Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43061730_43061743del | CA983873789 | BRCA1 | c.5190+1591_5190+1604del (n.5190+1591_5190+1604del) c.5193+1591_5193+1604del (n.5193+1591_5193+1604del) c.5067+1591_5067+1604del (n.5067+1591_5067+1604del) c.5187+1591_5187+1604del (n.5187+1591_5187+1604del) c.5115+1591_5115+1604del (n.5115+1591_5115+1604del) c.1881+1591_1881+1604del (n.1881+1591_1881+1604del) c.1743+1591_1743+1604del (n.1743+1591_1743+1604del) c.4305+1591_4305+1604del (n.4305+1591_4305+1604del) c.5070+1591_5070+1604del (n.5070+1591_5070+1604del) c.5259+1591_5259+1604del (n.5259+1591_5259+1604del) c.5052+1591_5052+1604del (n.5052+1591_5052+1604del) c.1755+1591_1755+1604del (n.1755+1591_1755+1604del) c.5256+1591_5256+1604del (n.5256+1591_5256+1604del) c.1580+1591_1580+1604del c.1767+1591_1767+1604del (n.1767+1591_1767+1604del) c.*4976+1591_*4976+1604del (n.*4976+1591_*4976+1604del) c.123+1591_123+1604del (n.123+1591_123+1604del) c.666+1591_666+1604del (n.666+1591_666+1604del) c.-98-11552_-98-11539del (n.-98-11552_-98-11539del) n.5329+1591_5329+1604del n.5370+1591_5370+1604del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061731T>C | CA276287 | BRCA1 | c.5190+1602A>G (n.5190+1602A>G) c.5193+1602A>G (n.5193+1602A>G) c.5067+1602A>G (n.5067+1602A>G) c.5187+1602A>G (n.5187+1602A>G) c.5115+1602A>G (n.5115+1602A>G) c.1881+1602A>G (n.1881+1602A>G) c.1743+1602A>G (n.1743+1602A>G) c.4305+1602A>G (n.4305+1602A>G) c.5070+1602A>G (n.5070+1602A>G) c.5259+1602A>G (n.5259+1602A>G) c.5052+1602A>G (n.5052+1602A>G) c.1755+1602A>G (n.1755+1602A>G) c.5256+1602A>G (n.5256+1602A>G) c.1580+1602A>G c.1767+1602A>G (n.1767+1602A>G) c.*4976+1602A>G (n.*4976+1602A>G) c.123+1602A>G (n.123+1602A>G) c.666+1602A>G (n.666+1602A>G) c.-98-11541A>G (n.-98-11541A>G) n.5329+1602A>G n.5370+1602A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061731T>G | CA290824758 | BRCA1 | c.5190+1602A>C (n.5190+1602A>C) c.5193+1602A>C (n.5193+1602A>C) c.5067+1602A>C (n.5067+1602A>C) c.5187+1602A>C (n.5187+1602A>C) c.5115+1602A>C (n.5115+1602A>C) c.1881+1602A>C (n.1881+1602A>C) c.1743+1602A>C (n.1743+1602A>C) c.4305+1602A>C (n.4305+1602A>C) c.5070+1602A>C (n.5070+1602A>C) c.5259+1602A>C (n.5259+1602A>C) c.5052+1602A>C (n.5052+1602A>C) c.1755+1602A>C (n.1755+1602A>C) c.5256+1602A>C (n.5256+1602A>C) c.1580+1602A>C c.1767+1602A>C (n.1767+1602A>C) c.*4976+1602A>C (n.*4976+1602A>C) c.123+1602A>C (n.123+1602A>C) c.666+1602A>C (n.666+1602A>C) c.-98-11541A>C (n.-98-11541A>C) n.5329+1602A>C n.5370+1602A>C | dbSNP |
17 | g.43061731T= | CA2260768483 | BRCA1 | c.5190+1602A= (n.5190+1602A=) c.5193+1602A= (n.5193+1602A=) c.5067+1602A= (n.5067+1602A=) c.5187+1602A= (n.5187+1602A=) c.5115+1602A= (n.5115+1602A=) c.1881+1602A= (n.1881+1602A=) c.1743+1602A= (n.1743+1602A=) c.4305+1602A= (n.4305+1602A=) c.5070+1602A= (n.5070+1602A=) c.5259+1602A= (n.5259+1602A=) c.5052+1602A= (n.5052+1602A=) c.1755+1602A= (n.1755+1602A=) c.5256+1602A= (n.5256+1602A=) c.1580+1602A= c.1767+1602A= (n.1767+1602A=) c.*4976+1602A= (n.*4976+1602A=) c.123+1602A= (n.123+1602A=) c.666+1602A= (n.666+1602A=) c.-98-11541A= (n.-98-11541A=) n.5329+1602A= n.5370+1602A= | |
17 | g.43061733C>A | CA772172310 | BRCA1 | c.5190+1600G>T (n.5190+1600G>T) c.5193+1600G>T (n.5193+1600G>T) c.5067+1600G>T (n.5067+1600G>T) c.5187+1600G>T (n.5187+1600G>T) c.5115+1600G>T (n.5115+1600G>T) c.1881+1600G>T (n.1881+1600G>T) c.1743+1600G>T (n.1743+1600G>T) c.4305+1600G>T (n.4305+1600G>T) c.5070+1600G>T (n.5070+1600G>T) c.5259+1600G>T (n.5259+1600G>T) c.5052+1600G>T (n.5052+1600G>T) c.1755+1600G>T (n.1755+1600G>T) c.5256+1600G>T (n.5256+1600G>T) c.1580+1600G>T c.1767+1600G>T (n.1767+1600G>T) c.*4976+1600G>T (n.*4976+1600G>T) c.123+1600G>T (n.123+1600G>T) c.666+1600G>T (n.666+1600G>T) c.-98-11543G>T (n.-98-11543G>T) n.5329+1600G>T n.5370+1600G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061733C= | CA2260768484 | BRCA1 | c.5190+1600G= (n.5190+1600G=) c.5193+1600G= (n.5193+1600G=) c.5067+1600G= (n.5067+1600G=) c.5187+1600G= (n.5187+1600G=) c.5115+1600G= (n.5115+1600G=) c.1881+1600G= (n.1881+1600G=) c.1743+1600G= (n.1743+1600G=) c.4305+1600G= (n.4305+1600G=) c.5070+1600G= (n.5070+1600G=) c.5259+1600G= (n.5259+1600G=) c.5052+1600G= (n.5052+1600G=) c.1755+1600G= (n.1755+1600G=) c.5256+1600G= (n.5256+1600G=) c.1580+1600G= c.1767+1600G= (n.1767+1600G=) c.*4976+1600G= (n.*4976+1600G=) c.123+1600G= (n.123+1600G=) c.666+1600G= (n.666+1600G=) c.-98-11543G= (n.-98-11543G=) n.5329+1600G= n.5370+1600G= | |
17 | g.43061733C>T | CA2594156396 | BRCA1 | c.5190+1600G>A (n.5190+1600G>A) c.5193+1600G>A (n.5193+1600G>A) c.5067+1600G>A (n.5067+1600G>A) c.5187+1600G>A (n.5187+1600G>A) c.5115+1600G>A (n.5115+1600G>A) c.1881+1600G>A (n.1881+1600G>A) c.1743+1600G>A (n.1743+1600G>A) c.4305+1600G>A (n.4305+1600G>A) c.5070+1600G>A (n.5070+1600G>A) c.5259+1600G>A (n.5259+1600G>A) c.5052+1600G>A (n.5052+1600G>A) c.1755+1600G>A (n.1755+1600G>A) c.5256+1600G>A (n.5256+1600G>A) c.1580+1600G>A c.1767+1600G>A (n.1767+1600G>A) c.*4976+1600G>A (n.*4976+1600G>A) c.123+1600G>A (n.123+1600G>A) c.666+1600G>A (n.666+1600G>A) c.-98-11543G>A (n.-98-11543G>A) n.5329+1600G>A n.5370+1600G>A | dbSNP gnomAD v3 |
17 | g.43061736C>A | CA290824760 | BRCA1 | c.5190+1597G>T (n.5190+1597G>T) c.5193+1597G>T (n.5193+1597G>T) c.5067+1597G>T (n.5067+1597G>T) c.5187+1597G>T (n.5187+1597G>T) c.5115+1597G>T (n.5115+1597G>T) c.1881+1597G>T (n.1881+1597G>T) c.1743+1597G>T (n.1743+1597G>T) c.4305+1597G>T (n.4305+1597G>T) c.5070+1597G>T (n.5070+1597G>T) c.5259+1597G>T (n.5259+1597G>T) c.5052+1597G>T (n.5052+1597G>T) c.1755+1597G>T (n.1755+1597G>T) c.5256+1597G>T (n.5256+1597G>T) c.1580+1597G>T c.1767+1597G>T (n.1767+1597G>T) c.*4976+1597G>T (n.*4976+1597G>T) c.123+1597G>T (n.123+1597G>T) c.666+1597G>T (n.666+1597G>T) c.-98-11546G>T (n.-98-11546G>T) n.5329+1597G>T n.5370+1597G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061736C= | CA2260768485 | BRCA1 | c.5190+1597G= (n.5190+1597G=) c.5193+1597G= (n.5193+1597G=) c.5067+1597G= (n.5067+1597G=) c.5187+1597G= (n.5187+1597G=) c.5115+1597G= (n.5115+1597G=) c.1881+1597G= (n.1881+1597G=) c.1743+1597G= (n.1743+1597G=) c.4305+1597G= (n.4305+1597G=) c.5070+1597G= (n.5070+1597G=) c.5259+1597G= (n.5259+1597G=) c.5052+1597G= (n.5052+1597G=) c.1755+1597G= (n.1755+1597G=) c.5256+1597G= (n.5256+1597G=) c.1580+1597G= c.1767+1597G= (n.1767+1597G=) c.*4976+1597G= (n.*4976+1597G=) c.123+1597G= (n.123+1597G=) c.666+1597G= (n.666+1597G=) c.-98-11546G= (n.-98-11546G=) n.5329+1597G= n.5370+1597G= | |
17 | g.43061736C>T | CA983873796 | BRCA1 | c.5190+1597G>A (n.5190+1597G>A) c.5193+1597G>A (n.5193+1597G>A) c.5067+1597G>A (n.5067+1597G>A) c.5187+1597G>A (n.5187+1597G>A) c.5115+1597G>A (n.5115+1597G>A) c.1881+1597G>A (n.1881+1597G>A) c.1743+1597G>A (n.1743+1597G>A) c.4305+1597G>A (n.4305+1597G>A) c.5070+1597G>A (n.5070+1597G>A) c.5259+1597G>A (n.5259+1597G>A) c.5052+1597G>A (n.5052+1597G>A) c.1755+1597G>A (n.1755+1597G>A) c.5256+1597G>A (n.5256+1597G>A) c.1580+1597G>A c.1767+1597G>A (n.1767+1597G>A) c.*4976+1597G>A (n.*4976+1597G>A) c.123+1597G>A (n.123+1597G>A) c.666+1597G>A (n.666+1597G>A) c.-98-11546G>A (n.-98-11546G>A) n.5329+1597G>A n.5370+1597G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061737C= | CA2260768486 | BRCA1 | c.5190+1596G= (n.5190+1596G=) c.5193+1596G= (n.5193+1596G=) c.5067+1596G= (n.5067+1596G=) c.5187+1596G= (n.5187+1596G=) c.5115+1596G= (n.5115+1596G=) c.1881+1596G= (n.1881+1596G=) c.1743+1596G= (n.1743+1596G=) c.4305+1596G= (n.4305+1596G=) c.5070+1596G= (n.5070+1596G=) c.5259+1596G= (n.5259+1596G=) c.5052+1596G= (n.5052+1596G=) c.1755+1596G= (n.1755+1596G=) c.5256+1596G= (n.5256+1596G=) c.1580+1596G= c.1767+1596G= (n.1767+1596G=) c.*4976+1596G= (n.*4976+1596G=) c.123+1596G= (n.123+1596G=) c.666+1596G= (n.666+1596G=) c.-98-11547G= (n.-98-11547G=) n.5329+1596G= n.5370+1596G= | |
17 | g.43061737C>G | CA290824763 | BRCA1 | c.5190+1596G>C (n.5190+1596G>C) c.5193+1596G>C (n.5193+1596G>C) c.5067+1596G>C (n.5067+1596G>C) c.5187+1596G>C (n.5187+1596G>C) c.5115+1596G>C (n.5115+1596G>C) c.1881+1596G>C (n.1881+1596G>C) c.1743+1596G>C (n.1743+1596G>C) c.4305+1596G>C (n.4305+1596G>C) c.5070+1596G>C (n.5070+1596G>C) c.5259+1596G>C (n.5259+1596G>C) c.5052+1596G>C (n.5052+1596G>C) c.1755+1596G>C (n.1755+1596G>C) c.5256+1596G>C (n.5256+1596G>C) c.1580+1596G>C c.1767+1596G>C (n.1767+1596G>C) c.*4976+1596G>C (n.*4976+1596G>C) c.123+1596G>C (n.123+1596G>C) c.666+1596G>C (n.666+1596G>C) c.-98-11547G>C (n.-98-11547G>C) n.5329+1596G>C n.5370+1596G>C | dbSNP |
17 | g.43061737C>T | CA772172314 | BRCA1 | c.5190+1596G>A (n.5190+1596G>A) c.5193+1596G>A (n.5193+1596G>A) c.5067+1596G>A (n.5067+1596G>A) c.5187+1596G>A (n.5187+1596G>A) c.5115+1596G>A (n.5115+1596G>A) c.1881+1596G>A (n.1881+1596G>A) c.1743+1596G>A (n.1743+1596G>A) c.4305+1596G>A (n.4305+1596G>A) c.5070+1596G>A (n.5070+1596G>A) c.5259+1596G>A (n.5259+1596G>A) c.5052+1596G>A (n.5052+1596G>A) c.1755+1596G>A (n.1755+1596G>A) c.5256+1596G>A (n.5256+1596G>A) c.1580+1596G>A c.1767+1596G>A (n.1767+1596G>A) c.*4976+1596G>A (n.*4976+1596G>A) c.123+1596G>A (n.123+1596G>A) c.666+1596G>A (n.666+1596G>A) c.-98-11547G>A (n.-98-11547G>A) n.5329+1596G>A n.5370+1596G>A | dbSNP |
17 | g.43061739C>A | CA290824767 | BRCA1 | c.5190+1594G>T (n.5190+1594G>T) c.5193+1594G>T (n.5193+1594G>T) c.5067+1594G>T (n.5067+1594G>T) c.5187+1594G>T (n.5187+1594G>T) c.5115+1594G>T (n.5115+1594G>T) c.1881+1594G>T (n.1881+1594G>T) c.1743+1594G>T (n.1743+1594G>T) c.4305+1594G>T (n.4305+1594G>T) c.5070+1594G>T (n.5070+1594G>T) c.5259+1594G>T (n.5259+1594G>T) c.5052+1594G>T (n.5052+1594G>T) c.1755+1594G>T (n.1755+1594G>T) c.5256+1594G>T (n.5256+1594G>T) c.1580+1594G>T c.1767+1594G>T (n.1767+1594G>T) c.*4976+1594G>T (n.*4976+1594G>T) c.123+1594G>T (n.123+1594G>T) c.666+1594G>T (n.666+1594G>T) c.-98-11549G>T (n.-98-11549G>T) n.5329+1594G>T n.5370+1594G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43061739C>T | CA290824766 | BRCA1 | c.5190+1594G>A (n.5190+1594G>A) c.5193+1594G>A (n.5193+1594G>A) c.5067+1594G>A (n.5067+1594G>A) c.5187+1594G>A (n.5187+1594G>A) c.5115+1594G>A (n.5115+1594G>A) c.1881+1594G>A (n.1881+1594G>A) c.1743+1594G>A (n.1743+1594G>A) c.4305+1594G>A (n.4305+1594G>A) c.5070+1594G>A (n.5070+1594G>A) c.5259+1594G>A (n.5259+1594G>A) c.5052+1594G>A (n.5052+1594G>A) c.1755+1594G>A (n.1755+1594G>A) c.5256+1594G>A (n.5256+1594G>A) c.1580+1594G>A c.1767+1594G>A (n.1767+1594G>A) c.*4976+1594G>A (n.*4976+1594G>A) c.123+1594G>A (n.123+1594G>A) c.666+1594G>A (n.666+1594G>A) c.-98-11549G>A (n.-98-11549G>A) n.5329+1594G>A n.5370+1594G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061740G>A | CA626080447 | BRCA1 | c.5190+1593C>T (n.5190+1593C>T) c.5193+1593C>T (n.5193+1593C>T) c.5067+1593C>T (n.5067+1593C>T) c.5187+1593C>T (n.5187+1593C>T) c.5115+1593C>T (n.5115+1593C>T) c.1881+1593C>T (n.1881+1593C>T) c.1743+1593C>T (n.1743+1593C>T) c.4305+1593C>T (n.4305+1593C>T) c.5070+1593C>T (n.5070+1593C>T) c.5259+1593C>T (n.5259+1593C>T) c.5052+1593C>T (n.5052+1593C>T) c.1755+1593C>T (n.1755+1593C>T) c.5256+1593C>T (n.5256+1593C>T) c.1580+1593C>T c.1767+1593C>T (n.1767+1593C>T) c.*4976+1593C>T (n.*4976+1593C>T) c.123+1593C>T (n.123+1593C>T) c.666+1593C>T (n.666+1593C>T) c.-98-11550C>T (n.-98-11550C>T) n.5329+1593C>T n.5370+1593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43061741C>A | CA2809538667 | BRCA1 | c.5190+1592G>T (n.5190+1592G>T) c.5193+1592G>T (n.5193+1592G>T) c.5067+1592G>T (n.5067+1592G>T) c.5187+1592G>T (n.5187+1592G>T) c.5115+1592G>T (n.5115+1592G>T) c.1881+1592G>T (n.1881+1592G>T) c.1743+1592G>T (n.1743+1592G>T) c.4305+1592G>T (n.4305+1592G>T) c.5070+1592G>T (n.5070+1592G>T) c.5259+1592G>T (n.5259+1592G>T) c.5052+1592G>T (n.5052+1592G>T) c.1755+1592G>T (n.1755+1592G>T) c.5256+1592G>T (n.5256+1592G>T) c.1580+1592G>T c.1767+1592G>T (n.1767+1592G>T) c.*4976+1592G>T (n.*4976+1592G>T) c.123+1592G>T (n.123+1592G>T) c.666+1592G>T (n.666+1592G>T) c.-98-11551G>T (n.-98-11551G>T) n.5329+1592G>T n.5370+1592G>T | |
17 | g.43061742T>C | CA983873802 | BRCA1 | c.5190+1591A>G (n.5190+1591A>G) c.5193+1591A>G (n.5193+1591A>G) c.5067+1591A>G (n.5067+1591A>G) c.5187+1591A>G (n.5187+1591A>G) c.5115+1591A>G (n.5115+1591A>G) c.1881+1591A>G (n.1881+1591A>G) c.1743+1591A>G (n.1743+1591A>G) c.4305+1591A>G (n.4305+1591A>G) c.5070+1591A>G (n.5070+1591A>G) c.5259+1591A>G (n.5259+1591A>G) c.5052+1591A>G (n.5052+1591A>G) c.1755+1591A>G (n.1755+1591A>G) c.5256+1591A>G (n.5256+1591A>G) c.1580+1591A>G c.1767+1591A>G (n.1767+1591A>G) c.*4976+1591A>G (n.*4976+1591A>G) c.123+1591A>G (n.123+1591A>G) c.666+1591A>G (n.666+1591A>G) c.-98-11552A>G (n.-98-11552A>G) n.5329+1591A>G n.5370+1591A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43061743C>T | CA276288 | BRCA1 | c.5190+1590G>A (n.5190+1590G>A) c.5193+1590G>A (n.5193+1590G>A) c.5067+1590G>A (n.5067+1590G>A) c.5187+1590G>A (n.5187+1590G>A) c.5115+1590G>A (n.5115+1590G>A) c.1881+1590G>A (n.1881+1590G>A) c.1743+1590G>A (n.1743+1590G>A) c.4305+1590G>A (n.4305+1590G>A) c.5070+1590G>A (n.5070+1590G>A) c.5259+1590G>A (n.5259+1590G>A) c.5052+1590G>A (n.5052+1590G>A) c.1755+1590G>A (n.1755+1590G>A) c.5256+1590G>A (n.5256+1590G>A) c.1580+1590G>A c.1767+1590G>A (n.1767+1590G>A) c.*4976+1590G>A (n.*4976+1590G>A) c.123+1590G>A (n.123+1590G>A) c.666+1590G>A (n.666+1590G>A) c.-98-11553G>A (n.-98-11553G>A) n.5329+1590G>A n.5370+1590G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061744G>A | CA772172324 | BRCA1 | c.5190+1589C>T (n.5190+1589C>T) c.5193+1589C>T (n.5193+1589C>T) c.5067+1589C>T (n.5067+1589C>T) c.5187+1589C>T (n.5187+1589C>T) c.5115+1589C>T (n.5115+1589C>T) c.1881+1589C>T (n.1881+1589C>T) c.1743+1589C>T (n.1743+1589C>T) c.4305+1589C>T (n.4305+1589C>T) c.5070+1589C>T (n.5070+1589C>T) c.5259+1589C>T (n.5259+1589C>T) c.5052+1589C>T (n.5052+1589C>T) c.1755+1589C>T (n.1755+1589C>T) c.5256+1589C>T (n.5256+1589C>T) c.1580+1589C>T c.1767+1589C>T (n.1767+1589C>T) c.*4976+1589C>T (n.*4976+1589C>T) c.123+1589C>T (n.123+1589C>T) c.666+1589C>T (n.666+1589C>T) c.-98-11554C>T (n.-98-11554C>T) n.5329+1589C>T n.5370+1589C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061744G= | CA2260768490 | BRCA1 | c.5190+1589C= (n.5190+1589C=) c.5193+1589C= (n.5193+1589C=) c.5067+1589C= (n.5067+1589C=) c.5187+1589C= (n.5187+1589C=) c.5115+1589C= (n.5115+1589C=) c.1881+1589C= (n.1881+1589C=) c.1743+1589C= (n.1743+1589C=) c.4305+1589C= (n.4305+1589C=) c.5070+1589C= (n.5070+1589C=) c.5259+1589C= (n.5259+1589C=) c.5052+1589C= (n.5052+1589C=) c.1755+1589C= (n.1755+1589C=) c.5256+1589C= (n.5256+1589C=) c.1580+1589C= c.1767+1589C= (n.1767+1589C=) c.*4976+1589C= (n.*4976+1589C=) c.123+1589C= (n.123+1589C=) c.666+1589C= (n.666+1589C=) c.-98-11554C= (n.-98-11554C=) n.5329+1589C= n.5370+1589C= | |
17 | g.43061746C= | CA2260768491 | BRCA1 | c.5190+1587G= (n.5190+1587G=) c.5193+1587G= (n.5193+1587G=) c.5067+1587G= (n.5067+1587G=) c.5187+1587G= (n.5187+1587G=) c.5115+1587G= (n.5115+1587G=) c.1881+1587G= (n.1881+1587G=) c.1743+1587G= (n.1743+1587G=) c.4305+1587G= (n.4305+1587G=) c.5070+1587G= (n.5070+1587G=) c.5259+1587G= (n.5259+1587G=) c.5052+1587G= (n.5052+1587G=) c.1755+1587G= (n.1755+1587G=) c.5256+1587G= (n.5256+1587G=) c.1580+1587G= c.1767+1587G= (n.1767+1587G=) c.*4976+1587G= (n.*4976+1587G=) c.123+1587G= (n.123+1587G=) c.666+1587G= (n.666+1587G=) c.-98-11556G= (n.-98-11556G=) n.5329+1587G= n.5370+1587G= | |
17 | g.43061746C>G | CA772172328 | BRCA1 | c.5190+1587G>C (n.5190+1587G>C) c.5193+1587G>C (n.5193+1587G>C) c.5067+1587G>C (n.5067+1587G>C) c.5187+1587G>C (n.5187+1587G>C) c.5115+1587G>C (n.5115+1587G>C) c.1881+1587G>C (n.1881+1587G>C) c.1743+1587G>C (n.1743+1587G>C) c.4305+1587G>C (n.4305+1587G>C) c.5070+1587G>C (n.5070+1587G>C) c.5259+1587G>C (n.5259+1587G>C) c.5052+1587G>C (n.5052+1587G>C) c.1755+1587G>C (n.1755+1587G>C) c.5256+1587G>C (n.5256+1587G>C) c.1580+1587G>C c.1767+1587G>C (n.1767+1587G>C) c.*4976+1587G>C (n.*4976+1587G>C) c.123+1587G>C (n.123+1587G>C) c.666+1587G>C (n.666+1587G>C) c.-98-11556G>C (n.-98-11556G>C) n.5329+1587G>C n.5370+1587G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061746C>T | CA290824771 | BRCA1 | c.5190+1587G>A (n.5190+1587G>A) c.5193+1587G>A (n.5193+1587G>A) c.5067+1587G>A (n.5067+1587G>A) c.5187+1587G>A (n.5187+1587G>A) c.5115+1587G>A (n.5115+1587G>A) c.1881+1587G>A (n.1881+1587G>A) c.1743+1587G>A (n.1743+1587G>A) c.4305+1587G>A (n.4305+1587G>A) c.5070+1587G>A (n.5070+1587G>A) c.5259+1587G>A (n.5259+1587G>A) c.5052+1587G>A (n.5052+1587G>A) c.1755+1587G>A (n.1755+1587G>A) c.5256+1587G>A (n.5256+1587G>A) c.1580+1587G>A c.1767+1587G>A (n.1767+1587G>A) c.*4976+1587G>A (n.*4976+1587G>A) c.123+1587G>A (n.123+1587G>A) c.666+1587G>A (n.666+1587G>A) c.-98-11556G>A (n.-98-11556G>A) n.5329+1587G>A n.5370+1587G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061748A= | CA2260768493 | BRCA1 | c.5190+1585T= (n.5190+1585T=) c.5193+1585T= (n.5193+1585T=) c.5067+1585T= (n.5067+1585T=) c.5187+1585T= (n.5187+1585T=) c.5115+1585T= (n.5115+1585T=) c.1881+1585T= (n.1881+1585T=) c.1743+1585T= (n.1743+1585T=) c.4305+1585T= (n.4305+1585T=) c.5070+1585T= (n.5070+1585T=) c.5259+1585T= (n.5259+1585T=) c.5052+1585T= (n.5052+1585T=) c.1755+1585T= (n.1755+1585T=) c.5256+1585T= (n.5256+1585T=) c.1580+1585T= c.1767+1585T= (n.1767+1585T=) c.*4976+1585T= (n.*4976+1585T=) c.123+1585T= (n.123+1585T=) c.666+1585T= (n.666+1585T=) c.-98-11558T= (n.-98-11558T=) n.5329+1585T= n.5370+1585T= | |
17 | g.43061748A>C | CA2260768494 | BRCA1 | c.5190+1585T>G (n.5190+1585T>G) c.5193+1585T>G (n.5193+1585T>G) c.5067+1585T>G (n.5067+1585T>G) c.5187+1585T>G (n.5187+1585T>G) c.5115+1585T>G (n.5115+1585T>G) c.1881+1585T>G (n.1881+1585T>G) c.1743+1585T>G (n.1743+1585T>G) c.4305+1585T>G (n.4305+1585T>G) c.5070+1585T>G (n.5070+1585T>G) c.5259+1585T>G (n.5259+1585T>G) c.5052+1585T>G (n.5052+1585T>G) c.1755+1585T>G (n.1755+1585T>G) c.5256+1585T>G (n.5256+1585T>G) c.1580+1585T>G c.1767+1585T>G (n.1767+1585T>G) c.*4976+1585T>G (n.*4976+1585T>G) c.123+1585T>G (n.123+1585T>G) c.666+1585T>G (n.666+1585T>G) c.-98-11558T>G (n.-98-11558T>G) n.5329+1585T>G n.5370+1585T>G | dbSNP |
17 | g.43061748A>G | CA290824773 | BRCA1 | c.5190+1585T>C (n.5190+1585T>C) c.5193+1585T>C (n.5193+1585T>C) c.5067+1585T>C (n.5067+1585T>C) c.5187+1585T>C (n.5187+1585T>C) c.5115+1585T>C (n.5115+1585T>C) c.1881+1585T>C (n.1881+1585T>C) c.1743+1585T>C (n.1743+1585T>C) c.4305+1585T>C (n.4305+1585T>C) c.5070+1585T>C (n.5070+1585T>C) c.5259+1585T>C (n.5259+1585T>C) c.5052+1585T>C (n.5052+1585T>C) c.1755+1585T>C (n.1755+1585T>C) c.5256+1585T>C (n.5256+1585T>C) c.1580+1585T>C c.1767+1585T>C (n.1767+1585T>C) c.*4976+1585T>C (n.*4976+1585T>C) c.123+1585T>C (n.123+1585T>C) c.666+1585T>C (n.666+1585T>C) c.-98-11558T>C (n.-98-11558T>C) n.5329+1585T>C n.5370+1585T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061748A>T | CA2260768492 | BRCA1 | c.5190+1585T>A (n.5190+1585T>A) c.5193+1585T>A (n.5193+1585T>A) c.5067+1585T>A (n.5067+1585T>A) c.5187+1585T>A (n.5187+1585T>A) c.5115+1585T>A (n.5115+1585T>A) c.1881+1585T>A (n.1881+1585T>A) c.1743+1585T>A (n.1743+1585T>A) c.4305+1585T>A (n.4305+1585T>A) c.5070+1585T>A (n.5070+1585T>A) c.5259+1585T>A (n.5259+1585T>A) c.5052+1585T>A (n.5052+1585T>A) c.1755+1585T>A (n.1755+1585T>A) c.5256+1585T>A (n.5256+1585T>A) c.1580+1585T>A c.1767+1585T>A (n.1767+1585T>A) c.*4976+1585T>A (n.*4976+1585T>A) c.123+1585T>A (n.123+1585T>A) c.666+1585T>A (n.666+1585T>A) c.-98-11558T>A (n.-98-11558T>A) n.5329+1585T>A n.5370+1585T>A | dbSNP |
17 | g.43061749A= | CA2260768495 | BRCA1 | c.5190+1584T= (n.5190+1584T=) c.5193+1584T= (n.5193+1584T=) c.5067+1584T= (n.5067+1584T=) c.5187+1584T= (n.5187+1584T=) c.5115+1584T= (n.5115+1584T=) c.1881+1584T= (n.1881+1584T=) c.1743+1584T= (n.1743+1584T=) c.4305+1584T= (n.4305+1584T=) c.5070+1584T= (n.5070+1584T=) c.5259+1584T= (n.5259+1584T=) c.5052+1584T= (n.5052+1584T=) c.1755+1584T= (n.1755+1584T=) c.5256+1584T= (n.5256+1584T=) c.1580+1584T= c.1767+1584T= (n.1767+1584T=) c.*4976+1584T= (n.*4976+1584T=) c.123+1584T= (n.123+1584T=) c.666+1584T= (n.666+1584T=) c.-98-11559T= (n.-98-11559T=) n.5329+1584T= n.5370+1584T= | |
17 | g.43061749A>C | CA290824775 | BRCA1 | c.5190+1584T>G (n.5190+1584T>G) c.5193+1584T>G (n.5193+1584T>G) c.5067+1584T>G (n.5067+1584T>G) c.5187+1584T>G (n.5187+1584T>G) c.5115+1584T>G (n.5115+1584T>G) c.1881+1584T>G (n.1881+1584T>G) c.1743+1584T>G (n.1743+1584T>G) c.4305+1584T>G (n.4305+1584T>G) c.5070+1584T>G (n.5070+1584T>G) c.5259+1584T>G (n.5259+1584T>G) c.5052+1584T>G (n.5052+1584T>G) c.1755+1584T>G (n.1755+1584T>G) c.5256+1584T>G (n.5256+1584T>G) c.1580+1584T>G c.1767+1584T>G (n.1767+1584T>G) c.*4976+1584T>G (n.*4976+1584T>G) c.123+1584T>G (n.123+1584T>G) c.666+1584T>G (n.666+1584T>G) c.-98-11559T>G (n.-98-11559T>G) n.5329+1584T>G n.5370+1584T>G | dbSNP |
17 | g.43061750T>C | CA290824777 | BRCA1 | c.5190+1583A>G (n.5190+1583A>G) c.5193+1583A>G (n.5193+1583A>G) c.5067+1583A>G (n.5067+1583A>G) c.5187+1583A>G (n.5187+1583A>G) c.5115+1583A>G (n.5115+1583A>G) c.1881+1583A>G (n.1881+1583A>G) c.1743+1583A>G (n.1743+1583A>G) c.4305+1583A>G (n.4305+1583A>G) c.5070+1583A>G (n.5070+1583A>G) c.5259+1583A>G (n.5259+1583A>G) c.5052+1583A>G (n.5052+1583A>G) c.1755+1583A>G (n.1755+1583A>G) c.5256+1583A>G (n.5256+1583A>G) c.1580+1583A>G c.1767+1583A>G (n.1767+1583A>G) c.*4976+1583A>G (n.*4976+1583A>G) c.123+1583A>G (n.123+1583A>G) c.666+1583A>G (n.666+1583A>G) c.-98-11560A>G (n.-98-11560A>G) n.5329+1583A>G n.5370+1583A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061750T= | CA2260768496 | BRCA1 | c.5190+1583A= (n.5190+1583A=) c.5193+1583A= (n.5193+1583A=) c.5067+1583A= (n.5067+1583A=) c.5187+1583A= (n.5187+1583A=) c.5115+1583A= (n.5115+1583A=) c.1881+1583A= (n.1881+1583A=) c.1743+1583A= (n.1743+1583A=) c.4305+1583A= (n.4305+1583A=) c.5070+1583A= (n.5070+1583A=) c.5259+1583A= (n.5259+1583A=) c.5052+1583A= (n.5052+1583A=) c.1755+1583A= (n.1755+1583A=) c.5256+1583A= (n.5256+1583A=) c.1580+1583A= c.1767+1583A= (n.1767+1583A=) c.*4976+1583A= (n.*4976+1583A=) c.123+1583A= (n.123+1583A=) c.666+1583A= (n.666+1583A=) c.-98-11560A= (n.-98-11560A=) n.5329+1583A= n.5370+1583A= | |
17 | g.43061757G>A | CA2809538672 | BRCA1 | c.5190+1576C>T (n.5190+1576C>T) c.5193+1576C>T (n.5193+1576C>T) c.5067+1576C>T (n.5067+1576C>T) c.5187+1576C>T (n.5187+1576C>T) c.5115+1576C>T (n.5115+1576C>T) c.1881+1576C>T (n.1881+1576C>T) c.1743+1576C>T (n.1743+1576C>T) c.4305+1576C>T (n.4305+1576C>T) c.5070+1576C>T (n.5070+1576C>T) c.5259+1576C>T (n.5259+1576C>T) c.5052+1576C>T (n.5052+1576C>T) c.1755+1576C>T (n.1755+1576C>T) c.5256+1576C>T (n.5256+1576C>T) c.1580+1576C>T c.1767+1576C>T (n.1767+1576C>T) c.*4976+1576C>T (n.*4976+1576C>T) c.123+1576C>T (n.123+1576C>T) c.666+1576C>T (n.666+1576C>T) c.-98-11567C>T (n.-98-11567C>T) n.5329+1576C>T n.5370+1576C>T | |
17 | g.43061764T>C | CA772172331 | BRCA1 | c.5190+1569A>G (n.5190+1569A>G) c.5193+1569A>G (n.5193+1569A>G) c.5067+1569A>G (n.5067+1569A>G) c.5187+1569A>G (n.5187+1569A>G) c.5115+1569A>G (n.5115+1569A>G) c.1881+1569A>G (n.1881+1569A>G) c.1743+1569A>G (n.1743+1569A>G) c.4305+1569A>G (n.4305+1569A>G) c.5070+1569A>G (n.5070+1569A>G) c.5259+1569A>G (n.5259+1569A>G) c.5052+1569A>G (n.5052+1569A>G) c.1755+1569A>G (n.1755+1569A>G) c.5256+1569A>G (n.5256+1569A>G) c.1580+1569A>G c.1767+1569A>G (n.1767+1569A>G) c.*4976+1569A>G (n.*4976+1569A>G) c.123+1569A>G (n.123+1569A>G) c.666+1569A>G (n.666+1569A>G) c.-98-11574A>G (n.-98-11574A>G) n.5329+1569A>G n.5370+1569A>G | dbSNP |
17 | g.43061764T>G | CA290824779 | BRCA1 | c.5190+1569A>C (n.5190+1569A>C) c.5193+1569A>C (n.5193+1569A>C) c.5067+1569A>C (n.5067+1569A>C) c.5187+1569A>C (n.5187+1569A>C) c.5115+1569A>C (n.5115+1569A>C) c.1881+1569A>C (n.1881+1569A>C) c.1743+1569A>C (n.1743+1569A>C) c.4305+1569A>C (n.4305+1569A>C) c.5070+1569A>C (n.5070+1569A>C) c.5259+1569A>C (n.5259+1569A>C) c.5052+1569A>C (n.5052+1569A>C) c.1755+1569A>C (n.1755+1569A>C) c.5256+1569A>C (n.5256+1569A>C) c.1580+1569A>C c.1767+1569A>C (n.1767+1569A>C) c.*4976+1569A>C (n.*4976+1569A>C) c.123+1569A>C (n.123+1569A>C) c.666+1569A>C (n.666+1569A>C) c.-98-11574A>C (n.-98-11574A>C) n.5329+1569A>C n.5370+1569A>C | dbSNP |
17 | g.43061764T= | CA2260768497 | BRCA1 | c.5190+1569A= (n.5190+1569A=) c.5193+1569A= (n.5193+1569A=) c.5067+1569A= (n.5067+1569A=) c.5187+1569A= (n.5187+1569A=) c.5115+1569A= (n.5115+1569A=) c.1881+1569A= (n.1881+1569A=) c.1743+1569A= (n.1743+1569A=) c.4305+1569A= (n.4305+1569A=) c.5070+1569A= (n.5070+1569A=) c.5259+1569A= (n.5259+1569A=) c.5052+1569A= (n.5052+1569A=) c.1755+1569A= (n.1755+1569A=) c.5256+1569A= (n.5256+1569A=) c.1580+1569A= c.1767+1569A= (n.1767+1569A=) c.*4976+1569A= (n.*4976+1569A=) c.123+1569A= (n.123+1569A=) c.666+1569A= (n.666+1569A=) c.-98-11574A= (n.-98-11574A=) n.5329+1569A= n.5370+1569A= | |
17 | g.43061766G>A | CA626080450 | BRCA1 | c.5190+1567C>T (n.5190+1567C>T) c.5193+1567C>T (n.5193+1567C>T) c.5067+1567C>T (n.5067+1567C>T) c.5187+1567C>T (n.5187+1567C>T) c.5115+1567C>T (n.5115+1567C>T) c.1881+1567C>T (n.1881+1567C>T) c.1743+1567C>T (n.1743+1567C>T) c.4305+1567C>T (n.4305+1567C>T) c.5070+1567C>T (n.5070+1567C>T) c.5259+1567C>T (n.5259+1567C>T) c.5052+1567C>T (n.5052+1567C>T) c.1755+1567C>T (n.1755+1567C>T) c.5256+1567C>T (n.5256+1567C>T) c.1580+1567C>T c.1767+1567C>T (n.1767+1567C>T) c.*4976+1567C>T (n.*4976+1567C>T) c.123+1567C>T (n.123+1567C>T) c.666+1567C>T (n.666+1567C>T) c.-98-11576C>T (n.-98-11576C>T) n.5329+1567C>T n.5370+1567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061766G= | CA2260768498 | BRCA1 | c.5190+1567C= (n.5190+1567C=) c.5193+1567C= (n.5193+1567C=) c.5067+1567C= (n.5067+1567C=) c.5187+1567C= (n.5187+1567C=) c.5115+1567C= (n.5115+1567C=) c.1881+1567C= (n.1881+1567C=) c.1743+1567C= (n.1743+1567C=) c.4305+1567C= (n.4305+1567C=) c.5070+1567C= (n.5070+1567C=) c.5259+1567C= (n.5259+1567C=) c.5052+1567C= (n.5052+1567C=) c.1755+1567C= (n.1755+1567C=) c.5256+1567C= (n.5256+1567C=) c.1580+1567C= c.1767+1567C= (n.1767+1567C=) c.*4976+1567C= (n.*4976+1567C=) c.123+1567C= (n.123+1567C=) c.666+1567C= (n.666+1567C=) c.-98-11576C= (n.-98-11576C=) n.5329+1567C= n.5370+1567C= | |
17 | g.43061769del | CA2809538673 | BRCA1 | c.5190+1564del (n.5190+1564del) c.5193+1564del (n.5193+1564del) c.5067+1564del (n.5067+1564del) c.5187+1564del (n.5187+1564del) c.5115+1564del (n.5115+1564del) c.1881+1564del (n.1881+1564del) c.1743+1564del (n.1743+1564del) c.4305+1564del (n.4305+1564del) c.5070+1564del (n.5070+1564del) c.5259+1564del (n.5259+1564del) c.5052+1564del (n.5052+1564del) c.1755+1564del (n.1755+1564del) c.5256+1564del (n.5256+1564del) c.1580+1564del c.1767+1564del (n.1767+1564del) c.*4976+1564del (n.*4976+1564del) c.123+1564del (n.123+1564del) c.666+1564del (n.666+1564del) c.-98-11579del (n.-98-11579del) n.5329+1564del n.5370+1564del | |
17 | g.43061776G= | CA2260768499 | BRCA1 | c.5190+1557C= (n.5190+1557C=) c.5193+1557C= (n.5193+1557C=) c.5067+1557C= (n.5067+1557C=) c.5187+1557C= (n.5187+1557C=) c.5115+1557C= (n.5115+1557C=) c.1881+1557C= (n.1881+1557C=) c.1743+1557C= (n.1743+1557C=) c.4305+1557C= (n.4305+1557C=) c.5070+1557C= (n.5070+1557C=) c.5259+1557C= (n.5259+1557C=) c.5052+1557C= (n.5052+1557C=) c.1755+1557C= (n.1755+1557C=) c.5256+1557C= (n.5256+1557C=) c.1580+1557C= c.1767+1557C= (n.1767+1557C=) c.*4976+1557C= (n.*4976+1557C=) c.123+1557C= (n.123+1557C=) c.666+1557C= (n.666+1557C=) c.-98-11586C= (n.-98-11586C=) n.5329+1557C= n.5370+1557C= | |
17 | g.43061776G>T | CA772172337 | BRCA1 | c.5190+1557C>A (n.5190+1557C>A) c.5193+1557C>A (n.5193+1557C>A) c.5067+1557C>A (n.5067+1557C>A) c.5187+1557C>A (n.5187+1557C>A) c.5115+1557C>A (n.5115+1557C>A) c.1881+1557C>A (n.1881+1557C>A) c.1743+1557C>A (n.1743+1557C>A) c.4305+1557C>A (n.4305+1557C>A) c.5070+1557C>A (n.5070+1557C>A) c.5259+1557C>A (n.5259+1557C>A) c.5052+1557C>A (n.5052+1557C>A) c.1755+1557C>A (n.1755+1557C>A) c.5256+1557C>A (n.5256+1557C>A) c.1580+1557C>A c.1767+1557C>A (n.1767+1557C>A) c.*4976+1557C>A (n.*4976+1557C>A) c.123+1557C>A (n.123+1557C>A) c.666+1557C>A (n.666+1557C>A) c.-98-11586C>A (n.-98-11586C>A) n.5329+1557C>A n.5370+1557C>A | dbSNP |
17 | g.43061777G>A | CA290824781 | BRCA1 | c.5190+1556C>T (n.5190+1556C>T) c.5193+1556C>T (n.5193+1556C>T) c.5067+1556C>T (n.5067+1556C>T) c.5187+1556C>T (n.5187+1556C>T) c.5115+1556C>T (n.5115+1556C>T) c.1881+1556C>T (n.1881+1556C>T) c.1743+1556C>T (n.1743+1556C>T) c.4305+1556C>T (n.4305+1556C>T) c.5070+1556C>T (n.5070+1556C>T) c.5259+1556C>T (n.5259+1556C>T) c.5052+1556C>T (n.5052+1556C>T) c.1755+1556C>T (n.1755+1556C>T) c.5256+1556C>T (n.5256+1556C>T) c.1580+1556C>T c.1767+1556C>T (n.1767+1556C>T) c.*4976+1556C>T (n.*4976+1556C>T) c.123+1556C>T (n.123+1556C>T) c.666+1556C>T (n.666+1556C>T) c.-98-11587C>T (n.-98-11587C>T) n.5329+1556C>T n.5370+1556C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061777G= | CA2260768500 | BRCA1 | c.5190+1556C= (n.5190+1556C=) c.5193+1556C= (n.5193+1556C=) c.5067+1556C= (n.5067+1556C=) c.5187+1556C= (n.5187+1556C=) c.5115+1556C= (n.5115+1556C=) c.1881+1556C= (n.1881+1556C=) c.1743+1556C= (n.1743+1556C=) c.4305+1556C= (n.4305+1556C=) c.5070+1556C= (n.5070+1556C=) c.5259+1556C= (n.5259+1556C=) c.5052+1556C= (n.5052+1556C=) c.1755+1556C= (n.1755+1556C=) c.5256+1556C= (n.5256+1556C=) c.1580+1556C= c.1767+1556C= (n.1767+1556C=) c.*4976+1556C= (n.*4976+1556C=) c.123+1556C= (n.123+1556C=) c.666+1556C= (n.666+1556C=) c.-98-11587C= (n.-98-11587C=) n.5329+1556C= n.5370+1556C= | |
17 | g.43061781C= | CA2260768501 | BRCA1 | c.5190+1552G= (n.5190+1552G=) c.5193+1552G= (n.5193+1552G=) c.5067+1552G= (n.5067+1552G=) c.5187+1552G= (n.5187+1552G=) c.5115+1552G= (n.5115+1552G=) c.1881+1552G= (n.1881+1552G=) c.1743+1552G= (n.1743+1552G=) c.4305+1552G= (n.4305+1552G=) c.5070+1552G= (n.5070+1552G=) c.5259+1552G= (n.5259+1552G=) c.5052+1552G= (n.5052+1552G=) c.1755+1552G= (n.1755+1552G=) c.5256+1552G= (n.5256+1552G=) c.1580+1552G= c.1767+1552G= (n.1767+1552G=) c.*4976+1552G= (n.*4976+1552G=) c.123+1552G= (n.123+1552G=) c.666+1552G= (n.666+1552G=) c.-98-11591G= (n.-98-11591G=) n.5329+1552G= n.5370+1552G= | |
17 | g.43061781C>T | CA626080454 | BRCA1 | c.5190+1552G>A (n.5190+1552G>A) c.5193+1552G>A (n.5193+1552G>A) c.5067+1552G>A (n.5067+1552G>A) c.5187+1552G>A (n.5187+1552G>A) c.5115+1552G>A (n.5115+1552G>A) c.1881+1552G>A (n.1881+1552G>A) c.1743+1552G>A (n.1743+1552G>A) c.4305+1552G>A (n.4305+1552G>A) c.5070+1552G>A (n.5070+1552G>A) c.5259+1552G>A (n.5259+1552G>A) c.5052+1552G>A (n.5052+1552G>A) c.1755+1552G>A (n.1755+1552G>A) c.5256+1552G>A (n.5256+1552G>A) c.1580+1552G>A c.1767+1552G>A (n.1767+1552G>A) c.*4976+1552G>A (n.*4976+1552G>A) c.123+1552G>A (n.123+1552G>A) c.666+1552G>A (n.666+1552G>A) c.-98-11591G>A (n.-98-11591G>A) n.5329+1552G>A n.5370+1552G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061782A>G | CA2809538674 | BRCA1 | c.5190+1551T>C (n.5190+1551T>C) c.5193+1551T>C (n.5193+1551T>C) c.5067+1551T>C (n.5067+1551T>C) c.5187+1551T>C (n.5187+1551T>C) c.5115+1551T>C (n.5115+1551T>C) c.1881+1551T>C (n.1881+1551T>C) c.1743+1551T>C (n.1743+1551T>C) c.4305+1551T>C (n.4305+1551T>C) c.5070+1551T>C (n.5070+1551T>C) c.5259+1551T>C (n.5259+1551T>C) c.5052+1551T>C (n.5052+1551T>C) c.1755+1551T>C (n.1755+1551T>C) c.5256+1551T>C (n.5256+1551T>C) c.1580+1551T>C c.1767+1551T>C (n.1767+1551T>C) c.*4976+1551T>C (n.*4976+1551T>C) c.123+1551T>C (n.123+1551T>C) c.666+1551T>C (n.666+1551T>C) c.-98-11592T>C (n.-98-11592T>C) n.5329+1551T>C n.5370+1551T>C | |
17 | g.43061783C= | CA2260768502 | BRCA1 | c.5190+1550G= (n.5190+1550G=) c.5193+1550G= (n.5193+1550G=) c.5067+1550G= (n.5067+1550G=) c.5187+1550G= (n.5187+1550G=) c.5115+1550G= (n.5115+1550G=) c.1881+1550G= (n.1881+1550G=) c.1743+1550G= (n.1743+1550G=) c.4305+1550G= (n.4305+1550G=) c.5070+1550G= (n.5070+1550G=) c.5259+1550G= (n.5259+1550G=) c.5052+1550G= (n.5052+1550G=) c.1755+1550G= (n.1755+1550G=) c.5256+1550G= (n.5256+1550G=) c.1580+1550G= c.1767+1550G= (n.1767+1550G=) c.*4976+1550G= (n.*4976+1550G=) c.123+1550G= (n.123+1550G=) c.666+1550G= (n.666+1550G=) c.-98-11593G= (n.-98-11593G=) n.5329+1550G= n.5370+1550G= | |
17 | g.43061783C>G | CA772172339 | BRCA1 | c.5190+1550G>C (n.5190+1550G>C) c.5193+1550G>C (n.5193+1550G>C) c.5067+1550G>C (n.5067+1550G>C) c.5187+1550G>C (n.5187+1550G>C) c.5115+1550G>C (n.5115+1550G>C) c.1881+1550G>C (n.1881+1550G>C) c.1743+1550G>C (n.1743+1550G>C) c.4305+1550G>C (n.4305+1550G>C) c.5070+1550G>C (n.5070+1550G>C) c.5259+1550G>C (n.5259+1550G>C) c.5052+1550G>C (n.5052+1550G>C) c.1755+1550G>C (n.1755+1550G>C) c.5256+1550G>C (n.5256+1550G>C) c.1580+1550G>C c.1767+1550G>C (n.1767+1550G>C) c.*4976+1550G>C (n.*4976+1550G>C) c.123+1550G>C (n.123+1550G>C) c.666+1550G>C (n.666+1550G>C) c.-98-11593G>C (n.-98-11593G>C) n.5329+1550G>C n.5370+1550G>C | dbSNP |
17 | g.43061783C>T | CA290824784 | BRCA1 | c.5190+1550G>A (n.5190+1550G>A) c.5193+1550G>A (n.5193+1550G>A) c.5067+1550G>A (n.5067+1550G>A) c.5187+1550G>A (n.5187+1550G>A) c.5115+1550G>A (n.5115+1550G>A) c.1881+1550G>A (n.1881+1550G>A) c.1743+1550G>A (n.1743+1550G>A) c.4305+1550G>A (n.4305+1550G>A) c.5070+1550G>A (n.5070+1550G>A) c.5259+1550G>A (n.5259+1550G>A) c.5052+1550G>A (n.5052+1550G>A) c.1755+1550G>A (n.1755+1550G>A) c.5256+1550G>A (n.5256+1550G>A) c.1580+1550G>A c.1767+1550G>A (n.1767+1550G>A) c.*4976+1550G>A (n.*4976+1550G>A) c.123+1550G>A (n.123+1550G>A) c.666+1550G>A (n.666+1550G>A) c.-98-11593G>A (n.-98-11593G>A) n.5329+1550G>A n.5370+1550G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061792C>A | CA983873806 | BRCA1 | c.5190+1541G>T (n.5190+1541G>T) c.5193+1541G>T (n.5193+1541G>T) c.5067+1541G>T (n.5067+1541G>T) c.5187+1541G>T (n.5187+1541G>T) c.5115+1541G>T (n.5115+1541G>T) c.1881+1541G>T (n.1881+1541G>T) c.1743+1541G>T (n.1743+1541G>T) c.4305+1541G>T (n.4305+1541G>T) c.5070+1541G>T (n.5070+1541G>T) c.5259+1541G>T (n.5259+1541G>T) c.5052+1541G>T (n.5052+1541G>T) c.1755+1541G>T (n.1755+1541G>T) c.5256+1541G>T (n.5256+1541G>T) c.1580+1541G>T c.1767+1541G>T (n.1767+1541G>T) c.*4976+1541G>T (n.*4976+1541G>T) c.123+1541G>T (n.123+1541G>T) c.666+1541G>T (n.666+1541G>T) c.-98-11602G>T (n.-98-11602G>T) n.5329+1541G>T n.5370+1541G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061818_43066643del | CA16043347 | BRCA1 | c.5071+991_5190+1541del c.5074+991_5193+1541del c.4948+991_5067+1541del c.5068+991_5187+1541del c.4996+991_5115+1541del c.1762+991_1881+1541del c.1624+991_1743+1541del c.4186+991_4305+1541del c.4951+991_5070+1541del c.5140+991_5259+1541del c.4933+991_5052+1541del c.1636+991_1755+1541del c.5137+991_5256+1541del c.1461+991_1580+1541del c.1648+991_1767+1541del c.*4857+991_*4976+1541del c.5-2666_123+1541del c.547+991_666+1541del c.-98-16427_-98-11602del (n.-98-16427_-98-11602del) n.5210+991_5329+1541del n.5251+991_5370+1541del | ClinVar |
17 | g.43061794A= | CA2260768503 | BRCA1 | c.5190+1539T= (n.5190+1539T=) c.5193+1539T= (n.5193+1539T=) c.5067+1539T= (n.5067+1539T=) c.5187+1539T= (n.5187+1539T=) c.5115+1539T= (n.5115+1539T=) c.1881+1539T= (n.1881+1539T=) c.1743+1539T= (n.1743+1539T=) c.4305+1539T= (n.4305+1539T=) c.5070+1539T= (n.5070+1539T=) c.5259+1539T= (n.5259+1539T=) c.5052+1539T= (n.5052+1539T=) c.1755+1539T= (n.1755+1539T=) c.5256+1539T= (n.5256+1539T=) c.1580+1539T= c.1767+1539T= (n.1767+1539T=) c.*4976+1539T= (n.*4976+1539T=) c.123+1539T= (n.123+1539T=) c.666+1539T= (n.666+1539T=) c.-98-11604T= (n.-98-11604T=) n.5329+1539T= n.5370+1539T= | |
17 | g.43061794A>C | CA2260768504 | BRCA1 | c.5190+1539T>G (n.5190+1539T>G) c.5193+1539T>G (n.5193+1539T>G) c.5067+1539T>G (n.5067+1539T>G) c.5187+1539T>G (n.5187+1539T>G) c.5115+1539T>G (n.5115+1539T>G) c.1881+1539T>G (n.1881+1539T>G) c.1743+1539T>G (n.1743+1539T>G) c.4305+1539T>G (n.4305+1539T>G) c.5070+1539T>G (n.5070+1539T>G) c.5259+1539T>G (n.5259+1539T>G) c.5052+1539T>G (n.5052+1539T>G) c.1755+1539T>G (n.1755+1539T>G) c.5256+1539T>G (n.5256+1539T>G) c.1580+1539T>G c.1767+1539T>G (n.1767+1539T>G) c.*4976+1539T>G (n.*4976+1539T>G) c.123+1539T>G (n.123+1539T>G) c.666+1539T>G (n.666+1539T>G) c.-98-11604T>G (n.-98-11604T>G) n.5329+1539T>G n.5370+1539T>G | dbSNP |
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17 | g.43061797C>A | CA2809538676 | BRCA1 | c.5190+1536G>T (n.5190+1536G>T) c.5193+1536G>T (n.5193+1536G>T) c.5067+1536G>T (n.5067+1536G>T) c.5187+1536G>T (n.5187+1536G>T) c.5115+1536G>T (n.5115+1536G>T) c.1881+1536G>T (n.1881+1536G>T) c.1743+1536G>T (n.1743+1536G>T) c.4305+1536G>T (n.4305+1536G>T) c.5070+1536G>T (n.5070+1536G>T) c.5259+1536G>T (n.5259+1536G>T) c.5052+1536G>T (n.5052+1536G>T) c.1755+1536G>T (n.1755+1536G>T) c.5256+1536G>T (n.5256+1536G>T) c.1580+1536G>T c.1767+1536G>T (n.1767+1536G>T) c.*4976+1536G>T (n.*4976+1536G>T) c.123+1536G>T (n.123+1536G>T) c.666+1536G>T (n.666+1536G>T) c.-98-11607G>T (n.-98-11607G>T) n.5329+1536G>T n.5370+1536G>T | |
17 | g.43061797C>T | CA2809538677 | BRCA1 | c.5190+1536G>A (n.5190+1536G>A) c.5193+1536G>A (n.5193+1536G>A) c.5067+1536G>A (n.5067+1536G>A) c.5187+1536G>A (n.5187+1536G>A) c.5115+1536G>A (n.5115+1536G>A) c.1881+1536G>A (n.1881+1536G>A) c.1743+1536G>A (n.1743+1536G>A) c.4305+1536G>A (n.4305+1536G>A) c.5070+1536G>A (n.5070+1536G>A) c.5259+1536G>A (n.5259+1536G>A) c.5052+1536G>A (n.5052+1536G>A) c.1755+1536G>A (n.1755+1536G>A) c.5256+1536G>A (n.5256+1536G>A) c.1580+1536G>A c.1767+1536G>A (n.1767+1536G>A) c.*4976+1536G>A (n.*4976+1536G>A) c.123+1536G>A (n.123+1536G>A) c.666+1536G>A (n.666+1536G>A) c.-98-11607G>A (n.-98-11607G>A) n.5329+1536G>A n.5370+1536G>A | |
17 | g.43061799G>A | CA290824787 | BRCA1 | c.5190+1534C>T (n.5190+1534C>T) c.5193+1534C>T (n.5193+1534C>T) c.5067+1534C>T (n.5067+1534C>T) c.5187+1534C>T (n.5187+1534C>T) c.5115+1534C>T (n.5115+1534C>T) c.1881+1534C>T (n.1881+1534C>T) c.1743+1534C>T (n.1743+1534C>T) c.4305+1534C>T (n.4305+1534C>T) c.5070+1534C>T (n.5070+1534C>T) c.5259+1534C>T (n.5259+1534C>T) c.5052+1534C>T (n.5052+1534C>T) c.1755+1534C>T (n.1755+1534C>T) c.5256+1534C>T (n.5256+1534C>T) c.1580+1534C>T c.1767+1534C>T (n.1767+1534C>T) c.*4976+1534C>T (n.*4976+1534C>T) c.123+1534C>T (n.123+1534C>T) c.666+1534C>T (n.666+1534C>T) c.-98-11609C>T (n.-98-11609C>T) n.5329+1534C>T n.5370+1534C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061799G= | CA2260768505 | BRCA1 | c.5190+1534C= (n.5190+1534C=) c.5193+1534C= (n.5193+1534C=) c.5067+1534C= (n.5067+1534C=) c.5187+1534C= (n.5187+1534C=) c.5115+1534C= (n.5115+1534C=) c.1881+1534C= (n.1881+1534C=) c.1743+1534C= (n.1743+1534C=) c.4305+1534C= (n.4305+1534C=) c.5070+1534C= (n.5070+1534C=) c.5259+1534C= (n.5259+1534C=) c.5052+1534C= (n.5052+1534C=) c.1755+1534C= (n.1755+1534C=) c.5256+1534C= (n.5256+1534C=) c.1580+1534C= c.1767+1534C= (n.1767+1534C=) c.*4976+1534C= (n.*4976+1534C=) c.123+1534C= (n.123+1534C=) c.666+1534C= (n.666+1534C=) c.-98-11609C= (n.-98-11609C=) n.5329+1534C= n.5370+1534C= | |
17 | g.43061800G>A | CA290824789 | BRCA1 | c.5190+1533C>T (n.5190+1533C>T) c.5193+1533C>T (n.5193+1533C>T) c.5067+1533C>T (n.5067+1533C>T) c.5187+1533C>T (n.5187+1533C>T) c.5115+1533C>T (n.5115+1533C>T) c.1881+1533C>T (n.1881+1533C>T) c.1743+1533C>T (n.1743+1533C>T) c.4305+1533C>T (n.4305+1533C>T) c.5070+1533C>T (n.5070+1533C>T) c.5259+1533C>T (n.5259+1533C>T) c.5052+1533C>T (n.5052+1533C>T) c.1755+1533C>T (n.1755+1533C>T) c.5256+1533C>T (n.5256+1533C>T) c.1580+1533C>T c.1767+1533C>T (n.1767+1533C>T) c.*4976+1533C>T (n.*4976+1533C>T) c.123+1533C>T (n.123+1533C>T) c.666+1533C>T (n.666+1533C>T) c.-98-11610C>T (n.-98-11610C>T) n.5329+1533C>T n.5370+1533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061800G= | CA2260768506 | BRCA1 | c.5190+1533C= (n.5190+1533C=) c.5193+1533C= (n.5193+1533C=) c.5067+1533C= (n.5067+1533C=) c.5187+1533C= (n.5187+1533C=) c.5115+1533C= (n.5115+1533C=) c.1881+1533C= (n.1881+1533C=) c.1743+1533C= (n.1743+1533C=) c.4305+1533C= (n.4305+1533C=) c.5070+1533C= (n.5070+1533C=) c.5259+1533C= (n.5259+1533C=) c.5052+1533C= (n.5052+1533C=) c.1755+1533C= (n.1755+1533C=) c.5256+1533C= (n.5256+1533C=) c.1580+1533C= c.1767+1533C= (n.1767+1533C=) c.*4976+1533C= (n.*4976+1533C=) c.123+1533C= (n.123+1533C=) c.666+1533C= (n.666+1533C=) c.-98-11610C= (n.-98-11610C=) n.5329+1533C= n.5370+1533C= | |
17 | g.43061804C= | CA2260768507 | BRCA1 | c.5190+1529G= (n.5190+1529G=) c.5193+1529G= (n.5193+1529G=) c.5067+1529G= (n.5067+1529G=) c.5187+1529G= (n.5187+1529G=) c.5115+1529G= (n.5115+1529G=) c.1881+1529G= (n.1881+1529G=) c.1743+1529G= (n.1743+1529G=) c.4305+1529G= (n.4305+1529G=) c.5070+1529G= (n.5070+1529G=) c.5259+1529G= (n.5259+1529G=) c.5052+1529G= (n.5052+1529G=) c.1755+1529G= (n.1755+1529G=) c.5256+1529G= (n.5256+1529G=) c.1580+1529G= c.1767+1529G= (n.1767+1529G=) c.*4976+1529G= (n.*4976+1529G=) c.123+1529G= (n.123+1529G=) c.666+1529G= (n.666+1529G=) c.-98-11614G= (n.-98-11614G=) n.5329+1529G= n.5370+1529G= | |
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17 | g.43061804C>T | CA290824794 | BRCA1 | c.5190+1529G>A (n.5190+1529G>A) c.5193+1529G>A (n.5193+1529G>A) c.5067+1529G>A (n.5067+1529G>A) c.5187+1529G>A (n.5187+1529G>A) c.5115+1529G>A (n.5115+1529G>A) c.1881+1529G>A (n.1881+1529G>A) c.1743+1529G>A (n.1743+1529G>A) c.4305+1529G>A (n.4305+1529G>A) c.5070+1529G>A (n.5070+1529G>A) c.5259+1529G>A (n.5259+1529G>A) c.5052+1529G>A (n.5052+1529G>A) c.1755+1529G>A (n.1755+1529G>A) c.5256+1529G>A (n.5256+1529G>A) c.1580+1529G>A c.1767+1529G>A (n.1767+1529G>A) c.*4976+1529G>A (n.*4976+1529G>A) c.123+1529G>A (n.123+1529G>A) c.666+1529G>A (n.666+1529G>A) c.-98-11614G>A (n.-98-11614G>A) n.5329+1529G>A n.5370+1529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061805G>A | CA626080458 | BRCA1 | c.5190+1528C>T (n.5190+1528C>T) c.5193+1528C>T (n.5193+1528C>T) c.5067+1528C>T (n.5067+1528C>T) c.5187+1528C>T (n.5187+1528C>T) c.5115+1528C>T (n.5115+1528C>T) c.1881+1528C>T (n.1881+1528C>T) c.1743+1528C>T (n.1743+1528C>T) c.4305+1528C>T (n.4305+1528C>T) c.5070+1528C>T (n.5070+1528C>T) c.5259+1528C>T (n.5259+1528C>T) c.5052+1528C>T (n.5052+1528C>T) c.1755+1528C>T (n.1755+1528C>T) c.5256+1528C>T (n.5256+1528C>T) c.1580+1528C>T c.1767+1528C>T (n.1767+1528C>T) c.*4976+1528C>T (n.*4976+1528C>T) c.123+1528C>T (n.123+1528C>T) c.666+1528C>T (n.666+1528C>T) c.-98-11615C>T (n.-98-11615C>T) n.5329+1528C>T n.5370+1528C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061805G= | CA2260768508 | BRCA1 | c.5190+1528C= (n.5190+1528C=) c.5193+1528C= (n.5193+1528C=) c.5067+1528C= (n.5067+1528C=) c.5187+1528C= (n.5187+1528C=) c.5115+1528C= (n.5115+1528C=) c.1881+1528C= (n.1881+1528C=) c.1743+1528C= (n.1743+1528C=) c.4305+1528C= (n.4305+1528C=) c.5070+1528C= (n.5070+1528C=) c.5259+1528C= (n.5259+1528C=) c.5052+1528C= (n.5052+1528C=) c.1755+1528C= (n.1755+1528C=) c.5256+1528C= (n.5256+1528C=) c.1580+1528C= c.1767+1528C= (n.1767+1528C=) c.*4976+1528C= (n.*4976+1528C=) c.123+1528C= (n.123+1528C=) c.666+1528C= (n.666+1528C=) c.-98-11615C= (n.-98-11615C=) n.5329+1528C= n.5370+1528C= | |
17 | g.43061807A>T | CA2809538680 | BRCA1 | c.5190+1526T>A (n.5190+1526T>A) c.5193+1526T>A (n.5193+1526T>A) c.5067+1526T>A (n.5067+1526T>A) c.5187+1526T>A (n.5187+1526T>A) c.5115+1526T>A (n.5115+1526T>A) c.1881+1526T>A (n.1881+1526T>A) c.1743+1526T>A (n.1743+1526T>A) c.4305+1526T>A (n.4305+1526T>A) c.5070+1526T>A (n.5070+1526T>A) c.5259+1526T>A (n.5259+1526T>A) c.5052+1526T>A (n.5052+1526T>A) c.1755+1526T>A (n.1755+1526T>A) c.5256+1526T>A (n.5256+1526T>A) c.1580+1526T>A c.1767+1526T>A (n.1767+1526T>A) c.*4976+1526T>A (n.*4976+1526T>A) c.123+1526T>A (n.123+1526T>A) c.666+1526T>A (n.666+1526T>A) c.-98-11617T>A (n.-98-11617T>A) n.5329+1526T>A n.5370+1526T>A | |
17 | g.43061808C>A | CA2260768509 | BRCA1 | c.5190+1525G>T (n.5190+1525G>T) c.5193+1525G>T (n.5193+1525G>T) c.5067+1525G>T (n.5067+1525G>T) c.5187+1525G>T (n.5187+1525G>T) c.5115+1525G>T (n.5115+1525G>T) c.1881+1525G>T (n.1881+1525G>T) c.1743+1525G>T (n.1743+1525G>T) c.4305+1525G>T (n.4305+1525G>T) c.5070+1525G>T (n.5070+1525G>T) c.5259+1525G>T (n.5259+1525G>T) c.5052+1525G>T (n.5052+1525G>T) c.1755+1525G>T (n.1755+1525G>T) c.5256+1525G>T (n.5256+1525G>T) c.1580+1525G>T c.1767+1525G>T (n.1767+1525G>T) c.*4976+1525G>T (n.*4976+1525G>T) c.123+1525G>T (n.123+1525G>T) c.666+1525G>T (n.666+1525G>T) c.-98-11618G>T (n.-98-11618G>T) n.5329+1525G>T n.5370+1525G>T | dbSNP |
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17 | g.43061812T>C | CA2260768512 | BRCA1 | c.5190+1521A>G (n.5190+1521A>G) c.5193+1521A>G (n.5193+1521A>G) c.5067+1521A>G (n.5067+1521A>G) c.5187+1521A>G (n.5187+1521A>G) c.5115+1521A>G (n.5115+1521A>G) c.1881+1521A>G (n.1881+1521A>G) c.1743+1521A>G (n.1743+1521A>G) c.4305+1521A>G (n.4305+1521A>G) c.5070+1521A>G (n.5070+1521A>G) c.5259+1521A>G (n.5259+1521A>G) c.5052+1521A>G (n.5052+1521A>G) c.1755+1521A>G (n.1755+1521A>G) c.5256+1521A>G (n.5256+1521A>G) c.1580+1521A>G c.1767+1521A>G (n.1767+1521A>G) c.*4976+1521A>G (n.*4976+1521A>G) c.123+1521A>G (n.123+1521A>G) c.666+1521A>G (n.666+1521A>G) c.-98-11622A>G (n.-98-11622A>G) n.5329+1521A>G n.5370+1521A>G | dbSNP |
17 | g.43061812T= | CA2260768511 | BRCA1 | c.5190+1521A= (n.5190+1521A=) c.5193+1521A= (n.5193+1521A=) c.5067+1521A= (n.5067+1521A=) c.5187+1521A= (n.5187+1521A=) c.5115+1521A= (n.5115+1521A=) c.1881+1521A= (n.1881+1521A=) c.1743+1521A= (n.1743+1521A=) c.4305+1521A= (n.4305+1521A=) c.5070+1521A= (n.5070+1521A=) c.5259+1521A= (n.5259+1521A=) c.5052+1521A= (n.5052+1521A=) c.1755+1521A= (n.1755+1521A=) c.5256+1521A= (n.5256+1521A=) c.1580+1521A= c.1767+1521A= (n.1767+1521A=) c.*4976+1521A= (n.*4976+1521A=) c.123+1521A= (n.123+1521A=) c.666+1521A= (n.666+1521A=) c.-98-11622A= (n.-98-11622A=) n.5329+1521A= n.5370+1521A= | |
17 | g.43061815C= | CA2260768513 | BRCA1 | c.5190+1518G= (n.5190+1518G=) c.5193+1518G= (n.5193+1518G=) c.5067+1518G= (n.5067+1518G=) c.5187+1518G= (n.5187+1518G=) c.5115+1518G= (n.5115+1518G=) c.1881+1518G= (n.1881+1518G=) c.1743+1518G= (n.1743+1518G=) c.4305+1518G= (n.4305+1518G=) c.5070+1518G= (n.5070+1518G=) c.5259+1518G= (n.5259+1518G=) c.5052+1518G= (n.5052+1518G=) c.1755+1518G= (n.1755+1518G=) c.5256+1518G= (n.5256+1518G=) c.1580+1518G= c.1767+1518G= (n.1767+1518G=) c.*4976+1518G= (n.*4976+1518G=) c.123+1518G= (n.123+1518G=) c.666+1518G= (n.666+1518G=) c.-98-11625G= (n.-98-11625G=) n.5329+1518G= n.5370+1518G= | |
17 | g.43061815C>G | CA290824797 | BRCA1 | c.5190+1518G>C (n.5190+1518G>C) c.5193+1518G>C (n.5193+1518G>C) c.5067+1518G>C (n.5067+1518G>C) c.5187+1518G>C (n.5187+1518G>C) c.5115+1518G>C (n.5115+1518G>C) c.1881+1518G>C (n.1881+1518G>C) c.1743+1518G>C (n.1743+1518G>C) c.4305+1518G>C (n.4305+1518G>C) c.5070+1518G>C (n.5070+1518G>C) c.5259+1518G>C (n.5259+1518G>C) c.5052+1518G>C (n.5052+1518G>C) c.1755+1518G>C (n.1755+1518G>C) c.5256+1518G>C (n.5256+1518G>C) c.1580+1518G>C c.1767+1518G>C (n.1767+1518G>C) c.*4976+1518G>C (n.*4976+1518G>C) c.123+1518G>C (n.123+1518G>C) c.666+1518G>C (n.666+1518G>C) c.-98-11625G>C (n.-98-11625G>C) n.5329+1518G>C n.5370+1518G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061815C>T | CA290824800 | BRCA1 | c.5190+1518G>A (n.5190+1518G>A) c.5193+1518G>A (n.5193+1518G>A) c.5067+1518G>A (n.5067+1518G>A) c.5187+1518G>A (n.5187+1518G>A) c.5115+1518G>A (n.5115+1518G>A) c.1881+1518G>A (n.1881+1518G>A) c.1743+1518G>A (n.1743+1518G>A) c.4305+1518G>A (n.4305+1518G>A) c.5070+1518G>A (n.5070+1518G>A) c.5259+1518G>A (n.5259+1518G>A) c.5052+1518G>A (n.5052+1518G>A) c.1755+1518G>A (n.1755+1518G>A) c.5256+1518G>A (n.5256+1518G>A) c.1580+1518G>A c.1767+1518G>A (n.1767+1518G>A) c.*4976+1518G>A (n.*4976+1518G>A) c.123+1518G>A (n.123+1518G>A) c.666+1518G>A (n.666+1518G>A) c.-98-11625G>A (n.-98-11625G>A) n.5329+1518G>A n.5370+1518G>A | dbSNP |
17 | g.43061817T>C | CA626080459 | BRCA1 | c.5190+1516A>G (n.5190+1516A>G) c.5193+1516A>G (n.5193+1516A>G) c.5067+1516A>G (n.5067+1516A>G) c.5187+1516A>G (n.5187+1516A>G) c.5115+1516A>G (n.5115+1516A>G) c.1881+1516A>G (n.1881+1516A>G) c.1743+1516A>G (n.1743+1516A>G) c.4305+1516A>G (n.4305+1516A>G) c.5070+1516A>G (n.5070+1516A>G) c.5259+1516A>G (n.5259+1516A>G) c.5052+1516A>G (n.5052+1516A>G) c.1755+1516A>G (n.1755+1516A>G) c.5256+1516A>G (n.5256+1516A>G) c.1580+1516A>G c.1767+1516A>G (n.1767+1516A>G) c.*4976+1516A>G (n.*4976+1516A>G) c.123+1516A>G (n.123+1516A>G) c.666+1516A>G (n.666+1516A>G) c.-98-11627A>G (n.-98-11627A>G) n.5329+1516A>G n.5370+1516A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061817T= | CA2260768514 | BRCA1 | c.5190+1516A= (n.5190+1516A=) c.5193+1516A= (n.5193+1516A=) c.5067+1516A= (n.5067+1516A=) c.5187+1516A= (n.5187+1516A=) c.5115+1516A= (n.5115+1516A=) c.1881+1516A= (n.1881+1516A=) c.1743+1516A= (n.1743+1516A=) c.4305+1516A= (n.4305+1516A=) c.5070+1516A= (n.5070+1516A=) c.5259+1516A= (n.5259+1516A=) c.5052+1516A= (n.5052+1516A=) c.1755+1516A= (n.1755+1516A=) c.5256+1516A= (n.5256+1516A=) c.1580+1516A= c.1767+1516A= (n.1767+1516A=) c.*4976+1516A= (n.*4976+1516A=) c.123+1516A= (n.123+1516A=) c.666+1516A= (n.666+1516A=) c.-98-11627A= (n.-98-11627A=) n.5329+1516A= n.5370+1516A= | |
17 | g.43061818C>A | CA2260768516 | BRCA1 | c.5190+1515G>T (n.5190+1515G>T) c.5193+1515G>T (n.5193+1515G>T) c.5067+1515G>T (n.5067+1515G>T) c.5187+1515G>T (n.5187+1515G>T) c.5115+1515G>T (n.5115+1515G>T) c.1881+1515G>T (n.1881+1515G>T) c.1743+1515G>T (n.1743+1515G>T) c.4305+1515G>T (n.4305+1515G>T) c.5070+1515G>T (n.5070+1515G>T) c.5259+1515G>T (n.5259+1515G>T) c.5052+1515G>T (n.5052+1515G>T) c.1755+1515G>T (n.1755+1515G>T) c.5256+1515G>T (n.5256+1515G>T) c.1580+1515G>T c.1767+1515G>T (n.1767+1515G>T) c.*4976+1515G>T (n.*4976+1515G>T) c.123+1515G>T (n.123+1515G>T) c.666+1515G>T (n.666+1515G>T) c.-98-11628G>T (n.-98-11628G>T) n.5329+1515G>T n.5370+1515G>T | dbSNP |
17 | g.43061818C= | CA2260768515 | BRCA1 | c.5190+1515G= (n.5190+1515G=) c.5193+1515G= (n.5193+1515G=) c.5067+1515G= (n.5067+1515G=) c.5187+1515G= (n.5187+1515G=) c.5115+1515G= (n.5115+1515G=) c.1881+1515G= (n.1881+1515G=) c.1743+1515G= (n.1743+1515G=) c.4305+1515G= (n.4305+1515G=) c.5070+1515G= (n.5070+1515G=) c.5259+1515G= (n.5259+1515G=) c.5052+1515G= (n.5052+1515G=) c.1755+1515G= (n.1755+1515G=) c.5256+1515G= (n.5256+1515G=) c.1580+1515G= c.1767+1515G= (n.1767+1515G=) c.*4976+1515G= (n.*4976+1515G=) c.123+1515G= (n.123+1515G=) c.666+1515G= (n.666+1515G=) c.-98-11628G= (n.-98-11628G=) n.5329+1515G= n.5370+1515G= | |
17 | g.43061819_43061820del | CA2809538681 | BRCA1 | c.5190+1513_5190+1514del (n.5190+1513_5190+1514del) c.5193+1513_5193+1514del (n.5193+1513_5193+1514del) c.5067+1513_5067+1514del (n.5067+1513_5067+1514del) c.5187+1513_5187+1514del (n.5187+1513_5187+1514del) c.5115+1513_5115+1514del (n.5115+1513_5115+1514del) c.1881+1513_1881+1514del (n.1881+1513_1881+1514del) c.1743+1513_1743+1514del (n.1743+1513_1743+1514del) c.4305+1513_4305+1514del (n.4305+1513_4305+1514del) c.5070+1513_5070+1514del (n.5070+1513_5070+1514del) c.5259+1513_5259+1514del (n.5259+1513_5259+1514del) c.5052+1513_5052+1514del (n.5052+1513_5052+1514del) c.1755+1513_1755+1514del (n.1755+1513_1755+1514del) c.5256+1513_5256+1514del (n.5256+1513_5256+1514del) c.1580+1513_1580+1514del c.1767+1513_1767+1514del (n.1767+1513_1767+1514del) c.*4976+1513_*4976+1514del (n.*4976+1513_*4976+1514del) c.123+1513_123+1514del (n.123+1513_123+1514del) c.666+1513_666+1514del (n.666+1513_666+1514del) c.-98-11630_-98-11629del (n.-98-11630_-98-11629del) n.5329+1513_5329+1514del n.5370+1513_5370+1514del | |
17 | g.43061820A= | CA2260768517 | BRCA1 | c.5190+1513T= (n.5190+1513T=) c.5193+1513T= (n.5193+1513T=) c.5067+1513T= (n.5067+1513T=) c.5187+1513T= (n.5187+1513T=) c.5115+1513T= (n.5115+1513T=) c.1881+1513T= (n.1881+1513T=) c.1743+1513T= (n.1743+1513T=) c.4305+1513T= (n.4305+1513T=) c.5070+1513T= (n.5070+1513T=) c.5259+1513T= (n.5259+1513T=) c.5052+1513T= (n.5052+1513T=) c.1755+1513T= (n.1755+1513T=) c.5256+1513T= (n.5256+1513T=) c.1580+1513T= c.1767+1513T= (n.1767+1513T=) c.*4976+1513T= (n.*4976+1513T=) c.123+1513T= (n.123+1513T=) c.666+1513T= (n.666+1513T=) c.-98-11630T= (n.-98-11630T=) n.5329+1513T= n.5370+1513T= | |
17 | g.43061820A>C | CA2260768518 | BRCA1 | c.5190+1513T>G (n.5190+1513T>G) c.5193+1513T>G (n.5193+1513T>G) c.5067+1513T>G (n.5067+1513T>G) c.5187+1513T>G (n.5187+1513T>G) c.5115+1513T>G (n.5115+1513T>G) c.1881+1513T>G (n.1881+1513T>G) c.1743+1513T>G (n.1743+1513T>G) c.4305+1513T>G (n.4305+1513T>G) c.5070+1513T>G (n.5070+1513T>G) c.5259+1513T>G (n.5259+1513T>G) c.5052+1513T>G (n.5052+1513T>G) c.1755+1513T>G (n.1755+1513T>G) c.5256+1513T>G (n.5256+1513T>G) c.1580+1513T>G c.1767+1513T>G (n.1767+1513T>G) c.*4976+1513T>G (n.*4976+1513T>G) c.123+1513T>G (n.123+1513T>G) c.666+1513T>G (n.666+1513T>G) c.-98-11630T>G (n.-98-11630T>G) n.5329+1513T>G n.5370+1513T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061820A>G | CA290824802 | BRCA1 | c.5190+1513T>C (n.5190+1513T>C) c.5193+1513T>C (n.5193+1513T>C) c.5067+1513T>C (n.5067+1513T>C) c.5187+1513T>C (n.5187+1513T>C) c.5115+1513T>C (n.5115+1513T>C) c.1881+1513T>C (n.1881+1513T>C) c.1743+1513T>C (n.1743+1513T>C) c.4305+1513T>C (n.4305+1513T>C) c.5070+1513T>C (n.5070+1513T>C) c.5259+1513T>C (n.5259+1513T>C) c.5052+1513T>C (n.5052+1513T>C) c.1755+1513T>C (n.1755+1513T>C) c.5256+1513T>C (n.5256+1513T>C) c.1580+1513T>C c.1767+1513T>C (n.1767+1513T>C) c.*4976+1513T>C (n.*4976+1513T>C) c.123+1513T>C (n.123+1513T>C) c.666+1513T>C (n.666+1513T>C) c.-98-11630T>C (n.-98-11630T>C) n.5329+1513T>C n.5370+1513T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061820A>T | CA290824805 | BRCA1 | c.5190+1513T>A (n.5190+1513T>A) c.5193+1513T>A (n.5193+1513T>A) c.5067+1513T>A (n.5067+1513T>A) c.5187+1513T>A (n.5187+1513T>A) c.5115+1513T>A (n.5115+1513T>A) c.1881+1513T>A (n.1881+1513T>A) c.1743+1513T>A (n.1743+1513T>A) c.4305+1513T>A (n.4305+1513T>A) c.5070+1513T>A (n.5070+1513T>A) c.5259+1513T>A (n.5259+1513T>A) c.5052+1513T>A (n.5052+1513T>A) c.1755+1513T>A (n.1755+1513T>A) c.5256+1513T>A (n.5256+1513T>A) c.1580+1513T>A c.1767+1513T>A (n.1767+1513T>A) c.*4976+1513T>A (n.*4976+1513T>A) c.123+1513T>A (n.123+1513T>A) c.666+1513T>A (n.666+1513T>A) c.-98-11630T>A (n.-98-11630T>A) n.5329+1513T>A n.5370+1513T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061821G>A | CA290824807 | BRCA1 | c.5190+1512C>T (n.5190+1512C>T) c.5193+1512C>T (n.5193+1512C>T) c.5067+1512C>T (n.5067+1512C>T) c.5187+1512C>T (n.5187+1512C>T) c.5115+1512C>T (n.5115+1512C>T) c.1881+1512C>T (n.1881+1512C>T) c.1743+1512C>T (n.1743+1512C>T) c.4305+1512C>T (n.4305+1512C>T) c.5070+1512C>T (n.5070+1512C>T) c.5259+1512C>T (n.5259+1512C>T) c.5052+1512C>T (n.5052+1512C>T) c.1755+1512C>T (n.1755+1512C>T) c.5256+1512C>T (n.5256+1512C>T) c.1580+1512C>T c.1767+1512C>T (n.1767+1512C>T) c.*4976+1512C>T (n.*4976+1512C>T) c.123+1512C>T (n.123+1512C>T) c.666+1512C>T (n.666+1512C>T) c.-98-11631C>T (n.-98-11631C>T) n.5329+1512C>T n.5370+1512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43061821G= | CA2260768519 | BRCA1 | c.5190+1512C= (n.5190+1512C=) c.5193+1512C= (n.5193+1512C=) c.5067+1512C= (n.5067+1512C=) c.5187+1512C= (n.5187+1512C=) c.5115+1512C= (n.5115+1512C=) c.1881+1512C= (n.1881+1512C=) c.1743+1512C= (n.1743+1512C=) c.4305+1512C= (n.4305+1512C=) c.5070+1512C= (n.5070+1512C=) c.5259+1512C= (n.5259+1512C=) c.5052+1512C= (n.5052+1512C=) c.1755+1512C= (n.1755+1512C=) c.5256+1512C= (n.5256+1512C=) c.1580+1512C= c.1767+1512C= (n.1767+1512C=) c.*4976+1512C= (n.*4976+1512C=) c.123+1512C= (n.123+1512C=) c.666+1512C= (n.666+1512C=) c.-98-11631C= (n.-98-11631C=) n.5329+1512C= n.5370+1512C= |