Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43057052_43063333del | CA913189458 | BRCA1 | c.5190+1_5274+1del c.5193+1_5277+1del c.5067+1_5151+1del c.5187+1_5271+1del c.5115+1_5199+1del c.1881+1_1965+1del c.1743+1_1827+1del c.4305+1_4389+1del c.5070+1_5154+1del c.5259+1_5343+1del c.5052+1_5136+1del c.1755+1_1839+1del c.5256+1_5340+1del c.1580+1_1664+1del c.1767+1_1851+1del c.*4976+1_*5060+1del c.123+1_207+1del c.666+1_750+1del c.-98-13142_-98-6861del (n.-98-13142_-98-6861del) n.5329+1_5413+1del n.5370+1_5454+1del | |
17 | g.43057054_43063375del | CA658655493 | BRCA1 | c.5151_5274+1del c.5154_5277+1del c.5028_5151+1del c.5148_5271+1del c.5076_5199+1del c.1842_1965+1del c.1704_1827+1del c.4266_4389+1del c.5031_5154+1del c.5220_5343+1del c.5013_5136+1del c.1716_1839+1del c.5217_5340+1del c.1541_1664+1del c.1728_1851+1del c.*4937_*5060+1del c.84_207+1del c.627_750+1del c.-98-13182_-98-6861del (n.-98-13182_-98-6861del) n.5290_5413+1del n.5331_5454+1del | |
17 | g.43057133_43063930del | CA916079884 | BRCA1 | c.5094_5194del c.5097_5197del c.4971_5071del c.5091_5191del c.5019_5119del c.1785_1885del c.1647_1747del c.4209_4309del c.4974_5074del c.5163_5263del c.4956_5056del c.1659_1759del c.5160_5260del c.1484_1584del c.1671_1771del c.*4880_*4980del c.27_127del c.570_670del c.-98-13739_-98-6942del (n.-98-13739_-98-6942del) n.5233_5333del n.5274_5374del | |
17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
17 | g.43059235_43065439dup | CA2697559969 | BRCA1 | c.5072-1461_5191-2073dup c.5075-1461_5194-2073dup c.4949-1461_5068-2073dup c.5069-1461_5188-2073dup c.4997-1461_5116-2073dup c.1763-1461_1882-2073dup c.1625-1461_1744-2073dup c.4187-1461_4306-2073dup c.4952-1461_5071-2073dup c.5141-1461_5260-2073dup c.4934-1461_5053-2073dup c.1637-1461_1756-2073dup c.5138-1461_5257-2073dup c.1462-1461_1581-2073dup c.1649-1461_1768-2073dup c.*4858-1461_*4977-2073dup c.5-1461_124-2073dup c.548-1461_667-2073dup c.-98-15222_-98-9018dup (n.-98-15222_-98-9018dup) n.5211-1461_5330-2073dup n.5252-1461_5371-2073dup | |
17 | g.43060764_43066736dup | CA2580612613 | BRCA1 | c.5071+872_5190+2569dup c.5074+872_5193+2569dup c.4948+872_5067+2569dup c.5068+872_5187+2569dup c.4996+872_5115+2569dup c.1762+872_1881+2569dup c.1624+872_1743+2569dup c.4186+872_4305+2569dup c.4951+872_5070+2569dup c.5140+872_5259+2569dup c.4933+872_5052+2569dup c.1636+872_1755+2569dup c.5137+872_5256+2569dup c.1461+872_1580+2569dup c.1648+872_1767+2569dup c.*4857+872_*4976+2569dup c.5-2785_123+2569dup c.547+872_666+2569dup c.-98-16546_-98-10574dup (n.-98-16546_-98-10574dup) n.5210+872_5329+2569dup n.5251+872_5370+2569dup | |
17 | g.43061133_43063725delinsAAAAAAAAAAAA | CA16043346 | BRCA1 | c.5149+149_5190+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5152+149_5193+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5026+149_5067+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5146+149_5187+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5074+149_5115+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1840+149_1881+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1702+149_1743+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.4264+149_4305+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5029+149_5070+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5218+149_5259+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5011+149_5052+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1714+149_1755+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5215+149_5256+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1539+149_1580+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1726+149_1767+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.*4935+149_*4976+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.82+149_123+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.625+149_666+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.-98-13535_-98-10943delinsTTTTTTTTTTTT (n.-98-13535_-98-10943delinsTTTTTTTTTTTT) n.5288+149_5329+2200delinsTTTTTTTTTTTT n.5329+149_5370+2200delinsTTTTTTTTTTTT | ClinVar |
17 | g.43061818_43066643del | CA16043347 | BRCA1 | c.5071+991_5190+1541del c.5074+991_5193+1541del c.4948+991_5067+1541del c.5068+991_5187+1541del c.4996+991_5115+1541del c.1762+991_1881+1541del c.1624+991_1743+1541del c.4186+991_4305+1541del c.4951+991_5070+1541del c.5140+991_5259+1541del c.4933+991_5052+1541del c.1636+991_1755+1541del c.5137+991_5256+1541del c.1461+991_1580+1541del c.1648+991_1767+1541del c.*4857+991_*4976+1541del c.5-2666_123+1541del c.547+991_666+1541del c.-98-16427_-98-11602del (n.-98-16427_-98-11602del) n.5210+991_5329+1541del n.5251+991_5370+1541del | ClinVar |
17 | g.43063186G>A | CA772173001 | BRCA1 | c.5190+147C>T (n.5190+147C>T) c.5193+147C>T (n.5193+147C>T) c.5067+147C>T (n.5067+147C>T) c.5187+147C>T (n.5187+147C>T) c.5115+147C>T (n.5115+147C>T) c.1881+147C>T (n.1881+147C>T) c.1743+147C>T (n.1743+147C>T) c.4305+147C>T (n.4305+147C>T) c.5070+147C>T (n.5070+147C>T) c.5259+147C>T (n.5259+147C>T) c.5052+147C>T (n.5052+147C>T) c.1755+147C>T (n.1755+147C>T) c.5256+147C>T (n.5256+147C>T) c.1580+147C>T c.1767+147C>T (n.1767+147C>T) c.*4976+147C>T (n.*4976+147C>T) c.123+147C>T (n.123+147C>T) c.666+147C>T (n.666+147C>T) c.-98-12996C>T (n.-98-12996C>T) n.5329+147C>T n.5370+147C>T | dbSNP |
17 | g.43063186G= | CA2260769102 | BRCA1 | c.5190+147C= (n.5190+147C=) c.5193+147C= (n.5193+147C=) c.5067+147C= (n.5067+147C=) c.5187+147C= (n.5187+147C=) c.5115+147C= (n.5115+147C=) c.1881+147C= (n.1881+147C=) c.1743+147C= (n.1743+147C=) c.4305+147C= (n.4305+147C=) c.5070+147C= (n.5070+147C=) c.5259+147C= (n.5259+147C=) c.5052+147C= (n.5052+147C=) c.1755+147C= (n.1755+147C=) c.5256+147C= (n.5256+147C=) c.1580+147C= c.1767+147C= (n.1767+147C=) c.*4976+147C= (n.*4976+147C=) c.123+147C= (n.123+147C=) c.666+147C= (n.666+147C=) c.-98-12996C= (n.-98-12996C=) n.5329+147C= n.5370+147C= | |
17 | g.43063186G>T | CA2638061348 | BRCA1 | c.5190+147C>A (n.5190+147C>A) c.5193+147C>A (n.5193+147C>A) c.5067+147C>A (n.5067+147C>A) c.5187+147C>A (n.5187+147C>A) c.5115+147C>A (n.5115+147C>A) c.1881+147C>A (n.1881+147C>A) c.1743+147C>A (n.1743+147C>A) c.4305+147C>A (n.4305+147C>A) c.5070+147C>A (n.5070+147C>A) c.5259+147C>A (n.5259+147C>A) c.5052+147C>A (n.5052+147C>A) c.1755+147C>A (n.1755+147C>A) c.5256+147C>A (n.5256+147C>A) c.1580+147C>A c.1767+147C>A (n.1767+147C>A) c.*4976+147C>A (n.*4976+147C>A) c.123+147C>A (n.123+147C>A) c.666+147C>A (n.666+147C>A) c.-98-12996C>A (n.-98-12996C>A) n.5329+147C>A n.5370+147C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063187C>A | CA2638061349 | BRCA1 | c.5190+146G>T (n.5190+146G>T) c.5193+146G>T (n.5193+146G>T) c.5067+146G>T (n.5067+146G>T) c.5187+146G>T (n.5187+146G>T) c.5115+146G>T (n.5115+146G>T) c.1881+146G>T (n.1881+146G>T) c.1743+146G>T (n.1743+146G>T) c.4305+146G>T (n.4305+146G>T) c.5070+146G>T (n.5070+146G>T) c.5259+146G>T (n.5259+146G>T) c.5052+146G>T (n.5052+146G>T) c.1755+146G>T (n.1755+146G>T) c.5256+146G>T (n.5256+146G>T) c.1580+146G>T c.1767+146G>T (n.1767+146G>T) c.*4976+146G>T (n.*4976+146G>T) c.123+146G>T (n.123+146G>T) c.666+146G>T (n.666+146G>T) c.-98-12997G>T (n.-98-12997G>T) n.5329+146G>T n.5370+146G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063187C= | CA2260769103 | BRCA1 | c.5190+146G= (n.5190+146G=) c.5193+146G= (n.5193+146G=) c.5067+146G= (n.5067+146G=) c.5187+146G= (n.5187+146G=) c.5115+146G= (n.5115+146G=) c.1881+146G= (n.1881+146G=) c.1743+146G= (n.1743+146G=) c.4305+146G= (n.4305+146G=) c.5070+146G= (n.5070+146G=) c.5259+146G= (n.5259+146G=) c.5052+146G= (n.5052+146G=) c.1755+146G= (n.1755+146G=) c.5256+146G= (n.5256+146G=) c.1580+146G= c.1767+146G= (n.1767+146G=) c.*4976+146G= (n.*4976+146G=) c.123+146G= (n.123+146G=) c.666+146G= (n.666+146G=) c.-98-12997G= (n.-98-12997G=) n.5329+146G= n.5370+146G= | |
17 | g.43063187C>T | CA983874281 | BRCA1 | c.5190+146G>A (n.5190+146G>A) c.5193+146G>A (n.5193+146G>A) c.5067+146G>A (n.5067+146G>A) c.5187+146G>A (n.5187+146G>A) c.5115+146G>A (n.5115+146G>A) c.1881+146G>A (n.1881+146G>A) c.1743+146G>A (n.1743+146G>A) c.4305+146G>A (n.4305+146G>A) c.5070+146G>A (n.5070+146G>A) c.5259+146G>A (n.5259+146G>A) c.5052+146G>A (n.5052+146G>A) c.1755+146G>A (n.1755+146G>A) c.5256+146G>A (n.5256+146G>A) c.1580+146G>A c.1767+146G>A (n.1767+146G>A) c.*4976+146G>A (n.*4976+146G>A) c.123+146G>A (n.123+146G>A) c.666+146G>A (n.666+146G>A) c.-98-12997G>A (n.-98-12997G>A) n.5329+146G>A n.5370+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063188C>A | CA2638061350 | BRCA1 | c.5190+145G>T (n.5190+145G>T) c.5193+145G>T (n.5193+145G>T) c.5067+145G>T (n.5067+145G>T) c.5187+145G>T (n.5187+145G>T) c.5115+145G>T (n.5115+145G>T) c.1881+145G>T (n.1881+145G>T) c.1743+145G>T (n.1743+145G>T) c.4305+145G>T (n.4305+145G>T) c.5070+145G>T (n.5070+145G>T) c.5259+145G>T (n.5259+145G>T) c.5052+145G>T (n.5052+145G>T) c.1755+145G>T (n.1755+145G>T) c.5256+145G>T (n.5256+145G>T) c.1580+145G>T c.1767+145G>T (n.1767+145G>T) c.*4976+145G>T (n.*4976+145G>T) c.123+145G>T (n.123+145G>T) c.666+145G>T (n.666+145G>T) c.-98-12998G>T (n.-98-12998G>T) n.5329+145G>T n.5370+145G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063189T>C | CA2638061351 | BRCA1 | c.5190+144A>G (n.5190+144A>G) c.5193+144A>G (n.5193+144A>G) c.5067+144A>G (n.5067+144A>G) c.5187+144A>G (n.5187+144A>G) c.5115+144A>G (n.5115+144A>G) c.1881+144A>G (n.1881+144A>G) c.1743+144A>G (n.1743+144A>G) c.4305+144A>G (n.4305+144A>G) c.5070+144A>G (n.5070+144A>G) c.5259+144A>G (n.5259+144A>G) c.5052+144A>G (n.5052+144A>G) c.1755+144A>G (n.1755+144A>G) c.5256+144A>G (n.5256+144A>G) c.1580+144A>G c.1767+144A>G (n.1767+144A>G) c.*4976+144A>G (n.*4976+144A>G) c.123+144A>G (n.123+144A>G) c.666+144A>G (n.666+144A>G) c.-98-12999A>G (n.-98-12999A>G) n.5329+144A>G n.5370+144A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063190G>A | CA2499475956 | BRCA1 | c.5190+143C>T (n.5190+143C>T) c.5193+143C>T (n.5193+143C>T) c.5067+143C>T (n.5067+143C>T) c.5187+143C>T (n.5187+143C>T) c.5115+143C>T (n.5115+143C>T) c.1881+143C>T (n.1881+143C>T) c.1743+143C>T (n.1743+143C>T) c.4305+143C>T (n.4305+143C>T) c.5070+143C>T (n.5070+143C>T) c.5259+143C>T (n.5259+143C>T) c.5052+143C>T (n.5052+143C>T) c.1755+143C>T (n.1755+143C>T) c.5256+143C>T (n.5256+143C>T) c.1580+143C>T c.1767+143C>T (n.1767+143C>T) c.*4976+143C>T (n.*4976+143C>T) c.123+143C>T (n.123+143C>T) c.666+143C>T (n.666+143C>T) c.-98-13000C>T (n.-98-13000C>T) n.5329+143C>T n.5370+143C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063190G>T | CA2638061352 | BRCA1 | c.5190+143C>A (n.5190+143C>A) c.5193+143C>A (n.5193+143C>A) c.5067+143C>A (n.5067+143C>A) c.5187+143C>A (n.5187+143C>A) c.5115+143C>A (n.5115+143C>A) c.1881+143C>A (n.1881+143C>A) c.1743+143C>A (n.1743+143C>A) c.4305+143C>A (n.4305+143C>A) c.5070+143C>A (n.5070+143C>A) c.5259+143C>A (n.5259+143C>A) c.5052+143C>A (n.5052+143C>A) c.1755+143C>A (n.1755+143C>A) c.5256+143C>A (n.5256+143C>A) c.1580+143C>A c.1767+143C>A (n.1767+143C>A) c.*4976+143C>A (n.*4976+143C>A) c.123+143C>A (n.123+143C>A) c.666+143C>A (n.666+143C>A) c.-98-13000C>A (n.-98-13000C>A) n.5329+143C>A n.5370+143C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063191C>A | CA2638061353 | BRCA1 | c.5190+142G>T (n.5190+142G>T) c.5193+142G>T (n.5193+142G>T) c.5067+142G>T (n.5067+142G>T) c.5187+142G>T (n.5187+142G>T) c.5115+142G>T (n.5115+142G>T) c.1881+142G>T (n.1881+142G>T) c.1743+142G>T (n.1743+142G>T) c.4305+142G>T (n.4305+142G>T) c.5070+142G>T (n.5070+142G>T) c.5259+142G>T (n.5259+142G>T) c.5052+142G>T (n.5052+142G>T) c.1755+142G>T (n.1755+142G>T) c.5256+142G>T (n.5256+142G>T) c.1580+142G>T c.1767+142G>T (n.1767+142G>T) c.*4976+142G>T (n.*4976+142G>T) c.123+142G>T (n.123+142G>T) c.666+142G>T (n.666+142G>T) c.-98-13001G>T (n.-98-13001G>T) n.5329+142G>T n.5370+142G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063192A= | CA2260769104 | BRCA1 | c.5190+141T= (n.5190+141T=) c.5193+141T= (n.5193+141T=) c.5067+141T= (n.5067+141T=) c.5187+141T= (n.5187+141T=) c.5115+141T= (n.5115+141T=) c.1881+141T= (n.1881+141T=) c.1743+141T= (n.1743+141T=) c.4305+141T= (n.4305+141T=) c.5070+141T= (n.5070+141T=) c.5259+141T= (n.5259+141T=) c.5052+141T= (n.5052+141T=) c.1755+141T= (n.1755+141T=) c.5256+141T= (n.5256+141T=) c.1580+141T= c.1767+141T= (n.1767+141T=) c.*4976+141T= (n.*4976+141T=) c.123+141T= (n.123+141T=) c.666+141T= (n.666+141T=) c.-98-13002T= (n.-98-13002T=) n.5329+141T= n.5370+141T= | |
17 | g.43063192A>C | CA983874282 | BRCA1 | c.5190+141T>G (n.5190+141T>G) c.5193+141T>G (n.5193+141T>G) c.5067+141T>G (n.5067+141T>G) c.5187+141T>G (n.5187+141T>G) c.5115+141T>G (n.5115+141T>G) c.1881+141T>G (n.1881+141T>G) c.1743+141T>G (n.1743+141T>G) c.4305+141T>G (n.4305+141T>G) c.5070+141T>G (n.5070+141T>G) c.5259+141T>G (n.5259+141T>G) c.5052+141T>G (n.5052+141T>G) c.1755+141T>G (n.1755+141T>G) c.5256+141T>G (n.5256+141T>G) c.1580+141T>G c.1767+141T>G (n.1767+141T>G) c.*4976+141T>G (n.*4976+141T>G) c.123+141T>G (n.123+141T>G) c.666+141T>G (n.666+141T>G) c.-98-13002T>G (n.-98-13002T>G) n.5329+141T>G n.5370+141T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063192A>G | CA772173003 | BRCA1 | c.5190+141T>C (n.5190+141T>C) c.5193+141T>C (n.5193+141T>C) c.5067+141T>C (n.5067+141T>C) c.5187+141T>C (n.5187+141T>C) c.5115+141T>C (n.5115+141T>C) c.1881+141T>C (n.1881+141T>C) c.1743+141T>C (n.1743+141T>C) c.4305+141T>C (n.4305+141T>C) c.5070+141T>C (n.5070+141T>C) c.5259+141T>C (n.5259+141T>C) c.5052+141T>C (n.5052+141T>C) c.1755+141T>C (n.1755+141T>C) c.5256+141T>C (n.5256+141T>C) c.1580+141T>C c.1767+141T>C (n.1767+141T>C) c.*4976+141T>C (n.*4976+141T>C) c.123+141T>C (n.123+141T>C) c.666+141T>C (n.666+141T>C) c.-98-13002T>C (n.-98-13002T>C) n.5329+141T>C n.5370+141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063198C>A | CA983874284 | BRCA1 | c.5190+135G>T (n.5190+135G>T) c.5193+135G>T (n.5193+135G>T) c.5067+135G>T (n.5067+135G>T) c.5187+135G>T (n.5187+135G>T) c.5115+135G>T (n.5115+135G>T) c.1881+135G>T (n.1881+135G>T) c.1743+135G>T (n.1743+135G>T) c.4305+135G>T (n.4305+135G>T) c.5070+135G>T (n.5070+135G>T) c.5259+135G>T (n.5259+135G>T) c.5052+135G>T (n.5052+135G>T) c.1755+135G>T (n.1755+135G>T) c.5256+135G>T (n.5256+135G>T) c.1580+135G>T c.1767+135G>T (n.1767+135G>T) c.*4976+135G>T (n.*4976+135G>T) c.123+135G>T (n.123+135G>T) c.666+135G>T (n.666+135G>T) c.-98-13008G>T (n.-98-13008G>T) n.5329+135G>T n.5370+135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063198C= | CA2260769105 | BRCA1 | c.5190+135G= (n.5190+135G=) c.5193+135G= (n.5193+135G=) c.5067+135G= (n.5067+135G=) c.5187+135G= (n.5187+135G=) c.5115+135G= (n.5115+135G=) c.1881+135G= (n.1881+135G=) c.1743+135G= (n.1743+135G=) c.4305+135G= (n.4305+135G=) c.5070+135G= (n.5070+135G=) c.5259+135G= (n.5259+135G=) c.5052+135G= (n.5052+135G=) c.1755+135G= (n.1755+135G=) c.5256+135G= (n.5256+135G=) c.1580+135G= c.1767+135G= (n.1767+135G=) c.*4976+135G= (n.*4976+135G=) c.123+135G= (n.123+135G=) c.666+135G= (n.666+135G=) c.-98-13008G= (n.-98-13008G=) n.5329+135G= n.5370+135G= | |
17 | g.43063198C>G | CA290825068 | BRCA1 | c.5190+135G>C (n.5190+135G>C) c.5193+135G>C (n.5193+135G>C) c.5067+135G>C (n.5067+135G>C) c.5187+135G>C (n.5187+135G>C) c.5115+135G>C (n.5115+135G>C) c.1881+135G>C (n.1881+135G>C) c.1743+135G>C (n.1743+135G>C) c.4305+135G>C (n.4305+135G>C) c.5070+135G>C (n.5070+135G>C) c.5259+135G>C (n.5259+135G>C) c.5052+135G>C (n.5052+135G>C) c.1755+135G>C (n.1755+135G>C) c.5256+135G>C (n.5256+135G>C) c.1580+135G>C c.1767+135G>C (n.1767+135G>C) c.*4976+135G>C (n.*4976+135G>C) c.123+135G>C (n.123+135G>C) c.666+135G>C (n.666+135G>C) c.-98-13008G>C (n.-98-13008G>C) n.5329+135G>C n.5370+135G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063199T>C | CA983874286 | BRCA1 | c.5190+134A>G (n.5190+134A>G) c.5193+134A>G (n.5193+134A>G) c.5067+134A>G (n.5067+134A>G) c.5187+134A>G (n.5187+134A>G) c.5115+134A>G (n.5115+134A>G) c.1881+134A>G (n.1881+134A>G) c.1743+134A>G (n.1743+134A>G) c.4305+134A>G (n.4305+134A>G) c.5070+134A>G (n.5070+134A>G) c.5259+134A>G (n.5259+134A>G) c.5052+134A>G (n.5052+134A>G) c.1755+134A>G (n.1755+134A>G) c.5256+134A>G (n.5256+134A>G) c.1580+134A>G c.1767+134A>G (n.1767+134A>G) c.*4976+134A>G (n.*4976+134A>G) c.123+134A>G (n.123+134A>G) c.666+134A>G (n.666+134A>G) c.-98-13009A>G (n.-98-13009A>G) n.5329+134A>G n.5370+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063200T>C | CA2638061355 | BRCA1 | c.5190+133A>G (n.5190+133A>G) c.5193+133A>G (n.5193+133A>G) c.5067+133A>G (n.5067+133A>G) c.5187+133A>G (n.5187+133A>G) c.5115+133A>G (n.5115+133A>G) c.1881+133A>G (n.1881+133A>G) c.1743+133A>G (n.1743+133A>G) c.4305+133A>G (n.4305+133A>G) c.5070+133A>G (n.5070+133A>G) c.5259+133A>G (n.5259+133A>G) c.5052+133A>G (n.5052+133A>G) c.1755+133A>G (n.1755+133A>G) c.5256+133A>G (n.5256+133A>G) c.1580+133A>G c.1767+133A>G (n.1767+133A>G) c.*4976+133A>G (n.*4976+133A>G) c.123+133A>G (n.123+133A>G) c.666+133A>G (n.666+133A>G) c.-98-13010A>G (n.-98-13010A>G) n.5329+133A>G n.5370+133A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063200T>G | CA2638061354 | BRCA1 | c.5190+133A>C (n.5190+133A>C) c.5193+133A>C (n.5193+133A>C) c.5067+133A>C (n.5067+133A>C) c.5187+133A>C (n.5187+133A>C) c.5115+133A>C (n.5115+133A>C) c.1881+133A>C (n.1881+133A>C) c.1743+133A>C (n.1743+133A>C) c.4305+133A>C (n.4305+133A>C) c.5070+133A>C (n.5070+133A>C) c.5259+133A>C (n.5259+133A>C) c.5052+133A>C (n.5052+133A>C) c.1755+133A>C (n.1755+133A>C) c.5256+133A>C (n.5256+133A>C) c.1580+133A>C c.1767+133A>C (n.1767+133A>C) c.*4976+133A>C (n.*4976+133A>C) c.123+133A>C (n.123+133A>C) c.666+133A>C (n.666+133A>C) c.-98-13010A>C (n.-98-13010A>C) n.5329+133A>C n.5370+133A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063201G>T | CA2638061356 | BRCA1 | c.5190+132C>A (n.5190+132C>A) c.5193+132C>A (n.5193+132C>A) c.5067+132C>A (n.5067+132C>A) c.5187+132C>A (n.5187+132C>A) c.5115+132C>A (n.5115+132C>A) c.1881+132C>A (n.1881+132C>A) c.1743+132C>A (n.1743+132C>A) c.4305+132C>A (n.4305+132C>A) c.5070+132C>A (n.5070+132C>A) c.5259+132C>A (n.5259+132C>A) c.5052+132C>A (n.5052+132C>A) c.1755+132C>A (n.1755+132C>A) c.5256+132C>A (n.5256+132C>A) c.1580+132C>A c.1767+132C>A (n.1767+132C>A) c.*4976+132C>A (n.*4976+132C>A) c.123+132C>A (n.123+132C>A) c.666+132C>A (n.666+132C>A) c.-98-13011C>A (n.-98-13011C>A) n.5329+132C>A n.5370+132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063202A= | CA2260769107 | BRCA1 | c.5190+131T= (n.5190+131T=) c.5193+131T= (n.5193+131T=) c.5067+131T= (n.5067+131T=) c.5187+131T= (n.5187+131T=) c.5115+131T= (n.5115+131T=) c.1881+131T= (n.1881+131T=) c.1743+131T= (n.1743+131T=) c.4305+131T= (n.4305+131T=) c.5070+131T= (n.5070+131T=) c.5259+131T= (n.5259+131T=) c.5052+131T= (n.5052+131T=) c.1755+131T= (n.1755+131T=) c.5256+131T= (n.5256+131T=) c.1580+131T= c.1767+131T= (n.1767+131T=) c.*4976+131T= (n.*4976+131T=) c.123+131T= (n.123+131T=) c.666+131T= (n.666+131T=) c.-98-13012T= (n.-98-13012T=) n.5329+131T= n.5370+131T= | |
17 | g.43063202A>G | CA290825070 | BRCA1 | c.5190+131T>C (n.5190+131T>C) c.5193+131T>C (n.5193+131T>C) c.5067+131T>C (n.5067+131T>C) c.5187+131T>C (n.5187+131T>C) c.5115+131T>C (n.5115+131T>C) c.1881+131T>C (n.1881+131T>C) c.1743+131T>C (n.1743+131T>C) c.4305+131T>C (n.4305+131T>C) c.5070+131T>C (n.5070+131T>C) c.5259+131T>C (n.5259+131T>C) c.5052+131T>C (n.5052+131T>C) c.1755+131T>C (n.1755+131T>C) c.5256+131T>C (n.5256+131T>C) c.1580+131T>C c.1767+131T>C (n.1767+131T>C) c.*4976+131T>C (n.*4976+131T>C) c.123+131T>C (n.123+131T>C) c.666+131T>C (n.666+131T>C) c.-98-13012T>C (n.-98-13012T>C) n.5329+131T>C n.5370+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063204G>T | CA2638061357 | BRCA1 | c.5190+129C>A (n.5190+129C>A) c.5193+129C>A (n.5193+129C>A) c.5067+129C>A (n.5067+129C>A) c.5187+129C>A (n.5187+129C>A) c.5115+129C>A (n.5115+129C>A) c.1881+129C>A (n.1881+129C>A) c.1743+129C>A (n.1743+129C>A) c.4305+129C>A (n.4305+129C>A) c.5070+129C>A (n.5070+129C>A) c.5259+129C>A (n.5259+129C>A) c.5052+129C>A (n.5052+129C>A) c.1755+129C>A (n.1755+129C>A) c.5256+129C>A (n.5256+129C>A) c.1580+129C>A c.1767+129C>A (n.1767+129C>A) c.*4976+129C>A (n.*4976+129C>A) c.123+129C>A (n.123+129C>A) c.666+129C>A (n.666+129C>A) c.-98-13014C>A (n.-98-13014C>A) n.5329+129C>A n.5370+129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063205A>G | CA2638061358 | BRCA1 | c.5190+128T>C (n.5190+128T>C) c.5193+128T>C (n.5193+128T>C) c.5067+128T>C (n.5067+128T>C) c.5187+128T>C (n.5187+128T>C) c.5115+128T>C (n.5115+128T>C) c.1881+128T>C (n.1881+128T>C) c.1743+128T>C (n.1743+128T>C) c.4305+128T>C (n.4305+128T>C) c.5070+128T>C (n.5070+128T>C) c.5259+128T>C (n.5259+128T>C) c.5052+128T>C (n.5052+128T>C) c.1755+128T>C (n.1755+128T>C) c.5256+128T>C (n.5256+128T>C) c.1580+128T>C c.1767+128T>C (n.1767+128T>C) c.*4976+128T>C (n.*4976+128T>C) c.123+128T>C (n.123+128T>C) c.666+128T>C (n.666+128T>C) c.-98-13015T>C (n.-98-13015T>C) n.5329+128T>C n.5370+128T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063206T>G | CA2638061359 | BRCA1 | c.5190+127A>C (n.5190+127A>C) c.5193+127A>C (n.5193+127A>C) c.5067+127A>C (n.5067+127A>C) c.5187+127A>C (n.5187+127A>C) c.5115+127A>C (n.5115+127A>C) c.1881+127A>C (n.1881+127A>C) c.1743+127A>C (n.1743+127A>C) c.4305+127A>C (n.4305+127A>C) c.5070+127A>C (n.5070+127A>C) c.5259+127A>C (n.5259+127A>C) c.5052+127A>C (n.5052+127A>C) c.1755+127A>C (n.1755+127A>C) c.5256+127A>C (n.5256+127A>C) c.1580+127A>C c.1767+127A>C (n.1767+127A>C) c.*4976+127A>C (n.*4976+127A>C) c.123+127A>C (n.123+127A>C) c.666+127A>C (n.666+127A>C) c.-98-13016A>C (n.-98-13016A>C) n.5329+127A>C n.5370+127A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063207C>A | CA2638061360 | BRCA1 | c.5190+126G>T (n.5190+126G>T) c.5193+126G>T (n.5193+126G>T) c.5067+126G>T (n.5067+126G>T) c.5187+126G>T (n.5187+126G>T) c.5115+126G>T (n.5115+126G>T) c.1881+126G>T (n.1881+126G>T) c.1743+126G>T (n.1743+126G>T) c.4305+126G>T (n.4305+126G>T) c.5070+126G>T (n.5070+126G>T) c.5259+126G>T (n.5259+126G>T) c.5052+126G>T (n.5052+126G>T) c.1755+126G>T (n.1755+126G>T) c.5256+126G>T (n.5256+126G>T) c.1580+126G>T c.1767+126G>T (n.1767+126G>T) c.*4976+126G>T (n.*4976+126G>T) c.123+126G>T (n.123+126G>T) c.666+126G>T (n.666+126G>T) c.-98-13017G>T (n.-98-13017G>T) n.5329+126G>T n.5370+126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063208C>T | CA2638061361 | BRCA1 | c.5190+125G>A (n.5190+125G>A) c.5193+125G>A (n.5193+125G>A) c.5067+125G>A (n.5067+125G>A) c.5187+125G>A (n.5187+125G>A) c.5115+125G>A (n.5115+125G>A) c.1881+125G>A (n.1881+125G>A) c.1743+125G>A (n.1743+125G>A) c.4305+125G>A (n.4305+125G>A) c.5070+125G>A (n.5070+125G>A) c.5259+125G>A (n.5259+125G>A) c.5052+125G>A (n.5052+125G>A) c.1755+125G>A (n.1755+125G>A) c.5256+125G>A (n.5256+125G>A) c.1580+125G>A c.1767+125G>A (n.1767+125G>A) c.*4976+125G>A (n.*4976+125G>A) c.123+125G>A (n.123+125G>A) c.666+125G>A (n.666+125G>A) c.-98-13018G>A (n.-98-13018G>A) n.5329+125G>A n.5370+125G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063209T>C | CA2638061362 | BRCA1 | c.5190+124A>G (n.5190+124A>G) c.5193+124A>G (n.5193+124A>G) c.5067+124A>G (n.5067+124A>G) c.5187+124A>G (n.5187+124A>G) c.5115+124A>G (n.5115+124A>G) c.1881+124A>G (n.1881+124A>G) c.1743+124A>G (n.1743+124A>G) c.4305+124A>G (n.4305+124A>G) c.5070+124A>G (n.5070+124A>G) c.5259+124A>G (n.5259+124A>G) c.5052+124A>G (n.5052+124A>G) c.1755+124A>G (n.1755+124A>G) c.5256+124A>G (n.5256+124A>G) c.1580+124A>G c.1767+124A>G (n.1767+124A>G) c.*4976+124A>G (n.*4976+124A>G) c.123+124A>G (n.123+124A>G) c.666+124A>G (n.666+124A>G) c.-98-13019A>G (n.-98-13019A>G) n.5329+124A>G n.5370+124A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063209T>G | CA290825071 | BRCA1 | c.5190+124A>C (n.5190+124A>C) c.5193+124A>C (n.5193+124A>C) c.5067+124A>C (n.5067+124A>C) c.5187+124A>C (n.5187+124A>C) c.5115+124A>C (n.5115+124A>C) c.1881+124A>C (n.1881+124A>C) c.1743+124A>C (n.1743+124A>C) c.4305+124A>C (n.4305+124A>C) c.5070+124A>C (n.5070+124A>C) c.5259+124A>C (n.5259+124A>C) c.5052+124A>C (n.5052+124A>C) c.1755+124A>C (n.1755+124A>C) c.5256+124A>C (n.5256+124A>C) c.1580+124A>C c.1767+124A>C (n.1767+124A>C) c.*4976+124A>C (n.*4976+124A>C) c.123+124A>C (n.123+124A>C) c.666+124A>C (n.666+124A>C) c.-98-13019A>C (n.-98-13019A>C) n.5329+124A>C n.5370+124A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063214A= | CA2260769110 | BRCA1 | c.5190+119T= (n.5190+119T=) c.5193+119T= (n.5193+119T=) c.5067+119T= (n.5067+119T=) c.5187+119T= (n.5187+119T=) c.5115+119T= (n.5115+119T=) c.1881+119T= (n.1881+119T=) c.1743+119T= (n.1743+119T=) c.4305+119T= (n.4305+119T=) c.5070+119T= (n.5070+119T=) c.5259+119T= (n.5259+119T=) c.5052+119T= (n.5052+119T=) c.1755+119T= (n.1755+119T=) c.5256+119T= (n.5256+119T=) c.1580+119T= c.1767+119T= (n.1767+119T=) c.*4976+119T= (n.*4976+119T=) c.123+119T= (n.123+119T=) c.666+119T= (n.666+119T=) c.-98-13024T= (n.-98-13024T=) n.5329+119T= n.5370+119T= | |
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17 | g.43063218T>C | CA2260769113 | BRCA1 | c.5190+115A>G (n.5190+115A>G) c.5193+115A>G (n.5193+115A>G) c.5067+115A>G (n.5067+115A>G) c.5187+115A>G (n.5187+115A>G) c.5115+115A>G (n.5115+115A>G) c.1881+115A>G (n.1881+115A>G) c.1743+115A>G (n.1743+115A>G) c.4305+115A>G (n.4305+115A>G) c.5070+115A>G (n.5070+115A>G) c.5259+115A>G (n.5259+115A>G) c.5052+115A>G (n.5052+115A>G) c.1755+115A>G (n.1755+115A>G) c.5256+115A>G (n.5256+115A>G) c.1580+115A>G c.1767+115A>G (n.1767+115A>G) c.*4976+115A>G (n.*4976+115A>G) c.123+115A>G (n.123+115A>G) c.666+115A>G (n.666+115A>G) c.-98-13028A>G (n.-98-13028A>G) n.5329+115A>G n.5370+115A>G | dbSNP |
17 | g.43063218T= | CA2260769114 | BRCA1 | c.5190+115A= (n.5190+115A=) c.5193+115A= (n.5193+115A=) c.5067+115A= (n.5067+115A=) c.5187+115A= (n.5187+115A=) c.5115+115A= (n.5115+115A=) c.1881+115A= (n.1881+115A=) c.1743+115A= (n.1743+115A=) c.4305+115A= (n.4305+115A=) c.5070+115A= (n.5070+115A=) c.5259+115A= (n.5259+115A=) c.5052+115A= (n.5052+115A=) c.1755+115A= (n.1755+115A=) c.5256+115A= (n.5256+115A=) c.1580+115A= c.1767+115A= (n.1767+115A=) c.*4976+115A= (n.*4976+115A=) c.123+115A= (n.123+115A=) c.666+115A= (n.666+115A=) c.-98-13028A= (n.-98-13028A=) n.5329+115A= n.5370+115A= | |
17 | g.43063219G>A | CA626080603 | BRCA1 | c.5190+114C>T (n.5190+114C>T) c.5193+114C>T (n.5193+114C>T) c.5067+114C>T (n.5067+114C>T) c.5187+114C>T (n.5187+114C>T) c.5115+114C>T (n.5115+114C>T) c.1881+114C>T (n.1881+114C>T) c.1743+114C>T (n.1743+114C>T) c.4305+114C>T (n.4305+114C>T) c.5070+114C>T (n.5070+114C>T) c.5259+114C>T (n.5259+114C>T) c.5052+114C>T (n.5052+114C>T) c.1755+114C>T (n.1755+114C>T) c.5256+114C>T (n.5256+114C>T) c.1580+114C>T c.1767+114C>T (n.1767+114C>T) c.*4976+114C>T (n.*4976+114C>T) c.123+114C>T (n.123+114C>T) c.666+114C>T (n.666+114C>T) c.-98-13029C>T (n.-98-13029C>T) n.5329+114C>T n.5370+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063219G= | CA2260769115 | BRCA1 | c.5190+114C= (n.5190+114C=) c.5193+114C= (n.5193+114C=) c.5067+114C= (n.5067+114C=) c.5187+114C= (n.5187+114C=) c.5115+114C= (n.5115+114C=) c.1881+114C= (n.1881+114C=) c.1743+114C= (n.1743+114C=) c.4305+114C= (n.4305+114C=) c.5070+114C= (n.5070+114C=) c.5259+114C= (n.5259+114C=) c.5052+114C= (n.5052+114C=) c.1755+114C= (n.1755+114C=) c.5256+114C= (n.5256+114C=) c.1580+114C= c.1767+114C= (n.1767+114C=) c.*4976+114C= (n.*4976+114C=) c.123+114C= (n.123+114C=) c.666+114C= (n.666+114C=) c.-98-13029C= (n.-98-13029C=) n.5329+114C= n.5370+114C= | |
17 | g.43063219G>T | CA2638061367 | BRCA1 | c.5190+114C>A (n.5190+114C>A) c.5193+114C>A (n.5193+114C>A) c.5067+114C>A (n.5067+114C>A) c.5187+114C>A (n.5187+114C>A) c.5115+114C>A (n.5115+114C>A) c.1881+114C>A (n.1881+114C>A) c.1743+114C>A (n.1743+114C>A) c.4305+114C>A (n.4305+114C>A) c.5070+114C>A (n.5070+114C>A) c.5259+114C>A (n.5259+114C>A) c.5052+114C>A (n.5052+114C>A) c.1755+114C>A (n.1755+114C>A) c.5256+114C>A (n.5256+114C>A) c.1580+114C>A c.1767+114C>A (n.1767+114C>A) c.*4976+114C>A (n.*4976+114C>A) c.123+114C>A (n.123+114C>A) c.666+114C>A (n.666+114C>A) c.-98-13029C>A (n.-98-13029C>A) n.5329+114C>A n.5370+114C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063220G>T | CA2638061368 | BRCA1 | c.5190+113C>A (n.5190+113C>A) c.5193+113C>A (n.5193+113C>A) c.5067+113C>A (n.5067+113C>A) c.5187+113C>A (n.5187+113C>A) c.5115+113C>A (n.5115+113C>A) c.1881+113C>A (n.1881+113C>A) c.1743+113C>A (n.1743+113C>A) c.4305+113C>A (n.4305+113C>A) c.5070+113C>A (n.5070+113C>A) c.5259+113C>A (n.5259+113C>A) c.5052+113C>A (n.5052+113C>A) c.1755+113C>A (n.1755+113C>A) c.5256+113C>A (n.5256+113C>A) c.1580+113C>A c.1767+113C>A (n.1767+113C>A) c.*4976+113C>A (n.*4976+113C>A) c.123+113C>A (n.123+113C>A) c.666+113C>A (n.666+113C>A) c.-98-13030C>A (n.-98-13030C>A) n.5329+113C>A n.5370+113C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063226T>C | CA626080606 | BRCA1 | c.5190+107A>G (n.5190+107A>G) c.5193+107A>G (n.5193+107A>G) c.5067+107A>G (n.5067+107A>G) c.5187+107A>G (n.5187+107A>G) c.5115+107A>G (n.5115+107A>G) c.1881+107A>G (n.1881+107A>G) c.1743+107A>G (n.1743+107A>G) c.4305+107A>G (n.4305+107A>G) c.5070+107A>G (n.5070+107A>G) c.5259+107A>G (n.5259+107A>G) c.5052+107A>G (n.5052+107A>G) c.1755+107A>G (n.1755+107A>G) c.5256+107A>G (n.5256+107A>G) c.1580+107A>G c.1767+107A>G (n.1767+107A>G) c.*4976+107A>G (n.*4976+107A>G) c.123+107A>G (n.123+107A>G) c.666+107A>G (n.666+107A>G) c.-98-13036A>G (n.-98-13036A>G) n.5329+107A>G n.5370+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063226T= | CA2260769116 | BRCA1 | c.5190+107A= (n.5190+107A=) c.5193+107A= (n.5193+107A=) c.5067+107A= (n.5067+107A=) c.5187+107A= (n.5187+107A=) c.5115+107A= (n.5115+107A=) c.1881+107A= (n.1881+107A=) c.1743+107A= (n.1743+107A=) c.4305+107A= (n.4305+107A=) c.5070+107A= (n.5070+107A=) c.5259+107A= (n.5259+107A=) c.5052+107A= (n.5052+107A=) c.1755+107A= (n.1755+107A=) c.5256+107A= (n.5256+107A=) c.1580+107A= c.1767+107A= (n.1767+107A=) c.*4976+107A= (n.*4976+107A=) c.123+107A= (n.123+107A=) c.666+107A= (n.666+107A=) c.-98-13036A= (n.-98-13036A=) n.5329+107A= n.5370+107A= | |
17 | g.43063227T>G | CA626080610 | BRCA1 | c.5190+106A>C (n.5190+106A>C) c.5193+106A>C (n.5193+106A>C) c.5067+106A>C (n.5067+106A>C) c.5187+106A>C (n.5187+106A>C) c.5115+106A>C (n.5115+106A>C) c.1881+106A>C (n.1881+106A>C) c.1743+106A>C (n.1743+106A>C) c.4305+106A>C (n.4305+106A>C) c.5070+106A>C (n.5070+106A>C) c.5259+106A>C (n.5259+106A>C) c.5052+106A>C (n.5052+106A>C) c.1755+106A>C (n.1755+106A>C) c.5256+106A>C (n.5256+106A>C) c.1580+106A>C c.1767+106A>C (n.1767+106A>C) c.*4976+106A>C (n.*4976+106A>C) c.123+106A>C (n.123+106A>C) c.666+106A>C (n.666+106A>C) c.-98-13037A>C (n.-98-13037A>C) n.5329+106A>C n.5370+106A>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43063227T= | CA2260769117 | BRCA1 | c.5190+106A= (n.5190+106A=) c.5193+106A= (n.5193+106A=) c.5067+106A= (n.5067+106A=) c.5187+106A= (n.5187+106A=) c.5115+106A= (n.5115+106A=) c.1881+106A= (n.1881+106A=) c.1743+106A= (n.1743+106A=) c.4305+106A= (n.4305+106A=) c.5070+106A= (n.5070+106A=) c.5259+106A= (n.5259+106A=) c.5052+106A= (n.5052+106A=) c.1755+106A= (n.1755+106A=) c.5256+106A= (n.5256+106A=) c.1580+106A= c.1767+106A= (n.1767+106A=) c.*4976+106A= (n.*4976+106A=) c.123+106A= (n.123+106A=) c.666+106A= (n.666+106A=) c.-98-13037A= (n.-98-13037A=) n.5329+106A= n.5370+106A= | |
17 | g.43063228G>C | CA290825075 | BRCA1 | c.5190+105C>G (n.5190+105C>G) c.5193+105C>G (n.5193+105C>G) c.5067+105C>G (n.5067+105C>G) c.5187+105C>G (n.5187+105C>G) c.5115+105C>G (n.5115+105C>G) c.1881+105C>G (n.1881+105C>G) c.1743+105C>G (n.1743+105C>G) c.4305+105C>G (n.4305+105C>G) c.5070+105C>G (n.5070+105C>G) c.5259+105C>G (n.5259+105C>G) c.5052+105C>G (n.5052+105C>G) c.1755+105C>G (n.1755+105C>G) c.5256+105C>G (n.5256+105C>G) c.1580+105C>G c.1767+105C>G (n.1767+105C>G) c.*4976+105C>G (n.*4976+105C>G) c.123+105C>G (n.123+105C>G) c.666+105C>G (n.666+105C>G) c.-98-13038C>G (n.-98-13038C>G) n.5329+105C>G n.5370+105C>G | dbSNP |
17 | g.43063228G= | CA2260769118 | BRCA1 | c.5190+105C= (n.5190+105C=) c.5193+105C= (n.5193+105C=) c.5067+105C= (n.5067+105C=) c.5187+105C= (n.5187+105C=) c.5115+105C= (n.5115+105C=) c.1881+105C= (n.1881+105C=) c.1743+105C= (n.1743+105C=) c.4305+105C= (n.4305+105C=) c.5070+105C= (n.5070+105C=) c.5259+105C= (n.5259+105C=) c.5052+105C= (n.5052+105C=) c.1755+105C= (n.1755+105C=) c.5256+105C= (n.5256+105C=) c.1580+105C= c.1767+105C= (n.1767+105C=) c.*4976+105C= (n.*4976+105C=) c.123+105C= (n.123+105C=) c.666+105C= (n.666+105C=) c.-98-13038C= (n.-98-13038C=) n.5329+105C= n.5370+105C= | |
17 | g.43063228G>T | CA2638061369 | BRCA1 | c.5190+105C>A (n.5190+105C>A) c.5193+105C>A (n.5193+105C>A) c.5067+105C>A (n.5067+105C>A) c.5187+105C>A (n.5187+105C>A) c.5115+105C>A (n.5115+105C>A) c.1881+105C>A (n.1881+105C>A) c.1743+105C>A (n.1743+105C>A) c.4305+105C>A (n.4305+105C>A) c.5070+105C>A (n.5070+105C>A) c.5259+105C>A (n.5259+105C>A) c.5052+105C>A (n.5052+105C>A) c.1755+105C>A (n.1755+105C>A) c.5256+105C>A (n.5256+105C>A) c.1580+105C>A c.1767+105C>A (n.1767+105C>A) c.*4976+105C>A (n.*4976+105C>A) c.123+105C>A (n.123+105C>A) c.666+105C>A (n.666+105C>A) c.-98-13038C>A (n.-98-13038C>A) n.5329+105C>A n.5370+105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063229T>C | CA626080613 | BRCA1 | c.5190+104A>G (n.5190+104A>G) c.5193+104A>G (n.5193+104A>G) c.5067+104A>G (n.5067+104A>G) c.5187+104A>G (n.5187+104A>G) c.5115+104A>G (n.5115+104A>G) c.1881+104A>G (n.1881+104A>G) c.1743+104A>G (n.1743+104A>G) c.4305+104A>G (n.4305+104A>G) c.5070+104A>G (n.5070+104A>G) c.5259+104A>G (n.5259+104A>G) c.5052+104A>G (n.5052+104A>G) c.1755+104A>G (n.1755+104A>G) c.5256+104A>G (n.5256+104A>G) c.1580+104A>G c.1767+104A>G (n.1767+104A>G) c.*4976+104A>G (n.*4976+104A>G) c.123+104A>G (n.123+104A>G) c.666+104A>G (n.666+104A>G) c.-98-13039A>G (n.-98-13039A>G) n.5329+104A>G n.5370+104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063229T= | CA2260769119 | BRCA1 | c.5190+104A= (n.5190+104A=) c.5193+104A= (n.5193+104A=) c.5067+104A= (n.5067+104A=) c.5187+104A= (n.5187+104A=) c.5115+104A= (n.5115+104A=) c.1881+104A= (n.1881+104A=) c.1743+104A= (n.1743+104A=) c.4305+104A= (n.4305+104A=) c.5070+104A= (n.5070+104A=) c.5259+104A= (n.5259+104A=) c.5052+104A= (n.5052+104A=) c.1755+104A= (n.1755+104A=) c.5256+104A= (n.5256+104A=) c.1580+104A= c.1767+104A= (n.1767+104A=) c.*4976+104A= (n.*4976+104A=) c.123+104A= (n.123+104A=) c.666+104A= (n.666+104A=) c.-98-13039A= (n.-98-13039A=) n.5329+104A= n.5370+104A= | |
17 | g.43063230G>T | CA2638061370 | BRCA1 | c.5190+103C>A (n.5190+103C>A) c.5193+103C>A (n.5193+103C>A) c.5067+103C>A (n.5067+103C>A) c.5187+103C>A (n.5187+103C>A) c.5115+103C>A (n.5115+103C>A) c.1881+103C>A (n.1881+103C>A) c.1743+103C>A (n.1743+103C>A) c.4305+103C>A (n.4305+103C>A) c.5070+103C>A (n.5070+103C>A) c.5259+103C>A (n.5259+103C>A) c.5052+103C>A (n.5052+103C>A) c.1755+103C>A (n.1755+103C>A) c.5256+103C>A (n.5256+103C>A) c.1580+103C>A c.1767+103C>A (n.1767+103C>A) c.*4976+103C>A (n.*4976+103C>A) c.123+103C>A (n.123+103C>A) c.666+103C>A (n.666+103C>A) c.-98-13040C>A (n.-98-13040C>A) n.5329+103C>A n.5370+103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063231C>T | CA2638061371 | BRCA1 | c.5190+102G>A (n.5190+102G>A) c.5193+102G>A (n.5193+102G>A) c.5067+102G>A (n.5067+102G>A) c.5187+102G>A (n.5187+102G>A) c.5115+102G>A (n.5115+102G>A) c.1881+102G>A (n.1881+102G>A) c.1743+102G>A (n.1743+102G>A) c.4305+102G>A (n.4305+102G>A) c.5070+102G>A (n.5070+102G>A) c.5259+102G>A (n.5259+102G>A) c.5052+102G>A (n.5052+102G>A) c.1755+102G>A (n.1755+102G>A) c.5256+102G>A (n.5256+102G>A) c.1580+102G>A c.1767+102G>A (n.1767+102G>A) c.*4976+102G>A (n.*4976+102G>A) c.123+102G>A (n.123+102G>A) c.666+102G>A (n.666+102G>A) c.-98-13041G>A (n.-98-13041G>A) n.5329+102G>A n.5370+102G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063232A= | CA2260769120 | BRCA1 | c.5190+101T= (n.5190+101T=) c.5193+101T= (n.5193+101T=) c.5067+101T= (n.5067+101T=) c.5187+101T= (n.5187+101T=) c.5115+101T= (n.5115+101T=) c.1881+101T= (n.1881+101T=) c.1743+101T= (n.1743+101T=) c.4305+101T= (n.4305+101T=) c.5070+101T= (n.5070+101T=) c.5259+101T= (n.5259+101T=) c.5052+101T= (n.5052+101T=) c.1755+101T= (n.1755+101T=) c.5256+101T= (n.5256+101T=) c.1580+101T= c.1767+101T= (n.1767+101T=) c.*4976+101T= (n.*4976+101T=) c.123+101T= (n.123+101T=) c.666+101T= (n.666+101T=) c.-98-13042T= (n.-98-13042T=) n.5329+101T= n.5370+101T= | |
17 | g.43063232A>G | CA003334 | BRCA1 | c.5190+101T>C (n.5190+101T>C) c.5193+101T>C (n.5193+101T>C) c.5067+101T>C (n.5067+101T>C) c.5187+101T>C (n.5187+101T>C) c.5115+101T>C (n.5115+101T>C) c.1881+101T>C (n.1881+101T>C) c.1743+101T>C (n.1743+101T>C) c.4305+101T>C (n.4305+101T>C) c.5070+101T>C (n.5070+101T>C) c.5259+101T>C (n.5259+101T>C) c.5052+101T>C (n.5052+101T>C) c.1755+101T>C (n.1755+101T>C) c.5256+101T>C (n.5256+101T>C) c.1580+101T>C c.1767+101T>C (n.1767+101T>C) c.*4976+101T>C (n.*4976+101T>C) c.123+101T>C (n.123+101T>C) c.666+101T>C (n.666+101T>C) c.-98-13042T>C (n.-98-13042T>C) n.5329+101T>C n.5370+101T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063233T>C | CA2638061372 | BRCA1 | c.5190+100A>G (n.5190+100A>G) c.5193+100A>G (n.5193+100A>G) c.5067+100A>G (n.5067+100A>G) c.5187+100A>G (n.5187+100A>G) c.5115+100A>G (n.5115+100A>G) c.1881+100A>G (n.1881+100A>G) c.1743+100A>G (n.1743+100A>G) c.4305+100A>G (n.4305+100A>G) c.5070+100A>G (n.5070+100A>G) c.5259+100A>G (n.5259+100A>G) c.5052+100A>G (n.5052+100A>G) c.1755+100A>G (n.1755+100A>G) c.5256+100A>G (n.5256+100A>G) c.1580+100A>G c.1767+100A>G (n.1767+100A>G) c.*4976+100A>G (n.*4976+100A>G) c.123+100A>G (n.123+100A>G) c.666+100A>G (n.666+100A>G) c.-98-13043A>G (n.-98-13043A>G) n.5329+100A>G n.5370+100A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063235G>A | CA290825077 | BRCA1 | c.5190+98C>T (n.5190+98C>T) c.5193+98C>T (n.5193+98C>T) c.5067+98C>T (n.5067+98C>T) c.5187+98C>T (n.5187+98C>T) c.5115+98C>T (n.5115+98C>T) c.1881+98C>T (n.1881+98C>T) c.1743+98C>T (n.1743+98C>T) c.4305+98C>T (n.4305+98C>T) c.5070+98C>T (n.5070+98C>T) c.5259+98C>T (n.5259+98C>T) c.5052+98C>T (n.5052+98C>T) c.1755+98C>T (n.1755+98C>T) c.5256+98C>T (n.5256+98C>T) c.1580+98C>T c.1767+98C>T (n.1767+98C>T) c.*4976+98C>T (n.*4976+98C>T) c.123+98C>T (n.123+98C>T) c.666+98C>T (n.666+98C>T) c.-98-13045C>T (n.-98-13045C>T) n.5329+98C>T n.5370+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063235G= | CA2260769121 | BRCA1 | c.5190+98C= (n.5190+98C=) c.5193+98C= (n.5193+98C=) c.5067+98C= (n.5067+98C=) c.5187+98C= (n.5187+98C=) c.5115+98C= (n.5115+98C=) c.1881+98C= (n.1881+98C=) c.1743+98C= (n.1743+98C=) c.4305+98C= (n.4305+98C=) c.5070+98C= (n.5070+98C=) c.5259+98C= (n.5259+98C=) c.5052+98C= (n.5052+98C=) c.1755+98C= (n.1755+98C=) c.5256+98C= (n.5256+98C=) c.1580+98C= c.1767+98C= (n.1767+98C=) c.*4976+98C= (n.*4976+98C=) c.123+98C= (n.123+98C=) c.666+98C= (n.666+98C=) c.-98-13045C= (n.-98-13045C=) n.5329+98C= n.5370+98C= | |
17 | g.43063235G>T | CA2576282080 | BRCA1 | c.5190+98C>A (n.5190+98C>A) c.5193+98C>A (n.5193+98C>A) c.5067+98C>A (n.5067+98C>A) c.5187+98C>A (n.5187+98C>A) c.5115+98C>A (n.5115+98C>A) c.1881+98C>A (n.1881+98C>A) c.1743+98C>A (n.1743+98C>A) c.4305+98C>A (n.4305+98C>A) c.5070+98C>A (n.5070+98C>A) c.5259+98C>A (n.5259+98C>A) c.5052+98C>A (n.5052+98C>A) c.1755+98C>A (n.1755+98C>A) c.5256+98C>A (n.5256+98C>A) c.1580+98C>A c.1767+98C>A (n.1767+98C>A) c.*4976+98C>A (n.*4976+98C>A) c.123+98C>A (n.123+98C>A) c.666+98C>A (n.666+98C>A) c.-98-13045C>A (n.-98-13045C>A) n.5329+98C>A n.5370+98C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43063248G>T | CA2576282084 | BRCA1 | c.5190+85C>A (n.5190+85C>A) c.5193+85C>A (n.5193+85C>A) c.5067+85C>A (n.5067+85C>A) c.5187+85C>A (n.5187+85C>A) c.5115+85C>A (n.5115+85C>A) c.1881+85C>A (n.1881+85C>A) c.1743+85C>A (n.1743+85C>A) c.4305+85C>A (n.4305+85C>A) c.5070+85C>A (n.5070+85C>A) c.5259+85C>A (n.5259+85C>A) c.5052+85C>A (n.5052+85C>A) c.1755+85C>A (n.1755+85C>A) c.5256+85C>A (n.5256+85C>A) c.1580+85C>A c.1767+85C>A (n.1767+85C>A) c.*4976+85C>A (n.*4976+85C>A) c.123+85C>A (n.123+85C>A) c.666+85C>A (n.666+85C>A) c.-98-13058C>A (n.-98-13058C>A) n.5329+85C>A n.5370+85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063249T>A | CA2733663199 | BRCA1 | c.5190+84A>T (n.5190+84A>T) c.5193+84A>T (n.5193+84A>T) c.5067+84A>T (n.5067+84A>T) c.5187+84A>T (n.5187+84A>T) c.5115+84A>T (n.5115+84A>T) c.1881+84A>T (n.1881+84A>T) c.1743+84A>T (n.1743+84A>T) c.4305+84A>T (n.4305+84A>T) c.5070+84A>T (n.5070+84A>T) c.5259+84A>T (n.5259+84A>T) c.5052+84A>T (n.5052+84A>T) c.1755+84A>T (n.1755+84A>T) c.5256+84A>T (n.5256+84A>T) c.1580+84A>T c.1767+84A>T (n.1767+84A>T) c.*4976+84A>T (n.*4976+84A>T) c.123+84A>T (n.123+84A>T) c.666+84A>T (n.666+84A>T) c.-98-13059A>T (n.-98-13059A>T) n.5329+84A>T n.5370+84A>T | dbSNP |
17 | g.43063249T>C | CA772173036 | BRCA1 | c.5190+84A>G (n.5190+84A>G) c.5193+84A>G (n.5193+84A>G) c.5067+84A>G (n.5067+84A>G) c.5187+84A>G (n.5187+84A>G) c.5115+84A>G (n.5115+84A>G) c.1881+84A>G (n.1881+84A>G) c.1743+84A>G (n.1743+84A>G) c.4305+84A>G (n.4305+84A>G) c.5070+84A>G (n.5070+84A>G) c.5259+84A>G (n.5259+84A>G) c.5052+84A>G (n.5052+84A>G) c.1755+84A>G (n.1755+84A>G) c.5256+84A>G (n.5256+84A>G) c.1580+84A>G c.1767+84A>G (n.1767+84A>G) c.*4976+84A>G (n.*4976+84A>G) c.123+84A>G (n.123+84A>G) c.666+84A>G (n.666+84A>G) c.-98-13059A>G (n.-98-13059A>G) n.5329+84A>G n.5370+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43063250G>A | CA2638061377 | BRCA1 | c.5190+83C>T (n.5190+83C>T) c.5193+83C>T (n.5193+83C>T) c.5067+83C>T (n.5067+83C>T) c.5187+83C>T (n.5187+83C>T) c.5115+83C>T (n.5115+83C>T) c.1881+83C>T (n.1881+83C>T) c.1743+83C>T (n.1743+83C>T) c.4305+83C>T (n.4305+83C>T) c.5070+83C>T (n.5070+83C>T) c.5259+83C>T (n.5259+83C>T) c.5052+83C>T (n.5052+83C>T) c.1755+83C>T (n.1755+83C>T) c.5256+83C>T (n.5256+83C>T) c.1580+83C>T c.1767+83C>T (n.1767+83C>T) c.*4976+83C>T (n.*4976+83C>T) c.123+83C>T (n.123+83C>T) c.666+83C>T (n.666+83C>T) c.-98-13060C>T (n.-98-13060C>T) n.5329+83C>T n.5370+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063250G>T | CA2576282085 | BRCA1 | c.5190+83C>A (n.5190+83C>A) c.5193+83C>A (n.5193+83C>A) c.5067+83C>A (n.5067+83C>A) c.5187+83C>A (n.5187+83C>A) c.5115+83C>A (n.5115+83C>A) c.1881+83C>A (n.1881+83C>A) c.1743+83C>A (n.1743+83C>A) c.4305+83C>A (n.4305+83C>A) c.5070+83C>A (n.5070+83C>A) c.5259+83C>A (n.5259+83C>A) c.5052+83C>A (n.5052+83C>A) c.1755+83C>A (n.1755+83C>A) c.5256+83C>A (n.5256+83C>A) c.1580+83C>A c.1767+83C>A (n.1767+83C>A) c.*4976+83C>A (n.*4976+83C>A) c.123+83C>A (n.123+83C>A) c.666+83C>A (n.666+83C>A) c.-98-13060C>A (n.-98-13060C>A) n.5329+83C>A n.5370+83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063253T>C | CA772173042 | BRCA1 | c.5190+80A>G (n.5190+80A>G) c.5193+80A>G (n.5193+80A>G) c.5067+80A>G (n.5067+80A>G) c.5187+80A>G (n.5187+80A>G) c.5115+80A>G (n.5115+80A>G) c.1881+80A>G (n.1881+80A>G) c.1743+80A>G (n.1743+80A>G) c.4305+80A>G (n.4305+80A>G) c.5070+80A>G (n.5070+80A>G) c.5259+80A>G (n.5259+80A>G) c.5052+80A>G (n.5052+80A>G) c.1755+80A>G (n.1755+80A>G) c.5256+80A>G (n.5256+80A>G) c.1580+80A>G c.1767+80A>G (n.1767+80A>G) c.*4976+80A>G (n.*4976+80A>G) c.123+80A>G (n.123+80A>G) c.666+80A>G (n.666+80A>G) c.-98-13063A>G (n.-98-13063A>G) n.5329+80A>G n.5370+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063264A>G | CA2733909482 | BRCA1 | c.5190+69T>C (n.5190+69T>C) c.5193+69T>C (n.5193+69T>C) c.5067+69T>C (n.5067+69T>C) c.5187+69T>C (n.5187+69T>C) c.5115+69T>C (n.5115+69T>C) c.1881+69T>C (n.1881+69T>C) c.1743+69T>C (n.1743+69T>C) c.4305+69T>C (n.4305+69T>C) c.5070+69T>C (n.5070+69T>C) c.5259+69T>C (n.5259+69T>C) c.5052+69T>C (n.5052+69T>C) c.1755+69T>C (n.1755+69T>C) c.5256+69T>C (n.5256+69T>C) c.1580+69T>C c.1767+69T>C (n.1767+69T>C) c.*4976+69T>C (n.*4976+69T>C) c.123+69T>C (n.123+69T>C) c.666+69T>C (n.666+69T>C) c.-98-13074T>C (n.-98-13074T>C) n.5329+69T>C n.5370+69T>C | dbSNP |
17 | g.43063265A= | CA2260769129 | BRCA1 | c.5190+68T= (n.5190+68T=) c.5193+68T= (n.5193+68T=) c.5067+68T= (n.5067+68T=) c.5187+68T= (n.5187+68T=) c.5115+68T= (n.5115+68T=) c.1881+68T= (n.1881+68T=) c.1743+68T= (n.1743+68T=) c.4305+68T= (n.4305+68T=) c.5070+68T= (n.5070+68T=) c.5259+68T= (n.5259+68T=) c.5052+68T= (n.5052+68T=) c.1755+68T= (n.1755+68T=) c.5256+68T= (n.5256+68T=) c.1580+68T= c.1767+68T= (n.1767+68T=) c.*4976+68T= (n.*4976+68T=) c.123+68T= (n.123+68T=) c.666+68T= (n.666+68T=) c.-98-13075T= (n.-98-13075T=) n.5329+68T= n.5370+68T= | |
17 | g.43063266G>A | CA658684095 | BRCA1 | c.5190+67C>T (n.5190+67C>T) c.5193+67C>T (n.5193+67C>T) c.5067+67C>T (n.5067+67C>T) c.5187+67C>T (n.5187+67C>T) c.5115+67C>T (n.5115+67C>T) c.1881+67C>T (n.1881+67C>T) c.1743+67C>T (n.1743+67C>T) c.4305+67C>T (n.4305+67C>T) c.5070+67C>T (n.5070+67C>T) c.5259+67C>T (n.5259+67C>T) c.5052+67C>T (n.5052+67C>T) c.1755+67C>T (n.1755+67C>T) c.5256+67C>T (n.5256+67C>T) c.1580+67C>T c.1767+67C>T (n.1767+67C>T) c.*4976+67C>T (n.*4976+67C>T) c.123+67C>T (n.123+67C>T) c.666+67C>T (n.666+67C>T) c.-98-13076C>T (n.-98-13076C>T) n.5329+67C>T n.5370+67C>T | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43063266G>T | CA2638061383 | BRCA1 | c.5190+67C>A (n.5190+67C>A) c.5193+67C>A (n.5193+67C>A) c.5067+67C>A (n.5067+67C>A) c.5187+67C>A (n.5187+67C>A) c.5115+67C>A (n.5115+67C>A) c.1881+67C>A (n.1881+67C>A) c.1743+67C>A (n.1743+67C>A) c.4305+67C>A (n.4305+67C>A) c.5070+67C>A (n.5070+67C>A) c.5259+67C>A (n.5259+67C>A) c.5052+67C>A (n.5052+67C>A) c.1755+67C>A (n.1755+67C>A) c.5256+67C>A (n.5256+67C>A) c.1580+67C>A c.1767+67C>A (n.1767+67C>A) c.*4976+67C>A (n.*4976+67C>A) c.123+67C>A (n.123+67C>A) c.666+67C>A (n.666+67C>A) c.-98-13076C>A (n.-98-13076C>A) n.5329+67C>A n.5370+67C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43063267C>G | CA2260769133 | BRCA1 | c.5190+66G>C (n.5190+66G>C) c.5193+66G>C (n.5193+66G>C) c.5067+66G>C (n.5067+66G>C) c.5187+66G>C (n.5187+66G>C) c.5115+66G>C (n.5115+66G>C) c.1881+66G>C (n.1881+66G>C) c.1743+66G>C (n.1743+66G>C) c.4305+66G>C (n.4305+66G>C) c.5070+66G>C (n.5070+66G>C) c.5259+66G>C (n.5259+66G>C) c.5052+66G>C (n.5052+66G>C) c.1755+66G>C (n.1755+66G>C) c.5256+66G>C (n.5256+66G>C) c.1580+66G>C c.1767+66G>C (n.1767+66G>C) c.*4976+66G>C (n.*4976+66G>C) c.123+66G>C (n.123+66G>C) c.666+66G>C (n.666+66G>C) c.-98-13077G>C (n.-98-13077G>C) n.5329+66G>C n.5370+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43063269A>C | CA290825079 | BRCA1 | c.5190+64T>G (n.5190+64T>G) c.5193+64T>G (n.5193+64T>G) c.5067+64T>G (n.5067+64T>G) c.5187+64T>G (n.5187+64T>G) c.5115+64T>G (n.5115+64T>G) c.1881+64T>G (n.1881+64T>G) c.1743+64T>G (n.1743+64T>G) c.4305+64T>G (n.4305+64T>G) c.5070+64T>G (n.5070+64T>G) c.5259+64T>G (n.5259+64T>G) c.5052+64T>G (n.5052+64T>G) c.1755+64T>G (n.1755+64T>G) c.5256+64T>G (n.5256+64T>G) c.1580+64T>G c.1767+64T>G (n.1767+64T>G) c.*4976+64T>G (n.*4976+64T>G) c.123+64T>G (n.123+64T>G) c.666+64T>G (n.666+64T>G) c.-98-13079T>G (n.-98-13079T>G) n.5329+64T>G n.5370+64T>G | dbSNP |
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17 | g.43063271T>A | CA2638061384 | BRCA1 | c.5190+62A>T (n.5190+62A>T) c.5193+62A>T (n.5193+62A>T) c.5067+62A>T (n.5067+62A>T) c.5187+62A>T (n.5187+62A>T) c.5115+62A>T (n.5115+62A>T) c.1881+62A>T (n.1881+62A>T) c.1743+62A>T (n.1743+62A>T) c.4305+62A>T (n.4305+62A>T) c.5070+62A>T (n.5070+62A>T) c.5259+62A>T (n.5259+62A>T) c.5052+62A>T (n.5052+62A>T) c.1755+62A>T (n.1755+62A>T) c.5256+62A>T (n.5256+62A>T) c.1580+62A>T c.1767+62A>T (n.1767+62A>T) c.*4976+62A>T (n.*4976+62A>T) c.123+62A>T (n.123+62A>T) c.666+62A>T (n.666+62A>T) c.-98-13081A>T (n.-98-13081A>T) n.5329+62A>T n.5370+62A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063271T>C | CA983874303 | BRCA1 | c.5190+62A>G (n.5190+62A>G) c.5193+62A>G (n.5193+62A>G) c.5067+62A>G (n.5067+62A>G) c.5187+62A>G (n.5187+62A>G) c.5115+62A>G (n.5115+62A>G) c.1881+62A>G (n.1881+62A>G) c.1743+62A>G (n.1743+62A>G) c.4305+62A>G (n.4305+62A>G) c.5070+62A>G (n.5070+62A>G) c.5259+62A>G (n.5259+62A>G) c.5052+62A>G (n.5052+62A>G) c.1755+62A>G (n.1755+62A>G) c.5256+62A>G (n.5256+62A>G) c.1580+62A>G c.1767+62A>G (n.1767+62A>G) c.*4976+62A>G (n.*4976+62A>G) c.123+62A>G (n.123+62A>G) c.666+62A>G (n.666+62A>G) c.-98-13081A>G (n.-98-13081A>G) n.5329+62A>G n.5370+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43063273C>T | CA2638061385 | BRCA1 | c.5190+60G>A (n.5190+60G>A) c.5193+60G>A (n.5193+60G>A) c.5067+60G>A (n.5067+60G>A) c.5187+60G>A (n.5187+60G>A) c.5115+60G>A (n.5115+60G>A) c.1881+60G>A (n.1881+60G>A) c.1743+60G>A (n.1743+60G>A) c.4305+60G>A (n.4305+60G>A) c.5070+60G>A (n.5070+60G>A) c.5259+60G>A (n.5259+60G>A) c.5052+60G>A (n.5052+60G>A) c.1755+60G>A (n.1755+60G>A) c.5256+60G>A (n.5256+60G>A) c.1580+60G>A c.1767+60G>A (n.1767+60G>A) c.*4976+60G>A (n.*4976+60G>A) c.123+60G>A (n.123+60G>A) c.666+60G>A (n.666+60G>A) c.-98-13083G>A (n.-98-13083G>A) n.5329+60G>A n.5370+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063274A>G | CA2638061386 | BRCA1 | c.5190+59T>C (n.5190+59T>C) c.5193+59T>C (n.5193+59T>C) c.5067+59T>C (n.5067+59T>C) c.5187+59T>C (n.5187+59T>C) c.5115+59T>C (n.5115+59T>C) c.1881+59T>C (n.1881+59T>C) c.1743+59T>C (n.1743+59T>C) c.4305+59T>C (n.4305+59T>C) c.5070+59T>C (n.5070+59T>C) c.5259+59T>C (n.5259+59T>C) c.5052+59T>C (n.5052+59T>C) c.1755+59T>C (n.1755+59T>C) c.5256+59T>C (n.5256+59T>C) c.1580+59T>C c.1767+59T>C (n.1767+59T>C) c.*4976+59T>C (n.*4976+59T>C) c.123+59T>C (n.123+59T>C) c.666+59T>C (n.666+59T>C) c.-98-13084T>C (n.-98-13084T>C) n.5329+59T>C n.5370+59T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063274A>T | CA2638061387 | BRCA1 | c.5190+59T>A (n.5190+59T>A) c.5193+59T>A (n.5193+59T>A) c.5067+59T>A (n.5067+59T>A) c.5187+59T>A (n.5187+59T>A) c.5115+59T>A (n.5115+59T>A) c.1881+59T>A (n.1881+59T>A) c.1743+59T>A (n.1743+59T>A) c.4305+59T>A (n.4305+59T>A) c.5070+59T>A (n.5070+59T>A) c.5259+59T>A (n.5259+59T>A) c.5052+59T>A (n.5052+59T>A) c.1755+59T>A (n.1755+59T>A) c.5256+59T>A (n.5256+59T>A) c.1580+59T>A c.1767+59T>A (n.1767+59T>A) c.*4976+59T>A (n.*4976+59T>A) c.123+59T>A (n.123+59T>A) c.666+59T>A (n.666+59T>A) c.-98-13084T>A (n.-98-13084T>A) n.5329+59T>A n.5370+59T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063275T>C | CA626080615 | BRCA1 | c.5190+58A>G (n.5190+58A>G) c.5193+58A>G (n.5193+58A>G) c.5067+58A>G (n.5067+58A>G) c.5187+58A>G (n.5187+58A>G) c.5115+58A>G (n.5115+58A>G) c.1881+58A>G (n.1881+58A>G) c.1743+58A>G (n.1743+58A>G) c.4305+58A>G (n.4305+58A>G) c.5070+58A>G (n.5070+58A>G) c.5259+58A>G (n.5259+58A>G) c.5052+58A>G (n.5052+58A>G) c.1755+58A>G (n.1755+58A>G) c.5256+58A>G (n.5256+58A>G) c.1580+58A>G c.1767+58A>G (n.1767+58A>G) c.*4976+58A>G (n.*4976+58A>G) c.123+58A>G (n.123+58A>G) c.666+58A>G (n.666+58A>G) c.-98-13085A>G (n.-98-13085A>G) n.5329+58A>G n.5370+58A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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