Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43063007_43063008delinsAACA2579804070CBSc.899_900delinsTT (p.Thr300Ile)
n.1210_1211delinsTT
n.241_242delinsTT
n.399_400delinsTT
c.950_951delinsTT (p.Thr317Ile)
c.584_585delinsTT (p.Thr195Ile)
n.1270_1271delinsTT
n.1049_1050delinsTT
n.1870_1871delinsTT
21g.43063007_43063008delinsACCA2579804061CBSc.899_900delinsGT (p.Thr300Ser)
n.1210_1211delinsGT
n.241_242delinsGT
n.399_400delinsGT
c.950_951delinsGT (p.Thr317Ser)
c.584_585delinsGT (p.Thr195Ser)
n.1270_1271delinsGT
n.1049_1050delinsGT
n.1870_1871delinsGT
21g.43063007_43063008delinsATCA2579804073CBSc.899_900delinsAT (p.Thr300Asn)
n.1210_1211delinsAT
n.241_242delinsAT
n.399_400delinsAT
c.950_951delinsAT (p.Thr317Asn)
c.584_585delinsAT (p.Thr195Asn)
n.1270_1271delinsAT
n.1049_1050delinsAT
n.1870_1871delinsAT
21g.43063007_43063008delinsCACA2579813402CBSc.899_900delinsTG (p.Thr300Met)
n.1210_1211delinsTG
n.241_242delinsTG
n.399_400delinsTG
c.950_951delinsTG (p.Thr317Met)
c.584_585delinsTG (p.Thr195Met)
n.1270_1271delinsTG
n.1049_1050delinsTG
n.1870_1871delinsTG
21g.43063007_43063009delinsAAACA2579804064CBSc.898_900delinsTTT (p.Thr300Phe)
n.1209_1211delinsTTT
n.240_242delinsTTT
n.398_400delinsTTT
c.949_951delinsTTT (p.Thr317Phe)
c.583_585delinsTTT (p.Thr195Phe)
n.1269_1271delinsTTT
n.1048_1050delinsTTT
n.1869_1871delinsTTT
21g.43063007_43063009delinsAACCA2579804055CBSc.898_900delinsGTT (p.Thr300Val)
n.1209_1211delinsGTT
n.240_242delinsGTT
n.398_400delinsGTT
c.949_951delinsGTT (p.Thr317Val)
c.583_585delinsGTT (p.Thr195Val)
n.1269_1271delinsGTT
n.1048_1050delinsGTT
n.1869_1871delinsGTT
21g.43063007_43063009delinsAAGCA2579804065CBSc.898_900delinsCTT (p.Thr300Leu)
n.1209_1211delinsCTT
n.240_242delinsCTT
n.398_400delinsCTT
c.949_951delinsCTT (p.Thr317Leu)
c.583_585delinsCTT (p.Thr195Leu)
n.1269_1271delinsCTT
n.1048_1050delinsCTT
n.1869_1871delinsCTT
21g.43063007_43063009delinsACACA2579804072CBSc.898_900delinsTGT (p.Thr300Cys)
n.1209_1211delinsTGT
n.240_242delinsTGT
n.398_400delinsTGT
c.949_951delinsTGT (p.Thr317Cys)
c.583_585delinsTGT (p.Thr195Cys)
n.1269_1271delinsTGT
n.1048_1050delinsTGT
n.1869_1871delinsTGT
21g.43063007_43063009delinsACCCA2579804071CBSc.898_900delinsGGT (p.Thr300Gly)
n.1209_1211delinsGGT
n.240_242delinsGGT
n.398_400delinsGGT
c.949_951delinsGGT (p.Thr317Gly)
c.583_585delinsGGT (p.Thr195Gly)
n.1269_1271delinsGGT
n.1048_1050delinsGGT
n.1869_1871delinsGGT
21g.43063007_43063009delinsACGCA2579804074CBSc.898_900delinsCGT (p.Thr300Arg)
n.1209_1211delinsCGT
n.240_242delinsCGT
n.398_400delinsCGT
c.949_951delinsCGT (p.Thr317Arg)
c.583_585delinsCGT (p.Thr195Arg)
n.1269_1271delinsCGT
n.1048_1050delinsCGT
n.1869_1871delinsCGT
21g.43063007_43063009delinsAGACA2579804062CBSc.898_900delinsTCT (p.Thr300Ser)
n.1209_1211delinsTCT
n.240_242delinsTCT
n.398_400delinsTCT
c.949_951delinsTCT (p.Thr317Ser)
c.583_585delinsTCT (p.Thr195Ser)
n.1269_1271delinsTCT
n.1048_1050delinsTCT
n.1869_1871delinsTCT
21g.43063007_43063009delinsAGCCA2579804077CBSc.898_900delinsGCT (p.Thr300Ala)
n.1209_1211delinsGCT
n.240_242delinsGCT
n.398_400delinsGCT
c.949_951delinsGCT (p.Thr317Ala)
c.583_585delinsGCT (p.Thr195Ala)
n.1269_1271delinsGCT
n.1048_1050delinsGCT
n.1869_1871delinsGCT
21g.43063007_43063009delinsAGGCA2579804063CBSc.898_900delinsCCT (p.Thr300Pro)
n.1209_1211delinsCCT
n.240_242delinsCCT
n.398_400delinsCCT
c.949_951delinsCCT (p.Thr317Pro)
c.583_585delinsCCT (p.Thr195Pro)
n.1269_1271delinsCCT
n.1048_1050delinsCCT
n.1869_1871delinsCCT
21g.43063007_43063009delinsATACA2579804056CBSc.898_900delinsTAT (p.Thr300Tyr)
n.1209_1211delinsTAT
n.240_242delinsTAT
n.398_400delinsTAT
c.949_951delinsTAT (p.Thr317Tyr)
c.583_585delinsTAT (p.Thr195Tyr)
n.1269_1271delinsTAT
n.1048_1050delinsTAT
n.1869_1871delinsTAT
21g.43063007_43063009delinsATCCA2579804075CBSc.898_900delinsGAT (p.Thr300Asp)
n.1209_1211delinsGAT
n.240_242delinsGAT
n.398_400delinsGAT
c.949_951delinsGAT (p.Thr317Asp)
c.583_585delinsGAT (p.Thr195Asp)
n.1269_1271delinsGAT
n.1048_1050delinsGAT
n.1869_1871delinsGAT
21g.43063007_43063009delinsATGCA2579804069CBSc.898_900delinsCAT (p.Thr300His)
n.1209_1211delinsCAT
n.240_242delinsCAT
n.398_400delinsCAT
c.949_951delinsCAT (p.Thr317His)
c.583_585delinsCAT (p.Thr195His)
n.1269_1271delinsCAT
n.1048_1050delinsCAT
n.1869_1871delinsCAT
21g.43063007_43063009delinsCAACA2579804067CBSc.898_900delinsTTG (p.Thr300Leu)
n.1209_1211delinsTTG
n.240_242delinsTTG
n.398_400delinsTTG
c.949_951delinsTTG (p.Thr317Leu)
c.583_585delinsTTG (p.Thr195Leu)
n.1269_1271delinsTTG
n.1048_1050delinsTTG
n.1869_1871delinsTTG
21g.43063007_43063009delinsCACCA2579804054CBSc.898_900delinsGTG (p.Thr300Val)
n.1209_1211delinsGTG
n.240_242delinsGTG
n.398_400delinsGTG
c.949_951delinsGTG (p.Thr317Val)
c.583_585delinsGTG (p.Thr195Val)
n.1269_1271delinsGTG
n.1048_1050delinsGTG
n.1869_1871delinsGTG
21g.43063007_43063009delinsCAGCA2579804068CBSc.898_900delinsCTG (p.Thr300Leu)
n.1209_1211delinsCTG
n.240_242delinsCTG
n.398_400delinsCTG
c.949_951delinsCTG (p.Thr317Leu)
c.583_585delinsCTG (p.Thr195Leu)
n.1269_1271delinsCTG
n.1048_1050delinsCTG
n.1869_1871delinsCTG
21g.43063007_43063009delinsCCACA2579804057CBSc.898_900delinsTGG (p.Thr300Trp)
n.1209_1211delinsTGG
n.240_242delinsTGG
n.398_400delinsTGG
c.949_951delinsTGG (p.Thr317Trp)
c.583_585delinsTGG (p.Thr195Trp)
n.1269_1271delinsTGG
n.1048_1050delinsTGG
n.1869_1871delinsTGG
21g.43063007_43063009delinsCGCCA2579804076CBSc.898_900delinsGCG (p.Thr300Ala)
n.1209_1211delinsGCG
n.240_242delinsGCG
n.398_400delinsGCG
c.949_951delinsGCG (p.Thr317Ala)
c.583_585delinsGCG (p.Thr195Ala)
n.1269_1271delinsGCG
n.1048_1050delinsGCG
n.1869_1871delinsGCG
21g.43063007_43063009delinsCTACA2579804059CBSc.898_900delinsTAG (p.Thr300Ter)
n.1209_1211delinsTAG
n.240_242delinsTAG
n.398_400delinsTAG
c.949_951delinsTAG (p.Thr317Ter)
c.583_585delinsTAG (p.Thr195Ter)
n.1269_1271delinsTAG
n.1048_1050delinsTAG
n.1869_1871delinsTAG
21g.43063007_43063009delinsTGACA2579804060CBSc.898_900delinsTCA (p.Thr300Ser)
n.1209_1211delinsTCA
n.240_242delinsTCA
n.398_400delinsTCA
c.949_951delinsTCA (p.Thr317Ser)
c.583_585delinsTCA (p.Thr195Ser)
n.1269_1271delinsTCA
n.1048_1050delinsTCA
n.1869_1871delinsTCA
21g.43063007_43063009delinsTTACA2579804058CBSc.898_900delinsTAA (p.Thr300Ter)
n.1209_1211delinsTAA
n.240_242delinsTAA
n.398_400delinsTAA
c.949_951delinsTAA (p.Thr317Ter)
c.583_585delinsTAA (p.Thr195Ter)
n.1269_1271delinsTAA
n.1048_1050delinsTAA
n.1869_1871delinsTAA
21g.43063008G>ACA410600048CBSc.899C>T (p.Thr300Ile)
n.1210C>T
n.241C>T
n.399C>T
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.1270C>T
n.1049C>T
n.1870C>T
21g.43063008G>CCA410600046CBSc.899C>G (p.Thr300Ser)
n.1210C>G
n.241C>G
n.399C>G
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
n.1270C>G
n.1049C>G
n.1870C>G
 COSMIC COSMIC
21g.43063008G>TCA410600047CBSc.899C>A (p.Thr300Asn)
n.1210C>A
n.241C>A
n.399C>A
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
n.1270C>A
n.1049C>A
n.1870C>A
21g.43063008_43063009delinsAACA2579804066CBSc.898_899delinsTT (p.Thr300Phe)
n.1209_1210delinsTT
n.240_241delinsTT
n.398_399delinsTT
c.949_950delinsTT (p.Thr317Phe)
c.583_584delinsTT (p.Thr195Phe)
n.1269_1270delinsTT
n.1048_1049delinsTT
n.1869_1870delinsTT
21g.43063009T>ACA410600049CBSc.898A>T (p.Thr300Ser)
n.1209A>T
n.240A>T
n.398A>T
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.1269A>T
n.1048A>T
n.1869A>T
21g.43063009T>CCA321091398CBSc.898A>G (p.Thr300Ala)
n.1209A>G
n.240A>G
n.398A>G
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.1269A>G
n.1048A>G
n.1869A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43063009T>GCA410600050CBSc.898A>C (p.Thr300Pro)
n.1209A>C
n.240A>C
n.398A>C
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.1269A>C
n.1048A>C
n.1869A>C
21g.43063009T=CA2391103007CBSc.898A= (p.Thr300=)
n.1209A=
n.240A=
n.398A=
c.949A= (p.Thr317=)
c.583A= (p.Thr195=)
n.1269A=
n.1048A=
n.1869A=
21g.43063010T>GCA749579177CBSc.897A>C (p.Thr299=)
n.1208A>C
n.239A>C
n.397A>C
c.948A>C (p.Thr316=)
c.582A>C (p.Thr194=)
n.1268A>C
n.1047A>C
n.1868A>C
 dbSNP
21g.43063010T=CA2391103008CBSc.897A= (p.Thr299=)
n.1208A=
n.239A=
n.397A=
c.948A= (p.Thr316=)
c.582A= (p.Thr194=)
n.1268A=
n.1047A=
n.1868A=
21g.43063010_43063011delinsAACA2579804091CBSc.896_897delinsTT (p.Thr299Ile)
n.1207_1208delinsTT
n.238_239delinsTT
n.396_397delinsTT
c.947_948delinsTT (p.Thr316Ile)
c.581_582delinsTT (p.Thr194Ile)
n.1267_1268delinsTT
n.1046_1047delinsTT
n.1867_1868delinsTT
21g.43063010_43063011delinsACCA2579804085CBSc.896_897delinsGT (p.Thr299Ser)
n.1207_1208delinsGT
n.238_239delinsGT
n.396_397delinsGT
c.947_948delinsGT (p.Thr316Ser)
c.581_582delinsGT (p.Thr194Ser)
n.1267_1268delinsGT
n.1046_1047delinsGT
n.1867_1868delinsGT
21g.43063010_43063011delinsATCA2579804096CBSc.896_897delinsAT (p.Thr299Asn)
n.1207_1208delinsAT
n.238_239delinsAT
n.396_397delinsAT
c.947_948delinsAT (p.Thr316Asn)
c.581_582delinsAT (p.Thr194Asn)
n.1267_1268delinsAT
n.1046_1047delinsAT
n.1867_1868delinsAT
21g.43063010_43063011delinsCACA2579804090CBSc.896_897delinsTG (p.Thr299Met)
n.1207_1208delinsTG
n.238_239delinsTG
n.396_397delinsTG
c.947_948delinsTG (p.Thr316Met)
c.581_582delinsTG (p.Thr194Met)
n.1267_1268delinsTG
n.1046_1047delinsTG
n.1867_1868delinsTG
21g.43063010_43063011delinsCCCA2579804098CBSc.896_897delinsGG (p.Thr299Arg)
n.1207_1208delinsGG
n.238_239delinsGG
n.396_397delinsGG
c.947_948delinsGG (p.Thr316Arg)
c.581_582delinsGG (p.Thr194Arg)
n.1267_1268delinsGG
n.1046_1047delinsGG
n.1867_1868delinsGG
21g.43063010_43063011delinsGTCA2579804095CBSc.896_897delinsAC (p.Thr299Asn)
n.1207_1208delinsAC
n.238_239delinsAC
n.396_397delinsAC
c.947_948delinsAC (p.Thr316Asn)
c.581_582delinsAC (p.Thr194Asn)
n.1267_1268delinsAC
n.1046_1047delinsAC
n.1867_1868delinsAC
21g.43063010_43063012delinsAAACA2579804088CBSc.895_897delinsTTT (p.Thr299Phe)
n.1206_1208delinsTTT
n.237_239delinsTTT
n.395_397delinsTTT
c.946_948delinsTTT (p.Thr316Phe)
c.580_582delinsTTT (p.Thr194Phe)
n.1266_1268delinsTTT
n.1045_1047delinsTTT
n.1866_1868delinsTTT
21g.43063010_43063012delinsAACCA2579804079CBSc.895_897delinsGTT (p.Thr299Val)
n.1206_1208delinsGTT
n.237_239delinsGTT
n.395_397delinsGTT
c.946_948delinsGTT (p.Thr316Val)
c.580_582delinsGTT (p.Thr194Val)
n.1266_1268delinsGTT
n.1045_1047delinsGTT
n.1866_1868delinsGTT
21g.43063010_43063012delinsACACA2579804094CBSc.895_897delinsTGT (p.Thr299Cys)
n.1206_1208delinsTGT
n.237_239delinsTGT
n.395_397delinsTGT
c.946_948delinsTGT (p.Thr316Cys)
c.580_582delinsTGT (p.Thr194Cys)
n.1266_1268delinsTGT
n.1045_1047delinsTGT
n.1866_1868delinsTGT
21g.43063010_43063012delinsACGCA2579804097CBSc.895_897delinsCGT (p.Thr299Arg)
n.1206_1208delinsCGT
n.237_239delinsCGT
n.395_397delinsCGT
c.946_948delinsCGT (p.Thr316Arg)
c.580_582delinsCGT (p.Thr194Arg)
n.1266_1268delinsCGT
n.1045_1047delinsCGT
n.1866_1868delinsCGT
21g.43063010_43063012delinsAGACA2579804087CBSc.895_897delinsTCT (p.Thr299Ser)
n.1206_1208delinsTCT
n.237_239delinsTCT
n.395_397delinsTCT
c.946_948delinsTCT (p.Thr316Ser)
c.580_582delinsTCT (p.Thr194Ser)
n.1266_1268delinsTCT
n.1045_1047delinsTCT
n.1866_1868delinsTCT
21g.43063010_43063012delinsAGCCA2579804100CBSc.895_897delinsGCT (p.Thr299Ala)
n.1206_1208delinsGCT
n.237_239delinsGCT
n.395_397delinsGCT
c.946_948delinsGCT (p.Thr316Ala)
c.580_582delinsGCT (p.Thr194Ala)
n.1266_1268delinsGCT
n.1045_1047delinsGCT
n.1866_1868delinsGCT
21g.43063010_43063012delinsAGGCA2579804086CBSc.895_897delinsCCT (p.Thr299Pro)
n.1206_1208delinsCCT
n.237_239delinsCCT
n.395_397delinsCCT
c.946_948delinsCCT (p.Thr316Pro)
c.580_582delinsCCT (p.Thr194Pro)
n.1266_1268delinsCCT
n.1045_1047delinsCCT
n.1866_1868delinsCCT
21g.43063010_43063012delinsATACA2579804081CBSc.895_897delinsTAT (p.Thr299Tyr)
n.1206_1208delinsTAT
n.237_239delinsTAT
n.395_397delinsTAT
c.946_948delinsTAT (p.Thr316Tyr)
c.580_582delinsTAT (p.Thr194Tyr)
n.1266_1268delinsTAT
n.1045_1047delinsTAT
n.1866_1868delinsTAT
21g.43063010_43063012delinsCAACA2579804089CBSc.895_897delinsTTG (p.Thr299Leu)
n.1206_1208delinsTTG
n.237_239delinsTTG
n.395_397delinsTTG
c.946_948delinsTTG (p.Thr316Leu)
c.580_582delinsTTG (p.Thr194Leu)
n.1266_1268delinsTTG
n.1045_1047delinsTTG
n.1866_1868delinsTTG
21g.43063010_43063012delinsCACCA2579804080CBSc.895_897delinsGTG (p.Thr299Val)
n.1206_1208delinsGTG
n.237_239delinsGTG
n.395_397delinsGTG
c.946_948delinsGTG (p.Thr316Val)
c.580_582delinsGTG (p.Thr194Val)
n.1266_1268delinsGTG
n.1045_1047delinsGTG
n.1866_1868delinsGTG
21g.43063010_43063012delinsCCACA2579804082CBSc.895_897delinsTGG (p.Thr299Trp)
n.1206_1208delinsTGG
n.237_239delinsTGG
n.395_397delinsTGG
c.946_948delinsTGG (p.Thr316Trp)
c.580_582delinsTGG (p.Thr194Trp)
n.1266_1268delinsTGG
n.1045_1047delinsTGG
n.1866_1868delinsTGG
21g.43063010_43063012delinsCCCCA2579804092CBSc.895_897delinsGGG (p.Thr299Gly)
n.1206_1208delinsGGG
n.237_239delinsGGG
n.395_397delinsGGG
c.946_948delinsGGG (p.Thr316Gly)
c.580_582delinsGGG (p.Thr194Gly)
n.1266_1268delinsGGG
n.1045_1047delinsGGG
n.1866_1868delinsGGG
21g.43063010_43063012delinsCCGCA2579804099CBSc.895_897delinsCGG (p.Thr299Arg)
n.1206_1208delinsCGG
n.237_239delinsCGG
n.395_397delinsCGG
c.946_948delinsCGG (p.Thr316Arg)
c.580_582delinsCGG (p.Thr194Arg)
n.1266_1268delinsCGG
n.1045_1047delinsCGG
n.1866_1868delinsCGG
21g.43063010_43063012delinsCGACA2579804084CBSc.895_897delinsTCG (p.Thr299Ser)
n.1206_1208delinsTCG
n.237_239delinsTCG
n.395_397delinsTCG
c.946_948delinsTCG (p.Thr316Ser)
c.580_582delinsTCG (p.Thr194Ser)
n.1266_1268delinsTCG
n.1045_1047delinsTCG
n.1866_1868delinsTCG
21g.43063010_43063012delinsCGCCA2579804101CBSc.895_897delinsGCG (p.Thr299Ala)
n.1206_1208delinsGCG
n.237_239delinsGCG
n.395_397delinsGCG
c.946_948delinsGCG (p.Thr316Ala)
c.580_582delinsGCG (p.Thr194Ala)
n.1266_1268delinsGCG
n.1045_1047delinsGCG
n.1866_1868delinsGCG
21g.43063010_43063012delinsCTACA2579804083CBSc.895_897delinsTAG (p.Thr299Ter)
n.1206_1208delinsTAG
n.237_239delinsTAG
n.395_397delinsTAG
c.946_948delinsTAG (p.Thr316Ter)
c.580_582delinsTAG (p.Thr194Ter)
n.1266_1268delinsTAG
n.1045_1047delinsTAG
n.1866_1868delinsTAG
21g.43063010_43063012delinsGCACA2579804093CBSc.895_897delinsTGC (p.Thr299Cys)
n.1206_1208delinsTGC
n.237_239delinsTGC
n.395_397delinsTGC
c.946_948delinsTGC (p.Thr316Cys)
c.580_582delinsTGC (p.Thr194Cys)
n.1266_1268delinsTGC
n.1045_1047delinsTGC
n.1866_1868delinsTGC
21g.43063011G>ACA410600051CBSc.896C>T (p.Thr299Ile)
n.1207C>T
n.238C>T
n.396C>T
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.1267C>T
n.1046C>T
n.1867C>T
21g.43063011G>CCA410600052CBSc.896C>G (p.Thr299Arg)
n.1207C>G
n.238C>G
n.396C>G
c.947C>G (p.Thr316Arg)
c.581C>G (p.Thr194Arg)
n.1267C>G
n.1046C>G
n.1867C>G
21g.43063011G>TCA410600053CBSc.896C>A (p.Thr299Lys)
n.1207C>A
n.238C>A
n.396C>A
c.947C>A (p.Thr316Lys)
c.581C>A (p.Thr194Lys)
n.1267C>A
n.1046C>A
n.1867C>A
21g.43063012T>ACA410600054CBSc.895A>T (p.Thr299Ser)
n.1206A>T
n.237A>T
n.395A>T
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.1266A>T
n.1045A>T
n.1866A>T
21g.43063012T>CCA410600055CBSc.895A>G (p.Thr299Ala)
n.1206A>G
n.237A>G
n.395A>G
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.1266A>G
n.1045A>G
n.1866A>G
21g.43063012T>GCA410600056CBSc.895A>C (p.Thr299Pro)
n.1206A>C
n.237A>C
n.395A>C
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.1266A>C
n.1045A>C
n.1866A>C
21g.43063013C>ACA410600057CBSc.894G>T (p.Gln298His)
n.1205G>T
n.236G>T
n.394G>T
c.945G>T (p.Gln315His)
c.579G>T (p.Gln193His)
n.1265G>T
n.1044G>T
n.1865G>T
21g.43063013C=CA2391103009CBSc.894G= (p.Gln298=)
n.1205G=
n.236G=
n.394G=
c.945G= (p.Gln315=)
c.579G= (p.Gln193=)
n.1265G=
n.1044G=
n.1865G=
21g.43063013C>GCA410600058CBSc.894G>C (p.Gln298His)
n.1205G>C
n.236G>C
n.394G>C
c.945G>C (p.Gln315His)
c.579G>C (p.Gln193His)
n.1265G>C
n.1044G>C
n.1865G>C
21g.43063013C>TCA10583888CBSc.894G>A (p.Gln298=)
n.1205G>A
n.236G>A
n.394G>A
c.945G>A (p.Gln315=)
c.579G>A (p.Gln193=)
n.1265G>A
n.1044G>A
n.1865G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43063013_43063014delinsAACA2579810735CBSc.893_894delinsTT (p.Gln298Leu)
n.1204_1205delinsTT
n.235_236delinsTT
n.393_394delinsTT
c.944_945delinsTT (p.Gln315Leu)
c.578_579delinsTT (p.Gln193Leu)
n.1264_1265delinsTT
n.1043_1044delinsTT
n.1864_1865delinsTT
21g.43063013_43063014delinsACCA2579810742CBSc.893_894delinsGT (p.Gln298Arg)
n.1204_1205delinsGT
n.235_236delinsGT
n.393_394delinsGT
c.944_945delinsGT (p.Gln315Arg)
c.578_579delinsGT (p.Gln193Arg)
n.1264_1265delinsGT
n.1043_1044delinsGT
n.1864_1865delinsGT
21g.43063013_43063014delinsAGCA2579810732CBSc.893_894delinsCT (p.Gln298Pro)
n.1204_1205delinsCT
n.235_236delinsCT
n.393_394delinsCT
c.944_945delinsCT (p.Gln315Pro)
c.578_579delinsCT (p.Gln193Pro)
n.1264_1265delinsCT
n.1043_1044delinsCT
n.1864_1865delinsCT
21g.43063013_43063014delinsTGCA2579813816CBSc.893_894delinsCA (p.Gln298Pro)
n.1204_1205delinsCA
n.235_236delinsCA
n.393_394delinsCA
c.944_945delinsCA (p.Gln315Pro)
c.578_579delinsCA (p.Gln193Pro)
n.1264_1265delinsCA
n.1043_1044delinsCA
n.1864_1865delinsCA
21g.43063013_43063015delinsAAACA2579810733CBSc.892_894delinsTTT (p.Gln298Phe)
n.1203_1205delinsTTT
n.234_236delinsTTT
n.392_394delinsTTT
c.943_945delinsTTT (p.Gln315Phe)
c.577_579delinsTTT (p.Gln193Phe)
n.1263_1265delinsTTT
n.1042_1044delinsTTT
n.1863_1865delinsTTT
21g.43063013_43063015delinsAACCA2579810726CBSc.892_894delinsGTT (p.Gln298Val)
n.1203_1205delinsGTT
n.234_236delinsGTT
n.392_394delinsGTT
c.943_945delinsGTT (p.Gln315Val)
c.577_579delinsGTT (p.Gln193Val)
n.1263_1265delinsGTT
n.1042_1044delinsGTT
n.1863_1865delinsGTT
21g.43063013_43063015delinsAATCA2579810736CBSc.892_894delinsATT (p.Gln298Ile)
n.1203_1205delinsATT
n.234_236delinsATT
n.392_394delinsATT
c.943_945delinsATT (p.Gln315Ile)
c.577_579delinsATT (p.Gln193Ile)
n.1263_1265delinsATT
n.1042_1044delinsATT
n.1863_1865delinsATT
21g.43063013_43063015delinsACACA2579810740CBSc.892_894delinsTGT (p.Gln298Cys)
n.1203_1205delinsTGT
n.234_236delinsTGT
n.392_394delinsTGT
c.943_945delinsTGT (p.Gln315Cys)
c.577_579delinsTGT (p.Gln193Cys)
n.1263_1265delinsTGT
n.1042_1044delinsTGT
n.1863_1865delinsTGT
21g.43063013_43063015delinsACCCA2579810738CBSc.892_894delinsGGT (p.Gln298Gly)
n.1203_1205delinsGGT
n.234_236delinsGGT
n.392_394delinsGGT
c.943_945delinsGGT (p.Gln315Gly)
c.577_579delinsGGT (p.Gln193Gly)
n.1263_1265delinsGGT
n.1042_1044delinsGGT
n.1863_1865delinsGGT
21g.43063013_43063015delinsACTCA2579813815CBSc.892_894delinsAGT (p.Gln298Ser)
n.1203_1205delinsAGT
n.234_236delinsAGT
n.392_394delinsAGT
c.943_945delinsAGT (p.Gln315Ser)
c.577_579delinsAGT (p.Gln193Ser)
n.1263_1265delinsAGT
n.1042_1044delinsAGT
n.1863_1865delinsAGT
21g.43063013_43063015delinsAGACA2579810730CBSc.892_894delinsTCT (p.Gln298Ser)
n.1203_1205delinsTCT
n.234_236delinsTCT
n.392_394delinsTCT
c.943_945delinsTCT (p.Gln315Ser)
c.577_579delinsTCT (p.Gln193Ser)
n.1263_1265delinsTCT
n.1042_1044delinsTCT
n.1863_1865delinsTCT
21g.43063013_43063015delinsAGCCA2579810745CBSc.892_894delinsGCT (p.Gln298Ala)
n.1203_1205delinsGCT
n.234_236delinsGCT
n.392_394delinsGCT
c.943_945delinsGCT (p.Gln315Ala)
c.577_579delinsGCT (p.Gln193Ala)
n.1263_1265delinsGCT
n.1042_1044delinsGCT
n.1863_1865delinsGCT
21g.43063013_43063015delinsATACA2579810728CBSc.892_894delinsTAT (p.Gln298Tyr)
n.1203_1205delinsTAT
n.234_236delinsTAT
n.392_394delinsTAT
c.943_945delinsTAT (p.Gln315Tyr)
c.577_579delinsTAT (p.Gln193Tyr)
n.1263_1265delinsTAT
n.1042_1044delinsTAT
n.1863_1865delinsTAT
21g.43063013_43063015delinsATCCA2579810739CBSc.892_894delinsGAT (p.Gln298Asp)
n.1203_1205delinsGAT
n.234_236delinsGAT
n.392_394delinsGAT
c.943_945delinsGAT (p.Gln315Asp)
c.577_579delinsGAT (p.Gln193Asp)
n.1263_1265delinsGAT
n.1042_1044delinsGAT
n.1863_1865delinsGAT
21g.43063013_43063015delinsATTCA2579810741CBSc.892_894delinsAAT (p.Gln298Asn)
n.1203_1205delinsAAT
n.234_236delinsAAT
n.392_394delinsAAT
c.943_945delinsAAT (p.Gln315Asn)
c.577_579delinsAAT (p.Gln193Asn)
n.1263_1265delinsAAT
n.1042_1044delinsAAT
n.1863_1865delinsAAT
21g.43063014T>ACA410600059CBSc.893A>T (p.Gln298Leu)
n.1204A>T
n.235A>T
n.393A>T
c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
n.1264A>T
n.1043A>T
n.1864A>T
21g.43063014T>CCA410600061CBSc.893A>G (p.Gln298Arg)
n.1204A>G
n.235A>G
n.393A>G
c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
n.1264A>G
n.1043A>G
n.1864A>G
21g.43063014T>GCA410600060CBSc.893A>C (p.Gln298Pro)
n.1204A>C
n.235A>C
n.393A>C
c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
n.1264A>C
n.1043A>C
n.1864A>C
 dbSNP
21g.43063014T=CA2391103010CBSc.893A= (p.Gln298=)
n.1204A=
n.235A=
n.393A=
c.944A= (p.Gln315=)
c.578A= (p.Gln193=)
n.1264A=
n.1043A=
n.1864A=
21g.43063014_43063015delinsAACA2579810734CBSc.892_893delinsTT (p.Gln298Leu)
n.1203_1204delinsTT
n.234_235delinsTT
n.392_393delinsTT
c.943_944delinsTT (p.Gln315Leu)
c.577_578delinsTT (p.Gln193Leu)
n.1263_1264delinsTT
n.1042_1043delinsTT
n.1863_1864delinsTT
21g.43063014_43063015delinsATCA2579813817CBSc.892_893delinsAT (p.Gln298Met)
n.1203_1204delinsAT
n.234_235delinsAT
n.392_393delinsAT
c.943_944delinsAT (p.Gln315Met)
c.577_578delinsAT (p.Gln193Met)
n.1263_1264delinsAT
n.1042_1043delinsAT
n.1863_1864delinsAT
21g.43063014_43063015delinsCACA2579810731CBSc.892_893delinsTG (p.Gln298Trp)
n.1203_1204delinsTG
n.234_235delinsTG
n.392_393delinsTG
c.943_944delinsTG (p.Gln315Trp)
c.577_578delinsTG (p.Gln193Trp)
n.1263_1264delinsTG
n.1042_1043delinsTG
n.1863_1864delinsTG
21g.43063014_43063015delinsCCCA2579810737CBSc.892_893delinsGG (p.Gln298Gly)
n.1203_1204delinsGG
n.234_235delinsGG
n.392_393delinsGG
c.943_944delinsGG (p.Gln315Gly)
c.577_578delinsGG (p.Gln193Gly)
n.1263_1264delinsGG
n.1042_1043delinsGG
n.1863_1864delinsGG
21g.43063014_43063015delinsCTCA2579810743CBSc.892_893delinsAG (p.Gln298Arg)
n.1203_1204delinsAG
n.234_235delinsAG
n.392_393delinsAG
c.943_944delinsAG (p.Gln315Arg)
c.577_578delinsAG (p.Gln193Arg)
n.1263_1264delinsAG
n.1042_1043delinsAG
n.1863_1864delinsAG
21g.43063014_43063015delinsGACA2579810729CBSc.892_893delinsTC (p.Gln298Ser)
n.1203_1204delinsTC
n.234_235delinsTC
n.392_393delinsTC
c.943_944delinsTC (p.Gln315Ser)
c.577_578delinsTC (p.Gln193Ser)
n.1263_1264delinsTC
n.1042_1043delinsTC
n.1863_1864delinsTC
21g.43063014_43063015delinsGCCA2579810744CBSc.892_893delinsGC (p.Gln298Ala)
n.1203_1204delinsGC
n.234_235delinsGC
n.392_393delinsGC
c.943_944delinsGC (p.Gln315Ala)
c.577_578delinsGC (p.Gln193Ala)
n.1263_1264delinsGC
n.1042_1043delinsGC
n.1863_1864delinsGC
21g.43063015G>ACA410600062CBSc.892C>T (p.Gln298Ter)
n.1203C>T
n.234C>T
n.392C>T
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
n.1263C>T
n.1042C>T
n.1863C>T
21g.43063015G>CCA410600064CBSc.892C>G (p.Gln298Glu)
n.1203C>G
n.234C>G
n.392C>G
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
n.1263C>G
n.1042C>G
n.1863C>G
21g.43063015G>TCA410600063CBSc.892C>A (p.Gln298Lys)
n.1203C>A
n.234C>A
n.392C>A
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
n.1263C>A
n.1042C>A
n.1863C>A
21g.43063015dupCA920313662CBSc.892dup (p.Gln298ProfsTer?)
n.1203dup
n.234dup
n.392dup
c.943dup (p.Gln315ProfsTer?)
c.577dup (p.Gln193ProfsTer?)
n.1263dup
n.1042dup
n.1863dup
 ClinVar dbSNP
21g.43063016C>ACA410600065CBSc.891G>T (p.Glu297Asp)
n.1202G>T
n.233G>T
n.391G>T
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
n.1262G>T
n.1041G>T
n.1862G>T
21g.43063016C>GCA410600066CBSc.891G>C (p.Glu297Asp)
n.1202G>C
n.233G>C
n.391G>C
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.1262G>C
n.1041G>C
n.1862G>C
21g.43063016C>TCA2579810563CBSc.891G>A (p.Glu297=)
n.1202G>A
n.233G>A
n.391G>A
c.942G>A (p.Glu314=)
c.576G>A (p.Glu192=)
n.1262G>A
n.1041G>A
n.1862G>A
21g.43063016_43063017delinsAACA2579810541CBSc.890_891delinsTT (p.Glu297Val)
n.1201_1202delinsTT
n.232_233delinsTT
n.390_391delinsTT
c.941_942delinsTT (p.Glu314Val)
c.575_576delinsTT (p.Glu192Val)
n.1261_1262delinsTT
n.1040_1041delinsTT
n.1861_1862delinsTT
21g.43063016_43063017delinsACCA2579810558CBSc.890_891delinsGT (p.Glu297Gly)
n.1201_1202delinsGT
n.232_233delinsGT
n.390_391delinsGT
c.941_942delinsGT (p.Glu314Gly)
c.575_576delinsGT (p.Glu192Gly)
n.1261_1262delinsGT
n.1040_1041delinsGT
n.1861_1862delinsGT
21g.43063016_43063017delinsAGCA2579810561CBSc.890_891delinsCT (p.Glu297Ala)
n.1201_1202delinsCT
n.232_233delinsCT
n.390_391delinsCT
c.941_942delinsCT (p.Glu314Ala)
c.575_576delinsCT (p.Glu192Ala)
n.1261_1262delinsCT
n.1040_1041delinsCT
n.1861_1862delinsCT
21g.43063016_43063017delinsTACA2579810540CBSc.890_891delinsTA (p.Glu297Val)
n.1201_1202delinsTA
n.232_233delinsTA
n.390_391delinsTA
c.941_942delinsTA (p.Glu314Val)
c.575_576delinsTA (p.Glu192Val)
n.1261_1262delinsTA
n.1040_1041delinsTA
n.1861_1862delinsTA
21g.43063016_43063018delinsAAACA2579810552CBSc.889_891delinsTTT (p.Glu297Phe)
n.1200_1202delinsTTT
n.231_233delinsTTT
n.389_391delinsTTT
c.940_942delinsTTT (p.Glu314Phe)
c.574_576delinsTTT (p.Glu192Phe)
n.1260_1262delinsTTT
n.1039_1041delinsTTT
n.1860_1862delinsTTT
21g.43063016_43063018delinsAAGCA2579810553CBSc.889_891delinsCTT (p.Glu297Leu)
n.1200_1202delinsCTT
n.231_233delinsCTT
n.389_391delinsCTT
c.940_942delinsCTT (p.Glu314Leu)
c.574_576delinsCTT (p.Glu192Leu)
n.1260_1262delinsCTT
n.1039_1041delinsCTT
n.1860_1862delinsCTT
21g.43063016_43063018delinsAATCA2579810557CBSc.889_891delinsATT (p.Glu297Ile)
n.1200_1202delinsATT
n.231_233delinsATT
n.389_391delinsATT
c.940_942delinsATT (p.Glu314Ile)
c.574_576delinsATT (p.Glu192Ile)
n.1260_1262delinsATT
n.1039_1041delinsATT
n.1860_1862delinsATT
21g.43063016_43063018delinsACACA2579810560CBSc.889_891delinsTGT (p.Glu297Cys)
n.1200_1202delinsTGT
n.231_233delinsTGT
n.389_391delinsTGT
c.940_942delinsTGT (p.Glu314Cys)
c.574_576delinsTGT (p.Glu192Cys)
n.1260_1262delinsTGT
n.1039_1041delinsTGT
n.1860_1862delinsTGT
21g.43063016_43063018delinsACTCA2579810548CBSc.889_891delinsAGT (p.Glu297Ser)
n.1200_1202delinsAGT
n.231_233delinsAGT
n.389_391delinsAGT
c.940_942delinsAGT (p.Glu314Ser)
c.574_576delinsAGT (p.Glu192Ser)
n.1260_1262delinsAGT
n.1039_1041delinsAGT
n.1860_1862delinsAGT
21g.43063016_43063018delinsAGACA2579810550CBSc.889_891delinsTCT (p.Glu297Ser)
n.1200_1202delinsTCT
n.231_233delinsTCT
n.389_391delinsTCT
c.940_942delinsTCT (p.Glu314Ser)
c.574_576delinsTCT (p.Glu192Ser)
n.1260_1262delinsTCT
n.1039_1041delinsTCT
n.1860_1862delinsTCT
21g.43063016_43063018delinsAGTCA2579810545CBSc.889_891delinsACT (p.Glu297Thr)
n.1200_1202delinsACT
n.231_233delinsACT
n.389_391delinsACT
c.940_942delinsACT (p.Glu314Thr)
c.574_576delinsACT (p.Glu192Thr)
n.1260_1262delinsACT
n.1039_1041delinsACT
n.1860_1862delinsACT
21g.43063016_43063018delinsATACA2579810543CBSc.889_891delinsTAT (p.Glu297Tyr)
n.1200_1202delinsTAT
n.231_233delinsTAT
n.389_391delinsTAT
c.940_942delinsTAT (p.Glu314Tyr)
c.574_576delinsTAT (p.Glu192Tyr)
n.1260_1262delinsTAT
n.1039_1041delinsTAT
n.1860_1862delinsTAT
21g.43063016_43063018delinsATTCA2579810559CBSc.889_891delinsAAT (p.Glu297Asn)
n.1200_1202delinsAAT
n.231_233delinsAAT
n.389_391delinsAAT
c.940_942delinsAAT (p.Glu314Asn)
c.574_576delinsAAT (p.Glu192Asn)
n.1260_1262delinsAAT
n.1039_1041delinsAAT
n.1860_1862delinsAAT
21g.43063016_43063018delinsGAACA2579810549CBSc.889_891delinsTTC (p.Glu297Phe)
n.1200_1202delinsTTC
n.231_233delinsTTC
n.389_391delinsTTC
c.940_942delinsTTC (p.Glu314Phe)
c.574_576delinsTTC (p.Glu192Phe)
n.1260_1262delinsTTC
n.1039_1041delinsTTC
n.1860_1862delinsTTC
21g.43063016_43063018delinsGGTCA2579810546CBSc.889_891delinsACC (p.Glu297Thr)
n.1200_1202delinsACC
n.231_233delinsACC
n.389_391delinsACC
c.940_942delinsACC (p.Glu314Thr)
c.574_576delinsACC (p.Glu192Thr)
n.1260_1262delinsACC
n.1039_1041delinsACC
n.1860_1862delinsACC
21g.43063016_43063018delinsGTACA2579813737CBSc.889_891delinsTAC (p.Glu297Tyr)
n.1200_1202delinsTAC
n.231_233delinsTAC
n.389_391delinsTAC
c.940_942delinsTAC (p.Glu314Tyr)
c.574_576delinsTAC (p.Glu192Tyr)
n.1260_1262delinsTAC
n.1039_1041delinsTAC
n.1860_1862delinsTAC
21g.43063016_43063018delinsTAACA2579813738CBSc.889_891delinsTTA (p.Glu297Leu)
n.1200_1202delinsTTA
n.231_233delinsTTA
n.389_391delinsTTA
c.940_942delinsTTA (p.Glu314Leu)
c.574_576delinsTTA (p.Glu192Leu)
n.1260_1262delinsTTA
n.1039_1041delinsTTA
n.1860_1862delinsTTA
21g.43063016_43063018delinsTTACA2579810547CBSc.889_891delinsTAA (p.Glu297Ter)
n.1200_1202delinsTAA
n.231_233delinsTAA
n.389_391delinsTAA
c.940_942delinsTAA (p.Glu314Ter)
c.574_576delinsTAA (p.Glu192Ter)
n.1260_1262delinsTAA
n.1039_1041delinsTAA
n.1860_1862delinsTAA
21g.43063017T>ACA410600067CBSc.890A>T (p.Glu297Val)
n.1201A>T
n.232A>T
n.390A>T
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.1261A>T
n.1040A>T
n.1861A>T
21g.43063017T>CCA410600068CBSc.890A>G (p.Glu297Gly)
n.1201A>G
n.232A>G
n.390A>G
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.1261A>G
n.1040A>G
n.1861A>G
21g.43063017T>GCA410600069CBSc.890A>C (p.Glu297Ala)
n.1201A>C
n.232A>C
n.390A>C
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.1261A>C
n.1040A>C
n.1861A>C
21g.43063017_43063018delinsAACA2579810555CBSc.889_890delinsTT (p.Glu297Leu)
n.1200_1201delinsTT
n.231_232delinsTT
n.389_390delinsTT
c.940_941delinsTT (p.Glu314Leu)
c.574_575delinsTT (p.Glu192Leu)
n.1260_1261delinsTT
n.1039_1040delinsTT
n.1860_1861delinsTT
21g.43063017_43063018delinsAGCA2579810556CBSc.889_890delinsCT (p.Glu297Leu)
n.1200_1201delinsCT
n.231_232delinsCT
n.389_390delinsCT
c.940_941delinsCT (p.Glu314Leu)
c.574_575delinsCT (p.Glu192Leu)
n.1260_1261delinsCT
n.1039_1040delinsCT
n.1860_1861delinsCT
21g.43063017_43063018delinsATCA2579810554CBSc.889_890delinsAT (p.Glu297Met)
n.1200_1201delinsAT
n.231_232delinsAT
n.389_390delinsAT
c.940_941delinsAT (p.Glu314Met)
c.574_575delinsAT (p.Glu192Met)
n.1260_1261delinsAT
n.1039_1040delinsAT
n.1860_1861delinsAT
21g.43063017_43063018delinsCACA2579810542CBSc.889_890delinsTG (p.Glu297Trp)
n.1200_1201delinsTG
n.231_232delinsTG
n.389_390delinsTG
c.940_941delinsTG (p.Glu314Trp)
c.574_575delinsTG (p.Glu192Trp)
n.1260_1261delinsTG
n.1039_1040delinsTG
n.1860_1861delinsTG
21g.43063017_43063018delinsGACA2579810551CBSc.889_890delinsTC (p.Glu297Ser)
n.1200_1201delinsTC
n.231_232delinsTC
n.389_390delinsTC
c.940_941delinsTC (p.Glu314Ser)
c.574_575delinsTC (p.Glu192Ser)
n.1260_1261delinsTC
n.1039_1040delinsTC
n.1860_1861delinsTC
21g.43063017_43063018delinsGTCA2579810544CBSc.889_890delinsAC (p.Glu297Thr)
n.1200_1201delinsAC
n.231_232delinsAC
n.389_390delinsAC
c.940_941delinsAC (p.Glu314Thr)
c.574_575delinsAC (p.Glu192Thr)
n.1260_1261delinsAC
n.1039_1040delinsAC
n.1860_1861delinsAC
21g.43063018C>ACA410600070CBSc.889G>T (p.Glu297Ter)
n.1200G>T
n.231G>T
n.389G>T
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.1260G>T
n.1039G>T
n.1860G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43063018C=CA2391103011CBSc.889G= (p.Glu297=)
n.1200G=
n.231G=
n.389G=
c.940G= (p.Glu314=)
c.574G= (p.Glu192=)
n.1260G=
n.1039G=
n.1860G=
21g.43063018C>GCA410600071CBSc.889G>C (p.Glu297Gln)
n.1200G>C
n.231G>C
n.389G>C
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.1260G>C
n.1039G>C
n.1860G>C
21g.43063018C>TCA410600072CBSc.889G>A (p.Glu297Lys)
n.1200G>A
n.231G>A
n.389G>A
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.1260G>A
n.1039G>A
n.1860G>A
21g.43063019C=CA2391103012CBSc.888G= (p.Thr296=)
n.1199G=
n.230G=
n.388G=
c.939G= (p.Thr313=)
c.573G= (p.Thr191=)
n.1259G=
n.1038G=
n.1859G=
21g.43063019C>GCA2580099017CBSc.888G>C (p.Thr296=)
n.1199G>C
n.230G>C
n.388G>C
c.939G>C (p.Thr313=)
c.573G>C (p.Thr191=)
n.1259G>C
n.1038G>C
n.1859G>C
 ClinVar
21g.43063019C>TCA10650556CBSc.888G>A (p.Thr296=)
n.1199G>A
n.230G>A
n.388G>A
c.939G>A (p.Thr313=)
c.573G>A (p.Thr191=)
n.1259G>A
n.1038G>A
n.1859G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43063019_43063020delinsAACA2579804113CBSc.887_888delinsTT (p.Thr296Ile)
n.1198_1199delinsTT
n.229_230delinsTT
n.387_388delinsTT
c.938_939delinsTT (p.Thr313Ile)
c.572_573delinsTT (p.Thr191Ile)
n.1258_1259delinsTT
n.1037_1038delinsTT
n.1858_1859delinsTT
21g.43063019_43063020delinsACCA2579804109CBSc.887_888delinsGT (p.Thr296Ser)
n.1198_1199delinsGT
n.229_230delinsGT
n.387_388delinsGT
c.938_939delinsGT (p.Thr313Ser)
c.572_573delinsGT (p.Thr191Ser)
n.1258_1259delinsGT
n.1037_1038delinsGT
n.1858_1859delinsGT
21g.43063019_43063020delinsATCA2579804122CBSc.887_888delinsAT (p.Thr296Asn)
n.1198_1199delinsAT
n.229_230delinsAT
n.387_388delinsAT
c.938_939delinsAT (p.Thr313Asn)
c.572_573delinsAT (p.Thr191Asn)
n.1258_1259delinsAT
n.1037_1038delinsAT
n.1858_1859delinsAT
21g.43063019_43063020delinsTACA2579804114CBSc.887_888delinsTA (p.Thr296Ile)
n.1198_1199delinsTA
n.229_230delinsTA
n.387_388delinsTA
c.938_939delinsTA (p.Thr313Ile)
c.572_573delinsTA (p.Thr191Ile)
n.1258_1259delinsTA
n.1037_1038delinsTA
n.1858_1859delinsTA
21g.43063019_43063021delinsAAACA2579804486CBSc.886_888delinsTTT (p.Thr296Phe)
n.1197_1199delinsTTT
n.228_230delinsTTT
n.386_388delinsTTT
c.937_939delinsTTT (p.Thr313Phe)
c.571_573delinsTTT (p.Thr191Phe)
n.1257_1259delinsTTT
n.1036_1038delinsTTT
n.1857_1859delinsTTT
21g.43063019_43063021delinsAACCA2579804103CBSc.886_888delinsGTT (p.Thr296Val)
n.1197_1199delinsGTT
n.228_230delinsGTT
n.386_388delinsGTT
c.937_939delinsGTT (p.Thr313Val)
c.571_573delinsGTT (p.Thr191Val)
n.1257_1259delinsGTT
n.1036_1038delinsGTT
n.1857_1859delinsGTT
21g.43063019_43063021delinsAAGCA2579804487CBSc.886_888delinsCTT (p.Thr296Leu)
n.1197_1199delinsCTT
n.228_230delinsCTT
n.386_388delinsCTT
c.937_939delinsCTT (p.Thr313Leu)
c.571_573delinsCTT (p.Thr191Leu)
n.1257_1259delinsCTT
n.1036_1038delinsCTT
n.1857_1859delinsCTT
21g.43063019_43063021delinsACACA2579804120CBSc.886_888delinsTGT (p.Thr296Cys)
n.1197_1199delinsTGT
n.228_230delinsTGT
n.386_388delinsTGT
c.937_939delinsTGT (p.Thr313Cys)
c.571_573delinsTGT (p.Thr191Cys)
n.1257_1259delinsTGT
n.1036_1038delinsTGT
n.1857_1859delinsTGT
21g.43063019_43063021delinsACCCA2579804116CBSc.886_888delinsGGT (p.Thr296Gly)
n.1197_1199delinsGGT
n.228_230delinsGGT
n.386_388delinsGGT
c.937_939delinsGGT (p.Thr313Gly)
c.571_573delinsGGT (p.Thr191Gly)
n.1257_1259delinsGGT
n.1036_1038delinsGGT
n.1857_1859delinsGGT
21g.43063019_43063021delinsACGCA2579804125CBSc.886_888delinsCGT (p.Thr296Arg)
n.1197_1199delinsCGT
n.228_230delinsCGT
n.386_388delinsCGT
c.937_939delinsCGT (p.Thr313Arg)
c.571_573delinsCGT (p.Thr191Arg)
n.1257_1259delinsCGT
n.1036_1038delinsCGT
n.1857_1859delinsCGT
21g.43063019_43063021delinsAGACA2579804110CBSc.886_888delinsTCT (p.Thr296Ser)
n.1197_1199delinsTCT
n.228_230delinsTCT
n.386_388delinsTCT
c.937_939delinsTCT (p.Thr313Ser)
c.571_573delinsTCT (p.Thr191Ser)
n.1257_1259delinsTCT
n.1036_1038delinsTCT
n.1857_1859delinsTCT
21g.43063019_43063021delinsAGCCA2579804126CBSc.886_888delinsGCT (p.Thr296Ala)
n.1197_1199delinsGCT
n.228_230delinsGCT
n.386_388delinsGCT
c.937_939delinsGCT (p.Thr313Ala)
c.571_573delinsGCT (p.Thr191Ala)
n.1257_1259delinsGCT
n.1036_1038delinsGCT
n.1857_1859delinsGCT
21g.43063019_43063021delinsAGGCA2579804485CBSc.886_888delinsCCT (p.Thr296Pro)
n.1197_1199delinsCCT
n.228_230delinsCCT
n.386_388delinsCCT
c.937_939delinsCCT (p.Thr313Pro)
c.571_573delinsCCT (p.Thr191Pro)
n.1257_1259delinsCCT
n.1036_1038delinsCCT
n.1857_1859delinsCCT
21g.43063019_43063021delinsATACA2579804106CBSc.886_888delinsTAT (p.Thr296Tyr)
n.1197_1199delinsTAT
n.228_230delinsTAT
n.386_388delinsTAT
c.937_939delinsTAT (p.Thr313Tyr)
c.571_573delinsTAT (p.Thr191Tyr)
n.1257_1259delinsTAT
n.1036_1038delinsTAT
n.1857_1859delinsTAT
21g.43063019_43063021delinsATCCA2579804123CBSc.886_888delinsGAT (p.Thr296Asp)
n.1197_1199delinsGAT
n.228_230delinsGAT
n.386_388delinsGAT
c.937_939delinsGAT (p.Thr313Asp)
c.571_573delinsGAT (p.Thr191Asp)
n.1257_1259delinsGAT
n.1036_1038delinsGAT
n.1857_1859delinsGAT
21g.43063019_43063021delinsATGCA2579804115CBSc.886_888delinsCAT (p.Thr296His)
n.1197_1199delinsCAT
n.228_230delinsCAT
n.386_388delinsCAT
c.937_939delinsCAT (p.Thr313His)
c.571_573delinsCAT (p.Thr191His)
n.1257_1259delinsCAT
n.1036_1038delinsCAT
n.1857_1859delinsCAT
21g.43063019_43063021delinsGCACA2579804121CBSc.886_888delinsTGC (p.Thr296Cys)
n.1197_1199delinsTGC
n.228_230delinsTGC
n.386_388delinsTGC
c.937_939delinsTGC (p.Thr313Cys)
c.571_573delinsTGC (p.Thr191Cys)
n.1257_1259delinsTGC
n.1036_1038delinsTGC
n.1857_1859delinsTGC
21g.43063019_43063021delinsGGACA2579804483CBSc.886_888delinsTCC (p.Thr296Ser)
n.1197_1199delinsTCC
n.228_230delinsTCC
n.386_388delinsTCC
c.937_939delinsTCC (p.Thr313Ser)
c.571_573delinsTCC (p.Thr191Ser)
n.1257_1259delinsTCC
n.1036_1038delinsTCC
n.1857_1859delinsTCC
21g.43063019_43063021delinsGGCCA2579804128CBSc.886_888delinsGCC (p.Thr296Ala)
n.1197_1199delinsGCC
n.228_230delinsGCC
n.386_388delinsGCC
c.937_939delinsGCC (p.Thr313Ala)
c.571_573delinsGCC (p.Thr191Ala)
n.1257_1259delinsGCC
n.1036_1038delinsGCC
n.1857_1859delinsGCC
21g.43063019_43063021delinsTAACA2579813425CBSc.886_888delinsTTA (p.Thr296Leu)
n.1197_1199delinsTTA
n.228_230delinsTTA
n.386_388delinsTTA
c.937_939delinsTTA (p.Thr313Leu)
c.571_573delinsTTA (p.Thr191Leu)
n.1257_1259delinsTTA
n.1036_1038delinsTTA
n.1857_1859delinsTTA
21g.43063019_43063021delinsTACCA2579804102CBSc.886_888delinsGTA (p.Thr296Val)
n.1197_1199delinsGTA
n.228_230delinsGTA
n.386_388delinsGTA
c.937_939delinsGTA (p.Thr313Val)
c.571_573delinsGTA (p.Thr191Val)
n.1257_1259delinsGTA
n.1036_1038delinsGTA
n.1857_1859delinsGTA
21g.43063019_43063021delinsTGACA2579813403CBSc.886_888delinsTCA (p.Thr296Ser)
n.1197_1199delinsTCA
n.228_230delinsTCA
n.386_388delinsTCA
c.937_939delinsTCA (p.Thr313Ser)
c.571_573delinsTCA (p.Thr191Ser)
n.1257_1259delinsTCA
n.1036_1038delinsTCA
n.1857_1859delinsTCA
21g.43063019_43063021delinsTGCCA2579804127CBSc.886_888delinsGCA (p.Thr296Ala)
n.1197_1199delinsGCA
n.228_230delinsGCA
n.386_388delinsGCA
c.937_939delinsGCA (p.Thr313Ala)
c.571_573delinsGCA (p.Thr191Ala)
n.1257_1259delinsGCA
n.1036_1038delinsGCA
n.1857_1859delinsGCA
21g.43063019_43063021delinsTGGCA2579804484CBSc.886_888delinsCCA (p.Thr296Pro)
n.1197_1199delinsCCA
n.228_230delinsCCA
n.386_388delinsCCA
c.937_939delinsCCA (p.Thr313Pro)
c.571_573delinsCCA (p.Thr191Pro)
n.1257_1259delinsCCA
n.1036_1038delinsCCA
n.1857_1859delinsCCA
21g.43063019_43063021delinsTTACA2579804107CBSc.886_888delinsTAA (p.Thr296Ter)
n.1197_1199delinsTAA
n.228_230delinsTAA
n.386_388delinsTAA
c.937_939delinsTAA (p.Thr313Ter)
c.571_573delinsTAA (p.Thr191Ter)
n.1257_1259delinsTAA
n.1036_1038delinsTAA
n.1857_1859delinsTAA
21g.43063019_43063021delinsTTCCA2579813426CBSc.886_888delinsGAA (p.Thr296Glu)
n.1197_1199delinsGAA
n.228_230delinsGAA
n.386_388delinsGAA
c.937_939delinsGAA (p.Thr313Glu)
c.571_573delinsGAA (p.Thr191Glu)
n.1257_1259delinsGAA
n.1036_1038delinsGAA
n.1857_1859delinsGAA
21g.43063020G>ACA321091405CBSc.887C>T (p.Thr296Met)
n.1198C>T
n.229C>T
n.387C>T
c.938C>T (p.Thr313Met)
c.572C>T (p.Thr191Met)
n.1258C>T
n.1037C>T
n.1858C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43063020G>CCA321091411CBSc.887C>G (p.Thr296Arg)
n.1198C>G
n.229C>G
n.387C>G
c.938C>G (p.Thr313Arg)
c.572C>G (p.Thr191Arg)
n.1258C>G
n.1037C>G
n.1858C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43063020G=CA2391103013CBSc.887C= (p.Thr296=)
n.1198C=
n.229C=
n.387C=
c.938C= (p.Thr313=)
c.572C= (p.Thr191=)
n.1258C=
n.1037C=
n.1858C=
21g.43063020G>TCA410600073CBSc.887C>A (p.Thr296Lys)
n.1198C>A
n.229C>A
n.387C>A
c.938C>A (p.Thr313Lys)
c.572C>A (p.Thr191Lys)
n.1258C>A
n.1037C>A
n.1858C>A
21g.43063020_43063021delinsAACA2579804112CBSc.886_887delinsTT (p.Thr296Leu)
n.1197_1198delinsTT
n.228_229delinsTT
n.386_387delinsTT
c.937_938delinsTT (p.Thr313Leu)
c.571_572delinsTT (p.Thr191Leu)
n.1257_1258delinsTT
n.1036_1037delinsTT
n.1857_1858delinsTT
21g.43063020_43063021delinsACCA2579804104CBSc.886_887delinsGT (p.Thr296Val)
n.1197_1198delinsGT
n.228_229delinsGT
n.386_387delinsGT
c.937_938delinsGT (p.Thr313Val)
c.571_572delinsGT (p.Thr191Val)
n.1257_1258delinsGT
n.1036_1037delinsGT
n.1857_1858delinsGT
21g.43063020_43063021delinsAGCA2579804111CBSc.886_887delinsCT (p.Thr296Leu)
n.1197_1198delinsCT
n.228_229delinsCT
n.386_387delinsCT
c.937_938delinsCT (p.Thr313Leu)
c.571_572delinsCT (p.Thr191Leu)
n.1257_1258delinsCT
n.1036_1037delinsCT
n.1857_1858delinsCT
21g.43063020_43063021delinsCACA2579804105CBSc.886_887delinsTG (p.Thr296Trp)
n.1197_1198delinsTG
n.228_229delinsTG
n.386_387delinsTG
c.937_938delinsTG (p.Thr313Trp)
c.571_572delinsTG (p.Thr191Trp)
n.1257_1258delinsTG
n.1036_1037delinsTG
n.1857_1858delinsTG
21g.43063020_43063021delinsCCCA2579804117CBSc.886_887delinsGG (p.Thr296Gly)
n.1197_1198delinsGG
n.228_229delinsGG
n.386_387delinsGG
c.937_938delinsGG (p.Thr313Gly)
c.571_572delinsGG (p.Thr191Gly)
n.1257_1258delinsGG
n.1036_1037delinsGG
n.1857_1858delinsGG
21g.43063020_43063021delinsCGCA2579804124CBSc.886_887delinsCG (p.Thr296Arg)
n.1197_1198delinsCG
n.228_229delinsCG
n.386_387delinsCG
c.937_938delinsCG (p.Thr313Arg)
c.571_572delinsCG (p.Thr191Arg)
n.1257_1258delinsCG
n.1036_1037delinsCG
n.1857_1858delinsCG
21g.43063020_43063021delinsTACA2579804108CBSc.886_887delinsTA (p.Thr296Ter)
n.1197_1198delinsTA
n.228_229delinsTA
n.386_387delinsTA
c.937_938delinsTA (p.Thr313Ter)
c.571_572delinsTA (p.Thr191Ter)
n.1257_1258delinsTA
n.1036_1037delinsTA
n.1857_1858delinsTA
21g.43063020_43063021delinsTCCA2579804119CBSc.886_887delinsGA (p.Thr296Glu)
n.1197_1198delinsGA
n.228_229delinsGA
n.386_387delinsGA
c.937_938delinsGA (p.Thr313Glu)
c.571_572delinsGA (p.Thr191Glu)
n.1257_1258delinsGA
n.1036_1037delinsGA
n.1857_1858delinsGA
21g.43063020_43063021delinsTGCA2579804118CBSc.886_887delinsCA (p.Thr296Gln)
n.1197_1198delinsCA
n.228_229delinsCA
n.386_387delinsCA
c.937_938delinsCA (p.Thr313Gln)
c.571_572delinsCA (p.Thr191Gln)
n.1257_1258delinsCA
n.1036_1037delinsCA
n.1857_1858delinsCA
21g.43063021T>ACA410600076CBSc.886A>T (p.Thr296Ser)
n.1197A>T
n.228A>T
n.386A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.1257A>T
n.1036A>T
n.1857A>T
21g.43063021T>CCA410600074CBSc.886A>G (p.Thr296Ala)
n.1197A>G
n.228A>G
n.386A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.1257A>G
n.1036A>G
n.1857A>G
21g.43063021T>GCA410600075CBSc.886A>C (p.Thr296Pro)
n.1197A>C
n.228A>C
n.386A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.1257A>C
n.1036A>C
n.1857A>C
21g.43063022C>ACA410600077CBSc.885G>T (p.Gln295His)
n.1196G>T
n.227G>T
n.385G>T
c.936G>T (p.Gln312His)
c.570G>T (p.Gln190His)
n.1256G>T
n.1035G>T
n.1856G>T
21g.43063022C>GCA410600078CBSc.885G>C (p.Gln295His)
n.1196G>C
n.227G>C
n.385G>C
c.936G>C (p.Gln312His)
c.570G>C (p.Gln190His)
n.1256G>C
n.1035G>C
n.1856G>C
21g.43063022_43063023delinsAACA2579810764CBSc.884_885delinsTT (p.Gln295Leu)
n.1195_1196delinsTT
n.226_227delinsTT
n.384_385delinsTT
c.935_936delinsTT (p.Gln312Leu)
c.569_570delinsTT (p.Gln190Leu)
n.1255_1256delinsTT
n.1034_1035delinsTT
n.1855_1856delinsTT
21g.43063022_43063023delinsACCA2579810775CBSc.884_885delinsGT (p.Gln295Arg)
n.1195_1196delinsGT
n.226_227delinsGT
n.384_385delinsGT
c.935_936delinsGT (p.Gln312Arg)
c.569_570delinsGT (p.Gln190Arg)
n.1255_1256delinsGT
n.1034_1035delinsGT
n.1855_1856delinsGT
21g.43063022_43063023delinsAGCA2579810760CBSc.884_885delinsCT (p.Gln295Pro)
n.1195_1196delinsCT
n.226_227delinsCT
n.384_385delinsCT
c.935_936delinsCT (p.Gln312Pro)
c.569_570delinsCT (p.Gln190Pro)
n.1255_1256delinsCT
n.1034_1035delinsCT
n.1855_1856delinsCT
21g.43063022_43063023delinsGGCA2579810759CBSc.884_885delinsCC (p.Gln295Pro)
n.1195_1196delinsCC
n.226_227delinsCC
n.384_385delinsCC
c.935_936delinsCC (p.Gln312Pro)
c.569_570delinsCC (p.Gln190Pro)
n.1255_1256delinsCC
n.1034_1035delinsCC
n.1855_1856delinsCC
21g.43063022_43063024delinsAAACA2579810761CBSc.883_885delinsTTT (p.Gln295Phe)
n.1194_1196delinsTTT
n.225_227delinsTTT
n.383_385delinsTTT
c.934_936delinsTTT (p.Gln312Phe)
c.568_570delinsTTT (p.Gln190Phe)
n.1254_1256delinsTTT
n.1033_1035delinsTTT
n.1854_1856delinsTTT
21g.43063022_43063024delinsAACCA2579810747CBSc.883_885delinsGTT (p.Gln295Val)
n.1194_1196delinsGTT
n.225_227delinsGTT
n.383_385delinsGTT
c.934_936delinsGTT (p.Gln312Val)
c.568_570delinsGTT (p.Gln190Val)
n.1254_1256delinsGTT
n.1033_1035delinsGTT
n.1854_1856delinsGTT
21g.43063022_43063024delinsAATCA2579810768CBSc.883_885delinsATT (p.Gln295Ile)
n.1194_1196delinsATT
n.225_227delinsATT
n.383_385delinsATT
c.934_936delinsATT (p.Gln312Ile)
c.568_570delinsATT (p.Gln190Ile)
n.1254_1256delinsATT
n.1033_1035delinsATT
n.1854_1856delinsATT
21g.43063022_43063024delinsACACA2579810772CBSc.883_885delinsTGT (p.Gln295Cys)
n.1194_1196delinsTGT
n.225_227delinsTGT
n.383_385delinsTGT
c.934_936delinsTGT (p.Gln312Cys)
c.568_570delinsTGT (p.Gln190Cys)
n.1254_1256delinsTGT
n.1033_1035delinsTGT
n.1854_1856delinsTGT
21g.43063022_43063024delinsACCCA2579810771CBSc.883_885delinsGGT (p.Gln295Gly)
n.1194_1196delinsGGT
n.225_227delinsGGT
n.383_385delinsGGT
c.934_936delinsGGT (p.Gln312Gly)
c.568_570delinsGGT (p.Gln190Gly)
n.1254_1256delinsGGT
n.1033_1035delinsGGT
n.1854_1856delinsGGT
21g.43063022_43063024delinsACTCA2579810758CBSc.883_885delinsAGT (p.Gln295Ser)
n.1194_1196delinsAGT
n.225_227delinsAGT
n.383_385delinsAGT
c.934_936delinsAGT (p.Gln312Ser)
c.568_570delinsAGT (p.Gln190Ser)
n.1254_1256delinsAGT
n.1033_1035delinsAGT
n.1854_1856delinsAGT
21g.43063022_43063024delinsAGACA2579810756CBSc.883_885delinsTCT (p.Gln295Ser)
n.1194_1196delinsTCT
n.225_227delinsTCT
n.383_385delinsTCT
c.934_936delinsTCT (p.Gln312Ser)
c.568_570delinsTCT (p.Gln190Ser)
n.1254_1256delinsTCT
n.1033_1035delinsTCT
n.1854_1856delinsTCT
21g.43063022_43063024delinsAGCCA2579810777CBSc.883_885delinsGCT (p.Gln295Ala)
n.1194_1196delinsGCT
n.225_227delinsGCT
n.383_385delinsGCT
c.934_936delinsGCT (p.Gln312Ala)
c.568_570delinsGCT (p.Gln190Ala)
n.1254_1256delinsGCT
n.1033_1035delinsGCT
n.1854_1856delinsGCT
21g.43063022_43063024delinsAGTCA2579810752CBSc.883_885delinsACT (p.Gln295Thr)
n.1194_1196delinsACT
n.225_227delinsACT
n.383_385delinsACT
c.934_936delinsACT (p.Gln312Thr)
c.568_570delinsACT (p.Gln190Thr)
n.1254_1256delinsACT
n.1033_1035delinsACT
n.1854_1856delinsACT
21g.43063022_43063024delinsATACA2579810750CBSc.883_885delinsTAT (p.Gln295Tyr)
n.1194_1196delinsTAT
n.225_227delinsTAT
n.383_385delinsTAT
c.934_936delinsTAT (p.Gln312Tyr)
c.568_570delinsTAT (p.Gln190Tyr)
n.1254_1256delinsTAT
n.1033_1035delinsTAT
n.1854_1856delinsTAT
21g.43063022_43063024delinsATCCA2579810773CBSc.883_885delinsGAT (p.Gln295Asp)
n.1194_1196delinsGAT
n.225_227delinsGAT
n.383_385delinsGAT
c.934_936delinsGAT (p.Gln312Asp)
c.568_570delinsGAT (p.Gln190Asp)
n.1254_1256delinsGAT
n.1033_1035delinsGAT
n.1854_1856delinsGAT
21g.43063022_43063024delinsATTCA2579810774CBSc.883_885delinsAAT (p.Gln295Asn)
n.1194_1196delinsAAT
n.225_227delinsAAT
n.383_385delinsAAT
c.934_936delinsAAT (p.Gln312Asn)
c.568_570delinsAAT (p.Gln190Asn)
n.1254_1256delinsAAT
n.1033_1035delinsAAT
n.1854_1856delinsAAT
21g.43063022_43063024delinsGACCA2579810748CBSc.883_885delinsGTC (p.Gln295Val)
n.1194_1196delinsGTC
n.225_227delinsGTC
n.383_385delinsGTC
c.934_936delinsGTC (p.Gln312Val)
c.568_570delinsGTC (p.Gln190Val)
n.1254_1256delinsGTC
n.1033_1035delinsGTC
n.1854_1856delinsGTC
21g.43063022_43063024delinsGATCA2579810767CBSc.883_885delinsATC (p.Gln295Ile)
n.1194_1196delinsATC
n.225_227delinsATC
n.383_385delinsATC
c.934_936delinsATC (p.Gln312Ile)
c.568_570delinsATC (p.Gln190Ile)
n.1254_1256delinsATC
n.1033_1035delinsATC
n.1854_1856delinsATC
21g.43063022_43063024delinsGTACA2579810749CBSc.883_885delinsTAC (p.Gln295Tyr)
n.1194_1196delinsTAC
n.225_227delinsTAC
n.383_385delinsTAC
c.934_936delinsTAC (p.Gln312Tyr)
c.568_570delinsTAC (p.Gln190Tyr)
n.1254_1256delinsTAC
n.1033_1035delinsTAC
n.1854_1856delinsTAC
21g.43063022_43063024delinsTAACA2579810766CBSc.883_885delinsTTA (p.Gln295Leu)
n.1194_1196delinsTTA
n.225_227delinsTTA
n.383_385delinsTTA
c.934_936delinsTTA (p.Gln312Leu)
c.568_570delinsTTA (p.Gln190Leu)
n.1254_1256delinsTTA
n.1033_1035delinsTTA
n.1854_1856delinsTTA
21g.43063022_43063024delinsTATCA2579810769CBSc.883_885delinsATA (p.Gln295Ile)
n.1194_1196delinsATA
n.225_227delinsATA
n.383_385delinsATA
c.934_936delinsATA (p.Gln312Ile)
c.568_570delinsATA (p.Gln190Ile)
n.1254_1256delinsATA
n.1033_1035delinsATA
n.1854_1856delinsATA
21g.43063022_43063024delinsTCACA2579810754CBSc.883_885delinsTGA (p.Gln295Ter)
n.1194_1196delinsTGA
n.225_227delinsTGA
n.383_385delinsTGA
c.934_936delinsTGA (p.Gln312Ter)
c.568_570delinsTGA (p.Gln190Ter)
n.1254_1256delinsTGA
n.1033_1035delinsTGA
n.1854_1856delinsTGA
21g.43063022_43063024delinsTCCCA2579813818CBSc.883_885delinsGGA (p.Gln295Gly)
n.1194_1196delinsGGA
n.225_227delinsGGA
n.383_385delinsGGA
c.934_936delinsGGA (p.Gln312Gly)
c.568_570delinsGGA (p.Gln190Gly)
n.1254_1256delinsGGA
n.1033_1035delinsGGA
n.1854_1856delinsGGA
21g.43063022_43063024delinsTTACA2579810755CBSc.883_885delinsTAA (p.Gln295Ter)
n.1194_1196delinsTAA
n.225_227delinsTAA
n.383_385delinsTAA
c.934_936delinsTAA (p.Gln312Ter)
c.568_570delinsTAA (p.Gln190Ter)
n.1254_1256delinsTAA
n.1033_1035delinsTAA
n.1854_1856delinsTAA
21g.43063022_43063024delinsTTTCA2579810762CBSc.883_885delinsAAA (p.Gln295Lys)
n.1194_1196delinsAAA
n.225_227delinsAAA
n.383_385delinsAAA
c.934_936delinsAAA (p.Gln312Lys)
c.568_570delinsAAA (p.Gln190Lys)
n.1254_1256delinsAAA
n.1033_1035delinsAAA
n.1854_1856delinsAAA
21g.43063023T>ACA410600079CBSc.884A>T (p.Gln295Leu)
n.1195A>T
n.226A>T
n.384A>T
c.935A>T (p.Gln312Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
n.1255A>T
n.1034A>T
n.1855A>T
21g.43063023T>CCA410600080CBSc.884A>G (p.Gln295Arg)
n.1195A>G
n.226A>G
n.384A>G
c.935A>G (p.Gln312Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
n.1255A>G
n.1034A>G
n.1855A>G
21g.43063023T>GCA410600081CBSc.884A>C (p.Gln295Pro)
n.1195A>C
n.226A>C
n.384A>C
c.935A>C (p.Gln312Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
n.1255A>C
n.1034A>C
n.1855A>C
21g.43063023_43063024delinsAACA2579810765CBSc.883_884delinsTT (p.Gln295Leu)
n.1194_1195delinsTT
n.225_226delinsTT
n.383_384delinsTT
c.934_935delinsTT (p.Gln312Leu)
c.568_569delinsTT (p.Gln190Leu)
n.1254_1255delinsTT
n.1033_1034delinsTT
n.1854_1855delinsTT
21g.43063023_43063024delinsACCA2579810746CBSc.883_884delinsGT (p.Gln295Val)
n.1194_1195delinsGT
n.225_226delinsGT
n.383_384delinsGT
c.934_935delinsGT (p.Gln312Val)
c.568_569delinsGT (p.Gln190Val)
n.1254_1255delinsGT
n.1033_1034delinsGT
n.1854_1855delinsGT
21g.43063023_43063024delinsATCA2579810763CBSc.883_884delinsAT (p.Gln295Met)
n.1194_1195delinsAT
n.225_226delinsAT
n.383_384delinsAT
c.934_935delinsAT (p.Gln312Met)
c.568_569delinsAT (p.Gln190Met)
n.1254_1255delinsAT
n.1033_1034delinsAT
n.1854_1855delinsAT
21g.43063023_43063024delinsCACA2579810751CBSc.883_884delinsTG (p.Gln295Trp)
n.1194_1195delinsTG
n.225_226delinsTG
n.383_384delinsTG
c.934_935delinsTG (p.Gln312Trp)
c.568_569delinsTG (p.Gln190Trp)
n.1254_1255delinsTG
n.1033_1034delinsTG
n.1854_1855delinsTG
21g.43063023_43063024delinsCCCA2579810770CBSc.883_884delinsGG (p.Gln295Gly)
n.1194_1195delinsGG
n.225_226delinsGG
n.383_384delinsGG
c.934_935delinsGG (p.Gln312Gly)
c.568_569delinsGG (p.Gln190Gly)
n.1254_1255delinsGG
n.1033_1034delinsGG
n.1854_1855delinsGG
21g.43063023_43063024delinsCTCA2579810776CBSc.883_884delinsAG (p.Gln295Arg)
n.1194_1195delinsAG
n.225_226delinsAG
n.383_384delinsAG
c.934_935delinsAG (p.Gln312Arg)
c.568_569delinsAG (p.Gln190Arg)
n.1254_1255delinsAG
n.1033_1034delinsAG
n.1854_1855delinsAG
21g.43063023_43063024delinsGACA2579810757CBSc.883_884delinsTC (p.Gln295Ser)
n.1194_1195delinsTC
n.225_226delinsTC
n.383_384delinsTC
c.934_935delinsTC (p.Gln312Ser)
c.568_569delinsTC (p.Gln190Ser)
n.1254_1255delinsTC
n.1033_1034delinsTC
n.1854_1855delinsTC
21g.43063023_43063024delinsGCCA2579810778CBSc.883_884delinsGC (p.Gln295Ala)
n.1194_1195delinsGC
n.225_226delinsGC
n.383_384delinsGC
c.934_935delinsGC (p.Gln312Ala)
c.568_569delinsGC (p.Gln190Ala)
n.1254_1255delinsGC
n.1033_1034delinsGC
n.1854_1855delinsGC
21g.43063023_43063024delinsGTCA2579810753CBSc.883_884delinsAC (p.Gln295Thr)
n.1194_1195delinsAC
n.225_226delinsAC
n.383_384delinsAC
c.934_935delinsAC (p.Gln312Thr)
c.568_569delinsAC (p.Gln190Thr)
n.1254_1255delinsAC
n.1033_1034delinsAC
n.1854_1855delinsAC
21g.43063024G>ACA410600082CBSc.883C>T (p.Gln295Ter)
n.1194C>T
n.225C>T
n.383C>T
c.934C>T (p.Gln312Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
n.1254C>T
n.1033C>T
n.1854C>T
21g.43063024G>CCA321091414CBSc.883C>G (p.Gln295Glu)
n.1194C>G
n.225C>G
n.383C>G
c.934C>G (p.Gln312Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
n.1254C>G
n.1033C>G
n.1854C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43063024G=CA2391103014CBSc.883C= (p.Gln295=)
n.1194C=
n.225C=
n.383C=
c.934C= (p.Gln312=)
c.568C= (p.Gln190=)
n.1254C=
n.1033C=
n.1854C=
21g.43063024G>TCA410600083CBSc.883C>A (p.Gln295Lys)
n.1194C>A
n.225C>A
n.383C>A
c.934C>A (p.Gln312Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
n.1254C>A
n.1033C>A
n.1854C>A
21g.43063025G>ACA321091415CBSc.882C>T (p.Asn294=)
n.1193C>T
n.224C>T
n.382C>T
c.933C>T (p.Asn311=)
c.567C>T (p.Asn189=)
n.1253C>T
n.1032C>T
n.1853C>T
 dbSNP
21g.43063025G>CCA410600084CBSc.882C>G (p.Asn294Lys)
n.1193C>G
n.224C>G
n.382C>G
c.933C>G (p.Asn311Lys)
c.567C>G (p.Asn189Lys)
n.1253C>G
n.1032C>G
n.1853C>G
21g.43063025G=CA2391103015CBSc.882C= (p.Asn294=)
n.1193C=
n.224C=
n.382C=
c.933C= (p.Asn311=)
c.567C= (p.Asn189=)
n.1253C=
n.1032C=
n.1853C=
21g.43063025G>TCA410600085CBSc.882C>A (p.Asn294Lys)
n.1193C>A
n.224C>A
n.382C>A
c.933C>A (p.Asn311Lys)
c.567C>A (p.Asn189Lys)
n.1253C>A
n.1032C>A
n.1853C>A
21g.43063025_43063026delinsAACA2579811796CBSc.881_882delinsTT (p.Asn294Ile)
n.1192_1193delinsTT
n.223_224delinsTT
n.381_382delinsTT
c.932_933delinsTT (p.Asn311Ile)
c.566_567delinsTT (p.Asn189Ile)
n.1252_1253delinsTT
n.1031_1032delinsTT
n.1852_1853delinsTT
21g.43063025_43063026delinsACCA2579811786CBSc.881_882delinsGT (p.Asn294Ser)
n.1192_1193delinsGT
n.223_224delinsGT
n.381_382delinsGT
c.932_933delinsGT (p.Asn311Ser)
c.566_567delinsGT (p.Asn189Ser)
n.1252_1253delinsGT
n.1031_1032delinsGT
n.1852_1853delinsGT
21g.43063025_43063026delinsAGCA2579811674CBSc.881_882delinsCT (p.Asn294Thr)
n.1192_1193delinsCT
n.223_224delinsCT
n.381_382delinsCT
c.932_933delinsCT (p.Asn311Thr)
c.566_567delinsCT (p.Asn189Thr)
n.1252_1253delinsCT
n.1031_1032delinsCT
n.1852_1853delinsCT
21g.43063025_43063026delinsCACA2579811790CBSc.881_882delinsTG (p.Asn294Met)
n.1192_1193delinsTG
n.223_224delinsTG
n.381_382delinsTG
c.932_933delinsTG (p.Asn311Met)
c.566_567delinsTG (p.Asn189Met)
n.1252_1253delinsTG
n.1031_1032delinsTG
n.1852_1853delinsTG
21g.43063025_43063026delinsCCCA2579811804CBSc.881_882delinsGG (p.Asn294Arg)
n.1192_1193delinsGG
n.223_224delinsGG
n.381_382delinsGG
c.932_933delinsGG (p.Asn311Arg)
c.566_567delinsGG (p.Asn189Arg)
n.1252_1253delinsGG
n.1031_1032delinsGG
n.1852_1853delinsGG
21g.43063025_43063026delinsTCCA2579811803CBSc.881_882delinsGA (p.Asn294Arg)
n.1192_1193delinsGA
n.223_224delinsGA
n.381_382delinsGA
c.932_933delinsGA (p.Asn311Arg)
c.566_567delinsGA (p.Asn189Arg)
n.1252_1253delinsGA
n.1031_1032delinsGA
n.1852_1853delinsGA
21g.43063025_43063026delinsTGCA2579811783CBSc.881_882delinsCA (p.Asn294Thr)
n.1192_1193delinsCA
n.223_224delinsCA
n.381_382delinsCA
c.932_933delinsCA (p.Asn311Thr)
c.566_567delinsCA (p.Asn189Thr)
n.1252_1253delinsCA
n.1031_1032delinsCA
n.1852_1853delinsCA
21g.43063025_43063027delinsAAACA2579811788CBSc.880_882delinsTTT (p.Asn294Phe)
n.1191_1193delinsTTT
n.222_224delinsTTT
n.380_382delinsTTT
c.931_933delinsTTT (p.Asn311Phe)
c.565_567delinsTTT (p.Asn189Phe)
n.1251_1253delinsTTT
n.1030_1032delinsTTT
n.1851_1853delinsTTT
21g.43063025_43063027delinsAACCA2579811671CBSc.880_882delinsGTT (p.Asn294Val)
n.1191_1193delinsGTT
n.222_224delinsGTT
n.380_382delinsGTT
c.931_933delinsGTT (p.Asn311Val)
c.565_567delinsGTT (p.Asn189Val)
n.1251_1253delinsGTT
n.1030_1032delinsGTT
n.1851_1853delinsGTT
21g.43063025_43063027delinsAAGCA2579811795CBSc.880_882delinsCTT (p.Asn294Leu)
n.1191_1193delinsCTT
n.222_224delinsCTT
n.380_382delinsCTT
c.931_933delinsCTT (p.Asn311Leu)
c.565_567delinsCTT (p.Asn189Leu)
n.1251_1253delinsCTT
n.1030_1032delinsCTT
n.1851_1853delinsCTT
21g.43063025_43063027delinsACACA2579811801CBSc.880_882delinsTGT (p.Asn294Cys)
n.1191_1193delinsTGT
n.222_224delinsTGT
n.380_382delinsTGT
c.931_933delinsTGT (p.Asn311Cys)
c.565_567delinsTGT (p.Asn189Cys)
n.1251_1253delinsTGT
n.1030_1032delinsTGT
n.1851_1853delinsTGT
21g.43063025_43063027delinsACCCA2579811797CBSc.880_882delinsGGT (p.Asn294Gly)
n.1191_1193delinsGGT
n.222_224delinsGGT
n.380_382delinsGGT
c.931_933delinsGGT (p.Asn311Gly)
c.565_567delinsGGT (p.Asn189Gly)
n.1251_1253delinsGGT
n.1030_1032delinsGGT
n.1851_1853delinsGGT
21g.43063025_43063027delinsACGCA2579811805CBSc.880_882delinsCGT (p.Asn294Arg)
n.1191_1193delinsCGT
n.222_224delinsCGT
n.380_382delinsCGT
c.931_933delinsCGT (p.Asn311Arg)
c.565_567delinsCGT (p.Asn189Arg)
n.1251_1253delinsCGT
n.1030_1032delinsCGT
n.1851_1853delinsCGT
21g.43063025_43063027delinsAGACA2579811787CBSc.880_882delinsTCT (p.Asn294Ser)
n.1191_1193delinsTCT
n.222_224delinsTCT
n.380_382delinsTCT
c.931_933delinsTCT (p.Asn311Ser)
c.565_567delinsTCT (p.Asn189Ser)
n.1251_1253delinsTCT
n.1030_1032delinsTCT
n.1851_1853delinsTCT
21g.43063025_43063027delinsAGCCA2579811807CBSc.880_882delinsGCT (p.Asn294Ala)
n.1191_1193delinsGCT
n.222_224delinsGCT
n.380_382delinsGCT
c.931_933delinsGCT (p.Asn311Ala)
c.565_567delinsGCT (p.Asn189Ala)
n.1251_1253delinsGCT
n.1030_1032delinsGCT
n.1851_1853delinsGCT
21g.43063025_43063027delinsATACA2579811672CBSc.880_882delinsTAT (p.Asn294Tyr)
n.1191_1193delinsTAT
n.222_224delinsTAT
n.380_382delinsTAT
c.931_933delinsTAT (p.Asn311Tyr)
c.565_567delinsTAT (p.Asn189Tyr)
n.1251_1253delinsTAT
n.1030_1032delinsTAT
n.1851_1853delinsTAT
21g.43063025_43063027delinsATCCA2579811802CBSc.880_882delinsGAT (p.Asn294Asp)
n.1191_1193delinsGAT
n.222_224delinsGAT
n.380_382delinsGAT
c.931_933delinsGAT (p.Asn311Asp)
c.565_567delinsGAT (p.Asn189Asp)
n.1251_1253delinsGAT
n.1030_1032delinsGAT
n.1851_1853delinsGAT
21g.43063025_43063027delinsCAACA2579811793CBSc.880_882delinsTTG (p.Asn294Leu)
n.1191_1193delinsTTG
n.222_224delinsTTG
n.380_382delinsTTG
c.931_933delinsTTG (p.Asn311Leu)
c.565_567delinsTTG (p.Asn189Leu)
n.1251_1253delinsTTG
n.1030_1032delinsTTG
n.1851_1853delinsTTG
21g.43063025_43063027delinsCACCA2579811670CBSc.880_882delinsGTG (p.Asn294Val)
n.1191_1193delinsGTG
n.222_224delinsGTG
n.380_382delinsGTG
c.931_933delinsGTG (p.Asn311Val)
c.565_567delinsGTG (p.Asn189Val)
n.1251_1253delinsGTG
n.1030_1032delinsGTG
n.1851_1853delinsGTG
21g.43063025_43063027delinsCAGCA2579811792CBSc.880_882delinsCTG (p.Asn294Leu)
n.1191_1193delinsCTG
n.222_224delinsCTG
n.380_382delinsCTG
c.931_933delinsCTG (p.Asn311Leu)
c.565_567delinsCTG (p.Asn189Leu)
n.1251_1253delinsCTG
n.1030_1032delinsCTG
n.1851_1853delinsCTG
21g.43063025_43063027delinsCCACA2579811673CBSc.880_882delinsTGG (p.Asn294Trp)
n.1191_1193delinsTGG
n.222_224delinsTGG
n.380_382delinsTGG
c.931_933delinsTGG (p.Asn311Trp)
c.565_567delinsTGG (p.Asn189Trp)
n.1251_1253delinsTGG
n.1030_1032delinsTGG
n.1851_1853delinsTGG
21g.43063025_43063027delinsCCCCA2579811798CBSc.880_882delinsGGG (p.Asn294Gly)
n.1191_1193delinsGGG
n.222_224delinsGGG
n.380_382delinsGGG
c.931_933delinsGGG (p.Asn311Gly)
c.565_567delinsGGG (p.Asn189Gly)
n.1251_1253delinsGGG
n.1030_1032delinsGGG
n.1851_1853delinsGGG
21g.43063025_43063027delinsCCGCA2579811806CBSc.880_882delinsCGG (p.Asn294Arg)
n.1191_1193delinsCGG
n.222_224delinsCGG
n.380_382delinsCGG
c.931_933delinsCGG (p.Asn311Arg)
c.565_567delinsCGG (p.Asn189Arg)
n.1251_1253delinsCGG
n.1030_1032delinsCGG
n.1851_1853delinsCGG
21g.43063025_43063027delinsCGACA2579811785CBSc.880_882delinsTCG (p.Asn294Ser)
n.1191_1193delinsTCG
n.222_224delinsTCG
n.380_382delinsTCG
c.931_933delinsTCG (p.Asn311Ser)
c.565_567delinsTCG (p.Asn189Ser)
n.1251_1253delinsTCG
n.1030_1032delinsTCG
n.1851_1853delinsTCG
21g.43063025_43063027delinsCTACA2579811784CBSc.880_882delinsTAG (p.Asn294Ter)
n.1191_1193delinsTAG
n.222_224delinsTAG
n.380_382delinsTAG
c.931_933delinsTAG (p.Asn311Ter)
c.565_567delinsTAG (p.Asn189Ter)
n.1251_1253delinsTAG
n.1030_1032delinsTAG
n.1851_1853delinsTAG
21g.43063025_43063027delinsCTCCA2579811800CBSc.880_882delinsGAG (p.Asn294Glu)
n.1191_1193delinsGAG
n.222_224delinsGAG
n.380_382delinsGAG
c.931_933delinsGAG (p.Asn311Glu)
c.565_567delinsGAG (p.Asn189Glu)
n.1251_1253delinsGAG
n.1030_1032delinsGAG
n.1851_1853delinsGAG
21g.43063025_43063027delinsTAACA2579811791CBSc.880_882delinsTTA (p.Asn294Leu)
n.1191_1193delinsTTA
n.222_224delinsTTA
n.380_382delinsTTA
c.931_933delinsTTA (p.Asn311Leu)
c.565_567delinsTTA (p.Asn189Leu)
n.1251_1253delinsTTA
n.1030_1032delinsTTA
n.1851_1853delinsTTA
21g.43063025_43063027delinsTGACA2579813849CBSc.880_882delinsTCA (p.Asn294Ser)
n.1191_1193delinsTCA
n.222_224delinsTCA
n.380_382delinsTCA
c.931_933delinsTCA (p.Asn311Ser)
c.565_567delinsTCA (p.Asn189Ser)
n.1251_1253delinsTCA
n.1030_1032delinsTCA
n.1851_1853delinsTCA
21g.43063025_43063027delinsTTCCA2579813850CBSc.880_882delinsGAA (p.Asn294Glu)
n.1191_1193delinsGAA
n.222_224delinsGAA
n.380_382delinsGAA
c.931_933delinsGAA (p.Asn311Glu)
c.565_567delinsGAA (p.Asn189Glu)
n.1251_1253delinsGAA
n.1030_1032delinsGAA
n.1851_1853delinsGAA
21g.43063026T>ACA410600088CBSc.881A>T (p.Asn294Ile)
n.1192A>T
n.223A>T
n.381A>T
c.932A>T (p.Asn311Ile)
c.566A>T (p.Asn189Ile)
n.1252A>T
n.1031A>T
n.1852A>T
21g.43063026T>CCA410600087CBSc.881A>G (p.Asn294Ser)
n.1192A>G
n.223A>G
n.381A>G
c.932A>G (p.Asn311Ser)
c.566A>G (p.Asn189Ser)
n.1252A>G
n.1031A>G
n.1852A>G
21g.43063026T>GCA410600086CBSc.881A>C (p.Asn294Thr)
n.1192A>C
n.223A>C
n.381A>C
c.932A>C (p.Asn311Thr)
c.566A>C (p.Asn189Thr)
n.1252A>C
n.1031A>C
n.1852A>C
21g.43063026_43063027delinsAACA2579811789CBSc.880_881delinsTT (p.Asn294Phe)
n.1191_1192delinsTT
n.222_223delinsTT
n.380_381delinsTT
c.931_932delinsTT (p.Asn311Phe)
c.565_566delinsTT (p.Asn189Phe)
n.1251_1252delinsTT
n.1030_1031delinsTT
n.1851_1852delinsTT
21g.43063026_43063027delinsAGCA2579811794CBSc.880_881delinsCT (p.Asn294Leu)
n.1191_1192delinsCT
n.222_223delinsCT
n.380_381delinsCT
c.931_932delinsCT (p.Asn311Leu)
c.565_566delinsCT (p.Asn189Leu)
n.1251_1252delinsCT
n.1030_1031delinsCT
n.1851_1852delinsCT
21g.43063026_43063027delinsCACA2579811799CBSc.880_881delinsTG (p.Asn294Cys)
n.1191_1192delinsTG
n.222_223delinsTG
n.380_381delinsTG
c.931_932delinsTG (p.Asn311Cys)
c.565_566delinsTG (p.Asn189Cys)
n.1251_1252delinsTG
n.1030_1031delinsTG
n.1851_1852delinsTG
21g.43063026_43063027delinsGCCA2579813851CBSc.880_881delinsGC (p.Asn294Ala)
n.1191_1192delinsGC
n.222_223delinsGC
n.380_381delinsGC
c.931_932delinsGC (p.Asn311Ala)
c.565_566delinsGC (p.Asn189Ala)
n.1251_1252delinsGC
n.1030_1031delinsGC
n.1851_1852delinsGC
21g.43063027T>ACA410600089CBSc.880A>T (p.Asn294Tyr)
n.1191A>T
n.222A>T
n.380A>T
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
n.1251A>T
n.1030A>T
n.1851A>T
21g.43063027T>CCA410600090CBSc.880A>G (p.Asn294Asp)
n.1191A>G
n.222A>G
n.380A>G
c.931A>G (p.Asn311Asp)
c.565A>G (p.Asn189Asp)
n.1251A>G
n.1030A>G
n.1851A>G
21g.43063027T>GCA410600091CBSc.880A>C (p.Asn294His)
n.1191A>C
n.222A>C
n.380A>C
c.931A>C (p.Asn311His)
c.565A>C (p.Asn189His)
n.1251A>C
n.1030A>C
n.1851A>C
21g.43063028_43063029delinsACCA2579807583CBSc.878_879delinsGT (p.Leu293Arg)
n.1189_1190delinsGT
n.220_221delinsGT
n.378_379delinsGT
c.929_930delinsGT (p.Leu310Arg)
c.563_564delinsGT (p.Leu188Arg)
n.1249_1250delinsGT
n.1028_1029delinsGT
n.1849_1850delinsGT
21g.43063028_43063029delinsAGCA2579807574CBSc.878_879delinsCT (p.Leu293Pro)
n.1189_1190delinsCT
n.220_221delinsCT
n.378_379delinsCT
c.929_930delinsCT (p.Leu310Pro)
c.563_564delinsCT (p.Leu188Pro)
n.1249_1250delinsCT
n.1028_1029delinsCT
n.1849_1850delinsCT
21g.43063028_43063029delinsATCA2579807578CBSc.878_879delinsAT (p.Leu293His)
n.1189_1190delinsAT
n.220_221delinsAT
n.378_379delinsAT
c.929_930delinsAT (p.Leu310His)
c.563_564delinsAT (p.Leu188His)
n.1249_1250delinsAT
n.1028_1029delinsAT
n.1849_1850delinsAT
21g.43063028_43063029delinsTCCA2579813624CBSc.878_879delinsGA (p.Leu293Arg)
n.1189_1190delinsGA
n.220_221delinsGA
n.378_379delinsGA
c.929_930delinsGA (p.Leu310Arg)
c.563_564delinsGA (p.Leu188Arg)
n.1249_1250delinsGA
n.1028_1029delinsGA
n.1849_1850delinsGA
21g.43063028_43063029delinsTGCA2579807571CBSc.878_879delinsCA (p.Leu293Pro)
n.1189_1190delinsCA
n.220_221delinsCA
n.378_379delinsCA
c.929_930delinsCA (p.Leu310Pro)
c.563_564delinsCA (p.Leu188Pro)
n.1249_1250delinsCA
n.1028_1029delinsCA
n.1849_1850delinsCA
21g.43063028_43063030delinsAAACA2579807572CBSc.877_879delinsTTT (p.Leu293Phe)
n.1188_1190delinsTTT
n.219_221delinsTTT
n.377_379delinsTTT
c.928_930delinsTTT (p.Leu310Phe)
c.562_564delinsTTT (p.Leu188Phe)
n.1248_1250delinsTTT
n.1027_1029delinsTTT
n.1848_1850delinsTTT
21g.43063028_43063030delinsAACCA2579807566CBSc.877_879delinsGTT (p.Leu293Val)
n.1188_1190delinsGTT
n.219_221delinsGTT
n.377_379delinsGTT
c.928_930delinsGTT (p.Leu310Val)
c.562_564delinsGTT (p.Leu188Val)
n.1248_1250delinsGTT
n.1027_1029delinsGTT
n.1848_1850delinsGTT
21g.43063028_43063030delinsAATCA2579807575CBSc.877_879delinsATT (p.Leu293Ile)
n.1188_1190delinsATT
n.219_221delinsATT
n.377_379delinsATT
c.928_930delinsATT (p.Leu310Ile)
c.562_564delinsATT (p.Leu188Ile)
n.1248_1250delinsATT
n.1027_1029delinsATT
n.1848_1850delinsATT
21g.43063028_43063030delinsACCCA2579807579CBSc.877_879delinsGGT (p.Leu293Gly)
n.1188_1190delinsGGT
n.219_221delinsGGT
n.377_379delinsGGT
c.928_930delinsGGT (p.Leu310Gly)
c.562_564delinsGGT (p.Leu188Gly)
n.1248_1250delinsGGT
n.1027_1029delinsGGT
n.1848_1850delinsGGT
21g.43063028_43063030delinsACTCA2579807569CBSc.877_879delinsAGT (p.Leu293Ser)
n.1188_1190delinsAGT
n.219_221delinsAGT
n.377_379delinsAGT
c.928_930delinsAGT (p.Leu310Ser)
c.562_564delinsAGT (p.Leu188Ser)
n.1248_1250delinsAGT
n.1027_1029delinsAGT
n.1848_1850delinsAGT
21g.43063028_43063030delinsAGACA2579813623CBSc.877_879delinsTCT (p.Leu293Ser)
n.1188_1190delinsTCT
n.219_221delinsTCT
n.377_379delinsTCT
c.928_930delinsTCT (p.Leu310Ser)
c.562_564delinsTCT (p.Leu188Ser)
n.1248_1250delinsTCT
n.1027_1029delinsTCT
n.1848_1850delinsTCT
21g.43063028_43063030delinsATACA2579807564CBSc.877_879delinsTAT (p.Leu293Tyr)
n.1188_1190delinsTAT
n.219_221delinsTAT
n.377_379delinsTAT
c.928_930delinsTAT (p.Leu310Tyr)
c.562_564delinsTAT (p.Leu188Tyr)
n.1248_1250delinsTAT
n.1027_1029delinsTAT
n.1848_1850delinsTAT
21g.43063028_43063030delinsATCCA2579807580CBSc.877_879delinsGAT (p.Leu293Asp)
n.1188_1190delinsGAT
n.219_221delinsGAT
n.377_379delinsGAT
c.928_930delinsGAT (p.Leu310Asp)
c.562_564delinsGAT (p.Leu188Asp)
n.1248_1250delinsGAT
n.1027_1029delinsGAT
n.1848_1850delinsGAT
21g.43063028_43063030delinsATTCA2579807582CBSc.877_879delinsAAT (p.Leu293Asn)
n.1188_1190delinsAAT
n.219_221delinsAAT
n.377_379delinsAAT
c.928_930delinsAAT (p.Leu310Asn)
c.562_564delinsAAT (p.Leu188Asn)
n.1248_1250delinsAAT
n.1027_1029delinsAAT
n.1848_1850delinsAAT
21g.43063028_43063030delinsGATCA2579807576CBSc.877_879delinsATC (p.Leu293Ile)
n.1188_1190delinsATC
n.219_221delinsATC
n.377_379delinsATC
c.928_930delinsATC (p.Leu310Ile)
c.562_564delinsATC (p.Leu188Ile)
n.1248_1250delinsATC
n.1027_1029delinsATC
n.1848_1850delinsATC
21g.43063028_43063030delinsTAACA2579807584CBSc.877_879delinsTTA (p.Leu293=)
n.1188_1190delinsTTA
n.219_221delinsTTA
n.377_379delinsTTA
c.928_930delinsTTA (p.Leu310=)
c.562_564delinsTTA (p.Leu188=)
n.1248_1250delinsTTA
n.1027_1029delinsTTA
n.1848_1850delinsTTA
21g.43063028_43063030delinsTATCA2579807577CBSc.877_879delinsATA (p.Leu293Ile)
n.1188_1190delinsATA
n.219_221delinsATA
n.377_379delinsATA
c.928_930delinsATA (p.Leu310Ile)
c.562_564delinsATA (p.Leu188Ile)
n.1248_1250delinsATA
n.1027_1029delinsATA
n.1848_1850delinsATA
21g.43063029A>CCA410600092CBSc.878T>G (p.Leu293Arg)
n.1189T>G
n.220T>G
n.378T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.1249T>G
n.1028T>G
n.1849T>G
21g.43063029A>GCA410600093CBSc.878T>C (p.Leu293Pro)
n.1189T>C
n.220T>C
n.378T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.1249T>C
n.1028T>C
n.1849T>C
21g.43063029A>TCA410600094CBSc.878T>A (p.Leu293Gln)
n.1189T>A
n.220T>A
n.378T>A
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.1249T>A
n.1028T>A
n.1849T>A
21g.43063029_43063030delinsCACA2579807565CBSc.877_878delinsTG (p.Leu293Trp)
n.1188_1189delinsTG
n.219_220delinsTG
n.377_378delinsTG
c.928_929delinsTG (p.Leu310Trp)
c.562_563delinsTG (p.Leu188Trp)
n.1248_1249delinsTG
n.1027_1028delinsTG
n.1848_1849delinsTG
21g.43063029_43063030delinsCTCA2579807586CBSc.877_878delinsAG (p.Leu293Arg)
n.1188_1189delinsAG
n.219_220delinsAG
n.377_378delinsAG
c.928_929delinsAG (p.Leu310Arg)
c.562_563delinsAG (p.Leu188Arg)
n.1248_1249delinsAG
n.1027_1028delinsAG
n.1848_1849delinsAG
21g.43063029_43063030delinsGACA2579807568CBSc.877_878delinsTC (p.Leu293Ser)
n.1188_1189delinsTC
n.219_220delinsTC
n.377_378delinsTC
c.928_929delinsTC (p.Leu310Ser)
c.562_563delinsTC (p.Leu188Ser)
n.1248_1249delinsTC
n.1027_1028delinsTC
n.1848_1849delinsTC
21g.43063029_43063030delinsGTCA2579807567CBSc.877_878delinsAC (p.Leu293Thr)
n.1188_1189delinsAC
n.219_220delinsAC
n.377_378delinsAC
c.928_929delinsAC (p.Leu310Thr)
c.562_563delinsAC (p.Leu188Thr)
n.1248_1249delinsAC
n.1027_1028delinsAC
n.1848_1849delinsAC
21g.43063029_43063030delinsTACA2579807570CBSc.877_878delinsTA (p.Leu293Ter)
n.1188_1189delinsTA
n.219_220delinsTA
n.377_378delinsTA
c.928_929delinsTA (p.Leu310Ter)
c.562_563delinsTA (p.Leu188Ter)
n.1248_1249delinsTA
n.1027_1028delinsTA
n.1848_1849delinsTA
21g.43063029_43063030delinsTCCA2579807581CBSc.877_878delinsGA (p.Leu293Glu)
n.1188_1189delinsGA
n.219_220delinsGA
n.377_378delinsGA
c.928_929delinsGA (p.Leu310Glu)
c.562_563delinsGA (p.Leu188Glu)
n.1248_1249delinsGA
n.1027_1028delinsGA
n.1848_1849delinsGA
21g.43063029_43063030delinsTTCA2579807573CBSc.877_878delinsAA (p.Leu293Lys)
n.1188_1189delinsAA
n.219_220delinsAA
n.377_378delinsAA
c.928_929delinsAA (p.Leu310Lys)
c.562_563delinsAA (p.Leu188Lys)
n.1248_1249delinsAA
n.1027_1028delinsAA
n.1848_1849delinsAA
21g.43063031_43063329delCA2573157450CBSc.829-249_878del
n.1140-249_1189del
n.329-249_378del
c.880-249_929del
c.514-249_563del
n.1200-249_1249del
n.979-249_1028del
n.1551_1849del
 ClinVar dbSNP
21g.43063030G>ACA2579807585CBSc.877C>T (p.Leu293=)
n.1188C>T
n.219C>T
n.377C>T
c.928C>T (p.Leu310=)
c.562C>T (p.Leu188=)
n.1248C>T
n.1027C>T
n.1848C>T
21g.43063030G>CCA410600095CBSc.877C>G (p.Leu293Val)
n.1188C>G
n.219C>G
n.377C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.1248C>G
n.1027C>G
n.1848C>G
21g.43063030G>TCA410600096CBSc.877C>A (p.Leu293Met)
n.1188C>A
n.219C>A
n.377C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.1248C>A
n.1027C>A
n.1848C>A
21g.43063031C>ACA410600097CBSc.876G>T (p.Glu292Asp)
n.1187G>T
n.218G>T
n.376G>T
c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
n.1247G>T
n.1026G>T
n.1847G>T
21g.43063031C>GCA410600098CBSc.876G>C (p.Glu292Asp)
n.1187G>C
n.218G>C
n.376G>C
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
n.1247G>C
n.1026G>C
n.1847G>C
21g.43063031C>TCA2579809958CBSc.876G>A (p.Glu292=)
n.1187G>A
n.218G>A
n.376G>A
c.927G>A (p.Glu309=)
c.561G>A (p.Glu187=)
n.1247G>A
n.1026G>A
n.1847G>A
21g.43063031_43063032delinsAACA2579810562CBSc.875_876delinsTT (p.Glu292Val)
n.1186_1187delinsTT
n.217_218delinsTT
n.375_376delinsTT
c.926_927delinsTT (p.Glu309Val)
c.560_561delinsTT (p.Glu187Val)
n.1246_1247delinsTT
n.1025_1026delinsTT
n.1846_1847delinsTT
21g.43063031_43063033delinsAAACA2579810567CBSc.874_876delinsTTT (p.Glu292Phe)
n.1185_1187delinsTTT
n.216_218delinsTTT
n.374_376delinsTTT
c.925_927delinsTTT (p.Glu309Phe)
c.559_561delinsTTT (p.Glu187Phe)
n.1245_1247delinsTTT
n.1024_1026delinsTTT
n.1845_1847delinsTTT
21g.43063031_43063033delinsAAGCA2579810570CBSc.874_876delinsCTT (p.Glu292Leu)
n.1185_1187delinsCTT
n.216_218delinsCTT
n.374_376delinsCTT
c.925_927delinsCTT (p.Glu309Leu)
c.559_561delinsCTT (p.Glu187Leu)
n.1245_1247delinsCTT
n.1024_1026delinsCTT
n.1845_1847delinsCTT
21g.43063031_43063033delinsAATCA2579810571CBSc.874_876delinsATT (p.Glu292Ile)
n.1185_1187delinsATT
n.216_218delinsATT
n.374_376delinsATT
c.925_927delinsATT (p.Glu309Ile)
c.559_561delinsATT (p.Glu187Ile)
n.1245_1247delinsATT
n.1024_1026delinsATT
n.1845_1847delinsATT
21g.43063031_43063033delinsACACA2579810573CBSc.874_876delinsTGT (p.Glu292Cys)
n.1185_1187delinsTGT
n.216_218delinsTGT
n.374_376delinsTGT
c.925_927delinsTGT (p.Glu309Cys)
c.559_561delinsTGT (p.Glu187Cys)
n.1245_1247delinsTGT
n.1024_1026delinsTGT
n.1845_1847delinsTGT
21g.43063031_43063033delinsATACA2579810565CBSc.874_876delinsTAT (p.Glu292Tyr)
n.1185_1187delinsTAT
n.216_218delinsTAT
n.374_376delinsTAT
c.925_927delinsTAT (p.Glu309Tyr)
c.559_561delinsTAT (p.Glu187Tyr)
n.1245_1247delinsTAT
n.1024_1026delinsTAT
n.1845_1847delinsTAT
21g.43063031_43063033delinsATGCA2579810572CBSc.874_876delinsCAT (p.Glu292His)
n.1185_1187delinsCAT
n.216_218delinsCAT
n.374_376delinsCAT
c.925_927delinsCAT (p.Glu309His)
c.559_561delinsCAT (p.Glu187His)
n.1245_1247delinsCAT
n.1024_1026delinsCAT
n.1845_1847delinsCAT
21g.43063031_43063033delinsATTCA2579809956CBSc.874_876delinsAAT (p.Glu292Asn)
n.1185_1187delinsAAT
n.216_218delinsAAT
n.374_376delinsAAT
c.925_927delinsAAT (p.Glu309Asn)
c.559_561delinsAAT (p.Glu187Asn)
n.1245_1247delinsAAT
n.1024_1026delinsAAT
n.1845_1847delinsAAT
21g.43063031_43063033delinsTAACA2579813739CBSc.874_876delinsTTA (p.Glu292Leu)
n.1185_1187delinsTTA
n.216_218delinsTTA
n.374_376delinsTTA
c.925_927delinsTTA (p.Glu309Leu)
c.559_561delinsTTA (p.Glu187Leu)
n.1245_1247delinsTTA
n.1024_1026delinsTTA
n.1845_1847delinsTTA
21g.43063031_43063033delinsTTGCA2579810574CBSc.874_876delinsCAA (p.Glu292Gln)
n.1185_1187delinsCAA
n.216_218delinsCAA
n.374_376delinsCAA
c.925_927delinsCAA (p.Glu309Gln)
c.559_561delinsCAA (p.Glu187Gln)
n.1245_1247delinsCAA
n.1024_1026delinsCAA
n.1845_1847delinsCAA
21g.43063032T>ACA321091423CBSc.875A>T (p.Glu292Val)
n.1186A>T
n.217A>T
n.375A>T
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
n.1246A>T
n.1025A>T
n.1846A>T
 dbSNP
21g.43063032T>CCA410600099CBSc.875A>G (p.Glu292Gly)
n.1186A>G
n.217A>G
n.375A>G
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
n.1246A>G
n.1025A>G
n.1846A>G
21g.43063032T>GCA410600100CBSc.875A>C (p.Glu292Ala)
n.1186A>C
n.217A>C
n.375A>C
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
n.1246A>C
n.1025A>C
n.1846A>C
21g.43063032T=CA2391103016CBSc.875A= (p.Glu292=)
n.1186A=
n.217A=
n.375A=
c.926A= (p.Glu309=)
c.560A= (p.Glu187=)
n.1246A=
n.1025A=
n.1846A=
21g.43063032_43063033delinsAACA16621015CBSc.874_875delinsTT (p.Glu292Leu)
n.1185_1186delinsTT
n.216_217delinsTT
n.374_375delinsTT
c.925_926delinsTT (p.Glu309Leu)
c.559_560delinsTT (p.Glu187Leu)
n.1245_1246delinsTT
n.1024_1025delinsTT
n.1845_1846delinsTT
 ClinVar dbSNP
21g.43063032_43063033delinsAGCA2579810569CBSc.874_875delinsCT (p.Glu292Leu)
n.1185_1186delinsCT
n.216_217delinsCT
n.374_375delinsCT
c.925_926delinsCT (p.Glu309Leu)
c.559_560delinsCT (p.Glu187Leu)
n.1245_1246delinsCT
n.1024_1025delinsCT
n.1845_1846delinsCT
21g.43063032_43063033delinsATCA2579810568CBSc.874_875delinsAT (p.Glu292Met)
n.1185_1186delinsAT
n.216_217delinsAT
n.374_375delinsAT
c.925_926delinsAT (p.Glu309Met)
c.559_560delinsAT (p.Glu187Met)
n.1245_1246delinsAT
n.1024_1025delinsAT
n.1845_1846delinsAT
21g.43063032_43063033delinsCACA2579810564CBSc.874_875delinsTG (p.Glu292Trp)
n.1185_1186delinsTG
n.216_217delinsTG
n.374_375delinsTG
c.925_926delinsTG (p.Glu309Trp)
c.559_560delinsTG (p.Glu187Trp)
n.1245_1246delinsTG
n.1024_1025delinsTG
n.1845_1846delinsTG
21g.43063032_43063033delinsCTCA2579809957CBSc.874_875delinsAG (p.Glu292Arg)
n.1185_1186delinsAG
n.216_217delinsAG
n.374_375delinsAG
c.925_926delinsAG (p.Glu309Arg)
c.559_560delinsAG (p.Glu187Arg)
n.1245_1246delinsAG
n.1024_1025delinsAG
n.1845_1846delinsAG
21g.43063032_43063033delinsGGCA2579810566CBSc.874_875delinsCC (p.Glu292Pro)
n.1185_1186delinsCC
n.216_217delinsCC
n.374_375delinsCC
c.925_926delinsCC (p.Glu309Pro)
c.559_560delinsCC (p.Glu187Pro)
n.1245_1246delinsCC
n.1024_1025delinsCC
n.1845_1846delinsCC
21g.43063032_43063033delinsTCCA2391103017CBSc.874_875delinsGA (p.Glu292=)
n.1185_1186delinsGA
n.216_217delinsGA
n.374_375delinsGA
c.925_926delinsGA (p.Glu309=)
c.559_560delinsGA (p.Glu187=)
n.1245_1246delinsGA
n.1024_1025delinsGA
n.1845_1846delinsGA
21g.43063033C>ACA321091438CBSc.874G>T (p.Glu292Ter)
n.1185G>T
n.216G>T
n.374G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
n.1245G>T
n.1024G>T
n.1845G>T
 dbSNP
21g.43063033C=CA2391103018CBSc.874G= (p.Glu292=)
n.1185G=
n.216G=
n.374G=
c.925G= (p.Glu309=)
c.559G= (p.Glu187=)
n.1245G=
n.1024G=
n.1845G=
21g.43063033C>GCA410600101CBSc.874G>C (p.Glu292Gln)
n.1185G>C
n.216G>C
n.374G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
n.1245G>C
n.1024G>C
n.1845G>C
21g.43063033C>TCA321091443CBSc.874G>A (p.Glu292Lys)
n.1185G>A
n.216G>A
n.374G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
n.1245G>A
n.1024G>A
n.1845G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43063034C>ACA321091454CBSc.873G>T (p.Glu291Asp)
n.1184G>T
n.215G>T
n.373G>T
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
n.1244G>T
n.1023G>T
n.1844G>T
 dbSNP
21g.43063034C=CA2391103019CBSc.873G= (p.Glu291=)
n.1184G=
n.215G=
n.373G=
c.924G= (p.Glu308=)
c.558G= (p.Glu186=)
n.1244G=
n.1023G=
n.1844G=
21g.43063034C>GCA410600102CBSc.873G>C (p.Glu291Asp)
n.1184G>C
n.215G>C
n.373G>C
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
n.1244G>C
n.1023G>C
n.1844G>C
21g.43063034C>TCA321091472CBSc.873G>A (p.Glu291=)
n.1184G>A
n.215G>A
n.373G>A
c.924G>A (p.Glu308=)
c.558G>A (p.Glu186=)
n.1244G>A
n.1023G>A
n.1844G>A
21g.43063034_43063035delinsAACA2579809960CBSc.872_873delinsTT (p.Glu291Val)
n.1183_1184delinsTT
n.214_215delinsTT
n.372_373delinsTT
c.923_924delinsTT (p.Glu308Val)
c.557_558delinsTT (p.Glu186Val)
n.1243_1244delinsTT
n.1022_1023delinsTT
n.1843_1844delinsTT
21g.43063034_43063035delinsACCA2579809973CBSc.872_873delinsGT (p.Glu291Gly)
n.1183_1184delinsGT
n.214_215delinsGT
n.372_373delinsGT
c.923_924delinsGT (p.Glu308Gly)
c.557_558delinsGT (p.Glu186Gly)
n.1243_1244delinsGT
n.1022_1023delinsGT
n.1843_1844delinsGT
21g.43063034_43063035delinsAGCA2579809975CBSc.872_873delinsCT (p.Glu291Ala)
n.1183_1184delinsCT
n.214_215delinsCT
n.372_373delinsCT
c.923_924delinsCT (p.Glu308Ala)
c.557_558delinsCT (p.Glu186Ala)
n.1243_1244delinsCT
n.1022_1023delinsCT
n.1843_1844delinsCT
21g.43063034_43063035delinsGGCA2579813740CBSc.872_873delinsCC (p.Glu291Ala)
n.1183_1184delinsCC
n.214_215delinsCC
n.372_373delinsCC
c.923_924delinsCC (p.Glu308Ala)
c.557_558delinsCC (p.Glu186Ala)
n.1243_1244delinsCC
n.1022_1023delinsCC
n.1843_1844delinsCC
21g.43063034_43063035delinsTACA2579809959CBSc.872_873delinsTA (p.Glu291Val)
n.1183_1184delinsTA
n.214_215delinsTA
n.372_373delinsTA
c.923_924delinsTA (p.Glu308Val)
c.557_558delinsTA (p.Glu186Val)
n.1243_1244delinsTA
n.1022_1023delinsTA
n.1843_1844delinsTA
21g.43063034_43063036delinsAAACA2579809966CBSc.871_873delinsTTT (p.Glu291Phe)
n.1182_1184delinsTTT
n.213_215delinsTTT
n.371_373delinsTTT
c.922_924delinsTTT (p.Glu308Phe)
c.556_558delinsTTT (p.Glu186Phe)
n.1242_1244delinsTTT
n.1021_1023delinsTTT
n.1842_1844delinsTTT
21g.43063034_43063036delinsAATCA2579809971CBSc.871_873delinsATT (p.Glu291Ile)
n.1182_1184delinsATT
n.213_215delinsATT
n.371_373delinsATT
c.922_924delinsATT (p.Glu308Ile)
c.556_558delinsATT (p.Glu186Ile)
n.1242_1244delinsATT
n.1021_1023delinsATT
n.1842_1844delinsATT
21g.43063034_43063036delinsACACA2579809976CBSc.871_873delinsTGT (p.Glu291Cys)
n.1182_1184delinsTGT
n.213_215delinsTGT
n.371_373delinsTGT
c.922_924delinsTGT (p.Glu308Cys)
c.556_558delinsTGT (p.Glu186Cys)
n.1242_1244delinsTGT
n.1021_1023delinsTGT
n.1842_1844delinsTGT
21g.43063034_43063036delinsATACA2579809962CBSc.871_873delinsTAT (p.Glu291Tyr)
n.1182_1184delinsTAT
n.213_215delinsTAT
n.371_373delinsTAT
c.922_924delinsTAT (p.Glu308Tyr)
c.556_558delinsTAT (p.Glu186Tyr)
n.1242_1244delinsTAT
n.1021_1023delinsTAT
n.1842_1844delinsTAT
21g.43063034_43063036delinsATGCA2579809972CBSc.871_873delinsCAT (p.Glu291His)
n.1182_1184delinsCAT
n.213_215delinsCAT
n.371_373delinsCAT
c.922_924delinsCAT (p.Glu308His)
c.556_558delinsCAT (p.Glu186His)
n.1242_1244delinsCAT
n.1021_1023delinsCAT
n.1842_1844delinsCAT
21g.43063034_43063036delinsGTACA2579809961CBSc.871_873delinsTAC (p.Glu291Tyr)
n.1182_1184delinsTAC
n.213_215delinsTAC
n.371_373delinsTAC
c.922_924delinsTAC (p.Glu308Tyr)
c.556_558delinsTAC (p.Glu186Tyr)
n.1242_1244delinsTAC
n.1021_1023delinsTAC
n.1842_1844delinsTAC
21g.43063034_43063036delinsTTTCA2579809968CBSc.871_873delinsAAA (p.Glu291Lys)
n.1182_1184delinsAAA
n.213_215delinsAAA
n.371_373delinsAAA
c.922_924delinsAAA (p.Glu308Lys)
c.556_558delinsAAA (p.Glu186Lys)
n.1242_1244delinsAAA
n.1021_1023delinsAAA
n.1842_1844delinsAAA
21g.43063035T>ACA410600103CBSc.872A>T (p.Glu291Val)
n.1183A>T
n.214A>T
n.372A>T
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.1243A>T
n.1022A>T
n.1843A>T
21g.43063035T>CCA410600104CBSc.872A>G (p.Glu291Gly)
n.1183A>G
n.214A>G
n.372A>G
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.1243A>G
n.1022A>G
n.1843A>G
21g.43063035T>GCA410600105CBSc.872A>C (p.Glu291Ala)
n.1183A>C
n.214A>C
n.372A>C
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.1243A>C
n.1022A>C
n.1843A>C
21g.43063035_43063036delinsAACA2579809969CBSc.871_872delinsTT (p.Glu291Leu)
n.1182_1183delinsTT
n.213_214delinsTT
n.371_372delinsTT
c.922_923delinsTT (p.Glu308Leu)
c.556_557delinsTT (p.Glu186Leu)
n.1242_1243delinsTT
n.1021_1022delinsTT
n.1842_1843delinsTT
21g.43063035_43063036delinsAGCA2579809970CBSc.871_872delinsCT (p.Glu291Leu)
n.1182_1183delinsCT
n.213_214delinsCT
n.371_372delinsCT
c.922_923delinsCT (p.Glu308Leu)
c.556_557delinsCT (p.Glu186Leu)
n.1242_1243delinsCT
n.1021_1022delinsCT
n.1842_1843delinsCT
21g.43063035_43063036delinsATCA2579809967CBSc.871_872delinsAT (p.Glu291Met)
n.1182_1183delinsAT
n.213_214delinsAT
n.371_372delinsAT
c.922_923delinsAT (p.Glu308Met)
c.556_557delinsAT (p.Glu186Met)
n.1242_1243delinsAT
n.1021_1022delinsAT
n.1842_1843delinsAT
21g.43063035_43063036delinsCACA2579809963CBSc.871_872delinsTG (p.Glu291Trp)
n.1182_1183delinsTG
n.213_214delinsTG
n.371_372delinsTG
c.922_923delinsTG (p.Glu308Trp)
c.556_557delinsTG (p.Glu186Trp)
n.1242_1243delinsTG
n.1021_1022delinsTG
n.1842_1843delinsTG
21g.43063035_43063036delinsCGCA2579809974CBSc.871_872delinsCG (p.Glu291Arg)
n.1182_1183delinsCG
n.213_214delinsCG
n.371_372delinsCG
c.922_923delinsCG (p.Glu308Arg)
c.556_557delinsCG (p.Glu186Arg)
n.1242_1243delinsCG
n.1021_1022delinsCG
n.1842_1843delinsCG
21g.43063035_43063036delinsGACA2579809965CBSc.871_872delinsTC (p.Glu291Ser)
n.1182_1183delinsTC
n.213_214delinsTC
n.371_372delinsTC
c.922_923delinsTC (p.Glu308Ser)
c.556_557delinsTC (p.Glu186Ser)
n.1242_1243delinsTC
n.1021_1022delinsTC
n.1842_1843delinsTC
21g.43063035_43063036delinsGTCA2579809964CBSc.871_872delinsAC (p.Glu291Thr)
n.1182_1183delinsAC
n.213_214delinsAC
n.371_372delinsAC
c.922_923delinsAC (p.Glu308Thr)
c.556_557delinsAC (p.Glu186Thr)
n.1242_1243delinsAC
n.1021_1022delinsAC
n.1842_1843delinsAC
21g.43063036C>ACA410600106CBSc.871G>T (p.Glu291Ter)
n.1182G>T
n.213G>T
n.371G>T
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.1242G>T
n.1021G>T
n.1842G>T
21g.43063036C>GCA410600107CBSc.871G>C (p.Glu291Gln)
n.1182G>C
n.213G>C
n.371G>C
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.1242G>C
n.1021G>C
n.1842G>C
21g.43063036C>TCA410600108CBSc.871G>A (p.Glu291Lys)
n.1182G>A
n.213G>A
n.371G>A
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.1242G>A
n.1021G>A
n.1842G>A
21g.43063037C=CA2391103020CBSc.870G= (p.Pro290=)
n.1181G=
n.212G=
n.370G=
c.921G= (p.Pro307=)
c.555G= (p.Pro185=)
n.1241G=
n.1020G=
n.1841G=
21g.43063037C>GCA2499225922CBSc.870G>C (p.Pro290=)
n.1181G>C
n.212G>C
n.370G>C
c.921G>C (p.Pro307=)
c.555G>C (p.Pro185=)
n.1241G>C
n.1020G>C
n.1841G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43063037C>TCA321091486CBSc.870G>A (p.Pro290=)
n.1181G>A
n.212G>A
n.370G>A
c.921G>A (p.Pro307=)
c.555G>A (p.Pro185=)
n.1241G>A
n.1020G>A
n.1841G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43063037_43063038delinsACCA2579805453CBSc.869_870delinsGT (p.Pro290Arg)
n.1180_1181delinsGT
n.211_212delinsGT
n.369_370delinsGT
c.920_921delinsGT (p.Pro307Arg)
c.554_555delinsGT (p.Pro185Arg)
n.1240_1241delinsGT
n.1019_1020delinsGT
n.1840_1841delinsGT
21g.43063037_43063038delinsATCA2579805451CBSc.869_870delinsAT (p.Pro290His)
n.1180_1181delinsAT
n.211_212delinsAT
n.369_370delinsAT
c.920_921delinsAT (p.Pro307His)
c.554_555delinsAT (p.Pro185His)
n.1240_1241delinsAT
n.1019_1020delinsAT
n.1840_1841delinsAT
21g.43063037_43063038delinsTACA2579805450CBSc.869_870delinsTA (p.Pro290Leu)
n.1180_1181delinsTA
n.211_212delinsTA
n.369_370delinsTA
c.920_921delinsTA (p.Pro307Leu)
c.554_555delinsTA (p.Pro185Leu)
n.1240_1241delinsTA
n.1019_1020delinsTA
n.1840_1841delinsTA
21g.43063037_43063038delinsTCCA2579805455CBSc.869_870delinsGA (p.Pro290Arg)
n.1180_1181delinsGA
n.211_212delinsGA
n.369_370delinsGA
c.920_921delinsGA (p.Pro307Arg)
c.554_555delinsGA (p.Pro185Arg)
n.1240_1241delinsGA
n.1019_1020delinsGA
n.1840_1841delinsGA
21g.43063037_43063039delinsAAACA2579805448CBSc.868_870delinsTTT (p.Pro290Phe)
n.1179_1181delinsTTT
n.210_212delinsTTT
n.368_370delinsTTT
c.919_921delinsTTT (p.Pro307Phe)
c.553_555delinsTTT (p.Pro185Phe)
n.1239_1241delinsTTT
n.1018_1020delinsTTT
n.1839_1841delinsTTT
21g.43063037_43063039delinsACACA2579805449CBSc.868_870delinsTGT (p.Pro290Cys)
n.1179_1181delinsTGT
n.210_212delinsTGT
n.368_370delinsTGT
c.919_921delinsTGT (p.Pro307Cys)
c.553_555delinsTGT (p.Pro185Cys)
n.1239_1241delinsTGT
n.1018_1020delinsTGT
n.1839_1841delinsTGT
21g.43063037_43063039delinsAGACA2579805447CBSc.868_870delinsTCT (p.Pro290Ser)
n.1179_1181delinsTCT
n.210_212delinsTCT
n.368_370delinsTCT
c.919_921delinsTCT (p.Pro307Ser)
c.553_555delinsTCT (p.Pro185Ser)
n.1239_1241delinsTCT
n.1018_1020delinsTCT
n.1839_1841delinsTCT
21g.43063037_43063039delinsAGCCA2579805456CBSc.868_870delinsGCT (p.Pro290Ala)
n.1179_1181delinsGCT
n.210_212delinsGCT
n.368_370delinsGCT
c.919_921delinsGCT (p.Pro307Ala)
c.553_555delinsGCT (p.Pro185Ala)
n.1239_1241delinsGCT
n.1018_1020delinsGCT
n.1839_1841delinsGCT
21g.43063037_43063039delinsATACA2579805444CBSc.868_870delinsTAT (p.Pro290Tyr)
n.1179_1181delinsTAT
n.210_212delinsTAT
n.368_370delinsTAT
c.919_921delinsTAT (p.Pro307Tyr)
c.553_555delinsTAT (p.Pro185Tyr)
n.1239_1241delinsTAT
n.1018_1020delinsTAT
n.1839_1841delinsTAT
21g.43063037_43063039delinsATCCA2579805452CBSc.868_870delinsGAT (p.Pro290Asp)
n.1179_1181delinsGAT
n.210_212delinsGAT
n.368_370delinsGAT
c.919_921delinsGAT (p.Pro307Asp)
c.553_555delinsGAT (p.Pro185Asp)
n.1239_1241delinsGAT
n.1018_1020delinsGAT
n.1839_1841delinsGAT
21g.43063037_43063039delinsATTCA2579805454CBSc.868_870delinsAAT (p.Pro290Asn)
n.1179_1181delinsAAT
n.210_212delinsAAT
n.368_370delinsAAT
c.919_921delinsAAT (p.Pro307Asn)
c.553_555delinsAAT (p.Pro185Asn)
n.1239_1241delinsAAT
n.1018_1020delinsAAT
n.1839_1841delinsAAT
21g.43063037_43063039delinsTGACA2579805446CBSc.868_870delinsTCA (p.Pro290Ser)
n.1179_1181delinsTCA
n.210_212delinsTCA
n.368_370delinsTCA
c.919_921delinsTCA (p.Pro307Ser)
c.553_555delinsTCA (p.Pro185Ser)
n.1239_1241delinsTCA
n.1018_1020delinsTCA
n.1839_1841delinsTCA
21g.43063037_43063039delinsTGCCA2579805457CBSc.868_870delinsGCA (p.Pro290Ala)
n.1179_1181delinsGCA
n.210_212delinsGCA
n.368_370delinsGCA
c.919_921delinsGCA (p.Pro307Ala)
c.553_555delinsGCA (p.Pro185Ala)
n.1239_1241delinsGCA
n.1018_1020delinsGCA
n.1839_1841delinsGCA
21g.43063037_43063039delinsTGTCA2579805445CBSc.868_870delinsACA (p.Pro290Thr)
n.1179_1181delinsACA
n.210_212delinsACA
n.368_370delinsACA
c.919_921delinsACA (p.Pro307Thr)
c.553_555delinsACA (p.Pro185Thr)
n.1239_1241delinsACA
n.1018_1020delinsACA
n.1839_1841delinsACA
21g.43063038G>ACA321091497CBSc.869C>T (p.Pro290Leu)
n.1180C>T
n.211C>T
n.369C>T
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.1240C>T
n.1019C>T
n.1840C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43063038G>CCA410600109CBSc.869C>G (p.Pro290Arg)
n.1180C>G
n.211C>G
n.369C>G
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.1240C>G
n.1019C>G
n.1840C>G
21g.43063038G=CA2391103021CBSc.869C= (p.Pro290=)
n.1180C=
n.211C=
n.369C=
c.920C= (p.Pro307=)
c.554C= (p.Pro185=)
n.1240C=
n.1019C=
n.1840C=
21g.43063038G>TCA410600110CBSc.869C>A (p.Pro290Gln)
n.1180C>A
n.211C>A
n.369C>A
c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.554C>A (p.Pro185Gln)
n.1240C>A
n.1019C>A
n.1840C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43063039G>ACA410600111CBSc.868C>T (p.Pro290Ser)
n.1179C>T
n.210C>T
n.368C>T
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.1239C>T
n.1018C>T
n.1839C>T
21g.43063039G>CCA410600113CBSc.868C>G (p.Pro290Ala)
n.1179C>G
n.210C>G
n.368C>G
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.1239C>G
n.1018C>G
n.1839C>G
21g.43063039G>TCA410600112CBSc.868C>A (p.Pro290Thr)
n.1179C>A
n.210C>A
n.368C>A
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.1239C>A
n.1018C>A
n.1839C>A
21g.43063041_43063045delCA2695230220CBSc.864_868del (p.Glu289GlyfsTer?)
n.1175_1179del
n.206_210del
n.364_368del
c.915_919del (p.Glu306GlyfsTer?)
c.549_553del (p.Glu184GlyfsTer?)
n.1235_1239del
n.1014_1018del
n.1835_1839del
21g.43063040C>ACA410600114CBSc.867G>T (p.Glu289Asp)
n.1178G>T
n.209G>T
n.367G>T
c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
n.1238G>T
n.1017G>T
n.1838G>T
21g.43063040C>GCA410600115CBSc.867G>C (p.Glu289Asp)
n.1178G>C
n.209G>C
n.367G>C
c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
n.1238G>C
n.1017G>C
n.1838G>C
21g.43063040C>TCA2579809986CBSc.867G>A (p.Glu289=)
n.1178G>A
n.209G>A
n.367G>A
c.918G>A (p.Glu306=)
c.552G>A (p.Glu184=)
n.1238G>A
n.1017G>A
n.1838G>A
21g.43063040_43063042delinsAAACA2579809980CBSc.865_867delinsTTT (p.Glu289Phe)
n.1176_1178delinsTTT
n.207_209delinsTTT
n.365_367delinsTTT
c.916_918delinsTTT (p.Glu306Phe)
c.550_552delinsTTT (p.Glu184Phe)
n.1236_1238delinsTTT
n.1015_1017delinsTTT
n.1836_1838delinsTTT
21g.43063040_43063042delinsAAGCA2579809983CBSc.865_867delinsCTT (p.Glu289Leu)
n.1176_1178delinsCTT
n.207_209delinsCTT
n.365_367delinsCTT
c.916_918delinsCTT (p.Glu306Leu)
c.550_552delinsCTT (p.Glu184Leu)
n.1236_1238delinsCTT
n.1015_1017delinsCTT
n.1836_1838delinsCTT
21g.43063040_43063042delinsATTCA2579809985CBSc.865_867delinsAAT (p.Glu289Asn)
n.1176_1178delinsAAT
n.207_209delinsAAT
n.365_367delinsAAT
c.916_918delinsAAT (p.Glu306Asn)
c.550_552delinsAAT (p.Glu184Asn)
n.1236_1238delinsAAT
n.1015_1017delinsAAT
n.1836_1838delinsAAT
21g.43063040_43063042delinsTTACA2579809978CBSc.865_867delinsTAA (p.Glu289Ter)
n.1176_1178delinsTAA
n.207_209delinsTAA
n.365_367delinsTAA
c.916_918delinsTAA (p.Glu306Ter)
c.550_552delinsTAA (p.Glu184Ter)
n.1236_1238delinsTAA
n.1015_1017delinsTAA
n.1836_1838delinsTAA
21g.43063041T>ACA410600116CBSc.866A>T (p.Glu289Val)
n.1177A>T
n.208A>T
n.366A>T
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.1237A>T
n.1016A>T
n.1837A>T
21g.43063041T>CCA410600118CBSc.866A>G (p.Glu289Gly)
n.1177A>G
n.208A>G
n.366A>G
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.1237A>G
n.1016A>G
n.1837A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43063041T>GCA410600117CBSc.866A>C (p.Glu289Ala)
n.1177A>C
n.208A>C
n.366A>C
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.1237A>C
n.1016A>C
n.1837A>C
21g.43063041T=CA2391103022CBSc.866A= (p.Glu289=)
n.1177A=
n.208A=
n.366A=
c.917A= (p.Glu306=)
c.551A= (p.Glu184=)
n.1237A=
n.1016A=
n.1837A=
21g.43063041_43063042delinsAACA2579809984CBSc.865_866delinsTT (p.Glu289Leu)
n.1176_1177delinsTT
n.207_208delinsTT
n.365_366delinsTT
c.916_917delinsTT (p.Glu306Leu)
c.550_551delinsTT (p.Glu184Leu)
n.1236_1237delinsTT
n.1015_1016delinsTT
n.1836_1837delinsTT
21g.43063041_43063042delinsAGCA2579809982CBSc.865_866delinsCT (p.Glu289Leu)
n.1176_1177delinsCT
n.207_208delinsCT
n.365_366delinsCT
c.916_917delinsCT (p.Glu306Leu)
c.550_551delinsCT (p.Glu184Leu)
n.1236_1237delinsCT
n.1015_1016delinsCT
n.1836_1837delinsCT
21g.43063041_43063042delinsATCA2579809981CBSc.865_866delinsAT (p.Glu289Met)
n.1176_1177delinsAT
n.207_208delinsAT
n.365_366delinsAT
c.916_917delinsAT (p.Glu306Met)
c.550_551delinsAT (p.Glu184Met)
n.1236_1237delinsAT
n.1015_1016delinsAT
n.1836_1837delinsAT
21g.43063041_43063042delinsCACA2579809977CBSc.865_866delinsTG (p.Glu289Trp)
n.1176_1177delinsTG
n.207_208delinsTG
n.365_366delinsTG
c.916_917delinsTG (p.Glu306Trp)
c.550_551delinsTG (p.Glu184Trp)
n.1236_1237delinsTG
n.1015_1016delinsTG
n.1836_1837delinsTG
21g.43063041_43063042delinsCGCA2579809988CBSc.865_866delinsCG (p.Glu289Arg)
n.1176_1177delinsCG
n.207_208delinsCG
n.365_366delinsCG
c.916_917delinsCG (p.Glu306Arg)
c.550_551delinsCG (p.Glu184Arg)
n.1236_1237delinsCG
n.1015_1016delinsCG
n.1836_1837delinsCG
21g.43063041_43063042delinsGACA2579809979CBSc.865_866delinsTC (p.Glu289Ser)
n.1176_1177delinsTC
n.207_208delinsTC
n.365_366delinsTC
c.916_917delinsTC (p.Glu306Ser)
c.550_551delinsTC (p.Glu184Ser)
n.1236_1237delinsTC
n.1015_1016delinsTC
n.1836_1837delinsTC
21g.43063042C>ACA410600119CBSc.865G>T (p.Glu289Ter)
n.1176G>T
n.207G>T
n.365G>T
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.1236G>T
n.1015G>T
n.1836G>T
21g.43063042C>GCA410600121CBSc.865G>C (p.Glu289Gln)
n.1176G>C
n.207G>C
n.365G>C
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.1236G>C
n.1015G>C
n.1836G>C
21g.43063042C>TCA410600120CBSc.865G>A (p.Glu289Lys)
n.1176G>A
n.207G>A
n.365G>A
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.1236G>A
n.1015G>A
n.1836G>A
21g.43063043T>CCA2737747885CBSc.864A>G (p.Ala288=)
n.1175A>G
n.206A>G
n.364A>G
c.915A>G (p.Ala305=)
c.549A>G (p.Ala183=)
n.1235A>G
n.1014A>G
n.1835A>G
 dbSNP
21g.43063043T>GCA2573157452CBSc.864A>C (p.Ala288=)
n.1175A>C
n.206A>C
n.364A>C
c.915A>C (p.Ala305=)
c.549A>C (p.Ala183=)
n.1235A>C
n.1014A>C
n.1835A>C
 ClinVar dbSNP
21g.43063043_43063044delinsAACA2579812906CBSc.863_864delinsTT (p.Ala288Val)
n.1174_1175delinsTT
n.205_206delinsTT
n.363_364delinsTT
c.914_915delinsTT (p.Ala305Val)
c.548_549delinsTT (p.Ala183Val)
n.1234_1235delinsTT
n.1013_1014delinsTT
n.1834_1835delinsTT
21g.43063043_43063044delinsACCA2579813938CBSc.863_864delinsGT (p.Ala288Gly)
n.1174_1175delinsGT
n.205_206delinsGT
n.363_364delinsGT
c.914_915delinsGT (p.Ala305Gly)
c.548_549delinsGT (p.Ala183Gly)
n.1234_1235delinsGT
n.1013_1014delinsGT
n.1834_1835delinsGT
21g.43063043_43063044delinsATCA2579812921CBSc.863_864delinsAT (p.Ala288Asp)
n.1174_1175delinsAT
n.205_206delinsAT
n.363_364delinsAT
c.914_915delinsAT (p.Ala305Asp)
c.548_549delinsAT (p.Ala183Asp)
n.1234_1235delinsAT
n.1013_1014delinsAT
n.1834_1835delinsAT
21g.43063043_43063044delinsCACA2579812908CBSc.863_864delinsTG (p.Ala288Val)
n.1174_1175delinsTG
n.205_206delinsTG
n.363_364delinsTG
c.914_915delinsTG (p.Ala305Val)
c.548_549delinsTG (p.Ala183Val)
n.1234_1235delinsTG
n.1013_1014delinsTG
n.1834_1835delinsTG
21g.43063043_43063044delinsCTCA2579812919CBSc.863_864delinsAG (p.Ala288Glu)
n.1174_1175delinsAG
n.205_206delinsAG
n.363_364delinsAG
c.914_915delinsAG (p.Ala305Glu)
c.548_549delinsAG (p.Ala183Glu)
n.1234_1235delinsAG
n.1013_1014delinsAG
n.1834_1835delinsAG
21g.43063043_43063045delinsAAACA2579812914CBSc.862_864delinsTTT (p.Ala288Phe)
n.1173_1175delinsTTT
n.204_206delinsTTT
n.362_364delinsTTT
c.913_915delinsTTT (p.Ala305Phe)
c.547_549delinsTTT (p.Ala183Phe)
n.1233_1235delinsTTT
n.1012_1014delinsTTT
n.1833_1835delinsTTT
21g.43063043_43063045delinsAATCA2579812918CBSc.862_864delinsATT (p.Ala288Ile)
n.1173_1175delinsATT
n.204_206delinsATT
n.362_364delinsATT
c.913_915delinsATT (p.Ala305Ile)
c.547_549delinsATT (p.Ala183Ile)
n.1233_1235delinsATT
n.1012_1014delinsATT
n.1833_1835delinsATT
21g.43063043_43063045delinsACACA2579812920CBSc.862_864delinsTGT (p.Ala288Cys)
n.1173_1175delinsTGT
n.204_206delinsTGT
n.362_364delinsTGT
c.913_915delinsTGT (p.Ala305Cys)
c.547_549delinsTGT (p.Ala183Cys)
n.1233_1235delinsTGT
n.1012_1014delinsTGT
n.1833_1835delinsTGT
21g.43063043_43063045delinsACTCA2579812911CBSc.862_864delinsAGT (p.Ala288Ser)
n.1173_1175delinsAGT
n.204_206delinsAGT
n.362_364delinsAGT
c.913_915delinsAGT (p.Ala305Ser)
c.547_549delinsAGT (p.Ala183Ser)
n.1233_1235delinsAGT
n.1012_1014delinsAGT
n.1833_1835delinsAGT
21g.43063043_43063045delinsAGACA2579812912CBSc.862_864delinsTCT (p.Ala288Ser)
n.1173_1175delinsTCT
n.204_206delinsTCT
n.362_364delinsTCT
c.913_915delinsTCT (p.Ala305Ser)
c.547_549delinsTCT (p.Ala183Ser)
n.1233_1235delinsTCT
n.1012_1014delinsTCT
n.1833_1835delinsTCT
21g.43063043_43063045delinsAGGCA2579812913CBSc.862_864delinsCCT (p.Ala288Pro)
n.1173_1175delinsCCT
n.204_206delinsCCT
n.362_364delinsCCT
c.913_915delinsCCT (p.Ala305Pro)
c.547_549delinsCCT (p.Ala183Pro)
n.1233_1235delinsCCT
n.1012_1014delinsCCT
n.1833_1835delinsCCT
21g.43063043_43063045delinsAGTCA2579812909CBSc.862_864delinsACT (p.Ala288Thr)
n.1173_1175delinsACT
n.204_206delinsACT
n.362_364delinsACT
c.913_915delinsACT (p.Ala305Thr)
c.547_549delinsACT (p.Ala183Thr)
n.1233_1235delinsACT
n.1012_1014delinsACT
n.1833_1835delinsACT
21g.43063043_43063045delinsATTCA2579812923CBSc.862_864delinsAAT (p.Ala288Asn)
n.1173_1175delinsAAT
n.204_206delinsAAT
n.362_364delinsAAT
c.913_915delinsAAT (p.Ala305Asn)
c.547_549delinsAAT (p.Ala183Asn)
n.1233_1235delinsAAT
n.1012_1014delinsAAT
n.1833_1835delinsAAT
21g.43063043_43063045delinsCAACA2579812917CBSc.862_864delinsTTG (p.Ala288Leu)
n.1173_1175delinsTTG
n.204_206delinsTTG
n.362_364delinsTTG
c.913_915delinsTTG (p.Ala305Leu)
c.547_549delinsTTG (p.Ala183Leu)
n.1233_1235delinsTTG
n.1012_1014delinsTTG
n.1833_1835delinsTTG
21g.43063043_43063045delinsCAGCA2579812916CBSc.862_864delinsCTG (p.Ala288Leu)
n.1173_1175delinsCTG
n.204_206delinsCTG
n.362_364delinsCTG
c.913_915delinsCTG (p.Ala305Leu)
c.547_549delinsCTG (p.Ala183Leu)
n.1233_1235delinsCTG
n.1012_1014delinsCTG
n.1833_1835delinsCTG
21g.43063043_43063045delinsCATCA2579812915CBSc.862_864delinsATG (p.Ala288Met)
n.1173_1175delinsATG
n.204_206delinsATG
n.362_364delinsATG
c.913_915delinsATG (p.Ala305Met)
c.547_549delinsATG (p.Ala183Met)
n.1233_1235delinsATG
n.1012_1014delinsATG
n.1833_1835delinsATG
21g.43063044G>ACA410600122CBSc.863C>T (p.Ala288Val)
n.1174C>T
n.205C>T
n.363C>T
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.1234C>T
n.1013C>T
n.1834C>T
21g.43063044G>CCA410600123CBSc.863C>G (p.Ala288Gly)
n.1174C>G
n.205C>G
n.363C>G
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.1234C>G
n.1013C>G
n.1834C>G
21g.43063044G>TCA410600124CBSc.863C>A (p.Ala288Glu)
n.1174C>A
n.205C>A
n.363C>A
c.914C>A (p.Ala305Glu)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
n.1234C>A
n.1013C>A
n.1834C>A
21g.43063044_43063045delinsTACA2579812910CBSc.862_863delinsTA (p.Ala288Ter)
n.1173_1174delinsTA
n.204_205delinsTA
n.362_363delinsTA
c.913_914delinsTA (p.Ala305Ter)
c.547_548delinsTA (p.Ala183Ter)
n.1233_1234delinsTA
n.1012_1013delinsTA
n.1833_1834delinsTA
21g.43063045C>ACA321091499CBSc.862G>T (p.Ala288Ser)
n.1173G>T
n.204G>T
n.362G>T
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.1233G>T
n.1012G>T
n.1833G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43063045C=CA2391103023CBSc.862G= (p.Ala288=)
n.1173G=
n.204G=
n.362G=
c.913G= (p.Ala305=)
c.547G= (p.Ala183=)
n.1233G=
n.1012G=
n.1833G=
21g.43063045C>GCA410600125CBSc.862G>C (p.Ala288Pro)
n.1173G>C
n.204G>C
n.362G>C
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.1233G>C
n.1012G>C
n.1833G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43063045C>TCA321091505CBSc.862G>A (p.Ala288Thr)
n.1173G>A
n.204G>A
n.362G>A
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.1233G>A
n.1012G>A
n.1833G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43063046G>ACA321091517CBSc.861C>T (p.Leu287=)
n.1172C>T
n.203C>T
n.361C>T
c.912C>T (p.Leu304=)
c.546C>T (p.Leu182=)
n.1232C>T
n.1011C>T
n.1832C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43063046G>CCA749579202CBSc.861C>G (p.Leu287=)
n.1172C>G
n.203C>G
n.361C>G
c.912C>G (p.Leu304=)
c.546C>G (p.Leu182=)
n.1232C>G
n.1011C>G
n.1832C>G
 dbSNP
21g.43063046G=CA2391103024CBSc.861C= (p.Leu287=)
n.1172C=
n.203C=
n.361C=
c.912C= (p.Leu304=)
c.546C= (p.Leu182=)
n.1232C=
n.1011C=
n.1832C=
21g.43063046_43063047delinsAGCA2579807602CBSc.860_861delinsCT (p.Leu287Pro)
n.1171_1172delinsCT
n.202_203delinsCT
n.360_361delinsCT
c.911_912delinsCT (p.Leu304Pro)
c.545_546delinsCT (p.Leu182Pro)
n.1231_1232delinsCT
n.1010_1011delinsCT
n.1831_1832delinsCT
21g.43063046_43063047delinsATCA2579807605CBSc.860_861delinsAT (p.Leu287His)
n.1171_1172delinsAT
n.202_203delinsAT
n.360_361delinsAT
c.911_912delinsAT (p.Leu304His)
c.545_546delinsAT (p.Leu182His)
n.1231_1232delinsAT
n.1010_1011delinsAT
n.1831_1832delinsAT
21g.43063046_43063047delinsTGCA2579807603CBSc.860_861delinsCA (p.Leu287Pro)
n.1171_1172delinsCA
n.202_203delinsCA
n.360_361delinsCA
c.911_912delinsCA (p.Leu304Pro)
c.545_546delinsCA (p.Leu182Pro)
n.1231_1232delinsCA
n.1010_1011delinsCA
n.1831_1832delinsCA
21g.43063046_43063048delinsAAACA2579807604CBSc.859_861delinsTTT (p.Leu287Phe)
n.1170_1172delinsTTT
n.201_203delinsTTT
n.359_361delinsTTT
c.910_912delinsTTT (p.Leu304Phe)
c.544_546delinsTTT (p.Leu182Phe)
n.1230_1232delinsTTT
n.1009_1011delinsTTT
n.1830_1832delinsTTT
21g.43063046_43063048delinsAACCA2579807599CBSc.859_861delinsGTT (p.Leu287Val)
n.1170_1172delinsGTT
n.201_203delinsGTT
n.359_361delinsGTT
c.910_912delinsGTT (p.Leu304Val)
c.544_546delinsGTT (p.Leu182Val)
n.1230_1232delinsGTT
n.1009_1011delinsGTT
n.1830_1832delinsGTT
21g.43063046_43063048delinsATACA2579807600CBSc.859_861delinsTAT (p.Leu287Tyr)
n.1170_1172delinsTAT
n.201_203delinsTAT
n.359_361delinsTAT
c.910_912delinsTAT (p.Leu304Tyr)
c.544_546delinsTAT (p.Leu182Tyr)
n.1230_1232delinsTAT
n.1009_1011delinsTAT
n.1830_1832delinsTAT
21g.43063046_43063048delinsATCCA2579807606CBSc.859_861delinsGAT (p.Leu287Asp)
n.1170_1172delinsGAT
n.201_203delinsGAT
n.359_361delinsGAT
c.910_912delinsGAT (p.Leu304Asp)
c.544_546delinsGAT (p.Leu182Asp)
n.1230_1232delinsGAT
n.1009_1011delinsGAT
n.1830_1832delinsGAT
21g.43063046_43063048delinsATTCA2579807607CBSc.859_861delinsAAT (p.Leu287Asn)
n.1170_1172delinsAAT
n.201_203delinsAAT
n.359_361delinsAAT
c.910_912delinsAAT (p.Leu304Asn)
c.544_546delinsAAT (p.Leu182Asn)
n.1230_1232delinsAAT
n.1009_1011delinsAAT
n.1830_1832delinsAAT
21g.43063046_43063048delinsCAACA2579807609CBSc.859_861delinsTTG (p.Leu287=)
n.1170_1172delinsTTG
n.201_203delinsTTG
n.359_361delinsTTG
c.910_912delinsTTG (p.Leu304=)
c.544_546delinsTTG (p.Leu182=)
n.1230_1232delinsTTG
n.1009_1011delinsTTG
n.1830_1832delinsTTG
21g.43063046_43063048delinsCACCA2579807601CBSc.859_861delinsGTG (p.Leu287Val)
n.1170_1172delinsGTG
n.201_203delinsGTG
n.359_361delinsGTG
c.910_912delinsGTG (p.Leu304Val)
c.544_546delinsGTG (p.Leu182Val)
n.1230_1232delinsGTG
n.1009_1011delinsGTG
n.1830_1832delinsGTG
21g.43063046_43063048delinsTAACA2579813625CBSc.859_861delinsTTA (p.Leu287=)
n.1170_1172delinsTTA
n.201_203delinsTTA
n.359_361delinsTTA
c.910_912delinsTTA (p.Leu304=)
c.544_546delinsTTA (p.Leu182=)
n.1230_1232delinsTTA
n.1009_1011delinsTTA
n.1830_1832delinsTTA
21g.43063047A>CCA410600126CBSc.860T>G (p.Leu287Arg)
n.1171T>G
n.202T>G
n.360T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.1231T>G
n.1010T>G
n.1831T>G
21g.43063047A>GCA410600127CBSc.860T>C (p.Leu287Pro)
n.1171T>C
n.202T>C
n.360T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.1231T>C
n.1010T>C
n.1831T>C
21g.43063047A>TCA410600128CBSc.860T>A (p.Leu287His)
n.1171T>A
n.202T>A
n.360T>A
c.911T>A (p.Leu304His)
c.545T>A (p.Leu182His)
n.1231T>A
n.1010T>A
n.1831T>A
21g.43063047_43063048delinsTTCA2579813626CBSc.859_860delinsAA (p.Leu287Asn)
n.1170_1171delinsAA
n.201_202delinsAA
n.359_360delinsAA
c.910_911delinsAA (p.Leu304Asn)
c.544_545delinsAA (p.Leu182Asn)
n.1230_1231delinsAA
n.1009_1010delinsAA
n.1830_1831delinsAA
21g.43063048G>ACA410600131CBSc.859C>T (p.Leu287Phe)
n.1170C>T
n.201C>T
n.359C>T
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
n.1230C>T
n.1009C>T
n.1830C>T
21g.43063048G>CCA410600130CBSc.859C>G (p.Leu287Val)
n.1170C>G
n.201C>G
n.359C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.1230C>G
n.1009C>G
n.1830C>G
21g.43063048G>TCA410600129CBSc.859C>A (p.Leu287Ile)
n.1170C>A
n.201C>A
n.359C>A
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
n.1230C>A
n.1009C>A
n.1830C>A
21g.43063048_43063049delinsAACA645601864CBSc.858_859delinsTT (p.Leu287Phe)
n.1169_1170delinsTT
n.200_201delinsTT
n.358_359delinsTT
c.909_910delinsTT (p.Leu304Phe)
c.543_544delinsTT (p.Leu182Phe)
n.1229_1230delinsTT
n.1008_1009delinsTT
n.1829_1830delinsTT
 COSMIC COSMIC
21g.43063049G>ACA2579808222CBSc.858C>T (p.Ile286=)
n.1169C>T
n.200C>T
n.358C>T
c.909C>T (p.Ile303=)
c.543C>T (p.Ile181=)
n.1229C>T
n.1008C>T
n.1829C>T
21g.43063049G>CCA410600132CBSc.858C>G (p.Ile286Met)
n.1169C>G
n.200C>G
n.358C>G
c.909C>G (p.Ile303Met)
c.543C>G (p.Ile181Met)
n.1229C>G
n.1008C>G
n.1829C>G
21g.43063049G>TCA2579808221CBSc.858C>A (p.Ile286=)
n.1169C>A
n.200C>A
n.358C>A
c.909C>A (p.Ile303=)
c.543C>A (p.Ile181=)
n.1229C>A
n.1008C>A
n.1829C>A
21g.43063049_43063050delinsCGCA2579813652CBSc.857_858delinsCG (p.Ile286Thr)
n.1168_1169delinsCG
n.199_200delinsCG
n.357_358delinsCG
c.908_909delinsCG (p.Ile303Thr)
c.542_543delinsCG (p.Ile181Thr)
n.1228_1229delinsCG
n.1007_1008delinsCG
n.1828_1829delinsCG
21g.43063049_43063050delinsTCCA2579813654CBSc.857_858delinsGA (p.Ile286Arg)
n.1168_1169delinsGA
n.199_200delinsGA
n.357_358delinsGA
c.908_909delinsGA (p.Ile303Arg)
c.542_543delinsGA (p.Ile181Arg)
n.1228_1229delinsGA
n.1007_1008delinsGA
n.1828_1829delinsGA
21g.43063049_43063050delinsTTCA2579808219CBSc.857_858delinsAA (p.Ile286Lys)
n.1168_1169delinsAA
n.199_200delinsAA
n.357_358delinsAA
c.908_909delinsAA (p.Ile303Lys)
c.542_543delinsAA (p.Ile181Lys)
n.1228_1229delinsAA
n.1007_1008delinsAA
n.1828_1829delinsAA
21g.43063049_43063051delinsAAACA2579808218CBSc.856_858delinsTTT (p.Ile286Phe)
n.1167_1169delinsTTT
n.198_200delinsTTT
n.356_358delinsTTT
c.907_909delinsTTT (p.Ile303Phe)
c.541_543delinsTTT (p.Ile181Phe)
n.1227_1229delinsTTT
n.1006_1008delinsTTT
n.1827_1829delinsTTT
21g.43063049_43063051delinsAACCA2579808217CBSc.856_858delinsGTT (p.Ile286Val)
n.1167_1169delinsGTT
n.198_200delinsGTT
n.356_358delinsGTT
c.907_909delinsGTT (p.Ile303Val)
c.541_543delinsGTT (p.Ile181Val)
n.1227_1229delinsGTT
n.1006_1008delinsGTT
n.1827_1829delinsGTT
21g.43063049_43063051delinsACACA2579808220CBSc.856_858delinsTGT (p.Ile286Cys)
n.1167_1169delinsTGT
n.198_200delinsTGT
n.356_358delinsTGT
c.907_909delinsTGT (p.Ile303Cys)
c.541_543delinsTGT (p.Ile181Cys)
n.1227_1229delinsTGT
n.1006_1008delinsTGT
n.1827_1829delinsTGT
21g.43063049_43063051delinsTAACA2579813653CBSc.856_858delinsTTA (p.Ile286Leu)
n.1167_1169delinsTTA
n.198_200delinsTTA
n.356_358delinsTTA
c.907_909delinsTTA (p.Ile303Leu)
c.541_543delinsTTA (p.Ile181Leu)
n.1227_1229delinsTTA
n.1006_1008delinsTTA
n.1827_1829delinsTTA
21g.43063049_43063051delinsTACCA2579808216CBSc.856_858delinsGTA (p.Ile286Val)
n.1167_1169delinsGTA
n.198_200delinsGTA
n.356_358delinsGTA
c.907_909delinsGTA (p.Ile303Val)
c.541_543delinsGTA (p.Ile181Val)
n.1227_1229delinsGTA
n.1006_1008delinsGTA
n.1827_1829delinsGTA
21g.43063050A=CA2391103025CBSc.857T= (p.Ile286=)
n.1168T=
n.199T=
n.357T=
c.908T= (p.Ile303=)
c.542T= (p.Ile181=)
n.1228T=
n.1007T=
n.1828T=
21g.43063050A>CCA410600133CBSc.857T>G (p.Ile286Ser)
n.1168T>G
n.199T>G
n.357T>G
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
n.1228T>G
n.1007T>G
n.1828T>G
21g.43063050A>GCA16616516CBSc.857T>C (p.Ile286Thr)
n.1168T>C
n.199T>C
n.357T>C
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
n.1228T>C
n.1007T>C
n.1828T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43063050A>TCA410600134CBSc.857T>A (p.Ile286Asn)
n.1168T>A
n.199T>A
n.357T>A
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
n.1228T>A
n.1007T>A
n.1828T>A
21g.43063051T>ACA410600135CBSc.856A>T (p.Ile286Phe)
n.1167A>T
n.198A>T
n.356A>T
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
n.1227A>T
n.1006A>T
n.1827A>T
21g.43063051T>CCA323231CBSc.856A>G (p.Ile286Val)
n.1167A>G
n.198A>G
n.356A>G
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.541A>G (p.Ile181Val)
n.1227A>G
n.1006A>G
n.1827A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43063051T>GCA410600136CBSc.856A>C (p.Ile286Leu)
n.1167A>C
n.198A>C
n.356A>C
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
n.1227A>C
n.1006A>C
n.1827A>C
21g.43063051T=CA2391103026CBSc.856A= (p.Ile286=)
n.1167A=
n.198A=
n.356A=
c.907A= (p.Ile303=)
c.541A= (p.Ile181=)
n.1227A=
n.1006A=
n.1827A=
21g.43063052G>ACA749579210CBSc.855C>T (p.Ser285=)
n.1166C>T
n.197C>T
n.355C>T
c.906C>T (p.Ser302=)
c.540C>T (p.Ser180=)
n.1226C>T
n.1005C>T
n.1826C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43063052G=CA2391103027CBSc.855C= (p.Ser285=)
n.1166C=
n.197C=
n.355C=
c.906C= (p.Ser302=)
c.540C= (p.Ser180=)
n.1226C=
n.1005C=
n.1826C=
21g.43063052_43063053delinsACCA2579805066CBSc.854_855delinsGT (p.Ser285Cys)
n.1165_1166delinsGT
n.196_197delinsGT
n.354_355delinsGT
c.905_906delinsGT (p.Ser302Cys)
c.539_540delinsGT (p.Ser180Cys)
n.1225_1226delinsGT
n.1004_1005delinsGT
n.1825_1826delinsGT
21g.43063052_43063053delinsATCA2579805059CBSc.854_855delinsAT (p.Ser285Tyr)
n.1165_1166delinsAT
n.196_197delinsAT
n.354_355delinsAT
c.905_906delinsAT (p.Ser302Tyr)
c.539_540delinsAT (p.Ser180Tyr)
n.1225_1226delinsAT
n.1004_1005delinsAT
n.1825_1826delinsAT
21g.43063052_43063053delinsTACA2579805063CBSc.854_855delinsTA (p.Ser285Leu)
n.1165_1166delinsTA
n.196_197delinsTA
n.354_355delinsTA
c.905_906delinsTA (p.Ser302Leu)
c.539_540delinsTA (p.Ser180Leu)
n.1225_1226delinsTA
n.1004_1005delinsTA
n.1825_1826delinsTA
21g.43063052_43063054delinsAACCA2579805058CBSc.853_855delinsGTT (p.Ser285Val)
n.1164_1166delinsGTT
n.195_197delinsGTT
n.353_355delinsGTT
c.904_906delinsGTT (p.Ser302Val)
c.538_540delinsGTT (p.Ser180Val)
n.1224_1226delinsGTT
n.1003_1005delinsGTT
n.1824_1826delinsGTT
21g.43063052_43063054delinsAATCA2579805064CBSc.853_855delinsATT (p.Ser285Ile)
n.1164_1166delinsATT
n.195_197delinsATT
n.353_355delinsATT
c.904_906delinsATT (p.Ser302Ile)
c.538_540delinsATT (p.Ser180Ile)
n.1224_1226delinsATT
n.1003_1005delinsATT
n.1824_1826delinsATT
21g.43063052_43063054delinsCACCA2579805057CBSc.853_855delinsGTG (p.Ser285Val)
n.1164_1166delinsGTG
n.195_197delinsGTG
n.353_355delinsGTG
c.904_906delinsGTG (p.Ser302Val)
c.538_540delinsGTG (p.Ser180Val)
n.1224_1226delinsGTG
n.1003_1005delinsGTG
n.1824_1826delinsGTG
21g.43063052_43063054delinsCAGCA2579805062CBSc.853_855delinsCTG (p.Ser285Leu)
n.1164_1166delinsCTG
n.195_197delinsCTG
n.353_355delinsCTG
c.904_906delinsCTG (p.Ser302Leu)
c.538_540delinsCTG (p.Ser180Leu)
n.1224_1226delinsCTG
n.1003_1005delinsCTG
n.1824_1826delinsCTG
21g.43063052_43063054delinsCGTCA2579805060CBSc.853_855delinsACG (p.Ser285Thr)
n.1164_1166delinsACG
n.195_197delinsACG
n.353_355delinsACG
c.904_906delinsACG (p.Ser302Thr)
c.538_540delinsACG (p.Ser180Thr)
n.1224_1226delinsACG
n.1003_1005delinsACG
n.1824_1826delinsACG
21g.43063052_43063054delinsCTGCA2579805065CBSc.853_855delinsCAG (p.Ser285Gln)
n.1164_1166delinsCAG
n.195_197delinsCAG
n.353_355delinsCAG
c.904_906delinsCAG (p.Ser302Gln)
c.538_540delinsCAG (p.Ser180Gln)
n.1224_1226delinsCAG
n.1003_1005delinsCAG
n.1824_1826delinsCAG
21g.43063052_43063054delinsTGCCA2579805067CBSc.853_855delinsGCA (p.Ser285Ala)
n.1164_1166delinsGCA
n.195_197delinsGCA
n.353_355delinsGCA
c.904_906delinsGCA (p.Ser302Ala)
c.538_540delinsGCA (p.Ser180Ala)
n.1224_1226delinsGCA
n.1003_1005delinsGCA
n.1824_1826delinsGCA
21g.43063052_43063054delinsTGGCA2579805061CBSc.853_855delinsCCA (p.Ser285Pro)
n.1164_1166delinsCCA
n.195_197delinsCCA
n.353_355delinsCCA
c.904_906delinsCCA (p.Ser302Pro)
c.538_540delinsCCA (p.Ser180Pro)
n.1224_1226delinsCCA
n.1003_1005delinsCCA
n.1824_1826delinsCCA
21g.43063053G>ACA410600137CBSc.854C>T (p.Ser285Phe)
n.1165C>T
n.196C>T
n.354C>T
c.905C>T (p.Ser302Phe)
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.1225C>T
n.1004C>T
n.1825C>T
21g.43063053G>CCA410600138CBSc.854C>G (p.Ser285Cys)
n.1165C>G
n.196C>G
n.354C>G
c.905C>G (p.Ser302Cys)
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.1225C>G
n.1004C>G
n.1825C>G
21g.43063053G>TCA410600139CBSc.854C>A (p.Ser285Tyr)
n.1165C>A
n.196C>A
n.354C>A
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.1225C>A
n.1004C>A
n.1825C>A
21g.43063054A>CCA410600142CBSc.853T>G (p.Ser285Ala)
n.1164T>G
n.195T>G
n.353T>G
c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.1224T>G
n.1003T>G
n.1824T>G
21g.43063054A>GCA410600141CBSc.853T>C (p.Ser285Pro)
n.1164T>C
n.195T>C
n.353T>C
c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.1224T>C
n.1003T>C
n.1824T>C
21g.43063054A>TCA410600140CBSc.853T>A (p.Ser285Thr)
n.1164T>A
n.195T>A
n.353T>A
c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.1224T>A
n.1003T>A
n.1824T>A
21g.43063055C=CA2391103028CBSc.852G= (p.Gly284=)
n.1163G=
n.194G=
n.352G=
c.903G= (p.Gly301=)
c.537G= (p.Gly179=)
n.1223G=
n.1002G=
n.1823G=
21g.43063055C>TCA749579213CBSc.852G>A (p.Gly284=)
n.1163G>A
n.194G>A
n.352G>A
c.903G>A (p.Gly301=)
c.537G>A (p.Gly179=)
n.1223G>A
n.1002G>A
n.1823G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43063055_43063056delinsAACA2579809420CBSc.851_852delinsTT (p.Gly284Val)
n.1162_1163delinsTT
n.193_194delinsTT
n.351_352delinsTT
c.902_903delinsTT (p.Gly301Val)
c.536_537delinsTT (p.Gly179Val)
n.1222_1223delinsTT
n.1001_1002delinsTT
n.1822_1823delinsTT
21g.43063055_43063056delinsATCA2579809430CBSc.851_852delinsAT (p.Gly284Asp)
n.1162_1163delinsAT
n.193_194delinsAT
n.351_352delinsAT
c.902_903delinsAT (p.Gly301Asp)
c.536_537delinsAT (p.Gly179Asp)
n.1222_1223delinsAT
n.1001_1002delinsAT
n.1822_1823delinsAT
21g.43063055_43063057delinsAAACA2579809425CBSc.850_852delinsTTT (p.Gly284Phe)
n.1161_1163delinsTTT
n.192_194delinsTTT
n.350_352delinsTTT
c.901_903delinsTTT (p.Gly301Phe)
c.535_537delinsTTT (p.Gly179Phe)
n.1221_1223delinsTTT
n.1000_1002delinsTTT
n.1821_1823delinsTTT
21g.43063055_43063057delinsAATCA2579809427CBSc.850_852delinsATT (p.Gly284Ile)
n.1161_1163delinsATT
n.192_194delinsATT
n.350_352delinsATT
c.901_903delinsATT (p.Gly301Ile)
c.535_537delinsATT (p.Gly179Ile)
n.1221_1223delinsATT
n.1000_1002delinsATT
n.1821_1823delinsATT
21g.43063055_43063057delinsACACA2579809431CBSc.850_852delinsTGT (p.Gly284Cys)
n.1161_1163delinsTGT
n.192_194delinsTGT
n.350_352delinsTGT
c.901_903delinsTGT (p.Gly301Cys)
c.535_537delinsTGT (p.Gly179Cys)
n.1221_1223delinsTGT
n.1000_1002delinsTGT
n.1821_1823delinsTGT
21g.43063055_43063057delinsACTCA2579813692CBSc.850_852delinsAGT (p.Gly284Ser)
n.1161_1163delinsAGT
n.192_194delinsAGT
n.350_352delinsAGT
c.901_903delinsAGT (p.Gly301Ser)
c.535_537delinsAGT (p.Gly179Ser)
n.1221_1223delinsAGT
n.1000_1002delinsAGT
n.1821_1823delinsAGT
21g.43063055_43063057delinsATACA2579809421CBSc.850_852delinsTAT (p.Gly284Tyr)
n.1161_1163delinsTAT
n.192_194delinsTAT
n.350_352delinsTAT
c.901_903delinsTAT (p.Gly301Tyr)
c.535_537delinsTAT (p.Gly179Tyr)
n.1221_1223delinsTAT
n.1000_1002delinsTAT
n.1821_1823delinsTAT
21g.43063056C>ACA410600143CBSc.851G>T (p.Gly284Val)
n.1162G>T
n.193G>T
n.351G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.1222G>T
n.1001G>T
n.1822G>T
21g.43063056C>GCA410600144CBSc.851G>C (p.Gly284Ala)
n.1162G>C
n.193G>C
n.351G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.1222G>C
n.1001G>C
n.1822G>C
21g.43063056C>TCA410600145CBSc.851G>A (p.Gly284Glu)
n.1162G>A
n.193G>A
n.351G>A
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.536G>A (p.Gly179Glu)
n.1222G>A
n.1001G>A
n.1822G>A
21g.43063056_43063057delinsAACA2579809426CBSc.850_851delinsTT (p.Gly284Leu)
n.1161_1162delinsTT
n.192_193delinsTT
n.350_351delinsTT
c.901_902delinsTT (p.Gly301Leu)
c.535_536delinsTT (p.Gly179Leu)
n.1221_1222delinsTT
n.1000_1001delinsTT
n.1821_1822delinsTT
21g.43063056_43063057delinsATCA2579809428CBSc.850_851delinsAT (p.Gly284Met)
n.1161_1162delinsAT
n.192_193delinsAT
n.350_351delinsAT
c.901_902delinsAT (p.Gly301Met)
c.535_536delinsAT (p.Gly179Met)
n.1221_1222delinsAT
n.1000_1001delinsAT
n.1821_1822delinsAT
21g.43063056_43063057delinsGACA2579809424CBSc.850_851delinsTC (p.Gly284Ser)
n.1161_1162delinsTC
n.192_193delinsTC
n.350_351delinsTC
c.901_902delinsTC (p.Gly301Ser)
c.535_536delinsTC (p.Gly179Ser)
n.1221_1222delinsTC
n.1000_1001delinsTC
n.1821_1822delinsTC
21g.43063056_43063057delinsGGCA2579813693CBSc.850_851delinsCC (p.Gly284Pro)
n.1161_1162delinsCC
n.192_193delinsCC
n.350_351delinsCC
c.901_902delinsCC (p.Gly301Pro)
c.535_536delinsCC (p.Gly179Pro)
n.1221_1222delinsCC
n.1000_1001delinsCC
n.1821_1822delinsCC
21g.43063056_43063057delinsGTCA2579809423CBSc.850_851delinsAC (p.Gly284Thr)
n.1161_1162delinsAC
n.192_193delinsAC
n.350_351delinsAC
c.901_902delinsAC (p.Gly301Thr)
c.535_536delinsAC (p.Gly179Thr)
n.1221_1222delinsAC
n.1000_1001delinsAC
n.1821_1822delinsAC
21g.43063056_43063057delinsTACA2579809422CBSc.850_851delinsTA (p.Gly284Ter)
n.1161_1162delinsTA
n.192_193delinsTA
n.350_351delinsTA
c.901_902delinsTA (p.Gly301Ter)
c.535_536delinsTA (p.Gly179Ter)
n.1221_1222delinsTA
n.1000_1001delinsTA
n.1821_1822delinsTA
21g.43063056_43063057delinsTGCA2579809429CBSc.850_851delinsCA (p.Gly284Gln)
n.1161_1162delinsCA
n.192_193delinsCA
n.350_351delinsCA
c.901_902delinsCA (p.Gly301Gln)
c.535_536delinsCA (p.Gly179Gln)
n.1221_1222delinsCA
n.1000_1001delinsCA
n.1821_1822delinsCA
21g.43063057C>ACA410600146CBSc.850G>T (p.Gly284Trp)
n.1161G>T
n.192G>T
n.350G>T
c.901G>T (p.Gly301Trp)
c.535G>T (p.Gly179Trp)
n.1221G>T
n.1000G>T
n.1821G>T
 COSMIC COSMIC
21g.43063057C=CA2391103029CBSc.850G= (p.Gly284=)
n.1161G=
n.192G=
n.350G=
c.901G= (p.Gly301=)
c.535G= (p.Gly179=)
n.1221G=
n.1000G=
n.1821G=
21g.43063057C>GCA410600147CBSc.850G>C (p.Gly284Arg)
n.1161G>C
n.192G>C
n.350G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.1221G>C
n.1000G>C
n.1821G>C
21g.43063057C>TCA410600148CBSc.850G>A (p.Gly284Arg)
n.1161G>A
n.192G>A
n.350G>A
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.535G>A (p.Gly179Arg)
n.1221G>A
n.1000G>A
n.1821G>A
 dbSNP
21g.43063058T>ACA410600149CBSc.849A>T (p.Glu283Asp)
n.1160A>T
n.191A>T
n.349A>T
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
n.1220A>T
n.999A>T
n.1820A>T
21g.43063058T>CCA2579810002CBSc.849A>G (p.Glu283=)
n.1160A>G
n.191A>G
n.349A>G
c.900A>G (p.Glu300=)
c.534A>G (p.Glu178=)
n.1220A>G
n.999A>G
n.1820A>G
21g.43063058T>GCA410600150CBSc.849A>C (p.Glu283Asp)
n.1160A>C
n.191A>C
n.349A>C
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
n.1220A>C
n.999A>C
n.1820A>C
21g.43063058_43063059delinsCACA2579813741CBSc.848_849delinsTG (p.Glu283Val)
n.1159_1160delinsTG
n.190_191delinsTG
n.348_349delinsTG
c.899_900delinsTG (p.Glu300Val)
c.533_534delinsTG (p.Glu178Val)
n.1219_1220delinsTG
n.998_999delinsTG
n.1819_1820delinsTG
21g.43063058_43063059delinsCCCA2579809995CBSc.848_849delinsGG (p.Glu283Gly)
n.1159_1160delinsGG
n.190_191delinsGG
n.348_349delinsGG
c.899_900delinsGG (p.Glu300Gly)
c.533_534delinsGG (p.Glu178Gly)
n.1219_1220delinsGG
n.998_999delinsGG
n.1819_1820delinsGG
21g.43063058_43063060delinsAAACA2579809991CBSc.847_849delinsTTT (p.Glu283Phe)
n.1158_1160delinsTTT
n.189_191delinsTTT
n.347_349delinsTTT
c.898_900delinsTTT (p.Glu300Phe)
c.532_534delinsTTT (p.Glu178Phe)
n.1218_1220delinsTTT
n.997_999delinsTTT
n.1818_1820delinsTTT
21g.43063058_43063060delinsACGCA2579810000CBSc.847_849delinsCGT (p.Glu283Arg)
n.1158_1160delinsCGT
n.189_191delinsCGT
n.347_349delinsCGT
c.898_900delinsCGT (p.Glu300Arg)
c.532_534delinsCGT (p.Glu178Arg)
n.1218_1220delinsCGT
n.997_999delinsCGT
n.1818_1820delinsCGT
21g.43063058_43063060delinsATACA2579809987CBSc.847_849delinsTAT (p.Glu283Tyr)
n.1158_1160delinsTAT
n.189_191delinsTAT
n.347_349delinsTAT
c.898_900delinsTAT (p.Glu300Tyr)
c.532_534delinsTAT (p.Glu178Tyr)
n.1218_1220delinsTAT
n.997_999delinsTAT
n.1818_1820delinsTAT
21g.43063058_43063060delinsATTCA2579809996CBSc.847_849delinsAAT (p.Glu283Asn)
n.1158_1160delinsAAT
n.189_191delinsAAT
n.347_349delinsAAT
c.898_900delinsAAT (p.Glu300Asn)
c.532_534delinsAAT (p.Glu178Asn)
n.1218_1220delinsAAT
n.997_999delinsAAT
n.1818_1820delinsAAT
21g.43063058_43063060delinsCAACA2579809994CBSc.847_849delinsTTG (p.Glu283Leu)
n.1158_1160delinsTTG
n.189_191delinsTTG
n.347_349delinsTTG
c.898_900delinsTTG (p.Glu300Leu)
c.532_534delinsTTG (p.Glu178Leu)
n.1218_1220delinsTTG
n.997_999delinsTTG
n.1818_1820delinsTTG
21g.43063058_43063060delinsCATCA2579809992CBSc.847_849delinsATG (p.Glu283Met)
n.1158_1160delinsATG
n.189_191delinsATG
n.347_349delinsATG
c.898_900delinsATG (p.Glu300Met)
c.532_534delinsATG (p.Glu178Met)
n.1218_1220delinsATG
n.997_999delinsATG
n.1818_1820delinsATG
21g.43063058_43063060delinsCCACA2579809989CBSc.847_849delinsTGG (p.Glu283Trp)
n.1158_1160delinsTGG
n.189_191delinsTGG
n.347_349delinsTGG
c.898_900delinsTGG (p.Glu300Trp)
c.532_534delinsTGG (p.Glu178Trp)
n.1218_1220delinsTGG
n.997_999delinsTGG
n.1818_1820delinsTGG
21g.43063058_43063060delinsCCTCA2579809999CBSc.847_849delinsAGG (p.Glu283Arg)
n.1158_1160delinsAGG
n.189_191delinsAGG
n.347_349delinsAGG
c.898_900delinsAGG (p.Glu300Arg)
c.532_534delinsAGG (p.Glu178Arg)
n.1218_1220delinsAGG
n.997_999delinsAGG
n.1818_1820delinsAGG
21g.43063058_43063060delinsCTTCA2579809993CBSc.847_849delinsAAG (p.Glu283Lys)
n.1158_1160delinsAAG
n.189_191delinsAAG
n.347_349delinsAAG
c.898_900delinsAAG (p.Glu300Lys)
c.532_534delinsAAG (p.Glu178Lys)
n.1218_1220delinsAAG
n.997_999delinsAAG
n.1818_1820delinsAAG
21g.43063059T>ACA410600151CBSc.848A>T (p.Glu283Val)
n.1159A>T
n.190A>T
n.348A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.1219A>T
n.998A>T
n.1819A>T
21g.43063059T>CCA410600152CBSc.848A>G (p.Glu283Gly)
n.1159A>G
n.190A>G
n.348A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.1219A>G
n.998A>G
n.1819A>G
21g.43063059T>GCA410600153CBSc.848A>C (p.Glu283Ala)
n.1159A>C
n.190A>C
n.348A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.1219A>C
n.998A>C
n.1819A>C
21g.43063059_43063060delinsCGCA2579809997CBSc.847_848delinsCG (p.Glu283Arg)
n.1158_1159delinsCG
n.189_190delinsCG
n.347_348delinsCG
c.898_899delinsCG (p.Glu300Arg)
c.532_533delinsCG (p.Glu178Arg)
n.1218_1219delinsCG
n.997_998delinsCG
n.1818_1819delinsCG
21g.43063059_43063060delinsCTCA2579809998CBSc.847_848delinsAG (p.Glu283Arg)
n.1158_1159delinsAG
n.189_190delinsAG
n.347_348delinsAG
c.898_899delinsAG (p.Glu300Arg)
c.532_533delinsAG (p.Glu178Arg)
n.1218_1219delinsAG
n.997_998delinsAG
n.1818_1819delinsAG
21g.43063059_43063060delinsGGCA2579809990CBSc.847_848delinsCC (p.Glu283Pro)
n.1158_1159delinsCC
n.189_190delinsCC
n.347_348delinsCC
c.898_899delinsCC (p.Glu300Pro)
c.532_533delinsCC (p.Glu178Pro)
n.1218_1219delinsCC
n.997_998delinsCC
n.1818_1819delinsCC
21g.43063060C>ACA410600155CBSc.847G>T (p.Glu283Ter)
n.1158G>T
n.189G>T
n.347G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.1218G>T
n.997G>T
n.1818G>T
21g.43063060C=CA2391103030CBSc.847G= (p.Glu283=)
n.1158G=
n.189G=
n.347G=
c.898G= (p.Glu300=)
c.532G= (p.Glu178=)
n.1218G=
n.997G=
n.1818G=
21g.43063060C>GCA410600154CBSc.847G>C (p.Glu283Gln)
n.1158G>C
n.189G>C
n.347G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.1218G>C
n.997G>C
n.1818G>C
21g.43063060C>TCA321091525CBSc.847G>A (p.Glu283Lys)
n.1158G>A
n.189G>A
n.347G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.1218G>A
n.997G>A
n.1818G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43063061G>ACA321091534CBSc.846C>T (p.Pro282=)
n.1157C>T
n.188C>T
n.346C>T
c.897C>T (p.Pro299=)
c.531C>T (p.Pro177=)
n.1217C>T
n.996C>T
n.1817C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43063061G=CA2391103031CBSc.846C= (p.Pro282=)
n.1157C=
n.188C=
n.346C=
c.897C= (p.Pro299=)
c.531C= (p.Pro177=)
n.1217C=
n.996C=
n.1817C=
21g.43063061_43063062delinsACCA2579813495CBSc.845_846delinsGT (p.Pro282Arg)
n.1156_1157delinsGT
n.187_188delinsGT
n.345_346delinsGT
c.896_897delinsGT (p.Pro299Arg)
c.530_531delinsGT (p.Pro177Arg)
n.1216_1217delinsGT
n.995_996delinsGT
n.1816_1817delinsGT
21g.43063061_43063062delinsATCA2579805471CBSc.845_846delinsAT (p.Pro282His)
n.1156_1157delinsAT
n.187_188delinsAT
n.345_346delinsAT
c.896_897delinsAT (p.Pro299His)
c.530_531delinsAT (p.Pro177His)
n.1216_1217delinsAT
n.995_996delinsAT
n.1816_1817delinsAT
21g.43063061_43063062delinsCACA2579805468CBSc.845_846delinsTG (p.Pro282Leu)
n.1156_1157delinsTG
n.187_188delinsTG
n.345_346delinsTG
c.896_897delinsTG (p.Pro299Leu)
c.530_531delinsTG (p.Pro177Leu)
n.1216_1217delinsTG
n.995_996delinsTG
n.1816_1817delinsTG
21g.43063061_43063062delinsCCCA2579805476CBSc.845_846delinsGG (p.Pro282Arg)
n.1156_1157delinsGG
n.187_188delinsGG
n.345_346delinsGG
c.896_897delinsGG (p.Pro299Arg)
c.530_531delinsGG (p.Pro177Arg)
n.1216_1217delinsGG
n.995_996delinsGG
n.1816_1817delinsGG
21g.43063061_43063063delinsAAACA2579805464CBSc.844_846delinsTTT (p.Pro282Phe)
n.1155_1157delinsTTT
n.186_188delinsTTT
n.344_346delinsTTT
c.895_897delinsTTT (p.Pro299Phe)
c.529_531delinsTTT (p.Pro177Phe)
n.1215_1217delinsTTT
n.994_996delinsTTT
n.1815_1817delinsTTT
21g.43063061_43063063delinsAACCA2579805459CBSc.844_846delinsGTT (p.Pro282Val)
n.1155_1157delinsGTT
n.186_188delinsGTT
n.344_346delinsGTT
c.895_897delinsGTT (p.Pro299Val)
c.529_531delinsGTT (p.Pro177Val)
n.1215_1217delinsGTT
n.994_996delinsGTT
n.1815_1817delinsGTT
21g.43063061_43063063delinsAATCA2579805473CBSc.844_846delinsATT (p.Pro282Ile)
n.1155_1157delinsATT
n.186_188delinsATT
n.344_346delinsATT
c.895_897delinsATT (p.Pro299Ile)
c.529_531delinsATT (p.Pro177Ile)
n.1215_1217delinsATT
n.994_996delinsATT
n.1815_1817delinsATT
21g.43063061_43063063delinsACACA2579805475CBSc.844_846delinsTGT (p.Pro282Cys)
n.1155_1157delinsTGT
n.186_188delinsTGT
n.344_346delinsTGT
c.895_897delinsTGT (p.Pro299Cys)
c.529_531delinsTGT (p.Pro177Cys)
n.1215_1217delinsTGT
n.994_996delinsTGT
n.1815_1817delinsTGT
21g.43063061_43063063delinsACCCA2579805474CBSc.844_846delinsGGT (p.Pro282Gly)
n.1155_1157delinsGGT
n.186_188delinsGGT
n.344_346delinsGGT
c.895_897delinsGGT (p.Pro299Gly)
c.529_531delinsGGT (p.Pro177Gly)
n.1215_1217delinsGGT
n.994_996delinsGGT
n.1815_1817delinsGGT
21g.43063061_43063063delinsACTCA2579805466CBSc.844_846delinsAGT (p.Pro282Ser)
n.1155_1157delinsAGT
n.186_188delinsAGT
n.344_346delinsAGT
c.895_897delinsAGT (p.Pro299Ser)
c.529_531delinsAGT (p.Pro177Ser)
n.1215_1217delinsAGT
n.994_996delinsAGT
n.1815_1817delinsAGT
21g.43063061_43063063delinsAGACA2579805465CBSc.844_846delinsTCT (p.Pro282Ser)
n.1155_1157delinsTCT
n.186_188delinsTCT
n.344_346delinsTCT
c.895_897delinsTCT (p.Pro299Ser)
c.529_531delinsTCT (p.Pro177Ser)
n.1215_1217delinsTCT
n.994_996delinsTCT
n.1815_1817delinsTCT
21g.43063061_43063063delinsAGCCA2579805477CBSc.844_846delinsGCT (p.Pro282Ala)
n.1155_1157delinsGCT
n.186_188delinsGCT
n.344_346delinsGCT
c.895_897delinsGCT (p.Pro299Ala)
c.529_531delinsGCT (p.Pro177Ala)
n.1215_1217delinsGCT
n.994_996delinsGCT
n.1815_1817delinsGCT
21g.43063061_43063063delinsATTCA2579805478CBSc.844_846delinsAAT (p.Pro282Asn)
n.1155_1157delinsAAT
n.186_188delinsAAT
n.344_346delinsAAT
c.895_897delinsAAT (p.Pro299Asn)
c.529_531delinsAAT (p.Pro177Asn)
n.1215_1217delinsAAT
n.994_996delinsAAT
n.1815_1817delinsAAT
21g.43063061_43063063delinsCAACA2579805470CBSc.844_846delinsTTG (p.Pro282Leu)
n.1155_1157delinsTTG
n.186_188delinsTTG
n.344_346delinsTTG
c.895_897delinsTTG (p.Pro299Leu)
c.529_531delinsTTG (p.Pro177Leu)
n.1215_1217delinsTTG
n.994_996delinsTTG
n.1815_1817delinsTTG
21g.43063061_43063063delinsCACCA2579805458CBSc.844_846delinsGTG (p.Pro282Val)
n.1155_1157delinsGTG
n.186_188delinsGTG
n.344_346delinsGTG
c.895_897delinsGTG (p.Pro299Val)
c.529_531delinsGTG (p.Pro177Val)
n.1215_1217delinsGTG
n.994_996delinsGTG
n.1815_1817delinsGTG
21g.43063061_43063063delinsCATCA2579805469CBSc.844_846delinsATG (p.Pro282Met)
n.1155_1157delinsATG
n.186_188delinsATG
n.344_346delinsATG
c.895_897delinsATG (p.Pro299Met)
c.529_531delinsATG (p.Pro177Met)
n.1215_1217delinsATG
n.994_996delinsATG
n.1815_1817delinsATG
21g.43063061_43063063delinsCCACA2579805462CBSc.844_846delinsTGG (p.Pro282Trp)
n.1155_1157delinsTGG
n.186_188delinsTGG
n.344_346delinsTGG
c.895_897delinsTGG (p.Pro299Trp)
c.529_531delinsTGG (p.Pro177Trp)
n.1215_1217delinsTGG
n.994_996delinsTGG
n.1815_1817delinsTGG
21g.43063061_43063063delinsCCCCA2579805472CBSc.844_846delinsGGG (p.Pro282Gly)
n.1155_1157delinsGGG
n.186_188delinsGGG
n.344_346delinsGGG
c.895_897delinsGGG (p.Pro299Gly)
c.529_531delinsGGG (p.Pro177Gly)
n.1215_1217delinsGGG
n.994_996delinsGGG
n.1815_1817delinsGGG
21g.43063061_43063063delinsCGTCA2579805460CBSc.844_846delinsACG (p.Pro282Thr)
n.1155_1157delinsACG
n.186_188delinsACG
n.344_346delinsACG
c.895_897delinsACG (p.Pro299Thr)
c.529_531delinsACG (p.Pro177Thr)
n.1215_1217delinsACG
n.994_996delinsACG
n.1815_1817delinsACG
21g.43063061_43063063delinsCTACA2579805463CBSc.844_846delinsTAG (p.Pro282Ter)
n.1155_1157delinsTAG
n.186_188delinsTAG
n.344_346delinsTAG
c.895_897delinsTAG (p.Pro299Ter)
c.529_531delinsTAG (p.Pro177Ter)
n.1215_1217delinsTAG
n.994_996delinsTAG
n.1815_1817delinsTAG
21g.43063062G>ACA410600156CBSc.845C>T (p.Pro282Leu)
n.1156C>T
n.187C>T
n.345C>T
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.1216C>T
n.995C>T
n.1816C>T
21g.43063062G>CCA410600157CBSc.845C>G (p.Pro282Arg)
n.1156C>G
n.187C>G
n.345C>G
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.1216C>G
n.995C>G
n.1816C>G
21g.43063062G>TCA410600158CBSc.845C>A (p.Pro282His)
n.1156C>A
n.187C>A
n.345C>A
c.896C>A (p.Pro299His)
c.530C>A (p.Pro177His)
n.1216C>A
n.995C>A
n.1816C>A
21g.43063062_43063063insATCCACCCCAATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGCA10587942CBSc.845_846insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC (p.Glu283SerfsTer9)
n.1156_1157insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC
n.187_188insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC
n.345_346insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC
c.896_897insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC (p.Glu300SerfsTer9)
c.530_531insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC (p.Glu178SerfsTer9)
n.1216_1217insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC
n.995_996insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC
n.1816_1817insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC
 ClinVar dbSNP
21g.43063062_43063063delinsAACA2579805467CBSc.844_845delinsTT (p.Pro282Phe)
n.1155_1156delinsTT
n.186_187delinsTT
n.344_345delinsTT
c.895_896delinsTT (p.Pro299Phe)
c.529_530delinsTT (p.Pro177Phe)
n.1215_1216delinsTT
n.994_995delinsTT
n.1815_1816delinsTT
21g.43063062_43063063delinsTACA2579805461CBSc.844_845delinsTA (p.Pro282Tyr)
n.1155_1156delinsTA
n.186_187delinsTA
n.344_345delinsTA
c.895_896delinsTA (p.Pro299Tyr)
c.529_530delinsTA (p.Pro177Tyr)
n.1215_1216delinsTA
n.994_995delinsTA
n.1815_1816delinsTA
21g.43063063_43063064insTTCCACCTCGTAGGTTGTCTGCTCCGTCTGGTTCAGCTCCTCCGGCTCTGCGAGGATGGACCCTTCGGCA179849CBSc.845_846insGAAGGGTCCATCCTCGCAGAGCCGGAGGAGCTGAACCAGACGGAGCAGACAACCTACGAGGTGGAACC (p.Glu283LysfsTer11)
n.1156_1157insGAAGGGTCCATCCTCGCAGAGCCGGAGGAGCTGAACCAGACGGAGCAGACAACCTACGAGGTGGAACC
n.187_188insGAAGGGTCCATCCTCGCAGAGCCGGAGGAGCTGAACCAGACGGAGCAGACAACCTACGAGGTGGAACC
n.345_346insGAAGGGTCCATCCTCGCAGAGCCGGAGGAGCTGAACCAGACGGAGCAGACAACCTACGAGGTGGAACC
c.896_897insGAAGGGTCCATCCTCGCAGAGCCGGAGGAGCTGAACCAGACGGAGCAGACAACCTACGAGGTGGAACC (p.Glu300LysfsTer11)
c.530_531insGAAGGGTCCATCCTCGCAGAGCCGGAGGAGCTGAACCAGACGGAGCAGACAACCTACGAGGTGGAACC (p.Glu178LysfsTer11)
n.1216_1217insGAAGGGTCCATCCTCGCAGAGCCGGAGGAGCTGAACCAGACGGAGCAGACAACCTACGAGGTGGAACC
n.995_996insGAAGGGTCCATCCTCGCAGAGCCGGAGGAGCTGAACCAGACGGAGCAGACAACCTACGAGGTGGAACC
n.1816_1817insGAAGGGTCCATCCTCGCAGAGCCGGAGGAGCTGAACCAGACGGAGCAGACAACCTACGAGGTGGAACC
 ClinVar dbSNP
21g.43063063G>ACA16043118CBSc.844C>T (p.Pro282Ser)
n.1155C>T
n.186C>T
n.344C>T
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.1215C>T
n.994C>T
n.1815C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43063063G>CCA410600159CBSc.844C>G (p.Pro282Ala)
n.1155C>G
n.186C>G
n.344C>G
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.1215C>G
n.994C>G
n.1815C>G
21g.43063063G=CA2391103032CBSc.844C= (p.Pro282=)
n.1155C=
n.186C=
n.344C=
c.895C= (p.Pro299=)
c.529C= (p.Pro177=)
n.1215C=
n.994C=
n.1815C=
21g.43063063G>TCA410600160CBSc.844C>A (p.Pro282Thr)
n.1155C>A
n.186C>A
n.344C>A
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.1215C>A
n.994C>A
n.1815C>A
21g.43063069_43063070insTCCAATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCA2573157457CBSc.844_845insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGAGTGGATC (p.Pro282HisfsTer12)
n.1155_1156insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGAGTGGATC
n.186_187insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGAGTGGATC
n.344_345insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGAGTGGATC
c.895_896insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGAGTGGATC (p.Pro299HisfsTer12)
c.529_530insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGAGTGGATC (p.Pro177HisfsTer12)
n.1215_1216insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGAGTGGATC
n.994_995insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGAGTGGATC
n.1815_1816insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGAGTGGATC
 ClinVar dbSNP
21g.43063073_43063074insGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCACA2499225923CBSc.844_845insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATC (p.Pro282HisfsTer12)
n.1155_1156insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATC
n.186_187insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATC
n.344_345insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATC
c.895_896insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATC (p.Pro299HisfsTer12)
c.529_530insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATC (p.Pro177HisfsTer12)
n.1215_1216insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATC
n.994_995insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATC
n.1815_1816insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATC
 ClinVar dbSNP
21g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGCA325268CBSc.844_845insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC
n.1155_1156insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC
n.186_187insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC
n.344_345insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC
c.895_896insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC
c.529_530insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC
n.1215_1216insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC
n.994_995insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC
n.1815_1816insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC
 ClinVar
21g.43063064A>CCA410600161CBSc.843T>G (p.Asp281Glu)
n.1154T>G
n.185T>G
n.343T>G
c.894T>G (p.Asp298Glu)
c.528T>G (p.Asp176Glu)
n.1214T>G
n.993T>G
n.1814T>G
21g.43063064A>TCA410600162CBSc.843T>A (p.Asp281Glu)
n.1154T>A
n.185T>A
n.343T>A
c.894T>A (p.Asp298Glu)
c.528T>A (p.Asp176Glu)
n.1214T>A
n.993T>A
n.1814T>A
21g.43063064_43063065delinsCACA2579811359CBSc.842_843delinsTG (p.Asp281Val)
n.1153_1154delinsTG
n.184_185delinsTG
n.342_343delinsTG
c.893_894delinsTG (p.Asp298Val)
c.527_528delinsTG (p.Asp176Val)
n.1213_1214delinsTG
n.992_993delinsTG
n.1813_1814delinsTG
21g.43063064_43063065delinsCCCA2579811367CBSc.842_843delinsGG (p.Asp281Gly)
n.1153_1154delinsGG
n.184_185delinsGG
n.342_343delinsGG
c.893_894delinsGG (p.Asp298Gly)
c.527_528delinsGG (p.Asp176Gly)
n.1213_1214delinsGG
n.992_993delinsGG
n.1813_1814delinsGG
21g.43063064_43063065delinsCGCA2579811370CBSc.842_843delinsCG (p.Asp281Ala)
n.1153_1154delinsCG
n.184_185delinsCG
n.342_343delinsCG
c.893_894delinsCG (p.Asp298Ala)
c.527_528delinsCG (p.Asp176Ala)
n.1213_1214delinsCG
n.992_993delinsCG
n.1813_1814delinsCG
21g.43063064_43063066delinsCAACA2579811365CBSc.841_843delinsTTG (p.Asp281Leu)
n.1152_1154delinsTTG
n.183_185delinsTTG
n.341_343delinsTTG
c.892_894delinsTTG (p.Asp298Leu)
c.526_528delinsTTG (p.Asp176Leu)
n.1212_1214delinsTTG
n.991_993delinsTTG
n.1812_1814delinsTTG
21g.43063064_43063066delinsCCACA2579811360CBSc.841_843delinsTGG (p.Asp281Trp)
n.1152_1154delinsTGG
n.183_185delinsTGG
n.341_343delinsTGG
c.892_894delinsTGG (p.Asp298Trp)
c.526_528delinsTGG (p.Asp176Trp)
n.1212_1214delinsTGG
n.991_993delinsTGG
n.1812_1814delinsTGG
21g.43063064_43063066delinsCCTCA2579811369CBSc.841_843delinsAGG (p.Asp281Arg)
n.1152_1154delinsAGG
n.183_185delinsAGG
n.341_343delinsAGG
c.892_894delinsAGG (p.Asp298Arg)
c.526_528delinsAGG (p.Asp176Arg)
n.1212_1214delinsAGG
n.991_993delinsAGG
n.1812_1814delinsAGG
21g.43063064_43063066delinsCGTCA2579811362CBSc.841_843delinsACG (p.Asp281Thr)
n.1152_1154delinsACG
n.183_185delinsACG
n.341_343delinsACG
c.892_894delinsACG (p.Asp298Thr)
c.526_528delinsACG (p.Asp176Thr)
n.1212_1214delinsACG
n.991_993delinsACG
n.1812_1814delinsACG
21g.43063065T>ACA410600165CBSc.842A>T (p.Asp281Val)
n.1153A>T
n.184A>T
n.342A>T
c.893A>T (p.Asp298Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
n.1213A>T
n.992A>T
n.1813A>T
21g.43063065T>CCA410600164CBSc.842A>G (p.Asp281Gly)
n.1153A>G
n.184A>G
n.342A>G
c.893A>G (p.Asp298Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
n.1213A>G
n.992A>G
n.1813A>G
21g.43063065T>GCA410600163CBSc.842A>C (p.Asp281Ala)
n.1153A>C
n.184A>C
n.342A>C
c.893A>C (p.Asp298Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
n.1213A>C
n.992A>C
n.1813A>C
21g.43063065_43063066delinsAACA2579811364CBSc.841_842delinsTT (p.Asp281Phe)
n.1152_1153delinsTT
n.183_184delinsTT
n.341_342delinsTT
c.892_893delinsTT (p.Asp298Phe)
c.526_527delinsTT (p.Asp176Phe)
n.1212_1213delinsTT
n.991_992delinsTT
n.1812_1813delinsTT
21g.43063065_43063066delinsATCA2579811366CBSc.841_842delinsAT (p.Asp281Ile)
n.1152_1153delinsAT
n.183_184delinsAT
n.341_342delinsAT
c.892_893delinsAT (p.Asp298Ile)
c.526_527delinsAT (p.Asp176Ile)
n.1212_1213delinsAT
n.991_992delinsAT
n.1812_1813delinsAT
21g.43063065_43063066delinsCACA2579811368CBSc.841_842delinsTG (p.Asp281Cys)
n.1152_1153delinsTG
n.183_184delinsTG
n.341_342delinsTG
c.892_893delinsTG (p.Asp298Cys)
c.526_527delinsTG (p.Asp176Cys)
n.1212_1213delinsTG
n.991_992delinsTG
n.1812_1813delinsTG
21g.43063065_43063066delinsCTCA2579811363CBSc.841_842delinsAG (p.Asp281Ser)
n.1152_1153delinsAG
n.183_184delinsAG
n.341_342delinsAG
c.892_893delinsAG (p.Asp298Ser)
c.526_527delinsAG (p.Asp176Ser)
n.1212_1213delinsAG
n.991_992delinsAG
n.1812_1813delinsAG
21g.43063065_43063066delinsGTCA2579811361CBSc.841_842delinsAC (p.Asp281Thr)
n.1152_1153delinsAC
n.183_184delinsAC
n.341_342delinsAC
c.892_893delinsAC (p.Asp298Thr)
c.526_527delinsAC (p.Asp176Thr)
n.1212_1213delinsAC
n.991_992delinsAC
n.1812_1813delinsAC
21g.43063066C>ACA410600168CBSc.841G>T (p.Asp281Tyr)
n.1152G>T
n.183G>T
n.341G>T
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.1212G>T
n.991G>T
n.1812G>T
21g.43063066C>GCA410600166CBSc.841G>C (p.Asp281His)
n.1152G>C
n.183G>C
n.341G>C
c.892G>C (p.Asp298His)
c.526G>C (p.Asp176His)
n.1212G>C
n.991G>C
n.1812G>C
21g.43063066C>TCA410600167CBSc.841G>A (p.Asp281Asn)
n.1152G>A
n.183G>A
n.341G>A
c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
n.1212G>A
n.991G>A
n.1812G>A
21g.43063069_43063073dupCA2580099020CBSc.837_841dup (p.Asp281GlyfsTer15)
n.1148_1152dup
n.179_183dup
n.337_341dup
c.888_892dup (p.Asp298GlyfsTer15)
c.522_526dup (p.Asp176GlyfsTer15)
n.1208_1212dup
n.987_991dup
n.1808_1812dup
 ClinVar
21g.43063067C>ACA2579803214CBSc.840G>T (p.Val280=)
n.1151G>T
n.182G>T
n.340G>T
c.891G>T (p.Val297=)
c.525G>T (p.Val175=)
n.1211G>T
n.990G>T
n.1811G>T
21g.43063067C=CA2391103033CBSc.840G= (p.Val280=)
n.1151G=
n.182G=
n.340G=
c.891G= (p.Val297=)
c.525G= (p.Val175=)
n.1211G=
n.990G=
n.1811G=
21g.43063067C>TCA16616304CBSc.840G>A (p.Val280=)
n.1151G>A
n.182G>A
n.340G>A
c.891G>A (p.Val297=)
c.525G>A (p.Val175=)
n.1211G>A
n.990G>A
n.1811G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43063067_43063068delinsACCA2579803566CBSc.839_840delinsGT (p.Val280Gly)
n.1150_1151delinsGT
n.181_182delinsGT
n.339_340delinsGT
c.890_891delinsGT (p.Val297Gly)
c.524_525delinsGT (p.Val175Gly)
n.1210_1211delinsGT
n.989_990delinsGT
n.1810_1811delinsGT
21g.43063067_43063068delinsAGCA2579803213CBSc.839_840delinsCT (p.Val280Ala)
n.1150_1151delinsCT
n.181_182delinsCT
n.339_340delinsCT
c.890_891delinsCT (p.Val297Ala)
c.524_525delinsCT (p.Val175Ala)
n.1210_1211delinsCT
n.989_990delinsCT
n.1810_1811delinsCT
21g.43063067_43063069delinsAAACA2579803561CBSc.838_840delinsTTT (p.Val280Phe)
n.1149_1151delinsTTT
n.180_182delinsTTT
n.338_340delinsTTT
c.889_891delinsTTT (p.Val297Phe)
c.523_525delinsTTT (p.Val175Phe)
n.1209_1211delinsTTT
n.988_990delinsTTT
n.1809_1811delinsTTT
21g.43063067_43063069delinsAAGCA2579803563CBSc.838_840delinsCTT (p.Val280Leu)
n.1149_1151delinsCTT
n.180_182delinsCTT
n.338_340delinsCTT
c.889_891delinsCTT (p.Val297Leu)
c.523_525delinsCTT (p.Val175Leu)
n.1209_1211delinsCTT
n.988_990delinsCTT
n.1809_1811delinsCTT
21g.43063067_43063069delinsAATCA2579803564CBSc.838_840delinsATT (p.Val280Ile)
n.1149_1151delinsATT
n.180_182delinsATT
n.338_340delinsATT
c.889_891delinsATT (p.Val297Ile)
c.523_525delinsATT (p.Val175Ile)
n.1209_1211delinsATT
n.988_990delinsATT
n.1809_1811delinsATT
21g.43063067_43063069delinsACACA2579803210CBSc.838_840delinsTGT (p.Val280Cys)
n.1149_1151delinsTGT
n.180_182delinsTGT
n.338_340delinsTGT
c.889_891delinsTGT (p.Val297Cys)
c.523_525delinsTGT (p.Val175Cys)
n.1209_1211delinsTGT
n.988_990delinsTGT
n.1809_1811delinsTGT
21g.43063067_43063069delinsAGACA2579803559CBSc.838_840delinsTCT (p.Val280Ser)
n.1149_1151delinsTCT
n.180_182delinsTCT
n.338_340delinsTCT
c.889_891delinsTCT (p.Val297Ser)
c.523_525delinsTCT (p.Val175Ser)
n.1209_1211delinsTCT
n.988_990delinsTCT
n.1809_1811delinsTCT
21g.43063067_43063069delinsAGGCA2579803560CBSc.838_840delinsCCT (p.Val280Pro)
n.1149_1151delinsCCT
n.180_182delinsCCT
n.338_340delinsCCT
c.889_891delinsCCT (p.Val297Pro)
c.523_525delinsCCT (p.Val175Pro)
n.1209_1211delinsCCT
n.988_990delinsCCT
n.1809_1811delinsCCT
21g.43063067_43063069delinsATACA2579803555CBSc.838_840delinsTAT (p.Val280Tyr)
n.1149_1151delinsTAT
n.180_182delinsTAT
n.338_340delinsTAT
c.889_891delinsTAT (p.Val297Tyr)
c.523_525delinsTAT (p.Val175Tyr)
n.1209_1211delinsTAT
n.988_990delinsTAT
n.1809_1811delinsTAT
21g.43063068A=CA2391103034CBSc.839T= (p.Val280=)
n.1150T=
n.181T=
n.339T=
c.890T= (p.Val297=)
c.524T= (p.Val175=)
n.1210T=
n.989T=
n.1810T=
21g.43063068A>CCA410600169CBSc.839T>G (p.Val280Gly)
n.1150T>G
n.181T>G
n.339T>G
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1210T>G
n.989T>G
n.1810T>G
21g.43063068A>GCA410600170CBSc.839T>C (p.Val280Ala)
n.1150T>C
n.181T>C
n.339T>C
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1210T>C
n.989T>C
n.1810T>C
 dbSNP
21g.43063068A>TCA410600171CBSc.839T>A (p.Val280Glu)
n.1150T>A
n.181T>A
n.339T>A
c.890T>A (p.Val297Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.1210T>A
n.989T>A
n.1810T>A
21g.43063068_43063069delinsCACA2579803554CBSc.838_839delinsTG (p.Val280Trp)
n.1149_1150delinsTG
n.180_181delinsTG
n.338_339delinsTG
c.889_890delinsTG (p.Val297Trp)
c.523_524delinsTG (p.Val175Trp)
n.1209_1210delinsTG
n.988_989delinsTG
n.1809_1810delinsTG
21g.43063068_43063069delinsCGCA2579803211CBSc.838_839delinsCG (p.Val280Arg)
n.1149_1150delinsCG
n.180_181delinsCG
n.338_339delinsCG
c.889_890delinsCG (p.Val297Arg)
c.523_524delinsCG (p.Val175Arg)
n.1209_1210delinsCG
n.988_989delinsCG
n.1809_1810delinsCG
21g.43063068_43063069delinsCTCA2579803212CBSc.838_839delinsAG (p.Val280Arg)
n.1149_1150delinsAG
n.180_181delinsAG
n.338_339delinsAG
c.889_890delinsAG (p.Val297Arg)
c.523_524delinsAG (p.Val175Arg)
n.1209_1210delinsAG
n.988_989delinsAG
n.1809_1810delinsAG
21g.43063068_43063069delinsGACA2579803557CBSc.838_839delinsTC (p.Val280Ser)
n.1149_1150delinsTC
n.180_181delinsTC
n.338_339delinsTC
c.889_890delinsTC (p.Val297Ser)
c.523_524delinsTC (p.Val175Ser)
n.1209_1210delinsTC
n.988_989delinsTC
n.1809_1810delinsTC
21g.43063068_43063069delinsGTCA2579803558CBSc.838_839delinsAC (p.Val280Thr)
n.1149_1150delinsAC
n.180_181delinsAC
n.338_339delinsAC
c.889_890delinsAC (p.Val297Thr)
c.523_524delinsAC (p.Val175Thr)
n.1209_1210delinsAC
n.988_989delinsAC
n.1809_1810delinsAC
21g.43063068_43063069delinsTACA2579803556CBSc.838_839delinsTA (p.Val280Ter)
n.1149_1150delinsTA
n.180_181delinsTA
n.338_339delinsTA
c.889_890delinsTA (p.Val297Ter)
c.523_524delinsTA (p.Val175Ter)
n.1209_1210delinsTA
n.988_989delinsTA
n.1809_1810delinsTA
21g.43063068_43063069delinsTTCA2579803562CBSc.838_839delinsAA (p.Val280Lys)
n.1149_1150delinsAA
n.180_181delinsAA
n.338_339delinsAA
c.889_890delinsAA (p.Val297Lys)
c.523_524delinsAA (p.Val175Lys)
n.1209_1210delinsAA
n.988_989delinsAA
n.1809_1810delinsAA
21g.43063069C>ACA410600172CBSc.838G>T (p.Val280Leu)
n.1149G>T
n.180G>T
n.338G>T
c.889G>T (p.Val297Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.1209G>T
n.988G>T
n.1809G>T
21g.43063069C=CA2391103035CBSc.838G= (p.Val280=)
n.1149G=
n.180G=
n.338G=
c.889G= (p.Val297=)
c.523G= (p.Val175=)
n.1209G=
n.988G=
n.1809G=
21g.43063069C>GCA410600173CBSc.838G>C (p.Val280Leu)
n.1149G>C
n.180G>C
n.338G>C
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1209G>C
n.988G>C
n.1809G>C
21g.43063069C>TCA410600174CBSc.838G>A (p.Val280Met)
n.1149G>A
n.180G>A
n.338G>A
c.889G>A (p.Val297Met)
c.523G>A (p.Val175Met)
n.1209G>A
n.988G>A
n.1809G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43063070C>TCA2579809445CBSc.837G>A (p.Gly279=)
n.1148G>A
n.179G>A
n.337G>A
c.888G>A (p.Gly296=)
c.522G>A (p.Gly174=)
n.1208G>A
n.987G>A
n.1808G>A
21g.43063070_43063071delinsAGCA2579809443CBSc.836_837delinsCT (p.Gly279Ala)
n.1147_1148delinsCT
n.178_179delinsCT
n.336_337delinsCT
c.887_888delinsCT (p.Gly296Ala)
c.521_522delinsCT (p.Gly174Ala)
n.1207_1208delinsCT
n.986_987delinsCT
n.1807_1808delinsCT
21g.43063070_43063071delinsATCA2579809441CBSc.836_837delinsAT (p.Gly279Asp)
n.1147_1148delinsAT
n.178_179delinsAT
n.336_337delinsAT
c.887_888delinsAT (p.Gly296Asp)
c.521_522delinsAT (p.Gly174Asp)
n.1207_1208delinsAT
n.986_987delinsAT
n.1807_1808delinsAT
21g.43063070_43063071delinsGACA2579813694CBSc.836_837delinsTC (p.Gly279Val)
n.1147_1148delinsTC
n.178_179delinsTC
n.336_337delinsTC
c.887_888delinsTC (p.Gly296Val)
c.521_522delinsTC (p.Gly174Val)
n.1207_1208delinsTC
n.986_987delinsTC
n.1807_1808delinsTC
21g.43063070_43063071delinsTACA2579809432CBSc.836_837delinsTA (p.Gly279Val)
n.1147_1148delinsTA
n.178_179delinsTA
n.336_337delinsTA
c.887_888delinsTA (p.Gly296Val)
c.521_522delinsTA (p.Gly174Val)
n.1207_1208delinsTA
n.986_987delinsTA
n.1807_1808delinsTA
21g.43063070_43063072delinsAAACA2579809437CBSc.835_837delinsTTT (p.Gly279Phe)
n.1146_1148delinsTTT
n.177_179delinsTTT
n.335_337delinsTTT
c.886_888delinsTTT (p.Gly296Phe)
c.520_522delinsTTT (p.Gly174Phe)
n.1206_1208delinsTTT
n.985_987delinsTTT
n.1806_1808delinsTTT
21g.43063070_43063072delinsACGCA2579809442CBSc.835_837delinsCGT (p.Gly279Arg)
n.1146_1148delinsCGT
n.177_179delinsCGT
n.335_337delinsCGT
c.886_888delinsCGT (p.Gly296Arg)
c.520_522delinsCGT (p.Gly174Arg)
n.1206_1208delinsCGT
n.985_987delinsCGT
n.1806_1808delinsCGT
21g.43063070_43063072delinsAGACA2579809434CBSc.835_837delinsTCT (p.Gly279Ser)
n.1146_1148delinsTCT
n.177_179delinsTCT
n.335_337delinsTCT
c.886_888delinsTCT (p.Gly296Ser)
c.520_522delinsTCT (p.Gly174Ser)
n.1206_1208delinsTCT
n.985_987delinsTCT
n.1806_1808delinsTCT
21g.43063070_43063072delinsAGTCA2579809435CBSc.835_837delinsACT (p.Gly279Thr)
n.1146_1148delinsACT
n.177_179delinsACT
n.335_337delinsACT
c.886_888delinsACT (p.Gly296Thr)
c.520_522delinsACT (p.Gly174Thr)
n.1206_1208delinsACT
n.985_987delinsACT
n.1806_1808delinsACT
21g.43063070_43063072delinsATACA2579809433CBSc.835_837delinsTAT (p.Gly279Tyr)
n.1146_1148delinsTAT
n.177_179delinsTAT
n.335_337delinsTAT
c.886_888delinsTAT (p.Gly296Tyr)
c.520_522delinsTAT (p.Gly174Tyr)
n.1206_1208delinsTAT
n.985_987delinsTAT
n.1806_1808delinsTAT
21g.43063070_43063072delinsATGCA2579809439CBSc.835_837delinsCAT (p.Gly279His)
n.1146_1148delinsCAT
n.177_179delinsCAT
n.335_337delinsCAT
c.886_888delinsCAT (p.Gly296His)
c.520_522delinsCAT (p.Gly174His)
n.1206_1208delinsCAT
n.985_987delinsCAT
n.1806_1808delinsCAT
21g.43063070_43063072delinsATTCA2579809444CBSc.835_837delinsAAT (p.Gly279Asn)
n.1146_1148delinsAAT
n.177_179delinsAAT
n.335_337delinsAAT
c.886_888delinsAAT (p.Gly296Asn)
c.520_522delinsAAT (p.Gly174Asn)
n.1206_1208delinsAAT
n.985_987delinsAAT
n.1806_1808delinsAAT
21g.43063070_43063072delinsGCACA2579809440CBSc.835_837delinsTGC (p.Gly279Cys)
n.1146_1148delinsTGC
n.177_179delinsTGC
n.335_337delinsTGC
c.886_888delinsTGC (p.Gly296Cys)
c.520_522delinsTGC (p.Gly174Cys)
n.1206_1208delinsTGC
n.985_987delinsTGC
n.1806_1808delinsTGC
21g.43063070_43063072delinsGCTCA2579809436CBSc.835_837delinsAGC (p.Gly279Ser)
n.1146_1148delinsAGC
n.177_179delinsAGC
n.335_337delinsAGC
c.886_888delinsAGC (p.Gly296Ser)
c.520_522delinsAGC (p.Gly174Ser)
n.1206_1208delinsAGC
n.985_987delinsAGC
n.1806_1808delinsAGC
21g.43063071C>ACA410600175CBSc.836G>T (p.Gly279Val)
n.1147G>T
n.178G>T
n.336G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.1207G>T
n.986G>T
n.1807G>T
21g.43063071C>GCA410600176CBSc.836G>C (p.Gly279Ala)
n.1147G>C
n.178G>C
n.336G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.1207G>C
n.986G>C
n.1807G>C
21g.43063071C>TCA410600177CBSc.836G>A (p.Gly279Glu)
n.1147G>A
n.178G>A
n.336G>A
c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
n.1207G>A
n.986G>A
n.1807G>A
21g.43063071_43063072delinsAGCA2579809438CBSc.835_836delinsCT (p.Gly279Leu)
n.1146_1147delinsCT
n.177_178delinsCT
n.335_336delinsCT
c.886_887delinsCT (p.Gly296Leu)
c.520_521delinsCT (p.Gly174Leu)
n.1206_1207delinsCT
n.985_986delinsCT
n.1806_1807delinsCT
21g.43063072C>ACA410600178CBSc.835G>T (p.Gly279Trp)
n.1146G>T
n.177G>T
n.335G>T
c.886G>T (p.Gly296Trp)
c.520G>T (p.Gly174Trp)
n.1206G>T
n.985G>T
n.1806G>T
21g.43063072C>GCA410600179CBSc.835G>C (p.Gly279Arg)
n.1146G>C
n.177G>C
n.335G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.1206G>C
n.985G>C
n.1806G>C
21g.43063072C>TCA410600180CBSc.835G>A (p.Gly279Arg)
n.1146G>A
n.177G>A
n.335G>A
c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
n.1206G>A
n.985G>A
n.1806G>A
21g.43063072_43063073insTATGATCTTCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCCA2817996319CBSc.835_836insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGAAGATCATAG (p.Gly279GlufsTer3)
n.1146_1147insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGAAGATCATAG
n.177_178insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGAAGATCATAG
n.335_336insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGAAGATCATAG
c.886_887insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGAAGATCATAG (p.Gly296GlufsTer3)
c.520_521insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGAAGATCATAG (p.Gly174GlufsTer3)
n.1206_1207insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGAAGATCATAG
n.985_986insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGAAGATCATAG
n.1806_1807insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGAAGATCATAG
21g.43063073A>CCA410600181CBSc.834T>G (p.Ile278Met)
n.1145T>G
n.176T>G
n.334T>G
c.885T>G (p.Ile295Met)
c.519T>G (p.Ile173Met)
n.1205T>G
n.984T>G
n.1805T>G
21g.43063073_43063074delinsCCCA2579808236CBSc.833_834delinsGG (p.Ile278Arg)
n.1144_1145delinsGG
n.175_176delinsGG
n.333_334delinsGG
c.884_885delinsGG (p.Ile295Arg)
c.518_519delinsGG (p.Ile173Arg)
n.1204_1205delinsGG
n.983_984delinsGG
n.1804_1805delinsGG
21g.43063073_43063074delinsCGCA2579808229CBSc.833_834delinsCG (p.Ile278Thr)
n.1144_1145delinsCG
n.175_176delinsCG
n.333_334delinsCG
c.884_885delinsCG (p.Ile295Thr)
c.518_519delinsCG (p.Ile173Thr)
n.1204_1205delinsCG
n.983_984delinsCG
n.1804_1805delinsCG
21g.43063073_43063074delinsCTCA2579808231CBSc.833_834delinsAG (p.Ile278Lys)
n.1144_1145delinsAG
n.175_176delinsAG
n.333_334delinsAG
c.884_885delinsAG (p.Ile295Lys)
c.518_519delinsAG (p.Ile173Lys)
n.1204_1205delinsAG
n.983_984delinsAG
n.1804_1805delinsAG
21g.43063073_43063075delinsCAACA2579808232CBSc.832_834delinsTTG (p.Ile278Leu)
n.1143_1145delinsTTG
n.174_176delinsTTG
n.332_334delinsTTG
c.883_885delinsTTG (p.Ile295Leu)
c.517_519delinsTTG (p.Ile173Leu)
n.1203_1205delinsTTG
n.982_984delinsTTG
n.1803_1805delinsTTG
21g.43063073_43063075delinsCACCA2579808225CBSc.832_834delinsGTG (p.Ile278Val)
n.1143_1145delinsGTG
n.174_176delinsGTG
n.332_334delinsGTG
c.883_885delinsGTG (p.Ile295Val)
c.517_519delinsGTG (p.Ile173Val)
n.1203_1205delinsGTG
n.982_984delinsGTG
n.1803_1805delinsGTG
21g.43063073_43063075delinsCCACA2579808226CBSc.832_834delinsTGG (p.Ile278Trp)
n.1143_1145delinsTGG
n.174_176delinsTGG
n.332_334delinsTGG
c.883_885delinsTGG (p.Ile295Trp)
c.517_519delinsTGG (p.Ile173Trp)
n.1203_1205delinsTGG
n.982_984delinsTGG
n.1803_1805delinsTGG
21g.43063073_43063075delinsCCGCA2579808234CBSc.832_834delinsCGG (p.Ile278Arg)
n.1143_1145delinsCGG
n.174_176delinsCGG
n.332_334delinsCGG
c.883_885delinsCGG (p.Ile295Arg)
c.517_519delinsCGG (p.Ile173Arg)
n.1203_1205delinsCGG
n.982_984delinsCGG
n.1803_1805delinsCGG
21g.43063073_43063075delinsCGACA2579808228CBSc.832_834delinsTCG (p.Ile278Ser)
n.1143_1145delinsTCG
n.174_176delinsTCG
n.332_334delinsTCG
c.883_885delinsTCG (p.Ile295Ser)
c.517_519delinsTCG (p.Ile173Ser)
n.1203_1205delinsTCG
n.982_984delinsTCG
n.1803_1805delinsTCG
21g.43063073_43063075delinsTACCA2579808223CBSc.832_834delinsGTA (p.Ile278Val)
n.1143_1145delinsGTA
n.174_176delinsGTA
n.332_334delinsGTA
c.883_885delinsGTA (p.Ile295Val)
c.517_519delinsGTA (p.Ile173Val)
n.1203_1205delinsGTA
n.982_984delinsGTA
n.1803_1805delinsGTA
21g.43063074A=CA2391103036CBSc.833T= (p.Ile278=)
n.1144T=
n.175T=
n.333T=
c.884T= (p.Ile295=)
c.518T= (p.Ile173=)
n.1204T=
n.983T=
n.1804T=
21g.43063074A>CCA410600182CBSc.833T>G (p.Ile278Ser)
n.1144T>G
n.175T>G
n.333T>G
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
n.1204T>G
n.983T>G
n.1804T>G
 ClinVar
21g.43063074A>GCA113880CBSc.833T>C (p.Ile278Thr)
n.1144T>C
n.175T>C
n.333T>C
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
n.1204T>C
n.983T>C
n.1804T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063074A>TCA410600183CBSc.833T>A (p.Ile278Asn)
n.1144T>A
n.175T>A
n.333T>A
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
n.1204T>A
n.983T>A
n.1804T>A
21g.43063074_43063075delinsCACA2579808230CBSc.832_833delinsTG (p.Ile278Cys)
n.1143_1144delinsTG
n.174_175delinsTG
n.332_333delinsTG
c.883_884delinsTG (p.Ile295Cys)
c.517_518delinsTG (p.Ile173Cys)
n.1203_1204delinsTG
n.982_983delinsTG
n.1803_1804delinsTG
21g.43063074_43063075delinsCGCA2579808235CBSc.832_833delinsCG (p.Ile278Arg)
n.1143_1144delinsCG
n.174_175delinsCG
n.332_333delinsCG
c.883_884delinsCG (p.Ile295Arg)
c.517_518delinsCG (p.Ile173Arg)
n.1203_1204delinsCG
n.982_983delinsCG
n.1803_1804delinsCG
21g.43063074_43063075delinsGACA2579808227CBSc.832_833delinsTC (p.Ile278Ser)
n.1143_1144delinsTC
n.174_175delinsTC
n.332_333delinsTC
c.883_884delinsTC (p.Ile295Ser)
c.517_518delinsTC (p.Ile173Ser)
n.1203_1204delinsTC
n.982_983delinsTC
n.1803_1804delinsTC
21g.43063074_43063075delinsTACA2579808224CBSc.832_833delinsTA (p.Ile278Tyr)
n.1143_1144delinsTA
n.174_175delinsTA
n.332_333delinsTA
c.883_884delinsTA (p.Ile295Tyr)
c.517_518delinsTA (p.Ile173Tyr)
n.1203_1204delinsTA
n.982_983delinsTA
n.1803_1804delinsTA
21g.43063074_43063075delinsTCCA2579808233CBSc.832_833delinsGA (p.Ile278Asp)
n.1143_1144delinsGA
n.174_175delinsGA
n.332_333delinsGA
c.883_884delinsGA (p.Ile295Asp)
c.517_518delinsGA (p.Ile173Asp)
n.1203_1204delinsGA
n.982_983delinsGA
n.1803_1804delinsGA
21g.43063075_43063076insTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATCA891863031CBSc.833_834insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAAT (p.Gly279GlnfsTer34)
n.1144_1145insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAAT
n.175_176insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAAT
n.333_334insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAAT
c.884_885insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAAT (p.Gly296GlnfsTer34)
c.518_519insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAAT (p.Gly174GlnfsTer34)
n.1204_1205insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAAT
n.983_984insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAAT
n.1804_1805insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAAT
21g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGCA348428CBSc.833_834insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAT
n.1144_1145insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAT
n.175_176insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAT
n.333_334insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAT
c.884_885insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAT
c.518_519insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAT
n.1204_1205insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAT
n.983_984insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAT
n.1804_1805insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAT
 ClinVar
21g.43063074_43063075insGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGCA2817996339CBSc.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGC (p.Ile278delinsThrGlyValAspHisProGlyGlyAlaPheAlaGlyLeu)
n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGC
n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGC
n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGC
c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGC (p.Ile295delinsThrGlyValAspHisProGlyGlyAlaPheAlaGlyLeu)
c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGC (p.Ile173delinsThrGlyValAspHisProGlyGlyAlaPheAlaGlyLeu)
n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGC
n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGC
n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGC
21g.43063075T>ACA410600184CBSc.832A>T (p.Ile278Phe)
n.1143A>T
n.174A>T
n.332A>T
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
n.1203A>T
n.982A>T
n.1803A>T
 dbSNP
21g.43063075T>CCA410600185CBSc.832A>G (p.Ile278Val)
n.1143A>G
n.174A>G
n.332A>G
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
n.1203A>G
n.982A>G
n.1803A>G
21g.43063075T>GCA410600186CBSc.832A>C (p.Ile278Leu)
n.1143A>C
n.174A>C
n.332A>C
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
n.1203A>C
n.982A>C
n.1803A>C
21g.43063075T=CA2391103038CBSc.832A= (p.Ile278=)
n.1143A=
n.174A=
n.332A=
c.883A= (p.Ile295=)
c.517A= (p.Ile173=)
n.1203A=
n.982A=
n.1803A=
21g.43063079_43063080insCACCCCAGTGATCCA2391103037CBSc.832_833insCTGGGGTGGATCA
n.1143_1144insCTGGGGTGGATCA
n.174_175insCTGGGGTGGATCA
n.332_333insCTGGGGTGGATCA
c.883_884insCTGGGGTGGATCA
c.517_518insCTGGGGTGGATCA
n.1203_1204insCTGGGGTGGATCA
n.982_983insCTGGGGTGGATCA
n.1803_1804insCTGGGGTGGATCA
21g.43063088_43063089insTGCGGCTTCAGGGCTCAAGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCA2499225924CBSc.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCACCCTCTGCAGATCA
n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCACCCTCTGCAGATCA
n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCACCCTCTGCAGATCA
n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCACCCTCTGCAGATCA
c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCACCCTCTGCAGATCA
c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCACCCTCTGCAGATCA
n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCACCCTCTGCAGATCA
n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCACCCTCTGCAGATCA
n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCACCCTCTGCAGATCA
 ClinVar
21g.43063089_43063090insACGGCTTCAGGGCTCAAGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCCA2573157460CBSc.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGTGCCCTCTGCAGATCA
n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGTGCCCTCTGCAGATCA
n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGTGCCCTCTGCAGATCA
n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGTGCCCTCTGCAGATCA
c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGTGCCCTCTGCAGATCA
c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGTGCCCTCTGCAGATCA
n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGTGCCCTCTGCAGATCA
n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGTGCCCTCTGCAGATCA
n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGTGCCCTCTGCAGATCA
 ClinVar
21g.43063090_43063091insGGGCTTCAGGGCTCAAGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCA2740094742CBSc.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCCCGCCCTCTGCAGATCA
n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCCCGCCCTCTGCAGATCA
n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCCCGCCCTCTGCAGATCA
n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCCCGCCCTCTGCAGATCA
c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCCCGCCCTCTGCAGATCA
c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCCCGCCCTCTGCAGATCA
n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCCCGCCCTCTGCAGATCA
n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCCCGCCCTCTGCAGATCA
n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCCCGCCCTCTGCAGATCA
 ClinVar
21g.43063090_43063091insTGGCTTCAGGGCTCAAGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCA2573157459CBSc.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCACGCCCTCTGCAGATCA
n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCACGCCCTCTGCAGATCA
n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCACGCCCTCTGCAGATCA
n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCACGCCCTCTGCAGATCA
c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCACGCCCTCTGCAGATCA
c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCACGCCCTCTGCAGATCA
n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCACGCCCTCTGCAGATCA
n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCACGCCCTCTGCAGATCA
n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCACGCCCTCTGCAGATCA
 ClinVar
21g.43063091_43063092insAGCTTCAGGGCTCAAGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCCA2697547531CBSc.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCTGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCTGCGCCCTCTGCAGATCA
n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCTGCGCCCTCTGCAGATCA
n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCTGCGCCCTCTGCAGATCA
c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCTGCGCCCTCTGCAGATCA
c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCTGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCTGCGCCCTCTGCAGATCA
n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCTGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCTGCGCCCTCTGCAGATCA
 ClinVar
21g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGCA10577131CBSc.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCCCCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGCA2697547530CBSc.832_833insCTGGGGGGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1143_1144insCTGGGGGGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.174_175insCTGGGGGGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.332_333insCTGGGGGGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
c.883_884insCTGGGGGGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
c.517_518insCTGGGGGGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1203_1204insCTGGGGGGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.982_983insCTGGGGGGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1803_1804insCTGGGGGGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
 ClinVar
21g.43063107_43063108insCTCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGCA915952614CBSc.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGAGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGAGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGAGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGAGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGAGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGAGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGAGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGAGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGAGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
 ClinVar
21g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGGTGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGCA10583889CBSc.832_833insCTGGGGTGGATCACCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1143_1144insCTGGGGTGGATCACCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.174_175insCTGGGGTGGATCACCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.332_333insCTGGGGTGGATCACCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
c.883_884insCTGGGGTGGATCACCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
c.517_518insCTGGGGTGGATCACCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1203_1204insCTGGGGTGGATCACCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.982_983insCTGGGGTGGATCACCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1803_1804insCTGGGGTGGATCACCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
 ClinVar
21g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGCTGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGCA2580099021CBSc.832_833insCTGGGGTGGATCAGCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1143_1144insCTGGGGTGGATCAGCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.174_175insCTGGGGTGGATCAGCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.332_333insCTGGGGTGGATCAGCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
c.883_884insCTGGGGTGGATCAGCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
c.517_518insCTGGGGTGGATCAGCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1203_1204insCTGGGGTGGATCAGCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.982_983insCTGGGGTGGATCAGCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1803_1804insCTGGGGTGGATCAGCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
 ClinVar
21g.43063122_43063123insACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCCA915952615CBSc.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
 ClinVar
21g.43063075_43063076insTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGCA645601866CBSc.831_832insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA (p.Ile278LeufsTer39)
n.1142_1143insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.173_174insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.331_332insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
c.882_883insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA (p.Ile295LeufsTer39)
c.516_517insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA (p.Ile173LeufsTer39)
n.1202_1203insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.981_982insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
n.1802_1803insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA
 COSMIC COSMIC
21g.43063076G>CCA410600187CBSc.831C>G (p.Ile277Met)
n.1142C>G
n.173C>G
n.331C>G
c.882C>G (p.Ile294Met)
c.516C>G (p.Ile172Met)
n.1202C>G
n.981C>G
n.1802C>G
21g.43063076_43063077delinsACCA2579808242CBSc.830_831delinsGT (p.Ile277Ser)
n.1141_1142delinsGT
n.172_173delinsGT
n.330_331delinsGT
c.881_882delinsGT (p.Ile294Ser)
c.515_516delinsGT (p.Ile172Ser)
n.1201_1202delinsGT
n.980_981delinsGT
n.1801_1802delinsGT
21g.43063076_43063077delinsATCA2579808251CBSc.830_831delinsAT (p.Ile277Asn)
n.1141_1142delinsAT
n.172_173delinsAT
n.330_331delinsAT
c.881_882delinsAT (p.Ile294Asn)
c.515_516delinsAT (p.Ile172Asn)
n.1201_1202delinsAT
n.980_981delinsAT
n.1801_1802delinsAT
21g.43063076_43063077delinsCGCA2579808240CBSc.830_831delinsCG (p.Ile277Thr)
n.1141_1142delinsCG
n.172_173delinsCG
n.330_331delinsCG
c.881_882delinsCG (p.Ile294Thr)
c.515_516delinsCG (p.Ile172Thr)
n.1201_1202delinsCG
n.980_981delinsCG
n.1801_1802delinsCG
21g.43063076_43063078delinsAAACA2579808243CBSc.829_831delinsTTT (p.Ile277Phe)
n.1140_1142delinsTTT
n.171_173delinsTTT
n.329_331delinsTTT
c.880_882delinsTTT (p.Ile294Phe)
c.514_516delinsTTT (p.Ile172Phe)
n.1200_1202delinsTTT
n.979_981delinsTTT
n.1800_1802delinsTTT
21g.43063076_43063078delinsAACCA2579808238CBSc.829_831delinsGTT (p.Ile277Val)
n.1140_1142delinsGTT
n.171_173delinsGTT
n.329_331delinsGTT
c.880_882delinsGTT (p.Ile294Val)
c.514_516delinsGTT (p.Ile172Val)
n.1200_1202delinsGTT
n.979_981delinsGTT
n.1800_1802delinsGTT
21g.43063076_43063078delinsAAGCA2579808244CBSc.829_831delinsCTT (p.Ile277Leu)
n.1140_1142delinsCTT
n.171_173delinsCTT
n.329_331delinsCTT
c.880_882delinsCTT (p.Ile294Leu)
c.514_516delinsCTT (p.Ile172Leu)
n.1200_1202delinsCTT
n.979_981delinsCTT
n.1800_1802delinsCTT
21g.43063076_43063078delinsACACA2579808250CBSc.829_831delinsTGT (p.Ile277Cys)
n.1140_1142delinsTGT
n.171_173delinsTGT
n.329_331delinsTGT
c.880_882delinsTGT (p.Ile294Cys)
c.514_516delinsTGT (p.Ile172Cys)
n.1200_1202delinsTGT
n.979_981delinsTGT
n.1800_1802delinsTGT
21g.43063076_43063078delinsACCCA2579808248CBSc.829_831delinsGGT (p.Ile277Gly)
n.1140_1142delinsGGT
n.171_173delinsGGT
n.329_331delinsGGT
c.880_882delinsGGT (p.Ile294Gly)
c.514_516delinsGGT (p.Ile172Gly)
n.1200_1202delinsGGT
n.979_981delinsGGT
n.1800_1802delinsGGT
21g.43063076_43063078delinsACGCA2579808253CBSc.829_831delinsCGT (p.Ile277Arg)
n.1140_1142delinsCGT
n.171_173delinsCGT
n.329_331delinsCGT
c.880_882delinsCGT (p.Ile294Arg)
c.514_516delinsCGT (p.Ile172Arg)
n.1200_1202delinsCGT
n.979_981delinsCGT
n.1800_1802delinsCGT
21g.43063076_43063078delinsAGCCA2579808254CBSc.829_831delinsGCT (p.Ile277Ala)
n.1140_1142delinsGCT
n.171_173delinsGCT
n.329_331delinsGCT
c.880_882delinsGCT (p.Ile294Ala)
c.514_516delinsGCT (p.Ile172Ala)
n.1200_1202delinsGCT
n.979_981delinsGCT
n.1800_1802delinsGCT
21g.43063076_43063078delinsATACA2579808239CBSc.829_831delinsTAT (p.Ile277Tyr)
n.1140_1142delinsTAT
n.171_173delinsTAT
n.329_331delinsTAT
c.880_882delinsTAT (p.Ile294Tyr)
c.514_516delinsTAT (p.Ile172Tyr)
n.1200_1202delinsTAT
n.979_981delinsTAT
n.1800_1802delinsTAT
21g.43063076_43063078delinsCAACA2579808247CBSc.829_831delinsTTG (p.Ile277Leu)
n.1140_1142delinsTTG
n.171_173delinsTTG
n.329_331delinsTTG
c.880_882delinsTTG (p.Ile294Leu)
c.514_516delinsTTG (p.Ile172Leu)
n.1200_1202delinsTTG
n.979_981delinsTTG
n.1800_1802delinsTTG
21g.43063076_43063078delinsCAGCA2579808246CBSc.829_831delinsCTG (p.Ile277Leu)
n.1140_1142delinsCTG
n.171_173delinsCTG
n.329_331delinsCTG
c.880_882delinsCTG (p.Ile294Leu)
c.514_516delinsCTG (p.Ile172Leu)
n.1200_1202delinsCTG
n.979_981delinsCTG
n.1800_1802delinsCTG
21g.43063076_43063078delinsCCGCA2579808252CBSc.829_831delinsCGG (p.Ile277Arg)
n.1140_1142delinsCGG
n.171_173delinsCGG
n.329_331delinsCGG
c.880_882delinsCGG (p.Ile294Arg)
c.514_516delinsCGG (p.Ile172Arg)
n.1200_1202delinsCGG
n.979_981delinsCGG
n.1800_1802delinsCGG
21g.43063076_43063078delinsCGACA2579808241CBSc.829_831delinsTCG (p.Ile277Ser)
n.1140_1142delinsTCG
n.171_173delinsTCG
n.329_331delinsTCG
c.880_882delinsTCG (p.Ile294Ser)
c.514_516delinsTCG (p.Ile172Ser)
n.1200_1202delinsTCG
n.979_981delinsTCG
n.1800_1802delinsTCG
21g.43063076_43063078delinsCTCCA2579808249CBSc.829_831delinsGAG (p.Ile277Glu)
n.1140_1142delinsGAG
n.171_173delinsGAG
n.329_331delinsGAG
c.880_882delinsGAG (p.Ile294Glu)
c.514_516delinsGAG (p.Ile172Glu)
n.1200_1202delinsGAG
n.979_981delinsGAG
n.1800_1802delinsGAG
21g.43063076_43063078delinsTAACA2579808245CBSc.829_831delinsTTA (p.Ile277Leu)
n.1140_1142delinsTTA
n.171_173delinsTTA
n.329_331delinsTTA
c.880_882delinsTTA (p.Ile294Leu)
c.514_516delinsTTA (p.Ile172Leu)
n.1200_1202delinsTTA
n.979_981delinsTTA
n.1800_1802delinsTTA
21g.43063076_43063078delinsTACCA2579808237CBSc.829_831delinsGTA (p.Ile277Val)
n.1140_1142delinsGTA
n.171_173delinsGTA
n.329_331delinsGTA
c.880_882delinsGTA (p.Ile294Val)
c.514_516delinsGTA (p.Ile172Val)
n.1200_1202delinsGTA
n.979_981delinsGTA
n.1800_1802delinsGTA
21g.43063077A>CCA410600188CBSc.830T>G (p.Ile277Ser)
n.1141T>G
n.172T>G
n.330T>G
c.881T>G (p.Ile294Ser)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.1201T>G
n.980T>G
n.1801T>G
21g.43063077A>GCA410600189CBSc.830T>C (p.Ile277Thr)
n.1141T>C
n.172T>C
n.330T>C
c.881T>C (p.Ile294Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.1201T>C
n.980T>C
n.1801T>C
21g.43063077A>TCA410600190CBSc.830T>A (p.Ile277Asn)
n.1141T>A
n.172T>A
n.330T>A
c.881T>A (p.Ile294Asn)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.1201T>A
n.980T>A
n.1801T>A
21g.43063078T>ACA410600191CBSc.829A>T (p.Ile277Phe)
n.1140A>T
n.171A>T
n.329A>T
c.880A>T (p.Ile294Phe)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.1200A>T
n.979A>T
n.1800A>T
21g.43063078T>CCA410600192CBSc.829A>G (p.Ile277Val)
n.1140A>G
n.171A>G
n.329A>G
c.880A>G (p.Ile294Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.1200A>G
n.979A>G
n.1800A>G
21g.43063078T>GCA321091605CBSc.829A>C (p.Ile277Leu)
n.1140A>C
n.171A>C
n.329A>C
c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.1200A>C
n.979A>C
n.1800A>C
 dbSNP
21g.43063078T=CA2391103039CBSc.829A= (p.Ile277=)
n.1140A=
n.171A=
n.329A=
c.880A= (p.Ile294=)
c.514A= (p.Ile172=)
n.1200A=
n.979A=
n.1800A=
21g.43063122_43063123insACCTGGATGATCCACCCCAGTGTTCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCCA2697547532CBSc.829_830insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA
n.1140_1141insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA
n.171_172insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA
n.329_330insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA
c.880_881insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA
c.514_515insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA
n.1200_1201insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA
n.979_980insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA
n.1800_1801insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA
 ClinVar
21g.43063079C>ACA410600193CBSc.829-1G>T (n.829-1G>T)
n.1140-1G>T
n.170G>T
n.329-1G>T
c.880-1G>T (n.880-1G>T)
c.514-1G>T (n.514-1G>T)
n.1200-1G>T
n.979-1G>T
n.1799G>T
21g.43063079C=CA2391103040CBSc.829-1G= (n.829-1G=)
n.1140-1G=
n.170G=
n.329-1G=
c.880-1G= (n.880-1G=)
c.514-1G= (n.514-1G=)
n.1200-1G=
n.979-1G=
n.1799G=
21g.43063079C>GCA410600194CBSc.829-1G>C (n.829-1G>C)
n.1140-1G>C
n.170G>C
n.329-1G>C
c.880-1G>C (n.880-1G>C)
c.514-1G>C (n.514-1G>C)
n.1200-1G>C
n.979-1G>C
n.1799G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43063079C>TCA410600195CBSc.829-1G>A (n.829-1G>A)
n.1140-1G>A
n.170G>A
n.329-1G>A
c.880-1G>A (n.880-1G>A)
c.514-1G>A (n.514-1G>A)
n.1200-1G>A
n.979-1G>A
n.1799G>A
21g.43063079dupCA321091613CBSc.829-1dup (n.829-1dup)
n.1140-1dup
n.170dup
n.329-1dup
c.880-1dup (n.880-1dup)
c.514-1dup (n.514-1dup)
n.1200-1dup
n.979-1dup
n.1799dup
 dbSNP
21g.43063122_43063123insACCTGGATGATCCACCCCAGTGACCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCCA2825002853CBSc.829-1_829insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG (n.829-1_829insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG)
n.1140-1_1140insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG
n.170_171insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG
n.329-1_329insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG
c.880-1_880insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG (n.880-1_880insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG)
c.514-1_514insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG (n.514-1_514insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG)
n.1200-1_1200insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG
n.979-1_979insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG
n.1799_1800insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG
 ClinVar
21g.43063080T>ACA410600196CBSc.829-2A>T (n.829-2A>T)
n.1140-2A>T
n.169A>T
n.329-2A>T
c.880-2A>T (n.880-2A>T)
c.514-2A>T (n.514-2A>T)
n.1200-2A>T
n.979-2A>T
n.1798A>T
21g.43063080T>CCA410600197CBSc.829-2A>G (n.829-2A>G)
n.1140-2A>G
n.169A>G
n.329-2A>G
c.880-2A>G (n.880-2A>G)
c.514-2A>G (n.514-2A>G)
n.1200-2A>G
n.979-2A>G
n.1798A>G
21g.43063080T>GCA410600198CBSc.829-2A>C (n.829-2A>C)
n.1140-2A>C
n.169A>C
n.329-2A>C
c.880-2A>C (n.880-2A>C)
c.514-2A>C (n.514-2A>C)
n.1200-2A>C
n.979-2A>C
n.1798A>C
21g.43063080dupCA2580099022CBSc.829-2dup (n.829-2dup)
n.1140-2dup
n.169dup
n.329-2dup
c.880-2dup (n.880-2dup)
c.514-2dup (n.514-2dup)
n.1200-2dup
n.979-2dup
n.1798dup
 ClinVar
21g.43063081G>ACA16609064CBSc.829-3C>T (n.829-3C>T)
n.1140-3C>T
n.168C>T
n.329-3C>T
c.880-3C>T (n.880-3C>T)
c.514-3C>T (n.514-3C>T)
n.1200-3C>T
n.979-3C>T
n.1797C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43063081G=CA2391103041CBSc.829-3C= (n.829-3C=)
n.1140-3C=
n.168C=
n.329-3C=
c.880-3C= (n.880-3C=)
c.514-3C= (n.514-3C=)
n.1200-3C=
n.979-3C=
n.1797C=
21g.43063082C=CA2391103042CBSc.829-4G= (n.829-4G=)
n.1140-4G=
n.167G=
n.329-4G=
c.880-4G= (n.880-4G=)
c.514-4G= (n.514-4G=)
n.1200-4G=
n.979-4G=
n.1796G=
21g.43063082C>TCA915952616CBSc.829-4G>A (n.829-4G>A)
n.1140-4G>A
n.167G>A
n.329-4G>A
c.880-4G>A (n.880-4G>A)
c.514-4G>A (n.514-4G>A)
n.1200-4G>A
n.979-4G>A
n.1796G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43063086G>ACA321091620CBSc.829-8C>T (n.829-8C>T)
n.1140-8C>T
n.163C>T
n.329-8C>T
c.880-8C>T (n.880-8C>T)
c.514-8C>T (n.514-8C>T)
n.1200-8C>T
n.979-8C>T
n.1792C>T
 dbSNP
21g.43063086G>CCA915952617CBSc.829-8C>G (n.829-8C>G)
n.1140-8C>G
n.163C>G
n.329-8C>G
c.880-8C>G (n.880-8C>G)
c.514-8C>G (n.514-8C>G)
n.1200-8C>G
n.979-8C>G
n.1792C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43063086G=CA2391103043CBSc.829-8C= (n.829-8C=)
n.1140-8C=
n.163C=
n.329-8C=
c.880-8C= (n.880-8C=)
c.514-8C= (n.514-8C=)
n.1200-8C=
n.979-8C=
n.1792C=
21g.43063086G>TCA645601867CBSc.829-8C>A (n.829-8C>A)
n.1140-8C>A
n.163C>A
n.329-8C>A
c.880-8C>A (n.880-8C>A)
c.514-8C>A (n.514-8C>A)
n.1200-8C>A
n.979-8C>A
n.1792C>A
 COSMIC COSMIC
21g.43063088G>TCA2739267653CBSc.829-10C>A (n.829-10C>A)
n.1140-10C>A
n.161C>A
n.329-10C>A
c.880-10C>A (n.880-10C>A)
c.514-10C>A (n.514-10C>A)
n.1200-10C>A
n.979-10C>A
n.1790C>A
 ClinVar
21g.43063089C>ACA321091623CBSc.829-11G>T (n.829-11G>T)
n.1140-11G>T
n.160G>T
n.329-11G>T
c.880-11G>T (n.880-11G>T)
c.514-11G>T (n.514-11G>T)
n.1200-11G>T
n.979-11G>T
n.1789G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43063089C=CA2391103044CBSc.829-11G= (n.829-11G=)
n.1140-11G=
n.160G=
n.329-11G=
c.880-11G= (n.880-11G=)
c.514-11G= (n.514-11G=)
n.1200-11G=
n.979-11G=
n.1789G=
21g.43063089C>GCA321091646CBSc.829-11G>C (n.829-11G>C)
n.1140-11G>C
n.160G>C
n.329-11G>C
c.880-11G>C (n.880-11G>C)
c.514-11G>C (n.514-11G>C)
n.1200-11G>C
n.979-11G>C
n.1789G>C
 dbSNP
21g.43063089C>TCA321091663CBSc.829-11G>A (n.829-11G>A)
n.1140-11G>A
n.160G>A
n.329-11G>A
c.880-11G>A (n.880-11G>A)
c.514-11G>A (n.514-11G>A)
n.1200-11G>A
n.979-11G>A
n.1789G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43063090G>ACA289977CBSc.829-12C>T (n.829-12C>T)
n.1140-12C>T
n.159C>T
n.329-12C>T
c.880-12C>T (n.880-12C>T)
c.514-12C>T (n.514-12C>T)
n.1200-12C>T
n.979-12C>T
n.1788C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063090G=CA2391103045CBSc.829-12C= (n.829-12C=)
n.1140-12C=
n.159C=
n.329-12C=
c.880-12C= (n.880-12C=)
c.514-12C= (n.514-12C=)
n.1200-12C=
n.979-12C=
n.1788C=
21g.43063090G>TCA2740094743CBSc.829-12C>A (n.829-12C>A)
n.1140-12C>A
n.159C>A
n.329-12C>A
c.880-12C>A (n.880-12C>A)
c.514-12C>A (n.514-12C>A)
n.1200-12C>A
n.979-12C>A
n.1788C>A
 ClinVar
21g.43063091C>ACA321091677CBSc.829-13G>T (n.829-13G>T)
n.1140-13G>T
n.158G>T
n.329-13G>T
c.880-13G>T (n.880-13G>T)
c.514-13G>T (n.514-13G>T)
n.1200-13G>T
n.979-13G>T
n.1787G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43063091C=CA2391103046CBSc.829-13G= (n.829-13G=)
n.1140-13G=
n.158G=
n.329-13G=
c.880-13G= (n.880-13G=)
c.514-13G= (n.514-13G=)
n.1200-13G=
n.979-13G=
n.1787G=
21g.43063091C>TCA289976CBSc.829-13G>A (n.829-13G>A)
n.1140-13G>A
n.158G>A
n.329-13G>A
c.880-13G>A (n.880-13G>A)
c.514-13G>A (n.514-13G>A)
n.1200-13G>A
n.979-13G>A
n.1787G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43063092G>ACA289975CBSc.829-14C>T (n.829-14C>T)
n.1140-14C>T
n.157C>T
n.329-14C>T
c.880-14C>T (n.880-14C>T)
c.514-14C>T (n.514-14C>T)
n.1200-14C>T
n.979-14C>T
n.1786C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43063092G=CA2391103047CBSc.829-14C= (n.829-14C=)
n.1140-14C=
n.157C=
n.329-14C=
c.880-14C= (n.880-14C=)
c.514-14C= (n.514-14C=)
n.1200-14C=
n.979-14C=
n.1786C=
21g.43063092G>TCA2391103048CBSc.829-14C>A (n.829-14C>A)
n.1140-14C>A
n.157C>A
n.329-14C>A
c.880-14C>A (n.880-14C>A)
c.514-14C>A (n.514-14C>A)
n.1200-14C>A
n.979-14C>A
n.1786C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCAGCTTCAGGGCTCAAGCA749579245CBSc.829-15_829-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC (n.829-15_829-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC)
n.1140-15_1140-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC
n.156_157insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC
n.329-15_329-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC
c.880-15_880-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC (n.880-15_880-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC)
c.514-15_514-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC (n.514-15_514-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC)
n.1200-15_1200-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC
n.979-15_979-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC
n.1785_1786insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC
 dbSNP
21g.43063122_43063123insACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCAGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCCA2843744821CBSc.829-15_829-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGC (n.829-15_829-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGC)
n.1140-15_1140-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGC
n.156_157insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGC
n.329-15_329-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGC
c.880-15_880-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGC (n.880-15_880-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGC)
c.514-15_514-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGC (n.514-15_514-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGC)
n.1200-15_1200-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGC
n.979-15_979-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGC
n.1785_1786insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGC
21g.43063095T>ACA749579246CBSc.829-17A>T (n.829-17A>T)
n.1140-17A>T
n.154A>T
n.329-17A>T
c.880-17A>T (n.880-17A>T)
c.514-17A>T (n.514-17A>T)
n.1200-17A>T
n.979-17A>T
n.1783A>T
 dbSNP
21g.43063095T=CA2391103049CBSc.829-17A= (n.829-17A=)
n.1140-17A=
n.154A=
n.329-17A=
c.880-17A= (n.880-17A=)
c.514-17A= (n.514-17A=)
n.1200-17A=
n.979-17A=
n.1783A=
21g.43063096T>GCA2817996353CBSc.829-18A>C (n.829-18A>C)
n.1140-18A>C
n.153A>C
n.329-18A>C
c.880-18A>C (n.880-18A>C)
c.514-18A>C (n.514-18A>C)
n.1200-18A>C
n.979-18A>C
n.1782A>C
21g.43063097C=CA2391103050CBSc.829-19G= (n.829-19G=)
n.1140-19G=
n.152G=
n.329-19G=
c.880-19G= (n.880-19G=)
c.514-19G= (n.514-19G=)
n.1200-19G=
n.979-19G=
n.1781G=
21g.43063097C>TCA749579247CBSc.829-19G>A (n.829-19G>A)
n.1140-19G>A
n.152G>A
n.329-19G>A
c.880-19G>A (n.880-19G>A)
c.514-19G>A (n.514-19G>A)
n.1200-19G>A
n.979-19G>A
n.1781G>A
 dbSNP
21g.43063101G>ACA749579248CBSc.829-23C>T (n.829-23C>T)
n.1140-23C>T
n.148C>T
n.329-23C>T
c.880-23C>T (n.880-23C>T)
c.514-23C>T (n.514-23C>T)
n.1200-23C>T
n.979-23C>T
n.1777C>T
 dbSNP
21g.43063101G=CA2391103051CBSc.829-23C= (n.829-23C=)
n.1140-23C=
n.148C=
n.329-23C=
c.880-23C= (n.880-23C=)
c.514-23C= (n.514-23C=)
n.1200-23C=
n.979-23C=
n.1777C=
21g.43063102C=CA2391103052CBSc.829-24G= (n.829-24G=)
n.1140-24G=
n.147G=
n.329-24G=
c.880-24G= (n.880-24G=)
c.514-24G= (n.514-24G=)
n.1200-24G=
n.979-24G=
n.1776G=
21g.43063102C>TCA749579249CBSc.829-24G>A (n.829-24G>A)
n.1140-24G>A
n.147G>A
n.329-24G>A
c.880-24G>A (n.880-24G>A)
c.514-24G>A (n.514-24G>A)
n.1200-24G>A
n.979-24G>A
n.1776G>A
 dbSNP
21g.43063103T>CCA321091724CBSc.829-25A>G (n.829-25A>G)
n.1140-25A>G
n.146A>G
n.329-25A>G
c.880-25A>G (n.880-25A>G)
c.514-25A>G (n.514-25A>G)
n.1200-25A>G
n.979-25A>G
n.1775A>G
 dbSNP
21g.43063103T=CA2391103053CBSc.829-25A= (n.829-25A=)
n.1140-25A=
n.146A=
n.329-25A=
c.880-25A= (n.880-25A=)
c.514-25A= (n.514-25A=)
n.1200-25A=
n.979-25A=
n.1775A=
21g.43063106A>TCA2817996354CBSc.829-28T>A (n.829-28T>A)
n.1140-28T>A
n.143T>A
n.329-28T>A
c.880-28T>A (n.880-28T>A)
c.514-28T>A (n.514-28T>A)
n.1200-28T>A
n.979-28T>A
n.1772T>A
21g.43063108G>ACA2580667359CBSc.829-30C>T (n.829-30C>T)
n.1140-30C>T
n.141C>T
n.329-30C>T
c.880-30C>T (n.880-30C>T)
c.514-30C>T (n.514-30C>T)
n.1200-30C>T
n.979-30C>T
n.1770C>T
21g.43063108G>CCA321091740CBSc.829-30C>G (n.829-30C>G)
n.1140-30C>G
n.141C>G
n.329-30C>G
c.880-30C>G (n.880-30C>G)
c.514-30C>G (n.514-30C>G)
n.1200-30C>G
n.979-30C>G
n.1770C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063108G=CA2391103054CBSc.829-30C= (n.829-30C=)
n.1140-30C=
n.141C=
n.329-30C=
c.880-30C= (n.880-30C=)
c.514-30C= (n.514-30C=)
n.1200-30C=
n.979-30C=
n.1770C=
21g.43063108G>TCA2580667358CBSc.829-30C>A (n.829-30C>A)
n.1140-30C>A
n.141C>A
n.329-30C>A
c.880-30C>A (n.880-30C>A)
c.514-30C>A (n.514-30C>A)
n.1200-30C>A
n.979-30C>A
n.1770C>A

Number of alleles fetched