Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43062987T>G | CA2260769021 | BRCA1 | c.5190+346A>C (n.5190+346A>C) c.5193+346A>C (n.5193+346A>C) c.5067+346A>C (n.5067+346A>C) c.5187+346A>C (n.5187+346A>C) c.5115+346A>C (n.5115+346A>C) c.1881+346A>C (n.1881+346A>C) c.1743+346A>C (n.1743+346A>C) c.4305+346A>C (n.4305+346A>C) c.5070+346A>C (n.5070+346A>C) c.5259+346A>C (n.5259+346A>C) c.5052+346A>C (n.5052+346A>C) c.1755+346A>C (n.1755+346A>C) c.5256+346A>C (n.5256+346A>C) c.1580+346A>C c.1767+346A>C (n.1767+346A>C) c.*4976+346A>C (n.*4976+346A>C) c.123+346A>C (n.123+346A>C) c.666+346A>C (n.666+346A>C) c.-98-12797A>C (n.-98-12797A>C) n.5329+346A>C n.5370+346A>C | dbSNP |
17 | g.43062987T= | CA2260769020 | BRCA1 | c.5190+346A= (n.5190+346A=) c.5193+346A= (n.5193+346A=) c.5067+346A= (n.5067+346A=) c.5187+346A= (n.5187+346A=) c.5115+346A= (n.5115+346A=) c.1881+346A= (n.1881+346A=) c.1743+346A= (n.1743+346A=) c.4305+346A= (n.4305+346A=) c.5070+346A= (n.5070+346A=) c.5259+346A= (n.5259+346A=) c.5052+346A= (n.5052+346A=) c.1755+346A= (n.1755+346A=) c.5256+346A= (n.5256+346A=) c.1580+346A= c.1767+346A= (n.1767+346A=) c.*4976+346A= (n.*4976+346A=) c.123+346A= (n.123+346A=) c.666+346A= (n.666+346A=) c.-98-12797A= (n.-98-12797A=) n.5329+346A= n.5370+346A= | |
17 | g.43062993T>A | CA772172880 | BRCA1 | c.5190+340A>T (n.5190+340A>T) c.5193+340A>T (n.5193+340A>T) c.5067+340A>T (n.5067+340A>T) c.5187+340A>T (n.5187+340A>T) c.5115+340A>T (n.5115+340A>T) c.1881+340A>T (n.1881+340A>T) c.1743+340A>T (n.1743+340A>T) c.4305+340A>T (n.4305+340A>T) c.5070+340A>T (n.5070+340A>T) c.5259+340A>T (n.5259+340A>T) c.5052+340A>T (n.5052+340A>T) c.1755+340A>T (n.1755+340A>T) c.5256+340A>T (n.5256+340A>T) c.1580+340A>T c.1767+340A>T (n.1767+340A>T) c.*4976+340A>T (n.*4976+340A>T) c.123+340A>T (n.123+340A>T) c.666+340A>T (n.666+340A>T) c.-98-12803A>T (n.-98-12803A>T) n.5329+340A>T n.5370+340A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43062993T>C | CA2260769022 | BRCA1 | c.5190+340A>G (n.5190+340A>G) c.5193+340A>G (n.5193+340A>G) c.5067+340A>G (n.5067+340A>G) c.5187+340A>G (n.5187+340A>G) c.5115+340A>G (n.5115+340A>G) c.1881+340A>G (n.1881+340A>G) c.1743+340A>G (n.1743+340A>G) c.4305+340A>G (n.4305+340A>G) c.5070+340A>G (n.5070+340A>G) c.5259+340A>G (n.5259+340A>G) c.5052+340A>G (n.5052+340A>G) c.1755+340A>G (n.1755+340A>G) c.5256+340A>G (n.5256+340A>G) c.1580+340A>G c.1767+340A>G (n.1767+340A>G) c.*4976+340A>G (n.*4976+340A>G) c.123+340A>G (n.123+340A>G) c.666+340A>G (n.666+340A>G) c.-98-12803A>G (n.-98-12803A>G) n.5329+340A>G n.5370+340A>G | dbSNP |
17 | g.43062993T= | CA2260769023 | BRCA1 | c.5190+340A= (n.5190+340A=) c.5193+340A= (n.5193+340A=) c.5067+340A= (n.5067+340A=) c.5187+340A= (n.5187+340A=) c.5115+340A= (n.5115+340A=) c.1881+340A= (n.1881+340A=) c.1743+340A= (n.1743+340A=) c.4305+340A= (n.4305+340A=) c.5070+340A= (n.5070+340A=) c.5259+340A= (n.5259+340A=) c.5052+340A= (n.5052+340A=) c.1755+340A= (n.1755+340A=) c.5256+340A= (n.5256+340A=) c.1580+340A= c.1767+340A= (n.1767+340A=) c.*4976+340A= (n.*4976+340A=) c.123+340A= (n.123+340A=) c.666+340A= (n.666+340A=) c.-98-12803A= (n.-98-12803A=) n.5329+340A= n.5370+340A= | |
17 | g.43062998C= | CA2260769024 | BRCA1 | c.5190+335G= (n.5190+335G=) c.5193+335G= (n.5193+335G=) c.5067+335G= (n.5067+335G=) c.5187+335G= (n.5187+335G=) c.5115+335G= (n.5115+335G=) c.1881+335G= (n.1881+335G=) c.1743+335G= (n.1743+335G=) c.4305+335G= (n.4305+335G=) c.5070+335G= (n.5070+335G=) c.5259+335G= (n.5259+335G=) c.5052+335G= (n.5052+335G=) c.1755+335G= (n.1755+335G=) c.5256+335G= (n.5256+335G=) c.1580+335G= c.1767+335G= (n.1767+335G=) c.*4976+335G= (n.*4976+335G=) c.123+335G= (n.123+335G=) c.666+335G= (n.666+335G=) c.-98-12808G= (n.-98-12808G=) n.5329+335G= n.5370+335G= | |
17 | g.43062998C>G | CA772172891 | BRCA1 | c.5190+335G>C (n.5190+335G>C) c.5193+335G>C (n.5193+335G>C) c.5067+335G>C (n.5067+335G>C) c.5187+335G>C (n.5187+335G>C) c.5115+335G>C (n.5115+335G>C) c.1881+335G>C (n.1881+335G>C) c.1743+335G>C (n.1743+335G>C) c.4305+335G>C (n.4305+335G>C) c.5070+335G>C (n.5070+335G>C) c.5259+335G>C (n.5259+335G>C) c.5052+335G>C (n.5052+335G>C) c.1755+335G>C (n.1755+335G>C) c.5256+335G>C (n.5256+335G>C) c.1580+335G>C c.1767+335G>C (n.1767+335G>C) c.*4976+335G>C (n.*4976+335G>C) c.123+335G>C (n.123+335G>C) c.666+335G>C (n.666+335G>C) c.-98-12808G>C (n.-98-12808G>C) n.5329+335G>C n.5370+335G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063000C= | CA2260769025 | BRCA1 | c.5190+333G= (n.5190+333G=) c.5193+333G= (n.5193+333G=) c.5067+333G= (n.5067+333G=) c.5187+333G= (n.5187+333G=) c.5115+333G= (n.5115+333G=) c.1881+333G= (n.1881+333G=) c.1743+333G= (n.1743+333G=) c.4305+333G= (n.4305+333G=) c.5070+333G= (n.5070+333G=) c.5259+333G= (n.5259+333G=) c.5052+333G= (n.5052+333G=) c.1755+333G= (n.1755+333G=) c.5256+333G= (n.5256+333G=) c.1580+333G= c.1767+333G= (n.1767+333G=) c.*4976+333G= (n.*4976+333G=) c.123+333G= (n.123+333G=) c.666+333G= (n.666+333G=) c.-98-12810G= (n.-98-12810G=) n.5329+333G= n.5370+333G= | |
17 | g.43063000C>G | CA290825042 | BRCA1 | c.5190+333G>C (n.5190+333G>C) c.5193+333G>C (n.5193+333G>C) c.5067+333G>C (n.5067+333G>C) c.5187+333G>C (n.5187+333G>C) c.5115+333G>C (n.5115+333G>C) c.1881+333G>C (n.1881+333G>C) c.1743+333G>C (n.1743+333G>C) c.4305+333G>C (n.4305+333G>C) c.5070+333G>C (n.5070+333G>C) c.5259+333G>C (n.5259+333G>C) c.5052+333G>C (n.5052+333G>C) c.1755+333G>C (n.1755+333G>C) c.5256+333G>C (n.5256+333G>C) c.1580+333G>C c.1767+333G>C (n.1767+333G>C) c.*4976+333G>C (n.*4976+333G>C) c.123+333G>C (n.123+333G>C) c.666+333G>C (n.666+333G>C) c.-98-12810G>C (n.-98-12810G>C) n.5329+333G>C n.5370+333G>C | dbSNP |
17 | g.43063008A= | CA2260769026 | BRCA1 | c.5190+325T= (n.5190+325T=) c.5193+325T= (n.5193+325T=) c.5067+325T= (n.5067+325T=) c.5187+325T= (n.5187+325T=) c.5115+325T= (n.5115+325T=) c.1881+325T= (n.1881+325T=) c.1743+325T= (n.1743+325T=) c.4305+325T= (n.4305+325T=) c.5070+325T= (n.5070+325T=) c.5259+325T= (n.5259+325T=) c.5052+325T= (n.5052+325T=) c.1755+325T= (n.1755+325T=) c.5256+325T= (n.5256+325T=) c.1580+325T= c.1767+325T= (n.1767+325T=) c.*4976+325T= (n.*4976+325T=) c.123+325T= (n.123+325T=) c.666+325T= (n.666+325T=) c.-98-12818T= (n.-98-12818T=) n.5329+325T= n.5370+325T= | |
17 | g.43063008A>T | CA2260769027 | BRCA1 | c.5190+325T>A (n.5190+325T>A) c.5193+325T>A (n.5193+325T>A) c.5067+325T>A (n.5067+325T>A) c.5187+325T>A (n.5187+325T>A) c.5115+325T>A (n.5115+325T>A) c.1881+325T>A (n.1881+325T>A) c.1743+325T>A (n.1743+325T>A) c.4305+325T>A (n.4305+325T>A) c.5070+325T>A (n.5070+325T>A) c.5259+325T>A (n.5259+325T>A) c.5052+325T>A (n.5052+325T>A) c.1755+325T>A (n.1755+325T>A) c.5256+325T>A (n.5256+325T>A) c.1580+325T>A c.1767+325T>A (n.1767+325T>A) c.*4976+325T>A (n.*4976+325T>A) c.123+325T>A (n.123+325T>A) c.666+325T>A (n.666+325T>A) c.-98-12818T>A (n.-98-12818T>A) n.5329+325T>A n.5370+325T>A | dbSNP |
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17 | g.43063014C>G | CA290825044 | BRCA1 | c.5190+319G>C (n.5190+319G>C) c.5193+319G>C (n.5193+319G>C) c.5067+319G>C (n.5067+319G>C) c.5187+319G>C (n.5187+319G>C) c.5115+319G>C (n.5115+319G>C) c.1881+319G>C (n.1881+319G>C) c.1743+319G>C (n.1743+319G>C) c.4305+319G>C (n.4305+319G>C) c.5070+319G>C (n.5070+319G>C) c.5259+319G>C (n.5259+319G>C) c.5052+319G>C (n.5052+319G>C) c.1755+319G>C (n.1755+319G>C) c.5256+319G>C (n.5256+319G>C) c.1580+319G>C c.1767+319G>C (n.1767+319G>C) c.*4976+319G>C (n.*4976+319G>C) c.123+319G>C (n.123+319G>C) c.666+319G>C (n.666+319G>C) c.-98-12824G>C (n.-98-12824G>C) n.5329+319G>C n.5370+319G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063015C= | CA2260769029 | BRCA1 | c.5190+318G= (n.5190+318G=) c.5193+318G= (n.5193+318G=) c.5067+318G= (n.5067+318G=) c.5187+318G= (n.5187+318G=) c.5115+318G= (n.5115+318G=) c.1881+318G= (n.1881+318G=) c.1743+318G= (n.1743+318G=) c.4305+318G= (n.4305+318G=) c.5070+318G= (n.5070+318G=) c.5259+318G= (n.5259+318G=) c.5052+318G= (n.5052+318G=) c.1755+318G= (n.1755+318G=) c.5256+318G= (n.5256+318G=) c.1580+318G= c.1767+318G= (n.1767+318G=) c.*4976+318G= (n.*4976+318G=) c.123+318G= (n.123+318G=) c.666+318G= (n.666+318G=) c.-98-12825G= (n.-98-12825G=) n.5329+318G= n.5370+318G= | |
17 | g.43063015C>T | CA290825046 | BRCA1 | c.5190+318G>A (n.5190+318G>A) c.5193+318G>A (n.5193+318G>A) c.5067+318G>A (n.5067+318G>A) c.5187+318G>A (n.5187+318G>A) c.5115+318G>A (n.5115+318G>A) c.1881+318G>A (n.1881+318G>A) c.1743+318G>A (n.1743+318G>A) c.4305+318G>A (n.4305+318G>A) c.5070+318G>A (n.5070+318G>A) c.5259+318G>A (n.5259+318G>A) c.5052+318G>A (n.5052+318G>A) c.1755+318G>A (n.1755+318G>A) c.5256+318G>A (n.5256+318G>A) c.1580+318G>A c.1767+318G>A (n.1767+318G>A) c.*4976+318G>A (n.*4976+318G>A) c.123+318G>A (n.123+318G>A) c.666+318G>A (n.666+318G>A) c.-98-12825G>A (n.-98-12825G>A) n.5329+318G>A n.5370+318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063016G>A | CA626080577 | BRCA1 | c.5190+317C>T (n.5190+317C>T) c.5193+317C>T (n.5193+317C>T) c.5067+317C>T (n.5067+317C>T) c.5187+317C>T (n.5187+317C>T) c.5115+317C>T (n.5115+317C>T) c.1881+317C>T (n.1881+317C>T) c.1743+317C>T (n.1743+317C>T) c.4305+317C>T (n.4305+317C>T) c.5070+317C>T (n.5070+317C>T) c.5259+317C>T (n.5259+317C>T) c.5052+317C>T (n.5052+317C>T) c.1755+317C>T (n.1755+317C>T) c.5256+317C>T (n.5256+317C>T) c.1580+317C>T c.1767+317C>T (n.1767+317C>T) c.*4976+317C>T (n.*4976+317C>T) c.123+317C>T (n.123+317C>T) c.666+317C>T (n.666+317C>T) c.-98-12826C>T (n.-98-12826C>T) n.5329+317C>T n.5370+317C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063016G>C | CA983874235 | BRCA1 | c.5190+317C>G (n.5190+317C>G) c.5193+317C>G (n.5193+317C>G) c.5067+317C>G (n.5067+317C>G) c.5187+317C>G (n.5187+317C>G) c.5115+317C>G (n.5115+317C>G) c.1881+317C>G (n.1881+317C>G) c.1743+317C>G (n.1743+317C>G) c.4305+317C>G (n.4305+317C>G) c.5070+317C>G (n.5070+317C>G) c.5259+317C>G (n.5259+317C>G) c.5052+317C>G (n.5052+317C>G) c.1755+317C>G (n.1755+317C>G) c.5256+317C>G (n.5256+317C>G) c.1580+317C>G c.1767+317C>G (n.1767+317C>G) c.*4976+317C>G (n.*4976+317C>G) c.123+317C>G (n.123+317C>G) c.666+317C>G (n.666+317C>G) c.-98-12826C>G (n.-98-12826C>G) n.5329+317C>G n.5370+317C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063017A>G | CA2809538780 | BRCA1 | c.5190+316T>C (n.5190+316T>C) c.5193+316T>C (n.5193+316T>C) c.5067+316T>C (n.5067+316T>C) c.5187+316T>C (n.5187+316T>C) c.5115+316T>C (n.5115+316T>C) c.1881+316T>C (n.1881+316T>C) c.1743+316T>C (n.1743+316T>C) c.4305+316T>C (n.4305+316T>C) c.5070+316T>C (n.5070+316T>C) c.5259+316T>C (n.5259+316T>C) c.5052+316T>C (n.5052+316T>C) c.1755+316T>C (n.1755+316T>C) c.5256+316T>C (n.5256+316T>C) c.1580+316T>C c.1767+316T>C (n.1767+316T>C) c.*4976+316T>C (n.*4976+316T>C) c.123+316T>C (n.123+316T>C) c.666+316T>C (n.666+316T>C) c.-98-12827T>C (n.-98-12827T>C) n.5329+316T>C n.5370+316T>C | |
17 | g.43063020A= | CA2260769031 | BRCA1 | c.5190+313T= (n.5190+313T=) c.5193+313T= (n.5193+313T=) c.5067+313T= (n.5067+313T=) c.5187+313T= (n.5187+313T=) c.5115+313T= (n.5115+313T=) c.1881+313T= (n.1881+313T=) c.1743+313T= (n.1743+313T=) c.4305+313T= (n.4305+313T=) c.5070+313T= (n.5070+313T=) c.5259+313T= (n.5259+313T=) c.5052+313T= (n.5052+313T=) c.1755+313T= (n.1755+313T=) c.5256+313T= (n.5256+313T=) c.1580+313T= c.1767+313T= (n.1767+313T=) c.*4976+313T= (n.*4976+313T=) c.123+313T= (n.123+313T=) c.666+313T= (n.666+313T=) c.-98-12830T= (n.-98-12830T=) n.5329+313T= n.5370+313T= | |
17 | g.43063020A>G | CA983874237 | BRCA1 | c.5190+313T>C (n.5190+313T>C) c.5193+313T>C (n.5193+313T>C) c.5067+313T>C (n.5067+313T>C) c.5187+313T>C (n.5187+313T>C) c.5115+313T>C (n.5115+313T>C) c.1881+313T>C (n.1881+313T>C) c.1743+313T>C (n.1743+313T>C) c.4305+313T>C (n.4305+313T>C) c.5070+313T>C (n.5070+313T>C) c.5259+313T>C (n.5259+313T>C) c.5052+313T>C (n.5052+313T>C) c.1755+313T>C (n.1755+313T>C) c.5256+313T>C (n.5256+313T>C) c.1580+313T>C c.1767+313T>C (n.1767+313T>C) c.*4976+313T>C (n.*4976+313T>C) c.123+313T>C (n.123+313T>C) c.666+313T>C (n.666+313T>C) c.-98-12830T>C (n.-98-12830T>C) n.5329+313T>C n.5370+313T>C | dbSNP |
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17 | g.43063022C>G | CA2260769033 | BRCA1 | c.5190+311G>C (n.5190+311G>C) c.5193+311G>C (n.5193+311G>C) c.5067+311G>C (n.5067+311G>C) c.5187+311G>C (n.5187+311G>C) c.5115+311G>C (n.5115+311G>C) c.1881+311G>C (n.1881+311G>C) c.1743+311G>C (n.1743+311G>C) c.4305+311G>C (n.4305+311G>C) c.5070+311G>C (n.5070+311G>C) c.5259+311G>C (n.5259+311G>C) c.5052+311G>C (n.5052+311G>C) c.1755+311G>C (n.1755+311G>C) c.5256+311G>C (n.5256+311G>C) c.1580+311G>C c.1767+311G>C (n.1767+311G>C) c.*4976+311G>C (n.*4976+311G>C) c.123+311G>C (n.123+311G>C) c.666+311G>C (n.666+311G>C) c.-98-12832G>C (n.-98-12832G>C) n.5329+311G>C n.5370+311G>C | dbSNP |
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17 | g.43063024G= | CA2260769034 | BRCA1 | c.5190+309C= (n.5190+309C=) c.5193+309C= (n.5193+309C=) c.5067+309C= (n.5067+309C=) c.5187+309C= (n.5187+309C=) c.5115+309C= (n.5115+309C=) c.1881+309C= (n.1881+309C=) c.1743+309C= (n.1743+309C=) c.4305+309C= (n.4305+309C=) c.5070+309C= (n.5070+309C=) c.5259+309C= (n.5259+309C=) c.5052+309C= (n.5052+309C=) c.1755+309C= (n.1755+309C=) c.5256+309C= (n.5256+309C=) c.1580+309C= c.1767+309C= (n.1767+309C=) c.*4976+309C= (n.*4976+309C=) c.123+309C= (n.123+309C=) c.666+309C= (n.666+309C=) c.-98-12834C= (n.-98-12834C=) n.5329+309C= n.5370+309C= | |
17 | g.43063026A= | CA2260769036 | BRCA1 | c.5190+307T= (n.5190+307T=) c.5193+307T= (n.5193+307T=) c.5067+307T= (n.5067+307T=) c.5187+307T= (n.5187+307T=) c.5115+307T= (n.5115+307T=) c.1881+307T= (n.1881+307T=) c.1743+307T= (n.1743+307T=) c.4305+307T= (n.4305+307T=) c.5070+307T= (n.5070+307T=) c.5259+307T= (n.5259+307T=) c.5052+307T= (n.5052+307T=) c.1755+307T= (n.1755+307T=) c.5256+307T= (n.5256+307T=) c.1580+307T= c.1767+307T= (n.1767+307T=) c.*4976+307T= (n.*4976+307T=) c.123+307T= (n.123+307T=) c.666+307T= (n.666+307T=) c.-98-12836T= (n.-98-12836T=) n.5329+307T= n.5370+307T= | |
17 | g.43063026A>C | CA626080579 | BRCA1 | c.5190+307T>G (n.5190+307T>G) c.5193+307T>G (n.5193+307T>G) c.5067+307T>G (n.5067+307T>G) c.5187+307T>G (n.5187+307T>G) c.5115+307T>G (n.5115+307T>G) c.1881+307T>G (n.1881+307T>G) c.1743+307T>G (n.1743+307T>G) c.4305+307T>G (n.4305+307T>G) c.5070+307T>G (n.5070+307T>G) c.5259+307T>G (n.5259+307T>G) c.5052+307T>G (n.5052+307T>G) c.1755+307T>G (n.1755+307T>G) c.5256+307T>G (n.5256+307T>G) c.1580+307T>G c.1767+307T>G (n.1767+307T>G) c.*4976+307T>G (n.*4976+307T>G) c.123+307T>G (n.123+307T>G) c.666+307T>G (n.666+307T>G) c.-98-12836T>G (n.-98-12836T>G) n.5329+307T>G n.5370+307T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063026A>G | CA2260769035 | BRCA1 | c.5190+307T>C (n.5190+307T>C) c.5193+307T>C (n.5193+307T>C) c.5067+307T>C (n.5067+307T>C) c.5187+307T>C (n.5187+307T>C) c.5115+307T>C (n.5115+307T>C) c.1881+307T>C (n.1881+307T>C) c.1743+307T>C (n.1743+307T>C) c.4305+307T>C (n.4305+307T>C) c.5070+307T>C (n.5070+307T>C) c.5259+307T>C (n.5259+307T>C) c.5052+307T>C (n.5052+307T>C) c.1755+307T>C (n.1755+307T>C) c.5256+307T>C (n.5256+307T>C) c.1580+307T>C c.1767+307T>C (n.1767+307T>C) c.*4976+307T>C (n.*4976+307T>C) c.123+307T>C (n.123+307T>C) c.666+307T>C (n.666+307T>C) c.-98-12836T>C (n.-98-12836T>C) n.5329+307T>C n.5370+307T>C | dbSNP |
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17 | g.43063030A= | CA2260769037 | BRCA1 | c.5190+303T= (n.5190+303T=) c.5193+303T= (n.5193+303T=) c.5067+303T= (n.5067+303T=) c.5187+303T= (n.5187+303T=) c.5115+303T= (n.5115+303T=) c.1881+303T= (n.1881+303T=) c.1743+303T= (n.1743+303T=) c.4305+303T= (n.4305+303T=) c.5070+303T= (n.5070+303T=) c.5259+303T= (n.5259+303T=) c.5052+303T= (n.5052+303T=) c.1755+303T= (n.1755+303T=) c.5256+303T= (n.5256+303T=) c.1580+303T= c.1767+303T= (n.1767+303T=) c.*4976+303T= (n.*4976+303T=) c.123+303T= (n.123+303T=) c.666+303T= (n.666+303T=) c.-98-12840T= (n.-98-12840T=) n.5329+303T= n.5370+303T= | |
17 | g.43063030A>G | CA290825047 | BRCA1 | c.5190+303T>C (n.5190+303T>C) c.5193+303T>C (n.5193+303T>C) c.5067+303T>C (n.5067+303T>C) c.5187+303T>C (n.5187+303T>C) c.5115+303T>C (n.5115+303T>C) c.1881+303T>C (n.1881+303T>C) c.1743+303T>C (n.1743+303T>C) c.4305+303T>C (n.4305+303T>C) c.5070+303T>C (n.5070+303T>C) c.5259+303T>C (n.5259+303T>C) c.5052+303T>C (n.5052+303T>C) c.1755+303T>C (n.1755+303T>C) c.5256+303T>C (n.5256+303T>C) c.1580+303T>C c.1767+303T>C (n.1767+303T>C) c.*4976+303T>C (n.*4976+303T>C) c.123+303T>C (n.123+303T>C) c.666+303T>C (n.666+303T>C) c.-98-12840T>C (n.-98-12840T>C) n.5329+303T>C n.5370+303T>C | dbSNP |
17 | g.43063034G>A | CA983874241 | BRCA1 | c.5190+299C>T (n.5190+299C>T) c.5193+299C>T (n.5193+299C>T) c.5067+299C>T (n.5067+299C>T) c.5187+299C>T (n.5187+299C>T) c.5115+299C>T (n.5115+299C>T) c.1881+299C>T (n.1881+299C>T) c.1743+299C>T (n.1743+299C>T) c.4305+299C>T (n.4305+299C>T) c.5070+299C>T (n.5070+299C>T) c.5259+299C>T (n.5259+299C>T) c.5052+299C>T (n.5052+299C>T) c.1755+299C>T (n.1755+299C>T) c.5256+299C>T (n.5256+299C>T) c.1580+299C>T c.1767+299C>T (n.1767+299C>T) c.*4976+299C>T (n.*4976+299C>T) c.123+299C>T (n.123+299C>T) c.666+299C>T (n.666+299C>T) c.-98-12844C>T (n.-98-12844C>T) n.5329+299C>T n.5370+299C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063034G= | CA2260769038 | BRCA1 | c.5190+299C= (n.5190+299C=) c.5193+299C= (n.5193+299C=) c.5067+299C= (n.5067+299C=) c.5187+299C= (n.5187+299C=) c.5115+299C= (n.5115+299C=) c.1881+299C= (n.1881+299C=) c.1743+299C= (n.1743+299C=) c.4305+299C= (n.4305+299C=) c.5070+299C= (n.5070+299C=) c.5259+299C= (n.5259+299C=) c.5052+299C= (n.5052+299C=) c.1755+299C= (n.1755+299C=) c.5256+299C= (n.5256+299C=) c.1580+299C= c.1767+299C= (n.1767+299C=) c.*4976+299C= (n.*4976+299C=) c.123+299C= (n.123+299C=) c.666+299C= (n.666+299C=) c.-98-12844C= (n.-98-12844C=) n.5329+299C= n.5370+299C= | |
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17 | g.43063037A= | CA2260769039 | BRCA1 | c.5190+296T= (n.5190+296T=) c.5193+296T= (n.5193+296T=) c.5067+296T= (n.5067+296T=) c.5187+296T= (n.5187+296T=) c.5115+296T= (n.5115+296T=) c.1881+296T= (n.1881+296T=) c.1743+296T= (n.1743+296T=) c.4305+296T= (n.4305+296T=) c.5070+296T= (n.5070+296T=) c.5259+296T= (n.5259+296T=) c.5052+296T= (n.5052+296T=) c.1755+296T= (n.1755+296T=) c.5256+296T= (n.5256+296T=) c.1580+296T= c.1767+296T= (n.1767+296T=) c.*4976+296T= (n.*4976+296T=) c.123+296T= (n.123+296T=) c.666+296T= (n.666+296T=) c.-98-12847T= (n.-98-12847T=) n.5329+296T= n.5370+296T= | |
17 | g.43063037A>G | CA290825048 | BRCA1 | c.5190+296T>C (n.5190+296T>C) c.5193+296T>C (n.5193+296T>C) c.5067+296T>C (n.5067+296T>C) c.5187+296T>C (n.5187+296T>C) c.5115+296T>C (n.5115+296T>C) c.1881+296T>C (n.1881+296T>C) c.1743+296T>C (n.1743+296T>C) c.4305+296T>C (n.4305+296T>C) c.5070+296T>C (n.5070+296T>C) c.5259+296T>C (n.5259+296T>C) c.5052+296T>C (n.5052+296T>C) c.1755+296T>C (n.1755+296T>C) c.5256+296T>C (n.5256+296T>C) c.1580+296T>C c.1767+296T>C (n.1767+296T>C) c.*4976+296T>C (n.*4976+296T>C) c.123+296T>C (n.123+296T>C) c.666+296T>C (n.666+296T>C) c.-98-12847T>C (n.-98-12847T>C) n.5329+296T>C n.5370+296T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063037A>T | CA2733658491 | BRCA1 | c.5190+296T>A (n.5190+296T>A) c.5193+296T>A (n.5193+296T>A) c.5067+296T>A (n.5067+296T>A) c.5187+296T>A (n.5187+296T>A) c.5115+296T>A (n.5115+296T>A) c.1881+296T>A (n.1881+296T>A) c.1743+296T>A (n.1743+296T>A) c.4305+296T>A (n.4305+296T>A) c.5070+296T>A (n.5070+296T>A) c.5259+296T>A (n.5259+296T>A) c.5052+296T>A (n.5052+296T>A) c.1755+296T>A (n.1755+296T>A) c.5256+296T>A (n.5256+296T>A) c.1580+296T>A c.1767+296T>A (n.1767+296T>A) c.*4976+296T>A (n.*4976+296T>A) c.123+296T>A (n.123+296T>A) c.666+296T>A (n.666+296T>A) c.-98-12847T>A (n.-98-12847T>A) n.5329+296T>A n.5370+296T>A | dbSNP |
17 | g.43063041C= | CA2260769040 | BRCA1 | c.5190+292G= (n.5190+292G=) c.5193+292G= (n.5193+292G=) c.5067+292G= (n.5067+292G=) c.5187+292G= (n.5187+292G=) c.5115+292G= (n.5115+292G=) c.1881+292G= (n.1881+292G=) c.1743+292G= (n.1743+292G=) c.4305+292G= (n.4305+292G=) c.5070+292G= (n.5070+292G=) c.5259+292G= (n.5259+292G=) c.5052+292G= (n.5052+292G=) c.1755+292G= (n.1755+292G=) c.5256+292G= (n.5256+292G=) c.1580+292G= c.1767+292G= (n.1767+292G=) c.*4976+292G= (n.*4976+292G=) c.123+292G= (n.123+292G=) c.666+292G= (n.666+292G=) c.-98-12851G= (n.-98-12851G=) n.5329+292G= n.5370+292G= | |
17 | g.43063041C>T | CA772172938 | BRCA1 | c.5190+292G>A (n.5190+292G>A) c.5193+292G>A (n.5193+292G>A) c.5067+292G>A (n.5067+292G>A) c.5187+292G>A (n.5187+292G>A) c.5115+292G>A (n.5115+292G>A) c.1881+292G>A (n.1881+292G>A) c.1743+292G>A (n.1743+292G>A) c.4305+292G>A (n.4305+292G>A) c.5070+292G>A (n.5070+292G>A) c.5259+292G>A (n.5259+292G>A) c.5052+292G>A (n.5052+292G>A) c.1755+292G>A (n.1755+292G>A) c.5256+292G>A (n.5256+292G>A) c.1580+292G>A c.1767+292G>A (n.1767+292G>A) c.*4976+292G>A (n.*4976+292G>A) c.123+292G>A (n.123+292G>A) c.666+292G>A (n.666+292G>A) c.-98-12851G>A (n.-98-12851G>A) n.5329+292G>A n.5370+292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063042dup | CA2809538783 | BRCA1 | c.5190+292dup (n.5190+292dup) c.5193+292dup (n.5193+292dup) c.5067+292dup (n.5067+292dup) c.5187+292dup (n.5187+292dup) c.5115+292dup (n.5115+292dup) c.1881+292dup (n.1881+292dup) c.1743+292dup (n.1743+292dup) c.4305+292dup (n.4305+292dup) c.5070+292dup (n.5070+292dup) c.5259+292dup (n.5259+292dup) c.5052+292dup (n.5052+292dup) c.1755+292dup (n.1755+292dup) c.5256+292dup (n.5256+292dup) c.1580+292dup c.1767+292dup (n.1767+292dup) c.*4976+292dup (n.*4976+292dup) c.123+292dup (n.123+292dup) c.666+292dup (n.666+292dup) c.-98-12851dup (n.-98-12851dup) n.5329+292dup n.5370+292dup | |
17 | g.43063045C= | CA2260769041 | BRCA1 | c.5190+288G= (n.5190+288G=) c.5193+288G= (n.5193+288G=) c.5067+288G= (n.5067+288G=) c.5187+288G= (n.5187+288G=) c.5115+288G= (n.5115+288G=) c.1881+288G= (n.1881+288G=) c.1743+288G= (n.1743+288G=) c.4305+288G= (n.4305+288G=) c.5070+288G= (n.5070+288G=) c.5259+288G= (n.5259+288G=) c.5052+288G= (n.5052+288G=) c.1755+288G= (n.1755+288G=) c.5256+288G= (n.5256+288G=) c.1580+288G= c.1767+288G= (n.1767+288G=) c.*4976+288G= (n.*4976+288G=) c.123+288G= (n.123+288G=) c.666+288G= (n.666+288G=) c.-98-12855G= (n.-98-12855G=) n.5329+288G= n.5370+288G= | |
17 | g.43063045C>T | CA626080581 | BRCA1 | c.5190+288G>A (n.5190+288G>A) c.5193+288G>A (n.5193+288G>A) c.5067+288G>A (n.5067+288G>A) c.5187+288G>A (n.5187+288G>A) c.5115+288G>A (n.5115+288G>A) c.1881+288G>A (n.1881+288G>A) c.1743+288G>A (n.1743+288G>A) c.4305+288G>A (n.4305+288G>A) c.5070+288G>A (n.5070+288G>A) c.5259+288G>A (n.5259+288G>A) c.5052+288G>A (n.5052+288G>A) c.1755+288G>A (n.1755+288G>A) c.5256+288G>A (n.5256+288G>A) c.1580+288G>A c.1767+288G>A (n.1767+288G>A) c.*4976+288G>A (n.*4976+288G>A) c.123+288G>A (n.123+288G>A) c.666+288G>A (n.666+288G>A) c.-98-12855G>A (n.-98-12855G>A) n.5329+288G>A n.5370+288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063047A= | CA2260769042 | BRCA1 | c.5190+286T= (n.5190+286T=) c.5193+286T= (n.5193+286T=) c.5067+286T= (n.5067+286T=) c.5187+286T= (n.5187+286T=) c.5115+286T= (n.5115+286T=) c.1881+286T= (n.1881+286T=) c.1743+286T= (n.1743+286T=) c.4305+286T= (n.4305+286T=) c.5070+286T= (n.5070+286T=) c.5259+286T= (n.5259+286T=) c.5052+286T= (n.5052+286T=) c.1755+286T= (n.1755+286T=) c.5256+286T= (n.5256+286T=) c.1580+286T= c.1767+286T= (n.1767+286T=) c.*4976+286T= (n.*4976+286T=) c.123+286T= (n.123+286T=) c.666+286T= (n.666+286T=) c.-98-12857T= (n.-98-12857T=) n.5329+286T= n.5370+286T= | |
17 | g.43063047A>C | CA626080583 | BRCA1 | c.5190+286T>G (n.5190+286T>G) c.5193+286T>G (n.5193+286T>G) c.5067+286T>G (n.5067+286T>G) c.5187+286T>G (n.5187+286T>G) c.5115+286T>G (n.5115+286T>G) c.1881+286T>G (n.1881+286T>G) c.1743+286T>G (n.1743+286T>G) c.4305+286T>G (n.4305+286T>G) c.5070+286T>G (n.5070+286T>G) c.5259+286T>G (n.5259+286T>G) c.5052+286T>G (n.5052+286T>G) c.1755+286T>G (n.1755+286T>G) c.5256+286T>G (n.5256+286T>G) c.1580+286T>G c.1767+286T>G (n.1767+286T>G) c.*4976+286T>G (n.*4976+286T>G) c.123+286T>G (n.123+286T>G) c.666+286T>G (n.666+286T>G) c.-98-12857T>G (n.-98-12857T>G) n.5329+286T>G n.5370+286T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063047A>T | CA2809538786 | BRCA1 | c.5190+286T>A (n.5190+286T>A) c.5193+286T>A (n.5193+286T>A) c.5067+286T>A (n.5067+286T>A) c.5187+286T>A (n.5187+286T>A) c.5115+286T>A (n.5115+286T>A) c.1881+286T>A (n.1881+286T>A) c.1743+286T>A (n.1743+286T>A) c.4305+286T>A (n.4305+286T>A) c.5070+286T>A (n.5070+286T>A) c.5259+286T>A (n.5259+286T>A) c.5052+286T>A (n.5052+286T>A) c.1755+286T>A (n.1755+286T>A) c.5256+286T>A (n.5256+286T>A) c.1580+286T>A c.1767+286T>A (n.1767+286T>A) c.*4976+286T>A (n.*4976+286T>A) c.123+286T>A (n.123+286T>A) c.666+286T>A (n.666+286T>A) c.-98-12857T>A (n.-98-12857T>A) n.5329+286T>A n.5370+286T>A | |
17 | g.43063049C>A | CA2260769044 | BRCA1 | c.5190+284G>T (n.5190+284G>T) c.5193+284G>T (n.5193+284G>T) c.5067+284G>T (n.5067+284G>T) c.5187+284G>T (n.5187+284G>T) c.5115+284G>T (n.5115+284G>T) c.1881+284G>T (n.1881+284G>T) c.1743+284G>T (n.1743+284G>T) c.4305+284G>T (n.4305+284G>T) c.5070+284G>T (n.5070+284G>T) c.5259+284G>T (n.5259+284G>T) c.5052+284G>T (n.5052+284G>T) c.1755+284G>T (n.1755+284G>T) c.5256+284G>T (n.5256+284G>T) c.1580+284G>T c.1767+284G>T (n.1767+284G>T) c.*4976+284G>T (n.*4976+284G>T) c.123+284G>T (n.123+284G>T) c.666+284G>T (n.666+284G>T) c.-98-12859G>T (n.-98-12859G>T) n.5329+284G>T n.5370+284G>T | dbSNP |
17 | g.43063049C= | CA2260769043 | BRCA1 | c.5190+284G= (n.5190+284G=) c.5193+284G= (n.5193+284G=) c.5067+284G= (n.5067+284G=) c.5187+284G= (n.5187+284G=) c.5115+284G= (n.5115+284G=) c.1881+284G= (n.1881+284G=) c.1743+284G= (n.1743+284G=) c.4305+284G= (n.4305+284G=) c.5070+284G= (n.5070+284G=) c.5259+284G= (n.5259+284G=) c.5052+284G= (n.5052+284G=) c.1755+284G= (n.1755+284G=) c.5256+284G= (n.5256+284G=) c.1580+284G= c.1767+284G= (n.1767+284G=) c.*4976+284G= (n.*4976+284G=) c.123+284G= (n.123+284G=) c.666+284G= (n.666+284G=) c.-98-12859G= (n.-98-12859G=) n.5329+284G= n.5370+284G= | |
17 | g.43063049C>T | CA290825050 | BRCA1 | c.5190+284G>A (n.5190+284G>A) c.5193+284G>A (n.5193+284G>A) c.5067+284G>A (n.5067+284G>A) c.5187+284G>A (n.5187+284G>A) c.5115+284G>A (n.5115+284G>A) c.1881+284G>A (n.1881+284G>A) c.1743+284G>A (n.1743+284G>A) c.4305+284G>A (n.4305+284G>A) c.5070+284G>A (n.5070+284G>A) c.5259+284G>A (n.5259+284G>A) c.5052+284G>A (n.5052+284G>A) c.1755+284G>A (n.1755+284G>A) c.5256+284G>A (n.5256+284G>A) c.1580+284G>A c.1767+284G>A (n.1767+284G>A) c.*4976+284G>A (n.*4976+284G>A) c.123+284G>A (n.123+284G>A) c.666+284G>A (n.666+284G>A) c.-98-12859G>A (n.-98-12859G>A) n.5329+284G>A n.5370+284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063051C= | CA2260769045 | BRCA1 | c.5190+282G= (n.5190+282G=) c.5193+282G= (n.5193+282G=) c.5067+282G= (n.5067+282G=) c.5187+282G= (n.5187+282G=) c.5115+282G= (n.5115+282G=) c.1881+282G= (n.1881+282G=) c.1743+282G= (n.1743+282G=) c.4305+282G= (n.4305+282G=) c.5070+282G= (n.5070+282G=) c.5259+282G= (n.5259+282G=) c.5052+282G= (n.5052+282G=) c.1755+282G= (n.1755+282G=) c.5256+282G= (n.5256+282G=) c.1580+282G= c.1767+282G= (n.1767+282G=) c.*4976+282G= (n.*4976+282G=) c.123+282G= (n.123+282G=) c.666+282G= (n.666+282G=) c.-98-12861G= (n.-98-12861G=) n.5329+282G= n.5370+282G= | |
17 | g.43063051C>T | CA290825051 | BRCA1 | c.5190+282G>A (n.5190+282G>A) c.5193+282G>A (n.5193+282G>A) c.5067+282G>A (n.5067+282G>A) c.5187+282G>A (n.5187+282G>A) c.5115+282G>A (n.5115+282G>A) c.1881+282G>A (n.1881+282G>A) c.1743+282G>A (n.1743+282G>A) c.4305+282G>A (n.4305+282G>A) c.5070+282G>A (n.5070+282G>A) c.5259+282G>A (n.5259+282G>A) c.5052+282G>A (n.5052+282G>A) c.1755+282G>A (n.1755+282G>A) c.5256+282G>A (n.5256+282G>A) c.1580+282G>A c.1767+282G>A (n.1767+282G>A) c.*4976+282G>A (n.*4976+282G>A) c.123+282G>A (n.123+282G>A) c.666+282G>A (n.666+282G>A) c.-98-12861G>A (n.-98-12861G>A) n.5329+282G>A n.5370+282G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063052G>A | CA290825053 | BRCA1 | c.5190+281C>T (n.5190+281C>T) c.5193+281C>T (n.5193+281C>T) c.5067+281C>T (n.5067+281C>T) c.5187+281C>T (n.5187+281C>T) c.5115+281C>T (n.5115+281C>T) c.1881+281C>T (n.1881+281C>T) c.1743+281C>T (n.1743+281C>T) c.4305+281C>T (n.4305+281C>T) c.5070+281C>T (n.5070+281C>T) c.5259+281C>T (n.5259+281C>T) c.5052+281C>T (n.5052+281C>T) c.1755+281C>T (n.1755+281C>T) c.5256+281C>T (n.5256+281C>T) c.1580+281C>T c.1767+281C>T (n.1767+281C>T) c.*4976+281C>T (n.*4976+281C>T) c.123+281C>T (n.123+281C>T) c.666+281C>T (n.666+281C>T) c.-98-12862C>T (n.-98-12862C>T) n.5329+281C>T n.5370+281C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063052G= | CA2260769046 | BRCA1 | c.5190+281C= (n.5190+281C=) c.5193+281C= (n.5193+281C=) c.5067+281C= (n.5067+281C=) c.5187+281C= (n.5187+281C=) c.5115+281C= (n.5115+281C=) c.1881+281C= (n.1881+281C=) c.1743+281C= (n.1743+281C=) c.4305+281C= (n.4305+281C=) c.5070+281C= (n.5070+281C=) c.5259+281C= (n.5259+281C=) c.5052+281C= (n.5052+281C=) c.1755+281C= (n.1755+281C=) c.5256+281C= (n.5256+281C=) c.1580+281C= c.1767+281C= (n.1767+281C=) c.*4976+281C= (n.*4976+281C=) c.123+281C= (n.123+281C=) c.666+281C= (n.666+281C=) c.-98-12862C= (n.-98-12862C=) n.5329+281C= n.5370+281C= | |
17 | g.43063057A= | CA2260769047 | BRCA1 | c.5190+276T= (n.5190+276T=) c.5193+276T= (n.5193+276T=) c.5067+276T= (n.5067+276T=) c.5187+276T= (n.5187+276T=) c.5115+276T= (n.5115+276T=) c.1881+276T= (n.1881+276T=) c.1743+276T= (n.1743+276T=) c.4305+276T= (n.4305+276T=) c.5070+276T= (n.5070+276T=) c.5259+276T= (n.5259+276T=) c.5052+276T= (n.5052+276T=) c.1755+276T= (n.1755+276T=) c.5256+276T= (n.5256+276T=) c.1580+276T= c.1767+276T= (n.1767+276T=) c.*4976+276T= (n.*4976+276T=) c.123+276T= (n.123+276T=) c.666+276T= (n.666+276T=) c.-98-12867T= (n.-98-12867T=) n.5329+276T= n.5370+276T= | |
17 | g.43063057A>C | CA983874247 | BRCA1 | c.5190+276T>G (n.5190+276T>G) c.5193+276T>G (n.5193+276T>G) c.5067+276T>G (n.5067+276T>G) c.5187+276T>G (n.5187+276T>G) c.5115+276T>G (n.5115+276T>G) c.1881+276T>G (n.1881+276T>G) c.1743+276T>G (n.1743+276T>G) c.4305+276T>G (n.4305+276T>G) c.5070+276T>G (n.5070+276T>G) c.5259+276T>G (n.5259+276T>G) c.5052+276T>G (n.5052+276T>G) c.1755+276T>G (n.1755+276T>G) c.5256+276T>G (n.5256+276T>G) c.1580+276T>G c.1767+276T>G (n.1767+276T>G) c.*4976+276T>G (n.*4976+276T>G) c.123+276T>G (n.123+276T>G) c.666+276T>G (n.666+276T>G) c.-98-12867T>G (n.-98-12867T>G) n.5329+276T>G n.5370+276T>G | dbSNP |
17 | g.43063059T>C | CA290825055 | BRCA1 | c.5190+274A>G (n.5190+274A>G) c.5193+274A>G (n.5193+274A>G) c.5067+274A>G (n.5067+274A>G) c.5187+274A>G (n.5187+274A>G) c.5115+274A>G (n.5115+274A>G) c.1881+274A>G (n.1881+274A>G) c.1743+274A>G (n.1743+274A>G) c.4305+274A>G (n.4305+274A>G) c.5070+274A>G (n.5070+274A>G) c.5259+274A>G (n.5259+274A>G) c.5052+274A>G (n.5052+274A>G) c.1755+274A>G (n.1755+274A>G) c.5256+274A>G (n.5256+274A>G) c.1580+274A>G c.1767+274A>G (n.1767+274A>G) c.*4976+274A>G (n.*4976+274A>G) c.123+274A>G (n.123+274A>G) c.666+274A>G (n.666+274A>G) c.-98-12869A>G (n.-98-12869A>G) n.5329+274A>G n.5370+274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063059T= | CA2260769048 | BRCA1 | c.5190+274A= (n.5190+274A=) c.5193+274A= (n.5193+274A=) c.5067+274A= (n.5067+274A=) c.5187+274A= (n.5187+274A=) c.5115+274A= (n.5115+274A=) c.1881+274A= (n.1881+274A=) c.1743+274A= (n.1743+274A=) c.4305+274A= (n.4305+274A=) c.5070+274A= (n.5070+274A=) c.5259+274A= (n.5259+274A=) c.5052+274A= (n.5052+274A=) c.1755+274A= (n.1755+274A=) c.5256+274A= (n.5256+274A=) c.1580+274A= c.1767+274A= (n.1767+274A=) c.*4976+274A= (n.*4976+274A=) c.123+274A= (n.123+274A=) c.666+274A= (n.666+274A=) c.-98-12869A= (n.-98-12869A=) n.5329+274A= n.5370+274A= | |
17 | g.43063064_43063065delinsAT | CA2260769049 | BRCA1 | c.5190+268_5190+269delinsAT (n.5190+268_5190+269delinsAT) c.5193+268_5193+269delinsAT (n.5193+268_5193+269delinsAT) c.5067+268_5067+269delinsAT (n.5067+268_5067+269delinsAT) c.5187+268_5187+269delinsAT (n.5187+268_5187+269delinsAT) c.5115+268_5115+269delinsAT (n.5115+268_5115+269delinsAT) c.1881+268_1881+269delinsAT (n.1881+268_1881+269delinsAT) c.1743+268_1743+269delinsAT (n.1743+268_1743+269delinsAT) c.4305+268_4305+269delinsAT (n.4305+268_4305+269delinsAT) c.5070+268_5070+269delinsAT (n.5070+268_5070+269delinsAT) c.5259+268_5259+269delinsAT (n.5259+268_5259+269delinsAT) c.5052+268_5052+269delinsAT (n.5052+268_5052+269delinsAT) c.1755+268_1755+269delinsAT (n.1755+268_1755+269delinsAT) c.5256+268_5256+269delinsAT (n.5256+268_5256+269delinsAT) c.1580+268_1580+269delinsAT c.1767+268_1767+269delinsAT (n.1767+268_1767+269delinsAT) c.*4976+268_*4976+269delinsAT (n.*4976+268_*4976+269delinsAT) c.123+268_123+269delinsAT (n.123+268_123+269delinsAT) c.666+268_666+269delinsAT (n.666+268_666+269delinsAT) c.-98-12875_-98-12874delinsAT (n.-98-12875_-98-12874delinsAT) n.5329+268_5329+269delinsAT n.5370+268_5370+269delinsAT | |
17 | g.43063069del | CA626080589 | BRCA1 | c.5190+268del (n.5190+268del) c.5193+268del (n.5193+268del) c.5067+268del (n.5067+268del) c.5187+268del (n.5187+268del) c.5115+268del (n.5115+268del) c.1881+268del (n.1881+268del) c.1743+268del (n.1743+268del) c.4305+268del (n.4305+268del) c.5070+268del (n.5070+268del) c.5259+268del (n.5259+268del) c.5052+268del (n.5052+268del) c.1755+268del (n.1755+268del) c.5256+268del (n.5256+268del) c.1580+268del c.1767+268del (n.1767+268del) c.*4976+268del (n.*4976+268del) c.123+268del (n.123+268del) c.666+268del (n.666+268del) c.-98-12875del (n.-98-12875del) n.5329+268del n.5370+268del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063066T>C | CA2741535723 | BRCA1 | c.5190+267A>G (n.5190+267A>G) c.5193+267A>G (n.5193+267A>G) c.5067+267A>G (n.5067+267A>G) c.5187+267A>G (n.5187+267A>G) c.5115+267A>G (n.5115+267A>G) c.1881+267A>G (n.1881+267A>G) c.1743+267A>G (n.1743+267A>G) c.4305+267A>G (n.4305+267A>G) c.5070+267A>G (n.5070+267A>G) c.5259+267A>G (n.5259+267A>G) c.5052+267A>G (n.5052+267A>G) c.1755+267A>G (n.1755+267A>G) c.5256+267A>G (n.5256+267A>G) c.1580+267A>G c.1767+267A>G (n.1767+267A>G) c.*4976+267A>G (n.*4976+267A>G) c.123+267A>G (n.123+267A>G) c.666+267A>G (n.666+267A>G) c.-98-12876A>G (n.-98-12876A>G) n.5329+267A>G n.5370+267A>G | |
17 | g.43063069T>C | CA2260769051 | BRCA1 | c.5190+264A>G (n.5190+264A>G) c.5193+264A>G (n.5193+264A>G) c.5067+264A>G (n.5067+264A>G) c.5187+264A>G (n.5187+264A>G) c.5115+264A>G (n.5115+264A>G) c.1881+264A>G (n.1881+264A>G) c.1743+264A>G (n.1743+264A>G) c.4305+264A>G (n.4305+264A>G) c.5070+264A>G (n.5070+264A>G) c.5259+264A>G (n.5259+264A>G) c.5052+264A>G (n.5052+264A>G) c.1755+264A>G (n.1755+264A>G) c.5256+264A>G (n.5256+264A>G) c.1580+264A>G c.1767+264A>G (n.1767+264A>G) c.*4976+264A>G (n.*4976+264A>G) c.123+264A>G (n.123+264A>G) c.666+264A>G (n.666+264A>G) c.-98-12879A>G (n.-98-12879A>G) n.5329+264A>G n.5370+264A>G | dbSNP |
17 | g.43063069T= | CA2260769050 | BRCA1 | c.5190+264A= (n.5190+264A=) c.5193+264A= (n.5193+264A=) c.5067+264A= (n.5067+264A=) c.5187+264A= (n.5187+264A=) c.5115+264A= (n.5115+264A=) c.1881+264A= (n.1881+264A=) c.1743+264A= (n.1743+264A=) c.4305+264A= (n.4305+264A=) c.5070+264A= (n.5070+264A=) c.5259+264A= (n.5259+264A=) c.5052+264A= (n.5052+264A=) c.1755+264A= (n.1755+264A=) c.5256+264A= (n.5256+264A=) c.1580+264A= c.1767+264A= (n.1767+264A=) c.*4976+264A= (n.*4976+264A=) c.123+264A= (n.123+264A=) c.666+264A= (n.666+264A=) c.-98-12879A= (n.-98-12879A=) n.5329+264A= n.5370+264A= | |
17 | g.43063076A= | CA2260769052 | BRCA1 | c.5190+257T= (n.5190+257T=) c.5193+257T= (n.5193+257T=) c.5067+257T= (n.5067+257T=) c.5187+257T= (n.5187+257T=) c.5115+257T= (n.5115+257T=) c.1881+257T= (n.1881+257T=) c.1743+257T= (n.1743+257T=) c.4305+257T= (n.4305+257T=) c.5070+257T= (n.5070+257T=) c.5259+257T= (n.5259+257T=) c.5052+257T= (n.5052+257T=) c.1755+257T= (n.1755+257T=) c.5256+257T= (n.5256+257T=) c.1580+257T= c.1767+257T= (n.1767+257T=) c.*4976+257T= (n.*4976+257T=) c.123+257T= (n.123+257T=) c.666+257T= (n.666+257T=) c.-98-12886T= (n.-98-12886T=) n.5329+257T= n.5370+257T= | |
17 | g.43063076A>G | CA983874250 | BRCA1 | c.5190+257T>C (n.5190+257T>C) c.5193+257T>C (n.5193+257T>C) c.5067+257T>C (n.5067+257T>C) c.5187+257T>C (n.5187+257T>C) c.5115+257T>C (n.5115+257T>C) c.1881+257T>C (n.1881+257T>C) c.1743+257T>C (n.1743+257T>C) c.4305+257T>C (n.4305+257T>C) c.5070+257T>C (n.5070+257T>C) c.5259+257T>C (n.5259+257T>C) c.5052+257T>C (n.5052+257T>C) c.1755+257T>C (n.1755+257T>C) c.5256+257T>C (n.5256+257T>C) c.1580+257T>C c.1767+257T>C (n.1767+257T>C) c.*4976+257T>C (n.*4976+257T>C) c.123+257T>C (n.123+257T>C) c.666+257T>C (n.666+257T>C) c.-98-12886T>C (n.-98-12886T>C) n.5329+257T>C n.5370+257T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063078C= | CA2260769054 | BRCA1 | c.5190+255G= (n.5190+255G=) c.5193+255G= (n.5193+255G=) c.5067+255G= (n.5067+255G=) c.5187+255G= (n.5187+255G=) c.5115+255G= (n.5115+255G=) c.1881+255G= (n.1881+255G=) c.1743+255G= (n.1743+255G=) c.4305+255G= (n.4305+255G=) c.5070+255G= (n.5070+255G=) c.5259+255G= (n.5259+255G=) c.5052+255G= (n.5052+255G=) c.1755+255G= (n.1755+255G=) c.5256+255G= (n.5256+255G=) c.1580+255G= c.1767+255G= (n.1767+255G=) c.*4976+255G= (n.*4976+255G=) c.123+255G= (n.123+255G=) c.666+255G= (n.666+255G=) c.-98-12888G= (n.-98-12888G=) n.5329+255G= n.5370+255G= | |
17 | g.43063078C>T | CA983874252 | BRCA1 | c.5190+255G>A (n.5190+255G>A) c.5193+255G>A (n.5193+255G>A) c.5067+255G>A (n.5067+255G>A) c.5187+255G>A (n.5187+255G>A) c.5115+255G>A (n.5115+255G>A) c.1881+255G>A (n.1881+255G>A) c.1743+255G>A (n.1743+255G>A) c.4305+255G>A (n.4305+255G>A) c.5070+255G>A (n.5070+255G>A) c.5259+255G>A (n.5259+255G>A) c.5052+255G>A (n.5052+255G>A) c.1755+255G>A (n.1755+255G>A) c.5256+255G>A (n.5256+255G>A) c.1580+255G>A c.1767+255G>A (n.1767+255G>A) c.*4976+255G>A (n.*4976+255G>A) c.123+255G>A (n.123+255G>A) c.666+255G>A (n.666+255G>A) c.-98-12888G>A (n.-98-12888G>A) n.5329+255G>A n.5370+255G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063078_43063079delinsCG | CA2260769053 | BRCA1 | c.5190+254_5190+255delinsCG (n.5190+254_5190+255delinsCG) c.5193+254_5193+255delinsCG (n.5193+254_5193+255delinsCG) c.5067+254_5067+255delinsCG (n.5067+254_5067+255delinsCG) c.5187+254_5187+255delinsCG (n.5187+254_5187+255delinsCG) c.5115+254_5115+255delinsCG (n.5115+254_5115+255delinsCG) c.1881+254_1881+255delinsCG (n.1881+254_1881+255delinsCG) c.1743+254_1743+255delinsCG (n.1743+254_1743+255delinsCG) c.4305+254_4305+255delinsCG (n.4305+254_4305+255delinsCG) c.5070+254_5070+255delinsCG (n.5070+254_5070+255delinsCG) c.5259+254_5259+255delinsCG (n.5259+254_5259+255delinsCG) c.5052+254_5052+255delinsCG (n.5052+254_5052+255delinsCG) c.1755+254_1755+255delinsCG (n.1755+254_1755+255delinsCG) c.5256+254_5256+255delinsCG (n.5256+254_5256+255delinsCG) c.1580+254_1580+255delinsCG c.1767+254_1767+255delinsCG (n.1767+254_1767+255delinsCG) c.*4976+254_*4976+255delinsCG (n.*4976+254_*4976+255delinsCG) c.123+254_123+255delinsCG (n.123+254_123+255delinsCG) c.666+254_666+255delinsCG (n.666+254_666+255delinsCG) c.-98-12889_-98-12888delinsCG (n.-98-12889_-98-12888delinsCG) n.5329+254_5329+255delinsCG n.5370+254_5370+255delinsCG | |
17 | g.43063079G>A | CA290825056 | BRCA1 | c.5190+254C>T (n.5190+254C>T) c.5193+254C>T (n.5193+254C>T) c.5067+254C>T (n.5067+254C>T) c.5187+254C>T (n.5187+254C>T) c.5115+254C>T (n.5115+254C>T) c.1881+254C>T (n.1881+254C>T) c.1743+254C>T (n.1743+254C>T) c.4305+254C>T (n.4305+254C>T) c.5070+254C>T (n.5070+254C>T) c.5259+254C>T (n.5259+254C>T) c.5052+254C>T (n.5052+254C>T) c.1755+254C>T (n.1755+254C>T) c.5256+254C>T (n.5256+254C>T) c.1580+254C>T c.1767+254C>T (n.1767+254C>T) c.*4976+254C>T (n.*4976+254C>T) c.123+254C>T (n.123+254C>T) c.666+254C>T (n.666+254C>T) c.-98-12889C>T (n.-98-12889C>T) n.5329+254C>T n.5370+254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063079G>C | CA983874256 | BRCA1 | c.5190+254C>G (n.5190+254C>G) c.5193+254C>G (n.5193+254C>G) c.5067+254C>G (n.5067+254C>G) c.5187+254C>G (n.5187+254C>G) c.5115+254C>G (n.5115+254C>G) c.1881+254C>G (n.1881+254C>G) c.1743+254C>G (n.1743+254C>G) c.4305+254C>G (n.4305+254C>G) c.5070+254C>G (n.5070+254C>G) c.5259+254C>G (n.5259+254C>G) c.5052+254C>G (n.5052+254C>G) c.1755+254C>G (n.1755+254C>G) c.5256+254C>G (n.5256+254C>G) c.1580+254C>G c.1767+254C>G (n.1767+254C>G) c.*4976+254C>G (n.*4976+254C>G) c.123+254C>G (n.123+254C>G) c.666+254C>G (n.666+254C>G) c.-98-12889C>G (n.-98-12889C>G) n.5329+254C>G n.5370+254C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063079G= | CA2260769055 | BRCA1 | c.5190+254C= (n.5190+254C=) c.5193+254C= (n.5193+254C=) c.5067+254C= (n.5067+254C=) c.5187+254C= (n.5187+254C=) c.5115+254C= (n.5115+254C=) c.1881+254C= (n.1881+254C=) c.1743+254C= (n.1743+254C=) c.4305+254C= (n.4305+254C=) c.5070+254C= (n.5070+254C=) c.5259+254C= (n.5259+254C=) c.5052+254C= (n.5052+254C=) c.1755+254C= (n.1755+254C=) c.5256+254C= (n.5256+254C=) c.1580+254C= c.1767+254C= (n.1767+254C=) c.*4976+254C= (n.*4976+254C=) c.123+254C= (n.123+254C=) c.666+254C= (n.666+254C=) c.-98-12889C= (n.-98-12889C=) n.5329+254C= n.5370+254C= | |
17 | g.43063082del | CA983874255 | BRCA1 | c.5190+254del (n.5190+254del) c.5193+254del (n.5193+254del) c.5067+254del (n.5067+254del) c.5187+254del (n.5187+254del) c.5115+254del (n.5115+254del) c.1881+254del (n.1881+254del) c.1743+254del (n.1743+254del) c.4305+254del (n.4305+254del) c.5070+254del (n.5070+254del) c.5259+254del (n.5259+254del) c.5052+254del (n.5052+254del) c.1755+254del (n.1755+254del) c.5256+254del (n.5256+254del) c.1580+254del c.1767+254del (n.1767+254del) c.*4976+254del (n.*4976+254del) c.123+254del (n.123+254del) c.666+254del (n.666+254del) c.-98-12889del (n.-98-12889del) n.5329+254del n.5370+254del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |