Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43060347T>CCA2568199325CBSc.1145+94A>G (n.1145+94A>G)
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n.2116+94A>G
21g.43060349G>CCA2737746578CBSc.1145+92C>G (n.1145+92C>G)
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dbSNP
21g.43060354C=CA2391102248CBSc.1145+87G= (n.1145+87G=)
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21g.43060354C>TCA749578484CBSc.1145+87G>A (n.1145+87G>A)
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n.1516+87G>A
n.1295+87G>A
n.2116+87G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060355G>ACA2391102250CBSc.1145+86C>T (n.1145+86C>T)
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n.2116+86C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.43060355G=CA2391102249CBSc.1145+86C= (n.1145+86C=)
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21g.43060357_43060368delinsTTCTCAGGTGAGCA2391102251CBSc.1145+73_1145+84delinsCTCACCTGAGAA (n.1145+73_1145+84delinsCTCACCTGAGAA)
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c.830+73_830+84delinsCTCACCTGAGAA (n.830+73_830+84delinsCTCACCTGAGAA)
n.1516+73_1516+84delinsCTCACCTGAGAA
n.1295+73_1295+84delinsCTCACCTGAGAA
n.2116+73_2116+84delinsCTCACCTGAGAA
21g.43060358_43060361delCA1022640952CBSc.1145+80_1145+83del (n.1145+80_1145+83del)
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n.1516+80_1516+83del
n.1295+80_1295+83del
n.2116+80_2116+83del
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060358_43060368delCA321689514CBSc.1145+73_1145+83del (n.1145+73_1145+83del)
c.106+73_106+83del
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n.80+73_80+83del
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n.1295+73_1295+83del
n.2116+73_2116+83del
dbSNP
21g.43060360T>GCA2654701095CBSc.1145+81A>C (n.1145+81A>C)
c.106+81A>C
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c.1196+81A>C (n.1196+81A>C)
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n.1516+81A>C
n.1295+81A>C
n.2116+81A>C
gnomAD v4
21g.43060361C>GCA2737746579CBSc.1145+80G>C (n.1145+80G>C)
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n.2116+80G>C
dbSNP
21g.43060363_43060369delCA1022640954CBSc.1145+72_1145+78del (n.1145+72_1145+78del)
c.106+72_106+78del
n.1456+72_1456+78del
n.80+72_80+78del
n.645+72_645+78del
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n.1516+72_1516+78del
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n.2116+72_2116+78del
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060364G>ACA749578485CBSc.1145+77C>T (n.1145+77C>T)
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n.1516+77C>T
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n.2116+77C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.43060364G=CA2391102252CBSc.1145+77C= (n.1145+77C=)
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n.2116+77C=
21g.43060366G=CA2391102253CBSc.1145+75C= (n.1145+75C=)
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c.1196+75C= (n.1196+75C=)
c.830+75C= (n.830+75C=)
n.1516+75C=
n.1295+75C=
n.2116+75C=
21g.43060366G>TCA2391102254CBSc.1145+75C>A (n.1145+75C>A)
c.106+75C>A
n.1456+75C>A
n.80+75C>A
n.645+75C>A
c.1196+75C>A (n.1196+75C>A)
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n.1516+75C>A
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n.2116+75C>A
dbSNP
21g.43060369G>ACA321689532CBSc.1145+72C>T (n.1145+72C>T)
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n.1295+72C>T
n.2116+72C>T
dbSNP
21g.43060369G=CA2391102255CBSc.1145+72C= (n.1145+72C=)
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n.1456+72C=
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c.1196+72C= (n.1196+72C=)
c.830+72C= (n.830+72C=)
n.1516+72C=
n.1295+72C=
n.2116+72C=
21g.43060371G>ACA321689536CBSc.1145+70C>T (n.1145+70C>T)
c.106+70C>T
n.1456+70C>T
n.80+70C>T
n.645+70C>T
c.1196+70C>T (n.1196+70C>T)
c.830+70C>T (n.830+70C>T)
n.1516+70C>T
n.1295+70C>T
n.2116+70C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060371G=CA2391102256CBSc.1145+70C= (n.1145+70C=)
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n.2116+70C=
21g.43060372T>ACA2817995632CBSc.1145+69A>T (n.1145+69A>T)
c.106+69A>T
n.1456+69A>T
n.80+69A>T
n.645+69A>T
c.1196+69A>T (n.1196+69A>T)
c.830+69A>T (n.830+69A>T)
n.1516+69A>T
n.1295+69A>T
n.2116+69A>T
21g.43060372T>GCA1022640966CBSc.1145+69A>C (n.1145+69A>C)
c.106+69A>C
n.1456+69A>C
n.80+69A>C
n.645+69A>C
c.1196+69A>C (n.1196+69A>C)
c.830+69A>C (n.830+69A>C)
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n.1295+69A>C
n.2116+69A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060372dupCA2391102257CBSc.1145+69dup (n.1145+69dup)
c.106+69dup
n.1456+69dup
n.80+69dup
n.645+69dup
c.1196+69dup (n.1196+69dup)
c.830+69dup (n.830+69dup)
n.1516+69dup
n.1295+69dup
n.2116+69dup
dbSNP
21g.43060375G>ACA2817995633CBSc.1145+66C>T (n.1145+66C>T)
c.106+66C>T
n.1456+66C>T
n.80+66C>T
n.645+66C>T
c.1196+66C>T (n.1196+66C>T)
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n.1516+66C>T
n.1295+66C>T
n.2116+66C>T
21g.43060375G=CA2391102258CBSc.1145+66C= (n.1145+66C=)
c.106+66C=
n.1456+66C=
n.80+66C=
n.645+66C=
c.1196+66C= (n.1196+66C=)
c.830+66C= (n.830+66C=)
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n.1295+66C=
n.2116+66C=
21g.43060376_43060377insTGCCTCTCACA321689540CBSc.1145+65_1145+66insGAGAGGCAT (n.1145+65_1145+66insGAGAGGCAT)
c.106+65_106+66insGAGAGGCAT
n.1456+65_1456+66insGAGAGGCAT
n.80+65_80+66insGAGAGGCAT
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c.1196+65_1196+66insGAGAGGCAT (n.1196+65_1196+66insGAGAGGCAT)
c.830+65_830+66insGAGAGGCAT (n.830+65_830+66insGAGAGGCAT)
n.1516+65_1516+66insGAGAGGCAT
n.1295+65_1295+66insGAGAGGCAT
n.2116+65_2116+66insGAGAGGCAT
21g.43060377G>ACA2654701096CBSc.1145+64C>T (n.1145+64C>T)
c.106+64C>T
n.1456+64C>T
n.80+64C>T
n.645+64C>T
c.1196+64C>T (n.1196+64C>T)
c.830+64C>T (n.830+64C>T)
n.1516+64C>T
n.1295+64C>T
n.2116+64C>T
gnomAD v4
21g.43060377G>CCA321689546CBSc.1145+64C>G (n.1145+64C>G)
c.106+64C>G
n.1456+64C>G
n.80+64C>G
n.645+64C>G
c.1196+64C>G (n.1196+64C>G)
c.830+64C>G (n.830+64C>G)
n.1516+64C>G
n.1295+64C>G
n.2116+64C>G
21g.43060377G=CA2391102259CBSc.1145+64C= (n.1145+64C=)
c.106+64C=
n.1456+64C=
n.80+64C=
n.645+64C=
c.1196+64C= (n.1196+64C=)
c.830+64C= (n.830+64C=)
n.1516+64C=
n.1295+64C=
n.2116+64C=
21g.43060381T>CCA2654701097CBSc.1145+60A>G (n.1145+60A>G)
c.106+60A>G
n.1456+60A>G
n.80+60A>G
n.645+60A>G
c.1196+60A>G (n.1196+60A>G)
c.830+60A>G (n.830+60A>G)
n.1516+60A>G
n.1295+60A>G
n.2116+60A>G
gnomAD v4
21g.43060384A=CA2391102260CBSc.1145+57T= (n.1145+57T=)
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n.1456+57T=
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c.830+57T= (n.830+57T=)
n.1516+57T=
n.1295+57T=
n.2116+57T=
21g.43060384A>CCA2391102261CBSc.1145+57T>G (n.1145+57T>G)
c.106+57T>G
n.1456+57T>G
n.80+57T>G
n.645+57T>G
c.1196+57T>G (n.1196+57T>G)
c.830+57T>G (n.830+57T>G)
n.1516+57T>G
n.1295+57T>G
n.2116+57T>G
dbSNP
21g.43060386G>ACA2654701098CBSc.1145+55C>T (n.1145+55C>T)
c.106+55C>T
n.1456+55C>T
n.80+55C>T
n.645+55C>T
c.1196+55C>T (n.1196+55C>T)
c.830+55C>T (n.830+55C>T)
n.1516+55C>T
n.1295+55C>T
n.2116+55C>T
gnomAD v4
21g.43060388A=CA2391102262CBSc.1145+53T= (n.1145+53T=)
c.106+53T=
n.1456+53T=
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n.645+53T=
c.1196+53T= (n.1196+53T=)
c.830+53T= (n.830+53T=)
n.1516+53T=
n.1295+53T=
n.2116+53T=
21g.43060388A>CCA2817995634CBSc.1145+53T>G (n.1145+53T>G)
c.106+53T>G
n.1456+53T>G
n.80+53T>G
n.645+53T>G
c.1196+53T>G (n.1196+53T>G)
c.830+53T>G (n.830+53T>G)
n.1516+53T>G
n.1295+53T>G
n.2116+53T>G
21g.43060388A>GCA2391102263CBSc.1145+53T>C (n.1145+53T>C)
c.106+53T>C
n.1456+53T>C
n.80+53T>C
n.645+53T>C
c.1196+53T>C (n.1196+53T>C)
c.830+53T>C (n.830+53T>C)
n.1516+53T>C
n.1295+53T>C
n.2116+53T>C
dbSNP
21g.43060390G>ACA2391102265CBSc.1145+51C>T (n.1145+51C>T)
c.106+51C>T
n.1456+51C>T
n.80+51C>T
n.645+51C>T
c.1196+51C>T (n.1196+51C>T)
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n.1516+51C>T
n.1295+51C>T
n.2116+51C>T
dbSNP
21g.43060390G=CA2391102264CBSc.1145+51C= (n.1145+51C=)
c.106+51C=
n.1456+51C=
n.80+51C=
n.645+51C=
c.1196+51C= (n.1196+51C=)
c.830+51C= (n.830+51C=)
n.1516+51C=
n.1295+51C=
n.2116+51C=
21g.43060391G>CCA749578487CBSc.1145+50C>G (n.1145+50C>G)
c.106+50C>G
n.1456+50C>G
n.80+50C>G
n.645+50C>G
c.1196+50C>G (n.1196+50C>G)
c.830+50C>G (n.830+50C>G)
n.1516+50C>G
n.1295+50C>G
n.2116+50C>G
dbSNP
21g.43060391G=CA2391102266CBSc.1145+50C= (n.1145+50C=)
c.106+50C=
n.1456+50C=
n.80+50C=
n.645+50C=
c.1196+50C= (n.1196+50C=)
c.830+50C= (n.830+50C=)
n.1516+50C=
n.1295+50C=
n.2116+50C=
21g.43060391G>TCA749578488CBSc.1145+50C>A (n.1145+50C>A)
c.106+50C>A
n.1456+50C>A
n.80+50C>A
n.645+50C>A
c.1196+50C>A (n.1196+50C>A)
c.830+50C>A (n.830+50C>A)
n.1516+50C>A
n.1295+50C>A
n.2116+50C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060392G>ACA749578491CBSc.1145+49C>T (n.1145+49C>T)
c.106+49C>T
n.1456+49C>T
n.80+49C>T
n.645+49C>T
c.1196+49C>T (n.1196+49C>T)
c.830+49C>T (n.830+49C>T)
n.1516+49C>T
n.1295+49C>T
n.2116+49C>T
dbSNP
21g.43060392G=CA2391102267CBSc.1145+49C= (n.1145+49C=)
c.106+49C=
n.1456+49C=
n.80+49C=
n.645+49C=
c.1196+49C= (n.1196+49C=)
c.830+49C= (n.830+49C=)
n.1516+49C=
n.1295+49C=
n.2116+49C=
21g.43060392G>TCA2391102268CBSc.1145+49C>A (n.1145+49C>A)
c.106+49C>A
n.1456+49C>A
n.80+49C>A
n.645+49C>A
c.1196+49C>A (n.1196+49C>A)
c.830+49C>A (n.830+49C>A)
n.1516+49C>A
n.1295+49C>A
n.2116+49C>A
dbSNP
21g.43060398G>ACA321689550CBSc.1145+43C>T (n.1145+43C>T)
c.106+43C>T
n.1456+43C>T
n.80+43C>T
n.645+43C>T
c.1196+43C>T (n.1196+43C>T)
c.830+43C>T (n.830+43C>T)
n.1516+43C>T
n.1295+43C>T
n.2116+43C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.43060398G=CA2391102269CBSc.1145+43C= (n.1145+43C=)
c.106+43C=
n.1456+43C=
n.80+43C=
n.645+43C=
c.1196+43C= (n.1196+43C=)
c.830+43C= (n.830+43C=)
n.1516+43C=
n.1295+43C=
n.2116+43C=
21g.43060399G=CA2391102270CBSc.1145+42C= (n.1145+42C=)
c.106+42C=
n.1456+42C=
n.80+42C=
n.645+42C=
c.1196+42C= (n.1196+42C=)
c.830+42C= (n.830+42C=)
n.1516+42C=
n.1295+42C=
n.2116+42C=
21g.43060399G>TCA749578494CBSc.1145+42C>A (n.1145+42C>A)
c.106+42C>A
n.1456+42C>A
n.80+42C>A
n.645+42C>A
c.1196+42C>A (n.1196+42C>A)
c.830+42C>A (n.830+42C>A)
n.1516+42C>A
n.1295+42C>A
n.2116+42C>A
dbSNP
21g.43060400A>CCA2817995637CBSc.1145+41T>G (n.1145+41T>G)
c.106+41T>G
n.1456+41T>G
n.80+41T>G
n.645+41T>G
c.1196+41T>G (n.1196+41T>G)
c.830+41T>G (n.830+41T>G)
n.1516+41T>G
n.1295+41T>G
n.2116+41T>G
21g.43060401T>GCA2654701099CBSc.1145+40A>C (n.1145+40A>C)
c.106+40A>C
n.1456+40A>C
n.80+40A>C
n.645+40A>C
c.1196+40A>C (n.1196+40A>C)
c.830+40A>C (n.830+40A>C)
n.1516+40A>C
n.1295+40A>C
n.2116+40A>C
gnomAD v4
21g.43060406_43060407delCA2654701100CBSc.1145+37_1145+38del (n.1145+37_1145+38del)
c.106+37_106+38del
n.1456+37_1456+38del
n.80+37_80+38del
n.645+37_645+38del
c.1196+37_1196+38del (n.1196+37_1196+38del)
c.830+37_830+38del (n.830+37_830+38del)
n.1516+37_1516+38del
n.1295+37_1295+38del
n.2116+37_2116+38del
gnomAD v4
21g.43060404A=CA2391102271CBSc.1145+37T= (n.1145+37T=)
c.106+37T=
n.1456+37T=
n.80+37T=
n.645+37T=
c.1196+37T= (n.1196+37T=)
c.830+37T= (n.830+37T=)
n.1516+37T=
n.1295+37T=
n.2116+37T=
21g.43060404A>CCA321689552CBSc.1145+37T>G (n.1145+37T>G)
c.106+37T>G
n.1456+37T>G
n.80+37T>G
n.645+37T>G
c.1196+37T>G (n.1196+37T>G)
c.830+37T>G (n.830+37T>G)
n.1516+37T>G
n.1295+37T>G
n.2116+37T>G
dbSNP
21g.43060404A>GCA2654701101CBSc.1145+37T>C (n.1145+37T>C)
c.106+37T>C
n.1456+37T>C
n.80+37T>C
n.645+37T>C
c.1196+37T>C (n.1196+37T>C)
c.830+37T>C (n.830+37T>C)
n.1516+37T>C
n.1295+37T>C
n.2116+37T>C
gnomAD v4
21g.43060406A=CA2391102272CBSc.1145+35T= (n.1145+35T=)
c.106+35T=
n.1456+35T=
n.80+35T=
n.645+35T=
c.1196+35T= (n.1196+35T=)
c.830+35T= (n.830+35T=)
n.1516+35T=
n.1295+35T=
n.2116+35T=
21g.43060406A>GCA321689554CBSc.1145+35T>C (n.1145+35T>C)
c.106+35T>C
n.1456+35T>C
n.80+35T>C
n.645+35T>C
c.1196+35T>C (n.1196+35T>C)
c.830+35T>C (n.830+35T>C)
n.1516+35T>C
n.1295+35T>C
n.2116+35T>C
dbSNP
21g.43060407G>CCA749578495CBSc.1145+34C>G (n.1145+34C>G)
c.106+34C>G
n.1456+34C>G
n.80+34C>G
n.645+34C>G
c.1196+34C>G (n.1196+34C>G)
c.830+34C>G (n.830+34C>G)
n.1516+34C>G
n.1295+34C>G
n.2116+34C>G
dbSNP gnomAD v4
21g.43060407G=CA2391102273CBSc.1145+34C= (n.1145+34C=)
c.106+34C=
n.1456+34C=
n.80+34C=
n.645+34C=
c.1196+34C= (n.1196+34C=)
c.830+34C= (n.830+34C=)
n.1516+34C=
n.1295+34C=
n.2116+34C=
21g.43060407G>TCA321689559CBSc.1145+34C>A (n.1145+34C>A)
c.106+34C>A
n.1456+34C>A
n.80+34C>A
n.645+34C>A
c.1196+34C>A (n.1196+34C>A)
c.830+34C>A (n.830+34C>A)
n.1516+34C>A
n.1295+34C>A
n.2116+34C>A
dbSNP
21g.43060410G>ACA321689569CBSc.1145+31C>T (n.1145+31C>T)
c.106+31C>T
n.1456+31C>T
n.80+31C>T
n.645+31C>T
c.1196+31C>T (n.1196+31C>T)
c.830+31C>T (n.830+31C>T)
n.1516+31C>T
n.1295+31C>T
n.2116+31C>T
dbSNP
21g.43060410G=CA2391102274CBSc.1145+31C= (n.1145+31C=)
c.106+31C=
n.1456+31C=
n.80+31C=
n.645+31C=
c.1196+31C= (n.1196+31C=)
c.830+31C= (n.830+31C=)
n.1516+31C=
n.1295+31C=
n.2116+31C=
21g.43060414G>ACA749578496CBSc.1145+27C>T (n.1145+27C>T)
c.106+27C>T
n.1456+27C>T
n.80+27C>T
n.645+27C>T
c.1196+27C>T (n.1196+27C>T)
c.830+27C>T (n.830+27C>T)
n.1516+27C>T
n.1295+27C>T
n.2116+27C>T
dbSNP
21g.43060414G=CA2391102275CBSc.1145+27C= (n.1145+27C=)
c.106+27C=
n.1456+27C=
n.80+27C=
n.645+27C=
c.1196+27C= (n.1196+27C=)
c.830+27C= (n.830+27C=)
n.1516+27C=
n.1295+27C=
n.2116+27C=
21g.43060416A=CA2391102276CBSc.1145+25T= (n.1145+25T=)
c.106+25T=
n.1456+25T=
n.80+25T=
n.645+25T=
c.1196+25T= (n.1196+25T=)
c.830+25T= (n.830+25T=)
n.1516+25T=
n.1295+25T=
n.2116+25T=
21g.43060416A>CCA2391102277CBSc.1145+25T>G (n.1145+25T>G)
c.106+25T>G
n.1456+25T>G
n.80+25T>G
n.645+25T>G
c.1196+25T>G (n.1196+25T>G)
c.830+25T>G (n.830+25T>G)
n.1516+25T>G
n.1295+25T>G
n.2116+25T>G
dbSNP
21g.43060419T>GCA2391102279CBSc.1145+22A>C (n.1145+22A>C)
c.106+22A>C
n.1456+22A>C
n.80+22A>C
n.645+22A>C
c.1196+22A>C (n.1196+22A>C)
c.830+22A>C (n.830+22A>C)
n.1516+22A>C
n.1295+22A>C
n.2116+22A>C
dbSNP
21g.43060419T=CA2391102278CBSc.1145+22A= (n.1145+22A=)
c.106+22A=
n.1456+22A=
n.80+22A=
n.645+22A=
c.1196+22A= (n.1196+22A=)
c.830+22A= (n.830+22A=)
n.1516+22A=
n.1295+22A=
n.2116+22A=
21g.43060422G>ACA321689579CBSc.1145+19C>T (n.1145+19C>T)
c.106+19C>T
n.1456+19C>T
n.80+19C>T
n.645+19C>T
c.1196+19C>T (n.1196+19C>T)
c.830+19C>T (n.830+19C>T)
n.1516+19C>T
n.1295+19C>T
n.2116+19C>T
ClinVar dbSNP
21g.43060422G>CCA321689596CBSc.1145+19C>G (n.1145+19C>G)
c.106+19C>G
n.1456+19C>G
n.80+19C>G
n.645+19C>G
c.1196+19C>G (n.1196+19C>G)
c.830+19C>G (n.830+19C>G)
n.1516+19C>G
n.1295+19C>G
n.2116+19C>G
dbSNP gnomAD v4
21g.43060422G=CA2391102280CBSc.1145+19C= (n.1145+19C=)
c.106+19C=
n.1456+19C=
n.80+19C=
n.645+19C=
c.1196+19C= (n.1196+19C=)
c.830+19C= (n.830+19C=)
n.1516+19C=
n.1295+19C=
n.2116+19C=
21g.43060424G>ACA321689602CBSc.1145+17C>T (n.1145+17C>T)
c.106+17C>T
n.1456+17C>T
n.80+17C>T
n.645+17C>T
c.1196+17C>T (n.1196+17C>T)
c.830+17C>T (n.830+17C>T)
n.1516+17C>T
n.1295+17C>T
n.2116+17C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060424G>CCA321689603CBSc.1145+17C>G (n.1145+17C>G)
c.106+17C>G
n.1456+17C>G
n.80+17C>G
n.645+17C>G
c.1196+17C>G (n.1196+17C>G)
c.830+17C>G (n.830+17C>G)
n.1516+17C>G
n.1295+17C>G
n.2116+17C>G
ClinVar
21g.43060424G=CA2391102281CBSc.1145+17C= (n.1145+17C=)
c.106+17C=
n.1456+17C=
n.80+17C=
n.645+17C=
c.1196+17C= (n.1196+17C=)
c.830+17C= (n.830+17C=)
n.1516+17C=
n.1295+17C=
n.2116+17C=
21g.43060425G>ACA321689604CBSc.1145+16C>T (n.1145+16C>T)
c.106+16C>T
n.1456+16C>T
n.80+16C>T
n.645+16C>T
c.1196+16C>T (n.1196+16C>T)
c.830+16C>T (n.830+16C>T)
n.1516+16C>T
n.1295+16C>T
n.2116+16C>T
ClinVar dbSNP
21g.43060425G=CA2391102282CBSc.1145+16C= (n.1145+16C=)
c.106+16C=
n.1456+16C=
n.80+16C=
n.645+16C=
c.1196+16C= (n.1196+16C=)
c.830+16C= (n.830+16C=)
n.1516+16C=
n.1295+16C=
n.2116+16C=
21g.43060428A>CCA2817995640CBSc.1145+13T>G (n.1145+13T>G)
c.106+13T>G
n.1456+13T>G
n.80+13T>G
n.645+13T>G
c.1196+13T>G (n.1196+13T>G)
c.830+13T>G (n.830+13T>G)
n.1516+13T>G
n.1295+13T>G
n.2116+13T>G
21g.43060429G>ACA2697547527CBSc.1145+12C>T (n.1145+12C>T)
c.106+12C>T
n.1456+12C>T
n.80+12C>T
n.645+12C>T
c.1196+12C>T (n.1196+12C>T)
c.830+12C>T (n.830+12C>T)
n.1516+12C>T
n.1295+12C>T
n.2116+12C>T
ClinVar
21g.43060431C=CA2391102283CBSc.1145+10G= (n.1145+10G=)
c.106+10G=
n.1456+10G=
n.80+10G=
n.645+10G=
c.1196+10G= (n.1196+10G=)
c.830+10G= (n.830+10G=)
n.1516+10G=
n.1295+10G=
n.2116+10G=
21g.43060431C>GCA2739267668CBSc.1145+10G>C (n.1145+10G>C)
c.106+10G>C
n.1456+10G>C
n.80+10G>C
n.645+10G>C
c.1196+10G>C (n.1196+10G>C)
c.830+10G>C (n.830+10G>C)
n.1516+10G>C
n.1295+10G>C
n.2116+10G>C
ClinVar
21g.43060431C>TCA321689606CBSc.1145+10G>A (n.1145+10G>A)
c.106+10G>A
n.1456+10G>A
n.80+10G>A
n.645+10G>A
c.1196+10G>A (n.1196+10G>A)
c.830+10G>A (n.830+10G>A)
n.1516+10G>A
n.1295+10G>A
n.2116+10G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060432G>ACA321689608CBSc.1145+9C>T (n.1145+9C>T)
c.106+9C>T
n.1456+9C>T
n.80+9C>T
n.645+9C>T
c.1196+9C>T (n.1196+9C>T)
c.830+9C>T (n.830+9C>T)
n.1516+9C>T
n.1295+9C>T
n.2116+9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060432G=CA2391102284CBSc.1145+9C= (n.1145+9C=)
c.106+9C=
n.1456+9C=
n.80+9C=
n.645+9C=
c.1196+9C= (n.1196+9C=)
c.830+9C= (n.830+9C=)
n.1516+9C=
n.1295+9C=
n.2116+9C=
21g.43060432G>TCA2739267669CBSc.1145+9C>A (n.1145+9C>A)
c.106+9C>A
n.1456+9C>A
n.80+9C>A
n.645+9C>A
c.1196+9C>A (n.1196+9C>A)
c.830+9C>A (n.830+9C>A)
n.1516+9C>A
n.1295+9C>A
n.2116+9C>A
ClinVar
21g.43060432_43060433delinsGTCA2391102285CBSc.1145+8_1145+9delinsAC (n.1145+8_1145+9delinsAC)
c.106+8_106+9delinsAC
n.1456+8_1456+9delinsAC
n.80+8_80+9delinsAC
n.645+8_645+9delinsAC
c.1196+8_1196+9delinsAC (n.1196+8_1196+9delinsAC)
c.830+8_830+9delinsAC (n.830+8_830+9delinsAC)
n.1516+8_1516+9delinsAC
n.1295+8_1295+9delinsAC
n.2116+8_2116+9delinsAC
21g.43060433delCA2391102286CBSc.1145+8del (n.1145+8del)
c.106+8del
n.1456+8del
n.80+8del
n.645+8del
c.1196+8del (n.1196+8del)
c.830+8del (n.830+8del)
n.1516+8del
n.1295+8del
n.2116+8del
dbSNP
21g.43060433dupCA2580098784CBSc.1145+8dup (n.1145+8dup)
c.106+8dup
n.1456+8dup
n.80+8dup
n.645+8dup
c.1196+8dup (n.1196+8dup)
c.830+8dup (n.830+8dup)
n.1516+8dup
n.1295+8dup
n.2116+8dup
ClinVar
21g.43060434G>ACA302733CBSc.1145+7C>T (n.1145+7C>T)
c.106+7C>T
n.1456+7C>T
n.80+7C>T
n.645+7C>T
c.1196+7C>T (n.1196+7C>T)
c.830+7C>T (n.830+7C>T)
n.1516+7C>T
n.1295+7C>T
n.2116+7C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060434G=CA2391102287CBSc.1145+7C= (n.1145+7C=)
c.106+7C=
n.1456+7C=
n.80+7C=
n.645+7C=
c.1196+7C= (n.1196+7C=)
c.830+7C= (n.830+7C=)
n.1516+7C=
n.1295+7C=
n.2116+7C=
21g.43060434_43060437delinsGTCTCA2391102288CBSc.1145+4_1145+7delinsAGAC (n.1145+4_1145+7delinsAGAC)
c.106+4_106+7delinsAGAC
n.1456+4_1456+7delinsAGAC
n.80+4_80+7delinsAGAC
n.645+4_645+7delinsAGAC
c.1196+4_1196+7delinsAGAC (n.1196+4_1196+7delinsAGAC)
c.830+4_830+7delinsAGAC (n.830+4_830+7delinsAGAC)
n.1516+4_1516+7delinsAGAC
n.1295+4_1295+7delinsAGAC
n.2116+4_2116+7delinsAGAC
21g.43060435T>CCA749578501CBSc.1145+6A>G (n.1145+6A>G)
c.106+6A>G
n.1456+6A>G
n.80+6A>G
n.645+6A>G
c.1196+6A>G (n.1196+6A>G)
c.830+6A>G (n.830+6A>G)
n.1516+6A>G
n.1295+6A>G
n.2116+6A>G
dbSNP
21g.43060435T=CA2391102290CBSc.1145+6A= (n.1145+6A=)
c.106+6A=
n.1456+6A=
n.80+6A=
n.645+6A=
c.1196+6A= (n.1196+6A=)
c.830+6A= (n.830+6A=)
n.1516+6A=
n.1295+6A=
n.2116+6A=
21g.43060436_43060438delCA2391102289CBSc.1145+4_1145+6del (n.1145+4_1145+6del)
c.106+4_106+6del
n.1456+4_1456+6del
n.80+4_80+6del
n.645+4_645+6del
c.1196+4_1196+6del (n.1196+4_1196+6del)
c.830+4_830+6del (n.830+4_830+6del)
n.1516+4_1516+6del
n.1295+4_1295+6del
n.2116+4_2116+6del
dbSNP
21g.43060437T>GCA2654701102CBSc.1145+4A>C (n.1145+4A>C)
c.106+4A>C
n.1456+4A>C
n.80+4A>C
n.645+4A>C
c.1196+4A>C (n.1196+4A>C)
c.830+4A>C (n.830+4A>C)
n.1516+4A>C
n.1295+4A>C
n.2116+4A>C
gnomAD v4
21g.43060438T>ACA2391102292CBSc.1145+3A>T (n.1145+3A>T)
c.106+3A>T
n.1456+3A>T
n.80+3A>T
n.645+3A>T
c.1196+3A>T (n.1196+3A>T)
c.830+3A>T (n.830+3A>T)
n.1516+3A>T
n.1295+3A>T
n.2116+3A>T
dbSNP
21g.43060438T>CCA321689631CBSc.1145+3A>G (n.1145+3A>G)
c.106+3A>G
n.1456+3A>G
n.80+3A>G
n.645+3A>G
c.1196+3A>G (n.1196+3A>G)
c.830+3A>G (n.830+3A>G)
n.1516+3A>G
n.1295+3A>G
n.2116+3A>G
dbSNP gnomAD v4
21g.43060438T>GCA2654701103CBSc.1145+3A>C (n.1145+3A>C)
c.106+3A>C
n.1456+3A>C
n.80+3A>C
n.645+3A>C
c.1196+3A>C (n.1196+3A>C)
c.830+3A>C (n.830+3A>C)
n.1516+3A>C
n.1295+3A>C
n.2116+3A>C
gnomAD v4
21g.43060438T=CA2391102291CBSc.1145+3A= (n.1145+3A=)
c.106+3A=
n.1456+3A=
n.80+3A=
n.645+3A=
c.1196+3A= (n.1196+3A=)
c.830+3A= (n.830+3A=)
n.1516+3A=
n.1295+3A=
n.2116+3A=
21g.43060439A>CCA410397922CBSc.1145+2T>G (n.1145+2T>G)
c.106+2T>G
n.1456+2T>G
n.80+2T>G
n.645+2T>G
c.1196+2T>G (n.1196+2T>G)
c.830+2T>G (n.830+2T>G)
n.1516+2T>G
n.1295+2T>G
n.2116+2T>G
21g.43060439A>GCA410397923CBSc.1145+2T>C (n.1145+2T>C)
c.106+2T>C
n.1456+2T>C
n.80+2T>C
n.645+2T>C
c.1196+2T>C (n.1196+2T>C)
c.830+2T>C (n.830+2T>C)
n.1516+2T>C
n.1295+2T>C
n.2116+2T>C
21g.43060439A>TCA410397924CBSc.1145+2T>A (n.1145+2T>A)
c.106+2T>A
n.1456+2T>A
n.80+2T>A
n.645+2T>A
c.1196+2T>A (n.1196+2T>A)
c.830+2T>A (n.830+2T>A)
n.1516+2T>A
n.1295+2T>A
n.2116+2T>A
21g.43060440C>ACA410397926CBSc.1145+1G>T (n.1145+1G>T)
c.106+1G>T
n.1456+1G>T
n.80+1G>T
n.645+1G>T
c.1196+1G>T (n.1196+1G>T)
c.830+1G>T (n.830+1G>T)
n.1516+1G>T
n.1295+1G>T
n.2116+1G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060440C>GCA410397927CBSc.1145+1G>C (n.1145+1G>C)
c.106+1G>C
n.1456+1G>C
n.80+1G>C
n.645+1G>C
c.1196+1G>C (n.1196+1G>C)
c.830+1G>C (n.830+1G>C)
n.1516+1G>C
n.1295+1G>C
n.2116+1G>C
ClinVar
21g.43060440C>TCA410397929CBSc.1145+1G>A (n.1145+1G>A)
c.106+1G>A
n.1456+1G>A
n.80+1G>A
n.645+1G>A
c.1196+1G>A (n.1196+1G>A)
c.830+1G>A (n.830+1G>A)
n.1516+1G>A
n.1295+1G>A
n.2116+1G>A
ClinVar
21g.43060440_43060441delinsATCA2579805743CBSc.1145_1145+1delinsAT
c.106_106+1delinsAT
n.1456_1456+1delinsAT
n.80_80+1delinsAT
n.645_645+1delinsAT
c.1196_1196+1delinsAT
c.830_830+1delinsAT
n.1516_1516+1delinsAT
n.1295_1295+1delinsAT
n.2116_2116+1delinsAT
21g.43060440_43060442delinsAAACA2579805740CBSc.1144_1145+1delinsTTT
c.105_106+1delinsTTT
n.1455_1456+1delinsTTT
n.79_80+1delinsTTT
n.644_645+1delinsTTT
c.1195_1196+1delinsTTT
c.829_830+1delinsTTT
n.1515_1516+1delinsTTT
n.1294_1295+1delinsTTT
n.2115_2116+1delinsTTT
21g.43060440_43060442delinsAACCA2579805731CBSc.1144_1145+1delinsGTT
c.105_106+1delinsGTT
n.1455_1456+1delinsGTT
n.79_80+1delinsGTT
n.644_645+1delinsGTT
c.1195_1196+1delinsGTT
c.829_830+1delinsGTT
n.1515_1516+1delinsGTT
n.1294_1295+1delinsGTT
n.2115_2116+1delinsGTT
21g.43060440_43060442delinsAAGCA2579813511CBSc.1144_1145+1delinsCTT
c.105_106+1delinsCTT
n.1455_1456+1delinsCTT
n.79_80+1delinsCTT
n.644_645+1delinsCTT
c.1195_1196+1delinsCTT
c.829_830+1delinsCTT
n.1515_1516+1delinsCTT
n.1294_1295+1delinsCTT
n.2115_2116+1delinsCTT
21g.43060440_43060442delinsAGACA2579805737CBSc.1144_1145+1delinsTCT
c.105_106+1delinsTCT
n.1455_1456+1delinsTCT
n.79_80+1delinsTCT
n.644_645+1delinsTCT
c.1195_1196+1delinsTCT
c.829_830+1delinsTCT
n.1515_1516+1delinsTCT
n.1294_1295+1delinsTCT
n.2115_2116+1delinsTCT
21g.43060440_43060442delinsAGCCA2579805744CBSc.1144_1145+1delinsGCT
c.105_106+1delinsGCT
n.1455_1456+1delinsGCT
n.79_80+1delinsGCT
n.644_645+1delinsGCT
c.1195_1196+1delinsGCT
c.829_830+1delinsGCT
n.1515_1516+1delinsGCT
n.1294_1295+1delinsGCT
n.2115_2116+1delinsGCT
21g.43060440_43060442delinsATACA2579805734CBSc.1144_1145+1delinsTAT
c.105_106+1delinsTAT
n.1455_1456+1delinsTAT
n.79_80+1delinsTAT
n.644_645+1delinsTAT
c.1195_1196+1delinsTAT
c.829_830+1delinsTAT
n.1515_1516+1delinsTAT
n.1294_1295+1delinsTAT
n.2115_2116+1delinsTAT
21g.43060440_43060442delinsGACCA2579805732CBSc.1144_1145+1delinsGTC
c.105_106+1delinsGTC
n.1455_1456+1delinsGTC
n.79_80+1delinsGTC
n.644_645+1delinsGTC
c.1195_1196+1delinsGTC
c.829_830+1delinsGTC
n.1515_1516+1delinsGTC
n.1294_1295+1delinsGTC
n.2115_2116+1delinsGTC
21g.43060440_43060442delinsTGACA2579805739CBSc.1144_1145+1delinsTCA
c.105_106+1delinsTCA
n.1455_1456+1delinsTCA
n.79_80+1delinsTCA
n.644_645+1delinsTCA
c.1195_1196+1delinsTCA
c.829_830+1delinsTCA
n.1515_1516+1delinsTCA
n.1294_1295+1delinsTCA
n.2115_2116+1delinsTCA
21g.43060441A>CCA410397930CBSc.1145T>G (p.Met382Arg)
c.106T>G
n.1456T>G
n.80T>G
n.645T>G
c.1196T>G (p.Met399Arg)
c.830T>G (p.Met277Arg)
n.1516T>G
n.1295T>G
n.2116T>G
gnomAD v4
21g.43060441A>GCA410397931CBSc.1145T>C (p.Met382Thr)
c.106T>C
n.1456T>C
n.80T>C
n.645T>C
c.1196T>C (p.Met399Thr)
c.830T>C (p.Met277Thr)
n.1516T>C
n.1295T>C
n.2116T>C
21g.43060441A>TCA410397932CBSc.1145T>A (p.Met382Lys)
c.106T>A
n.1456T>A
n.80T>A
n.645T>A
c.1196T>A (p.Met399Lys)
c.830T>A (p.Met277Lys)
n.1516T>A
n.1295T>A
n.2116T>A
21g.43060441_43060442delinsCACA2579805733CBSc.1144_1145delinsTG (p.Met382Trp)
c.105_106delinsTG
n.1455_1456delinsTG
n.79_80delinsTG
n.644_645delinsTG
c.1195_1196delinsTG (p.Met399Trp)
c.829_830delinsTG (p.Met277Trp)
n.1515_1516delinsTG
n.1294_1295delinsTG
n.2115_2116delinsTG
21g.43060441_43060442delinsCCCA2579805742CBSc.1144_1145delinsGG (p.Met382Gly)
c.105_106delinsGG
n.1455_1456delinsGG
n.79_80delinsGG
n.644_645delinsGG
c.1195_1196delinsGG (p.Met399Gly)
c.829_830delinsGG (p.Met277Gly)
n.1515_1516delinsGG
n.1294_1295delinsGG
n.2115_2116delinsGG
21g.43060441_43060442delinsGACA2579805736CBSc.1144_1145delinsTC (p.Met382Ser)
c.105_106delinsTC
n.1455_1456delinsTC
n.79_80delinsTC
n.644_645delinsTC
c.1195_1196delinsTC (p.Met399Ser)
c.829_830delinsTC (p.Met277Ser)
n.1515_1516delinsTC
n.1294_1295delinsTC
n.2115_2116delinsTC
21g.43060441_43060442delinsGCCA2579805746CBSc.1144_1145delinsGC (p.Met382Ala)
c.105_106delinsGC
n.1455_1456delinsGC
n.79_80delinsGC
n.644_645delinsGC
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n.79_80delinsCC
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c.829_830delinsCC (p.Met277Pro)
n.1515_1516delinsCC
n.1294_1295delinsCC
n.2115_2116delinsCC
21g.43060441_43060442delinsTACA2579805735CBSc.1144_1145delinsTA (p.Met382Ter)
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21g.43060442T>GCA410397935CBSc.1144A>C (p.Met382Leu)
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c.1193_1194delinsTG (p.Tyr398Leu)
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21g.43060443_43060444delinsCCCA2579803424CBSc.1142_1143delinsGG (p.Tyr381Trp)
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21g.43060443_43060444delinsTCCA2579803425CBSc.1142_1143delinsGA (p.Tyr381Ter)
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Number of alleles fetched