| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.43057054_43063375del | CA658655493 | BRCA1 | c.5151_5274+1del c.5154_5277+1del c.5028_5151+1del c.5148_5271+1del c.5076_5199+1del c.1842_1965+1del c.1704_1827+1del c.4266_4389+1del c.5031_5154+1del c.5220_5343+1del c.5013_5136+1del c.1716_1839+1del c.5217_5340+1del c.1541_1664+1del c.1728_1851+1del c.*4937_*5060+1del c.84_207+1del c.627_750+1del c.-98-13182_-98-6861del (n.-98-13182_-98-6861del) n.5290_5413+1del n.5331_5454+1del | |
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| 17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
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| 17 | g.43063059T>C | CA290825055 | BRCA1 | c.5190+274A>G (n.5190+274A>G) c.5193+274A>G (n.5193+274A>G) c.5067+274A>G (n.5067+274A>G) c.5187+274A>G (n.5187+274A>G) c.5115+274A>G (n.5115+274A>G) c.1881+274A>G (n.1881+274A>G) c.1743+274A>G (n.1743+274A>G) c.4305+274A>G (n.4305+274A>G) c.5070+274A>G (n.5070+274A>G) c.5259+274A>G (n.5259+274A>G) c.5052+274A>G (n.5052+274A>G) c.1755+274A>G (n.1755+274A>G) c.5256+274A>G (n.5256+274A>G) c.1580+274A>G c.1767+274A>G (n.1767+274A>G) c.*4976+274A>G (n.*4976+274A>G) c.123+274A>G (n.123+274A>G) c.666+274A>G (n.666+274A>G) c.-98-12869A>G (n.-98-12869A>G) n.5329+274A>G n.5370+274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063059T= | CA2260769048 | BRCA1 | c.5190+274A= (n.5190+274A=) c.5193+274A= (n.5193+274A=) c.5067+274A= (n.5067+274A=) c.5187+274A= (n.5187+274A=) c.5115+274A= (n.5115+274A=) c.1881+274A= (n.1881+274A=) c.1743+274A= (n.1743+274A=) c.4305+274A= (n.4305+274A=) c.5070+274A= (n.5070+274A=) c.5259+274A= (n.5259+274A=) c.5052+274A= (n.5052+274A=) c.1755+274A= (n.1755+274A=) c.5256+274A= (n.5256+274A=) c.1580+274A= c.1767+274A= (n.1767+274A=) c.*4976+274A= (n.*4976+274A=) c.123+274A= (n.123+274A=) c.666+274A= (n.666+274A=) c.-98-12869A= (n.-98-12869A=) n.5329+274A= n.5370+274A= | |
| 17 | g.43063064_43063065delinsAT | CA2260769049 | BRCA1 | c.5190+268_5190+269delinsAT (n.5190+268_5190+269delinsAT) c.5193+268_5193+269delinsAT (n.5193+268_5193+269delinsAT) c.5067+268_5067+269delinsAT (n.5067+268_5067+269delinsAT) c.5187+268_5187+269delinsAT (n.5187+268_5187+269delinsAT) c.5115+268_5115+269delinsAT (n.5115+268_5115+269delinsAT) c.1881+268_1881+269delinsAT (n.1881+268_1881+269delinsAT) c.1743+268_1743+269delinsAT (n.1743+268_1743+269delinsAT) c.4305+268_4305+269delinsAT (n.4305+268_4305+269delinsAT) c.5070+268_5070+269delinsAT (n.5070+268_5070+269delinsAT) c.5259+268_5259+269delinsAT (n.5259+268_5259+269delinsAT) c.5052+268_5052+269delinsAT (n.5052+268_5052+269delinsAT) c.1755+268_1755+269delinsAT (n.1755+268_1755+269delinsAT) c.5256+268_5256+269delinsAT (n.5256+268_5256+269delinsAT) c.1580+268_1580+269delinsAT c.1767+268_1767+269delinsAT (n.1767+268_1767+269delinsAT) c.*4976+268_*4976+269delinsAT (n.*4976+268_*4976+269delinsAT) c.123+268_123+269delinsAT (n.123+268_123+269delinsAT) c.666+268_666+269delinsAT (n.666+268_666+269delinsAT) c.-98-12875_-98-12874delinsAT (n.-98-12875_-98-12874delinsAT) n.5329+268_5329+269delinsAT n.5370+268_5370+269delinsAT | |
| 17 | g.43063069del | CA626080589 | BRCA1 | c.5190+268del (n.5190+268del) c.5193+268del (n.5193+268del) c.5067+268del (n.5067+268del) c.5187+268del (n.5187+268del) c.5115+268del (n.5115+268del) c.1881+268del (n.1881+268del) c.1743+268del (n.1743+268del) c.4305+268del (n.4305+268del) c.5070+268del (n.5070+268del) c.5259+268del (n.5259+268del) c.5052+268del (n.5052+268del) c.1755+268del (n.1755+268del) c.5256+268del (n.5256+268del) c.1580+268del c.1767+268del (n.1767+268del) c.*4976+268del (n.*4976+268del) c.123+268del (n.123+268del) c.666+268del (n.666+268del) c.-98-12875del (n.-98-12875del) n.5329+268del n.5370+268del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063066T>C | CA2741535723 | BRCA1 | c.5190+267A>G (n.5190+267A>G) c.5193+267A>G (n.5193+267A>G) c.5067+267A>G (n.5067+267A>G) c.5187+267A>G (n.5187+267A>G) c.5115+267A>G (n.5115+267A>G) c.1881+267A>G (n.1881+267A>G) c.1743+267A>G (n.1743+267A>G) c.4305+267A>G (n.4305+267A>G) c.5070+267A>G (n.5070+267A>G) c.5259+267A>G (n.5259+267A>G) c.5052+267A>G (n.5052+267A>G) c.1755+267A>G (n.1755+267A>G) c.5256+267A>G (n.5256+267A>G) c.1580+267A>G c.1767+267A>G (n.1767+267A>G) c.*4976+267A>G (n.*4976+267A>G) c.123+267A>G (n.123+267A>G) c.666+267A>G (n.666+267A>G) c.-98-12876A>G (n.-98-12876A>G) n.5329+267A>G n.5370+267A>G | |
| 17 | g.43063069T>C | CA2260769051 | BRCA1 | c.5190+264A>G (n.5190+264A>G) c.5193+264A>G (n.5193+264A>G) c.5067+264A>G (n.5067+264A>G) c.5187+264A>G (n.5187+264A>G) c.5115+264A>G (n.5115+264A>G) c.1881+264A>G (n.1881+264A>G) c.1743+264A>G (n.1743+264A>G) c.4305+264A>G (n.4305+264A>G) c.5070+264A>G (n.5070+264A>G) c.5259+264A>G (n.5259+264A>G) c.5052+264A>G (n.5052+264A>G) c.1755+264A>G (n.1755+264A>G) c.5256+264A>G (n.5256+264A>G) c.1580+264A>G c.1767+264A>G (n.1767+264A>G) c.*4976+264A>G (n.*4976+264A>G) c.123+264A>G (n.123+264A>G) c.666+264A>G (n.666+264A>G) c.-98-12879A>G (n.-98-12879A>G) n.5329+264A>G n.5370+264A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43063076A= | CA2260769052 | BRCA1 | c.5190+257T= (n.5190+257T=) c.5193+257T= (n.5193+257T=) c.5067+257T= (n.5067+257T=) c.5187+257T= (n.5187+257T=) c.5115+257T= (n.5115+257T=) c.1881+257T= (n.1881+257T=) c.1743+257T= (n.1743+257T=) c.4305+257T= (n.4305+257T=) c.5070+257T= (n.5070+257T=) c.5259+257T= (n.5259+257T=) c.5052+257T= (n.5052+257T=) c.1755+257T= (n.1755+257T=) c.5256+257T= (n.5256+257T=) c.1580+257T= c.1767+257T= (n.1767+257T=) c.*4976+257T= (n.*4976+257T=) c.123+257T= (n.123+257T=) c.666+257T= (n.666+257T=) c.-98-12886T= (n.-98-12886T=) n.5329+257T= n.5370+257T= | |
| 17 | g.43063076A>G | CA983874250 | BRCA1 | c.5190+257T>C (n.5190+257T>C) c.5193+257T>C (n.5193+257T>C) c.5067+257T>C (n.5067+257T>C) c.5187+257T>C (n.5187+257T>C) c.5115+257T>C (n.5115+257T>C) c.1881+257T>C (n.1881+257T>C) c.1743+257T>C (n.1743+257T>C) c.4305+257T>C (n.4305+257T>C) c.5070+257T>C (n.5070+257T>C) c.5259+257T>C (n.5259+257T>C) c.5052+257T>C (n.5052+257T>C) c.1755+257T>C (n.1755+257T>C) c.5256+257T>C (n.5256+257T>C) c.1580+257T>C c.1767+257T>C (n.1767+257T>C) c.*4976+257T>C (n.*4976+257T>C) c.123+257T>C (n.123+257T>C) c.666+257T>C (n.666+257T>C) c.-98-12886T>C (n.-98-12886T>C) n.5329+257T>C n.5370+257T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063078C= | CA2260769054 | BRCA1 | c.5190+255G= (n.5190+255G=) c.5193+255G= (n.5193+255G=) c.5067+255G= (n.5067+255G=) c.5187+255G= (n.5187+255G=) c.5115+255G= (n.5115+255G=) c.1881+255G= (n.1881+255G=) c.1743+255G= (n.1743+255G=) c.4305+255G= (n.4305+255G=) c.5070+255G= (n.5070+255G=) c.5259+255G= (n.5259+255G=) c.5052+255G= (n.5052+255G=) c.1755+255G= (n.1755+255G=) c.5256+255G= (n.5256+255G=) c.1580+255G= c.1767+255G= (n.1767+255G=) c.*4976+255G= (n.*4976+255G=) c.123+255G= (n.123+255G=) c.666+255G= (n.666+255G=) c.-98-12888G= (n.-98-12888G=) n.5329+255G= n.5370+255G= | |
| 17 | g.43063078C>T | CA983874252 | BRCA1 | c.5190+255G>A (n.5190+255G>A) c.5193+255G>A (n.5193+255G>A) c.5067+255G>A (n.5067+255G>A) c.5187+255G>A (n.5187+255G>A) c.5115+255G>A (n.5115+255G>A) c.1881+255G>A (n.1881+255G>A) c.1743+255G>A (n.1743+255G>A) c.4305+255G>A (n.4305+255G>A) c.5070+255G>A (n.5070+255G>A) c.5259+255G>A (n.5259+255G>A) c.5052+255G>A (n.5052+255G>A) c.1755+255G>A (n.1755+255G>A) c.5256+255G>A (n.5256+255G>A) c.1580+255G>A c.1767+255G>A (n.1767+255G>A) c.*4976+255G>A (n.*4976+255G>A) c.123+255G>A (n.123+255G>A) c.666+255G>A (n.666+255G>A) c.-98-12888G>A (n.-98-12888G>A) n.5329+255G>A n.5370+255G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063078_43063079delinsCG | CA2260769053 | BRCA1 | c.5190+254_5190+255delinsCG (n.5190+254_5190+255delinsCG) c.5193+254_5193+255delinsCG (n.5193+254_5193+255delinsCG) c.5067+254_5067+255delinsCG (n.5067+254_5067+255delinsCG) c.5187+254_5187+255delinsCG (n.5187+254_5187+255delinsCG) c.5115+254_5115+255delinsCG (n.5115+254_5115+255delinsCG) c.1881+254_1881+255delinsCG (n.1881+254_1881+255delinsCG) c.1743+254_1743+255delinsCG (n.1743+254_1743+255delinsCG) c.4305+254_4305+255delinsCG (n.4305+254_4305+255delinsCG) c.5070+254_5070+255delinsCG (n.5070+254_5070+255delinsCG) c.5259+254_5259+255delinsCG (n.5259+254_5259+255delinsCG) c.5052+254_5052+255delinsCG (n.5052+254_5052+255delinsCG) c.1755+254_1755+255delinsCG (n.1755+254_1755+255delinsCG) c.5256+254_5256+255delinsCG (n.5256+254_5256+255delinsCG) c.1580+254_1580+255delinsCG c.1767+254_1767+255delinsCG (n.1767+254_1767+255delinsCG) c.*4976+254_*4976+255delinsCG (n.*4976+254_*4976+255delinsCG) c.123+254_123+255delinsCG (n.123+254_123+255delinsCG) c.666+254_666+255delinsCG (n.666+254_666+255delinsCG) c.-98-12889_-98-12888delinsCG (n.-98-12889_-98-12888delinsCG) n.5329+254_5329+255delinsCG n.5370+254_5370+255delinsCG | |
| 17 | g.43063079G>A | CA290825056 | BRCA1 | c.5190+254C>T (n.5190+254C>T) c.5193+254C>T (n.5193+254C>T) c.5067+254C>T (n.5067+254C>T) c.5187+254C>T (n.5187+254C>T) c.5115+254C>T (n.5115+254C>T) c.1881+254C>T (n.1881+254C>T) c.1743+254C>T (n.1743+254C>T) c.4305+254C>T (n.4305+254C>T) c.5070+254C>T (n.5070+254C>T) c.5259+254C>T (n.5259+254C>T) c.5052+254C>T (n.5052+254C>T) c.1755+254C>T (n.1755+254C>T) c.5256+254C>T (n.5256+254C>T) c.1580+254C>T c.1767+254C>T (n.1767+254C>T) c.*4976+254C>T (n.*4976+254C>T) c.123+254C>T (n.123+254C>T) c.666+254C>T (n.666+254C>T) c.-98-12889C>T (n.-98-12889C>T) n.5329+254C>T n.5370+254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063079G>C | CA983874256 | BRCA1 | c.5190+254C>G (n.5190+254C>G) c.5193+254C>G (n.5193+254C>G) c.5067+254C>G (n.5067+254C>G) c.5187+254C>G (n.5187+254C>G) c.5115+254C>G (n.5115+254C>G) c.1881+254C>G (n.1881+254C>G) c.1743+254C>G (n.1743+254C>G) c.4305+254C>G (n.4305+254C>G) c.5070+254C>G (n.5070+254C>G) c.5259+254C>G (n.5259+254C>G) c.5052+254C>G (n.5052+254C>G) c.1755+254C>G (n.1755+254C>G) c.5256+254C>G (n.5256+254C>G) c.1580+254C>G c.1767+254C>G (n.1767+254C>G) c.*4976+254C>G (n.*4976+254C>G) c.123+254C>G (n.123+254C>G) c.666+254C>G (n.666+254C>G) c.-98-12889C>G (n.-98-12889C>G) n.5329+254C>G n.5370+254C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063079G= | CA2260769055 | BRCA1 | c.5190+254C= (n.5190+254C=) c.5193+254C= (n.5193+254C=) c.5067+254C= (n.5067+254C=) c.5187+254C= (n.5187+254C=) c.5115+254C= (n.5115+254C=) c.1881+254C= (n.1881+254C=) c.1743+254C= (n.1743+254C=) c.4305+254C= (n.4305+254C=) c.5070+254C= (n.5070+254C=) c.5259+254C= (n.5259+254C=) c.5052+254C= (n.5052+254C=) c.1755+254C= (n.1755+254C=) c.5256+254C= (n.5256+254C=) c.1580+254C= c.1767+254C= (n.1767+254C=) c.*4976+254C= (n.*4976+254C=) c.123+254C= (n.123+254C=) c.666+254C= (n.666+254C=) c.-98-12889C= (n.-98-12889C=) n.5329+254C= n.5370+254C= | |
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| 17 | g.43063088C= | CA2260769058 | BRCA1 | c.5190+245G= (n.5190+245G=) c.5193+245G= (n.5193+245G=) c.5067+245G= (n.5067+245G=) c.5187+245G= (n.5187+245G=) c.5115+245G= (n.5115+245G=) c.1881+245G= (n.1881+245G=) c.1743+245G= (n.1743+245G=) c.4305+245G= (n.4305+245G=) c.5070+245G= (n.5070+245G=) c.5259+245G= (n.5259+245G=) c.5052+245G= (n.5052+245G=) c.1755+245G= (n.1755+245G=) c.5256+245G= (n.5256+245G=) c.1580+245G= c.1767+245G= (n.1767+245G=) c.*4976+245G= (n.*4976+245G=) c.123+245G= (n.123+245G=) c.666+245G= (n.666+245G=) c.-98-12898G= (n.-98-12898G=) n.5329+245G= n.5370+245G= | |
| 17 | g.43063088C>T | CA2260769059 | BRCA1 | c.5190+245G>A (n.5190+245G>A) c.5193+245G>A (n.5193+245G>A) c.5067+245G>A (n.5067+245G>A) c.5187+245G>A (n.5187+245G>A) c.5115+245G>A (n.5115+245G>A) c.1881+245G>A (n.1881+245G>A) c.1743+245G>A (n.1743+245G>A) c.4305+245G>A (n.4305+245G>A) c.5070+245G>A (n.5070+245G>A) c.5259+245G>A (n.5259+245G>A) c.5052+245G>A (n.5052+245G>A) c.1755+245G>A (n.1755+245G>A) c.5256+245G>A (n.5256+245G>A) c.1580+245G>A c.1767+245G>A (n.1767+245G>A) c.*4976+245G>A (n.*4976+245G>A) c.123+245G>A (n.123+245G>A) c.666+245G>A (n.666+245G>A) c.-98-12898G>A (n.-98-12898G>A) n.5329+245G>A n.5370+245G>A | dbSNP |
| 17 | g.43063089C>T | CA2559048731 | BRCA1 | c.5190+244G>A (n.5190+244G>A) c.5193+244G>A (n.5193+244G>A) c.5067+244G>A (n.5067+244G>A) c.5187+244G>A (n.5187+244G>A) c.5115+244G>A (n.5115+244G>A) c.1881+244G>A (n.1881+244G>A) c.1743+244G>A (n.1743+244G>A) c.4305+244G>A (n.4305+244G>A) c.5070+244G>A (n.5070+244G>A) c.5259+244G>A (n.5259+244G>A) c.5052+244G>A (n.5052+244G>A) c.1755+244G>A (n.1755+244G>A) c.5256+244G>A (n.5256+244G>A) c.1580+244G>A c.1767+244G>A (n.1767+244G>A) c.*4976+244G>A (n.*4976+244G>A) c.123+244G>A (n.123+244G>A) c.666+244G>A (n.666+244G>A) c.-98-12899G>A (n.-98-12899G>A) n.5329+244G>A n.5370+244G>A | |
| 17 | g.43063091T>C | CA2260769061 | BRCA1 | c.5190+242A>G (n.5190+242A>G) c.5193+242A>G (n.5193+242A>G) c.5067+242A>G (n.5067+242A>G) c.5187+242A>G (n.5187+242A>G) c.5115+242A>G (n.5115+242A>G) c.1881+242A>G (n.1881+242A>G) c.1743+242A>G (n.1743+242A>G) c.4305+242A>G (n.4305+242A>G) c.5070+242A>G (n.5070+242A>G) c.5259+242A>G (n.5259+242A>G) c.5052+242A>G (n.5052+242A>G) c.1755+242A>G (n.1755+242A>G) c.5256+242A>G (n.5256+242A>G) c.1580+242A>G c.1767+242A>G (n.1767+242A>G) c.*4976+242A>G (n.*4976+242A>G) c.123+242A>G (n.123+242A>G) c.666+242A>G (n.666+242A>G) c.-98-12901A>G (n.-98-12901A>G) n.5329+242A>G n.5370+242A>G | dbSNP |
| 17 | g.43063091T= | CA2260769060 | BRCA1 | c.5190+242A= (n.5190+242A=) c.5193+242A= (n.5193+242A=) c.5067+242A= (n.5067+242A=) c.5187+242A= (n.5187+242A=) c.5115+242A= (n.5115+242A=) c.1881+242A= (n.1881+242A=) c.1743+242A= (n.1743+242A=) c.4305+242A= (n.4305+242A=) c.5070+242A= (n.5070+242A=) c.5259+242A= (n.5259+242A=) c.5052+242A= (n.5052+242A=) c.1755+242A= (n.1755+242A=) c.5256+242A= (n.5256+242A=) c.1580+242A= c.1767+242A= (n.1767+242A=) c.*4976+242A= (n.*4976+242A=) c.123+242A= (n.123+242A=) c.666+242A= (n.666+242A=) c.-98-12901A= (n.-98-12901A=) n.5329+242A= n.5370+242A= | |
| 17 | g.43063094T>C | CA983874258 | BRCA1 | c.5190+239A>G (n.5190+239A>G) c.5193+239A>G (n.5193+239A>G) c.5067+239A>G (n.5067+239A>G) c.5187+239A>G (n.5187+239A>G) c.5115+239A>G (n.5115+239A>G) c.1881+239A>G (n.1881+239A>G) c.1743+239A>G (n.1743+239A>G) c.4305+239A>G (n.4305+239A>G) c.5070+239A>G (n.5070+239A>G) c.5259+239A>G (n.5259+239A>G) c.5052+239A>G (n.5052+239A>G) c.1755+239A>G (n.1755+239A>G) c.5256+239A>G (n.5256+239A>G) c.1580+239A>G c.1767+239A>G (n.1767+239A>G) c.*4976+239A>G (n.*4976+239A>G) c.123+239A>G (n.123+239A>G) c.666+239A>G (n.666+239A>G) c.-98-12904A>G (n.-98-12904A>G) n.5329+239A>G n.5370+239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063094T= | CA2260769062 | BRCA1 | c.5190+239A= (n.5190+239A=) c.5193+239A= (n.5193+239A=) c.5067+239A= (n.5067+239A=) c.5187+239A= (n.5187+239A=) c.5115+239A= (n.5115+239A=) c.1881+239A= (n.1881+239A=) c.1743+239A= (n.1743+239A=) c.4305+239A= (n.4305+239A=) c.5070+239A= (n.5070+239A=) c.5259+239A= (n.5259+239A=) c.5052+239A= (n.5052+239A=) c.1755+239A= (n.1755+239A=) c.5256+239A= (n.5256+239A=) c.1580+239A= c.1767+239A= (n.1767+239A=) c.*4976+239A= (n.*4976+239A=) c.123+239A= (n.123+239A=) c.666+239A= (n.666+239A=) c.-98-12904A= (n.-98-12904A=) n.5329+239A= n.5370+239A= | |
| 17 | g.43063098C= | CA2260769064 | BRCA1 | c.5190+235G= (n.5190+235G=) c.5193+235G= (n.5193+235G=) c.5067+235G= (n.5067+235G=) c.5187+235G= (n.5187+235G=) c.5115+235G= (n.5115+235G=) c.1881+235G= (n.1881+235G=) c.1743+235G= (n.1743+235G=) c.4305+235G= (n.4305+235G=) c.5070+235G= (n.5070+235G=) c.5259+235G= (n.5259+235G=) c.5052+235G= (n.5052+235G=) c.1755+235G= (n.1755+235G=) c.5256+235G= (n.5256+235G=) c.1580+235G= c.1767+235G= (n.1767+235G=) c.*4976+235G= (n.*4976+235G=) c.123+235G= (n.123+235G=) c.666+235G= (n.666+235G=) c.-98-12908G= (n.-98-12908G=) n.5329+235G= n.5370+235G= | |
| 17 | g.43063098C>T | CA2260769065 | BRCA1 | c.5190+235G>A (n.5190+235G>A) c.5193+235G>A (n.5193+235G>A) c.5067+235G>A (n.5067+235G>A) c.5187+235G>A (n.5187+235G>A) c.5115+235G>A (n.5115+235G>A) c.1881+235G>A (n.1881+235G>A) c.1743+235G>A (n.1743+235G>A) c.4305+235G>A (n.4305+235G>A) c.5070+235G>A (n.5070+235G>A) c.5259+235G>A (n.5259+235G>A) c.5052+235G>A (n.5052+235G>A) c.1755+235G>A (n.1755+235G>A) c.5256+235G>A (n.5256+235G>A) c.1580+235G>A c.1767+235G>A (n.1767+235G>A) c.*4976+235G>A (n.*4976+235G>A) c.123+235G>A (n.123+235G>A) c.666+235G>A (n.666+235G>A) c.-98-12908G>A (n.-98-12908G>A) n.5329+235G>A n.5370+235G>A | dbSNP |
| 17 | g.43063098_43063128delinsCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTG | CA2260769063 | BRCA1 | c.5190+205_5190+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG (n.5190+205_5190+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG) c.5193+205_5193+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG (n.5193+205_5193+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG) c.5067+205_5067+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG (n.5067+205_5067+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG) c.5187+205_5187+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG (n.5187+205_5187+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG) c.5115+205_5115+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG (n.5115+205_5115+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG) c.1881+205_1881+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG (n.1881+205_1881+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG) c.1743+205_1743+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG (n.1743+205_1743+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG) c.4305+205_4305+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG (n.4305+205_4305+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG) c.5070+205_5070+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG (n.5070+205_5070+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG) c.5259+205_5259+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG (n.5259+205_5259+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG) c.5052+205_5052+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG (n.5052+205_5052+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG) c.1755+205_1755+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG (n.1755+205_1755+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG) c.5256+205_5256+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG (n.5256+205_5256+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG) c.1580+205_1580+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG c.1767+205_1767+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG (n.1767+205_1767+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG) c.*4976+205_*4976+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG (n.*4976+205_*4976+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG) c.123+205_123+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG (n.123+205_123+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG) c.666+205_666+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG (n.666+205_666+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG) c.-98-12938_-98-12908delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG (n.-98-12938_-98-12908delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG) n.5329+205_5329+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG n.5370+205_5370+235delinsCACCTGATGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTG | |
| 17 | g.43063100_43063129del | CA290825058 | BRCA1 | c.5190+205_5190+234del (n.5190+205_5190+234del) c.5193+205_5193+234del (n.5193+205_5193+234del) c.5067+205_5067+234del (n.5067+205_5067+234del) c.5187+205_5187+234del (n.5187+205_5187+234del) c.5115+205_5115+234del (n.5115+205_5115+234del) c.1881+205_1881+234del (n.1881+205_1881+234del) c.1743+205_1743+234del (n.1743+205_1743+234del) c.4305+205_4305+234del (n.4305+205_4305+234del) c.5070+205_5070+234del (n.5070+205_5070+234del) c.5259+205_5259+234del (n.5259+205_5259+234del) c.5052+205_5052+234del (n.5052+205_5052+234del) c.1755+205_1755+234del (n.1755+205_1755+234del) c.5256+205_5256+234del (n.5256+205_5256+234del) c.1580+205_1580+234del c.1767+205_1767+234del (n.1767+205_1767+234del) c.*4976+205_*4976+234del (n.*4976+205_*4976+234del) c.123+205_123+234del (n.123+205_123+234del) c.666+205_666+234del (n.666+205_666+234del) c.-98-12938_-98-12909del (n.-98-12938_-98-12909del) n.5329+205_5329+234del n.5370+205_5370+234del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063101del | CA2809538791 | BRCA1 | c.5190+233del (n.5190+233del) c.5193+233del (n.5193+233del) c.5067+233del (n.5067+233del) c.5187+233del (n.5187+233del) c.5115+233del (n.5115+233del) c.1881+233del (n.1881+233del) c.1743+233del (n.1743+233del) c.4305+233del (n.4305+233del) c.5070+233del (n.5070+233del) c.5259+233del (n.5259+233del) c.5052+233del (n.5052+233del) c.1755+233del (n.1755+233del) c.5256+233del (n.5256+233del) c.1580+233del c.1767+233del (n.1767+233del) c.*4976+233del (n.*4976+233del) c.123+233del (n.123+233del) c.666+233del (n.666+233del) c.-98-12910del (n.-98-12910del) n.5329+233del n.5370+233del | |
| 17 | g.43063102C= | CA2260769066 | BRCA1 | c.5190+231G= (n.5190+231G=) c.5193+231G= (n.5193+231G=) c.5067+231G= (n.5067+231G=) c.5187+231G= (n.5187+231G=) c.5115+231G= (n.5115+231G=) c.1881+231G= (n.1881+231G=) c.1743+231G= (n.1743+231G=) c.4305+231G= (n.4305+231G=) c.5070+231G= (n.5070+231G=) c.5259+231G= (n.5259+231G=) c.5052+231G= (n.5052+231G=) c.1755+231G= (n.1755+231G=) c.5256+231G= (n.5256+231G=) c.1580+231G= c.1767+231G= (n.1767+231G=) c.*4976+231G= (n.*4976+231G=) c.123+231G= (n.123+231G=) c.666+231G= (n.666+231G=) c.-98-12912G= (n.-98-12912G=) n.5329+231G= n.5370+231G= | |
| 17 | g.43063102C>T | CA2260769067 | BRCA1 | c.5190+231G>A (n.5190+231G>A) c.5193+231G>A (n.5193+231G>A) c.5067+231G>A (n.5067+231G>A) c.5187+231G>A (n.5187+231G>A) c.5115+231G>A (n.5115+231G>A) c.1881+231G>A (n.1881+231G>A) c.1743+231G>A (n.1743+231G>A) c.4305+231G>A (n.4305+231G>A) c.5070+231G>A (n.5070+231G>A) c.5259+231G>A (n.5259+231G>A) c.5052+231G>A (n.5052+231G>A) c.1755+231G>A (n.1755+231G>A) c.5256+231G>A (n.5256+231G>A) c.1580+231G>A c.1767+231G>A (n.1767+231G>A) c.*4976+231G>A (n.*4976+231G>A) c.123+231G>A (n.123+231G>A) c.666+231G>A (n.666+231G>A) c.-98-12912G>A (n.-98-12912G>A) n.5329+231G>A n.5370+231G>A | dbSNP |
| 17 | g.43063104G= | CA2260769068 | BRCA1 | c.5190+229C= (n.5190+229C=) c.5193+229C= (n.5193+229C=) c.5067+229C= (n.5067+229C=) c.5187+229C= (n.5187+229C=) c.5115+229C= (n.5115+229C=) c.1881+229C= (n.1881+229C=) c.1743+229C= (n.1743+229C=) c.4305+229C= (n.4305+229C=) c.5070+229C= (n.5070+229C=) c.5259+229C= (n.5259+229C=) c.5052+229C= (n.5052+229C=) c.1755+229C= (n.1755+229C=) c.5256+229C= (n.5256+229C=) c.1580+229C= c.1767+229C= (n.1767+229C=) c.*4976+229C= (n.*4976+229C=) c.123+229C= (n.123+229C=) c.666+229C= (n.666+229C=) c.-98-12914C= (n.-98-12914C=) n.5329+229C= n.5370+229C= | |
| 17 | g.43063104G>T | CA290825059 | BRCA1 | c.5190+229C>A (n.5190+229C>A) c.5193+229C>A (n.5193+229C>A) c.5067+229C>A (n.5067+229C>A) c.5187+229C>A (n.5187+229C>A) c.5115+229C>A (n.5115+229C>A) c.1881+229C>A (n.1881+229C>A) c.1743+229C>A (n.1743+229C>A) c.4305+229C>A (n.4305+229C>A) c.5070+229C>A (n.5070+229C>A) c.5259+229C>A (n.5259+229C>A) c.5052+229C>A (n.5052+229C>A) c.1755+229C>A (n.1755+229C>A) c.5256+229C>A (n.5256+229C>A) c.1580+229C>A c.1767+229C>A (n.1767+229C>A) c.*4976+229C>A (n.*4976+229C>A) c.123+229C>A (n.123+229C>A) c.666+229C>A (n.666+229C>A) c.-98-12914C>A (n.-98-12914C>A) n.5329+229C>A n.5370+229C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063112del | CA2733909152 | BRCA1 | c.5190+222del (n.5190+222del) c.5193+222del (n.5193+222del) c.5067+222del (n.5067+222del) c.5187+222del (n.5187+222del) c.5115+222del (n.5115+222del) c.1881+222del (n.1881+222del) c.1743+222del (n.1743+222del) c.4305+222del (n.4305+222del) c.5070+222del (n.5070+222del) c.5259+222del (n.5259+222del) c.5052+222del (n.5052+222del) c.1755+222del (n.1755+222del) c.5256+222del (n.5256+222del) c.1580+222del c.1767+222del (n.1767+222del) c.*4976+222del (n.*4976+222del) c.123+222del (n.123+222del) c.666+222del (n.666+222del) c.-98-12921del (n.-98-12921del) n.5329+222del n.5370+222del | dbSNP |
| 17 | g.43063116C= | CA2260769069 | BRCA1 | c.5190+217G= (n.5190+217G=) c.5193+217G= (n.5193+217G=) c.5067+217G= (n.5067+217G=) c.5187+217G= (n.5187+217G=) c.5115+217G= (n.5115+217G=) c.1881+217G= (n.1881+217G=) c.1743+217G= (n.1743+217G=) c.4305+217G= (n.4305+217G=) c.5070+217G= (n.5070+217G=) c.5259+217G= (n.5259+217G=) c.5052+217G= (n.5052+217G=) c.1755+217G= (n.1755+217G=) c.5256+217G= (n.5256+217G=) c.1580+217G= c.1767+217G= (n.1767+217G=) c.*4976+217G= (n.*4976+217G=) c.123+217G= (n.123+217G=) c.666+217G= (n.666+217G=) c.-98-12926G= (n.-98-12926G=) n.5329+217G= n.5370+217G= | |
| 17 | g.43063116C>T | CA290825061 | BRCA1 | c.5190+217G>A (n.5190+217G>A) c.5193+217G>A (n.5193+217G>A) c.5067+217G>A (n.5067+217G>A) c.5187+217G>A (n.5187+217G>A) c.5115+217G>A (n.5115+217G>A) c.1881+217G>A (n.1881+217G>A) c.1743+217G>A (n.1743+217G>A) c.4305+217G>A (n.4305+217G>A) c.5070+217G>A (n.5070+217G>A) c.5259+217G>A (n.5259+217G>A) c.5052+217G>A (n.5052+217G>A) c.1755+217G>A (n.1755+217G>A) c.5256+217G>A (n.5256+217G>A) c.1580+217G>A c.1767+217G>A (n.1767+217G>A) c.*4976+217G>A (n.*4976+217G>A) c.123+217G>A (n.123+217G>A) c.666+217G>A (n.666+217G>A) c.-98-12926G>A (n.-98-12926G>A) n.5329+217G>A n.5370+217G>A | dbSNP |
| 17 | g.43063117C= | CA2260769070 | BRCA1 | c.5190+216G= (n.5190+216G=) c.5193+216G= (n.5193+216G=) c.5067+216G= (n.5067+216G=) c.5187+216G= (n.5187+216G=) c.5115+216G= (n.5115+216G=) c.1881+216G= (n.1881+216G=) c.1743+216G= (n.1743+216G=) c.4305+216G= (n.4305+216G=) c.5070+216G= (n.5070+216G=) c.5259+216G= (n.5259+216G=) c.5052+216G= (n.5052+216G=) c.1755+216G= (n.1755+216G=) c.5256+216G= (n.5256+216G=) c.1580+216G= c.1767+216G= (n.1767+216G=) c.*4976+216G= (n.*4976+216G=) c.123+216G= (n.123+216G=) c.666+216G= (n.666+216G=) c.-98-12927G= (n.-98-12927G=) n.5329+216G= n.5370+216G= | |
| 17 | g.43063117C>T | CA290825063 | BRCA1 | c.5190+216G>A (n.5190+216G>A) c.5193+216G>A (n.5193+216G>A) c.5067+216G>A (n.5067+216G>A) c.5187+216G>A (n.5187+216G>A) c.5115+216G>A (n.5115+216G>A) c.1881+216G>A (n.1881+216G>A) c.1743+216G>A (n.1743+216G>A) c.4305+216G>A (n.4305+216G>A) c.5070+216G>A (n.5070+216G>A) c.5259+216G>A (n.5259+216G>A) c.5052+216G>A (n.5052+216G>A) c.1755+216G>A (n.1755+216G>A) c.5256+216G>A (n.5256+216G>A) c.1580+216G>A c.1767+216G>A (n.1767+216G>A) c.*4976+216G>A (n.*4976+216G>A) c.123+216G>A (n.123+216G>A) c.666+216G>A (n.666+216G>A) c.-98-12927G>A (n.-98-12927G>A) n.5329+216G>A n.5370+216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063118G>A | CA290825064 | BRCA1 | c.5190+215C>T (n.5190+215C>T) c.5193+215C>T (n.5193+215C>T) c.5067+215C>T (n.5067+215C>T) c.5187+215C>T (n.5187+215C>T) c.5115+215C>T (n.5115+215C>T) c.1881+215C>T (n.1881+215C>T) c.1743+215C>T (n.1743+215C>T) c.4305+215C>T (n.4305+215C>T) c.5070+215C>T (n.5070+215C>T) c.5259+215C>T (n.5259+215C>T) c.5052+215C>T (n.5052+215C>T) c.1755+215C>T (n.1755+215C>T) c.5256+215C>T (n.5256+215C>T) c.1580+215C>T c.1767+215C>T (n.1767+215C>T) c.*4976+215C>T (n.*4976+215C>T) c.123+215C>T (n.123+215C>T) c.666+215C>T (n.666+215C>T) c.-98-12928C>T (n.-98-12928C>T) n.5329+215C>T n.5370+215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063118G= | CA2260769071 | BRCA1 | c.5190+215C= (n.5190+215C=) c.5193+215C= (n.5193+215C=) c.5067+215C= (n.5067+215C=) c.5187+215C= (n.5187+215C=) c.5115+215C= (n.5115+215C=) c.1881+215C= (n.1881+215C=) c.1743+215C= (n.1743+215C=) c.4305+215C= (n.4305+215C=) c.5070+215C= (n.5070+215C=) c.5259+215C= (n.5259+215C=) c.5052+215C= (n.5052+215C=) c.1755+215C= (n.1755+215C=) c.5256+215C= (n.5256+215C=) c.1580+215C= c.1767+215C= (n.1767+215C=) c.*4976+215C= (n.*4976+215C=) c.123+215C= (n.123+215C=) c.666+215C= (n.666+215C=) c.-98-12928C= (n.-98-12928C=) n.5329+215C= n.5370+215C= | |
| 17 | g.43063119A= | CA2260769072 | BRCA1 | c.5190+214T= (n.5190+214T=) c.5193+214T= (n.5193+214T=) c.5067+214T= (n.5067+214T=) c.5187+214T= (n.5187+214T=) c.5115+214T= (n.5115+214T=) c.1881+214T= (n.1881+214T=) c.1743+214T= (n.1743+214T=) c.4305+214T= (n.4305+214T=) c.5070+214T= (n.5070+214T=) c.5259+214T= (n.5259+214T=) c.5052+214T= (n.5052+214T=) c.1755+214T= (n.1755+214T=) c.5256+214T= (n.5256+214T=) c.1580+214T= c.1767+214T= (n.1767+214T=) c.*4976+214T= (n.*4976+214T=) c.123+214T= (n.123+214T=) c.666+214T= (n.666+214T=) c.-98-12929T= (n.-98-12929T=) n.5329+214T= n.5370+214T= | |
| 17 | g.43063119A>G | CA290825066 | BRCA1 | c.5190+214T>C (n.5190+214T>C) c.5193+214T>C (n.5193+214T>C) c.5067+214T>C (n.5067+214T>C) c.5187+214T>C (n.5187+214T>C) c.5115+214T>C (n.5115+214T>C) c.1881+214T>C (n.1881+214T>C) c.1743+214T>C (n.1743+214T>C) c.4305+214T>C (n.4305+214T>C) c.5070+214T>C (n.5070+214T>C) c.5259+214T>C (n.5259+214T>C) c.5052+214T>C (n.5052+214T>C) c.1755+214T>C (n.1755+214T>C) c.5256+214T>C (n.5256+214T>C) c.1580+214T>C c.1767+214T>C (n.1767+214T>C) c.*4976+214T>C (n.*4976+214T>C) c.123+214T>C (n.123+214T>C) c.666+214T>C (n.666+214T>C) c.-98-12929T>C (n.-98-12929T>C) n.5329+214T>C n.5370+214T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063120C>A | CA656358865 | BRCA1 | c.5190+213G>T (n.5190+213G>T) c.5193+213G>T (n.5193+213G>T) c.5067+213G>T (n.5067+213G>T) c.5187+213G>T (n.5187+213G>T) c.5115+213G>T (n.5115+213G>T) c.1881+213G>T (n.1881+213G>T) c.1743+213G>T (n.1743+213G>T) c.4305+213G>T (n.4305+213G>T) c.5070+213G>T (n.5070+213G>T) c.5259+213G>T (n.5259+213G>T) c.5052+213G>T (n.5052+213G>T) c.1755+213G>T (n.1755+213G>T) c.5256+213G>T (n.5256+213G>T) c.1580+213G>T c.1767+213G>T (n.1767+213G>T) c.*4976+213G>T (n.*4976+213G>T) c.123+213G>T (n.123+213G>T) c.666+213G>T (n.666+213G>T) c.-98-12930G>T (n.-98-12930G>T) n.5329+213G>T n.5370+213G>T | COSMIC |
| 17 | g.43063121A= | CA2260769073 | BRCA1 | c.5190+212T= (n.5190+212T=) c.5193+212T= (n.5193+212T=) c.5067+212T= (n.5067+212T=) c.5187+212T= (n.5187+212T=) c.5115+212T= (n.5115+212T=) c.1881+212T= (n.1881+212T=) c.1743+212T= (n.1743+212T=) c.4305+212T= (n.4305+212T=) c.5070+212T= (n.5070+212T=) c.5259+212T= (n.5259+212T=) c.5052+212T= (n.5052+212T=) c.1755+212T= (n.1755+212T=) c.5256+212T= (n.5256+212T=) c.1580+212T= c.1767+212T= (n.1767+212T=) c.*4976+212T= (n.*4976+212T=) c.123+212T= (n.123+212T=) c.666+212T= (n.666+212T=) c.-98-12931T= (n.-98-12931T=) n.5329+212T= n.5370+212T= | |
| 17 | g.43063121A>C | CA914177643 | BRCA1 | c.5190+212T>G (n.5190+212T>G) c.5193+212T>G (n.5193+212T>G) c.5067+212T>G (n.5067+212T>G) c.5187+212T>G (n.5187+212T>G) c.5115+212T>G (n.5115+212T>G) c.1881+212T>G (n.1881+212T>G) c.1743+212T>G (n.1743+212T>G) c.4305+212T>G (n.4305+212T>G) c.5070+212T>G (n.5070+212T>G) c.5259+212T>G (n.5259+212T>G) c.5052+212T>G (n.5052+212T>G) c.1755+212T>G (n.1755+212T>G) c.5256+212T>G (n.5256+212T>G) c.1580+212T>G c.1767+212T>G (n.1767+212T>G) c.*4976+212T>G (n.*4976+212T>G) c.123+212T>G (n.123+212T>G) c.666+212T>G (n.666+212T>G) c.-98-12931T>G (n.-98-12931T>G) n.5329+212T>G n.5370+212T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063121A>G | CA983874268 | BRCA1 | c.5190+212T>C (n.5190+212T>C) c.5193+212T>C (n.5193+212T>C) c.5067+212T>C (n.5067+212T>C) c.5187+212T>C (n.5187+212T>C) c.5115+212T>C (n.5115+212T>C) c.1881+212T>C (n.1881+212T>C) c.1743+212T>C (n.1743+212T>C) c.4305+212T>C (n.4305+212T>C) c.5070+212T>C (n.5070+212T>C) c.5259+212T>C (n.5259+212T>C) c.5052+212T>C (n.5052+212T>C) c.1755+212T>C (n.1755+212T>C) c.5256+212T>C (n.5256+212T>C) c.1580+212T>C c.1767+212T>C (n.1767+212T>C) c.*4976+212T>C (n.*4976+212T>C) c.123+212T>C (n.123+212T>C) c.666+212T>C (n.666+212T>C) c.-98-12931T>C (n.-98-12931T>C) n.5329+212T>C n.5370+212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063122T>C | CA2260769075 | BRCA1 | c.5190+211A>G (n.5190+211A>G) c.5193+211A>G (n.5193+211A>G) c.5067+211A>G (n.5067+211A>G) c.5187+211A>G (n.5187+211A>G) c.5115+211A>G (n.5115+211A>G) c.1881+211A>G (n.1881+211A>G) c.1743+211A>G (n.1743+211A>G) c.4305+211A>G (n.4305+211A>G) c.5070+211A>G (n.5070+211A>G) c.5259+211A>G (n.5259+211A>G) c.5052+211A>G (n.5052+211A>G) c.1755+211A>G (n.1755+211A>G) c.5256+211A>G (n.5256+211A>G) c.1580+211A>G c.1767+211A>G (n.1767+211A>G) c.*4976+211A>G (n.*4976+211A>G) c.123+211A>G (n.123+211A>G) c.666+211A>G (n.666+211A>G) c.-98-12932A>G (n.-98-12932A>G) n.5329+211A>G n.5370+211A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43063125G>A | CA2260769077 | BRCA1 | c.5190+208C>T (n.5190+208C>T) c.5193+208C>T (n.5193+208C>T) c.5067+208C>T (n.5067+208C>T) c.5187+208C>T (n.5187+208C>T) c.5115+208C>T (n.5115+208C>T) c.1881+208C>T (n.1881+208C>T) c.1743+208C>T (n.1743+208C>T) c.4305+208C>T (n.4305+208C>T) c.5070+208C>T (n.5070+208C>T) c.5259+208C>T (n.5259+208C>T) c.5052+208C>T (n.5052+208C>T) c.1755+208C>T (n.1755+208C>T) c.5256+208C>T (n.5256+208C>T) c.1580+208C>T c.1767+208C>T (n.1767+208C>T) c.*4976+208C>T (n.*4976+208C>T) c.123+208C>T (n.123+208C>T) c.666+208C>T (n.666+208C>T) c.-98-12935C>T (n.-98-12935C>T) n.5329+208C>T n.5370+208C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43063134A>C | CA2260769080 | BRCA1 | c.5190+199T>G (n.5190+199T>G) c.5193+199T>G (n.5193+199T>G) c.5067+199T>G (n.5067+199T>G) c.5187+199T>G (n.5187+199T>G) c.5115+199T>G (n.5115+199T>G) c.1881+199T>G (n.1881+199T>G) c.1743+199T>G (n.1743+199T>G) c.4305+199T>G (n.4305+199T>G) c.5070+199T>G (n.5070+199T>G) c.5259+199T>G (n.5259+199T>G) c.5052+199T>G (n.5052+199T>G) c.1755+199T>G (n.1755+199T>G) c.5256+199T>G (n.5256+199T>G) c.1580+199T>G c.1767+199T>G (n.1767+199T>G) c.*4976+199T>G (n.*4976+199T>G) c.123+199T>G (n.123+199T>G) c.666+199T>G (n.666+199T>G) c.-98-12944T>G (n.-98-12944T>G) n.5329+199T>G n.5370+199T>G | dbSNP |
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| 17 | g.43063135G>C | CA2260769081 | BRCA1 | c.5190+198C>G (n.5190+198C>G) c.5193+198C>G (n.5193+198C>G) c.5067+198C>G (n.5067+198C>G) c.5187+198C>G (n.5187+198C>G) c.5115+198C>G (n.5115+198C>G) c.1881+198C>G (n.1881+198C>G) c.1743+198C>G (n.1743+198C>G) c.4305+198C>G (n.4305+198C>G) c.5070+198C>G (n.5070+198C>G) c.5259+198C>G (n.5259+198C>G) c.5052+198C>G (n.5052+198C>G) c.1755+198C>G (n.1755+198C>G) c.5256+198C>G (n.5256+198C>G) c.1580+198C>G c.1767+198C>G (n.1767+198C>G) c.*4976+198C>G (n.*4976+198C>G) c.123+198C>G (n.123+198C>G) c.666+198C>G (n.666+198C>G) c.-98-12945C>G (n.-98-12945C>G) n.5329+198C>G n.5370+198C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43063138C>T | CA2260769086 | BRCA1 | c.5190+195G>A (n.5190+195G>A) c.5193+195G>A (n.5193+195G>A) c.5067+195G>A (n.5067+195G>A) c.5187+195G>A (n.5187+195G>A) c.5115+195G>A (n.5115+195G>A) c.1881+195G>A (n.1881+195G>A) c.1743+195G>A (n.1743+195G>A) c.4305+195G>A (n.4305+195G>A) c.5070+195G>A (n.5070+195G>A) c.5259+195G>A (n.5259+195G>A) c.5052+195G>A (n.5052+195G>A) c.1755+195G>A (n.1755+195G>A) c.5256+195G>A (n.5256+195G>A) c.1580+195G>A c.1767+195G>A (n.1767+195G>A) c.*4976+195G>A (n.*4976+195G>A) c.123+195G>A (n.123+195G>A) c.666+195G>A (n.666+195G>A) c.-98-12948G>A (n.-98-12948G>A) n.5329+195G>A n.5370+195G>A | dbSNP |
| 17 | g.43063141_43063142delinsCA | CA2260769087 | BRCA1 | c.5190+191_5190+192delinsTG (n.5190+191_5190+192delinsTG) c.5193+191_5193+192delinsTG (n.5193+191_5193+192delinsTG) c.5067+191_5067+192delinsTG (n.5067+191_5067+192delinsTG) c.5187+191_5187+192delinsTG (n.5187+191_5187+192delinsTG) c.5115+191_5115+192delinsTG (n.5115+191_5115+192delinsTG) c.1881+191_1881+192delinsTG (n.1881+191_1881+192delinsTG) c.1743+191_1743+192delinsTG (n.1743+191_1743+192delinsTG) c.4305+191_4305+192delinsTG (n.4305+191_4305+192delinsTG) c.5070+191_5070+192delinsTG (n.5070+191_5070+192delinsTG) c.5259+191_5259+192delinsTG (n.5259+191_5259+192delinsTG) c.5052+191_5052+192delinsTG (n.5052+191_5052+192delinsTG) c.1755+191_1755+192delinsTG (n.1755+191_1755+192delinsTG) c.5256+191_5256+192delinsTG (n.5256+191_5256+192delinsTG) c.1580+191_1580+192delinsTG c.1767+191_1767+192delinsTG (n.1767+191_1767+192delinsTG) c.*4976+191_*4976+192delinsTG (n.*4976+191_*4976+192delinsTG) c.123+191_123+192delinsTG (n.123+191_123+192delinsTG) c.666+191_666+192delinsTG (n.666+191_666+192delinsTG) c.-98-12952_-98-12951delinsTG (n.-98-12952_-98-12951delinsTG) n.5329+191_5329+192delinsTG n.5370+191_5370+192delinsTG | |
| 17 | g.43063142del | CA772172965 | BRCA1 | c.5190+191del (n.5190+191del) c.5193+191del (n.5193+191del) c.5067+191del (n.5067+191del) c.5187+191del (n.5187+191del) c.5115+191del (n.5115+191del) c.1881+191del (n.1881+191del) c.1743+191del (n.1743+191del) c.4305+191del (n.4305+191del) c.5070+191del (n.5070+191del) c.5259+191del (n.5259+191del) c.5052+191del (n.5052+191del) c.1755+191del (n.1755+191del) c.5256+191del (n.5256+191del) c.1580+191del c.1767+191del (n.1767+191del) c.*4976+191del (n.*4976+191del) c.123+191del (n.123+191del) c.666+191del (n.666+191del) c.-98-12952del (n.-98-12952del) n.5329+191del n.5370+191del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063142A= | CA2260769088 | BRCA1 | c.5190+191T= (n.5190+191T=) c.5193+191T= (n.5193+191T=) c.5067+191T= (n.5067+191T=) c.5187+191T= (n.5187+191T=) c.5115+191T= (n.5115+191T=) c.1881+191T= (n.1881+191T=) c.1743+191T= (n.1743+191T=) c.4305+191T= (n.4305+191T=) c.5070+191T= (n.5070+191T=) c.5259+191T= (n.5259+191T=) c.5052+191T= (n.5052+191T=) c.1755+191T= (n.1755+191T=) c.5256+191T= (n.5256+191T=) c.1580+191T= c.1767+191T= (n.1767+191T=) c.*4976+191T= (n.*4976+191T=) c.123+191T= (n.123+191T=) c.666+191T= (n.666+191T=) c.-98-12952T= (n.-98-12952T=) n.5329+191T= n.5370+191T= | |
| 17 | g.43063142A>G | CA626080595 | BRCA1 | c.5190+191T>C (n.5190+191T>C) c.5193+191T>C (n.5193+191T>C) c.5067+191T>C (n.5067+191T>C) c.5187+191T>C (n.5187+191T>C) c.5115+191T>C (n.5115+191T>C) c.1881+191T>C (n.1881+191T>C) c.1743+191T>C (n.1743+191T>C) c.4305+191T>C (n.4305+191T>C) c.5070+191T>C (n.5070+191T>C) c.5259+191T>C (n.5259+191T>C) c.5052+191T>C (n.5052+191T>C) c.1755+191T>C (n.1755+191T>C) c.5256+191T>C (n.5256+191T>C) c.1580+191T>C c.1767+191T>C (n.1767+191T>C) c.*4976+191T>C (n.*4976+191T>C) c.123+191T>C (n.123+191T>C) c.666+191T>C (n.666+191T>C) c.-98-12952T>C (n.-98-12952T>C) n.5329+191T>C n.5370+191T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43063154C= | CA2260769091 | BRCA1 | c.5190+179G= (n.5190+179G=) c.5193+179G= (n.5193+179G=) c.5067+179G= (n.5067+179G=) c.5187+179G= (n.5187+179G=) c.5115+179G= (n.5115+179G=) c.1881+179G= (n.1881+179G=) c.1743+179G= (n.1743+179G=) c.4305+179G= (n.4305+179G=) c.5070+179G= (n.5070+179G=) c.5259+179G= (n.5259+179G=) c.5052+179G= (n.5052+179G=) c.1755+179G= (n.1755+179G=) c.5256+179G= (n.5256+179G=) c.1580+179G= c.1767+179G= (n.1767+179G=) c.*4976+179G= (n.*4976+179G=) c.123+179G= (n.123+179G=) c.666+179G= (n.666+179G=) c.-98-12964G= (n.-98-12964G=) n.5329+179G= n.5370+179G= | |
| 17 | g.43063154C>T | CA772172967 | BRCA1 | c.5190+179G>A (n.5190+179G>A) c.5193+179G>A (n.5193+179G>A) c.5067+179G>A (n.5067+179G>A) c.5187+179G>A (n.5187+179G>A) c.5115+179G>A (n.5115+179G>A) c.1881+179G>A (n.1881+179G>A) c.1743+179G>A (n.1743+179G>A) c.4305+179G>A (n.4305+179G>A) c.5070+179G>A (n.5070+179G>A) c.5259+179G>A (n.5259+179G>A) c.5052+179G>A (n.5052+179G>A) c.1755+179G>A (n.1755+179G>A) c.5256+179G>A (n.5256+179G>A) c.1580+179G>A c.1767+179G>A (n.1767+179G>A) c.*4976+179G>A (n.*4976+179G>A) c.123+179G>A (n.123+179G>A) c.666+179G>A (n.666+179G>A) c.-98-12964G>A (n.-98-12964G>A) n.5329+179G>A n.5370+179G>A | dbSNP |