| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43060349G>C | CA2737746578 | CBS | c.1145+92C>G (n.1145+92C>G) c.106+92C>G n.1456+92C>G n.80+92C>G n.645+92C>G c.1196+92C>G (n.1196+92C>G) c.830+92C>G (n.830+92C>G) n.1516+92C>G n.1295+92C>G n.2116+92C>G | dbSNP |
| 21 | g.43060354C= | CA2391102248 | CBS | c.1145+87G= (n.1145+87G=) c.106+87G= n.1456+87G= n.80+87G= n.645+87G= c.1196+87G= (n.1196+87G=) c.830+87G= (n.830+87G=) n.1516+87G= n.1295+87G= n.2116+87G= | |
| 21 | g.43060354C>T | CA749578484 | CBS | c.1145+87G>A (n.1145+87G>A) c.106+87G>A n.1456+87G>A n.80+87G>A n.645+87G>A c.1196+87G>A (n.1196+87G>A) c.830+87G>A (n.830+87G>A) n.1516+87G>A n.1295+87G>A n.2116+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060355G>A | CA2391102250 | CBS | c.1145+86C>T (n.1145+86C>T) c.106+86C>T n.1456+86C>T n.80+86C>T n.645+86C>T c.1196+86C>T (n.1196+86C>T) c.830+86C>T (n.830+86C>T) n.1516+86C>T n.1295+86C>T n.2116+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43060355G= | CA2391102249 | CBS | c.1145+86C= (n.1145+86C=) c.106+86C= n.1456+86C= n.80+86C= n.645+86C= c.1196+86C= (n.1196+86C=) c.830+86C= (n.830+86C=) n.1516+86C= n.1295+86C= n.2116+86C= | |
| 21 | g.43060357_43060368delinsTTCTCAGGTGAG | CA2391102251 | CBS | c.1145+73_1145+84delinsCTCACCTGAGAA (n.1145+73_1145+84delinsCTCACCTGAGAA) c.106+73_106+84delinsCTCACCTGAGAA n.1456+73_1456+84delinsCTCACCTGAGAA n.80+73_80+84delinsCTCACCTGAGAA n.645+73_645+84delinsCTCACCTGAGAA c.1196+73_1196+84delinsCTCACCTGAGAA (n.1196+73_1196+84delinsCTCACCTGAGAA) c.830+73_830+84delinsCTCACCTGAGAA (n.830+73_830+84delinsCTCACCTGAGAA) n.1516+73_1516+84delinsCTCACCTGAGAA n.1295+73_1295+84delinsCTCACCTGAGAA n.2116+73_2116+84delinsCTCACCTGAGAA | |
| 21 | g.43060358_43060361del | CA1022640952 | CBS | c.1145+80_1145+83del (n.1145+80_1145+83del) c.106+80_106+83del n.1456+80_1456+83del n.80+80_80+83del n.645+80_645+83del c.1196+80_1196+83del (n.1196+80_1196+83del) c.830+80_830+83del (n.830+80_830+83del) n.1516+80_1516+83del n.1295+80_1295+83del n.2116+80_2116+83del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060358_43060368del | CA321689514 | CBS | c.1145+73_1145+83del (n.1145+73_1145+83del) c.106+73_106+83del n.1456+73_1456+83del n.80+73_80+83del n.645+73_645+83del c.1196+73_1196+83del (n.1196+73_1196+83del) c.830+73_830+83del (n.830+73_830+83del) n.1516+73_1516+83del n.1295+73_1295+83del n.2116+73_2116+83del | dbSNP |
| 21 | g.43060360T>G | CA2654701095 | CBS | c.1145+81A>C (n.1145+81A>C) c.106+81A>C n.1456+81A>C n.80+81A>C n.645+81A>C c.1196+81A>C (n.1196+81A>C) c.830+81A>C (n.830+81A>C) n.1516+81A>C n.1295+81A>C n.2116+81A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060361C>G | CA2737746579 | CBS | c.1145+80G>C (n.1145+80G>C) c.106+80G>C n.1456+80G>C n.80+80G>C n.645+80G>C c.1196+80G>C (n.1196+80G>C) c.830+80G>C (n.830+80G>C) n.1516+80G>C n.1295+80G>C n.2116+80G>C | dbSNP |
| 21 | g.43060363_43060369del | CA1022640954 | CBS | c.1145+72_1145+78del (n.1145+72_1145+78del) c.106+72_106+78del n.1456+72_1456+78del n.80+72_80+78del n.645+72_645+78del c.1196+72_1196+78del (n.1196+72_1196+78del) c.830+72_830+78del (n.830+72_830+78del) n.1516+72_1516+78del n.1295+72_1295+78del n.2116+72_2116+78del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060364G>A | CA749578485 | CBS | c.1145+77C>T (n.1145+77C>T) c.106+77C>T n.1456+77C>T n.80+77C>T n.645+77C>T c.1196+77C>T (n.1196+77C>T) c.830+77C>T (n.830+77C>T) n.1516+77C>T n.1295+77C>T n.2116+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43060364G= | CA2391102252 | CBS | c.1145+77C= (n.1145+77C=) c.106+77C= n.1456+77C= n.80+77C= n.645+77C= c.1196+77C= (n.1196+77C=) c.830+77C= (n.830+77C=) n.1516+77C= n.1295+77C= n.2116+77C= | |
| 21 | g.43060366G= | CA2391102253 | CBS | c.1145+75C= (n.1145+75C=) c.106+75C= n.1456+75C= n.80+75C= n.645+75C= c.1196+75C= (n.1196+75C=) c.830+75C= (n.830+75C=) n.1516+75C= n.1295+75C= n.2116+75C= | |
| 21 | g.43060366G>T | CA2391102254 | CBS | c.1145+75C>A (n.1145+75C>A) c.106+75C>A n.1456+75C>A n.80+75C>A n.645+75C>A c.1196+75C>A (n.1196+75C>A) c.830+75C>A (n.830+75C>A) n.1516+75C>A n.1295+75C>A n.2116+75C>A | dbSNP |
| 21 | g.43060369G>A | CA321689532 | CBS | c.1145+72C>T (n.1145+72C>T) c.106+72C>T n.1456+72C>T n.80+72C>T n.645+72C>T c.1196+72C>T (n.1196+72C>T) c.830+72C>T (n.830+72C>T) n.1516+72C>T n.1295+72C>T n.2116+72C>T | dbSNP |
| 21 | g.43060369G= | CA2391102255 | CBS | c.1145+72C= (n.1145+72C=) c.106+72C= n.1456+72C= n.80+72C= n.645+72C= c.1196+72C= (n.1196+72C=) c.830+72C= (n.830+72C=) n.1516+72C= n.1295+72C= n.2116+72C= | |
| 21 | g.43060371G>A | CA321689536 | CBS | c.1145+70C>T (n.1145+70C>T) c.106+70C>T n.1456+70C>T n.80+70C>T n.645+70C>T c.1196+70C>T (n.1196+70C>T) c.830+70C>T (n.830+70C>T) n.1516+70C>T n.1295+70C>T n.2116+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060371G= | CA2391102256 | CBS | c.1145+70C= (n.1145+70C=) c.106+70C= n.1456+70C= n.80+70C= n.645+70C= c.1196+70C= (n.1196+70C=) c.830+70C= (n.830+70C=) n.1516+70C= n.1295+70C= n.2116+70C= | |
| 21 | g.43060372T>A | CA2817995632 | CBS | c.1145+69A>T (n.1145+69A>T) c.106+69A>T n.1456+69A>T n.80+69A>T n.645+69A>T c.1196+69A>T (n.1196+69A>T) c.830+69A>T (n.830+69A>T) n.1516+69A>T n.1295+69A>T n.2116+69A>T | |
| 21 | g.43060372T>G | CA1022640966 | CBS | c.1145+69A>C (n.1145+69A>C) c.106+69A>C n.1456+69A>C n.80+69A>C n.645+69A>C c.1196+69A>C (n.1196+69A>C) c.830+69A>C (n.830+69A>C) n.1516+69A>C n.1295+69A>C n.2116+69A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060372dup | CA2391102257 | CBS | c.1145+69dup (n.1145+69dup) c.106+69dup n.1456+69dup n.80+69dup n.645+69dup c.1196+69dup (n.1196+69dup) c.830+69dup (n.830+69dup) n.1516+69dup n.1295+69dup n.2116+69dup | dbSNP |
| 21 | g.43060375G>A | CA2817995633 | CBS | c.1145+66C>T (n.1145+66C>T) c.106+66C>T n.1456+66C>T n.80+66C>T n.645+66C>T c.1196+66C>T (n.1196+66C>T) c.830+66C>T (n.830+66C>T) n.1516+66C>T n.1295+66C>T n.2116+66C>T | |
| 21 | g.43060375G= | CA2391102258 | CBS | c.1145+66C= (n.1145+66C=) c.106+66C= n.1456+66C= n.80+66C= n.645+66C= c.1196+66C= (n.1196+66C=) c.830+66C= (n.830+66C=) n.1516+66C= n.1295+66C= n.2116+66C= | |
| 21 | g.43060376_43060377insTGCCTCTCA | CA321689540 | CBS | c.1145+65_1145+66insGAGAGGCAT (n.1145+65_1145+66insGAGAGGCAT) c.106+65_106+66insGAGAGGCAT n.1456+65_1456+66insGAGAGGCAT n.80+65_80+66insGAGAGGCAT n.645+65_645+66insGAGAGGCAT c.1196+65_1196+66insGAGAGGCAT (n.1196+65_1196+66insGAGAGGCAT) c.830+65_830+66insGAGAGGCAT (n.830+65_830+66insGAGAGGCAT) n.1516+65_1516+66insGAGAGGCAT n.1295+65_1295+66insGAGAGGCAT n.2116+65_2116+66insGAGAGGCAT | |
| 21 | g.43060377G>A | CA2654701096 | CBS | c.1145+64C>T (n.1145+64C>T) c.106+64C>T n.1456+64C>T n.80+64C>T n.645+64C>T c.1196+64C>T (n.1196+64C>T) c.830+64C>T (n.830+64C>T) n.1516+64C>T n.1295+64C>T n.2116+64C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060377G>C | CA321689546 | CBS | c.1145+64C>G (n.1145+64C>G) c.106+64C>G n.1456+64C>G n.80+64C>G n.645+64C>G c.1196+64C>G (n.1196+64C>G) c.830+64C>G (n.830+64C>G) n.1516+64C>G n.1295+64C>G n.2116+64C>G | |
| 21 | g.43060377G= | CA2391102259 | CBS | c.1145+64C= (n.1145+64C=) c.106+64C= n.1456+64C= n.80+64C= n.645+64C= c.1196+64C= (n.1196+64C=) c.830+64C= (n.830+64C=) n.1516+64C= n.1295+64C= n.2116+64C= | |
| 21 | g.43060381T>C | CA2654701097 | CBS | c.1145+60A>G (n.1145+60A>G) c.106+60A>G n.1456+60A>G n.80+60A>G n.645+60A>G c.1196+60A>G (n.1196+60A>G) c.830+60A>G (n.830+60A>G) n.1516+60A>G n.1295+60A>G n.2116+60A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060384A= | CA2391102260 | CBS | c.1145+57T= (n.1145+57T=) c.106+57T= n.1456+57T= n.80+57T= n.645+57T= c.1196+57T= (n.1196+57T=) c.830+57T= (n.830+57T=) n.1516+57T= n.1295+57T= n.2116+57T= | |
| 21 | g.43060384A>C | CA2391102261 | CBS | c.1145+57T>G (n.1145+57T>G) c.106+57T>G n.1456+57T>G n.80+57T>G n.645+57T>G c.1196+57T>G (n.1196+57T>G) c.830+57T>G (n.830+57T>G) n.1516+57T>G n.1295+57T>G n.2116+57T>G | dbSNP |
| 21 | g.43060386G>A | CA2654701098 | CBS | c.1145+55C>T (n.1145+55C>T) c.106+55C>T n.1456+55C>T n.80+55C>T n.645+55C>T c.1196+55C>T (n.1196+55C>T) c.830+55C>T (n.830+55C>T) n.1516+55C>T n.1295+55C>T n.2116+55C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060388A= | CA2391102262 | CBS | c.1145+53T= (n.1145+53T=) c.106+53T= n.1456+53T= n.80+53T= n.645+53T= c.1196+53T= (n.1196+53T=) c.830+53T= (n.830+53T=) n.1516+53T= n.1295+53T= n.2116+53T= | |
| 21 | g.43060388A>C | CA2817995634 | CBS | c.1145+53T>G (n.1145+53T>G) c.106+53T>G n.1456+53T>G n.80+53T>G n.645+53T>G c.1196+53T>G (n.1196+53T>G) c.830+53T>G (n.830+53T>G) n.1516+53T>G n.1295+53T>G n.2116+53T>G | |
| 21 | g.43060388A>G | CA2391102263 | CBS | c.1145+53T>C (n.1145+53T>C) c.106+53T>C n.1456+53T>C n.80+53T>C n.645+53T>C c.1196+53T>C (n.1196+53T>C) c.830+53T>C (n.830+53T>C) n.1516+53T>C n.1295+53T>C n.2116+53T>C | dbSNP |
| 21 | g.43060390G>A | CA2391102265 | CBS | c.1145+51C>T (n.1145+51C>T) c.106+51C>T n.1456+51C>T n.80+51C>T n.645+51C>T c.1196+51C>T (n.1196+51C>T) c.830+51C>T (n.830+51C>T) n.1516+51C>T n.1295+51C>T n.2116+51C>T | dbSNP |
| 21 | g.43060390G= | CA2391102264 | CBS | c.1145+51C= (n.1145+51C=) c.106+51C= n.1456+51C= n.80+51C= n.645+51C= c.1196+51C= (n.1196+51C=) c.830+51C= (n.830+51C=) n.1516+51C= n.1295+51C= n.2116+51C= | |
| 21 | g.43060391G>C | CA749578487 | CBS | c.1145+50C>G (n.1145+50C>G) c.106+50C>G n.1456+50C>G n.80+50C>G n.645+50C>G c.1196+50C>G (n.1196+50C>G) c.830+50C>G (n.830+50C>G) n.1516+50C>G n.1295+50C>G n.2116+50C>G | dbSNP |
| 21 | g.43060391G= | CA2391102266 | CBS | c.1145+50C= (n.1145+50C=) c.106+50C= n.1456+50C= n.80+50C= n.645+50C= c.1196+50C= (n.1196+50C=) c.830+50C= (n.830+50C=) n.1516+50C= n.1295+50C= n.2116+50C= | |
| 21 | g.43060391G>T | CA749578488 | CBS | c.1145+50C>A (n.1145+50C>A) c.106+50C>A n.1456+50C>A n.80+50C>A n.645+50C>A c.1196+50C>A (n.1196+50C>A) c.830+50C>A (n.830+50C>A) n.1516+50C>A n.1295+50C>A n.2116+50C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060392G>A | CA749578491 | CBS | c.1145+49C>T (n.1145+49C>T) c.106+49C>T n.1456+49C>T n.80+49C>T n.645+49C>T c.1196+49C>T (n.1196+49C>T) c.830+49C>T (n.830+49C>T) n.1516+49C>T n.1295+49C>T n.2116+49C>T | dbSNP |
| 21 | g.43060392G= | CA2391102267 | CBS | c.1145+49C= (n.1145+49C=) c.106+49C= n.1456+49C= n.80+49C= n.645+49C= c.1196+49C= (n.1196+49C=) c.830+49C= (n.830+49C=) n.1516+49C= n.1295+49C= n.2116+49C= | |
| 21 | g.43060392G>T | CA2391102268 | CBS | c.1145+49C>A (n.1145+49C>A) c.106+49C>A n.1456+49C>A n.80+49C>A n.645+49C>A c.1196+49C>A (n.1196+49C>A) c.830+49C>A (n.830+49C>A) n.1516+49C>A n.1295+49C>A n.2116+49C>A | dbSNP |
| 21 | g.43060398G>A | CA321689550 | CBS | c.1145+43C>T (n.1145+43C>T) c.106+43C>T n.1456+43C>T n.80+43C>T n.645+43C>T c.1196+43C>T (n.1196+43C>T) c.830+43C>T (n.830+43C>T) n.1516+43C>T n.1295+43C>T n.2116+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43060398G= | CA2391102269 | CBS | c.1145+43C= (n.1145+43C=) c.106+43C= n.1456+43C= n.80+43C= n.645+43C= c.1196+43C= (n.1196+43C=) c.830+43C= (n.830+43C=) n.1516+43C= n.1295+43C= n.2116+43C= | |
| 21 | g.43060399G= | CA2391102270 | CBS | c.1145+42C= (n.1145+42C=) c.106+42C= n.1456+42C= n.80+42C= n.645+42C= c.1196+42C= (n.1196+42C=) c.830+42C= (n.830+42C=) n.1516+42C= n.1295+42C= n.2116+42C= | |
| 21 | g.43060399G>T | CA749578494 | CBS | c.1145+42C>A (n.1145+42C>A) c.106+42C>A n.1456+42C>A n.80+42C>A n.645+42C>A c.1196+42C>A (n.1196+42C>A) c.830+42C>A (n.830+42C>A) n.1516+42C>A n.1295+42C>A n.2116+42C>A | dbSNP |
| 21 | g.43060400A>C | CA2817995637 | CBS | c.1145+41T>G (n.1145+41T>G) c.106+41T>G n.1456+41T>G n.80+41T>G n.645+41T>G c.1196+41T>G (n.1196+41T>G) c.830+41T>G (n.830+41T>G) n.1516+41T>G n.1295+41T>G n.2116+41T>G | |
| 21 | g.43060401T>G | CA2654701099 | CBS | c.1145+40A>C (n.1145+40A>C) c.106+40A>C n.1456+40A>C n.80+40A>C n.645+40A>C c.1196+40A>C (n.1196+40A>C) c.830+40A>C (n.830+40A>C) n.1516+40A>C n.1295+40A>C n.2116+40A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060406_43060407del | CA2654701100 | CBS | c.1145+37_1145+38del (n.1145+37_1145+38del) c.106+37_106+38del n.1456+37_1456+38del n.80+37_80+38del n.645+37_645+38del c.1196+37_1196+38del (n.1196+37_1196+38del) c.830+37_830+38del (n.830+37_830+38del) n.1516+37_1516+38del n.1295+37_1295+38del n.2116+37_2116+38del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060404A= | CA2391102271 | CBS | c.1145+37T= (n.1145+37T=) c.106+37T= n.1456+37T= n.80+37T= n.645+37T= c.1196+37T= (n.1196+37T=) c.830+37T= (n.830+37T=) n.1516+37T= n.1295+37T= n.2116+37T= | |
| 21 | g.43060404A>C | CA321689552 | CBS | c.1145+37T>G (n.1145+37T>G) c.106+37T>G n.1456+37T>G n.80+37T>G n.645+37T>G c.1196+37T>G (n.1196+37T>G) c.830+37T>G (n.830+37T>G) n.1516+37T>G n.1295+37T>G n.2116+37T>G | dbSNP |
| 21 | g.43060404A>G | CA2654701101 | CBS | c.1145+37T>C (n.1145+37T>C) c.106+37T>C n.1456+37T>C n.80+37T>C n.645+37T>C c.1196+37T>C (n.1196+37T>C) c.830+37T>C (n.830+37T>C) n.1516+37T>C n.1295+37T>C n.2116+37T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060406A= | CA2391102272 | CBS | c.1145+35T= (n.1145+35T=) c.106+35T= n.1456+35T= n.80+35T= n.645+35T= c.1196+35T= (n.1196+35T=) c.830+35T= (n.830+35T=) n.1516+35T= n.1295+35T= n.2116+35T= | |
| 21 | g.43060406A>G | CA321689554 | CBS | c.1145+35T>C (n.1145+35T>C) c.106+35T>C n.1456+35T>C n.80+35T>C n.645+35T>C c.1196+35T>C (n.1196+35T>C) c.830+35T>C (n.830+35T>C) n.1516+35T>C n.1295+35T>C n.2116+35T>C | dbSNP |
| 21 | g.43060407G>C | CA749578495 | CBS | c.1145+34C>G (n.1145+34C>G) c.106+34C>G n.1456+34C>G n.80+34C>G n.645+34C>G c.1196+34C>G (n.1196+34C>G) c.830+34C>G (n.830+34C>G) n.1516+34C>G n.1295+34C>G n.2116+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43060407G= | CA2391102273 | CBS | c.1145+34C= (n.1145+34C=) c.106+34C= n.1456+34C= n.80+34C= n.645+34C= c.1196+34C= (n.1196+34C=) c.830+34C= (n.830+34C=) n.1516+34C= n.1295+34C= n.2116+34C= | |
| 21 | g.43060407G>T | CA321689559 | CBS | c.1145+34C>A (n.1145+34C>A) c.106+34C>A n.1456+34C>A n.80+34C>A n.645+34C>A c.1196+34C>A (n.1196+34C>A) c.830+34C>A (n.830+34C>A) n.1516+34C>A n.1295+34C>A n.2116+34C>A | dbSNP |
| 21 | g.43060410G>A | CA321689569 | CBS | c.1145+31C>T (n.1145+31C>T) c.106+31C>T n.1456+31C>T n.80+31C>T n.645+31C>T c.1196+31C>T (n.1196+31C>T) c.830+31C>T (n.830+31C>T) n.1516+31C>T n.1295+31C>T n.2116+31C>T | dbSNP |
| 21 | g.43060410G= | CA2391102274 | CBS | c.1145+31C= (n.1145+31C=) c.106+31C= n.1456+31C= n.80+31C= n.645+31C= c.1196+31C= (n.1196+31C=) c.830+31C= (n.830+31C=) n.1516+31C= n.1295+31C= n.2116+31C= | |
| 21 | g.43060414G>A | CA749578496 | CBS | c.1145+27C>T (n.1145+27C>T) c.106+27C>T n.1456+27C>T n.80+27C>T n.645+27C>T c.1196+27C>T (n.1196+27C>T) c.830+27C>T (n.830+27C>T) n.1516+27C>T n.1295+27C>T n.2116+27C>T | dbSNP |
| 21 | g.43060414G= | CA2391102275 | CBS | c.1145+27C= (n.1145+27C=) c.106+27C= n.1456+27C= n.80+27C= n.645+27C= c.1196+27C= (n.1196+27C=) c.830+27C= (n.830+27C=) n.1516+27C= n.1295+27C= n.2116+27C= | |
| 21 | g.43060416A= | CA2391102276 | CBS | c.1145+25T= (n.1145+25T=) c.106+25T= n.1456+25T= n.80+25T= n.645+25T= c.1196+25T= (n.1196+25T=) c.830+25T= (n.830+25T=) n.1516+25T= n.1295+25T= n.2116+25T= | |
| 21 | g.43060416A>C | CA2391102277 | CBS | c.1145+25T>G (n.1145+25T>G) c.106+25T>G n.1456+25T>G n.80+25T>G n.645+25T>G c.1196+25T>G (n.1196+25T>G) c.830+25T>G (n.830+25T>G) n.1516+25T>G n.1295+25T>G n.2116+25T>G | dbSNP |
| 21 | g.43060419T>G | CA2391102279 | CBS | c.1145+22A>C (n.1145+22A>C) c.106+22A>C n.1456+22A>C n.80+22A>C n.645+22A>C c.1196+22A>C (n.1196+22A>C) c.830+22A>C (n.830+22A>C) n.1516+22A>C n.1295+22A>C n.2116+22A>C | dbSNP |
| 21 | g.43060419T= | CA2391102278 | CBS | c.1145+22A= (n.1145+22A=) c.106+22A= n.1456+22A= n.80+22A= n.645+22A= c.1196+22A= (n.1196+22A=) c.830+22A= (n.830+22A=) n.1516+22A= n.1295+22A= n.2116+22A= | |
| 21 | g.43060422G>A | CA321689579 | CBS | c.1145+19C>T (n.1145+19C>T) c.106+19C>T n.1456+19C>T n.80+19C>T n.645+19C>T c.1196+19C>T (n.1196+19C>T) c.830+19C>T (n.830+19C>T) n.1516+19C>T n.1295+19C>T n.2116+19C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43060422G>C | CA321689596 | CBS | c.1145+19C>G (n.1145+19C>G) c.106+19C>G n.1456+19C>G n.80+19C>G n.645+19C>G c.1196+19C>G (n.1196+19C>G) c.830+19C>G (n.830+19C>G) n.1516+19C>G n.1295+19C>G n.2116+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43060422G= | CA2391102280 | CBS | c.1145+19C= (n.1145+19C=) c.106+19C= n.1456+19C= n.80+19C= n.645+19C= c.1196+19C= (n.1196+19C=) c.830+19C= (n.830+19C=) n.1516+19C= n.1295+19C= n.2116+19C= | |
| 21 | g.43060424G>A | CA321689602 | CBS | c.1145+17C>T (n.1145+17C>T) c.106+17C>T n.1456+17C>T n.80+17C>T n.645+17C>T c.1196+17C>T (n.1196+17C>T) c.830+17C>T (n.830+17C>T) n.1516+17C>T n.1295+17C>T n.2116+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060424G>C | CA321689603 | CBS | c.1145+17C>G (n.1145+17C>G) c.106+17C>G n.1456+17C>G n.80+17C>G n.645+17C>G c.1196+17C>G (n.1196+17C>G) c.830+17C>G (n.830+17C>G) n.1516+17C>G n.1295+17C>G n.2116+17C>G | ClinVar |
| 21 | g.43060424G= | CA2391102281 | CBS | c.1145+17C= (n.1145+17C=) c.106+17C= n.1456+17C= n.80+17C= n.645+17C= c.1196+17C= (n.1196+17C=) c.830+17C= (n.830+17C=) n.1516+17C= n.1295+17C= n.2116+17C= | |
| 21 | g.43060425G>A | CA321689604 | CBS | c.1145+16C>T (n.1145+16C>T) c.106+16C>T n.1456+16C>T n.80+16C>T n.645+16C>T c.1196+16C>T (n.1196+16C>T) c.830+16C>T (n.830+16C>T) n.1516+16C>T n.1295+16C>T n.2116+16C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43060425G= | CA2391102282 | CBS | c.1145+16C= (n.1145+16C=) c.106+16C= n.1456+16C= n.80+16C= n.645+16C= c.1196+16C= (n.1196+16C=) c.830+16C= (n.830+16C=) n.1516+16C= n.1295+16C= n.2116+16C= | |
| 21 | g.43060428A>C | CA2817995640 | CBS | c.1145+13T>G (n.1145+13T>G) c.106+13T>G n.1456+13T>G n.80+13T>G n.645+13T>G c.1196+13T>G (n.1196+13T>G) c.830+13T>G (n.830+13T>G) n.1516+13T>G n.1295+13T>G n.2116+13T>G | |
| 21 | g.43060429G>A | CA2697547527 | CBS | c.1145+12C>T (n.1145+12C>T) c.106+12C>T n.1456+12C>T n.80+12C>T n.645+12C>T c.1196+12C>T (n.1196+12C>T) c.830+12C>T (n.830+12C>T) n.1516+12C>T n.1295+12C>T n.2116+12C>T | ClinVar |
| 21 | g.43060431C= | CA2391102283 | CBS | c.1145+10G= (n.1145+10G=) c.106+10G= n.1456+10G= n.80+10G= n.645+10G= c.1196+10G= (n.1196+10G=) c.830+10G= (n.830+10G=) n.1516+10G= n.1295+10G= n.2116+10G= | |
| 21 | g.43060431C>G | CA2739267668 | CBS | c.1145+10G>C (n.1145+10G>C) c.106+10G>C n.1456+10G>C n.80+10G>C n.645+10G>C c.1196+10G>C (n.1196+10G>C) c.830+10G>C (n.830+10G>C) n.1516+10G>C n.1295+10G>C n.2116+10G>C | ClinVar |
| 21 | g.43060431C>T | CA321689606 | CBS | c.1145+10G>A (n.1145+10G>A) c.106+10G>A n.1456+10G>A n.80+10G>A n.645+10G>A c.1196+10G>A (n.1196+10G>A) c.830+10G>A (n.830+10G>A) n.1516+10G>A n.1295+10G>A n.2116+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43060432G>A | CA321689608 | CBS | c.1145+9C>T (n.1145+9C>T) c.106+9C>T n.1456+9C>T n.80+9C>T n.645+9C>T c.1196+9C>T (n.1196+9C>T) c.830+9C>T (n.830+9C>T) n.1516+9C>T n.1295+9C>T n.2116+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060432G= | CA2391102284 | CBS | c.1145+9C= (n.1145+9C=) c.106+9C= n.1456+9C= n.80+9C= n.645+9C= c.1196+9C= (n.1196+9C=) c.830+9C= (n.830+9C=) n.1516+9C= n.1295+9C= n.2116+9C= | |
| 21 | g.43060432G>T | CA2739267669 | CBS | c.1145+9C>A (n.1145+9C>A) c.106+9C>A n.1456+9C>A n.80+9C>A n.645+9C>A c.1196+9C>A (n.1196+9C>A) c.830+9C>A (n.830+9C>A) n.1516+9C>A n.1295+9C>A n.2116+9C>A | ClinVar |
| 21 | g.43060432_43060433delinsGT | CA2391102285 | CBS | c.1145+8_1145+9delinsAC (n.1145+8_1145+9delinsAC) c.106+8_106+9delinsAC n.1456+8_1456+9delinsAC n.80+8_80+9delinsAC n.645+8_645+9delinsAC c.1196+8_1196+9delinsAC (n.1196+8_1196+9delinsAC) c.830+8_830+9delinsAC (n.830+8_830+9delinsAC) n.1516+8_1516+9delinsAC n.1295+8_1295+9delinsAC n.2116+8_2116+9delinsAC | |
| 21 | g.43060433del | CA2391102286 | CBS | c.1145+8del (n.1145+8del) c.106+8del n.1456+8del n.80+8del n.645+8del c.1196+8del (n.1196+8del) c.830+8del (n.830+8del) n.1516+8del n.1295+8del n.2116+8del | dbSNP |
| 21 | g.43060433dup | CA2580098784 | CBS | c.1145+8dup (n.1145+8dup) c.106+8dup n.1456+8dup n.80+8dup n.645+8dup c.1196+8dup (n.1196+8dup) c.830+8dup (n.830+8dup) n.1516+8dup n.1295+8dup n.2116+8dup | ClinVar |
| 21 | g.43060434G>A | CA302733 | CBS | c.1145+7C>T (n.1145+7C>T) c.106+7C>T n.1456+7C>T n.80+7C>T n.645+7C>T c.1196+7C>T (n.1196+7C>T) c.830+7C>T (n.830+7C>T) n.1516+7C>T n.1295+7C>T n.2116+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060434G= | CA2391102287 | CBS | c.1145+7C= (n.1145+7C=) c.106+7C= n.1456+7C= n.80+7C= n.645+7C= c.1196+7C= (n.1196+7C=) c.830+7C= (n.830+7C=) n.1516+7C= n.1295+7C= n.2116+7C= | |
| 21 | g.43060434_43060437delinsGTCT | CA2391102288 | CBS | c.1145+4_1145+7delinsAGAC (n.1145+4_1145+7delinsAGAC) c.106+4_106+7delinsAGAC n.1456+4_1456+7delinsAGAC n.80+4_80+7delinsAGAC n.645+4_645+7delinsAGAC c.1196+4_1196+7delinsAGAC (n.1196+4_1196+7delinsAGAC) c.830+4_830+7delinsAGAC (n.830+4_830+7delinsAGAC) n.1516+4_1516+7delinsAGAC n.1295+4_1295+7delinsAGAC n.2116+4_2116+7delinsAGAC | |
| 21 | g.43060435T>C | CA749578501 | CBS | c.1145+6A>G (n.1145+6A>G) c.106+6A>G n.1456+6A>G n.80+6A>G n.645+6A>G c.1196+6A>G (n.1196+6A>G) c.830+6A>G (n.830+6A>G) n.1516+6A>G n.1295+6A>G n.2116+6A>G | dbSNP |
| 21 | g.43060435T= | CA2391102290 | CBS | c.1145+6A= (n.1145+6A=) c.106+6A= n.1456+6A= n.80+6A= n.645+6A= c.1196+6A= (n.1196+6A=) c.830+6A= (n.830+6A=) n.1516+6A= n.1295+6A= n.2116+6A= | |
| 21 | g.43060436_43060438del | CA2391102289 | CBS | c.1145+4_1145+6del (n.1145+4_1145+6del) c.106+4_106+6del n.1456+4_1456+6del n.80+4_80+6del n.645+4_645+6del c.1196+4_1196+6del (n.1196+4_1196+6del) c.830+4_830+6del (n.830+4_830+6del) n.1516+4_1516+6del n.1295+4_1295+6del n.2116+4_2116+6del | dbSNP |
| 21 | g.43060437T>G | CA2654701102 | CBS | c.1145+4A>C (n.1145+4A>C) c.106+4A>C n.1456+4A>C n.80+4A>C n.645+4A>C c.1196+4A>C (n.1196+4A>C) c.830+4A>C (n.830+4A>C) n.1516+4A>C n.1295+4A>C n.2116+4A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060438T>A | CA2391102292 | CBS | c.1145+3A>T (n.1145+3A>T) c.106+3A>T n.1456+3A>T n.80+3A>T n.645+3A>T c.1196+3A>T (n.1196+3A>T) c.830+3A>T (n.830+3A>T) n.1516+3A>T n.1295+3A>T n.2116+3A>T | dbSNP |
| 21 | g.43060438T>C | CA321689631 | CBS | c.1145+3A>G (n.1145+3A>G) c.106+3A>G n.1456+3A>G n.80+3A>G n.645+3A>G c.1196+3A>G (n.1196+3A>G) c.830+3A>G (n.830+3A>G) n.1516+3A>G n.1295+3A>G n.2116+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43060438T>G | CA2654701103 | CBS | c.1145+3A>C (n.1145+3A>C) c.106+3A>C n.1456+3A>C n.80+3A>C n.645+3A>C c.1196+3A>C (n.1196+3A>C) c.830+3A>C (n.830+3A>C) n.1516+3A>C n.1295+3A>C n.2116+3A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060438T= | CA2391102291 | CBS | c.1145+3A= (n.1145+3A=) c.106+3A= n.1456+3A= n.80+3A= n.645+3A= c.1196+3A= (n.1196+3A=) c.830+3A= (n.830+3A=) n.1516+3A= n.1295+3A= n.2116+3A= | |
| 21 | g.43060439A>C | CA410397922 | CBS | c.1145+2T>G (n.1145+2T>G) c.106+2T>G n.1456+2T>G n.80+2T>G n.645+2T>G c.1196+2T>G (n.1196+2T>G) c.830+2T>G (n.830+2T>G) n.1516+2T>G n.1295+2T>G n.2116+2T>G | |
| 21 | g.43060439A>G | CA410397923 | CBS | c.1145+2T>C (n.1145+2T>C) c.106+2T>C n.1456+2T>C n.80+2T>C n.645+2T>C c.1196+2T>C (n.1196+2T>C) c.830+2T>C (n.830+2T>C) n.1516+2T>C n.1295+2T>C n.2116+2T>C | |
| 21 | g.43060439A>T | CA410397924 | CBS | c.1145+2T>A (n.1145+2T>A) c.106+2T>A n.1456+2T>A n.80+2T>A n.645+2T>A c.1196+2T>A (n.1196+2T>A) c.830+2T>A (n.830+2T>A) n.1516+2T>A n.1295+2T>A n.2116+2T>A | |
| 21 | g.43060440C>A | CA410397926 | CBS | c.1145+1G>T (n.1145+1G>T) c.106+1G>T n.1456+1G>T n.80+1G>T n.645+1G>T c.1196+1G>T (n.1196+1G>T) c.830+1G>T (n.830+1G>T) n.1516+1G>T n.1295+1G>T n.2116+1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060440C>G | CA410397927 | CBS | c.1145+1G>C (n.1145+1G>C) c.106+1G>C n.1456+1G>C n.80+1G>C n.645+1G>C c.1196+1G>C (n.1196+1G>C) c.830+1G>C (n.830+1G>C) n.1516+1G>C n.1295+1G>C n.2116+1G>C | ClinVar |
| 21 | g.43060440C>T | CA410397929 | CBS | c.1145+1G>A (n.1145+1G>A) c.106+1G>A n.1456+1G>A n.80+1G>A n.645+1G>A c.1196+1G>A (n.1196+1G>A) c.830+1G>A (n.830+1G>A) n.1516+1G>A n.1295+1G>A n.2116+1G>A | ClinVar |
| 21 | g.43060440_43060441delinsAT | CA2579805743 | CBS | c.1145_1145+1delinsAT c.106_106+1delinsAT n.1456_1456+1delinsAT n.80_80+1delinsAT n.645_645+1delinsAT c.1196_1196+1delinsAT c.830_830+1delinsAT n.1516_1516+1delinsAT n.1295_1295+1delinsAT n.2116_2116+1delinsAT | |
| 21 | g.43060440_43060442delinsAAA | CA2579805740 | CBS | c.1144_1145+1delinsTTT c.105_106+1delinsTTT n.1455_1456+1delinsTTT n.79_80+1delinsTTT n.644_645+1delinsTTT c.1195_1196+1delinsTTT c.829_830+1delinsTTT n.1515_1516+1delinsTTT n.1294_1295+1delinsTTT n.2115_2116+1delinsTTT | |
| 21 | g.43060440_43060442delinsAAC | CA2579805731 | CBS | c.1144_1145+1delinsGTT c.105_106+1delinsGTT n.1455_1456+1delinsGTT n.79_80+1delinsGTT n.644_645+1delinsGTT c.1195_1196+1delinsGTT c.829_830+1delinsGTT n.1515_1516+1delinsGTT n.1294_1295+1delinsGTT n.2115_2116+1delinsGTT | |
| 21 | g.43060440_43060442delinsAAG | CA2579813511 | CBS | c.1144_1145+1delinsCTT c.105_106+1delinsCTT n.1455_1456+1delinsCTT n.79_80+1delinsCTT n.644_645+1delinsCTT c.1195_1196+1delinsCTT c.829_830+1delinsCTT n.1515_1516+1delinsCTT n.1294_1295+1delinsCTT n.2115_2116+1delinsCTT | |
| 21 | g.43060440_43060442delinsAGA | CA2579805737 | CBS | c.1144_1145+1delinsTCT c.105_106+1delinsTCT n.1455_1456+1delinsTCT n.79_80+1delinsTCT n.644_645+1delinsTCT c.1195_1196+1delinsTCT c.829_830+1delinsTCT n.1515_1516+1delinsTCT n.1294_1295+1delinsTCT n.2115_2116+1delinsTCT | |
| 21 | g.43060440_43060442delinsAGC | CA2579805744 | CBS | c.1144_1145+1delinsGCT c.105_106+1delinsGCT n.1455_1456+1delinsGCT n.79_80+1delinsGCT n.644_645+1delinsGCT c.1195_1196+1delinsGCT c.829_830+1delinsGCT n.1515_1516+1delinsGCT n.1294_1295+1delinsGCT n.2115_2116+1delinsGCT | |
| 21 | g.43060440_43060442delinsATA | CA2579805734 | CBS | c.1144_1145+1delinsTAT c.105_106+1delinsTAT n.1455_1456+1delinsTAT n.79_80+1delinsTAT n.644_645+1delinsTAT c.1195_1196+1delinsTAT c.829_830+1delinsTAT n.1515_1516+1delinsTAT n.1294_1295+1delinsTAT n.2115_2116+1delinsTAT | |
| 21 | g.43060440_43060442delinsGAC | CA2579805732 | CBS | c.1144_1145+1delinsGTC c.105_106+1delinsGTC n.1455_1456+1delinsGTC n.79_80+1delinsGTC n.644_645+1delinsGTC c.1195_1196+1delinsGTC c.829_830+1delinsGTC n.1515_1516+1delinsGTC n.1294_1295+1delinsGTC n.2115_2116+1delinsGTC | |
| 21 | g.43060440_43060442delinsTGA | CA2579805739 | CBS | c.1144_1145+1delinsTCA c.105_106+1delinsTCA n.1455_1456+1delinsTCA n.79_80+1delinsTCA n.644_645+1delinsTCA c.1195_1196+1delinsTCA c.829_830+1delinsTCA n.1515_1516+1delinsTCA n.1294_1295+1delinsTCA n.2115_2116+1delinsTCA | |
| 21 | g.43060441A>C | CA410397930 | CBS | c.1145T>G (p.Met382Arg) c.106T>G n.1456T>G n.80T>G n.645T>G c.1196T>G (p.Met399Arg) c.830T>G (p.Met277Arg) n.1516T>G n.1295T>G n.2116T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060441A>G | CA410397931 | CBS | c.1145T>C (p.Met382Thr) c.106T>C n.1456T>C n.80T>C n.645T>C c.1196T>C (p.Met399Thr) c.830T>C (p.Met277Thr) n.1516T>C n.1295T>C n.2116T>C | |
| 21 | g.43060441A>T | CA410397932 | CBS | c.1145T>A (p.Met382Lys) c.106T>A n.1456T>A n.80T>A n.645T>A c.1196T>A (p.Met399Lys) c.830T>A (p.Met277Lys) n.1516T>A n.1295T>A n.2116T>A | |
| 21 | g.43060441_43060442delinsCA | CA2579805733 | CBS | c.1144_1145delinsTG (p.Met382Trp) c.105_106delinsTG n.1455_1456delinsTG n.79_80delinsTG n.644_645delinsTG c.1195_1196delinsTG (p.Met399Trp) c.829_830delinsTG (p.Met277Trp) n.1515_1516delinsTG n.1294_1295delinsTG n.2115_2116delinsTG | |
| 21 | g.43060441_43060442delinsCC | CA2579805742 | CBS | c.1144_1145delinsGG (p.Met382Gly) c.105_106delinsGG n.1455_1456delinsGG n.79_80delinsGG n.644_645delinsGG c.1195_1196delinsGG (p.Met399Gly) c.829_830delinsGG (p.Met277Gly) n.1515_1516delinsGG n.1294_1295delinsGG n.2115_2116delinsGG | |
| 21 | g.43060441_43060442delinsGA | CA2579805736 | CBS | c.1144_1145delinsTC (p.Met382Ser) c.105_106delinsTC n.1455_1456delinsTC n.79_80delinsTC n.644_645delinsTC c.1195_1196delinsTC (p.Met399Ser) c.829_830delinsTC (p.Met277Ser) n.1515_1516delinsTC n.1294_1295delinsTC n.2115_2116delinsTC | |
| 21 | g.43060441_43060442delinsGC | CA2579805746 | CBS | c.1144_1145delinsGC (p.Met382Ala) c.105_106delinsGC n.1455_1456delinsGC n.79_80delinsGC n.644_645delinsGC c.1195_1196delinsGC (p.Met399Ala) c.829_830delinsGC (p.Met277Ala) n.1515_1516delinsGC n.1294_1295delinsGC n.2115_2116delinsGC | |
| 21 | g.43060441_43060442delinsGG | CA2579805738 | CBS | c.1144_1145delinsCC (p.Met382Pro) c.105_106delinsCC n.1455_1456delinsCC n.79_80delinsCC n.644_645delinsCC c.1195_1196delinsCC (p.Met399Pro) c.829_830delinsCC (p.Met277Pro) n.1515_1516delinsCC n.1294_1295delinsCC n.2115_2116delinsCC | |
| 21 | g.43060441_43060442delinsTA | CA2579805735 | CBS | c.1144_1145delinsTA (p.Met382Ter) c.105_106delinsTA n.1455_1456delinsTA n.79_80delinsTA n.644_645delinsTA c.1195_1196delinsTA (p.Met399Ter) c.829_830delinsTA (p.Met277Ter) n.1515_1516delinsTA n.1294_1295delinsTA n.2115_2116delinsTA | |
| 21 | g.43060441_43060442delinsTC | CA2579805741 | CBS | c.1144_1145delinsGA (p.Met382Glu) c.105_106delinsGA n.1455_1456delinsGA n.79_80delinsGA n.644_645delinsGA c.1195_1196delinsGA (p.Met399Glu) c.829_830delinsGA (p.Met277Glu) n.1515_1516delinsGA n.1294_1295delinsGA n.2115_2116delinsGA | |
| 21 | g.43060442T>A | CA410397933 | CBS | c.1144A>T (p.Met382Leu) c.105A>T n.1455A>T n.79A>T n.644A>T c.1195A>T (p.Met399Leu) c.829A>T (p.Met277Leu) n.1515A>T n.1294A>T n.2115A>T | |
| 21 | g.43060442T>C | CA410397934 | CBS | c.1144A>G (p.Met382Val) c.105A>G n.1455A>G n.79A>G n.644A>G c.1195A>G (p.Met399Val) c.829A>G (p.Met277Val) n.1515A>G n.1294A>G n.2115A>G | |
| 21 | g.43060442T>G | CA410397935 | CBS | c.1144A>C (p.Met382Leu) c.105A>C n.1455A>C n.79A>C n.644A>C c.1195A>C (p.Met399Leu) c.829A>C (p.Met277Leu) n.1515A>C n.1294A>C n.2115A>C | |
| 21 | g.43060443G>A | CA2579803437 | CBS | c.1143C>T (p.Tyr381=) c.104C>T n.1454C>T n.78C>T n.643C>T c.1194C>T (p.Tyr398=) c.828C>T (p.Tyr276=) n.1514C>T n.1293C>T n.2114C>T | |
| 21 | g.43060443G>C | CA410397938 | CBS | c.1143C>G (p.Tyr381Ter) c.104C>G n.1454C>G n.78C>G n.643C>G c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.828C>G (p.Tyr276Ter) n.1514C>G n.1293C>G n.2114C>G | |
| 21 | g.43060443G>T | CA410397937 | CBS | c.1143C>A (p.Tyr381Ter) c.104C>A n.1454C>A n.78C>A n.643C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.828C>A (p.Tyr276Ter) n.1514C>A n.1293C>A n.2114C>A | |
| 21 | g.43060443_43060444delinsAA | CA2579803430 | CBS | c.1142_1143delinsTT (p.Tyr381Phe) c.103_104delinsTT n.1453_1454delinsTT n.77_78delinsTT n.642_643delinsTT c.1193_1194delinsTT (p.Tyr398Phe) c.827_828delinsTT (p.Tyr276Phe) n.1513_1514delinsTT n.1292_1293delinsTT n.2113_2114delinsTT | |
| 21 | g.43060443_43060444delinsCA | CA2579803432 | CBS | c.1142_1143delinsTG (p.Tyr381Leu) c.103_104delinsTG n.1453_1454delinsTG n.77_78delinsTG n.642_643delinsTG c.1193_1194delinsTG (p.Tyr398Leu) c.827_828delinsTG (p.Tyr276Leu) n.1513_1514delinsTG n.1292_1293delinsTG n.2113_2114delinsTG | |
| 21 | g.43060443_43060444delinsCC | CA2579803424 | CBS | c.1142_1143delinsGG (p.Tyr381Trp) c.103_104delinsGG n.1453_1454delinsGG n.77_78delinsGG n.642_643delinsGG c.1193_1194delinsGG (p.Tyr398Trp) c.827_828delinsGG (p.Tyr276Trp) n.1513_1514delinsGG n.1292_1293delinsGG n.2113_2114delinsGG | |
| 21 | g.43060443_43060444delinsTC | CA2579803425 | CBS | c.1142_1143delinsGA (p.Tyr381Ter) c.103_104delinsGA n.1453_1454delinsGA n.77_78delinsGA n.642_643delinsGA c.1193_1194delinsGA (p.Tyr398Ter) c.827_828delinsGA (p.Tyr276Ter) n.1513_1514delinsGA n.1292_1293delinsGA n.2113_2114delinsGA | |
| 21 | g.43060443_43060445delinsAAC | CA2579803423 | CBS | c.1141_1143delinsGTT (p.Tyr381Val) c.102_104delinsGTT n.1452_1454delinsGTT n.76_78delinsGTT n.641_643delinsGTT c.1192_1194delinsGTT (p.Tyr398Val) c.826_828delinsGTT (p.Tyr276Val) n.1512_1514delinsGTT n.1291_1293delinsGTT n.2112_2114delinsGTT | |
| 21 | g.43060443_43060445delinsAAT | CA2579803433 | CBS | c.1141_1143delinsATT (p.Tyr381Ile) c.102_104delinsATT n.1452_1454delinsATT n.76_78delinsATT n.641_643delinsATT c.1192_1194delinsATT (p.Tyr398Ile) c.826_828delinsATT (p.Tyr276Ile) n.1512_1514delinsATT n.1291_1293delinsATT n.2112_2114delinsATT | |
| 21 | g.43060443_43060445delinsACT | CA2579803429 | CBS | c.1141_1143delinsAGT (p.Tyr381Ser) c.102_104delinsAGT n.1452_1454delinsAGT n.76_78delinsAGT n.641_643delinsAGT c.1192_1194delinsAGT (p.Tyr398Ser) c.826_828delinsAGT (p.Tyr276Ser) n.1512_1514delinsAGT n.1291_1293delinsAGT n.2112_2114delinsAGT | |
| 21 | g.43060443_43060445delinsAGC | CA2579803435 | CBS | c.1141_1143delinsGCT (p.Tyr381Ala) c.102_104delinsGCT n.1452_1454delinsGCT n.76_78delinsGCT n.641_643delinsGCT c.1192_1194delinsGCT (p.Tyr398Ala) c.826_828delinsGCT (p.Tyr276Ala) n.1512_1514delinsGCT n.1291_1293delinsGCT n.2112_2114delinsGCT | |
| 21 | g.43060443_43060445delinsAGG | CA2579803427 | CBS | c.1141_1143delinsCCT (p.Tyr381Pro) c.102_104delinsCCT n.1452_1454delinsCCT n.76_78delinsCCT n.641_643delinsCCT c.1192_1194delinsCCT (p.Tyr398Pro) c.826_828delinsCCT (p.Tyr276Pro) n.1512_1514delinsCCT n.1291_1293delinsCCT n.2112_2114delinsCCT | |
| 21 | g.43060443_43060445delinsATC | CA2579803434 | CBS | c.1141_1143delinsGAT (p.Tyr381Asp) c.102_104delinsGAT n.1452_1454delinsGAT n.76_78delinsGAT n.641_643delinsGAT c.1192_1194delinsGAT (p.Tyr398Asp) c.826_828delinsGAT (p.Tyr276Asp) n.1512_1514delinsGAT n.1291_1293delinsGAT n.2112_2114delinsGAT | |
| 21 | g.43060443_43060445delinsATT | CA2579803436 | CBS | c.1141_1143delinsAAT (p.Tyr381Asn) c.102_104delinsAAT n.1452_1454delinsAAT n.76_78delinsAAT n.641_643delinsAAT c.1192_1194delinsAAT (p.Tyr398Asn) c.826_828delinsAAT (p.Tyr276Asn) n.1512_1514delinsAAT n.1291_1293delinsAAT n.2112_2114delinsAAT | |
| 21 | g.43060443_43060445delinsCGG | CA2579803428 | CBS | c.1141_1143delinsCCG (p.Tyr381Pro) c.102_104delinsCCG n.1452_1454delinsCCG n.76_78delinsCCG n.641_643delinsCCG c.1192_1194delinsCCG (p.Tyr398Pro) c.826_828delinsCCG (p.Tyr276Pro) n.1512_1514delinsCCG n.1291_1293delinsCCG n.2112_2114delinsCCG | |
| 21 | g.43060444T>A | CA410397940 | CBS | c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.103A>T n.1453A>T n.77A>T n.642A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.827A>T (p.Tyr276Phe) n.1513A>T n.1292A>T n.2113A>T | |
| 21 | g.43060444T>C | CA410397942 | CBS | c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.103A>G n.1453A>G n.77A>G n.642A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.827A>G (p.Tyr276Cys) n.1513A>G n.1292A>G n.2113A>G | |
| 21 | g.43060444T>G | CA410397943 | CBS | c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.103A>C n.1453A>C n.77A>C n.642A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.827A>C (p.Tyr276Ser) n.1513A>C n.1292A>C n.2113A>C | |
| 21 | g.43060444_43060445delinsAT | CA2579803431 | CBS | c.1141_1142delinsAT (p.Tyr381Ile) c.102_103delinsAT n.1452_1453delinsAT n.76_77delinsAT n.641_642delinsAT c.1192_1193delinsAT (p.Tyr398Ile) c.826_827delinsAT (p.Tyr276Ile) n.1512_1513delinsAT n.1291_1292delinsAT n.2112_2113delinsAT | |
| 21 | g.43060444_43060445delinsCT | CA2579803426 | CBS | c.1141_1142delinsAG (p.Tyr381Ser) c.102_103delinsAG n.1452_1453delinsAG n.76_77delinsAG n.641_642delinsAG c.1192_1193delinsAG (p.Tyr398Ser) c.826_827delinsAG (p.Tyr276Ser) n.1512_1513delinsAG n.1291_1292delinsAG n.2112_2113delinsAG | |
| 21 | g.43060445A= | CA2391102293 | CBS | c.1141T= (p.Tyr381=) c.102T= n.1452T= n.76T= n.641T= c.1192T= (p.Tyr398=) c.826T= (p.Tyr276=) n.1512T= n.1291T= n.2112T= | |
| 21 | g.43060445A>C | CA410397945 | CBS | c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.102T>G n.1452T>G n.76T>G n.641T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.826T>G (p.Tyr276Asp) n.1512T>G n.1291T>G n.2112T>G | |
| 21 | g.43060445A>G | CA410397947 | CBS | c.1141T>C (p.Tyr381His) c.102T>C n.1452T>C n.76T>C n.641T>C c.1192T>C (p.Tyr398His) c.826T>C (p.Tyr276His) n.1512T>C n.1291T>C n.2112T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43060445A>T | CA321689644 | CBS | c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.102T>A n.1452T>A n.76T>A n.641T>A c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.826T>A (p.Tyr276Asn) n.1512T>A n.1291T>A n.2112T>A | dbSNP |
| 21 | g.43060446G>C | CA410397950 | CBS | c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.101C>G n.1451C>G n.75C>G n.640C>G c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.825C>G (p.Asn275Lys) n.1511C>G n.1290C>G n.2111C>G | |
| 21 | g.43060446G>T | CA410397949 | CBS | c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.101C>A n.1451C>A n.75C>A n.640C>A c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.825C>A (p.Asn275Lys) n.1511C>A n.1290C>A n.2111C>A | |
| 21 | g.43060446_43060447delinsAA | CA2579811634 | CBS | c.1139_1140delinsTT (p.Asn380Ile) c.100_101delinsTT n.1450_1451delinsTT n.74_75delinsTT n.639_640delinsTT c.1190_1191delinsTT (p.Asn397Ile) c.824_825delinsTT (p.Asn275Ile) n.1510_1511delinsTT n.1289_1290delinsTT n.2110_2111delinsTT | |
| 21 | g.43060446_43060447delinsAC | CA2579811627 | CBS | c.1139_1140delinsGT (p.Asn380Ser) c.100_101delinsGT n.1450_1451delinsGT n.74_75delinsGT n.639_640delinsGT c.1190_1191delinsGT (p.Asn397Ser) c.824_825delinsGT (p.Asn275Ser) n.1510_1511delinsGT n.1289_1290delinsGT n.2110_2111delinsGT | |
| 21 | g.43060446_43060447delinsAG | CA2579811624 | CBS | c.1139_1140delinsCT (p.Asn380Thr) c.100_101delinsCT n.1450_1451delinsCT n.74_75delinsCT n.639_640delinsCT c.1190_1191delinsCT (p.Asn397Thr) c.824_825delinsCT (p.Asn275Thr) n.1510_1511delinsCT n.1289_1290delinsCT n.2110_2111delinsCT | |
| 21 | g.43060446_43060447delinsCA | CA2579811631 | CBS | c.1139_1140delinsTG (p.Asn380Met) c.100_101delinsTG n.1450_1451delinsTG n.74_75delinsTG n.639_640delinsTG c.1190_1191delinsTG (p.Asn397Met) c.824_825delinsTG (p.Asn275Met) n.1510_1511delinsTG n.1289_1290delinsTG n.2110_2111delinsTG | |
| 21 | g.43060446_43060447delinsCC | CA2579811642 | CBS | c.1139_1140delinsGG (p.Asn380Arg) c.100_101delinsGG n.1450_1451delinsGG n.74_75delinsGG n.639_640delinsGG c.1190_1191delinsGG (p.Asn397Arg) c.824_825delinsGG (p.Asn275Arg) n.1510_1511delinsGG n.1289_1290delinsGG n.2110_2111delinsGG | |
| 21 | g.43060446_43060447delinsCG | CA2579811625 | CBS | c.1139_1140delinsCG (p.Asn380Thr) c.100_101delinsCG n.1450_1451delinsCG n.74_75delinsCG n.639_640delinsCG c.1190_1191delinsCG (p.Asn397Thr) c.824_825delinsCG (p.Asn275Thr) n.1510_1511delinsCG n.1289_1290delinsCG n.2110_2111delinsCG | |
| 21 | g.43060446_43060448delinsAAA | CA2579811630 | CBS | c.1138_1140delinsTTT (p.Asn380Phe) c.99_101delinsTTT n.1449_1451delinsTTT n.73_75delinsTTT n.638_640delinsTTT c.1189_1191delinsTTT (p.Asn397Phe) c.823_825delinsTTT (p.Asn275Phe) n.1509_1511delinsTTT n.1288_1290delinsTTT n.2109_2111delinsTTT | |
| 21 | g.43060446_43060448delinsAAC | CA2579811621 | CBS | c.1138_1140delinsGTT (p.Asn380Val) c.99_101delinsGTT n.1449_1451delinsGTT n.73_75delinsGTT n.638_640delinsGTT c.1189_1191delinsGTT (p.Asn397Val) c.823_825delinsGTT (p.Asn275Val) n.1509_1511delinsGTT n.1288_1290delinsGTT n.2109_2111delinsGTT | |
| 21 | g.43060446_43060448delinsAAG | CA2579811632 | CBS | c.1138_1140delinsCTT (p.Asn380Leu) c.99_101delinsCTT n.1449_1451delinsCTT n.73_75delinsCTT n.638_640delinsCTT c.1189_1191delinsCTT (p.Asn397Leu) c.823_825delinsCTT (p.Asn275Leu) n.1509_1511delinsCTT n.1288_1290delinsCTT n.2109_2111delinsCTT | |
| 21 | g.43060446_43060448delinsACA | CA2579811639 | CBS | c.1138_1140delinsTGT (p.Asn380Cys) c.99_101delinsTGT n.1449_1451delinsTGT n.73_75delinsTGT n.638_640delinsTGT c.1189_1191delinsTGT (p.Asn397Cys) c.823_825delinsTGT (p.Asn275Cys) n.1509_1511delinsTGT n.1288_1290delinsTGT n.2109_2111delinsTGT | |
| 21 | g.43060446_43060448delinsACC | CA2579811636 | CBS | c.1138_1140delinsGGT (p.Asn380Gly) c.99_101delinsGGT n.1449_1451delinsGGT n.73_75delinsGGT n.638_640delinsGGT c.1189_1191delinsGGT (p.Asn397Gly) c.823_825delinsGGT (p.Asn275Gly) n.1509_1511delinsGGT n.1288_1290delinsGGT n.2109_2111delinsGGT | |
| 21 | g.43060446_43060448delinsACG | CA2579811641 | CBS | c.1138_1140delinsCGT (p.Asn380Arg) c.99_101delinsCGT n.1449_1451delinsCGT n.73_75delinsCGT n.638_640delinsCGT c.1189_1191delinsCGT (p.Asn397Arg) c.823_825delinsCGT (p.Asn275Arg) n.1509_1511delinsCGT n.1288_1290delinsCGT n.2109_2111delinsCGT | |
| 21 | g.43060446_43060448delinsAGC | CA2579811643 | CBS | c.1138_1140delinsGCT (p.Asn380Ala) c.99_101delinsGCT n.1449_1451delinsGCT n.73_75delinsGCT n.638_640delinsGCT c.1189_1191delinsGCT (p.Asn397Ala) c.823_825delinsGCT (p.Asn275Ala) n.1509_1511delinsGCT n.1288_1290delinsGCT n.2109_2111delinsGCT | |
| 21 | g.43060446_43060448delinsAGG | CA2579811629 | CBS | c.1138_1140delinsCCT (p.Asn380Pro) c.99_101delinsCCT n.1449_1451delinsCCT n.73_75delinsCCT n.638_640delinsCCT c.1189_1191delinsCCT (p.Asn397Pro) c.823_825delinsCCT (p.Asn275Pro) n.1509_1511delinsCCT n.1288_1290delinsCCT n.2109_2111delinsCCT | |
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| 21 | g.43060446_43060448delinsCCC | CA2579811637 | CBS | c.1138_1140delinsGGG (p.Asn380Gly) c.99_101delinsGGG n.1449_1451delinsGGG n.73_75delinsGGG n.638_640delinsGGG c.1189_1191delinsGGG (p.Asn397Gly) c.823_825delinsGGG (p.Asn275Gly) n.1509_1511delinsGGG n.1288_1290delinsGGG n.2109_2111delinsGGG | |
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| 21 | g.43060446_43060448delinsCTA | CA2579811626 | CBS | c.1138_1140delinsTAG (p.Asn380Ter) c.99_101delinsTAG n.1449_1451delinsTAG n.73_75delinsTAG n.638_640delinsTAG c.1189_1191delinsTAG (p.Asn397Ter) c.823_825delinsTAG (p.Asn275Ter) n.1509_1511delinsTAG n.1288_1290delinsTAG n.2109_2111delinsTAG | |
| 21 | g.43060446_43060448delinsCTC | CA2579811638 | CBS | c.1138_1140delinsGAG (p.Asn380Glu) c.99_101delinsGAG n.1449_1451delinsGAG n.73_75delinsGAG n.638_640delinsGAG c.1189_1191delinsGAG (p.Asn397Glu) c.823_825delinsGAG (p.Asn275Glu) n.1509_1511delinsGAG n.1288_1290delinsGAG n.2109_2111delinsGAG | |
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| 21 | g.43060447T>G | CA410397953 | CBS | c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.100A>C n.1450A>C n.74A>C n.639A>C c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) n.1510A>C n.1289A>C n.2110A>C | gnomAD v4 |
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| 21 | g.43060448T>G | CA410397956 | CBS | c.1138A>C (p.Asn380His) c.99A>C n.1449A>C n.73A>C n.638A>C c.1189A>C (p.Asn397His) c.823A>C (p.Asn275His) n.1509A>C n.1288A>C n.2109A>C | gnomAD v4 |
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