Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
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17 | g.43063737T= | CA2260769409 | BRCA1 | c.5149+137A= (n.5149+137A=) c.5152+137A= (n.5152+137A=) c.5026+137A= (n.5026+137A=) c.5146+137A= (n.5146+137A=) c.5074+137A= (n.5074+137A=) c.1840+137A= (n.1840+137A=) c.1702+137A= (n.1702+137A=) c.4264+137A= (n.4264+137A=) c.5029+137A= (n.5029+137A=) c.5218+137A= (n.5218+137A=) c.5011+137A= (n.5011+137A=) c.1714+137A= (n.1714+137A=) c.5215+137A= (n.5215+137A=) c.1539+137A= c.1726+137A= (n.1726+137A=) c.*4935+137A= (n.*4935+137A=) c.1465+137A= (n.1465+137A=) c.82+137A= (n.82+137A=) c.625+137A= (n.625+137A=) c.-98-13547A= (n.-98-13547A=) n.5288+137A= n.5329+137A= | |
17 | g.43063739G>C | CA290825706 | BRCA1 | c.5149+135C>G (n.5149+135C>G) c.5152+135C>G (n.5152+135C>G) c.5026+135C>G (n.5026+135C>G) c.5146+135C>G (n.5146+135C>G) c.5074+135C>G (n.5074+135C>G) c.1840+135C>G (n.1840+135C>G) c.1702+135C>G (n.1702+135C>G) c.4264+135C>G (n.4264+135C>G) c.5029+135C>G (n.5029+135C>G) c.5218+135C>G (n.5218+135C>G) c.5011+135C>G (n.5011+135C>G) c.1714+135C>G (n.1714+135C>G) c.5215+135C>G (n.5215+135C>G) c.1539+135C>G c.1726+135C>G (n.1726+135C>G) c.*4935+135C>G (n.*4935+135C>G) c.1465+135C>G (n.1465+135C>G) c.82+135C>G (n.82+135C>G) c.625+135C>G (n.625+135C>G) c.-98-13549C>G (n.-98-13549C>G) n.5288+135C>G n.5329+135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063739G>T | CA2638061512 | BRCA1 | c.5149+135C>A (n.5149+135C>A) c.5152+135C>A (n.5152+135C>A) c.5026+135C>A (n.5026+135C>A) c.5146+135C>A (n.5146+135C>A) c.5074+135C>A (n.5074+135C>A) c.1840+135C>A (n.1840+135C>A) c.1702+135C>A (n.1702+135C>A) c.4264+135C>A (n.4264+135C>A) c.5029+135C>A (n.5029+135C>A) c.5218+135C>A (n.5218+135C>A) c.5011+135C>A (n.5011+135C>A) c.1714+135C>A (n.1714+135C>A) c.5215+135C>A (n.5215+135C>A) c.1539+135C>A c.1726+135C>A (n.1726+135C>A) c.*4935+135C>A (n.*4935+135C>A) c.1465+135C>A (n.1465+135C>A) c.82+135C>A (n.82+135C>A) c.625+135C>A (n.625+135C>A) c.-98-13549C>A (n.-98-13549C>A) n.5288+135C>A n.5329+135C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063740T>C | CA2260769413 | BRCA1 | c.5149+134A>G (n.5149+134A>G) c.5152+134A>G (n.5152+134A>G) c.5026+134A>G (n.5026+134A>G) c.5146+134A>G (n.5146+134A>G) c.5074+134A>G (n.5074+134A>G) c.1840+134A>G (n.1840+134A>G) c.1702+134A>G (n.1702+134A>G) c.4264+134A>G (n.4264+134A>G) c.5029+134A>G (n.5029+134A>G) c.5218+134A>G (n.5218+134A>G) c.5011+134A>G (n.5011+134A>G) c.1714+134A>G (n.1714+134A>G) c.5215+134A>G (n.5215+134A>G) c.1539+134A>G c.1726+134A>G (n.1726+134A>G) c.*4935+134A>G (n.*4935+134A>G) c.1465+134A>G (n.1465+134A>G) c.82+134A>G (n.82+134A>G) c.625+134A>G (n.625+134A>G) c.-98-13550A>G (n.-98-13550A>G) n.5288+134A>G n.5329+134A>G | dbSNP |
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17 | g.43063742T>C | CA290825707 | BRCA1 | c.5149+132A>G (n.5149+132A>G) c.5152+132A>G (n.5152+132A>G) c.5026+132A>G (n.5026+132A>G) c.5146+132A>G (n.5146+132A>G) c.5074+132A>G (n.5074+132A>G) c.1840+132A>G (n.1840+132A>G) c.1702+132A>G (n.1702+132A>G) c.4264+132A>G (n.4264+132A>G) c.5029+132A>G (n.5029+132A>G) c.5218+132A>G (n.5218+132A>G) c.5011+132A>G (n.5011+132A>G) c.1714+132A>G (n.1714+132A>G) c.5215+132A>G (n.5215+132A>G) c.1539+132A>G c.1726+132A>G (n.1726+132A>G) c.*4935+132A>G (n.*4935+132A>G) c.1465+132A>G (n.1465+132A>G) c.82+132A>G (n.82+132A>G) c.625+132A>G (n.625+132A>G) c.-98-13552A>G (n.-98-13552A>G) n.5288+132A>G n.5329+132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063744G>T | CA2638061513 | BRCA1 | c.5149+130C>A (n.5149+130C>A) c.5152+130C>A (n.5152+130C>A) c.5026+130C>A (n.5026+130C>A) c.5146+130C>A (n.5146+130C>A) c.5074+130C>A (n.5074+130C>A) c.1840+130C>A (n.1840+130C>A) c.1702+130C>A (n.1702+130C>A) c.4264+130C>A (n.4264+130C>A) c.5029+130C>A (n.5029+130C>A) c.5218+130C>A (n.5218+130C>A) c.5011+130C>A (n.5011+130C>A) c.1714+130C>A (n.1714+130C>A) c.5215+130C>A (n.5215+130C>A) c.1539+130C>A c.1726+130C>A (n.1726+130C>A) c.*4935+130C>A (n.*4935+130C>A) c.1465+130C>A (n.1465+130C>A) c.82+130C>A (n.82+130C>A) c.625+130C>A (n.625+130C>A) c.-98-13554C>A (n.-98-13554C>A) n.5288+130C>A n.5329+130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063746A>G | CA2638061514 | BRCA1 | c.5149+128T>C (n.5149+128T>C) c.5152+128T>C (n.5152+128T>C) c.5026+128T>C (n.5026+128T>C) c.5146+128T>C (n.5146+128T>C) c.5074+128T>C (n.5074+128T>C) c.1840+128T>C (n.1840+128T>C) c.1702+128T>C (n.1702+128T>C) c.4264+128T>C (n.4264+128T>C) c.5029+128T>C (n.5029+128T>C) c.5218+128T>C (n.5218+128T>C) c.5011+128T>C (n.5011+128T>C) c.1714+128T>C (n.1714+128T>C) c.5215+128T>C (n.5215+128T>C) c.1539+128T>C c.1726+128T>C (n.1726+128T>C) c.*4935+128T>C (n.*4935+128T>C) c.1465+128T>C (n.1465+128T>C) c.82+128T>C (n.82+128T>C) c.625+128T>C (n.625+128T>C) c.-98-13556T>C (n.-98-13556T>C) n.5288+128T>C n.5329+128T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063747T>A | CA2260769416 | BRCA1 | c.5149+127A>T (n.5149+127A>T) c.5152+127A>T (n.5152+127A>T) c.5026+127A>T (n.5026+127A>T) c.5146+127A>T (n.5146+127A>T) c.5074+127A>T (n.5074+127A>T) c.1840+127A>T (n.1840+127A>T) c.1702+127A>T (n.1702+127A>T) c.4264+127A>T (n.4264+127A>T) c.5029+127A>T (n.5029+127A>T) c.5218+127A>T (n.5218+127A>T) c.5011+127A>T (n.5011+127A>T) c.1714+127A>T (n.1714+127A>T) c.5215+127A>T (n.5215+127A>T) c.1539+127A>T c.1726+127A>T (n.1726+127A>T) c.*4935+127A>T (n.*4935+127A>T) c.1465+127A>T (n.1465+127A>T) c.82+127A>T (n.82+127A>T) c.625+127A>T (n.625+127A>T) c.-98-13557A>T (n.-98-13557A>T) n.5288+127A>T n.5329+127A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063747T>C | CA626080860 | BRCA1 | c.5149+127A>G (n.5149+127A>G) c.5152+127A>G (n.5152+127A>G) c.5026+127A>G (n.5026+127A>G) c.5146+127A>G (n.5146+127A>G) c.5074+127A>G (n.5074+127A>G) c.1840+127A>G (n.1840+127A>G) c.1702+127A>G (n.1702+127A>G) c.4264+127A>G (n.4264+127A>G) c.5029+127A>G (n.5029+127A>G) c.5218+127A>G (n.5218+127A>G) c.5011+127A>G (n.5011+127A>G) c.1714+127A>G (n.1714+127A>G) c.5215+127A>G (n.5215+127A>G) c.1539+127A>G c.1726+127A>G (n.1726+127A>G) c.*4935+127A>G (n.*4935+127A>G) c.1465+127A>G (n.1465+127A>G) c.82+127A>G (n.82+127A>G) c.625+127A>G (n.625+127A>G) c.-98-13557A>G (n.-98-13557A>G) n.5288+127A>G n.5329+127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063747T= | CA2260769415 | BRCA1 | c.5149+127A= (n.5149+127A=) c.5152+127A= (n.5152+127A=) c.5026+127A= (n.5026+127A=) c.5146+127A= (n.5146+127A=) c.5074+127A= (n.5074+127A=) c.1840+127A= (n.1840+127A=) c.1702+127A= (n.1702+127A=) c.4264+127A= (n.4264+127A=) c.5029+127A= (n.5029+127A=) c.5218+127A= (n.5218+127A=) c.5011+127A= (n.5011+127A=) c.1714+127A= (n.1714+127A=) c.5215+127A= (n.5215+127A=) c.1539+127A= c.1726+127A= (n.1726+127A=) c.*4935+127A= (n.*4935+127A=) c.1465+127A= (n.1465+127A=) c.82+127A= (n.82+127A=) c.625+127A= (n.625+127A=) c.-98-13557A= (n.-98-13557A=) n.5288+127A= n.5329+127A= | |
17 | g.43063748T>C | CA983874500 | BRCA1 | c.5149+126A>G (n.5149+126A>G) c.5152+126A>G (n.5152+126A>G) c.5026+126A>G (n.5026+126A>G) c.5146+126A>G (n.5146+126A>G) c.5074+126A>G (n.5074+126A>G) c.1840+126A>G (n.1840+126A>G) c.1702+126A>G (n.1702+126A>G) c.4264+126A>G (n.4264+126A>G) c.5029+126A>G (n.5029+126A>G) c.5218+126A>G (n.5218+126A>G) c.5011+126A>G (n.5011+126A>G) c.1714+126A>G (n.1714+126A>G) c.5215+126A>G (n.5215+126A>G) c.1539+126A>G c.1726+126A>G (n.1726+126A>G) c.*4935+126A>G (n.*4935+126A>G) c.1465+126A>G (n.1465+126A>G) c.82+126A>G (n.82+126A>G) c.625+126A>G (n.625+126A>G) c.-98-13558A>G (n.-98-13558A>G) n.5288+126A>G n.5329+126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063748T= | CA2260769417 | BRCA1 | c.5149+126A= (n.5149+126A=) c.5152+126A= (n.5152+126A=) c.5026+126A= (n.5026+126A=) c.5146+126A= (n.5146+126A=) c.5074+126A= (n.5074+126A=) c.1840+126A= (n.1840+126A=) c.1702+126A= (n.1702+126A=) c.4264+126A= (n.4264+126A=) c.5029+126A= (n.5029+126A=) c.5218+126A= (n.5218+126A=) c.5011+126A= (n.5011+126A=) c.1714+126A= (n.1714+126A=) c.5215+126A= (n.5215+126A=) c.1539+126A= c.1726+126A= (n.1726+126A=) c.*4935+126A= (n.*4935+126A=) c.1465+126A= (n.1465+126A=) c.82+126A= (n.82+126A=) c.625+126A= (n.625+126A=) c.-98-13558A= (n.-98-13558A=) n.5288+126A= n.5329+126A= | |
17 | g.43063750C>A | CA2260769419 | BRCA1 | c.5149+124G>T (n.5149+124G>T) c.5152+124G>T (n.5152+124G>T) c.5026+124G>T (n.5026+124G>T) c.5146+124G>T (n.5146+124G>T) c.5074+124G>T (n.5074+124G>T) c.1840+124G>T (n.1840+124G>T) c.1702+124G>T (n.1702+124G>T) c.4264+124G>T (n.4264+124G>T) c.5029+124G>T (n.5029+124G>T) c.5218+124G>T (n.5218+124G>T) c.5011+124G>T (n.5011+124G>T) c.1714+124G>T (n.1714+124G>T) c.5215+124G>T (n.5215+124G>T) c.1539+124G>T c.1726+124G>T (n.1726+124G>T) c.*4935+124G>T (n.*4935+124G>T) c.1465+124G>T (n.1465+124G>T) c.82+124G>T (n.82+124G>T) c.625+124G>T (n.625+124G>T) c.-98-13560G>T (n.-98-13560G>T) n.5288+124G>T n.5329+124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063750C= | CA2260769418 | BRCA1 | c.5149+124G= (n.5149+124G=) c.5152+124G= (n.5152+124G=) c.5026+124G= (n.5026+124G=) c.5146+124G= (n.5146+124G=) c.5074+124G= (n.5074+124G=) c.1840+124G= (n.1840+124G=) c.1702+124G= (n.1702+124G=) c.4264+124G= (n.4264+124G=) c.5029+124G= (n.5029+124G=) c.5218+124G= (n.5218+124G=) c.5011+124G= (n.5011+124G=) c.1714+124G= (n.1714+124G=) c.5215+124G= (n.5215+124G=) c.1539+124G= c.1726+124G= (n.1726+124G=) c.*4935+124G= (n.*4935+124G=) c.1465+124G= (n.1465+124G=) c.82+124G= (n.82+124G=) c.625+124G= (n.625+124G=) c.-98-13560G= (n.-98-13560G=) n.5288+124G= n.5329+124G= | |
17 | g.43063750C>T | CA2260769420 | BRCA1 | c.5149+124G>A (n.5149+124G>A) c.5152+124G>A (n.5152+124G>A) c.5026+124G>A (n.5026+124G>A) c.5146+124G>A (n.5146+124G>A) c.5074+124G>A (n.5074+124G>A) c.1840+124G>A (n.1840+124G>A) c.1702+124G>A (n.1702+124G>A) c.4264+124G>A (n.4264+124G>A) c.5029+124G>A (n.5029+124G>A) c.5218+124G>A (n.5218+124G>A) c.5011+124G>A (n.5011+124G>A) c.1714+124G>A (n.1714+124G>A) c.5215+124G>A (n.5215+124G>A) c.1539+124G>A c.1726+124G>A (n.1726+124G>A) c.*4935+124G>A (n.*4935+124G>A) c.1465+124G>A (n.1465+124G>A) c.82+124G>A (n.82+124G>A) c.625+124G>A (n.625+124G>A) c.-98-13560G>A (n.-98-13560G>A) n.5288+124G>A n.5329+124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063751A>G | CA2638061515 | BRCA1 | c.5149+123T>C (n.5149+123T>C) c.5152+123T>C (n.5152+123T>C) c.5026+123T>C (n.5026+123T>C) c.5146+123T>C (n.5146+123T>C) c.5074+123T>C (n.5074+123T>C) c.1840+123T>C (n.1840+123T>C) c.1702+123T>C (n.1702+123T>C) c.4264+123T>C (n.4264+123T>C) c.5029+123T>C (n.5029+123T>C) c.5218+123T>C (n.5218+123T>C) c.5011+123T>C (n.5011+123T>C) c.1714+123T>C (n.1714+123T>C) c.5215+123T>C (n.5215+123T>C) c.1539+123T>C c.1726+123T>C (n.1726+123T>C) c.*4935+123T>C (n.*4935+123T>C) c.1465+123T>C (n.1465+123T>C) c.82+123T>C (n.82+123T>C) c.625+123T>C (n.625+123T>C) c.-98-13561T>C (n.-98-13561T>C) n.5288+123T>C n.5329+123T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063752A= | CA2260769421 | BRCA1 | c.5149+122T= (n.5149+122T=) c.5152+122T= (n.5152+122T=) c.5026+122T= (n.5026+122T=) c.5146+122T= (n.5146+122T=) c.5074+122T= (n.5074+122T=) c.1840+122T= (n.1840+122T=) c.1702+122T= (n.1702+122T=) c.4264+122T= (n.4264+122T=) c.5029+122T= (n.5029+122T=) c.5218+122T= (n.5218+122T=) c.5011+122T= (n.5011+122T=) c.1714+122T= (n.1714+122T=) c.5215+122T= (n.5215+122T=) c.1539+122T= c.1726+122T= (n.1726+122T=) c.*4935+122T= (n.*4935+122T=) c.1465+122T= (n.1465+122T=) c.82+122T= (n.82+122T=) c.625+122T= (n.625+122T=) c.-98-13562T= (n.-98-13562T=) n.5288+122T= n.5329+122T= | |
17 | g.43063752A>G | CA772173569 | BRCA1 | c.5149+122T>C (n.5149+122T>C) c.5152+122T>C (n.5152+122T>C) c.5026+122T>C (n.5026+122T>C) c.5146+122T>C (n.5146+122T>C) c.5074+122T>C (n.5074+122T>C) c.1840+122T>C (n.1840+122T>C) c.1702+122T>C (n.1702+122T>C) c.4264+122T>C (n.4264+122T>C) c.5029+122T>C (n.5029+122T>C) c.5218+122T>C (n.5218+122T>C) c.5011+122T>C (n.5011+122T>C) c.1714+122T>C (n.1714+122T>C) c.5215+122T>C (n.5215+122T>C) c.1539+122T>C c.1726+122T>C (n.1726+122T>C) c.*4935+122T>C (n.*4935+122T>C) c.1465+122T>C (n.1465+122T>C) c.82+122T>C (n.82+122T>C) c.625+122T>C (n.625+122T>C) c.-98-13562T>C (n.-98-13562T>C) n.5288+122T>C n.5329+122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063753T>G | CA2733910579 | BRCA1 | c.5149+121A>C (n.5149+121A>C) c.5152+121A>C (n.5152+121A>C) c.5026+121A>C (n.5026+121A>C) c.5146+121A>C (n.5146+121A>C) c.5074+121A>C (n.5074+121A>C) c.1840+121A>C (n.1840+121A>C) c.1702+121A>C (n.1702+121A>C) c.4264+121A>C (n.4264+121A>C) c.5029+121A>C (n.5029+121A>C) c.5218+121A>C (n.5218+121A>C) c.5011+121A>C (n.5011+121A>C) c.1714+121A>C (n.1714+121A>C) c.5215+121A>C (n.5215+121A>C) c.1539+121A>C c.1726+121A>C (n.1726+121A>C) c.*4935+121A>C (n.*4935+121A>C) c.1465+121A>C (n.1465+121A>C) c.82+121A>C (n.82+121A>C) c.625+121A>C (n.625+121A>C) c.-98-13563A>C (n.-98-13563A>C) n.5288+121A>C n.5329+121A>C | dbSNP |
17 | g.43063755A>T | CA2638061516 | BRCA1 | c.5149+119T>A (n.5149+119T>A) c.5152+119T>A (n.5152+119T>A) c.5026+119T>A (n.5026+119T>A) c.5146+119T>A (n.5146+119T>A) c.5074+119T>A (n.5074+119T>A) c.1840+119T>A (n.1840+119T>A) c.1702+119T>A (n.1702+119T>A) c.4264+119T>A (n.4264+119T>A) c.5029+119T>A (n.5029+119T>A) c.5218+119T>A (n.5218+119T>A) c.5011+119T>A (n.5011+119T>A) c.1714+119T>A (n.1714+119T>A) c.5215+119T>A (n.5215+119T>A) c.1539+119T>A c.1726+119T>A (n.1726+119T>A) c.*4935+119T>A (n.*4935+119T>A) c.1465+119T>A (n.1465+119T>A) c.82+119T>A (n.82+119T>A) c.625+119T>A (n.625+119T>A) c.-98-13565T>A (n.-98-13565T>A) n.5288+119T>A n.5329+119T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063758G>C | CA983874502 | BRCA1 | c.5149+116C>G (n.5149+116C>G) c.5152+116C>G (n.5152+116C>G) c.5026+116C>G (n.5026+116C>G) c.5146+116C>G (n.5146+116C>G) c.5074+116C>G (n.5074+116C>G) c.1840+116C>G (n.1840+116C>G) c.1702+116C>G (n.1702+116C>G) c.4264+116C>G (n.4264+116C>G) c.5029+116C>G (n.5029+116C>G) c.5218+116C>G (n.5218+116C>G) c.5011+116C>G (n.5011+116C>G) c.1714+116C>G (n.1714+116C>G) c.5215+116C>G (n.5215+116C>G) c.1539+116C>G c.1726+116C>G (n.1726+116C>G) c.*4935+116C>G (n.*4935+116C>G) c.1465+116C>G (n.1465+116C>G) c.82+116C>G (n.82+116C>G) c.625+116C>G (n.625+116C>G) c.-98-13568C>G (n.-98-13568C>G) n.5288+116C>G n.5329+116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063758G= | CA2260769422 | BRCA1 | c.5149+116C= (n.5149+116C=) c.5152+116C= (n.5152+116C=) c.5026+116C= (n.5026+116C=) c.5146+116C= (n.5146+116C=) c.5074+116C= (n.5074+116C=) c.1840+116C= (n.1840+116C=) c.1702+116C= (n.1702+116C=) c.4264+116C= (n.4264+116C=) c.5029+116C= (n.5029+116C=) c.5218+116C= (n.5218+116C=) c.5011+116C= (n.5011+116C=) c.1714+116C= (n.1714+116C=) c.5215+116C= (n.5215+116C=) c.1539+116C= c.1726+116C= (n.1726+116C=) c.*4935+116C= (n.*4935+116C=) c.1465+116C= (n.1465+116C=) c.82+116C= (n.82+116C=) c.625+116C= (n.625+116C=) c.-98-13568C= (n.-98-13568C=) n.5288+116C= n.5329+116C= | |
17 | g.43063759A>C | CA2741535725 | BRCA1 | c.5149+115T>G (n.5149+115T>G) c.5152+115T>G (n.5152+115T>G) c.5026+115T>G (n.5026+115T>G) c.5146+115T>G (n.5146+115T>G) c.5074+115T>G (n.5074+115T>G) c.1840+115T>G (n.1840+115T>G) c.1702+115T>G (n.1702+115T>G) c.4264+115T>G (n.4264+115T>G) c.5029+115T>G (n.5029+115T>G) c.5218+115T>G (n.5218+115T>G) c.5011+115T>G (n.5011+115T>G) c.1714+115T>G (n.1714+115T>G) c.5215+115T>G (n.5215+115T>G) c.1539+115T>G c.1726+115T>G (n.1726+115T>G) c.*4935+115T>G (n.*4935+115T>G) c.1465+115T>G (n.1465+115T>G) c.82+115T>G (n.82+115T>G) c.625+115T>G (n.625+115T>G) c.-98-13569T>G (n.-98-13569T>G) n.5288+115T>G n.5329+115T>G | |
17 | g.43063760C>A | CA2260769424 | BRCA1 | c.5149+114G>T (n.5149+114G>T) c.5152+114G>T (n.5152+114G>T) c.5026+114G>T (n.5026+114G>T) c.5146+114G>T (n.5146+114G>T) c.5074+114G>T (n.5074+114G>T) c.1840+114G>T (n.1840+114G>T) c.1702+114G>T (n.1702+114G>T) c.4264+114G>T (n.4264+114G>T) c.5029+114G>T (n.5029+114G>T) c.5218+114G>T (n.5218+114G>T) c.5011+114G>T (n.5011+114G>T) c.1714+114G>T (n.1714+114G>T) c.5215+114G>T (n.5215+114G>T) c.1539+114G>T c.1726+114G>T (n.1726+114G>T) c.*4935+114G>T (n.*4935+114G>T) c.1465+114G>T (n.1465+114G>T) c.82+114G>T (n.82+114G>T) c.625+114G>T (n.625+114G>T) c.-98-13570G>T (n.-98-13570G>T) n.5288+114G>T n.5329+114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063760C= | CA2260769423 | BRCA1 | c.5149+114G= (n.5149+114G=) c.5152+114G= (n.5152+114G=) c.5026+114G= (n.5026+114G=) c.5146+114G= (n.5146+114G=) c.5074+114G= (n.5074+114G=) c.1840+114G= (n.1840+114G=) c.1702+114G= (n.1702+114G=) c.4264+114G= (n.4264+114G=) c.5029+114G= (n.5029+114G=) c.5218+114G= (n.5218+114G=) c.5011+114G= (n.5011+114G=) c.1714+114G= (n.1714+114G=) c.5215+114G= (n.5215+114G=) c.1539+114G= c.1726+114G= (n.1726+114G=) c.*4935+114G= (n.*4935+114G=) c.1465+114G= (n.1465+114G=) c.82+114G= (n.82+114G=) c.625+114G= (n.625+114G=) c.-98-13570G= (n.-98-13570G=) n.5288+114G= n.5329+114G= | |
17 | g.43063760C>T | CA2638061517 | BRCA1 | c.5149+114G>A (n.5149+114G>A) c.5152+114G>A (n.5152+114G>A) c.5026+114G>A (n.5026+114G>A) c.5146+114G>A (n.5146+114G>A) c.5074+114G>A (n.5074+114G>A) c.1840+114G>A (n.1840+114G>A) c.1702+114G>A (n.1702+114G>A) c.4264+114G>A (n.4264+114G>A) c.5029+114G>A (n.5029+114G>A) c.5218+114G>A (n.5218+114G>A) c.5011+114G>A (n.5011+114G>A) c.1714+114G>A (n.1714+114G>A) c.5215+114G>A (n.5215+114G>A) c.1539+114G>A c.1726+114G>A (n.1726+114G>A) c.*4935+114G>A (n.*4935+114G>A) c.1465+114G>A (n.1465+114G>A) c.82+114G>A (n.82+114G>A) c.625+114G>A (n.625+114G>A) c.-98-13570G>A (n.-98-13570G>A) n.5288+114G>A n.5329+114G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063761C>A | CA2638061518 | BRCA1 | c.5149+113G>T (n.5149+113G>T) c.5152+113G>T (n.5152+113G>T) c.5026+113G>T (n.5026+113G>T) c.5146+113G>T (n.5146+113G>T) c.5074+113G>T (n.5074+113G>T) c.1840+113G>T (n.1840+113G>T) c.1702+113G>T (n.1702+113G>T) c.4264+113G>T (n.4264+113G>T) c.5029+113G>T (n.5029+113G>T) c.5218+113G>T (n.5218+113G>T) c.5011+113G>T (n.5011+113G>T) c.1714+113G>T (n.1714+113G>T) c.5215+113G>T (n.5215+113G>T) c.1539+113G>T c.1726+113G>T (n.1726+113G>T) c.*4935+113G>T (n.*4935+113G>T) c.1465+113G>T (n.1465+113G>T) c.82+113G>T (n.82+113G>T) c.625+113G>T (n.625+113G>T) c.-98-13571G>T (n.-98-13571G>T) n.5288+113G>T n.5329+113G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063761C>T | CA2638061519 | BRCA1 | c.5149+113G>A (n.5149+113G>A) c.5152+113G>A (n.5152+113G>A) c.5026+113G>A (n.5026+113G>A) c.5146+113G>A (n.5146+113G>A) c.5074+113G>A (n.5074+113G>A) c.1840+113G>A (n.1840+113G>A) c.1702+113G>A (n.1702+113G>A) c.4264+113G>A (n.4264+113G>A) c.5029+113G>A (n.5029+113G>A) c.5218+113G>A (n.5218+113G>A) c.5011+113G>A (n.5011+113G>A) c.1714+113G>A (n.1714+113G>A) c.5215+113G>A (n.5215+113G>A) c.1539+113G>A c.1726+113G>A (n.1726+113G>A) c.*4935+113G>A (n.*4935+113G>A) c.1465+113G>A (n.1465+113G>A) c.82+113G>A (n.82+113G>A) c.625+113G>A (n.625+113G>A) c.-98-13571G>A (n.-98-13571G>A) n.5288+113G>A n.5329+113G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063765del | CA2638061520 | BRCA1 | c.5149+112del (n.5149+112del) c.5152+112del (n.5152+112del) c.5026+112del (n.5026+112del) c.5146+112del (n.5146+112del) c.5074+112del (n.5074+112del) c.1840+112del (n.1840+112del) c.1702+112del (n.1702+112del) c.4264+112del (n.4264+112del) c.5029+112del (n.5029+112del) c.5218+112del (n.5218+112del) c.5011+112del (n.5011+112del) c.1714+112del (n.1714+112del) c.5215+112del (n.5215+112del) c.1539+112del c.1726+112del (n.1726+112del) c.*4935+112del (n.*4935+112del) c.1465+112del (n.1465+112del) c.82+112del (n.82+112del) c.625+112del (n.625+112del) c.-98-13572del (n.-98-13572del) n.5288+112del n.5329+112del | gnomAD v4 |
17 | g.43063763T>C | CA290825708 | BRCA1 | c.5149+111A>G (n.5149+111A>G) c.5152+111A>G (n.5152+111A>G) c.5026+111A>G (n.5026+111A>G) c.5146+111A>G (n.5146+111A>G) c.5074+111A>G (n.5074+111A>G) c.1840+111A>G (n.1840+111A>G) c.1702+111A>G (n.1702+111A>G) c.4264+111A>G (n.4264+111A>G) c.5029+111A>G (n.5029+111A>G) c.5218+111A>G (n.5218+111A>G) c.5011+111A>G (n.5011+111A>G) c.1714+111A>G (n.1714+111A>G) c.5215+111A>G (n.5215+111A>G) c.1539+111A>G c.1726+111A>G (n.1726+111A>G) c.*4935+111A>G (n.*4935+111A>G) c.1465+111A>G (n.1465+111A>G) c.82+111A>G (n.82+111A>G) c.625+111A>G (n.625+111A>G) c.-98-13573A>G (n.-98-13573A>G) n.5288+111A>G n.5329+111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063763T= | CA2260769425 | BRCA1 | c.5149+111A= (n.5149+111A=) c.5152+111A= (n.5152+111A=) c.5026+111A= (n.5026+111A=) c.5146+111A= (n.5146+111A=) c.5074+111A= (n.5074+111A=) c.1840+111A= (n.1840+111A=) c.1702+111A= (n.1702+111A=) c.4264+111A= (n.4264+111A=) c.5029+111A= (n.5029+111A=) c.5218+111A= (n.5218+111A=) c.5011+111A= (n.5011+111A=) c.1714+111A= (n.1714+111A=) c.5215+111A= (n.5215+111A=) c.1539+111A= c.1726+111A= (n.1726+111A=) c.*4935+111A= (n.*4935+111A=) c.1465+111A= (n.1465+111A=) c.82+111A= (n.82+111A=) c.625+111A= (n.625+111A=) c.-98-13573A= (n.-98-13573A=) n.5288+111A= n.5329+111A= | |
17 | g.43063765T>C | CA772173572 | BRCA1 | c.5149+109A>G (n.5149+109A>G) c.5152+109A>G (n.5152+109A>G) c.5026+109A>G (n.5026+109A>G) c.5146+109A>G (n.5146+109A>G) c.5074+109A>G (n.5074+109A>G) c.1840+109A>G (n.1840+109A>G) c.1702+109A>G (n.1702+109A>G) c.4264+109A>G (n.4264+109A>G) c.5029+109A>G (n.5029+109A>G) c.5218+109A>G (n.5218+109A>G) c.5011+109A>G (n.5011+109A>G) c.1714+109A>G (n.1714+109A>G) c.5215+109A>G (n.5215+109A>G) c.1539+109A>G c.1726+109A>G (n.1726+109A>G) c.*4935+109A>G (n.*4935+109A>G) c.1465+109A>G (n.1465+109A>G) c.82+109A>G (n.82+109A>G) c.625+109A>G (n.625+109A>G) c.-98-13575A>G (n.-98-13575A>G) n.5288+109A>G n.5329+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063765T>G | CA2638061521 | BRCA1 | c.5149+109A>C (n.5149+109A>C) c.5152+109A>C (n.5152+109A>C) c.5026+109A>C (n.5026+109A>C) c.5146+109A>C (n.5146+109A>C) c.5074+109A>C (n.5074+109A>C) c.1840+109A>C (n.1840+109A>C) c.1702+109A>C (n.1702+109A>C) c.4264+109A>C (n.4264+109A>C) c.5029+109A>C (n.5029+109A>C) c.5218+109A>C (n.5218+109A>C) c.5011+109A>C (n.5011+109A>C) c.1714+109A>C (n.1714+109A>C) c.5215+109A>C (n.5215+109A>C) c.1539+109A>C c.1726+109A>C (n.1726+109A>C) c.*4935+109A>C (n.*4935+109A>C) c.1465+109A>C (n.1465+109A>C) c.82+109A>C (n.82+109A>C) c.625+109A>C (n.625+109A>C) c.-98-13575A>C (n.-98-13575A>C) n.5288+109A>C n.5329+109A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063765T= | CA2260769426 | BRCA1 | c.5149+109A= (n.5149+109A=) c.5152+109A= (n.5152+109A=) c.5026+109A= (n.5026+109A=) c.5146+109A= (n.5146+109A=) c.5074+109A= (n.5074+109A=) c.1840+109A= (n.1840+109A=) c.1702+109A= (n.1702+109A=) c.4264+109A= (n.4264+109A=) c.5029+109A= (n.5029+109A=) c.5218+109A= (n.5218+109A=) c.5011+109A= (n.5011+109A=) c.1714+109A= (n.1714+109A=) c.5215+109A= (n.5215+109A=) c.1539+109A= c.1726+109A= (n.1726+109A=) c.*4935+109A= (n.*4935+109A=) c.1465+109A= (n.1465+109A=) c.82+109A= (n.82+109A=) c.625+109A= (n.625+109A=) c.-98-13575A= (n.-98-13575A=) n.5288+109A= n.5329+109A= | |
17 | g.43063766G>C | CA2260769428 | BRCA1 | c.5149+108C>G (n.5149+108C>G) c.5152+108C>G (n.5152+108C>G) c.5026+108C>G (n.5026+108C>G) c.5146+108C>G (n.5146+108C>G) c.5074+108C>G (n.5074+108C>G) c.1840+108C>G (n.1840+108C>G) c.1702+108C>G (n.1702+108C>G) c.4264+108C>G (n.4264+108C>G) c.5029+108C>G (n.5029+108C>G) c.5218+108C>G (n.5218+108C>G) c.5011+108C>G (n.5011+108C>G) c.1714+108C>G (n.1714+108C>G) c.5215+108C>G (n.5215+108C>G) c.1539+108C>G c.1726+108C>G (n.1726+108C>G) c.*4935+108C>G (n.*4935+108C>G) c.1465+108C>G (n.1465+108C>G) c.82+108C>G (n.82+108C>G) c.625+108C>G (n.625+108C>G) c.-98-13576C>G (n.-98-13576C>G) n.5288+108C>G n.5329+108C>G | dbSNP |
17 | g.43063766G= | CA2260769427 | BRCA1 | c.5149+108C= (n.5149+108C=) c.5152+108C= (n.5152+108C=) c.5026+108C= (n.5026+108C=) c.5146+108C= (n.5146+108C=) c.5074+108C= (n.5074+108C=) c.1840+108C= (n.1840+108C=) c.1702+108C= (n.1702+108C=) c.4264+108C= (n.4264+108C=) c.5029+108C= (n.5029+108C=) c.5218+108C= (n.5218+108C=) c.5011+108C= (n.5011+108C=) c.1714+108C= (n.1714+108C=) c.5215+108C= (n.5215+108C=) c.1539+108C= c.1726+108C= (n.1726+108C=) c.*4935+108C= (n.*4935+108C=) c.1465+108C= (n.1465+108C=) c.82+108C= (n.82+108C=) c.625+108C= (n.625+108C=) c.-98-13576C= (n.-98-13576C=) n.5288+108C= n.5329+108C= | |
17 | g.43063766G>T | CA772173574 | BRCA1 | c.5149+108C>A (n.5149+108C>A) c.5152+108C>A (n.5152+108C>A) c.5026+108C>A (n.5026+108C>A) c.5146+108C>A (n.5146+108C>A) c.5074+108C>A (n.5074+108C>A) c.1840+108C>A (n.1840+108C>A) c.1702+108C>A (n.1702+108C>A) c.4264+108C>A (n.4264+108C>A) c.5029+108C>A (n.5029+108C>A) c.5218+108C>A (n.5218+108C>A) c.5011+108C>A (n.5011+108C>A) c.1714+108C>A (n.1714+108C>A) c.5215+108C>A (n.5215+108C>A) c.1539+108C>A c.1726+108C>A (n.1726+108C>A) c.*4935+108C>A (n.*4935+108C>A) c.1465+108C>A (n.1465+108C>A) c.82+108C>A (n.82+108C>A) c.625+108C>A (n.625+108C>A) c.-98-13576C>A (n.-98-13576C>A) n.5288+108C>A n.5329+108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063767del | CA2509646290 | BRCA1 | c.5149+108del (n.5149+108del) c.5152+108del (n.5152+108del) c.5026+108del (n.5026+108del) c.5146+108del (n.5146+108del) c.5074+108del (n.5074+108del) c.1840+108del (n.1840+108del) c.1702+108del (n.1702+108del) c.4264+108del (n.4264+108del) c.5029+108del (n.5029+108del) c.5218+108del (n.5218+108del) c.5011+108del (n.5011+108del) c.1714+108del (n.1714+108del) c.5215+108del (n.5215+108del) c.1539+108del c.1726+108del (n.1726+108del) c.*4935+108del (n.*4935+108del) c.1465+108del (n.1465+108del) c.82+108del (n.82+108del) c.625+108del (n.625+108del) c.-98-13576del (n.-98-13576del) n.5288+108del n.5329+108del | |
17 | g.43063767G>A | CA2638061522 | BRCA1 | c.5149+107C>T (n.5149+107C>T) c.5152+107C>T (n.5152+107C>T) c.5026+107C>T (n.5026+107C>T) c.5146+107C>T (n.5146+107C>T) c.5074+107C>T (n.5074+107C>T) c.1840+107C>T (n.1840+107C>T) c.1702+107C>T (n.1702+107C>T) c.4264+107C>T (n.4264+107C>T) c.5029+107C>T (n.5029+107C>T) c.5218+107C>T (n.5218+107C>T) c.5011+107C>T (n.5011+107C>T) c.1714+107C>T (n.1714+107C>T) c.5215+107C>T (n.5215+107C>T) c.1539+107C>T c.1726+107C>T (n.1726+107C>T) c.*4935+107C>T (n.*4935+107C>T) c.1465+107C>T (n.1465+107C>T) c.82+107C>T (n.82+107C>T) c.625+107C>T (n.625+107C>T) c.-98-13577C>T (n.-98-13577C>T) n.5288+107C>T n.5329+107C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063768T>C | CA2638061523 | BRCA1 | c.5149+106A>G (n.5149+106A>G) c.5152+106A>G (n.5152+106A>G) c.5026+106A>G (n.5026+106A>G) c.5146+106A>G (n.5146+106A>G) c.5074+106A>G (n.5074+106A>G) c.1840+106A>G (n.1840+106A>G) c.1702+106A>G (n.1702+106A>G) c.4264+106A>G (n.4264+106A>G) c.5029+106A>G (n.5029+106A>G) c.5218+106A>G (n.5218+106A>G) c.5011+106A>G (n.5011+106A>G) c.1714+106A>G (n.1714+106A>G) c.5215+106A>G (n.5215+106A>G) c.1539+106A>G c.1726+106A>G (n.1726+106A>G) c.*4935+106A>G (n.*4935+106A>G) c.1465+106A>G (n.1465+106A>G) c.82+106A>G (n.82+106A>G) c.625+106A>G (n.625+106A>G) c.-98-13578A>G (n.-98-13578A>G) n.5288+106A>G n.5329+106A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063769A= | CA2260769429 | BRCA1 | c.5149+105T= (n.5149+105T=) c.5152+105T= (n.5152+105T=) c.5026+105T= (n.5026+105T=) c.5146+105T= (n.5146+105T=) c.5074+105T= (n.5074+105T=) c.1840+105T= (n.1840+105T=) c.1702+105T= (n.1702+105T=) c.4264+105T= (n.4264+105T=) c.5029+105T= (n.5029+105T=) c.5218+105T= (n.5218+105T=) c.5011+105T= (n.5011+105T=) c.1714+105T= (n.1714+105T=) c.5215+105T= (n.5215+105T=) c.1539+105T= c.1726+105T= (n.1726+105T=) c.*4935+105T= (n.*4935+105T=) c.1465+105T= (n.1465+105T=) c.82+105T= (n.82+105T=) c.625+105T= (n.625+105T=) c.-98-13579T= (n.-98-13579T=) n.5288+105T= n.5329+105T= | |
17 | g.43063769A>C | CA2260769430 | BRCA1 | c.5149+105T>G (n.5149+105T>G) c.5152+105T>G (n.5152+105T>G) c.5026+105T>G (n.5026+105T>G) c.5146+105T>G (n.5146+105T>G) c.5074+105T>G (n.5074+105T>G) c.1840+105T>G (n.1840+105T>G) c.1702+105T>G (n.1702+105T>G) c.4264+105T>G (n.4264+105T>G) c.5029+105T>G (n.5029+105T>G) c.5218+105T>G (n.5218+105T>G) c.5011+105T>G (n.5011+105T>G) c.1714+105T>G (n.1714+105T>G) c.5215+105T>G (n.5215+105T>G) c.1539+105T>G c.1726+105T>G (n.1726+105T>G) c.*4935+105T>G (n.*4935+105T>G) c.1465+105T>G (n.1465+105T>G) c.82+105T>G (n.82+105T>G) c.625+105T>G (n.625+105T>G) c.-98-13579T>G (n.-98-13579T>G) n.5288+105T>G n.5329+105T>G | dbSNP |
17 | g.43063771C>A | CA2638061524 | BRCA1 | c.5149+103G>T (n.5149+103G>T) c.5152+103G>T (n.5152+103G>T) c.5026+103G>T (n.5026+103G>T) c.5146+103G>T (n.5146+103G>T) c.5074+103G>T (n.5074+103G>T) c.1840+103G>T (n.1840+103G>T) c.1702+103G>T (n.1702+103G>T) c.4264+103G>T (n.4264+103G>T) c.5029+103G>T (n.5029+103G>T) c.5218+103G>T (n.5218+103G>T) c.5011+103G>T (n.5011+103G>T) c.1714+103G>T (n.1714+103G>T) c.5215+103G>T (n.5215+103G>T) c.1539+103G>T c.1726+103G>T (n.1726+103G>T) c.*4935+103G>T (n.*4935+103G>T) c.1465+103G>T (n.1465+103G>T) c.82+103G>T (n.82+103G>T) c.625+103G>T (n.625+103G>T) c.-98-13581G>T (n.-98-13581G>T) n.5288+103G>T n.5329+103G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063773C>A | CA2638061525 | BRCA1 | c.5149+101G>T (n.5149+101G>T) c.5152+101G>T (n.5152+101G>T) c.5026+101G>T (n.5026+101G>T) c.5146+101G>T (n.5146+101G>T) c.5074+101G>T (n.5074+101G>T) c.1840+101G>T (n.1840+101G>T) c.1702+101G>T (n.1702+101G>T) c.4264+101G>T (n.4264+101G>T) c.5029+101G>T (n.5029+101G>T) c.5218+101G>T (n.5218+101G>T) c.5011+101G>T (n.5011+101G>T) c.1714+101G>T (n.1714+101G>T) c.5215+101G>T (n.5215+101G>T) c.1539+101G>T c.1726+101G>T (n.1726+101G>T) c.*4935+101G>T (n.*4935+101G>T) c.1465+101G>T (n.1465+101G>T) c.82+101G>T (n.82+101G>T) c.625+101G>T (n.625+101G>T) c.-98-13583G>T (n.-98-13583G>T) n.5288+101G>T n.5329+101G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063774A>G | CA2638061526 | BRCA1 | c.5149+100T>C (n.5149+100T>C) c.5152+100T>C (n.5152+100T>C) c.5026+100T>C (n.5026+100T>C) c.5146+100T>C (n.5146+100T>C) c.5074+100T>C (n.5074+100T>C) c.1840+100T>C (n.1840+100T>C) c.1702+100T>C (n.1702+100T>C) c.4264+100T>C (n.4264+100T>C) c.5029+100T>C (n.5029+100T>C) c.5218+100T>C (n.5218+100T>C) c.5011+100T>C (n.5011+100T>C) c.1714+100T>C (n.1714+100T>C) c.5215+100T>C (n.5215+100T>C) c.1539+100T>C c.1726+100T>C (n.1726+100T>C) c.*4935+100T>C (n.*4935+100T>C) c.1465+100T>C (n.1465+100T>C) c.82+100T>C (n.82+100T>C) c.625+100T>C (n.625+100T>C) c.-98-13584T>C (n.-98-13584T>C) n.5288+100T>C n.5329+100T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063774A>T | CA2576282150 | BRCA1 | c.5149+100T>A (n.5149+100T>A) c.5152+100T>A (n.5152+100T>A) c.5026+100T>A (n.5026+100T>A) c.5146+100T>A (n.5146+100T>A) c.5074+100T>A (n.5074+100T>A) c.1840+100T>A (n.1840+100T>A) c.1702+100T>A (n.1702+100T>A) c.4264+100T>A (n.4264+100T>A) c.5029+100T>A (n.5029+100T>A) c.5218+100T>A (n.5218+100T>A) c.5011+100T>A (n.5011+100T>A) c.1714+100T>A (n.1714+100T>A) c.5215+100T>A (n.5215+100T>A) c.1539+100T>A c.1726+100T>A (n.1726+100T>A) c.*4935+100T>A (n.*4935+100T>A) c.1465+100T>A (n.1465+100T>A) c.82+100T>A (n.82+100T>A) c.625+100T>A (n.625+100T>A) c.-98-13584T>A (n.-98-13584T>A) n.5288+100T>A n.5329+100T>A | |
17 | g.43063775G>A | CA290825709 | BRCA1 | c.5149+99C>T (n.5149+99C>T) c.5152+99C>T (n.5152+99C>T) c.5026+99C>T (n.5026+99C>T) c.5146+99C>T (n.5146+99C>T) c.5074+99C>T (n.5074+99C>T) c.1840+99C>T (n.1840+99C>T) c.1702+99C>T (n.1702+99C>T) c.4264+99C>T (n.4264+99C>T) c.5029+99C>T (n.5029+99C>T) c.5218+99C>T (n.5218+99C>T) c.5011+99C>T (n.5011+99C>T) c.1714+99C>T (n.1714+99C>T) c.5215+99C>T (n.5215+99C>T) c.1539+99C>T c.1726+99C>T (n.1726+99C>T) c.*4935+99C>T (n.*4935+99C>T) c.1465+99C>T (n.1465+99C>T) c.82+99C>T (n.82+99C>T) c.625+99C>T (n.625+99C>T) c.-98-13585C>T (n.-98-13585C>T) n.5288+99C>T n.5329+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063775G>C | CA772173576 | BRCA1 | c.5149+99C>G (n.5149+99C>G) c.5152+99C>G (n.5152+99C>G) c.5026+99C>G (n.5026+99C>G) c.5146+99C>G (n.5146+99C>G) c.5074+99C>G (n.5074+99C>G) c.1840+99C>G (n.1840+99C>G) c.1702+99C>G (n.1702+99C>G) c.4264+99C>G (n.4264+99C>G) c.5029+99C>G (n.5029+99C>G) c.5218+99C>G (n.5218+99C>G) c.5011+99C>G (n.5011+99C>G) c.1714+99C>G (n.1714+99C>G) c.5215+99C>G (n.5215+99C>G) c.1539+99C>G c.1726+99C>G (n.1726+99C>G) c.*4935+99C>G (n.*4935+99C>G) c.1465+99C>G (n.1465+99C>G) c.82+99C>G (n.82+99C>G) c.625+99C>G (n.625+99C>G) c.-98-13585C>G (n.-98-13585C>G) n.5288+99C>G n.5329+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063775G= | CA2260769431 | BRCA1 | c.5149+99C= (n.5149+99C=) c.5152+99C= (n.5152+99C=) c.5026+99C= (n.5026+99C=) c.5146+99C= (n.5146+99C=) c.5074+99C= (n.5074+99C=) c.1840+99C= (n.1840+99C=) c.1702+99C= (n.1702+99C=) c.4264+99C= (n.4264+99C=) c.5029+99C= (n.5029+99C=) c.5218+99C= (n.5218+99C=) c.5011+99C= (n.5011+99C=) c.1714+99C= (n.1714+99C=) c.5215+99C= (n.5215+99C=) c.1539+99C= c.1726+99C= (n.1726+99C=) c.*4935+99C= (n.*4935+99C=) c.1465+99C= (n.1465+99C=) c.82+99C= (n.82+99C=) c.625+99C= (n.625+99C=) c.-98-13585C= (n.-98-13585C=) n.5288+99C= n.5329+99C= | |
17 | g.43063775G>T | CA2638061527 | BRCA1 | c.5149+99C>A (n.5149+99C>A) c.5152+99C>A (n.5152+99C>A) c.5026+99C>A (n.5026+99C>A) c.5146+99C>A (n.5146+99C>A) c.5074+99C>A (n.5074+99C>A) c.1840+99C>A (n.1840+99C>A) c.1702+99C>A (n.1702+99C>A) c.4264+99C>A (n.4264+99C>A) c.5029+99C>A (n.5029+99C>A) c.5218+99C>A (n.5218+99C>A) c.5011+99C>A (n.5011+99C>A) c.1714+99C>A (n.1714+99C>A) c.5215+99C>A (n.5215+99C>A) c.1539+99C>A c.1726+99C>A (n.1726+99C>A) c.*4935+99C>A (n.*4935+99C>A) c.1465+99C>A (n.1465+99C>A) c.82+99C>A (n.82+99C>A) c.625+99C>A (n.625+99C>A) c.-98-13585C>A (n.-98-13585C>A) n.5288+99C>A n.5329+99C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063776A= | CA2260769432 | BRCA1 | c.5149+98T= (n.5149+98T=) c.5152+98T= (n.5152+98T=) c.5026+98T= (n.5026+98T=) c.5146+98T= (n.5146+98T=) c.5074+98T= (n.5074+98T=) c.1840+98T= (n.1840+98T=) c.1702+98T= (n.1702+98T=) c.4264+98T= (n.4264+98T=) c.5029+98T= (n.5029+98T=) c.5218+98T= (n.5218+98T=) c.5011+98T= (n.5011+98T=) c.1714+98T= (n.1714+98T=) c.5215+98T= (n.5215+98T=) c.1539+98T= c.1726+98T= (n.1726+98T=) c.*4935+98T= (n.*4935+98T=) c.1465+98T= (n.1465+98T=) c.82+98T= (n.82+98T=) c.625+98T= (n.625+98T=) c.-98-13586T= (n.-98-13586T=) n.5288+98T= n.5329+98T= | |
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17 | g.43063779C= | CA2260769436 | BRCA1 | c.5149+95G= (n.5149+95G=) c.5152+95G= (n.5152+95G=) c.5026+95G= (n.5026+95G=) c.5146+95G= (n.5146+95G=) c.5074+95G= (n.5074+95G=) c.1840+95G= (n.1840+95G=) c.1702+95G= (n.1702+95G=) c.4264+95G= (n.4264+95G=) c.5029+95G= (n.5029+95G=) c.5218+95G= (n.5218+95G=) c.5011+95G= (n.5011+95G=) c.1714+95G= (n.1714+95G=) c.5215+95G= (n.5215+95G=) c.1539+95G= c.1726+95G= (n.1726+95G=) c.*4935+95G= (n.*4935+95G=) c.1465+95G= (n.1465+95G=) c.82+95G= (n.82+95G=) c.625+95G= (n.625+95G=) c.-98-13589G= (n.-98-13589G=) n.5288+95G= n.5329+95G= | |
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17 | g.43063781G>A | CA2638061531 | BRCA1 | c.5149+93C>T (n.5149+93C>T) c.5152+93C>T (n.5152+93C>T) c.5026+93C>T (n.5026+93C>T) c.5146+93C>T (n.5146+93C>T) c.5074+93C>T (n.5074+93C>T) c.1840+93C>T (n.1840+93C>T) c.1702+93C>T (n.1702+93C>T) c.4264+93C>T (n.4264+93C>T) c.5029+93C>T (n.5029+93C>T) c.5218+93C>T (n.5218+93C>T) c.5011+93C>T (n.5011+93C>T) c.1714+93C>T (n.1714+93C>T) c.5215+93C>T (n.5215+93C>T) c.1539+93C>T c.1726+93C>T (n.1726+93C>T) c.*4935+93C>T (n.*4935+93C>T) c.1465+93C>T (n.1465+93C>T) c.82+93C>T (n.82+93C>T) c.625+93C>T (n.625+93C>T) c.-98-13591C>T (n.-98-13591C>T) n.5288+93C>T n.5329+93C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063783A>C | CA2638061532 | BRCA1 | c.5149+91T>G (n.5149+91T>G) c.5152+91T>G (n.5152+91T>G) c.5026+91T>G (n.5026+91T>G) c.5146+91T>G (n.5146+91T>G) c.5074+91T>G (n.5074+91T>G) c.1840+91T>G (n.1840+91T>G) c.1702+91T>G (n.1702+91T>G) c.4264+91T>G (n.4264+91T>G) c.5029+91T>G (n.5029+91T>G) c.5218+91T>G (n.5218+91T>G) c.5011+91T>G (n.5011+91T>G) c.1714+91T>G (n.1714+91T>G) c.5215+91T>G (n.5215+91T>G) c.1539+91T>G c.1726+91T>G (n.1726+91T>G) c.*4935+91T>G (n.*4935+91T>G) c.1465+91T>G (n.1465+91T>G) c.82+91T>G (n.82+91T>G) c.625+91T>G (n.625+91T>G) c.-98-13593T>G (n.-98-13593T>G) n.5288+91T>G n.5329+91T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43063786A>G | CA2638061537 | BRCA1 | c.5149+88T>C (n.5149+88T>C) c.5152+88T>C (n.5152+88T>C) c.5026+88T>C (n.5026+88T>C) c.5146+88T>C (n.5146+88T>C) c.5074+88T>C (n.5074+88T>C) c.1840+88T>C (n.1840+88T>C) c.1702+88T>C (n.1702+88T>C) c.4264+88T>C (n.4264+88T>C) c.5029+88T>C (n.5029+88T>C) c.5218+88T>C (n.5218+88T>C) c.5011+88T>C (n.5011+88T>C) c.1714+88T>C (n.1714+88T>C) c.5215+88T>C (n.5215+88T>C) c.1539+88T>C c.1726+88T>C (n.1726+88T>C) c.*4935+88T>C (n.*4935+88T>C) c.1465+88T>C (n.1465+88T>C) c.82+88T>C (n.82+88T>C) c.625+88T>C (n.625+88T>C) c.-98-13596T>C (n.-98-13596T>C) n.5288+88T>C n.5329+88T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063787G>A | CA2638061538 | BRCA1 | c.5149+87C>T (n.5149+87C>T) c.5152+87C>T (n.5152+87C>T) c.5026+87C>T (n.5026+87C>T) c.5146+87C>T (n.5146+87C>T) c.5074+87C>T (n.5074+87C>T) c.1840+87C>T (n.1840+87C>T) c.1702+87C>T (n.1702+87C>T) c.4264+87C>T (n.4264+87C>T) c.5029+87C>T (n.5029+87C>T) c.5218+87C>T (n.5218+87C>T) c.5011+87C>T (n.5011+87C>T) c.1714+87C>T (n.1714+87C>T) c.5215+87C>T (n.5215+87C>T) c.1539+87C>T c.1726+87C>T (n.1726+87C>T) c.*4935+87C>T (n.*4935+87C>T) c.1465+87C>T (n.1465+87C>T) c.82+87C>T (n.82+87C>T) c.625+87C>T (n.625+87C>T) c.-98-13597C>T (n.-98-13597C>T) n.5288+87C>T n.5329+87C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063787G>T | CA2638061539 | BRCA1 | c.5149+87C>A (n.5149+87C>A) c.5152+87C>A (n.5152+87C>A) c.5026+87C>A (n.5026+87C>A) c.5146+87C>A (n.5146+87C>A) c.5074+87C>A (n.5074+87C>A) c.1840+87C>A (n.1840+87C>A) c.1702+87C>A (n.1702+87C>A) c.4264+87C>A (n.4264+87C>A) c.5029+87C>A (n.5029+87C>A) c.5218+87C>A (n.5218+87C>A) c.5011+87C>A (n.5011+87C>A) c.1714+87C>A (n.1714+87C>A) c.5215+87C>A (n.5215+87C>A) c.1539+87C>A c.1726+87C>A (n.1726+87C>A) c.*4935+87C>A (n.*4935+87C>A) c.1465+87C>A (n.1465+87C>A) c.82+87C>A (n.82+87C>A) c.625+87C>A (n.625+87C>A) c.-98-13597C>A (n.-98-13597C>A) n.5288+87C>A n.5329+87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063788C>A | CA2260769439 | BRCA1 | c.5149+86G>T (n.5149+86G>T) c.5152+86G>T (n.5152+86G>T) c.5026+86G>T (n.5026+86G>T) c.5146+86G>T (n.5146+86G>T) c.5074+86G>T (n.5074+86G>T) c.1840+86G>T (n.1840+86G>T) c.1702+86G>T (n.1702+86G>T) c.4264+86G>T (n.4264+86G>T) c.5029+86G>T (n.5029+86G>T) c.5218+86G>T (n.5218+86G>T) c.5011+86G>T (n.5011+86G>T) c.1714+86G>T (n.1714+86G>T) c.5215+86G>T (n.5215+86G>T) c.1539+86G>T c.1726+86G>T (n.1726+86G>T) c.*4935+86G>T (n.*4935+86G>T) c.1465+86G>T (n.1465+86G>T) c.82+86G>T (n.82+86G>T) c.625+86G>T (n.625+86G>T) c.-98-13598G>T (n.-98-13598G>T) n.5288+86G>T n.5329+86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43063793A>T | CA2638061545 | BRCA1 | c.5149+81T>A (n.5149+81T>A) c.5152+81T>A (n.5152+81T>A) c.5026+81T>A (n.5026+81T>A) c.5146+81T>A (n.5146+81T>A) c.5074+81T>A (n.5074+81T>A) c.1840+81T>A (n.1840+81T>A) c.1702+81T>A (n.1702+81T>A) c.4264+81T>A (n.4264+81T>A) c.5029+81T>A (n.5029+81T>A) c.5218+81T>A (n.5218+81T>A) c.5011+81T>A (n.5011+81T>A) c.1714+81T>A (n.1714+81T>A) c.5215+81T>A (n.5215+81T>A) c.1539+81T>A c.1726+81T>A (n.1726+81T>A) c.*4935+81T>A (n.*4935+81T>A) c.1465+81T>A (n.1465+81T>A) c.82+81T>A (n.82+81T>A) c.625+81T>A (n.625+81T>A) c.-98-13603T>A (n.-98-13603T>A) n.5288+81T>A n.5329+81T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063793_43063794delinsAC | CA2260769444 | BRCA1 | c.5149+80_5149+81delinsGT (n.5149+80_5149+81delinsGT) c.5152+80_5152+81delinsGT (n.5152+80_5152+81delinsGT) c.5026+80_5026+81delinsGT (n.5026+80_5026+81delinsGT) c.5146+80_5146+81delinsGT (n.5146+80_5146+81delinsGT) c.5074+80_5074+81delinsGT (n.5074+80_5074+81delinsGT) c.1840+80_1840+81delinsGT (n.1840+80_1840+81delinsGT) c.1702+80_1702+81delinsGT (n.1702+80_1702+81delinsGT) c.4264+80_4264+81delinsGT (n.4264+80_4264+81delinsGT) c.5029+80_5029+81delinsGT (n.5029+80_5029+81delinsGT) c.5218+80_5218+81delinsGT (n.5218+80_5218+81delinsGT) c.5011+80_5011+81delinsGT (n.5011+80_5011+81delinsGT) c.1714+80_1714+81delinsGT (n.1714+80_1714+81delinsGT) c.5215+80_5215+81delinsGT (n.5215+80_5215+81delinsGT) c.1539+80_1539+81delinsGT c.1726+80_1726+81delinsGT (n.1726+80_1726+81delinsGT) c.*4935+80_*4935+81delinsGT (n.*4935+80_*4935+81delinsGT) c.1465+80_1465+81delinsGT (n.1465+80_1465+81delinsGT) c.82+80_82+81delinsGT (n.82+80_82+81delinsGT) c.625+80_625+81delinsGT (n.625+80_625+81delinsGT) c.-98-13604_-98-13603delinsGT (n.-98-13604_-98-13603delinsGT) n.5288+80_5288+81delinsGT n.5329+80_5329+81delinsGT | |
17 | g.43063795del | CA290825713 | BRCA1 | c.5149+80del (n.5149+80del) c.5152+80del (n.5152+80del) c.5026+80del (n.5026+80del) c.5146+80del (n.5146+80del) c.5074+80del (n.5074+80del) c.1840+80del (n.1840+80del) c.1702+80del (n.1702+80del) c.4264+80del (n.4264+80del) c.5029+80del (n.5029+80del) c.5218+80del (n.5218+80del) c.5011+80del (n.5011+80del) c.1714+80del (n.1714+80del) c.5215+80del (n.5215+80del) c.1539+80del c.1726+80del (n.1726+80del) c.*4935+80del (n.*4935+80del) c.1465+80del (n.1465+80del) c.82+80del (n.82+80del) c.625+80del (n.625+80del) c.-98-13604del (n.-98-13604del) n.5288+80del n.5329+80del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063795C>G | CA2638061547 | BRCA1 | c.5149+79G>C (n.5149+79G>C) c.5152+79G>C (n.5152+79G>C) c.5026+79G>C (n.5026+79G>C) c.5146+79G>C (n.5146+79G>C) c.5074+79G>C (n.5074+79G>C) c.1840+79G>C (n.1840+79G>C) c.1702+79G>C (n.1702+79G>C) c.4264+79G>C (n.4264+79G>C) c.5029+79G>C (n.5029+79G>C) c.5218+79G>C (n.5218+79G>C) c.5011+79G>C (n.5011+79G>C) c.1714+79G>C (n.1714+79G>C) c.5215+79G>C (n.5215+79G>C) c.1539+79G>C c.1726+79G>C (n.1726+79G>C) c.*4935+79G>C (n.*4935+79G>C) c.1465+79G>C (n.1465+79G>C) c.82+79G>C (n.82+79G>C) c.625+79G>C (n.625+79G>C) c.-98-13605G>C (n.-98-13605G>C) n.5288+79G>C n.5329+79G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063796T>C | CA2638061548 | BRCA1 | c.5149+78A>G (n.5149+78A>G) c.5152+78A>G (n.5152+78A>G) c.5026+78A>G (n.5026+78A>G) c.5146+78A>G (n.5146+78A>G) c.5074+78A>G (n.5074+78A>G) c.1840+78A>G (n.1840+78A>G) c.1702+78A>G (n.1702+78A>G) c.4264+78A>G (n.4264+78A>G) c.5029+78A>G (n.5029+78A>G) c.5218+78A>G (n.5218+78A>G) c.5011+78A>G (n.5011+78A>G) c.1714+78A>G (n.1714+78A>G) c.5215+78A>G (n.5215+78A>G) c.1539+78A>G c.1726+78A>G (n.1726+78A>G) c.*4935+78A>G (n.*4935+78A>G) c.1465+78A>G (n.1465+78A>G) c.82+78A>G (n.82+78A>G) c.625+78A>G (n.625+78A>G) c.-98-13606A>G (n.-98-13606A>G) n.5288+78A>G n.5329+78A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063796T>G | CA2638061549 | BRCA1 | c.5149+78A>C (n.5149+78A>C) c.5152+78A>C (n.5152+78A>C) c.5026+78A>C (n.5026+78A>C) c.5146+78A>C (n.5146+78A>C) c.5074+78A>C (n.5074+78A>C) c.1840+78A>C (n.1840+78A>C) c.1702+78A>C (n.1702+78A>C) c.4264+78A>C (n.4264+78A>C) c.5029+78A>C (n.5029+78A>C) c.5218+78A>C (n.5218+78A>C) c.5011+78A>C (n.5011+78A>C) c.1714+78A>C (n.1714+78A>C) c.5215+78A>C (n.5215+78A>C) c.1539+78A>C c.1726+78A>C (n.1726+78A>C) c.*4935+78A>C (n.*4935+78A>C) c.1465+78A>C (n.1465+78A>C) c.82+78A>C (n.82+78A>C) c.625+78A>C (n.625+78A>C) c.-98-13606A>C (n.-98-13606A>C) n.5288+78A>C n.5329+78A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063804_43063817del | CA2733910595 | BRCA1 | c.5149+65_5149+78del (n.5149+65_5149+78del) c.5152+65_5152+78del (n.5152+65_5152+78del) c.5026+65_5026+78del (n.5026+65_5026+78del) c.5146+65_5146+78del (n.5146+65_5146+78del) c.5074+65_5074+78del (n.5074+65_5074+78del) c.1840+65_1840+78del (n.1840+65_1840+78del) c.1702+65_1702+78del (n.1702+65_1702+78del) c.4264+65_4264+78del (n.4264+65_4264+78del) c.5029+65_5029+78del (n.5029+65_5029+78del) c.5218+65_5218+78del (n.5218+65_5218+78del) c.5011+65_5011+78del (n.5011+65_5011+78del) c.1714+65_1714+78del (n.1714+65_1714+78del) c.5215+65_5215+78del (n.5215+65_5215+78del) c.1539+65_1539+78del c.1726+65_1726+78del (n.1726+65_1726+78del) c.*4935+65_*4935+78del (n.*4935+65_*4935+78del) c.1465+65_1465+78del (n.1465+65_1465+78del) c.82+65_82+78del (n.82+65_82+78del) c.625+65_625+78del (n.625+65_625+78del) c.-98-13619_-98-13606del (n.-98-13619_-98-13606del) n.5288+65_5288+78del n.5329+65_5329+78del | dbSNP |
17 | g.43063797T>G | CA2638061550 | BRCA1 | c.5149+77A>C (n.5149+77A>C) c.5152+77A>C (n.5152+77A>C) c.5026+77A>C (n.5026+77A>C) c.5146+77A>C (n.5146+77A>C) c.5074+77A>C (n.5074+77A>C) c.1840+77A>C (n.1840+77A>C) c.1702+77A>C (n.1702+77A>C) c.4264+77A>C (n.4264+77A>C) c.5029+77A>C (n.5029+77A>C) c.5218+77A>C (n.5218+77A>C) c.5011+77A>C (n.5011+77A>C) c.1714+77A>C (n.1714+77A>C) c.5215+77A>C (n.5215+77A>C) c.1539+77A>C c.1726+77A>C (n.1726+77A>C) c.*4935+77A>C (n.*4935+77A>C) c.1465+77A>C (n.1465+77A>C) c.82+77A>C (n.82+77A>C) c.625+77A>C (n.625+77A>C) c.-98-13607A>C (n.-98-13607A>C) n.5288+77A>C n.5329+77A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063798A>G | CA2576282160 | BRCA1 | c.5149+76T>C (n.5149+76T>C) c.5152+76T>C (n.5152+76T>C) c.5026+76T>C (n.5026+76T>C) c.5146+76T>C (n.5146+76T>C) c.5074+76T>C (n.5074+76T>C) c.1840+76T>C (n.1840+76T>C) c.1702+76T>C (n.1702+76T>C) c.4264+76T>C (n.4264+76T>C) c.5029+76T>C (n.5029+76T>C) c.5218+76T>C (n.5218+76T>C) c.5011+76T>C (n.5011+76T>C) c.1714+76T>C (n.1714+76T>C) c.5215+76T>C (n.5215+76T>C) c.1539+76T>C c.1726+76T>C (n.1726+76T>C) c.*4935+76T>C (n.*4935+76T>C) c.1465+76T>C (n.1465+76T>C) c.82+76T>C (n.82+76T>C) c.625+76T>C (n.625+76T>C) c.-98-13608T>C (n.-98-13608T>C) n.5288+76T>C n.5329+76T>C | |
17 | g.43063798A>T | CA2638061552 | BRCA1 | c.5149+76T>A (n.5149+76T>A) c.5152+76T>A (n.5152+76T>A) c.5026+76T>A (n.5026+76T>A) c.5146+76T>A (n.5146+76T>A) c.5074+76T>A (n.5074+76T>A) c.1840+76T>A (n.1840+76T>A) c.1702+76T>A (n.1702+76T>A) c.4264+76T>A (n.4264+76T>A) c.5029+76T>A (n.5029+76T>A) c.5218+76T>A (n.5218+76T>A) c.5011+76T>A (n.5011+76T>A) c.1714+76T>A (n.1714+76T>A) c.5215+76T>A (n.5215+76T>A) c.1539+76T>A c.1726+76T>A (n.1726+76T>A) c.*4935+76T>A (n.*4935+76T>A) c.1465+76T>A (n.1465+76T>A) c.82+76T>A (n.82+76T>A) c.625+76T>A (n.625+76T>A) c.-98-13608T>A (n.-98-13608T>A) n.5288+76T>A n.5329+76T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43063799G>A | CA2638061553 | BRCA1 | c.5149+75C>T (n.5149+75C>T) c.5152+75C>T (n.5152+75C>T) c.5026+75C>T (n.5026+75C>T) c.5146+75C>T (n.5146+75C>T) c.5074+75C>T (n.5074+75C>T) c.1840+75C>T (n.1840+75C>T) c.1702+75C>T (n.1702+75C>T) c.4264+75C>T (n.4264+75C>T) c.5029+75C>T (n.5029+75C>T) c.5218+75C>T (n.5218+75C>T) c.5011+75C>T (n.5011+75C>T) c.1714+75C>T (n.1714+75C>T) c.5215+75C>T (n.5215+75C>T) c.1539+75C>T c.1726+75C>T (n.1726+75C>T) c.*4935+75C>T (n.*4935+75C>T) c.1465+75C>T (n.1465+75C>T) c.82+75C>T (n.82+75C>T) c.625+75C>T (n.625+75C>T) c.-98-13609C>T (n.-98-13609C>T) n.5288+75C>T n.5329+75C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063799G>T | CA2638061554 | BRCA1 | c.5149+75C>A (n.5149+75C>A) c.5152+75C>A (n.5152+75C>A) c.5026+75C>A (n.5026+75C>A) c.5146+75C>A (n.5146+75C>A) c.5074+75C>A (n.5074+75C>A) c.1840+75C>A (n.1840+75C>A) c.1702+75C>A (n.1702+75C>A) c.4264+75C>A (n.4264+75C>A) c.5029+75C>A (n.5029+75C>A) c.5218+75C>A (n.5218+75C>A) c.5011+75C>A (n.5011+75C>A) c.1714+75C>A (n.1714+75C>A) c.5215+75C>A (n.5215+75C>A) c.1539+75C>A c.1726+75C>A (n.1726+75C>A) c.*4935+75C>A (n.*4935+75C>A) c.1465+75C>A (n.1465+75C>A) c.82+75C>A (n.82+75C>A) c.625+75C>A (n.625+75C>A) c.-98-13609C>A (n.-98-13609C>A) n.5288+75C>A n.5329+75C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43063804T>C | CA2733910629 | BRCA1 | c.5149+70A>G (n.5149+70A>G) c.5152+70A>G (n.5152+70A>G) c.5026+70A>G (n.5026+70A>G) c.5146+70A>G (n.5146+70A>G) c.5074+70A>G (n.5074+70A>G) c.1840+70A>G (n.1840+70A>G) c.1702+70A>G (n.1702+70A>G) c.4264+70A>G (n.4264+70A>G) c.5029+70A>G (n.5029+70A>G) c.5218+70A>G (n.5218+70A>G) c.5011+70A>G (n.5011+70A>G) c.1714+70A>G (n.1714+70A>G) c.5215+70A>G (n.5215+70A>G) c.1539+70A>G c.1726+70A>G (n.1726+70A>G) c.*4935+70A>G (n.*4935+70A>G) c.1465+70A>G (n.1465+70A>G) c.82+70A>G (n.82+70A>G) c.625+70A>G (n.625+70A>G) c.-98-13614A>G (n.-98-13614A>G) n.5288+70A>G n.5329+70A>G | dbSNP |
17 | g.43063805A>T | CA2638061557 | BRCA1 | c.5149+69T>A (n.5149+69T>A) c.5152+69T>A (n.5152+69T>A) c.5026+69T>A (n.5026+69T>A) c.5146+69T>A (n.5146+69T>A) c.5074+69T>A (n.5074+69T>A) c.1840+69T>A (n.1840+69T>A) c.1702+69T>A (n.1702+69T>A) c.4264+69T>A (n.4264+69T>A) c.5029+69T>A (n.5029+69T>A) c.5218+69T>A (n.5218+69T>A) c.5011+69T>A (n.5011+69T>A) c.1714+69T>A (n.1714+69T>A) c.5215+69T>A (n.5215+69T>A) c.1539+69T>A c.1726+69T>A (n.1726+69T>A) c.*4935+69T>A (n.*4935+69T>A) c.1465+69T>A (n.1465+69T>A) c.82+69T>A (n.82+69T>A) c.625+69T>A (n.625+69T>A) c.-98-13615T>A (n.-98-13615T>A) n.5288+69T>A n.5329+69T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063806A>T | CA2638061558 | BRCA1 | c.5149+68T>A (n.5149+68T>A) c.5152+68T>A (n.5152+68T>A) c.5026+68T>A (n.5026+68T>A) c.5146+68T>A (n.5146+68T>A) c.5074+68T>A (n.5074+68T>A) c.1840+68T>A (n.1840+68T>A) c.1702+68T>A (n.1702+68T>A) c.4264+68T>A (n.4264+68T>A) c.5029+68T>A (n.5029+68T>A) c.5218+68T>A (n.5218+68T>A) c.5011+68T>A (n.5011+68T>A) c.1714+68T>A (n.1714+68T>A) c.5215+68T>A (n.5215+68T>A) c.1539+68T>A c.1726+68T>A (n.1726+68T>A) c.*4935+68T>A (n.*4935+68T>A) c.1465+68T>A (n.1465+68T>A) c.82+68T>A (n.82+68T>A) c.625+68T>A (n.625+68T>A) c.-98-13616T>A (n.-98-13616T>A) n.5288+68T>A n.5329+68T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063808C>A | CA2581309266 | BRCA1 | c.5149+66G>T (n.5149+66G>T) c.5152+66G>T (n.5152+66G>T) c.5026+66G>T (n.5026+66G>T) c.5146+66G>T (n.5146+66G>T) c.5074+66G>T (n.5074+66G>T) c.1840+66G>T (n.1840+66G>T) c.1702+66G>T (n.1702+66G>T) c.4264+66G>T (n.4264+66G>T) c.5029+66G>T (n.5029+66G>T) c.5218+66G>T (n.5218+66G>T) c.5011+66G>T (n.5011+66G>T) c.1714+66G>T (n.1714+66G>T) c.5215+66G>T (n.5215+66G>T) c.1539+66G>T c.1726+66G>T (n.1726+66G>T) c.*4935+66G>T (n.*4935+66G>T) c.1465+66G>T (n.1465+66G>T) c.82+66G>T (n.82+66G>T) c.625+66G>T (n.625+66G>T) c.-98-13618G>T (n.-98-13618G>T) n.5288+66G>T n.5329+66G>T | |
17 | g.43063808C= | CA2260769449 | BRCA1 | c.5149+66G= (n.5149+66G=) c.5152+66G= (n.5152+66G=) c.5026+66G= (n.5026+66G=) c.5146+66G= (n.5146+66G=) c.5074+66G= (n.5074+66G=) c.1840+66G= (n.1840+66G=) c.1702+66G= (n.1702+66G=) c.4264+66G= (n.4264+66G=) c.5029+66G= (n.5029+66G=) c.5218+66G= (n.5218+66G=) c.5011+66G= (n.5011+66G=) c.1714+66G= (n.1714+66G=) c.5215+66G= (n.5215+66G=) c.1539+66G= c.1726+66G= (n.1726+66G=) c.*4935+66G= (n.*4935+66G=) c.1465+66G= (n.1465+66G=) c.82+66G= (n.82+66G=) c.625+66G= (n.625+66G=) c.-98-13618G= (n.-98-13618G=) n.5288+66G= n.5329+66G= | |
17 | g.43063808C>G | CA2581309267 | BRCA1 | c.5149+66G>C (n.5149+66G>C) c.5152+66G>C (n.5152+66G>C) c.5026+66G>C (n.5026+66G>C) c.5146+66G>C (n.5146+66G>C) c.5074+66G>C (n.5074+66G>C) c.1840+66G>C (n.1840+66G>C) c.1702+66G>C (n.1702+66G>C) c.4264+66G>C (n.4264+66G>C) c.5029+66G>C (n.5029+66G>C) c.5218+66G>C (n.5218+66G>C) c.5011+66G>C (n.5011+66G>C) c.1714+66G>C (n.1714+66G>C) c.5215+66G>C (n.5215+66G>C) c.1539+66G>C c.1726+66G>C (n.1726+66G>C) c.*4935+66G>C (n.*4935+66G>C) c.1465+66G>C (n.1465+66G>C) c.82+66G>C (n.82+66G>C) c.625+66G>C (n.625+66G>C) c.-98-13618G>C (n.-98-13618G>C) n.5288+66G>C n.5329+66G>C | |
17 | g.43063808C>T | CA003289 | BRCA1 | c.5149+66G>A (n.5149+66G>A) c.5152+66G>A (n.5152+66G>A) c.5026+66G>A (n.5026+66G>A) c.5146+66G>A (n.5146+66G>A) c.5074+66G>A (n.5074+66G>A) c.1840+66G>A (n.1840+66G>A) c.1702+66G>A (n.1702+66G>A) c.4264+66G>A (n.4264+66G>A) c.5029+66G>A (n.5029+66G>A) c.5218+66G>A (n.5218+66G>A) c.5011+66G>A (n.5011+66G>A) c.1714+66G>A (n.1714+66G>A) c.5215+66G>A (n.5215+66G>A) c.1539+66G>A c.1726+66G>A (n.1726+66G>A) c.*4935+66G>A (n.*4935+66G>A) c.1465+66G>A (n.1465+66G>A) c.82+66G>A (n.82+66G>A) c.625+66G>A (n.625+66G>A) c.-98-13618G>A (n.-98-13618G>A) n.5288+66G>A n.5329+66G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063809G>A | CA290825716 | BRCA1 | c.5149+65C>T (n.5149+65C>T) c.5152+65C>T (n.5152+65C>T) c.5026+65C>T (n.5026+65C>T) c.5146+65C>T (n.5146+65C>T) c.5074+65C>T (n.5074+65C>T) c.1840+65C>T (n.1840+65C>T) c.1702+65C>T (n.1702+65C>T) c.4264+65C>T (n.4264+65C>T) c.5029+65C>T (n.5029+65C>T) c.5218+65C>T (n.5218+65C>T) c.5011+65C>T (n.5011+65C>T) c.1714+65C>T (n.1714+65C>T) c.5215+65C>T (n.5215+65C>T) c.1539+65C>T c.1726+65C>T (n.1726+65C>T) c.*4935+65C>T (n.*4935+65C>T) c.1465+65C>T (n.1465+65C>T) c.82+65C>T (n.82+65C>T) c.625+65C>T (n.625+65C>T) c.-98-13619C>T (n.-98-13619C>T) n.5288+65C>T n.5329+65C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063809G>C | CA2733643637 | BRCA1 | c.5149+65C>G (n.5149+65C>G) c.5152+65C>G (n.5152+65C>G) c.5026+65C>G (n.5026+65C>G) c.5146+65C>G (n.5146+65C>G) c.5074+65C>G (n.5074+65C>G) c.1840+65C>G (n.1840+65C>G) c.1702+65C>G (n.1702+65C>G) c.4264+65C>G (n.4264+65C>G) c.5029+65C>G (n.5029+65C>G) c.5218+65C>G (n.5218+65C>G) c.5011+65C>G (n.5011+65C>G) c.1714+65C>G (n.1714+65C>G) c.5215+65C>G (n.5215+65C>G) c.1539+65C>G c.1726+65C>G (n.1726+65C>G) c.*4935+65C>G (n.*4935+65C>G) c.1465+65C>G (n.1465+65C>G) c.82+65C>G (n.82+65C>G) c.625+65C>G (n.625+65C>G) c.-98-13619C>G (n.-98-13619C>G) n.5288+65C>G n.5329+65C>G | dbSNP |
17 | g.43063809G= | CA2260769450 | BRCA1 | c.5149+65C= (n.5149+65C=) c.5152+65C= (n.5152+65C=) c.5026+65C= (n.5026+65C=) c.5146+65C= (n.5146+65C=) c.5074+65C= (n.5074+65C=) c.1840+65C= (n.1840+65C=) c.1702+65C= (n.1702+65C=) c.4264+65C= (n.4264+65C=) c.5029+65C= (n.5029+65C=) c.5218+65C= (n.5218+65C=) c.5011+65C= (n.5011+65C=) c.1714+65C= (n.1714+65C=) c.5215+65C= (n.5215+65C=) c.1539+65C= c.1726+65C= (n.1726+65C=) c.*4935+65C= (n.*4935+65C=) c.1465+65C= (n.1465+65C=) c.82+65C= (n.82+65C=) c.625+65C= (n.625+65C=) c.-98-13619C= (n.-98-13619C=) n.5288+65C= n.5329+65C= | |
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17 | g.43063811T>A | CA2638061559 | BRCA1 | c.5149+63A>T (n.5149+63A>T) c.5152+63A>T (n.5152+63A>T) c.5026+63A>T (n.5026+63A>T) c.5146+63A>T (n.5146+63A>T) c.5074+63A>T (n.5074+63A>T) c.1840+63A>T (n.1840+63A>T) c.1702+63A>T (n.1702+63A>T) c.4264+63A>T (n.4264+63A>T) c.5029+63A>T (n.5029+63A>T) c.5218+63A>T (n.5218+63A>T) c.5011+63A>T (n.5011+63A>T) c.1714+63A>T (n.1714+63A>T) c.5215+63A>T (n.5215+63A>T) c.1539+63A>T c.1726+63A>T (n.1726+63A>T) c.*4935+63A>T (n.*4935+63A>T) c.1465+63A>T (n.1465+63A>T) c.82+63A>T (n.82+63A>T) c.625+63A>T (n.625+63A>T) c.-98-13621A>T (n.-98-13621A>T) n.5288+63A>T n.5329+63A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063811T>C | CA2638061560 | BRCA1 | c.5149+63A>G (n.5149+63A>G) c.5152+63A>G (n.5152+63A>G) c.5026+63A>G (n.5026+63A>G) c.5146+63A>G (n.5146+63A>G) c.5074+63A>G (n.5074+63A>G) c.1840+63A>G (n.1840+63A>G) c.1702+63A>G (n.1702+63A>G) c.4264+63A>G (n.4264+63A>G) c.5029+63A>G (n.5029+63A>G) c.5218+63A>G (n.5218+63A>G) c.5011+63A>G (n.5011+63A>G) c.1714+63A>G (n.1714+63A>G) c.5215+63A>G (n.5215+63A>G) c.1539+63A>G c.1726+63A>G (n.1726+63A>G) c.*4935+63A>G (n.*4935+63A>G) c.1465+63A>G (n.1465+63A>G) c.82+63A>G (n.82+63A>G) c.625+63A>G (n.625+63A>G) c.-98-13621A>G (n.-98-13621A>G) n.5288+63A>G n.5329+63A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063812A>C | CA2638061561 | BRCA1 | c.5149+62T>G (n.5149+62T>G) c.5152+62T>G (n.5152+62T>G) c.5026+62T>G (n.5026+62T>G) c.5146+62T>G (n.5146+62T>G) c.5074+62T>G (n.5074+62T>G) c.1840+62T>G (n.1840+62T>G) c.1702+62T>G (n.1702+62T>G) c.4264+62T>G (n.4264+62T>G) c.5029+62T>G (n.5029+62T>G) c.5218+62T>G (n.5218+62T>G) c.5011+62T>G (n.5011+62T>G) c.1714+62T>G (n.1714+62T>G) c.5215+62T>G (n.5215+62T>G) c.1539+62T>G c.1726+62T>G (n.1726+62T>G) c.*4935+62T>G (n.*4935+62T>G) c.1465+62T>G (n.1465+62T>G) c.82+62T>G (n.82+62T>G) c.625+62T>G (n.625+62T>G) c.-98-13622T>G (n.-98-13622T>G) n.5288+62T>G n.5329+62T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063812A>G | CA2573154072 | BRCA1 | c.5149+62T>C (n.5149+62T>C) c.5152+62T>C (n.5152+62T>C) c.5026+62T>C (n.5026+62T>C) c.5146+62T>C (n.5146+62T>C) c.5074+62T>C (n.5074+62T>C) c.1840+62T>C (n.1840+62T>C) c.1702+62T>C (n.1702+62T>C) c.4264+62T>C (n.4264+62T>C) c.5029+62T>C (n.5029+62T>C) c.5218+62T>C (n.5218+62T>C) c.5011+62T>C (n.5011+62T>C) c.1714+62T>C (n.1714+62T>C) c.5215+62T>C (n.5215+62T>C) c.1539+62T>C c.1726+62T>C (n.1726+62T>C) c.*4935+62T>C (n.*4935+62T>C) c.1465+62T>C (n.1465+62T>C) c.82+62T>C (n.82+62T>C) c.625+62T>C (n.625+62T>C) c.-98-13622T>C (n.-98-13622T>C) n.5288+62T>C n.5329+62T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43063813G>T | CA2260769452 | BRCA1 | c.5149+61C>A (n.5149+61C>A) c.5152+61C>A (n.5152+61C>A) c.5026+61C>A (n.5026+61C>A) c.5146+61C>A (n.5146+61C>A) c.5074+61C>A (n.5074+61C>A) c.1840+61C>A (n.1840+61C>A) c.1702+61C>A (n.1702+61C>A) c.4264+61C>A (n.4264+61C>A) c.5029+61C>A (n.5029+61C>A) c.5218+61C>A (n.5218+61C>A) c.5011+61C>A (n.5011+61C>A) c.1714+61C>A (n.1714+61C>A) c.5215+61C>A (n.5215+61C>A) c.1539+61C>A c.1726+61C>A (n.1726+61C>A) c.*4935+61C>A (n.*4935+61C>A) c.1465+61C>A (n.1465+61C>A) c.82+61C>A (n.82+61C>A) c.625+61C>A (n.625+61C>A) c.-98-13623C>A (n.-98-13623C>A) n.5288+61C>A n.5329+61C>A | dbSNP |
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17 | g.43063822A>T | CA2733692692 | BRCA1 | c.5149+52T>A (n.5149+52T>A) c.5152+52T>A (n.5152+52T>A) c.5026+52T>A (n.5026+52T>A) c.5146+52T>A (n.5146+52T>A) c.5074+52T>A (n.5074+52T>A) c.1840+52T>A (n.1840+52T>A) c.1702+52T>A (n.1702+52T>A) c.4264+52T>A (n.4264+52T>A) c.5029+52T>A (n.5029+52T>A) c.5218+52T>A (n.5218+52T>A) c.5011+52T>A (n.5011+52T>A) c.1714+52T>A (n.1714+52T>A) c.5215+52T>A (n.5215+52T>A) c.1539+52T>A c.1726+52T>A (n.1726+52T>A) c.*4935+52T>A (n.*4935+52T>A) c.1465+52T>A (n.1465+52T>A) c.82+52T>A (n.82+52T>A) c.625+52T>A (n.625+52T>A) c.-98-13632T>A (n.-98-13632T>A) n.5288+52T>A n.5329+52T>A | dbSNP |
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17 | g.43063824G>C | CA2733910786 | BRCA1 | c.5149+50C>G (n.5149+50C>G) c.5152+50C>G (n.5152+50C>G) c.5026+50C>G (n.5026+50C>G) c.5146+50C>G (n.5146+50C>G) c.5074+50C>G (n.5074+50C>G) c.1840+50C>G (n.1840+50C>G) c.1702+50C>G (n.1702+50C>G) c.4264+50C>G (n.4264+50C>G) c.5029+50C>G (n.5029+50C>G) c.5218+50C>G (n.5218+50C>G) c.5011+50C>G (n.5011+50C>G) c.1714+50C>G (n.1714+50C>G) c.5215+50C>G (n.5215+50C>G) c.1539+50C>G c.1726+50C>G (n.1726+50C>G) c.*4935+50C>G (n.*4935+50C>G) c.1465+50C>G (n.1465+50C>G) c.82+50C>G (n.82+50C>G) c.625+50C>G (n.625+50C>G) c.-98-13634C>G (n.-98-13634C>G) n.5288+50C>G n.5329+50C>G | dbSNP |
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17 | g.43063829T= | CA2260769459 | BRCA1 | c.5149+45A= (n.5149+45A=) c.5152+45A= (n.5152+45A=) c.5026+45A= (n.5026+45A=) c.5146+45A= (n.5146+45A=) c.5074+45A= (n.5074+45A=) c.1840+45A= (n.1840+45A=) c.1702+45A= (n.1702+45A=) c.4264+45A= (n.4264+45A=) c.5029+45A= (n.5029+45A=) c.5218+45A= (n.5218+45A=) c.5011+45A= (n.5011+45A=) c.1714+45A= (n.1714+45A=) c.5215+45A= (n.5215+45A=) c.1539+45A= c.1726+45A= (n.1726+45A=) c.*4935+45A= (n.*4935+45A=) c.1465+45A= (n.1465+45A=) c.82+45A= (n.82+45A=) c.625+45A= (n.625+45A=) c.-98-13639A= (n.-98-13639A=) n.5288+45A= n.5329+45A= | |
17 | g.43063830C>A | CA2733910953 | BRCA1 | c.5149+44G>T (n.5149+44G>T) c.5152+44G>T (n.5152+44G>T) c.5026+44G>T (n.5026+44G>T) c.5146+44G>T (n.5146+44G>T) c.5074+44G>T (n.5074+44G>T) c.1840+44G>T (n.1840+44G>T) c.1702+44G>T (n.1702+44G>T) c.4264+44G>T (n.4264+44G>T) c.5029+44G>T (n.5029+44G>T) c.5218+44G>T (n.5218+44G>T) c.5011+44G>T (n.5011+44G>T) c.1714+44G>T (n.1714+44G>T) c.5215+44G>T (n.5215+44G>T) c.1539+44G>T c.1726+44G>T (n.1726+44G>T) c.*4935+44G>T (n.*4935+44G>T) c.1465+44G>T (n.1465+44G>T) c.82+44G>T (n.82+44G>T) c.625+44G>T (n.625+44G>T) c.-98-13640G>T (n.-98-13640G>T) n.5288+44G>T n.5329+44G>T | dbSNP |
17 | g.43063830C>G | CA2733910955 | BRCA1 | c.5149+44G>C (n.5149+44G>C) c.5152+44G>C (n.5152+44G>C) c.5026+44G>C (n.5026+44G>C) c.5146+44G>C (n.5146+44G>C) c.5074+44G>C (n.5074+44G>C) c.1840+44G>C (n.1840+44G>C) c.1702+44G>C (n.1702+44G>C) c.4264+44G>C (n.4264+44G>C) c.5029+44G>C (n.5029+44G>C) c.5218+44G>C (n.5218+44G>C) c.5011+44G>C (n.5011+44G>C) c.1714+44G>C (n.1714+44G>C) c.5215+44G>C (n.5215+44G>C) c.1539+44G>C c.1726+44G>C (n.1726+44G>C) c.*4935+44G>C (n.*4935+44G>C) c.1465+44G>C (n.1465+44G>C) c.82+44G>C (n.82+44G>C) c.625+44G>C (n.625+44G>C) c.-98-13640G>C (n.-98-13640G>C) n.5288+44G>C n.5329+44G>C | dbSNP |
17 | g.43063830C>T | CA2733910952 | BRCA1 | c.5149+44G>A (n.5149+44G>A) c.5152+44G>A (n.5152+44G>A) c.5026+44G>A (n.5026+44G>A) c.5146+44G>A (n.5146+44G>A) c.5074+44G>A (n.5074+44G>A) c.1840+44G>A (n.1840+44G>A) c.1702+44G>A (n.1702+44G>A) c.4264+44G>A (n.4264+44G>A) c.5029+44G>A (n.5029+44G>A) c.5218+44G>A (n.5218+44G>A) c.5011+44G>A (n.5011+44G>A) c.1714+44G>A (n.1714+44G>A) c.5215+44G>A (n.5215+44G>A) c.1539+44G>A c.1726+44G>A (n.1726+44G>A) c.*4935+44G>A (n.*4935+44G>A) c.1465+44G>A (n.1465+44G>A) c.82+44G>A (n.82+44G>A) c.625+44G>A (n.625+44G>A) c.-98-13640G>A (n.-98-13640G>A) n.5288+44G>A n.5329+44G>A | dbSNP |
17 | g.43063832G>A | CA2546562888 | BRCA1 | c.5149+42C>T (n.5149+42C>T) c.5152+42C>T (n.5152+42C>T) c.5026+42C>T (n.5026+42C>T) c.5146+42C>T (n.5146+42C>T) c.5074+42C>T (n.5074+42C>T) c.1840+42C>T (n.1840+42C>T) c.1702+42C>T (n.1702+42C>T) c.4264+42C>T (n.4264+42C>T) c.5029+42C>T (n.5029+42C>T) c.5218+42C>T (n.5218+42C>T) c.5011+42C>T (n.5011+42C>T) c.1714+42C>T (n.1714+42C>T) c.5215+42C>T (n.5215+42C>T) c.1539+42C>T c.1726+42C>T (n.1726+42C>T) c.*4935+42C>T (n.*4935+42C>T) c.1465+42C>T (n.1465+42C>T) c.82+42C>T (n.82+42C>T) c.625+42C>T (n.625+42C>T) c.-98-13642C>T (n.-98-13642C>T) n.5288+42C>T n.5329+42C>T | dbSNP |
17 | g.43063832G>C | CA2733911061 | BRCA1 | c.5149+42C>G (n.5149+42C>G) c.5152+42C>G (n.5152+42C>G) c.5026+42C>G (n.5026+42C>G) c.5146+42C>G (n.5146+42C>G) c.5074+42C>G (n.5074+42C>G) c.1840+42C>G (n.1840+42C>G) c.1702+42C>G (n.1702+42C>G) c.4264+42C>G (n.4264+42C>G) c.5029+42C>G (n.5029+42C>G) c.5218+42C>G (n.5218+42C>G) c.5011+42C>G (n.5011+42C>G) c.1714+42C>G (n.1714+42C>G) c.5215+42C>G (n.5215+42C>G) c.1539+42C>G c.1726+42C>G (n.1726+42C>G) c.*4935+42C>G (n.*4935+42C>G) c.1465+42C>G (n.1465+42C>G) c.82+42C>G (n.82+42C>G) c.625+42C>G (n.625+42C>G) c.-98-13642C>G (n.-98-13642C>G) n.5288+42C>G n.5329+42C>G | dbSNP |
17 | g.43063832G>T | CA2638061571 | BRCA1 | c.5149+42C>A (n.5149+42C>A) c.5152+42C>A (n.5152+42C>A) c.5026+42C>A (n.5026+42C>A) c.5146+42C>A (n.5146+42C>A) c.5074+42C>A (n.5074+42C>A) c.1840+42C>A (n.1840+42C>A) c.1702+42C>A (n.1702+42C>A) c.4264+42C>A (n.4264+42C>A) c.5029+42C>A (n.5029+42C>A) c.5218+42C>A (n.5218+42C>A) c.5011+42C>A (n.5011+42C>A) c.1714+42C>A (n.1714+42C>A) c.5215+42C>A (n.5215+42C>A) c.1539+42C>A c.1726+42C>A (n.1726+42C>A) c.*4935+42C>A (n.*4935+42C>A) c.1465+42C>A (n.1465+42C>A) c.82+42C>A (n.82+42C>A) c.625+42C>A (n.625+42C>A) c.-98-13642C>A (n.-98-13642C>A) n.5288+42C>A n.5329+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063836_43063848del | CA2638061570 | BRCA1 | c.5149+30_5149+42del (n.5149+30_5149+42del) c.5152+30_5152+42del (n.5152+30_5152+42del) c.5026+30_5026+42del (n.5026+30_5026+42del) c.5146+30_5146+42del (n.5146+30_5146+42del) c.5074+30_5074+42del (n.5074+30_5074+42del) c.1840+30_1840+42del (n.1840+30_1840+42del) c.1702+30_1702+42del (n.1702+30_1702+42del) c.4264+30_4264+42del (n.4264+30_4264+42del) c.5029+30_5029+42del (n.5029+30_5029+42del) c.5218+30_5218+42del (n.5218+30_5218+42del) c.5011+30_5011+42del (n.5011+30_5011+42del) c.1714+30_1714+42del (n.1714+30_1714+42del) c.5215+30_5215+42del (n.5215+30_5215+42del) c.1539+30_1539+42del c.1726+30_1726+42del (n.1726+30_1726+42del) c.*4935+30_*4935+42del (n.*4935+30_*4935+42del) c.1465+30_1465+42del (n.1465+30_1465+42del) c.82+30_82+42del (n.82+30_82+42del) c.625+30_625+42del (n.625+30_625+42del) c.-98-13654_-98-13642del (n.-98-13654_-98-13642del) n.5288+30_5288+42del n.5329+30_5329+42del | gnomAD v4 |
17 | g.43063833A= | CA2260769460 | BRCA1 | c.5149+41T= (n.5149+41T=) c.5152+41T= (n.5152+41T=) c.5026+41T= (n.5026+41T=) c.5146+41T= (n.5146+41T=) c.5074+41T= (n.5074+41T=) c.1840+41T= (n.1840+41T=) c.1702+41T= (n.1702+41T=) c.4264+41T= (n.4264+41T=) c.5029+41T= (n.5029+41T=) c.5218+41T= (n.5218+41T=) c.5011+41T= (n.5011+41T=) c.1714+41T= (n.1714+41T=) c.5215+41T= (n.5215+41T=) c.1539+41T= c.1726+41T= (n.1726+41T=) c.*4935+41T= (n.*4935+41T=) c.1465+41T= (n.1465+41T=) c.82+41T= (n.82+41T=) c.625+41T= (n.625+41T=) c.-98-13643T= (n.-98-13643T=) n.5288+41T= n.5329+41T= | |
17 | g.43063833A>G | CA054004 | BRCA1 | c.5149+41T>C (n.5149+41T>C) c.5152+41T>C (n.5152+41T>C) c.5026+41T>C (n.5026+41T>C) c.5146+41T>C (n.5146+41T>C) c.5074+41T>C (n.5074+41T>C) c.1840+41T>C (n.1840+41T>C) c.1702+41T>C (n.1702+41T>C) c.4264+41T>C (n.4264+41T>C) c.5029+41T>C (n.5029+41T>C) c.5218+41T>C (n.5218+41T>C) c.5011+41T>C (n.5011+41T>C) c.1714+41T>C (n.1714+41T>C) c.5215+41T>C (n.5215+41T>C) c.1539+41T>C c.1726+41T>C (n.1726+41T>C) c.*4935+41T>C (n.*4935+41T>C) c.1465+41T>C (n.1465+41T>C) c.82+41T>C (n.82+41T>C) c.625+41T>C (n.625+41T>C) c.-98-13643T>C (n.-98-13643T>C) n.5288+41T>C n.5329+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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