Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43063296G>T | CA2638061398 | BRCA1 | c.5190+37C>A (n.5190+37C>A) c.5193+37C>A (n.5193+37C>A) c.5067+37C>A (n.5067+37C>A) c.5187+37C>A (n.5187+37C>A) c.5115+37C>A (n.5115+37C>A) c.1881+37C>A (n.1881+37C>A) c.1743+37C>A (n.1743+37C>A) c.4305+37C>A (n.4305+37C>A) c.5070+37C>A (n.5070+37C>A) c.5259+37C>A (n.5259+37C>A) c.5052+37C>A (n.5052+37C>A) c.1755+37C>A (n.1755+37C>A) c.5256+37C>A (n.5256+37C>A) c.1580+37C>A c.1767+37C>A (n.1767+37C>A) c.*4976+37C>A (n.*4976+37C>A) c.123+37C>A (n.123+37C>A) c.666+37C>A (n.666+37C>A) c.-98-13106C>A (n.-98-13106C>A) n.5329+37C>A n.5370+37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063297A>G | CA2576282096 | BRCA1 | c.5190+36T>C (n.5190+36T>C) c.5193+36T>C (n.5193+36T>C) c.5067+36T>C (n.5067+36T>C) c.5187+36T>C (n.5187+36T>C) c.5115+36T>C (n.5115+36T>C) c.1881+36T>C (n.1881+36T>C) c.1743+36T>C (n.1743+36T>C) c.4305+36T>C (n.4305+36T>C) c.5070+36T>C (n.5070+36T>C) c.5259+36T>C (n.5259+36T>C) c.5052+36T>C (n.5052+36T>C) c.1755+36T>C (n.1755+36T>C) c.5256+36T>C (n.5256+36T>C) c.1580+36T>C c.1767+36T>C (n.1767+36T>C) c.*4976+36T>C (n.*4976+36T>C) c.123+36T>C (n.123+36T>C) c.666+36T>C (n.666+36T>C) c.-98-13107T>C (n.-98-13107T>C) n.5329+36T>C n.5370+36T>C | |
17 | g.43063298A>C | CA2809538796 | BRCA1 | c.5190+35T>G (n.5190+35T>G) c.5193+35T>G (n.5193+35T>G) c.5067+35T>G (n.5067+35T>G) c.5187+35T>G (n.5187+35T>G) c.5115+35T>G (n.5115+35T>G) c.1881+35T>G (n.1881+35T>G) c.1743+35T>G (n.1743+35T>G) c.4305+35T>G (n.4305+35T>G) c.5070+35T>G (n.5070+35T>G) c.5259+35T>G (n.5259+35T>G) c.5052+35T>G (n.5052+35T>G) c.1755+35T>G (n.1755+35T>G) c.5256+35T>G (n.5256+35T>G) c.1580+35T>G c.1767+35T>G (n.1767+35T>G) c.*4976+35T>G (n.*4976+35T>G) c.123+35T>G (n.123+35T>G) c.666+35T>G (n.666+35T>G) c.-98-13108T>G (n.-98-13108T>G) n.5329+35T>G n.5370+35T>G | |
17 | g.43063298A>G | CA2576282097 | BRCA1 | c.5190+35T>C (n.5190+35T>C) c.5193+35T>C (n.5193+35T>C) c.5067+35T>C (n.5067+35T>C) c.5187+35T>C (n.5187+35T>C) c.5115+35T>C (n.5115+35T>C) c.1881+35T>C (n.1881+35T>C) c.1743+35T>C (n.1743+35T>C) c.4305+35T>C (n.4305+35T>C) c.5070+35T>C (n.5070+35T>C) c.5259+35T>C (n.5259+35T>C) c.5052+35T>C (n.5052+35T>C) c.1755+35T>C (n.1755+35T>C) c.5256+35T>C (n.5256+35T>C) c.1580+35T>C c.1767+35T>C (n.1767+35T>C) c.*4976+35T>C (n.*4976+35T>C) c.123+35T>C (n.123+35T>C) c.666+35T>C (n.666+35T>C) c.-98-13108T>C (n.-98-13108T>C) n.5329+35T>C n.5370+35T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063299T>G | CA2733909683 | BRCA1 | c.5190+34A>C (n.5190+34A>C) c.5193+34A>C (n.5193+34A>C) c.5067+34A>C (n.5067+34A>C) c.5187+34A>C (n.5187+34A>C) c.5115+34A>C (n.5115+34A>C) c.1881+34A>C (n.1881+34A>C) c.1743+34A>C (n.1743+34A>C) c.4305+34A>C (n.4305+34A>C) c.5070+34A>C (n.5070+34A>C) c.5259+34A>C (n.5259+34A>C) c.5052+34A>C (n.5052+34A>C) c.1755+34A>C (n.1755+34A>C) c.5256+34A>C (n.5256+34A>C) c.1580+34A>C c.1767+34A>C (n.1767+34A>C) c.*4976+34A>C (n.*4976+34A>C) c.123+34A>C (n.123+34A>C) c.666+34A>C (n.666+34A>C) c.-98-13109A>C (n.-98-13109A>C) n.5329+34A>C n.5370+34A>C | dbSNP |
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17 | g.43063301T>C | CA2733909711 | BRCA1 | c.5190+32A>G (n.5190+32A>G) c.5193+32A>G (n.5193+32A>G) c.5067+32A>G (n.5067+32A>G) c.5187+32A>G (n.5187+32A>G) c.5115+32A>G (n.5115+32A>G) c.1881+32A>G (n.1881+32A>G) c.1743+32A>G (n.1743+32A>G) c.4305+32A>G (n.4305+32A>G) c.5070+32A>G (n.5070+32A>G) c.5259+32A>G (n.5259+32A>G) c.5052+32A>G (n.5052+32A>G) c.1755+32A>G (n.1755+32A>G) c.5256+32A>G (n.5256+32A>G) c.1580+32A>G c.1767+32A>G (n.1767+32A>G) c.*4976+32A>G (n.*4976+32A>G) c.123+32A>G (n.123+32A>G) c.666+32A>G (n.666+32A>G) c.-98-13111A>G (n.-98-13111A>G) n.5329+32A>G n.5370+32A>G | dbSNP |
17 | g.43063302C>G | CA2733909731 | BRCA1 | c.5190+31G>C (n.5190+31G>C) c.5193+31G>C (n.5193+31G>C) c.5067+31G>C (n.5067+31G>C) c.5187+31G>C (n.5187+31G>C) c.5115+31G>C (n.5115+31G>C) c.1881+31G>C (n.1881+31G>C) c.1743+31G>C (n.1743+31G>C) c.4305+31G>C (n.4305+31G>C) c.5070+31G>C (n.5070+31G>C) c.5259+31G>C (n.5259+31G>C) c.5052+31G>C (n.5052+31G>C) c.1755+31G>C (n.1755+31G>C) c.5256+31G>C (n.5256+31G>C) c.1580+31G>C c.1767+31G>C (n.1767+31G>C) c.*4976+31G>C (n.*4976+31G>C) c.123+31G>C (n.123+31G>C) c.666+31G>C (n.666+31G>C) c.-98-13112G>C (n.-98-13112G>C) n.5329+31G>C n.5370+31G>C | dbSNP |
17 | g.43063302C>T | CA2733909746 | BRCA1 | c.5190+31G>A (n.5190+31G>A) c.5193+31G>A (n.5193+31G>A) c.5067+31G>A (n.5067+31G>A) c.5187+31G>A (n.5187+31G>A) c.5115+31G>A (n.5115+31G>A) c.1881+31G>A (n.1881+31G>A) c.1743+31G>A (n.1743+31G>A) c.4305+31G>A (n.4305+31G>A) c.5070+31G>A (n.5070+31G>A) c.5259+31G>A (n.5259+31G>A) c.5052+31G>A (n.5052+31G>A) c.1755+31G>A (n.1755+31G>A) c.5256+31G>A (n.5256+31G>A) c.1580+31G>A c.1767+31G>A (n.1767+31G>A) c.*4976+31G>A (n.*4976+31G>A) c.123+31G>A (n.123+31G>A) c.666+31G>A (n.666+31G>A) c.-98-13112G>A (n.-98-13112G>A) n.5329+31G>A n.5370+31G>A | dbSNP |
17 | g.43063303T>A | CA916079974 | BRCA1 | c.5190+30A>T (n.5190+30A>T) c.5193+30A>T (n.5193+30A>T) c.5067+30A>T (n.5067+30A>T) c.5187+30A>T (n.5187+30A>T) c.5115+30A>T (n.5115+30A>T) c.1881+30A>T (n.1881+30A>T) c.1743+30A>T (n.1743+30A>T) c.4305+30A>T (n.4305+30A>T) c.5070+30A>T (n.5070+30A>T) c.5259+30A>T (n.5259+30A>T) c.5052+30A>T (n.5052+30A>T) c.1755+30A>T (n.1755+30A>T) c.5256+30A>T (n.5256+30A>T) c.1580+30A>T c.1767+30A>T (n.1767+30A>T) c.*4976+30A>T (n.*4976+30A>T) c.123+30A>T (n.123+30A>T) c.666+30A>T (n.666+30A>T) c.-98-13113A>T (n.-98-13113A>T) n.5329+30A>T n.5370+30A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063303T>C | CA916079973 | BRCA1 | c.5190+30A>G (n.5190+30A>G) c.5193+30A>G (n.5193+30A>G) c.5067+30A>G (n.5067+30A>G) c.5187+30A>G (n.5187+30A>G) c.5115+30A>G (n.5115+30A>G) c.1881+30A>G (n.1881+30A>G) c.1743+30A>G (n.1743+30A>G) c.4305+30A>G (n.4305+30A>G) c.5070+30A>G (n.5070+30A>G) c.5259+30A>G (n.5259+30A>G) c.5052+30A>G (n.5052+30A>G) c.1755+30A>G (n.1755+30A>G) c.5256+30A>G (n.5256+30A>G) c.1580+30A>G c.1767+30A>G (n.1767+30A>G) c.*4976+30A>G (n.*4976+30A>G) c.123+30A>G (n.123+30A>G) c.666+30A>G (n.666+30A>G) c.-98-13113A>G (n.-98-13113A>G) n.5329+30A>G n.5370+30A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063303T>G | CA916079972 | BRCA1 | c.5190+30A>C (n.5190+30A>C) c.5193+30A>C (n.5193+30A>C) c.5067+30A>C (n.5067+30A>C) c.5187+30A>C (n.5187+30A>C) c.5115+30A>C (n.5115+30A>C) c.1881+30A>C (n.1881+30A>C) c.1743+30A>C (n.1743+30A>C) c.4305+30A>C (n.4305+30A>C) c.5070+30A>C (n.5070+30A>C) c.5259+30A>C (n.5259+30A>C) c.5052+30A>C (n.5052+30A>C) c.1755+30A>C (n.1755+30A>C) c.5256+30A>C (n.5256+30A>C) c.1580+30A>C c.1767+30A>C (n.1767+30A>C) c.*4976+30A>C (n.*4976+30A>C) c.123+30A>C (n.123+30A>C) c.666+30A>C (n.666+30A>C) c.-98-13113A>C (n.-98-13113A>C) n.5329+30A>C n.5370+30A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063303T= | CA2260769145 | BRCA1 | c.5190+30A= (n.5190+30A=) c.5193+30A= (n.5193+30A=) c.5067+30A= (n.5067+30A=) c.5187+30A= (n.5187+30A=) c.5115+30A= (n.5115+30A=) c.1881+30A= (n.1881+30A=) c.1743+30A= (n.1743+30A=) c.4305+30A= (n.4305+30A=) c.5070+30A= (n.5070+30A=) c.5259+30A= (n.5259+30A=) c.5052+30A= (n.5052+30A=) c.1755+30A= (n.1755+30A=) c.5256+30A= (n.5256+30A=) c.1580+30A= c.1767+30A= (n.1767+30A=) c.*4976+30A= (n.*4976+30A=) c.123+30A= (n.123+30A=) c.666+30A= (n.666+30A=) c.-98-13113A= (n.-98-13113A=) n.5329+30A= n.5370+30A= | |
17 | g.43063304C>A | CA916079976 | BRCA1 | c.5190+29G>T (n.5190+29G>T) c.5193+29G>T (n.5193+29G>T) c.5067+29G>T (n.5067+29G>T) c.5187+29G>T (n.5187+29G>T) c.5115+29G>T (n.5115+29G>T) c.1881+29G>T (n.1881+29G>T) c.1743+29G>T (n.1743+29G>T) c.4305+29G>T (n.4305+29G>T) c.5070+29G>T (n.5070+29G>T) c.5259+29G>T (n.5259+29G>T) c.5052+29G>T (n.5052+29G>T) c.1755+29G>T (n.1755+29G>T) c.5256+29G>T (n.5256+29G>T) c.1580+29G>T c.1767+29G>T (n.1767+29G>T) c.*4976+29G>T (n.*4976+29G>T) c.123+29G>T (n.123+29G>T) c.666+29G>T (n.666+29G>T) c.-98-13114G>T (n.-98-13114G>T) n.5329+29G>T n.5370+29G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063304C= | CA2260769146 | BRCA1 | c.5190+29G= (n.5190+29G=) c.5193+29G= (n.5193+29G=) c.5067+29G= (n.5067+29G=) c.5187+29G= (n.5187+29G=) c.5115+29G= (n.5115+29G=) c.1881+29G= (n.1881+29G=) c.1743+29G= (n.1743+29G=) c.4305+29G= (n.4305+29G=) c.5070+29G= (n.5070+29G=) c.5259+29G= (n.5259+29G=) c.5052+29G= (n.5052+29G=) c.1755+29G= (n.1755+29G=) c.5256+29G= (n.5256+29G=) c.1580+29G= c.1767+29G= (n.1767+29G=) c.*4976+29G= (n.*4976+29G=) c.123+29G= (n.123+29G=) c.666+29G= (n.666+29G=) c.-98-13114G= (n.-98-13114G=) n.5329+29G= n.5370+29G= | |
17 | g.43063304C>G | CA916079975 | BRCA1 | c.5190+29G>C (n.5190+29G>C) c.5193+29G>C (n.5193+29G>C) c.5067+29G>C (n.5067+29G>C) c.5187+29G>C (n.5187+29G>C) c.5115+29G>C (n.5115+29G>C) c.1881+29G>C (n.1881+29G>C) c.1743+29G>C (n.1743+29G>C) c.4305+29G>C (n.4305+29G>C) c.5070+29G>C (n.5070+29G>C) c.5259+29G>C (n.5259+29G>C) c.5052+29G>C (n.5052+29G>C) c.1755+29G>C (n.1755+29G>C) c.5256+29G>C (n.5256+29G>C) c.1580+29G>C c.1767+29G>C (n.1767+29G>C) c.*4976+29G>C (n.*4976+29G>C) c.123+29G>C (n.123+29G>C) c.666+29G>C (n.666+29G>C) c.-98-13114G>C (n.-98-13114G>C) n.5329+29G>C n.5370+29G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063304C>T | CA626080622 | BRCA1 | c.5190+29G>A (n.5190+29G>A) c.5193+29G>A (n.5193+29G>A) c.5067+29G>A (n.5067+29G>A) c.5187+29G>A (n.5187+29G>A) c.5115+29G>A (n.5115+29G>A) c.1881+29G>A (n.1881+29G>A) c.1743+29G>A (n.1743+29G>A) c.4305+29G>A (n.4305+29G>A) c.5070+29G>A (n.5070+29G>A) c.5259+29G>A (n.5259+29G>A) c.5052+29G>A (n.5052+29G>A) c.1755+29G>A (n.1755+29G>A) c.5256+29G>A (n.5256+29G>A) c.1580+29G>A c.1767+29G>A (n.1767+29G>A) c.*4976+29G>A (n.*4976+29G>A) c.123+29G>A (n.123+29G>A) c.666+29G>A (n.666+29G>A) c.-98-13114G>A (n.-98-13114G>A) n.5329+29G>A n.5370+29G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43063305T>A | CA916079977 | BRCA1 | c.5190+28A>T (n.5190+28A>T) c.5193+28A>T (n.5193+28A>T) c.5067+28A>T (n.5067+28A>T) c.5187+28A>T (n.5187+28A>T) c.5115+28A>T (n.5115+28A>T) c.1881+28A>T (n.1881+28A>T) c.1743+28A>T (n.1743+28A>T) c.4305+28A>T (n.4305+28A>T) c.5070+28A>T (n.5070+28A>T) c.5259+28A>T (n.5259+28A>T) c.5052+28A>T (n.5052+28A>T) c.1755+28A>T (n.1755+28A>T) c.5256+28A>T (n.5256+28A>T) c.1580+28A>T c.1767+28A>T (n.1767+28A>T) c.*4976+28A>T (n.*4976+28A>T) c.123+28A>T (n.123+28A>T) c.666+28A>T (n.666+28A>T) c.-98-13115A>T (n.-98-13115A>T) n.5329+28A>T n.5370+28A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063305T>C | CA626080623 | BRCA1 | c.5190+28A>G (n.5190+28A>G) c.5193+28A>G (n.5193+28A>G) c.5067+28A>G (n.5067+28A>G) c.5187+28A>G (n.5187+28A>G) c.5115+28A>G (n.5115+28A>G) c.1881+28A>G (n.1881+28A>G) c.1743+28A>G (n.1743+28A>G) c.4305+28A>G (n.4305+28A>G) c.5070+28A>G (n.5070+28A>G) c.5259+28A>G (n.5259+28A>G) c.5052+28A>G (n.5052+28A>G) c.1755+28A>G (n.1755+28A>G) c.5256+28A>G (n.5256+28A>G) c.1580+28A>G c.1767+28A>G (n.1767+28A>G) c.*4976+28A>G (n.*4976+28A>G) c.123+28A>G (n.123+28A>G) c.666+28A>G (n.666+28A>G) c.-98-13115A>G (n.-98-13115A>G) n.5329+28A>G n.5370+28A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43063305T>G | CA916079978 | BRCA1 | c.5190+28A>C (n.5190+28A>C) c.5193+28A>C (n.5193+28A>C) c.5067+28A>C (n.5067+28A>C) c.5187+28A>C (n.5187+28A>C) c.5115+28A>C (n.5115+28A>C) c.1881+28A>C (n.1881+28A>C) c.1743+28A>C (n.1743+28A>C) c.4305+28A>C (n.4305+28A>C) c.5070+28A>C (n.5070+28A>C) c.5259+28A>C (n.5259+28A>C) c.5052+28A>C (n.5052+28A>C) c.1755+28A>C (n.1755+28A>C) c.5256+28A>C (n.5256+28A>C) c.1580+28A>C c.1767+28A>C (n.1767+28A>C) c.*4976+28A>C (n.*4976+28A>C) c.123+28A>C (n.123+28A>C) c.666+28A>C (n.666+28A>C) c.-98-13115A>C (n.-98-13115A>C) n.5329+28A>C n.5370+28A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063305T= | CA2260769147 | BRCA1 | c.5190+28A= (n.5190+28A=) c.5193+28A= (n.5193+28A=) c.5067+28A= (n.5067+28A=) c.5187+28A= (n.5187+28A=) c.5115+28A= (n.5115+28A=) c.1881+28A= (n.1881+28A=) c.1743+28A= (n.1743+28A=) c.4305+28A= (n.4305+28A=) c.5070+28A= (n.5070+28A=) c.5259+28A= (n.5259+28A=) c.5052+28A= (n.5052+28A=) c.1755+28A= (n.1755+28A=) c.5256+28A= (n.5256+28A=) c.1580+28A= c.1767+28A= (n.1767+28A=) c.*4976+28A= (n.*4976+28A=) c.123+28A= (n.123+28A=) c.666+28A= (n.666+28A=) c.-98-13115A= (n.-98-13115A=) n.5329+28A= n.5370+28A= | |
17 | g.43063306G>A | CA2638061401 | BRCA1 | c.5190+27C>T (n.5190+27C>T) c.5193+27C>T (n.5193+27C>T) c.5067+27C>T (n.5067+27C>T) c.5187+27C>T (n.5187+27C>T) c.5115+27C>T (n.5115+27C>T) c.1881+27C>T (n.1881+27C>T) c.1743+27C>T (n.1743+27C>T) c.4305+27C>T (n.4305+27C>T) c.5070+27C>T (n.5070+27C>T) c.5259+27C>T (n.5259+27C>T) c.5052+27C>T (n.5052+27C>T) c.1755+27C>T (n.1755+27C>T) c.5256+27C>T (n.5256+27C>T) c.1580+27C>T c.1767+27C>T (n.1767+27C>T) c.*4976+27C>T (n.*4976+27C>T) c.123+27C>T (n.123+27C>T) c.666+27C>T (n.666+27C>T) c.-98-13116C>T (n.-98-13116C>T) n.5329+27C>T n.5370+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063306G>C | CA916079979 | BRCA1 | c.5190+27C>G (n.5190+27C>G) c.5193+27C>G (n.5193+27C>G) c.5067+27C>G (n.5067+27C>G) c.5187+27C>G (n.5187+27C>G) c.5115+27C>G (n.5115+27C>G) c.1881+27C>G (n.1881+27C>G) c.1743+27C>G (n.1743+27C>G) c.4305+27C>G (n.4305+27C>G) c.5070+27C>G (n.5070+27C>G) c.5259+27C>G (n.5259+27C>G) c.5052+27C>G (n.5052+27C>G) c.1755+27C>G (n.1755+27C>G) c.5256+27C>G (n.5256+27C>G) c.1580+27C>G c.1767+27C>G (n.1767+27C>G) c.*4976+27C>G (n.*4976+27C>G) c.123+27C>G (n.123+27C>G) c.666+27C>G (n.666+27C>G) c.-98-13116C>G (n.-98-13116C>G) n.5329+27C>G n.5370+27C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063306G= | CA2260769148 | BRCA1 | c.5190+27C= (n.5190+27C=) c.5193+27C= (n.5193+27C=) c.5067+27C= (n.5067+27C=) c.5187+27C= (n.5187+27C=) c.5115+27C= (n.5115+27C=) c.1881+27C= (n.1881+27C=) c.1743+27C= (n.1743+27C=) c.4305+27C= (n.4305+27C=) c.5070+27C= (n.5070+27C=) c.5259+27C= (n.5259+27C=) c.5052+27C= (n.5052+27C=) c.1755+27C= (n.1755+27C=) c.5256+27C= (n.5256+27C=) c.1580+27C= c.1767+27C= (n.1767+27C=) c.*4976+27C= (n.*4976+27C=) c.123+27C= (n.123+27C=) c.666+27C= (n.666+27C=) c.-98-13116C= (n.-98-13116C=) n.5329+27C= n.5370+27C= | |
17 | g.43063306G>T | CA2638061402 | BRCA1 | c.5190+27C>A (n.5190+27C>A) c.5193+27C>A (n.5193+27C>A) c.5067+27C>A (n.5067+27C>A) c.5187+27C>A (n.5187+27C>A) c.5115+27C>A (n.5115+27C>A) c.1881+27C>A (n.1881+27C>A) c.1743+27C>A (n.1743+27C>A) c.4305+27C>A (n.4305+27C>A) c.5070+27C>A (n.5070+27C>A) c.5259+27C>A (n.5259+27C>A) c.5052+27C>A (n.5052+27C>A) c.1755+27C>A (n.1755+27C>A) c.5256+27C>A (n.5256+27C>A) c.1580+27C>A c.1767+27C>A (n.1767+27C>A) c.*4976+27C>A (n.*4976+27C>A) c.123+27C>A (n.123+27C>A) c.666+27C>A (n.666+27C>A) c.-98-13116C>A (n.-98-13116C>A) n.5329+27C>A n.5370+27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063307del | CA2638061400 | BRCA1 | c.5190+27del (n.5190+27del) c.5193+27del (n.5193+27del) c.5067+27del (n.5067+27del) c.5187+27del (n.5187+27del) c.5115+27del (n.5115+27del) c.1881+27del (n.1881+27del) c.1743+27del (n.1743+27del) c.4305+27del (n.4305+27del) c.5070+27del (n.5070+27del) c.5259+27del (n.5259+27del) c.5052+27del (n.5052+27del) c.1755+27del (n.1755+27del) c.5256+27del (n.5256+27del) c.1580+27del c.1767+27del (n.1767+27del) c.*4976+27del (n.*4976+27del) c.123+27del (n.123+27del) c.666+27del (n.666+27del) c.-98-13116del (n.-98-13116del) n.5329+27del n.5370+27del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063307G>A | CA626080625 | BRCA1 | c.5190+26C>T (n.5190+26C>T) c.5193+26C>T (n.5193+26C>T) c.5067+26C>T (n.5067+26C>T) c.5187+26C>T (n.5187+26C>T) c.5115+26C>T (n.5115+26C>T) c.1881+26C>T (n.1881+26C>T) c.1743+26C>T (n.1743+26C>T) c.4305+26C>T (n.4305+26C>T) c.5070+26C>T (n.5070+26C>T) c.5259+26C>T (n.5259+26C>T) c.5052+26C>T (n.5052+26C>T) c.1755+26C>T (n.1755+26C>T) c.5256+26C>T (n.5256+26C>T) c.1580+26C>T c.1767+26C>T (n.1767+26C>T) c.*4976+26C>T (n.*4976+26C>T) c.123+26C>T (n.123+26C>T) c.666+26C>T (n.666+26C>T) c.-98-13117C>T (n.-98-13117C>T) n.5329+26C>T n.5370+26C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063307G>C | CA626080626 | BRCA1 | c.5190+26C>G (n.5190+26C>G) c.5193+26C>G (n.5193+26C>G) c.5067+26C>G (n.5067+26C>G) c.5187+26C>G (n.5187+26C>G) c.5115+26C>G (n.5115+26C>G) c.1881+26C>G (n.1881+26C>G) c.1743+26C>G (n.1743+26C>G) c.4305+26C>G (n.4305+26C>G) c.5070+26C>G (n.5070+26C>G) c.5259+26C>G (n.5259+26C>G) c.5052+26C>G (n.5052+26C>G) c.1755+26C>G (n.1755+26C>G) c.5256+26C>G (n.5256+26C>G) c.1580+26C>G c.1767+26C>G (n.1767+26C>G) c.*4976+26C>G (n.*4976+26C>G) c.123+26C>G (n.123+26C>G) c.666+26C>G (n.666+26C>G) c.-98-13117C>G (n.-98-13117C>G) n.5329+26C>G n.5370+26C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43063307G= | CA2260769149 | BRCA1 | c.5190+26C= (n.5190+26C=) c.5193+26C= (n.5193+26C=) c.5067+26C= (n.5067+26C=) c.5187+26C= (n.5187+26C=) c.5115+26C= (n.5115+26C=) c.1881+26C= (n.1881+26C=) c.1743+26C= (n.1743+26C=) c.4305+26C= (n.4305+26C=) c.5070+26C= (n.5070+26C=) c.5259+26C= (n.5259+26C=) c.5052+26C= (n.5052+26C=) c.1755+26C= (n.1755+26C=) c.5256+26C= (n.5256+26C=) c.1580+26C= c.1767+26C= (n.1767+26C=) c.*4976+26C= (n.*4976+26C=) c.123+26C= (n.123+26C=) c.666+26C= (n.666+26C=) c.-98-13117C= (n.-98-13117C=) n.5329+26C= n.5370+26C= | |
17 | g.43063307G>T | CA916079980 | BRCA1 | c.5190+26C>A (n.5190+26C>A) c.5193+26C>A (n.5193+26C>A) c.5067+26C>A (n.5067+26C>A) c.5187+26C>A (n.5187+26C>A) c.5115+26C>A (n.5115+26C>A) c.1881+26C>A (n.1881+26C>A) c.1743+26C>A (n.1743+26C>A) c.4305+26C>A (n.4305+26C>A) c.5070+26C>A (n.5070+26C>A) c.5259+26C>A (n.5259+26C>A) c.5052+26C>A (n.5052+26C>A) c.1755+26C>A (n.1755+26C>A) c.5256+26C>A (n.5256+26C>A) c.1580+26C>A c.1767+26C>A (n.1767+26C>A) c.*4976+26C>A (n.*4976+26C>A) c.123+26C>A (n.123+26C>A) c.666+26C>A (n.666+26C>A) c.-98-13117C>A (n.-98-13117C>A) n.5329+26C>A n.5370+26C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063308T>A | CA916079983 | BRCA1 | c.5190+25A>T (n.5190+25A>T) c.5193+25A>T (n.5193+25A>T) c.5067+25A>T (n.5067+25A>T) c.5187+25A>T (n.5187+25A>T) c.5115+25A>T (n.5115+25A>T) c.1881+25A>T (n.1881+25A>T) c.1743+25A>T (n.1743+25A>T) c.4305+25A>T (n.4305+25A>T) c.5070+25A>T (n.5070+25A>T) c.5259+25A>T (n.5259+25A>T) c.5052+25A>T (n.5052+25A>T) c.1755+25A>T (n.1755+25A>T) c.5256+25A>T (n.5256+25A>T) c.1580+25A>T c.1767+25A>T (n.1767+25A>T) c.*4976+25A>T (n.*4976+25A>T) c.123+25A>T (n.123+25A>T) c.666+25A>T (n.666+25A>T) c.-98-13118A>T (n.-98-13118A>T) n.5329+25A>T n.5370+25A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063308T>C | CA916079982 | BRCA1 | c.5190+25A>G (n.5190+25A>G) c.5193+25A>G (n.5193+25A>G) c.5067+25A>G (n.5067+25A>G) c.5187+25A>G (n.5187+25A>G) c.5115+25A>G (n.5115+25A>G) c.1881+25A>G (n.1881+25A>G) c.1743+25A>G (n.1743+25A>G) c.4305+25A>G (n.4305+25A>G) c.5070+25A>G (n.5070+25A>G) c.5259+25A>G (n.5259+25A>G) c.5052+25A>G (n.5052+25A>G) c.1755+25A>G (n.1755+25A>G) c.5256+25A>G (n.5256+25A>G) c.1580+25A>G c.1767+25A>G (n.1767+25A>G) c.*4976+25A>G (n.*4976+25A>G) c.123+25A>G (n.123+25A>G) c.666+25A>G (n.666+25A>G) c.-98-13118A>G (n.-98-13118A>G) n.5329+25A>G n.5370+25A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063308T>G | CA916079981 | BRCA1 | c.5190+25A>C (n.5190+25A>C) c.5193+25A>C (n.5193+25A>C) c.5067+25A>C (n.5067+25A>C) c.5187+25A>C (n.5187+25A>C) c.5115+25A>C (n.5115+25A>C) c.1881+25A>C (n.1881+25A>C) c.1743+25A>C (n.1743+25A>C) c.4305+25A>C (n.4305+25A>C) c.5070+25A>C (n.5070+25A>C) c.5259+25A>C (n.5259+25A>C) c.5052+25A>C (n.5052+25A>C) c.1755+25A>C (n.1755+25A>C) c.5256+25A>C (n.5256+25A>C) c.1580+25A>C c.1767+25A>C (n.1767+25A>C) c.*4976+25A>C (n.*4976+25A>C) c.123+25A>C (n.123+25A>C) c.666+25A>C (n.666+25A>C) c.-98-13118A>C (n.-98-13118A>C) n.5329+25A>C n.5370+25A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063308T= | CA2260769150 | BRCA1 | c.5190+25A= (n.5190+25A=) c.5193+25A= (n.5193+25A=) c.5067+25A= (n.5067+25A=) c.5187+25A= (n.5187+25A=) c.5115+25A= (n.5115+25A=) c.1881+25A= (n.1881+25A=) c.1743+25A= (n.1743+25A=) c.4305+25A= (n.4305+25A=) c.5070+25A= (n.5070+25A=) c.5259+25A= (n.5259+25A=) c.5052+25A= (n.5052+25A=) c.1755+25A= (n.1755+25A=) c.5256+25A= (n.5256+25A=) c.1580+25A= c.1767+25A= (n.1767+25A=) c.*4976+25A= (n.*4976+25A=) c.123+25A= (n.123+25A=) c.666+25A= (n.666+25A=) c.-98-13118A= (n.-98-13118A=) n.5329+25A= n.5370+25A= | |
17 | g.43063309T>A | CA916079985 | BRCA1 | c.5190+24A>T (n.5190+24A>T) c.5193+24A>T (n.5193+24A>T) c.5067+24A>T (n.5067+24A>T) c.5187+24A>T (n.5187+24A>T) c.5115+24A>T (n.5115+24A>T) c.1881+24A>T (n.1881+24A>T) c.1743+24A>T (n.1743+24A>T) c.4305+24A>T (n.4305+24A>T) c.5070+24A>T (n.5070+24A>T) c.5259+24A>T (n.5259+24A>T) c.5052+24A>T (n.5052+24A>T) c.1755+24A>T (n.1755+24A>T) c.5256+24A>T (n.5256+24A>T) c.1580+24A>T c.1767+24A>T (n.1767+24A>T) c.*4976+24A>T (n.*4976+24A>T) c.123+24A>T (n.123+24A>T) c.666+24A>T (n.666+24A>T) c.-98-13119A>T (n.-98-13119A>T) n.5329+24A>T n.5370+24A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063309T>C | CA916079986 | BRCA1 | c.5190+24A>G (n.5190+24A>G) c.5193+24A>G (n.5193+24A>G) c.5067+24A>G (n.5067+24A>G) c.5187+24A>G (n.5187+24A>G) c.5115+24A>G (n.5115+24A>G) c.1881+24A>G (n.1881+24A>G) c.1743+24A>G (n.1743+24A>G) c.4305+24A>G (n.4305+24A>G) c.5070+24A>G (n.5070+24A>G) c.5259+24A>G (n.5259+24A>G) c.5052+24A>G (n.5052+24A>G) c.1755+24A>G (n.1755+24A>G) c.5256+24A>G (n.5256+24A>G) c.1580+24A>G c.1767+24A>G (n.1767+24A>G) c.*4976+24A>G (n.*4976+24A>G) c.123+24A>G (n.123+24A>G) c.666+24A>G (n.666+24A>G) c.-98-13119A>G (n.-98-13119A>G) n.5329+24A>G n.5370+24A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063309T>G | CA916079984 | BRCA1 | c.5190+24A>C (n.5190+24A>C) c.5193+24A>C (n.5193+24A>C) c.5067+24A>C (n.5067+24A>C) c.5187+24A>C (n.5187+24A>C) c.5115+24A>C (n.5115+24A>C) c.1881+24A>C (n.1881+24A>C) c.1743+24A>C (n.1743+24A>C) c.4305+24A>C (n.4305+24A>C) c.5070+24A>C (n.5070+24A>C) c.5259+24A>C (n.5259+24A>C) c.5052+24A>C (n.5052+24A>C) c.1755+24A>C (n.1755+24A>C) c.5256+24A>C (n.5256+24A>C) c.1580+24A>C c.1767+24A>C (n.1767+24A>C) c.*4976+24A>C (n.*4976+24A>C) c.123+24A>C (n.123+24A>C) c.666+24A>C (n.666+24A>C) c.-98-13119A>C (n.-98-13119A>C) n.5329+24A>C n.5370+24A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063309T= | CA2260769151 | BRCA1 | c.5190+24A= (n.5190+24A=) c.5193+24A= (n.5193+24A=) c.5067+24A= (n.5067+24A=) c.5187+24A= (n.5187+24A=) c.5115+24A= (n.5115+24A=) c.1881+24A= (n.1881+24A=) c.1743+24A= (n.1743+24A=) c.4305+24A= (n.4305+24A=) c.5070+24A= (n.5070+24A=) c.5259+24A= (n.5259+24A=) c.5052+24A= (n.5052+24A=) c.1755+24A= (n.1755+24A=) c.5256+24A= (n.5256+24A=) c.1580+24A= c.1767+24A= (n.1767+24A=) c.*4976+24A= (n.*4976+24A=) c.123+24A= (n.123+24A=) c.666+24A= (n.666+24A=) c.-98-13119A= (n.-98-13119A=) n.5329+24A= n.5370+24A= | |
17 | g.43063310A= | CA2260769152 | BRCA1 | c.5190+23T= (n.5190+23T=) c.5193+23T= (n.5193+23T=) c.5067+23T= (n.5067+23T=) c.5187+23T= (n.5187+23T=) c.5115+23T= (n.5115+23T=) c.1881+23T= (n.1881+23T=) c.1743+23T= (n.1743+23T=) c.4305+23T= (n.4305+23T=) c.5070+23T= (n.5070+23T=) c.5259+23T= (n.5259+23T=) c.5052+23T= (n.5052+23T=) c.1755+23T= (n.1755+23T=) c.5256+23T= (n.5256+23T=) c.1580+23T= c.1767+23T= (n.1767+23T=) c.*4976+23T= (n.*4976+23T=) c.123+23T= (n.123+23T=) c.666+23T= (n.666+23T=) c.-98-13120T= (n.-98-13120T=) n.5329+23T= n.5370+23T= | |
17 | g.43063310A>C | CA916079989 | BRCA1 | c.5190+23T>G (n.5190+23T>G) c.5193+23T>G (n.5193+23T>G) c.5067+23T>G (n.5067+23T>G) c.5187+23T>G (n.5187+23T>G) c.5115+23T>G (n.5115+23T>G) c.1881+23T>G (n.1881+23T>G) c.1743+23T>G (n.1743+23T>G) c.4305+23T>G (n.4305+23T>G) c.5070+23T>G (n.5070+23T>G) c.5259+23T>G (n.5259+23T>G) c.5052+23T>G (n.5052+23T>G) c.1755+23T>G (n.1755+23T>G) c.5256+23T>G (n.5256+23T>G) c.1580+23T>G c.1767+23T>G (n.1767+23T>G) c.*4976+23T>G (n.*4976+23T>G) c.123+23T>G (n.123+23T>G) c.666+23T>G (n.666+23T>G) c.-98-13120T>G (n.-98-13120T>G) n.5329+23T>G n.5370+23T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063310A>G | CA916079988 | BRCA1 | c.5190+23T>C (n.5190+23T>C) c.5193+23T>C (n.5193+23T>C) c.5067+23T>C (n.5067+23T>C) c.5187+23T>C (n.5187+23T>C) c.5115+23T>C (n.5115+23T>C) c.1881+23T>C (n.1881+23T>C) c.1743+23T>C (n.1743+23T>C) c.4305+23T>C (n.4305+23T>C) c.5070+23T>C (n.5070+23T>C) c.5259+23T>C (n.5259+23T>C) c.5052+23T>C (n.5052+23T>C) c.1755+23T>C (n.1755+23T>C) c.5256+23T>C (n.5256+23T>C) c.1580+23T>C c.1767+23T>C (n.1767+23T>C) c.*4976+23T>C (n.*4976+23T>C) c.123+23T>C (n.123+23T>C) c.666+23T>C (n.666+23T>C) c.-98-13120T>C (n.-98-13120T>C) n.5329+23T>C n.5370+23T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063310A>T | CA916079987 | BRCA1 | c.5190+23T>A (n.5190+23T>A) c.5193+23T>A (n.5193+23T>A) c.5067+23T>A (n.5067+23T>A) c.5187+23T>A (n.5187+23T>A) c.5115+23T>A (n.5115+23T>A) c.1881+23T>A (n.1881+23T>A) c.1743+23T>A (n.1743+23T>A) c.4305+23T>A (n.4305+23T>A) c.5070+23T>A (n.5070+23T>A) c.5259+23T>A (n.5259+23T>A) c.5052+23T>A (n.5052+23T>A) c.1755+23T>A (n.1755+23T>A) c.5256+23T>A (n.5256+23T>A) c.1580+23T>A c.1767+23T>A (n.1767+23T>A) c.*4976+23T>A (n.*4976+23T>A) c.123+23T>A (n.123+23T>A) c.666+23T>A (n.666+23T>A) c.-98-13120T>A (n.-98-13120T>A) n.5329+23T>A n.5370+23T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063311G>A | CA003339 | BRCA1 | c.5190+22C>T (n.5190+22C>T) c.5193+22C>T (n.5193+22C>T) c.5067+22C>T (n.5067+22C>T) c.5187+22C>T (n.5187+22C>T) c.5115+22C>T (n.5115+22C>T) c.1881+22C>T (n.1881+22C>T) c.1743+22C>T (n.1743+22C>T) c.4305+22C>T (n.4305+22C>T) c.5070+22C>T (n.5070+22C>T) c.5259+22C>T (n.5259+22C>T) c.5052+22C>T (n.5052+22C>T) c.1755+22C>T (n.1755+22C>T) c.5256+22C>T (n.5256+22C>T) c.1580+22C>T c.1767+22C>T (n.1767+22C>T) c.*4976+22C>T (n.*4976+22C>T) c.123+22C>T (n.123+22C>T) c.666+22C>T (n.666+22C>T) c.-98-13121C>T (n.-98-13121C>T) n.5329+22C>T n.5370+22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063311G>C | CA916079990 | BRCA1 | c.5190+22C>G (n.5190+22C>G) c.5193+22C>G (n.5193+22C>G) c.5067+22C>G (n.5067+22C>G) c.5187+22C>G (n.5187+22C>G) c.5115+22C>G (n.5115+22C>G) c.1881+22C>G (n.1881+22C>G) c.1743+22C>G (n.1743+22C>G) c.4305+22C>G (n.4305+22C>G) c.5070+22C>G (n.5070+22C>G) c.5259+22C>G (n.5259+22C>G) c.5052+22C>G (n.5052+22C>G) c.1755+22C>G (n.1755+22C>G) c.5256+22C>G (n.5256+22C>G) c.1580+22C>G c.1767+22C>G (n.1767+22C>G) c.*4976+22C>G (n.*4976+22C>G) c.123+22C>G (n.123+22C>G) c.666+22C>G (n.666+22C>G) c.-98-13121C>G (n.-98-13121C>G) n.5329+22C>G n.5370+22C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063311G= | CA2260769153 | BRCA1 | c.5190+22C= (n.5190+22C=) c.5193+22C= (n.5193+22C=) c.5067+22C= (n.5067+22C=) c.5187+22C= (n.5187+22C=) c.5115+22C= (n.5115+22C=) c.1881+22C= (n.1881+22C=) c.1743+22C= (n.1743+22C=) c.4305+22C= (n.4305+22C=) c.5070+22C= (n.5070+22C=) c.5259+22C= (n.5259+22C=) c.5052+22C= (n.5052+22C=) c.1755+22C= (n.1755+22C=) c.5256+22C= (n.5256+22C=) c.1580+22C= c.1767+22C= (n.1767+22C=) c.*4976+22C= (n.*4976+22C=) c.123+22C= (n.123+22C=) c.666+22C= (n.666+22C=) c.-98-13121C= (n.-98-13121C=) n.5329+22C= n.5370+22C= | |
17 | g.43063311G>T | CA916079991 | BRCA1 | c.5190+22C>A (n.5190+22C>A) c.5193+22C>A (n.5193+22C>A) c.5067+22C>A (n.5067+22C>A) c.5187+22C>A (n.5187+22C>A) c.5115+22C>A (n.5115+22C>A) c.1881+22C>A (n.1881+22C>A) c.1743+22C>A (n.1743+22C>A) c.4305+22C>A (n.4305+22C>A) c.5070+22C>A (n.5070+22C>A) c.5259+22C>A (n.5259+22C>A) c.5052+22C>A (n.5052+22C>A) c.1755+22C>A (n.1755+22C>A) c.5256+22C>A (n.5256+22C>A) c.1580+22C>A c.1767+22C>A (n.1767+22C>A) c.*4976+22C>A (n.*4976+22C>A) c.123+22C>A (n.123+22C>A) c.666+22C>A (n.666+22C>A) c.-98-13121C>A (n.-98-13121C>A) n.5329+22C>A n.5370+22C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063312T>A | CA916079993 | BRCA1 | c.5190+21A>T (n.5190+21A>T) c.5193+21A>T (n.5193+21A>T) c.5067+21A>T (n.5067+21A>T) c.5187+21A>T (n.5187+21A>T) c.5115+21A>T (n.5115+21A>T) c.1881+21A>T (n.1881+21A>T) c.1743+21A>T (n.1743+21A>T) c.4305+21A>T (n.4305+21A>T) c.5070+21A>T (n.5070+21A>T) c.5259+21A>T (n.5259+21A>T) c.5052+21A>T (n.5052+21A>T) c.1755+21A>T (n.1755+21A>T) c.5256+21A>T (n.5256+21A>T) c.1580+21A>T c.1767+21A>T (n.1767+21A>T) c.*4976+21A>T (n.*4976+21A>T) c.123+21A>T (n.123+21A>T) c.666+21A>T (n.666+21A>T) c.-98-13122A>T (n.-98-13122A>T) n.5329+21A>T n.5370+21A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063312T>C | CA916079992 | BRCA1 | c.5190+21A>G (n.5190+21A>G) c.5193+21A>G (n.5193+21A>G) c.5067+21A>G (n.5067+21A>G) c.5187+21A>G (n.5187+21A>G) c.5115+21A>G (n.5115+21A>G) c.1881+21A>G (n.1881+21A>G) c.1743+21A>G (n.1743+21A>G) c.4305+21A>G (n.4305+21A>G) c.5070+21A>G (n.5070+21A>G) c.5259+21A>G (n.5259+21A>G) c.5052+21A>G (n.5052+21A>G) c.1755+21A>G (n.1755+21A>G) c.5256+21A>G (n.5256+21A>G) c.1580+21A>G c.1767+21A>G (n.1767+21A>G) c.*4976+21A>G (n.*4976+21A>G) c.123+21A>G (n.123+21A>G) c.666+21A>G (n.666+21A>G) c.-98-13122A>G (n.-98-13122A>G) n.5329+21A>G n.5370+21A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063312T>G | CA916079994 | BRCA1 | c.5190+21A>C (n.5190+21A>C) c.5193+21A>C (n.5193+21A>C) c.5067+21A>C (n.5067+21A>C) c.5187+21A>C (n.5187+21A>C) c.5115+21A>C (n.5115+21A>C) c.1881+21A>C (n.1881+21A>C) c.1743+21A>C (n.1743+21A>C) c.4305+21A>C (n.4305+21A>C) c.5070+21A>C (n.5070+21A>C) c.5259+21A>C (n.5259+21A>C) c.5052+21A>C (n.5052+21A>C) c.1755+21A>C (n.1755+21A>C) c.5256+21A>C (n.5256+21A>C) c.1580+21A>C c.1767+21A>C (n.1767+21A>C) c.*4976+21A>C (n.*4976+21A>C) c.123+21A>C (n.123+21A>C) c.666+21A>C (n.666+21A>C) c.-98-13122A>C (n.-98-13122A>C) n.5329+21A>C n.5370+21A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063312T= | CA2260769154 | BRCA1 | c.5190+21A= (n.5190+21A=) c.5193+21A= (n.5193+21A=) c.5067+21A= (n.5067+21A=) c.5187+21A= (n.5187+21A=) c.5115+21A= (n.5115+21A=) c.1881+21A= (n.1881+21A=) c.1743+21A= (n.1743+21A=) c.4305+21A= (n.4305+21A=) c.5070+21A= (n.5070+21A=) c.5259+21A= (n.5259+21A=) c.5052+21A= (n.5052+21A=) c.1755+21A= (n.1755+21A=) c.5256+21A= (n.5256+21A=) c.1580+21A= c.1767+21A= (n.1767+21A=) c.*4976+21A= (n.*4976+21A=) c.123+21A= (n.123+21A=) c.666+21A= (n.666+21A=) c.-98-13122A= (n.-98-13122A=) n.5329+21A= n.5370+21A= | |
17 | g.43063313T>A | CA916079996 | BRCA1 | c.5190+20A>T (n.5190+20A>T) c.5193+20A>T (n.5193+20A>T) c.5067+20A>T (n.5067+20A>T) c.5187+20A>T (n.5187+20A>T) c.5115+20A>T (n.5115+20A>T) c.1881+20A>T (n.1881+20A>T) c.1743+20A>T (n.1743+20A>T) c.4305+20A>T (n.4305+20A>T) c.5070+20A>T (n.5070+20A>T) c.5259+20A>T (n.5259+20A>T) c.5052+20A>T (n.5052+20A>T) c.1755+20A>T (n.1755+20A>T) c.5256+20A>T (n.5256+20A>T) c.1580+20A>T c.1767+20A>T (n.1767+20A>T) c.*4976+20A>T (n.*4976+20A>T) c.123+20A>T (n.123+20A>T) c.666+20A>T (n.666+20A>T) c.-98-13123A>T (n.-98-13123A>T) n.5329+20A>T n.5370+20A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063313T>C | CA891844099 | BRCA1 | c.5190+20A>G (n.5190+20A>G) c.5193+20A>G (n.5193+20A>G) c.5067+20A>G (n.5067+20A>G) c.5187+20A>G (n.5187+20A>G) c.5115+20A>G (n.5115+20A>G) c.1881+20A>G (n.1881+20A>G) c.1743+20A>G (n.1743+20A>G) c.4305+20A>G (n.4305+20A>G) c.5070+20A>G (n.5070+20A>G) c.5259+20A>G (n.5259+20A>G) c.5052+20A>G (n.5052+20A>G) c.1755+20A>G (n.1755+20A>G) c.5256+20A>G (n.5256+20A>G) c.1580+20A>G c.1767+20A>G (n.1767+20A>G) c.*4976+20A>G (n.*4976+20A>G) c.123+20A>G (n.123+20A>G) c.666+20A>G (n.666+20A>G) c.-98-13123A>G (n.-98-13123A>G) n.5329+20A>G n.5370+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063313T>G | CA916079995 | BRCA1 | c.5190+20A>C (n.5190+20A>C) c.5193+20A>C (n.5193+20A>C) c.5067+20A>C (n.5067+20A>C) c.5187+20A>C (n.5187+20A>C) c.5115+20A>C (n.5115+20A>C) c.1881+20A>C (n.1881+20A>C) c.1743+20A>C (n.1743+20A>C) c.4305+20A>C (n.4305+20A>C) c.5070+20A>C (n.5070+20A>C) c.5259+20A>C (n.5259+20A>C) c.5052+20A>C (n.5052+20A>C) c.1755+20A>C (n.1755+20A>C) c.5256+20A>C (n.5256+20A>C) c.1580+20A>C c.1767+20A>C (n.1767+20A>C) c.*4976+20A>C (n.*4976+20A>C) c.123+20A>C (n.123+20A>C) c.666+20A>C (n.666+20A>C) c.-98-13123A>C (n.-98-13123A>C) n.5329+20A>C n.5370+20A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063313T= | CA2260769156 | BRCA1 | c.5190+20A= (n.5190+20A=) c.5193+20A= (n.5193+20A=) c.5067+20A= (n.5067+20A=) c.5187+20A= (n.5187+20A=) c.5115+20A= (n.5115+20A=) c.1881+20A= (n.1881+20A=) c.1743+20A= (n.1743+20A=) c.4305+20A= (n.4305+20A=) c.5070+20A= (n.5070+20A=) c.5259+20A= (n.5259+20A=) c.5052+20A= (n.5052+20A=) c.1755+20A= (n.1755+20A=) c.5256+20A= (n.5256+20A=) c.1580+20A= c.1767+20A= (n.1767+20A=) c.*4976+20A= (n.*4976+20A=) c.123+20A= (n.123+20A=) c.666+20A= (n.666+20A=) c.-98-13123A= (n.-98-13123A=) n.5329+20A= n.5370+20A= | |
17 | g.43063319_43063320insCAGAGTTACAACATCAAGTTGTAAC | CA2260769155 | BRCA1 | c.5190+20_5190+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.5190+20_5190+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA) c.5193+20_5193+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.5193+20_5193+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA) c.5067+20_5067+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.5067+20_5067+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA) c.5187+20_5187+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.5187+20_5187+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA) c.5115+20_5115+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.5115+20_5115+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA) c.1881+20_1881+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.1881+20_1881+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA) c.1743+20_1743+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.1743+20_1743+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA) c.4305+20_4305+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.4305+20_4305+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA) c.5070+20_5070+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.5070+20_5070+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA) c.5259+20_5259+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.5259+20_5259+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA) c.5052+20_5052+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.5052+20_5052+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA) c.1755+20_1755+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.1755+20_1755+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA) c.5256+20_5256+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.5256+20_5256+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA) c.1580+20_1580+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA c.1767+20_1767+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.1767+20_1767+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA) c.*4976+20_*4976+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.*4976+20_*4976+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA) c.123+20_123+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.123+20_123+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA) c.666+20_666+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.666+20_666+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA) c.-98-13123_-98-13122insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.-98-13123_-98-13122insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA) n.5329+20_5329+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA n.5370+20_5370+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA | dbSNP |
17 | g.43063314T>A | CA916079997 | BRCA1 | c.5190+19A>T (n.5190+19A>T) c.5193+19A>T (n.5193+19A>T) c.5067+19A>T (n.5067+19A>T) c.5187+19A>T (n.5187+19A>T) c.5115+19A>T (n.5115+19A>T) c.1881+19A>T (n.1881+19A>T) c.1743+19A>T (n.1743+19A>T) c.4305+19A>T (n.4305+19A>T) c.5070+19A>T (n.5070+19A>T) c.5259+19A>T (n.5259+19A>T) c.5052+19A>T (n.5052+19A>T) c.1755+19A>T (n.1755+19A>T) c.5256+19A>T (n.5256+19A>T) c.1580+19A>T c.1767+19A>T (n.1767+19A>T) c.*4976+19A>T (n.*4976+19A>T) c.123+19A>T (n.123+19A>T) c.666+19A>T (n.666+19A>T) c.-98-13124A>T (n.-98-13124A>T) n.5329+19A>T n.5370+19A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063314T>C | CA658684096 | BRCA1 | c.5190+19A>G (n.5190+19A>G) c.5193+19A>G (n.5193+19A>G) c.5067+19A>G (n.5067+19A>G) c.5187+19A>G (n.5187+19A>G) c.5115+19A>G (n.5115+19A>G) c.1881+19A>G (n.1881+19A>G) c.1743+19A>G (n.1743+19A>G) c.4305+19A>G (n.4305+19A>G) c.5070+19A>G (n.5070+19A>G) c.5259+19A>G (n.5259+19A>G) c.5052+19A>G (n.5052+19A>G) c.1755+19A>G (n.1755+19A>G) c.5256+19A>G (n.5256+19A>G) c.1580+19A>G c.1767+19A>G (n.1767+19A>G) c.*4976+19A>G (n.*4976+19A>G) c.123+19A>G (n.123+19A>G) c.666+19A>G (n.666+19A>G) c.-98-13124A>G (n.-98-13124A>G) n.5329+19A>G n.5370+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063314T>G | CA916079998 | BRCA1 | c.5190+19A>C (n.5190+19A>C) c.5193+19A>C (n.5193+19A>C) c.5067+19A>C (n.5067+19A>C) c.5187+19A>C (n.5187+19A>C) c.5115+19A>C (n.5115+19A>C) c.1881+19A>C (n.1881+19A>C) c.1743+19A>C (n.1743+19A>C) c.4305+19A>C (n.4305+19A>C) c.5070+19A>C (n.5070+19A>C) c.5259+19A>C (n.5259+19A>C) c.5052+19A>C (n.5052+19A>C) c.1755+19A>C (n.1755+19A>C) c.5256+19A>C (n.5256+19A>C) c.1580+19A>C c.1767+19A>C (n.1767+19A>C) c.*4976+19A>C (n.*4976+19A>C) c.123+19A>C (n.123+19A>C) c.666+19A>C (n.666+19A>C) c.-98-13124A>C (n.-98-13124A>C) n.5329+19A>C n.5370+19A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063314T= | CA2260769157 | BRCA1 | c.5190+19A= (n.5190+19A=) c.5193+19A= (n.5193+19A=) c.5067+19A= (n.5067+19A=) c.5187+19A= (n.5187+19A=) c.5115+19A= (n.5115+19A=) c.1881+19A= (n.1881+19A=) c.1743+19A= (n.1743+19A=) c.4305+19A= (n.4305+19A=) c.5070+19A= (n.5070+19A=) c.5259+19A= (n.5259+19A=) c.5052+19A= (n.5052+19A=) c.1755+19A= (n.1755+19A=) c.5256+19A= (n.5256+19A=) c.1580+19A= c.1767+19A= (n.1767+19A=) c.*4976+19A= (n.*4976+19A=) c.123+19A= (n.123+19A=) c.666+19A= (n.666+19A=) c.-98-13124A= (n.-98-13124A=) n.5329+19A= n.5370+19A= | |
17 | g.43063315G>A | CA916080001 | BRCA1 | c.5190+18C>T (n.5190+18C>T) c.5193+18C>T (n.5193+18C>T) c.5067+18C>T (n.5067+18C>T) c.5187+18C>T (n.5187+18C>T) c.5115+18C>T (n.5115+18C>T) c.1881+18C>T (n.1881+18C>T) c.1743+18C>T (n.1743+18C>T) c.4305+18C>T (n.4305+18C>T) c.5070+18C>T (n.5070+18C>T) c.5259+18C>T (n.5259+18C>T) c.5052+18C>T (n.5052+18C>T) c.1755+18C>T (n.1755+18C>T) c.5256+18C>T (n.5256+18C>T) c.1580+18C>T c.1767+18C>T (n.1767+18C>T) c.*4976+18C>T (n.*4976+18C>T) c.123+18C>T (n.123+18C>T) c.666+18C>T (n.666+18C>T) c.-98-13125C>T (n.-98-13125C>T) n.5329+18C>T n.5370+18C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063315G>C | CA916080000 | BRCA1 | c.5190+18C>G (n.5190+18C>G) c.5193+18C>G (n.5193+18C>G) c.5067+18C>G (n.5067+18C>G) c.5187+18C>G (n.5187+18C>G) c.5115+18C>G (n.5115+18C>G) c.1881+18C>G (n.1881+18C>G) c.1743+18C>G (n.1743+18C>G) c.4305+18C>G (n.4305+18C>G) c.5070+18C>G (n.5070+18C>G) c.5259+18C>G (n.5259+18C>G) c.5052+18C>G (n.5052+18C>G) c.1755+18C>G (n.1755+18C>G) c.5256+18C>G (n.5256+18C>G) c.1580+18C>G c.1767+18C>G (n.1767+18C>G) c.*4976+18C>G (n.*4976+18C>G) c.123+18C>G (n.123+18C>G) c.666+18C>G (n.666+18C>G) c.-98-13125C>G (n.-98-13125C>G) n.5329+18C>G n.5370+18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063315G= | CA2260769158 | BRCA1 | c.5190+18C= (n.5190+18C=) c.5193+18C= (n.5193+18C=) c.5067+18C= (n.5067+18C=) c.5187+18C= (n.5187+18C=) c.5115+18C= (n.5115+18C=) c.1881+18C= (n.1881+18C=) c.1743+18C= (n.1743+18C=) c.4305+18C= (n.4305+18C=) c.5070+18C= (n.5070+18C=) c.5259+18C= (n.5259+18C=) c.5052+18C= (n.5052+18C=) c.1755+18C= (n.1755+18C=) c.5256+18C= (n.5256+18C=) c.1580+18C= c.1767+18C= (n.1767+18C=) c.*4976+18C= (n.*4976+18C=) c.123+18C= (n.123+18C=) c.666+18C= (n.666+18C=) c.-98-13125C= (n.-98-13125C=) n.5329+18C= n.5370+18C= | |
17 | g.43063315G>T | CA916079999 | BRCA1 | c.5190+18C>A (n.5190+18C>A) c.5193+18C>A (n.5193+18C>A) c.5067+18C>A (n.5067+18C>A) c.5187+18C>A (n.5187+18C>A) c.5115+18C>A (n.5115+18C>A) c.1881+18C>A (n.1881+18C>A) c.1743+18C>A (n.1743+18C>A) c.4305+18C>A (n.4305+18C>A) c.5070+18C>A (n.5070+18C>A) c.5259+18C>A (n.5259+18C>A) c.5052+18C>A (n.5052+18C>A) c.1755+18C>A (n.1755+18C>A) c.5256+18C>A (n.5256+18C>A) c.1580+18C>A c.1767+18C>A (n.1767+18C>A) c.*4976+18C>A (n.*4976+18C>A) c.123+18C>A (n.123+18C>A) c.666+18C>A (n.666+18C>A) c.-98-13125C>A (n.-98-13125C>A) n.5329+18C>A n.5370+18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063316T>A | CA916080004 | BRCA1 | c.5190+17A>T (n.5190+17A>T) c.5193+17A>T (n.5193+17A>T) c.5067+17A>T (n.5067+17A>T) c.5187+17A>T (n.5187+17A>T) c.5115+17A>T (n.5115+17A>T) c.1881+17A>T (n.1881+17A>T) c.1743+17A>T (n.1743+17A>T) c.4305+17A>T (n.4305+17A>T) c.5070+17A>T (n.5070+17A>T) c.5259+17A>T (n.5259+17A>T) c.5052+17A>T (n.5052+17A>T) c.1755+17A>T (n.1755+17A>T) c.5256+17A>T (n.5256+17A>T) c.1580+17A>T c.1767+17A>T (n.1767+17A>T) c.*4976+17A>T (n.*4976+17A>T) c.123+17A>T (n.123+17A>T) c.666+17A>T (n.666+17A>T) c.-98-13126A>T (n.-98-13126A>T) n.5329+17A>T n.5370+17A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063316T>C | CA916080003 | BRCA1 | c.5190+17A>G (n.5190+17A>G) c.5193+17A>G (n.5193+17A>G) c.5067+17A>G (n.5067+17A>G) c.5187+17A>G (n.5187+17A>G) c.5115+17A>G (n.5115+17A>G) c.1881+17A>G (n.1881+17A>G) c.1743+17A>G (n.1743+17A>G) c.4305+17A>G (n.4305+17A>G) c.5070+17A>G (n.5070+17A>G) c.5259+17A>G (n.5259+17A>G) c.5052+17A>G (n.5052+17A>G) c.1755+17A>G (n.1755+17A>G) c.5256+17A>G (n.5256+17A>G) c.1580+17A>G c.1767+17A>G (n.1767+17A>G) c.*4976+17A>G (n.*4976+17A>G) c.123+17A>G (n.123+17A>G) c.666+17A>G (n.666+17A>G) c.-98-13126A>G (n.-98-13126A>G) n.5329+17A>G n.5370+17A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063316T>G | CA916080002 | BRCA1 | c.5190+17A>C (n.5190+17A>C) c.5193+17A>C (n.5193+17A>C) c.5067+17A>C (n.5067+17A>C) c.5187+17A>C (n.5187+17A>C) c.5115+17A>C (n.5115+17A>C) c.1881+17A>C (n.1881+17A>C) c.1743+17A>C (n.1743+17A>C) c.4305+17A>C (n.4305+17A>C) c.5070+17A>C (n.5070+17A>C) c.5259+17A>C (n.5259+17A>C) c.5052+17A>C (n.5052+17A>C) c.1755+17A>C (n.1755+17A>C) c.5256+17A>C (n.5256+17A>C) c.1580+17A>C c.1767+17A>C (n.1767+17A>C) c.*4976+17A>C (n.*4976+17A>C) c.123+17A>C (n.123+17A>C) c.666+17A>C (n.666+17A>C) c.-98-13126A>C (n.-98-13126A>C) n.5329+17A>C n.5370+17A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063316T= | CA2260769159 | BRCA1 | c.5190+17A= (n.5190+17A=) c.5193+17A= (n.5193+17A=) c.5067+17A= (n.5067+17A=) c.5187+17A= (n.5187+17A=) c.5115+17A= (n.5115+17A=) c.1881+17A= (n.1881+17A=) c.1743+17A= (n.1743+17A=) c.4305+17A= (n.4305+17A=) c.5070+17A= (n.5070+17A=) c.5259+17A= (n.5259+17A=) c.5052+17A= (n.5052+17A=) c.1755+17A= (n.1755+17A=) c.5256+17A= (n.5256+17A=) c.1580+17A= c.1767+17A= (n.1767+17A=) c.*4976+17A= (n.*4976+17A=) c.123+17A= (n.123+17A=) c.666+17A= (n.666+17A=) c.-98-13126A= (n.-98-13126A=) n.5329+17A= n.5370+17A= | |
17 | g.43063316dup | CA983874320 | BRCA1 | c.5190+17dup (n.5190+17dup) c.5193+17dup (n.5193+17dup) c.5067+17dup (n.5067+17dup) c.5187+17dup (n.5187+17dup) c.5115+17dup (n.5115+17dup) c.1881+17dup (n.1881+17dup) c.1743+17dup (n.1743+17dup) c.4305+17dup (n.4305+17dup) c.5070+17dup (n.5070+17dup) c.5259+17dup (n.5259+17dup) c.5052+17dup (n.5052+17dup) c.1755+17dup (n.1755+17dup) c.5256+17dup (n.5256+17dup) c.1580+17dup c.1767+17dup (n.1767+17dup) c.*4976+17dup (n.*4976+17dup) c.123+17dup (n.123+17dup) c.666+17dup (n.666+17dup) c.-98-13126dup (n.-98-13126dup) n.5329+17dup n.5370+17dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063317A= | CA2260769161 | BRCA1 | c.5190+16T= (n.5190+16T=) c.5193+16T= (n.5193+16T=) c.5067+16T= (n.5067+16T=) c.5187+16T= (n.5187+16T=) c.5115+16T= (n.5115+16T=) c.1881+16T= (n.1881+16T=) c.1743+16T= (n.1743+16T=) c.4305+16T= (n.4305+16T=) c.5070+16T= (n.5070+16T=) c.5259+16T= (n.5259+16T=) c.5052+16T= (n.5052+16T=) c.1755+16T= (n.1755+16T=) c.5256+16T= (n.5256+16T=) c.1580+16T= c.1767+16T= (n.1767+16T=) c.*4976+16T= (n.*4976+16T=) c.123+16T= (n.123+16T=) c.666+16T= (n.666+16T=) c.-98-13127T= (n.-98-13127T=) n.5329+16T= n.5370+16T= | |
17 | g.43063317A>C | CA916080006 | BRCA1 | c.5190+16T>G (n.5190+16T>G) c.5193+16T>G (n.5193+16T>G) c.5067+16T>G (n.5067+16T>G) c.5187+16T>G (n.5187+16T>G) c.5115+16T>G (n.5115+16T>G) c.1881+16T>G (n.1881+16T>G) c.1743+16T>G (n.1743+16T>G) c.4305+16T>G (n.4305+16T>G) c.5070+16T>G (n.5070+16T>G) c.5259+16T>G (n.5259+16T>G) c.5052+16T>G (n.5052+16T>G) c.1755+16T>G (n.1755+16T>G) c.5256+16T>G (n.5256+16T>G) c.1580+16T>G c.1767+16T>G (n.1767+16T>G) c.*4976+16T>G (n.*4976+16T>G) c.123+16T>G (n.123+16T>G) c.666+16T>G (n.666+16T>G) c.-98-13127T>G (n.-98-13127T>G) n.5329+16T>G n.5370+16T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063317A>G | CA916080005 | BRCA1 | c.5190+16T>C (n.5190+16T>C) c.5193+16T>C (n.5193+16T>C) c.5067+16T>C (n.5067+16T>C) c.5187+16T>C (n.5187+16T>C) c.5115+16T>C (n.5115+16T>C) c.1881+16T>C (n.1881+16T>C) c.1743+16T>C (n.1743+16T>C) c.4305+16T>C (n.4305+16T>C) c.5070+16T>C (n.5070+16T>C) c.5259+16T>C (n.5259+16T>C) c.5052+16T>C (n.5052+16T>C) c.1755+16T>C (n.1755+16T>C) c.5256+16T>C (n.5256+16T>C) c.1580+16T>C c.1767+16T>C (n.1767+16T>C) c.*4976+16T>C (n.*4976+16T>C) c.123+16T>C (n.123+16T>C) c.666+16T>C (n.666+16T>C) c.-98-13127T>C (n.-98-13127T>C) n.5329+16T>C n.5370+16T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063317A>T | CA916080007 | BRCA1 | c.5190+16T>A (n.5190+16T>A) c.5193+16T>A (n.5193+16T>A) c.5067+16T>A (n.5067+16T>A) c.5187+16T>A (n.5187+16T>A) c.5115+16T>A (n.5115+16T>A) c.1881+16T>A (n.1881+16T>A) c.1743+16T>A (n.1743+16T>A) c.4305+16T>A (n.4305+16T>A) c.5070+16T>A (n.5070+16T>A) c.5259+16T>A (n.5259+16T>A) c.5052+16T>A (n.5052+16T>A) c.1755+16T>A (n.1755+16T>A) c.5256+16T>A (n.5256+16T>A) c.1580+16T>A c.1767+16T>A (n.1767+16T>A) c.*4976+16T>A (n.*4976+16T>A) c.123+16T>A (n.123+16T>A) c.666+16T>A (n.666+16T>A) c.-98-13127T>A (n.-98-13127T>A) n.5329+16T>A n.5370+16T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063317_43063330delinsAACATCAAGTACTT | CA2260769160 | BRCA1 | c.5190+3_5190+16delinsAAGTACTTGATGTT (n.5190+3_5190+16delinsAAGTACTTGATGTT) c.5193+3_5193+16delinsAAGTACTTGATGTT (n.5193+3_5193+16delinsAAGTACTTGATGTT) c.5067+3_5067+16delinsAAGTACTTGATGTT (n.5067+3_5067+16delinsAAGTACTTGATGTT) c.5187+3_5187+16delinsAAGTACTTGATGTT (n.5187+3_5187+16delinsAAGTACTTGATGTT) c.5115+3_5115+16delinsAAGTACTTGATGTT (n.5115+3_5115+16delinsAAGTACTTGATGTT) c.1881+3_1881+16delinsAAGTACTTGATGTT (n.1881+3_1881+16delinsAAGTACTTGATGTT) c.1743+3_1743+16delinsAAGTACTTGATGTT (n.1743+3_1743+16delinsAAGTACTTGATGTT) c.4305+3_4305+16delinsAAGTACTTGATGTT (n.4305+3_4305+16delinsAAGTACTTGATGTT) c.5070+3_5070+16delinsAAGTACTTGATGTT (n.5070+3_5070+16delinsAAGTACTTGATGTT) c.5259+3_5259+16delinsAAGTACTTGATGTT (n.5259+3_5259+16delinsAAGTACTTGATGTT) c.5052+3_5052+16delinsAAGTACTTGATGTT (n.5052+3_5052+16delinsAAGTACTTGATGTT) c.1755+3_1755+16delinsAAGTACTTGATGTT (n.1755+3_1755+16delinsAAGTACTTGATGTT) c.5256+3_5256+16delinsAAGTACTTGATGTT (n.5256+3_5256+16delinsAAGTACTTGATGTT) c.1580+3_1580+16delinsAAGTACTTGATGTT c.1767+3_1767+16delinsAAGTACTTGATGTT (n.1767+3_1767+16delinsAAGTACTTGATGTT) c.*4976+3_*4976+16delinsAAGTACTTGATGTT (n.*4976+3_*4976+16delinsAAGTACTTGATGTT) c.123+3_123+16delinsAAGTACTTGATGTT (n.123+3_123+16delinsAAGTACTTGATGTT) c.666+3_666+16delinsAAGTACTTGATGTT (n.666+3_666+16delinsAAGTACTTGATGTT) c.-98-13140_-98-13127delinsAAGTACTTGATGTT (n.-98-13140_-98-13127delinsAAGTACTTGATGTT) n.5329+3_5329+16delinsAAGTACTTGATGTT n.5370+3_5370+16delinsAAGTACTTGATGTT | |
17 | g.43063318A= | CA2260769162 | BRCA1 | c.5190+15T= (n.5190+15T=) c.5193+15T= (n.5193+15T=) c.5067+15T= (n.5067+15T=) c.5187+15T= (n.5187+15T=) c.5115+15T= (n.5115+15T=) c.1881+15T= (n.1881+15T=) c.1743+15T= (n.1743+15T=) c.4305+15T= (n.4305+15T=) c.5070+15T= (n.5070+15T=) c.5259+15T= (n.5259+15T=) c.5052+15T= (n.5052+15T=) c.1755+15T= (n.1755+15T=) c.5256+15T= (n.5256+15T=) c.1580+15T= c.1767+15T= (n.1767+15T=) c.*4976+15T= (n.*4976+15T=) c.123+15T= (n.123+15T=) c.666+15T= (n.666+15T=) c.-98-13128T= (n.-98-13128T=) n.5329+15T= n.5370+15T= | |
17 | g.43063318A>C | CA916080011 | BRCA1 | c.5190+15T>G (n.5190+15T>G) c.5193+15T>G (n.5193+15T>G) c.5067+15T>G (n.5067+15T>G) c.5187+15T>G (n.5187+15T>G) c.5115+15T>G (n.5115+15T>G) c.1881+15T>G (n.1881+15T>G) c.1743+15T>G (n.1743+15T>G) c.4305+15T>G (n.4305+15T>G) c.5070+15T>G (n.5070+15T>G) c.5259+15T>G (n.5259+15T>G) c.5052+15T>G (n.5052+15T>G) c.1755+15T>G (n.1755+15T>G) c.5256+15T>G (n.5256+15T>G) c.1580+15T>G c.1767+15T>G (n.1767+15T>G) c.*4976+15T>G (n.*4976+15T>G) c.123+15T>G (n.123+15T>G) c.666+15T>G (n.666+15T>G) c.-98-13128T>G (n.-98-13128T>G) n.5329+15T>G n.5370+15T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063318A>G | CA916080010 | BRCA1 | c.5190+15T>C (n.5190+15T>C) c.5193+15T>C (n.5193+15T>C) c.5067+15T>C (n.5067+15T>C) c.5187+15T>C (n.5187+15T>C) c.5115+15T>C (n.5115+15T>C) c.1881+15T>C (n.1881+15T>C) c.1743+15T>C (n.1743+15T>C) c.4305+15T>C (n.4305+15T>C) c.5070+15T>C (n.5070+15T>C) c.5259+15T>C (n.5259+15T>C) c.5052+15T>C (n.5052+15T>C) c.1755+15T>C (n.1755+15T>C) c.5256+15T>C (n.5256+15T>C) c.1580+15T>C c.1767+15T>C (n.1767+15T>C) c.*4976+15T>C (n.*4976+15T>C) c.123+15T>C (n.123+15T>C) c.666+15T>C (n.666+15T>C) c.-98-13128T>C (n.-98-13128T>C) n.5329+15T>C n.5370+15T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063318A>T | CA916080009 | BRCA1 | c.5190+15T>A (n.5190+15T>A) c.5193+15T>A (n.5193+15T>A) c.5067+15T>A (n.5067+15T>A) c.5187+15T>A (n.5187+15T>A) c.5115+15T>A (n.5115+15T>A) c.1881+15T>A (n.1881+15T>A) c.1743+15T>A (n.1743+15T>A) c.4305+15T>A (n.4305+15T>A) c.5070+15T>A (n.5070+15T>A) c.5259+15T>A (n.5259+15T>A) c.5052+15T>A (n.5052+15T>A) c.1755+15T>A (n.1755+15T>A) c.5256+15T>A (n.5256+15T>A) c.1580+15T>A c.1767+15T>A (n.1767+15T>A) c.*4976+15T>A (n.*4976+15T>A) c.123+15T>A (n.123+15T>A) c.666+15T>A (n.666+15T>A) c.-98-13128T>A (n.-98-13128T>A) n.5329+15T>A n.5370+15T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063320_43063332del | CA003341 | BRCA1 | c.5190+3_5190+15del (n.5190+3_5190+15del) c.5193+3_5193+15del (n.5193+3_5193+15del) c.5067+3_5067+15del (n.5067+3_5067+15del) c.5187+3_5187+15del (n.5187+3_5187+15del) c.5115+3_5115+15del (n.5115+3_5115+15del) c.1881+3_1881+15del (n.1881+3_1881+15del) c.1743+3_1743+15del (n.1743+3_1743+15del) c.4305+3_4305+15del (n.4305+3_4305+15del) c.5070+3_5070+15del (n.5070+3_5070+15del) c.5259+3_5259+15del (n.5259+3_5259+15del) c.5052+3_5052+15del (n.5052+3_5052+15del) c.1755+3_1755+15del (n.1755+3_1755+15del) c.5256+3_5256+15del (n.5256+3_5256+15del) c.1580+3_1580+15del c.1767+3_1767+15del (n.1767+3_1767+15del) c.*4976+3_*4976+15del (n.*4976+3_*4976+15del) c.123+3_123+15del (n.123+3_123+15del) c.666+3_666+15del (n.666+3_666+15del) c.-98-13140_-98-13128del (n.-98-13140_-98-13128del) n.5329+3_5329+15del n.5370+3_5370+15del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063319C>A | CA916080014 | BRCA1 | c.5190+14G>T (n.5190+14G>T) c.5193+14G>T (n.5193+14G>T) c.5067+14G>T (n.5067+14G>T) c.5187+14G>T (n.5187+14G>T) c.5115+14G>T (n.5115+14G>T) c.1881+14G>T (n.1881+14G>T) c.1743+14G>T (n.1743+14G>T) c.4305+14G>T (n.4305+14G>T) c.5070+14G>T (n.5070+14G>T) c.5259+14G>T (n.5259+14G>T) c.5052+14G>T (n.5052+14G>T) c.1755+14G>T (n.1755+14G>T) c.5256+14G>T (n.5256+14G>T) c.1580+14G>T c.1767+14G>T (n.1767+14G>T) c.*4976+14G>T (n.*4976+14G>T) c.123+14G>T (n.123+14G>T) c.666+14G>T (n.666+14G>T) c.-98-13129G>T (n.-98-13129G>T) n.5329+14G>T n.5370+14G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063319C= | CA2260769163 | BRCA1 | c.5190+14G= (n.5190+14G=) c.5193+14G= (n.5193+14G=) c.5067+14G= (n.5067+14G=) c.5187+14G= (n.5187+14G=) c.5115+14G= (n.5115+14G=) c.1881+14G= (n.1881+14G=) c.1743+14G= (n.1743+14G=) c.4305+14G= (n.4305+14G=) c.5070+14G= (n.5070+14G=) c.5259+14G= (n.5259+14G=) c.5052+14G= (n.5052+14G=) c.1755+14G= (n.1755+14G=) c.5256+14G= (n.5256+14G=) c.1580+14G= c.1767+14G= (n.1767+14G=) c.*4976+14G= (n.*4976+14G=) c.123+14G= (n.123+14G=) c.666+14G= (n.666+14G=) c.-98-13129G= (n.-98-13129G=) n.5329+14G= n.5370+14G= | |
17 | g.43063319C>G | CA916080013 | BRCA1 | c.5190+14G>C (n.5190+14G>C) c.5193+14G>C (n.5193+14G>C) c.5067+14G>C (n.5067+14G>C) c.5187+14G>C (n.5187+14G>C) c.5115+14G>C (n.5115+14G>C) c.1881+14G>C (n.1881+14G>C) c.1743+14G>C (n.1743+14G>C) c.4305+14G>C (n.4305+14G>C) c.5070+14G>C (n.5070+14G>C) c.5259+14G>C (n.5259+14G>C) c.5052+14G>C (n.5052+14G>C) c.1755+14G>C (n.1755+14G>C) c.5256+14G>C (n.5256+14G>C) c.1580+14G>C c.1767+14G>C (n.1767+14G>C) c.*4976+14G>C (n.*4976+14G>C) c.123+14G>C (n.123+14G>C) c.666+14G>C (n.666+14G>C) c.-98-13129G>C (n.-98-13129G>C) n.5329+14G>C n.5370+14G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063319C>T | CA916080012 | BRCA1 | c.5190+14G>A (n.5190+14G>A) c.5193+14G>A (n.5193+14G>A) c.5067+14G>A (n.5067+14G>A) c.5187+14G>A (n.5187+14G>A) c.5115+14G>A (n.5115+14G>A) c.1881+14G>A (n.1881+14G>A) c.1743+14G>A (n.1743+14G>A) c.4305+14G>A (n.4305+14G>A) c.5070+14G>A (n.5070+14G>A) c.5259+14G>A (n.5259+14G>A) c.5052+14G>A (n.5052+14G>A) c.1755+14G>A (n.1755+14G>A) c.5256+14G>A (n.5256+14G>A) c.1580+14G>A c.1767+14G>A (n.1767+14G>A) c.*4976+14G>A (n.*4976+14G>A) c.123+14G>A (n.123+14G>A) c.666+14G>A (n.666+14G>A) c.-98-13129G>A (n.-98-13129G>A) n.5329+14G>A n.5370+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063320A= | CA2260769164 | BRCA1 | c.5190+13T= (n.5190+13T=) c.5193+13T= (n.5193+13T=) c.5067+13T= (n.5067+13T=) c.5187+13T= (n.5187+13T=) c.5115+13T= (n.5115+13T=) c.1881+13T= (n.1881+13T=) c.1743+13T= (n.1743+13T=) c.4305+13T= (n.4305+13T=) c.5070+13T= (n.5070+13T=) c.5259+13T= (n.5259+13T=) c.5052+13T= (n.5052+13T=) c.1755+13T= (n.1755+13T=) c.5256+13T= (n.5256+13T=) c.1580+13T= c.1767+13T= (n.1767+13T=) c.*4976+13T= (n.*4976+13T=) c.123+13T= (n.123+13T=) c.666+13T= (n.666+13T=) c.-98-13130T= (n.-98-13130T=) n.5329+13T= n.5370+13T= | |
17 | g.43063320A>C | CA916080015 | BRCA1 | c.5190+13T>G (n.5190+13T>G) c.5193+13T>G (n.5193+13T>G) c.5067+13T>G (n.5067+13T>G) c.5187+13T>G (n.5187+13T>G) c.5115+13T>G (n.5115+13T>G) c.1881+13T>G (n.1881+13T>G) c.1743+13T>G (n.1743+13T>G) c.4305+13T>G (n.4305+13T>G) c.5070+13T>G (n.5070+13T>G) c.5259+13T>G (n.5259+13T>G) c.5052+13T>G (n.5052+13T>G) c.1755+13T>G (n.1755+13T>G) c.5256+13T>G (n.5256+13T>G) c.1580+13T>G c.1767+13T>G (n.1767+13T>G) c.*4976+13T>G (n.*4976+13T>G) c.123+13T>G (n.123+13T>G) c.666+13T>G (n.666+13T>G) c.-98-13130T>G (n.-98-13130T>G) n.5329+13T>G n.5370+13T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063320A>G | CA916080016 | BRCA1 | c.5190+13T>C (n.5190+13T>C) c.5193+13T>C (n.5193+13T>C) c.5067+13T>C (n.5067+13T>C) c.5187+13T>C (n.5187+13T>C) c.5115+13T>C (n.5115+13T>C) c.1881+13T>C (n.1881+13T>C) c.1743+13T>C (n.1743+13T>C) c.4305+13T>C (n.4305+13T>C) c.5070+13T>C (n.5070+13T>C) c.5259+13T>C (n.5259+13T>C) c.5052+13T>C (n.5052+13T>C) c.1755+13T>C (n.1755+13T>C) c.5256+13T>C (n.5256+13T>C) c.1580+13T>C c.1767+13T>C (n.1767+13T>C) c.*4976+13T>C (n.*4976+13T>C) c.123+13T>C (n.123+13T>C) c.666+13T>C (n.666+13T>C) c.-98-13130T>C (n.-98-13130T>C) n.5329+13T>C n.5370+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063320A>T | CA290825081 | BRCA1 | c.5190+13T>A (n.5190+13T>A) c.5193+13T>A (n.5193+13T>A) c.5067+13T>A (n.5067+13T>A) c.5187+13T>A (n.5187+13T>A) c.5115+13T>A (n.5115+13T>A) c.1881+13T>A (n.1881+13T>A) c.1743+13T>A (n.1743+13T>A) c.4305+13T>A (n.4305+13T>A) c.5070+13T>A (n.5070+13T>A) c.5259+13T>A (n.5259+13T>A) c.5052+13T>A (n.5052+13T>A) c.1755+13T>A (n.1755+13T>A) c.5256+13T>A (n.5256+13T>A) c.1580+13T>A c.1767+13T>A (n.1767+13T>A) c.*4976+13T>A (n.*4976+13T>A) c.123+13T>A (n.123+13T>A) c.666+13T>A (n.666+13T>A) c.-98-13130T>A (n.-98-13130T>A) n.5329+13T>A n.5370+13T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063321T>A | CA916080019 | BRCA1 | c.5190+12A>T (n.5190+12A>T) c.5193+12A>T (n.5193+12A>T) c.5067+12A>T (n.5067+12A>T) c.5187+12A>T (n.5187+12A>T) c.5115+12A>T (n.5115+12A>T) c.1881+12A>T (n.1881+12A>T) c.1743+12A>T (n.1743+12A>T) c.4305+12A>T (n.4305+12A>T) c.5070+12A>T (n.5070+12A>T) c.5259+12A>T (n.5259+12A>T) c.5052+12A>T (n.5052+12A>T) c.1755+12A>T (n.1755+12A>T) c.5256+12A>T (n.5256+12A>T) c.1580+12A>T c.1767+12A>T (n.1767+12A>T) c.*4976+12A>T (n.*4976+12A>T) c.123+12A>T (n.123+12A>T) c.666+12A>T (n.666+12A>T) c.-98-13131A>T (n.-98-13131A>T) n.5329+12A>T n.5370+12A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063321T>C | CA916080018 | BRCA1 | c.5190+12A>G (n.5190+12A>G) c.5193+12A>G (n.5193+12A>G) c.5067+12A>G (n.5067+12A>G) c.5187+12A>G (n.5187+12A>G) c.5115+12A>G (n.5115+12A>G) c.1881+12A>G (n.1881+12A>G) c.1743+12A>G (n.1743+12A>G) c.4305+12A>G (n.4305+12A>G) c.5070+12A>G (n.5070+12A>G) c.5259+12A>G (n.5259+12A>G) c.5052+12A>G (n.5052+12A>G) c.1755+12A>G (n.1755+12A>G) c.5256+12A>G (n.5256+12A>G) c.1580+12A>G c.1767+12A>G (n.1767+12A>G) c.*4976+12A>G (n.*4976+12A>G) c.123+12A>G (n.123+12A>G) c.666+12A>G (n.666+12A>G) c.-98-13131A>G (n.-98-13131A>G) n.5329+12A>G n.5370+12A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063321T>G | CA916080017 | BRCA1 | c.5190+12A>C (n.5190+12A>C) c.5193+12A>C (n.5193+12A>C) c.5067+12A>C (n.5067+12A>C) c.5187+12A>C (n.5187+12A>C) c.5115+12A>C (n.5115+12A>C) c.1881+12A>C (n.1881+12A>C) c.1743+12A>C (n.1743+12A>C) c.4305+12A>C (n.4305+12A>C) c.5070+12A>C (n.5070+12A>C) c.5259+12A>C (n.5259+12A>C) c.5052+12A>C (n.5052+12A>C) c.1755+12A>C (n.1755+12A>C) c.5256+12A>C (n.5256+12A>C) c.1580+12A>C c.1767+12A>C (n.1767+12A>C) c.*4976+12A>C (n.*4976+12A>C) c.123+12A>C (n.123+12A>C) c.666+12A>C (n.666+12A>C) c.-98-13131A>C (n.-98-13131A>C) n.5329+12A>C n.5370+12A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063321T= | CA2260769165 | BRCA1 | c.5190+12A= (n.5190+12A=) c.5193+12A= (n.5193+12A=) c.5067+12A= (n.5067+12A=) c.5187+12A= (n.5187+12A=) c.5115+12A= (n.5115+12A=) c.1881+12A= (n.1881+12A=) c.1743+12A= (n.1743+12A=) c.4305+12A= (n.4305+12A=) c.5070+12A= (n.5070+12A=) c.5259+12A= (n.5259+12A=) c.5052+12A= (n.5052+12A=) c.1755+12A= (n.1755+12A=) c.5256+12A= (n.5256+12A=) c.1580+12A= c.1767+12A= (n.1767+12A=) c.*4976+12A= (n.*4976+12A=) c.123+12A= (n.123+12A=) c.666+12A= (n.666+12A=) c.-98-13131A= (n.-98-13131A=) n.5329+12A= n.5370+12A= | |
17 | g.43063321_43063322delinsTC | CA2260769166 | BRCA1 | c.5190+11_5190+12delinsGA (n.5190+11_5190+12delinsGA) c.5193+11_5193+12delinsGA (n.5193+11_5193+12delinsGA) c.5067+11_5067+12delinsGA (n.5067+11_5067+12delinsGA) c.5187+11_5187+12delinsGA (n.5187+11_5187+12delinsGA) c.5115+11_5115+12delinsGA (n.5115+11_5115+12delinsGA) c.1881+11_1881+12delinsGA (n.1881+11_1881+12delinsGA) c.1743+11_1743+12delinsGA (n.1743+11_1743+12delinsGA) c.4305+11_4305+12delinsGA (n.4305+11_4305+12delinsGA) c.5070+11_5070+12delinsGA (n.5070+11_5070+12delinsGA) c.5259+11_5259+12delinsGA (n.5259+11_5259+12delinsGA) c.5052+11_5052+12delinsGA (n.5052+11_5052+12delinsGA) c.1755+11_1755+12delinsGA (n.1755+11_1755+12delinsGA) c.5256+11_5256+12delinsGA (n.5256+11_5256+12delinsGA) c.1580+11_1580+12delinsGA c.1767+11_1767+12delinsGA (n.1767+11_1767+12delinsGA) c.*4976+11_*4976+12delinsGA (n.*4976+11_*4976+12delinsGA) c.123+11_123+12delinsGA (n.123+11_123+12delinsGA) c.666+11_666+12delinsGA (n.666+11_666+12delinsGA) c.-98-13132_-98-13131delinsGA (n.-98-13132_-98-13131delinsGA) n.5329+11_5329+12delinsGA n.5370+11_5370+12delinsGA | |
17 | g.43063322del | CA054118 | BRCA1 | c.5190+11del (n.5190+11del) c.5193+11del (n.5193+11del) c.5067+11del (n.5067+11del) c.5187+11del (n.5187+11del) c.5115+11del (n.5115+11del) c.1881+11del (n.1881+11del) c.1743+11del (n.1743+11del) c.4305+11del (n.4305+11del) c.5070+11del (n.5070+11del) c.5259+11del (n.5259+11del) c.5052+11del (n.5052+11del) c.1755+11del (n.1755+11del) c.5256+11del (n.5256+11del) c.1580+11del c.1767+11del (n.1767+11del) c.*4976+11del (n.*4976+11del) c.123+11del (n.123+11del) c.666+11del (n.666+11del) c.-98-13132del (n.-98-13132del) n.5329+11del n.5370+11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43063322C>A | CA913188789 | BRCA1 | c.5190+11G>T (n.5190+11G>T) c.5193+11G>T (n.5193+11G>T) c.5067+11G>T (n.5067+11G>T) c.5187+11G>T (n.5187+11G>T) c.5115+11G>T (n.5115+11G>T) c.1881+11G>T (n.1881+11G>T) c.1743+11G>T (n.1743+11G>T) c.4305+11G>T (n.4305+11G>T) c.5070+11G>T (n.5070+11G>T) c.5259+11G>T (n.5259+11G>T) c.5052+11G>T (n.5052+11G>T) c.1755+11G>T (n.1755+11G>T) c.5256+11G>T (n.5256+11G>T) c.1580+11G>T c.1767+11G>T (n.1767+11G>T) c.*4976+11G>T (n.*4976+11G>T) c.123+11G>T (n.123+11G>T) c.666+11G>T (n.666+11G>T) c.-98-13132G>T (n.-98-13132G>T) n.5329+11G>T n.5370+11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063322C= | CA2260769167 | BRCA1 | c.5190+11G= (n.5190+11G=) c.5193+11G= (n.5193+11G=) c.5067+11G= (n.5067+11G=) c.5187+11G= (n.5187+11G=) c.5115+11G= (n.5115+11G=) c.1881+11G= (n.1881+11G=) c.1743+11G= (n.1743+11G=) c.4305+11G= (n.4305+11G=) c.5070+11G= (n.5070+11G=) c.5259+11G= (n.5259+11G=) c.5052+11G= (n.5052+11G=) c.1755+11G= (n.1755+11G=) c.5256+11G= (n.5256+11G=) c.1580+11G= c.1767+11G= (n.1767+11G=) c.*4976+11G= (n.*4976+11G=) c.123+11G= (n.123+11G=) c.666+11G= (n.666+11G=) c.-98-13132G= (n.-98-13132G=) n.5329+11G= n.5370+11G= | |
17 | g.43063322C>G | CA916080020 | BRCA1 | c.5190+11G>C (n.5190+11G>C) c.5193+11G>C (n.5193+11G>C) c.5067+11G>C (n.5067+11G>C) c.5187+11G>C (n.5187+11G>C) c.5115+11G>C (n.5115+11G>C) c.1881+11G>C (n.1881+11G>C) c.1743+11G>C (n.1743+11G>C) c.4305+11G>C (n.4305+11G>C) c.5070+11G>C (n.5070+11G>C) c.5259+11G>C (n.5259+11G>C) c.5052+11G>C (n.5052+11G>C) c.1755+11G>C (n.1755+11G>C) c.5256+11G>C (n.5256+11G>C) c.1580+11G>C c.1767+11G>C (n.1767+11G>C) c.*4976+11G>C (n.*4976+11G>C) c.123+11G>C (n.123+11G>C) c.666+11G>C (n.666+11G>C) c.-98-13132G>C (n.-98-13132G>C) n.5329+11G>C n.5370+11G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063322C>T | CA916080021 | BRCA1 | c.5190+11G>A (n.5190+11G>A) c.5193+11G>A (n.5193+11G>A) c.5067+11G>A (n.5067+11G>A) c.5187+11G>A (n.5187+11G>A) c.5115+11G>A (n.5115+11G>A) c.1881+11G>A (n.1881+11G>A) c.1743+11G>A (n.1743+11G>A) c.4305+11G>A (n.4305+11G>A) c.5070+11G>A (n.5070+11G>A) c.5259+11G>A (n.5259+11G>A) c.5052+11G>A (n.5052+11G>A) c.1755+11G>A (n.1755+11G>A) c.5256+11G>A (n.5256+11G>A) c.1580+11G>A c.1767+11G>A (n.1767+11G>A) c.*4976+11G>A (n.*4976+11G>A) c.123+11G>A (n.123+11G>A) c.666+11G>A (n.666+11G>A) c.-98-13132G>A (n.-98-13132G>A) n.5329+11G>A n.5370+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063323A= | CA2260769168 | BRCA1 | c.5190+10T= (n.5190+10T=) c.5193+10T= (n.5193+10T=) c.5067+10T= (n.5067+10T=) c.5187+10T= (n.5187+10T=) c.5115+10T= (n.5115+10T=) c.1881+10T= (n.1881+10T=) c.1743+10T= (n.1743+10T=) c.4305+10T= (n.4305+10T=) c.5070+10T= (n.5070+10T=) c.5259+10T= (n.5259+10T=) c.5052+10T= (n.5052+10T=) c.1755+10T= (n.1755+10T=) c.5256+10T= (n.5256+10T=) c.1580+10T= c.1767+10T= (n.1767+10T=) c.*4976+10T= (n.*4976+10T=) c.123+10T= (n.123+10T=) c.666+10T= (n.666+10T=) c.-98-13133T= (n.-98-13133T=) n.5329+10T= n.5370+10T= | |
17 | g.43063323A>C | CA916080022 | BRCA1 | c.5190+10T>G (n.5190+10T>G) c.5193+10T>G (n.5193+10T>G) c.5067+10T>G (n.5067+10T>G) c.5187+10T>G (n.5187+10T>G) c.5115+10T>G (n.5115+10T>G) c.1881+10T>G (n.1881+10T>G) c.1743+10T>G (n.1743+10T>G) c.4305+10T>G (n.4305+10T>G) c.5070+10T>G (n.5070+10T>G) c.5259+10T>G (n.5259+10T>G) c.5052+10T>G (n.5052+10T>G) c.1755+10T>G (n.1755+10T>G) c.5256+10T>G (n.5256+10T>G) c.1580+10T>G c.1767+10T>G (n.1767+10T>G) c.*4976+10T>G (n.*4976+10T>G) c.123+10T>G (n.123+10T>G) c.666+10T>G (n.666+10T>G) c.-98-13133T>G (n.-98-13133T>G) n.5329+10T>G n.5370+10T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063323A>G | CA913190332 | BRCA1 | c.5190+10T>C (n.5190+10T>C) c.5193+10T>C (n.5193+10T>C) c.5067+10T>C (n.5067+10T>C) c.5187+10T>C (n.5187+10T>C) c.5115+10T>C (n.5115+10T>C) c.1881+10T>C (n.1881+10T>C) c.1743+10T>C (n.1743+10T>C) c.4305+10T>C (n.4305+10T>C) c.5070+10T>C (n.5070+10T>C) c.5259+10T>C (n.5259+10T>C) c.5052+10T>C (n.5052+10T>C) c.1755+10T>C (n.1755+10T>C) c.5256+10T>C (n.5256+10T>C) c.1580+10T>C c.1767+10T>C (n.1767+10T>C) c.*4976+10T>C (n.*4976+10T>C) c.123+10T>C (n.123+10T>C) c.666+10T>C (n.666+10T>C) c.-98-13133T>C (n.-98-13133T>C) n.5329+10T>C n.5370+10T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063323A>T | CA916080023 | BRCA1 | c.5190+10T>A (n.5190+10T>A) c.5193+10T>A (n.5193+10T>A) c.5067+10T>A (n.5067+10T>A) c.5187+10T>A (n.5187+10T>A) c.5115+10T>A (n.5115+10T>A) c.1881+10T>A (n.1881+10T>A) c.1743+10T>A (n.1743+10T>A) c.4305+10T>A (n.4305+10T>A) c.5070+10T>A (n.5070+10T>A) c.5259+10T>A (n.5259+10T>A) c.5052+10T>A (n.5052+10T>A) c.1755+10T>A (n.1755+10T>A) c.5256+10T>A (n.5256+10T>A) c.1580+10T>A c.1767+10T>A (n.1767+10T>A) c.*4976+10T>A (n.*4976+10T>A) c.123+10T>A (n.123+10T>A) c.666+10T>A (n.666+10T>A) c.-98-13133T>A (n.-98-13133T>A) n.5329+10T>A n.5370+10T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063324A= | CA2260769169 | BRCA1 | c.5190+9T= (n.5190+9T=) c.5193+9T= (n.5193+9T=) c.5067+9T= (n.5067+9T=) c.5187+9T= (n.5187+9T=) c.5115+9T= (n.5115+9T=) c.1881+9T= (n.1881+9T=) c.1743+9T= (n.1743+9T=) c.4305+9T= (n.4305+9T=) c.5070+9T= (n.5070+9T=) c.5259+9T= (n.5259+9T=) c.5052+9T= (n.5052+9T=) c.1755+9T= (n.1755+9T=) c.5256+9T= (n.5256+9T=) c.1580+9T= c.1767+9T= (n.1767+9T=) c.*4976+9T= (n.*4976+9T=) c.123+9T= (n.123+9T=) c.666+9T= (n.666+9T=) c.-98-13134T= (n.-98-13134T=) n.5329+9T= n.5370+9T= | |
17 | g.43063324A>C | CA916080024 | BRCA1 | c.5190+9T>G (n.5190+9T>G) c.5193+9T>G (n.5193+9T>G) c.5067+9T>G (n.5067+9T>G) c.5187+9T>G (n.5187+9T>G) c.5115+9T>G (n.5115+9T>G) c.1881+9T>G (n.1881+9T>G) c.1743+9T>G (n.1743+9T>G) c.4305+9T>G (n.4305+9T>G) c.5070+9T>G (n.5070+9T>G) c.5259+9T>G (n.5259+9T>G) c.5052+9T>G (n.5052+9T>G) c.1755+9T>G (n.1755+9T>G) c.5256+9T>G (n.5256+9T>G) c.1580+9T>G c.1767+9T>G (n.1767+9T>G) c.*4976+9T>G (n.*4976+9T>G) c.123+9T>G (n.123+9T>G) c.666+9T>G (n.666+9T>G) c.-98-13134T>G (n.-98-13134T>G) n.5329+9T>G n.5370+9T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063324A>G | CA916080025 | BRCA1 | c.5190+9T>C (n.5190+9T>C) c.5193+9T>C (n.5193+9T>C) c.5067+9T>C (n.5067+9T>C) c.5187+9T>C (n.5187+9T>C) c.5115+9T>C (n.5115+9T>C) c.1881+9T>C (n.1881+9T>C) c.1743+9T>C (n.1743+9T>C) c.4305+9T>C (n.4305+9T>C) c.5070+9T>C (n.5070+9T>C) c.5259+9T>C (n.5259+9T>C) c.5052+9T>C (n.5052+9T>C) c.1755+9T>C (n.1755+9T>C) c.5256+9T>C (n.5256+9T>C) c.1580+9T>C c.1767+9T>C (n.1767+9T>C) c.*4976+9T>C (n.*4976+9T>C) c.123+9T>C (n.123+9T>C) c.666+9T>C (n.666+9T>C) c.-98-13134T>C (n.-98-13134T>C) n.5329+9T>C n.5370+9T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063324A>T | CA916080026 | BRCA1 | c.5190+9T>A (n.5190+9T>A) c.5193+9T>A (n.5193+9T>A) c.5067+9T>A (n.5067+9T>A) c.5187+9T>A (n.5187+9T>A) c.5115+9T>A (n.5115+9T>A) c.1881+9T>A (n.1881+9T>A) c.1743+9T>A (n.1743+9T>A) c.4305+9T>A (n.4305+9T>A) c.5070+9T>A (n.5070+9T>A) c.5259+9T>A (n.5259+9T>A) c.5052+9T>A (n.5052+9T>A) c.1755+9T>A (n.1755+9T>A) c.5256+9T>A (n.5256+9T>A) c.1580+9T>A c.1767+9T>A (n.1767+9T>A) c.*4976+9T>A (n.*4976+9T>A) c.123+9T>A (n.123+9T>A) c.666+9T>A (n.666+9T>A) c.-98-13134T>A (n.-98-13134T>A) n.5329+9T>A n.5370+9T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063325G>A | CA916080028 | BRCA1 | c.5190+8C>T (n.5190+8C>T) c.5193+8C>T (n.5193+8C>T) c.5067+8C>T (n.5067+8C>T) c.5187+8C>T (n.5187+8C>T) c.5115+8C>T (n.5115+8C>T) c.1881+8C>T (n.1881+8C>T) c.1743+8C>T (n.1743+8C>T) c.4305+8C>T (n.4305+8C>T) c.5070+8C>T (n.5070+8C>T) c.5259+8C>T (n.5259+8C>T) c.5052+8C>T (n.5052+8C>T) c.1755+8C>T (n.1755+8C>T) c.5256+8C>T (n.5256+8C>T) c.1580+8C>T c.1767+8C>T (n.1767+8C>T) c.*4976+8C>T (n.*4976+8C>T) c.123+8C>T (n.123+8C>T) c.666+8C>T (n.666+8C>T) c.-98-13135C>T (n.-98-13135C>T) n.5329+8C>T n.5370+8C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063325G>C | CA916080027 | BRCA1 | c.5190+8C>G (n.5190+8C>G) c.5193+8C>G (n.5193+8C>G) c.5067+8C>G (n.5067+8C>G) c.5187+8C>G (n.5187+8C>G) c.5115+8C>G (n.5115+8C>G) c.1881+8C>G (n.1881+8C>G) c.1743+8C>G (n.1743+8C>G) c.4305+8C>G (n.4305+8C>G) c.5070+8C>G (n.5070+8C>G) c.5259+8C>G (n.5259+8C>G) c.5052+8C>G (n.5052+8C>G) c.1755+8C>G (n.1755+8C>G) c.5256+8C>G (n.5256+8C>G) c.1580+8C>G c.1767+8C>G (n.1767+8C>G) c.*4976+8C>G (n.*4976+8C>G) c.123+8C>G (n.123+8C>G) c.666+8C>G (n.666+8C>G) c.-98-13135C>G (n.-98-13135C>G) n.5329+8C>G n.5370+8C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063325G= | CA2260769170 | BRCA1 | c.5190+8C= (n.5190+8C=) c.5193+8C= (n.5193+8C=) c.5067+8C= (n.5067+8C=) c.5187+8C= (n.5187+8C=) c.5115+8C= (n.5115+8C=) c.1881+8C= (n.1881+8C=) c.1743+8C= (n.1743+8C=) c.4305+8C= (n.4305+8C=) c.5070+8C= (n.5070+8C=) c.5259+8C= (n.5259+8C=) c.5052+8C= (n.5052+8C=) c.1755+8C= (n.1755+8C=) c.5256+8C= (n.5256+8C=) c.1580+8C= c.1767+8C= (n.1767+8C=) c.*4976+8C= (n.*4976+8C=) c.123+8C= (n.123+8C=) c.666+8C= (n.666+8C=) c.-98-13135C= (n.-98-13135C=) n.5329+8C= n.5370+8C= | |
17 | g.43063325G>T | CA915950065 | BRCA1 | c.5190+8C>A (n.5190+8C>A) c.5193+8C>A (n.5193+8C>A) c.5067+8C>A (n.5067+8C>A) c.5187+8C>A (n.5187+8C>A) c.5115+8C>A (n.5115+8C>A) c.1881+8C>A (n.1881+8C>A) c.1743+8C>A (n.1743+8C>A) c.4305+8C>A (n.4305+8C>A) c.5070+8C>A (n.5070+8C>A) c.5259+8C>A (n.5259+8C>A) c.5052+8C>A (n.5052+8C>A) c.1755+8C>A (n.1755+8C>A) c.5256+8C>A (n.5256+8C>A) c.1580+8C>A c.1767+8C>A (n.1767+8C>A) c.*4976+8C>A (n.*4976+8C>A) c.123+8C>A (n.123+8C>A) c.666+8C>A (n.666+8C>A) c.-98-13135C>A (n.-98-13135C>A) n.5329+8C>A n.5370+8C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063326T>A | CA916080029 | BRCA1 | c.5190+7A>T (n.5190+7A>T) c.5193+7A>T (n.5193+7A>T) c.5067+7A>T (n.5067+7A>T) c.5187+7A>T (n.5187+7A>T) c.5115+7A>T (n.5115+7A>T) c.1881+7A>T (n.1881+7A>T) c.1743+7A>T (n.1743+7A>T) c.4305+7A>T (n.4305+7A>T) c.5070+7A>T (n.5070+7A>T) c.5259+7A>T (n.5259+7A>T) c.5052+7A>T (n.5052+7A>T) c.1755+7A>T (n.1755+7A>T) c.5256+7A>T (n.5256+7A>T) c.1580+7A>T c.1767+7A>T (n.1767+7A>T) c.*4976+7A>T (n.*4976+7A>T) c.123+7A>T (n.123+7A>T) c.666+7A>T (n.666+7A>T) c.-98-13136A>T (n.-98-13136A>T) n.5329+7A>T n.5370+7A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063326T>C | CA916080030 | BRCA1 | c.5190+7A>G (n.5190+7A>G) c.5193+7A>G (n.5193+7A>G) c.5067+7A>G (n.5067+7A>G) c.5187+7A>G (n.5187+7A>G) c.5115+7A>G (n.5115+7A>G) c.1881+7A>G (n.1881+7A>G) c.1743+7A>G (n.1743+7A>G) c.4305+7A>G (n.4305+7A>G) c.5070+7A>G (n.5070+7A>G) c.5259+7A>G (n.5259+7A>G) c.5052+7A>G (n.5052+7A>G) c.1755+7A>G (n.1755+7A>G) c.5256+7A>G (n.5256+7A>G) c.1580+7A>G c.1767+7A>G (n.1767+7A>G) c.*4976+7A>G (n.*4976+7A>G) c.123+7A>G (n.123+7A>G) c.666+7A>G (n.666+7A>G) c.-98-13136A>G (n.-98-13136A>G) n.5329+7A>G n.5370+7A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063326T>G | CA916080031 | BRCA1 | c.5190+7A>C (n.5190+7A>C) c.5193+7A>C (n.5193+7A>C) c.5067+7A>C (n.5067+7A>C) c.5187+7A>C (n.5187+7A>C) c.5115+7A>C (n.5115+7A>C) c.1881+7A>C (n.1881+7A>C) c.1743+7A>C (n.1743+7A>C) c.4305+7A>C (n.4305+7A>C) c.5070+7A>C (n.5070+7A>C) c.5259+7A>C (n.5259+7A>C) c.5052+7A>C (n.5052+7A>C) c.1755+7A>C (n.1755+7A>C) c.5256+7A>C (n.5256+7A>C) c.1580+7A>C c.1767+7A>C (n.1767+7A>C) c.*4976+7A>C (n.*4976+7A>C) c.123+7A>C (n.123+7A>C) c.666+7A>C (n.666+7A>C) c.-98-13136A>C (n.-98-13136A>C) n.5329+7A>C n.5370+7A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063326T= | CA2260769171 | BRCA1 | c.5190+7A= (n.5190+7A=) c.5193+7A= (n.5193+7A=) c.5067+7A= (n.5067+7A=) c.5187+7A= (n.5187+7A=) c.5115+7A= (n.5115+7A=) c.1881+7A= (n.1881+7A=) c.1743+7A= (n.1743+7A=) c.4305+7A= (n.4305+7A=) c.5070+7A= (n.5070+7A=) c.5259+7A= (n.5259+7A=) c.5052+7A= (n.5052+7A=) c.1755+7A= (n.1755+7A=) c.5256+7A= (n.5256+7A=) c.1580+7A= c.1767+7A= (n.1767+7A=) c.*4976+7A= (n.*4976+7A=) c.123+7A= (n.123+7A=) c.666+7A= (n.666+7A=) c.-98-13136A= (n.-98-13136A=) n.5329+7A= n.5370+7A= | |
17 | g.43063327A= | CA2260769172 | BRCA1 | c.5190+6T= (n.5190+6T=) c.5193+6T= (n.5193+6T=) c.5067+6T= (n.5067+6T=) c.5187+6T= (n.5187+6T=) c.5115+6T= (n.5115+6T=) c.1881+6T= (n.1881+6T=) c.1743+6T= (n.1743+6T=) c.4305+6T= (n.4305+6T=) c.5070+6T= (n.5070+6T=) c.5259+6T= (n.5259+6T=) c.5052+6T= (n.5052+6T=) c.1755+6T= (n.1755+6T=) c.5256+6T= (n.5256+6T=) c.1580+6T= c.1767+6T= (n.1767+6T=) c.*4976+6T= (n.*4976+6T=) c.123+6T= (n.123+6T=) c.666+6T= (n.666+6T=) c.-98-13137T= (n.-98-13137T=) n.5329+6T= n.5370+6T= | |
17 | g.43063327A>C | CA916080033 | BRCA1 | c.5190+6T>G (n.5190+6T>G) c.5193+6T>G (n.5193+6T>G) c.5067+6T>G (n.5067+6T>G) c.5187+6T>G (n.5187+6T>G) c.5115+6T>G (n.5115+6T>G) c.1881+6T>G (n.1881+6T>G) c.1743+6T>G (n.1743+6T>G) c.4305+6T>G (n.4305+6T>G) c.5070+6T>G (n.5070+6T>G) c.5259+6T>G (n.5259+6T>G) c.5052+6T>G (n.5052+6T>G) c.1755+6T>G (n.1755+6T>G) c.5256+6T>G (n.5256+6T>G) c.1580+6T>G c.1767+6T>G (n.1767+6T>G) c.*4976+6T>G (n.*4976+6T>G) c.123+6T>G (n.123+6T>G) c.666+6T>G (n.666+6T>G) c.-98-13137T>G (n.-98-13137T>G) n.5329+6T>G n.5370+6T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063327A>G | CA658656670 | BRCA1 | c.5190+6T>C (n.5190+6T>C) c.5193+6T>C (n.5193+6T>C) c.5067+6T>C (n.5067+6T>C) c.5187+6T>C (n.5187+6T>C) c.5115+6T>C (n.5115+6T>C) c.1881+6T>C (n.1881+6T>C) c.1743+6T>C (n.1743+6T>C) c.4305+6T>C (n.4305+6T>C) c.5070+6T>C (n.5070+6T>C) c.5259+6T>C (n.5259+6T>C) c.5052+6T>C (n.5052+6T>C) c.1755+6T>C (n.1755+6T>C) c.5256+6T>C (n.5256+6T>C) c.1580+6T>C c.1767+6T>C (n.1767+6T>C) c.*4976+6T>C (n.*4976+6T>C) c.123+6T>C (n.123+6T>C) c.666+6T>C (n.666+6T>C) c.-98-13137T>C (n.-98-13137T>C) n.5329+6T>C n.5370+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063327A>T | CA916080032 | BRCA1 | c.5190+6T>A (n.5190+6T>A) c.5193+6T>A (n.5193+6T>A) c.5067+6T>A (n.5067+6T>A) c.5187+6T>A (n.5187+6T>A) c.5115+6T>A (n.5115+6T>A) c.1881+6T>A (n.1881+6T>A) c.1743+6T>A (n.1743+6T>A) c.4305+6T>A (n.4305+6T>A) c.5070+6T>A (n.5070+6T>A) c.5259+6T>A (n.5259+6T>A) c.5052+6T>A (n.5052+6T>A) c.1755+6T>A (n.1755+6T>A) c.5256+6T>A (n.5256+6T>A) c.1580+6T>A c.1767+6T>A (n.1767+6T>A) c.*4976+6T>A (n.*4976+6T>A) c.123+6T>A (n.123+6T>A) c.666+6T>A (n.666+6T>A) c.-98-13137T>A (n.-98-13137T>A) n.5329+6T>A n.5370+6T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063328C>A | CA916080035 | BRCA1 | c.5190+5G>T (n.5190+5G>T) c.5193+5G>T (n.5193+5G>T) c.5067+5G>T (n.5067+5G>T) c.5187+5G>T (n.5187+5G>T) c.5115+5G>T (n.5115+5G>T) c.1881+5G>T (n.1881+5G>T) c.1743+5G>T (n.1743+5G>T) c.4305+5G>T (n.4305+5G>T) c.5070+5G>T (n.5070+5G>T) c.5259+5G>T (n.5259+5G>T) c.5052+5G>T (n.5052+5G>T) c.1755+5G>T (n.1755+5G>T) c.5256+5G>T (n.5256+5G>T) c.1580+5G>T c.1767+5G>T (n.1767+5G>T) c.*4976+5G>T (n.*4976+5G>T) c.123+5G>T (n.123+5G>T) c.666+5G>T (n.666+5G>T) c.-98-13138G>T (n.-98-13138G>T) n.5329+5G>T n.5370+5G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063328C= | CA2260769174 | BRCA1 | c.5190+5G= (n.5190+5G=) c.5193+5G= (n.5193+5G=) c.5067+5G= (n.5067+5G=) c.5187+5G= (n.5187+5G=) c.5115+5G= (n.5115+5G=) c.1881+5G= (n.1881+5G=) c.1743+5G= (n.1743+5G=) c.4305+5G= (n.4305+5G=) c.5070+5G= (n.5070+5G=) c.5259+5G= (n.5259+5G=) c.5052+5G= (n.5052+5G=) c.1755+5G= (n.1755+5G=) c.5256+5G= (n.5256+5G=) c.1580+5G= c.1767+5G= (n.1767+5G=) c.*4976+5G= (n.*4976+5G=) c.123+5G= (n.123+5G=) c.666+5G= (n.666+5G=) c.-98-13138G= (n.-98-13138G=) n.5329+5G= n.5370+5G= | |
17 | g.43063328C>G | CA916080034 | BRCA1 | c.5190+5G>C (n.5190+5G>C) c.5193+5G>C (n.5193+5G>C) c.5067+5G>C (n.5067+5G>C) c.5187+5G>C (n.5187+5G>C) c.5115+5G>C (n.5115+5G>C) c.1881+5G>C (n.1881+5G>C) c.1743+5G>C (n.1743+5G>C) c.4305+5G>C (n.4305+5G>C) c.5070+5G>C (n.5070+5G>C) c.5259+5G>C (n.5259+5G>C) c.5052+5G>C (n.5052+5G>C) c.1755+5G>C (n.1755+5G>C) c.5256+5G>C (n.5256+5G>C) c.1580+5G>C c.1767+5G>C (n.1767+5G>C) c.*4976+5G>C (n.*4976+5G>C) c.123+5G>C (n.123+5G>C) c.666+5G>C (n.666+5G>C) c.-98-13138G>C (n.-98-13138G>C) n.5329+5G>C n.5370+5G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063328C>T | CA913188790 | BRCA1 | c.5190+5G>A (n.5190+5G>A) c.5193+5G>A (n.5193+5G>A) c.5067+5G>A (n.5067+5G>A) c.5187+5G>A (n.5187+5G>A) c.5115+5G>A (n.5115+5G>A) c.1881+5G>A (n.1881+5G>A) c.1743+5G>A (n.1743+5G>A) c.4305+5G>A (n.4305+5G>A) c.5070+5G>A (n.5070+5G>A) c.5259+5G>A (n.5259+5G>A) c.5052+5G>A (n.5052+5G>A) c.1755+5G>A (n.1755+5G>A) c.5256+5G>A (n.5256+5G>A) c.1580+5G>A c.1767+5G>A (n.1767+5G>A) c.*4976+5G>A (n.*4976+5G>A) c.123+5G>A (n.123+5G>A) c.666+5G>A (n.666+5G>A) c.-98-13138G>A (n.-98-13138G>A) n.5329+5G>A n.5370+5G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063328_43063329delinsCT | CA2260769173 | BRCA1 | c.5190+4_5190+5delinsAG (n.5190+4_5190+5delinsAG) c.5193+4_5193+5delinsAG (n.5193+4_5193+5delinsAG) c.5067+4_5067+5delinsAG (n.5067+4_5067+5delinsAG) c.5187+4_5187+5delinsAG (n.5187+4_5187+5delinsAG) c.5115+4_5115+5delinsAG (n.5115+4_5115+5delinsAG) c.1881+4_1881+5delinsAG (n.1881+4_1881+5delinsAG) c.1743+4_1743+5delinsAG (n.1743+4_1743+5delinsAG) c.4305+4_4305+5delinsAG (n.4305+4_4305+5delinsAG) c.5070+4_5070+5delinsAG (n.5070+4_5070+5delinsAG) c.5259+4_5259+5delinsAG (n.5259+4_5259+5delinsAG) c.5052+4_5052+5delinsAG (n.5052+4_5052+5delinsAG) c.1755+4_1755+5delinsAG (n.1755+4_1755+5delinsAG) c.5256+4_5256+5delinsAG (n.5256+4_5256+5delinsAG) c.1580+4_1580+5delinsAG c.1767+4_1767+5delinsAG (n.1767+4_1767+5delinsAG) c.*4976+4_*4976+5delinsAG (n.*4976+4_*4976+5delinsAG) c.123+4_123+5delinsAG (n.123+4_123+5delinsAG) c.666+4_666+5delinsAG (n.666+4_666+5delinsAG) c.-98-13139_-98-13138delinsAG (n.-98-13139_-98-13138delinsAG) n.5329+4_5329+5delinsAG n.5370+4_5370+5delinsAG | |
17 | g.43063329T>A | CA916080037 | BRCA1 | c.5190+4A>T (n.5190+4A>T) c.5193+4A>T (n.5193+4A>T) c.5067+4A>T (n.5067+4A>T) c.5187+4A>T (n.5187+4A>T) c.5115+4A>T (n.5115+4A>T) c.1881+4A>T (n.1881+4A>T) c.1743+4A>T (n.1743+4A>T) c.4305+4A>T (n.4305+4A>T) c.5070+4A>T (n.5070+4A>T) c.5259+4A>T (n.5259+4A>T) c.5052+4A>T (n.5052+4A>T) c.1755+4A>T (n.1755+4A>T) c.5256+4A>T (n.5256+4A>T) c.1580+4A>T c.1767+4A>T (n.1767+4A>T) c.*4976+4A>T (n.*4976+4A>T) c.123+4A>T (n.123+4A>T) c.666+4A>T (n.666+4A>T) c.-98-13139A>T (n.-98-13139A>T) n.5329+4A>T n.5370+4A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063329T>C | CA913188791 | BRCA1 | c.5190+4A>G (n.5190+4A>G) c.5193+4A>G (n.5193+4A>G) c.5067+4A>G (n.5067+4A>G) c.5187+4A>G (n.5187+4A>G) c.5115+4A>G (n.5115+4A>G) c.1881+4A>G (n.1881+4A>G) c.1743+4A>G (n.1743+4A>G) c.4305+4A>G (n.4305+4A>G) c.5070+4A>G (n.5070+4A>G) c.5259+4A>G (n.5259+4A>G) c.5052+4A>G (n.5052+4A>G) c.1755+4A>G (n.1755+4A>G) c.5256+4A>G (n.5256+4A>G) c.1580+4A>G c.1767+4A>G (n.1767+4A>G) c.*4976+4A>G (n.*4976+4A>G) c.123+4A>G (n.123+4A>G) c.666+4A>G (n.666+4A>G) c.-98-13139A>G (n.-98-13139A>G) n.5329+4A>G n.5370+4A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063329T>G | CA916080036 | BRCA1 | c.5190+4A>C (n.5190+4A>C) c.5193+4A>C (n.5193+4A>C) c.5067+4A>C (n.5067+4A>C) c.5187+4A>C (n.5187+4A>C) c.5115+4A>C (n.5115+4A>C) c.1881+4A>C (n.1881+4A>C) c.1743+4A>C (n.1743+4A>C) c.4305+4A>C (n.4305+4A>C) c.5070+4A>C (n.5070+4A>C) c.5259+4A>C (n.5259+4A>C) c.5052+4A>C (n.5052+4A>C) c.1755+4A>C (n.1755+4A>C) c.5256+4A>C (n.5256+4A>C) c.1580+4A>C c.1767+4A>C (n.1767+4A>C) c.*4976+4A>C (n.*4976+4A>C) c.123+4A>C (n.123+4A>C) c.666+4A>C (n.666+4A>C) c.-98-13139A>C (n.-98-13139A>C) n.5329+4A>C n.5370+4A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063329T= | CA2260769175 | BRCA1 | c.5190+4A= (n.5190+4A=) c.5193+4A= (n.5193+4A=) c.5067+4A= (n.5067+4A=) c.5187+4A= (n.5187+4A=) c.5115+4A= (n.5115+4A=) c.1881+4A= (n.1881+4A=) c.1743+4A= (n.1743+4A=) c.4305+4A= (n.4305+4A=) c.5070+4A= (n.5070+4A=) c.5259+4A= (n.5259+4A=) c.5052+4A= (n.5052+4A=) c.1755+4A= (n.1755+4A=) c.5256+4A= (n.5256+4A=) c.1580+4A= c.1767+4A= (n.1767+4A=) c.*4976+4A= (n.*4976+4A=) c.123+4A= (n.123+4A=) c.666+4A= (n.666+4A=) c.-98-13139A= (n.-98-13139A=) n.5329+4A= n.5370+4A= | |
17 | g.43063330del | CA913190333 | BRCA1 | c.5190+4del (n.5190+4del) c.5193+4del (n.5193+4del) c.5067+4del (n.5067+4del) c.5187+4del (n.5187+4del) c.5115+4del (n.5115+4del) c.1881+4del (n.1881+4del) c.1743+4del (n.1743+4del) c.4305+4del (n.4305+4del) c.5070+4del (n.5070+4del) c.5259+4del (n.5259+4del) c.5052+4del (n.5052+4del) c.1755+4del (n.1755+4del) c.5256+4del (n.5256+4del) c.1580+4del c.1767+4del (n.1767+4del) c.*4976+4del (n.*4976+4del) c.123+4del (n.123+4del) c.666+4del (n.666+4del) c.-98-13139del (n.-98-13139del) n.5329+4del n.5370+4del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063331_43063452del | CA2499224372 | BRCA1 | c.5150-77_5190+4del c.5153-77_5193+4del c.5027-77_5067+4del c.5147-77_5187+4del c.5075-77_5115+4del c.1841-77_1881+4del c.1703-77_1743+4del c.4265-77_4305+4del c.5030-77_5070+4del c.5219-77_5259+4del c.5012-77_5052+4del c.1715-77_1755+4del c.5216-77_5256+4del c.1540-77_1580+4del c.1727-77_1767+4del c.*4936-77_*4976+4del c.83-77_123+4del c.626-77_666+4del c.-98-13260_-98-13139del (n.-98-13260_-98-13139del) n.5289-77_5329+4del n.5330-77_5370+4del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063329_43063330insA | CA2573154053 | BRCA1 | c.5190+3_5190+4insT (n.5190+3_5190+4insT) c.5193+3_5193+4insT (n.5193+3_5193+4insT) c.5067+3_5067+4insT (n.5067+3_5067+4insT) c.5187+3_5187+4insT (n.5187+3_5187+4insT) c.5115+3_5115+4insT (n.5115+3_5115+4insT) c.1881+3_1881+4insT (n.1881+3_1881+4insT) c.1743+3_1743+4insT (n.1743+3_1743+4insT) c.4305+3_4305+4insT (n.4305+3_4305+4insT) c.5070+3_5070+4insT (n.5070+3_5070+4insT) c.5259+3_5259+4insT (n.5259+3_5259+4insT) c.5052+3_5052+4insT (n.5052+3_5052+4insT) c.1755+3_1755+4insT (n.1755+3_1755+4insT) c.5256+3_5256+4insT (n.5256+3_5256+4insT) c.1580+3_1580+4insT c.1767+3_1767+4insT (n.1767+3_1767+4insT) c.*4976+3_*4976+4insT (n.*4976+3_*4976+4insT) c.123+3_123+4insT (n.123+3_123+4insT) c.666+3_666+4insT (n.666+3_666+4insT) c.-98-13140_-98-13139insT (n.-98-13140_-98-13139insT) n.5329+3_5329+4insT n.5370+3_5370+4insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063330T>A | CA916080038 | BRCA1 | c.5190+3A>T (n.5190+3A>T) c.5193+3A>T (n.5193+3A>T) c.5067+3A>T (n.5067+3A>T) c.5187+3A>T (n.5187+3A>T) c.5115+3A>T (n.5115+3A>T) c.1881+3A>T (n.1881+3A>T) c.1743+3A>T (n.1743+3A>T) c.4305+3A>T (n.4305+3A>T) c.5070+3A>T (n.5070+3A>T) c.5259+3A>T (n.5259+3A>T) c.5052+3A>T (n.5052+3A>T) c.1755+3A>T (n.1755+3A>T) c.5256+3A>T (n.5256+3A>T) c.1580+3A>T c.1767+3A>T (n.1767+3A>T) c.*4976+3A>T (n.*4976+3A>T) c.123+3A>T (n.123+3A>T) c.666+3A>T (n.666+3A>T) c.-98-13140A>T (n.-98-13140A>T) n.5329+3A>T n.5370+3A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063330T>C | CA16615375 | BRCA1 | c.5190+3A>G (n.5190+3A>G) c.5193+3A>G (n.5193+3A>G) c.5067+3A>G (n.5067+3A>G) c.5187+3A>G (n.5187+3A>G) c.5115+3A>G (n.5115+3A>G) c.1881+3A>G (n.1881+3A>G) c.1743+3A>G (n.1743+3A>G) c.4305+3A>G (n.4305+3A>G) c.5070+3A>G (n.5070+3A>G) c.5259+3A>G (n.5259+3A>G) c.5052+3A>G (n.5052+3A>G) c.1755+3A>G (n.1755+3A>G) c.5256+3A>G (n.5256+3A>G) c.1580+3A>G c.1767+3A>G (n.1767+3A>G) c.*4976+3A>G (n.*4976+3A>G) c.123+3A>G (n.123+3A>G) c.666+3A>G (n.666+3A>G) c.-98-13140A>G (n.-98-13140A>G) n.5329+3A>G n.5370+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063330T>G | CA916080039 | BRCA1 | c.5190+3A>C (n.5190+3A>C) c.5193+3A>C (n.5193+3A>C) c.5067+3A>C (n.5067+3A>C) c.5187+3A>C (n.5187+3A>C) c.5115+3A>C (n.5115+3A>C) c.1881+3A>C (n.1881+3A>C) c.1743+3A>C (n.1743+3A>C) c.4305+3A>C (n.4305+3A>C) c.5070+3A>C (n.5070+3A>C) c.5259+3A>C (n.5259+3A>C) c.5052+3A>C (n.5052+3A>C) c.1755+3A>C (n.1755+3A>C) c.5256+3A>C (n.5256+3A>C) c.1580+3A>C c.1767+3A>C (n.1767+3A>C) c.*4976+3A>C (n.*4976+3A>C) c.123+3A>C (n.123+3A>C) c.666+3A>C (n.666+3A>C) c.-98-13140A>C (n.-98-13140A>C) n.5329+3A>C n.5370+3A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063330T= | CA2260769177 | BRCA1 | c.5190+3A= (n.5190+3A=) c.5193+3A= (n.5193+3A=) c.5067+3A= (n.5067+3A=) c.5187+3A= (n.5187+3A=) c.5115+3A= (n.5115+3A=) c.1881+3A= (n.1881+3A=) c.1743+3A= (n.1743+3A=) c.4305+3A= (n.4305+3A=) c.5070+3A= (n.5070+3A=) c.5259+3A= (n.5259+3A=) c.5052+3A= (n.5052+3A=) c.1755+3A= (n.1755+3A=) c.5256+3A= (n.5256+3A=) c.1580+3A= c.1767+3A= (n.1767+3A=) c.*4976+3A= (n.*4976+3A=) c.123+3A= (n.123+3A=) c.666+3A= (n.666+3A=) c.-98-13140A= (n.-98-13140A=) n.5329+3A= n.5370+3A= | |
17 | g.43063330_43063331delinsTA | CA2260769176 | BRCA1 | c.5190+2_5190+3delinsTA (n.5190+2_5190+3delinsTA) c.5193+2_5193+3delinsTA (n.5193+2_5193+3delinsTA) c.5067+2_5067+3delinsTA (n.5067+2_5067+3delinsTA) c.5187+2_5187+3delinsTA (n.5187+2_5187+3delinsTA) c.5115+2_5115+3delinsTA (n.5115+2_5115+3delinsTA) c.1881+2_1881+3delinsTA (n.1881+2_1881+3delinsTA) c.1743+2_1743+3delinsTA (n.1743+2_1743+3delinsTA) c.4305+2_4305+3delinsTA (n.4305+2_4305+3delinsTA) c.5070+2_5070+3delinsTA (n.5070+2_5070+3delinsTA) c.5259+2_5259+3delinsTA (n.5259+2_5259+3delinsTA) c.5052+2_5052+3delinsTA (n.5052+2_5052+3delinsTA) c.1755+2_1755+3delinsTA (n.1755+2_1755+3delinsTA) c.5256+2_5256+3delinsTA (n.5256+2_5256+3delinsTA) c.1580+2_1580+3delinsTA c.1767+2_1767+3delinsTA (n.1767+2_1767+3delinsTA) c.*4976+2_*4976+3delinsTA (n.*4976+2_*4976+3delinsTA) c.123+2_123+3delinsTA (n.123+2_123+3delinsTA) c.666+2_666+3delinsTA (n.666+2_666+3delinsTA) c.-98-13141_-98-13140delinsTA (n.-98-13141_-98-13140delinsTA) n.5329+2_5329+3delinsTA n.5370+2_5370+3delinsTA | |
17 | g.43063331del | CA003340 | BRCA1 | c.5190+2del (n.5190+2del) c.5193+2del (n.5193+2del) c.5067+2del (n.5067+2del) c.5187+2del (n.5187+2del) c.5115+2del (n.5115+2del) c.1881+2del (n.1881+2del) c.1743+2del (n.1743+2del) c.4305+2del (n.4305+2del) c.5070+2del (n.5070+2del) c.5259+2del (n.5259+2del) c.5052+2del (n.5052+2del) c.1755+2del (n.1755+2del) c.5256+2del (n.5256+2del) c.1580+2del c.1767+2del (n.1767+2del) c.*4976+2del (n.*4976+2del) c.123+2del (n.123+2del) c.666+2del (n.666+2del) c.-98-13141del (n.-98-13141del) n.5329+2del n.5370+2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063331A= | CA2260769179 | BRCA1 | c.5190+2T= (n.5190+2T=) c.5193+2T= (n.5193+2T=) c.5067+2T= (n.5067+2T=) c.5187+2T= (n.5187+2T=) c.5115+2T= (n.5115+2T=) c.1881+2T= (n.1881+2T=) c.1743+2T= (n.1743+2T=) c.4305+2T= (n.4305+2T=) c.5070+2T= (n.5070+2T=) c.5259+2T= (n.5259+2T=) c.5052+2T= (n.5052+2T=) c.1755+2T= (n.1755+2T=) c.5256+2T= (n.5256+2T=) c.1580+2T= c.1767+2T= (n.1767+2T=) c.*4976+2T= (n.*4976+2T=) c.123+2T= (n.123+2T=) c.666+2T= (n.666+2T=) c.-98-13141T= (n.-98-13141T=) n.5329+2T= n.5370+2T= | |
17 | g.43063331A>C | CA10591151 | BRCA1 | c.5190+2T>G (n.5190+2T>G) c.5193+2T>G (n.5193+2T>G) c.5067+2T>G (n.5067+2T>G) c.5187+2T>G (n.5187+2T>G) c.5115+2T>G (n.5115+2T>G) c.1881+2T>G (n.1881+2T>G) c.1743+2T>G (n.1743+2T>G) c.4305+2T>G (n.4305+2T>G) c.5070+2T>G (n.5070+2T>G) c.5259+2T>G (n.5259+2T>G) c.5052+2T>G (n.5052+2T>G) c.1755+2T>G (n.1755+2T>G) c.5256+2T>G (n.5256+2T>G) c.1580+2T>G c.1767+2T>G (n.1767+2T>G) c.*4976+2T>G (n.*4976+2T>G) c.123+2T>G (n.123+2T>G) c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.-98-13141T>G (n.-98-13141T>G) n.5329+2T>G n.5370+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063331A>G | CA10591152 | BRCA1 | c.5190+2T>C (n.5190+2T>C) c.5193+2T>C (n.5193+2T>C) c.5067+2T>C (n.5067+2T>C) c.5187+2T>C (n.5187+2T>C) c.5115+2T>C (n.5115+2T>C) c.1881+2T>C (n.1881+2T>C) c.1743+2T>C (n.1743+2T>C) c.4305+2T>C (n.4305+2T>C) c.5070+2T>C (n.5070+2T>C) c.5259+2T>C (n.5259+2T>C) c.5052+2T>C (n.5052+2T>C) c.1755+2T>C (n.1755+2T>C) c.5256+2T>C (n.5256+2T>C) c.1580+2T>C c.1767+2T>C (n.1767+2T>C) c.*4976+2T>C (n.*4976+2T>C) c.123+2T>C (n.123+2T>C) c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.-98-13141T>C (n.-98-13141T>C) n.5329+2T>C n.5370+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063331A>T | CA10591153 | BRCA1 | c.5190+2T>A (n.5190+2T>A) c.5193+2T>A (n.5193+2T>A) c.5067+2T>A (n.5067+2T>A) c.5187+2T>A (n.5187+2T>A) c.5115+2T>A (n.5115+2T>A) c.1881+2T>A (n.1881+2T>A) c.1743+2T>A (n.1743+2T>A) c.4305+2T>A (n.4305+2T>A) c.5070+2T>A (n.5070+2T>A) c.5259+2T>A (n.5259+2T>A) c.5052+2T>A (n.5052+2T>A) c.1755+2T>A (n.1755+2T>A) c.5256+2T>A (n.5256+2T>A) c.1580+2T>A c.1767+2T>A (n.1767+2T>A) c.*4976+2T>A (n.*4976+2T>A) c.123+2T>A (n.123+2T>A) c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.-98-13141T>A (n.-98-13141T>A) n.5329+2T>A n.5370+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063331dup | CA658761207 | BRCA1 | c.5190+2dup (n.5190+2dup) c.5193+2dup (n.5193+2dup) c.5067+2dup (n.5067+2dup) c.5187+2dup (n.5187+2dup) c.5115+2dup (n.5115+2dup) c.1881+2dup (n.1881+2dup) c.1743+2dup (n.1743+2dup) c.4305+2dup (n.4305+2dup) c.5070+2dup (n.5070+2dup) c.5259+2dup (n.5259+2dup) c.5052+2dup (n.5052+2dup) c.1755+2dup (n.1755+2dup) c.5256+2dup (n.5256+2dup) c.1580+2dup c.1767+2dup (n.1767+2dup) c.*4976+2dup (n.*4976+2dup) c.123+2dup (n.123+2dup) c.666+2dup (n.666+2dup) c.-98-13141dup (n.-98-13141dup) n.5329+2dup n.5370+2dup | ClinVar |
17 | g.43063331_43063332delinsAC | CA2260769178 | BRCA1 | c.5190+1_5190+2delinsGT (n.5190+1_5190+2delinsGT) c.5193+1_5193+2delinsGT (n.5193+1_5193+2delinsGT) c.5067+1_5067+2delinsGT (n.5067+1_5067+2delinsGT) c.5187+1_5187+2delinsGT (n.5187+1_5187+2delinsGT) c.5115+1_5115+2delinsGT (n.5115+1_5115+2delinsGT) c.1881+1_1881+2delinsGT (n.1881+1_1881+2delinsGT) c.1743+1_1743+2delinsGT (n.1743+1_1743+2delinsGT) c.4305+1_4305+2delinsGT (n.4305+1_4305+2delinsGT) c.5070+1_5070+2delinsGT (n.5070+1_5070+2delinsGT) c.5259+1_5259+2delinsGT (n.5259+1_5259+2delinsGT) c.5052+1_5052+2delinsGT (n.5052+1_5052+2delinsGT) c.1755+1_1755+2delinsGT (n.1755+1_1755+2delinsGT) c.5256+1_5256+2delinsGT (n.5256+1_5256+2delinsGT) c.1580+1_1580+2delinsGT c.1767+1_1767+2delinsGT (n.1767+1_1767+2delinsGT) c.*4976+1_*4976+2delinsGT (n.*4976+1_*4976+2delinsGT) c.123+1_123+2delinsGT (n.123+1_123+2delinsGT) c.666+1_666+2delinsGT (n.666+1_666+2delinsGT) c.-98-13142_-98-13141delinsGT (n.-98-13142_-98-13141delinsGT) n.5329+1_5329+2delinsGT n.5370+1_5370+2delinsGT | |
17 | g.43063331_43063332delinsCG | CA2695226116 | BRCA1 | c.5190+1_5190+2delinsCG (n.5190+1_5190+2delinsCG) c.5193+1_5193+2delinsCG (n.5193+1_5193+2delinsCG) c.5067+1_5067+2delinsCG (n.5067+1_5067+2delinsCG) c.5187+1_5187+2delinsCG (n.5187+1_5187+2delinsCG) c.5115+1_5115+2delinsCG (n.5115+1_5115+2delinsCG) c.1881+1_1881+2delinsCG (n.1881+1_1881+2delinsCG) c.1743+1_1743+2delinsCG (n.1743+1_1743+2delinsCG) c.4305+1_4305+2delinsCG (n.4305+1_4305+2delinsCG) c.5070+1_5070+2delinsCG (n.5070+1_5070+2delinsCG) c.5259+1_5259+2delinsCG (n.5259+1_5259+2delinsCG) c.5052+1_5052+2delinsCG (n.5052+1_5052+2delinsCG) c.1755+1_1755+2delinsCG (n.1755+1_1755+2delinsCG) c.5256+1_5256+2delinsCG (n.5256+1_5256+2delinsCG) c.1580+1_1580+2delinsCG c.1767+1_1767+2delinsCG (n.1767+1_1767+2delinsCG) c.*4976+1_*4976+2delinsCG (n.*4976+1_*4976+2delinsCG) c.123+1_123+2delinsCG (n.123+1_123+2delinsCG) c.666+1_666+2delinsCG (n.666+1_666+2delinsCG) c.-98-13142_-98-13141delinsCG (n.-98-13142_-98-13141delinsCG) n.5329+1_5329+2delinsCG n.5370+1_5370+2delinsCG | |
17 | g.43063332_43064342del | CA2499224373 | BRCA1 | c.5072-390_5190+2del c.5075-390_5193+2del c.4949-390_5067+2del c.5069-390_5187+2del c.4997-390_5115+2del c.1763-390_1881+2del c.1625-390_1743+2del c.4187-390_4305+2del c.4952-390_5070+2del c.5141-390_5259+2del c.4934-390_5052+2del c.1637-390_1755+2del c.5138-390_5256+2del c.1462-390_1580+2del c.1649-390_1767+2del c.*4858-390_*4976+2del c.5-390_123+2del c.548-390_666+2del c.-98-14151_-98-13141del (n.-98-14151_-98-13141del) n.5211-390_5329+2del n.5252-390_5370+2del | ClinVar |
17 | g.43063332C>A | CA003338 | BRCA1 | c.5190+1G>T (n.5190+1G>T) c.5193+1G>T (n.5193+1G>T) c.5067+1G>T (n.5067+1G>T) c.5187+1G>T (n.5187+1G>T) c.5115+1G>T (n.5115+1G>T) c.1881+1G>T (n.1881+1G>T) c.1743+1G>T (n.1743+1G>T) c.4305+1G>T (n.4305+1G>T) c.5070+1G>T (n.5070+1G>T) c.5259+1G>T (n.5259+1G>T) c.5052+1G>T (n.5052+1G>T) c.1755+1G>T (n.1755+1G>T) c.5256+1G>T (n.5256+1G>T) c.1580+1G>T c.1767+1G>T (n.1767+1G>T) c.*4976+1G>T (n.*4976+1G>T) c.123+1G>T (n.123+1G>T) c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.-98-13142G>T (n.-98-13142G>T) n.5329+1G>T n.5370+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063332C= | CA2260769180 | BRCA1 | c.5190+1G= (n.5190+1G=) c.5193+1G= (n.5193+1G=) c.5067+1G= (n.5067+1G=) c.5187+1G= (n.5187+1G=) c.5115+1G= (n.5115+1G=) c.1881+1G= (n.1881+1G=) c.1743+1G= (n.1743+1G=) c.4305+1G= (n.4305+1G=) c.5070+1G= (n.5070+1G=) c.5259+1G= (n.5259+1G=) c.5052+1G= (n.5052+1G=) c.1755+1G= (n.1755+1G=) c.5256+1G= (n.5256+1G=) c.1580+1G= c.1767+1G= (n.1767+1G=) c.*4976+1G= (n.*4976+1G=) c.123+1G= (n.123+1G=) c.666+1G= (n.666+1G=) c.-98-13142G= (n.-98-13142G=) n.5329+1G= n.5370+1G= | |
17 | g.43063332C>G | CA003337 | BRCA1 | c.5190+1G>C (n.5190+1G>C) c.5193+1G>C (n.5193+1G>C) c.5067+1G>C (n.5067+1G>C) c.5187+1G>C (n.5187+1G>C) c.5115+1G>C (n.5115+1G>C) c.1881+1G>C (n.1881+1G>C) c.1743+1G>C (n.1743+1G>C) c.4305+1G>C (n.4305+1G>C) c.5070+1G>C (n.5070+1G>C) c.5259+1G>C (n.5259+1G>C) c.5052+1G>C (n.5052+1G>C) c.1755+1G>C (n.1755+1G>C) c.5256+1G>C (n.5256+1G>C) c.1580+1G>C c.1767+1G>C (n.1767+1G>C) c.*4976+1G>C (n.*4976+1G>C) c.123+1G>C (n.123+1G>C) c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.-98-13142G>C (n.-98-13142G>C) n.5329+1G>C n.5370+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063332C>T | CA003336 | BRCA1 | c.5190+1G>A (n.5190+1G>A) c.5193+1G>A (n.5193+1G>A) c.5067+1G>A (n.5067+1G>A) c.5187+1G>A (n.5187+1G>A) c.5115+1G>A (n.5115+1G>A) c.1881+1G>A (n.1881+1G>A) c.1743+1G>A (n.1743+1G>A) c.4305+1G>A (n.4305+1G>A) c.5070+1G>A (n.5070+1G>A) c.5259+1G>A (n.5259+1G>A) c.5052+1G>A (n.5052+1G>A) c.1755+1G>A (n.1755+1G>A) c.5256+1G>A (n.5256+1G>A) c.1580+1G>A c.1767+1G>A (n.1767+1G>A) c.*4976+1G>A (n.*4976+1G>A) c.123+1G>A (n.123+1G>A) c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.-98-13142G>A (n.-98-13142G>A) n.5329+1G>A n.5370+1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063333del | CA003335 | BRCA1 | c.5190+1del c.5193+1del c.5067+1del c.5187+1del c.5115+1del c.1881+1del c.1743+1del c.4305+1del c.5070+1del c.5259+1del c.5052+1del c.1755+1del c.5256+1del c.1580+1del c.1767+1del c.*4976+1del c.123+1del c.666+1del c.-98-13142del (n.-98-13142del) n.5329+1del n.5370+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063334_43063930del | CA916084420 | BRCA1 | c.5095_5190+1del c.5098_5193+1del c.4972_5067+1del c.5092_5187+1del c.5020_5115+1del c.1786_1881+1del c.1648_1743+1del c.4210_4305+1del c.4975_5070+1del c.5164_5259+1del c.4957_5052+1del c.1660_1755+1del c.5161_5256+1del c.1485_1580+1del c.1672_1767+1del c.*4881_*4976+1del c.28_123+1del c.571_666+1del c.-98-13738_-98-13142del (n.-98-13738_-98-13142del) n.5234_5329+1del n.5275_5370+1del | |
17 | g.43063333_43063930del | CA916084421 | BRCA1 | c.5094_5190+1del c.5097_5193+1del c.4971_5067+1del c.5091_5187+1del c.5019_5115+1del c.1785_1881+1del c.1647_1743+1del c.4209_4305+1del c.4974_5070+1del c.5163_5259+1del c.4956_5052+1del c.1659_1755+1del c.5160_5256+1del c.1484_1580+1del c.1671_1767+1del c.*4880_*4976+1del c.27_123+1del c.570_666+1del c.-98-13739_-98-13142del (n.-98-13739_-98-13142del) n.5233_5329+1del n.5274_5370+1del | |
17 | g.43063333C>A | CA10591154 | BRCA1 | c.5190G>T (p.Glu1730Asp) c.5193G>T (p.Glu1731Asp) c.5067G>T (p.Glu1689Asp) c.5187G>T (p.Glu1729Asp) c.5115G>T (p.Glu1705Asp) c.1881G>T (p.Glu627Asp) c.1743G>T (p.Glu581Asp) c.4305G>T (p.Glu1435Asp) c.5070G>T (p.Glu1690Asp) c.5259G>T (p.Glu1753Asp) c.5052G>T (p.Glu1684Asp) c.1755G>T (p.Glu585Asp) c.5256G>T (p.Glu1752Asp) c.1580G>T c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.*4976G>T (n.*4976G>T) c.123G>T (p.Glu41Asp) c.666G>T (p.Glu222Asp) c.-98-13143G>T (n.-98-13143G>T) n.5329G>T n.5370G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063333C= | CA2260769182 | BRCA1 | c.5190G= (p.Glu1730=) c.5193G= (p.Glu1731=) c.5067G= (p.Glu1689=) c.5187G= (p.Glu1729=) c.5115G= (p.Glu1705=) c.1881G= (p.Glu627=) c.1743G= (p.Glu581=) c.4305G= (p.Glu1435=) c.5070G= (p.Glu1690=) c.5259G= (p.Glu1753=) c.5052G= (p.Glu1684=) c.1755G= (p.Glu585=) c.5256G= (p.Glu1752=) c.1580G= c.1767G= (p.Glu589=) c.*4976G= (n.*4976G=) c.123G= (p.Glu41=) c.666G= (p.Glu222=) c.-98-13143G= (n.-98-13143G=) n.5329G= n.5370G= | |
17 | g.43063333C>G | CA10591155 | BRCA1 | c.5190G>C (p.Glu1730Asp) c.5193G>C (p.Glu1731Asp) c.5067G>C (p.Glu1689Asp) c.5187G>C (p.Glu1729Asp) c.5115G>C (p.Glu1705Asp) c.1881G>C (p.Glu627Asp) c.1743G>C (p.Glu581Asp) c.4305G>C (p.Glu1435Asp) c.5070G>C (p.Glu1690Asp) c.5259G>C (p.Glu1753Asp) c.5052G>C (p.Glu1684Asp) c.1755G>C (p.Glu585Asp) c.5256G>C (p.Glu1752Asp) c.1580G>C c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.*4976G>C (n.*4976G>C) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.666G>C (p.Glu222Asp) c.-98-13143G>C (n.-98-13143G>C) n.5329G>C n.5370G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063333C>T | CA10580496 | BRCA1 | c.5190G>A (p.Glu1730=) c.5193G>A (p.Glu1731=) c.5067G>A (p.Glu1689=) c.5187G>A (p.Glu1729=) c.5115G>A (p.Glu1705=) c.1881G>A (p.Glu627=) c.1743G>A (p.Glu581=) c.4305G>A (p.Glu1435=) c.5070G>A (p.Glu1690=) c.5259G>A (p.Glu1753=) c.5052G>A (p.Glu1684=) c.1755G>A (p.Glu585=) c.5256G>A (p.Glu1752=) c.1580G>A c.1767G>A (p.Glu589=) c.*4976G>A (n.*4976G>A) c.123G>A (p.Glu41=) c.666G>A (p.Glu222=) c.-98-13143G>A (n.-98-13143G>A) n.5329G>A n.5370G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063333_43063347delinsCTCATTCAGCATTTT | CA2260769181 | BRCA1 | c.5176_5190delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1726=) c.5179_5193delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1727=) c.5053_5067delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1685=) c.5173_5187delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1725=) c.5101_5115delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1701=) c.1867_1881delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys623=) c.1729_1743delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys577=) c.4291_4305delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1431=) c.5056_5070delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1686=) c.5245_5259delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1749=) c.5038_5052delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1680=) c.1741_1755delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys581=) c.5242_5256delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1748=) c.1566_1580delinsAAAATGCTGAATGAG c.1753_1767delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys585=) c.*4962_*4976delinsAAAATGCTGAATGAG (n.*4962_*4976delinsAAAATGCTGAATGAG) c.109_123delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys37=) c.652_666delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys218=) c.-98-13157_-98-13143delinsAAAATGCTGAATGAG (n.-98-13157_-98-13143delinsAAAATGCTGAATGAG) n.5315_5329delinsAAAATGCTGAATGAG n.5356_5370delinsAAAATGCTGAATGAG | |
17 | g.43063335_43063953del | CA658655490 | BRCA1 | c.5072_5190del c.5075_5193del c.4949_5067del c.5069_5187del c.4997_5115del c.1763_1881del c.1625_1743del c.4187_4305del c.4952_5070del c.5141_5259del c.4934_5052del c.1637_1755del c.5138_5256del c.1462_1580del c.1649_1767del c.*4858_*4976del c.5_123del c.548_666del c.-98-13761_-98-13143del (n.-98-13761_-98-13143del) n.5211_5329del n.5252_5370del | |
17 | g.43063334T>A | CA10591156 | BRCA1 | c.5189A>T (p.Glu1730Val) c.5192A>T (p.Glu1731Val) c.5066A>T (p.Glu1689Val) c.5186A>T (p.Glu1729Val) c.5114A>T (p.Glu1705Val) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.1742A>T (p.Glu581Val) c.4304A>T (p.Glu1435Val) c.5069A>T (p.Glu1690Val) c.5258A>T (p.Glu1753Val) c.5051A>T (p.Glu1684Val) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.5255A>T (p.Glu1752Val) c.1579A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) c.*4975A>T (n.*4975A>T) c.122A>T (p.Glu41Val) c.665A>T (p.Glu222Val) c.-98-13144A>T (n.-98-13144A>T) n.5328A>T n.5369A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063334T>C | CA10591157 | BRCA1 | c.5189A>G (p.Glu1730Gly) c.5192A>G (p.Glu1731Gly) c.5066A>G (p.Glu1689Gly) c.5186A>G (p.Glu1729Gly) c.5114A>G (p.Glu1705Gly) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.4304A>G (p.Glu1435Gly) c.5069A>G (p.Glu1690Gly) c.5258A>G (p.Glu1753Gly) c.5051A>G (p.Glu1684Gly) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.5255A>G (p.Glu1752Gly) c.1579A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.*4975A>G (n.*4975A>G) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.-98-13144A>G (n.-98-13144A>G) n.5328A>G n.5369A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063334T>G | CA10591158 | BRCA1 | c.5189A>C (p.Glu1730Ala) c.5192A>C (p.Glu1731Ala) c.5066A>C (p.Glu1689Ala) c.5186A>C (p.Glu1729Ala) c.5114A>C (p.Glu1705Ala) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.4304A>C (p.Glu1435Ala) c.5069A>C (p.Glu1690Ala) c.5258A>C (p.Glu1753Ala) c.5051A>C (p.Glu1684Ala) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.5255A>C (p.Glu1752Ala) c.1579A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.*4975A>C (n.*4975A>C) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.-98-13144A>C (n.-98-13144A>C) n.5328A>C n.5369A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063334T= | CA2260769183 | BRCA1 | c.5189A= (p.Glu1730=) c.5192A= (p.Glu1731=) c.5066A= (p.Glu1689=) c.5186A= (p.Glu1729=) c.5114A= (p.Glu1705=) c.1880A= (p.Glu627=) c.1742A= (p.Glu581=) c.4304A= (p.Glu1435=) c.5069A= (p.Glu1690=) c.5258A= (p.Glu1753=) c.5051A= (p.Glu1684=) c.1754A= (p.Glu585=) c.5255A= (p.Glu1752=) c.1579A= c.1766A= (p.Glu589=) c.*4975A= (n.*4975A=) c.122A= (p.Glu41=) c.665A= (p.Glu222=) c.-98-13144A= (n.-98-13144A=) n.5328A= n.5369A= | |
17 | g.43063336_43063349del | CA003326 | BRCA1 | c.5176_5189del (p.Lys1726AlafsTer2) c.5179_5192del (p.Lys1727AlafsTer2) c.5053_5066del (p.Lys1685AlafsTer2) c.5173_5186del (p.Lys1725AlafsTer2) c.5101_5114del (p.Lys1701AlafsTer2) c.1867_1880del (p.Lys623AlafsTer2) c.1729_1742del (p.Lys577AlafsTer2) c.4291_4304del (p.Lys1431AlafsTer2) c.5056_5069del (p.Lys1686AlafsTer2) c.5245_5258del (p.Lys1749AlafsTer2) c.5038_5051del (p.Lys1680AlafsTer2) c.1741_1754del (p.Lys581AlafsTer2) c.5242_5255del (p.Lys1748AlafsTer2) c.1566_1579del c.1753_1766del (p.Lys585AlafsTer2) c.*4962_*4975del (n.*4962_*4975del) c.109_122del (p.Lys37AlafsTer2) c.652_665del (p.Lys218AlafsTer2) c.-98-13157_-98-13144del (n.-98-13157_-98-13144del) n.5315_5328del n.5356_5369del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063335del | CA2576282103 | BRCA1 | c.5188del (p.Glu1730SerfsTer?) c.5191del (p.Glu1731SerfsTer?) c.5065del (p.Glu1689SerfsTer?) c.5185del (p.Glu1729SerfsTer?) c.5113del (p.Glu1705SerfsTer?) c.1879del (p.Glu627SerfsTer?) c.1741del (p.Glu581SerfsTer?) c.4303del (p.Glu1435SerfsTer?) c.5068del (p.Glu1690SerfsTer?) c.5257del (p.Glu1753SerfsTer?) c.5050del (p.Glu1684SerfsTer?) c.1753del (p.Glu585SerfsTer?) c.5254del (p.Glu1752SerfsTer?) c.1578del c.1765del (p.Glu589SerfsTer?) c.*4974del (n.*4974del) c.121del (p.Glu41SerfsTer?) c.664del (p.Glu222SerfsTer?) c.-98-13145del (n.-98-13145del) n.5327del n.5368del | |
17 | g.43063335C>A | CA10591159 | BRCA1 | c.5188G>T (p.Glu1730Ter) c.5191G>T (p.Glu1731Ter) c.5065G>T (p.Glu1689Ter) c.5185G>T (p.Glu1729Ter) c.5113G>T (p.Glu1705Ter) c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.4303G>T (p.Glu1435Ter) c.5068G>T (p.Glu1690Ter) c.5257G>T (p.Glu1753Ter) c.5050G>T (p.Glu1684Ter) c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.5254G>T (p.Glu1752Ter) c.1578G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.*4974G>T (n.*4974G>T) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.-98-13145G>T (n.-98-13145G>T) n.5327G>T n.5368G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063335C= | CA2260769184 | BRCA1 | c.5188G= (p.Glu1730=) c.5191G= (p.Glu1731=) c.5065G= (p.Glu1689=) c.5185G= (p.Glu1729=) c.5113G= (p.Glu1705=) c.1879G= (p.Glu627=) c.1741G= (p.Glu581=) c.4303G= (p.Glu1435=) c.5068G= (p.Glu1690=) c.5257G= (p.Glu1753=) c.5050G= (p.Glu1684=) c.1753G= (p.Glu585=) c.5254G= (p.Glu1752=) c.1578G= c.1765G= (p.Glu589=) c.*4974G= (n.*4974G=) c.121G= (p.Glu41=) c.664G= (p.Glu222=) c.-98-13145G= (n.-98-13145G=) n.5327G= n.5368G= | |
17 | g.43063335C>G | CA10591160 | BRCA1 | c.5188G>C (p.Glu1730Gln) c.5191G>C (p.Glu1731Gln) c.5065G>C (p.Glu1689Gln) c.5185G>C (p.Glu1729Gln) c.5113G>C (p.Glu1705Gln) c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.4303G>C (p.Glu1435Gln) c.5068G>C (p.Glu1690Gln) c.5257G>C (p.Glu1753Gln) c.5050G>C (p.Glu1684Gln) c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.5254G>C (p.Glu1752Gln) c.1578G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.*4974G>C (n.*4974G>C) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.-98-13145G>C (n.-98-13145G>C) n.5327G>C n.5368G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063335C>T | CA003333 | BRCA1 | c.5188G>A (p.Glu1730Lys) c.5191G>A (p.Glu1731Lys) c.5065G>A (p.Glu1689Lys) c.5185G>A (p.Glu1729Lys) c.5113G>A (p.Glu1705Lys) c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.4303G>A (p.Glu1435Lys) c.5068G>A (p.Glu1690Lys) c.5257G>A (p.Glu1753Lys) c.5050G>A (p.Glu1684Lys) c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.5254G>A (p.Glu1752Lys) c.1578G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.*4974G>A (n.*4974G>A) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.-98-13145G>A (n.-98-13145G>A) n.5327G>A n.5368G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063336_43063930del | CA913203496 | BRCA1 | c.5094_5188del c.5097_5191del c.4971_5065del c.5091_5185del c.5019_5113del c.1785_1879del c.1647_1741del c.4209_4303del c.4974_5068del c.5163_5257del c.4956_5050del c.1659_1753del c.5160_5254del c.1484_1578del c.1671_1765del c.*4880_*4974del c.27_121del c.570_664del c.-98-13739_-98-13145del (n.-98-13739_-98-13145del) n.5233_5327del n.5274_5368del | |
17 | g.43063336A= | CA2260769185 | BRCA1 | c.5187T= (p.Asn1729=) c.5190T= (p.Asn1730=) c.5064T= (p.Asn1688=) c.5184T= (p.Asn1728=) c.5112T= (p.Asn1704=) c.1878T= (p.Asn626=) c.1740T= (p.Asn580=) c.4302T= (p.Asn1434=) c.5067T= (p.Asn1689=) c.5256T= (p.Asn1752=) c.5049T= (p.Asn1683=) c.1752T= (p.Asn584=) c.5253T= (p.Asn1751=) c.1577T= c.1764T= (p.Asn588=) c.*4973T= (n.*4973T=) c.120T= (p.Asn40=) c.663T= (p.Asn221=) c.-98-13146T= (n.-98-13146T=) n.5326T= n.5367T= | |
17 | g.43063336A>C | CA10591161 | BRCA1 | c.5187T>G (p.Asn1729Lys) c.5190T>G (p.Asn1730Lys) c.5064T>G (p.Asn1688Lys) c.5184T>G (p.Asn1728Lys) c.5112T>G (p.Asn1704Lys) c.1878T>G (p.Asn626Lys) c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.4302T>G (p.Asn1434Lys) c.5067T>G (p.Asn1689Lys) c.5256T>G (p.Asn1752Lys) c.5049T>G (p.Asn1683Lys) c.1752T>G (p.Asn584Lys) c.5253T>G (p.Asn1751Lys) c.1577T>G c.1764T>G (p.Asn588Lys) c.*4973T>G (n.*4973T>G) c.120T>G (p.Asn40Lys) c.663T>G (p.Asn221Lys) c.-98-13146T>G (n.-98-13146T>G) n.5326T>G n.5367T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063336A>G | CA500146041 | BRCA1 | c.5187T>C (p.Asn1729=) c.5190T>C (p.Asn1730=) c.5064T>C (p.Asn1688=) c.5184T>C (p.Asn1728=) c.5112T>C (p.Asn1704=) c.1878T>C (p.Asn626=) c.1740T>C (p.Asn580=) c.4302T>C (p.Asn1434=) c.5067T>C (p.Asn1689=) c.5256T>C (p.Asn1752=) c.5049T>C (p.Asn1683=) c.1752T>C (p.Asn584=) c.5253T>C (p.Asn1751=) c.1577T>C c.1764T>C (p.Asn588=) c.*4973T>C (n.*4973T>C) c.120T>C (p.Asn40=) c.663T>C (p.Asn221=) c.-98-13146T>C (n.-98-13146T>C) n.5326T>C n.5367T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063336A>T | CA10591162 | BRCA1 | c.5187T>A (p.Asn1729Lys) c.5190T>A (p.Asn1730Lys) c.5064T>A (p.Asn1688Lys) c.5184T>A (p.Asn1728Lys) c.5112T>A (p.Asn1704Lys) c.1878T>A (p.Asn626Lys) c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.4302T>A (p.Asn1434Lys) c.5067T>A (p.Asn1689Lys) c.5256T>A (p.Asn1752Lys) c.5049T>A (p.Asn1683Lys) c.1752T>A (p.Asn584Lys) c.5253T>A (p.Asn1751Lys) c.1577T>A c.1764T>A (p.Asn588Lys) c.*4973T>A (n.*4973T>A) c.120T>A (p.Asn40Lys) c.663T>A (p.Asn221Lys) c.-98-13146T>A (n.-98-13146T>A) n.5326T>A n.5367T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063337T>A | CA10591163 | BRCA1 | c.5186A>T (p.Asn1729Ile) c.5189A>T (p.Asn1730Ile) c.5063A>T (p.Asn1688Ile) c.5183A>T (p.Asn1728Ile) c.5111A>T (p.Asn1704Ile) c.1877A>T (p.Asn626Ile) c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.4301A>T (p.Asn1434Ile) c.5066A>T (p.Asn1689Ile) c.5255A>T (p.Asn1752Ile) c.5048A>T (p.Asn1683Ile) c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.5252A>T (p.Asn1751Ile) c.1576A>T c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.*4972A>T (n.*4972A>T) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.662A>T (p.Asn221Ile) c.-98-13147A>T (n.-98-13147A>T) n.5325A>T n.5366A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063337T>C | CA003331 | BRCA1 | c.5186A>G (p.Asn1729Ser) c.5189A>G (p.Asn1730Ser) c.5063A>G (p.Asn1688Ser) c.5183A>G (p.Asn1728Ser) c.5111A>G (p.Asn1704Ser) c.1877A>G (p.Asn626Ser) c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.4301A>G (p.Asn1434Ser) c.5066A>G (p.Asn1689Ser) c.5255A>G (p.Asn1752Ser) c.5048A>G (p.Asn1683Ser) c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.5252A>G (p.Asn1751Ser) c.1576A>G c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.*4972A>G (n.*4972A>G) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.662A>G (p.Asn221Ser) c.-98-13147A>G (n.-98-13147A>G) n.5325A>G n.5366A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063337T>G | CA10591164 | BRCA1 | c.5186A>C (p.Asn1729Thr) c.5189A>C (p.Asn1730Thr) c.5063A>C (p.Asn1688Thr) c.5183A>C (p.Asn1728Thr) c.5111A>C (p.Asn1704Thr) c.1877A>C (p.Asn626Thr) c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.4301A>C (p.Asn1434Thr) c.5066A>C (p.Asn1689Thr) c.5255A>C (p.Asn1752Thr) c.5048A>C (p.Asn1683Thr) c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.5252A>C (p.Asn1751Thr) c.1576A>C c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.*4972A>C (n.*4972A>C) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.662A>C (p.Asn221Thr) c.-98-13147A>C (n.-98-13147A>C) n.5325A>C n.5366A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063337T= | CA2260769186 | BRCA1 | c.5186A= (p.Asn1729=) c.5189A= (p.Asn1730=) c.5063A= (p.Asn1688=) c.5183A= (p.Asn1728=) c.5111A= (p.Asn1704=) c.1877A= (p.Asn626=) c.1739A= (p.Asn580=) c.4301A= (p.Asn1434=) c.5066A= (p.Asn1689=) c.5255A= (p.Asn1752=) c.5048A= (p.Asn1683=) c.1751A= (p.Asn584=) c.5252A= (p.Asn1751=) c.1576A= c.1763A= (p.Asn588=) c.*4972A= (n.*4972A=) c.119A= (p.Asn40=) c.662A= (p.Asn221=) c.-98-13147A= (n.-98-13147A=) n.5325A= n.5366A= | |
17 | g.43063338T>A | CA10591165 | BRCA1 | c.5185A>T (p.Asn1729Tyr) c.5188A>T (p.Asn1730Tyr) c.5062A>T (p.Asn1688Tyr) c.5182A>T (p.Asn1728Tyr) c.5110A>T (p.Asn1704Tyr) c.1876A>T (p.Asn626Tyr) c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.4300A>T (p.Asn1434Tyr) c.5065A>T (p.Asn1689Tyr) c.5254A>T (p.Asn1752Tyr) c.5047A>T (p.Asn1683Tyr) c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.5251A>T (p.Asn1751Tyr) c.1575A>T c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.*4971A>T (n.*4971A>T) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.-98-13148A>T (n.-98-13148A>T) n.5324A>T n.5365A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063338T>C | CA10591166 | BRCA1 | c.5185A>G (p.Asn1729Asp) c.5188A>G (p.Asn1730Asp) c.5062A>G (p.Asn1688Asp) c.5182A>G (p.Asn1728Asp) c.5110A>G (p.Asn1704Asp) c.1876A>G (p.Asn626Asp) c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.4300A>G (p.Asn1434Asp) c.5065A>G (p.Asn1689Asp) c.5254A>G (p.Asn1752Asp) c.5047A>G (p.Asn1683Asp) c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.5251A>G (p.Asn1751Asp) c.1575A>G c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.*4971A>G (n.*4971A>G) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.661A>G (p.Asn221Asp) c.-98-13148A>G (n.-98-13148A>G) n.5324A>G n.5365A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063338T>G | CA10591167 | BRCA1 | c.5185A>C (p.Asn1729His) c.5188A>C (p.Asn1730His) c.5062A>C (p.Asn1688His) c.5182A>C (p.Asn1728His) c.5110A>C (p.Asn1704His) c.1876A>C (p.Asn626His) c.1738A>C (p.Asn580His) c.4300A>C (p.Asn1434His) c.5065A>C (p.Asn1689His) c.5254A>C (p.Asn1752His) c.5047A>C (p.Asn1683His) c.1750A>C (p.Asn584His) c.5251A>C (p.Asn1751His) c.1575A>C c.1762A>C (p.Asn588His) c.*4971A>C (n.*4971A>C) c.118A>C (p.Asn40His) c.661A>C (p.Asn221His) c.-98-13148A>C (n.-98-13148A>C) n.5324A>C n.5365A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063338T= | CA2260769187 | BRCA1 | c.5185A= (p.Asn1729=) c.5188A= (p.Asn1730=) c.5062A= (p.Asn1688=) c.5182A= (p.Asn1728=) c.5110A= (p.Asn1704=) c.1876A= (p.Asn626=) c.1738A= (p.Asn580=) c.4300A= (p.Asn1434=) c.5065A= (p.Asn1689=) c.5254A= (p.Asn1752=) c.5047A= (p.Asn1683=) c.1750A= (p.Asn584=) c.5251A= (p.Asn1751=) c.1575A= c.1762A= (p.Asn588=) c.*4971A= (n.*4971A=) c.118A= (p.Asn40=) c.661A= (p.Asn221=) c.-98-13148A= (n.-98-13148A=) n.5324A= n.5365A= | |
17 | g.43063339C>A | CA500146042 | BRCA1 | c.5184G>T (p.Leu1728=) c.5187G>T (p.Leu1729=) c.5061G>T (p.Leu1687=) c.5181G>T (p.Leu1727=) c.5109G>T (p.Leu1703=) c.1875G>T (p.Leu625=) c.1737G>T (p.Leu579=) c.4299G>T (p.Leu1433=) c.5064G>T (p.Leu1688=) c.5253G>T (p.Leu1751=) c.5046G>T (p.Leu1682=) c.1749G>T (p.Leu583=) c.5250G>T (p.Leu1750=) c.1574G>T c.1761G>T (p.Leu587=) c.*4970G>T (n.*4970G>T) c.117G>T (p.Leu39=) c.660G>T (p.Leu220=) c.-98-13149G>T (n.-98-13149G>T) n.5323G>T n.5364G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063339C= | CA2260769189 | BRCA1 | c.5184G= (p.Leu1728=) c.5187G= (p.Leu1729=) c.5061G= (p.Leu1687=) c.5181G= (p.Leu1727=) c.5109G= (p.Leu1703=) c.1875G= (p.Leu625=) c.1737G= (p.Leu579=) c.4299G= (p.Leu1433=) c.5064G= (p.Leu1688=) c.5253G= (p.Leu1751=) c.5046G= (p.Leu1682=) c.1749G= (p.Leu583=) c.5250G= (p.Leu1750=) c.1574G= c.1761G= (p.Leu587=) c.*4970G= (n.*4970G=) c.117G= (p.Leu39=) c.660G= (p.Leu220=) c.-98-13149G= (n.-98-13149G=) n.5323G= n.5364G= | |
17 | g.43063339C>G | CA500146044 | BRCA1 | c.5184G>C (p.Leu1728=) c.5187G>C (p.Leu1729=) c.5061G>C (p.Leu1687=) c.5181G>C (p.Leu1727=) c.5109G>C (p.Leu1703=) c.1875G>C (p.Leu625=) c.1737G>C (p.Leu579=) c.4299G>C (p.Leu1433=) c.5064G>C (p.Leu1688=) c.5253G>C (p.Leu1751=) c.5046G>C (p.Leu1682=) c.1749G>C (p.Leu583=) c.5250G>C (p.Leu1750=) c.1574G>C c.1761G>C (p.Leu587=) c.*4970G>C (n.*4970G>C) c.117G>C (p.Leu39=) c.660G>C (p.Leu220=) c.-98-13149G>C (n.-98-13149G>C) n.5323G>C n.5364G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063339C>T | CA500146043 | BRCA1 | c.5184G>A (p.Leu1728=) c.5187G>A (p.Leu1729=) c.5061G>A (p.Leu1687=) c.5181G>A (p.Leu1727=) c.5109G>A (p.Leu1703=) c.1875G>A (p.Leu625=) c.1737G>A (p.Leu579=) c.4299G>A (p.Leu1433=) c.5064G>A (p.Leu1688=) c.5253G>A (p.Leu1751=) c.5046G>A (p.Leu1682=) c.1749G>A (p.Leu583=) c.5250G>A (p.Leu1750=) c.1574G>A c.1761G>A (p.Leu587=) c.*4970G>A (n.*4970G>A) c.117G>A (p.Leu39=) c.660G>A (p.Leu220=) c.-98-13149G>A (n.-98-13149G>A) n.5323G>A n.5364G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063339_43063340delinsCA | CA2260769188 | BRCA1 | c.5183_5184delinsTG (p.Leu1728=) c.5186_5187delinsTG (p.Leu1729=) c.5060_5061delinsTG (p.Leu1687=) c.5180_5181delinsTG (p.Leu1727=) c.5108_5109delinsTG (p.Leu1703=) c.1874_1875delinsTG (p.Leu625=) c.1736_1737delinsTG (p.Leu579=) c.4298_4299delinsTG (p.Leu1433=) c.5063_5064delinsTG (p.Leu1688=) c.5252_5253delinsTG (p.Leu1751=) c.5045_5046delinsTG (p.Leu1682=) c.1748_1749delinsTG (p.Leu583=) c.5249_5250delinsTG (p.Leu1750=) c.1573_1574delinsTG c.1760_1761delinsTG (p.Leu587=) c.*4969_*4970delinsTG (n.*4969_*4970delinsTG) c.116_117delinsTG (p.Leu39=) c.659_660delinsTG (p.Leu220=) c.-98-13150_-98-13149delinsTG (n.-98-13150_-98-13149delinsTG) n.5322_5323delinsTG n.5363_5364delinsTG | |
17 | g.43063340del | CA003329 | BRCA1 | c.5183del (p.Leu1728ArgfsTer?) c.5186del (p.Leu1729ArgfsTer?) c.5060del (p.Leu1687ArgfsTer?) c.5180del (p.Leu1727ArgfsTer?) c.5108del (p.Leu1703ArgfsTer?) c.1874del (p.Leu625ArgfsTer?) c.1736del (p.Leu579ArgfsTer?) c.4298del (p.Leu1433ArgfsTer?) c.5063del (p.Leu1688ArgfsTer?) c.5252del (p.Leu1751ArgfsTer?) c.5045del (p.Leu1682ArgfsTer?) c.1748del (p.Leu583ArgfsTer?) c.5249del (p.Leu1750ArgfsTer?) c.1573del c.1760del (p.Leu587ArgfsTer?) c.*4969del (n.*4969del) c.116del (p.Leu39ArgfsTer?) c.659del (p.Leu220ArgfsTer?) c.-98-13150del (n.-98-13150del) n.5322del n.5363del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063340A= | CA2260769190 | BRCA1 | c.5183T= (p.Leu1728=) c.5186T= (p.Leu1729=) c.5060T= (p.Leu1687=) c.5180T= (p.Leu1727=) c.5108T= (p.Leu1703=) c.1874T= (p.Leu625=) c.1736T= (p.Leu579=) c.4298T= (p.Leu1433=) c.5063T= (p.Leu1688=) c.5252T= (p.Leu1751=) c.5045T= (p.Leu1682=) c.1748T= (p.Leu583=) c.5249T= (p.Leu1750=) c.1573T= c.1760T= (p.Leu587=) c.*4969T= (n.*4969T=) c.116T= (p.Leu39=) c.659T= (p.Leu220=) c.-98-13150T= (n.-98-13150T=) n.5322T= n.5363T= | |
17 | g.43063340A>C | CA10591168 | BRCA1 | c.5183T>G (p.Leu1728Arg) c.5186T>G (p.Leu1729Arg) c.5060T>G (p.Leu1687Arg) c.5180T>G (p.Leu1727Arg) c.5108T>G (p.Leu1703Arg) c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.4298T>G (p.Leu1433Arg) c.5063T>G (p.Leu1688Arg) c.5252T>G (p.Leu1751Arg) c.5045T>G (p.Leu1682Arg) c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.5249T>G (p.Leu1750Arg) c.1573T>G c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.*4969T>G (n.*4969T>G) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.-98-13150T>G (n.-98-13150T>G) n.5322T>G n.5363T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063340A>G | CA10591169 | BRCA1 | c.5183T>C (p.Leu1728Pro) c.5186T>C (p.Leu1729Pro) c.5060T>C (p.Leu1687Pro) c.5180T>C (p.Leu1727Pro) c.5108T>C (p.Leu1703Pro) c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.4298T>C (p.Leu1433Pro) c.5063T>C (p.Leu1688Pro) c.5252T>C (p.Leu1751Pro) c.5045T>C (p.Leu1682Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.5249T>C (p.Leu1750Pro) c.1573T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.*4969T>C (n.*4969T>C) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.-98-13150T>C (n.-98-13150T>C) n.5322T>C n.5363T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063340A>T | CA003330 | BRCA1 | c.5183T>A (p.Leu1728Gln) c.5186T>A (p.Leu1729Gln) c.5060T>A (p.Leu1687Gln) c.5180T>A (p.Leu1727Gln) c.5108T>A (p.Leu1703Gln) c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.4298T>A (p.Leu1433Gln) c.5063T>A (p.Leu1688Gln) c.5252T>A (p.Leu1751Gln) c.5045T>A (p.Leu1682Gln) c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.5249T>A (p.Leu1750Gln) c.1573T>A c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.*4969T>A (n.*4969T>A) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.-98-13150T>A (n.-98-13150T>A) n.5322T>A n.5363T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063341G>A | CA500146045 | BRCA1 | c.5182C>T (p.Leu1728=) c.5185C>T (p.Leu1729=) c.5059C>T (p.Leu1687=) c.5179C>T (p.Leu1727=) c.5107C>T (p.Leu1703=) c.1873C>T (p.Leu625=) c.1735C>T (p.Leu579=) c.4297C>T (p.Leu1433=) c.5062C>T (p.Leu1688=) c.5251C>T (p.Leu1751=) c.5044C>T (p.Leu1682=) c.1747C>T (p.Leu583=) c.5248C>T (p.Leu1750=) c.1572C>T c.1759C>T (p.Leu587=) c.*4968C>T (n.*4968C>T) c.115C>T (p.Leu39=) c.658C>T (p.Leu220=) c.-98-13151C>T (n.-98-13151C>T) n.5321C>T n.5362C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063341G>C | CA10591170 | BRCA1 | c.5182C>G (p.Leu1728Val) c.5185C>G (p.Leu1729Val) c.5059C>G (p.Leu1687Val) c.5179C>G (p.Leu1727Val) c.5107C>G (p.Leu1703Val) c.1873C>G (p.Leu625Val) c.1735C>G (p.Leu579Val) c.4297C>G (p.Leu1433Val) c.5062C>G (p.Leu1688Val) c.5251C>G (p.Leu1751Val) c.5044C>G (p.Leu1682Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.5248C>G (p.Leu1750Val) c.1572C>G c.1759C>G (p.Leu587Val) c.*4968C>G (n.*4968C>G) c.115C>G (p.Leu39Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.-98-13151C>G (n.-98-13151C>G) n.5321C>G n.5362C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063341G= | CA2260769191 | BRCA1 | c.5182C= (p.Leu1728=) c.5185C= (p.Leu1729=) c.5059C= (p.Leu1687=) c.5179C= (p.Leu1727=) c.5107C= (p.Leu1703=) c.1873C= (p.Leu625=) c.1735C= (p.Leu579=) c.4297C= (p.Leu1433=) c.5062C= (p.Leu1688=) c.5251C= (p.Leu1751=) c.5044C= (p.Leu1682=) c.1747C= (p.Leu583=) c.5248C= (p.Leu1750=) c.1572C= c.1759C= (p.Leu587=) c.*4968C= (n.*4968C=) c.115C= (p.Leu39=) c.658C= (p.Leu220=) c.-98-13151C= (n.-98-13151C=) n.5321C= n.5362C= | |
17 | g.43063341G>T | CA10591171 | BRCA1 | c.5182C>A (p.Leu1728Met) c.5185C>A (p.Leu1729Met) c.5059C>A (p.Leu1687Met) c.5179C>A (p.Leu1727Met) c.5107C>A (p.Leu1703Met) c.1873C>A (p.Leu625Met) c.1735C>A (p.Leu579Met) c.4297C>A (p.Leu1433Met) c.5062C>A (p.Leu1688Met) c.5251C>A (p.Leu1751Met) c.5044C>A (p.Leu1682Met) c.1747C>A (p.Leu583Met) c.5248C>A (p.Leu1750Met) c.1572C>A c.1759C>A (p.Leu587Met) c.*4968C>A (n.*4968C>A) c.115C>A (p.Leu39Met) c.658C>A (p.Leu220Met) c.-98-13151C>A (n.-98-13151C>A) n.5321C>A n.5362C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063342del | CA2499224374 | BRCA1 | c.5181del (p.Met1727IlefsTer2) c.5184del (p.Met1728IlefsTer2) c.5058del (p.Met1686IlefsTer2) c.5178del (p.Met1726IlefsTer2) c.5106del (p.Met1702IlefsTer2) c.1872del (p.Met624IlefsTer2) c.1734del (p.Met578IlefsTer2) c.4296del (p.Met1432IlefsTer2) c.5061del (p.Met1687IlefsTer2) c.5250del (p.Met1750IlefsTer2) c.5043del (p.Met1681IlefsTer2) c.1746del (p.Met582IlefsTer2) c.5247del (p.Met1749IlefsTer2) c.1571del c.1758del (p.Met586IlefsTer2) c.*4967del (n.*4967del) c.114del (p.Met38IlefsTer2) c.657del (p.Met219IlefsTer2) c.-98-13152del (n.-98-13152del) n.5320del n.5361del | |
17 | g.43063342C>A | CA10591172 | BRCA1 | c.5181G>T (p.Met1727Ile) c.5184G>T (p.Met1728Ile) c.5058G>T (p.Met1686Ile) c.5178G>T (p.Met1726Ile) c.5106G>T (p.Met1702Ile) c.1872G>T (p.Met624Ile) c.1734G>T (p.Met578Ile) c.4296G>T (p.Met1432Ile) c.5061G>T (p.Met1687Ile) c.5250G>T (p.Met1750Ile) c.5043G>T (p.Met1681Ile) c.1746G>T (p.Met582Ile) c.5247G>T (p.Met1749Ile) c.1571G>T c.1758G>T (p.Met586Ile) c.*4967G>T (n.*4967G>T) c.114G>T (p.Met38Ile) c.657G>T (p.Met219Ile) c.-98-13152G>T (n.-98-13152G>T) n.5320G>T n.5361G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063342C= | CA2260769192 | BRCA1 | c.5181G= (p.Met1727=) c.5184G= (p.Met1728=) c.5058G= (p.Met1686=) c.5178G= (p.Met1726=) c.5106G= (p.Met1702=) c.1872G= (p.Met624=) c.1734G= (p.Met578=) c.4296G= (p.Met1432=) c.5061G= (p.Met1687=) c.5250G= (p.Met1750=) c.5043G= (p.Met1681=) c.1746G= (p.Met582=) c.5247G= (p.Met1749=) c.1571G= c.1758G= (p.Met586=) c.*4967G= (n.*4967G=) c.114G= (p.Met38=) c.657G= (p.Met219=) c.-98-13152G= (n.-98-13152G=) n.5320G= n.5361G= | |
17 | g.43063342C>G | CA10591173 | BRCA1 | c.5181G>C (p.Met1727Ile) c.5184G>C (p.Met1728Ile) c.5058G>C (p.Met1686Ile) c.5178G>C (p.Met1726Ile) c.5106G>C (p.Met1702Ile) c.1872G>C (p.Met624Ile) c.1734G>C (p.Met578Ile) c.4296G>C (p.Met1432Ile) c.5061G>C (p.Met1687Ile) c.5250G>C (p.Met1750Ile) c.5043G>C (p.Met1681Ile) c.1746G>C (p.Met582Ile) c.5247G>C (p.Met1749Ile) c.1571G>C c.1758G>C (p.Met586Ile) c.*4967G>C (n.*4967G>C) c.114G>C (p.Met38Ile) c.657G>C (p.Met219Ile) c.-98-13152G>C (n.-98-13152G>C) n.5320G>C n.5361G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063342C>T | CA10591174 | BRCA1 | c.5181G>A (p.Met1727Ile) c.5184G>A (p.Met1728Ile) c.5058G>A (p.Met1686Ile) c.5178G>A (p.Met1726Ile) c.5106G>A (p.Met1702Ile) c.1872G>A (p.Met624Ile) c.1734G>A (p.Met578Ile) c.4296G>A (p.Met1432Ile) c.5061G>A (p.Met1687Ile) c.5250G>A (p.Met1750Ile) c.5043G>A (p.Met1681Ile) c.1746G>A (p.Met582Ile) c.5247G>A (p.Met1749Ile) c.1571G>A c.1758G>A (p.Met586Ile) c.*4967G>A (n.*4967G>A) c.114G>A (p.Met38Ile) c.657G>A (p.Met219Ile) c.-98-13152G>A (n.-98-13152G>A) n.5320G>A n.5361G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063343A= | CA2260769193 | BRCA1 | c.5180T= (p.Met1727=) c.5183T= (p.Met1728=) c.5057T= (p.Met1686=) c.5177T= (p.Met1726=) c.5105T= (p.Met1702=) c.1871T= (p.Met624=) c.1733T= (p.Met578=) c.4295T= (p.Met1432=) c.5060T= (p.Met1687=) c.5249T= (p.Met1750=) c.5042T= (p.Met1681=) c.1745T= (p.Met582=) c.5246T= (p.Met1749=) c.1570T= c.1757T= (p.Met586=) c.*4966T= (n.*4966T=) c.113T= (p.Met38=) c.656T= (p.Met219=) c.-98-13153T= (n.-98-13153T=) n.5319T= n.5360T= | |
17 | g.43063343A>C | CA10591175 | BRCA1 | c.5180T>G (p.Met1727Arg) c.5183T>G (p.Met1728Arg) c.5057T>G (p.Met1686Arg) c.5177T>G (p.Met1726Arg) c.5105T>G (p.Met1702Arg) c.1871T>G (p.Met624Arg) c.1733T>G (p.Met578Arg) c.4295T>G (p.Met1432Arg) c.5060T>G (p.Met1687Arg) c.5249T>G (p.Met1750Arg) c.5042T>G (p.Met1681Arg) c.1745T>G (p.Met582Arg) c.5246T>G (p.Met1749Arg) c.1570T>G c.1757T>G (p.Met586Arg) c.*4966T>G (n.*4966T>G) c.113T>G (p.Met38Arg) c.656T>G (p.Met219Arg) c.-98-13153T>G (n.-98-13153T>G) n.5319T>G n.5360T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063343A>G | CA10591176 | BRCA1 | c.5180T>C (p.Met1727Thr) c.5183T>C (p.Met1728Thr) c.5057T>C (p.Met1686Thr) c.5177T>C (p.Met1726Thr) c.5105T>C (p.Met1702Thr) c.1871T>C (p.Met624Thr) c.1733T>C (p.Met578Thr) c.4295T>C (p.Met1432Thr) c.5060T>C (p.Met1687Thr) c.5249T>C (p.Met1750Thr) c.5042T>C (p.Met1681Thr) c.1745T>C (p.Met582Thr) c.5246T>C (p.Met1749Thr) c.1570T>C c.1757T>C (p.Met586Thr) c.*4966T>C (n.*4966T>C) c.113T>C (p.Met38Thr) c.656T>C (p.Met219Thr) c.-98-13153T>C (n.-98-13153T>C) n.5319T>C n.5360T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063343A>T | CA10591177 | BRCA1 | c.5180T>A (p.Met1727Lys) c.5183T>A (p.Met1728Lys) c.5057T>A (p.Met1686Lys) c.5177T>A (p.Met1726Lys) c.5105T>A (p.Met1702Lys) c.1871T>A (p.Met624Lys) c.1733T>A (p.Met578Lys) c.4295T>A (p.Met1432Lys) c.5060T>A (p.Met1687Lys) c.5249T>A (p.Met1750Lys) c.5042T>A (p.Met1681Lys) c.1745T>A (p.Met582Lys) c.5246T>A (p.Met1749Lys) c.1570T>A c.1757T>A (p.Met586Lys) c.*4966T>A (n.*4966T>A) c.113T>A (p.Met38Lys) c.656T>A (p.Met219Lys) c.-98-13153T>A (n.-98-13153T>A) n.5319T>A n.5360T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063343_43063345delinsATT | CA2260769194 | BRCA1 | c.5178_5180delinsAAT (p.Lys1726=) c.5181_5183delinsAAT (p.Lys1727=) c.5055_5057delinsAAT (p.Lys1685=) c.5175_5177delinsAAT (p.Lys1725=) c.5103_5105delinsAAT (p.Lys1701=) c.1869_1871delinsAAT (p.Lys623=) c.1731_1733delinsAAT (p.Lys577=) c.4293_4295delinsAAT (p.Lys1431=) c.5058_5060delinsAAT (p.Lys1686=) c.5247_5249delinsAAT (p.Lys1749=) c.5040_5042delinsAAT (p.Lys1680=) c.1743_1745delinsAAT (p.Lys581=) c.5244_5246delinsAAT (p.Lys1748=) c.1568_1570delinsAAT c.1755_1757delinsAAT (p.Lys585=) c.*4964_*4966delinsAAT (n.*4964_*4966delinsAAT) c.111_113delinsAAT (p.Lys37=) c.654_656delinsAAT (p.Lys218=) c.-98-13155_-98-13153delinsAAT (n.-98-13155_-98-13153delinsAAT) n.5317_5319delinsAAT n.5358_5360delinsAAT | |
17 | g.43063344T>A | CA10591178 | BRCA1 | c.5179A>T (p.Met1727Leu) c.5182A>T (p.Met1728Leu) c.5056A>T (p.Met1686Leu) c.5176A>T (p.Met1726Leu) c.5104A>T (p.Met1702Leu) c.1870A>T (p.Met624Leu) c.1732A>T (p.Met578Leu) c.4294A>T (p.Met1432Leu) c.5059A>T (p.Met1687Leu) c.5248A>T (p.Met1750Leu) c.5041A>T (p.Met1681Leu) c.1744A>T (p.Met582Leu) c.5245A>T (p.Met1749Leu) c.1569A>T c.1756A>T (p.Met586Leu) c.*4965A>T (n.*4965A>T) c.1870A>T c.1495A>T c.112A>T (p.Met38Leu) c.655A>T (p.Met219Leu) c.-98-13154A>T (n.-98-13154A>T) n.5318A>T n.5359A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063344T>C | CA10591179 | BRCA1 | c.5179A>G (p.Met1727Val) c.5182A>G (p.Met1728Val) c.5056A>G (p.Met1686Val) c.5176A>G (p.Met1726Val) c.5104A>G (p.Met1702Val) c.1870A>G (p.Met624Val) c.1732A>G (p.Met578Val) c.4294A>G (p.Met1432Val) c.5059A>G (p.Met1687Val) c.5248A>G (p.Met1750Val) c.5041A>G (p.Met1681Val) c.1744A>G (p.Met582Val) c.5245A>G (p.Met1749Val) c.1569A>G c.1756A>G (p.Met586Val) c.*4965A>G (n.*4965A>G) c.1870A>G c.1495A>G c.112A>G (p.Met38Val) c.655A>G (p.Met219Val) c.-98-13154A>G (n.-98-13154A>G) n.5318A>G n.5359A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063344T>G | CA10591180 | BRCA1 | c.5179A>C (p.Met1727Leu) c.5182A>C (p.Met1728Leu) c.5056A>C (p.Met1686Leu) c.5176A>C (p.Met1726Leu) c.5104A>C (p.Met1702Leu) c.1870A>C (p.Met624Leu) c.1732A>C (p.Met578Leu) c.4294A>C (p.Met1432Leu) c.5059A>C (p.Met1687Leu) c.5248A>C (p.Met1750Leu) c.5041A>C (p.Met1681Leu) c.1744A>C (p.Met582Leu) c.5245A>C (p.Met1749Leu) c.1569A>C c.1756A>C (p.Met586Leu) c.*4965A>C (n.*4965A>C) c.1870A>C c.1495A>C c.112A>C (p.Met38Leu) c.655A>C (p.Met219Leu) c.-98-13154A>C (n.-98-13154A>C) n.5318A>C n.5359A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063344T= | CA2260769195 | BRCA1 | c.5179A= (p.Met1727=) c.5182A= (p.Met1728=) c.5056A= (p.Met1686=) c.5176A= (p.Met1726=) c.5104A= (p.Met1702=) c.1870A= (p.Met624=) c.1732A= (p.Met578=) c.4294A= (p.Met1432=) c.5059A= (p.Met1687=) c.5248A= (p.Met1750=) c.5041A= (p.Met1681=) c.1744A= (p.Met582=) c.5245A= (p.Met1749=) c.1569A= c.1756A= (p.Met586=) c.*4965A= (n.*4965A=) c.1870A= c.1495A= c.112A= (p.Met38=) c.655A= (p.Met219=) c.-98-13154A= (n.-98-13154A=) n.5318A= n.5359A= | |
17 | g.43063348dup | CA290825090 | BRCA1 | c.5179dup (p.Met1727AsnfsTer4) c.5182dup (p.Met1728AsnfsTer4) c.5056dup (p.Met1686AsnfsTer4) c.5176dup (p.Met1726AsnfsTer4) c.5104dup (p.Met1702AsnfsTer4) c.1870dup (p.Met624AsnfsTer4) c.1732dup (p.Met578AsnfsTer4) c.4294dup (p.Met1432AsnfsTer4) c.5059dup (p.Met1687AsnfsTer4) c.5248dup (p.Met1750AsnfsTer4) c.5041dup (p.Met1681AsnfsTer4) c.1744dup (p.Met582AsnfsTer4) c.5245dup (p.Met1749AsnfsTer4) c.1569dup c.1756dup (p.Met586AsnfsTer4) c.*4965dup (n.*4965dup) c.112dup (p.Met38AsnfsTer4) c.655dup (p.Met219AsnfsTer4) c.-98-13154dup (n.-98-13154dup) n.5318dup n.5359dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063348del | CA003328 | BRCA1 | c.5179del (p.Met1727CysfsTer2) c.5182del (p.Met1728CysfsTer2) c.5056del (p.Met1686CysfsTer2) c.5176del (p.Met1726CysfsTer2) c.5104del (p.Met1702CysfsTer2) c.1870del (p.Met624CysfsTer2) c.1732del (p.Met578CysfsTer2) c.4294del (p.Met1432CysfsTer2) c.5059del (p.Met1687CysfsTer2) c.5248del (p.Met1750CysfsTer2) c.5041del (p.Met1681CysfsTer2) c.1744del (p.Met582CysfsTer2) c.5245del (p.Met1749CysfsTer2) c.1569del c.1756del (p.Met586CysfsTer2) c.*4965del (n.*4965del) c.1870del c.1495del c.112del (p.Met38CysfsTer2) c.655del (p.Met219CysfsTer2) c.-98-13154del (n.-98-13154del) n.5318del n.5359del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063347_43063348del | CA10581597 | BRCA1 | c.5178_5179del (p.Lys1726AsnfsTer4) c.5181_5182del (p.Lys1727AsnfsTer4) c.5055_5056del (p.Lys1685AsnfsTer4) c.5175_5176del (p.Lys1725AsnfsTer4) c.5103_5104del (p.Lys1701AsnfsTer4) c.1869_1870del (p.Lys623AsnfsTer4) c.1731_1732del (p.Lys577AsnfsTer4) c.4293_4294del (p.Lys1431AsnfsTer4) c.5058_5059del (p.Lys1686AsnfsTer4) c.5247_5248del (p.Lys1749AsnfsTer4) c.5040_5041del (p.Lys1680AsnfsTer4) c.1743_1744del (p.Lys581AsnfsTer4) c.5244_5245del (p.Lys1748AsnfsTer4) c.1568_1569del c.1755_1756del (p.Lys585AsnfsTer4) c.*4964_*4965del (n.*4964_*4965del) c.1869_1870del (p.Lys623=) c.1494_1495del (p.Lys498=) c.111_112del (p.Lys37AsnfsTer4) c.654_655del (p.Lys218AsnfsTer4) c.-98-13155_-98-13154del (n.-98-13155_-98-13154del) n.5317_5318del n.5358_5359del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063345T>A | CA10591181 | BRCA1 | c.5178A>T (p.Lys1726Asn) c.5181A>T (p.Lys1727Asn) c.5055A>T (p.Lys1685Asn) c.5175A>T (p.Lys1725Asn) c.5103A>T (p.Lys1701Asn) c.1869A>T (p.Lys623Asn) c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.4293A>T (p.Lys1431Asn) c.5058A>T (p.Lys1686Asn) c.5247A>T (p.Lys1749Asn) c.5040A>T (p.Lys1680Asn) c.1743A>T (p.Lys581Asn) c.5244A>T (p.Lys1748Asn) c.1568A>T c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.*4964A>T (n.*4964A>T) c.1494A>T (p.Lys498Asn) c.111A>T (p.Lys37Asn) c.654A>T (p.Lys218Asn) c.-98-13155A>T (n.-98-13155A>T) n.5317A>T n.5358A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063345T>C | CA500146046 | BRCA1 | c.5178A>G (p.Lys1726=) c.5181A>G (p.Lys1727=) c.5055A>G (p.Lys1685=) c.5175A>G (p.Lys1725=) c.5103A>G (p.Lys1701=) c.1869A>G (p.Lys623=) c.1731A>G (p.Lys577=) c.4293A>G (p.Lys1431=) c.5058A>G (p.Lys1686=) c.5247A>G (p.Lys1749=) c.5040A>G (p.Lys1680=) c.1743A>G (p.Lys581=) c.5244A>G (p.Lys1748=) c.1568A>G c.1755A>G (p.Lys585=) c.*4964A>G (n.*4964A>G) c.1494A>G (p.Lys498=) c.111A>G (p.Lys37=) c.654A>G (p.Lys218=) c.-98-13155A>G (n.-98-13155A>G) n.5317A>G n.5358A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063345T>G | CA10591182 | BRCA1 | c.5178A>C (p.Lys1726Asn) c.5181A>C (p.Lys1727Asn) c.5055A>C (p.Lys1685Asn) c.5175A>C (p.Lys1725Asn) c.5103A>C (p.Lys1701Asn) c.1869A>C (p.Lys623Asn) c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.4293A>C (p.Lys1431Asn) c.5058A>C (p.Lys1686Asn) c.5247A>C (p.Lys1749Asn) c.5040A>C (p.Lys1680Asn) c.1743A>C (p.Lys581Asn) c.5244A>C (p.Lys1748Asn) c.1568A>C c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.*4964A>C (n.*4964A>C) c.1494A>C (p.Lys498Asn) c.111A>C (p.Lys37Asn) c.654A>C (p.Lys218Asn) c.-98-13155A>C (n.-98-13155A>C) n.5317A>C n.5358A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063345T= | CA2260769197 | BRCA1 | c.5178A= (p.Lys1726=) c.5181A= (p.Lys1727=) c.5055A= (p.Lys1685=) c.5175A= (p.Lys1725=) c.5103A= (p.Lys1701=) c.1869A= (p.Lys623=) c.1731A= (p.Lys577=) c.4293A= (p.Lys1431=) c.5058A= (p.Lys1686=) c.5247A= (p.Lys1749=) c.5040A= (p.Lys1680=) c.1743A= (p.Lys581=) c.5244A= (p.Lys1748=) c.1568A= c.1755A= (p.Lys585=) c.*4964A= (n.*4964A=) c.1494A= (p.Lys498=) c.111A= (p.Lys37=) c.654A= (p.Lys218=) c.-98-13155A= (n.-98-13155A=) n.5317A= n.5358A= | |
17 | g.43063345_43063349delinsTTTTC | CA2260769196 | BRCA1 | c.5174_5178delinsGAAAA (p.Arg1725=) c.5177_5181delinsGAAAA (p.Arg1726=) c.5051_5055delinsGAAAA (p.Arg1684=) c.5171_5175delinsGAAAA (p.Arg1724=) c.5099_5103delinsGAAAA (p.Arg1700=) c.1865_1869delinsGAAAA (p.Arg622=) c.1727_1731delinsGAAAA (p.Arg576=) c.4289_4293delinsGAAAA (p.Arg1430=) c.5054_5058delinsGAAAA (p.Arg1685=) c.5243_5247delinsGAAAA (p.Arg1748=) c.5036_5040delinsGAAAA (p.Arg1679=) c.1739_1743delinsGAAAA (p.Arg580=) c.5240_5244delinsGAAAA (p.Arg1747=) c.1564_1568delinsGAAAA c.1751_1755delinsGAAAA (p.Arg584=) c.*4960_*4964delinsGAAAA (n.*4960_*4964delinsGAAAA) c.1490_1494delinsGAAAA (p.Arg497=) c.107_111delinsGAAAA (p.Arg36=) c.650_654delinsGAAAA (p.Arg217=) c.-98-13159_-98-13155delinsGAAAA (n.-98-13159_-98-13155delinsGAAAA) n.5313_5317delinsGAAAA n.5354_5358delinsGAAAA | |
17 | g.43063346T>A | CA10591183 | BRCA1 | c.5177A>T (p.Lys1726Ile) c.5180A>T (p.Lys1727Ile) c.5054A>T (p.Lys1685Ile) c.5174A>T (p.Lys1725Ile) c.5102A>T (p.Lys1701Ile) c.1868A>T (p.Lys623Ile) c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.4292A>T (p.Lys1431Ile) c.5057A>T (p.Lys1686Ile) c.5246A>T (p.Lys1749Ile) c.5039A>T (p.Lys1680Ile) c.1742A>T (p.Lys581Ile) c.5243A>T (p.Lys1748Ile) c.1567A>T c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.*4963A>T (n.*4963A>T) c.1493A>T (p.Lys498Ile) c.110A>T (p.Lys37Ile) c.653A>T (p.Lys218Ile) c.-98-13156A>T (n.-98-13156A>T) n.5316A>T n.5357A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063346T>C | CA10591184 | BRCA1 | c.5177A>G (p.Lys1726Arg) c.5180A>G (p.Lys1727Arg) c.5054A>G (p.Lys1685Arg) c.5174A>G (p.Lys1725Arg) c.5102A>G (p.Lys1701Arg) c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.4292A>G (p.Lys1431Arg) c.5057A>G (p.Lys1686Arg) c.5246A>G (p.Lys1749Arg) c.5039A>G (p.Lys1680Arg) c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.5243A>G (p.Lys1748Arg) c.1567A>G c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.*4963A>G (n.*4963A>G) c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) c.-98-13156A>G (n.-98-13156A>G) n.5316A>G n.5357A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063346T>G | CA10591185 | BRCA1 | c.5177A>C (p.Lys1726Thr) c.5180A>C (p.Lys1727Thr) c.5054A>C (p.Lys1685Thr) c.5174A>C (p.Lys1725Thr) c.5102A>C (p.Lys1701Thr) c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.4292A>C (p.Lys1431Thr) c.5057A>C (p.Lys1686Thr) c.5246A>C (p.Lys1749Thr) c.5039A>C (p.Lys1680Thr) c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.5243A>C (p.Lys1748Thr) c.1567A>C c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.*4963A>C (n.*4963A>C) c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) c.-98-13156A>C (n.-98-13156A>C) n.5316A>C n.5357A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063346T= | CA2260769198 | BRCA1 | c.5177A= (p.Lys1726=) c.5180A= (p.Lys1727=) c.5054A= (p.Lys1685=) c.5174A= (p.Lys1725=) c.5102A= (p.Lys1701=) c.1868A= (p.Lys623=) c.1730A= (p.Lys577=) c.4292A= (p.Lys1431=) c.5057A= (p.Lys1686=) c.5246A= (p.Lys1749=) c.5039A= (p.Lys1680=) c.1742A= (p.Lys581=) c.5243A= (p.Lys1748=) c.1567A= c.1754A= (p.Lys585=) c.*4963A= (n.*4963A=) c.1493A= (p.Lys498=) c.110A= (p.Lys37=) c.653A= (p.Lys218=) c.-98-13156A= (n.-98-13156A=) n.5316A= n.5357A= | |
17 | g.43063353_43063356del | CA003323 | BRCA1 | c.5174_5177del (p.Arg1725LysfsTer3) c.5177_5180del (p.Arg1726LysfsTer3) c.5051_5054del (p.Arg1684LysfsTer3) c.5171_5174del (p.Arg1724LysfsTer3) c.5099_5102del (p.Arg1700LysfsTer3) c.1865_1868del (p.Arg622LysfsTer3) c.1727_1730del (p.Arg576LysfsTer3) c.4289_4292del (p.Arg1430LysfsTer3) c.5054_5057del (p.Arg1685LysfsTer3) c.5243_5246del (p.Arg1748LysfsTer3) c.5036_5039del (p.Arg1679LysfsTer3) c.1739_1742del (p.Arg580LysfsTer3) c.5240_5243del (p.Arg1747LysfsTer3) c.1564_1567del c.1751_1754del (p.Arg584LysfsTer3) c.*4960_*4963del (n.*4960_*4963del) c.1865_1868del (p.Arg622LysfsTer?) c.1490_1493del (p.Arg497LysfsTer?) c.107_110del (p.Arg36LysfsTer3) c.650_653del (p.Arg217LysfsTer3) c.-98-13159_-98-13156del (n.-98-13159_-98-13156del) n.5313_5316del n.5354_5357del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063347T>A | CA003327 | BRCA1 | c.5176A>T (p.Lys1726Ter) c.5179A>T (p.Lys1727Ter) c.5053A>T (p.Lys1685Ter) c.5173A>T (p.Lys1725Ter) c.5101A>T (p.Lys1701Ter) c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.4291A>T (p.Lys1431Ter) c.5056A>T (p.Lys1686Ter) c.5245A>T (p.Lys1749Ter) c.5038A>T (p.Lys1680Ter) c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.5242A>T (p.Lys1748Ter) c.1566A>T c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.*4962A>T (n.*4962A>T) c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) c.-98-13157A>T (n.-98-13157A>T) n.5315A>T n.5356A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063347T>C | CA10591186 | BRCA1 | c.5176A>G (p.Lys1726Glu) c.5179A>G (p.Lys1727Glu) c.5053A>G (p.Lys1685Glu) c.5173A>G (p.Lys1725Glu) c.5101A>G (p.Lys1701Glu) c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.4291A>G (p.Lys1431Glu) c.5056A>G (p.Lys1686Glu) c.5245A>G (p.Lys1749Glu) c.5038A>G (p.Lys1680Glu) c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.5242A>G (p.Lys1748Glu) c.1566A>G c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.*4962A>G (n.*4962A>G) c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) c.-98-13157A>G (n.-98-13157A>G) n.5315A>G n.5356A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063347T>G | CA10591187 | BRCA1 | c.5176A>C (p.Lys1726Gln) c.5179A>C (p.Lys1727Gln) c.5053A>C (p.Lys1685Gln) c.5173A>C (p.Lys1725Gln) c.5101A>C (p.Lys1701Gln) c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.4291A>C (p.Lys1431Gln) c.5056A>C (p.Lys1686Gln) c.5245A>C (p.Lys1749Gln) c.5038A>C (p.Lys1680Gln) c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.5242A>C (p.Lys1748Gln) c.1566A>C c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.*4962A>C (n.*4962A>C) c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) c.-98-13157A>C (n.-98-13157A>C) n.5315A>C n.5356A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063347T= | CA2260769199 | BRCA1 | c.5176A= (p.Lys1726=) c.5179A= (p.Lys1727=) c.5053A= (p.Lys1685=) c.5173A= (p.Lys1725=) c.5101A= (p.Lys1701=) c.1867A= (p.Lys623=) c.1729A= (p.Lys577=) c.4291A= (p.Lys1431=) c.5056A= (p.Lys1686=) c.5245A= (p.Lys1749=) c.5038A= (p.Lys1680=) c.1741A= (p.Lys581=) c.5242A= (p.Lys1748=) c.1566A= c.1753A= (p.Lys585=) c.*4962A= (n.*4962A=) c.1492A= (p.Lys498=) c.109A= (p.Lys37=) c.652A= (p.Lys218=) c.-98-13157A= (n.-98-13157A=) n.5315A= n.5356A= | |
17 | g.43063347_43063349delinsTTC | CA2260769200 | BRCA1 | c.5174_5176delinsGAA (p.Arg1725=) c.5177_5179delinsGAA (p.Arg1726=) c.5051_5053delinsGAA (p.Arg1684=) c.5171_5173delinsGAA (p.Arg1724=) c.5099_5101delinsGAA (p.Arg1700=) c.1865_1867delinsGAA (p.Arg622=) c.1727_1729delinsGAA (p.Arg576=) c.4289_4291delinsGAA (p.Arg1430=) c.5054_5056delinsGAA (p.Arg1685=) c.5243_5245delinsGAA (p.Arg1748=) c.5036_5038delinsGAA (p.Arg1679=) c.1739_1741delinsGAA (p.Arg580=) c.5240_5242delinsGAA (p.Arg1747=) c.1564_1566delinsGAA c.1751_1753delinsGAA (p.Arg584=) c.*4960_*4962delinsGAA (n.*4960_*4962delinsGAA) c.1490_1492delinsGAA (p.Arg497=) c.107_109delinsGAA (p.Arg36=) c.650_652delinsGAA (p.Arg217=) c.-98-13159_-98-13157delinsGAA (n.-98-13159_-98-13157delinsGAA) n.5313_5315delinsGAA n.5354_5356delinsGAA | |
17 | g.43063348T>A | CA10591188 | BRCA1 | c.5175A>T (p.Arg1725Ser) c.5178A>T (p.Arg1726Ser) c.5052A>T (p.Arg1684Ser) c.5172A>T (p.Arg1724Ser) c.5100A>T (p.Arg1700Ser) c.1866A>T (p.Arg622Ser) c.1728A>T (p.Arg576Ser) c.4290A>T (p.Arg1430Ser) c.5055A>T (p.Arg1685Ser) c.5244A>T (p.Arg1748Ser) c.5037A>T (p.Arg1679Ser) c.1740A>T (p.Arg580Ser) c.5241A>T (p.Arg1747Ser) c.1565A>T c.1752A>T (p.Arg584Ser) c.*4961A>T (n.*4961A>T) c.1491A>T (p.Arg497Ser) c.108A>T (p.Arg36Ser) c.651A>T (p.Arg217Ser) c.-98-13158A>T (n.-98-13158A>T) n.5314A>T n.5355A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063348T>C | CA500146047 | BRCA1 | c.5175A>G (p.Arg1725=) c.5178A>G (p.Arg1726=) c.5052A>G (p.Arg1684=) c.5172A>G (p.Arg1724=) c.5100A>G (p.Arg1700=) c.1866A>G (p.Arg622=) c.1728A>G (p.Arg576=) c.4290A>G (p.Arg1430=) c.5055A>G (p.Arg1685=) c.5244A>G (p.Arg1748=) c.5037A>G (p.Arg1679=) c.1740A>G (p.Arg580=) c.5241A>G (p.Arg1747=) c.1565A>G c.1752A>G (p.Arg584=) c.*4961A>G (n.*4961A>G) c.1491A>G (p.Arg497=) c.108A>G (p.Arg36=) c.651A>G (p.Arg217=) c.-98-13158A>G (n.-98-13158A>G) n.5314A>G n.5355A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063348T>G | CA10591189 | BRCA1 | c.5175A>C (p.Arg1725Ser) c.5178A>C (p.Arg1726Ser) c.5052A>C (p.Arg1684Ser) c.5172A>C (p.Arg1724Ser) c.5100A>C (p.Arg1700Ser) c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.1728A>C (p.Arg576Ser) c.4290A>C (p.Arg1430Ser) c.5055A>C (p.Arg1685Ser) c.5244A>C (p.Arg1748Ser) c.5037A>C (p.Arg1679Ser) c.1740A>C (p.Arg580Ser) c.5241A>C (p.Arg1747Ser) c.1565A>C c.1752A>C (p.Arg584Ser) c.*4961A>C (n.*4961A>C) c.1491A>C (p.Arg497Ser) c.108A>C (p.Arg36Ser) c.651A>C (p.Arg217Ser) c.-98-13158A>C (n.-98-13158A>C) n.5314A>C n.5355A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063348T= | CA2260769201 | BRCA1 | c.5175A= (p.Arg1725=) c.5178A= (p.Arg1726=) c.5052A= (p.Arg1684=) c.5172A= (p.Arg1724=) c.5100A= (p.Arg1700=) c.1866A= (p.Arg622=) c.1728A= (p.Arg576=) c.4290A= (p.Arg1430=) c.5055A= (p.Arg1685=) c.5244A= (p.Arg1748=) c.5037A= (p.Arg1679=) c.1740A= (p.Arg580=) c.5241A= (p.Arg1747=) c.1565A= c.1752A= (p.Arg584=) c.*4961A= (n.*4961A=) c.1491A= (p.Arg497=) c.108A= (p.Arg36=) c.651A= (p.Arg217=) c.-98-13158A= (n.-98-13158A=) n.5314A= n.5355A= | |
17 | g.43063349_43063350del | CA003322 | BRCA1 | c.5174_5175del (p.Arg1725LysfsTer5) c.5177_5178del (p.Arg1726LysfsTer5) c.5051_5052del (p.Arg1684LysfsTer5) c.5171_5172del (p.Arg1724LysfsTer5) c.5099_5100del (p.Arg1700LysfsTer5) c.1865_1866del (p.Arg622LysfsTer5) c.1727_1728del (p.Arg576LysfsTer5) c.4289_4290del (p.Arg1430LysfsTer5) c.5054_5055del (p.Arg1685LysfsTer5) c.5243_5244del (p.Arg1748LysfsTer5) c.5036_5037del (p.Arg1679LysfsTer5) c.1739_1740del (p.Arg580LysfsTer5) c.5240_5241del (p.Arg1747LysfsTer5) c.1564_1565del c.1751_1752del (p.Arg584LysfsTer5) c.*4960_*4961del (n.*4960_*4961del) c.1865_1866del (p.Arg622LysfsTer?) c.1490_1491del (p.Arg497LysfsTer?) c.107_108del (p.Arg36LysfsTer5) c.650_651del (p.Arg217LysfsTer5) c.-98-13159_-98-13158del (n.-98-13159_-98-13158del) n.5313_5314del n.5354_5355del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063349C>A | CA003325 | BRCA1 | c.5174G>T (p.Arg1725Ile) c.5177G>T (p.Arg1726Ile) c.5051G>T (p.Arg1684Ile) c.5171G>T (p.Arg1724Ile) c.5099G>T (p.Arg1700Ile) c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.1727G>T (p.Arg576Ile) c.4289G>T (p.Arg1430Ile) c.5054G>T (p.Arg1685Ile) c.5243G>T (p.Arg1748Ile) c.5036G>T (p.Arg1679Ile) c.1739G>T (p.Arg580Ile) c.5240G>T (p.Arg1747Ile) c.1564G>T c.1751G>T (p.Arg584Ile) c.*4960G>T (n.*4960G>T) c.1490G>T (p.Arg497Ile) c.107G>T (p.Arg36Ile) c.650G>T (p.Arg217Ile) c.-98-13159G>T (n.-98-13159G>T) n.5313G>T n.5354G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063349C= | CA2260769203 | BRCA1 | c.5174G= (p.Arg1725=) c.5177G= (p.Arg1726=) c.5051G= (p.Arg1684=) c.5171G= (p.Arg1724=) c.5099G= (p.Arg1700=) c.1865G= (p.Arg622=) c.1727G= (p.Arg576=) c.4289G= (p.Arg1430=) c.5054G= (p.Arg1685=) c.5243G= (p.Arg1748=) c.5036G= (p.Arg1679=) c.1739G= (p.Arg580=) c.5240G= (p.Arg1747=) c.1564G= c.1751G= (p.Arg584=) c.*4960G= (n.*4960G=) c.1490G= (p.Arg497=) c.107G= (p.Arg36=) c.650G= (p.Arg217=) c.-98-13159G= (n.-98-13159G=) n.5313G= n.5354G= | |
17 | g.43063349C>G | CA10591190 | BRCA1 | c.5174G>C (p.Arg1725Thr) c.5177G>C (p.Arg1726Thr) c.5051G>C (p.Arg1684Thr) c.5171G>C (p.Arg1724Thr) c.5099G>C (p.Arg1700Thr) c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.1727G>C (p.Arg576Thr) c.4289G>C (p.Arg1430Thr) c.5054G>C (p.Arg1685Thr) c.5243G>C (p.Arg1748Thr) c.5036G>C (p.Arg1679Thr) c.1739G>C (p.Arg580Thr) c.5240G>C (p.Arg1747Thr) c.1564G>C c.1751G>C (p.Arg584Thr) c.*4960G>C (n.*4960G>C) c.1490G>C (p.Arg497Thr) c.107G>C (p.Arg36Thr) c.650G>C (p.Arg217Thr) c.-98-13159G>C (n.-98-13159G>C) n.5313G>C n.5354G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063349C>T | CA10591191 | BRCA1 | c.5174G>A (p.Arg1725Lys) c.5177G>A (p.Arg1726Lys) c.5051G>A (p.Arg1684Lys) c.5171G>A (p.Arg1724Lys) c.5099G>A (p.Arg1700Lys) c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.1727G>A (p.Arg576Lys) c.4289G>A (p.Arg1430Lys) c.5054G>A (p.Arg1685Lys) c.5243G>A (p.Arg1748Lys) c.5036G>A (p.Arg1679Lys) c.1739G>A (p.Arg580Lys) c.5240G>A (p.Arg1747Lys) c.1564G>A c.1751G>A (p.Arg584Lys) c.*4960G>A (n.*4960G>A) c.1490G>A (p.Arg497Lys) c.107G>A (p.Arg36Lys) c.650G>A (p.Arg217Lys) c.-98-13159G>A (n.-98-13159G>A) n.5313G>A n.5354G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063349_43063350delinsCT | CA2260769202 | BRCA1 | c.5173_5174delinsAG (p.Arg1725=) c.5176_5177delinsAG (p.Arg1726=) c.5050_5051delinsAG (p.Arg1684=) c.5170_5171delinsAG (p.Arg1724=) c.5098_5099delinsAG (p.Arg1700=) c.1864_1865delinsAG (p.Arg622=) c.1726_1727delinsAG (p.Arg576=) c.4288_4289delinsAG (p.Arg1430=) c.5053_5054delinsAG (p.Arg1685=) c.5242_5243delinsAG (p.Arg1748=) c.5035_5036delinsAG (p.Arg1679=) c.1738_1739delinsAG (p.Arg580=) c.5239_5240delinsAG (p.Arg1747=) c.1563_1564delinsAG c.1750_1751delinsAG (p.Arg584=) c.*4959_*4960delinsAG (n.*4959_*4960delinsAG) c.1489_1490delinsAG (p.Arg497=) c.106_107delinsAG (p.Arg36=) c.649_650delinsAG (p.Arg217=) c.-98-13160_-98-13159delinsAG (n.-98-13160_-98-13159delinsAG) n.5312_5313delinsAG n.5353_5354delinsAG | |
17 | g.43063350T>A | CA10591192 | BRCA1 | c.5173A>T (p.Arg1725Ter) c.5176A>T (p.Arg1726Ter) c.5050A>T (p.Arg1684Ter) c.5170A>T (p.Arg1724Ter) c.5098A>T (p.Arg1700Ter) c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.1726A>T (p.Arg576Ter) c.4288A>T (p.Arg1430Ter) c.5053A>T (p.Arg1685Ter) c.5242A>T (p.Arg1748Ter) c.5035A>T (p.Arg1679Ter) c.1738A>T (p.Arg580Ter) c.5239A>T (p.Arg1747Ter) c.1563A>T c.1750A>T (p.Arg584Ter) c.*4959A>T (n.*4959A>T) c.1489A>T (p.Arg497Ter) c.106A>T (p.Arg36Ter) c.649A>T (p.Arg217Ter) c.-98-13160A>T (n.-98-13160A>T) n.5312A>T n.5353A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063350T>C | CA003321 | BRCA1 | c.5173A>G (p.Arg1725Gly) c.5176A>G (p.Arg1726Gly) c.5050A>G (p.Arg1684Gly) c.5170A>G (p.Arg1724Gly) c.5098A>G (p.Arg1700Gly) c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.1726A>G (p.Arg576Gly) c.4288A>G (p.Arg1430Gly) c.5053A>G (p.Arg1685Gly) c.5242A>G (p.Arg1748Gly) c.5035A>G (p.Arg1679Gly) c.1738A>G (p.Arg580Gly) c.5239A>G (p.Arg1747Gly) c.1563A>G c.1750A>G (p.Arg584Gly) c.*4959A>G (n.*4959A>G) c.1489A>G (p.Arg497Gly) c.106A>G (p.Arg36Gly) c.649A>G (p.Arg217Gly) c.-98-13160A>G (n.-98-13160A>G) n.5312A>G n.5353A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43063350T>G | CA500146048 | BRCA1 | c.5173A>C (p.Arg1725=) c.5176A>C (p.Arg1726=) c.5050A>C (p.Arg1684=) c.5170A>C (p.Arg1724=) c.5098A>C (p.Arg1700=) c.1864A>C (p.Arg622=) c.1726A>C (p.Arg576=) c.4288A>C (p.Arg1430=) c.5053A>C (p.Arg1685=) c.5242A>C (p.Arg1748=) c.5035A>C (p.Arg1679=) c.1738A>C (p.Arg580=) c.5239A>C (p.Arg1747=) c.1563A>C c.1750A>C (p.Arg584=) c.*4959A>C (n.*4959A>C) c.1489A>C (p.Arg497=) c.106A>C (p.Arg36=) c.649A>C (p.Arg217=) c.-98-13160A>C (n.-98-13160A>C) n.5312A>C n.5353A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063350T= | CA2260769204 | BRCA1 | c.5173A= (p.Arg1725=) c.5176A= (p.Arg1726=) c.5050A= (p.Arg1684=) c.5170A= (p.Arg1724=) c.5098A= (p.Arg1700=) c.1864A= (p.Arg622=) c.1726A= (p.Arg576=) c.4288A= (p.Arg1430=) c.5053A= (p.Arg1685=) c.5242A= (p.Arg1748=) c.5035A= (p.Arg1679=) c.1738A= (p.Arg580=) c.5239A= (p.Arg1747=) c.1563A= c.1750A= (p.Arg584=) c.*4959A= (n.*4959A=) c.1489A= (p.Arg497=) c.106A= (p.Arg36=) c.649A= (p.Arg217=) c.-98-13160A= (n.-98-13160A=) n.5312A= n.5353A= | |
17 | g.43063352dup | CA919844090 | BRCA1 | c.5173dup (p.Arg1725LysfsTer6) c.5176dup (p.Arg1726LysfsTer6) c.5050dup (p.Arg1684LysfsTer6) c.5170dup (p.Arg1724LysfsTer6) c.5098dup (p.Arg1700LysfsTer6) c.1864dup (p.Arg622LysfsTer6) c.1726dup (p.Arg576LysfsTer6) c.4288dup (p.Arg1430LysfsTer6) c.5053dup (p.Arg1685LysfsTer6) c.5242dup (p.Arg1748LysfsTer6) c.5035dup (p.Arg1679LysfsTer6) c.1738dup (p.Arg580LysfsTer6) c.5239dup (p.Arg1747LysfsTer6) c.1563dup c.1750dup (p.Arg584LysfsTer6) c.*4959dup (n.*4959dup) c.1864dup (p.Arg622LysfsTer?) c.1489dup (p.Arg497LysfsTer?) c.106dup (p.Arg36LysfsTer6) c.649dup (p.Arg217LysfsTer6) c.-98-13160dup (n.-98-13160dup) n.5312dup n.5353dup | dbSNP |
17 | g.43063352del | CA10580497 | BRCA1 | c.5173del (p.Arg1725GlufsTer4) c.5176del (p.Arg1726GlufsTer4) c.5050del (p.Arg1684GlufsTer4) c.5170del (p.Arg1724GlufsTer4) c.5098del (p.Arg1700GlufsTer4) c.1864del (p.Arg622GlufsTer4) c.1726del (p.Arg576GlufsTer4) c.4288del (p.Arg1430GlufsTer4) c.5053del (p.Arg1685GlufsTer4) c.5242del (p.Arg1748GlufsTer4) c.5035del (p.Arg1679GlufsTer4) c.1738del (p.Arg580GlufsTer4) c.5239del (p.Arg1747GlufsTer4) c.1563del c.1750del (p.Arg584GlufsTer4) c.*4959del (n.*4959del) c.1864del (p.Arg622GlufsTer?) c.1489del (p.Arg497GlufsTer?) c.106del (p.Arg36GlufsTer4) c.649del (p.Arg217GlufsTer4) c.-98-13160del (n.-98-13160del) n.5312del n.5353del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063351T>A | CA10591193 | BRCA1 | c.5172A>T (p.Glu1724Asp) c.5175A>T (p.Glu1725Asp) c.5049A>T (p.Glu1683Asp) c.5169A>T (p.Glu1723Asp) c.5097A>T (p.Glu1699Asp) c.1863A>T (p.Glu621Asp) c.1725A>T (p.Glu575Asp) c.4287A>T (p.Glu1429Asp) c.5052A>T (p.Glu1684Asp) c.5241A>T (p.Glu1747Asp) c.5034A>T (p.Glu1678Asp) c.1737A>T (p.Glu579Asp) c.5238A>T (p.Glu1746Asp) c.1562A>T c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.*4958A>T (n.*4958A>T) c.1488A>T (p.Glu496Asp) c.105A>T (p.Glu35Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) c.-98-13161A>T (n.-98-13161A>T) n.5311A>T n.5352A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063351T>C | CA003320 | BRCA1 | c.5172A>G (p.Glu1724=) c.5175A>G (p.Glu1725=) c.5049A>G (p.Glu1683=) c.5169A>G (p.Glu1723=) c.5097A>G (p.Glu1699=) c.1863A>G (p.Glu621=) c.1725A>G (p.Glu575=) c.4287A>G (p.Glu1429=) c.5052A>G (p.Glu1684=) c.5241A>G (p.Glu1747=) c.5034A>G (p.Glu1678=) c.1737A>G (p.Glu579=) c.5238A>G (p.Glu1746=) c.1562A>G c.1749A>G (p.Glu583=) c.*4958A>G (n.*4958A>G) c.1488A>G (p.Glu496=) c.105A>G (p.Glu35=) c.648A>G (p.Glu216=) c.-98-13161A>G (n.-98-13161A>G) n.5311A>G n.5352A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063351T>G | CA10591194 | BRCA1 | c.5172A>C (p.Glu1724Asp) c.5175A>C (p.Glu1725Asp) c.5049A>C (p.Glu1683Asp) c.5169A>C (p.Glu1723Asp) c.5097A>C (p.Glu1699Asp) c.1863A>C (p.Glu621Asp) c.1725A>C (p.Glu575Asp) c.4287A>C (p.Glu1429Asp) c.5052A>C (p.Glu1684Asp) c.5241A>C (p.Glu1747Asp) c.5034A>C (p.Glu1678Asp) c.1737A>C (p.Glu579Asp) c.5238A>C (p.Glu1746Asp) c.1562A>C c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.*4958A>C (n.*4958A>C) c.1488A>C (p.Glu496Asp) c.105A>C (p.Glu35Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) c.-98-13161A>C (n.-98-13161A>C) n.5311A>C n.5352A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063351T= | CA2260769205 | BRCA1 | c.5172A= (p.Glu1724=) c.5175A= (p.Glu1725=) c.5049A= (p.Glu1683=) c.5169A= (p.Glu1723=) c.5097A= (p.Glu1699=) c.1863A= (p.Glu621=) c.1725A= (p.Glu575=) c.4287A= (p.Glu1429=) c.5052A= (p.Glu1684=) c.5241A= (p.Glu1747=) c.5034A= (p.Glu1678=) c.1737A= (p.Glu579=) c.5238A= (p.Glu1746=) c.1562A= c.1749A= (p.Glu583=) c.*4958A= (n.*4958A=) c.1488A= (p.Glu496=) c.105A= (p.Glu35=) c.648A= (p.Glu216=) c.-98-13161A= (n.-98-13161A=) n.5311A= n.5352A= | |
17 | g.43063352T>A | CA10591195 | BRCA1 | c.5171A>T (p.Glu1724Val) c.5174A>T (p.Glu1725Val) c.5048A>T (p.Glu1683Val) c.5168A>T (p.Glu1723Val) c.5096A>T (p.Glu1699Val) c.1862A>T (p.Glu621Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.4286A>T (p.Glu1429Val) c.5051A>T (p.Glu1684Val) c.5240A>T (p.Glu1747Val) c.5033A>T (p.Glu1678Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.5237A>T (p.Glu1746Val) c.1561A>T c.1748A>T (p.Glu583Val) c.*4957A>T (n.*4957A>T) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.104A>T (p.Glu35Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.-98-13162A>T (n.-98-13162A>T) n.5310A>T n.5351A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063352T>C | CA10591196 | BRCA1 | c.5171A>G (p.Glu1724Gly) c.5174A>G (p.Glu1725Gly) c.5048A>G (p.Glu1683Gly) c.5168A>G (p.Glu1723Gly) c.5096A>G (p.Glu1699Gly) c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.4286A>G (p.Glu1429Gly) c.5051A>G (p.Glu1684Gly) c.5240A>G (p.Glu1747Gly) c.5033A>G (p.Glu1678Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.5237A>G (p.Glu1746Gly) c.1561A>G c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.*4957A>G (n.*4957A>G) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.-98-13162A>G (n.-98-13162A>G) n.5310A>G n.5351A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063352T>G | CA10591197 | BRCA1 | c.5171A>C (p.Glu1724Ala) c.5174A>C (p.Glu1725Ala) c.5048A>C (p.Glu1683Ala) c.5168A>C (p.Glu1723Ala) c.5096A>C (p.Glu1699Ala) c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.4286A>C (p.Glu1429Ala) c.5051A>C (p.Glu1684Ala) c.5240A>C (p.Glu1747Ala) c.5033A>C (p.Glu1678Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.5237A>C (p.Glu1746Ala) c.1561A>C c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.*4957A>C (n.*4957A>C) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.-98-13162A>C (n.-98-13162A>C) n.5310A>C n.5351A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063352T= | CA2260769206 | BRCA1 | c.5171A= (p.Glu1724=) c.5174A= (p.Glu1725=) c.5048A= (p.Glu1683=) c.5168A= (p.Glu1723=) c.5096A= (p.Glu1699=) c.1862A= (p.Glu621=) c.1724A= (p.Glu575=) c.4286A= (p.Glu1429=) c.5051A= (p.Glu1684=) c.5240A= (p.Glu1747=) c.5033A= (p.Glu1678=) c.1736A= (p.Glu579=) c.5237A= (p.Glu1746=) c.1561A= c.1748A= (p.Glu583=) c.*4957A= (n.*4957A=) c.1487A= (p.Glu496=) c.104A= (p.Glu35=) c.647A= (p.Glu216=) c.-98-13162A= (n.-98-13162A=) n.5310A= n.5351A= | |
17 | g.43063353C>A | CA003319 | BRCA1 | c.5170G>T (p.Glu1724Ter) c.5173G>T (p.Glu1725Ter) c.5047G>T (p.Glu1683Ter) c.5167G>T (p.Glu1723Ter) c.5095G>T (p.Glu1699Ter) c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.4285G>T (p.Glu1429Ter) c.5050G>T (p.Glu1684Ter) c.5239G>T (p.Glu1747Ter) c.5032G>T (p.Glu1678Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.5236G>T (p.Glu1746Ter) c.1560G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.*4956G>T (n.*4956G>T) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.-98-13163G>T (n.-98-13163G>T) n.5309G>T n.5350G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43063353C= | CA2260769207 | BRCA1 | c.5170G= (p.Glu1724=) c.5173G= (p.Glu1725=) c.5047G= (p.Glu1683=) c.5167G= (p.Glu1723=) c.5095G= (p.Glu1699=) c.1861G= (p.Glu621=) c.1723G= (p.Glu575=) c.4285G= (p.Glu1429=) c.5050G= (p.Glu1684=) c.5239G= (p.Glu1747=) c.5032G= (p.Glu1678=) c.1735G= (p.Glu579=) c.5236G= (p.Glu1746=) c.1560G= c.1747G= (p.Glu583=) c.*4956G= (n.*4956G=) c.1486G= (p.Glu496=) c.103G= (p.Glu35=) c.646G= (p.Glu216=) c.-98-13163G= (n.-98-13163G=) n.5309G= n.5350G= | |
17 | g.43063353C>G | CA10591198 | BRCA1 | c.5170G>C (p.Glu1724Gln) c.5173G>C (p.Glu1725Gln) c.5047G>C (p.Glu1683Gln) c.5167G>C (p.Glu1723Gln) c.5095G>C (p.Glu1699Gln) c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.4285G>C (p.Glu1429Gln) c.5050G>C (p.Glu1684Gln) c.5239G>C (p.Glu1747Gln) c.5032G>C (p.Glu1678Gln) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.5236G>C (p.Glu1746Gln) c.1560G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.*4956G>C (n.*4956G>C) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.-98-13163G>C (n.-98-13163G>C) n.5309G>C n.5350G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063353C>T | CA10591199 | BRCA1 | c.5170G>A (p.Glu1724Lys) c.5173G>A (p.Glu1725Lys) c.5047G>A (p.Glu1683Lys) c.5167G>A (p.Glu1723Lys) c.5095G>A (p.Glu1699Lys) c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.4285G>A (p.Glu1429Lys) c.5050G>A (p.Glu1684Lys) c.5239G>A (p.Glu1747Lys) c.5032G>A (p.Glu1678Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.5236G>A (p.Glu1746Lys) c.1560G>A c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.*4956G>A (n.*4956G>A) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.-98-13163G>A (n.-98-13163G>A) n.5309G>A n.5350G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063354T>A | CA10591200 | BRCA1 | c.5169A>T (p.Lys1723Asn) c.5172A>T (p.Lys1724Asn) c.5046A>T (p.Lys1682Asn) c.5166A>T (p.Lys1722Asn) c.5094A>T (p.Lys1698Asn) c.1860A>T (p.Lys620Asn) c.1722A>T (p.Lys574Asn) c.4284A>T (p.Lys1428Asn) c.5049A>T (p.Lys1683Asn) c.5238A>T (p.Lys1746Asn) c.5031A>T (p.Lys1677Asn) c.1734A>T (p.Lys578Asn) c.5235A>T (p.Lys1745Asn) c.1559A>T c.1746A>T (p.Lys582Asn) c.*4955A>T (n.*4955A>T) c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.102A>T (p.Lys34Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) c.-98-13164A>T (n.-98-13164A>T) n.5308A>T n.5349A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063354T>C | CA500146049 | BRCA1 | c.5169A>G (p.Lys1723=) c.5172A>G (p.Lys1724=) c.5046A>G (p.Lys1682=) c.5166A>G (p.Lys1722=) c.5094A>G (p.Lys1698=) c.1860A>G (p.Lys620=) c.1722A>G (p.Lys574=) c.4284A>G (p.Lys1428=) c.5049A>G (p.Lys1683=) c.5238A>G (p.Lys1746=) c.5031A>G (p.Lys1677=) c.1734A>G (p.Lys578=) c.5235A>G (p.Lys1745=) c.1559A>G c.1746A>G (p.Lys582=) c.*4955A>G (n.*4955A>G) c.1485A>G (p.Lys495=) c.102A>G (p.Lys34=) c.645A>G (p.Lys215=) c.-98-13164A>G (n.-98-13164A>G) n.5308A>G n.5349A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063354T>G | CA10584548 | BRCA1 | c.5169A>C (p.Lys1723Asn) c.5172A>C (p.Lys1724Asn) c.5046A>C (p.Lys1682Asn) c.5166A>C (p.Lys1722Asn) c.5094A>C (p.Lys1698Asn) c.1860A>C (p.Lys620Asn) c.1722A>C (p.Lys574Asn) c.4284A>C (p.Lys1428Asn) c.5049A>C (p.Lys1683Asn) c.5238A>C (p.Lys1746Asn) c.5031A>C (p.Lys1677Asn) c.1734A>C (p.Lys578Asn) c.5235A>C (p.Lys1745Asn) c.1559A>C c.1746A>C (p.Lys582Asn) c.*4955A>C (n.*4955A>C) c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.102A>C (p.Lys34Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) c.-98-13164A>C (n.-98-13164A>C) n.5308A>C n.5349A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063354T= | CA2260769208 | BRCA1 | c.5169A= (p.Lys1723=) c.5172A= (p.Lys1724=) c.5046A= (p.Lys1682=) c.5166A= (p.Lys1722=) c.5094A= (p.Lys1698=) c.1860A= (p.Lys620=) c.1722A= (p.Lys574=) c.4284A= (p.Lys1428=) c.5049A= (p.Lys1683=) c.5238A= (p.Lys1746=) c.5031A= (p.Lys1677=) c.1734A= (p.Lys578=) c.5235A= (p.Lys1745=) c.1559A= c.1746A= (p.Lys582=) c.*4955A= (n.*4955A=) c.1485A= (p.Lys495=) c.102A= (p.Lys34=) c.645A= (p.Lys215=) c.-98-13164A= (n.-98-13164A=) n.5308A= n.5349A= | |
17 | g.43063356dup | CA658824718 | BRCA1 | c.5169dup (p.Glu1724ArgfsTer7) c.5172dup (p.Glu1725ArgfsTer7) c.5046dup (p.Glu1683ArgfsTer7) c.5166dup (p.Glu1723ArgfsTer7) c.5094dup (p.Glu1699ArgfsTer7) c.1860dup (p.Glu621ArgfsTer7) c.1722dup (p.Glu575ArgfsTer7) c.4284dup (p.Glu1429ArgfsTer7) c.5049dup (p.Glu1684ArgfsTer7) c.5238dup (p.Glu1747ArgfsTer7) c.5031dup (p.Glu1678ArgfsTer7) c.1734dup (p.Glu579ArgfsTer7) c.5235dup (p.Glu1746ArgfsTer7) c.1559dup c.1746dup (p.Glu583ArgfsTer7) c.*4955dup (n.*4955dup) c.1860dup (p.Glu621ArgfsTer?) c.1485dup (p.Glu496ArgfsTer?) c.102dup (p.Glu35ArgfsTer7) c.645dup (p.Glu216ArgfsTer7) c.-98-13164dup (n.-98-13164dup) n.5308dup n.5349dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063355T>A | CA10591201 | BRCA1 | c.5168A>T (p.Lys1723Ile) c.5171A>T (p.Lys1724Ile) c.5045A>T (p.Lys1682Ile) c.5165A>T (p.Lys1722Ile) c.5093A>T (p.Lys1698Ile) c.1859A>T (p.Lys620Ile) c.1721A>T (p.Lys574Ile) c.4283A>T (p.Lys1428Ile) c.5048A>T (p.Lys1683Ile) c.5237A>T (p.Lys1746Ile) c.5030A>T (p.Lys1677Ile) c.1733A>T (p.Lys578Ile) c.5234A>T (p.Lys1745Ile) c.1558A>T c.1745A>T (p.Lys582Ile) c.*4954A>T (n.*4954A>T) c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.101A>T (p.Lys34Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) c.-98-13165A>T (n.-98-13165A>T) n.5307A>T n.5348A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063355T>C | CA10591202 | BRCA1 | c.5168A>G (p.Lys1723Arg) c.5171A>G (p.Lys1724Arg) c.5045A>G (p.Lys1682Arg) c.5165A>G (p.Lys1722Arg) c.5093A>G (p.Lys1698Arg) c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.4283A>G (p.Lys1428Arg) c.5048A>G (p.Lys1683Arg) c.5237A>G (p.Lys1746Arg) c.5030A>G (p.Lys1677Arg) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.5234A>G (p.Lys1745Arg) c.1558A>G c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.*4954A>G (n.*4954A>G) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.-98-13165A>G (n.-98-13165A>G) n.5307A>G n.5348A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063355T>G | CA10591203 | BRCA1 | c.5168A>C (p.Lys1723Thr) c.5171A>C (p.Lys1724Thr) c.5045A>C (p.Lys1682Thr) c.5165A>C (p.Lys1722Thr) c.5093A>C (p.Lys1698Thr) c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.4283A>C (p.Lys1428Thr) c.5048A>C (p.Lys1683Thr) c.5237A>C (p.Lys1746Thr) c.5030A>C (p.Lys1677Thr) c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.5234A>C (p.Lys1745Thr) c.1558A>C c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.*4954A>C (n.*4954A>C) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.-98-13165A>C (n.-98-13165A>C) n.5307A>C n.5348A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063355T= | CA2260769209 | BRCA1 | c.5168A= (p.Lys1723=) c.5171A= (p.Lys1724=) c.5045A= (p.Lys1682=) c.5165A= (p.Lys1722=) c.5093A= (p.Lys1698=) c.1859A= (p.Lys620=) c.1721A= (p.Lys574=) c.4283A= (p.Lys1428=) c.5048A= (p.Lys1683=) c.5237A= (p.Lys1746=) c.5030A= (p.Lys1677=) c.1733A= (p.Lys578=) c.5234A= (p.Lys1745=) c.1558A= c.1745A= (p.Lys582=) c.*4954A= (n.*4954A=) c.1484A= (p.Lys495=) c.101A= (p.Lys34=) c.644A= (p.Lys215=) c.-98-13165A= (n.-98-13165A=) n.5307A= n.5348A= | |
17 | g.43063356T>A | CA10591204 | BRCA1 | c.5167A>T (p.Lys1723Ter) c.5170A>T (p.Lys1724Ter) c.5044A>T (p.Lys1682Ter) c.5164A>T (p.Lys1722Ter) c.5092A>T (p.Lys1698Ter) c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.4282A>T (p.Lys1428Ter) c.5047A>T (p.Lys1683Ter) c.5236A>T (p.Lys1746Ter) c.5029A>T (p.Lys1677Ter) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.5233A>T (p.Lys1745Ter) c.1557A>T c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.*4953A>T (n.*4953A>T) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.-98-13166A>T (n.-98-13166A>T) n.5306A>T n.5347A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063356T>C | CA10591205 | BRCA1 | c.5167A>G (p.Lys1723Glu) c.5170A>G (p.Lys1724Glu) c.5044A>G (p.Lys1682Glu) c.5164A>G (p.Lys1722Glu) c.5092A>G (p.Lys1698Glu) c.1858A>G (p.Lys620Glu) c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.4282A>G (p.Lys1428Glu) c.5047A>G (p.Lys1683Glu) c.5236A>G (p.Lys1746Glu) c.5029A>G (p.Lys1677Glu) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.5233A>G (p.Lys1745Glu) c.1557A>G c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.*4953A>G (n.*4953A>G) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.-98-13166A>G (n.-98-13166A>G) n.5306A>G n.5347A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063356T>G | CA10591206 | BRCA1 | c.5167A>C (p.Lys1723Gln) c.5170A>C (p.Lys1724Gln) c.5044A>C (p.Lys1682Gln) c.5164A>C (p.Lys1722Gln) c.5092A>C (p.Lys1698Gln) c.1858A>C (p.Lys620Gln) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.4282A>C (p.Lys1428Gln) c.5047A>C (p.Lys1683Gln) c.5236A>C (p.Lys1746Gln) c.5029A>C (p.Lys1677Gln) c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.5233A>C (p.Lys1745Gln) c.1557A>C c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.*4953A>C (n.*4953A>C) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.-98-13166A>C (n.-98-13166A>C) n.5306A>C n.5347A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063356T= | CA2260769210 | BRCA1 | c.5167A= (p.Lys1723=) c.5170A= (p.Lys1724=) c.5044A= (p.Lys1682=) c.5164A= (p.Lys1722=) c.5092A= (p.Lys1698=) c.1858A= (p.Lys620=) c.1720A= (p.Lys574=) c.4282A= (p.Lys1428=) c.5047A= (p.Lys1683=) c.5236A= (p.Lys1746=) c.5029A= (p.Lys1677=) c.1732A= (p.Lys578=) c.5233A= (p.Lys1745=) c.1557A= c.1744A= (p.Lys582=) c.*4953A= (n.*4953A=) c.1483A= (p.Lys495=) c.100A= (p.Lys34=) c.643A= (p.Lys215=) c.-98-13166A= (n.-98-13166A=) n.5306A= n.5347A= | |
17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063357A= | CA2260769211 | BRCA1 | c.5166T= (p.Ile1722=) c.5169T= (p.Ile1723=) c.5043T= (p.Ile1681=) c.5163T= (p.Ile1721=) c.5091T= (p.Ile1697=) c.1857T= (p.Ile619=) c.1719T= (p.Ile573=) c.4281T= (p.Ile1427=) c.5046T= (p.Ile1682=) c.5235T= (p.Ile1745=) c.5028T= (p.Ile1676=) c.1731T= (p.Ile577=) c.5232T= (p.Ile1744=) c.1556T= c.1743T= (p.Ile581=) c.*4952T= (n.*4952T=) c.1482T= (p.Ile494=) c.99T= (p.Ile33=) c.642T= (p.Ile214=) c.-98-13167T= (n.-98-13167T=) n.5305T= n.5346T= | |
17 | g.43063357A>C | CA10591207 | BRCA1 | c.5166T>G (p.Ile1722Met) c.5169T>G (p.Ile1723Met) c.5043T>G (p.Ile1681Met) c.5163T>G (p.Ile1721Met) c.5091T>G (p.Ile1697Met) c.1857T>G (p.Ile619Met) c.1719T>G (p.Ile573Met) c.4281T>G (p.Ile1427Met) c.5046T>G (p.Ile1682Met) c.5235T>G (p.Ile1745Met) c.5028T>G (p.Ile1676Met) c.1731T>G (p.Ile577Met) c.5232T>G (p.Ile1744Met) c.1556T>G c.1743T>G (p.Ile581Met) c.*4952T>G (n.*4952T>G) c.1482T>G (p.Ile494Met) c.99T>G (p.Ile33Met) c.642T>G (p.Ile214Met) c.-98-13167T>G (n.-98-13167T>G) n.5305T>G n.5346T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063357A>G | CA500146050 | BRCA1 | c.5166T>C (p.Ile1722=) c.5169T>C (p.Ile1723=) c.5043T>C (p.Ile1681=) c.5163T>C (p.Ile1721=) c.5091T>C (p.Ile1697=) c.1857T>C (p.Ile619=) c.1719T>C (p.Ile573=) c.4281T>C (p.Ile1427=) c.5046T>C (p.Ile1682=) c.5235T>C (p.Ile1745=) c.5028T>C (p.Ile1676=) c.1731T>C (p.Ile577=) c.5232T>C (p.Ile1744=) c.1556T>C c.1743T>C (p.Ile581=) c.*4952T>C (n.*4952T>C) c.1482T>C (p.Ile494=) c.99T>C (p.Ile33=) c.642T>C (p.Ile214=) c.-98-13167T>C (n.-98-13167T>C) n.5305T>C n.5346T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063357A>T | CA500146051 | BRCA1 | c.5166T>A (p.Ile1722=) c.5169T>A (p.Ile1723=) c.5043T>A (p.Ile1681=) c.5163T>A (p.Ile1721=) c.5091T>A (p.Ile1697=) c.1857T>A (p.Ile619=) c.1719T>A (p.Ile573=) c.4281T>A (p.Ile1427=) c.5046T>A (p.Ile1682=) c.5235T>A (p.Ile1745=) c.5028T>A (p.Ile1676=) c.1731T>A (p.Ile577=) c.5232T>A (p.Ile1744=) c.1556T>A c.1743T>A (p.Ile581=) c.*4952T>A (n.*4952T>A) c.1482T>A (p.Ile494=) c.99T>A (p.Ile33=) c.642T>A (p.Ile214=) c.-98-13167T>A (n.-98-13167T>A) n.5305T>A n.5346T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063358del | CA2695226118 | BRCA1 | c.5166del (p.Glu1724LysfsTer5) c.5169del (p.Glu1725LysfsTer5) c.5043del (p.Glu1683LysfsTer5) c.5163del (p.Glu1723LysfsTer5) c.5091del (p.Glu1699LysfsTer5) c.1857del (p.Glu621LysfsTer5) c.1719del (p.Glu575LysfsTer5) c.4281del (p.Glu1429LysfsTer5) c.5046del (p.Glu1684LysfsTer5) c.5235del (p.Glu1747LysfsTer5) c.5028del (p.Glu1678LysfsTer5) c.1731del (p.Glu579LysfsTer5) c.5232del (p.Glu1746LysfsTer5) c.1556del c.1743del (p.Glu583LysfsTer5) c.*4952del (n.*4952del) c.1857del (p.Glu621LysfsTer?) c.1482del (p.Glu496LysfsTer?) c.99del (p.Glu35LysfsTer5) c.642del (p.Glu216LysfsTer5) c.-98-13167del (n.-98-13167del) n.5305del n.5346del | |
17 | g.43063358A= | CA2260769213 | BRCA1 | c.5165T= (p.Ile1722=) c.5168T= (p.Ile1723=) c.5042T= (p.Ile1681=) c.5162T= (p.Ile1721=) c.5090T= (p.Ile1697=) c.1856T= (p.Ile619=) c.1718T= (p.Ile573=) c.4280T= (p.Ile1427=) c.5045T= (p.Ile1682=) c.5234T= (p.Ile1745=) c.5027T= (p.Ile1676=) c.1730T= (p.Ile577=) c.5231T= (p.Ile1744=) c.1555T= c.1742T= (p.Ile581=) c.*4951T= (n.*4951T=) c.1481T= (p.Ile494=) c.98T= (p.Ile33=) c.641T= (p.Ile214=) c.-98-13168T= (n.-98-13168T=) n.5304T= n.5345T= | |
17 | g.43063358A>C | CA10591208 | BRCA1 | c.5165T>G (p.Ile1722Ser) c.5168T>G (p.Ile1723Ser) c.5042T>G (p.Ile1681Ser) c.5162T>G (p.Ile1721Ser) c.5090T>G (p.Ile1697Ser) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.4280T>G (p.Ile1427Ser) c.5045T>G (p.Ile1682Ser) c.5234T>G (p.Ile1745Ser) c.5027T>G (p.Ile1676Ser) c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.5231T>G (p.Ile1744Ser) c.1555T>G c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.*4951T>G (n.*4951T>G) c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.98T>G (p.Ile33Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.-98-13168T>G (n.-98-13168T>G) n.5304T>G n.5345T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063358A>G | CA10591209 | BRCA1 | c.5165T>C (p.Ile1722Thr) c.5168T>C (p.Ile1723Thr) c.5042T>C (p.Ile1681Thr) c.5162T>C (p.Ile1721Thr) c.5090T>C (p.Ile1697Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.4280T>C (p.Ile1427Thr) c.5045T>C (p.Ile1682Thr) c.5234T>C (p.Ile1745Thr) c.5027T>C (p.Ile1676Thr) c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.5231T>C (p.Ile1744Thr) c.1555T>C c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.*4951T>C (n.*4951T>C) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.-98-13168T>C (n.-98-13168T>C) n.5304T>C n.5345T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063358A>T | CA10591210 | BRCA1 | c.5165T>A (p.Ile1722Asn) c.5168T>A (p.Ile1723Asn) c.5042T>A (p.Ile1681Asn) c.5162T>A (p.Ile1721Asn) c.5090T>A (p.Ile1697Asn) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.4280T>A (p.Ile1427Asn) c.5045T>A (p.Ile1682Asn) c.5234T>A (p.Ile1745Asn) c.5027T>A (p.Ile1676Asn) c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.5231T>A (p.Ile1744Asn) c.1555T>A c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.*4951T>A (n.*4951T>A) c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.98T>A (p.Ile33Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.-98-13168T>A (n.-98-13168T>A) n.5304T>A n.5345T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063358_43063359delinsAT | CA2260769212 | BRCA1 | c.5164_5165delinsAT (p.Ile1722=) c.5167_5168delinsAT (p.Ile1723=) c.5041_5042delinsAT (p.Ile1681=) c.5161_5162delinsAT (p.Ile1721=) c.5089_5090delinsAT (p.Ile1697=) c.1855_1856delinsAT (p.Ile619=) c.1717_1718delinsAT (p.Ile573=) c.4279_4280delinsAT (p.Ile1427=) c.5044_5045delinsAT (p.Ile1682=) c.5233_5234delinsAT (p.Ile1745=) c.5026_5027delinsAT (p.Ile1676=) c.1729_1730delinsAT (p.Ile577=) c.5230_5231delinsAT (p.Ile1744=) c.1554_1555delinsAT c.1741_1742delinsAT (p.Ile581=) c.*4950_*4951delinsAT (n.*4950_*4951delinsAT) c.1480_1481delinsAT (p.Ile494=) c.97_98delinsAT (p.Ile33=) c.640_641delinsAT (p.Ile214=) c.-98-13169_-98-13168delinsAT (n.-98-13169_-98-13168delinsAT) n.5303_5304delinsAT n.5344_5345delinsAT | |
17 | g.43063359_43063360del | CA2843744568 | BRCA1 | c.5164_5165del (p.Ile1722Ter) c.5167_5168del (p.Ile1723Ter) c.5041_5042del (p.Ile1681Ter) c.5161_5162del (p.Ile1721Ter) c.5089_5090del (p.Ile1697Ter) c.1855_1856del (p.Ile619Ter) c.1717_1718del (p.Ile573Ter) c.4279_4280del (p.Ile1427Ter) c.5044_5045del (p.Ile1682Ter) c.5233_5234del (p.Ile1745Ter) c.5026_5027del (p.Ile1676Ter) c.1729_1730del (p.Ile577Ter) c.5230_5231del (p.Ile1744Ter) c.1554_1555del c.1741_1742del (p.Ile581Ter) c.*4950_*4951del (n.*4950_*4951del) c.1480_1481del (p.Ile494Ter) c.97_98del (p.Ile33Ter) c.640_641del (p.Ile214Ter) c.-98-13169_-98-13168del (n.-98-13169_-98-13168del) n.5303_5304del n.5344_5345del | |
17 | g.43063359T>A | CA10591211 | BRCA1 | c.5164A>T (p.Ile1722Phe) c.5167A>T (p.Ile1723Phe) c.5041A>T (p.Ile1681Phe) c.5161A>T (p.Ile1721Phe) c.5089A>T (p.Ile1697Phe) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.4279A>T (p.Ile1427Phe) c.5044A>T (p.Ile1682Phe) c.5233A>T (p.Ile1745Phe) c.5026A>T (p.Ile1676Phe) c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.5230A>T (p.Ile1744Phe) c.1554A>T c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.*4950A>T (n.*4950A>T) c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.97A>T (p.Ile33Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.-98-13169A>T (n.-98-13169A>T) n.5303A>T n.5344A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063359T>C | CA10591212 | BRCA1 | c.5164A>G (p.Ile1722Val) c.5167A>G (p.Ile1723Val) c.5041A>G (p.Ile1681Val) c.5161A>G (p.Ile1721Val) c.5089A>G (p.Ile1697Val) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.1717A>G (p.Ile573Val) c.4279A>G (p.Ile1427Val) c.5044A>G (p.Ile1682Val) c.5233A>G (p.Ile1745Val) c.5026A>G (p.Ile1676Val) c.1729A>G (p.Ile577Val) c.5230A>G (p.Ile1744Val) c.1554A>G c.1741A>G (p.Ile581Val) c.*4950A>G (n.*4950A>G) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.97A>G (p.Ile33Val) c.640A>G (p.Ile214Val) c.-98-13169A>G (n.-98-13169A>G) n.5303A>G n.5344A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063359T>G | CA10591213 | BRCA1 | c.5164A>C (p.Ile1722Leu) c.5167A>C (p.Ile1723Leu) c.5041A>C (p.Ile1681Leu) c.5161A>C (p.Ile1721Leu) c.5089A>C (p.Ile1697Leu) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.4279A>C (p.Ile1427Leu) c.5044A>C (p.Ile1682Leu) c.5233A>C (p.Ile1745Leu) c.5026A>C (p.Ile1676Leu) c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.5230A>C (p.Ile1744Leu) c.1554A>C c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.*4950A>C (n.*4950A>C) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.-98-13169A>C (n.-98-13169A>C) n.5303A>C n.5344A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063359T= | CA2260769214 | BRCA1 | c.5164A= (p.Ile1722=) c.5167A= (p.Ile1723=) c.5041A= (p.Ile1681=) c.5161A= (p.Ile1721=) c.5089A= (p.Ile1697=) c.1855A= (p.Ile619=) c.1717A= (p.Ile573=) c.4279A= (p.Ile1427=) c.5044A= (p.Ile1682=) c.5233A= (p.Ile1745=) c.5026A= (p.Ile1676=) c.1729A= (p.Ile577=) c.5230A= (p.Ile1744=) c.1554A= c.1741A= (p.Ile581=) c.*4950A= (n.*4950A=) c.1480A= (p.Ile494=) c.97A= (p.Ile33=) c.640A= (p.Ile214=) c.-98-13169A= (n.-98-13169A=) n.5303A= n.5344A= | |
17 | g.43063359delinsAAA | CA273776 | BRCA1 | c.5164delinsTTT (p.Ile1722PhefsTer8) c.5167delinsTTT (p.Ile1723PhefsTer8) c.5041delinsTTT (p.Ile1681PhefsTer8) c.5161delinsTTT (p.Ile1721PhefsTer8) c.5089delinsTTT (p.Ile1697PhefsTer8) c.1855delinsTTT (p.Ile619PhefsTer8) c.1717delinsTTT (p.Ile573PhefsTer8) c.4279delinsTTT (p.Ile1427PhefsTer8) c.5044delinsTTT (p.Ile1682PhefsTer8) c.5233delinsTTT (p.Ile1745PhefsTer8) c.5026delinsTTT (p.Ile1676PhefsTer8) c.1729delinsTTT (p.Ile577PhefsTer8) c.5230delinsTTT (p.Ile1744PhefsTer8) c.1554delinsTTT c.1741delinsTTT (p.Ile581PhefsTer8) c.*4950delinsTTT (n.*4950delinsTTT) c.1855delinsTTT (p.Ile619PhefsTer?) c.1480delinsTTT (p.Ile494PhefsTer?) c.97delinsTTT (p.Ile33PhefsTer8) c.640delinsTTT (p.Ile214PhefsTer8) c.-98-13169delinsTTT (n.-98-13169delinsTTT) n.5303delinsTTT n.5344delinsTTT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063360A= | CA2260769216 | BRCA1 | c.5163T= (p.Ser1721=) c.5166T= (p.Ser1722=) c.5040T= (p.Ser1680=) c.5160T= (p.Ser1720=) c.5088T= (p.Ser1696=) c.1854T= (p.Ser618=) c.1716T= (p.Ser572=) c.4278T= (p.Ser1426=) c.5043T= (p.Ser1681=) c.5232T= (p.Ser1744=) c.5025T= (p.Ser1675=) c.1728T= (p.Ser576=) c.5229T= (p.Ser1743=) c.1553T= c.1740T= (p.Ser580=) c.*4949T= (n.*4949T=) c.1479T= (p.Ser493=) c.96T= (p.Ser32=) c.639T= (p.Ser213=) c.-98-13170T= (n.-98-13170T=) n.5302T= n.5343T= | |
17 | g.43063360A>C | CA500146052 | BRCA1 | c.5163T>G (p.Ser1721=) c.5166T>G (p.Ser1722=) c.5040T>G (p.Ser1680=) c.5160T>G (p.Ser1720=) c.5088T>G (p.Ser1696=) c.1854T>G (p.Ser618=) c.1716T>G (p.Ser572=) c.4278T>G (p.Ser1426=) c.5043T>G (p.Ser1681=) c.5232T>G (p.Ser1744=) c.5025T>G (p.Ser1675=) c.1728T>G (p.Ser576=) c.5229T>G (p.Ser1743=) c.1553T>G c.1740T>G (p.Ser580=) c.*4949T>G (n.*4949T>G) c.1479T>G (p.Ser493=) c.96T>G (p.Ser32=) c.639T>G (p.Ser213=) c.-98-13170T>G (n.-98-13170T>G) n.5302T>G n.5343T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063360A>G | CA500146053 | BRCA1 | c.5163T>C (p.Ser1721=) c.5166T>C (p.Ser1722=) c.5040T>C (p.Ser1680=) c.5160T>C (p.Ser1720=) c.5088T>C (p.Ser1696=) c.1854T>C (p.Ser618=) c.1716T>C (p.Ser572=) c.4278T>C (p.Ser1426=) c.5043T>C (p.Ser1681=) c.5232T>C (p.Ser1744=) c.5025T>C (p.Ser1675=) c.1728T>C (p.Ser576=) c.5229T>C (p.Ser1743=) c.1553T>C c.1740T>C (p.Ser580=) c.*4949T>C (n.*4949T>C) c.1479T>C (p.Ser493=) c.96T>C (p.Ser32=) c.639T>C (p.Ser213=) c.-98-13170T>C (n.-98-13170T>C) n.5302T>C n.5343T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063360A>T | CA500146054 | BRCA1 | c.5163T>A (p.Ser1721=) c.5166T>A (p.Ser1722=) c.5040T>A (p.Ser1680=) c.5160T>A (p.Ser1720=) c.5088T>A (p.Ser1696=) c.1854T>A (p.Ser618=) c.1716T>A (p.Ser572=) c.4278T>A (p.Ser1426=) c.5043T>A (p.Ser1681=) c.5232T>A (p.Ser1744=) c.5025T>A (p.Ser1675=) c.1728T>A (p.Ser576=) c.5229T>A (p.Ser1743=) c.1553T>A c.1740T>A (p.Ser580=) c.*4949T>A (n.*4949T>A) c.1479T>A (p.Ser493=) c.96T>A (p.Ser32=) c.639T>A (p.Ser213=) c.-98-13170T>A (n.-98-13170T>A) n.5302T>A n.5343T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063360_43063365delinsAGACTG | CA2260769215 | BRCA1 | c.5158_5163delinsCAGTCT (p.Gln1720=) c.5161_5166delinsCAGTCT (p.Gln1721=) c.5035_5040delinsCAGTCT (p.Gln1679=) c.5155_5160delinsCAGTCT (p.Gln1719=) c.5083_5088delinsCAGTCT (p.Gln1695=) c.1849_1854delinsCAGTCT (p.Gln617=) c.1711_1716delinsCAGTCT (p.Gln571=) c.4273_4278delinsCAGTCT (p.Gln1425=) c.5038_5043delinsCAGTCT (p.Gln1680=) c.5227_5232delinsCAGTCT (p.Gln1743=) c.5020_5025delinsCAGTCT (p.Gln1674=) c.1723_1728delinsCAGTCT (p.Gln575=) c.5224_5229delinsCAGTCT (p.Gln1742=) c.1548_1553delinsCAGTCT c.1735_1740delinsCAGTCT (p.Gln579=) c.*4944_*4949delinsCAGTCT (n.*4944_*4949delinsCAGTCT) c.1474_1479delinsCAGTCT (p.Gln492=) c.91_96delinsCAGTCT (p.Gln31=) c.634_639delinsCAGTCT (p.Gln212=) c.-98-13175_-98-13170delinsCAGTCT (n.-98-13175_-98-13170delinsCAGTCT) n.5297_5302delinsCAGTCT n.5338_5343delinsCAGTCT | |
17 | g.43063360_43063930del | CA916084423 | BRCA1 | c.5093_5163del c.5096_5166del c.4970_5040del c.5090_5160del c.5018_5088del c.1784_1854del c.1646_1716del c.4208_4278del c.4973_5043del c.5162_5232del c.4955_5025del c.1658_1728del c.5159_5229del c.1483_1553del c.1670_1740del c.*4879_*4949del c.1409_1479del c.26_96del c.569_639del c.-98-13740_-98-13170del (n.-98-13740_-98-13170del) n.5232_5302del n.5273_5343del | |
17 | g.43063361G>A | CA003318 | BRCA1 | c.5162C>T (p.Ser1721Phe) c.5165C>T (p.Ser1722Phe) c.5039C>T (p.Ser1680Phe) c.5159C>T (p.Ser1720Phe) c.5087C>T (p.Ser1696Phe) c.1853C>T (p.Ser618Phe) c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.4277C>T (p.Ser1426Phe) c.5042C>T (p.Ser1681Phe) c.5231C>T (p.Ser1744Phe) c.5024C>T (p.Ser1675Phe) c.1727C>T (p.Ser576Phe) c.5228C>T (p.Ser1743Phe) c.1552C>T c.1739C>T (p.Ser580Phe) c.*4948C>T (n.*4948C>T) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.95C>T (p.Ser32Phe) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.-98-13171C>T (n.-98-13171C>T) n.5301C>T n.5342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43063361G>C | CA10591214 | BRCA1 | c.5162C>G (p.Ser1721Cys) c.5165C>G (p.Ser1722Cys) c.5039C>G (p.Ser1680Cys) c.5159C>G (p.Ser1720Cys) c.5087C>G (p.Ser1696Cys) c.1853C>G (p.Ser618Cys) c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.4277C>G (p.Ser1426Cys) c.5042C>G (p.Ser1681Cys) c.5231C>G (p.Ser1744Cys) c.5024C>G (p.Ser1675Cys) c.1727C>G (p.Ser576Cys) c.5228C>G (p.Ser1743Cys) c.1552C>G c.1739C>G (p.Ser580Cys) c.*4948C>G (n.*4948C>G) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.95C>G (p.Ser32Cys) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.-98-13171C>G (n.-98-13171C>G) n.5301C>G n.5342C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063361G= | CA2260769217 | BRCA1 | c.5162C= (p.Ser1721=) c.5165C= (p.Ser1722=) c.5039C= (p.Ser1680=) c.5159C= (p.Ser1720=) c.5087C= (p.Ser1696=) c.1853C= (p.Ser618=) c.1715C= (p.Ser572=) c.4277C= (p.Ser1426=) c.5042C= (p.Ser1681=) c.5231C= (p.Ser1744=) c.5024C= (p.Ser1675=) c.1727C= (p.Ser576=) c.5228C= (p.Ser1743=) c.1552C= c.1739C= (p.Ser580=) c.*4948C= (n.*4948C=) c.1478C= (p.Ser493=) c.95C= (p.Ser32=) c.638C= (p.Ser213=) c.-98-13171C= (n.-98-13171C=) n.5301C= n.5342C= | |
17 | g.43063361G>T | CA10591215 | BRCA1 | c.5162C>A (p.Ser1721Tyr) c.5165C>A (p.Ser1722Tyr) c.5039C>A (p.Ser1680Tyr) c.5159C>A (p.Ser1720Tyr) c.5087C>A (p.Ser1696Tyr) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.4277C>A (p.Ser1426Tyr) c.5042C>A (p.Ser1681Tyr) c.5231C>A (p.Ser1744Tyr) c.5024C>A (p.Ser1675Tyr) c.1727C>A (p.Ser576Tyr) c.5228C>A (p.Ser1743Tyr) c.1552C>A c.1739C>A (p.Ser580Tyr) c.*4948C>A (n.*4948C>A) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.-98-13171C>A (n.-98-13171C>A) n.5301C>A n.5342C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063361dup | CA658824719 | BRCA1 | c.5162dup (p.Ile1722TyrfsTer2) c.5165dup (p.Ile1723TyrfsTer2) c.5039dup (p.Ile1681TyrfsTer2) c.5159dup (p.Ile1721TyrfsTer2) c.5087dup (p.Ile1697TyrfsTer2) c.1853dup (p.Ile619TyrfsTer2) c.1715dup (p.Ile573TyrfsTer2) c.4277dup (p.Ile1427TyrfsTer2) c.5042dup (p.Ile1682TyrfsTer2) c.5231dup (p.Ile1745TyrfsTer2) c.5024dup (p.Ile1676TyrfsTer2) c.1727dup (p.Ile577TyrfsTer2) c.5228dup (p.Ile1744TyrfsTer2) c.1552dup c.1739dup (p.Ile581TyrfsTer2) c.*4948dup (n.*4948dup) c.1478dup (p.Ile494TyrfsTer2) c.1715dup (p.Ser572=) c.95dup (p.Ile33TyrfsTer2) c.638dup (p.Ile214TyrfsTer2) c.-98-13171dup (n.-98-13171dup) n.5301dup n.5342dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063362_43063365del | CA2499224375 | BRCA1 | c.5159_5162del (p.Gln1720LeufsTer8) c.5162_5165del (p.Gln1721LeufsTer8) c.5036_5039del (p.Gln1679LeufsTer8) c.5156_5159del (p.Gln1719LeufsTer8) c.5084_5087del (p.Gln1695LeufsTer8) c.1850_1853del (p.Gln617LeufsTer8) c.1712_1715del (p.Gln571LeufsTer8) c.4274_4277del (p.Gln1425LeufsTer8) c.5039_5042del (p.Gln1680LeufsTer8) c.5228_5231del (p.Gln1743LeufsTer8) c.5021_5024del (p.Gln1674LeufsTer8) c.1724_1727del (p.Gln575LeufsTer8) c.5225_5228del (p.Gln1742LeufsTer8) c.1549_1552del c.1736_1739del (p.Gln579LeufsTer8) c.*4945_*4948del (n.*4945_*4948del) c.1850_1853del (p.Gln617LeufsTer?) c.1475_1478del (p.Gln492LeufsTer?) c.1712_1715del (p.Gln571=) c.92_95del (p.Gln31LeufsTer8) c.635_638del (p.Gln212LeufsTer8) c.-98-13174_-98-13171del (n.-98-13174_-98-13171del) n.5298_5301del n.5339_5342del | |
17 | g.43063362_43063366del | CA10589612 | BRCA1 | c.5158_5162del (p.Gln1720TyrfsTer2) c.5161_5165del (p.Gln1721TyrfsTer2) c.5035_5039del (p.Gln1679TyrfsTer2) c.5155_5159del (p.Gln1719TyrfsTer2) c.5083_5087del (p.Gln1695TyrfsTer2) c.1849_1853del (p.Gln617TyrfsTer2) c.1711_1715del (p.Gln571TyrfsTer2) c.4273_4277del (p.Gln1425TyrfsTer2) c.5038_5042del (p.Gln1680TyrfsTer2) c.5227_5231del (p.Gln1743TyrfsTer2) c.5020_5024del (p.Gln1674TyrfsTer2) c.1723_1727del (p.Gln575TyrfsTer2) c.5224_5228del (p.Gln1742TyrfsTer2) c.1548_1552del c.1735_1739del (p.Gln579TyrfsTer2) c.*4944_*4948del (n.*4944_*4948del) c.1474_1478del (p.Gln492TyrfsTer2) c.1711_1715del (p.Gln571=) c.91_95del (p.Gln31TyrfsTer2) c.634_638del (p.Gln212TyrfsTer2) c.-98-13175_-98-13171del (n.-98-13175_-98-13171del) n.5297_5301del n.5338_5342del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063362A= | CA2260769218 | BRCA1 | c.5161T= (p.Ser1721=) c.5164T= (p.Ser1722=) c.5038T= (p.Ser1680=) c.5158T= (p.Ser1720=) c.5086T= (p.Ser1696=) c.1852T= (p.Ser618=) c.1714T= (p.Ser572=) c.4276T= (p.Ser1426=) c.5041T= (p.Ser1681=) c.5230T= (p.Ser1744=) c.5023T= (p.Ser1675=) c.1726T= (p.Ser576=) c.5227T= (p.Ser1743=) c.1551T= c.1738T= (p.Ser580=) c.*4947T= (n.*4947T=) c.1477T= (p.Ser493=) c.94T= (p.Ser32=) c.637T= (p.Ser213=) c.-98-13172T= (n.-98-13172T=) n.5300T= n.5341T= | |
17 | g.43063362A>C | CA10591216 | BRCA1 | c.5161T>G (p.Ser1721Ala) c.5164T>G (p.Ser1722Ala) c.5038T>G (p.Ser1680Ala) c.5158T>G (p.Ser1720Ala) c.5086T>G (p.Ser1696Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.4276T>G (p.Ser1426Ala) c.5041T>G (p.Ser1681Ala) c.5230T>G (p.Ser1744Ala) c.5023T>G (p.Ser1675Ala) c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.5227T>G (p.Ser1743Ala) c.1551T>G c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.*4947T>G (n.*4947T>G) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.-98-13172T>G (n.-98-13172T>G) n.5300T>G n.5341T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063362A>G | CA003317 | BRCA1 | c.5161T>C (p.Ser1721Pro) c.5164T>C (p.Ser1722Pro) c.5038T>C (p.Ser1680Pro) c.5158T>C (p.Ser1720Pro) c.5086T>C (p.Ser1696Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.4276T>C (p.Ser1426Pro) c.5041T>C (p.Ser1681Pro) c.5230T>C (p.Ser1744Pro) c.5023T>C (p.Ser1675Pro) c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.5227T>C (p.Ser1743Pro) c.1551T>C c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.*4947T>C (n.*4947T>C) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.-98-13172T>C (n.-98-13172T>C) n.5300T>C n.5341T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063362A>T | CA10591217 | BRCA1 | c.5161T>A (p.Ser1721Thr) c.5164T>A (p.Ser1722Thr) c.5038T>A (p.Ser1680Thr) c.5158T>A (p.Ser1720Thr) c.5086T>A (p.Ser1696Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.4276T>A (p.Ser1426Thr) c.5041T>A (p.Ser1681Thr) c.5230T>A (p.Ser1744Thr) c.5023T>A (p.Ser1675Thr) c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.5227T>A (p.Ser1743Thr) c.1551T>A c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.*4947T>A (n.*4947T>A) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.-98-13172T>A (n.-98-13172T>A) n.5300T>A n.5341T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063362_43063365delinsACTG | CA2260769219 | BRCA1 | c.5158_5161delinsCAGT (p.Gln1720=) c.5161_5164delinsCAGT (p.Gln1721=) c.5035_5038delinsCAGT (p.Gln1679=) c.5155_5158delinsCAGT (p.Gln1719=) c.5083_5086delinsCAGT (p.Gln1695=) c.1849_1852delinsCAGT (p.Gln617=) c.1711_1714delinsCAGT (p.Gln571=) c.4273_4276delinsCAGT (p.Gln1425=) c.5038_5041delinsCAGT (p.Gln1680=) c.5227_5230delinsCAGT (p.Gln1743=) c.5020_5023delinsCAGT (p.Gln1674=) c.1723_1726delinsCAGT (p.Gln575=) c.5224_5227delinsCAGT (p.Gln1742=) c.1548_1551delinsCAGT c.1735_1738delinsCAGT (p.Gln579=) c.*4944_*4947delinsCAGT (n.*4944_*4947delinsCAGT) c.1474_1477delinsCAGT (p.Gln492=) c.91_94delinsCAGT (p.Gln31=) c.634_637delinsCAGT (p.Gln212=) c.-98-13175_-98-13172delinsCAGT (n.-98-13175_-98-13172delinsCAGT) n.5297_5300delinsCAGT n.5338_5341delinsCAGT | |
17 | g.43063362_43063363insG | CA10589613 | BRCA1 | c.5160_5161insC (p.Ser1721LeufsTer3) c.5163_5164insC (p.Ser1722LeufsTer3) c.5037_5038insC (p.Ser1680LeufsTer3) c.5157_5158insC (p.Ser1720LeufsTer3) c.5085_5086insC (p.Ser1696LeufsTer3) c.1851_1852insC (p.Ser618LeufsTer3) c.1713_1714insC (p.Ser572LeufsTer3) c.4275_4276insC (p.Ser1426LeufsTer3) c.5040_5041insC (p.Ser1681LeufsTer3) c.5229_5230insC (p.Ser1744LeufsTer3) c.5022_5023insC (p.Ser1675LeufsTer3) c.1725_1726insC (p.Ser576LeufsTer3) c.5226_5227insC (p.Ser1743LeufsTer3) c.1550_1551insC c.1737_1738insC (p.Ser580LeufsTer3) c.*4946_*4947insC (n.*4946_*4947insC) c.1476_1477insC (p.Ser493LeufsTer3) c.1713_1714insC (p.Ser572LeufsTer?) c.93_94insC (p.Ser32LeufsTer3) c.636_637insC (p.Ser213LeufsTer3) c.-98-13173_-98-13172insC (n.-98-13173_-98-13172insC) n.5299_5300insC n.5340_5341insC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063363C>A | CA10591218 | BRCA1 | c.5160G>T (p.Gln1720His) c.5163G>T (p.Gln1721His) c.5037G>T (p.Gln1679His) c.5157G>T (p.Gln1719His) c.5085G>T (p.Gln1695His) c.1851G>T (p.Gln617His) c.1713G>T (p.Gln571His) c.4275G>T (p.Gln1425His) c.5040G>T (p.Gln1680His) c.5229G>T (p.Gln1743His) c.5022G>T (p.Gln1674His) c.1725G>T (p.Gln575His) c.5226G>T (p.Gln1742His) c.1550G>T c.1737G>T (p.Gln579His) c.*4946G>T (n.*4946G>T) c.1476G>T (p.Gln492His) c.93G>T (p.Gln31His) c.636G>T (p.Gln212His) c.-98-13173G>T (n.-98-13173G>T) n.5299G>T n.5340G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063363C= | CA2260769221 | BRCA1 | c.5160G= (p.Gln1720=) c.5163G= (p.Gln1721=) c.5037G= (p.Gln1679=) c.5157G= (p.Gln1719=) c.5085G= (p.Gln1695=) c.1851G= (p.Gln617=) c.1713G= (p.Gln571=) c.4275G= (p.Gln1425=) c.5040G= (p.Gln1680=) c.5229G= (p.Gln1743=) c.5022G= (p.Gln1674=) c.1725G= (p.Gln575=) c.5226G= (p.Gln1742=) c.1550G= c.1737G= (p.Gln579=) c.*4946G= (n.*4946G=) c.1476G= (p.Gln492=) c.93G= (p.Gln31=) c.636G= (p.Gln212=) c.-98-13173G= (n.-98-13173G=) n.5299G= n.5340G= | |
17 | g.43063363C>G | CA10591219 | BRCA1 | c.5160G>C (p.Gln1720His) c.5163G>C (p.Gln1721His) c.5037G>C (p.Gln1679His) c.5157G>C (p.Gln1719His) c.5085G>C (p.Gln1695His) c.1851G>C (p.Gln617His) c.1713G>C (p.Gln571His) c.4275G>C (p.Gln1425His) c.5040G>C (p.Gln1680His) c.5229G>C (p.Gln1743His) c.5022G>C (p.Gln1674His) c.1725G>C (p.Gln575His) c.5226G>C (p.Gln1742His) c.1550G>C c.1737G>C (p.Gln579His) c.*4946G>C (n.*4946G>C) c.1476G>C (p.Gln492His) c.93G>C (p.Gln31His) c.636G>C (p.Gln212His) c.-98-13173G>C (n.-98-13173G>C) n.5299G>C n.5340G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063363C>T | CA500146055 | BRCA1 | c.5160G>A (p.Gln1720=) c.5163G>A (p.Gln1721=) c.5037G>A (p.Gln1679=) c.5157G>A (p.Gln1719=) c.5085G>A (p.Gln1695=) c.1851G>A (p.Gln617=) c.1713G>A (p.Gln571=) c.4275G>A (p.Gln1425=) c.5040G>A (p.Gln1680=) c.5229G>A (p.Gln1743=) c.5022G>A (p.Gln1674=) c.1725G>A (p.Gln575=) c.5226G>A (p.Gln1742=) c.1550G>A c.1737G>A (p.Gln579=) c.*4946G>A (n.*4946G>A) c.1476G>A (p.Gln492=) c.93G>A (p.Gln31=) c.636G>A (p.Gln212=) c.-98-13173G>A (n.-98-13173G>A) n.5299G>A n.5340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43063363_43063364delinsCT | CA2260769220 | BRCA1 | c.5159_5160delinsAG (p.Gln1720=) c.5162_5163delinsAG (p.Gln1721=) c.5036_5037delinsAG (p.Gln1679=) c.5156_5157delinsAG (p.Gln1719=) c.5084_5085delinsAG (p.Gln1695=) c.1850_1851delinsAG (p.Gln617=) c.1712_1713delinsAG (p.Gln571=) c.4274_4275delinsAG (p.Gln1425=) c.5039_5040delinsAG (p.Gln1680=) c.5228_5229delinsAG (p.Gln1743=) c.5021_5022delinsAG (p.Gln1674=) c.1724_1725delinsAG (p.Gln575=) c.5225_5226delinsAG (p.Gln1742=) c.1549_1550delinsAG c.1736_1737delinsAG (p.Gln579=) c.*4945_*4946delinsAG (n.*4945_*4946delinsAG) c.1475_1476delinsAG (p.Gln492=) c.92_93delinsAG (p.Gln31=) c.635_636delinsAG (p.Gln212=) c.-98-13174_-98-13173delinsAG (n.-98-13174_-98-13173delinsAG) n.5298_5299delinsAG n.5339_5340delinsAG | |
17 | g.43063363_43063365del | CA003313 | BRCA1 | c.5158_5160del (p.Gln1720del) c.5161_5163del (p.Gln1721del) c.5035_5037del (p.Gln1679del) c.5155_5157del (p.Gln1719del) c.5083_5085del (p.Gln1695del) c.1849_1851del (p.Gln617del) c.1711_1713del (p.Gln571del) c.4273_4275del (p.Gln1425del) c.5038_5040del (p.Gln1680del) c.5227_5229del (p.Gln1743del) c.5020_5022del (p.Gln1674del) c.1723_1725del (p.Gln575del) c.5224_5226del (p.Gln1742del) c.1548_1550del c.1735_1737del (p.Gln579del) c.*4944_*4946del (n.*4944_*4946del) c.1474_1476del (p.Gln492del) c.91_93del (p.Gln31del) c.634_636del (p.Gln212del) c.-98-13175_-98-13173del (n.-98-13175_-98-13173del) n.5297_5299del n.5338_5340del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063364del | CA003316 | BRCA1 | c.5159del (p.Gln1720ArgfsTer9) c.5162del (p.Gln1721ArgfsTer9) c.5036del (p.Gln1679ArgfsTer9) c.5156del (p.Gln1719ArgfsTer9) c.5084del (p.Gln1695ArgfsTer9) c.1850del (p.Gln617ArgfsTer9) c.1712del (p.Gln571ArgfsTer9) c.4274del (p.Gln1425ArgfsTer9) c.5039del (p.Gln1680ArgfsTer9) c.5228del (p.Gln1743ArgfsTer9) c.5021del (p.Gln1674ArgfsTer9) c.1724del (p.Gln575ArgfsTer9) c.5225del (p.Gln1742ArgfsTer9) c.1549del c.1736del (p.Gln579ArgfsTer9) c.*4945del (n.*4945del) c.1850del (p.Gln617ArgfsTer?) c.1475del (p.Gln492ArgfsTer?) c.1712del (p.Gln571ArgfsTer?) c.92del (p.Gln31ArgfsTer9) c.635del (p.Gln212ArgfsTer9) c.-98-13174del (n.-98-13174del) n.5298del n.5339del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063364T>A | CA10591220 | BRCA1 | c.5159A>T (p.Gln1720Leu) c.5162A>T (p.Gln1721Leu) c.5036A>T (p.Gln1679Leu) c.5156A>T (p.Gln1719Leu) c.5084A>T (p.Gln1695Leu) c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.4274A>T (p.Gln1425Leu) c.5039A>T (p.Gln1680Leu) c.5228A>T (p.Gln1743Leu) c.5021A>T (p.Gln1674Leu) c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.5225A>T (p.Gln1742Leu) c.1549A>T c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.*4945A>T (n.*4945A>T) c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.92A>T (p.Gln31Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) c.-98-13174A>T (n.-98-13174A>T) n.5298A>T n.5339A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063364T>C | CA10591221 | BRCA1 | c.5159A>G (p.Gln1720Arg) c.5162A>G (p.Gln1721Arg) c.5036A>G (p.Gln1679Arg) c.5156A>G (p.Gln1719Arg) c.5084A>G (p.Gln1695Arg) c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.4274A>G (p.Gln1425Arg) c.5039A>G (p.Gln1680Arg) c.5228A>G (p.Gln1743Arg) c.5021A>G (p.Gln1674Arg) c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.5225A>G (p.Gln1742Arg) c.1549A>G c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.*4945A>G (n.*4945A>G) c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.92A>G (p.Gln31Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.-98-13174A>G (n.-98-13174A>G) n.5298A>G n.5339A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43063364T>G | CA10591222 | BRCA1 | c.5159A>C (p.Gln1720Pro) c.5162A>C (p.Gln1721Pro) c.5036A>C (p.Gln1679Pro) c.5156A>C (p.Gln1719Pro) c.5084A>C (p.Gln1695Pro) c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.4274A>C (p.Gln1425Pro) c.5039A>C (p.Gln1680Pro) c.5228A>C (p.Gln1743Pro) c.5021A>C (p.Gln1674Pro) c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.5225A>C (p.Gln1742Pro) c.1549A>C c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.*4945A>C (n.*4945A>C) c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.92A>C (p.Gln31Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.-98-13174A>C (n.-98-13174A>C) n.5298A>C n.5339A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063364T= | CA2260769223 | BRCA1 | c.5159A= (p.Gln1720=) c.5162A= (p.Gln1721=) c.5036A= (p.Gln1679=) c.5156A= (p.Gln1719=) c.5084A= (p.Gln1695=) c.1850A= (p.Gln617=) c.1712A= (p.Gln571=) c.4274A= (p.Gln1425=) c.5039A= (p.Gln1680=) c.5228A= (p.Gln1743=) c.5021A= (p.Gln1674=) c.1724A= (p.Gln575=) c.5225A= (p.Gln1742=) c.1549A= c.1736A= (p.Gln579=) c.*4945A= (n.*4945A=) c.1475A= (p.Gln492=) c.92A= (p.Gln31=) c.635A= (p.Gln212=) c.-98-13174A= (n.-98-13174A=) n.5298A= n.5339A= | |
17 | g.43063364_43063365delinsTG | CA2260769222 | BRCA1 | c.5158_5159delinsCA (p.Gln1720=) c.5161_5162delinsCA (p.Gln1721=) c.5035_5036delinsCA (p.Gln1679=) c.5155_5156delinsCA (p.Gln1719=) c.5083_5084delinsCA (p.Gln1695=) c.1849_1850delinsCA (p.Gln617=) c.1711_1712delinsCA (p.Gln571=) c.4273_4274delinsCA (p.Gln1425=) c.5038_5039delinsCA (p.Gln1680=) c.5227_5228delinsCA (p.Gln1743=) c.5020_5021delinsCA (p.Gln1674=) c.1723_1724delinsCA (p.Gln575=) c.5224_5225delinsCA (p.Gln1742=) c.1548_1549delinsCA c.1735_1736delinsCA (p.Gln579=) c.*4944_*4945delinsCA (n.*4944_*4945delinsCA) c.1474_1475delinsCA (p.Gln492=) c.91_92delinsCA (p.Gln31=) c.634_635delinsCA (p.Gln212=) c.-98-13175_-98-13174delinsCA (n.-98-13175_-98-13174delinsCA) n.5297_5298delinsCA n.5338_5339delinsCA | |
17 | g.43063365G>A | CA10589614 | BRCA1 | c.5158C>T (p.Gln1720Ter) c.5161C>T (p.Gln1721Ter) c.5035C>T (p.Gln1679Ter) c.5155C>T (p.Gln1719Ter) c.5083C>T (p.Gln1695Ter) c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1711C>T (p.Gln571Ter) c.4273C>T (p.Gln1425Ter) c.5038C>T (p.Gln1680Ter) c.5227C>T (p.Gln1743Ter) c.5020C>T (p.Gln1674Ter) c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.5224C>T (p.Gln1742Ter) c.1548C>T c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.*4944C>T (n.*4944C>T) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.91C>T (p.Gln31Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) c.-98-13175C>T (n.-98-13175C>T) n.5297C>T n.5338C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063365G>C | CA10583549 | BRCA1 | c.5158C>G (p.Gln1720Glu) c.5161C>G (p.Gln1721Glu) c.5035C>G (p.Gln1679Glu) c.5155C>G (p.Gln1719Glu) c.5083C>G (p.Gln1695Glu) c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1711C>G (p.Gln571Glu) c.4273C>G (p.Gln1425Glu) c.5038C>G (p.Gln1680Glu) c.5227C>G (p.Gln1743Glu) c.5020C>G (p.Gln1674Glu) c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.5224C>G (p.Gln1742Glu) c.1548C>G c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.*4944C>G (n.*4944C>G) c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.91C>G (p.Gln31Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) c.-98-13175C>G (n.-98-13175C>G) n.5297C>G n.5338C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063365G= | CA2260769224 | BRCA1 | c.5158C= (p.Gln1720=) c.5161C= (p.Gln1721=) c.5035C= (p.Gln1679=) c.5155C= (p.Gln1719=) c.5083C= (p.Gln1695=) c.1849C= (p.Gln617=) c.1711C= (p.Gln571=) c.4273C= (p.Gln1425=) c.5038C= (p.Gln1680=) c.5227C= (p.Gln1743=) c.5020C= (p.Gln1674=) c.1723C= (p.Gln575=) c.5224C= (p.Gln1742=) c.1548C= c.1735C= (p.Gln579=) c.*4944C= (n.*4944C=) c.1474C= (p.Gln492=) c.91C= (p.Gln31=) c.634C= (p.Gln212=) c.-98-13175C= (n.-98-13175C=) n.5297C= n.5338C= | |
17 | g.43063365G>T | CA10591223 | BRCA1 | c.5158C>A (p.Gln1720Lys) c.5161C>A (p.Gln1721Lys) c.5035C>A (p.Gln1679Lys) c.5155C>A (p.Gln1719Lys) c.5083C>A (p.Gln1695Lys) c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.1711C>A (p.Gln571Lys) c.4273C>A (p.Gln1425Lys) c.5038C>A (p.Gln1680Lys) c.5227C>A (p.Gln1743Lys) c.5020C>A (p.Gln1674Lys) c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.5224C>A (p.Gln1742Lys) c.1548C>A c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.*4944C>A (n.*4944C>A) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.91C>A (p.Gln31Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) c.-98-13175C>A (n.-98-13175C>A) n.5297C>A n.5338C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063367del | CA1139665572 | BRCA1 | c.5158del (p.Gln1720SerfsTer9) c.5161del (p.Gln1721SerfsTer9) c.5035del (p.Gln1679SerfsTer9) c.5155del (p.Gln1719SerfsTer9) c.5083del (p.Gln1695SerfsTer9) c.1849del (p.Gln617SerfsTer9) c.1711del (p.Gln571SerfsTer9) c.4273del (p.Gln1425SerfsTer9) c.5038del (p.Gln1680SerfsTer9) c.5227del (p.Gln1743SerfsTer9) c.5020del (p.Gln1674SerfsTer9) c.1723del (p.Gln575SerfsTer9) c.5224del (p.Gln1742SerfsTer9) c.1548del c.1735del (p.Gln579SerfsTer9) c.*4944del (n.*4944del) c.1849del (p.Gln617SerfsTer?) c.1474del (p.Gln492SerfsTer?) c.1711del (p.Gln571SerfsTer?) c.91del (p.Gln31SerfsTer9) c.634del (p.Gln212SerfsTer9) c.-98-13175del (n.-98-13175del) n.5297del n.5338del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063366_43063931del | CA913203495 | BRCA1 | c.5093_5158del c.5096_5161del c.4970_5035del c.5090_5155del c.5018_5083del c.1784_1849del c.1646_1711del c.4208_4273del c.4973_5038del c.5162_5227del c.4955_5020del c.1658_1723del c.5159_5224del c.1483_1548del c.1670_1735del c.*4879_*4944del c.1409_1474del c.26_91del c.569_634del c.-98-13740_-98-13175del (n.-98-13740_-98-13175del) n.5232_5297del n.5273_5338del | |
17 | g.43063366G>A | CA500146056 | BRCA1 | c.5157C>T (p.Thr1719=) c.5160C>T (p.Thr1720=) c.5034C>T (p.Thr1678=) c.5154C>T (p.Thr1718=) c.5082C>T (p.Thr1694=) c.1848C>T (p.Thr616=) c.1710C>T (p.Thr570=) c.4272C>T (p.Thr1424=) c.5037C>T (p.Thr1679=) c.5226C>T (p.Thr1742=) c.5019C>T (p.Thr1673=) c.1722C>T (p.Thr574=) c.5223C>T (p.Thr1741=) c.1547C>T c.1734C>T (p.Thr578=) c.*4943C>T (n.*4943C>T) c.1473C>T (p.Thr491=) c.90C>T (p.Thr30=) c.633C>T (p.Thr211=) c.-98-13176C>T (n.-98-13176C>T) n.5296C>T n.5337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063366G>C | CA054091 | BRCA1 | c.5157C>G (p.Thr1719=) c.5160C>G (p.Thr1720=) c.5034C>G (p.Thr1678=) c.5154C>G (p.Thr1718=) c.5082C>G (p.Thr1694=) c.1848C>G (p.Thr616=) c.1710C>G (p.Thr570=) c.4272C>G (p.Thr1424=) c.5037C>G (p.Thr1679=) c.5226C>G (p.Thr1742=) c.5019C>G (p.Thr1673=) c.1722C>G (p.Thr574=) c.5223C>G (p.Thr1741=) c.1547C>G c.1734C>G (p.Thr578=) c.*4943C>G (n.*4943C>G) c.1473C>G (p.Thr491=) c.90C>G (p.Thr30=) c.633C>G (p.Thr211=) c.-98-13176C>G (n.-98-13176C>G) n.5296C>G n.5337C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063366G= | CA2260769225 | BRCA1 | c.5157C= (p.Thr1719=) c.5160C= (p.Thr1720=) c.5034C= (p.Thr1678=) c.5154C= (p.Thr1718=) c.5082C= (p.Thr1694=) c.1848C= (p.Thr616=) c.1710C= (p.Thr570=) c.4272C= (p.Thr1424=) c.5037C= (p.Thr1679=) c.5226C= (p.Thr1742=) c.5019C= (p.Thr1673=) c.1722C= (p.Thr574=) c.5223C= (p.Thr1741=) c.1547C= c.1734C= (p.Thr578=) c.*4943C= (n.*4943C=) c.1473C= (p.Thr491=) c.90C= (p.Thr30=) c.633C= (p.Thr211=) c.-98-13176C= (n.-98-13176C=) n.5296C= n.5337C= | |
17 | g.43063366G>T | CA500146057 | BRCA1 | c.5157C>A (p.Thr1719=) c.5160C>A (p.Thr1720=) c.5034C>A (p.Thr1678=) c.5154C>A (p.Thr1718=) c.5082C>A (p.Thr1694=) c.1848C>A (p.Thr616=) c.1710C>A (p.Thr570=) c.4272C>A (p.Thr1424=) c.5037C>A (p.Thr1679=) c.5226C>A (p.Thr1742=) c.5019C>A (p.Thr1673=) c.1722C>A (p.Thr574=) c.5223C>A (p.Thr1741=) c.1547C>A c.1734C>A (p.Thr578=) c.*4943C>A (n.*4943C>A) c.1473C>A (p.Thr491=) c.90C>A (p.Thr30=) c.633C>A (p.Thr211=) c.-98-13176C>A (n.-98-13176C>A) n.5296C>A n.5337C>A | dbSNP |
17 | g.43063366_43063371delinsGGTCAC | CA2260769226 | BRCA1 | c.5152_5157delinsGTGACC (p.Val1718=) c.5155_5160delinsGTGACC (p.Val1719=) c.5029_5034delinsGTGACC (p.Val1677=) c.5149_5154delinsGTGACC (p.Val1717=) c.5077_5082delinsGTGACC (p.Val1693=) c.1843_1848delinsGTGACC (p.Val615=) c.1705_1710delinsGTGACC (p.Val569=) c.4267_4272delinsGTGACC (p.Val1423=) c.5032_5037delinsGTGACC (p.Val1678=) c.5221_5226delinsGTGACC (p.Val1741=) c.5014_5019delinsGTGACC (p.Val1672=) c.1717_1722delinsGTGACC (p.Val573=) c.5218_5223delinsGTGACC (p.Val1740=) c.1542_1547delinsGTGACC c.1729_1734delinsGTGACC (p.Val577=) c.*4938_*4943delinsGTGACC (n.*4938_*4943delinsGTGACC) c.1468_1473delinsGTGACC (p.Val490=) c.85_90delinsGTGACC (p.Val29=) c.628_633delinsGTGACC (p.Val210=) c.-98-13181_-98-13176delinsGTGACC (n.-98-13181_-98-13176delinsGTGACC) n.5291_5296delinsGTGACC n.5332_5337delinsGTGACC | |
17 | g.43063367_43063393del | CA2580093939 | BRCA1 | c.5150-19_5157del c.5153-19_5160del c.5027-19_5034del c.5147-19_5154del c.5075-19_5082del c.1841-19_1848del c.1703-19_1710del c.4265-19_4272del c.5030-19_5037del c.5219-19_5226del c.5012-19_5019del c.1715-19_1722del c.5216-19_5223del c.1540-19_1547del c.1727-19_1734del c.*4936-19_*4943del c.1466-19_1473del c.83-19_90del c.626-19_633del c.-98-13202_-98-13176del (n.-98-13202_-98-13176del) n.5289-19_5296del n.5330-19_5337del | ClinVar |
17 | g.43063367G>A | CA10591224 | BRCA1 | c.5156C>T (p.Thr1719Ile) c.5159C>T (p.Thr1720Ile) c.5033C>T (p.Thr1678Ile) c.5153C>T (p.Thr1718Ile) c.5081C>T (p.Thr1694Ile) c.1847C>T (p.Thr616Ile) c.1709C>T (p.Thr570Ile) c.4271C>T (p.Thr1424Ile) c.5036C>T (p.Thr1679Ile) c.5225C>T (p.Thr1742Ile) c.5018C>T (p.Thr1673Ile) c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.5222C>T (p.Thr1741Ile) c.1546C>T c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.*4942C>T (n.*4942C>T) c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.89C>T (p.Thr30Ile) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.-98-13177C>T (n.-98-13177C>T) n.5295C>T n.5336C>T | dbSNP |
17 | g.43063367G>C | CA10591225 | BRCA1 | c.5156C>G (p.Thr1719Ser) c.5159C>G (p.Thr1720Ser) c.5033C>G (p.Thr1678Ser) c.5153C>G (p.Thr1718Ser) c.5081C>G (p.Thr1694Ser) c.1847C>G (p.Thr616Ser) c.1709C>G (p.Thr570Ser) c.4271C>G (p.Thr1424Ser) c.5036C>G (p.Thr1679Ser) c.5225C>G (p.Thr1742Ser) c.5018C>G (p.Thr1673Ser) c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.5222C>G (p.Thr1741Ser) c.1546C>G c.1733C>G (p.Thr578Ser) c.*4942C>G (n.*4942C>G) c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.89C>G (p.Thr30Ser) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.-98-13177C>G (n.-98-13177C>G) n.5295C>G n.5336C>G | dbSNP |
17 | g.43063367G= | CA2260769227 | BRCA1 | c.5156C= (p.Thr1719=) c.5159C= (p.Thr1720=) c.5033C= (p.Thr1678=) c.5153C= (p.Thr1718=) c.5081C= (p.Thr1694=) c.1847C= (p.Thr616=) c.1709C= (p.Thr570=) c.4271C= (p.Thr1424=) c.5036C= (p.Thr1679=) c.5225C= (p.Thr1742=) c.5018C= (p.Thr1673=) c.1721C= (p.Thr574=) c.5222C= (p.Thr1741=) c.1546C= c.1733C= (p.Thr578=) c.*4942C= (n.*4942C=) c.1472C= (p.Thr491=) c.89C= (p.Thr30=) c.632C= (p.Thr211=) c.-98-13177C= (n.-98-13177C=) n.5295C= n.5336C= | |
17 | g.43063367G>T | CA10591226 | BRCA1 | c.5156C>A (p.Thr1719Asn) c.5159C>A (p.Thr1720Asn) c.5033C>A (p.Thr1678Asn) c.5153C>A (p.Thr1718Asn) c.5081C>A (p.Thr1694Asn) c.1847C>A (p.Thr616Asn) c.1709C>A (p.Thr570Asn) c.4271C>A (p.Thr1424Asn) c.5036C>A (p.Thr1679Asn) c.5225C>A (p.Thr1742Asn) c.5018C>A (p.Thr1673Asn) c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.5222C>A (p.Thr1741Asn) c.1546C>A c.1733C>A (p.Thr578Asn) c.*4942C>A (n.*4942C>A) c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.89C>A (p.Thr30Asn) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.-98-13177C>A (n.-98-13177C>A) n.5295C>A n.5336C>A | dbSNP |
17 | g.43063367_43063371delinsTTT | CA658798067 | BRCA1 | c.5152_5156delinsAAA (p.Val1718LysfsTer5) c.5155_5159delinsAAA (p.Val1719LysfsTer5) c.5029_5033delinsAAA (p.Val1677LysfsTer5) c.5149_5153delinsAAA (p.Val1717LysfsTer5) c.5077_5081delinsAAA (p.Val1693LysfsTer5) c.1843_1847delinsAAA (p.Val615LysfsTer5) c.1705_1709delinsAAA (p.Val569LysfsTer5) c.4267_4271delinsAAA (p.Val1423LysfsTer5) c.5032_5036delinsAAA (p.Val1678LysfsTer5) c.5221_5225delinsAAA (p.Val1741LysfsTer5) c.5014_5018delinsAAA (p.Val1672LysfsTer5) c.1717_1721delinsAAA (p.Val573LysfsTer5) c.5218_5222delinsAAA (p.Val1740LysfsTer5) c.1542_1546delinsAAA c.1729_1733delinsAAA (p.Val577LysfsTer5) c.*4938_*4942delinsAAA (n.*4938_*4942delinsAAA) c.1468_1472delinsAAA (p.Val490LysfsTer5) c.1705_1709delinsAAA (p.Val569LysfsTer?) c.85_89delinsAAA (p.Val29LysfsTer5) c.628_632delinsAAA (p.Val210LysfsTer5) c.-98-13181_-98-13177delinsAAA (n.-98-13181_-98-13177delinsAAA) n.5291_5295delinsAAA n.5332_5336delinsAAA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063368T>A | CA10591227 | BRCA1 | c.5155A>T (p.Thr1719Ser) c.5158A>T (p.Thr1720Ser) c.5032A>T (p.Thr1678Ser) c.5152A>T (p.Thr1718Ser) c.5080A>T (p.Thr1694Ser) c.1846A>T (p.Thr616Ser) c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.4270A>T (p.Thr1424Ser) c.5035A>T (p.Thr1679Ser) c.5224A>T (p.Thr1742Ser) c.5017A>T (p.Thr1673Ser) c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.5221A>T (p.Thr1741Ser) c.1545A>T c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.*4941A>T (n.*4941A>T) c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.88A>T (p.Thr30Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.-98-13178A>T (n.-98-13178A>T) n.5294A>T n.5335A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063368T>C | CA003312 | BRCA1 | c.5155A>G (p.Thr1719Ala) c.5158A>G (p.Thr1720Ala) c.5032A>G (p.Thr1678Ala) c.5152A>G (p.Thr1718Ala) c.5080A>G (p.Thr1694Ala) c.1846A>G (p.Thr616Ala) c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.4270A>G (p.Thr1424Ala) c.5035A>G (p.Thr1679Ala) c.5224A>G (p.Thr1742Ala) c.5017A>G (p.Thr1673Ala) c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.5221A>G (p.Thr1741Ala) c.1545A>G c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.*4941A>G (n.*4941A>G) c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.88A>G (p.Thr30Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.-98-13178A>G (n.-98-13178A>G) n.5294A>G n.5335A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063368T>G | CA10591228 | BRCA1 | c.5155A>C (p.Thr1719Pro) c.5158A>C (p.Thr1720Pro) c.5032A>C (p.Thr1678Pro) c.5152A>C (p.Thr1718Pro) c.5080A>C (p.Thr1694Pro) c.1846A>C (p.Thr616Pro) c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.4270A>C (p.Thr1424Pro) c.5035A>C (p.Thr1679Pro) c.5224A>C (p.Thr1742Pro) c.5017A>C (p.Thr1673Pro) c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.5221A>C (p.Thr1741Pro) c.1545A>C c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.*4941A>C (n.*4941A>C) c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.88A>C (p.Thr30Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.-98-13178A>C (n.-98-13178A>C) n.5294A>C n.5335A>C | dbSNP |
17 | g.43063368T= | CA2260769228 | BRCA1 | c.5155A= (p.Thr1719=) c.5158A= (p.Thr1720=) c.5032A= (p.Thr1678=) c.5152A= (p.Thr1718=) c.5080A= (p.Thr1694=) c.1846A= (p.Thr616=) c.1708A= (p.Thr570=) c.4270A= (p.Thr1424=) c.5035A= (p.Thr1679=) c.5224A= (p.Thr1742=) c.5017A= (p.Thr1673=) c.1720A= (p.Thr574=) c.5221A= (p.Thr1741=) c.1545A= c.1732A= (p.Thr578=) c.*4941A= (n.*4941A=) c.1471A= (p.Thr491=) c.88A= (p.Thr30=) c.631A= (p.Thr211=) c.-98-13178A= (n.-98-13178A=) n.5294A= n.5335A= | |
17 | g.43063368_43063370delinsTCA | CA2260769229 | BRCA1 | c.5153_5155delinsTGA (p.Val1718=) c.5156_5158delinsTGA (p.Val1719=) c.5030_5032delinsTGA (p.Val1677=) c.5150_5152delinsTGA (p.Val1717=) c.5078_5080delinsTGA (p.Val1693=) c.1844_1846delinsTGA (p.Val615=) c.1706_1708delinsTGA (p.Val569=) c.4268_4270delinsTGA (p.Val1423=) c.5033_5035delinsTGA (p.Val1678=) c.5222_5224delinsTGA (p.Val1741=) c.5015_5017delinsTGA (p.Val1672=) c.1718_1720delinsTGA (p.Val573=) c.5219_5221delinsTGA (p.Val1740=) c.1543_1545delinsTGA c.1730_1732delinsTGA (p.Val577=) c.*4939_*4941delinsTGA (n.*4939_*4941delinsTGA) c.1469_1471delinsTGA (p.Val490=) c.86_88delinsTGA (p.Val29=) c.629_631delinsTGA (p.Val210=) c.-98-13180_-98-13178delinsTGA (n.-98-13180_-98-13178delinsTGA) n.5292_5294delinsTGA n.5333_5335delinsTGA | |
17 | g.43063368_43063371dup | CA658798068 | BRCA1 | c.5152_5155dup (p.Thr1719SerfsTer6) c.5155_5158dup (p.Thr1720SerfsTer6) c.5029_5032dup (p.Thr1678SerfsTer6) c.5149_5152dup (p.Thr1718SerfsTer6) c.5077_5080dup (p.Thr1694SerfsTer6) c.1843_1846dup (p.Thr616SerfsTer6) c.1705_1708dup (p.Thr570SerfsTer6) c.4267_4270dup (p.Thr1424SerfsTer6) c.5032_5035dup (p.Thr1679SerfsTer6) c.5221_5224dup (p.Thr1742SerfsTer6) c.5014_5017dup (p.Thr1673SerfsTer6) c.1717_1720dup (p.Thr574SerfsTer6) c.5218_5221dup (p.Thr1741SerfsTer6) c.1542_1545dup c.1729_1732dup (p.Thr578SerfsTer6) c.*4938_*4941dup (n.*4938_*4941dup) c.1468_1471dup (p.Thr491SerfsTer6) c.1705_1708dup (p.Thr570SerfsTer?) c.85_88dup (p.Thr30SerfsTer6) c.628_631dup (p.Thr211SerfsTer6) c.-98-13181_-98-13178dup (n.-98-13181_-98-13178dup) n.5291_5294dup n.5332_5335dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063369del | CA2697559910 | BRCA1 | c.5154del (p.Thr1719ProfsTer10) c.5157del (p.Thr1720ProfsTer10) c.5031del (p.Thr1678ProfsTer10) c.5151del (p.Thr1718ProfsTer10) c.5079del (p.Thr1694ProfsTer10) c.1845del (p.Thr616ProfsTer10) c.1707del (p.Thr570ProfsTer10) c.4269del (p.Thr1424ProfsTer10) c.5034del (p.Thr1679ProfsTer10) c.5223del (p.Thr1742ProfsTer10) c.5016del (p.Thr1673ProfsTer10) c.1719del (p.Thr574ProfsTer10) c.5220del (p.Thr1741ProfsTer10) c.1544del c.1731del (p.Thr578ProfsTer10) c.*4940del (n.*4940del) c.1845del (p.Thr616ProfsTer?) c.1470del (p.Thr491ProfsTer?) c.1707del (p.Thr570ProfsTer?) c.87del (p.Thr30ProfsTer10) c.630del (p.Thr211ProfsTer10) c.-98-13179del (n.-98-13179del) n.5293del n.5334del | ClinVar |
17 | g.43063369C>A | CA003311 | BRCA1 | c.5154G>T (p.Val1718=) c.5157G>T (p.Val1719=) c.5031G>T (p.Val1677=) c.5151G>T (p.Val1717=) c.5079G>T (p.Val1693=) c.1845G>T (p.Val615=) c.1707G>T (p.Val569=) c.4269G>T (p.Val1423=) c.5034G>T (p.Val1678=) c.5223G>T (p.Val1741=) c.5016G>T (p.Val1672=) c.1719G>T (p.Val573=) c.5220G>T (p.Val1740=) c.1544G>T c.1731G>T (p.Val577=) c.*4940G>T (n.*4940G>T) c.1470G>T (p.Val490=) c.87G>T (p.Val29=) c.630G>T (p.Val210=) c.-98-13179G>T (n.-98-13179G>T) n.5293G>T n.5334G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063369C= | CA2260769230 | BRCA1 | c.5154G= (p.Val1718=) c.5157G= (p.Val1719=) c.5031G= (p.Val1677=) c.5151G= (p.Val1717=) c.5079G= (p.Val1693=) c.1845G= (p.Val615=) c.1707G= (p.Val569=) c.4269G= (p.Val1423=) c.5034G= (p.Val1678=) c.5223G= (p.Val1741=) c.5016G= (p.Val1672=) c.1719G= (p.Val573=) c.5220G= (p.Val1740=) c.1544G= c.1731G= (p.Val577=) c.*4940G= (n.*4940G=) c.1470G= (p.Val490=) c.87G= (p.Val29=) c.630G= (p.Val210=) c.-98-13179G= (n.-98-13179G=) n.5293G= n.5334G= | |
17 | g.43063369C>G | CA500146058 | BRCA1 | c.5154G>C (p.Val1718=) c.5157G>C (p.Val1719=) c.5031G>C (p.Val1677=) c.5151G>C (p.Val1717=) c.5079G>C (p.Val1693=) c.1845G>C (p.Val615=) c.1707G>C (p.Val569=) c.4269G>C (p.Val1423=) c.5034G>C (p.Val1678=) c.5223G>C (p.Val1741=) c.5016G>C (p.Val1672=) c.1719G>C (p.Val573=) c.5220G>C (p.Val1740=) c.1544G>C c.1731G>C (p.Val577=) c.*4940G>C (n.*4940G>C) c.1470G>C (p.Val490=) c.87G>C (p.Val29=) c.630G>C (p.Val210=) c.-98-13179G>C (n.-98-13179G>C) n.5293G>C n.5334G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063369C>T | CA003310 | BRCA1 | c.5154G>A (p.Val1718=) c.5157G>A (p.Val1719=) c.5031G>A (p.Val1677=) c.5151G>A (p.Val1717=) c.5079G>A (p.Val1693=) c.1845G>A (p.Val615=) c.1707G>A (p.Val569=) c.4269G>A (p.Val1423=) c.5034G>A (p.Val1678=) c.5223G>A (p.Val1741=) c.5016G>A (p.Val1672=) c.1719G>A (p.Val573=) c.5220G>A (p.Val1740=) c.1544G>A c.1731G>A (p.Val577=) c.*4940G>A (n.*4940G>A) c.1470G>A (p.Val490=) c.87G>A (p.Val29=) c.630G>A (p.Val210=) c.-98-13179G>A (n.-98-13179G>A) n.5293G>A n.5334G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063369_43063370delinsCA | CA2260769231 | BRCA1 | c.5153_5154delinsTG (p.Val1718=) c.5156_5157delinsTG (p.Val1719=) c.5030_5031delinsTG (p.Val1677=) c.5150_5151delinsTG (p.Val1717=) c.5078_5079delinsTG (p.Val1693=) c.1844_1845delinsTG (p.Val615=) c.1706_1707delinsTG (p.Val569=) c.4268_4269delinsTG (p.Val1423=) c.5033_5034delinsTG (p.Val1678=) c.5222_5223delinsTG (p.Val1741=) c.5015_5016delinsTG (p.Val1672=) c.1718_1719delinsTG (p.Val573=) c.5219_5220delinsTG (p.Val1740=) c.1543_1544delinsTG c.1730_1731delinsTG (p.Val577=) c.*4939_*4940delinsTG (n.*4939_*4940delinsTG) c.1469_1470delinsTG (p.Val490=) c.86_87delinsTG (p.Val29=) c.629_630delinsTG (p.Val210=) c.-98-13180_-98-13179delinsTG (n.-98-13180_-98-13179delinsTG) n.5292_5293delinsTG n.5333_5334delinsTG | |
17 | g.43063370_43063371del | CA003309 | BRCA1 | c.5153_5154del (p.Val1718AspfsTer5) c.5156_5157del (p.Val1719AspfsTer5) c.5030_5031del (p.Val1677AspfsTer5) c.5150_5151del (p.Val1717AspfsTer5) c.5078_5079del (p.Val1693AspfsTer5) c.1844_1845del (p.Val615AspfsTer5) c.1706_1707del (p.Val569AspfsTer5) c.4268_4269del (p.Val1423AspfsTer5) c.5033_5034del (p.Val1678AspfsTer5) c.5222_5223del (p.Val1741AspfsTer5) c.5015_5016del (p.Val1672AspfsTer5) c.1718_1719del (p.Val573AspfsTer5) c.5219_5220del (p.Val1740AspfsTer5) c.1543_1544del c.1730_1731del (p.Val577AspfsTer5) c.*4939_*4940del (n.*4939_*4940del) c.1469_1470del (p.Val490AspfsTer5) c.1706_1707del (p.Val569AspfsTer?) c.86_87del (p.Val29AspfsTer5) c.629_630del (p.Val210AspfsTer5) c.-98-13180_-98-13179del (n.-98-13180_-98-13179del) n.5292_5293del n.5333_5334del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063369_43063389delinsCACCCCTAAAGAGATCATAGA | CA2260769232 | BRCA1 | c.5150-16_5154delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5153-16_5157delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5027-16_5031delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5147-16_5151delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5075-16_5079delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.1841-16_1845delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.1703-16_1707delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.4265-16_4269delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5030-16_5034delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5219-16_5223delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5012-16_5016delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.1715-16_1719delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5216-16_5220delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.1540-16_1544delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.1727-16_1731delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.*4936-16_*4940delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.1466-16_1470delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.83-16_87delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.626-16_630delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.-98-13199_-98-13179delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG (n.-98-13199_-98-13179delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG) n.5289-16_5293delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG n.5330-16_5334delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG | |
17 | g.43063369_43063370insTATT | CA658824720 | BRCA1 | c.5153_5154insAATA (p.Thr1719IlefsTer6) c.5156_5157insAATA (p.Thr1720IlefsTer6) c.5030_5031insAATA (p.Thr1678IlefsTer6) c.5150_5151insAATA (p.Thr1718IlefsTer6) c.5078_5079insAATA (p.Thr1694IlefsTer6) c.1844_1845insAATA (p.Thr616IlefsTer6) c.1706_1707insAATA (p.Thr570IlefsTer6) c.4268_4269insAATA (p.Thr1424IlefsTer6) c.5033_5034insAATA (p.Thr1679IlefsTer6) c.5222_5223insAATA (p.Thr1742IlefsTer6) c.5015_5016insAATA (p.Thr1673IlefsTer6) c.1718_1719insAATA (p.Thr574IlefsTer6) c.5219_5220insAATA (p.Thr1741IlefsTer6) c.1543_1544insAATA c.1730_1731insAATA (p.Thr578IlefsTer6) c.*4939_*4940insAATA (n.*4939_*4940insAATA) c.1469_1470insAATA (p.Thr491IlefsTer6) c.1706_1707insAATA (p.Thr570IlefsTer?) c.86_87insAATA (p.Thr30IlefsTer6) c.629_630insAATA (p.Thr211IlefsTer6) c.-98-13180_-98-13179insAATA (n.-98-13180_-98-13179insAATA) n.5292_5293insAATA n.5333_5334insAATA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063370del | CA16042164 | BRCA1 | c.5153del (p.Val1718GlyfsTer11) c.5156del (p.Val1719GlyfsTer11) c.5030del (p.Val1677GlyfsTer11) c.5150del (p.Val1717GlyfsTer11) c.5078del (p.Val1693GlyfsTer11) c.1844del (p.Val615GlyfsTer11) c.1706del (p.Val569GlyfsTer11) c.4268del (p.Val1423GlyfsTer11) c.5033del (p.Val1678GlyfsTer11) c.5222del (p.Val1741GlyfsTer11) c.5015del (p.Val1672GlyfsTer11) c.1718del (p.Val573GlyfsTer11) c.5219del (p.Val1740GlyfsTer11) c.1543del c.1730del (p.Val577GlyfsTer11) c.*4939del (n.*4939del) c.1844del (p.Val615GlyfsTer?) c.1469del (p.Val490GlyfsTer?) c.1706del (p.Val569GlyfsTer?) c.86del (p.Val29GlyfsTer11) c.629del (p.Val210GlyfsTer11) c.-98-13180del (n.-98-13180del) n.5292del n.5333del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063370A= | CA2260769234 | BRCA1 | c.5153T= (p.Val1718=) c.5156T= (p.Val1719=) c.5030T= (p.Val1677=) c.5150T= (p.Val1717=) c.5078T= (p.Val1693=) c.1844T= (p.Val615=) c.1706T= (p.Val569=) c.4268T= (p.Val1423=) c.5033T= (p.Val1678=) c.5222T= (p.Val1741=) c.5015T= (p.Val1672=) c.1718T= (p.Val573=) c.5219T= (p.Val1740=) c.1543T= c.1730T= (p.Val577=) c.*4939T= (n.*4939T=) c.1469T= (p.Val490=) c.86T= (p.Val29=) c.629T= (p.Val210=) c.-98-13180T= (n.-98-13180T=) n.5292T= n.5333T= | |
17 | g.43063370A>C | CA10591229 | BRCA1 | c.5153T>G (p.Val1718Gly) c.5156T>G (p.Val1719Gly) c.5030T>G (p.Val1677Gly) c.5150T>G (p.Val1717Gly) c.5078T>G (p.Val1693Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1706T>G (p.Val569Gly) c.4268T>G (p.Val1423Gly) c.5033T>G (p.Val1678Gly) c.5222T>G (p.Val1741Gly) c.5015T>G (p.Val1672Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) c.5219T>G (p.Val1740Gly) c.1543T>G c.1730T>G (p.Val577Gly) c.*4939T>G (n.*4939T>G) c.1469T>G (p.Val490Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.-98-13180T>G (n.-98-13180T>G) n.5292T>G n.5333T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063370A>G | CA10591230 | BRCA1 | c.5153T>C (p.Val1718Ala) c.5156T>C (p.Val1719Ala) c.5030T>C (p.Val1677Ala) c.5150T>C (p.Val1717Ala) c.5078T>C (p.Val1693Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1706T>C (p.Val569Ala) c.4268T>C (p.Val1423Ala) c.5033T>C (p.Val1678Ala) c.5222T>C (p.Val1741Ala) c.5015T>C (p.Val1672Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) c.5219T>C (p.Val1740Ala) c.1543T>C c.1730T>C (p.Val577Ala) c.*4939T>C (n.*4939T>C) c.1469T>C (p.Val490Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.-98-13180T>C (n.-98-13180T>C) n.5292T>C n.5333T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063370A>T | CA10591231 | BRCA1 | c.5153T>A (p.Val1718Glu) c.5156T>A (p.Val1719Glu) c.5030T>A (p.Val1677Glu) c.5150T>A (p.Val1717Glu) c.5078T>A (p.Val1693Glu) c.1844T>A (p.Val615Glu) c.1706T>A (p.Val569Glu) c.4268T>A (p.Val1423Glu) c.5033T>A (p.Val1678Glu) c.5222T>A (p.Val1741Glu) c.5015T>A (p.Val1672Glu) c.1718T>A (p.Val573Glu) c.5219T>A (p.Val1740Glu) c.1543T>A c.1730T>A (p.Val577Glu) c.*4939T>A (n.*4939T>A) c.1469T>A (p.Val490Glu) c.86T>A (p.Val29Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) c.-98-13180T>A (n.-98-13180T>A) n.5292T>A n.5333T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43063370_43063371delinsAC | CA2260769233 | BRCA1 | c.5152_5153delinsGT (p.Val1718=) c.5155_5156delinsGT (p.Val1719=) c.5029_5030delinsGT (p.Val1677=) c.5149_5150delinsGT (p.Val1717=) c.5077_5078delinsGT (p.Val1693=) c.1843_1844delinsGT (p.Val615=) c.1705_1706delinsGT (p.Val569=) c.4267_4268delinsGT (p.Val1423=) c.5032_5033delinsGT (p.Val1678=) c.5221_5222delinsGT (p.Val1741=) c.5014_5015delinsGT (p.Val1672=) c.1717_1718delinsGT (p.Val573=) c.5218_5219delinsGT (p.Val1740=) c.1542_1543delinsGT c.1729_1730delinsGT (p.Val577=) c.*4938_*4939delinsGT (n.*4938_*4939delinsGT) c.1468_1469delinsGT (p.Val490=) c.85_86delinsGT (p.Val29=) c.628_629delinsGT (p.Val210=) c.-98-13181_-98-13180delinsGT (n.-98-13181_-98-13180delinsGT) n.5291_5292delinsGT n.5332_5333delinsGT | |
17 | g.43063370_43063389delinsTATT | CA164592 | BRCA1 | c.5150-16_5153delinsAATA c.5153-16_5156delinsAATA c.5027-16_5030delinsAATA c.5147-16_5150delinsAATA c.5075-16_5078delinsAATA c.1841-16_1844delinsAATA c.1703-16_1706delinsAATA c.4265-16_4268delinsAATA c.5030-16_5033delinsAATA c.5219-16_5222delinsAATA c.5012-16_5015delinsAATA c.1715-16_1718delinsAATA c.5216-16_5219delinsAATA c.1540-16_1543delinsAATA c.1727-16_1730delinsAATA c.*4936-16_*4939delinsAATA c.1466-16_1469delinsAATA c.83-16_86delinsAATA c.626-16_629delinsAATA c.-98-13199_-98-13180delinsAATA (n.-98-13199_-98-13180delinsAATA) n.5289-16_5292delinsAATA n.5330-16_5333delinsAATA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063371C>A | CA054068 | BRCA1 | c.5152G>T (p.Val1718Leu) c.5155G>T (p.Val1719Leu) c.5029G>T (p.Val1677Leu) c.5149G>T (p.Val1717Leu) c.5077G>T (p.Val1693Leu) c.1843G>T (p.Val615Leu) c.1705G>T (p.Val569Leu) c.4267G>T (p.Val1423Leu) c.5032G>T (p.Val1678Leu) c.5221G>T (p.Val1741Leu) c.5014G>T (p.Val1672Leu) c.1717G>T (p.Val573Leu) c.5218G>T (p.Val1740Leu) c.1542G>T c.1729G>T (p.Val577Leu) c.*4938G>T (n.*4938G>T) c.1468G>T (p.Val490Leu) c.85G>T (p.Val29Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) c.-98-13181G>T (n.-98-13181G>T) n.5291G>T n.5332G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43063371C= | CA2260769235 | BRCA1 | c.5152G= (p.Val1718=) c.5155G= (p.Val1719=) c.5029G= (p.Val1677=) c.5149G= (p.Val1717=) c.5077G= (p.Val1693=) c.1843G= (p.Val615=) c.1705G= (p.Val569=) c.4267G= (p.Val1423=) c.5032G= (p.Val1678=) c.5221G= (p.Val1741=) c.5014G= (p.Val1672=) c.1717G= (p.Val573=) c.5218G= (p.Val1740=) c.1542G= c.1729G= (p.Val577=) c.*4938G= (n.*4938G=) c.1468G= (p.Val490=) c.85G= (p.Val29=) c.628G= (p.Val210=) c.-98-13181G= (n.-98-13181G=) n.5291G= n.5332G= | |
17 | g.43063371C>G | CA10591232 | BRCA1 | c.5152G>C (p.Val1718Leu) c.5155G>C (p.Val1719Leu) c.5029G>C (p.Val1677Leu) c.5149G>C (p.Val1717Leu) c.5077G>C (p.Val1693Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1705G>C (p.Val569Leu) c.4267G>C (p.Val1423Leu) c.5032G>C (p.Val1678Leu) c.5221G>C (p.Val1741Leu) c.5014G>C (p.Val1672Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) c.5218G>C (p.Val1740Leu) c.1542G>C c.1729G>C (p.Val577Leu) c.*4938G>C (n.*4938G>C) c.1468G>C (p.Val490Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.-98-13181G>C (n.-98-13181G>C) n.5291G>C n.5332G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063371C>T | CA10591233 | BRCA1 | c.5152G>A (p.Val1718Met) c.5155G>A (p.Val1719Met) c.5029G>A (p.Val1677Met) c.5149G>A (p.Val1717Met) c.5077G>A (p.Val1693Met) c.1843G>A (p.Val615Met) c.1705G>A (p.Val569Met) c.4267G>A (p.Val1423Met) c.5032G>A (p.Val1678Met) c.5221G>A (p.Val1741Met) c.5014G>A (p.Val1672Met) c.1717G>A (p.Val573Met) c.5218G>A (p.Val1740Met) c.1542G>A c.1729G>A (p.Val577Met) c.*4938G>A (n.*4938G>A) c.1468G>A (p.Val490Met) c.85G>A (p.Val29Met) c.628G>A (p.Val210Met) c.-98-13181G>A (n.-98-13181G>A) n.5291G>A n.5332G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063374dup | CA10589615 | BRCA1 | c.5152dup c.5155dup c.5029dup c.5149dup c.5077dup c.1843dup c.1705dup c.4267dup c.5032dup c.5221dup c.5014dup c.1717dup c.5218dup c.1542dup c.1729dup c.*4938dup c.1468dup c.85dup c.628dup c.-98-13181dup (n.-98-13181dup) n.5291dup n.5332dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063374del | CA003308 | BRCA1 | c.5152del c.5155del c.5029del c.5149del c.5077del c.1843del c.1705del c.4267del c.5032del c.5221del c.5014del c.1717del c.5218del c.1542del c.1729del c.*4938del c.1468del c.85del c.628del c.-98-13181del (n.-98-13181del) n.5291del n.5332del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063372C>A | CA003307 | BRCA1 | c.5151G>T (p.Trp1717Cys) c.5154G>T (p.Trp1718Cys) c.5028G>T (p.Trp1676Cys) c.5148G>T (p.Trp1716Cys) c.5076G>T (p.Trp1692Cys) c.1842G>T (p.Trp614Cys) c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.4266G>T (p.Trp1422Cys) c.5031G>T (p.Trp1677Cys) c.5220G>T (p.Trp1740Cys) c.5013G>T (p.Trp1671Cys) c.1716G>T (p.Trp572Cys) c.5217G>T (p.Trp1739Cys) c.1541G>T c.1728G>T (p.Trp576Cys) c.*4937G>T (n.*4937G>T) c.1467G>T (p.Trp489Cys) c.84G>T (p.Trp28Cys) c.627G>T (p.Trp209Cys) c.-98-13182G>T (n.-98-13182G>T) n.5290G>T n.5331G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063372C= | CA2260769236 | BRCA1 | c.5151G= (p.Trp1717=) c.5154G= (p.Trp1718=) c.5028G= (p.Trp1676=) c.5148G= (p.Trp1716=) c.5076G= (p.Trp1692=) c.1842G= (p.Trp614=) c.1704G= (p.Trp568=) c.4266G= (p.Trp1422=) c.5031G= (p.Trp1677=) c.5220G= (p.Trp1740=) c.5013G= (p.Trp1671=) c.1716G= (p.Trp572=) c.5217G= (p.Trp1739=) c.1541G= c.1728G= (p.Trp576=) c.*4937G= (n.*4937G=) c.1467G= (p.Trp489=) c.84G= (p.Trp28=) c.627G= (p.Trp209=) c.-98-13182G= (n.-98-13182G=) n.5290G= n.5331G= | |
17 | g.43063372C>G | CA10591234 | BRCA1 | c.5151G>C (p.Trp1717Cys) c.5154G>C (p.Trp1718Cys) c.5028G>C (p.Trp1676Cys) c.5148G>C (p.Trp1716Cys) c.5076G>C (p.Trp1692Cys) c.1842G>C (p.Trp614Cys) c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.4266G>C (p.Trp1422Cys) c.5031G>C (p.Trp1677Cys) c.5220G>C (p.Trp1740Cys) c.5013G>C (p.Trp1671Cys) c.1716G>C (p.Trp572Cys) c.5217G>C (p.Trp1739Cys) c.1541G>C c.1728G>C (p.Trp576Cys) c.*4937G>C (n.*4937G>C) c.1467G>C (p.Trp489Cys) c.84G>C (p.Trp28Cys) c.627G>C (p.Trp209Cys) c.-98-13182G>C (n.-98-13182G>C) n.5290G>C n.5331G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063372C>T | CA003306 | BRCA1 | c.5151G>A (p.Trp1717Ter) c.5154G>A (p.Trp1718Ter) c.5028G>A (p.Trp1676Ter) c.5148G>A (p.Trp1716Ter) c.5076G>A (p.Trp1692Ter) c.1842G>A (p.Trp614Ter) c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.4266G>A (p.Trp1422Ter) c.5031G>A (p.Trp1677Ter) c.5220G>A (p.Trp1740Ter) c.5013G>A (p.Trp1671Ter) c.1716G>A (p.Trp572Ter) c.5217G>A (p.Trp1739Ter) c.1541G>A c.1728G>A (p.Trp576Ter) c.*4937G>A (n.*4937G>A) c.1467G>A (p.Trp489Ter) c.84G>A (p.Trp28Ter) c.627G>A (p.Trp209Ter) c.-98-13182G>A (n.-98-13182G>A) n.5290G>A n.5331G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063373C>A | CA10591235 | BRCA1 | c.5150G>T (p.Trp1717Leu) c.5153G>T (p.Trp1718Leu) c.5027G>T (p.Trp1676Leu) c.5147G>T (p.Trp1716Leu) c.5075G>T (p.Trp1692Leu) c.1841G>T (p.Trp614Leu) c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.4265G>T (p.Trp1422Leu) c.5030G>T (p.Trp1677Leu) c.5219G>T (p.Trp1740Leu) c.5012G>T (p.Trp1671Leu) c.1715G>T (p.Trp572Leu) c.5216G>T (p.Trp1739Leu) c.1540G>T c.1727G>T (p.Trp576Leu) c.*4936G>T (n.*4936G>T) c.1466G>T (p.Trp489Leu) c.83G>T (p.Trp28Leu) c.626G>T (p.Trp209Leu) c.-98-13183G>T (n.-98-13183G>T) n.5289G>T n.5330G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43063373C= | CA2260769237 | BRCA1 | c.5150G= (p.Trp1717=) c.5153G= (p.Trp1718=) c.5027G= (p.Trp1676=) c.5147G= (p.Trp1716=) c.5075G= (p.Trp1692=) c.1841G= (p.Trp614=) c.1703G= (p.Trp568=) c.4265G= (p.Trp1422=) c.5030G= (p.Trp1677=) c.5219G= (p.Trp1740=) c.5012G= (p.Trp1671=) c.1715G= (p.Trp572=) c.5216G= (p.Trp1739=) c.1540G= c.1727G= (p.Trp576=) c.*4936G= (n.*4936G=) c.1466G= (p.Trp489=) c.83G= (p.Trp28=) c.626G= (p.Trp209=) c.-98-13183G= (n.-98-13183G=) n.5289G= n.5330G= | |
17 | g.43063373C>G | CA003305 | BRCA1 | c.5150G>C (p.Trp1717Ser) c.5153G>C (p.Trp1718Ser) c.5027G>C (p.Trp1676Ser) c.5147G>C (p.Trp1716Ser) c.5075G>C (p.Trp1692Ser) c.1841G>C (p.Trp614Ser) c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.4265G>C (p.Trp1422Ser) c.5030G>C (p.Trp1677Ser) c.5219G>C (p.Trp1740Ser) c.5012G>C (p.Trp1671Ser) c.1715G>C (p.Trp572Ser) c.5216G>C (p.Trp1739Ser) c.1540G>C c.1727G>C (p.Trp576Ser) c.*4936G>C (n.*4936G>C) c.1466G>C (p.Trp489Ser) c.83G>C (p.Trp28Ser) c.626G>C (p.Trp209Ser) c.-98-13183G>C (n.-98-13183G>C) n.5289G>C n.5330G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063373C>T | CA003304 | BRCA1 | c.5150G>A (p.Trp1717Ter) c.5153G>A (p.Trp1718Ter) c.5027G>A (p.Trp1676Ter) c.5147G>A (p.Trp1716Ter) c.5075G>A (p.Trp1692Ter) c.1841G>A (p.Trp614Ter) c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.4265G>A (p.Trp1422Ter) c.5030G>A (p.Trp1677Ter) c.5219G>A (p.Trp1740Ter) c.5012G>A (p.Trp1671Ter) c.1715G>A (p.Trp572Ter) c.5216G>A (p.Trp1739Ter) c.1540G>A c.1727G>A (p.Trp576Ter) c.*4936G>A (n.*4936G>A) c.1466G>A (p.Trp489Ter) c.83G>A (p.Trp28Ter) c.626G>A (p.Trp209Ter) c.-98-13183G>A (n.-98-13183G>A) n.5289G>A n.5330G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063374C>A | CA003298 | BRCA1 | c.5150-1G>T (n.5150-1G>T) c.5153-1G>T (n.5153-1G>T) c.5027-1G>T (n.5027-1G>T) c.5147-1G>T (n.5147-1G>T) c.5075-1G>T (n.5075-1G>T) c.1841-1G>T (n.1841-1G>T) c.1703-1G>T (n.1703-1G>T) c.4265-1G>T (n.4265-1G>T) c.5030-1G>T (n.5030-1G>T) c.5219-1G>T (n.5219-1G>T) c.5012-1G>T (n.5012-1G>T) c.1715-1G>T (n.1715-1G>T) c.5216-1G>T (n.5216-1G>T) c.1540-1G>T c.1727-1G>T (n.1727-1G>T) c.*4936-1G>T (n.*4936-1G>T) c.1466-1G>T (n.1466-1G>T) c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.626-1G>T (n.626-1G>T) c.-98-13184G>T (n.-98-13184G>T) n.5289-1G>T n.5330-1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063374C= | CA2260769238 | BRCA1 | c.5150-1G= (n.5150-1G=) c.5153-1G= (n.5153-1G=) c.5027-1G= (n.5027-1G=) c.5147-1G= (n.5147-1G=) c.5075-1G= (n.5075-1G=) c.1841-1G= (n.1841-1G=) c.1703-1G= (n.1703-1G=) c.4265-1G= (n.4265-1G=) c.5030-1G= (n.5030-1G=) c.5219-1G= (n.5219-1G=) c.5012-1G= (n.5012-1G=) c.1715-1G= (n.1715-1G=) c.5216-1G= (n.5216-1G=) c.1540-1G= c.1727-1G= (n.1727-1G=) c.*4936-1G= (n.*4936-1G=) c.1466-1G= (n.1466-1G=) c.83-1G= (n.83-1G=) c.626-1G= (n.626-1G=) c.-98-13184G= (n.-98-13184G=) n.5289-1G= n.5330-1G= | |
17 | g.43063374C>G | CA003297 | BRCA1 | c.5150-1G>C (n.5150-1G>C) c.5153-1G>C (n.5153-1G>C) c.5027-1G>C (n.5027-1G>C) c.5147-1G>C (n.5147-1G>C) c.5075-1G>C (n.5075-1G>C) c.1841-1G>C (n.1841-1G>C) c.1703-1G>C (n.1703-1G>C) c.4265-1G>C (n.4265-1G>C) c.5030-1G>C (n.5030-1G>C) c.5219-1G>C (n.5219-1G>C) c.5012-1G>C (n.5012-1G>C) c.1715-1G>C (n.1715-1G>C) c.5216-1G>C (n.5216-1G>C) c.1540-1G>C c.1727-1G>C (n.1727-1G>C) c.*4936-1G>C (n.*4936-1G>C) c.1466-1G>C (n.1466-1G>C) c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.626-1G>C (n.626-1G>C) c.-98-13184G>C (n.-98-13184G>C) n.5289-1G>C n.5330-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063374C>T | CA003295 | BRCA1 | c.5150-1G>A (n.5150-1G>A) c.5153-1G>A (n.5153-1G>A) c.5027-1G>A (n.5027-1G>A) c.5147-1G>A (n.5147-1G>A) c.5075-1G>A (n.5075-1G>A) c.1841-1G>A (n.1841-1G>A) c.1703-1G>A (n.1703-1G>A) c.4265-1G>A (n.4265-1G>A) c.5030-1G>A (n.5030-1G>A) c.5219-1G>A (n.5219-1G>A) c.5012-1G>A (n.5012-1G>A) c.1715-1G>A (n.1715-1G>A) c.5216-1G>A (n.5216-1G>A) c.1540-1G>A c.1727-1G>A (n.1727-1G>A) c.*4936-1G>A (n.*4936-1G>A) c.1466-1G>A (n.1466-1G>A) c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.626-1G>A (n.626-1G>A) c.-98-13184G>A (n.-98-13184G>A) n.5289-1G>A n.5330-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43063374_43063375delinsCT | CA2260769239 | BRCA1 | c.5150-2_5150-1delinsAG (n.5150-2_5150-1delinsAG) c.5153-2_5153-1delinsAG (n.5153-2_5153-1delinsAG) c.5027-2_5027-1delinsAG (n.5027-2_5027-1delinsAG) c.5147-2_5147-1delinsAG (n.5147-2_5147-1delinsAG) c.5075-2_5075-1delinsAG (n.5075-2_5075-1delinsAG) c.1841-2_1841-1delinsAG (n.1841-2_1841-1delinsAG) c.1703-2_1703-1delinsAG (n.1703-2_1703-1delinsAG) c.4265-2_4265-1delinsAG (n.4265-2_4265-1delinsAG) c.5030-2_5030-1delinsAG (n.5030-2_5030-1delinsAG) c.5219-2_5219-1delinsAG (n.5219-2_5219-1delinsAG) c.5012-2_5012-1delinsAG (n.5012-2_5012-1delinsAG) c.1715-2_1715-1delinsAG (n.1715-2_1715-1delinsAG) c.5216-2_5216-1delinsAG (n.5216-2_5216-1delinsAG) c.1540-2_1540-1delinsAG c.1727-2_1727-1delinsAG (n.1727-2_1727-1delinsAG) c.*4936-2_*4936-1delinsAG (n.*4936-2_*4936-1delinsAG) c.1466-2_1466-1delinsAG (n.1466-2_1466-1delinsAG) c.83-2_83-1delinsAG (n.83-2_83-1delinsAG) c.626-2_626-1delinsAG (n.626-2_626-1delinsAG) c.-98-13185_-98-13184delinsAG (n.-98-13185_-98-13184delinsAG) n.5289-2_5289-1delinsAG n.5330-2_5330-1delinsAG | |
17 | g.43063375del | CA003301 | BRCA1 | c.5150-2del (n.5150-2del) c.5153-2del (n.5153-2del) c.5027-2del (n.5027-2del) c.5147-2del (n.5147-2del) c.5075-2del (n.5075-2del) c.1841-2del (n.1841-2del) c.1703-2del (n.1703-2del) c.4265-2del (n.4265-2del) c.5030-2del (n.5030-2del) c.5219-2del (n.5219-2del) c.5012-2del (n.5012-2del) c.1715-2del (n.1715-2del) c.5216-2del (n.5216-2del) c.1540-2del c.1727-2del (n.1727-2del) c.*4936-2del (n.*4936-2del) c.1466-2del (n.1466-2del) c.83-2del (n.83-2del) c.626-2del (n.626-2del) c.-98-13185del (n.-98-13185del) n.5289-2del n.5330-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063375T>A | CA10591236 | BRCA1 | c.5150-2A>T (n.5150-2A>T) c.5153-2A>T (n.5153-2A>T) c.5027-2A>T (n.5027-2A>T) c.5147-2A>T (n.5147-2A>T) c.5075-2A>T (n.5075-2A>T) c.1841-2A>T (n.1841-2A>T) c.1703-2A>T (n.1703-2A>T) c.4265-2A>T (n.4265-2A>T) c.5030-2A>T (n.5030-2A>T) c.5219-2A>T (n.5219-2A>T) c.5012-2A>T (n.5012-2A>T) c.1715-2A>T (n.1715-2A>T) c.5216-2A>T (n.5216-2A>T) c.1540-2A>T c.1727-2A>T (n.1727-2A>T) c.*4936-2A>T (n.*4936-2A>T) c.1466-2A>T (n.1466-2A>T) c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.626-2A>T (n.626-2A>T) c.-98-13185A>T (n.-98-13185A>T) n.5289-2A>T n.5330-2A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063375T>C | CA003300 | BRCA1 | c.5150-2A>G (n.5150-2A>G) c.5153-2A>G (n.5153-2A>G) c.5027-2A>G (n.5027-2A>G) c.5147-2A>G (n.5147-2A>G) c.5075-2A>G (n.5075-2A>G) c.1841-2A>G (n.1841-2A>G) c.1703-2A>G (n.1703-2A>G) c.4265-2A>G (n.4265-2A>G) c.5030-2A>G (n.5030-2A>G) c.5219-2A>G (n.5219-2A>G) c.5012-2A>G (n.5012-2A>G) c.1715-2A>G (n.1715-2A>G) c.5216-2A>G (n.5216-2A>G) c.1540-2A>G c.1727-2A>G (n.1727-2A>G) c.*4936-2A>G (n.*4936-2A>G) c.1466-2A>G (n.1466-2A>G) c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.626-2A>G (n.626-2A>G) c.-98-13185A>G (n.-98-13185A>G) n.5289-2A>G n.5330-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063375T>G | CA10591237 | BRCA1 | c.5150-2A>C (n.5150-2A>C) c.5153-2A>C (n.5153-2A>C) c.5027-2A>C (n.5027-2A>C) c.5147-2A>C (n.5147-2A>C) c.5075-2A>C (n.5075-2A>C) c.1841-2A>C (n.1841-2A>C) c.1703-2A>C (n.1703-2A>C) c.4265-2A>C (n.4265-2A>C) c.5030-2A>C (n.5030-2A>C) c.5219-2A>C (n.5219-2A>C) c.5012-2A>C (n.5012-2A>C) c.1715-2A>C (n.1715-2A>C) c.5216-2A>C (n.5216-2A>C) c.1540-2A>C c.1727-2A>C (n.1727-2A>C) c.*4936-2A>C (n.*4936-2A>C) c.1466-2A>C (n.1466-2A>C) c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.626-2A>C (n.626-2A>C) c.-98-13185A>C (n.-98-13185A>C) n.5289-2A>C n.5330-2A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063375T= | CA2260769240 | BRCA1 | c.5150-2A= (n.5150-2A=) c.5153-2A= (n.5153-2A=) c.5027-2A= (n.5027-2A=) c.5147-2A= (n.5147-2A=) c.5075-2A= (n.5075-2A=) c.1841-2A= (n.1841-2A=) c.1703-2A= (n.1703-2A=) c.4265-2A= (n.4265-2A=) c.5030-2A= (n.5030-2A=) c.5219-2A= (n.5219-2A=) c.5012-2A= (n.5012-2A=) c.1715-2A= (n.1715-2A=) c.5216-2A= (n.5216-2A=) c.1540-2A= c.1727-2A= (n.1727-2A=) c.*4936-2A= (n.*4936-2A=) c.1466-2A= (n.1466-2A=) c.83-2A= (n.83-2A=) c.626-2A= (n.626-2A=) c.-98-13185A= (n.-98-13185A=) n.5289-2A= n.5330-2A= | |
17 | g.43063375_43063377delinsAT | CA2499224376 | BRCA1 | c.5150-4_5150-2delinsAT (n.5150-4_5150-2delinsAT) c.5153-4_5153-2delinsAT (n.5153-4_5153-2delinsAT) c.5027-4_5027-2delinsAT (n.5027-4_5027-2delinsAT) c.5147-4_5147-2delinsAT (n.5147-4_5147-2delinsAT) c.5075-4_5075-2delinsAT (n.5075-4_5075-2delinsAT) c.1841-4_1841-2delinsAT (n.1841-4_1841-2delinsAT) c.1703-4_1703-2delinsAT (n.1703-4_1703-2delinsAT) c.4265-4_4265-2delinsAT (n.4265-4_4265-2delinsAT) c.5030-4_5030-2delinsAT (n.5030-4_5030-2delinsAT) c.5219-4_5219-2delinsAT (n.5219-4_5219-2delinsAT) c.5012-4_5012-2delinsAT (n.5012-4_5012-2delinsAT) c.1715-4_1715-2delinsAT (n.1715-4_1715-2delinsAT) c.5216-4_5216-2delinsAT (n.5216-4_5216-2delinsAT) c.1540-4_1540-2delinsAT c.1727-4_1727-2delinsAT (n.1727-4_1727-2delinsAT) c.*4936-4_*4936-2delinsAT (n.*4936-4_*4936-2delinsAT) c.1466-4_1466-2delinsAT (n.1466-4_1466-2delinsAT) c.83-4_83-2delinsAT (n.83-4_83-2delinsAT) c.626-4_626-2delinsAT (n.626-4_626-2delinsAT) c.-98-13187_-98-13185delinsAT (n.-98-13187_-98-13185delinsAT) n.5289-4_5289-2delinsAT n.5330-4_5330-2delinsAT | |
17 | g.43063376A= | CA2260769241 | BRCA1 | c.5150-3T= (n.5150-3T=) c.5153-3T= (n.5153-3T=) c.5027-3T= (n.5027-3T=) c.5147-3T= (n.5147-3T=) c.5075-3T= (n.5075-3T=) c.1841-3T= (n.1841-3T=) c.1703-3T= (n.1703-3T=) c.4265-3T= (n.4265-3T=) c.5030-3T= (n.5030-3T=) c.5219-3T= (n.5219-3T=) c.5012-3T= (n.5012-3T=) c.1715-3T= (n.1715-3T=) c.5216-3T= (n.5216-3T=) c.1540-3T= c.1727-3T= (n.1727-3T=) c.*4936-3T= (n.*4936-3T=) c.1466-3T= (n.1466-3T=) c.83-3T= (n.83-3T=) c.626-3T= (n.626-3T=) c.-98-13186T= (n.-98-13186T=) n.5289-3T= n.5330-3T= | |
17 | g.43063376A>C | CA916080044 | BRCA1 | c.5150-3T>G (n.5150-3T>G) c.5153-3T>G (n.5153-3T>G) c.5027-3T>G (n.5027-3T>G) c.5147-3T>G (n.5147-3T>G) c.5075-3T>G (n.5075-3T>G) c.1841-3T>G (n.1841-3T>G) c.1703-3T>G (n.1703-3T>G) c.4265-3T>G (n.4265-3T>G) c.5030-3T>G (n.5030-3T>G) c.5219-3T>G (n.5219-3T>G) c.5012-3T>G (n.5012-3T>G) c.1715-3T>G (n.1715-3T>G) c.5216-3T>G (n.5216-3T>G) c.1540-3T>G c.1727-3T>G (n.1727-3T>G) c.*4936-3T>G (n.*4936-3T>G) c.1466-3T>G (n.1466-3T>G) c.83-3T>G (n.83-3T>G) c.626-3T>G (n.626-3T>G) c.-98-13186T>G (n.-98-13186T>G) n.5289-3T>G n.5330-3T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063376A>G | CA003302 | BRCA1 | c.5150-3T>C (n.5150-3T>C) c.5153-3T>C (n.5153-3T>C) c.5027-3T>C (n.5027-3T>C) c.5147-3T>C (n.5147-3T>C) c.5075-3T>C (n.5075-3T>C) c.1841-3T>C (n.1841-3T>C) c.1703-3T>C (n.1703-3T>C) c.4265-3T>C (n.4265-3T>C) c.5030-3T>C (n.5030-3T>C) c.5219-3T>C (n.5219-3T>C) c.5012-3T>C (n.5012-3T>C) c.1715-3T>C (n.1715-3T>C) c.5216-3T>C (n.5216-3T>C) c.1540-3T>C c.1727-3T>C (n.1727-3T>C) c.*4936-3T>C (n.*4936-3T>C) c.1466-3T>C (n.1466-3T>C) c.83-3T>C (n.83-3T>C) c.626-3T>C (n.626-3T>C) c.-98-13186T>C (n.-98-13186T>C) n.5289-3T>C n.5330-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063376A>T | CA916080045 | BRCA1 | c.5150-3T>A (n.5150-3T>A) c.5153-3T>A (n.5153-3T>A) c.5027-3T>A (n.5027-3T>A) c.5147-3T>A (n.5147-3T>A) c.5075-3T>A (n.5075-3T>A) c.1841-3T>A (n.1841-3T>A) c.1703-3T>A (n.1703-3T>A) c.4265-3T>A (n.4265-3T>A) c.5030-3T>A (n.5030-3T>A) c.5219-3T>A (n.5219-3T>A) c.5012-3T>A (n.5012-3T>A) c.1715-3T>A (n.1715-3T>A) c.5216-3T>A (n.5216-3T>A) c.1540-3T>A c.1727-3T>A (n.1727-3T>A) c.*4936-3T>A (n.*4936-3T>A) c.1466-3T>A (n.1466-3T>A) c.83-3T>A (n.83-3T>A) c.626-3T>A (n.626-3T>A) c.-98-13186T>A (n.-98-13186T>A) n.5289-3T>A n.5330-3T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063378del | CA399688789 | BRCA1 | c.5150-3del (n.5150-3del) c.5153-3del (n.5153-3del) c.5027-3del (n.5027-3del) c.5147-3del (n.5147-3del) c.5075-3del (n.5075-3del) c.1841-3del (n.1841-3del) c.1703-3del (n.1703-3del) c.4265-3del (n.4265-3del) c.5030-3del (n.5030-3del) c.5219-3del (n.5219-3del) c.5012-3del (n.5012-3del) c.1715-3del (n.1715-3del) c.5216-3del (n.5216-3del) c.1540-3del c.1727-3del (n.1727-3del) c.*4936-3del (n.*4936-3del) c.1466-3del (n.1466-3del) c.83-3del (n.83-3del) c.626-3del (n.626-3del) c.-98-13186del (n.-98-13186del) n.5289-3del n.5330-3del | |
17 | g.43063377_43063378del | CA2739265588 | BRCA1 | c.5150-4_5150-3del (n.5150-4_5150-3del) c.5153-4_5153-3del (n.5153-4_5153-3del) c.5027-4_5027-3del (n.5027-4_5027-3del) c.5147-4_5147-3del (n.5147-4_5147-3del) c.5075-4_5075-3del (n.5075-4_5075-3del) c.1841-4_1841-3del (n.1841-4_1841-3del) c.1703-4_1703-3del (n.1703-4_1703-3del) c.4265-4_4265-3del (n.4265-4_4265-3del) c.5030-4_5030-3del (n.5030-4_5030-3del) c.5219-4_5219-3del (n.5219-4_5219-3del) c.5012-4_5012-3del (n.5012-4_5012-3del) c.1715-4_1715-3del (n.1715-4_1715-3del) c.5216-4_5216-3del (n.5216-4_5216-3del) c.1540-4_1540-3del c.1727-4_1727-3del (n.1727-4_1727-3del) c.*4936-4_*4936-3del (n.*4936-4_*4936-3del) c.1466-4_1466-3del (n.1466-4_1466-3del) c.83-4_83-3del (n.83-4_83-3del) c.626-4_626-3del (n.626-4_626-3del) c.-98-13187_-98-13186del (n.-98-13187_-98-13186del) n.5289-4_5289-3del n.5330-4_5330-3del | ClinVar |
17 | g.43063377A= | CA2260769242 | BRCA1 | c.5150-4T= (n.5150-4T=) c.5153-4T= (n.5153-4T=) c.5027-4T= (n.5027-4T=) c.5147-4T= (n.5147-4T=) c.5075-4T= (n.5075-4T=) c.1841-4T= (n.1841-4T=) c.1703-4T= (n.1703-4T=) c.4265-4T= (n.4265-4T=) c.5030-4T= (n.5030-4T=) c.5219-4T= (n.5219-4T=) c.5012-4T= (n.5012-4T=) c.1715-4T= (n.1715-4T=) c.5216-4T= (n.5216-4T=) c.1540-4T= c.1727-4T= (n.1727-4T=) c.*4936-4T= (n.*4936-4T=) c.1466-4T= (n.1466-4T=) c.83-4T= (n.83-4T=) c.626-4T= (n.626-4T=) c.-98-13187T= (n.-98-13187T=) n.5289-4T= n.5330-4T= | |
17 | g.43063377A>C | CA916080048 | BRCA1 | c.5150-4T>G (n.5150-4T>G) c.5153-4T>G (n.5153-4T>G) c.5027-4T>G (n.5027-4T>G) c.5147-4T>G (n.5147-4T>G) c.5075-4T>G (n.5075-4T>G) c.1841-4T>G (n.1841-4T>G) c.1703-4T>G (n.1703-4T>G) c.4265-4T>G (n.4265-4T>G) c.5030-4T>G (n.5030-4T>G) c.5219-4T>G (n.5219-4T>G) c.5012-4T>G (n.5012-4T>G) c.1715-4T>G (n.1715-4T>G) c.5216-4T>G (n.5216-4T>G) c.1540-4T>G c.1727-4T>G (n.1727-4T>G) c.*4936-4T>G (n.*4936-4T>G) c.1466-4T>G (n.1466-4T>G) c.83-4T>G (n.83-4T>G) c.626-4T>G (n.626-4T>G) c.-98-13187T>G (n.-98-13187T>G) n.5289-4T>G n.5330-4T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063377A>G | CA916080047 | BRCA1 | c.5150-4T>C (n.5150-4T>C) c.5153-4T>C (n.5153-4T>C) c.5027-4T>C (n.5027-4T>C) c.5147-4T>C (n.5147-4T>C) c.5075-4T>C (n.5075-4T>C) c.1841-4T>C (n.1841-4T>C) c.1703-4T>C (n.1703-4T>C) c.4265-4T>C (n.4265-4T>C) c.5030-4T>C (n.5030-4T>C) c.5219-4T>C (n.5219-4T>C) c.5012-4T>C (n.5012-4T>C) c.1715-4T>C (n.1715-4T>C) c.5216-4T>C (n.5216-4T>C) c.1540-4T>C c.1727-4T>C (n.1727-4T>C) c.*4936-4T>C (n.*4936-4T>C) c.1466-4T>C (n.1466-4T>C) c.83-4T>C (n.83-4T>C) c.626-4T>C (n.626-4T>C) c.-98-13187T>C (n.-98-13187T>C) n.5289-4T>C n.5330-4T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063377A>T | CA916080046 | BRCA1 | c.5150-4T>A (n.5150-4T>A) c.5153-4T>A (n.5153-4T>A) c.5027-4T>A (n.5027-4T>A) c.5147-4T>A (n.5147-4T>A) c.5075-4T>A (n.5075-4T>A) c.1841-4T>A (n.1841-4T>A) c.1703-4T>A (n.1703-4T>A) c.4265-4T>A (n.4265-4T>A) c.5030-4T>A (n.5030-4T>A) c.5219-4T>A (n.5219-4T>A) c.5012-4T>A (n.5012-4T>A) c.1715-4T>A (n.1715-4T>A) c.5216-4T>A (n.5216-4T>A) c.1540-4T>A c.1727-4T>A (n.1727-4T>A) c.*4936-4T>A (n.*4936-4T>A) c.1466-4T>A (n.1466-4T>A) c.83-4T>A (n.83-4T>A) c.626-4T>A (n.626-4T>A) c.-98-13187T>A (n.-98-13187T>A) n.5289-4T>A n.5330-4T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063378A= | CA2260769243 | BRCA1 | c.5150-5T= (n.5150-5T=) c.5153-5T= (n.5153-5T=) c.5027-5T= (n.5027-5T=) c.5147-5T= (n.5147-5T=) c.5075-5T= (n.5075-5T=) c.1841-5T= (n.1841-5T=) c.1703-5T= (n.1703-5T=) c.4265-5T= (n.4265-5T=) c.5030-5T= (n.5030-5T=) c.5219-5T= (n.5219-5T=) c.5012-5T= (n.5012-5T=) c.1715-5T= (n.1715-5T=) c.5216-5T= (n.5216-5T=) c.1540-5T= c.1727-5T= (n.1727-5T=) c.*4936-5T= (n.*4936-5T=) c.1466-5T= (n.1466-5T=) c.83-5T= (n.83-5T=) c.626-5T= (n.626-5T=) c.-98-13188T= (n.-98-13188T=) n.5289-5T= n.5330-5T= | |
17 | g.43063378A>C | CA916080049 | BRCA1 | c.5150-5T>G (n.5150-5T>G) c.5153-5T>G (n.5153-5T>G) c.5027-5T>G (n.5027-5T>G) c.5147-5T>G (n.5147-5T>G) c.5075-5T>G (n.5075-5T>G) c.1841-5T>G (n.1841-5T>G) c.1703-5T>G (n.1703-5T>G) c.4265-5T>G (n.4265-5T>G) c.5030-5T>G (n.5030-5T>G) c.5219-5T>G (n.5219-5T>G) c.5012-5T>G (n.5012-5T>G) c.1715-5T>G (n.1715-5T>G) c.5216-5T>G (n.5216-5T>G) c.1540-5T>G c.1727-5T>G (n.1727-5T>G) c.*4936-5T>G (n.*4936-5T>G) c.1466-5T>G (n.1466-5T>G) c.83-5T>G (n.83-5T>G) c.626-5T>G (n.626-5T>G) c.-98-13188T>G (n.-98-13188T>G) n.5289-5T>G n.5330-5T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063378A>G | CA658798069 | BRCA1 | c.5150-5T>C (n.5150-5T>C) c.5153-5T>C (n.5153-5T>C) c.5027-5T>C (n.5027-5T>C) c.5147-5T>C (n.5147-5T>C) c.5075-5T>C (n.5075-5T>C) c.1841-5T>C (n.1841-5T>C) c.1703-5T>C (n.1703-5T>C) c.4265-5T>C (n.4265-5T>C) c.5030-5T>C (n.5030-5T>C) c.5219-5T>C (n.5219-5T>C) c.5012-5T>C (n.5012-5T>C) c.1715-5T>C (n.1715-5T>C) c.5216-5T>C (n.5216-5T>C) c.1540-5T>C c.1727-5T>C (n.1727-5T>C) c.*4936-5T>C (n.*4936-5T>C) c.1466-5T>C (n.1466-5T>C) c.83-5T>C (n.83-5T>C) c.626-5T>C (n.626-5T>C) c.-98-13188T>C (n.-98-13188T>C) n.5289-5T>C n.5330-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063378A>T | CA916080050 | BRCA1 | c.5150-5T>A (n.5150-5T>A) c.5153-5T>A (n.5153-5T>A) c.5027-5T>A (n.5027-5T>A) c.5147-5T>A (n.5147-5T>A) c.5075-5T>A (n.5075-5T>A) c.1841-5T>A (n.1841-5T>A) c.1703-5T>A (n.1703-5T>A) c.4265-5T>A (n.4265-5T>A) c.5030-5T>A (n.5030-5T>A) c.5219-5T>A (n.5219-5T>A) c.5012-5T>A (n.5012-5T>A) c.1715-5T>A (n.1715-5T>A) c.5216-5T>A (n.5216-5T>A) c.1540-5T>A c.1727-5T>A (n.1727-5T>A) c.*4936-5T>A (n.*4936-5T>A) c.1466-5T>A (n.1466-5T>A) c.83-5T>A (n.83-5T>A) c.626-5T>A (n.626-5T>A) c.-98-13188T>A (n.-98-13188T>A) n.5289-5T>A n.5330-5T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063379G>A | CA10588654 | BRCA1 | c.5150-6C>T (n.5150-6C>T) c.5153-6C>T (n.5153-6C>T) c.5027-6C>T (n.5027-6C>T) c.5147-6C>T (n.5147-6C>T) c.5075-6C>T (n.5075-6C>T) c.1841-6C>T (n.1841-6C>T) c.1703-6C>T (n.1703-6C>T) c.4265-6C>T (n.4265-6C>T) c.5030-6C>T (n.5030-6C>T) c.5219-6C>T (n.5219-6C>T) c.5012-6C>T (n.5012-6C>T) c.1715-6C>T (n.1715-6C>T) c.5216-6C>T (n.5216-6C>T) c.1540-6C>T c.1727-6C>T (n.1727-6C>T) c.*4936-6C>T (n.*4936-6C>T) c.1466-6C>T (n.1466-6C>T) c.83-6C>T (n.83-6C>T) c.626-6C>T (n.626-6C>T) c.-98-13189C>T (n.-98-13189C>T) n.5289-6C>T n.5330-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43063379G>C | CA916080052 | BRCA1 | c.5150-6C>G (n.5150-6C>G) c.5153-6C>G (n.5153-6C>G) c.5027-6C>G (n.5027-6C>G) c.5147-6C>G (n.5147-6C>G) c.5075-6C>G (n.5075-6C>G) c.1841-6C>G (n.1841-6C>G) c.1703-6C>G (n.1703-6C>G) c.4265-6C>G (n.4265-6C>G) c.5030-6C>G (n.5030-6C>G) c.5219-6C>G (n.5219-6C>G) c.5012-6C>G (n.5012-6C>G) c.1715-6C>G (n.1715-6C>G) c.5216-6C>G (n.5216-6C>G) c.1540-6C>G c.1727-6C>G (n.1727-6C>G) c.*4936-6C>G (n.*4936-6C>G) c.1466-6C>G (n.1466-6C>G) c.83-6C>G (n.83-6C>G) c.626-6C>G (n.626-6C>G) c.-98-13189C>G (n.-98-13189C>G) n.5289-6C>G n.5330-6C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063379G= | CA2260769244 | BRCA1 | c.5150-6C= (n.5150-6C=) c.5153-6C= (n.5153-6C=) c.5027-6C= (n.5027-6C=) c.5147-6C= (n.5147-6C=) c.5075-6C= (n.5075-6C=) c.1841-6C= (n.1841-6C=) c.1703-6C= (n.1703-6C=) c.4265-6C= (n.4265-6C=) c.5030-6C= (n.5030-6C=) c.5219-6C= (n.5219-6C=) c.5012-6C= (n.5012-6C=) c.1715-6C= (n.1715-6C=) c.5216-6C= (n.5216-6C=) c.1540-6C= c.1727-6C= (n.1727-6C=) c.*4936-6C= (n.*4936-6C=) c.1466-6C= (n.1466-6C=) c.83-6C= (n.83-6C=) c.626-6C= (n.626-6C=) c.-98-13189C= (n.-98-13189C=) n.5289-6C= n.5330-6C= | |
17 | g.43063379G>T | CA003303 | BRCA1 | c.5150-6C>A (n.5150-6C>A) c.5153-6C>A (n.5153-6C>A) c.5027-6C>A (n.5027-6C>A) c.5147-6C>A (n.5147-6C>A) c.5075-6C>A (n.5075-6C>A) c.1841-6C>A (n.1841-6C>A) c.1703-6C>A (n.1703-6C>A) c.4265-6C>A (n.4265-6C>A) c.5030-6C>A (n.5030-6C>A) c.5219-6C>A (n.5219-6C>A) c.5012-6C>A (n.5012-6C>A) c.1715-6C>A (n.1715-6C>A) c.5216-6C>A (n.5216-6C>A) c.1540-6C>A c.1727-6C>A (n.1727-6C>A) c.*4936-6C>A (n.*4936-6C>A) c.1466-6C>A (n.1466-6C>A) c.83-6C>A (n.83-6C>A) c.626-6C>A (n.626-6C>A) c.-98-13189C>A (n.-98-13189C>A) n.5289-6C>A n.5330-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063380A= | CA2260769245 | BRCA1 | c.5150-7T= (n.5150-7T=) c.5153-7T= (n.5153-7T=) c.5027-7T= (n.5027-7T=) c.5147-7T= (n.5147-7T=) c.5075-7T= (n.5075-7T=) c.1841-7T= (n.1841-7T=) c.1703-7T= (n.1703-7T=) c.4265-7T= (n.4265-7T=) c.5030-7T= (n.5030-7T=) c.5219-7T= (n.5219-7T=) c.5012-7T= (n.5012-7T=) c.1715-7T= (n.1715-7T=) c.5216-7T= (n.5216-7T=) c.1540-7T= c.1727-7T= (n.1727-7T=) c.*4936-7T= (n.*4936-7T=) c.1466-7T= (n.1466-7T=) c.83-7T= (n.83-7T=) c.626-7T= (n.626-7T=) c.-98-13190T= (n.-98-13190T=) n.5289-7T= n.5330-7T= | |
17 | g.43063380A>C | CA916080053 | BRCA1 | c.5150-7T>G (n.5150-7T>G) c.5153-7T>G (n.5153-7T>G) c.5027-7T>G (n.5027-7T>G) c.5147-7T>G (n.5147-7T>G) c.5075-7T>G (n.5075-7T>G) c.1841-7T>G (n.1841-7T>G) c.1703-7T>G (n.1703-7T>G) c.4265-7T>G (n.4265-7T>G) c.5030-7T>G (n.5030-7T>G) c.5219-7T>G (n.5219-7T>G) c.5012-7T>G (n.5012-7T>G) c.1715-7T>G (n.1715-7T>G) c.5216-7T>G (n.5216-7T>G) c.1540-7T>G c.1727-7T>G (n.1727-7T>G) c.*4936-7T>G (n.*4936-7T>G) c.1466-7T>G (n.1466-7T>G) c.83-7T>G (n.83-7T>G) c.626-7T>G (n.626-7T>G) c.-98-13190T>G (n.-98-13190T>G) n.5289-7T>G n.5330-7T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063380A>G | CA916080055 | BRCA1 | c.5150-7T>C (n.5150-7T>C) c.5153-7T>C (n.5153-7T>C) c.5027-7T>C (n.5027-7T>C) c.5147-7T>C (n.5147-7T>C) c.5075-7T>C (n.5075-7T>C) c.1841-7T>C (n.1841-7T>C) c.1703-7T>C (n.1703-7T>C) c.4265-7T>C (n.4265-7T>C) c.5030-7T>C (n.5030-7T>C) c.5219-7T>C (n.5219-7T>C) c.5012-7T>C (n.5012-7T>C) c.1715-7T>C (n.1715-7T>C) c.5216-7T>C (n.5216-7T>C) c.1540-7T>C c.1727-7T>C (n.1727-7T>C) c.*4936-7T>C (n.*4936-7T>C) c.1466-7T>C (n.1466-7T>C) c.83-7T>C (n.83-7T>C) c.626-7T>C (n.626-7T>C) c.-98-13190T>C (n.-98-13190T>C) n.5289-7T>C n.5330-7T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063380A>T | CA916080054 | BRCA1 | c.5150-7T>A (n.5150-7T>A) c.5153-7T>A (n.5153-7T>A) c.5027-7T>A (n.5027-7T>A) c.5147-7T>A (n.5147-7T>A) c.5075-7T>A (n.5075-7T>A) c.1841-7T>A (n.1841-7T>A) c.1703-7T>A (n.1703-7T>A) c.4265-7T>A (n.4265-7T>A) c.5030-7T>A (n.5030-7T>A) c.5219-7T>A (n.5219-7T>A) c.5012-7T>A (n.5012-7T>A) c.1715-7T>A (n.1715-7T>A) c.5216-7T>A (n.5216-7T>A) c.1540-7T>A c.1727-7T>A (n.1727-7T>A) c.*4936-7T>A (n.*4936-7T>A) c.1466-7T>A (n.1466-7T>A) c.83-7T>A (n.83-7T>A) c.626-7T>A (n.626-7T>A) c.-98-13190T>A (n.-98-13190T>A) n.5289-7T>A n.5330-7T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063381G>A | CA916080056 | BRCA1 | c.5150-8C>T (n.5150-8C>T) c.5153-8C>T (n.5153-8C>T) c.5027-8C>T (n.5027-8C>T) c.5147-8C>T (n.5147-8C>T) c.5075-8C>T (n.5075-8C>T) c.1841-8C>T (n.1841-8C>T) c.1703-8C>T (n.1703-8C>T) c.4265-8C>T (n.4265-8C>T) c.5030-8C>T (n.5030-8C>T) c.5219-8C>T (n.5219-8C>T) c.5012-8C>T (n.5012-8C>T) c.1715-8C>T (n.1715-8C>T) c.5216-8C>T (n.5216-8C>T) c.1540-8C>T c.1727-8C>T (n.1727-8C>T) c.*4936-8C>T (n.*4936-8C>T) c.1466-8C>T (n.1466-8C>T) c.83-8C>T (n.83-8C>T) c.626-8C>T (n.626-8C>T) c.-98-13191C>T (n.-98-13191C>T) n.5289-8C>T n.5330-8C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063381G>C | CA916080057 | BRCA1 | c.5150-8C>G (n.5150-8C>G) c.5153-8C>G (n.5153-8C>G) c.5027-8C>G (n.5027-8C>G) c.5147-8C>G (n.5147-8C>G) c.5075-8C>G (n.5075-8C>G) c.1841-8C>G (n.1841-8C>G) c.1703-8C>G (n.1703-8C>G) c.4265-8C>G (n.4265-8C>G) c.5030-8C>G (n.5030-8C>G) c.5219-8C>G (n.5219-8C>G) c.5012-8C>G (n.5012-8C>G) c.1715-8C>G (n.1715-8C>G) c.5216-8C>G (n.5216-8C>G) c.1540-8C>G c.1727-8C>G (n.1727-8C>G) c.*4936-8C>G (n.*4936-8C>G) c.1466-8C>G (n.1466-8C>G) c.83-8C>G (n.83-8C>G) c.626-8C>G (n.626-8C>G) c.-98-13191C>G (n.-98-13191C>G) n.5289-8C>G n.5330-8C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063381G= | CA2260769246 | BRCA1 | c.5150-8C= (n.5150-8C=) c.5153-8C= (n.5153-8C=) c.5027-8C= (n.5027-8C=) c.5147-8C= (n.5147-8C=) c.5075-8C= (n.5075-8C=) c.1841-8C= (n.1841-8C=) c.1703-8C= (n.1703-8C=) c.4265-8C= (n.4265-8C=) c.5030-8C= (n.5030-8C=) c.5219-8C= (n.5219-8C=) c.5012-8C= (n.5012-8C=) c.1715-8C= (n.1715-8C=) c.5216-8C= (n.5216-8C=) c.1540-8C= c.1727-8C= (n.1727-8C=) c.*4936-8C= (n.*4936-8C=) c.1466-8C= (n.1466-8C=) c.83-8C= (n.83-8C=) c.626-8C= (n.626-8C=) c.-98-13191C= (n.-98-13191C=) n.5289-8C= n.5330-8C= | |
17 | g.43063381G>T | CA16615652 | BRCA1 | c.5150-8C>A (n.5150-8C>A) c.5153-8C>A (n.5153-8C>A) c.5027-8C>A (n.5027-8C>A) c.5147-8C>A (n.5147-8C>A) c.5075-8C>A (n.5075-8C>A) c.1841-8C>A (n.1841-8C>A) c.1703-8C>A (n.1703-8C>A) c.4265-8C>A (n.4265-8C>A) c.5030-8C>A (n.5030-8C>A) c.5219-8C>A (n.5219-8C>A) c.5012-8C>A (n.5012-8C>A) c.1715-8C>A (n.1715-8C>A) c.5216-8C>A (n.5216-8C>A) c.1540-8C>A c.1727-8C>A (n.1727-8C>A) c.*4936-8C>A (n.*4936-8C>A) c.1466-8C>A (n.1466-8C>A) c.83-8C>A (n.83-8C>A) c.626-8C>A (n.626-8C>A) c.-98-13191C>A (n.-98-13191C>A) n.5289-8C>A n.5330-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063382A= | CA2260769247 | BRCA1 | c.5150-9T= (n.5150-9T=) c.5153-9T= (n.5153-9T=) c.5027-9T= (n.5027-9T=) c.5147-9T= (n.5147-9T=) c.5075-9T= (n.5075-9T=) c.1841-9T= (n.1841-9T=) c.1703-9T= (n.1703-9T=) c.4265-9T= (n.4265-9T=) c.5030-9T= (n.5030-9T=) c.5219-9T= (n.5219-9T=) c.5012-9T= (n.5012-9T=) c.1715-9T= (n.1715-9T=) c.5216-9T= (n.5216-9T=) c.1540-9T= c.1727-9T= (n.1727-9T=) c.*4936-9T= (n.*4936-9T=) c.1466-9T= (n.1466-9T=) c.83-9T= (n.83-9T=) c.626-9T= (n.626-9T=) c.-98-13192T= (n.-98-13192T=) n.5289-9T= n.5330-9T= | |
17 | g.43063382A>C | CA916080058 | BRCA1 | c.5150-9T>G (n.5150-9T>G) c.5153-9T>G (n.5153-9T>G) c.5027-9T>G (n.5027-9T>G) c.5147-9T>G (n.5147-9T>G) c.5075-9T>G (n.5075-9T>G) c.1841-9T>G (n.1841-9T>G) c.1703-9T>G (n.1703-9T>G) c.4265-9T>G (n.4265-9T>G) c.5030-9T>G (n.5030-9T>G) c.5219-9T>G (n.5219-9T>G) c.5012-9T>G (n.5012-9T>G) c.1715-9T>G (n.1715-9T>G) c.5216-9T>G (n.5216-9T>G) c.1540-9T>G c.1727-9T>G (n.1727-9T>G) c.*4936-9T>G (n.*4936-9T>G) c.1466-9T>G (n.1466-9T>G) c.83-9T>G (n.83-9T>G) c.626-9T>G (n.626-9T>G) c.-98-13192T>G (n.-98-13192T>G) n.5289-9T>G n.5330-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063382A>G | CA916080060 | BRCA1 | c.5150-9T>C (n.5150-9T>C) c.5153-9T>C (n.5153-9T>C) c.5027-9T>C (n.5027-9T>C) c.5147-9T>C (n.5147-9T>C) c.5075-9T>C (n.5075-9T>C) c.1841-9T>C (n.1841-9T>C) c.1703-9T>C (n.1703-9T>C) c.4265-9T>C (n.4265-9T>C) c.5030-9T>C (n.5030-9T>C) c.5219-9T>C (n.5219-9T>C) c.5012-9T>C (n.5012-9T>C) c.1715-9T>C (n.1715-9T>C) c.5216-9T>C (n.5216-9T>C) c.1540-9T>C c.1727-9T>C (n.1727-9T>C) c.*4936-9T>C (n.*4936-9T>C) c.1466-9T>C (n.1466-9T>C) c.83-9T>C (n.83-9T>C) c.626-9T>C (n.626-9T>C) c.-98-13192T>C (n.-98-13192T>C) n.5289-9T>C n.5330-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063382A>T | CA916080059 | BRCA1 | c.5150-9T>A (n.5150-9T>A) c.5153-9T>A (n.5153-9T>A) c.5027-9T>A (n.5027-9T>A) c.5147-9T>A (n.5147-9T>A) c.5075-9T>A (n.5075-9T>A) c.1841-9T>A (n.1841-9T>A) c.1703-9T>A (n.1703-9T>A) c.4265-9T>A (n.4265-9T>A) c.5030-9T>A (n.5030-9T>A) c.5219-9T>A (n.5219-9T>A) c.5012-9T>A (n.5012-9T>A) c.1715-9T>A (n.1715-9T>A) c.5216-9T>A (n.5216-9T>A) c.1540-9T>A c.1727-9T>A (n.1727-9T>A) c.*4936-9T>A (n.*4936-9T>A) c.1466-9T>A (n.1466-9T>A) c.83-9T>A (n.83-9T>A) c.626-9T>A (n.626-9T>A) c.-98-13192T>A (n.-98-13192T>A) n.5289-9T>A n.5330-9T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063382_43063383insAAAGG | CA983874409 | BRCA1 | c.5150-10_5150-9insCCTTT (n.5150-10_5150-9insCCTTT) c.5153-10_5153-9insCCTTT (n.5153-10_5153-9insCCTTT) c.5027-10_5027-9insCCTTT (n.5027-10_5027-9insCCTTT) c.5147-10_5147-9insCCTTT (n.5147-10_5147-9insCCTTT) c.5075-10_5075-9insCCTTT (n.5075-10_5075-9insCCTTT) c.1841-10_1841-9insCCTTT (n.1841-10_1841-9insCCTTT) c.1703-10_1703-9insCCTTT (n.1703-10_1703-9insCCTTT) c.4265-10_4265-9insCCTTT (n.4265-10_4265-9insCCTTT) c.5030-10_5030-9insCCTTT (n.5030-10_5030-9insCCTTT) c.5219-10_5219-9insCCTTT (n.5219-10_5219-9insCCTTT) c.5012-10_5012-9insCCTTT (n.5012-10_5012-9insCCTTT) c.1715-10_1715-9insCCTTT (n.1715-10_1715-9insCCTTT) c.5216-10_5216-9insCCTTT (n.5216-10_5216-9insCCTTT) c.1540-10_1540-9insCCTTT c.1727-10_1727-9insCCTTT (n.1727-10_1727-9insCCTTT) c.*4936-10_*4936-9insCCTTT (n.*4936-10_*4936-9insCCTTT) c.1466-10_1466-9insCCTTT (n.1466-10_1466-9insCCTTT) c.83-10_83-9insCCTTT (n.83-10_83-9insCCTTT) c.626-10_626-9insCCTTT (n.626-10_626-9insCCTTT) c.-98-13193_-98-13192insCCTTT (n.-98-13193_-98-13192insCCTTT) n.5289-10_5289-9insCCTTT n.5330-10_5330-9insCCTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063382_43063383insAAAGGTT | CA2260769249 | BRCA1 | c.5150-10_5150-9insAACCTTT (n.5150-10_5150-9insAACCTTT) c.5153-10_5153-9insAACCTTT (n.5153-10_5153-9insAACCTTT) c.5027-10_5027-9insAACCTTT (n.5027-10_5027-9insAACCTTT) c.5147-10_5147-9insAACCTTT (n.5147-10_5147-9insAACCTTT) c.5075-10_5075-9insAACCTTT (n.5075-10_5075-9insAACCTTT) c.1841-10_1841-9insAACCTTT (n.1841-10_1841-9insAACCTTT) c.1703-10_1703-9insAACCTTT (n.1703-10_1703-9insAACCTTT) c.4265-10_4265-9insAACCTTT (n.4265-10_4265-9insAACCTTT) c.5030-10_5030-9insAACCTTT (n.5030-10_5030-9insAACCTTT) c.5219-10_5219-9insAACCTTT (n.5219-10_5219-9insAACCTTT) c.5012-10_5012-9insAACCTTT (n.5012-10_5012-9insAACCTTT) c.1715-10_1715-9insAACCTTT (n.1715-10_1715-9insAACCTTT) c.5216-10_5216-9insAACCTTT (n.5216-10_5216-9insAACCTTT) c.1540-10_1540-9insAACCTTT c.1727-10_1727-9insAACCTTT (n.1727-10_1727-9insAACCTTT) c.*4936-10_*4936-9insAACCTTT (n.*4936-10_*4936-9insAACCTTT) c.1466-10_1466-9insAACCTTT (n.1466-10_1466-9insAACCTTT) c.83-10_83-9insAACCTTT (n.83-10_83-9insAACCTTT) c.626-10_626-9insAACCTTT (n.626-10_626-9insAACCTTT) c.-98-13193_-98-13192insAACCTTT (n.-98-13193_-98-13192insAACCTTT) n.5289-10_5289-9insAACCTTT n.5330-10_5330-9insAACCTTT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063383T>A | CA772173422 | BRCA1 | c.5150-10A>T (n.5150-10A>T) c.5153-10A>T (n.5153-10A>T) c.5027-10A>T (n.5027-10A>T) c.5147-10A>T (n.5147-10A>T) c.5075-10A>T (n.5075-10A>T) c.1841-10A>T (n.1841-10A>T) c.1703-10A>T (n.1703-10A>T) c.4265-10A>T (n.4265-10A>T) c.5030-10A>T (n.5030-10A>T) c.5219-10A>T (n.5219-10A>T) c.5012-10A>T (n.5012-10A>T) c.1715-10A>T (n.1715-10A>T) c.5216-10A>T (n.5216-10A>T) c.1540-10A>T c.1727-10A>T (n.1727-10A>T) c.*4936-10A>T (n.*4936-10A>T) c.1466-10A>T (n.1466-10A>T) c.83-10A>T (n.83-10A>T) c.626-10A>T (n.626-10A>T) c.-98-13193A>T (n.-98-13193A>T) n.5289-10A>T n.5330-10A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063383T>C | CA916080061 | BRCA1 | c.5150-10A>G (n.5150-10A>G) c.5153-10A>G (n.5153-10A>G) c.5027-10A>G (n.5027-10A>G) c.5147-10A>G (n.5147-10A>G) c.5075-10A>G (n.5075-10A>G) c.1841-10A>G (n.1841-10A>G) c.1703-10A>G (n.1703-10A>G) c.4265-10A>G (n.4265-10A>G) c.5030-10A>G (n.5030-10A>G) c.5219-10A>G (n.5219-10A>G) c.5012-10A>G (n.5012-10A>G) c.1715-10A>G (n.1715-10A>G) c.5216-10A>G (n.5216-10A>G) c.1540-10A>G c.1727-10A>G (n.1727-10A>G) c.*4936-10A>G (n.*4936-10A>G) c.1466-10A>G (n.1466-10A>G) c.83-10A>G (n.83-10A>G) c.626-10A>G (n.626-10A>G) c.-98-13193A>G (n.-98-13193A>G) n.5289-10A>G n.5330-10A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063383T>G | CA916080062 | BRCA1 | c.5150-10A>C (n.5150-10A>C) c.5153-10A>C (n.5153-10A>C) c.5027-10A>C (n.5027-10A>C) c.5147-10A>C (n.5147-10A>C) c.5075-10A>C (n.5075-10A>C) c.1841-10A>C (n.1841-10A>C) c.1703-10A>C (n.1703-10A>C) c.4265-10A>C (n.4265-10A>C) c.5030-10A>C (n.5030-10A>C) c.5219-10A>C (n.5219-10A>C) c.5012-10A>C (n.5012-10A>C) c.1715-10A>C (n.1715-10A>C) c.5216-10A>C (n.5216-10A>C) c.1540-10A>C c.1727-10A>C (n.1727-10A>C) c.*4936-10A>C (n.*4936-10A>C) c.1466-10A>C (n.1466-10A>C) c.83-10A>C (n.83-10A>C) c.626-10A>C (n.626-10A>C) c.-98-13193A>C (n.-98-13193A>C) n.5289-10A>C n.5330-10A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063383T= | CA2260769248 | BRCA1 | c.5150-10A= (n.5150-10A=) c.5153-10A= (n.5153-10A=) c.5027-10A= (n.5027-10A=) c.5147-10A= (n.5147-10A=) c.5075-10A= (n.5075-10A=) c.1841-10A= (n.1841-10A=) c.1703-10A= (n.1703-10A=) c.4265-10A= (n.4265-10A=) c.5030-10A= (n.5030-10A=) c.5219-10A= (n.5219-10A=) c.5012-10A= (n.5012-10A=) c.1715-10A= (n.1715-10A=) c.5216-10A= (n.5216-10A=) c.1540-10A= c.1727-10A= (n.1727-10A=) c.*4936-10A= (n.*4936-10A=) c.1466-10A= (n.1466-10A=) c.83-10A= (n.83-10A=) c.626-10A= (n.626-10A=) c.-98-13193A= (n.-98-13193A=) n.5289-10A= n.5330-10A= | |
17 | g.43063383_43063384insTA | CA983874419 | BRCA1 | c.5150-11_5150-10insTA (n.5150-11_5150-10insTA) c.5153-11_5153-10insTA (n.5153-11_5153-10insTA) c.5027-11_5027-10insTA (n.5027-11_5027-10insTA) c.5147-11_5147-10insTA (n.5147-11_5147-10insTA) c.5075-11_5075-10insTA (n.5075-11_5075-10insTA) c.1841-11_1841-10insTA (n.1841-11_1841-10insTA) c.1703-11_1703-10insTA (n.1703-11_1703-10insTA) c.4265-11_4265-10insTA (n.4265-11_4265-10insTA) c.5030-11_5030-10insTA (n.5030-11_5030-10insTA) c.5219-11_5219-10insTA (n.5219-11_5219-10insTA) c.5012-11_5012-10insTA (n.5012-11_5012-10insTA) c.1715-11_1715-10insTA (n.1715-11_1715-10insTA) c.5216-11_5216-10insTA (n.5216-11_5216-10insTA) c.1540-11_1540-10insTA c.1727-11_1727-10insTA (n.1727-11_1727-10insTA) c.*4936-11_*4936-10insTA (n.*4936-11_*4936-10insTA) c.1466-11_1466-10insTA (n.1466-11_1466-10insTA) c.83-11_83-10insTA (n.83-11_83-10insTA) c.626-11_626-10insTA (n.626-11_626-10insTA) c.-98-13194_-98-13193insTA (n.-98-13194_-98-13193insTA) n.5289-11_5289-10insTA n.5330-11_5330-10insTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063384C>A | CA16607659 | BRCA1 | c.5150-11G>T (n.5150-11G>T) c.5153-11G>T (n.5153-11G>T) c.5027-11G>T (n.5027-11G>T) c.5147-11G>T (n.5147-11G>T) c.5075-11G>T (n.5075-11G>T) c.1841-11G>T (n.1841-11G>T) c.1703-11G>T (n.1703-11G>T) c.4265-11G>T (n.4265-11G>T) c.5030-11G>T (n.5030-11G>T) c.5219-11G>T (n.5219-11G>T) c.5012-11G>T (n.5012-11G>T) c.1715-11G>T (n.1715-11G>T) c.5216-11G>T (n.5216-11G>T) c.1540-11G>T c.1727-11G>T (n.1727-11G>T) c.*4936-11G>T (n.*4936-11G>T) c.1466-11G>T (n.1466-11G>T) c.83-11G>T (n.83-11G>T) c.626-11G>T (n.626-11G>T) c.-98-13194G>T (n.-98-13194G>T) n.5289-11G>T n.5330-11G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063384C= | CA2260769250 | BRCA1 | c.5150-11G= (n.5150-11G=) c.5153-11G= (n.5153-11G=) c.5027-11G= (n.5027-11G=) c.5147-11G= (n.5147-11G=) c.5075-11G= (n.5075-11G=) c.1841-11G= (n.1841-11G=) c.1703-11G= (n.1703-11G=) c.4265-11G= (n.4265-11G=) c.5030-11G= (n.5030-11G=) c.5219-11G= (n.5219-11G=) c.5012-11G= (n.5012-11G=) c.1715-11G= (n.1715-11G=) c.5216-11G= (n.5216-11G=) c.1540-11G= c.1727-11G= (n.1727-11G=) c.*4936-11G= (n.*4936-11G=) c.1466-11G= (n.1466-11G=) c.83-11G= (n.83-11G=) c.626-11G= (n.626-11G=) c.-98-13194G= (n.-98-13194G=) n.5289-11G= n.5330-11G= | |
17 | g.43063384C>G | CA916080063 | BRCA1 | c.5150-11G>C (n.5150-11G>C) c.5153-11G>C (n.5153-11G>C) c.5027-11G>C (n.5027-11G>C) c.5147-11G>C (n.5147-11G>C) c.5075-11G>C (n.5075-11G>C) c.1841-11G>C (n.1841-11G>C) c.1703-11G>C (n.1703-11G>C) c.4265-11G>C (n.4265-11G>C) c.5030-11G>C (n.5030-11G>C) c.5219-11G>C (n.5219-11G>C) c.5012-11G>C (n.5012-11G>C) c.1715-11G>C (n.1715-11G>C) c.5216-11G>C (n.5216-11G>C) c.1540-11G>C c.1727-11G>C (n.1727-11G>C) c.*4936-11G>C (n.*4936-11G>C) c.1466-11G>C (n.1466-11G>C) c.83-11G>C (n.83-11G>C) c.626-11G>C (n.626-11G>C) c.-98-13194G>C (n.-98-13194G>C) n.5289-11G>C n.5330-11G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063384C>T | CA913188794 | BRCA1 | c.5150-11G>A (n.5150-11G>A) c.5153-11G>A (n.5153-11G>A) c.5027-11G>A (n.5027-11G>A) c.5147-11G>A (n.5147-11G>A) c.5075-11G>A (n.5075-11G>A) c.1841-11G>A (n.1841-11G>A) c.1703-11G>A (n.1703-11G>A) c.4265-11G>A (n.4265-11G>A) c.5030-11G>A (n.5030-11G>A) c.5219-11G>A (n.5219-11G>A) c.5012-11G>A (n.5012-11G>A) c.1715-11G>A (n.1715-11G>A) c.5216-11G>A (n.5216-11G>A) c.1540-11G>A c.1727-11G>A (n.1727-11G>A) c.*4936-11G>A (n.*4936-11G>A) c.1466-11G>A (n.1466-11G>A) c.83-11G>A (n.83-11G>A) c.626-11G>A (n.626-11G>A) c.-98-13194G>A (n.-98-13194G>A) n.5289-11G>A n.5330-11G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063385A= | CA2260769251 | BRCA1 | c.5150-12T= (n.5150-12T=) c.5153-12T= (n.5153-12T=) c.5027-12T= (n.5027-12T=) c.5147-12T= (n.5147-12T=) c.5075-12T= (n.5075-12T=) c.1841-12T= (n.1841-12T=) c.1703-12T= (n.1703-12T=) c.4265-12T= (n.4265-12T=) c.5030-12T= (n.5030-12T=) c.5219-12T= (n.5219-12T=) c.5012-12T= (n.5012-12T=) c.1715-12T= (n.1715-12T=) c.5216-12T= (n.5216-12T=) c.1540-12T= c.1727-12T= (n.1727-12T=) c.*4936-12T= (n.*4936-12T=) c.1466-12T= (n.1466-12T=) c.83-12T= (n.83-12T=) c.626-12T= (n.626-12T=) c.-98-13195T= (n.-98-13195T=) n.5289-12T= n.5330-12T= | |
17 | g.43063385A>C | CA916080065 | BRCA1 | c.5150-12T>G (n.5150-12T>G) c.5153-12T>G (n.5153-12T>G) c.5027-12T>G (n.5027-12T>G) c.5147-12T>G (n.5147-12T>G) c.5075-12T>G (n.5075-12T>G) c.1841-12T>G (n.1841-12T>G) c.1703-12T>G (n.1703-12T>G) c.4265-12T>G (n.4265-12T>G) c.5030-12T>G (n.5030-12T>G) c.5219-12T>G (n.5219-12T>G) c.5012-12T>G (n.5012-12T>G) c.1715-12T>G (n.1715-12T>G) c.5216-12T>G (n.5216-12T>G) c.1540-12T>G c.1727-12T>G (n.1727-12T>G) c.*4936-12T>G (n.*4936-12T>G) c.1466-12T>G (n.1466-12T>G) c.83-12T>G (n.83-12T>G) c.626-12T>G (n.626-12T>G) c.-98-13195T>G (n.-98-13195T>G) n.5289-12T>G n.5330-12T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063385A>G | CA916080064 | BRCA1 | c.5150-12T>C (n.5150-12T>C) c.5153-12T>C (n.5153-12T>C) c.5027-12T>C (n.5027-12T>C) c.5147-12T>C (n.5147-12T>C) c.5075-12T>C (n.5075-12T>C) c.1841-12T>C (n.1841-12T>C) c.1703-12T>C (n.1703-12T>C) c.4265-12T>C (n.4265-12T>C) c.5030-12T>C (n.5030-12T>C) c.5219-12T>C (n.5219-12T>C) c.5012-12T>C (n.5012-12T>C) c.1715-12T>C (n.1715-12T>C) c.5216-12T>C (n.5216-12T>C) c.1540-12T>C c.1727-12T>C (n.1727-12T>C) c.*4936-12T>C (n.*4936-12T>C) c.1466-12T>C (n.1466-12T>C) c.83-12T>C (n.83-12T>C) c.626-12T>C (n.626-12T>C) c.-98-13195T>C (n.-98-13195T>C) n.5289-12T>C n.5330-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063385A>T | CA913188795 | BRCA1 | c.5150-12T>A (n.5150-12T>A) c.5153-12T>A (n.5153-12T>A) c.5027-12T>A (n.5027-12T>A) c.5147-12T>A (n.5147-12T>A) c.5075-12T>A (n.5075-12T>A) c.1841-12T>A (n.1841-12T>A) c.1703-12T>A (n.1703-12T>A) c.4265-12T>A (n.4265-12T>A) c.5030-12T>A (n.5030-12T>A) c.5219-12T>A (n.5219-12T>A) c.5012-12T>A (n.5012-12T>A) c.1715-12T>A (n.1715-12T>A) c.5216-12T>A (n.5216-12T>A) c.1540-12T>A c.1727-12T>A (n.1727-12T>A) c.*4936-12T>A (n.*4936-12T>A) c.1466-12T>A (n.1466-12T>A) c.83-12T>A (n.83-12T>A) c.626-12T>A (n.626-12T>A) c.-98-13195T>A (n.-98-13195T>A) n.5289-12T>A n.5330-12T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063386T>A | CA916080066 | BRCA1 | c.5150-13A>T (n.5150-13A>T) c.5153-13A>T (n.5153-13A>T) c.5027-13A>T (n.5027-13A>T) c.5147-13A>T (n.5147-13A>T) c.5075-13A>T (n.5075-13A>T) c.1841-13A>T (n.1841-13A>T) c.1703-13A>T (n.1703-13A>T) c.4265-13A>T (n.4265-13A>T) c.5030-13A>T (n.5030-13A>T) c.5219-13A>T (n.5219-13A>T) c.5012-13A>T (n.5012-13A>T) c.1715-13A>T (n.1715-13A>T) c.5216-13A>T (n.5216-13A>T) c.1540-13A>T c.1727-13A>T (n.1727-13A>T) c.*4936-13A>T (n.*4936-13A>T) c.1466-13A>T (n.1466-13A>T) c.83-13A>T (n.83-13A>T) c.626-13A>T (n.626-13A>T) c.-98-13196A>T (n.-98-13196A>T) n.5289-13A>T n.5330-13A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063386T>C | CA003294 | BRCA1 | c.5150-13A>G (n.5150-13A>G) c.5153-13A>G (n.5153-13A>G) c.5027-13A>G (n.5027-13A>G) c.5147-13A>G (n.5147-13A>G) c.5075-13A>G (n.5075-13A>G) c.1841-13A>G (n.1841-13A>G) c.1703-13A>G (n.1703-13A>G) c.4265-13A>G (n.4265-13A>G) c.5030-13A>G (n.5030-13A>G) c.5219-13A>G (n.5219-13A>G) c.5012-13A>G (n.5012-13A>G) c.1715-13A>G (n.1715-13A>G) c.5216-13A>G (n.5216-13A>G) c.1540-13A>G c.1727-13A>G (n.1727-13A>G) c.*4936-13A>G (n.*4936-13A>G) c.1466-13A>G (n.1466-13A>G) c.83-13A>G (n.83-13A>G) c.626-13A>G (n.626-13A>G) c.-98-13196A>G (n.-98-13196A>G) n.5289-13A>G n.5330-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063386T>G | CA916080067 | BRCA1 | c.5150-13A>C (n.5150-13A>C) c.5153-13A>C (n.5153-13A>C) c.5027-13A>C (n.5027-13A>C) c.5147-13A>C (n.5147-13A>C) c.5075-13A>C (n.5075-13A>C) c.1841-13A>C (n.1841-13A>C) c.1703-13A>C (n.1703-13A>C) c.4265-13A>C (n.4265-13A>C) c.5030-13A>C (n.5030-13A>C) c.5219-13A>C (n.5219-13A>C) c.5012-13A>C (n.5012-13A>C) c.1715-13A>C (n.1715-13A>C) c.5216-13A>C (n.5216-13A>C) c.1540-13A>C c.1727-13A>C (n.1727-13A>C) c.*4936-13A>C (n.*4936-13A>C) c.1466-13A>C (n.1466-13A>C) c.83-13A>C (n.83-13A>C) c.626-13A>C (n.626-13A>C) c.-98-13196A>C (n.-98-13196A>C) n.5289-13A>C n.5330-13A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063386T= | CA2260769252 | BRCA1 | c.5150-13A= (n.5150-13A=) c.5153-13A= (n.5153-13A=) c.5027-13A= (n.5027-13A=) c.5147-13A= (n.5147-13A=) c.5075-13A= (n.5075-13A=) c.1841-13A= (n.1841-13A=) c.1703-13A= (n.1703-13A=) c.4265-13A= (n.4265-13A=) c.5030-13A= (n.5030-13A=) c.5219-13A= (n.5219-13A=) c.5012-13A= (n.5012-13A=) c.1715-13A= (n.1715-13A=) c.5216-13A= (n.5216-13A=) c.1540-13A= c.1727-13A= (n.1727-13A=) c.*4936-13A= (n.*4936-13A=) c.1466-13A= (n.1466-13A=) c.83-13A= (n.83-13A=) c.626-13A= (n.626-13A=) c.-98-13196A= (n.-98-13196A=) n.5289-13A= n.5330-13A= | |
17 | g.43063387A= | CA2260769253 | BRCA1 | c.5150-14T= (n.5150-14T=) c.5153-14T= (n.5153-14T=) c.5027-14T= (n.5027-14T=) c.5147-14T= (n.5147-14T=) c.5075-14T= (n.5075-14T=) c.1841-14T= (n.1841-14T=) c.1703-14T= (n.1703-14T=) c.4265-14T= (n.4265-14T=) c.5030-14T= (n.5030-14T=) c.5219-14T= (n.5219-14T=) c.5012-14T= (n.5012-14T=) c.1715-14T= (n.1715-14T=) c.5216-14T= (n.5216-14T=) c.1540-14T= c.1727-14T= (n.1727-14T=) c.*4936-14T= (n.*4936-14T=) c.1466-14T= (n.1466-14T=) c.83-14T= (n.83-14T=) c.626-14T= (n.626-14T=) c.-98-13197T= (n.-98-13197T=) n.5289-14T= n.5330-14T= | |
17 | g.43063387A>C | CA916080069 | BRCA1 | c.5150-14T>G (n.5150-14T>G) c.5153-14T>G (n.5153-14T>G) c.5027-14T>G (n.5027-14T>G) c.5147-14T>G (n.5147-14T>G) c.5075-14T>G (n.5075-14T>G) c.1841-14T>G (n.1841-14T>G) c.1703-14T>G (n.1703-14T>G) c.4265-14T>G (n.4265-14T>G) c.5030-14T>G (n.5030-14T>G) c.5219-14T>G (n.5219-14T>G) c.5012-14T>G (n.5012-14T>G) c.1715-14T>G (n.1715-14T>G) c.5216-14T>G (n.5216-14T>G) c.1540-14T>G c.1727-14T>G (n.1727-14T>G) c.*4936-14T>G (n.*4936-14T>G) c.1466-14T>G (n.1466-14T>G) c.83-14T>G (n.83-14T>G) c.626-14T>G (n.626-14T>G) c.-98-13197T>G (n.-98-13197T>G) n.5289-14T>G n.5330-14T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063387A>G | CA916080068 | BRCA1 | c.5150-14T>C (n.5150-14T>C) c.5153-14T>C (n.5153-14T>C) c.5027-14T>C (n.5027-14T>C) c.5147-14T>C (n.5147-14T>C) c.5075-14T>C (n.5075-14T>C) c.1841-14T>C (n.1841-14T>C) c.1703-14T>C (n.1703-14T>C) c.4265-14T>C (n.4265-14T>C) c.5030-14T>C (n.5030-14T>C) c.5219-14T>C (n.5219-14T>C) c.5012-14T>C (n.5012-14T>C) c.1715-14T>C (n.1715-14T>C) c.5216-14T>C (n.5216-14T>C) c.1540-14T>C c.1727-14T>C (n.1727-14T>C) c.*4936-14T>C (n.*4936-14T>C) c.1466-14T>C (n.1466-14T>C) c.83-14T>C (n.83-14T>C) c.626-14T>C (n.626-14T>C) c.-98-13197T>C (n.-98-13197T>C) n.5289-14T>C n.5330-14T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063387A>T | CA916080070 | BRCA1 | c.5150-14T>A (n.5150-14T>A) c.5153-14T>A (n.5153-14T>A) c.5027-14T>A (n.5027-14T>A) c.5147-14T>A (n.5147-14T>A) c.5075-14T>A (n.5075-14T>A) c.1841-14T>A (n.1841-14T>A) c.1703-14T>A (n.1703-14T>A) c.4265-14T>A (n.4265-14T>A) c.5030-14T>A (n.5030-14T>A) c.5219-14T>A (n.5219-14T>A) c.5012-14T>A (n.5012-14T>A) c.1715-14T>A (n.1715-14T>A) c.5216-14T>A (n.5216-14T>A) c.1540-14T>A c.1727-14T>A (n.1727-14T>A) c.*4936-14T>A (n.*4936-14T>A) c.1466-14T>A (n.1466-14T>A) c.83-14T>A (n.83-14T>A) c.626-14T>A (n.626-14T>A) c.-98-13197T>A (n.-98-13197T>A) n.5289-14T>A n.5330-14T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063387_43063388insCAGCA | CA983874426 | BRCA1 | c.5150-14_5150-13insGCTGT (n.5150-14_5150-13insGCTGT) c.5153-14_5153-13insGCTGT (n.5153-14_5153-13insGCTGT) c.5027-14_5027-13insGCTGT (n.5027-14_5027-13insGCTGT) c.5147-14_5147-13insGCTGT (n.5147-14_5147-13insGCTGT) c.5075-14_5075-13insGCTGT (n.5075-14_5075-13insGCTGT) c.1841-14_1841-13insGCTGT (n.1841-14_1841-13insGCTGT) c.1703-14_1703-13insGCTGT (n.1703-14_1703-13insGCTGT) c.4265-14_4265-13insGCTGT (n.4265-14_4265-13insGCTGT) c.5030-14_5030-13insGCTGT (n.5030-14_5030-13insGCTGT) c.5219-14_5219-13insGCTGT (n.5219-14_5219-13insGCTGT) c.5012-14_5012-13insGCTGT (n.5012-14_5012-13insGCTGT) c.1715-14_1715-13insGCTGT (n.1715-14_1715-13insGCTGT) c.5216-14_5216-13insGCTGT (n.5216-14_5216-13insGCTGT) c.1540-14_1540-13insGCTGT c.1727-14_1727-13insGCTGT (n.1727-14_1727-13insGCTGT) c.*4936-14_*4936-13insGCTGT (n.*4936-14_*4936-13insGCTGT) c.1466-14_1466-13insGCTGT (n.1466-14_1466-13insGCTGT) c.83-14_83-13insGCTGT (n.83-14_83-13insGCTGT) c.626-14_626-13insGCTGT (n.626-14_626-13insGCTGT) c.-98-13197_-98-13196insGCTGT (n.-98-13197_-98-13196insGCTGT) n.5289-14_5289-13insGCTGT n.5330-14_5330-13insGCTGT | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063388G>A | CA916080071 | BRCA1 | c.5150-15C>T (n.5150-15C>T) c.5153-15C>T (n.5153-15C>T) c.5027-15C>T (n.5027-15C>T) c.5147-15C>T (n.5147-15C>T) c.5075-15C>T (n.5075-15C>T) c.1841-15C>T (n.1841-15C>T) c.1703-15C>T (n.1703-15C>T) c.4265-15C>T (n.4265-15C>T) c.5030-15C>T (n.5030-15C>T) c.5219-15C>T (n.5219-15C>T) c.5012-15C>T (n.5012-15C>T) c.1715-15C>T (n.1715-15C>T) c.5216-15C>T (n.5216-15C>T) c.1540-15C>T c.1727-15C>T (n.1727-15C>T) c.*4936-15C>T (n.*4936-15C>T) c.1466-15C>T (n.1466-15C>T) c.83-15C>T (n.83-15C>T) c.626-15C>T (n.626-15C>T) c.-98-13198C>T (n.-98-13198C>T) n.5289-15C>T n.5330-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063388G>C | CA916080073 | BRCA1 | c.5150-15C>G (n.5150-15C>G) c.5153-15C>G (n.5153-15C>G) c.5027-15C>G (n.5027-15C>G) c.5147-15C>G (n.5147-15C>G) c.5075-15C>G (n.5075-15C>G) c.1841-15C>G (n.1841-15C>G) c.1703-15C>G (n.1703-15C>G) c.4265-15C>G (n.4265-15C>G) c.5030-15C>G (n.5030-15C>G) c.5219-15C>G (n.5219-15C>G) c.5012-15C>G (n.5012-15C>G) c.1715-15C>G (n.1715-15C>G) c.5216-15C>G (n.5216-15C>G) c.1540-15C>G c.1727-15C>G (n.1727-15C>G) c.*4936-15C>G (n.*4936-15C>G) c.1466-15C>G (n.1466-15C>G) c.83-15C>G (n.83-15C>G) c.626-15C>G (n.626-15C>G) c.-98-13198C>G (n.-98-13198C>G) n.5289-15C>G n.5330-15C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063388G= | CA2260769254 | BRCA1 | c.5150-15C= (n.5150-15C=) c.5153-15C= (n.5153-15C=) c.5027-15C= (n.5027-15C=) c.5147-15C= (n.5147-15C=) c.5075-15C= (n.5075-15C=) c.1841-15C= (n.1841-15C=) c.1703-15C= (n.1703-15C=) c.4265-15C= (n.4265-15C=) c.5030-15C= (n.5030-15C=) c.5219-15C= (n.5219-15C=) c.5012-15C= (n.5012-15C=) c.1715-15C= (n.1715-15C=) c.5216-15C= (n.5216-15C=) c.1540-15C= c.1727-15C= (n.1727-15C=) c.*4936-15C= (n.*4936-15C=) c.1466-15C= (n.1466-15C=) c.83-15C= (n.83-15C=) c.626-15C= (n.626-15C=) c.-98-13198C= (n.-98-13198C=) n.5289-15C= n.5330-15C= | |
17 | g.43063388G>T | CA916080072 | BRCA1 | c.5150-15C>A (n.5150-15C>A) c.5153-15C>A (n.5153-15C>A) c.5027-15C>A (n.5027-15C>A) c.5147-15C>A (n.5147-15C>A) c.5075-15C>A (n.5075-15C>A) c.1841-15C>A (n.1841-15C>A) c.1703-15C>A (n.1703-15C>A) c.4265-15C>A (n.4265-15C>A) c.5030-15C>A (n.5030-15C>A) c.5219-15C>A (n.5219-15C>A) c.5012-15C>A (n.5012-15C>A) c.1715-15C>A (n.1715-15C>A) c.5216-15C>A (n.5216-15C>A) c.1540-15C>A c.1727-15C>A (n.1727-15C>A) c.*4936-15C>A (n.*4936-15C>A) c.1466-15C>A (n.1466-15C>A) c.83-15C>A (n.83-15C>A) c.626-15C>A (n.626-15C>A) c.-98-13198C>A (n.-98-13198C>A) n.5289-15C>A n.5330-15C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063389A= | CA2260769255 | BRCA1 | c.5150-16T= (n.5150-16T=) c.5153-16T= (n.5153-16T=) c.5027-16T= (n.5027-16T=) c.5147-16T= (n.5147-16T=) c.5075-16T= (n.5075-16T=) c.1841-16T= (n.1841-16T=) c.1703-16T= (n.1703-16T=) c.4265-16T= (n.4265-16T=) c.5030-16T= (n.5030-16T=) c.5219-16T= (n.5219-16T=) c.5012-16T= (n.5012-16T=) c.1715-16T= (n.1715-16T=) c.5216-16T= (n.5216-16T=) c.1540-16T= c.1727-16T= (n.1727-16T=) c.*4936-16T= (n.*4936-16T=) c.1466-16T= (n.1466-16T=) c.83-16T= (n.83-16T=) c.626-16T= (n.626-16T=) c.-98-13199T= (n.-98-13199T=) n.5289-16T= n.5330-16T= | |
17 | g.43063389A>C | CA916080074 | BRCA1 | c.5150-16T>G (n.5150-16T>G) c.5153-16T>G (n.5153-16T>G) c.5027-16T>G (n.5027-16T>G) c.5147-16T>G (n.5147-16T>G) c.5075-16T>G (n.5075-16T>G) c.1841-16T>G (n.1841-16T>G) c.1703-16T>G (n.1703-16T>G) c.4265-16T>G (n.4265-16T>G) c.5030-16T>G (n.5030-16T>G) c.5219-16T>G (n.5219-16T>G) c.5012-16T>G (n.5012-16T>G) c.1715-16T>G (n.1715-16T>G) c.5216-16T>G (n.5216-16T>G) c.1540-16T>G c.1727-16T>G (n.1727-16T>G) c.*4936-16T>G (n.*4936-16T>G) c.1466-16T>G (n.1466-16T>G) c.83-16T>G (n.83-16T>G) c.626-16T>G (n.626-16T>G) c.-98-13199T>G (n.-98-13199T>G) n.5289-16T>G n.5330-16T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063389A>G | CA916080075 | BRCA1 | c.5150-16T>C (n.5150-16T>C) c.5153-16T>C (n.5153-16T>C) c.5027-16T>C (n.5027-16T>C) c.5147-16T>C (n.5147-16T>C) c.5075-16T>C (n.5075-16T>C) c.1841-16T>C (n.1841-16T>C) c.1703-16T>C (n.1703-16T>C) c.4265-16T>C (n.4265-16T>C) c.5030-16T>C (n.5030-16T>C) c.5219-16T>C (n.5219-16T>C) c.5012-16T>C (n.5012-16T>C) c.1715-16T>C (n.1715-16T>C) c.5216-16T>C (n.5216-16T>C) c.1540-16T>C c.1727-16T>C (n.1727-16T>C) c.*4936-16T>C (n.*4936-16T>C) c.1466-16T>C (n.1466-16T>C) c.83-16T>C (n.83-16T>C) c.626-16T>C (n.626-16T>C) c.-98-13199T>C (n.-98-13199T>C) n.5289-16T>C n.5330-16T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063389A>T | CA916080076 | BRCA1 | c.5150-16T>A (n.5150-16T>A) c.5153-16T>A (n.5153-16T>A) c.5027-16T>A (n.5027-16T>A) c.5147-16T>A (n.5147-16T>A) c.5075-16T>A (n.5075-16T>A) c.1841-16T>A (n.1841-16T>A) c.1703-16T>A (n.1703-16T>A) c.4265-16T>A (n.4265-16T>A) c.5030-16T>A (n.5030-16T>A) c.5219-16T>A (n.5219-16T>A) c.5012-16T>A (n.5012-16T>A) c.1715-16T>A (n.1715-16T>A) c.5216-16T>A (n.5216-16T>A) c.1540-16T>A c.1727-16T>A (n.1727-16T>A) c.*4936-16T>A (n.*4936-16T>A) c.1466-16T>A (n.1466-16T>A) c.83-16T>A (n.83-16T>A) c.626-16T>A (n.626-16T>A) c.-98-13199T>A (n.-98-13199T>A) n.5289-16T>A n.5330-16T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063392del | CA2638061403 | BRCA1 | c.5150-16del (n.5150-16del) c.5153-16del (n.5153-16del) c.5027-16del (n.5027-16del) c.5147-16del (n.5147-16del) c.5075-16del (n.5075-16del) c.1841-16del (n.1841-16del) c.1703-16del (n.1703-16del) c.4265-16del (n.4265-16del) c.5030-16del (n.5030-16del) c.5219-16del (n.5219-16del) c.5012-16del (n.5012-16del) c.1715-16del (n.1715-16del) c.5216-16del (n.5216-16del) c.1540-16del c.1727-16del (n.1727-16del) c.*4936-16del (n.*4936-16del) c.1466-16del (n.1466-16del) c.83-16del (n.83-16del) c.626-16del (n.626-16del) c.-98-13199del (n.-98-13199del) n.5289-16del n.5330-16del | gnomAD v4 |
17 | g.43063391_43063392del | CA2576282119 | BRCA1 | c.5150-17_5150-16del (n.5150-17_5150-16del) c.5153-17_5153-16del (n.5153-17_5153-16del) c.5027-17_5027-16del (n.5027-17_5027-16del) c.5147-17_5147-16del (n.5147-17_5147-16del) c.5075-17_5075-16del (n.5075-17_5075-16del) c.1841-17_1841-16del (n.1841-17_1841-16del) c.1703-17_1703-16del (n.1703-17_1703-16del) c.4265-17_4265-16del (n.4265-17_4265-16del) c.5030-17_5030-16del (n.5030-17_5030-16del) c.5219-17_5219-16del (n.5219-17_5219-16del) c.5012-17_5012-16del (n.5012-17_5012-16del) c.1715-17_1715-16del (n.1715-17_1715-16del) c.5216-17_5216-16del (n.5216-17_5216-16del) c.1540-17_1540-16del c.1727-17_1727-16del (n.1727-17_1727-16del) c.*4936-17_*4936-16del (n.*4936-17_*4936-16del) c.1466-17_1466-16del (n.1466-17_1466-16del) c.83-17_83-16del (n.83-17_83-16del) c.626-17_626-16del (n.626-17_626-16del) c.-98-13200_-98-13199del (n.-98-13200_-98-13199del) n.5289-17_5289-16del n.5330-17_5330-16del | |
17 | g.43063390A= | CA2260769256 | BRCA1 | c.5150-17T= (n.5150-17T=) c.5153-17T= (n.5153-17T=) c.5027-17T= (n.5027-17T=) c.5147-17T= (n.5147-17T=) c.5075-17T= (n.5075-17T=) c.1841-17T= (n.1841-17T=) c.1703-17T= (n.1703-17T=) c.4265-17T= (n.4265-17T=) c.5030-17T= (n.5030-17T=) c.5219-17T= (n.5219-17T=) c.5012-17T= (n.5012-17T=) c.1715-17T= (n.1715-17T=) c.5216-17T= (n.5216-17T=) c.1540-17T= c.1727-17T= (n.1727-17T=) c.*4936-17T= (n.*4936-17T=) c.1466-17T= (n.1466-17T=) c.83-17T= (n.83-17T=) c.626-17T= (n.626-17T=) c.-98-13200T= (n.-98-13200T=) n.5289-17T= n.5330-17T= | |
17 | g.43063390A>C | CA916080079 | BRCA1 | c.5150-17T>G (n.5150-17T>G) c.5153-17T>G (n.5153-17T>G) c.5027-17T>G (n.5027-17T>G) c.5147-17T>G (n.5147-17T>G) c.5075-17T>G (n.5075-17T>G) c.1841-17T>G (n.1841-17T>G) c.1703-17T>G (n.1703-17T>G) c.4265-17T>G (n.4265-17T>G) c.5030-17T>G (n.5030-17T>G) c.5219-17T>G (n.5219-17T>G) c.5012-17T>G (n.5012-17T>G) c.1715-17T>G (n.1715-17T>G) c.5216-17T>G (n.5216-17T>G) c.1540-17T>G c.1727-17T>G (n.1727-17T>G) c.*4936-17T>G (n.*4936-17T>G) c.1466-17T>G (n.1466-17T>G) c.83-17T>G (n.83-17T>G) c.626-17T>G (n.626-17T>G) c.-98-13200T>G (n.-98-13200T>G) n.5289-17T>G n.5330-17T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063390A>G | CA916080077 | BRCA1 | c.5150-17T>C (n.5150-17T>C) c.5153-17T>C (n.5153-17T>C) c.5027-17T>C (n.5027-17T>C) c.5147-17T>C (n.5147-17T>C) c.5075-17T>C (n.5075-17T>C) c.1841-17T>C (n.1841-17T>C) c.1703-17T>C (n.1703-17T>C) c.4265-17T>C (n.4265-17T>C) c.5030-17T>C (n.5030-17T>C) c.5219-17T>C (n.5219-17T>C) c.5012-17T>C (n.5012-17T>C) c.1715-17T>C (n.1715-17T>C) c.5216-17T>C (n.5216-17T>C) c.1540-17T>C c.1727-17T>C (n.1727-17T>C) c.*4936-17T>C (n.*4936-17T>C) c.1466-17T>C (n.1466-17T>C) c.83-17T>C (n.83-17T>C) c.626-17T>C (n.626-17T>C) c.-98-13200T>C (n.-98-13200T>C) n.5289-17T>C n.5330-17T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063390A>T | CA916080078 | BRCA1 | c.5150-17T>A (n.5150-17T>A) c.5153-17T>A (n.5153-17T>A) c.5027-17T>A (n.5027-17T>A) c.5147-17T>A (n.5147-17T>A) c.5075-17T>A (n.5075-17T>A) c.1841-17T>A (n.1841-17T>A) c.1703-17T>A (n.1703-17T>A) c.4265-17T>A (n.4265-17T>A) c.5030-17T>A (n.5030-17T>A) c.5219-17T>A (n.5219-17T>A) c.5012-17T>A (n.5012-17T>A) c.1715-17T>A (n.1715-17T>A) c.5216-17T>A (n.5216-17T>A) c.1540-17T>A c.1727-17T>A (n.1727-17T>A) c.*4936-17T>A (n.*4936-17T>A) c.1466-17T>A (n.1466-17T>A) c.83-17T>A (n.83-17T>A) c.626-17T>A (n.626-17T>A) c.-98-13200T>A (n.-98-13200T>A) n.5289-17T>A n.5330-17T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063391A= | CA2260769257 | BRCA1 | c.5150-18T= (n.5150-18T=) c.5153-18T= (n.5153-18T=) c.5027-18T= (n.5027-18T=) c.5147-18T= (n.5147-18T=) c.5075-18T= (n.5075-18T=) c.1841-18T= (n.1841-18T=) c.1703-18T= (n.1703-18T=) c.4265-18T= (n.4265-18T=) c.5030-18T= (n.5030-18T=) c.5219-18T= (n.5219-18T=) c.5012-18T= (n.5012-18T=) c.1715-18T= (n.1715-18T=) c.5216-18T= (n.5216-18T=) c.1540-18T= c.1727-18T= (n.1727-18T=) c.*4936-18T= (n.*4936-18T=) c.1466-18T= (n.1466-18T=) c.83-18T= (n.83-18T=) c.626-18T= (n.626-18T=) c.-98-13201T= (n.-98-13201T=) n.5289-18T= n.5330-18T= | |
17 | g.43063391A>C | CA916080081 | BRCA1 | c.5150-18T>G (n.5150-18T>G) c.5153-18T>G (n.5153-18T>G) c.5027-18T>G (n.5027-18T>G) c.5147-18T>G (n.5147-18T>G) c.5075-18T>G (n.5075-18T>G) c.1841-18T>G (n.1841-18T>G) c.1703-18T>G (n.1703-18T>G) c.4265-18T>G (n.4265-18T>G) c.5030-18T>G (n.5030-18T>G) c.5219-18T>G (n.5219-18T>G) c.5012-18T>G (n.5012-18T>G) c.1715-18T>G (n.1715-18T>G) c.5216-18T>G (n.5216-18T>G) c.1540-18T>G c.1727-18T>G (n.1727-18T>G) c.*4936-18T>G (n.*4936-18T>G) c.1466-18T>G (n.1466-18T>G) c.83-18T>G (n.83-18T>G) c.626-18T>G (n.626-18T>G) c.-98-13201T>G (n.-98-13201T>G) n.5289-18T>G n.5330-18T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063391A>G | CA916080082 | BRCA1 | c.5150-18T>C (n.5150-18T>C) c.5153-18T>C (n.5153-18T>C) c.5027-18T>C (n.5027-18T>C) c.5147-18T>C (n.5147-18T>C) c.5075-18T>C (n.5075-18T>C) c.1841-18T>C (n.1841-18T>C) c.1703-18T>C (n.1703-18T>C) c.4265-18T>C (n.4265-18T>C) c.5030-18T>C (n.5030-18T>C) c.5219-18T>C (n.5219-18T>C) c.5012-18T>C (n.5012-18T>C) c.1715-18T>C (n.1715-18T>C) c.5216-18T>C (n.5216-18T>C) c.1540-18T>C c.1727-18T>C (n.1727-18T>C) c.*4936-18T>C (n.*4936-18T>C) c.1466-18T>C (n.1466-18T>C) c.83-18T>C (n.83-18T>C) c.626-18T>C (n.626-18T>C) c.-98-13201T>C (n.-98-13201T>C) n.5289-18T>C n.5330-18T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063391A>T | CA916080080 | BRCA1 | c.5150-18T>A (n.5150-18T>A) c.5153-18T>A (n.5153-18T>A) c.5027-18T>A (n.5027-18T>A) c.5147-18T>A (n.5147-18T>A) c.5075-18T>A (n.5075-18T>A) c.1841-18T>A (n.1841-18T>A) c.1703-18T>A (n.1703-18T>A) c.4265-18T>A (n.4265-18T>A) c.5030-18T>A (n.5030-18T>A) c.5219-18T>A (n.5219-18T>A) c.5012-18T>A (n.5012-18T>A) c.1715-18T>A (n.1715-18T>A) c.5216-18T>A (n.5216-18T>A) c.1540-18T>A c.1727-18T>A (n.1727-18T>A) c.*4936-18T>A (n.*4936-18T>A) c.1466-18T>A (n.1466-18T>A) c.83-18T>A (n.83-18T>A) c.626-18T>A (n.626-18T>A) c.-98-13201T>A (n.-98-13201T>A) n.5289-18T>A n.5330-18T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063392A= | CA2260769258 | BRCA1 | c.5150-19T= (n.5150-19T=) c.5153-19T= (n.5153-19T=) c.5027-19T= (n.5027-19T=) c.5147-19T= (n.5147-19T=) c.5075-19T= (n.5075-19T=) c.1841-19T= (n.1841-19T=) c.1703-19T= (n.1703-19T=) c.4265-19T= (n.4265-19T=) c.5030-19T= (n.5030-19T=) c.5219-19T= (n.5219-19T=) c.5012-19T= (n.5012-19T=) c.1715-19T= (n.1715-19T=) c.5216-19T= (n.5216-19T=) c.1540-19T= c.1727-19T= (n.1727-19T=) c.*4936-19T= (n.*4936-19T=) c.1466-19T= (n.1466-19T=) c.83-19T= (n.83-19T=) c.626-19T= (n.626-19T=) c.-98-13202T= (n.-98-13202T=) n.5289-19T= n.5330-19T= | |
17 | g.43063392A>C | CA916080085 | BRCA1 | c.5150-19T>G (n.5150-19T>G) c.5153-19T>G (n.5153-19T>G) c.5027-19T>G (n.5027-19T>G) c.5147-19T>G (n.5147-19T>G) c.5075-19T>G (n.5075-19T>G) c.1841-19T>G (n.1841-19T>G) c.1703-19T>G (n.1703-19T>G) c.4265-19T>G (n.4265-19T>G) c.5030-19T>G (n.5030-19T>G) c.5219-19T>G (n.5219-19T>G) c.5012-19T>G (n.5012-19T>G) c.1715-19T>G (n.1715-19T>G) c.5216-19T>G (n.5216-19T>G) c.1540-19T>G c.1727-19T>G (n.1727-19T>G) c.*4936-19T>G (n.*4936-19T>G) c.1466-19T>G (n.1466-19T>G) c.83-19T>G (n.83-19T>G) c.626-19T>G (n.626-19T>G) c.-98-13202T>G (n.-98-13202T>G) n.5289-19T>G n.5330-19T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063392A>G | CA916080084 | BRCA1 | c.5150-19T>C (n.5150-19T>C) c.5153-19T>C (n.5153-19T>C) c.5027-19T>C (n.5027-19T>C) c.5147-19T>C (n.5147-19T>C) c.5075-19T>C (n.5075-19T>C) c.1841-19T>C (n.1841-19T>C) c.1703-19T>C (n.1703-19T>C) c.4265-19T>C (n.4265-19T>C) c.5030-19T>C (n.5030-19T>C) c.5219-19T>C (n.5219-19T>C) c.5012-19T>C (n.5012-19T>C) c.1715-19T>C (n.1715-19T>C) c.5216-19T>C (n.5216-19T>C) c.1540-19T>C c.1727-19T>C (n.1727-19T>C) c.*4936-19T>C (n.*4936-19T>C) c.1466-19T>C (n.1466-19T>C) c.83-19T>C (n.83-19T>C) c.626-19T>C (n.626-19T>C) c.-98-13202T>C (n.-98-13202T>C) n.5289-19T>C n.5330-19T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063392A>T | CA916080083 | BRCA1 | c.5150-19T>A (n.5150-19T>A) c.5153-19T>A (n.5153-19T>A) c.5027-19T>A (n.5027-19T>A) c.5147-19T>A (n.5147-19T>A) c.5075-19T>A (n.5075-19T>A) c.1841-19T>A (n.1841-19T>A) c.1703-19T>A (n.1703-19T>A) c.4265-19T>A (n.4265-19T>A) c.5030-19T>A (n.5030-19T>A) c.5219-19T>A (n.5219-19T>A) c.5012-19T>A (n.5012-19T>A) c.1715-19T>A (n.1715-19T>A) c.5216-19T>A (n.5216-19T>A) c.1540-19T>A c.1727-19T>A (n.1727-19T>A) c.*4936-19T>A (n.*4936-19T>A) c.1466-19T>A (n.1466-19T>A) c.83-19T>A (n.83-19T>A) c.626-19T>A (n.626-19T>A) c.-98-13202T>A (n.-98-13202T>A) n.5289-19T>A n.5330-19T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063393G>A | CA916080088 | BRCA1 | c.5150-20C>T (n.5150-20C>T) c.5153-20C>T (n.5153-20C>T) c.5027-20C>T (n.5027-20C>T) c.5147-20C>T (n.5147-20C>T) c.5075-20C>T (n.5075-20C>T) c.1841-20C>T (n.1841-20C>T) c.1703-20C>T (n.1703-20C>T) c.4265-20C>T (n.4265-20C>T) c.5030-20C>T (n.5030-20C>T) c.5219-20C>T (n.5219-20C>T) c.5012-20C>T (n.5012-20C>T) c.1715-20C>T (n.1715-20C>T) c.5216-20C>T (n.5216-20C>T) c.1540-20C>T c.1727-20C>T (n.1727-20C>T) c.*4936-20C>T (n.*4936-20C>T) c.1466-20C>T (n.1466-20C>T) c.83-20C>T (n.83-20C>T) c.626-20C>T (n.626-20C>T) c.-98-13203C>T (n.-98-13203C>T) n.5289-20C>T n.5330-20C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063393G>C | CA916080087 | BRCA1 | c.5150-20C>G (n.5150-20C>G) c.5153-20C>G (n.5153-20C>G) c.5027-20C>G (n.5027-20C>G) c.5147-20C>G (n.5147-20C>G) c.5075-20C>G (n.5075-20C>G) c.1841-20C>G (n.1841-20C>G) c.1703-20C>G (n.1703-20C>G) c.4265-20C>G (n.4265-20C>G) c.5030-20C>G (n.5030-20C>G) c.5219-20C>G (n.5219-20C>G) c.5012-20C>G (n.5012-20C>G) c.1715-20C>G (n.1715-20C>G) c.5216-20C>G (n.5216-20C>G) c.1540-20C>G c.1727-20C>G (n.1727-20C>G) c.*4936-20C>G (n.*4936-20C>G) c.1466-20C>G (n.1466-20C>G) c.83-20C>G (n.83-20C>G) c.626-20C>G (n.626-20C>G) c.-98-13203C>G (n.-98-13203C>G) n.5289-20C>G n.5330-20C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063393G= | CA2260769259 | BRCA1 | c.5150-20C= (n.5150-20C=) c.5153-20C= (n.5153-20C=) c.5027-20C= (n.5027-20C=) c.5147-20C= (n.5147-20C=) c.5075-20C= (n.5075-20C=) c.1841-20C= (n.1841-20C=) c.1703-20C= (n.1703-20C=) c.4265-20C= (n.4265-20C=) c.5030-20C= (n.5030-20C=) c.5219-20C= (n.5219-20C=) c.5012-20C= (n.5012-20C=) c.1715-20C= (n.1715-20C=) c.5216-20C= (n.5216-20C=) c.1540-20C= c.1727-20C= (n.1727-20C=) c.*4936-20C= (n.*4936-20C=) c.1466-20C= (n.1466-20C=) c.83-20C= (n.83-20C=) c.626-20C= (n.626-20C=) c.-98-13203C= (n.-98-13203C=) n.5289-20C= n.5330-20C= | |
17 | g.43063393G>T | CA916080086 | BRCA1 | c.5150-20C>A (n.5150-20C>A) c.5153-20C>A (n.5153-20C>A) c.5027-20C>A (n.5027-20C>A) c.5147-20C>A (n.5147-20C>A) c.5075-20C>A (n.5075-20C>A) c.1841-20C>A (n.1841-20C>A) c.1703-20C>A (n.1703-20C>A) c.4265-20C>A (n.4265-20C>A) c.5030-20C>A (n.5030-20C>A) c.5219-20C>A (n.5219-20C>A) c.5012-20C>A (n.5012-20C>A) c.1715-20C>A (n.1715-20C>A) c.5216-20C>A (n.5216-20C>A) c.1540-20C>A c.1727-20C>A (n.1727-20C>A) c.*4936-20C>A (n.*4936-20C>A) c.1466-20C>A (n.1466-20C>A) c.83-20C>A (n.83-20C>A) c.626-20C>A (n.626-20C>A) c.-98-13203C>A (n.-98-13203C>A) n.5289-20C>A n.5330-20C>A | ClinVar dbSNP |