Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43057054_43063375del | CA658655493 | BRCA1 | c.5151_5274+1del c.5154_5277+1del c.5028_5151+1del c.5148_5271+1del c.5076_5199+1del c.1842_1965+1del c.1704_1827+1del c.4266_4389+1del c.5031_5154+1del c.5220_5343+1del c.5013_5136+1del c.1716_1839+1del c.5217_5340+1del c.1541_1664+1del c.1728_1851+1del c.*4937_*5060+1del c.84_207+1del c.627_750+1del c.-98-13182_-98-6861del (n.-98-13182_-98-6861del) n.5290_5413+1del n.5331_5454+1del | |
17 | g.43057133_43063930del | CA916079884 | BRCA1 | c.5094_5194del c.5097_5197del c.4971_5071del c.5091_5191del c.5019_5119del c.1785_1885del c.1647_1747del c.4209_4309del c.4974_5074del c.5163_5263del c.4956_5056del c.1659_1759del c.5160_5260del c.1484_1584del c.1671_1771del c.*4880_*4980del c.27_127del c.570_670del c.-98-13739_-98-6942del (n.-98-13739_-98-6942del) n.5233_5333del n.5274_5374del | |
17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
17 | g.43059235_43065439dup | CA2697559969 | BRCA1 | c.5072-1461_5191-2073dup c.5075-1461_5194-2073dup c.4949-1461_5068-2073dup c.5069-1461_5188-2073dup c.4997-1461_5116-2073dup c.1763-1461_1882-2073dup c.1625-1461_1744-2073dup c.4187-1461_4306-2073dup c.4952-1461_5071-2073dup c.5141-1461_5260-2073dup c.4934-1461_5053-2073dup c.1637-1461_1756-2073dup c.5138-1461_5257-2073dup c.1462-1461_1581-2073dup c.1649-1461_1768-2073dup c.*4858-1461_*4977-2073dup c.5-1461_124-2073dup c.548-1461_667-2073dup c.-98-15222_-98-9018dup (n.-98-15222_-98-9018dup) n.5211-1461_5330-2073dup n.5252-1461_5371-2073dup | |
17 | g.43060764_43066736dup | CA2580612613 | BRCA1 | c.5071+872_5190+2569dup c.5074+872_5193+2569dup c.4948+872_5067+2569dup c.5068+872_5187+2569dup c.4996+872_5115+2569dup c.1762+872_1881+2569dup c.1624+872_1743+2569dup c.4186+872_4305+2569dup c.4951+872_5070+2569dup c.5140+872_5259+2569dup c.4933+872_5052+2569dup c.1636+872_1755+2569dup c.5137+872_5256+2569dup c.1461+872_1580+2569dup c.1648+872_1767+2569dup c.*4857+872_*4976+2569dup c.5-2785_123+2569dup c.547+872_666+2569dup c.-98-16546_-98-10574dup (n.-98-16546_-98-10574dup) n.5210+872_5329+2569dup n.5251+872_5370+2569dup | |
17 | g.43061133_43063725delinsAAAAAAAAAAAA | CA16043346 | BRCA1 | c.5149+149_5190+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5152+149_5193+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5026+149_5067+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5146+149_5187+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5074+149_5115+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1840+149_1881+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1702+149_1743+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.4264+149_4305+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5029+149_5070+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5218+149_5259+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5011+149_5052+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1714+149_1755+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5215+149_5256+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1539+149_1580+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1726+149_1767+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.*4935+149_*4976+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.82+149_123+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.625+149_666+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.-98-13535_-98-10943delinsTTTTTTTTTTTT (n.-98-13535_-98-10943delinsTTTTTTTTTTTT) n.5288+149_5329+2200delinsTTTTTTTTTTTT n.5329+149_5370+2200delinsTTTTTTTTTTTT | ClinVar |
17 | g.43061818_43066643del | CA16043347 | BRCA1 | c.5071+991_5190+1541del c.5074+991_5193+1541del c.4948+991_5067+1541del c.5068+991_5187+1541del c.4996+991_5115+1541del c.1762+991_1881+1541del c.1624+991_1743+1541del c.4186+991_4305+1541del c.4951+991_5070+1541del c.5140+991_5259+1541del c.4933+991_5052+1541del c.1636+991_1755+1541del c.5137+991_5256+1541del c.1461+991_1580+1541del c.1648+991_1767+1541del c.*4857+991_*4976+1541del c.5-2666_123+1541del c.547+991_666+1541del c.-98-16427_-98-11602del (n.-98-16427_-98-11602del) n.5210+991_5329+1541del n.5251+991_5370+1541del | ClinVar |
17 | g.43063141_43063142delinsCA | CA2260769087 | BRCA1 | c.5190+191_5190+192delinsTG (n.5190+191_5190+192delinsTG) c.5193+191_5193+192delinsTG (n.5193+191_5193+192delinsTG) c.5067+191_5067+192delinsTG (n.5067+191_5067+192delinsTG) c.5187+191_5187+192delinsTG (n.5187+191_5187+192delinsTG) c.5115+191_5115+192delinsTG (n.5115+191_5115+192delinsTG) c.1881+191_1881+192delinsTG (n.1881+191_1881+192delinsTG) c.1743+191_1743+192delinsTG (n.1743+191_1743+192delinsTG) c.4305+191_4305+192delinsTG (n.4305+191_4305+192delinsTG) c.5070+191_5070+192delinsTG (n.5070+191_5070+192delinsTG) c.5259+191_5259+192delinsTG (n.5259+191_5259+192delinsTG) c.5052+191_5052+192delinsTG (n.5052+191_5052+192delinsTG) c.1755+191_1755+192delinsTG (n.1755+191_1755+192delinsTG) c.5256+191_5256+192delinsTG (n.5256+191_5256+192delinsTG) c.1580+191_1580+192delinsTG c.1767+191_1767+192delinsTG (n.1767+191_1767+192delinsTG) c.*4976+191_*4976+192delinsTG (n.*4976+191_*4976+192delinsTG) c.123+191_123+192delinsTG (n.123+191_123+192delinsTG) c.666+191_666+192delinsTG (n.666+191_666+192delinsTG) c.-98-12952_-98-12951delinsTG (n.-98-12952_-98-12951delinsTG) n.5329+191_5329+192delinsTG n.5370+191_5370+192delinsTG | |
17 | g.43063142del | CA772172965 | BRCA1 | c.5190+191del (n.5190+191del) c.5193+191del (n.5193+191del) c.5067+191del (n.5067+191del) c.5187+191del (n.5187+191del) c.5115+191del (n.5115+191del) c.1881+191del (n.1881+191del) c.1743+191del (n.1743+191del) c.4305+191del (n.4305+191del) c.5070+191del (n.5070+191del) c.5259+191del (n.5259+191del) c.5052+191del (n.5052+191del) c.1755+191del (n.1755+191del) c.5256+191del (n.5256+191del) c.1580+191del c.1767+191del (n.1767+191del) c.*4976+191del (n.*4976+191del) c.123+191del (n.123+191del) c.666+191del (n.666+191del) c.-98-12952del (n.-98-12952del) n.5329+191del n.5370+191del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063142A= | CA2260769088 | BRCA1 | c.5190+191T= (n.5190+191T=) c.5193+191T= (n.5193+191T=) c.5067+191T= (n.5067+191T=) c.5187+191T= (n.5187+191T=) c.5115+191T= (n.5115+191T=) c.1881+191T= (n.1881+191T=) c.1743+191T= (n.1743+191T=) c.4305+191T= (n.4305+191T=) c.5070+191T= (n.5070+191T=) c.5259+191T= (n.5259+191T=) c.5052+191T= (n.5052+191T=) c.1755+191T= (n.1755+191T=) c.5256+191T= (n.5256+191T=) c.1580+191T= c.1767+191T= (n.1767+191T=) c.*4976+191T= (n.*4976+191T=) c.123+191T= (n.123+191T=) c.666+191T= (n.666+191T=) c.-98-12952T= (n.-98-12952T=) n.5329+191T= n.5370+191T= | |
17 | g.43063142A>G | CA626080595 | BRCA1 | c.5190+191T>C (n.5190+191T>C) c.5193+191T>C (n.5193+191T>C) c.5067+191T>C (n.5067+191T>C) c.5187+191T>C (n.5187+191T>C) c.5115+191T>C (n.5115+191T>C) c.1881+191T>C (n.1881+191T>C) c.1743+191T>C (n.1743+191T>C) c.4305+191T>C (n.4305+191T>C) c.5070+191T>C (n.5070+191T>C) c.5259+191T>C (n.5259+191T>C) c.5052+191T>C (n.5052+191T>C) c.1755+191T>C (n.1755+191T>C) c.5256+191T>C (n.5256+191T>C) c.1580+191T>C c.1767+191T>C (n.1767+191T>C) c.*4976+191T>C (n.*4976+191T>C) c.123+191T>C (n.123+191T>C) c.666+191T>C (n.666+191T>C) c.-98-12952T>C (n.-98-12952T>C) n.5329+191T>C n.5370+191T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063147C= | CA2260769089 | BRCA1 | c.5190+186G= (n.5190+186G=) c.5193+186G= (n.5193+186G=) c.5067+186G= (n.5067+186G=) c.5187+186G= (n.5187+186G=) c.5115+186G= (n.5115+186G=) c.1881+186G= (n.1881+186G=) c.1743+186G= (n.1743+186G=) c.4305+186G= (n.4305+186G=) c.5070+186G= (n.5070+186G=) c.5259+186G= (n.5259+186G=) c.5052+186G= (n.5052+186G=) c.1755+186G= (n.1755+186G=) c.5256+186G= (n.5256+186G=) c.1580+186G= c.1767+186G= (n.1767+186G=) c.*4976+186G= (n.*4976+186G=) c.123+186G= (n.123+186G=) c.666+186G= (n.666+186G=) c.-98-12957G= (n.-98-12957G=) n.5329+186G= n.5370+186G= | |
17 | g.43063147C>T | CA2260769090 | BRCA1 | c.5190+186G>A (n.5190+186G>A) c.5193+186G>A (n.5193+186G>A) c.5067+186G>A (n.5067+186G>A) c.5187+186G>A (n.5187+186G>A) c.5115+186G>A (n.5115+186G>A) c.1881+186G>A (n.1881+186G>A) c.1743+186G>A (n.1743+186G>A) c.4305+186G>A (n.4305+186G>A) c.5070+186G>A (n.5070+186G>A) c.5259+186G>A (n.5259+186G>A) c.5052+186G>A (n.5052+186G>A) c.1755+186G>A (n.1755+186G>A) c.5256+186G>A (n.5256+186G>A) c.1580+186G>A c.1767+186G>A (n.1767+186G>A) c.*4976+186G>A (n.*4976+186G>A) c.123+186G>A (n.123+186G>A) c.666+186G>A (n.666+186G>A) c.-98-12957G>A (n.-98-12957G>A) n.5329+186G>A n.5370+186G>A | dbSNP |
17 | g.43063154C>A | CA2809538793 | BRCA1 | c.5190+179G>T (n.5190+179G>T) c.5193+179G>T (n.5193+179G>T) c.5067+179G>T (n.5067+179G>T) c.5187+179G>T (n.5187+179G>T) c.5115+179G>T (n.5115+179G>T) c.1881+179G>T (n.1881+179G>T) c.1743+179G>T (n.1743+179G>T) c.4305+179G>T (n.4305+179G>T) c.5070+179G>T (n.5070+179G>T) c.5259+179G>T (n.5259+179G>T) c.5052+179G>T (n.5052+179G>T) c.1755+179G>T (n.1755+179G>T) c.5256+179G>T (n.5256+179G>T) c.1580+179G>T c.1767+179G>T (n.1767+179G>T) c.*4976+179G>T (n.*4976+179G>T) c.123+179G>T (n.123+179G>T) c.666+179G>T (n.666+179G>T) c.-98-12964G>T (n.-98-12964G>T) n.5329+179G>T n.5370+179G>T | |
17 | g.43063154C= | CA2260769091 | BRCA1 | c.5190+179G= (n.5190+179G=) c.5193+179G= (n.5193+179G=) c.5067+179G= (n.5067+179G=) c.5187+179G= (n.5187+179G=) c.5115+179G= (n.5115+179G=) c.1881+179G= (n.1881+179G=) c.1743+179G= (n.1743+179G=) c.4305+179G= (n.4305+179G=) c.5070+179G= (n.5070+179G=) c.5259+179G= (n.5259+179G=) c.5052+179G= (n.5052+179G=) c.1755+179G= (n.1755+179G=) c.5256+179G= (n.5256+179G=) c.1580+179G= c.1767+179G= (n.1767+179G=) c.*4976+179G= (n.*4976+179G=) c.123+179G= (n.123+179G=) c.666+179G= (n.666+179G=) c.-98-12964G= (n.-98-12964G=) n.5329+179G= n.5370+179G= | |
17 | g.43063154C>T | CA772172967 | BRCA1 | c.5190+179G>A (n.5190+179G>A) c.5193+179G>A (n.5193+179G>A) c.5067+179G>A (n.5067+179G>A) c.5187+179G>A (n.5187+179G>A) c.5115+179G>A (n.5115+179G>A) c.1881+179G>A (n.1881+179G>A) c.1743+179G>A (n.1743+179G>A) c.4305+179G>A (n.4305+179G>A) c.5070+179G>A (n.5070+179G>A) c.5259+179G>A (n.5259+179G>A) c.5052+179G>A (n.5052+179G>A) c.1755+179G>A (n.1755+179G>A) c.5256+179G>A (n.5256+179G>A) c.1580+179G>A c.1767+179G>A (n.1767+179G>A) c.*4976+179G>A (n.*4976+179G>A) c.123+179G>A (n.123+179G>A) c.666+179G>A (n.666+179G>A) c.-98-12964G>A (n.-98-12964G>A) n.5329+179G>A n.5370+179G>A | dbSNP |
17 | g.43063155G>A | CA290825067 | BRCA1 | c.5190+178C>T (n.5190+178C>T) c.5193+178C>T (n.5193+178C>T) c.5067+178C>T (n.5067+178C>T) c.5187+178C>T (n.5187+178C>T) c.5115+178C>T (n.5115+178C>T) c.1881+178C>T (n.1881+178C>T) c.1743+178C>T (n.1743+178C>T) c.4305+178C>T (n.4305+178C>T) c.5070+178C>T (n.5070+178C>T) c.5259+178C>T (n.5259+178C>T) c.5052+178C>T (n.5052+178C>T) c.1755+178C>T (n.1755+178C>T) c.5256+178C>T (n.5256+178C>T) c.1580+178C>T c.1767+178C>T (n.1767+178C>T) c.*4976+178C>T (n.*4976+178C>T) c.123+178C>T (n.123+178C>T) c.666+178C>T (n.666+178C>T) c.-98-12965C>T (n.-98-12965C>T) n.5329+178C>T n.5370+178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063155G= | CA2260769092 | BRCA1 | c.5190+178C= (n.5190+178C=) c.5193+178C= (n.5193+178C=) c.5067+178C= (n.5067+178C=) c.5187+178C= (n.5187+178C=) c.5115+178C= (n.5115+178C=) c.1881+178C= (n.1881+178C=) c.1743+178C= (n.1743+178C=) c.4305+178C= (n.4305+178C=) c.5070+178C= (n.5070+178C=) c.5259+178C= (n.5259+178C=) c.5052+178C= (n.5052+178C=) c.1755+178C= (n.1755+178C=) c.5256+178C= (n.5256+178C=) c.1580+178C= c.1767+178C= (n.1767+178C=) c.*4976+178C= (n.*4976+178C=) c.123+178C= (n.123+178C=) c.666+178C= (n.666+178C=) c.-98-12965C= (n.-98-12965C=) n.5329+178C= n.5370+178C= | |
17 | g.43063158G>A | CA772172992 | BRCA1 | c.5190+175C>T (n.5190+175C>T) c.5193+175C>T (n.5193+175C>T) c.5067+175C>T (n.5067+175C>T) c.5187+175C>T (n.5187+175C>T) c.5115+175C>T (n.5115+175C>T) c.1881+175C>T (n.1881+175C>T) c.1743+175C>T (n.1743+175C>T) c.4305+175C>T (n.4305+175C>T) c.5070+175C>T (n.5070+175C>T) c.5259+175C>T (n.5259+175C>T) c.5052+175C>T (n.5052+175C>T) c.1755+175C>T (n.1755+175C>T) c.5256+175C>T (n.5256+175C>T) c.1580+175C>T c.1767+175C>T (n.1767+175C>T) c.*4976+175C>T (n.*4976+175C>T) c.123+175C>T (n.123+175C>T) c.666+175C>T (n.666+175C>T) c.-98-12968C>T (n.-98-12968C>T) n.5329+175C>T n.5370+175C>T | dbSNP |
17 | g.43063158G= | CA2260769093 | BRCA1 | c.5190+175C= (n.5190+175C=) c.5193+175C= (n.5193+175C=) c.5067+175C= (n.5067+175C=) c.5187+175C= (n.5187+175C=) c.5115+175C= (n.5115+175C=) c.1881+175C= (n.1881+175C=) c.1743+175C= (n.1743+175C=) c.4305+175C= (n.4305+175C=) c.5070+175C= (n.5070+175C=) c.5259+175C= (n.5259+175C=) c.5052+175C= (n.5052+175C=) c.1755+175C= (n.1755+175C=) c.5256+175C= (n.5256+175C=) c.1580+175C= c.1767+175C= (n.1767+175C=) c.*4976+175C= (n.*4976+175C=) c.123+175C= (n.123+175C=) c.666+175C= (n.666+175C=) c.-98-12968C= (n.-98-12968C=) n.5329+175C= n.5370+175C= | |
17 | g.43063158_43063173delinsGGGATTATAGGTATGA | CA2260769094 | BRCA1 | c.5190+160_5190+175delinsTCATACCTATAATCCC (n.5190+160_5190+175delinsTCATACCTATAATCCC) c.5193+160_5193+175delinsTCATACCTATAATCCC (n.5193+160_5193+175delinsTCATACCTATAATCCC) c.5067+160_5067+175delinsTCATACCTATAATCCC (n.5067+160_5067+175delinsTCATACCTATAATCCC) c.5187+160_5187+175delinsTCATACCTATAATCCC (n.5187+160_5187+175delinsTCATACCTATAATCCC) c.5115+160_5115+175delinsTCATACCTATAATCCC (n.5115+160_5115+175delinsTCATACCTATAATCCC) c.1881+160_1881+175delinsTCATACCTATAATCCC (n.1881+160_1881+175delinsTCATACCTATAATCCC) c.1743+160_1743+175delinsTCATACCTATAATCCC (n.1743+160_1743+175delinsTCATACCTATAATCCC) c.4305+160_4305+175delinsTCATACCTATAATCCC (n.4305+160_4305+175delinsTCATACCTATAATCCC) c.5070+160_5070+175delinsTCATACCTATAATCCC (n.5070+160_5070+175delinsTCATACCTATAATCCC) c.5259+160_5259+175delinsTCATACCTATAATCCC (n.5259+160_5259+175delinsTCATACCTATAATCCC) c.5052+160_5052+175delinsTCATACCTATAATCCC (n.5052+160_5052+175delinsTCATACCTATAATCCC) c.1755+160_1755+175delinsTCATACCTATAATCCC (n.1755+160_1755+175delinsTCATACCTATAATCCC) c.5256+160_5256+175delinsTCATACCTATAATCCC (n.5256+160_5256+175delinsTCATACCTATAATCCC) c.1580+160_1580+175delinsTCATACCTATAATCCC c.1767+160_1767+175delinsTCATACCTATAATCCC (n.1767+160_1767+175delinsTCATACCTATAATCCC) c.*4976+160_*4976+175delinsTCATACCTATAATCCC (n.*4976+160_*4976+175delinsTCATACCTATAATCCC) c.123+160_123+175delinsTCATACCTATAATCCC (n.123+160_123+175delinsTCATACCTATAATCCC) c.666+160_666+175delinsTCATACCTATAATCCC (n.666+160_666+175delinsTCATACCTATAATCCC) c.-98-12983_-98-12968delinsTCATACCTATAATCCC (n.-98-12983_-98-12968delinsTCATACCTATAATCCC) n.5329+160_5329+175delinsTCATACCTATAATCCC n.5370+160_5370+175delinsTCATACCTATAATCCC | |
17 | g.43063159G>A | CA2260769096 | BRCA1 | c.5190+174C>T (n.5190+174C>T) c.5193+174C>T (n.5193+174C>T) c.5067+174C>T (n.5067+174C>T) c.5187+174C>T (n.5187+174C>T) c.5115+174C>T (n.5115+174C>T) c.1881+174C>T (n.1881+174C>T) c.1743+174C>T (n.1743+174C>T) c.4305+174C>T (n.4305+174C>T) c.5070+174C>T (n.5070+174C>T) c.5259+174C>T (n.5259+174C>T) c.5052+174C>T (n.5052+174C>T) c.1755+174C>T (n.1755+174C>T) c.5256+174C>T (n.5256+174C>T) c.1580+174C>T c.1767+174C>T (n.1767+174C>T) c.*4976+174C>T (n.*4976+174C>T) c.123+174C>T (n.123+174C>T) c.666+174C>T (n.666+174C>T) c.-98-12969C>T (n.-98-12969C>T) n.5329+174C>T n.5370+174C>T | dbSNP |
17 | g.43063159G= | CA2260769095 | BRCA1 | c.5190+174C= (n.5190+174C=) c.5193+174C= (n.5193+174C=) c.5067+174C= (n.5067+174C=) c.5187+174C= (n.5187+174C=) c.5115+174C= (n.5115+174C=) c.1881+174C= (n.1881+174C=) c.1743+174C= (n.1743+174C=) c.4305+174C= (n.4305+174C=) c.5070+174C= (n.5070+174C=) c.5259+174C= (n.5259+174C=) c.5052+174C= (n.5052+174C=) c.1755+174C= (n.1755+174C=) c.5256+174C= (n.5256+174C=) c.1580+174C= c.1767+174C= (n.1767+174C=) c.*4976+174C= (n.*4976+174C=) c.123+174C= (n.123+174C=) c.666+174C= (n.666+174C=) c.-98-12969C= (n.-98-12969C=) n.5329+174C= n.5370+174C= | |
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17 | g.43063178C>T | CA772172996 | BRCA1 | c.5190+155G>A (n.5190+155G>A) c.5193+155G>A (n.5193+155G>A) c.5067+155G>A (n.5067+155G>A) c.5187+155G>A (n.5187+155G>A) c.5115+155G>A (n.5115+155G>A) c.1881+155G>A (n.1881+155G>A) c.1743+155G>A (n.1743+155G>A) c.4305+155G>A (n.4305+155G>A) c.5070+155G>A (n.5070+155G>A) c.5259+155G>A (n.5259+155G>A) c.5052+155G>A (n.5052+155G>A) c.1755+155G>A (n.1755+155G>A) c.5256+155G>A (n.5256+155G>A) c.1580+155G>A c.1767+155G>A (n.1767+155G>A) c.*4976+155G>A (n.*4976+155G>A) c.123+155G>A (n.123+155G>A) c.666+155G>A (n.666+155G>A) c.-98-12988G>A (n.-98-12988G>A) n.5329+155G>A n.5370+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063183C>A | CA2638061345 | BRCA1 | c.5190+150G>T (n.5190+150G>T) c.5193+150G>T (n.5193+150G>T) c.5067+150G>T (n.5067+150G>T) c.5187+150G>T (n.5187+150G>T) c.5115+150G>T (n.5115+150G>T) c.1881+150G>T (n.1881+150G>T) c.1743+150G>T (n.1743+150G>T) c.4305+150G>T (n.4305+150G>T) c.5070+150G>T (n.5070+150G>T) c.5259+150G>T (n.5259+150G>T) c.5052+150G>T (n.5052+150G>T) c.1755+150G>T (n.1755+150G>T) c.5256+150G>T (n.5256+150G>T) c.1580+150G>T c.1767+150G>T (n.1767+150G>T) c.*4976+150G>T (n.*4976+150G>T) c.123+150G>T (n.123+150G>T) c.666+150G>T (n.666+150G>T) c.-98-12993G>T (n.-98-12993G>T) n.5329+150G>T n.5370+150G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063183C>T | CA2638061344 | BRCA1 | c.5190+150G>A (n.5190+150G>A) c.5193+150G>A (n.5193+150G>A) c.5067+150G>A (n.5067+150G>A) c.5187+150G>A (n.5187+150G>A) c.5115+150G>A (n.5115+150G>A) c.1881+150G>A (n.1881+150G>A) c.1743+150G>A (n.1743+150G>A) c.4305+150G>A (n.4305+150G>A) c.5070+150G>A (n.5070+150G>A) c.5259+150G>A (n.5259+150G>A) c.5052+150G>A (n.5052+150G>A) c.1755+150G>A (n.1755+150G>A) c.5256+150G>A (n.5256+150G>A) c.1580+150G>A c.1767+150G>A (n.1767+150G>A) c.*4976+150G>A (n.*4976+150G>A) c.123+150G>A (n.123+150G>A) c.666+150G>A (n.666+150G>A) c.-98-12993G>A (n.-98-12993G>A) n.5329+150G>A n.5370+150G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063184A>G | CA2638061346 | BRCA1 | c.5190+149T>C (n.5190+149T>C) c.5193+149T>C (n.5193+149T>C) c.5067+149T>C (n.5067+149T>C) c.5187+149T>C (n.5187+149T>C) c.5115+149T>C (n.5115+149T>C) c.1881+149T>C (n.1881+149T>C) c.1743+149T>C (n.1743+149T>C) c.4305+149T>C (n.4305+149T>C) c.5070+149T>C (n.5070+149T>C) c.5259+149T>C (n.5259+149T>C) c.5052+149T>C (n.5052+149T>C) c.1755+149T>C (n.1755+149T>C) c.5256+149T>C (n.5256+149T>C) c.1580+149T>C c.1767+149T>C (n.1767+149T>C) c.*4976+149T>C (n.*4976+149T>C) c.123+149T>C (n.123+149T>C) c.666+149T>C (n.666+149T>C) c.-98-12994T>C (n.-98-12994T>C) n.5329+149T>C n.5370+149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063185G>T | CA2638061347 | BRCA1 | c.5190+148C>A (n.5190+148C>A) c.5193+148C>A (n.5193+148C>A) c.5067+148C>A (n.5067+148C>A) c.5187+148C>A (n.5187+148C>A) c.5115+148C>A (n.5115+148C>A) c.1881+148C>A (n.1881+148C>A) c.1743+148C>A (n.1743+148C>A) c.4305+148C>A (n.4305+148C>A) c.5070+148C>A (n.5070+148C>A) c.5259+148C>A (n.5259+148C>A) c.5052+148C>A (n.5052+148C>A) c.1755+148C>A (n.1755+148C>A) c.5256+148C>A (n.5256+148C>A) c.1580+148C>A c.1767+148C>A (n.1767+148C>A) c.*4976+148C>A (n.*4976+148C>A) c.123+148C>A (n.123+148C>A) c.666+148C>A (n.666+148C>A) c.-98-12995C>A (n.-98-12995C>A) n.5329+148C>A n.5370+148C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063186G>A | CA772173001 | BRCA1 | c.5190+147C>T (n.5190+147C>T) c.5193+147C>T (n.5193+147C>T) c.5067+147C>T (n.5067+147C>T) c.5187+147C>T (n.5187+147C>T) c.5115+147C>T (n.5115+147C>T) c.1881+147C>T (n.1881+147C>T) c.1743+147C>T (n.1743+147C>T) c.4305+147C>T (n.4305+147C>T) c.5070+147C>T (n.5070+147C>T) c.5259+147C>T (n.5259+147C>T) c.5052+147C>T (n.5052+147C>T) c.1755+147C>T (n.1755+147C>T) c.5256+147C>T (n.5256+147C>T) c.1580+147C>T c.1767+147C>T (n.1767+147C>T) c.*4976+147C>T (n.*4976+147C>T) c.123+147C>T (n.123+147C>T) c.666+147C>T (n.666+147C>T) c.-98-12996C>T (n.-98-12996C>T) n.5329+147C>T n.5370+147C>T | dbSNP |
17 | g.43063186G= | CA2260769102 | BRCA1 | c.5190+147C= (n.5190+147C=) c.5193+147C= (n.5193+147C=) c.5067+147C= (n.5067+147C=) c.5187+147C= (n.5187+147C=) c.5115+147C= (n.5115+147C=) c.1881+147C= (n.1881+147C=) c.1743+147C= (n.1743+147C=) c.4305+147C= (n.4305+147C=) c.5070+147C= (n.5070+147C=) c.5259+147C= (n.5259+147C=) c.5052+147C= (n.5052+147C=) c.1755+147C= (n.1755+147C=) c.5256+147C= (n.5256+147C=) c.1580+147C= c.1767+147C= (n.1767+147C=) c.*4976+147C= (n.*4976+147C=) c.123+147C= (n.123+147C=) c.666+147C= (n.666+147C=) c.-98-12996C= (n.-98-12996C=) n.5329+147C= n.5370+147C= | |
17 | g.43063186G>T | CA2638061348 | BRCA1 | c.5190+147C>A (n.5190+147C>A) c.5193+147C>A (n.5193+147C>A) c.5067+147C>A (n.5067+147C>A) c.5187+147C>A (n.5187+147C>A) c.5115+147C>A (n.5115+147C>A) c.1881+147C>A (n.1881+147C>A) c.1743+147C>A (n.1743+147C>A) c.4305+147C>A (n.4305+147C>A) c.5070+147C>A (n.5070+147C>A) c.5259+147C>A (n.5259+147C>A) c.5052+147C>A (n.5052+147C>A) c.1755+147C>A (n.1755+147C>A) c.5256+147C>A (n.5256+147C>A) c.1580+147C>A c.1767+147C>A (n.1767+147C>A) c.*4976+147C>A (n.*4976+147C>A) c.123+147C>A (n.123+147C>A) c.666+147C>A (n.666+147C>A) c.-98-12996C>A (n.-98-12996C>A) n.5329+147C>A n.5370+147C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063187C>A | CA2638061349 | BRCA1 | c.5190+146G>T (n.5190+146G>T) c.5193+146G>T (n.5193+146G>T) c.5067+146G>T (n.5067+146G>T) c.5187+146G>T (n.5187+146G>T) c.5115+146G>T (n.5115+146G>T) c.1881+146G>T (n.1881+146G>T) c.1743+146G>T (n.1743+146G>T) c.4305+146G>T (n.4305+146G>T) c.5070+146G>T (n.5070+146G>T) c.5259+146G>T (n.5259+146G>T) c.5052+146G>T (n.5052+146G>T) c.1755+146G>T (n.1755+146G>T) c.5256+146G>T (n.5256+146G>T) c.1580+146G>T c.1767+146G>T (n.1767+146G>T) c.*4976+146G>T (n.*4976+146G>T) c.123+146G>T (n.123+146G>T) c.666+146G>T (n.666+146G>T) c.-98-12997G>T (n.-98-12997G>T) n.5329+146G>T n.5370+146G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063187C= | CA2260769103 | BRCA1 | c.5190+146G= (n.5190+146G=) c.5193+146G= (n.5193+146G=) c.5067+146G= (n.5067+146G=) c.5187+146G= (n.5187+146G=) c.5115+146G= (n.5115+146G=) c.1881+146G= (n.1881+146G=) c.1743+146G= (n.1743+146G=) c.4305+146G= (n.4305+146G=) c.5070+146G= (n.5070+146G=) c.5259+146G= (n.5259+146G=) c.5052+146G= (n.5052+146G=) c.1755+146G= (n.1755+146G=) c.5256+146G= (n.5256+146G=) c.1580+146G= c.1767+146G= (n.1767+146G=) c.*4976+146G= (n.*4976+146G=) c.123+146G= (n.123+146G=) c.666+146G= (n.666+146G=) c.-98-12997G= (n.-98-12997G=) n.5329+146G= n.5370+146G= | |
17 | g.43063187C>T | CA983874281 | BRCA1 | c.5190+146G>A (n.5190+146G>A) c.5193+146G>A (n.5193+146G>A) c.5067+146G>A (n.5067+146G>A) c.5187+146G>A (n.5187+146G>A) c.5115+146G>A (n.5115+146G>A) c.1881+146G>A (n.1881+146G>A) c.1743+146G>A (n.1743+146G>A) c.4305+146G>A (n.4305+146G>A) c.5070+146G>A (n.5070+146G>A) c.5259+146G>A (n.5259+146G>A) c.5052+146G>A (n.5052+146G>A) c.1755+146G>A (n.1755+146G>A) c.5256+146G>A (n.5256+146G>A) c.1580+146G>A c.1767+146G>A (n.1767+146G>A) c.*4976+146G>A (n.*4976+146G>A) c.123+146G>A (n.123+146G>A) c.666+146G>A (n.666+146G>A) c.-98-12997G>A (n.-98-12997G>A) n.5329+146G>A n.5370+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063188C>A | CA2638061350 | BRCA1 | c.5190+145G>T (n.5190+145G>T) c.5193+145G>T (n.5193+145G>T) c.5067+145G>T (n.5067+145G>T) c.5187+145G>T (n.5187+145G>T) c.5115+145G>T (n.5115+145G>T) c.1881+145G>T (n.1881+145G>T) c.1743+145G>T (n.1743+145G>T) c.4305+145G>T (n.4305+145G>T) c.5070+145G>T (n.5070+145G>T) c.5259+145G>T (n.5259+145G>T) c.5052+145G>T (n.5052+145G>T) c.1755+145G>T (n.1755+145G>T) c.5256+145G>T (n.5256+145G>T) c.1580+145G>T c.1767+145G>T (n.1767+145G>T) c.*4976+145G>T (n.*4976+145G>T) c.123+145G>T (n.123+145G>T) c.666+145G>T (n.666+145G>T) c.-98-12998G>T (n.-98-12998G>T) n.5329+145G>T n.5370+145G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063189T>C | CA2638061351 | BRCA1 | c.5190+144A>G (n.5190+144A>G) c.5193+144A>G (n.5193+144A>G) c.5067+144A>G (n.5067+144A>G) c.5187+144A>G (n.5187+144A>G) c.5115+144A>G (n.5115+144A>G) c.1881+144A>G (n.1881+144A>G) c.1743+144A>G (n.1743+144A>G) c.4305+144A>G (n.4305+144A>G) c.5070+144A>G (n.5070+144A>G) c.5259+144A>G (n.5259+144A>G) c.5052+144A>G (n.5052+144A>G) c.1755+144A>G (n.1755+144A>G) c.5256+144A>G (n.5256+144A>G) c.1580+144A>G c.1767+144A>G (n.1767+144A>G) c.*4976+144A>G (n.*4976+144A>G) c.123+144A>G (n.123+144A>G) c.666+144A>G (n.666+144A>G) c.-98-12999A>G (n.-98-12999A>G) n.5329+144A>G n.5370+144A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063190G>A | CA2499475956 | BRCA1 | c.5190+143C>T (n.5190+143C>T) c.5193+143C>T (n.5193+143C>T) c.5067+143C>T (n.5067+143C>T) c.5187+143C>T (n.5187+143C>T) c.5115+143C>T (n.5115+143C>T) c.1881+143C>T (n.1881+143C>T) c.1743+143C>T (n.1743+143C>T) c.4305+143C>T (n.4305+143C>T) c.5070+143C>T (n.5070+143C>T) c.5259+143C>T (n.5259+143C>T) c.5052+143C>T (n.5052+143C>T) c.1755+143C>T (n.1755+143C>T) c.5256+143C>T (n.5256+143C>T) c.1580+143C>T c.1767+143C>T (n.1767+143C>T) c.*4976+143C>T (n.*4976+143C>T) c.123+143C>T (n.123+143C>T) c.666+143C>T (n.666+143C>T) c.-98-13000C>T (n.-98-13000C>T) n.5329+143C>T n.5370+143C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063190G>T | CA2638061352 | BRCA1 | c.5190+143C>A (n.5190+143C>A) c.5193+143C>A (n.5193+143C>A) c.5067+143C>A (n.5067+143C>A) c.5187+143C>A (n.5187+143C>A) c.5115+143C>A (n.5115+143C>A) c.1881+143C>A (n.1881+143C>A) c.1743+143C>A (n.1743+143C>A) c.4305+143C>A (n.4305+143C>A) c.5070+143C>A (n.5070+143C>A) c.5259+143C>A (n.5259+143C>A) c.5052+143C>A (n.5052+143C>A) c.1755+143C>A (n.1755+143C>A) c.5256+143C>A (n.5256+143C>A) c.1580+143C>A c.1767+143C>A (n.1767+143C>A) c.*4976+143C>A (n.*4976+143C>A) c.123+143C>A (n.123+143C>A) c.666+143C>A (n.666+143C>A) c.-98-13000C>A (n.-98-13000C>A) n.5329+143C>A n.5370+143C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063191C>A | CA2638061353 | BRCA1 | c.5190+142G>T (n.5190+142G>T) c.5193+142G>T (n.5193+142G>T) c.5067+142G>T (n.5067+142G>T) c.5187+142G>T (n.5187+142G>T) c.5115+142G>T (n.5115+142G>T) c.1881+142G>T (n.1881+142G>T) c.1743+142G>T (n.1743+142G>T) c.4305+142G>T (n.4305+142G>T) c.5070+142G>T (n.5070+142G>T) c.5259+142G>T (n.5259+142G>T) c.5052+142G>T (n.5052+142G>T) c.1755+142G>T (n.1755+142G>T) c.5256+142G>T (n.5256+142G>T) c.1580+142G>T c.1767+142G>T (n.1767+142G>T) c.*4976+142G>T (n.*4976+142G>T) c.123+142G>T (n.123+142G>T) c.666+142G>T (n.666+142G>T) c.-98-13001G>T (n.-98-13001G>T) n.5329+142G>T n.5370+142G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063192A= | CA2260769104 | BRCA1 | c.5190+141T= (n.5190+141T=) c.5193+141T= (n.5193+141T=) c.5067+141T= (n.5067+141T=) c.5187+141T= (n.5187+141T=) c.5115+141T= (n.5115+141T=) c.1881+141T= (n.1881+141T=) c.1743+141T= (n.1743+141T=) c.4305+141T= (n.4305+141T=) c.5070+141T= (n.5070+141T=) c.5259+141T= (n.5259+141T=) c.5052+141T= (n.5052+141T=) c.1755+141T= (n.1755+141T=) c.5256+141T= (n.5256+141T=) c.1580+141T= c.1767+141T= (n.1767+141T=) c.*4976+141T= (n.*4976+141T=) c.123+141T= (n.123+141T=) c.666+141T= (n.666+141T=) c.-98-13002T= (n.-98-13002T=) n.5329+141T= n.5370+141T= | |
17 | g.43063192A>C | CA983874282 | BRCA1 | c.5190+141T>G (n.5190+141T>G) c.5193+141T>G (n.5193+141T>G) c.5067+141T>G (n.5067+141T>G) c.5187+141T>G (n.5187+141T>G) c.5115+141T>G (n.5115+141T>G) c.1881+141T>G (n.1881+141T>G) c.1743+141T>G (n.1743+141T>G) c.4305+141T>G (n.4305+141T>G) c.5070+141T>G (n.5070+141T>G) c.5259+141T>G (n.5259+141T>G) c.5052+141T>G (n.5052+141T>G) c.1755+141T>G (n.1755+141T>G) c.5256+141T>G (n.5256+141T>G) c.1580+141T>G c.1767+141T>G (n.1767+141T>G) c.*4976+141T>G (n.*4976+141T>G) c.123+141T>G (n.123+141T>G) c.666+141T>G (n.666+141T>G) c.-98-13002T>G (n.-98-13002T>G) n.5329+141T>G n.5370+141T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063192A>G | CA772173003 | BRCA1 | c.5190+141T>C (n.5190+141T>C) c.5193+141T>C (n.5193+141T>C) c.5067+141T>C (n.5067+141T>C) c.5187+141T>C (n.5187+141T>C) c.5115+141T>C (n.5115+141T>C) c.1881+141T>C (n.1881+141T>C) c.1743+141T>C (n.1743+141T>C) c.4305+141T>C (n.4305+141T>C) c.5070+141T>C (n.5070+141T>C) c.5259+141T>C (n.5259+141T>C) c.5052+141T>C (n.5052+141T>C) c.1755+141T>C (n.1755+141T>C) c.5256+141T>C (n.5256+141T>C) c.1580+141T>C c.1767+141T>C (n.1767+141T>C) c.*4976+141T>C (n.*4976+141T>C) c.123+141T>C (n.123+141T>C) c.666+141T>C (n.666+141T>C) c.-98-13002T>C (n.-98-13002T>C) n.5329+141T>C n.5370+141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063198C>A | CA983874284 | BRCA1 | c.5190+135G>T (n.5190+135G>T) c.5193+135G>T (n.5193+135G>T) c.5067+135G>T (n.5067+135G>T) c.5187+135G>T (n.5187+135G>T) c.5115+135G>T (n.5115+135G>T) c.1881+135G>T (n.1881+135G>T) c.1743+135G>T (n.1743+135G>T) c.4305+135G>T (n.4305+135G>T) c.5070+135G>T (n.5070+135G>T) c.5259+135G>T (n.5259+135G>T) c.5052+135G>T (n.5052+135G>T) c.1755+135G>T (n.1755+135G>T) c.5256+135G>T (n.5256+135G>T) c.1580+135G>T c.1767+135G>T (n.1767+135G>T) c.*4976+135G>T (n.*4976+135G>T) c.123+135G>T (n.123+135G>T) c.666+135G>T (n.666+135G>T) c.-98-13008G>T (n.-98-13008G>T) n.5329+135G>T n.5370+135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063198C= | CA2260769105 | BRCA1 | c.5190+135G= (n.5190+135G=) c.5193+135G= (n.5193+135G=) c.5067+135G= (n.5067+135G=) c.5187+135G= (n.5187+135G=) c.5115+135G= (n.5115+135G=) c.1881+135G= (n.1881+135G=) c.1743+135G= (n.1743+135G=) c.4305+135G= (n.4305+135G=) c.5070+135G= (n.5070+135G=) c.5259+135G= (n.5259+135G=) c.5052+135G= (n.5052+135G=) c.1755+135G= (n.1755+135G=) c.5256+135G= (n.5256+135G=) c.1580+135G= c.1767+135G= (n.1767+135G=) c.*4976+135G= (n.*4976+135G=) c.123+135G= (n.123+135G=) c.666+135G= (n.666+135G=) c.-98-13008G= (n.-98-13008G=) n.5329+135G= n.5370+135G= | |
17 | g.43063198C>G | CA290825068 | BRCA1 | c.5190+135G>C (n.5190+135G>C) c.5193+135G>C (n.5193+135G>C) c.5067+135G>C (n.5067+135G>C) c.5187+135G>C (n.5187+135G>C) c.5115+135G>C (n.5115+135G>C) c.1881+135G>C (n.1881+135G>C) c.1743+135G>C (n.1743+135G>C) c.4305+135G>C (n.4305+135G>C) c.5070+135G>C (n.5070+135G>C) c.5259+135G>C (n.5259+135G>C) c.5052+135G>C (n.5052+135G>C) c.1755+135G>C (n.1755+135G>C) c.5256+135G>C (n.5256+135G>C) c.1580+135G>C c.1767+135G>C (n.1767+135G>C) c.*4976+135G>C (n.*4976+135G>C) c.123+135G>C (n.123+135G>C) c.666+135G>C (n.666+135G>C) c.-98-13008G>C (n.-98-13008G>C) n.5329+135G>C n.5370+135G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063199T>C | CA983874286 | BRCA1 | c.5190+134A>G (n.5190+134A>G) c.5193+134A>G (n.5193+134A>G) c.5067+134A>G (n.5067+134A>G) c.5187+134A>G (n.5187+134A>G) c.5115+134A>G (n.5115+134A>G) c.1881+134A>G (n.1881+134A>G) c.1743+134A>G (n.1743+134A>G) c.4305+134A>G (n.4305+134A>G) c.5070+134A>G (n.5070+134A>G) c.5259+134A>G (n.5259+134A>G) c.5052+134A>G (n.5052+134A>G) c.1755+134A>G (n.1755+134A>G) c.5256+134A>G (n.5256+134A>G) c.1580+134A>G c.1767+134A>G (n.1767+134A>G) c.*4976+134A>G (n.*4976+134A>G) c.123+134A>G (n.123+134A>G) c.666+134A>G (n.666+134A>G) c.-98-13009A>G (n.-98-13009A>G) n.5329+134A>G n.5370+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063199T= | CA2260769106 | BRCA1 | c.5190+134A= (n.5190+134A=) c.5193+134A= (n.5193+134A=) c.5067+134A= (n.5067+134A=) c.5187+134A= (n.5187+134A=) c.5115+134A= (n.5115+134A=) c.1881+134A= (n.1881+134A=) c.1743+134A= (n.1743+134A=) c.4305+134A= (n.4305+134A=) c.5070+134A= (n.5070+134A=) c.5259+134A= (n.5259+134A=) c.5052+134A= (n.5052+134A=) c.1755+134A= (n.1755+134A=) c.5256+134A= (n.5256+134A=) c.1580+134A= c.1767+134A= (n.1767+134A=) c.*4976+134A= (n.*4976+134A=) c.123+134A= (n.123+134A=) c.666+134A= (n.666+134A=) c.-98-13009A= (n.-98-13009A=) n.5329+134A= n.5370+134A= | |
17 | g.43063200T>C | CA2638061355 | BRCA1 | c.5190+133A>G (n.5190+133A>G) c.5193+133A>G (n.5193+133A>G) c.5067+133A>G (n.5067+133A>G) c.5187+133A>G (n.5187+133A>G) c.5115+133A>G (n.5115+133A>G) c.1881+133A>G (n.1881+133A>G) c.1743+133A>G (n.1743+133A>G) c.4305+133A>G (n.4305+133A>G) c.5070+133A>G (n.5070+133A>G) c.5259+133A>G (n.5259+133A>G) c.5052+133A>G (n.5052+133A>G) c.1755+133A>G (n.1755+133A>G) c.5256+133A>G (n.5256+133A>G) c.1580+133A>G c.1767+133A>G (n.1767+133A>G) c.*4976+133A>G (n.*4976+133A>G) c.123+133A>G (n.123+133A>G) c.666+133A>G (n.666+133A>G) c.-98-13010A>G (n.-98-13010A>G) n.5329+133A>G n.5370+133A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063200T>G | CA2638061354 | BRCA1 | c.5190+133A>C (n.5190+133A>C) c.5193+133A>C (n.5193+133A>C) c.5067+133A>C (n.5067+133A>C) c.5187+133A>C (n.5187+133A>C) c.5115+133A>C (n.5115+133A>C) c.1881+133A>C (n.1881+133A>C) c.1743+133A>C (n.1743+133A>C) c.4305+133A>C (n.4305+133A>C) c.5070+133A>C (n.5070+133A>C) c.5259+133A>C (n.5259+133A>C) c.5052+133A>C (n.5052+133A>C) c.1755+133A>C (n.1755+133A>C) c.5256+133A>C (n.5256+133A>C) c.1580+133A>C c.1767+133A>C (n.1767+133A>C) c.*4976+133A>C (n.*4976+133A>C) c.123+133A>C (n.123+133A>C) c.666+133A>C (n.666+133A>C) c.-98-13010A>C (n.-98-13010A>C) n.5329+133A>C n.5370+133A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063201G>T | CA2638061356 | BRCA1 | c.5190+132C>A (n.5190+132C>A) c.5193+132C>A (n.5193+132C>A) c.5067+132C>A (n.5067+132C>A) c.5187+132C>A (n.5187+132C>A) c.5115+132C>A (n.5115+132C>A) c.1881+132C>A (n.1881+132C>A) c.1743+132C>A (n.1743+132C>A) c.4305+132C>A (n.4305+132C>A) c.5070+132C>A (n.5070+132C>A) c.5259+132C>A (n.5259+132C>A) c.5052+132C>A (n.5052+132C>A) c.1755+132C>A (n.1755+132C>A) c.5256+132C>A (n.5256+132C>A) c.1580+132C>A c.1767+132C>A (n.1767+132C>A) c.*4976+132C>A (n.*4976+132C>A) c.123+132C>A (n.123+132C>A) c.666+132C>A (n.666+132C>A) c.-98-13011C>A (n.-98-13011C>A) n.5329+132C>A n.5370+132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063202A= | CA2260769107 | BRCA1 | c.5190+131T= (n.5190+131T=) c.5193+131T= (n.5193+131T=) c.5067+131T= (n.5067+131T=) c.5187+131T= (n.5187+131T=) c.5115+131T= (n.5115+131T=) c.1881+131T= (n.1881+131T=) c.1743+131T= (n.1743+131T=) c.4305+131T= (n.4305+131T=) c.5070+131T= (n.5070+131T=) c.5259+131T= (n.5259+131T=) c.5052+131T= (n.5052+131T=) c.1755+131T= (n.1755+131T=) c.5256+131T= (n.5256+131T=) c.1580+131T= c.1767+131T= (n.1767+131T=) c.*4976+131T= (n.*4976+131T=) c.123+131T= (n.123+131T=) c.666+131T= (n.666+131T=) c.-98-13012T= (n.-98-13012T=) n.5329+131T= n.5370+131T= | |
17 | g.43063202A>G | CA290825070 | BRCA1 | c.5190+131T>C (n.5190+131T>C) c.5193+131T>C (n.5193+131T>C) c.5067+131T>C (n.5067+131T>C) c.5187+131T>C (n.5187+131T>C) c.5115+131T>C (n.5115+131T>C) c.1881+131T>C (n.1881+131T>C) c.1743+131T>C (n.1743+131T>C) c.4305+131T>C (n.4305+131T>C) c.5070+131T>C (n.5070+131T>C) c.5259+131T>C (n.5259+131T>C) c.5052+131T>C (n.5052+131T>C) c.1755+131T>C (n.1755+131T>C) c.5256+131T>C (n.5256+131T>C) c.1580+131T>C c.1767+131T>C (n.1767+131T>C) c.*4976+131T>C (n.*4976+131T>C) c.123+131T>C (n.123+131T>C) c.666+131T>C (n.666+131T>C) c.-98-13012T>C (n.-98-13012T>C) n.5329+131T>C n.5370+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063204G>T | CA2638061357 | BRCA1 | c.5190+129C>A (n.5190+129C>A) c.5193+129C>A (n.5193+129C>A) c.5067+129C>A (n.5067+129C>A) c.5187+129C>A (n.5187+129C>A) c.5115+129C>A (n.5115+129C>A) c.1881+129C>A (n.1881+129C>A) c.1743+129C>A (n.1743+129C>A) c.4305+129C>A (n.4305+129C>A) c.5070+129C>A (n.5070+129C>A) c.5259+129C>A (n.5259+129C>A) c.5052+129C>A (n.5052+129C>A) c.1755+129C>A (n.1755+129C>A) c.5256+129C>A (n.5256+129C>A) c.1580+129C>A c.1767+129C>A (n.1767+129C>A) c.*4976+129C>A (n.*4976+129C>A) c.123+129C>A (n.123+129C>A) c.666+129C>A (n.666+129C>A) c.-98-13014C>A (n.-98-13014C>A) n.5329+129C>A n.5370+129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063205A>G | CA2638061358 | BRCA1 | c.5190+128T>C (n.5190+128T>C) c.5193+128T>C (n.5193+128T>C) c.5067+128T>C (n.5067+128T>C) c.5187+128T>C (n.5187+128T>C) c.5115+128T>C (n.5115+128T>C) c.1881+128T>C (n.1881+128T>C) c.1743+128T>C (n.1743+128T>C) c.4305+128T>C (n.4305+128T>C) c.5070+128T>C (n.5070+128T>C) c.5259+128T>C (n.5259+128T>C) c.5052+128T>C (n.5052+128T>C) c.1755+128T>C (n.1755+128T>C) c.5256+128T>C (n.5256+128T>C) c.1580+128T>C c.1767+128T>C (n.1767+128T>C) c.*4976+128T>C (n.*4976+128T>C) c.123+128T>C (n.123+128T>C) c.666+128T>C (n.666+128T>C) c.-98-13015T>C (n.-98-13015T>C) n.5329+128T>C n.5370+128T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063206T>G | CA2638061359 | BRCA1 | c.5190+127A>C (n.5190+127A>C) c.5193+127A>C (n.5193+127A>C) c.5067+127A>C (n.5067+127A>C) c.5187+127A>C (n.5187+127A>C) c.5115+127A>C (n.5115+127A>C) c.1881+127A>C (n.1881+127A>C) c.1743+127A>C (n.1743+127A>C) c.4305+127A>C (n.4305+127A>C) c.5070+127A>C (n.5070+127A>C) c.5259+127A>C (n.5259+127A>C) c.5052+127A>C (n.5052+127A>C) c.1755+127A>C (n.1755+127A>C) c.5256+127A>C (n.5256+127A>C) c.1580+127A>C c.1767+127A>C (n.1767+127A>C) c.*4976+127A>C (n.*4976+127A>C) c.123+127A>C (n.123+127A>C) c.666+127A>C (n.666+127A>C) c.-98-13016A>C (n.-98-13016A>C) n.5329+127A>C n.5370+127A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063207C>A | CA2638061360 | BRCA1 | c.5190+126G>T (n.5190+126G>T) c.5193+126G>T (n.5193+126G>T) c.5067+126G>T (n.5067+126G>T) c.5187+126G>T (n.5187+126G>T) c.5115+126G>T (n.5115+126G>T) c.1881+126G>T (n.1881+126G>T) c.1743+126G>T (n.1743+126G>T) c.4305+126G>T (n.4305+126G>T) c.5070+126G>T (n.5070+126G>T) c.5259+126G>T (n.5259+126G>T) c.5052+126G>T (n.5052+126G>T) c.1755+126G>T (n.1755+126G>T) c.5256+126G>T (n.5256+126G>T) c.1580+126G>T c.1767+126G>T (n.1767+126G>T) c.*4976+126G>T (n.*4976+126G>T) c.123+126G>T (n.123+126G>T) c.666+126G>T (n.666+126G>T) c.-98-13017G>T (n.-98-13017G>T) n.5329+126G>T n.5370+126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063208C>T | CA2638061361 | BRCA1 | c.5190+125G>A (n.5190+125G>A) c.5193+125G>A (n.5193+125G>A) c.5067+125G>A (n.5067+125G>A) c.5187+125G>A (n.5187+125G>A) c.5115+125G>A (n.5115+125G>A) c.1881+125G>A (n.1881+125G>A) c.1743+125G>A (n.1743+125G>A) c.4305+125G>A (n.4305+125G>A) c.5070+125G>A (n.5070+125G>A) c.5259+125G>A (n.5259+125G>A) c.5052+125G>A (n.5052+125G>A) c.1755+125G>A (n.1755+125G>A) c.5256+125G>A (n.5256+125G>A) c.1580+125G>A c.1767+125G>A (n.1767+125G>A) c.*4976+125G>A (n.*4976+125G>A) c.123+125G>A (n.123+125G>A) c.666+125G>A (n.666+125G>A) c.-98-13018G>A (n.-98-13018G>A) n.5329+125G>A n.5370+125G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063209T>C | CA2638061362 | BRCA1 | c.5190+124A>G (n.5190+124A>G) c.5193+124A>G (n.5193+124A>G) c.5067+124A>G (n.5067+124A>G) c.5187+124A>G (n.5187+124A>G) c.5115+124A>G (n.5115+124A>G) c.1881+124A>G (n.1881+124A>G) c.1743+124A>G (n.1743+124A>G) c.4305+124A>G (n.4305+124A>G) c.5070+124A>G (n.5070+124A>G) c.5259+124A>G (n.5259+124A>G) c.5052+124A>G (n.5052+124A>G) c.1755+124A>G (n.1755+124A>G) c.5256+124A>G (n.5256+124A>G) c.1580+124A>G c.1767+124A>G (n.1767+124A>G) c.*4976+124A>G (n.*4976+124A>G) c.123+124A>G (n.123+124A>G) c.666+124A>G (n.666+124A>G) c.-98-13019A>G (n.-98-13019A>G) n.5329+124A>G n.5370+124A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063209T>G | CA290825071 | BRCA1 | c.5190+124A>C (n.5190+124A>C) c.5193+124A>C (n.5193+124A>C) c.5067+124A>C (n.5067+124A>C) c.5187+124A>C (n.5187+124A>C) c.5115+124A>C (n.5115+124A>C) c.1881+124A>C (n.1881+124A>C) c.1743+124A>C (n.1743+124A>C) c.4305+124A>C (n.4305+124A>C) c.5070+124A>C (n.5070+124A>C) c.5259+124A>C (n.5259+124A>C) c.5052+124A>C (n.5052+124A>C) c.1755+124A>C (n.1755+124A>C) c.5256+124A>C (n.5256+124A>C) c.1580+124A>C c.1767+124A>C (n.1767+124A>C) c.*4976+124A>C (n.*4976+124A>C) c.123+124A>C (n.123+124A>C) c.666+124A>C (n.666+124A>C) c.-98-13019A>C (n.-98-13019A>C) n.5329+124A>C n.5370+124A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063209_43063210delinsTC | CA2260769108 | BRCA1 | c.5190+123_5190+124delinsGA (n.5190+123_5190+124delinsGA) c.5193+123_5193+124delinsGA (n.5193+123_5193+124delinsGA) c.5067+123_5067+124delinsGA (n.5067+123_5067+124delinsGA) c.5187+123_5187+124delinsGA (n.5187+123_5187+124delinsGA) c.5115+123_5115+124delinsGA (n.5115+123_5115+124delinsGA) c.1881+123_1881+124delinsGA (n.1881+123_1881+124delinsGA) c.1743+123_1743+124delinsGA (n.1743+123_1743+124delinsGA) c.4305+123_4305+124delinsGA (n.4305+123_4305+124delinsGA) c.5070+123_5070+124delinsGA (n.5070+123_5070+124delinsGA) c.5259+123_5259+124delinsGA (n.5259+123_5259+124delinsGA) c.5052+123_5052+124delinsGA (n.5052+123_5052+124delinsGA) c.1755+123_1755+124delinsGA (n.1755+123_1755+124delinsGA) c.5256+123_5256+124delinsGA (n.5256+123_5256+124delinsGA) c.1580+123_1580+124delinsGA c.1767+123_1767+124delinsGA (n.1767+123_1767+124delinsGA) c.*4976+123_*4976+124delinsGA (n.*4976+123_*4976+124delinsGA) c.123+123_123+124delinsGA (n.123+123_123+124delinsGA) c.666+123_666+124delinsGA (n.666+123_666+124delinsGA) c.-98-13020_-98-13019delinsGA (n.-98-13020_-98-13019delinsGA) n.5329+123_5329+124delinsGA n.5370+123_5370+124delinsGA | |
17 | g.43063210del | CA290825073 | BRCA1 | c.5190+123del (n.5190+123del) c.5193+123del (n.5193+123del) c.5067+123del (n.5067+123del) c.5187+123del (n.5187+123del) c.5115+123del (n.5115+123del) c.1881+123del (n.1881+123del) c.1743+123del (n.1743+123del) c.4305+123del (n.4305+123del) c.5070+123del (n.5070+123del) c.5259+123del (n.5259+123del) c.5052+123del (n.5052+123del) c.1755+123del (n.1755+123del) c.5256+123del (n.5256+123del) c.1580+123del c.1767+123del (n.1767+123del) c.*4976+123del (n.*4976+123del) c.123+123del (n.123+123del) c.666+123del (n.666+123del) c.-98-13020del (n.-98-13020del) n.5329+123del n.5370+123del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063210C>A | CA2638061363 | BRCA1 | c.5190+123G>T (n.5190+123G>T) c.5193+123G>T (n.5193+123G>T) c.5067+123G>T (n.5067+123G>T) c.5187+123G>T (n.5187+123G>T) c.5115+123G>T (n.5115+123G>T) c.1881+123G>T (n.1881+123G>T) c.1743+123G>T (n.1743+123G>T) c.4305+123G>T (n.4305+123G>T) c.5070+123G>T (n.5070+123G>T) c.5259+123G>T (n.5259+123G>T) c.5052+123G>T (n.5052+123G>T) c.1755+123G>T (n.1755+123G>T) c.5256+123G>T (n.5256+123G>T) c.1580+123G>T c.1767+123G>T (n.1767+123G>T) c.*4976+123G>T (n.*4976+123G>T) c.123+123G>T (n.123+123G>T) c.666+123G>T (n.666+123G>T) c.-98-13020G>T (n.-98-13020G>T) n.5329+123G>T n.5370+123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063210C>T | CA2638061364 | BRCA1 | c.5190+123G>A (n.5190+123G>A) c.5193+123G>A (n.5193+123G>A) c.5067+123G>A (n.5067+123G>A) c.5187+123G>A (n.5187+123G>A) c.5115+123G>A (n.5115+123G>A) c.1881+123G>A (n.1881+123G>A) c.1743+123G>A (n.1743+123G>A) c.4305+123G>A (n.4305+123G>A) c.5070+123G>A (n.5070+123G>A) c.5259+123G>A (n.5259+123G>A) c.5052+123G>A (n.5052+123G>A) c.1755+123G>A (n.1755+123G>A) c.5256+123G>A (n.5256+123G>A) c.1580+123G>A c.1767+123G>A (n.1767+123G>A) c.*4976+123G>A (n.*4976+123G>A) c.123+123G>A (n.123+123G>A) c.666+123G>A (n.666+123G>A) c.-98-13020G>A (n.-98-13020G>A) n.5329+123G>A n.5370+123G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063214A= | CA2260769110 | BRCA1 | c.5190+119T= (n.5190+119T=) c.5193+119T= (n.5193+119T=) c.5067+119T= (n.5067+119T=) c.5187+119T= (n.5187+119T=) c.5115+119T= (n.5115+119T=) c.1881+119T= (n.1881+119T=) c.1743+119T= (n.1743+119T=) c.4305+119T= (n.4305+119T=) c.5070+119T= (n.5070+119T=) c.5259+119T= (n.5259+119T=) c.5052+119T= (n.5052+119T=) c.1755+119T= (n.1755+119T=) c.5256+119T= (n.5256+119T=) c.1580+119T= c.1767+119T= (n.1767+119T=) c.*4976+119T= (n.*4976+119T=) c.123+119T= (n.123+119T=) c.666+119T= (n.666+119T=) c.-98-13024T= (n.-98-13024T=) n.5329+119T= n.5370+119T= | |
17 | g.43063214A>G | CA626080601 | BRCA1 | c.5190+119T>C (n.5190+119T>C) c.5193+119T>C (n.5193+119T>C) c.5067+119T>C (n.5067+119T>C) c.5187+119T>C (n.5187+119T>C) c.5115+119T>C (n.5115+119T>C) c.1881+119T>C (n.1881+119T>C) c.1743+119T>C (n.1743+119T>C) c.4305+119T>C (n.4305+119T>C) c.5070+119T>C (n.5070+119T>C) c.5259+119T>C (n.5259+119T>C) c.5052+119T>C (n.5052+119T>C) c.1755+119T>C (n.1755+119T>C) c.5256+119T>C (n.5256+119T>C) c.1580+119T>C c.1767+119T>C (n.1767+119T>C) c.*4976+119T>C (n.*4976+119T>C) c.123+119T>C (n.123+119T>C) c.666+119T>C (n.666+119T>C) c.-98-13024T>C (n.-98-13024T>C) n.5329+119T>C n.5370+119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063215T>C | CA2260769112 | BRCA1 | c.5190+118A>G (n.5190+118A>G) c.5193+118A>G (n.5193+118A>G) c.5067+118A>G (n.5067+118A>G) c.5187+118A>G (n.5187+118A>G) c.5115+118A>G (n.5115+118A>G) c.1881+118A>G (n.1881+118A>G) c.1743+118A>G (n.1743+118A>G) c.4305+118A>G (n.4305+118A>G) c.5070+118A>G (n.5070+118A>G) c.5259+118A>G (n.5259+118A>G) c.5052+118A>G (n.5052+118A>G) c.1755+118A>G (n.1755+118A>G) c.5256+118A>G (n.5256+118A>G) c.1580+118A>G c.1767+118A>G (n.1767+118A>G) c.*4976+118A>G (n.*4976+118A>G) c.123+118A>G (n.123+118A>G) c.666+118A>G (n.666+118A>G) c.-98-13025A>G (n.-98-13025A>G) n.5329+118A>G n.5370+118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063215T= | CA2260769111 | BRCA1 | c.5190+118A= (n.5190+118A=) c.5193+118A= (n.5193+118A=) c.5067+118A= (n.5067+118A=) c.5187+118A= (n.5187+118A=) c.5115+118A= (n.5115+118A=) c.1881+118A= (n.1881+118A=) c.1743+118A= (n.1743+118A=) c.4305+118A= (n.4305+118A=) c.5070+118A= (n.5070+118A=) c.5259+118A= (n.5259+118A=) c.5052+118A= (n.5052+118A=) c.1755+118A= (n.1755+118A=) c.5256+118A= (n.5256+118A=) c.1580+118A= c.1767+118A= (n.1767+118A=) c.*4976+118A= (n.*4976+118A=) c.123+118A= (n.123+118A=) c.666+118A= (n.666+118A=) c.-98-13025A= (n.-98-13025A=) n.5329+118A= n.5370+118A= | |
17 | g.43063216C>A | CA2638061365 | BRCA1 | c.5190+117G>T (n.5190+117G>T) c.5193+117G>T (n.5193+117G>T) c.5067+117G>T (n.5067+117G>T) c.5187+117G>T (n.5187+117G>T) c.5115+117G>T (n.5115+117G>T) c.1881+117G>T (n.1881+117G>T) c.1743+117G>T (n.1743+117G>T) c.4305+117G>T (n.4305+117G>T) c.5070+117G>T (n.5070+117G>T) c.5259+117G>T (n.5259+117G>T) c.5052+117G>T (n.5052+117G>T) c.1755+117G>T (n.1755+117G>T) c.5256+117G>T (n.5256+117G>T) c.1580+117G>T c.1767+117G>T (n.1767+117G>T) c.*4976+117G>T (n.*4976+117G>T) c.123+117G>T (n.123+117G>T) c.666+117G>T (n.666+117G>T) c.-98-13026G>T (n.-98-13026G>T) n.5329+117G>T n.5370+117G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063217A>G | CA2638061366 | BRCA1 | c.5190+116T>C (n.5190+116T>C) c.5193+116T>C (n.5193+116T>C) c.5067+116T>C (n.5067+116T>C) c.5187+116T>C (n.5187+116T>C) c.5115+116T>C (n.5115+116T>C) c.1881+116T>C (n.1881+116T>C) c.1743+116T>C (n.1743+116T>C) c.4305+116T>C (n.4305+116T>C) c.5070+116T>C (n.5070+116T>C) c.5259+116T>C (n.5259+116T>C) c.5052+116T>C (n.5052+116T>C) c.1755+116T>C (n.1755+116T>C) c.5256+116T>C (n.5256+116T>C) c.1580+116T>C c.1767+116T>C (n.1767+116T>C) c.*4976+116T>C (n.*4976+116T>C) c.123+116T>C (n.123+116T>C) c.666+116T>C (n.666+116T>C) c.-98-13027T>C (n.-98-13027T>C) n.5329+116T>C n.5370+116T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43063218T= | CA2260769114 | BRCA1 | c.5190+115A= (n.5190+115A=) c.5193+115A= (n.5193+115A=) c.5067+115A= (n.5067+115A=) c.5187+115A= (n.5187+115A=) c.5115+115A= (n.5115+115A=) c.1881+115A= (n.1881+115A=) c.1743+115A= (n.1743+115A=) c.4305+115A= (n.4305+115A=) c.5070+115A= (n.5070+115A=) c.5259+115A= (n.5259+115A=) c.5052+115A= (n.5052+115A=) c.1755+115A= (n.1755+115A=) c.5256+115A= (n.5256+115A=) c.1580+115A= c.1767+115A= (n.1767+115A=) c.*4976+115A= (n.*4976+115A=) c.123+115A= (n.123+115A=) c.666+115A= (n.666+115A=) c.-98-13028A= (n.-98-13028A=) n.5329+115A= n.5370+115A= | |
17 | g.43063219G>A | CA626080603 | BRCA1 | c.5190+114C>T (n.5190+114C>T) c.5193+114C>T (n.5193+114C>T) c.5067+114C>T (n.5067+114C>T) c.5187+114C>T (n.5187+114C>T) c.5115+114C>T (n.5115+114C>T) c.1881+114C>T (n.1881+114C>T) c.1743+114C>T (n.1743+114C>T) c.4305+114C>T (n.4305+114C>T) c.5070+114C>T (n.5070+114C>T) c.5259+114C>T (n.5259+114C>T) c.5052+114C>T (n.5052+114C>T) c.1755+114C>T (n.1755+114C>T) c.5256+114C>T (n.5256+114C>T) c.1580+114C>T c.1767+114C>T (n.1767+114C>T) c.*4976+114C>T (n.*4976+114C>T) c.123+114C>T (n.123+114C>T) c.666+114C>T (n.666+114C>T) c.-98-13029C>T (n.-98-13029C>T) n.5329+114C>T n.5370+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063219G= | CA2260769115 | BRCA1 | c.5190+114C= (n.5190+114C=) c.5193+114C= (n.5193+114C=) c.5067+114C= (n.5067+114C=) c.5187+114C= (n.5187+114C=) c.5115+114C= (n.5115+114C=) c.1881+114C= (n.1881+114C=) c.1743+114C= (n.1743+114C=) c.4305+114C= (n.4305+114C=) c.5070+114C= (n.5070+114C=) c.5259+114C= (n.5259+114C=) c.5052+114C= (n.5052+114C=) c.1755+114C= (n.1755+114C=) c.5256+114C= (n.5256+114C=) c.1580+114C= c.1767+114C= (n.1767+114C=) c.*4976+114C= (n.*4976+114C=) c.123+114C= (n.123+114C=) c.666+114C= (n.666+114C=) c.-98-13029C= (n.-98-13029C=) n.5329+114C= n.5370+114C= | |
17 | g.43063219G>T | CA2638061367 | BRCA1 | c.5190+114C>A (n.5190+114C>A) c.5193+114C>A (n.5193+114C>A) c.5067+114C>A (n.5067+114C>A) c.5187+114C>A (n.5187+114C>A) c.5115+114C>A (n.5115+114C>A) c.1881+114C>A (n.1881+114C>A) c.1743+114C>A (n.1743+114C>A) c.4305+114C>A (n.4305+114C>A) c.5070+114C>A (n.5070+114C>A) c.5259+114C>A (n.5259+114C>A) c.5052+114C>A (n.5052+114C>A) c.1755+114C>A (n.1755+114C>A) c.5256+114C>A (n.5256+114C>A) c.1580+114C>A c.1767+114C>A (n.1767+114C>A) c.*4976+114C>A (n.*4976+114C>A) c.123+114C>A (n.123+114C>A) c.666+114C>A (n.666+114C>A) c.-98-13029C>A (n.-98-13029C>A) n.5329+114C>A n.5370+114C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063220G>T | CA2638061368 | BRCA1 | c.5190+113C>A (n.5190+113C>A) c.5193+113C>A (n.5193+113C>A) c.5067+113C>A (n.5067+113C>A) c.5187+113C>A (n.5187+113C>A) c.5115+113C>A (n.5115+113C>A) c.1881+113C>A (n.1881+113C>A) c.1743+113C>A (n.1743+113C>A) c.4305+113C>A (n.4305+113C>A) c.5070+113C>A (n.5070+113C>A) c.5259+113C>A (n.5259+113C>A) c.5052+113C>A (n.5052+113C>A) c.1755+113C>A (n.1755+113C>A) c.5256+113C>A (n.5256+113C>A) c.1580+113C>A c.1767+113C>A (n.1767+113C>A) c.*4976+113C>A (n.*4976+113C>A) c.123+113C>A (n.123+113C>A) c.666+113C>A (n.666+113C>A) c.-98-13030C>A (n.-98-13030C>A) n.5329+113C>A n.5370+113C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063226T>C | CA626080606 | BRCA1 | c.5190+107A>G (n.5190+107A>G) c.5193+107A>G (n.5193+107A>G) c.5067+107A>G (n.5067+107A>G) c.5187+107A>G (n.5187+107A>G) c.5115+107A>G (n.5115+107A>G) c.1881+107A>G (n.1881+107A>G) c.1743+107A>G (n.1743+107A>G) c.4305+107A>G (n.4305+107A>G) c.5070+107A>G (n.5070+107A>G) c.5259+107A>G (n.5259+107A>G) c.5052+107A>G (n.5052+107A>G) c.1755+107A>G (n.1755+107A>G) c.5256+107A>G (n.5256+107A>G) c.1580+107A>G c.1767+107A>G (n.1767+107A>G) c.*4976+107A>G (n.*4976+107A>G) c.123+107A>G (n.123+107A>G) c.666+107A>G (n.666+107A>G) c.-98-13036A>G (n.-98-13036A>G) n.5329+107A>G n.5370+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063226T= | CA2260769116 | BRCA1 | c.5190+107A= (n.5190+107A=) c.5193+107A= (n.5193+107A=) c.5067+107A= (n.5067+107A=) c.5187+107A= (n.5187+107A=) c.5115+107A= (n.5115+107A=) c.1881+107A= (n.1881+107A=) c.1743+107A= (n.1743+107A=) c.4305+107A= (n.4305+107A=) c.5070+107A= (n.5070+107A=) c.5259+107A= (n.5259+107A=) c.5052+107A= (n.5052+107A=) c.1755+107A= (n.1755+107A=) c.5256+107A= (n.5256+107A=) c.1580+107A= c.1767+107A= (n.1767+107A=) c.*4976+107A= (n.*4976+107A=) c.123+107A= (n.123+107A=) c.666+107A= (n.666+107A=) c.-98-13036A= (n.-98-13036A=) n.5329+107A= n.5370+107A= | |
17 | g.43063227T>G | CA626080610 | BRCA1 | c.5190+106A>C (n.5190+106A>C) c.5193+106A>C (n.5193+106A>C) c.5067+106A>C (n.5067+106A>C) c.5187+106A>C (n.5187+106A>C) c.5115+106A>C (n.5115+106A>C) c.1881+106A>C (n.1881+106A>C) c.1743+106A>C (n.1743+106A>C) c.4305+106A>C (n.4305+106A>C) c.5070+106A>C (n.5070+106A>C) c.5259+106A>C (n.5259+106A>C) c.5052+106A>C (n.5052+106A>C) c.1755+106A>C (n.1755+106A>C) c.5256+106A>C (n.5256+106A>C) c.1580+106A>C c.1767+106A>C (n.1767+106A>C) c.*4976+106A>C (n.*4976+106A>C) c.123+106A>C (n.123+106A>C) c.666+106A>C (n.666+106A>C) c.-98-13037A>C (n.-98-13037A>C) n.5329+106A>C n.5370+106A>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43063227T= | CA2260769117 | BRCA1 | c.5190+106A= (n.5190+106A=) c.5193+106A= (n.5193+106A=) c.5067+106A= (n.5067+106A=) c.5187+106A= (n.5187+106A=) c.5115+106A= (n.5115+106A=) c.1881+106A= (n.1881+106A=) c.1743+106A= (n.1743+106A=) c.4305+106A= (n.4305+106A=) c.5070+106A= (n.5070+106A=) c.5259+106A= (n.5259+106A=) c.5052+106A= (n.5052+106A=) c.1755+106A= (n.1755+106A=) c.5256+106A= (n.5256+106A=) c.1580+106A= c.1767+106A= (n.1767+106A=) c.*4976+106A= (n.*4976+106A=) c.123+106A= (n.123+106A=) c.666+106A= (n.666+106A=) c.-98-13037A= (n.-98-13037A=) n.5329+106A= n.5370+106A= | |
17 | g.43063228G>C | CA290825075 | BRCA1 | c.5190+105C>G (n.5190+105C>G) c.5193+105C>G (n.5193+105C>G) c.5067+105C>G (n.5067+105C>G) c.5187+105C>G (n.5187+105C>G) c.5115+105C>G (n.5115+105C>G) c.1881+105C>G (n.1881+105C>G) c.1743+105C>G (n.1743+105C>G) c.4305+105C>G (n.4305+105C>G) c.5070+105C>G (n.5070+105C>G) c.5259+105C>G (n.5259+105C>G) c.5052+105C>G (n.5052+105C>G) c.1755+105C>G (n.1755+105C>G) c.5256+105C>G (n.5256+105C>G) c.1580+105C>G c.1767+105C>G (n.1767+105C>G) c.*4976+105C>G (n.*4976+105C>G) c.123+105C>G (n.123+105C>G) c.666+105C>G (n.666+105C>G) c.-98-13038C>G (n.-98-13038C>G) n.5329+105C>G n.5370+105C>G | dbSNP |
17 | g.43063228G= | CA2260769118 | BRCA1 | c.5190+105C= (n.5190+105C=) c.5193+105C= (n.5193+105C=) c.5067+105C= (n.5067+105C=) c.5187+105C= (n.5187+105C=) c.5115+105C= (n.5115+105C=) c.1881+105C= (n.1881+105C=) c.1743+105C= (n.1743+105C=) c.4305+105C= (n.4305+105C=) c.5070+105C= (n.5070+105C=) c.5259+105C= (n.5259+105C=) c.5052+105C= (n.5052+105C=) c.1755+105C= (n.1755+105C=) c.5256+105C= (n.5256+105C=) c.1580+105C= c.1767+105C= (n.1767+105C=) c.*4976+105C= (n.*4976+105C=) c.123+105C= (n.123+105C=) c.666+105C= (n.666+105C=) c.-98-13038C= (n.-98-13038C=) n.5329+105C= n.5370+105C= | |
17 | g.43063228G>T | CA2638061369 | BRCA1 | c.5190+105C>A (n.5190+105C>A) c.5193+105C>A (n.5193+105C>A) c.5067+105C>A (n.5067+105C>A) c.5187+105C>A (n.5187+105C>A) c.5115+105C>A (n.5115+105C>A) c.1881+105C>A (n.1881+105C>A) c.1743+105C>A (n.1743+105C>A) c.4305+105C>A (n.4305+105C>A) c.5070+105C>A (n.5070+105C>A) c.5259+105C>A (n.5259+105C>A) c.5052+105C>A (n.5052+105C>A) c.1755+105C>A (n.1755+105C>A) c.5256+105C>A (n.5256+105C>A) c.1580+105C>A c.1767+105C>A (n.1767+105C>A) c.*4976+105C>A (n.*4976+105C>A) c.123+105C>A (n.123+105C>A) c.666+105C>A (n.666+105C>A) c.-98-13038C>A (n.-98-13038C>A) n.5329+105C>A n.5370+105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063229T>C | CA626080613 | BRCA1 | c.5190+104A>G (n.5190+104A>G) c.5193+104A>G (n.5193+104A>G) c.5067+104A>G (n.5067+104A>G) c.5187+104A>G (n.5187+104A>G) c.5115+104A>G (n.5115+104A>G) c.1881+104A>G (n.1881+104A>G) c.1743+104A>G (n.1743+104A>G) c.4305+104A>G (n.4305+104A>G) c.5070+104A>G (n.5070+104A>G) c.5259+104A>G (n.5259+104A>G) c.5052+104A>G (n.5052+104A>G) c.1755+104A>G (n.1755+104A>G) c.5256+104A>G (n.5256+104A>G) c.1580+104A>G c.1767+104A>G (n.1767+104A>G) c.*4976+104A>G (n.*4976+104A>G) c.123+104A>G (n.123+104A>G) c.666+104A>G (n.666+104A>G) c.-98-13039A>G (n.-98-13039A>G) n.5329+104A>G n.5370+104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063229T= | CA2260769119 | BRCA1 | c.5190+104A= (n.5190+104A=) c.5193+104A= (n.5193+104A=) c.5067+104A= (n.5067+104A=) c.5187+104A= (n.5187+104A=) c.5115+104A= (n.5115+104A=) c.1881+104A= (n.1881+104A=) c.1743+104A= (n.1743+104A=) c.4305+104A= (n.4305+104A=) c.5070+104A= (n.5070+104A=) c.5259+104A= (n.5259+104A=) c.5052+104A= (n.5052+104A=) c.1755+104A= (n.1755+104A=) c.5256+104A= (n.5256+104A=) c.1580+104A= c.1767+104A= (n.1767+104A=) c.*4976+104A= (n.*4976+104A=) c.123+104A= (n.123+104A=) c.666+104A= (n.666+104A=) c.-98-13039A= (n.-98-13039A=) n.5329+104A= n.5370+104A= | |
17 | g.43063230G>T | CA2638061370 | BRCA1 | c.5190+103C>A (n.5190+103C>A) c.5193+103C>A (n.5193+103C>A) c.5067+103C>A (n.5067+103C>A) c.5187+103C>A (n.5187+103C>A) c.5115+103C>A (n.5115+103C>A) c.1881+103C>A (n.1881+103C>A) c.1743+103C>A (n.1743+103C>A) c.4305+103C>A (n.4305+103C>A) c.5070+103C>A (n.5070+103C>A) c.5259+103C>A (n.5259+103C>A) c.5052+103C>A (n.5052+103C>A) c.1755+103C>A (n.1755+103C>A) c.5256+103C>A (n.5256+103C>A) c.1580+103C>A c.1767+103C>A (n.1767+103C>A) c.*4976+103C>A (n.*4976+103C>A) c.123+103C>A (n.123+103C>A) c.666+103C>A (n.666+103C>A) c.-98-13040C>A (n.-98-13040C>A) n.5329+103C>A n.5370+103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063231C>T | CA2638061371 | BRCA1 | c.5190+102G>A (n.5190+102G>A) c.5193+102G>A (n.5193+102G>A) c.5067+102G>A (n.5067+102G>A) c.5187+102G>A (n.5187+102G>A) c.5115+102G>A (n.5115+102G>A) c.1881+102G>A (n.1881+102G>A) c.1743+102G>A (n.1743+102G>A) c.4305+102G>A (n.4305+102G>A) c.5070+102G>A (n.5070+102G>A) c.5259+102G>A (n.5259+102G>A) c.5052+102G>A (n.5052+102G>A) c.1755+102G>A (n.1755+102G>A) c.5256+102G>A (n.5256+102G>A) c.1580+102G>A c.1767+102G>A (n.1767+102G>A) c.*4976+102G>A (n.*4976+102G>A) c.123+102G>A (n.123+102G>A) c.666+102G>A (n.666+102G>A) c.-98-13041G>A (n.-98-13041G>A) n.5329+102G>A n.5370+102G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063232A= | CA2260769120 | BRCA1 | c.5190+101T= (n.5190+101T=) c.5193+101T= (n.5193+101T=) c.5067+101T= (n.5067+101T=) c.5187+101T= (n.5187+101T=) c.5115+101T= (n.5115+101T=) c.1881+101T= (n.1881+101T=) c.1743+101T= (n.1743+101T=) c.4305+101T= (n.4305+101T=) c.5070+101T= (n.5070+101T=) c.5259+101T= (n.5259+101T=) c.5052+101T= (n.5052+101T=) c.1755+101T= (n.1755+101T=) c.5256+101T= (n.5256+101T=) c.1580+101T= c.1767+101T= (n.1767+101T=) c.*4976+101T= (n.*4976+101T=) c.123+101T= (n.123+101T=) c.666+101T= (n.666+101T=) c.-98-13042T= (n.-98-13042T=) n.5329+101T= n.5370+101T= | |
17 | g.43063232A>G | CA003334 | BRCA1 | c.5190+101T>C (n.5190+101T>C) c.5193+101T>C (n.5193+101T>C) c.5067+101T>C (n.5067+101T>C) c.5187+101T>C (n.5187+101T>C) c.5115+101T>C (n.5115+101T>C) c.1881+101T>C (n.1881+101T>C) c.1743+101T>C (n.1743+101T>C) c.4305+101T>C (n.4305+101T>C) c.5070+101T>C (n.5070+101T>C) c.5259+101T>C (n.5259+101T>C) c.5052+101T>C (n.5052+101T>C) c.1755+101T>C (n.1755+101T>C) c.5256+101T>C (n.5256+101T>C) c.1580+101T>C c.1767+101T>C (n.1767+101T>C) c.*4976+101T>C (n.*4976+101T>C) c.123+101T>C (n.123+101T>C) c.666+101T>C (n.666+101T>C) c.-98-13042T>C (n.-98-13042T>C) n.5329+101T>C n.5370+101T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063233T>C | CA2638061372 | BRCA1 | c.5190+100A>G (n.5190+100A>G) c.5193+100A>G (n.5193+100A>G) c.5067+100A>G (n.5067+100A>G) c.5187+100A>G (n.5187+100A>G) c.5115+100A>G (n.5115+100A>G) c.1881+100A>G (n.1881+100A>G) c.1743+100A>G (n.1743+100A>G) c.4305+100A>G (n.4305+100A>G) c.5070+100A>G (n.5070+100A>G) c.5259+100A>G (n.5259+100A>G) c.5052+100A>G (n.5052+100A>G) c.1755+100A>G (n.1755+100A>G) c.5256+100A>G (n.5256+100A>G) c.1580+100A>G c.1767+100A>G (n.1767+100A>G) c.*4976+100A>G (n.*4976+100A>G) c.123+100A>G (n.123+100A>G) c.666+100A>G (n.666+100A>G) c.-98-13043A>G (n.-98-13043A>G) n.5329+100A>G n.5370+100A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063235G>A | CA290825077 | BRCA1 | c.5190+98C>T (n.5190+98C>T) c.5193+98C>T (n.5193+98C>T) c.5067+98C>T (n.5067+98C>T) c.5187+98C>T (n.5187+98C>T) c.5115+98C>T (n.5115+98C>T) c.1881+98C>T (n.1881+98C>T) c.1743+98C>T (n.1743+98C>T) c.4305+98C>T (n.4305+98C>T) c.5070+98C>T (n.5070+98C>T) c.5259+98C>T (n.5259+98C>T) c.5052+98C>T (n.5052+98C>T) c.1755+98C>T (n.1755+98C>T) c.5256+98C>T (n.5256+98C>T) c.1580+98C>T c.1767+98C>T (n.1767+98C>T) c.*4976+98C>T (n.*4976+98C>T) c.123+98C>T (n.123+98C>T) c.666+98C>T (n.666+98C>T) c.-98-13045C>T (n.-98-13045C>T) n.5329+98C>T n.5370+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063235G= | CA2260769121 | BRCA1 | c.5190+98C= (n.5190+98C=) c.5193+98C= (n.5193+98C=) c.5067+98C= (n.5067+98C=) c.5187+98C= (n.5187+98C=) c.5115+98C= (n.5115+98C=) c.1881+98C= (n.1881+98C=) c.1743+98C= (n.1743+98C=) c.4305+98C= (n.4305+98C=) c.5070+98C= (n.5070+98C=) c.5259+98C= (n.5259+98C=) c.5052+98C= (n.5052+98C=) c.1755+98C= (n.1755+98C=) c.5256+98C= (n.5256+98C=) c.1580+98C= c.1767+98C= (n.1767+98C=) c.*4976+98C= (n.*4976+98C=) c.123+98C= (n.123+98C=) c.666+98C= (n.666+98C=) c.-98-13045C= (n.-98-13045C=) n.5329+98C= n.5370+98C= | |
17 | g.43063235G>T | CA2576282080 | BRCA1 | c.5190+98C>A (n.5190+98C>A) c.5193+98C>A (n.5193+98C>A) c.5067+98C>A (n.5067+98C>A) c.5187+98C>A (n.5187+98C>A) c.5115+98C>A (n.5115+98C>A) c.1881+98C>A (n.1881+98C>A) c.1743+98C>A (n.1743+98C>A) c.4305+98C>A (n.4305+98C>A) c.5070+98C>A (n.5070+98C>A) c.5259+98C>A (n.5259+98C>A) c.5052+98C>A (n.5052+98C>A) c.1755+98C>A (n.1755+98C>A) c.5256+98C>A (n.5256+98C>A) c.1580+98C>A c.1767+98C>A (n.1767+98C>A) c.*4976+98C>A (n.*4976+98C>A) c.123+98C>A (n.123+98C>A) c.666+98C>A (n.666+98C>A) c.-98-13045C>A (n.-98-13045C>A) n.5329+98C>A n.5370+98C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063237T>G | CA772173030 | BRCA1 | c.5190+96A>C (n.5190+96A>C) c.5193+96A>C (n.5193+96A>C) c.5067+96A>C (n.5067+96A>C) c.5187+96A>C (n.5187+96A>C) c.5115+96A>C (n.5115+96A>C) c.1881+96A>C (n.1881+96A>C) c.1743+96A>C (n.1743+96A>C) c.4305+96A>C (n.4305+96A>C) c.5070+96A>C (n.5070+96A>C) c.5259+96A>C (n.5259+96A>C) c.5052+96A>C (n.5052+96A>C) c.1755+96A>C (n.1755+96A>C) c.5256+96A>C (n.5256+96A>C) c.1580+96A>C c.1767+96A>C (n.1767+96A>C) c.*4976+96A>C (n.*4976+96A>C) c.123+96A>C (n.123+96A>C) c.666+96A>C (n.666+96A>C) c.-98-13047A>C (n.-98-13047A>C) n.5329+96A>C n.5370+96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063237T= | CA2260769122 | BRCA1 | c.5190+96A= (n.5190+96A=) c.5193+96A= (n.5193+96A=) c.5067+96A= (n.5067+96A=) c.5187+96A= (n.5187+96A=) c.5115+96A= (n.5115+96A=) c.1881+96A= (n.1881+96A=) c.1743+96A= (n.1743+96A=) c.4305+96A= (n.4305+96A=) c.5070+96A= (n.5070+96A=) c.5259+96A= (n.5259+96A=) c.5052+96A= (n.5052+96A=) c.1755+96A= (n.1755+96A=) c.5256+96A= (n.5256+96A=) c.1580+96A= c.1767+96A= (n.1767+96A=) c.*4976+96A= (n.*4976+96A=) c.123+96A= (n.123+96A=) c.666+96A= (n.666+96A=) c.-98-13047A= (n.-98-13047A=) n.5329+96A= n.5370+96A= | |
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