| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.43063870_43069026del | CA2832429626 | BRCA1 | c.4984-1330_5149+5del c.4987-1330_5152+5del c.4861-1330_5026+5del c.4981-1330_5146+5del c.4909-1330_5074+5del c.1675-1330_1840+5del c.1537-1330_1702+5del c.4099-1330_4264+5del c.4864-1330_5029+5del c.5053-1330_5218+5del c.4846-1330_5011+5del c.1549-1330_1714+5del c.5050-1330_5215+5del c.1374-1330_1539+5del c.1561-1330_1726+5del c.*4770-1330_*4935+5del c.1300-1330_1465+5del c.5-5074_82+5del c.460-1330_625+5del c.-98-18835_-98-13679del (n.-98-18835_-98-13679del) n.5123-1330_5288+5del n.5164-1330_5329+5del | |
| 17 | g.43063871_43069026del | CA2832426653 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+3del c.4987-1331_5152+3del c.4861-1331_5026+3del c.4981-1331_5146+3del c.4909-1331_5074+3del c.1675-1331_1840+3del c.1537-1331_1702+3del c.4099-1331_4264+3del c.4864-1331_5029+3del c.5053-1331_5218+3del c.4846-1331_5011+3del c.1549-1331_1714+3del c.5050-1331_5215+3del c.1374-1331_1539+3del c.1561-1331_1726+3del c.*4770-1331_*4935+3del c.1300-1331_1465+3del c.5-5075_82+3del c.460-1331_625+3del c.-98-18836_-98-13681del (n.-98-18836_-98-13681del) n.5123-1331_5288+3del n.5164-1331_5329+3del | |
| 17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
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| 17 | g.43064151G>C | CA2260769685 | BRCA1 | c.5072-200C>G (n.5072-200C>G) c.5075-200C>G (n.5075-200C>G) c.4949-200C>G (n.4949-200C>G) c.5069-200C>G (n.5069-200C>G) c.4997-200C>G (n.4997-200C>G) c.1763-200C>G (n.1763-200C>G) c.1625-200C>G (n.1625-200C>G) c.4187-200C>G (n.4187-200C>G) c.4952-200C>G (n.4952-200C>G) c.5141-200C>G (n.5141-200C>G) c.4934-200C>G (n.4934-200C>G) c.1637-200C>G (n.1637-200C>G) c.5138-200C>G (n.5138-200C>G) c.1462-200C>G c.1649-200C>G (n.1649-200C>G) c.*4858-200C>G (n.*4858-200C>G) c.1388-200C>G (n.1388-200C>G) c.5-200C>G (n.5-200C>G) c.548-200C>G (n.548-200C>G) c.-98-13961C>G (n.-98-13961C>G) n.5211-200C>G n.5252-200C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43064152G>A | CA626080908 | BRCA1 | c.5072-201C>T (n.5072-201C>T) c.5075-201C>T (n.5075-201C>T) c.4949-201C>T (n.4949-201C>T) c.5069-201C>T (n.5069-201C>T) c.4997-201C>T (n.4997-201C>T) c.1763-201C>T (n.1763-201C>T) c.1625-201C>T (n.1625-201C>T) c.4187-201C>T (n.4187-201C>T) c.4952-201C>T (n.4952-201C>T) c.5141-201C>T (n.5141-201C>T) c.4934-201C>T (n.4934-201C>T) c.1637-201C>T (n.1637-201C>T) c.5138-201C>T (n.5138-201C>T) c.1462-201C>T c.1649-201C>T (n.1649-201C>T) c.*4858-201C>T (n.*4858-201C>T) c.1388-201C>T (n.1388-201C>T) c.5-201C>T (n.5-201C>T) c.548-201C>T (n.548-201C>T) c.-98-13962C>T (n.-98-13962C>T) n.5211-201C>T n.5252-201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43064152G= | CA2260769686 | BRCA1 | c.5072-201C= (n.5072-201C=) c.5075-201C= (n.5075-201C=) c.4949-201C= (n.4949-201C=) c.5069-201C= (n.5069-201C=) c.4997-201C= (n.4997-201C=) c.1763-201C= (n.1763-201C=) c.1625-201C= (n.1625-201C=) c.4187-201C= (n.4187-201C=) c.4952-201C= (n.4952-201C=) c.5141-201C= (n.5141-201C=) c.4934-201C= (n.4934-201C=) c.1637-201C= (n.1637-201C=) c.5138-201C= (n.5138-201C=) c.1462-201C= c.1649-201C= (n.1649-201C=) c.*4858-201C= (n.*4858-201C=) c.1388-201C= (n.1388-201C=) c.5-201C= (n.5-201C=) c.548-201C= (n.548-201C=) c.-98-13962C= (n.-98-13962C=) n.5211-201C= n.5252-201C= | |
| 17 | g.43064155G>A | CA290825954 | BRCA1 | c.5072-204C>T (n.5072-204C>T) c.5075-204C>T (n.5075-204C>T) c.4949-204C>T (n.4949-204C>T) c.5069-204C>T (n.5069-204C>T) c.4997-204C>T (n.4997-204C>T) c.1763-204C>T (n.1763-204C>T) c.1625-204C>T (n.1625-204C>T) c.4187-204C>T (n.4187-204C>T) c.4952-204C>T (n.4952-204C>T) c.5141-204C>T (n.5141-204C>T) c.4934-204C>T (n.4934-204C>T) c.1637-204C>T (n.1637-204C>T) c.5138-204C>T (n.5138-204C>T) c.1462-204C>T c.1649-204C>T (n.1649-204C>T) c.*4858-204C>T (n.*4858-204C>T) c.1388-204C>T (n.1388-204C>T) c.5-204C>T (n.5-204C>T) c.548-204C>T (n.548-204C>T) c.-98-13965C>T (n.-98-13965C>T) n.5211-204C>T n.5252-204C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43064156C>T | CA290825955 | BRCA1 | c.5072-205G>A (n.5072-205G>A) c.5075-205G>A (n.5075-205G>A) c.4949-205G>A (n.4949-205G>A) c.5069-205G>A (n.5069-205G>A) c.4997-205G>A (n.4997-205G>A) c.1763-205G>A (n.1763-205G>A) c.1625-205G>A (n.1625-205G>A) c.4187-205G>A (n.4187-205G>A) c.4952-205G>A (n.4952-205G>A) c.5141-205G>A (n.5141-205G>A) c.4934-205G>A (n.4934-205G>A) c.1637-205G>A (n.1637-205G>A) c.5138-205G>A (n.5138-205G>A) c.1462-205G>A c.1649-205G>A (n.1649-205G>A) c.*4858-205G>A (n.*4858-205G>A) c.1388-205G>A (n.1388-205G>A) c.5-205G>A (n.5-205G>A) c.548-205G>A (n.548-205G>A) c.-98-13966G>A (n.-98-13966G>A) n.5211-205G>A n.5252-205G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43064166G>A | CA2260769692 | BRCA1 | c.5072-215C>T (n.5072-215C>T) c.5075-215C>T (n.5075-215C>T) c.4949-215C>T (n.4949-215C>T) c.5069-215C>T (n.5069-215C>T) c.4997-215C>T (n.4997-215C>T) c.1763-215C>T (n.1763-215C>T) c.1625-215C>T (n.1625-215C>T) c.4187-215C>T (n.4187-215C>T) c.4952-215C>T (n.4952-215C>T) c.5141-215C>T (n.5141-215C>T) c.4934-215C>T (n.4934-215C>T) c.1637-215C>T (n.1637-215C>T) c.5138-215C>T (n.5138-215C>T) c.1462-215C>T c.1649-215C>T (n.1649-215C>T) c.*4858-215C>T (n.*4858-215C>T) c.1388-215C>T (n.1388-215C>T) c.5-215C>T (n.5-215C>T) c.548-215C>T (n.548-215C>T) c.-98-13976C>T (n.-98-13976C>T) n.5211-215C>T n.5252-215C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43064167T>G | CA2809538903 | BRCA1 | c.5072-216A>C (n.5072-216A>C) c.5075-216A>C (n.5075-216A>C) c.4949-216A>C (n.4949-216A>C) c.5069-216A>C (n.5069-216A>C) c.4997-216A>C (n.4997-216A>C) c.1763-216A>C (n.1763-216A>C) c.1625-216A>C (n.1625-216A>C) c.4187-216A>C (n.4187-216A>C) c.4952-216A>C (n.4952-216A>C) c.5141-216A>C (n.5141-216A>C) c.4934-216A>C (n.4934-216A>C) c.1637-216A>C (n.1637-216A>C) c.5138-216A>C (n.5138-216A>C) c.1462-216A>C c.1649-216A>C (n.1649-216A>C) c.*4858-216A>C (n.*4858-216A>C) c.1388-216A>C (n.1388-216A>C) c.5-216A>C (n.5-216A>C) c.548-216A>C (n.548-216A>C) c.-98-13977A>C (n.-98-13977A>C) n.5211-216A>C n.5252-216A>C |