Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43063856G>A | CA321094094 | CBS | c.828+44C>T (n.828+44C>T) n.1139+44C>T n.328+44C>T c.879+44C>T (n.879+44C>T) c.513+44C>T (n.513+44C>T) n.1199+44C>T n.978+44C>T n.1022C>T | dbSNP |
21 | g.43063856G= | CA2391103303 | CBS | c.828+44C= (n.828+44C=) n.1139+44C= n.328+44C= c.879+44C= (n.879+44C=) c.513+44C= (n.513+44C=) n.1199+44C= n.978+44C= n.1022C= | |
21 | g.43063857G>C | CA2654727119 | CBS | c.828+43C>G (n.828+43C>G) n.1139+43C>G n.328+43C>G c.879+43C>G (n.879+43C>G) c.513+43C>G (n.513+43C>G) n.1199+43C>G n.978+43C>G n.1021C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43063857G= | CA2391103304 | CBS | c.828+43C= (n.828+43C=) n.1139+43C= n.328+43C= c.879+43C= (n.879+43C=) c.513+43C= (n.513+43C=) n.1199+43C= n.978+43C= n.1021C= | |
21 | g.43063858C>A | CA749579427 | CBS | c.828+42G>T (n.828+42G>T) n.1139+42G>T n.328+42G>T c.879+42G>T (n.879+42G>T) c.513+42G>T (n.513+42G>T) n.1199+42G>T n.978+42G>T n.1020G>T | dbSNP |
21 | g.43063858C= | CA2391103305 | CBS | c.828+42G= (n.828+42G=) n.1139+42G= n.328+42G= c.879+42G= (n.879+42G=) c.513+42G= (n.513+42G=) n.1199+42G= n.978+42G= n.1020G= | |
21 | g.43063858C>T | CA749579428 | CBS | c.828+42G>A (n.828+42G>A) n.1139+42G>A n.328+42G>A c.879+42G>A (n.879+42G>A) c.513+42G>A (n.513+42G>A) n.1199+42G>A n.978+42G>A n.1020G>A | dbSNP |
21 | g.43063858_43063859dup | CA321094096 | CBS | c.828+41_828+42dup (n.828+41_828+42dup) n.1139+41_1139+42dup n.328+41_328+42dup c.879+41_879+42dup (n.879+41_879+42dup) c.513+41_513+42dup (n.513+41_513+42dup) n.1199+41_1199+42dup n.978+41_978+42dup n.1019_1020dup | dbSNP |
21 | g.43063859C>A | CA2817996533 | CBS | c.828+41G>T (n.828+41G>T) n.1139+41G>T n.328+41G>T c.879+41G>T (n.879+41G>T) c.513+41G>T (n.513+41G>T) n.1199+41G>T n.978+41G>T n.1019G>T | |
21 | g.43063859C= | CA2391103306 | CBS | c.828+41G= (n.828+41G=) n.1139+41G= n.328+41G= c.879+41G= (n.879+41G=) c.513+41G= (n.513+41G=) n.1199+41G= n.978+41G= n.1019G= | |
21 | g.43063859C>T | CA321094121 | CBS | c.828+41G>A (n.828+41G>A) n.1139+41G>A n.328+41G>A c.879+41G>A (n.879+41G>A) c.513+41G>A (n.513+41G>A) n.1199+41G>A n.978+41G>A n.1019G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063860A= | CA2391103307 | CBS | c.828+40T= (n.828+40T=) n.1139+40T= n.328+40T= c.879+40T= (n.879+40T=) c.513+40T= (n.513+40T=) n.1199+40T= n.978+40T= n.1018T= | |
21 | g.43063860A>C | CA1022642009 | CBS | c.828+40T>G (n.828+40T>G) n.1139+40T>G n.328+40T>G c.879+40T>G (n.879+40T>G) c.513+40T>G (n.513+40T>G) n.1199+40T>G n.978+40T>G n.1018T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063860A>G | CA749579429 | CBS | c.828+40T>C (n.828+40T>C) n.1139+40T>C n.328+40T>C c.879+40T>C (n.879+40T>C) c.513+40T>C (n.513+40T>C) n.1199+40T>C n.978+40T>C n.1018T>C | dbSNP |
21 | g.43063860A>T | CA2531851157 | CBS | c.828+40T>A (n.828+40T>A) n.1139+40T>A n.328+40T>A c.879+40T>A (n.879+40T>A) c.513+40T>A (n.513+40T>A) n.1199+40T>A n.978+40T>A n.1018T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43063861C>T | CA2514540203 | CBS | c.828+39G>A (n.828+39G>A) n.1139+39G>A n.328+39G>A c.879+39G>A (n.879+39G>A) c.513+39G>A (n.513+39G>A) n.1199+39G>A n.978+39G>A n.1017G>A | |
21 | g.43063864C= | CA2391103308 | CBS | c.828+36G= (n.828+36G=) n.1139+36G= n.328+36G= c.879+36G= (n.879+36G=) c.513+36G= (n.513+36G=) n.1199+36G= n.978+36G= n.1014G= | |
21 | g.43063864C>T | CA321094132 | CBS | c.828+36G>A (n.828+36G>A) n.1139+36G>A n.328+36G>A c.879+36G>A (n.879+36G>A) c.513+36G>A (n.513+36G>A) n.1199+36G>A n.978+36G>A n.1014G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063865G>A | CA321094135 | CBS | c.828+35C>T (n.828+35C>T) n.1139+35C>T n.328+35C>T c.879+35C>T (n.879+35C>T) c.513+35C>T (n.513+35C>T) n.1199+35C>T n.978+35C>T n.1013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063865G>C | CA2573129964 | CBS | c.828+35C>G (n.828+35C>G) n.1139+35C>G n.328+35C>G c.879+35C>G (n.879+35C>G) c.513+35C>G (n.513+35C>G) n.1199+35C>G n.978+35C>G n.1013C>G | |
21 | g.43063865G= | CA2391103309 | CBS | c.828+35C= (n.828+35C=) n.1139+35C= n.328+35C= c.879+35C= (n.879+35C=) c.513+35C= (n.513+35C=) n.1199+35C= n.978+35C= n.1013C= | |
21 | g.43063866C= | CA2391103310 | CBS | c.828+34G= (n.828+34G=) n.1139+34G= n.328+34G= c.879+34G= (n.879+34G=) c.513+34G= (n.513+34G=) n.1199+34G= n.978+34G= n.1012G= | |
21 | g.43063866C>T | CA321094137 | CBS | c.828+34G>A (n.828+34G>A) n.1139+34G>A n.328+34G>A c.879+34G>A (n.879+34G>A) c.513+34G>A (n.513+34G>A) n.1199+34G>A n.978+34G>A n.1012G>A | dbSNP |
21 | g.43063868C>A | CA2391103312 | CBS | c.828+32G>T (n.828+32G>T) n.1139+32G>T n.328+32G>T c.879+32G>T (n.879+32G>T) c.513+32G>T (n.513+32G>T) n.1199+32G>T n.978+32G>T n.1010G>T | dbSNP |
21 | g.43063868C= | CA2391103311 | CBS | c.828+32G= (n.828+32G=) n.1139+32G= n.328+32G= c.879+32G= (n.879+32G=) c.513+32G= (n.513+32G=) n.1199+32G= n.978+32G= n.1010G= | |
21 | g.43063868C>T | CA2654727132 | CBS | c.828+32G>A (n.828+32G>A) n.1139+32G>A n.328+32G>A c.879+32G>A (n.879+32G>A) c.513+32G>A (n.513+32G>A) n.1199+32G>A n.978+32G>A n.1010G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43063869T>C | CA749579433 | CBS | c.828+31A>G (n.828+31A>G) n.1139+31A>G n.328+31A>G c.879+31A>G (n.879+31A>G) c.513+31A>G (n.513+31A>G) n.1199+31A>G n.978+31A>G n.1009A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43063869T>G | CA1022642013 | CBS | c.828+31A>C (n.828+31A>C) n.1139+31A>C n.328+31A>C c.879+31A>C (n.879+31A>C) c.513+31A>C (n.513+31A>C) n.1199+31A>C n.978+31A>C n.1009A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43063869T= | CA2391103313 | CBS | c.828+31A= (n.828+31A=) n.1139+31A= n.328+31A= c.879+31A= (n.879+31A=) c.513+31A= (n.513+31A=) n.1199+31A= n.978+31A= n.1009A= | |
21 | g.43063870G= | CA2391103314 | CBS | c.828+30C= (n.828+30C=) n.1139+30C= n.328+30C= c.879+30C= (n.879+30C=) c.513+30C= (n.513+30C=) n.1199+30C= n.978+30C= n.1008C= | |
21 | g.43063870G>T | CA749579434 | CBS | c.828+30C>A (n.828+30C>A) n.1139+30C>A n.328+30C>A c.879+30C>A (n.879+30C>A) c.513+30C>A (n.513+30C>A) n.1199+30C>A n.978+30C>A n.1008C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063871C>A | CA749579436 | CBS | c.828+29G>T (n.828+29G>T) n.1139+29G>T n.328+29G>T c.879+29G>T (n.879+29G>T) c.513+29G>T (n.513+29G>T) n.1199+29G>T n.978+29G>T n.1007G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43063871C= | CA2391103315 | CBS | c.828+29G= (n.828+29G=) n.1139+29G= n.328+29G= c.879+29G= (n.879+29G=) c.513+29G= (n.513+29G=) n.1199+29G= n.978+29G= n.1007G= | |
21 | g.43063871C>G | CA749579438 | CBS | c.828+29G>C (n.828+29G>C) n.1139+29G>C n.328+29G>C c.879+29G>C (n.879+29G>C) c.513+29G>C (n.513+29G>C) n.1199+29G>C n.978+29G>C n.1007G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063871C>T | CA749579439 | CBS | c.828+29G>A (n.828+29G>A) n.1139+29G>A n.328+29G>A c.879+29G>A (n.879+29G>A) c.513+29G>A (n.513+29G>A) n.1199+29G>A n.978+29G>A n.1007G>A | dbSNP |
21 | g.43063873C>T | CA2654727144 | CBS | c.828+27G>A (n.828+27G>A) n.1139+27G>A n.328+27G>A c.879+27G>A (n.879+27G>A) c.513+27G>A (n.513+27G>A) n.1199+27G>A n.978+27G>A n.1005G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43063874C>T | CA2573129965 | CBS | c.828+26G>A (n.828+26G>A) n.1139+26G>A n.328+26G>A c.879+26G>A (n.879+26G>A) c.513+26G>A (n.513+26G>A) n.1199+26G>A n.978+26G>A n.1004G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43063874_43063875delinsCT | CA2391103316 | CBS | c.828+25_828+26delinsAG (n.828+25_828+26delinsAG) n.1139+25_1139+26delinsAG n.328+25_328+26delinsAG c.879+25_879+26delinsAG (n.879+25_879+26delinsAG) c.513+25_513+26delinsAG (n.513+25_513+26delinsAG) n.1199+25_1199+26delinsAG n.978+25_978+26delinsAG n.1003_1004delinsAG | |
21 | g.43063875del | CA920313680 | CBS | c.828+25del (n.828+25del) n.1139+25del n.328+25del c.879+25del (n.879+25del) c.513+25del (n.513+25del) n.1199+25del n.978+25del n.1003del | dbSNP |
21 | g.43063875T>A | CA1022642018 | CBS | c.828+25A>T (n.828+25A>T) n.1139+25A>T n.328+25A>T c.879+25A>T (n.879+25A>T) c.513+25A>T (n.513+25A>T) n.1199+25A>T n.978+25A>T n.1003A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063875T>C | CA2654727152 | CBS | c.828+25A>G (n.828+25A>G) n.1139+25A>G n.328+25A>G c.879+25A>G (n.879+25A>G) c.513+25A>G (n.513+25A>G) n.1199+25A>G n.978+25A>G n.1003A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43063877T>A | CA2580667371 | CBS | c.828+23A>T (n.828+23A>T) n.1139+23A>T n.328+23A>T c.879+23A>T (n.879+23A>T) c.513+23A>T (n.513+23A>T) n.1199+23A>T n.978+23A>T n.1001A>T | |
21 | g.43063877T>C | CA321094144 | CBS | c.828+23A>G (n.828+23A>G) n.1139+23A>G n.328+23A>G c.879+23A>G (n.879+23A>G) c.513+23A>G (n.513+23A>G) n.1199+23A>G n.978+23A>G n.1001A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063877T>G | CA2580667370 | CBS | c.828+23A>C (n.828+23A>C) n.1139+23A>C n.328+23A>C c.879+23A>C (n.879+23A>C) c.513+23A>C (n.513+23A>C) n.1199+23A>C n.978+23A>C n.1001A>C | |
21 | g.43063877T= | CA2391103317 | CBS | c.828+23A= (n.828+23A=) n.1139+23A= n.328+23A= c.879+23A= (n.879+23A=) c.513+23A= (n.513+23A=) n.1199+23A= n.978+23A= n.1001A= | |
21 | g.43063879C= | CA2391103318 | CBS | c.828+21G= (n.828+21G=) n.1139+21G= n.328+21G= c.879+21G= (n.879+21G=) c.513+21G= (n.513+21G=) n.1199+21G= n.978+21G= n.999G= | |
21 | g.43063879C>T | CA321094145 | CBS | c.828+21G>A (n.828+21G>A) n.1139+21G>A n.328+21G>A c.879+21G>A (n.879+21G>A) c.513+21G>A (n.513+21G>A) n.1199+21G>A n.978+21G>A n.999G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063880G>A | CA321094147 | CBS | c.828+20C>T (n.828+20C>T) n.1139+20C>T n.328+20C>T c.879+20C>T (n.879+20C>T) c.513+20C>T (n.513+20C>T) n.1199+20C>T n.978+20C>T n.998C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063880G= | CA2391103319 | CBS | c.828+20C= (n.828+20C=) n.1139+20C= n.328+20C= c.879+20C= (n.879+20C=) c.513+20C= (n.513+20C=) n.1199+20C= n.978+20C= n.998C= | |
21 | g.43063880G>T | CA321094149 | CBS | c.828+20C>A (n.828+20C>A) n.1139+20C>A n.328+20C>A c.879+20C>A (n.879+20C>A) c.513+20C>A (n.513+20C>A) n.1199+20C>A n.978+20C>A n.998C>A | dbSNP |
21 | g.43063881G>A | CA321094150 | CBS | c.828+19C>T (n.828+19C>T) n.1139+19C>T n.328+19C>T c.879+19C>T (n.879+19C>T) c.513+19C>T (n.513+19C>T) n.1199+19C>T n.978+19C>T n.997C>T | dbSNP |
21 | g.43063881G= | CA2391103320 | CBS | c.828+19C= (n.828+19C=) n.1139+19C= n.328+19C= c.879+19C= (n.879+19C=) c.513+19C= (n.513+19C=) n.1199+19C= n.978+19C= n.997C= | |
21 | g.43063882C>A | CA749579445 | CBS | c.828+18G>T (n.828+18G>T) n.1139+18G>T n.328+18G>T c.879+18G>T (n.879+18G>T) c.513+18G>T (n.513+18G>T) n.1199+18G>T n.978+18G>T n.996G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43063882C= | CA2391103321 | CBS | c.828+18G= (n.828+18G=) n.1139+18G= n.328+18G= c.879+18G= (n.879+18G=) c.513+18G= (n.513+18G=) n.1199+18G= n.978+18G= n.996G= | |
21 | g.43063882C>G | CA749579446 | CBS | c.828+18G>C (n.828+18G>C) n.1139+18G>C n.328+18G>C c.879+18G>C (n.879+18G>C) c.513+18G>C (n.513+18G>C) n.1199+18G>C n.978+18G>C n.996G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43063883C= | CA2391103322 | CBS | c.828+17G= (n.828+17G=) n.1139+17G= n.328+17G= c.879+17G= (n.879+17G=) c.513+17G= (n.513+17G=) n.1199+17G= n.978+17G= n.995G= | |
21 | g.43063883C>G | CA321094155 | CBS | c.828+17G>C (n.828+17G>C) n.1139+17G>C n.328+17G>C c.879+17G>C (n.879+17G>C) c.513+17G>C (n.513+17G>C) n.1199+17G>C n.978+17G>C n.995G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063884C>A | CA2654727174 | CBS | c.828+16G>T (n.828+16G>T) n.1139+16G>T n.328+16G>T c.879+16G>T (n.879+16G>T) c.513+16G>T (n.513+16G>T) n.1199+16G>T n.978+16G>T n.994G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43063884C= | CA2391103323 | CBS | c.828+16G= (n.828+16G=) n.1139+16G= n.328+16G= c.879+16G= (n.879+16G=) c.513+16G= (n.513+16G=) n.1199+16G= n.978+16G= n.994G= | |
21 | g.43063884C>G | CA2654727175 | CBS | c.828+16G>C (n.828+16G>C) n.1139+16G>C n.328+16G>C c.879+16G>C (n.879+16G>C) c.513+16G>C (n.513+16G>C) n.1199+16G>C n.978+16G>C n.994G>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43063884C>T | CA321094167 | CBS | c.828+16G>A (n.828+16G>A) n.1139+16G>A n.328+16G>A c.879+16G>A (n.879+16G>A) c.513+16G>A (n.513+16G>A) n.1199+16G>A n.978+16G>A n.994G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063885G>A | CA321094177 | CBS | c.828+15C>T (n.828+15C>T) n.1139+15C>T n.328+15C>T c.879+15C>T (n.879+15C>T) c.513+15C>T (n.513+15C>T) n.1199+15C>T n.978+15C>T n.993C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063885G= | CA2391103324 | CBS | c.828+15C= (n.828+15C=) n.1139+15C= n.328+15C= c.879+15C= (n.879+15C=) c.513+15C= (n.513+15C=) n.1199+15C= n.978+15C= n.993C= | |
21 | g.43063885G>T | CA2654727181 | CBS | c.828+15C>A (n.828+15C>A) n.1139+15C>A n.328+15C>A c.879+15C>A (n.879+15C>A) c.513+15C>A (n.513+15C>A) n.1199+15C>A n.978+15C>A n.993C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43063887C>T | CA2654727182 | CBS | c.828+13G>A (n.828+13G>A) n.1139+13G>A n.328+13G>A c.879+13G>A (n.879+13G>A) c.513+13G>A (n.513+13G>A) n.1199+13G>A n.978+13G>A n.991G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43063891A>C | CA2654727183 | CBS | c.828+9T>G (n.828+9T>G) n.1139+9T>G n.328+9T>G c.879+9T>G (n.879+9T>G) c.513+9T>G (n.513+9T>G) n.1199+9T>G n.978+9T>G n.987T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43063893C>G | CA2817996552 | CBS | c.828+7G>C (n.828+7G>C) n.1139+7G>C n.328+7G>C c.879+7G>C (n.879+7G>C) c.513+7G>C (n.513+7G>C) n.1199+7G>C n.978+7G>C n.985G>C | |
21 | g.43063893C>T | CA2580099023 | CBS | c.828+7G>A (n.828+7G>A) n.1139+7G>A n.328+7G>A c.879+7G>A (n.879+7G>A) c.513+7G>A (n.513+7G>A) n.1199+7G>A n.978+7G>A n.985G>A | ClinVar |
21 | g.43063894A>C | CA1022642038 | CBS | c.828+6T>G (n.828+6T>G) n.1139+6T>G n.328+6T>G c.879+6T>G (n.879+6T>G) c.513+6T>G (n.513+6T>G) n.1199+6T>G n.978+6T>G n.984T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063895C= | CA2391103325 | CBS | c.828+5G= (n.828+5G=) n.1139+5G= n.328+5G= c.879+5G= (n.879+5G=) c.513+5G= (n.513+5G=) n.1199+5G= n.978+5G= n.983G= | |
21 | g.43063895C>G | CA749579450 | CBS | c.828+5G>C (n.828+5G>C) n.1139+5G>C n.328+5G>C c.879+5G>C (n.879+5G>C) c.513+5G>C (n.513+5G>C) n.1199+5G>C n.978+5G>C n.983G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43063897_43063922del | CA2831039234 | CBS | c.808_828+5del n.1119_1139+5del n.308_328+5del c.859_879+5del c.493_513+5del n.1179_1199+5del n.958_978+5del n.958_983del | |
21 | g.43063896T>C | CA2654727184 | CBS | c.828+4A>G (n.828+4A>G) n.1139+4A>G n.328+4A>G c.879+4A>G (n.879+4A>G) c.513+4A>G (n.513+4A>G) n.1199+4A>G n.978+4A>G n.982A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43063897C= | CA2391103326 | CBS | c.828+3G= (n.828+3G=) n.1139+3G= n.328+3G= c.879+3G= (n.879+3G=) c.513+3G= (n.513+3G=) n.1199+3G= n.978+3G= n.981G= | |
21 | g.43063897C>T | CA321094204 | CBS | c.828+3G>A (n.828+3G>A) n.1139+3G>A n.328+3G>A c.879+3G>A (n.879+3G>A) c.513+3G>A (n.513+3G>A) n.1199+3G>A n.978+3G>A n.981G>A | dbSNP |
21 | g.43063898A>C | CA410600199 | CBS | c.828+2T>G (n.828+2T>G) n.1139+2T>G n.328+2T>G c.879+2T>G (n.879+2T>G) c.513+2T>G (n.513+2T>G) n.1199+2T>G n.978+2T>G n.980T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063898A>G | CA410600200 | CBS | c.828+2T>C (n.828+2T>C) n.1139+2T>C n.328+2T>C c.879+2T>C (n.879+2T>C) c.513+2T>C (n.513+2T>C) n.1199+2T>C n.978+2T>C n.980T>C | |
21 | g.43063898A>T | CA410600201 | CBS | c.828+2T>A (n.828+2T>A) n.1139+2T>A n.328+2T>A c.879+2T>A (n.879+2T>A) c.513+2T>A (n.513+2T>A) n.1199+2T>A n.978+2T>A n.980T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063899C>A | CA410600202 | CBS | c.828+1G>T (n.828+1G>T) n.1139+1G>T n.328+1G>T c.879+1G>T (n.879+1G>T) c.513+1G>T (n.513+1G>T) n.1199+1G>T n.978+1G>T n.979G>T | |
21 | g.43063899C= | CA2391103327 | CBS | c.828+1G= (n.828+1G=) n.1139+1G= n.328+1G= c.879+1G= (n.879+1G=) c.513+1G= (n.513+1G=) n.1199+1G= n.978+1G= n.979G= | |
21 | g.43063899C>G | CA410600203 | CBS | c.828+1G>C (n.828+1G>C) n.1139+1G>C n.328+1G>C c.879+1G>C (n.879+1G>C) c.513+1G>C (n.513+1G>C) n.1199+1G>C n.978+1G>C n.979G>C | |
21 | g.43063899C>T | CA321094209 | CBS | c.828+1G>A (n.828+1G>A) n.1139+1G>A n.328+1G>A c.879+1G>A (n.879+1G>A) c.513+1G>A (n.513+1G>A) n.1199+1G>A n.978+1G>A n.979G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43063900C>A | CA410600204 | CBS | c.828G>T (p.Arg276Ser) n.1139G>T n.328G>T c.879G>T (p.Arg293Ser) c.513G>T (p.Arg171Ser) n.1199G>T n.978G>T | |
21 | g.43063900C>G | CA410600205 | CBS | c.828G>C (p.Arg276Ser) n.1139G>C n.328G>C c.879G>C (p.Arg293Ser) c.513G>C (p.Arg171Ser) n.1199G>C n.978G>C | |
21 | g.43063900C>T | CA2579812645 | CBS | c.828G>A (p.Arg276=) n.1139G>A n.328G>A c.879G>A (p.Arg293=) c.513G>A (p.Arg171=) n.1199G>A n.978G>A | |
21 | g.43063900_43063901delinsAA | CA2579812633 | CBS | c.827_828delinsTT (p.Arg276Ile) n.1138_1139delinsTT n.327_328delinsTT c.878_879delinsTT (p.Arg293Ile) c.512_513delinsTT (p.Arg171Ile) n.1198_1199delinsTT n.977_978delinsTT | |
21 | g.43063900_43063901delinsAG | CA2579812626 | CBS | c.827_828delinsCT (p.Arg276Thr) n.1138_1139delinsCT n.327_328delinsCT c.878_879delinsCT (p.Arg293Thr) c.512_513delinsCT (p.Arg171Thr) n.1198_1199delinsCT n.977_978delinsCT | |
21 | g.43063900_43063901delinsAT | CA2579812641 | CBS | c.827_828delinsAT (p.Arg276Asn) n.1138_1139delinsAT n.327_328delinsAT c.878_879delinsAT (p.Arg293Asn) c.512_513delinsAT (p.Arg171Asn) n.1198_1199delinsAT n.977_978delinsAT | |
21 | g.43063900_43063902delinsAAA | CA2579812628 | CBS | c.826_828delinsTTT (p.Arg276Phe) n.1137_1139delinsTTT n.326_328delinsTTT c.877_879delinsTTT (p.Arg293Phe) c.511_513delinsTTT (p.Arg171Phe) n.1197_1199delinsTTT n.976_978delinsTTT | |
21 | g.43063900_43063902delinsAAC | CA2579812624 | CBS | c.826_828delinsGTT (p.Arg276Val) n.1137_1139delinsGTT n.326_328delinsGTT c.877_879delinsGTT (p.Arg293Val) c.511_513delinsGTT (p.Arg171Val) n.1197_1199delinsGTT n.976_978delinsGTT | |
21 | g.43063900_43063902delinsAAG | CA2579812634 | CBS | c.826_828delinsCTT (p.Arg276Leu) n.1137_1139delinsCTT n.326_328delinsCTT c.877_879delinsCTT (p.Arg293Leu) c.511_513delinsCTT (p.Arg171Leu) n.1197_1199delinsCTT n.976_978delinsCTT | |
21 | g.43063900_43063902delinsACA | CA2579812639 | CBS | c.826_828delinsTGT (p.Arg276Cys) n.1137_1139delinsTGT n.326_328delinsTGT c.877_879delinsTGT (p.Arg293Cys) c.511_513delinsTGT (p.Arg171Cys) n.1197_1199delinsTGT n.976_978delinsTGT | |
21 | g.43063900_43063902delinsACC | CA2579812636 | CBS | c.826_828delinsGGT (p.Arg276Gly) n.1137_1139delinsGGT n.326_328delinsGGT c.877_879delinsGGT (p.Arg293Gly) c.511_513delinsGGT (p.Arg171Gly) n.1197_1199delinsGGT n.976_978delinsGGT | |
21 | g.43063900_43063902delinsACG | CA2579812644 | CBS | c.826_828delinsCGT (p.Arg276=) n.1137_1139delinsCGT n.326_328delinsCGT c.877_879delinsCGT (p.Arg293=) c.511_513delinsCGT (p.Arg171=) n.1197_1199delinsCGT n.976_978delinsCGT | |
21 | g.43063900_43063902delinsAGA | CA2579812629 | CBS | c.826_828delinsTCT (p.Arg276Ser) n.1137_1139delinsTCT n.326_328delinsTCT c.877_879delinsTCT (p.Arg293Ser) c.511_513delinsTCT (p.Arg171Ser) n.1197_1199delinsTCT n.976_978delinsTCT | |
21 | g.43063900_43063902delinsAGC | CA2579812642 | CBS | c.826_828delinsGCT (p.Arg276Ala) n.1137_1139delinsGCT n.326_328delinsGCT c.877_879delinsGCT (p.Arg293Ala) c.511_513delinsGCT (p.Arg171Ala) n.1197_1199delinsGCT n.976_978delinsGCT | |
21 | g.43063900_43063902delinsATC | CA2579812640 | CBS | c.826_828delinsGAT (p.Arg276Asp) n.1137_1139delinsGAT n.326_328delinsGAT c.877_879delinsGAT (p.Arg293Asp) c.511_513delinsGAT (p.Arg171Asp) n.1197_1199delinsGAT n.976_978delinsGAT | |
21 | g.43063900_43063902delinsTCC | CA2579812635 | CBS | c.826_828delinsGGA (p.Arg276Gly) n.1137_1139delinsGGA n.326_328delinsGGA c.877_879delinsGGA (p.Arg293Gly) c.511_513delinsGGA (p.Arg171Gly) n.1197_1199delinsGGA n.976_978delinsGGA | |
21 | g.43063901C>A | CA410600206 | CBS | c.827G>T (p.Arg276Met) n.1138G>T n.327G>T c.878G>T (p.Arg293Met) c.512G>T (p.Arg171Met) n.1198G>T n.977G>T | |
21 | g.43063901C= | CA2391103328 | CBS | c.827G= (p.Arg276=) n.1138G= n.327G= c.878G= (p.Arg293=) c.512G= (p.Arg171=) n.1198G= n.977G= | |
21 | g.43063901C>G | CA410600208 | CBS | c.827G>C (p.Arg276Thr) n.1138G>C n.327G>C c.878G>C (p.Arg293Thr) c.512G>C (p.Arg171Thr) n.1198G>C n.977G>C | |
21 | g.43063901C>T | CA410600207 | CBS | c.827G>A (p.Arg276Lys) n.1138G>A n.327G>A c.878G>A (p.Arg293Lys) c.512G>A (p.Arg171Lys) n.1198G>A n.977G>A | dbSNP |
21 | g.43063901_43063902delinsAA | CA2579812631 | CBS | c.826_827delinsTT (p.Arg276Leu) n.1137_1138delinsTT n.326_327delinsTT c.877_878delinsTT (p.Arg293Leu) c.511_512delinsTT (p.Arg171Leu) n.1197_1198delinsTT n.976_977delinsTT | |
21 | g.43063901_43063902delinsAC | CA2579812625 | CBS | c.826_827delinsGT (p.Arg276Val) n.1137_1138delinsGT n.326_327delinsGT c.877_878delinsGT (p.Arg293Val) c.511_512delinsGT (p.Arg171Val) n.1197_1198delinsGT n.976_977delinsGT | |
21 | g.43063901_43063902delinsAG | CA2579812632 | CBS | c.826_827delinsCT (p.Arg276Leu) n.1137_1138delinsCT n.326_327delinsCT c.877_878delinsCT (p.Arg293Leu) c.511_512delinsCT (p.Arg171Leu) n.1197_1198delinsCT n.976_977delinsCT | |
21 | g.43063901_43063902delinsGA | CA2579812630 | CBS | c.826_827delinsTC (p.Arg276Ser) n.1137_1138delinsTC n.326_327delinsTC c.877_878delinsTC (p.Arg293Ser) c.511_512delinsTC (p.Arg171Ser) n.1197_1198delinsTC n.976_977delinsTC | |
21 | g.43063901_43063902delinsGC | CA2579812643 | CBS | c.826_827delinsGC (p.Arg276Ala) n.1137_1138delinsGC n.326_327delinsGC c.877_878delinsGC (p.Arg293Ala) c.511_512delinsGC (p.Arg171Ala) n.1197_1198delinsGC n.976_977delinsGC | |
21 | g.43063901_43063902delinsTA | CA2579812627 | CBS | c.826_827delinsTA (p.Arg276Ter) n.1137_1138delinsTA n.326_327delinsTA c.877_878delinsTA (p.Arg293Ter) c.511_512delinsTA (p.Arg171Ter) n.1197_1198delinsTA n.976_977delinsTA | |
21 | g.43063901_43063902delinsTC | CA2579812637 | CBS | c.826_827delinsGA (p.Arg276Glu) n.1137_1138delinsGA n.326_327delinsGA c.877_878delinsGA (p.Arg293Glu) c.511_512delinsGA (p.Arg171Glu) n.1197_1198delinsGA n.976_977delinsGA | |
21 | g.43063901_43063902delinsTG | CA2579812638 | CBS | c.826_827delinsCA (p.Arg276Gln) n.1137_1138delinsCA n.326_327delinsCA c.877_878delinsCA (p.Arg293Gln) c.511_512delinsCA (p.Arg171Gln) n.1197_1198delinsCA n.976_977delinsCA | |
21 | g.43063902T>A | CA410600209 | CBS | c.826A>T (p.Arg276Trp) n.1137A>T n.326A>T c.877A>T (p.Arg293Trp) c.511A>T (p.Arg171Trp) n.1197A>T n.976A>T | |
21 | g.43063902T>C | CA410600210 | CBS | c.826A>G (p.Arg276Gly) n.1137A>G n.326A>G c.877A>G (p.Arg293Gly) c.511A>G (p.Arg171Gly) n.1197A>G n.976A>G | |
21 | g.43063902T>G | CA2654727193 | CBS | c.826A>C (p.Arg276=) n.1137A>C n.326A>C c.877A>C (p.Arg293=) c.511A>C (p.Arg171=) n.1197A>C n.976A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43063903G>A | CA321094212 | CBS | c.825C>T (p.Cys275=) n.1136C>T n.325C>T c.876C>T (p.Cys292=) c.510C>T (p.Cys170=) n.1196C>T n.975C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43063903G>C | CA410600211 | CBS | c.825C>G (p.Cys275Trp) n.1136C>G n.325C>G c.876C>G (p.Cys292Trp) c.510C>G (p.Cys170Trp) n.1196C>G n.975C>G | |
21 | g.43063903G= | CA2391103329 | CBS | c.825C= (p.Cys275=) n.1136C= n.325C= c.876C= (p.Cys292=) c.510C= (p.Cys170=) n.1196C= n.975C= | |
21 | g.43063903G>T | CA410600212 | CBS | c.825C>A (p.Cys275Ter) n.1136C>A n.325C>A c.876C>A (p.Cys292Ter) c.510C>A (p.Cys170Ter) n.1196C>A n.975C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43063903_43063904delinsAA | CA2579813794 | CBS | c.824_825delinsTT (p.Cys275Phe) n.1135_1136delinsTT n.324_325delinsTT c.875_876delinsTT (p.Cys292Phe) c.509_510delinsTT (p.Cys170Phe) n.1195_1196delinsTT n.974_975delinsTT | |
21 | g.43063903_43063904delinsAG | CA2579811435 | CBS | c.824_825delinsCT (p.Cys275Ser) n.1135_1136delinsCT n.324_325delinsCT c.875_876delinsCT (p.Cys292Ser) c.509_510delinsCT (p.Cys170Ser) n.1195_1196delinsCT n.974_975delinsCT | |
21 | g.43063903_43063904delinsAT | CA2579811429 | CBS | c.824_825delinsAT (p.Cys275Tyr) n.1135_1136delinsAT n.324_325delinsAT c.875_876delinsAT (p.Cys292Tyr) c.509_510delinsAT (p.Cys170Tyr) n.1195_1196delinsAT n.974_975delinsAT | |
21 | g.43063903_43063904delinsCA | CA2579811439 | CBS | c.824_825delinsTG (p.Cys275Leu) n.1135_1136delinsTG n.324_325delinsTG c.875_876delinsTG (p.Cys292Leu) c.509_510delinsTG (p.Cys170Leu) n.1195_1196delinsTG n.974_975delinsTG | |
21 | g.43063903_43063904delinsCG | CA2579811436 | CBS | c.824_825delinsCG (p.Cys275Ser) n.1135_1136delinsCG n.324_325delinsCG c.875_876delinsCG (p.Cys292Ser) c.509_510delinsCG (p.Cys170Ser) n.1195_1196delinsCG n.974_975delinsCG | |
21 | g.43063903_43063904delinsCT | CA2579811432 | CBS | c.824_825delinsAG (p.Cys275Ter) n.1135_1136delinsAG n.324_325delinsAG c.875_876delinsAG (p.Cys292Ter) c.509_510delinsAG (p.Cys170Ter) n.1195_1196delinsAG n.974_975delinsAG | |
21 | g.43063903_43063904delinsTA | CA2579811441 | CBS | c.824_825delinsTA (p.Cys275Leu) n.1135_1136delinsTA n.324_325delinsTA c.875_876delinsTA (p.Cys292Leu) c.509_510delinsTA (p.Cys170Leu) n.1195_1196delinsTA n.974_975delinsTA | |
21 | g.43063903_43063904delinsTG | CA2579811434 | CBS | c.824_825delinsCA (p.Cys275Ser) n.1135_1136delinsCA n.324_325delinsCA c.875_876delinsCA (p.Cys292Ser) c.509_510delinsCA (p.Cys170Ser) n.1195_1196delinsCA n.974_975delinsCA | |
21 | g.43063903_43063905delinsAAC | CA2579811428 | CBS | c.823_825delinsGTT (p.Cys275Val) n.1134_1136delinsGTT n.323_325delinsGTT c.874_876delinsGTT (p.Cys292Val) c.508_510delinsGTT (p.Cys170Val) n.1194_1196delinsGTT n.973_975delinsGTT | |
21 | g.43063903_43063905delinsAAT | CA2579811442 | CBS | c.823_825delinsATT (p.Cys275Ile) n.1134_1136delinsATT n.323_325delinsATT c.874_876delinsATT (p.Cys292Ile) c.508_510delinsATT (p.Cys170Ile) n.1194_1196delinsATT n.973_975delinsATT | |
21 | g.43063903_43063905delinsACC | CA2579811445 | CBS | c.823_825delinsGGT (p.Cys275Gly) n.1134_1136delinsGGT n.323_325delinsGGT c.874_876delinsGGT (p.Cys292Gly) c.508_510delinsGGT (p.Cys170Gly) n.1194_1196delinsGGT n.973_975delinsGGT | |
21 | g.43063903_43063905delinsACG | CA2579811451 | CBS | c.823_825delinsCGT (p.Cys275Arg) n.1134_1136delinsCGT n.323_325delinsCGT c.874_876delinsCGT (p.Cys292Arg) c.508_510delinsCGT (p.Cys170Arg) n.1194_1196delinsCGT n.973_975delinsCGT | |
21 | g.43063903_43063905delinsACT | CA2579811433 | CBS | c.823_825delinsAGT (p.Cys275Ser) n.1134_1136delinsAGT n.323_325delinsAGT c.874_876delinsAGT (p.Cys292Ser) c.508_510delinsAGT (p.Cys170Ser) n.1194_1196delinsAGT n.973_975delinsAGT | |
21 | g.43063903_43063905delinsAGC | CA2579811452 | CBS | c.823_825delinsGCT (p.Cys275Ala) n.1134_1136delinsGCT n.323_325delinsGCT c.874_876delinsGCT (p.Cys292Ala) c.508_510delinsGCT (p.Cys170Ala) n.1194_1196delinsGCT n.973_975delinsGCT | |
21 | g.43063903_43063905delinsAGG | CA2579811437 | CBS | c.823_825delinsCCT (p.Cys275Pro) n.1134_1136delinsCCT n.323_325delinsCCT c.874_876delinsCCT (p.Cys292Pro) c.508_510delinsCCT (p.Cys170Pro) n.1194_1196delinsCCT n.973_975delinsCCT | |
21 | g.43063903_43063905delinsAGT | CA2579811431 | CBS | c.823_825delinsACT (p.Cys275Thr) n.1134_1136delinsACT n.323_325delinsACT c.874_876delinsACT (p.Cys292Thr) c.508_510delinsACT (p.Cys170Thr) n.1194_1196delinsACT n.973_975delinsACT | |
21 | g.43063903_43063905delinsATG | CA2579811446 | CBS | c.823_825delinsCAT (p.Cys275His) n.1134_1136delinsCAT n.323_325delinsCAT c.874_876delinsCAT (p.Cys292His) c.508_510delinsCAT (p.Cys170His) n.1194_1196delinsCAT n.973_975delinsCAT | |
21 | g.43063903_43063905delinsATT | CA2579811450 | CBS | c.823_825delinsAAT (p.Cys275Asn) n.1134_1136delinsAAT n.323_325delinsAAT c.874_876delinsAAT (p.Cys292Asn) c.508_510delinsAAT (p.Cys170Asn) n.1194_1196delinsAAT n.973_975delinsAAT | |
21 | g.43063903_43063905delinsCAC | CA2579811430 | CBS | c.823_825delinsGTG (p.Cys275Val) n.1134_1136delinsGTG n.323_325delinsGTG c.874_876delinsGTG (p.Cys292Val) c.508_510delinsGTG (p.Cys170Val) n.1194_1196delinsGTG n.973_975delinsGTG | |
21 | g.43063903_43063905delinsCAG | CA2579811440 | CBS | c.823_825delinsCTG (p.Cys275Leu) n.1134_1136delinsCTG n.323_325delinsCTG c.874_876delinsCTG (p.Cys292Leu) c.508_510delinsCTG (p.Cys170Leu) n.1194_1196delinsCTG n.973_975delinsCTG | |
21 | g.43063903_43063905delinsCAT | CA2579811438 | CBS | c.823_825delinsATG (p.Cys275Met) n.1134_1136delinsATG n.323_325delinsATG c.874_876delinsATG (p.Cys292Met) c.508_510delinsATG (p.Cys170Met) n.1194_1196delinsATG n.973_975delinsATG | |
21 | g.43063903_43063905delinsCCC | CA2579811447 | CBS | c.823_825delinsGGG (p.Cys275Gly) n.1134_1136delinsGGG n.323_325delinsGGG c.874_876delinsGGG (p.Cys292Gly) c.508_510delinsGGG (p.Cys170Gly) n.1194_1196delinsGGG n.973_975delinsGGG | |
21 | g.43063903_43063905delinsCGC | CA2579811453 | CBS | c.823_825delinsGCG (p.Cys275Ala) n.1134_1136delinsGCG n.323_325delinsGCG c.874_876delinsGCG (p.Cys292Ala) c.508_510delinsGCG (p.Cys170Ala) n.1194_1196delinsGCG n.973_975delinsGCG | |
21 | g.43063903_43063905delinsCTC | CA2579811448 | CBS | c.823_825delinsGAG (p.Cys275Glu) n.1134_1136delinsGAG n.323_325delinsGAG c.874_876delinsGAG (p.Cys292Glu) c.508_510delinsGAG (p.Cys170Glu) n.1194_1196delinsGAG n.973_975delinsGAG | |
21 | g.43063903_43063905delinsCTG | CA2579811449 | CBS | c.823_825delinsCAG (p.Cys275Gln) n.1134_1136delinsCAG n.323_325delinsCAG c.874_876delinsCAG (p.Cys292Gln) c.508_510delinsCAG (p.Cys170Gln) n.1194_1196delinsCAG n.973_975delinsCAG | |
21 | g.43063903_43063905delinsTAT | CA2579811444 | CBS | c.823_825delinsATA (p.Cys275Ile) n.1134_1136delinsATA n.323_325delinsATA c.874_876delinsATA (p.Cys292Ile) c.508_510delinsATA (p.Cys170Ile) n.1194_1196delinsATA n.973_975delinsATA | |
21 | g.43063904C>A | CA410600215 | CBS | c.824G>T (p.Cys275Phe) n.1135G>T n.324G>T c.875G>T (p.Cys292Phe) c.509G>T (p.Cys170Phe) n.1195G>T n.974G>T | |
21 | g.43063904C= | CA2391103330 | CBS | c.824G= (p.Cys275=) n.1135G= n.324G= c.875G= (p.Cys292=) c.509G= (p.Cys170=) n.1195G= n.974G= | |
21 | g.43063904C>G | CA410600214 | CBS | c.824G>C (p.Cys275Ser) n.1135G>C n.324G>C c.875G>C (p.Cys292Ser) c.509G>C (p.Cys170Ser) n.1195G>C n.974G>C | |
21 | g.43063904C>T | CA410600213 | CBS | c.824G>A (p.Cys275Tyr) n.1135G>A n.324G>A c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.509G>A (p.Cys170Tyr) n.1195G>A n.974G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063904_43063905delinsAT | CA2579811443 | CBS | c.823_824delinsAT (p.Cys275Ile) n.1134_1135delinsAT n.323_324delinsAT c.874_875delinsAT (p.Cys292Ile) c.508_509delinsAT (p.Cys170Ile) n.1194_1195delinsAT n.973_974delinsAT | |
21 | g.43063905A>C | CA410600216 | CBS | c.823T>G (p.Cys275Gly) n.1134T>G n.323T>G c.874T>G (p.Cys292Gly) c.508T>G (p.Cys170Gly) n.1194T>G n.973T>G | |
21 | g.43063905A>G | CA410600217 | CBS | c.823T>C (p.Cys275Arg) n.1134T>C n.323T>C c.874T>C (p.Cys292Arg) c.508T>C (p.Cys170Arg) n.1194T>C n.973T>C | |
21 | g.43063905A>T | CA410600218 | CBS | c.823T>A (p.Cys275Ser) n.1134T>A n.323T>A c.874T>A (p.Cys292Ser) c.508T>A (p.Cys170Ser) n.1194T>A n.973T>A | |
21 | g.43063906T>A | CA2499225925 | CBS | c.822A>T (p.Gly274=) n.1133A>T n.322A>T c.873A>T (p.Gly291=) c.507A>T (p.Gly169=) n.1193A>T n.972A>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43063906_43063907delinsAA | CA2579809447 | CBS | c.821_822delinsTT (p.Gly274Val) n.1132_1133delinsTT n.321_322delinsTT c.872_873delinsTT (p.Gly291Val) c.506_507delinsTT (p.Gly169Val) n.1192_1193delinsTT n.971_972delinsTT | |
21 | g.43063906_43063907delinsAG | CA2579809468 | CBS | c.821_822delinsCT (p.Gly274Ala) n.1132_1133delinsCT n.321_322delinsCT c.872_873delinsCT (p.Gly291Ala) c.506_507delinsCT (p.Gly169Ala) n.1192_1193delinsCT n.971_972delinsCT | |
21 | g.43063906_43063907delinsCA | CA2579809448 | CBS | c.821_822delinsTG (p.Gly274Val) n.1132_1133delinsTG n.321_322delinsTG c.872_873delinsTG (p.Gly291Val) c.506_507delinsTG (p.Gly169Val) n.1192_1193delinsTG n.971_972delinsTG | |
21 | g.43063906_43063907delinsCG | CA2579809470 | CBS | c.821_822delinsCG (p.Gly274Ala) n.1132_1133delinsCG n.321_322delinsCG c.872_873delinsCG (p.Gly291Ala) c.506_507delinsCG (p.Gly169Ala) n.1192_1193delinsCG n.971_972delinsCG | |
21 | g.43063906_43063907delinsCT | CA2579809464 | CBS | c.821_822delinsAG (p.Gly274Glu) n.1132_1133delinsAG n.321_322delinsAG c.872_873delinsAG (p.Gly291Glu) c.506_507delinsAG (p.Gly169Glu) n.1192_1193delinsAG n.971_972delinsAG | |
21 | g.43063906_43063907delinsGA | CA2579809446 | CBS | c.821_822delinsTC (p.Gly274Val) n.1132_1133delinsTC n.321_322delinsTC c.872_873delinsTC (p.Gly291Val) c.506_507delinsTC (p.Gly169Val) n.1192_1193delinsTC n.971_972delinsTC | |
21 | g.43063906_43063908delinsAAA | CA2579809456 | CBS | c.820_822delinsTTT (p.Gly274Phe) n.1131_1133delinsTTT n.320_322delinsTTT c.871_873delinsTTT (p.Gly291Phe) c.505_507delinsTTT (p.Gly169Phe) n.1191_1193delinsTTT n.970_972delinsTTT | |
21 | g.43063906_43063908delinsAAG | CA2579809461 | CBS | c.820_822delinsCTT (p.Gly274Leu) n.1131_1133delinsCTT n.320_322delinsCTT c.871_873delinsCTT (p.Gly291Leu) c.505_507delinsCTT (p.Gly169Leu) n.1191_1193delinsCTT n.970_972delinsCTT | |
21 | g.43063906_43063908delinsAAT | CA2579809463 | CBS | c.820_822delinsATT (p.Gly274Ile) n.1131_1133delinsATT n.320_322delinsATT c.871_873delinsATT (p.Gly291Ile) c.505_507delinsATT (p.Gly169Ile) n.1191_1193delinsATT n.970_972delinsATT | |
21 | g.43063906_43063908delinsACA | CA2579809465 | CBS | c.820_822delinsTGT (p.Gly274Cys) n.1131_1133delinsTGT n.320_322delinsTGT c.871_873delinsTGT (p.Gly291Cys) c.505_507delinsTGT (p.Gly169Cys) n.1191_1193delinsTGT n.970_972delinsTGT | |
21 | g.43063906_43063908delinsACG | CA2579809467 | CBS | c.820_822delinsCGT (p.Gly274Arg) n.1131_1133delinsCGT n.320_322delinsCGT c.871_873delinsCGT (p.Gly291Arg) c.505_507delinsCGT (p.Gly169Arg) n.1191_1193delinsCGT n.970_972delinsCGT | |
21 | g.43063906_43063908delinsACT | CA2579809450 | CBS | c.820_822delinsAGT (p.Gly274Ser) n.1131_1133delinsAGT n.320_322delinsAGT c.871_873delinsAGT (p.Gly291Ser) c.505_507delinsAGT (p.Gly169Ser) n.1191_1193delinsAGT n.970_972delinsAGT | |
21 | g.43063906_43063908delinsAGA | CA2579809453 | CBS | c.820_822delinsTCT (p.Gly274Ser) n.1131_1133delinsTCT n.320_322delinsTCT c.871_873delinsTCT (p.Gly291Ser) c.505_507delinsTCT (p.Gly169Ser) n.1191_1193delinsTCT n.970_972delinsTCT | |
21 | g.43063906_43063908delinsCAA | CA2579809458 | CBS | c.820_822delinsTTG (p.Gly274Leu) n.1131_1133delinsTTG n.320_322delinsTTG c.871_873delinsTTG (p.Gly291Leu) c.505_507delinsTTG (p.Gly169Leu) n.1191_1193delinsTTG n.970_972delinsTTG | |
21 | g.43063906_43063908delinsCAG | CA2579809460 | CBS | c.820_822delinsCTG (p.Gly274Leu) n.1131_1133delinsCTG n.320_322delinsCTG c.871_873delinsCTG (p.Gly291Leu) c.505_507delinsCTG (p.Gly169Leu) n.1191_1193delinsCTG n.970_972delinsCTG | |
21 | g.43063906_43063908delinsCAT | CA2579809457 | CBS | c.820_822delinsATG (p.Gly274Met) n.1131_1133delinsATG n.320_322delinsATG c.871_873delinsATG (p.Gly291Met) c.505_507delinsATG (p.Gly169Met) n.1191_1193delinsATG n.970_972delinsATG | |
21 | g.43063906_43063908delinsCCA | CA2579809449 | CBS | c.820_822delinsTGG (p.Gly274Trp) n.1131_1133delinsTGG n.320_322delinsTGG c.871_873delinsTGG (p.Gly291Trp) c.505_507delinsTGG (p.Gly169Trp) n.1191_1193delinsTGG n.970_972delinsTGG | |
21 | g.43063906_43063908delinsCCG | CA2579813696 | CBS | c.820_822delinsCGG (p.Gly274Arg) n.1131_1133delinsCGG n.320_322delinsCGG c.871_873delinsCGG (p.Gly291Arg) c.505_507delinsCGG (p.Gly169Arg) n.1191_1193delinsCGG n.970_972delinsCGG | |
21 | g.43063906_43063908delinsCCT | CA2579809466 | CBS | c.820_822delinsAGG (p.Gly274Arg) n.1131_1133delinsAGG n.320_322delinsAGG c.871_873delinsAGG (p.Gly291Arg) c.505_507delinsAGG (p.Gly169Arg) n.1191_1193delinsAGG n.970_972delinsAGG | |
21 | g.43063906_43063908delinsCGA | CA2579809454 | CBS | c.820_822delinsTCG (p.Gly274Ser) n.1131_1133delinsTCG n.320_322delinsTCG c.871_873delinsTCG (p.Gly291Ser) c.505_507delinsTCG (p.Gly169Ser) n.1191_1193delinsTCG n.970_972delinsTCG | |
21 | g.43063906_43063908delinsCGG | CA2579809455 | CBS | c.820_822delinsCCG (p.Gly274Pro) n.1131_1133delinsCCG n.320_322delinsCCG c.871_873delinsCCG (p.Gly291Pro) c.505_507delinsCCG (p.Gly169Pro) n.1191_1193delinsCCG n.970_972delinsCCG | |
21 | g.43063906_43063908delinsCGT | CA2579809451 | CBS | c.820_822delinsACG (p.Gly274Thr) n.1131_1133delinsACG n.320_322delinsACG c.871_873delinsACG (p.Gly291Thr) c.505_507delinsACG (p.Gly169Thr) n.1191_1193delinsACG n.970_972delinsACG | |
21 | g.43063906_43063908delinsCTA | CA2579809452 | CBS | c.820_822delinsTAG (p.Gly274Ter) n.1131_1133delinsTAG n.320_322delinsTAG c.871_873delinsTAG (p.Gly291Ter) c.505_507delinsTAG (p.Gly169Ter) n.1191_1193delinsTAG n.970_972delinsTAG | |
21 | g.43063906_43063908delinsGAT | CA2579809462 | CBS | c.820_822delinsATC (p.Gly274Ile) n.1131_1133delinsATC n.320_322delinsATC c.871_873delinsATC (p.Gly291Ile) c.505_507delinsATC (p.Gly169Ile) n.1191_1193delinsATC n.970_972delinsATC | |
21 | g.43063907C>A | CA410600219 | CBS | c.821G>T (p.Gly274Val) n.1132G>T n.321G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.1192G>T n.971G>T | |
21 | g.43063907C>G | CA410600220 | CBS | c.821G>C (p.Gly274Ala) n.1132G>C n.321G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.1192G>C n.971G>C | |
21 | g.43063907C>T | CA410600221 | CBS | c.821G>A (p.Gly274Glu) n.1132G>A n.321G>A c.872G>A (p.Gly291Glu) c.506G>A (p.Gly169Glu) n.1192G>A n.971G>A | |
21 | g.43063907_43063908delinsAG | CA2579809459 | CBS | c.820_821delinsCT (p.Gly274Leu) n.1131_1132delinsCT n.320_321delinsCT c.871_872delinsCT (p.Gly291Leu) c.505_506delinsCT (p.Gly169Leu) n.1191_1192delinsCT n.970_971delinsCT | |
21 | g.43063907_43063908delinsGA | CA2579813695 | CBS | c.820_821delinsTC (p.Gly274Ser) n.1131_1132delinsTC n.320_321delinsTC c.871_872delinsTC (p.Gly291Ser) c.505_506delinsTC (p.Gly169Ser) n.1191_1192delinsTC n.970_971delinsTC | |
21 | g.43063908C>A | CA410600222 | CBS | c.820G>T (p.Gly274Ter) n.1131G>T n.320G>T c.871G>T (p.Gly291Ter) c.505G>T (p.Gly169Ter) n.1191G>T n.970G>T | |
21 | g.43063908C>G | CA410600224 | CBS | c.820G>C (p.Gly274Arg) n.1131G>C n.320G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1191G>C n.970G>C | |
21 | g.43063908C>T | CA410600223 | CBS | c.820G>A (p.Gly274Arg) n.1131G>A n.320G>A c.871G>A (p.Gly291Arg) c.505G>A (p.Gly169Arg) n.1191G>A n.970G>A | |
21 | g.43063909A>C | CA2579806573 | CBS | c.819T>G (p.Pro273=) n.1130T>G n.319T>G c.870T>G (p.Pro290=) c.504T>G (p.Pro168=) n.1190T>G n.969T>G | |
21 | g.43063909A>G | CA2654727225 | CBS | c.819T>C (p.Pro273=) n.1130T>C n.319T>C c.870T>C (p.Pro290=) c.504T>C (p.Pro168=) n.1190T>C n.969T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43063909_43063910delinsCA | CA2579805493 | CBS | c.818_819delinsTG (p.Pro273Leu) n.1129_1130delinsTG n.318_319delinsTG c.869_870delinsTG (p.Pro290Leu) c.503_504delinsTG (p.Pro168Leu) n.1189_1190delinsTG n.968_969delinsTG | |
21 | g.43063909_43063910delinsCC | CA2579805502 | CBS | c.818_819delinsGG (p.Pro273Arg) n.1129_1130delinsGG n.318_319delinsGG c.869_870delinsGG (p.Pro290Arg) c.503_504delinsGG (p.Pro168Arg) n.1189_1190delinsGG n.968_969delinsGG | |
21 | g.43063909_43063910delinsGA | CA2579805492 | CBS | c.818_819delinsTC (p.Pro273Leu) n.1129_1130delinsTC n.318_319delinsTC c.869_870delinsTC (p.Pro290Leu) c.503_504delinsTC (p.Pro168Leu) n.1189_1190delinsTC n.968_969delinsTC | |
21 | g.43063909_43063910delinsGC | CA2579805503 | CBS | c.818_819delinsGC (p.Pro273Arg) n.1129_1130delinsGC n.318_319delinsGC c.869_870delinsGC (p.Pro290Arg) c.503_504delinsGC (p.Pro168Arg) n.1189_1190delinsGC n.968_969delinsGC | |
21 | g.43063909_43063911delinsCAA | CA2579805490 | CBS | c.817_819delinsTTG (p.Pro273Leu) n.1128_1130delinsTTG n.317_319delinsTTG c.868_870delinsTTG (p.Pro290Leu) c.502_504delinsTTG (p.Pro168Leu) n.1188_1190delinsTTG n.967_969delinsTTG | |
21 | g.43063909_43063911delinsCAC | CA2579805481 | CBS | c.817_819delinsGTG (p.Pro273Val) n.1128_1130delinsGTG n.317_319delinsGTG c.868_870delinsGTG (p.Pro290Val) c.502_504delinsGTG (p.Pro168Val) n.1188_1190delinsGTG n.967_969delinsGTG | |
21 | g.43063909_43063911delinsCAT | CA2579805489 | CBS | c.817_819delinsATG (p.Pro273Met) n.1128_1130delinsATG n.317_319delinsATG c.868_870delinsATG (p.Pro290Met) c.502_504delinsATG (p.Pro168Met) n.1188_1190delinsATG n.967_969delinsATG | |
21 | g.43063909_43063911delinsCCA | CA2579805482 | CBS | c.817_819delinsTGG (p.Pro273Trp) n.1128_1130delinsTGG n.317_319delinsTGG c.868_870delinsTGG (p.Pro290Trp) c.502_504delinsTGG (p.Pro168Trp) n.1188_1190delinsTGG n.967_969delinsTGG | |
21 | g.43063909_43063911delinsCCC | CA2579805494 | CBS | c.817_819delinsGGG (p.Pro273Gly) n.1128_1130delinsGGG n.317_319delinsGGG c.868_870delinsGGG (p.Pro290Gly) c.502_504delinsGGG (p.Pro168Gly) n.1188_1190delinsGGG n.967_969delinsGGG | |
21 | g.43063909_43063911delinsCCT | CA2579805504 | CBS | c.817_819delinsAGG (p.Pro273Arg) n.1128_1130delinsAGG n.317_319delinsAGG c.868_870delinsAGG (p.Pro290Arg) c.502_504delinsAGG (p.Pro168Arg) n.1188_1190delinsAGG n.967_969delinsAGG | |
21 | g.43063909_43063911delinsCGA | CA2579805486 | CBS | c.817_819delinsTCG (p.Pro273Ser) n.1128_1130delinsTCG n.317_319delinsTCG c.868_870delinsTCG (p.Pro290Ser) c.502_504delinsTCG (p.Pro168Ser) n.1188_1190delinsTCG n.967_969delinsTCG | |
21 | g.43063909_43063911delinsCGC | CA2579806574 | CBS | c.817_819delinsGCG (p.Pro273Ala) n.1128_1130delinsGCG n.317_319delinsGCG c.868_870delinsGCG (p.Pro290Ala) c.502_504delinsGCG (p.Pro168Ala) n.1188_1190delinsGCG n.967_969delinsGCG | |
21 | g.43063909_43063911delinsCGT | CA2579805485 | CBS | c.817_819delinsACG (p.Pro273Thr) n.1128_1130delinsACG n.317_319delinsACG c.868_870delinsACG (p.Pro290Thr) c.502_504delinsACG (p.Pro168Thr) n.1188_1190delinsACG n.967_969delinsACG | |
21 | g.43063909_43063911delinsCTA | CA2579805484 | CBS | c.817_819delinsTAG (p.Pro273Ter) n.1128_1130delinsTAG n.317_319delinsTAG c.868_870delinsTAG (p.Pro290Ter) c.502_504delinsTAG (p.Pro168Ter) n.1188_1190delinsTAG n.967_969delinsTAG | |
21 | g.43063909_43063911delinsCTC | CA2579805499 | CBS | c.817_819delinsGAG (p.Pro273Glu) n.1128_1130delinsGAG n.317_319delinsGAG c.868_870delinsGAG (p.Pro290Glu) c.502_504delinsGAG (p.Pro168Glu) n.1188_1190delinsGAG n.967_969delinsGAG | |
21 | g.43063909_43063911delinsCTT | CA2579805491 | CBS | c.817_819delinsAAG (p.Pro273Lys) n.1128_1130delinsAAG n.317_319delinsAAG c.868_870delinsAAG (p.Pro290Lys) c.502_504delinsAAG (p.Pro168Lys) n.1188_1190delinsAAG n.967_969delinsAAG | |
21 | g.43063909_43063911delinsTCC | CA2579805497 | CBS | c.817_819delinsGGA (p.Pro273Gly) n.1128_1130delinsGGA n.317_319delinsGGA c.868_870delinsGGA (p.Pro290Gly) c.502_504delinsGGA (p.Pro168Gly) n.1188_1190delinsGGA n.967_969delinsGGA | |
21 | g.43063909_43063911delinsTGC | CA2579813497 | CBS | c.817_819delinsGCA (p.Pro273Ala) n.1128_1130delinsGCA n.317_319delinsGCA c.868_870delinsGCA (p.Pro290Ala) c.502_504delinsGCA (p.Pro168Ala) n.1188_1190delinsGCA n.967_969delinsGCA | |
21 | g.43063909_43063911delinsTGT | CA2579805483 | CBS | c.817_819delinsACA (p.Pro273Thr) n.1128_1130delinsACA n.317_319delinsACA c.868_870delinsACA (p.Pro290Thr) c.502_504delinsACA (p.Pro168Thr) n.1188_1190delinsACA n.967_969delinsACA | |
21 | g.43063909_43063911delinsTTA | CA2579813496 | CBS | c.817_819delinsTAA (p.Pro273Ter) n.1128_1130delinsTAA n.317_319delinsTAA c.868_870delinsTAA (p.Pro290Ter) c.502_504delinsTAA (p.Pro168Ter) n.1188_1190delinsTAA n.967_969delinsTAA | |
21 | g.43063910G>A | CA410600225 | CBS | c.818C>T (p.Pro273Leu) n.1129C>T n.318C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) n.1189C>T n.968C>T | dbSNP |
21 | g.43063910G>C | CA410600226 | CBS | c.818C>G (p.Pro273Arg) n.1129C>G n.318C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) n.1189C>G n.968C>G | |
21 | g.43063910G= | CA2391103331 | CBS | c.818C= (p.Pro273=) n.1129C= n.318C= c.869C= (p.Pro290=) c.503C= (p.Pro168=) n.1189C= n.968C= | |
21 | g.43063910G>T | CA410600227 | CBS | c.818C>A (p.Pro273His) n.1129C>A n.318C>A c.869C>A (p.Pro290His) c.503C>A (p.Pro168His) n.1189C>A n.968C>A | |
21 | g.43063910_43063911delinsAA | CA2579805488 | CBS | c.817_818delinsTT (p.Pro273Phe) n.1128_1129delinsTT n.317_318delinsTT c.868_869delinsTT (p.Pro290Phe) c.502_503delinsTT (p.Pro168Phe) n.1188_1189delinsTT n.967_968delinsTT | |
21 | g.43063910_43063911delinsAC | CA2579805479 | CBS | c.817_818delinsGT (p.Pro273Val) n.1128_1129delinsGT n.317_318delinsGT c.868_869delinsGT (p.Pro290Val) c.502_503delinsGT (p.Pro168Val) n.1188_1189delinsGT n.967_968delinsGT | |
21 | g.43063910_43063911delinsAT | CA2579805496 | CBS | c.817_818delinsAT (p.Pro273Ile) n.1128_1129delinsAT n.317_318delinsAT c.868_869delinsAT (p.Pro290Ile) c.502_503delinsAT (p.Pro168Ile) n.1188_1189delinsAT n.967_968delinsAT | |
21 | g.43063910_43063911delinsCA | CA2579805498 | CBS | c.817_818delinsTG (p.Pro273Cys) n.1128_1129delinsTG n.317_318delinsTG c.868_869delinsTG (p.Pro290Cys) c.502_503delinsTG (p.Pro168Cys) n.1188_1189delinsTG n.967_968delinsTG | |
21 | g.43063910_43063911delinsCC | CA2579805495 | CBS | c.817_818delinsGG (p.Pro273Gly) n.1128_1129delinsGG n.317_318delinsGG c.868_869delinsGG (p.Pro290Gly) c.502_503delinsGG (p.Pro168Gly) n.1188_1189delinsGG n.967_968delinsGG | |
21 | g.43063910_43063911delinsCT | CA2579805487 | CBS | c.817_818delinsAG (p.Pro273Ser) n.1128_1129delinsAG n.317_318delinsAG c.868_869delinsAG (p.Pro290Ser) c.502_503delinsAG (p.Pro168Ser) n.1188_1189delinsAG n.967_968delinsAG | |
21 | g.43063910_43063911delinsTA | CA2579805480 | CBS | c.817_818delinsTA (p.Pro273Tyr) n.1128_1129delinsTA n.317_318delinsTA c.868_869delinsTA (p.Pro290Tyr) c.502_503delinsTA (p.Pro168Tyr) n.1188_1189delinsTA n.967_968delinsTA | |
21 | g.43063910_43063911delinsTC | CA2579805500 | CBS | c.817_818delinsGA (p.Pro273Asp) n.1128_1129delinsGA n.317_318delinsGA c.868_869delinsGA (p.Pro290Asp) c.502_503delinsGA (p.Pro168Asp) n.1188_1189delinsGA n.967_968delinsGA | |
21 | g.43063910_43063911delinsTT | CA2579805501 | CBS | c.817_818delinsAA (p.Pro273Asn) n.1128_1129delinsAA n.317_318delinsAA c.868_869delinsAA (p.Pro290Asn) c.502_503delinsAA (p.Pro168Asn) n.1188_1189delinsAA n.967_968delinsAA | |
21 | g.43063911G>A | CA410600228 | CBS | c.817C>T (p.Pro273Ser) n.1128C>T n.317C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) n.1188C>T n.967C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43063911G>C | CA410600229 | CBS | c.817C>G (p.Pro273Ala) n.1128C>G n.317C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) n.1188C>G n.967C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43063911G>T | CA410600230 | CBS | c.817C>A (p.Pro273Thr) n.1128C>A n.317C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) n.1188C>A n.967C>A | |
21 | g.43063912A= | CA2391103332 | CBS | c.816T= (p.Cys272=) n.1127T= n.316T= c.867T= (p.Cys289=) c.501T= (p.Cys167=) n.1187T= n.966T= | |
21 | g.43063912A>C | CA410600231 | CBS | c.816T>G (p.Cys272Trp) n.1127T>G n.316T>G c.867T>G (p.Cys289Trp) c.501T>G (p.Cys167Trp) n.1187T>G n.966T>G | |
21 | g.43063912A>G | CA2739267655 | CBS | c.816T>C (p.Cys272=) n.1127T>C n.316T>C c.867T>C (p.Cys289=) c.501T>C (p.Cys167=) n.1187T>C n.966T>C | ClinVar |
21 | g.43063912A>T | CA321094214 | CBS | c.816T>A (p.Cys272Ter) n.1127T>A n.316T>A c.867T>A (p.Cys289Ter) c.501T>A (p.Cys167Ter) n.1187T>A n.966T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063912_43063913delinsCA | CA2579811460 | CBS | c.815_816delinsTG (p.Cys272Leu) n.1126_1127delinsTG n.315_316delinsTG c.866_867delinsTG (p.Cys289Leu) c.500_501delinsTG (p.Cys167Leu) n.1186_1187delinsTG n.965_966delinsTG | |
21 | g.43063912_43063913delinsCT | CA2579811457 | CBS | c.815_816delinsAG (p.Cys272Ter) n.1126_1127delinsAG n.315_316delinsAG c.866_867delinsAG (p.Cys289Ter) c.500_501delinsAG (p.Cys167Ter) n.1186_1187delinsAG n.965_966delinsAG | |
21 | g.43063912_43063913delinsGT | CA2579813795 | CBS | c.815_816delinsAC (p.Cys272Tyr) n.1126_1127delinsAC n.315_316delinsAC c.866_867delinsAC (p.Cys289Tyr) c.500_501delinsAC (p.Cys167Tyr) n.1186_1187delinsAC n.965_966delinsAC | |
21 | g.43063912_43063913delinsTT | CA2579813796 | CBS | c.815_816delinsAA (p.Cys272Ter) n.1126_1127delinsAA n.315_316delinsAA c.866_867delinsAA (p.Cys289Ter) c.500_501delinsAA (p.Cys167Ter) n.1186_1187delinsAA n.965_966delinsAA | |
21 | g.43063912_43063914delinsCAC | CA2579811454 | CBS | c.814_816delinsGTG (p.Cys272Val) n.1125_1127delinsGTG n.314_316delinsGTG c.865_867delinsGTG (p.Cys289Val) c.499_501delinsGTG (p.Cys167Val) n.1185_1187delinsGTG n.964_966delinsGTG | |
21 | g.43063912_43063914delinsCAG | CA2579811461 | CBS | c.814_816delinsCTG (p.Cys272Leu) n.1125_1127delinsCTG n.314_316delinsCTG c.865_867delinsCTG (p.Cys289Leu) c.499_501delinsCTG (p.Cys167Leu) n.1185_1187delinsCTG n.964_966delinsCTG | |
21 | g.43063912_43063914delinsCAT | CA2579811458 | CBS | c.814_816delinsATG (p.Cys272Met) n.1125_1127delinsATG n.314_316delinsATG c.865_867delinsATG (p.Cys289Met) c.499_501delinsATG (p.Cys167Met) n.1185_1187delinsATG n.964_966delinsATG | |
21 | g.43063912_43063914delinsCCC | CA2579811465 | CBS | c.814_816delinsGGG (p.Cys272Gly) n.1125_1127delinsGGG n.314_316delinsGGG c.865_867delinsGGG (p.Cys289Gly) c.499_501delinsGGG (p.Cys167Gly) n.1185_1187delinsGGG n.964_966delinsGGG | |
21 | g.43063912_43063914delinsCCG | CA2579811472 | CBS | c.814_816delinsCGG (p.Cys272Arg) n.1125_1127delinsCGG n.314_316delinsCGG c.865_867delinsCGG (p.Cys289Arg) c.499_501delinsCGG (p.Cys167Arg) n.1185_1187delinsCGG n.964_966delinsCGG | |
21 | g.43063912_43063914delinsCGC | CA2579811471 | CBS | c.814_816delinsGCG (p.Cys272Ala) n.1125_1127delinsGCG n.314_316delinsGCG c.865_867delinsGCG (p.Cys289Ala) c.499_501delinsGCG (p.Cys167Ala) n.1185_1187delinsGCG n.964_966delinsGCG | |
21 | g.43063912_43063914delinsCTC | CA2579811468 | CBS | c.814_816delinsGAG (p.Cys272Glu) n.1125_1127delinsGAG n.314_316delinsGAG c.865_867delinsGAG (p.Cys289Glu) c.499_501delinsGAG (p.Cys167Glu) n.1185_1187delinsGAG n.964_966delinsGAG | |
21 | g.43063912_43063914delinsCTG | CA2579811469 | CBS | c.814_816delinsCAG (p.Cys272Gln) n.1125_1127delinsCAG n.314_316delinsCAG c.865_867delinsCAG (p.Cys289Gln) c.499_501delinsCAG (p.Cys167Gln) n.1185_1187delinsCAG n.964_966delinsCAG | |
21 | g.43063912_43063914delinsCTT | CA2579811459 | CBS | c.814_816delinsAAG (p.Cys272Lys) n.1125_1127delinsAAG n.314_316delinsAAG c.865_867delinsAAG (p.Cys289Lys) c.499_501delinsAAG (p.Cys167Lys) n.1185_1187delinsAAG n.964_966delinsAAG | |
21 | g.43063912_43063914delinsTCC | CA2579811466 | CBS | c.814_816delinsGGA (p.Cys272Gly) n.1125_1127delinsGGA n.314_316delinsGGA c.865_867delinsGGA (p.Cys289Gly) c.499_501delinsGGA (p.Cys167Gly) n.1185_1187delinsGGA n.964_966delinsGGA | |
21 | g.43063914_43063915del | CA2697547538 | CBS | c.815_816del (p.Cys272SerfsTer?) n.1126_1127del n.315_316del c.866_867del (p.Cys289SerfsTer?) c.500_501del (p.Cys167SerfsTer?) n.1186_1187del n.965_966del | ClinVar |
21 | g.43063913C>A | CA410600232 | CBS | c.815G>T (p.Cys272Phe) n.1126G>T n.315G>T c.866G>T (p.Cys289Phe) c.500G>T (p.Cys167Phe) n.1186G>T n.965G>T | |
21 | g.43063913C>G | CA410600233 | CBS | c.815G>C (p.Cys272Ser) n.1126G>C n.315G>C c.866G>C (p.Cys289Ser) c.500G>C (p.Cys167Ser) n.1186G>C n.965G>C | |
21 | g.43063913C>T | CA410600234 | CBS | c.815G>A (p.Cys272Tyr) n.1126G>A n.315G>A c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.500G>A (p.Cys167Tyr) n.1186G>A n.965G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43063913_43063914delinsAC | CA2579811455 | CBS | c.814_815delinsGT (p.Cys272Val) n.1125_1126delinsGT n.314_315delinsGT c.865_866delinsGT (p.Cys289Val) c.499_500delinsGT (p.Cys167Val) n.1185_1186delinsGT n.964_965delinsGT | |
21 | g.43063913_43063914delinsAG | CA2579811462 | CBS | c.814_815delinsCT (p.Cys272Leu) n.1125_1126delinsCT n.314_315delinsCT c.865_866delinsCT (p.Cys289Leu) c.499_500delinsCT (p.Cys167Leu) n.1185_1186delinsCT n.964_965delinsCT | |
21 | g.43063913_43063914delinsAT | CA2579811463 | CBS | c.814_815delinsAT (p.Cys272Ile) n.1125_1126delinsAT n.314_315delinsAT c.865_866delinsAT (p.Cys289Ile) c.499_500delinsAT (p.Cys167Ile) n.1185_1186delinsAT n.964_965delinsAT | |
21 | g.43063913_43063914delinsGC | CA2579811473 | CBS | c.814_815delinsGC (p.Cys272Ala) n.1125_1126delinsGC n.314_315delinsGC c.865_866delinsGC (p.Cys289Ala) c.499_500delinsGC (p.Cys167Ala) n.1185_1186delinsGC n.964_965delinsGC | |
21 | g.43063913_43063914delinsGT | CA2579811456 | CBS | c.814_815delinsAC (p.Cys272Thr) n.1125_1126delinsAC n.314_315delinsAC c.865_866delinsAC (p.Cys289Thr) c.499_500delinsAC (p.Cys167Thr) n.1185_1186delinsAC n.964_965delinsAC | |
21 | g.43063913_43063914delinsTC | CA2579811467 | CBS | c.814_815delinsGA (p.Cys272Asp) n.1125_1126delinsGA n.314_315delinsGA c.865_866delinsGA (p.Cys289Asp) c.499_500delinsGA (p.Cys167Asp) n.1185_1186delinsGA n.964_965delinsGA | |
21 | g.43063913_43063914delinsTG | CA2579811464 | CBS | c.814_815delinsCA (p.Cys272His) n.1125_1126delinsCA n.314_315delinsCA c.865_866delinsCA (p.Cys289His) c.499_500delinsCA (p.Cys167His) n.1185_1186delinsCA n.964_965delinsCA | |
21 | g.43063913_43063914delinsTT | CA2579811470 | CBS | c.814_815delinsAA (p.Cys272Asn) n.1125_1126delinsAA n.314_315delinsAA c.865_866delinsAA (p.Cys289Asn) c.499_500delinsAA (p.Cys167Asn) n.1185_1186delinsAA n.964_965delinsAA | |
21 | g.43063914A= | CA2391103333 | CBS | c.814T= (p.Cys272=) n.1125T= n.314T= c.865T= (p.Cys289=) c.499T= (p.Cys167=) n.1185T= n.964T= | |
21 | g.43063914A>C | CA410600236 | CBS | c.814T>G (p.Cys272Gly) n.1125T>G n.314T>G c.865T>G (p.Cys289Gly) c.499T>G (p.Cys167Gly) n.1185T>G n.964T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063914A>G | CA410600237 | CBS | c.814T>C (p.Cys272Arg) n.1125T>C n.314T>C c.865T>C (p.Cys289Arg) c.499T>C (p.Cys167Arg) n.1185T>C n.964T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43063914A>T | CA410600235 | CBS | c.814T>A (p.Cys272Ser) n.1125T>A n.314T>A c.865T>A (p.Cys289Ser) c.499T>A (p.Cys167Ser) n.1185T>A n.964T>A | |
21 | g.43063915C>A | CA410600239 | CBS | c.813G>T (p.Lys271Asn) n.1124G>T n.313G>T c.864G>T (p.Lys288Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) n.1184G>T n.963G>T | |
21 | g.43063915C>G | CA410600238 | CBS | c.813G>C (p.Lys271Asn) n.1124G>C n.313G>C c.864G>C (p.Lys288Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) n.1184G>C n.963G>C | |
21 | g.43063915C>T | CA2579806507 | CBS | c.813G>A (p.Lys271=) n.1124G>A n.313G>A c.864G>A (p.Lys288=) c.498G>A (p.Lys166=) n.1184G>A n.963G>A | |
21 | g.43063915_43063916delinsAA | CA2579806498 | CBS | c.812_813delinsTT (p.Lys271Ile) n.1123_1124delinsTT n.312_313delinsTT c.863_864delinsTT (p.Lys288Ile) c.497_498delinsTT (p.Lys166Ile) n.1183_1184delinsTT n.962_963delinsTT | |
21 | g.43063915_43063916delinsAC | CA2579806490 | CBS | c.812_813delinsGT (p.Lys271Ser) n.1123_1124delinsGT n.312_313delinsGT c.863_864delinsGT (p.Lys288Ser) c.497_498delinsGT (p.Lys166Ser) n.1183_1184delinsGT n.962_963delinsGT | |
21 | g.43063915_43063916delinsAG | CA2579806488 | CBS | c.812_813delinsCT (p.Lys271Thr) n.1123_1124delinsCT n.312_313delinsCT c.863_864delinsCT (p.Lys288Thr) c.497_498delinsCT (p.Lys166Thr) n.1183_1184delinsCT n.962_963delinsCT | |
21 | g.43063915_43063917delinsAAA | CA2579806493 | CBS | c.811_813delinsTTT (p.Lys271Phe) n.1122_1124delinsTTT n.311_313delinsTTT c.862_864delinsTTT (p.Lys288Phe) c.496_498delinsTTT (p.Lys166Phe) n.1182_1184delinsTTT n.961_963delinsTTT | |
21 | g.43063915_43063917delinsAAC | CA2579806485 | CBS | c.811_813delinsGTT (p.Lys271Val) n.1122_1124delinsGTT n.311_313delinsGTT c.862_864delinsGTT (p.Lys288Val) c.496_498delinsGTT (p.Lys166Val) n.1182_1184delinsGTT n.961_963delinsGTT | |
21 | g.43063915_43063917delinsAAG | CA2579806496 | CBS | c.811_813delinsCTT (p.Lys271Leu) n.1122_1124delinsCTT n.311_313delinsCTT c.862_864delinsCTT (p.Lys288Leu) c.496_498delinsCTT (p.Lys166Leu) n.1182_1184delinsCTT n.961_963delinsCTT | |
21 | g.43063915_43063917delinsACA | CA2579806502 | CBS | c.811_813delinsTGT (p.Lys271Cys) n.1122_1124delinsTGT n.311_313delinsTGT c.862_864delinsTGT (p.Lys288Cys) c.496_498delinsTGT (p.Lys166Cys) n.1182_1184delinsTGT n.961_963delinsTGT | |
21 | g.43063915_43063917delinsACC | CA2579806499 | CBS | c.811_813delinsGGT (p.Lys271Gly) n.1122_1124delinsGGT n.311_313delinsGGT c.862_864delinsGGT (p.Lys288Gly) c.496_498delinsGGT (p.Lys166Gly) n.1182_1184delinsGGT n.961_963delinsGGT | |
21 | g.43063915_43063917delinsACG | CA2579806504 | CBS | c.811_813delinsCGT (p.Lys271Arg) n.1122_1124delinsCGT n.311_313delinsCGT c.862_864delinsCGT (p.Lys288Arg) c.496_498delinsCGT (p.Lys166Arg) n.1182_1184delinsCGT n.961_963delinsCGT | |
21 | g.43063915_43063917delinsAGA | CA2579806489 | CBS | c.811_813delinsTCT (p.Lys271Ser) n.1122_1124delinsTCT n.311_313delinsTCT c.862_864delinsTCT (p.Lys288Ser) c.496_498delinsTCT (p.Lys166Ser) n.1182_1184delinsTCT n.961_963delinsTCT | |
21 | g.43063915_43063917delinsAGG | CA2579806492 | CBS | c.811_813delinsCCT (p.Lys271Pro) n.1122_1124delinsCCT n.311_313delinsCCT c.862_864delinsCCT (p.Lys288Pro) c.496_498delinsCCT (p.Lys166Pro) n.1182_1184delinsCCT n.961_963delinsCCT | |
21 | g.43063915_43063917delinsATA | CA2579806486 | CBS | c.811_813delinsTAT (p.Lys271Tyr) n.1122_1124delinsTAT n.311_313delinsTAT c.862_864delinsTAT (p.Lys288Tyr) c.496_498delinsTAT (p.Lys166Tyr) n.1182_1184delinsTAT n.961_963delinsTAT | |
21 | g.43063915_43063917delinsATC | CA2579806503 | CBS | c.811_813delinsGAT (p.Lys271Asp) n.1122_1124delinsGAT n.311_313delinsGAT c.862_864delinsGAT (p.Lys288Asp) c.496_498delinsGAT (p.Lys166Asp) n.1182_1184delinsGAT n.961_963delinsGAT | |
21 | g.43063915_43063917delinsATG | CA2579806501 | CBS | c.811_813delinsCAT (p.Lys271His) n.1122_1124delinsCAT n.311_313delinsCAT c.862_864delinsCAT (p.Lys288His) c.496_498delinsCAT (p.Lys166His) n.1182_1184delinsCAT n.961_963delinsCAT | |
21 | g.43063916T>A | CA410600240 | CBS | c.812A>T (p.Lys271Met) n.1123A>T n.312A>T c.863A>T (p.Lys288Met) c.497A>T (p.Lys166Met) n.1183A>T n.962A>T | |
21 | g.43063916T>C | CA410600241 | CBS | c.812A>G (p.Lys271Arg) n.1123A>G n.312A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.1183A>G n.962A>G | |
21 | g.43063916T>G | CA410600242 | CBS | c.812A>C (p.Lys271Thr) n.1123A>C n.312A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) n.1183A>C n.962A>C | |
21 | g.43063916_43063917delinsAA | CA2579806495 | CBS | c.811_812delinsTT (p.Lys271Leu) n.1122_1123delinsTT n.311_312delinsTT c.862_863delinsTT (p.Lys288Leu) c.496_497delinsTT (p.Lys166Leu) n.1182_1183delinsTT n.961_962delinsTT | |
21 | g.43063916_43063917delinsAC | CA2579806484 | CBS | c.811_812delinsGT (p.Lys271Val) n.1122_1123delinsGT n.311_312delinsGT c.862_863delinsGT (p.Lys288Val) c.496_497delinsGT (p.Lys166Val) n.1182_1183delinsGT n.961_962delinsGT | |
21 | g.43063916_43063917delinsAG | CA2579806497 | CBS | c.811_812delinsCT (p.Lys271Leu) n.1122_1123delinsCT n.311_312delinsCT c.862_863delinsCT (p.Lys288Leu) c.496_497delinsCT (p.Lys166Leu) n.1182_1183delinsCT n.961_962delinsCT | |
21 | g.43063916_43063917delinsCA | CA2579806487 | CBS | c.811_812delinsTG (p.Lys271Trp) n.1122_1123delinsTG n.311_312delinsTG c.862_863delinsTG (p.Lys288Trp) c.496_497delinsTG (p.Lys166Trp) n.1182_1183delinsTG n.961_962delinsTG | |
21 | g.43063916_43063917delinsCC | CA2579806500 | CBS | c.811_812delinsGG (p.Lys271Gly) n.1122_1123delinsGG n.311_312delinsGG c.862_863delinsGG (p.Lys288Gly) c.496_497delinsGG (p.Lys166Gly) n.1182_1183delinsGG n.961_962delinsGG | |
21 | g.43063916_43063917delinsCG | CA2579806505 | CBS | c.811_812delinsCG (p.Lys271Arg) n.1122_1123delinsCG n.311_312delinsCG c.862_863delinsCG (p.Lys288Arg) c.496_497delinsCG (p.Lys166Arg) n.1182_1183delinsCG n.961_962delinsCG | |
21 | g.43063916_43063917delinsGA | CA2579806491 | CBS | c.811_812delinsTC (p.Lys271Ser) n.1122_1123delinsTC n.311_312delinsTC c.862_863delinsTC (p.Lys288Ser) c.496_497delinsTC (p.Lys166Ser) n.1182_1183delinsTC n.961_962delinsTC | |
21 | g.43063916_43063917delinsGC | CA2579806506 | CBS | c.811_812delinsGC (p.Lys271Ala) n.1122_1123delinsGC n.311_312delinsGC c.862_863delinsGC (p.Lys288Ala) c.496_497delinsGC (p.Lys166Ala) n.1182_1183delinsGC n.961_962delinsGC | |
21 | g.43063916_43063917delinsGG | CA2579806494 | CBS | c.811_812delinsCC (p.Lys271Pro) n.1122_1123delinsCC n.311_312delinsCC c.862_863delinsCC (p.Lys288Pro) c.496_497delinsCC (p.Lys166Pro) n.1182_1183delinsCC n.961_962delinsCC | |
21 | g.43063917T>A | CA410600243 | CBS | c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1122A>T n.311A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) n.1182A>T n.961A>T | |
21 | g.43063917T>C | CA410600244 | CBS | c.811A>G (p.Lys271Glu) n.1122A>G n.311A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) n.1182A>G n.961A>G | |
21 | g.43063917T>G | CA410600245 | CBS | c.811A>C (p.Lys271Gln) n.1122A>C n.311A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) n.1182A>C n.961A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43063917_43063920delinsTCTC | CA2391103334 | CBS | c.808_811delinsGAGA (p.Glu270=) n.1119_1122delinsGAGA n.308_311delinsGAGA c.859_862delinsGAGA (p.Glu287=) c.493_496delinsGAGA (p.Glu165=) n.1179_1182delinsGAGA n.958_961delinsGAGA | |
21 | g.43063918C>A | CA410600246 | CBS | c.810G>T (p.Glu270Asp) n.1121G>T n.310G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) n.1181G>T n.960G>T | |
21 | g.43063918C>G | CA410600247 | CBS | c.810G>C (p.Glu270Asp) n.1121G>C n.310G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) n.1181G>C n.960G>C | |
21 | g.43063918C>T | CA2654727253 | CBS | c.810G>A (p.Glu270=) n.1121G>A n.310G>A c.861G>A (p.Glu287=) c.495G>A (p.Glu165=) n.1181G>A n.960G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43063918_43063919delinsAA | CA2579810001 | CBS | c.809_810delinsTT (p.Glu270Val) n.1120_1121delinsTT n.309_310delinsTT c.860_861delinsTT (p.Glu287Val) c.494_495delinsTT (p.Glu165Val) n.1180_1181delinsTT n.959_960delinsTT | |
21 | g.43063918_43063919delinsAG | CA2579810017 | CBS | c.809_810delinsCT (p.Glu270Ala) n.1120_1121delinsCT n.309_310delinsCT c.860_861delinsCT (p.Glu287Ala) c.494_495delinsCT (p.Glu165Ala) n.1180_1181delinsCT n.959_960delinsCT | |
21 | g.43063918_43063920delinsAAA | CA2579810008 | CBS | c.808_810delinsTTT (p.Glu270Phe) n.1119_1121delinsTTT n.308_310delinsTTT c.859_861delinsTTT (p.Glu287Phe) c.493_495delinsTTT (p.Glu165Phe) n.1179_1181delinsTTT n.958_960delinsTTT | |
21 | g.43063918_43063920delinsAAG | CA2579810011 | CBS | c.808_810delinsCTT (p.Glu270Leu) n.1119_1121delinsCTT n.308_310delinsCTT c.859_861delinsCTT (p.Glu287Leu) c.493_495delinsCTT (p.Glu165Leu) n.1179_1181delinsCTT n.958_960delinsCTT | |
21 | g.43063918_43063920delinsAAT | CA2579810012 | CBS | c.808_810delinsATT (p.Glu270Ile) n.1119_1121delinsATT n.308_310delinsATT c.859_861delinsATT (p.Glu287Ile) c.493_495delinsATT (p.Glu165Ile) n.1179_1181delinsATT n.958_960delinsATT | |
21 | g.43063918_43063920delinsACA | CA2579810016 | CBS | c.808_810delinsTGT (p.Glu270Cys) n.1119_1121delinsTGT n.308_310delinsTGT c.859_861delinsTGT (p.Glu287Cys) c.493_495delinsTGT (p.Glu165Cys) n.1179_1181delinsTGT n.958_960delinsTGT | |
21 | g.43063918_43063920delinsAGA | CA2579810007 | CBS | c.808_810delinsTCT (p.Glu270Ser) n.1119_1121delinsTCT n.308_310delinsTCT c.859_861delinsTCT (p.Glu287Ser) c.493_495delinsTCT (p.Glu165Ser) n.1179_1181delinsTCT n.958_960delinsTCT | |
21 | g.43063918_43063920delinsAGT | CA2579810005 | CBS | c.808_810delinsACT (p.Glu270Thr) n.1119_1121delinsACT n.308_310delinsACT c.859_861delinsACT (p.Glu287Thr) c.493_495delinsACT (p.Glu165Thr) n.1179_1181delinsACT n.958_960delinsACT | |
21 | g.43063918_43063920delinsATA | CA2579810003 | CBS | c.808_810delinsTAT (p.Glu270Tyr) n.1119_1121delinsTAT n.308_310delinsTAT c.859_861delinsTAT (p.Glu287Tyr) c.493_495delinsTAT (p.Glu165Tyr) n.1179_1181delinsTAT n.958_960delinsTAT | |
21 | g.43063918_43063920delinsATG | CA2579810013 | CBS | c.808_810delinsCAT (p.Glu270His) n.1119_1121delinsCAT n.308_310delinsCAT c.859_861delinsCAT (p.Glu287His) c.493_495delinsCAT (p.Glu165His) n.1179_1181delinsCAT n.958_960delinsCAT | |
21 | g.43063918_43063920delinsATT | CA2579810014 | CBS | c.808_810delinsAAT (p.Glu270Asn) n.1119_1121delinsAAT n.308_310delinsAAT c.859_861delinsAAT (p.Glu287Asn) c.493_495delinsAAT (p.Glu165Asn) n.1179_1181delinsAAT n.958_960delinsAAT | |
21 | g.43063920_43063922del | CA321094222 | CBS | c.808_810del (p.Glu270del) n.1119_1121del n.308_310del c.859_861del (p.Glu287del) c.493_495del (p.Glu165del) n.1179_1181del n.958_960del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063919T>A | CA410600248 | CBS | c.809A>T (p.Glu270Val) n.1120A>T n.309A>T c.860A>T (p.Glu287Val) c.494A>T (p.Glu165Val) n.1180A>T n.959A>T | |
21 | g.43063919T>C | CA410600249 | CBS | c.809A>G (p.Glu270Gly) n.1120A>G n.309A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) n.1180A>G n.959A>G | |
21 | g.43063919T>G | CA410600250 | CBS | c.809A>C (p.Glu270Ala) n.1120A>C n.309A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) n.1180A>C n.959A>C | |
21 | g.43063919_43063920delinsAA | CA2579810010 | CBS | c.808_809delinsTT (p.Glu270Leu) n.1119_1120delinsTT n.308_309delinsTT c.859_860delinsTT (p.Glu287Leu) c.493_494delinsTT (p.Glu165Leu) n.1179_1180delinsTT n.958_959delinsTT | |
21 | g.43063919_43063920delinsAT | CA2579810009 | CBS | c.808_809delinsAT (p.Glu270Met) n.1119_1120delinsAT n.308_309delinsAT c.859_860delinsAT (p.Glu287Met) c.493_494delinsAT (p.Glu165Met) n.1179_1180delinsAT n.958_959delinsAT | |
21 | g.43063919_43063920delinsCA | CA2579810004 | CBS | c.808_809delinsTG (p.Glu270Trp) n.1119_1120delinsTG n.308_309delinsTG c.859_860delinsTG (p.Glu287Trp) c.493_494delinsTG (p.Glu165Trp) n.1179_1180delinsTG n.958_959delinsTG | |
21 | g.43063919_43063920delinsCG | CA2579810015 | CBS | c.808_809delinsCG (p.Glu270Arg) n.1119_1120delinsCG n.308_309delinsCG c.859_860delinsCG (p.Glu287Arg) c.493_494delinsCG (p.Glu165Arg) n.1179_1180delinsCG n.958_959delinsCG | |
21 | g.43063919_43063920delinsCT | CA2579813776 | CBS | c.808_809delinsAG (p.Glu270Arg) n.1119_1120delinsAG n.308_309delinsAG c.859_860delinsAG (p.Glu287Arg) c.493_494delinsAG (p.Glu165Arg) n.1179_1180delinsAG n.958_959delinsAG | |
21 | g.43063919_43063920delinsGA | CA2579810006 | CBS | c.808_809delinsTC (p.Glu270Ser) n.1119_1120delinsTC n.308_309delinsTC c.859_860delinsTC (p.Glu287Ser) c.493_494delinsTC (p.Glu165Ser) n.1179_1180delinsTC n.958_959delinsTC | |
21 | g.43063920C>A | CA410600253 | CBS | c.808G>T (p.Glu270Ter) n.1119G>T n.308G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) n.1179G>T n.958G>T | |
21 | g.43063920C= | CA2391103335 | CBS | c.808G= (p.Glu270=) n.1119G= n.308G= c.859G= (p.Glu287=) c.493G= (p.Glu165=) n.1179G= n.958G= | |
21 | g.43063920C>G | CA410600251 | CBS | c.808G>C (p.Glu270Gln) n.1119G>C n.308G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) n.1179G>C n.958G>C | |
21 | g.43063920C>T | CA410600252 | CBS | c.808G>A (p.Glu270Lys) n.1119G>A n.308G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) n.1179G>A n.958G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063921C>A | CA410600254 | CBS | c.807G>T (p.Lys269Asn) n.1118G>T n.307G>T c.858G>T (p.Lys286Asn) c.492G>T (p.Lys164Asn) n.1178G>T n.957G>T | |
21 | g.43063921C>G | CA410600255 | CBS | c.807G>C (p.Lys269Asn) n.1118G>C n.307G>C c.858G>C (p.Lys286Asn) c.492G>C (p.Lys164Asn) n.1178G>C n.957G>C | |
21 | g.43063921_43063922delinsAA | CA2579806514 | CBS | c.806_807delinsTT (p.Lys269Ile) n.1117_1118delinsTT n.306_307delinsTT c.857_858delinsTT (p.Lys286Ile) c.491_492delinsTT (p.Lys164Ile) n.1177_1178delinsTT n.956_957delinsTT | |
21 | g.43063921_43063923delinsACA | CA2579806516 | CBS | c.805_807delinsTGT (p.Lys269Cys) n.1116_1118delinsTGT n.305_307delinsTGT c.856_858delinsTGT (p.Lys286Cys) c.490_492delinsTGT (p.Lys164Cys) n.1176_1178delinsTGT n.955_957delinsTGT | |
21 | g.43063921_43063923delinsAGC | CA2579806517 | CBS | c.805_807delinsGCT (p.Lys269Ala) n.1116_1118delinsGCT n.305_307delinsGCT c.856_858delinsGCT (p.Lys286Ala) c.490_492delinsGCT (p.Lys164Ala) n.1176_1178delinsGCT n.955_957delinsGCT | |
21 | g.43063921_43063923delinsATA | CA2579806510 | CBS | c.805_807delinsTAT (p.Lys269Tyr) n.1116_1118delinsTAT n.305_307delinsTAT c.856_858delinsTAT (p.Lys286Tyr) c.490_492delinsTAT (p.Lys164Tyr) n.1176_1178delinsTAT n.955_957delinsTAT | |
21 | g.43063921_43063923delinsATC | CA2579806518 | CBS | c.805_807delinsGAT (p.Lys269Asp) n.1116_1118delinsGAT n.305_307delinsGAT c.856_858delinsGAT (p.Lys286Asp) c.490_492delinsGAT (p.Lys164Asp) n.1176_1178delinsGAT n.955_957delinsGAT | |
21 | g.43063922_43063924del | CA2695230221 | CBS | c.805_807del (p.Lys269del) n.1116_1118del n.305_307del c.856_858del (p.Lys286del) c.490_492del (p.Lys164del) n.1176_1178del n.955_957del | |
21 | g.43063922T>A | CA410600256 | CBS | c.806A>T (p.Lys269Met) n.1117A>T n.306A>T c.857A>T (p.Lys286Met) c.491A>T (p.Lys164Met) n.1177A>T n.956A>T | |
21 | g.43063922T>C | CA410600257 | CBS | c.806A>G (p.Lys269Arg) n.1117A>G n.306A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) n.1177A>G n.956A>G | |
21 | g.43063922T>G | CA410600258 | CBS | c.806A>C (p.Lys269Thr) n.1117A>C n.306A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) n.1177A>C n.956A>C | |
21 | g.43063922_43063923delinsAA | CA2579806512 | CBS | c.805_806delinsTT (p.Lys269Leu) n.1116_1117delinsTT n.305_306delinsTT c.856_857delinsTT (p.Lys286Leu) c.490_491delinsTT (p.Lys164Leu) n.1176_1177delinsTT n.955_956delinsTT | |
21 | g.43063922_43063923delinsAC | CA2579806508 | CBS | c.805_806delinsGT (p.Lys269Val) n.1116_1117delinsGT n.305_306delinsGT c.856_857delinsGT (p.Lys286Val) c.490_491delinsGT (p.Lys164Val) n.1176_1177delinsGT n.955_956delinsGT | |
21 | g.43063922_43063923delinsAG | CA2579806513 | CBS | c.805_806delinsCT (p.Lys269Leu) n.1116_1117delinsCT n.305_306delinsCT c.856_857delinsCT (p.Lys286Leu) c.490_491delinsCT (p.Lys164Leu) n.1176_1177delinsCT n.955_956delinsCT | |
21 | g.43063922_43063923delinsCA | CA2579806509 | CBS | c.805_806delinsTG (p.Lys269Trp) n.1116_1117delinsTG n.305_306delinsTG c.856_857delinsTG (p.Lys286Trp) c.490_491delinsTG (p.Lys164Trp) n.1176_1177delinsTG n.955_956delinsTG | |
21 | g.43063922_43063923delinsCC | CA2579806515 | CBS | c.805_806delinsGG (p.Lys269Gly) n.1116_1117delinsGG n.305_306delinsGG c.856_857delinsGG (p.Lys286Gly) c.490_491delinsGG (p.Lys164Gly) n.1176_1177delinsGG n.955_956delinsGG | |
21 | g.43063922_43063923delinsGG | CA2579806511 | CBS | c.805_806delinsCC (p.Lys269Pro) n.1116_1117delinsCC n.305_306delinsCC c.856_857delinsCC (p.Lys286Pro) c.490_491delinsCC (p.Lys164Pro) n.1176_1177delinsCC n.955_956delinsCC | |
21 | g.43063923T>A | CA410600259 | CBS | c.805A>T (p.Lys269Ter) n.1116A>T n.305A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) n.1176A>T n.955A>T | |
21 | g.43063923T>C | CA410600260 | CBS | c.805A>G (p.Lys269Glu) n.1116A>G n.305A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) n.1176A>G n.955A>G | |
21 | g.43063923T>G | CA410600261 | CBS | c.805A>C (p.Lys269Gln) n.1116A>C n.305A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) n.1176A>C n.955A>C | |
21 | g.43063924C>A | CA749579475 | CBS | c.804G>T (p.Leu268=) n.1115G>T n.304G>T c.855G>T (p.Leu285=) c.489G>T (p.Leu163=) n.1175G>T n.954G>T | dbSNP |
21 | g.43063924C= | CA2391103336 | CBS | c.804G= (p.Leu268=) n.1115G= n.304G= c.855G= (p.Leu285=) c.489G= (p.Leu163=) n.1175G= n.954G= | |
21 | g.43063924_43063925delinsAT | CA2579807615 | CBS | c.803_804delinsAT (p.Leu268His) n.1114_1115delinsAT n.303_304delinsAT c.854_855delinsAT (p.Leu285His) c.488_489delinsAT (p.Leu163His) n.1174_1175delinsAT n.953_954delinsAT | |
21 | g.43063924_43063926delinsAAA | CA2579807613 | CBS | c.802_804delinsTTT (p.Leu268Phe) n.1113_1115delinsTTT n.302_304delinsTTT c.853_855delinsTTT (p.Leu285Phe) c.487_489delinsTTT (p.Leu163Phe) n.1173_1175delinsTTT n.952_954delinsTTT | |
21 | g.43063924_43063926delinsAAC | CA2579807608 | CBS | c.802_804delinsGTT (p.Leu268Val) n.1113_1115delinsGTT n.302_304delinsGTT c.853_855delinsGTT (p.Leu285Val) c.487_489delinsGTT (p.Leu163Val) n.1173_1175delinsGTT n.952_954delinsGTT | |
21 | g.43063924_43063926delinsACC | CA2579807617 | CBS | c.802_804delinsGGT (p.Leu268Gly) n.1113_1115delinsGGT n.302_304delinsGGT c.853_855delinsGGT (p.Leu285Gly) c.487_489delinsGGT (p.Leu163Gly) n.1173_1175delinsGGT n.952_954delinsGGT | |
21 | g.43063924_43063926delinsATA | CA2579807610 | CBS | c.802_804delinsTAT (p.Leu268Tyr) n.1113_1115delinsTAT n.302_304delinsTAT c.853_855delinsTAT (p.Leu285Tyr) c.487_489delinsTAT (p.Leu163Tyr) n.1173_1175delinsTAT n.952_954delinsTAT | |
21 | g.43063924_43063926delinsTAA | CA2579807619 | CBS | c.802_804delinsTTA (p.Leu268=) n.1113_1115delinsTTA n.302_304delinsTTA c.853_855delinsTTA (p.Leu285=) c.487_489delinsTTA (p.Leu163=) n.1173_1175delinsTTA n.952_954delinsTTA | |
21 | g.43063925A>C | CA410600262 | CBS | c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1114T>G n.303T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) n.1174T>G n.953T>G | |
21 | g.43063925A>G | CA410600263 | CBS | c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1114T>C n.303T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) n.1174T>C n.953T>C | |
21 | g.43063925A>T | CA410600264 | CBS | c.803T>A (p.Leu268Gln) n.1114T>A n.303T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) n.1174T>A n.953T>A | |
21 | g.43063925_43063926delinsCC | CA2579807616 | CBS | c.802_803delinsGG (p.Leu268Gly) n.1113_1114delinsGG n.302_303delinsGG c.853_854delinsGG (p.Leu285Gly) c.487_488delinsGG (p.Leu163Gly) n.1173_1174delinsGG n.952_953delinsGG | |
21 | g.43063925_43063926delinsCT | CA2579807618 | CBS | c.802_803delinsAG (p.Leu268Arg) n.1113_1114delinsAG n.302_303delinsAG c.853_854delinsAG (p.Leu285Arg) c.487_488delinsAG (p.Leu163Arg) n.1173_1174delinsAG n.952_953delinsAG | |
21 | g.43063925_43063926delinsGA | CA2579807611 | CBS | c.802_803delinsTC (p.Leu268Ser) n.1113_1114delinsTC n.302_303delinsTC c.853_854delinsTC (p.Leu285Ser) c.487_488delinsTC (p.Leu163Ser) n.1173_1174delinsTC n.952_953delinsTC | |
21 | g.43063925_43063926delinsGT | CA2579807612 | CBS | c.802_803delinsAC (p.Leu268Thr) n.1113_1114delinsAC n.302_303delinsAC c.853_854delinsAC (p.Leu285Thr) c.487_488delinsAC (p.Leu163Thr) n.1173_1174delinsAC n.952_953delinsAC | |
21 | g.43063925_43063926delinsTT | CA2579807614 | CBS | c.802_803delinsAA (p.Leu268Lys) n.1113_1114delinsAA n.302_303delinsAA c.853_854delinsAA (p.Leu285Lys) c.487_488delinsAA (p.Leu163Lys) n.1173_1174delinsAA n.952_953delinsAA | |
21 | g.43063926G>A | CA2499225926 | CBS | c.802C>T (p.Leu268=) n.1113C>T n.302C>T c.853C>T (p.Leu285=) c.487C>T (p.Leu163=) n.1173C>T n.952C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43063926G>C | CA410600265 | CBS | c.802C>G (p.Leu268Val) n.1113C>G n.302C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.487C>G (p.Leu163Val) n.1173C>G n.952C>G | |
21 | g.43063926G>T | CA410600266 | CBS | c.802C>A (p.Leu268Met) n.1113C>A n.302C>A c.853C>A (p.Leu285Met) c.487C>A (p.Leu163Met) n.1173C>A n.952C>A | |
21 | g.43063927C>A | CA410600268 | CBS | c.801G>T (p.Lys267Asn) n.1112G>T n.301G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) n.1172G>T n.951G>T | |
21 | g.43063927C>G | CA410600267 | CBS | c.801G>C (p.Lys267Asn) n.1112G>C n.301G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) n.1172G>C n.951G>C | |
21 | g.43063927C>T | CA2579806546 | CBS | c.801G>A (p.Lys267=) n.1112G>A n.301G>A c.852G>A (p.Lys284=) c.486G>A (p.Lys162=) n.1172G>A n.951G>A | |
21 | g.43063927_43063928delinsAA | CA2579806535 | CBS | c.800_801delinsTT (p.Lys267Ile) n.1111_1112delinsTT n.300_301delinsTT c.851_852delinsTT (p.Lys284Ile) c.485_486delinsTT (p.Lys162Ile) n.1171_1172delinsTT n.950_951delinsTT | |
21 | g.43063927_43063928delinsAC | CA2579806526 | CBS | c.800_801delinsGT (p.Lys267Ser) n.1111_1112delinsGT n.300_301delinsGT c.851_852delinsGT (p.Lys284Ser) c.485_486delinsGT (p.Lys162Ser) n.1171_1172delinsGT n.950_951delinsGT | |
21 | g.43063927_43063928delinsGA | CA2579806534 | CBS | c.800_801delinsTC (p.Lys267Ile) n.1111_1112delinsTC n.300_301delinsTC c.851_852delinsTC (p.Lys284Ile) c.485_486delinsTC (p.Lys162Ile) n.1171_1172delinsTC n.950_951delinsTC | |
21 | g.43063927_43063929delinsAAA | CA2579806530 | CBS | c.799_801delinsTTT (p.Lys267Phe) n.1110_1112delinsTTT n.299_301delinsTTT c.850_852delinsTTT (p.Lys284Phe) c.484_486delinsTTT (p.Lys162Phe) n.1170_1172delinsTTT n.949_951delinsTTT | |
21 | g.43063927_43063929delinsAAC | CA2579806520 | CBS | c.799_801delinsGTT (p.Lys267Val) n.1110_1112delinsGTT n.299_301delinsGTT c.850_852delinsGTT (p.Lys284Val) c.484_486delinsGTT (p.Lys162Val) n.1170_1172delinsGTT n.949_951delinsGTT | |
21 | g.43063927_43063929delinsAAG | CA2579806532 | CBS | c.799_801delinsCTT (p.Lys267Leu) n.1110_1112delinsCTT n.299_301delinsCTT c.850_852delinsCTT (p.Lys284Leu) c.484_486delinsCTT (p.Lys162Leu) n.1170_1172delinsCTT n.949_951delinsCTT | |
21 | g.43063927_43063929delinsACA | CA2579806540 | CBS | c.799_801delinsTGT (p.Lys267Cys) n.1110_1112delinsTGT n.299_301delinsTGT c.850_852delinsTGT (p.Lys284Cys) c.484_486delinsTGT (p.Lys162Cys) n.1170_1172delinsTGT n.949_951delinsTGT | |
21 | g.43063927_43063929delinsACC | CA2579806538 | CBS | c.799_801delinsGGT (p.Lys267Gly) n.1110_1112delinsGGT n.299_301delinsGGT c.850_852delinsGGT (p.Lys284Gly) c.484_486delinsGGT (p.Lys162Gly) n.1170_1172delinsGGT n.949_951delinsGGT | |
21 | g.43063927_43063929delinsACG | CA2579806541 | CBS | c.799_801delinsCGT (p.Lys267Arg) n.1110_1112delinsCGT n.299_301delinsCGT c.850_852delinsCGT (p.Lys284Arg) c.484_486delinsCGT (p.Lys162Arg) n.1170_1172delinsCGT n.949_951delinsCGT | |
21 | g.43063927_43063929delinsAGA | CA2579806527 | CBS | c.799_801delinsTCT (p.Lys267Ser) n.1110_1112delinsTCT n.299_301delinsTCT c.850_852delinsTCT (p.Lys284Ser) c.484_486delinsTCT (p.Lys162Ser) n.1170_1172delinsTCT n.949_951delinsTCT | |
21 | g.43063927_43063929delinsAGC | CA2579806543 | CBS | c.799_801delinsGCT (p.Lys267Ala) n.1110_1112delinsGCT n.299_301delinsGCT c.850_852delinsGCT (p.Lys284Ala) c.484_486delinsGCT (p.Lys162Ala) n.1170_1172delinsGCT n.949_951delinsGCT | |
21 | g.43063927_43063929delinsAGG | CA2579806528 | CBS | c.799_801delinsCCT (p.Lys267Pro) n.1110_1112delinsCCT n.299_301delinsCCT c.850_852delinsCCT (p.Lys284Pro) c.484_486delinsCCT (p.Lys162Pro) n.1170_1172delinsCCT n.949_951delinsCCT | |
21 | g.43063927_43063929delinsATA | CA2579806522 | CBS | c.799_801delinsTAT (p.Lys267Tyr) n.1110_1112delinsTAT n.299_301delinsTAT c.850_852delinsTAT (p.Lys284Tyr) c.484_486delinsTAT (p.Lys162Tyr) n.1170_1172delinsTAT n.949_951delinsTAT | |
21 | g.43063927_43063929delinsATC | CA2579813579 | CBS | c.799_801delinsGAT (p.Lys267Asp) n.1110_1112delinsGAT n.299_301delinsGAT c.850_852delinsGAT (p.Lys284Asp) c.484_486delinsGAT (p.Lys162Asp) n.1170_1172delinsGAT n.949_951delinsGAT | |
21 | g.43063927_43063929delinsATG | CA2579806537 | CBS | c.799_801delinsCAT (p.Lys267His) n.1110_1112delinsCAT n.299_301delinsCAT c.850_852delinsCAT (p.Lys284His) c.484_486delinsCAT (p.Lys162His) n.1170_1172delinsCAT n.949_951delinsCAT | |
21 | g.43063927_43063929delinsGGC | CA2579806544 | CBS | c.799_801delinsGCC (p.Lys267Ala) n.1110_1112delinsGCC n.299_301delinsGCC c.850_852delinsGCC (p.Lys284Ala) c.484_486delinsGCC (p.Lys162Ala) n.1170_1172delinsGCC n.949_951delinsGCC | |
21 | g.43063927_43063929delinsTAA | CA2579813578 | CBS | c.799_801delinsTTA (p.Lys267Leu) n.1110_1112delinsTTA n.299_301delinsTTA c.850_852delinsTTA (p.Lys284Leu) c.484_486delinsTTA (p.Lys162Leu) n.1170_1172delinsTTA n.949_951delinsTTA | |
21 | g.43063927_43063929delinsTAC | CA2579806521 | CBS | c.799_801delinsGTA (p.Lys267Val) n.1110_1112delinsGTA n.299_301delinsGTA c.850_852delinsGTA (p.Lys284Val) c.484_486delinsGTA (p.Lys162Val) n.1170_1172delinsGTA n.949_951delinsGTA | |
21 | g.43063927_43063929delinsTCC | CA2579806536 | CBS | c.799_801delinsGGA (p.Lys267Gly) n.1110_1112delinsGGA n.299_301delinsGGA c.850_852delinsGGA (p.Lys284Gly) c.484_486delinsGGA (p.Lys162Gly) n.1170_1172delinsGGA n.949_951delinsGGA | |
21 | g.43063927_43063929delinsTTA | CA2579806524 | CBS | c.799_801delinsTAA (p.Lys267Ter) n.1110_1112delinsTAA n.299_301delinsTAA c.850_852delinsTAA (p.Lys284Ter) c.484_486delinsTAA (p.Lys162Ter) n.1170_1172delinsTAA n.949_951delinsTAA | |
21 | g.43063928T>A | CA410600269 | CBS | c.800A>T (p.Lys267Met) n.1111A>T n.300A>T c.851A>T (p.Lys284Met) c.485A>T (p.Lys162Met) n.1171A>T n.950A>T | |
21 | g.43063928T>C | CA410600270 | CBS | c.800A>G (p.Lys267Arg) n.1111A>G n.300A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) n.1171A>G n.950A>G | |
21 | g.43063928T>G | CA410600271 | CBS | c.800A>C (p.Lys267Thr) n.1111A>C n.300A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) n.1171A>C n.950A>C | |
21 | g.43063928_43063929delinsAA | CA2579806531 | CBS | c.799_800delinsTT (p.Lys267Leu) n.1110_1111delinsTT n.299_300delinsTT c.850_851delinsTT (p.Lys284Leu) c.484_485delinsTT (p.Lys162Leu) n.1170_1171delinsTT n.949_950delinsTT | |
21 | g.43063928_43063929delinsAC | CA2579806519 | CBS | c.799_800delinsGT (p.Lys267Val) n.1110_1111delinsGT n.299_300delinsGT c.850_851delinsGT (p.Lys284Val) c.484_485delinsGT (p.Lys162Val) n.1170_1171delinsGT n.949_950delinsGT | |
21 | g.43063928_43063929delinsAG | CA2579806533 | CBS | c.799_800delinsCT (p.Lys267Leu) n.1110_1111delinsCT n.299_300delinsCT c.850_851delinsCT (p.Lys284Leu) c.484_485delinsCT (p.Lys162Leu) n.1170_1171delinsCT n.949_950delinsCT | |
21 | g.43063928_43063929delinsCA | CA2579806523 | CBS | c.799_800delinsTG (p.Lys267Trp) n.1110_1111delinsTG n.299_300delinsTG c.850_851delinsTG (p.Lys284Trp) c.484_485delinsTG (p.Lys162Trp) n.1170_1171delinsTG n.949_950delinsTG | |
21 | g.43063928_43063929delinsCC | CA2579806539 | CBS | c.799_800delinsGG (p.Lys267Gly) n.1110_1111delinsGG n.299_300delinsGG c.850_851delinsGG (p.Lys284Gly) c.484_485delinsGG (p.Lys162Gly) n.1170_1171delinsGG n.949_950delinsGG | |
21 | g.43063928_43063929delinsCG | CA2579806542 | CBS | c.799_800delinsCG (p.Lys267Arg) n.1110_1111delinsCG n.299_300delinsCG c.850_851delinsCG (p.Lys284Arg) c.484_485delinsCG (p.Lys162Arg) n.1170_1171delinsCG n.949_950delinsCG | |
21 | g.43063928_43063929delinsGA | CA2579806525 | CBS | c.799_800delinsTC (p.Lys267Ser) n.1110_1111delinsTC n.299_300delinsTC c.850_851delinsTC (p.Lys284Ser) c.484_485delinsTC (p.Lys162Ser) n.1170_1171delinsTC n.949_950delinsTC | |
21 | g.43063928_43063929delinsGC | CA2579806545 | CBS | c.799_800delinsGC (p.Lys267Ala) n.1110_1111delinsGC n.299_300delinsGC c.850_851delinsGC (p.Lys284Ala) c.484_485delinsGC (p.Lys162Ala) n.1170_1171delinsGC n.949_950delinsGC | |
21 | g.43063928_43063929delinsGG | CA2579806529 | CBS | c.799_800delinsCC (p.Lys267Pro) n.1110_1111delinsCC n.299_300delinsCC c.850_851delinsCC (p.Lys284Pro) c.484_485delinsCC (p.Lys162Pro) n.1170_1171delinsCC n.949_950delinsCC | |
21 | g.43063929T>A | CA410600272 | CBS | c.799A>T (p.Lys267Ter) n.1110A>T n.299A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) n.1170A>T n.949A>T | |
21 | g.43063929T>C | CA410600273 | CBS | c.799A>G (p.Lys267Glu) n.1110A>G n.299A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) n.1170A>G n.949A>G | |
21 | g.43063929T>G | CA410600274 | CBS | c.799A>C (p.Lys267Gln) n.1110A>C n.299A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) n.1170A>C n.949A>C | |
21 | g.43063930C>A | CA410600276 | CBS | c.798G>T (p.Arg266Ser) n.1109G>T n.298G>T c.849G>T (p.Arg283Ser) c.483G>T (p.Arg161Ser) n.1169G>T n.948G>T | |
21 | g.43063930C>G | CA410600275 | CBS | c.798G>C (p.Arg266Ser) n.1109G>C n.298G>C c.849G>C (p.Arg283Ser) c.483G>C (p.Arg161Ser) n.1169G>C n.948G>C | |
21 | g.43063930C>T | CA2579812666 | CBS | c.798G>A (p.Arg266=) n.1109G>A n.298G>A c.849G>A (p.Arg283=) c.483G>A (p.Arg161=) n.1169G>A n.948G>A | |
21 | g.43063930_43063931delinsAA | CA2579812658 | CBS | c.797_798delinsTT (p.Arg266Ile) n.1108_1109delinsTT n.297_298delinsTT c.848_849delinsTT (p.Arg283Ile) c.482_483delinsTT (p.Arg161Ile) n.1168_1169delinsTT n.947_948delinsTT | |
21 | g.43063930_43063931delinsGG | CA2579813874 | CBS | c.797_798delinsCC (p.Arg266Thr) n.1108_1109delinsCC n.297_298delinsCC c.848_849delinsCC (p.Arg283Thr) c.482_483delinsCC (p.Arg161Thr) n.1168_1169delinsCC n.947_948delinsCC | |
21 | g.43063930_43063932delinsAAA | CA2579812653 | CBS | c.796_798delinsTTT (p.Arg266Phe) n.1107_1109delinsTTT n.296_298delinsTTT c.847_849delinsTTT (p.Arg283Phe) c.481_483delinsTTT (p.Arg161Phe) n.1167_1169delinsTTT n.946_948delinsTTT | |
21 | g.43063930_43063932delinsAAC | CA2579812646 | CBS | c.796_798delinsGTT (p.Arg266Val) n.1107_1109delinsGTT n.296_298delinsGTT c.847_849delinsGTT (p.Arg283Val) c.481_483delinsGTT (p.Arg161Val) n.1167_1169delinsGTT n.946_948delinsGTT | |
21 | g.43063930_43063932delinsAAG | CA2579812656 | CBS | c.796_798delinsCTT (p.Arg266Leu) n.1107_1109delinsCTT n.296_298delinsCTT c.847_849delinsCTT (p.Arg283Leu) c.481_483delinsCTT (p.Arg161Leu) n.1167_1169delinsCTT n.946_948delinsCTT | |
21 | g.43063930_43063932delinsACA | CA2579812660 | CBS | c.796_798delinsTGT (p.Arg266Cys) n.1107_1109delinsTGT n.296_298delinsTGT c.847_849delinsTGT (p.Arg283Cys) c.481_483delinsTGT (p.Arg161Cys) n.1167_1169delinsTGT n.946_948delinsTGT | |
21 | g.43063930_43063932delinsACC | CA2579812657 | CBS | c.796_798delinsGGT (p.Arg266Gly) n.1107_1109delinsGGT n.296_298delinsGGT c.847_849delinsGGT (p.Arg283Gly) c.481_483delinsGGT (p.Arg161Gly) n.1167_1169delinsGGT n.946_948delinsGGT | |
21 | g.43063930_43063932delinsACG | CA2579812664 | CBS | c.796_798delinsCGT (p.Arg266=) n.1107_1109delinsCGT n.296_298delinsCGT c.847_849delinsCGT (p.Arg283=) c.481_483delinsCGT (p.Arg161=) n.1167_1169delinsCGT n.946_948delinsCGT | |
21 | g.43063930_43063932delinsAGA | CA2579812651 | CBS | c.796_798delinsTCT (p.Arg266Ser) n.1107_1109delinsTCT n.296_298delinsTCT c.847_849delinsTCT (p.Arg283Ser) c.481_483delinsTCT (p.Arg161Ser) n.1167_1169delinsTCT n.946_948delinsTCT | |
21 | g.43063930_43063932delinsAGC | CA2579812663 | CBS | c.796_798delinsGCT (p.Arg266Ala) n.1107_1109delinsGCT n.296_298delinsGCT c.847_849delinsGCT (p.Arg283Ala) c.481_483delinsGCT (p.Arg161Ala) n.1167_1169delinsGCT n.946_948delinsGCT | |
21 | g.43063930_43063932delinsAGG | CA2579812654 | CBS | c.796_798delinsCCT (p.Arg266Pro) n.1107_1109delinsCCT n.296_298delinsCCT c.847_849delinsCCT (p.Arg283Pro) c.481_483delinsCCT (p.Arg161Pro) n.1167_1169delinsCCT n.946_948delinsCCT | |
21 | g.43063930_43063932delinsATA | CA2579812647 | CBS | c.796_798delinsTAT (p.Arg266Tyr) n.1107_1109delinsTAT n.296_298delinsTAT c.847_849delinsTAT (p.Arg283Tyr) c.481_483delinsTAT (p.Arg161Tyr) n.1167_1169delinsTAT n.946_948delinsTAT | |
21 | g.43063930_43063932delinsGAA | CA2579812652 | CBS | c.796_798delinsTTC (p.Arg266Phe) n.1107_1109delinsTTC n.296_298delinsTTC c.847_849delinsTTC (p.Arg283Phe) c.481_483delinsTTC (p.Arg161Phe) n.1167_1169delinsTTC n.946_948delinsTTC | |
21 | g.43063931C>A | CA410600277 | CBS | c.797G>T (p.Arg266Met) n.1108G>T n.297G>T c.848G>T (p.Arg283Met) c.482G>T (p.Arg161Met) n.1168G>T n.947G>T | |
21 | g.43063931C= | CA2391103337 | CBS | c.797G= (p.Arg266=) n.1108G= n.297G= c.848G= (p.Arg283=) c.482G= (p.Arg161=) n.1168G= n.947G= | |
21 | g.43063931C>G | CA410600278 | CBS | c.797G>C (p.Arg266Thr) n.1108G>C n.297G>C c.848G>C (p.Arg283Thr) c.482G>C (p.Arg161Thr) n.1168G>C n.947G>C | |
21 | g.43063931C>T | CA113891 | CBS | c.797G>A (p.Arg266Lys) n.1108G>A n.297G>A c.848G>A (p.Arg283Lys) c.482G>A (p.Arg161Lys) n.1168G>A n.947G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43063931_43063932delinsAA | CA2579812655 | CBS | c.796_797delinsTT (p.Arg266Leu) n.1107_1108delinsTT n.296_297delinsTT c.847_848delinsTT (p.Arg283Leu) c.481_482delinsTT (p.Arg161Leu) n.1167_1168delinsTT n.946_947delinsTT | |
21 | g.43063931_43063932delinsAC | CA2579812648 | CBS | c.796_797delinsGT (p.Arg266Val) n.1107_1108delinsGT n.296_297delinsGT c.847_848delinsGT (p.Arg283Val) c.481_482delinsGT (p.Arg161Val) n.1167_1168delinsGT n.946_947delinsGT | |
21 | g.43063931_43063932delinsGA | CA2579812649 | CBS | c.796_797delinsTC (p.Arg266Ser) n.1107_1108delinsTC n.296_297delinsTC c.847_848delinsTC (p.Arg283Ser) c.481_482delinsTC (p.Arg161Ser) n.1167_1168delinsTC n.946_947delinsTC | |
21 | g.43063931_43063932delinsGC | CA2579812662 | CBS | c.796_797delinsGC (p.Arg266Ala) n.1107_1108delinsGC n.296_297delinsGC c.847_848delinsGC (p.Arg283Ala) c.481_482delinsGC (p.Arg161Ala) n.1167_1168delinsGC n.946_947delinsGC | |
21 | g.43063931_43063932delinsTA | CA2579812650 | CBS | c.796_797delinsTA (p.Arg266Ter) n.1107_1108delinsTA n.296_297delinsTA c.847_848delinsTA (p.Arg283Ter) c.481_482delinsTA (p.Arg161Ter) n.1167_1168delinsTA n.946_947delinsTA | |
21 | g.43063931_43063932delinsTC | CA2579812659 | CBS | c.796_797delinsGA (p.Arg266Glu) n.1107_1108delinsGA n.296_297delinsGA c.847_848delinsGA (p.Arg283Glu) c.481_482delinsGA (p.Arg161Glu) n.1167_1168delinsGA n.946_947delinsGA | |
21 | g.43063931_43063932delinsTG | CA2579812661 | CBS | c.796_797delinsCA (p.Arg266Gln) n.1107_1108delinsCA n.296_297delinsCA c.847_848delinsCA (p.Arg283Gln) c.481_482delinsCA (p.Arg161Gln) n.1167_1168delinsCA n.946_947delinsCA | |
21 | g.43063932T>A | CA410600279 | CBS | c.796A>T (p.Arg266Trp) n.1107A>T n.296A>T c.847A>T (p.Arg283Trp) c.481A>T (p.Arg161Trp) n.1167A>T n.946A>T | |
21 | g.43063932T>C | CA410600280 | CBS | c.796A>G (p.Arg266Gly) n.1107A>G n.296A>G c.847A>G (p.Arg283Gly) c.481A>G (p.Arg161Gly) n.1167A>G n.946A>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43063933G>A | CA2391103339 | CBS | c.795C>T (p.Ala265=) n.1106C>T n.295C>T c.846C>T (p.Ala282=) c.480C>T (p.Ala160=) n.1166C>T n.945C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43063933G>C | CA321094242 | CBS | c.795C>G (p.Ala265=) n.1106C>G n.295C>G c.846C>G (p.Ala282=) c.480C>G (p.Ala160=) n.1166C>G n.945C>G | dbSNP |
21 | g.43063933G= | CA2391103338 | CBS | c.795C= (p.Ala265=) n.1106C= n.295C= c.846C= (p.Ala282=) c.480C= (p.Ala160=) n.1166C= n.945C= | |
21 | g.43063933_43063934delinsAA | CA2579812922 | CBS | c.794_795delinsTT (p.Ala265Val) n.1105_1106delinsTT n.294_295delinsTT c.845_846delinsTT (p.Ala282Val) c.479_480delinsTT (p.Ala160Val) n.1165_1166delinsTT n.944_945delinsTT | |
21 | g.43063933_43063934delinsAT | CA2579812939 | CBS | c.794_795delinsAT (p.Ala265Asp) n.1105_1106delinsAT n.294_295delinsAT c.845_846delinsAT (p.Ala282Asp) c.479_480delinsAT (p.Ala160Asp) n.1165_1166delinsAT n.944_945delinsAT | |
21 | g.43063933_43063934delinsCA | CA2579812924 | CBS | c.794_795delinsTG (p.Ala265Val) n.1105_1106delinsTG n.294_295delinsTG c.845_846delinsTG (p.Ala282Val) c.479_480delinsTG (p.Ala160Val) n.1165_1166delinsTG n.944_945delinsTG | |
21 | g.43063933_43063934delinsTC | CA2579812936 | CBS | c.794_795delinsGA (p.Ala265Gly) n.1105_1106delinsGA n.294_295delinsGA c.845_846delinsGA (p.Ala282Gly) c.479_480delinsGA (p.Ala160Gly) n.1165_1166delinsGA n.944_945delinsGA | |
21 | g.43063933_43063935delinsAAA | CA2579812932 | CBS | c.793_795delinsTTT (p.Ala265Phe) n.1104_1106delinsTTT n.293_295delinsTTT c.844_846delinsTTT (p.Ala282Phe) c.478_480delinsTTT (p.Ala160Phe) n.1164_1166delinsTTT n.943_945delinsTTT | |
21 | g.43063933_43063935delinsAAG | CA2579812934 | CBS | c.793_795delinsCTT (p.Ala265Leu) n.1104_1106delinsCTT n.293_295delinsCTT c.844_846delinsCTT (p.Ala282Leu) c.478_480delinsCTT (p.Ala160Leu) n.1164_1166delinsCTT n.943_945delinsCTT | |
21 | g.43063933_43063935delinsACA | CA2579812937 | CBS | c.793_795delinsTGT (p.Ala265Cys) n.1104_1106delinsTGT n.293_295delinsTGT c.844_846delinsTGT (p.Ala282Cys) c.478_480delinsTGT (p.Ala160Cys) n.1164_1166delinsTGT n.943_945delinsTGT | |
21 | g.43063933_43063935delinsACT | CA2579812931 | CBS | c.793_795delinsAGT (p.Ala265Ser) n.1104_1106delinsAGT n.293_295delinsAGT c.844_846delinsAGT (p.Ala282Ser) c.478_480delinsAGT (p.Ala160Ser) n.1164_1166delinsAGT n.943_945delinsAGT | |
21 | g.43063933_43063935delinsAGA | CA2579812928 | CBS | c.793_795delinsTCT (p.Ala265Ser) n.1104_1106delinsTCT n.293_295delinsTCT c.844_846delinsTCT (p.Ala282Ser) c.478_480delinsTCT (p.Ala160Ser) n.1164_1166delinsTCT n.943_945delinsTCT | |
21 | g.43063933_43063935delinsATA | CA2579812925 | CBS | c.793_795delinsTAT (p.Ala265Tyr) n.1104_1106delinsTAT n.293_295delinsTAT c.844_846delinsTAT (p.Ala282Tyr) c.478_480delinsTAT (p.Ala160Tyr) n.1164_1166delinsTAT n.943_945delinsTAT | |
21 | g.43063933_43063935delinsCAA | CA2579812935 | CBS | c.793_795delinsTTG (p.Ala265Leu) n.1104_1106delinsTTG n.293_295delinsTTG c.844_846delinsTTG (p.Ala282Leu) c.478_480delinsTTG (p.Ala160Leu) n.1164_1166delinsTTG n.943_945delinsTTG | |
21 | g.43063933_43063935delinsCAG | CA2579812938 | CBS | c.793_795delinsCTG (p.Ala265Leu) n.1104_1106delinsCTG n.293_295delinsCTG c.844_846delinsCTG (p.Ala282Leu) c.478_480delinsCTG (p.Ala160Leu) n.1164_1166delinsCTG n.943_945delinsCTG | |
21 | g.43063933_43063935delinsCAT | CA2579813901 | CBS | c.793_795delinsATG (p.Ala265Met) n.1104_1106delinsATG n.293_295delinsATG c.844_846delinsATG (p.Ala282Met) c.478_480delinsATG (p.Ala160Met) n.1164_1166delinsATG n.943_945delinsATG | |
21 | g.43063933_43063935delinsCCA | CA2579812926 | CBS | c.793_795delinsTGG (p.Ala265Trp) n.1104_1106delinsTGG n.293_295delinsTGG c.844_846delinsTGG (p.Ala282Trp) c.478_480delinsTGG (p.Ala160Trp) n.1164_1166delinsTGG n.943_945delinsTGG | |
21 | g.43063933_43063935delinsCGT | CA2579812927 | CBS | c.793_795delinsACG (p.Ala265Thr) n.1104_1106delinsACG n.293_295delinsACG c.844_846delinsACG (p.Ala282Thr) c.478_480delinsACG (p.Ala160Thr) n.1164_1166delinsACG n.943_945delinsACG | |
21 | g.43063933_43063935delinsTAA | CA2579812933 | CBS | c.793_795delinsTTA (p.Ala265Leu) n.1104_1106delinsTTA n.293_295delinsTTA c.844_846delinsTTA (p.Ala282Leu) c.478_480delinsTTA (p.Ala160Leu) n.1164_1166delinsTTA n.943_945delinsTTA | |
21 | g.43063933_43063935delinsTGA | CA2579812929 | CBS | c.793_795delinsTCA (p.Ala265Ser) n.1104_1106delinsTCA n.293_295delinsTCA c.844_846delinsTCA (p.Ala282Ser) c.478_480delinsTCA (p.Ala160Ser) n.1164_1166delinsTCA n.943_945delinsTCA | |
21 | g.43063934G>A | CA410600283 | CBS | c.794C>T (p.Ala265Val) n.1105C>T n.294C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.479C>T (p.Ala160Val) n.1165C>T n.944C>T | dbSNP |
21 | g.43063934G>C | CA410600281 | CBS | c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1105C>G n.294C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.1165C>G n.944C>G | |
21 | g.43063934G= | CA2391103340 | CBS | c.794C= (p.Ala265=) n.1105C= n.294C= c.845C= (p.Ala282=) c.479C= (p.Ala160=) n.1165C= n.944C= | |
21 | g.43063934G>T | CA410600282 | CBS | c.794C>A (p.Ala265Asp) n.1105C>A n.294C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) n.1165C>A n.944C>A | |
21 | g.43063934_43063935delinsCT | CA2579812930 | CBS | c.793_794delinsAG (p.Ala265Ser) n.1104_1105delinsAG n.293_294delinsAG c.844_845delinsAG (p.Ala282Ser) c.478_479delinsAG (p.Ala160Ser) n.1164_1165delinsAG n.943_944delinsAG | |
21 | g.43063935C>A | CA410600284 | CBS | c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1104G>T n.293G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.1164G>T n.943G>T | |
21 | g.43063935C>G | CA410600285 | CBS | c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1104G>C n.293G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.1164G>C n.943G>C | |
21 | g.43063935C>T | CA410600286 | CBS | c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1104G>A n.293G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.1164G>A n.943G>A | |
21 | g.43063936A>C | CA410600287 | CBS | c.792T>G (p.Ile264Met) n.1103T>G n.292T>G c.843T>G (p.Ile281Met) c.477T>G (p.Ile159Met) n.1163T>G n.942T>G | |
21 | g.43063936_43063937delinsCC | CA2579808425 | CBS | c.791_792delinsGG (p.Ile264Arg) n.1102_1103delinsGG n.291_292delinsGG c.842_843delinsGG (p.Ile281Arg) c.476_477delinsGG (p.Ile159Arg) n.1162_1163delinsGG n.941_942delinsGG | |
21 | g.43063936_43063937delinsCG | CA2579808258 | CBS | c.791_792delinsCG (p.Ile264Thr) n.1102_1103delinsCG n.291_292delinsCG c.842_843delinsCG (p.Ile281Thr) c.476_477delinsCG (p.Ile159Thr) n.1162_1163delinsCG n.941_942delinsCG | |
21 | g.43063936_43063937delinsGG | CA2579808259 | CBS | c.791_792delinsCC (p.Ile264Thr) n.1102_1103delinsCC n.291_292delinsCC c.842_843delinsCC (p.Ile281Thr) c.476_477delinsCC (p.Ile159Thr) n.1162_1163delinsCC n.941_942delinsCC | |
21 | g.43063936_43063937delinsTG | CA2579813655 | CBS | c.791_792delinsCA (p.Ile264Thr) n.1102_1103delinsCA n.291_292delinsCA c.842_843delinsCA (p.Ile281Thr) c.476_477delinsCA (p.Ile159Thr) n.1162_1163delinsCA n.941_942delinsCA | |
21 | g.43063936_43063938delinsCAA | CA2579808264 | CBS | c.790_792delinsTTG (p.Ile264Leu) n.1101_1103delinsTTG n.290_292delinsTTG c.841_843delinsTTG (p.Ile281Leu) c.475_477delinsTTG (p.Ile159Leu) n.1161_1163delinsTTG n.940_942delinsTTG | |
21 | g.43063936_43063938delinsCAC | CA2579808256 | CBS | c.790_792delinsGTG (p.Ile264Val) n.1101_1103delinsGTG n.290_292delinsGTG c.841_843delinsGTG (p.Ile281Val) c.475_477delinsGTG (p.Ile159Val) n.1161_1163delinsGTG n.940_942delinsGTG | |
21 | g.43063936_43063938delinsCAG | CA2579808263 | CBS | c.790_792delinsCTG (p.Ile264Leu) n.1101_1103delinsCTG n.290_292delinsCTG c.841_843delinsCTG (p.Ile281Leu) c.475_477delinsCTG (p.Ile159Leu) n.1161_1163delinsCTG n.940_942delinsCTG | |
21 | g.43063936_43063938delinsCCC | CA2579808266 | CBS | c.790_792delinsGGG (p.Ile264Gly) n.1101_1103delinsGGG n.290_292delinsGGG c.841_843delinsGGG (p.Ile281Gly) c.475_477delinsGGG (p.Ile159Gly) n.1161_1163delinsGGG n.940_942delinsGGG | |
21 | g.43063936_43063938delinsCGG | CA2579808261 | CBS | c.790_792delinsCCG (p.Ile264Pro) n.1101_1103delinsCCG n.290_292delinsCCG c.841_843delinsCCG (p.Ile281Pro) c.475_477delinsCCG (p.Ile159Pro) n.1161_1163delinsCCG n.940_942delinsCCG | |
21 | g.43063936_43063938delinsCTA | CA2579808262 | CBS | c.790_792delinsTAG (p.Ile264Ter) n.1101_1103delinsTAG n.290_292delinsTAG c.841_843delinsTAG (p.Ile281Ter) c.475_477delinsTAG (p.Ile159Ter) n.1161_1163delinsTAG n.940_942delinsTAG | |
21 | g.43063936_43063938delinsGAC | CA2579808255 | CBS | c.790_792delinsGTC (p.Ile264Val) n.1101_1103delinsGTC n.290_292delinsGTC c.841_843delinsGTC (p.Ile281Val) c.475_477delinsGTC (p.Ile159Val) n.1161_1163delinsGTC n.940_942delinsGTC | |
21 | g.43063937A= | CA2391103341 | CBS | c.791T= (p.Ile264=) n.1102T= n.291T= c.842T= (p.Ile281=) c.476T= (p.Ile159=) n.1162T= n.941T= | |
21 | g.43063937A>C | CA410600288 | CBS | c.791T>G (p.Ile264Ser) n.1102T>G n.291T>G c.842T>G (p.Ile281Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) n.1162T>G n.941T>G | |
21 | g.43063937A>G | CA321094265 | CBS | c.791T>C (p.Ile264Thr) n.1102T>C n.291T>C c.842T>C (p.Ile281Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) n.1162T>C n.941T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43063937A>T | CA410600289 | CBS | c.791T>A (p.Ile264Asn) n.1102T>A n.291T>A c.842T>A (p.Ile281Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) n.1162T>A n.941T>A | |
21 | g.43063937_43063938delinsCA | CA2579808267 | CBS | c.790_791delinsTG (p.Ile264Cys) n.1101_1102delinsTG n.290_291delinsTG c.841_842delinsTG (p.Ile281Cys) c.475_476delinsTG (p.Ile159Cys) n.1161_1162delinsTG n.940_941delinsTG | |
21 | g.43063937_43063938delinsCC | CA2579808268 | CBS | c.790_791delinsGG (p.Ile264Gly) n.1101_1102delinsGG n.290_291delinsGG c.841_842delinsGG (p.Ile281Gly) c.475_476delinsGG (p.Ile159Gly) n.1161_1162delinsGG n.940_941delinsGG | |
21 | g.43063937_43063938delinsCG | CA2579808426 | CBS | c.790_791delinsCG (p.Ile264Arg) n.1101_1102delinsCG n.290_291delinsCG c.841_842delinsCG (p.Ile281Arg) c.475_476delinsCG (p.Ile159Arg) n.1161_1162delinsCG n.940_941delinsCG | |
21 | g.43063937_43063938delinsGA | CA2579808260 | CBS | c.790_791delinsTC (p.Ile264Ser) n.1101_1102delinsTC n.290_291delinsTC c.841_842delinsTC (p.Ile281Ser) c.475_476delinsTC (p.Ile159Ser) n.1161_1162delinsTC n.940_941delinsTC | |
21 | g.43063937_43063938delinsGC | CA2579808427 | CBS | c.790_791delinsGC (p.Ile264Ala) n.1101_1102delinsGC n.290_291delinsGC c.841_842delinsGC (p.Ile281Ala) c.475_476delinsGC (p.Ile159Ala) n.1161_1162delinsGC n.940_941delinsGC | |
21 | g.43063937_43063938delinsTA | CA2579808257 | CBS | c.790_791delinsTA (p.Ile264Tyr) n.1101_1102delinsTA n.290_291delinsTA c.841_842delinsTA (p.Ile281Tyr) c.475_476delinsTA (p.Ile159Tyr) n.1161_1162delinsTA n.940_941delinsTA | |
21 | g.43063937_43063938delinsTC | CA2579808269 | CBS | c.790_791delinsGA (p.Ile264Asp) n.1101_1102delinsGA n.290_291delinsGA c.841_842delinsGA (p.Ile281Asp) c.475_476delinsGA (p.Ile159Asp) n.1161_1162delinsGA n.940_941delinsGA | |
21 | g.43063937_43063938delinsTG | CA2579808265 | CBS | c.790_791delinsCA (p.Ile264His) n.1101_1102delinsCA n.290_291delinsCA c.841_842delinsCA (p.Ile281His) c.475_476delinsCA (p.Ile159His) n.1161_1162delinsCA n.940_941delinsCA | |
21 | g.43063938T>A | CA410600290 | CBS | c.790A>T (p.Ile264Phe) n.1101A>T n.290A>T c.841A>T (p.Ile281Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) n.1161A>T n.940A>T | |
21 | g.43063938T>C | CA410600291 | CBS | c.790A>G (p.Ile264Val) n.1101A>G n.290A>G c.841A>G (p.Ile281Val) c.475A>G (p.Ile159Val) n.1161A>G n.940A>G | |
21 | g.43063938T>G | CA410600292 | CBS | c.790A>C (p.Ile264Leu) n.1101A>C n.290A>C c.841A>C (p.Ile281Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) n.1161A>C n.940A>C | |
21 | g.43063939G>A | CA749579488 | CBS | c.789C>T (p.Gly263=) n.1100C>T n.289C>T c.840C>T (p.Gly280=) c.474C>T (p.Gly158=) n.1160C>T n.939C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43063939G= | CA2391103342 | CBS | c.789C= (p.Gly263=) n.1100C= n.289C= c.840C= (p.Gly280=) c.474C= (p.Gly158=) n.1160C= n.939C= | |
21 | g.43063939_43063940delinsAA | CA2579809839 | CBS | c.788_789delinsTT (p.Gly263Val) n.1099_1100delinsTT n.288_289delinsTT c.839_840delinsTT (p.Gly280Val) c.473_474delinsTT (p.Gly158Val) n.1159_1160delinsTT n.938_939delinsTT | |
21 | g.43063939_43063940delinsAG | CA2579809866 | CBS | c.788_789delinsCT (p.Gly263Ala) n.1099_1100delinsCT n.288_289delinsCT c.839_840delinsCT (p.Gly280Ala) c.473_474delinsCT (p.Gly158Ala) n.1159_1160delinsCT n.938_939delinsCT | |
21 | g.43063939_43063940delinsAT | CA2579809860 | CBS | c.788_789delinsAT (p.Gly263Asp) n.1099_1100delinsAT n.288_289delinsAT c.839_840delinsAT (p.Gly280Asp) c.473_474delinsAT (p.Gly158Asp) n.1159_1160delinsAT n.938_939delinsAT | |
21 | g.43063939_43063940delinsCA | CA2579809840 | CBS | c.788_789delinsTG (p.Gly263Val) n.1099_1100delinsTG n.288_289delinsTG c.839_840delinsTG (p.Gly280Val) c.473_474delinsTG (p.Gly158Val) n.1159_1160delinsTG n.938_939delinsTG | |
21 | g.43063939_43063940delinsCT | CA2579809861 | CBS | c.788_789delinsAG (p.Gly263Glu) n.1099_1100delinsAG n.288_289delinsAG c.839_840delinsAG (p.Gly280Glu) c.473_474delinsAG (p.Gly158Glu) n.1159_1160delinsAG n.938_939delinsAG | |
21 | g.43063939_43063941delinsAAA | CA2579809850 | CBS | c.787_789delinsTTT (p.Gly263Phe) n.1098_1100delinsTTT n.287_289delinsTTT c.838_840delinsTTT (p.Gly280Phe) c.472_474delinsTTT (p.Gly158Phe) n.1158_1160delinsTTT n.937_939delinsTTT | |
21 | g.43063939_43063941delinsAAG | CA2579809856 | CBS | c.787_789delinsCTT (p.Gly263Leu) n.1098_1100delinsCTT n.287_289delinsCTT c.838_840delinsCTT (p.Gly280Leu) c.472_474delinsCTT (p.Gly158Leu) n.1158_1160delinsCTT n.937_939delinsCTT | |
21 | g.43063939_43063941delinsAAT | CA2579809857 | CBS | c.787_789delinsATT (p.Gly263Ile) n.1098_1100delinsATT n.287_289delinsATT c.838_840delinsATT (p.Gly280Ile) c.472_474delinsATT (p.Gly158Ile) n.1158_1160delinsATT n.937_939delinsATT | |
21 | g.43063939_43063941delinsACA | CA2579809859 | CBS | c.787_789delinsTGT (p.Gly263Cys) n.1098_1100delinsTGT n.287_289delinsTGT c.838_840delinsTGT (p.Gly280Cys) c.472_474delinsTGT (p.Gly158Cys) n.1158_1160delinsTGT n.937_939delinsTGT | |
21 | g.43063939_43063941delinsACG | CA2579809863 | CBS | c.787_789delinsCGT (p.Gly263Arg) n.1098_1100delinsCGT n.287_289delinsCGT c.838_840delinsCGT (p.Gly280Arg) c.472_474delinsCGT (p.Gly158Arg) n.1158_1160delinsCGT n.937_939delinsCGT | |
21 | g.43063939_43063941delinsACT | CA2579809846 | CBS | c.787_789delinsAGT (p.Gly263Ser) n.1098_1100delinsAGT n.287_289delinsAGT c.838_840delinsAGT (p.Gly280Ser) c.472_474delinsAGT (p.Gly158Ser) n.1158_1160delinsAGT n.937_939delinsAGT | |
21 | g.43063939_43063941delinsAGA | CA2579809847 | CBS | c.787_789delinsTCT (p.Gly263Ser) n.1098_1100delinsTCT n.287_289delinsTCT c.838_840delinsTCT (p.Gly280Ser) c.472_474delinsTCT (p.Gly158Ser) n.1158_1160delinsTCT n.937_939delinsTCT | |
21 | g.43063939_43063941delinsAGG | CA2579809849 | CBS | c.787_789delinsCCT (p.Gly263Pro) n.1098_1100delinsCCT n.287_289delinsCCT c.838_840delinsCCT (p.Gly280Pro) c.472_474delinsCCT (p.Gly158Pro) n.1158_1160delinsCCT n.937_939delinsCCT | |
21 | g.43063939_43063941delinsAGT | CA2579809844 | CBS | c.787_789delinsACT (p.Gly263Thr) n.1098_1100delinsACT n.287_289delinsACT c.838_840delinsACT (p.Gly280Thr) c.472_474delinsACT (p.Gly158Thr) n.1158_1160delinsACT n.937_939delinsACT | |
21 | g.43063939_43063941delinsATA | CA2579809841 | CBS | c.787_789delinsTAT (p.Gly263Tyr) n.1098_1100delinsTAT n.287_289delinsTAT c.838_840delinsTAT (p.Gly280Tyr) c.472_474delinsTAT (p.Gly158Tyr) n.1158_1160delinsTAT n.937_939delinsTAT | |
21 | g.43063939_43063941delinsATG | CA2579809858 | CBS | c.787_789delinsCAT (p.Gly263His) n.1098_1100delinsCAT n.287_289delinsCAT c.838_840delinsCAT (p.Gly280His) c.472_474delinsCAT (p.Gly158His) n.1158_1160delinsCAT n.937_939delinsCAT | |
21 | g.43063939_43063941delinsATT | CA2579809862 | CBS | c.787_789delinsAAT (p.Gly263Asn) n.1098_1100delinsAAT n.287_289delinsAAT c.838_840delinsAAT (p.Gly280Asn) c.472_474delinsAAT (p.Gly158Asn) n.1158_1160delinsAAT n.937_939delinsAAT | |
21 | g.43063939_43063941delinsCAA | CA2579809854 | CBS | c.787_789delinsTTG (p.Gly263Leu) n.1098_1100delinsTTG n.287_289delinsTTG c.838_840delinsTTG (p.Gly280Leu) c.472_474delinsTTG (p.Gly158Leu) n.1158_1160delinsTTG n.937_939delinsTTG | |
21 | g.43063939_43063941delinsCAG | CA2579809855 | CBS | c.787_789delinsCTG (p.Gly263Leu) n.1098_1100delinsCTG n.287_289delinsCTG c.838_840delinsCTG (p.Gly280Leu) c.472_474delinsCTG (p.Gly158Leu) n.1158_1160delinsCTG n.937_939delinsCTG | |
21 | g.43063939_43063941delinsCAT | CA2579809851 | CBS | c.787_789delinsATG (p.Gly263Met) n.1098_1100delinsATG n.287_289delinsATG c.838_840delinsATG (p.Gly280Met) c.472_474delinsATG (p.Gly158Met) n.1158_1160delinsATG n.937_939delinsATG | |
21 | g.43063939_43063941delinsCCA | CA2579809842 | CBS | c.787_789delinsTGG (p.Gly263Trp) n.1098_1100delinsTGG n.287_289delinsTGG c.838_840delinsTGG (p.Gly280Trp) c.472_474delinsTGG (p.Gly158Trp) n.1158_1160delinsTGG n.937_939delinsTGG | |
21 | g.43063939_43063941delinsCCG | CA2579809865 | CBS | c.787_789delinsCGG (p.Gly263Arg) n.1098_1100delinsCGG n.287_289delinsCGG c.838_840delinsCGG (p.Gly280Arg) c.472_474delinsCGG (p.Gly158Arg) n.1158_1160delinsCGG n.937_939delinsCGG | |
21 | g.43063939_43063941delinsCGA | CA2579809845 | CBS | c.787_789delinsTCG (p.Gly263Ser) n.1098_1100delinsTCG n.287_289delinsTCG c.838_840delinsTCG (p.Gly280Ser) c.472_474delinsTCG (p.Gly158Ser) n.1158_1160delinsTCG n.937_939delinsTCG | |
21 | g.43063939_43063941delinsCGG | CA2579809848 | CBS | c.787_789delinsCCG (p.Gly263Pro) n.1098_1100delinsCCG n.287_289delinsCCG c.838_840delinsCCG (p.Gly280Pro) c.472_474delinsCCG (p.Gly158Pro) n.1158_1160delinsCCG n.937_939delinsCCG | |
21 | g.43063939_43063941delinsCTA | CA2579809843 | CBS | c.787_789delinsTAG (p.Gly263Ter) n.1098_1100delinsTAG n.287_289delinsTAG c.838_840delinsTAG (p.Gly280Ter) c.472_474delinsTAG (p.Gly158Ter) n.1158_1160delinsTAG n.937_939delinsTAG | |
21 | g.43063939_43063941delinsCTT | CA2579809853 | CBS | c.787_789delinsAAG (p.Gly263Lys) n.1098_1100delinsAAG n.287_289delinsAAG c.838_840delinsAAG (p.Gly280Lys) c.472_474delinsAAG (p.Gly158Lys) n.1158_1160delinsAAG n.937_939delinsAAG | |
21 | g.43063939_43063941delinsTCT | CA2579809864 | CBS | c.787_789delinsAGA (p.Gly263Arg) n.1098_1100delinsAGA n.287_289delinsAGA c.838_840delinsAGA (p.Gly280Arg) c.472_474delinsAGA (p.Gly158Arg) n.1158_1160delinsAGA n.937_939delinsAGA | |
21 | g.43063939_43063941delinsTTT | CA2579809852 | CBS | c.787_789delinsAAA (p.Gly263Lys) n.1098_1100delinsAAA n.287_289delinsAAA c.838_840delinsAAA (p.Gly280Lys) c.472_474delinsAAA (p.Gly158Lys) n.1158_1160delinsAAA n.937_939delinsAAA | |
21 | g.43063940C>A | CA410600293 | CBS | c.788G>T (p.Gly263Val) n.1099G>T n.288G>T c.839G>T (p.Gly280Val) c.473G>T (p.Gly158Val) n.1159G>T n.938G>T | |
21 | g.43063940C>G | CA410600294 | CBS | c.788G>C (p.Gly263Ala) n.1099G>C n.288G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.1159G>C n.938G>C | |
21 | g.43063940C>T | CA410600295 | CBS | c.788G>A (p.Gly263Asp) n.1099G>A n.288G>A c.839G>A (p.Gly280Asp) c.473G>A (p.Gly158Asp) n.1159G>A n.938G>A | |
21 | g.43063941C>A | CA410600298 | CBS | c.787G>T (p.Gly263Cys) n.1098G>T n.287G>T c.838G>T (p.Gly280Cys) c.472G>T (p.Gly158Cys) n.1158G>T n.937G>T | |
21 | g.43063941C>G | CA410600296 | CBS | c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1098G>C n.287G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.1158G>C n.937G>C | |
21 | g.43063941C>T | CA410600297 | CBS | c.787G>A (p.Gly263Ser) n.1098G>A n.287G>A c.838G>A (p.Gly280Ser) c.472G>A (p.Gly158Ser) n.1158G>A n.937G>A | |
21 | g.43063942C>A | CA2654727320 | CBS | c.786G>T (p.Thr262=) n.1097G>T n.286G>T c.837G>T (p.Thr279=) c.471G>T (p.Thr157=) n.1157G>T n.936G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43063942C= | CA2391103343 | CBS | c.786G= (p.Thr262=) n.1097G= n.286G= c.837G= (p.Thr279=) c.471G= (p.Thr157=) n.1157G= n.936G= | |
21 | g.43063942C>G | CA321094266 | CBS | c.786G>C (p.Thr262=) n.1097G>C n.286G>C c.837G>C (p.Thr279=) c.471G>C (p.Thr157=) n.1157G>C n.936G>C | ClinVar |
21 | g.43063942C>T | CA10587943 | CBS | c.786G>A (p.Thr262=) n.1097G>A n.286G>A c.837G>A (p.Thr279=) c.471G>A (p.Thr157=) n.1157G>A n.936G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43063942_43063943delinsAA | CA2579804146 | CBS | c.785_786delinsTT (p.Thr262Ile) n.1096_1097delinsTT n.285_286delinsTT c.836_837delinsTT (p.Thr279Ile) c.470_471delinsTT (p.Thr157Ile) n.1156_1157delinsTT n.935_936delinsTT | |
21 | g.43063942_43063943delinsAC | CA2579804137 | CBS | c.785_786delinsGT (p.Thr262Ser) n.1096_1097delinsGT n.285_286delinsGT c.836_837delinsGT (p.Thr279Ser) c.470_471delinsGT (p.Thr157Ser) n.1156_1157delinsGT n.935_936delinsGT | |
21 | g.43063942_43063943delinsAT | CA2579804153 | CBS | c.785_786delinsAT (p.Thr262Asn) n.1096_1097delinsAT n.285_286delinsAT c.836_837delinsAT (p.Thr279Asn) c.470_471delinsAT (p.Thr157Asn) n.1156_1157delinsAT n.935_936delinsAT | |
21 | g.43063942_43063943delinsGA | CA2579813427 | CBS | c.785_786delinsTC (p.Thr262Ile) n.1096_1097delinsTC n.285_286delinsTC c.836_837delinsTC (p.Thr279Ile) c.470_471delinsTC (p.Thr157Ile) n.1156_1157delinsTC n.935_936delinsTC | |
21 | g.43063942_43063943delinsTC | CA2579804154 | CBS | c.785_786delinsGA (p.Thr262Arg) n.1096_1097delinsGA n.285_286delinsGA c.836_837delinsGA (p.Thr279Arg) c.470_471delinsGA (p.Thr157Arg) n.1156_1157delinsGA n.935_936delinsGA | |
21 | g.43063942_43063944delinsAAA | CA2579804140 | CBS | c.784_786delinsTTT (p.Thr262Phe) n.1095_1097delinsTTT n.284_286delinsTTT c.835_837delinsTTT (p.Thr279Phe) c.469_471delinsTTT (p.Thr157Phe) n.1155_1157delinsTTT n.934_936delinsTTT | |
21 | g.43063942_43063944delinsAAC | CA2579804131 | CBS | c.784_786delinsGTT (p.Thr262Val) n.1095_1097delinsGTT n.284_286delinsGTT c.835_837delinsGTT (p.Thr279Val) c.469_471delinsGTT (p.Thr157Val) n.1155_1157delinsGTT n.934_936delinsGTT | |
21 | g.43063942_43063944delinsAAG | CA2579804145 | CBS | c.784_786delinsCTT (p.Thr262Leu) n.1095_1097delinsCTT n.284_286delinsCTT c.835_837delinsCTT (p.Thr279Leu) c.469_471delinsCTT (p.Thr157Leu) n.1155_1157delinsCTT n.934_936delinsCTT | |
21 | g.43063942_43063944delinsACA | CA2579804151 | CBS | c.784_786delinsTGT (p.Thr262Cys) n.1095_1097delinsTGT n.284_286delinsTGT c.835_837delinsTGT (p.Thr279Cys) c.469_471delinsTGT (p.Thr157Cys) n.1155_1157delinsTGT n.934_936delinsTGT | |
21 | g.43063942_43063944delinsACC | CA2579804148 | CBS | c.784_786delinsGGT (p.Thr262Gly) n.1095_1097delinsGGT n.284_286delinsGGT c.835_837delinsGGT (p.Thr279Gly) c.469_471delinsGGT (p.Thr157Gly) n.1155_1157delinsGGT n.934_936delinsGGT | |
21 | g.43063942_43063944delinsACG | CA2579804156 | CBS | c.784_786delinsCGT (p.Thr262Arg) n.1095_1097delinsCGT n.284_286delinsCGT c.835_837delinsCGT (p.Thr279Arg) c.469_471delinsCGT (p.Thr157Arg) n.1155_1157delinsCGT n.934_936delinsCGT | |
21 | g.43063942_43063944delinsAGA | CA2579804138 | CBS | c.784_786delinsTCT (p.Thr262Ser) n.1095_1097delinsTCT n.284_286delinsTCT c.835_837delinsTCT (p.Thr279Ser) c.469_471delinsTCT (p.Thr157Ser) n.1155_1157delinsTCT n.934_936delinsTCT | |
21 | g.43063942_43063944delinsAGC | CA2579804158 | CBS | c.784_786delinsGCT (p.Thr262Ala) n.1095_1097delinsGCT n.284_286delinsGCT c.835_837delinsGCT (p.Thr279Ala) c.469_471delinsGCT (p.Thr157Ala) n.1155_1157delinsGCT n.934_936delinsGCT | |
21 | g.43063942_43063944delinsAGG | CA2579804139 | CBS | c.784_786delinsCCT (p.Thr262Pro) n.1095_1097delinsCCT n.284_286delinsCCT c.835_837delinsCCT (p.Thr279Pro) c.469_471delinsCCT (p.Thr157Pro) n.1155_1157delinsCCT n.934_936delinsCCT | |
21 | g.43063942_43063944delinsATA | CA2579804135 | CBS | c.784_786delinsTAT (p.Thr262Tyr) n.1095_1097delinsTAT n.284_286delinsTAT c.835_837delinsTAT (p.Thr279Tyr) c.469_471delinsTAT (p.Thr157Tyr) n.1155_1157delinsTAT n.934_936delinsTAT | |
21 | g.43063942_43063944delinsATC | CA2579804152 | CBS | c.784_786delinsGAT (p.Thr262Asp) n.1095_1097delinsGAT n.284_286delinsGAT c.835_837delinsGAT (p.Thr279Asp) c.469_471delinsGAT (p.Thr157Asp) n.1155_1157delinsGAT n.934_936delinsGAT | |
21 | g.43063942_43063944delinsATG | CA2579804144 | CBS | c.784_786delinsCAT (p.Thr262His) n.1095_1097delinsCAT n.284_286delinsCAT c.835_837delinsCAT (p.Thr279His) c.469_471delinsCAT (p.Thr157His) n.1155_1157delinsCAT n.934_936delinsCAT | |
21 | g.43063942_43063944delinsGAA | CA2579804141 | CBS | c.784_786delinsTTC (p.Thr262Phe) n.1095_1097delinsTTC n.284_286delinsTTC c.835_837delinsTTC (p.Thr279Phe) c.469_471delinsTTC (p.Thr157Phe) n.1155_1157delinsTTC n.934_936delinsTTC | |
21 | g.43063942_43063944delinsGAC | CA2579804132 | CBS | c.784_786delinsGTC (p.Thr262Val) n.1095_1097delinsGTC n.284_286delinsGTC c.835_837delinsGTC (p.Thr279Val) c.469_471delinsGTC (p.Thr157Val) n.1155_1157delinsGTC n.934_936delinsGTC | |
21 | g.43063942_43063944delinsGGC | CA2579804159 | CBS | c.784_786delinsGCC (p.Thr262Ala) n.1095_1097delinsGCC n.284_286delinsGCC c.835_837delinsGCC (p.Thr279Ala) c.469_471delinsGCC (p.Thr157Ala) n.1155_1157delinsGCC n.934_936delinsGCC | |
21 | g.43063942_43063944delinsTAC | CA2579804130 | CBS | c.784_786delinsGTA (p.Thr262Val) n.1095_1097delinsGTA n.284_286delinsGTA c.835_837delinsGTA (p.Thr279Val) c.469_471delinsGTA (p.Thr157Val) n.1155_1157delinsGTA n.934_936delinsGTA | |
21 | g.43063942_43063944delinsTCC | CA2579813428 | CBS | c.784_786delinsGGA (p.Thr262Gly) n.1095_1097delinsGGA n.284_286delinsGGA c.835_837delinsGGA (p.Thr279Gly) c.469_471delinsGGA (p.Thr157Gly) n.1155_1157delinsGGA n.934_936delinsGGA | |
21 | g.43063942_43063944delinsTGA | CA2579804136 | CBS | c.784_786delinsTCA (p.Thr262Ser) n.1095_1097delinsTCA n.284_286delinsTCA c.835_837delinsTCA (p.Thr279Ser) c.469_471delinsTCA (p.Thr157Ser) n.1155_1157delinsTCA n.934_936delinsTCA | |
21 | g.43063942_43063944delinsTGC | CA2579804157 | CBS | c.784_786delinsGCA (p.Thr262Ala) n.1095_1097delinsGCA n.284_286delinsGCA c.835_837delinsGCA (p.Thr279Ala) c.469_471delinsGCA (p.Thr157Ala) n.1155_1157delinsGCA n.934_936delinsGCA | |
21 | g.43063943G>A | CA275440 | CBS | c.785C>T (p.Thr262Met) n.1096C>T n.285C>T c.836C>T (p.Thr279Met) c.470C>T (p.Thr157Met) n.1156C>T n.935C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063943G>C | CA410600299 | CBS | c.785C>G (p.Thr262Arg) n.1096C>G n.285C>G c.836C>G (p.Thr279Arg) c.470C>G (p.Thr157Arg) n.1156C>G n.935C>G | ClinVar |
21 | g.43063943G= | CA2391103344 | CBS | c.785C= (p.Thr262=) n.1096C= n.285C= c.836C= (p.Thr279=) c.470C= (p.Thr157=) n.1156C= n.935C= | |
21 | g.43063943G>T | CA410600300 | CBS | c.785C>A (p.Thr262Lys) n.1096C>A n.285C>A c.836C>A (p.Thr279Lys) c.470C>A (p.Thr157Lys) n.1156C>A n.935C>A | |
21 | g.43063943_43063944delinsAA | CA2579804142 | CBS | c.784_785delinsTT (p.Thr262Leu) n.1095_1096delinsTT n.284_285delinsTT c.835_836delinsTT (p.Thr279Leu) c.469_470delinsTT (p.Thr157Leu) n.1155_1156delinsTT n.934_935delinsTT | |
21 | g.43063943_43063944delinsAC | CA2579804129 | CBS | c.784_785delinsGT (p.Thr262Val) n.1095_1096delinsGT n.284_285delinsGT c.835_836delinsGT (p.Thr279Val) c.469_470delinsGT (p.Thr157Val) n.1155_1156delinsGT n.934_935delinsGT | |
21 | g.43063943_43063944delinsAG | CA2579804143 | CBS | c.784_785delinsCT (p.Thr262Leu) n.1095_1096delinsCT n.284_285delinsCT c.835_836delinsCT (p.Thr279Leu) c.469_470delinsCT (p.Thr157Leu) n.1155_1156delinsCT n.934_935delinsCT | |
21 | g.43063943_43063944delinsCA | CA2579804134 | CBS | c.784_785delinsTG (p.Thr262Trp) n.1095_1096delinsTG n.284_285delinsTG c.835_836delinsTG (p.Thr279Trp) c.469_470delinsTG (p.Thr157Trp) n.1155_1156delinsTG n.934_935delinsTG | |
21 | g.43063943_43063944delinsCC | CA2579804147 | CBS | c.784_785delinsGG (p.Thr262Gly) n.1095_1096delinsGG n.284_285delinsGG c.835_836delinsGG (p.Thr279Gly) c.469_470delinsGG (p.Thr157Gly) n.1155_1156delinsGG n.934_935delinsGG | |
21 | g.43063943_43063944delinsCG | CA2579804155 | CBS | c.784_785delinsCG (p.Thr262Arg) n.1095_1096delinsCG n.284_285delinsCG c.835_836delinsCG (p.Thr279Arg) c.469_470delinsCG (p.Thr157Arg) n.1155_1156delinsCG n.934_935delinsCG | |
21 | g.43063943_43063944delinsTA | CA2579804133 | CBS | c.784_785delinsTA (p.Thr262Ter) n.1095_1096delinsTA n.284_285delinsTA c.835_836delinsTA (p.Thr279Ter) c.469_470delinsTA (p.Thr157Ter) n.1155_1156delinsTA n.934_935delinsTA | |
21 | g.43063943_43063944delinsTC | CA2579804149 | CBS | c.784_785delinsGA (p.Thr262Glu) n.1095_1096delinsGA n.284_285delinsGA c.835_836delinsGA (p.Thr279Glu) c.469_470delinsGA (p.Thr157Glu) n.1155_1156delinsGA n.934_935delinsGA | |
21 | g.43063943_43063944delinsTG | CA2579804150 | CBS | c.784_785delinsCA (p.Thr262Gln) n.1095_1096delinsCA n.284_285delinsCA c.835_836delinsCA (p.Thr279Gln) c.469_470delinsCA (p.Thr157Gln) n.1155_1156delinsCA n.934_935delinsCA | |
21 | g.43063944T>A | CA410600301 | CBS | c.784A>T (p.Thr262Ser) n.1095A>T n.284A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) n.1155A>T n.934A>T | |
21 | g.43063944T>C | CA410600302 | CBS | c.784A>G (p.Thr262Ala) n.1095A>G n.284A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) n.1155A>G n.934A>G | ClinVar |
21 | g.43063944T>G | CA410600303 | CBS | c.784A>C (p.Thr262Pro) n.1095A>C n.284A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) n.1155A>C n.934A>C | |
21 | g.43063945G>A | CA2579808459 | CBS | c.783C>T (p.Ile261=) n.1094C>T n.283C>T c.834C>T (p.Ile278=) c.468C>T (p.Ile156=) n.1154C>T n.933C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43063945G>C | CA410600304 | CBS | c.783C>G (p.Ile261Met) n.1094C>G n.283C>G c.834C>G (p.Ile278Met) c.468C>G (p.Ile156Met) n.1154C>G n.933C>G | |
21 | g.43063945G>T | CA2577615806 | CBS | c.783C>A (p.Ile261=) n.1094C>A n.283C>A c.834C>A (p.Ile278=) c.468C>A (p.Ile156=) n.1154C>A n.933C>A | ClinVar |
21 | g.43063945_43063946delinsAC | CA2579808436 | CBS | c.782_783delinsGT (p.Ile261Ser) n.1093_1094delinsGT n.282_283delinsGT c.833_834delinsGT (p.Ile278Ser) c.467_468delinsGT (p.Ile156Ser) n.1153_1154delinsGT n.932_933delinsGT | |
21 | g.43063945_43063946delinsAG | CA2579808432 | CBS | c.782_783delinsCT (p.Ile261Thr) n.1093_1094delinsCT n.282_283delinsCT c.833_834delinsCT (p.Ile278Thr) c.467_468delinsCT (p.Ile156Thr) n.1153_1154delinsCT n.932_933delinsCT | |
21 | g.43063945_43063946delinsAT | CA2579808454 | CBS | c.782_783delinsAT (p.Ile261Asn) n.1093_1094delinsAT n.282_283delinsAT c.833_834delinsAT (p.Ile278Asn) c.467_468delinsAT (p.Ile156Asn) n.1153_1154delinsAT n.932_933delinsAT | |
21 | g.43063945_43063946delinsCC | CA2579808455 | CBS | c.782_783delinsGG (p.Ile261Arg) n.1093_1094delinsGG n.282_283delinsGG c.833_834delinsGG (p.Ile278Arg) c.467_468delinsGG (p.Ile156Arg) n.1153_1154delinsGG n.932_933delinsGG | |
21 | g.43063945_43063946delinsCG | CA2579808431 | CBS | c.782_783delinsCG (p.Ile261Thr) n.1093_1094delinsCG n.282_283delinsCG c.833_834delinsCG (p.Ile278Thr) c.467_468delinsCG (p.Ile156Thr) n.1153_1154delinsCG n.932_933delinsCG | |
21 | g.43063945_43063946delinsCT | CA2579808442 | CBS | c.782_783delinsAG (p.Ile261Lys) n.1093_1094delinsAG n.282_283delinsAG c.833_834delinsAG (p.Ile278Lys) c.467_468delinsAG (p.Ile156Lys) n.1153_1154delinsAG n.932_933delinsAG | |
21 | g.43063945_43063946delinsTG | CA2579808434 | CBS | c.782_783delinsCA (p.Ile261Thr) n.1093_1094delinsCA n.282_283delinsCA c.833_834delinsCA (p.Ile278Thr) c.467_468delinsCA (p.Ile156Thr) n.1153_1154delinsCA n.932_933delinsCA | |
21 | g.43063945_43063946delinsTT | CA2579808440 | CBS | c.782_783delinsAA (p.Ile261Lys) n.1093_1094delinsAA n.282_283delinsAA c.833_834delinsAA (p.Ile278Lys) c.467_468delinsAA (p.Ile156Lys) n.1153_1154delinsAA n.932_933delinsAA | |
21 | g.43063945_43063947delinsAAA | CA2579808441 | CBS | c.781_783delinsTTT (p.Ile261Phe) n.1092_1094delinsTTT n.281_283delinsTTT c.832_834delinsTTT (p.Ile278Phe) c.466_468delinsTTT (p.Ile156Phe) n.1152_1154delinsTTT n.931_933delinsTTT | |
21 | g.43063945_43063947delinsAAC | CA2579808428 | CBS | c.781_783delinsGTT (p.Ile261Val) n.1092_1094delinsGTT n.281_283delinsGTT c.832_834delinsGTT (p.Ile278Val) c.466_468delinsGTT (p.Ile156Val) n.1152_1154delinsGTT n.931_933delinsGTT | |
21 | g.43063945_43063947delinsAAG | CA2579808444 | CBS | c.781_783delinsCTT (p.Ile261Leu) n.1092_1094delinsCTT n.281_283delinsCTT c.832_834delinsCTT (p.Ile278Leu) c.466_468delinsCTT (p.Ile156Leu) n.1152_1154delinsCTT n.931_933delinsCTT | |
21 | g.43063945_43063947delinsACA | CA2579808453 | CBS | c.781_783delinsTGT (p.Ile261Cys) n.1092_1094delinsTGT n.281_283delinsTGT c.832_834delinsTGT (p.Ile278Cys) c.466_468delinsTGT (p.Ile156Cys) n.1152_1154delinsTGT n.931_933delinsTGT | |
21 | g.43063945_43063947delinsACC | CA2579808449 | CBS | c.781_783delinsGGT (p.Ile261Gly) n.1092_1094delinsGGT n.281_283delinsGGT c.832_834delinsGGT (p.Ile278Gly) c.466_468delinsGGT (p.Ile156Gly) n.1152_1154delinsGGT n.931_933delinsGGT | |
21 | g.43063945_43063947delinsACG | CA2579808456 | CBS | c.781_783delinsCGT (p.Ile261Arg) n.1092_1094delinsCGT n.281_283delinsCGT c.832_834delinsCGT (p.Ile278Arg) c.466_468delinsCGT (p.Ile156Arg) n.1152_1154delinsCGT n.931_933delinsCGT | |
21 | g.43063945_43063947delinsAGA | CA2579808438 | CBS | c.781_783delinsTCT (p.Ile261Ser) n.1092_1094delinsTCT n.281_283delinsTCT c.832_834delinsTCT (p.Ile278Ser) c.466_468delinsTCT (p.Ile156Ser) n.1152_1154delinsTCT n.931_933delinsTCT | |
21 | g.43063945_43063947delinsAGC | CA2579808458 | CBS | c.781_783delinsGCT (p.Ile261Ala) n.1092_1094delinsGCT n.281_283delinsGCT c.832_834delinsGCT (p.Ile278Ala) c.466_468delinsGCT (p.Ile156Ala) n.1152_1154delinsGCT n.931_933delinsGCT | |
21 | g.43063945_43063947delinsAGG | CA2579808439 | CBS | c.781_783delinsCCT (p.Ile261Pro) n.1092_1094delinsCCT n.281_283delinsCCT c.832_834delinsCCT (p.Ile278Pro) c.466_468delinsCCT (p.Ile156Pro) n.1152_1154delinsCCT n.931_933delinsCCT | |
21 | g.43063945_43063947delinsATC | CA2579808451 | CBS | c.781_783delinsGAT (p.Ile261Asp) n.1092_1094delinsGAT n.281_283delinsGAT c.832_834delinsGAT (p.Ile278Asp) c.466_468delinsGAT (p.Ile156Asp) n.1152_1154delinsGAT n.931_933delinsGAT | |
21 | g.43063945_43063947delinsATG | CA2579808448 | CBS | c.781_783delinsCAT (p.Ile261His) n.1092_1094delinsCAT n.281_283delinsCAT c.832_834delinsCAT (p.Ile278His) c.466_468delinsCAT (p.Ile156His) n.1152_1154delinsCAT n.931_933delinsCAT | |
21 | g.43063945_43063947delinsCAA | CA2579808443 | CBS | c.781_783delinsTTG (p.Ile261Leu) n.1092_1094delinsTTG n.281_283delinsTTG c.832_834delinsTTG (p.Ile278Leu) c.466_468delinsTTG (p.Ile156Leu) n.1152_1154delinsTTG n.931_933delinsTTG | |
21 | g.43063945_43063947delinsCAC | CA2579808430 | CBS | c.781_783delinsGTG (p.Ile261Val) n.1092_1094delinsGTG n.281_283delinsGTG c.832_834delinsGTG (p.Ile278Val) c.466_468delinsGTG (p.Ile156Val) n.1152_1154delinsGTG n.931_933delinsGTG | |
21 | g.43063945_43063947delinsCAG | CA2579808445 | CBS | c.781_783delinsCTG (p.Ile261Leu) n.1092_1094delinsCTG n.281_283delinsCTG c.832_834delinsCTG (p.Ile278Leu) c.466_468delinsCTG (p.Ile156Leu) n.1152_1154delinsCTG n.931_933delinsCTG | |
21 | g.43063945_43063947delinsCCA | CA2579808429 | CBS | c.781_783delinsTGG (p.Ile261Trp) n.1092_1094delinsTGG n.281_283delinsTGG c.832_834delinsTGG (p.Ile278Trp) c.466_468delinsTGG (p.Ile156Trp) n.1152_1154delinsTGG n.931_933delinsTGG | |
21 | g.43063945_43063947delinsCCC | CA2579808447 | CBS | c.781_783delinsGGG (p.Ile261Gly) n.1092_1094delinsGGG n.281_283delinsGGG c.832_834delinsGGG (p.Ile278Gly) c.466_468delinsGGG (p.Ile156Gly) n.1152_1154delinsGGG n.931_933delinsGGG | |
21 | g.43063945_43063947delinsCGA | CA2579808437 | CBS | c.781_783delinsTCG (p.Ile261Ser) n.1092_1094delinsTCG n.281_283delinsTCG c.832_834delinsTCG (p.Ile278Ser) c.466_468delinsTCG (p.Ile156Ser) n.1152_1154delinsTCG n.931_933delinsTCG | |
21 | g.43063945_43063947delinsCGC | CA2579808457 | CBS | c.781_783delinsGCG (p.Ile261Ala) n.1092_1094delinsGCG n.281_283delinsGCG c.832_834delinsGCG (p.Ile278Ala) c.466_468delinsGCG (p.Ile156Ala) n.1152_1154delinsGCG n.931_933delinsGCG | |
21 | g.43063945_43063947delinsCGG | CA2579813657 | CBS | c.781_783delinsCCG (p.Ile261Pro) n.1092_1094delinsCCG n.281_283delinsCCG c.832_834delinsCCG (p.Ile278Pro) c.466_468delinsCCG (p.Ile156Pro) n.1152_1154delinsCCG n.931_933delinsCCG | |
21 | g.43063945_43063947delinsCTA | CA2579808433 | CBS | c.781_783delinsTAG (p.Ile261Ter) n.1092_1094delinsTAG n.281_283delinsTAG c.832_834delinsTAG (p.Ile278Ter) c.466_468delinsTAG (p.Ile156Ter) n.1152_1154delinsTAG n.931_933delinsTAG | |
21 | g.43063945_43063947delinsCTC | CA2579808450 | CBS | c.781_783delinsGAG (p.Ile261Glu) n.1092_1094delinsGAG n.281_283delinsGAG c.832_834delinsGAG (p.Ile278Glu) c.466_468delinsGAG (p.Ile156Glu) n.1152_1154delinsGAG n.931_933delinsGAG | |
21 | g.43063945_43063947delinsCTG | CA2579808452 | CBS | c.781_783delinsCAG (p.Ile261Gln) n.1092_1094delinsCAG n.281_283delinsCAG c.832_834delinsCAG (p.Ile278Gln) c.466_468delinsCAG (p.Ile156Gln) n.1152_1154delinsCAG n.931_933delinsCAG | |
21 | g.43063945_43063947delinsTAA | CA2579808446 | CBS | c.781_783delinsTTA (p.Ile261Leu) n.1092_1094delinsTTA n.281_283delinsTTA c.832_834delinsTTA (p.Ile278Leu) c.466_468delinsTTA (p.Ile156Leu) n.1152_1154delinsTTA n.931_933delinsTTA | |
21 | g.43063945_43063947delinsTCA | CA2579813656 | CBS | c.781_783delinsTGA (p.Ile261Ter) n.1092_1094delinsTGA n.281_283delinsTGA c.832_834delinsTGA (p.Ile278Ter) c.466_468delinsTGA (p.Ile156Ter) n.1152_1154delinsTGA n.931_933delinsTGA | |
21 | g.43063946A>C | CA410600305 | CBS | c.782T>G (p.Ile261Ser) n.1093T>G n.282T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.1153T>G n.932T>G | |
21 | g.43063946A>G | CA410600306 | CBS | c.782T>C (p.Ile261Thr) n.1093T>C n.282T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.1153T>C n.932T>C | COSMIC COSMIC |
21 | g.43063946A>T | CA410600307 | CBS | c.782T>A (p.Ile261Asn) n.1093T>A n.282T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.1153T>A n.932T>A | |
21 | g.43063946_43063947delinsGA | CA2579808435 | CBS | c.781_782delinsTC (p.Ile261Ser) n.1092_1093delinsTC n.281_282delinsTC c.832_833delinsTC (p.Ile278Ser) c.466_467delinsTC (p.Ile156Ser) n.1152_1153delinsTC n.931_932delinsTC | |
21 | g.43063947T>A | CA410600308 | CBS | c.781A>T (p.Ile261Phe) n.1092A>T n.281A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.1152A>T n.931A>T | |
21 | g.43063947T>C | CA410600309 | CBS | c.781A>G (p.Ile261Val) n.1092A>G n.281A>G c.832A>G (p.Ile278Val) c.466A>G (p.Ile156Val) n.1152A>G n.931A>G | dbSNP |
21 | g.43063947T>G | CA410600310 | CBS | c.781A>C (p.Ile261Leu) n.1092A>C n.281A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.1152A>C n.931A>C | |
21 | g.43063947T= | CA2391103345 | CBS | c.781A= (p.Ile261=) n.1092A= n.281A= c.832A= (p.Ile278=) c.466A= (p.Ile156=) n.1152A= n.931A= | |
21 | g.43063948G>A | CA2579804191 | CBS | c.780C>T (p.Thr260=) n.1091C>T n.280C>T c.831C>T (p.Thr277=) c.465C>T (p.Thr155=) n.1151C>T n.930C>T | |
21 | g.43063948_43063949delinsAA | CA2579804176 | CBS | c.779_780delinsTT (p.Thr260Ile) n.1090_1091delinsTT n.279_280delinsTT c.830_831delinsTT (p.Thr277Ile) c.464_465delinsTT (p.Thr155Ile) n.1150_1151delinsTT n.929_930delinsTT | |
21 | g.43063948_43063949delinsAC | CA2579804166 | CBS | c.779_780delinsGT (p.Thr260Ser) n.1090_1091delinsGT n.279_280delinsGT c.830_831delinsGT (p.Thr277Ser) c.464_465delinsGT (p.Thr155Ser) n.1150_1151delinsGT n.929_930delinsGT | |
21 | g.43063948_43063949delinsAT | CA2579804185 | CBS | c.779_780delinsAT (p.Thr260Asn) n.1090_1091delinsAT n.279_280delinsAT c.830_831delinsAT (p.Thr277Asn) c.464_465delinsAT (p.Thr155Asn) n.1150_1151delinsAT n.929_930delinsAT | |
21 | g.43063948_43063949delinsCA | CA2579804168 | CBS | c.779_780delinsTG (p.Thr260Met) n.1090_1091delinsTG n.279_280delinsTG c.830_831delinsTG (p.Thr277Met) c.464_465delinsTG (p.Thr155Met) n.1150_1151delinsTG n.929_930delinsTG | |
21 | g.43063948_43063949delinsCT | CA2579804171 | CBS | c.779_780delinsAG (p.Thr260Lys) n.1090_1091delinsAG n.279_280delinsAG c.830_831delinsAG (p.Thr277Lys) c.464_465delinsAG (p.Thr155Lys) n.1150_1151delinsAG n.929_930delinsAG | |
21 | g.43063948_43063949delinsTA | CA2579804177 | CBS | c.779_780delinsTA (p.Thr260Ile) n.1090_1091delinsTA n.279_280delinsTA c.830_831delinsTA (p.Thr277Ile) c.464_465delinsTA (p.Thr155Ile) n.1150_1151delinsTA n.929_930delinsTA | |
21 | g.43063948_43063950delinsAAA | CA2579804170 | CBS | c.778_780delinsTTT (p.Thr260Phe) n.1089_1091delinsTTT n.278_280delinsTTT c.829_831delinsTTT (p.Thr277Phe) c.463_465delinsTTT (p.Thr155Phe) n.1149_1151delinsTTT n.928_930delinsTTT | |
21 | g.43063948_43063950delinsAAC | CA2579804162 | CBS | c.778_780delinsGTT (p.Thr260Val) n.1089_1091delinsGTT n.278_280delinsGTT c.829_831delinsGTT (p.Thr277Val) c.463_465delinsGTT (p.Thr155Val) n.1149_1151delinsGTT n.928_930delinsGTT | |
21 | g.43063948_43063950delinsAAG | CA2579804175 | CBS | c.778_780delinsCTT (p.Thr260Leu) n.1089_1091delinsCTT n.278_280delinsCTT c.829_831delinsCTT (p.Thr277Leu) c.463_465delinsCTT (p.Thr155Leu) n.1149_1151delinsCTT n.928_930delinsCTT | |
21 | g.43063948_43063950delinsACA | CA2579804183 | CBS | c.778_780delinsTGT (p.Thr260Cys) n.1089_1091delinsTGT n.278_280delinsTGT c.829_831delinsTGT (p.Thr277Cys) c.463_465delinsTGT (p.Thr155Cys) n.1149_1151delinsTGT n.928_930delinsTGT | |
21 | g.43063948_43063950delinsACC | CA2579804181 | CBS | c.778_780delinsGGT (p.Thr260Gly) n.1089_1091delinsGGT n.278_280delinsGGT c.829_831delinsGGT (p.Thr277Gly) c.463_465delinsGGT (p.Thr155Gly) n.1149_1151delinsGGT n.928_930delinsGGT | |
21 | g.43063948_43063950delinsACG | CA2579804187 | CBS | c.778_780delinsCGT (p.Thr260Arg) n.1089_1091delinsCGT n.278_280delinsCGT c.829_831delinsCGT (p.Thr277Arg) c.463_465delinsCGT (p.Thr155Arg) n.1149_1151delinsCGT n.928_930delinsCGT | |
21 | g.43063948_43063950delinsAGA | CA2579804165 | CBS | c.778_780delinsTCT (p.Thr260Ser) n.1089_1091delinsTCT n.278_280delinsTCT c.829_831delinsTCT (p.Thr277Ser) c.463_465delinsTCT (p.Thr155Ser) n.1149_1151delinsTCT n.928_930delinsTCT | |
21 | g.43063948_43063950delinsAGC | CA2579804190 | CBS | c.778_780delinsGCT (p.Thr260Ala) n.1089_1091delinsGCT n.278_280delinsGCT c.829_831delinsGCT (p.Thr277Ala) c.463_465delinsGCT (p.Thr155Ala) n.1149_1151delinsGCT n.928_930delinsGCT | |
21 | g.43063948_43063950delinsAGG | CA2579804169 | CBS | c.778_780delinsCCT (p.Thr260Pro) n.1089_1091delinsCCT n.278_280delinsCCT c.829_831delinsCCT (p.Thr277Pro) c.463_465delinsCCT (p.Thr155Pro) n.1149_1151delinsCCT n.928_930delinsCCT | |
21 | g.43063948_43063950delinsATA | CA2579804161 | CBS | c.778_780delinsTAT (p.Thr260Tyr) n.1089_1091delinsTAT n.278_280delinsTAT c.829_831delinsTAT (p.Thr277Tyr) c.463_465delinsTAT (p.Thr155Tyr) n.1149_1151delinsTAT n.928_930delinsTAT | |
21 | g.43063948_43063950delinsATC | CA2579804184 | CBS | c.778_780delinsGAT (p.Thr260Asp) n.1089_1091delinsGAT n.278_280delinsGAT c.829_831delinsGAT (p.Thr277Asp) c.463_465delinsGAT (p.Thr155Asp) n.1149_1151delinsGAT n.928_930delinsGAT | |
21 | g.43063948_43063950delinsATG | CA2579804178 | CBS | c.778_780delinsCAT (p.Thr260His) n.1089_1091delinsCAT n.278_280delinsCAT c.829_831delinsCAT (p.Thr277His) c.463_465delinsCAT (p.Thr155His) n.1149_1151delinsCAT n.928_930delinsCAT | |
21 | g.43063948_43063950delinsCAA | CA2579804173 | CBS | c.778_780delinsTTG (p.Thr260Leu) n.1089_1091delinsTTG n.278_280delinsTTG c.829_831delinsTTG (p.Thr277Leu) c.463_465delinsTTG (p.Thr155Leu) n.1149_1151delinsTTG n.928_930delinsTTG | |
21 | g.43063948_43063950delinsCAC | CA2579804160 | CBS | c.778_780delinsGTG (p.Thr260Val) n.1089_1091delinsGTG n.278_280delinsGTG c.829_831delinsGTG (p.Thr277Val) c.463_465delinsGTG (p.Thr155Val) n.1149_1151delinsGTG n.928_930delinsGTG | |
21 | g.43063948_43063950delinsCAG | CA2579804172 | CBS | c.778_780delinsCTG (p.Thr260Leu) n.1089_1091delinsCTG n.278_280delinsCTG c.829_831delinsCTG (p.Thr277Leu) c.463_465delinsCTG (p.Thr155Leu) n.1149_1151delinsCTG n.928_930delinsCTG | |
21 | g.43063948_43063950delinsCCA | CA2579804163 | CBS | c.778_780delinsTGG (p.Thr260Trp) n.1089_1091delinsTGG n.278_280delinsTGG c.829_831delinsTGG (p.Thr277Trp) c.463_465delinsTGG (p.Thr155Trp) n.1149_1151delinsTGG n.928_930delinsTGG | |
21 | g.43063948_43063950delinsCCC | CA2579813430 | CBS | c.778_780delinsGGG (p.Thr260Gly) n.1089_1091delinsGGG n.278_280delinsGGG c.829_831delinsGGG (p.Thr277Gly) c.463_465delinsGGG (p.Thr155Gly) n.1149_1151delinsGGG n.928_930delinsGGG | |
21 | g.43063948_43063950delinsCGC | CA2579804189 | CBS | c.778_780delinsGCG (p.Thr260Ala) n.1089_1091delinsGCG n.278_280delinsGCG c.829_831delinsGCG (p.Thr277Ala) c.463_465delinsGCG (p.Thr155Ala) n.1149_1151delinsGCG n.928_930delinsGCG | |
21 | g.43063948_43063950delinsCGG | CA2579804167 | CBS | c.778_780delinsCCG (p.Thr260Pro) n.1089_1091delinsCCG n.278_280delinsCCG c.829_831delinsCCG (p.Thr277Pro) c.463_465delinsCCG (p.Thr155Pro) n.1149_1151delinsCCG n.928_930delinsCCG | |
21 | g.43063948_43063950delinsCTA | CA2579804164 | CBS | c.778_780delinsTAG (p.Thr260Ter) n.1089_1091delinsTAG n.278_280delinsTAG c.829_831delinsTAG (p.Thr277Ter) c.463_465delinsTAG (p.Thr155Ter) n.1149_1151delinsTAG n.928_930delinsTAG | |
21 | g.43063948_43063950delinsCTC | CA2579804180 | CBS | c.778_780delinsGAG (p.Thr260Glu) n.1089_1091delinsGAG n.278_280delinsGAG c.829_831delinsGAG (p.Thr277Glu) c.463_465delinsGAG (p.Thr155Glu) n.1149_1151delinsGAG n.928_930delinsGAG | |
21 | g.43063948_43063950delinsTGC | CA2579804188 | CBS | c.778_780delinsGCA (p.Thr260Ala) n.1089_1091delinsGCA n.278_280delinsGCA c.829_831delinsGCA (p.Thr277Ala) c.463_465delinsGCA (p.Thr155Ala) n.1149_1151delinsGCA n.928_930delinsGCA | |
21 | g.43063948_43063950delinsTTG | CA2579804182 | CBS | c.778_780delinsCAA (p.Thr260Gln) n.1089_1091delinsCAA n.278_280delinsCAA c.829_831delinsCAA (p.Thr277Gln) c.463_465delinsCAA (p.Thr155Gln) n.1149_1151delinsCAA n.928_930delinsCAA | |
21 | g.43063949G>A | CA410600313 | CBS | c.779C>T (p.Thr260Ile) n.1090C>T n.279C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) n.1150C>T n.929C>T | |
21 | g.43063949G>C | CA410600311 | CBS | c.779C>G (p.Thr260Ser) n.1090C>G n.279C>G c.830C>G (p.Thr277Ser) c.464C>G (p.Thr155Ser) n.1150C>G n.929C>G | |
21 | g.43063949G>T | CA410600312 | CBS | c.779C>A (p.Thr260Asn) n.1090C>A n.279C>A c.830C>A (p.Thr277Asn) c.464C>A (p.Thr155Asn) n.1150C>A n.929C>A | |
21 | g.43063949_43063950delinsAC | CA2579813429 | CBS | c.778_779delinsGT (p.Thr260Val) n.1089_1090delinsGT n.278_279delinsGT c.829_830delinsGT (p.Thr277Val) c.463_464delinsGT (p.Thr155Val) n.1149_1150delinsGT n.928_929delinsGT | |
21 | g.43063949_43063950delinsAG | CA2579804174 | CBS | c.778_779delinsCT (p.Thr260Leu) n.1089_1090delinsCT n.278_279delinsCT c.829_830delinsCT (p.Thr277Leu) c.463_464delinsCT (p.Thr155Leu) n.1149_1150delinsCT n.928_929delinsCT | |
21 | g.43063949_43063950delinsCG | CA2579804186 | CBS | c.778_779delinsCG (p.Thr260Arg) n.1089_1090delinsCG n.278_279delinsCG c.829_830delinsCG (p.Thr277Arg) c.463_464delinsCG (p.Thr155Arg) n.1149_1150delinsCG n.928_929delinsCG | |
21 | g.43063949_43063950delinsTG | CA2579804179 | CBS | c.778_779delinsCA (p.Thr260His) n.1089_1090delinsCA n.278_279delinsCA c.829_830delinsCA (p.Thr277His) c.463_464delinsCA (p.Thr155His) n.1149_1150delinsCA n.928_929delinsCA | |
21 | g.43063950T>A | CA410600314 | CBS | c.778A>T (p.Thr260Ser) n.1089A>T n.278A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) n.1149A>T n.928A>T | |
21 | g.43063950T>C | CA410600315 | CBS | c.778A>G (p.Thr260Ala) n.1089A>G n.278A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) n.1149A>G n.928A>G | |
21 | g.43063950T>G | CA410600316 | CBS | c.778A>C (p.Thr260Pro) n.1089A>C n.278A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) n.1149A>C n.928A>C | |
21 | g.43063951G>A | CA2579809478 | CBS | c.777C>T (p.Gly259=) n.1088C>T n.277C>T c.828C>T (p.Gly276=) c.462C>T (p.Gly154=) n.1148C>T n.927C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43063951_43063952delinsAA | CA2579809867 | CBS | c.776_777delinsTT (p.Gly259Val) n.1087_1088delinsTT n.276_277delinsTT c.827_828delinsTT (p.Gly276Val) c.461_462delinsTT (p.Gly154Val) n.1147_1148delinsTT n.926_927delinsTT | |
21 | g.43063951_43063952delinsAG | CA2579809476 | CBS | c.776_777delinsCT (p.Gly259Ala) n.1087_1088delinsCT n.276_277delinsCT c.827_828delinsCT (p.Gly276Ala) c.461_462delinsCT (p.Gly154Ala) n.1147_1148delinsCT n.926_927delinsCT | |
21 | g.43063951_43063952delinsAT | CA2579813699 | CBS | c.776_777delinsAT (p.Gly259Asp) n.1087_1088delinsAT n.276_277delinsAT c.827_828delinsAT (p.Gly276Asp) c.461_462delinsAT (p.Gly154Asp) n.1147_1148delinsAT n.926_927delinsAT | |
21 | g.43063951_43063952delinsCA | CA2579809868 | CBS | c.776_777delinsTG (p.Gly259Val) n.1087_1088delinsTG n.276_277delinsTG c.827_828delinsTG (p.Gly276Val) c.461_462delinsTG (p.Gly154Val) n.1147_1148delinsTG n.926_927delinsTG | |
21 | g.43063951_43063952delinsCG | CA2579809480 | CBS | c.776_777delinsCG (p.Gly259Ala) n.1087_1088delinsCG n.276_277delinsCG c.827_828delinsCG (p.Gly276Ala) c.461_462delinsCG (p.Gly154Ala) n.1147_1148delinsCG n.926_927delinsCG | |
21 | g.43063951_43063952delinsTA | CA2579809869 | CBS | c.776_777delinsTA (p.Gly259Val) n.1087_1088delinsTA n.276_277delinsTA c.827_828delinsTA (p.Gly276Val) c.461_462delinsTA (p.Gly154Val) n.1147_1148delinsTA n.926_927delinsTA | |
21 | g.43063951_43063952delinsTG | CA2579809477 | CBS | c.776_777delinsCA (p.Gly259Ala) n.1087_1088delinsCA n.276_277delinsCA c.827_828delinsCA (p.Gly276Ala) c.461_462delinsCA (p.Gly154Ala) n.1147_1148delinsCA n.926_927delinsCA | |
21 | g.43063951_43063953delinsAAA | CA2579809874 | CBS | c.775_777delinsTTT (p.Gly259Phe) n.1086_1088delinsTTT n.275_277delinsTTT c.826_828delinsTTT (p.Gly276Phe) c.460_462delinsTTT (p.Gly154Phe) n.1146_1148delinsTTT n.925_927delinsTTT | |
21 | g.43063951_43063953delinsAAG | CA2579809877 | CBS | c.775_777delinsCTT (p.Gly259Leu) n.1086_1088delinsCTT n.275_277delinsCTT c.826_828delinsCTT (p.Gly276Leu) c.460_462delinsCTT (p.Gly154Leu) n.1146_1148delinsCTT n.925_927delinsCTT | |
21 | g.43063951_43063953delinsAAT | CA2579809880 | CBS | c.775_777delinsATT (p.Gly259Ile) n.1086_1088delinsATT n.275_277delinsATT c.826_828delinsATT (p.Gly276Ile) c.460_462delinsATT (p.Gly154Ile) n.1146_1148delinsATT n.925_927delinsATT | |
21 | g.43063951_43063953delinsACA | CA2579809883 | CBS | c.775_777delinsTGT (p.Gly259Cys) n.1086_1088delinsTGT n.275_277delinsTGT c.826_828delinsTGT (p.Gly276Cys) c.460_462delinsTGT (p.Gly154Cys) n.1146_1148delinsTGT n.925_927delinsTGT | |
21 | g.43063951_43063953delinsATA | CA2579809871 | CBS | c.775_777delinsTAT (p.Gly259Tyr) n.1086_1088delinsTAT n.275_277delinsTAT c.826_828delinsTAT (p.Gly276Tyr) c.460_462delinsTAT (p.Gly154Tyr) n.1146_1148delinsTAT n.925_927delinsTAT | |
21 | g.43063951_43063953delinsATG | CA2579809882 | CBS | c.775_777delinsCAT (p.Gly259His) n.1086_1088delinsCAT n.275_277delinsCAT c.826_828delinsCAT (p.Gly276His) c.460_462delinsCAT (p.Gly154His) n.1146_1148delinsCAT n.925_927delinsCAT | |
21 | g.43063951_43063953delinsCAA | CA2579809879 | CBS | c.775_777delinsTTG (p.Gly259Leu) n.1086_1088delinsTTG n.275_277delinsTTG c.826_828delinsTTG (p.Gly276Leu) c.460_462delinsTTG (p.Gly154Leu) n.1146_1148delinsTTG n.925_927delinsTTG | |
21 | g.43063951_43063953delinsCAG | CA2579809878 | CBS | c.775_777delinsCTG (p.Gly259Leu) n.1086_1088delinsCTG n.275_277delinsCTG c.826_828delinsCTG (p.Gly276Leu) c.460_462delinsCTG (p.Gly154Leu) n.1146_1148delinsCTG n.925_927delinsCTG | |
21 | g.43063951_43063953delinsCGT | CA2579809872 | CBS | c.775_777delinsACG (p.Gly259Thr) n.1086_1088delinsACG n.275_277delinsACG c.826_828delinsACG (p.Gly276Thr) c.460_462delinsACG (p.Gly154Thr) n.1146_1148delinsACG n.925_927delinsACG | |
21 | g.43063951_43063953delinsCTA | CA2579809873 | CBS | c.775_777delinsTAG (p.Gly259Ter) n.1086_1088delinsTAG n.275_277delinsTAG c.826_828delinsTAG (p.Gly276Ter) c.460_462delinsTAG (p.Gly154Ter) n.1146_1148delinsTAG n.925_927delinsTAG | |
21 | g.43063951_43063953delinsTCT | CA2579809475 | CBS | c.775_777delinsAGA (p.Gly259Arg) n.1086_1088delinsAGA n.275_277delinsAGA c.826_828delinsAGA (p.Gly276Arg) c.460_462delinsAGA (p.Gly154Arg) n.1146_1148delinsAGA n.925_927delinsAGA | |
21 | g.43063952C>A | CA410600317 | CBS | c.776G>T (p.Gly259Val) n.1087G>T n.276G>T c.827G>T (p.Gly276Val) c.461G>T (p.Gly154Val) n.1147G>T n.926G>T | |
21 | g.43063952C= | CA2391103346 | CBS | c.776G= (p.Gly259=) n.1087G= n.276G= c.827G= (p.Gly276=) c.461G= (p.Gly154=) n.1147G= n.926G= | |
21 | g.43063952C>G | CA410600318 | CBS | c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1087G>C n.276G>C c.827G>C (p.Gly276Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.1147G>C n.926G>C | |
21 | g.43063952C>T | CA410600319 | CBS | c.776G>A (p.Gly259Asp) n.1087G>A n.276G>A c.827G>A (p.Gly276Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) n.1147G>A n.926G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43063952_43063953delinsAG | CA2579809876 | CBS | c.775_776delinsCT (p.Gly259Leu) n.1086_1087delinsCT n.275_276delinsCT c.826_827delinsCT (p.Gly276Leu) c.460_461delinsCT (p.Gly154Leu) n.1146_1147delinsCT n.925_926delinsCT | |
21 | g.43063952_43063953delinsGA | CA2579809875 | CBS | c.775_776delinsTC (p.Gly259Ser) n.1086_1087delinsTC n.275_276delinsTC c.826_827delinsTC (p.Gly276Ser) c.460_461delinsTC (p.Gly154Ser) n.1146_1147delinsTC n.925_926delinsTC | |
21 | g.43063952_43063953delinsGT | CA2579813698 | CBS | c.775_776delinsAC (p.Gly259Thr) n.1086_1087delinsAC n.275_276delinsAC c.826_827delinsAC (p.Gly276Thr) c.460_461delinsAC (p.Gly154Thr) n.1146_1147delinsAC n.925_926delinsAC | |
21 | g.43063952_43063953delinsTA | CA2579809870 | CBS | c.775_776delinsTA (p.Gly259Tyr) n.1086_1087delinsTA n.275_276delinsTA c.826_827delinsTA (p.Gly276Tyr) c.460_461delinsTA (p.Gly154Tyr) n.1146_1147delinsTA n.925_926delinsTA | |
21 | g.43063952_43063953delinsTG | CA2579809881 | CBS | c.775_776delinsCA (p.Gly259His) n.1086_1087delinsCA n.275_276delinsCA c.826_827delinsCA (p.Gly276His) c.460_461delinsCA (p.Gly154His) n.1146_1147delinsCA n.925_926delinsCA | |
21 | g.43063952_43063953delinsTT | CA2579809474 | CBS | c.775_776delinsAA (p.Gly259Asn) n.1086_1087delinsAA n.275_276delinsAA c.826_827delinsAA (p.Gly276Asn) c.460_461delinsAA (p.Gly154Asn) n.1146_1147delinsAA n.925_926delinsAA | |
21 | g.43063953C>A | CA410600320 | CBS | c.775G>T (p.Gly259Cys) n.1086G>T n.275G>T c.826G>T (p.Gly276Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) n.1146G>T n.925G>T | |
21 | g.43063953C= | CA2391103347 | CBS | c.775G= (p.Gly259=) n.1086G= n.275G= c.826G= (p.Gly276=) c.460G= (p.Gly154=) n.1146G= n.925G= | |
21 | g.43063953C>G | CA410600321 | CBS | c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1086G>C n.275G>C c.826G>C (p.Gly276Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.1146G>C n.925G>C | |
21 | g.43063953C>T | CA321094274 | CBS | c.775G>A (p.Gly259Ser) n.1086G>A n.275G>A c.826G>A (p.Gly276Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) n.1146G>A n.925G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063954G>A | CA321094281 | CBS | c.774C>T (p.Gly258=) n.1085C>T n.274C>T c.825C>T (p.Gly275=) c.459C>T (p.Gly153=) n.1145C>T n.924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063954G>C | CA2579809498 | CBS | c.774C>G (p.Gly258=) n.1085C>G n.274C>G c.825C>G (p.Gly275=) c.459C>G (p.Gly153=) n.1145C>G n.924C>G | |
21 | g.43063954G= | CA2391103348 | CBS | c.774C= (p.Gly258=) n.1085C= n.274C= c.825C= (p.Gly275=) c.459C= (p.Gly153=) n.1145C= n.924C= | |
21 | g.43063954_43063955delinsAA | CA2579809479 | CBS | c.773_774delinsTT (p.Gly258Val) n.1084_1085delinsTT n.273_274delinsTT c.824_825delinsTT (p.Gly275Val) c.458_459delinsTT (p.Gly153Val) n.1144_1145delinsTT n.923_924delinsTT | |
21 | g.43063954_43063955delinsAG | CA2579809497 | CBS | c.773_774delinsCT (p.Gly258Ala) n.1084_1085delinsCT n.273_274delinsCT c.824_825delinsCT (p.Gly275Ala) c.458_459delinsCT (p.Gly153Ala) n.1144_1145delinsCT n.923_924delinsCT | |
21 | g.43063954_43063955delinsCA | CA2579809481 | CBS | c.773_774delinsTG (p.Gly258Val) n.1084_1085delinsTG n.273_274delinsTG c.824_825delinsTG (p.Gly275Val) c.458_459delinsTG (p.Gly153Val) n.1144_1145delinsTG n.923_924delinsTG | |
21 | g.43063954_43063955delinsCG | CA2579809499 | CBS | c.773_774delinsCG (p.Gly258Ala) n.1084_1085delinsCG n.273_274delinsCG c.824_825delinsCG (p.Gly275Ala) c.458_459delinsCG (p.Gly153Ala) n.1144_1145delinsCG n.923_924delinsCG | |
21 | g.43063954_43063955delinsCT | CA2579809491 | CBS | c.773_774delinsAG (p.Gly258Glu) n.1084_1085delinsAG n.273_274delinsAG c.824_825delinsAG (p.Gly275Glu) c.458_459delinsAG (p.Gly153Glu) n.1144_1145delinsAG n.923_924delinsAG | |
21 | g.43063954_43063956delinsAAA | CA2579809487 | CBS | c.772_774delinsTTT (p.Gly258Phe) n.1083_1085delinsTTT n.272_274delinsTTT c.823_825delinsTTT (p.Gly275Phe) c.457_459delinsTTT (p.Gly153Phe) n.1143_1145delinsTTT n.922_924delinsTTT | |
21 | g.43063954_43063956delinsAAG | CA2579809492 | CBS | c.772_774delinsCTT (p.Gly258Leu) n.1083_1085delinsCTT n.272_274delinsCTT c.823_825delinsCTT (p.Gly275Leu) c.457_459delinsCTT (p.Gly153Leu) n.1143_1145delinsCTT n.922_924delinsCTT | |
21 | g.43063954_43063956delinsAAT | CA2579809490 | CBS | c.772_774delinsATT (p.Gly258Ile) n.1083_1085delinsATT n.272_274delinsATT c.823_825delinsATT (p.Gly275Ile) c.457_459delinsATT (p.Gly153Ile) n.1143_1145delinsATT n.922_924delinsATT | |
21 | g.43063954_43063956delinsACG | CA2579809496 | CBS | c.772_774delinsCGT (p.Gly258Arg) n.1083_1085delinsCGT n.272_274delinsCGT c.823_825delinsCGT (p.Gly275Arg) c.457_459delinsCGT (p.Gly153Arg) n.1143_1145delinsCGT n.922_924delinsCGT | |
21 | g.43063954_43063956delinsACT | CA2579809486 | CBS | c.772_774delinsAGT (p.Gly258Ser) n.1083_1085delinsAGT n.272_274delinsAGT c.823_825delinsAGT (p.Gly275Ser) c.457_459delinsAGT (p.Gly153Ser) n.1143_1145delinsAGT n.922_924delinsAGT | |
21 | g.43063954_43063956delinsATT | CA2579809493 | CBS | c.772_774delinsAAT (p.Gly258Asn) n.1083_1085delinsAAT n.272_274delinsAAT c.823_825delinsAAT (p.Gly275Asn) c.457_459delinsAAT (p.Gly153Asn) n.1143_1145delinsAAT n.922_924delinsAAT | |
21 | g.43063954_43063956delinsCAG | CA2579809489 | CBS | c.772_774delinsCTG (p.Gly258Leu) n.1083_1085delinsCTG n.272_274delinsCTG c.823_825delinsCTG (p.Gly275Leu) c.457_459delinsCTG (p.Gly153Leu) n.1143_1145delinsCTG n.922_924delinsCTG | |
21 | g.43063954_43063956delinsCAT | CA2579809488 | CBS | c.772_774delinsATG (p.Gly258Met) n.1083_1085delinsATG n.272_274delinsATG c.823_825delinsATG (p.Gly275Met) c.457_459delinsATG (p.Gly153Met) n.1143_1145delinsATG n.922_924delinsATG | |
21 | g.43063954_43063956delinsCCA | CA2579809483 | CBS | c.772_774delinsTGG (p.Gly258Trp) n.1083_1085delinsTGG n.272_274delinsTGG c.823_825delinsTGG (p.Gly275Trp) c.457_459delinsTGG (p.Gly153Trp) n.1143_1145delinsTGG n.922_924delinsTGG | |
21 | g.43063954_43063956delinsCCG | CA2579809494 | CBS | c.772_774delinsCGG (p.Gly258Arg) n.1083_1085delinsCGG n.272_274delinsCGG c.823_825delinsCGG (p.Gly275Arg) c.457_459delinsCGG (p.Gly153Arg) n.1143_1145delinsCGG n.922_924delinsCGG | |
21 | g.43063954_43063956delinsCCT | CA2579809495 | CBS | c.772_774delinsAGG (p.Gly258Arg) n.1083_1085delinsAGG n.272_274delinsAGG c.823_825delinsAGG (p.Gly275Arg) c.457_459delinsAGG (p.Gly153Arg) n.1143_1145delinsAGG n.922_924delinsAGG | |
21 | g.43063954_43063956delinsCGT | CA2579809484 | CBS | c.772_774delinsACG (p.Gly258Thr) n.1083_1085delinsACG n.272_274delinsACG c.823_825delinsACG (p.Gly275Thr) c.457_459delinsACG (p.Gly153Thr) n.1143_1145delinsACG n.922_924delinsACG | |
21 | g.43063954_43063956delinsCTA | CA2579809485 | CBS | c.772_774delinsTAG (p.Gly258Ter) n.1083_1085delinsTAG n.272_274delinsTAG c.823_825delinsTAG (p.Gly275Ter) c.457_459delinsTAG (p.Gly153Ter) n.1143_1145delinsTAG n.922_924delinsTAG | |
21 | g.43063955C>A | CA410600322 | CBS | c.773G>T (p.Gly258Val) n.1084G>T n.273G>T c.824G>T (p.Gly275Val) c.458G>T (p.Gly153Val) n.1144G>T n.923G>T | |
21 | g.43063955C>G | CA410600323 | CBS | c.773G>C (p.Gly258Ala) n.1084G>C n.273G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.1144G>C n.923G>C | |
21 | g.43063955C>T | CA410600324 | CBS | c.773G>A (p.Gly258Asp) n.1084G>A n.273G>A c.824G>A (p.Gly275Asp) c.458G>A (p.Gly153Asp) n.1144G>A n.923G>A | |
21 | g.43063955_43063956delinsAT | CA2579813700 | CBS | c.772_773delinsAT (p.Gly258Ile) n.1083_1084delinsAT n.272_273delinsAT c.823_824delinsAT (p.Gly275Ile) c.457_458delinsAT (p.Gly153Ile) n.1143_1144delinsAT n.922_923delinsAT | |
21 | g.43063955_43063956delinsTA | CA2579809482 | CBS | c.772_773delinsTA (p.Gly258Tyr) n.1083_1084delinsTA n.272_273delinsTA c.823_824delinsTA (p.Gly275Tyr) c.457_458delinsTA (p.Gly153Tyr) n.1143_1144delinsTA n.922_923delinsTA | |
21 | g.43063956C>A | CA410600327 | CBS | c.772G>T (p.Gly258Cys) n.1083G>T n.272G>T c.823G>T (p.Gly275Cys) c.457G>T (p.Gly153Cys) n.1143G>T n.922G>T | |
21 | g.43063956C>G | CA410600325 | CBS | c.772G>C (p.Gly258Arg) n.1083G>C n.272G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) n.1143G>C n.922G>C | |
21 | g.43063956C>T | CA410600326 | CBS | c.772G>A (p.Gly258Ser) n.1083G>A n.272G>A c.823G>A (p.Gly275Ser) c.457G>A (p.Gly153Ser) n.1143G>A n.922G>A |