| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43063031_43063329del | CA2573157450 | CBS | c.829-249_878del n.1140-249_1189del n.329-249_378del c.880-249_929del c.514-249_563del n.1200-249_1249del n.979-249_1028del n.1551_1849del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43063122_43063123insACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCC | CA915952615 | CBS | c.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA | ClinVar |
| 21 | g.43063122_43063123insACCTGGATGATCCACCCCAGTGTTCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCC | CA2697547532 | CBS | c.829_830insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA n.1140_1141insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA n.171_172insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA n.329_330insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA c.880_881insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA c.514_515insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA n.1200_1201insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA n.979_980insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA n.1800_1801insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA | ClinVar |
| 21 | g.43063122_43063123insACCTGGATGATCCACCCCAGTGACCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCC | CA2825002853 | CBS | c.829-1_829insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG (n.829-1_829insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG) n.1140-1_1140insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG n.170_171insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG n.329-1_329insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG c.880-1_880insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG (n.880-1_880insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG) c.514-1_514insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG (n.514-1_514insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG) n.1200-1_1200insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG n.979-1_979insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG n.1799_1800insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG | ClinVar |
| 21 | g.43063108G>A | CA2580667359 | CBS | c.829-30C>T (n.829-30C>T) n.1140-30C>T n.141C>T n.329-30C>T c.880-30C>T (n.880-30C>T) c.514-30C>T (n.514-30C>T) n.1200-30C>T n.979-30C>T n.1770C>T | |
| 21 | g.43063108G>C | CA321091740 | CBS | c.829-30C>G (n.829-30C>G) n.1140-30C>G n.141C>G n.329-30C>G c.880-30C>G (n.880-30C>G) c.514-30C>G (n.514-30C>G) n.1200-30C>G n.979-30C>G n.1770C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063108G= | CA2391103054 | CBS | c.829-30C= (n.829-30C=) n.1140-30C= n.141C= n.329-30C= c.880-30C= (n.880-30C=) c.514-30C= (n.514-30C=) n.1200-30C= n.979-30C= n.1770C= | |
| 21 | g.43063108G>T | CA2580667358 | CBS | c.829-30C>A (n.829-30C>A) n.1140-30C>A n.141C>A n.329-30C>A c.880-30C>A (n.880-30C>A) c.514-30C>A (n.514-30C>A) n.1200-30C>A n.979-30C>A n.1770C>A | |
| 21 | g.43063111A>C | CA2817996355 | CBS | c.829-33T>G (n.829-33T>G) n.1140-33T>G n.138T>G n.329-33T>G c.880-33T>G (n.880-33T>G) c.514-33T>G (n.514-33T>G) n.1200-33T>G n.979-33T>G n.1767T>G | |
| 21 | g.43063113C= | CA2391103055 | CBS | c.829-35G= (n.829-35G=) n.1140-35G= n.136G= n.329-35G= c.880-35G= (n.880-35G=) c.514-35G= (n.514-35G=) n.1200-35G= n.979-35G= n.1765G= | |
| 21 | g.43063113C>T | CA749579250 | CBS | c.829-35G>A (n.829-35G>A) n.1140-35G>A n.136G>A n.329-35G>A c.880-35G>A (n.880-35G>A) c.514-35G>A (n.514-35G>A) n.1200-35G>A n.979-35G>A n.1765G>A | dbSNP |
| 21 | g.43063114A= | CA2391103056 | CBS | c.829-36T= (n.829-36T=) n.1140-36T= n.135T= n.329-36T= c.880-36T= (n.880-36T=) c.514-36T= (n.514-36T=) n.1200-36T= n.979-36T= n.1764T= | |
| 21 | g.43063114A>G | CA321091741 | CBS | c.829-36T>C (n.829-36T>C) n.1140-36T>C n.135T>C n.329-36T>C c.880-36T>C (n.880-36T>C) c.514-36T>C (n.514-36T>C) n.1200-36T>C n.979-36T>C n.1764T>C | dbSNP |
| 21 | g.43063115A= | CA2391103057 | CBS | c.829-37T= (n.829-37T=) n.1140-37T= n.134T= n.329-37T= c.880-37T= (n.880-37T=) c.514-37T= (n.514-37T=) n.1200-37T= n.979-37T= n.1763T= | |
| 21 | g.43063115A>C | CA321091742 | CBS | c.829-37T>G (n.829-37T>G) n.1140-37T>G n.134T>G n.329-37T>G c.880-37T>G (n.880-37T>G) c.514-37T>G (n.514-37T>G) n.1200-37T>G n.979-37T>G n.1763T>G | dbSNP |
| 21 | g.43063117A>C | CA1022641639 | CBS | c.829-39T>G (n.829-39T>G) n.1140-39T>G n.132T>G n.329-39T>G c.880-39T>G (n.880-39T>G) c.514-39T>G (n.514-39T>G) n.1200-39T>G n.979-39T>G n.1761T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063118G>A | CA749579251 | CBS | c.829-40C>T (n.829-40C>T) n.1140-40C>T n.131C>T n.329-40C>T c.880-40C>T (n.880-40C>T) c.514-40C>T (n.514-40C>T) n.1200-40C>T n.979-40C>T n.1760C>T | dbSNP |
| 21 | g.43063118G= | CA2391103058 | CBS | c.829-40C= (n.829-40C=) n.1140-40C= n.131C= n.329-40C= c.880-40C= (n.880-40C=) c.514-40C= (n.514-40C=) n.1200-40C= n.979-40C= n.1760C= | |
| 21 | g.43063119C= | CA2391103059 | CBS | c.829-41G= (n.829-41G=) n.1140-41G= n.130G= n.329-41G= c.880-41G= (n.880-41G=) c.514-41G= (n.514-41G=) n.1200-41G= n.979-41G= n.1759G= | |
| 21 | g.43063119C>T | CA321091749 | CBS | c.829-41G>A (n.829-41G>A) n.1140-41G>A n.130G>A n.329-41G>A c.880-41G>A (n.880-41G>A) c.514-41G>A (n.514-41G>A) n.1200-41G>A n.979-41G>A n.1759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063122C= | CA2391103060 | CBS | c.829-44G= (n.829-44G=) n.1140-44G= n.127G= n.329-44G= c.880-44G= (n.880-44G=) c.514-44G= (n.514-44G=) n.1200-44G= n.979-44G= n.1756G= | |
| 21 | g.43063122C>T | CA321091755 | CBS | c.829-44G>A (n.829-44G>A) n.1140-44G>A n.127G>A n.329-44G>A c.880-44G>A (n.880-44G>A) c.514-44G>A (n.514-44G>A) n.1200-44G>A n.979-44G>A n.1756G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063123G>A | CA321091762 | CBS | c.829-45C>T (n.829-45C>T) n.1140-45C>T n.126C>T n.329-45C>T c.880-45C>T (n.880-45C>T) c.514-45C>T (n.514-45C>T) n.1200-45C>T n.979-45C>T n.1755C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063123G>C | CA2580667360 | CBS | c.829-45C>G (n.829-45C>G) n.1140-45C>G n.126C>G n.329-45C>G c.880-45C>G (n.880-45C>G) c.514-45C>G (n.514-45C>G) n.1200-45C>G n.979-45C>G n.1755C>G | |
| 21 | g.43063123G= | CA2391103061 | CBS | c.829-45C= (n.829-45C=) n.1140-45C= n.126C= n.329-45C= c.880-45C= (n.880-45C=) c.514-45C= (n.514-45C=) n.1200-45C= n.979-45C= n.1755C= | |
| 21 | g.43063123G>T | CA321091766 | CBS | c.829-45C>A (n.829-45C>A) n.1140-45C>A n.126C>A n.329-45C>A c.880-45C>A (n.880-45C>A) c.514-45C>A (n.514-45C>A) n.1200-45C>A n.979-45C>A n.1755C>A | dbSNP |
| 21 | g.43063125C>A | CA321091788 | CBS | c.829-47G>T (n.829-47G>T) n.1140-47G>T n.124G>T n.329-47G>T c.880-47G>T (n.880-47G>T) c.514-47G>T (n.514-47G>T) n.1200-47G>T n.979-47G>T n.1753G>T | dbSNP |
| 21 | g.43063125C= | CA2391103062 | CBS | c.829-47G= (n.829-47G=) n.1140-47G= n.124G= n.329-47G= c.880-47G= (n.880-47G=) c.514-47G= (n.514-47G=) n.1200-47G= n.979-47G= n.1753G= | |
| 21 | g.43063126T>A | CA2817996360 | CBS | c.829-48A>T (n.829-48A>T) n.1140-48A>T n.123A>T n.329-48A>T c.880-48A>T (n.880-48A>T) c.514-48A>T (n.514-48A>T) n.1200-48A>T n.979-48A>T n.1752A>T | |
| 21 | g.43063126T= | CA2391103063 | CBS | c.829-48A= (n.829-48A=) n.1140-48A= n.123A= n.329-48A= c.880-48A= (n.880-48A=) c.514-48A= (n.514-48A=) n.1200-48A= n.979-48A= n.1752A= | |
| 21 | g.43063127G>C | CA2391103065 | CBS | c.829-49C>G (n.829-49C>G) n.1140-49C>G n.122C>G n.329-49C>G c.880-49C>G (n.880-49C>G) c.514-49C>G (n.514-49C>G) n.1200-49C>G n.979-49C>G n.1751C>G | dbSNP |
| 21 | g.43063127G= | CA2391103064 | CBS | c.829-49C= (n.829-49C=) n.1140-49C= n.122C= n.329-49C= c.880-49C= (n.880-49C=) c.514-49C= (n.514-49C=) n.1200-49C= n.979-49C= n.1751C= | |
| 21 | g.43063128_43063129insGTGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGG | CA321091789 | CBS | c.829-49_829-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC (n.829-49_829-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC) n.1140-49_1140-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC n.122_123insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC n.329-49_329-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC c.880-49_880-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC (n.880-49_880-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC) c.514-49_514-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC (n.514-49_514-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC) n.1200-49_1200-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC n.979-49_979-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC n.1751_1752insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC | dbSNP |
| 21 | g.43063128_43063129insGTGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGG | CA749579257 | CBS | c.829-49_829-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC (n.829-49_829-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC) n.1140-49_1140-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC n.122_123insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC n.329-49_329-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC c.880-49_880-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC (n.880-49_880-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC) c.514-49_514-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC (n.514-49_514-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC) n.1200-49_1200-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC n.979-49_979-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC n.1751_1752insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC | dbSNP |
| 21 | g.43063128G= | CA2391103067 | CBS | c.829-50C= (n.829-50C=) n.1140-50C= n.121C= n.329-50C= c.880-50C= (n.880-50C=) c.514-50C= (n.514-50C=) n.1200-50C= n.979-50C= n.1750C= | |
| 21 | g.43063128G>T | CA749579265 | CBS | c.829-50C>A (n.829-50C>A) n.1140-50C>A n.121C>A n.329-50C>A c.880-50C>A (n.880-50C>A) c.514-50C>A (n.514-50C>A) n.1200-50C>A n.979-50C>A n.1750C>A | dbSNP |
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| 21 | g.43063129_43063130insTGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTT | CA321091907 | CBS | c.829-52_829-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA (n.829-52_829-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA) n.1140-52_1140-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA n.119_120insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA n.329-52_329-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA c.880-52_880-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA (n.880-52_880-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA) c.514-52_514-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA (n.514-52_514-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA) n.1200-52_1200-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA n.979-52_979-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA n.1748_1749insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA | dbSNP |
| 21 | g.43063129_43063130insTGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCT | CA920313676 | CBS | c.829-52_829-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA (n.829-52_829-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA) n.1140-52_1140-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA n.119_120insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA n.329-52_329-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA c.880-52_880-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA (n.880-52_880-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA) c.514-52_514-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA (n.514-52_514-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA) n.1200-52_1200-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA n.979-52_979-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA n.1748_1749insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA | dbSNP |
| 21 | g.43063130C= | CA2391103069 | CBS | c.829-52G= (n.829-52G=) n.1140-52G= n.119G= n.329-52G= c.880-52G= (n.880-52G=) c.514-52G= (n.514-52G=) n.1200-52G= n.979-52G= n.1748G= | |
| 21 | g.43063130C>G | CA321091921 | CBS | c.829-52G>C (n.829-52G>C) n.1140-52G>C n.119G>C n.329-52G>C c.880-52G>C (n.880-52G>C) c.514-52G>C (n.514-52G>C) n.1200-52G>C n.979-52G>C n.1748G>C | dbSNP |
| 21 | g.43063130_43063131insCCCAGTG | CA321091931 | CBS | c.829-53_829-52insCACTGGG (n.829-53_829-52insCACTGGG) n.1140-53_1140-52insCACTGGG n.118_119insCACTGGG n.329-53_329-52insCACTGGG c.880-53_880-52insCACTGGG (n.880-53_880-52insCACTGGG) c.514-53_514-52insCACTGGG (n.514-53_514-52insCACTGGG) n.1200-53_1200-52insCACTGGG n.979-53_979-52insCACTGGG n.1747_1748insCACTGGG | dbSNP |
| 21 | g.43063130_43063131insCACCCCAGTG | CA321091930 | CBS | c.829-53_829-52insCACTGGGGTG (n.829-53_829-52insCACTGGGGTG) n.1140-53_1140-52insCACTGGGGTG n.118_119insCACTGGGGTG n.329-53_329-52insCACTGGGGTG c.880-53_880-52insCACTGGGGTG (n.880-53_880-52insCACTGGGGTG) c.514-53_514-52insCACTGGGGTG (n.514-53_514-52insCACTGGGGTG) n.1200-53_1200-52insCACTGGGGTG n.979-53_979-52insCACTGGGGTG n.1747_1748insCACTGGGGTG | dbSNP |
| 21 | g.43063131A>C | CA2817996373 | CBS | c.829-53T>G (n.829-53T>G) n.1140-53T>G n.118T>G n.329-53T>G c.880-53T>G (n.880-53T>G) c.514-53T>G (n.514-53T>G) n.1200-53T>G n.979-53T>G n.1747T>G | |
| 21 | g.43063131_43063132insCCCCAGTGATC | CA2817996374 | CBS | c.829-54_829-53insGATCACTGGGG (n.829-54_829-53insGATCACTGGGG) n.1140-54_1140-53insGATCACTGGGG n.117_118insGATCACTGGGG n.329-54_329-53insGATCACTGGGG c.880-54_880-53insGATCACTGGGG (n.880-54_880-53insGATCACTGGGG) c.514-54_514-53insGATCACTGGGG (n.514-54_514-53insGATCACTGGGG) n.1200-54_1200-53insGATCACTGGGG n.979-54_979-53insGATCACTGGGG n.1746_1747insGATCACTGGGG | |
| 21 | g.43063132T>G | CA2817996375 | CBS | c.829-54A>C (n.829-54A>C) n.1140-54A>C n.117A>C n.329-54A>C c.880-54A>C (n.880-54A>C) c.514-54A>C (n.514-54A>C) n.1200-54A>C n.979-54A>C n.1746A>C | |
| 21 | g.43063133G>A | CA2391103070 | CBS | c.829-55C>T (n.829-55C>T) n.1140-55C>T n.116C>T n.329-55C>T c.880-55C>T (n.880-55C>T) c.514-55C>T (n.514-55C>T) n.1200-55C>T n.979-55C>T n.1745C>T | dbSNP |
| 21 | g.43063133G= | CA2391103071 | CBS | c.829-55C= (n.829-55C=) n.1140-55C= n.116C= n.329-55C= c.880-55C= (n.880-55C=) c.514-55C= (n.514-55C=) n.1200-55C= n.979-55C= n.1745C= | |
| 21 | g.43063133_43063134insATCCACC | CA2654727014 | CBS | c.829-56_829-55insGGTGGAT (n.829-56_829-55insGGTGGAT) n.1140-56_1140-55insGGTGGAT n.115_116insGGTGGAT n.329-56_329-55insGGTGGAT c.880-56_880-55insGGTGGAT (n.880-56_880-55insGGTGGAT) c.514-56_514-55insGGTGGAT (n.514-56_514-55insGGTGGAT) n.1200-56_1200-55insGGTGGAT n.979-56_979-55insGGTGGAT n.1744_1745insGGTGGAT | gnomAD v4 |
| 21 | g.43063134C>T | CA2817996377 | CBS | c.829-56G>A (n.829-56G>A) n.1140-56G>A n.115G>A n.329-56G>A c.880-56G>A (n.880-56G>A) c.514-56G>A (n.514-56G>A) n.1200-56G>A n.979-56G>A n.1744G>A | |
| 21 | g.43063134_43063135insAGAGGGCGCGGCTTCAGGG | CA2817996380 | CBS | c.829-57_829-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT (n.829-57_829-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT) n.1140-57_1140-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT n.114_115insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT n.329-57_329-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT c.880-57_880-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT (n.880-57_880-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT) c.514-57_514-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT (n.514-57_514-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT) n.1200-57_1200-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT n.979-57_979-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT n.1743_1744insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT | |
| 21 | g.43063137C= | CA2391103072 | CBS | c.829-59G= (n.829-59G=) n.1140-59G= n.112G= n.329-59G= c.880-59G= (n.880-59G=) c.514-59G= (n.514-59G=) n.1200-59G= n.979-59G= n.1741G= | |
| 21 | g.43063137C>T | CA2391103073 | CBS | c.829-59G>A (n.829-59G>A) n.1140-59G>A n.112G>A n.329-59G>A c.880-59G>A (n.880-59G>A) c.514-59G>A (n.514-59G>A) n.1200-59G>A n.979-59G>A n.1741G>A | dbSNP |
| 21 | g.43063138G>A | CA321091938 | CBS | c.829-60C>T (n.829-60C>T) n.1140-60C>T n.111C>T n.329-60C>T c.880-60C>T (n.880-60C>T) c.514-60C>T (n.514-60C>T) n.1200-60C>T n.979-60C>T n.1740C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063138G>C | CA2580667361 | CBS | c.829-60C>G (n.829-60C>G) n.1140-60C>G n.111C>G n.329-60C>G c.880-60C>G (n.880-60C>G) c.514-60C>G (n.514-60C>G) n.1200-60C>G n.979-60C>G n.1740C>G | |
| 21 | g.43063138G= | CA2391103074 | CBS | c.829-60C= (n.829-60C=) n.1140-60C= n.111C= n.329-60C= c.880-60C= (n.880-60C=) c.514-60C= (n.514-60C=) n.1200-60C= n.979-60C= n.1740C= | |
| 21 | g.43063138G>T | CA2580667362 | CBS | c.829-60C>A (n.829-60C>A) n.1140-60C>A n.111C>A n.329-60C>A c.880-60C>A (n.880-60C>A) c.514-60C>A (n.514-60C>A) n.1200-60C>A n.979-60C>A n.1740C>A | |
| 21 | g.43063140T>G | CA2817996401 | CBS | c.829-62A>C (n.829-62A>C) n.1140-62A>C n.109A>C n.329-62A>C c.880-62A>C (n.880-62A>C) c.514-62A>C (n.514-62A>C) n.1200-62A>C n.979-62A>C n.1738A>C | |
| 21 | g.43063141A>C | CA2817996402 | CBS | c.829-63T>G (n.829-63T>G) n.1140-63T>G n.108T>G n.329-63T>G c.880-63T>G (n.880-63T>G) c.514-63T>G (n.514-63T>G) n.1200-63T>G n.979-63T>G n.1737T>G | |
| 21 | g.43063142T>G | CA2817996403 | CBS | c.829-64A>C (n.829-64A>C) n.1140-64A>C n.107A>C n.329-64A>C c.880-64A>C (n.880-64A>C) c.514-64A>C (n.514-64A>C) n.1200-64A>C n.979-64A>C n.1736A>C | |
| 21 | g.43063146A>C | CA2817996404 | CBS | c.829-68T>G (n.829-68T>G) n.1140-68T>G n.103T>G n.329-68T>G c.880-68T>G (n.880-68T>G) c.514-68T>G (n.514-68T>G) n.1200-68T>G n.979-68T>G n.1732T>G | |
| 21 | g.43063147T>C | CA2817996405 | CBS | c.829-69A>G (n.829-69A>G) n.1140-69A>G n.102A>G n.329-69A>G c.880-69A>G (n.880-69A>G) c.514-69A>G (n.514-69A>G) n.1200-69A>G n.979-69A>G n.1731A>G | |
| 21 | g.43063147T>G | CA2817996406 | CBS | c.829-69A>C (n.829-69A>C) n.1140-69A>C n.102A>C n.329-69A>C c.880-69A>C (n.880-69A>C) c.514-69A>C (n.514-69A>C) n.1200-69A>C n.979-69A>C n.1731A>C | |
| 21 | g.43063148T>G | CA2817996407 | CBS | c.829-70A>C (n.829-70A>C) n.1140-70A>C n.101A>C n.329-70A>C c.880-70A>C (n.880-70A>C) c.514-70A>C (n.514-70A>C) n.1200-70A>C n.979-70A>C n.1730A>C | |
| 21 | g.43063149A= | CA2391103075 | CBS | c.829-71T= (n.829-71T=) n.1140-71T= n.100T= n.329-71T= c.880-71T= (n.880-71T=) c.514-71T= (n.514-71T=) n.1200-71T= n.979-71T= n.1729T= | |
| 21 | g.43063149A>C | CA2817996408 | CBS | c.829-71T>G (n.829-71T>G) n.1140-71T>G n.100T>G n.329-71T>G c.880-71T>G (n.880-71T>G) c.514-71T>G (n.514-71T>G) n.1200-71T>G n.979-71T>G n.1729T>G | |
| 21 | g.43063149A>G | CA321091946 | CBS | c.829-71T>C (n.829-71T>C) n.1140-71T>C n.100T>C n.329-71T>C c.880-71T>C (n.880-71T>C) c.514-71T>C (n.514-71T>C) n.1200-71T>C n.979-71T>C n.1729T>C | |
| 21 | g.43063152G>T | CA749579278 | CBS | c.829-74C>A (n.829-74C>A) n.1140-74C>A n.97C>A n.329-74C>A c.880-74C>A (n.880-74C>A) c.514-74C>A (n.514-74C>A) n.1200-74C>A n.979-74C>A n.1726C>A | |
| 21 | g.43063166C>A | CA2580667363 | CBS | c.829-88G>T (n.829-88G>T) n.1140-88G>T n.83G>T n.329-88G>T c.880-88G>T (n.880-88G>T) c.514-88G>T (n.514-88G>T) n.1200-88G>T n.979-88G>T n.1712G>T | |
| 21 | g.43063166C= | CA2391103076 | CBS | c.829-88G= (n.829-88G=) n.1140-88G= n.83G= n.329-88G= c.880-88G= (n.880-88G=) c.514-88G= (n.514-88G=) n.1200-88G= n.979-88G= n.1712G= | |
| 21 | g.43063166C>G | CA2580667364 | CBS | c.829-88G>C (n.829-88G>C) n.1140-88G>C n.83G>C n.329-88G>C c.880-88G>C (n.880-88G>C) c.514-88G>C (n.514-88G>C) n.1200-88G>C n.979-88G>C n.1712G>C | |
| 21 | g.43063166C>T | CA323664 | CBS | c.829-88G>A (n.829-88G>A) n.1140-88G>A n.83G>A n.329-88G>A c.880-88G>A (n.880-88G>A) c.514-88G>A (n.514-88G>A) n.1200-88G>A n.979-88G>A n.1712G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063167G>A | CA749579280 | CBS | c.829-89C>T (n.829-89C>T) n.1140-89C>T n.82C>T n.329-89C>T c.880-89C>T (n.880-89C>T) c.514-89C>T (n.514-89C>T) n.1200-89C>T n.979-89C>T n.1711C>T | dbSNP |
| 21 | g.43063167G>C | CA2391103078 | CBS | c.829-89C>G (n.829-89C>G) n.1140-89C>G n.82C>G n.329-89C>G c.880-89C>G (n.880-89C>G) c.514-89C>G (n.514-89C>G) n.1200-89C>G n.979-89C>G n.1711C>G | dbSNP |
| 21 | g.43063167G= | CA2391103077 | CBS | c.829-89C= (n.829-89C=) n.1140-89C= n.82C= n.329-89C= c.880-89C= (n.880-89C=) c.514-89C= (n.514-89C=) n.1200-89C= n.979-89C= n.1711C= | |
| 21 | g.43063167G>T | CA2737546374 | CBS | c.829-89C>A (n.829-89C>A) n.1140-89C>A n.82C>A n.329-89C>A c.880-89C>A (n.880-89C>A) c.514-89C>A (n.514-89C>A) n.1200-89C>A n.979-89C>A n.1711C>A | dbSNP |
| 21 | g.43063169C>A | CA2580667365 | CBS | c.829-91G>T (n.829-91G>T) n.1140-91G>T n.80G>T n.329-91G>T c.880-91G>T (n.880-91G>T) c.514-91G>T (n.514-91G>T) n.1200-91G>T n.979-91G>T n.1709G>T | |
| 21 | g.43063169C= | CA2391103079 | CBS | c.829-91G= (n.829-91G=) n.1140-91G= n.80G= n.329-91G= c.880-91G= (n.880-91G=) c.514-91G= (n.514-91G=) n.1200-91G= n.979-91G= n.1709G= | |
| 21 | g.43063169C>G | CA2580667366 | CBS | c.829-91G>C (n.829-91G>C) n.1140-91G>C n.80G>C n.329-91G>C c.880-91G>C (n.880-91G>C) c.514-91G>C (n.514-91G>C) n.1200-91G>C n.979-91G>C n.1709G>C | |
| 21 | g.43063169C>T | CA321091962 | CBS | c.829-91G>A (n.829-91G>A) n.1140-91G>A n.80G>A n.329-91G>A c.880-91G>A (n.880-91G>A) c.514-91G>A (n.514-91G>A) n.1200-91G>A n.979-91G>A n.1709G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43063170G>A | CA749579282 | CBS | c.829-92C>T (n.829-92C>T) n.1140-92C>T n.79C>T n.329-92C>T c.880-92C>T (n.880-92C>T) c.514-92C>T (n.514-92C>T) n.1200-92C>T n.979-92C>T n.1708C>T | |
| 21 | g.43063171T>G | CA2817996415 | CBS | c.829-93A>C (n.829-93A>C) n.1140-93A>C n.78A>C n.329-93A>C c.880-93A>C (n.880-93A>C) c.514-93A>C (n.514-93A>C) n.1200-93A>C n.979-93A>C n.1707A>C | |
| 21 | g.43063178C= | CA2391103080 | CBS | c.829-100G= (n.829-100G=) n.1140-100G= n.71G= n.329-100G= c.880-100G= (n.880-100G=) c.514-100G= (n.514-100G=) n.1200-100G= n.979-100G= n.1700G= | |
| 21 | g.43063178C>T | CA321091963 | CBS | c.829-100G>A (n.829-100G>A) n.1140-100G>A n.71G>A n.329-100G>A c.880-100G>A (n.880-100G>A) c.514-100G>A (n.514-100G>A) n.1200-100G>A n.979-100G>A n.1700G>A | dbSNP |
| 21 | g.43063180G>T | CA2817996416 | CBS | c.829-102C>A (n.829-102C>A) n.1140-102C>A n.69C>A n.329-102C>A c.880-102C>A (n.880-102C>A) c.514-102C>A (n.514-102C>A) n.1200-102C>A n.979-102C>A n.1698C>A | |
| 21 | g.43063183T>G | CA321091966 | CBS | c.829-105A>C (n.829-105A>C) n.1140-105A>C n.66A>C n.329-105A>C c.880-105A>C (n.880-105A>C) c.514-105A>C (n.514-105A>C) n.1200-105A>C n.979-105A>C n.1695A>C | dbSNP |
| 21 | g.43063183T= | CA2391103081 | CBS | c.829-105A= (n.829-105A=) n.1140-105A= n.66A= n.329-105A= c.880-105A= (n.880-105A=) c.514-105A= (n.514-105A=) n.1200-105A= n.979-105A= n.1695A= | |
| 21 | g.43063187A>C | CA2817996417 | CBS | c.829-109T>G (n.829-109T>G) n.1140-109T>G n.62T>G n.329-109T>G c.880-109T>G (n.880-109T>G) c.514-109T>G (n.514-109T>G) n.1200-109T>G n.979-109T>G n.1691T>G | |
| 21 | g.43063188A= | CA2391103082 | CBS | c.829-110T= (n.829-110T=) n.1140-110T= n.61T= n.329-110T= c.880-110T= (n.880-110T=) c.514-110T= (n.514-110T=) n.1200-110T= n.979-110T= n.1690T= | |
| 21 | g.43063188A>T | CA749579285 | CBS | c.829-110T>A (n.829-110T>A) n.1140-110T>A n.61T>A n.329-110T>A c.880-110T>A (n.880-110T>A) c.514-110T>A (n.514-110T>A) n.1200-110T>A n.979-110T>A n.1690T>A | dbSNP |
| 21 | g.43063189T>G | CA2817996418 | CBS | c.829-111A>C (n.829-111A>C) n.1140-111A>C n.60A>C n.329-111A>C c.880-111A>C (n.880-111A>C) c.514-111A>C (n.514-111A>C) n.1200-111A>C n.979-111A>C n.1689A>C | |
| 21 | g.43063191A= | CA2391103083 | CBS | c.829-113T= (n.829-113T=) n.1140-113T= n.58T= n.329-113T= c.880-113T= (n.880-113T=) c.514-113T= (n.514-113T=) n.1200-113T= n.979-113T= n.1687T= | |
| 21 | g.43063191A>G | CA321091987 | CBS | c.829-113T>C (n.829-113T>C) n.1140-113T>C n.58T>C n.329-113T>C c.880-113T>C (n.880-113T>C) c.514-113T>C (n.514-113T>C) n.1200-113T>C n.979-113T>C n.1687T>C | dbSNP |
| 21 | g.43063191_43063192delinsAT | CA2391103084 | CBS | c.829-114_829-113delinsAT (n.829-114_829-113delinsAT) n.1140-114_1140-113delinsAT n.57_58delinsAT n.329-114_329-113delinsAT c.880-114_880-113delinsAT (n.880-114_880-113delinsAT) c.514-114_514-113delinsAT (n.514-114_514-113delinsAT) n.1200-114_1200-113delinsAT n.979-114_979-113delinsAT n.1686_1687delinsAT | |
| 21 | g.43063192del | CA2391103085 | CBS | c.829-114del (n.829-114del) n.1140-114del n.57del n.329-114del c.880-114del (n.880-114del) c.514-114del (n.514-114del) n.1200-114del n.979-114del n.1686del | dbSNP |
| 21 | g.43063196C>T | CA2737747957 | CBS | c.829-118G>A (n.829-118G>A) n.1140-118G>A n.53G>A n.329-118G>A c.880-118G>A (n.880-118G>A) c.514-118G>A (n.514-118G>A) n.1200-118G>A n.979-118G>A n.1682G>A | dbSNP |
| 21 | g.43063198T>G | CA2817996420 | CBS | c.829-120A>C (n.829-120A>C) n.1140-120A>C n.51A>C n.329-120A>C c.880-120A>C (n.880-120A>C) c.514-120A>C (n.514-120A>C) n.1200-120A>C n.979-120A>C n.1680A>C | |
| 21 | g.43063201G>T | CA2817996421 | CBS | c.829-123C>A (n.829-123C>A) n.1140-123C>A n.48C>A n.329-123C>A c.880-123C>A (n.880-123C>A) c.514-123C>A (n.514-123C>A) n.1200-123C>A n.979-123C>A n.1677C>A | |
| 21 | g.43063209del | CA749579288 | CBS | c.829-130del (n.829-130del) n.1140-130del n.41del n.329-130del c.880-130del (n.880-130del) c.514-130del (n.514-130del) n.1200-130del n.979-130del n.1670del |