187-226T>C) c.4952-226T>C (n.4952-226T>C) c.5141-226T>C (n.5141-226T>C) c.4934-226T>C (n.4934-226T>C) c.1637-226T>C (n.1637-226T>C) c.5138-226T>C (n.5138-226T>C) c.1462-226T>C c.1649-226T>C (n.1649-226T>C) c.*4858-226T>C (n.*4858-226T>C) c.1388-226T>C (n.1388-226T>C) c.5-226T>C (n.5-226T>C) c.548-226T>C (n.548-226T>C) c.-98-13987T>C (n.-98-13987T>C) n.5211-226T>C n.5252-226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064183T>C | CA2260769697 | BRCA1 | c.5072-232A>G (n.5072-232A>G) c.5075-232A>G (n.5075-232A>G) c.4949-232A>G (n.4949-232A>G) c.5069-232A>G (n.5069-232A>G) c.4997-232A>G (n.4997-232A>G) c.1763-232A>G (n.1763-232A>G) c.1625-232A>G (n.1625-232A>G) c.4187-232A>G (n.4187-232A>G) c.4952-232A>G (n.4952-232A>G) c.5141-232A>G (n.5141-232A>G) c.4934-232A>G (n.4934-232A>G) c.1637-232A>G (n.1637-232A>G) c.5138-232A>G (n.5138-232A>G) c.1462-232A>G c.1649-232A>G (n.1649-232A>G) c.*4858-232A>G (n.*4858-232A>G) c.1388-232A>G (n.1388-232A>G) c.5-232A>G (n.5-232A>G) c.548-232A>G (n.548-232A>G) c.-98-13993A>G (n.-98-13993A>G) n.5211-232A>G n.5252-232A>G | dbSNP |
17 | g.43064183T= | CA2260769696 | BRCA1 | c.5072-232A= (n.5072-232A=) c.5075-232A= (n.5075-232A=) c.4949-232A= (n.4949-232A=) c.5069-232A= (n.5069-232A=) c.4997-232A= (n.4997-232A=) c.1763-232A= (n.1763-232A=) c.1625-232A= (n.1625-232A=) c.4187-232A= (n.4187-232A=) c.4952-232A= (n.4952-232A=) c.5141-232A= (n.5141-232A=) c.4934-232A= (n.4934-232A=) c.1637-232A= (n.1637-232A=) c.5138-232A= (n.5138-232A=) c.1462-232A= c.1649-232A= (n.1649-232A=) c.*4858-232A= (n.*4858-232A=) c.1388-232A= (n.1388-232A=) c.5-232A= (n.5-232A=) c.548-232A= (n.548-232A=) c.-98-13993A= (n.-98-13993A=) n.5211-232A= n.5252-232A= | |
17 | g.43064187_43064188delinsTG | CA2260769698 | BRCA1 | c.5072-237_5072-236delinsCA (n.5072-237_5072-236delinsCA) c.5075-237_5075-236delinsCA (n.5075-237_5075-236delinsCA) c.4949-237_4949-236delinsCA (n.4949-237_4949-236delinsCA) c.5069-237_5069-236delinsCA (n.5069-237_5069-236delinsCA) c.4997-237_4997-236delinsCA (n.4997-237_4997-236delinsCA) c.1763-237_1763-236delinsCA (n.1763-237_1763-236delinsCA) c.1625-237_1625-236delinsCA (n.1625-237_1625-236delinsCA) c.4187-237_4187-236delinsCA (n.4187-237_4187-236delinsCA) c.4952-237_4952-236delinsCA (n.4952-237_4952-236delinsCA) c.5141-237_5141-236delinsCA (n.5141-237_5141-236delinsCA) c.4934-237_4934-236delinsCA (n.4934-237_4934-236delinsCA) c.1637-237_1637-236delinsCA (n.1637-237_1637-236delinsCA) c.5138-237_5138-236delinsCA (n.5138-237_5138-236delinsCA) c.1462-237_1462-236delinsCA c.1649-237_1649-236delinsCA (n.1649-237_1649-236delinsCA) c.*4858-237_*4858-236delinsCA (n.*4858-237_*4858-236delinsCA) c.1388-237_1388-236delinsCA (n.1388-237_1388-236delinsCA) c.5-237_5-236delinsCA (n.5-237_5-236delinsCA) c.548-237_548-236delinsCA (n.548-237_548-236delinsCA) c.-98-13998_-98-13997delinsCA (n.-98-13998_-98-13997delinsCA) n.5211-237_5211-236delinsCA n.5252-237_5252-236delinsCA | |
17 | g.43064188del | CA919844110 | BRCA1 | c.5072-237del (n.5072-237del) c.5075-237del (n.5075-237del) c.4949-237del (n.4949-237del) c.5069-237del (n.5069-237del) c.4997-237del (n.4997-237del) c.1763-237del (n.1763-237del) c.1625-237del (n.1625-237del) c.4187-237del (n.4187-237del) c.4952-237del (n.4952-237del) c.5141-237del (n.5141-237del) c.4934-237del (n.4934-237del) c.1637-237del (n.1637-237del) c.5138-237del (n.5138-237del) c.1462-237del c.1649-237del (n.1649-237del) c.*4858-237del (n.*4858-237del) c.1388-237del (n.1388-237del) c.5-237del (n.5-237del) c.548-237del (n.548-237del) c.-98-13998del (n.-98-13998del) n.5211-237del n.5252-237del | dbSNP |
17 | g.43064188G>A | CA2581309276 | BRCA1 | c.5072-237C>T (n.5072-237C>T) c.5075-237C>T (n.5075-237C>T) c.4949-237C>T (n.4949-237C>T) c.5069-237C>T (n.5069-237C>T) c.4997-237C>T (n.4997-237C>T) c.1763-237C>T (n.1763-237C>T) c.1625-237C>T (n.1625-237C>T) c.4187-237C>T (n.4187-237C>T) c.4952-237C>T (n.4952-237C>T) c.5141-237C>T (n.5141-237C>T) c.4934-237C>T (n.4934-237C>T) c.1637-237C>T (n.1637-237C>T) c.5138-237C>T (n.5138-237C>T) c.1462-237C>T c.1649-237C>T (n.1649-237C>T) c.*4858-237C>T (n.*4858-237C>T) c.1388-237C>T (n.1388-237C>T) c.5-237C>T (n.5-237C>T) c.548-237C>T (n.548-237C>T) c.-98-13998C>T (n.-98-13998C>T) n.5211-237C>T n.5252-237C>T | |
17 | g.43064188G>C | CA2581309273 | BRCA1 | c.5072-237C>G (n.5072-237C>G) c.5075-237C>G (n.5075-237C>G) c.4949-237C>G (n.4949-237C>G) c.5069-237C>G (n.5069-237C>G) c.4997-237C>G (n.4997-237C>G) c.1763-237C>G (n.1763-237C>G) c.1625-237C>G (n.1625-237C>G) c.4187-237C>G (n.4187-237C>G) c.4952-237C>G (n.4952-237C>G) c.5141-237C>G (n.5141-237C>G) c.4934-237C>G (n.4934-237C>G) c.1637-237C>G (n.1637-237C>G) c.5138-237C>G (n.5138-237C>G) c.1462-237C>G c.1649-237C>G (n.1649-237C>G) c.*4858-237C>G (n.*4858-237C>G) c.1388-237C>G (n.1388-237C>G) c.5-237C>G (n.5-237C>G) c.548-237C>G (n.548-237C>G) c.-98-13998C>G (n.-98-13998C>G) n.5211-237C>G n.5252-237C>G | |
17 | g.43064188G= | CA2260769699 | BRCA1 | c.5072-237C= (n.5072-237C=) c.5075-237C= (n.5075-237C=) c.4949-237C= (n.4949-237C=) c.5069-237C= (n.5069-237C=) c.4997-237C= (n.4997-237C=) c.1763-237C= (n.1763-237C=) c.1625-237C= (n.1625-237C=) c.4187-237C= (n.4187-237C=) c.4952-237C= (n.4952-237C=) c.5141-237C= (n.5141-237C=) c.4934-237C= (n.4934-237C=) c.1637-237C= (n.1637-237C=) c.5138-237C= (n.5138-237C=) c.1462-237C= c.1649-237C= (n.1649-237C=) c.*4858-237C= (n.*4858-237C=) c.1388-237C= (n.1388-237C=) c.5-237C= (n.5-237C=) c.548-237C= (n.548-237C=) c.-98-13998C= (n.-98-13998C=) n.5211-237C= n.5252-237C= | |
17 | g.43064188G>T | CA276294 | BRCA1 | c.5072-237C>A (n.5072-237C>A) c.5075-237C>A (n.5075-237C>A) c.4949-237C>A (n.4949-237C>A) c.5069-237C>A (n.5069-237C>A) c.4997-237C>A (n.4997-237C>A) c.1763-237C>A (n.1763-237C>A) c.1625-237C>A (n.1625-237C>A) c.4187-237C>A (n.4187-237C>A) c.4952-237C>A (n.4952-237C>A) c.5141-237C>A (n.5141-237C>A) c.4934-237C>A (n.4934-237C>A) c.1637-237C>A (n.1637-237C>A) c.5138-237C>A (n.5138-237C>A) c.1462-237C>A c.1649-237C>A (n.1649-237C>A) c.*4858-237C>A (n.*4858-237C>A) c.1388-237C>A (n.1388-237C>A) c.5-237C>A (n.5-237C>A) c.548-237C>A (n.548-237C>A) c.-98-13998C>A (n.-98-13998C>A) n.5211-237C>A n.5252-237C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064188_43064189delinsGT | CA2260769700 | BRCA1 | c.5072-238_5072-237delinsAC (n.5072-238_5072-237delinsAC) c.5075-238_5075-237delinsAC (n.5075-238_5075-237delinsAC) c.4949-238_4949-237delinsAC (n.4949-238_4949-237delinsAC) c.5069-238_5069-237delinsAC (n.5069-238_5069-237delinsAC) c.4997-238_4997-237delinsAC (n.4997-238_4997-237delinsAC) c.1763-238_1763-237delinsAC (n.1763-238_1763-237delinsAC) c.1625-238_1625-237delinsAC (n.1625-238_1625-237delinsAC) c.4187-238_4187-237delinsAC (n.4187-238_4187-237delinsAC) c.4952-238_4952-237delinsAC (n.4952-238_4952-237delinsAC) c.5141-238_5141-237delinsAC (n.5141-238_5141-237delinsAC) c.4934-238_4934-237delinsAC (n.4934-238_4934-237delinsAC) c.1637-238_1637-237delinsAC (n.1637-238_1637-237delinsAC) c.5138-238_5138-237delinsAC (n.5138-238_5138-237delinsAC) c.1462-238_1462-237delinsAC c.1649-238_1649-237delinsAC (n.1649-238_1649-237delinsAC) c.*4858-238_*4858-237delinsAC (n.*4858-238_*4858-237delinsAC) c.1388-238_1388-237delinsAC (n.1388-238_1388-237delinsAC) c.5-238_5-237delinsAC (n.5-238_5-237delinsAC) c.548-238_548-237delinsAC (n.548-238_548-237delinsAC) c.-98-13999_-98-13998delinsAC (n.-98-13999_-98-13998delinsAC) n.5211-238_5211-237delinsAC n.5252-238_5252-237delinsAC | |
17 | g.43064189del | CA919844112 | BRCA1 | c.5072-238del (n.5072-238del) c.5075-238del (n.5075-238del) c.4949-238del (n.4949-238del) c.5069-238del (n.5069-238del) c.4997-238del (n.4997-238del) c.1763-238del (n.1763-238del) c.1625-238del (n.1625-238del) c.4187-238del (n.4187-238del) c.4952-238del (n.4952-238del) c.5141-238del (n.5141-238del) c.4934-238del (n.4934-238del) c.1637-238del (n.1637-238del) c.5138-238del (n.5138-238del) c.1462-238del c.1649-238del (n.1649-238del) c.*4858-238del (n.*4858-238del) c.1388-238del (n.1388-238del) c.5-238del (n.5-238del) c.548-238del (n.548-238del) c.-98-13999del (n.-98-13999del) n.5211-238del n.5252-238del | dbSNP |
17 | g.43064189T>A | CA2740058275 | BRCA1 | c.5072-238A>T (n.5072-238A>T) c.5075-238A>T (n.5075-238A>T) c.4949-238A>T (n.4949-238A>T) c.5069-238A>T (n.5069-238A>T) c.4997-238A>T (n.4997-238A>T) c.1763-238A>T (n.1763-238A>T) c.1625-238A>T (n.1625-238A>T) c.4187-238A>T (n.4187-238A>T) c.4952-238A>T (n.4952-238A>T) c.5141-238A>T (n.5141-238A>T) c.4934-238A>T (n.4934-238A>T) c.1637-238A>T (n.1637-238A>T) c.5138-238A>T (n.5138-238A>T) c.1462-238A>T c.1649-238A>T (n.1649-238A>T) c.*4858-238A>T (n.*4858-238A>T) c.1388-238A>T (n.1388-238A>T) c.5-238A>T (n.5-238A>T) c.548-238A>T (n.548-238A>T) c.-98-13999A>T (n.-98-13999A>T) n.5211-238A>T n.5252-238A>T | |
17 | g.43064189T>C | CA276295 | BRCA1 | c.5072-238A>G (n.5072-238A>G) c.5075-238A>G (n.5075-238A>G) c.4949-238A>G (n.4949-238A>G) c.5069-238A>G (n.5069-238A>G) c.4997-238A>G (n.4997-238A>G) c.1763-238A>G (n.1763-238A>G) c.1625-238A>G (n.1625-238A>G) c.4187-238A>G (n.4187-238A>G) c.4952-238A>G (n.4952-238A>G) c.5141-238A>G (n.5141-238A>G) c.4934-238A>G (n.4934-238A>G) c.1637-238A>G (n.1637-238A>G) c.5138-238A>G (n.5138-238A>G) c.1462-238A>G c.1649-238A>G (n.1649-238A>G) c.*4858-238A>G (n.*4858-238A>G) c.1388-238A>G (n.1388-238A>G) c.5-238A>G (n.5-238A>G) c.548-238A>G (n.548-238A>G) c.-98-13999A>G (n.-98-13999A>G) n.5211-238A>G n.5252-238A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064189T>G | CA2740058276 | BRCA1 | c.5072-238A>C (n.5072-238A>C) c.5075-238A>C (n.5075-238A>C) c.4949-238A>C (n.4949-238A>C) c.5069-238A>C (n.5069-238A>C) c.4997-238A>C (n.4997-238A>C) c.1763-238A>C (n.1763-238A>C) c.1625-238A>C (n.1625-238A>C) c.4187-238A>C (n.4187-238A>C) c.4952-238A>C (n.4952-238A>C) c.5141-238A>C (n.5141-238A>C) c.4934-238A>C (n.4934-238A>C) c.1637-238A>C (n.1637-238A>C) c.5138-238A>C (n.5138-238A>C) c.1462-238A>C c.1649-238A>C (n.1649-238A>C) c.*4858-238A>C (n.*4858-238A>C) c.1388-238A>C (n.1388-238A>C) c.5-238A>C (n.5-238A>C) c.548-238A>C (n.548-238A>C) c.-98-13999A>C (n.-98-13999A>C) n.5211-238A>C n.5252-238A>C | |
17 | g.43064189T= | CA2260769701 | BRCA1 | c.5072-238A= (n.5072-238A=) c.5075-238A= (n.5075-238A=) c.4949-238A= (n.4949-238A=) c.5069-238A= (n.5069-238A=) c.4997-238A= (n.4997-238A=) c.1763-238A= (n.1763-238A=) c.1625-238A= (n.1625-238A=) c.4187-238A= (n.4187-238A=) c.4952-238A= (n.4952-238A=) c.5141-238A= (n.5141-238A=) c.4934-238A= (n.4934-238A=) c.1637-238A= (n.1637-238A=) c.5138-238A= (n.5138-238A=) c.1462-238A= c.1649-238A= (n.1649-238A=) c.*4858-238A= (n.*4858-238A=) c.1388-238A= (n.1388-238A=) c.5-238A= (n.5-238A=) c.548-238A= (n.548-238A=) c.-98-13999A= (n.-98-13999A=) n.5211-238A= n.5252-238A= | |
17 | g.43064193C= | CA2260769702 | BRCA1 | c.5072-242G= (n.5072-242G=) c.5075-242G= (n.5075-242G=) c.4949-242G= (n.4949-242G=) c.5069-242G= (n.5069-242G=) c.4997-242G= (n.4997-242G=) c.1763-242G= (n.1763-242G=) c.1625-242G= (n.1625-242G=) c.4187-242G= (n.4187-242G=) c.4952-242G= (n.4952-242G=) c.5141-242G= (n.5141-242G=) c.4934-242G= (n.4934-242G=) c.1637-242G= (n.1637-242G=) c.5138-242G= (n.5138-242G=) c.1462-242G= c.1649-242G= (n.1649-242G=) c.*4858-242G= (n.*4858-242G=) c.1388-242G= (n.1388-242G=) c.5-242G= (n.5-242G=) c.548-242G= (n.548-242G=) c.-98-14003G= (n.-98-14003G=) n.5211-242G= n.5252-242G= | |
17 | g.43064193C>T | CA772174235 | BRCA1 | c.5072-242G>A (n.5072-242G>A) c.5075-242G>A (n.5075-242G>A) c.4949-242G>A (n.4949-242G>A) c.5069-242G>A (n.5069-242G>A) c.4997-242G>A (n.4997-242G>A) c.1763-242G>A (n.1763-242G>A) c.1625-242G>A (n.1625-242G>A) c.4187-242G>A (n.4187-242G>A) c.4952-242G>A (n.4952-242G>A) c.5141-242G>A (n.5141-242G>A) c.4934-242G>A (n.4934-242G>A) c.1637-242G>A (n.1637-242G>A) c.5138-242G>A (n.5138-242G>A) c.1462-242G>A c.1649-242G>A (n.1649-242G>A) c.*4858-242G>A (n.*4858-242G>A) c.1388-242G>A (n.1388-242G>A) c.5-242G>A (n.5-242G>A) c.548-242G>A (n.548-242G>A) c.-98-14003G>A (n.-98-14003G>A) n.5211-242G>A n.5252-242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064196C>A | CA2260769704 | BRCA1 | c.5072-245G>T (n.5072-245G>T) c.5075-245G>T (n.5075-245G>T) c.4949-245G>T (n.4949-245G>T) c.5069-245G>T (n.5069-245G>T) c.4997-245G>T (n.4997-245G>T) c.1763-245G>T (n.1763-245G>T) c.1625-245G>T (n.1625-245G>T) c.4187-245G>T (n.4187-245G>T) c.4952-245G>T (n.4952-245G>T) c.5141-245G>T (n.5141-245G>T) c.4934-245G>T (n.4934-245G>T) c.1637-245G>T (n.1637-245G>T) c.5138-245G>T (n.5138-245G>T) c.1462-245G>T c.1649-245G>T (n.1649-245G>T) c.*4858-245G>T (n.*4858-245G>T) c.1388-245G>T (n.1388-245G>T) c.5-245G>T (n.5-245G>T) c.548-245G>T (n.548-245G>T) c.-98-14006G>T (n.-98-14006G>T) n.5211-245G>T n.5252-245G>T | dbSNP |
17 | g.43064196C= | CA2260769703 | BRCA1 | c.5072-245G= (n.5072-245G=) c.5075-245G= (n.5075-245G=) c.4949-245G= (n.4949-245G=) c.5069-245G= (n.5069-245G=) c.4997-245G= (n.4997-245G=) c.1763-245G= (n.1763-245G=) c.1625-245G= (n.1625-245G=) c.4187-245G= (n.4187-245G=) c.4952-245G= (n.4952-245G=) c.5141-245G= (n.5141-245G=) c.4934-245G= (n.4934-245G=) c.1637-245G= (n.1637-245G=) c.5138-245G= (n.5138-245G=) c.1462-245G= c.1649-245G= (n.1649-245G=) c.*4858-245G= (n.*4858-245G=) c.1388-245G= (n.1388-245G=) c.5-245G= (n.5-245G=) c.548-245G= (n.548-245G=) c.-98-14006G= (n.-98-14006G=) n.5211-245G= n.5252-245G= | |
17 | g.43064196C>T | CA626080909 | BRCA1 | c.5072-245G>A (n.5072-245G>A) c.5075-245G>A (n.5075-245G>A) c.4949-245G>A (n.4949-245G>A) c.5069-245G>A (n.5069-245G>A) c.4997-245G>A (n.4997-245G>A) c.1763-245G>A (n.1763-245G>A) c.1625-245G>A (n.1625-245G>A) c.4187-245G>A (n.4187-245G>A) c.4952-245G>A (n.4952-245G>A) c.5141-245G>A (n.5141-245G>A) c.4934-245G>A (n.4934-245G>A) c.1637-245G>A (n.1637-245G>A) c.5138-245G>A (n.5138-245G>A) c.1462-245G>A c.1649-245G>A (n.1649-245G>A) c.*4858-245G>A (n.*4858-245G>A) c.1388-245G>A (n.1388-245G>A) c.5-245G>A (n.5-245G>A) c.548-245G>A (n.548-245G>A) c.-98-14006G>A (n.-98-14006G>A) n.5211-245G>A n.5252-245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064197C= | CA2260769705 | BRCA1 | c.5072-246G= (n.5072-246G=) c.5075-246G= (n.5075-246G=) c.4949-246G= (n.4949-246G=) c.5069-246G= (n.5069-246G=) c.4997-246G= (n.4997-246G=) c.1763-246G= (n.1763-246G=) c.1625-246G= (n.1625-246G=) c.4187-246G= (n.4187-246G=) c.4952-246G= (n.4952-246G=) c.5141-246G= (n.5141-246G=) c.4934-246G= (n.4934-246G=) c.1637-246G= (n.1637-246G=) c.5138-246G= (n.5138-246G=) c.1462-246G= c.1649-246G= (n.1649-246G=) c.*4858-246G= (n.*4858-246G=) c.1388-246G= (n.1388-246G=) c.5-246G= (n.5-246G=) c.548-246G= (n.548-246G=) c.-98-14007G= (n.-98-14007G=) n.5211-246G= n.5252-246G= | |
17 | g.43064197C>G | CA983874627 | BRCA1 | c.5072-246G>C (n.5072-246G>C) c.5075-246G>C (n.5075-246G>C) c.4949-246G>C (n.4949-246G>C) c.5069-246G>C (n.5069-246G>C) c.4997-246G>C (n.4997-246G>C) c.1763-246G>C (n.1763-246G>C) c.1625-246G>C (n.1625-246G>C) c.4187-246G>C (n.4187-246G>C) c.4952-246G>C (n.4952-246G>C) c.5141-246G>C (n.5141-246G>C) c.4934-246G>C (n.4934-246G>C) c.1637-246G>C (n.1637-246G>C) c.5138-246G>C (n.5138-246G>C) c.1462-246G>C c.1649-246G>C (n.1649-246G>C) c.*4858-246G>C (n.*4858-246G>C) c.1388-246G>C (n.1388-246G>C) c.5-246G>C (n.5-246G>C) c.548-246G>C (n.548-246G>C) c.-98-14007G>C (n.-98-14007G>C) n.5211-246G>C n.5252-246G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064197C>T | CA2260769706 | BRCA1 | c.5072-246G>A (n.5072-246G>A) c.5075-246G>A (n.5075-246G>A) c.4949-246G>A (n.4949-246G>A) c.5069-246G>A (n.5069-246G>A) c.4997-246G>A (n.4997-246G>A) c.1763-246G>A (n.1763-246G>A) c.1625-246G>A (n.1625-246G>A) c.4187-246G>A (n.4187-246G>A) c.4952-246G>A (n.4952-246G>A) c.5141-246G>A (n.5141-246G>A) c.4934-246G>A (n.4934-246G>A) c.1637-246G>A (n.1637-246G>A) c.5138-246G>A (n.5138-246G>A) c.1462-246G>A c.1649-246G>A (n.1649-246G>A) c.*4858-246G>A (n.*4858-246G>A) c.1388-246G>A (n.1388-246G>A) c.5-246G>A (n.5-246G>A) c.548-246G>A (n.548-246G>A) c.-98-14007G>A (n.-98-14007G>A) n.5211-246G>A n.5252-246G>A | dbSNP |
17 | g.43064198T>C | CA2509724901 | BRCA1 | c.5072-247A>G (n.5072-247A>G) c.5075-247A>G (n.5075-247A>G) c.4949-247A>G (n.4949-247A>G) c.5069-247A>G (n.5069-247A>G) c.4997-247A>G (n.4997-247A>G) c.1763-247A>G (n.1763-247A>G) c.1625-247A>G (n.1625-247A>G) c.4187-247A>G (n.4187-247A>G) c.4952-247A>G (n.4952-247A>G) c.5141-247A>G (n.5141-247A>G) c.4934-247A>G (n.4934-247A>G) c.1637-247A>G (n.1637-247A>G) c.5138-247A>G (n.5138-247A>G) c.1462-247A>G c.1649-247A>G (n.1649-247A>G) c.*4858-247A>G (n.*4858-247A>G) c.1388-247A>G (n.1388-247A>G) c.5-247A>G (n.5-247A>G) c.548-247A>G (n.548-247A>G) c.-98-14008A>G (n.-98-14008A>G) n.5211-247A>G n.5252-247A>G | |
17 | g.43064199C>A | CA290825986 | BRCA1 | c.5072-248G>T (n.5072-248G>T) c.5075-248G>T (n.5075-248G>T) c.4949-248G>T (n.4949-248G>T) c.5069-248G>T (n.5069-248G>T) c.4997-248G>T (n.4997-248G>T) c.1763-248G>T (n.1763-248G>T) c.1625-248G>T (n.1625-248G>T) c.4187-248G>T (n.4187-248G>T) c.4952-248G>T (n.4952-248G>T) c.5141-248G>T (n.5141-248G>T) c.4934-248G>T (n.4934-248G>T) c.1637-248G>T (n.1637-248G>T) c.5138-248G>T (n.5138-248G>T) c.1462-248G>T c.1649-248G>T (n.1649-248G>T) c.*4858-248G>T (n.*4858-248G>T) c.1388-248G>T (n.1388-248G>T) c.5-248G>T (n.5-248G>T) c.548-248G>T (n.548-248G>T) c.-98-14009G>T (n.-98-14009G>T) n.5211-248G>T n.5252-248G>T | dbSNP |
17 | g.43064199C= | CA2260769707 | BRCA1 | c.5072-248G= (n.5072-248G=) c.5075-248G= (n.5075-248G=) c.4949-248G= (n.4949-248G=) c.5069-248G= (n.5069-248G=) c.4997-248G= (n.4997-248G=) c.1763-248G= (n.1763-248G=) c.1625-248G= (n.1625-248G=) c.4187-248G= (n.4187-248G=) c.4952-248G= (n.4952-248G=) c.5141-248G= (n.5141-248G=) c.4934-248G= (n.4934-248G=) c.1637-248G= (n.1637-248G=) c.5138-248G= (n.5138-248G=) c.1462-248G= c.1649-248G= (n.1649-248G=) c.*4858-248G= (n.*4858-248G=) c.1388-248G= (n.1388-248G=) c.5-248G= (n.5-248G=) c.548-248G= (n.548-248G=) c.-98-14009G= (n.-98-14009G=) n.5211-248G= n.5252-248G= | |
17 | g.43064201T>C | CA2260769709 | BRCA1 | c.5072-250A>G (n.5072-250A>G) c.5075-250A>G (n.5075-250A>G) c.4949-250A>G (n.4949-250A>G) c.5069-250A>G (n.5069-250A>G) c.4997-250A>G (n.4997-250A>G) c.1763-250A>G (n.1763-250A>G) c.1625-250A>G (n.1625-250A>G) c.4187-250A>G (n.4187-250A>G) c.4952-250A>G (n.4952-250A>G) c.5141-250A>G (n.5141-250A>G) c.4934-250A>G (n.4934-250A>G) c.1637-250A>G (n.1637-250A>G) c.5138-250A>G (n.5138-250A>G) c.1462-250A>G c.1649-250A>G (n.1649-250A>G) c.*4858-250A>G (n.*4858-250A>G) c.1388-250A>G (n.1388-250A>G) c.5-250A>G (n.5-250A>G) c.548-250A>G (n.548-250A>G) c.-98-14011A>G (n.-98-14011A>G) n.5211-250A>G n.5252-250A>G | dbSNP |
17 | g.43064201T= | CA2260769708 | BRCA1 | c.5072-250A= (n.5072-250A=) c.5075-250A= (n.5075-250A=) c.4949-250A= (n.4949-250A=) c.5069-250A= (n.5069-250A=) c.4997-250A= (n.4997-250A=) c.1763-250A= (n.1763-250A=) c.1625-250A= (n.1625-250A=) c.4187-250A= (n.4187-250A=) c.4952-250A= (n.4952-250A=) c.5141-250A= (n.5141-250A=) c.4934-250A= (n.4934-250A=) c.1637-250A= (n.1637-250A=) c.5138-250A= (n.5138-250A=) c.1462-250A= c.1649-250A= (n.1649-250A=) c.*4858-250A= (n.*4858-250A=) c.1388-250A= (n.1388-250A=) c.5-250A= (n.5-250A=) c.548-250A= (n.548-250A=) c.-98-14011A= (n.-98-14011A=) n.5211-250A= n.5252-250A= | |
17 | g.43064204C>A | CA2554900395 | BRCA1 | c.5072-253G>T (n.5072-253G>T) c.5075-253G>T (n.5075-253G>T) c.4949-253G>T (n.4949-253G>T) c.5069-253G>T (n.5069-253G>T) c.4997-253G>T (n.4997-253G>T) c.1763-253G>T (n.1763-253G>T) c.1625-253G>T (n.1625-253G>T) c.4187-253G>T (n.4187-253G>T) c.4952-253G>T (n.4952-253G>T) c.5141-253G>T (n.5141-253G>T) c.4934-253G>T (n.4934-253G>T) c.1637-253G>T (n.1637-253G>T) c.5138-253G>T (n.5138-253G>T) c.1462-253G>T c.1649-253G>T (n.1649-253G>T) c.*4858-253G>T (n.*4858-253G>T) c.1388-253G>T (n.1388-253G>T) c.5-253G>T (n.5-253G>T) c.548-253G>T (n.548-253G>T) c.-98-14014G>T (n.-98-14014G>T) n.5211-253G>T n.5252-253G>T | |
17 | g.43064211C= | CA2260769710 | BRCA1 | c.5072-260G= (n.5072-260G=) c.5075-260G= (n.5075-260G=) c.4949-260G= (n.4949-260G=) c.5069-260G= (n.5069-260G=) c.4997-260G= (n.4997-260G=) c.1763-260G= (n.1763-260G=) c.1625-260G= (n.1625-260G=) c.4187-260G= (n.4187-260G=) c.4952-260G= (n.4952-260G=) c.5141-260G= (n.5141-260G=) c.4934-260G= (n.4934-260G=) c.1637-260G= (n.1637-260G=) c.5138-260G= (n.5138-260G=) c.1462-260G= c.1649-260G= (n.1649-260G=) c.*4858-260G= (n.*4858-260G=) c.1388-260G= (n.1388-260G=) c.5-260G= (n.5-260G=) c.548-260G= (n.548-260G=) c.-98-14021G= (n.-98-14021G=) n.5211-260G= n.5252-260G= | |
17 | g.43064211C>T | CA772174241 | BRCA1 | c.5072-260G>A (n.5072-260G>A) c.5075-260G>A (n.5075-260G>A) c.4949-260G>A (n.4949-260G>A) c.5069-260G>A (n.5069-260G>A) c.4997-260G>A (n.4997-260G>A) c.1763-260G>A (n.1763-260G>A) c.1625-260G>A (n.1625-260G>A) c.4187-260G>A (n.4187-260G>A) c.4952-260G>A (n.4952-260G>A) c.5141-260G>A (n.5141-260G>A) c.4934-260G>A (n.4934-260G>A) c.1637-260G>A (n.1637-260G>A) c.5138-260G>A (n.5138-260G>A) c.1462-260G>A c.1649-260G>A (n.1649-260G>A) c.*4858-260G>A (n.*4858-260G>A) c.1388-260G>A (n.1388-260G>A) c.5-260G>A (n.5-260G>A) c.548-260G>A (n.548-260G>A) c.-98-14021G>A (n.-98-14021G>A) n.5211-260G>A n.5252-260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064214C= | CA2260769711 | BRCA1 | c.5072-263G= (n.5072-263G=) c.5075-263G= (n.5075-263G=) c.4949-263G= (n.4949-263G=) c.5069-263G= (n.5069-263G=) c.4997-263G= (n.4997-263G=) c.1763-263G= (n.1763-263G=) c.1625-263G= (n.1625-263G=) c.4187-263G= (n.4187-263G=) c.4952-263G= (n.4952-263G=) c.5141-263G= (n.5141-263G=) c.4934-263G= (n.4934-263G=) c.1637-263G= (n.1637-263G=) c.5138-263G= (n.5138-263G=) c.1462-263G= c.1649-263G= (n.1649-263G=) c.*4858-263G= (n.*4858-263G=) c.1388-263G= (n.1388-263G=) c.5-263G= (n.5-263G=) c.548-263G= (n.548-263G=) c.-98-14024G= (n.-98-14024G=) n.5211-263G= n.5252-263G= | |
17 | g.43064214C>T | CA2260769712 | BRCA1 | c.5072-263G>A (n.5072-263G>A) c.5075-263G>A (n.5075-263G>A) c.4949-263G>A (n.4949-263G>A) c.5069-263G>A (n.5069-263G>A) c.4997-263G>A (n.4997-263G>A) c.1763-263G>A (n.1763-263G>A) c.1625-263G>A (n.1625-263G>A) c.4187-263G>A (n.4187-263G>A) c.4952-263G>A (n.4952-263G>A) c.5141-263G>A (n.5141-263G>A) c.4934-263G>A (n.4934-263G>A) c.1637-263G>A (n.1637-263G>A) c.5138-263G>A (n.5138-263G>A) c.1462-263G>A c.1649-263G>A (n.1649-263G>A) c.*4858-263G>A (n.*4858-263G>A) c.1388-263G>A (n.1388-263G>A) c.5-263G>A (n.5-263G>A) c.548-263G>A (n.548-263G>A) c.-98-14024G>A (n.-98-14024G>A) n.5211-263G>A n.5252-263G>A | dbSNP |
17 | g.43064217C>A | CA656358869 | BRCA1 | c.5072-266G>T (n.5072-266G>T) c.5075-266G>T (n.5075-266G>T) c.4949-266G>T (n.4949-266G>T) c.5069-266G>T (n.5069-266G>T) c.4997-266G>T (n.4997-266G>T) c.1763-266G>T (n.1763-266G>T) c.1625-266G>T (n.1625-266G>T) c.4187-266G>T (n.4187-266G>T) c.4952-266G>T (n.4952-266G>T) c.5141-266G>T (n.5141-266G>T) c.4934-266G>T (n.4934-266G>T) c.1637-266G>T (n.1637-266G>T) c.5138-266G>T (n.5138-266G>T) c.1462-266G>T c.1649-266G>T (n.1649-266G>T) c.*4858-266G>T (n.*4858-266G>T) c.1388-266G>T (n.1388-266G>T) c.5-266G>T (n.5-266G>T) c.548-266G>T (n.548-266G>T) c.-98-14027G>T (n.-98-14027G>T) n.5211-266G>T n.5252-266G>T | COSMIC |
17 | g.43064217C= | CA2260769713 | BRCA1 | c.5072-266G= (n.5072-266G=) c.5075-266G= (n.5075-266G=) c.4949-266G= (n.4949-266G=) c.5069-266G= (n.5069-266G=) c.4997-266G= (n.4997-266G=) c.1763-266G= (n.1763-266G=) c.1625-266G= (n.1625-266G=) c.4187-266G= (n.4187-266G=) c.4952-266G= (n.4952-266G=) c.5141-266G= (n.5141-266G=) c.4934-266G= (n.4934-266G=) c.1637-266G= (n.1637-266G=) c.5138-266G= (n.5138-266G=) c.1462-266G= c.1649-266G= (n.1649-266G=) c.*4858-266G= (n.*4858-266G=) c.1388-266G= (n.1388-266G=) c.5-266G= (n.5-266G=) c.548-266G= (n.548-266G=) c.-98-14027G= (n.-98-14027G=) n.5211-266G= n.5252-266G= | |
17 | g.43064217C>T | CA772174243 | BRCA1 | c.5072-266G>A (n.5072-266G>A) c.5075-266G>A (n.5075-266G>A) c.4949-266G>A (n.4949-266G>A) c.5069-266G>A (n.5069-266G>A) c.4997-266G>A (n.4997-266G>A) c.1763-266G>A (n.1763-266G>A) c.1625-266G>A (n.1625-266G>A) c.4187-266G>A (n.4187-266G>A) c.4952-266G>A (n.4952-266G>A) c.5141-266G>A (n.5141-266G>A) c.4934-266G>A (n.4934-266G>A) c.1637-266G>A (n.1637-266G>A) c.5138-266G>A (n.5138-266G>A) c.1462-266G>A c.1649-266G>A (n.1649-266G>A) c.*4858-266G>A (n.*4858-266G>A) c.1388-266G>A (n.1388-266G>A) c.5-266G>A (n.5-266G>A) c.548-266G>A (n.548-266G>A) c.-98-14027G>A (n.-98-14027G>A) n.5211-266G>A n.5252-266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064219A= | CA2260769714 | BRCA1 | c.5072-268T= (n.5072-268T=) c.5075-268T= (n.5075-268T=) c.4949-268T= (n.4949-268T=) c.5069-268T= (n.5069-268T=) c.4997-268T= (n.4997-268T=) c.1763-268T= (n.1763-268T=) c.1625-268T= (n.1625-268T=) c.4187-268T= (n.4187-268T=) c.4952-268T= (n.4952-268T=) c.5141-268T= (n.5141-268T=) c.4934-268T= (n.4934-268T=) c.1637-268T= (n.1637-268T=) c.5138-268T= (n.5138-268T=) c.1462-268T= c.1649-268T= (n.1649-268T=) c.*4858-268T= (n.*4858-268T=) c.1388-268T= (n.1388-268T=) c.5-268T= (n.5-268T=) c.548-268T= (n.548-268T=) c.-98-14029T= (n.-98-14029T=) n.5211-268T= n.5252-268T= | |
17 | g.43064219A>G | CA983874630 | BRCA1 | c.5072-268T>C (n.5072-268T>C) c.5075-268T>C (n.5075-268T>C) c.4949-268T>C (n.4949-268T>C) c.5069-268T>C (n.5069-268T>C) c.4997-268T>C (n.4997-268T>C) c.1763-268T>C (n.1763-268T>C) c.1625-268T>C (n.1625-268T>C) c.4187-268T>C (n.4187-268T>C) c.4952-268T>C (n.4952-268T>C) c.5141-268T>C (n.5141-268T>C) c.4934-268T>C (n.4934-268T>C) c.1637-268T>C (n.1637-268T>C) c.5138-268T>C (n.5138-268T>C) c.1462-268T>C c.1649-268T>C (n.1649-268T>C) c.*4858-268T>C (n.*4858-268T>C) c.1388-268T>C (n.1388-268T>C) c.5-268T>C (n.5-268T>C) c.548-268T>C (n.548-268T>C) c.-98-14029T>C (n.-98-14029T>C) n.5211-268T>C n.5252-268T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064220G>C | CA290825987 | BRCA1 | c.5072-269C>G (n.5072-269C>G) c.5075-269C>G (n.5075-269C>G) c.4949-269C>G (n.4949-269C>G) c.5069-269C>G (n.5069-269C>G) c.4997-269C>G (n.4997-269C>G) c.1763-269C>G (n.1763-269C>G) c.1625-269C>G (n.1625-269C>G) c.4187-269C>G (n.4187-269C>G) c.4952-269C>G (n.4952-269C>G) c.5141-269C>G (n.5141-269C>G) c.4934-269C>G (n.4934-269C>G) c.1637-269C>G (n.1637-269C>G) c.5138-269C>G (n.5138-269C>G) c.1462-269C>G c.1649-269C>G (n.1649-269C>G) c.*4858-269C>G (n.*4858-269C>G) c.1388-269C>G (n.1388-269C>G) c.5-269C>G (n.5-269C>G) c.548-269C>G (n.548-269C>G) c.-98-14030C>G (n.-98-14030C>G) n.5211-269C>G n.5252-269C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064220G= | CA2260769715 | BRCA1 | c.5072-269C= (n.5072-269C=) c.5075-269C= (n.5075-269C=) c.4949-269C= (n.4949-269C=) c.5069-269C= (n.5069-269C=) c.4997-269C= (n.4997-269C=) c.1763-269C= (n.1763-269C=) c.1625-269C= (n.1625-269C=) c.4187-269C= (n.4187-269C=) c.4952-269C= (n.4952-269C=) c.5141-269C= (n.5141-269C=) c.4934-269C= (n.4934-269C=) c.1637-269C= (n.1637-269C=) c.5138-269C= (n.5138-269C=) c.1462-269C= c.1649-269C= (n.1649-269C=) c.*4858-269C= (n.*4858-269C=) c.1388-269C= (n.1388-269C=) c.5-269C= (n.5-269C=) c.548-269C= (n.548-269C=) c.-98-14030C= (n.-98-14030C=) n.5211-269C= n.5252-269C= | |
17 | g.43064222C>A | CA2260769718 | BRCA1 | c.5072-271G>T (n.5072-271G>T) c.5075-271G>T (n.5075-271G>T) c.4949-271G>T (n.4949-271G>T) c.5069-271G>T (n.5069-271G>T) c.4997-271G>T (n.4997-271G>T) c.1763-271G>T (n.1763-271G>T) c.1625-271G>T (n.1625-271G>T) c.4187-271G>T (n.4187-271G>T) c.4952-271G>T (n.4952-271G>T) c.5141-271G>T (n.5141-271G>T) c.4934-271G>T (n.4934-271G>T) c.1637-271G>T (n.1637-271G>T) c.5138-271G>T (n.5138-271G>T) c.1462-271G>T c.1649-271G>T (n.1649-271G>T) c.*4858-271G>T (n.*4858-271G>T) c.1388-271G>T (n.1388-271G>T) c.5-271G>T (n.5-271G>T) c.548-271G>T (n.548-271G>T) c.-98-14032G>T (n.-98-14032G>T) n.5211-271G>T n.5252-271G>T | dbSNP |
17 | g.43064222C= | CA2260769717 | BRCA1 | c.5072-271G= (n.5072-271G=) c.5075-271G= (n.5075-271G=) c.4949-271G= (n.4949-271G=) c.5069-271G= (n.5069-271G=) c.4997-271G= (n.4997-271G=) c.1763-271G= (n.1763-271G=) c.1625-271G= (n.1625-271G=) c.4187-271G= (n.4187-271G=) c.4952-271G= (n.4952-271G=) c.5141-271G= (n.5141-271G=) c.4934-271G= (n.4934-271G=) c.1637-271G= (n.1637-271G=) c.5138-271G= (n.5138-271G=) c.1462-271G= c.1649-271G= (n.1649-271G=) c.*4858-271G= (n.*4858-271G=) c.1388-271G= (n.1388-271G=) c.5-271G= (n.5-271G=) c.548-271G= (n.548-271G=) c.-98-14032G= (n.-98-14032G=) n.5211-271G= n.5252-271G= | |
17 | g.43064222C>G | CA2260769716 | BRCA1 | c.5072-271G>C (n.5072-271G>C) c.5075-271G>C (n.5075-271G>C) c.4949-271G>C (n.4949-271G>C) c.5069-271G>C (n.5069-271G>C) c.4997-271G>C (n.4997-271G>C) c.1763-271G>C (n.1763-271G>C) c.1625-271G>C (n.1625-271G>C) c.4187-271G>C (n.4187-271G>C) c.4952-271G>C (n.4952-271G>C) c.5141-271G>C (n.5141-271G>C) c.4934-271G>C (n.4934-271G>C) c.1637-271G>C (n.1637-271G>C) c.5138-271G>C (n.5138-271G>C) c.1462-271G>C c.1649-271G>C (n.1649-271G>C) c.*4858-271G>C (n.*4858-271G>C) c.1388-271G>C (n.1388-271G>C) c.5-271G>C (n.5-271G>C) c.548-271G>C (n.548-271G>C) c.-98-14032G>C (n.-98-14032G>C) n.5211-271G>C n.5252-271G>C | dbSNP |
17 | g.43064222C>T | CA290825991 | BRCA1 | c.5072-271G>A (n.5072-271G>A) c.5075-271G>A (n.5075-271G>A) c.4949-271G>A (n.4949-271G>A) c.5069-271G>A (n.5069-271G>A) c.4997-271G>A (n.4997-271G>A) c.1763-271G>A (n.1763-271G>A) c.1625-271G>A (n.1625-271G>A) c.4187-271G>A (n.4187-271G>A) c.4952-271G>A (n.4952-271G>A) c.5141-271G>A (n.5141-271G>A) c.4934-271G>A (n.4934-271G>A) c.1637-271G>A (n.1637-271G>A) c.5138-271G>A (n.5138-271G>A) c.1462-271G>A c.1649-271G>A (n.1649-271G>A) c.*4858-271G>A (n.*4858-271G>A) c.1388-271G>A (n.1388-271G>A) c.5-271G>A (n.5-271G>A) c.548-271G>A (n.548-271G>A) c.-98-14032G>A (n.-98-14032G>A) n.5211-271G>A n.5252-271G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064223G>A | CA290825994 | BRCA1 | c.5072-272C>T (n.5072-272C>T) c.5075-272C>T (n.5075-272C>T) c.4949-272C>T (n.4949-272C>T) c.5069-272C>T (n.5069-272C>T) c.4997-272C>T (n.4997-272C>T) c.1763-272C>T (n.1763-272C>T) c.1625-272C>T (n.1625-272C>T) c.4187-272C>T (n.4187-272C>T) c.4952-272C>T (n.4952-272C>T) c.5141-272C>T (n.5141-272C>T) c.4934-272C>T (n.4934-272C>T) c.1637-272C>T (n.1637-272C>T) c.5138-272C>T (n.5138-272C>T) c.1462-272C>T c.1649-272C>T (n.1649-272C>T) c.*4858-272C>T (n.*4858-272C>T) c.1388-272C>T (n.1388-272C>T) c.5-272C>T (n.5-272C>T) c.548-272C>T (n.548-272C>T) c.-98-14033C>T (n.-98-14033C>T) n.5211-272C>T n.5252-272C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064223G= | CA2260769719 | BRCA1 | c.5072-272C= (n.5072-272C=) c.5075-272C= (n.5075-272C=) c.4949-272C= (n.4949-272C=) c.5069-272C= (n.5069-272C=) c.4997-272C= (n.4997-272C=) c.1763-272C= (n.1763-272C=) c.1625-272C= (n.1625-272C=) c.4187-272C= (n.4187-272C=) c.4952-272C= (n.4952-272C=) c.5141-272C= (n.5141-272C=) c.4934-272C= (n.4934-272C=) c.1637-272C= (n.1637-272C=) c.5138-272C= (n.5138-272C=) c.1462-272C= c.1649-272C= (n.1649-272C=) c.*4858-272C= (n.*4858-272C=) c.1388-272C= (n.1388-272C=) c.5-272C= (n.5-272C=) c.548-272C= (n.548-272C=) c.-98-14033C= (n.-98-14033C=) n.5211-272C= n.5252-272C= | |
17 | g.43064230C= | CA2260769720 | BRCA1 | c.5072-279G= (n.5072-279G=) c.5075-279G= (n.5075-279G=) c.4949-279G= (n.4949-279G=) c.5069-279G= (n.5069-279G=) c.4997-279G= (n.4997-279G=) c.1763-279G= (n.1763-279G=) c.1625-279G= (n.1625-279G=) c.4187-279G= (n.4187-279G=) c.4952-279G= (n.4952-279G=) c.5141-279G= (n.5141-279G=) c.4934-279G= (n.4934-279G=) c.1637-279G= (n.1637-279G=) c.5138-279G= (n.5138-279G=) c.1462-279G= c.1649-279G= (n.1649-279G=) c.*4858-279G= (n.*4858-279G=) c.1388-279G= (n.1388-279G=) c.5-279G= (n.5-279G=) c.548-279G= (n.548-279G=) c.-98-14040G= (n.-98-14040G=) n.5211-279G= n.5252-279G= | |
17 | g.43064230C>G | CA983874634 | BRCA1 | c.5072-279G>C (n.5072-279G>C) c.5075-279G>C (n.5075-279G>C) c.4949-279G>C (n.4949-279G>C) c.5069-279G>C (n.5069-279G>C) c.4997-279G>C (n.4997-279G>C) c.1763-279G>C (n.1763-279G>C) c.1625-279G>C (n.1625-279G>C) c.4187-279G>C (n.4187-279G>C) c.4952-279G>C (n.4952-279G>C) c.5141-279G>C (n.5141-279G>C) c.4934-279G>C (n.4934-279G>C) c.1637-279G>C (n.1637-279G>C) c.5138-279G>C (n.5138-279G>C) c.1462-279G>C c.1649-279G>C (n.1649-279G>C) c.*4858-279G>C (n.*4858-279G>C) c.1388-279G>C (n.1388-279G>C) c.5-279G>C (n.5-279G>C) c.548-279G>C (n.548-279G>C) c.-98-14040G>C (n.-98-14040G>C) n.5211-279G>C n.5252-279G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064232A>G | CA2733912471 | BRCA1 | c.5072-281T>C (n.5072-281T>C) c.5075-281T>C (n.5075-281T>C) c.4949-281T>C (n.4949-281T>C) c.5069-281T>C (n.5069-281T>C) c.4997-281T>C (n.4997-281T>C) c.1763-281T>C (n.1763-281T>C) c.1625-281T>C (n.1625-281T>C) c.4187-281T>C (n.4187-281T>C) c.4952-281T>C (n.4952-281T>C) c.5141-281T>C (n.5141-281T>C) c.4934-281T>C (n.4934-281T>C) c.1637-281T>C (n.1637-281T>C) c.5138-281T>C (n.5138-281T>C) c.1462-281T>C c.1649-281T>C (n.1649-281T>C) c.*4858-281T>C (n.*4858-281T>C) c.1388-281T>C (n.1388-281T>C) c.5-281T>C (n.5-281T>C) c.548-281T>C (n.548-281T>C) c.-98-14042T>C (n.-98-14042T>C) n.5211-281T>C n.5252-281T>C | dbSNP |
17 | g.43064234C= | CA2260769721 | BRCA1 | c.5072-283G= (n.5072-283G=) c.5075-283G= (n.5075-283G=) c.4949-283G= (n.4949-283G=) c.5069-283G= (n.5069-283G=) c.4997-283G= (n.4997-283G=) c.1763-283G= (n.1763-283G=) c.1625-283G= (n.1625-283G=) c.4187-283G= (n.4187-283G=) c.4952-283G= (n.4952-283G=) c.5141-283G= (n.5141-283G=) c.4934-283G= (n.4934-283G=) c.1637-283G= (n.1637-283G=) c.5138-283G= (n.5138-283G=) c.1462-283G= c.1649-283G= (n.1649-283G=) c.*4858-283G= (n.*4858-283G=) c.1388-283G= (n.1388-283G=) c.5-283G= (n.5-283G=) c.548-283G= (n.548-283G=) c.-98-14044G= (n.-98-14044G=) n.5211-283G= n.5252-283G= | |
17 | g.43064234C>T | CA2260769722 | BRCA1 | c.5072-283G>A (n.5072-283G>A) c.5075-283G>A (n.5075-283G>A) c.4949-283G>A (n.4949-283G>A) c.5069-283G>A (n.5069-283G>A) c.4997-283G>A (n.4997-283G>A) c.1763-283G>A (n.1763-283G>A) c.1625-283G>A (n.1625-283G>A) c.4187-283G>A (n.4187-283G>A) c.4952-283G>A (n.4952-283G>A) c.5141-283G>A (n.5141-283G>A) c.4934-283G>A (n.4934-283G>A) c.1637-283G>A (n.1637-283G>A) c.5138-283G>A (n.5138-283G>A) c.1462-283G>A c.1649-283G>A (n.1649-283G>A) c.*4858-283G>A (n.*4858-283G>A) c.1388-283G>A (n.1388-283G>A) c.5-283G>A (n.5-283G>A) c.548-283G>A (n.548-283G>A) c.-98-14044G>A (n.-98-14044G>A) n.5211-283G>A n.5252-283G>A | dbSNP |
17 | g.43064237T>C | CA290825997 | BRCA1 | c.5072-286A>G (n.5072-286A>G) c.5075-286A>G (n.5075-286A>G) c.4949-286A>G (n.4949-286A>G) c.5069-286A>G (n.5069-286A>G) c.4997-286A>G (n.4997-286A>G) c.1763-286A>G (n.1763-286A>G) c.1625-286A>G (n.1625-286A>G) c.4187-286A>G (n.4187-286A>G) c.4952-286A>G (n.4952-286A>G) c.5141-286A>G (n.5141-286A>G) c.4934-286A>G (n.4934-286A>G) c.1637-286A>G (n.1637-286A>G) c.5138-286A>G (n.5138-286A>G) c.1462-286A>G c.1649-286A>G (n.1649-286A>G) c.*4858-286A>G (n.*4858-286A>G) c.1388-286A>G (n.1388-286A>G) c.5-286A>G (n.5-286A>G) c.548-286A>G (n.548-286A>G) c.-98-14047A>G (n.-98-14047A>G) n.5211-286A>G n.5252-286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064237T= | CA2260769723 | BRCA1 | c.5072-286A= (n.5072-286A=) c.5075-286A= (n.5075-286A=) c.4949-286A= (n.4949-286A=) c.5069-286A= (n.5069-286A=) c.4997-286A= (n.4997-286A=) c.1763-286A= (n.1763-286A=) c.1625-286A= (n.1625-286A=) c.4187-286A= (n.4187-286A=) c.4952-286A= (n.4952-286A=) c.5141-286A= (n.5141-286A=) c.4934-286A= (n.4934-286A=) c.1637-286A= (n.1637-286A=) c.5138-286A= (n.5138-286A=) c.1462-286A= c.1649-286A= (n.1649-286A=) c.*4858-286A= (n.*4858-286A=) c.1388-286A= (n.1388-286A=) c.5-286A= (n.5-286A=) c.548-286A= (n.548-286A=) c.-98-14047A= (n.-98-14047A=) n.5211-286A= n.5252-286A= | |
17 | g.43064238A= | CA2260769724 | BRCA1 | c.5072-287T= (n.5072-287T=) c.5075-287T= (n.5075-287T=) c.4949-287T= (n.4949-287T=) c.5069-287T= (n.5069-287T=) c.4997-287T= (n.4997-287T=) c.1763-287T= (n.1763-287T=) c.1625-287T= (n.1625-287T=) c.4187-287T= (n.4187-287T=) c.4952-287T= (n.4952-287T=) c.5141-287T= (n.5141-287T=) c.4934-287T= (n.4934-287T=) c.1637-287T= (n.1637-287T=) c.5138-287T= (n.5138-287T=) c.1462-287T= c.1649-287T= (n.1649-287T=) c.*4858-287T= (n.*4858-287T=) c.1388-287T= (n.1388-287T=) c.5-287T= (n.5-287T=) c.548-287T= (n.548-287T=) c.-98-14048T= (n.-98-14048T=) n.5211-287T= n.5252-287T= | |
17 | g.43064238A>G | CA2260769725 | BRCA1 | c.5072-287T>C (n.5072-287T>C) c.5075-287T>C (n.5075-287T>C) c.4949-287T>C (n.4949-287T>C) c.5069-287T>C (n.5069-287T>C) c.4997-287T>C (n.4997-287T>C) c.1763-287T>C (n.1763-287T>C) c.1625-287T>C (n.1625-287T>C) c.4187-287T>C (n.4187-287T>C) c.4952-287T>C (n.4952-287T>C) c.5141-287T>C (n.5141-287T>C) c.4934-287T>C (n.4934-287T>C) c.1637-287T>C (n.1637-287T>C) c.5138-287T>C (n.5138-287T>C) c.1462-287T>C c.1649-287T>C (n.1649-287T>C) c.*4858-287T>C (n.*4858-287T>C) c.1388-287T>C (n.1388-287T>C) c.5-287T>C (n.5-287T>C) c.548-287T>C (n.548-287T>C) c.-98-14048T>C (n.-98-14048T>C) n.5211-287T>C n.5252-287T>C | dbSNP |
17 | g.43064239G>C | CA290826001 | BRCA1 | c.5072-288C>G (n.5072-288C>G) c.5075-288C>G (n.5075-288C>G) c.4949-288C>G (n.4949-288C>G) c.5069-288C>G (n.5069-288C>G) c.4997-288C>G (n.4997-288C>G) c.1763-288C>G (n.1763-288C>G) c.1625-288C>G (n.1625-288C>G) c.4187-288C>G (n.4187-288C>G) c.4952-288C>G (n.4952-288C>G) c.5141-288C>G (n.5141-288C>G) c.4934-288C>G (n.4934-288C>G) c.1637-288C>G (n.1637-288C>G) c.5138-288C>G (n.5138-288C>G) c.1462-288C>G c.1649-288C>G (n.1649-288C>G) c.*4858-288C>G (n.*4858-288C>G) c.1388-288C>G (n.1388-288C>G) c.5-288C>G (n.5-288C>G) c.548-288C>G (n.548-288C>G) c.-98-14049C>G (n.-98-14049C>G) n.5211-288C>G n.5252-288C>G | dbSNP |
17 | g.43064239G= | CA2260769726 | BRCA1 | c.5072-288C= (n.5072-288C=) c.5075-288C= (n.5075-288C=) c.4949-288C= (n.4949-288C=) c.5069-288C= (n.5069-288C=) c.4997-288C= (n.4997-288C=) c.1763-288C= (n.1763-288C=) c.1625-288C= (n.1625-288C=) c.4187-288C= (n.4187-288C=) c.4952-288C= (n.4952-288C=) c.5141-288C= (n.5141-288C=) c.4934-288C= (n.4934-288C=) c.1637-288C= (n.1637-288C=) c.5138-288C= (n.5138-288C=) c.1462-288C= c.1649-288C= (n.1649-288C=) c.*4858-288C= (n.*4858-288C=) c.1388-288C= (n.1388-288C=) c.5-288C= (n.5-288C=) c.548-288C= (n.548-288C=) c.-98-14049C= (n.-98-14049C=) n.5211-288C= n.5252-288C= | |
17 | g.43064239G>T | CA626080911 | BRCA1 | c.5072-288C>A (n.5072-288C>A) c.5075-288C>A (n.5075-288C>A) c.4949-288C>A (n.4949-288C>A) c.5069-288C>A (n.5069-288C>A) c.4997-288C>A (n.4997-288C>A) c.1763-288C>A (n.1763-288C>A) c.1625-288C>A (n.1625-288C>A) c.4187-288C>A (n.4187-288C>A) c.4952-288C>A (n.4952-288C>A) c.5141-288C>A (n.5141-288C>A) c.4934-288C>A (n.4934-288C>A) c.1637-288C>A (n.1637-288C>A) c.5138-288C>A (n.5138-288C>A) c.1462-288C>A c.1649-288C>A (n.1649-288C>A) c.*4858-288C>A (n.*4858-288C>A) c.1388-288C>A (n.1388-288C>A) c.5-288C>A (n.5-288C>A) c.548-288C>A (n.548-288C>A) c.-98-14049C>A (n.-98-14049C>A) n.5211-288C>A n.5252-288C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064241T>A | CA2518492664 | BRCA1 | c.5072-290A>T (n.5072-290A>T) c.5075-290A>T (n.5075-290A>T) c.4949-290A>T (n.4949-290A>T) c.5069-290A>T (n.5069-290A>T) c.4997-290A>T (n.4997-290A>T) c.1763-290A>T (n.1763-290A>T) c.1625-290A>T (n.1625-290A>T) c.4187-290A>T (n.4187-290A>T) c.4952-290A>T (n.4952-290A>T) c.5141-290A>T (n.5141-290A>T) c.4934-290A>T (n.4934-290A>T) c.1637-290A>T (n.1637-290A>T) c.5138-290A>T (n.5138-290A>T) c.1462-290A>T c.1649-290A>T (n.1649-290A>T) c.*4858-290A>T (n.*4858-290A>T) c.1388-290A>T (n.1388-290A>T) c.5-290A>T (n.5-290A>T) c.548-290A>T (n.548-290A>T) c.-98-14051A>T (n.-98-14051A>T) n.5211-290A>T n.5252-290A>T | |
17 | g.43064242C>T | CA2733912494 | BRCA1 | c.5072-291G>A (n.5072-291G>A) c.5075-291G>A (n.5075-291G>A) c.4949-291G>A (n.4949-291G>A) c.5069-291G>A (n.5069-291G>A) c.4997-291G>A (n.4997-291G>A) c.1763-291G>A (n.1763-291G>A) c.1625-291G>A (n.1625-291G>A) c.4187-291G>A (n.4187-291G>A) c.4952-291G>A (n.4952-291G>A) c.5141-291G>A (n.5141-291G>A) c.4934-291G>A (n.4934-291G>A) c.1637-291G>A (n.1637-291G>A) c.5138-291G>A (n.5138-291G>A) c.1462-291G>A c.1649-291G>A (n.1649-291G>A) c.*4858-291G>A (n.*4858-291G>A) c.1388-291G>A (n.1388-291G>A) c.5-291G>A (n.5-291G>A) c.548-291G>A (n.548-291G>A) c.-98-14052G>A (n.-98-14052G>A) n.5211-291G>A n.5252-291G>A | dbSNP |
17 | g.43064244C= | CA2260769727 | BRCA1 | c.5072-293G= (n.5072-293G=) c.5075-293G= (n.5075-293G=) c.4949-293G= (n.4949-293G=) c.5069-293G= (n.5069-293G=) c.4997-293G= (n.4997-293G=) c.1763-293G= (n.1763-293G=) c.1625-293G= (n.1625-293G=) c.4187-293G= (n.4187-293G=) c.4952-293G= (n.4952-293G=) c.5141-293G= (n.5141-293G=) c.4934-293G= (n.4934-293G=) c.1637-293G= (n.1637-293G=) c.5138-293G= (n.5138-293G=) c.1462-293G= c.1649-293G= (n.1649-293G=) c.*4858-293G= (n.*4858-293G=) c.1388-293G= (n.1388-293G=) c.5-293G= (n.5-293G=) c.548-293G= (n.548-293G=) c.-98-14054G= (n.-98-14054G=) n.5211-293G= n.5252-293G= | |
17 | g.43064244C>T | CA290826004 | BRCA1 | c.5072-293G>A (n.5072-293G>A) c.5075-293G>A (n.5075-293G>A) c.4949-293G>A (n.4949-293G>A) c.5069-293G>A (n.5069-293G>A) c.4997-293G>A (n.4997-293G>A) c.1763-293G>A (n.1763-293G>A) c.1625-293G>A (n.1625-293G>A) c.4187-293G>A (n.4187-293G>A) c.4952-293G>A (n.4952-293G>A) c.5141-293G>A (n.5141-293G>A) c.4934-293G>A (n.4934-293G>A) c.1637-293G>A (n.1637-293G>A) c.5138-293G>A (n.5138-293G>A) c.1462-293G>A c.1649-293G>A (n.1649-293G>A) c.*4858-293G>A (n.*4858-293G>A) c.1388-293G>A (n.1388-293G>A) c.5-293G>A (n.5-293G>A) c.548-293G>A (n.548-293G>A) c.-98-14054G>A (n.-98-14054G>A) n.5211-293G>A n.5252-293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064249A= | CA2260769728 | BRCA1 | c.5072-298T= (n.5072-298T=) c.5075-298T= (n.5075-298T=) c.4949-298T= (n.4949-298T=) c.5069-298T= (n.5069-298T=) c.4997-298T= (n.4997-298T=) c.1763-298T= (n.1763-298T=) c.1625-298T= (n.1625-298T=) c.4187-298T= (n.4187-298T=) c.4952-298T= (n.4952-298T=) c.5141-298T= (n.5141-298T=) c.4934-298T= (n.4934-298T=) c.1637-298T= (n.1637-298T=) c.5138-298T= (n.5138-298T=) c.1462-298T= c.1649-298T= (n.1649-298T=) c.*4858-298T= (n.*4858-298T=) c.1388-298T= (n.1388-298T=) c.5-298T= (n.5-298T=) c.548-298T= (n.548-298T=) c.-98-14059T= (n.-98-14059T=) n.5211-298T= n.5252-298T= | |
17 | g.43064249A>G | CA983874640 | BRCA1 | c.5072-298T>C (n.5072-298T>C) c.5075-298T>C (n.5075-298T>C) c.4949-298T>C (n.4949-298T>C) c.5069-298T>C (n.5069-298T>C) c.4997-298T>C (n.4997-298T>C) c.1763-298T>C (n.1763-298T>C) c.1625-298T>C (n.1625-298T>C) c.4187-298T>C (n.4187-298T>C) c.4952-298T>C (n.4952-298T>C) c.5141-298T>C (n.5141-298T>C) c.4934-298T>C (n.4934-298T>C) c.1637-298T>C (n.1637-298T>C) c.5138-298T>C (n.5138-298T>C) c.1462-298T>C c.1649-298T>C (n.1649-298T>C) c.*4858-298T>C (n.*4858-298T>C) c.1388-298T>C (n.1388-298T>C) c.5-298T>C (n.5-298T>C) c.548-298T>C (n.548-298T>C) c.-98-14059T>C (n.-98-14059T>C) n.5211-298T>C n.5252-298T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064250T>C | CA290826007 | BRCA1 | c.5072-299A>G (n.5072-299A>G) c.5075-299A>G (n.5075-299A>G) c.4949-299A>G (n.4949-299A>G) c.5069-299A>G (n.5069-299A>G) c.4997-299A>G (n.4997-299A>G) c.1763-299A>G (n.1763-299A>G) c.1625-299A>G (n.1625-299A>G) c.4187-299A>G (n.4187-299A>G) c.4952-299A>G (n.4952-299A>G) c.5141-299A>G (n.5141-299A>G) c.4934-299A>G (n.4934-299A>G) c.1637-299A>G (n.1637-299A>G) c.5138-299A>G (n.5138-299A>G) c.1462-299A>G c.1649-299A>G (n.1649-299A>G) c.*4858-299A>G (n.*4858-299A>G) c.1388-299A>G (n.1388-299A>G) c.5-299A>G (n.5-299A>G) c.548-299A>G (n.548-299A>G) c.-98-14060A>G (n.-98-14060A>G) n.5211-299A>G n.5252-299A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064250T= | CA2260769729 | BRCA1 | c.5072-299A= (n.5072-299A=) c.5075-299A= (n.5075-299A=) c.4949-299A= (n.4949-299A=) c.5069-299A= (n.5069-299A=) c.4997-299A= (n.4997-299A=) c.1763-299A= (n.1763-299A=) c.1625-299A= (n.1625-299A=) c.4187-299A= (n.4187-299A=) c.4952-299A= (n.4952-299A=) c.5141-299A= (n.5141-299A=) c.4934-299A= (n.4934-299A=) c.1637-299A= (n.1637-299A=) c.5138-299A= (n.5138-299A=) c.1462-299A= c.1649-299A= (n.1649-299A=) c.*4858-299A= (n.*4858-299A=) c.1388-299A= (n.1388-299A=) c.5-299A= (n.5-299A=) c.548-299A= (n.548-299A=) c.-98-14060A= (n.-98-14060A=) n.5211-299A= n.5252-299A= | |
17 | g.43064254G>A | CA290826008 | BRCA1 | c.5072-303C>T (n.5072-303C>T) c.5075-303C>T (n.5075-303C>T) c.4949-303C>T (n.4949-303C>T) c.5069-303C>T (n.5069-303C>T) c.4997-303C>T (n.4997-303C>T) c.1763-303C>T (n.1763-303C>T) c.1625-303C>T (n.1625-303C>T) c.4187-303C>T (n.4187-303C>T) c.4952-303C>T (n.4952-303C>T) c.5141-303C>T (n.5141-303C>T) c.4934-303C>T (n.4934-303C>T) c.1637-303C>T (n.1637-303C>T) c.5138-303C>T (n.5138-303C>T) c.1462-303C>T c.1649-303C>T (n.1649-303C>T) c.*4858-303C>T (n.*4858-303C>T) c.1388-303C>T (n.1388-303C>T) c.5-303C>T (n.5-303C>T) c.548-303C>T (n.548-303C>T) c.-98-14064C>T (n.-98-14064C>T) n.5211-303C>T n.5252-303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064254G= | CA2260769730 | BRCA1 | c.5072-303C= (n.5072-303C=) c.5075-303C= (n.5075-303C=) c.4949-303C= (n.4949-303C=) c.5069-303C= (n.5069-303C=) c.4997-303C= (n.4997-303C=) c.1763-303C= (n.1763-303C=) c.1625-303C= (n.1625-303C=) c.4187-303C= (n.4187-303C=) c.4952-303C= (n.4952-303C=) c.5141-303C= (n.5141-303C=) c.4934-303C= (n.4934-303C=) c.1637-303C= (n.1637-303C=) c.5138-303C= (n.5138-303C=) c.1462-303C= c.1649-303C= (n.1649-303C=) c.*4858-303C= (n.*4858-303C=) c.1388-303C= (n.1388-303C=) c.5-303C= (n.5-303C=) c.548-303C= (n.548-303C=) c.-98-14064C= (n.-98-14064C=) n.5211-303C= n.5252-303C= |