| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43060260T>G | CA2817995624 | CBS | c.1145+181A>C (n.1145+181A>C) c.106+181A>C n.1456+181A>C n.80+181A>C n.645+181A>C c.1196+181A>C (n.1196+181A>C) c.830+181A>C (n.830+181A>C) n.1516+181A>C n.1295+181A>C n.2116+181A>C | |
| 21 | g.43060265A= | CA2391102219 | CBS | c.1145+176T= (n.1145+176T=) c.106+176T= n.1456+176T= n.80+176T= n.645+176T= c.1196+176T= (n.1196+176T=) c.830+176T= (n.830+176T=) n.1516+176T= n.1295+176T= n.2116+176T= | |
| 21 | g.43060265A>T | CA2391102220 | CBS | c.1145+176T>A (n.1145+176T>A) c.106+176T>A n.1456+176T>A n.80+176T>A n.645+176T>A c.1196+176T>A (n.1196+176T>A) c.830+176T>A (n.830+176T>A) n.1516+176T>A n.1295+176T>A n.2116+176T>A | dbSNP |
| 21 | g.43060271A>T | CA2511007035 | CBS | c.1145+170T>A (n.1145+170T>A) c.106+170T>A n.1456+170T>A n.80+170T>A n.645+170T>A c.1196+170T>A (n.1196+170T>A) c.830+170T>A (n.830+170T>A) n.1516+170T>A n.1295+170T>A n.2116+170T>A | |
| 21 | g.43060272C>A | CA749578476 | CBS | c.1145+169G>T (n.1145+169G>T) c.106+169G>T n.1456+169G>T n.80+169G>T n.645+169G>T c.1196+169G>T (n.1196+169G>T) c.830+169G>T (n.830+169G>T) n.1516+169G>T n.1295+169G>T n.2116+169G>T | dbSNP |
| 21 | g.43060272C= | CA2391102221 | CBS | c.1145+169G= (n.1145+169G=) c.106+169G= n.1456+169G= n.80+169G= n.645+169G= c.1196+169G= (n.1196+169G=) c.830+169G= (n.830+169G=) n.1516+169G= n.1295+169G= n.2116+169G= | |
| 21 | g.43060273A>C | CA2559023909 | CBS | c.1145+168T>G (n.1145+168T>G) c.106+168T>G n.1456+168T>G n.80+168T>G n.645+168T>G c.1196+168T>G (n.1196+168T>G) c.830+168T>G (n.830+168T>G) n.1516+168T>G n.1295+168T>G n.2116+168T>G | |
| 21 | g.43060273A>T | CA2817995626 | CBS | c.1145+168T>A (n.1145+168T>A) c.106+168T>A n.1456+168T>A n.80+168T>A n.645+168T>A c.1196+168T>A (n.1196+168T>A) c.830+168T>A (n.830+168T>A) n.1516+168T>A n.1295+168T>A n.2116+168T>A | |
| 21 | g.43060274G>A | CA2391102222 | CBS | c.1145+167C>T (n.1145+167C>T) c.106+167C>T n.1456+167C>T n.80+167C>T n.645+167C>T c.1196+167C>T (n.1196+167C>T) c.830+167C>T (n.830+167C>T) n.1516+167C>T n.1295+167C>T n.2116+167C>T | dbSNP |
| 21 | g.43060274G= | CA2391102223 | CBS | c.1145+167C= (n.1145+167C=) c.106+167C= n.1456+167C= n.80+167C= n.645+167C= c.1196+167C= (n.1196+167C=) c.830+167C= (n.830+167C=) n.1516+167C= n.1295+167C= n.2116+167C= | |
| 21 | g.43060275_43060326del | CA1022640917 | CBS | c.1145+116_1145+167del (n.1145+116_1145+167del) c.106+116_106+167del n.1456+116_1456+167del n.80+116_80+167del n.645+116_645+167del c.1196+116_1196+167del (n.1196+116_1196+167del) c.830+116_830+167del (n.830+116_830+167del) n.1516+116_1516+167del n.1295+116_1295+167del n.2116+116_2116+167del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060275C= | CA2391102224 | CBS | c.1145+166G= (n.1145+166G=) c.106+166G= n.1456+166G= n.80+166G= n.645+166G= c.1196+166G= (n.1196+166G=) c.830+166G= (n.830+166G=) n.1516+166G= n.1295+166G= n.2116+166G= | |
| 21 | g.43060275C>T | CA321689447 | CBS | c.1145+166G>A (n.1145+166G>A) c.106+166G>A n.1456+166G>A n.80+166G>A n.645+166G>A c.1196+166G>A (n.1196+166G>A) c.830+166G>A (n.830+166G>A) n.1516+166G>A n.1295+166G>A n.2116+166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060276G>A | CA2391102226 | CBS | c.1145+165C>T (n.1145+165C>T) c.106+165C>T n.1456+165C>T n.80+165C>T n.645+165C>T c.1196+165C>T (n.1196+165C>T) c.830+165C>T (n.830+165C>T) n.1516+165C>T n.1295+165C>T n.2116+165C>T | dbSNP |
| 21 | g.43060276G>C | CA1022640920 | CBS | c.1145+165C>G (n.1145+165C>G) c.106+165C>G n.1456+165C>G n.80+165C>G n.645+165C>G c.1196+165C>G (n.1196+165C>G) c.830+165C>G (n.830+165C>G) n.1516+165C>G n.1295+165C>G n.2116+165C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060276G= | CA2391102225 | CBS | c.1145+165C= (n.1145+165C=) c.106+165C= n.1456+165C= n.80+165C= n.645+165C= c.1196+165C= (n.1196+165C=) c.830+165C= (n.830+165C=) n.1516+165C= n.1295+165C= n.2116+165C= | |
| 21 | g.43060277T>G | CA2529929138 | CBS | c.1145+164A>C (n.1145+164A>C) c.106+164A>C n.1456+164A>C n.80+164A>C n.645+164A>C c.1196+164A>C (n.1196+164A>C) c.830+164A>C (n.830+164A>C) n.1516+164A>C n.1295+164A>C n.2116+164A>C | |
| 21 | g.43060277dup | CA749578477 | CBS | c.1145+164dup (n.1145+164dup) c.106+164dup n.1456+164dup n.80+164dup n.645+164dup c.1196+164dup (n.1196+164dup) c.830+164dup (n.830+164dup) n.1516+164dup n.1295+164dup n.2116+164dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060285C= | CA2391102227 | CBS | c.1145+156G= (n.1145+156G=) c.106+156G= n.1456+156G= n.80+156G= n.645+156G= c.1196+156G= (n.1196+156G=) c.830+156G= (n.830+156G=) n.1516+156G= n.1295+156G= n.2116+156G= | |
| 21 | g.43060285C>T | CA321689456 | CBS | c.1145+156G>A (n.1145+156G>A) c.106+156G>A n.1456+156G>A n.80+156G>A n.645+156G>A c.1196+156G>A (n.1196+156G>A) c.830+156G>A (n.830+156G>A) n.1516+156G>A n.1295+156G>A n.2116+156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060286G>A | CA321689461 | CBS | c.1145+155C>T (n.1145+155C>T) c.106+155C>T n.1456+155C>T n.80+155C>T n.645+155C>T c.1196+155C>T (n.1196+155C>T) c.830+155C>T (n.830+155C>T) n.1516+155C>T n.1295+155C>T n.2116+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060286G= | CA2391102228 | CBS | c.1145+155C= (n.1145+155C=) c.106+155C= n.1456+155C= n.80+155C= n.645+155C= c.1196+155C= (n.1196+155C=) c.830+155C= (n.830+155C=) n.1516+155C= n.1295+155C= n.2116+155C= | |
| 21 | g.43060287T>C | CA2737746568 | CBS | c.1145+154A>G (n.1145+154A>G) c.106+154A>G n.1456+154A>G n.80+154A>G n.645+154A>G c.1196+154A>G (n.1196+154A>G) c.830+154A>G (n.830+154A>G) n.1516+154A>G n.1295+154A>G n.2116+154A>G | dbSNP |
| 21 | g.43060290G= | CA2391102229 | CBS | c.1145+151C= (n.1145+151C=) c.106+151C= n.1456+151C= n.80+151C= n.645+151C= c.1196+151C= (n.1196+151C=) c.830+151C= (n.830+151C=) n.1516+151C= n.1295+151C= n.2116+151C= | |
| 21 | g.43060290G>T | CA321689468 | CBS | c.1145+151C>A (n.1145+151C>A) c.106+151C>A n.1456+151C>A n.80+151C>A n.645+151C>A c.1196+151C>A (n.1196+151C>A) c.830+151C>A (n.830+151C>A) n.1516+151C>A n.1295+151C>A n.2116+151C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060291C= | CA2391102230 | CBS | c.1145+150G= (n.1145+150G=) c.106+150G= n.1456+150G= n.80+150G= n.645+150G= c.1196+150G= (n.1196+150G=) c.830+150G= (n.830+150G=) n.1516+150G= n.1295+150G= n.2116+150G= | |
| 21 | g.43060291C>T | CA1022640924 | CBS | c.1145+150G>A (n.1145+150G>A) c.106+150G>A n.1456+150G>A n.80+150G>A n.645+150G>A c.1196+150G>A (n.1196+150G>A) c.830+150G>A (n.830+150G>A) n.1516+150G>A n.1295+150G>A n.2116+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060294G>A | CA2391102233 | CBS | c.1145+147C>T (n.1145+147C>T) c.106+147C>T n.1456+147C>T n.80+147C>T n.645+147C>T c.1196+147C>T (n.1196+147C>T) c.830+147C>T (n.830+147C>T) n.1516+147C>T n.1295+147C>T n.2116+147C>T | dbSNP |
| 21 | g.43060294G>C | CA2391102232 | CBS | c.1145+147C>G (n.1145+147C>G) c.106+147C>G n.1456+147C>G n.80+147C>G n.645+147C>G c.1196+147C>G (n.1196+147C>G) c.830+147C>G (n.830+147C>G) n.1516+147C>G n.1295+147C>G n.2116+147C>G | dbSNP |
| 21 | g.43060294G= | CA2391102231 | CBS | c.1145+147C= (n.1145+147C=) c.106+147C= n.1456+147C= n.80+147C= n.645+147C= c.1196+147C= (n.1196+147C=) c.830+147C= (n.830+147C=) n.1516+147C= n.1295+147C= n.2116+147C= | |
| 21 | g.43060300G>C | CA1022640929 | CBS | c.1145+141C>G (n.1145+141C>G) c.106+141C>G n.1456+141C>G n.80+141C>G n.645+141C>G c.1196+141C>G (n.1196+141C>G) c.830+141C>G (n.830+141C>G) n.1516+141C>G n.1295+141C>G n.2116+141C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060305C= | CA2391102234 | CBS | c.1145+136G= (n.1145+136G=) c.106+136G= n.1456+136G= n.80+136G= n.645+136G= c.1196+136G= (n.1196+136G=) c.830+136G= (n.830+136G=) n.1516+136G= n.1295+136G= n.2116+136G= | |
| 21 | g.43060305C>T | CA749578478 | CBS | c.1145+136G>A (n.1145+136G>A) c.106+136G>A n.1456+136G>A n.80+136G>A n.645+136G>A c.1196+136G>A (n.1196+136G>A) c.830+136G>A (n.830+136G>A) n.1516+136G>A n.1295+136G>A n.2116+136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060306G>A | CA321689471 | CBS | c.1145+135C>T (n.1145+135C>T) c.106+135C>T n.1456+135C>T n.80+135C>T n.645+135C>T c.1196+135C>T (n.1196+135C>T) c.830+135C>T (n.830+135C>T) n.1516+135C>T n.1295+135C>T n.2116+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060306G= | CA2391102235 | CBS | c.1145+135C= (n.1145+135C=) c.106+135C= n.1456+135C= n.80+135C= n.645+135C= c.1196+135C= (n.1196+135C=) c.830+135C= (n.830+135C=) n.1516+135C= n.1295+135C= n.2116+135C= | |
| 21 | g.43060307G>C | CA749578479 | CBS | c.1145+134C>G (n.1145+134C>G) c.106+134C>G n.1456+134C>G n.80+134C>G n.645+134C>G c.1196+134C>G (n.1196+134C>G) c.830+134C>G (n.830+134C>G) n.1516+134C>G n.1295+134C>G n.2116+134C>G | dbSNP |
| 21 | g.43060307G= | CA2391102236 | CBS | c.1145+134C= (n.1145+134C=) c.106+134C= n.1456+134C= n.80+134C= n.645+134C= c.1196+134C= (n.1196+134C=) c.830+134C= (n.830+134C=) n.1516+134C= n.1295+134C= n.2116+134C= | |
| 21 | g.43060311T>G | CA2551819547 | CBS | c.1145+130A>C (n.1145+130A>C) c.106+130A>C n.1456+130A>C n.80+130A>C n.645+130A>C c.1196+130A>C (n.1196+130A>C) c.830+130A>C (n.830+130A>C) n.1516+130A>C n.1295+130A>C n.2116+130A>C | |
| 21 | g.43060316G>C | CA321689476 | CBS | c.1145+125C>G (n.1145+125C>G) c.106+125C>G n.1456+125C>G n.80+125C>G n.645+125C>G c.1196+125C>G (n.1196+125C>G) c.830+125C>G (n.830+125C>G) n.1516+125C>G n.1295+125C>G n.2116+125C>G | dbSNP |
| 21 | g.43060316G= | CA2391102237 | CBS | c.1145+125C= (n.1145+125C=) c.106+125C= n.1456+125C= n.80+125C= n.645+125C= c.1196+125C= (n.1196+125C=) c.830+125C= (n.830+125C=) n.1516+125C= n.1295+125C= n.2116+125C= | |
| 21 | g.43060317G>C | CA321689485 | CBS | c.1145+124C>G (n.1145+124C>G) c.106+124C>G n.1456+124C>G n.80+124C>G n.645+124C>G c.1196+124C>G (n.1196+124C>G) c.830+124C>G (n.830+124C>G) n.1516+124C>G n.1295+124C>G n.2116+124C>G | dbSNP |
| 21 | g.43060317G= | CA2391102238 | CBS | c.1145+124C= (n.1145+124C=) c.106+124C= n.1456+124C= n.80+124C= n.645+124C= c.1196+124C= (n.1196+124C=) c.830+124C= (n.830+124C=) n.1516+124C= n.1295+124C= n.2116+124C= | |
| 21 | g.43060321C>T | CA2654701094 | CBS | c.1145+120G>A (n.1145+120G>A) c.106+120G>A n.1456+120G>A n.80+120G>A n.645+120G>A c.1196+120G>A (n.1196+120G>A) c.830+120G>A (n.830+120G>A) n.1516+120G>A n.1295+120G>A n.2116+120G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060322C= | CA2391102239 | CBS | c.1145+119G= (n.1145+119G=) c.106+119G= n.1456+119G= n.80+119G= n.645+119G= c.1196+119G= (n.1196+119G=) c.830+119G= (n.830+119G=) n.1516+119G= n.1295+119G= n.2116+119G= | |
| 21 | g.43060322C>T | CA749578482 | CBS | c.1145+119G>A (n.1145+119G>A) c.106+119G>A n.1456+119G>A n.80+119G>A n.645+119G>A c.1196+119G>A (n.1196+119G>A) c.830+119G>A (n.830+119G>A) n.1516+119G>A n.1295+119G>A n.2116+119G>A | dbSNP |
| 21 | g.43060323G>A | CA321689490 | CBS | c.1145+118C>T (n.1145+118C>T) c.106+118C>T n.1456+118C>T n.80+118C>T n.645+118C>T c.1196+118C>T (n.1196+118C>T) c.830+118C>T (n.830+118C>T) n.1516+118C>T n.1295+118C>T n.2116+118C>T | dbSNP |
| 21 | g.43060323G= | CA2391102240 | CBS | c.1145+118C= (n.1145+118C=) c.106+118C= n.1456+118C= n.80+118C= n.645+118C= c.1196+118C= (n.1196+118C=) c.830+118C= (n.830+118C=) n.1516+118C= n.1295+118C= n.2116+118C= | |
| 21 | g.43060323G>T | CA1022640936 | CBS | c.1145+118C>A (n.1145+118C>A) c.106+118C>A n.1456+118C>A n.80+118C>A n.645+118C>A c.1196+118C>A (n.1196+118C>A) c.830+118C>A (n.830+118C>A) n.1516+118C>A n.1295+118C>A n.2116+118C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060325T>A | CA1022640944 | CBS | c.1145+116A>T (n.1145+116A>T) c.106+116A>T n.1456+116A>T n.80+116A>T n.645+116A>T c.1196+116A>T (n.1196+116A>T) c.830+116A>T (n.830+116A>T) n.1516+116A>T n.1295+116A>T n.2116+116A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060332C= | CA2391102241 | CBS | c.1145+109G= (n.1145+109G=) c.106+109G= n.1456+109G= n.80+109G= n.645+109G= c.1196+109G= (n.1196+109G=) c.830+109G= (n.830+109G=) n.1516+109G= n.1295+109G= n.2116+109G= | |
| 21 | g.43060332C>G | CA1022640945 | CBS | c.1145+109G>C (n.1145+109G>C) c.106+109G>C n.1456+109G>C n.80+109G>C n.645+109G>C c.1196+109G>C (n.1196+109G>C) c.830+109G>C (n.830+109G>C) n.1516+109G>C n.1295+109G>C n.2116+109G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060332C>T | CA2391102242 | CBS | c.1145+109G>A (n.1145+109G>A) c.106+109G>A n.1456+109G>A n.80+109G>A n.645+109G>A c.1196+109G>A (n.1196+109G>A) c.830+109G>A (n.830+109G>A) n.1516+109G>A n.1295+109G>A n.2116+109G>A | dbSNP |
| 21 | g.43060335C= | CA2391102243 | CBS | c.1145+106G= (n.1145+106G=) c.106+106G= n.1456+106G= n.80+106G= n.645+106G= c.1196+106G= (n.1196+106G=) c.830+106G= (n.830+106G=) n.1516+106G= n.1295+106G= n.2116+106G= | |
| 21 | g.43060335C>G | CA2391102244 | CBS | c.1145+106G>C (n.1145+106G>C) c.106+106G>C n.1456+106G>C n.80+106G>C n.645+106G>C c.1196+106G>C (n.1196+106G>C) c.830+106G>C (n.830+106G>C) n.1516+106G>C n.1295+106G>C n.2116+106G>C | dbSNP |
| 21 | g.43060341C>A | CA321689505 | CBS | c.1145+100G>T (n.1145+100G>T) c.106+100G>T n.1456+100G>T n.80+100G>T n.645+100G>T c.1196+100G>T (n.1196+100G>T) c.830+100G>T (n.830+100G>T) n.1516+100G>T n.1295+100G>T n.2116+100G>T | dbSNP |
| 21 | g.43060341C= | CA2391102245 | CBS | c.1145+100G= (n.1145+100G=) c.106+100G= n.1456+100G= n.80+100G= n.645+100G= c.1196+100G= (n.1196+100G=) c.830+100G= (n.830+100G=) n.1516+100G= n.1295+100G= n.2116+100G= | |
| 21 | g.43060342A= | CA2391102246 | CBS | c.1145+99T= (n.1145+99T=) c.106+99T= n.1456+99T= n.80+99T= n.645+99T= c.1196+99T= (n.1196+99T=) c.830+99T= (n.830+99T=) n.1516+99T= n.1295+99T= n.2116+99T= | |
| 21 | g.43060342A>G | CA1022640949 | CBS | c.1145+99T>C (n.1145+99T>C) c.106+99T>C n.1456+99T>C n.80+99T>C n.645+99T>C c.1196+99T>C (n.1196+99T>C) c.830+99T>C (n.830+99T>C) n.1516+99T>C n.1295+99T>C n.2116+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060342A>T | CA2391102247 | CBS | c.1145+99T>A (n.1145+99T>A) c.106+99T>A n.1456+99T>A n.80+99T>A n.645+99T>A c.1196+99T>A (n.1196+99T>A) c.830+99T>A (n.830+99T>A) n.1516+99T>A n.1295+99T>A n.2116+99T>A | dbSNP |
| 21 | g.43060347T>C | CA2568199325 | CBS | c.1145+94A>G (n.1145+94A>G) c.106+94A>G n.1456+94A>G n.80+94A>G n.645+94A>G c.1196+94A>G (n.1196+94A>G) c.830+94A>G (n.830+94A>G) n.1516+94A>G n.1295+94A>G n.2116+94A>G | |
| 21 | g.43060349G>C | CA2737746578 | CBS | c.1145+92C>G (n.1145+92C>G) c.106+92C>G n.1456+92C>G n.80+92C>G n.645+92C>G c.1196+92C>G (n.1196+92C>G) c.830+92C>G (n.830+92C>G) n.1516+92C>G n.1295+92C>G n.2116+92C>G | dbSNP |
| 21 | g.43060354C= | CA2391102248 | CBS | c.1145+87G= (n.1145+87G=) c.106+87G= n.1456+87G= n.80+87G= n.645+87G= c.1196+87G= (n.1196+87G=) c.830+87G= (n.830+87G=) n.1516+87G= n.1295+87G= n.2116+87G= | |
| 21 | g.43060354C>T | CA749578484 | CBS | c.1145+87G>A (n.1145+87G>A) c.106+87G>A n.1456+87G>A n.80+87G>A n.645+87G>A c.1196+87G>A (n.1196+87G>A) c.830+87G>A (n.830+87G>A) n.1516+87G>A n.1295+87G>A n.2116+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060355G>A | CA2391102250 | CBS | c.1145+86C>T (n.1145+86C>T) c.106+86C>T n.1456+86C>T n.80+86C>T n.645+86C>T c.1196+86C>T (n.1196+86C>T) c.830+86C>T (n.830+86C>T) n.1516+86C>T n.1295+86C>T n.2116+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43060355G= | CA2391102249 | CBS | c.1145+86C= (n.1145+86C=) c.106+86C= n.1456+86C= n.80+86C= n.645+86C= c.1196+86C= (n.1196+86C=) c.830+86C= (n.830+86C=) n.1516+86C= n.1295+86C= n.2116+86C= | |
| 21 | g.43060357_43060368delinsTTCTCAGGTGAG | CA2391102251 | CBS | c.1145+73_1145+84delinsCTCACCTGAGAA (n.1145+73_1145+84delinsCTCACCTGAGAA) c.106+73_106+84delinsCTCACCTGAGAA n.1456+73_1456+84delinsCTCACCTGAGAA n.80+73_80+84delinsCTCACCTGAGAA n.645+73_645+84delinsCTCACCTGAGAA c.1196+73_1196+84delinsCTCACCTGAGAA (n.1196+73_1196+84delinsCTCACCTGAGAA) c.830+73_830+84delinsCTCACCTGAGAA (n.830+73_830+84delinsCTCACCTGAGAA) n.1516+73_1516+84delinsCTCACCTGAGAA n.1295+73_1295+84delinsCTCACCTGAGAA n.2116+73_2116+84delinsCTCACCTGAGAA |