| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
| 17 | g.43063870_43069026del | CA2832429626 | BRCA1 | c.4984-1330_5149+5del c.4987-1330_5152+5del c.4861-1330_5026+5del c.4981-1330_5146+5del c.4909-1330_5074+5del c.1675-1330_1840+5del c.1537-1330_1702+5del c.4099-1330_4264+5del c.4864-1330_5029+5del c.5053-1330_5218+5del c.4846-1330_5011+5del c.1549-1330_1714+5del c.5050-1330_5215+5del c.1374-1330_1539+5del c.1561-1330_1726+5del c.*4770-1330_*4935+5del c.1300-1330_1465+5del c.5-5074_82+5del c.460-1330_625+5del c.-98-18835_-98-13679del (n.-98-18835_-98-13679del) n.5123-1330_5288+5del n.5164-1330_5329+5del | |
| 17 | g.43063871_43069026del | CA2832426653 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+3del c.4987-1331_5152+3del c.4861-1331_5026+3del c.4981-1331_5146+3del c.4909-1331_5074+3del c.1675-1331_1840+3del c.1537-1331_1702+3del c.4099-1331_4264+3del c.4864-1331_5029+3del c.5053-1331_5218+3del c.4846-1331_5011+3del c.1549-1331_1714+3del c.5050-1331_5215+3del c.1374-1331_1539+3del c.1561-1331_1726+3del c.*4770-1331_*4935+3del c.1300-1331_1465+3del c.5-5075_82+3del c.460-1331_625+3del c.-98-18836_-98-13681del (n.-98-18836_-98-13681del) n.5123-1331_5288+3del n.5164-1331_5329+3del | |
| 17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
| 17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | |
| 17 | g.43064144G>A | CA2260769677 | BRCA1 | c.5072-193C>T (n.5072-193C>T) c.5075-193C>T (n.5075-193C>T) c.4949-193C>T (n.4949-193C>T) c.5069-193C>T (n.5069-193C>T) c.4997-193C>T (n.4997-193C>T) c.1763-193C>T (n.1763-193C>T) c.1625-193C>T (n.1625-193C>T) c.4187-193C>T (n.4187-193C>T) c.4952-193C>T (n.4952-193C>T) c.5141-193C>T (n.5141-193C>T) c.4934-193C>T (n.4934-193C>T) c.1637-193C>T (n.1637-193C>T) c.5138-193C>T (n.5138-193C>T) c.1462-193C>T c.1649-193C>T (n.1649-193C>T) c.*4858-193C>T (n.*4858-193C>T) c.1388-193C>T (n.1388-193C>T) c.5-193C>T (n.5-193C>T) c.548-193C>T (n.548-193C>T) c.-98-13954C>T (n.-98-13954C>T) n.5211-193C>T n.5252-193C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43064145T>C | CA2260769679 | BRCA1 | c.5072-194A>G (n.5072-194A>G) c.5075-194A>G (n.5075-194A>G) c.4949-194A>G (n.4949-194A>G) c.5069-194A>G (n.5069-194A>G) c.4997-194A>G (n.4997-194A>G) c.1763-194A>G (n.1763-194A>G) c.1625-194A>G (n.1625-194A>G) c.4187-194A>G (n.4187-194A>G) c.4952-194A>G (n.4952-194A>G) c.5141-194A>G (n.5141-194A>G) c.4934-194A>G (n.4934-194A>G) c.1637-194A>G (n.1637-194A>G) c.5138-194A>G (n.5138-194A>G) c.1462-194A>G c.1649-194A>G (n.1649-194A>G) c.*4858-194A>G (n.*4858-194A>G) c.1388-194A>G (n.1388-194A>G) c.5-194A>G (n.5-194A>G) c.548-194A>G (n.548-194A>G) c.-98-13955A>G (n.-98-13955A>G) n.5211-194A>G n.5252-194A>G | dbSNP |
| 17 | g.43064145T= | CA2260769678 | BRCA1 | c.5072-194A= (n.5072-194A=) c.5075-194A= (n.5075-194A=) c.4949-194A= (n.4949-194A=) c.5069-194A= (n.5069-194A=) c.4997-194A= (n.4997-194A=) c.1763-194A= (n.1763-194A=) c.1625-194A= (n.1625-194A=) c.4187-194A= (n.4187-194A=) c.4952-194A= (n.4952-194A=) c.5141-194A= (n.5141-194A=) c.4934-194A= (n.4934-194A=) c.1637-194A= (n.1637-194A=) c.5138-194A= (n.5138-194A=) c.1462-194A= c.1649-194A= (n.1649-194A=) c.*4858-194A= (n.*4858-194A=) c.1388-194A= (n.1388-194A=) c.5-194A= (n.5-194A=) c.548-194A= (n.548-194A=) c.-98-13955A= (n.-98-13955A=) n.5211-194A= n.5252-194A= | |
| 17 | g.43064146C= | CA2260769680 | BRCA1 | c.5072-195G= (n.5072-195G=) c.5075-195G= (n.5075-195G=) c.4949-195G= (n.4949-195G=) c.5069-195G= (n.5069-195G=) c.4997-195G= (n.4997-195G=) c.1763-195G= (n.1763-195G=) c.1625-195G= (n.1625-195G=) c.4187-195G= (n.4187-195G=) c.4952-195G= (n.4952-195G=) c.5141-195G= (n.5141-195G=) c.4934-195G= (n.4934-195G=) c.1637-195G= (n.1637-195G=) c.5138-195G= (n.5138-195G=) c.1462-195G= c.1649-195G= (n.1649-195G=) c.*4858-195G= (n.*4858-195G=) c.1388-195G= (n.1388-195G=) c.5-195G= (n.5-195G=) c.548-195G= (n.548-195G=) c.-98-13956G= (n.-98-13956G=) n.5211-195G= n.5252-195G= | |
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| 17 | g.43064162T= | CA2260769689 | BRCA1 | c.5072-211A= (n.5072-211A=) c.5075-211A= (n.5075-211A=) c.4949-211A= (n.4949-211A=) c.5069-211A= (n.5069-211A=) c.4997-211A= (n.4997-211A=) c.1763-211A= (n.1763-211A=) c.1625-211A= (n.1625-211A=) c.4187-211A= (n.4187-211A=) c.4952-211A= (n.4952-211A=) c.5141-211A= (n.5141-211A=) c.4934-211A= (n.4934-211A=) c.1637-211A= (n.1637-211A=) c.5138-211A= (n.5138-211A=) c.1462-211A= c.1649-211A= (n.1649-211A=) c.*4858-211A= (n.*4858-211A=) c.1388-211A= (n.1388-211A=) c.5-211A= (n.5-211A=) c.548-211A= (n.548-211A=) c.-98-13972A= (n.-98-13972A=) n.5211-211A= n.5252-211A= | |
| 17 | g.43064166G>A | CA2260769692 | BRCA1 | c.5072-215C>T (n.5072-215C>T) c.5075-215C>T (n.5075-215C>T) c.4949-215C>T (n.4949-215C>T) c.5069-215C>T (n.5069-215C>T) c.4997-215C>T (n.4997-215C>T) c.1763-215C>T (n.1763-215C>T) c.1625-215C>T (n.1625-215C>T) c.4187-215C>T (n.4187-215C>T) c.4952-215C>T (n.4952-215C>T) c.5141-215C>T (n.5141-215C>T) c.4934-215C>T (n.4934-215C>T) c.1637-215C>T (n.1637-215C>T) c.5138-215C>T (n.5138-215C>T) c.1462-215C>T c.1649-215C>T (n.1649-215C>T) c.*4858-215C>T (n.*4858-215C>T) c.1388-215C>T (n.1388-215C>T) c.5-215C>T (n.5-215C>T) c.548-215C>T (n.548-215C>T) c.-98-13976C>T (n.-98-13976C>T) n.5211-215C>T n.5252-215C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43064167T>G | CA2809538903 | BRCA1 | c.5072-216A>C (n.5072-216A>C) c.5075-216A>C (n.5075-216A>C) c.4949-216A>C (n.4949-216A>C) c.5069-216A>C (n.5069-216A>C) c.4997-216A>C (n.4997-216A>C) c.1763-216A>C (n.1763-216A>C) c.1625-216A>C (n.1625-216A>C) c.4187-216A>C (n.4187-216A>C) c.4952-216A>C (n.4952-216A>C) c.5141-216A>C (n.5141-216A>C) c.4934-216A>C (n.4934-216A>C) c.1637-216A>C (n.1637-216A>C) c.5138-216A>C (n.5138-216A>C) c.1462-216A>C c.1649-216A>C (n.1649-216A>C) c.*4858-216A>C (n.*4858-216A>C) c.1388-216A>C (n.1388-216A>C) c.5-216A>C (n.5-216A>C) c.548-216A>C (n.548-216A>C) c.-98-13977A>C (n.-98-13977A>C) n.5211-216A>C n.5252-216A>C | |
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| 17 | g.43064175A>G | CA2260769694 | BRCA1 | c.5072-224T>C (n.5072-224T>C) c.5075-224T>C (n.5075-224T>C) c.4949-224T>C (n.4949-224T>C) c.5069-224T>C (n.5069-224T>C) c.4997-224T>C (n.4997-224T>C) c.1763-224T>C (n.1763-224T>C) c.1625-224T>C (n.1625-224T>C) c.4187-224T>C (n.4187-224T>C) c.4952-224T>C (n.4952-224T>C) c.5141-224T>C (n.5141-224T>C) c.4934-224T>C (n.4934-224T>C) c.1637-224T>C (n.1637-224T>C) c.5138-224T>C (n.5138-224T>C) c.1462-224T>C c.1649-224T>C (n.1649-224T>C) c.*4858-224T>C (n.*4858-224T>C) c.1388-224T>C (n.1388-224T>C) c.5-224T>C (n.5-224T>C) c.548-224T>C (n.548-224T>C) c.-98-13985T>C (n.-98-13985T>C) n.5211-224T>C n.5252-224T>C | dbSNP |
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| 17 | g.43064189T>G | CA2740058276 | BRCA1 | c.5072-238A>C (n.5072-238A>C) c.5075-238A>C (n.5075-238A>C) c.4949-238A>C (n.4949-238A>C) c.5069-238A>C (n.5069-238A>C) c.4997-238A>C (n.4997-238A>C) c.1763-238A>C (n.1763-238A>C) c.1625-238A>C (n.1625-238A>C) c.4187-238A>C (n.4187-238A>C) c.4952-238A>C (n.4952-238A>C) c.5141-238A>C (n.5141-238A>C) c.4934-238A>C (n.4934-238A>C) c.1637-238A>C (n.1637-238A>C) c.5138-238A>C (n.5138-238A>C) c.1462-238A>C c.1649-238A>C (n.1649-238A>C) c.*4858-238A>C (n.*4858-238A>C) c.1388-238A>C (n.1388-238A>C) c.5-238A>C (n.5-238A>C) c.548-238A>C (n.548-238A>C) c.-98-13999A>C (n.-98-13999A>C) n.5211-238A>C n.5252-238A>C | |
| 17 | g.43064189T= | CA2260769701 | BRCA1 | c.5072-238A= (n.5072-238A=) c.5075-238A= (n.5075-238A=) c.4949-238A= (n.4949-238A=) c.5069-238A= (n.5069-238A=) c.4997-238A= (n.4997-238A=) c.1763-238A= (n.1763-238A=) c.1625-238A= (n.1625-238A=) c.4187-238A= (n.4187-238A=) c.4952-238A= (n.4952-238A=) c.5141-238A= (n.5141-238A=) c.4934-238A= (n.4934-238A=) c.1637-238A= (n.1637-238A=) c.5138-238A= (n.5138-238A=) c.1462-238A= c.1649-238A= (n.1649-238A=) c.*4858-238A= (n.*4858-238A=) c.1388-238A= (n.1388-238A=) c.5-238A= (n.5-238A=) c.548-238A= (n.548-238A=) c.-98-13999A= (n.-98-13999A=) n.5211-238A= n.5252-238A= | |
| 17 | g.43064193C= | CA2260769702 | BRCA1 | c.5072-242G= (n.5072-242G=) c.5075-242G= (n.5075-242G=) c.4949-242G= (n.4949-242G=) c.5069-242G= (n.5069-242G=) c.4997-242G= (n.4997-242G=) c.1763-242G= (n.1763-242G=) c.1625-242G= (n.1625-242G=) c.4187-242G= (n.4187-242G=) c.4952-242G= (n.4952-242G=) c.5141-242G= (n.5141-242G=) c.4934-242G= (n.4934-242G=) c.1637-242G= (n.1637-242G=) c.5138-242G= (n.5138-242G=) c.1462-242G= c.1649-242G= (n.1649-242G=) c.*4858-242G= (n.*4858-242G=) c.1388-242G= (n.1388-242G=) c.5-242G= (n.5-242G=) c.548-242G= (n.548-242G=) c.-98-14003G= (n.-98-14003G=) n.5211-242G= n.5252-242G= | |
| 17 | g.43064193C>T | CA772174235 | BRCA1 | c.5072-242G>A (n.5072-242G>A) c.5075-242G>A (n.5075-242G>A) c.4949-242G>A (n.4949-242G>A) c.5069-242G>A (n.5069-242G>A) c.4997-242G>A (n.4997-242G>A) c.1763-242G>A (n.1763-242G>A) c.1625-242G>A (n.1625-242G>A) c.4187-242G>A (n.4187-242G>A) c.4952-242G>A (n.4952-242G>A) c.5141-242G>A (n.5141-242G>A) c.4934-242G>A (n.4934-242G>A) c.1637-242G>A (n.1637-242G>A) c.5138-242G>A (n.5138-242G>A) c.1462-242G>A c.1649-242G>A (n.1649-242G>A) c.*4858-242G>A (n.*4858-242G>A) c.1388-242G>A (n.1388-242G>A) c.5-242G>A (n.5-242G>A) c.548-242G>A (n.548-242G>A) c.-98-14003G>A (n.-98-14003G>A) n.5211-242G>A n.5252-242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43064196C>A | CA2260769704 | BRCA1 | c.5072-245G>T (n.5072-245G>T) c.5075-245G>T (n.5075-245G>T) c.4949-245G>T (n.4949-245G>T) c.5069-245G>T (n.5069-245G>T) c.4997-245G>T (n.4997-245G>T) c.1763-245G>T (n.1763-245G>T) c.1625-245G>T (n.1625-245G>T) c.4187-245G>T (n.4187-245G>T) c.4952-245G>T (n.4952-245G>T) c.5141-245G>T (n.5141-245G>T) c.4934-245G>T (n.4934-245G>T) c.1637-245G>T (n.1637-245G>T) c.5138-245G>T (n.5138-245G>T) c.1462-245G>T c.1649-245G>T (n.1649-245G>T) c.*4858-245G>T (n.*4858-245G>T) c.1388-245G>T (n.1388-245G>T) c.5-245G>T (n.5-245G>T) c.548-245G>T (n.548-245G>T) c.-98-14006G>T (n.-98-14006G>T) n.5211-245G>T n.5252-245G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43064196C>T | CA626080909 | BRCA1 | c.5072-245G>A (n.5072-245G>A) c.5075-245G>A (n.5075-245G>A) c.4949-245G>A (n.4949-245G>A) c.5069-245G>A (n.5069-245G>A) c.4997-245G>A (n.4997-245G>A) c.1763-245G>A (n.1763-245G>A) c.1625-245G>A (n.1625-245G>A) c.4187-245G>A (n.4187-245G>A) c.4952-245G>A (n.4952-245G>A) c.5141-245G>A (n.5141-245G>A) c.4934-245G>A (n.4934-245G>A) c.1637-245G>A (n.1637-245G>A) c.5138-245G>A (n.5138-245G>A) c.1462-245G>A c.1649-245G>A (n.1649-245G>A) c.*4858-245G>A (n.*4858-245G>A) c.1388-245G>A (n.1388-245G>A) c.5-245G>A (n.5-245G>A) c.548-245G>A (n.548-245G>A) c.-98-14006G>A (n.-98-14006G>A) n.5211-245G>A n.5252-245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43064197C= | CA2260769705 | BRCA1 | c.5072-246G= (n.5072-246G=) c.5075-246G= (n.5075-246G=) c.4949-246G= (n.4949-246G=) c.5069-246G= (n.5069-246G=) c.4997-246G= (n.4997-246G=) c.1763-246G= (n.1763-246G=) c.1625-246G= (n.1625-246G=) c.4187-246G= (n.4187-246G=) c.4952-246G= (n.4952-246G=) c.5141-246G= (n.5141-246G=) c.4934-246G= (n.4934-246G=) c.1637-246G= (n.1637-246G=) c.5138-246G= (n.5138-246G=) c.1462-246G= c.1649-246G= (n.1649-246G=) c.*4858-246G= (n.*4858-246G=) c.1388-246G= (n.1388-246G=) c.5-246G= (n.5-246G=) c.548-246G= (n.548-246G=) c.-98-14007G= (n.-98-14007G=) n.5211-246G= n.5252-246G= | |
| 17 | g.43064197C>G | CA983874627 | BRCA1 | c.5072-246G>C (n.5072-246G>C) c.5075-246G>C (n.5075-246G>C) c.4949-246G>C (n.4949-246G>C) c.5069-246G>C (n.5069-246G>C) c.4997-246G>C (n.4997-246G>C) c.1763-246G>C (n.1763-246G>C) c.1625-246G>C (n.1625-246G>C) c.4187-246G>C (n.4187-246G>C) c.4952-246G>C (n.4952-246G>C) c.5141-246G>C (n.5141-246G>C) c.4934-246G>C (n.4934-246G>C) c.1637-246G>C (n.1637-246G>C) c.5138-246G>C (n.5138-246G>C) c.1462-246G>C c.1649-246G>C (n.1649-246G>C) c.*4858-246G>C (n.*4858-246G>C) c.1388-246G>C (n.1388-246G>C) c.5-246G>C (n.5-246G>C) c.548-246G>C (n.548-246G>C) c.-98-14007G>C (n.-98-14007G>C) n.5211-246G>C n.5252-246G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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