Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43060449C= | CA2391102294 | CBS | c.1137G= (p.Arg379=) c.98G= n.1448G= n.72G= n.637G= c.1188G= (p.Arg396=) c.822G= (p.Arg274=) n.1508G= n.1287G= n.2108G= | |
21 | g.43060449C>T | CA645601862 | CBS | c.1137G>A (p.Arg379=) c.98G>A n.1448G>A n.72G>A n.637G>A c.1188G>A (p.Arg396=) c.822G>A (p.Arg274=) n.1508G>A n.1287G>A n.2108G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43060449_43060450delinsAT | CA2579812083 | CBS | c.1136_1137delinsAT (p.Arg379His) c.97_98delinsAT n.1447_1448delinsAT n.71_72delinsAT n.636_637delinsAT c.1187_1188delinsAT (p.Arg396His) c.821_822delinsAT (p.Arg274His) n.1507_1508delinsAT n.1286_1287delinsAT n.2107_2108delinsAT | |
21 | g.43060449_43060450delinsGA | CA2579813870 | CBS | c.1136_1137delinsTC (p.Arg379Leu) c.97_98delinsTC n.1447_1448delinsTC n.71_72delinsTC n.636_637delinsTC c.1187_1188delinsTC (p.Arg396Leu) c.821_822delinsTC (p.Arg274Leu) n.1507_1508delinsTC n.1286_1287delinsTC n.2107_2108delinsTC | |
21 | g.43060449_43060450delinsTA | CA2579812079 | CBS | c.1136_1137delinsTA (p.Arg379Leu) c.97_98delinsTA n.1447_1448delinsTA n.71_72delinsTA n.636_637delinsTA c.1187_1188delinsTA (p.Arg396Leu) c.821_822delinsTA (p.Arg274Leu) n.1507_1508delinsTA n.1286_1287delinsTA n.2107_2108delinsTA | |
21 | g.43060449_43060451delinsAAA | CA2579812081 | CBS | c.1135_1137delinsTTT (p.Arg379Phe) c.96_98delinsTTT n.1446_1448delinsTTT n.70_72delinsTTT n.635_637delinsTTT c.1186_1188delinsTTT (p.Arg396Phe) c.820_822delinsTTT (p.Arg274Phe) n.1506_1508delinsTTT n.1285_1287delinsTTT n.2106_2108delinsTTT | |
21 | g.43060449_43060451delinsAAC | CA2579812073 | CBS | c.1135_1137delinsGTT (p.Arg379Val) c.96_98delinsGTT n.1446_1448delinsGTT n.70_72delinsGTT n.635_637delinsGTT c.1186_1188delinsGTT (p.Arg396Val) c.820_822delinsGTT (p.Arg274Val) n.1506_1508delinsGTT n.1285_1287delinsGTT n.2106_2108delinsGTT | |
21 | g.43060449_43060451delinsAAT | CA2579812082 | CBS | c.1135_1137delinsATT (p.Arg379Ile) c.96_98delinsATT n.1446_1448delinsATT n.70_72delinsATT n.635_637delinsATT c.1186_1188delinsATT (p.Arg396Ile) c.820_822delinsATT (p.Arg274Ile) n.1506_1508delinsATT n.1285_1287delinsATT n.2106_2108delinsATT | |
21 | g.43060449_43060451delinsACA | CA2579812085 | CBS | c.1135_1137delinsTGT (p.Arg379Cys) c.96_98delinsTGT n.1446_1448delinsTGT n.70_72delinsTGT n.635_637delinsTGT c.1186_1188delinsTGT (p.Arg396Cys) c.820_822delinsTGT (p.Arg274Cys) n.1506_1508delinsTGT n.1285_1287delinsTGT n.2106_2108delinsTGT | |
21 | g.43060449_43060451delinsACT | CA2579812078 | CBS | c.1135_1137delinsAGT (p.Arg379Ser) c.96_98delinsAGT n.1446_1448delinsAGT n.70_72delinsAGT n.635_637delinsAGT c.1186_1188delinsAGT (p.Arg396Ser) c.820_822delinsAGT (p.Arg274Ser) n.1506_1508delinsAGT n.1285_1287delinsAGT n.2106_2108delinsAGT | |
21 | g.43060449_43060451delinsAGA | CA2579812075 | CBS | c.1135_1137delinsTCT (p.Arg379Ser) c.96_98delinsTCT n.1446_1448delinsTCT n.70_72delinsTCT n.635_637delinsTCT c.1186_1188delinsTCT (p.Arg396Ser) c.820_822delinsTCT (p.Arg274Ser) n.1506_1508delinsTCT n.1285_1287delinsTCT n.2106_2108delinsTCT | |
21 | g.43060449_43060451delinsAGC | CA2579812088 | CBS | c.1135_1137delinsGCT (p.Arg379Ala) c.96_98delinsGCT n.1446_1448delinsGCT n.70_72delinsGCT n.635_637delinsGCT c.1186_1188delinsGCT (p.Arg396Ala) c.820_822delinsGCT (p.Arg274Ala) n.1506_1508delinsGCT n.1285_1287delinsGCT n.2106_2108delinsGCT | |
21 | g.43060449_43060451delinsAGT | CA2579812072 | CBS | c.1135_1137delinsACT (p.Arg379Thr) c.96_98delinsACT n.1446_1448delinsACT n.70_72delinsACT n.635_637delinsACT c.1186_1188delinsACT (p.Arg396Thr) c.820_822delinsACT (p.Arg274Thr) n.1506_1508delinsACT n.1285_1287delinsACT n.2106_2108delinsACT | |
21 | g.43060449_43060451delinsATC | CA2579812087 | CBS | c.1135_1137delinsGAT (p.Arg379Asp) c.96_98delinsGAT n.1446_1448delinsGAT n.70_72delinsGAT n.635_637delinsGAT c.1186_1188delinsGAT (p.Arg396Asp) c.820_822delinsGAT (p.Arg274Asp) n.1506_1508delinsGAT n.1285_1287delinsGAT n.2106_2108delinsGAT | |
21 | g.43060449_43060451delinsGCA | CA2579812086 | CBS | c.1135_1137delinsTGC (p.Arg379Cys) c.96_98delinsTGC n.1446_1448delinsTGC n.70_72delinsTGC n.635_637delinsTGC c.1186_1188delinsTGC (p.Arg396Cys) c.820_822delinsTGC (p.Arg274Cys) n.1506_1508delinsTGC n.1285_1287delinsTGC n.2106_2108delinsTGC | |
21 | g.43060449_43060451delinsTCA | CA2579812074 | CBS | c.1135_1137delinsTGA (p.Arg379Ter) c.96_98delinsTGA n.1446_1448delinsTGA n.70_72delinsTGA n.635_637delinsTGA c.1186_1188delinsTGA (p.Arg396Ter) c.820_822delinsTGA (p.Arg274Ter) n.1506_1508delinsTGA n.1285_1287delinsTGA n.2106_2108delinsTGA | |
21 | g.43060449_43060451delinsTCT | CA2579812090 | CBS | c.1135_1137delinsAGA (p.Arg379=) c.96_98delinsAGA n.1446_1448delinsAGA n.70_72delinsAGA n.635_637delinsAGA c.1186_1188delinsAGA (p.Arg396=) c.820_822delinsAGA (p.Arg274=) n.1506_1508delinsAGA n.1285_1287delinsAGA n.2106_2108delinsAGA | |
21 | g.43060450C>A | CA410397957 | CBS | c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.97G>T n.1447G>T n.71G>T n.636G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) n.1507G>T n.1286G>T n.2107G>T | |
21 | g.43060450C= | CA2391102295 | CBS | c.1136G= (p.Arg379=) c.97G= n.1447G= n.71G= n.636G= c.1187G= (p.Arg396=) c.821G= (p.Arg274=) n.1507G= n.1286G= n.2107G= | |
21 | g.43060450C>G | CA410397961 | CBS | c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.97G>C n.1447G>C n.71G>C n.636G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) n.1507G>C n.1286G>C n.2107G>C | |
21 | g.43060450C>T | CA274005 | CBS | c.1136G>A (p.Arg379Gln) c.97G>A n.1447G>A n.71G>A n.636G>A c.1187G>A (p.Arg396Gln) c.821G>A (p.Arg274Gln) n.1507G>A n.1286G>A n.2107G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43060450_43060451delinsAA | CA2579812080 | CBS | c.1135_1136delinsTT (p.Arg379Leu) c.96_97delinsTT n.1446_1447delinsTT n.70_71delinsTT n.635_636delinsTT c.1186_1187delinsTT (p.Arg396Leu) c.820_821delinsTT (p.Arg274Leu) n.1506_1507delinsTT n.1285_1286delinsTT n.2106_2107delinsTT | |
21 | g.43060450_43060451delinsAC | CA2579812071 | CBS | c.1135_1136delinsGT (p.Arg379Val) c.96_97delinsGT n.1446_1447delinsGT n.70_71delinsGT n.635_636delinsGT c.1186_1187delinsGT (p.Arg396Val) c.820_821delinsGT (p.Arg274Val) n.1506_1507delinsGT n.1285_1286delinsGT n.2106_2107delinsGT | |
21 | g.43060450_43060451delinsGA | CA2579812077 | CBS | c.1135_1136delinsTC (p.Arg379Ser) c.96_97delinsTC n.1446_1447delinsTC n.70_71delinsTC n.635_636delinsTC c.1186_1187delinsTC (p.Arg396Ser) c.820_821delinsTC (p.Arg274Ser) n.1506_1507delinsTC n.1285_1286delinsTC n.2106_2107delinsTC | |
21 | g.43060450_43060451delinsGC | CA2579812089 | CBS | c.1135_1136delinsGC (p.Arg379Ala) c.96_97delinsGC n.1446_1447delinsGC n.70_71delinsGC n.635_636delinsGC c.1186_1187delinsGC (p.Arg396Ala) c.820_821delinsGC (p.Arg274Ala) n.1506_1507delinsGC n.1285_1286delinsGC n.2106_2107delinsGC | |
21 | g.43060450_43060451delinsTA | CA2579812076 | CBS | c.1135_1136delinsTA (p.Arg379Ter) c.96_97delinsTA n.1446_1447delinsTA n.70_71delinsTA n.635_636delinsTA c.1186_1187delinsTA (p.Arg396Ter) c.820_821delinsTA (p.Arg274Ter) n.1506_1507delinsTA n.1285_1286delinsTA n.2106_2107delinsTA | |
21 | g.43060450_43060451delinsTC | CA2579812084 | CBS | c.1135_1136delinsGA (p.Arg379Glu) c.96_97delinsGA n.1446_1447delinsGA n.70_71delinsGA n.635_636delinsGA c.1186_1187delinsGA (p.Arg396Glu) c.820_821delinsGA (p.Arg274Glu) n.1506_1507delinsGA n.1285_1286delinsGA n.2106_2107delinsGA | |
21 | g.43060451G>A | CA320740 | CBS | c.1135C>T (p.Arg379Trp) c.96C>T n.1446C>T n.70C>T n.635C>T c.1186C>T (p.Arg396Trp) c.820C>T (p.Arg274Trp) n.1506C>T n.1285C>T n.2106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060451G>C | CA410397962 | CBS | c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.96C>G n.1446C>G n.70C>G n.635C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1506C>G n.1285C>G n.2106C>G | ClinVar |
21 | g.43060451G= | CA2391102296 | CBS | c.1135C= (p.Arg379=) c.96C= n.1446C= n.70C= n.635C= c.1186C= (p.Arg396=) c.820C= (p.Arg274=) n.1506C= n.1285C= n.2106C= | |
21 | g.43060451G>T | CA1022640982 | CBS | c.1135C>A (p.Arg379=) c.96C>A n.1446C>A n.70C>A n.635C>A c.1186C>A (p.Arg396=) c.820C>A (p.Arg274=) n.1506C>A n.1285C>A n.2106C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060452_43060453delinsAT | CA2579803070 | CBS | c.1133_1134delinsAT (p.Val378Asp) c.94_95delinsAT n.1444_1445delinsAT n.68_69delinsAT n.633_634delinsAT c.1184_1185delinsAT (p.Val395Asp) c.818_819delinsAT (p.Val273Asp) n.1504_1505delinsAT n.1283_1284delinsAT n.2104_2105delinsAT | |
21 | g.43060452_43060454delinsAAA | CA2579803068 | CBS | c.1132_1134delinsTTT (p.Val378Phe) c.93_95delinsTTT n.1443_1445delinsTTT n.67_69delinsTTT n.632_634delinsTTT c.1183_1185delinsTTT (p.Val395Phe) c.817_819delinsTTT (p.Val273Phe) n.1503_1505delinsTTT n.1282_1284delinsTTT n.2103_2105delinsTTT | |
21 | g.43060452_43060454delinsAAT | CA2579803069 | CBS | c.1132_1134delinsATT (p.Val378Ile) c.93_95delinsATT n.1443_1445delinsATT n.67_69delinsATT n.632_634delinsATT c.1183_1185delinsATT (p.Val395Ile) c.817_819delinsATT (p.Val273Ile) n.1503_1505delinsATT n.1282_1284delinsATT n.2103_2105delinsATT | |
21 | g.43060452_43060454delinsAGA | CA2579803067 | CBS | c.1132_1134delinsTCT (p.Val378Ser) c.93_95delinsTCT n.1443_1445delinsTCT n.67_69delinsTCT n.632_634delinsTCT c.1183_1185delinsTCT (p.Val395Ser) c.817_819delinsTCT (p.Val273Ser) n.1503_1505delinsTCT n.1282_1284delinsTCT n.2103_2105delinsTCT | |
21 | g.43060452_43060454delinsATA | CA2579803064 | CBS | c.1132_1134delinsTAT (p.Val378Tyr) c.93_95delinsTAT n.1443_1445delinsTAT n.67_69delinsTAT n.632_634delinsTAT c.1183_1185delinsTAT (p.Val395Tyr) c.817_819delinsTAT (p.Val273Tyr) n.1503_1505delinsTAT n.1282_1284delinsTAT n.2103_2105delinsTAT | |
21 | g.43060453A>C | CA410397964 | CBS | c.1133T>G (p.Val378Gly) c.94T>G n.1444T>G n.68T>G n.633T>G c.1184T>G (p.Val395Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) n.1504T>G n.1283T>G n.2104T>G | |
21 | g.43060453A>G | CA410397965 | CBS | c.1133T>C (p.Val378Ala) c.94T>C n.1444T>C n.68T>C n.633T>C c.1184T>C (p.Val395Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) n.1504T>C n.1283T>C n.2104T>C | |
21 | g.43060453A>T | CA410397966 | CBS | c.1133T>A (p.Val378Glu) c.94T>A n.1444T>A n.68T>A n.633T>A c.1184T>A (p.Val395Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) n.1504T>A n.1283T>A n.2104T>A | |
21 | g.43060453_43060454delinsCA | CA2579803065 | CBS | c.1132_1133delinsTG (p.Val378Trp) c.93_94delinsTG n.1443_1444delinsTG n.67_68delinsTG n.632_633delinsTG c.1183_1184delinsTG (p.Val395Trp) c.817_818delinsTG (p.Val273Trp) n.1503_1504delinsTG n.1282_1283delinsTG n.2103_2104delinsTG | |
21 | g.43060453_43060454delinsTA | CA2579803066 | CBS | c.1132_1133delinsTA (p.Val378Ter) c.93_94delinsTA n.1443_1444delinsTA n.67_68delinsTA n.632_633delinsTA c.1183_1184delinsTA (p.Val395Ter) c.817_818delinsTA (p.Val273Ter) n.1503_1504delinsTA n.1282_1283delinsTA n.2103_2104delinsTA | |
21 | g.43060454C>A | CA321689653 | CBS | c.1132G>T (p.Val378Leu) c.93G>T n.1443G>T n.67G>T n.632G>T c.1183G>T (p.Val395Leu) c.817G>T (p.Val273Leu) n.1503G>T n.1282G>T n.2103G>T | dbSNP |
21 | g.43060454C= | CA2391102297 | CBS | c.1132G= (p.Val378=) c.93G= n.1443G= n.67G= n.632G= c.1183G= (p.Val395=) c.817G= (p.Val273=) n.1503G= n.1282G= n.2103G= | |
21 | g.43060454C>G | CA410397969 | CBS | c.1132G>C (p.Val378Leu) c.93G>C n.1443G>C n.67G>C n.632G>C c.1183G>C (p.Val395Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) n.1503G>C n.1282G>C n.2103G>C | |
21 | g.43060454C>T | CA410397970 | CBS | c.1132G>A (p.Val378Met) c.93G>A n.1443G>A n.67G>A n.632G>A c.1183G>A (p.Val395Met) c.817G>A (p.Val273Met) n.1503G>A n.1282G>A n.2103G>A | |
21 | g.43060455T>C | CA2579804960 | CBS | c.1131A>G (p.Ser377=) c.92A>G n.1442A>G n.66A>G n.631A>G c.1182A>G (p.Ser394=) c.816A>G (p.Ser272=) n.1502A>G n.1281A>G n.2102A>G | |
21 | g.43060455_43060456delinsAA | CA2579804957 | CBS | c.1130_1131delinsTT (p.Ser377Phe) c.91_92delinsTT n.1441_1442delinsTT n.65_66delinsTT n.630_631delinsTT c.1181_1182delinsTT (p.Ser394Phe) c.815_816delinsTT (p.Ser272Phe) n.1501_1502delinsTT n.1280_1281delinsTT n.2101_2102delinsTT | |
21 | g.43060455_43060456delinsAT | CA2579804954 | CBS | c.1130_1131delinsAT (p.Ser377Tyr) c.91_92delinsAT n.1441_1442delinsAT n.65_66delinsAT n.630_631delinsAT c.1181_1182delinsAT (p.Ser394Tyr) c.815_816delinsAT (p.Ser272Tyr) n.1501_1502delinsAT n.1280_1281delinsAT n.2101_2102delinsAT | |
21 | g.43060455_43060456delinsCA | CA2579804959 | CBS | c.1130_1131delinsTG (p.Ser377Leu) c.91_92delinsTG n.1441_1442delinsTG n.65_66delinsTG n.630_631delinsTG c.1181_1182delinsTG (p.Ser394Leu) c.815_816delinsTG (p.Ser272Leu) n.1501_1502delinsTG n.1280_1281delinsTG n.2101_2102delinsTG | |
21 | g.43060455_43060456delinsCT | CA2579804956 | CBS | c.1130_1131delinsAG (p.Ser377Ter) c.91_92delinsAG n.1441_1442delinsAG n.65_66delinsAG n.630_631delinsAG c.1181_1182delinsAG (p.Ser394Ter) c.815_816delinsAG (p.Ser272Ter) n.1501_1502delinsAG n.1280_1281delinsAG n.2101_2102delinsAG | |
21 | g.43060455_43060456delinsGT | CA2579804955 | CBS | c.1130_1131delinsAC (p.Ser377Tyr) c.91_92delinsAC n.1441_1442delinsAC n.65_66delinsAC n.630_631delinsAC c.1181_1182delinsAC (p.Ser394Tyr) c.815_816delinsAC (p.Ser272Tyr) n.1501_1502delinsAC n.1280_1281delinsAC n.2101_2102delinsAC | |
21 | g.43060455_43060457delinsCGG | CA2579804958 | CBS | c.1129_1131delinsCCG (p.Ser377Pro) c.90_92delinsCCG n.1440_1442delinsCCG n.64_66delinsCCG n.629_631delinsCCG c.1180_1182delinsCCG (p.Ser394Pro) c.814_816delinsCCG (p.Ser272Pro) n.1500_1502delinsCCG n.1279_1281delinsCCG n.2100_2102delinsCCG | |
21 | g.43060456G>A | CA410397972 | CBS | c.1130C>T (p.Ser377Leu) c.91C>T n.1441C>T n.65C>T n.630C>T c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.815C>T (p.Ser272Leu) n.1501C>T n.1280C>T n.2101C>T | |
21 | g.43060456G>C | CA410397973 | CBS | c.1130C>G (p.Ser377Ter) c.91C>G n.1441C>G n.65C>G n.630C>G c.1181C>G (p.Ser394Ter) c.815C>G (p.Ser272Ter) n.1501C>G n.1280C>G n.2101C>G | |
21 | g.43060456G>T | CA410397975 | CBS | c.1130C>A (p.Ser377Ter) c.91C>A n.1441C>A n.65C>A n.630C>A c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.815C>A (p.Ser272Ter) n.1501C>A n.1280C>A n.2101C>A | |
21 | g.43060456_43060457delinsTC | CA2579804961 | CBS | c.1129_1130delinsGA (p.Ser377Glu) c.90_91delinsGA n.1440_1441delinsGA n.64_65delinsGA n.629_630delinsGA c.1180_1181delinsGA (p.Ser394Glu) c.814_815delinsGA (p.Ser272Glu) n.1500_1501delinsGA n.1279_1280delinsGA n.2100_2101delinsGA | |
21 | g.43060456_43060457delinsTG | CA2579813439 | CBS | c.1129_1130delinsCA (p.Ser377Gln) c.90_91delinsCA n.1440_1441delinsCA n.64_65delinsCA n.629_630delinsCA c.1180_1181delinsCA (p.Ser394Gln) c.814_815delinsCA (p.Ser272Gln) n.1500_1501delinsCA n.1279_1280delinsCA n.2100_2101delinsCA | |
21 | g.43060457A= | CA2391102298 | CBS | c.1129T= (p.Ser377=) c.90T= n.1440T= n.64T= n.629T= c.1180T= (p.Ser394=) c.814T= (p.Ser272=) n.1500T= n.1279T= n.2100T= | |
21 | g.43060457A>C | CA410397978 | CBS | c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.90T>G n.1440T>G n.64T>G n.629T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) n.1500T>G n.1279T>G n.2100T>G | |
21 | g.43060457A>G | CA410397979 | CBS | c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.90T>C n.1440T>C n.64T>C n.629T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) n.1500T>C n.1279T>C n.2100T>C | |
21 | g.43060457A>T | CA321689656 | CBS | c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.90T>A n.1440T>A n.64T>A n.629T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) n.1500T>A n.1279T>A n.2100T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43060458G>C | CA410397982 | CBS | c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.89C>G n.1439C>G n.63C>G n.628C>G c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.813C>G (p.Asp271Glu) n.1499C>G n.1278C>G n.2099C>G | |
21 | g.43060458G>T | CA410397981 | CBS | c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.89C>A n.1439C>A n.63C>A n.628C>A c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.813C>A (p.Asp271Glu) n.1499C>A n.1278C>A n.2099C>A | |
21 | g.43060458_43060459delinsAA | CA2579811773 | CBS | c.1127_1128delinsTT (p.Asp376Val) c.88_89delinsTT n.1438_1439delinsTT n.62_63delinsTT n.627_628delinsTT c.1178_1179delinsTT (p.Asp393Val) c.812_813delinsTT (p.Asp271Val) n.1498_1499delinsTT n.1277_1278delinsTT n.2098_2099delinsTT | |
21 | g.43060458_43060459delinsTA | CA2579811771 | CBS | c.1127_1128delinsTA (p.Asp376Val) c.88_89delinsTA n.1438_1439delinsTA n.62_63delinsTA n.627_628delinsTA c.1178_1179delinsTA (p.Asp393Val) c.812_813delinsTA (p.Asp271Val) n.1498_1499delinsTA n.1277_1278delinsTA n.2098_2099delinsTA | |
21 | g.43060458_43060460delinsAAA | CA2579811776 | CBS | c.1126_1128delinsTTT (p.Asp376Phe) c.87_89delinsTTT n.1437_1439delinsTTT n.61_63delinsTTT n.626_628delinsTTT c.1177_1179delinsTTT (p.Asp393Phe) c.811_813delinsTTT (p.Asp271Phe) n.1497_1499delinsTTT n.1276_1278delinsTTT n.2097_2099delinsTTT | |
21 | g.43060458_43060460delinsAAT | CA2579811777 | CBS | c.1126_1128delinsATT (p.Asp376Ile) c.87_89delinsATT n.1437_1439delinsATT n.61_63delinsATT n.626_628delinsATT c.1177_1179delinsATT (p.Asp393Ile) c.811_813delinsATT (p.Asp271Ile) n.1497_1499delinsATT n.1276_1278delinsATT n.2097_2099delinsATT | |
21 | g.43060458_43060460delinsATG | CA2579811779 | CBS | c.1126_1128delinsCAT (p.Asp376His) c.87_89delinsCAT n.1437_1439delinsCAT n.61_63delinsCAT n.626_628delinsCAT c.1177_1179delinsCAT (p.Asp393His) c.811_813delinsCAT (p.Asp271His) n.1497_1499delinsCAT n.1276_1278delinsCAT n.2097_2099delinsCAT | |
21 | g.43060458_43060460delinsCCA | CA2579811772 | CBS | c.1126_1128delinsTGG (p.Asp376Trp) c.87_89delinsTGG n.1437_1439delinsTGG n.61_63delinsTGG n.626_628delinsTGG c.1177_1179delinsTGG (p.Asp393Trp) c.811_813delinsTGG (p.Asp271Trp) n.1497_1499delinsTGG n.1276_1278delinsTGG n.2097_2099delinsTGG | |
21 | g.43060458_43060460delinsCTA | CA2579811774 | CBS | c.1126_1128delinsTAG (p.Asp376Ter) c.87_89delinsTAG n.1437_1439delinsTAG n.61_63delinsTAG n.626_628delinsTAG c.1177_1179delinsTAG (p.Asp393Ter) c.811_813delinsTAG (p.Asp271Ter) n.1497_1499delinsTAG n.1276_1278delinsTAG n.2097_2099delinsTAG | |
21 | g.43060458_43060460delinsCTT | CA2579811778 | CBS | c.1126_1128delinsAAG (p.Asp376Lys) c.87_89delinsAAG n.1437_1439delinsAAG n.61_63delinsAAG n.626_628delinsAAG c.1177_1179delinsAAG (p.Asp393Lys) c.811_813delinsAAG (p.Asp271Lys) n.1497_1499delinsAAG n.1276_1278delinsAAG n.2097_2099delinsAAG | |
21 | g.43060459T>A | CA410397984 | CBS | c.1127A>T (p.Asp376Val) c.88A>T n.1438A>T n.62A>T n.627A>T c.1178A>T (p.Asp393Val) c.812A>T (p.Asp271Val) n.1498A>T n.1277A>T n.2098A>T | |
21 | g.43060459T>C | CA410397985 | CBS | c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.88A>G n.1438A>G n.62A>G n.627A>G c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) n.1498A>G n.1277A>G n.2098A>G | |
21 | g.43060459T>G | CA410397986 | CBS | c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.88A>C n.1438A>C n.62A>C n.627A>C c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) n.1498A>C n.1277A>C n.2098A>C | |
21 | g.43060459_43060460delinsCA | CA2579811781 | CBS | c.1126_1127delinsTG (p.Asp376Cys) c.87_88delinsTG n.1437_1438delinsTG n.61_62delinsTG n.626_627delinsTG c.1177_1178delinsTG (p.Asp393Cys) c.811_812delinsTG (p.Asp271Cys) n.1497_1498delinsTG n.1276_1277delinsTG n.2097_2098delinsTG | |
21 | g.43060459_43060460delinsGA | CA2579813824 | CBS | c.1126_1127delinsTC (p.Asp376Ser) c.87_88delinsTC n.1437_1438delinsTC n.61_62delinsTC n.626_627delinsTC c.1177_1178delinsTC (p.Asp393Ser) c.811_812delinsTC (p.Asp271Ser) n.1497_1498delinsTC n.1276_1277delinsTC n.2097_2098delinsTC | |
21 | g.43060459_43060460delinsGG | CA2579811775 | CBS | c.1126_1127delinsCC (p.Asp376Pro) c.87_88delinsCC n.1437_1438delinsCC n.61_62delinsCC n.626_627delinsCC c.1177_1178delinsCC (p.Asp393Pro) c.811_812delinsCC (p.Asp271Pro) n.1497_1498delinsCC n.1276_1277delinsCC n.2097_2098delinsCC | |
21 | g.43060460C>A | CA410397987 | CBS | c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.87G>T n.1437G>T n.61G>T n.626G>T c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.1497G>T n.1276G>T n.2097G>T | |
21 | g.43060460C= | CA2391102299 | CBS | c.1126G= (p.Asp376=) c.87G= n.1437G= n.61G= n.626G= c.1177G= (p.Asp393=) c.811G= (p.Asp271=) n.1497G= n.1276G= n.2097G= | |
21 | g.43060460C>G | CA410397988 | CBS | c.1126G>C (p.Asp376His) c.87G>C n.1437G>C n.61G>C n.626G>C c.1177G>C (p.Asp393His) c.811G>C (p.Asp271His) n.1497G>C n.1276G>C n.2097G>C | |
21 | g.43060460C>T | CA410397989 | CBS | c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.87G>A n.1437G>A n.61G>A n.626G>A c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) n.1497G>A n.1276G>A n.2097G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060461G>A | CA16608081 | CBS | c.1125C>T (p.Pro375=) c.86C>T n.1436C>T n.60C>T n.625C>T c.1176C>T (p.Pro392=) c.810C>T (p.Pro270=) n.1496C>T n.1275C>T n.2096C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060461G>C | CA2499225916 | CBS | c.1125C>G (p.Pro375=) c.86C>G n.1436C>G n.60C>G n.625C>G c.1176C>G (p.Pro392=) c.810C>G (p.Pro270=) n.1496C>G n.1275C>G n.2096C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060461G= | CA2391102300 | CBS | c.1125C= (p.Pro375=) c.86C= n.1436C= n.60C= n.625C= c.1176C= (p.Pro392=) c.810C= (p.Pro270=) n.1496C= n.1275C= n.2096C= | |
21 | g.43060461_43060462delinsAA | CA2579805243 | CBS | c.1124_1125delinsTT (p.Pro375Leu) c.85_86delinsTT n.1435_1436delinsTT n.59_60delinsTT n.624_625delinsTT c.1175_1176delinsTT (p.Pro392Leu) c.809_810delinsTT (p.Pro270Leu) n.1495_1496delinsTT n.1274_1275delinsTT n.2095_2096delinsTT | |
21 | g.43060461_43060462delinsAC | CA2579805249 | CBS | c.1124_1125delinsGT (p.Pro375Arg) c.85_86delinsGT n.1435_1436delinsGT n.59_60delinsGT n.624_625delinsGT c.1175_1176delinsGT (p.Pro392Arg) c.809_810delinsGT (p.Pro270Arg) n.1495_1496delinsGT n.1274_1275delinsGT n.2095_2096delinsGT | |
21 | g.43060461_43060462delinsCA | CA2579805241 | CBS | c.1124_1125delinsTG (p.Pro375Leu) c.85_86delinsTG n.1435_1436delinsTG n.59_60delinsTG n.624_625delinsTG c.1175_1176delinsTG (p.Pro392Leu) c.809_810delinsTG (p.Pro270Leu) n.1495_1496delinsTG n.1274_1275delinsTG n.2095_2096delinsTG | |
21 | g.43060461_43060462delinsCC | CA2579813482 | CBS | c.1124_1125delinsGG (p.Pro375Arg) c.85_86delinsGG n.1435_1436delinsGG n.59_60delinsGG n.624_625delinsGG c.1175_1176delinsGG (p.Pro392Arg) c.809_810delinsGG (p.Pro270Arg) n.1495_1496delinsGG n.1274_1275delinsGG n.2095_2096delinsGG | |
21 | g.43060461_43060462delinsCT | CA2579805246 | CBS | c.1124_1125delinsAG (p.Pro375Gln) c.85_86delinsAG n.1435_1436delinsAG n.59_60delinsAG n.624_625delinsAG c.1175_1176delinsAG (p.Pro392Gln) c.809_810delinsAG (p.Pro270Gln) n.1495_1496delinsAG n.1274_1275delinsAG n.2095_2096delinsAG | |
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21 | g.43060461_43060463delinsTTA | CA2579805233 | CBS | c.1123_1125delinsTAA (p.Pro375Ter) c.84_86delinsTAA n.1434_1436delinsTAA n.58_60delinsTAA n.623_625delinsTAA c.1174_1176delinsTAA (p.Pro392Ter) c.808_810delinsTAA (p.Pro270Ter) n.1494_1496delinsTAA n.1273_1275delinsTAA n.2094_2096delinsTAA | |
21 | g.43060462G>A | CA410397991 | CBS | c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.85C>T n.1435C>T n.59C>T n.624C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.1495C>T n.1274C>T n.2095C>T | |
21 | g.43060462G>C | CA410397993 | CBS | c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.85C>G n.1435C>G n.59C>G n.624C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.1495C>G n.1274C>G n.2095C>G | |
21 | g.43060462G>T | CA410397994 | CBS | c.1124C>A (p.Pro375His) c.85C>A n.1435C>A n.59C>A n.624C>A c.1175C>A (p.Pro392His) c.809C>A (p.Pro270His) n.1495C>A n.1274C>A n.2095C>A | |
21 | g.43060462_43060463delinsTC | CA2579805247 | CBS | c.1123_1124delinsGA (p.Pro375Asp) c.84_85delinsGA n.1434_1435delinsGA n.58_59delinsGA n.623_624delinsGA c.1174_1175delinsGA (p.Pro392Asp) c.808_809delinsGA (p.Pro270Asp) n.1494_1495delinsGA n.1273_1274delinsGA n.2094_2095delinsGA | |
21 | g.43060463G>A | CA321689674 | CBS | c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.84C>T n.1434C>T n.58C>T n.623C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.1494C>T n.1273C>T n.2094C>T | dbSNP |
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21 | g.43060463G= | CA2391102301 | CBS | c.1123C= (p.Pro375=) c.84C= n.1434C= n.58C= n.623C= c.1174C= (p.Pro392=) c.808C= (p.Pro270=) n.1494C= n.1273C= n.2094C= | |
21 | g.43060463G>T | CA410397995 | CBS | c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.84C>A n.1434C>A n.58C>A n.623C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.1494C>A n.1273C>A n.2094C>A | dbSNP |
21 | g.43060464C= | CA2391102302 | CBS | c.1122G= (p.Leu374=) c.83G= n.1433G= n.57G= n.622G= c.1173G= (p.Leu391=) c.807G= (p.Leu269=) n.1493G= n.1272G= n.2093G= | |
21 | g.43060464C>T | CA749578531 | CBS | c.1122G>A (p.Leu374=) c.83G>A n.1433G>A n.57G>A n.622G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.807G>A (p.Leu269=) n.1493G>A n.1272G>A n.2093G>A | dbSNP |
21 | g.43060464_43060465delinsAC | CA2579813596 | CBS | c.1121_1122delinsGT (p.Leu374Arg) c.82_83delinsGT n.1432_1433delinsGT n.56_57delinsGT n.621_622delinsGT c.1172_1173delinsGT (p.Leu391Arg) c.806_807delinsGT (p.Leu269Arg) n.1492_1493delinsGT n.1271_1272delinsGT n.2092_2093delinsGT | |
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21 | g.43060464_43060465delinsTT | CA2579807390 | CBS | c.1121_1122delinsAA (p.Leu374Gln) c.82_83delinsAA n.1432_1433delinsAA n.56_57delinsAA n.621_622delinsAA c.1172_1173delinsAA (p.Leu391Gln) c.806_807delinsAA (p.Leu269Gln) n.1492_1493delinsAA n.1271_1272delinsAA n.2092_2093delinsAA | |
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21 | g.43060464_43060466delinsAAT | CA2579807385 | CBS | c.1120_1122delinsATT (p.Leu374Ile) c.81_83delinsATT n.1431_1433delinsATT n.55_57delinsATT n.620_622delinsATT c.1171_1173delinsATT (p.Leu391Ile) c.805_807delinsATT (p.Leu269Ile) n.1491_1493delinsATT n.1270_1272delinsATT n.2091_2093delinsATT | |
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21 | g.43060464_43060466delinsACC | CA2579807387 | CBS | c.1120_1122delinsGGT (p.Leu374Gly) c.81_83delinsGGT n.1431_1433delinsGGT n.55_57delinsGGT n.620_622delinsGGT c.1171_1173delinsGGT (p.Leu391Gly) c.805_807delinsGGT (p.Leu269Gly) n.1491_1493delinsGGT n.1270_1272delinsGGT n.2091_2093delinsGGT | |
21 | g.43060464_43060466delinsACT | CA2579807380 | CBS | c.1120_1122delinsAGT (p.Leu374Ser) c.81_83delinsAGT n.1431_1433delinsAGT n.55_57delinsAGT n.620_622delinsAGT c.1171_1173delinsAGT (p.Leu391Ser) c.805_807delinsAGT (p.Leu269Ser) n.1491_1493delinsAGT n.1270_1272delinsAGT n.2091_2093delinsAGT | |
21 | g.43060464_43060466delinsATA | CA2579807377 | CBS | c.1120_1122delinsTAT (p.Leu374Tyr) c.81_83delinsTAT n.1431_1433delinsTAT n.55_57delinsTAT n.620_622delinsTAT c.1171_1173delinsTAT (p.Leu391Tyr) c.805_807delinsTAT (p.Leu269Tyr) n.1491_1493delinsTAT n.1270_1272delinsTAT n.2091_2093delinsTAT | |
21 | g.43060464_43060466delinsATC | CA2579807392 | CBS | c.1120_1122delinsGAT (p.Leu374Asp) c.81_83delinsGAT n.1431_1433delinsGAT n.55_57delinsGAT n.620_622delinsGAT c.1171_1173delinsGAT (p.Leu391Asp) c.805_807delinsGAT (p.Leu269Asp) n.1491_1493delinsGAT n.1270_1272delinsGAT n.2091_2093delinsGAT | |
21 | g.43060464_43060466delinsATT | CA2579807393 | CBS | c.1120_1122delinsAAT (p.Leu374Asn) c.81_83delinsAAT n.1431_1433delinsAAT n.55_57delinsAAT n.620_622delinsAAT c.1171_1173delinsAAT (p.Leu391Asn) c.805_807delinsAAT (p.Leu269Asn) n.1491_1493delinsAAT n.1270_1272delinsAAT n.2091_2093delinsAAT | |
21 | g.43060465A>C | CA410397998 | CBS | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.82T>G n.1432T>G n.56T>G n.621T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.1492T>G n.1271T>G n.2092T>G | |
21 | g.43060465A>G | CA410398000 | CBS | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.82T>C n.1432T>C n.56T>C n.621T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.1492T>C n.1271T>C n.2092T>C | |
21 | g.43060465A>T | CA410398001 | CBS | c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.82T>A n.1432T>A n.56T>A n.621T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) n.1492T>A n.1271T>A n.2092T>A | |
21 | g.43060465_43060466delinsCA | CA2579807376 | CBS | c.1120_1121delinsTG (p.Leu374Trp) c.81_82delinsTG n.1431_1432delinsTG n.55_56delinsTG n.620_621delinsTG c.1171_1172delinsTG (p.Leu391Trp) c.805_806delinsTG (p.Leu269Trp) n.1491_1492delinsTG n.1270_1271delinsTG n.2091_2092delinsTG | |
21 | g.43060465_43060466delinsCC | CA2579807389 | CBS | c.1120_1121delinsGG (p.Leu374Gly) c.81_82delinsGG n.1431_1432delinsGG n.55_56delinsGG n.620_621delinsGG c.1171_1172delinsGG (p.Leu391Gly) c.805_806delinsGG (p.Leu269Gly) n.1491_1492delinsGG n.1270_1271delinsGG n.2091_2092delinsGG | |
21 | g.43060465_43060466delinsCT | CA2579807394 | CBS | c.1120_1121delinsAG (p.Leu374Arg) c.81_82delinsAG n.1431_1432delinsAG n.55_56delinsAG n.620_621delinsAG c.1171_1172delinsAG (p.Leu391Arg) c.805_806delinsAG (p.Leu269Arg) n.1491_1492delinsAG n.1270_1271delinsAG n.2091_2092delinsAG | |
21 | g.43060465_43060466delinsGA | CA2579807381 | CBS | c.1120_1121delinsTC (p.Leu374Ser) c.81_82delinsTC n.1431_1432delinsTC n.55_56delinsTC n.620_621delinsTC c.1171_1172delinsTC (p.Leu391Ser) c.805_806delinsTC (p.Leu269Ser) n.1491_1492delinsTC n.1270_1271delinsTC n.2091_2092delinsTC | |
21 | g.43060465_43060466delinsGC | CA2579807395 | CBS | c.1120_1121delinsGC (p.Leu374Ala) c.81_82delinsGC n.1431_1432delinsGC n.55_56delinsGC n.620_621delinsGC c.1171_1172delinsGC (p.Leu391Ala) c.805_806delinsGC (p.Leu269Ala) n.1491_1492delinsGC n.1270_1271delinsGC n.2091_2092delinsGC | |
21 | g.43060465_43060466delinsGT | CA2579807378 | CBS | c.1120_1121delinsAC (p.Leu374Thr) c.81_82delinsAC n.1431_1432delinsAC n.55_56delinsAC n.620_621delinsAC c.1171_1172delinsAC (p.Leu391Thr) c.805_806delinsAC (p.Leu269Thr) n.1491_1492delinsAC n.1270_1271delinsAC n.2091_2092delinsAC | |
21 | g.43060465_43060466delinsTA | CA2579807379 | CBS | c.1120_1121delinsTA (p.Leu374Ter) c.81_82delinsTA n.1431_1432delinsTA n.55_56delinsTA n.620_621delinsTA c.1171_1172delinsTA (p.Leu391Ter) c.805_806delinsTA (p.Leu269Ter) n.1491_1492delinsTA n.1270_1271delinsTA n.2091_2092delinsTA | |
21 | g.43060465_43060466delinsTC | CA2579807388 | CBS | c.1120_1121delinsGA (p.Leu374Glu) c.81_82delinsGA n.1431_1432delinsGA n.55_56delinsGA n.620_621delinsGA c.1171_1172delinsGA (p.Leu391Glu) c.805_806delinsGA (p.Leu269Glu) n.1491_1492delinsGA n.1270_1271delinsGA n.2091_2092delinsGA | |
21 | g.43060465_43060466delinsTT | CA2579807383 | CBS | c.1120_1121delinsAA (p.Leu374Lys) c.81_82delinsAA n.1431_1432delinsAA n.55_56delinsAA n.620_621delinsAA c.1171_1172delinsAA (p.Leu391Lys) c.805_806delinsAA (p.Leu269Lys) n.1491_1492delinsAA n.1270_1271delinsAA n.2091_2092delinsAA | |
21 | g.43060466G>C | CA410398003 | CBS | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.81C>G n.1431C>G n.55C>G n.620C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.805C>G (p.Leu269Val) n.1491C>G n.1270C>G n.2091C>G | |
21 | g.43060466G>T | CA410398005 | CBS | c.1120C>A (p.Leu374Met) c.81C>A n.1431C>A n.55C>A n.620C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) c.805C>A (p.Leu269Met) n.1491C>A n.1270C>A n.2091C>A | |
21 | g.43060467A>C | CA410398006 | CBS | c.1119T>G (p.Ile373Met) c.80T>G n.1430T>G n.54T>G n.619T>G c.1170T>G (p.Ile390Met) c.804T>G (p.Ile268Met) n.1490T>G n.1269T>G n.2090T>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43060467A>G | CA2579808150 | CBS | c.1119T>C (p.Ile373=) c.80T>C n.1430T>C n.54T>C n.619T>C c.1170T>C (p.Ile390=) c.804T>C (p.Ile268=) n.1490T>C n.1269T>C n.2090T>C | |
21 | g.43060467_43060468delinsCG | CA2579813633 | CBS | c.1118_1119delinsCG (p.Ile373Thr) c.79_80delinsCG n.1429_1430delinsCG n.53_54delinsCG n.618_619delinsCG c.1169_1170delinsCG (p.Ile390Thr) c.803_804delinsCG (p.Ile268Thr) n.1489_1490delinsCG n.1268_1269delinsCG n.2089_2090delinsCG | |
21 | g.43060467_43060468delinsCT | CA2579808146 | CBS | c.1118_1119delinsAG (p.Ile373Lys) c.79_80delinsAG n.1429_1430delinsAG n.53_54delinsAG n.618_619delinsAG c.1169_1170delinsAG (p.Ile390Lys) c.803_804delinsAG (p.Ile268Lys) n.1489_1490delinsAG n.1268_1269delinsAG n.2089_2090delinsAG | |
21 | g.43060467_43060469delinsCAA | CA2579808147 | CBS | c.1117_1119delinsTTG (p.Ile373Leu) c.78_80delinsTTG n.1428_1430delinsTTG n.52_54delinsTTG n.617_619delinsTTG c.1168_1170delinsTTG (p.Ile390Leu) c.802_804delinsTTG (p.Ile268Leu) n.1488_1490delinsTTG n.1267_1269delinsTTG n.2088_2090delinsTTG | |
21 | g.43060467_43060469delinsCAC | CA2579808632 | CBS | c.1117_1119delinsGTG (p.Ile373Val) c.78_80delinsGTG n.1428_1430delinsGTG n.52_54delinsGTG n.617_619delinsGTG c.1168_1170delinsGTG (p.Ile390Val) c.802_804delinsGTG (p.Ile268Val) n.1488_1490delinsGTG n.1267_1269delinsGTG n.2088_2090delinsGTG | |
21 | g.43060467_43060469delinsCCA | CA2579808634 | CBS | c.1117_1119delinsTGG (p.Ile373Trp) c.78_80delinsTGG n.1428_1430delinsTGG n.52_54delinsTGG n.617_619delinsTGG c.1168_1170delinsTGG (p.Ile390Trp) c.802_804delinsTGG (p.Ile268Trp) n.1488_1490delinsTGG n.1267_1269delinsTGG n.2088_2090delinsTGG | |
21 | g.43060467_43060469delinsCCG | CA2579808149 | CBS | c.1117_1119delinsCGG (p.Ile373Arg) c.78_80delinsCGG n.1428_1430delinsCGG n.52_54delinsCGG n.617_619delinsCGG c.1168_1170delinsCGG (p.Ile390Arg) c.802_804delinsCGG (p.Ile268Arg) n.1488_1490delinsCGG n.1267_1269delinsCGG n.2088_2090delinsCGG | |
21 | g.43060467_43060469delinsCGA | CA2579808635 | CBS | c.1117_1119delinsTCG (p.Ile373Ser) c.78_80delinsTCG n.1428_1430delinsTCG n.52_54delinsTCG n.617_619delinsTCG c.1168_1170delinsTCG (p.Ile390Ser) c.802_804delinsTCG (p.Ile268Ser) n.1488_1490delinsTCG n.1267_1269delinsTCG n.2088_2090delinsTCG | |
21 | g.43060468A>C | CA410398007 | CBS | c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.79T>G n.1429T>G n.53T>G n.618T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) n.1489T>G n.1268T>G n.2089T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43060468A>G | CA410398009 | CBS | c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.79T>C n.1429T>C n.53T>C n.618T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.1489T>C n.1268T>C n.2089T>C | |
21 | g.43060468A>T | CA410398010 | CBS | c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.79T>A n.1429T>A n.53T>A n.618T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) n.1489T>A n.1268T>A n.2089T>A | |
21 | g.43060468_43060469delinsCA | CA2579808148 | CBS | c.1117_1118delinsTG (p.Ile373Cys) c.78_79delinsTG n.1428_1429delinsTG n.52_53delinsTG n.617_618delinsTG c.1168_1169delinsTG (p.Ile390Cys) c.802_803delinsTG (p.Ile268Cys) n.1488_1489delinsTG n.1267_1268delinsTG n.2088_2089delinsTG | |
21 | g.43060468_43060469delinsGA | CA2579808636 | CBS | c.1117_1118delinsTC (p.Ile373Ser) c.78_79delinsTC n.1428_1429delinsTC n.52_53delinsTC n.617_618delinsTC c.1168_1169delinsTC (p.Ile390Ser) c.802_803delinsTC (p.Ile268Ser) n.1488_1489delinsTC n.1267_1268delinsTC n.2088_2089delinsTC | |
21 | g.43060468_43060469delinsGG | CA2579808637 | CBS | c.1117_1118delinsCC (p.Ile373Pro) c.78_79delinsCC n.1428_1429delinsCC n.52_53delinsCC n.617_618delinsCC c.1168_1169delinsCC (p.Ile390Pro) c.802_803delinsCC (p.Ile268Pro) n.1488_1489delinsCC n.1267_1268delinsCC n.2088_2089delinsCC | |
21 | g.43060468_43060469delinsTA | CA2579808633 | CBS | c.1117_1118delinsTA (p.Ile373Tyr) c.78_79delinsTA n.1428_1429delinsTA n.52_53delinsTA n.617_618delinsTA c.1168_1169delinsTA (p.Ile390Tyr) c.802_803delinsTA (p.Ile268Tyr) n.1488_1489delinsTA n.1267_1268delinsTA n.2088_2089delinsTA | |
21 | g.43060469T>A | CA410398011 | CBS | c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.78A>T n.1428A>T n.52A>T n.617A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) n.1488A>T n.1267A>T n.2088A>T | |
21 | g.43060469T>C | CA410398013 | CBS | c.1117A>G (p.Ile373Val) c.78A>G n.1428A>G n.52A>G n.617A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.802A>G (p.Ile268Val) n.1488A>G n.1267A>G n.2088A>G | |
21 | g.43060469T>G | CA410398014 | CBS | c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.78A>C n.1428A>C n.52A>C n.617A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.1488A>C n.1267A>C n.2088A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43060470G>C | CA321689685 | CBS | c.1116C>G (p.Val372=) c.77C>G n.1427C>G n.51C>G n.616C>G c.1167C>G (p.Val389=) c.801C>G (p.Val267=) n.1487C>G n.1266C>G n.2087C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060470G= | CA2391102303 | CBS | c.1116C= (p.Val372=) c.77C= n.1427C= n.51C= n.616C= c.1167C= (p.Val389=) c.801C= (p.Val267=) n.1487C= n.1266C= n.2087C= | |
21 | g.43060470_43060471delinsAC | CA2579803083 | CBS | c.1115_1116delinsGT (p.Val372Gly) c.76_77delinsGT n.1426_1427delinsGT n.50_51delinsGT n.615_616delinsGT c.1166_1167delinsGT (p.Val389Gly) c.800_801delinsGT (p.Val267Gly) n.1486_1487delinsGT n.1265_1266delinsGT n.2086_2087delinsGT | |
21 | g.43060470_43060471delinsAG | CA2579813352 | CBS | c.1115_1116delinsCT (p.Val372Ala) c.76_77delinsCT n.1426_1427delinsCT n.50_51delinsCT n.615_616delinsCT c.1166_1167delinsCT (p.Val389Ala) c.800_801delinsCT (p.Val267Ala) n.1486_1487delinsCT n.1265_1266delinsCT n.2086_2087delinsCT | |
21 | g.43060470_43060471delinsCC | CA2579803085 | CBS | c.1115_1116delinsGG (p.Val372Gly) c.76_77delinsGG n.1426_1427delinsGG n.50_51delinsGG n.615_616delinsGG c.1166_1167delinsGG (p.Val389Gly) c.800_801delinsGG (p.Val267Gly) n.1486_1487delinsGG n.1265_1266delinsGG n.2086_2087delinsGG | |
21 | g.43060470_43060472delinsAAA | CA2579803078 | CBS | c.1114_1116delinsTTT (p.Val372Phe) c.75_77delinsTTT n.1425_1427delinsTTT n.49_51delinsTTT n.614_616delinsTTT c.1165_1167delinsTTT (p.Val389Phe) c.799_801delinsTTT (p.Val267Phe) n.1485_1487delinsTTT n.1264_1266delinsTTT n.2085_2087delinsTTT | |
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21 | g.43060470_43060472delinsAGT | CA2579803072 | CBS | c.1114_1116delinsACT (p.Val372Thr) c.75_77delinsACT n.1425_1427delinsACT n.49_51delinsACT n.614_616delinsACT c.1165_1167delinsACT (p.Val389Thr) c.799_801delinsACT (p.Val267Thr) n.1485_1487delinsACT n.1264_1266delinsACT n.2085_2087delinsACT | |
21 | g.43060470_43060472delinsATA | CA2579803071 | CBS | c.1114_1116delinsTAT (p.Val372Tyr) c.75_77delinsTAT n.1425_1427delinsTAT n.49_51delinsTAT n.614_616delinsTAT c.1165_1167delinsTAT (p.Val389Tyr) c.799_801delinsTAT (p.Val267Tyr) n.1485_1487delinsTAT n.1264_1266delinsTAT n.2085_2087delinsTAT | |
21 | g.43060470_43060472delinsATG | CA2579803082 | CBS | c.1114_1116delinsCAT (p.Val372His) c.75_77delinsCAT n.1425_1427delinsCAT n.49_51delinsCAT n.614_616delinsCAT c.1165_1167delinsCAT (p.Val389His) c.799_801delinsCAT (p.Val267His) n.1485_1487delinsCAT n.1264_1266delinsCAT n.2085_2087delinsCAT | |
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21 | g.43060470_43060472delinsCCA | CA2579803073 | CBS | c.1114_1116delinsTGG (p.Val372Trp) c.75_77delinsTGG n.1425_1427delinsTGG n.49_51delinsTGG n.614_616delinsTGG c.1165_1167delinsTGG (p.Val389Trp) c.799_801delinsTGG (p.Val267Trp) n.1485_1487delinsTGG n.1264_1266delinsTGG n.2085_2087delinsTGG | |
21 | g.43060470_43060472delinsCCG | CA2579803087 | CBS | c.1114_1116delinsCGG (p.Val372Arg) c.75_77delinsCGG n.1425_1427delinsCGG n.49_51delinsCGG n.614_616delinsCGG c.1165_1167delinsCGG (p.Val389Arg) c.799_801delinsCGG (p.Val267Arg) n.1485_1487delinsCGG n.1264_1266delinsCGG n.2085_2087delinsCGG | |
21 | g.43060470_43060472delinsCTA | CA2579803075 | CBS | c.1114_1116delinsTAG (p.Val372Ter) c.75_77delinsTAG n.1425_1427delinsTAG n.49_51delinsTAG n.614_616delinsTAG c.1165_1167delinsTAG (p.Val389Ter) c.799_801delinsTAG (p.Val267Ter) n.1485_1487delinsTAG n.1264_1266delinsTAG n.2085_2087delinsTAG | |
21 | g.43060470_43060472delinsCTG | CA2579803084 | CBS | c.1114_1116delinsCAG (p.Val372Gln) c.75_77delinsCAG n.1425_1427delinsCAG n.49_51delinsCAG n.614_616delinsCAG c.1165_1167delinsCAG (p.Val389Gln) c.799_801delinsCAG (p.Val267Gln) n.1485_1487delinsCAG n.1264_1266delinsCAG n.2085_2087delinsCAG | |
21 | g.43060470_43060472delinsCTT | CA2579803077 | CBS | c.1114_1116delinsAAG (p.Val372Lys) c.75_77delinsAAG n.1425_1427delinsAAG n.49_51delinsAAG n.614_616delinsAAG c.1165_1167delinsAAG (p.Val389Lys) c.799_801delinsAAG (p.Val267Lys) n.1485_1487delinsAAG n.1264_1266delinsAAG n.2085_2087delinsAAG | |
21 | g.43060471A>C | CA410398016 | CBS | c.1115T>G (p.Val372Gly) c.76T>G n.1426T>G n.50T>G n.615T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) n.1486T>G n.1265T>G n.2086T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43060471A>G | CA410398017 | CBS | c.1115T>C (p.Val372Ala) c.76T>C n.1426T>C n.50T>C n.615T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) n.1486T>C n.1265T>C n.2086T>C | |
21 | g.43060471A>T | CA410398015 | CBS | c.1115T>A (p.Val372Asp) c.76T>A n.1426T>A n.50T>A n.615T>A c.1166T>A (p.Val389Asp) c.800T>A (p.Val267Asp) n.1486T>A n.1265T>A n.2086T>A | |
21 | g.43060471_43060472delinsGT | CA2579803074 | CBS | c.1114_1115delinsAC (p.Val372Thr) c.75_76delinsAC n.1425_1426delinsAC n.49_50delinsAC n.614_615delinsAC c.1165_1166delinsAC (p.Val389Thr) c.799_800delinsAC (p.Val267Thr) n.1485_1486delinsAC n.1264_1265delinsAC n.2085_2086delinsAC | |
21 | g.43060472C>A | CA324632 | CBS | c.1114G>T (p.Val372Phe) c.75G>T n.1425G>T n.49G>T n.614G>T c.1165G>T (p.Val389Phe) c.799G>T (p.Val267Phe) n.1485G>T n.1264G>T n.2085G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060472C= | CA2391102304 | CBS | c.1114G= (p.Val372=) c.75G= n.1425G= n.49G= n.614G= c.1165G= (p.Val389=) c.799G= (p.Val267=) n.1485G= n.1264G= n.2085G= | |
21 | g.43060472C>G | CA410398018 | CBS | c.1114G>C (p.Val372Leu) c.75G>C n.1425G>C n.49G>C n.614G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) n.1485G>C n.1264G>C n.2085G>C | |
21 | g.43060472C>T | CA321689710 | CBS | c.1114G>A (p.Val372Ile) c.75G>A n.1425G>A n.49G>A n.614G>A c.1165G>A (p.Val389Ile) c.799G>A (p.Val267Ile) n.1485G>A n.1264G>A n.2085G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060473C>A | CA321689715 | CBS | c.1113G>T (p.Val371=) c.74G>T n.1424G>T n.48G>T n.613G>T c.1164G>T (p.Val388=) c.798G>T (p.Val266=) n.1484G>T n.1263G>T n.2084G>T | dbSNP |
21 | g.43060473C= | CA2391102305 | CBS | c.1113G= (p.Val371=) c.74G= n.1424G= n.48G= n.613G= c.1164G= (p.Val388=) c.798G= (p.Val266=) n.1484G= n.1263G= n.2084G= | |
21 | g.43060473C>T | CA749578545 | CBS | c.1113G>A (p.Val371=) c.74G>A n.1424G>A n.48G>A n.613G>A c.1164G>A (p.Val388=) c.798G>A (p.Val266=) n.1484G>A n.1263G>A n.2084G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060473_43060474delinsAC | CA2579803106 | CBS | c.1112_1113delinsGT (p.Val371Gly) c.73_74delinsGT n.1423_1424delinsGT n.47_48delinsGT n.612_613delinsGT c.1163_1164delinsGT (p.Val388Gly) c.797_798delinsGT (p.Val266Gly) n.1483_1484delinsGT n.1262_1263delinsGT n.2083_2084delinsGT | |
21 | g.43060473_43060474delinsAG | CA2579803111 | CBS | c.1112_1113delinsCT (p.Val371Ala) c.73_74delinsCT n.1423_1424delinsCT n.47_48delinsCT n.612_613delinsCT c.1163_1164delinsCT (p.Val388Ala) c.797_798delinsCT (p.Val266Ala) n.1483_1484delinsCT n.1262_1263delinsCT n.2083_2084delinsCT | |
21 | g.43060473_43060474delinsAT | CA2579803107 | CBS | c.1112_1113delinsAT (p.Val371Asp) c.73_74delinsAT n.1423_1424delinsAT n.47_48delinsAT n.612_613delinsAT c.1163_1164delinsAT (p.Val388Asp) c.797_798delinsAT (p.Val266Asp) n.1483_1484delinsAT n.1262_1263delinsAT n.2083_2084delinsAT | |
21 | g.43060473_43060475delinsAAA | CA2579803097 | CBS | c.1111_1113delinsTTT (p.Val371Phe) c.72_74delinsTTT n.1422_1424delinsTTT n.46_48delinsTTT n.611_613delinsTTT c.1162_1164delinsTTT (p.Val388Phe) c.796_798delinsTTT (p.Val266Phe) n.1482_1484delinsTTT n.1261_1263delinsTTT n.2082_2084delinsTTT | |
21 | g.43060473_43060475delinsAAG | CA2579803099 | CBS | c.1111_1113delinsCTT (p.Val371Leu) c.72_74delinsCTT n.1422_1424delinsCTT n.46_48delinsCTT n.611_613delinsCTT c.1162_1164delinsCTT (p.Val388Leu) c.796_798delinsCTT (p.Val266Leu) n.1482_1484delinsCTT n.1261_1263delinsCTT n.2082_2084delinsCTT | |
21 | g.43060473_43060475delinsAAT | CA2579803102 | CBS | c.1111_1113delinsATT (p.Val371Ile) c.72_74delinsATT n.1422_1424delinsATT n.46_48delinsATT n.611_613delinsATT c.1162_1164delinsATT (p.Val388Ile) c.796_798delinsATT (p.Val266Ile) n.1482_1484delinsATT n.1261_1263delinsATT n.2082_2084delinsATT | |
21 | g.43060473_43060475delinsACA | CA2579803105 | CBS | c.1111_1113delinsTGT (p.Val371Cys) c.72_74delinsTGT n.1422_1424delinsTGT n.46_48delinsTGT n.611_613delinsTGT c.1162_1164delinsTGT (p.Val388Cys) c.796_798delinsTGT (p.Val266Cys) n.1482_1484delinsTGT n.1261_1263delinsTGT n.2082_2084delinsTGT | |
21 | g.43060473_43060475delinsACG | CA2579803108 | CBS | c.1111_1113delinsCGT (p.Val371Arg) c.72_74delinsCGT n.1422_1424delinsCGT n.46_48delinsCGT n.611_613delinsCGT c.1162_1164delinsCGT (p.Val388Arg) c.796_798delinsCGT (p.Val266Arg) n.1482_1484delinsCGT n.1261_1263delinsCGT n.2082_2084delinsCGT | |
21 | g.43060473_43060475delinsACT | CA2579803093 | CBS | c.1111_1113delinsAGT (p.Val371Ser) c.72_74delinsAGT n.1422_1424delinsAGT n.46_48delinsAGT n.611_613delinsAGT c.1162_1164delinsAGT (p.Val388Ser) c.796_798delinsAGT (p.Val266Ser) n.1482_1484delinsAGT n.1261_1263delinsAGT n.2082_2084delinsAGT | |
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21 | g.43060473_43060475delinsAGT | CA2579803091 | CBS | c.1111_1113delinsACT (p.Val371Thr) c.72_74delinsACT n.1422_1424delinsACT n.46_48delinsACT n.611_613delinsACT c.1162_1164delinsACT (p.Val388Thr) c.796_798delinsACT (p.Val266Thr) n.1482_1484delinsACT n.1261_1263delinsACT n.2082_2084delinsACT | |
21 | g.43060473_43060475delinsATA | CA2579803088 | CBS | c.1111_1113delinsTAT (p.Val371Tyr) c.72_74delinsTAT n.1422_1424delinsTAT n.46_48delinsTAT n.611_613delinsTAT c.1162_1164delinsTAT (p.Val388Tyr) c.796_798delinsTAT (p.Val266Tyr) n.1482_1484delinsTAT n.1261_1263delinsTAT n.2082_2084delinsTAT | |
21 | g.43060473_43060475delinsATG | CA2579803103 | CBS | c.1111_1113delinsCAT (p.Val371His) c.72_74delinsCAT n.1422_1424delinsCAT n.46_48delinsCAT n.611_613delinsCAT c.1162_1164delinsCAT (p.Val388His) c.796_798delinsCAT (p.Val266His) n.1482_1484delinsCAT n.1261_1263delinsCAT n.2082_2084delinsCAT | |
21 | g.43060473_43060475delinsATT | CA2579803109 | CBS | c.1111_1113delinsAAT (p.Val371Asn) c.72_74delinsAAT n.1422_1424delinsAAT n.46_48delinsAAT n.611_613delinsAAT c.1162_1164delinsAAT (p.Val388Asn) c.796_798delinsAAT (p.Val266Asn) n.1482_1484delinsAAT n.1261_1263delinsAAT n.2082_2084delinsAAT | |
21 | g.43060473_43060475delinsGAA | CA2579803098 | CBS | c.1111_1113delinsTTC (p.Val371Phe) c.72_74delinsTTC n.1422_1424delinsTTC n.46_48delinsTTC n.611_613delinsTTC c.1162_1164delinsTTC (p.Val388Phe) c.796_798delinsTTC (p.Val266Phe) n.1482_1484delinsTTC n.1261_1263delinsTTC n.2082_2084delinsTTC | |
21 | g.43060473_43060475delinsGAT | CA2579803101 | CBS | c.1111_1113delinsATC (p.Val371Ile) c.72_74delinsATC n.1422_1424delinsATC n.46_48delinsATC n.611_613delinsATC c.1162_1164delinsATC (p.Val388Ile) c.796_798delinsATC (p.Val266Ile) n.1482_1484delinsATC n.1261_1263delinsATC n.2082_2084delinsATC | |
21 | g.43060473_43060475delinsTAT | CA2579803100 | CBS | c.1111_1113delinsATA (p.Val371Ile) c.72_74delinsATA n.1422_1424delinsATA n.46_48delinsATA n.611_613delinsATA c.1162_1164delinsATA (p.Val388Ile) c.796_798delinsATA (p.Val266Ile) n.1482_1484delinsATA n.1261_1263delinsATA n.2082_2084delinsATA | |
21 | g.43060474A>C | CA410398020 | CBS | c.1112T>G (p.Val371Gly) c.73T>G n.1423T>G n.47T>G n.612T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) n.1483T>G n.1262T>G n.2083T>G | |
21 | g.43060474A>G | CA410398023 | CBS | c.1112T>C (p.Val371Ala) c.73T>C n.1423T>C n.47T>C n.612T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) n.1483T>C n.1262T>C n.2083T>C | |
21 | g.43060474A>T | CA410398025 | CBS | c.1112T>A (p.Val371Glu) c.73T>A n.1423T>A n.47T>A n.612T>A c.1163T>A (p.Val388Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) n.1483T>A n.1262T>A n.2083T>A | |
21 | g.43060474_43060475delinsCA | CA2579803089 | CBS | c.1111_1112delinsTG (p.Val371Trp) c.72_73delinsTG n.1422_1423delinsTG n.46_47delinsTG n.611_612delinsTG c.1162_1163delinsTG (p.Val388Trp) c.796_797delinsTG (p.Val266Trp) n.1482_1483delinsTG n.1261_1262delinsTG n.2082_2083delinsTG | |
21 | g.43060474_43060475delinsCT | CA2579803110 | CBS | c.1111_1112delinsAG (p.Val371Arg) c.72_73delinsAG n.1422_1423delinsAG n.46_47delinsAG n.611_612delinsAG c.1162_1163delinsAG (p.Val388Arg) c.796_797delinsAG (p.Val266Arg) n.1482_1483delinsAG n.1261_1262delinsAG n.2082_2083delinsAG | |
21 | g.43060474_43060475delinsGA | CA2579803094 | CBS | c.1111_1112delinsTC (p.Val371Ser) c.72_73delinsTC n.1422_1423delinsTC n.46_47delinsTC n.611_612delinsTC c.1162_1163delinsTC (p.Val388Ser) c.796_797delinsTC (p.Val266Ser) n.1482_1483delinsTC n.1261_1262delinsTC n.2082_2083delinsTC | |
21 | g.43060474_43060475delinsGG | CA2579803096 | CBS | c.1111_1112delinsCC (p.Val371Pro) c.72_73delinsCC n.1422_1423delinsCC n.46_47delinsCC n.611_612delinsCC c.1162_1163delinsCC (p.Val388Pro) c.796_797delinsCC (p.Val266Pro) n.1482_1483delinsCC n.1261_1262delinsCC n.2082_2083delinsCC | |
21 | g.43060474_43060475delinsGT | CA2579803092 | CBS | c.1111_1112delinsAC (p.Val371Thr) c.72_73delinsAC n.1422_1423delinsAC n.46_47delinsAC n.611_612delinsAC c.1162_1163delinsAC (p.Val388Thr) c.796_797delinsAC (p.Val266Thr) n.1482_1483delinsAC n.1261_1262delinsAC n.2082_2083delinsAC | |
21 | g.43060474_43060475delinsTA | CA2579803090 | CBS | c.1111_1112delinsTA (p.Val371Ter) c.72_73delinsTA n.1422_1423delinsTA n.46_47delinsTA n.611_612delinsTA c.1162_1163delinsTA (p.Val388Ter) c.796_797delinsTA (p.Val266Ter) n.1482_1483delinsTA n.1261_1262delinsTA n.2082_2083delinsTA | |
21 | g.43060474_43060475delinsTG | CA2579803104 | CBS | c.1111_1112delinsCA (p.Val371Gln) c.72_73delinsCA n.1422_1423delinsCA n.46_47delinsCA n.611_612delinsCA c.1162_1163delinsCA (p.Val388Gln) c.796_797delinsCA (p.Val266Gln) n.1482_1483delinsCA n.1261_1262delinsCA n.2082_2083delinsCA | |
21 | g.43060475C>A | CA410398030 | CBS | c.1111G>T (p.Val371Leu) c.72G>T n.1422G>T n.46G>T n.611G>T c.1162G>T (p.Val388Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) n.1482G>T n.1261G>T n.2082G>T | |
21 | g.43060475C= | CA2391102306 | CBS | c.1111G= (p.Val371=) c.72G= n.1422G= n.46G= n.611G= c.1162G= (p.Val388=) c.796G= (p.Val266=) n.1482G= n.1261G= n.2082G= | |
21 | g.43060475C>G | CA410398031 | CBS | c.1111G>C (p.Val371Leu) c.72G>C n.1422G>C n.46G>C n.611G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) n.1482G>C n.1261G>C n.2082G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060475C>T | CA320805 | CBS | c.1111G>A (p.Val371Met) c.72G>A n.1422G>A n.46G>A n.611G>A c.1162G>A (p.Val388Met) c.796G>A (p.Val266Met) n.1482G>A n.1261G>A n.2082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060476G>A | CA321689721 | CBS | c.1110C>T (p.Cys370=) c.71C>T n.1421C>T n.45C>T n.610C>T c.1161C>T (p.Cys387=) c.795C>T (p.Cys265=) n.1481C>T n.1260C>T n.2081C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060476G>C | CA410398035 | CBS | c.1110C>G (p.Cys370Trp) c.71C>G n.1421C>G n.45C>G n.610C>G c.1161C>G (p.Cys387Trp) c.795C>G (p.Cys265Trp) n.1481C>G n.1260C>G n.2081C>G | |
21 | g.43060476G= | CA2391102307 | CBS | c.1110C= (p.Cys370=) c.71C= n.1421C= n.45C= n.610C= c.1161C= (p.Cys387=) c.795C= (p.Cys265=) n.1481C= n.1260C= n.2081C= | |
21 | g.43060476G>T | CA410398038 | CBS | c.1110C>A (p.Cys370Ter) c.71C>A n.1421C>A n.45C>A n.610C>A c.1161C>A (p.Cys387Ter) c.795C>A (p.Cys265Ter) n.1481C>A n.1260C>A n.2081C>A | |
21 | g.43060476_43060477delinsAA | CA2579811391 | CBS | c.1109_1110delinsTT (p.Cys370Phe) c.70_71delinsTT n.1420_1421delinsTT n.44_45delinsTT n.609_610delinsTT c.1160_1161delinsTT (p.Cys387Phe) c.794_795delinsTT (p.Cys265Phe) n.1480_1481delinsTT n.1259_1260delinsTT n.2080_2081delinsTT | |
21 | g.43060476_43060477delinsAG | CA2579811388 | CBS | c.1109_1110delinsCT (p.Cys370Ser) c.70_71delinsCT n.1420_1421delinsCT n.44_45delinsCT n.609_610delinsCT c.1160_1161delinsCT (p.Cys387Ser) c.794_795delinsCT (p.Cys265Ser) n.1480_1481delinsCT n.1259_1260delinsCT n.2080_2081delinsCT | |
21 | g.43060476_43060477delinsAT | CA2579811386 | CBS | c.1109_1110delinsAT (p.Cys370Tyr) c.70_71delinsAT n.1420_1421delinsAT n.44_45delinsAT n.609_610delinsAT c.1160_1161delinsAT (p.Cys387Tyr) c.794_795delinsAT (p.Cys265Tyr) n.1480_1481delinsAT n.1259_1260delinsAT n.2080_2081delinsAT | |
21 | g.43060476_43060477delinsCA | CA2579811392 | CBS | c.1109_1110delinsTG (p.Cys370Leu) c.70_71delinsTG n.1420_1421delinsTG n.44_45delinsTG n.609_610delinsTG c.1160_1161delinsTG (p.Cys387Leu) c.794_795delinsTG (p.Cys265Leu) n.1480_1481delinsTG n.1259_1260delinsTG n.2080_2081delinsTG | |
21 | g.43060476_43060477delinsCG | CA2579811390 | CBS | c.1109_1110delinsCG (p.Cys370Ser) c.70_71delinsCG n.1420_1421delinsCG n.44_45delinsCG n.609_610delinsCG c.1160_1161delinsCG (p.Cys387Ser) c.794_795delinsCG (p.Cys265Ser) n.1480_1481delinsCG n.1259_1260delinsCG n.2080_2081delinsCG | |
21 | g.43060476_43060477delinsCT | CA2579811387 | CBS | c.1109_1110delinsAG (p.Cys370Ter) c.70_71delinsAG n.1420_1421delinsAG n.44_45delinsAG n.609_610delinsAG c.1160_1161delinsAG (p.Cys387Ter) c.794_795delinsAG (p.Cys265Ter) n.1480_1481delinsAG n.1259_1260delinsAG n.2080_2081delinsAG | |
21 | g.43060476_43060478delinsAAC | CA2579811384 | CBS | c.1108_1110delinsGTT (p.Cys370Val) c.69_71delinsGTT n.1419_1421delinsGTT n.43_45delinsGTT n.608_610delinsGTT c.1159_1161delinsGTT (p.Cys387Val) c.793_795delinsGTT (p.Cys265Val) n.1479_1481delinsGTT n.1258_1260delinsGTT n.2079_2081delinsGTT | |
21 | g.43060476_43060478delinsAAG | CA2579811394 | CBS | c.1108_1110delinsCTT (p.Cys370Leu) c.69_71delinsCTT n.1419_1421delinsCTT n.43_45delinsCTT n.608_610delinsCTT c.1159_1161delinsCTT (p.Cys387Leu) c.793_795delinsCTT (p.Cys265Leu) n.1479_1481delinsCTT n.1258_1260delinsCTT n.2079_2081delinsCTT | |
21 | g.43060476_43060478delinsAAT | CA2579811395 | CBS | c.1108_1110delinsATT (p.Cys370Ile) c.69_71delinsATT n.1419_1421delinsATT n.43_45delinsATT n.608_610delinsATT c.1159_1161delinsATT (p.Cys387Ile) c.793_795delinsATT (p.Cys265Ile) n.1479_1481delinsATT n.1258_1260delinsATT n.2079_2081delinsATT | |
21 | g.43060476_43060478delinsACC | CA2579811396 | CBS | c.1108_1110delinsGGT (p.Cys370Gly) c.69_71delinsGGT n.1419_1421delinsGGT n.43_45delinsGGT n.608_610delinsGGT c.1159_1161delinsGGT (p.Cys387Gly) c.793_795delinsGGT (p.Cys265Gly) n.1479_1481delinsGGT n.1258_1260delinsGGT n.2079_2081delinsGGT | |
21 | g.43060476_43060478delinsACG | CA2579811403 | CBS | c.1108_1110delinsCGT (p.Cys370Arg) c.69_71delinsCGT n.1419_1421delinsCGT n.43_45delinsCGT n.608_610delinsCGT c.1159_1161delinsCGT (p.Cys387Arg) c.793_795delinsCGT (p.Cys265Arg) n.1479_1481delinsCGT n.1258_1260delinsCGT n.2079_2081delinsCGT | |
21 | g.43060476_43060478delinsACT | CA2579811389 | CBS | c.1108_1110delinsAGT (p.Cys370Ser) c.69_71delinsAGT n.1419_1421delinsAGT n.43_45delinsAGT n.608_610delinsAGT c.1159_1161delinsAGT (p.Cys387Ser) c.793_795delinsAGT (p.Cys265Ser) n.1479_1481delinsAGT n.1258_1260delinsAGT n.2079_2081delinsAGT | |
21 | g.43060476_43060478delinsAGC | CA2579811406 | CBS | c.1108_1110delinsGCT (p.Cys370Ala) c.69_71delinsGCT n.1419_1421delinsGCT n.43_45delinsGCT n.608_610delinsGCT c.1159_1161delinsGCT (p.Cys387Ala) c.793_795delinsGCT (p.Cys265Ala) n.1479_1481delinsGCT n.1258_1260delinsGCT n.2079_2081delinsGCT | |
21 | g.43060476_43060478delinsAGT | CA2579811385 | CBS | c.1108_1110delinsACT (p.Cys370Thr) c.69_71delinsACT n.1419_1421delinsACT n.43_45delinsACT n.608_610delinsACT c.1159_1161delinsACT (p.Cys387Thr) c.793_795delinsACT (p.Cys265Thr) n.1479_1481delinsACT n.1258_1260delinsACT n.2079_2081delinsACT | |
21 | g.43060476_43060478delinsATC | CA2579811401 | CBS | c.1108_1110delinsGAT (p.Cys370Asp) c.69_71delinsGAT n.1419_1421delinsGAT n.43_45delinsGAT n.608_610delinsGAT c.1159_1161delinsGAT (p.Cys387Asp) c.793_795delinsGAT (p.Cys265Asp) n.1479_1481delinsGAT n.1258_1260delinsGAT n.2079_2081delinsGAT | |
21 | g.43060476_43060478delinsATG | CA2579811397 | CBS | c.1108_1110delinsCAT (p.Cys370His) c.69_71delinsCAT n.1419_1421delinsCAT n.43_45delinsCAT n.608_610delinsCAT c.1159_1161delinsCAT (p.Cys387His) c.793_795delinsCAT (p.Cys265His) n.1479_1481delinsCAT n.1258_1260delinsCAT n.2079_2081delinsCAT | |
21 | g.43060476_43060478delinsATT | CA2579811400 | CBS | c.1108_1110delinsAAT (p.Cys370Asn) c.69_71delinsAAT n.1419_1421delinsAAT n.43_45delinsAAT n.608_610delinsAAT c.1159_1161delinsAAT (p.Cys387Asn) c.793_795delinsAAT (p.Cys265Asn) n.1479_1481delinsAAT n.1258_1260delinsAAT n.2079_2081delinsAAT | |
21 | g.43060476_43060478delinsCAC | CA2579811383 | CBS | c.1108_1110delinsGTG (p.Cys370Val) c.69_71delinsGTG n.1419_1421delinsGTG n.43_45delinsGTG n.608_610delinsGTG c.1159_1161delinsGTG (p.Cys387Val) c.793_795delinsGTG (p.Cys265Val) n.1479_1481delinsGTG n.1258_1260delinsGTG n.2079_2081delinsGTG | |
21 | g.43060476_43060478delinsCAG | CA2579813790 | CBS | c.1108_1110delinsCTG (p.Cys370Leu) c.69_71delinsCTG n.1419_1421delinsCTG n.43_45delinsCTG n.608_610delinsCTG c.1159_1161delinsCTG (p.Cys387Leu) c.793_795delinsCTG (p.Cys265Leu) n.1479_1481delinsCTG n.1258_1260delinsCTG n.2079_2081delinsCTG | |
21 | g.43060476_43060478delinsCAT | CA2579811393 | CBS | c.1108_1110delinsATG (p.Cys370Met) c.69_71delinsATG n.1419_1421delinsATG n.43_45delinsATG n.608_610delinsATG c.1159_1161delinsATG (p.Cys387Met) c.793_795delinsATG (p.Cys265Met) n.1479_1481delinsATG n.1258_1260delinsATG n.2079_2081delinsATG | |
21 | g.43060476_43060478delinsCCC | CA2579811398 | CBS | c.1108_1110delinsGGG (p.Cys370Gly) c.69_71delinsGGG n.1419_1421delinsGGG n.43_45delinsGGG n.608_610delinsGGG c.1159_1161delinsGGG (p.Cys387Gly) c.793_795delinsGGG (p.Cys265Gly) n.1479_1481delinsGGG n.1258_1260delinsGGG n.2079_2081delinsGGG | |
21 | g.43060476_43060478delinsCCG | CA2579811405 | CBS | c.1108_1110delinsCGG (p.Cys370Arg) c.69_71delinsCGG n.1419_1421delinsCGG n.43_45delinsCGG n.608_610delinsCGG c.1159_1161delinsCGG (p.Cys387Arg) c.793_795delinsCGG (p.Cys265Arg) n.1479_1481delinsCGG n.1258_1260delinsCGG n.2079_2081delinsCGG | |
21 | g.43060476_43060478delinsCCT | CA2579811404 | CBS | c.1108_1110delinsAGG (p.Cys370Arg) c.69_71delinsAGG n.1419_1421delinsAGG n.43_45delinsAGG n.608_610delinsAGG c.1159_1161delinsAGG (p.Cys387Arg) c.793_795delinsAGG (p.Cys265Arg) n.1479_1481delinsAGG n.1258_1260delinsAGG n.2079_2081delinsAGG | |
21 | g.43060476_43060478delinsCGC | CA2579811407 | CBS | c.1108_1110delinsGCG (p.Cys370Ala) c.69_71delinsGCG n.1419_1421delinsGCG n.43_45delinsGCG n.608_610delinsGCG c.1159_1161delinsGCG (p.Cys387Ala) c.793_795delinsGCG (p.Cys265Ala) n.1479_1481delinsGCG n.1258_1260delinsGCG n.2079_2081delinsGCG | |
21 | g.43060476_43060478delinsCTG | CA2579811399 | CBS | c.1108_1110delinsCAG (p.Cys370Gln) c.69_71delinsCAG n.1419_1421delinsCAG n.43_45delinsCAG n.608_610delinsCAG c.1159_1161delinsCAG (p.Cys387Gln) c.793_795delinsCAG (p.Cys265Gln) n.1479_1481delinsCAG n.1258_1260delinsCAG n.2079_2081delinsCAG | |
21 | g.43060476_43060478delinsTCG | CA2579811402 | CBS | c.1108_1110delinsCGA (p.Cys370Arg) c.69_71delinsCGA n.1419_1421delinsCGA n.43_45delinsCGA n.608_610delinsCGA c.1159_1161delinsCGA (p.Cys387Arg) c.793_795delinsCGA (p.Cys265Arg) n.1479_1481delinsCGA n.1258_1260delinsCGA n.2079_2081delinsCGA | |
21 | g.43060477C>A | CA410398042 | CBS | c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.70G>T n.1420G>T n.44G>T n.609G>T c.1160G>T (p.Cys387Phe) c.794G>T (p.Cys265Phe) n.1480G>T n.1259G>T n.2080G>T | |
21 | g.43060477C= | CA2391102308 | CBS | c.1109G= (p.Cys370=) c.70G= n.1420G= n.44G= n.609G= c.1160G= (p.Cys387=) c.794G= (p.Cys265=) n.1480G= n.1259G= n.2080G= | |
21 | g.43060477C>G | CA410398040 | CBS | c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.70G>C n.1420G>C n.44G>C n.609G>C c.1160G>C (p.Cys387Ser) c.794G>C (p.Cys265Ser) n.1480G>C n.1259G>C n.2080G>C | |
21 | g.43060477C>T | CA16621012 | CBS | c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.70G>A n.1420G>A n.44G>A n.609G>A c.1160G>A (p.Cys387Tyr) c.794G>A (p.Cys265Tyr) n.1480G>A n.1259G>A n.2080G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060478A= | CA2391102309 | CBS | c.1108T= (p.Cys370=) c.69T= n.1419T= n.43T= n.608T= c.1159T= (p.Cys387=) c.793T= (p.Cys265=) n.1479T= n.1258T= n.2079T= | |
21 | g.43060478A>C | CA410398044 | CBS | c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.69T>G n.1419T>G n.43T>G n.608T>G c.1159T>G (p.Cys387Gly) c.793T>G (p.Cys265Gly) n.1479T>G n.1258T>G n.2079T>G | |
21 | g.43060478A>G | CA410398046 | CBS | c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.69T>C n.1419T>C n.43T>C n.608T>C c.1159T>C (p.Cys387Arg) c.793T>C (p.Cys265Arg) n.1479T>C n.1258T>C n.2079T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060478A>T | CA410398047 | CBS | c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.69T>A n.1419T>A n.43T>A n.608T>A c.1159T>A (p.Cys387Ser) c.793T>A (p.Cys265Ser) n.1479T>A n.1258T>A n.2079T>A | |
21 | g.43060479G>A | CA749578556 | CBS | c.1107C>T (p.Arg369=) c.68C>T n.1418C>T n.42C>T n.607C>T c.1158C>T (p.Arg386=) c.792C>T (p.Arg264=) n.1478C>T n.1257C>T n.2078C>T | dbSNP |
21 | g.43060479G= | CA2391102310 | CBS | c.1107C= (p.Arg369=) c.68C= n.1418C= n.42C= n.607C= c.1158C= (p.Arg386=) c.792C= (p.Arg264=) n.1478C= n.1257C= n.2078C= | |
21 | g.43060479_43060480delinsAA | CA2579812098 | CBS | c.1106_1107delinsTT (p.Arg369Leu) c.67_68delinsTT n.1417_1418delinsTT n.41_42delinsTT n.606_607delinsTT c.1157_1158delinsTT (p.Arg386Leu) c.791_792delinsTT (p.Arg264Leu) n.1477_1478delinsTT n.1256_1257delinsTT n.2077_2078delinsTT | |
21 | g.43060479_43060480delinsAT | CA2579812100 | CBS | c.1106_1107delinsAT (p.Arg369His) c.67_68delinsAT n.1417_1418delinsAT n.41_42delinsAT n.606_607delinsAT c.1157_1158delinsAT (p.Arg386His) c.791_792delinsAT (p.Arg264His) n.1477_1478delinsAT n.1256_1257delinsAT n.2077_2078delinsAT | |
21 | g.43060479_43060480delinsCA | CA2579812099 | CBS | c.1106_1107delinsTG (p.Arg369Leu) c.67_68delinsTG n.1417_1418delinsTG n.41_42delinsTG n.606_607delinsTG c.1157_1158delinsTG (p.Arg386Leu) c.791_792delinsTG (p.Arg264Leu) n.1477_1478delinsTG n.1256_1257delinsTG n.2077_2078delinsTG | |
21 | g.43060479_43060480delinsTA | CA2579812097 | CBS | c.1106_1107delinsTA (p.Arg369Leu) c.67_68delinsTA n.1417_1418delinsTA n.41_42delinsTA n.606_607delinsTA c.1157_1158delinsTA (p.Arg386Leu) c.791_792delinsTA (p.Arg264Leu) n.1477_1478delinsTA n.1256_1257delinsTA n.2077_2078delinsTA | |
21 | g.43060479_43060481delinsAAA | CA2579812095 | CBS | c.1105_1107delinsTTT (p.Arg369Phe) c.66_68delinsTTT n.1416_1418delinsTTT n.40_42delinsTTT n.605_607delinsTTT c.1156_1158delinsTTT (p.Arg386Phe) c.790_792delinsTTT (p.Arg264Phe) n.1476_1478delinsTTT n.1255_1257delinsTTT n.2076_2078delinsTTT | |
21 | g.43060479_43060481delinsACA | CA2579812103 | CBS | c.1105_1107delinsTGT (p.Arg369Cys) c.66_68delinsTGT n.1416_1418delinsTGT n.40_42delinsTGT n.605_607delinsTGT c.1156_1158delinsTGT (p.Arg386Cys) c.790_792delinsTGT (p.Arg264Cys) n.1476_1478delinsTGT n.1255_1257delinsTGT n.2076_2078delinsTGT | |
21 | g.43060479_43060481delinsACC | CA2579812101 | CBS | c.1105_1107delinsGGT (p.Arg369Gly) c.66_68delinsGGT n.1416_1418delinsGGT n.40_42delinsGGT n.605_607delinsGGT c.1156_1158delinsGGT (p.Arg386Gly) c.790_792delinsGGT (p.Arg264Gly) n.1476_1478delinsGGT n.1255_1257delinsGGT n.2076_2078delinsGGT | |
21 | g.43060479_43060481delinsATT | CA2579812105 | CBS | c.1105_1107delinsAAT (p.Arg369Asn) c.66_68delinsAAT n.1416_1418delinsAAT n.40_42delinsAAT n.605_607delinsAAT c.1156_1158delinsAAT (p.Arg386Asn) c.790_792delinsAAT (p.Arg264Asn) n.1476_1478delinsAAT n.1255_1257delinsAAT n.2076_2078delinsAAT | |
21 | g.43060479_43060481delinsCAC | CA2579812091 | CBS | c.1105_1107delinsGTG (p.Arg369Val) c.66_68delinsGTG n.1416_1418delinsGTG n.40_42delinsGTG n.605_607delinsGTG c.1156_1158delinsGTG (p.Arg386Val) c.790_792delinsGTG (p.Arg264Val) n.1476_1478delinsGTG n.1255_1257delinsGTG n.2076_2078delinsGTG | |
21 | g.43060479_43060481delinsCAT | CA2579812096 | CBS | c.1105_1107delinsATG (p.Arg369Met) c.66_68delinsATG n.1416_1418delinsATG n.40_42delinsATG n.605_607delinsATG c.1156_1158delinsATG (p.Arg386Met) c.790_792delinsATG (p.Arg264Met) n.1476_1478delinsATG n.1255_1257delinsATG n.2076_2078delinsATG | |
21 | g.43060479_43060481delinsCCA | CA2579812093 | CBS | c.1105_1107delinsTGG (p.Arg369Trp) c.66_68delinsTGG n.1416_1418delinsTGG n.40_42delinsTGG n.605_607delinsTGG c.1156_1158delinsTGG (p.Arg386Trp) c.790_792delinsTGG (p.Arg264Trp) n.1476_1478delinsTGG n.1255_1257delinsTGG n.2076_2078delinsTGG | |
21 | g.43060479_43060481delinsCCC | CA2579812102 | CBS | c.1105_1107delinsGGG (p.Arg369Gly) c.66_68delinsGGG n.1416_1418delinsGGG n.40_42delinsGGG n.605_607delinsGGG c.1156_1158delinsGGG (p.Arg386Gly) c.790_792delinsGGG (p.Arg264Gly) n.1476_1478delinsGGG n.1255_1257delinsGGG n.2076_2078delinsGGG | |
21 | g.43060479_43060481delinsCCT | CA2579812106 | CBS | c.1105_1107delinsAGG (p.Arg369=) c.66_68delinsAGG n.1416_1418delinsAGG n.40_42delinsAGG n.605_607delinsAGG c.1156_1158delinsAGG (p.Arg386=) c.790_792delinsAGG (p.Arg264=) n.1476_1478delinsAGG n.1255_1257delinsAGG n.2076_2078delinsAGG | |
21 | g.43060479_43060481delinsCTA | CA2579812094 | CBS | c.1105_1107delinsTAG (p.Arg369Ter) c.66_68delinsTAG n.1416_1418delinsTAG n.40_42delinsTAG n.605_607delinsTAG c.1156_1158delinsTAG (p.Arg386Ter) c.790_792delinsTAG (p.Arg264Ter) n.1476_1478delinsTAG n.1255_1257delinsTAG n.2076_2078delinsTAG | |
21 | g.43060479_43060481delinsTCT | CA2579812107 | CBS | c.1105_1107delinsAGA (p.Arg369=) c.66_68delinsAGA n.1416_1418delinsAGA n.40_42delinsAGA n.605_607delinsAGA c.1156_1158delinsAGA (p.Arg386=) c.790_792delinsAGA (p.Arg264=) n.1476_1478delinsAGA n.1255_1257delinsAGA n.2076_2078delinsAGA | |
21 | g.43060480C>A | CA410398048 | CBS | c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.67G>T n.1417G>T n.41G>T n.606G>T c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.791G>T (p.Arg264Leu) n.1477G>T n.1256G>T n.2077G>T | |
21 | g.43060480C= | CA2391102311 | CBS | c.1106G= (p.Arg369=) c.67G= n.1417G= n.41G= n.606G= c.1157G= (p.Arg386=) c.791G= (p.Arg264=) n.1477G= n.1256G= n.2077G= | |
21 | g.43060480C>G | CA321689733 | CBS | c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.67G>C n.1417G>C n.41G>C n.606G>C c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.791G>C (p.Arg264Pro) n.1477G>C n.1256G>C n.2077G>C | dbSNP |
21 | g.43060480C>T | CA321689739 | CBS | c.1106G>A (p.Arg369His) c.67G>A n.1417G>A n.41G>A n.606G>A c.1157G>A (p.Arg386His) c.791G>A (p.Arg264His) n.1477G>A n.1256G>A n.2077G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060480_43060481delinsTA | CA2579812092 | CBS | c.1105_1106delinsTA (p.Arg369Tyr) c.66_67delinsTA n.1416_1417delinsTA n.40_41delinsTA n.605_606delinsTA c.1156_1157delinsTA (p.Arg386Tyr) c.790_791delinsTA (p.Arg264Tyr) n.1476_1477delinsTA n.1255_1256delinsTA n.2076_2077delinsTA | |
21 | g.43060480_43060481delinsTC | CA2579812104 | CBS | c.1105_1106delinsGA (p.Arg369Asp) c.66_67delinsGA n.1416_1417delinsGA n.40_41delinsGA n.605_606delinsGA c.1156_1157delinsGA (p.Arg386Asp) c.790_791delinsGA (p.Arg264Asp) n.1476_1477delinsGA n.1255_1256delinsGA n.2076_2077delinsGA | |
21 | g.43060481G>A | CA324371 | CBS | c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.66C>T n.1416C>T n.40C>T n.605C>T c.1156C>T (p.Arg386Cys) c.790C>T (p.Arg264Cys) n.1476C>T n.1255C>T n.2076C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060481G>C | CA410398050 | CBS | c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.66C>G n.1416C>G n.40C>G n.605C>G c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.790C>G (p.Arg264Gly) n.1476C>G n.1255C>G n.2076C>G | |
21 | g.43060481G= | CA2391102312 | CBS | c.1105C= (p.Arg369=) c.66C= n.1416C= n.40C= n.605C= c.1156C= (p.Arg386=) c.790C= (p.Arg264=) n.1476C= n.1255C= n.2076C= | |
21 | g.43060481G>T | CA410398052 | CBS | c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.66C>A n.1416C>A n.40C>A n.605C>A c.1156C>A (p.Arg386Ser) c.790C>A (p.Arg264Ser) n.1476C>A n.1255C>A n.2076C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43060482C>A | CA410398054 | CBS | c.1104G>T (p.Gln368His) c.65G>T n.1415G>T n.39G>T n.604G>T c.1155G>T (p.Gln385His) c.789G>T (p.Gln263His) n.1475G>T n.1254G>T n.2075G>T | |
21 | g.43060482C>G | CA410398056 | CBS | c.1104G>C (p.Gln368His) c.65G>C n.1415G>C n.39G>C n.604G>C c.1155G>C (p.Gln385His) c.789G>C (p.Gln263His) n.1475G>C n.1254G>C n.2075G>C | |
21 | g.43060482_43060483delinsAA | CA2579810656 | CBS | c.1103_1104delinsTT (p.Gln368Leu) c.64_65delinsTT n.1414_1415delinsTT n.38_39delinsTT n.603_604delinsTT c.1154_1155delinsTT (p.Gln385Leu) c.788_789delinsTT (p.Gln263Leu) n.1474_1475delinsTT n.1253_1254delinsTT n.2074_2075delinsTT | |
21 | g.43060482_43060483delinsAC | CA2579810664 | CBS | c.1103_1104delinsGT (p.Gln368Arg) c.64_65delinsGT n.1414_1415delinsGT n.38_39delinsGT n.603_604delinsGT c.1154_1155delinsGT (p.Gln385Arg) c.788_789delinsGT (p.Gln263Arg) n.1474_1475delinsGT n.1253_1254delinsGT n.2074_2075delinsGT | |
21 | g.43060482_43060483delinsAG | CA2579810652 | CBS | c.1103_1104delinsCT (p.Gln368Pro) c.64_65delinsCT n.1414_1415delinsCT n.38_39delinsCT n.603_604delinsCT c.1154_1155delinsCT (p.Gln385Pro) c.788_789delinsCT (p.Gln263Pro) n.1474_1475delinsCT n.1253_1254delinsCT n.2074_2075delinsCT | |
21 | g.43060482_43060484delinsAAA | CA2579810654 | CBS | c.1102_1104delinsTTT (p.Gln368Phe) c.63_65delinsTTT n.1413_1415delinsTTT n.37_39delinsTTT n.602_604delinsTTT c.1153_1155delinsTTT (p.Gln385Phe) c.787_789delinsTTT (p.Gln263Phe) n.1473_1475delinsTTT n.1252_1254delinsTTT n.2073_2075delinsTTT | |
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21 | g.43060483_43060484delinsGA | CA2579810653 | CBS | c.1102_1103delinsTC (p.Gln368Ser) c.63_64delinsTC n.1413_1414delinsTC n.37_38delinsTC n.602_603delinsTC c.1153_1154delinsTC (p.Gln385Ser) c.787_788delinsTC (p.Gln263Ser) n.1473_1474delinsTC n.1252_1253delinsTC n.2073_2074delinsTC | |
21 | g.43060483_43060484delinsGC | CA2579810666 | CBS | c.1102_1103delinsGC (p.Gln368Ala) c.63_64delinsGC n.1413_1414delinsGC n.37_38delinsGC n.602_603delinsGC c.1153_1154delinsGC (p.Gln385Ala) c.787_788delinsGC (p.Gln263Ala) n.1473_1474delinsGC n.1252_1253delinsGC n.2073_2074delinsGC | |
21 | g.43060484G>A | CA410398063 | CBS | c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.63C>T n.1413C>T n.37C>T n.602C>T c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) n.1473C>T n.1252C>T n.2073C>T | dbSNP |
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21 | g.43060485G>A | CA2579809278 | CBS | c.1101C>T (p.Gly367=) c.62C>T n.1412C>T n.36C>T n.601C>T c.1152C>T (p.Gly384=) c.786C>T (p.Gly262=) n.1472C>T n.1251C>T n.2072C>T | |
21 | g.43060485G>T | CA2579813714 | CBS | c.1101C>A (p.Gly367=) c.62C>A n.1412C>A n.36C>A n.601C>A c.1152C>A (p.Gly384=) c.786C>A (p.Gly262=) n.1472C>A n.1251C>A n.2072C>A | gnomAD v4 |
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21 | g.43060485_43060487delinsCAA | CA2579809268 | CBS | c.1099_1101delinsTTG (p.Gly367Leu) c.60_62delinsTTG n.1410_1412delinsTTG n.34_36delinsTTG n.599_601delinsTTG c.1150_1152delinsTTG (p.Gly384Leu) c.784_786delinsTTG (p.Gly262Leu) n.1470_1472delinsTTG n.1249_1251delinsTTG n.2070_2072delinsTTG | |
21 | g.43060485_43060487delinsCCA | CA2579809263 | CBS | c.1099_1101delinsTGG (p.Gly367Trp) c.60_62delinsTGG n.1410_1412delinsTGG n.34_36delinsTGG n.599_601delinsTGG c.1150_1152delinsTGG (p.Gly384Trp) c.784_786delinsTGG (p.Gly262Trp) n.1470_1472delinsTGG n.1249_1251delinsTGG n.2070_2072delinsTGG | |
21 | g.43060485_43060487delinsCCG | CA2579809274 | CBS | c.1099_1101delinsCGG (p.Gly367Arg) c.60_62delinsCGG n.1410_1412delinsCGG n.34_36delinsCGG n.599_601delinsCGG c.1150_1152delinsCGG (p.Gly384Arg) c.784_786delinsCGG (p.Gly262Arg) n.1470_1472delinsCGG n.1249_1251delinsCGG n.2070_2072delinsCGG | |
21 | g.43060485_43060487delinsCCT | CA2579809272 | CBS | c.1099_1101delinsAGG (p.Gly367Arg) c.60_62delinsAGG n.1410_1412delinsAGG n.34_36delinsAGG n.599_601delinsAGG c.1150_1152delinsAGG (p.Gly384Arg) c.784_786delinsAGG (p.Gly262Arg) n.1470_1472delinsAGG n.1249_1251delinsAGG n.2070_2072delinsAGG | |
21 | g.43060485_43060487delinsCGA | CA2579809267 | CBS | c.1099_1101delinsTCG (p.Gly367Ser) c.60_62delinsTCG n.1410_1412delinsTCG n.34_36delinsTCG n.599_601delinsTCG c.1150_1152delinsTCG (p.Gly384Ser) c.784_786delinsTCG (p.Gly262Ser) n.1470_1472delinsTCG n.1249_1251delinsTCG n.2070_2072delinsTCG | |
21 | g.43060485_43060487delinsCTA | CA2579809264 | CBS | c.1099_1101delinsTAG (p.Gly367Ter) c.60_62delinsTAG n.1410_1412delinsTAG n.34_36delinsTAG n.599_601delinsTAG c.1150_1152delinsTAG (p.Gly384Ter) c.784_786delinsTAG (p.Gly262Ter) n.1470_1472delinsTAG n.1249_1251delinsTAG n.2070_2072delinsTAG | |
21 | g.43060485_43060487delinsTCT | CA2579809273 | CBS | c.1099_1101delinsAGA (p.Gly367Arg) c.60_62delinsAGA n.1410_1412delinsAGA n.34_36delinsAGA n.599_601delinsAGA c.1150_1152delinsAGA (p.Gly384Arg) c.784_786delinsAGA (p.Gly262Arg) n.1470_1472delinsAGA n.1249_1251delinsAGA n.2070_2072delinsAGA | |
21 | g.43060486C>A | CA410398069 | CBS | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.61G>T n.1411G>T n.35G>T n.600G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) c.785G>T (p.Gly262Val) n.1471G>T n.1250G>T n.2071G>T | |
21 | g.43060486C>G | CA410398067 | CBS | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.61G>C n.1411G>C n.35G>C n.600G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) n.1471G>C n.1250G>C n.2071G>C | |
21 | g.43060486C>T | CA410398071 | CBS | c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.61G>A n.1411G>A n.35G>A n.600G>A c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.785G>A (p.Gly262Asp) n.1471G>A n.1250G>A n.2071G>A | |
21 | g.43060487C>A | CA410398073 | CBS | c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.60G>T n.1410G>T n.34G>T n.599G>T c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.784G>T (p.Gly262Cys) n.1470G>T n.1249G>T n.2070G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43060487C= | CA2391102314 | CBS | c.1099G= (p.Gly367=) c.60G= n.1410G= n.34G= n.599G= c.1150G= (p.Gly384=) c.784G= (p.Gly262=) n.1470G= n.1249G= n.2070G= | |
21 | g.43060487C>G | CA410398076 | CBS | c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.60G>C n.1410G>C n.34G>C n.599G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) n.1470G>C n.1249G>C n.2070G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43060487C>T | CA410398074 | CBS | c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.60G>A n.1410G>A n.34G>A n.599G>A c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.784G>A (p.Gly262Ser) n.1470G>A n.1249G>A n.2070G>A | dbSNP |
21 | g.43060488C>A | CA410398078 | CBS | c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.59G>T n.1409G>T n.33G>T n.598G>T c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) n.1469G>T n.1248G>T n.2069G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43060488C= | CA2391102315 | CBS | c.1098G= (p.Glu366=) c.59G= n.1409G= n.33G= n.598G= c.1149G= (p.Glu383=) c.783G= (p.Glu261=) n.1469G= n.1248G= n.2069G= | |
21 | g.43060488C>G | CA410398080 | CBS | c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.59G>C n.1409G>C n.33G>C n.598G>C c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) n.1469G>C n.1248G>C n.2069G>C | |
21 | g.43060488C>T | CA915952608 | CBS | c.1098G>A (p.Glu366=) c.59G>A n.1409G>A n.33G>A n.598G>A c.1149G>A (p.Glu383=) c.783G>A (p.Glu261=) n.1469G>A n.1248G>A n.2069G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060488_43060489delinsAA | CA2579810808 | CBS | c.1097_1098delinsTT (p.Glu366Val) c.58_59delinsTT n.1408_1409delinsTT n.32_33delinsTT n.597_598delinsTT c.1148_1149delinsTT (p.Glu383Val) c.782_783delinsTT (p.Glu261Val) n.1468_1469delinsTT n.1247_1248delinsTT n.2068_2069delinsTT | |
21 | g.43060488_43060489delinsAG | CA2579810823 | CBS | c.1097_1098delinsCT (p.Glu366Ala) c.58_59delinsCT n.1408_1409delinsCT n.32_33delinsCT n.597_598delinsCT c.1148_1149delinsCT (p.Glu383Ala) c.782_783delinsCT (p.Glu261Ala) n.1468_1469delinsCT n.1247_1248delinsCT n.2068_2069delinsCT | |
21 | g.43060488_43060489delinsGC | CA2579810819 | CBS | c.1097_1098delinsGC (p.Glu366Gly) c.58_59delinsGC n.1408_1409delinsGC n.32_33delinsGC n.597_598delinsGC c.1148_1149delinsGC (p.Glu383Gly) c.782_783delinsGC (p.Glu261Gly) n.1468_1469delinsGC n.1247_1248delinsGC n.2068_2069delinsGC | |
21 | g.43060488_43060490delinsAAA | CA2579810815 | CBS | c.1096_1098delinsTTT (p.Glu366Phe) c.57_59delinsTTT n.1407_1409delinsTTT n.31_33delinsTTT n.596_598delinsTTT c.1147_1149delinsTTT (p.Glu383Phe) c.781_783delinsTTT (p.Glu261Phe) n.1467_1469delinsTTT n.1246_1248delinsTTT n.2067_2069delinsTTT | |
21 | g.43060488_43060490delinsAAT | CA2579810817 | CBS | c.1096_1098delinsATT (p.Glu366Ile) c.57_59delinsATT n.1407_1409delinsATT n.31_33delinsATT n.596_598delinsATT c.1147_1149delinsATT (p.Glu383Ile) c.781_783delinsATT (p.Glu261Ile) n.1467_1469delinsATT n.1246_1248delinsATT n.2067_2069delinsATT | |
21 | g.43060488_43060490delinsACA | CA2579810820 | CBS | c.1096_1098delinsTGT (p.Glu366Cys) c.57_59delinsTGT n.1407_1409delinsTGT n.31_33delinsTGT n.596_598delinsTGT c.1147_1149delinsTGT (p.Glu383Cys) c.781_783delinsTGT (p.Glu261Cys) n.1467_1469delinsTGT n.1246_1248delinsTGT n.2067_2069delinsTGT | |
21 | g.43060488_43060490delinsAGA | CA2579810814 | CBS | c.1096_1098delinsTCT (p.Glu366Ser) c.57_59delinsTCT n.1407_1409delinsTCT n.31_33delinsTCT n.596_598delinsTCT c.1147_1149delinsTCT (p.Glu383Ser) c.781_783delinsTCT (p.Glu261Ser) n.1467_1469delinsTCT n.1246_1248delinsTCT n.2067_2069delinsTCT | |
21 | g.43060488_43060490delinsAGT | CA2579810811 | CBS | c.1096_1098delinsACT (p.Glu366Thr) c.57_59delinsACT n.1407_1409delinsACT n.31_33delinsACT n.596_598delinsACT c.1147_1149delinsACT (p.Glu383Thr) c.781_783delinsACT (p.Glu261Thr) n.1467_1469delinsACT n.1246_1248delinsACT n.2067_2069delinsACT | |
21 | g.43060488_43060490delinsATA | CA2579810810 | CBS | c.1096_1098delinsTAT (p.Glu366Tyr) c.57_59delinsTAT n.1407_1409delinsTAT n.31_33delinsTAT n.596_598delinsTAT c.1147_1149delinsTAT (p.Glu383Tyr) c.781_783delinsTAT (p.Glu261Tyr) n.1467_1469delinsTAT n.1246_1248delinsTAT n.2067_2069delinsTAT | |
21 | g.43060488_43060490delinsATT | CA2579810822 | CBS | c.1096_1098delinsAAT (p.Glu366Asn) c.57_59delinsAAT n.1407_1409delinsAAT n.31_33delinsAAT n.596_598delinsAAT c.1147_1149delinsAAT (p.Glu383Asn) c.781_783delinsAAT (p.Glu261Asn) n.1467_1469delinsAAT n.1246_1248delinsAAT n.2067_2069delinsAAT | |
21 | g.43060488_43060490delinsTTG | CA2579810818 | CBS | c.1096_1098delinsCAA (p.Glu366Gln) c.57_59delinsCAA n.1407_1409delinsCAA n.31_33delinsCAA n.596_598delinsCAA c.1147_1149delinsCAA (p.Glu383Gln) c.781_783delinsCAA (p.Glu261Gln) n.1467_1469delinsCAA n.1246_1248delinsCAA n.2067_2069delinsCAA | |
21 | g.43060495_43060503dup | CA2573157443 | CBS | c.1090_1098dup (p.Glu366_Gly367insLeuGlnGlu) c.51_59dup n.1401_1409dup n.25_33dup n.590_598dup c.1141_1149dup (p.Glu383_Gly384insLeuGlnGlu) c.775_783dup (p.Glu261_Gly262insLeuGlnGlu) n.1461_1469dup n.1240_1248dup n.2061_2069dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060489T>A | CA410398081 | CBS | c.1097A>T (p.Glu366Val) c.58A>T n.1408A>T n.32A>T n.597A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) c.782A>T (p.Glu261Val) n.1468A>T n.1247A>T n.2068A>T | |
21 | g.43060489T>C | CA410398083 | CBS | c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.58A>G n.1408A>G n.32A>G n.597A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) n.1468A>G n.1247A>G n.2068A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43060489T>G | CA410398084 | CBS | c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.58A>C n.1408A>C n.32A>C n.597A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) n.1468A>C n.1247A>C n.2068A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43060489_43060490delinsAT | CA2579810816 | CBS | c.1096_1097delinsAT (p.Glu366Met) c.57_58delinsAT n.1407_1408delinsAT n.31_32delinsAT n.596_597delinsAT c.1147_1148delinsAT (p.Glu383Met) c.781_782delinsAT (p.Glu261Met) n.1467_1468delinsAT n.1246_1247delinsAT n.2067_2068delinsAT | |
21 | g.43060489_43060490delinsCA | CA2579810812 | CBS | c.1096_1097delinsTG (p.Glu366Trp) c.57_58delinsTG n.1407_1408delinsTG n.31_32delinsTG n.596_597delinsTG c.1147_1148delinsTG (p.Glu383Trp) c.781_782delinsTG (p.Glu261Trp) n.1467_1468delinsTG n.1246_1247delinsTG n.2067_2068delinsTG | |
21 | g.43060489_43060490delinsCT | CA2579810821 | CBS | c.1096_1097delinsAG (p.Glu366Arg) c.57_58delinsAG n.1407_1408delinsAG n.31_32delinsAG n.596_597delinsAG c.1147_1148delinsAG (p.Glu383Arg) c.781_782delinsAG (p.Glu261Arg) n.1467_1468delinsAG n.1246_1247delinsAG n.2067_2068delinsAG | |
21 | g.43060489_43060490delinsGT | CA2579810813 | CBS | c.1096_1097delinsAC (p.Glu366Thr) c.57_58delinsAC n.1407_1408delinsAC n.31_32delinsAC n.596_597delinsAC c.1147_1148delinsAC (p.Glu383Thr) c.781_782delinsAC (p.Glu261Thr) n.1467_1468delinsAC n.1246_1247delinsAC n.2067_2068delinsAC | |
21 | g.43060490C>A | CA410398086 | CBS | c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.57G>T n.1407G>T n.31G>T n.596G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) n.1467G>T n.1246G>T n.2067G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43060490C= | CA2391102316 | CBS | c.1096G= (p.Glu366=) c.57G= n.1407G= n.31G= n.596G= c.1147G= (p.Glu383=) c.781G= (p.Glu261=) n.1467G= n.1246G= n.2067G= | |
21 | g.43060490C>G | CA410398087 | CBS | c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.57G>C n.1407G>C n.31G>C n.596G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) n.1467G>C n.1246G>C n.2067G>C | |
21 | g.43060490C>T | CA321689743 | CBS | c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.57G>A n.1407G>A n.31G>A n.596G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) n.1467G>A n.1246G>A n.2067G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060491C>A | CA410398089 | CBS | c.1095G>T (p.Gln365His) c.56G>T n.1406G>T n.30G>T n.595G>T c.1146G>T (p.Gln382His) c.780G>T (p.Gln260His) n.1466G>T n.1245G>T n.2066G>T | |
21 | g.43060491C>G | CA410398091 | CBS | c.1095G>C (p.Gln365His) c.56G>C n.1406G>C n.30G>C n.595G>C c.1146G>C (p.Gln382His) c.780G>C (p.Gln260His) n.1466G>C n.1245G>C n.2066G>C | |
21 | g.43060491_43060492delinsAA | CA2579810677 | CBS | c.1094_1095delinsTT (p.Gln365Leu) c.55_56delinsTT n.1405_1406delinsTT n.29_30delinsTT n.594_595delinsTT c.1145_1146delinsTT (p.Gln382Leu) c.779_780delinsTT (p.Gln260Leu) n.1465_1466delinsTT n.1244_1245delinsTT n.2065_2066delinsTT | |
21 | g.43060491_43060493delinsAAA | CA2579810674 | CBS | c.1093_1095delinsTTT (p.Gln365Phe) c.54_56delinsTTT n.1404_1406delinsTTT n.28_30delinsTTT n.593_595delinsTTT c.1144_1146delinsTTT (p.Gln382Phe) c.778_780delinsTTT (p.Gln260Phe) n.1464_1466delinsTTT n.1243_1245delinsTTT n.2064_2066delinsTTT | |
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21 | g.43060493G>T | CA410398100 | CBS | c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.54C>A n.1404C>A n.28C>A n.593C>A c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) n.1464C>A n.1243C>A n.2064C>A | |
21 | g.43060494C>A | CA749578566 | CBS | c.1092G>T (p.Leu364=) c.53G>T n.1403G>T n.27G>T n.592G>T c.1143G>T (p.Leu381=) c.777G>T (p.Leu259=) n.1463G>T n.1242G>T n.2063G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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21 | g.43060494C>T | CA749578565 | CBS | c.1092G>A (p.Leu364=) c.53G>A n.1403G>A n.27G>A n.592G>A c.1143G>A (p.Leu381=) c.777G>A (p.Leu259=) n.1463G>A n.1242G>A n.2063G>A | dbSNP |
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21 | g.43060494_43060495delinsTC | CA2579807420 | CBS | c.1091_1092delinsGA (p.Leu364Arg) c.52_53delinsGA n.1402_1403delinsGA n.26_27delinsGA n.591_592delinsGA c.1142_1143delinsGA (p.Leu381Arg) c.776_777delinsGA (p.Leu259Arg) n.1462_1463delinsGA n.1241_1242delinsGA n.2062_2063delinsGA | |
21 | g.43060494_43060495delinsTG | CA2579807406 | CBS | c.1091_1092delinsCA (p.Leu364Pro) c.52_53delinsCA n.1402_1403delinsCA n.26_27delinsCA n.591_592delinsCA c.1142_1143delinsCA (p.Leu381Pro) c.776_777delinsCA (p.Leu259Pro) n.1462_1463delinsCA n.1241_1242delinsCA n.2062_2063delinsCA | |
21 | g.43060494_43060495delinsTT | CA2579813621 | CBS | c.1091_1092delinsAA (p.Leu364Gln) c.52_53delinsAA n.1402_1403delinsAA n.26_27delinsAA n.591_592delinsAA c.1142_1143delinsAA (p.Leu381Gln) c.776_777delinsAA (p.Leu259Gln) n.1462_1463delinsAA n.1241_1242delinsAA n.2062_2063delinsAA | |
21 | g.43060494_43060496delinsAAA | CA2579807408 | CBS | c.1090_1092delinsTTT (p.Leu364Phe) c.51_53delinsTTT n.1401_1403delinsTTT n.25_27delinsTTT n.590_592delinsTTT c.1141_1143delinsTTT (p.Leu381Phe) c.775_777delinsTTT (p.Leu259Phe) n.1461_1463delinsTTT n.1240_1242delinsTTT n.2061_2063delinsTTT | |
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21 | g.43060494_43060496delinsACA | CA2579807416 | CBS | c.1090_1092delinsTGT (p.Leu364Cys) c.51_53delinsTGT n.1401_1403delinsTGT n.25_27delinsTGT n.590_592delinsTGT c.1141_1143delinsTGT (p.Leu381Cys) c.775_777delinsTGT (p.Leu259Cys) n.1461_1463delinsTGT n.1240_1242delinsTGT n.2061_2063delinsTGT | |
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21 | g.43060494_43060496delinsATT | CA2579807418 | CBS | c.1090_1092delinsAAT (p.Leu364Asn) c.51_53delinsAAT n.1401_1403delinsAAT n.25_27delinsAAT n.590_592delinsAAT c.1141_1143delinsAAT (p.Leu381Asn) c.775_777delinsAAT (p.Leu259Asn) n.1461_1463delinsAAT n.1240_1242delinsAAT n.2061_2063delinsAAT | |
21 | g.43060494_43060496delinsGGT | CA2579807400 | CBS | c.1090_1092delinsACC (p.Leu364Thr) c.51_53delinsACC n.1401_1403delinsACC n.25_27delinsACC n.590_592delinsACC c.1141_1143delinsACC (p.Leu381Thr) c.775_777delinsACC (p.Leu259Thr) n.1461_1463delinsACC n.1240_1242delinsACC n.2061_2063delinsACC | |
21 | g.43060494_43060496delinsTAA | CA2579807424 | CBS | c.1090_1092delinsTTA (p.Leu364=) c.51_53delinsTTA n.1401_1403delinsTTA n.25_27delinsTTA n.590_592delinsTTA c.1141_1143delinsTTA (p.Leu381=) c.775_777delinsTTA (p.Leu259=) n.1461_1463delinsTTA n.1240_1242delinsTTA n.2061_2063delinsTTA | |
21 | g.43060494_43060496delinsTAT | CA2579807411 | CBS | c.1090_1092delinsATA (p.Leu364Ile) c.51_53delinsATA n.1401_1403delinsATA n.25_27delinsATA n.590_592delinsATA c.1141_1143delinsATA (p.Leu381Ile) c.775_777delinsATA (p.Leu259Ile) n.1461_1463delinsATA n.1240_1242delinsATA n.2061_2063delinsATA | |
21 | g.43060495A= | CA2391102318 | CBS | c.1091T= (p.Leu364=) c.52T= n.1402T= n.26T= n.591T= c.1142T= (p.Leu381=) c.776T= (p.Leu259=) n.1462T= n.1241T= n.2062T= | |
21 | g.43060495A>C | CA410398103 | CBS | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.52T>G n.1402T>G n.26T>G n.591T>G c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1462T>G n.1241T>G n.2062T>G | |
21 | g.43060495A>G | CA410398105 | CBS | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.52T>C n.1402T>C n.26T>C n.591T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1462T>C n.1241T>C n.2062T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060495A>T | CA410398107 | CBS | c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.52T>A n.1402T>A n.26T>A n.591T>A c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) n.1462T>A n.1241T>A n.2062T>A | |
21 | g.43060495_43060496delinsCA | CA2579807398 | CBS | c.1090_1091delinsTG (p.Leu364Trp) c.51_52delinsTG n.1401_1402delinsTG n.25_26delinsTG n.590_591delinsTG c.1141_1142delinsTG (p.Leu381Trp) c.775_776delinsTG (p.Leu259Trp) n.1461_1462delinsTG n.1240_1241delinsTG n.2061_2062delinsTG | |
21 | g.43060495_43060496delinsCC | CA2579807413 | CBS | c.1090_1091delinsGG (p.Leu364Gly) c.51_52delinsGG n.1401_1402delinsGG n.25_26delinsGG n.590_591delinsGG c.1141_1142delinsGG (p.Leu381Gly) c.775_776delinsGG (p.Leu259Gly) n.1461_1462delinsGG n.1240_1241delinsGG n.2061_2062delinsGG | |
21 | g.43060495_43060496delinsCT | CA2579807421 | CBS | c.1090_1091delinsAG (p.Leu364Arg) c.51_52delinsAG n.1401_1402delinsAG n.25_26delinsAG n.590_591delinsAG c.1141_1142delinsAG (p.Leu381Arg) c.775_776delinsAG (p.Leu259Arg) n.1461_1462delinsAG n.1240_1241delinsAG n.2061_2062delinsAG | |
21 | g.43060495_43060496delinsGA | CA2579807404 | CBS | c.1090_1091delinsTC (p.Leu364Ser) c.51_52delinsTC n.1401_1402delinsTC n.25_26delinsTC n.590_591delinsTC c.1141_1142delinsTC (p.Leu381Ser) c.775_776delinsTC (p.Leu259Ser) n.1461_1462delinsTC n.1240_1241delinsTC n.2061_2062delinsTC | |
21 | g.43060495_43060496delinsGC | CA2579807423 | CBS | c.1090_1091delinsGC (p.Leu364Ala) c.51_52delinsGC n.1401_1402delinsGC n.25_26delinsGC n.590_591delinsGC c.1141_1142delinsGC (p.Leu381Ala) c.775_776delinsGC (p.Leu259Ala) n.1461_1462delinsGC n.1240_1241delinsGC n.2061_2062delinsGC | |
21 | g.43060495_43060496delinsGT | CA2579807399 | CBS | c.1090_1091delinsAC (p.Leu364Thr) c.51_52delinsAC n.1401_1402delinsAC n.25_26delinsAC n.590_591delinsAC c.1141_1142delinsAC (p.Leu381Thr) c.775_776delinsAC (p.Leu259Thr) n.1461_1462delinsAC n.1240_1241delinsAC n.2061_2062delinsAC | |
21 | g.43060495_43060496delinsTA | CA2579807403 | CBS | c.1090_1091delinsTA (p.Leu364Ter) c.51_52delinsTA n.1401_1402delinsTA n.25_26delinsTA n.590_591delinsTA c.1141_1142delinsTA (p.Leu381Ter) c.775_776delinsTA (p.Leu259Ter) n.1461_1462delinsTA n.1240_1241delinsTA n.2061_2062delinsTA | |
21 | g.43060495_43060496delinsTC | CA2579807415 | CBS | c.1090_1091delinsGA (p.Leu364Glu) c.51_52delinsGA n.1401_1402delinsGA n.25_26delinsGA n.590_591delinsGA c.1141_1142delinsGA (p.Leu381Glu) c.775_776delinsGA (p.Leu259Glu) n.1461_1462delinsGA n.1240_1241delinsGA n.2061_2062delinsGA | |
21 | g.43060495_43060496delinsTT | CA2579807409 | CBS | c.1090_1091delinsAA (p.Leu364Lys) c.51_52delinsAA n.1401_1402delinsAA n.25_26delinsAA n.590_591delinsAA c.1141_1142delinsAA (p.Leu381Lys) c.775_776delinsAA (p.Leu259Lys) n.1461_1462delinsAA n.1240_1241delinsAA n.2061_2062delinsAA | |
21 | g.43060496G>A | CA2579807426 | CBS | c.1090C>T (p.Leu364=) c.51C>T n.1401C>T n.25C>T n.590C>T c.1141C>T (p.Leu381=) c.775C>T (p.Leu259=) n.1461C>T n.1240C>T n.2061C>T | ClinVar |
21 | g.43060496G>C | CA410398108 | CBS | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.51C>G n.1401C>G n.25C>G n.590C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) c.775C>G (p.Leu259Val) n.1461C>G n.1240C>G n.2061C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43060496G>T | CA410398109 | CBS | c.1090C>A (p.Leu364Met) c.51C>A n.1401C>A n.25C>A n.590C>A c.1141C>A (p.Leu381Met) c.775C>A (p.Leu259Met) n.1461C>A n.1240C>A n.2061C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43060498_43060517dup | CA2695230226 | CBS | c.1071_1090dup (p.Leu364ProfsTer2) c.32_51dup n.1382_1401dup n.6_25dup n.571_590dup c.1122_1141dup (p.Leu381ProfsTer2) c.756_775dup (p.Leu259ProfsTer2) n.1442_1461dup n.1221_1240dup n.2042_2061dup | |
21 | g.43060497C>A | CA410398110 | CBS | c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.50G>T n.1400G>T n.24G>T n.589G>T c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) n.1460G>T n.1239G>T n.2060G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43060497C= | CA2391102319 | CBS | c.1089G= (p.Glu363=) c.50G= n.1400G= n.24G= n.589G= c.1140G= (p.Glu380=) c.774G= (p.Glu258=) n.1460G= n.1239G= n.2060G= | |
21 | g.43060497C>G | CA410398112 | CBS | c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.50G>C n.1400G>C n.24G>C n.589G>C c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) n.1460G>C n.1239G>C n.2060G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43060497C>T | CA915952609 | CBS | c.1089G>A (p.Glu363=) c.50G>A n.1400G>A n.24G>A n.589G>A c.1140G>A (p.Glu380=) c.774G>A (p.Glu258=) n.1460G>A n.1239G>A n.2060G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060497_43060498delinsAA | CA2579810400 | CBS | c.1088_1089delinsTT (p.Glu363Val) c.49_50delinsTT n.1399_1400delinsTT n.23_24delinsTT n.588_589delinsTT c.1139_1140delinsTT (p.Glu380Val) c.773_774delinsTT (p.Glu258Val) n.1459_1460delinsTT n.1238_1239delinsTT n.2059_2060delinsTT | |
21 | g.43060497_43060498delinsAC | CA2579810412 | CBS | c.1088_1089delinsGT (p.Glu363Gly) c.49_50delinsGT n.1399_1400delinsGT n.23_24delinsGT n.588_589delinsGT c.1139_1140delinsGT (p.Glu380Gly) c.773_774delinsGT (p.Glu258Gly) n.1459_1460delinsGT n.1238_1239delinsGT n.2059_2060delinsGT | |
21 | g.43060497_43060499delinsAAA | CA2579810406 | CBS | c.1087_1089delinsTTT (p.Glu363Phe) c.48_50delinsTTT n.1398_1400delinsTTT n.22_24delinsTTT n.587_589delinsTTT c.1138_1140delinsTTT (p.Glu380Phe) c.772_774delinsTTT (p.Glu258Phe) n.1458_1460delinsTTT n.1237_1239delinsTTT n.2058_2060delinsTTT | |
21 | g.43060497_43060499delinsAAG | CA2579810408 | CBS | c.1087_1089delinsCTT (p.Glu363Leu) c.48_50delinsCTT n.1398_1400delinsCTT n.22_24delinsCTT n.587_589delinsCTT c.1138_1140delinsCTT (p.Glu380Leu) c.772_774delinsCTT (p.Glu258Leu) n.1458_1460delinsCTT n.1237_1239delinsCTT n.2058_2060delinsCTT | |
21 | g.43060497_43060499delinsAAT | CA2579810411 | CBS | c.1087_1089delinsATT (p.Glu363Ile) c.48_50delinsATT n.1398_1400delinsATT n.22_24delinsATT n.587_589delinsATT c.1138_1140delinsATT (p.Glu380Ile) c.772_774delinsATT (p.Glu258Ile) n.1458_1460delinsATT n.1237_1239delinsATT n.2058_2060delinsATT | |
21 | g.43060497_43060499delinsACA | CA2579810413 | CBS | c.1087_1089delinsTGT (p.Glu363Cys) c.48_50delinsTGT n.1398_1400delinsTGT n.22_24delinsTGT n.587_589delinsTGT c.1138_1140delinsTGT (p.Glu380Cys) c.772_774delinsTGT (p.Glu258Cys) n.1458_1460delinsTGT n.1237_1239delinsTGT n.2058_2060delinsTGT | |
21 | g.43060497_43060499delinsAGA | CA2579810403 | CBS | c.1087_1089delinsTCT (p.Glu363Ser) c.48_50delinsTCT n.1398_1400delinsTCT n.22_24delinsTCT n.587_589delinsTCT c.1138_1140delinsTCT (p.Glu380Ser) c.772_774delinsTCT (p.Glu258Ser) n.1458_1460delinsTCT n.1237_1239delinsTCT n.2058_2060delinsTCT | |
21 | g.43060497_43060499delinsATA | CA2579810401 | CBS | c.1087_1089delinsTAT (p.Glu363Tyr) c.48_50delinsTAT n.1398_1400delinsTAT n.22_24delinsTAT n.587_589delinsTAT c.1138_1140delinsTAT (p.Glu380Tyr) c.772_774delinsTAT (p.Glu258Tyr) n.1458_1460delinsTAT n.1237_1239delinsTAT n.2058_2060delinsTAT | |
21 | g.43060497_43060499delinsATT | CA2579810415 | CBS | c.1087_1089delinsAAT (p.Glu363Asn) c.48_50delinsAAT n.1398_1400delinsAAT n.22_24delinsAAT n.587_589delinsAAT c.1138_1140delinsAAT (p.Glu380Asn) c.772_774delinsAAT (p.Glu258Asn) n.1458_1460delinsAAT n.1237_1239delinsAAT n.2058_2060delinsAAT | |
21 | g.43060497_43060499delinsTTT | CA2579810407 | CBS | c.1087_1089delinsAAA (p.Glu363Lys) c.48_50delinsAAA n.1398_1400delinsAAA n.22_24delinsAAA n.587_589delinsAAA c.1138_1140delinsAAA (p.Glu380Lys) c.772_774delinsAAA (p.Glu258Lys) n.1458_1460delinsAAA n.1237_1239delinsAAA n.2058_2060delinsAAA | |
21 | g.43060498T>A | CA410398113 | CBS | c.1088A>T (p.Glu363Val) c.49A>T n.1399A>T n.23A>T n.588A>T c.1139A>T (p.Glu380Val) c.773A>T (p.Glu258Val) n.1459A>T n.1238A>T n.2059A>T | |
21 | g.43060498T>C | CA410398115 | CBS | c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.49A>G n.1399A>G n.23A>G n.588A>G c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) n.1459A>G n.1238A>G n.2059A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43060498T>G | CA410398117 | CBS | c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.49A>C n.1399A>C n.23A>C n.588A>C c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) n.1459A>C n.1238A>C n.2059A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43060498_43060499delinsAA | CA2579810409 | CBS | c.1087_1088delinsTT (p.Glu363Leu) c.48_49delinsTT n.1398_1399delinsTT n.22_23delinsTT n.587_588delinsTT c.1138_1139delinsTT (p.Glu380Leu) c.772_773delinsTT (p.Glu258Leu) n.1458_1459delinsTT n.1237_1238delinsTT n.2058_2059delinsTT | |
21 | g.43060498_43060499delinsAG | CA2579810410 | CBS | c.1087_1088delinsCT (p.Glu363Leu) c.48_49delinsCT n.1398_1399delinsCT n.22_23delinsCT n.587_588delinsCT c.1138_1139delinsCT (p.Glu380Leu) c.772_773delinsCT (p.Glu258Leu) n.1458_1459delinsCT n.1237_1238delinsCT n.2058_2059delinsCT | |
21 | g.43060498_43060499delinsAT | CA2579810405 | CBS | c.1087_1088delinsAT (p.Glu363Met) c.48_49delinsAT n.1398_1399delinsAT n.22_23delinsAT n.587_588delinsAT c.1138_1139delinsAT (p.Glu380Met) c.772_773delinsAT (p.Glu258Met) n.1458_1459delinsAT n.1237_1238delinsAT n.2058_2059delinsAT | |
21 | g.43060498_43060499delinsCA | CA2579810402 | CBS | c.1087_1088delinsTG (p.Glu363Trp) c.48_49delinsTG n.1398_1399delinsTG n.22_23delinsTG n.587_588delinsTG c.1138_1139delinsTG (p.Glu380Trp) c.772_773delinsTG (p.Glu258Trp) n.1458_1459delinsTG n.1237_1238delinsTG n.2058_2059delinsTG | |
21 | g.43060498_43060499delinsCT | CA2579810414 | CBS | c.1087_1088delinsAG (p.Glu363Arg) c.48_49delinsAG n.1398_1399delinsAG n.22_23delinsAG n.587_588delinsAG c.1138_1139delinsAG (p.Glu380Arg) c.772_773delinsAG (p.Glu258Arg) n.1458_1459delinsAG n.1237_1238delinsAG n.2058_2059delinsAG | |
21 | g.43060498_43060499delinsGA | CA2579810404 | CBS | c.1087_1088delinsTC (p.Glu363Ser) c.48_49delinsTC n.1398_1399delinsTC n.22_23delinsTC n.587_588delinsTC c.1138_1139delinsTC (p.Glu380Ser) c.772_773delinsTC (p.Glu258Ser) n.1458_1459delinsTC n.1237_1238delinsTC n.2058_2059delinsTC | |
21 | g.43060498_43060499delinsGT | CA2579813762 | CBS | c.1087_1088delinsAC (p.Glu363Thr) c.48_49delinsAC n.1398_1399delinsAC n.22_23delinsAC n.587_588delinsAC c.1138_1139delinsAC (p.Glu380Thr) c.772_773delinsAC (p.Glu258Thr) n.1458_1459delinsAC n.1237_1238delinsAC n.2058_2059delinsAC | |
21 | g.43060498_43060499delinsTC | CA2391102320 | CBS | c.1087_1088delinsGA (p.Glu363=) c.48_49delinsGA n.1398_1399delinsGA n.22_23delinsGA n.587_588delinsGA c.1138_1139delinsGA (p.Glu380=) c.772_773delinsGA (p.Glu258=) n.1458_1459delinsGA n.1237_1238delinsGA n.2058_2059delinsGA | |
21 | g.43060499C>A | CA410398123 | CBS | c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.48G>T n.1398G>T n.22G>T n.587G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) n.1458G>T n.1237G>T n.2058G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43060499C= | CA2391102321 | CBS | c.1087G= (p.Glu363=) c.48G= n.1398G= n.22G= n.587G= c.1138G= (p.Glu380=) c.772G= (p.Glu258=) n.1458G= n.1237G= n.2058G= | |
21 | g.43060499C>G | CA410398121 | CBS | c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.48G>C n.1398G>C n.22G>C n.587G>C c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) n.1458G>C n.1237G>C n.2058G>C | |
21 | g.43060499C>T | CA410398119 | CBS | c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.48G>A n.1398G>A n.22G>A n.587G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) n.1458G>A n.1237G>A n.2058G>A | dbSNP |
21 | g.43060500del | CA16621013 | CBS | c.1087del (p.Glu363SerfsTer20) c.48del n.1398del n.22del n.587del c.1138del (p.Glu380SerfsTer20) c.772del (p.Glu258SerfsTer20) n.1458del n.1237del n.2058del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060500C>A | CA410398125 | CBS | c.1086G>T (p.Gln362His) c.47G>T n.1397G>T n.21G>T n.586G>T c.1137G>T (p.Gln379His) c.771G>T (p.Gln257His) n.1457G>T n.1236G>T n.2057G>T | |
21 | g.43060500C>G | CA410398126 | CBS | c.1086G>C (p.Gln362His) c.47G>C n.1397G>C n.21G>C n.586G>C c.1137G>C (p.Gln379His) c.771G>C (p.Gln257His) n.1457G>C n.1236G>C n.2057G>C | |
21 | g.43060500C>T | CA2579810695 | CBS | c.1086G>A (p.Gln362=) c.47G>A n.1397G>A n.21G>A n.586G>A c.1137G>A (p.Gln379=) c.771G>A (p.Gln257=) n.1457G>A n.1236G>A n.2057G>A | |
21 | g.43060500_43060501delinsAA | CA2579810688 | CBS | c.1085_1086delinsTT (p.Gln362Leu) c.46_47delinsTT n.1396_1397delinsTT n.20_21delinsTT n.585_586delinsTT c.1136_1137delinsTT (p.Gln379Leu) c.770_771delinsTT (p.Gln257Leu) n.1456_1457delinsTT n.1235_1236delinsTT n.2056_2057delinsTT | |
21 | g.43060500_43060501delinsAC | CA2579810694 | CBS | c.1085_1086delinsGT (p.Gln362Arg) c.46_47delinsGT n.1396_1397delinsGT n.20_21delinsGT n.585_586delinsGT c.1136_1137delinsGT (p.Gln379Arg) c.770_771delinsGT (p.Gln257Arg) n.1456_1457delinsGT n.1235_1236delinsGT n.2056_2057delinsGT | |
21 | g.43060500_43060501delinsAG | CA2579810687 | CBS | c.1085_1086delinsCT (p.Gln362Pro) c.46_47delinsCT n.1396_1397delinsCT n.20_21delinsCT n.585_586delinsCT c.1136_1137delinsCT (p.Gln379Pro) c.770_771delinsCT (p.Gln257Pro) n.1456_1457delinsCT n.1235_1236delinsCT n.2056_2057delinsCT | |
21 | g.43060500_43060502delinsAAA | CA2579810686 | CBS | c.1084_1086delinsTTT (p.Gln362Phe) c.45_47delinsTTT n.1395_1397delinsTTT n.19_21delinsTTT n.584_586delinsTTT c.1135_1137delinsTTT (p.Gln379Phe) c.769_771delinsTTT (p.Gln257Phe) n.1455_1457delinsTTT n.1234_1236delinsTTT n.2055_2057delinsTTT | |
21 | g.43060500_43060502delinsAAT | CA2579810690 | CBS | c.1084_1086delinsATT (p.Gln362Ile) c.45_47delinsATT n.1395_1397delinsATT n.19_21delinsATT n.584_586delinsATT c.1135_1137delinsATT (p.Gln379Ile) c.769_771delinsATT (p.Gln257Ile) n.1455_1457delinsATT n.1234_1236delinsATT n.2055_2057delinsATT | |
21 | g.43060500_43060502delinsACA | CA2579810692 | CBS | c.1084_1086delinsTGT (p.Gln362Cys) c.45_47delinsTGT n.1395_1397delinsTGT n.19_21delinsTGT n.584_586delinsTGT c.1135_1137delinsTGT (p.Gln379Cys) c.769_771delinsTGT (p.Gln257Cys) n.1455_1457delinsTGT n.1234_1236delinsTGT n.2055_2057delinsTGT | |
21 | g.43060500_43060502delinsAGA | CA2579810684 | CBS | c.1084_1086delinsTCT (p.Gln362Ser) c.45_47delinsTCT n.1395_1397delinsTCT n.19_21delinsTCT n.584_586delinsTCT c.1135_1137delinsTCT (p.Gln379Ser) c.769_771delinsTCT (p.Gln257Ser) n.1455_1457delinsTCT n.1234_1236delinsTCT n.2055_2057delinsTCT | |
21 | g.43060500_43060502delinsATA | CA2579810681 | CBS | c.1084_1086delinsTAT (p.Gln362Tyr) c.45_47delinsTAT n.1395_1397delinsTAT n.19_21delinsTAT n.584_586delinsTAT c.1135_1137delinsTAT (p.Gln379Tyr) c.769_771delinsTAT (p.Gln257Tyr) n.1455_1457delinsTAT n.1234_1236delinsTAT n.2055_2057delinsTAT | |
21 | g.43060500_43060502delinsATT | CA2579810693 | CBS | c.1084_1086delinsAAT (p.Gln362Asn) c.45_47delinsAAT n.1395_1397delinsAAT n.19_21delinsAAT n.584_586delinsAAT c.1135_1137delinsAAT (p.Gln379Asn) c.769_771delinsAAT (p.Gln257Asn) n.1455_1457delinsAAT n.1234_1236delinsAAT n.2055_2057delinsAAT | |
21 | g.43060500_43060502delinsTTA | CA2579810683 | CBS | c.1084_1086delinsTAA (p.Gln362Ter) c.45_47delinsTAA n.1395_1397delinsTAA n.19_21delinsTAA n.584_586delinsTAA c.1135_1137delinsTAA (p.Gln379Ter) c.769_771delinsTAA (p.Gln257Ter) n.1455_1457delinsTAA n.1234_1236delinsTAA n.2055_2057delinsTAA | |
21 | g.43060500_43060502delinsTTT | CA2579813789 | CBS | c.1084_1086delinsAAA (p.Gln362Lys) c.45_47delinsAAA n.1395_1397delinsAAA n.19_21delinsAAA n.584_586delinsAAA c.1135_1137delinsAAA (p.Gln379Lys) c.769_771delinsAAA (p.Gln257Lys) n.1455_1457delinsAAA n.1234_1236delinsAAA n.2055_2057delinsAAA | |
21 | g.43060501T>A | CA410398128 | CBS | c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.46A>T n.1396A>T n.20A>T n.585A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.770A>T (p.Gln257Leu) n.1456A>T n.1235A>T n.2056A>T | |
21 | g.43060501T>C | CA410398130 | CBS | c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.46A>G n.1396A>G n.20A>G n.585A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.770A>G (p.Gln257Arg) n.1456A>G n.1235A>G n.2056A>G | |
21 | g.43060501T>G | CA410398131 | CBS | c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.46A>C n.1396A>C n.20A>C n.585A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.770A>C (p.Gln257Pro) n.1456A>C n.1235A>C n.2056A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43060501_43060502delinsAA | CA2579810689 | CBS | c.1084_1085delinsTT (p.Gln362Leu) c.45_46delinsTT n.1395_1396delinsTT n.19_20delinsTT n.584_585delinsTT c.1135_1136delinsTT (p.Gln379Leu) c.769_770delinsTT (p.Gln257Leu) n.1455_1456delinsTT n.1234_1235delinsTT n.2055_2056delinsTT | |
21 | g.43060501_43060502delinsCA | CA2579810682 | CBS | c.1084_1085delinsTG (p.Gln362Trp) c.45_46delinsTG n.1395_1396delinsTG n.19_20delinsTG n.584_585delinsTG c.1135_1136delinsTG (p.Gln379Trp) c.769_770delinsTG (p.Gln257Trp) n.1455_1456delinsTG n.1234_1235delinsTG n.2055_2056delinsTG | |
21 | g.43060501_43060502delinsCC | CA2579810691 | CBS | c.1084_1085delinsGG (p.Gln362Gly) c.45_46delinsGG n.1395_1396delinsGG n.19_20delinsGG n.584_585delinsGG c.1135_1136delinsGG (p.Gln379Gly) c.769_770delinsGG (p.Gln257Gly) n.1455_1456delinsGG n.1234_1235delinsGG n.2055_2056delinsGG | |
21 | g.43060501_43060502delinsGA | CA2579810685 | CBS | c.1084_1085delinsTC (p.Gln362Ser) c.45_46delinsTC n.1395_1396delinsTC n.19_20delinsTC n.584_585delinsTC c.1135_1136delinsTC (p.Gln379Ser) c.769_770delinsTC (p.Gln257Ser) n.1455_1456delinsTC n.1234_1235delinsTC n.2055_2056delinsTC | |
21 | g.43060502G>A | CA410398133 | CBS | c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.45C>T n.1395C>T n.19C>T n.584C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.769C>T (p.Gln257Ter) n.1455C>T n.1234C>T n.2055C>T | |
21 | g.43060502G>C | CA410398135 | CBS | c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.45C>G n.1395C>G n.19C>G n.584C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.769C>G (p.Gln257Glu) n.1455C>G n.1234C>G n.2055C>G | |
21 | g.43060502G>T | CA410398137 | CBS | c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.45C>A n.1395C>A n.19C>A n.584C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.769C>A (p.Gln257Lys) n.1455C>A n.1234C>A n.2055C>A | |
21 | g.43060503C>A | CA2391102323 | CBS | c.1083G>T (p.Ala361=) c.44G>T n.1394G>T n.18G>T n.583G>T c.1134G>T (p.Ala378=) c.768G>T (p.Ala256=) n.1454G>T n.1233G>T n.2054G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060503C= | CA2391102322 | CBS | c.1083G= (p.Ala361=) c.44G= n.1394G= n.18G= n.583G= c.1134G= (p.Ala378=) c.768G= (p.Ala256=) n.1454G= n.1233G= n.2054G= | |
21 | g.43060503C>T | CA321689748 | CBS | c.1083G>A (p.Ala361=) c.44G>A n.1394G>A n.18G>A n.583G>A c.1134G>A (p.Ala378=) c.768G>A (p.Ala256=) n.1454G>A n.1233G>A n.2054G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060503_43060504delinsAA | CA2579812813 | CBS | c.1082_1083delinsTT (p.Ala361Val) c.43_44delinsTT n.1393_1394delinsTT n.17_18delinsTT n.582_583delinsTT c.1133_1134delinsTT (p.Ala378Val) c.767_768delinsTT (p.Ala256Val) n.1453_1454delinsTT n.1232_1233delinsTT n.2053_2054delinsTT | |
21 | g.43060503_43060504delinsAC | CA2579812824 | CBS | c.1082_1083delinsGT (p.Ala361Gly) c.43_44delinsGT n.1393_1394delinsGT n.17_18delinsGT n.582_583delinsGT c.1133_1134delinsGT (p.Ala378Gly) c.767_768delinsGT (p.Ala256Gly) n.1453_1454delinsGT n.1232_1233delinsGT n.2053_2054delinsGT | |
21 | g.43060503_43060504delinsAT | CA2579812826 | CBS | c.1082_1083delinsAT (p.Ala361Asp) c.43_44delinsAT n.1393_1394delinsAT n.17_18delinsAT n.582_583delinsAT c.1133_1134delinsAT (p.Ala378Asp) c.767_768delinsAT (p.Ala256Asp) n.1453_1454delinsAT n.1232_1233delinsAT n.2053_2054delinsAT | |
21 | g.43060503_43060505delinsACA | CA2579812827 | CBS | c.1081_1083delinsTGT (p.Ala361Cys) c.42_44delinsTGT n.1392_1394delinsTGT n.16_18delinsTGT n.581_583delinsTGT c.1132_1134delinsTGT (p.Ala378Cys) c.766_768delinsTGT (p.Ala256Cys) n.1452_1454delinsTGT n.1231_1233delinsTGT n.2052_2054delinsTGT | |
21 | g.43060503_43060505delinsAGG | CA2579812820 | CBS | c.1081_1083delinsCCT (p.Ala361Pro) c.42_44delinsCCT n.1392_1394delinsCCT n.16_18delinsCCT n.581_583delinsCCT c.1132_1134delinsCCT (p.Ala378Pro) c.766_768delinsCCT (p.Ala256Pro) n.1452_1454delinsCCT n.1231_1233delinsCCT n.2052_2054delinsCCT | |
21 | g.43060503_43060505delinsAGT | CA2579812816 | CBS | c.1081_1083delinsACT (p.Ala361Thr) c.42_44delinsACT n.1392_1394delinsACT n.16_18delinsACT n.581_583delinsACT c.1132_1134delinsACT (p.Ala378Thr) c.766_768delinsACT (p.Ala256Thr) n.1452_1454delinsACT n.1231_1233delinsACT n.2052_2054delinsACT | |
21 | g.43060503_43060505delinsATA | CA2579812814 | CBS | c.1081_1083delinsTAT (p.Ala361Tyr) c.42_44delinsTAT n.1392_1394delinsTAT n.16_18delinsTAT n.581_583delinsTAT c.1132_1134delinsTAT (p.Ala378Tyr) c.766_768delinsTAT (p.Ala256Tyr) n.1452_1454delinsTAT n.1231_1233delinsTAT n.2052_2054delinsTAT | |
21 | g.43060503_43060505delinsATT | CA2579812828 | CBS | c.1081_1083delinsAAT (p.Ala361Asn) c.42_44delinsAAT n.1392_1394delinsAAT n.16_18delinsAAT n.581_583delinsAAT c.1132_1134delinsAAT (p.Ala378Asn) c.766_768delinsAAT (p.Ala256Asn) n.1452_1454delinsAAT n.1231_1233delinsAAT n.2052_2054delinsAAT | |
21 | g.43060503_43060505delinsGGT | CA2579813896 | CBS | c.1081_1083delinsACC (p.Ala361Thr) c.42_44delinsACC n.1392_1394delinsACC n.16_18delinsACC n.581_583delinsACC c.1132_1134delinsACC (p.Ala378Thr) c.766_768delinsACC (p.Ala256Thr) n.1452_1454delinsACC n.1231_1233delinsACC n.2052_2054delinsACC | |
21 | g.43060503_43060505delinsTGA | CA2579812818 | CBS | c.1081_1083delinsTCA (p.Ala361Ser) c.42_44delinsTCA n.1392_1394delinsTCA n.16_18delinsTCA n.581_583delinsTCA c.1132_1134delinsTCA (p.Ala378Ser) c.766_768delinsTCA (p.Ala256Ser) n.1452_1454delinsTCA n.1231_1233delinsTCA n.2052_2054delinsTCA | |
21 | g.43060503_43060505delinsTGG | CA2579812819 | CBS | c.1081_1083delinsCCA (p.Ala361Pro) c.42_44delinsCCA n.1392_1394delinsCCA n.16_18delinsCCA n.581_583delinsCCA c.1132_1134delinsCCA (p.Ala378Pro) c.766_768delinsCCA (p.Ala256Pro) n.1452_1454delinsCCA n.1231_1233delinsCCA n.2052_2054delinsCCA | |
21 | g.43060503_43060505delinsTGT | CA2579812817 | CBS | c.1081_1083delinsACA (p.Ala361Thr) c.42_44delinsACA n.1392_1394delinsACA n.16_18delinsACA n.581_583delinsACA c.1132_1134delinsACA (p.Ala378Thr) c.766_768delinsACA (p.Ala256Thr) n.1452_1454delinsACA n.1231_1233delinsACA n.2052_2054delinsACA | |
21 | g.43060504G>A | CA321689756 | CBS | c.1082C>T (p.Ala361Val) c.43C>T n.1393C>T n.17C>T n.582C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) c.767C>T (p.Ala256Val) n.1453C>T n.1232C>T n.2053C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060504G>C | CA410398139 | CBS | c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.43C>G n.1393C>G n.17C>G n.582C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1453C>G n.1232C>G n.2053C>G | |
21 | g.43060504G= | CA2391102324 | CBS | c.1082C= (p.Ala361=) c.43C= n.1393C= n.17C= n.582C= c.1133C= (p.Ala378=) c.767C= (p.Ala256=) n.1453C= n.1232C= n.2053C= | |
21 | g.43060504G>T | CA410398141 | CBS | c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.43C>A n.1393C>A n.17C>A n.582C>A c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.767C>A (p.Ala256Glu) n.1453C>A n.1232C>A n.2053C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43060504_43060505delinsAA | CA2579812823 | CBS | c.1081_1082delinsTT (p.Ala361Leu) c.42_43delinsTT n.1392_1393delinsTT n.16_17delinsTT n.581_582delinsTT c.1132_1133delinsTT (p.Ala378Leu) c.766_767delinsTT (p.Ala256Leu) n.1452_1453delinsTT n.1231_1232delinsTT n.2052_2053delinsTT | |
21 | g.43060504_43060505delinsAG | CA2579812822 | CBS | c.1081_1082delinsCT (p.Ala361Leu) c.42_43delinsCT n.1392_1393delinsCT n.16_17delinsCT n.581_582delinsCT c.1132_1133delinsCT (p.Ala378Leu) c.766_767delinsCT (p.Ala256Leu) n.1452_1453delinsCT n.1231_1232delinsCT n.2052_2053delinsCT | |
21 | g.43060504_43060505delinsAT | CA2579812821 | CBS | c.1081_1082delinsAT (p.Ala361Met) c.42_43delinsAT n.1392_1393delinsAT n.16_17delinsAT n.581_582delinsAT c.1132_1133delinsAT (p.Ala378Met) c.766_767delinsAT (p.Ala256Met) n.1452_1453delinsAT n.1231_1232delinsAT n.2052_2053delinsAT | |
21 | g.43060504_43060505delinsCA | CA2579812815 | CBS | c.1081_1082delinsTG (p.Ala361Trp) c.42_43delinsTG n.1392_1393delinsTG n.16_17delinsTG n.581_582delinsTG c.1132_1133delinsTG (p.Ala378Trp) c.766_767delinsTG (p.Ala256Trp) n.1452_1453delinsTG n.1231_1232delinsTG n.2052_2053delinsTG | |
21 | g.43060504_43060505delinsCG | CA2579812830 | CBS | c.1081_1082delinsCG (p.Ala361Arg) c.42_43delinsCG n.1392_1393delinsCG n.16_17delinsCG n.581_582delinsCG c.1132_1133delinsCG (p.Ala378Arg) c.766_767delinsCG (p.Ala256Arg) n.1452_1453delinsCG n.1231_1232delinsCG n.2052_2053delinsCG | |
21 | g.43060504_43060505delinsCT | CA2579812829 | CBS | c.1081_1082delinsAG (p.Ala361Arg) c.42_43delinsAG n.1392_1393delinsAG n.16_17delinsAG n.581_582delinsAG c.1132_1133delinsAG (p.Ala378Arg) c.766_767delinsAG (p.Ala256Arg) n.1452_1453delinsAG n.1231_1232delinsAG n.2052_2053delinsAG | |
21 | g.43060504_43060505delinsTG | CA2579812825 | CBS | c.1081_1082delinsCA (p.Ala361Gln) c.42_43delinsCA n.1392_1393delinsCA n.16_17delinsCA n.581_582delinsCA c.1132_1133delinsCA (p.Ala378Gln) c.766_767delinsCA (p.Ala256Gln) n.1452_1453delinsCA n.1231_1232delinsCA n.2052_2053delinsCA | |
21 | g.43060505C>A | CA410398145 | CBS | c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.42G>T n.1392G>T n.16G>T n.581G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.1452G>T n.1231G>T n.2052G>T | |
21 | g.43060505C= | CA2391102325 | CBS | c.1081G= (p.Ala361=) c.42G= n.1392G= n.16G= n.581G= c.1132G= (p.Ala378=) c.766G= (p.Ala256=) n.1452G= n.1231G= n.2052G= | |
21 | g.43060505C>G | CA410398144 | CBS | c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.42G>C n.1392G>C n.16G>C n.581G>C c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.1452G>C n.1231G>C n.2052G>C | |
21 | g.43060505C>T | CA321689765 | CBS | c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.42G>A n.1392G>A n.16G>A n.581G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.1452G>A n.1231G>A n.2052G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060505_43060506delinsCG | CA2391102326 | CBS | c.1080_1081delinsCG (p.Ala360=) c.41_42delinsCG n.1391_1392delinsCG n.15_16delinsCG n.580_581delinsCG c.1131_1132delinsCG (p.Ala377=) c.765_766delinsCG (p.Ala255=) n.1451_1452delinsCG n.1230_1231delinsCG n.2051_2052delinsCG | |
21 | g.43060505_43060506delinsTA | CA658799452 | CBS | c.1080_1081delinsTA (p.Ala361Thr) c.41_42delinsTA n.1391_1392delinsTA n.15_16delinsTA n.580_581delinsTA c.1131_1132delinsTA (p.Ala378Thr) c.765_766delinsTA (p.Ala256Thr) n.1451_1452delinsTA n.1230_1231delinsTA n.2051_2052delinsTA | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060506G>A | CA285307 | CBS | c.1080C>T (p.Ala360=) c.41C>T n.1391C>T n.15C>T n.580C>T c.1131C>T (p.Ala377=) c.765C>T (p.Ala255=) n.1451C>T n.1230C>T n.2051C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060506G>C | CA2580667349 | CBS | c.1080C>G (p.Ala360=) c.41C>G n.1391C>G n.15C>G n.580C>G c.1131C>G (p.Ala377=) c.765C>G (p.Ala255=) n.1451C>G n.1230C>G n.2051C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43060506G= | CA2391102327 | CBS | c.1080C= (p.Ala360=) c.41C= n.1391C= n.15C= n.580C= c.1131C= (p.Ala377=) c.765C= (p.Ala255=) n.1451C= n.1230C= n.2051C= | |
21 | g.43060506G>T | CA2580667350 | CBS | c.1080C>A (p.Ala360=) c.41C>A n.1391C>A n.15C>A n.580C>A c.1131C>A (p.Ala377=) c.765C>A (p.Ala255=) n.1451C>A n.1230C>A n.2051C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43060506_43060507delinsCA | CA2579812832 | CBS | c.1079_1080delinsTG (p.Ala360Val) c.40_41delinsTG n.1390_1391delinsTG n.14_15delinsTG n.579_580delinsTG c.1130_1131delinsTG (p.Ala377Val) c.764_765delinsTG (p.Ala255Val) n.1450_1451delinsTG n.1229_1230delinsTG n.2050_2051delinsTG | |
21 | g.43060506_43060507delinsCC | CA2579812845 | CBS | c.1079_1080delinsGG (p.Ala360Gly) c.40_41delinsGG n.1390_1391delinsGG n.14_15delinsGG n.579_580delinsGG c.1130_1131delinsGG (p.Ala377Gly) c.764_765delinsGG (p.Ala255Gly) n.1450_1451delinsGG n.1229_1230delinsGG n.2050_2051delinsGG | |
21 | g.43060506_43060507delinsCT | CA2579812846 | CBS | c.1079_1080delinsAG (p.Ala360Glu) c.40_41delinsAG n.1390_1391delinsAG n.14_15delinsAG n.579_580delinsAG c.1130_1131delinsAG (p.Ala377Glu) c.764_765delinsAG (p.Ala255Glu) n.1450_1451delinsAG n.1229_1230delinsAG n.2050_2051delinsAG | |
21 | g.43060506_43060507delinsTC | CA2579812847 | CBS | c.1079_1080delinsGA (p.Ala360Gly) c.40_41delinsGA n.1390_1391delinsGA n.14_15delinsGA n.579_580delinsGA c.1130_1131delinsGA (p.Ala377Gly) c.764_765delinsGA (p.Ala255Gly) n.1450_1451delinsGA n.1229_1230delinsGA n.2050_2051delinsGA | |
21 | g.43060506_43060507delinsTT | CA2579812848 | CBS | c.1079_1080delinsAA (p.Ala360Glu) c.40_41delinsAA n.1390_1391delinsAA n.14_15delinsAA n.579_580delinsAA c.1130_1131delinsAA (p.Ala377Glu) c.764_765delinsAA (p.Ala255Glu) n.1450_1451delinsAA n.1229_1230delinsAA n.2050_2051delinsAA | |
21 | g.43060506_43060508delinsAAA | CA2579812840 | CBS | c.1078_1080delinsTTT (p.Ala360Phe) c.39_41delinsTTT n.1389_1391delinsTTT n.13_15delinsTTT n.578_580delinsTTT c.1129_1131delinsTTT (p.Ala377Phe) c.763_765delinsTTT (p.Ala255Phe) n.1449_1451delinsTTT n.1228_1230delinsTTT n.2049_2051delinsTTT | |
21 | g.43060506_43060508delinsAAG | CA2579812841 | CBS | c.1078_1080delinsCTT (p.Ala360Leu) c.39_41delinsCTT n.1389_1391delinsCTT n.13_15delinsCTT n.578_580delinsCTT c.1129_1131delinsCTT (p.Ala377Leu) c.763_765delinsCTT (p.Ala255Leu) n.1449_1451delinsCTT n.1228_1230delinsCTT n.2049_2051delinsCTT | |
21 | g.43060506_43060508delinsAAT | CA2579812844 | CBS | c.1078_1080delinsATT (p.Ala360Ile) c.39_41delinsATT n.1389_1391delinsATT n.13_15delinsATT n.578_580delinsATT c.1129_1131delinsATT (p.Ala377Ile) c.763_765delinsATT (p.Ala255Ile) n.1449_1451delinsATT n.1228_1230delinsATT n.2049_2051delinsATT | |
21 | g.43060506_43060508delinsACA | CA2579812849 | CBS | c.1078_1080delinsTGT (p.Ala360Cys) c.39_41delinsTGT n.1389_1391delinsTGT n.13_15delinsTGT n.578_580delinsTGT c.1129_1131delinsTGT (p.Ala377Cys) c.763_765delinsTGT (p.Ala255Cys) n.1449_1451delinsTGT n.1228_1230delinsTGT n.2049_2051delinsTGT | |
21 | g.43060506_43060508delinsACG | CA2579812851 | CBS | c.1078_1080delinsCGT (p.Ala360Arg) c.39_41delinsCGT n.1389_1391delinsCGT n.13_15delinsCGT n.578_580delinsCGT c.1129_1131delinsCGT (p.Ala377Arg) c.763_765delinsCGT (p.Ala255Arg) n.1449_1451delinsCGT n.1228_1230delinsCGT n.2049_2051delinsCGT | |
21 | g.43060506_43060508delinsACT | CA2579812837 | CBS | c.1078_1080delinsAGT (p.Ala360Ser) c.39_41delinsAGT n.1389_1391delinsAGT n.13_15delinsAGT n.578_580delinsAGT c.1129_1131delinsAGT (p.Ala377Ser) c.763_765delinsAGT (p.Ala255Ser) n.1449_1451delinsAGT n.1228_1230delinsAGT n.2049_2051delinsAGT | |
21 | g.43060506_43060508delinsATA | CA2579813897 | CBS | c.1078_1080delinsTAT (p.Ala360Tyr) c.39_41delinsTAT n.1389_1391delinsTAT n.13_15delinsTAT n.578_580delinsTAT c.1129_1131delinsTAT (p.Ala377Tyr) c.763_765delinsTAT (p.Ala255Tyr) n.1449_1451delinsTAT n.1228_1230delinsTAT n.2049_2051delinsTAT | |
21 | g.43060506_43060508delinsATG | CA2579812843 | CBS | c.1078_1080delinsCAT (p.Ala360His) c.39_41delinsCAT n.1389_1391delinsCAT n.13_15delinsCAT n.578_580delinsCAT c.1129_1131delinsCAT (p.Ala377His) c.763_765delinsCAT (p.Ala255His) n.1449_1451delinsCAT n.1228_1230delinsCAT n.2049_2051delinsCAT | |
21 | g.43060506_43060508delinsATT | CA2579812850 | CBS | c.1078_1080delinsAAT (p.Ala360Asn) c.39_41delinsAAT n.1389_1391delinsAAT n.13_15delinsAAT n.578_580delinsAAT c.1129_1131delinsAAT (p.Ala377Asn) c.763_765delinsAAT (p.Ala255Asn) n.1449_1451delinsAAT n.1228_1230delinsAAT n.2049_2051delinsAAT | |
21 | g.43060506_43060508delinsCAA | CA2579812842 | CBS | c.1078_1080delinsTTG (p.Ala360Leu) c.39_41delinsTTG n.1389_1391delinsTTG n.13_15delinsTTG n.578_580delinsTTG c.1129_1131delinsTTG (p.Ala377Leu) c.763_765delinsTTG (p.Ala255Leu) n.1449_1451delinsTTG n.1228_1230delinsTTG n.2049_2051delinsTTG | |
21 | g.43060506_43060508delinsCAT | CA2579812838 | CBS | c.1078_1080delinsATG (p.Ala360Met) c.39_41delinsATG n.1389_1391delinsATG n.13_15delinsATG n.578_580delinsATG c.1129_1131delinsATG (p.Ala377Met) c.763_765delinsATG (p.Ala255Met) n.1449_1451delinsATG n.1228_1230delinsATG n.2049_2051delinsATG | |
21 | g.43060506_43060508delinsCCA | CA2579812831 | CBS | c.1078_1080delinsTGG (p.Ala360Trp) c.39_41delinsTGG n.1389_1391delinsTGG n.13_15delinsTGG n.578_580delinsTGG c.1129_1131delinsTGG (p.Ala377Trp) c.763_765delinsTGG (p.Ala255Trp) n.1449_1451delinsTGG n.1228_1230delinsTGG n.2049_2051delinsTGG | |
21 | g.43060506_43060508delinsCGT | CA2579812835 | CBS | c.1078_1080delinsACG (p.Ala360Thr) c.39_41delinsACG n.1389_1391delinsACG n.13_15delinsACG n.578_580delinsACG c.1129_1131delinsACG (p.Ala377Thr) c.763_765delinsACG (p.Ala255Thr) n.1449_1451delinsACG n.1228_1230delinsACG n.2049_2051delinsACG | |
21 | g.43060506_43060508delinsCTA | CA2579812834 | CBS | c.1078_1080delinsTAG (p.Ala360Ter) c.39_41delinsTAG n.1389_1391delinsTAG n.13_15delinsTAG n.578_580delinsTAG c.1129_1131delinsTAG (p.Ala377Ter) c.763_765delinsTAG (p.Ala255Ter) n.1449_1451delinsTAG n.1228_1230delinsTAG n.2049_2051delinsTAG | |
21 | g.43060506_43060508delinsCTT | CA2579812839 | CBS | c.1078_1080delinsAAG (p.Ala360Lys) c.39_41delinsAAG n.1389_1391delinsAAG n.13_15delinsAAG n.578_580delinsAAG c.1129_1131delinsAAG (p.Ala377Lys) c.763_765delinsAAG (p.Ala255Lys) n.1449_1451delinsAAG n.1228_1230delinsAAG n.2049_2051delinsAAG | |
21 | g.43060506_43060508delinsTGT | CA2579812833 | CBS | c.1078_1080delinsACA (p.Ala360Thr) c.39_41delinsACA n.1389_1391delinsACA n.13_15delinsACA n.578_580delinsACA c.1129_1131delinsACA (p.Ala377Thr) c.763_765delinsACA (p.Ala255Thr) n.1449_1451delinsACA n.1228_1230delinsACA n.2049_2051delinsACA | |
21 | g.43060506_43060508delinsTTA | CA2579812836 | CBS | c.1078_1080delinsTAA (p.Ala360Ter) c.39_41delinsTAA n.1389_1391delinsTAA n.13_15delinsTAA n.578_580delinsTAA c.1129_1131delinsTAA (p.Ala377Ter) c.763_765delinsTAA (p.Ala255Ter) n.1449_1451delinsTAA n.1228_1230delinsTAA n.2049_2051delinsTAA | |
21 | g.43060507G>A | CA410398148 | CBS | c.1079C>T (p.Ala360Val) c.40C>T n.1390C>T n.14C>T n.579C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) c.764C>T (p.Ala255Val) n.1450C>T n.1229C>T n.2050C>T | dbSNP |
21 | g.43060507G>C | CA410398150 | CBS | c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.40C>G n.1390C>G n.14C>G n.579C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) n.1450C>G n.1229C>G n.2050C>G | |
21 | g.43060507G= | CA2391102328 | CBS | c.1079C= (p.Ala360=) c.40C= n.1390C= n.14C= n.579C= c.1130C= (p.Ala377=) c.764C= (p.Ala255=) n.1450C= n.1229C= n.2050C= | |
21 | g.43060507G>T | CA410398152 | CBS | c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.40C>A n.1390C>A n.14C>A n.579C>A c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.764C>A (p.Ala255Asp) n.1450C>A n.1229C>A n.2050C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060508C>A | CA410398154 | CBS | c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.39G>T n.1389G>T n.13G>T n.578G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) n.1449G>T n.1228G>T n.2049G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060508C= | CA2391102329 | CBS | c.1078G= (p.Ala360=) c.39G= n.1389G= n.13G= n.578G= c.1129G= (p.Ala377=) c.763G= (p.Ala255=) n.1449G= n.1228G= n.2049G= | |
21 | g.43060508C>G | CA410398155 | CBS | c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.39G>C n.1389G>C n.13G>C n.578G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) n.1449G>C n.1228G>C n.2049G>C | |
21 | g.43060508C>T | CA410398157 | CBS | c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.39G>A n.1389G>A n.13G>A n.578G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) n.1449G>A n.1228G>A n.2049G>A | dbSNP |
21 | g.43060509C>A | CA410398159 | CBS | c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.38G>T n.1388G>T n.12G>T n.577G>T c.1128G>T (p.Lys376Asn) c.762G>T (p.Lys254Asn) n.1448G>T n.1227G>T n.2048G>T | |
21 | g.43060509C= | CA2391102330 | CBS | c.1077G= (p.Lys359=) c.38G= n.1388G= n.12G= n.577G= c.1128G= (p.Lys376=) c.762G= (p.Lys254=) n.1448G= n.1227G= n.2048G= | |
21 | g.43060509C>G | CA410398160 | CBS | c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.38G>C n.1388G>C n.12G>C n.577G>C c.1128G>C (p.Lys376Asn) c.762G>C (p.Lys254Asn) n.1448G>C n.1227G>C n.2048G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060509C>T | CA749578579 | CBS | c.1077G>A (p.Lys359=) c.38G>A n.1388G>A n.12G>A n.577G>A c.1128G>A (p.Lys376=) c.762G>A (p.Lys254=) n.1448G>A n.1227G>A n.2048G>A | dbSNP |
21 | g.43060509_43060510delinsAA | CA2579806425 | CBS | c.1076_1077delinsTT (p.Lys359Ile) c.37_38delinsTT n.1387_1388delinsTT n.11_12delinsTT n.576_577delinsTT c.1127_1128delinsTT (p.Lys376Ile) c.761_762delinsTT (p.Lys254Ile) n.1447_1448delinsTT n.1226_1227delinsTT n.2047_2048delinsTT | |
21 | g.43060509_43060510delinsAC | CA2579806419 | CBS | c.1076_1077delinsGT (p.Lys359Ser) c.37_38delinsGT n.1387_1388delinsGT n.11_12delinsGT n.576_577delinsGT c.1127_1128delinsGT (p.Lys376Ser) c.761_762delinsGT (p.Lys254Ser) n.1447_1448delinsGT n.1226_1227delinsGT n.2047_2048delinsGT | |
21 | g.43060509_43060510delinsAG | CA2579806418 | CBS | c.1076_1077delinsCT (p.Lys359Thr) c.37_38delinsCT n.1387_1388delinsCT n.11_12delinsCT n.576_577delinsCT c.1127_1128delinsCT (p.Lys376Thr) c.761_762delinsCT (p.Lys254Thr) n.1447_1448delinsCT n.1226_1227delinsCT n.2047_2048delinsCT | |
21 | g.43060509_43060510delinsTC | CA2579806431 | CBS | c.1076_1077delinsGA (p.Lys359Arg) c.37_38delinsGA n.1387_1388delinsGA n.11_12delinsGA n.576_577delinsGA c.1127_1128delinsGA (p.Lys376Arg) c.761_762delinsGA (p.Lys254Arg) n.1447_1448delinsGA n.1226_1227delinsGA n.2047_2048delinsGA | |
21 | g.43060509_43060511delinsAAA | CA2579806421 | CBS | c.1075_1077delinsTTT (p.Lys359Phe) c.36_38delinsTTT n.1386_1388delinsTTT n.10_12delinsTTT n.575_577delinsTTT c.1126_1128delinsTTT (p.Lys376Phe) c.760_762delinsTTT (p.Lys254Phe) n.1446_1448delinsTTT n.1225_1227delinsTTT n.2046_2048delinsTTT | |
21 | g.43060509_43060511delinsAAC | CA2579806413 | CBS | c.1075_1077delinsGTT (p.Lys359Val) c.36_38delinsGTT n.1386_1388delinsGTT n.10_12delinsGTT n.575_577delinsGTT c.1126_1128delinsGTT (p.Lys376Val) c.760_762delinsGTT (p.Lys254Val) n.1446_1448delinsGTT n.1225_1227delinsGTT n.2046_2048delinsGTT | |
21 | g.43060509_43060511delinsAAG | CA2579806423 | CBS | c.1075_1077delinsCTT (p.Lys359Leu) c.36_38delinsCTT n.1386_1388delinsCTT n.10_12delinsCTT n.575_577delinsCTT c.1126_1128delinsCTT (p.Lys376Leu) c.760_762delinsCTT (p.Lys254Leu) n.1446_1448delinsCTT n.1225_1227delinsCTT n.2046_2048delinsCTT | |
21 | g.43060509_43060511delinsACA | CA2579806428 | CBS | c.1075_1077delinsTGT (p.Lys359Cys) c.36_38delinsTGT n.1386_1388delinsTGT n.10_12delinsTGT n.575_577delinsTGT c.1126_1128delinsTGT (p.Lys376Cys) c.760_762delinsTGT (p.Lys254Cys) n.1446_1448delinsTGT n.1225_1227delinsTGT n.2046_2048delinsTGT | |
21 | g.43060509_43060511delinsACC | CA2579806427 | CBS | c.1075_1077delinsGGT (p.Lys359Gly) c.36_38delinsGGT n.1386_1388delinsGGT n.10_12delinsGGT n.575_577delinsGGT c.1126_1128delinsGGT (p.Lys376Gly) c.760_762delinsGGT (p.Lys254Gly) n.1446_1448delinsGGT n.1225_1227delinsGGT n.2046_2048delinsGGT | |
21 | g.43060509_43060511delinsACG | CA2579806432 | CBS | c.1075_1077delinsCGT (p.Lys359Arg) c.36_38delinsCGT n.1386_1388delinsCGT n.10_12delinsCGT n.575_577delinsCGT c.1126_1128delinsCGT (p.Lys376Arg) c.760_762delinsCGT (p.Lys254Arg) n.1446_1448delinsCGT n.1225_1227delinsCGT n.2046_2048delinsCGT | |
21 | g.43060509_43060511delinsAGA | CA2579806420 | CBS | c.1075_1077delinsTCT (p.Lys359Ser) c.36_38delinsTCT n.1386_1388delinsTCT n.10_12delinsTCT n.575_577delinsTCT c.1126_1128delinsTCT (p.Lys376Ser) c.760_762delinsTCT (p.Lys254Ser) n.1446_1448delinsTCT n.1225_1227delinsTCT n.2046_2048delinsTCT | |
21 | g.43060509_43060511delinsAGC | CA2579806433 | CBS | c.1075_1077delinsGCT (p.Lys359Ala) c.36_38delinsGCT n.1386_1388delinsGCT n.10_12delinsGCT n.575_577delinsGCT c.1126_1128delinsGCT (p.Lys376Ala) c.760_762delinsGCT (p.Lys254Ala) n.1446_1448delinsGCT n.1225_1227delinsGCT n.2046_2048delinsGCT | |
21 | g.43060509_43060511delinsATA | CA2579806416 | CBS | c.1075_1077delinsTAT (p.Lys359Tyr) c.36_38delinsTAT n.1386_1388delinsTAT n.10_12delinsTAT n.575_577delinsTAT c.1126_1128delinsTAT (p.Lys376Tyr) c.760_762delinsTAT (p.Lys254Tyr) n.1446_1448delinsTAT n.1225_1227delinsTAT n.2046_2048delinsTAT | |
21 | g.43060509_43060511delinsATC | CA2579806429 | CBS | c.1075_1077delinsGAT (p.Lys359Asp) c.36_38delinsGAT n.1386_1388delinsGAT n.10_12delinsGAT n.575_577delinsGAT c.1126_1128delinsGAT (p.Lys376Asp) c.760_762delinsGAT (p.Lys254Asp) n.1446_1448delinsGAT n.1225_1227delinsGAT n.2046_2048delinsGAT | |
21 | g.43060509_43060511delinsATG | CA2579806426 | CBS | c.1075_1077delinsCAT (p.Lys359His) c.36_38delinsCAT n.1386_1388delinsCAT n.10_12delinsCAT n.575_577delinsCAT c.1126_1128delinsCAT (p.Lys376His) c.760_762delinsCAT (p.Lys254His) n.1446_1448delinsCAT n.1225_1227delinsCAT n.2046_2048delinsCAT | |
21 | g.43060509_43060511delinsGAA | CA2579813574 | CBS | c.1075_1077delinsTTC (p.Lys359Phe) c.36_38delinsTTC n.1386_1388delinsTTC n.10_12delinsTTC n.575_577delinsTTC c.1126_1128delinsTTC (p.Lys376Phe) c.760_762delinsTTC (p.Lys254Phe) n.1446_1448delinsTTC n.1225_1227delinsTTC n.2046_2048delinsTTC | |
21 | g.43060509_43060511delinsGAC | CA2579806414 | CBS | c.1075_1077delinsGTC (p.Lys359Val) c.36_38delinsGTC n.1386_1388delinsGTC n.10_12delinsGTC n.575_577delinsGTC c.1126_1128delinsGTC (p.Lys376Val) c.760_762delinsGTC (p.Lys254Val) n.1446_1448delinsGTC n.1225_1227delinsGTC n.2046_2048delinsGTC | |
21 | g.43060510T>A | CA321689781 | CBS | c.1076A>T (p.Lys359Met) c.37A>T n.1387A>T n.11A>T n.576A>T c.1127A>T (p.Lys376Met) c.761A>T (p.Lys254Met) n.1447A>T n.1226A>T n.2047A>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060510T>C | CA410398163 | CBS | c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.37A>G n.1387A>G n.11A>G n.576A>G c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.761A>G (p.Lys254Arg) n.1447A>G n.1226A>G n.2047A>G | |
21 | g.43060510T>G | CA410398165 | CBS | c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.37A>C n.1387A>C n.11A>C n.576A>C c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.761A>C (p.Lys254Thr) n.1447A>C n.1226A>C n.2047A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060510T= | CA2391102331 | CBS | c.1076A= (p.Lys359=) c.37A= n.1387A= n.11A= n.576A= c.1127A= (p.Lys376=) c.761A= (p.Lys254=) n.1447A= n.1226A= n.2047A= | |
21 | g.43060510_43060511delinsAA | CA2579806424 | CBS | c.1075_1076delinsTT (p.Lys359Leu) c.36_37delinsTT n.1386_1387delinsTT n.10_11delinsTT n.575_576delinsTT c.1126_1127delinsTT (p.Lys376Leu) c.760_761delinsTT (p.Lys254Leu) n.1446_1447delinsTT n.1225_1226delinsTT n.2046_2047delinsTT | |
21 | g.43060510_43060511delinsAC | CA2579806415 | CBS | c.1075_1076delinsGT (p.Lys359Val) c.36_37delinsGT n.1386_1387delinsGT n.10_11delinsGT n.575_576delinsGT c.1126_1127delinsGT (p.Lys376Val) c.760_761delinsGT (p.Lys254Val) n.1446_1447delinsGT n.1225_1226delinsGT n.2046_2047delinsGT | |
21 | g.43060510_43060511delinsAG | CA2579806422 | CBS | c.1075_1076delinsCT (p.Lys359Leu) c.36_37delinsCT n.1386_1387delinsCT n.10_11delinsCT n.575_576delinsCT c.1126_1127delinsCT (p.Lys376Leu) c.760_761delinsCT (p.Lys254Leu) n.1446_1447delinsCT n.1225_1226delinsCT n.2046_2047delinsCT | |
21 | g.43060510_43060511delinsCA | CA2579806417 | CBS | c.1075_1076delinsTG (p.Lys359Trp) c.36_37delinsTG n.1386_1387delinsTG n.10_11delinsTG n.575_576delinsTG c.1126_1127delinsTG (p.Lys376Trp) c.760_761delinsTG (p.Lys254Trp) n.1446_1447delinsTG n.1225_1226delinsTG n.2046_2047delinsTG | |
21 | g.43060510_43060511delinsCC | CA2579813575 | CBS | c.1075_1076delinsGG (p.Lys359Gly) c.36_37delinsGG n.1386_1387delinsGG n.10_11delinsGG n.575_576delinsGG c.1126_1127delinsGG (p.Lys376Gly) c.760_761delinsGG (p.Lys254Gly) n.1446_1447delinsGG n.1225_1226delinsGG n.2046_2047delinsGG | |
21 | g.43060510_43060511delinsCG | CA2579806430 | CBS | c.1075_1076delinsCG (p.Lys359Arg) c.36_37delinsCG n.1386_1387delinsCG n.10_11delinsCG n.575_576delinsCG c.1126_1127delinsCG (p.Lys376Arg) c.760_761delinsCG (p.Lys254Arg) n.1446_1447delinsCG n.1225_1226delinsCG n.2046_2047delinsCG | |
21 | g.43060510_43060511delinsGC | CA2579806434 | CBS | c.1075_1076delinsGC (p.Lys359Ala) c.36_37delinsGC n.1386_1387delinsGC n.10_11delinsGC n.575_576delinsGC c.1126_1127delinsGC (p.Lys376Ala) c.760_761delinsGC (p.Lys254Ala) n.1446_1447delinsGC n.1225_1226delinsGC n.2046_2047delinsGC | |
21 | g.43060510_43060511delinsGG | CA2579813573 | CBS | c.1075_1076delinsCC (p.Lys359Pro) c.36_37delinsCC n.1386_1387delinsCC n.10_11delinsCC n.575_576delinsCC c.1126_1127delinsCC (p.Lys376Pro) c.760_761delinsCC (p.Lys254Pro) n.1446_1447delinsCC n.1225_1226delinsCC n.2046_2047delinsCC | |
21 | g.43060511T>A | CA410398170 | CBS | c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.36A>T n.1386A>T n.10A>T n.575A>T c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) n.1446A>T n.1225A>T n.2046A>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060511T>C | CA410398168 | CBS | c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.36A>G n.1386A>G n.10A>G n.575A>G c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.760A>G (p.Lys254Glu) n.1446A>G n.1225A>G n.2046A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43060511T>G | CA410398166 | CBS | c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.36A>C n.1386A>C n.10A>C n.575A>C c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.760A>C (p.Lys254Gln) n.1446A>C n.1225A>C n.2046A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43060512C>A | CA2654701114 | CBS | c.1074G>T (p.Val358=) c.35G>T n.1385G>T n.9G>T n.574G>T c.1125G>T (p.Val375=) c.759G>T (p.Val253=) n.1445G>T n.1224G>T n.2045G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43060512C= | CA2391102332 | CBS | c.1074G= (p.Val358=) c.35G= n.1385G= n.9G= n.574G= c.1125G= (p.Val375=) c.759G= (p.Val253=) n.1445G= n.1224G= n.2045G= | |
21 | g.43060512C>G | CA2573157444 | CBS | c.1074G>C (p.Val358=) c.35G>C n.1385G>C n.9G>C n.574G>C c.1125G>C (p.Val375=) c.759G>C (p.Val253=) n.1445G>C n.1224G>C n.2045G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060512C>T | CA321689782 | CBS | c.1074G>A (p.Val358=) c.35G>A n.1385G>A n.9G>A n.574G>A c.1125G>A (p.Val375=) c.759G>A (p.Val253=) n.1445G>A n.1224G>A n.2045G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060512_43060513delinsAC | CA2579803119 | CBS | c.1073_1074delinsGT (p.Val358Gly) c.34_35delinsGT n.1384_1385delinsGT n.8_9delinsGT n.573_574delinsGT c.1124_1125delinsGT (p.Val375Gly) c.758_759delinsGT (p.Val253Gly) n.1444_1445delinsGT n.1223_1224delinsGT n.2044_2045delinsGT | |
21 | g.43060512_43060513delinsAG | CA2579803124 | CBS | c.1073_1074delinsCT (p.Val358Ala) c.34_35delinsCT n.1384_1385delinsCT n.8_9delinsCT n.573_574delinsCT c.1124_1125delinsCT (p.Val375Ala) c.758_759delinsCT (p.Val253Ala) n.1444_1445delinsCT n.1223_1224delinsCT n.2044_2045delinsCT | |
21 | g.43060512_43060513delinsAT | CA2579803121 | CBS | c.1073_1074delinsAT (p.Val358Asp) c.34_35delinsAT n.1384_1385delinsAT n.8_9delinsAT n.573_574delinsAT c.1124_1125delinsAT (p.Val375Asp) c.758_759delinsAT (p.Val253Asp) n.1444_1445delinsAT n.1223_1224delinsAT n.2044_2045delinsAT | |
21 | g.43060512_43060513delinsGC | CA2579803117 | CBS | c.1073_1074delinsGC (p.Val358Gly) c.34_35delinsGC n.1384_1385delinsGC n.8_9delinsGC n.573_574delinsGC c.1124_1125delinsGC (p.Val375Gly) c.758_759delinsGC (p.Val253Gly) n.1444_1445delinsGC n.1223_1224delinsGC n.2044_2045delinsGC | |
21 | g.43060512_43060514delinsAAA | CA2579803114 | CBS | c.1072_1074delinsTTT (p.Val358Phe) c.33_35delinsTTT n.1383_1385delinsTTT n.7_9delinsTTT n.572_574delinsTTT c.1123_1125delinsTTT (p.Val375Phe) c.757_759delinsTTT (p.Val253Phe) n.1443_1445delinsTTT n.1222_1224delinsTTT n.2043_2045delinsTTT | |
21 | g.43060512_43060514delinsAAG | CA2579803115 | CBS | c.1072_1074delinsCTT (p.Val358Leu) c.33_35delinsCTT n.1383_1385delinsCTT n.7_9delinsCTT n.572_574delinsCTT c.1123_1125delinsCTT (p.Val375Leu) c.757_759delinsCTT (p.Val253Leu) n.1443_1445delinsCTT n.1222_1224delinsCTT n.2043_2045delinsCTT | |
21 | g.43060512_43060514delinsACA | CA2579803120 | CBS | c.1072_1074delinsTGT (p.Val358Cys) c.33_35delinsTGT n.1383_1385delinsTGT n.7_9delinsTGT n.572_574delinsTGT c.1123_1125delinsTGT (p.Val375Cys) c.757_759delinsTGT (p.Val253Cys) n.1443_1445delinsTGT n.1222_1224delinsTGT n.2043_2045delinsTGT | |
21 | g.43060512_43060514delinsACG | CA2579803122 | CBS | c.1072_1074delinsCGT (p.Val358Arg) c.33_35delinsCGT n.1383_1385delinsCGT n.7_9delinsCGT n.572_574delinsCGT c.1123_1125delinsCGT (p.Val375Arg) c.757_759delinsCGT (p.Val253Arg) n.1443_1445delinsCGT n.1222_1224delinsCGT n.2043_2045delinsCGT | |
21 | g.43060512_43060514delinsTAT | CA2579803116 | CBS | c.1072_1074delinsATA (p.Val358Ile) c.33_35delinsATA n.1383_1385delinsATA n.7_9delinsATA n.572_574delinsATA c.1123_1125delinsATA (p.Val375Ile) c.757_759delinsATA (p.Val253Ile) n.1443_1445delinsATA n.1222_1224delinsATA n.2043_2045delinsATA | |
21 | g.43060513A>C | CA410398176 | CBS | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.34T>G n.1384T>G n.8T>G n.573T>G c.1124T>G (p.Val375Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) n.1444T>G n.1223T>G n.2044T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060513A>G | CA410398173 | CBS | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.34T>C n.1384T>C n.8T>C n.573T>C c.1124T>C (p.Val375Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) n.1444T>C n.1223T>C n.2044T>C | |
21 | g.43060513A>T | CA410398175 | CBS | c.1073T>A (p.Val358Glu) c.34T>A n.1384T>A n.8T>A n.573T>A c.1124T>A (p.Val375Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) n.1444T>A n.1223T>A n.2044T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43060513_43060514delinsCA | CA2579803113 | CBS | c.1072_1073delinsTG (p.Val358Trp) c.33_34delinsTG n.1383_1384delinsTG n.7_8delinsTG n.572_573delinsTG c.1123_1124delinsTG (p.Val375Trp) c.757_758delinsTG (p.Val253Trp) n.1443_1444delinsTG n.1222_1223delinsTG n.2043_2044delinsTG | |
21 | g.43060513_43060514delinsCT | CA2579803123 | CBS | c.1072_1073delinsAG (p.Val358Arg) c.33_34delinsAG n.1383_1384delinsAG n.7_8delinsAG n.572_573delinsAG c.1123_1124delinsAG (p.Val375Arg) c.757_758delinsAG (p.Val253Arg) n.1443_1444delinsAG n.1222_1223delinsAG n.2043_2044delinsAG | |
21 | g.43060513_43060514delinsTA | CA2579803112 | CBS | c.1072_1073delinsTA (p.Val358Ter) c.33_34delinsTA n.1383_1384delinsTA n.7_8delinsTA n.572_573delinsTA c.1123_1124delinsTA (p.Val375Ter) c.757_758delinsTA (p.Val253Ter) n.1443_1444delinsTA n.1222_1223delinsTA n.2043_2044delinsTA | |
21 | g.43060513_43060514delinsTG | CA2579803118 | CBS | c.1072_1073delinsCA (p.Val358Gln) c.33_34delinsCA n.1383_1384delinsCA n.7_8delinsCA n.572_573delinsCA c.1123_1124delinsCA (p.Val375Gln) c.757_758delinsCA (p.Val253Gln) n.1443_1444delinsCA n.1222_1223delinsCA n.2043_2044delinsCA | |
21 | g.43060514C>A | CA410398178 | CBS | c.1072G>T (p.Val358Leu) c.33G>T n.1383G>T n.7G>T n.572G>T c.1123G>T (p.Val375Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) n.1443G>T n.1222G>T n.2043G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060514C= | CA2391102333 | CBS | c.1072G= (p.Val358=) c.33G= n.1383G= n.7G= n.572G= c.1123G= (p.Val375=) c.757G= (p.Val253=) n.1443G= n.1222G= n.2043G= | |
21 | g.43060514C>G | CA410398180 | CBS | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.33G>C n.1383G>C n.7G>C n.572G>C c.1123G>C (p.Val375Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) n.1443G>C n.1222G>C n.2043G>C | |
21 | g.43060514C>T | CA239721 | CBS | c.1072G>A (p.Val358Met) c.33G>A n.1383G>A n.7G>A n.572G>A c.1123G>A (p.Val375Met) c.757G>A (p.Val253Met) n.1443G>A n.1222G>A n.2043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060515G>A | CA321689793 | CBS | c.1071C>T (p.Ala357=) c.32C>T n.1382C>T n.6C>T n.571C>T c.1122C>T (p.Ala374=) c.756C>T (p.Ala252=) n.1442C>T n.1221C>T n.2042C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43060515G>C | CA321689801 | CBS | c.1071C>G (p.Ala357=) c.32C>G n.1382C>G n.6C>G n.571C>G c.1122C>G (p.Ala374=) c.756C>G (p.Ala252=) n.1442C>G n.1221C>G n.2042C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060515G= | CA2391102334 | CBS | c.1071C= (p.Ala357=) c.32C= n.1382C= n.6C= n.571C= c.1122C= (p.Ala374=) c.756C= (p.Ala252=) n.1442C= n.1221C= n.2042C= | |
21 | g.43060515G>T | CA2654701117 | CBS | c.1071C>A (p.Ala357=) c.32C>A n.1382C>A n.6C>A n.571C>A c.1122C>A (p.Ala374=) c.756C>A (p.Ala252=) n.1442C>A n.1221C>A n.2042C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43060515_43060516delinsAA | CA2579812853 | CBS | c.1070_1071delinsTT (p.Ala357Val) c.31_32delinsTT n.1381_1382delinsTT n.5_6delinsTT n.570_571delinsTT c.1121_1122delinsTT (p.Ala374Val) c.755_756delinsTT (p.Ala252Val) n.1441_1442delinsTT n.1220_1221delinsTT n.2041_2042delinsTT | |
21 | g.43060515_43060516delinsAC | CA2579812861 | CBS | c.1070_1071delinsGT (p.Ala357Gly) c.31_32delinsGT n.1381_1382delinsGT n.5_6delinsGT n.570_571delinsGT c.1121_1122delinsGT (p.Ala374Gly) c.755_756delinsGT (p.Ala252Gly) n.1441_1442delinsGT n.1220_1221delinsGT n.2041_2042delinsGT | |
21 | g.43060515_43060516delinsAT | CA2579812864 | CBS | c.1070_1071delinsAT (p.Ala357Asp) c.31_32delinsAT n.1381_1382delinsAT n.5_6delinsAT n.570_571delinsAT c.1121_1122delinsAT (p.Ala374Asp) c.755_756delinsAT (p.Ala252Asp) n.1441_1442delinsAT n.1220_1221delinsAT n.2041_2042delinsAT | |
21 | g.43060515_43060516delinsCA | CA2579812852 | CBS | c.1070_1071delinsTG (p.Ala357Val) c.31_32delinsTG n.1381_1382delinsTG n.5_6delinsTG n.570_571delinsTG c.1121_1122delinsTG (p.Ala374Val) c.755_756delinsTG (p.Ala252Val) n.1441_1442delinsTG n.1220_1221delinsTG n.2041_2042delinsTG | |
21 | g.43060515_43060516delinsCT | CA2579812862 | CBS | c.1070_1071delinsAG (p.Ala357Glu) c.31_32delinsAG n.1381_1382delinsAG n.5_6delinsAG n.570_571delinsAG c.1121_1122delinsAG (p.Ala374Glu) c.755_756delinsAG (p.Ala252Glu) n.1441_1442delinsAG n.1220_1221delinsAG n.2041_2042delinsAG | |
21 | g.43060515_43060517delinsAAA | CA2579812857 | CBS | c.1069_1071delinsTTT (p.Ala357Phe) c.30_32delinsTTT n.1380_1382delinsTTT n.4_6delinsTTT n.569_571delinsTTT c.1120_1122delinsTTT (p.Ala374Phe) c.754_756delinsTTT (p.Ala252Phe) n.1440_1442delinsTTT n.1219_1221delinsTTT n.2040_2042delinsTTT | |
21 | g.43060515_43060517delinsAAT | CA2579812859 | CBS | c.1069_1071delinsATT (p.Ala357Ile) c.30_32delinsATT n.1380_1382delinsATT n.4_6delinsATT n.569_571delinsATT c.1120_1122delinsATT (p.Ala374Ile) c.754_756delinsATT (p.Ala252Ile) n.1440_1442delinsATT n.1219_1221delinsATT n.2040_2042delinsATT | |
21 | g.43060515_43060517delinsACA | CA2579812863 | CBS | c.1069_1071delinsTGT (p.Ala357Cys) c.30_32delinsTGT n.1380_1382delinsTGT n.4_6delinsTGT n.569_571delinsTGT c.1120_1122delinsTGT (p.Ala374Cys) c.754_756delinsTGT (p.Ala252Cys) n.1440_1442delinsTGT n.1219_1221delinsTGT n.2040_2042delinsTGT | |
21 | g.43060515_43060517delinsAGA | CA2579812856 | CBS | c.1069_1071delinsTCT (p.Ala357Ser) c.30_32delinsTCT n.1380_1382delinsTCT n.4_6delinsTCT n.569_571delinsTCT c.1120_1122delinsTCT (p.Ala374Ser) c.754_756delinsTCT (p.Ala252Ser) n.1440_1442delinsTCT n.1219_1221delinsTCT n.2040_2042delinsTCT | |
21 | g.43060515_43060517delinsAGT | CA2579813898 | CBS | c.1069_1071delinsACT (p.Ala357Thr) c.30_32delinsACT n.1380_1382delinsACT n.4_6delinsACT n.569_571delinsACT c.1120_1122delinsACT (p.Ala374Thr) c.754_756delinsACT (p.Ala252Thr) n.1440_1442delinsACT n.1219_1221delinsACT n.2040_2042delinsACT | |
21 | g.43060515_43060517delinsATA | CA2579812854 | CBS | c.1069_1071delinsTAT (p.Ala357Tyr) c.30_32delinsTAT n.1380_1382delinsTAT n.4_6delinsTAT n.569_571delinsTAT c.1120_1122delinsTAT (p.Ala374Tyr) c.754_756delinsTAT (p.Ala252Tyr) n.1440_1442delinsTAT n.1219_1221delinsTAT n.2040_2042delinsTAT | |
21 | g.43060515_43060517delinsCAA | CA2579812858 | CBS | c.1069_1071delinsTTG (p.Ala357Leu) c.30_32delinsTTG n.1380_1382delinsTTG n.4_6delinsTTG n.569_571delinsTTG c.1120_1122delinsTTG (p.Ala374Leu) c.754_756delinsTTG (p.Ala252Leu) n.1440_1442delinsTTG n.1219_1221delinsTTG n.2040_2042delinsTTG | |
21 | g.43060515_43060517delinsTGT | CA2579812855 | CBS | c.1069_1071delinsACA (p.Ala357Thr) c.30_32delinsACA n.1380_1382delinsACA n.4_6delinsACA n.569_571delinsACA c.1120_1122delinsACA (p.Ala374Thr) c.754_756delinsACA (p.Ala252Thr) n.1440_1442delinsACA n.1219_1221delinsACA n.2040_2042delinsACA | |
21 | g.43060516G>A | CA410398183 | CBS | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.31C>T n.1381C>T n.5C>T n.570C>T c.1121C>T (p.Ala374Val) c.755C>T (p.Ala252Val) n.1441C>T n.1220C>T n.2041C>T | dbSNP |
21 | g.43060516G>C | CA324052 | CBS | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.31C>G n.1381C>G n.5C>G n.570C>G c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1441C>G n.1220C>G n.2041C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060516G= | CA2391102336 | CBS | c.1070C= (p.Ala357=) c.31C= n.1381C= n.5C= n.570C= c.1121C= (p.Ala374=) c.755C= (p.Ala252=) n.1441C= n.1220C= n.2041C= | |
21 | g.43060516G>T | CA410398185 | CBS | c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.31C>A n.1381C>A n.5C>A n.570C>A c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1441C>A n.1220C>A n.2041C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43060516_43060517delinsAT | CA2579812860 | CBS | c.1069_1070delinsAT (p.Ala357Ile) c.30_31delinsAT n.1380_1381delinsAT n.4_5delinsAT n.569_570delinsAT c.1120_1121delinsAT (p.Ala374Ile) c.754_755delinsAT (p.Ala252Ile) n.1440_1441delinsAT n.1219_1220delinsAT n.2040_2041delinsAT | |
21 | g.43060516_43060525delinsGCCACCGCCA | CA2391102335 | CBS | c.1061_1070delinsTGGCGGTGGC (p.Val354=) c.22_31delinsTGGCGGTGGC n.1372_1381delinsTGGCGGTGGC n.561_570delinsTGGCGGTGGC c.1112_1121delinsTGGCGGTGGC (p.Val371=) c.746_755delinsTGGCGGTGGC (p.Val249=) n.1432_1441delinsTGGCGGTGGC n.1211_1220delinsTGGCGGTGGC n.2032_2041delinsTGGCGGTGGC | |
21 | g.43060517C>A | CA410398186 | CBS | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.30G>T n.1380G>T n.4G>T n.569G>T c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1440G>T n.1219G>T n.2040G>T | |
21 | g.43060517C= | CA2391102337 | CBS | c.1069G= (p.Ala357=) c.30G= n.1380G= n.4G= n.569G= c.1120G= (p.Ala374=) c.754G= (p.Ala252=) n.1440G= n.1219G= n.2040G= | |
21 | g.43060517C>G | CA410398187 | CBS | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.30G>C n.1380G>C n.4G>C n.569G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1440G>C n.1219G>C n.2040G>C | |
21 | g.43060517C>T | CA410398188 | CBS | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.30G>A n.1380G>A n.4G>A n.569G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1440G>A n.1219G>A n.2040G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43060519_43060527del | CA320377 | CBS | c.1061_1069del (p.Val354_Val356del) c.22_30del n.1372_1380del n.561_569del c.1112_1120del (p.Val371_Val373del) c.746_754del (p.Val249_Val251del) n.1432_1440del n.1211_1219del n.2032_2040del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060518C>A | CA2579803139 | CBS | c.1068G>T (p.Val356=) c.29G>T n.1379G>T n.3G>T n.568G>T c.1119G>T (p.Val373=) c.753G>T (p.Val251=) n.1439G>T n.1218G>T n.2039G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43060518C>G | CA2654701118 | CBS | c.1068G>C (p.Val356=) c.29G>C n.1379G>C n.3G>C n.568G>C c.1119G>C (p.Val373=) c.753G>C (p.Val251=) n.1439G>C n.1218G>C n.2039G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43060518_43060519delinsAC | CA2579803130 | CBS | c.1067_1068delinsGT (p.Val356Gly) c.28_29delinsGT n.1378_1379delinsGT n.2_3delinsGT n.567_568delinsGT c.1118_1119delinsGT (p.Val373Gly) c.752_753delinsGT (p.Val251Gly) n.1438_1439delinsGT n.1217_1218delinsGT n.2038_2039delinsGT | |
21 | g.43060518_43060519delinsAG | CA2579803137 | CBS | c.1067_1068delinsCT (p.Val356Ala) c.28_29delinsCT n.1378_1379delinsCT n.2_3delinsCT n.567_568delinsCT c.1118_1119delinsCT (p.Val373Ala) c.752_753delinsCT (p.Val251Ala) n.1438_1439delinsCT n.1217_1218delinsCT n.2038_2039delinsCT | |
21 | g.43060518_43060520delinsAAA | CA2579803127 | CBS | c.1066_1068delinsTTT (p.Val356Phe) c.27_29delinsTTT n.1377_1379delinsTTT n.1_3delinsTTT n.566_568delinsTTT c.1117_1119delinsTTT (p.Val373Phe) c.751_753delinsTTT (p.Val251Phe) n.1437_1439delinsTTT n.1216_1218delinsTTT n.2037_2039delinsTTT | |
21 | g.43060518_43060520delinsAAT | CA2579803128 | CBS | c.1066_1068delinsATT (p.Val356Ile) c.27_29delinsATT n.1377_1379delinsATT n.1_3delinsATT n.566_568delinsATT c.1117_1119delinsATT (p.Val373Ile) c.751_753delinsATT (p.Val251Ile) n.1437_1439delinsATT n.1216_1218delinsATT n.2037_2039delinsATT | |
21 | g.43060518_43060520delinsACA | CA2579813353 | CBS | c.1066_1068delinsTGT (p.Val356Cys) c.27_29delinsTGT n.1377_1379delinsTGT n.1_3delinsTGT n.566_568delinsTGT c.1117_1119delinsTGT (p.Val373Cys) c.751_753delinsTGT (p.Val251Cys) n.1437_1439delinsTGT n.1216_1218delinsTGT n.2037_2039delinsTGT | |
21 | g.43060518_43060520delinsATA | CA2579803125 | CBS | c.1066_1068delinsTAT (p.Val356Tyr) c.27_29delinsTAT n.1377_1379delinsTAT n.1_3delinsTAT n.566_568delinsTAT c.1117_1119delinsTAT (p.Val373Tyr) c.751_753delinsTAT (p.Val251Tyr) n.1437_1439delinsTAT n.1216_1218delinsTAT n.2037_2039delinsTAT | |
21 | g.43060519A= | CA2391102338 | CBS | c.1067T= (p.Val356=) c.28T= n.1378T= n.2T= n.567T= c.1118T= (p.Val373=) c.752T= (p.Val251=) n.1438T= n.1217T= n.2038T= | |
21 | g.43060519A>C | CA410398190 | CBS | c.1067T>G (p.Val356Gly) c.28T>G n.1378T>G n.2T>G n.567T>G c.1118T>G (p.Val373Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) n.1438T>G n.1217T>G n.2038T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060519A>G | CA321689820 | CBS | c.1067T>C (p.Val356Ala) c.28T>C n.1378T>C n.2T>C n.567T>C c.1118T>C (p.Val373Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) n.1438T>C n.1217T>C n.2038T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060519A>T | CA410398192 | CBS | c.1067T>A (p.Val356Glu) c.28T>A n.1378T>A n.2T>A n.567T>A c.1118T>A (p.Val373Glu) c.752T>A (p.Val251Glu) n.1438T>A n.1217T>A n.2038T>A | |
21 | g.43060519_43060520delinsGA | CA2579803126 | CBS | c.1066_1067delinsTC (p.Val356Ser) c.27_28delinsTC n.1377_1378delinsTC n.1_2delinsTC n.566_567delinsTC c.1117_1118delinsTC (p.Val373Ser) c.751_752delinsTC (p.Val251Ser) n.1437_1438delinsTC n.1216_1217delinsTC n.2037_2038delinsTC | |
21 | g.43060520C>A | CA410398194 | CBS | c.1066G>T (p.Val356Leu) c.27G>T n.1377G>T n.1G>T n.566G>T c.1117G>T (p.Val373Leu) c.751G>T (p.Val251Leu) n.1437G>T n.1216G>T n.2037G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43060520C= | CA2391102339 | CBS | c.1066G= (p.Val356=) c.27G= n.1377G= n.1G= n.566G= c.1117G= (p.Val373=) c.751G= (p.Val251=) n.1437G= n.1216G= n.2037G= | |
21 | g.43060520C>G | CA410398196 | CBS | c.1066G>C (p.Val356Leu) c.27G>C n.1377G>C n.1G>C n.566G>C c.1117G>C (p.Val373Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) n.1437G>C n.1216G>C n.2037G>C | |
21 | g.43060520C>T | CA410398197 | CBS | c.1066G>A (p.Val356Met) c.27G>A n.1377G>A n.1G>A n.566G>A c.1117G>A (p.Val373Met) c.751G>A (p.Val251Met) n.1437G>A n.1216G>A n.2037G>A | dbSNP |
21 | g.43060521C>A | CA2654701119 | CBS | c.1065G>T (p.Ala355=) c.26G>T n.1376G>T n.565G>T c.1116G>T (p.Ala372=) c.750G>T (p.Ala250=) n.1436G>T n.1215G>T n.2036G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43060521C= | CA2391102340 | CBS | c.1065G= (p.Ala355=) c.26G= n.1376G= n.565G= c.1116G= (p.Ala372=) c.750G= (p.Ala250=) n.1436G= n.1215G= n.2036G= | |
21 | g.43060521C>G | CA915952610 | CBS | c.1065G>C (p.Ala355=) c.26G>C n.1376G>C n.565G>C c.1116G>C (p.Ala372=) c.750G>C (p.Ala250=) n.1436G>C n.1215G>C n.2036G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060521C>T | CA321689824 | CBS | c.1065G>A (p.Ala355=) c.26G>A n.1376G>A n.565G>A c.1116G>A (p.Ala372=) c.750G>A (p.Ala250=) n.1436G>A n.1215G>A n.2036G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060521_43060522delinsAA | CA2579812866 | CBS | c.1064_1065delinsTT (p.Ala355Val) c.25_26delinsTT n.1375_1376delinsTT n.564_565delinsTT c.1115_1116delinsTT (p.Ala372Val) c.749_750delinsTT (p.Ala250Val) n.1435_1436delinsTT n.1214_1215delinsTT n.2035_2036delinsTT | |
21 | g.43060521_43060522delinsAT | CA2579813237 | CBS | c.1064_1065delinsAT (p.Ala355Asp) c.25_26delinsAT n.1375_1376delinsAT n.564_565delinsAT c.1115_1116delinsAT (p.Ala372Asp) c.749_750delinsAT (p.Ala250Asp) n.1435_1436delinsAT n.1214_1215delinsAT n.2035_2036delinsAT | |
21 | g.43060521_43060522delinsTA | CA2579812865 | CBS | c.1064_1065delinsTA (p.Ala355Val) c.25_26delinsTA n.1375_1376delinsTA n.564_565delinsTA c.1115_1116delinsTA (p.Ala372Val) c.749_750delinsTA (p.Ala250Val) n.1435_1436delinsTA n.1214_1215delinsTA n.2035_2036delinsTA | |
21 | g.43060521_43060522delinsTC | CA2579813899 | CBS | c.1064_1065delinsGA (p.Ala355Gly) c.25_26delinsGA n.1375_1376delinsGA n.564_565delinsGA c.1115_1116delinsGA (p.Ala372Gly) c.749_750delinsGA (p.Ala250Gly) n.1435_1436delinsGA n.1214_1215delinsGA n.2035_2036delinsGA | |
21 | g.43060521_43060523delinsAAA | CA2579812872 | CBS | c.1063_1065delinsTTT (p.Ala355Phe) c.24_26delinsTTT n.1374_1376delinsTTT n.563_565delinsTTT c.1114_1116delinsTTT (p.Ala372Phe) c.748_750delinsTTT (p.Ala250Phe) n.1434_1436delinsTTT n.1213_1215delinsTTT n.2034_2036delinsTTT | |
21 | g.43060521_43060523delinsACA | CA2579813236 | CBS | c.1063_1065delinsTGT (p.Ala355Cys) c.24_26delinsTGT n.1374_1376delinsTGT n.563_565delinsTGT c.1114_1116delinsTGT (p.Ala372Cys) c.748_750delinsTGT (p.Ala250Cys) n.1434_1436delinsTGT n.1213_1215delinsTGT n.2034_2036delinsTGT | |
21 | g.43060521_43060523delinsACG | CA2579813238 | CBS | c.1063_1065delinsCGT (p.Ala355Arg) c.24_26delinsCGT n.1374_1376delinsCGT n.563_565delinsCGT c.1114_1116delinsCGT (p.Ala372Arg) c.748_750delinsCGT (p.Ala250Arg) n.1434_1436delinsCGT n.1213_1215delinsCGT n.2034_2036delinsCGT | |
21 | g.43060521_43060523delinsACT | CA2579812871 | CBS | c.1063_1065delinsAGT (p.Ala355Ser) c.24_26delinsAGT n.1374_1376delinsAGT n.563_565delinsAGT c.1114_1116delinsAGT (p.Ala372Ser) c.748_750delinsAGT (p.Ala250Ser) n.1434_1436delinsAGT n.1213_1215delinsAGT n.2034_2036delinsAGT | |
21 | g.43060521_43060523delinsAGT | CA2579812868 | CBS | c.1063_1065delinsACT (p.Ala355Thr) c.24_26delinsACT n.1374_1376delinsACT n.563_565delinsACT c.1114_1116delinsACT (p.Ala372Thr) c.748_750delinsACT (p.Ala250Thr) n.1434_1436delinsACT n.1213_1215delinsACT n.2034_2036delinsACT | |
21 | g.43060521_43060523delinsATA | CA2579812867 | CBS | c.1063_1065delinsTAT (p.Ala355Tyr) c.24_26delinsTAT n.1374_1376delinsTAT n.563_565delinsTAT c.1114_1116delinsTAT (p.Ala372Tyr) c.748_750delinsTAT (p.Ala250Tyr) n.1434_1436delinsTAT n.1213_1215delinsTAT n.2034_2036delinsTAT | |
21 | g.43060521_43060523delinsATG | CA2579813234 | CBS | c.1063_1065delinsCAT (p.Ala355His) c.24_26delinsCAT n.1374_1376delinsCAT n.563_565delinsCAT c.1114_1116delinsCAT (p.Ala372His) c.748_750delinsCAT (p.Ala250His) n.1434_1436delinsCAT n.1213_1215delinsCAT n.2034_2036delinsCAT | |
21 | g.43060521_43060523delinsTTA | CA2579812869 | CBS | c.1063_1065delinsTAA (p.Ala355Ter) c.24_26delinsTAA n.1374_1376delinsTAA n.563_565delinsTAA c.1114_1116delinsTAA (p.Ala372Ter) c.748_750delinsTAA (p.Ala250Ter) n.1434_1436delinsTAA n.1213_1215delinsTAA n.2034_2036delinsTAA | |
21 | g.43060522G>A | CA321689840 | CBS | c.1064C>T (p.Ala355Val) c.25C>T n.1375C>T n.564C>T c.1115C>T (p.Ala372Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.1435C>T n.1214C>T n.2035C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060522G>C | CA410398200 | CBS | c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.25C>G n.1375C>G n.564C>G c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1435C>G n.1214C>G n.2035C>G | |
21 | g.43060522G= | CA2391102341 | CBS | c.1064C= (p.Ala355=) c.25C= n.1375C= n.564C= c.1115C= (p.Ala372=) c.749C= (p.Ala250=) n.1435C= n.1214C= n.2035C= | |
21 | g.43060522G>T | CA410398202 | CBS | c.1064C>A (p.Ala355Glu) c.25C>A n.1375C>A n.564C>A c.1115C>A (p.Ala372Glu) c.749C>A (p.Ala250Glu) n.1435C>A n.1214C>A n.2035C>A | |
21 | g.43060522_43060523delinsAA | CA2579813233 | CBS | c.1063_1064delinsTT (p.Ala355Leu) c.24_25delinsTT n.1374_1375delinsTT n.563_564delinsTT c.1114_1115delinsTT (p.Ala372Leu) c.748_749delinsTT (p.Ala250Leu) n.1434_1435delinsTT n.1213_1214delinsTT n.2034_2035delinsTT | |
21 | g.43060522_43060523delinsAG | CA2579813235 | CBS | c.1063_1064delinsCT (p.Ala355Leu) c.24_25delinsCT n.1374_1375delinsCT n.563_564delinsCT c.1114_1115delinsCT (p.Ala372Leu) c.748_749delinsCT (p.Ala250Leu) n.1434_1435delinsCT n.1213_1214delinsCT n.2034_2035delinsCT | |
21 | g.43060522_43060523delinsAT | CA2579812873 | CBS | c.1063_1064delinsAT (p.Ala355Met) c.24_25delinsAT n.1374_1375delinsAT n.563_564delinsAT c.1114_1115delinsAT (p.Ala372Met) c.748_749delinsAT (p.Ala250Met) n.1434_1435delinsAT n.1213_1214delinsAT n.2034_2035delinsAT | |
21 | g.43060522_43060523delinsCG | CA2579813239 | CBS | c.1063_1064delinsCG (p.Ala355Arg) c.24_25delinsCG n.1374_1375delinsCG n.563_564delinsCG c.1114_1115delinsCG (p.Ala372Arg) c.748_749delinsCG (p.Ala250Arg) n.1434_1435delinsCG n.1213_1214delinsCG n.2034_2035delinsCG | |
21 | g.43060522_43060523delinsTA | CA2579812870 | CBS | c.1063_1064delinsTA (p.Ala355Ter) c.24_25delinsTA n.1374_1375delinsTA n.563_564delinsTA c.1114_1115delinsTA (p.Ala372Ter) c.748_749delinsTA (p.Ala250Ter) n.1434_1435delinsTA n.1213_1214delinsTA n.2034_2035delinsTA | |
21 | g.43060522_43060523delinsTT | CA2579812874 | CBS | c.1063_1064delinsAA (p.Ala355Lys) c.24_25delinsAA n.1374_1375delinsAA n.563_564delinsAA c.1114_1115delinsAA (p.Ala372Lys) c.748_749delinsAA (p.Ala250Lys) n.1434_1435delinsAA n.1213_1214delinsAA n.2034_2035delinsAA | |
21 | g.43060523C>A | CA410398204 | CBS | c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.24G>T n.1374G>T n.563G>T c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1434G>T n.1213G>T n.2034G>T | |
21 | g.43060523C= | CA2391102342 | CBS | c.1063G= (p.Ala355=) c.24G= n.1374G= n.563G= c.1114G= (p.Ala372=) c.748G= (p.Ala250=) n.1434G= n.1213G= n.2034G= | |
21 | g.43060523C>G | CA410398205 | CBS | c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.24G>C n.1374G>C n.563G>C c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1434G>C n.1213G>C n.2034G>C | dbSNP |
21 | g.43060523C>T | CA410398206 | CBS | c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.24G>A n.1374G>A n.563G>A c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1434G>A n.1213G>A n.2034G>A | dbSNP |
21 | g.43060524C>A | CA2579803150 | CBS | c.1062G>T (p.Val354=) c.23G>T n.1373G>T n.562G>T c.1113G>T (p.Val371=) c.747G>T (p.Val249=) n.1433G>T n.1212G>T n.2033G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43060524C= | CA2391102343 | CBS | c.1062G= (p.Val354=) c.23G= n.1373G= n.562G= c.1113G= (p.Val371=) c.747G= (p.Val249=) n.1433G= n.1212G= n.2033G= | |
21 | g.43060524C>T | CA749578602 | CBS | c.1062G>A (p.Val354=) c.23G>A n.1373G>A n.562G>A c.1113G>A (p.Val371=) c.747G>A (p.Val249=) n.1433G>A n.1212G>A n.2033G>A | dbSNP |
21 | g.43060524_43060525delinsAC | CA2579803147 | CBS | c.1061_1062delinsGT (p.Val354Gly) c.22_23delinsGT n.1372_1373delinsGT n.561_562delinsGT c.1112_1113delinsGT (p.Val371Gly) c.746_747delinsGT (p.Val249Gly) n.1432_1433delinsGT n.1211_1212delinsGT n.2032_2033delinsGT | |
21 | g.43060524_43060525delinsAT | CA2579803148 | CBS | c.1061_1062delinsAT (p.Val354Asp) c.22_23delinsAT n.1372_1373delinsAT n.561_562delinsAT c.1112_1113delinsAT (p.Val371Asp) c.746_747delinsAT (p.Val249Asp) n.1432_1433delinsAT n.1211_1212delinsAT n.2032_2033delinsAT | |
21 | g.43060524_43060526delinsAAA | CA2579803143 | CBS | c.1060_1062delinsTTT (p.Val354Phe) c.21_23delinsTTT n.1371_1373delinsTTT n.560_562delinsTTT c.1111_1113delinsTTT (p.Val371Phe) c.745_747delinsTTT (p.Val249Phe) n.1431_1433delinsTTT n.1210_1212delinsTTT n.2031_2033delinsTTT | |
21 | g.43060524_43060526delinsAAG | CA2579813354 | CBS | c.1060_1062delinsCTT (p.Val354Leu) c.21_23delinsCTT n.1371_1373delinsCTT n.560_562delinsCTT c.1111_1113delinsCTT (p.Val371Leu) c.745_747delinsCTT (p.Val249Leu) n.1431_1433delinsCTT n.1210_1212delinsCTT n.2031_2033delinsCTT | |
21 | g.43060524_43060526delinsAAT | CA2579803144 | CBS | c.1060_1062delinsATT (p.Val354Ile) c.21_23delinsATT n.1371_1373delinsATT n.560_562delinsATT c.1111_1113delinsATT (p.Val371Ile) c.745_747delinsATT (p.Val249Ile) n.1431_1433delinsATT n.1210_1212delinsATT n.2031_2033delinsATT | |
21 | g.43060524_43060526delinsACA | CA2579813355 | CBS | c.1060_1062delinsTGT (p.Val354Cys) c.21_23delinsTGT n.1371_1373delinsTGT n.560_562delinsTGT c.1111_1113delinsTGT (p.Val371Cys) c.745_747delinsTGT (p.Val249Cys) n.1431_1433delinsTGT n.1210_1212delinsTGT n.2031_2033delinsTGT | |
21 | g.43060524_43060526delinsATA | CA2579803138 | CBS | c.1060_1062delinsTAT (p.Val354Tyr) c.21_23delinsTAT n.1371_1373delinsTAT n.560_562delinsTAT c.1111_1113delinsTAT (p.Val371Tyr) c.745_747delinsTAT (p.Val249Tyr) n.1431_1433delinsTAT n.1210_1212delinsTAT n.2031_2033delinsTAT | |
21 | g.43060524_43060526delinsGAT | CA2579803145 | CBS | c.1060_1062delinsATC (p.Val354Ile) c.21_23delinsATC n.1371_1373delinsATC n.560_562delinsATC c.1111_1113delinsATC (p.Val371Ile) c.745_747delinsATC (p.Val249Ile) n.1431_1433delinsATC n.1210_1212delinsATC n.2031_2033delinsATC | |
21 | g.43060524_43060526delinsTAT | CA2579803146 | CBS | c.1060_1062delinsATA (p.Val354Ile) c.21_23delinsATA n.1371_1373delinsATA n.560_562delinsATA c.1111_1113delinsATA (p.Val371Ile) c.745_747delinsATA (p.Val249Ile) n.1431_1433delinsATA n.1210_1212delinsATA n.2031_2033delinsATA | |
21 | g.43060525A= | CA2391102344 | CBS | c.1061T= (p.Val354=) c.22T= n.1372T= n.561T= c.1112T= (p.Val371=) c.746T= (p.Val249=) n.1432T= n.1211T= n.2032T= | |
21 | g.43060525A>C | CA410398211 | CBS | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.22T>G n.1372T>G n.561T>G c.1112T>G (p.Val371Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) n.1432T>G n.1211T>G n.2032T>G | |
21 | g.43060525A>G | CA321689841 | CBS | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.22T>C n.1372T>C n.561T>C c.1112T>C (p.Val371Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) n.1432T>C n.1211T>C n.2032T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060525A>T | CA410398208 | CBS | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.22T>A n.1372T>A n.561T>A c.1112T>A (p.Val371Glu) c.746T>A (p.Val249Glu) n.1432T>A n.1211T>A n.2032T>A | |
21 | g.43060525_43060526delinsCA | CA2579803140 | CBS | c.1060_1061delinsTG (p.Val354Trp) c.21_22delinsTG n.1371_1372delinsTG n.560_561delinsTG c.1111_1112delinsTG (p.Val371Trp) c.745_746delinsTG (p.Val249Trp) n.1431_1432delinsTG n.1210_1211delinsTG n.2031_2032delinsTG | |
21 | g.43060525_43060526delinsCG | CA2579803149 | CBS | c.1060_1061delinsCG (p.Val354Arg) c.21_22delinsCG n.1371_1372delinsCG n.560_561delinsCG c.1111_1112delinsCG (p.Val371Arg) c.745_746delinsCG (p.Val249Arg) n.1431_1432delinsCG n.1210_1211delinsCG n.2031_2032delinsCG | |
21 | g.43060525_43060526delinsGA | CA2579803142 | CBS | c.1060_1061delinsTC (p.Val354Ser) c.21_22delinsTC n.1371_1372delinsTC n.560_561delinsTC c.1111_1112delinsTC (p.Val371Ser) c.745_746delinsTC (p.Val249Ser) n.1431_1432delinsTC n.1210_1211delinsTC n.2031_2032delinsTC | |
21 | g.43060525_43060526delinsTA | CA2579803141 | CBS | c.1060_1061delinsTA (p.Val354Ter) c.21_22delinsTA n.1371_1372delinsTA n.560_561delinsTA c.1111_1112delinsTA (p.Val371Ter) c.745_746delinsTA (p.Val249Ter) n.1431_1432delinsTA n.1210_1211delinsTA n.2031_2032delinsTA | |
21 | g.43060526C>A | CA410398212 | CBS | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.21G>T n.1371G>T n.560G>T c.1111G>T (p.Val371Leu) c.745G>T (p.Val249Leu) n.1431G>T n.1210G>T n.2031G>T | |
21 | g.43060526C= | CA2391102345 | CBS | c.1060G= (p.Val354=) c.21G= n.1371G= n.560G= c.1111G= (p.Val371=) c.745G= (p.Val249=) n.1431G= n.1210G= n.2031G= | |
21 | g.43060526C>G | CA410398214 | CBS | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.21G>C n.1371G>C n.560G>C c.1111G>C (p.Val371Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) n.1431G>C n.1210G>C n.2031G>C | |
21 | g.43060526C>T | CA321689843 | CBS | c.1060G>A (p.Val354Met) c.21G>A n.1371G>A n.560G>A c.1111G>A (p.Val371Met) c.745G>A (p.Val249Met) n.1431G>A n.1210G>A n.2031G>A | dbSNP |
21 | g.43060527C>A | CA2654701121 | CBS | c.1059G>T (p.Thr353=) c.20G>T n.1370G>T n.559G>T c.1110G>T (p.Thr370=) c.744G>T (p.Thr248=) n.1430G>T n.1209G>T n.2030G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43060527C= | CA2391102346 | CBS | c.1059G= (p.Thr353=) c.20G= n.1370G= n.559G= c.1110G= (p.Thr370=) c.744G= (p.Thr248=) n.1430G= n.1209G= n.2030G= | |
21 | g.43060527C>T | CA322372 | CBS | c.1059G>A (p.Thr353=) c.20G>A n.1370G>A n.559G>A c.1110G>A (p.Thr370=) c.744G>A (p.Thr248=) n.1430G>A n.1209G>A n.2030G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060527_43060528delinsAA | CA2579803898 | CBS | c.1058_1059delinsTT (p.Thr353Ile) c.19_20delinsTT n.1369_1370delinsTT n.558_559delinsTT c.1109_1110delinsTT (p.Thr370Ile) c.743_744delinsTT (p.Thr248Ile) n.1429_1430delinsTT n.1208_1209delinsTT n.2029_2030delinsTT | |
21 | g.43060527_43060528delinsAC | CA2579803893 | CBS | c.1058_1059delinsGT (p.Thr353Ser) c.19_20delinsGT n.1369_1370delinsGT n.558_559delinsGT c.1109_1110delinsGT (p.Thr370Ser) c.743_744delinsGT (p.Thr248Ser) n.1429_1430delinsGT n.1208_1209delinsGT n.2029_2030delinsGT | |
21 | g.43060527_43060528delinsAT | CA2579803903 | CBS | c.1058_1059delinsAT (p.Thr353Asn) c.19_20delinsAT n.1369_1370delinsAT n.558_559delinsAT c.1109_1110delinsAT (p.Thr370Asn) c.743_744delinsAT (p.Thr248Asn) n.1429_1430delinsAT n.1208_1209delinsAT n.2029_2030delinsAT | |
21 | g.43060527_43060528delinsGA | CA2579813388 | CBS | c.1058_1059delinsTC (p.Thr353Ile) c.19_20delinsTC n.1369_1370delinsTC n.558_559delinsTC c.1109_1110delinsTC (p.Thr370Ile) c.743_744delinsTC (p.Thr248Ile) n.1429_1430delinsTC n.1208_1209delinsTC n.2029_2030delinsTC | |
21 | g.43060527_43060528delinsTC | CA2579803904 | CBS | c.1058_1059delinsGA (p.Thr353Arg) c.19_20delinsGA n.1369_1370delinsGA n.558_559delinsGA c.1109_1110delinsGA (p.Thr370Arg) c.743_744delinsGA (p.Thr248Arg) n.1429_1430delinsGA n.1208_1209delinsGA n.2029_2030delinsGA | |
21 | g.43060527_43060529delinsAAA | CA2579803895 | CBS | c.1057_1059delinsTTT (p.Thr353Phe) c.18_20delinsTTT n.1368_1370delinsTTT n.557_559delinsTTT c.1108_1110delinsTTT (p.Thr370Phe) c.742_744delinsTTT (p.Thr248Phe) n.1428_1430delinsTTT n.1207_1209delinsTTT n.2028_2030delinsTTT | |
21 | g.43060527_43060529delinsAAC | CA2579803888 | CBS | c.1057_1059delinsGTT (p.Thr353Val) c.18_20delinsGTT n.1368_1370delinsGTT n.557_559delinsGTT c.1108_1110delinsGTT (p.Thr370Val) c.742_744delinsGTT (p.Thr248Val) n.1428_1430delinsGTT n.1207_1209delinsGTT n.2028_2030delinsGTT | |
21 | g.43060527_43060529delinsACA | CA2579803902 | CBS | c.1057_1059delinsTGT (p.Thr353Cys) c.18_20delinsTGT n.1368_1370delinsTGT n.557_559delinsTGT c.1108_1110delinsTGT (p.Thr370Cys) c.742_744delinsTGT (p.Thr248Cys) n.1428_1430delinsTGT n.1207_1209delinsTGT n.2028_2030delinsTGT | |
21 | g.43060527_43060529delinsACC | CA2579803896 | CBS | c.1057_1059delinsGGT (p.Thr353Gly) c.18_20delinsGGT n.1368_1370delinsGGT n.557_559delinsGGT c.1108_1110delinsGGT (p.Thr370Gly) c.742_744delinsGGT (p.Thr248Gly) n.1428_1430delinsGGT n.1207_1209delinsGGT n.2028_2030delinsGGT | |
21 | g.43060527_43060529delinsATA | CA2579803890 | CBS | c.1057_1059delinsTAT (p.Thr353Tyr) c.18_20delinsTAT n.1368_1370delinsTAT n.557_559delinsTAT c.1108_1110delinsTAT (p.Thr370Tyr) c.742_744delinsTAT (p.Thr248Tyr) n.1428_1430delinsTAT n.1207_1209delinsTAT n.2028_2030delinsTAT | |
21 | g.43060527_43060529delinsATC | CA2579803901 | CBS | c.1057_1059delinsGAT (p.Thr353Asp) c.18_20delinsGAT n.1368_1370delinsGAT n.557_559delinsGAT c.1108_1110delinsGAT (p.Thr370Asp) c.742_744delinsGAT (p.Thr248Asp) n.1428_1430delinsGAT n.1207_1209delinsGAT n.2028_2030delinsGAT | |
21 | g.43060528G>A | CA113902 | CBS | c.1058C>T (p.Thr353Met) c.19C>T n.1369C>T n.558C>T c.1109C>T (p.Thr370Met) c.743C>T (p.Thr248Met) n.1429C>T n.1208C>T n.2029C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060528G>C | CA410398218 | CBS | c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.19C>G n.1369C>G n.558C>G c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.743C>G (p.Thr248Arg) n.1429C>G n.1208C>G n.2029C>G | |
21 | g.43060528G= | CA2391102347 | CBS | c.1058C= (p.Thr353=) c.19C= n.1369C= n.558C= c.1109C= (p.Thr370=) c.743C= (p.Thr248=) n.1429C= n.1208C= n.2029C= | |
21 | g.43060528G>T | CA410398220 | CBS | c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.19C>A n.1369C>A n.558C>A c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.743C>A (p.Thr248Lys) n.1429C>A n.1208C>A n.2029C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43060528_43060529delinsAC | CA2579803889 | CBS | c.1057_1058delinsGT (p.Thr353Val) c.18_19delinsGT n.1368_1369delinsGT n.557_558delinsGT c.1108_1109delinsGT (p.Thr370Val) c.742_743delinsGT (p.Thr248Val) n.1428_1429delinsGT n.1207_1208delinsGT n.2028_2029delinsGT | |
21 | g.43060528_43060529delinsAG | CA2579803894 | CBS | c.1057_1058delinsCT (p.Thr353Leu) c.18_19delinsCT n.1368_1369delinsCT n.557_558delinsCT c.1108_1109delinsCT (p.Thr370Leu) c.742_743delinsCT (p.Thr248Leu) n.1428_1429delinsCT n.1207_1208delinsCT n.2028_2029delinsCT | |
21 | g.43060528_43060529delinsCA | CA2579803892 | CBS | c.1057_1058delinsTG (p.Thr353Trp) c.18_19delinsTG n.1368_1369delinsTG n.557_558delinsTG c.1108_1109delinsTG (p.Thr370Trp) c.742_743delinsTG (p.Thr248Trp) n.1428_1429delinsTG n.1207_1208delinsTG n.2028_2029delinsTG | |
21 | g.43060528_43060529delinsCC | CA2579803899 | CBS | c.1057_1058delinsGG (p.Thr353Gly) c.18_19delinsGG n.1368_1369delinsGG n.557_558delinsGG c.1108_1109delinsGG (p.Thr370Gly) c.742_743delinsGG (p.Thr248Gly) n.1428_1429delinsGG n.1207_1208delinsGG n.2028_2029delinsGG | |
21 | g.43060528_43060529delinsCG | CA2579803905 | CBS | c.1057_1058delinsCG (p.Thr353Arg) c.18_19delinsCG n.1368_1369delinsCG n.557_558delinsCG c.1108_1109delinsCG (p.Thr370Arg) c.742_743delinsCG (p.Thr248Arg) n.1428_1429delinsCG n.1207_1208delinsCG n.2028_2029delinsCG | |
21 | g.43060528_43060529delinsTA | CA2579803891 | CBS | c.1057_1058delinsTA (p.Thr353Ter) c.18_19delinsTA n.1368_1369delinsTA n.557_558delinsTA c.1108_1109delinsTA (p.Thr370Ter) c.742_743delinsTA (p.Thr248Ter) n.1428_1429delinsTA n.1207_1208delinsTA n.2028_2029delinsTA | |
21 | g.43060528_43060529delinsTC | CA2579803897 | CBS | c.1057_1058delinsGA (p.Thr353Glu) c.18_19delinsGA n.1368_1369delinsGA n.557_558delinsGA c.1108_1109delinsGA (p.Thr370Glu) c.742_743delinsGA (p.Thr248Glu) n.1428_1429delinsGA n.1207_1208delinsGA n.2028_2029delinsGA | |
21 | g.43060528_43060529delinsTG | CA2579803900 | CBS | c.1057_1058delinsCA (p.Thr353Gln) c.18_19delinsCA n.1368_1369delinsCA n.557_558delinsCA c.1108_1109delinsCA (p.Thr370Gln) c.742_743delinsCA (p.Thr248Gln) n.1428_1429delinsCA n.1207_1208delinsCA n.2028_2029delinsCA | |
21 | g.43060529T>A | CA410398221 | CBS | c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.18A>T n.1368A>T n.557A>T c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1428A>T n.1207A>T n.2028A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43060529T>C | CA410398223 | CBS | c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.18A>G n.1368A>G n.557A>G c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1428A>G n.1207A>G n.2028A>G | |
21 | g.43060529T>G | CA410398225 | CBS | c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.18A>C n.1368A>C n.557A>C c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1428A>C n.1207A>C n.2028A>C | |
21 | g.43060529_43060536delinsTGCTGCCA | CA2391102348 | CBS | c.1050_1057delinsTGGCAGCA (p.Ala350=) c.11_18delinsTGGCAGCA n.1361_1368delinsTGGCAGCA n.550_557delinsTGGCAGCA c.1101_1108delinsTGGCAGCA (p.Ala367=) c.735_742delinsTGGCAGCA (p.Ala245=) n.1421_1428delinsTGGCAGCA n.1200_1207delinsTGGCAGCA n.2021_2028delinsTGGCAGCA | |
21 | g.43060530G>A | CA749578614 | CBS | c.1056C>T (p.Ser352=) c.17C>T n.1367C>T n.556C>T c.1107C>T (p.Ser369=) c.741C>T (p.Ser247=) n.1427C>T n.1206C>T n.2027C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060530G>C | CA410398227 | CBS | c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.17C>G n.1367C>G n.556C>G c.1107C>G (p.Ser369Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) n.1427C>G n.1206C>G n.2027C>G | ClinVar |
21 | g.43060530G= | CA2391102349 | CBS | c.1056C= (p.Ser352=) c.17C= n.1367C= n.556C= c.1107C= (p.Ser369=) c.741C= (p.Ser247=) n.1427C= n.1206C= n.2027C= | |
21 | g.43060530G>T | CA410398228 | CBS | c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.17C>A n.1367C>A n.556C>A c.1107C>A (p.Ser369Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) n.1427C>A n.1206C>A n.2027C>A | |
21 | g.43060530_43060531delinsAA | CA2579804976 | CBS | c.1055_1056delinsTT (p.Ser352Ile) c.16_17delinsTT n.1366_1367delinsTT n.555_556delinsTT c.1106_1107delinsTT (p.Ser369Ile) c.740_741delinsTT (p.Ser247Ile) n.1426_1427delinsTT n.1205_1206delinsTT n.2026_2027delinsTT | |
21 | g.43060530_43060531delinsAG | CA2579804967 | CBS | c.1055_1056delinsCT (p.Ser352Thr) c.16_17delinsCT n.1366_1367delinsCT n.555_556delinsCT c.1106_1107delinsCT (p.Ser369Thr) c.740_741delinsCT (p.Ser247Thr) n.1426_1427delinsCT n.1205_1206delinsCT n.2026_2027delinsCT | |
21 | g.43060530_43060531delinsAT | CA2579813442 | CBS | c.1055_1056delinsAT (p.Ser352Asn) c.16_17delinsAT n.1366_1367delinsAT n.555_556delinsAT c.1106_1107delinsAT (p.Ser369Asn) c.740_741delinsAT (p.Ser247Asn) n.1426_1427delinsAT n.1205_1206delinsAT n.2026_2027delinsAT | |
21 | g.43060530_43060531delinsCA | CA2579804972 | CBS | c.1055_1056delinsTG (p.Ser352Met) c.16_17delinsTG n.1366_1367delinsTG n.555_556delinsTG c.1106_1107delinsTG (p.Ser369Met) c.740_741delinsTG (p.Ser247Met) n.1426_1427delinsTG n.1205_1206delinsTG n.2026_2027delinsTG | |
21 | g.43060530_43060531delinsCT | CA2579804973 | CBS | c.1055_1056delinsAG (p.Ser352Lys) c.16_17delinsAG n.1366_1367delinsAG n.555_556delinsAG c.1106_1107delinsAG (p.Ser369Lys) c.740_741delinsAG (p.Ser247Lys) n.1426_1427delinsAG n.1205_1206delinsAG n.2026_2027delinsAG | |
21 | g.43060530_43060532delinsAAA | CA2579804969 | CBS | c.1054_1056delinsTTT (p.Ser352Phe) c.15_17delinsTTT n.1365_1367delinsTTT n.554_556delinsTTT c.1105_1107delinsTTT (p.Ser369Phe) c.739_741delinsTTT (p.Ser247Phe) n.1425_1427delinsTTT n.1204_1206delinsTTT n.2025_2027delinsTTT | |
21 | g.43060530_43060532delinsAAC | CA2579804963 | CBS | c.1054_1056delinsGTT (p.Ser352Val) c.15_17delinsGTT n.1365_1367delinsGTT n.554_556delinsGTT c.1105_1107delinsGTT (p.Ser369Val) c.739_741delinsGTT (p.Ser247Val) n.1425_1427delinsGTT n.1204_1206delinsGTT n.2025_2027delinsGTT | |
21 | g.43060530_43060532delinsAAG | CA2579813441 | CBS | c.1054_1056delinsCTT (p.Ser352Leu) c.15_17delinsCTT n.1365_1367delinsCTT n.554_556delinsCTT c.1105_1107delinsCTT (p.Ser369Leu) c.739_741delinsCTT (p.Ser247Leu) n.1425_1427delinsCTT n.1204_1206delinsCTT n.2025_2027delinsCTT | |
21 | g.43060530_43060532delinsACA | CA2579804981 | CBS | c.1054_1056delinsTGT (p.Ser352Cys) c.15_17delinsTGT n.1365_1367delinsTGT n.554_556delinsTGT c.1105_1107delinsTGT (p.Ser369Cys) c.739_741delinsTGT (p.Ser247Cys) n.1425_1427delinsTGT n.1204_1206delinsTGT n.2025_2027delinsTGT | |
21 | g.43060530_43060532delinsACC | CA2579804979 | CBS | c.1054_1056delinsGGT (p.Ser352Gly) c.15_17delinsGGT n.1365_1367delinsGGT n.554_556delinsGGT c.1105_1107delinsGGT (p.Ser369Gly) c.739_741delinsGGT (p.Ser247Gly) n.1425_1427delinsGGT n.1204_1206delinsGGT n.2025_2027delinsGGT | |
21 | g.43060530_43060532delinsACG | CA2579804984 | CBS | c.1054_1056delinsCGT (p.Ser352Arg) c.15_17delinsCGT n.1365_1367delinsCGT n.554_556delinsCGT c.1105_1107delinsCGT (p.Ser369Arg) c.739_741delinsCGT (p.Ser247Arg) n.1425_1427delinsCGT n.1204_1206delinsCGT n.2025_2027delinsCGT | |
21 | g.43060530_43060532delinsAGA | CA2579804986 | CBS | c.1054_1056delinsTCT (p.Ser352=) c.15_17delinsTCT n.1365_1367delinsTCT n.554_556delinsTCT c.1105_1107delinsTCT (p.Ser369=) c.739_741delinsTCT (p.Ser247=) n.1425_1427delinsTCT n.1204_1206delinsTCT n.2025_2027delinsTCT | |
21 | g.43060530_43060532delinsAGC | CA2579804985 | CBS | c.1054_1056delinsGCT (p.Ser352Ala) c.15_17delinsGCT n.1365_1367delinsGCT n.554_556delinsGCT c.1105_1107delinsGCT (p.Ser369Ala) c.739_741delinsGCT (p.Ser247Ala) n.1425_1427delinsGCT n.1204_1206delinsGCT n.2025_2027delinsGCT | |
21 | g.43060530_43060532delinsATA | CA2579804965 | CBS | c.1054_1056delinsTAT (p.Ser352Tyr) c.15_17delinsTAT n.1365_1367delinsTAT n.554_556delinsTAT c.1105_1107delinsTAT (p.Ser369Tyr) c.739_741delinsTAT (p.Ser247Tyr) n.1425_1427delinsTAT n.1204_1206delinsTAT n.2025_2027delinsTAT | |
21 | g.43060530_43060532delinsATC | CA2579804982 | CBS | c.1054_1056delinsGAT (p.Ser352Asp) c.15_17delinsGAT n.1365_1367delinsGAT n.554_556delinsGAT c.1105_1107delinsGAT (p.Ser369Asp) c.739_741delinsGAT (p.Ser247Asp) n.1425_1427delinsGAT n.1204_1206delinsGAT n.2025_2027delinsGAT | |
21 | g.43060530_43060532delinsATG | CA2579804977 | CBS | c.1054_1056delinsCAT (p.Ser352His) c.15_17delinsCAT n.1365_1367delinsCAT n.554_556delinsCAT c.1105_1107delinsCAT (p.Ser369His) c.739_741delinsCAT (p.Ser247His) n.1425_1427delinsCAT n.1204_1206delinsCAT n.2025_2027delinsCAT | |
21 | g.43060530_43060532delinsCAA | CA2579804975 | CBS | c.1054_1056delinsTTG (p.Ser352Leu) c.15_17delinsTTG n.1365_1367delinsTTG n.554_556delinsTTG c.1105_1107delinsTTG (p.Ser369Leu) c.739_741delinsTTG (p.Ser247Leu) n.1425_1427delinsTTG n.1204_1206delinsTTG n.2025_2027delinsTTG | |
21 | g.43060530_43060532delinsCAC | CA2579804964 | CBS | c.1054_1056delinsGTG (p.Ser352Val) c.15_17delinsGTG n.1365_1367delinsGTG n.554_556delinsGTG c.1105_1107delinsGTG (p.Ser369Val) c.739_741delinsGTG (p.Ser247Val) n.1425_1427delinsGTG n.1204_1206delinsGTG n.2025_2027delinsGTG | |
21 | g.43060530_43060532delinsCAG | CA2579804974 | CBS | c.1054_1056delinsCTG (p.Ser352Leu) c.15_17delinsCTG n.1365_1367delinsCTG n.554_556delinsCTG c.1105_1107delinsCTG (p.Ser369Leu) c.739_741delinsCTG (p.Ser247Leu) n.1425_1427delinsCTG n.1204_1206delinsCTG n.2025_2027delinsCTG | |
21 | g.43060530_43060532delinsCCA | CA2579804966 | CBS | c.1054_1056delinsTGG (p.Ser352Trp) c.15_17delinsTGG n.1365_1367delinsTGG n.554_556delinsTGG c.1105_1107delinsTGG (p.Ser369Trp) c.739_741delinsTGG (p.Ser247Trp) n.1425_1427delinsTGG n.1204_1206delinsTGG n.2025_2027delinsTGG | |
21 | g.43060530_43060532delinsCCC | CA2579804980 | CBS | c.1054_1056delinsGGG (p.Ser352Gly) c.15_17delinsGGG n.1365_1367delinsGGG n.554_556delinsGGG c.1105_1107delinsGGG (p.Ser369Gly) c.739_741delinsGGG (p.Ser247Gly) n.1425_1427delinsGGG n.1204_1206delinsGGG n.2025_2027delinsGGG | |
21 | g.43060530_43060532delinsCGA | CA2579804988 | CBS | c.1054_1056delinsTCG (p.Ser352=) c.15_17delinsTCG n.1365_1367delinsTCG n.554_556delinsTCG c.1105_1107delinsTCG (p.Ser369=) c.739_741delinsTCG (p.Ser247=) n.1425_1427delinsTCG n.1204_1206delinsTCG n.2025_2027delinsTCG | |
21 | g.43060530_43060532delinsCGC | CA2579804983 | CBS | c.1054_1056delinsGCG (p.Ser352Ala) c.15_17delinsGCG n.1365_1367delinsGCG n.554_556delinsGCG c.1105_1107delinsGCG (p.Ser369Ala) c.739_741delinsGCG (p.Ser247Ala) n.1425_1427delinsGCG n.1204_1206delinsGCG n.2025_2027delinsGCG | |
21 | g.43060530_43060532delinsCGG | CA2579804968 | CBS | c.1054_1056delinsCCG (p.Ser352Pro) c.15_17delinsCCG n.1365_1367delinsCCG n.554_556delinsCCG c.1105_1107delinsCCG (p.Ser369Pro) c.739_741delinsCCG (p.Ser247Pro) n.1425_1427delinsCCG n.1204_1206delinsCCG n.2025_2027delinsCCG | |
21 | g.43060530_43060532delinsTCA | CA2579804970 | CBS | c.1054_1056delinsTGA (p.Ser352Ter) c.15_17delinsTGA n.1365_1367delinsTGA n.554_556delinsTGA c.1105_1107delinsTGA (p.Ser369Ter) c.739_741delinsTGA (p.Ser247Ter) n.1425_1427delinsTGA n.1204_1206delinsTGA n.2025_2027delinsTGA | |
21 | g.43060532_43060538del | CA321689855 | CBS | c.1050_1056del (p.Gly351ArgfsTer6) c.11_17del n.1361_1367del n.550_556del c.1101_1107del (p.Gly368ArgfsTer6) c.735_741del (p.Gly246ArgfsTer6) n.1421_1427del n.1200_1206del n.2021_2027del | dbSNP |
21 | g.43060531C>A | CA410398236 | CBS | c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.16G>T n.1366G>T n.555G>T c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) n.1426G>T n.1205G>T n.2026G>T | |
21 | g.43060531C>G | CA410398232 | CBS | c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.16G>C n.1366G>C n.555G>C c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) n.1426G>C n.1205G>C n.2026G>C | |
21 | g.43060531C>T | CA410398234 | CBS | c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.16G>A n.1366G>A n.555G>A c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) n.1426G>A n.1205G>A n.2026G>A | |
21 | g.43060531_43060532delinsAA | CA2579804971 | CBS | c.1054_1055delinsTT (p.Ser352Phe) c.15_16delinsTT n.1365_1366delinsTT n.554_555delinsTT c.1105_1106delinsTT (p.Ser369Phe) c.739_740delinsTT (p.Ser247Phe) n.1425_1426delinsTT n.1204_1205delinsTT n.2025_2026delinsTT | |
21 | g.43060531_43060532delinsAC | CA2579804962 | CBS | c.1054_1055delinsGT (p.Ser352Val) c.15_16delinsGT n.1365_1366delinsGT n.554_555delinsGT c.1105_1106delinsGT (p.Ser369Val) c.739_740delinsGT (p.Ser247Val) n.1425_1426delinsGT n.1204_1205delinsGT n.2025_2026delinsGT | |
21 | g.43060531_43060532delinsTA | CA2579813440 | CBS | c.1054_1055delinsTA (p.Ser352Tyr) c.15_16delinsTA n.1365_1366delinsTA n.554_555delinsTA c.1105_1106delinsTA (p.Ser369Tyr) c.739_740delinsTA (p.Ser247Tyr) n.1425_1426delinsTA n.1204_1205delinsTA n.2025_2026delinsTA | |
21 | g.43060531_43060532delinsTG | CA2579804978 | CBS | c.1054_1055delinsCA (p.Ser352His) c.15_16delinsCA n.1365_1366delinsCA n.554_555delinsCA c.1105_1106delinsCA (p.Ser369His) c.739_740delinsCA (p.Ser247His) n.1425_1426delinsCA n.1204_1205delinsCA n.2025_2026delinsCA | |
21 | g.43060532T>A | CA410398237 | CBS | c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.15A>T n.1365A>T n.554A>T c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) n.1425A>T n.1204A>T n.2025A>T | |
21 | g.43060532T>C | CA410398239 | CBS | c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.15A>G n.1365A>G n.554A>G c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) n.1425A>G n.1204A>G n.2025A>G | |
21 | g.43060532T>G | CA410398241 | CBS | c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.15A>C n.1365A>C n.554A>C c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) n.1425A>C n.1204A>C n.2025A>C | |
21 | g.43060533G>A | CA2579809294 | CBS | c.1053C>T (p.Gly351=) c.14C>T n.1364C>T n.553C>T c.1104C>T (p.Gly368=) c.738C>T (p.Gly246=) n.1424C>T n.1203C>T n.2024C>T | |
21 | g.43060533G>C | CA2579809293 | CBS | c.1053C>G (p.Gly351=) c.14C>G n.1364C>G n.553C>G c.1104C>G (p.Gly368=) c.738C>G (p.Gly246=) n.1424C>G n.1203C>G n.2024C>G | |
21 | g.43060533_43060534delinsAA | CA2579809281 | CBS | c.1052_1053delinsTT (p.Gly351Val) c.13_14delinsTT n.1363_1364delinsTT n.552_553delinsTT c.1103_1104delinsTT (p.Gly368Val) c.737_738delinsTT (p.Gly246Val) n.1423_1424delinsTT n.1202_1203delinsTT n.2023_2024delinsTT | |
21 | g.43060533_43060534delinsAG | CA2579809292 | CBS | c.1052_1053delinsCT (p.Gly351Ala) c.13_14delinsCT n.1363_1364delinsCT n.552_553delinsCT c.1103_1104delinsCT (p.Gly368Ala) c.737_738delinsCT (p.Gly246Ala) n.1423_1424delinsCT n.1202_1203delinsCT n.2023_2024delinsCT | |
21 | g.43060533_43060534delinsCA | CA2579809279 | CBS | c.1052_1053delinsTG (p.Gly351Val) c.13_14delinsTG n.1363_1364delinsTG n.552_553delinsTG c.1103_1104delinsTG (p.Gly368Val) c.737_738delinsTG (p.Gly246Val) n.1423_1424delinsTG n.1202_1203delinsTG n.2023_2024delinsTG | |
21 | g.43060533_43060534delinsTG | CA2579809291 | CBS | c.1052_1053delinsCA (p.Gly351Ala) c.13_14delinsCA n.1363_1364delinsCA n.552_553delinsCA c.1103_1104delinsCA (p.Gly368Ala) c.737_738delinsCA (p.Gly246Ala) n.1423_1424delinsCA n.1202_1203delinsCA n.2023_2024delinsCA | |
21 | g.43060533_43060535delinsAAA | CA2579809284 | CBS | c.1051_1053delinsTTT (p.Gly351Phe) c.12_14delinsTTT n.1362_1364delinsTTT n.551_553delinsTTT c.1102_1104delinsTTT (p.Gly368Phe) c.736_738delinsTTT (p.Gly246Phe) n.1422_1424delinsTTT n.1201_1203delinsTTT n.2022_2024delinsTTT | |
21 | g.43060533_43060535delinsAAG | CA2579809286 | CBS | c.1051_1053delinsCTT (p.Gly351Leu) c.12_14delinsCTT n.1362_1364delinsCTT n.551_553delinsCTT c.1102_1104delinsCTT (p.Gly368Leu) c.736_738delinsCTT (p.Gly246Leu) n.1422_1424delinsCTT n.1201_1203delinsCTT n.2022_2024delinsCTT | |
21 | g.43060533_43060535delinsACA | CA2579809287 | CBS | c.1051_1053delinsTGT (p.Gly351Cys) c.12_14delinsTGT n.1362_1364delinsTGT n.551_553delinsTGT c.1102_1104delinsTGT (p.Gly368Cys) c.736_738delinsTGT (p.Gly246Cys) n.1422_1424delinsTGT n.1201_1203delinsTGT n.2022_2024delinsTGT | |
21 | g.43060533_43060535delinsACG | CA2579809290 | CBS | c.1051_1053delinsCGT (p.Gly351Arg) c.12_14delinsCGT n.1362_1364delinsCGT n.551_553delinsCGT c.1102_1104delinsCGT (p.Gly368Arg) c.736_738delinsCGT (p.Gly246Arg) n.1422_1424delinsCGT n.1201_1203delinsCGT n.2022_2024delinsCGT | |
21 | g.43060533_43060535delinsATA | CA2579809280 | CBS | c.1051_1053delinsTAT (p.Gly351Tyr) c.12_14delinsTAT n.1362_1364delinsTAT n.551_553delinsTAT c.1102_1104delinsTAT (p.Gly368Tyr) c.736_738delinsTAT (p.Gly246Tyr) n.1422_1424delinsTAT n.1201_1203delinsTAT n.2022_2024delinsTAT | |
21 | g.43060533_43060535delinsATG | CA2579809289 | CBS | c.1051_1053delinsCAT (p.Gly351His) c.12_14delinsCAT n.1362_1364delinsCAT n.551_553delinsCAT c.1102_1104delinsCAT (p.Gly368His) c.736_738delinsCAT (p.Gly246His) n.1422_1424delinsCAT n.1201_1203delinsCAT n.2022_2024delinsCAT | |
21 | g.43060533_43060535delinsCAT | CA2579809285 | CBS | c.1051_1053delinsATG (p.Gly351Met) c.12_14delinsATG n.1362_1364delinsATG n.551_553delinsATG c.1102_1104delinsATG (p.Gly368Met) c.736_738delinsATG (p.Gly246Met) n.1422_1424delinsATG n.1201_1203delinsATG n.2022_2024delinsATG | |
21 | g.43060533_43060535delinsCCA | CA2579813715 | CBS | c.1051_1053delinsTGG (p.Gly351Trp) c.12_14delinsTGG n.1362_1364delinsTGG n.551_553delinsTGG c.1102_1104delinsTGG (p.Gly368Trp) c.736_738delinsTGG (p.Gly246Trp) n.1422_1424delinsTGG n.1201_1203delinsTGG n.2022_2024delinsTGG | |
21 | g.43060533_43060535delinsCCG | CA2579809288 | CBS | c.1051_1053delinsCGG (p.Gly351Arg) c.12_14delinsCGG n.1362_1364delinsCGG n.551_553delinsCGG c.1102_1104delinsCGG (p.Gly368Arg) c.736_738delinsCGG (p.Gly246Arg) n.1422_1424delinsCGG n.1201_1203delinsCGG n.2022_2024delinsCGG | |
21 | g.43060533_43060535delinsTCA | CA2579809282 | CBS | c.1051_1053delinsTGA (p.Gly351Ter) c.12_14delinsTGA n.1362_1364delinsTGA n.551_553delinsTGA c.1102_1104delinsTGA (p.Gly368Ter) c.736_738delinsTGA (p.Gly246Ter) n.1422_1424delinsTGA n.1201_1203delinsTGA n.2022_2024delinsTGA | |
21 | g.43060534C>A | CA410398243 | CBS | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.13G>T n.1363G>T n.552G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) c.737G>T (p.Gly246Val) n.1423G>T n.1202G>T n.2023G>T | |
21 | g.43060534C= | CA2391102350 | CBS | c.1052G= (p.Gly351=) c.13G= n.1363G= n.552G= c.1103G= (p.Gly368=) c.737G= (p.Gly246=) n.1423G= n.1202G= n.2023G= | |
21 | g.43060534C>G | CA410398244 | CBS | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.13G>C n.1363G>C n.552G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) n.1423G>C n.1202G>C n.2023G>C | |
21 | g.43060534C>T | CA410398246 | CBS | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.13G>A n.1363G>A n.552G>A c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.737G>A (p.Gly246Asp) n.1423G>A n.1202G>A n.2023G>A | dbSNP |
21 | g.43060534_43060535delinsGG | CA2579809283 | CBS | c.1051_1052delinsCC (p.Gly351Pro) c.12_13delinsCC n.1362_1363delinsCC n.551_552delinsCC c.1102_1103delinsCC (p.Gly368Pro) c.736_737delinsCC (p.Gly246Pro) n.1422_1423delinsCC n.1201_1202delinsCC n.2022_2023delinsCC | |
21 | g.43060534_43060535delinsGT | CA2579813684 | CBS | c.1051_1052delinsAC (p.Gly351Thr) c.12_13delinsAC n.1362_1363delinsAC n.551_552delinsAC c.1102_1103delinsAC (p.Gly368Thr) c.736_737delinsAC (p.Gly246Thr) n.1422_1423delinsAC n.1201_1202delinsAC n.2022_2023delinsAC | |
21 | g.43060535C>A | CA410398248 | CBS | c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.12G>T n.1362G>T n.551G>T c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.736G>T (p.Gly246Cys) n.1422G>T n.1201G>T n.2022G>T | |
21 | g.43060535C= | CA2391102351 | CBS | c.1051G= (p.Gly351=) c.12G= n.1362G= n.551G= c.1102G= (p.Gly368=) c.736G= (p.Gly246=) n.1422G= n.1201G= n.2022G= | |
21 | g.43060535C>G | CA320282 | CBS | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.12G>C n.1362G>C n.551G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) n.1422G>C n.1201G>C n.2022G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060535C>T | CA410398251 | CBS | c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.12G>A n.1362G>A n.551G>A c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.736G>A (p.Gly246Ser) n.1422G>A n.1201G>A n.2022G>A | |
21 | g.43060536A>C | CA2579813254 | CBS | c.1050T>G (p.Ala350=) c.11T>G n.1361T>G n.550T>G c.1101T>G (p.Ala367=) c.735T>G (p.Ala245=) n.1421T>G n.1200T>G n.2021T>G | |
21 | g.43060536A>G | CA2579813256 | CBS | c.1050T>C (p.Ala350=) c.11T>C n.1361T>C n.550T>C c.1101T>C (p.Ala367=) c.735T>C (p.Ala245=) n.1421T>C n.1200T>C n.2021T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060536_43060537delinsCA | CA2579813242 | CBS | c.1049_1050delinsTG (p.Ala350Val) c.10_11delinsTG n.1360_1361delinsTG n.549_550delinsTG c.1100_1101delinsTG (p.Ala367Val) c.734_735delinsTG (p.Ala245Val) n.1420_1421delinsTG n.1199_1200delinsTG n.2020_2021delinsTG | |
21 | g.43060536_43060537delinsCC | CA2579813247 | CBS | c.1049_1050delinsGG (p.Ala350Gly) c.10_11delinsGG n.1360_1361delinsGG n.549_550delinsGG c.1100_1101delinsGG (p.Ala367Gly) c.734_735delinsGG (p.Ala245Gly) n.1420_1421delinsGG n.1199_1200delinsGG n.2020_2021delinsGG | |
21 | g.43060536_43060537delinsCT | CA2579813248 | CBS | c.1049_1050delinsAG (p.Ala350Glu) c.10_11delinsAG n.1360_1361delinsAG n.549_550delinsAG c.1100_1101delinsAG (p.Ala367Glu) c.734_735delinsAG (p.Ala245Glu) n.1420_1421delinsAG n.1199_1200delinsAG n.2020_2021delinsAG | |
21 | g.43060536_43060537delinsGA | CA2579813240 | CBS | c.1049_1050delinsTC (p.Ala350Val) c.10_11delinsTC n.1360_1361delinsTC n.549_550delinsTC c.1100_1101delinsTC (p.Ala367Val) c.734_735delinsTC (p.Ala245Val) n.1420_1421delinsTC n.1199_1200delinsTC n.2020_2021delinsTC | |
21 | g.43060536_43060537delinsGT | CA2579813900 | CBS | c.1049_1050delinsAC (p.Ala350Asp) c.10_11delinsAC n.1360_1361delinsAC n.549_550delinsAC c.1100_1101delinsAC (p.Ala367Asp) c.734_735delinsAC (p.Ala245Asp) n.1420_1421delinsAC n.1199_1200delinsAC n.2020_2021delinsAC | |
21 | g.43060536_43060537delinsTT | CA2579813252 | CBS | c.1049_1050delinsAA (p.Ala350Glu) c.10_11delinsAA n.1360_1361delinsAA n.549_550delinsAA c.1100_1101delinsAA (p.Ala367Glu) c.734_735delinsAA (p.Ala245Glu) n.1420_1421delinsAA n.1199_1200delinsAA n.2020_2021delinsAA | |
21 | g.43060536_43060538delinsCCG | CA2579813253 | CBS | c.1048_1050delinsCGG (p.Ala350Arg) c.9_11delinsCGG n.1359_1361delinsCGG n.548_550delinsCGG c.1099_1101delinsCGG (p.Ala367Arg) c.733_735delinsCGG (p.Ala245Arg) n.1419_1421delinsCGG n.1198_1200delinsCGG n.2019_2021delinsCGG | |
21 | g.43060536_43060538delinsCGT | CA2579813244 | CBS | c.1048_1050delinsACG (p.Ala350Thr) c.9_11delinsACG n.1359_1361delinsACG n.548_550delinsACG c.1099_1101delinsACG (p.Ala367Thr) c.733_735delinsACG (p.Ala245Thr) n.1419_1421delinsACG n.1198_1200delinsACG n.2019_2021delinsACG | |
21 | g.43060536_43060538delinsGGA | CA2579813249 | CBS | c.1048_1050delinsTCC (p.Ala350Ser) c.9_11delinsTCC n.1359_1361delinsTCC n.548_550delinsTCC c.1099_1101delinsTCC (p.Ala367Ser) c.733_735delinsTCC (p.Ala245Ser) n.1419_1421delinsTCC n.1198_1200delinsTCC n.2019_2021delinsTCC | |
21 | g.43060536_43060538delinsGGT | CA2579813243 | CBS | c.1048_1050delinsACC (p.Ala350Thr) c.9_11delinsACC n.1359_1361delinsACC n.548_550delinsACC c.1099_1101delinsACC (p.Ala367Thr) c.733_735delinsACC (p.Ala245Thr) n.1419_1421delinsACC n.1198_1200delinsACC n.2019_2021delinsACC | |
21 | g.43060536_43060538delinsTGT | CA2579813245 | CBS | c.1048_1050delinsACA (p.Ala350Thr) c.9_11delinsACA n.1359_1361delinsACA n.548_550delinsACA c.1099_1101delinsACA (p.Ala367Thr) c.733_735delinsACA (p.Ala245Thr) n.1419_1421delinsACA n.1198_1200delinsACA n.2019_2021delinsACA | |
21 | g.43060537G>A | CA410398252 | CBS | c.1049C>T (p.Ala350Val) c.10C>T n.1360C>T n.549C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.1420C>T n.1199C>T n.2020C>T | dbSNP |
21 | g.43060537G>C | CA410398254 | CBS | c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.10C>G n.1360C>G n.549C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.1420C>G n.1199C>G n.2020C>G | |
21 | g.43060537G= | CA2391102352 | CBS | c.1049C= (p.Ala350=) c.10C= n.1360C= n.549C= c.1100C= (p.Ala367=) c.734C= (p.Ala245=) n.1420C= n.1199C= n.2020C= | |
21 | g.43060537G>T | CA410398255 | CBS | c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.10C>A n.1360C>A n.549C>A c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.1420C>A n.1199C>A n.2020C>A | |
21 | g.43060537_43060538delinsCA | CA2579813250 | CBS | c.1048_1049delinsTG (p.Ala350Cys) c.9_10delinsTG n.1359_1360delinsTG n.548_549delinsTG c.1099_1100delinsTG (p.Ala367Cys) c.733_734delinsTG (p.Ala245Cys) n.1419_1420delinsTG n.1198_1199delinsTG n.2019_2020delinsTG | |
21 | g.43060537_43060538delinsCT | CA2579813246 | CBS | c.1048_1049delinsAG (p.Ala350Ser) c.9_10delinsAG n.1359_1360delinsAG n.548_549delinsAG c.1099_1100delinsAG (p.Ala367Ser) c.733_734delinsAG (p.Ala245Ser) n.1419_1420delinsAG n.1198_1199delinsAG n.2019_2020delinsAG | |
21 | g.43060537_43060538delinsTA | CA2579813241 | CBS | c.1048_1049delinsTA (p.Ala350Tyr) c.9_10delinsTA n.1359_1360delinsTA n.548_549delinsTA c.1099_1100delinsTA (p.Ala367Tyr) c.733_734delinsTA (p.Ala245Tyr) n.1419_1420delinsTA n.1198_1199delinsTA n.2019_2020delinsTA | |
21 | g.43060537_43060538delinsTT | CA2579813251 | CBS | c.1048_1049delinsAA (p.Ala350Asn) c.9_10delinsAA n.1359_1360delinsAA n.548_549delinsAA c.1099_1100delinsAA (p.Ala367Asn) c.733_734delinsAA (p.Ala245Asn) n.1419_1420delinsAA n.1198_1199delinsAA n.2019_2020delinsAA | |
21 | g.43060538C>A | CA321689870 | CBS | c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.9G>T n.1359G>T n.548G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.1419G>T n.1198G>T n.2019G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43060538C= | CA2391102353 | CBS | c.1048G= (p.Ala350=) c.9G= n.1359G= n.548G= c.1099G= (p.Ala367=) c.733G= (p.Ala245=) n.1419G= n.1198G= n.2019G= | |
21 | g.43060538C>G | CA410398259 | CBS | c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.9G>C n.1359G>C n.548G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1419G>C n.1198G>C n.2019G>C | |
21 | g.43060538C>T | CA410398257 | CBS | c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.9G>A n.1359G>A n.548G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1419G>A n.1198G>A n.2019G>A | |
21 | g.43060539A>C | CA410398261 | CBS | c.1047T>G (p.Ser349Arg) c.8T>G n.1358T>G n.547T>G c.1098T>G (p.Ser366Arg) c.732T>G (p.Ser244Arg) n.1418T>G n.1197T>G n.2018T>G | ClinVar |
21 | g.43060539A>G | CA2579804997 | CBS | c.1047T>C (p.Ser349=) c.8T>C n.1358T>C n.547T>C c.1098T>C (p.Ser366=) c.732T>C (p.Ser244=) n.1418T>C n.1197T>C n.2018T>C | |
21 | g.43060539A>T | CA410398263 | CBS | c.1047T>A (p.Ser349Arg) c.8T>A n.1358T>A n.547T>A c.1098T>A (p.Ser366Arg) c.732T>A (p.Ser244Arg) n.1418T>A n.1197T>A n.2018T>A | |
21 | g.43060539_43060540delinsGA | CA2579804993 | CBS | c.1046_1047delinsTC (p.Ser349Ile) c.7_8delinsTC n.1357_1358delinsTC n.546_547delinsTC c.1097_1098delinsTC (p.Ser366Ile) c.731_732delinsTC (p.Ser244Ile) n.1417_1418delinsTC n.1196_1197delinsTC n.2017_2018delinsTC | |
21 | g.43060539_43060540delinsGG | CA2579804989 | CBS | c.1046_1047delinsCC (p.Ser349Thr) c.7_8delinsCC n.1357_1358delinsCC n.546_547delinsCC c.1097_1098delinsCC (p.Ser366Thr) c.731_732delinsCC (p.Ser244Thr) n.1417_1418delinsCC n.1196_1197delinsCC n.2017_2018delinsCC | |
21 | g.43060539_43060541delinsCAG | CA2579804992 | CBS | c.1045_1047delinsCTG (p.Ser349Leu) c.6_8delinsCTG n.1356_1358delinsCTG n.545_547delinsCTG c.1096_1098delinsCTG (p.Ser366Leu) c.730_732delinsCTG (p.Ser244Leu) n.1416_1418delinsCTG n.1195_1197delinsCTG n.2016_2018delinsCTG | |
21 | g.43060539_43060541delinsCCC | CA2579804994 | CBS | c.1045_1047delinsGGG (p.Ser349Gly) c.6_8delinsGGG n.1356_1358delinsGGG n.545_547delinsGGG c.1096_1098delinsGGG (p.Ser366Gly) c.730_732delinsGGG (p.Ser244Gly) n.1416_1418delinsGGG n.1195_1197delinsGGG n.2016_2018delinsGGG | |
21 | g.43060539_43060541delinsCGC | CA2579804995 | CBS | c.1045_1047delinsGCG (p.Ser349Ala) c.6_8delinsGCG n.1356_1358delinsGCG n.545_547delinsGCG c.1096_1098delinsGCG (p.Ser366Ala) c.730_732delinsGCG (p.Ser244Ala) n.1416_1418delinsGCG n.1195_1197delinsGCG n.2016_2018delinsGCG | |
21 | g.43060539_43060541delinsGCC | CA2579804996 | CBS | c.1045_1047delinsGGC (p.Ser349Gly) c.6_8delinsGGC n.1356_1358delinsGGC n.545_547delinsGGC c.1096_1098delinsGGC (p.Ser366Gly) c.730_732delinsGGC (p.Ser244Gly) n.1416_1418delinsGGC n.1195_1197delinsGGC n.2016_2018delinsGGC | |
21 | g.43060540C>A | CA410398265 | CBS | c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.7G>T n.1357G>T n.546G>T c.1097G>T (p.Ser366Ile) c.731G>T (p.Ser244Ile) n.1417G>T n.1196G>T n.2017G>T | |
21 | g.43060540C= | CA2391102354 | CBS | c.1046G= (p.Ser349=) c.7G= n.1357G= n.546G= c.1097G= (p.Ser366=) c.731G= (p.Ser244=) n.1417G= n.1196G= n.2017G= | |
21 | g.43060540C>G | CA321689876 | CBS | c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.7G>C n.1357G>C n.546G>C c.1097G>C (p.Ser366Thr) c.731G>C (p.Ser244Thr) n.1417G>C n.1196G>C n.2017G>C | |
21 | g.43060540C>T | CA410398267 | CBS | c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.7G>A n.1357G>A n.546G>A c.1097G>A (p.Ser366Asn) c.731G>A (p.Ser244Asn) n.1417G>A n.1196G>A n.2017G>A | |
21 | g.43060540_43060541delinsAA | CA2579804991 | CBS | c.1045_1046delinsTT (p.Ser349Phe) c.6_7delinsTT n.1356_1357delinsTT n.545_546delinsTT c.1096_1097delinsTT (p.Ser366Phe) c.730_731delinsTT (p.Ser244Phe) n.1416_1417delinsTT n.1195_1196delinsTT n.2016_2017delinsTT | |
21 | g.43060540_43060541delinsAC | CA2579804987 | CBS | c.1045_1046delinsGT (p.Ser349Val) c.6_7delinsGT n.1356_1357delinsGT n.545_546delinsGT c.1096_1097delinsGT (p.Ser366Val) c.730_731delinsGT (p.Ser244Val) n.1416_1417delinsGT n.1195_1196delinsGT n.2016_2017delinsGT | |
21 | g.43060540_43060541delinsAG | CA2579813443 | CBS | c.1045_1046delinsCT (p.Ser349Leu) c.6_7delinsCT n.1356_1357delinsCT n.545_546delinsCT c.1096_1097delinsCT (p.Ser366Leu) c.730_731delinsCT (p.Ser244Leu) n.1416_1417delinsCT n.1195_1196delinsCT n.2016_2017delinsCT | |
21 | g.43060540_43060541delinsGC | CA2579813444 | CBS | c.1045_1046delinsGC (p.Ser349Ala) c.6_7delinsGC n.1356_1357delinsGC n.545_546delinsGC c.1096_1097delinsGC (p.Ser366Ala) c.730_731delinsGC (p.Ser244Ala) n.1416_1417delinsGC n.1195_1196delinsGC n.2016_2017delinsGC | |
21 | g.43060540_43060541delinsGG | CA2579804990 | CBS | c.1045_1046delinsCC (p.Ser349Pro) c.6_7delinsCC n.1356_1357delinsCC n.545_546delinsCC c.1096_1097delinsCC (p.Ser366Pro) c.730_731delinsCC (p.Ser244Pro) n.1416_1417delinsCC n.1195_1196delinsCC n.2016_2017delinsCC | |
21 | g.43060541T>A | CA410398269 | CBS | c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.6A>T n.1356A>T n.545A>T c.1096A>T (p.Ser366Cys) c.730A>T (p.Ser244Cys) n.1416A>T n.1195A>T n.2016A>T | |
21 | g.43060541T>C | CA321689884 | CBS | c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.6A>G n.1356A>G n.545A>G c.1096A>G (p.Ser366Gly) c.730A>G (p.Ser244Gly) n.1416A>G n.1195A>G n.2016A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060541T>G | CA410398272 | CBS | c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.6A>C n.1356A>C n.545A>C c.1096A>C (p.Ser366Arg) c.730A>C (p.Ser244Arg) n.1416A>C n.1195A>C n.2016A>C | |
21 | g.43060541T= | CA2391102355 | CBS | c.1045A= (p.Ser349=) c.6A= n.1356A= n.545A= c.1096A= (p.Ser366=) c.730A= (p.Ser244=) n.1416A= n.1195A= n.2016A= | |
21 | g.43060542G>A | CA2579809309 | CBS | c.1044C>T (p.Gly348=) c.5C>T n.1355C>T n.544C>T c.1095C>T (p.Gly365=) c.729C>T (p.Gly243=) n.1415C>T n.1194C>T n.2015C>T | |
21 | g.43060542_43060543delinsAT | CA2579809307 | CBS | c.1043_1044delinsAT (p.Gly348Asp) c.4_5delinsAT n.1354_1355delinsAT n.543_544delinsAT c.1094_1095delinsAT (p.Gly365Asp) c.728_729delinsAT (p.Gly243Asp) n.1414_1415delinsAT n.1193_1194delinsAT n.2014_2015delinsAT | |
21 | g.43060542_43060543delinsCA | CA2579809295 | CBS | c.1043_1044delinsTG (p.Gly348Val) c.4_5delinsTG n.1354_1355delinsTG n.543_544delinsTG c.1094_1095delinsTG (p.Gly365Val) c.728_729delinsTG (p.Gly243Val) n.1414_1415delinsTG n.1193_1194delinsTG n.2014_2015delinsTG | |
21 | g.43060542_43060543delinsTG | CA2579813685 | CBS | c.1043_1044delinsCA (p.Gly348Ala) c.4_5delinsCA n.1354_1355delinsCA n.543_544delinsCA c.1094_1095delinsCA (p.Gly365Ala) c.728_729delinsCA (p.Gly243Ala) n.1414_1415delinsCA n.1193_1194delinsCA n.2014_2015delinsCA | |
21 | g.43060542_43060544delinsAAA | CA2579809303 | CBS | c.1042_1044delinsTTT (p.Gly348Phe) c.3_5delinsTTT n.1353_1355delinsTTT n.542_544delinsTTT c.1093_1095delinsTTT (p.Gly365Phe) c.727_729delinsTTT (p.Gly243Phe) n.1413_1415delinsTTT n.1192_1194delinsTTT n.2013_2015delinsTTT | |
21 | g.43060542_43060544delinsAAT | CA2579809305 | CBS | c.1042_1044delinsATT (p.Gly348Ile) c.3_5delinsATT n.1353_1355delinsATT n.542_544delinsATT c.1093_1095delinsATT (p.Gly365Ile) c.727_729delinsATT (p.Gly243Ile) n.1413_1415delinsATT n.1192_1194delinsATT n.2013_2015delinsATT | |
21 | g.43060542_43060544delinsACA | CA2579809306 | CBS | c.1042_1044delinsTGT (p.Gly348Cys) c.3_5delinsTGT n.1353_1355delinsTGT n.542_544delinsTGT c.1093_1095delinsTGT (p.Gly365Cys) c.727_729delinsTGT (p.Gly243Cys) n.1413_1415delinsTGT n.1192_1194delinsTGT n.2013_2015delinsTGT | |
21 | g.43060542_43060544delinsACT | CA2579809301 | CBS | c.1042_1044delinsAGT (p.Gly348Ser) c.3_5delinsAGT n.1353_1355delinsAGT n.542_544delinsAGT c.1093_1095delinsAGT (p.Gly365Ser) c.727_729delinsAGT (p.Gly243Ser) n.1413_1415delinsAGT n.1192_1194delinsAGT n.2013_2015delinsAGT | |
21 | g.43060542_43060544delinsAGA | CA2579809302 | CBS | c.1042_1044delinsTCT (p.Gly348Ser) c.3_5delinsTCT n.1353_1355delinsTCT n.542_544delinsTCT c.1093_1095delinsTCT (p.Gly365Ser) c.727_729delinsTCT (p.Gly243Ser) n.1413_1415delinsTCT n.1192_1194delinsTCT n.2013_2015delinsTCT | |
21 | g.43060542_43060544delinsCAA | CA2579809304 | CBS | c.1042_1044delinsTTG (p.Gly348Leu) c.3_5delinsTTG n.1353_1355delinsTTG n.542_544delinsTTG c.1093_1095delinsTTG (p.Gly365Leu) c.727_729delinsTTG (p.Gly243Leu) n.1413_1415delinsTTG n.1192_1194delinsTTG n.2013_2015delinsTTG | |
21 | g.43060542_43060544delinsCCA | CA2579809297 | CBS | c.1042_1044delinsTGG (p.Gly348Trp) c.3_5delinsTGG n.1353_1355delinsTGG n.542_544delinsTGG c.1093_1095delinsTGG (p.Gly365Trp) c.727_729delinsTGG (p.Gly243Trp) n.1413_1415delinsTGG n.1192_1194delinsTGG n.2013_2015delinsTGG | |
21 | g.43060542_43060544delinsCCT | CA2579809308 | CBS | c.1042_1044delinsAGG (p.Gly348Arg) c.3_5delinsAGG n.1353_1355delinsAGG n.542_544delinsAGG c.1093_1095delinsAGG (p.Gly365Arg) c.727_729delinsAGG (p.Gly243Arg) n.1413_1415delinsAGG n.1192_1194delinsAGG n.2013_2015delinsAGG | |
21 | g.43060542_43060544delinsCTA | CA2579809298 | CBS | c.1042_1044delinsTAG (p.Gly348Ter) c.3_5delinsTAG n.1353_1355delinsTAG n.542_544delinsTAG c.1093_1095delinsTAG (p.Gly365Ter) c.727_729delinsTAG (p.Gly243Ter) n.1413_1415delinsTAG n.1192_1194delinsTAG n.2013_2015delinsTAG | |
21 | g.43060543C>A | CA410398274 | CBS | c.1043G>T (p.Gly348Val) c.4G>T n.1354G>T n.543G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.1414G>T n.1193G>T n.2014G>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.43060543C>G | CA410398275 | CBS | c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.4G>C n.1354G>C n.543G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.1414G>C n.1193G>C n.2014G>C | |
21 | g.43060543C>T | CA410398277 | CBS | c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.4G>A n.1354G>A n.543G>A c.1094G>A (p.Gly365Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) n.1414G>A n.1193G>A n.2014G>A | |
21 | g.43060543_43060544delinsGA | CA2579809300 | CBS | c.1042_1043delinsTC (p.Gly348Ser) c.3_4delinsTC n.1353_1354delinsTC n.542_543delinsTC c.1093_1094delinsTC (p.Gly365Ser) c.727_728delinsTC (p.Gly243Ser) n.1413_1414delinsTC n.1192_1193delinsTC n.2013_2014delinsTC | |
21 | g.43060543_43060544delinsGT | CA2579809299 | CBS | c.1042_1043delinsAC (p.Gly348Thr) c.3_4delinsAC n.1353_1354delinsAC n.542_543delinsAC c.1093_1094delinsAC (p.Gly365Thr) c.727_728delinsAC (p.Gly243Thr) n.1413_1414delinsAC n.1192_1193delinsAC n.2013_2014delinsAC | |
21 | g.43060543_43060544delinsTA | CA2579809296 | CBS | c.1042_1043delinsTA (p.Gly348Tyr) c.3_4delinsTA n.1353_1354delinsTA n.542_543delinsTA c.1093_1094delinsTA (p.Gly365Tyr) c.727_728delinsTA (p.Gly243Tyr) n.1413_1414delinsTA n.1192_1193delinsTA n.2013_2014delinsTA | |
21 | g.43060544C>A | CA410398279 | CBS | c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.3G>T n.1353G>T n.542G>T c.1093G>T (p.Gly365Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) n.1413G>T n.1192G>T n.2013G>T | |
21 | g.43060544C>G | CA410398281 | CBS | c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.3G>C n.1353G>C n.542G>C c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.1413G>C n.1192G>C n.2013G>C | |
21 | g.43060544C>T | CA410398282 | CBS | c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.3G>A n.1353G>A n.542G>A c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.1413G>A n.1192G>A n.2013G>A | |
21 | g.43060545A= | CA2391102356 | CBS | c.1041T= (p.Gly347=) c.2T= n.1352T= n.541T= c.1092T= (p.Gly364=) c.726T= (p.Gly242=) n.1412T= n.1191T= n.2012T= | |
21 | g.43060545A>C | CA2579809335 | CBS | c.1041T>G (p.Gly347=) c.2T>G n.1352T>G n.541T>G c.1092T>G (p.Gly364=) c.726T>G (p.Gly242=) n.1412T>G n.1191T>G n.2012T>G | |
21 | g.43060545A>G | CA2499225917 | CBS | c.1041T>C (p.Gly347=) c.2T>C n.1352T>C n.541T>C c.1092T>C (p.Gly364=) c.726T>C (p.Gly242=) n.1412T>C n.1191T>C n.2012T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060545A>T | CA321689895 | CBS | c.1041T>A (p.Gly347=) c.2T>A n.1352T>A n.541T>A c.1092T>A (p.Gly364=) c.726T>A (p.Gly242=) n.1412T>A n.1191T>A n.2012T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060546C>A | CA410398285 | CBS | c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1G>T n.1351G>T n.540G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) c.725G>T (p.Gly242Val) n.1411G>T n.1190G>T n.2011G>T | |
21 | g.43060546C>G | CA410398287 | CBS | c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1G>C n.1351G>C n.540G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) n.1411G>C n.1190G>C n.2011G>C | ClinVar |
21 | g.43060546C>T | CA410398289 | CBS | c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.1G>A n.1351G>A n.540G>A c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.725G>A (p.Gly242Asp) n.1411G>A n.1190G>A n.2011G>A | |
21 | g.43060547C>A | CA410398291 | CBS | c.1040-1G>T (n.1040-1G>T) n.1351-1G>T n.540-1G>T c.1091-1G>T (n.1091-1G>T) c.725-1G>T (n.725-1G>T) n.1411-1G>T n.1190-1G>T n.2011-1G>T | |
21 | g.43060547C>G | CA410398294 | CBS | c.1040-1G>C (n.1040-1G>C) n.1351-1G>C n.540-1G>C c.1091-1G>C (n.1091-1G>C) c.725-1G>C (n.725-1G>C) n.1411-1G>C n.1190-1G>C n.2011-1G>C | |
21 | g.43060547C>T | CA410398292 | CBS | c.1040-1G>A (n.1040-1G>A) n.1351-1G>A n.540-1G>A c.1091-1G>A (n.1091-1G>A) c.725-1G>A (n.725-1G>A) n.1411-1G>A n.1190-1G>A n.2011-1G>A | |
21 | g.43060548T>A | CA410398295 | CBS | c.1040-2A>T (n.1040-2A>T) n.1351-2A>T n.540-2A>T c.1091-2A>T (n.1091-2A>T) c.725-2A>T (n.725-2A>T) n.1411-2A>T n.1190-2A>T n.2011-2A>T | |
21 | g.43060548T>C | CA410398297 | CBS | c.1040-2A>G (n.1040-2A>G) n.1351-2A>G n.540-2A>G c.1091-2A>G (n.1091-2A>G) c.725-2A>G (n.725-2A>G) n.1411-2A>G n.1190-2A>G n.2011-2A>G | ClinVar |
21 | g.43060548T>G | CA410398298 | CBS | c.1040-2A>C (n.1040-2A>C) n.1351-2A>C n.540-2A>C c.1091-2A>C (n.1091-2A>C) c.725-2A>C (n.725-2A>C) n.1411-2A>C n.1190-2A>C n.2011-2A>C | |
21 | g.43060549G>A | CA321689914 | CBS | c.1040-3C>T (n.1040-3C>T) n.1351-3C>T n.540-3C>T c.1091-3C>T (n.1091-3C>T) c.725-3C>T (n.725-3C>T) n.1411-3C>T n.1190-3C>T n.2011-3C>T | dbSNP |
21 | g.43060549G= | CA2391102357 | CBS | c.1040-3C= (n.1040-3C=) n.1351-3C= n.540-3C= c.1091-3C= (n.1091-3C=) c.725-3C= (n.725-3C=) n.1411-3C= n.1190-3C= n.2011-3C= |