Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43057133_43063930del | CA916079884 | BRCA1 | c.5094_5194del c.5097_5197del c.4971_5071del c.5091_5191del c.5019_5119del c.1785_1885del c.1647_1747del c.4209_4309del c.4974_5074del c.5163_5263del c.4956_5056del c.1659_1759del c.5160_5260del c.1484_1584del c.1671_1771del c.*4880_*4980del c.27_127del c.570_670del c.-98-13739_-98-6942del (n.-98-13739_-98-6942del) n.5233_5333del n.5274_5374del | |
17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
17 | g.43059207_43065412dup | CA2843744562 | BRCA1 | c.5072-1461_5191-2072dup c.5075-1461_5194-2072dup c.4949-1461_5068-2072dup c.5069-1461_5188-2072dup c.4997-1461_5116-2072dup c.1763-1461_1882-2072dup c.1625-1461_1744-2072dup c.4187-1461_4306-2072dup c.4952-1461_5071-2072dup c.5141-1461_5260-2072dup c.4934-1461_5053-2072dup c.1637-1461_1756-2072dup c.5138-1461_5257-2072dup c.1462-1461_1581-2072dup c.1649-1461_1768-2072dup c.*4858-1461_*4977-2072dup c.5-1461_124-2072dup c.548-1461_667-2072dup c.-98-15222_-98-9017dup (n.-98-15222_-98-9017dup) n.5211-1461_5330-2072dup n.5252-1461_5371-2072dup | |
17 | g.43059235_43065439dup | CA2697559969 | BRCA1 | c.5072-1461_5191-2073dup c.5075-1461_5194-2073dup c.4949-1461_5068-2073dup c.5069-1461_5188-2073dup c.4997-1461_5116-2073dup c.1763-1461_1882-2073dup c.1625-1461_1744-2073dup c.4187-1461_4306-2073dup c.4952-1461_5071-2073dup c.5141-1461_5260-2073dup c.4934-1461_5053-2073dup c.1637-1461_1756-2073dup c.5138-1461_5257-2073dup c.1462-1461_1581-2073dup c.1649-1461_1768-2073dup c.*4858-1461_*4977-2073dup c.5-1461_124-2073dup c.548-1461_667-2073dup c.-98-15222_-98-9018dup (n.-98-15222_-98-9018dup) n.5211-1461_5330-2073dup n.5252-1461_5371-2073dup | |
17 | g.43060764_43066736dup | CA2580612613 | BRCA1 | c.5071+872_5190+2569dup c.5074+872_5193+2569dup c.4948+872_5067+2569dup c.5068+872_5187+2569dup c.4996+872_5115+2569dup c.1762+872_1881+2569dup c.1624+872_1743+2569dup c.4186+872_4305+2569dup c.4951+872_5070+2569dup c.5140+872_5259+2569dup c.4933+872_5052+2569dup c.1636+872_1755+2569dup c.5137+872_5256+2569dup c.1461+872_1580+2569dup c.1648+872_1767+2569dup c.*4857+872_*4976+2569dup c.5-2785_123+2569dup c.547+872_666+2569dup c.-98-16546_-98-10574dup (n.-98-16546_-98-10574dup) n.5210+872_5329+2569dup n.5251+872_5370+2569dup | |
17 | g.43061133_43063725del | CA2843744564 | BRCA1 | c.5149+149_5190+2200del c.5152+149_5193+2200del c.5026+149_5067+2200del c.5146+149_5187+2200del c.5074+149_5115+2200del c.1840+149_1881+2200del c.1702+149_1743+2200del c.4264+149_4305+2200del c.5029+149_5070+2200del c.5218+149_5259+2200del c.5011+149_5052+2200del c.1714+149_1755+2200del c.5215+149_5256+2200del c.1539+149_1580+2200del c.1726+149_1767+2200del c.*4935+149_*4976+2200del c.82+149_123+2200del c.625+149_666+2200del c.-98-13535_-98-10943del (n.-98-13535_-98-10943del) n.5288+149_5329+2200del n.5329+149_5370+2200del | |
17 | g.43061133_43063725delinsAAAAAAAAAAAA | CA16043346 | BRCA1 | c.5149+149_5190+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5152+149_5193+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5026+149_5067+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5146+149_5187+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5074+149_5115+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1840+149_1881+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1702+149_1743+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.4264+149_4305+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5029+149_5070+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5218+149_5259+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5011+149_5052+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1714+149_1755+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5215+149_5256+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1539+149_1580+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1726+149_1767+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.*4935+149_*4976+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.82+149_123+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.625+149_666+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.-98-13535_-98-10943delinsTTTTTTTTTTTT (n.-98-13535_-98-10943delinsTTTTTTTTTTTT) n.5288+149_5329+2200delinsTTTTTTTTTTTT n.5329+149_5370+2200delinsTTTTTTTTTTTT | ClinVar |
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17 | g.43063332_43064342del | CA2499224373 | BRCA1 | c.5072-390_5190+2del c.5075-390_5193+2del c.4949-390_5067+2del c.5069-390_5187+2del c.4997-390_5115+2del c.1763-390_1881+2del c.1625-390_1743+2del c.4187-390_4305+2del c.4952-390_5070+2del c.5141-390_5259+2del c.4934-390_5052+2del c.1637-390_1755+2del c.5138-390_5256+2del c.1462-390_1580+2del c.1649-390_1767+2del c.*4858-390_*4976+2del c.5-390_123+2del c.548-390_666+2del c.-98-14151_-98-13141del (n.-98-14151_-98-13141del) n.5211-390_5329+2del n.5252-390_5370+2del | ClinVar |
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17 | g.43063333_43063930del | CA916084421 | BRCA1 | c.5094_5190+1del c.5097_5193+1del c.4971_5067+1del c.5091_5187+1del c.5019_5115+1del c.1785_1881+1del c.1647_1743+1del c.4209_4305+1del c.4974_5070+1del c.5163_5259+1del c.4956_5052+1del c.1659_1755+1del c.5160_5256+1del c.1484_1580+1del c.1671_1767+1del c.*4880_*4976+1del c.27_123+1del c.570_666+1del c.-98-13739_-98-13142del (n.-98-13739_-98-13142del) n.5233_5329+1del n.5274_5370+1del | |
17 | g.43063335_43063953del | CA658655490 | BRCA1 | c.5072_5190del c.5075_5193del c.4949_5067del c.5069_5187del c.4997_5115del c.1763_1881del c.1625_1743del c.4187_4305del c.4952_5070del c.5141_5259del c.4934_5052del c.1637_1755del c.5138_5256del c.1462_1580del c.1649_1767del c.*4858_*4976del c.5_123del c.548_666del c.-98-13761_-98-13143del (n.-98-13761_-98-13143del) n.5211_5329del n.5252_5370del | |
17 | g.43063336_43063930del | CA913203496 | BRCA1 | c.5094_5188del c.5097_5191del c.4971_5065del c.5091_5185del c.5019_5113del c.1785_1879del c.1647_1741del c.4209_4303del c.4974_5068del c.5163_5257del c.4956_5050del c.1659_1753del c.5160_5254del c.1484_1578del c.1671_1765del c.*4880_*4974del c.27_121del c.570_664del c.-98-13739_-98-13145del (n.-98-13739_-98-13145del) n.5233_5327del n.5274_5368del | |
17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063360_43063930del | CA916084423 | BRCA1 | c.5093_5163del c.5096_5166del c.4970_5040del c.5090_5160del c.5018_5088del c.1784_1854del c.1646_1716del c.4208_4278del c.4973_5043del c.5162_5232del c.4955_5025del c.1658_1728del c.5159_5229del c.1483_1553del c.1670_1740del c.*4879_*4949del c.1409_1479del c.26_96del c.569_639del c.-98-13740_-98-13170del (n.-98-13740_-98-13170del) n.5232_5302del n.5273_5343del | |
17 | g.43063366_43063931del | CA913203495 | BRCA1 | c.5093_5158del c.5096_5161del c.4970_5035del c.5090_5155del c.5018_5083del c.1784_1849del c.1646_1711del c.4208_4273del c.4973_5038del c.5162_5227del c.4955_5020del c.1658_1723del c.5159_5224del c.1483_1548del c.1670_1735del c.*4879_*4944del c.1409_1474del c.26_91del c.569_634del c.-98-13740_-98-13175del (n.-98-13740_-98-13175del) n.5232_5297del n.5273_5338del | |
17 | g.43063366_43063371delinsGGTCAC | CA2260769226 | BRCA1 | c.5152_5157delinsGTGACC (p.Val1718=) c.5155_5160delinsGTGACC (p.Val1719=) c.5029_5034delinsGTGACC (p.Val1677=) c.5149_5154delinsGTGACC (p.Val1717=) c.5077_5082delinsGTGACC (p.Val1693=) c.1843_1848delinsGTGACC (p.Val615=) c.1705_1710delinsGTGACC (p.Val569=) c.4267_4272delinsGTGACC (p.Val1423=) c.5032_5037delinsGTGACC (p.Val1678=) c.5221_5226delinsGTGACC (p.Val1741=) c.5014_5019delinsGTGACC (p.Val1672=) c.1717_1722delinsGTGACC (p.Val573=) c.5218_5223delinsGTGACC (p.Val1740=) c.1542_1547delinsGTGACC c.1729_1734delinsGTGACC (p.Val577=) c.*4938_*4943delinsGTGACC (n.*4938_*4943delinsGTGACC) c.1468_1473delinsGTGACC (p.Val490=) c.85_90delinsGTGACC (p.Val29=) c.628_633delinsGTGACC (p.Val210=) c.-98-13181_-98-13176delinsGTGACC (n.-98-13181_-98-13176delinsGTGACC) n.5291_5296delinsGTGACC n.5332_5337delinsGTGACC | |
17 | g.43063367_43063393del | CA2580093939 | BRCA1 | c.5150-19_5157del c.5153-19_5160del c.5027-19_5034del c.5147-19_5154del c.5075-19_5082del c.1841-19_1848del c.1703-19_1710del c.4265-19_4272del c.5030-19_5037del c.5219-19_5226del c.5012-19_5019del c.1715-19_1722del c.5216-19_5223del c.1540-19_1547del c.1727-19_1734del c.*4936-19_*4943del c.1466-19_1473del c.83-19_90del c.626-19_633del c.-98-13202_-98-13176del (n.-98-13202_-98-13176del) n.5289-19_5296del n.5330-19_5337del | ClinVar |
17 | g.43063367_43063371delinsTTT | CA658798067 | BRCA1 | c.5152_5156delinsAAA (p.Val1718LysfsTer5) c.5155_5159delinsAAA (p.Val1719LysfsTer5) c.5029_5033delinsAAA (p.Val1677LysfsTer5) c.5149_5153delinsAAA (p.Val1717LysfsTer5) c.5077_5081delinsAAA (p.Val1693LysfsTer5) c.1843_1847delinsAAA (p.Val615LysfsTer5) c.1705_1709delinsAAA (p.Val569LysfsTer5) c.4267_4271delinsAAA (p.Val1423LysfsTer5) c.5032_5036delinsAAA (p.Val1678LysfsTer5) c.5221_5225delinsAAA (p.Val1741LysfsTer5) c.5014_5018delinsAAA (p.Val1672LysfsTer5) c.1717_1721delinsAAA (p.Val573LysfsTer5) c.5218_5222delinsAAA (p.Val1740LysfsTer5) c.1542_1546delinsAAA c.1729_1733delinsAAA (p.Val577LysfsTer5) c.*4938_*4942delinsAAA (n.*4938_*4942delinsAAA) c.1468_1472delinsAAA (p.Val490LysfsTer5) c.1705_1709delinsAAA (p.Val569LysfsTer?) c.85_89delinsAAA (p.Val29LysfsTer5) c.628_632delinsAAA (p.Val210LysfsTer5) c.-98-13181_-98-13177delinsAAA (n.-98-13181_-98-13177delinsAAA) n.5291_5295delinsAAA n.5332_5336delinsAAA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063368_43063370delinsTCA | CA2260769229 | BRCA1 | c.5153_5155delinsTGA (p.Val1718=) c.5156_5158delinsTGA (p.Val1719=) c.5030_5032delinsTGA (p.Val1677=) c.5150_5152delinsTGA (p.Val1717=) c.5078_5080delinsTGA (p.Val1693=) c.1844_1846delinsTGA (p.Val615=) c.1706_1708delinsTGA (p.Val569=) c.4268_4270delinsTGA (p.Val1423=) c.5033_5035delinsTGA (p.Val1678=) c.5222_5224delinsTGA (p.Val1741=) c.5015_5017delinsTGA (p.Val1672=) c.1718_1720delinsTGA (p.Val573=) c.5219_5221delinsTGA (p.Val1740=) c.1543_1545delinsTGA c.1730_1732delinsTGA (p.Val577=) c.*4939_*4941delinsTGA (n.*4939_*4941delinsTGA) c.1469_1471delinsTGA (p.Val490=) c.86_88delinsTGA (p.Val29=) c.629_631delinsTGA (p.Val210=) c.-98-13180_-98-13178delinsTGA (n.-98-13180_-98-13178delinsTGA) n.5292_5294delinsTGA n.5333_5335delinsTGA | |
17 | g.43063368_43063371dup | CA658798068 | BRCA1 | c.5152_5155dup (p.Thr1719SerfsTer6) c.5155_5158dup (p.Thr1720SerfsTer6) c.5029_5032dup (p.Thr1678SerfsTer6) c.5149_5152dup (p.Thr1718SerfsTer6) c.5077_5080dup (p.Thr1694SerfsTer6) c.1843_1846dup (p.Thr616SerfsTer6) c.1705_1708dup (p.Thr570SerfsTer6) c.4267_4270dup (p.Thr1424SerfsTer6) c.5032_5035dup (p.Thr1679SerfsTer6) c.5221_5224dup (p.Thr1742SerfsTer6) c.5014_5017dup (p.Thr1673SerfsTer6) c.1717_1720dup (p.Thr574SerfsTer6) c.5218_5221dup (p.Thr1741SerfsTer6) c.1542_1545dup c.1729_1732dup (p.Thr578SerfsTer6) c.*4938_*4941dup (n.*4938_*4941dup) c.1468_1471dup (p.Thr491SerfsTer6) c.1705_1708dup (p.Thr570SerfsTer?) c.85_88dup (p.Thr30SerfsTer6) c.628_631dup (p.Thr211SerfsTer6) c.-98-13181_-98-13178dup (n.-98-13181_-98-13178dup) n.5291_5294dup n.5332_5335dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063369_43063370delinsCA | CA2260769231 | BRCA1 | c.5153_5154delinsTG (p.Val1718=) c.5156_5157delinsTG (p.Val1719=) c.5030_5031delinsTG (p.Val1677=) c.5150_5151delinsTG (p.Val1717=) c.5078_5079delinsTG (p.Val1693=) c.1844_1845delinsTG (p.Val615=) c.1706_1707delinsTG (p.Val569=) c.4268_4269delinsTG (p.Val1423=) c.5033_5034delinsTG (p.Val1678=) c.5222_5223delinsTG (p.Val1741=) c.5015_5016delinsTG (p.Val1672=) c.1718_1719delinsTG (p.Val573=) c.5219_5220delinsTG (p.Val1740=) c.1543_1544delinsTG c.1730_1731delinsTG (p.Val577=) c.*4939_*4940delinsTG (n.*4939_*4940delinsTG) c.1469_1470delinsTG (p.Val490=) c.86_87delinsTG (p.Val29=) c.629_630delinsTG (p.Val210=) c.-98-13180_-98-13179delinsTG (n.-98-13180_-98-13179delinsTG) n.5292_5293delinsTG n.5333_5334delinsTG | |
17 | g.43063370_43063371del | CA003309 | BRCA1 | c.5153_5154del (p.Val1718AspfsTer5) c.5156_5157del (p.Val1719AspfsTer5) c.5030_5031del (p.Val1677AspfsTer5) c.5150_5151del (p.Val1717AspfsTer5) c.5078_5079del (p.Val1693AspfsTer5) c.1844_1845del (p.Val615AspfsTer5) c.1706_1707del (p.Val569AspfsTer5) c.4268_4269del (p.Val1423AspfsTer5) c.5033_5034del (p.Val1678AspfsTer5) c.5222_5223del (p.Val1741AspfsTer5) c.5015_5016del (p.Val1672AspfsTer5) c.1718_1719del (p.Val573AspfsTer5) c.5219_5220del (p.Val1740AspfsTer5) c.1543_1544del c.1730_1731del (p.Val577AspfsTer5) c.*4939_*4940del (n.*4939_*4940del) c.1469_1470del (p.Val490AspfsTer5) c.1706_1707del (p.Val569AspfsTer?) c.86_87del (p.Val29AspfsTer5) c.629_630del (p.Val210AspfsTer5) c.-98-13180_-98-13179del (n.-98-13180_-98-13179del) n.5292_5293del n.5333_5334del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063369_43063389delinsCACCCCTAAAGAGATCATAGA | CA2260769232 | BRCA1 | c.5150-16_5154delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5153-16_5157delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5027-16_5031delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5147-16_5151delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5075-16_5079delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.1841-16_1845delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.1703-16_1707delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.4265-16_4269delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5030-16_5034delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5219-16_5223delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5012-16_5016delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.1715-16_1719delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5216-16_5220delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.1540-16_1544delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.1727-16_1731delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.*4936-16_*4940delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.1466-16_1470delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.83-16_87delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.626-16_630delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.-98-13199_-98-13179delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG (n.-98-13199_-98-13179delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG) n.5289-16_5293delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG n.5330-16_5334delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG | |
17 | g.43063370del | CA16042164 | BRCA1 | c.5153del (p.Val1718GlyfsTer11) c.5156del (p.Val1719GlyfsTer11) c.5030del (p.Val1677GlyfsTer11) c.5150del (p.Val1717GlyfsTer11) c.5078del (p.Val1693GlyfsTer11) c.1844del (p.Val615GlyfsTer11) c.1706del (p.Val569GlyfsTer11) c.4268del (p.Val1423GlyfsTer11) c.5033del (p.Val1678GlyfsTer11) c.5222del (p.Val1741GlyfsTer11) c.5015del (p.Val1672GlyfsTer11) c.1718del (p.Val573GlyfsTer11) c.5219del (p.Val1740GlyfsTer11) c.1543del c.1730del (p.Val577GlyfsTer11) c.*4939del (n.*4939del) c.1844del (p.Val615GlyfsTer?) c.1469del (p.Val490GlyfsTer?) c.1706del (p.Val569GlyfsTer?) c.86del (p.Val29GlyfsTer11) c.629del (p.Val210GlyfsTer11) c.-98-13180del (n.-98-13180del) n.5292del n.5333del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063370A= | CA2260769234 | BRCA1 | c.5153T= (p.Val1718=) c.5156T= (p.Val1719=) c.5030T= (p.Val1677=) c.5150T= (p.Val1717=) c.5078T= (p.Val1693=) c.1844T= (p.Val615=) c.1706T= (p.Val569=) c.4268T= (p.Val1423=) c.5033T= (p.Val1678=) c.5222T= (p.Val1741=) c.5015T= (p.Val1672=) c.1718T= (p.Val573=) c.5219T= (p.Val1740=) c.1543T= c.1730T= (p.Val577=) c.*4939T= (n.*4939T=) c.1469T= (p.Val490=) c.86T= (p.Val29=) c.629T= (p.Val210=) c.-98-13180T= (n.-98-13180T=) n.5292T= n.5333T= | |
17 | g.43063370A>C | CA10591229 | BRCA1 | c.5153T>G (p.Val1718Gly) c.5156T>G (p.Val1719Gly) c.5030T>G (p.Val1677Gly) c.5150T>G (p.Val1717Gly) c.5078T>G (p.Val1693Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1706T>G (p.Val569Gly) c.4268T>G (p.Val1423Gly) c.5033T>G (p.Val1678Gly) c.5222T>G (p.Val1741Gly) c.5015T>G (p.Val1672Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) c.5219T>G (p.Val1740Gly) c.1543T>G c.1730T>G (p.Val577Gly) c.*4939T>G (n.*4939T>G) c.1469T>G (p.Val490Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.-98-13180T>G (n.-98-13180T>G) n.5292T>G n.5333T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063370A>G | CA10591230 | BRCA1 | c.5153T>C (p.Val1718Ala) c.5156T>C (p.Val1719Ala) c.5030T>C (p.Val1677Ala) c.5150T>C (p.Val1717Ala) c.5078T>C (p.Val1693Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1706T>C (p.Val569Ala) c.4268T>C (p.Val1423Ala) c.5033T>C (p.Val1678Ala) c.5222T>C (p.Val1741Ala) c.5015T>C (p.Val1672Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) c.5219T>C (p.Val1740Ala) c.1543T>C c.1730T>C (p.Val577Ala) c.*4939T>C (n.*4939T>C) c.1469T>C (p.Val490Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.-98-13180T>C (n.-98-13180T>C) n.5292T>C n.5333T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063370A>T | CA10591231 | BRCA1 | c.5153T>A (p.Val1718Glu) c.5156T>A (p.Val1719Glu) c.5030T>A (p.Val1677Glu) c.5150T>A (p.Val1717Glu) c.5078T>A (p.Val1693Glu) c.1844T>A (p.Val615Glu) c.1706T>A (p.Val569Glu) c.4268T>A (p.Val1423Glu) c.5033T>A (p.Val1678Glu) c.5222T>A (p.Val1741Glu) c.5015T>A (p.Val1672Glu) c.1718T>A (p.Val573Glu) c.5219T>A (p.Val1740Glu) c.1543T>A c.1730T>A (p.Val577Glu) c.*4939T>A (n.*4939T>A) c.1469T>A (p.Val490Glu) c.86T>A (p.Val29Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) c.-98-13180T>A (n.-98-13180T>A) n.5292T>A n.5333T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43063370_43063371delinsAC | CA2260769233 | BRCA1 | c.5152_5153delinsGT (p.Val1718=) c.5155_5156delinsGT (p.Val1719=) c.5029_5030delinsGT (p.Val1677=) c.5149_5150delinsGT (p.Val1717=) c.5077_5078delinsGT (p.Val1693=) c.1843_1844delinsGT (p.Val615=) c.1705_1706delinsGT (p.Val569=) c.4267_4268delinsGT (p.Val1423=) c.5032_5033delinsGT (p.Val1678=) c.5221_5222delinsGT (p.Val1741=) c.5014_5015delinsGT (p.Val1672=) c.1717_1718delinsGT (p.Val573=) c.5218_5219delinsGT (p.Val1740=) c.1542_1543delinsGT c.1729_1730delinsGT (p.Val577=) c.*4938_*4939delinsGT (n.*4938_*4939delinsGT) c.1468_1469delinsGT (p.Val490=) c.85_86delinsGT (p.Val29=) c.628_629delinsGT (p.Val210=) c.-98-13181_-98-13180delinsGT (n.-98-13181_-98-13180delinsGT) n.5291_5292delinsGT n.5332_5333delinsGT | |
17 | g.43063370_43063389delinsTATT | CA164592 | BRCA1 | c.5150-16_5153delinsAATA c.5153-16_5156delinsAATA c.5027-16_5030delinsAATA c.5147-16_5150delinsAATA c.5075-16_5078delinsAATA c.1841-16_1844delinsAATA c.1703-16_1706delinsAATA c.4265-16_4268delinsAATA c.5030-16_5033delinsAATA c.5219-16_5222delinsAATA c.5012-16_5015delinsAATA c.1715-16_1718delinsAATA c.5216-16_5219delinsAATA c.1540-16_1543delinsAATA c.1727-16_1730delinsAATA c.*4936-16_*4939delinsAATA c.1466-16_1469delinsAATA c.83-16_86delinsAATA c.626-16_629delinsAATA c.-98-13199_-98-13180delinsAATA (n.-98-13199_-98-13180delinsAATA) n.5289-16_5292delinsAATA n.5330-16_5333delinsAATA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063371C>A | CA054068 | BRCA1 | c.5152G>T (p.Val1718Leu) c.5155G>T (p.Val1719Leu) c.5029G>T (p.Val1677Leu) c.5149G>T (p.Val1717Leu) c.5077G>T (p.Val1693Leu) c.1843G>T (p.Val615Leu) c.1705G>T (p.Val569Leu) c.4267G>T (p.Val1423Leu) c.5032G>T (p.Val1678Leu) c.5221G>T (p.Val1741Leu) c.5014G>T (p.Val1672Leu) c.1717G>T (p.Val573Leu) c.5218G>T (p.Val1740Leu) c.1542G>T c.1729G>T (p.Val577Leu) c.*4938G>T (n.*4938G>T) c.1468G>T (p.Val490Leu) c.85G>T (p.Val29Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) c.-98-13181G>T (n.-98-13181G>T) n.5291G>T n.5332G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43063371C= | CA2260769235 | BRCA1 | c.5152G= (p.Val1718=) c.5155G= (p.Val1719=) c.5029G= (p.Val1677=) c.5149G= (p.Val1717=) c.5077G= (p.Val1693=) c.1843G= (p.Val615=) c.1705G= (p.Val569=) c.4267G= (p.Val1423=) c.5032G= (p.Val1678=) c.5221G= (p.Val1741=) c.5014G= (p.Val1672=) c.1717G= (p.Val573=) c.5218G= (p.Val1740=) c.1542G= c.1729G= (p.Val577=) c.*4938G= (n.*4938G=) c.1468G= (p.Val490=) c.85G= (p.Val29=) c.628G= (p.Val210=) c.-98-13181G= (n.-98-13181G=) n.5291G= n.5332G= | |
17 | g.43063371C>G | CA10591232 | BRCA1 | c.5152G>C (p.Val1718Leu) c.5155G>C (p.Val1719Leu) c.5029G>C (p.Val1677Leu) c.5149G>C (p.Val1717Leu) c.5077G>C (p.Val1693Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1705G>C (p.Val569Leu) c.4267G>C (p.Val1423Leu) c.5032G>C (p.Val1678Leu) c.5221G>C (p.Val1741Leu) c.5014G>C (p.Val1672Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) c.5218G>C (p.Val1740Leu) c.1542G>C c.1729G>C (p.Val577Leu) c.*4938G>C (n.*4938G>C) c.1468G>C (p.Val490Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.-98-13181G>C (n.-98-13181G>C) n.5291G>C n.5332G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063371C>T | CA10591233 | BRCA1 | c.5152G>A (p.Val1718Met) c.5155G>A (p.Val1719Met) c.5029G>A (p.Val1677Met) c.5149G>A (p.Val1717Met) c.5077G>A (p.Val1693Met) c.1843G>A (p.Val615Met) c.1705G>A (p.Val569Met) c.4267G>A (p.Val1423Met) c.5032G>A (p.Val1678Met) c.5221G>A (p.Val1741Met) c.5014G>A (p.Val1672Met) c.1717G>A (p.Val573Met) c.5218G>A (p.Val1740Met) c.1542G>A c.1729G>A (p.Val577Met) c.*4938G>A (n.*4938G>A) c.1468G>A (p.Val490Met) c.85G>A (p.Val29Met) c.628G>A (p.Val210Met) c.-98-13181G>A (n.-98-13181G>A) n.5291G>A n.5332G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063374dup | CA10589615 | BRCA1 | c.5152dup c.5155dup c.5029dup c.5149dup c.5077dup c.1843dup c.1705dup c.4267dup c.5032dup c.5221dup c.5014dup c.1717dup c.5218dup c.1542dup c.1729dup c.*4938dup c.1468dup c.85dup c.628dup c.-98-13181dup (n.-98-13181dup) n.5291dup n.5332dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063374del | CA003308 | BRCA1 | c.5152del c.5155del c.5029del c.5149del c.5077del c.1843del c.1705del c.4267del c.5032del c.5221del c.5014del c.1717del c.5218del c.1542del c.1729del c.*4938del c.1468del c.85del c.628del c.-98-13181del (n.-98-13181del) n.5291del n.5332del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063372C>A | CA003307 | BRCA1 | c.5151G>T (p.Trp1717Cys) c.5154G>T (p.Trp1718Cys) c.5028G>T (p.Trp1676Cys) c.5148G>T (p.Trp1716Cys) c.5076G>T (p.Trp1692Cys) c.1842G>T (p.Trp614Cys) c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.4266G>T (p.Trp1422Cys) c.5031G>T (p.Trp1677Cys) c.5220G>T (p.Trp1740Cys) c.5013G>T (p.Trp1671Cys) c.1716G>T (p.Trp572Cys) c.5217G>T (p.Trp1739Cys) c.1541G>T c.1728G>T (p.Trp576Cys) c.*4937G>T (n.*4937G>T) c.1467G>T (p.Trp489Cys) c.84G>T (p.Trp28Cys) c.627G>T (p.Trp209Cys) c.-98-13182G>T (n.-98-13182G>T) n.5290G>T n.5331G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063372C= | CA2260769236 | BRCA1 | c.5151G= (p.Trp1717=) c.5154G= (p.Trp1718=) c.5028G= (p.Trp1676=) c.5148G= (p.Trp1716=) c.5076G= (p.Trp1692=) c.1842G= (p.Trp614=) c.1704G= (p.Trp568=) c.4266G= (p.Trp1422=) c.5031G= (p.Trp1677=) c.5220G= (p.Trp1740=) c.5013G= (p.Trp1671=) c.1716G= (p.Trp572=) c.5217G= (p.Trp1739=) c.1541G= c.1728G= (p.Trp576=) c.*4937G= (n.*4937G=) c.1467G= (p.Trp489=) c.84G= (p.Trp28=) c.627G= (p.Trp209=) c.-98-13182G= (n.-98-13182G=) n.5290G= n.5331G= | |
17 | g.43063372C>G | CA10591234 | BRCA1 | c.5151G>C (p.Trp1717Cys) c.5154G>C (p.Trp1718Cys) c.5028G>C (p.Trp1676Cys) c.5148G>C (p.Trp1716Cys) c.5076G>C (p.Trp1692Cys) c.1842G>C (p.Trp614Cys) c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.4266G>C (p.Trp1422Cys) c.5031G>C (p.Trp1677Cys) c.5220G>C (p.Trp1740Cys) c.5013G>C (p.Trp1671Cys) c.1716G>C (p.Trp572Cys) c.5217G>C (p.Trp1739Cys) c.1541G>C c.1728G>C (p.Trp576Cys) c.*4937G>C (n.*4937G>C) c.1467G>C (p.Trp489Cys) c.84G>C (p.Trp28Cys) c.627G>C (p.Trp209Cys) c.-98-13182G>C (n.-98-13182G>C) n.5290G>C n.5331G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063372C>T | CA003306 | BRCA1 | c.5151G>A (p.Trp1717Ter) c.5154G>A (p.Trp1718Ter) c.5028G>A (p.Trp1676Ter) c.5148G>A (p.Trp1716Ter) c.5076G>A (p.Trp1692Ter) c.1842G>A (p.Trp614Ter) c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.4266G>A (p.Trp1422Ter) c.5031G>A (p.Trp1677Ter) c.5220G>A (p.Trp1740Ter) c.5013G>A (p.Trp1671Ter) c.1716G>A (p.Trp572Ter) c.5217G>A (p.Trp1739Ter) c.1541G>A c.1728G>A (p.Trp576Ter) c.*4937G>A (n.*4937G>A) c.1467G>A (p.Trp489Ter) c.84G>A (p.Trp28Ter) c.627G>A (p.Trp209Ter) c.-98-13182G>A (n.-98-13182G>A) n.5290G>A n.5331G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063373C>A | CA10591235 | BRCA1 | c.5150G>T (p.Trp1717Leu) c.5153G>T (p.Trp1718Leu) c.5027G>T (p.Trp1676Leu) c.5147G>T (p.Trp1716Leu) c.5075G>T (p.Trp1692Leu) c.1841G>T (p.Trp614Leu) c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.4265G>T (p.Trp1422Leu) c.5030G>T (p.Trp1677Leu) c.5219G>T (p.Trp1740Leu) c.5012G>T (p.Trp1671Leu) c.1715G>T (p.Trp572Leu) c.5216G>T (p.Trp1739Leu) c.1540G>T c.1727G>T (p.Trp576Leu) c.*4936G>T (n.*4936G>T) c.1466G>T (p.Trp489Leu) c.83G>T (p.Trp28Leu) c.626G>T (p.Trp209Leu) c.-98-13183G>T (n.-98-13183G>T) n.5289G>T n.5330G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43063373C= | CA2260769237 | BRCA1 | c.5150G= (p.Trp1717=) c.5153G= (p.Trp1718=) c.5027G= (p.Trp1676=) c.5147G= (p.Trp1716=) c.5075G= (p.Trp1692=) c.1841G= (p.Trp614=) c.1703G= (p.Trp568=) c.4265G= (p.Trp1422=) c.5030G= (p.Trp1677=) c.5219G= (p.Trp1740=) c.5012G= (p.Trp1671=) c.1715G= (p.Trp572=) c.5216G= (p.Trp1739=) c.1540G= c.1727G= (p.Trp576=) c.*4936G= (n.*4936G=) c.1466G= (p.Trp489=) c.83G= (p.Trp28=) c.626G= (p.Trp209=) c.-98-13183G= (n.-98-13183G=) n.5289G= n.5330G= | |
17 | g.43063373C>G | CA003305 | BRCA1 | c.5150G>C (p.Trp1717Ser) c.5153G>C (p.Trp1718Ser) c.5027G>C (p.Trp1676Ser) c.5147G>C (p.Trp1716Ser) c.5075G>C (p.Trp1692Ser) c.1841G>C (p.Trp614Ser) c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.4265G>C (p.Trp1422Ser) c.5030G>C (p.Trp1677Ser) c.5219G>C (p.Trp1740Ser) c.5012G>C (p.Trp1671Ser) c.1715G>C (p.Trp572Ser) c.5216G>C (p.Trp1739Ser) c.1540G>C c.1727G>C (p.Trp576Ser) c.*4936G>C (n.*4936G>C) c.1466G>C (p.Trp489Ser) c.83G>C (p.Trp28Ser) c.626G>C (p.Trp209Ser) c.-98-13183G>C (n.-98-13183G>C) n.5289G>C n.5330G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063373C>T | CA003304 | BRCA1 | c.5150G>A (p.Trp1717Ter) c.5153G>A (p.Trp1718Ter) c.5027G>A (p.Trp1676Ter) c.5147G>A (p.Trp1716Ter) c.5075G>A (p.Trp1692Ter) c.1841G>A (p.Trp614Ter) c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.4265G>A (p.Trp1422Ter) c.5030G>A (p.Trp1677Ter) c.5219G>A (p.Trp1740Ter) c.5012G>A (p.Trp1671Ter) c.1715G>A (p.Trp572Ter) c.5216G>A (p.Trp1739Ter) c.1540G>A c.1727G>A (p.Trp576Ter) c.*4936G>A (n.*4936G>A) c.1466G>A (p.Trp489Ter) c.83G>A (p.Trp28Ter) c.626G>A (p.Trp209Ter) c.-98-13183G>A (n.-98-13183G>A) n.5289G>A n.5330G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063374C>A | CA003298 | BRCA1 | c.5150-1G>T (n.5150-1G>T) c.5153-1G>T (n.5153-1G>T) c.5027-1G>T (n.5027-1G>T) c.5147-1G>T (n.5147-1G>T) c.5075-1G>T (n.5075-1G>T) c.1841-1G>T (n.1841-1G>T) c.1703-1G>T (n.1703-1G>T) c.4265-1G>T (n.4265-1G>T) c.5030-1G>T (n.5030-1G>T) c.5219-1G>T (n.5219-1G>T) c.5012-1G>T (n.5012-1G>T) c.1715-1G>T (n.1715-1G>T) c.5216-1G>T (n.5216-1G>T) c.1540-1G>T c.1727-1G>T (n.1727-1G>T) c.*4936-1G>T (n.*4936-1G>T) c.1466-1G>T (n.1466-1G>T) c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.626-1G>T (n.626-1G>T) c.-98-13184G>T (n.-98-13184G>T) n.5289-1G>T n.5330-1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063374C= | CA2260769238 | BRCA1 | c.5150-1G= (n.5150-1G=) c.5153-1G= (n.5153-1G=) c.5027-1G= (n.5027-1G=) c.5147-1G= (n.5147-1G=) c.5075-1G= (n.5075-1G=) c.1841-1G= (n.1841-1G=) c.1703-1G= (n.1703-1G=) c.4265-1G= (n.4265-1G=) c.5030-1G= (n.5030-1G=) c.5219-1G= (n.5219-1G=) c.5012-1G= (n.5012-1G=) c.1715-1G= (n.1715-1G=) c.5216-1G= (n.5216-1G=) c.1540-1G= c.1727-1G= (n.1727-1G=) c.*4936-1G= (n.*4936-1G=) c.1466-1G= (n.1466-1G=) c.83-1G= (n.83-1G=) c.626-1G= (n.626-1G=) c.-98-13184G= (n.-98-13184G=) n.5289-1G= n.5330-1G= | |
17 | g.43063374C>G | CA003297 | BRCA1 | c.5150-1G>C (n.5150-1G>C) c.5153-1G>C (n.5153-1G>C) c.5027-1G>C (n.5027-1G>C) c.5147-1G>C (n.5147-1G>C) c.5075-1G>C (n.5075-1G>C) c.1841-1G>C (n.1841-1G>C) c.1703-1G>C (n.1703-1G>C) c.4265-1G>C (n.4265-1G>C) c.5030-1G>C (n.5030-1G>C) c.5219-1G>C (n.5219-1G>C) c.5012-1G>C (n.5012-1G>C) c.1715-1G>C (n.1715-1G>C) c.5216-1G>C (n.5216-1G>C) c.1540-1G>C c.1727-1G>C (n.1727-1G>C) c.*4936-1G>C (n.*4936-1G>C) c.1466-1G>C (n.1466-1G>C) c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.626-1G>C (n.626-1G>C) c.-98-13184G>C (n.-98-13184G>C) n.5289-1G>C n.5330-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063374C>T | CA003295 | BRCA1 | c.5150-1G>A (n.5150-1G>A) c.5153-1G>A (n.5153-1G>A) c.5027-1G>A (n.5027-1G>A) c.5147-1G>A (n.5147-1G>A) c.5075-1G>A (n.5075-1G>A) c.1841-1G>A (n.1841-1G>A) c.1703-1G>A (n.1703-1G>A) c.4265-1G>A (n.4265-1G>A) c.5030-1G>A (n.5030-1G>A) c.5219-1G>A (n.5219-1G>A) c.5012-1G>A (n.5012-1G>A) c.1715-1G>A (n.1715-1G>A) c.5216-1G>A (n.5216-1G>A) c.1540-1G>A c.1727-1G>A (n.1727-1G>A) c.*4936-1G>A (n.*4936-1G>A) c.1466-1G>A (n.1466-1G>A) c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.626-1G>A (n.626-1G>A) c.-98-13184G>A (n.-98-13184G>A) n.5289-1G>A n.5330-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43063374_43063375delinsCT | CA2260769239 | BRCA1 | c.5150-2_5150-1delinsAG (n.5150-2_5150-1delinsAG) c.5153-2_5153-1delinsAG (n.5153-2_5153-1delinsAG) c.5027-2_5027-1delinsAG (n.5027-2_5027-1delinsAG) c.5147-2_5147-1delinsAG (n.5147-2_5147-1delinsAG) c.5075-2_5075-1delinsAG (n.5075-2_5075-1delinsAG) c.1841-2_1841-1delinsAG (n.1841-2_1841-1delinsAG) c.1703-2_1703-1delinsAG (n.1703-2_1703-1delinsAG) c.4265-2_4265-1delinsAG (n.4265-2_4265-1delinsAG) c.5030-2_5030-1delinsAG (n.5030-2_5030-1delinsAG) c.5219-2_5219-1delinsAG (n.5219-2_5219-1delinsAG) c.5012-2_5012-1delinsAG (n.5012-2_5012-1delinsAG) c.1715-2_1715-1delinsAG (n.1715-2_1715-1delinsAG) c.5216-2_5216-1delinsAG (n.5216-2_5216-1delinsAG) c.1540-2_1540-1delinsAG c.1727-2_1727-1delinsAG (n.1727-2_1727-1delinsAG) c.*4936-2_*4936-1delinsAG (n.*4936-2_*4936-1delinsAG) c.1466-2_1466-1delinsAG (n.1466-2_1466-1delinsAG) c.83-2_83-1delinsAG (n.83-2_83-1delinsAG) c.626-2_626-1delinsAG (n.626-2_626-1delinsAG) c.-98-13185_-98-13184delinsAG (n.-98-13185_-98-13184delinsAG) n.5289-2_5289-1delinsAG n.5330-2_5330-1delinsAG | |
17 | g.43063375del | CA003301 | BRCA1 | c.5150-2del (n.5150-2del) c.5153-2del (n.5153-2del) c.5027-2del (n.5027-2del) c.5147-2del (n.5147-2del) c.5075-2del (n.5075-2del) c.1841-2del (n.1841-2del) c.1703-2del (n.1703-2del) c.4265-2del (n.4265-2del) c.5030-2del (n.5030-2del) c.5219-2del (n.5219-2del) c.5012-2del (n.5012-2del) c.1715-2del (n.1715-2del) c.5216-2del (n.5216-2del) c.1540-2del c.1727-2del (n.1727-2del) c.*4936-2del (n.*4936-2del) c.1466-2del (n.1466-2del) c.83-2del (n.83-2del) c.626-2del (n.626-2del) c.-98-13185del (n.-98-13185del) n.5289-2del n.5330-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063375T>A | CA10591236 | BRCA1 | c.5150-2A>T (n.5150-2A>T) c.5153-2A>T (n.5153-2A>T) c.5027-2A>T (n.5027-2A>T) c.5147-2A>T (n.5147-2A>T) c.5075-2A>T (n.5075-2A>T) c.1841-2A>T (n.1841-2A>T) c.1703-2A>T (n.1703-2A>T) c.4265-2A>T (n.4265-2A>T) c.5030-2A>T (n.5030-2A>T) c.5219-2A>T (n.5219-2A>T) c.5012-2A>T (n.5012-2A>T) c.1715-2A>T (n.1715-2A>T) c.5216-2A>T (n.5216-2A>T) c.1540-2A>T c.1727-2A>T (n.1727-2A>T) c.*4936-2A>T (n.*4936-2A>T) c.1466-2A>T (n.1466-2A>T) c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.626-2A>T (n.626-2A>T) c.-98-13185A>T (n.-98-13185A>T) n.5289-2A>T n.5330-2A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063375T>C | CA003300 | BRCA1 | c.5150-2A>G (n.5150-2A>G) c.5153-2A>G (n.5153-2A>G) c.5027-2A>G (n.5027-2A>G) c.5147-2A>G (n.5147-2A>G) c.5075-2A>G (n.5075-2A>G) c.1841-2A>G (n.1841-2A>G) c.1703-2A>G (n.1703-2A>G) c.4265-2A>G (n.4265-2A>G) c.5030-2A>G (n.5030-2A>G) c.5219-2A>G (n.5219-2A>G) c.5012-2A>G (n.5012-2A>G) c.1715-2A>G (n.1715-2A>G) c.5216-2A>G (n.5216-2A>G) c.1540-2A>G c.1727-2A>G (n.1727-2A>G) c.*4936-2A>G (n.*4936-2A>G) c.1466-2A>G (n.1466-2A>G) c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.626-2A>G (n.626-2A>G) c.-98-13185A>G (n.-98-13185A>G) n.5289-2A>G n.5330-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063375T>G | CA10591237 | BRCA1 | c.5150-2A>C (n.5150-2A>C) c.5153-2A>C (n.5153-2A>C) c.5027-2A>C (n.5027-2A>C) c.5147-2A>C (n.5147-2A>C) c.5075-2A>C (n.5075-2A>C) c.1841-2A>C (n.1841-2A>C) c.1703-2A>C (n.1703-2A>C) c.4265-2A>C (n.4265-2A>C) c.5030-2A>C (n.5030-2A>C) c.5219-2A>C (n.5219-2A>C) c.5012-2A>C (n.5012-2A>C) c.1715-2A>C (n.1715-2A>C) c.5216-2A>C (n.5216-2A>C) c.1540-2A>C c.1727-2A>C (n.1727-2A>C) c.*4936-2A>C (n.*4936-2A>C) c.1466-2A>C (n.1466-2A>C) c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.626-2A>C (n.626-2A>C) c.-98-13185A>C (n.-98-13185A>C) n.5289-2A>C n.5330-2A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063375T= | CA2260769240 | BRCA1 | c.5150-2A= (n.5150-2A=) c.5153-2A= (n.5153-2A=) c.5027-2A= (n.5027-2A=) c.5147-2A= (n.5147-2A=) c.5075-2A= (n.5075-2A=) c.1841-2A= (n.1841-2A=) c.1703-2A= (n.1703-2A=) c.4265-2A= (n.4265-2A=) c.5030-2A= (n.5030-2A=) c.5219-2A= (n.5219-2A=) c.5012-2A= (n.5012-2A=) c.1715-2A= (n.1715-2A=) c.5216-2A= (n.5216-2A=) c.1540-2A= c.1727-2A= (n.1727-2A=) c.*4936-2A= (n.*4936-2A=) c.1466-2A= (n.1466-2A=) c.83-2A= (n.83-2A=) c.626-2A= (n.626-2A=) c.-98-13185A= (n.-98-13185A=) n.5289-2A= n.5330-2A= | |
17 | g.43063375_43063377delinsAT | CA2499224376 | BRCA1 | c.5150-4_5150-2delinsAT (n.5150-4_5150-2delinsAT) c.5153-4_5153-2delinsAT (n.5153-4_5153-2delinsAT) c.5027-4_5027-2delinsAT (n.5027-4_5027-2delinsAT) c.5147-4_5147-2delinsAT (n.5147-4_5147-2delinsAT) c.5075-4_5075-2delinsAT (n.5075-4_5075-2delinsAT) c.1841-4_1841-2delinsAT (n.1841-4_1841-2delinsAT) c.1703-4_1703-2delinsAT (n.1703-4_1703-2delinsAT) c.4265-4_4265-2delinsAT (n.4265-4_4265-2delinsAT) c.5030-4_5030-2delinsAT (n.5030-4_5030-2delinsAT) c.5219-4_5219-2delinsAT (n.5219-4_5219-2delinsAT) c.5012-4_5012-2delinsAT (n.5012-4_5012-2delinsAT) c.1715-4_1715-2delinsAT (n.1715-4_1715-2delinsAT) c.5216-4_5216-2delinsAT (n.5216-4_5216-2delinsAT) c.1540-4_1540-2delinsAT c.1727-4_1727-2delinsAT (n.1727-4_1727-2delinsAT) c.*4936-4_*4936-2delinsAT (n.*4936-4_*4936-2delinsAT) c.1466-4_1466-2delinsAT (n.1466-4_1466-2delinsAT) c.83-4_83-2delinsAT (n.83-4_83-2delinsAT) c.626-4_626-2delinsAT (n.626-4_626-2delinsAT) c.-98-13187_-98-13185delinsAT (n.-98-13187_-98-13185delinsAT) n.5289-4_5289-2delinsAT n.5330-4_5330-2delinsAT | |
17 | g.43063376A= | CA2260769241 | BRCA1 | c.5150-3T= (n.5150-3T=) c.5153-3T= (n.5153-3T=) c.5027-3T= (n.5027-3T=) c.5147-3T= (n.5147-3T=) c.5075-3T= (n.5075-3T=) c.1841-3T= (n.1841-3T=) c.1703-3T= (n.1703-3T=) c.4265-3T= (n.4265-3T=) c.5030-3T= (n.5030-3T=) c.5219-3T= (n.5219-3T=) c.5012-3T= (n.5012-3T=) c.1715-3T= (n.1715-3T=) c.5216-3T= (n.5216-3T=) c.1540-3T= c.1727-3T= (n.1727-3T=) c.*4936-3T= (n.*4936-3T=) c.1466-3T= (n.1466-3T=) c.83-3T= (n.83-3T=) c.626-3T= (n.626-3T=) c.-98-13186T= (n.-98-13186T=) n.5289-3T= n.5330-3T= | |
17 | g.43063376A>C | CA916080044 | BRCA1 | c.5150-3T>G (n.5150-3T>G) c.5153-3T>G (n.5153-3T>G) c.5027-3T>G (n.5027-3T>G) c.5147-3T>G (n.5147-3T>G) c.5075-3T>G (n.5075-3T>G) c.1841-3T>G (n.1841-3T>G) c.1703-3T>G (n.1703-3T>G) c.4265-3T>G (n.4265-3T>G) c.5030-3T>G (n.5030-3T>G) c.5219-3T>G (n.5219-3T>G) c.5012-3T>G (n.5012-3T>G) c.1715-3T>G (n.1715-3T>G) c.5216-3T>G (n.5216-3T>G) c.1540-3T>G c.1727-3T>G (n.1727-3T>G) c.*4936-3T>G (n.*4936-3T>G) c.1466-3T>G (n.1466-3T>G) c.83-3T>G (n.83-3T>G) c.626-3T>G (n.626-3T>G) c.-98-13186T>G (n.-98-13186T>G) n.5289-3T>G n.5330-3T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063376A>G | CA003302 | BRCA1 | c.5150-3T>C (n.5150-3T>C) c.5153-3T>C (n.5153-3T>C) c.5027-3T>C (n.5027-3T>C) c.5147-3T>C (n.5147-3T>C) c.5075-3T>C (n.5075-3T>C) c.1841-3T>C (n.1841-3T>C) c.1703-3T>C (n.1703-3T>C) c.4265-3T>C (n.4265-3T>C) c.5030-3T>C (n.5030-3T>C) c.5219-3T>C (n.5219-3T>C) c.5012-3T>C (n.5012-3T>C) c.1715-3T>C (n.1715-3T>C) c.5216-3T>C (n.5216-3T>C) c.1540-3T>C c.1727-3T>C (n.1727-3T>C) c.*4936-3T>C (n.*4936-3T>C) c.1466-3T>C (n.1466-3T>C) c.83-3T>C (n.83-3T>C) c.626-3T>C (n.626-3T>C) c.-98-13186T>C (n.-98-13186T>C) n.5289-3T>C n.5330-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063376A>T | CA916080045 | BRCA1 | c.5150-3T>A (n.5150-3T>A) c.5153-3T>A (n.5153-3T>A) c.5027-3T>A (n.5027-3T>A) c.5147-3T>A (n.5147-3T>A) c.5075-3T>A (n.5075-3T>A) c.1841-3T>A (n.1841-3T>A) c.1703-3T>A (n.1703-3T>A) c.4265-3T>A (n.4265-3T>A) c.5030-3T>A (n.5030-3T>A) c.5219-3T>A (n.5219-3T>A) c.5012-3T>A (n.5012-3T>A) c.1715-3T>A (n.1715-3T>A) c.5216-3T>A (n.5216-3T>A) c.1540-3T>A c.1727-3T>A (n.1727-3T>A) c.*4936-3T>A (n.*4936-3T>A) c.1466-3T>A (n.1466-3T>A) c.83-3T>A (n.83-3T>A) c.626-3T>A (n.626-3T>A) c.-98-13186T>A (n.-98-13186T>A) n.5289-3T>A n.5330-3T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063378del | CA399688789 | BRCA1 | c.5150-3del (n.5150-3del) c.5153-3del (n.5153-3del) c.5027-3del (n.5027-3del) c.5147-3del (n.5147-3del) c.5075-3del (n.5075-3del) c.1841-3del (n.1841-3del) c.1703-3del (n.1703-3del) c.4265-3del (n.4265-3del) c.5030-3del (n.5030-3del) c.5219-3del (n.5219-3del) c.5012-3del (n.5012-3del) c.1715-3del (n.1715-3del) c.5216-3del (n.5216-3del) c.1540-3del c.1727-3del (n.1727-3del) c.*4936-3del (n.*4936-3del) c.1466-3del (n.1466-3del) c.83-3del (n.83-3del) c.626-3del (n.626-3del) c.-98-13186del (n.-98-13186del) n.5289-3del n.5330-3del | |
17 | g.43063377_43063378del | CA2739265588 | BRCA1 | c.5150-4_5150-3del (n.5150-4_5150-3del) c.5153-4_5153-3del (n.5153-4_5153-3del) c.5027-4_5027-3del (n.5027-4_5027-3del) c.5147-4_5147-3del (n.5147-4_5147-3del) c.5075-4_5075-3del (n.5075-4_5075-3del) c.1841-4_1841-3del (n.1841-4_1841-3del) c.1703-4_1703-3del (n.1703-4_1703-3del) c.4265-4_4265-3del (n.4265-4_4265-3del) c.5030-4_5030-3del (n.5030-4_5030-3del) c.5219-4_5219-3del (n.5219-4_5219-3del) c.5012-4_5012-3del (n.5012-4_5012-3del) c.1715-4_1715-3del (n.1715-4_1715-3del) c.5216-4_5216-3del (n.5216-4_5216-3del) c.1540-4_1540-3del c.1727-4_1727-3del (n.1727-4_1727-3del) c.*4936-4_*4936-3del (n.*4936-4_*4936-3del) c.1466-4_1466-3del (n.1466-4_1466-3del) c.83-4_83-3del (n.83-4_83-3del) c.626-4_626-3del (n.626-4_626-3del) c.-98-13187_-98-13186del (n.-98-13187_-98-13186del) n.5289-4_5289-3del n.5330-4_5330-3del | ClinVar |
17 | g.43063377A= | CA2260769242 | BRCA1 | c.5150-4T= (n.5150-4T=) c.5153-4T= (n.5153-4T=) c.5027-4T= (n.5027-4T=) c.5147-4T= (n.5147-4T=) c.5075-4T= (n.5075-4T=) c.1841-4T= (n.1841-4T=) c.1703-4T= (n.1703-4T=) c.4265-4T= (n.4265-4T=) c.5030-4T= (n.5030-4T=) c.5219-4T= (n.5219-4T=) c.5012-4T= (n.5012-4T=) c.1715-4T= (n.1715-4T=) c.5216-4T= (n.5216-4T=) c.1540-4T= c.1727-4T= (n.1727-4T=) c.*4936-4T= (n.*4936-4T=) c.1466-4T= (n.1466-4T=) c.83-4T= (n.83-4T=) c.626-4T= (n.626-4T=) c.-98-13187T= (n.-98-13187T=) n.5289-4T= n.5330-4T= | |
17 | g.43063377A>C | CA916080048 | BRCA1 | c.5150-4T>G (n.5150-4T>G) c.5153-4T>G (n.5153-4T>G) c.5027-4T>G (n.5027-4T>G) c.5147-4T>G (n.5147-4T>G) c.5075-4T>G (n.5075-4T>G) c.1841-4T>G (n.1841-4T>G) c.1703-4T>G (n.1703-4T>G) c.4265-4T>G (n.4265-4T>G) c.5030-4T>G (n.5030-4T>G) c.5219-4T>G (n.5219-4T>G) c.5012-4T>G (n.5012-4T>G) c.1715-4T>G (n.1715-4T>G) c.5216-4T>G (n.5216-4T>G) c.1540-4T>G c.1727-4T>G (n.1727-4T>G) c.*4936-4T>G (n.*4936-4T>G) c.1466-4T>G (n.1466-4T>G) c.83-4T>G (n.83-4T>G) c.626-4T>G (n.626-4T>G) c.-98-13187T>G (n.-98-13187T>G) n.5289-4T>G n.5330-4T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063377A>G | CA916080047 | BRCA1 | c.5150-4T>C (n.5150-4T>C) c.5153-4T>C (n.5153-4T>C) c.5027-4T>C (n.5027-4T>C) c.5147-4T>C (n.5147-4T>C) c.5075-4T>C (n.5075-4T>C) c.1841-4T>C (n.1841-4T>C) c.1703-4T>C (n.1703-4T>C) c.4265-4T>C (n.4265-4T>C) c.5030-4T>C (n.5030-4T>C) c.5219-4T>C (n.5219-4T>C) c.5012-4T>C (n.5012-4T>C) c.1715-4T>C (n.1715-4T>C) c.5216-4T>C (n.5216-4T>C) c.1540-4T>C c.1727-4T>C (n.1727-4T>C) c.*4936-4T>C (n.*4936-4T>C) c.1466-4T>C (n.1466-4T>C) c.83-4T>C (n.83-4T>C) c.626-4T>C (n.626-4T>C) c.-98-13187T>C (n.-98-13187T>C) n.5289-4T>C n.5330-4T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063377A>T | CA916080046 | BRCA1 | c.5150-4T>A (n.5150-4T>A) c.5153-4T>A (n.5153-4T>A) c.5027-4T>A (n.5027-4T>A) c.5147-4T>A (n.5147-4T>A) c.5075-4T>A (n.5075-4T>A) c.1841-4T>A (n.1841-4T>A) c.1703-4T>A (n.1703-4T>A) c.4265-4T>A (n.4265-4T>A) c.5030-4T>A (n.5030-4T>A) c.5219-4T>A (n.5219-4T>A) c.5012-4T>A (n.5012-4T>A) c.1715-4T>A (n.1715-4T>A) c.5216-4T>A (n.5216-4T>A) c.1540-4T>A c.1727-4T>A (n.1727-4T>A) c.*4936-4T>A (n.*4936-4T>A) c.1466-4T>A (n.1466-4T>A) c.83-4T>A (n.83-4T>A) c.626-4T>A (n.626-4T>A) c.-98-13187T>A (n.-98-13187T>A) n.5289-4T>A n.5330-4T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063378A= | CA2260769243 | BRCA1 | c.5150-5T= (n.5150-5T=) c.5153-5T= (n.5153-5T=) c.5027-5T= (n.5027-5T=) c.5147-5T= (n.5147-5T=) c.5075-5T= (n.5075-5T=) c.1841-5T= (n.1841-5T=) c.1703-5T= (n.1703-5T=) c.4265-5T= (n.4265-5T=) c.5030-5T= (n.5030-5T=) c.5219-5T= (n.5219-5T=) c.5012-5T= (n.5012-5T=) c.1715-5T= (n.1715-5T=) c.5216-5T= (n.5216-5T=) c.1540-5T= c.1727-5T= (n.1727-5T=) c.*4936-5T= (n.*4936-5T=) c.1466-5T= (n.1466-5T=) c.83-5T= (n.83-5T=) c.626-5T= (n.626-5T=) c.-98-13188T= (n.-98-13188T=) n.5289-5T= n.5330-5T= | |
17 | g.43063378A>C | CA916080049 | BRCA1 | c.5150-5T>G (n.5150-5T>G) c.5153-5T>G (n.5153-5T>G) c.5027-5T>G (n.5027-5T>G) c.5147-5T>G (n.5147-5T>G) c.5075-5T>G (n.5075-5T>G) c.1841-5T>G (n.1841-5T>G) c.1703-5T>G (n.1703-5T>G) c.4265-5T>G (n.4265-5T>G) c.5030-5T>G (n.5030-5T>G) c.5219-5T>G (n.5219-5T>G) c.5012-5T>G (n.5012-5T>G) c.1715-5T>G (n.1715-5T>G) c.5216-5T>G (n.5216-5T>G) c.1540-5T>G c.1727-5T>G (n.1727-5T>G) c.*4936-5T>G (n.*4936-5T>G) c.1466-5T>G (n.1466-5T>G) c.83-5T>G (n.83-5T>G) c.626-5T>G (n.626-5T>G) c.-98-13188T>G (n.-98-13188T>G) n.5289-5T>G n.5330-5T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063378A>G | CA658798069 | BRCA1 | c.5150-5T>C (n.5150-5T>C) c.5153-5T>C (n.5153-5T>C) c.5027-5T>C (n.5027-5T>C) c.5147-5T>C (n.5147-5T>C) c.5075-5T>C (n.5075-5T>C) c.1841-5T>C (n.1841-5T>C) c.1703-5T>C (n.1703-5T>C) c.4265-5T>C (n.4265-5T>C) c.5030-5T>C (n.5030-5T>C) c.5219-5T>C (n.5219-5T>C) c.5012-5T>C (n.5012-5T>C) c.1715-5T>C (n.1715-5T>C) c.5216-5T>C (n.5216-5T>C) c.1540-5T>C c.1727-5T>C (n.1727-5T>C) c.*4936-5T>C (n.*4936-5T>C) c.1466-5T>C (n.1466-5T>C) c.83-5T>C (n.83-5T>C) c.626-5T>C (n.626-5T>C) c.-98-13188T>C (n.-98-13188T>C) n.5289-5T>C n.5330-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063378A>T | CA916080050 | BRCA1 | c.5150-5T>A (n.5150-5T>A) c.5153-5T>A (n.5153-5T>A) c.5027-5T>A (n.5027-5T>A) c.5147-5T>A (n.5147-5T>A) c.5075-5T>A (n.5075-5T>A) c.1841-5T>A (n.1841-5T>A) c.1703-5T>A (n.1703-5T>A) c.4265-5T>A (n.4265-5T>A) c.5030-5T>A (n.5030-5T>A) c.5219-5T>A (n.5219-5T>A) c.5012-5T>A (n.5012-5T>A) c.1715-5T>A (n.1715-5T>A) c.5216-5T>A (n.5216-5T>A) c.1540-5T>A c.1727-5T>A (n.1727-5T>A) c.*4936-5T>A (n.*4936-5T>A) c.1466-5T>A (n.1466-5T>A) c.83-5T>A (n.83-5T>A) c.626-5T>A (n.626-5T>A) c.-98-13188T>A (n.-98-13188T>A) n.5289-5T>A n.5330-5T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063379G>A | CA10588654 | BRCA1 | c.5150-6C>T (n.5150-6C>T) c.5153-6C>T (n.5153-6C>T) c.5027-6C>T (n.5027-6C>T) c.5147-6C>T (n.5147-6C>T) c.5075-6C>T (n.5075-6C>T) c.1841-6C>T (n.1841-6C>T) c.1703-6C>T (n.1703-6C>T) c.4265-6C>T (n.4265-6C>T) c.5030-6C>T (n.5030-6C>T) c.5219-6C>T (n.5219-6C>T) c.5012-6C>T (n.5012-6C>T) c.1715-6C>T (n.1715-6C>T) c.5216-6C>T (n.5216-6C>T) c.1540-6C>T c.1727-6C>T (n.1727-6C>T) c.*4936-6C>T (n.*4936-6C>T) c.1466-6C>T (n.1466-6C>T) c.83-6C>T (n.83-6C>T) c.626-6C>T (n.626-6C>T) c.-98-13189C>T (n.-98-13189C>T) n.5289-6C>T n.5330-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43063379G>C | CA916080052 | BRCA1 | c.5150-6C>G (n.5150-6C>G) c.5153-6C>G (n.5153-6C>G) c.5027-6C>G (n.5027-6C>G) c.5147-6C>G (n.5147-6C>G) c.5075-6C>G (n.5075-6C>G) c.1841-6C>G (n.1841-6C>G) c.1703-6C>G (n.1703-6C>G) c.4265-6C>G (n.4265-6C>G) c.5030-6C>G (n.5030-6C>G) c.5219-6C>G (n.5219-6C>G) c.5012-6C>G (n.5012-6C>G) c.1715-6C>G (n.1715-6C>G) c.5216-6C>G (n.5216-6C>G) c.1540-6C>G c.1727-6C>G (n.1727-6C>G) c.*4936-6C>G (n.*4936-6C>G) c.1466-6C>G (n.1466-6C>G) c.83-6C>G (n.83-6C>G) c.626-6C>G (n.626-6C>G) c.-98-13189C>G (n.-98-13189C>G) n.5289-6C>G n.5330-6C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063379G= | CA2260769244 | BRCA1 | c.5150-6C= (n.5150-6C=) c.5153-6C= (n.5153-6C=) c.5027-6C= (n.5027-6C=) c.5147-6C= (n.5147-6C=) c.5075-6C= (n.5075-6C=) c.1841-6C= (n.1841-6C=) c.1703-6C= (n.1703-6C=) c.4265-6C= (n.4265-6C=) c.5030-6C= (n.5030-6C=) c.5219-6C= (n.5219-6C=) c.5012-6C= (n.5012-6C=) c.1715-6C= (n.1715-6C=) c.5216-6C= (n.5216-6C=) c.1540-6C= c.1727-6C= (n.1727-6C=) c.*4936-6C= (n.*4936-6C=) c.1466-6C= (n.1466-6C=) c.83-6C= (n.83-6C=) c.626-6C= (n.626-6C=) c.-98-13189C= (n.-98-13189C=) n.5289-6C= n.5330-6C= | |
17 | g.43063379G>T | CA003303 | BRCA1 | c.5150-6C>A (n.5150-6C>A) c.5153-6C>A (n.5153-6C>A) c.5027-6C>A (n.5027-6C>A) c.5147-6C>A (n.5147-6C>A) c.5075-6C>A (n.5075-6C>A) c.1841-6C>A (n.1841-6C>A) c.1703-6C>A (n.1703-6C>A) c.4265-6C>A (n.4265-6C>A) c.5030-6C>A (n.5030-6C>A) c.5219-6C>A (n.5219-6C>A) c.5012-6C>A (n.5012-6C>A) c.1715-6C>A (n.1715-6C>A) c.5216-6C>A (n.5216-6C>A) c.1540-6C>A c.1727-6C>A (n.1727-6C>A) c.*4936-6C>A (n.*4936-6C>A) c.1466-6C>A (n.1466-6C>A) c.83-6C>A (n.83-6C>A) c.626-6C>A (n.626-6C>A) c.-98-13189C>A (n.-98-13189C>A) n.5289-6C>A n.5330-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063380A= | CA2260769245 | BRCA1 | c.5150-7T= (n.5150-7T=) c.5153-7T= (n.5153-7T=) c.5027-7T= (n.5027-7T=) c.5147-7T= (n.5147-7T=) c.5075-7T= (n.5075-7T=) c.1841-7T= (n.1841-7T=) c.1703-7T= (n.1703-7T=) c.4265-7T= (n.4265-7T=) c.5030-7T= (n.5030-7T=) c.5219-7T= (n.5219-7T=) c.5012-7T= (n.5012-7T=) c.1715-7T= (n.1715-7T=) c.5216-7T= (n.5216-7T=) c.1540-7T= c.1727-7T= (n.1727-7T=) c.*4936-7T= (n.*4936-7T=) c.1466-7T= (n.1466-7T=) c.83-7T= (n.83-7T=) c.626-7T= (n.626-7T=) c.-98-13190T= (n.-98-13190T=) n.5289-7T= n.5330-7T= | |
17 | g.43063380A>C | CA916080053 | BRCA1 | c.5150-7T>G (n.5150-7T>G) c.5153-7T>G (n.5153-7T>G) c.5027-7T>G (n.5027-7T>G) c.5147-7T>G (n.5147-7T>G) c.5075-7T>G (n.5075-7T>G) c.1841-7T>G (n.1841-7T>G) c.1703-7T>G (n.1703-7T>G) c.4265-7T>G (n.4265-7T>G) c.5030-7T>G (n.5030-7T>G) c.5219-7T>G (n.5219-7T>G) c.5012-7T>G (n.5012-7T>G) c.1715-7T>G (n.1715-7T>G) c.5216-7T>G (n.5216-7T>G) c.1540-7T>G c.1727-7T>G (n.1727-7T>G) c.*4936-7T>G (n.*4936-7T>G) c.1466-7T>G (n.1466-7T>G) c.83-7T>G (n.83-7T>G) c.626-7T>G (n.626-7T>G) c.-98-13190T>G (n.-98-13190T>G) n.5289-7T>G n.5330-7T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063380A>G | CA916080055 | BRCA1 | c.5150-7T>C (n.5150-7T>C) c.5153-7T>C (n.5153-7T>C) c.5027-7T>C (n.5027-7T>C) c.5147-7T>C (n.5147-7T>C) c.5075-7T>C (n.5075-7T>C) c.1841-7T>C (n.1841-7T>C) c.1703-7T>C (n.1703-7T>C) c.4265-7T>C (n.4265-7T>C) c.5030-7T>C (n.5030-7T>C) c.5219-7T>C (n.5219-7T>C) c.5012-7T>C (n.5012-7T>C) c.1715-7T>C (n.1715-7T>C) c.5216-7T>C (n.5216-7T>C) c.1540-7T>C c.1727-7T>C (n.1727-7T>C) c.*4936-7T>C (n.*4936-7T>C) c.1466-7T>C (n.1466-7T>C) c.83-7T>C (n.83-7T>C) c.626-7T>C (n.626-7T>C) c.-98-13190T>C (n.-98-13190T>C) n.5289-7T>C n.5330-7T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063380A>T | CA916080054 | BRCA1 | c.5150-7T>A (n.5150-7T>A) c.5153-7T>A (n.5153-7T>A) c.5027-7T>A (n.5027-7T>A) c.5147-7T>A (n.5147-7T>A) c.5075-7T>A (n.5075-7T>A) c.1841-7T>A (n.1841-7T>A) c.1703-7T>A (n.1703-7T>A) c.4265-7T>A (n.4265-7T>A) c.5030-7T>A (n.5030-7T>A) c.5219-7T>A (n.5219-7T>A) c.5012-7T>A (n.5012-7T>A) c.1715-7T>A (n.1715-7T>A) c.5216-7T>A (n.5216-7T>A) c.1540-7T>A c.1727-7T>A (n.1727-7T>A) c.*4936-7T>A (n.*4936-7T>A) c.1466-7T>A (n.1466-7T>A) c.83-7T>A (n.83-7T>A) c.626-7T>A (n.626-7T>A) c.-98-13190T>A (n.-98-13190T>A) n.5289-7T>A n.5330-7T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063381G>A | CA916080056 | BRCA1 | c.5150-8C>T (n.5150-8C>T) c.5153-8C>T (n.5153-8C>T) c.5027-8C>T (n.5027-8C>T) c.5147-8C>T (n.5147-8C>T) c.5075-8C>T (n.5075-8C>T) c.1841-8C>T (n.1841-8C>T) c.1703-8C>T (n.1703-8C>T) c.4265-8C>T (n.4265-8C>T) c.5030-8C>T (n.5030-8C>T) c.5219-8C>T (n.5219-8C>T) c.5012-8C>T (n.5012-8C>T) c.1715-8C>T (n.1715-8C>T) c.5216-8C>T (n.5216-8C>T) c.1540-8C>T c.1727-8C>T (n.1727-8C>T) c.*4936-8C>T (n.*4936-8C>T) c.1466-8C>T (n.1466-8C>T) c.83-8C>T (n.83-8C>T) c.626-8C>T (n.626-8C>T) c.-98-13191C>T (n.-98-13191C>T) n.5289-8C>T n.5330-8C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063381G>C | CA916080057 | BRCA1 | c.5150-8C>G (n.5150-8C>G) c.5153-8C>G (n.5153-8C>G) c.5027-8C>G (n.5027-8C>G) c.5147-8C>G (n.5147-8C>G) c.5075-8C>G (n.5075-8C>G) c.1841-8C>G (n.1841-8C>G) c.1703-8C>G (n.1703-8C>G) c.4265-8C>G (n.4265-8C>G) c.5030-8C>G (n.5030-8C>G) c.5219-8C>G (n.5219-8C>G) c.5012-8C>G (n.5012-8C>G) c.1715-8C>G (n.1715-8C>G) c.5216-8C>G (n.5216-8C>G) c.1540-8C>G c.1727-8C>G (n.1727-8C>G) c.*4936-8C>G (n.*4936-8C>G) c.1466-8C>G (n.1466-8C>G) c.83-8C>G (n.83-8C>G) c.626-8C>G (n.626-8C>G) c.-98-13191C>G (n.-98-13191C>G) n.5289-8C>G n.5330-8C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063381G= | CA2260769246 | BRCA1 | c.5150-8C= (n.5150-8C=) c.5153-8C= (n.5153-8C=) c.5027-8C= (n.5027-8C=) c.5147-8C= (n.5147-8C=) c.5075-8C= (n.5075-8C=) c.1841-8C= (n.1841-8C=) c.1703-8C= (n.1703-8C=) c.4265-8C= (n.4265-8C=) c.5030-8C= (n.5030-8C=) c.5219-8C= (n.5219-8C=) c.5012-8C= (n.5012-8C=) c.1715-8C= (n.1715-8C=) c.5216-8C= (n.5216-8C=) c.1540-8C= c.1727-8C= (n.1727-8C=) c.*4936-8C= (n.*4936-8C=) c.1466-8C= (n.1466-8C=) c.83-8C= (n.83-8C=) c.626-8C= (n.626-8C=) c.-98-13191C= (n.-98-13191C=) n.5289-8C= n.5330-8C= | |
17 | g.43063381G>T | CA16615652 | BRCA1 | c.5150-8C>A (n.5150-8C>A) c.5153-8C>A (n.5153-8C>A) c.5027-8C>A (n.5027-8C>A) c.5147-8C>A (n.5147-8C>A) c.5075-8C>A (n.5075-8C>A) c.1841-8C>A (n.1841-8C>A) c.1703-8C>A (n.1703-8C>A) c.4265-8C>A (n.4265-8C>A) c.5030-8C>A (n.5030-8C>A) c.5219-8C>A (n.5219-8C>A) c.5012-8C>A (n.5012-8C>A) c.1715-8C>A (n.1715-8C>A) c.5216-8C>A (n.5216-8C>A) c.1540-8C>A c.1727-8C>A (n.1727-8C>A) c.*4936-8C>A (n.*4936-8C>A) c.1466-8C>A (n.1466-8C>A) c.83-8C>A (n.83-8C>A) c.626-8C>A (n.626-8C>A) c.-98-13191C>A (n.-98-13191C>A) n.5289-8C>A n.5330-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063382A= | CA2260769247 | BRCA1 | c.5150-9T= (n.5150-9T=) c.5153-9T= (n.5153-9T=) c.5027-9T= (n.5027-9T=) c.5147-9T= (n.5147-9T=) c.5075-9T= (n.5075-9T=) c.1841-9T= (n.1841-9T=) c.1703-9T= (n.1703-9T=) c.4265-9T= (n.4265-9T=) c.5030-9T= (n.5030-9T=) c.5219-9T= (n.5219-9T=) c.5012-9T= (n.5012-9T=) c.1715-9T= (n.1715-9T=) c.5216-9T= (n.5216-9T=) c.1540-9T= c.1727-9T= (n.1727-9T=) c.*4936-9T= (n.*4936-9T=) c.1466-9T= (n.1466-9T=) c.83-9T= (n.83-9T=) c.626-9T= (n.626-9T=) c.-98-13192T= (n.-98-13192T=) n.5289-9T= n.5330-9T= | |
17 | g.43063382A>C | CA916080058 | BRCA1 | c.5150-9T>G (n.5150-9T>G) c.5153-9T>G (n.5153-9T>G) c.5027-9T>G (n.5027-9T>G) c.5147-9T>G (n.5147-9T>G) c.5075-9T>G (n.5075-9T>G) c.1841-9T>G (n.1841-9T>G) c.1703-9T>G (n.1703-9T>G) c.4265-9T>G (n.4265-9T>G) c.5030-9T>G (n.5030-9T>G) c.5219-9T>G (n.5219-9T>G) c.5012-9T>G (n.5012-9T>G) c.1715-9T>G (n.1715-9T>G) c.5216-9T>G (n.5216-9T>G) c.1540-9T>G c.1727-9T>G (n.1727-9T>G) c.*4936-9T>G (n.*4936-9T>G) c.1466-9T>G (n.1466-9T>G) c.83-9T>G (n.83-9T>G) c.626-9T>G (n.626-9T>G) c.-98-13192T>G (n.-98-13192T>G) n.5289-9T>G n.5330-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063382A>G | CA916080060 | BRCA1 | c.5150-9T>C (n.5150-9T>C) c.5153-9T>C (n.5153-9T>C) c.5027-9T>C (n.5027-9T>C) c.5147-9T>C (n.5147-9T>C) c.5075-9T>C (n.5075-9T>C) c.1841-9T>C (n.1841-9T>C) c.1703-9T>C (n.1703-9T>C) c.4265-9T>C (n.4265-9T>C) c.5030-9T>C (n.5030-9T>C) c.5219-9T>C (n.5219-9T>C) c.5012-9T>C (n.5012-9T>C) c.1715-9T>C (n.1715-9T>C) c.5216-9T>C (n.5216-9T>C) c.1540-9T>C c.1727-9T>C (n.1727-9T>C) c.*4936-9T>C (n.*4936-9T>C) c.1466-9T>C (n.1466-9T>C) c.83-9T>C (n.83-9T>C) c.626-9T>C (n.626-9T>C) c.-98-13192T>C (n.-98-13192T>C) n.5289-9T>C n.5330-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063382A>T | CA916080059 | BRCA1 | c.5150-9T>A (n.5150-9T>A) c.5153-9T>A (n.5153-9T>A) c.5027-9T>A (n.5027-9T>A) c.5147-9T>A (n.5147-9T>A) c.5075-9T>A (n.5075-9T>A) c.1841-9T>A (n.1841-9T>A) c.1703-9T>A (n.1703-9T>A) c.4265-9T>A (n.4265-9T>A) c.5030-9T>A (n.5030-9T>A) c.5219-9T>A (n.5219-9T>A) c.5012-9T>A (n.5012-9T>A) c.1715-9T>A (n.1715-9T>A) c.5216-9T>A (n.5216-9T>A) c.1540-9T>A c.1727-9T>A (n.1727-9T>A) c.*4936-9T>A (n.*4936-9T>A) c.1466-9T>A (n.1466-9T>A) c.83-9T>A (n.83-9T>A) c.626-9T>A (n.626-9T>A) c.-98-13192T>A (n.-98-13192T>A) n.5289-9T>A n.5330-9T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063382_43063383insAAAGG | CA983874409 | BRCA1 | c.5150-10_5150-9insCCTTT (n.5150-10_5150-9insCCTTT) c.5153-10_5153-9insCCTTT (n.5153-10_5153-9insCCTTT) c.5027-10_5027-9insCCTTT (n.5027-10_5027-9insCCTTT) c.5147-10_5147-9insCCTTT (n.5147-10_5147-9insCCTTT) c.5075-10_5075-9insCCTTT (n.5075-10_5075-9insCCTTT) c.1841-10_1841-9insCCTTT (n.1841-10_1841-9insCCTTT) c.1703-10_1703-9insCCTTT (n.1703-10_1703-9insCCTTT) c.4265-10_4265-9insCCTTT (n.4265-10_4265-9insCCTTT) c.5030-10_5030-9insCCTTT (n.5030-10_5030-9insCCTTT) c.5219-10_5219-9insCCTTT (n.5219-10_5219-9insCCTTT) c.5012-10_5012-9insCCTTT (n.5012-10_5012-9insCCTTT) c.1715-10_1715-9insCCTTT (n.1715-10_1715-9insCCTTT) c.5216-10_5216-9insCCTTT (n.5216-10_5216-9insCCTTT) c.1540-10_1540-9insCCTTT c.1727-10_1727-9insCCTTT (n.1727-10_1727-9insCCTTT) c.*4936-10_*4936-9insCCTTT (n.*4936-10_*4936-9insCCTTT) c.1466-10_1466-9insCCTTT (n.1466-10_1466-9insCCTTT) c.83-10_83-9insCCTTT (n.83-10_83-9insCCTTT) c.626-10_626-9insCCTTT (n.626-10_626-9insCCTTT) c.-98-13193_-98-13192insCCTTT (n.-98-13193_-98-13192insCCTTT) n.5289-10_5289-9insCCTTT n.5330-10_5330-9insCCTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063382_43063383insAAAGGTT | CA2260769249 | BRCA1 | c.5150-10_5150-9insAACCTTT (n.5150-10_5150-9insAACCTTT) c.5153-10_5153-9insAACCTTT (n.5153-10_5153-9insAACCTTT) c.5027-10_5027-9insAACCTTT (n.5027-10_5027-9insAACCTTT) c.5147-10_5147-9insAACCTTT (n.5147-10_5147-9insAACCTTT) c.5075-10_5075-9insAACCTTT (n.5075-10_5075-9insAACCTTT) c.1841-10_1841-9insAACCTTT (n.1841-10_1841-9insAACCTTT) c.1703-10_1703-9insAACCTTT (n.1703-10_1703-9insAACCTTT) c.4265-10_4265-9insAACCTTT (n.4265-10_4265-9insAACCTTT) c.5030-10_5030-9insAACCTTT (n.5030-10_5030-9insAACCTTT) c.5219-10_5219-9insAACCTTT (n.5219-10_5219-9insAACCTTT) c.5012-10_5012-9insAACCTTT (n.5012-10_5012-9insAACCTTT) c.1715-10_1715-9insAACCTTT (n.1715-10_1715-9insAACCTTT) c.5216-10_5216-9insAACCTTT (n.5216-10_5216-9insAACCTTT) c.1540-10_1540-9insAACCTTT c.1727-10_1727-9insAACCTTT (n.1727-10_1727-9insAACCTTT) c.*4936-10_*4936-9insAACCTTT (n.*4936-10_*4936-9insAACCTTT) c.1466-10_1466-9insAACCTTT (n.1466-10_1466-9insAACCTTT) c.83-10_83-9insAACCTTT (n.83-10_83-9insAACCTTT) c.626-10_626-9insAACCTTT (n.626-10_626-9insAACCTTT) c.-98-13193_-98-13192insAACCTTT (n.-98-13193_-98-13192insAACCTTT) n.5289-10_5289-9insAACCTTT n.5330-10_5330-9insAACCTTT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063383T>A | CA772173422 | BRCA1 | c.5150-10A>T (n.5150-10A>T) c.5153-10A>T (n.5153-10A>T) c.5027-10A>T (n.5027-10A>T) c.5147-10A>T (n.5147-10A>T) c.5075-10A>T (n.5075-10A>T) c.1841-10A>T (n.1841-10A>T) c.1703-10A>T (n.1703-10A>T) c.4265-10A>T (n.4265-10A>T) c.5030-10A>T (n.5030-10A>T) c.5219-10A>T (n.5219-10A>T) c.5012-10A>T (n.5012-10A>T) c.1715-10A>T (n.1715-10A>T) c.5216-10A>T (n.5216-10A>T) c.1540-10A>T c.1727-10A>T (n.1727-10A>T) c.*4936-10A>T (n.*4936-10A>T) c.1466-10A>T (n.1466-10A>T) c.83-10A>T (n.83-10A>T) c.626-10A>T (n.626-10A>T) c.-98-13193A>T (n.-98-13193A>T) n.5289-10A>T n.5330-10A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063383T>C | CA916080061 | BRCA1 | c.5150-10A>G (n.5150-10A>G) c.5153-10A>G (n.5153-10A>G) c.5027-10A>G (n.5027-10A>G) c.5147-10A>G (n.5147-10A>G) c.5075-10A>G (n.5075-10A>G) c.1841-10A>G (n.1841-10A>G) c.1703-10A>G (n.1703-10A>G) c.4265-10A>G (n.4265-10A>G) c.5030-10A>G (n.5030-10A>G) c.5219-10A>G (n.5219-10A>G) c.5012-10A>G (n.5012-10A>G) c.1715-10A>G (n.1715-10A>G) c.5216-10A>G (n.5216-10A>G) c.1540-10A>G c.1727-10A>G (n.1727-10A>G) c.*4936-10A>G (n.*4936-10A>G) c.1466-10A>G (n.1466-10A>G) c.83-10A>G (n.83-10A>G) c.626-10A>G (n.626-10A>G) c.-98-13193A>G (n.-98-13193A>G) n.5289-10A>G n.5330-10A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063383T>G | CA916080062 | BRCA1 | c.5150-10A>C (n.5150-10A>C) c.5153-10A>C (n.5153-10A>C) c.5027-10A>C (n.5027-10A>C) c.5147-10A>C (n.5147-10A>C) c.5075-10A>C (n.5075-10A>C) c.1841-10A>C (n.1841-10A>C) c.1703-10A>C (n.1703-10A>C) c.4265-10A>C (n.4265-10A>C) c.5030-10A>C (n.5030-10A>C) c.5219-10A>C (n.5219-10A>C) c.5012-10A>C (n.5012-10A>C) c.1715-10A>C (n.1715-10A>C) c.5216-10A>C (n.5216-10A>C) c.1540-10A>C c.1727-10A>C (n.1727-10A>C) c.*4936-10A>C (n.*4936-10A>C) c.1466-10A>C (n.1466-10A>C) c.83-10A>C (n.83-10A>C) c.626-10A>C (n.626-10A>C) c.-98-13193A>C (n.-98-13193A>C) n.5289-10A>C n.5330-10A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063383T= | CA2260769248 | BRCA1 | c.5150-10A= (n.5150-10A=) c.5153-10A= (n.5153-10A=) c.5027-10A= (n.5027-10A=) c.5147-10A= (n.5147-10A=) c.5075-10A= (n.5075-10A=) c.1841-10A= (n.1841-10A=) c.1703-10A= (n.1703-10A=) c.4265-10A= (n.4265-10A=) c.5030-10A= (n.5030-10A=) c.5219-10A= (n.5219-10A=) c.5012-10A= (n.5012-10A=) c.1715-10A= (n.1715-10A=) c.5216-10A= (n.5216-10A=) c.1540-10A= c.1727-10A= (n.1727-10A=) c.*4936-10A= (n.*4936-10A=) c.1466-10A= (n.1466-10A=) c.83-10A= (n.83-10A=) c.626-10A= (n.626-10A=) c.-98-13193A= (n.-98-13193A=) n.5289-10A= n.5330-10A= | |
17 | g.43063383_43063384insTA | CA983874419 | BRCA1 | c.5150-11_5150-10insTA (n.5150-11_5150-10insTA) c.5153-11_5153-10insTA (n.5153-11_5153-10insTA) c.5027-11_5027-10insTA (n.5027-11_5027-10insTA) c.5147-11_5147-10insTA (n.5147-11_5147-10insTA) c.5075-11_5075-10insTA (n.5075-11_5075-10insTA) c.1841-11_1841-10insTA (n.1841-11_1841-10insTA) c.1703-11_1703-10insTA (n.1703-11_1703-10insTA) c.4265-11_4265-10insTA (n.4265-11_4265-10insTA) c.5030-11_5030-10insTA (n.5030-11_5030-10insTA) c.5219-11_5219-10insTA (n.5219-11_5219-10insTA) c.5012-11_5012-10insTA (n.5012-11_5012-10insTA) c.1715-11_1715-10insTA (n.1715-11_1715-10insTA) c.5216-11_5216-10insTA (n.5216-11_5216-10insTA) c.1540-11_1540-10insTA c.1727-11_1727-10insTA (n.1727-11_1727-10insTA) c.*4936-11_*4936-10insTA (n.*4936-11_*4936-10insTA) c.1466-11_1466-10insTA (n.1466-11_1466-10insTA) c.83-11_83-10insTA (n.83-11_83-10insTA) c.626-11_626-10insTA (n.626-11_626-10insTA) c.-98-13194_-98-13193insTA (n.-98-13194_-98-13193insTA) n.5289-11_5289-10insTA n.5330-11_5330-10insTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063384C>A | CA16607659 | BRCA1 | c.5150-11G>T (n.5150-11G>T) c.5153-11G>T (n.5153-11G>T) c.5027-11G>T (n.5027-11G>T) c.5147-11G>T (n.5147-11G>T) c.5075-11G>T (n.5075-11G>T) c.1841-11G>T (n.1841-11G>T) c.1703-11G>T (n.1703-11G>T) c.4265-11G>T (n.4265-11G>T) c.5030-11G>T (n.5030-11G>T) c.5219-11G>T (n.5219-11G>T) c.5012-11G>T (n.5012-11G>T) c.1715-11G>T (n.1715-11G>T) c.5216-11G>T (n.5216-11G>T) c.1540-11G>T c.1727-11G>T (n.1727-11G>T) c.*4936-11G>T (n.*4936-11G>T) c.1466-11G>T (n.1466-11G>T) c.83-11G>T (n.83-11G>T) c.626-11G>T (n.626-11G>T) c.-98-13194G>T (n.-98-13194G>T) n.5289-11G>T n.5330-11G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063384C= | CA2260769250 | BRCA1 | c.5150-11G= (n.5150-11G=) c.5153-11G= (n.5153-11G=) c.5027-11G= (n.5027-11G=) c.5147-11G= (n.5147-11G=) c.5075-11G= (n.5075-11G=) c.1841-11G= (n.1841-11G=) c.1703-11G= (n.1703-11G=) c.4265-11G= (n.4265-11G=) c.5030-11G= (n.5030-11G=) c.5219-11G= (n.5219-11G=) c.5012-11G= (n.5012-11G=) c.1715-11G= (n.1715-11G=) c.5216-11G= (n.5216-11G=) c.1540-11G= c.1727-11G= (n.1727-11G=) c.*4936-11G= (n.*4936-11G=) c.1466-11G= (n.1466-11G=) c.83-11G= (n.83-11G=) c.626-11G= (n.626-11G=) c.-98-13194G= (n.-98-13194G=) n.5289-11G= n.5330-11G= | |
17 | g.43063384C>G | CA916080063 | BRCA1 | c.5150-11G>C (n.5150-11G>C) c.5153-11G>C (n.5153-11G>C) c.5027-11G>C (n.5027-11G>C) c.5147-11G>C (n.5147-11G>C) c.5075-11G>C (n.5075-11G>C) c.1841-11G>C (n.1841-11G>C) c.1703-11G>C (n.1703-11G>C) c.4265-11G>C (n.4265-11G>C) c.5030-11G>C (n.5030-11G>C) c.5219-11G>C (n.5219-11G>C) c.5012-11G>C (n.5012-11G>C) c.1715-11G>C (n.1715-11G>C) c.5216-11G>C (n.5216-11G>C) c.1540-11G>C c.1727-11G>C (n.1727-11G>C) c.*4936-11G>C (n.*4936-11G>C) c.1466-11G>C (n.1466-11G>C) c.83-11G>C (n.83-11G>C) c.626-11G>C (n.626-11G>C) c.-98-13194G>C (n.-98-13194G>C) n.5289-11G>C n.5330-11G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063384C>T | CA913188794 | BRCA1 | c.5150-11G>A (n.5150-11G>A) c.5153-11G>A (n.5153-11G>A) c.5027-11G>A (n.5027-11G>A) c.5147-11G>A (n.5147-11G>A) c.5075-11G>A (n.5075-11G>A) c.1841-11G>A (n.1841-11G>A) c.1703-11G>A (n.1703-11G>A) c.4265-11G>A (n.4265-11G>A) c.5030-11G>A (n.5030-11G>A) c.5219-11G>A (n.5219-11G>A) c.5012-11G>A (n.5012-11G>A) c.1715-11G>A (n.1715-11G>A) c.5216-11G>A (n.5216-11G>A) c.1540-11G>A c.1727-11G>A (n.1727-11G>A) c.*4936-11G>A (n.*4936-11G>A) c.1466-11G>A (n.1466-11G>A) c.83-11G>A (n.83-11G>A) c.626-11G>A (n.626-11G>A) c.-98-13194G>A (n.-98-13194G>A) n.5289-11G>A n.5330-11G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063385A= | CA2260769251 | BRCA1 | c.5150-12T= (n.5150-12T=) c.5153-12T= (n.5153-12T=) c.5027-12T= (n.5027-12T=) c.5147-12T= (n.5147-12T=) c.5075-12T= (n.5075-12T=) c.1841-12T= (n.1841-12T=) c.1703-12T= (n.1703-12T=) c.4265-12T= (n.4265-12T=) c.5030-12T= (n.5030-12T=) c.5219-12T= (n.5219-12T=) c.5012-12T= (n.5012-12T=) c.1715-12T= (n.1715-12T=) c.5216-12T= (n.5216-12T=) c.1540-12T= c.1727-12T= (n.1727-12T=) c.*4936-12T= (n.*4936-12T=) c.1466-12T= (n.1466-12T=) c.83-12T= (n.83-12T=) c.626-12T= (n.626-12T=) c.-98-13195T= (n.-98-13195T=) n.5289-12T= n.5330-12T= | |
17 | g.43063385A>C | CA916080065 | BRCA1 | c.5150-12T>G (n.5150-12T>G) c.5153-12T>G (n.5153-12T>G) c.5027-12T>G (n.5027-12T>G) c.5147-12T>G (n.5147-12T>G) c.5075-12T>G (n.5075-12T>G) c.1841-12T>G (n.1841-12T>G) c.1703-12T>G (n.1703-12T>G) c.4265-12T>G (n.4265-12T>G) c.5030-12T>G (n.5030-12T>G) c.5219-12T>G (n.5219-12T>G) c.5012-12T>G (n.5012-12T>G) c.1715-12T>G (n.1715-12T>G) c.5216-12T>G (n.5216-12T>G) c.1540-12T>G c.1727-12T>G (n.1727-12T>G) c.*4936-12T>G (n.*4936-12T>G) c.1466-12T>G (n.1466-12T>G) c.83-12T>G (n.83-12T>G) c.626-12T>G (n.626-12T>G) c.-98-13195T>G (n.-98-13195T>G) n.5289-12T>G n.5330-12T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063385A>G | CA916080064 | BRCA1 | c.5150-12T>C (n.5150-12T>C) c.5153-12T>C (n.5153-12T>C) c.5027-12T>C (n.5027-12T>C) c.5147-12T>C (n.5147-12T>C) c.5075-12T>C (n.5075-12T>C) c.1841-12T>C (n.1841-12T>C) c.1703-12T>C (n.1703-12T>C) c.4265-12T>C (n.4265-12T>C) c.5030-12T>C (n.5030-12T>C) c.5219-12T>C (n.5219-12T>C) c.5012-12T>C (n.5012-12T>C) c.1715-12T>C (n.1715-12T>C) c.5216-12T>C (n.5216-12T>C) c.1540-12T>C c.1727-12T>C (n.1727-12T>C) c.*4936-12T>C (n.*4936-12T>C) c.1466-12T>C (n.1466-12T>C) c.83-12T>C (n.83-12T>C) c.626-12T>C (n.626-12T>C) c.-98-13195T>C (n.-98-13195T>C) n.5289-12T>C n.5330-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063385A>T | CA913188795 | BRCA1 | c.5150-12T>A (n.5150-12T>A) c.5153-12T>A (n.5153-12T>A) c.5027-12T>A (n.5027-12T>A) c.5147-12T>A (n.5147-12T>A) c.5075-12T>A (n.5075-12T>A) c.1841-12T>A (n.1841-12T>A) c.1703-12T>A (n.1703-12T>A) c.4265-12T>A (n.4265-12T>A) c.5030-12T>A (n.5030-12T>A) c.5219-12T>A (n.5219-12T>A) c.5012-12T>A (n.5012-12T>A) c.1715-12T>A (n.1715-12T>A) c.5216-12T>A (n.5216-12T>A) c.1540-12T>A c.1727-12T>A (n.1727-12T>A) c.*4936-12T>A (n.*4936-12T>A) c.1466-12T>A (n.1466-12T>A) c.83-12T>A (n.83-12T>A) c.626-12T>A (n.626-12T>A) c.-98-13195T>A (n.-98-13195T>A) n.5289-12T>A n.5330-12T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063386T>A | CA916080066 | BRCA1 | c.5150-13A>T (n.5150-13A>T) c.5153-13A>T (n.5153-13A>T) c.5027-13A>T (n.5027-13A>T) c.5147-13A>T (n.5147-13A>T) c.5075-13A>T (n.5075-13A>T) c.1841-13A>T (n.1841-13A>T) c.1703-13A>T (n.1703-13A>T) c.4265-13A>T (n.4265-13A>T) c.5030-13A>T (n.5030-13A>T) c.5219-13A>T (n.5219-13A>T) c.5012-13A>T (n.5012-13A>T) c.1715-13A>T (n.1715-13A>T) c.5216-13A>T (n.5216-13A>T) c.1540-13A>T c.1727-13A>T (n.1727-13A>T) c.*4936-13A>T (n.*4936-13A>T) c.1466-13A>T (n.1466-13A>T) c.83-13A>T (n.83-13A>T) c.626-13A>T (n.626-13A>T) c.-98-13196A>T (n.-98-13196A>T) n.5289-13A>T n.5330-13A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063386T>C | CA003294 | BRCA1 | c.5150-13A>G (n.5150-13A>G) c.5153-13A>G (n.5153-13A>G) c.5027-13A>G (n.5027-13A>G) c.5147-13A>G (n.5147-13A>G) c.5075-13A>G (n.5075-13A>G) c.1841-13A>G (n.1841-13A>G) c.1703-13A>G (n.1703-13A>G) c.4265-13A>G (n.4265-13A>G) c.5030-13A>G (n.5030-13A>G) c.5219-13A>G (n.5219-13A>G) c.5012-13A>G (n.5012-13A>G) c.1715-13A>G (n.1715-13A>G) c.5216-13A>G (n.5216-13A>G) c.1540-13A>G c.1727-13A>G (n.1727-13A>G) c.*4936-13A>G (n.*4936-13A>G) c.1466-13A>G (n.1466-13A>G) c.83-13A>G (n.83-13A>G) c.626-13A>G (n.626-13A>G) c.-98-13196A>G (n.-98-13196A>G) n.5289-13A>G n.5330-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063386T>G | CA916080067 | BRCA1 | c.5150-13A>C (n.5150-13A>C) c.5153-13A>C (n.5153-13A>C) c.5027-13A>C (n.5027-13A>C) c.5147-13A>C (n.5147-13A>C) c.5075-13A>C (n.5075-13A>C) c.1841-13A>C (n.1841-13A>C) c.1703-13A>C (n.1703-13A>C) c.4265-13A>C (n.4265-13A>C) c.5030-13A>C (n.5030-13A>C) c.5219-13A>C (n.5219-13A>C) c.5012-13A>C (n.5012-13A>C) c.1715-13A>C (n.1715-13A>C) c.5216-13A>C (n.5216-13A>C) c.1540-13A>C c.1727-13A>C (n.1727-13A>C) c.*4936-13A>C (n.*4936-13A>C) c.1466-13A>C (n.1466-13A>C) c.83-13A>C (n.83-13A>C) c.626-13A>C (n.626-13A>C) c.-98-13196A>C (n.-98-13196A>C) n.5289-13A>C n.5330-13A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063386T= | CA2260769252 | BRCA1 | c.5150-13A= (n.5150-13A=) c.5153-13A= (n.5153-13A=) c.5027-13A= (n.5027-13A=) c.5147-13A= (n.5147-13A=) c.5075-13A= (n.5075-13A=) c.1841-13A= (n.1841-13A=) c.1703-13A= (n.1703-13A=) c.4265-13A= (n.4265-13A=) c.5030-13A= (n.5030-13A=) c.5219-13A= (n.5219-13A=) c.5012-13A= (n.5012-13A=) c.1715-13A= (n.1715-13A=) c.5216-13A= (n.5216-13A=) c.1540-13A= c.1727-13A= (n.1727-13A=) c.*4936-13A= (n.*4936-13A=) c.1466-13A= (n.1466-13A=) c.83-13A= (n.83-13A=) c.626-13A= (n.626-13A=) c.-98-13196A= (n.-98-13196A=) n.5289-13A= n.5330-13A= | |
17 | g.43063387A= | CA2260769253 | BRCA1 | c.5150-14T= (n.5150-14T=) c.5153-14T= (n.5153-14T=) c.5027-14T= (n.5027-14T=) c.5147-14T= (n.5147-14T=) c.5075-14T= (n.5075-14T=) c.1841-14T= (n.1841-14T=) c.1703-14T= (n.1703-14T=) c.4265-14T= (n.4265-14T=) c.5030-14T= (n.5030-14T=) c.5219-14T= (n.5219-14T=) c.5012-14T= (n.5012-14T=) c.1715-14T= (n.1715-14T=) c.5216-14T= (n.5216-14T=) c.1540-14T= c.1727-14T= (n.1727-14T=) c.*4936-14T= (n.*4936-14T=) c.1466-14T= (n.1466-14T=) c.83-14T= (n.83-14T=) c.626-14T= (n.626-14T=) c.-98-13197T= (n.-98-13197T=) n.5289-14T= n.5330-14T= | |
17 | g.43063387A>C | CA916080069 | BRCA1 | c.5150-14T>G (n.5150-14T>G) c.5153-14T>G (n.5153-14T>G) c.5027-14T>G (n.5027-14T>G) c.5147-14T>G (n.5147-14T>G) c.5075-14T>G (n.5075-14T>G) c.1841-14T>G (n.1841-14T>G) c.1703-14T>G (n.1703-14T>G) c.4265-14T>G (n.4265-14T>G) c.5030-14T>G (n.5030-14T>G) c.5219-14T>G (n.5219-14T>G) c.5012-14T>G (n.5012-14T>G) c.1715-14T>G (n.1715-14T>G) c.5216-14T>G (n.5216-14T>G) c.1540-14T>G c.1727-14T>G (n.1727-14T>G) c.*4936-14T>G (n.*4936-14T>G) c.1466-14T>G (n.1466-14T>G) c.83-14T>G (n.83-14T>G) c.626-14T>G (n.626-14T>G) c.-98-13197T>G (n.-98-13197T>G) n.5289-14T>G n.5330-14T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063387A>G | CA916080068 | BRCA1 | c.5150-14T>C (n.5150-14T>C) c.5153-14T>C (n.5153-14T>C) c.5027-14T>C (n.5027-14T>C) c.5147-14T>C (n.5147-14T>C) c.5075-14T>C (n.5075-14T>C) c.1841-14T>C (n.1841-14T>C) c.1703-14T>C (n.1703-14T>C) c.4265-14T>C (n.4265-14T>C) c.5030-14T>C (n.5030-14T>C) c.5219-14T>C (n.5219-14T>C) c.5012-14T>C (n.5012-14T>C) c.1715-14T>C (n.1715-14T>C) c.5216-14T>C (n.5216-14T>C) c.1540-14T>C c.1727-14T>C (n.1727-14T>C) c.*4936-14T>C (n.*4936-14T>C) c.1466-14T>C (n.1466-14T>C) c.83-14T>C (n.83-14T>C) c.626-14T>C (n.626-14T>C) c.-98-13197T>C (n.-98-13197T>C) n.5289-14T>C n.5330-14T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063387A>T | CA916080070 | BRCA1 | c.5150-14T>A (n.5150-14T>A) c.5153-14T>A (n.5153-14T>A) c.5027-14T>A (n.5027-14T>A) c.5147-14T>A (n.5147-14T>A) c.5075-14T>A (n.5075-14T>A) c.1841-14T>A (n.1841-14T>A) c.1703-14T>A (n.1703-14T>A) c.4265-14T>A (n.4265-14T>A) c.5030-14T>A (n.5030-14T>A) c.5219-14T>A (n.5219-14T>A) c.5012-14T>A (n.5012-14T>A) c.1715-14T>A (n.1715-14T>A) c.5216-14T>A (n.5216-14T>A) c.1540-14T>A c.1727-14T>A (n.1727-14T>A) c.*4936-14T>A (n.*4936-14T>A) c.1466-14T>A (n.1466-14T>A) c.83-14T>A (n.83-14T>A) c.626-14T>A (n.626-14T>A) c.-98-13197T>A (n.-98-13197T>A) n.5289-14T>A n.5330-14T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063387_43063388insCAGCA | CA983874426 | BRCA1 | c.5150-14_5150-13insGCTGT (n.5150-14_5150-13insGCTGT) c.5153-14_5153-13insGCTGT (n.5153-14_5153-13insGCTGT) c.5027-14_5027-13insGCTGT (n.5027-14_5027-13insGCTGT) c.5147-14_5147-13insGCTGT (n.5147-14_5147-13insGCTGT) c.5075-14_5075-13insGCTGT (n.5075-14_5075-13insGCTGT) c.1841-14_1841-13insGCTGT (n.1841-14_1841-13insGCTGT) c.1703-14_1703-13insGCTGT (n.1703-14_1703-13insGCTGT) c.4265-14_4265-13insGCTGT (n.4265-14_4265-13insGCTGT) c.5030-14_5030-13insGCTGT (n.5030-14_5030-13insGCTGT) c.5219-14_5219-13insGCTGT (n.5219-14_5219-13insGCTGT) c.5012-14_5012-13insGCTGT (n.5012-14_5012-13insGCTGT) c.1715-14_1715-13insGCTGT (n.1715-14_1715-13insGCTGT) c.5216-14_5216-13insGCTGT (n.5216-14_5216-13insGCTGT) c.1540-14_1540-13insGCTGT c.1727-14_1727-13insGCTGT (n.1727-14_1727-13insGCTGT) c.*4936-14_*4936-13insGCTGT (n.*4936-14_*4936-13insGCTGT) c.1466-14_1466-13insGCTGT (n.1466-14_1466-13insGCTGT) c.83-14_83-13insGCTGT (n.83-14_83-13insGCTGT) c.626-14_626-13insGCTGT (n.626-14_626-13insGCTGT) c.-98-13197_-98-13196insGCTGT (n.-98-13197_-98-13196insGCTGT) n.5289-14_5289-13insGCTGT n.5330-14_5330-13insGCTGT | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063388G>A | CA916080071 | BRCA1 | c.5150-15C>T (n.5150-15C>T) c.5153-15C>T (n.5153-15C>T) c.5027-15C>T (n.5027-15C>T) c.5147-15C>T (n.5147-15C>T) c.5075-15C>T (n.5075-15C>T) c.1841-15C>T (n.1841-15C>T) c.1703-15C>T (n.1703-15C>T) c.4265-15C>T (n.4265-15C>T) c.5030-15C>T (n.5030-15C>T) c.5219-15C>T (n.5219-15C>T) c.5012-15C>T (n.5012-15C>T) c.1715-15C>T (n.1715-15C>T) c.5216-15C>T (n.5216-15C>T) c.1540-15C>T c.1727-15C>T (n.1727-15C>T) c.*4936-15C>T (n.*4936-15C>T) c.1466-15C>T (n.1466-15C>T) c.83-15C>T (n.83-15C>T) c.626-15C>T (n.626-15C>T) c.-98-13198C>T (n.-98-13198C>T) n.5289-15C>T n.5330-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063388G>C | CA916080073 | BRCA1 | c.5150-15C>G (n.5150-15C>G) c.5153-15C>G (n.5153-15C>G) c.5027-15C>G (n.5027-15C>G) c.5147-15C>G (n.5147-15C>G) c.5075-15C>G (n.5075-15C>G) c.1841-15C>G (n.1841-15C>G) c.1703-15C>G (n.1703-15C>G) c.4265-15C>G (n.4265-15C>G) c.5030-15C>G (n.5030-15C>G) c.5219-15C>G (n.5219-15C>G) c.5012-15C>G (n.5012-15C>G) c.1715-15C>G (n.1715-15C>G) c.5216-15C>G (n.5216-15C>G) c.1540-15C>G c.1727-15C>G (n.1727-15C>G) c.*4936-15C>G (n.*4936-15C>G) c.1466-15C>G (n.1466-15C>G) c.83-15C>G (n.83-15C>G) c.626-15C>G (n.626-15C>G) c.-98-13198C>G (n.-98-13198C>G) n.5289-15C>G n.5330-15C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063388G= | CA2260769254 | BRCA1 | c.5150-15C= (n.5150-15C=) c.5153-15C= (n.5153-15C=) c.5027-15C= (n.5027-15C=) c.5147-15C= (n.5147-15C=) c.5075-15C= (n.5075-15C=) c.1841-15C= (n.1841-15C=) c.1703-15C= (n.1703-15C=) c.4265-15C= (n.4265-15C=) c.5030-15C= (n.5030-15C=) c.5219-15C= (n.5219-15C=) c.5012-15C= (n.5012-15C=) c.1715-15C= (n.1715-15C=) c.5216-15C= (n.5216-15C=) c.1540-15C= c.1727-15C= (n.1727-15C=) c.*4936-15C= (n.*4936-15C=) c.1466-15C= (n.1466-15C=) c.83-15C= (n.83-15C=) c.626-15C= (n.626-15C=) c.-98-13198C= (n.-98-13198C=) n.5289-15C= n.5330-15C= | |
17 | g.43063388G>T | CA916080072 | BRCA1 | c.5150-15C>A (n.5150-15C>A) c.5153-15C>A (n.5153-15C>A) c.5027-15C>A (n.5027-15C>A) c.5147-15C>A (n.5147-15C>A) c.5075-15C>A (n.5075-15C>A) c.1841-15C>A (n.1841-15C>A) c.1703-15C>A (n.1703-15C>A) c.4265-15C>A (n.4265-15C>A) c.5030-15C>A (n.5030-15C>A) c.5219-15C>A (n.5219-15C>A) c.5012-15C>A (n.5012-15C>A) c.1715-15C>A (n.1715-15C>A) c.5216-15C>A (n.5216-15C>A) c.1540-15C>A c.1727-15C>A (n.1727-15C>A) c.*4936-15C>A (n.*4936-15C>A) c.1466-15C>A (n.1466-15C>A) c.83-15C>A (n.83-15C>A) c.626-15C>A (n.626-15C>A) c.-98-13198C>A (n.-98-13198C>A) n.5289-15C>A n.5330-15C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063389A= | CA2260769255 | BRCA1 | c.5150-16T= (n.5150-16T=) c.5153-16T= (n.5153-16T=) c.5027-16T= (n.5027-16T=) c.5147-16T= (n.5147-16T=) c.5075-16T= (n.5075-16T=) c.1841-16T= (n.1841-16T=) c.1703-16T= (n.1703-16T=) c.4265-16T= (n.4265-16T=) c.5030-16T= (n.5030-16T=) c.5219-16T= (n.5219-16T=) c.5012-16T= (n.5012-16T=) c.1715-16T= (n.1715-16T=) c.5216-16T= (n.5216-16T=) c.1540-16T= c.1727-16T= (n.1727-16T=) c.*4936-16T= (n.*4936-16T=) c.1466-16T= (n.1466-16T=) c.83-16T= (n.83-16T=) c.626-16T= (n.626-16T=) c.-98-13199T= (n.-98-13199T=) n.5289-16T= n.5330-16T= | |
17 | g.43063389A>C | CA916080074 | BRCA1 | c.5150-16T>G (n.5150-16T>G) c.5153-16T>G (n.5153-16T>G) c.5027-16T>G (n.5027-16T>G) c.5147-16T>G (n.5147-16T>G) c.5075-16T>G (n.5075-16T>G) c.1841-16T>G (n.1841-16T>G) c.1703-16T>G (n.1703-16T>G) c.4265-16T>G (n.4265-16T>G) c.5030-16T>G (n.5030-16T>G) c.5219-16T>G (n.5219-16T>G) c.5012-16T>G (n.5012-16T>G) c.1715-16T>G (n.1715-16T>G) c.5216-16T>G (n.5216-16T>G) c.1540-16T>G c.1727-16T>G (n.1727-16T>G) c.*4936-16T>G (n.*4936-16T>G) c.1466-16T>G (n.1466-16T>G) c.83-16T>G (n.83-16T>G) c.626-16T>G (n.626-16T>G) c.-98-13199T>G (n.-98-13199T>G) n.5289-16T>G n.5330-16T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063389A>G | CA916080075 | BRCA1 | c.5150-16T>C (n.5150-16T>C) c.5153-16T>C (n.5153-16T>C) c.5027-16T>C (n.5027-16T>C) c.5147-16T>C (n.5147-16T>C) c.5075-16T>C (n.5075-16T>C) c.1841-16T>C (n.1841-16T>C) c.1703-16T>C (n.1703-16T>C) c.4265-16T>C (n.4265-16T>C) c.5030-16T>C (n.5030-16T>C) c.5219-16T>C (n.5219-16T>C) c.5012-16T>C (n.5012-16T>C) c.1715-16T>C (n.1715-16T>C) c.5216-16T>C (n.5216-16T>C) c.1540-16T>C c.1727-16T>C (n.1727-16T>C) c.*4936-16T>C (n.*4936-16T>C) c.1466-16T>C (n.1466-16T>C) c.83-16T>C (n.83-16T>C) c.626-16T>C (n.626-16T>C) c.-98-13199T>C (n.-98-13199T>C) n.5289-16T>C n.5330-16T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063389A>T | CA916080076 | BRCA1 | c.5150-16T>A (n.5150-16T>A) c.5153-16T>A (n.5153-16T>A) c.5027-16T>A (n.5027-16T>A) c.5147-16T>A (n.5147-16T>A) c.5075-16T>A (n.5075-16T>A) c.1841-16T>A (n.1841-16T>A) c.1703-16T>A (n.1703-16T>A) c.4265-16T>A (n.4265-16T>A) c.5030-16T>A (n.5030-16T>A) c.5219-16T>A (n.5219-16T>A) c.5012-16T>A (n.5012-16T>A) c.1715-16T>A (n.1715-16T>A) c.5216-16T>A (n.5216-16T>A) c.1540-16T>A c.1727-16T>A (n.1727-16T>A) c.*4936-16T>A (n.*4936-16T>A) c.1466-16T>A (n.1466-16T>A) c.83-16T>A (n.83-16T>A) c.626-16T>A (n.626-16T>A) c.-98-13199T>A (n.-98-13199T>A) n.5289-16T>A n.5330-16T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063392del | CA2638061403 | BRCA1 | c.5150-16del (n.5150-16del) c.5153-16del (n.5153-16del) c.5027-16del (n.5027-16del) c.5147-16del (n.5147-16del) c.5075-16del (n.5075-16del) c.1841-16del (n.1841-16del) c.1703-16del (n.1703-16del) c.4265-16del (n.4265-16del) c.5030-16del (n.5030-16del) c.5219-16del (n.5219-16del) c.5012-16del (n.5012-16del) c.1715-16del (n.1715-16del) c.5216-16del (n.5216-16del) c.1540-16del c.1727-16del (n.1727-16del) c.*4936-16del (n.*4936-16del) c.1466-16del (n.1466-16del) c.83-16del (n.83-16del) c.626-16del (n.626-16del) c.-98-13199del (n.-98-13199del) n.5289-16del n.5330-16del | gnomAD v4 |
17 | g.43063391_43063392del | CA2576282119 | BRCA1 | c.5150-17_5150-16del (n.5150-17_5150-16del) c.5153-17_5153-16del (n.5153-17_5153-16del) c.5027-17_5027-16del (n.5027-17_5027-16del) c.5147-17_5147-16del (n.5147-17_5147-16del) c.5075-17_5075-16del (n.5075-17_5075-16del) c.1841-17_1841-16del (n.1841-17_1841-16del) c.1703-17_1703-16del (n.1703-17_1703-16del) c.4265-17_4265-16del (n.4265-17_4265-16del) c.5030-17_5030-16del (n.5030-17_5030-16del) c.5219-17_5219-16del (n.5219-17_5219-16del) c.5012-17_5012-16del (n.5012-17_5012-16del) c.1715-17_1715-16del (n.1715-17_1715-16del) c.5216-17_5216-16del (n.5216-17_5216-16del) c.1540-17_1540-16del c.1727-17_1727-16del (n.1727-17_1727-16del) c.*4936-17_*4936-16del (n.*4936-17_*4936-16del) c.1466-17_1466-16del (n.1466-17_1466-16del) c.83-17_83-16del (n.83-17_83-16del) c.626-17_626-16del (n.626-17_626-16del) c.-98-13200_-98-13199del (n.-98-13200_-98-13199del) n.5289-17_5289-16del n.5330-17_5330-16del | |
17 | g.43063390A= | CA2260769256 | BRCA1 | c.5150-17T= (n.5150-17T=) c.5153-17T= (n.5153-17T=) c.5027-17T= (n.5027-17T=) c.5147-17T= (n.5147-17T=) c.5075-17T= (n.5075-17T=) c.1841-17T= (n.1841-17T=) c.1703-17T= (n.1703-17T=) c.4265-17T= (n.4265-17T=) c.5030-17T= (n.5030-17T=) c.5219-17T= (n.5219-17T=) c.5012-17T= (n.5012-17T=) c.1715-17T= (n.1715-17T=) c.5216-17T= (n.5216-17T=) c.1540-17T= c.1727-17T= (n.1727-17T=) c.*4936-17T= (n.*4936-17T=) c.1466-17T= (n.1466-17T=) c.83-17T= (n.83-17T=) c.626-17T= (n.626-17T=) c.-98-13200T= (n.-98-13200T=) n.5289-17T= n.5330-17T= | |
17 | g.43063390A>C | CA916080079 | BRCA1 | c.5150-17T>G (n.5150-17T>G) c.5153-17T>G (n.5153-17T>G) c.5027-17T>G (n.5027-17T>G) c.5147-17T>G (n.5147-17T>G) c.5075-17T>G (n.5075-17T>G) c.1841-17T>G (n.1841-17T>G) c.1703-17T>G (n.1703-17T>G) c.4265-17T>G (n.4265-17T>G) c.5030-17T>G (n.5030-17T>G) c.5219-17T>G (n.5219-17T>G) c.5012-17T>G (n.5012-17T>G) c.1715-17T>G (n.1715-17T>G) c.5216-17T>G (n.5216-17T>G) c.1540-17T>G c.1727-17T>G (n.1727-17T>G) c.*4936-17T>G (n.*4936-17T>G) c.1466-17T>G (n.1466-17T>G) c.83-17T>G (n.83-17T>G) c.626-17T>G (n.626-17T>G) c.-98-13200T>G (n.-98-13200T>G) n.5289-17T>G n.5330-17T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063390A>G | CA916080077 | BRCA1 | c.5150-17T>C (n.5150-17T>C) c.5153-17T>C (n.5153-17T>C) c.5027-17T>C (n.5027-17T>C) c.5147-17T>C (n.5147-17T>C) c.5075-17T>C (n.5075-17T>C) c.1841-17T>C (n.1841-17T>C) c.1703-17T>C (n.1703-17T>C) c.4265-17T>C (n.4265-17T>C) c.5030-17T>C (n.5030-17T>C) c.5219-17T>C (n.5219-17T>C) c.5012-17T>C (n.5012-17T>C) c.1715-17T>C (n.1715-17T>C) c.5216-17T>C (n.5216-17T>C) c.1540-17T>C c.1727-17T>C (n.1727-17T>C) c.*4936-17T>C (n.*4936-17T>C) c.1466-17T>C (n.1466-17T>C) c.83-17T>C (n.83-17T>C) c.626-17T>C (n.626-17T>C) c.-98-13200T>C (n.-98-13200T>C) n.5289-17T>C n.5330-17T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063390A>T | CA916080078 | BRCA1 | c.5150-17T>A (n.5150-17T>A) c.5153-17T>A (n.5153-17T>A) c.5027-17T>A (n.5027-17T>A) c.5147-17T>A (n.5147-17T>A) c.5075-17T>A (n.5075-17T>A) c.1841-17T>A (n.1841-17T>A) c.1703-17T>A (n.1703-17T>A) c.4265-17T>A (n.4265-17T>A) c.5030-17T>A (n.5030-17T>A) c.5219-17T>A (n.5219-17T>A) c.5012-17T>A (n.5012-17T>A) c.1715-17T>A (n.1715-17T>A) c.5216-17T>A (n.5216-17T>A) c.1540-17T>A c.1727-17T>A (n.1727-17T>A) c.*4936-17T>A (n.*4936-17T>A) c.1466-17T>A (n.1466-17T>A) c.83-17T>A (n.83-17T>A) c.626-17T>A (n.626-17T>A) c.-98-13200T>A (n.-98-13200T>A) n.5289-17T>A n.5330-17T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063391A= | CA2260769257 | BRCA1 | c.5150-18T= (n.5150-18T=) c.5153-18T= (n.5153-18T=) c.5027-18T= (n.5027-18T=) c.5147-18T= (n.5147-18T=) c.5075-18T= (n.5075-18T=) c.1841-18T= (n.1841-18T=) c.1703-18T= (n.1703-18T=) c.4265-18T= (n.4265-18T=) c.5030-18T= (n.5030-18T=) c.5219-18T= (n.5219-18T=) c.5012-18T= (n.5012-18T=) c.1715-18T= (n.1715-18T=) c.5216-18T= (n.5216-18T=) c.1540-18T= c.1727-18T= (n.1727-18T=) c.*4936-18T= (n.*4936-18T=) c.1466-18T= (n.1466-18T=) c.83-18T= (n.83-18T=) c.626-18T= (n.626-18T=) c.-98-13201T= (n.-98-13201T=) n.5289-18T= n.5330-18T= | |
17 | g.43063391A>C | CA916080081 | BRCA1 | c.5150-18T>G (n.5150-18T>G) c.5153-18T>G (n.5153-18T>G) c.5027-18T>G (n.5027-18T>G) c.5147-18T>G (n.5147-18T>G) c.5075-18T>G (n.5075-18T>G) c.1841-18T>G (n.1841-18T>G) c.1703-18T>G (n.1703-18T>G) c.4265-18T>G (n.4265-18T>G) c.5030-18T>G (n.5030-18T>G) c.5219-18T>G (n.5219-18T>G) c.5012-18T>G (n.5012-18T>G) c.1715-18T>G (n.1715-18T>G) c.5216-18T>G (n.5216-18T>G) c.1540-18T>G c.1727-18T>G (n.1727-18T>G) c.*4936-18T>G (n.*4936-18T>G) c.1466-18T>G (n.1466-18T>G) c.83-18T>G (n.83-18T>G) c.626-18T>G (n.626-18T>G) c.-98-13201T>G (n.-98-13201T>G) n.5289-18T>G n.5330-18T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063391A>G | CA916080082 | BRCA1 | c.5150-18T>C (n.5150-18T>C) c.5153-18T>C (n.5153-18T>C) c.5027-18T>C (n.5027-18T>C) c.5147-18T>C (n.5147-18T>C) c.5075-18T>C (n.5075-18T>C) c.1841-18T>C (n.1841-18T>C) c.1703-18T>C (n.1703-18T>C) c.4265-18T>C (n.4265-18T>C) c.5030-18T>C (n.5030-18T>C) c.5219-18T>C (n.5219-18T>C) c.5012-18T>C (n.5012-18T>C) c.1715-18T>C (n.1715-18T>C) c.5216-18T>C (n.5216-18T>C) c.1540-18T>C c.1727-18T>C (n.1727-18T>C) c.*4936-18T>C (n.*4936-18T>C) c.1466-18T>C (n.1466-18T>C) c.83-18T>C (n.83-18T>C) c.626-18T>C (n.626-18T>C) c.-98-13201T>C (n.-98-13201T>C) n.5289-18T>C n.5330-18T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063391A>T | CA916080080 | BRCA1 | c.5150-18T>A (n.5150-18T>A) c.5153-18T>A (n.5153-18T>A) c.5027-18T>A (n.5027-18T>A) c.5147-18T>A (n.5147-18T>A) c.5075-18T>A (n.5075-18T>A) c.1841-18T>A (n.1841-18T>A) c.1703-18T>A (n.1703-18T>A) c.4265-18T>A (n.4265-18T>A) c.5030-18T>A (n.5030-18T>A) c.5219-18T>A (n.5219-18T>A) c.5012-18T>A (n.5012-18T>A) c.1715-18T>A (n.1715-18T>A) c.5216-18T>A (n.5216-18T>A) c.1540-18T>A c.1727-18T>A (n.1727-18T>A) c.*4936-18T>A (n.*4936-18T>A) c.1466-18T>A (n.1466-18T>A) c.83-18T>A (n.83-18T>A) c.626-18T>A (n.626-18T>A) c.-98-13201T>A (n.-98-13201T>A) n.5289-18T>A n.5330-18T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063392A= | CA2260769258 | BRCA1 | c.5150-19T= (n.5150-19T=) c.5153-19T= (n.5153-19T=) c.5027-19T= (n.5027-19T=) c.5147-19T= (n.5147-19T=) c.5075-19T= (n.5075-19T=) c.1841-19T= (n.1841-19T=) c.1703-19T= (n.1703-19T=) c.4265-19T= (n.4265-19T=) c.5030-19T= (n.5030-19T=) c.5219-19T= (n.5219-19T=) c.5012-19T= (n.5012-19T=) c.1715-19T= (n.1715-19T=) c.5216-19T= (n.5216-19T=) c.1540-19T= c.1727-19T= (n.1727-19T=) c.*4936-19T= (n.*4936-19T=) c.1466-19T= (n.1466-19T=) c.83-19T= (n.83-19T=) c.626-19T= (n.626-19T=) c.-98-13202T= (n.-98-13202T=) n.5289-19T= n.5330-19T= | |
17 | g.43063392A>C | CA916080085 | BRCA1 | c.5150-19T>G (n.5150-19T>G) c.5153-19T>G (n.5153-19T>G) c.5027-19T>G (n.5027-19T>G) c.5147-19T>G (n.5147-19T>G) c.5075-19T>G (n.5075-19T>G) c.1841-19T>G (n.1841-19T>G) c.1703-19T>G (n.1703-19T>G) c.4265-19T>G (n.4265-19T>G) c.5030-19T>G (n.5030-19T>G) c.5219-19T>G (n.5219-19T>G) c.5012-19T>G (n.5012-19T>G) c.1715-19T>G (n.1715-19T>G) c.5216-19T>G (n.5216-19T>G) c.1540-19T>G c.1727-19T>G (n.1727-19T>G) c.*4936-19T>G (n.*4936-19T>G) c.1466-19T>G (n.1466-19T>G) c.83-19T>G (n.83-19T>G) c.626-19T>G (n.626-19T>G) c.-98-13202T>G (n.-98-13202T>G) n.5289-19T>G n.5330-19T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063392A>G | CA916080084 | BRCA1 | c.5150-19T>C (n.5150-19T>C) c.5153-19T>C (n.5153-19T>C) c.5027-19T>C (n.5027-19T>C) c.5147-19T>C (n.5147-19T>C) c.5075-19T>C (n.5075-19T>C) c.1841-19T>C (n.1841-19T>C) c.1703-19T>C (n.1703-19T>C) c.4265-19T>C (n.4265-19T>C) c.5030-19T>C (n.5030-19T>C) c.5219-19T>C (n.5219-19T>C) c.5012-19T>C (n.5012-19T>C) c.1715-19T>C (n.1715-19T>C) c.5216-19T>C (n.5216-19T>C) c.1540-19T>C c.1727-19T>C (n.1727-19T>C) c.*4936-19T>C (n.*4936-19T>C) c.1466-19T>C (n.1466-19T>C) c.83-19T>C (n.83-19T>C) c.626-19T>C (n.626-19T>C) c.-98-13202T>C (n.-98-13202T>C) n.5289-19T>C n.5330-19T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063392A>T | CA916080083 | BRCA1 | c.5150-19T>A (n.5150-19T>A) c.5153-19T>A (n.5153-19T>A) c.5027-19T>A (n.5027-19T>A) c.5147-19T>A (n.5147-19T>A) c.5075-19T>A (n.5075-19T>A) c.1841-19T>A (n.1841-19T>A) c.1703-19T>A (n.1703-19T>A) c.4265-19T>A (n.4265-19T>A) c.5030-19T>A (n.5030-19T>A) c.5219-19T>A (n.5219-19T>A) c.5012-19T>A (n.5012-19T>A) c.1715-19T>A (n.1715-19T>A) c.5216-19T>A (n.5216-19T>A) c.1540-19T>A c.1727-19T>A (n.1727-19T>A) c.*4936-19T>A (n.*4936-19T>A) c.1466-19T>A (n.1466-19T>A) c.83-19T>A (n.83-19T>A) c.626-19T>A (n.626-19T>A) c.-98-13202T>A (n.-98-13202T>A) n.5289-19T>A n.5330-19T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063393G>A | CA916080088 | BRCA1 | c.5150-20C>T (n.5150-20C>T) c.5153-20C>T (n.5153-20C>T) c.5027-20C>T (n.5027-20C>T) c.5147-20C>T (n.5147-20C>T) c.5075-20C>T (n.5075-20C>T) c.1841-20C>T (n.1841-20C>T) c.1703-20C>T (n.1703-20C>T) c.4265-20C>T (n.4265-20C>T) c.5030-20C>T (n.5030-20C>T) c.5219-20C>T (n.5219-20C>T) c.5012-20C>T (n.5012-20C>T) c.1715-20C>T (n.1715-20C>T) c.5216-20C>T (n.5216-20C>T) c.1540-20C>T c.1727-20C>T (n.1727-20C>T) c.*4936-20C>T (n.*4936-20C>T) c.1466-20C>T (n.1466-20C>T) c.83-20C>T (n.83-20C>T) c.626-20C>T (n.626-20C>T) c.-98-13203C>T (n.-98-13203C>T) n.5289-20C>T n.5330-20C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063393G>C | CA916080087 | BRCA1 | c.5150-20C>G (n.5150-20C>G) c.5153-20C>G (n.5153-20C>G) c.5027-20C>G (n.5027-20C>G) c.5147-20C>G (n.5147-20C>G) c.5075-20C>G (n.5075-20C>G) c.1841-20C>G (n.1841-20C>G) c.1703-20C>G (n.1703-20C>G) c.4265-20C>G (n.4265-20C>G) c.5030-20C>G (n.5030-20C>G) c.5219-20C>G (n.5219-20C>G) c.5012-20C>G (n.5012-20C>G) c.1715-20C>G (n.1715-20C>G) c.5216-20C>G (n.5216-20C>G) c.1540-20C>G c.1727-20C>G (n.1727-20C>G) c.*4936-20C>G (n.*4936-20C>G) c.1466-20C>G (n.1466-20C>G) c.83-20C>G (n.83-20C>G) c.626-20C>G (n.626-20C>G) c.-98-13203C>G (n.-98-13203C>G) n.5289-20C>G n.5330-20C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063393G= | CA2260769259 | BRCA1 | c.5150-20C= (n.5150-20C=) c.5153-20C= (n.5153-20C=) c.5027-20C= (n.5027-20C=) c.5147-20C= (n.5147-20C=) c.5075-20C= (n.5075-20C=) c.1841-20C= (n.1841-20C=) c.1703-20C= (n.1703-20C=) c.4265-20C= (n.4265-20C=) c.5030-20C= (n.5030-20C=) c.5219-20C= (n.5219-20C=) c.5012-20C= (n.5012-20C=) c.1715-20C= (n.1715-20C=) c.5216-20C= (n.5216-20C=) c.1540-20C= c.1727-20C= (n.1727-20C=) c.*4936-20C= (n.*4936-20C=) c.1466-20C= (n.1466-20C=) c.83-20C= (n.83-20C=) c.626-20C= (n.626-20C=) c.-98-13203C= (n.-98-13203C=) n.5289-20C= n.5330-20C= | |
17 | g.43063393G>T | CA916080086 | BRCA1 | c.5150-20C>A (n.5150-20C>A) c.5153-20C>A (n.5153-20C>A) c.5027-20C>A (n.5027-20C>A) c.5147-20C>A (n.5147-20C>A) c.5075-20C>A (n.5075-20C>A) c.1841-20C>A (n.1841-20C>A) c.1703-20C>A (n.1703-20C>A) c.4265-20C>A (n.4265-20C>A) c.5030-20C>A (n.5030-20C>A) c.5219-20C>A (n.5219-20C>A) c.5012-20C>A (n.5012-20C>A) c.1715-20C>A (n.1715-20C>A) c.5216-20C>A (n.5216-20C>A) c.1540-20C>A c.1727-20C>A (n.1727-20C>A) c.*4936-20C>A (n.*4936-20C>A) c.1466-20C>A (n.1466-20C>A) c.83-20C>A (n.83-20C>A) c.626-20C>A (n.626-20C>A) c.-98-13203C>A (n.-98-13203C>A) n.5289-20C>A n.5330-20C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063394A= | CA2260769260 | BRCA1 | c.5150-21T= (n.5150-21T=) c.5153-21T= (n.5153-21T=) c.5027-21T= (n.5027-21T=) c.5147-21T= (n.5147-21T=) c.5075-21T= (n.5075-21T=) c.1841-21T= (n.1841-21T=) c.1703-21T= (n.1703-21T=) c.4265-21T= (n.4265-21T=) c.5030-21T= (n.5030-21T=) c.5219-21T= (n.5219-21T=) c.5012-21T= (n.5012-21T=) c.1715-21T= (n.1715-21T=) c.5216-21T= (n.5216-21T=) c.1540-21T= c.1727-21T= (n.1727-21T=) c.*4936-21T= (n.*4936-21T=) c.1466-21T= (n.1466-21T=) c.83-21T= (n.83-21T=) c.626-21T= (n.626-21T=) c.-98-13204T= (n.-98-13204T=) n.5289-21T= n.5330-21T= | |
17 | g.43063394A>C | CA916080090 | BRCA1 | c.5150-21T>G (n.5150-21T>G) c.5153-21T>G (n.5153-21T>G) c.5027-21T>G (n.5027-21T>G) c.5147-21T>G (n.5147-21T>G) c.5075-21T>G (n.5075-21T>G) c.1841-21T>G (n.1841-21T>G) c.1703-21T>G (n.1703-21T>G) c.4265-21T>G (n.4265-21T>G) c.5030-21T>G (n.5030-21T>G) c.5219-21T>G (n.5219-21T>G) c.5012-21T>G (n.5012-21T>G) c.1715-21T>G (n.1715-21T>G) c.5216-21T>G (n.5216-21T>G) c.1540-21T>G c.1727-21T>G (n.1727-21T>G) c.*4936-21T>G (n.*4936-21T>G) c.1466-21T>G (n.1466-21T>G) c.83-21T>G (n.83-21T>G) c.626-21T>G (n.626-21T>G) c.-98-13204T>G (n.-98-13204T>G) n.5289-21T>G n.5330-21T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063394A>G | CA916080091 | BRCA1 | c.5150-21T>C (n.5150-21T>C) c.5153-21T>C (n.5153-21T>C) c.5027-21T>C (n.5027-21T>C) c.5147-21T>C (n.5147-21T>C) c.5075-21T>C (n.5075-21T>C) c.1841-21T>C (n.1841-21T>C) c.1703-21T>C (n.1703-21T>C) c.4265-21T>C (n.4265-21T>C) c.5030-21T>C (n.5030-21T>C) c.5219-21T>C (n.5219-21T>C) c.5012-21T>C (n.5012-21T>C) c.1715-21T>C (n.1715-21T>C) c.5216-21T>C (n.5216-21T>C) c.1540-21T>C c.1727-21T>C (n.1727-21T>C) c.*4936-21T>C (n.*4936-21T>C) c.1466-21T>C (n.1466-21T>C) c.83-21T>C (n.83-21T>C) c.626-21T>C (n.626-21T>C) c.-98-13204T>C (n.-98-13204T>C) n.5289-21T>C n.5330-21T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063394A>T | CA916080089 | BRCA1 | c.5150-21T>A (n.5150-21T>A) c.5153-21T>A (n.5153-21T>A) c.5027-21T>A (n.5027-21T>A) c.5147-21T>A (n.5147-21T>A) c.5075-21T>A (n.5075-21T>A) c.1841-21T>A (n.1841-21T>A) c.1703-21T>A (n.1703-21T>A) c.4265-21T>A (n.4265-21T>A) c.5030-21T>A (n.5030-21T>A) c.5219-21T>A (n.5219-21T>A) c.5012-21T>A (n.5012-21T>A) c.1715-21T>A (n.1715-21T>A) c.5216-21T>A (n.5216-21T>A) c.1540-21T>A c.1727-21T>A (n.1727-21T>A) c.*4936-21T>A (n.*4936-21T>A) c.1466-21T>A (n.1466-21T>A) c.83-21T>A (n.83-21T>A) c.626-21T>A (n.626-21T>A) c.-98-13204T>A (n.-98-13204T>A) n.5289-21T>A n.5330-21T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063395C>A | CA916080094 | BRCA1 | c.5150-22G>T (n.5150-22G>T) c.5153-22G>T (n.5153-22G>T) c.5027-22G>T (n.5027-22G>T) c.5147-22G>T (n.5147-22G>T) c.5075-22G>T (n.5075-22G>T) c.1841-22G>T (n.1841-22G>T) c.1703-22G>T (n.1703-22G>T) c.4265-22G>T (n.4265-22G>T) c.5030-22G>T (n.5030-22G>T) c.5219-22G>T (n.5219-22G>T) c.5012-22G>T (n.5012-22G>T) c.1715-22G>T (n.1715-22G>T) c.5216-22G>T (n.5216-22G>T) c.1540-22G>T c.1727-22G>T (n.1727-22G>T) c.*4936-22G>T (n.*4936-22G>T) c.1466-22G>T (n.1466-22G>T) c.83-22G>T (n.83-22G>T) c.626-22G>T (n.626-22G>T) c.-98-13205G>T (n.-98-13205G>T) n.5289-22G>T n.5330-22G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063395C= | CA2260769261 | BRCA1 | c.5150-22G= (n.5150-22G=) c.5153-22G= (n.5153-22G=) c.5027-22G= (n.5027-22G=) c.5147-22G= (n.5147-22G=) c.5075-22G= (n.5075-22G=) c.1841-22G= (n.1841-22G=) c.1703-22G= (n.1703-22G=) c.4265-22G= (n.4265-22G=) c.5030-22G= (n.5030-22G=) c.5219-22G= (n.5219-22G=) c.5012-22G= (n.5012-22G=) c.1715-22G= (n.1715-22G=) c.5216-22G= (n.5216-22G=) c.1540-22G= c.1727-22G= (n.1727-22G=) c.*4936-22G= (n.*4936-22G=) c.1466-22G= (n.1466-22G=) c.83-22G= (n.83-22G=) c.626-22G= (n.626-22G=) c.-98-13205G= (n.-98-13205G=) n.5289-22G= n.5330-22G= | |
17 | g.43063395C>G | CA916080092 | BRCA1 | c.5150-22G>C (n.5150-22G>C) c.5153-22G>C (n.5153-22G>C) c.5027-22G>C (n.5027-22G>C) c.5147-22G>C (n.5147-22G>C) c.5075-22G>C (n.5075-22G>C) c.1841-22G>C (n.1841-22G>C) c.1703-22G>C (n.1703-22G>C) c.4265-22G>C (n.4265-22G>C) c.5030-22G>C (n.5030-22G>C) c.5219-22G>C (n.5219-22G>C) c.5012-22G>C (n.5012-22G>C) c.1715-22G>C (n.1715-22G>C) c.5216-22G>C (n.5216-22G>C) c.1540-22G>C c.1727-22G>C (n.1727-22G>C) c.*4936-22G>C (n.*4936-22G>C) c.1466-22G>C (n.1466-22G>C) c.83-22G>C (n.83-22G>C) c.626-22G>C (n.626-22G>C) c.-98-13205G>C (n.-98-13205G>C) n.5289-22G>C n.5330-22G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063395C>T | CA916080093 | BRCA1 | c.5150-22G>A (n.5150-22G>A) c.5153-22G>A (n.5153-22G>A) c.5027-22G>A (n.5027-22G>A) c.5147-22G>A (n.5147-22G>A) c.5075-22G>A (n.5075-22G>A) c.1841-22G>A (n.1841-22G>A) c.1703-22G>A (n.1703-22G>A) c.4265-22G>A (n.4265-22G>A) c.5030-22G>A (n.5030-22G>A) c.5219-22G>A (n.5219-22G>A) c.5012-22G>A (n.5012-22G>A) c.1715-22G>A (n.1715-22G>A) c.5216-22G>A (n.5216-22G>A) c.1540-22G>A c.1727-22G>A (n.1727-22G>A) c.*4936-22G>A (n.*4936-22G>A) c.1466-22G>A (n.1466-22G>A) c.83-22G>A (n.83-22G>A) c.626-22G>A (n.626-22G>A) c.-98-13205G>A (n.-98-13205G>A) n.5289-22G>A n.5330-22G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063395_43063396insT | CA2638061404 | BRCA1 | c.5150-23_5150-22insA (n.5150-23_5150-22insA) c.5153-23_5153-22insA (n.5153-23_5153-22insA) c.5027-23_5027-22insA (n.5027-23_5027-22insA) c.5147-23_5147-22insA (n.5147-23_5147-22insA) c.5075-23_5075-22insA (n.5075-23_5075-22insA) c.1841-23_1841-22insA (n.1841-23_1841-22insA) c.1703-23_1703-22insA (n.1703-23_1703-22insA) c.4265-23_4265-22insA (n.4265-23_4265-22insA) c.5030-23_5030-22insA (n.5030-23_5030-22insA) c.5219-23_5219-22insA (n.5219-23_5219-22insA) c.5012-23_5012-22insA (n.5012-23_5012-22insA) c.1715-23_1715-22insA (n.1715-23_1715-22insA) c.5216-23_5216-22insA (n.5216-23_5216-22insA) c.1540-23_1540-22insA c.1727-23_1727-22insA (n.1727-23_1727-22insA) c.*4936-23_*4936-22insA (n.*4936-23_*4936-22insA) c.1466-23_1466-22insA (n.1466-23_1466-22insA) c.83-23_83-22insA (n.83-23_83-22insA) c.626-23_626-22insA (n.626-23_626-22insA) c.-98-13206_-98-13205insA (n.-98-13206_-98-13205insA) n.5289-23_5289-22insA n.5330-23_5330-22insA | gnomAD v4 |
17 | g.43063396A= | CA2260769262 | BRCA1 | c.5150-23T= (n.5150-23T=) c.5153-23T= (n.5153-23T=) c.5027-23T= (n.5027-23T=) c.5147-23T= (n.5147-23T=) c.5075-23T= (n.5075-23T=) c.1841-23T= (n.1841-23T=) c.1703-23T= (n.1703-23T=) c.4265-23T= (n.4265-23T=) c.5030-23T= (n.5030-23T=) c.5219-23T= (n.5219-23T=) c.5012-23T= (n.5012-23T=) c.1715-23T= (n.1715-23T=) c.5216-23T= (n.5216-23T=) c.1540-23T= c.1727-23T= (n.1727-23T=) c.*4936-23T= (n.*4936-23T=) c.1466-23T= (n.1466-23T=) c.83-23T= (n.83-23T=) c.626-23T= (n.626-23T=) c.-98-13206T= (n.-98-13206T=) n.5289-23T= n.5330-23T= | |
17 | g.43063396A>C | CA916080096 | BRCA1 | c.5150-23T>G (n.5150-23T>G) c.5153-23T>G (n.5153-23T>G) c.5027-23T>G (n.5027-23T>G) c.5147-23T>G (n.5147-23T>G) c.5075-23T>G (n.5075-23T>G) c.1841-23T>G (n.1841-23T>G) c.1703-23T>G (n.1703-23T>G) c.4265-23T>G (n.4265-23T>G) c.5030-23T>G (n.5030-23T>G) c.5219-23T>G (n.5219-23T>G) c.5012-23T>G (n.5012-23T>G) c.1715-23T>G (n.1715-23T>G) c.5216-23T>G (n.5216-23T>G) c.1540-23T>G c.1727-23T>G (n.1727-23T>G) c.*4936-23T>G (n.*4936-23T>G) c.1466-23T>G (n.1466-23T>G) c.83-23T>G (n.83-23T>G) c.626-23T>G (n.626-23T>G) c.-98-13206T>G (n.-98-13206T>G) n.5289-23T>G n.5330-23T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063396A>G | CA916080097 | BRCA1 | c.5150-23T>C (n.5150-23T>C) c.5153-23T>C (n.5153-23T>C) c.5027-23T>C (n.5027-23T>C) c.5147-23T>C (n.5147-23T>C) c.5075-23T>C (n.5075-23T>C) c.1841-23T>C (n.1841-23T>C) c.1703-23T>C (n.1703-23T>C) c.4265-23T>C (n.4265-23T>C) c.5030-23T>C (n.5030-23T>C) c.5219-23T>C (n.5219-23T>C) c.5012-23T>C (n.5012-23T>C) c.1715-23T>C (n.1715-23T>C) c.5216-23T>C (n.5216-23T>C) c.1540-23T>C c.1727-23T>C (n.1727-23T>C) c.*4936-23T>C (n.*4936-23T>C) c.1466-23T>C (n.1466-23T>C) c.83-23T>C (n.83-23T>C) c.626-23T>C (n.626-23T>C) c.-98-13206T>C (n.-98-13206T>C) n.5289-23T>C n.5330-23T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063396A>T | CA916080095 | BRCA1 | c.5150-23T>A (n.5150-23T>A) c.5153-23T>A (n.5153-23T>A) c.5027-23T>A (n.5027-23T>A) c.5147-23T>A (n.5147-23T>A) c.5075-23T>A (n.5075-23T>A) c.1841-23T>A (n.1841-23T>A) c.1703-23T>A (n.1703-23T>A) c.4265-23T>A (n.4265-23T>A) c.5030-23T>A (n.5030-23T>A) c.5219-23T>A (n.5219-23T>A) c.5012-23T>A (n.5012-23T>A) c.1715-23T>A (n.1715-23T>A) c.5216-23T>A (n.5216-23T>A) c.1540-23T>A c.1727-23T>A (n.1727-23T>A) c.*4936-23T>A (n.*4936-23T>A) c.1466-23T>A (n.1466-23T>A) c.83-23T>A (n.83-23T>A) c.626-23T>A (n.626-23T>A) c.-98-13206T>A (n.-98-13206T>A) n.5289-23T>A n.5330-23T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063397G>A | CA916080098 | BRCA1 | c.5150-24C>T (n.5150-24C>T) c.5153-24C>T (n.5153-24C>T) c.5027-24C>T (n.5027-24C>T) c.5147-24C>T (n.5147-24C>T) c.5075-24C>T (n.5075-24C>T) c.1841-24C>T (n.1841-24C>T) c.1703-24C>T (n.1703-24C>T) c.4265-24C>T (n.4265-24C>T) c.5030-24C>T (n.5030-24C>T) c.5219-24C>T (n.5219-24C>T) c.5012-24C>T (n.5012-24C>T) c.1715-24C>T (n.1715-24C>T) c.5216-24C>T (n.5216-24C>T) c.1540-24C>T c.1727-24C>T (n.1727-24C>T) c.*4936-24C>T (n.*4936-24C>T) c.1466-24C>T (n.1466-24C>T) c.83-24C>T (n.83-24C>T) c.626-24C>T (n.626-24C>T) c.-98-13207C>T (n.-98-13207C>T) n.5289-24C>T n.5330-24C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063397G>C | CA772173429 | BRCA1 | c.5150-24C>G (n.5150-24C>G) c.5153-24C>G (n.5153-24C>G) c.5027-24C>G (n.5027-24C>G) c.5147-24C>G (n.5147-24C>G) c.5075-24C>G (n.5075-24C>G) c.1841-24C>G (n.1841-24C>G) c.1703-24C>G (n.1703-24C>G) c.4265-24C>G (n.4265-24C>G) c.5030-24C>G (n.5030-24C>G) c.5219-24C>G (n.5219-24C>G) c.5012-24C>G (n.5012-24C>G) c.1715-24C>G (n.1715-24C>G) c.5216-24C>G (n.5216-24C>G) c.1540-24C>G c.1727-24C>G (n.1727-24C>G) c.*4936-24C>G (n.*4936-24C>G) c.1466-24C>G (n.1466-24C>G) c.83-24C>G (n.83-24C>G) c.626-24C>G (n.626-24C>G) c.-98-13207C>G (n.-98-13207C>G) n.5289-24C>G n.5330-24C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063397G= | CA2260769263 | BRCA1 | c.5150-24C= (n.5150-24C=) c.5153-24C= (n.5153-24C=) c.5027-24C= (n.5027-24C=) c.5147-24C= (n.5147-24C=) c.5075-24C= (n.5075-24C=) c.1841-24C= (n.1841-24C=) c.1703-24C= (n.1703-24C=) c.4265-24C= (n.4265-24C=) c.5030-24C= (n.5030-24C=) c.5219-24C= (n.5219-24C=) c.5012-24C= (n.5012-24C=) c.1715-24C= (n.1715-24C=) c.5216-24C= (n.5216-24C=) c.1540-24C= c.1727-24C= (n.1727-24C=) c.*4936-24C= (n.*4936-24C=) c.1466-24C= (n.1466-24C=) c.83-24C= (n.83-24C=) c.626-24C= (n.626-24C=) c.-98-13207C= (n.-98-13207C=) n.5289-24C= n.5330-24C= | |
17 | g.43063397G>T | CA916080099 | BRCA1 | c.5150-24C>A (n.5150-24C>A) c.5153-24C>A (n.5153-24C>A) c.5027-24C>A (n.5027-24C>A) c.5147-24C>A (n.5147-24C>A) c.5075-24C>A (n.5075-24C>A) c.1841-24C>A (n.1841-24C>A) c.1703-24C>A (n.1703-24C>A) c.4265-24C>A (n.4265-24C>A) c.5030-24C>A (n.5030-24C>A) c.5219-24C>A (n.5219-24C>A) c.5012-24C>A (n.5012-24C>A) c.1715-24C>A (n.1715-24C>A) c.5216-24C>A (n.5216-24C>A) c.1540-24C>A c.1727-24C>A (n.1727-24C>A) c.*4936-24C>A (n.*4936-24C>A) c.1466-24C>A (n.1466-24C>A) c.83-24C>A (n.83-24C>A) c.626-24C>A (n.626-24C>A) c.-98-13207C>A (n.-98-13207C>A) n.5289-24C>A n.5330-24C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063398G>A | CA916080101 | BRCA1 | c.5150-25C>T (n.5150-25C>T) c.5153-25C>T (n.5153-25C>T) c.5027-25C>T (n.5027-25C>T) c.5147-25C>T (n.5147-25C>T) c.5075-25C>T (n.5075-25C>T) c.1841-25C>T (n.1841-25C>T) c.1703-25C>T (n.1703-25C>T) c.4265-25C>T (n.4265-25C>T) c.5030-25C>T (n.5030-25C>T) c.5219-25C>T (n.5219-25C>T) c.5012-25C>T (n.5012-25C>T) c.1715-25C>T (n.1715-25C>T) c.5216-25C>T (n.5216-25C>T) c.1540-25C>T c.1727-25C>T (n.1727-25C>T) c.*4936-25C>T (n.*4936-25C>T) c.1466-25C>T (n.1466-25C>T) c.83-25C>T (n.83-25C>T) c.626-25C>T (n.626-25C>T) c.-98-13208C>T (n.-98-13208C>T) n.5289-25C>T n.5330-25C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063398G>C | CA916080100 | BRCA1 | c.5150-25C>G (n.5150-25C>G) c.5153-25C>G (n.5153-25C>G) c.5027-25C>G (n.5027-25C>G) c.5147-25C>G (n.5147-25C>G) c.5075-25C>G (n.5075-25C>G) c.1841-25C>G (n.1841-25C>G) c.1703-25C>G (n.1703-25C>G) c.4265-25C>G (n.4265-25C>G) c.5030-25C>G (n.5030-25C>G) c.5219-25C>G (n.5219-25C>G) c.5012-25C>G (n.5012-25C>G) c.1715-25C>G (n.1715-25C>G) c.5216-25C>G (n.5216-25C>G) c.1540-25C>G c.1727-25C>G (n.1727-25C>G) c.*4936-25C>G (n.*4936-25C>G) c.1466-25C>G (n.1466-25C>G) c.83-25C>G (n.83-25C>G) c.626-25C>G (n.626-25C>G) c.-98-13208C>G (n.-98-13208C>G) n.5289-25C>G n.5330-25C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063398G= | CA2260769264 | BRCA1 | c.5150-25C= (n.5150-25C=) c.5153-25C= (n.5153-25C=) c.5027-25C= (n.5027-25C=) c.5147-25C= (n.5147-25C=) c.5075-25C= (n.5075-25C=) c.1841-25C= (n.1841-25C=) c.1703-25C= (n.1703-25C=) c.4265-25C= (n.4265-25C=) c.5030-25C= (n.5030-25C=) c.5219-25C= (n.5219-25C=) c.5012-25C= (n.5012-25C=) c.1715-25C= (n.1715-25C=) c.5216-25C= (n.5216-25C=) c.1540-25C= c.1727-25C= (n.1727-25C=) c.*4936-25C= (n.*4936-25C=) c.1466-25C= (n.1466-25C=) c.83-25C= (n.83-25C=) c.626-25C= (n.626-25C=) c.-98-13208C= (n.-98-13208C=) n.5289-25C= n.5330-25C= | |
17 | g.43063398G>T | CA626080647 | BRCA1 | c.5150-25C>A (n.5150-25C>A) c.5153-25C>A (n.5153-25C>A) c.5027-25C>A (n.5027-25C>A) c.5147-25C>A (n.5147-25C>A) c.5075-25C>A (n.5075-25C>A) c.1841-25C>A (n.1841-25C>A) c.1703-25C>A (n.1703-25C>A) c.4265-25C>A (n.4265-25C>A) c.5030-25C>A (n.5030-25C>A) c.5219-25C>A (n.5219-25C>A) c.5012-25C>A (n.5012-25C>A) c.1715-25C>A (n.1715-25C>A) c.5216-25C>A (n.5216-25C>A) c.1540-25C>A c.1727-25C>A (n.1727-25C>A) c.*4936-25C>A (n.*4936-25C>A) c.1466-25C>A (n.1466-25C>A) c.83-25C>A (n.83-25C>A) c.626-25C>A (n.626-25C>A) c.-98-13208C>A (n.-98-13208C>A) n.5289-25C>A n.5330-25C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43063399T>A | CA916080103 | BRCA1 | c.5150-26A>T (n.5150-26A>T) c.5153-26A>T (n.5153-26A>T) c.5027-26A>T (n.5027-26A>T) c.5147-26A>T (n.5147-26A>T) c.5075-26A>T (n.5075-26A>T) c.1841-26A>T (n.1841-26A>T) c.1703-26A>T (n.1703-26A>T) c.4265-26A>T (n.4265-26A>T) c.5030-26A>T (n.5030-26A>T) c.5219-26A>T (n.5219-26A>T) c.5012-26A>T (n.5012-26A>T) c.1715-26A>T (n.1715-26A>T) c.5216-26A>T (n.5216-26A>T) c.1540-26A>T c.1727-26A>T (n.1727-26A>T) c.*4936-26A>T (n.*4936-26A>T) c.1466-26A>T (n.1466-26A>T) c.83-26A>T (n.83-26A>T) c.626-26A>T (n.626-26A>T) c.-98-13209A>T (n.-98-13209A>T) n.5289-26A>T n.5330-26A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063399T>C | CA003299 | BRCA1 | c.5150-26A>G (n.5150-26A>G) c.5153-26A>G (n.5153-26A>G) c.5027-26A>G (n.5027-26A>G) c.5147-26A>G (n.5147-26A>G) c.5075-26A>G (n.5075-26A>G) c.1841-26A>G (n.1841-26A>G) c.1703-26A>G (n.1703-26A>G) c.4265-26A>G (n.4265-26A>G) c.5030-26A>G (n.5030-26A>G) c.5219-26A>G (n.5219-26A>G) c.5012-26A>G (n.5012-26A>G) c.1715-26A>G (n.1715-26A>G) c.5216-26A>G (n.5216-26A>G) c.1540-26A>G c.1727-26A>G (n.1727-26A>G) c.*4936-26A>G (n.*4936-26A>G) c.1466-26A>G (n.1466-26A>G) c.83-26A>G (n.83-26A>G) c.626-26A>G (n.626-26A>G) c.-98-13209A>G (n.-98-13209A>G) n.5289-26A>G n.5330-26A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063399T>G | CA916080102 | BRCA1 | c.5150-26A>C (n.5150-26A>C) c.5153-26A>C (n.5153-26A>C) c.5027-26A>C (n.5027-26A>C) c.5147-26A>C (n.5147-26A>C) c.5075-26A>C (n.5075-26A>C) c.1841-26A>C (n.1841-26A>C) c.1703-26A>C (n.1703-26A>C) c.4265-26A>C (n.4265-26A>C) c.5030-26A>C (n.5030-26A>C) c.5219-26A>C (n.5219-26A>C) c.5012-26A>C (n.5012-26A>C) c.1715-26A>C (n.1715-26A>C) c.5216-26A>C (n.5216-26A>C) c.1540-26A>C c.1727-26A>C (n.1727-26A>C) c.*4936-26A>C (n.*4936-26A>C) c.1466-26A>C (n.1466-26A>C) c.83-26A>C (n.83-26A>C) c.626-26A>C (n.626-26A>C) c.-98-13209A>C (n.-98-13209A>C) n.5289-26A>C n.5330-26A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063399T= | CA2260769265 | BRCA1 | c.5150-26A= (n.5150-26A=) c.5153-26A= (n.5153-26A=) c.5027-26A= (n.5027-26A=) c.5147-26A= (n.5147-26A=) c.5075-26A= (n.5075-26A=) c.1841-26A= (n.1841-26A=) c.1703-26A= (n.1703-26A=) c.4265-26A= (n.4265-26A=) c.5030-26A= (n.5030-26A=) c.5219-26A= (n.5219-26A=) c.5012-26A= (n.5012-26A=) c.1715-26A= (n.1715-26A=) c.5216-26A= (n.5216-26A=) c.1540-26A= c.1727-26A= (n.1727-26A=) c.*4936-26A= (n.*4936-26A=) c.1466-26A= (n.1466-26A=) c.83-26A= (n.83-26A=) c.626-26A= (n.626-26A=) c.-98-13209A= (n.-98-13209A=) n.5289-26A= n.5330-26A= | |
17 | g.43063400del | CA2638061405 | BRCA1 | c.5150-26del (n.5150-26del) c.5153-26del (n.5153-26del) c.5027-26del (n.5027-26del) c.5147-26del (n.5147-26del) c.5075-26del (n.5075-26del) c.1841-26del (n.1841-26del) c.1703-26del (n.1703-26del) c.4265-26del (n.4265-26del) c.5030-26del (n.5030-26del) c.5219-26del (n.5219-26del) c.5012-26del (n.5012-26del) c.1715-26del (n.1715-26del) c.5216-26del (n.5216-26del) c.1540-26del c.1727-26del (n.1727-26del) c.*4936-26del (n.*4936-26del) c.1466-26del (n.1466-26del) c.83-26del (n.83-26del) c.626-26del (n.626-26del) c.-98-13209del (n.-98-13209del) n.5289-26del n.5330-26del | gnomAD v4 |
17 | g.43063400T>A | CA916080104 | BRCA1 | c.5150-27A>T (n.5150-27A>T) c.5153-27A>T (n.5153-27A>T) c.5027-27A>T (n.5027-27A>T) c.5147-27A>T (n.5147-27A>T) c.5075-27A>T (n.5075-27A>T) c.1841-27A>T (n.1841-27A>T) c.1703-27A>T (n.1703-27A>T) c.4265-27A>T (n.4265-27A>T) c.5030-27A>T (n.5030-27A>T) c.5219-27A>T (n.5219-27A>T) c.5012-27A>T (n.5012-27A>T) c.1715-27A>T (n.1715-27A>T) c.5216-27A>T (n.5216-27A>T) c.1540-27A>T c.1727-27A>T (n.1727-27A>T) c.*4936-27A>T (n.*4936-27A>T) c.1466-27A>T (n.1466-27A>T) c.83-27A>T (n.83-27A>T) c.626-27A>T (n.626-27A>T) c.-98-13210A>T (n.-98-13210A>T) n.5289-27A>T n.5330-27A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063400T>C | CA916080105 | BRCA1 | c.5150-27A>G (n.5150-27A>G) c.5153-27A>G (n.5153-27A>G) c.5027-27A>G (n.5027-27A>G) c.5147-27A>G (n.5147-27A>G) c.5075-27A>G (n.5075-27A>G) c.1841-27A>G (n.1841-27A>G) c.1703-27A>G (n.1703-27A>G) c.4265-27A>G (n.4265-27A>G) c.5030-27A>G (n.5030-27A>G) c.5219-27A>G (n.5219-27A>G) c.5012-27A>G (n.5012-27A>G) c.1715-27A>G (n.1715-27A>G) c.5216-27A>G (n.5216-27A>G) c.1540-27A>G c.1727-27A>G (n.1727-27A>G) c.*4936-27A>G (n.*4936-27A>G) c.1466-27A>G (n.1466-27A>G) c.83-27A>G (n.83-27A>G) c.626-27A>G (n.626-27A>G) c.-98-13210A>G (n.-98-13210A>G) n.5289-27A>G n.5330-27A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063400T>G | CA916080106 | BRCA1 | c.5150-27A>C (n.5150-27A>C) c.5153-27A>C (n.5153-27A>C) c.5027-27A>C (n.5027-27A>C) c.5147-27A>C (n.5147-27A>C) c.5075-27A>C (n.5075-27A>C) c.1841-27A>C (n.1841-27A>C) c.1703-27A>C (n.1703-27A>C) c.4265-27A>C (n.4265-27A>C) c.5030-27A>C (n.5030-27A>C) c.5219-27A>C (n.5219-27A>C) c.5012-27A>C (n.5012-27A>C) c.1715-27A>C (n.1715-27A>C) c.5216-27A>C (n.5216-27A>C) c.1540-27A>C c.1727-27A>C (n.1727-27A>C) c.*4936-27A>C (n.*4936-27A>C) c.1466-27A>C (n.1466-27A>C) c.83-27A>C (n.83-27A>C) c.626-27A>C (n.626-27A>C) c.-98-13210A>C (n.-98-13210A>C) n.5289-27A>C n.5330-27A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063400T= | CA2260769266 | BRCA1 | c.5150-27A= (n.5150-27A=) c.5153-27A= (n.5153-27A=) c.5027-27A= (n.5027-27A=) c.5147-27A= (n.5147-27A=) c.5075-27A= (n.5075-27A=) c.1841-27A= (n.1841-27A=) c.1703-27A= (n.1703-27A=) c.4265-27A= (n.4265-27A=) c.5030-27A= (n.5030-27A=) c.5219-27A= (n.5219-27A=) c.5012-27A= (n.5012-27A=) c.1715-27A= (n.1715-27A=) c.5216-27A= (n.5216-27A=) c.1540-27A= c.1727-27A= (n.1727-27A=) c.*4936-27A= (n.*4936-27A=) c.1466-27A= (n.1466-27A=) c.83-27A= (n.83-27A=) c.626-27A= (n.626-27A=) c.-98-13210A= (n.-98-13210A=) n.5289-27A= n.5330-27A= | |
17 | g.43063401A= | CA2260769267 | BRCA1 | c.5150-28T= (n.5150-28T=) c.5153-28T= (n.5153-28T=) c.5027-28T= (n.5027-28T=) c.5147-28T= (n.5147-28T=) c.5075-28T= (n.5075-28T=) c.1841-28T= (n.1841-28T=) c.1703-28T= (n.1703-28T=) c.4265-28T= (n.4265-28T=) c.5030-28T= (n.5030-28T=) c.5219-28T= (n.5219-28T=) c.5012-28T= (n.5012-28T=) c.1715-28T= (n.1715-28T=) c.5216-28T= (n.5216-28T=) c.1540-28T= c.1727-28T= (n.1727-28T=) c.*4936-28T= (n.*4936-28T=) c.1466-28T= (n.1466-28T=) c.83-28T= (n.83-28T=) c.626-28T= (n.626-28T=) c.-98-13211T= (n.-98-13211T=) n.5289-28T= n.5330-28T= | |
17 | g.43063401A>C | CA916080108 | BRCA1 | c.5150-28T>G (n.5150-28T>G) c.5153-28T>G (n.5153-28T>G) c.5027-28T>G (n.5027-28T>G) c.5147-28T>G (n.5147-28T>G) c.5075-28T>G (n.5075-28T>G) c.1841-28T>G (n.1841-28T>G) c.1703-28T>G (n.1703-28T>G) c.4265-28T>G (n.4265-28T>G) c.5030-28T>G (n.5030-28T>G) c.5219-28T>G (n.5219-28T>G) c.5012-28T>G (n.5012-28T>G) c.1715-28T>G (n.1715-28T>G) c.5216-28T>G (n.5216-28T>G) c.1540-28T>G c.1727-28T>G (n.1727-28T>G) c.*4936-28T>G (n.*4936-28T>G) c.1466-28T>G (n.1466-28T>G) c.83-28T>G (n.83-28T>G) c.626-28T>G (n.626-28T>G) c.-98-13211T>G (n.-98-13211T>G) n.5289-28T>G n.5330-28T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063401A>G | CA916080107 | BRCA1 | c.5150-28T>C (n.5150-28T>C) c.5153-28T>C (n.5153-28T>C) c.5027-28T>C (n.5027-28T>C) c.5147-28T>C (n.5147-28T>C) c.5075-28T>C (n.5075-28T>C) c.1841-28T>C (n.1841-28T>C) c.1703-28T>C (n.1703-28T>C) c.4265-28T>C (n.4265-28T>C) c.5030-28T>C (n.5030-28T>C) c.5219-28T>C (n.5219-28T>C) c.5012-28T>C (n.5012-28T>C) c.1715-28T>C (n.1715-28T>C) c.5216-28T>C (n.5216-28T>C) c.1540-28T>C c.1727-28T>C (n.1727-28T>C) c.*4936-28T>C (n.*4936-28T>C) c.1466-28T>C (n.1466-28T>C) c.83-28T>C (n.83-28T>C) c.626-28T>C (n.626-28T>C) c.-98-13211T>C (n.-98-13211T>C) n.5289-28T>C n.5330-28T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063401A>T | CA916080109 | BRCA1 | c.5150-28T>A (n.5150-28T>A) c.5153-28T>A (n.5153-28T>A) c.5027-28T>A (n.5027-28T>A) c.5147-28T>A (n.5147-28T>A) c.5075-28T>A (n.5075-28T>A) c.1841-28T>A (n.1841-28T>A) c.1703-28T>A (n.1703-28T>A) c.4265-28T>A (n.4265-28T>A) c.5030-28T>A (n.5030-28T>A) c.5219-28T>A (n.5219-28T>A) c.5012-28T>A (n.5012-28T>A) c.1715-28T>A (n.1715-28T>A) c.5216-28T>A (n.5216-28T>A) c.1540-28T>A c.1727-28T>A (n.1727-28T>A) c.*4936-28T>A (n.*4936-28T>A) c.1466-28T>A (n.1466-28T>A) c.83-28T>A (n.83-28T>A) c.626-28T>A (n.626-28T>A) c.-98-13211T>A (n.-98-13211T>A) n.5289-28T>A n.5330-28T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063402C>A | CA916080112 | BRCA1 | c.5150-29G>T (n.5150-29G>T) c.5153-29G>T (n.5153-29G>T) c.5027-29G>T (n.5027-29G>T) c.5147-29G>T (n.5147-29G>T) c.5075-29G>T (n.5075-29G>T) c.1841-29G>T (n.1841-29G>T) c.1703-29G>T (n.1703-29G>T) c.4265-29G>T (n.4265-29G>T) c.5030-29G>T (n.5030-29G>T) c.5219-29G>T (n.5219-29G>T) c.5012-29G>T (n.5012-29G>T) c.1715-29G>T (n.1715-29G>T) c.5216-29G>T (n.5216-29G>T) c.1540-29G>T c.1727-29G>T (n.1727-29G>T) c.*4936-29G>T (n.*4936-29G>T) c.1466-29G>T (n.1466-29G>T) c.83-29G>T (n.83-29G>T) c.626-29G>T (n.626-29G>T) c.-98-13212G>T (n.-98-13212G>T) n.5289-29G>T n.5330-29G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063402C= | CA2260769268 | BRCA1 | c.5150-29G= (n.5150-29G=) c.5153-29G= (n.5153-29G=) c.5027-29G= (n.5027-29G=) c.5147-29G= (n.5147-29G=) c.5075-29G= (n.5075-29G=) c.1841-29G= (n.1841-29G=) c.1703-29G= (n.1703-29G=) c.4265-29G= (n.4265-29G=) c.5030-29G= (n.5030-29G=) c.5219-29G= (n.5219-29G=) c.5012-29G= (n.5012-29G=) c.1715-29G= (n.1715-29G=) c.5216-29G= (n.5216-29G=) c.1540-29G= c.1727-29G= (n.1727-29G=) c.*4936-29G= (n.*4936-29G=) c.1466-29G= (n.1466-29G=) c.83-29G= (n.83-29G=) c.626-29G= (n.626-29G=) c.-98-13212G= (n.-98-13212G=) n.5289-29G= n.5330-29G= | |
17 | g.43063402C>G | CA916080111 | BRCA1 | c.5150-29G>C (n.5150-29G>C) c.5153-29G>C (n.5153-29G>C) c.5027-29G>C (n.5027-29G>C) c.5147-29G>C (n.5147-29G>C) c.5075-29G>C (n.5075-29G>C) c.1841-29G>C (n.1841-29G>C) c.1703-29G>C (n.1703-29G>C) c.4265-29G>C (n.4265-29G>C) c.5030-29G>C (n.5030-29G>C) c.5219-29G>C (n.5219-29G>C) c.5012-29G>C (n.5012-29G>C) c.1715-29G>C (n.1715-29G>C) c.5216-29G>C (n.5216-29G>C) c.1540-29G>C c.1727-29G>C (n.1727-29G>C) c.*4936-29G>C (n.*4936-29G>C) c.1466-29G>C (n.1466-29G>C) c.83-29G>C (n.83-29G>C) c.626-29G>C (n.626-29G>C) c.-98-13212G>C (n.-98-13212G>C) n.5289-29G>C n.5330-29G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063402C>T | CA916080110 | BRCA1 | c.5150-29G>A (n.5150-29G>A) c.5153-29G>A (n.5153-29G>A) c.5027-29G>A (n.5027-29G>A) c.5147-29G>A (n.5147-29G>A) c.5075-29G>A (n.5075-29G>A) c.1841-29G>A (n.1841-29G>A) c.1703-29G>A (n.1703-29G>A) c.4265-29G>A (n.4265-29G>A) c.5030-29G>A (n.5030-29G>A) c.5219-29G>A (n.5219-29G>A) c.5012-29G>A (n.5012-29G>A) c.1715-29G>A (n.1715-29G>A) c.5216-29G>A (n.5216-29G>A) c.1540-29G>A c.1727-29G>A (n.1727-29G>A) c.*4936-29G>A (n.*4936-29G>A) c.1466-29G>A (n.1466-29G>A) c.83-29G>A (n.83-29G>A) c.626-29G>A (n.626-29G>A) c.-98-13212G>A (n.-98-13212G>A) n.5289-29G>A n.5330-29G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063403A= | CA2260769269 | BRCA1 | c.5150-30T= (n.5150-30T=) c.5153-30T= (n.5153-30T=) c.5027-30T= (n.5027-30T=) c.5147-30T= (n.5147-30T=) c.5075-30T= (n.5075-30T=) c.1841-30T= (n.1841-30T=) c.1703-30T= (n.1703-30T=) c.4265-30T= (n.4265-30T=) c.5030-30T= (n.5030-30T=) c.5219-30T= (n.5219-30T=) c.5012-30T= (n.5012-30T=) c.1715-30T= (n.1715-30T=) c.5216-30T= (n.5216-30T=) c.1540-30T= c.1727-30T= (n.1727-30T=) c.*4936-30T= (n.*4936-30T=) c.1466-30T= (n.1466-30T=) c.83-30T= (n.83-30T=) c.626-30T= (n.626-30T=) c.-98-13213T= (n.-98-13213T=) n.5289-30T= n.5330-30T= | |
17 | g.43063403A>C | CA916080115 | BRCA1 | c.5150-30T>G (n.5150-30T>G) c.5153-30T>G (n.5153-30T>G) c.5027-30T>G (n.5027-30T>G) c.5147-30T>G (n.5147-30T>G) c.5075-30T>G (n.5075-30T>G) c.1841-30T>G (n.1841-30T>G) c.1703-30T>G (n.1703-30T>G) c.4265-30T>G (n.4265-30T>G) c.5030-30T>G (n.5030-30T>G) c.5219-30T>G (n.5219-30T>G) c.5012-30T>G (n.5012-30T>G) c.1715-30T>G (n.1715-30T>G) c.5216-30T>G (n.5216-30T>G) c.1540-30T>G c.1727-30T>G (n.1727-30T>G) c.*4936-30T>G (n.*4936-30T>G) c.1466-30T>G (n.1466-30T>G) c.83-30T>G (n.83-30T>G) c.626-30T>G (n.626-30T>G) c.-98-13213T>G (n.-98-13213T>G) n.5289-30T>G n.5330-30T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063403A>G | CA916080114 | BRCA1 | c.5150-30T>C (n.5150-30T>C) c.5153-30T>C (n.5153-30T>C) c.5027-30T>C (n.5027-30T>C) c.5147-30T>C (n.5147-30T>C) c.5075-30T>C (n.5075-30T>C) c.1841-30T>C (n.1841-30T>C) c.1703-30T>C (n.1703-30T>C) c.4265-30T>C (n.4265-30T>C) c.5030-30T>C (n.5030-30T>C) c.5219-30T>C (n.5219-30T>C) c.5012-30T>C (n.5012-30T>C) c.1715-30T>C (n.1715-30T>C) c.5216-30T>C (n.5216-30T>C) c.1540-30T>C c.1727-30T>C (n.1727-30T>C) c.*4936-30T>C (n.*4936-30T>C) c.1466-30T>C (n.1466-30T>C) c.83-30T>C (n.83-30T>C) c.626-30T>C (n.626-30T>C) c.-98-13213T>C (n.-98-13213T>C) n.5289-30T>C n.5330-30T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063403A>T | CA916080113 | BRCA1 | c.5150-30T>A (n.5150-30T>A) c.5153-30T>A (n.5153-30T>A) c.5027-30T>A (n.5027-30T>A) c.5147-30T>A (n.5147-30T>A) c.5075-30T>A (n.5075-30T>A) c.1841-30T>A (n.1841-30T>A) c.1703-30T>A (n.1703-30T>A) c.4265-30T>A (n.4265-30T>A) c.5030-30T>A (n.5030-30T>A) c.5219-30T>A (n.5219-30T>A) c.5012-30T>A (n.5012-30T>A) c.1715-30T>A (n.1715-30T>A) c.5216-30T>A (n.5216-30T>A) c.1540-30T>A c.1727-30T>A (n.1727-30T>A) c.*4936-30T>A (n.*4936-30T>A) c.1466-30T>A (n.1466-30T>A) c.83-30T>A (n.83-30T>A) c.626-30T>A (n.626-30T>A) c.-98-13213T>A (n.-98-13213T>A) n.5289-30T>A n.5330-30T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063404T>A | CA915950072 | BRCA1 | c.5150-31A>T (n.5150-31A>T) c.5153-31A>T (n.5153-31A>T) c.5027-31A>T (n.5027-31A>T) c.5147-31A>T (n.5147-31A>T) c.5075-31A>T (n.5075-31A>T) c.1841-31A>T (n.1841-31A>T) c.1703-31A>T (n.1703-31A>T) c.4265-31A>T (n.4265-31A>T) c.5030-31A>T (n.5030-31A>T) c.5219-31A>T (n.5219-31A>T) c.5012-31A>T (n.5012-31A>T) c.1715-31A>T (n.1715-31A>T) c.5216-31A>T (n.5216-31A>T) c.1540-31A>T c.1727-31A>T (n.1727-31A>T) c.*4936-31A>T (n.*4936-31A>T) c.1466-31A>T (n.1466-31A>T) c.83-31A>T (n.83-31A>T) c.626-31A>T (n.626-31A>T) c.-98-13214A>T (n.-98-13214A>T) n.5289-31A>T n.5330-31A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063404T>C | CA054025 | BRCA1 | c.5150-31A>G (n.5150-31A>G) c.5153-31A>G (n.5153-31A>G) c.5027-31A>G (n.5027-31A>G) c.5147-31A>G (n.5147-31A>G) c.5075-31A>G (n.5075-31A>G) c.1841-31A>G (n.1841-31A>G) c.1703-31A>G (n.1703-31A>G) c.4265-31A>G (n.4265-31A>G) c.5030-31A>G (n.5030-31A>G) c.5219-31A>G (n.5219-31A>G) c.5012-31A>G (n.5012-31A>G) c.1715-31A>G (n.1715-31A>G) c.5216-31A>G (n.5216-31A>G) c.1540-31A>G c.1727-31A>G (n.1727-31A>G) c.*4936-31A>G (n.*4936-31A>G) c.1466-31A>G (n.1466-31A>G) c.83-31A>G (n.83-31A>G) c.626-31A>G (n.626-31A>G) c.-98-13214A>G (n.-98-13214A>G) n.5289-31A>G n.5330-31A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063404T= | CA2260769270 | BRCA1 | c.5150-31A= (n.5150-31A=) c.5153-31A= (n.5153-31A=) c.5027-31A= (n.5027-31A=) c.5147-31A= (n.5147-31A=) c.5075-31A= (n.5075-31A=) c.1841-31A= (n.1841-31A=) c.1703-31A= (n.1703-31A=) c.4265-31A= (n.4265-31A=) c.5030-31A= (n.5030-31A=) c.5219-31A= (n.5219-31A=) c.5012-31A= (n.5012-31A=) c.1715-31A= (n.1715-31A=) c.5216-31A= (n.5216-31A=) c.1540-31A= c.1727-31A= (n.1727-31A=) c.*4936-31A= (n.*4936-31A=) c.1466-31A= (n.1466-31A=) c.83-31A= (n.83-31A=) c.626-31A= (n.626-31A=) c.-98-13214A= (n.-98-13214A=) n.5289-31A= n.5330-31A= | |
17 | g.43063405A= | CA2260769271 | BRCA1 | c.5150-32T= (n.5150-32T=) c.5153-32T= (n.5153-32T=) c.5027-32T= (n.5027-32T=) c.5147-32T= (n.5147-32T=) c.5075-32T= (n.5075-32T=) c.1841-32T= (n.1841-32T=) c.1703-32T= (n.1703-32T=) c.4265-32T= (n.4265-32T=) c.5030-32T= (n.5030-32T=) c.5219-32T= (n.5219-32T=) c.5012-32T= (n.5012-32T=) c.1715-32T= (n.1715-32T=) c.5216-32T= (n.5216-32T=) c.1540-32T= c.1727-32T= (n.1727-32T=) c.*4936-32T= (n.*4936-32T=) c.1466-32T= (n.1466-32T=) c.83-32T= (n.83-32T=) c.626-32T= (n.626-32T=) c.-98-13215T= (n.-98-13215T=) n.5289-32T= n.5330-32T= | |
17 | g.43063405A>G | CA772173442 | BRCA1 | c.5150-32T>C (n.5150-32T>C) c.5153-32T>C (n.5153-32T>C) c.5027-32T>C (n.5027-32T>C) c.5147-32T>C (n.5147-32T>C) c.5075-32T>C (n.5075-32T>C) c.1841-32T>C (n.1841-32T>C) c.1703-32T>C (n.1703-32T>C) c.4265-32T>C (n.4265-32T>C) c.5030-32T>C (n.5030-32T>C) c.5219-32T>C (n.5219-32T>C) c.5012-32T>C (n.5012-32T>C) c.1715-32T>C (n.1715-32T>C) c.5216-32T>C (n.5216-32T>C) c.1540-32T>C c.1727-32T>C (n.1727-32T>C) c.*4936-32T>C (n.*4936-32T>C) c.1466-32T>C (n.1466-32T>C) c.83-32T>C (n.83-32T>C) c.626-32T>C (n.626-32T>C) c.-98-13215T>C (n.-98-13215T>C) n.5289-32T>C n.5330-32T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063405A>T | CA2733662031 | BRCA1 | c.5150-32T>A (n.5150-32T>A) c.5153-32T>A (n.5153-32T>A) c.5027-32T>A (n.5027-32T>A) c.5147-32T>A (n.5147-32T>A) c.5075-32T>A (n.5075-32T>A) c.1841-32T>A (n.1841-32T>A) c.1703-32T>A (n.1703-32T>A) c.4265-32T>A (n.4265-32T>A) c.5030-32T>A (n.5030-32T>A) c.5219-32T>A (n.5219-32T>A) c.5012-32T>A (n.5012-32T>A) c.1715-32T>A (n.1715-32T>A) c.5216-32T>A (n.5216-32T>A) c.1540-32T>A c.1727-32T>A (n.1727-32T>A) c.*4936-32T>A (n.*4936-32T>A) c.1466-32T>A (n.1466-32T>A) c.83-32T>A (n.83-32T>A) c.626-32T>A (n.626-32T>A) c.-98-13215T>A (n.-98-13215T>A) n.5289-32T>A n.5330-32T>A | dbSNP |
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17 | g.43063406C>A | CA2733647719 | BRCA1 | c.5150-33G>T (n.5150-33G>T) c.5153-33G>T (n.5153-33G>T) c.5027-33G>T (n.5027-33G>T) c.5147-33G>T (n.5147-33G>T) c.5075-33G>T (n.5075-33G>T) c.1841-33G>T (n.1841-33G>T) c.1703-33G>T (n.1703-33G>T) c.4265-33G>T (n.4265-33G>T) c.5030-33G>T (n.5030-33G>T) c.5219-33G>T (n.5219-33G>T) c.5012-33G>T (n.5012-33G>T) c.1715-33G>T (n.1715-33G>T) c.5216-33G>T (n.5216-33G>T) c.1540-33G>T c.1727-33G>T (n.1727-33G>T) c.*4936-33G>T (n.*4936-33G>T) c.1466-33G>T (n.1466-33G>T) c.83-33G>T (n.83-33G>T) c.626-33G>T (n.626-33G>T) c.-98-13216G>T (n.-98-13216G>T) n.5289-33G>T n.5330-33G>T | dbSNP |
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17 | g.43063406C>G | CA054030 | BRCA1 | c.5150-33G>C (n.5150-33G>C) c.5153-33G>C (n.5153-33G>C) c.5027-33G>C (n.5027-33G>C) c.5147-33G>C (n.5147-33G>C) c.5075-33G>C (n.5075-33G>C) c.1841-33G>C (n.1841-33G>C) c.1703-33G>C (n.1703-33G>C) c.4265-33G>C (n.4265-33G>C) c.5030-33G>C (n.5030-33G>C) c.5219-33G>C (n.5219-33G>C) c.5012-33G>C (n.5012-33G>C) c.1715-33G>C (n.1715-33G>C) c.5216-33G>C (n.5216-33G>C) c.1540-33G>C c.1727-33G>C (n.1727-33G>C) c.*4936-33G>C (n.*4936-33G>C) c.1466-33G>C (n.1466-33G>C) c.83-33G>C (n.83-33G>C) c.626-33G>C (n.626-33G>C) c.-98-13216G>C (n.-98-13216G>C) n.5289-33G>C n.5330-33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43063406C>T | CA2733647720 | BRCA1 | c.5150-33G>A (n.5150-33G>A) c.5153-33G>A (n.5153-33G>A) c.5027-33G>A (n.5027-33G>A) c.5147-33G>A (n.5147-33G>A) c.5075-33G>A (n.5075-33G>A) c.1841-33G>A (n.1841-33G>A) c.1703-33G>A (n.1703-33G>A) c.4265-33G>A (n.4265-33G>A) c.5030-33G>A (n.5030-33G>A) c.5219-33G>A (n.5219-33G>A) c.5012-33G>A (n.5012-33G>A) c.1715-33G>A (n.1715-33G>A) c.5216-33G>A (n.5216-33G>A) c.1540-33G>A c.1727-33G>A (n.1727-33G>A) c.*4936-33G>A (n.*4936-33G>A) c.1466-33G>A (n.1466-33G>A) c.83-33G>A (n.83-33G>A) c.626-33G>A (n.626-33G>A) c.-98-13216G>A (n.-98-13216G>A) n.5289-33G>A n.5330-33G>A | dbSNP |
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17 | g.43063407A= | CA2260769274 | BRCA1 | c.5150-34T= (n.5150-34T=) c.5153-34T= (n.5153-34T=) c.5027-34T= (n.5027-34T=) c.5147-34T= (n.5147-34T=) c.5075-34T= (n.5075-34T=) c.1841-34T= (n.1841-34T=) c.1703-34T= (n.1703-34T=) c.4265-34T= (n.4265-34T=) c.5030-34T= (n.5030-34T=) c.5219-34T= (n.5219-34T=) c.5012-34T= (n.5012-34T=) c.1715-34T= (n.1715-34T=) c.5216-34T= (n.5216-34T=) c.1540-34T= c.1727-34T= (n.1727-34T=) c.*4936-34T= (n.*4936-34T=) c.1466-34T= (n.1466-34T=) c.83-34T= (n.83-34T=) c.626-34T= (n.626-34T=) c.-98-13217T= (n.-98-13217T=) n.5289-34T= n.5330-34T= | |
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17 | g.43063407A>T | CA2260769275 | BRCA1 | c.5150-34T>A (n.5150-34T>A) c.5153-34T>A (n.5153-34T>A) c.5027-34T>A (n.5027-34T>A) c.5147-34T>A (n.5147-34T>A) c.5075-34T>A (n.5075-34T>A) c.1841-34T>A (n.1841-34T>A) c.1703-34T>A (n.1703-34T>A) c.4265-34T>A (n.4265-34T>A) c.5030-34T>A (n.5030-34T>A) c.5219-34T>A (n.5219-34T>A) c.5012-34T>A (n.5012-34T>A) c.1715-34T>A (n.1715-34T>A) c.5216-34T>A (n.5216-34T>A) c.1540-34T>A c.1727-34T>A (n.1727-34T>A) c.*4936-34T>A (n.*4936-34T>A) c.1466-34T>A (n.1466-34T>A) c.83-34T>A (n.83-34T>A) c.626-34T>A (n.626-34T>A) c.-98-13217T>A (n.-98-13217T>A) n.5289-34T>A n.5330-34T>A | dbSNP |
17 | g.43063408G>A | CA626080649 | BRCA1 | c.5150-35C>T (n.5150-35C>T) c.5153-35C>T (n.5153-35C>T) c.5027-35C>T (n.5027-35C>T) c.5147-35C>T (n.5147-35C>T) c.5075-35C>T (n.5075-35C>T) c.1841-35C>T (n.1841-35C>T) c.1703-35C>T (n.1703-35C>T) c.4265-35C>T (n.4265-35C>T) c.5030-35C>T (n.5030-35C>T) c.5219-35C>T (n.5219-35C>T) c.5012-35C>T (n.5012-35C>T) c.1715-35C>T (n.1715-35C>T) c.5216-35C>T (n.5216-35C>T) c.1540-35C>T c.1727-35C>T (n.1727-35C>T) c.*4936-35C>T (n.*4936-35C>T) c.1466-35C>T (n.1466-35C>T) c.83-35C>T (n.83-35C>T) c.626-35C>T (n.626-35C>T) c.-98-13218C>T (n.-98-13218C>T) n.5289-35C>T n.5330-35C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43063408G= | CA2260769276 | BRCA1 | c.5150-35C= (n.5150-35C=) c.5153-35C= (n.5153-35C=) c.5027-35C= (n.5027-35C=) c.5147-35C= (n.5147-35C=) c.5075-35C= (n.5075-35C=) c.1841-35C= (n.1841-35C=) c.1703-35C= (n.1703-35C=) c.4265-35C= (n.4265-35C=) c.5030-35C= (n.5030-35C=) c.5219-35C= (n.5219-35C=) c.5012-35C= (n.5012-35C=) c.1715-35C= (n.1715-35C=) c.5216-35C= (n.5216-35C=) c.1540-35C= c.1727-35C= (n.1727-35C=) c.*4936-35C= (n.*4936-35C=) c.1466-35C= (n.1466-35C=) c.83-35C= (n.83-35C=) c.626-35C= (n.626-35C=) c.-98-13218C= (n.-98-13218C=) n.5289-35C= n.5330-35C= | |
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17 | g.43063409C>A | CA2733909851 | BRCA1 | c.5150-36G>T (n.5150-36G>T) c.5153-36G>T (n.5153-36G>T) c.5027-36G>T (n.5027-36G>T) c.5147-36G>T (n.5147-36G>T) c.5075-36G>T (n.5075-36G>T) c.1841-36G>T (n.1841-36G>T) c.1703-36G>T (n.1703-36G>T) c.4265-36G>T (n.4265-36G>T) c.5030-36G>T (n.5030-36G>T) c.5219-36G>T (n.5219-36G>T) c.5012-36G>T (n.5012-36G>T) c.1715-36G>T (n.1715-36G>T) c.5216-36G>T (n.5216-36G>T) c.1540-36G>T c.1727-36G>T (n.1727-36G>T) c.*4936-36G>T (n.*4936-36G>T) c.1466-36G>T (n.1466-36G>T) c.83-36G>T (n.83-36G>T) c.626-36G>T (n.626-36G>T) c.-98-13219G>T (n.-98-13219G>T) n.5289-36G>T n.5330-36G>T | dbSNP |
17 | g.43063409C>G | CA2733909889 | BRCA1 | c.5150-36G>C (n.5150-36G>C) c.5153-36G>C (n.5153-36G>C) c.5027-36G>C (n.5027-36G>C) c.5147-36G>C (n.5147-36G>C) c.5075-36G>C (n.5075-36G>C) c.1841-36G>C (n.1841-36G>C) c.1703-36G>C (n.1703-36G>C) c.4265-36G>C (n.4265-36G>C) c.5030-36G>C (n.5030-36G>C) c.5219-36G>C (n.5219-36G>C) c.5012-36G>C (n.5012-36G>C) c.1715-36G>C (n.1715-36G>C) c.5216-36G>C (n.5216-36G>C) c.1540-36G>C c.1727-36G>C (n.1727-36G>C) c.*4936-36G>C (n.*4936-36G>C) c.1466-36G>C (n.1466-36G>C) c.83-36G>C (n.83-36G>C) c.626-36G>C (n.626-36G>C) c.-98-13219G>C (n.-98-13219G>C) n.5289-36G>C n.5330-36G>C | dbSNP |
17 | g.43063409C>T | CA2638061408 | BRCA1 | c.5150-36G>A (n.5150-36G>A) c.5153-36G>A (n.5153-36G>A) c.5027-36G>A (n.5027-36G>A) c.5147-36G>A (n.5147-36G>A) c.5075-36G>A (n.5075-36G>A) c.1841-36G>A (n.1841-36G>A) c.1703-36G>A (n.1703-36G>A) c.4265-36G>A (n.4265-36G>A) c.5030-36G>A (n.5030-36G>A) c.5219-36G>A (n.5219-36G>A) c.5012-36G>A (n.5012-36G>A) c.1715-36G>A (n.1715-36G>A) c.5216-36G>A (n.5216-36G>A) c.1540-36G>A c.1727-36G>A (n.1727-36G>A) c.*4936-36G>A (n.*4936-36G>A) c.1466-36G>A (n.1466-36G>A) c.83-36G>A (n.83-36G>A) c.626-36G>A (n.626-36G>A) c.-98-13219G>A (n.-98-13219G>A) n.5289-36G>A n.5330-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063410A>G | CA2638061410 | BRCA1 | c.5150-37T>C (n.5150-37T>C) c.5153-37T>C (n.5153-37T>C) c.5027-37T>C (n.5027-37T>C) c.5147-37T>C (n.5147-37T>C) c.5075-37T>C (n.5075-37T>C) c.1841-37T>C (n.1841-37T>C) c.1703-37T>C (n.1703-37T>C) c.4265-37T>C (n.4265-37T>C) c.5030-37T>C (n.5030-37T>C) c.5219-37T>C (n.5219-37T>C) c.5012-37T>C (n.5012-37T>C) c.1715-37T>C (n.1715-37T>C) c.5216-37T>C (n.5216-37T>C) c.1540-37T>C c.1727-37T>C (n.1727-37T>C) c.*4936-37T>C (n.*4936-37T>C) c.1466-37T>C (n.1466-37T>C) c.83-37T>C (n.83-37T>C) c.626-37T>C (n.626-37T>C) c.-98-13220T>C (n.-98-13220T>C) n.5289-37T>C n.5330-37T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063414_43063416del | CA2638061409 | BRCA1 | c.5150-39_5150-37del (n.5150-39_5150-37del) c.5153-39_5153-37del (n.5153-39_5153-37del) c.5027-39_5027-37del (n.5027-39_5027-37del) c.5147-39_5147-37del (n.5147-39_5147-37del) c.5075-39_5075-37del (n.5075-39_5075-37del) c.1841-39_1841-37del (n.1841-39_1841-37del) c.1703-39_1703-37del (n.1703-39_1703-37del) c.4265-39_4265-37del (n.4265-39_4265-37del) c.5030-39_5030-37del (n.5030-39_5030-37del) c.5219-39_5219-37del (n.5219-39_5219-37del) c.5012-39_5012-37del (n.5012-39_5012-37del) c.1715-39_1715-37del (n.1715-39_1715-37del) c.5216-39_5216-37del (n.5216-39_5216-37del) c.1540-39_1540-37del c.1727-39_1727-37del (n.1727-39_1727-37del) c.*4936-39_*4936-37del (n.*4936-39_*4936-37del) c.1466-39_1466-37del (n.1466-39_1466-37del) c.83-39_83-37del (n.83-39_83-37del) c.626-39_626-37del (n.626-39_626-37del) c.-98-13222_-98-13220del (n.-98-13222_-98-13220del) n.5289-39_5289-37del n.5330-39_5330-37del | gnomAD v4 |
17 | g.43063411G>A | CA2638061411 | BRCA1 | c.5150-38C>T (n.5150-38C>T) c.5153-38C>T (n.5153-38C>T) c.5027-38C>T (n.5027-38C>T) c.5147-38C>T (n.5147-38C>T) c.5075-38C>T (n.5075-38C>T) c.1841-38C>T (n.1841-38C>T) c.1703-38C>T (n.1703-38C>T) c.4265-38C>T (n.4265-38C>T) c.5030-38C>T (n.5030-38C>T) c.5219-38C>T (n.5219-38C>T) c.5012-38C>T (n.5012-38C>T) c.1715-38C>T (n.1715-38C>T) c.5216-38C>T (n.5216-38C>T) c.1540-38C>T c.1727-38C>T (n.1727-38C>T) c.*4936-38C>T (n.*4936-38C>T) c.1466-38C>T (n.1466-38C>T) c.83-38C>T (n.83-38C>T) c.626-38C>T (n.626-38C>T) c.-98-13221C>T (n.-98-13221C>T) n.5289-38C>T n.5330-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43063438G>T | CA2638061427 | BRCA1 | c.5150-65C>A (n.5150-65C>A) c.5153-65C>A (n.5153-65C>A) c.5027-65C>A (n.5027-65C>A) c.5147-65C>A (n.5147-65C>A) c.5075-65C>A (n.5075-65C>A) c.1841-65C>A (n.1841-65C>A) c.1703-65C>A (n.1703-65C>A) c.4265-65C>A (n.4265-65C>A) c.5030-65C>A (n.5030-65C>A) c.5219-65C>A (n.5219-65C>A) c.5012-65C>A (n.5012-65C>A) c.1715-65C>A (n.1715-65C>A) c.5216-65C>A (n.5216-65C>A) c.1540-65C>A c.1727-65C>A (n.1727-65C>A) c.*4936-65C>A (n.*4936-65C>A) c.1466-65C>A (n.1466-65C>A) c.83-65C>A (n.83-65C>A) c.626-65C>A (n.626-65C>A) c.-98-13248C>A (n.-98-13248C>A) n.5289-65C>A n.5330-65C>A | gnomAD v4 |
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