Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43061818_43066643del | CA16043347 | BRCA1 | c.5071+991_5190+1541del c.5074+991_5193+1541del c.4948+991_5067+1541del c.5068+991_5187+1541del c.4996+991_5115+1541del c.1762+991_1881+1541del c.1624+991_1743+1541del c.4186+991_4305+1541del c.4951+991_5070+1541del c.5140+991_5259+1541del c.4933+991_5052+1541del c.1636+991_1755+1541del c.5137+991_5256+1541del c.1461+991_1580+1541del c.1648+991_1767+1541del c.*4857+991_*4976+1541del c.5-2666_123+1541del c.547+991_666+1541del c.-98-16427_-98-11602del (n.-98-16427_-98-11602del) n.5210+991_5329+1541del n.5251+991_5370+1541del | ClinVar |
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17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | |
17 | g.43064004G>A | CA003212 | BRCA1 | c.5072-53C>T (n.5072-53C>T) c.5075-53C>T (n.5075-53C>T) c.4949-53C>T (n.4949-53C>T) c.5069-53C>T (n.5069-53C>T) c.4997-53C>T (n.4997-53C>T) c.1763-53C>T (n.1763-53C>T) c.1625-53C>T (n.1625-53C>T) c.4187-53C>T (n.4187-53C>T) c.4952-53C>T (n.4952-53C>T) c.5141-53C>T (n.5141-53C>T) c.4934-53C>T (n.4934-53C>T) c.1637-53C>T (n.1637-53C>T) c.5138-53C>T (n.5138-53C>T) c.1462-53C>T c.1649-53C>T (n.1649-53C>T) c.*4858-53C>T (n.*4858-53C>T) c.1388-53C>T (n.1388-53C>T) c.5-53C>T (n.5-53C>T) c.548-53C>T (n.548-53C>T) c.-98-13814C>T (n.-98-13814C>T) n.5211-53C>T n.5252-53C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064004G>C | CA2581309271 | BRCA1 | c.5072-53C>G (n.5072-53C>G) c.5075-53C>G (n.5075-53C>G) c.4949-53C>G (n.4949-53C>G) c.5069-53C>G (n.5069-53C>G) c.4997-53C>G (n.4997-53C>G) c.1763-53C>G (n.1763-53C>G) c.1625-53C>G (n.1625-53C>G) c.4187-53C>G (n.4187-53C>G) c.4952-53C>G (n.4952-53C>G) c.5141-53C>G (n.5141-53C>G) c.4934-53C>G (n.4934-53C>G) c.1637-53C>G (n.1637-53C>G) c.5138-53C>G (n.5138-53C>G) c.1462-53C>G c.1649-53C>G (n.1649-53C>G) c.*4858-53C>G (n.*4858-53C>G) c.1388-53C>G (n.1388-53C>G) c.5-53C>G (n.5-53C>G) c.548-53C>G (n.548-53C>G) c.-98-13814C>G (n.-98-13814C>G) n.5211-53C>G n.5252-53C>G | dbSNP |
17 | g.43064004G= | CA2260769619 | BRCA1 | c.5072-53C= (n.5072-53C=) c.5075-53C= (n.5075-53C=) c.4949-53C= (n.4949-53C=) c.5069-53C= (n.5069-53C=) c.4997-53C= (n.4997-53C=) c.1763-53C= (n.1763-53C=) c.1625-53C= (n.1625-53C=) c.4187-53C= (n.4187-53C=) c.4952-53C= (n.4952-53C=) c.5141-53C= (n.5141-53C=) c.4934-53C= (n.4934-53C=) c.1637-53C= (n.1637-53C=) c.5138-53C= (n.5138-53C=) c.1462-53C= c.1649-53C= (n.1649-53C=) c.*4858-53C= (n.*4858-53C=) c.1388-53C= (n.1388-53C=) c.5-53C= (n.5-53C=) c.548-53C= (n.548-53C=) c.-98-13814C= (n.-98-13814C=) n.5211-53C= n.5252-53C= | |
17 | g.43064004G>T | CA2260769620 | BRCA1 | c.5072-53C>A (n.5072-53C>A) c.5075-53C>A (n.5075-53C>A) c.4949-53C>A (n.4949-53C>A) c.5069-53C>A (n.5069-53C>A) c.4997-53C>A (n.4997-53C>A) c.1763-53C>A (n.1763-53C>A) c.1625-53C>A (n.1625-53C>A) c.4187-53C>A (n.4187-53C>A) c.4952-53C>A (n.4952-53C>A) c.5141-53C>A (n.5141-53C>A) c.4934-53C>A (n.4934-53C>A) c.1637-53C>A (n.1637-53C>A) c.5138-53C>A (n.5138-53C>A) c.1462-53C>A c.1649-53C>A (n.1649-53C>A) c.*4858-53C>A (n.*4858-53C>A) c.1388-53C>A (n.1388-53C>A) c.5-53C>A (n.5-53C>A) c.548-53C>A (n.548-53C>A) c.-98-13814C>A (n.-98-13814C>A) n.5211-53C>A n.5252-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43064005T>A | CA2733912250 | BRCA1 | c.5072-54A>T (n.5072-54A>T) c.5075-54A>T (n.5075-54A>T) c.4949-54A>T (n.4949-54A>T) c.5069-54A>T (n.5069-54A>T) c.4997-54A>T (n.4997-54A>T) c.1763-54A>T (n.1763-54A>T) c.1625-54A>T (n.1625-54A>T) c.4187-54A>T (n.4187-54A>T) c.4952-54A>T (n.4952-54A>T) c.5141-54A>T (n.5141-54A>T) c.4934-54A>T (n.4934-54A>T) c.1637-54A>T (n.1637-54A>T) c.5138-54A>T (n.5138-54A>T) c.1462-54A>T c.1649-54A>T (n.1649-54A>T) c.*4858-54A>T (n.*4858-54A>T) c.1388-54A>T (n.1388-54A>T) c.5-54A>T (n.5-54A>T) c.548-54A>T (n.548-54A>T) c.-98-13815A>T (n.-98-13815A>T) n.5211-54A>T n.5252-54A>T | dbSNP |
17 | g.43064005T>C | CA2638061605 | BRCA1 | c.5072-54A>G (n.5072-54A>G) c.5075-54A>G (n.5075-54A>G) c.4949-54A>G (n.4949-54A>G) c.5069-54A>G (n.5069-54A>G) c.4997-54A>G (n.4997-54A>G) c.1763-54A>G (n.1763-54A>G) c.1625-54A>G (n.1625-54A>G) c.4187-54A>G (n.4187-54A>G) c.4952-54A>G (n.4952-54A>G) c.5141-54A>G (n.5141-54A>G) c.4934-54A>G (n.4934-54A>G) c.1637-54A>G (n.1637-54A>G) c.5138-54A>G (n.5138-54A>G) c.1462-54A>G c.1649-54A>G (n.1649-54A>G) c.*4858-54A>G (n.*4858-54A>G) c.1388-54A>G (n.1388-54A>G) c.5-54A>G (n.5-54A>G) c.548-54A>G (n.548-54A>G) c.-98-13815A>G (n.-98-13815A>G) n.5211-54A>G n.5252-54A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43064006G>A | CA2733912252 | BRCA1 | c.5072-55C>T (n.5072-55C>T) c.5075-55C>T (n.5075-55C>T) c.4949-55C>T (n.4949-55C>T) c.5069-55C>T (n.5069-55C>T) c.4997-55C>T (n.4997-55C>T) c.1763-55C>T (n.1763-55C>T) c.1625-55C>T (n.1625-55C>T) c.4187-55C>T (n.4187-55C>T) c.4952-55C>T (n.4952-55C>T) c.5141-55C>T (n.5141-55C>T) c.4934-55C>T (n.4934-55C>T) c.1637-55C>T (n.1637-55C>T) c.5138-55C>T (n.5138-55C>T) c.1462-55C>T c.1649-55C>T (n.1649-55C>T) c.*4858-55C>T (n.*4858-55C>T) c.1388-55C>T (n.1388-55C>T) c.5-55C>T (n.5-55C>T) c.548-55C>T (n.548-55C>T) c.-98-13816C>T (n.-98-13816C>T) n.5211-55C>T n.5252-55C>T | dbSNP |
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17 | g.43064089G>A | CA2638061645 | BRCA1 | c.5072-138C>T (n.5072-138C>T) c.5075-138C>T (n.5075-138C>T) c.4949-138C>T (n.4949-138C>T) c.5069-138C>T (n.5069-138C>T) c.4997-138C>T (n.4997-138C>T) c.1763-138C>T (n.1763-138C>T) c.1625-138C>T (n.1625-138C>T) c.4187-138C>T (n.4187-138C>T) c.4952-138C>T (n.4952-138C>T) c.5141-138C>T (n.5141-138C>T) c.4934-138C>T (n.4934-138C>T) c.1637-138C>T (n.1637-138C>T) c.5138-138C>T (n.5138-138C>T) c.1462-138C>T c.1649-138C>T (n.1649-138C>T) c.*4858-138C>T (n.*4858-138C>T) c.1388-138C>T (n.1388-138C>T) c.5-138C>T (n.5-138C>T) c.548-138C>T (n.548-138C>T) c.-98-13899C>T (n.-98-13899C>T) n.5211-138C>T n.5252-138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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