Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
17g.43063941_43063944delCA2739265602BRCA1c.5081_5084del (p.Phe1694CysfsTer6)
c.5084_5087del (p.Phe1695CysfsTer6)
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n.5220_5223del
n.5261_5264del
 ClinVar
17g.43063942_43063947delCA2697559913BRCA1c.5078_5083del (p.Glu1693_Phe1694del)
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c.4955_4960del (p.Glu1652_Phe1653del)
c.5075_5080del (p.Glu1692_Phe1693del)
c.5003_5008del (p.Glu1668_Phe1669del)
c.1769_1774del (p.Glu590_Phe591del)
c.1631_1636del (p.Glu544_Phe545del)
c.4193_4198del (p.Glu1398_Phe1399del)
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c.1394_1399del (p.Glu465_Phe466del)
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n.5217_5222del
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 ClinVar
17g.43063944C>ACA10591358BRCA1c.5079G>T (p.Glu1693Asp)
c.5082G>T (p.Glu1694Asp)
c.4956G>T (p.Glu1652Asp)
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c.1656G>T (p.Glu552Asp)
c.*4865G>T (n.*4865G>T)
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.12G>T (p.Glu4Asp)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.-98-13754G>T (n.-98-13754G>T)
n.5218G>T
n.5259G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063944C=CA2260769575BRCA1c.5079G= (p.Glu1693=)
c.5082G= (p.Glu1694=)
c.4956G= (p.Glu1652=)
c.5076G= (p.Glu1692=)
c.5004G= (p.Glu1668=)
c.1770G= (p.Glu590=)
c.1632G= (p.Glu544=)
c.4194G= (p.Glu1398=)
c.4959G= (p.Glu1653=)
c.5148G= (p.Glu1716=)
c.4941G= (p.Glu1647=)
c.1644G= (p.Glu548=)
c.5145G= (p.Glu1715=)
c.1469G=
c.1656G= (p.Glu552=)
c.*4865G= (n.*4865G=)
c.1395G= (p.Glu465=)
c.12G= (p.Glu4=)
c.555G= (p.Glu185=)
c.-98-13754G= (n.-98-13754G=)
n.5218G=
n.5259G=
17g.43063944C>GCA10591359BRCA1c.5079G>C (p.Glu1693Asp)
c.5082G>C (p.Glu1694Asp)
c.4956G>C (p.Glu1652Asp)
c.5076G>C (p.Glu1692Asp)
c.5004G>C (p.Glu1668Asp)
c.1770G>C (p.Glu590Asp)
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.4194G>C (p.Glu1398Asp)
c.4959G>C (p.Glu1653Asp)
c.5148G>C (p.Glu1716Asp)
c.4941G>C (p.Glu1647Asp)
c.1644G>C (p.Glu548Asp)
c.5145G>C (p.Glu1715Asp)
c.1469G>C
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
c.*4865G>C (n.*4865G>C)
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.12G>C (p.Glu4Asp)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.-98-13754G>C (n.-98-13754G>C)
n.5218G>C
n.5259G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063944C>TCA500146215BRCA1c.5079G>A (p.Glu1693=)
c.5082G>A (p.Glu1694=)
c.4956G>A (p.Glu1652=)
c.5076G>A (p.Glu1692=)
c.5004G>A (p.Glu1668=)
c.1770G>A (p.Glu590=)
c.1632G>A (p.Glu544=)
c.4194G>A (p.Glu1398=)
c.4959G>A (p.Glu1653=)
c.5148G>A (p.Glu1716=)
c.4941G>A (p.Glu1647=)
c.1644G>A (p.Glu548=)
c.5145G>A (p.Glu1715=)
c.1469G>A
c.1656G>A (p.Glu552=)
c.*4865G>A (n.*4865G>A)
c.1395G>A (p.Glu465=)
c.12G>A (p.Glu4=)
c.555G>A (p.Glu185=)
c.-98-13754G>A (n.-98-13754G>A)
n.5218G>A
n.5259G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063945T>ACA10591360BRCA1c.5078A>T (p.Glu1693Val)
c.5081A>T (p.Glu1694Val)
c.4955A>T (p.Glu1652Val)
c.5075A>T (p.Glu1692Val)
c.5003A>T (p.Glu1668Val)
c.1769A>T (p.Glu590Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.4193A>T (p.Glu1398Val)
c.4958A>T (p.Glu1653Val)
c.5147A>T (p.Glu1716Val)
c.4940A>T (p.Glu1647Val)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.5144A>T (p.Glu1715Val)
c.1468A>T
c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.*4864A>T (n.*4864A>T)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.11A>T (p.Glu4Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.-98-13755A>T (n.-98-13755A>T)
n.5217A>T
n.5258A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063945T>CCA10591361BRCA1c.5078A>G (p.Glu1693Gly)
c.5081A>G (p.Glu1694Gly)
c.4955A>G (p.Glu1652Gly)
c.5075A>G (p.Glu1692Gly)
c.5003A>G (p.Glu1668Gly)
c.1769A>G (p.Glu590Gly)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.4193A>G (p.Glu1398Gly)
c.4958A>G (p.Glu1653Gly)
c.5147A>G (p.Glu1716Gly)
c.4940A>G (p.Glu1647Gly)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.5144A>G (p.Glu1715Gly)
c.1468A>G
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.*4864A>G (n.*4864A>G)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.-98-13755A>G (n.-98-13755A>G)
n.5217A>G
n.5258A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063945T>GCA10591362BRCA1c.5078A>C (p.Glu1693Ala)
c.5081A>C (p.Glu1694Ala)
c.4955A>C (p.Glu1652Ala)
c.5075A>C (p.Glu1692Ala)
c.5003A>C (p.Glu1668Ala)
c.1769A>C (p.Glu590Ala)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.4193A>C (p.Glu1398Ala)
c.4958A>C (p.Glu1653Ala)
c.5147A>C (p.Glu1716Ala)
c.4940A>C (p.Glu1647Ala)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.5144A>C (p.Glu1715Ala)
c.1468A>C
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.*4864A>C (n.*4864A>C)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.-98-13755A>C (n.-98-13755A>C)
n.5217A>C
n.5258A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063945T=CA2260769577BRCA1c.5078A= (p.Glu1693=)
c.5081A= (p.Glu1694=)
c.4955A= (p.Glu1652=)
c.5075A= (p.Glu1692=)
c.5003A= (p.Glu1668=)
c.1769A= (p.Glu590=)
c.1631A= (p.Glu544=)
c.4193A= (p.Glu1398=)
c.4958A= (p.Glu1653=)
c.5147A= (p.Glu1716=)
c.4940A= (p.Glu1647=)
c.1643A= (p.Glu548=)
c.5144A= (p.Glu1715=)
c.1468A=
c.1655A= (p.Glu552=)
c.*4864A= (n.*4864A=)
c.1394A= (p.Glu465=)
c.11A= (p.Glu4=)
c.554A= (p.Glu185=)
c.-98-13755A= (n.-98-13755A=)
n.5217A=
n.5258A=
17g.43063945_43063946delinsTCCA2260769578BRCA1c.5077_5078delinsGA (p.Glu1693=)
c.5080_5081delinsGA (p.Glu1694=)
c.4954_4955delinsGA (p.Glu1652=)
c.5074_5075delinsGA (p.Glu1692=)
c.5002_5003delinsGA (p.Glu1668=)
c.1768_1769delinsGA (p.Glu590=)
c.1630_1631delinsGA (p.Glu544=)
c.4192_4193delinsGA (p.Glu1398=)
c.4957_4958delinsGA (p.Glu1653=)
c.5146_5147delinsGA (p.Glu1716=)
c.4939_4940delinsGA (p.Glu1647=)
c.1642_1643delinsGA (p.Glu548=)
c.5143_5144delinsGA (p.Glu1715=)
c.1467_1468delinsGA
c.1654_1655delinsGA (p.Glu552=)
c.*4863_*4864delinsGA (n.*4863_*4864delinsGA)
c.1393_1394delinsGA (p.Glu465=)
c.10_11delinsGA (p.Glu4=)
c.553_554delinsGA (p.Glu185=)
c.-98-13756_-98-13755delinsGA (n.-98-13756_-98-13755delinsGA)
n.5216_5217delinsGA
n.5257_5258delinsGA
17g.43063945_43063948delinsTCAGCA2260769579BRCA1c.5075_5078delinsCTGA (p.Ala1692=)
c.5078_5081delinsCTGA (p.Ala1693=)
c.4952_4955delinsCTGA (p.Ala1651=)
c.5072_5075delinsCTGA (p.Ala1691=)
c.5000_5003delinsCTGA (p.Ala1667=)
c.1766_1769delinsCTGA (p.Ala589=)
c.1628_1631delinsCTGA (p.Ala543=)
c.4190_4193delinsCTGA (p.Ala1397=)
c.4955_4958delinsCTGA (p.Ala1652=)
c.5144_5147delinsCTGA (p.Ala1715=)
c.4937_4940delinsCTGA (p.Ala1646=)
c.1640_1643delinsCTGA (p.Ala547=)
c.5141_5144delinsCTGA (p.Ala1714=)
c.1465_1468delinsCTGA
c.1652_1655delinsCTGA (p.Ala551=)
c.*4861_*4864delinsCTGA (n.*4861_*4864delinsCTGA)
c.1391_1394delinsCTGA (p.Ala464=)
c.8_11delinsCTGA (p.Ala3=)
c.551_554delinsCTGA (p.Ala184=)
c.-98-13758_-98-13755delinsCTGA (n.-98-13758_-98-13755delinsCTGA)
n.5214_5217delinsCTGA
n.5255_5258delinsCTGA
17g.43063945_43063949delinsTCAGCCA2260769576BRCA1c.5074_5078delinsGCTGA (p.Ala1692=)
c.5077_5081delinsGCTGA (p.Ala1693=)
c.4951_4955delinsGCTGA (p.Ala1651=)
c.5071_5075delinsGCTGA (p.Ala1691=)
c.4999_5003delinsGCTGA (p.Ala1667=)
c.1765_1769delinsGCTGA (p.Ala589=)
c.1627_1631delinsGCTGA (p.Ala543=)
c.4189_4193delinsGCTGA (p.Ala1397=)
c.4954_4958delinsGCTGA (p.Ala1652=)
c.5143_5147delinsGCTGA (p.Ala1715=)
c.4936_4940delinsGCTGA (p.Ala1646=)
c.1639_1643delinsGCTGA (p.Ala547=)
c.5140_5144delinsGCTGA (p.Ala1714=)
c.1464_1468delinsGCTGA
c.1651_1655delinsGCTGA (p.Ala551=)
c.*4860_*4864delinsGCTGA (n.*4860_*4864delinsGCTGA)
c.1390_1394delinsGCTGA (p.Ala464=)
c.7_11delinsGCTGA (p.Ala3=)
c.550_554delinsGCTGA (p.Ala184=)
c.-98-13759_-98-13755delinsGCTGA (n.-98-13759_-98-13755delinsGCTGA)
n.5213_5217delinsGCTGA
n.5254_5258delinsGCTGA
17g.43063946delCA658656679BRCA1c.5077del (p.Glu1693SerfsTer8)
c.5080del (p.Glu1694SerfsTer8)
c.4954del (p.Glu1652SerfsTer8)
c.5074del (p.Glu1692SerfsTer8)
c.5002del (p.Glu1668SerfsTer8)
c.1768del (p.Glu590SerfsTer8)
c.1630del (p.Glu544SerfsTer8)
c.4192del (p.Glu1398SerfsTer8)
c.4957del (p.Glu1653SerfsTer8)
c.5146del (p.Glu1716SerfsTer8)
c.4939del (p.Glu1647SerfsTer8)
c.1642del (p.Glu548SerfsTer8)
c.5143del (p.Glu1715SerfsTer8)
c.1467del
c.1654del (p.Glu552SerfsTer8)
c.*4863del (n.*4863del)
c.1393del (p.Glu465SerfsTer8)
c.10del (p.Glu4SerfsTer8)
c.553del (p.Glu185SerfsTer8)
c.-98-13756del (n.-98-13756del)
n.5216del
n.5257del
 ClinVar dbSNP
17g.43063946C>ACA003221BRCA1c.5077G>T (p.Glu1693Ter)
c.5080G>T (p.Glu1694Ter)
c.4954G>T (p.Glu1652Ter)
c.5074G>T (p.Glu1692Ter)
c.5002G>T (p.Glu1668Ter)
c.1768G>T (p.Glu590Ter)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.4192G>T (p.Glu1398Ter)
c.4957G>T (p.Glu1653Ter)
c.5146G>T (p.Glu1716Ter)
c.4939G>T (p.Glu1647Ter)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.5143G>T (p.Glu1715Ter)
c.1467G>T
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.*4863G>T (n.*4863G>T)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.-98-13756G>T (n.-98-13756G>T)
n.5216G>T
n.5257G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43063946C=CA2260769580BRCA1c.5077G= (p.Glu1693=)
c.5080G= (p.Glu1694=)
c.4954G= (p.Glu1652=)
c.5074G= (p.Glu1692=)
c.5002G= (p.Glu1668=)
c.1768G= (p.Glu590=)
c.1630G= (p.Glu544=)
c.4192G= (p.Glu1398=)
c.4957G= (p.Glu1653=)
c.5146G= (p.Glu1716=)
c.4939G= (p.Glu1647=)
c.1642G= (p.Glu548=)
c.5143G= (p.Glu1715=)
c.1467G=
c.1654G= (p.Glu552=)
c.*4863G= (n.*4863G=)
c.1393G= (p.Glu465=)
c.10G= (p.Glu4=)
c.553G= (p.Glu185=)
c.-98-13756G= (n.-98-13756G=)
n.5216G=
n.5257G=
17g.43063946C>GCA10591363BRCA1c.5077G>C (p.Glu1693Gln)
c.5080G>C (p.Glu1694Gln)
c.4954G>C (p.Glu1652Gln)
c.5074G>C (p.Glu1692Gln)
c.5002G>C (p.Glu1668Gln)
c.1768G>C (p.Glu590Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.4192G>C (p.Glu1398Gln)
c.4957G>C (p.Glu1653Gln)
c.5146G>C (p.Glu1716Gln)
c.4939G>C (p.Glu1647Gln)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.5143G>C (p.Glu1715Gln)
c.1467G>C
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.*4863G>C (n.*4863G>C)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.-98-13756G>C (n.-98-13756G>C)
n.5216G>C
n.5257G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063946C>TCA10591364BRCA1c.5077G>A (p.Glu1693Lys)
c.5080G>A (p.Glu1694Lys)
c.4954G>A (p.Glu1652Lys)
c.5074G>A (p.Glu1692Lys)
c.5002G>A (p.Glu1668Lys)
c.1768G>A (p.Glu590Lys)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.4192G>A (p.Glu1398Lys)
c.4957G>A (p.Glu1653Lys)
c.5146G>A (p.Glu1716Lys)
c.4939G>A (p.Glu1647Lys)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.5143G>A (p.Glu1715Lys)
c.1467G>A
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.*4863G>A (n.*4863G>A)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.-98-13756G>A (n.-98-13756G>A)
n.5216G>A
n.5257G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063946_43063949delinsGCAGAATCAACA10602579BRCA1c.5074_5077delinsTTGATTCTGC (p.Ala1692_Glu1693delinsLeuIleLeuGln)
c.5077_5080delinsTTGATTCTGC (p.Ala1693_Glu1694delinsLeuIleLeuGln)
c.4951_4954delinsTTGATTCTGC (p.Ala1651_Glu1652delinsLeuIleLeuGln)
c.5071_5074delinsTTGATTCTGC (p.Ala1691_Glu1692delinsLeuIleLeuGln)
c.4999_5002delinsTTGATTCTGC (p.Ala1667_Glu1668delinsLeuIleLeuGln)
c.1765_1768delinsTTGATTCTGC (p.Ala589_Glu590delinsLeuIleLeuGln)
c.1627_1630delinsTTGATTCTGC (p.Ala543_Glu544delinsLeuIleLeuGln)
c.4189_4192delinsTTGATTCTGC (p.Ala1397_Glu1398delinsLeuIleLeuGln)
c.4954_4957delinsTTGATTCTGC (p.Ala1652_Glu1653delinsLeuIleLeuGln)
c.5143_5146delinsTTGATTCTGC (p.Ala1715_Glu1716delinsLeuIleLeuGln)
c.4936_4939delinsTTGATTCTGC (p.Ala1646_Glu1647delinsLeuIleLeuGln)
c.1639_1642delinsTTGATTCTGC (p.Ala547_Glu548delinsLeuIleLeuGln)
c.5140_5143delinsTTGATTCTGC (p.Ala1714_Glu1715delinsLeuIleLeuGln)
c.1464_1467delinsTTGATTCTGC
c.1651_1654delinsTTGATTCTGC (p.Ala551_Glu552delinsLeuIleLeuGln)
c.*4860_*4863delinsTTGATTCTGC (n.*4860_*4863delinsTTGATTCTGC)
c.1390_1393delinsTTGATTCTGC (p.Ala464_Glu465delinsLeuIleLeuGln)
c.7_10delinsTTGATTCTGC (p.Ala3_Glu4delinsLeuIleLeuGln)
c.550_553delinsTTGATTCTGC (p.Ala184_Glu185delinsLeuIleLeuGln)
c.-98-13759_-98-13756delinsTTGATTCTGC (n.-98-13759_-98-13756delinsTTGATTCTGC)
n.5213_5216delinsTTGATTCTGC
n.5254_5257delinsTTGATTCTGC
 ClinVar dbSNP
17g.43063946_43063949delinsGCAGAATGAACA003218BRCA1c.5074_5077delinsTTCATTCTGC (p.Ala1692_Glu1693delinsPheIleLeuGln)
c.5077_5080delinsTTCATTCTGC (p.Ala1693_Glu1694delinsPheIleLeuGln)
c.4951_4954delinsTTCATTCTGC (p.Ala1651_Glu1652delinsPheIleLeuGln)
c.5071_5074delinsTTCATTCTGC (p.Ala1691_Glu1692delinsPheIleLeuGln)
c.4999_5002delinsTTCATTCTGC (p.Ala1667_Glu1668delinsPheIleLeuGln)
c.1765_1768delinsTTCATTCTGC (p.Ala589_Glu590delinsPheIleLeuGln)
c.1627_1630delinsTTCATTCTGC (p.Ala543_Glu544delinsPheIleLeuGln)
c.4189_4192delinsTTCATTCTGC (p.Ala1397_Glu1398delinsPheIleLeuGln)
c.4954_4957delinsTTCATTCTGC (p.Ala1652_Glu1653delinsPheIleLeuGln)
c.5143_5146delinsTTCATTCTGC (p.Ala1715_Glu1716delinsPheIleLeuGln)
c.4936_4939delinsTTCATTCTGC (p.Ala1646_Glu1647delinsPheIleLeuGln)
c.1639_1642delinsTTCATTCTGC (p.Ala547_Glu548delinsPheIleLeuGln)
c.5140_5143delinsTTCATTCTGC (p.Ala1714_Glu1715delinsPheIleLeuGln)
c.1464_1467delinsTTCATTCTGC
c.1651_1654delinsTTCATTCTGC (p.Ala551_Glu552delinsPheIleLeuGln)
c.*4860_*4863delinsTTCATTCTGC (n.*4860_*4863delinsTTCATTCTGC)
c.1390_1393delinsTTCATTCTGC (p.Ala464_Glu465delinsPheIleLeuGln)
c.7_10delinsTTCATTCTGC (p.Ala3_Glu4delinsPheIleLeuGln)
c.550_553delinsTTCATTCTGC (p.Ala184_Glu185delinsPheIleLeuGln)
c.-98-13759_-98-13756delinsTTCATTCTGC (n.-98-13759_-98-13756delinsTTCATTCTGC)
n.5213_5216delinsTTCATTCTGC
n.5254_5257delinsTTCATTCTGC
 ClinVar dbSNP
17g.43063948_43063950delCA003219BRCA1c.5075_5077del (p.Ala1692del)
c.5078_5080del (p.Ala1693del)
c.4952_4954del (p.Ala1651del)
c.5072_5074del (p.Ala1691del)
c.5000_5002del (p.Ala1667del)
c.1766_1768del (p.Ala589del)
c.1628_1630del (p.Ala543del)
c.4190_4192del (p.Ala1397del)
c.4955_4957del (p.Ala1652del)
c.5144_5146del (p.Ala1715del)
c.4937_4939del (p.Ala1646del)
c.1640_1642del (p.Ala547del)
c.5141_5143del (p.Ala1714del)
c.1465_1467del
c.1652_1654del (p.Ala551del)
c.*4861_*4863del (n.*4861_*4863del)
c.1391_1393del (p.Ala464del)
c.8_10del (p.Ala3del)
c.551_553del (p.Ala184del)
c.-98-13758_-98-13756del (n.-98-13758_-98-13756del)
n.5214_5216del
n.5255_5257del
 ClinVar dbSNP
17g.43063947A=CA2260769582BRCA1c.5076T= (p.Ala1692=)
c.5079T= (p.Ala1693=)
c.4953T= (p.Ala1651=)
c.5073T= (p.Ala1691=)
c.5001T= (p.Ala1667=)
c.1767T= (p.Ala589=)
c.1629T= (p.Ala543=)
c.4191T= (p.Ala1397=)
c.4956T= (p.Ala1652=)
c.5145T= (p.Ala1715=)
c.4938T= (p.Ala1646=)
c.1641T= (p.Ala547=)
c.5142T= (p.Ala1714=)
c.1466T=
c.1653T= (p.Ala551=)
c.*4862T= (n.*4862T=)
c.1392T= (p.Ala464=)
c.9T= (p.Ala3=)
c.552T= (p.Ala184=)
c.-98-13757T= (n.-98-13757T=)
n.5215T=
n.5256T=
17g.43063947A>CCA500146216BRCA1c.5076T>G (p.Ala1692=)
c.5079T>G (p.Ala1693=)
c.4953T>G (p.Ala1651=)
c.5073T>G (p.Ala1691=)
c.5001T>G (p.Ala1667=)
c.1767T>G (p.Ala589=)
c.1629T>G (p.Ala543=)
c.4191T>G (p.Ala1397=)
c.4956T>G (p.Ala1652=)
c.5145T>G (p.Ala1715=)
c.4938T>G (p.Ala1646=)
c.1641T>G (p.Ala547=)
c.5142T>G (p.Ala1714=)
c.1466T>G
c.1653T>G (p.Ala551=)
c.*4862T>G (n.*4862T>G)
c.1392T>G (p.Ala464=)
c.9T>G (p.Ala3=)
c.552T>G (p.Ala184=)
c.-98-13757T>G (n.-98-13757T>G)
n.5215T>G
n.5256T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063947A>GCA500146217BRCA1c.5076T>C (p.Ala1692=)
c.5079T>C (p.Ala1693=)
c.4953T>C (p.Ala1651=)
c.5073T>C (p.Ala1691=)
c.5001T>C (p.Ala1667=)
c.1767T>C (p.Ala589=)
c.1629T>C (p.Ala543=)
c.4191T>C (p.Ala1397=)
c.4956T>C (p.Ala1652=)
c.5145T>C (p.Ala1715=)
c.4938T>C (p.Ala1646=)
c.1641T>C (p.Ala547=)
c.5142T>C (p.Ala1714=)
c.1466T>C
c.1653T>C (p.Ala551=)
c.*4862T>C (n.*4862T>C)
c.1392T>C (p.Ala464=)
c.9T>C (p.Ala3=)
c.552T>C (p.Ala184=)
c.-98-13757T>C (n.-98-13757T>C)
n.5215T>C
n.5256T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063947A>TCA500146218BRCA1c.5076T>A (p.Ala1692=)
c.5079T>A (p.Ala1693=)
c.4953T>A (p.Ala1651=)
c.5073T>A (p.Ala1691=)
c.5001T>A (p.Ala1667=)
c.1767T>A (p.Ala589=)
c.1629T>A (p.Ala543=)
c.4191T>A (p.Ala1397=)
c.4956T>A (p.Ala1652=)
c.5145T>A (p.Ala1715=)
c.4938T>A (p.Ala1646=)
c.1641T>A (p.Ala547=)
c.5142T>A (p.Ala1714=)
c.1466T>A
c.1653T>A (p.Ala551=)
c.*4862T>A (n.*4862T>A)
c.1392T>A (p.Ala464=)
c.9T>A (p.Ala3=)
c.552T>A (p.Ala184=)
c.-98-13757T>A (n.-98-13757T>A)
n.5215T>A
n.5256T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063947_43063951delinsAGCATCA2260769581BRCA1c.5072_5076delinsATGCT (p.Asp1691=)
c.5075_5079delinsATGCT (p.Asp1692=)
c.4949_4953delinsATGCT (p.Asp1650=)
c.5069_5073delinsATGCT (p.Asp1690=)
c.4997_5001delinsATGCT (p.Asp1666=)
c.1763_1767delinsATGCT (p.Asp588=)
c.1625_1629delinsATGCT (p.Asp542=)
c.4187_4191delinsATGCT (p.Asp1396=)
c.4952_4956delinsATGCT (p.Asp1651=)
c.5141_5145delinsATGCT (p.Asp1714=)
c.4934_4938delinsATGCT (p.Asp1645=)
c.1637_1641delinsATGCT (p.Asp546=)
c.5138_5142delinsATGCT (p.Asp1713=)
c.1462_1466delinsATGCT
c.1649_1653delinsATGCT (p.Asp550=)
c.*4858_*4862delinsATGCT (n.*4858_*4862delinsATGCT)
c.1388_1392delinsATGCT (p.Asp463=)
c.5_9delinsATGCT (p.Asp2=)
c.548_552delinsATGCT (p.Asp183=)
c.-98-13761_-98-13757delinsATGCT (n.-98-13761_-98-13757delinsATGCT)
n.5211_5215delinsATGCT
n.5252_5256delinsATGCT
17g.43063948G>ACA10591365BRCA1c.5075C>T (p.Ala1692Val)
c.5078C>T (p.Ala1693Val)
c.4952C>T (p.Ala1651Val)
c.5072C>T (p.Ala1691Val)
c.5000C>T (p.Ala1667Val)
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.1628C>T (p.Ala543Val)
c.4190C>T (p.Ala1397Val)
c.4955C>T (p.Ala1652Val)
c.5144C>T (p.Ala1715Val)
c.4937C>T (p.Ala1646Val)
c.1640C>T (p.Ala547Val)
c.5141C>T (p.Ala1714Val)
c.1465C>T
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.*4861C>T (n.*4861C>T)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.-98-13758C>T (n.-98-13758C>T)
n.5214C>T
n.5255C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063948G>CCA10591366BRCA1c.5075C>G (p.Ala1692Gly)
c.5078C>G (p.Ala1693Gly)
c.4952C>G (p.Ala1651Gly)
c.5072C>G (p.Ala1691Gly)
c.5000C>G (p.Ala1667Gly)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.4190C>G (p.Ala1397Gly)
c.4955C>G (p.Ala1652Gly)
c.5144C>G (p.Ala1715Gly)
c.4937C>G (p.Ala1646Gly)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.5141C>G (p.Ala1714Gly)
c.1465C>G
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.*4861C>G (n.*4861C>G)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.-98-13758C>G (n.-98-13758C>G)
n.5214C>G
n.5255C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063948G=CA2260769583BRCA1c.5075C= (p.Ala1692=)
c.5078C= (p.Ala1693=)
c.4952C= (p.Ala1651=)
c.5072C= (p.Ala1691=)
c.5000C= (p.Ala1667=)
c.1766C= (p.Ala589=)
c.1628C= (p.Ala543=)
c.4190C= (p.Ala1397=)
c.4955C= (p.Ala1652=)
c.5144C= (p.Ala1715=)
c.4937C= (p.Ala1646=)
c.1640C= (p.Ala547=)
c.5141C= (p.Ala1714=)
c.1465C=
c.1652C= (p.Ala551=)
c.*4861C= (n.*4861C=)
c.1391C= (p.Ala464=)
c.8C= (p.Ala3=)
c.551C= (p.Ala184=)
c.-98-13758C= (n.-98-13758C=)
n.5214C=
n.5255C=
17g.43063948G>TCA10591367BRCA1c.5075C>A (p.Ala1692Asp)
c.5078C>A (p.Ala1693Asp)
c.4952C>A (p.Ala1651Asp)
c.5072C>A (p.Ala1691Asp)
c.5000C>A (p.Ala1667Asp)
c.1766C>A (p.Ala589Asp)
c.1628C>A (p.Ala543Asp)
c.4190C>A (p.Ala1397Asp)
c.4955C>A (p.Ala1652Asp)
c.5144C>A (p.Ala1715Asp)
c.4937C>A (p.Ala1646Asp)
c.1640C>A (p.Ala547Asp)
c.5141C>A (p.Ala1714Asp)
c.1465C>A
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.*4861C>A (n.*4861C>A)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.-98-13758C>A (n.-98-13758C>A)
n.5214C>A
n.5255C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063948_43063951delCA003211BRCA1c.5072_5075del (p.Asp1691ValfsTer9)
c.5075_5078del (p.Asp1692ValfsTer9)
c.4949_4952del (p.Asp1650ValfsTer9)
c.5069_5072del (p.Asp1690ValfsTer9)
c.4997_5000del (p.Asp1666ValfsTer9)
c.1763_1766del (p.Asp588ValfsTer9)
c.1625_1628del (p.Asp542ValfsTer9)
c.4187_4190del (p.Asp1396ValfsTer9)
c.4952_4955del (p.Asp1651ValfsTer9)
c.5141_5144del (p.Asp1714ValfsTer9)
c.4934_4937del (p.Asp1645ValfsTer9)
c.1637_1640del (p.Asp546ValfsTer9)
c.5138_5141del (p.Asp1713ValfsTer9)
c.1462_1465del
c.1649_1652del (p.Asp550ValfsTer9)
c.*4858_*4861del (n.*4858_*4861del)
c.1388_1391del (p.Asp463ValfsTer9)
c.5_8del (p.Asp2ValfsTer9)
c.548_551del (p.Asp183ValfsTer9)
c.-98-13761_-98-13758del (n.-98-13761_-98-13758del)
n.5211_5214del
n.5252_5255del
 ClinVar dbSNP
17g.43063949C>ACA10591368BRCA1c.5074G>T (p.Ala1692Ser)
c.5077G>T (p.Ala1693Ser)
c.4951G>T (p.Ala1651Ser)
c.5071G>T (p.Ala1691Ser)
c.4999G>T (p.Ala1667Ser)
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.4189G>T (p.Ala1397Ser)
c.4954G>T (p.Ala1652Ser)
c.5143G>T (p.Ala1715Ser)
c.4936G>T (p.Ala1646Ser)
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.5140G>T (p.Ala1714Ser)
c.1464G>T
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.*4860G>T (n.*4860G>T)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.-98-13759G>T (n.-98-13759G>T)
n.5213G>T
n.5254G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063949C=CA2260769585BRCA1c.5074G= (p.Ala1692=)
c.5077G= (p.Ala1693=)
c.4951G= (p.Ala1651=)
c.5071G= (p.Ala1691=)
c.4999G= (p.Ala1667=)
c.1765G= (p.Ala589=)
c.1627G= (p.Ala543=)
c.4189G= (p.Ala1397=)
c.4954G= (p.Ala1652=)
c.5143G= (p.Ala1715=)
c.4936G= (p.Ala1646=)
c.1639G= (p.Ala547=)
c.5140G= (p.Ala1714=)
c.1464G=
c.1651G= (p.Ala551=)
c.*4860G= (n.*4860G=)
c.1390G= (p.Ala464=)
c.7G= (p.Ala3=)
c.550G= (p.Ala184=)
c.-98-13759G= (n.-98-13759G=)
n.5213G=
n.5254G=
17g.43063949C>GCA10591369BRCA1c.5074G>C (p.Ala1692Pro)
c.5077G>C (p.Ala1693Pro)
c.4951G>C (p.Ala1651Pro)
c.5071G>C (p.Ala1691Pro)
c.4999G>C (p.Ala1667Pro)
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.4189G>C (p.Ala1397Pro)
c.4954G>C (p.Ala1652Pro)
c.5143G>C (p.Ala1715Pro)
c.4936G>C (p.Ala1646Pro)
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.5140G>C (p.Ala1714Pro)
c.1464G>C
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.*4860G>C (n.*4860G>C)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.-98-13759G>C (n.-98-13759G>C)
n.5213G>C
n.5254G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063949C>TCA10591370BRCA1c.5074G>A (p.Ala1692Thr)
c.5077G>A (p.Ala1693Thr)
c.4951G>A (p.Ala1651Thr)
c.5071G>A (p.Ala1691Thr)
c.4999G>A (p.Ala1667Thr)
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.4189G>A (p.Ala1397Thr)
c.4954G>A (p.Ala1652Thr)
c.5143G>A (p.Ala1715Thr)
c.4936G>A (p.Ala1646Thr)
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.5140G>A (p.Ala1714Thr)
c.1464G>A
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.*4860G>A (n.*4860G>A)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.-98-13759G>A (n.-98-13759G>A)
n.5213G>A
n.5254G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063949_43063950delinsCACA2260769584BRCA1c.5073_5074delinsTG (p.Asp1691=)
c.5076_5077delinsTG (p.Asp1692=)
c.4950_4951delinsTG (p.Asp1650=)
c.5070_5071delinsTG (p.Asp1690=)
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c.1764_1765delinsTG (p.Asp588=)
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 ClinVar dbSNP
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n.5212T>C
n.5253T>C
 ClinVar dbSNP
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n.5212T>A
n.5253T>A
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.4813_5211del
n.4854_5252del
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n.5211-1del
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 ClinVar dbSNP
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n.5211-1G>C
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 ClinVar dbSNP
17g.43063952C>TCA003204BRCA1c.5072-1G>A (n.5072-1G>A)
c.5075-1G>A (n.5075-1G>A)
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c.5141-1G>A (n.5141-1G>A)
c.4934-1G>A (n.4934-1G>A)
c.1637-1G>A (n.1637-1G>A)
c.5138-1G>A (n.5138-1G>A)
c.1462-1G>A
c.1649-1G>A (n.1649-1G>A)
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n.5211-1G>A
n.5252-1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063952_43063953delinsCTCA2260769589BRCA1c.5072-2_5072-1delinsAG (n.5072-2_5072-1delinsAG)
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n.5211-2del
n.5252-2del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
17g.43063953T=CA2260769590BRCA1c.5072-2A= (n.5072-2A=)
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n.5211-3C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.1462-3C>A
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n.5211-3C>A
n.5252-3C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063954_43063955insTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCA2638061591BRCA1c.5072-4_5072-3insAAGAGACTACTCATGTTGTTATGAAAA (n.5072-4_5072-3insAAGAGACTACTCATGTTGTTATGAAAA)
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c.*4858-4_*4858-3insAAGAGACTACTCATGTTGTTATGAAAA (n.*4858-4_*4858-3insAAGAGACTACTCATGTTGTTATGAAAA)
c.1388-4_1388-3insAAGAGACTACTCATGTTGTTATGAAAA (n.1388-4_1388-3insAAGAGACTACTCATGTTGTTATGAAAA)
c.5-4_5-3insAAGAGACTACTCATGTTGTTATGAAAA (n.5-4_5-3insAAGAGACTACTCATGTTGTTATGAAAA)
c.548-4_548-3insAAGAGACTACTCATGTTGTTATGAAAA (n.548-4_548-3insAAGAGACTACTCATGTTGTTATGAAAA)
c.-98-13765_-98-13764insAAGAGACTACTCATGTTGTTATGAAAA (n.-98-13765_-98-13764insAAGAGACTACTCATGTTGTTATGAAAA)
n.5211-4_5211-3insAAGAGACTACTCATGTTGTTATGAAAA
n.5252-4_5252-3insAAGAGACTACTCATGTTGTTATGAAAA
 gnomAD v4
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n.5211-4G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063955C=CA2260769592BRCA1c.5072-4G= (n.5072-4G=)
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17g.43063955C>GCA916080128BRCA1c.5072-4G>C (n.5072-4G>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
17g.43063959A>GCA916080136BRCA1c.5072-8T>C (n.5072-8T>C)
c.5075-8T>C (n.5075-8T>C)
c.4949-8T>C (n.4949-8T>C)
c.5069-8T>C (n.5069-8T>C)
c.4997-8T>C (n.4997-8T>C)
c.1763-8T>C (n.1763-8T>C)
c.1625-8T>C (n.1625-8T>C)
c.4187-8T>C (n.4187-8T>C)
c.4952-8T>C (n.4952-8T>C)
c.5141-8T>C (n.5141-8T>C)
c.4934-8T>C (n.4934-8T>C)
c.1637-8T>C (n.1637-8T>C)
c.5138-8T>C (n.5138-8T>C)
c.1462-8T>C
c.1649-8T>C (n.1649-8T>C)
c.*4858-8T>C (n.*4858-8T>C)
c.1388-8T>C (n.1388-8T>C)
c.5-8T>C (n.5-8T>C)
c.548-8T>C (n.548-8T>C)
c.-98-13769T>C (n.-98-13769T>C)
n.5211-8T>C
n.5252-8T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063959A>TCA916080135BRCA1c.5072-8T>A (n.5072-8T>A)
c.5075-8T>A (n.5075-8T>A)
c.4949-8T>A (n.4949-8T>A)
c.5069-8T>A (n.5069-8T>A)
c.4997-8T>A (n.4997-8T>A)
c.1763-8T>A (n.1763-8T>A)
c.1625-8T>A (n.1625-8T>A)
c.4187-8T>A (n.4187-8T>A)
c.4952-8T>A (n.4952-8T>A)
c.5141-8T>A (n.5141-8T>A)
c.4934-8T>A (n.4934-8T>A)
c.1637-8T>A (n.1637-8T>A)
c.5138-8T>A (n.5138-8T>A)
c.1462-8T>A
c.1649-8T>A (n.1649-8T>A)
c.*4858-8T>A (n.*4858-8T>A)
c.1388-8T>A (n.1388-8T>A)
c.5-8T>A (n.5-8T>A)
c.548-8T>A (n.548-8T>A)
c.-98-13769T>A (n.-98-13769T>A)
n.5211-8T>A
n.5252-8T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063960T>ACA003215BRCA1c.5072-9A>T (n.5072-9A>T)
c.5075-9A>T (n.5075-9A>T)
c.4949-9A>T (n.4949-9A>T)
c.5069-9A>T (n.5069-9A>T)
c.4997-9A>T (n.4997-9A>T)
c.1763-9A>T (n.1763-9A>T)
c.1625-9A>T (n.1625-9A>T)
c.4187-9A>T (n.4187-9A>T)
c.4952-9A>T (n.4952-9A>T)
c.5141-9A>T (n.5141-9A>T)
c.4934-9A>T (n.4934-9A>T)
c.1637-9A>T (n.1637-9A>T)
c.5138-9A>T (n.5138-9A>T)
c.1462-9A>T
c.1649-9A>T (n.1649-9A>T)
c.*4858-9A>T (n.*4858-9A>T)
c.1388-9A>T (n.1388-9A>T)
c.5-9A>T (n.5-9A>T)
c.548-9A>T (n.548-9A>T)
c.-98-13770A>T (n.-98-13770A>T)
n.5211-9A>T
n.5252-9A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063960T>CCA10583554BRCA1c.5072-9A>G (n.5072-9A>G)
c.5075-9A>G (n.5075-9A>G)
c.4949-9A>G (n.4949-9A>G)
c.5069-9A>G (n.5069-9A>G)
c.4997-9A>G (n.4997-9A>G)
c.1763-9A>G (n.1763-9A>G)
c.1625-9A>G (n.1625-9A>G)
c.4187-9A>G (n.4187-9A>G)
c.4952-9A>G (n.4952-9A>G)
c.5141-9A>G (n.5141-9A>G)
c.4934-9A>G (n.4934-9A>G)
c.1637-9A>G (n.1637-9A>G)
c.5138-9A>G (n.5138-9A>G)
c.1462-9A>G
c.1649-9A>G (n.1649-9A>G)
c.*4858-9A>G (n.*4858-9A>G)
c.1388-9A>G (n.1388-9A>G)
c.5-9A>G (n.5-9A>G)
c.548-9A>G (n.548-9A>G)
c.-98-13770A>G (n.-98-13770A>G)
n.5211-9A>G
n.5252-9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063960T>GCA658656680BRCA1c.5072-9A>C (n.5072-9A>C)
c.5075-9A>C (n.5075-9A>C)
c.4949-9A>C (n.4949-9A>C)
c.5069-9A>C (n.5069-9A>C)
c.4997-9A>C (n.4997-9A>C)
c.1763-9A>C (n.1763-9A>C)
c.1625-9A>C (n.1625-9A>C)
c.4187-9A>C (n.4187-9A>C)
c.4952-9A>C (n.4952-9A>C)
c.5141-9A>C (n.5141-9A>C)
c.4934-9A>C (n.4934-9A>C)
c.1637-9A>C (n.1637-9A>C)
c.5138-9A>C (n.5138-9A>C)
c.1462-9A>C
c.1649-9A>C (n.1649-9A>C)
c.*4858-9A>C (n.*4858-9A>C)
c.1388-9A>C (n.1388-9A>C)
c.5-9A>C (n.5-9A>C)
c.548-9A>C (n.548-9A>C)
c.-98-13770A>C (n.-98-13770A>C)
n.5211-9A>C
n.5252-9A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063960T=CA2260769597BRCA1c.5072-9A= (n.5072-9A=)
c.5075-9A= (n.5075-9A=)
c.4949-9A= (n.4949-9A=)
c.5069-9A= (n.5069-9A=)
c.4997-9A= (n.4997-9A=)
c.1763-9A= (n.1763-9A=)
c.1625-9A= (n.1625-9A=)
c.4187-9A= (n.4187-9A=)
c.4952-9A= (n.4952-9A=)
c.5141-9A= (n.5141-9A=)
c.4934-9A= (n.4934-9A=)
c.1637-9A= (n.1637-9A=)
c.5138-9A= (n.5138-9A=)
c.1462-9A=
c.1649-9A= (n.1649-9A=)
c.*4858-9A= (n.*4858-9A=)
c.1388-9A= (n.1388-9A=)
c.5-9A= (n.5-9A=)
c.548-9A= (n.548-9A=)
c.-98-13770A= (n.-98-13770A=)
n.5211-9A=
n.5252-9A=
17g.43063961G>ACA916080139BRCA1c.5072-10C>T (n.5072-10C>T)
c.5075-10C>T (n.5075-10C>T)
c.4949-10C>T (n.4949-10C>T)
c.5069-10C>T (n.5069-10C>T)
c.4997-10C>T (n.4997-10C>T)
c.1763-10C>T (n.1763-10C>T)
c.1625-10C>T (n.1625-10C>T)
c.4187-10C>T (n.4187-10C>T)
c.4952-10C>T (n.4952-10C>T)
c.5141-10C>T (n.5141-10C>T)
c.4934-10C>T (n.4934-10C>T)
c.1637-10C>T (n.1637-10C>T)
c.5138-10C>T (n.5138-10C>T)
c.1462-10C>T
c.1649-10C>T (n.1649-10C>T)
c.*4858-10C>T (n.*4858-10C>T)
c.1388-10C>T (n.1388-10C>T)
c.5-10C>T (n.5-10C>T)
c.548-10C>T (n.548-10C>T)
c.-98-13771C>T (n.-98-13771C>T)
n.5211-10C>T
n.5252-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063961G>CCA916080138BRCA1c.5072-10C>G (n.5072-10C>G)
c.5075-10C>G (n.5075-10C>G)
c.4949-10C>G (n.4949-10C>G)
c.5069-10C>G (n.5069-10C>G)
c.4997-10C>G (n.4997-10C>G)
c.1763-10C>G (n.1763-10C>G)
c.1625-10C>G (n.1625-10C>G)
c.4187-10C>G (n.4187-10C>G)
c.4952-10C>G (n.4952-10C>G)
c.5141-10C>G (n.5141-10C>G)
c.4934-10C>G (n.4934-10C>G)
c.1637-10C>G (n.1637-10C>G)
c.5138-10C>G (n.5138-10C>G)
c.1462-10C>G
c.1649-10C>G (n.1649-10C>G)
c.*4858-10C>G (n.*4858-10C>G)
c.1388-10C>G (n.1388-10C>G)
c.5-10C>G (n.5-10C>G)
c.548-10C>G (n.548-10C>G)
c.-98-13771C>G (n.-98-13771C>G)
n.5211-10C>G
n.5252-10C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063961G=CA2260769598BRCA1c.5072-10C= (n.5072-10C=)
c.5075-10C= (n.5075-10C=)
c.4949-10C= (n.4949-10C=)
c.5069-10C= (n.5069-10C=)
c.4997-10C= (n.4997-10C=)
c.1763-10C= (n.1763-10C=)
c.1625-10C= (n.1625-10C=)
c.4187-10C= (n.4187-10C=)
c.4952-10C= (n.4952-10C=)
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c.1637-10C= (n.1637-10C=)
c.5138-10C= (n.5138-10C=)
c.1462-10C=
c.1649-10C= (n.1649-10C=)
c.*4858-10C= (n.*4858-10C=)
c.1388-10C= (n.1388-10C=)
c.5-10C= (n.5-10C=)
c.548-10C= (n.548-10C=)
c.-98-13771C= (n.-98-13771C=)
n.5211-10C=
n.5252-10C=
17g.43063961G>TCA916080140BRCA1c.5072-10C>A (n.5072-10C>A)
c.5075-10C>A (n.5075-10C>A)
c.4949-10C>A (n.4949-10C>A)
c.5069-10C>A (n.5069-10C>A)
c.4997-10C>A (n.4997-10C>A)
c.1763-10C>A (n.1763-10C>A)
c.1625-10C>A (n.1625-10C>A)
c.4187-10C>A (n.4187-10C>A)
c.4952-10C>A (n.4952-10C>A)
c.5141-10C>A (n.5141-10C>A)
c.4934-10C>A (n.4934-10C>A)
c.1637-10C>A (n.1637-10C>A)
c.5138-10C>A (n.5138-10C>A)
c.1462-10C>A
c.1649-10C>A (n.1649-10C>A)
c.*4858-10C>A (n.*4858-10C>A)
c.1388-10C>A (n.1388-10C>A)
c.5-10C>A (n.5-10C>A)
c.548-10C>A (n.548-10C>A)
c.-98-13771C>A (n.-98-13771C>A)
n.5211-10C>A
n.5252-10C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063962A=CA2260769599BRCA1c.5072-11T= (n.5072-11T=)
c.5075-11T= (n.5075-11T=)
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c.5069-11T= (n.5069-11T=)
c.4997-11T= (n.4997-11T=)
c.1763-11T= (n.1763-11T=)
c.1625-11T= (n.1625-11T=)
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c.5141-11T= (n.5141-11T=)
c.4934-11T= (n.4934-11T=)
c.1637-11T= (n.1637-11T=)
c.5138-11T= (n.5138-11T=)
c.1462-11T=
c.1649-11T= (n.1649-11T=)
c.*4858-11T= (n.*4858-11T=)
c.1388-11T= (n.1388-11T=)
c.5-11T= (n.5-11T=)
c.548-11T= (n.548-11T=)
c.-98-13772T= (n.-98-13772T=)
n.5211-11T=
n.5252-11T=
17g.43063962A>GCA16615749BRCA1c.5072-11T>C (n.5072-11T>C)
c.5075-11T>C (n.5075-11T>C)
c.4949-11T>C (n.4949-11T>C)
c.5069-11T>C (n.5069-11T>C)
c.4997-11T>C (n.4997-11T>C)
c.1763-11T>C (n.1763-11T>C)
c.1625-11T>C (n.1625-11T>C)
c.4187-11T>C (n.4187-11T>C)
c.4952-11T>C (n.4952-11T>C)
c.5141-11T>C (n.5141-11T>C)
c.4934-11T>C (n.4934-11T>C)
c.1637-11T>C (n.1637-11T>C)
c.5138-11T>C (n.5138-11T>C)
c.1462-11T>C
c.1649-11T>C (n.1649-11T>C)
c.*4858-11T>C (n.*4858-11T>C)
c.1388-11T>C (n.1388-11T>C)
c.5-11T>C (n.5-11T>C)
c.548-11T>C (n.548-11T>C)
c.-98-13772T>C (n.-98-13772T>C)
n.5211-11T>C
n.5252-11T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063963A>GCA2499224383BRCA1c.5072-12T>C (n.5072-12T>C)
c.5075-12T>C (n.5075-12T>C)
c.4949-12T>C (n.4949-12T>C)
c.5069-12T>C (n.5069-12T>C)
c.4997-12T>C (n.4997-12T>C)
c.1763-12T>C (n.1763-12T>C)
c.1625-12T>C (n.1625-12T>C)
c.4187-12T>C (n.4187-12T>C)
c.4952-12T>C (n.4952-12T>C)
c.5141-12T>C (n.5141-12T>C)
c.4934-12T>C (n.4934-12T>C)
c.1637-12T>C (n.1637-12T>C)
c.5138-12T>C (n.5138-12T>C)
c.1462-12T>C
c.1649-12T>C (n.1649-12T>C)
c.*4858-12T>C (n.*4858-12T>C)
c.1388-12T>C (n.1388-12T>C)
c.5-12T>C (n.5-12T>C)
c.548-12T>C (n.548-12T>C)
c.-98-13773T>C (n.-98-13773T>C)
n.5211-12T>C
n.5252-12T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063965A=CA2260769600BRCA1c.5072-14T= (n.5072-14T=)
c.5075-14T= (n.5075-14T=)
c.4949-14T= (n.4949-14T=)
c.5069-14T= (n.5069-14T=)
c.4997-14T= (n.4997-14T=)
c.1763-14T= (n.1763-14T=)
c.1625-14T= (n.1625-14T=)
c.4187-14T= (n.4187-14T=)
c.4952-14T= (n.4952-14T=)
c.5141-14T= (n.5141-14T=)
c.4934-14T= (n.4934-14T=)
c.1637-14T= (n.1637-14T=)
c.5138-14T= (n.5138-14T=)
c.1462-14T=
c.1649-14T= (n.1649-14T=)
c.*4858-14T= (n.*4858-14T=)
c.1388-14T= (n.1388-14T=)
c.5-14T= (n.5-14T=)
c.548-14T= (n.548-14T=)
c.-98-13775T= (n.-98-13775T=)
n.5211-14T=
n.5252-14T=
17g.43063965A>CCA772174147BRCA1c.5072-14T>G (n.5072-14T>G)
c.5075-14T>G (n.5075-14T>G)
c.4949-14T>G (n.4949-14T>G)
c.5069-14T>G (n.5069-14T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5211-19A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.5211-24C>T
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 dbSNP
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n.5211-24del
n.5252-24del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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