Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43057054_43063375del | CA658655493 | BRCA1 | c.5151_5274+1del c.5154_5277+1del c.5028_5151+1del c.5148_5271+1del c.5076_5199+1del c.1842_1965+1del c.1704_1827+1del c.4266_4389+1del c.5031_5154+1del c.5220_5343+1del c.5013_5136+1del c.1716_1839+1del c.5217_5340+1del c.1541_1664+1del c.1728_1851+1del c.*4937_*5060+1del c.84_207+1del c.627_750+1del c.-98-13182_-98-6861del (n.-98-13182_-98-6861del) n.5290_5413+1del n.5331_5454+1del | |
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17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
17 | g.43059235_43065439dup | CA2697559969 | BRCA1 | c.5072-1461_5191-2073dup c.5075-1461_5194-2073dup c.4949-1461_5068-2073dup c.5069-1461_5188-2073dup c.4997-1461_5116-2073dup c.1763-1461_1882-2073dup c.1625-1461_1744-2073dup c.4187-1461_4306-2073dup c.4952-1461_5071-2073dup c.5141-1461_5260-2073dup c.4934-1461_5053-2073dup c.1637-1461_1756-2073dup c.5138-1461_5257-2073dup c.1462-1461_1581-2073dup c.1649-1461_1768-2073dup c.*4858-1461_*4977-2073dup c.5-1461_124-2073dup c.548-1461_667-2073dup c.-98-15222_-98-9018dup (n.-98-15222_-98-9018dup) n.5211-1461_5330-2073dup n.5252-1461_5371-2073dup | |
17 | g.43060764_43066736dup | CA2580612613 | BRCA1 | c.5071+872_5190+2569dup c.5074+872_5193+2569dup c.4948+872_5067+2569dup c.5068+872_5187+2569dup c.4996+872_5115+2569dup c.1762+872_1881+2569dup c.1624+872_1743+2569dup c.4186+872_4305+2569dup c.4951+872_5070+2569dup c.5140+872_5259+2569dup c.4933+872_5052+2569dup c.1636+872_1755+2569dup c.5137+872_5256+2569dup c.1461+872_1580+2569dup c.1648+872_1767+2569dup c.*4857+872_*4976+2569dup c.5-2785_123+2569dup c.547+872_666+2569dup c.-98-16546_-98-10574dup (n.-98-16546_-98-10574dup) n.5210+872_5329+2569dup n.5251+872_5370+2569dup | |
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17 | g.43061730_43061743del | CA983873789 | BRCA1 | c.5190+1591_5190+1604del (n.5190+1591_5190+1604del) c.5193+1591_5193+1604del (n.5193+1591_5193+1604del) c.5067+1591_5067+1604del (n.5067+1591_5067+1604del) c.5187+1591_5187+1604del (n.5187+1591_5187+1604del) c.5115+1591_5115+1604del (n.5115+1591_5115+1604del) c.1881+1591_1881+1604del (n.1881+1591_1881+1604del) c.1743+1591_1743+1604del (n.1743+1591_1743+1604del) c.4305+1591_4305+1604del (n.4305+1591_4305+1604del) c.5070+1591_5070+1604del (n.5070+1591_5070+1604del) c.5259+1591_5259+1604del (n.5259+1591_5259+1604del) c.5052+1591_5052+1604del (n.5052+1591_5052+1604del) c.1755+1591_1755+1604del (n.1755+1591_1755+1604del) c.5256+1591_5256+1604del (n.5256+1591_5256+1604del) c.1580+1591_1580+1604del c.1767+1591_1767+1604del (n.1767+1591_1767+1604del) c.*4976+1591_*4976+1604del (n.*4976+1591_*4976+1604del) c.123+1591_123+1604del (n.123+1591_123+1604del) c.666+1591_666+1604del (n.666+1591_666+1604del) c.-98-11552_-98-11539del (n.-98-11552_-98-11539del) n.5329+1591_5329+1604del n.5370+1591_5370+1604del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43061742T>C | CA983873802 | BRCA1 | c.5190+1591A>G (n.5190+1591A>G) c.5193+1591A>G (n.5193+1591A>G) c.5067+1591A>G (n.5067+1591A>G) c.5187+1591A>G (n.5187+1591A>G) c.5115+1591A>G (n.5115+1591A>G) c.1881+1591A>G (n.1881+1591A>G) c.1743+1591A>G (n.1743+1591A>G) c.4305+1591A>G (n.4305+1591A>G) c.5070+1591A>G (n.5070+1591A>G) c.5259+1591A>G (n.5259+1591A>G) c.5052+1591A>G (n.5052+1591A>G) c.1755+1591A>G (n.1755+1591A>G) c.5256+1591A>G (n.5256+1591A>G) c.1580+1591A>G c.1767+1591A>G (n.1767+1591A>G) c.*4976+1591A>G (n.*4976+1591A>G) c.123+1591A>G (n.123+1591A>G) c.666+1591A>G (n.666+1591A>G) c.-98-11552A>G (n.-98-11552A>G) n.5329+1591A>G n.5370+1591A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43061743C>T | CA276288 | BRCA1 | c.5190+1590G>A (n.5190+1590G>A) c.5193+1590G>A (n.5193+1590G>A) c.5067+1590G>A (n.5067+1590G>A) c.5187+1590G>A (n.5187+1590G>A) c.5115+1590G>A (n.5115+1590G>A) c.1881+1590G>A (n.1881+1590G>A) c.1743+1590G>A (n.1743+1590G>A) c.4305+1590G>A (n.4305+1590G>A) c.5070+1590G>A (n.5070+1590G>A) c.5259+1590G>A (n.5259+1590G>A) c.5052+1590G>A (n.5052+1590G>A) c.1755+1590G>A (n.1755+1590G>A) c.5256+1590G>A (n.5256+1590G>A) c.1580+1590G>A c.1767+1590G>A (n.1767+1590G>A) c.*4976+1590G>A (n.*4976+1590G>A) c.123+1590G>A (n.123+1590G>A) c.666+1590G>A (n.666+1590G>A) c.-98-11553G>A (n.-98-11553G>A) n.5329+1590G>A n.5370+1590G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061744G>A | CA772172324 | BRCA1 | c.5190+1589C>T (n.5190+1589C>T) c.5193+1589C>T (n.5193+1589C>T) c.5067+1589C>T (n.5067+1589C>T) c.5187+1589C>T (n.5187+1589C>T) c.5115+1589C>T (n.5115+1589C>T) c.1881+1589C>T (n.1881+1589C>T) c.1743+1589C>T (n.1743+1589C>T) c.4305+1589C>T (n.4305+1589C>T) c.5070+1589C>T (n.5070+1589C>T) c.5259+1589C>T (n.5259+1589C>T) c.5052+1589C>T (n.5052+1589C>T) c.1755+1589C>T (n.1755+1589C>T) c.5256+1589C>T (n.5256+1589C>T) c.1580+1589C>T c.1767+1589C>T (n.1767+1589C>T) c.*4976+1589C>T (n.*4976+1589C>T) c.123+1589C>T (n.123+1589C>T) c.666+1589C>T (n.666+1589C>T) c.-98-11554C>T (n.-98-11554C>T) n.5329+1589C>T n.5370+1589C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061744G= | CA2260768490 | BRCA1 | c.5190+1589C= (n.5190+1589C=) c.5193+1589C= (n.5193+1589C=) c.5067+1589C= (n.5067+1589C=) c.5187+1589C= (n.5187+1589C=) c.5115+1589C= (n.5115+1589C=) c.1881+1589C= (n.1881+1589C=) c.1743+1589C= (n.1743+1589C=) c.4305+1589C= (n.4305+1589C=) c.5070+1589C= (n.5070+1589C=) c.5259+1589C= (n.5259+1589C=) c.5052+1589C= (n.5052+1589C=) c.1755+1589C= (n.1755+1589C=) c.5256+1589C= (n.5256+1589C=) c.1580+1589C= c.1767+1589C= (n.1767+1589C=) c.*4976+1589C= (n.*4976+1589C=) c.123+1589C= (n.123+1589C=) c.666+1589C= (n.666+1589C=) c.-98-11554C= (n.-98-11554C=) n.5329+1589C= n.5370+1589C= | |
17 | g.43061746C= | CA2260768491 | BRCA1 | c.5190+1587G= (n.5190+1587G=) c.5193+1587G= (n.5193+1587G=) c.5067+1587G= (n.5067+1587G=) c.5187+1587G= (n.5187+1587G=) c.5115+1587G= (n.5115+1587G=) c.1881+1587G= (n.1881+1587G=) c.1743+1587G= (n.1743+1587G=) c.4305+1587G= (n.4305+1587G=) c.5070+1587G= (n.5070+1587G=) c.5259+1587G= (n.5259+1587G=) c.5052+1587G= (n.5052+1587G=) c.1755+1587G= (n.1755+1587G=) c.5256+1587G= (n.5256+1587G=) c.1580+1587G= c.1767+1587G= (n.1767+1587G=) c.*4976+1587G= (n.*4976+1587G=) c.123+1587G= (n.123+1587G=) c.666+1587G= (n.666+1587G=) c.-98-11556G= (n.-98-11556G=) n.5329+1587G= n.5370+1587G= | |
17 | g.43061746C>G | CA772172328 | BRCA1 | c.5190+1587G>C (n.5190+1587G>C) c.5193+1587G>C (n.5193+1587G>C) c.5067+1587G>C (n.5067+1587G>C) c.5187+1587G>C (n.5187+1587G>C) c.5115+1587G>C (n.5115+1587G>C) c.1881+1587G>C (n.1881+1587G>C) c.1743+1587G>C (n.1743+1587G>C) c.4305+1587G>C (n.4305+1587G>C) c.5070+1587G>C (n.5070+1587G>C) c.5259+1587G>C (n.5259+1587G>C) c.5052+1587G>C (n.5052+1587G>C) c.1755+1587G>C (n.1755+1587G>C) c.5256+1587G>C (n.5256+1587G>C) c.1580+1587G>C c.1767+1587G>C (n.1767+1587G>C) c.*4976+1587G>C (n.*4976+1587G>C) c.123+1587G>C (n.123+1587G>C) c.666+1587G>C (n.666+1587G>C) c.-98-11556G>C (n.-98-11556G>C) n.5329+1587G>C n.5370+1587G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061746C>T | CA290824771 | BRCA1 | c.5190+1587G>A (n.5190+1587G>A) c.5193+1587G>A (n.5193+1587G>A) c.5067+1587G>A (n.5067+1587G>A) c.5187+1587G>A (n.5187+1587G>A) c.5115+1587G>A (n.5115+1587G>A) c.1881+1587G>A (n.1881+1587G>A) c.1743+1587G>A (n.1743+1587G>A) c.4305+1587G>A (n.4305+1587G>A) c.5070+1587G>A (n.5070+1587G>A) c.5259+1587G>A (n.5259+1587G>A) c.5052+1587G>A (n.5052+1587G>A) c.1755+1587G>A (n.1755+1587G>A) c.5256+1587G>A (n.5256+1587G>A) c.1580+1587G>A c.1767+1587G>A (n.1767+1587G>A) c.*4976+1587G>A (n.*4976+1587G>A) c.123+1587G>A (n.123+1587G>A) c.666+1587G>A (n.666+1587G>A) c.-98-11556G>A (n.-98-11556G>A) n.5329+1587G>A n.5370+1587G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061748A= | CA2260768493 | BRCA1 | c.5190+1585T= (n.5190+1585T=) c.5193+1585T= (n.5193+1585T=) c.5067+1585T= (n.5067+1585T=) c.5187+1585T= (n.5187+1585T=) c.5115+1585T= (n.5115+1585T=) c.1881+1585T= (n.1881+1585T=) c.1743+1585T= (n.1743+1585T=) c.4305+1585T= (n.4305+1585T=) c.5070+1585T= (n.5070+1585T=) c.5259+1585T= (n.5259+1585T=) c.5052+1585T= (n.5052+1585T=) c.1755+1585T= (n.1755+1585T=) c.5256+1585T= (n.5256+1585T=) c.1580+1585T= c.1767+1585T= (n.1767+1585T=) c.*4976+1585T= (n.*4976+1585T=) c.123+1585T= (n.123+1585T=) c.666+1585T= (n.666+1585T=) c.-98-11558T= (n.-98-11558T=) n.5329+1585T= n.5370+1585T= | |
17 | g.43061748A>C | CA2260768494 | BRCA1 | c.5190+1585T>G (n.5190+1585T>G) c.5193+1585T>G (n.5193+1585T>G) c.5067+1585T>G (n.5067+1585T>G) c.5187+1585T>G (n.5187+1585T>G) c.5115+1585T>G (n.5115+1585T>G) c.1881+1585T>G (n.1881+1585T>G) c.1743+1585T>G (n.1743+1585T>G) c.4305+1585T>G (n.4305+1585T>G) c.5070+1585T>G (n.5070+1585T>G) c.5259+1585T>G (n.5259+1585T>G) c.5052+1585T>G (n.5052+1585T>G) c.1755+1585T>G (n.1755+1585T>G) c.5256+1585T>G (n.5256+1585T>G) c.1580+1585T>G c.1767+1585T>G (n.1767+1585T>G) c.*4976+1585T>G (n.*4976+1585T>G) c.123+1585T>G (n.123+1585T>G) c.666+1585T>G (n.666+1585T>G) c.-98-11558T>G (n.-98-11558T>G) n.5329+1585T>G n.5370+1585T>G | dbSNP |
17 | g.43061748A>G | CA290824773 | BRCA1 | c.5190+1585T>C (n.5190+1585T>C) c.5193+1585T>C (n.5193+1585T>C) c.5067+1585T>C (n.5067+1585T>C) c.5187+1585T>C (n.5187+1585T>C) c.5115+1585T>C (n.5115+1585T>C) c.1881+1585T>C (n.1881+1585T>C) c.1743+1585T>C (n.1743+1585T>C) c.4305+1585T>C (n.4305+1585T>C) c.5070+1585T>C (n.5070+1585T>C) c.5259+1585T>C (n.5259+1585T>C) c.5052+1585T>C (n.5052+1585T>C) c.1755+1585T>C (n.1755+1585T>C) c.5256+1585T>C (n.5256+1585T>C) c.1580+1585T>C c.1767+1585T>C (n.1767+1585T>C) c.*4976+1585T>C (n.*4976+1585T>C) c.123+1585T>C (n.123+1585T>C) c.666+1585T>C (n.666+1585T>C) c.-98-11558T>C (n.-98-11558T>C) n.5329+1585T>C n.5370+1585T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061748A>T | CA2260768492 | BRCA1 | c.5190+1585T>A (n.5190+1585T>A) c.5193+1585T>A (n.5193+1585T>A) c.5067+1585T>A (n.5067+1585T>A) c.5187+1585T>A (n.5187+1585T>A) c.5115+1585T>A (n.5115+1585T>A) c.1881+1585T>A (n.1881+1585T>A) c.1743+1585T>A (n.1743+1585T>A) c.4305+1585T>A (n.4305+1585T>A) c.5070+1585T>A (n.5070+1585T>A) c.5259+1585T>A (n.5259+1585T>A) c.5052+1585T>A (n.5052+1585T>A) c.1755+1585T>A (n.1755+1585T>A) c.5256+1585T>A (n.5256+1585T>A) c.1580+1585T>A c.1767+1585T>A (n.1767+1585T>A) c.*4976+1585T>A (n.*4976+1585T>A) c.123+1585T>A (n.123+1585T>A) c.666+1585T>A (n.666+1585T>A) c.-98-11558T>A (n.-98-11558T>A) n.5329+1585T>A n.5370+1585T>A | dbSNP |
17 | g.43061749A= | CA2260768495 | BRCA1 | c.5190+1584T= (n.5190+1584T=) c.5193+1584T= (n.5193+1584T=) c.5067+1584T= (n.5067+1584T=) c.5187+1584T= (n.5187+1584T=) c.5115+1584T= (n.5115+1584T=) c.1881+1584T= (n.1881+1584T=) c.1743+1584T= (n.1743+1584T=) c.4305+1584T= (n.4305+1584T=) c.5070+1584T= (n.5070+1584T=) c.5259+1584T= (n.5259+1584T=) c.5052+1584T= (n.5052+1584T=) c.1755+1584T= (n.1755+1584T=) c.5256+1584T= (n.5256+1584T=) c.1580+1584T= c.1767+1584T= (n.1767+1584T=) c.*4976+1584T= (n.*4976+1584T=) c.123+1584T= (n.123+1584T=) c.666+1584T= (n.666+1584T=) c.-98-11559T= (n.-98-11559T=) n.5329+1584T= n.5370+1584T= | |
17 | g.43061749A>C | CA290824775 | BRCA1 | c.5190+1584T>G (n.5190+1584T>G) c.5193+1584T>G (n.5193+1584T>G) c.5067+1584T>G (n.5067+1584T>G) c.5187+1584T>G (n.5187+1584T>G) c.5115+1584T>G (n.5115+1584T>G) c.1881+1584T>G (n.1881+1584T>G) c.1743+1584T>G (n.1743+1584T>G) c.4305+1584T>G (n.4305+1584T>G) c.5070+1584T>G (n.5070+1584T>G) c.5259+1584T>G (n.5259+1584T>G) c.5052+1584T>G (n.5052+1584T>G) c.1755+1584T>G (n.1755+1584T>G) c.5256+1584T>G (n.5256+1584T>G) c.1580+1584T>G c.1767+1584T>G (n.1767+1584T>G) c.*4976+1584T>G (n.*4976+1584T>G) c.123+1584T>G (n.123+1584T>G) c.666+1584T>G (n.666+1584T>G) c.-98-11559T>G (n.-98-11559T>G) n.5329+1584T>G n.5370+1584T>G | dbSNP |
17 | g.43061750T>C | CA290824777 | BRCA1 | c.5190+1583A>G (n.5190+1583A>G) c.5193+1583A>G (n.5193+1583A>G) c.5067+1583A>G (n.5067+1583A>G) c.5187+1583A>G (n.5187+1583A>G) c.5115+1583A>G (n.5115+1583A>G) c.1881+1583A>G (n.1881+1583A>G) c.1743+1583A>G (n.1743+1583A>G) c.4305+1583A>G (n.4305+1583A>G) c.5070+1583A>G (n.5070+1583A>G) c.5259+1583A>G (n.5259+1583A>G) c.5052+1583A>G (n.5052+1583A>G) c.1755+1583A>G (n.1755+1583A>G) c.5256+1583A>G (n.5256+1583A>G) c.1580+1583A>G c.1767+1583A>G (n.1767+1583A>G) c.*4976+1583A>G (n.*4976+1583A>G) c.123+1583A>G (n.123+1583A>G) c.666+1583A>G (n.666+1583A>G) c.-98-11560A>G (n.-98-11560A>G) n.5329+1583A>G n.5370+1583A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061750T= | CA2260768496 | BRCA1 | c.5190+1583A= (n.5190+1583A=) c.5193+1583A= (n.5193+1583A=) c.5067+1583A= (n.5067+1583A=) c.5187+1583A= (n.5187+1583A=) c.5115+1583A= (n.5115+1583A=) c.1881+1583A= (n.1881+1583A=) c.1743+1583A= (n.1743+1583A=) c.4305+1583A= (n.4305+1583A=) c.5070+1583A= (n.5070+1583A=) c.5259+1583A= (n.5259+1583A=) c.5052+1583A= (n.5052+1583A=) c.1755+1583A= (n.1755+1583A=) c.5256+1583A= (n.5256+1583A=) c.1580+1583A= c.1767+1583A= (n.1767+1583A=) c.*4976+1583A= (n.*4976+1583A=) c.123+1583A= (n.123+1583A=) c.666+1583A= (n.666+1583A=) c.-98-11560A= (n.-98-11560A=) n.5329+1583A= n.5370+1583A= | |
17 | g.43061757G>A | CA2809538672 | BRCA1 | c.5190+1576C>T (n.5190+1576C>T) c.5193+1576C>T (n.5193+1576C>T) c.5067+1576C>T (n.5067+1576C>T) c.5187+1576C>T (n.5187+1576C>T) c.5115+1576C>T (n.5115+1576C>T) c.1881+1576C>T (n.1881+1576C>T) c.1743+1576C>T (n.1743+1576C>T) c.4305+1576C>T (n.4305+1576C>T) c.5070+1576C>T (n.5070+1576C>T) c.5259+1576C>T (n.5259+1576C>T) c.5052+1576C>T (n.5052+1576C>T) c.1755+1576C>T (n.1755+1576C>T) c.5256+1576C>T (n.5256+1576C>T) c.1580+1576C>T c.1767+1576C>T (n.1767+1576C>T) c.*4976+1576C>T (n.*4976+1576C>T) c.123+1576C>T (n.123+1576C>T) c.666+1576C>T (n.666+1576C>T) c.-98-11567C>T (n.-98-11567C>T) n.5329+1576C>T n.5370+1576C>T | |
17 | g.43061764T>C | CA772172331 | BRCA1 | c.5190+1569A>G (n.5190+1569A>G) c.5193+1569A>G (n.5193+1569A>G) c.5067+1569A>G (n.5067+1569A>G) c.5187+1569A>G (n.5187+1569A>G) c.5115+1569A>G (n.5115+1569A>G) c.1881+1569A>G (n.1881+1569A>G) c.1743+1569A>G (n.1743+1569A>G) c.4305+1569A>G (n.4305+1569A>G) c.5070+1569A>G (n.5070+1569A>G) c.5259+1569A>G (n.5259+1569A>G) c.5052+1569A>G (n.5052+1569A>G) c.1755+1569A>G (n.1755+1569A>G) c.5256+1569A>G (n.5256+1569A>G) c.1580+1569A>G c.1767+1569A>G (n.1767+1569A>G) c.*4976+1569A>G (n.*4976+1569A>G) c.123+1569A>G (n.123+1569A>G) c.666+1569A>G (n.666+1569A>G) c.-98-11574A>G (n.-98-11574A>G) n.5329+1569A>G n.5370+1569A>G | dbSNP |
17 | g.43061764T>G | CA290824779 | BRCA1 | c.5190+1569A>C (n.5190+1569A>C) c.5193+1569A>C (n.5193+1569A>C) c.5067+1569A>C (n.5067+1569A>C) c.5187+1569A>C (n.5187+1569A>C) c.5115+1569A>C (n.5115+1569A>C) c.1881+1569A>C (n.1881+1569A>C) c.1743+1569A>C (n.1743+1569A>C) c.4305+1569A>C (n.4305+1569A>C) c.5070+1569A>C (n.5070+1569A>C) c.5259+1569A>C (n.5259+1569A>C) c.5052+1569A>C (n.5052+1569A>C) c.1755+1569A>C (n.1755+1569A>C) c.5256+1569A>C (n.5256+1569A>C) c.1580+1569A>C c.1767+1569A>C (n.1767+1569A>C) c.*4976+1569A>C (n.*4976+1569A>C) c.123+1569A>C (n.123+1569A>C) c.666+1569A>C (n.666+1569A>C) c.-98-11574A>C (n.-98-11574A>C) n.5329+1569A>C n.5370+1569A>C | dbSNP |
17 | g.43061764T= | CA2260768497 | BRCA1 | c.5190+1569A= (n.5190+1569A=) c.5193+1569A= (n.5193+1569A=) c.5067+1569A= (n.5067+1569A=) c.5187+1569A= (n.5187+1569A=) c.5115+1569A= (n.5115+1569A=) c.1881+1569A= (n.1881+1569A=) c.1743+1569A= (n.1743+1569A=) c.4305+1569A= (n.4305+1569A=) c.5070+1569A= (n.5070+1569A=) c.5259+1569A= (n.5259+1569A=) c.5052+1569A= (n.5052+1569A=) c.1755+1569A= (n.1755+1569A=) c.5256+1569A= (n.5256+1569A=) c.1580+1569A= c.1767+1569A= (n.1767+1569A=) c.*4976+1569A= (n.*4976+1569A=) c.123+1569A= (n.123+1569A=) c.666+1569A= (n.666+1569A=) c.-98-11574A= (n.-98-11574A=) n.5329+1569A= n.5370+1569A= | |
17 | g.43061766G>A | CA626080450 | BRCA1 | c.5190+1567C>T (n.5190+1567C>T) c.5193+1567C>T (n.5193+1567C>T) c.5067+1567C>T (n.5067+1567C>T) c.5187+1567C>T (n.5187+1567C>T) c.5115+1567C>T (n.5115+1567C>T) c.1881+1567C>T (n.1881+1567C>T) c.1743+1567C>T (n.1743+1567C>T) c.4305+1567C>T (n.4305+1567C>T) c.5070+1567C>T (n.5070+1567C>T) c.5259+1567C>T (n.5259+1567C>T) c.5052+1567C>T (n.5052+1567C>T) c.1755+1567C>T (n.1755+1567C>T) c.5256+1567C>T (n.5256+1567C>T) c.1580+1567C>T c.1767+1567C>T (n.1767+1567C>T) c.*4976+1567C>T (n.*4976+1567C>T) c.123+1567C>T (n.123+1567C>T) c.666+1567C>T (n.666+1567C>T) c.-98-11576C>T (n.-98-11576C>T) n.5329+1567C>T n.5370+1567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061766G= | CA2260768498 | BRCA1 | c.5190+1567C= (n.5190+1567C=) c.5193+1567C= (n.5193+1567C=) c.5067+1567C= (n.5067+1567C=) c.5187+1567C= (n.5187+1567C=) c.5115+1567C= (n.5115+1567C=) c.1881+1567C= (n.1881+1567C=) c.1743+1567C= (n.1743+1567C=) c.4305+1567C= (n.4305+1567C=) c.5070+1567C= (n.5070+1567C=) c.5259+1567C= (n.5259+1567C=) c.5052+1567C= (n.5052+1567C=) c.1755+1567C= (n.1755+1567C=) c.5256+1567C= (n.5256+1567C=) c.1580+1567C= c.1767+1567C= (n.1767+1567C=) c.*4976+1567C= (n.*4976+1567C=) c.123+1567C= (n.123+1567C=) c.666+1567C= (n.666+1567C=) c.-98-11576C= (n.-98-11576C=) n.5329+1567C= n.5370+1567C= | |
17 | g.43061769del | CA2809538673 | BRCA1 | c.5190+1564del (n.5190+1564del) c.5193+1564del (n.5193+1564del) c.5067+1564del (n.5067+1564del) c.5187+1564del (n.5187+1564del) c.5115+1564del (n.5115+1564del) c.1881+1564del (n.1881+1564del) c.1743+1564del (n.1743+1564del) c.4305+1564del (n.4305+1564del) c.5070+1564del (n.5070+1564del) c.5259+1564del (n.5259+1564del) c.5052+1564del (n.5052+1564del) c.1755+1564del (n.1755+1564del) c.5256+1564del (n.5256+1564del) c.1580+1564del c.1767+1564del (n.1767+1564del) c.*4976+1564del (n.*4976+1564del) c.123+1564del (n.123+1564del) c.666+1564del (n.666+1564del) c.-98-11579del (n.-98-11579del) n.5329+1564del n.5370+1564del | |
17 | g.43061776G= | CA2260768499 | BRCA1 | c.5190+1557C= (n.5190+1557C=) c.5193+1557C= (n.5193+1557C=) c.5067+1557C= (n.5067+1557C=) c.5187+1557C= (n.5187+1557C=) c.5115+1557C= (n.5115+1557C=) c.1881+1557C= (n.1881+1557C=) c.1743+1557C= (n.1743+1557C=) c.4305+1557C= (n.4305+1557C=) c.5070+1557C= (n.5070+1557C=) c.5259+1557C= (n.5259+1557C=) c.5052+1557C= (n.5052+1557C=) c.1755+1557C= (n.1755+1557C=) c.5256+1557C= (n.5256+1557C=) c.1580+1557C= c.1767+1557C= (n.1767+1557C=) c.*4976+1557C= (n.*4976+1557C=) c.123+1557C= (n.123+1557C=) c.666+1557C= (n.666+1557C=) c.-98-11586C= (n.-98-11586C=) n.5329+1557C= n.5370+1557C= | |
17 | g.43061776G>T | CA772172337 | BRCA1 | c.5190+1557C>A (n.5190+1557C>A) c.5193+1557C>A (n.5193+1557C>A) c.5067+1557C>A (n.5067+1557C>A) c.5187+1557C>A (n.5187+1557C>A) c.5115+1557C>A (n.5115+1557C>A) c.1881+1557C>A (n.1881+1557C>A) c.1743+1557C>A (n.1743+1557C>A) c.4305+1557C>A (n.4305+1557C>A) c.5070+1557C>A (n.5070+1557C>A) c.5259+1557C>A (n.5259+1557C>A) c.5052+1557C>A (n.5052+1557C>A) c.1755+1557C>A (n.1755+1557C>A) c.5256+1557C>A (n.5256+1557C>A) c.1580+1557C>A c.1767+1557C>A (n.1767+1557C>A) c.*4976+1557C>A (n.*4976+1557C>A) c.123+1557C>A (n.123+1557C>A) c.666+1557C>A (n.666+1557C>A) c.-98-11586C>A (n.-98-11586C>A) n.5329+1557C>A n.5370+1557C>A | dbSNP |
17 | g.43061777G>A | CA290824781 | BRCA1 | c.5190+1556C>T (n.5190+1556C>T) c.5193+1556C>T (n.5193+1556C>T) c.5067+1556C>T (n.5067+1556C>T) c.5187+1556C>T (n.5187+1556C>T) c.5115+1556C>T (n.5115+1556C>T) c.1881+1556C>T (n.1881+1556C>T) c.1743+1556C>T (n.1743+1556C>T) c.4305+1556C>T (n.4305+1556C>T) c.5070+1556C>T (n.5070+1556C>T) c.5259+1556C>T (n.5259+1556C>T) c.5052+1556C>T (n.5052+1556C>T) c.1755+1556C>T (n.1755+1556C>T) c.5256+1556C>T (n.5256+1556C>T) c.1580+1556C>T c.1767+1556C>T (n.1767+1556C>T) c.*4976+1556C>T (n.*4976+1556C>T) c.123+1556C>T (n.123+1556C>T) c.666+1556C>T (n.666+1556C>T) c.-98-11587C>T (n.-98-11587C>T) n.5329+1556C>T n.5370+1556C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061777G= | CA2260768500 | BRCA1 | c.5190+1556C= (n.5190+1556C=) c.5193+1556C= (n.5193+1556C=) c.5067+1556C= (n.5067+1556C=) c.5187+1556C= (n.5187+1556C=) c.5115+1556C= (n.5115+1556C=) c.1881+1556C= (n.1881+1556C=) c.1743+1556C= (n.1743+1556C=) c.4305+1556C= (n.4305+1556C=) c.5070+1556C= (n.5070+1556C=) c.5259+1556C= (n.5259+1556C=) c.5052+1556C= (n.5052+1556C=) c.1755+1556C= (n.1755+1556C=) c.5256+1556C= (n.5256+1556C=) c.1580+1556C= c.1767+1556C= (n.1767+1556C=) c.*4976+1556C= (n.*4976+1556C=) c.123+1556C= (n.123+1556C=) c.666+1556C= (n.666+1556C=) c.-98-11587C= (n.-98-11587C=) n.5329+1556C= n.5370+1556C= | |
17 | g.43061781C= | CA2260768501 | BRCA1 | c.5190+1552G= (n.5190+1552G=) c.5193+1552G= (n.5193+1552G=) c.5067+1552G= (n.5067+1552G=) c.5187+1552G= (n.5187+1552G=) c.5115+1552G= (n.5115+1552G=) c.1881+1552G= (n.1881+1552G=) c.1743+1552G= (n.1743+1552G=) c.4305+1552G= (n.4305+1552G=) c.5070+1552G= (n.5070+1552G=) c.5259+1552G= (n.5259+1552G=) c.5052+1552G= (n.5052+1552G=) c.1755+1552G= (n.1755+1552G=) c.5256+1552G= (n.5256+1552G=) c.1580+1552G= c.1767+1552G= (n.1767+1552G=) c.*4976+1552G= (n.*4976+1552G=) c.123+1552G= (n.123+1552G=) c.666+1552G= (n.666+1552G=) c.-98-11591G= (n.-98-11591G=) n.5329+1552G= n.5370+1552G= | |
17 | g.43061781C>T | CA626080454 | BRCA1 | c.5190+1552G>A (n.5190+1552G>A) c.5193+1552G>A (n.5193+1552G>A) c.5067+1552G>A (n.5067+1552G>A) c.5187+1552G>A (n.5187+1552G>A) c.5115+1552G>A (n.5115+1552G>A) c.1881+1552G>A (n.1881+1552G>A) c.1743+1552G>A (n.1743+1552G>A) c.4305+1552G>A (n.4305+1552G>A) c.5070+1552G>A (n.5070+1552G>A) c.5259+1552G>A (n.5259+1552G>A) c.5052+1552G>A (n.5052+1552G>A) c.1755+1552G>A (n.1755+1552G>A) c.5256+1552G>A (n.5256+1552G>A) c.1580+1552G>A c.1767+1552G>A (n.1767+1552G>A) c.*4976+1552G>A (n.*4976+1552G>A) c.123+1552G>A (n.123+1552G>A) c.666+1552G>A (n.666+1552G>A) c.-98-11591G>A (n.-98-11591G>A) n.5329+1552G>A n.5370+1552G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061782A>G | CA2809538674 | BRCA1 | c.5190+1551T>C (n.5190+1551T>C) c.5193+1551T>C (n.5193+1551T>C) c.5067+1551T>C (n.5067+1551T>C) c.5187+1551T>C (n.5187+1551T>C) c.5115+1551T>C (n.5115+1551T>C) c.1881+1551T>C (n.1881+1551T>C) c.1743+1551T>C (n.1743+1551T>C) c.4305+1551T>C (n.4305+1551T>C) c.5070+1551T>C (n.5070+1551T>C) c.5259+1551T>C (n.5259+1551T>C) c.5052+1551T>C (n.5052+1551T>C) c.1755+1551T>C (n.1755+1551T>C) c.5256+1551T>C (n.5256+1551T>C) c.1580+1551T>C c.1767+1551T>C (n.1767+1551T>C) c.*4976+1551T>C (n.*4976+1551T>C) c.123+1551T>C (n.123+1551T>C) c.666+1551T>C (n.666+1551T>C) c.-98-11592T>C (n.-98-11592T>C) n.5329+1551T>C n.5370+1551T>C | |
17 | g.43061783C= | CA2260768502 | BRCA1 | c.5190+1550G= (n.5190+1550G=) c.5193+1550G= (n.5193+1550G=) c.5067+1550G= (n.5067+1550G=) c.5187+1550G= (n.5187+1550G=) c.5115+1550G= (n.5115+1550G=) c.1881+1550G= (n.1881+1550G=) c.1743+1550G= (n.1743+1550G=) c.4305+1550G= (n.4305+1550G=) c.5070+1550G= (n.5070+1550G=) c.5259+1550G= (n.5259+1550G=) c.5052+1550G= (n.5052+1550G=) c.1755+1550G= (n.1755+1550G=) c.5256+1550G= (n.5256+1550G=) c.1580+1550G= c.1767+1550G= (n.1767+1550G=) c.*4976+1550G= (n.*4976+1550G=) c.123+1550G= (n.123+1550G=) c.666+1550G= (n.666+1550G=) c.-98-11593G= (n.-98-11593G=) n.5329+1550G= n.5370+1550G= | |
17 | g.43061783C>G | CA772172339 | BRCA1 | c.5190+1550G>C (n.5190+1550G>C) c.5193+1550G>C (n.5193+1550G>C) c.5067+1550G>C (n.5067+1550G>C) c.5187+1550G>C (n.5187+1550G>C) c.5115+1550G>C (n.5115+1550G>C) c.1881+1550G>C (n.1881+1550G>C) c.1743+1550G>C (n.1743+1550G>C) c.4305+1550G>C (n.4305+1550G>C) c.5070+1550G>C (n.5070+1550G>C) c.5259+1550G>C (n.5259+1550G>C) c.5052+1550G>C (n.5052+1550G>C) c.1755+1550G>C (n.1755+1550G>C) c.5256+1550G>C (n.5256+1550G>C) c.1580+1550G>C c.1767+1550G>C (n.1767+1550G>C) c.*4976+1550G>C (n.*4976+1550G>C) c.123+1550G>C (n.123+1550G>C) c.666+1550G>C (n.666+1550G>C) c.-98-11593G>C (n.-98-11593G>C) n.5329+1550G>C n.5370+1550G>C | dbSNP |
17 | g.43061783C>T | CA290824784 | BRCA1 | c.5190+1550G>A (n.5190+1550G>A) c.5193+1550G>A (n.5193+1550G>A) c.5067+1550G>A (n.5067+1550G>A) c.5187+1550G>A (n.5187+1550G>A) c.5115+1550G>A (n.5115+1550G>A) c.1881+1550G>A (n.1881+1550G>A) c.1743+1550G>A (n.1743+1550G>A) c.4305+1550G>A (n.4305+1550G>A) c.5070+1550G>A (n.5070+1550G>A) c.5259+1550G>A (n.5259+1550G>A) c.5052+1550G>A (n.5052+1550G>A) c.1755+1550G>A (n.1755+1550G>A) c.5256+1550G>A (n.5256+1550G>A) c.1580+1550G>A c.1767+1550G>A (n.1767+1550G>A) c.*4976+1550G>A (n.*4976+1550G>A) c.123+1550G>A (n.123+1550G>A) c.666+1550G>A (n.666+1550G>A) c.-98-11593G>A (n.-98-11593G>A) n.5329+1550G>A n.5370+1550G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061792C>A | CA983873806 | BRCA1 | c.5190+1541G>T (n.5190+1541G>T) c.5193+1541G>T (n.5193+1541G>T) c.5067+1541G>T (n.5067+1541G>T) c.5187+1541G>T (n.5187+1541G>T) c.5115+1541G>T (n.5115+1541G>T) c.1881+1541G>T (n.1881+1541G>T) c.1743+1541G>T (n.1743+1541G>T) c.4305+1541G>T (n.4305+1541G>T) c.5070+1541G>T (n.5070+1541G>T) c.5259+1541G>T (n.5259+1541G>T) c.5052+1541G>T (n.5052+1541G>T) c.1755+1541G>T (n.1755+1541G>T) c.5256+1541G>T (n.5256+1541G>T) c.1580+1541G>T c.1767+1541G>T (n.1767+1541G>T) c.*4976+1541G>T (n.*4976+1541G>T) c.123+1541G>T (n.123+1541G>T) c.666+1541G>T (n.666+1541G>T) c.-98-11602G>T (n.-98-11602G>T) n.5329+1541G>T n.5370+1541G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061818_43066643del | CA16043347 | BRCA1 | c.5071+991_5190+1541del c.5074+991_5193+1541del c.4948+991_5067+1541del c.5068+991_5187+1541del c.4996+991_5115+1541del c.1762+991_1881+1541del c.1624+991_1743+1541del c.4186+991_4305+1541del c.4951+991_5070+1541del c.5140+991_5259+1541del c.4933+991_5052+1541del c.1636+991_1755+1541del c.5137+991_5256+1541del c.1461+991_1580+1541del c.1648+991_1767+1541del c.*4857+991_*4976+1541del c.5-2666_123+1541del c.547+991_666+1541del c.-98-16427_-98-11602del (n.-98-16427_-98-11602del) n.5210+991_5329+1541del n.5251+991_5370+1541del | ClinVar |
17 | g.43061794A= | CA2260768503 | BRCA1 | c.5190+1539T= (n.5190+1539T=) c.5193+1539T= (n.5193+1539T=) c.5067+1539T= (n.5067+1539T=) c.5187+1539T= (n.5187+1539T=) c.5115+1539T= (n.5115+1539T=) c.1881+1539T= (n.1881+1539T=) c.1743+1539T= (n.1743+1539T=) c.4305+1539T= (n.4305+1539T=) c.5070+1539T= (n.5070+1539T=) c.5259+1539T= (n.5259+1539T=) c.5052+1539T= (n.5052+1539T=) c.1755+1539T= (n.1755+1539T=) c.5256+1539T= (n.5256+1539T=) c.1580+1539T= c.1767+1539T= (n.1767+1539T=) c.*4976+1539T= (n.*4976+1539T=) c.123+1539T= (n.123+1539T=) c.666+1539T= (n.666+1539T=) c.-98-11604T= (n.-98-11604T=) n.5329+1539T= n.5370+1539T= | |
17 | g.43061794A>C | CA2260768504 | BRCA1 | c.5190+1539T>G (n.5190+1539T>G) c.5193+1539T>G (n.5193+1539T>G) c.5067+1539T>G (n.5067+1539T>G) c.5187+1539T>G (n.5187+1539T>G) c.5115+1539T>G (n.5115+1539T>G) c.1881+1539T>G (n.1881+1539T>G) c.1743+1539T>G (n.1743+1539T>G) c.4305+1539T>G (n.4305+1539T>G) c.5070+1539T>G (n.5070+1539T>G) c.5259+1539T>G (n.5259+1539T>G) c.5052+1539T>G (n.5052+1539T>G) c.1755+1539T>G (n.1755+1539T>G) c.5256+1539T>G (n.5256+1539T>G) c.1580+1539T>G c.1767+1539T>G (n.1767+1539T>G) c.*4976+1539T>G (n.*4976+1539T>G) c.123+1539T>G (n.123+1539T>G) c.666+1539T>G (n.666+1539T>G) c.-98-11604T>G (n.-98-11604T>G) n.5329+1539T>G n.5370+1539T>G | dbSNP |
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17 | g.43061797C>A | CA2809538676 | BRCA1 | c.5190+1536G>T (n.5190+1536G>T) c.5193+1536G>T (n.5193+1536G>T) c.5067+1536G>T (n.5067+1536G>T) c.5187+1536G>T (n.5187+1536G>T) c.5115+1536G>T (n.5115+1536G>T) c.1881+1536G>T (n.1881+1536G>T) c.1743+1536G>T (n.1743+1536G>T) c.4305+1536G>T (n.4305+1536G>T) c.5070+1536G>T (n.5070+1536G>T) c.5259+1536G>T (n.5259+1536G>T) c.5052+1536G>T (n.5052+1536G>T) c.1755+1536G>T (n.1755+1536G>T) c.5256+1536G>T (n.5256+1536G>T) c.1580+1536G>T c.1767+1536G>T (n.1767+1536G>T) c.*4976+1536G>T (n.*4976+1536G>T) c.123+1536G>T (n.123+1536G>T) c.666+1536G>T (n.666+1536G>T) c.-98-11607G>T (n.-98-11607G>T) n.5329+1536G>T n.5370+1536G>T | |
17 | g.43061797C>T | CA2809538677 | BRCA1 | c.5190+1536G>A (n.5190+1536G>A) c.5193+1536G>A (n.5193+1536G>A) c.5067+1536G>A (n.5067+1536G>A) c.5187+1536G>A (n.5187+1536G>A) c.5115+1536G>A (n.5115+1536G>A) c.1881+1536G>A (n.1881+1536G>A) c.1743+1536G>A (n.1743+1536G>A) c.4305+1536G>A (n.4305+1536G>A) c.5070+1536G>A (n.5070+1536G>A) c.5259+1536G>A (n.5259+1536G>A) c.5052+1536G>A (n.5052+1536G>A) c.1755+1536G>A (n.1755+1536G>A) c.5256+1536G>A (n.5256+1536G>A) c.1580+1536G>A c.1767+1536G>A (n.1767+1536G>A) c.*4976+1536G>A (n.*4976+1536G>A) c.123+1536G>A (n.123+1536G>A) c.666+1536G>A (n.666+1536G>A) c.-98-11607G>A (n.-98-11607G>A) n.5329+1536G>A n.5370+1536G>A | |
17 | g.43061799G>A | CA290824787 | BRCA1 | c.5190+1534C>T (n.5190+1534C>T) c.5193+1534C>T (n.5193+1534C>T) c.5067+1534C>T (n.5067+1534C>T) c.5187+1534C>T (n.5187+1534C>T) c.5115+1534C>T (n.5115+1534C>T) c.1881+1534C>T (n.1881+1534C>T) c.1743+1534C>T (n.1743+1534C>T) c.4305+1534C>T (n.4305+1534C>T) c.5070+1534C>T (n.5070+1534C>T) c.5259+1534C>T (n.5259+1534C>T) c.5052+1534C>T (n.5052+1534C>T) c.1755+1534C>T (n.1755+1534C>T) c.5256+1534C>T (n.5256+1534C>T) c.1580+1534C>T c.1767+1534C>T (n.1767+1534C>T) c.*4976+1534C>T (n.*4976+1534C>T) c.123+1534C>T (n.123+1534C>T) c.666+1534C>T (n.666+1534C>T) c.-98-11609C>T (n.-98-11609C>T) n.5329+1534C>T n.5370+1534C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061799G= | CA2260768505 | BRCA1 | c.5190+1534C= (n.5190+1534C=) c.5193+1534C= (n.5193+1534C=) c.5067+1534C= (n.5067+1534C=) c.5187+1534C= (n.5187+1534C=) c.5115+1534C= (n.5115+1534C=) c.1881+1534C= (n.1881+1534C=) c.1743+1534C= (n.1743+1534C=) c.4305+1534C= (n.4305+1534C=) c.5070+1534C= (n.5070+1534C=) c.5259+1534C= (n.5259+1534C=) c.5052+1534C= (n.5052+1534C=) c.1755+1534C= (n.1755+1534C=) c.5256+1534C= (n.5256+1534C=) c.1580+1534C= c.1767+1534C= (n.1767+1534C=) c.*4976+1534C= (n.*4976+1534C=) c.123+1534C= (n.123+1534C=) c.666+1534C= (n.666+1534C=) c.-98-11609C= (n.-98-11609C=) n.5329+1534C= n.5370+1534C= | |
17 | g.43061800G>A | CA290824789 | BRCA1 | c.5190+1533C>T (n.5190+1533C>T) c.5193+1533C>T (n.5193+1533C>T) c.5067+1533C>T (n.5067+1533C>T) c.5187+1533C>T (n.5187+1533C>T) c.5115+1533C>T (n.5115+1533C>T) c.1881+1533C>T (n.1881+1533C>T) c.1743+1533C>T (n.1743+1533C>T) c.4305+1533C>T (n.4305+1533C>T) c.5070+1533C>T (n.5070+1533C>T) c.5259+1533C>T (n.5259+1533C>T) c.5052+1533C>T (n.5052+1533C>T) c.1755+1533C>T (n.1755+1533C>T) c.5256+1533C>T (n.5256+1533C>T) c.1580+1533C>T c.1767+1533C>T (n.1767+1533C>T) c.*4976+1533C>T (n.*4976+1533C>T) c.123+1533C>T (n.123+1533C>T) c.666+1533C>T (n.666+1533C>T) c.-98-11610C>T (n.-98-11610C>T) n.5329+1533C>T n.5370+1533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061800G= | CA2260768506 | BRCA1 | c.5190+1533C= (n.5190+1533C=) c.5193+1533C= (n.5193+1533C=) c.5067+1533C= (n.5067+1533C=) c.5187+1533C= (n.5187+1533C=) c.5115+1533C= (n.5115+1533C=) c.1881+1533C= (n.1881+1533C=) c.1743+1533C= (n.1743+1533C=) c.4305+1533C= (n.4305+1533C=) c.5070+1533C= (n.5070+1533C=) c.5259+1533C= (n.5259+1533C=) c.5052+1533C= (n.5052+1533C=) c.1755+1533C= (n.1755+1533C=) c.5256+1533C= (n.5256+1533C=) c.1580+1533C= c.1767+1533C= (n.1767+1533C=) c.*4976+1533C= (n.*4976+1533C=) c.123+1533C= (n.123+1533C=) c.666+1533C= (n.666+1533C=) c.-98-11610C= (n.-98-11610C=) n.5329+1533C= n.5370+1533C= | |
17 | g.43061804C= | CA2260768507 | BRCA1 | c.5190+1529G= (n.5190+1529G=) c.5193+1529G= (n.5193+1529G=) c.5067+1529G= (n.5067+1529G=) c.5187+1529G= (n.5187+1529G=) c.5115+1529G= (n.5115+1529G=) c.1881+1529G= (n.1881+1529G=) c.1743+1529G= (n.1743+1529G=) c.4305+1529G= (n.4305+1529G=) c.5070+1529G= (n.5070+1529G=) c.5259+1529G= (n.5259+1529G=) c.5052+1529G= (n.5052+1529G=) c.1755+1529G= (n.1755+1529G=) c.5256+1529G= (n.5256+1529G=) c.1580+1529G= c.1767+1529G= (n.1767+1529G=) c.*4976+1529G= (n.*4976+1529G=) c.123+1529G= (n.123+1529G=) c.666+1529G= (n.666+1529G=) c.-98-11614G= (n.-98-11614G=) n.5329+1529G= n.5370+1529G= | |
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17 | g.43061804C>T | CA290824794 | BRCA1 | c.5190+1529G>A (n.5190+1529G>A) c.5193+1529G>A (n.5193+1529G>A) c.5067+1529G>A (n.5067+1529G>A) c.5187+1529G>A (n.5187+1529G>A) c.5115+1529G>A (n.5115+1529G>A) c.1881+1529G>A (n.1881+1529G>A) c.1743+1529G>A (n.1743+1529G>A) c.4305+1529G>A (n.4305+1529G>A) c.5070+1529G>A (n.5070+1529G>A) c.5259+1529G>A (n.5259+1529G>A) c.5052+1529G>A (n.5052+1529G>A) c.1755+1529G>A (n.1755+1529G>A) c.5256+1529G>A (n.5256+1529G>A) c.1580+1529G>A c.1767+1529G>A (n.1767+1529G>A) c.*4976+1529G>A (n.*4976+1529G>A) c.123+1529G>A (n.123+1529G>A) c.666+1529G>A (n.666+1529G>A) c.-98-11614G>A (n.-98-11614G>A) n.5329+1529G>A n.5370+1529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061805G>A | CA626080458 | BRCA1 | c.5190+1528C>T (n.5190+1528C>T) c.5193+1528C>T (n.5193+1528C>T) c.5067+1528C>T (n.5067+1528C>T) c.5187+1528C>T (n.5187+1528C>T) c.5115+1528C>T (n.5115+1528C>T) c.1881+1528C>T (n.1881+1528C>T) c.1743+1528C>T (n.1743+1528C>T) c.4305+1528C>T (n.4305+1528C>T) c.5070+1528C>T (n.5070+1528C>T) c.5259+1528C>T (n.5259+1528C>T) c.5052+1528C>T (n.5052+1528C>T) c.1755+1528C>T (n.1755+1528C>T) c.5256+1528C>T (n.5256+1528C>T) c.1580+1528C>T c.1767+1528C>T (n.1767+1528C>T) c.*4976+1528C>T (n.*4976+1528C>T) c.123+1528C>T (n.123+1528C>T) c.666+1528C>T (n.666+1528C>T) c.-98-11615C>T (n.-98-11615C>T) n.5329+1528C>T n.5370+1528C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061805G= | CA2260768508 | BRCA1 | c.5190+1528C= (n.5190+1528C=) c.5193+1528C= (n.5193+1528C=) c.5067+1528C= (n.5067+1528C=) c.5187+1528C= (n.5187+1528C=) c.5115+1528C= (n.5115+1528C=) c.1881+1528C= (n.1881+1528C=) c.1743+1528C= (n.1743+1528C=) c.4305+1528C= (n.4305+1528C=) c.5070+1528C= (n.5070+1528C=) c.5259+1528C= (n.5259+1528C=) c.5052+1528C= (n.5052+1528C=) c.1755+1528C= (n.1755+1528C=) c.5256+1528C= (n.5256+1528C=) c.1580+1528C= c.1767+1528C= (n.1767+1528C=) c.*4976+1528C= (n.*4976+1528C=) c.123+1528C= (n.123+1528C=) c.666+1528C= (n.666+1528C=) c.-98-11615C= (n.-98-11615C=) n.5329+1528C= n.5370+1528C= | |
17 | g.43061807A>T | CA2809538680 | BRCA1 | c.5190+1526T>A (n.5190+1526T>A) c.5193+1526T>A (n.5193+1526T>A) c.5067+1526T>A (n.5067+1526T>A) c.5187+1526T>A (n.5187+1526T>A) c.5115+1526T>A (n.5115+1526T>A) c.1881+1526T>A (n.1881+1526T>A) c.1743+1526T>A (n.1743+1526T>A) c.4305+1526T>A (n.4305+1526T>A) c.5070+1526T>A (n.5070+1526T>A) c.5259+1526T>A (n.5259+1526T>A) c.5052+1526T>A (n.5052+1526T>A) c.1755+1526T>A (n.1755+1526T>A) c.5256+1526T>A (n.5256+1526T>A) c.1580+1526T>A c.1767+1526T>A (n.1767+1526T>A) c.*4976+1526T>A (n.*4976+1526T>A) c.123+1526T>A (n.123+1526T>A) c.666+1526T>A (n.666+1526T>A) c.-98-11617T>A (n.-98-11617T>A) n.5329+1526T>A n.5370+1526T>A | |
17 | g.43061808C>A | CA2260768509 | BRCA1 | c.5190+1525G>T (n.5190+1525G>T) c.5193+1525G>T (n.5193+1525G>T) c.5067+1525G>T (n.5067+1525G>T) c.5187+1525G>T (n.5187+1525G>T) c.5115+1525G>T (n.5115+1525G>T) c.1881+1525G>T (n.1881+1525G>T) c.1743+1525G>T (n.1743+1525G>T) c.4305+1525G>T (n.4305+1525G>T) c.5070+1525G>T (n.5070+1525G>T) c.5259+1525G>T (n.5259+1525G>T) c.5052+1525G>T (n.5052+1525G>T) c.1755+1525G>T (n.1755+1525G>T) c.5256+1525G>T (n.5256+1525G>T) c.1580+1525G>T c.1767+1525G>T (n.1767+1525G>T) c.*4976+1525G>T (n.*4976+1525G>T) c.123+1525G>T (n.123+1525G>T) c.666+1525G>T (n.666+1525G>T) c.-98-11618G>T (n.-98-11618G>T) n.5329+1525G>T n.5370+1525G>T | dbSNP |
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17 | g.43061812T>C | CA2260768512 | BRCA1 | c.5190+1521A>G (n.5190+1521A>G) c.5193+1521A>G (n.5193+1521A>G) c.5067+1521A>G (n.5067+1521A>G) c.5187+1521A>G (n.5187+1521A>G) c.5115+1521A>G (n.5115+1521A>G) c.1881+1521A>G (n.1881+1521A>G) c.1743+1521A>G (n.1743+1521A>G) c.4305+1521A>G (n.4305+1521A>G) c.5070+1521A>G (n.5070+1521A>G) c.5259+1521A>G (n.5259+1521A>G) c.5052+1521A>G (n.5052+1521A>G) c.1755+1521A>G (n.1755+1521A>G) c.5256+1521A>G (n.5256+1521A>G) c.1580+1521A>G c.1767+1521A>G (n.1767+1521A>G) c.*4976+1521A>G (n.*4976+1521A>G) c.123+1521A>G (n.123+1521A>G) c.666+1521A>G (n.666+1521A>G) c.-98-11622A>G (n.-98-11622A>G) n.5329+1521A>G n.5370+1521A>G | dbSNP |
17 | g.43061812T= | CA2260768511 | BRCA1 | c.5190+1521A= (n.5190+1521A=) c.5193+1521A= (n.5193+1521A=) c.5067+1521A= (n.5067+1521A=) c.5187+1521A= (n.5187+1521A=) c.5115+1521A= (n.5115+1521A=) c.1881+1521A= (n.1881+1521A=) c.1743+1521A= (n.1743+1521A=) c.4305+1521A= (n.4305+1521A=) c.5070+1521A= (n.5070+1521A=) c.5259+1521A= (n.5259+1521A=) c.5052+1521A= (n.5052+1521A=) c.1755+1521A= (n.1755+1521A=) c.5256+1521A= (n.5256+1521A=) c.1580+1521A= c.1767+1521A= (n.1767+1521A=) c.*4976+1521A= (n.*4976+1521A=) c.123+1521A= (n.123+1521A=) c.666+1521A= (n.666+1521A=) c.-98-11622A= (n.-98-11622A=) n.5329+1521A= n.5370+1521A= | |
17 | g.43061815C= | CA2260768513 | BRCA1 | c.5190+1518G= (n.5190+1518G=) c.5193+1518G= (n.5193+1518G=) c.5067+1518G= (n.5067+1518G=) c.5187+1518G= (n.5187+1518G=) c.5115+1518G= (n.5115+1518G=) c.1881+1518G= (n.1881+1518G=) c.1743+1518G= (n.1743+1518G=) c.4305+1518G= (n.4305+1518G=) c.5070+1518G= (n.5070+1518G=) c.5259+1518G= (n.5259+1518G=) c.5052+1518G= (n.5052+1518G=) c.1755+1518G= (n.1755+1518G=) c.5256+1518G= (n.5256+1518G=) c.1580+1518G= c.1767+1518G= (n.1767+1518G=) c.*4976+1518G= (n.*4976+1518G=) c.123+1518G= (n.123+1518G=) c.666+1518G= (n.666+1518G=) c.-98-11625G= (n.-98-11625G=) n.5329+1518G= n.5370+1518G= | |
17 | g.43061815C>G | CA290824797 | BRCA1 | c.5190+1518G>C (n.5190+1518G>C) c.5193+1518G>C (n.5193+1518G>C) c.5067+1518G>C (n.5067+1518G>C) c.5187+1518G>C (n.5187+1518G>C) c.5115+1518G>C (n.5115+1518G>C) c.1881+1518G>C (n.1881+1518G>C) c.1743+1518G>C (n.1743+1518G>C) c.4305+1518G>C (n.4305+1518G>C) c.5070+1518G>C (n.5070+1518G>C) c.5259+1518G>C (n.5259+1518G>C) c.5052+1518G>C (n.5052+1518G>C) c.1755+1518G>C (n.1755+1518G>C) c.5256+1518G>C (n.5256+1518G>C) c.1580+1518G>C c.1767+1518G>C (n.1767+1518G>C) c.*4976+1518G>C (n.*4976+1518G>C) c.123+1518G>C (n.123+1518G>C) c.666+1518G>C (n.666+1518G>C) c.-98-11625G>C (n.-98-11625G>C) n.5329+1518G>C n.5370+1518G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061815C>T | CA290824800 | BRCA1 | c.5190+1518G>A (n.5190+1518G>A) c.5193+1518G>A (n.5193+1518G>A) c.5067+1518G>A (n.5067+1518G>A) c.5187+1518G>A (n.5187+1518G>A) c.5115+1518G>A (n.5115+1518G>A) c.1881+1518G>A (n.1881+1518G>A) c.1743+1518G>A (n.1743+1518G>A) c.4305+1518G>A (n.4305+1518G>A) c.5070+1518G>A (n.5070+1518G>A) c.5259+1518G>A (n.5259+1518G>A) c.5052+1518G>A (n.5052+1518G>A) c.1755+1518G>A (n.1755+1518G>A) c.5256+1518G>A (n.5256+1518G>A) c.1580+1518G>A c.1767+1518G>A (n.1767+1518G>A) c.*4976+1518G>A (n.*4976+1518G>A) c.123+1518G>A (n.123+1518G>A) c.666+1518G>A (n.666+1518G>A) c.-98-11625G>A (n.-98-11625G>A) n.5329+1518G>A n.5370+1518G>A | dbSNP |
17 | g.43061817T>C | CA626080459 | BRCA1 | c.5190+1516A>G (n.5190+1516A>G) c.5193+1516A>G (n.5193+1516A>G) c.5067+1516A>G (n.5067+1516A>G) c.5187+1516A>G (n.5187+1516A>G) c.5115+1516A>G (n.5115+1516A>G) c.1881+1516A>G (n.1881+1516A>G) c.1743+1516A>G (n.1743+1516A>G) c.4305+1516A>G (n.4305+1516A>G) c.5070+1516A>G (n.5070+1516A>G) c.5259+1516A>G (n.5259+1516A>G) c.5052+1516A>G (n.5052+1516A>G) c.1755+1516A>G (n.1755+1516A>G) c.5256+1516A>G (n.5256+1516A>G) c.1580+1516A>G c.1767+1516A>G (n.1767+1516A>G) c.*4976+1516A>G (n.*4976+1516A>G) c.123+1516A>G (n.123+1516A>G) c.666+1516A>G (n.666+1516A>G) c.-98-11627A>G (n.-98-11627A>G) n.5329+1516A>G n.5370+1516A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061817T= | CA2260768514 | BRCA1 | c.5190+1516A= (n.5190+1516A=) c.5193+1516A= (n.5193+1516A=) c.5067+1516A= (n.5067+1516A=) c.5187+1516A= (n.5187+1516A=) c.5115+1516A= (n.5115+1516A=) c.1881+1516A= (n.1881+1516A=) c.1743+1516A= (n.1743+1516A=) c.4305+1516A= (n.4305+1516A=) c.5070+1516A= (n.5070+1516A=) c.5259+1516A= (n.5259+1516A=) c.5052+1516A= (n.5052+1516A=) c.1755+1516A= (n.1755+1516A=) c.5256+1516A= (n.5256+1516A=) c.1580+1516A= c.1767+1516A= (n.1767+1516A=) c.*4976+1516A= (n.*4976+1516A=) c.123+1516A= (n.123+1516A=) c.666+1516A= (n.666+1516A=) c.-98-11627A= (n.-98-11627A=) n.5329+1516A= n.5370+1516A= | |
17 | g.43061818C>A | CA2260768516 | BRCA1 | c.5190+1515G>T (n.5190+1515G>T) c.5193+1515G>T (n.5193+1515G>T) c.5067+1515G>T (n.5067+1515G>T) c.5187+1515G>T (n.5187+1515G>T) c.5115+1515G>T (n.5115+1515G>T) c.1881+1515G>T (n.1881+1515G>T) c.1743+1515G>T (n.1743+1515G>T) c.4305+1515G>T (n.4305+1515G>T) c.5070+1515G>T (n.5070+1515G>T) c.5259+1515G>T (n.5259+1515G>T) c.5052+1515G>T (n.5052+1515G>T) c.1755+1515G>T (n.1755+1515G>T) c.5256+1515G>T (n.5256+1515G>T) c.1580+1515G>T c.1767+1515G>T (n.1767+1515G>T) c.*4976+1515G>T (n.*4976+1515G>T) c.123+1515G>T (n.123+1515G>T) c.666+1515G>T (n.666+1515G>T) c.-98-11628G>T (n.-98-11628G>T) n.5329+1515G>T n.5370+1515G>T | dbSNP |
17 | g.43061818C= | CA2260768515 | BRCA1 | c.5190+1515G= (n.5190+1515G=) c.5193+1515G= (n.5193+1515G=) c.5067+1515G= (n.5067+1515G=) c.5187+1515G= (n.5187+1515G=) c.5115+1515G= (n.5115+1515G=) c.1881+1515G= (n.1881+1515G=) c.1743+1515G= (n.1743+1515G=) c.4305+1515G= (n.4305+1515G=) c.5070+1515G= (n.5070+1515G=) c.5259+1515G= (n.5259+1515G=) c.5052+1515G= (n.5052+1515G=) c.1755+1515G= (n.1755+1515G=) c.5256+1515G= (n.5256+1515G=) c.1580+1515G= c.1767+1515G= (n.1767+1515G=) c.*4976+1515G= (n.*4976+1515G=) c.123+1515G= (n.123+1515G=) c.666+1515G= (n.666+1515G=) c.-98-11628G= (n.-98-11628G=) n.5329+1515G= n.5370+1515G= | |
17 | g.43061819_43061820del | CA2809538681 | BRCA1 | c.5190+1513_5190+1514del (n.5190+1513_5190+1514del) c.5193+1513_5193+1514del (n.5193+1513_5193+1514del) c.5067+1513_5067+1514del (n.5067+1513_5067+1514del) c.5187+1513_5187+1514del (n.5187+1513_5187+1514del) c.5115+1513_5115+1514del (n.5115+1513_5115+1514del) c.1881+1513_1881+1514del (n.1881+1513_1881+1514del) c.1743+1513_1743+1514del (n.1743+1513_1743+1514del) c.4305+1513_4305+1514del (n.4305+1513_4305+1514del) c.5070+1513_5070+1514del (n.5070+1513_5070+1514del) c.5259+1513_5259+1514del (n.5259+1513_5259+1514del) c.5052+1513_5052+1514del (n.5052+1513_5052+1514del) c.1755+1513_1755+1514del (n.1755+1513_1755+1514del) c.5256+1513_5256+1514del (n.5256+1513_5256+1514del) c.1580+1513_1580+1514del c.1767+1513_1767+1514del (n.1767+1513_1767+1514del) c.*4976+1513_*4976+1514del (n.*4976+1513_*4976+1514del) c.123+1513_123+1514del (n.123+1513_123+1514del) c.666+1513_666+1514del (n.666+1513_666+1514del) c.-98-11630_-98-11629del (n.-98-11630_-98-11629del) n.5329+1513_5329+1514del n.5370+1513_5370+1514del | |
17 | g.43061820A= | CA2260768517 | BRCA1 | c.5190+1513T= (n.5190+1513T=) c.5193+1513T= (n.5193+1513T=) c.5067+1513T= (n.5067+1513T=) c.5187+1513T= (n.5187+1513T=) c.5115+1513T= (n.5115+1513T=) c.1881+1513T= (n.1881+1513T=) c.1743+1513T= (n.1743+1513T=) c.4305+1513T= (n.4305+1513T=) c.5070+1513T= (n.5070+1513T=) c.5259+1513T= (n.5259+1513T=) c.5052+1513T= (n.5052+1513T=) c.1755+1513T= (n.1755+1513T=) c.5256+1513T= (n.5256+1513T=) c.1580+1513T= c.1767+1513T= (n.1767+1513T=) c.*4976+1513T= (n.*4976+1513T=) c.123+1513T= (n.123+1513T=) c.666+1513T= (n.666+1513T=) c.-98-11630T= (n.-98-11630T=) n.5329+1513T= n.5370+1513T= | |
17 | g.43061820A>C | CA2260768518 | BRCA1 | c.5190+1513T>G (n.5190+1513T>G) c.5193+1513T>G (n.5193+1513T>G) c.5067+1513T>G (n.5067+1513T>G) c.5187+1513T>G (n.5187+1513T>G) c.5115+1513T>G (n.5115+1513T>G) c.1881+1513T>G (n.1881+1513T>G) c.1743+1513T>G (n.1743+1513T>G) c.4305+1513T>G (n.4305+1513T>G) c.5070+1513T>G (n.5070+1513T>G) c.5259+1513T>G (n.5259+1513T>G) c.5052+1513T>G (n.5052+1513T>G) c.1755+1513T>G (n.1755+1513T>G) c.5256+1513T>G (n.5256+1513T>G) c.1580+1513T>G c.1767+1513T>G (n.1767+1513T>G) c.*4976+1513T>G (n.*4976+1513T>G) c.123+1513T>G (n.123+1513T>G) c.666+1513T>G (n.666+1513T>G) c.-98-11630T>G (n.-98-11630T>G) n.5329+1513T>G n.5370+1513T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061820A>G | CA290824802 | BRCA1 | c.5190+1513T>C (n.5190+1513T>C) c.5193+1513T>C (n.5193+1513T>C) c.5067+1513T>C (n.5067+1513T>C) c.5187+1513T>C (n.5187+1513T>C) c.5115+1513T>C (n.5115+1513T>C) c.1881+1513T>C (n.1881+1513T>C) c.1743+1513T>C (n.1743+1513T>C) c.4305+1513T>C (n.4305+1513T>C) c.5070+1513T>C (n.5070+1513T>C) c.5259+1513T>C (n.5259+1513T>C) c.5052+1513T>C (n.5052+1513T>C) c.1755+1513T>C (n.1755+1513T>C) c.5256+1513T>C (n.5256+1513T>C) c.1580+1513T>C c.1767+1513T>C (n.1767+1513T>C) c.*4976+1513T>C (n.*4976+1513T>C) c.123+1513T>C (n.123+1513T>C) c.666+1513T>C (n.666+1513T>C) c.-98-11630T>C (n.-98-11630T>C) n.5329+1513T>C n.5370+1513T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061820A>T | CA290824805 | BRCA1 | c.5190+1513T>A (n.5190+1513T>A) c.5193+1513T>A (n.5193+1513T>A) c.5067+1513T>A (n.5067+1513T>A) c.5187+1513T>A (n.5187+1513T>A) c.5115+1513T>A (n.5115+1513T>A) c.1881+1513T>A (n.1881+1513T>A) c.1743+1513T>A (n.1743+1513T>A) c.4305+1513T>A (n.4305+1513T>A) c.5070+1513T>A (n.5070+1513T>A) c.5259+1513T>A (n.5259+1513T>A) c.5052+1513T>A (n.5052+1513T>A) c.1755+1513T>A (n.1755+1513T>A) c.5256+1513T>A (n.5256+1513T>A) c.1580+1513T>A c.1767+1513T>A (n.1767+1513T>A) c.*4976+1513T>A (n.*4976+1513T>A) c.123+1513T>A (n.123+1513T>A) c.666+1513T>A (n.666+1513T>A) c.-98-11630T>A (n.-98-11630T>A) n.5329+1513T>A n.5370+1513T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061821G>A | CA290824807 | BRCA1 | c.5190+1512C>T (n.5190+1512C>T) c.5193+1512C>T (n.5193+1512C>T) c.5067+1512C>T (n.5067+1512C>T) c.5187+1512C>T (n.5187+1512C>T) c.5115+1512C>T (n.5115+1512C>T) c.1881+1512C>T (n.1881+1512C>T) c.1743+1512C>T (n.1743+1512C>T) c.4305+1512C>T (n.4305+1512C>T) c.5070+1512C>T (n.5070+1512C>T) c.5259+1512C>T (n.5259+1512C>T) c.5052+1512C>T (n.5052+1512C>T) c.1755+1512C>T (n.1755+1512C>T) c.5256+1512C>T (n.5256+1512C>T) c.1580+1512C>T c.1767+1512C>T (n.1767+1512C>T) c.*4976+1512C>T (n.*4976+1512C>T) c.123+1512C>T (n.123+1512C>T) c.666+1512C>T (n.666+1512C>T) c.-98-11631C>T (n.-98-11631C>T) n.5329+1512C>T n.5370+1512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061821G= | CA2260768519 | BRCA1 | c.5190+1512C= (n.5190+1512C=) c.5193+1512C= (n.5193+1512C=) c.5067+1512C= (n.5067+1512C=) c.5187+1512C= (n.5187+1512C=) c.5115+1512C= (n.5115+1512C=) c.1881+1512C= (n.1881+1512C=) c.1743+1512C= (n.1743+1512C=) c.4305+1512C= (n.4305+1512C=) c.5070+1512C= (n.5070+1512C=) c.5259+1512C= (n.5259+1512C=) c.5052+1512C= (n.5052+1512C=) c.1755+1512C= (n.1755+1512C=) c.5256+1512C= (n.5256+1512C=) c.1580+1512C= c.1767+1512C= (n.1767+1512C=) c.*4976+1512C= (n.*4976+1512C=) c.123+1512C= (n.123+1512C=) c.666+1512C= (n.666+1512C=) c.-98-11631C= (n.-98-11631C=) n.5329+1512C= n.5370+1512C= | |
17 | g.43061826C>T | CA983873807 | BRCA1 | c.5190+1507G>A (n.5190+1507G>A) c.5193+1507G>A (n.5193+1507G>A) c.5067+1507G>A (n.5067+1507G>A) c.5187+1507G>A (n.5187+1507G>A) c.5115+1507G>A (n.5115+1507G>A) c.1881+1507G>A (n.1881+1507G>A) c.1743+1507G>A (n.1743+1507G>A) c.4305+1507G>A (n.4305+1507G>A) c.5070+1507G>A (n.5070+1507G>A) c.5259+1507G>A (n.5259+1507G>A) c.5052+1507G>A (n.5052+1507G>A) c.1755+1507G>A (n.1755+1507G>A) c.5256+1507G>A (n.5256+1507G>A) c.1580+1507G>A c.1767+1507G>A (n.1767+1507G>A) c.*4976+1507G>A (n.*4976+1507G>A) c.123+1507G>A (n.123+1507G>A) c.666+1507G>A (n.666+1507G>A) c.-98-11636G>A (n.-98-11636G>A) n.5329+1507G>A n.5370+1507G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43061827C>T | CA983873808 | BRCA1 | c.5190+1506G>A (n.5190+1506G>A) c.5193+1506G>A (n.5193+1506G>A) c.5067+1506G>A (n.5067+1506G>A) c.5187+1506G>A (n.5187+1506G>A) c.5115+1506G>A (n.5115+1506G>A) c.1881+1506G>A (n.1881+1506G>A) c.1743+1506G>A (n.1743+1506G>A) c.4305+1506G>A (n.4305+1506G>A) c.5070+1506G>A (n.5070+1506G>A) c.5259+1506G>A (n.5259+1506G>A) c.5052+1506G>A (n.5052+1506G>A) c.1755+1506G>A (n.1755+1506G>A) c.5256+1506G>A (n.5256+1506G>A) c.1580+1506G>A c.1767+1506G>A (n.1767+1506G>A) c.*4976+1506G>A (n.*4976+1506G>A) c.123+1506G>A (n.123+1506G>A) c.666+1506G>A (n.666+1506G>A) c.-98-11637G>A (n.-98-11637G>A) n.5329+1506G>A n.5370+1506G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061828A= | CA2260768521 | BRCA1 | c.5190+1505T= (n.5190+1505T=) c.5193+1505T= (n.5193+1505T=) c.5067+1505T= (n.5067+1505T=) c.5187+1505T= (n.5187+1505T=) c.5115+1505T= (n.5115+1505T=) c.1881+1505T= (n.1881+1505T=) c.1743+1505T= (n.1743+1505T=) c.4305+1505T= (n.4305+1505T=) c.5070+1505T= (n.5070+1505T=) c.5259+1505T= (n.5259+1505T=) c.5052+1505T= (n.5052+1505T=) c.1755+1505T= (n.1755+1505T=) c.5256+1505T= (n.5256+1505T=) c.1580+1505T= c.1767+1505T= (n.1767+1505T=) c.*4976+1505T= (n.*4976+1505T=) c.123+1505T= (n.123+1505T=) c.666+1505T= (n.666+1505T=) c.-98-11638T= (n.-98-11638T=) n.5329+1505T= n.5370+1505T= | |
17 | g.43061828A>C | CA2260768522 | BRCA1 | c.5190+1505T>G (n.5190+1505T>G) c.5193+1505T>G (n.5193+1505T>G) c.5067+1505T>G (n.5067+1505T>G) c.5187+1505T>G (n.5187+1505T>G) c.5115+1505T>G (n.5115+1505T>G) c.1881+1505T>G (n.1881+1505T>G) c.1743+1505T>G (n.1743+1505T>G) c.4305+1505T>G (n.4305+1505T>G) c.5070+1505T>G (n.5070+1505T>G) c.5259+1505T>G (n.5259+1505T>G) c.5052+1505T>G (n.5052+1505T>G) c.1755+1505T>G (n.1755+1505T>G) c.5256+1505T>G (n.5256+1505T>G) c.1580+1505T>G c.1767+1505T>G (n.1767+1505T>G) c.*4976+1505T>G (n.*4976+1505T>G) c.123+1505T>G (n.123+1505T>G) c.666+1505T>G (n.666+1505T>G) c.-98-11638T>G (n.-98-11638T>G) n.5329+1505T>G n.5370+1505T>G | dbSNP |
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17 | g.43061829C>T | CA2260768523 | BRCA1 | c.5190+1504G>A (n.5190+1504G>A) c.5193+1504G>A (n.5193+1504G>A) c.5067+1504G>A (n.5067+1504G>A) c.5187+1504G>A (n.5187+1504G>A) c.5115+1504G>A (n.5115+1504G>A) c.1881+1504G>A (n.1881+1504G>A) c.1743+1504G>A (n.1743+1504G>A) c.4305+1504G>A (n.4305+1504G>A) c.5070+1504G>A (n.5070+1504G>A) c.5259+1504G>A (n.5259+1504G>A) c.5052+1504G>A (n.5052+1504G>A) c.1755+1504G>A (n.1755+1504G>A) c.5256+1504G>A (n.5256+1504G>A) c.1580+1504G>A c.1767+1504G>A (n.1767+1504G>A) c.*4976+1504G>A (n.*4976+1504G>A) c.123+1504G>A (n.123+1504G>A) c.666+1504G>A (n.666+1504G>A) c.-98-11639G>A (n.-98-11639G>A) n.5329+1504G>A n.5370+1504G>A | dbSNP |
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17 | g.43061831T>C | CA2809538685 | BRCA1 | c.5190+1502A>G (n.5190+1502A>G) c.5193+1502A>G (n.5193+1502A>G) c.5067+1502A>G (n.5067+1502A>G) c.5187+1502A>G (n.5187+1502A>G) c.5115+1502A>G (n.5115+1502A>G) c.1881+1502A>G (n.1881+1502A>G) c.1743+1502A>G (n.1743+1502A>G) c.4305+1502A>G (n.4305+1502A>G) c.5070+1502A>G (n.5070+1502A>G) c.5259+1502A>G (n.5259+1502A>G) c.5052+1502A>G (n.5052+1502A>G) c.1755+1502A>G (n.1755+1502A>G) c.5256+1502A>G (n.5256+1502A>G) c.1580+1502A>G c.1767+1502A>G (n.1767+1502A>G) c.*4976+1502A>G (n.*4976+1502A>G) c.123+1502A>G (n.123+1502A>G) c.666+1502A>G (n.666+1502A>G) c.-98-11641A>G (n.-98-11641A>G) n.5329+1502A>G n.5370+1502A>G | |
17 | g.43061831T>G | CA2260768526 | BRCA1 | c.5190+1502A>C (n.5190+1502A>C) c.5193+1502A>C (n.5193+1502A>C) c.5067+1502A>C (n.5067+1502A>C) c.5187+1502A>C (n.5187+1502A>C) c.5115+1502A>C (n.5115+1502A>C) c.1881+1502A>C (n.1881+1502A>C) c.1743+1502A>C (n.1743+1502A>C) c.4305+1502A>C (n.4305+1502A>C) c.5070+1502A>C (n.5070+1502A>C) c.5259+1502A>C (n.5259+1502A>C) c.5052+1502A>C (n.5052+1502A>C) c.1755+1502A>C (n.1755+1502A>C) c.5256+1502A>C (n.5256+1502A>C) c.1580+1502A>C c.1767+1502A>C (n.1767+1502A>C) c.*4976+1502A>C (n.*4976+1502A>C) c.123+1502A>C (n.123+1502A>C) c.666+1502A>C (n.666+1502A>C) c.-98-11641A>C (n.-98-11641A>C) n.5329+1502A>C n.5370+1502A>C | dbSNP |
17 | g.43061831T= | CA2260768525 | BRCA1 | c.5190+1502A= (n.5190+1502A=) c.5193+1502A= (n.5193+1502A=) c.5067+1502A= (n.5067+1502A=) c.5187+1502A= (n.5187+1502A=) c.5115+1502A= (n.5115+1502A=) c.1881+1502A= (n.1881+1502A=) c.1743+1502A= (n.1743+1502A=) c.4305+1502A= (n.4305+1502A=) c.5070+1502A= (n.5070+1502A=) c.5259+1502A= (n.5259+1502A=) c.5052+1502A= (n.5052+1502A=) c.1755+1502A= (n.1755+1502A=) c.5256+1502A= (n.5256+1502A=) c.1580+1502A= c.1767+1502A= (n.1767+1502A=) c.*4976+1502A= (n.*4976+1502A=) c.123+1502A= (n.123+1502A=) c.666+1502A= (n.666+1502A=) c.-98-11641A= (n.-98-11641A=) n.5329+1502A= n.5370+1502A= | |
17 | g.43061832G>A | CA2260768528 | BRCA1 | c.5190+1501C>T (n.5190+1501C>T) c.5193+1501C>T (n.5193+1501C>T) c.5067+1501C>T (n.5067+1501C>T) c.5187+1501C>T (n.5187+1501C>T) c.5115+1501C>T (n.5115+1501C>T) c.1881+1501C>T (n.1881+1501C>T) c.1743+1501C>T (n.1743+1501C>T) c.4305+1501C>T (n.4305+1501C>T) c.5070+1501C>T (n.5070+1501C>T) c.5259+1501C>T (n.5259+1501C>T) c.5052+1501C>T (n.5052+1501C>T) c.1755+1501C>T (n.1755+1501C>T) c.5256+1501C>T (n.5256+1501C>T) c.1580+1501C>T c.1767+1501C>T (n.1767+1501C>T) c.*4976+1501C>T (n.*4976+1501C>T) c.123+1501C>T (n.123+1501C>T) c.666+1501C>T (n.666+1501C>T) c.-98-11642C>T (n.-98-11642C>T) n.5329+1501C>T n.5370+1501C>T | dbSNP |
17 | g.43061832G= | CA2260768527 | BRCA1 | c.5190+1501C= (n.5190+1501C=) c.5193+1501C= (n.5193+1501C=) c.5067+1501C= (n.5067+1501C=) c.5187+1501C= (n.5187+1501C=) c.5115+1501C= (n.5115+1501C=) c.1881+1501C= (n.1881+1501C=) c.1743+1501C= (n.1743+1501C=) c.4305+1501C= (n.4305+1501C=) c.5070+1501C= (n.5070+1501C=) c.5259+1501C= (n.5259+1501C=) c.5052+1501C= (n.5052+1501C=) c.1755+1501C= (n.1755+1501C=) c.5256+1501C= (n.5256+1501C=) c.1580+1501C= c.1767+1501C= (n.1767+1501C=) c.*4976+1501C= (n.*4976+1501C=) c.123+1501C= (n.123+1501C=) c.666+1501C= (n.666+1501C=) c.-98-11642C= (n.-98-11642C=) n.5329+1501C= n.5370+1501C= | |
17 | g.43061833C>A | CA2260768530 | BRCA1 | c.5190+1500G>T (n.5190+1500G>T) c.5193+1500G>T (n.5193+1500G>T) c.5067+1500G>T (n.5067+1500G>T) c.5187+1500G>T (n.5187+1500G>T) c.5115+1500G>T (n.5115+1500G>T) c.1881+1500G>T (n.1881+1500G>T) c.1743+1500G>T (n.1743+1500G>T) c.4305+1500G>T (n.4305+1500G>T) c.5070+1500G>T (n.5070+1500G>T) c.5259+1500G>T (n.5259+1500G>T) c.5052+1500G>T (n.5052+1500G>T) c.1755+1500G>T (n.1755+1500G>T) c.5256+1500G>T (n.5256+1500G>T) c.1580+1500G>T c.1767+1500G>T (n.1767+1500G>T) c.*4976+1500G>T (n.*4976+1500G>T) c.123+1500G>T (n.123+1500G>T) c.666+1500G>T (n.666+1500G>T) c.-98-11643G>T (n.-98-11643G>T) n.5329+1500G>T n.5370+1500G>T | dbSNP |
17 | g.43061833C= | CA2260768529 | BRCA1 | c.5190+1500G= (n.5190+1500G=) c.5193+1500G= (n.5193+1500G=) c.5067+1500G= (n.5067+1500G=) c.5187+1500G= (n.5187+1500G=) c.5115+1500G= (n.5115+1500G=) c.1881+1500G= (n.1881+1500G=) c.1743+1500G= (n.1743+1500G=) c.4305+1500G= (n.4305+1500G=) c.5070+1500G= (n.5070+1500G=) c.5259+1500G= (n.5259+1500G=) c.5052+1500G= (n.5052+1500G=) c.1755+1500G= (n.1755+1500G=) c.5256+1500G= (n.5256+1500G=) c.1580+1500G= c.1767+1500G= (n.1767+1500G=) c.*4976+1500G= (n.*4976+1500G=) c.123+1500G= (n.123+1500G=) c.666+1500G= (n.666+1500G=) c.-98-11643G= (n.-98-11643G=) n.5329+1500G= n.5370+1500G= | |
17 | g.43061833C>T | CA983873810 | BRCA1 | c.5190+1500G>A (n.5190+1500G>A) c.5193+1500G>A (n.5193+1500G>A) c.5067+1500G>A (n.5067+1500G>A) c.5187+1500G>A (n.5187+1500G>A) c.5115+1500G>A (n.5115+1500G>A) c.1881+1500G>A (n.1881+1500G>A) c.1743+1500G>A (n.1743+1500G>A) c.4305+1500G>A (n.4305+1500G>A) c.5070+1500G>A (n.5070+1500G>A) c.5259+1500G>A (n.5259+1500G>A) c.5052+1500G>A (n.5052+1500G>A) c.1755+1500G>A (n.1755+1500G>A) c.5256+1500G>A (n.5256+1500G>A) c.1580+1500G>A c.1767+1500G>A (n.1767+1500G>A) c.*4976+1500G>A (n.*4976+1500G>A) c.123+1500G>A (n.123+1500G>A) c.666+1500G>A (n.666+1500G>A) c.-98-11643G>A (n.-98-11643G>A) n.5329+1500G>A n.5370+1500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061835T>C | CA772172353 | BRCA1 | c.5190+1498A>G (n.5190+1498A>G) c.5193+1498A>G (n.5193+1498A>G) c.5067+1498A>G (n.5067+1498A>G) c.5187+1498A>G (n.5187+1498A>G) c.5115+1498A>G (n.5115+1498A>G) c.1881+1498A>G (n.1881+1498A>G) c.1743+1498A>G (n.1743+1498A>G) c.4305+1498A>G (n.4305+1498A>G) c.5070+1498A>G (n.5070+1498A>G) c.5259+1498A>G (n.5259+1498A>G) c.5052+1498A>G (n.5052+1498A>G) c.1755+1498A>G (n.1755+1498A>G) c.5256+1498A>G (n.5256+1498A>G) c.1580+1498A>G c.1767+1498A>G (n.1767+1498A>G) c.*4976+1498A>G (n.*4976+1498A>G) c.123+1498A>G (n.123+1498A>G) c.666+1498A>G (n.666+1498A>G) c.-98-11645A>G (n.-98-11645A>G) n.5329+1498A>G n.5370+1498A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061835T= | CA2260768531 | BRCA1 | c.5190+1498A= (n.5190+1498A=) c.5193+1498A= (n.5193+1498A=) c.5067+1498A= (n.5067+1498A=) c.5187+1498A= (n.5187+1498A=) c.5115+1498A= (n.5115+1498A=) c.1881+1498A= (n.1881+1498A=) c.1743+1498A= (n.1743+1498A=) c.4305+1498A= (n.4305+1498A=) c.5070+1498A= (n.5070+1498A=) c.5259+1498A= (n.5259+1498A=) c.5052+1498A= (n.5052+1498A=) c.1755+1498A= (n.1755+1498A=) c.5256+1498A= (n.5256+1498A=) c.1580+1498A= c.1767+1498A= (n.1767+1498A=) c.*4976+1498A= (n.*4976+1498A=) c.123+1498A= (n.123+1498A=) c.666+1498A= (n.666+1498A=) c.-98-11645A= (n.-98-11645A=) n.5329+1498A= n.5370+1498A= | |
17 | g.43061836T>C | CA2809538687 | BRCA1 | c.5190+1497A>G (n.5190+1497A>G) c.5193+1497A>G (n.5193+1497A>G) c.5067+1497A>G (n.5067+1497A>G) c.5187+1497A>G (n.5187+1497A>G) c.5115+1497A>G (n.5115+1497A>G) c.1881+1497A>G (n.1881+1497A>G) c.1743+1497A>G (n.1743+1497A>G) c.4305+1497A>G (n.4305+1497A>G) c.5070+1497A>G (n.5070+1497A>G) c.5259+1497A>G (n.5259+1497A>G) c.5052+1497A>G (n.5052+1497A>G) c.1755+1497A>G (n.1755+1497A>G) c.5256+1497A>G (n.5256+1497A>G) c.1580+1497A>G c.1767+1497A>G (n.1767+1497A>G) c.*4976+1497A>G (n.*4976+1497A>G) c.123+1497A>G (n.123+1497A>G) c.666+1497A>G (n.666+1497A>G) c.-98-11646A>G (n.-98-11646A>G) n.5329+1497A>G n.5370+1497A>G | |
17 | g.43061839C>T | CA2809538695 | BRCA1 | c.5190+1494G>A (n.5190+1494G>A) c.5193+1494G>A (n.5193+1494G>A) c.5067+1494G>A (n.5067+1494G>A) c.5187+1494G>A (n.5187+1494G>A) c.5115+1494G>A (n.5115+1494G>A) c.1881+1494G>A (n.1881+1494G>A) c.1743+1494G>A (n.1743+1494G>A) c.4305+1494G>A (n.4305+1494G>A) c.5070+1494G>A (n.5070+1494G>A) c.5259+1494G>A (n.5259+1494G>A) c.5052+1494G>A (n.5052+1494G>A) c.1755+1494G>A (n.1755+1494G>A) c.5256+1494G>A (n.5256+1494G>A) c.1580+1494G>A c.1767+1494G>A (n.1767+1494G>A) c.*4976+1494G>A (n.*4976+1494G>A) c.123+1494G>A (n.123+1494G>A) c.666+1494G>A (n.666+1494G>A) c.-98-11649G>A (n.-98-11649G>A) n.5329+1494G>A n.5370+1494G>A | |
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17 | g.43061840C= | CA2260768533 | BRCA1 | c.5190+1493G= (n.5190+1493G=) c.5193+1493G= (n.5193+1493G=) c.5067+1493G= (n.5067+1493G=) c.5187+1493G= (n.5187+1493G=) c.5115+1493G= (n.5115+1493G=) c.1881+1493G= (n.1881+1493G=) c.1743+1493G= (n.1743+1493G=) c.4305+1493G= (n.4305+1493G=) c.5070+1493G= (n.5070+1493G=) c.5259+1493G= (n.5259+1493G=) c.5052+1493G= (n.5052+1493G=) c.1755+1493G= (n.1755+1493G=) c.5256+1493G= (n.5256+1493G=) c.1580+1493G= c.1767+1493G= (n.1767+1493G=) c.*4976+1493G= (n.*4976+1493G=) c.123+1493G= (n.123+1493G=) c.666+1493G= (n.666+1493G=) c.-98-11650G= (n.-98-11650G=) n.5329+1493G= n.5370+1493G= | |
17 | g.43061840C>T | CA983873812 | BRCA1 | c.5190+1493G>A (n.5190+1493G>A) c.5193+1493G>A (n.5193+1493G>A) c.5067+1493G>A (n.5067+1493G>A) c.5187+1493G>A (n.5187+1493G>A) c.5115+1493G>A (n.5115+1493G>A) c.1881+1493G>A (n.1881+1493G>A) c.1743+1493G>A (n.1743+1493G>A) c.4305+1493G>A (n.4305+1493G>A) c.5070+1493G>A (n.5070+1493G>A) c.5259+1493G>A (n.5259+1493G>A) c.5052+1493G>A (n.5052+1493G>A) c.1755+1493G>A (n.1755+1493G>A) c.5256+1493G>A (n.5256+1493G>A) c.1580+1493G>A c.1767+1493G>A (n.1767+1493G>A) c.*4976+1493G>A (n.*4976+1493G>A) c.123+1493G>A (n.123+1493G>A) c.666+1493G>A (n.666+1493G>A) c.-98-11650G>A (n.-98-11650G>A) n.5329+1493G>A n.5370+1493G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43061842_43061845del | CA626080462 | BRCA1 | c.5190+1490_5190+1493del (n.5190+1490_5190+1493del) c.5193+1490_5193+1493del (n.5193+1490_5193+1493del) c.5067+1490_5067+1493del (n.5067+1490_5067+1493del) c.5187+1490_5187+1493del (n.5187+1490_5187+1493del) c.5115+1490_5115+1493del (n.5115+1490_5115+1493del) c.1881+1490_1881+1493del (n.1881+1490_1881+1493del) c.1743+1490_1743+1493del (n.1743+1490_1743+1493del) c.4305+1490_4305+1493del (n.4305+1490_4305+1493del) c.5070+1490_5070+1493del (n.5070+1490_5070+1493del) c.5259+1490_5259+1493del (n.5259+1490_5259+1493del) c.5052+1490_5052+1493del (n.5052+1490_5052+1493del) c.1755+1490_1755+1493del (n.1755+1490_1755+1493del) c.5256+1490_5256+1493del (n.5256+1490_5256+1493del) c.1580+1490_1580+1493del c.1767+1490_1767+1493del (n.1767+1490_1767+1493del) c.*4976+1490_*4976+1493del (n.*4976+1490_*4976+1493del) c.123+1490_123+1493del (n.123+1490_123+1493del) c.666+1490_666+1493del (n.666+1490_666+1493del) c.-98-11653_-98-11650del (n.-98-11653_-98-11650del) n.5329+1490_5329+1493del n.5370+1490_5370+1493del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43061841A>T | CA983873815 | BRCA1 | c.5190+1492T>A (n.5190+1492T>A) c.5193+1492T>A (n.5193+1492T>A) c.5067+1492T>A (n.5067+1492T>A) c.5187+1492T>A (n.5187+1492T>A) c.5115+1492T>A (n.5115+1492T>A) c.1881+1492T>A (n.1881+1492T>A) c.1743+1492T>A (n.1743+1492T>A) c.4305+1492T>A (n.4305+1492T>A) c.5070+1492T>A (n.5070+1492T>A) c.5259+1492T>A (n.5259+1492T>A) c.5052+1492T>A (n.5052+1492T>A) c.1755+1492T>A (n.1755+1492T>A) c.5256+1492T>A (n.5256+1492T>A) c.1580+1492T>A c.1767+1492T>A (n.1767+1492T>A) c.*4976+1492T>A (n.*4976+1492T>A) c.123+1492T>A (n.123+1492T>A) c.666+1492T>A (n.666+1492T>A) c.-98-11651T>A (n.-98-11651T>A) n.5329+1492T>A n.5370+1492T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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